Split (1)

train · 364k rows

text stringlengths 80 6.25k	text_len int64 32 3.12k	src stringclasses 7 values
behandeling van schildkliercarcinoom bij FAP valt buiten het kader van deze richtlijn In verschillende studies wordt als primaire behandeling veelal een totale of unilaterale thyreoÃ¯dectomie verricht [Herraiz ##<DATUM> Ito ##<DATUM> Tomoda ##<DATUM> Kennedy ##<DATUM> Na behandeling zijn er in het algemeen weinig...	607	nvmdl
verhoogd risico hebben De werkgroep is van mening dat ook deze situatie vooralsnog geen indicatie is voor screening op schildkliercarcinoom Meer onderzoek is nodig Toekomstige prospectieve studies zullen moeten uitwijzen in hoeverre het risico op schildkliercarcinoom bij patiÃ«nten met FAP verhoogd is en wat vervolg...	569	nvmdl
wat gevonden, dan afhankelijk van Met enige regelmaat, onder andere naar aanleiding van het bevolkingsonderzoek naar colorectaal carcinoom, worden patiÃ«nten gediagnostiseerd met multipele adenomateuze poliepen, waarbij geen APC of MUTYH aanleg wordt aangetoond Op termijn wordt mogelijk meer duidelijk ten aanzien van ...	586	nvmdl
dat testen in wetenschappelijke setting op een erfelijke duplicatie in het GREM# gebied (zoals beschreven in de literatuur) overwogen kan worden Serrated polyposis syndroom (SPS) is vooralsnog klinisch/histologisch gedefinieerd en niet op basis van Met het oog op de klinische praktijk wordt hier behalve bij SPS ook st...	624	nvmdl
tot erfelijke genafwijkingen Exoom analyse werd verricht in een groep van ## patiÃ«nten met multiple SSA/Ps [Gala <PATIENTNUMMER>] Zestien van hen voldeden aan de WHO ### criteria voor HPS [WHO <PATIENTNUMMER>] De facto voldoen ze daarbij ook aan de vernieuwde WHO criteria waarbij alle typen serrated poliepen worden...	656	nvmdl
in een grote Joods Ahkenazi familie met darmpoliepen en colorectaal carcinoom [Whitelaw <PATIENTNUMMER>] In deze familie werden bij ## personen in totaal ### poliepen onderzocht tubulaire juveniel-type poliep met mixed/atypische kenmerken (<DATUM> en vlak adenoom (<DATUM> De auteurs beschreven als karakteristieke ...	651	nvmdl
mutaties bij verschillende combinaties van polieptypen, aantallen poliepen en familieanamnese <PERSOON>#, STK## en ENG-genen werden geanalyseerd in een serie van ### patiÃ«nten die voldeden aan het (zeer ruime) criterium van het hebben van cumulatief # of meer gastrointestinale poliepen, waarvan tenminste # hamartomat...	621	nvmdl
en familieanamnese is vrijwel niets bekend De relatie tussen erfelijke mutaties in het ENG-gen en gevoeligheid voor darmpoliepen is meer twijfelachtig dan die Het vinden van erfelijke pathogene mutaties in MUTYH, PTEN, SMAD#, BMPR#A en STK#-genen, heeft belangrijke consequenties voor genetische counseling, het identif...	572	nvmdl
kan overwogen worden, maar voor gestructureerd gebruik van deze technieken bij de surveillance van serrated polyposis is vooralsnog geen plaats De werkgroep is van mening dat WHO criterium # [WHO ###] op zichzelf niet voldoende is voor diagnose van SPS Voor WHO criterium # moeten er minimaal drie serrated poliepen pr...	572	nvmdl
flinke bias) tonen echter aan dat SPS patiÃ«nten een verhoogd risico hebben op colorectaal carcinoom [<PERSOON> ##<DATUM> Enkele retrospectieve studies laten zien dat patiÃ«nten met SPS zelfs onder surveillance een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van colorectaal carcinoom ten opzichte van de algemene bevolk...	590	nvmdl
<PERSOON> ##<DATUM> <PERSOON> ##<DATUM> Er zijn aanwijzingen dat bij serrated polyposis syndroom de intervallen tussen de coloscopieÃ«n de drie jaar Wat betreft het stellen van de diagnose SPS op basis van de WHO-criteria is de werkgroep van deze richtlijn van mening dat criterium # (Ã©Ã©n serrated poliep hebben proxi...	589	nvmdl
multicenter studie van dezelfde onderzoeksgroep bleek echter negatief en toonde daarnaast een afname van de detectie van adenomen bij gebruik van <PERSOON> ###] Het spuiten van blauwe kleurstof in de hele darm, chromo-endoscopie, verbeterde de detectie van SP in een doorsnee patiÃ«ntenpopulatie [East ##<DATUM> Het n...	584	nvmdl
