id int64 0 4.72k | body stringlengths 12 227 | answer stringlengths 2 3.35k | relevant_passages listlengths 1 83 | approx_word_count_original int64 10 3.79k | approx_word_count_translated int64 8 2.21k |
|---|---|---|---|---|---|
1,800 | Bevordert vitamine D autofagie? | Ja, vitamine D bevordert autofagie. | [
"Behandeling met 1,25(OH)2D ging gepaard met activatie van autofagie",
"Het autofagie-signaleringspad werd gereguleerd door vitamine D3",
"vitamine D bevordert autofagie",
"Vitamine D toont veelbelovende resultaten voor de preventie en verbetering van pathologische reacties bij IBD, een effect dat ten minste gedeeltelijk wordt gemedieerd door de inductie en modulatie van autofagie."
] | 57 | 54 |
1,801 | Wat is sQTLseekeR? | sQTLseekeR is een R-pakket voor de identificatie van genetische varianten die geassocieerd zijn met alternatieve splicing. Het is gebaseerd op een statistisch kader dat een afstand-gebaseerde benadering gebruikt om de variabiliteit van splicingverhoudingen over observaties te berekenen, en een niet-parametrisch analoog aan multivariate variantieanalyse. | [
"Identificatie van genetische varianten geassocieerd met alternatieve splicing met behulp van sQTLseekeR.",
"We ontwikkelen een statistisch kader dat een afstand-gebaseerde benadering gebruikt om de variabiliteit van splicingverhoudingen over observaties te berekenen, en een niet-parametrisch analoog aan multivariate variantieanalyse. We implementeren deze benadering in het R-pakket sQTLseekeR en gebruiken het om RNA-Seq-gegevens van het Geuvadis-project bij 465 individuen te analyseren. We identificeren honderden enkelvoudige-nucleotide-polymorfismen (SNP's) als splicing QTLs (sQTLs), waaronder enkele die vallen binnen SNP's van genome-wide associatiestudies. Door het ontwikkelen van de juiste meetmethoden tonen we aan dat sQTLseekeR gunstig vergelijkt met bestaande methoden die vertrouwen op univariate benaderingen, en voorspelt varianten die zich gedragen zoals verwacht van mutaties die splicing beïnvloeden.",
"Identificatie van genetische varianten geassocieerd met alternatieve splicing met behulp van sQTLseekeR",
"Identificatie van genetische varianten geassocieerd met alternatieve splicing met behulp van sQTLseekeR."
] | 173 | 178 |
1,802 | Wat is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD)? | De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is de meest voorkomende van de humane prionziekten, dit zijn dodelijke en overdraagbare neurodegeneratieve ziekten veroorzaakt door het infectieuze prioneiwit (PrP(Sc)). De oorsprong van CJD is onbekend, hoewel men denkt dat de initiërende gebeurtenis de stochastische misvouwing is van endogeen prioneiwit (PrP(C)) in het infectieuze PrP(Sc). | [
"De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een zeldzame, snel voortschrijdende en dodelijke neurodegeneratieve ziekte die het centrale zenuwstelsel aantast",
"De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (sCJD) is de meest voorkomende van de humane prionziekten, dit zijn dodelijke en overdraagbare neurodegeneratieve ziekten veroorzaakt door het infectieuze prioneiwit (PrP(Sc)",
"De oorsprong van sCJD is onbekend, hoewel men denkt dat de initiërende gebeurtenis de stochastische misvouwing is van endogeen prioneiwit (PrP(C)) in het infectieuze PrP(Sc).",
"De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een progressieve, dodelijke, neurodegeneratieve ziekte die wordt geclassificeerd onder overdraagbare spongiforme encefalopathieën (TSE) of prionziekten",
"Sporadische ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is de meest voorkomende manifestatie van de overdraagbare spongiforme encefalopathieën of prionziekten die mensen treffen",
"De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een zeldzame, degeneratieve en dodelijke hersenziekte die lijkt te worden veroorzaakt door een abnormale vorm van een eiwit dat een prion wordt genoemd.",
"De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) wordt vermoedelijk veroorzaakt door een langzaam infectieus pathogeen of prion. De belangrijkste klinische kenmerken van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob zijn dementie, piramidale en extrapiramidale symptomen en tekenen, cerebellaire disfunctie en myoclonus.",
"De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een snel voortschrijdende, neurodegeneratieve aandoening die dramatische neuromusculaire symptomen, ernstige dementie en de dood veroorzaakt.",
"De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening.",
"De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening met een snel ziekteverloop en een sterftecijfer van 100%.",
"De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een zeldzame, maar snel voortschrijdende, tot nu toe ongeneeslijke en dodelijke neurodegeneratieve aandoening",
"De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die behoort tot de groep van humane spongiforme encefalopathieën en meestal oudere mensen treft.",
"De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een overdraagbare spongiforme encefalopathie"
] | 294 | 321 |
1,803 | Beschrijf wat athelie syndroom is. | Athelie is een zeer zeldzame aandoening die wordt gedefinieerd door de afwezigheid van het tepel-areola complex. | [
"Athelie is een zeer zeldzame aandoening die wordt gedefinieerd door de afwezigheid van het tepel-areola complex.",
"Afwezigheid van de tepel, areola (athelie), of het borstweefsel (amastie) komt minder vaak voor.",
"De afwezigheid van het tepel-areola complex is een zeldzame aandoening en gaat altijd gepaard met andere afwijkingen. Dit artikel beschrijft een geval van bilaterale athelie zonder andere afwijkingen.",
"Athelie is een zeer zeldzame aandoening die wordt gedefinieerd door de afwezigheid van het tepel-areola complex. Het kan beide geslachten treffen en maakt meestal deel uit van syndromen die andere congenitale of ectodermale afwijkingen omvatten, zoals het limb-mammary syndroom, scalp-ear-nipple syndroom, of ectodermale dysplasieën. Hier rapporteren we over drie kinderen uit twee takken van een uitgebreide consanguine Israëlische Arabische familie, een meisje en twee jongens, die een spectrum van tepelafwijkingen vertoonden variërend van unilaterale hypothelie tot bilaterale athelie, maar geen andere consequent geassocieerde afwijkingen behalve een kenmerkende wenkbrauwvorm.",
"Athelie is een zeer zeldzame aandoening die wordt gedefinieerd door de afwezigheid van het tepel-areola complex."
] | 178 | 177 |
1,804 | Is RASA2 betrokken bij melanoom? | Ja. Analyse van 501 melanoom-exomen identificeerde RASA2, dat codeert voor een RasGAP, als een tumorsuppressorgen dat in 5% van de melanomen gemuteerd is. Terugkerende verlies-van-functie mutaties in RASA2 bleken de RAS-activatie, melanoomcelgroei en migratie te verhogen. RASA2-expressie ging verloren in ≥30% van de menselijke melanomen en werd geassocieerd met verminderde overleving van patiënten. Deze bevindingen identificeren de inactivatie van RASA2 als een melanoom-driver en benadrukken het belang van RasGAPs bij kanker. | [
"Analyse van 501 melanoom-exomen identificeerde RASA2, dat codeert voor een RasGAP, als een tumorsuppressorgen dat in 5% van de melanomen gemuteerd is. Terugkerende verlies-van-functie mutaties in RASA2 bleken de RAS-activatie, melanoomcelgroei en migratie te verhogen. RASA2-expressie ging verloren in ≥30% van de menselijke melanomen en werd geassocieerd met verminderde overleving van patiënten. Deze bevindingen identificeren de inactivatie van RASA2 als een melanoom-driver en benadrukken het belang van RasGAPs bij kanker.",
"Analyse van 501 melanoom-exomen identificeerde RASA2, dat codeert voor een RasGAP, als een tumorsuppressorgen dat in 5% van de melanomen gemuteerd is",
"Deze bevindingen identificeren de inactivatie van RASA2 als een melanoom-driver en benadrukken het belang van RasGAPs bij kanker.",
"Terugkerende verlies-van-functie mutaties in RASA2 bleken de RAS-activatie, melanoomcelgroei en migratie te verhogen.",
"Analyse van 501 melanoom-exomen identificeerde RASA2, dat codeert voor een RasGAP, als een tumorsuppressorgen dat in 5% van de melanomen gemuteerd is."
