id
int64
0
4.72k
body
stringlengths
12
227
answer
stringlengths
2
3.35k
relevant_passages
listlengths
1
83
approx_word_count_original
int64
10
3.79k
approx_word_count_translated
int64
8
2.21k
1,600
Wat zijn de musculoskeletale manifestaties van het Marfan-syndroom?
Musculoskeletale manifestaties van het Marfan-syndroom omvatten scoliose, durale ectasie, pectus excavatum en carinatum, arachnodactylie, otto pelvis (protrusio acetabuli), dolichostenomelie en ligamentaire laxiteit.
[ "Musculoskeletale manifestaties omvatten scoliose, durale ectasie, protrusio acetabuli en ligamentaire laxiteit.", "Scoliose, pectus excavatum en carinatum, arachnodactylie en acetabulaire protrusie zijn veelvoorkomende musculoskeletale manifestaties.", "Twee gevallen worden beschreven waarin protrusio acetabul...
150
150
1,601
Wat is de "Proteomic ruler"?
Het MS-signaal van histonen kan worden gebruikt als een "proteomic ruler" omdat het evenredig is aan de hoeveelheid DNA in het monster, wat op zijn beurt afhangt van het aantal cellen. Hierdoor voegt onze proteomic ruler-benadering een absolute schaal toe aan de MS-uitslag en maakt het mogelijk om het aantal kopieën va...
[ "Een \"proteomic ruler\" voor het schatten van eiwitkopieaantallen en concentraties zonder spike-in standaarden.", "We tonen aan dat het MS-signaal van histonen kan worden gebruikt als een \"proteomic ruler\" omdat het evenredig is aan de hoeveelheid DNA in het monster, wat op zijn beurt afhangt van het aantal ce...
138
135
1,602
Wat is het mechanisme waarmee het door HIV-1 gecodeerde Vif-eiwit virusreplicatie mogelijk maakt?
Het HIV-1 Vif-eiwit werkt de antivirale activiteit van de APOBEC3-familie tegen door de eiwitten te richten op afbraak via het ubiquitine-proteasoompad. Meer specifiek faciliteert Vif, dat fungeert als een substraatreceptor, de ubiquitinering van APOBEC3-eiwitten door het vormen van een Cullin5-gebaseerd E3 ubiquitine-...
[ "Een van nature voorkomende Vif-mutant (I107T) verzwakt de anti-APOBEC3G-activiteit en HIV-1-replicatie", "Het humaan immunodeficiëntievirus type 1 (HIV-1) Vif-eiwit werkt de antivirale activiteit van de apolipoproteïne B mRNA-bewerkingsenzym katalytische polypeptide-achtige 3 (APOBEC3) familie van eiwitten tegen...
414
399
1,603
Welke eiwitten zijn de verschillende isoformen van de p38 MAP kinase?
De p38 Mitogen-Activated Protein (MAP) kinase, een serine/threonine kinase, is een van de best gekarakteriseerde kinasen in het ontstekingsproces. Er zijn vier isoformen van het enzym (p38alpha, p38beta, p38gamma en p38delta), die verschillen in weefselverdeling, regulatie van kinase-activatie en daaropvolgende fosfory...
[ "De p38 Mitogen-Activated Protein (MAP) kinase, een serine/threonine kinase, is een van de best gekarakteriseerde kinasen in het ontstekingsproces. Van de vier geïdentificeerde p38 isoformen (p38α, p38β, p38γ en p38δ) is de α-vorm het meest uitgebreid bestudeerd en speelt een centrale rol in de biosynthese van de p...
670
656
1,604
Zijn pseudogenen verrijkt met housekeeping-eiwitfamilies?
Ja, housekeeping-families hebben de neiging verrijkt te zijn met een groot aantal pseudogenen.
[ "housekeeping-families hebben de neiging verrijkt te zijn met een groot aantal pseudogenen" ]
30
28
1,605
Wat is het mechanisme van cementogenese bij pulparegeneratie?
De tandzak (DF) bestaat uit voorlopercellen die aanleiding geven tot het cementum, het parodontaal ligament en het alveolaire bot. Tandzakcellen hechten zich aan de epitheliale wortelschede van Hertwig (HERS), en pulpcellen in het cementum bevorderen cementogenese. De temporospatiale regulatie van Wnt/ß-catenine signal...
[ "Nieuwe vitale weefsels kunnen worden geregenereerd in permanente hoektanden na pulpectomie en vergroting van het apicale foramen", "Het verlies van de tandpulpa kan tanden verzwakken, waardoor ze vatbaar worden voor herinfectie, breuk en daaropvolgend tandverlies. Daarom wordt regeneratie van de pulpa beschouwd ...
473
461
1,606
Wat zijn de gerapporteerde bijwerkingen van gabapentine gebruikt bij kinderen?
Beperkte literatuurgegevens suggereren dat gabapentine een uitslag kan veroorzaken die ernstig genoeg is om stopzetting te vereisen bij een klein percentage van de kinderen. In een grote enquête onder alle leeftijdsgroepen: de meest voorkomende bijwerkingen waren slaperigheid, flauwvallen, ataxie, nystagmus, tremor en ...
[ "Het doel van onze studie was om onze ervaring met het gebruik van gabapentine voor de behandeling van slapeloosheid bij kinderen te beoordelen. We identificeerden 23 kinderen,", "Bijwerkingen werden opgemerkt bij 6 kinderen.", "Om de effectiviteit van gabapentine als aanvullende therapie te bepalen bij kindere...
1,119
1,082
1,607
Wat is het effect van ranolazine bij diastolisch hartfalen?
Gegevens uit in vitro- en dierstudies geven aan dat ranolazine de diastolische functie verbetert door het remmen van de late natriumstroom. Ranolazine is een innovatief anti-ischemisch en anti-angineus middel dat de natriumafhankelijke calciumoverbelasting vermindert, wat de diastolische toon en zuurstofverwerking tijd...
[ "Gegevens uit in vitro- en dierstudies geven aan dat ranolazine de diastolische functie verbetert door het remmen van de late natriumstroom.", "Ranolazine is een innovatief anti-ischemisch en anti-angineus middel dat de late natriumstroom remt, waardoor de natriumafhankelijke calciumoverbelasting wordt verminderd...
241
249
1,608
Werk de potentiële werkzaamheid van gemcitabine uit voor de behandeling van terugkerende, platinumresistente epitheliale eierstokkanker.
Gemcitabine is een nieuw middel dat consistente activiteit heeft getoond als monotherapie bij de behandeling van platinumresistente eierstokkanker en een gunstig toxiciteitsprofiel. Vanwege de klinische en preklinische synergisme met platinumanalogen is gemcitabine gecombineerd met carboplatin als een overtuigende bena...
[ "Gemcitabine en carboplatin tonen matige toxiciteit met vergelijkbare werkzaamheid bij zowel platinumgevoelige als platinumresistente epitheliale eierstokkanker, wat suggereert dat gemcitabine platinumresistentie kan omkeren.", "De combinatie van gemcitabine en carboplatin toont vergelijkbare werkzaamheid bij de ...
945
857
1,609
Hoe vertoont de Foxa-transcriptiefactor zijn pioniersfunctie?
Het conceptuele kader van het werkingsmechanisme van de FoxA-eiwitten is dat deze 'pioniersfactoren' chromatine kunnen binden vóór andere transcriptiefactoren. Het Fox DNA-bindingsdomein lijkt structureel op linkerhistonen en bindt stabiel aan nucleosomen. FoxA induceert lokale DNA-demethylering, destabilisatie van nuc...
[ "Overeenkomsten tussen het Epstein-Barr Virus (EBV) nucleaire eiwit EBNA1 en de pionier-transcriptiefactor FoxA: Is EBNA1 een 'bookmarking' oncoproteïne dat het epigenotype van de gastheercel verandert?", "In dit overzicht richten we ons echter op de epigenetische veranderingen die door EBNA1 worden veroorzaakt d...
557
518
1,610
Wat zijn de 3 basale transcriptiefactoren die gebruikt zijn voor de directe herprogrammering van fibroblasten naar cardiomyocyten of cardiomyocyt-achtige cellen?
Directe herprogrammering van menselijke cardiale fibroblasten (HCF's) naar cardiomyocyten kan groot potentieel hebben voor dit doel. We ontdekten dat functionele cardiomyocyten direct geïnduceerd kunnen worden uit fibroblasten door een combinatie van drie cardiale transcriptiefactoren, Gata4, Mef2c en Tbx5, in vitro en...
[ "Directe herprogrammering van menselijke cardiale fibroblasten (HCF's) naar cardiomyocyten kan groot potentieel hebben voor dit doel. We rapporteerden eerder dat geïnduceerde cardiomyocyt-achtige cellen (iCM's) direct gegenereerd kunnen worden uit muis cardiale fibroblasten in vitro en in vivo door transductie van ...
642
606
1,611
Wat is de naam van de remmer van Bruton's tyrosine kinase die kan worden gebruikt voor de behandeling van chronische lymfatische leukemie?
