id int64 0 4.72k | body stringlengths 12 227 | answer stringlengths 2 3.35k | relevant_passages listlengths 1 83 | approx_word_count_original int64 10 3.79k | approx_word_count_translated int64 8 2.21k |
|---|---|---|---|---|---|
2,600 | Wat zijn pQTL's? | De identificatie van proteïne-kwantitatieve eigenschapslocussen (pQTL's) kan een krachtige aanvullende methode zijn om ons begrip van ziekteprocessen te verbeteren. | [
"Een genoomwijde associatiestudie identificeert proteïne-kwantitatieve eigenschapslocussen (pQTL's).",
"De identificatie van proteïne-kwantitatieve eigenschapslocussen (pQTL's) kan een krachtige aanvullende methode zijn om ons begrip van ziekteprocessen te verbeteren.",
" Toch blijft de impact van genetische variatie, inclusief eQTL's, op proteïneniveaus slecht begrepen. Om dit aan te pakken, brachten we genetische varianten in kaart die geassocieerd zijn met eQTL's, ribosoombezetting (rQTL's) of proteïne-abundantie (pQTL's). We vonden dat de meeste QTL's geassocieerd zijn met transcriptie-expressieniveaus, met daaruit voortvloeiende effecten op ribosoom- en proteïneniveaus.",
"Door de genetische variatie te bestuderen die genexpressieniveaus (cis-expressie kwantitatieve eigenschapslocussen [cis-eQTL's]) en proteïneniveaus (cis-proteïne QTL's [cis-pQTL's]) beïnvloedt, bepaalden we dat jonge, primatenspecifieke genen verrijkt zijn in cis-eQTL's en cis-pQTL's.",
" Kwantitatieve eigenschapslocusanalyse (QTL) identificeerde zeven genomische loci die fibrosefenotypen beïnvloeden (pQTL's) met genoomwijde significantie op chromosomen 4, 5, 7, 12 en 17.",
"We observeerden verrijking van proteïne-kwantitatieve eigenschapslocussen (pQTL's) voor cellulaire gevoeligheid voor twee veelgebruikte chemotherapeutica: cisplatine en paclitaxel.",
" Hier bepaalden we de abundantie van proteïnen in plasma van 96 oudere Europeanen met behulp van een nieuwe aptameer-gebaseerde proteomische technologie en voerden we een genoomwijde lokale (cis-)regulatoire associatieanalyse uit om proteïne-kwantitatieve eigenschapslocussen (pQTL) te identificeren.",
"we beschrijven een proteomische kwantitatieve eigenschapslocusstudie (pQTL) van plasma-proteoomscreens in een F(2) intercross van 455 muizen, in kaart gebracht met 177 genetische markers over het genoom."
] | 242 | 225 |
2,601 | Wat is Dysforische Melkuitdrijvingsreflex? | Dysforische melkuitdrijvingsreflex (D-MER) wordt gekenmerkt door een plotselinge dysforie, of onaangenaam gevoel dat optreedt bij de melkuitdrijvingsreflex (MER) en niet langer dan een paar minuten aanhoudt. Na de melkuitdrijving verdwijnt de dysforie. Symptomen kunnen afnemen na 3 maanden of ze kunnen gedurende de hele borstvoedingsperiode aanhouden. | [
"ACHTERGROND: Dysforische melkuitdrijvingsreflex (D-MER) wordt gekenmerkt door een plotselinge dysforie, of onaangenaam gevoel dat optreedt bij de MER en niet langer dan een paar minuten aanhoudt.",
"Alle drie de vrouwen beschreven het plotselinge begin van negatieve gevoelens bij het starten van elke borstvoedingssessie. De dysforie verdween na elke melkuitdrijving.",
"Dysforische Melkuitdrijvingsreflex (D-MER) is een plotselinge emotionele \"dip\" die bij sommige vrouwen net voor het vrijkomen van melk optreedt en niet langer dan een paar minuten aanhoudt. De korte negatieve gevoelens variëren in ernst van weemoed tot zelfverachting en lijken een fysiologische oorzaak te hebben.",
"Dysforische melkuitdrijvingsreflex (D-MER) veroorzaakt golven van negatieve emoties die duren vanaf kort vóór de eerste melkuitdrijving tot de baby begint krachtig te drinken. Symptomen kunnen afnemen na 3 maanden of ze kunnen gedurende de hele borstvoedingsperiode aanhouden.",
"<b>ACHTERGROND</b>: Dysforische melkuitdrijvingsreflex (D-MER) wordt gekenmerkt door een plotselinge dysforie, of onaangenaam gevoel dat optreedt bij de MER en niet langer dan een paar minuten aanhoudt.",
"Dysforische Melkuitdrijvingsreflex (D-MER) is een plotselinge emotionele \"dip\" die bij sommige vrouwen net voor het vrijkomen van melk optreedt en niet langer dan een paar minuten aanhoudt.",
"Na de melkuitdrijving verdwijnt de dysforie.<br><b>GEVALSBESCHRIJVING</b>: Deze casusserie geeft een verslag van drie vrouwen die D-MER hebben ervaren.",
"De dysforie verdween na elke melkuitdrijving.<br><b>BESPREKING</b>: Literatuur over D-MER is beperkt tot één gepubliceerde kwalitatieve onderzoeksstudie en twee gepubliceerde casusrapporten.",
"Dysforische melkuitdrijvingsreflex (D-MER) veroorzaakt golven van negatieve emoties die duren vanaf kort vóór de eerste melkuitdrijving tot de baby begint krachtig te drinken.",
"Dysforische Melkuitdrijvingsreflex (D-MER) is een plotselinge emotionele \"dip\" die bij sommige vrouwen net voor het vrijkomen van melk optreedt en niet langer dan een paar minuten aanhoudt.",
"ACHTERGROND Dysforische melkuitdrijvingsreflex (D-MER) wordt gekenmerkt door een plotselinge dysforie, of onaangenaam gevoel dat optreedt bij de MER en niet langer dan een paar minuten aanhoudt.",
"Dysforische melkuitdrijvingsreflex (D-MER) wordt gekenmerkt door een plotselinge dysforie, of onaangenaam gevoel dat optreedt bij de MER en niet langer dan een paar minuten aanhoudt."
] | 397 | 360 |
2,602 | Is Rucaparib effectief voor eierstokkanker? | Ja. Rucaparib is een orale, kleine molecule, poly(ADP-ribose)polymerase-remmer die is goedgekeurd voor de behandeling van patiënten met gevorderde eierstokkanker die behandeld zijn met twee of meer chemotherapieën en een BRCA1- of BRCA2-genmutatie hebben die is vastgesteld met een goedgekeurde companion diagnostische test. | [
"INTERPRETATIE: Bij patiënten met BRCA-mutante of BRCA-wildtype en LOH hoge platinumgevoelige eierstokkanker die behandeld zijn met rucaparib, was de progressievrije overleving langer dan bij patiënten met BRCA-wildtype LOH lage carcinomen.",
"Hoge LOH wordt geassocieerd met respons op de PARP-remmer rucaparib bij BRCA-wildtype eierstokkanker.",
"Rucaparib goedgekeurd voor eierstokkanker.",
"De FDA heeft de PARP-remmer rucaparib goedgekeurd voor de behandeling van vrouwen met gevorderde eierstokkanker die al behandeld zijn met ten minste twee chemotherapieën en een BRCA1- of BRCA2-genmutatie hebben vastgesteld door een goedgekeurde companion diagnostische test.",
"Rucaparib (Rubraca™) is een orale, kleine molecule, poly(ADP-ribose)polymerase-remmer die wordt ontwikkeld door Clovis Oncology, Inc. (Boulder, CO, VS) voor de behandeling van solide tumoren. Het is in de VS goedgekeurd als monotherapie voor de behandeling van patiënten met schadelijke BRCA-mutaties (germline en/of somatisch) geassocieerde gevorderde eierstokkanker die behandeld zijn met twee of meer chemotherapieën.",
"In 2016 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration drie nieuwe geneesmiddelen goed voor de behandeling van solide maligniteiten: olaratumab bij geselecteerde patiënten met weke delen sarcoom, atezolizumab voor de behandeling van blaaskanker, en rucaparib voor de behandeling van eierstokkanker; ook in 2016 werd het gebruik van eerder goedgekeurde antikankermiddelen (inclusief atezolizumab) uitgebreid naar 11 nieuwe patiëntengroepen.",
"Conclusies: Rucaparib was goed verdraagbaar en had effectiviteit bij patiënten met platinumgevoelige germline BRCA1/2-gemuteerde HGOC.",
"<b>DOEL</b>: Het beoordelen van de farmacologie, veiligheid, werkzaamheid en de rol van rucaparib bij de behandeling van terugkerende, gevorderde eierstokkanker.<br><b>SAMENVATTING</b>: In totaal hebben 2 fase I/II-studies en 1 fase II-studie de veiligheid en werkzaamheid van orale rucaparib bij eierstokkanker geëvalueerd.",
"Rucaparib bleek relatief goed verdraagbaar in klinische onderzoeken, met de meest voorkomende bijwerkingen als bloedarmoede, vermoeidheid en misselijkheid.<br><b>CONCLUSIE</b>: Rucaparib lijkt een veilige en effectieve nieuwe optie te zijn in de behandeling van terugkerende, gevorderde BRCA1/2-mutante eierstokkanker.",
"Bij patiënten met schadelijke BRCA1/2-mutaties werd een totale responsratio van 80% bereikt in de fase II-studie Assessment of Rucaparib in Ovarian CancEr Trial 2 (ARIEL2).",
"Dit artikel vat de mijlpalen samen in de ontwikkeling van rucaparib die hebben geleid tot deze eerste goedkeuring voor eierstokkanker.<br>",
"Deze resultaten ondersteunen verdere klinische evaluatie van rucaparib, hetzij als monotherapie of als aanvulling op chemotherapie voor de behandeling van sporadische eierstokkanker.<br>",
"Rucaparib: een Poly(ADP-Ribose) Polymerase Remmer voor BRCA-gemuteerde terugkerende eierstokkanker.",
"CONCLUSIE Rucaparib lijkt een veilige en effectieve nieuwe optie te zijn in de behandeling van terugkerende, gevorderde BRCA1/2-mutante eierstokkanker.",
"Deze resultaten ondersteunen verdere klinische evaluatie van rucaparib, hetzij als monotherapie of als aanvulling op chemotherapie voor de behandeling van sporadische eierstokkanker.",
"Rucaparib ontving de Breakthrough Therapy-onderscheiding van de Amerikaanse FDA voor de behandeling van platinumgevoelige BRCA-gemuteerde gevorderde eierstokkankerpatiënten die meer dan twee lijnen van platinumgebaseerde therapie hebben ontvangen.",
"ACHTERGROND Rucaparib, een poly(ADP-ribose)polymerase-remmer, heeft antikankeractiviteit bij terugkerende eierstokkanker met een BRCA-mutatie of een hoog percentage van genoomwijde verlies van heterozygotie.",
"Rucaparib lijkt een veilige en effectieve nieuwe optie te zijn in de behandeling van terugkerende, gevorderde BRCA1/2-mutante eierstokkanker.",
"Rucaparib: een Poly(ADP-Ribose) Polymerase Remmer voor BRCA-gemuteerde terugkerende eierstokkanker.",
"Rucaparib: het verleden, heden en de toekomst van een nieuw goedgekeurde PARP-remmer voor eierstokkanker.",
"FDA-goedkeuringssamenvatting: Rucaparib voor de behandeling van patiënten met schadelijke BRCA-mutatie geassocieerde gevorderde eierstokkanker.",
"Olaparib en rucaparib zijn door de Amerikaanse FDA goedgekeurd als monotherapie voor gevorderde terugkerende eierstokkanker."
] | 597 | 544 |
2,603 | Wat is het "eiwitinferentieprobleem"? | Een grote uitdaging in shotgun-proteomics is het toewijzen van geïdentificeerde peptiden aan de eiwitten waarvan ze afkomstig zijn, dit wordt het eiwitinferentieprobleem genoemd. | [
"Het eiwitinferentieprobleem belemmert nog steeds de automatische toewijzing van peptide-sequenties aan eiwitten, wat daardoor de kwantificering van sequentievarianten belemmert.",
"Het eiwitinferentieprobleem kan worden beschouwd als een speciaal eiwitkwantificeringsprobleem in de zin dat werkelijk aanwezige eiwitten die eiwitten zijn waarvan de abundantie-waarden niet nul zijn.",
"Eiwitinferentie is een belangrijk onderwerp in proteomics-onderzoek. Het hoofddoel is het selecteren van een geschikte subset van kandidaat-eiwitten die de waargenomen peptiden het beste verklaren.",
"Het samenstellen van peptiden die zijn geïdentificeerd uit tandem-massaspectra tot een lijst van eiwitten, aangeduid als eiwitinferentie, is een belangrijk onderwerp in shotgun-proteomics.",
"Een grote uitdaging in shotgun-proteomics is het toewijzen van geïdentificeerde peptiden aan de eiwitten waarvan ze afkomstig zijn, dit wordt het eiwitinferentieprobleem genoemd."
] | 158 | 136 |
2,604 | Wat is het verband tussen lithiumgebruik tijdens de zwangerschap en Ebstein-anomalie? | Er wordt algemeen aangenomen dat lithiumgebruik geassocieerd is met een verhoogd risico op Ebstein-anomalie. Echter, recentere studies betwijfelen deze associatie. | [
"Er is een mogelijkheid dat lithium in het bijzonder geassocieerd kan zijn met Ebstein-anomalie, maar het huidige bewijs kan deze associatie niet definitief bevestigen of ontkennen.",
"Een grondige echoscopische screening van de organen dient te worden uitgevoerd bij lithiumexpositie, terwijl nieuwere studies geen verhoogd risico op Ebstein-anomalie lieten zien.",
"GEGEVENSVERZAMELING EN SYNTHES: In de jaren 70 werd een zeer sterke associatie gesuggereerd tussen maternale lithiumbehandeling tijdens de zwangerschap en Ebstein-anomalie van het hart bij de nakomelingen.",
"Er werden geen vrouwen gevonden die lithium gebruikten tijdens de zwangerschap in vier case-control studies van Ebstein-anomalie met respectievelijk 25, 34, 59 en 89 getroffen kinderen. In twee cohortstudies werden risicoratio's van 3,0 (95% betrouwbaarheidsinterval [BI], 1,2 tot 7,7) en 1,5 (95% BI, 0,4 tot 6,8) voor alle aangeboren afwijkingen waargenomen.",
"[Ebstein-anomalie van de tricuspidalisklep na prenatale blootstelling aan lithium].",
"Een Ebstein-anomalie werd vastgesteld, met insufficiëntie van de tricuspidalisklep. Blootstelling aan lithium in utero werd vastgesteld. Literatuurrapporten geven een associatie aan tussen blootstelling aan lithium in utero en hartafwijkingen, met name Ebstein-anomalie.",
"Lithium wordt veel gebruikt bij de behandeling van bipolaire stemmingsstoornissen, en teratogene effecten omvatten cardiovasculaire afwijkingen, met name Ebstein-anomalie.",
"Sommige studies suggereren dat lithium mogelijk betrokken is als teratogeen dat de incidentie van Ebstein-anomalie verhoogt bij de nakomelingen van vrouwelijke patiënten met manisch-depressieve psychose die lithium kregen toegediend tijdens de zwangerschap.",
"Dwarsdoorsnede-echocardiografie werd gebruikt om twee pasgeborenen te evalueren van wie de moeders lithium innamen tijdens de zwangerschap. Bij één baby werd Ebstein-anomalie van de tricuspidalisklep geïdentificeerd. Bij de andere baby gaf de dwarsdoorsnede-echocardiografie geruststelling dat de baby geen Ebstein-anomalie had.",
"Men denkt dat deze malformatie het gevolg is van een direct teratogeen effect van lithium op de atrioventriculaire overgang.",
"Wanneer lithium schade veroorzaakt: een blik op Ebstein-anomalie.",
"Sommige studies suggereren dat lithium mogelijk betrokken is als teratogeen dat de incidentie van Ebstein-anomalie verhoogt bij de nakomelingen van vrouwelijke patiënten met manisch-depressieve psychose die lithium kregen toegediend tijdens de zwangerschap.",
"De zoektermen waren lithium, zwangerschap, teratogeen, afwijkingen (door geneesmiddelen veroorzaakt), Ebstein-anomalie en bijwerkingen.<br><b>GEGEVENSVERZAMELING EN SYNTHES</b>: In de jaren 70 werd een zeer sterke associatie gesuggereerd tussen maternale lithiumbehandeling tijdens de zwangerschap en Ebstein-anomalie van het hart bij de nakomelingen.",
"Blootstelling aan lithium in utero tijdens het eerste trimester van de zwangerschap kan geassocieerd zijn met een verhoogd risico op hartafwijkingen, vooral de zeldzame Ebstein-anomalie.",
"GEGEVENSVERZAMELING EN SYNTHES In de jaren 70 werd een zeer sterke associatie gesuggereerd tussen maternale lithiumbehandeling tijdens de zwangerschap en Ebstein-anomalie van het hart bij de nakomelingen.",
"ACHTERGROND Er is bezorgdheid dat blootstelling aan lithium vroeg in de zwangerschap geassocieerd kan zijn met een duidelijke toename van het risico op Ebstein-anomalie (een obstructief defect van de rechter ventrikeluitstroombaan) bij zuigelingen en algemene aangeboren hartafwijkingen, maar de gegevens zijn tegenstrijdig en beperkt.",
"CONCLUSIES Maternale lithiumgebruik tijdens het eerste trimester werd geassocieerd met een verhoogd risico op hartafwijkingen, inclusief Ebstein-anomalie; de omvang van dit effect was kleiner dan eerder werd verondersteld.",
"Onze gegevens suggereren dat Ebstein-anomalie geassocieerd is met maternale mentale gezondheidsproblemen in het algemeen en niet specifiek met lithium of benzodiazepines; daarom kan het veranderen of stoppen van medicatie mogelijk niet preventief zijn.",
"Een grondige echoscopische screening van de organen dient te worden uitgevoerd bij lithiumexpositie, terwijl nieuwere studies geen verhoogd risico op Ebstein-anomalie lieten zien.",
"Blootstelling aan lithium tijdens het eerste trimester lijkt het risico op aangeboren hartafwijkingen te verhogen, vooral Ebstein-anomalie.",
"Gerapporteerde neonatale problemen bij maternale lithiumtherapie omvatten Ebstein-anomalie, slechte ademhalingsinspanning en cyanose, ritmestoornissen, nefrogene diabetes insipidus, schildklierdisfunctie, hypoglykemie, hypotonie en lethargie, hyperbilirubinemie en grote baby's voor de zwangerschapsduur.",
"Alle case-control studies met betrekking tot Ebstein-anomalie waren negatief, en onder 222 zuigelingen met Ebstein-anomalie en 44 met tricuspidalisatresie had geen van de moeders lithium gebruikt tijdens de zwangerschap.",
"1 patiënt in de lithiumgroep koos voor zwangerschapsafbreking nadat Ebstein-anomalie werd vastgesteld via prenatale echocardiografie.",
"Wanneer lithium schade veroorzaakt: een blik op Ebstein-anomalie.",
"Literatuurrapporten geven een associatie aan tussen blootstelling aan lithium in utero en hartafwijkingen, met name Ebstein-anomalie.",
"In de jaren 70 werd een zeer sterke associatie gesuggereerd tussen maternale lithiumbehandeling tijdens de zwangerschap en Ebstein-anomalie van het hart bij de nakomelingen.",
"Maternale lithium en neonatale Ebstein-anomalie: evaluatie met dwarsdoorsnede-echocardiografie.",
"Er werden geen vrouwen gevonden die lithium gebruikten tijdens de zwangerschap in vier case-control studies van Ebstein-anomalie met respectievelijk 25, 34, 59 en 89 getroffen kinderen."
] | 744 | 710 |
2,605 | Activeert verubecestat BACE? | Nee, verubecestat is een krachtige BACE-remmer. | [
"Verubecestat is een krachtige BACE1-enzymremmer die momenteel wordt onderzocht in fase III-onderzoeken voor de behandeling van milde tot matige en prodromale ziekte van Alzheimer."
] | 33 | 31 |
2,606 | Wat doet het Ribosoom-gebonden Kwaliteitscontrolecomplex? | Het Ribosoom-gebonden Kwaliteitscontrolecomplex (RQC), dat nascent peptiden herkent die vertaald zijn van abnormale mRNA's, polyubiquityleert deze abnormale peptiden, haalt ze uit de vastgelopen 60S subeenheid en begeleidt ze uiteindelijk naar het proteasoom voor afbraak. | [
"Het ribosoom-gebonden kwaliteitscontrolecomplex: van het opruimen van abnormale peptiden tot het handhaven van proteostase",
"Onder deze processen wordt translatie-eiwitkwaliteitscontrole uitgevoerd door het Ribosoom-gebonden Kwaliteitscontrolecomplex (RQC), dat nascent peptiden herkent die vertaald zijn van abnormale mRNA's, deze abnormale peptiden polyubiquityleert, ze uit de vastgelopen 60S subeenheid verwijdert en ze uiteindelijk begeleidt naar het proteasoom voor afbraak. In deze review richten we ons op het werkingsmechanisme van het RQC-complex, van binding aan de vastgelopen 60S tot de aflevering van abnormale peptiden aan het proteasoom, en beschrijven we de cellulaire gevolgen van een tekort in de RQC-route, zoals abnormale eiwitaggregatie."
] | 136 | 133 |
2,607 | Wat is emicizumab? | ACE910 (emicizumab) is een gehumaniseerd bispecifiek antilichaam dat factor IXa en X herkent en de functie van factor VIII nabootst. | [
"Emicizumab (ACE910) verbindt geactiveerde factor IX en factor X om de functie van geactiveerde factor VIII te herstellen, die ontbreekt bij personen met hemofilie A.",
"Emicizumab profylaxe bij hemofilie A met inhibitoren.",
"Emicizumab profylaxe werd geassocieerd met een significant lagere frequentie van bloedingsgebeurtenissen dan geen profylaxe bij deelnemers met hemofilie A met inhibitoren.",
"Behandeling en preventie van bloedingsepisodes bij patiënten met ernstige hemofilie A vereisen frequente intraveneuze injecties van factor VIII.",
"ACE910 (emicizumab) is een gehumaniseerd bispecifiek antilichaam dat factor IXa en X herkent en de functie van factor VIII nabootst.",
"Emicizumab is een bispecifiek antilichaam dat zowel het enzym factor IXa (FIXa) als het substraat factor X (FX) herkent."
] | 122 | 126 |
2,608 | Welke ziekte wordt overgedragen door de Lone Star Teken, Amblyomma americanum? | Amblyomma americanum (Lone star teken) is een belangrijke ziekteverwekker in de Verenigde Staten. Het draagt verschillende menselijke pathogenen over, waaronder de veroorzakers van menselijke monocytische ehrlichiose, tularemie en zuidelijke teken-geassocieerde huiduitslagziekte [STARI] of Masters-ziekte. | [
"Tegenwoordig blijft A. americanum een belangrijke vector voor door teken overgedragen ziekten. Naast andere soorten worden Rickettsia, Ehrlichia en Borrelia allemaal overgedragen door de lone star teken.",
"Zuidelijke teken-geassocieerde huiduitslagziekte en anafylaxie op rood vlees na tekenbeten worden toegeschreven aan de lone star teken.",
"Lone Star teken (Amblyomma americanum) en de uitslag wordt STARI genoemd (zuidelijke teken-geassocieerde huiduitslagziekte).",
"Amblyomma americanum (Lone star teken) is een belangrijke ziekteverwekker in de Verenigde Staten. Het draagt verschillende menselijke pathogenen over, waaronder de veroorzakers van menselijke monocytische ehrlichiose, tularemie en zuidelijke teken-geassocieerde huiduitslagziekte.",
"E. chaffeensis wordt in stand gehouden in een complex cyclus waarbij witstaartherten (WTD; Odocoileus virginianus) als primaire reservoir dienen en de lone star teken (LST; Amblyomma americanum) als primaire vector.",
"Amblyomma americanum, de lone star teken, is de meest voorkomende en meest agressieve teken die mensen bijten in het zuidoosten van de Verenigde Staten. Het staat bekend om het overdragen van de veroorzakers van menselijke ehrlichioses, Ehrlichia chaffeensis en Ehrlichia ewingii.",
"Rickettsia parkeri is een lid van de groep van vlekkenkoorts-rickettsiae en veroorzaakt een koortsachtige ziekte bij mensen die vaak \"Tidewater spotted fever\" of \"R. parkeri rickettsiose\" wordt genoemd. Hoewel de Gulf Coast teken, Amblyomma maculatum Koch, de primaire vector van R. parkeri is, is aangetoond dat een klein deel van A. americanum ook R. parkeri kan dragen.",
"Lyme-achtige ziekte (ook bekend als zuidelijke teken-geassocieerde huiduitslagziekte [STARI] of Masters-ziekte) wordt overgedragen door de Lone Star teken (Amblyomma americanum).",
"Overdracht van Ehrlichia chaffeensis van lone star teken (Amblyomma americanum) naar witstaartherten (Odocoileus virginianus).",
"Monocytische ehrlichiose bij mensen veroorzaakt door de intracellulaire bacterie Ehrlichia chaffeensis is een opkomende infectieziekte die wordt overgedragen door de lone star teken, Amblyomma americanum.",
"Zuidelijke teken-geassocieerde huiduitslagziekte is een Lyme-achtig syndroom dat voorkomt in de zuidelijke staten. Borrelia lonestari, waarvan wordt gesuggereerd dat het een mogelijke veroorzaker is van zuidelijke teken-geassocieerde huiduitslagziekte, infecteert van nature witstaartherten (WTD; Odocoileus virginianus) en wordt overgedragen door de lone star teken (Amblyomma americanum)."
] | 359 | 354 |
2,609 | Wat is de functie van ubiquilines? | Ubiquilines, een familie van ubiquitine-bindende eiwitten, zijn betrokken bij alle eiwitafbraakroutes. Ubiquiline (UBQLN) eiwitten zijn adaptoren die verondersteld worden ubiquitine-gemarkeerde eiwitten te koppelen aan het proteasoom. | [
"Ubiquiline (UBQLN) eiwitten zijn adaptoren die verondersteld worden ubiquitine-gemarkeerde eiwitten te koppelen aan het proteasoom.",
"Ubiquilines zijn eiwitten die functioneren als ubiquitine-receptoren in eukaryoten. Mutaties in twee ubiquiline-coderende genen zijn in verband gebracht met het ontstaan van neurodegeneratieve ziekten. De functies van ubiquilines zijn echter nog slecht begrepen.",
"Ubiquitinering en vervolgens ubiquitine (Ub) receptor-eiwitten (bijv. p62 en ubiquilines) zijn belangrijke gemeenschappelijke factoren voor het richten van misgevouwen eiwitten naar meerdere kwaliteitscontrolebestemmingen, waaronder het proteasoom, lysosomen en mogelijk aggresomen, evenals voor het activeren van mitofagie om defecte mitochondriën te verwijderen.",
"We tonen aan dat ubiquiline-familie-eiwitten transmembranaire domeinen in het cytosol binden om aggregatie te voorkomen en tijdelijk kansen bieden voor membraantargeting. Na verloop van tijd rekruteren ubiquilines een E3-ligase om gebonden cliënten te ubiquitineren. De aangehechte ubiquitine bindt aan het UBA-domein van ubiquiline, dat normaal gebonden is aan een intramoleculair UBL-domein, en stabiliseert het ubiquiline-cliëntcomplex.",
"Ubiquilines (Ubqlns) zijn een familie van ubiquitine-receptoren die de levering van hydrofobe en geaggregeerde ubiquitine-gemarkeerde eiwitten aan het proteasoom voor afbraak bevorderen.",
"Ubiquilines, een familie van ubiquitine-bindende eiwitten, zijn betrokken bij alle eiwitafbraakroutes.",
"Ubiquilines (UBQLN), een familie van adaptor-eiwitten met gedeeltelijke homologe structuur aan ubiquitine, worden voorgesteld om de proteasomale afbraak van ubiquitine-gemarkeerde substraten te faciliteren."
] | 220 | 224 |
2,610 | Welk algoritme is ontwikkeld voor de voorspelling van de subcellulaire lokalisatie van eiwitten met behulp van deep learning? | DeepLoc is een algoritme dat is ontwikkeld voor de voorspelling van de subcellulaire lokalisatie van eiwitten met behulp van deep learning. | [
"DeepLoc: voorspelling van de subcellulaire lokalisatie van eiwitten met behulp van deep learning.",
"DeepLoc: voorspelling van de subcellulaire lokalisatie van eiwitten met behulp van deep learning."
] | 46 | 62 |
2,611 | Noem het continent van herkomst voor de bruine gestreepte wants (Halyomorpha halys) | De bruine gestreepte wants (Halyomorpha halys) is afkomstig uit Azië | [
"De bruine gestreepte wants, Halyomorpha halys (Stål) (BMSB) is een exotisch invasief insect afkomstig uit Oost-Azië, dat momenteel aanzienlijke schade veroorzaakt aan fruit, groenten en andere gewassen in de meeste Mid-Atlantische staten van de VS.",
"De bruine gestreepte wants, Halyomorpha halys (Stål), is een polyfaag plaaginsect dat inheems is in het noordoosten van Azië, waar het verschillende bomen, groenten en peulvruchtgewassen beschadigt.",
"De bruine gestreepte wants (BMSB, Halyomorpha halys) is een Oost-Aziatische soort die nu is gevestigd in Noord-Amerika en Europa, en die in het oosten van de Verenigde Staten van Amerika (VS) en Italië aanzienlijke economische verliezen in de landbouw veroorzaakt.",
"De bruine gestreepte wants, Halyomorpha halys (Stål), is een invasieve soort die afkomstig is uit regio's van China, Japan, Korea en Taiwan.",
"De bruine gestreepte wants, Halyomorpha halys, een inheemse soort uit Azië, is een ernstige invasieve plaag geworden in de VS.",
"De bruine gestreepte wants, Halyomorpha halys (Stål), afkomstig uit China, Japan en Korea, is uitgegroeid tot een schadelijke invasieve plaag van diverse gewassen in Noord-Amerika en Europa.",
"De bruine gestreepte wants, Halyomorpha halys, is een zeer polyfaag Aziatisch herbivoor en een economisch belangrijke invasieve plaag in Noord-Amerika en Europa.",
"De bruine gestreepte wants, Halyomorpha halys (Stål), (Hemiptera: Pentatomidae) is een invasieve polyfaag landbouw- en stedelijke overlastplaag van Aziatische oorsprong die zich verspreidt in Noord-Amerika en Europa.",
"De bruine gestreepte wants, Halyomorpha halys, is inheems in Azië (China, Taiwan, Japan en het Koreaanse schiereiland).",
"De bruine gestreepte wants, Halyomorpha halys (Stål), is een invasieve soort uit Azië die ernstige landbouwschade kan veroorzaken.",
"De bruine gestreepte wants, Halyomorpha halys (Stål) (BMSB) is een exotisch invasief insect afkomstig uit Oost-Azië, dat momenteel aanzienlijke schade veroorzaakt aan fruit, groenten en andere gewassen in de meeste Mid-Atlantische staten van de VS.",
"De bruine gestreepte wants (BMSB), Halyomorpha halys (Stål), is een invasieve wantsenfamilie geïntroduceerd uit Azië in de Verenigde Staten, Canada, meerdere Europese landen en Chili.",
"De invasieve bruine gestreepte wants, Halyomorpha halys (Stål; Hemiptera: Pentatomidae), is recentelijk naar voren gekomen als een schadelijke plaag van tuinbouwgewassen in Noord-Amerika en Europa. Inheems in Oost-Azië, verspreidt dit zeer polyfaag insect zich snel wereldwijd.",
"De bruine gestreepte wants (BMSB), Halyomorpha halys (Stål) (Hemiptera: Pentatomidae), een invasief en polyfaag insect uit Azië,",
"De bruine gestreepte wants, Halyomorpha halys (Stål), is inheems in Oost-Azië en dringt momenteel Noord-Amerika binnen."
