text stringlengths 80 6.25k | text_len int64 32 3.12k | src stringclasses 7
values |
|---|---|---|
##<DATUM> Van de overige ## patiënten werd met exoom sequencing in normaal weefsel één patiënt met MLH# mutatie gedetecteerd, waarbij de data-analyse gericht was op de genen MLH#, MSH#, MSH#, PMS#, APC, MUTYH, SMAD#, BMPR#A, LKB#/STK##, en PTEN De tumor van deze patiënt was MSI-positief Omdat genetische testge... | 775 | nvmdl |
jaar, # APC mutatie bij een patiënt met CRC van <LEEFTIJD> jaar met <DATUM> poliepen, biallelische MUTYH mutaties bij een patiënt van <LEEFTIJD> jaar en UTC en een patiënt van <LEEFTIJD> jaar met Lynch werd uitgesloten, biallelische MUTYH-mutaties bij een patiënt met CRC van <LEEFTIJD> jaar met ook <DATUM> adenomat... | 751 | nvmdl |
of splice-site SNVs, ### missense SNVs, #,### synonymous or noncoding SNVs, and ## indels [deRijcke ##<DATUM> Zij vonden geen pathogene mutaties in genen die duidelijk met een verhoogd CRC risico zijn geassocieerd Ook vonden zij geen genen met duidelijke pathogene mutaties in meerdere <PERSOON> zocht met exoom seque... | 683 | nvmdl |
bleken in verschillende weefsels een mozaïek aneuploidie beeld en dysmorfe kenmerken te hebben De rol van deze genen bij het ontstaan van darmkanker op jonge leeftijd moet nog worden bevestigd in onafhankelijke In februari ### beschreven Valle et al een nieuwe mutatie in POLD# c ###T)C (p Leu###Pro) in een <LOCATIE> ... | 624 | nvmdl |
CRC (<LEEFTIJD> jaar dient ook bij niet-afwijkende kleuring van de mismatch repair eiwitten en/of MSS in de tumor verwezen te worden naar een klinisch geneticus ter beoordeling van eventuele syndromale kenmerken (een combinatie van verschijnselen waarbij je aan syndromen kunt denken) en om indien relevant mogelijke imp... | 633 | nvmdl |
= voor eerstegraads familieden van iemand met CRC ##-<LEEFTIJD> jaar, en geen aanwijzing voor mismatch repair deficiëntie of syndromale kenmerken, kan volstaan worden met surveillance coloscopie vanaf <LEEFTIJD> jaar tot <LEEFTIJD> jaar # x per <LEEFTIJD> jaar (zie hoofdstuk coloscopie) # Eerstegraads familieleden o... | 650 | nvmdl |
de voorkeur hebben boven het (alleen) gebruiken van risicocategorieën (laag, matig, hoog), bij voorlichting over het risico op kanker ⢠Absolute risicocijfers de voorkeur hebben boven het (alleen) gebruiken van relatieve risicocijfers, bij voorlichting over het risico op kanker Bij vergelijking van risico's dienen... | 660 | nvmdl |
met borstkanker er # een positieve uitslag op het mammogram zullen hebben blijkt duidelijker dan wanneer dit gegeven wordt uitgedrukt als sensitiviteit van het mammogram [Gigerenzer ##<DATUM> Relatieve risico's zijn verwarrend, omdat de referentiegroep niet meteen duidelijk is Als door een preventieve ingreep de kan... | 600 | nvmdl |
de praktijk blijkt dat in voorlichtingsbrochures over erfelijke darmkanker verschillende formuleringen voor het risico op kanker worden gehanteerd Er dient bij familiair CRC bij bepaling van en voorlichting over het risico op CRC gebruik te worden gemaakt van het lifetime risk en het <LEEFTIJD>-jaars cumulatieve risic... | 570 | nvmdl |
wordt om redenen, die uiteengezet worden in hoofdstuk verwijscriteria, gekozen voor absolute risico's voor risicovoorlichting en bepaling Het is aangetoond dat individuen met minimaal één eerstegraads familielid met een colorectaal carcinoom (CRC) een meer dan # keer verhoogd risico hebben op CRC ten opzichte van de... | 602 | nvmdl |
zijn door Butterworth gegenereerd en weergegeven in gemakkelijk af te lezen figuren [Butterworth ### ##] Met behulp van de gegevens van de drie genoemde meta-analyses en het leeftijdseffect zoals beschreven in de studie van Baglietto en de gegevens van de Nederlandse Kanker Registratie zijn berekeningen gemaakt voor h... | 604 | nvmdl |
tabel #, aan de hand van Nederlandse kankerincidentie cijfers, met behulp van het DevCan programma ⢠de leeftijdseffecten zijn hetzelfde voor individuen met # als voor individuen met ⥠# aangedane ⢠een positieve familieanamnese voor CRC komt relatief weinig voor (##% van de individuen heeft ⢠het relatieve ris... | 623 | nvmdl |