Ibrutinib is de covalente remmer van Bruton's tyrosine kinase die kan worden gebruikt voor de behandeling van chronische lymfatische leukemie (CLL). Ibrutinib heeft zeer bemoedigende resultaten laten zien in fase I/II-studies bij patiënten met onbehandelde, terugkerende en refractaire CLL, zelfs bij de aanwezigheid van...
[ "Bruton's tyrosine kinase (BTK) vertoont constitutieve activiteit in CLL en is het doelwit van onomkeerbare remming door ibrutinib, een oraal bio-beschikbare kinase-remmer die uitstekende activiteit heeft getoond in CLL. Vroege klinische resultaten in CLL met andere reversibele en onomkeerbare BTK-remmers waren ech...
554
534
1,612
Wordt de fysieke prestatie beïnvloed door het schildklierhormoonmetabolisme?
Ja.
[ "Longitudinale analyse toonde aan dat bij Eut-mannen een hogere baseline FT4 significant (p = 0,02) voorspellend was voor een lagere SPPB-score bij de 3-jaar follow-up", "Zelfs een bescheiden overschot aan schildklierhormoon wordt geassocieerd met een verminderde fysieke functie bij oudere mannen.", "Orale L-th...
208
203
1,613
Bevatten plantengenomen CpG-eilanden?
In plantengenomen bestaan discrete regio's die rijk zijn aan CpG-dinucleotiden, namelijk CpG-clusters. Bij rijst zijn de meeste van deze CpG-clusters geassocieerd met genen. Rijstgenen worden ingedeeld in een van de vijf klassen op basis van de positie van een geassocieerd CpG-cluster. Onder hen vertonen klasse 1-genen...
[ "Deze studie vertegenwoordigt de eerste systematische genoom-schaalanalyse van DNA-krulling, CpG-eilanden en tandemherhalingen op het DNA-sequentieniveau in plantengenomen, en vindt dat niet alle chromosomen in planten dezelfde regels volgen die gebruikelijk zijn bij andere eukaryote organismen, wat suggereert dat ...
642
595
1,614
Beschrijf de isolatie van transcriptiefactorcomplexen door in vivo biotinylatie-tagging en directe binding aan streptavidineparels, zoals toegepast bij de essentiële hematopoëtische transcriptiefactor GATA-1.
Vanwege de zeer hoge affiniteit van biotine voor avidine en streptavidine, biedt biotinylatie-tagging een aantrekkelijke methode voor de efficiënte zuivering van eiwitcomplexen. De zeer hoge affiniteit van het biotine/(strept)avidinesysteem biedt ook de mogelijkheid voor de enkelstapsvangst van eiwitcomplexen met een l...
[ "Aan de hand van de biotinetagged erytroïde transcriptiefactor GATA-1 beschrijven we verschillende optimalisatiestappen voor de toepassing van het hoge-affiniteits biotine-streptavidinesysteem in ChIP.", "Isolatie en karakterisering van hematopoëtische transcriptiefactorcomplexen door in vivo biotinylatie-tagging...
832
720
1,615
Zijn high-flow neuskannules effectief voor de behandeling van te vroeg geboren baby's?
Ja. Het gebruik van high-flow neuskannules is een steeds populairder alternatief voor neus-continu positieve luchtwegdruk (CPAP) voor niet-invasieve ademhalingsondersteuning van te vroeg geboren baby's na extubatie. Echter, het gebruik van high-flow neuskannules bij te vroeg geboren baby's bleek geassocieerd te zijn me...
[ "Het gebruik van high-flow neuskannules is een steeds populairder alternatief voor neus-continu positieve luchtwegdruk (CPAP) voor niet-invasieve ademhalingsondersteuning van zeer te vroeg geboren baby's (geboorteleeftijd <32 weken) na extubatie.", "Het gebruik van high-flow neuskannules was niet inferieur aan he...
687
654
1,616
Wat zijn de moleculaire kenmerken van het FAA (FANCA) cDNA?
Het 5,5 kb cDNA van het FAA (FANCA) gen heeft een open leesraam van 4.368 nucleotiden, terwijl het FAA-eiwit wordt voorspeld een moleculair gewicht van ongeveer 163 kDa te hebben.
[ "Hier rapporteren we de isolatie van een cDNA dat het FAA-gen vertegenwoordigt, volgens een expressiekloningsmethode vergelijkbaar met die gebruikt om het FAC-gen te kloneren. Het 5,5 kb cDNA heeft een open leesraam van 4.368 nucleotiden. In tegenstelling tot het 63 kD cytosolische eiwit gecodeerd door het FAC-gen,...
116
107
1,617
Wat zijn de satellietcellen van de skeletspieren?
Satellietcellen van de skeletspieren (SC's) zijn Pax7(+) myogene stamcellen die zich bevinden tussen de basale lamina en het plasmalemma van de myofiber. In volwassen spieren zijn SC's doorgaans in rust, maar kunnen ze geactiveerd worden als reactie op spierletsel. Afhankelijk van de omvang van het weefseltrauma kunnen...
[ "Satellietcellen van de skeletspieren (SC's) zijn Pax7(+) myogene stamcellen die zich bevinden tussen de basale lamina en het plasmalemma van de myofiber. In volwassen spieren zijn SC's doorgaans in rust, maar kunnen ze geactiveerd worden als reactie op spierletsel. Afhankelijk van de omvang van het weefseltrauma k...
745
698
1,618
Wat is de rol van neurogranin bij patiënten met de ziekte van Alzheimer?
Dendritisch eiwit neurogranin is sterk verhoogd in het cerebrospinale vocht bij patiënten met de ziekte van Alzheimer. Neurogranin zou de neurodegeneratieve processen in de hersenen kunnen weerspiegelen, wat wijst op een rol voor neurogranin als een potentiële nieuwe klinische biomarker voor synaptische degeneratie bij...
[ "We hebben recent aangetoond dat het dendritische eiwit neurogranin (Ng), inclusief het endogene Ng-peptide 48 tot 76 (Ng48-76), sterk verhoogd is in het cerebrospinale vocht (CSV) bij AD en dat Ng48-76 het dominante peptide is in menselijk hersenweefsel.", "In overeenstemming met eerdere studies tonen we aan dat...
422
427
1,619
Speelt triiodothyronine een regulerende rol bij de insulinesecretie vanuit de alvleesklier?
JA
[ "Onze bevindingen tonen aan dat p43 een belangrijke regulator is van de glucosehomeostase en de functie van de pancreatische β-cellen en leveren voor het eerst bewijs voor een fysiologische rol van een mitochondriale endocriene receptor.", "De p43(-/-) muizen vertoonden een groot defect in insulinesecretie zowel ...
378
353
1,620
Hoeveel disulfidebruggen heeft het eiwit hepcidine?
Hepcidine bevat acht cysteïneresiduen die vier disulfidebruggen vormen.
[ "hepcidine, met vier disulfidebruggen", "Cshepc heeft acht cysteïnes die vier geconserveerde disulfidebruggen vormen, vergelijkbaar met die van de mens", "Het native peptide van 25 aminozuren (Hepc25) bevat vier disulfidebruggen die een β-haarspeldmotief behouden.", "Hepcidine, een peptidehormoon van 25 amino...
112
96
1,621
Wat is de associatie tussen GERD en gluten?
GERD-symptomen komen vaak voor bij klassiek symptomatische, onbehandelde CD-patiënten. Het GFD wordt geassocieerd met een snelle en blijvende verbetering van refluxsymptomen die lijkt op die van de gezonde bevolking. Voedselintolerantie is een veelvoorkomende klacht bij patiënten met functionele gastro-intestinale (GI...
[ " Voedselintolerantie is een veelvoorkomende klacht bij patiënten met functionele gastro-intestinale (GI) aandoeningen (FGID's), waaronder die met het prikkelbaredarmsyndroom (PDS), functionele dyspepsie, evenals gastro-oesofageale refluxziekte. ", " Er is grote interesse in de rol van een belangrijk dieetproteïn...
459
467
1,622
Wat zijn de belangrijkste intramoleculaire fosforyleringsplaatsen van menselijke Chk2 die betrokken zijn bij de controle van de celcyclus?
De belangrijkste fosforyleringsplaatsen van menselijke Chk2 die betrokken zijn bij de controle van de celcyclus zijn T68, S19 en S33/35.
[ "Transfectie van HEK293-cellen met wildtype Chk2 en Chk2-mutanten in afwezigheid of aanwezigheid van DNA-schade toonde al significante T68-fosforylering in afwezigheid van DNA-schadelijke reagentia.", "Bij DNA-schade werd fosforylering van aanvullende Chk2-plaatsen waargenomen (S19, S33/35).", "Transfectie van ...
142
128
1,623
Is het Histidine-Rijke Calcium Bindend eiwit (HRC) gerelateerd aan hartritmestoornissen en hartziekten?
Histidine-rijk calcium bindend eiwit (HRC) is een eiwit met een hoge capaciteit en lage affiniteit voor Ca(2+), met een potentiële rol bij hartfalen en aritmogense door zijn functie als regulator van SR Ca(2+) opname en Ca(2+) afgifte. Bovendien vertoonden HRC-null muizen een significant versterkte reactie op de induct...