] | 410 | 390 |
2,612 | Noem alstublieft 6 symptomen van roodvonk. | Symptomen van roodvonk zijn onder andere koorts, uitslag, aardbeientong en keelpijn. In sommige gevallen worden ook andere symptomen gezien, zoals angulaire stomatitis, tonsillair exsudaat en gezwollen lymfeklieren. | [
"Koorts komt waarschijnlijk voor bij roseola, erythema infectiosum (vijfde ziekte) en roodvonk.",
"De uitslag die geassocieerd wordt met roodvonk ontwikkelt zich meestal op de bovenste romp en verspreidt zich vervolgens over het hele lichaam, met uitzondering van de handpalmen en voetzolen.",
"Roodvonk bestaat uit een diffuse exantheem geassocieerd met slijmvliesveranderingen.",
"In 1976 werden koortsgevallen boven de 38 graden Celsius gezien bij ongeveer 81,4%, en een koortsduur van 2 tot 5 dagen bij 86,6% van de patiënten. Gevallen met een matige tot ernstige uitslag werden waargenomen bij 68,2%, ernstige roodheid van de keel bij 29,9%, aardbeientong bij 86,3% en angulaire stomatitis bij 37,7% van de patiënten.",
"Kweek-supernatanten van stammen zonder detecteerbare hoeveelheden van de bekende exotoxines (ETs) waren sterk mitogeen, wat wijst op de productie van andere streptokokkenmitogenen. Er werd een correlatie vastgesteld tussen klinische symptomen met betrekking tot exantheem en koorts. Stammen die twee of drie toxines produceerden veroorzaakten een intensere exantheem. De lichaamstemperatuur van de patiënt was hoger (gelijk aan of boven 38 graden Celsius) wanneer de infecterende stam ETB produceerde.",
") SI met een uitgesproken generalisatie inclusief een faryngeale (31 gevallen), waarvan 4 met een uitslag (roodvonk); extrafaryngeale (7 gevallen), waarvan 6 met een uitslag (roodvonk); 2) SI zonder uitgesproken generalisatie (gelokaliseerd) inclusief 33 gevallen met betrokkenheid van de longen en tonsillen en een gewoon verloop, en 11 gevallen van plotselinge dood.",
"In totaal werden 171 van de 252 roodvonkdiagnoses microbiologisch bevestigd bij 158 patiënten. De mediane leeftijd was 3,8 jaar (interkwartielbereik: 2,91-4,78), waarbij de meerderheid (57%) jonger was dan 4 jaar. Er was koorts bij 89% van de gevallen (95% BI: 84-94%), met een temperatuur boven 38°C bij 73% (95% BI: 65-80%), vergrote lymfeklieren bij 70% (95% BI: 58-82%), afwezigheid van hoest bij 73% (95% BI: 65-80%) en tonsillair exsudaat slechts bij 24% (95% BI: 17-31%)."
] | 335 | 324 |
2,613 | Galblaasdragerschap is een goed erkend middel voor de verspreiding van welke bacterie? | Galblaasdragerschap wordt geassocieerd met de verspreiding van Salmonella Typhi. | [
"Dragerschapsprevalentie van Salmonella enterica serotype Typhi in galblaas van volwassen autopsiegevallen uit Mozambique.",
"CONCLUSIES: We rapporteren een hoge prevalentie van S. Typhi in galblaas bij volwassen autopsiegevallen uit Mozambique.",
"Salmonella extracellulaire matrixcomponenten beïnvloeden biofilmvorming en galblaaskolonisatie.",
"Salmonella enterica serovar Typhi, de veroorzaker van buiktyfus bij mensen, vormt biofilms die worden ingekapseld door een extracellulaire matrix (ECM). Biofilms bevorderen kolonisatie en persistente infectie in galblaas van mensen en muismodellen van chronisch dragerschap.",
"In vitro modellering van galblaas-geassocieerde Salmonella spp. kolonisatie.",
"De gastheer-pathogeen interacties die plaatsvinden in de galblaas tijdens Salmonella Typhi kolonisatie dragen bij aan de pathogenese van buiktyfus tijdens de acute en chronische stadia van de ziekte. De galblaas is het primaire reservoir tijdens chronisch buiktyfusdragerschap.",
"Chronisch Salmonella dragerschap: epidemiologie, diagnose en galblaasperistentie.",
"Galblaasdragerschap is aangetoond te worden gemedieerd door biofilmvorming op galstenen en door intracellulaire persistentie in het galblaasepitheel van muizen.",
"Galblaasepitheel als niche voor chronisch Salmonella dragerschap.",
"Deze chronische toestand wordt sterk geassocieerd met de aanwezigheid van galstenen in de galblaas van geïnfecteerde dragers waarop Salmonella robuuste biofilms kan vormen. We veronderstellen echter dat naast galstenen ook het galblaasepitheel bijdraagt aan het vestigen/onderhouden van chronisch dragerschap.",
"Dragerschapsprevalentie van Salmonella enterica serotype Typhi in galblaas van volwassen autopsiegevallen uit Mozambique."
] | 228 | 210 |
2,614 | Wat is inbegrepen in de Mentzer-index? | De Mentzer-index (MCV/RBC) is de verhouding tussen het gemiddelde corpusculaire volume (MCV) en het aantal rode bloedcellen (RBC). Het wordt gebruikt voor het onderscheid tussen thalassemie en ijzertekortanemie. | [
"In deze studie werd macrocytaire anemie door FAD gedefinieerd als een MCV ≥100 fL en foliumzuur ≤6 ng/mL; pernicieuze anemie als een MCV ≥100 fL, vitamine B12 <200 pg/mL en serum positieve antistoffen tegen maag pariëtale cellen; ijzertekortanemie als een MCV <80 fL en ijzer <60 μg/dL; en thalassemie-trait als een MCV <74 fL, rode bloedcel (RBC) telling >5,0 × 10(12)/L, en Mentzer-index (MCV/RBC) <13.",
"Volledige bloedtelling (CBC) parameters van 2196 zeker gediagnosticeerde monsters (1272 beta-thalassemie minor en 924 ijzertekort) werden gebruikt om de volgende indices en formules te evalueren: Bessman-index (RDW), Mentzer-formule (MCV/RBC), England en Fraser-formule (MCV - RBC - 5 x Hb - 3,4), Shine en Lal-formule (MCV² x MCH/100), Ehsani-formule (MCV - 10 x RBC), Srivastava-formule (MCH/RBC), Green en King-formule (MCV² x RDW/Hb x 100), red distribution width index RDWI (RDW x MCV/RBC), RDW/RBC, evenals onze formule (MCV - RBC - 3 x Hb).",
"De verhouding tussen het gemiddelde corpusculaire volume (MCV) en het aantal rode bloedcellen (RBC) kan automatisch worden berekend met elk van de nieuwere hematologie-analyzers. METHODEN: De resultaten van 398 patiëntscreenings werden verzameld. Gegevens uit de set werden verdeeld in trainings- en validatiesubsets. De Mentzer-verhouding werd bepaald via een receiver operating characteristic (ROC) curve op de eerste subset, en gescreend op thalassemie met de tweede subset.",
"Mentzer-verhouding MCV/RBC detecteerde alle gevallen van beta-thalassemie maar was een slechte index voor het detecteren van ijzertekort."
] | 269 | 258 |
2,615 | Welke ziekte wordt behandeld met Fexinidazol? | Orale fexinidazol is effectief voor laatstadium menselijke Afrikaanse trypanosomiasis. | [
"In de zoektocht naar nieuwe therapeutica is het herbestemmen van het breedspectrum antiprotozoaire middel fexinidazol voltooid in fase III-onderzoeken met de verwachting dat het de eerste orale behandeling voor HAT zal zijn.",
"Orale fexinidazol voor laatstadium Afrikaanse Trypanosoma brucei gambiense trypanosomiasis: een cruciale multicentrische, gerandomiseerde, non-inferioriteitsstudie.",
"Daarom wilden we de veiligheid en werkzaamheid beoordelen van een orale kuur met fexinidazol (een 2-gesubstitueerde 5-nitroimidazool met bewezen trypanocide activiteit) versus nifurtimox-eflornithine combinatiebehandeling bij patiënten met laatstadium g-HAT.",
"INTERPRETATIE: Onze bevindingen tonen aan dat orale fexinidazol effectief en veilig is voor de behandeling van T. b. gambiense-infectie vergeleken met nifurtimox-eflornithine combinatiebehandeling bij patiënten met laatstadium HAT.",
"DOEL: Fexinidazol (FEX) is een nitroimidazool dat wordt ontwikkeld als een nieuwe trypanocide behandeling voor menselijke Afrikaanse trypanosomiasis/slaapziekte.",
"We observeerden ook dat fexinidazol en fexinidazol sulfone effectiever zijn dan benznidazol en nifurtimox als curatieve behandelingen, met name voor acute stadia van infecties, waarschijnlijk als gevolg van de hogere en langdurigere blootstelling aan het sulfone-derivaat.",
"Specifiek bespreken de auteurs de nitroimidazoolverbinding fexinidazol, een van de weinige geneesmiddelen die fase II-onderzoeken heeft bereikt.",
"Nieuwe hulpmiddelen die worden overwogen zijn onder andere kleine doelen voor de controle van tseetseevliegen, het gebruik van snelle diagnostische tests en orale behandeling met fexinidazol of oxaborolen.",
"Fexinidazolmetabolieten waren effectief in de behandeling van T. cruzi in een muismodel van acute infectie, met genezingspercentages die beter waren dan die bereikt werden met fexinidazol zelf of benznidazol.",
"Fexinidazolbehandeling bleek ook myocarditis te verminderen bij alle dieren geïnfecteerd met VL-10 of Colombiaanse resistente T. cruzi-stammen, hoewel parasietuitroeiing niet bij alle behandelde dieren werd bereikt bij de geteste doseringen.<br><b>CONCLUSIES</b>: Fexinidazol is een effectieve orale behandeling van acute en chronische experimentele CD veroorzaakt door benznidazol-gevoelige, gedeeltelijk resistente en resistente T. cruzi.",
"Fexinidazol is matig actief in vitro tegen Afrikaanse trypanosomen (IC₅₀ tegen laboratoriumstammen en recente klinische isolaten varieerde tussen 0,16 en 0,93 µg/mL) en orale toediening van fexinidazol in doses van 100 mg/kg/dag gedurende 4 dagen of 200 mg/kg/dag gedurende 5 dagen genas muizen met respectievelijk acute en chronische infectie, waarbij het laatste model staat voor het gevorderde en fatale stadium van de ziekte wanneer parasieten zich in de hersenen hebben verspreid.",
"Fexinidazol: een potentiële nieuwe geneesmiddelkandidaat voor de ziekte van Chagas.",
"ACHTERGROND: Nieuwe veilige en effectieve behandelingen voor de ziekte van Chagas (CD) zijn dringend nodig.",
"Antitrypanosomale activiteit van fexinidazolmetabolieten, potentiële nieuwe geneesmiddelkandidaten voor de ziekte van Chagas.",
"Bepaling van een optimaal doseringsschema voor fexinidazol, een nieuw oraal geneesmiddel voor de behandeling van menselijke Afrikaanse trypanosomiasis: eerste klinische studies bij mensen.",
"Hier rapporteren we dat fexinidazol, een geneesmiddel dat momenteel in fase 1 klinische onderzoeken is voor de behandeling van Afrikaanse trypanosomiasis, veelbelovend is voor de behandeling van viscerale leishmaniasis.",
"CONCLUSIES Fexinidazol is een effectieve orale behandeling van acute en chronische experimentele CD veroorzaakt door benznidazol-gevoelige, gedeeltelijk resistente en resistente T. cruzi.",
"Fexinidazol, een 2-gesubstitueerde 5-nitroimidazool geneesmiddelkandidaat herontdekt na uitgebreide screening door de Drugs for Neglected Diseases initiative en momenteel in fase I klinische studie voor de behandeling van menselijke Afrikaanse trypanosomiasis, werd geëvalueerd in experimentele modellen van acute en chronische CD veroorzaakt door verschillende stammen van Trypanosoma cruzi.",
"Daarom wilden we de veiligheid en werkzaamheid beoordelen van een orale kuur met fexinidazol (een 2-gesubstitueerde 5-nitroimidazool met bewezen trypanocide activiteit) versus nifurtimox-eflornithine combinatiebehandeling bij patiënten met laatstadium g-HAT.",
"INTERPRETATIE Onze bevindingen tonen aan dat orale fexinidazol effectief en veilig is voor de behandeling van T. b. gambiense-infectie vergeleken met nifurtimox-eflornithine combinatiebehandeling bij patiënten met laatstadium HAT.",
"Fexinidazol is een 5-nitroimidazool geneesmiddel dat momenteel in klinische ontwikkeling is voor de behandeling van menselijke slaapziekte (menselijke Afrikaanse trypanosomiasis [HAT]), veroorzaakt door infectie met soorten van de protozoaire parasiet Trypanosoma brucei.",
"In de zoektocht naar nieuwe therapeutica is het herbestemmen van het breedspectrum antiprotozoaire middel fexinidazol voltooid in fase III-onderzoeken met de verwachting dat het de eerste orale behandeling voor HAT zal zijn.",
"ACHTERGROND EN DOELSTELLINGEN Fexinidazol is een 5-nitroimidazool die recentelijk is opgenomen in een klinische werkzaamheidsstudie als oraal geneesmiddel voor de behandeling van menselijke Afrikaanse trypanosomiasis (HAT).",
"Fexinidazol, een 2-gesubstitueerde 5-nitroimidazool herontdekt door de Drugs for Neglected Diseases initiative (DNDi) na uitgebreide screening van openbare en farmaceutische databanken, heeft het potentieel om een korte, veilige en effectieve orale behandeling te worden die zowel acute als chronische HAT geneest.",
"Fexinidazol: een potentiële nieuwe geneesmiddelkandidaat voor de ziekte van Chagas.",
"Antitrypanosomale activiteit van fexinidazolmetabolieten, potentiële nieuwe geneesmiddelkandidaten voor de ziekte van Chagas."
] | 716 | 709 |
2,616 | Is Tocilizumab effectief voor reuzencelarteritis? | Ja, Tocilizumab is effectief voor reuzencelarteritis. De werkzaamheid is bewezen in klinische onderzoeken. Tocilizumab kan zijn therapeutische effecten bij reuzencelarteritis uitoefenen door de proliferatie en activatie van Tregs te verhogen, en door het terugdraaien van het pathogene Treg-phenotype dat wordt gezien tijdens actieve ziekte. | [
"Opkomend bewijs voor aanvullende therapie met tocilizumab, methotrexaat, aspirine, angiotensine-receptorblokkers en statines is bemoedigend en kan leiden tot een meer gangbare rol voor deze therapieën bij patiënten met GCA.",
"TNF-α-remmers zijn ineffectief bij reuzencelarteritis, terwijl observationeel bewijs en een fase 2 gerandomiseerde studie het gebruik van tocilizumab ondersteunen bij terugkerende reuzencelarteritis.",
"DOELSTELLINGEN: Recentelijk hebben gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken de werkzaamheid van de interleukine (IL)-6 receptorantagonist tocilizumab (TCZ) bij reuzencelarteritis (GCA) bewezen.",
"CONCLUSIES: TCZ kan zijn therapeutische effecten bij GCA uitoefenen door de proliferatie en activatie van Tregs te verhogen, en door het terugdraaien van het pathogene Treg-phenotype dat wordt gezien tijdens actieve ziekte.",
"Cyclofosfamide en tocilizumab lijken veelbelovend maar vereisen validatie in verdere studies.",
"Daarom werd tocilizumab (gehumaniseerd monoklonaal antilichaam dat bindt aan de menselijke interleukine-6 receptor) geïntroduceerd als een potentiële reddingstherapie met een snelle opeenvolgende resolutie van de systemische symptomen en stabilisatie van de oftalmologische laesies. CONCLUSIES: Hoewel een laat effect van steroïdepulsen formeel niet kan worden uitgesloten in deze dramatische situatie, bood tocilizumab waarschijnlijk een beslissend effect in het voorkomen van bilaterale blindheid en kan het hebben bijgedragen aan het afbouwen van steroïden. Tocilizumab kan een nieuwe vroege effectieve tweedelijnsbehandelingsoptie zijn bij corticosteroïderesistente anterieure ischemische optische neuropathie.",
"Tocilizumab voor reuzencelarteritis met corticosteroïderesistente progressieve anterieure ischemische optische neuropathie.",
"CONCLUSIES: Tocilizumab, wekelijks of om de week toegediend, gecombineerd met een 26 weken durende prednisonafbouw, was superieur aan zowel 26 weken als 52 weken prednisonafbouw plus placebo wat betreft aanhoudende glucocorticoïd-vrije remissie bij patiënten met reuzencelarteritis. Langere follow-up is noodzakelijk om de duurzaamheid van de remissie en de veiligheid van tocilizumab te bepalen.",
"Twee RCT's hebben de werkzaamheid van tocilizumab naast glucocorticoïden (GC's) bij de behandeling van reuzencelarteritis (GCA) aangetoond.",
"Recente gerandomiseerde placebogecontroleerde onderzoeken hebben gerapporteerd over de werkzaamheid en veiligheid van abatacept en vooral tocilizumab bij het induceren en behouden van remissie van GCA.",
"Als een biologische therapie geïndiceerd is, en gezien de in deze review besproken gegevens, zou de eerste keuze tocilizumab zijn bij GCA en anti-TNF-α middelen (voornamelijk infliximab) bij TAK.",
"CONCLUSIE: TCZ is effectief bij GCA.",
"TNF-α-remmers zijn ineffectief bij reuzencelarteritis, terwijl observationeel bewijs en een fase 2 gerandomiseerde studie het gebruik van tocilizumab ondersteunen bij terugkerende reuzencelarteritis.",
"Een gunstige uitkomst werd snel waargenomen op zowel klinische als biologische gegevens, wat een corticoïd besparende therapie mogelijk maakte.<br><b>CONCLUSIE</b>: Tocilizumab is een veelbelovende behandeling van reuzencelarteritis, maar gecontroleerde onderzoeken zijn nodig om de werkzaamheid te bevestigen.<br>",
"<b>INLEIDING</b>: De behandeling van reuzencelarteritis is gebaseerd op langdurige corticosteroïdtherapie, maar bijwerkingen komen vaak voor, vooral bij ouderen.<br><b>CASUSRAPPORTEN</b>: We rapporteren drie patiënten met reuzencelvasculitis behandeld met tocilizumab, een interleukine-6 receptorantilichaam, vanwege resistentie of intolerantie voor corticosteroïdtherapie.",
"Verschillende studies hebben gerapporteerd dat tocilizumab effectief is bij aortitis geassocieerd met Takayasu-arteritis en reuzencelarteritis.",
"TNF-α-remmers zijn ineffectief bij reuzencelarteritis, terwijl observationeel bewijs en een fase 2 gerandomiseerde studie het gebruik van tocilizumab ondersteunen bij terugkerende reuzencelarteritis.",
"Voorlopige klinische onderzoeksgegevens suggereren dat abatacept en tocilizumab het risico op terugval bij GCA verminderen.",
"Tocilizumab, een effectieve behandeling voor terugkerende reuzencelarteritis.",
"TNF-α-remmers zijn ineffectief bij reuzencelarteritis, terwijl observationeel bewijs en een fase 2 gerandomiseerde studie het gebruik van tocilizumab ondersteunen bij terugkerende reuzencelarteritis.",
"Tocilizumab is een veelbelovende behandeling van reuzencelarteritis, maar gecontroleerde onderzoeken zijn nodig om de werkzaamheid te bevestigen."
] | 597 | 557 |
2,617 | Is er een verband tussen de nucleaire positie en de keuze van het DNA-herstelpad? | Ja. De nucleaire positie bepaalt de keuze van het DNA-herstelpad, wat een nieuw niveau van regulatie in DSB-herstel onthult dat wordt gecontroleerd door de ruimtelijke organisatie van DNA binnen de kern. | [
"De nucleaire positie bepaalt de keuze van het DNA-herstelpad.",
"We tonen aan dat DSB's die worden geïnduceerd aan het nucleaire membraan (maar niet bij nucleaire poriën of het nucleaire interieur) niet snel de DNA-schaderespons (DDR) activeren en herstellen via homologe recombinatie (HR). Real-time en superresolutie beeldvorming onthullen dat DNA-DSB's binnen lamina-geassocieerde domeinen niet migreren naar meer permissieve omgevingen voor HR, zoals de nucleaire poriën of het nucleaire interieur, maar in plaats daarvan ter plaatse worden hersteld door alternatieve end-joining. Onze resultaten zijn consistent met een model waarin de nucleaire positie de keuze van het DNA-herstelpad bepaalt, wat een nieuw niveau van regulatie in DSB-herstel onthult dat wordt gecontroleerd door de ruimtelijke organisatie van DNA binnen de kern.",
"Onze resultaten zijn consistent met een model waarin de nucleaire positie de keuze van het DNA-herstelpad bepaalt, wat een nieuw niveau van regulatie in DSB-herstel onthult dat wordt gecontroleerd door de ruimtelijke organisatie van DNA binnen de kern.",
"De nucleaire positie bepaalt de keuze van het DNA-herstelpad.",
"Onze resultaten zijn consistent met een model waarin de nucleaire positie de keuze van het DNA-herstelpad bepaalt, wat een nieuw niveau van regulatie in DSB-herstel onthult dat wordt gecontroleerd door de ruimtelijke organisatie van DNA binnen de kern."
] | 227 | 241 |
2,618 | Kan niet-geubiquitineerd Tomm20 mitofagie bevorderen? | De translocase van de buitenste mitochondriale membraan 20 (Tomm20) is een mitochondriale translocase die, wanneer geubiquitineerd, mitofagie bevordert. | [
"In totaal werden 338 nieuwe doelwitten geïdentificeerd en hiervan hebben we glycogeen synthase kinase 3β (Gsk3β) gevalideerd, dat α-synucleïne kan fosforyleren, en translocase van de buitenste mitochondriale membraan 20 (Tomm20), een mitochondriale translocase die, wanneer geubiquitineerd, mitofagie bevordert, als SCFFbxo7-substraten zowel in vitro als in vivo. Ubiquitineketenrestrictie-analyses toonden aan dat Fbxo7 Gsk3β modificeerde met behulp van K63-verbindingen."
] | 82 | 78 |
2,619 | Veroorzaakt het verwijderen van SARM1 neurodegeneratie? | Muizenstam met Sarm1-verwijdering (Sarm1-/-) is sterk resistent tegen axonale neurodegeneratie. | [
"Ten slotte, met behulp van neuronen van twee verschillende mutante muizenstammen waarvan de axonen sterk resistent zijn tegen neurodegeneratie (Wld(S) en Sarm1(-/-)), ontdekten we dat de drie verschillende fibrillen door axonen werden uitgescheiden na anterograde transport, in afwezigheid van axonale lysis, wat aangeeft dat trans-neuronale verspreiding kan plaatsvinden in intacte gezonde neuronen."
] | 64 | 66 |
2,620 | Is DNA-polymerase θ betrokken bij DNA-reparatie? | Ja, DNA-polymerase θ beschermt tegen genomische instabiliteit via een alternatieve end-joining reparatieweg voor DNA-dubbelstrengsbreuken. | [
"DNA-polymerase θ (Pol θ) is betrokken bij verschillende cellulaire processen, waaronder de reparatie van dubbelstrengsbreuken en het omzeilen van apurinische/apyrimidinische plaatsen.",
"Pol θ is het bepalende enzym voor een DSB-reparatieweg die \"alternatieve end-joining\" (altEJ) of \"theta-gemedieerde end-joining\" wordt genoemd.",
"DNA-polymerase θ is een belangrijke speler in PARP-gemedieerde DNA-schadeherstel en essentieel voor het overleven van kankercellen waarbij homologe recombinatie is aangetast.",
"DNA-polymerase θ beschermt tegen genomische instabiliteit via een alternatieve end-joining reparatieweg voor DNA-dubbelstrengsbreuken."
] | 103 | 88 |
2,621 | Noem de geneesmiddelen die zijn opgenomen in de Vosevi polypil. | De Vosevi pil bevat sofosbuvir, velpatasvir en voxilaprevir. Het is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) voor volwassen patiënten met een chronische hepatitis C-virus (HCV) infectie zonder cirrose of met gecompenseerde cirrose (Child-Pugh A) die: genotype 1, 2, 3, 4, 5 of 6 infectie hebben en eerder zijn behandeld met een HCV-regime dat een NS5A-remmer bevatte; en genotype 1a of 3 infectie hebben en eerder zijn behandeld met een HCV-regime dat sofosbuvir bevatte zonder een NS5A-remmer. | [
"Op 18 juli 2017 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) de vaste dosis combinatie (FDC) sofosbuvir/velpatasvir/voxilaprevir (SOF/VEL/VOX) (Vosevi) goed, een interferonvrij, compleet regime voor volwassen patiënten met een chronische hepatitis C-virus (HCV) infectie zonder cirrose of met gecompenseerde cirrose (Child-Pugh A) die: genotype 1, 2, 3, 4, 5 of 6 infectie hebben en eerder zijn behandeld met een HCV-regime dat een NS5A-remmer bevatte; en genotype 1a of 3 infectie hebben en eerder zijn behandeld met een HCV-regime dat sofosbuvir bevatte zonder een NS5A-remmer."
] | 173 | 172 |
2,622 | Welk deel van welk lichaamsorgaan regelt de circadiane klok? | de suprachiasmatische kern (SCN) van de hypothalamus fungeert als de centrale klok bij zoogdieren, de circadiane expressie van klokgenen | [
"de suprachiasmatische kern (SCN) van de hypothalamus fungeert als de centrale klok bij zoogdieren, de circadiane expressie van klokgenen",
"Bij zoogdieren is de suprachiasmatische kern (SCN) van de hypothalamus de locatie van de belangrijkste circadiane klok",
"De suprachiasmatische kern (SCN) van de hypothalamus orkestreert dagelijkse ritmes van fysiologie en gedrag bij zoogdieren.",
"De suprachiasmatische kern huisvest de centrale circadiane klok en wordt gekenmerkt door de tijdig gereguleerde expressie van klokgenen.",
"Klokgenen regelen circadiane ritmes zowel centraal, in de suprachiasmatische kern van de hersenen, als perifeer, binnen elk orgaan van het lichaam.",
"Het circadiane systeem van zoogdieren bestaat uit een centrale oscillator in de suprachiasmatische kern van de hypothalamus, die perifere klokken in organen door het hele lichaam coördineert.",
"De centrale klok in de suprachiasmatische kern (SCN) is goed bestudeerd,",
"Bij zoogdieren past een meesterklok, gelegen in de suprachiasmatische kernen (SCN) van de hypothalamus, de timing aan van andere zelfonderhoudende oscillatoren in de hersenen en perifere organen.",
"Circadiane klokken zijn endogene en biologische oscillaties die optreden met een periode van minder dan 24 uur. Bij zoogdieren is de centrale circadiane pacemaker gelokaliseerd in de suprachiasmatische kern (SCN) en is verbonden met perifere weefsels via neurale en hormonale signalen.",
"De suprachiasmatische kern (SCN) regelt circadiane ritmes bij zoogdieren",
"De omgevingslicht-donker (LD) cyclus zet de centrale circadiane klok in de suprachiasmatische kern (SCN) van zoogdieren.",
"Hoewel circadiane ritmes in de fysiologie en het gedrag van zoogdieren afhankelijk zijn van een biologische klok in de suprachiasmatische kernen (SCN) van de hypothalamus, is het moleculaire mechanisme van deze klok feitelijk cel-autonoom en geconserveerd in bijna alle cellen van het lichaam.",
"Het circadiane tijdssysteem van zoogdieren bestaat uit een centrale pacemaker in de suprachiasmatische kern (SCN) van de hersenen en nevenoscillatoren in bijna alle lichaamscellen.",
"De suprachiasmatische kern van de hersenen is het circadiane centrum, dat ritmische omgevings- en gedragsinformatie doorgeeft aan perifere weefsels om de circadiane fysiologie te regelen.",
"Het zenuwcentrum dat verantwoordelijk is voor het regelen van ons circadiane ritme bevindt zich in een cluster cellen die bekend staat als de suprachiasmatische kern in de hypothalamus."
