id
int64
0
4.72k
body
stringlengths
12
227
answer
stringlengths
2
3.35k
relevant_passages
listlengths
1
83
approx_word_count_original
int64
10
3.79k
approx_word_count_translated
int64
8
2.21k
1,800
Bevordert vitamine D autofagie?
Ja, vitamine D bevordert autofagie.
[ "Behandeling met 1,25(OH)2D ging gepaard met activatie van autofagie", "Het autofagie-signaleringspad werd gereguleerd door vitamine D3", "vitamine D bevordert autofagie", "Vitamine D toont veelbelovende resultaten voor de preventie en verbetering van pathologische reacties bij IBD, een effect dat ten minste ...
57
54
1,801
Wat is sQTLseekeR?
sQTLseekeR is een R-pakket voor de identificatie van genetische varianten die geassocieerd zijn met alternatieve splicing. Het is gebaseerd op een statistisch kader dat een afstand-gebaseerde benadering gebruikt om de variabiliteit van splicingverhoudingen over observaties te berekenen, en een niet-parametrisch analoog...
[ "Identificatie van genetische varianten geassocieerd met alternatieve splicing met behulp van sQTLseekeR.", "We ontwikkelen een statistisch kader dat een afstand-gebaseerde benadering gebruikt om de variabiliteit van splicingverhoudingen over observaties te berekenen, en een niet-parametrisch analoog aan multivar...
173
178
1,802
Wat is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is de meest voorkomende van de humane prionziekten, dit zijn dodelijke en overdraagbare neurodegeneratieve ziekten veroorzaakt door het infectieuze prioneiwit (PrP(Sc)). De oorsprong van CJD is onbekend, hoewel men denkt dat de initiërende gebeurtenis de stochastische misvouwing is...
[ "De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een zeldzame, snel voortschrijdende en dodelijke neurodegeneratieve ziekte die het centrale zenuwstelsel aantast", "De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (sCJD) is de meest voorkomende van de humane prionziekten, dit zijn dodelijke en overdraagbare neurodegeneratieve ziekten ve...
294
321
1,803
Beschrijf wat athelie syndroom is.
Athelie is een zeer zeldzame aandoening die wordt gedefinieerd door de afwezigheid van het tepel-areola complex.
[ "Athelie is een zeer zeldzame aandoening die wordt gedefinieerd door de afwezigheid van het tepel-areola complex.", "Afwezigheid van de tepel, areola (athelie), of het borstweefsel (amastie) komt minder vaak voor.", "De afwezigheid van het tepel-areola complex is een zeldzame aandoening en gaat altijd gepaard m...
178
177
1,804
Is RASA2 betrokken bij melanoom?
Ja. Analyse van 501 melanoom-exomen identificeerde RASA2, dat codeert voor een RasGAP, als een tumorsuppressorgen dat in 5% van de melanomen gemuteerd is. Terugkerende verlies-van-functie mutaties in RASA2 bleken de RAS-activatie, melanoomcelgroei en migratie te verhogen. RASA2-expressie ging verloren in ≥30% van de me...
[ "Analyse van 501 melanoom-exomen identificeerde RASA2, dat codeert voor een RasGAP, als een tumorsuppressorgen dat in 5% van de melanomen gemuteerd is. Terugkerende verlies-van-functie mutaties in RASA2 bleken de RAS-activatie, melanoomcelgroei en migratie te verhogen. RASA2-expressie ging verloren in ≥30% van de m...
207
215
1,805
Wat is BioCreative?
Een gemeenschapsbrede inspanning om biomedische informatie-extractie en tekstmining te evalueren.
[ "twee vergelijkende evaluaties van biomedische named entity recognition (NER) die tot nu toe zijn gehouden, namelijk BioCreative en Coling", "De BioCreative II.5 community challenge richtte zich op deze taken in een competitie-achtige beoordeling om verschillende methodologieën te evalueren en te vergelijken, om ...
464
443
1,806
Waarvoor wordt Contrave voorgeschreven?
Contrave(?) is een combinatie van naltrexon hydrochloride verlengde afgifte en bupropion hydrochloride verlengde afgifte voor de behandeling van obesitas
[ "Contrave(®) is een combinatie van naltrexon hydrochloride verlengde afgifte en bupropion hydrochloride verlengde afgifte voor de behandeling van obesitas", "Als de resultaten van het Contrave fase III klinische programma de werkzaamheid en veiligheid van de geneescombinatie bevestigen, kan dit middel worden goed...
369
373
1,807
Wat is het chromosoomgebied waar het menselijke gen dat codeert voor de dopamine-transporter (DAT1) zich bevindt?
Het gen dat codeert voor DAT1 bestaat uit 15 exonen die zich uitstrekken over 60 kb en bevindt zich op chromosoom 5p15.3.
[ "Het gen dat codeert voor DAT1 bestaat uit 15 exonen die zich uitstrekken over 60 kb op chromosoom 5p15.32.", "De locus van de solute carrier 6A3 (SLC6A3; dopamine-transporter 1; DAT1) lokaliseert zich op 5p15.33; het gen is herhaaldelijk betrokken geweest bij de etiologie van ADHD.", "Bij 29 volwassenen met aa...
234
253
1,808
Welk type mutatie veroorzaakt het industriële melanisme fenotype bij berkenmotten?
De mutatie die leidde tot industrieel melanisme in Groot-Brittannië was de insertie van een groot, tandem herhaald, transposabel element in het eerste intron van het gen cortex.
[ "De mutatie voor industrieel melanisme bij Britse berkenmotten is een transposabel element.", "Hier tonen we aan dat de mutatie die leidde tot industrieel melanisme in Groot-Brittannië de insertie was van een groot, tandem herhaald, transposabel element in het eerste intron van het gen cortex." ]
82
78
1,809
Welk gen is gemuteerd bij de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington (HD; OMIM 143100), een progressieve neurodegeneratieve aandoening, wordt veroorzaakt door een uitgebreide trinucleotide CAG (polyQ) motief in het HTT-gen. Mutaties in het huntingtine-eiwit (HTT) gen liggen ten grondslag aan zowel de volwassen als de juveniele vormen van de ziekte van Huntington...
[ "De ziekte van Huntington (HD; OMIM 143100), een progressieve neurodegeneratieve aandoening, wordt veroorzaakt door een uitgebreide trinucleotide CAG (polyQ) motief in het HTT-gen.", "De ziekte van Huntington (HD) wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die leidt tot polyglutamine-uitbreiding in de N-termin...
687
718
1,810
Welk softwarepakket is beschikbaar voor de analyse van geconserveerde genomische loci?
PHYLUCE is een softwarepakket voor de analyse van geconserveerde genomische loci. Het identificeert gerichte, verrijkte loci uit de off-target achtergronddata; lijnt verrijkte contigs die geconserveerde loci vertegenwoordigen op elkaar uit; en bereidt deze uitlijningen voor en manipuleert ze voor daaropvolgende fylogen...
[ "PHYLUCE is een softwarepakket voor de analyse van geconserveerde genomische loci", "Voorafgaand aan downstream inferentie moeten gegevens van dit soort gerichte verrijkingsstudies worden voorbewerkt om contigs samen te stellen uit sequentiegegevens; gerichte, verrijkte loci te identificeren uit de off-target ach...
164
164
1,811
Mutatie van welk gen is betrokken bij het Christianson-syndroom?
Christianson-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in SLC9A6 en wordt gekenmerkt door ernstige verstandelijke beperking, afwezige spraak, microcefalie, ataxie, epileptische aanvallen en gedragsafwijkingen.
[ "X-gebonden Christianson-syndroom: heterozygote vrouwelijke Slc9a6 knockout muizen ontwikkelen mozaïek neuropathologische veranderingen en gerelateerde gedragsafwijkingen.", "CS wordt veroorzaakt door mutaties in het SLC9A6-gen, dat codeert voor een multipass transmembraan natrium (kalium)-waterstof exchanger 6 (...
734
709
1,812
Wat is Eteplirsen (Exondys 51)?
Eteplirsen (Exondys 51) is een antisense oligonucleotide dat is ontworpen om exon 51 overslaan te induceren en is ontwikkeld door Sarepta Therapeutics. Intravenieuze eteplirsen heeft versnelde goedkeuring gekregen van de Amerikaanse FDA voor de behandeling van Duchenne spierdystrofie (DMD) bij patiënten met een bevesti...