[ "Een menselijke genetische variant (Ser96Ala) in het sarcoplasmatisch reticulum (SR) histidine-rijke Ca(2+)-bindende (HRC) eiwit is gekoppeld aan ventriculaire aritmie en plotselinge dood bij gedilateerde cardiomyopathie.", "Deze bevindingen suggereren dat afwijkende SR Ca2+ afgifte en verhoogde vatbaarheid voor ...
688
691
1,624
Wat zijn de methoden voor in silico voorspelling van de replicatieoorsprong (ori) bij bacteriën?
Verschillende in silico methoden zijn toegepast voor de voorspelling van de replicatieoorsprong (ori). Asymmetrie in DNA-basensamenstelling, zoals GC-skew, vormt de basis van talrijke in silico methoden die worden gebruikt om de ori in prokaryoten te detecteren. De Z-curve analyse wordt ook gebruikt voor ori-identifica...
[ "Gebaseerd op de Z-curve theorie hebben we een webgebaseerd systeem Ori-Finder ontwikkeld om oriCs in bacteriële genomen met hoge nauwkeurigheid en betrouwbaarheid te voorspellen door gebruik te maken van vergelijkende genomica.", "We hebben een combinatie van meerdere in silico benaderingen toegepast - Z-curve, ...
734
701
1,625
Wat is het nut van emulsi PCR in Next Generation Sequencing?
Voorafgaand aan Next Generation Sequencing-reacties worden DNA-bibliotheken geconstrueerd, versterkt met emulsi PCR en verrijkt met behulp van verrijkingsparels. De bibliotheekmonsters worden vervolgens geladen op een sequencing-chip en geanalyseerd op een NGS-platform.
[ "Emulsi PCR-gecoupleerde doelverrijking: een effectieve vismethode voor high-throughput sequencing van slecht bewaard gebleven oud DNA", "We presenteren een uniforme strategie waarbij emulsi PCR wordt gekoppeld aan doelverrijking gevolgd door next-generation sequencing. De methode maakte het mogelijk efficiënt ni...
561
526
1,626
Kunnen volwassen mensen worden aangezet tot het produceren van foetaal hemoglobine?
Foetaal hemoglobine, of foetaal haemoglobine, is het belangrijkste zuurstoftransporteiwit in de menselijke foetus tijdens de laatste zeven maanden van de ontwikkeling in de baarmoeder en bij de pasgeborene tot ongeveer 6 maanden oud. Functioneel verschilt foetaal hemoglobine het meest van volwassen hemoglobine doordat ...
[ "Bij de geboorte is HbF verantwoordelijk voor ongeveer 70% van het totale Hb.", "terwijl bij de sporen van HbF die bij volwassenen worden gevonden, dit omkeert naar 40:60 vanwege een gamma- naar beta-globine gen-schakeling", "Met het toegenomen begrip en de ontdekking van moleculaire regulatoren van hemoglobine...
222
218
1,627
Wat is de rol van schildklierhormoon bij de differentiatie van stamcellen?
Behandeling met schildklierhormoon van door humane geïnduceerde pluripotente stamcellen afgeleide cardiomyocyten vermindert de expressie van foetale genen en induceert differentiatie. Het gebonden T3-receptor (TR) reguleert de cel-autonome vorming van volwassen intestinale voorlopercellen en de T3-werking in het bindwe...
[ "Tijdens T3-afhankelijke amfibieënmetamorfose wordt het spijsverteringskanaal ingrijpend heringericht van de larvale naar de volwassen vorm, ter aanpassing van de amfibie van zijn aquatische herbivore levensstijl naar die van een terrestrische carnivore kikker. Dit omvat de de novo vorming van ASCs die T3-signaleri...
587
545
1,628
Welke receptoren kunnen worden geëvalueerd met de [18F]altanserin?
5-HT2A (5-hydroxytryptamine type 2a) receptor kan worden geëvalueerd met de [18F]altanserin.
[ "DOEL: Terwijl de selectieve 5-hydroxytryptamine type 2a receptor (5-HT2AR) radiotracer [18F]altanserin goed is vastgesteld bij mensen, evalueerde de huidige studie de geschiktheid ervan voor het kwantificeren van cerebrale 5-HT2ARs met positronemissietomografie (PET) bij albino ratten.", "CONCLUSIE: [18F]Altanse...
1,317
1,243
1,629
Welke ziekten zijn geassocieerd met het PTPN22 620W-allel?
Het functionele polymorfisme 620W in het intracellulaire tyrosinefosfatase-gen PTPN22 is aangetoond dat het vatbaarheid geeft voor de ontwikkeling van type 1 diabetes, seropositieve reumatoïde artritis, systemische lupus erythematosus, Hashimoto-thyreoïditis en Wegener's granulomatose (granulomatose met polyangiitis).
[ "De frequentie van het minor-allel (620W) was significant hoger bij GPA-patiënten dan bij controles [P = 0,005, χ(2) = 7,858, odds ratio (OR) = 1,91], terwijl er geen statistisch significante associatie werd gevonden met MPA of CSS. Onder GPA-patiënten was het 620W-allel bijzonder verrijkt bij ANCA-positieve patiën...
643
603
1,630
Welke extra schildklierweefsels hebben thyrotropine (TSH) receptoren?
TSH-receptoren worden ook tot expressie gebracht in extrathyroïdale weefsels. TSH-receptoren lijken functioneel te zijn. Extrathyroïdale weefsels omvatten fibroblasten van de orbita en vetweefsel De belangrijkste weefsels met TSH-receptoren zijn: vetweefsel orbitaire fibrotische weefsels
[ "GD orbitaire fibroblasten, die een mengsel van CD34(+) en CD34(-) cellen bevatten, drukken veel lagere niveaus van Tg en TSHR uit", "Eerder vonden we dat CD34(+) voorlopercellen, bekend als fibrocyten, functionele TSHR tot expressie brengen, de orbita infiltreren en een groot deel van de orbitaire fibroblasten i...
123
115
1,631
Welke histonmodificaties onderscheiden promotors van enhancers?
H3K27ac is een marker van actieve enhancers. Een chromatine-toestandsignatuur van enhancers geassocieerd met actieve ontwikkelingsenhancers kan worden gedefinieerd door hoge niveaus van H3K27ac-markering, nucleosoomverplaatsing, hypersensitiviteit voor sonicatie en sterke uitputting van H3K27me3.
[ "Hier gebruikten we chromatine-immunoprecipitatie gevolgd door high-throughput sequencing (ChIP-seq) om genoomwijde veranderingen in histon H3-acetylatie op lysine 27 (H3K27ac), een marker van actieve enhancers, te meten in niet-gestimuleerde HUVECs en HUVECs gestimuleerd met VEGFA gedurende 1, 4 en 12 uur.", "Hi...
304
276
1,632
Waar is het metaxinecomplex gelokaliseerd?
Het metaxinecomplex is gelokaliseerd in het buitenste mitochondriale membraan.
[ "De C-terminus speelt een belangrijke rol bij het richten van TSPO naar mitochondriën, terwijl de import in het OMM afhankelijk is van de aanwezigheid van het Schellman-motief. De uiteindelijke integratie van TSPO in het OMM vindt plaats via de interactie met Metaxine 1.", "TOM20 (translocase van het buitenste mi...
349
327
1,633
Wat zijn de belangrijkste klassen van retrotransposons die actief zijn in het menselijk genoom?
LINE-1 (L1), Alu, SVA
[ "De helft van het menselijk genoom bestaat uit herhaalde DNA-sequenties, en sommige typen zijn mobiel binnen ons genoom (transposons en retrotransposons). Ondanks hun overvloed is slechts een klein deel van hen momenteel actief in ons genoom (Long Interspersed Element-1 (LINE-1), Alu en SVA-elementen).", "Aangezi...
142
139
1,634
Wat zijn de klinische kenmerken van Diamond-Blackfan anemie?
Diamond-Blackfan anemie (DBA) is een zeldzame congenitale erytroïde hypoplastische anemie die meestal vroeg in de kindertijd optreedt en wordt gekenmerkt door rode bloedcelaplasie, congenitale afwijkingen en een aanleg voor kanker.
[ "De resultaten toonden aan dat van de 45 kinderen die gediagnosticeerd waren met DBA, 14 gevallen (31,1%) een korte gestalte en fysieke misvormingen hadden. Alle patiënten hadden anemie met reticulocytopenie. Vierendertig patiënten (75,6%) hadden een verhoogd gemiddeld corpusculair volume. Elf patiënten (24,4%) had...
241
245
1,635
Hoe kan de expressie van SerH3 immobilisatie-antigeen worden gereguleerd?
De expressie van Tetrahymena oppervlakteeiwitten serotype H3 (SerH3) wordt gereguleerd door temperatuur. SerH3 wordt tot expressie gebracht wanneer cellen worden geïncubeerd bij temperaturen tussen 20 en 35 graden C.