onder de <LEEFTIJD> jaar Deze familieleden dienen allen genetisch gerelateerd te zijn # Personen met een eerstegraad familielid met een MSI-negatieve CRC ( <LEEFTIJD> jaar # Voor patiënten met een CRC geldt een surveillance advies (Nederlandse richtlijn coloscopie Let op Geen reden voor verwijzing naar een klinis... | 636 | nvmdl |
series bevatten waarschijnlijk ook families die weliswaar voldeden aan deze klinische criteria maar geen erfelijk mismatch repair defect hadden (zie hoofdstuk Familiair colorectaal carcinoom) Daarnaast was bij de risicocalculaties niet steeds zeker wie van de aangedane en niet-aangedane familieleden feitelijk drager v... | 602 | nvmdl |
Bij voorkeur zouden de risico's op kanker dan ook berekend moeten worden op basis van een cohort van bewezen genmutatiedragers Voor het literatuuronderzoek is daarom prioriteit gegeven aan studies, waarin de mutatiestatus van de families en de in de risicoberekeningen meegenomen familieleden was vermeld Niet in alle ... | 615 | nvmdl |
leeftijden bij het stellen van de diagnose CRC is ##-<LEEFTIJD> jaar bij MLH#-mutaties, ##-<LEEFTIJD> jaar bij MSH#-mutaties en ##-<LEEFTIJD> jaar bij MSH#-mutaties Voor endometriumcarcinoom zijn de gemiddelde leeftijden bij diagnose bij MLH#-, MSH#- en MSH#-mutaties respectievelijk gemiddeld ##, ## en <LEEFTIJD> jaar... | 581 | nvmdl |
behoren dunne darm, maag, ovarium, nierbekken, ureter en centraal zenuwstelsel Deze kansen verschillen mogelijk enigszins voor de verschillende MMR-genen De leeftijd bij diagnose ligt <PERSOON> van een mutatie in één van de MMR-genen in grotere families die niet <PERSOON> criteria voldoen, dat wil zeggen waarin re... | 563 | nvmdl |
Het gaat hier om genen die normaliter zorg dragen voor herkenning en herstel van bepaalde fouten (mismatches) in het DNA Kiembaanmutaties in de MMR-genen leiden tot een sterk verhoogde kans op maligniteiten Maligniteiten komen bij Lynch syndroom niet alleen voor in colon en rectum, maar ook in het endometrium en soms... | 586 | nvmdl |
die gevonden werden door het screenen van alle recente colon carcinoom gevallen (population-based sample) [Baglietto ##<DATUM> Dowty ##<DATUM> Mukherjee ##<DATUM> Voor de schattingen omtrent het vóórkomen van extra colonische, Lynch syndroom geassocieerde tumoren moet rekening gehouden worden met een risico op ve... | 769 | nvmdl |
van een MSH# mutatie ##% (##-##%); en voor dragers van een MSH# mutatie ##,#% (##-##%) Bij MLH# en MSH# dragers werd de mediaan nauwelijks beïnvloed wanneer studies die niet voor ascertainment bias corrigeerden werden weggelaten, in tegenstelling tot MSH# dragers, waarbij de mediaan ##% (##-##%) was onder studies die... | 963 | nvmdl |
tot <LEEFTIJD> jaar was #,#% (range #-#,#%) voor MLH# dragers [Bonadona ##<DATUM> Dowty ##<DATUM> ; #,#% (#-#,#%) voor MSH# dragers [Bonadona ##<DATUM> Dowty ##<DATUM> ; en # voor MSH# mutatie dragers [Bonadona ##<DATUM> Tot <LEEFTIJD> jaar was dat #,#% (range #-#,#%) voor MLH# dragers [Bonadona ##<DATUM> Dowty ... | 829 | nvmdl |
MSH# dragers; en tussen de # en ##,#% voor MSH# dragers In de studie van <PERSOON> werd een duidelijk hoger cumulatief risico op maagcarcinoom gevonden voor mannen dan voor vrouwen, terwijl dit juist andersom was in de twee studies van <PERSOON> ##<DATUM> Het cumulatieve risico tot <LEEFTIJD> jaar lag rond de #,#%, ... | 621 | nvmdl |
met patiënten en familieleden zie hoofdstuk Risicocommunicatie, Vaststellen van deficiëntie in het DNA mismatch repair (MMR) systeem De werkgroep is van mening dat bij alle CRC gevallen (<LEEFTIJD> jaar een immunohistochemische kleuring (IHC) van de mismatch repair eiwitten MLH#, PMS#, MSH# en MSH# dient te worden ge... | 584 | nvmdl |
MSH# uit te voeren, omdat aan de hand van het expressiepatroon kan worden voorspeld in welk gen een kiembaanmutatie aanwezig is Voor het rapporteren van de resultaten van de immunohistochemische kleuring die bij CRC ( <LEEFTIJD> jaar door de patholoog is aangevraagd, wordt geadviseerd standaard teksten te gebruiken vo... | 606 | nvmdl |
van de BRAF-mutatie In zeer suspecte families sluit de analyse van slechts # tumor, waarin hypermethylering van de MLH# promoter en/of de BRAF p Val###Glu wordt gevonden Lynch syndroom (of een ander erfelijk tumorsyndroom) onvoldoende uit Verwijzing naar de klinisch geneticus voor aanvullend onderzoek (bijvoorbeeld o... | 655 | nvmdl |