] | 355 | 354 |
2,623 | Welke algoritmen worden gebruikt voor compressie van SAM-bestanden? | Het meest populaire formaat voor genomische data is het SAM (Sequence Alignment/Map) formaat, dat informatie bevat zoals uitlijning, kwaliteitswaarden, enz. Deze bestanden zijn groot (in de orde van terabytes), wat compressie noodzakelijk maakt. GeneComp, NGC, SAMZIP en QVZ zijn algoritmen die compressie uitvoeren op data opgeslagen in SAM-bestanden. | [
"GeneComp, een nieuwe referentie-gebaseerde compressor voor SAM-bestanden",
"Het meest populaire formaat voor genomische data is het SAM-formaat, dat informatie bevat zoals uitlijning, kwaliteitswaarden, enz. Deze bestanden zijn groot (in de orde van terabytes), wat compressie noodzakelijk maakt. In dit werk stellen we een nieuwe referentie-gebaseerde compressor voor SAM-bestanden voor, die verschillende compressieniveaus kan accommoderen, gebaseerd op de specifieke behoeften van de gebruiker. In het bijzonder stelt de voorgestelde compressor GeneComp de gebruiker in staat om verliesgevende compressie van de kwaliteitscores uit te voeren, waarvan is bewezen dat ze meer dan de helft van het gecomprimeerde bestand innemen (wanneer verliesloos gecomprimeerd). We tonen aan dat de voorgestelde compressor GeneComp over het algemeen betere compressieverhoudingen bereikt dan eerder voorgestelde algoritmen wanneer deze in verliesloze modus werkt.",
"De enorme omvang van deze data motiveert de ontwikkeling van data compressie-algoritmen die bruikbaar zijn voor de implementatie van de verschillende opslagbeleid die worden toegepast op de geproduceerde tussen- en eindresultaatbestanden. In dit artikel presenteren we NGC, een tool voor de compressie van gemapte korte leesdata opgeslagen in het wijdverspreide SAM-formaat. NGC maakt verliesloze en verliesgevende compressie mogelijk en introduceert de volgende twee nieuwe ideeën: ten eerste presenteren we een manier om het aantal benodigde codewoorden te verminderen door gebruik te maken van gemeenschappelijke kenmerken van reads die op dezelfde genomische posities zijn gemapt; ten tweede presenteren we een zeer configureerbare manier voor de kwantisatie van per-base kwaliteitswaarden, die hun invloed op downstream analyses in acht neemt. NGC, geëvalueerd met verschillende real-world datasets, bespaart 33-66% schijfruimte met verliesloze en tot 98% schijfruimte met verliesgevende compressie. Door twee populaire variant- en genotypingsvoorspellingshulpmiddelen toe te passen op de gedecomprimeerde data, konden we aantonen dat de verliesgevende compressiemodi >99% van alle opgeroepen varianten behouden terwijl ze vergelijkbare methoden in sommige configuraties overtreffen.",
"Onderzoek in bio-informatica omvat voornamelijk het verzamelen en analyseren van een grote hoeveelheid genomische data. Dit vereist natuurlijk efficiënte opslag en overdracht van deze enorme hoeveelheid data. In de afgelopen jaren is er onderzoek gedaan naar efficiënte compressie-algoritmen om de grootte van verschillende sequencingdata te verminderen. Een manier om de overdrachtstijd van grote bestanden te verbeteren is door maximale verliesloze compressie toe te passen. In dit artikel presenteren we SAMZIP, een gespecialiseerd coderingsschema voor sequentie-uitlijningsdata in SAM (Sequence Alignment/Map) formaat, dat de compressieverhouding van bestaande compressietools verbetert.",
"Recente vooruitgangen in sequencingtechnologie hebben geleid tot een drastische verlaging van de kosten voor het sequencen van een genoom. Dit heeft een ongekende hoeveelheid genomische data gegenereerd die opgeslagen, verwerkt en verzonden moet worden. Om deze inspanning te vergemakkelijken, stellen we een nieuwe verliesgevende compressor voor de kwaliteitswaarden in genomische databestanden (bijv. FASTQ en SAM-bestanden) voor, die ongeveer de helft van de opslagruimte beslaan (in de ongecomprimeerde staat). Verliesgevende compressie maakt compressie van data mogelijk voorbij de verliesloze limiet. RESULTATEN: Het voorgestelde algoritme QVZ vertoont betere rate-distortion prestaties dan eerder voorgestelde algoritmen, voor verschillende verstoringsmaatstaven en voor het verliesloze geval. Bovendien stelt het de gebruiker in staat om elke quasi-convexe verstoringsfunctie te definiëren die geminimaliseerd moet worden, een functie die niet door eerdere algoritmen werd ondersteund. Ten slotte tonen we aan dat met QVZ gecomprimeerde data betere prestaties vertonen in genotypering dan data gecomprimeerd met eerder voorgestelde algoritmen, in die zin dat voor een vergelijkbare bitrate een genotypering dichter bij die met de originele kwaliteitswaarden wordt bereikt.",
"In dit artikel presenteren we SAMZIP, een gespecialiseerd coderingsschema voor sequentie-uitlijningsdata in SAM (Sequence Alignment/Map) formaat, dat de compressieverhouding van bestaande compressietools verbetert.",
"We beschrijven CSAM (Compressed SAM format), een compressiebenadering die verliesloze en verliesgevende compressie voor SAM-bestanden biedt.",
"GeneComp, een nieuwe referentie-gebaseerde compressor voor SAM-bestanden."
] | 659 | 640 |
2,624 | Waar staat MetaHIT voor? | Metagenomics van het Menselijk Intestinaal Kanaal (MetaHIT) project richt zich voornamelijk op het menselijke microbioom | [
"Het belang van de samenstelling van het microbioom is zo relevant dat verschillende consortia zoals het Human Microbiome Project (HMP) en het Metagenomics van het Menselijk Intestinaal Kanaal (MetaHIT) project zich voornamelijk richten op het menselijke microbioom."
] | 52 | 54 |
2,625 | Noem 4 geneesmiddelen die worden gebruikt voor de behandeling van opioïdeverslaving of overdosis | Suboxone (buprenorfine/naloxon) en methadon worden gebruikt om te helpen bij opioïdeontwenning en naloxon wordt gebruikt om overdoses te behandelen | [
"Momenteel beveelt het American College of Obstetricians and Gynecologists methadon, buprenorfine of buprenorfine/naloxon aan bij de behandeling van prenatale opioïde misbruik.",
"PubMed werd doorzocht en literatuur werd beoordeeld over de effectiviteit, veiligheid en bijwerkingenprofielen van onthoudingsbehandeling, buprenorfine-naloxon behandeling en methadonbehandeling.",
"Methadon is een opioïde die wordt voorgeschreven voor pijnbestrijding en wordt ook verstrekt via opioïdebehandelprogramma's voor de behandeling van opioïdegebruikstoornissen.",
"Gelukkig zijn er effectieve medicijnen (d.w.z. methadon, buprenorfine en orale en injecteerbare naltrexon) beschikbaar voor de behandeling van opioïdeverslaving.",
"We beschrijven de belangrijkste klassen van beschikbare medicamenteuze behandelingen, waaronder opioïde-agonisten (bijv. methadon, buprenorfine, LAAM), antagonisten (bijv. naltrexon)",
"De ontwikkeling van buprenorfine, een partiële opioïde-agonist, als een effectieve behandeling voor opioïdeverslaving opende de mogelijkheid voor een minder belastend toezichtproces,",
"Hoewel de synthetische opioïde buprenorfine al bijna 30 jaar klinisch beschikbaar is, is het gebruik ervan pas recent veel wijdverspreider geworden voor de behandeling van opioïdeverslaving"
] | 178 | 168 |
2,626 | Kunnen nanodeeltjes worden gebruikt voor nabeeldvorming? | Nanodeeltjes worden gebruikt voor nabeeldvorming. | [
"Ultralange fosforescentie van wateroplosbare organische nanodeeltjes voor in vivo nabeeldvorming",
"Nabeeld of aanhoudende luminescentie elimineert de noodzaak voor lichtexcitaties en omzeilt daarmee het probleem van autofluorescentie, wat veelbelovend is voor moleculaire beeldvorming. Echter, huidige aanhoudende luminescentiemiddelen zijn zeldzaam en beperkt tot anorganische nanodeeltjes. Deze studie rapporteert het ontwerpprincipe, de synthese en het proof-of-concept gebruik van organische halfgeleider nanodeeltjes (OSN's) met ultralange fosforescentie voor in vivo nabeeldvorming.",
"Deze studie introduceert niet alleen de eerste categorie wateroplosbare organische nanodeeltjes met ultralange fosforescentie, maar onthult ook een universeel ontwerpprincipe om de levensduur van fosforescerende moleculen te verlengen tot een niveau dat effectief kan zijn voor moleculaire beeldvorming."
] | 116 | 111 |
2,627 | Beschrijf het werkingsmechanisme van Romosozumab. | Romosozumab, een gehumaniseerde monoklonale antilichaam die bindt aan sclerostine, voorkomt dat sclerostine dit remmende effect uitoefent. In aanwezigheid van romosozumab wordt het Wnt-signaleringspad geactiveerd, wat leidt tot botvorming en toename van de botmineraaldichtheid. Het wordt gebruikt voor de behandeling van osteoporose. | [
"Romosozumab, een monoklonale antilichaam die sclerostine bindt, heeft een dubbel effect op bot door botvorming te verhogen en botresorptie te verminderen, en heeft daardoor gunstige effecten op beide aspecten van de regulatie van botvolume.",
"Romosozumab is een gehumaniseerde monoklonale antilichaam tegen sclerostine die bindt aan sclerostine, waardoor de binding van Wnt-liganden aan hun co-receptoren mogelijk wordt, wat resulteert in een toename van botvorming en botmineraaldichtheid (BMD).",
"Romosozumab (Romo), een gehumaniseerde sclerostine-antilichaam, is een botvormend middel in ontwikkeling voor de behandeling van osteoporose.",
"Behandeling met sclerostine-antilichaam (romosozumab) verhoogt botvorming terwijl het botresorptie vermindert, wat leidt tot toename van botvolume en botmineraaldichtheid.",
"Romosozumab, een gehumaniseerde monoklonale antilichaam die bindt aan sclerostine, voorkomt dat sclerostine dit remmende effect uitoefent. Daarom wordt in aanwezigheid van romosozumab het Wnt-signaleringspad geactiveerd, wat leidt tot botvorming en toename van de botmineraaldichtheid.",
"Romosozumab, een gehumaniseerde monoklonale sclerostine-antilichaam in ontwikkeling voor de behandeling van osteoporose, heeft een uniek werkingsmechanisme op bot: het verhoogt botvorming en vermindert botresorptie.",
"Romosozumab, een anti-sclerostine antilichaam, en abaloparatide, een PTH-gerelateerd peptide-analoog, bevinden zich momenteel in gevorderde stadia van klinische evaluatie en tonen tot nu toe werkzaamheid samen met een gunstig veiligheidsprofiel.",
"Update over romosozumab: een gehumaniseerde monoklonale antilichaam tegen sclerostine.",
"Romosozumab, een gehumaniseerde monoklonale antilichaam die bindt aan sclerostine, voorkomt dat sclerostine dit remmende effect uitoefent.",
"Romosozumab is een gehumaniseerde immunoglobuline G2 monoklonale antilichaam die bindt en de werking van sclerostine blokkeert, een eiwit dat door osteocyten wordt uitgescheiden en een extracellulaire remmer is van de canonieke Wnt-signaleringsroute.",
"Romosozumab is een gehumaniseerde monoklonale antilichaam tegen sclerostine die bindt aan sclerostine, waardoor de binding van Wnt-liganden aan hun co-receptoren mogelijk wordt, wat resulteert in een toename van botvorming en botmineraaldichtheid (BMD).",
"EXPERTMENING Het blokkeren van de werking van sclerostine met romosozumab is een veelbelovende nieuwe therapeutische benadering voor osteoanabole therapie van osteoporose; gegevens over werkzaamheid en veiligheid uit grote gecontroleerde studies worden nog verwacht.",
"BESCHREVEN GEBIEDEN Romosozumab is het eerste gehumaniseerde monoklonale sclerostine-antilichaam dat in klinische onderzoeken is getest.",
"Romosozumab is een gehumaniseerde monoklonale antilichaam gericht tegen sclerostine.",
"Romosozumab, een anti-sclerostine antilichaam, remt de werking van sclerostine, een canonieke Wnt-signaalremmer die door osteocyten wordt uitgescheiden, en versterkt de canonieke Wnt-signaleringsroute.",
"Een farmacokinetisch model met absorptie van de eerste orde en dubbele eliminatiepaden werd gebruikt om de kinetiek van romosozumab, een monoklonale antilichaam (mAb) tegen sclerostine, te beschrijven.",
"Net als bij preklinische dierstudies met sclerostine-antilichamen tonen eerste klinische studies aan dat romosozumab botvorming en botmineraaldichtheid verhoogt."
] | 436 | 428 |
2,628 | Welke eiwitten worden gereguleerd door Nrf2? | Het Keap1-Nrf2-systeem staat bekend als een sensor voor elektrofiele verbindingen en beschermt cellen tegen oxidatieve stress door inductie van verschillende antioxidante enzymen. | [
"stress-responsieve transcriptiefactoren Nrf2",
"Nuclear Factor E2-Related Factor-2 remt de activiteit van het NLRP3-inflammasoom negatief door het remmen van door reactieve zuurstofsoorten geïnduceerde NLRP3-priming.",
"Nrf2-gereguleerde doelwitten, waaronder glutathionreductase, glutathion S-transferase en NAD(P)H-quinon-oxidoreductase-1 (NQO1).",
"Nuclear factor erythroid 2-related factor 2 (Nrf2) is een neuroprotectieve transcriptiefactor die recentelijk toenemende aandacht heeft gekregen.",
"Het Keap1-Nrf2-systeem staat bekend als een sensor voor elektrofiele verbindingen en beschermt cellen tegen oxidatieve stress door inductie van verschillende antioxidante enzymen."
] | 96 | 93 |
2,629 | Welk medicijn geneest hepatitis C? | Sofosbuvir-gebaseerde therapie geneest hepatitis C-virusinfectie | [
"Sofosbuvir-gebaseerde therapie geneest hepatitis C-virusinfectie",
"Sofosbuvir-gebaseerde therapie geneest hepatitis C-virusinfectie na eerdere behandelingsfalen bij een patiënt met gelijktijdige lymfoom.",
"Het opkomende archetypische voorbeeld is de verontwaardiging over de kosten van sofosbuvir, een medicijn dat bewezen hepatitis C-infectie geneest"
] | 52 | 44 |
2,630 | Is er een rol voor interleukine-11 bij cardiovasculaire fibrose? | Ja. Upregulatie van interleukine 11 (IL11) is de dominante transcriptierespons op TGFB1-blootstelling en is vereist voor het profibrotische effect ervan. IL11 en zijn receptor (IL11RA) worden specifiek tot expressie gebracht in fibroblasten, waar ze niet-canonische, ERK-afhankelijke autocriene signalering stimuleren die nodig is voor de synthese van fibrogene eiwitten. Bij muizen veroorzaakt fibroblast-specifieke Il11 transgeenexpressie of Il11-injectie hart- en nierfibrose en orgaanfalen, terwijl genetische verwijdering van Il11ra1 beschermend is tegen ziekte. Remming van IL11 voorkomt dus fibroblastactivatie in verschillende organen en soorten als reactie op een reeks belangrijke profibrotische stimuli. | [
"IL11 is een cruciale bepalende factor van cardiovasculaire fibrose.",
"Met geïntegreerde beeldvorming-genomica analyses van primaire menselijke fibroblasten vonden we dat upregulatie van interleukine 11 (IL11) de dominante transcriptierespons is op TGFB1-blootstelling en vereist is voor het profibrotische effect ervan. IL11 en zijn receptor (IL11RA) worden specifiek tot expressie gebracht in fibroblasten, waar ze niet-canonische, ERK-afhankelijke autocriene signalering stimuleren die nodig is voor de synthese van fibrogene eiwitten. Bij muizen veroorzaakt fibroblast-specifieke Il11 transgeenexpressie of Il11-injectie hart- en nierfibrose en orgaanfalen, terwijl genetische verwijdering van Il11ra1 beschermend is tegen ziekte. Remming van IL11 voorkomt dus fibroblastactivatie in verschillende organen en soorten als reactie op een reeks belangrijke profibrotische stimuli. Deze gegevens onthullen een centrale rol van IL11 bij fibrose en wij stellen remming van IL11 voor als een nieuwe therapeutische strategie om fibrotische ziekten te behandelen.",
"IL11 is een cruciale bepalende factor van cardiovasculaire fibrose."
] | 234 | 238 |
2,631 | Noem de belangrijkste risicofactoren voor de ziekte van Alzheimer. | Apolipoproteïne E4
type 2 diabetes
Clusterine
Hypertensie
veroudering
obesitas | [
"Apolipoproteïne E4 (E4) en type 2 diabetes zijn belangrijke risicofactoren voor cognitieve achteruitgang en late vorm van de ziekte van Alzheimer (AD)",
"Cardiovasculaire risicofactoren, vooral hypertensie, zijn ook belangrijke risicofactoren voor de ziekte van Alzheimer (AD).",
"Clusterine (Apo J) is een van de belangrijkste risicofactoren voor de sporadische vorm van AD. ",
"Hypertensie is een van de belangrijkste risicofactoren voor aandoeningen van het centraal zenuwstelsel (CZS) zoals beroerte en de ziekte van Alzheimer (AD).",
"Belangrijke risicofactoren voor AD zijn veroudering en diabetes. Onlangs is obesitas in verband gebracht met een verhoogd risico op dementie."
] | 98 | 102 |
2,632 | Wat kan worden voorspeld met de Wells-criteria? | De Wells-criteria worden gebruikt om de klinische waarschijnlijkheid van longembolie te bepalen. | [
"Materialen en Methoden Deze HIPAA-conforme, door de institutionele beoordelingscommissie goedgekeurde studie werd uitgevoerd op de spoedeisende hulp van een tertiair zorgacademisch medisch centrum met ongeveer 60.000 jaarlijkse bezoeken en omvatte alle patiënten bij wie een longembolie (LE) werd vermoed en die tussen 1 januari 2011 en 31 augustus 2013 een CT-longangiografie ondergingen. De vereiste om geïnformeerde toestemming te verkrijgen werd opgeheven. Elke CT-aanvraag voor longangiografie werd beoordeeld met behulp van CDS op basis van de Wells-criteria.",
"Incrementele diagnostische kwaliteitswinst van CTA ten opzichte van V/Q-scan bij de beoordeling van longembolie door middel van een Wells-score Bayesiaans model: resultaten van de ACDC-samenwerking.",
"DOELSTELLING: Ons doel was de diagnostische waarde van computertomografie-angiografie (CTA) en ventilatie-perfusiescan (V/Q) te evalueren bij de beoordeling van longembolie (LE) met behulp van een Bayesiaans statistisch model. METHODEN: Wells-criteria bepaalden de pretest waarschijnlijkheid.",
"Aangezien haar directe risico op VTE laag was (Wells-criteria), werd haar geadviseerd mechanische maatregelen te nemen ter preventie van VTE, samen met voortzetting van de reeds voorgeschreven rivaroxaban-therapie voor haar avalvulaire atriumfibrilleren.",
"Voor spoedeisende hulp-patiënten van 18 jaar en ouder met vermoedelijke LE werden het gebruik en de opbrengst van CTPE vergeleken 19 maanden voor en 32 maanden na de implementatie van de CDS-interventie op basis van de Wells-criteria, verstrekt op het moment van CTPE-aanvraag, geïmplementeerd in april 2012.",
"Correlatie tussen de Wells-score en de Quanadli-index bij patiënten met longembolie.",
"ACHTERGROND EN DOEL: Het bepalen van de klinische waarschijnlijkheid van longembolie (LE) met het Wells-score systeem is de eerste stap naar de diagnose van LE.",
"De klinische waarschijnlijkheid van LE werd bepaald volgens het Wells- en het gewijzigde Wells-score systeem.",
"CONCLUSIE: Gewijzigde Wells-criteria hebben een hoge sensitiviteit maar lage specificiteit bij de diagnose van LE.",
"METHODEN: Dit was een prospectief onderzoek naar de sensitiviteit van multidetector CTPA bij patiënten met een vooraf klinische beoordeling van een hoge waarschijnlijkheid van LE volgens de Wells-criteria.",
"Wanneer de Wells-criteria werden gedichotomiseerd in longembolie-onwaarschijnlijk (n=88, 66%) of longembolie-waarschijnlijk (n=46, 34%), was de prevalentie respectievelijk 3% en 28%.",
"Wanneer de Wells-criteria werden getrichotomiseerd in lage pretest waarschijnlijkheid (n=59, 44%), matige pretest waarschijnlijkheid (n=61, 46%) of hoge pretest waarschijnlijkheid (n=14, 10%), was de prevalentie van longembolie respectievelijk 2%, 15% en 43%.",
"De immunoturbidimetrische en snelle enzymgekoppelde immunosorbentassay d-dimeer testen hadden vergelijkbare sensitiviteiten (94%) en specificiteiten (45% versus 46%).<br><b>CONCLUSIE</b>: Wells-criteria hebben een matige tot substantiële interbeoordelaarsovereenkomst en schatten betrouwbaar het risico van pretest waarschijnlijkheid bij patiënten met vermoedelijke longembolie.<br>",
"Prospectieve validatie van de Wells-criteria bij de evaluatie van patiënten met vermoedelijke longembolie."
] | 427 | 414 |
2,633 | Wat is het doel van de Tabix-tool? | Tabix is het eerste generieke hulpmiddel dat op positie gesorteerde bestanden in TAB-gescheiden formaten zoals GFF, BED, PSL, SAM en SQL-export indexeert en snel kenmerken ophaalt die overlappen met opgegeven regio's. Kenmerken van Tabix zijn onder andere weinig zoekfunctie-aanroepen per query, gegevenscompressie met gzip-compatibiliteit en directe FTP/HTTP-toegang. Tabix is geïmplementeerd als een gratis commandoregeltool en als een bibliotheek in C, Java, Perl en Python. Het is bijzonder nuttig voor het handmatig onderzoeken van lokale genomische kenmerken via de commandoregel en stelt genoomkijkers in staat om enorme databestanden en externe aangepaste sporen via netwerken te ondersteunen. | [
"Tabix: snelle opvraging van sequentiekenmerken uit generieke TAB-gescheiden bestanden.",
"Tabix is het eerste generieke hulpmiddel dat op positie gesorteerde bestanden in TAB-gescheiden formaten zoals GFF, BED, PSL, SAM en SQL-export indexeert en snel kenmerken ophaalt die overlappen met opgegeven regio's. Kenmerken van Tabix zijn onder andere weinig zoekfunctie-aanroepen per query, gegevenscompressie met gzip-compatibiliteit en directe FTP/HTTP-toegang. Tabix is geïmplementeerd als een gratis commandoregeltool en als een bibliotheek in C, Java, Perl en Python. Het is bijzonder nuttig voor het handmatig onderzoeken van lokale genomische kenmerken via de commandoregel en stelt genoomkijkers in staat om enorme databestanden en externe aangepaste sporen via netwerken te ondersteunen.",
"<b>ONGETITELD</b>: Tabix is het eerste generieke hulpmiddel dat op positie gesorteerde bestanden in TAB-gescheiden formaten zoals GFF, BED, PSL, SAM en SQL-export indexeert en snel kenmerken ophaalt die overlappen met opgegeven regio's.",
"ONGETITELD Tabix is het eerste generieke hulpmiddel dat op positie gesorteerde bestanden in TAB-gescheiden formaten zoals GFF, BED, PSL, SAM en SQL-export indexeert en snel kenmerken ophaalt die overlappen met opgegeven regio's.",
"Kenmerken van Tabix zijn onder andere weinig zoekfunctie-aanroepen per query, gegevenscompressie met gzip-compatibiliteit en directe FTP/HTTP-toegang.",
"Kenmerken van Tabix zijn onder andere weinig zoekfunctie-aanroepen per query, gegevenscompressie met gzip-compatibiliteit en directe FTP/HTTP-toegang.",
"Tabix: snelle opvraging van sequentiekenmerken uit generieke TAB-gescheiden bestanden.",
"Tabix is geïmplementeerd als een gratis commandoregeltool en als een bibliotheek in C, Java, Perl en Python.",
"Tabix is het eerste generieke hulpmiddel dat op positie gesorteerde bestanden in TAB-gescheiden formaten zoals GFF, BED, PSL, SAM en SQL-export indexeert en snel kenmerken ophaalt die overlappen met opgegeven regio's.",
"Kenmerken van Tabix zijn onder andere weinig zoekfunctie-aanroepen per query, gegevenscompressie met gzip-compatibiliteit en directe FTP/HTTP-toegang."
] | 374 | 364 |
2,634 | Wat is MULTOVL? | MULTOVL is een applicatiesuite die meerdere overlappingen van genomische regio's snel en efficiënt detecteert en statistisch analyseert. Het pakket ondersteunt de detectie van meerdere regio-intersecties, unies en 'solitaire' genomische regio's. De significantie van daadwerkelijk waargenomen overlappingen wordt geschat door deze te vergelijken met empirische nulverdelingen die worden gegenereerd door willekeurige herschikking van de invoerregio's. | [
"MULTOVL: snelle meerdere overlappingen van genomische regio's.",
"We presenteren de MULTOVL applicatiesuite die meerdere overlappingen van genomische regio's snel en efficiënt detecteert en statistisch analyseert. Het pakket ondersteunt de detectie van meerdere regio-intersecties, unies en 'solitaire' genomische regio's. De significantie van daadwerkelijk waargenomen overlappingen wordt geschat door deze te vergelijken met empirische nulverdelingen die worden gegenereerd door willekeurige herschikking van de invoerregio's.",
"We presenteren de MULTOVL applicatiesuite die meerdere overlappingen van genomische regio's snel en efficiënt detecteert en statistisch analyseert.",
"MULTOVL: snelle meerdere overlappingen van genomische regio's."
] | 151 | 139 |
2,635 | Hoe is Hsd17b1 geassocieerd met endometriose? | Er is bewijs gevonden voor een associatie tussen de Ser312Gly-polymorfisme in HSD17B1 en endometriose in een Japanse populatie. Het A-allel van HSD17B1 lijkt een hoger risico op endometriose te geven. Remming van het estradiol-synthetiserende enzym 17beta-hydroxysteroïde dehydrogenase type 1 (17beta-HSD1) is voorgesteld als een veelbelovende nieuwe therapeutische optie om oestrogeenafhankelijke aandoeningen zoals endometriose te behandelen. | [
"Associatie tussen endometriose en genetische polymorfismen van de estradiol-synthetiserende enzymgenen HSD17B1 en CYP19",
"Hier hebben we geëvalueerd of het risico en de ernst van endometriose geassocieerd zijn met polymorfismen in estradiol-synthetiserende enzymgenen: het Ser312Gly-polymorfisme in 17-beta-hydroxysteroïde dehydrogenase type 1 (HSD17B1) en het Arg264Cys-polymorfisme in cytochroom P450, subfamilie XIX (CYP19)",
"Individuen met ten minste één A-allel (A/G- of A/A-genotype) van HSD17B1 vertoonden een significant verhoogd risico op endometriose (A/G-genotype: aangepaste OR, 3,06; 95%CI 1,21-7,74; A/A-genotype: aangepaste OR, 3,02; 95%CI 1,08-8,43). Er was een significante trend die de A/G + A/A-genotypen associeerde met de ernst van endometriose (P voor trend <0,01).",
"Er is bewijs gevonden voor een associatie tussen de Ser312Gly-polymorfisme in HSD17B1 en endometriose in een Japanse populatie. Het A-allel van HSD17B1 lijkt een hoger risico op endometriose te geven.",
"Het verlagen van de lokale estradiolconcentratie door remming van het estradiol-synthetiserende enzym 17beta-hydroxysteroïde dehydrogenase type 1 (17beta-HSD1) is voorgesteld als een veelbelovende nieuwe therapeutische optie om oestrogeenafhankelijke aandoeningen zoals endometriose en borstkanker te behandelen."
] | 218 | 218 |
2,636 | Waar wordt het medicijn Tecfidera tegen gebruikt? | Tecfidera is goedgekeurd voor de behandeling van relapsing-remitting multiple sclerose. | [
"Dimethylfumaraat (Tecfidera™) is een effectieve therapie voor terugkerende vormen van multiple sclerose (MS).",
"dimethylfumaraat (Tecfidera(®)) voor multiple sclerose.",
"Tecfidera is goedgekeurd voor de behandeling van relapsing-remitting multiple sclerose",
"Dimethylfumaraat (Tecfidera): een nieuw oraal middel voor multiple sclerose."
] | 52 | 49 |
2,637 | Is er een ziekte of aandoening genaamd Exploderend Hoofdsyndroom? | Exploderend hoofdsyndroom (EHS) wordt gekenmerkt door luide geluiden of een gevoel van explosie in het hoofd tijdens slaapovergangen. | [
"Dit casusrapport beschrijft de allereerste diagnose van exploderend hoofdsyndroom bij een patiënt met langdurige epilepsie en nieuwe nachtelijke gebeurtenissen.",
"Exploderend hoofdsyndroom (EHS) wordt gekenmerkt door luide geluiden of een gevoel van explosie in het hoofd tijdens slaapovergangen.",
"Exploderend hoofdsyndroom wordt gekenmerkt door de waarneming van luide geluiden tijdens de overgang van slaap naar wakker zijn of van wakker zijn naar slaap.",
"Exploderend hoofdsyndroom (EHS) wordt gekenmerkt door aanvallen van een plotseling geluid of explosief gevoel in het hoofd, die optreden tijdens de overgang van wakker zijn naar slapen of van slapen naar wakker zijn.",
"Exploderend hoofdsyndroom wordt gekenmerkt door de waarneming van abrupte, luide geluiden bij het in slaap vallen of wakker worden.",
"Exploderend hoofdsyndroom (EHS) is een zeldzame parasomnia waarbij de getroffen personen wakker worden uit hun slaap met het gevoel van een luide knal.",
"In tegenstelling tot sommige eerdere theorieën, bleek exploderend hoofdsyndroom een relatief veelvoorkomende ervaring te zijn bij jongere mensen.",
"Exploderend hoofdsyndroom wordt gekenmerkt door de waarneming van luide geluiden tijdens de overgang van slaap naar wakker zijn of van wakker zijn naar slaap.",
"Vijftig patiënten met het \"exploderend hoofdsyndroom\" worden beschreven.",
"Ondanks het feit dat de kenmerkende symptomatologie ongeveer 150 jaar geleden voor het eerst werd beschreven, heeft exploderend hoofdsyndroom relatief weinig empirische en klinische aandacht gekregen.",
"Na eerst de geschiedenis, prevalentie en geassocieerde kenmerken te bespreken, worden de beschikbare polysomnografiegegevens en vijf hoofdetiologische theorieën voor exploderend hoofdsyndroom samengevat.",
"Exploderend hoofdsyndroom: zes nieuwe gevallen en literatuuroverzicht.",
"Exploderend hoofdsyndroom op de epilepsiebewakingseenheid: casusrapport en literatuuroverzicht.",
"Exploderend hoofdsyndroom: een casusrapport.",
"Exploderend hoofdsyndroom komt veel voor bij studenten aan de universiteit.",
"Episodes van exploderend hoofdsyndroom gingen gepaard met klinisch significante niveaus van angst, en een minderheid (2,80%) ervoer het in die mate dat het geassocieerd was met klinisch significante stress en/of beperkingen.",
"Recent is de aandacht gevestigd op een aandoening genaamd exploderend hoofdsyndroom, die wordt gekenmerkt door onaangename, zelfs angstaanjagende sensaties van flitsende lichten en/of geluiden tijdens gerapporteerde slaap.",
"Exploderend hoofdsyndroom is een zeldzaam fenomeen maar kan een significante verstoring van de levenskwaliteit veroorzaken.",
"De zeldzame hoofdpijnaandoening hypnische hoofdpijn en het exploderend hoofdsyndroom worden ook besproken.",
"Dit casusrapport beschrijft de allereerste diagnose van exploderend hoofdsyndroom bij een patiënt met langdurige epilepsie en nieuwe nachtelijke gebeurtenissen.",
"ACHTERGROND Exploderend hoofdsyndroom (EHS) wordt gekenmerkt door aanvallen van een plotseling geluid of explosief gevoel in het hoofd, die optreden tijdens de overgang van wakker zijn naar slapen of van slapen naar wakker zijn.",
"INLEIDING Exploderend hoofdsyndroom (EHS) is een zeldzame parasomnia waarbij de getroffen personen wakker worden uit hun slaap met het gevoel van een luide knal.",
"In tegenstelling tot sommige eerdere theorieën, bleek exploderend hoofdsyndroom een relatief veelvoorkomende ervaring te zijn bij jongere mensen.",
"Dit tot nu toe niet gerapporteerde syndroom wordt gekenmerkt door het gevoel van een explosief geluid in het hoofd, meestal in de schemerfase van de slaap.",
"EHS is een goed gedefinieerde ziekte-entiteit met een goedaardig karakter.",
"Exploderend hoofdsyndroom: een casusrapport.",
"Klinische kenmerken van het exploderend hoofdsyndroom.",
"Exploderend hoofdsyndroom komt veel voor bij studenten aan de universiteit.",
"Het exploderend hoofdsyndroom: polysomnografische opnames en therapeutische suggesties.",
"Dit artikel bespreekt de kenmerken van een zeldzame aandoening genaamd \"het exploderend hoofdsyndroom.\" Patiënten beschrijven angstaanjagende aanvallen van een pijnloze explosie in hun hoofd.",
"Er wordt een casus gerapporteerd van een 47-jarige vrouw die lijdt aan het exploderend hoofdsyndroom. Dit syndroom bestaat uit een plotseling ontwaken door een luid geluid kort na het in slaap vallen, soms vergezeld van een lichtflits."