[ "mRNA-stabiliteit speelt een belangrijke rol bij het reguleren van de temperatuur-specifieke expressie van een oppervlakteeiwit van Tetrahymena thermophila.", "De aanwezigheid van specifieke eiwitten (bekend als immobilisatie-antigenen) op het oppervlak van het gekorrelde protozoön Tetrahymena thermophila wordt g...
297
287
1,636
Welke factoren spelen een rol bij promoter-proximale pauzering van RNA-polymerase II?
NELF (negatieve elongatiefactor) en DSIF (DRB-gevoeligheid inducerende factor)
[ "Onder de factoren die we beschrijven zijn de pauzerende factoren--NELF (negatieve elongatiefactor) en DSIF (DRB-gevoeligheid inducerende factor)", "De expressie van BMP-doelgenen vereist het pauze-inducerende negatieve elongatiefactor (NELF) complex", "RNA-polymerase II (Pol II) en het pauzecomplex, NELF en DS...
270
243
1,637
Wat zijn de belangrijkste klinische kenmerken van Fanconi-anemie?
Fanconi-anemie (FA) is een autosomaal recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door aangeboren afwijkingen, defecte hemopoëse en een verhoogd risico op maligniteiten.
[ "De klinische kenmerken van cytopenie, ontwikkelingsdefecten en tumorpredispositie zijn vergelijkbaar in elke groep, wat suggereert dat de genproducten deelnemen aan een gemeenschappelijk pad.", "Fanconi-anemie (FA) is een genetisch en fenotypisch heterogene recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door diverse...
344
316
1,638
Wat is de receptor voor het immunosuppressieve medicijn cyclosporine A (CsA)?
Cyclophiline is het intracellulaire receptor-eiwit voor cyclosporine A (CsA).
[ "Chemische modificatie van CsA heeft geleid tot analogen met verschillende biologische activiteiten die geassocieerd zijn met de eiwitreceptorfamilie, cyclophilines", "de CsA-receptor, cyclophiline", "Deze resultaten ondersteunen cyclophiline als het belangrijkste, zo niet het enige, intracellulaire receptor-ei...
59
53
1,639
Welke geneesmiddelen kunnen de opname van thyroxine verstoren?
galzuurbinders, ferrosulfaat, sucralfaat, calciumcarbonaat, aluminiumhoudende antacida, fosfaatbinders, raloxifeen en protonpompremmers zijn ook aangetoond de opname van levothyroxine te verstoren. Patiënten die sevelamerhydrochloride of chroompicolinaat gebruiken, moeten worden geadviseerd om de inname van deze genees...
[ "Veelgebruikte geneesmiddelen, zoals galzuurbinders, ferrosulfaat, sucralfaat, calciumcarbonaat, aluminiumhoudende antacida, fosfaatbinders, raloxifeen en protonpompremmers, zijn ook aangetoond de opname van levothyroxine te verstoren.", "Hypothyroïde patiënten die sevelamerhydrochloride of chroompicolinaat gebru...
114
91
1,640
Is het Turcot-syndroom geassocieerd met glioblastoom?
Ja, het Turcot-syndroom is geassocieerd met glioblastoom. Het Turcot-syndroom is een autosomaal recessieve aandoening die klinisch wordt gekenmerkt door het voorkomen van primaire gliale tumoren van het centrale zenuwstelsel, waaronder glioblastoom, en adenomatueuze colonpolyposis tijdens het eerste of tweede decennium...
[ "Het Turcot-syndroom is een autosomaal recessieve aandoening die klinisch wordt gekenmerkt door het voorkomen van primaire tumoren van het centrale zenuwstelsel en adenomatueuze colonpolyposis tijdens het eerste of tweede decennium van het leven, met een spectrum aan klinische kenmerken zoals \"café-au-lait\" vlekk...
1,030
972
1,641
Wat is het gen dat het meest voorkomt gemuteerd bij de ziekte van Tay-Sachs?
HEXA-gen, dat codeert voor de alfa-subunit van het lysosomale enzym beta-N-acetylhexosaminidase A
[ "mutaties in het HEXA-gen bij Iraakse Joodse dragers van de ziekte van Tay-Sachs", "gemuteerde HEXA-allelen bij een Druze patiënt met late-infantiele ziekte van Tay-Sachs", "aangedane HEXA-allelen werden gevonden bij een Israëlisch Druze Tay-Sachs-kind geboren uit ouders die neven en nichten zijn", "afwijking...
270
294
1,642
In welke typen DNA-herstel is het UvrAB-complex betrokken?
UvrB en de laesie-herkenningsfactor UvrA vormen het UvrAB-complex, dat een sleutelrol speelt bij bacterieel nucleotide-excisieherstel (NER). Bij transcriptie-gekoppeld herstel (TCR) rekruteert de transcriptieherstel-koppelingsfactor Mfd UvrA, en het samengestelde UvrAB-complex start het herstel. Het UvrAB-complex onder...
[ "Illegitieme recombinatie wordt voornamelijk onderdrukt door UvrA en UvrB.", "Het UvrAB-complex onderdrukt illegitieme recombinatie", "Transcriptie-gekoppeld herstel (TCR) is een subroute van nucleotide-excisieherstel (NER) die specifiek werkt op laesies in de getranscribeerde streng van geëxprimeerde genen.", ...
363
314
1,643
Wat is de lokalisatie van het eiwit gecodeerd door het gen DNAJC11?
mitochondriale binnenmembraan
[ " DnaJC11, respectievelijk. De eerste drie zijn eiwitten van het buitenmembraan, CHCHD3 is toegewezen aan de matrixruimte, en de andere twee eiwitten zijn eerder niet beschreven in mitochondriën." ]
43
41
1,644
Is Calcium/Calmoduline-afhankelijke proteïnekinase II (CaMKII) betrokken bij hartritmestoornissen en hartfalen?
Calcium/calmoduline-afhankelijke kinase II (CaMKII) is een multifunctionele serine/threonine kinase die overvloedig tot expressie komt in het hart. CaMKII richt zich op talrijke eiwitten die betrokken zijn bij excitatie-contractiekoppeling en prikkelbaarheid, en de activatie ervan kan tegelijkertijd bijdragen aan hartf...
[ "Bij menselijke hypertrofie reguleren zowel CaMKII als PKA functioneel RyR2 en kunnen ze SR Ca(2+)-lekkage induceren. In de overgang van hypertrofie naar HF neemt de diastolische Ca(2+)-lekkage toe en treedt verstoorde Ca(2+)-cyclus op. Dit gaat gepaard met een toename van CaMKII- maar niet PKA-afhankelijke RyR2-fo...
1,360
1,269
1,645
Wat is de gewone naam van de behandeling voor CCSVI (chronische cerebrospinale veneuze insufficiëntie) bij multiple sclerose.
De zogenaamde "Liberation therapie" is in feite endovasculaire behandeling en bestaat uit PTA (Percutane Transluminale Angioplastiek), wat dilatatie is van de interne jugulaire en/of azygose aders via een kathetervenografie. Plaatsing van een stent is optioneel maar wordt sterk afgeraden vanwege het gevaar.
[ "patiënten met relapsing-remitting (RR) multiple sclerose (MS) die standaard medische behandeling kregen en bij wie chronische cerebrospinale veneuze insufficiëntie (CCSVI) was vastgesteld en die percutane transluminale angioplastiek (PTA) ondergingen", "Hoewel wordt gedebatteerd of chronische cerebrospinale vene...
763
738
1,646
Welke hormonale afwijkingen zijn kenmerkend voor het Pendred-syndroom?
Afwijkingen in schildklierhormonen zijn kenmerkend voor het Pendred-syndroom. Hypothyreoïdie is de meest voorkomende afwijking in schildklierhormonen bij het Pendred-syndroom. Het Pendred-syndroom is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door sensorineuraal gehoorverlies, struma en een gedeeltelijk ...
[ "Verlies- of functiereductiemutaties van SLC26A4 liggen ten grondslag aan het Pendred-syndroom, een aandoening die onvermijdelijk leidt tot gehoorverlies met vergrote vestibulaire aquaducten en bij sommige patiënten tot hypothyreoïdie en struma.", "De ontwikkeling van struma en hypothyreoïdie varieert tussen getr...
1,259
1,234
1,647
Wat is de overervingswijze van het lange QT Jervell en Lange-Nielsen syndroom?
Jervell en Lange-Nielsen lang QT syndroom (JLNS) wordt gekenmerkt door een autosomaal recessieve overervingswijze
[ "Homozygote of samengestelde heterozygote mutaties in KCNQ1 veroorzaken het Jervell en Lange-Nielsen syndroom, een zeldzame, autosomaal recessieve vorm van het lange-QT syndroom gekenmerkt door doofheid, duidelijke QT-verlenging en een hoog risico op plotselinge dood.", "KCNQ1 wordt geassocieerd met twee verschil...