Hiervoor wordt een standaard set markers gebruikt Tot ### bestond deze uit D#S###, D#S###, D##S###, BAT## en BAT## Algemeen wordt aangenomen dat ruim ##% van de colorectale carcinomen die zijn ontstaan als gevolg van Lynch syndroom MSI vertoont Met behulp van MSI-analyse kan dus de overgrote meerderheid van de color... | 663 | nvmdl |
Immunohistochemische bevindingen in colorectale carcinomen, die zijn ontstaan als gevolg van MLH#, MSH#, MSH# en PMS# kiembaanmutaties * + normale (aanwezige) aankleuring, - abnormale (afwezigheid van kernkleuring) aankleuring Ook met behulp van immunohistochemische kleuring van de mismatch repair eiwitten kan de ove... | 621 | nvmdl |
repair gen wordt deze BRAF- mutatie niet gevonden [McGivern ##<DATUM> Deng ### ##, <PERSOON> ### ##, <PERSOON> ### ##] Het vinden van de BRAF -mutatie of van hypermethylering van de MLH# promoter in een carcinoom met MSI maakt de kans dus zeer klein dat de tumor is ontstaan als gevolg van Lynch syndroom Om een spora... | 546 | nvmdl |
mismatch repair eiwitten in het merendeel van de tumoren het gen met het kiembaandefect kan voorspellen Het is aannemelijk dat in geval van een colorectaal carcinoom met MSI zowel de aanwezigheid van hypermethylering van de MLH# promoter als de aanwezigheid van de BRAF p Val###Glu mutatie het waarschijnlijk maken dat ... | 534 | nvmdl |
de MLH# promoter of door uitsluitend somatische mutaties in de MMR-genen Bovendien sluit afwezigheid van een dergelijke deficiëntie een andere vorm van erfelijke darmkanker niet uit De betekenis van zowel een positieve als een negatieve test moet in de rapportage van de resultaten daarom duidelijk worden verwoord H... | 556 | nvmdl |
geassocieerde maligniteiten anders dan colorectaal of endometriumcarcinomen Voor het herkennen van Lynch syndroom dienen dergelijke analyses daarom bij voorkeur uitgevoerd te worden op colorectaal of Omdat de pathogeniciteit van missense mutaties vaak nog niet is vastgesteld, zijn in bovenstaand overzicht de gegevens ... | 569 | nvmdl |
origine en een oplopende leeftijd [Kakar ##<DATUM> Nakagama ###] Met name ) <LEEFTIJD> jarige leeftijd en bij rechtszijdige colontumoren wordt in ) ## % van deze tumoren een MMR defect op sporadische basis gevonden De positief voorspellende waarde van een CRC met verlies van de mismatch repair eiwitten MLH# en PMS#... | 585 | nvmdl |
repair eiwit immunohistochemie uitslag door de patholoog wordt geadviseerd onderstaande Normale kernkleuring van MLH#, PMS#, MSH# en MSH# De aanwezigheid van MLH#, PMS#, MSH# en MSH# in de tumorcelkernen maakt de kans op Lynch syndroom (de meest voorkomende vorm van erfelijke darmkanker) klein Desondanks is de jonge d... | 576 | nvmdl |
van MLH# en PMS# en maakt de kans op Lynch syndroom (de meest voorkomende vorm van erfelijke darmkanker) klein Desondanks kan er reden zijn verwijzing naar een klinisch geneticus te overwegen wanneer de familieanamnese hier aanleiding toe geeft of wanneer er sprake is van polyposis Afwezigheid kernkleuring MSH# en MS... | 579 | nvmdl |
familie niet heeft geërfd Onderzoek naar exon deleties of exon duplicaties MLH#, PMS#, MSH#, MSH# en het laatste exon van EPCAM dient onderdeel uit te maken van de routinematige DNA-diagnostiek Een colorectaal carcinoom met kenmerken van een deficiënt MMR-systeem, die niet wordt verklaard door hypermethylering van ... | 631 | nvmdl |
risico op een mutatie en de sensitiviteit van de mutatiescreening Het a priori risico op een mutatie in de DNA mismatch repair (MMR-) genen MLH#, MSH#, MSH# en PMS# kan worden bepaald door het onderzoeken van de tumor op eiwitexpressie van deze genen (immunohistochemie) of op microsatelliet instabiliteit (MSI) [Cunnin... | 606 | nvmdl |
Een complicatie bij mutatiescreening is dat soms afwijkingen worden gevonden waarvan niet onomstotelijk kan worden vastgesteld of deze pathogeen zijn (âvariants of unknown significance (VUS)') Het gaat hierbij veelal om DNA-afwijkingen die aminozuursubstituties tot gevolg hebben In deze gevallen kan geen presymptom... | 586 | nvmdl |