] | 207 | 215 |
1,805 | Wat is BioCreative? | Een gemeenschapsbrede inspanning om biomedische informatie-extractie en tekstmining te evalueren. | [
"twee vergelijkende evaluaties van biomedische named entity recognition (NER) die tot nu toe zijn gehouden, namelijk BioCreative en Coling",
"De BioCreative II.5 community challenge richtte zich op deze taken in een competitie-achtige beoordeling om verschillende methodologieën te evalueren en te vergelijken, om bewust te maken van de toenemende nauwkeurigheid van geautomatiseerde methoden, en om toekomstige implementaties te begeleiden. In dit artikel presenteren we onze benaderingen voor eiwit-named entity recognition,",
"In taak 1A van de BioCreAtIvE-evaluatie moesten systemen worden ontwikkeld die woorden en zinsdelen herkennen die gen- of eiwitnamen vormen in natuurlijke taalzinnen",
"BioCreAtIvE, een competitie voor geautomatiseerde herkenning van gen-/eiwitnamen.",
"Een overzicht van de BioCreative 2012 Workshop Track III: interactieve tekstmining taak.",
"Biocuratie workflows en tekstmining: overzicht van de BioCreative 2012 Workshop Track II.",
"Evaluatie van tekstminingsystemen voor biologie: overzicht van de Tweede BioCreative community challenge.",
"Hoe ontologieën en eiwit-eiwit interacties te koppelen aan literatuur: tekstmining benaderingen en de BioCreative ervaring.",
"De BioCreative competitie van 2006 was gericht op het evalueren van tekstminingsprocedures in vergelijking met handmatige annotatie van eiwit-eiwit interacties.",
"RESULTATEN: De Biocreative 2010 competitie behandelde drie taken: genormalisatie, artikelclassificatie en identificatie van interactiemethoden.",
"BioCreAtIvE taak 2 was een experiment om te testen of automatisch afgeleide classificatie met behulp van informatieopvraging en extractie experts in de biologie kon helpen bij de annotatie van het GO-woordenboek aan de eiwitten in de UniProt Knowledgebase.",
"Daartoe werden BioCreative I gehouden in 2004, BioCreative II in 2007, en BioCreative II.5 in 2009. Elk van deze workshops betrof door mensen geannoteerde testgegevens voor verschillende basistaken in tekstmining toegepast op de biomedische literatuur.",
"ACHTERGROND: Het algemene doel van de BioCreative Workshops is het bevorderen van de ontwikkeling van tekstmining- en tekstverwerkingstools die nuttig zijn voor de gemeenschappen van onderzoekers en database-curatoren in de biologische wetenschappen. Daartoe werden BioCreative I gehouden in 2004, BioCreative II in 2007, en BioCreative II.5 in 2009.",
"ACHTERGROND: Het algemene doel van de BioCreative Workshops is het bevorderen van de ontwikkeling van tekstmining- en tekstverwerkingstools die nuttig zijn voor de gemeenschappen van onderzoekers en database-curatoren in de biologische wetenschappen. Daartoe werden BioCreative I gehouden in 2004, BioCreative II in 2007, en BioCreative II.5 in 2009. Elk van deze workshops betrof door mensen geannoteerde testgegevens voor verschillende basistaken in tekstmining toegepast op de biomedische literatuur.",
"Daartoe werden BioCreative I gehouden in 2004, BioCreative II in 2007, en BioCreative II.5 in 2009. Elk van deze workshops betrof door mensen geannoteerde testgegevens voor verschillende basistaken in tekstmining toegepast op de biomedische literatuur. Deelnemers aan de workshops werden uitgenodigd om deel te nemen aan de taken door softwaresystemen te bouwen die de taken automatisch uitvoeren en kregen scores op basis van hun prestaties.",
"Overzicht van BioCreAtIvE: kritische beoordeling van informatie-extractie voor biologie."
] | 464 | 443 |
1,806 | Waarvoor wordt Contrave voorgeschreven? | Contrave(?) is een combinatie van naltrexon hydrochloride verlengde afgifte en bupropion hydrochloride verlengde afgifte voor de behandeling van obesitas | [
"Contrave(®) is een combinatie van naltrexon hydrochloride verlengde afgifte en bupropion hydrochloride verlengde afgifte voor de behandeling van obesitas",
"Als de resultaten van het Contrave fase III klinische programma de werkzaamheid en veiligheid van de geneescombinatie bevestigen, kan dit middel worden goedgekeurd en op de markt worden gebracht om een marktleider te worden in het therapeutische domein tegen obesitas.",
"Huidige anti-obesitasmedicijnen en farmacologische strategieën zullen worden besproken. Twee nieuwe anti-obesitasmiddelen - naltrexon/bupropion (Contrave) en liraglutide (Saxenda) - werden in 2014 goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration en voegen zich bij vier andere goedgekeurde obesitasmedicijnen, waaronder phentermine/topiramaat XR (Qsymia) en lorcaserin (Belviq), waarmee het grootste aantal beschikbare medicijnen voor de behandeling van obesitas wordt gevormd.",
"De Contrave Obesity Research I (COR-I) studie beoordeelde het effect van een dergelijke behandeling op het lichaamsgewicht bij overgewichtige en obese deelnemers. Mannen en vrouwen van 18-65 jaar met een body mass index (BMI) van 30-45 kg/m(2) en ongecompliceerde obesitas of BMI 27-45 kg/m(2) met dyslipidemie of hypertensie kwamen in aanmerking voor deelname aan deze gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde fase 3 studie die werd uitgevoerd op 34 locaties in de VS.",
"Contrave, in ontwikkeling door Orexigen Therapeutics Inc voor de potentiële behandeling van obesitas, is een orale, langwerkende combinatie van de dopamine- en noradrenaline heropnameremmer bupropion en de opioïde antagonist naltrexon.",
"Contrave(®) is een combinatie van naltrexon hydrochloride verlengde afgifte en bupropion hydrochloride verlengde afgifte voor de behandeling van obesitas, en wordt gebruikt in combinatie met leefstijlverandering.",
"Naltrexon/bupropion: Contrave(R); naltrexon SR/bupropion SR.",
"Contrave, een combinatiebehandeling van bupropion en naltrexon voor de potentiële behandeling van obesitas.",
"Naltrexon/bupropion ER (Contrave): nieuw goedgekeurde behandelingsoptie voor chronisch gewichtsbeheer bij obese volwassenen.",
"Het gebruik van synergieën van anti-obesitasmiddelen met verschillende werkingsmechanismen is een effectieve benadering voor het ontwikkelen van nieuwe gecombineerde farmaceutische samenstellingen (Contrave®",
"Orale naltrexon verlengde afgifte/bupropion verlengde afgifte (naltrexon ER/bupropion ER; Contrave(®), Mysimba(™)) is beschikbaar als aanvulling op een caloriearm dieet en verhoogde lichamelijke activiteit bij volwassenen met een initiële body mass index (BMI) van ≥ 30 kg/m(2) (d.w.z. obese) of een BMI van ≥ 27 kg/m(2) (d.w.z. overgewicht) in aanwezigheid van ten minste één aan lichaamsgewicht gerelateerde comorbiditeit, zoals type 2 diabetes mellitus, hypertensie of dyslipidemie.",
"naltrexon/bupropion (NB32 of Contrave®)"
] | 369 | 373 |
1,807 | Wat is het chromosoomgebied waar het menselijke gen dat codeert voor de dopamine-transporter (DAT1) zich bevindt? | Het gen dat codeert voor DAT1 bestaat uit 15 exonen die zich uitstrekken over 60 kb en bevindt zich op chromosoom 5p15.3. | [
"Het gen dat codeert voor DAT1 bestaat uit 15 exonen die zich uitstrekken over 60 kb op chromosoom 5p15.32.",
"De locus van de solute carrier 6A3 (SLC6A3; dopamine-transporter 1; DAT1) lokaliseert zich op 5p15.33; het gen is herhaaldelijk betrokken geweest bij de etiologie van ADHD.",
"Bij 29 volwassenen met aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) werd de beschikbaarheid van de striatale dopamine-transporter (DAT) beoordeeld met [(99m)Tc]TRODAT-1 SPECT en gecorreleerd met de 3' VNTR-polymorfisme van het DAT-gen op chromosoom 5p15.3.",
"Het menselijke dopamine-transporter gen (DAT1) bevindt zich op chromosoom 5p15.3 en vertoont een VNTR.",
"Het gen dat codeert voor DAT1 bestaat uit 15 exonen die zich uitstrekken over 60 kb op chromosoom 5p15.32.",
"De dopamine-transporter (DAT1) is een membraanoverspannend eiwit dat de neurotransmitter dopamine bindt en de heropname van dopamine vanuit de synaps in een neuron uitvoert. Het gen dat codeert voor DAT1 bestaat uit 15 exonen die zich uitstrekken over 60 kb op chromosoom 5p15.32. Verschillende studies hebben mogelijke associaties onderzocht tussen varianten in het DAT1-gen en psychiatrische aandoeningen.",
"De dopamine-transporter (DAT1) is een membraanoverspannend eiwit dat de neurotransmitter dopamine bindt en de heropname van dopamine vanuit de synaps in een neuron uitvoert. Het gen dat codeert voor DAT1 bestaat uit 15 exonen die zich uitstrekken over 60 kb op chromosoom 5p15.32.",
"Het menselijke dopamine-transporter gen (DAT1) bevindt zich op chromosoom 5p15.3 en vertoont een VNTR."
] | 234 | 253 |
1,808 | Welk type mutatie veroorzaakt het industriële melanisme fenotype bij berkenmotten? | De mutatie die leidde tot industrieel melanisme in Groot-Brittannië was de insertie van een groot, tandem herhaald, transposabel element in het eerste intron van het gen cortex. | [
"De mutatie voor industrieel melanisme bij Britse berkenmotten is een transposabel element.",
"Hier tonen we aan dat de mutatie die leidde tot industrieel melanisme in Groot-Brittannië de insertie was van een groot, tandem herhaald, transposabel element in het eerste intron van het gen cortex."