[ "Eteplirsen (Exondys 51) is een antisense oligonucleotide dat is ontworpen om exon 51 overslaan te induceren en is ontwikkeld door Sarepta Therapeutics. Intravenieuze eteplirsen heeft versnelde goedkeuring gekregen van de Amerikaanse FDA voor de behandeling van Duchenne spierdystrofie (DMD) bij patiënten met een be...
320
318
1,813
Wat zijn de SINEUPs?
SINEUPs vertegenwoordigen een nieuwe klasse van natuurlijke en synthetische antisense lange niet-coderende RNA's die de translatie activeren. Deze moleculen zijn SINEUPs genoemd omdat hun functie de activiteit vereist van een ingebedde omgekeerde SINEB2-sequentie om de translatie te verhogen. Natuurlijke SINEUPs sugger...
[ "SINEUPs: Een nieuwe klasse van natuurlijke en synthetische antisense lange niet-coderende RNA's die de translatie activeren", "In deze review zullen we de ontdekking van een nieuwe functionele klasse van natuurlijke en synthetische antisense lncRNA's die de translatie van sense mRNA's stimuleren, in detail bespr...
598
620
1,814
Wat is trichotillomanie?
Trichotillomanie is een haaruittrekstoornis.
[ "Trichotillomanie (haaruittrekstoornis, HPD) wordt gekenmerkt door aanzienlijke psychologische stress, begin in de kindertijd, en bij volwassenen bepaalde cognitieve tekorten zoals remmingscontrole.", "TRICHOTILLOMANIE (HAARUITTREKSTOORNIS)", "Haaruittrekstoornis (HPD; trichotillomanie) wordt verondersteld geas...
50
41
1,815
Wat is het werkingsmechanisme van raxibacumab?
Raxibacumab is een recombinant humaan IgG1 monoklonaal antilichaam dat bindt aan het beschermende antigeen van Bacillus anthracis, waardoor de toxineffecten worden geblokkeerd. Het is goedgekeurd voor de behandeling van inhalatie-anthrax.
[ "Raxibacumab, een IgG1 monoklonaal antilichaam, bindt het beschermende antigeen (PA) van Bacillus anthracis, waardoor de toxineffecten worden geblokkeerd en de overleving verbetert in konijnen- en apenmodellen van inhalatie-anthrax.", "RESULTATEN: Interessante resultaten werden verkregen met monoklonale antilicha...
639
645
1,816
Wat is het effect van CPEB3-binding aan het CPE-domein?
Het cytoplasmatische polyadenyleringselement (CPE) is het bindingsplatform voor CPE-bindend eiwit (CPEB), dat polyadenylering-geïnduceerde translatie bevordert.
[ "CPEB (Cytoplasmic Polyadenylation Element Binding) eiwitten zijn een familie van vier RNA-bindende eiwitten die de translatie van maternale mRNA's reguleren en de meiotische celdelingscyclusprogressie controleren.", "De familie van cytoplasmatische polyadenyleringselement-bindende eiwitten CPEB1, CPEB2, CPEB3 en...
98
88
1,817
Is SUMOylatie een post-translationele modificatie in eukaryoten?
Ja, SUMOylatie, dat de conjugatie van doelwit-eiwitten met SUMO (small ubiquitin-related modifier) is, is een type post-translationele modificatie in eukaryoten.
[ "SUMOylatie, de conjugatie van doelwit-eiwitten met SUMO (small ubiquitin-related modifier), is een type post-translationele modificatie in eukaryoten en omvat de opeenvolgende werking van activatie- (E1), conjugatie- (E2) en ligatie- (E3) enzymen.", "Planten hebben zich ontwikkeld om om te gaan met veranderende ...
1,149
1,143
1,818
Wat is het Shelterin-complex?
Menselijke telomeren zijn geassocieerd met het shelterin-complex, dat bestaat uit zes telomeer-geassocieerde eiwitten die specifiek binden aan telomeer-DNA. Veranderingen of verwijdering van individuele shelterin-componenten zouden leiden tot het ontkappen van telomeren en telomeerdisfunctie, wat resulteert in cellulai...
[ "Menselijke telomeren zijn geassocieerd met het shelterin-complex, dat bestaat uit zes telomeer-geassocieerde eiwitten die specifiek binden aan telomeer-DNA. Veranderingen of verwijdering van individuele shelterin-componenten zouden leiden tot het ontkappen van telomeren en telomeerdisfunctie, wat resulteert in cel...
223
209
1,819
Op welke ziekte richt het medicijn aducanumab zich?
Aducanumab is een anti-Aβ antilichaam dat wordt ontwikkeld voor de behandeling van de ziekte van Alzheimer (AD).
[ "Het belangrijkste is dat recente onderzoeken met drie verschillende Aβ-antilichamen (solanezumab, crenezumab en aducanumab) een vertraging van de cognitieve achteruitgang suggereren in post-hoc analyses van patiënten met milde AD.", "Recente resultaten van onderzoeken met middelen zoals aducanumab zijn bemoedige...
128
134
1,820
Welke menselijke syndromen zijn gedetecteerd met Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)?
Om de clonale evolutie van monosomie 7 te onderzoeken bij patiënten met aplastische anemie (AA). Monosomie 7 (-7) bij 81 AA-patiënten met een normaal karyotype bij diagnose en 46 AA-patiënten behandeld met immunosuppressieve therapie (IST) en meer dan 6 maanden recombinant humaan granulocyten-coloniestimulerende factor...
[ "We tonen aan dat, met behulp van een gevoelige FISH-techniek, 12p deletie significant vaker voorkomt in MDS dan eerder beschreven (7,6% door CD34+ PB-FISH versus 1,6% door CBA, P<0,001) en vaak geassocieerd is met andere aberraties (93% door CD34+ PB-FISH versus 60% door CBA).", "Somatisch chromosomaal mosaicism...
3,026
1,903
1,821
Lijst van symptomen van EAST-syndroom.
Epilepsie, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies en tubulopathie vormen samen het EAST-syndroom dat geassocieerd is met recessieve mutaties in het KCNJ10-gen.
[ "Deze aandoening wordt gekenmerkt door 4 kardinale kenmerken; epilepsie, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies en (een renale zoutverlies) tubulopathie, vandaar het acroniem EAST-syndroom.", "Generatie en validatie van een zebravismodel van EAST (epilepsie, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies en tubulopathie) syn...
256
249
1,822
Wanneer werd het poliovaccin beschikbaar?
Het geïnactiveerde poliovirusvaccin (IPV), ontwikkeld in de VS door Jonas Salk in het begin van de jaren 1950, werd in 1954 in het veld getest,
[ "Het geïnactiveerde poliovirusvaccin (IPV), ontwikkeld in de VS door Jonas Salk in het begin van de jaren 1950, werd in 1954 in het veld getest,", "het gebruik van een oraal poliovaccin (OPV) tijdens een vaccinatiecampagne gelanceerd door het Wistar Institute, Philadelphia, PA, VS, in Belgisch Congo in 1958 en 19...
73
77
1,823
Is Annexine V een apoptotische marker?
Ja, annexine V is een vroege apoptotische marker.
[ "De apoptose van de MSC's werd geïnduceerd door de cellen gedurende 4 uur aan OGD-omstandigheden bloot te stellen en werd gedetecteerd door Annexine V/PI- en Hoechst 33258-kleuring.", "Naast de antimicrobiële activiteit ontdekten we dat behandeling van de kankercellijnen, Jurkat T-cellen, Granta-cellen en melanom...
1,119
1,052
1,824
Welke lipidenverlagende geneesmiddelen worden toegediend aan patiënten met coronaire hartziekte (CAD)?
De lipidenverlagende geneesmiddelen die worden toegediend aan patiënten met coronaire hartziekte (CAD) zijn: 1) Statines 2) Fibraten 3) Resines 4) Niacine 5) Cholesterolabsorptieremmende geneesmiddelen.
[ "Effect van het toevoegen van ezetimibe aan statine om het doel van laagdichtheidslipoproteïne cholesterol (LDL-C) te bereiken (uit de Clinical Outcomes Utilizing Revascularization and Aggressive Drug Evaluation [COURAGE] studie).", "Na het maximaliseren van de statinedosis werd ezetimibe toegevoegd om het LDL-ch...
464
461
1,825
Wat zijn PD-1 remmers?