DNA-onderzoek bij meerdere niet-aangedane familieleden is in een dergelijke situatie aangewezen Per ### kan ook in tumor van een overleden patiënt naar mutaties worden gezocht Bij de selectie van de indexpatiënt moet tevens rekening gehouden worden met het feit dat ook in families met Lynch syndroom patiënten met ... | 575 | nvmdl |
(<LEEFTIJD> jaar) kosteneffectief om een MSI/IHC onderzoek uit te De werkgroep is van mening dat bij elke nieuw gediagnosticeerde colorectaal carcinoom patiënt onder de <LEEFTIJD> jaar immunohistochemie van de mismatch repair eiwitten voor bepaling van Lynch syndroom behoort te De werkgroep is van mening dat de result... | 559 | nvmdl |
gemeenschappelijke auteurs Ramsey is de hoofdauteur van twee publicaties [Ramsey ##<DATUM> Ramsey ##<DATUM> en Ladabaum en <PERSOON> zijn ook co-auteurs [Lambadaum ##<DATUM> <PERSOON> ##<DATUM> De (afwezigheid van) potentiële belangenconflicten zijn niet altijd duidelijk vermeld Er is een relatief groot aantal p... | 622 | nvmdl |
Er zijn voor het medische gedeelte geen onderzoeken gevonden die uitsluitsel geven over de meerwaarde van MSI en/of IHC versus géén MSI of IHC voor overleving In de geïdentificeerde economische literatuur is geen bewijs gevonden over welke benadering het meest kosteneffectief is voor het bepalen van Lynch syndroom ... | 613 | nvmdl |
proctocolectomie uit te voeren gezien het aanzienlijke risico op het ontwikkelen van een metachroon colon carcinoom Maar bij patiënten die bereid zijn stringente coloscopische follow-up te ondergaan is een proctectomie ook te overwegen zodat betere darm functie en kwaliteit van leven gehandhaafd kunnen Bij oudere pat... | 597 | nvmdl |
neoplasie vastgesteld tegenover # van de ## bij wie een totale colectomie was verricht [Meckling ##<DATUM> De auteurs van beide artikelen concludeerden dat bij patiënten met Lynch syndroom in geval van een carcinoom het beste een (sub)totale colectomie kan worden verricht Op grond van een beslisanalyse kwamen Neder... | 613 | nvmdl |
overlevingsvoordeel geeft, en dat op oudere leeftijd () <LEEFTIJD> jaar) een partiële colectomie te rechtvaardigen Studies van na ### ondersteunen de conclusies van het literatuuronderzoek en vullen deze aan In een Amerikaanse studie met ## patiënten met Lynch syndroom die een hemicolectomie rechts hebben ondergaan ... | 592 | nvmdl |
Deze procedure wordt dan ook over het algemeen niet aanbevolen, maar dient overwogen te worden bij patiënten die niet bereid zijn om regelmatige surveillance coloscopie te ondergaan De behandeling van het rectum carcinoom is bij Lynch is nog niet goed onderzocht Bij het bepalen van de therapie keuze moet samen met d... | 619 | nvmdl |
vinden met de gynaecoloog ten aanzien van eventuele preventieve chirurgie van uterus en/of adnexa Tevens dient men te informeren naar wanneer de laatste gynaecologische surveillance van Er is beperkte literatuur voorhanden waarin patiënten met een mismatch repair mutatie preventief geopereerd zijn Sommigen studies m... | 654 | nvmdl |
<LEEFTIJD> jaar was bij ##% van de niet-geopereerde vrouwen endometriumcarcinoom gediagnosticeerd en bij #% ovariumcarcinoom, waarbij geen kankers gevonden werden in de preventief Timing van preventieve chirurgie dient samen met patiënte besproken te worden (shared decision making) waarbij de patiënt angst voor en ka... | 644 | nvmdl |
verhoogd risico op ovariumcarcinoom adviseren Er zijn geen specifieke studies die rapporteren over alleen patiënten met Lynch syndroom In # studies werd kosteneffectiviteit geanalyseerd op basis van een model met een fictieve patiëntenpopulatie [<PERSOON> ###, <PERSOON> ### ##], of een Markov-analyse [Kwon ### ] Al... | 653 | nvmdl |
het maagcarcinoom geen surveillance oesofago-gastro-duodenoscopie dient te worden uitgevoerd, omdat het preventieve effect hiervan niet is aangetoond Surveillance oesofago-gastro-duodenoscopie wordt alleen in studie verband aanbevolen De werkgroep is van mening dat voor het maagcarcinoom een eenmalige analyse voor de... | 681 | nvmdl |
p=#,##) Endometriumkanker werd minder vaak gediagnosticeerd in de gescreende groep dan bij controlepersonen (##% vs ##%, p=#,##) Ovariumkanker werd bij #/## gescreende vrouwen gevonden (##%) (even vaak als in controlegroep), waarvan <DATUM> ( <LEEFTIJD> jaar na een negatieve controle In alle # waarvan stadiumgegeve... | 652 | nvmdl |