] | 82 | 78 |
1,809 | Welk gen is gemuteerd bij de ziekte van Huntington? | De ziekte van Huntington (HD; OMIM 143100), een progressieve neurodegeneratieve aandoening, wordt veroorzaakt door een uitgebreide trinucleotide CAG (polyQ) motief in het HTT-gen. Mutaties in het huntingtine-eiwit (HTT) gen liggen ten grondslag aan zowel de volwassen als de juveniele vormen van de ziekte van Huntington (HD). | [
"De ziekte van Huntington (HD; OMIM 143100), een progressieve neurodegeneratieve aandoening, wordt veroorzaakt door een uitgebreide trinucleotide CAG (polyQ) motief in het HTT-gen.",
"De ziekte van Huntington (HD) wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die leidt tot polyglutamine-uitbreiding in de N-terminale regio's van huntingtine.",
"Mutaties in het huntingtine-eiwit (HTT) gen liggen ten grondslag aan zowel de volwassen als de juveniele vormen van de ziekte van Huntington (HD).",
"De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening veroorzaakt door uitbreiding van een CAG-trinucleotideherhaling in het IT15-gen, wat leidt tot uitbreiding van een polyglutamineketen binnen het eiwit genaamd huntingtine.",
"De ziekte van Huntington is een monogene, autosomaal dominante, progressieve neurodegeneratieve aandoening veroorzaakt door een trinucleotide CAG-herhalingsexpansie in exon 1 van het huntingtine (HTT) gen; de leeftijd waarop klinische symptomen optreden correleert omgekeerd met de lengte van de uitgebreide CAG-herhaling.",
"Het veroorzakende gen (gemuteerd HTT) wordt breed tot expressie gebracht buiten het centrale zenuwstelsel en verschillende perifere ziekteverschijnselen, waaronder gewichtsverlies en verhoogde pro-inflammatoire signalering, worden vaak gezien; echter is hun belang in de pathofysiologie van de ziekte van Huntington niet duidelijk.",
"De ziekte van Huntington (HD) is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening veroorzaakt door een mutatie in één gen: een CAG-expansie in het huntingtine (HTT) gen die leidt tot de productie van een gemuteerd eiwit, mutant HTT, met een polyglutamine staart (polyQ-HTT).",
"De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening veroorzaakt door uitbreiding van een CAG-trinucleotideherhaling in het IT15-gen, wat leidt tot uitbreiding van een polyglutamineketen binnen het eiwit genaamd huntingtine. Ondanks de karakterisering van het IT15-gen en de mutatie die betrokken is bij de ziekte, blijven de normale functie van huntingtine en de effecten van de mutatie op zijn functie en neuronale locatie onbekend. Om te onderzoeken of gemuteerd huntingtine dezelfde neuronale distributie en intracellulaire locatie heeft als normaal huntingtine, analyseerden we immunohistochemisch beide vormen van dit eiwit in de hersenen van 5 controles en 5 patiënten met de ziekte van Huntington.",
"De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening veroorzaakt door uitbreiding van een CAG-trinucleotideherhaling in het IT15-gen, wat leidt tot uitbreiding van een polyglutamineketen binnen het eiwit genaamd huntingtine. Ondanks de karakterisering van het IT15-gen en de mutatie die betrokken is bij de ziekte, blijven de normale functie van huntingtine en de effecten van de mutatie op zijn functie en neuronale locatie onbekend.",
"De ziekte van Huntington (HD) is een erfelijke aandoening die het centrale zenuwstelsel aantast. De gevolgen zijn verwoestend, zowel voor de getroffen persoon als voor zijn familie.",
"De ziekte van Huntington (HD) is een neurodegeneratieve aandoening veroorzaakt door een overmatig aantal CAG-herhalingen in het IT15-gen op chromosoom 4.",
"De ziekte van Huntington bij personen uit een Israëlische Karaïtische gemeenschap die allelen dragen met intermediaire en uitgebreide CAG-herhalingen in het HTT-gen.",
"De veroorzakende mutatie is een uitbreiding van meer dan 36 CAG-herhalingen in het eerste exon van het IT15-gen.",
"De ziekte van Huntington in relatie tot het aantal trinucleotide CAG-herhalingen in het IT15-gen.",
"De ziekte van Huntington (HD) is een neurologische aandoening met een progressief verloop die het gevolg is van abnormaal verhoogd aantal CAG-herhalingen binnen het IT15-gen, dat codeert voor huntingtine.",
"De ziekte van Huntington (HD) is een neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door de expansie van CAG-herhalingen in exon 1 van het HD-gen.",
"Echter, niet alle patiënten met een HD-fenotype dragen de pathologische expansie in HTT, en de positieve diagnostische ratio is laag.",
"De expansie van een polymorfe CAG-herhaling in het HD-gen dat huntingtine codeert, is geïdentificeerd als de belangrijkste oorzaak van de ziekte van Huntington (HD) en bepaalt 42-73% van de variantie in de leeftijd waarop de ziekte begint.",
"De ziekte van Huntington (HD) is een progressieve autosomaal dominante neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door abnormale bewegingen, cognitieve achteruitgang en psychiatrische symptomen, veroorzaakt door een CAG-herhalingsexpansie in het huntingtine (HTT) gen op chromosoom 4p.",
"De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat het huntingtine-eiwit (Htt) codeert, wat leidt tot intracellulaire aggregaten.",
"HD komt minder vaak voor in andere etnische groepen. De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een uitgebreide trinucleotide CAG-herhaling in het HD-gen op chromosoom 4. Het gen codeert voor het eiwit huntingtine, met een tot nu toe onbekende functie."
] | 687 | 718 |
1,810 | Welk softwarepakket is beschikbaar voor de analyse van geconserveerde genomische loci? | PHYLUCE is een softwarepakket voor de analyse van geconserveerde genomische loci. Het identificeert gerichte, verrijkte loci uit de off-target achtergronddata; lijnt verrijkte contigs die geconserveerde loci vertegenwoordigen op elkaar uit; en bereidt deze uitlijningen voor en manipuleert ze voor daaropvolgende fylogenomische inferentie. PHYLUCE is een efficiënt en gemakkelijk te installeren softwarepakket dat deze taken uitvoert over honderden taxa en duizenden verrijkte loci | [
"PHYLUCE is een softwarepakket voor de analyse van geconserveerde genomische loci",
"Voorafgaand aan downstream inferentie moeten gegevens van dit soort gerichte verrijkingsstudies worden voorbewerkt om contigs samen te stellen uit sequentiegegevens; gerichte, verrijkte loci te identificeren uit de off-target achtergronddata; verrijkte contigs die geconserveerde loci vertegenwoordigen op elkaar uit te lijnen; en deze uitlijningen voor te bereiden en te manipuleren voor daaropvolgende fylogenomische inferentie. PHYLUCE is een efficiënt en gemakkelijk te installeren softwarepakket dat deze taken uitvoert over honderden taxa en duizenden verrijkte loci.",
"PHYLUCE is een softwarepakket voor de analyse van geconserveerde genomische loci."
] | 164 | 164 |
1,811 | Mutatie van welk gen is betrokken bij het Christianson-syndroom? | Christianson-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in SLC9A6 en wordt gekenmerkt door ernstige verstandelijke beperking, afwezige spraak, microcefalie, ataxie, epileptische aanvallen en gedragsafwijkingen. | [
"X-gebonden Christianson-syndroom: heterozygote vrouwelijke Slc9a6 knockout muizen ontwikkelen mozaïek neuropathologische veranderingen en gerelateerde gedragsafwijkingen.",
"CS wordt veroorzaakt door mutaties in het SLC9A6-gen, dat codeert voor een multipass transmembraan natrium (kalium)-waterstof exchanger 6 (NHE6) eiwit, functioneel in vroege recycling endosomen.",
"Een Christianson-syndroom-gerelateerde deletie mutatie (∆(287)ES(288)) in SLC9A6 verstoort de functie van recycling endosomen en veroorzaakt neurodegeneratie en celdood.",
"ACHTERGROND: Christianson-syndroom, een recent geïdentificeerde X-gebonden neuro-ontwikkelingsstoornis, wordt veroorzaakt door mutaties in het menselijke gen SLC9A6 dat codeert voor de recycling endosomale alkali-kation/proton exchanger NHE6.",
"ACHTERGROND: Mutaties in SLC9A6 kunnen een X-gebonden klinisch syndroom veroorzaken dat voor het eerst werd beschreven door Christianson in 1999, waarbij getroffen mannen ernstige verstandelijke beperking, autisme, medicijnresistente epilepsie, ophthalmoplegie, milde craniofaciale dysmorfie, microcefalie en ataxie vertoonden.",
"DOEL: Onlangs is vastgesteld dat Christianson-syndroom (CS) wordt veroorzaakt door mutaties in de X-gebonden Na(+)/H(+) exchanger 6 (NHE6).",
"Genetische en fenotypische diversiteit van NHE6-mutaties bij Christianson-syndroom.",
"Mutaties in het solute carrier family 9, subfamily A member 6 (SLC9A6) gen, dat codeert voor de endosomale Na+/H+ exchanger 6 (NHE6), worden geassocieerd met Christianson-syndroom, een syndromische vorm van X-gebonden verstandelijke beperking gekenmerkt door microcefalie, ernstige globale ontwikkelingsachterstand, autistisch gedrag, vroege epileptische aanvallen en ataxie. Bij een 7-jarige jongen met karakteristieke klinische en neuroimaging kenmerken van Christianson-syndroom en epileptische encefalopathie met continue spikes en waves tijdens de slaap, identificeerden we een nieuwe splice site mutatie (IVS10-1G>A) in SLC9A6.",
"Christianson-syndroom (CS) wordt veroorzaakt door mutaties in SLC9A6 en wordt gekenmerkt door ernstige verstandelijke beperking, afwezige spraak, microcefalie, ataxie, epileptische aanvallen en gedragsafwijkingen.",
"We rapporteren over twee kinderen met CS en bevestigde mutaties in SLC9A6 met focus op neuroimaging bevindingen en een overzicht van de beschikbare literatuur.",
"Mutaties in het SLC9A6-gen veroorzaken Christianson-syndroom bij jongens.",
"Nieuwe mutatie in het SLC9A6-gen bij een patiënt met Christianson-syndroom en retinitis pigmentosa.",
"Deze patiënt breidt het spectrum van SLC9A6-mutaties uit en draagt bij aan de klinische afbakening van Christianson-syndroom.",
"Nieuwe mutatie in het SLC9A6-gen bij een patiënt met Christianson-syndroom en retinitis pigmentosa.",
"Mutaties in het SLC9A6-gen veroorzaken Christianson-syndroom bij jongens.",
"Een nieuwe mutatie in de endosomale Na+/H+ exchanger NHE6 (SLC9A6) veroorzaakt Christianson-syndroom met elektrische status epilepticus tijdens slow-wave slaap (ESES).",
"Mutaties in het solute carrier family 9, subfamily A member 6 (SLC9A6) gen, dat codeert voor de endosomale Na+/H+ exchanger 6 (NHE6), worden geassocieerd met Christianson-syndroom, een syndromische vorm van X-gebonden verstandelijke beperking gekenmerkt door microcefalie, ernstige globale ontwikkelingsachterstand, autistisch gedrag, vroege epileptische aanvallen en ataxie.",