een lagere carcinoom incidentie, minder operaties en betere overleving? Er wordt geadviseerd eerstegraads familieleden van patiÃ«nten met serrated polyposis syndroom als surveillance elke <LEEFTIJD> jaar een coloscopie te laten ondergaan vanaf de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar Na <DATUM> maal een negatieve coloscopie zo...	595	nvmdl
in beide studies uitgenodigd vanaf <LEEFTIJD> jaar De resultaten staan weergegeven in tabel In het artikel van OquiÃ±ena is de nadruk vooral gelegd op de patiÃ«nten die voldeden aan de WHO ### criteria voor SPS, waardoor een inschatting van de gehele groep voor sommige variabelen niet gemaakt is In beide studies werd...	603	nvmdl
<PERSOON> ##<DATUM> <PERSOON> ##<DATUM> Wat betreft het stellen van de diagnose SPS op basis van de WHO-criteria is de richtlijncommissie van mening dat criterium # (Ã©Ã©n serrated poliep hebben proximaal van het sigmoÃ¯d en een eerstegraads familielid met SPS) op zichzelf niet voldoende is voor diagnose van SPS Deze...	612	nvmdl
Er lijkt dus momenteel geen plaats voor gestructureerd gebruik van geavanceerde technieken zoals NBI en chromo-endoscopie bij de surveillance van de eerstegraads familieleden van patiÃ«nten met SPS Wel kunnen beide technieken Indien er een kwalitatief goede coloscopie is uitgevoerd en er geen polyposis syndroom of kan...	602	nvmdl
met CRC ( <LEEFTIJD> jaar, kan een groep geldt ook weer dat familieleden genetisch gerelateerd dienen te zijn Wanneer er adenomen of serrated poliepen gevonden worden volgt een surveillance advies conform de Nederlandse van vader of moeder) Wanneer er adenomen of serrated poliepen gevonden worden volgt een surveillan...	612	nvmdl
studies was het vinden van colorectale adenomen en kanker Een âadvanced adenoma' werd daarbij gedefinieerd als een adenoom met een diameter van tenminste ## mm, een villeuze component of een hoge graad van dysplasie Er zijn geen studies die een uitspraak doen over een veranderde incidentie van De eerste van de geno...	650	nvmdl
Tijdens follow-up coloscopie werden in groep # adenomen gevonden bij ##%, in groep # bij ##%, in groep # bij ##% en in groep # bij ##% van de patiÃ«nten Advanced neoplasie werd significant vaker in de hoog sterfte aan colorectaal carcinoom bij individuen uit de groep met het matig verhoogde risico was ongeveer vergeli...	694	nvmdl
individuen met Lynch syndroom en FCRC (OR # ##, ##% CI # <DATUM> #, p=# ##) Bij drie individuen uit een FCRC familie werd een advanced adenoom gevonden onder de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar In de Lynch syndroom families werd significant vaker CRC Ook in deze studie werd een surveillance-interval van tenminste <LEEFTI...	706	nvmdl
CRC patiÃ«nten met suspected Lynch en (#) patiÃ«nten met Lynch syndrome Vergeleken met eerstegraagds familieleden van patiÃ«nten met een MSS tumor, werd een hoger CRC risico werd gevonden voor eerstegraags familieleden van CRC patiÃ«nten met suspected Lynch syndrome (HR <DATUM> ##% CI # ## to # ##) en met Lynch syndr...	664	nvmdl
groep zonder MMR deficiÃ«ntie <DATUM> jaar voor de vroegst gediagnosticeerde CRC en vervolgens tenminste elke <LEEFTIJD> jaar een coloscopie te verrichten In een Schotse prospectieve studie ondergingen ## individuen met een hoog risico op CRC (<LOCATIE> criteria positief) en ### individuen met een matig risico op CRC ...	599	nvmdl
van de getallen in het hoofdstuk incidenties en risico's en bovengenoemde gegevens is door de werkgroep gezocht naar de meest geÃ«igende risicogrens voor het aanbevelen van surveillance Deze grens is door de werkgroep gesteld op een cumulatief lifetime risk van ##% Het lijkt zinvol om bij een lifetime risk van meer d...	607	nvmdl
CRC onder de <LEEFTIJD> jaar en ### individuen met # FDR met <PERSOON> <PATIENTNUMMER>] Bij ##% van de deelnemers werd tenminste # adenoom gevonden en bij #,# % tenminste # advanced adenoom Er was geen verschil in adenoma detection rate (ADR) of advanced adenoma detection rate (AADR) tussen beide groepen na correctie...	638	nvmdl
VÃ³Ã³r de leeftijd van ##-<LEEFTIJD> jaar wordt er in de matig risico groep bijna geen CRC of advanced adenomen gevonden Derhalve kan voor deze groep met familiair CRC groep surveillance gestart worden op de In <LOCATIE> zijn twee kosteneffectiviteitsberekeningen gedaan om de optimale leeftijd voor beÃ«indiging van co...	614	nvmdl