tijdens het interval tussen twee surveillance bezoeken [<PERSOON> tweede studie werden gedurende ### patiëntjaren drie premaligne laesies van het endometrium gevonden bij transvaginale echoscopie Eén patiënt had een symptomatisch intervalcarcinoom van het endometrium, stadium IIA [Rijcken ##<DATUM> In geen van be... | 639 | nvmdl |
zich na de menopauze vaak in een vroeg stadium als gevolg ⢠In de perimenopauze is als gevolg van irregulair bloedverlies deze signaalfunctie verstoord De werkgroep heeft daarom gekozen om de surveillance op endometriumcarcinoom te beperken tot ⢠De leeftijd van vóórkomen van ovariumcarcinoom bij Lynch syndroom ... | 626 | nvmdl |
voeren buiten een onderzoekssetting Daarnaast is er nog onvoldoende bewijs dat screening middels urineonderzoek op hematurie, cytologie of biomarkers bijdraagt in de uitkomst van blaascarcinomen in een ongeselecteerde patiëntengroep [<PERSOON> ##<DATUM> Er is geen literatuur die een vorm van screening naar urineweg... | 576 | nvmdl |
daling wordt in belangrijke mate veroorzaakt door de daling van de prevalentie van Helicobacter pylori in de westerse landen [Genta ##<DATUM> Parsonnet ###<DATUM> De auteurs suggereren dat de daling van de incidentie van maagcarcinoom in het Nederlandse cohort van patiënten met Lynch syndroom mogelijk gerelateerd i... | 587 | nvmdl |
ieder geval verwezen te worden ⢠Alle personen met adenomateuze polyposis en/of een pathogene mutatie in het APC-gen of ⢠Eerstegraads familieleden van personen met adenomateuze polyposis en/of een pathogene ⢠Alle personen met gelijktijdig of cumulatief ) ## adenomen onder de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar ⢠A... | 622 | nvmdl |
Als bij de indexpatiënt een pathogene APC-mutatie is gevonden kan genetische diagnostiek bij alle familieleden uitsluitsel geven over het risico op de aandoening Kinderen van mutatiedragers hebben ##% kans op de genetische ⢠In geval van een persoon met MAP (bi-allele MUTYH mutaties) dienen alle broers en zusters v... | 657 | nvmdl |
indicatie voor endoscopische surveillance bij de volgende patiënten (zie voor details de ⢠Patiënten met een vorm van adenomateuze polyposis FAP, AFAP, MAP of âadenomateuze ⢠Eerstegraads familieleden van patiënten met adenomateuze polyposis waarbij de aandoening door middel van mutatie-analyse niet kan worde... | 715 | nvmdl |
in het colon De adenomen ontstaan geleidelijk en kunnen zich via de âadenoma-carcinoma pathway' tot carcinoom ontwikkelen Bij veel patiënten zijn al op jonge leeftijd honderden tot duizenden adenomateuze poliepen (adenomen) in het colon en rectum aanwezig [Bussey ### ##, BÈlow ### ##] Indien de aandoening onbeha... | 715 | nvmdl |
<PERSOON>-gen is een âbase-excisie reparatie gen' dat verantwoordelijk is voor de herkenning en MAP erft autosomaal recessief over op basis van bi-allele mutaties in het MUTYH-gen Twee founder mutaties, de p Y###C en de p G###D maken ##% van alle voorkomende mutaties in de westerse wereld uit In <LOCATIE> is daarna... | 697 | nvmdl |
met MAP, dat autosomaal recessief overerft Bij een patiënt met adenomateuze polyposis en een negatieve familieanamnese kan het om FAP, AFAP of MAP gaan Ook bij familiair voorkomen van adenomateuze polyposis is echter DNA-diagnostiek nodig voor een Stamboompatroon van een familie met FAP, passend bij autosomaal domin... | 676 | nvmdl |
Het is hierbij belangrijk dat de papil, eventueel met zijwaartskijkende endoscoop, in beeld wordt gebracht en apart Veel FAP-patiënten (##-##%) hebben multipele âfundic gland' poliepen in de maag Dit zijn eigenlijk geen poliepen maar cysteuze dilataties van klierbuizen [Crux-Correa ### ##] Het betreft een benigne ... | 677 | nvmdl |
Hernegger ##<DATUM> Sieber ##<DATUM> Er is evenwel ook bij AFAP een hoge kans op colorectaal carcinoom De gemiddelde leeftijd waarop de adenomen bij AFAP gediagnosticeerd worden is <LEEFTIJD> jaar, voor colorectaal carcinoom is deze <LEEFTIJD> jaar [Hernegger ##<DATUM> In een Nederlandse studie van klinische AFAP... | 604 | nvmdl |