] | 579 | 563 |
2,638 | Wat is INCB3619? | INCB3619 is een selectieve, krachtige, oraal bio-beschikbare kleine-molecuulremmer van een subset van ADAM-proteasen die de verwerking en activatie van meerdere ErbB-liganden, waaronder hereguline, voorkomt. Bovendien remt INCB3619 gefitinib-resistente HER3-signalisatie en versterkt het de remming van EGFR-signalisatie door gefitinib bij NSCLC. Toediening van INCB3619 aan muizen met tumoren verminderde het afschilferen van ErbB-liganden in vivo en remde de ErbB-pathway-signalisatie (bijv. fosforylering van Akt), tumorcelproliferatie en overleving. | [
"Een selectieve ADAM-remmer, INCB3619, voorkomt de verwerking en activatie van meerdere ErbB-liganden, waaronder hereguline. Bovendien remt INCB3619 gefitinib-resistente HER3-signalisatie en versterkt het de remming van EGFR-signalisatie door gefitinib bij NSCLC.",
"INCB3619 werd geïdentificeerd als een representatieve selectieve, krachtige, oraal bio-beschikbare kleine-molecuulremmer van een subset van ADAM-proteasen die het afschilferen van ErbB-liganden blokkeert. Toediening van INCB3619 aan muizen met tumoren verminderde het afschilferen van ErbB-liganden in vivo en remde de ErbB-pathway-signalisatie (bijv. fosforylering van Akt), tumorcelproliferatie en overleving. Verder werkte INCB3619 synergetisch met klinisch relevante kankertherapieën en vertoonde het geen duidelijke of versterkende toxiciteiten, inclusief fibroplasie, de dosisbegrenzende toxiciteit geassocieerd met breed-spectrum matrix metalloprotease-remmers."
] | 177 | 168 |
2,639 | Wat is crenezumab? | Crenezumab is een gehumaniseerde antilichaam gericht tegen Amyloïde-β (Aβ) dat momenteel in meerdere klinische onderzoeken wordt getest voor de preventie van de ziekte van Alzheimer. Het reageert sterk met amyloïde plaques en detecteert N-terminaal gemodificeerde Aβ-peptiden Aβ4-42 en pyroglutamaat Aβ3-42. | [
"Solanezumab en Crenezumab zijn twee gehumaniseerde antilichamen gericht tegen Amyloïde-β (Aβ) die momenteel in meerdere klinische onderzoeken worden getest voor de preventie van de ziekte van Alzheimer.",
"Opmerkelijk is dat Solanezumab een sterke bindingsaffiniteit aan plaques toonde. We bevestigden ook dat Bapineuzumab geen N-gekorte of gemodificeerde Aβ herkent, terwijl Solanezumab en Crenezumab wel N-terminaal gemodificeerde Aβ-peptiden Aβ4-42 en pyroglutamaat Aβ3-42 detecteren.",
"Concluderend reageren de biosimilaire antilichamen Solanezumab, Crenezumab en Bapineuzumab sterk met amyloïde plaques, wat in contrast staat met het NT4X-antilichaam dat plaques in menselijk weefsel nauwelijks herkent."
] | 127 | 127 |
2,640 | Beschrijf het verdwijnende longsyndroom. | Het verdwijnende longsyndroom, ook bekend als idiopathische reusachtige bulluze emfyseem, is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door reusachtige emfysemateuze bullae. Het is een zeldzaam radiologisch syndroom waarbij de longen op de röntgenfoto lijken te verdwijnen. Het komt meestal voor bij jonge, slanke mannelijke rokers met grote bullae in een of meer bovenkwabben die ten minste een derde van de hemithorax innemen. Dit syndroom wordt geassocieerd met aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit. | [
"Het verdwijnende longsyndroom is een klinische presentatie van reusachtige bulluze emfyseem die gepaard gaat met aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit.",
"Een klein aantal casusrapporten heeft een pathologische entiteit beschreven die het verdwijnende longsyndroom (VLS) wordt genoemd, een zeldzame bulluze longaandoening die meestal wordt veroorzaakt door tabaksroken.",
"Reusachtige bulluze emfyseem, of verdwijnend longsyndroom, komt typisch voor bij jonge, slanke mannelijke rokers met grote bullae in een of meer bovenkwabben die ten minste een derde van de hemithorax innemen.",
"Het verdwijnende longsyndroom, ook bekend als idiopathische reusachtige bulluze emfyseem, is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door reusachtige emfysemateuze bullae.",
"Het verdwijnende longsyndroom (VLS) is een zeldzaam radiologisch syndroom waarbij de longen op de röntgenfoto lijken te verdwijnen.",
"Reusachtige bulluze emfyseem (GBE), bekend als 'verdwijnend longsyndroom', komt meestal voor in combinatie met chronische obstructieve longziekte (COPD).",
"Het verdwijnende longsyndroom (VLS) is een zeldzaam en onderscheidend klinisch syndroom dat meestal jonge mannen treft. VLS leidt tot ernstige progressieve dyspneu en wordt gekenmerkt door uitgebreide, asymmetrische, perifere en voornamelijk bovenkwab reusachtige longbullae.",
"Hier beschrijven we een zeldzaam geval van idiopathische bulluze emfyseem/verdwijnend longsyndroom (VLS) bij een 33-jarige mannelijke patiënt met een geschiedenis van marihuanamisbruik die zich presenteert in het ziekenhuis met pleuritische pijn op de borst, vermoedelijk veroorzaakt door een pneumothorax op basis van de thoraxfoto.",
"Verdwijnend longsyndroom (reusachtige bulluze emfyseem): CT-bevindingen bij 7 patiënten en een literatuuroverzicht.",
"Uiteindelijk toonde zijn CT-thorax de diagnose van reusachtige bulluze ziekte/verdwijnend longsyndroom aan.",
"Het verdwijnende longsyndroom (VLS) is een zeldzaam radiologisch syndroom waarbij de longen op de röntgenfoto lijken te verdwijnen.",
"Het verdwijnende longsyndroom, ook bekend als idiopathische reusachtige bulluze emfyseem, is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door reusachtige emfysemateuze bullae."
] | 342 | 336 |
2,641 | Waar richten de trispecifieke HIV-antilichamen zich op? | Trispecifieke HIV-antilichamen (Abs) maken het mogelijk dat één molecuul interactie heeft met drie onafhankelijke HIV-1 envelopdeterminanten: de CD4-bindingsplaats, het membraan-proximale externe gebied (MPER) en de V1V2 glykaanplaats. | [
"We hebben trispecifieke antilichamen (Abs) ontworpen die het mogelijk maken dat één molecuul interactie heeft met drie onafhankelijke HIV-1 envelopdeterminanten: de CD4-bindingsplaats, het membraan-proximale externe gebied (MPER) en de V1V2 glykaanplaats."
] | 67 | 63 |
2,642 | Wat is calcifilaxie | Calcific uraemische arteriolopathie, ook bekend als calcifilaxie, is een ongebruikelijke en potentieel dodelijke aandoening die wordt gekenmerkt door verkalking van kleine bloedvaten en ischemische huidnecrose. | [
"Calcific uraemische arteriolopathie (calcifilaxie) is een ongebruikelijke en potentieel dodelijke aandoening die wordt gekenmerkt door verkalking van kleine bloedvaten en ischemische huidnecrose.",
"Calcifilaxie geassocieerd met nierfalen, ook wel calcific uraemische arteriolopathie (CUA) genoemd, is een levensbedreigende aandoening die meestal wordt gezien bij patiënten met eindstadium nierziekte die chronisch dialyseren of na een niertransplantatie.",
"Calcific uraemische arteriolopathie (CUA, calcifilaxie) is een zeldzame ziekte die voornamelijk voorkomt bij dialysepatiënten en geassocieerd wordt met een hoge mortaliteit. Pijnlijke huidulceraties en verkalking van de huidarteriolen kenmerken calcifilaxie.",
"<b>WAT BEKEND IS EN DOELSTELLING</b>: Calcifilaxie is een zeldzame en potentieel levensbedreigende oorzaak van huidnecrose en wordt slecht herkend door clinici bij niet-uremische patiënten.<br><b>CASUSBESCHRIJVING</b>: Wij rapporteren vijf gevallen van warfarine-geïnduceerde calcifilaxie bij patiënten met normale nierfunctie.",
"ACHTERGROND EN DOELSTELLINGEN: Calcifilaxie, of calcific uraemische arteriolopathie, is een goed beschreven entiteit bij patiënten met eindstadium nierziekte en niertransplantatie; echter is er weinig systematische informatie beschikbaar over calcifilaxie door niet-uremische oorzaken.",
"WAT BEKEND IS EN DOELSTELLING Calcifilaxie is een zeldzame en potentieel levensbedreigende oorzaak van huidnecrose en wordt slecht herkend door clinici bij niet-uremische patiënten.",
"DOELSTELLING Calcifilaxie, een zeldzame aandoening die typisch nierfalenpatiënten treft, leidt tot vasculaire verkalking met daaropvolgende huidnecrose, gangreen en vaak overlijden door sepsis.",
"Calcifilaxie is een door metastatische verkalking geïnduceerde vasopathie die leidt tot afsluiting van kleine bloedvaten.",
"Calcifilaxie is een vasopathie van kleine bloedvaten, gekenmerkt door verkalking van de middelste vaatwand die zich ontwikkelt bij enkele patiënten met chronisch nierfalen.",
"ACHTERGROND Calcifilaxie is een syndroom bestaande uit vasculaire verkalking, trombose en huidnecrose.",
"Calcifilaxie wordt gekenmerkt door verkalking in de middelgrote en kleine arteriole bloedvaten en kan een levensbedreigende complicatie zijn die vaak geassocieerd wordt met chronische nierziekte (CKD).",
"Calcifilaxie wordt gekenmerkt door pijnlijke, violaceous, gevlekte huidlaesies (livedo reticularis) die kunnen voortschrijden tot weefselnecrose, niet-genezende zweren, gangreen en mogelijk amputatie, sepsis of overlijden.",
"Calcifilaxie is een relatief zeldzame ziekte, voornamelijk waargenomen bij dialysepatiënten, geassocieerd met hoge sterftecijfers en gekenmerkt door pijnlijke huidulceraties.",
"Calcifilaxie is een zeldzame aandoening van geïnduceerde systemische overgevoeligheid waarbij weefsels reageren op geschikte uitlokkende agentia met een plotselinge lokale verkalking. Het wordt gekenmerkt door acute calciumafzetting in de middelste laag van kleine en middelgrote dermale bloedvaten die kunnen leiden tot epidermale ischemie, ulceratie en necrose.",
"Calcifilaxie is een zeldzame aandoening gekenmerkt door verkalking van de middelste laag van kleine en middelgrote bloedvaten die vervolgens leidt tot ischemische necrose.",
"Calcifilaxie is een ziekte waarbij metastatische verkalking kleine en middelgrote bloedvaten aantast, wat resulteert in significante dermatologische manifestaties.",
"Calcifilaxie is een ernstige complicatie van chronisch nierfalen, vrijwel uitsluitend beperkt tot patiënten die dialyse ondergaan. Histologische kenmerken van calcifilaxie omvatten verkalking van kleine bloedvaten in huid, onderhuids weefsel en inwendige organen. Deze vasculaire veranderingen bevorderen weefselischemie die vaak resulteert in weefselnecrose.",
"Calcific uraemische arteriolopathie, ook wel calcifilaxie genoemd, is een zeldzame maar ernstige aandoening gekenmerkt door verkalking van de middelste vaatwand van kleine bloedvaten die leidt tot weefselischemie.",
"Calcifilaxie is een zeldzame complicatie die elk jaar voorkomt bij 1% van de patiënten met eindstadium nierziekte (ESRD). Uitgebreide microvasculaire verkalking en afsluiting/trombose leiden tot violaceous huidlaesies, die zich ontwikkelen tot niet-genezende zweren met secundaire infectie, vaak leidend tot sepsis en overlijden.",
"Calcifilaxie is een zeldzame, meestal fatale vasopathische aandoening gekenmerkt door cutane ischemie en necrose door verkalking van arteriolen.",
"Calcifilaxie is een zeldzame en potentieel fatale complicatie van eindstadium nierziekte (ESRD) en secundaire hyperparathyreoïdie geassocieerd met een abnormale calciumstofwisseling.",
"Calcifilaxie veroorzaakt verkalking, trombose, cutane ischemie en necrose in de huid en het onderhuidse weefsel.",
"Calcifilaxie is een zeldzaam fenomeen van verkalking van middelgrote en kleine bloedvaten die leidt tot cutane necrose die vasculitis nabootst.",
"Calcifilaxie combineert kenmerken van vasculaire trombotische afsluiting en endoluminale verkalking.",
"Calcifilaxie verwijst naar een syndroom van calciumafzetting in de kleine en middelgrote dermale bloedvaten die kunnen leiden tot epidermale ischemie, ulceratie en necrose."
] | 622 | 622 |
2,643 | Wat is de alternatieve verlenging van telomeren? | Alternatieve verlenging van telomeren (ALT) is een telomerase-onafhankelijke telomeeronderhoudsmechanisme dat voorkomt in ongeveer 15% van de kankers. Er wordt voorgesteld dat het bij voorkeur plaatsvindt aan de telomerische achterblijvende strengen, wat leidt tot heterogene telomeerlengtes die worden waargenomen in de meeste ALT-kankers. | [
"Door deze ALT-cellen te vergelijken met ouderlijke telomerase-positieve cellen, observeerden we dat ALT-cellen buitensporig lange telomerische overhangen bezitten die voortkomen uit telomeerverlengingsprocessen die voornamelijk tijdens de S-fase plaatsvinden. ALT-cellen vertoonden een voorkeur voor verlenging van de telomerische achterblijvende strengen, terwijl telomerase-positieve cellen een vergelijkbare verlenging tussen leidende en achterblijvende strengen vertoonden. We stellen voor dat het ALT-pad bij voorkeur plaatsvindt aan de telomerische achterblijvende strengen, wat leidt tot de heterogene telomeerlengtes die worden waargenomen in de meeste ALT-kankers.",
"Alternatieve verlenging van telomeren (ALT) is een telomerase-onafhankelijke telomeeronderhoudsmechanisme dat voorkomt in ongeveer 15% van de kankers."
] | 136 | 141 |
2,644 | Welk orgaan drukt het hormoon FGF21 uit en scheidt het af? | Fibroblast groeifactor 21 (FGF21) is een belangrijke endocriene metabole regulator die tot expressie komt in meerdere weefsels, waaronder de lever en het vetweefsel. Hoewel de hoogste expressieniveaus in de alvleesklier zijn, is er weinig bekend over de functie van FGF21 in dit weefsel. | [
"We hebben eerder aangetoond dat Fibroblast groeifactor 21 (Fgf21) tot expressie komt in de thymus evenals in de lever.",
"Fibroblast groeifactor 21 (FGF21) is een belangrijke endocriene metabole regulator die tot expressie komt in meerdere weefsels, waaronder de lever en het vetweefsel. Hoewel de hoogste expressieniveaus in de alvleesklier zijn, is er weinig bekend over de functie van FGF21 in dit weefsel."
] | 105 | 113 |
2,645 | Wat is de biologische rol van neddylatie? | NEDDylatie is een post-translationele eiwitmodificatie die nauw verbonden is met ubiquitinatie en daarmee eiwitafbraak. Het heeft echter zijn eigen enzymmachinerie. Het is gekoppeld aan ubiquitinatie en is belangrijk voor het behouden van cellulaire homeostase. | [
"Neddylatie speelt een belangrijke rol in de regulatie van de functie van muis- en menselijke dendritische cellen.",
"Door gebruik te maken van meerdere maar complementaire benaderingen, bepaalden we de rol van een belangrijk maar minder begrepen type PTM, namelijk neddylatie, in het reguleren van DC-functies.",
"Remming van neddylatie onderdrukte de afgifte van pro-inflammatoire cytokines door DC's als reactie op Toll-like receptor, nucleotide oligomerisatie domein-achtige receptor en niet-infectieuze CD40L-stimulatie.",
"Het blokkeren van neddylatie zou een nieuwe strategie kunnen zijn om immuun-gemedieerde ziekteprocessen te verminderen.",
"Neddylatie is een proces dat vergelijkbaar is met ubiquitinatie. Het heeft echter zijn eigen enzymmachinerie. Het is gekoppeld aan ubiquitinatie en is belangrijk voor het behouden van cellulaire homeostase.",
"Eiwitten in het neddylatiepad zijn ook gekoppeld aan de regulatie van DDR.",
"NEDDylatie is een post-translationele eiwitmodificatie die nauw verbonden is met ubiquitinatie en daarmee eiwitafbraak.",
"Het neddylatie-conjugatiepad speelt een cruciale rol bij het mediëren van ubiquitinatie van eiwitten en de regulatie van talrijke biologische processen.",
"De huidige review beschrijft de biologische betekenis van NEDDylatie voor de nieuw geïdentificeerde substraten en het opkomende bewijs voor de samenwerking tussen de ubiquitine- en NEDD8-paden om eiwitfunctie te controleren.",
"Door de conformatie, stabiliteit, subcellulaire lokalisatie of bindingsaffiniteit van het substraat voor DNA of eiwitten te veranderen, reguleert neddylatie diverse cellulaire processen, waaronder de ubiquitine-proteasoomsysteem-gemedieerde eiwitafbraak, eiwittranscriptie, celsignalering enz.",
"Net als bij ubiquitinatie wordt neddylatie gemedieerd door een cascade van drie NEDD8-specifieke enzymen, een E1-activatie-enzym, een E2-conjugatie-enzym en een van de verschillende E3-ligases.",
"Neddylatie is een post-translationele eiwitmodificatie die een ubiquitine-achtig eiwit NEDD8 aan doelwit-eiwitten koppelt.",
"Neddylatie wordt gewoonlijk gemedieerd door NEDD8-specifieke enzymen (typische neddylatie) en soms door ubiquitine-enzymen (atypische neddylatie).",
"De activiteit van cullin-RING type ubiquitinatie E3-ligases wordt gereguleerd door neddylatie, een proces analoog aan ubiquitinatie dat culmineert in de covalente hechting van het ubiquitine-achtige eiwit Nedd8 aan cullines.",
"De Cullin-RING E3 ubiquitine ligases (CRLs) reguleren de homeostase van ongeveer 20% van de cellulaire eiwitten en hun activatie vereist neddylatie van hun cullin-subunit.",
"Eiwitneddylatie, een recent gekarakteriseerde post-translationele modificatie die het ubiquitine-achtige molecuul NEDD8 aan substraten toevoegt, moduleert belangrijke biologische processen, terwijl disfunctie van neddylatie verschillende ernstige ziekten kan veroorzaken, zoals kanker.",
"Het is echter onbekend of en hoe UBE2F, een minder gekarakteriseerd neddylatie E2-enzym, de overleving van longkankercellen reguleert, en of en hoe NOXA, een pro-apoptotisch eiwit, wordt geubiquitineerd en afgebroken door welk E3-enzym en via welke ubiquitine-koppeling. Experimenteel ontwerp: Methoden van immunohistochemie en immunoblotting werden gebruikt om de UBE2F-eiwitexpressie te onderzoeken.",
"Dysregulatie in de ubiquitinatie- en neddylatiepaden wordt geassocieerd met veel vormen van kanker.",
"Neddylatie is een post-translationele modificatie die diverse biologische processen controleert door het covalent koppelen van het ubiquitine-achtige eiwit NEDD8 aan specifieke doelwitten.",
"Ubiquitine kan diverse polyubiquitineketens vormen op zijn zeven lysines, die belangrijke functies vervullen in verschillende biologische processen."
] | 478 | 474 |
2,646 | Wat is break induced replicatie? | Break-induced replicatie (BIR) is een belangrijk mechanisme dat gespecialiseerd is in het repareren van enkelzijdige dubbelstrengs DNA-breuken (DSB's). Dit type DSB-breuk ontstaat typisch bij ingestorte replicatievorken of bij geërodeerde telomeren. BIR begint met de invasie van een gebroken DNA-einde in een homologe template, gevolgd door de start van DNA-synthese die kan doorgaan over honderden kilobasen. | [
"Break-induced replicatie (BIR) is een belangrijk mechanisme dat gespecialiseerd is in het repareren van enkelzijdige dubbelstrengs DNA-breuken (DSB's). Dit type DSB-breuk ontstaat typisch bij ingestorte replicatievorken of bij geërodeerde telomeren. BIR begint met de invasie van een gebroken DNA-einde in een homologe template, gevolgd door de start van DNA-synthese die kan doorgaan over honderden kilobasen. Deze synthese verschilt drastisch van S-fase replicatie doordat BIR niet via een replicatievork verloopt, maar via een migrerende bubbel en geassocieerd is met conservatief overerven van nieuw gesynthetiseerd DNA. Deze ongebruikelijke vorm van DNA-replicatie is verantwoordelijk voor frequente genetische instabiliteiten die met BIR geassocieerd zijn, waaronder hypermutagenese, wat kan leiden tot de vorming van mutatieclusters, uitgebreide verlies van heterozygositeit, chromosomale translocaties, kopie-aantal variaties en complexe genomische herschikkingen. Naast experimentele systemen met gist die aanvankelijk werden gebruikt om eukaryotische BIR te onderzoeken, hebben recente studies in verschillende organismen, waaronder mensen, meerdere voorbeelden opgeleverd van BIR die wordt geïnitieerd binnen verschillende cellulaire contexten, waaronder ingestorte replicatievorken en telomeeronderhoud in afwezigheid van telomerase."
] | 231 | 223 |
2,647 | Wat is een fibrocyt? | Fibrocyten zijn uit het beenmerg afkomstige voorlopercellen die groeifactoren produceren en bijdragen aan fibrogenese in de longen. Fibrocyten zijn circulerende mesenchymale voorlopers (CD45+, col 1+) die worden aangetrokken naar fibrotische gebieden. | [
"Fibrocyten zijn circulerende mesenchymale voorlopers (CD45+, col 1+) die worden aangetrokken naar fibrotische gebieden.",
"We evalueerden of uit het beenmerg (BM) afkomstige voorlopercellen, fibrocyten,",
"Met behulp van flowcytometrie om circulerende, collageen type 1+ cellen te identificeren, vonden we twee populaties: (i) CD45+CD34+ (fibrocyten)",
"fibrocyten, de spoelvormige fibroblast-achtige hematopoëtische cellen",
"Circulerende fibrocyten zijn unieke uit hematopoëtische oorsprong afkomstige stamcellen waarvan is gerapporteerd dat ze een cruciale rol spelen bij wondgenezing.",
"Fibrocyten, een hematopoëtische stamcelbron van fibroblasten/myofibroblasten, werden eerder in verband gebracht met infiltratie in de darm en het versterken van ontsteking",
"Fibrocyten zijn uit het beenmerg afkomstige voorlopercellen die groeifactoren produceren en bijdragen aan fibrogenese in de longen"
] | 121 | 134 |
2,648 | Welke cellulaire functies worden beïnvloed door lncRNA H19 in het hart? | H19 kan autophagie in cardiomyocyten remmen door epigenetische silencering van DIRAS3. Verhoogde H19 bevordert apoptose via PA2G4. Downregulatie van H19 bevordert proliferatie en remt apoptose. H19 induceert mineralisatie van klepinterstitiële cellen. H19 draagt bij aan proliferatie van cardiale fibroblasten en fibrose, wat deels werkt via repressie van DUSP5/ERK1/2. | [
"Bovendien werd gevonden dat overexpressie van H19 de expressie van DIRAS3 downreguleert, mTOR-fosforylering bevordert en autophagie-activatie remt in cardiomyocyten blootgesteld aan hoge glucose.",
"Concluderend suggereert onze studie dat H19 autophagie in cardiomyocyten kan remmen door epigenetische silencering van DIRAS3, wat nieuwe inzichten kan bieden in het begrijpen van de moleculaire mechanismen van diabetische cardiomyopathie.",
"LncRNA H19 remt autophagie door epigenetische silencering van DIRAS3 in diabetische cardiomyopathie.",
"De lange niet-coderende RNA H19 bevordert apoptose van cardiomyocyten bij gedilateerde cardiomyopathie.",
"H19 knockdown in het myocardium van DCM-ratten verminderde apoptose van cardiomyocyten en verbeterde de structuur en functie van de linker ventrikel. Behandeling met adriamycine werd geassocieerd met verhoogde expressie van H19 en miR-675 en toegenomen apoptose in neonatale cardiomyocyten.",
"Bovendien werd gevonden dat H19 knockdown de expressie van PA2G4 verhoogde en apoptose onderdrukte in cardiomyocyten blootgesteld aan adriamycine. Concluderend suggereert onze studie dat de H19/miR-675-as betrokken is bij de bevordering van apoptose van cardiomyocyten door PA2G4 te targeten, wat een nieuwe therapeutische strategie kan bieden voor de behandeling van adriamycine-geïnduceerde DCM.",
"Downregulatie van lange niet-coderende RNA H19 bevordert proliferatie van P19CL6-cellen en remt apoptose tijdens de late fase van cardiale differentiatie via miR-19b-gemoduleerde Sox6.",
"Biologische functie-analyse toonde aan dat knockdown van H19 celproliferatie bevorderde en celapoptose remde. H19 onderdrukte de expressie van miR-19b en miR-19b targette Sox6, wat celproliferatie remde en apoptose bevorderde in P19CL6-cellen tijdens de late fase van cardiale differentiatie.",
"Downregulatie van H19 bevorderde celproliferatie en remde celapoptose tijdens de late fase van cardiale differentiatie door de negatieve rol van miR-19b in Sox6-expressie te reguleren, wat suggereert dat manipulatie van H19-expressie kan dienen als een potentiële strategie voor hartaandoeningen.",
"Knockdown- en overexpressie-experimenten toonden aan dat H19 een sterk osteogeen fenotype induceert door het NOTCH1-pad te wijzigen.",
"Een knockdown van H19 in klepinterstitiële cellen (VICs) verhoogde de expressie van NOTCH1 en verlaagde het niveau van RUNX2 en BMP2, twee downstream targets die door NOTCH1 worden geremd. In rescue-experimenten voorkwam de transfectie van een vector die codeert voor het actieve Notch intracellulaire domein de door H19 geïnduceerde mineralisatie van klepinterstitiële cellen.",
"Lange niet-coderende RNA H19 reguleert de DUSP5/ERK1/2-as in proliferatie van cardiale fibroblasten en fibrose.",
"Ectopische overexpressie van H19 vermindert de hoeveelheid DUSP5 en verhoogt de proliferatie van cardiale fibroblasten, terwijl H19-silencing het tegenovergestelde effect veroorzaakt. In bredere zin tonen deze resultaten aan dat LncRNA H19 bijdraagt aan proliferatie van cardiale fibroblasten en fibrose, wat deels werkt via repressie van DUSP5/ERK1/2."