226
218
1,648
Lijst met programma's geschikt voor eiwitdocking
Macromoleculaire docking is de computationele modellering van de quaternaire structuur van complexen gevormd door twee of meer interactie biologische macromoleculen. Eiwit-eiwitcomplexen zijn de meest voorkomende doelwitten van dergelijke modellering, gevolgd door eiwit-nucleïnezuurcomplexen. Het uiteindelijke doel van...
[ "We presenteren CSBB-ConeExclusion, een methodologie en computerprogramma dat een maat biedt voor de toepasbaarheid van oplossingsdockings op vaste dragers", "De structuur van het α1I-peptidecomplex werd onderzocht met gegevens van NMR, small angle x-ray scattering en size exclusion chromatography die werden gebr...
935
884
1,649
Welke genen zijn gemuteerd gevonden bij patiënten met het Gray platelet syndroom?
De genetische defecten die verantwoordelijk zijn voor het gray platelet syndroom zijn mutaties in de genen NBEAL2, GATA1 en GFI1B.
[ "We detecteerden een nonsense-mutatie in het gen dat de transcriptiefactor GFI1B (growth factor independent 1B) codeert, die autosomaal dominant gray platelet syndroom veroorzaakt.", "Het genetische defect dat verantwoordelijk is voor het gray platelet syndroom werd recentelijk geïdentificeerd in biallelische mut...
167
167
1,650
Bevordert dasatinib de proliferatie van T-cellen of remt het deze?
Dasatinib remt de proliferatie van T-cellen
[ "Dasatinib remde de antigeenspecifieke proliferatie van muriene CD4(+) en CD8(+) transgene T-cellen in vitro en in vivo", "Hier tonen we aan dat dasatinib TCR-gemedieerde signaaltransductie, cellulaire proliferatie, cytokineproductie en in vivo T-celresponsen remt.", "Zowel dasatinib als staurosporine remden T-...
160
153
1,651
Bevordert SCRIB-deregulatie kanker?
Ja, dereguleratie van scribble bevordert kanker.
[ "Menselijke homologen van Drosophila dlg, scrib en lgl zijn kankergen-geassocieerde genen.", "Abnormale overexpressie van het celpolairiteitsmodule scribble in menselijke kanker.", "We tonen aan dat Scrib bijna universeel overgeëxprimeerd is in gekweekte tumorcelijnen en genetisch uiteenlopende kankerpatiëntser...
279
245
1,652
Is cardiale magnetische resonantiebeeldvorming geïndiceerd bij de pre-participatie screening van atleten?
Momenteel is cardiale magnetische resonantiebeeldvorming niet geïndiceerd bij de pre-participatie screening van atleten. Echter, het potentieel van deze beeldvormingstechniek om nieuwe informatie te verschaffen over de cardiale functie, morfologie en myocardiale samenstelling, met name met betrekking tot myocardiale fi...
[ "Naarmate moderne beeldvorming ons begrip van het spectrum van het atletenhart verder verbetert, kan de rol ervan uitbreiden van de beoordeling van atleten met vermoedelijke ziekte tot het onderdeel zijn van een uitgebreide pre-participatie screening bij ogenschijnlijk gezonde atleten.", "Tot slot zullen we de ro...
108
112
1,653
Is imatinib een antidepressivum?
Nee. Imatinib is een tyrosinekinaseremmer die wordt gebruikt bij de behandeling van meerdere vormen van kanker, met name chronische myeloïde leukemie (CML) en gastro-intestinale stromale tumor (GIST).
[ "Gastro-intestinale stromale tumor (GIST) is de meest voorkomende mesenchymale tumor van het maagdarmkanaal. Chirurgie blijft de voorkeursbehandeling. We hebben retrospectief twee groepen patiënten vergeleken die chirurgie ondergingen voor GIST vóór en na de introductie van Imatinib om de recidief- en overlevingska...
613
584
1,654
Wat is de functie van het MTH1-enzym in kankercellen?
Het MTH1-eiwit katalyseert de hydrolyse van oxidatief beschadigde purine-nucleotiden, waaronder 8-hydroxy-dGTP, naar de monofosfaten. Het MTH1-eiwit lijkt te fungeren als een belangrijk verdedigingssysteem tegen mutagenese, carcinogenese en celdood veroorzaakt door geoxideerde purine-nucleotiden.
[ "de glucose-responsieve transcriptiefactor Mth1", "Humaan MTH1 (hMTH1) is een enzym dat verschillende geoxideerde purine-nucleoside-trifosfaten hydrolyseert naar hun overeenkomstige nucleoside-monofosfaten", "We hebben recent aangetoond dat door oncogene RAS geïnduceerde DNA-schade en de daarmee gepaard gaande ...
465
428
1,655
Zijn ultraconserverende elementen uitgeput onder kopieaantalvarianten (CNV's)?
Ja. Interessant is dat menselijke ultraconserverende elementen (UCE's) sterk zijn uitgeput onder segmentale duplicaties en goedaardige kopieaantalvarianten (CNV's). Deze elementen kunnen worden geïnterpreteerd als kenmerken voor dosisgevoelige genen, met name voor die genen waarvan het verlies of de toename direct kan ...
[ "We hebben aangetoond dat niet-exonische UCE's zijn uitgeput onder segmentale duplicaties (SD's) en kopieaantalvarianten (CNV's) en voorgesteld dat hun ultraconservatie een mechanisme van kopieëntelling via vergelijking kan weerspiegelen. Hier rapporteren we dat niet-exonische UCE's ook zijn uitgeput onder 10 van d...
388
363
1,656
Is microRNA 132 (miR-132) betrokken bij hersenpathologieën?
Ja. MicroRNA 132 (miR-132) is betrokken bij hersenpathologieën.
[ "Dysregulatie van miR-132 en de daaropvolgende abnormale expressie van miR-132 doelwitgenen dragen bij aan de neuro-ontwikkelings- en neuromorfologische pathologieën die aanwezig zijn bij schizofrenie.", "Micro-RNA's die miR-9, miR-124a, miR-125b, miR-128, miR-132 en miR-219 coderen, zijn overvloedig aanwezig in ...
650
668
1,657
Wat is een geschat aantal CTCF-bindingsplaatsen in het menselijk genoom?
Het aantal CTCF-bindingsplaatsen in het menselijk genoom ligt tussen de 31.000 en 50.000.
[ "Om CTCF-multivalentie in vivo te bestuderen, definiëren we ZF-bindingsvereisten op ongeveer 50.000 genomische locaties in primaire lymfocyten.", "Echter, slechts ongeveer 3.700 van de ongeveer 5.700 CTCFL- en ongeveer 31.000 CTCF-bindingsplaatsen overlappen." ]
56
51
1,658
Verlaagt komkommer de bloedsuikerspiegel bij diabetici?
Ja. Op basis van verschillende wetenschappelijke rapporten wordt het ethanolextract van komkommer en enkele andere planten uit de Cucurbitaceae-familie geassocieerd met een significante verlaging van het verhoogde bloedglucosegehalte, wat suggereert dat komkommer antidiabetische activiteit kan hebben.
[ "Het ethanolextract van Cucumis sativus Linn, Cucumis melo utilissimum Roxb, Cucumis melo Linn, Benincasa hispida Thunb Cogn en Tricosanthes anguina Nees, toegediend in een dosis van 250 mg/kg, oraal aan ratten, slaagde er niet in de bloedsuikerspiegel te verlagen of de piekwaarde na glucosebelasting te onderdrukke...
799
765
1,659
Welke mutaties in de cardiale isoform van de ryanodine receptor (RyR2) zijn gevonden in verband met CPVT?
Onlangs werd een nieuwe CPVT RyR2-mutatie, G230C, gevonden die de cytosolische, maar niet de luminale, Ca2+-gevoeligheid van enkele RyR2-kanalen in lipide dubbellaag verhoogde. De nieuwe RYR2-S4153R-mutatie wordt in verband gebracht met CPVT en atriumfibrilleren. Een nieuwe RyR2-V2475F-mutatie wordt geassocieerd met CP...
[ "Onlangs werd een nieuwe CPVT RyR2-mutatie, G230C, gevonden die de cytosolische, maar niet de luminale, Ca2+-gevoeligheid van enkele RyR2-kanalen in lipide dubbellaag verhoogde.", "Deze gegevens suggereren dat de G230C-mutatie de neiging tot SOICR verhoogt door het kanaal te sensibiliseren voor luminale en cytoso...
790
706
1,660
Welke populatie heeft een hoge frequentie van het HLA-B*1502 allel?
HLA-B*1502 komt veel voor bij Han-Chinezen en andere Aziatische populaties, behalve bij Japanners. (Er is een sterke associatie tussen het humaan leukocytenantigeen (HLA)-B*1502 en carbamazepine-geïnduceerd Stevens-Johnson syndroom (SJS)).
[ "Er is een sterke associatie gerapporteerd tussen het humaan leukocytenantigeen (HLA)-B*1502 en CBZ-geïnduceerd SJS/TEN bij Han-Chinezen, Thai, Maleisische en Indiase populaties, maar niet bij Kaukasische of Japanse populaties.", "Er werd een sterke associatie gevonden tussen HLA-B*1502 en CBZ-geïnduceerd SJS/TEN...