poliepen bij MAP gezien [Boparai ###] De diagnose polyposis wordt op gemiddeld ongeveer <LEEFTIJD>-jarige leeftijd gesteld In ongeveer ##% van MAP patiënten blijkt ten tijde van de diagnose ook sprake van een colorectaal carcinoom [<PERSOON> ###] Dit wordt waarschijnlijk verklaard door het feit dat er meestal sprak... | 600 | nvmdl |
minderheid van de gevallen microsatelliet instabiel [<PERSOON> ##<DATUM> , de activatie van het immuunsysteem heeft dus een andere achtergrond dan bij Lynch syndroom in principe Kenmerkend voor MUTYH carcinomen is verder een bepaalde KRAS hotspot mutation (c ##G)T in codon ##), aanwezig in ##% van alle MAP colon carci... | 620 | nvmdl |
borstkanker patiënten niet meer mono- of biallelische MUTYH mutatie dragers werden aangetoond dan in de controles [<PERSOON> ##<DATUM> Beiner ##<DATUM> MAP is een autosomaal recessief ziektebeeld De aandoening uit zich daarom meestal in een enkele generatie (bij broers en zusters) (bij uitzondering in opeenvolgend... | 605 | nvmdl |
adenomateuze polyposis in vergelijking met Tabel # Diagnostische kenmerken van verschillende vormen van adenomateuze polyposis in vergelijking met sporadische adenomen in het colon of rectum Ten aanzien van verwijscriteria, leeftijd en frequentie van screening en surveillance is geen prospectief onderzoek verricht A... | 590 | nvmdl |
te stellen Indien er in een familie een persoon met â¥### colorectale adenomen zonder pathogene mutatie in APC of MUTYH bekend is, worden alle eerstegraads familieleden als risicodrager beschouwd Voor een persoon met <DATUM> adenomen in het colon waarbij bij mutatieanalyse geen pathogene mutatie in het APC- of MUTYH... | 600 | nvmdl |
gewogen of de betreffende patiënt solitair in een familie voorkomt of dat de familiestamboom wijst op een klassieke polyposis met autosomaal dominante overerving In het eerste geval zouden in ieder geval de kinderen in aanmerking komen voor regelmatige endoscopische controle maar de ouders, broers en zusters mogelijk... | 604 | nvmdl |
van een surveillance-endoscopie kunnen verhogen, doordat kleine en vlakke adenomen Er worden door de verschillende experts andere adviezen voor de beginleeftijd en de frequentie van endoscopische surveillance bij MAP-patiënten gegeven Ook al zijn er enige fenotypische verschillen tussen AFAP en MAP, dan nog lijkt het... | 616 | nvmdl |
dat als één van de ouders wordt verdacht mozaïek te zijn voor een APC-mutatie, kan worden overwogen hun kinderen van <LEEFTIJD> jaar of ouder te testen op de aanwezigheid van Bij verschillende patiënten met een polyposis beeld zijn APC mutaties aangetoond in een deel van normale cellen, doordat een de novo mutatie ... | 633 | nvmdl |
prospectieve cohort studie waarin ## patiënten met meer dan ## adenomen of meer dan ## poliepen, en zonder APC of MUTYH mutatie, nogmaals onderzocht werden op genetische origine van de ziekte [Mongin ##<DATUM> Van de ## patiënten werden er ## verdacht op mozaïcisme, door het ontbreken van een familiegeschiedenis ... | 600 | nvmdl |
mening dat de aangewezen behandeling voor patiënten met adenomateuze polyposis proctocolectomie is Voorafgaand aan deze operatie is endoscopische of medicamenteuze behandeling Een proctocolectomie is geïndiceerd bij alle patiënten met adenomateuze polyposis bij wie het aantal en de grootte van de poliepen adequate ... | 563 | nvmdl |
worden Indien dit onmogelijk is dient chirurgische behandeling overwogen worden Bij patiënten met multipele adenomen in restrectum of pouch kan chemopreventie met behulp van NSAID's Bij patiënten met klassieke adenomateuze polyposis ontstaan geleidelijk honderden tot duizenden adenomen in het colon en rectum Indie... | 610 | nvmdl |
DNA-niveau wordt vastgesteld (in principe vanaf <DATUM> ⢠de aanleg door middel van presymptomatische DNA-diagnostiek niet uitgesloten kan worden (indien er namelijk bij de indexpatiënt geen pathogene mutatie gevonden is, ##% risicodragers) Gezien de leeftijd waarop adenomen in het colon en rectum ontstaan, wordt d... | 660 | nvmdl |
stapeling' techniek geïntroduceerd Hiermee werd de procedure eenvoudiger en korter in tijd; ook de functionele resultaten waren beter [Kartheuser ##<DATUM> Nadeel van de dubbele stapeling techniek is het risico op achterlaten van rectumslijmvlies en daarmee ook een risico op ontwikkeling van adenomen en zelfs carci... | 658 | nvmdl |