"Mutaties in SLC9A6 worden geassocieerd met Christianson-syndroom (OMIM 300243), een syndromische vorm van X-gebonden mentale retardatie (XLMR) gekenmerkt door microcefalie, ernstige globale ontwikkelingsachterstand, ataxie en epileptische aanvallen.",
"Deze patiënt breidt het spectrum van SLC9A6-mutaties uit en draagt bij aan de klinische afbakening van Christianson-syndroom.",
"De enkelvoudige genstoornissen omvatten Pitt–Hopkins syndroom (TCF4), Christianson-syndroom (SLC9A6), Mowat–Wilson syndroom (ZEB2), Kleefstra syndroom (EHMT1) en Rett (MECP2) syndroom.",
"Bij een 7-jarige jongen met karakteristieke klinische en neuroimaging kenmerken van Christianson-syndroom en epileptische encefalopathie met continue spikes en waves tijdens de slaap, identificeerden we een nieuwe splice site mutatie (IVS10-1G>A) in SLC9A6.",
"Mutaties in het solute carrier family 9, subfamily A member 6 (SLC9A6) gen, dat codeert voor de endosomale Na+/H+ exchanger 6 (NHE6), worden geassocieerd met Christianson-syndroom, een syndromische vorm van X-gebonden verstandelijke beperking gekenmerkt door microcefalie, ernstige globale ontwikkelingsachterstand, autistisch gedrag, vroege epileptische aanvallen en ataxie.",
"Mutaties in SLC9A6 worden geassocieerd met Christianson-syndroom (OMIM 300243), een syndromische vorm van X-gebonden mentale retardatie (XLMR) gekenmerkt door microcefalie, ernstige globale ontwikkelingsachterstand, ataxie en epileptische aanvallen.",
"Christianson-syndroom, een recent geïdentificeerde X-gebonden neuro-ontwikkelingsstoornis, wordt veroorzaakt door mutaties in het menselijke gen SLC9A6 dat codeert voor de recycling endosomale alkali-kation/proton exchanger NHE6.",
"Een nieuwe familie met een SLC9A6-mutatie die het fenotypische spectrum van Christianson-syndroom uitbreidt.",
"CS wordt veroorzaakt door mutaties in het SLC9A6-gen, dat codeert voor een multipass transmembraan natrium (kalium)-waterstof exchanger 6 (NHE6) eiwit, functioneel in vroege recycling endosomen.",
"Onze studies bij heterozygote Slc9a6 KO vrouwelijke muizen bieden belangrijke aanwijzingen voor het begrijpen van het waarschijnlijke fenotypische bereik van Christianson-syndroom bij vrouwen heterozygoot voor SLC9A6-mutaties en kunnen de diagnostische praktijk en genetische counseling verbeteren door te helpen bij het karakteriseren van deze vermoedelijk ondergewaardeerde patiënt/drager groep.",
"Een nieuwe mutatie in de endosomale Na+/H+ exchanger NHE6 (SLC9A6) veroorzaakt Christianson-syndroom met elektrische status epilepticus tijdens slow-wave slaap (ESES).",
"X-gebonden Christianson-syndroom: heterozygote vrouwelijke Slc9a6 knockout muizen ontwikkelen mozaïek neuropathologische veranderingen en gerelateerde gedragsafwijkingen."
] | 734 | 709 |
1,812 | Wat is Eteplirsen (Exondys 51)? | Eteplirsen (Exondys 51) is een antisense oligonucleotide dat is ontworpen om exon 51 overslaan te induceren en is ontwikkeld door Sarepta Therapeutics. Intravenieuze eteplirsen heeft versnelde goedkeuring gekregen van de Amerikaanse FDA voor de behandeling van Duchenne spierdystrofie (DMD) bij patiënten met een bevestigde mutatie van het DMD-gen die geschikt is voor exon 51 overslaan. Door de methode van exon overslaan in dystrofine pre-mRNA wordt het leesraam hersteld en wordt het intern gedeleteerde maar functionele dystrofine geproduceerd. | [
"Eteplirsen (Exondys 51) is een antisense oligonucleotide dat is ontworpen om exon 51 overslaan te induceren en is ontwikkeld door Sarepta Therapeutics. Intravenieuze eteplirsen heeft versnelde goedkeuring gekregen van de Amerikaanse FDA voor de behandeling van Duchenne spierdystrofie (DMD) bij patiënten met een bevestigde mutatie van het DMD-gen die geschikt is voor exon 51 overslaan.",
"Exon overslaan is een therapeutische benadering voor Duchenne spierdystrofie (DMD) die bijna twee decennia in ontwikkeling is. Deze benadering gebruikt antisense oligonucleotiden (AON's) om het pre-mRNA splicing van dystrofine-transcripten te moduleren om het verstoorde DMD leesraam te herstellen.",
"Door de methode van exon overslaan in dystrofine pre-mRNA wordt het leesraam hersteld en wordt het intern gedeleteerde maar functionele dystrofine geproduceerd.",
"Eteplirsen, een phosphorodiamidaat morpholino oligomeer, maakte dystrofineproductie mogelijk bij Duchenne spierdystrofie (DMD) met genetische mutaties die geschikt zijn voor het overslaan van exon 51.",
"Herstel van het open leesraam van het DMD-gen en dystrofine-eiwitproductie bij Duchenne spierdystrofie (DMD) kan worden bereikt door exon overslaan met behulp van antisense oligomeren (AO's) gericht op splicing-elementen.",
"We voerden eerder een proof of principle; dosisverhogingsstudie uit bij Duchenne spierdystrofie (DMD) patiënten met het morpholino splice-switching oligonucleotide AVI-4658 (eteplirsen) dat het overslaan van dystrofine exon 51 induceert bij patiënten met relevante deleties, het open leesraam herstelt en dystrofine-eiwitexpressie induceert na intramusculaire (i.m.) injectie.",
"AVI-4658 is een phosphorodiamidaat morpholino oligomeer (PMO) dat is ontworpen om het overslaan van dystrofine exon 51 te induceren en de expressie ervan te herstellen bij patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD)."
] | 320 | 318 |
1,813 | Wat zijn de SINEUPs? | SINEUPs vertegenwoordigen een nieuwe klasse van natuurlijke en synthetische antisense lange niet-coderende RNA's die de translatie activeren. Deze moleculen zijn SINEUPs genoemd omdat hun functie de activiteit vereist van een ingebedde omgekeerde SINEB2-sequentie om de translatie te verhogen. Natuurlijke SINEUPs suggereren dat ingebedde transposabele elementen functionele domeinen kunnen vormen in lange niet-coderende RNA's. Synthetische SINEUPs kunnen worden ontworpen door de antisense sequentie te richten op het mRNA van keuze, wat het eerste schaalbare hulpmiddel vertegenwoordigt om de eiwitsynthese van potentieel elk gen van belang te verhogen. | [
"SINEUPs: Een nieuwe klasse van natuurlijke en synthetische antisense lange niet-coderende RNA's die de translatie activeren",
"In deze review zullen we de ontdekking van een nieuwe functionele klasse van natuurlijke en synthetische antisense lncRNA's die de translatie van sense mRNA's stimuleren, in detail bespreken. Deze moleculen zijn SINEUPs genoemd omdat hun functie de activiteit vereist van een ingebedde omgekeerde SINEB2-sequentie om de translatie te verhogen. Natuurlijke SINEUPs suggereren dat ingebedde transposabele elementen functionele domeinen kunnen vormen in lange niet-coderende RNA's. Synthetische SINEUPs kunnen worden ontworpen door de antisense sequentie te richten op het mRNA van keuze, wat het eerste schaalbare hulpmiddel vertegenwoordigt om de eiwitsynthese van potentieel elk gen van belang te verhogen.",
"SINEUPs zijn modulaire antisense lange niet-coderende RNA's die de synthese van doelwit-eiwitten in cellen verhogen",
"Samenvattend vertegenwoordigen SINEUPs het eerste schaalbare hulpmiddel om de synthese van eiwitten van belang te verhogen. Wij stellen SINEUPs voor als reagentia voor moleculair biologische experimenten, in eiwitproductie evenals in therapie van haplo-insufficiënties.",
"Samenvattend vertegenwoordigen SINEUPs het eerste schaalbare hulpmiddel om de synthese van eiwitten van belang te verhogen.",
"Wij stellen SINEUPs voor als reagentia voor moleculair biologische experimenten, in eiwitproductie evenals in therapie van haplo-insufficiënties.",
"Deze moleculen zijn SINEUPs genoemd omdat hun functie de activiteit vereist van een ingebedde omgekeerde SINEB2-sequentie om de translatie te verhogen.",
"Natuurlijke SINEUPs suggereren dat ingebedde transposabele elementen functionele domeinen kunnen vormen in lange niet-coderende RNA's.",
"Synthetische SINEUPs kunnen worden ontworpen door de antisense sequentie te richten op het mRNA van keuze, wat het eerste schaalbare hulpmiddel vertegenwoordigt om de eiwitsynthese van potentieel elk gen van belang te verhogen.",
"Wij hebben eerder SINEUPs geïdentificeerd als een nieuwe functionele klasse van natuurlijke en synthetische lange niet-coderende RNA's die door de activiteit van een omgekeerd SINEB2-element in staat zijn de translatie van gedeeltelijk overlappende sense coderende mRNA's te bevorderen.",
"Hier tonen wij aan dat door gebruik te maken van hun modulaire structuur, synthetische SINEUPs kunnen worden ontworpen om de productie van uitgescheiden eiwitten te verhogen.",
"Deze resultaten leiden ons tot het voorstel van synthetische SINEUPs als nieuwe veelzijdige hulpmiddelen om de productie van uitgescheiden eiwitten in productiepijplijnen te optimaliseren en natuurlijke SINEUPs als nieuwe regulerende RNA's in de secretiewegen. <CopyrightInformation>Copyright © 2015 Elsevier B.V. Alle rechten voorbehouden.</",
"Het is het representatieve lid van SINEUPs (SINEB2-sequentie om translatie te verhogen), een nieuwe functionele klasse van natuurlijke antisense lncRNA's die de translatie van hun sense-genen activeren.",
"Onlangs werd een antisense lncRNA van muis Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase L1 (Uchl1) gerapporteerd dat de synthese van UCHL1-eiwit verhoogt, wat een nieuwe functionele klasse van lncRNA's vertegenwoordigt, aangeduid als SINEUPs, voor SINE-element-bevattende translatie UP-regulatoren.",
"Wij hebben eerder SINEUPs geïdentificeerd als een nieuwe functionele klasse van natuurlijke en synthetische lange niet-coderende RNA's die door de activiteit van een omgekeerd SINEB2-element in staat zijn de translatie van gedeeltelijk overlappende sense coderende mRNA's te bevorderen.",
"Wij noemden deze klasse RNA's SINEUPs vanwege hun vereiste van de omgekeerde SINEB2-sequentie om de translatie op gen-specifieke wijze te verhogen.",
"Het is het representatieve lid van SINEUPs (SINEB2-sequentie om translatie te verhogen), een nieuwe functionele klasse van natuurlijke antisense lncRNA's die de translatie van hun sense-genen activeren.",
"SINEUPs zijn lange antisense niet-coderende RNA's die de translatie in zoogdiercellen op gen-specifieke wijze verhogen, hoewel tot nu toe het bewijs van de werkzaamheid van SINEUPs alleen is aangetoond in in vitro systemen.|"
] | 598 | 620 |
1,814 | Wat is trichotillomanie? | Trichotillomanie is een haaruittrekstoornis. | [
"Trichotillomanie (haaruittrekstoornis, HPD) wordt gekenmerkt door aanzienlijke psychologische stress, begin in de kindertijd, en bij volwassenen bepaalde cognitieve tekorten zoals remmingscontrole.",
"TRICHOTILLOMANIE (HAARUITTREKSTOORNIS)",
"Haaruittrekstoornis (HPD; trichotillomanie) wordt verondersteld geassocieerd te zijn met aanzienlijke psychiatrische comorbiditeit en functionele beperkingen."