427
415
1,661
Wat zijn de observaties met betrekking tot telomeerintegriteit en -functie bij Fanconi-anemie?
Bij patiënten met Fanconi-anemie veroorzaakt een hogere breukfrequentie bij TTAGGG-sequenties in vivo telomeererosie in gedifferentieerde cellen. Bovendien is aangetoond dat αIISp belangrijk is voor het behoud van telomeren na DNA-schade door interstrengs cross-links (ICL), waarbij het zich in de S-fase na ICL-schade l...
[ "We tonen nu aan dat αIISp ook belangrijk is voor het behoud van telomeren na ICL-schade. Het lokaliseert zich naar telomeren in de S-fase na ICL-schade, waar het een verhoogde associatie heeft met TRF1 en TRF2 en vereist is voor de rekrutering van het ICL-reparatie-eiwit XPF naar schade-geïnduceerde focussen bij t...
519
498
1,662
Zijn Notch-mutaties gerelateerd aan T-cel Acute Lymfoblastische Leukemie (T-ALL)?
Notch1 is een transmembraanreceptor die vaak gemuteerd is bij menselijke T-cel acute lymfoblastische leukemie (T-ALL). Activerende mutaties in NOTCH1, een essentiële regulator van de T-celontwikkeling, worden vaak gevonden bij menselijke T-cel acute lymfoblastische leukemie (T-ALL).
[ "Notch-receptoren nemen deel aan een sterk geconserveerde signaalroute die de normale ontwikkeling en weefselhomeostase reguleert op een context- en dosisafhankelijke wijze. Deregulatie van Notch-signaaltransductie is betrokken bij veel ziekten, maar het duidelijkste voorbeeld van een pathogene rol wordt gevonden b...
803
763
1,663
Wat is de rol van het Tsix-gen tijdens de inactivatie van het X-chromosoom?
Een van de twee X-chromosomen in vrouwelijke zoogdiercellen wordt onderworpen aan inactivatie (XCI) geïnitieerd door het Xist-gen. Xist functioneert als een functioneel RNA-molecuul dat repressieve chromatinefactoren naar een van de vrouwelijke X-chromosomen rekruteert voor inactivatie. Het Tsix-gen, antisense van Xist...
[ "Een behoud van het Tsix-expressiepatroon in woelmuizen, ratten en muizen suggereert een cruciale rol van de antisense-transcriptie in de regulatie van Xist en XIC bij knaagdieren.", "het Tsix-gen (antisense tegenhanger van Xist)", "Een van de twee X-chromosomen in vrouwelijke zoogdiercellen wordt onderworpen a...
519
467
1,664
Wordt het eiwit FAK (Focal Adhesion Kinase) gefosforyleerd?
ja, het eiwit FAK (Focal Adhesion Kinase) wordt gefosforyleerd.
[ "Overexpressie van NEDD9 leidde tot tyrosine-fosforylering van FAK en SRC oncoproteïnen, ", "tyrosine gefosforyleerd FAK", "TNFα draagt bij aan het verminderen van zowel Y397FAK- als Y416Src-fosforyleringen in osteoblasten.", " Het was mogelijk aan te tonen dat TNFα een vermindering veroorzaakt in Y-fosforyle...
263
272
1,665
Wat is het substraat van de haspin kinase tijdens de mitose?
Haspin fosforyleert histon H3 op Thr3 (H3T3ph) tijdens de mitose
[ "aspin fosforyleert histon H3 op Thr3 (H3T3ph) tijdens de mitose", "eiwitkinase Haspin-gemedieerde verspreiding van H3T3ph", "Haspin lokaliseert voornamelijk op chromosomen en fosforyleert histon H3 op threonine-3 tijdens de mitose", "haspin/Gsg2 speelt een belangrijke rol in de mitose, waar het specifiek Thr...
307
310
1,666
Wat zijn de meest gemelde bijwerkingen bij de behandeling van de ziekte van Crohn?
Leukopenie, paresthesie, psoriasis, alopecia en hemolyse zijn de meest voorkomende bijwerkingen, afhankelijk van de behandeling. Ernstige bijwerkingen zijn onder andere myelosuppressie, levertoxiciteit en hyperplasie, pancreatitis en pericarditis. De ernstigste maar zeldzame bijwerkingen die zijn gemeld zijn progressie...
[ "Verschillende cutane bijwerkingen zijn beschreven bij anti-TNF-α therapie, zoals psoriasis", "Anti-TNF medicatie-geïnduceerde alopecia is een minder bekende bijwerking van deze klasse geneesmiddelen.", "3 patiënten die alopecia van de hoofdhuid ontwikkelden", "Psoriasis en psoriatische artritis geïnduceerd b...
402
390
1,667
Zijn de meeste driver-genmutaties synoniem of niet-synoniem?
Een veelvoorkomend doel van tumorsequencingprojecten is het vinden van genen waarvan de mutaties geselecteerd worden tijdens de tumorontwikkeling. Dit wordt bereikt door genen te kiezen die meer niet-synonieme mutaties hebben dan verwacht op basis van een geschatte achtergrondmutatiefrequentie.
[ "Daarom benadrukt deze studie de noodzaak van meerdere biopsieën en sequencing tijdens de progressie van een kanker en een gecombineerde DNA- en RNA-sequencingbenadering voor systematische identificatie van tot expressie gebrachte driver-mutaties.", "Whole-genome sequencing van de index levermetastase identificee...
297
289
1,668
Wat is het voordeel van detectie van neutraal verlies in fosfoproteomica?
De lokalisatie van fosforyleringsplaatsen in peptidesequenties is een uitdagend probleem bij grootschalige fosfoproteomica-analyse. De intense neutraal verliespieken en het voorkomen van meerdere serine/threonine en/of tyrosine residuen zijn beperkende factoren voor het objectief scoren van plaatsingspatronen over duiz...
[ "CID van fosfopeptiden resulteert typisch in spectra die worden gedomineerd door een neutraal verlies van de fosfaatgroep, wat detectie en sequencing van fosfopeptiden mogelijk maakt.", "De hogere-orde fragmentaties van neutraal verlies ionen verbeteren de fragmentionmassa spectra van gefosforyleerde peptiden.", ...
269
253
1,669
Speelt ghreline een rol bij ischemische beroerte?
Ja. Er is aangetoond dat de serumghreline-spiegels verlaagd zijn na een ischemische beroerte en dat ghreline geassocieerd is met het type beroerte. Ghreline kan een nuttige marker zijn voor de voorspelling van een beroerte na cardiopulmonale bypass. Ghreline kan neuroprotectief zijn na letsel in diermodellen van cerebr...
[ "Recente bewijzen suggereren dat ghreline ook neuroprotectief kan zijn na letsel in diermodellen van cerebrale ischemie.", "Over het geheel genomen wijzen deze experimenten op een neurodegeneratief maar anti-apoptotisch effect van endogene ghreline in dit model van globale ischemie, wat benadrukt dat verder onder...
637
637
1,670
Wat is het mechanisme van medicatie-geïnduceerde gingivale overgroei?
Medicatie-geïnduceerde gingivale overgroei (GO) is een veelvoorkomende en nadelige bijwerking die voornamelijk wordt geassocieerd met de toediening van het immunosuppressieve medicijn cyclosporine A (CsA) en ook bepaalde anti-epileptica en antihypertensiva. Het wordt gekenmerkt door een duidelijke toename in de dikte v...
[ "De resultaten gaven aan dat CsA de celproliferatie stimuleerde in de pediatrische fibroblast celijn", "Het mechanisme van CsA-geïnduceerde fibroblast overgroei kan convergeren op de stappen die fibroblastproliferatie en het cytokinenetwerk omvatten, inclusief IL-6, IL-8, IL-1β, TGF-β1 en PGE2, zowel bij volwasse...
682
670
1,671
Is LPS een microbieel product?
Ja, lipopolysaccharide (LPS) is een component van de bacteriële celwand.
[ "en microbieel translocatie [lipopolysaccharide (LPS), microbieel 16S rDNA en sCD14]", "Lipopolysaccharide-sensing is een belangrijke factor in de aangeboren immuunrespons op Gram-negatieve bacteriële infecties", "bacteriële lipopolysaccharide (LPS)", "steriele bacteriële wand lipopolysaccharide (LPS) om de v...
53
50
1,672
Welke cycline-afhankelijke kinase-remmer wordt gereguleerd door Bmi-1?
p16INK4 (ook bekend als CDKN2A)
[ "de knockdown van BMI-1-expressie kan leiden tot een significante opregulatie van p16INK4a", "In EC9706-cellen getransfecteerd met Bmi-1 siRNA, waren de expressieniveaus van p16", "Een belangrijk pad dat door Bmi-1 wordt gereguleerd, betreft twee cycline-afhankelijke kinase-remmers, p16(Ink4a) en p19(Arf)", "...