op het alsnog moeten ondergaan van een proctectomie tijdens de follow-up van #,#% bij patiënten met minder dan # rectumadenomen en minder dan ### colonadenomen maar bij geen van deze patiënten in verband met een carcinoom [Church ### ##] Patiënten met #-## rectumadenomen hadden een kans op proctectomie van ##%, wan... | 657 | nvmdl |
trial waarin de laparoscopische IPAA wordt vergeleken met de open techniek, bij ## patiënten [Maartense ##<DATUM> De conclusie van deze trial is dat een laparoscopische IPAA technisch mogelijk is met gelijkblijvende morbiditeit Postoperatief was er geen significant verschil in kwaliteit van leven tussen beide groep... | 689 | nvmdl |
op adenomen in de pouch neemt vanaf het tijdstip van operatie geleidelijk toe, waarbij prevalenties van #-##% zijn gerapporteerd [Kartheuser ##<DATUM> In een Nederlandse studie ontwikkelden ##% van de patiënten een adenoom Maligne ontaarding hiervan was echter zeldzaam (#% na <LEEFTIJD> jaar), wat mogelijk ook het ... | 624 | nvmdl |
Het is ook nog onduidelijk of de remming van de adenoomgroei door NSAID's een tijdelijk of blijvend effect is Voorts is de therapietrouw bij NSAID-gebruik niet optimaal en moest in de prospectieve onderzoeken een belangrijk deel van de patiënten de medicatie staken wegens bijwerkingen Alle NSAID's hebben risico's bi... | 552 | nvmdl |
<PERSOON> ###, mening werkgroepleden Gezien het hoge risico op colorectaal carcinoom is de aangewezen behandeling voor patiënten met klassieke adenomateuze polyposis een (procto)colectomie Op basis van de bevindingen bij endoscopische surveillance kan het moment van operatie worden bepaald <PERSOON> ##<DATUM> De wer... | 521 | nvmdl |
Een keuze voor één van beide technieken zal ook te maken hebben met het aantal poliepen in het meest distale deel van het rectum <PERSOON> ### ##, <PERSOON> ##<DATUM> De werkgroep is van mening dat bij recidief poliepen in de ano-rectale cuff het vaak mogelijk is deze poliepen endoscopisch te verwijderen Indien dit... | 544 | nvmdl |
multipel of groot zijn, dient chirurgische mucosaresectie overwogen te worden De werkgroep is van mening dat er mogelijk een rol bestaat voor chemopreventie met behulp van NSAID's bij patiënten met adenomen in het restrectum na ileorectale anastomose Aangezien er alleen korte-termijn studies zijn verricht is er echt... | 593 | nvmdl |
over de leeftijd waarop de adenomen bij de meeste polyposis-patiënten ontstaan Uitzonderingen zouden kunnen worden gemaakt Bijvoorbeeld door eerder te starten met surveillance in families waarin coloncarcinomen op zeer jonge leeftijd zijn voorgekomen, zoals beschreven voor personen met de ###-deletie van het APC-gen... | 591 | nvmdl |
surveillance # x per <LEEFTIJD> jaar geadviseerd Na <DATUM> maal een negatieve coloscopie zonder afwijkingen kan worden overwogen om vanaf een leeftijd van <LEEFTIJD> jaar te stoppen met de surveillance Bij elke endoscopie wordt geadviseerd ter beoordeling van de ernst van de duodenale polyposis de Spigelman-classifi... | 611 | nvmdl |
van mening dat chemopreventie met behulp van COX-# antagonisten bij patiënten met ernstige duodenale polyposis kan worden overwogen Er zijn echter nog geen lange-termijn effecten van Het tijdig verrichten van een profylactische colectomie bij patiënten met FAP heeft geleid tot een sterke afname in de incidentie van ... | 638 | nvmdl |
wordt het aantal punten opgeteld Om het risico op duodenumcarcinoom voor een individuele patiënt vast te stellen wordt regelmatige endoscopische surveillance van het duodenum geadviseerd, op geleide van Spigelman classificatie De adviezen zijn gebaseerd op prospectief cohort-onderzoek en expert opinion De effectivi... | 628 | nvmdl |
leeftijd waarop geadviseerd wordt met surveillance te starten voor patiënten met FAP vanaf ##-<LEEFTIJD> jaar [Groves ##<DATUM> Gallagher ##<DATUM> Cruz-Correa ### ##] Bij patiënten met AFAP en MAP kan mogelijk op hogere leeftijd met surveillance aangevangen worden, maar gegevens hierover ontbreken nog Het meren... | 601 | nvmdl |
zijn echter geen prospectieve gegevens voor handen De kans dat een hooggradig dysplastisch adenoom of papiladenoom zich tot een carcinoom ontwikkelt, is onbekend Er zijn verschillende behandelingsopties chemopreventie, endoscopische behandeling en chirurgie Van verschillende medicijnen is het effect op duodenale po... | 581 | nvmdl |