De geprogrammeerde celdood-1 (PD-1) route reguleert de activatie van T-cellen negatief en speelt een belangrijke rol bij het reguleren van de antitumor gastheerimmuniteit. Monoklonale antilichamen gericht tegen PD-1 of de PD-1 ligand (PD-L1) worden gebruikt voor de behandeling van kanker.
[ "De geprogrammeerde celdood-1 (PD-1) route reguleert de activatie van T-cellen negatief en speelt een belangrijke rol bij het reguleren van de antitumor gastheerimmuniteit. Monoklonale antilichamen gericht tegen PD-1 of de PD-1 ligand (PD-L1) hebben activiteit getoond in verschillende tumortypes met voorlopige gege...
624
636
1,826
Is het eiwit lefty een remmer van nodal?
Ja, lefty is een remmer van nodal.
[ "De expressie van lefty, een remmer van nodal, is vaak verminderd in tumorcellen.", "Nodal, en een remmer, Lefty.", "evenals de expressie van Lefty, een remmer van nodal-signaaloverdracht,", "de Nodal-remmer lefty", "De morfogen Nodal werd voorgesteld om een langafstandssignaleringsgradiënt te vormen via ee...
73
63
1,827
Lijst van geneesmiddelen die van de markt zijn gehaald vanwege cardiovasculaire bijwerkingen.
In de loop der jaren zijn verschillende geneesmiddelen vanwege cardiotoxiciteit van de markt gehaald. Geneesmiddelen zoals Clobutinol, die hartritmestoornissen veroorzaken door een blokkade van het kaliumkanaal gecodeerd door het hERG-kanaal, sibutramine voor gewichtsverlies en Cox2-remmers, Rofecoxib en Valdecoxib, zi...
[ "Rofecoxib werd vrijwillig van de markt gehaald vanwege een verhoogd cardiovasculair risico en in april 2005 werd valdecoxib ook teruggetrokken, althans gedeeltelijk, vanwege een excessief cardiovasculair risico.", "Een veelgebruikt vrij verkrijgbaar (OTC) niet-opioïde antitussivum, clobutinol, werd recent van de...
742
721
1,828
Wordt Migalastat gebruikt voor de behandeling van de ziekte van Fabry?
Ja, Migalastat is goedgekeurd voor de behandeling van de ziekte van Fabry. Migalastat is een orale farmacologische chaperonne ontwikkeld als alternatief voor intraveneuze enzymvervangende therapie (ERT), die specifieke mutante (toegankelijke) vormen van α-Gal stabiliseert om normale lysosomale transport te faciliteren.
[ "Orale farmacologische chaperonne migalastat vergeleken met enzymvervangende therapie bij de ziekte van Fabry: 18-maanden resultaten van de gerandomiseerde fase III ATTRACT-studie.", "ACHTERGROND: De ziekte van Fabry is een X-gebonden lysosomale opslagziekte veroorzaakt door GLA-mutaties, resulterend in α-galacto...
640
684
1,829
Waar bevinden Paneth-cellen zich?
Paneth-cellen bevinden zich in de intestinale crypten aan de basis van de kolomcellen (CBCC's).
[ "De intestinale stamcelnis omvat zowel epitheelcellen, met name de Paneth-cel,", "Paneth-cellen zijn gerapporteerd in colorectale adenomen en adenocarcinomen;", "letsel aan Paneth-cellen (PC's) in de intestinale crypten", "aanwezigheid van Paneth-cellen aan de onderkant van de crypten van Lieberkühn.", "Pan...
72
60
1,830
Wat zijn de typen virale meningitis?
Aseptische meningitis is het meest voorkomende type meningitis en wordt gekenmerkt door meningeale ontsteking die niet gekoppeld is aan identificeerbare bacteriële pathogenen in het cerebrospinale vocht (CSV). Het kan ontstaan door infectie met: 1) Varicella-zoster virus (VZV) 2) Herpes simplex types I en II (HSV-1, HS...
[ "Aseptische meningitis is het meest voorkomende type meningitis en wordt gekenmerkt door meningeale ontsteking die niet gekoppeld is aan identificeerbare bacteriële pathogenen in het cerebrospinale vocht (CSV).", "De resultaten wijzen op een aanzienlijke mate van herpesvirusinfectie bij patiënten met aseptische m...
1,319
1,211
1,831
Wat zijn de verschillende klassen van oraal toegediende geneesmiddelen die worden gebruikt voor de behandeling van diabetes
Er zijn een aantal klassen van medicijnen die worden gebruikt voor de behandeling van type 2 diabetes. Deze omvatten biguaniden zoals metformine, die de hepatische glucoseafgifte verminderen; sulfonylureumderivaten zoals Glimepiride, meglitiniden zoals repaglinide en d-fenylalanine derivaten, die allemaal de pancreatis...
[ "bereikt door selectieve remming van de natrium-glucose co-transporter 2 (SGLT2).", "Na een decennium lange inspanning om de farmacokinetiek van GLP1 te verbeteren, zijn er momenteel een aantal GLP1-analogen op de markt beschikbaar", "kortwerkende glucagon-achtige peptide-1 receptoragonisten exenatide en lixise...
661
678
1,832
Welke pipelines worden gebruikt voor het analyseren van gegevens uit ChIP-nexus-experimenten?
PeakXus en Q-nexus maken uitgebreide ontdekking van transcriptiefactor-bindingsplaatsen mogelijk uit ChIP-nexus-experimenten.
[ "PeakXus: uitgebreide ontdekking van transcriptiefactor-bindingsplaatsen uit ChIP-Nexus- en ChIP-Exo-experimenten.", "We beschrijven een peak caller PeakXus die specifiek is ontworpen om te profiteren van de verhoogde resolutie van ChIP-exo/Nexus en ontwikkeld met het doel zo min mogelijk aannames over de gegeven...
190
180
1,833
Wat doen statines?
Statines verlagen een hoog cholesterolgehalte
[ "Statines zijn remmers van HMG-CoA-reductase, het enzym dat de reductie van HMG-CoA tot mevalonzuur door NADPH katalyseert", "Statines, die specifiek HMG Co-A reductase remmen, de snelheidsbepalende stap van de cholesterolbiosynthese, worden veel voorgeschreven om het serumcholesterol en het cardiale risico te ve...
1,101
1,106
1,834
Welke cellen scheiden alfa defensine 5 uit?
Menselijke enterische α-defensines (HD5 en HD6), belangrijke antimicrobiële peptiden geproduceerd door Paneth-cellen in de darm, spelen een belangrijke rol in de aangeboren immuniteit van de darm.
[ "Het belangrijkste weefsel waarin HD5 wordt tot expressie gebracht is de crypt van de dunne darm, een anaërobe niche die aanzienlijke hoeveelheden van zowel geoxideerde als (gedeeltelijk) gereduceerde HD5 zou moeten toelaten.", "Menselijke α-defensine 5 (HD5) vertoont een breed spectrum aan antimicrobiële activit...
185
197
1,835
Veroorzaken statines diabetes?
De relatie tussen T2DM en statines is verder gecompliceerd omdat deze geneesmiddelen nieuwe diabetes (NOD) kunnen veroorzaken, hoewel er een algemeen voordeel is in termen van het voorkomen van vasculaire gebeurtenissen.
[ "Het gebruik van statines is in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van type 2 diabetes (T2DM) en met een verslechterde glykemische controle bij T2DM-patiënten", "De relatie tussen T2DM en statines is verder gecompliceerd omdat deze geneesmiddelen nieuwe diabetes (NOD) kunnen veroorzaken, ...
426
449
1,836
Wat is het effect van nocodazol celbehandeling?
Nocodazol veroorzaakt mitotische arrestatie.
[ "antimitotische SAC-inducerende middelen (d.w.z. nocodazol", "spoelfiguurcontrolepunt (SAC)", "Cellen kunnen ook verrijkt worden in mitose met behulp van nocodazol", " ontsnapping aan metafase I-arrest veroorzaakt door nocodazolbehandeling ", " de behandeling van CD4+ T-cellen met nocodazol, dat het microtu...
49
47
1,837
Wat is Path2PPI?
Path2PPI is een R-pakket om eiwit-eiwit interactie (PPI) netwerken te identificeren voor volledig gesequendeerde organismen waarvoor bijna geen PPI bekend zijn. Path2PPI voorspelt PPI-netwerken op basis van sets eiwitten van goed gevestigde modelorganismen, en biedt een intuïtieve visualisatie en gebruiksvriendelijkhei...