] | 50 | 41 |
1,815 | Wat is het werkingsmechanisme van raxibacumab? | Raxibacumab is een recombinant humaan IgG1 monoklonaal antilichaam dat bindt aan het beschermende antigeen van Bacillus anthracis, waardoor de toxineffecten worden geblokkeerd. Het is goedgekeurd voor de behandeling van inhalatie-anthrax. | [
"Raxibacumab, een IgG1 monoklonaal antilichaam, bindt het beschermende antigeen (PA) van Bacillus anthracis, waardoor de toxineffecten worden geblokkeerd en de overleving verbetert in konijnen- en apenmodellen van inhalatie-anthrax.",
"RESULTATEN: Interessante resultaten werden verkregen met monoklonale antilichamen: raxibacumab, cAb29 of cocktails van antilichamen.",
"We toonden eerder aan in een 96-uurs gesedeerd hondmodel dat raxibacumab, een monoklonaal antilichaam tegen het beschermende antigeen, de hemodynamische ondersteuning (HS) versterkte en de overleving verbeterde bij een dodelijke toxine-uitdaging.",
"Op 14 december 2012 keurde de FDA Raxibacumab goed, het eerste monoklonale antilichaamproduct ontwikkeld onder Project BioShield dat deze mijlpaal bereikte, en het eerste biologische product dat werd goedgekeurd via de FDA animal efficacy rule (of \"Animal Rule\").",
"Met de enige anthrax-toxine remmende therapie (gericht op het beschermende antigeen met een monoklonaal antilichaam, raxibacumab) goedgekeurd voor de behandeling van inhalatie-anthrax, is de situatie naar onze mening nog steeds onzeker.",
"Raxibacumab is een recombinant humaan monoklonaal antilichaam ontwikkeld tegen inhalatie-anthrax.",
"Raxibacumab is het eerste monoklonale antitoxine-antilichaam dat beschikbaar is en kan worden gebruikt samen met de aanbevolen antibiotica voor de behandeling van de ziekte.",
"Antibiotica kunnen B. anthracis bacteriëmie onder controle houden, terwijl raxibacumab PA bindt en de effecten van het dodelijke toxine blokkeert.",
"Het blokkeren van de activiteit van de toxines met raxibacumab, een volledig humaan mAb gericht tegen het beschermende antigeen van Bacillus anthracis, kan dienen als aanvullende behandeling.",
"Raxibacumab is een humaan IgG1lambda monoklonaal antilichaam gericht tegen het beschermende antigeen, een component van het anthrax-toxine.",
"Raxibacumab (ABthrax) is een humaan IgG1 monoklonaal antilichaam tegen het beschermende antigeen van Bacillus anthracis.",
"Raxibacumab voor de behandeling van inhalatie-anthrax.",
"Toegevoegde waarde van raxibacumab aan antibiotische behandeling van inhalatie-anthrax.",
"Om de toegevoegde waarde van raxibacumab bovenop levofloxacine (LVX) alleen te beoordelen, werden konijnen die 84 uur na een uitdaging met 200 keer de mediane (50%) dodelijke dosis B. anthracis-sporen overleefden, gerandomiseerd om 3 dagelijkse intragastrische doses LVX van 50 mg/kg lichaamsgewicht te ontvangen, waarbij de eerste LVX-dosis net vóór toediening van een enkele intraveneuze dosis placebo of 40 mg/kg raxibacumab werd gegeven.",
"Raxibacumab is een humaan IgG1lambda monoklonaal antilichaam gericht tegen het beschermende antigeen, een component van het anthrax-toxine.",
"Kinetiek van het beschermende antigeen van Bacillus anthracis bij onbehandelde of levofloxacine/raxibacumab-behandelde New Zealand White konijnen uitgedaagd met inhalatiesporen.",
"Raxibacumab is goedgekeurd voor de behandeling van volwassen en pediatrische patiënten met inhalatie-anthrax door Bacillus anthracis in combinatie met geschikte antibiotica en voor profylaxe van inhalatie-anthrax wanneer alternatieve therapieën niet beschikbaar of niet geschikt zijn.",
"De beschikbaarheid van bioterrorisme tegenmaatregelen is belangrijker geworden sinds de anthrax-aanvallen van september 2001, en de ontwikkeling van raxibacumab is een belangrijke vooruitgang op dit gebied.",
"Met de enige anthrax-toxine remmende therapie (gericht op het beschermende antigeen met een monoklonaal antilichaam, raxibacumab) goedgekeurd voor de behandeling van inhalatie-anthrax, is de situatie naar onze mening nog steeds onzeker.",
"anthracis bacteriëmie, terwijl raxibacumab PA bindt en de effecten van het dodelijke toxine blokkeert.",
"Concentraties van raxibacumab bieden een surrogaat eindpunt dat voorspellend zou moeten zijn voor klinisch voordeel. CONCLUSIES: Een enkele dosis raxibacumab verbeterde de overleving bij konijnen en apen met symptomatische inhalatie-anthrax.",
"Raxibacumab is een humaan IgG1lambda monoklonaal antilichaam gericht tegen het beschermende antigeen, een component van het anthrax-toxine. METHODEN: We evalueerden de werkzaamheid van raxibacumab als profylactisch middel en na het begin van de ziekte in totaal vier gerandomiseerde, placebogecontroleerde studies uitgevoerd bij konijnen en apen.",
"Raxibacumab, een IgG1 monoklonaal antilichaam, bindt het beschermende antigeen (PA) van Bacillus anthracis, waardoor de toxineffecten worden geblokkeerd en de overleving verbetert in konijnen- en apenmodellen van inhalatie-anthrax.",
"Raxibacumab biedt extra bescherming tegen inhalatie-anthrax via een mechanisme dat verschilt van dat van antibiotica of actieve immunisatie.",
"Raxibacumab voor de behandeling van inhalatie-anthrax.",
"Raxibacumab voor inhalatie-anthrax: een effectieve specifieke therapeutische benadering?",
"Toegevoegde waarde van raxibacumab aan antibiotische behandeling van inhalatie-anthrax.",
"Goedkeuring van Raxibacumab voor de behandeling van inhalatie-anthrax onder de \"Animal Rule\" van de Amerikaanse Food and Drug Administration."
] | 639 | 645 |
1,816 | Wat is het effect van CPEB3-binding aan het CPE-domein? | Het cytoplasmatische polyadenyleringselement (CPE) is het bindingsplatform voor CPE-bindend eiwit (CPEB), dat polyadenylering-geïnduceerde translatie bevordert. | [
"CPEB (Cytoplasmic Polyadenylation Element Binding) eiwitten zijn een familie van vier RNA-bindende eiwitten die de translatie van maternale mRNA's reguleren en de meiotische celdelingscyclusprogressie controleren.",
"De familie van cytoplasmatische polyadenyleringselement-bindende eiwitten CPEB1, CPEB2, CPEB3 en CPEB4 bindt aan het 3'-niet-getransleerde gebied (3'-UTR) van mRNA en speelt een belangrijke rol in mRNA-metabolisme en translatieregulatie.",
"Dit cytoplasmatische polyadenyleringselement (CPE) is het bindingsplatform voor CPE-bindend eiwit (CPEB), dat polyadenylering-geïnduceerde translatie bevordert."