leeftijd van <LEEFTIJD> jaar, tenzij de wensen en vitaliteit van de patiÃ«nt een andere stopleeftijd rechtvaardigen Geadviseerd wordt het beleid te volgen zoals beschreven in de richtlijn colorectaal carcinoom Voor deze patiÃ«nten geldt de Nederlandse Richtlijn Coloscopie Surveillance ### Na beÃ«indiging van deze pe...	599	nvmdl
voor Lynch syndroom hebben een sterk verhoogd risico op colorectaal carcinoom (CRC); het lifetime risico op CRC ligt tussen de ## en ##% (zie hoofdstuk incidentie en risico's) De gemiddelde leeftijd waarop bij Lynch syndroom CRC optreedt, is beduidend lager dan de leeftijd waarop sporadisch CRC optreedt De ontwikkeli...	580	nvmdl
onderzocht [<PERSOON> ###] Slechts in Ã©Ã©n studie kon over Uit deze studies kan worden geconcludeerd dat regelmatige coloscopie de incidentie van CRC reduceert en dat tijdens surveillance gediagnostiseerde carcinomen een lager stadium hebben dan symptomatische tumoren De mortaliteit door CRC en de overall mortalitei...	521	nvmdl
<PERSOON> ##<DATUM> Er zijn aanwijzingen dat regelmatige coloscopische surveillance bij Lynch syndroom een algemeen Het is aannemelijk dat er bij Lynch syndroom een preferentieel voorkomen is van adenomen in het Er zijn aanwijzingen dat bij het ontstaan van adenomen bij Lynch syndroom de ontwikkeling van laaggradige dy...	566	nvmdl
Surveillance ###] Serrated poliepen komen ook voor bij patiÃ«nten met Lynch syndroom [Rondagh <PATIENTNUMMER>] De optimale frequentie van de surveillance coloscopieÃ«n bij Lynch syndroom is moeilijk aan te geven Algemeen wordt twee jaar als het maximale interval aangegeven en geaccepteerd Het is zeer de vraag of he...	637	nvmdl
wenselijk of noodzakelijk Voor patiÃ«nten met AFAP en MAP zijn de adviezen minder strikt en sterk afhankelijk van het klinisch beeld meestal komen deze personen op den duur aan een subtotale colectomie toe, maar soms zal het mogelijk zijn om ontwikkeling van colorectaal carcinoom door regelmatige poliepectomieÃ«n te ...	610	nvmdl
met eenmalig coloscopie = Bij ouders van de patiÃ«nt kan volstaan worden met eenmalig coloscopie en verder beleid afhankelijk Welke voorbereiding kan het best worden gebruikt voor een surveillance coloscopie met betrekking tot Bij darmvoorbereiding voor een coloscopie is de werkgroep van mening dat de voorkeur uit die...	593	nvmdl
of in laag-volume (# liter) in combinatie met Het tweede lavagemiddel is natrium fosfaat (NaP) Dit is een hyperosmolaire oplossing waarvan tweemaal een klein volume gedronken dient te worden (# x ## ml) NaP zorgt voor een plasma-water verschuiving naar het maagdarmstelsel, met een bijkomende verschuiving in de elektr...	680	nvmdl
de ene studie niet was beperkt tot RCT's [Belsey <PATIENTNUMMER>] en de andere studie Alle meta-analyses vonden een significante heterogeniteit tussen de geÃ¯ncludeerde studies Dit is waarschijnlijk te verklaren door een verscheidenheid aan factoren zoals moment van darmvoorbereiding, In een meta-analyse uit ### zijn ...	667	nvmdl
aan om NaP niet als standaard darmvoorbereiding te gebruiken Er is minder onderzoek gedaan naar de veiligheid van het gebruik van natriumpicosulfaat Een RCT toonde een ## keer verhoogd risico op mucosale inflammatie na het gebruik van natriumpicosulfaat of NaP in vergelijking met PEG [Lawrance <PATIENTNUMMER>] Verder...	591	nvmdl
angina pectoris, leverziekten, ascites of zoutrestrictie, elektrolyt-afwijkingen of vertraagde colonpassage-tijd zoals bij ileus of bij verzwakte patiÃ«nten Natriumpicosulfaat is gecontra-indiceerd bij patiÃ«nten met hartfalen, maagretentie, bekende of vermoede toxisch megacolon, ileus, misselijkheid en braken, acute ...	582	nvmdl
Hierbij wordt tevens een vezelarmdieet ## uur voor de coloscopie geadviseerd Uit de focusgroep ingesteld voor de ontwikkeling van de richtlijn in ### kwam naar voren dat er behoefte is aan meer voorlichting over het darmonderzoek, waarbij patiÃ«nten graag informatie hebben over sedatie, pijnbestrijding en darmvoorbere...	615	nvmdl