] | 429 | 444 |
2,649 | Dinutuximab wordt gebruikt voor de behandeling van welke ziekte? | Dinutuximab, een monoklonaal antilichaam tegen disialoganglioside, wordt gebruikt voor de behandeling van hoog-risico neuroblastoom. | [
"DOEL: Dinutuximab (Unituxin™; ch14.18), een monoklonaal antilichaam tegen disialoganglioside, verbeterde de overleving als onderdeel van de post-consolidatietherapie voor hoog-risico neuroblastoom.",
"Dinutuximab: Een overzicht bij hoog-risico neuroblastoom.",
"Dinutuximab (ch14.18; Unituxin™) is een chimeer humaan-muis monoklonaal antilichaam dat bindt aan het glycolipide-antigeen disialoganglioside, dat sterk tot expressie komt op het oppervlak van neuroblastoomcellen. Dit intraveneuze geneesmiddel is goedgekeurd in de EU en de VS als combinatietherapie met granulocyt-macrofagen kolonie stimulerende factor (GM-CSF), interleukine (IL)-2 en isotretinoïne voor de postconsolidatiebehandeling van patiënten met hoog-risico neuroblastoom.",
"Dinutuximab toegediend in combinatie met GM-CSF, IL-2 en isotretinoïne vertegenwoordigt een belangrijke vooruitgang in de postconsolidatiebehandeling van patiënten met hoog-risico neuroblastoom, waarbij de voordelen zwaarder wegen dan de risico's in een patiëntengroep met een slechte prognose en beperkte therapeutische opties.",
"Dinutuximab voor de behandeling van pediatrische patiënten met hoog-risico neuroblastoom.",
"De combinatie van cytokines IL-2 en GM-CSF met het anti-GD2 monoklonale antilichaam ch14.18 (Dinutuximab) heeft een significante verbetering van de uitkomst laten zien voor HR-NB. De FDA en EMA keurden dinutuximab (Unituxin(R)) in 2015 goed voor de behandeling van patiënten met HR-NB die ten minste een partiële respons bereikten na multimodale therapie.",
"Ernstige bijwerkingen van dinutuximab omvatten pijn, overgevoeligheidsreacties, capillair lek syndroom en hypotensie.<br><b>CONCLUSIES</b>: Dinutuximab is het eerste anti-GD2 monoklonale antilichaam dat is goedgekeurd in combinatie met GM-CSF, IL-2 en RA voor onderhoudsbehandeling van pediatrische patiënten met hoog-risico neuroblastoom die ten minste een partiële respons bereiken op eerstelijns multi-agent, multimodale therapie.",
"Dinutuximab is een chimeer, humaan-murien, anti-GD2 monoklonaal antilichaam dat is goedgekeurd in combinatie met granulocyt-macrofagen kolonie stimulerende factor (GM-CSF), aldesleukine (interleukine-2 [IL-2]) en isotretinoïne (13-cis-retinoïnezuur [RA]) voor onderhoudsbehandeling van pediatrische patiënten met hoog-risico neuroblastoom die ten minste een partiële respons bereiken op eerstelijns multi-agent, multimodale therapie.",
"De aanbevolen dosering van dinutuximab is 17,5 mg/m<br><b>CONCLUSIE</b>: Dinutuximab is een nieuw monoklonaal antilichaam dat effectief is als onderdeel van combinatie-immunotherapie bij pediatrische patiënten met hoog-risico neuroblastoom.<br>",
"Immunotherapie met het anti-GD2 monoklonale antilichaam ch14.18, of dinutuximab, vertegenwoordigt een belangrijke therapeutische vooruitgang in de behandeling van pediatrisch hoog-risico neuroblastoom en wordt nu beschouwd als onderdeel van de standaardzorg in deze patiëntengroep.",
"<b>DOEL</b>: De farmacologie, klinische werkzaamheid, veiligheid, dosering en toediening, en rol in therapie van dinutuximab voor de behandeling van hoog-risico pediatrisch neuroblastoom worden besproken.<br><b>SAMENVATTING</b>: Dinutuximab (Unituxin, United Therapeutics) is een nieuw monoklonaal antilichaam dat recent is goedgekeurd voor gebruik in combinatie met granulocyt-macrofagen kolonie stimulerende factor, interleukine-2 en isotretinoïne voor de behandeling van pediatrische patiënten met hoog-risico neuroblastoom.",
"Dit artikel vat de mijlpalen samen in de ontwikkeling van dinutuximab die leidden tot deze eerste goedkeuring voor gebruik (in combinatie met granulocyt-macrofagen kolonie stimulerende factor, interleukine-2 en 13-cis retinoïnezuur) bij de behandeling van pediatrische patiënten met hoog-risico neuroblastoom die ten minste een partiële respons bereiken op voorafgaande eerstelijns multi-agent, multimodale therapie.<br>",
"De Amerikaanse FDA heeft recent de goedkeuring gegeven voor het gebruik van dinutuximab combinatietherapie voor de behandeling van hoog-risico neuroblastoom bij pediatrische patiënten.",
"United Therapeutics Corporation en het National Cancer Institute ontwikkelen dinutuximab (Unituxin™; ch14.18), een monoklonaal antilichaam gericht tegen GD2, voor de behandeling van neuroblastoom.",
"TGFβR1-blokkade met Galunisertib (LY2157299) versterkt de anti-neuroblastoomactiviteit van het anti-GD2 antilichaam Dinutuximab (ch14.18) met natuurlijke killercellen.",
"DOEL: Immunotherapie van hoog-risico neuroblastoom met het anti-GD2 antilichaam dinutuximab induceert antilichaam-afhankelijke cellulaire cytotoxiciteit (ADCC).",
"Dinutuximab is een chimeer, humaan-murien, anti-GD2 monoklonaal antilichaam dat is goedgekeurd in combinatie met granulocyt-macrofagen kolonie stimulerende factor (GM-CSF), aldesleukine (interleukine-2 [IL-2]) en isotretinoïne (13-cis-retinoïnezuur [RA]) voor onderhoudsbehandeling van pediatrische patiënten met hoog-risico neuroblastoom die ten minste een partiële respons bereiken op eerstelijns multi-agent, multimodale therapie.",
"CONCLUSIES Dinutuximab is het eerste anti-GD2 monoklonale antilichaam dat is goedgekeurd in combinatie met GM-CSF, IL-2 en RA voor onderhoudsbehandeling van pediatrische patiënten met hoog-risico neuroblastoom die ten minste een partiële respons bereiken op eerstelijns multi-agent, multimodale therapie.",
"United Therapeutics Corporation en het National Cancer Institute ontwikkelen dinutuximab (Unituxin™; ch14.18), een monoklonaal antilichaam gericht tegen GD2, voor de behandeling van neuroblastoom.",
"SAMENVATTING Dinutuximab (Unituxin, United Therapeutics) is een nieuw monoklonaal antilichaam dat recent is goedgekeurd voor gebruik in combinatie met granulocyt-macrofagen kolonie stimulerende factor, interleukine-2 en isotretinoïne voor de behandeling van pediatrische patiënten met hoog-risico neuroblastoom.",
"CONCLUSIE Dinutuximab is een nieuw monoklonaal antilichaam dat effectief is als onderdeel van combinatie-immunotherapie bij pediatrische patiënten met hoog-risico neuroblastoom.",
"Dinutuximab (voorheen ch14.18 genoemd), een monoklonaal antilichaam gericht tegen het disialoganglioside GD2, heeft aangetoond de overlevingskansen significant te verbeteren bij patiënten met hoog-risico neuroblastoom.",
"Dinutuximab (ch14.18; Unituxin™) is een chimeer humaan-muis monoklonaal antilichaam dat bindt aan het glycolipide-antigeen disialoganglioside, dat sterk tot expressie komt op het oppervlak van neuroblastoomcellen.",
"De Amerikaanse FDA heeft recent de goedkeuring gegeven voor het gebruik van dinutuximab combinatietherapie voor de behandeling van hoog-risico neuroblastoom bij pediatrische patiënten.",
"Dinutuximab voor de behandeling van pediatrische patiënten met hoog-risico neuroblastoom.",
"Transversale myelitis als onverwachte complicatie na behandeling met dinutuximab bij pediatrische patiënten met hoog-risico neuroblastoom: een casusserie.",
"De bevindingen van de gerandomiseerde fase III-studie (ANBL0032) leidden tot de goedkeuring van dinutuximab voor de behandeling van kinderen met hoog-risico neuroblastoom."
] | 795 | 804 |
2,650 | Waar wordt de ChIP-exo methode voor gebruikt? | Precieze identificatie van de genomische locatie van DNA-bindende eiwitten door exonuclease gekoppelde chromatin immunoprecipitatie (ChIP-exo). | [
"ChIP-exo methode voor het identificeren van de genomische locatie van DNA-bindende eiwitten met bijna enkel-nucleotide nauwkeurigheid.",
"ChIP-exo maakt identificatie mogelijk van een bijna volledige set van bindingslocaties van DNA-bindende eiwitten met bijna enkel-nucleotide resolutie en vrijwel geen achtergrond.",
"Precieze identificatie van de genomische locatie van DNA-bindende eiwitten door exonuclease gekoppelde chromatin immunoprecipitatie (ChIP-exo).",
"Een significante verbetering van de ChIP-seq techniek ontstaat door de toevoeging van een exonuclease behandeling tijdens de immunoprecipitatie stap (ChIP-exo) die de achtergrondruis verlaagt en belangrijker nog, de identificatie van bindingsplaatsen verhoogt tot een niveau dicht bij enkel-base resolutie door effectief het footprinten van DNA-gebonden eiwitten.",
"De ChIP-exo methode: het identificeren van eiwit-DNA interacties met bijna basepaar precisie.",
"Het belangrijkste onderscheid van de ChIP-exo methodologie is de opname van lambda exonuclease digestie in de bibliotheekvoorbereidingsworkflow om effectief de linker- en rechter 5' DNA grenzen van de eiwit-DNA crosslink locatie te footprinten.",
"ChIP-exo methode voor het identificeren van de genomische locatie van DNA-bindende eiwitten met bijna enkel-nucleotide nauwkeurigheid."
] | 163 | 174 |
2,651 | Waar neigen mitochondriale DNA-deletie breekpunten voor te komen? | Circulaire dichroïsme en UV-spectrale analyse toonden aan dat mitochondriale G-rijke sequenties nabij deletie breekpunten die veel voorkomen bij menselijke ziekten, G-quadruplex DNA-structuren vormen. | [
"In dit werk voerden we een computationele analyse uit van het menselijke mitochondriale genoom met behulp van de \"Pattern Finder\" G-quadruplex (G4) voorspellingsalgoritme om te beoordelen of G4-vormende sequenties zich in de nabijheid (binnen 20 basenparen) van bekende mitochondriale DNA-deletie breekpunten bevinden.",
"Circulaire dichroïsme en UV-spectrale analyse toonden aan dat mitochondriale G-rijke sequenties nabij deletie breekpunten die veel voorkomen bij menselijke ziekten, G-quadruplex DNA-structuren vormen.",
"Directe herhaalsequenties zijn niet vereist bij de breekpunten van leeftijdsgerelateerde mitochondriale DNA-deleties bij rhesusapen.",
"De meeste van de geanalyseerde deletie breekpunten vertoonden nucleotide herhalingen die de deleties flankeren.",
"Momenteel zijn de verschillende typen GQ-sequenties en hun associatie met de stabiliteit van menselijk mtDNA onbekend.<br><b>RESULTATEN</b>: Hier tonen we een associatie aan tussen de locaties van menselijke mtDNA deletie breekpunten (plaatsen waar DNA-einden weer samenkomen na verwijdering van een sectie) en sequenties met G-quadruplex vormend potentieel (QFP), en stellen we het vermogen van geselecteerde sequenties vast om GQ in vitro te vormen.",
"Een biochemische analyse van gezuiverd recombinant menselijk Twinkle-eiwit (genproduct van c10orf2) toonde aan dat de mitochondriale replicatieve helicase inefficiënt goed gekarakteriseerde inter- en intramoleculaire G-quadruplex DNA-substraten ontwindt, evenals een unimoleculair G4-substraat afgeleid van een mitochondriale sequentie die een deletie breekpunt bevat beschreven in menselijke niercelcarcinoom.",
"DNA-sequenties nabij menselijke mitochondriale DNA-deletie breekpunten die veel voorkomen bij menselijke ziekten vormen G-quadruplexen, een klasse van DNA-structuren die inefficiënt worden ontwonden door de mitochondriale replicatieve Twinkle helicase.",
"Associatie van G-quadruplex vormende sequenties met menselijke mtDNA deletie breekpunten."
] | 260 | 260 |
2,652 | Noem 4 circulaire RNA-moleculen die geassocieerd zijn met carcinogenese. | Knockdown van circ-ABCB10 onderdrukte de proliferatie en verhoogde apoptose van borstkankercellen.
Hsa_circ_0058246 was verhoogd in tumormonsters van patiënten met slechte klinische uitkomsten.
Circ-FBXW7-expressie was positief geassocieerd met de algehele overleving van glioblastoompatiënten.
CiRS-7 bevordert de ontwikkeling van kanker door te fungeren als spons voor miR-7. | [
"In het bijzonder vonden we dat de expressie van hsa_circ_0058246 verhoogd was in tumormonsters van patiënten met slechte klinische uitkomsten.",
"Circulair RNA circ-ABCB10 bevordert de proliferatie en progressie van borstkanker door het sponsen van miR-1271.",
"Resultaten toonden aan dat circ-ABCB10 significant was opgereguleerd in borstkankergezwelweefsel.",
"In vitro toonden verlies-van-functie-experimenten aan dat knockdown van circ-ABCB10 de proliferatie onderdrukte en apoptose van borstkankercellen verhoogde.",
"Over het geheel genomen identificeerden de resultaten een nieuw functioneel circ-ABCB10 in de tumorvorming van borstkanker en onthullen ze de belangrijke regulerende rol van circ-ABCB10 door het sponsen van miR-1271, wat een nieuw inzicht biedt in de pathogenese van borstkanker.",
"Nieuwe rol van FBXW7 circulair RNA in het onderdrukken van glioma-tumorvorming.",
"Opregulatie van FBXW7-185aa in kankercellen remde proliferatie en versnelde de celcyclus, terwijl knockdown van FBXW7-185aa maligne fenotypes in vitro en in vivo bevorderde.",
"Bovendien waren circ-FBXW7- en FBXW7-185aa-niveaus verlaagd in klinische monsters van glioblastoom vergeleken met hun gepaarde tumor-aanliggende weefsels (P<.001). De expressie van circ-FBXW7 was positief geassocieerd met de algehele overleving van glioblastoompatiënten (P = .03). Conclusies: Endogeen circRNA codeert een functioneel eiwit in menselijke cellen, en circ-FBXW7 en FBXW7-185aa hebben potentiële prognostische implicaties bij hersenkanker.",
"Detectie en karakterisering van ciRS-7: een potentiële bevorderaar van de ontwikkeling van kanker.",
"Recentelijk rapporteerde een studie dat ciRS-7 fungeerde als oncogen in hepatocellulair carcinoom door het richten op miR-7-expressie. Dit suggereert dat de ciRS-7/miR-7-as oncogenese beïnvloedt en biedt een nieuw perspectief op de mechanismen van verminderde miR-7-expressie in kankergezwelweefsels.",
"Deze review vat de structuur en functie van circRNAs samen en levert bewijs voor de impact van ciRS-7 in het bevorderen van de ontwikkeling van kanker door te fungeren als spons voor miR-7."
] | 295 | 312 |
2,653 | Wat is de enzymatische activiteit van nardilysine? | Nardilysine (N-arginine dibasische convertase; Nrdc) is een metalloendopeptidase van de M16-familie die het ectodomeenshedding van de voorlopervormen van verschillende groeifactoren en cytokinen bevordert door de protease-activiteiten van disintegrine en metalloproteïnase (ADAM) eiwitten te versterken. | [
"Nardilysine (N-arginine dibasische convertase; Nrdc) is een metalloendopeptidase van de M16-familie die het ectodomeenshedding van de voorlopervormen van verschillende groeifactoren en cytokinen bevordert door de protease-activiteiten van disintegrine en metalloproteïnase (ADAM) eiwitten te versterken.",
" nardilysine (N-arginine dibasische convertase;"
] | 85 | 77 |
2,654 | De Mantoux-test detecteert welke latente infectie/ziekte? | gescreend op tuberculose-infectie met een Mantoux tuberculinehuidtest tuberculinehuidtest (TST) uitgevoerd volgens de Mantoux-methode. | [
"gescreend op tuberculose-infectie met een Mantoux tuberculinehuidtest ",
"De huidige studie rapporteert de resultaten van een driejarige tuberculose-surveillance onder zorgverleners in een groot universitair ziekenhuis in Rome, met gebruik van TST (volgens de standaard Mantoux-techniek)",
"Laboratoriumdiagnostiek van cellulaire immuniteit tegen pathogene mycobacteriën maakt gebruik van de tuberculinehuidtest (TST, Mantoux tuberculine test) ",
"tuberculinehuidtest (TST) uitgevoerd volgens de Mantoux-methode. ",
"Diaskintest® test en Mantoux-test met 2TE PPD-L werden gelijktijdig uitgevoerd bij 300 kinderen en adolescenten met tuberculose en gevolgd in risicogroepen bij een tuberculose-dispensarium om de sensitiviteit van de nieuwe huidtest bij actieve tuberculose-infectie te bepalen.",
"Latente tuberculosebehandeling werd aanbevolen bij alle Mantoux-positieve contacten.",
"De prevalentie van tuberculose-infectie onder opgenomen patiënten op een longafdeling van een stadsziekenhuis werd geëvalueerd met de intradermale tuberculinehuidtest (Mantoux-techniek). ",
"De 100 jaar oude tuberculinehuidtest (Mantoux) is ondanks de vele bekende beperkingen de enige beschikbare diagnostische test voor latente tuberculose-infectie geweest.",
"Om de prevalentie van latente infectie door Mycobacterium tuberculosis bij drugsgebruikers te bepalen en centra voor drugsgebruikers een praktisch hulpmiddel voor tuberculose-screening te bieden, werden 237 drugsgebruikers onderworpen aan de Monotest en, voor referentiedoeleinden, aan de Mantoux-test."
] | 229 | 191 |
2,655 | Wat wordt gemeten met de Proseek-panelen? | Er bestaan verschillende Proseek multiplex eiwit biomarker panelen: CVD, inflammatoir, neurologie en oncologie biomarker. | [
"In totaal werden 92 biomarkers gemeten voor een gestandaardiseerde maaltijd en 30 en 120 minuten daarna met de Proseek Multiplex CVD III kit.",
"PROSEEK Multiplex CVD en PROSEEK Multiplex INF",
"Een multiplex proximity extension assay stelde ons in staat om 157 biomarkers gerelateerd aan cardiovasculaire ziekte (CVD) en inflammatoire aandoeningen te meten bij patiënten uit de internationale, multicenter en gerandomiseerde studie;",
"Plasmaconcentraties van MMP12 werden bij aanvang gemeten bij 3394 personen met een hoog risico op cardiovasculaire ziekte (CVD) met behulp van de Olink ProSeek CVD I array.",
"De monsters werden geanalyseerd met een multiplex proximity extension assay waarbij 92 ontstekingsgerelateerde eiwitten gelijktijdig werden gemeten (Proseek Multiplex Inflammation I; Olink Bioscience, Uppsala, Zweden).",
"In totaal werden 92 biomarkers gemeten voor een gestandaardiseerde maaltijd en 30 en 120 minuten daarna met de Proseek Multiplex Neurology I kit.",
"We gebruikten proximity extension immunoassay (PEA, Proseek Multiplex, Olink) om de serumspiegels van tweeënnegentig ontstekingsgerelateerde eiwitten te bepalen bij Tsjechische patiënten met SLE (n = 75) en leeftijdsgematchte gezonde controlegroepen (n = 23).",
"Met behulp van de zeer gevoelige Proximity Extension ImmunoAssay op 92 kankerbiomarkers (Proseek Multiplex, Olink),",
"Deze nieuwe technologie (Proseek® Multiplex Oncology Plates) kan gelijktijdig de expressie van 92 eiwitten in serum meten op basis van een proximity extension assay.",
"Niveaus van 82 eiwitten werden in plasma beoordeeld met een proximity extension assay (Proseek Multiplex CVD,",
"92 ontstekingsproteïnen werden geanalyseerd met een multiplex systeem (Proseek Multiplex Inflammation I, Olink Bioscience)",
"Serumconcentraties van 92 ontstekingsgerelateerde eiwitten werden gemeten in monsters verkregen van 80 aHSCT-patiënten 14 dagen na transplantatie en van 23 gezonde controlegroepen met behulp van een nieuwe gevoelige proximity extension assay technologie met de Proseek Multiplex Inflammation I kit.",
"Laboratoriumanalyses werden uitgevoerd met Proximity Extension Assay (Proseek Multiplex CVD I(96 × 96)), ELISA's en RT-PCR."
] | 295 | 299 |
2,656 | Is Enlimomab effectief voor de behandeling van beroerte? | Nee. Anti-ICAM-therapie met enlimomab is geen effectieve behandeling voor ischemische beroerte en kan de uitkomst van de beroerte aanzienlijk verslechteren. | [
"Deze behandeling toonde echter geen voordeel in de Enlimomab Acute Stroke Trial.",
"Er was geen toename in de frequentie van bijwerkingen bij toenemende doses enlimomab. CONCLUSIES: Doses enlimomab tussen 140 en 480 mg toegediend over 5 dagen verhoogden het risico op bijwerkingen niet bij patiënten met ischemische of hemorragische beroerte gedurende een observatieperiode van 30 +/- 10 dagen.",
"Onderzoek naar verschillende mogelijke mechanismen voor de negatieve uitkomst in een klinische beroerteproef met enlimomab, een muis anti-menselijk intercellulair adhesiemolecuul-1 antilichaam: een bed-side-to-bench studie.",
"ACHTERGROND EN DOEL: Enlimomab, een muis monoklonaal anti-menselijk intercellulair adhesiemolecuul (ICAM)-1 antilichaam, had een negatieve uitkomst in een multicenter acute beroerteproef.",
"Deze observaties bieden verschillende mogelijke mechanismen voor centraal zenuwstelsel-gerelateerde klinische verslechtering die optrad wanneer Enlimomab werd toegediend bij acute ischemische beroerte.",
"Minder patiënten hadden symptoomvrije herstel met enlimomab dan met placebo (p = 0,004), en meer stierven (22,2 versus 16,2%). Het negatieve effect van enlimomab was duidelijk op dagen 5, 30 en 90 van de behandeling (p = 0,005). Er waren significant meer bijwerkingen bij behandeling met enlimomab dan met placebo, voornamelijk infecties en koorts.",
"CONCLUSIES: De auteurs concluderen dat anti-ICAM-therapie met enlimomab geen effectieve behandeling is voor ischemische beroerte in het bestudeerde model en inderdaad de uitkomst van de beroerte aanzienlijk kan verslechteren.",
"Patiënten die koorts kregen, hadden een grotere kans op een slechte uitkomst of overlijden. De auteurs concluderen dat anti-ICAM-therapie met enlimomab geen effectieve behandeling is voor ischemische beroerte in het bestudeerde model en inderdaad de uitkomst van de beroerte aanzienlijk kan verslechteren.",
"Het negatieve effect van enlimomab was duidelijk op dagen 5, 30 en 90 van de behandeling (p = 0,005).",
"Patiënten die koorts kregen, hadden een grotere kans op een slechte uitkomst of overlijden.<br><b>CONCLUSIES</b>: De auteurs concluderen dat anti-ICAM-therapie met enlimomab geen effectieve behandeling is voor ischemische beroerte in het bestudeerde model en inderdaad de uitkomst van de beroerte aanzienlijk kan verslechteren.<br>",
"Helaas was de sterfte in deze proef significant hoger in de enlimomab-patiëntengroep dan in de placebogroep.",
"CONCLUSIES De auteurs concluderen dat anti-ICAM-therapie met enlimomab geen effectieve behandeling is voor ischemische beroerte in het bestudeerde model en inderdaad de uitkomst van de beroerte aanzienlijk kan verslechteren.",
"ACHTERGROND EN DOEL Enlimomab, een muis monoklonaal anti-menselijk intercellulair adhesiemolecuul (ICAM)-1 antilichaam, had een negatieve uitkomst in een multicenter acute beroerteproef.",
"De auteurs concluderen dat anti-ICAM-therapie met enlimomab geen effectieve behandeling is voor ischemische beroerte in het bestudeerde model en inderdaad de uitkomst van de beroerte aanzienlijk kan verslechteren.",
""
] | 421 | 417 |
2,657 | Worden AAV-vectoren overwogen voor de behandeling van retinale dystrofieën? | Ja, AAV-vectoren worden overwogen voor de behandeling van retinale dystrofieën. | [
" Deze nieuwe genvectoren zijn gericht op het veiliger en efficiënter transduceren van retinale cellen, het vergroten van de genverpakkingscapaciteit van AAV, en het toepassen van nieuwe strategieën om de verschillende mechanismen van disfunctie die voorkomen bij erfelijke retinale dystrofieën te corrigeren."
] | 57 | 59 |
2,658 | Ondersteunt de International Citicoline Trial on acUte Stroke de werkzaamheid van citicoline voor de behandeling van beroerte? | Nee. De International Citicoline Trial on acUte Stroke (ICTUS) heeft aangetoond dat citicoline niet effectief is bij de behandeling van matige tot ernstige acute ischemische beroerte. | [
"De meta-analyse toonde aan dat er geen significante verschillen werden gevonden in de langetermijndood (OR=0,91, 95% CI 0,07 tot 1,09, P=0,30), het afhankelijkheidspercentage (OR=1,02, 95% CI 0,87 tot 1,24, P=0,85) en het effectiviteitspercentage (OR=0,98, 95% CI 0,84 tot 1,14, P=0,82) tussen de citicolinegroep en de controlegroep.",
"Concluderend kan citicoline de langetermijndood en het afhankelijkheidspercentage bij de behandeling van acute beroerte niet verminderen, en het effectiviteitspercentage van citicoline is mogelijk niet beter dan dat van de controles, maar met betrouwbare veiligheid.",
"Bij mensen heeft een recente studie, de International Citicoline Trial on Acute Stroke (ICTUS), aangetoond dat het globale herstel vergelijkbaar is in de CDP-choline en placebogroepen, maar CDP-choline bleek voordeliger te zijn bij sommige patiënten, zoals degenen met matige beroerte ernst en die niet werden behandeld met t-PA.",
"INTERPRETATIE: Onder de omstandigheden van de ICTUS-studie is citicoline niet effectief bij de behandeling van matige tot ernstige acute ischemische beroerte.",
"De studie werd gestopt wegens nutteloosheid bij de derde tussentijdse analyse op basis van volledige gegevens van 2078 patiënten.",
"Het globale herstel was vergelijkbaar in beide groepen (odds ratio 1,03, 95% CI 0,86-1,25; p=0,364).",
"INTERPRETATIE: Onder de omstandigheden van de ICTUS-studie is citicoline niet effectief bij de behandeling van matige tot ernstige acute ischemische beroerte.",
"Bij mensen heeft een recente studie, de International Citicoline Trial on Acute Stroke (ICTUS), aangetoond dat het globale herstel vergelijkbaar is in de CDP-choline en placebogroepen, maar CDP-choline bleek voordeliger te zijn bij sommige patiënten, zoals degenen met matige beroerte ernst en die niet werden behandeld met t-PA. Verschillende mechanismen zijn voorgesteld om de gunstige werking van CDP-choline te verklaren.",
"Bij mensen heeft een recente studie, de International Citicoline Trial on Acute Stroke (ICTUS), aangetoond dat het globale herstel vergelijkbaar is in de CDP-choline en placebogroepen, maar CDP-choline bleek voordeliger te zijn bij sommige patiënten, zoals degenen met matige beroerte ernst en die niet werden behandeld met t-PA."
] | 340 | 345 |
2,659 | Is menselijke lysyl oxidase-achtige 2 een glycoproteïne? | Ja, menselijke lysyl oxidase-achtige 2 is een glycoproteïne. | [
"Deze methode werd met succes toegepast op een nieuw recombinant eiwit, menselijke lysyl oxidase-achtige 2. Bovendien werden de glycosylerings-PTM's gemakkelijk gedetecteerd op twee glycosyleringsplaatsen in het eiwit.",
"toepassing op de karakterisering van menselijke lysyl oxidase-achtige 2 glycosylering",
"Deze resultaten suggereren dat de N-glycaan bij Asn-644 van hLOXL2 de oplosbaarheid en stabiliteit van het LOX katalytische domein verbetert."
] | 70 | 68 |
2,660 | Kan GDF15 een biomarker zijn voor metforminebehandeling? | Ja, GDF15-niveaus zijn een biomarker voor het gebruik van metformine bij mensen met dysglykemie, en de concentratie ervan weerspiegelt de dosis metformine. | [
"Growth Differation Factor 15 als een nieuwe biomarker voor metformine.",
"GDF15-niveaus zijn een biomarker voor het gebruik van metformine bij mensen met dysglykemie, en de concentratie ervan weerspiegelt de dosis metformine."
] | 60 | 57 |
2,661 | Is rituximab overwogen als behandeling voor het chronisch vermoeidheidssyndroom? (november 2017) | Het gebruik van rituximab kan voordelig zijn voor CFS/ME, maar het bewijs voor de effectiviteit ervan is nog beperkt. | [
"Het gebruik van rintatolimod en rituximab, evenals counseling, gedrags- en revalidatietherapieprogramma's, kan voordelig zijn voor CFS/ME, maar het bewijs voor hun effectiviteit is nog beperkt."
] | 62 | 53 |
2,662 | Remt oncogen-geïnduceerde DNA-replicatiestress genomische instabiliteit? | Nee, men denkt dat oncogen-geïnduceerde DNA-replicatiestress genomische instabiliteit veroorzaakt. | [
"Men denkt dat oncogen-geïnduceerde DNA-replicatiestress genomische instabiliteit veroorzaakt bij kanker.",
"Wij stellen voor dat enkelstrengs DNA, gegenereerd als reactie op oncogen-geïnduceerde replicatiestress, het herstel van gedeamineerde cytosines en andere beschadigde basen aantast, wat leidt tot het waargenomen SNS-mutatorfenotype."
] | 57 | 49 |
2,663 | Wordt het rotsbeen gebruikt bij het bemonsteren van oud DNA? | Grootschalige genomische analyses van oude menselijke populaties zijn deels mogelijk geworden dankzij verfijnde bemonsteringstechnieken. Het binnenste deel van het rotsbeen en de cementumlaag in tandwortels worden momenteel erkend als de beste substraten voor dergelijk onderzoek. | [
"Grootschalige genomische analyses van oude menselijke populaties zijn deels mogelijk geworden dankzij verfijnde bemonsteringstechnieken. Het binnenste deel van het rotsbeen en de cementumlaag in tandwortels worden momenteel erkend als de beste substraten voor dergelijk onderzoek.",
"Onderzoek naar oud DNA (aDNA) omvat invasieve en destructieve bemonsteringsprocedures die vaak onverenigbaar zijn met antropologische, anatomische en bioarcheologische analyses die intacte skeletresten vereisen. Het benige labyrint binnen het rotsbeen heeft aangetoond grotere hoeveelheden endogeen DNA op te leveren dan enig ander skeletelement; echter, toegang krijgen tot dit labyrint in gevallen van een volledig of gereconstrueerd schedel betekent het veroorzaken van grote structurele schade aan de schedelkoepel of basis.",
"het eerste genoomwijde oude DNA van Anatolische neolithische boeren, waarvan we het genetisch materiaal verkregen door extractie uit rotsbeenderen,"
] | 170 | 164 |
2,664 | Is recursief splijten vaker voorkomend in korte introns? | Recent werk in menselijke en fruitvliegweefsels toonde aan dat lange introns uitgebreid cotranscriptioneel en stapsgewijs worden verwerkt, voordat hun twee flankerende exons aan elkaar worden gespliced. Recursief splijten is een proces waarbij grote introns in meerdere stappen worden verwijderd door opnieuw te splicen bij ratchetpunten—5' splice sites die na splicing worden gerecreëerd. | [
"Recent werk in menselijke en fruitvliegweefsels toonde aan dat lange introns uitgebreid cotranscriptioneel en stapsgewijs worden verwerkt, voordat hun twee flankerende exons aan elkaar worden gespliced",
"Een lang intron kort knippen: recursief splijten en de implicaties ervan.",
"Bovendien ontdekken we het potentieel om de multi-staps aard van splicing te onderzoeken, waarbij verschillende typen recursieve splicing gebeurtenissen worden beoordeeld",
"Recursief splijten is een proces waarbij grote introns in meerdere stappen worden verwijderd door opnieuw te splicen bij ratchetpunten—5' splice sites die na splicing worden gerecreëerd.",
"Samen geven deze resultaten aan dat recursief splijten vaak wordt gebruikt in Drosophila, voorkomt bij mensen, en inzicht biedt in de mechanismen waarmee sommige grote introns worden verwijderd.",
"Recursief splijten in lange vertebratengenen.",
"Bovendien worden de RS-sites gevonden in enkele van de langste introns bij vertebraten.",
"De eigenaardigheden van het splicen van grote introns bij dieren.",
"Deze \"grote introns\" moeten tijdig uit het pre-mRNA worden gespliced, wat inhoudt dat verre 5' en 3' acceptor- en donor-splice sites bij elkaar worden gebracht.",
"Met behulp van een computationele analyse van de genomische sequenties tonen we aan dat vertebraten niet de juiste verrijking van RP-sites in hun grote introns hebben, en daarom een andere methode nodig hebben om splicing te ondersteunen",
"Onderverdeling van grote introns in Drosophila door recursief splijten bij niet-exonische elementen.",
"Recursieve splice sites die met zeer strenge criteria worden voorspeld, worden veel vaker gevonden dan verwacht op de sense-strengen van introns >20 kb, maar ze worden slechts op de verwachte frequentie gevonden op de antisense-strengen, en ze zijn ondervertegenwoordigd binnen introns <10 kb.",
"Deze transcripties ontstaan door gebruik van twee alternatieve transcriptieplaatsen en complexe alternatieve splicingmechanismen en coderen voor eiwitten met lange of korte N-terminale domeinen, complete of incomplete GGL-domeinen, 7 verschillende C-terminale domeinen en een gemeenschappelijk intern domein waar het RGS-domein wordt gevonden.",
"Deze patronen van verrijking en conservatie geven aan dat recursieve splice sites voordelig zijn in de context van lange introns.",
"Veel genen met belangrijke rollen in ontwikkeling en ziekte bevatten uitzonderlijk lange introns, maar speciale mechanismen voor hun expressie zijn niet onderzocht.",
"Echter, sommige lange Drosophila melanogaster introns bevatten een cryptische site, bekend als een recursieve splice site (RS-site), die een multi-staps proces van intronverwijdering mogelijk maakt, genaamd recursief splijten.",
"Het effect van splice site sterkte was contextafhankelijk en veel significanter voor de 3' splice site van het langere alternatieve intron dan voor de 3' splice site van het kortere alternatieve intron en de gemeenschappelijke 5' splice sites; het was ook significanter in het rat-minigene dan in het muis-minigene.",
"Een lang intron kort knippen: recursief splijten en de implicaties ervan.",
"Recursief splijten in lange vertebratengenen."