[ "Path2PPI: een R-pakket om eiwit-eiwit interactie netwerken te voorspellen voor een set eiwitten", "We introduceren Path2PPI, een nieuw R-pakket om eiwit-eiwit interactie (PPI) netwerken te identificeren voor volledig gesequendeerde organismen waarvoor bijna geen PPI bekend zijn. Path2PPI voorspelt PPI-netwerken ...
188
186
1,838
SPAG5 werd in welke kankers betrokken?
SPAG5 werd betrokken bij prostaatkanker, longkanker en baarmoederhalskanker.
[ "ACHTERGROND: We voerden meerdere microarray-datasetanalyses uit van klinische en xenograft tumortissues om op zoek te gaan naar oncogenen die de ziekteprogressie in prostaatkanker (PCa) aandrijven. Sperma-geassocieerd antigeen 5 (SPAG5) trok onze aandacht. SPAG5 werd recentelijk geïdentificeerd als een oncogen dat...
831
774
1,839
Wat zijn enkele van de effecten van het Zika-virus bij geïnfecteerde personen?
Hoewel de meeste symptomen van het Zika-virus relatief mild zijn, kan het Zika-virus bij zwangere moeders microcefalie en andere aangeboren afwijkingen bij de foetus veroorzaken.
[ "Overdracht van Zika-virus van moeder op foetus is gedocumenteerd; bewijs suggereert dat congenitale Zika-virusinfectie geassocieerd is met microcefalie en andere nadelige zwangerschaps- en baby-uitkomsten.", "Recente studies hebben een toename gerapporteerd van het aantal foetussen en pasgeborenen met microcefal...
862
832
1,840
Wat is de functie van Oseltamivir wanneer het wordt toegediend tijdens de griep?
Oseltamivir (bekend onder de merknaam 'Tamiflu') is een prodrug die esterverschuiving vereist voor omzetting in de actieve vorm, Oseltamivircarboxylaat. Oseltamivir is de eerste oraal werkzame neuraminidase-remmer en het is een antiviraal middel voor de behandeling van varkensgriep.
[ "Alle patiënten kregen specifieke antivirale therapie (oseltamivir).", "Oseltamivir (bekend onder de merknaam 'Tamiflu') is een prodrug die esterverschuiving vereist voor omzetting in de actieve vorm, Oseltamivircarboxylaat. Oseltamivir was de eerste oraal werkzame neuraminidase-remmer die commercieel werd ontwik...
1,166
1,184
1,841
Wat is de samenstelling van het gamma-secretasecomplex?
Gamma-secretase is een multisubeenheid enzymcomplex dat bestaat uit vier eiwitten: preseniline 1 (PS1) of preseniline 2 (PS2), nicastrine, Aph-1 en Pen-2.
[ "Gamma-secretase is een wijdverspreid multisubeenheid enzymcomplex dat betrokken is bij de pathogenese van de ziekte van Alzheimer en hematopoëtische maligniteiten door respectievelijk de abnormale verwerking van het amyloïde precursor-eiwit (APP) en Notch1.", "Preseniline (PS1 of PS2) is het katalytische onderde...
904
859
1,842
Noem de kinasen die het eiwit Bora fosforyleren.
Tijdens de celdeling wordt Bora meervoudig gefosforyleerd door verschillende celcycluskinasen, waaronder Aurora A en Plk1, en GSK3β en Cdk1, zij het op verschillende locaties.
[ "Tijdens de celdeling wordt Bora meervoudig gefosforyleerd door verschillende celcycluskinasen, waaronder Aurora A en Plk1, zij het op verschillende locaties.", "Evenzo vinden we dat fosforylering van Bora door Cdk1 de fosforylering van menselijke Plk1 door Aurora A bevordert, wat suggereert dat dit mechanisme be...
145
144
1,843
Zijn deleties van chromosomale regelgevende grenzen geassocieerd met aangeboren ziekten?
Ja. Enhancer-adoptie veroorzaakt door deleties van regelgevende grenzen kan bijdragen aan een aanzienlijk minderheid van fenotypen met kopie-aantalvariaties en moet daarom worden meegenomen in hun medische interpretatie.
[ "Deleties van chromosomale regelgevende grenzen zijn geassocieerd met aangeboren ziekten.", "Onze resultaten suggereren dat enhancer-adoptie veroorzaakt door deleties van regelgevende grenzen kan bijdragen aan een aanzienlijk minderheid van fenotypen met kopie-aantalvariaties en moet daarom worden meegenomen in h...
98
92
1,844
Wat is de rol van het UBC9-enzym in de eiwitsumoyleringsroute?
De kleine ubiquitine-achtige modifier (SUMO)-route in eukaryoten is een essentiële post-translationele modificatie die nodig is voor diverse cellulaire processen, ontwikkeling en organelbiogenese. Het SUMO-conjugerende enzym (Ubc9) is het enige conjugatie-enzym in de SUMO-route.
[ "Onder de eiwitten die betrokken zijn bij de sumoyleringsroute is Ubc9 het enige E2-conjugerende enzym dat nodig is voor sumoylering en speelt het een centrale rol door te interageren met bijna alle partners die nodig zijn voor sumoylering.", "We vonden ook een duidelijke stijging in de niveaus van Ubc9, het enig...
1,230
1,226
1,845
Kan de Micro-C XL methode mononucleosoomresolutie bereiken?
Ja. Micro-C XL is een verbeterde methode voor de analyse van chromosoomvouwing op mononucleosoomresolutie.
[ "Wij presenteren Micro-C XL, een verbeterde methode voor de analyse van chromosoomvouwing op mononucleosoomresolutie.", "Wij presenteren Micro-C XL, een verbeterde methode voor de analyse van chromosoomvouwing op mononucleosoomresolutie.", "Micro-C XL: het onderzoeken van chromosoomconformatie van het nucleosoo...
80
76
1,846
Kan diabetes worden veroorzaakt door een defect in een kaliumkanaal?
Mutaties in het KATP-kanaal kunnen leiden tot neonatale diabetes.
[ "Mutaties in KATP-kanaalgenen kunnen resulteren in hypo- of hypersecretie van insuline, zoals bij neonatale diabetes mellitus en congenitaal hyperinsulinisme, respectievelijk.", "Tot op heden zijn alle patiënten met neonatale diabetes als gevolg van een mutatie in de porievormende subeenheid van het kanaal (Kir6....
127
125
1,847
Welke fimA-genotypen worden geassocieerd met ziekte?
FimA is gekarakteriseerd als een belangrijke virulentiefactor voor P. gingivalis, en veel studies, zowel dierproeven als klinische onderzoeken, hebben fimA-genotypen II, Ib en IV geassocieerd met ziekte (parodontitis en cardiovasculaire ziekte)
[ "FimA is gekarakteriseerd als een belangrijke virulentiefactor voor P. gingivalis, en veel studies, zowel dierproeven als klinische onderzoeken, hebben fimA-genotypen II, Ib en IV geassocieerd met ziekte (parodontitis en cardiovasculaire ziekte)", "Lange fimbriae (FimA) zijn belangrijke virulentiefactoren van Por...
352
325
1,848
Wordt rucaparib gebruikt voor de behandeling van eierstokkanker?
Ja, rucaparib is een PARP-remmer die wordt gebruikt voor de behandeling van eierstokkanker.
[ "Hoewel olaparib de eerste PARP-remmer is die goedkeuring heeft gekregen voor de behandeling van eierstokkanker, zijn ook andere, waaronder rucaparib en niraparib, duidelijk effectief bij deze ziekte en zullen de resultaten van lopende gerandomiseerde onderzoeken binnen een jaar of twee hun respectieve rollen verdu...
835
783
1,849
Wat is de rol van cohesines bij het IFNG-locus?
Cohesines vormen celtype-specifieke langafstand chromosomale cis-interacties bij het ontwikkelingsgereguleerde IFNG-locus. Daarom wordt het vermogen van cohesine om de chromosoomtopologie te beperken niet alleen gebruikt voor het doel van zusterchromatide-cohesie, maar ook om de ruimtelijke conformatie van specifieke l...