Kinney <PATIENTNUMMER>], bij Lynch sydnroom van ##% tot ##% [Hadley <PATIENTNUMMER>, Ponz de <PERSOON> ###, De vraag is nu welke factoren geassocieerd zijn met compliance, zodat aanbevelingen kunnen worden gegeven, die het gebruik van preventieve maatregelen optimaliseren Er zijn veel studies verricht naar de complian...	586	nvmdl
speelden bij het uitstellen van controles op colorectaal carcinoom [Lynch <PATIENTNUMMER>] In deze Amerikaanse studie speelden ziektekostenverzekeringen waarschijnlijk een andere rol spelen dan in de Nederlandse Bij Lynch syndroom is bij mutatiedragers de compliance met periodieke coloscopie hoger dan bij individuen u...	555	nvmdl
van ### bleek, dat het voor patiÃ«nten belangrijk is dat de specialisten die de endoscopie uitvoeren over de procedure goed De tekst in deze richtlijn over compliance is gebaseerd op de literatuursearch welke is uitgevoerd voor de eerste richtlijn van ### In de jaren daarop volgend is nieuwe literatuur verschenen die ...	575	nvmdl
een gespecialiseerde psychosociale hulpverlener met Wereldwijd zijn in de afgelopen vijftien jaar de reacties op testuitslagen bij erfelijke darmkanker onderzocht, doorgaans met behulp van gestandaardiseerde vragenlijsten Onderzocht zijn gevoelens van spanning, angst en depressie rond het erfelijkheidsonderzoek en zor...	602	nvmdl
was bij een klein deel (ongeveer ##%) van de respondenten sprake van posttraumatische stressverschijnselen na erfelijkheidsdiagnostiek, bij een even grote groep kwamen schuldgevoelens voor [Murakami <PATIENTNUMMER>] In een Belgische studie kwam uit interviewdata een aantal problemen naar voren, waaronder spanning rond...	587	nvmdl
Onder deze zorg valt het bespreken van psychosociale implicaties van erfelijke en familiaire darmkanker en zo nodig van verdere psychosociale hulpverlening In het kader van genetische counseling hebben de klinisch geneticus of genetisch consulent naast de medische aspecten ook aandacht voor de psychosociale implicatie...	578	nvmdl
is primair gericht op de gevolgen van tijdelijk of blijvend disfunctioneren van de patiÃ«nt en op de gevolgen voor het sociale systeem Bij psychosociale ontsporing en het ontstaan van psychiatrische problemen (angstsyndromen, depressie) kan gerichte interventie, waaronder specifieke medicatie, noodzakelijk zijn [<PERSO...	548	nvmdl
mate waarin counseling het psychologisch welbevinden van patiÃ«nten stimuleerde [<PERSOON> ###] Uit een Brits focusgroep-onderzoek over genetische counseling onder patiÃ«nten met darmkanker in de familie bleek dat patiÃ«nten vooral informatie en voorlichting van groot belang vonden en betere begeleiding Het is aangeto...	536	nvmdl
vormen van psychosociale interventie voor de begeleiding van patiÃ«nten met erfelijke en <PERSOON> ##<DATUM> De verwachtingen van de patiÃ«nt ten aanzien van psychosociale begeleiding rond erfelijkheidsonderzoek PatiÃ«nten vinden vooral duidelijke informatievoorziening en aandacht voor emotionele aspecten belangrijk in...	580	nvmdl
de te volgen procedures wordt verwezen naar de richtlijn âHet informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kankerâ van de Vereniging Klinische Genetica <LOCATIE> Wanneer bij een adviesvrager een erfelijke aanleg voor colorectaal carcinoom - zoals Lynch syndroom - is vastgesteld, is deze aanleg als regel o...	615	nvmdl
over families met een BRCA<DATUM> mutatie werd gevonden, dat de informatie, wanneer deze via de adviesvrager verspreid moet worden, in feite maar weinig verwanten bereikt, terwijl er bij die verwanten wel de wens aanwezig was, om nader geÃ¯nformeerd te worden [Sermijn <PATIENTNUMMER>] De studie van <PERSOON> gaf aan, ...	611	nvmdl
zijn aangegeven Het is niet bekend, in hoeverre de nu gevolgde werkwijze effectief is Als at-risk familieleden zich niet melden, is veelal onduidelijk of deze verwanten al dan niet bereikt zijn en of zij dus wel of niet een geÃ¯nformeerde beslissing In de richtlijn âvoorspellend DNA-onderzoek' van de Commissie Kwal...	589	nvmdl
en erfelijk colorectaal carcinoom [<PERSOON> DNA-onderzoek naar een APC-mutatie voor een kind (vanaf de leeftijd van ## - <LEEFTIJD> jaar) wordt aangevraagd, wordt geadviseerd counseling en psycho-educatie aan te bieden aan ouders Ã¨n kind Er wordt geadviseerd voorlichtingsmateriaal voor kinderen met FAP in verschille...	597	nvmdl