] | 474 | 473 |
2,665 | Is Lysyl oxidase crosslinking collageen? | Ja, lysyl oxidase (LOX) en LOX-achtige (LOXL) eiwitten spelen cruciale rollen in ECM-remodellering vanwege hun collageen crosslinking en intracellulaire functies. | [
"Lysyl oxidase (LOX) en LOX-achtige (LOXL) eiwitten spelen cruciale rollen in ECM-remodellering vanwege hun collageen crosslinking en intracellulaire functies.",
"Lysyl oxidase-achtig 1, een crosslinking enzym betrokken bij collageen- en elastinebiogenese",
"LOXL2 medieert collageen crosslinking",
"Hetzelfde gold voor het testen van lysyl oxidase, een enzym betrokken bij de crosslinking van matrixmoleculen.",
"Bovendien vertonen collageenvezels in metastatische longtumoren een grotere lineariteit en organisatie als gevolg van collageen crosslinking door de lysyl oxidase (LOX) familie van enzymen."
] | 104 | 93 |
2,666 | Wordt de sternotomie gesloten met behulp van een sternal ZipFix™ implantaat of conventionele stalen draad na een hartoperatie? | Ja, het sluiten van het sternum na een hartoperatie kan worden gedaan met een draadsluiting of sternal ZipFix™, een kabelbindersysteem dat snel, gemakkelijk te gebruiken, betrouwbaar en veilig is. | [
"Om het verschil te bepalen in sternuminfectie en andere infectieuze gebeurtenissen tussen conventionele draad- en kabelbindersluittechnieken na sternotomie bij een groep patiënten na hartchirurgie.",
"Onze studie benadrukt een neutraal effect van het sternal ZipFix™ systeem bij patiënten wat betreft sternuminfectie. Postoperatieve complicaties zijn vergelijkbaar bij beide sternumsluitmethoden. Het kabelbindersysteem is snel, gemakkelijk te gebruiken, betrouwbaar en veilig.",
"Draadsluiting blijft ondanks redelijke nadelen de voorkeursmethode. Geassocieerde complicaties, zoals infectie en sternale instabiliteit, veroorzaken tijd- en kostbare therapieën. Wij presenteren een nieuw hulpmiddel voor sternumsluiting met de eerste klinische ervaring en resultaten. METHODEN: Het sternal ZipFix™ systeem is gebaseerd op het kabelbinderprincipe.",
"In onze initiële evaluatie hebben de kortetermijnresultaten aangetoond dat het sternal ZipFix™ veilig en effectief kan worden gebruikt. Het is snel, gemakkelijk te gebruiken en dient als een potentieel alternatief voor traditionele draadsluiting.",
"Om het verschil te bepalen in sternuminfectie en andere infectieuze gebeurtenissen tussen conventionele draad- en kabelbindersluittechnieken na sternotomie bij een groep patiënten na hartchirurgie."
] | 217 | 198 |
2,667 | Is transcriptie van eRNA bidirectioneel? | Naast de wijdverspreide transcriptie van lange niet-coderende RNA's (lncRNA's) in zoogdiercellen, worden bidirectionele ncRNA's getranscribeerd op enhancers, en worden ze daarom aangeduid als enhancer RNA's (eRNA's). Kallikreïne-gerelateerd peptidase 3 (KLK3), dat codeert voor prostaat-specifiek antigeen (PSA), is een bekend AR-gereguleerd gen en zijn upstream enhancers produceren bidirectionele enhancer RNA's (eRNA's), genoemd KLK3e. | [
"Naast de wijdverspreide transcriptie van lange niet-coderende RNA's (lncRNA's) in zoogdiercellen, worden bidirectionele ncRNA's getranscribeerd op enhancers, en worden ze daarom aangeduid als enhancer RNA's (eRNA's).",
"Kallikreïne-gerelateerd peptidase 3 (KLK3), dat codeert voor prostaat-specifiek antigeen (PSA), is een bekend AR-gereguleerd gen en zijn upstream enhancers produceren bidirectionele enhancer RNA's (eRNA's), genoemd KLK3e.",
"De distale enhancer van het gonadotropinehormoon α-subuniet gen, choriongonadotropine alfa (Cga), is verantwoordelijk voor Cga-celspecifieke expressie in gonadotropen en thyrotropen, en we tonen hier aan dat het twee bidirectionele niet-polyadenylerende RNA's codeert waarvan de niveaus enigszins toenemen door blootstelling aan gonadotropine-releasing hormoon, maar niet noodzakelijk gekoppeld zijn aan Cga transcriptieactiviteit.",
"Er is een rijker beeld ontstaan, waarin transcriptie van coderende genen, enhancer RNA's (eRNA's) en diverse andere niet-coderende transcriptiegebeurtenissen worden geïntegreerd. In deze review geven we een overzicht van recente studies die de mechanismen van RNA-polymerase II (RNA Pol II)-gebaseerde transcriptie-initiatie beschrijven en bespreken we de manieren waarop de transcriptierichting wordt vastgesteld evenals de functionele implicaties.",
"XR-seq kaarten leggen transcriptie-gekoppelde reparatie vast op locaties van divergente genpromoters en bidirectionele productie van enhancer RNA (eRNA) bij enhancers.",
"XR-seq kaarten leggen transcriptie-gekoppelde reparatie vast op locaties van divergente genpromoters en bidirectionele productie van enhancer RNA (eRNA) bij enhancers.",
"De distale enhancer van het gonadotropinehormoon α-subuniet gen, choriongonadotropine alfa (Cga), is verantwoordelijk voor Cga-celspecifieke expressie in gonadotropen en thyrotropen, en we tonen hier aan dat het twee bidirectionele niet-polyadenylerende RNA's codeert waarvan de niveaus enigszins toenemen door blootstelling aan gonadotropine-releasing hormoon, maar niet noodzakelijk gekoppeld zijn aan Cga transcriptieactiviteit.",
"Met deze benadering hebben we een klasse van primaire transcripties (eRNA's) gedefinieerd die uni- of bidirectioneel worden getranscribeerd vanaf oestrogeenreceptor-bindingsplaatsen (ERBS's) met een gemiddelde transcriptie-eenheidslengte van ongeveer 3-5 kb.",
"XR-seq kaarten leggen transcriptie-gekoppelde reparatie vast op locaties van divergente genpromoters en bidirectionele productie van enhancer RNA (eRNA) bij enhancers.",
"We identificeren 76 enhancer RNA's (eRNA's), 40 canonieke lncRNA's, 65 antisense lncRNA's en 35 gebieden van bidirectionele transcriptie (RBT) die verschillend tot expressie komen als reactie op bacteriële lipopolysaccharide (LPS).",
"XR-seq kaarten leggen transcriptie-gekoppelde reparatie vast op locaties van divergente genpromoters en bidirectionele productie van enhancer RNA (eRNA) bij enhancers.",
"In plaats daarvan kan communicatie tussen promoters en enhancers bidirectioneel zijn waarbij promoters nodig zijn om enhancer transcriptie te activeren.",
"Er is in de afgelopen jaren een nieuw paradigma ontstaan dat transcriptie-initiatie karakteriseert als een bidirectioneel proces dat een groter deel van het genoom omvat dan eerder werd gedacht."
] | 443 | 439 |
2,668 | Is het eiwit pelota een ribosomaal reddingsfactor? | Ja, bij eukaryoten zijn Pelota (Dom34 in gist) en Hbs1 verantwoordelijk voor het oplossen van algemene problemen van ribosomaal vastlopen tijdens de translatie. | [
"een nieuwe bindingspartner van het ribosoomrecycling-eiwit Pelota",
"Bij eukaryoten zijn Pelota (Dom34 in gist) en Hbs1 verantwoordelijk voor het oplossen van algemene problemen van ribosomaal vastlopen tijdens de translatie.",
"Bij eukaryoten herkent het eiwitcomplex van Pelota (gist Dom34) en Hbs1 translatie-GTPase het vastgelopen ribosoom dat het defecte mRNA bevat."
] | 75 | 75 |
2,669 | Is CXCL7 een chemokine? | Ja, CXCL7 is een chemokine die sterk tot expressie komt in bloedplaatjes. | [
"CXCL7, een chemokine die sterk tot expressie komt in bloedplaatjes,",
"Chemokine CXCL7 heterodimeren"
] | 22 | 26 |
2,670 | Het TRPM2-gen wordt geassocieerd met de ontwikkeling van spontane trombo-embolie? | De Transient Receptor Potential Melastatin 2 (TRPM2) is een lid van de G-eiwit gekoppelde receptor superfamilie en een nieuw eiwit met dubbele functie dat zowel een ionkanaal als Adenosine 5'-DiphosPhataseRibose (ADPR) hydrolase functie bezit. TRPM2 is betrokken bij Ca2+-signaaltransductie in verschillende cellen als een endogene redoxsensor voor oxidatieve stress en reactieve zuurstofsoorten, en draagt bij aan cytokineproductie, insulineafgifte, motiliteit, Ca2+-influx en Ca2+-afhankelijke cellulaire reacties zoals endotheliale hyperpermeabiliteit en apoptose en kan de bacteriedodende activiteit van macrofagen reguleren | [
"De Transient Receptor Potential Melastatin 2 (TRPM2) is een lid van de G-eiwit gekoppelde receptor superfamilie en een nieuw eiwit met dubbele functie dat zowel een ionkanaal als Adenosine 5'-DiphosPhataseRibose (ADPR) hydrolase functie bezit. TRPM2 is betrokken bij Ca2+-signaaltransductie in verschillende cellen als een endogene redoxsensor voor oxidatieve stress en reactieve zuurstofsoorten, en draagt bij aan cytokineproductie, insulineafgifte, motiliteit, Ca2+-influx en Ca2+-afhankelijke cellulaire reacties zoals endotheliale hyperpermeabiliteit en apoptose.",
"We tonen hier aan dat het redox-gevoelige transient receptor potential (TRP) kationkanaal TRPM2 tot expressie komt in het fagosomale membraan en de bacteriedodende activiteit van macrofagen reguleert via de activatie van fagosomale acidificatie",
"Het transient receptor potential melastatin-2 (TRPM2) kanaal is een kanaal dat oxidatieve stress detecteert en tot expressie komt in een aantal ontstekingscellen, en daarom is gesuggereerd dat remming van TRPM2 een gunstig effect kan hebben bij COPD-patiënten.",
"TRPM2 is een recent geïdentificeerd TRPM-familie kationkanaal dat uniek is onder bekende ionkanalen doordat het een C-terminaal domein bevat dat homolog is aan de NUDT9 ADP-ribose hydrolase en intrinsieke ADP-ribose hydrolase activiteit bezit",
"Deze resultaten suggereren dat TRPM2 kan deelnemen aan antigeen-geïnduceerde extracellulaire Ca(2+)-influx en daaropvolgende degranulatie. Bovendien werd aangetoond dat TRPM2-remmers voedselallergische reacties in een muismodel verbeteren. Gezamenlijk suggereren deze resultaten dat TRPM2-remmers MMC-degranulatie onderdrukken via regulatie van de toename van [Ca(2+)]cyt. Dus, TRPM2 kan een sleutelrol spelen in degranulatie door de intracellulaire Ca(2+)-concentratie in MMC's te moduleren.",
"De Na+ en Ca(2+)-doorlaatbare melastatin-gerelateerde transient receptor potential 2 (TRPM2) kanalen kunnen worden geopend door ADP-ribose (ADPR) in combinatie met Ca(2+) of door waterstofperoxide (H(2)O(2)), een experimenteel model voor oxidatieve stress, dat bindt aan het enzymatische Nudix-domein van het kanaal",
"Deze veranderingen in de extracellulaire omgeving veranderen de activiteit van transient receptor potential melastatin subfamilie lid 2 (TRPM2), een niet-selectief kationkanaal dat tot expressie komt in het centrale zenuwstelsel en het immuunsysteem.",
"TRPM2 (Transient Receptor Potential Melastatin 2) is een Ca2+-doorlaatbaar ionkanaal dat wordt geactiveerd onder omstandigheden van oxidatieve stress.",
"Transient receptor potential melastatin 2 (TRPM2) is een thermogevoelig, Ca2+-doorlaatbaar kationkanaal. TRPM2 draagt bij aan de pathogenese van inflammatoire darmziekten, en inflammatoire en neuropathische pijn. We stelden de hypothese dat TRPM2 belangrijk is voor viscerale nociceptie en de ontwikkeling van viscerale hypersensitiviteit.",
"Hier beschrijven we de computationele identificatie van een melanomen-rijke antisense transcript, TRPM2-AS, gelokaliseerd binnen het locus van TRPM2, een ionkanaal dat gevoeligheid voor celdood kan mediëren",
"Het transient receptor potential melastatin 2 (TRPM2) kanaal, een Ca(2+)-doorlaatbaar niet-selectief kationkanaal geactiveerd door oxidatieve stress, is betrokken bij neurodegeneratieve ziekten en meer recent bij amyloïde-geïnduceerde toxiciteit",
"Transient receptor potential melastatin 2 (TRPM2) is een calcium-doorlaatbaar kationkanaal geactiveerd door ADP-ribose of reactieve zuurstofsoorten.",
"Transient receptor potential melastatin type 2 (TRPM2) is een Ca2+-doorlaatbaar niet-selectief kationkanaal dat tot expressie komt in verschillende celtypen, waaronder hippocampale piramidale neuronen. Bovendien is activatie van TRPM2 tijdens oxidatieve stress in verband gebracht met celdood."
] | 553 | 538 |
2,671 | Is een mutatie van het membraaneiwit prM van ZIKV verantwoordelijk voor microcefalie bij pasgeboren baby's? | Ja, een enkele mutatie in het prM-eiwit van het Zikavirus draagt bij aan foetale microcefalie. | [
"Hier tonen we aan dat een enkele serine-naar-asparagine-substitutie [Ser139→Asn139(S139N)] in het virale polyproteïne de infectiviteit van ZIKV aanzienlijk verhoogde in zowel menselijke als muis neurale voorlopercellen (NPC's) en leidde tot ernstigere microcefalie bij de muisfoetus, evenals hogere sterftecijfers bij pasgeboren muizen.",
"Een enkele mutatie in het prM-eiwit van het Zikavirus draagt bij aan foetale microcefalie."
] | 88 | 82 |
2,672 | Wat is het doel van de PhenCode-database? | PhenCode (Fenotypes voor ENCODE; http://www.bx.psu.edu/phencode) is een samenwerkingsproject gericht op verkenning om fenotypes van menselijke mutaties te begrijpen in de context van sequentie- en functionele gegevens uit genoomprojecten. | [
"PhenCode (Fenotypes voor ENCODE; http://www.bx.psu.edu/phencode) is een samenwerkingsproject gericht op verkenning om fenotypes van menselijke mutaties te begrijpen in de context van sequentie- en functionele gegevens uit genoomprojecten.",
"PhenCode: het verbinden van ENCODE-gegevens met mutaties en fenotype.",
"Deze subsets werden gefilterd tegen ziektegerelateerde varianten in de ClinVar-, UniProtKB/Swiss-Prot- en PhenCode-databases, om neutrale of niet-pathogene gevallen te identificeren."
] | 89 | 88 |
2,673 | Wat is de basis van de Sp3-procedure die wordt gebruikt in de proteomica? | SP3, een nieuwe technologie voor proteomische monsterbereiding met behulp van magnetische kralen. SP3 biedt een snelle en onbevooroordeelde methode voor proteomische monsterbereiding in één buisje die ultrasensitieve analyse mogelijk maakt door bestaande protocollen te overtreffen op het gebied van efficiëntie, schaalbaarheid, snelheid, doorvoer en flexibiliteit. | [
"single-pot solid-phase-enhanced sample preparation (SP3)",
"Door gebruik te maken van SP3, een nieuwe technologie voor proteomische monsterbereiding met magnetische kralen, hebben we proteoomanalyse teruggebracht tot enkele cellen.",
"hier introduceren we een nieuw protocol met paramagnetische kralen, genaamd Single-Pot Solid-Phase-enhanced Sample Preparation (SP3). SP3 biedt een snelle en onbevooroordeelde methode voor proteomische monsterbereiding in één buisje die ultrasensitieve analyse mogelijk maakt door bestaande protocollen te overtreffen op het gebied van efficiëntie, schaalbaarheid, snelheid, doorvoer en flexibiliteit."
] | 123 | 129 |
2,674 | Wat is "enhancer hijacking"? | Enhancer hijacking is het moleculaire proces waarbij een structurele variant een TAD-grens verwijdert of verplaatst om TSS's bloot te stellen aan regulerende enhancers waarvan ze normaal geïsoleerd zouden zijn. | [
"Pan-kanker analyse van somatische kopie-aantal veranderingen impliceert IRS4 en IGF2 in enhancer hijacking.",
"Hier presenteren we een kader voor het afleiden van kankergerelateerde genoverexpressie als gevolg van CRE-herorganisatie (bijv. enhancer hijacking) door SCNA's, genexpressiegegevens en informatie over topologisch associërende domeinen (TAD's) te integreren.",
"We voerden daarnaast kankersoort-specifieke analyses uit en ontdekten IGF2 als een doelwit voor enhancer hijacking bij colorectale kanker.",
"Nieuwe moleculaire subtypen waren verschillend verrijkt voor specifieke driver-gebeurtenissen, waaronder hotspot in-frame inserties die KBTBD4 targeten en 'enhancer hijacking' gebeurtenissen die PRDM6 activeren.",
"Belangrijk is dat dergelijke varianten de enhancerregulatie kunnen beïnvloeden door veranderingen in transcriptiefactorbindingen of enhancer hijacking, en op hun beurt een essentiële bijdrage kunnen leveren aan de ziekteprogressie.",
"We tonen een nieuwe benadering voor gelijktijdige detectie van genomische herschikkingen en enhanceractiviteit in tumorbiopten. We identificeren nieuwe mechanismen van enhancer-gedreven regulatie van de oncogenen MYC en BCL6, en tonen aan dat het BCL6-locus kan dienen als een enhancer-donor in een \"enhancer hijacking\" translocatie."
] | 185 | 182 |
2,675 | Welke ziekte is tinea? | Tinea is een oppervlakkige schimmelinfectie van de huid. | [
"Onychomycose is een veelvoorkomende infectie van de nagelunit die meestal wordt veroorzaakt door een dermatofyten (tinea unguium) en treft het vaakst teennagels bij volwassenen.",
"Huidinfecties met dermatofyten zoals tinea pedis en tinea corporis,",
"Tinea capitis is de meest voorkomende dermatofyteninfectie bij kinderen.",
"De term \"tinea incognita\" verwijst naar diverse klinische presentaties van mycotische infecties die zijn gewijzigd door onjuiste toepassing van topische of systemische corticosteroïden.",
"Dermatofyteninfecties komen veel voor op alle leeftijden, bij beide geslachten, en ze hebben een wereldwijde verspreiding. Deze infecties omvatten tinea capitis, tinea cruris, tinea pedis, tinea corporis, tinea manuum en tinea barbae. Tinea versicolor, veroorzaakt door Malassezia furfur,",
"Tinea capitis is een schimmelinfectie van de huid en het haar met betrokkenheid van de haarwortel en de pilosebaceous eenheid.",
"Het geslacht Trichophyton veroorzaakt de meeste tinea dermatofyteninfecties, waaronder tinea capitis, tinea pedis en tinea unguium (onychomycose).",
"Bij mannen waren onychomycose (nagelschimmel, 31,5%), tinea pedis (voetschimmel, 27,8%) en acne (24,1%) de meest gediagnosticeerde huidaandoeningen, met contactdermatitis gediagnosticeerd bij 5,6% van de steekproef.",
"Een statistische 30-jarige studie van dermatomycose in het Sendai National Hospital (1968-1997) toonde veel veranderingen in de prevalente ziekten: Tinea pedis en tinea unguium namen gedurende deze periode constant toe, en de verhouding van de eerstgenoemde geassocieerd met nagelinfectie bereikte uiteindelijk 30% van alle tinea pedis-patiënten.",
"Tachtig procent van de onderzochte jongens had ten minste één huidaandoening. Tinea capitis (42,66%), scabiës (13,33%), pyodermie (15,33%), plantaire keratodermie (100%) waren de huidaandoeningen.",
"Tinea capitis is een dermatofyteninfectie die voornamelijk voorkomt in de kindertijd;",
"Tinea pedis is een chronische schimmelinfectie van de voeten, zeer vaak waargenomen bij patiënten die immuungecompromitteerd zijn of diabetes mellitus hebben.",
"Tinea-infecties worden veroorzaakt door dermatofyten en worden geclassificeerd op basis van de betrokken locatie. De meest voorkomende infecties bij prepuberale kinderen zijn tinea corporis en tinea capitis, terwijl adolescenten en volwassenen meer kans hebben op het ontwikkelen van tinea cruris, tinea pedis en tinea unguium (onychomycose).",
"De meest voorkomende ziekten bij aankomst waren dermatologische aandoeningen. Van de adoptiekinderen presenteerde 70% ten minste één huidaandoening, waarvan 57,5% infectieus was; Tinea capitis was de meest voorkomende (n = 42). Het herstelpercentage van Tinea capitis was 89% (n = 32/36)."
] | 369 | 351 |
2,676 | Hoe worden deletie-breakpoints gedefinieerd? | Moleculaire mapping van deletie-breakpoints op chromosoom 4 van Drosophila melanogaster. We identificeerden 18 deletie-breakpoints op het niveau van de DNA-nucleotidevolgorde. Veelgebruikte methoden voor de detectie van CNV-breakpoints omvatten long-range PCR en primer walking, waarvan het succes beperkt wordt door de deletiegrootte, GC-gehalte en de aanwezigheid van DNA-herhalingen. | [
"Moleculaire mapping van deletie-breakpoints op chromosoom 4 van Drosophila melanogaster.",
"In deze studie onderzochten we de deletie-breakpoints van de parkin-mutaties in 22 families met AR-JP en onderzochten we de mogelijke associatie tussen deze deletie-gebeurtenissen en meiotische recombinaties. We identificeerden 18 deletie-breakpoints op het niveau van de DNA-nucleotidevolgorde.",
"Hemizygote deleties of duplicaties in het grote Duchenne spierdystrofie DMD-gen, verantwoordelijk voor Duchenne en Becker spierdystrofieën, worden routinematig geïdentificeerd met behulp van multiple ligation probe amplificatie en array-gebaseerde comparatieve genomische hybridisatie.",
"Veelgebruikte methoden voor de detectie van CNV-breakpoints omvatten long-range PCR en primer walking, waarvan het succes beperkt wordt door de deletiegrootte, GC-gehalte en de aanwezigheid van DNA-herhalingen.",
"De hemizygote deletie van exonen 45-50 in het DMD-gen en de grote autosomale heterozygote PARK2-deletie werden gebruikt om de workflow te demonstreren die steunt op real-time kwantitatieve PCR om het deletiegebied te verkleinen en Sanger-sequencing voor bevestiging van de breakpoints.",
"Specifiek vormen (AT)n, (GAA)n en (GAAA)n de meest frequente herhalingen bij translocatie-breakpoints, terwijl A-tracts bij voorkeur voorkomen bij deletie-breakpoints.",
"Met deze aanpak hebben we efficiënt de proximale en distale breakpoints in twee cytogenetische gevallen, één duplicatie en één deletie, tot binnen 5-20 kb gedefinieerd. De resultaten ondersteunen het potentiële gebruik van BAC-gebaseerde PCR-fragmenten om de resolutie van de microarray-CGH-strategie met een orde van grootte te verbeteren.",
"De deletie-breakpoints werden gedefinieerd door een combinatie van lange polymerasekettingreactie (PCR)-amplificaties, conventionele PCR en DNA-sequencing.",
"In dit onderzoek werden PCR-gebaseerde technieken en sequencing gebruikt om de deletie-breakpoints te isoleren, gebruikmakend van de recent beschikbare hondengenoomsequentie.",
"De deletie-breakpoints werden gedefinieerd door een combinatie van lange polymerasekettingreactie (PCR)-amplificaties, conventionele PCR en DNA-sequencing.",
"We gebruikten paralog-specifieke primers en long-range PCR om de distale deletie-breakpoints van twee patiënten met de novo deleties die naar deze distale LCR's mapten, te kloneren, sequencen en onderzoeken.",
"Om de Thailand-deletie-breakpoints te definiëren, gebruikten we polymerasekettingreactie (PCR) om de normaalvolgorde DNA-fragmenten over de breakpoints te amplificeren."
] | 385 | 346 |
2,677 | Hoe wordt de nucleaire lokalisatie van lncRNA gemedieerd? | De lokalisatie van lncRNA naar de kern kan worden gemedieerd door de pentameersequentie AGCCC. | [
"Aangezien veel lncRNA's nucleaire processen reguleren en dus in de kernen moeten worden gelokaliseerd, analyseerden we de sequentievereisten voor nucleaire lokalisatie in een intergeen lncRNA genaamd BORG (BMP2-OP1-responsief gen), dat zowel gespliced als gepolyadenyleerd is maar strikt in de kernen gelokaliseerd is. De subcellulaire lokalisatie van BORG was niet afhankelijk van de context of het niveau van expressie of afbraak, maar eerder afhankelijk van de sequentie van het rijpe, gesplicede transcript. Mutatieanalyses gaven aan dat de nucleaire lokalisatie van BORG werd gemedieerd door een nieuw RNA-motief bestaande uit de pentameersequentie AGCCC met sequentiebeperkingen op posities -8 (T of A) en -3 (G of C) ten opzichte van het eerste nucleotide van het pentameer.",
"Een nieuw RNA-motief medieert de strikte nucleaire lokalisatie van een lang niet-coderend RNA."
] | 145 | 145 |
2,678 | Wat is ATAC-seq? | De assay voor transposase-toegankelijke chromatine met sequencing (ATAC-seq) is recentelijk ontwikkeld als een methode om open chromatine in kaart te brengen, waarmee de beperkingen in monstergrootte van alternatieve methoden zoals DNase/MNase-seq worden overwonnen. | [
"We beschrijven een assay voor transposase-toegankelijke chromatine met sequencing (ATAC-seq), gebaseerd op directe in vitro transpositie van sequencing-adaptors in native chromatine, als een snelle en gevoelige methode voor integratieve epigenomische analyse. ATAC-seq vangt open chromatineplaatsen met een eenvoudig tweestapsprotocol met 500-50.000 cellen en onthult de wisselwerking tussen genomische locaties van open chromatine, DNA-bindende eiwitten, individuele nucleosomen en chromatinecompactie op nucleotide-resolutie. We ontdekten klassen DNA-bindende factoren die strikt nucleosomen vermijden, kunnen verdragen of de neiging hebben ermee te overlappen. Met behulp van ATAC-seq-kaarten van menselijke CD4(+) T-cellen van een proefpersoon, verkregen op opeenvolgende dagen, toonden we de haalbaarheid aan om het epigenoom van een individu te analyseren binnen een tijdsbestek dat compatibel is met klinische besluitvorming.",
"We beschrijven een assay voor transposase-toegankelijke chromatine met sequencing (ATAC-seq), gebaseerd op directe in vitro transpositie van sequencing-adaptors in native chromatine, als een snelle en gevoelige methode voor integratieve epigenomische analyse.",
"ATAC-seq vangt open chromatineplaatsen met een eenvoudig tweestapsprotocol met 500-50.000 cellen en onthult de wisselwerking tussen genomische locaties van open chromatine, DNA-bindende eiwitten, individuele nucleosomen en chromatinecompactie op nucleotide-resolutie.",
"Met behulp van ATAC-seq-kaarten van menselijke CD4(+) T-cellen van een proefpersoon, verkregen op opeenvolgende dagen, toonden we de haalbaarheid aan om het epigenoom van een individu te analyseren binnen een tijdsbestek dat compatibel is met klinische besluitvorming.",
"We beschrijven een assay voor transposase-toegankelijke chromatine met sequencing (ATAC-seq), gebaseerd op directe in vitro transpositie van sequencing-adaptors in native chromatine, als een snelle en gevoelige methode voor integratieve epigenomische analyse.",
"Wanneer transcriptiefactoren (TF's) gebonden zijn aan actieve regulerende regio's, verdringen zij canonieke nucleosomen, waardoor deze regio's biochemisch detecteerbaar worden als nucleosoom-arme regio's of toegankelijke/open chromatine. Hier onderzoeken we of open chromatineprofilering kan worden gebruikt om het volledige repertoire van actieve promotoren en enhancers te identificeren die ten grondslag liggen aan weefselspecifieke genexpressie tijdens normale ontwikkeling en oncogenese in vivo. Hiervoor vergelijken we eerst twee verschillende benaderingen om open chromatine in vivo te detecteren met het Drosophila oogprimordium als model: FAIRE-seq, gebaseerd op fysieke scheiding van open versus gesloten chromatine; en ATAC-seq, gebaseerd op preferentiële integratie van een transposon in open chromatine.",
"We beschrijven een assay voor transposase-toegankelijke chromatine met sequencing (ATAC-seq), gebaseerd op directe in vitro transpositie van sequencing-adaptors in native chromatine, als een snelle en gevoelige methode voor integratieve epigenomische analyse. ATAC-seq vangt open chromatineplaatsen met een eenvoudig tweestapsprotocol met 500-50.000 cellen en onthult de wisselwerking tussen genomische locaties van open chromatine, DNA-bindende eiwitten, individuele nucleosomen en chromatinecompactie op nucleotide-resolutie.",
"De assay voor transposase-toegankelijke chromatine met sequencing (ATAC-seq) is recentelijk ontwikkeld als een methode om open chromatine in kaart te brengen, waarmee de beperkingen in monstergrootte van alternatieve methoden zoals DNase/MNase-seq worden overwonnen.",
"Assay voor transposase-toegankelijke chromatine met high-throughput sequencing (ATAC-seq) is een nuttige methode om genome-brede chromatine toegankelijkheid en nucleosoompositionering in kaart te brengen.",
"Analyse van data van Assay for Transposase-Accessible Chromatin Using Sequencing (ATAC-seq).",
"Vereist een laag aantal levende cellen als input, voor het onderzoeken van chromatine toegankelijkheid over het epigenoom, bekend als de assay voor transposase-toegankelijke chromatine met sequencing (ATAC-seq)."
] | 513 | 521 |
2,679 | Waarvoor wordt de TALE-iD methode gebruikt? | TALE-iD is een op methylering gebaseerde methode voor de studie van de native chromatinestructuur. | [
"Met verschillende celtypen en loci, computationele modellering en een op methylering gebaseerde orthogonale validatiemethode, \"TALE-iD\", tonen we aan dat native interacties lijken op gekruislinkte interacties, maar verbeterde signaal-ruisverhoudingen vertonen en meer gericht zijn op regulatorische elementen en CTCF-plaatsen, terwijl ze strikt voldoen aan de beperkingen van topologisch associërende domeinen.",
"We passen i3C toe op intacte kernen van levende cellen en maken gebruik van native krachten die chromatinevouwing stabiliseren.",
"Met verschillende celtypen en loci, computationele modellering en een op methylering gebaseerde orthogonale validatiemethode, \"TALE-iD\", tonen we aan dat native interacties lijken op gekruislinkte interacties, maar verbeterde signaal-ruisverhoudingen vertonen en meer gericht zijn op regulatorische elementen en CTCF-plaatsen, terwijl ze strikt voldoen aan de beperkingen van topologisch associërende domeinen.."