] | 98 | 88 |
1,817 | Is SUMOylatie een post-translationele modificatie in eukaryoten? | Ja, SUMOylatie, dat de conjugatie van doelwit-eiwitten met SUMO (small ubiquitin-related modifier) is, is een type post-translationele modificatie in eukaryoten. | [
"SUMOylatie, de conjugatie van doelwit-eiwitten met SUMO (small ubiquitin-related modifier), is een type post-translationele modificatie in eukaryoten en omvat de opeenvolgende werking van activatie- (E1), conjugatie- (E2) en ligatie- (E3) enzymen.",
"Planten hebben zich ontwikkeld om om te gaan met veranderende omgevingsomstandigheden. Een manier waarop planten dit bereiken is via post-translationele modificatie van doelwit-eiwitten door ubiquitinatie en SUMOylatie.",
"Sumoylatie is een post-translationele modificatie die essentieel is in de meeste eukaryoten en die de stabiliteit, lokalisatie, activiteit of interactie van een veelheid aan eiwitten reguleert.",
"SUMOylatie, de covalente hechting van een lid van de small ubiquitin-like modifier (SUMO) familie van eiwitten aan lysines in doelwit-substraten, is een essentiële post-translationele modificatie in eukaryoten.",
"Post-translationele modificatie door SUMO is een sterk geconserveerd pad in eukaryoten dat zeer belangrijke regulerende rollen speelt in vele cellulaire processen.",
"SUMOylatie is een essentiële post-translationele modificatie die een verscheidenheid aan cellulaire processen reguleert, waaronder de voortgang van de celcyclus. Hoewel het SUMOylatiepad is geïdentificeerd en onderzocht in veel eukaryoten, zijn de mechanismen van SUMOylatie in het reguleren van de functies van verschillende substraten nog steeds slecht begrepen.",
"SUMOylatie is een relevante post-translationele modificatie van eiwitten in eukaryoten.",
"SUMOylatie is een omkeerbare post-translationele modificatie die essentieel is voor genoomstabiliteit.",
"Veel SUMO-gemodificeerde lysines zijn eerder gerapporteerd als geubiquitineerd, geacetyleerd of gemethyleerd, wat duidt op kruiscommunicatie tussen SUMO en andere post-translationele modificaties.",
"Sumoylatie is een post-translationele modificatie waarvan is aangetoond dat deze een rol speelt in diverse biologische processen.",
"Naast fosforylering of ubiquitinatie, waarvoor veel voorbeelden van modulatie door pathogenen bestaan, is recentelijk aangetoond dat een post-translationele modificatie genaamd SUMOylatie wordt gericht door pathogene bacteriën.",
"cruzi SUMO-gemodificeerde eiwitten zijn op vergelijkbare wijze gemodificeerd, wat wijst op geconserveerde functies voor eiwit-SUMOylatie in deze vroeg divergente eukaryoot.",
"PML is een krachtige tumorsuppressor en pro-apoptotische factor en wordt functioneel gereguleerd door post-translationele modificaties zoals fosforylering, sumoylatie en ubiquitinatie.",
"SUMOylatie is een essentiële post-translationele modificatie die een verscheidenheid aan cellulaire processen reguleert, waaronder de voortgang van de celcyclus.",
"SUMOylatie in Giardia lamblia: een geconserveerde post-translationele modificatie in een van de vroegste divergente eukaryoten.",
"SUMOylatie, de covalente hechting van een lid van de small ubiquitin-like modifier (SUMO) familie van eiwitten aan lysines in doelwit-substraten, is een essentiële post-translationele modificatie in eukaryoten.",
"SUMOylatie is een relevante post-translationele modificatie van eiwitten in eukaryoten.",
"Post-translationele modificaties (PTM's) zijn een aspect van deze proteasomale regulatie, met meer dan 400 bekende fosforyleringsplaatsen, meer dan 500 ubiquitinatieplaatsen en 83 interne lysine-acetylatieplaatsen, evenals meerdere plaatsen voor caspase-splitsing, glycosylering (zoals O-GlcNAc-modificatie), methylering, nitrosylatie, oxidatie en SUMOylatie.",
"SUMOylatie is een belangrijke post-translationele modificatie, en Akt-SUMOylatie bleek celproliferatie, tumorvorming en celcyclus te reguleren, maar het moleculaire mechanisme van Akt-SUMOylatie is minder goed bekend.",
"SUMOylatie is een vorm van post-translationele modificatie waarbij kleine ubiquitine-achtige modificatoren (SUMO) covalent worden gehecht aan doelwit-eiwitten om hun eigenschappen te reguleren.",
"Een onderscheidend kenmerk bij acute proteotoxische stress, zoals hitte-shock (HS), is de snelle post-translationele modificatie van eiwitten door SUMO's (small ubiquitin-like modifier-eiwitten; SUMOylatie).",
"Post-translationele modificatie door de Small Ubiquitin-like Modifier (SUMO) eiwitten, een proces dat SUMOylatie wordt genoemd, is betrokken bij vele fundamentele cellulaire processen.",
"SUMOylatie is een belangrijke post-translationele modificatie die betrokken is bij vele sleutelbiologische processen.",
"Groep III metabotrope glutamaat-receptoren (mGluRs) ondergaan post-translationele modificatie door SUMO in in vitro assays, maar de SUMOylatie van volledige mGluRs in zoogdiercellen is niet gerapporteerd.",
"SUMOylatie is een relevante post-translationele modificatie van eiwitten in eukaryoten.",
"De effecten van pathogene bacteriën op SUMOylatie, een essentiële post-translationele modificatie in eukaryote cellen, blijven echter grotendeels onbekend.",
"Een nieuwe post-translationele modificatie van nucleoline, SUMOylatie op Lys-294, bemiddelt arseniet-geïnduceerde celdood door regulatie van gadd45α mRNA-stabiliteit.",
"Drosophila Bicoid is een substraat van sumoylatie en zijn activatorfunctie is onderhevig aan remming door deze post-translationele modificatie.",
"Hier tonen we aan dat SUMOylatie van RelB mogelijk een van deze post-translationele modificaties is die de functie van de NF-κB transcriptiefactor RelB beïnvloedt.",
"In het afgelopen decennium is SUMOylatie naar voren gekomen als een essentiële post-translationele modificatie in eukaryoten.",
"SUMOylatie, de conjugatie van doelwit-eiwitten met SUMO (small ubiquitin-related modifier), is een type post-translationele modificatie in eukaryoten en omvat de opeenvolgende werking van activatie- (E1), conjugatie- (E2) en ligatie- (E3) enzymen.",
"SUMOylatie, de covalente hechting van een lid van de small ubiquitin-like modifier (SUMO) familie van eiwitten aan lysines in doelwit-substraten, is een essentiële post-translationele modificatie in eukaryoten.",
"Een manier waarop planten dit bereiken is via post-translationele modificatie van doelwit-eiwitten door ubiquitinatie en SUMOylatie.",
"Het small ubiquitin-like modifier (SUMO) pad in eukaryoten is een essentiële post-translationele modificatie die vereist is voor een verscheidenheid aan cellulaire processen, ontwikkeling en organelbiogenese.",
"Post-translationele modificatie door SUMO is een sterk geconserveerd pad in eukaryoten dat zeer belangrijke regulerende rollen speelt in vele cellulaire processen.",
"Veel SUMO-gemodificeerde lysines zijn eerder gerapporteerd als geubiquitineerd, geacetyleerd of gemethyleerd, wat duidt op kruiscommunicatie tussen SUMO en andere post-translationele modificaties. We identificeerden 70 fosforylerings- en vier acetylatiegebeurtenissen in de nabijheid van SUMOylatieplaatsen, en we leveren bewijs voor acetylatie-afhankelijke SUMOylatie van endogeen histon H3. SUMOylatie reguleert doelwit-eiwitten die betrokken zijn bij alle nucleaire processen, inclusief transcriptie, DNA-reparatie, chromatine-remodellering, precursor-mRNA-splicing en ribosoomassemblage.",
"SUMOylatie is een omkeerbare post-translationele modificatie die essentieel is voor genoomstabiliteit. Met behulp van hoogresolutie-MS hebben we globale SUMOylatie in menselijke cellen op een plaats-specifieke manier bestudeerd, waarbij we in totaal meer dan 4.300 SUMOylatieplaatsen in meer dan 1.600 eiwitten identificeerden.",
"We bestudeerden kwantitatief de dynamiek van SUMOylatie als reactie op remming van SUMO-proteasen, remming van het proteasoom en hitte-shock. Veel SUMO-gemodificeerde lysines zijn eerder gerapporteerd als geubiquitineerd, geacetyleerd of gemethyleerd, wat duidt op kruiscommunicatie tussen SUMO en andere post-translationele modificaties. We identificeerden 70 fosforylerings- en vier acetylatiegebeurtenissen in de nabijheid van SUMOylatieplaatsen, en we leveren bewijs voor acetylatie-afhankelijke SUMOylatie van endogeen histon H3.",
"Sumoylatie is een post-translationele modificatie waarvan is aangetoond dat deze een rol speelt in diverse biologische processen. Hier tonen we aan dat sumoylatie essentieel is voor een goede heterochromatinefunctie in Drosophila door modificatie van SU(VAR)3-7. Inderdaad, SU(VAR)3-7 wordt gesumoyleerd op lysine K839; deze modificatie is vereist voor de lokalisatie van SU(VAR)3-7 bij pericentraal heterochromatine, chromosoom 4 en telomeren.",
"Sumoylatie is een post-translationele modificatie waarvan is aangetoond dat deze een rol speelt in diverse biologische processen. Hier tonen we aan dat sumoylatie essentieel is voor een goede heterochromatinefunctie in Drosophila door modificatie van SU(VAR)3-7.",
"Onze resultaten suggereren een nieuw regulatieniveau van Sall-activiteit in vivo tijdens de ontwikkeling van dieren via post-translationele modificatie door sumoylatie.",
"ACHTERGROND: Small Ubiquitin-like MOdifier-eiwit (SUMO) is een belangrijke regulator van nucleaire functies, maar er is weinig bekend over de rol van de post-translationele modificatie sumoylatie buiten de kern, met name in het centraal zenuwstelsel (CZS). METHODOLOGIE/PRIMAIRE RESULTATEN: Hier rapporteren we dat de expressieniveaus van SUMO-gemodificeerde substraten evenals de componenten van het sumoylatie-machinerie temporeel en ruimtelijk gereguleerd zijn in de zich ontwikkelende rattenhersenen.",
"SUMOylatie in Giardia lamblia: een geconserveerde post-translationele modificatie in een van de vroegste divergente eukaryoten.",
"Identificatie van een nieuwe post-translationele modificatie in Plasmodium falciparum: eiwit-sumoylatie in verschillende cellulaire compartimenten.",
"Meer recentelijk is Akt geïdentificeerd als een substraat voor vele verschillende post-translationele modificaties, waaronder niet alleen fosforylering van andere residuen, maar ook acetylatie, glycosylering, oxidatie, ubiquitinatie en SUMOylatie."