Bij geen van de patiënten nam het stadium toe De behandeling bleek tevens veilig er traden enkele bloedingen op, maar geen ernstige complicaties In deze serie patiënten werd geen endoscopische ampullectomie verricht, terwijl een papiladenoom juist een frequente bevinding bij FAP-patiënten is en mogelijk een hoog ... | 585 | nvmdl |
een risico van #% op procedure-gerelateerde mortaliteit [<PERSOON> ##<DATUM> Gallagher ##<DATUM> In vier Nederlandse academische ziekenhuizen ondergingen in totaal ## FAP-patiënten tussen ### en ### een pancreassparende duodenectomie [De Castro ##<DATUM> Bij ##% van deze patiënten traden complicaties op, waarbij... | 547 | nvmdl |
poliepen hebben een zeer laag risico op maligne ontaarding Patiënten met FAP hebben ook een verhoogde kans op adenomen in de maag, die zich dan meestal in het antrum bevinden Er zijn aanwijzingen dat bij patiënten met duodenale polyposis Spigelman-stadium IV behandeling dient te Er zijn geen aanwijzingen voor een b... | 573 | nvmdl |
in deze richtlijn echter (nog) geen rekening gehouden Het lijkt logisch dat enkele grotere poliepen met endoscopische resectie middels poliepectomie worden behandeld maar dat in geval van multifocaal voorkomen van adenomen duodenectomie moet overwogen Radicale chirurgische behandeling van duodenale polyposis bij FAP ... | 582 | nvmdl |
lijkt ook te gelden voor surveillance van het ileostoma van patiënten die een proctocolectomie Desmoïdtumoren komen bij FAP relatief frequent voor en hebben een hoge morbiditeit en relatief hoge mortaliteit Het beloop is niet zelden complex en behandeling zou daarom het beste kunnen geschieden in Voor de behandeling... | 596 | nvmdl |
(intra-) abdominale tumoren; deze intra-abdominale tumoren kunnen binnen enkele jaren tot de dood leiden Wat betreft het natuurlijk beloop kunnen desmoïdtumoren in vier categorieën ⢠##% wordt gekenmerkt door snelle groei en progressie Sommige asymptomatische desmoïdtumoren worden bij toeval gevonden zonder dat z... | 634 | nvmdl |
zeldzaamheid van de aandoening zijn er geen resultaten van gerandomiseerde trials beschikbaar De interpretatie van de effectiviteit van farmacologische therapie is uitermate moeilijk door het zeer variabele natuurlijke beloop NSAID's en anti-oestrogenen zijn als eerstelijns middelen gebruikt en cytotoxische chemother... | 590 | nvmdl |
kans op recidief is echter hoog (##%) Chirurgie voor mesenteriale desmoïdtumoren blijft betwistbaar in een serie uit het <PERSOON> overleed ##% van de patiënten die werden geopereerd aan mesenteriale desmoïdtumoren In de overlevende groep was het recidief-percentage ##% Dit is de reden, dat chirurgie voor intra-... | 597 | nvmdl |
gespecialiseerde universitaire centra Nieuwe behandelingsmogelijkheden zouden in nauw overleg tussen deze centra tot stand kunnen komen Een patiënt met een hoog-risico genotype op desmoïd zou zo laat mogelijk een colectomie moeten ondergaan Dit dient bij voorkeur laparoscopisch te gebeuren, maar uiteraard wel voor... | 623 | nvmdl |
###<DATUM> <PERSOON> ###<DATUM> Omdat het voornamelijk retrospectieve studies betreft waarin geen sprake was van routinematige screening van FAP-patiënten op schildkliercarcinoom, is de bewijsvoering lastig te interpreteren Er zijn slechts twee studies waarin kleine aantallen patiënten met FAP middels schildklier... | 592 | nvmdl |
<PERSOON> gaat het hierbij veelal om een âcribriform-morular' variant van het papillair schildkliercarcinoom [Perrier ###<DATUM> Herraiz ##<DATUM> Tomoda ##<DATUM> Harach ##<DATUM> Cameselle-Teijeiro ###<DATUM> Dit type is zeldzaam en betreft ( # op de ### papillaire schildkliercarcinomen, terwijl het een ruime... | 611 | nvmdl |
###<DATUM> <PERSOON> twee prospectieve studies waren de gemiddelde leeftijden resp ## (range ##-##) jaar en ## (range ##-##) jaar [Herraiz ##<DATUM> Jarrar ##<DATUM> Deze hogere gemiddelde leeftijd in laatstgenoemde studie kan deels verklaard worden door een hogere gemiddelde leeftijd van de In een studie wordt co... | 664 | nvmdl |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.