] | 124 | 133 |
2,680 | Wat is de ziekte van Paget? | De ziekte van Paget van het bot (PDB) is een niet-inflammatoire, metabole, skeletale aandoening die wordt gekenmerkt door gelokaliseerde overmatige osteoclastische botresorptie, gevolgd door een compenserende verhoogde osteoblastische activiteit die leidt tot ongestructureerd, fibroblastisch en biomechanisch instabiel bot. | [
"De ziekte van Paget van het bot (PDB) is een niet-inflammatoire, metabole, skeletale aandoening die wordt gekenmerkt door gelokaliseerde overmatige osteoclastische botresorptie, gevolgd door een compenserende verhoogde osteoblastische activiteit die leidt tot ongestructureerd, fibroblastisch en biomechanisch instabiel bot. Als gevolg hiervan is er vervorming en vergroting van het bot met een defect en ongeorganiseerd patroon.",
"De ziekte van Paget van het bot (PDB) is de op één na meest voorkomende metabole botziekte, na osteoporose. Het wordt gekenmerkt door focale gebieden van verhoogde en ongeorganiseerde botomzetting, gekoppeld aan verhoogde botvorming.",
"De ziekte van Paget bij volwassenen is de op één na meest voorkomende metabole botziekte na osteoporose. De aandoening wordt gekenmerkt door verhoogde botcelactiviteit, waarbij botafbrekende osteoclasten vaak groter zijn en meer kernen bevatten dan normaal, en osteoblasten die verhoogde hoeveelheden ongeorganiseerd bot produceren. Dit leidt tot vergroot bot van slechte kwaliteit met zowel sclerotische als lytische gebieden.",
"De ziekte van Paget van het bot is een stoornis in de botremodellering, die leidt tot veranderingen in de architectuur en het algehele uiterlijk van het bot.",
"In tegenstelling tot eerder beschreven gevallen van mammillaire, vulvaire en perianale Paget-ziekte, worden slokdarm-Paget-cellen vrijwel altijd geassocieerd met onderliggende adenocarcinoom en niet met hooggradige dysplasie (\"in situ\" ziekte) of primaire Paget-ziekte.",
"De ziekte van Paget is het meest uitgesproken voorbeeld van botremodellering waarbij abnormale osteoclastische botresorptie gekoppeld blijft aan nieuwe botvorming.",
"De ziekte van Paget van het bot wordt gekenmerkt door de progressieve en uitgebreide vervanging, in één of meerdere botten, van normaal botweefsel door botweefsel met een ruwe en onregelmatige structuur, waarvan de overmatige en wanordelijke vernieuwing geleidelijk hyperdensiteit en hypertrofie van de betrokken botten veroorzaakt.",
"Vijfenzestig procent (15/23) van de Paget-ziekte van de borst had 50% van de Paget-cellen die E-cadherine tot expressie brachten, en voor plakoglobine en bèta-catenine was dit respectievelijk 17% (4/23) en 28% (6/21).",
"De ziekte van Paget van de vulva kan histopathologisch worden nagebootst door verschillende ziekte-entiteiten, maar de meeste van deze entiteiten kunnen klinisch worden onderscheiden van vulvaire Paget-ziekte.",
"De ziekte van Paget is een intra-epidermaal adenocarcinoom dat wordt gezien op de tepel/areola (mammillaire Paget-ziekte) of in extramammillaire lichaamszones, zoals de anogenitale en perineale huid en de oksel.",
"ACHTERGROND Mammillaire Paget-ziekte en extramammillaire Paget-ziekte zijn neoplastische aandoeningen waarbij er intra-epitheliale (meestal intra-epidermaal) infiltratie is door neoplastische cellen die klierdifferentiatie vertonen.",
"Mammillaire Paget-ziekte en extramammillaire Paget-ziekte zijn zeldzame intra-epitheliale neoplasmata.",
"Mammillaire Paget-ziekte wordt bijna uitsluitend geassocieerd met onderliggende invasieve borstkanker of hooggradige ductale carcinoma in situ (DCIS G3).",
"De ziekte van Paget is primair een aandoening van de osteoclast.",
"De ziekte van Paget van het bot is een chronische focale skeletale aandoening die wordt gekenmerkt door verhoogde botresorptie door de osteoclasten.",
"De ziekte van Paget van het bot is een focale aandoening van verouderend bot.",
"De ziekte van Paget van het bot is een chronische osteopathie die leidt tot structurele zwakte, hypervasculariteit en botdeformaties.",
"De ziekte van Paget van de borst is een aandoening van het tepel-areola complex die, hoewel zeldzaam, vaak geassocieerd wordt met een onderliggende carcinoom. Het wordt gekenmerkt door eczeemachtige veranderingen van de tepel.",
"De ziekte van Paget van de borst is een zeldzame aandoening van het tepel-areola complex die vaak geassocieerd wordt met een onderliggende in situ of invasieve carcinoom."
] | 532 | 558 |
2,681 | Wat is de functie van penicillinease, ook bekend als beta-lactamase? | Beta-lactamases zijn een familie van serine-enzymen die beta-lactam antibiotica hydrolyseren volgens een acylering-deacylering mechanisme. | [
"Beta-lactamases, een familie van serine-enzymen die beta-lactam antibiotica hydrolyseren volgens een acylering-deacylering mechanisme, ",
"β-lactamase-gemedieerde antibioticaresistentie",
"beta-lactamases hydrolyseren penicillines zeer snel,",
"beta-lactam antibiotica zijn uiterst effectief in het verstoren van de synthese van de bacteriële celwand bij zowel gram-positieve als gram-negatieve bacteriën"
] | 64 | 61 |
2,682 | De gewone huiskat, Felis silvestris catus, en de huishond, Canis familiaris, behoren beide tot welke taxonomische orde? | Huishonden en katten kunnen worden geïnterpreteerd in termen van hun afstamming van leden van de orde Carnivora. | [
"Huishonden en katten kunnen worden geïnterpreteerd in termen van hun afstamming van leden van de orde Carnivora.",
"De tandstructuur, smaakzin en maaltijdpatronen van huishonden en katten kunnen worden geïnterpreteerd in termen van hun afstamming van leden van de orde Carnivora."
] | 80 | 71 |
2,683 | Wat wordt veroorzaakt door de ectopische expressie van CTCF? | Ectopische expressie van CTCF in K562-cellen leidde tot groeivertraging en bevordering van differentiatie naar de erytroïde lijn; | [
"Geforceerde ectopische expressie van CTCF remt celgroei in cultuur.",
"Hier tonen we aan dat ectopische expressie van CTCF in veel celtypen de celklonogeniciteit remt door het veroorzaken van een ernstige groeivertraging zonder apoptose.",
"Ectopische expressie van CTCF resulteert in ernstige remming van de celgroei op meerdere punten binnen de celcyclus, wat aangeeft dat CTCF-niveaus streng gecontroleerd moeten worden.",
"Ectopische expressie van CTCF in K562-cellen leidde tot groeivertraging en bevordering van differentiatie naar de erytroïde lijn;",
"Ectopische expressie van CTCF in verschillende normale en tumorale menselijke cellijnen remt celdeling en klonogeniciteit, met als gevolg dat CTCF als een potentiële tumorrepressorfactor beschouwd moet worden.",
"Het verwijderen van het BORIS-gen leidt tot veranderde transcriptie van een groot aantal genen en de differentiatie van K562-cellen, terwijl de ectopische expressie van deze CTCF-paraloog leidt tot specifieke veranderingen in transcriptie in MCF7-cellen.",
"De rol van GATA-1 in de interactie tussen CTCF-sites werd onthuld door zijn ectopische expressie in 293-cellen en door verwijdering van een GATA-1-site in de LCR HS2. Deze bevindingen geven aan dat de erytroïde-specifieke activator GATA-1 werkt op CTCF-sites rond het β-globine locus om weefselspecifieke chromatineorganisatie tot stand te brengen.",
"Door gebruik te maken van deze modelsystemen hebben we aangetoond dat: (i) ectopische expressie van CTCF in K562-cellen leidde tot groeivertraging en bevordering van differentiatie naar de erytroïde lijn; (ii) CTCF knock-down remde de differentiatie van K562-cellen naar de erytroïde lijn significant; (iii) differentiatie van K562 naar de megakaryocytaire lijn werd niet significant beïnvloed; en (iv) downregulatie van MYC is geïdentificeerd als een van de mechanismen waarmee CTCF erytroïde differentiatie bevordert.",
"Om te bepalen hoe deze verschillende effecten in vivo zouden integreren, hebben we verschillende expressiesystemen geconstrueerd om de effecten van CTCF op celgroei te bestuderen.",
"Hier tonen we aan dat ectopische expressie van CTCF in veel celtypen de celklonogeniciteit remt door het veroorzaken van een ernstige groeivertraging zonder apoptose.",
"Hoewel MYC het goed gekarakteriseerde CTCF-doelwit is, konden de remmende effecten van CTCF op celgroei niet uitsluitend worden toegeschreven aan repressie van MYC, wat suggereert dat aanvullende CTS-gestuurde genen die betrokken zijn bij groeiregulerende circuits, zoals p19ARF, waarschijnlijk bijdragen aan CTCF-geïnduceerde groeistilstand.",
"Verwijdering van de CTCF-cohesine bindingsplaats veroorzaakte een remming van de celgroei en instabiliteit van het virale genoom.",
"Door gebruik te maken van deze modelsystemen hebben we aangetoond dat: (i) ectopische expressie van CTCF in K562-cellen leidde tot groeivertraging en bevordering van differentiatie naar de erytroïde lijn; (ii) CTCF knock-down remde de differentiatie van K562-cellen naar de erytroïde lijn significant; (iii) differentiatie van K562 naar de megakaryocytaire lijn werd niet significant beïnvloed; en (iv) downregulatie van MYC is geïdentificeerd als een van de mechanismen waarmee CTCF erytroïde differentiatie bevordert."
] | 455 | 448 |
2,684 | Wat is het dardarin-eiwit? | Mutaties in het leucine-rich repeat kinase 2-gen (LRRK2 of Dardarin) worden beschouwd als een veelvoorkomende oorzaak van autosomaal dominante en sporadische ziekte van Parkinson, | [
"LRRK2 (dardarin)",
"Mutaties in het leucine-rich repeat kinase 2-gen (LRRK2 of Dardarin) worden beschouwd als een veelvoorkomende oorzaak van autosomaal dominante en sporadische ziekte van Parkinson, maar de prevalentie van deze mutaties varieert tussen populaties.",
"De leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2/dardarin) wordt in verband gebracht met autosomaal dominante familiale en sporadische ziekte van Parkinson (PD);",
"Mutaties in LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2) (ook bekend als PARK8 of dardarin) zijn verantwoordelijk voor de autosomaal-dominante vorm van PD (ziekte van Parkinson).",
"Pathogene mutaties in leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2; PARK8) die dardarin coderen, worden geassocieerd met patiënten met autosomaal dominante en sporadische ziekte van Parkinson (PD)",
"Missense-mutaties in het leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2)/Dardarin-gen, waarvan het product een kinase met meerdere domeinen codeert, zijn bekend als oorzaak van autosomaal dominante laat optredende ziekte van Parkinson (PD)."
] | 154 | 155 |
2,685 | In welk syndroom is het RPS19-gen het vaakst gemuteerd? | Ribosomaal eiwit S19 (RPS19), momenteel het enige gen dat geassocieerd wordt met DBA, is gemuteerd bij 25% van de DBA-patiënten, maar de rol ervan in erythropoëse is onbekend. | [
"De RPS19-mutatiegroep werd geassocieerd met een hogere behoefte aan chronische behandeling voor anemie dan andere DBA-groepen.",
"Eenentwintig gevallen van DBA die tussen december 2008 en augustus 2012 in ons ziekenhuis werden opgenomen, werden gescreend met PCR op mutaties in de negen bekende genen die geassocieerd zijn met DBA: RPS19, RPS24, RPS17, RPL5, RPL11, RPS7, RPL35a, RPS10 en RPS26.",
"De resultaten toonden aan dat 8 patiënten (38,1%) met DBA mutaties hadden in de genen die coderen voor ribosomaal eiwit, waarbij een RPS19-mutatie werd geïdentificeerd bij 3 patiënten, en mutaties in RPS24, RPS7, RPL5, RPL11 en RPL35A respectievelijk bij 1 patiënt.",
"Hypospadie kan worden waargenomen bij sommige patiënten met een RPS19-mutatie en sommige dactyl-anomalieën worden geassocieerd met mutaties in RPL11 en RPL5.",
"Een transgeen muismodel toont een dominant-negatief effect van een puntmutatie in het RPS19-gen geassocieerd met Diamond-Blackfan-anemie.",
"Mutaties in het gen dat ribosomaal eiwit S19 (RPS19) codeert, zijn geïdentificeerd in ongeveer 25% van de DBA-families.",
"Diamond-Blackfan-anemie (DBA) is een zeldzame congenitale rode bloedcelaplasie gekenmerkt door anemie, beenmergerythroblastopenie en congenitale afwijkingen, en wordt geassocieerd met heterozygote mutaties in het ribosomaal eiwit (RP) S19-gen (RPS19) bij ongeveer 25% van de probanden.",
"Ribosomaal eiwit S19 (RPS19), momenteel het enige gen dat geassocieerd wordt met DBA, is gemuteerd bij 25% van de DBA-patiënten, maar de rol ervan in erythropoëse is onbekend.",
"Aangezien een deel van de DBA-patiënten een tekort heeft aan ribosomaal eiwit S19 (RPS19), hebben we lentivirale vectoren geconstrueerd die het RPS19-gen bevatten voor overexpressie in hematopoëtische voorlopercellen van RPS19-deficiënte DBA-patiënten.",
"DBA is een heterogene aandoening, veroorzaakt in ongeveer 25% van de gevallen door heterozygote mutaties in het RPS19-gen (DBA1).",
"Mutaties in het ribosomaal eiwit S19-gen (RPS19) zijn gevonden bij 25% van de patiënten met Diamond-Blackfan-anemie, een zeldzaam syndroom van congenitale beenmergfalen gekenmerkt door erythroblastopenie en diverse misvormingen.",
"Het gen dat het kleine subeenheid ribosomaal eiwit 19 (RPS19) codeert, is gemuteerd in ongeveer 25% van de gevallen van het beenmergfalen-syndroom Diamond-Blackfan-anemie (DBA), een kinderziekte gekenmerkt door falen van de productie van rode bloedcellen.",
"Diamond-Blackfan-anemie (DBA) is een zeldzaam erfelijk syndroom van beenmergfalen dat wordt gekenmerkt door pure rode bloedcelaplasie en geassocieerde fysieke misvormingen.",
"Nonsense-gemedieerde en nonstop afbraak van ribosomaal eiwit S19 mRNA bij Diamond-Blackfan-anemie.",
"Mutaties in het ribosomaal eiwit (RP) S19-gen zijn gevonden in ongeveer 25% van de gevallen van Diamond-Blackfan-anemie (DBA), een zeldzame congenitale hypoplastische anemie die variabele fysieke misvormingen omvat.",
"Het gen dat het ribosomaal eiwit S19 (RPS19) codeert, is vaak gemuteerd bij Diamond-Blackfan-anemie (DBA), een congenitale erythroblastopenie.",
"ACHTERGROND Mutaties in het ribosomaal eiwit S19-gen (RPS19) zijn gevonden bij 25% van de patiënten met Diamond-Blackfan-anemie, een zeldzaam syndroom van congenitaal beenmergfalen gekenmerkt door erythroblastopenie en diverse misvormingen.",
"Ribosomaal eiwit S19 (RPS19) is vaak gemuteerd bij Diamond-Blackfan-anemie (DBA), een zeldzame congenitale hypoplastische anemie.",
"Door toepassing van EMSA- en ChIP-methoden in muis-erythroleukemiecellen tonen we aan dat GATA1 en PU.1 in vitro en in vivo binden aan het proximale promotorgebied van het RPS19-gen, dat vaak gemuteerd is bij Diamond-Blackfan-anemie.",
"Diamond-Blackfan-anemie (DBA) is een congenitaal syndroom van beenmergfalen gekenmerkt door een specifieke tekort aan erytroïde voorlopercellen.",
"Diamond-Blackfan-anemie (DBA) is een congenitaal syndroom van beenmergfalen gekenmerkt door hypoproliferatieve anemie, geassocieerde fysieke misvormingen en een aanleg voor kanker."
] | 561 | 535 |
2,686 | Van welk type sequenties evolueren enhancers? | Studies hebben enhancers geïdentificeerd die cruciaal waren voor morfologische divergentie en benadrukten hoe nieuwe genetische netwerken die vorm bepalen, zijn ontstaan uit reeds bestaande netwerken. De meeste recent geëvolueerde enhancers ontstaan uit exaptatie van ancestrale DNA, in plaats van lijnspecifieke uitbreidingen van herhaalelementen. | [
"De sequenties van sommige genregulerende elementen wijken aanzienlijk af, zelfs tussen nauw verwante soorten.",
"De trend is een hoge divergentie van cis-regulerende elementen tussen soorten, mogelijk gecompenseerd door uitgebreide creatie en verlies van regulerende elementen en het herschakelen van hun doelgenen.",
"Deze studies hebben enhancers geïdentificeerd die cruciaal waren voor morfologische divergentie en benadrukten hoe nieuwe genetische netwerken die vorm bepalen, zijn ontstaan uit reeds bestaande netwerken.",
"De meeste recent geëvolueerde enhancers ontstaan uit exaptatie van ancestrale DNA, in plaats van lijnspecifieke uitbreidingen van herhaalelementen.",
"De enhanceractiviteit van santomea evolueerde vanuit een zwakke ancestrale activiteit."
] | 136 | 138 |
2,687 | Welke zenuw is betrokken bij het carpale tunnelsyndroom? | Carpale tunnelsyndroom (CTS) is een focale compressieve neuropathie van de nervus medianus ter hoogte van de pols. | [
"In deze studie was het doel om te bepalen of epineurectomie van de nervus medianus gunstig is bij de chirurgische behandeling van het carpale tunnelsyndroom.",
"Wij zijn van mening dat epineurectomie van de nervus medianus onnodig is bij de chirurgische behandeling van primaire CTS, aangezien het geen invloed heeft op de middellangetermijnresultaten.",
"Carpale tunnelsyndroom (CTS) is een focale compressieve neuropathie van de nervus medianus ter hoogte van de pols.",
"CTS, dat kan voorkomen bij wel 25% van de patiënten die een carpale tunnel release ondergaan, ontstaat meestal door een onvolledige transversale carpale ligament release of een onjuiste initiële diagnose. Patiënten met terugkerende symptomen hebben vaak perineurale fibrose die de nervus medianus vastzet.",
"Echografie is een gevestigde methode om de nervus medianus te bekijken bij het carpale tunnelsyndroom (CTS).",
"Het carpale tunnelsyndroom is een neuropathie door beknelling (focale laesie van de perifere zenuw door een lokale oorzaak); in dit geval is de nervus medianus het meest betrokken.",
"Carpale tunnelsyndroom is een complex van symptomen als gevolg van compressie van de nervus medianus in de carpale tunnel.",
"Om de relatie te definiëren tussen lichaamsindices van gezonde volwassenen en dwarsdoorsnede-oppervlakken van de carpale tunnel en nervus medianus en om de zenuw/tunnel-index te verkrijgen, die een nieuwe standaard vertegenwoordigt voor het diagnosticeren van carpale tunnelsyndroom met behulp van sonografie.",
"Beperkte beweging van de nervus medianus bij carpale tunnelsyndroom.",
"Carpale tunnelsyndroom (CTS) is de meest voorkomende neuropathie van de nervus medianus en is verantwoordelijk voor 90% van alle neuropathieën.",
"Compressie van de nervus medianus ter hoogte van de pols, of carpale tunnelsyndroom, is het meest erkende zenuwinklemmingssyndroom."
] | 279 | 275 |
2,688 | Wat is de functie van LOX-eiwitten in de ECM? | Lysyl-oxidases (LOX) zijn koperafhankelijke enzymen die primaire aminesubstraten oxideren tot reactieve aldehyden. De best bestudeerde rol van LOX-enzymen is het herstructureren van de extracellulaire matrix (ECM) bij dieren door het crosslinken van collageen en elastine. | [
"De samenstelling en stijfheid van de extracellulaire matrix (ECM) zijn belangrijke drijfveren voor de ontwikkeling en het voortbestaan van fibrotische ziekten. Lysyl-oxidase (LOX) en LOX-achtige (LOXL) eiwitten spelen cruciale rollen in ECM-remodellering vanwege hun collageen crosslinking en intracellulaire functies.",
"collageen crosslinkend enzym, lysyl-oxidase (LOX).",
"Een kenmerk van hartfalen (HF) is nadelige remodellering van de extracellulaire matrix (ECM), die wordt gereguleerd door het collageen crosslinkende enzym lysyl-oxidase (LOX).",
"Lysyl-oxidase (LOX) is een extracellulair matrix (ECM)-modificerend enzym dat betrokken is bij cardiovasculaire remodellering.",
"Lysyl-oxidases (LOX) zijn koperafhankelijke enzymen die primaire aminesubstraten oxideren tot reactieve aldehyden. De best bestudeerde rol van LOX-enzymen is het herstructureren van de extracellulaire matrix (ECM) bij dieren door het crosslinken van collageen en elastine, hoewel ook intracellulaire functies zijn gerapporteerd.",
"LOXL2 wordt verondersteld vergelijkbaar te functioneren als LOX in de extracellulaire matrix (ECM) door het bevorderen van crosslinking van collageen en elastine."
] | 186 | 181 |
2,689 | Noem alstublieft 3 ziekten die worden behandeld met Valtrex (valaciclovir) | Valtrex (valaciclovir) is een antiviraal medicijn dat wordt gebruikt voor de behandeling van infecties met: herpes zoster (gordelroos), herpes simplex genitalis (genitale herpes),
en herpes labialis (koortslippen). | [
"Valaciclovir (Valtrex, Zelitrex), het L-valine-ester van aciclovir, verhoogt de biologische beschikbaarheid van aciclovir met 3- tot 5-voud ten opzichte van wat met orale aciclovir kan worden bereikt. Het vervult veel onvervulde behoeften van momenteel beschikbare anti-herpesvirus therapieën.",
"In gecontroleerde klinische onderzoeken bij herpes zoster is valaciclovir (1000 mg drie keer per dag) superieur aan aciclovir in het versnellen van het herstel van zoster-geassocieerde pijn en postherpetische neuralgie.",
"Valaciclovir is het enige antivirale middel dat is goedgekeurd voor een eenmaal daagse dosis suppressieve therapie voor genitale herpes, evenals het enige antivirale middel dat door de Amerikaanse FDA is goedgekeurd voor een 3-daags regime van episodische behandeling van terugkerende genitale herpes.",
"Valaciclovir is ook geïndiceerd voor het verminderen van de seksuele overdracht van herpes simplex virusinfectie en voor de behandeling van herpes labialis.",
"Bij herpes zoster is valaciclovir effectiever dan aciclovir of placebo (en even effectief als famciclovir) in het verkorten van de duur en ernst van herpes zoster-geassocieerde pijn en postherpetische neuralgie.",
"Valaciclovir en famciclovir zijn effectief en veilig voor de behandeling van de eerste episode en terugkerende genitale herpes en zijn nuttig als suppressieve therapie voor personen met frequente terugvallen van genitale herpes.",
"Valaciclovir en famciclovir zijn aangetoond de genezing van herpes zoster te versnellen, en gegevens suggereren dat deze middelen ook de geassocieerde acute en chronische pijn verminderen bij mensen van 50 jaar en ouder.",
"Valaciclovir (Valtrex), het L-valyl-ester van aciclovir, is in klinische ontwikkeling voor de behandeling en suppressie van herpesvirusziekten.",
"Valaciclovir wordt vaak voorgeschreven aan ouderen voor de behandeling van ziekten zoals herpes zoster.",
"De onderzoeksgroep bestond uit 86 immuungecompromitteerde volwassen patiënten met herpes zoster, die werden behandeld met famciclovir of valaciclovir gedurende 7 dagen.",
"In de afgelopen twee decennia is de behandeling van deze aandoeningen getransformeerd door guanosine nucleoside antivirale middelen zoals valaciclovir (Valtrex, een hoog biologisch beschikbaar prodrug van aciclovir (Zovirax), en famciclovir (Famvir), een hoog biologisch beschikbaar prodrug van penciclovir (Denavir).<br><b>DOELSTELLING</b>: We beschrijven de farmacologie, farmacokinetiek en klinische werkzaamheid van valaciclovir voor de behandeling van herpes simplex, herpes zoster en andere virale infecties.",
"Bij herpes zoster is valaciclovir even effectief als famciclovir en effectiever dan placebo of aciclovir bij het bevorderen van de genezing van de huid en het herstel van zoster-geassocieerde pijn en postherpetische neuralgie.",
"DOELSTELLING: We beschrijven de farmacologie, farmacokinetiek en klinische werkzaamheid van valaciclovir voor de behandeling van herpes simplex, herpes zoster en andere virale infecties.",
"Valaciclovir wordt goed verdragen, met handige doseringsfrequenties voor de behandeling van genitale herpes of herpes zoster, en het heeft ook de optie voor gebruik als een korte kuur bij de episodische behandeling van terugkerende genitale herpes, wat allemaal belangrijke voordelen zijn bij het beheer van deze aandoeningen.",
"Acyclovir (Zovirax, GlaxoSmithKline), valaciclovir (Valtrex, GlaxoSmithKline) of famciclovir (Famvir, Novartis) kunnen worden gebruikt voor de behandeling van herpes zoster, en alle drie zijn aangetoond de duur van de herpetische uitslag en zoster-geassocieerde pijn te verminderen."
] | 482 | 497 |
2,690 | Welke olfactorische gen detecteert androsteron? | Een eerder gerapporteerde associatie tussen de olfactorische receptor OR7D4 en androstenon werd niet gedetecteerd totdat we dit gen specifiek typeten (p = 1,1 × 10 -4). Elk zoogdier kan deze geurcodes ontcijferen om het geslacht, de leeftijd, de endocriene status, de sociale status en het genotype van soortgenoten te onderscheiden met behulp van speciale sensorische receptoren in hun olfactorische systeem. | [
"Elk zoogdier kan deze geurcodes ontcijferen om het geslacht, de leeftijd, de endocriene status, de sociale status en het genotype van soortgenoten te onderscheiden met behulp van speciale sensorische receptoren in hun olfactorische systeem.",
"Een eerder gerapporteerde associatie tussen de olfactorische receptor OR7D4 en androstenon werd niet gedetecteerd totdat we dit gen specifiek typeten (P = 1,1 × 10(-4)).",
"Deze bevindingen suggereren dat 1) de waargenomen intensiteit van sommige maar niet alle geurstoffen een erfelijke eigenschap is, 2) het gebruik van een huidig genoomwijd markerpanel geen bekende olfactorische genotype-fenotype associatie detecteerde, en 3) verschillen tussen personen in de perceptie van androstenon worden beïnvloed door het OR7D4-genotype en mogelijk door varianten van andere genen.",
"De smaak van ethanol was gerelateerd aan variatie binnen een olfactorisch receptor gen (OR7D4) en een gen dat een subeenheid van het epitheliale natriumkanaal (SCNN1D) codeert.",
"Een eerder gerapporteerde associatie tussen de olfactorische receptor OR7D4 en androstenon werd niet gedetecteerd totdat we dit gen specifiek typeten (P = 1,1 × 10(-4))."
] | 219 | 223 |
2,691 | Waar in het lichaam zou het scheepvormig been worden gevonden? | Het scheepvormig been bevindt zich in de voet | [
"Het accessoire scheepvormig been (AN) is een accessoire ossikel dat anatomisch aan de mediale zijde van de voet ligt, proximaal van het scheepvormig been en continu is met de tibialis posterior pees.",
"Een 16-jarige jongen ontwikkelde pijn in de linker voet van onbekende oorzaak die niet reageerde op conservatieve behandeling, geassocieerd met koorts en moeite met lopen. Hij werd opgenomen in ons ziekenhuis met osteomyelitis van het accessoire en het lichaam van het scheepvormig been."
] | 82 | 90 |
2,692 | Noem een lncRNA geassocieerd met gedilateerde cardiomyopathie. | De lncRNA H19 is significant omhooggereguleerd in het myocardiale weefsel bij gedilateerde cardiomyopathie. | [
"In de vorige studie hebben we een rattenmodel van gedilateerde cardiomyopathie (DCM) geïnduceerd door adriamycine en vonden we dat de expressie van lncRNA H19 significant omhooggereguleerd was in myocardiaal weefsel.",
"De lange niet-coderende RNA H19 bevordert cardiomyocyten apoptose bij gedilateerde cardiomyopathie."