] | 1,149 | 1,143 |
1,818 | Wat is het Shelterin-complex? | Menselijke telomeren zijn geassocieerd met het shelterin-complex, dat bestaat uit zes telomeer-geassocieerde eiwitten die specifiek binden aan telomeer-DNA. Veranderingen of verwijdering van individuele shelterin-componenten zouden leiden tot het ontkappen van telomeren en telomeerdisfunctie, wat resulteert in cellulaire veroudering en transformatie naar een kwaadaardige staat. | [
"Menselijke telomeren zijn geassocieerd met het shelterin-complex, dat bestaat uit zes telomeer-geassocieerde eiwitten die specifiek binden aan telomeer-DNA. Veranderingen of verwijdering van individuele shelterin-componenten zouden leiden tot het ontkappen van telomeren en telomeerdisfunctie, wat resulteert in cellulaire veroudering en transformatie naar een kwaadaardige staat.",
"Telomeren interageren met talrijke eiwitten, waaronder componenten van het shelterin-complex, waarvan de verandering, net als proliferatie-geïnduceerde telomeerverkorting, cellulaire veroudering initieert.",
"Telomeer herhalingsbindend factor TRF2 is een lid van het shelterin-complex met een belangrijke rol in het beschermen en stabiliseren van chromosoomuiteinden.",
"Bij de mens bindt het shelterin-complex TTAGGG DNA-herhalingen en biedt het afdekking aan chromosoomuiteinden.",
"Shelterin beschermt chromosoomuiteinden door het compacteren van telomeerchromatine.",
"Telomeren, repetitieve DNA-sequenties aan chromosoomuiteinden, worden beschermd tegen de DNA-schade respons (DDR) door het shelterin-complex.",
"Telomeren moeten worden beschermd door het shelterin-complex om te voorkomen dat er verbindingen ontstaan tussen chromosomen, terwijl falende topoisomerases of gebundelde DNA-schadeverwerking dubbele strengbreuken kunnen veroorzaken, wat snelle reparatie vereist om celdood te voorkomen.",
"Een multiproteïnecomplex bekend als shelterin voorkomt dat telomeersequenties worden herkend als plaatsen van DNA-schade."
] | 223 | 209 |
1,819 | Op welke ziekte richt het medicijn aducanumab zich? | Aducanumab is een anti-Aβ antilichaam dat wordt ontwikkeld voor de behandeling van de ziekte van Alzheimer (AD). | [
"Het belangrijkste is dat recente onderzoeken met drie verschillende Aβ-antilichamen (solanezumab, crenezumab en aducanumab) een vertraging van de cognitieve achteruitgang suggereren in post-hoc analyses van patiënten met milde AD.",
"Recente resultaten van onderzoeken met middelen zoals aducanumab zijn bemoedigend, maar moeten ook met voorzichtigheid worden geïnterpreteerd. Dergelijke medicijnen zouden mogelijk het begin van dementie kunnen uitstellen en daardoor de prevalentie aanzienlijk verminderen.",
"Aducanumab is een anti-Aβ antilichaam dat wordt ontwikkeld voor de behandeling van AD, en tussentijdse analyses van een fase 1b klinische studie hebben mogelijke gunstige effecten gesuggereerd op de amyloïde pathologie en de cognitieve status bij patiënten die met aducanumab zijn behandeld.",
"Het antilichaam aducanumab vermindert Aβ-plaque bij de ziekte van Alzheimer."
] | 128 | 134 |
1,820 | Welke menselijke syndromen zijn gedetecteerd met Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)? | Om de clonale evolutie van monosomie 7 te onderzoeken bij patiënten met aplastische anemie (AA). Monosomie 7 (-7) bij 81 AA-patiënten met een normaal karyotype bij diagnose en 46 AA-patiënten behandeld met immunosuppressieve therapie (IST) en meer dan 6 maanden recombinant humaan granulocyten-coloniestimulerende factor (rhuG-CSF) werden retrospectief gedetecteerd door interphase-fluorescentie in situ hybridisatie (FISH). Er waren 5,4% - 7,6% van -7 cellen in 11 (13,6%) van 81 patiënten bij diagnose, de overleving en respons op IST bij -7 positieve patiënten verschilden niet significant van die bij -7 negatieve patiënten. Eerdere moleculaire cytogenetische studies toonden aan dat dergelijke aberraties als een equivalent van intrinsieke radiosensitiviteit kunnen worden gedetecteerd met fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) technieken met behulp van whole chromosome painting (wcp) probes. Vijf-kleur FISH werd uitgevoerd met menselijke DNA-segmenten specifiek voor peri-CEN of subTEL, die waren gelabeld met vijf verschillende fluorescerende kleurstoffen [7-diethylaminocoumarin (DEAC): blauw, fluoresceïne isothiocyanate (FITC): groen, rhodamine 6G (R6G): geel, TexRed: rood, en cyanine5 (Cy5): paars]. Met deze techniek, gevolgd door cel-voor-cel multicolor fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) analyse van gezuiverde FNRBCs, konden we enkele van de meest voorkomende menselijke aneuploidieën detecteren (inclusief Downsyndroom, Klinefelter syndroom en trisomie 13) bij 33 zwangere vrouwen die verwezen werden voor vruchtwaterpunctie. | [
"We tonen aan dat, met behulp van een gevoelige FISH-techniek, 12p deletie significant vaker voorkomt in MDS dan eerder beschreven (7,6% door CD34+ PB-FISH versus 1,6% door CBA, P<0,001) en vaak geassocieerd is met andere aberraties (93% door CD34+ PB-FISH versus 60% door CBA).",
"Somatisch chromosomaal mosaicisme dat ontstaat door post-zygotische fouten staat bekend als oorzaak van verschillende goed gedefinieerde genetische syndromen en draagt bij aan fenotypische variatie bij ziekten.",
"Het mosaicisme werd gekarakteriseerd en bevestigd door fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) en/of chromosoomanalyse. Verschillende categorieën abnormale cellijnen werden gedetecteerd: (1) aneuploidie, inclusief geslachtschromosoomafwijkingen en isochromosomen (22 gevallen), (2) ring- of markerchromosomen (12 gevallen), (3) enkele deletie/duplicatie copy number variaties (CNV's) (11 gevallen), (4) meerdere deletie/duplicatie CNV's (5 gevallen), (5) exonic CNV's (4 gevallen), en (6) onevenwichtige translocaties (3 gevallen).",
"Positieve gevallen met MLPA-techniek werden bevestigd met behulp van fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) of vervolg-bevestigende MLPA probe sets.",
"De deleties/duplicaties gedetecteerd in niet-telomerische regio's omvatten regio's voor Prader-Willi/Angelman regio's, Williams syndroom, Smith Magenis syndroom en Velocardiofaciaal syndroom.",
"Het beenmergmonster van een patiënt met MDS werd uitgebreid geanalyseerd door een combinatie van genomische benaderingen, waaronder chromosomaal karyotyperen, fluorescentie in situ hybridisatie (FISH), genoomscanning met behulp van het Affymetrix high density SNP microarray platform, en next-generation sequencing (NGS) analyse met het IonTorrent Cancer Gene Panel.",
"Detectie van TET2 afwijkingen door fluorescentie in situ hybridisatie bij 41 patiënten met myelodysplastisch syndroom.",
"Fluorescentie in situ hybridisatie van TP53 voor de detectie van chromosoom 17 afwijkingen bij myelodysplastische syndromen.",
"Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) kan effectief TET2 deleties aantonen en wordt vaak gebruikt om moleculaire resultaten te valideren.",
"Deze bevindingen tonen aan dat 1) FISH een effectieve en economische methode is om cryptische afwijkingen van band 4q22-q24 die leiden tot TET2 deleties te onthullen;",
"FISH en SNP-A karyotypering bij myelodysplastische syndromen: verbetering van cytogenetische detectie van del(5q), monosomie 7, del(7q), trisomie 8 en del(20q).",
"Met een gestandaardiseerde aanpak richtten we ons onderzoek op de detectie van -5/del(5q), -7/del(7q), trisomie 8 en del(20q) bij patiënten met MDS (N=52), MDS/myeloproliferatieve overlap syndromen (N=7) en acute myeloïde leukemie (N=15) met behulp van MC, FISH en SNP-A karyotypering.",
"We concluderen dat MC, FISH en SNP-A complementaire technieken zijn die, wanneer ze samen worden toegepast en geïnterpreteerd, de diagnostische opbrengst voor het identificeren van genetische afwijkingen in MDS kunnen verbeteren en bijdragen aan een betere beschrijving van abnormale karyotypen.",
"Hier rapporteren we de detectie van een reciproque translocatie t(7;21)(p22;q22) in het beenmerg van twee volwassenen met MDS en AML, met behulp van conventionele cytogenetische analyse en fluorescentie in situ hybridisatie (FISH).",