voor zelfstandige besluitvorming In <LOCATIE> gelden de âEen minderjarige die de leeftijd van zestien jaren heeft bereikt, is bekwaam tot het aangaan van een behandelingsovereenkomst ten behoeve van zichzelf, alsmede tot het verrichten van rechtshandelingen Indien de patiÃ«nt minderjarig is en de leeftijd van twaalf...	588	nvmdl
zij doen met negatieve emoties â¢ Hebben zij zelf een reden om zich te laten testen â¢ Hebben ze begrepen wat een testuitslag kan inhouden Er zijn slechts twee studies verricht naar de psychologische gevolgen op langere termijn van DNA-diagnostiek bij kinderen uit families met FAP [Michie <PATIENTNUMMER>, Codori #...	585	nvmdl
bijeenkomsten van de focusgroep ingesteld voor de eerste richtlijn (versie ###) is gebleken dat patiÃ«nten onvoldoende voorlichting ervaren over periodiek onderzoek bij kinderen en over de timing van Ook kwam naar voren dat er behoefte is aan goed voorlichtingsmateriaal over erfelijkheid en FAP voor Welke counseling en...	603	nvmdl
een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker (op basis van een BRCA-mutatie) maakt zich zorgen over het mogelijk doorgeven van de mutatie aan nakomelingen [Staton ###, <PERSOON> ###a] Op basis van klinische ervaring kan worden aangenomen dat dit eveneens geldt voor mannen en vrouwen met een mutatie geassocieerd ...	619	nvmdl
psychisch belastend en ingrijpend [Lavery ###] In <LOCATIE> zijn PGD en PND sinds ### toegestaan bij erfelijke kankersyndromen, zoals erfelijke borst-, eierstok- en darmkanker In Engeland is Lynch syndroom al in september ### als reden voor PGD erkend en ook in andere omringende landen (Frankrijk, ItaliÃ«) vindt deze...	606	nvmdl
cellen op transport kunnen worden gesteld naar <LOCATIE> voor de daadwerkelijke diagnostiek Deze transport-PGD wordt uitgevoerd in de IVF-centra van het <INSTELLING> en het <INSTELLING> <LOCATIE> en het <INSTELLING> <LOCATIE> PGD is een techniek die altijd samengaat met geassisteerde voortplanting Bij PGD, in de vol...	584	nvmdl
zullen besluiten af te zien van het krijgen van genetisch eigen kinderen [<PERSOON> ###a] Hoe vaak mutatiedraagsters, vanwege het feit dat ze drager zijn, afzien van eigen kinderen en om die reden kiezen voor adoptie, is niet bekend Er is geen systematisch onderzoek gedaan naar de incidentie en de ervaring van patiÃ«...	580	nvmdl
publicaties komen specifiek de ethische aspecten van prenatale of pre-implantatie genetische diagnostiek in deze patiÃ«ntencategorie aan de orde Tijdens counseling over reproductieve opties dient feitelijke informatie te worden gegeven met aandacht voor emoties en ethiek, zodat paren een gefundeerde en weloverwogen bes...	571	nvmdl
Counseling en voorlichting over mogelijkheden en voorwaarden voor adoptie gebeurt in centra voor voortplantingsgeneeskunde Adoptie is alleen mogelijk indien de wensouders jonger zijn dan <LEEFTIJD> jaar Er wordt geadviseerd in de genetische counseling bij aanvragen van DNA-diagnostiek informatie te geven over de maat...	575	nvmdl
de 'vragengrens' geen vragen mogen worden gesteld over (het hebben ondergaan en de uitkomst van) onderzoek naar erfelijke aanleg voor ziekten bij de aanvrager zelf en/of diens familieleden Als vragengrens geldt een bedrag van ### ### euro voor levensverzekeringen en voor arbeidsongeschiktheidsverzekeringen een bedrag ...	570	nvmdl
te spreken wat de aard en omvang is van hetgeen zij daarover aan verzekeraars moeten mededelen Afhankelijk van de persoonlijke situatie (al dan niet al verzekeringen hebben afgesloten) kan het van belang zijn om bepaalde preventieve behandelingen naar aanleiding van dat erfelijkheidsonderzoek uit te stellen totdat bet...	576	nvmdl
Hieruit bleek dat angst voor discriminatie op het gebied van werk en verzekeringen een belangrijke reden was om af te zien van DNA-diagnostiek In een Amerikaans onderzoek werd de houding van specialisten ten aanzien van DNA-diagnostiek gevraagd, voor geval zij zelf patiÃ«nt zouden zijn Ook voor deze groep bleek dan d...	566	nvmdl