576
536
1,673
Welke microRNA's zijn betrokken bij aanpassing aan lichaamsbeweging?
miR-1, miR-133, miR-208a, miR-206, miR-494, miR-146a, miR-222, miR-21, miR-221, miR-20a, miR-133a, miR-133b, miR-23, miR-107 en miR-181 zijn betrokken bij aanpassing aan lichaamsbeweging
[ "Sommige miRNA's zoals miR-1, miR-133 en miR-208a worden sterk tot expressie gebracht in het hart en zijn sterk geassocieerd met de ontwikkeling van cardiale hypertrofie. Recente gegevens geven aan dat deze miRNA's evenals miR-206 hun expressie snel veranderen als reactie op fysieke activiteit.", "De miR-494-waar...
253
247
1,674
Is veldprogrammeerbare poortmatrix (FPGA) technologie gebruikt om problemen met sequentie-uitlijning op te lossen?
Ja. Veldprogrammeerbare poortmatrices (FPGAs) zijn herconfigureerbare rekenplatforms die in verschillende domeinen toepassingen hebben gevonden, waaronder digitale signaalverwerking, medische beeldvorming en bio-informatica. Specifieke toepassingen van FPGAs voor biologische sequentie-uitlijning zijn gerapporteerd voor...
[ "Een lineair foutmodel voor de ruwe intensiteitsgegevens en Burrows-Wheeler transformatie (BWT) gebaseerde uitlijning worden gecombineerd met behulp van een Bayesiaanse scorefunctie, die vervolgens globaal wordt geoptimaliseerd over alle mogelijke genomische locaties met een efficiënte branch-and-bound methode. Het...
428
404
1,675
Lijst van remmers die gericht zijn op de mitochondriale permeabiliteitstransitiepoort.
Cyclosporine A Atractyloside N-methyl-4-isoleucine-cyclosporine Sanglifehrin A TRO-19622
[ "Postconditioning met cyclosporine A vermindert vroege nierfunctiestoornissen door het remmen van mitochondriale permeabiliteitstransitie.", "remmer van de mitochondriale permeabiliteitstransitiepoort (Cyclosporine A).", "behandeling met de MPTP-remmer atractyloside", " cyclosporine A, een MPTP-remmer,", "N...
643
619
1,676
Wat is ceritinib?
Ceritinib is een tyrosinekinaseremmer van de tweede generatie, die dient als een effectieve en goedgekeurde orale therapie voor patiënten met ALK-gerangschikte niet-kleincellige longkanker.
[ "We hebben de antitumoractiviteit van de next-generation ALK-TKI ceritinib getest bij een patiënt met verworven resistentie tegen alectinib.", "De tyrosinekinaseremmer (TKI) van de eerste generatie, crizotinib, is een standaardtherapie voor patiënten met ALK-gerangschikte niet-kleincellige longkanker (NSCLC).", ...
576
567
1,677
Wit welk eiwit is een mutatie gevonden bij Friedreich-ataxie?
Het wordt algemeen aanvaard dat Friedreich-ataxie (FRDA) wordt veroorzaakt door een tekort aan frataxine-expressie, een mitochondriaal eiwit dat betrokken is bij de ijzerhomeostase, en dat voornamelijk de hersenen, dorsale wortelganglia van het ruggenmerg, het hart en in bepaalde gevallen de alvleesklier aantast.
[ "Het wordt algemeen aanvaard dat Friedreich-ataxie (FRDA) wordt veroorzaakt door een tekort aan frataxine-expressie, een mitochondriaal eiwit dat betrokken is bij de ijzerhomeostase, en dat voornamelijk de hersenen, dorsale wortelganglia van het ruggenmerg, het hart en in bepaalde gevallen de alvleesklier aantast."...
552
540
1,678
Wat is het proces dat voornamelijk wordt gereguleerd door geconserveerde niet-coderende elementen?
Geconserveerde niet-coderende elementen spelen een fundamentele rol in de regulatie van de ontwikkeling van dieren
[ "Veel bewijs suggereert dat CNE's selectief beperkt zijn en geen mutatie-koude plekken, en er is bewijs dat sommige CNE's een rol spelen in de regulatie van ontwikkeling.", "Dit resultaat suggereert dat er wijdverspreide adaptatie is in zoogdierlijke geconserveerde niet-coderende DNA-elementen, waarvan sommige be...
325
334
1,679
Wat is het belangrijkste mechanisme waarmee de humane papillomavirus-eiwitten E6 en E7 bijdragen aan celtransformatie?
Hoewel ze mogelijk andere doelen hebben, interageren humane papillomavirus-eiwitten E6 en E7 respectievelijk met p53 en pRb en blokkeren ze de functie ervan, waardoor de celcyclus wordt gedereguleerd en leidt tot cellulaire transformatie.
[ "Het vermogen van hoog-risico HPV E6- en E7-eiwitten om respectievelijk de afbraak van p53 en pRb te bevorderen, is voorgesteld als een mechanisme waarmee HPV-oncogenen cellulaire transformatie induceren. E6 en E7 schakelen celcycluscontroles uit en veroorzaken genomische instabiliteit die leidt tot maligne convers...
461
443
1,680
Lijst van bacteriesoorten geïdentificeerd in de weefsels van de ijsman.
Spirocheet Treponema denticola Clostridium perfringens Clostridium ghonii Clostridium sordellii Eubacterium tenue Bacteroides sp Vibrio Sphingomonas Afipia Curtobacterium Microbacterium Agromyces
[ "Hier rapporteren we de moleculaire detectie van de orale spirocheet Treponema denticola in oude menselijke weefselbiopten van de IJsman, een 5.300 jaar oude natuurijs-mummie uit de kopertijd.", "De dikke darm bevat daarentegen verschillende leden van de fecale flora van mensen, zoals Clostridium perfringens, C. ...
111
109
1,681
Welke eigenschappen van het mRNA worden beïnvloed door N6-methyladenosine (m6A)?
N(6)-methyladenosine (m6A) is de meest voorkomende gemodificeerde base in eukaryotisch mRNA en wordt in verband gebracht met diverse effecten op het lot van mRNA. m6A vermindert voornamelijk en direct de stabiliteit van mRNA.
[ "N(6)-methyladenosine (m6A) is de meest voorkomende gemodificeerde base in eukaryotisch mRNA en wordt in verband gebracht met diverse effecten op het lot van mRNA.", "m(6)A vermindert voornamelijk en direct de stabiliteit van mRNA, inclusief die van belangrijke naïeve pluripotentie-bevorderende transcripties.", ...
458
464
1,682
Wat is de implicatie van histon lysine methylatie bij medulloblastoom?
Abnormale patronen van H3K4, H3K9 en H3K27 histon lysine methylatie bleken te resulteren in veranderingen in de histoncode, die veranderingen in genexpressie veroorzaken en de proliferatiesnelheid van cellen in medulloblastoom beïnvloeden.
[ "Door gerichte hersequencing identificeerden we mutaties in MLL2 in 8% (14/175) van de MB's, waarvan het merendeel verlies van functie betrof. Opmerkelijk is dat we ook mutaties rapporteerden die de MLL2-bindingspartner KDM6A aantasten, in 4% (7/175) van de tumoren. Terwijl MLL2-mutaties onafhankelijk waren van lee...
357
364
1,683
Wat is het Orco-eiwit in muggen?
Odorant co-receptor.
[ "Insectengeurreceptoren functioneren als heteromere geurstof-gestuurde kationenkanalen die bestaan uit een conventionele geurstofgevoelige afstemmingsreceptor en een geconserveerde co-receptor (Orco)", "Insecten nemen geuren waar via verschillende chemosensorische receptorfamilies, waaronder de geurstofreceptoren...
194
182
1,684
Noem enkele manieren om Tau-hyperfosforylering bij Tauopathieën om te keren.
Verschillende methoden zijn gebruikt om Tau-hyperfosforylering te proberen omkeren door toediening van remmers zoals: 7-nitroindazol, memantine, glycogeen synthase kinase-3 remmers. Andere benaderingen zijn transplantatie van mesenchymale stamcellen afgeleid van menselijk navelstrengbloed en toediening van M1 muscarine...
[ "Tau-hyperfosforylering werd drastisch verminderd in hUCB-MSC getransplanteerde APP/PS1 muizen.", "Toediening van 7-nitroindazol aan CMS-blootgestelde oude ratten verhoogde significant (p=0,002) de GAD-activiteit, verlaagde glutamaatniveaus (7,19+/-3,19 vs. 763,9+/-91 micromol/g weefseleiwit; p=0,0005), en vermin...
294
286
1,685
Wat is de rol van 5hmC (5-hydroxy-methyl-Cytosine) in differentiatie?
De balans tussen 5hmC en 5mC in het genoom wordt in verband gebracht met cel-differentiatieprocessen zoals pluripotentie en lijncommittering. Tet1-gemedieerde antagonisme van CpG-methylatie zorgt voor differentiële instandhouding van de DNA-methylatiestatus bij Tet1-doelen, wat uiteindelijk bijdraagt aan mESC-different...