[ "Cohesines vormen chromosomale cis-interacties bij het ontwikkelingsgereguleerde IFNG-locus.", "Hier tonen we aan dat cohesine de topologische en mechanistische basis vormt voor celtype-specifieke langafstand chromosomale interacties in cis bij het ontwikkelingsgereguleerde cytokine-locus IFNG. Daarom wordt het v...
234
219
1,850
Beschrijf het Wellens-syndroom.
Het Wellens-syndroom (WS) is een aandoening die wordt gekenmerkt door typische veranderingen op het ECG, namelijk biphasische T-golf inversies (minder vaak) of symmetrische en diep geïnverteerde T-golven (inclusief 75%) in de V2-V3 borstafleidingen.
[ "INLEIDING: Het Wellens-syndroom (WS) is een aandoening die wordt gekenmerkt door typische veranderingen op het ECG, namelijk biphasische T-golf inversies (minder vaak) of symmetrische en diep geïnverteerde T-golven (inclusief 75%) in de V2-V3 borstafleidingen.", "ACHTERGROND: Reperfusie na coronaire occlusie (my...
331
321
1,851
Welke menselijke ziekte wordt geassocieerd met gemuteerd UBQLN2
Genmutaties in UBQLN2 veroorzaken dominante overerving van amyotrofische laterale sclerose (ALS).
[ "Ten slotte hebben we vastgesteld dat mutaties in UBQLN2, die neurodegeneratie bij mensen veroorzaken, defect zijn in chaperonbinding, de verwijdering van aggregaten belemmeren en cognitieve tekorten veroorzaken bij muizen.", "UBQLN2-mutaties worden gedetecteerd bij ALS-gevallen.", "C9ORF72- en UBQLN2-mutaties ...
195
182
1,852
Welke ApoE-isoform wordt geassocieerd met hyperlipoproteïnemie?
Type III hyperlipoproteïnemie (HLP) wordt gekenmerkt door de ophoping van restant-lipoproteïnen in het plasma en wordt geassocieerd met het ApoE2-isoform. ApoE2 bindt slecht aan de receptoren voor lipoproteïnen met een lage dichtheid (LDL-receptoren), wat resulteert in defecte klaring van restant-lipoproteïnen.
[ "ApoE2, dat verschilt van apoE3 door de enkele aminozuursubstitutie Arg158Cys nabij de LDLR-herkenningsplaats, vertoont verminderde binding aan de receptor en een onvermogen om de klaring van triglyceridenrijke lipoproteïnerestantdeeltjes te bevorderen; dit isoform wordt geassocieerd met type III hyperlipoproteïnem...
874
879
1,853
Kan hypofosfatemische rachitis craniosynostose veroorzaken?
Ja, hypofosfatemische rachitis kan craniosynostose veroorzaken.
[ "Deze studie onderzoekt een reeks patiënten met hypofosfatemische rachitis en craniosynostose om het klinische verloop en de geassocieerde craniofaciale afwijkingen te karakteriseren.", "Hypofosfatemische rachitis en craniosynostose: een multicenter casusserie.", "Een retrospectieve analyse over 20 jaar identif...
790
796
1,854
Is vortioxetine effectief voor de behandeling van depressie?
Ja. Vortioxetine is het meest recent goedgekeurde medicijn voor de behandeling van een majeure depressieve stoornis.
[ "Vortioxetine is het meest recent goedgekeurde medicijn voor de behandeling van een majeure depressieve stoornis (MDD).", "[Vortioxetine: een nieuw antidepressivum voor de behandeling van depressieve episodes].", "Vortioxetine is een nieuw antidepressivum met een multimodaal werkingsmechanisme, gericht op de 5-...
2,081
1,917
1,855
Welke server wordt gebruikt voor de simulatie van macromoleculaire diffusionele associatie?
Macromoleculaire interacties spelen een cruciale rol in biologische systemen. Simulation of diffusional association (SDA) is software voor het uitvoeren van Brownse dynamica-simulaties die kunnen worden gebruikt om de interacties tussen twee of meer biologische macromoleculen te bestuderen. webSDA stelt gebruikers in s...
[ "webSDA: een webserver om macromoleculaire diffusionele associatie te simuleren.", "Macromoleculaire interacties spelen een cruciale rol in biologische systemen. Simulation of diffusional association (SDA) is software voor het uitvoeren van Brownse dynamica-simulaties die kunnen worden gebruikt om de interacties ...
430
445
1,856
Kunnen bonen apoptose induceren?
Witte nierboonlectine is aangetoond dat het anti-proliferatieve en apoptotische effecten heeft op kankercellen
[ "Een 60-kDa glucosamine-bindende lectine, witte nierboonlectine (WKBL), werd gezuiverd uit Phaseolus vulgaris cv. witte nierbonen, door toepassing van anionenuitwisselingschromatografie op Q-Sepharose, affiniteitschromatografie op Affi-gel blue gel, en FPLC-grootte-exclusie op Superdex 75. De anti-proliferatieve ac...
395
337
1,857
Wat is de functie van transthyretine in cerebrospinale vloeistof?
Transthyretine (TTR) is een eiwit dat wordt gesynthetiseerd in het choroïd plexus, dat de bloed-cerebrospinale vloeistofbarrière vormt. TTR is de fysiologische drager van thyroxine (T4) en retinol van het bloed naar de cerebrospinale vloeistof en hun distributie in de hersenen. Het transport van T4 is belangrijk voor d...
[ "Transthyretine (TTR) is een eiwit dat schildklierhormonen (TH's) bindt en distribueert. TTR dat in de lever wordt gesynthetiseerd, wordt in de bloedbaan uitgescheiden en verdeelt TH's door het lichaam, terwijl TTR dat in het choroïd plexus wordt gesynthetiseerd, betrokken is bij het transport van thyroxine van het...
768
756
1,858
Kunt u iatrogene ziekte definiëren?
Een iatrogene ziekte is een ziekte die ontstaat door de behandeling van een andere aandoening, zoals een hartritmestoornis die het gevolg is van een operatie of een in het ziekenhuis opgelopen infectie bij een immuungecompromitteerde patiënt.
[ "Iatrogene neurologische uitvalsverschijnselen na een lumbale wervelkolomoperatie zijn zeldzame complicaties, maar belangrijk om te herkennen en te behandelen.", "We analyseren echter de etiologie om te bepalen of deze van iatrogene oorzaken is. Dit syndroom kan als volgt worden gecategoriseerd: verkeerde diagnos...
795
801
1,859
Waar komen de Schwann-cellen en melanocyten vandaan?
Schwann-cellen en melanocyten komen voort uit de multipotente populatie van neurale lijstcellen.
[ "De ontwikkeling van het zenuwstelsel omvat cellen die binnen de neurale buis blijven (CZS) en een groep cellen die loskomen van de dorsale neurale buis en uitgebreid migreren door het zich ontwikkelende embryo, genaamd neurale lijstcellen (NLC). Deze cellen zijn een mesenchymale, sterk migrerende groep cellen die ...
781
736
1,860
Noem alstublieft 3 ziekten die geassocieerd zijn met het PIEZO2-gen.
Onlangs is het Gordon-syndroom in verband gebracht met heterozygote mutaties in het piezo-type mechanosensitieve ionkanaalcomponent 2-gen (PIEZO2). Verschillende mutaties in dit gen veroorzaken ook distale arthrogryposis type 5 en Marden-Walker-syndroom.
[ "Onlangs is het Gordon-syndroom in verband gebracht met heterozygote mutaties in het piezo-type mechanosensitieve ionkanaalcomponent 2-gen (PIEZO2). Verschillende mutaties in dit gen veroorzaken ook distale arthrogryposis type 5 en Marden-Walker-syndroom.", "Mutaties in PIEZO2 veroorzaken het Gordon-syndroom, Mar...
231
214
1,861
Is behandelingresistente depressie gerelateerd aan vitamine B9?
Behandeling met SAMe, evenals met verschillende formuleringen van folaten en analogen, lijkt effectief en goed verdragen te zijn bij het verminderen van depressieve symptomen bij behandelingresistente depressie.
[ "Suboptimale serum- en rode bloedcel-folaatniveaus zijn geassocieerd met een slechtere respons op antidepressieve therapie, een grotere ernst van symptomen, later optreden van klinische verbetering en algehele behandelingsresistentie. Dit artikel bespreekt het bewijs voor L-methylfolaat en foliumzuur als antidepres...