verzekeringen (arbeidsongeschiktheid, hypotheken) en onvoldoende informatie krijgen over de rolverdeling van de verschillende instanties bij deze zaken De huisarts wordt geadviseerd de verwijscriteria (zie hoofdstuk Verwijscriteria voor verwijzing naar een klinisch geneticus) toe te passen op gezonde familieleden en p...	561	nvmdl
klinisch geneticus stelt vervolgens vast of er sprake is van erfelijke dan wel familiaire CRC, of dat er geen sprake is van een verhoogd risico op CRC Een polikliniek familiaire tumoren geeft een surveillance advies In complexe gevallen dient dit in multidisciplinair verband te worden bepaald Aan zowel specialist al...	578	nvmdl
een verhoogd risico op familiair CRC is echter veel groter Naar schatting heeft ##% van de volwassen populatie een eerstegraads familielid met <PERSOON> voor de huisarts bij erfelijke en familiaire darmkanker zijn [Emery <PATIENTNUMMER>, Fry <PATIENTNUMMER>] â¢ voorlichting aan patiÃ«nten met vragen over familiair v...	594	nvmdl
op prijs en bleken bereid genetische diagnostiek te laten verrichten [Rich <PATIENTNUMMER>] Een positieve houding ten aanzien van genetische diagnostiek werd ook gevonden bij eerstegraads familieleden van patiÃ«nten [Ramsey <PATIENTNUMMER>] Bij de implementatie van diagnostiek naar familiair CRC doen zich talrijke op...	565	nvmdl
verwezen door huisarts en specialist <PERSOON> ### ## Er zijn aanwijzingen dat huisartsen bij de helft van hun patiÃ«nten een adequate familieanamnese afnemen, die hen op het spoor van een verhoogd risico op erfelijk of familiair colorectaal carcinoom kunnen brengen Er zijn aanwijzingen dat chirurgen bij een minderhe...	557	nvmdl
De geadviseerde taakverdeling tussen eerste, tweede en derde lijn voor optimale erfelijkheidsadvisering en preventieve controles voor erfelijke en familiaire darmkanker is weergegeven in een figuur # in bijlage ## Het verdient aanbeveling dat huisartsen en specialisten deze criteria zowel actief als desgevraagd toe ga...	570	nvmdl
aanleg voor CRC, dat wil zeggen wanneer een ziekte veroorzakende mutatie in het DNA is gevonden, zal multidisciplinaire voorlichting aangaande behandeling en surveillance van patiÃ«nt en adviesvragende familieleden plaatsvinden in een expertise-<INSTELLING> De bevindingen worden gerapporteerd aan de huisarts van de pa...	579	nvmdl
de meest geÃ«igende behandeling en over een verhoogd risico op een erfelijke De behandelend arts maakt bij de diagnose colorectaal carcinoom de overweging of de patiÃ«nt valt binnen de criteria voor erfelijk en familiair colorectaal carcinoom en bespreekt de consequenties hiervan met de patiÃ«nt Aan de hand van de fam...	583	nvmdl
counseling met betrekking tot Lynch syndroom dienen bij voorkeur te worden verricht door een gynaecoloog die ervaring Chirurgische behandeling van de gastro-intestinale tumoren bij Lynch syndroom en (A)FAP/MAP patiÃ«nten dient bij voorkeur te worden verricht door een chirurg die ervaring heeft met deze aandoening Er i...	529	nvmdl
landelijke registratie opgericht met het doel het periodiek onderzoek van familieleden die een verhoogd risico hebben op kanker door een erfelijke belasting landelijk te bevorderen en te coÃ¶rdineren De StOET is gevestigd in Leiden en houdt een registratie bij van de persoons- en medische gegevens van patiÃ«nten en ri...	517	nvmdl
Het opsporen van families met Lynch syndroom en adenomateuze polyposis kan door de behandelend specialisten, eventueel samen met huisartsen, worden gestart, doch vergt als regel vervolgens inzet van een Polikliniek Familiaire Tumoren voor het in detail uitwerken van familieverbanden, moleculaire Over bevordering van he...	570	nvmdl
MMR eiwitten, de eventuele microsatelliet instabiliteits bepaling en analyse van hypermethylering van de MLH# promoter worden uitgevoerd op het materiaal waarop de initiÃ«le In het MDO van het postoperatieve traject worden de consequenties van de resultaten van de immunohistochemie van de MMR eiwitten, de eventuele mic...	579	nvmdl
(VUS)) en de noodzaak tot uitvoeren van functionele assays, analyse in familieverbanden en organisatie van terugkoppeling naar families bij ter Het is belangrijk dat het resultaat van de immunohistochemische kleuring van de MMR eiwitten en de status van de hypermethylering van de MLH# promoter reeds beschikbaar zijn bi...	551	nvmdl