[ "5-Methylcytosine (5 mC) in genomisch DNA heeft belangrijke epigenetische functies in embryonale ontwikkeling en tumorbiologie.", "De modificatie van DNA door 5-methylcytosine (5mC) speelt essentiële rollen in cel-differentiatie en ontwikkeling via epigenetische genregulatie.", "Opmerkelijk is dat de balans tus...
808
717
1,686
Welke histonrest wordt gemethyleerd door MLL1?
Histon H3 op lysine 4 (H3K4)
[ "gebrek aan interactie met de histonmethyltransferase MLL1, resulterend in verminderde histon H3K4me3 en genexpressie", "histon H3K4me3 methylase MLL1-complex", "MEN1 codeert voor menine, een subeenheid van MLL1/MLL2-bevattende histonmethyltransferasecomplexen die histon H3 trimethyleren op lysine 4 (H3K4me3)",...
384
358
1,687
Wat is CRISPRi?
Clustered regularly interspaced palindromic repeats interferentie (CRISPRi). Deze ontdekkingsmethode wordt gebruikt voor genetische screening gebaseerd op verlies-van-functie fenotypen.
[ "CRISPR interferentie (CRISPRi) voor sequentiespecifieke controle van genexpressie.", "(CRISPRi), voor gerichte stillegging van transcriptie in bacteriën en menselijke cellen. Het CRISPRi-systeem is afgeleid van het Streptococcus pyogenes CRISPR (clustered regularly interspaced palindromic repeats) pad, waarbij a...
489
470
1,688
Welk type cellen wordt aangetast bij Amyotrofische Laterale Sclerose?
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een neurodegeneratieve aandoening waarbij motorneuronen worden aangetast.
[ "Activatie van microglia, residentiële immuuncellen van het centrale zenuwstelsel (CZS), is een pathologisch kenmerk van amyotrofische laterale sclerose (ALS), een neurodegeneratieve aandoening die motorneuronen aantast.", "We rapporteren dat zowel small ubiquitin-like modifier (SUMO) 1 als SUMO2/3 ALS-gerelateer...
400
413
1,689
Wordt achondroplasie geassocieerd met gehoorverlies?
Ja, er is gehoorverlies bij achondroplasie
[ "Er werd een gehoorscreeningsprogramma uitgevoerd om de prevalentie van gehoorverlies en abnormale tympanometrie te bepalen bij personen met skeletale dysplasieën met korte gestalte die een nationale bijeenkomst bijwoonden. Gedragsaudiometrie, oto-akoestische emissietests en tympanometrie werden gebruikt om het geh...
506
503
1,690
Wordt het JNK-pad geactiveerd tijdens leverregeneratie?
Ja, het Jun-N-terminale kinase (JNK) pad wordt sterk geactiveerd na partiële hepatectomie.
[ "analyse van de rol van het JNK-signaleringspad bij het reguleren van celproliferatie en apoptose tijdens leverregeneratie bij ratten", "paden van het JNK-signaleringspad reguleren celproliferatie en apoptose in zowel LR", "c-jun is niet verplicht voor proliferatie van muishepatocyten", "Muizen zonder c-jun i...
346
313
1,691
Wordt de STAT3 transcriptiefactor gereguleerd door mTORC1?
Er is vastgesteld dat mTORC1 de activiteit van STAT3 op ten minste drie manieren reguleert: 1) na inductie door IL6, 2) door directe fosforylering tijdens hypoxie, om de transcriptie van HIF-1α mRNA te bevorderen, en 3) na activatie door overtollige aminozuren, die vervolgens de expressie van Notch1 positief reguleren ...
[ "Mechanistisch medieerde mTORC1 de door IL-6 geïnduceerde activatie van Stat3 in intestinale epitheelcellen om de expressie van downstream doelwitten te stimuleren die essentieel zijn voor celproliferatie en weefselregeneratie. Daarom beschermt mTORC1-signaaltransductie kritisch tegen inflammatoire darmziekte door ...
323
336
1,692
Hoe is mTORC1 betrokken bij de regulatie van hitte-stress?
mTORC1 vermindert de stressrespons door cap-onafhankelijke Hsp70-translatie te remmen.
[ "PI3K-mTORC1 vermindert de stressrespons door cap-onafhankelijke Hsp70-translatie te remmen", "stress-geïnduceerde preferentiële translatie van Hsp70 mRNA wordt negatief gereguleerd door PI3K-mTORC1 signalering", "Omgekeerd wordt de synthese van Hsp70 versterkt bij verminderde PI3K-mTORC1 signalering", "Onze ...
134
126
1,693
Lijst van componenten van het CRSP/Med-complex.
Mediator van RNA-polymerase II transcriptie subunit 7 Mediator van RNA-polymerase II transcriptie subunit 14 Mediator van RNA-polymerase II transcriptie subunit 17 Mediator van RNA-polymerase II transcriptie subunit 23 Mediator van RNA-polymerase II transcriptie subunit 24 Mediator van RNA-polymerase II transcriptie su...
[ "Hier beschrijven we een nieuwe menselijke factor, CRSP, die samen met de TAF(II)'s vereist is voor transcriptieactivatie door Sp1. Zuivering van CRSP identificeert een complex met een geschatte relatieve moleculaire massa van 700.000 (M(r) ongeveer 700K) dat negen subunits bevat met M(r)-waarden variërend van 33K ...
230
224
1,694
Patiënten met welke ziekte zouden behandeld kunnen worden door gebruik te maken van kennis verkregen uit experimenten die de toxiciteit van TDP-43 in gist onderdrukken?
Amyotrofische laterale sclerose (ALS).
[ "Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een verwoestende neurodegeneratieve ziekte die voornamelijk motorische neuronen aantast. Mutaties in het gen dat TDP-43 codeert veroorzaken sommige vormen van de ziekte, en cytoplasmatische TDP-43 aggregaten hopen zich op in degenererende neuronen van de meeste personen met...
165
189
1,695
Is calciumoverbelasting betrokken bij de ontwikkeling van diabetische cardiomyopathie?
Ja.
[ "Behandeling met hoge glucose resulteerde in een verhoogd intracellulair calcium ([Ca2+]i) dat werd gemobiliseerd naar de mitochondriën. Gelijktijdige toename van intracellulair mitochondriaal calcium ([Ca2+]m) leidde tot een verhoogde productie van reactieve zuurstof- en stikstofsoorten. Deze gebeurtenissen leidde...
217
211
1,696
Wat is het mechanisme van viroïde-replicatie?
De replicatie van veel virale en subvirale pathogenen evenals de amplificatie van bepaalde cellulaire genen verloopt via een rolling circle-mechanisme. Viroïde-replicatie vindt plaats via een rolling circle-mechanisme met behulp van een symmetrische of asymmetrische route in drie stappen: RNA-transcriptie, verwerking e...
[ "Samen met de specifieke alfa-amanitine-gevoeligheid van viroïde-replicatie die in vivo wordt waargenomen, suggereren deze bevindingen dat viroïden repliceren via een geheel nieuw mechanisme waarbij infecterende viroïde RNA-moleculen worden gekopieerd door het enzym van de gastheer dat normaal verantwoordelijk is v...
788
754
1,697
Welke mitochondriale genen worden gereguleerd door schildklierhormoon?
subunit 6 van ATP-synthase, ATPase-6, mitochondriale subunits II en III van cytochroom-c-oxidase, NADH-dehydrogenase subunit 3
[ "We gebruikten een polymerasekettingreactie (PCR)-gebaseerde mRNA differentiële weergave (DD) analyse om een profiel te verkrijgen van schildklierhormoon-responsieve genen in osteoblastachtige cellen", "Op het tijdstip van 2 uur werd een echte positieve nieuwe kloon geïdentificeerd en aangetoond dat dit het mitoc...
177
167
1,698
Mutatie van welk gen wordt geassocieerd met het McLeod-syndroom?
Mutatie van het XK-gen wordt geassocieerd met het McLeod-syndroom. Het XK-gen is een X-chromosomaal gen. Het McLeod-fenotype is afgeleid van verschillende vormen van defecten in het XK-gen die resulteren in de afwezigheid van het XK-eiwit, en wordt hematologisch gedefinieerd door de afwezigheid van het Kx-antigeen, ver...
[ "De diagnose van MLS werd bevestigd door genetische testen die een hemizygote mutatie van het XK-gen aantoonden.", "We voerden een uitgebreide mutatiescreening uit van VPS13A en XK, de genen verantwoordelijk voor respectievelijk ChAc en MLS, bij 85 patiënten met stemmingsstoornissen en XK bij 86 schizofreniepatië...
1,299
1,182
1,699
Is RIP1 (RIP-1) onderdeel van het necrosoom?
Ja, RIP1 is onderdeel van het necrosoom.
[ "vorming van een ander necrosoom waarvan de componenten, naast RIP1 en RIP3, nog onbekend zijn", "necrosoomcomplex bestaande uit RIP1, RIP3, FADD, caspase-8 en cFLIP(L).", "assemblage van een supramoleculair complex dat de receptor-interacterende proteïnekinasen 1 en 3 (RIP1 en RIP3) bevat en een pronecrotisch ...
143
132