320
304
1,862
Waar is het eiwit slitrk1 gelokaliseerd?
Slitrk1 is verrijkt in postsynaptische fracties en is gelokaliseerd in exciterende synapsen.
[ "Slitrk1 is gelokaliseerd in exciterende synapsen", "Slitrk1 is verrijkt in postsynaptische fracties en is gelokaliseerd in exciterende synapsen.", "Het varkens-SLITRK1-gen wordt uitsluitend tot expressie gebracht in hersenweefsels.", "Er bestaan zes familieleden (Slitrk1-6) en ze worden allemaal sterk tot ex...
60
58
1,863
Beschrijf de klinische manifestatie van het Harlekijnsyndroom.
Het Harlekijnsyndroom wordt gekenmerkt door het plotseling optreden van unilaterale gezichtsrubor en zweten, vaak voorafgegaan door inspanning, overmatige hitte, of zelden regionale anesthesie. Het is een zeldzame autonome aandoening als gevolg van een hemifaciale cutane sympathische denervatie.
[ "Het Harlekijnsyndroom wordt gekenmerkt door het plotseling optreden van unilaterale gezichtsrubor en zweten, vaak voorafgegaan door inspanning, overmatige hitte, of zelden regionale anesthesie.", "ONGETITELD: Het Harlekijnsyndroom (HS) is een zeldzame autonome aandoening als gevolg van een hemifaciale cutane sym...
273
266
1,864
Wat is de rol van het constitutieve photomorphogenesis 9 signalosoom (CSN)?
Het constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN) is een eiwitcomplex dat betrokken is bij het ubiquitine-proteasoomsysteem en een rol speelt bij het reguleren van de afbraak van polyubiquitineerde eiwitten. Het mammaire CSN is ook betrokken bij embryonale ontwikkeling, kanker en de DNA-schade respons, te...
[ "De familie van cullin-RING E3-ligases (CRL's) en het constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN) vormen dynamische complexen die de ubiquitinering van 20% van het proteoom mediëren, maar de regulatie van hun assemblage/ontbinding is nog slecht begrepen.", "Het COP9 (constitutieve photomorphogenes...
1,344
1,308
1,865
Is adalimumab effectief voor hidradenitis suppurativa?
Ja, Adalimumab, een recombinant, volledig gehumaniseerde, anti-tumor necrose factor alfa (anti-TNF-α) monoklonaal antilichaam, is de enige officieel goedgekeurde behandeling voor het beheer van matige tot ernstige hidradenitis suppurativa.
[ "Als de patiënt niet verbetert, moet Adalimumab 160 mg bij week 0, 80 mg bij week 2; daarna 40 mg wekelijks subcutaan worden toegediend (LOE Ib, SOR A). Als verbetering optreedt, moet de therapie worden voortgezet zolang HS-laesies aanwezig zijn.", "Vermindering van pijnscores en verbetering van depressieve sympt...
682
692
1,866
Wat is Legg-Calvé-Perthes ziekte
Legg-Calvé-Perthes ziekte is idiopathische avasculaire necrose van de heup, die meestal voorkomt bij pediatrische populaties.
[ "Legg-Calvé-Perthes' (Perthes') ziekte is een ontwikkelingsziekte van het heupgewricht die kan leiden tot talrijke korte- en langetermijnproblemen. De etiologie van de ziekte blijft grotendeels onbekend, maar de me", "Legg-Calvé-Perthes ziekte (LCPD) is het sluipende begin van idiopathische avasculaire necrose va...
144
139
1,867
Wat wordt bevorderd door ERAP1-ERAP2 dimerisatie?
ERAP1-ERAP2 dimerisatie verhoogt de efficiëntie van peptide-trimming.
[ "ERAP1-ERAP2 dimerisatie verhoogt de efficiëntie van peptide-trimming.", "In deze studie produceerden we gestabiliseerde ERAP1-ERAP2 heterodimeren en ontdekten dat ze verschillende rijpe epitopen efficiënter produceerden dan een mengsel van de twee enzymen die niet konden dimeriseren. Fysieke interactie met ERAP2...
213
220
1,868
Wat is plantaire fasciitis
Aandoeningen van de plantaire fascia (PF), zoals plantaire fasciitis, veroorzaken vaak hielpijn en invaliditeit en worden beschouwd als degeneratief van aard in plaats van inflammatoir
[ "Aandoeningen van de plantaire fascia (PF) veroorzaken vaak hielpijn en invaliditeit", "Plantaire fasciitis (PF) is een veelvoorkomende voetklacht, die zowel actieve sporters als fysiek inactieve mensen van middelbare leeftijd treft. Men gelooft dat PF het gevolg is van degeneratieve veranderingen in plaats van o...
294
295
1,869
Wat is de enzymatische activiteit van OTULIN?
OTULIN is een deubiquitinase die specifiek Met1-gekoppelde polyUb knipt.
[ "deubiquitinase OTULIN", "OTULIN (FAM105B), codeert voor een deubiquitinase", "Otulin/Gumby/FAM105b zijn verreweg de meest actieve DUB's die op deze voorlopers inwerken.", "Het verwijderen van ubiquitineketens wordt gemedieerd door deubiquitinases (DUB's). Twee daarvan, OTULIN en CYLD,", "worden afgebroken ...
90
88
1,870
Noem ziekten die gericht kunnen worden met disaggregases?
UBQLN2 werkt samen met het HSP70-HSP110 disaggregase-machinerie om eiwitaggregaten te verwijderen via het 26S proteasoom. UBQLN2 herkent HSP70 gebonden aan cliënten en koppelt dit aan het proteasoom om de afbraak van geaggregeerde en verkeerd gevouwen eiwitten mogelijk te maken. We tonen verder aan dat dit proces actie...
[ "Therapeutische middelen zijn dringend nodig om verschillende veelvoorkomende en dodelijke neurodegeneratieve aandoeningen veroorzaakt door eiwitmisvouwing en aggregatie te genezen, waaronder amyotrofische laterale sclerose (ALS), de ziekte van Parkinson (PD) en de ziekte van Alzheimer (AD).", "Menselijke Hsp70 D...
119
128
1,871
Kan de NEECHAM Verwardheidsschaal worden gebruikt voor de evaluatie van postoperatieve delirium?
Ja, de NEECHAM Verwardheidsschaal kan worden gebruikt voor de evaluatie van postoperatieve delirium.
[ "De steekproeftrekking werd op een niet-gerandomiseerde gerichte wijze uitgevoerd en delirium werd beoordeeld met behulp van de NeeCham-vragenlijst.", "Delirium bij oudere patiënten: een diagnostische studie van de NEECHAM Verwardheidsschaal op de chirurgische intensivecareafdeling.", "DOELSTELLINGEN: Het insch...
998
999
1,872
Wat is adhesieve capsulitis
Adhesieve capsulitis, ook bekend als "bevroren schouder", wordt gekenmerkt door pijnlijke, geleidelijke verlies van actieve en passieve schouderbeweging als gevolg van fibrose en contractuur van het gewrichtskapsel.
[ "Adhesieve capsulitis (bevroren schouder) is een veelvoorkomende oorzaak van schouderpijn en invaliditeit", "Adhesieve capsulitis wordt gekenmerkt door pijnlijke, geleidelijke verlies van actieve en passieve schouderbeweging als gevolg van fibrose en contractuur van het gewrichtskapsel.", "Pijnlijke verstijving...
187
179
1,873
Beschrijf de toepasbaarheid van Semantic MediaWiki in het geval van FANTOM5
Om de heterogene dataset toegankelijk en bruikbaar te maken voor onderzoekers, is een webgebaseerde database ontwikkeld genaamd Semantic catalog of Samples, Transcription initiation And Regulators (SSTAR). SSTAR maakt gebruik van de open source wiki-software MediaWiki samen met de Semantic MediaWiki (SMW) extensie, die...
[ "Om de heterogene dataset toegankelijk en bruikbaar te maken voor onderzoekers, ontwikkelden we een webgebaseerde database genaamd Semantic catalog of Samples, Transcription initiation And Regulators (SSTAR). SSTAR maakt gebruik van de open source wiki-software MediaWiki samen met de Semantic MediaWiki (SMW) extens...
284
293
1,874
Is er een verband tussen het Muenke-syndroom en een FGFR3-genmutatie?