werkgroep voor centralisatie van de opvolgende diagnostiek die er op is gericht de oorzaak van de met immunohistochemie en/of microsatelliet instabiliteitsanalyse aangetoonde deficiÃ«ntie van het mismatch repairsysteem te vinden (te weten MLH# promoter hypermethylering, MMR gen analyse op kiembaan en tumorweefsel) Da...	486	nvmdl
<PERSOON> C et al MUTYH associated polyposis ## of ## patients with biallelic mutations present with an attenuated or atypical phenotype <PERSOON> M et al Clinical identification and long-term surveillance of ## hereditary non-polyposis colon cancer Italian families <PERSOON> G A novel tableted purgative for colo...	457	nvmdl
repair gene mutations Fam Cancer Barclay RL Safety, efficacy, and patient tolerance of a three-dose regimen of orally administered aqueous sodium phosphate for colonic cleansing before colonoscopy <PERSOON> of genetic testing for colorectal cancer predisposition among specialists in gastroenterology <PERSOON> CB O...	471	nvmdl
DE, Aaronson NK Psychosocial issues in cancer genetics Acta Oncol ###;#<DATUM> ## Bleiker EMA, <PERSOON> MA et al Screening behavior of individuals at high risk for colorectal cancer <PERSOON> CR Evolution of the nomenclature for the hereditary colorectal cancer syndromes <PERSOON> history of colorectal cancer a...	466	nvmdl
Familial polyposis coli Dan <PERSOON> registration, prophylactic examination, and treatment results in improved prognosis in familial adenomatous polyposis Results from the <PERSOON> of national registration of familial adenomatous polyposis <PERSOON> F et al Duodenal adenomatosis in <PERSOON> J et al Recommendati...	489	nvmdl
current risks <PERSOON> GK Psychosocial factors associated with quality of life among individuals attending genetic counseling for hereditary cancer <PERSOON> JC, Heisey RE, <PERSOON> breast cancer; psyhocosial issues and the physicians' role <PERSOON> Fam Phys ###;#<DATUM> ## De <PERSOON> ORC et al Pancreas prese...	578	nvmdl
and Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) Dis Colon Rectum ###;#<DATUM> ## Church J In which patients do I perform IRA, and why? Fam Cancer ###;<DATUM> ## Cibula DA, Morrow CB Determining local colorectal cancer screening utilization patterns <PERSOON> A, <PERSOON> S et al Predictive testing for hereditary...	550	nvmdl
APC gene results in a severe desmoid phenotype and is associated with overexpression of <PERSOON> communication in genetic testing for cancer susceptibility <PERSOON> LM, Romans K, et al Long term treatment with sulindac in familial adenomatous <PERSOON> FM Familial adenomatous polyposis <PERSOON> genetic testing p...	515	nvmdl
Applications Branch, National Cancer Institute, ### (WEBLINK) <PERSOON> M, <PERSOON> AJ et al BRAF screening as a low-cost effective strategy for simplifying HNPCC genetic testing J Med Genet ###;#<DATUM> # <PERSOON> E et al BRAF-V###E is not involved in the colorectal tumorigenesis of HNPCC in patients with func...	552	nvmdl
<PERSOON> WR et al Cumulative risk of developing polyps or malignancy at the ileal pouch-anal anastomosis in patients with familial adenomatous Van <PERSOON>P, Slors JF, Taat CW, Oosterveld P, Vasen> HF Functional outcome after colectomy and ileorectal anastomosis compared to proctocolectomy and ileal pouch-anal anas...	522	nvmdl
<PERSOON> V, <PERSOON> morbidity and its recognition by doctors in patients <PERSOON> LJ Fatal hyperphosphatemia following Fleet Phospo-Soda in a patient with colonic <PERSOON> B et al Hereditary Ovarian Cancer Clinical Study Group Salpingo-oophorectomy and the risk of ovarian, fallopian tube, and peritoneal cancers...	496	nvmdl
ovarian cancer results of an ##-year cohort study <PERSOON> WD Familial adenomatous polyposis <PERSOON> CJ, Russel RC, Phillips RK Pylorus-preserving pancreaticoduodenectomy for advanced duodenal disease in familial adenomatous duodenal polyposis <PERSOON> and management of upper gastrointestinal disease in <PERS...	548	nvmdl
<PERSOON> L et al Prevalence of the Y###C, G###D, and ###delGGA germline mutations of the MYH gene in Italian patients with adenomatous polyposis coli and <PERSOON> for disclosing genetic information to family members from development to use Fam Cancer ###; # ###-## <PERSOON> DJ, Campen D, <PERSOON> C, <PERSOON> G...	576	nvmdl