] | 58 | 58 |
2,693 | Welk gen is verantwoordelijk voor rood haar? | Varianten van het melanocyten-stimulerend hormoonreceptor-gen worden geassocieerd met rood haar en een lichte huid bij mensen. | [
"Varianten van het melanocyten-stimulerend hormoonreceptor-gen worden geassocieerd met rood haar en een lichte huid bij mensen.",
"Personen met rood haar hebben een overwegend aandeel van feomelanine in haar en huid en/of een verminderde capaciteit om eumelanine te produceren, wat kan verklaren waarom zij niet bruinen en een verhoogd risico lopen door UV-straling. Bij zoogdieren worden de relatieve verhoudingen van feomelanine en eumelanine gereguleerd door melanocyten stimulerend hormoon (MSH), dat via zijn receptor (MC1R) op melanocyten werkt om de synthese van eumelanine te verhogen en het product van het agouti-locus, dat deze werking tegenwerkt.",
"Onze bevindingen suggereren dat bij mensen, net als bij andere zoogdieren, de MC1R een controlepunt is in de regulatie van het pigmentatiefenotype en, belangrijker nog, dat variaties in dit eiwit geassocieerd zijn met een slechte bruining.",
"Bij mensen worden varianten van de melanocortine 1 receptor geassocieerd met rood haar en een lichte huid, en lopend onderzoek in ons laboratorium suggereert dat bepaalde varianten van de melanocortine 1 receptor mogelijk meer geassocieerd zijn met haarkleur dan met huidtype.",
"Rood haar bij de mens wordt veroorzaakt door bepaalde verlies-van-functie mutaties van een van de peptideproducten van het pro-opiomelanocortine (POMC) gen, de melanocortine-1 receptor (MC1R, MIM 155555).",
"Dit artikel bespreekt het ontdekkingstraject van de MC1R in de controle van de vachtkleur bij dieren, de daaropvolgende rol van MC1R in de menselijke fysiologie en mogelijk een bredere rol van MC1R in de menselijke huidkankerontwikkeling en menselijke ontwikkeling door de geschiedenis heen.",
"Varianten van het melanocortine-1 receptor gen bepalen het risico op niet-melanoom huidkanker onafhankelijk van een lichte huid en rood haar.",
"Er werd een sterke associatie vastgesteld tussen MC1R-genvarianten en een lichte huid en rood haar, vooral de varianten Arg151Cys en Arg160Trp (P<.0001).",
"Varianten van het melanocortine-1 receptor (MC1R) gen worden geassocieerd met een lichte huid en rood haar.",
"Sequentiepolymorfisme in het menselijke melanocortine 1 receptor gen als indicator van het rood haar fenotype.",
"We beschrijven een minisequencing-protocol voor het screenen van DNA-monsters op de aanwezigheid van 12 mutaties in het menselijke melanocortine 1 receptor gen (MC1R), waarvan acht geassocieerd zijn met het rood haar fenotype.",
"We rapporteren de frequenties van MC1R-varianten in de Britse roodharige populatie.",
"De melanocortine 1 receptor (MC1R): meer dan alleen rood haar.",
"Verlies-van-functie mutaties in MC1R zijn geassocieerd met een omschakeling van eumelanine naar feomelanine productie, wat resulteert in een rode of gele vachtkleur.",
"De meerderheid van de roodharigen is compound heterozygoot of homozygoot voor tot vijf frequente verlies-van-functie mutaties. Een minderheid van roodharigen is echter slechts heterozygoot. De MC1R is daarom een belangrijke bepalende factor voor zongevoeligheid en een genetische risicofactor voor melanoom en niet-melanoom huidkanker.",
"Veranderde celoppervlakte-expressie van menselijke MC1R variant receptor-allelen geassocieerd met rood haar en huidkankerrisico.",
"Het menselijke melanocortine-1 receptor gen (MC1R) codeert voor een G-eiwit gekoppelde receptor die voornamelijk tot expressie komt op melanocyten, waar het een sleutelrol speelt in de regulatie van pigmentatie. Variant-allelen worden geassocieerd met rood haar en een lichte huid, bekend als het RHC-fenotype, evenals met huidkankerrisico.",
"Rood haar is het null-fenotype van MC1R.",
"Het MC1R-gen heeft veel polymorfismen, waarvan sommige zijn gekoppeld aan variatie in pigmentatiefenotypes binnen menselijke populaties.",
"De associatiesignalen op het MC1R-genlocus van CDH waren uniform significanter dan traditionele GWA-analyses (de meest significante P voor CDH = 3,11×10⁻¹⁴² versus P voor rs258322 = 1,33×10⁻⁶⁶). De CDH-test zal bijdragen aan het vinden van zeldzame LOF-varianten in GWAS- en sequencingstudies.",
"Het MC1R-gen speelt een cruciale rol in de pigmentatiesynthese. Verlies-van-functie MC1R-varianten, die de eiwitfunctie verminderen, worden geassocieerd met het rood haar kleur (RHC) fenotype en een verhoogd risico op huidkanker.",
"Genetische analyse van melanocortine 1 receptor rood haar kleur varianten in een Russische populatie uit Oost-Siberië.",
"Mutaties in het P-gen waren verantwoordelijk voor het klassieke fenotype van oculocutaan albinisme type 2 (OCA2) bij alle acht personen, en mutaties in het MC1R-gen waren verantwoordelijk voor het rode (in plaats van geel/blonde) haar bij zes van de acht die na de geboorte rood haar behielden.",
"Sequentievariatie in het melanocortine-1 receptor (MC1R) gen is geassocieerd met rood haar in de normale populatie, maar rood haar is ongebruikelijk bij OCA.",
"Bij mensen veroorzaken verlies-van-functie MC1R-mutaties een lichte huid, sproeten, rood haar en een verhoogde aanleg voor melanoom; bij muizen is Mc1r verlies-van-functie verantwoordelijk voor de recessieve gele mutatie, geassocieerd met feomelanisch haar en een verminderd aantal epidermale melanocyten.",
"Sequentievariatie in het melanocortine-1 receptor (MC1R) gen is geassocieerd met rood haar in de normale populatie, maar rood haar is ongebruikelijk bij OCA.",
"Mutaties in het P-gen waren verantwoordelijk voor het klassieke fenotype van oculocutaan albinisme type 2 (OCA2) bij alle acht, en mutaties in het MC1R-gen waren verantwoordelijk voor het rode (in plaats van geel/blonde) haar bij zes van de acht die na de geboorte rood haar behielden.",
"De Melanocortine-1 Receptor (MC1R) is een G-eiwit gekoppelde receptor, die verantwoordelijk is voor de productie van het donkerdere eumelanine pigment en de bruiningrespons.",
"We tonen aan dat een muis bacterieel artificieel chromosoom (BAC) dat Mc1r bevat, het verlies van Mc1r in transgene muizen efficiënt kan herstellen, en dat overexpressie van de receptor het effect van de endogene antagonist, agouti-eiwit, onderdrukt.",
"Pleiotrope effecten van het melanocortine 1 receptor (MC1R) gen op menselijke pigmentatie.",
"Varianten van het melanocortine 1 receptor (MC1R) gen zijn algemeen bij personen met rood haar en een lichte huid, maar de relatieve bijdrage aan deze pigmentaire eigenschappen bij heterozygoten, homozygoten en compound heterozygoten voor varianten op dit locus van de meerdere allelen aanwezig in blanke populaties is onduidelijk.",
"Een specifieke variant van het MC1R-gen (R-allel) is verantwoordelijk voor het rood haar.",
"ACHTERGROND Rood haar wordt veroorzaakt door varianten van het melanocortine-1 receptor (MC1R) gen.",
"Roodharigen zijn meestal compound heterozygoten of homozygoot voor een van een aantal MC1R-polymorfismen die geassocieerd zijn met rood haar.",
"Varianten van het Melanocortine 1 Receptor (MC1R) gen zijn gevonden die geassocieerd zijn met rood haar en een lichte huid bij mensen.",
"We beschrijven een minisequencing-protocol voor het screenen van DNA-monsters op de aanwezigheid van 12 mutaties in het menselijke melanocortine 1 receptor gen (MC1R), waarvan acht geassocieerd zijn met het rood haar fenotype.",
"De genetische basis voor rood haar omvat specifieke mutaties, rood haar kleur (RHC) allelen, in het melanocortine-1 receptor (MC1R) gen.",
"Bij mensen veroorzaken verlies-van-functie MC1R-mutaties een lichte huid, sproeten, rood haar en een verhoogde aanleg voor melanoom; bij muizen is Mc1r verlies-van-functie verantwoordelijk voor de recessieve gele mutatie, geassocieerd met feomelanisch haar en een verminderd aantal epidermale melanocyten.",
"Een multiplex PCR en een multiplex single base extension protocol werden opgezet voor het genotyperen van zes exons MC1R-variaties met hoge penetrantie voor rood haar (R), vier exons MC1R-variaties met lage penetrantie voor rood haar (r), twee frameshift-variaties met hoge penetrantie voor rood haar (R) en drie variaties in het promotorgebied.",
"We hebben 174 personen uit 11 grote families met een overwegend rood haar en nog eens 99 niet-verwante roodharigen onderzocht op MC1R-varianten en hebben bevestigd dat rood haar meestal recessief wordt geërfd met de allelen R151C, R160W, D294H, R142H, 86insA en 537insC op dit locus.",
"Melanocortine receptor 1 (MC1R) en agouti signaal eiwit (ASIP) zijn twee belangrijke genen die de vachtkleurfenotypes bij zoogdieren beïnvloeden, en inactiverende mutaties in het MC1R-gen zijn verantwoordelijk voor de rode vachtkleur bij Europese varkensrassen.",
"Er werd geen verlies-van-functie mutatie in MC1R gevonden die verantwoordelijk is voor de rode vachtkleur in Europese rassen bij dit ras.",
"De genetische basis voor rood haar omvat specifieke mutaties, rood haar kleur (RHC) allelen, in het melanocortine-1 receptor (MC1R) gen.",
"Concluderend werd geen functionele variant gevonden die verantwoordelijk is voor bruinachtige rode kleur in het coderende gebied van MC1R en ASIP bij Tibetaanse varkens.",
"Rood haar kleur wordt veroorzaakt door varianten van het melanocortine-1 receptor (MC1R) gen."
] | 1,269 | 1,239 |
2,694 | Van welke bacterie werd EcoRI, restrictie-endonuclease, geïsoleerd? | Onder honderden restrictie-endonucleases is het EcoRI-enzym het meest bruikbare en meest onderzochte enzym en werd geïsoleerd uit E. coli RY 13 | [
". Onder honderden restrictie-endonucleases is het EcoRI-enzym het meest bruikbare en meest onderzochte enzym. Na sonificatie en ultracentrifugatie werden ruwe extracten van E. coli RY 13 verkregen",
"Een endonuclease met EcoRI-specificiteit wordt geproduceerd door bacteriën die het ColE1-plasmide bevatten.",
"Dergelijke bacteriële cellen slagen er niet in om restrictie- of modificatiefuncties in vivo tot expressie te brengen, en fag- of plasmide-DNA verkregen uit ColE1-bevattende cellen heeft ongemodificeerde EcoRI-sites die in vitro worden gekliefd door gezuiverd EcoRI-endonuclease of door enzym geëxtraheerd uit bacteriën die ColE1 dragen.",
"[Kenmerken van RecA-onafhankelijke recombinatie van plasmiden in E. coli-cellen die restrictie-endonuclease EcoRI produceren].",
" De zuivering van het EcoRI-restrictie-enzym uit een stam van Escherichia coli die dit enzym overproduceert, werd bemoeilijkt door de onoplosbaarheid van het eiwit, en daarom werd de zuiveringsprocedure aangepast om het herstel van actief enzym te optimaliseren."
] | 167 | 157 |
2,695 | Wat is de belangrijkste reden voor de toename van de incidentie van cryptococcale ziekte? | Het is een toenemende oorzaak van infectie bij immuungecompromitteerde patiënten, met name bij degenen met een HIV-infectie. Momenteel is bij 4,0% van de patiënten met AIDS in het Verenigd Koninkrijk bekend dat zij cryptococcose hebben ontwikkeld. De incidentie van infectie met Cryptococcus neoformans is in het afgelopen decennium verviervoudigd. | [
"De incidentie van infectie met Cryptococcus neoformans is in het afgelopen decennium verviervoudigd. Het is een toenemende oorzaak van infectie bij immuungecompromitteerde patiënten, met name bij degenen met een HIV-infectie. Momenteel is bij 4,0% van de patiënten met AIDS in het Verenigd Koninkrijk bekend dat zij cryptococcose hebben ontwikkeld.",
"<b>ACHTERGROND</b>: Cryptoccale ziekte is een opportunistische infectie die aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit veroorzaakt bij volwassenen met HIV.",
"Primaire profylaxe met antifungale interventies kan de incidentie van cryptococcale ziekte en de daarmee samenhangende mortaliteit verminderen.<br><b>DOELSTELLINGEN</b>: De effectiviteit beoordelen van antifungale interventies voor de primaire preventie van cryptococcale ziekte bij volwassenen met HIV.<br><b>ZOEKSTRATEGIE</b>: We doorzochten de volgende databases: MEDLINE, EMBASE, Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature (CINAHL), ClinicalTrials.gov, Database of Abstracts of Reviews of Effectiveness (DARE), Latin American and Caribbean Literature on the Health Sciences (LILACS), en het Cochrane Controlled Trials Register (CCTR).",
"Toen de twee studies die fluconazol als interventie gebruikten samen werden geanalyseerd (N=518), was de incidentie van cryptococcale ziekte verminderd bij degenen die fluconazol namen voor primaire profylaxe (RR 0,25, 95% CI 0,07, 0,87) vergeleken met degenen die placebo kregen; er was echter geen significant verschil in de totale mortaliteit (RR 0,59, 95% CI 0,14, 2,62).<br><b>CONCLUSIES VAN DE AUTEURS</b>: Antifungale primaire profylaxe met itraconazol of fluconazol is effectief in het verminderen van de incidentie van cryptococcale ziekte bij volwassenen met gevorderde HIV-infectie.",
"Belangrijke gebruikte zoekwoorden zijn onder andere: meningitis, cryptococcaal, cryptococcus, cryptococcose, verworven immunodeficiëntiesyndroom, humaan immunodeficiëntievirus, profylaxe, chemopreventie, antifungale middelen, en de Cochrane-screen voor gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken.<br><b>SELECTIECRITERIA</b>: Gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken die antifungale interventies gebruikten voor de primaire preventie van cryptococcale ziekte bij volwassenen met HIV werden geselecteerd.<br><b>GEGEVENSVERZAMELING EN -ANALYSE</b>: Twee beoordelaars beoordeelden onafhankelijk de geschiktheid en kwaliteit van de onderzoeken.",
"AIDS is de belangrijkste predisponerende aandoening voor cryptococcale meningitis, en daarom weerspiegelt het profiel van de meeste patiënten dat van HIV-infectie.",
"We hebben abstracts beoordeeld van de volgende relevante congressen: International AIDS Conference, International AIDS Society Conference on HIV Pathogenesis and Treatment, en Conference on Retroviruses and Opportunistic Infections.",
"CONCLUSIES VAN DE AUTEURS Antifungale primaire profylaxe met itraconazol of fluconazol is effectief in het verminderen van de incidentie van cryptococcale ziekte bij volwassenen met gevorderde HIV-infectie.",
"ACHTERGROND Cryptoccale meningitis is een veelvoorkomende opportunistische infectie bij met het humaan immunodeficiëntievirus (HIV) geïnfecteerde personen.",
"De incidentie van cryptococcale meningitis is parallel aan die van HIV-infectie toegenomen.",
"Cryptoccale meningitis (CM), een schimmelinfectie veroorzaakt door Cryptococcus spp., is de meest voorkomende vorm van meningitis en een belangrijke doodsoorzaak onder personen met HIV/AIDS in sub-Sahara Afrika.",
"De auteurs observeerden geen verschillen in de radiografische verschijningsvormen van pulmonale cryptococcale ziekte tussen patiënten met humaan immunodeficiëntievirus (HIV) en andere immuungecompromitteerde personen.",
"De incidentie van cryptococcale meningitis is parallel aan die van HIV-infectie toegenomen.",
"Ondanks vooruitgang in de behandeling van HIV-infectie blijven de incidentie en mortaliteit van invasieve cryptococcale ziekte aanzienlijk."
] | 501 | 513 |
2,696 | Welke genen zijn verantwoordelijk voor de aanpassing aan grote hoogte bij Tibetanen? | Recente studies hebben genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij de aanpassing aan grote hoogte bij Tibetanen. Genetische varianten/haplotypen binnen regio's die drie van deze genen bevatten (EPAS1, EGLN1 en PPARA) worden geassocieerd met relatief verlaagde hemoglobineniveaus die bij Tibetanen op grote hoogte worden waargenomen, wat ondersteunend bewijs levert voor genetische aanpassing aan deze extreme omgeving. Een gen (HMOX2) dat betrokken is bij heemkatabolisme, bevat mogelijk adaptieve varianten bij Tibetanen. | [
"We ontdekten de meest gedifferentieerde varianten tussen TBN en HAN op chromosoom 1q42.2 en 2p21. EGLN1 (of HIFPH2, MIM 606425) en EPAS1 (of HIF2A, MIM 603349), beide gerelateerd aan hypoxie-induceerbare factor, werden respectievelijk het meest gedifferentieerd gevonden in de twee regio's.",
"Al onze populatiegenomische en statistische analyses geven aan dat EPAS1 en EGLN1 hoogstwaarschijnlijk verantwoordelijk zijn voor de aanpassing aan grote hoogte (HAA) van Tibetanen.",
"Recente studies hebben genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij de aanpassing aan grote hoogte bij Tibetanen. Genetische varianten/haplotypen binnen regio's die drie van deze genen bevatten (EPAS1, EGLN1 en PPARA) worden geassocieerd met relatief verlaagde hemoglobineniveaus die bij Tibetanen op grote hoogte worden waargenomen, wat ondersteunend bewijs levert voor genetische aanpassing aan deze extreme omgeving.",
"In combinatie met de gerapporteerde gegevens identificeerden we sterke signalen van selectieve sweep in twee hypoxie-gerelateerde genen, EPAS1 en EGLN1.",
"Drie van deze genen, EPAS1, EGLN1 en PPARA, reguleren of worden gereguleerd door hypoxie-induceerbare factor, een belangrijke regulator van erytropoëse en andere organismale functies.",
"Identificatie van een Tibetaans-specifieke mutatie in het hypoxische gen EGLN1 en de bijdrage ervan aan de aanpassing aan grote hoogte.",
"Hier voerden we resequencing uit van het gehele genomische gebied (59,4 kb) van het hypoxische gen EGLN1 (een van de topkandidaten uit de genoomwijde scans) bij Tibetanen en identificeerden 185 sequentievariaties, waaronder 13 nieuwe variaties (12 substituties en 1 insertie of deletie).",
"De geschatte selectieve intensiteit (0,029 voor het C-allel van rs186996510) plaatst EGLN1 onder de bekende genen die de sterkste selectie hebben ondergaan in menselijke populaties, en het begin van de selectie werd geschat te zijn in het vroege Neolithicum (ongeveer 8.400 jaar geleden).",
"Twee functionele loci in de promotor van het EPAS1-gen betrokken bij de aanpassing aan grote hoogte bij Tibetanen.",
"EPAS1 is betrokken bij de hypoxische respons en wordt verondersteld verantwoordelijk te zijn voor de genetische aanpassing aan hypoxie op grote hoogte bij Tibetanen.",
"Drie van deze genen (EPAS1, EGLN1 en PPARA) worden geassocieerd met verlaagde hemoglobineniveaus vergeleken met niet-Tibetanen die op hoogte leven.",
"HMOX2 functioneert als een modifier-gen voor aanpassing aan grote hoogte bij Tibetanen.",
"In deze studie rapporteren we een downstream-gen (HMOX2) dat betrokken is bij heemkatabolisme en dat mogelijk adaptieve varianten bevat bij Tibetanen.",
"Gezamenlijk stellen we voor dat HMOX2 bijdraagt aan de aanpassing aan grote hoogte bij Tibetanen door te functioneren als een modifier in de regulatie van het hemoglobinemetabolisme.",
"Positief geselecteerde haplotypen van EGLN1 en PPARA waren significant geassocieerd met het verlaagde hemoglobinefenotype dat uniek is voor deze hooglandpopulatie.",
"Studies bij Tibetanen onthulden kandidaten voor aanpassing aan grote hoogte in de genen EGLN1 en EPAS1, geassocieerd met een lagere hemoglobineconcentratie.",
"Hier analyseren we genotypedata van de Nepalese Sherpa en vinden dat Tibetanen een mengsel zijn van voorouderlijke populaties gerelateerd aan de Sherpa en Han-Chinezen. De genen EGLN1 en EPAS1 tonen een opvallende verrijking van hoogland-voorouderlijk DNA in het Tibetaanse genoom, wat aangeeft dat migranten van lage hoogte adaptieve allelen van de hooglanders hebben verkregen.",
"Genetische varianten/haplotypen binnen regio's die drie van deze genen bevatten (EPAS1, EGLN1 en PPARA) worden geassocieerd met relatief verlaagde hemoglobineniveaus die bij Tibetanen op grote hoogte worden waargenomen, wat ondersteunend bewijs levert voor genetische aanpassing aan deze extreme omgeving.",
"Alle populatiegenomische en statistische analyses gaven aan dat EPAS1 en EGLN1 hoogstwaarschijnlijk verantwoordelijk zijn voor de aanpassing aan grote hoogte en nauw gerelateerd zijn aan lage Hb-concentraties bij Tibetanen.",
"Interessant is dat een gen dat eerder bekend stond als belangrijk in de cellulaire zuurstofdetectie, EGLN1 (ook bekend als PHD2), bewijs van positieve selectie vertoont bij zowel Tibetanen als Andeërs.",
"(of HIFPH2, MIM 606425) en EPAS1 (of HIF2A, MIM 603349), beide gerelateerd aan hypoxie-induceerbare factor, werden respectievelijk het meest gedifferentieerd gevonden in de twee regio's.",
"Het toonde aan dat het C-allel van rs56721780:G C de binding van IKZF1 verminderde, wat leidde tot een verminderde transcriptionele repressie van het EPAS1-gen.",
"De genen EGLN1 en EPAS1 tonen een opvallende verrijking van hoogland-voorouderlijk DNA in het Tibetaanse genoom, wat aangeeft dat migranten van lage hoogte adaptieve allelen van de hooglanders hebben verkregen.",
"Genetische varianten/haplotypen binnen regio's die drie van deze genen bevatten (EPAS1, EGLN1 en PPARA) worden geassocieerd met relatief verlaagde hemoglobineniveaus die bij Tibetanen op grote hoogte worden waargenomen, wat ondersteunend bewijs levert voor genetische aanpassing aan deze extreme omgeving.",
"Alle populatiegenomische en statistische analyses gaven aan dat EPAS1 en EGLN1 hoogstwaarschijnlijk verantwoordelijk zijn voor de aanpassing aan grote hoogte en nauw gerelateerd zijn aan lage Hb-concentraties bij Tibetanen.",
"Het Tibetaans-specifieke 200 kb EPAS1-haplotype, geïntrogreerd van een archaïsche menselijke populatie gerelateerd aan Denisovans, onderging evolutionaire afbraak; echter zijn de functionele variant(en) die verantwoordelijk zijn voor de aanpassing aan grote hoogte bij EPAS1/HIF-2α nog niet geïdentificeerd.",
"Verdere functionele analyse toonde aan dat het lysyl-oxidase (LOX)-gen, dat eerder werd gerapporteerd als verantwoordelijk voor de cross-linking van extracellulaire matrixeiwitten van de amnion, een direct doelwit was van EPAS1.",
"Twee functionele loci in de promotor van het EPAS1-gen betrokken bij de aanpassing aan grote hoogte bij Tibetanen."
] | 817 | 867 |
2,697 | Wat is het belangrijkste eiwit in bruin vetweefsel (BAT) dat actief is bij thermogenese? | Ontkoppelingsproteïne 1 (UCP1) is het kenmerkende eiwit dat verantwoordelijk is voor koude- en dieet-geïnduceerde thermogenese in bruin vetweefsel (BAT). | [
"De mitochondriën van bruin vetweefsel (BAT) verschillen van die in andere weefsels doordat ATP-productie niet hun primaire fysiologische rol is. BAT-mitochondriën zijn uitgerust met een gespecialiseerd eiwit dat bekend staat als ontkoppelingsproteïne 1 (UCP1). UCP1 schakelt de elektronentransportketen kortsluitend, waardoor het mitochondriale membraanpotentiaal wordt omgezet in warmte, waardoor BAT een weefsel is dat in staat is de energie-uitgaven en brandstofmetabolisme bij zoogdieren te veranderen zonder fysieke activiteit te verhogen.",
"Ontkoppelingsproteïne 1 (UCP1) is het kenmerkende eiwit dat verantwoordelijk is voor koude- en dieet-geïnduceerde thermogenese in bruin vetweefsel (BAT).",
"Thermogenese is een belangrijk homeostatisch mechanisme dat essentieel is voor overleving en normale fysiologische functies bij zoogdieren. Zowel bruin vetweefsel (BAT) (d.w.z. ontkoppelingsproteïne 1 (UCP1)-gebaseerd)",
"De centrale rol van UCP1 in niet-rillings-thermogenese wordt erkend",
"JAK2 bevordert de functie van bruin vetweefsel en is vereist voor dieet- en koude-geïnduceerde thermogenese bij muizen.",
"Bruine adipocyten (BA's) zijn gespecialiseerd in adaptieve thermogenese en activeren bij sympathische stimulatie het mitochondriale ontkoppelingsproteïne (UCP)-1 en oxideren vetzuren om warmte te genereren"
] | 186 | 189 |
2,698 | Op welke methode is Proseek gebaseerd? | proximity extension immunoassay | [
"We gebruikten proximity extension immunoassay (PEA, Proseek Multiplex, Olink) om de serumspiegels van tweeënnegentig ontstekingsgerelateerde eiwitten te beoordelen bij Tsjechische patiënten met SLE (n = 75) en leeftijdsgematchte gezonde controlegroepen (n = 23).",
"Met behulp van de zeer gevoelige Proximity Extension ImmunoAssay op 92 kankerbiomarkers (Proseek)"
] | 46 | 52 |
2,699 | Met welke persoonlijkheidstrekken is het menselijke monoamine-oxidase A (MAOA) gen geassocieerd? | Associatiestudies suggereren dat de variant met lage activiteit van het monoamine-oxidase A (MAOA)-uVNTR polymorfisme het risico verhoogt op emotionele stoornissen die geassocieerd zijn met antisociale trekken, vooral bij mannen. Deze omvatten antisociale en borderline persoonlijkheidsstoornissen en antisociale agressie. | [
"Associatie van monoamine-oxidase-A genetische varianten en amygdala-morfologie bij gewelddadige daders met antisociale persoonlijkheidsstoornis en hoge psychopathische trekken.",
"De interactie van de variant met lage activiteit van het monoamine-oxidase-A (MAOA-L) gen en vroege jeugdige tegenspoed blijkt agressie te voorspellen in klinische en niet-klinische populaties.",
"Monoamine Oxidase-A genetische varianten en kindermishandeling voorspellen impulsiviteit bij borderline persoonlijkheidsstoornis.",
"Deze voorlopige resultaten suggereren dat MAOA-L de impact van kindermishandeling op impulsiviteit bij BPS kan moduleren. Resultaten geven daarnaast aan dat impulsiviteit mogelijk anders tot uiting komt bij BPS en ASPD.",
"Verhoogd Monoamine Oxidase-A distributievolume bij borderline persoonlijkheidsstoornis is geassocieerd met ernst van stemmingssymptomen, suïcidaliteit en cognitie.",
"Deze resultaten suggereren dat verhoogde MAO-A VT geassocieerd is met meerdere indicatoren van BPS-ernst, waaronder BPS-symptomatologie, stemmingssymptomen, suïcidaliteit en neurocognitieve beperkingen.",
"Geen associatie tussen een polymorfisme in de promotorregio van het MAOA-gen en antisociale persoonlijkheidstrekken bij alcoholisten.",
"Gezamenlijk suggereren deze bevindingen dat het drie-herhalingsallel van het MAOA-uVNTR 30-bp polymorfisme niet geassocieerd is met impulsieve en agressieve persoonlijkheidstrekken.",
"Verschillende allelendistributie van een regulerend MAOA-gen promotorpolymorfisme bij antisociale en angstig-depressieve alcoholisten.",
"De huidige studie onderzocht of een nieuw functioneel polymorfisme in de promotorregio van het X-chromosomale monoamine-oxidase A gen (MAOA) gerelateerd was aan antisociale en angstig-depressieve trekken bij alcoholisten.",
"Gezamenlijk suggereren deze bevindingen dat het 3-herhalingsallel van het MAOA-polymorfisme bescheiden bijdraagt aan de dimensie van over- en onderreactief gedrag als mogelijke antecedenten van alcoholisme.",
"Associatiestudies suggereren dat de variant met lage activiteit van het monoamine-oxidase A (MAOA)-uVNTR polymorfisme het risico verhoogt op emotionele stoornissen geassocieerd met antisociale trekken, vooral bij mannen.",
"Een polymorfisme van het MAOA-gen is geassocieerd met emotionele hersenmarkers en persoonlijkheidstrekken op een antisociale index.",
"Het monoamine-oxidase A (MAOA) gen blijkt de impact van mishandeling op antisociaal gedrag te matigen.",
"Niet-lineaire interacties tussen het MAOA-gen en geweld werden gedetecteerd, wat suggereert dat de genetische modulatie optreedt zodra een bepaald niveau van geweld is ervaren.",
"De geschiedenis van onderzoek naar de associatie tussen plaatjes monoamine-oxidase (MAO) activiteit en persoonlijkheidstrekken, zoals sensatiezoekendheid en impulsiviteit, wordt besproken.",
"Het monoamine-oxidase A gen is geassocieerd met borderline persoonlijkheidsstoornis.",
"Wat betreft de rol in agressie, impulsiviteit, suïcide en stemmingslabiliteit kan monoamine-oxidase A worden beschouwd als een functionele kandidaat bij borderline persoonlijkheidsstoornis.",
"Deze resultaten tonen aan dat het monoamine-oxidase A gen een belangrijke rol kan spelen in de etiologische ontwikkeling van borderline persoonlijkheidsstoornis.",
"Gen-omgeving interacties met een nieuw variabel Monoamine Oxidase A transcriptieversterker zijn geassocieerd met antisociale persoonlijkheidsstoornis.",
"Echter, klinische associaties tussen dit VNTR-genotype en gedragsstoornissen zijn inconsistent geweest.",
"Monoamine-oxidase A genpromotormethylering en transcriptionele downregulatie in een delinquentenpopulatie met antisociale persoonlijkheidsstoornis.",
"Deze resultaten zijn consistent met eerdere literatuur die MAOA en serotonerge dysregulatie in antisociale populaties suggereert. Onze resultaten bieden het eerste bewijs dat epigenetische mechanismen kunnen bijdragen aan MAOA-dysregulatie bij antisociale delinquenten.",
"Zo is aangetoond dat kindermishandeling interacteert met een monoamine-oxidase A (MAOA) genvariant om antisociaal gedrag te voorspellen dat vaak geassocieerd is met alcoholisme, en een interactie tussen vroege levensstress en een serotonine-transporter promotorvariant voorspelt alcoholmisbruik bij niet-menselijke primaten en depressie bij mensen.",
"Allelische variatie van het monoamine-oxidase A (MAOA) gen is betrokken bij gedragsstoornis en antisociaal, agressief gedrag bij mensen wanneer geassocieerd met vroege negatieve ervaringen.",
"Door alleelspecifieke transcriptieactiviteit op het monoamine-oxidase A (MAOA) gen bij mensen te beïnvloeden, beïnvloedt lengtevariatie van een repetitieve sequentie [(variabel aantal tandemherhalingen (VNTR)] in de MAOA-promotor een reeks persoonlijkheidstrekken gerelateerd aan agressief en antisociaal gedrag en verhoogt het het risico op neuro-ontwikkelings- en psychiatrische stoornissen.",
"Genotypen met drie-herhalingsallelen werden gerapporteerd geassocieerd te zijn met antisociale en impulsieve trekken.",
"Plaatjes MAO-B activiteit is geassocieerd met psychopathie- en agressiegerelateerde persoonlijkheidstrekken, terwijl varianten van de MAOA- en MAOB-genen geassocieerd zijn met diverse klinische fenotypes, waaronder agressiviteit, antisociale problemen en gewelddadige delinquentie.",
"Associatiestudies suggereren dat de variant met lage activiteit van het monoamine-oxidase A (MAOA)-uVNTR polymorfisme het risico verhoogt op emotionele stoornissen geassocieerd met antisociale trekken, vooral bij mannen.",
"CONCLUSIE Gezamenlijk suggereren deze bevindingen dat het MAOA-L genotype tot op zekere hoogte geassocieerd is met impulsieve en antisociale persoonlijkheidstrekken bij alcoholistische mannen.",
"Relatie van monoamine-oxidase A binding met adaptieve en maladaptieve persoonlijkheidstrekken.",
"Cluster B persoonlijkheidsstoornissen zijn geassocieerd met allelische variatie van monoamine-oxidase A activiteit."
] | 777 | 689 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.