Ja, het Muenke-syndroom wordt veroorzaakt door een puntmutatie (C749G) in het Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3)-gen. Het treft 1 op de 30.000 pasgeborenen en is verantwoordelijk voor 25% tot 30% van de genetische oorzaken van craniosynostose.
[ "RESULTATEN: Vierendertig personen met een positieve FGFR3-mutatie, mediane leeftijd 9 jaar, variërend van 7 maanden tot 52 jaar, werden opgenomen. Daarnaast dienden 10 niet-aangedane broers en zussen als controlegroep (5 mannen, 5 vrouwen; mediane leeftijd 13 jaar; bereik 3-18 jaar).", "Muenke is een syndroom ge...
1,155
1,034
1,875
Welk R-pakket wordt gebruikt voor visualisatie van lineaire en circulaire karyotypen?
De chromDraw grafische tool is ontwikkeld als een gebruiksvriendelijke grafische tool voor het visualiseren van zowel lineaire als circulaire karyotypen op basis van dezelfde invoergegevensmatrix. De uitvoergrafieken, opgeslagen in twee verschillende formaten (EPS en SVG), kunnen gemakkelijk worden geïmporteerd en aang...
[ "chromDraw: een R-pakket voor visualisatie van lineaire en circulaire karyotypen.", "De chromDraw grafische tool is ontwikkeld als een gebruiksvriendelijke grafische tool voor het visualiseren van zowel lineaire als circulaire karyotypen op basis van dezelfde invoergegevensmatrix. De uitvoergrafieken, opgeslagen ...
222
211
1,876
Is de pokken uit de wereld verdwenen?
pokken is nu uitgeroeid.
[ "pokken is uitgeroeid.", "pokken is nu uitgeroeid", "In mei 1980 kondigde de Wereldgezondheidsvergadering in Genève plechtig de wereldwijde uitroeiing van de pokken aan en gaf aanbevelingen aan de lidstaten voor afsluitende maatregelen met betrekking tot de pokkenvaccinatie, de oprichting van vaccinreserves en ...
226
216
1,877
Waar wordt Akkermansia muciniphila gevonden?
Akkermansia muciniphila is een Gram-negatieve mucine-afbrekende bacterie die voorkomt in de gastro-intestinale trakten van mensen en dieren.
[ "Akkermansia muciniphila is een Gram-negatieve mucine-afbrekende bacterie die voorkomt in de gastro-intestinale trakten van mensen en dieren.", "Personen met obesitas en type 2 diabetes verschillen van slanke en gezonde personen in hun overvloed aan bepaalde darmmicrobiële soorten en microbiële genrijkdom. De ove...
89
84
1,878
Is er alternatieve polyadenylering tijdens de ontwikkeling van zebravissen?
Ja. Er is uitgebreide alternatieve polyadenylering tijdens de ontwikkeling van zebravissen.
[ "Uitgebreide alternatieve polyadenylering tijdens de ontwikkeling van zebravissen.", "Op 2 uur na bevruchting verschijnen duizenden unieke poly(A)-plaatsen op locaties zonder een typisch polyadenyleringssignaal, wat wijst op een golf van wijdverspreide cytoplasmatische polyadenylering van mRNA-afbraakintermediair...
75
83
1,879
Welk lid van de NADPH-oxidasefamilie vereist interactie met NOXO1 voor functie?
NADPH-oxidase 1 (NOX1) vereist interactie met NOXO1 voor functie.
[ "Een uniek lid van deze familie, Nox1-oxidase, functioneert als een canoniek of hybride systeem met gebruik van respectievelijk Nox organiserend subunit 1 (NoxO1) of p47(phox), waarvan de laatste functioneel is in vasculaire gladde spiercellen (VSMC).", "Fosforylering van Noxo1 op threonine 341 reguleert de inter...
861
821
1,880
Worden veranderingen in ultraconservatieve elementen in verband gebracht met borstkanker?
Ja. SNP's in ultraconservatieve elementen (UCE's) kunnen geassocieerd zijn met het risico op kanker.
[ "SNP's in ultraconservatieve elementen en familiair borstkankerrisico", "In de huidige studie onderzochten we de invloed van zes SNP's binnen UCE's op het familiaire borstkankerrisico. Twee van de zes SNP's toonden een associatie met familiair borstkankerrisico", "Dit is de eerste studie die aangeeft dat SNP's ...
124
116
1,881
Wat is het werkingsmechanisme van Osimertinib?
Osimertinib is een irreversibele tyrosinekinaseremmer van de derde generatie die zowel activerende EGFR-mutaties als de resistentie-geassocieerde T790M-puntmutatie remt.
[ "Bovendien kunnen mutaties die leiden tot resistentie tegen eerstelijns EGFR- en ALK-TKI's nu succesvol worden geremd door binnenkort goedgekeurde EGFR-TKI's van de derde generatie (osimertinib, rociletinib) en ALK-TKI's van de tweede generatie (ceritinib, alectinib).", "Gefitinib, erlotinib en afatinib zijn de E...
417
419
1,882
Wat is het Bartter-syndroom?
Alle vormen van het Bartter-syndroom worden gekenmerkt door hypokaliëmie, metabole alkalose en secundaire hyperaldosteronisme
[ "Alle vormen van het Bartter-syndroom worden gekenmerkt door hypokaliëmie, metabole alkalose en secundaire hyperaldosteronisme", "De mutaties in het CLCNKB-gen dat het ClC-Kb chloridekanaal codeert, zijn verantwoordelijk voor Bartter-syndroom type 3, een van de vier varianten van het Bartter-syndroom in de geneti...
708
628
1,883
Is er een hulpmiddel dat de functionele analyse van cis-regulerende regio's in zebravissen vergemakkelijkt?
Ja. De zebravis enhancer detectie (ZED) vector is een hulpmiddel dat transgenese en de functionele analyse van cis-regulerende regio's in zebravissen vergemakkelijkt.
[ "Zebravis enhancer detectie (ZED) vector: een nieuw hulpmiddel om transgenese en de functionele analyse van cis-regulerende regio's in zebravissen te vergemakkelijken.", "De cis-regulerende sequenties bepalen wanneer, waar en hoeveel genen worden getranscribeerd en kunnen genexpressie activeren (enhancers) of ond...
217
217
1,884
Lijst van RNA-modificatie-databases
RMBase en MODOMICS
[ "RMBase: een bron voor het decoderen van het landschap van RNA-modificaties uit high-throughput sequencing data.", "we hebben een nieuwe bron ontwikkeld, RMBase (RNA Modification Base, http://mirlab.sysu.edu.cn/rmbase/), om het genoomwijde landschap van RNA-modificaties te decoderen die zijn geïdentificeerd uit h...
87
83
1,885
Noem alstublieft de 3 bevindingen bij het HELLP-syndroom.
Hemolyse, verhoogde leverenzymen en een laag aantal bloedplaatjes vormen het HELLP-syndroom.
[ "Het HELLP-syndroom (hemolyse, verhoogde leverenzymen, laag aantal bloedplaatjes) is een verloskundige complicatie met heterogene presentatie en multisystemische betrokkenheid. Het wordt gekenmerkt door microangiopathische hemolytische anemie, verhoogde leverenzymen door intravasculaire afbraak van fibrine in hepat...
471
446
1,886
Welk gemuteerd gen wordt geassocieerd met Waardenburg- en Tietz-syndromen?
Mutaties in het microftalmie-geassocieerde transcriptiefactor (MITF) gen veroorzaken Waardenburg- en Tietz-syndromen.
[ "Tietz/Waardenburg type 2A syndroom geassocieerd met posterior microftalmie bij twee niet-verwante patiënten met nieuwe MITF-genmutaties.", "Tietz-syndroom en Waardenburg-syndroom type 2A zijn allelische aandoeningen veroorzaakt door MITF-mutaties.", "Bijvoorbeeld, mutaties van het MITF-gen veroorzaken Waardenb...
1,082
922
1,887
Noem de drie meest voorkomende bacteriële fyla die aanwezig zijn in muizenfeces.
Firmicutes Proteobacteria Bacteroidetes
[ "Amplicons die de belangrijkste fyla vertegenwoordigen die in de pens worden aangetroffen (Firmicutes, 43,7%; Proteobacteria, 28,7%; Bacteroidetes, 25,3%; Spirochea, 1,1% en Synergistes, 1,1%) werden teruggevonden, ", "veranderingen in de darmmicrobiota (toename van Firmicutes en afname van Bacteroidetes)", "De...