<PERSOON> TH De <PERSOON> RW, Nahas SC, Araujo SE, Souza <PERSOON> AH, Calache JE et al Bowel preparation for colonoscopy comparison of mannitol and sodium phosphate Results of a prospective randomized study <PERSOON> DJ et al Genetic counseling and testing in families with hereditary nonpolyposis colorectal canc...	502	nvmdl
<PERSOON> differences in familial adenomatous polyposis based on <PERSOON> of duodenal adenomas in ## patients with familial <PERSOON> H, <PERSOON> F et al Cancer risk in hereditary nonpolyposis colorectal cancer due to MSH# mutations impact on counseling and surveillance <PERSOON> C et al Heterozygous mutations in...	478	nvmdl
<PERSOON> and genetic counselling for relatives of patients with colorectal cancer in a family cancer clinic BMJ ###;#<DATUM> # Hsu CW, Imperiale TF <PERSOON>-analysis and cost comparison of polyethylene glycol lavage versus sodium <PERSOON> AP, Human Molecular Genetics red <PERSOON> B, et al Polyethylene glycol ...	456	nvmdl
screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer Jass JR et al Screening for hereditary non-polyposis colorectal cancer in <PERSOON> LE, Houlston RS A systematic review and meta-analysis of familial colorectal cancer risk <PERSOON> FM et al <PERSOON> role of mismatch repai...	439	nvmdl
<PERSOON> B et al Recognition of distress and psychiatric morbidity in cancer patients a multi-method approach <PERSOON> RA, Slattery ML Comparison of self reported and database linked family history of cancer data in a <PERSOON> SL Risk of colon cancer associated with a family history of cancer or colorectal poly...	492	nvmdl
<PERSOON> YA, De <PERSOON> RC, Sandler RS Interest in genetic testing among first-degree relatives of colorectal cancer patients <PERSOON> Med ###;<DATUM> ## Kinzler KW, Nilbert MC, Lu LK, Vogelstein B, <PERSOON> TM, <PERSOON> DB et al Identification of FAP locus genes Kmietowicz Z UK clinic allowed to screen embr...	544	nvmdl
<PERSOON> D et al Therapeutic endoscopy for duodenal adenomatosis in familial <PERSOON> P et al Is prophylactic colectomy <PERSOON> of genetic testing of children and adolescents Holist Nurs Pract <PERSOON> SF, Jensen NM Screening sigmoidoscopy Factors associated with utilization <PERSOON> TK Estrogen and anties...	505	nvmdl
Lynch HT, <PERSOON> JF et al Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma (HNPCC) and HNPCC-like families Problems in diagnosis, surveillance, and <PERSOON> SJ et al Hand-assisted laparoscopic versus open restorative proctocolectomy with ileal pouch-anal anastomosis A randomised <PERSOON> HB, Massuger LF et al Qua...	474	nvmdl
and prophylactic salpingo-oophorectomy in asymptomatic women at high risk for ovarian <PERSOON> impact of genetic testing for cancer susceptibility an update of the literature <PERSOON> HF Genetica van darmkanker I Non-polyposis en polyposisvormen van erfelijke darmkanker Ned Tijdschr Geneeskd ###;##<DATUM> # <...	473	nvmdl
and immunohistochemistry <PERSOON> LJ, Krause-<PERSOON> TB et al <PERSOON> reliability of immunohistochemistry as a prescreening method for the diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal <PERSOON> T et al Psychologic distress after disclosure of genetic test results regarding hereditary nonpolyposis colorectal ...	488	nvmdl
<PERSOON>, life and disability insurance and hereditary risk for breast or colorectal Nugent KP, Phillips RK Rectal cancer risk in older patients with familial adenomatous polyposis and an <PERSOON> CB, Phillips RK Randomized controlled trial of the effect on duodenal and rectal polyposis and cell proliferation in pa...	523	nvmdl
outcome of prophylactic oophorectomy in BRCA#/BRCA# mutation carriers and events during follow-up <PERSOON> JC, Ausems MGEM Trends binnen de klinische genetica Gebruik van erfelijkheidsonderzoek in <PERSOON> RH et al Experience of parental cancer in childhood is a risk factor for psychological distress during genet...	497	nvmdl

Subsets and Splits

No community queries yet

The top public SQL queries from the community will appear here once available.