83
98
1,888
Welk gen is gemuteerd bij sikkelcelanemie?
Sikkelcelanemie (SCA) is een autosomaal recessieve ziekte veroorzaakt door de HBB:c.20A>T mutatie die leidt tot de synthese van hemoglobine S.
[ "Sikkelcelanemie (SCA) is een erfelijke bloedziekte. Patiënten met SCA vertonen klinische en hematologische variabiliteit die niet alleen verklaard kan worden door de enkele mutatie in het beta-globinegen.", "Sikkelcelanemie (SCA) is een autosomaal recessieve ziekte veroorzaakt door de HBB:c.20A>T mutatie die lei...
269
257
1,889
Wat is de functie van het Indian hedgehog-eiwit in chondrocyten?
Indian hedgehog is een eiwit dat de endochondrale differentiatie en ossificatie reguleert, zowel op een parathyroïd hormoon-gerelateerde proteïne (PTHrP)-afhankelijke als -onafhankelijke wijze, door activatie van de transcriptiemedewerker Gli2, en is een essentiële factor voor een juiste skeletontwikkeling.
[ "Indian hedgehog (Ihh) reguleert endochondrale ossificatie zowel op een parathyroïd hormoon-gerelateerde proteïne (PTHrP)-afhankelijke als -onafhankelijke wijze door activatie van transcriptiemedewerker Gli2.", "Wnt/β-catenine, Indian hedgehog (Ihh)/Parathyroïd-gerelateerd peptide (PTHrP) en retinoïde signaalrout...
960
939
1,890
Wat is de functie van R-spondin 1 en noggin in niet-beschadigde galblaas?
R-spondin 1 en noggin bevorderen de uitbreiding van residentiële stamcellen uit niet-beschadigde galblaas.
[ "R-spondin 1 en noggin bevorderen de uitbreiding van residentiële stamcellen uit niet-beschadigde galblaas.", "R-spondin 1 en noggin bevorderen de uitbreiding van residentiële stamcellen uit niet-beschadigde galblaas." ]
48
48
1,891
Noem de klassieke triade van symptomen van het Melkersson–Rosenthal syndroom.
Het Melkersson-Rosenthal syndroom bestaat uit de klassieke triade van symptomen: 1) orofaciale oedeem 2) gespleten tong (lingua plicata) en 3) aangezichtsverlamming.
[ "Het Melkersson-Rosenthal syndroom bestaat uit een triade van terugkerende zwelling van de lip en/of het gezicht, gespleten tong en intermitterende aangezichtsverlamming.", "De patiënt vertoont een typische triade van symptomen voor het Melkersson-Rosenthal syndroom: bilaterale aangezichtszenuwverlamming, lingua ...
775
753
1,892
Welke ziekte wordt behandeld met taliglucerase alfa?
Taliglucerase alfa, het eerste beschikbare recombinant therapeutische eiwit dat wordt geproduceerd in plantencellen, is een enzymvervangende therapie die is goedgekeurd voor de ziekte van Gaucher.
[ "Enzymvervangende therapie met taliglucerase alfa: 36-maanden veiligheids- en werkzaamheidsresultaten bij volwassen patiënten met de ziekte van Gaucher die eerder met imiglucerase werden behandeld.", "Taliglucerase alfa is het eerste beschikbare recombinant therapeutische eiwit dat wordt geproduceerd in plantence...
810
877
1,893
Waar is formin mee geassocieerd in de slak?
Formin is geassocieerd met links-rechts asymmetrie in de vijverslak en de kikker.
[ "Formin is geassocieerd met links-rechts asymmetrie in de vijverslak en de kikker", "Hier rapporteren we dat een uitschakelende mutatie in één kopie van een tandem gedupliceerde, diaphanous-gerelateerde formin perfect geassocieerd is met het doorbreken van symmetrie in de vijverslak. Dit wordt ondersteund door de...
289
279
1,894
Wat is het belangrijkste verschil tussen eukaryoten en prokaryoten?
Eukaryoten hebben een nucleolus, prokaryoten niet. Eukaryoten hebben een kernmembraan, organellen en verschillen in transcriptie en translatie. Prokaryoten hebben polycistronisch RNA en de initiatie van eiwitsynthese verloopt met een initiator-tRNA dat gemodificeerd (formylering) is in prokaryoten en niet in eukaryoten...
[ "De nucleolus is het meest prominente compartiment in de kern en staat bekend als de plaats voor ribosoombiogenese in eukaryoten. Daarentegen is er geen gelijkwaardige structuur voor ribosoomsynthese in prokaryoten.", "Eukaryote en prokaryote organismen verschillen in twee aspecten van hun translatiemachinerie: p...
274
246
1,895
Wat is het HSP70-HSP110 disaggregase mechanisme?
Het opruimen van verkeerd gevouwen en geaggregeerde eiwitten is essentieel voor het overleven van de cel. UBQLN2 werkt samen met het HSP70-HSP110 disaggregase mechanisme om eiwitaggregaten via het 26S proteasoom te verwijderen. UBQLN2 herkent HSP70 gebonden aan cliënten en koppelt dit aan het proteasoom om de afbraak v...
[ "Het opruimen van verkeerd gevouwen en geaggregeerde eiwitten is essentieel voor het overleven van de cel.", "UBQLN2 werkt samen met het HSP70-HSP110 disaggregase mechanisme om eiwitaggregaten via het 26S proteasoom te verwijderen. UBQLN2 herkent HSP70 gebonden aan cliënten en koppelt dit aan het proteasoom om de...
140
163
1,896
Is er whole exome sequencing uitgevoerd bij Alzheimerpatiënten?
Ja, er zijn talrijke whole exome sequencing-studies uitgevoerd bij Alzheimerpatiënten.
[ "Pilot whole-exome sequencing van een Duitse cohort met vroeg optredende Alzheimerziekte onthult een aanzienlijke frequentie van PSEN2-varianten.", "We voerden whole-exome sequencing uit bij families met vroeg optredende Alzheimerziekte (EOAD) en laat optredende Alzheimerziekte (LOAD), gevolgd door functionele st...
191
192
1,897
Wat is de genoombrowserdatabase voor DNA-vormannotaties?
GBshape biedt voorspellingen van de breedte van de kleine groeve, propeller twist, roll, helix twist en hydroxylradicaal-splijting voor de volledige genomen van 94 organismen. Extra genomen kunnen eenvoudig worden toegevoegd met behulp van het GBshape-framework. GBshape kan worden gebruikt om DNA-vormannotaties kwalita...
[ "GBshape: een genoombrowserdatabase voor DNA-vormannotaties", "Onze Genoombrowser voor DNA-vormannotaties (GBshape; vrij beschikbaar op http://rohslab.cmb.usc.edu/GBshape/) biedt voorspellingen van de breedte van de kleine groeve, propeller twist, roll, helix twist en hydroxylradicaal-splijting voor de volledige ...
377
327
1,898
Is Stat4 een transcriptiefactor?
Ja, Stat4 is een transcriptiefactor. Stat4 is een lid van de signaaltransducer en activator van transcriptie (STAT) familie van moleculen die zich in het cytoplasma bevindt. STAT4 reguleert de expressie van verschillende genen als transcriptiefactor nadat het gefosforyleerd is, dimeriseert en naar de kern transloceert.
[ "transcriptiefactoren T-bet en STAT4", "STAT4 is een lid van de signaaltransducer en activator van transcriptie (STAT) familie van moleculen die zich in het cytoplasma bevindt. STAT4 reguleert de expressie van verschillende genen als transcriptiefactor nadat het gefosforyleerd is, dimeriseert en naar de kern tran...
132
129
1,899
Zijn de promotorregio's van de genen die betrokken zijn bij het Rett-syndroom gekarakteriseerd met CAGE?
Ja. Promotorregio's van de genen die betrokken zijn bij het Rett-syndroom zijn gekarakteriseerd met behulp van CAGE.
[ "CAGE-gedefinieerde promotorregio's van de genen die betrokken zijn bij het Rett-syndroom.", "Mutaties in drie functioneel diverse genen veroorzaken het Rett-syndroom. Hoewel de functies van Forkhead box G1 (FOXG1), Methyl CpG binding protein 2 (MECP2) en Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) afzonderlijk zijn b...
230
227