"Detectie van cytogenetische afwijkingen met betrekking tot chromosomen 5, 7 en 8 bij myelodysplastische syndromen met fluorescentie in situ hybridisatie en de klinische betekenis ervan.",
"Om de abnormale karyotypen te identificeren door fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) en de prognostische implicaties te onderzoeken bij patiënten met myelodysplastische syndromen (MDS).",
"FISH werd gebruikt om de frequent voorkomende chromosoomafwijkingen (-5/5q, +8, -7/7q-) te detecteren in 37 MDS-gevallen.",
"FISH detecteerde monosomie 7 in 6 monsters bij de diagnose van MDS en in 2 monsters bij de diagnose van AA.",
"Aangezien chromosomale instabiliteit kan bijdragen aan leukemogenese bij patiënten met congenitale beenmergfalen (CBMF) aandoeningen, was het doel van deze studie om chromosomaal aberrante klonen die ontstaan tijdens het klinische verloop van de ziekte te karakteriseren door middel van R-banding en fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) analyses.",
"Bij een kind met congenitale trombocytopenie werd het Jacobsen syndroom [del(11)(q24)c] vastgesteld, waardoor CBMF kon worden uitgesloten. Bij een meisje met Shwachman-Diamond syndroom werden twee onafhankelijke klonen geïdentificeerd, één met een isochromosoom i(7)(q10), een andere met een complex aberrant karyotype. Tegelijkertijd trad de overgang naar een myelodysplastisch syndroom (MDS) op. De broer, die ook aan Shwachman-Diamond syndroom leed, vertoonde een isochromosoom i(7q) als enige aberratie.",
"Samenvattend suggereren we dat follow-up van patiënten met CBMF met behulp van chromosoom- en FISH-analyses nuttig zal zijn voor de vroege detectie van overgang naar MDS of AML en daarom een integraal onderdeel van het klinisch beheer van deze patiënten zou moeten zijn.",
"Hier beoordelen we deze mogelijkheid door array CGH toe te passen op de analyse van copy number afwijkingen bij 44 patiënten met een fenotype van het 22q11.2 deletie syndroom. Vijfentwintig patiënten hadden de deletie op chromosoom 22 kenmerkend voor dit syndroom zoals bepaald door fluorescentie in situ hybridisatie (FISH).",
"Subtelomerische aberraties die eerder werden gedetecteerd door fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) analyse werden bevestigd bij twee patiënten, en een nauwkeurige diagnose werd gesteld in twee eerder niet-gediagnosticeerde complexe gevallen. Microdeleties op 15q11.2-q13 bij een pasgeborene met hypotonie, cryptorchidisme en hypopigmentatie werden gedetecteerd met weinig discrepanties tussen de array-resultaten en FISH-analyse. Contigu microdeletie van GSCL, HIRA en TBX1 genen op 22q11.2 werd geïdentificeerd bij een eerder niet-gediagnosticeerde jongen met een ongebruikelijke presentatie van het VCF/DiGeorge spectrum.",
"Detectie van 20q(-) chromosoomafwijking bij myelodysplastisch syndroom door interphase fluorescentie in situ hybridisatie.",
"De resultaten toonden aan dat onder 52 gevallen van MDS, 7 (13,5%) gevallen positief waren door FISH, waarvan 4 gevallen positief en de andere 3 negatief waren door CC-analyse. Er wordt geconcludeerd dat YAC912C3 en interphase FISH een krachtige techniek bieden voor de detectie van 20q(-) in MDS en een belangrijke aanvulling zijn op CC-analyse.",
"Een FISH-test werd uitgevoerd om 70 AML/MDS-patiënten te analyseren die conventionele cytogenetische analyse (CCA) hadden ondergaan.",
"FISH is een krachtig hulpmiddel om chromosomale structurele aberraties die 7q betreffen te identificeren of te verfijnen, en het biedt een nauwkeurige evaluatie van -7/7q- bij alle patiënten. -7 en 7q- klonen komen vaak samen voor in hetzelfde monster, en het significant toenemende percentage 7q- cellen impliceert dat de -7 kloon secundair is aan de 7q- kloon als gevolg van verlies van 7q-.",
"Saethre-Chotzen syndroom is een veelvoorkomend craniosynostose syndroom gekenmerkt door craniofaciale en ledemaat anomalieën.",
"We stellen voor dat initiële screening op de FGFR3 P250R mutatie, gevolgd door sequencing van TWIST en vervolgens fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) voor deletiedetectie van TWIST, voldoende is om mutaties te detecteren in >80% van patiënten met het Saethre-Chotzen fenotype.",
"We tonen duidelijk aan dat het gebruik van SKY gecombineerd met conventionele G-banding analyse en FISH heeft bijgedragen aan de identificatie van belangrijke chromosomale gebeurtenissen die mogelijk een sleutelrol spelen in de ontwikkeling van t-MDS.",
"In deze studie gebruikten we spectral karyotyping (SKY) en fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) als complementaire technieken voor de analyse van twee therapiegerelateerde secundaire myelodysplastische syndroom (t-MDS) gevallen met complexe karyotypen, eerder geanalyseerd door G-banding.",
"Vergelijking van detectie van trisomie 8 met fluorescentie in situ hybridisatie en conventionele karyotype-analyse bij myelodysplastisch syndroom.",
"De trisomie 8 klonen werden gelijktijdig gedetecteerd in 48 MDS-gevallen met FISH en conventionele cytogenetische analyse (CCA).",
"Trisomie 8 werd gedetecteerd in 1 van 15 monsters met normaal of abnormaal karyotype zonder trisomie 8 door FISH.",
"Concluderend toonden onze resultaten aan dat FISH een gevoelige en nauwkeurige techniek is om trisomie 8 te detecteren bij MDS-patiënten. Het kan bijdragen aan diagnose, beoordeling van genezende effect en voorspelling van ziekteprogressie bij MDS.",
"Detectie van veelvoorkomende chromosoomafwijkingen bij myelodysplastisch syndroom met een panel fluorescentie in situ hybridisatie.",
"Panel FISH is een nuttig hulpmiddel van moleculaire cytogenetica bij de detectie van veelvoorkomende chromosoomafwijkingen in MDS.",
"Van de 20 gevallen werden bij 13 gevallen veelvoorkomende chromosoomafwijkingen gevonden met panel FISH (trisomie 8, vijf gevallen; -5/5q-, één geval; 20q-, vijf gevallen; 5q- met 20q-, één geval; complexe afwijkingen, één geval).",
"Detectie van -5/5q- chromosoomafwijking bij myelodysplastische syndromen door interphase fluorescentie in situ hybridisatie.",
"Bij 48 MDS-patiënten waren 13 positief voor interphase FISH, waarvan 7 positief en 6 negatief waren voor conventionele cytogenetica (CC).",
"Interphase FISH is gevoeliger dan CC voor de detectie van -5/5q- in MDS.",
"Drie gevallen toonden -7/7q- door conventionele cytogenetica (CC) en werden bevestigd door interphase FISH. Zes gevallen van 43 die geen -7/7q- toonden door CC, toonden -7/7q- door interphase FISH. CONCLUSIE: Interphase FISH is zeer nuttig voor de detectie van -7 of 7q- in MDS en is gevoeliger dan CC.",
"Diagnose van microdeletie syndromen door fluorescentie in situ hybridisatie (FISH).",
"Detectie van trisomie 8 met interphase fluorescentie in situ hybridisatie bij myelodysplastische syndromen.",
"Interphase FISH was een nuttige methode voor de detectie van trisomie 8 in MDS, vooral bij patiënten met normaal karyotype of markerchromosoom.",
"Congenitale cardiovasculaire (c-v) malformaties zijn de belangrijkste tekenen van twee syndromen met sterk variabele fenotypes, het DiGeorge syndroom (DGS) en het velo-cardio-faciale syndroom (VCFS), die in de meerderheid van de gevallen worden veroorzaakt door microdeletie in het chromosoomgebied 22q11.2.",
"Bij patiënten met congenitale c-v en geassocieerde malformaties van dysmorfie is microdeletiediagnose van 22q11.2 door FISH geïndiceerd naast conventionele cytogenetische testen.",
"Discordante detectie van monosomie 7 door GTG-banding en FISH bij een patiënt met Shwachman-Diamond syndroom zonder bewijs van myelodysplastisch syndroom of acute myeloïde leukemie.",
"Fluorescentie in situ hybridisatie van voorlopercellen verkregen door fluorescentie-geactiveerde celsortering voor de detectie van cellen met chromosoomafwijking trisomie 8 bij patiënten met myelodysplastische syndromen.",
"We concluderen dat de combinatie van FACS/FISH/BUdR, die het aantal, fenotype en proliferatiesnelheid van zeer zeldzame leukemische cellen bij patiënten met AML of MDS in klinische remissie bepaalt, informatie biedt die nuttig is bij het identificeren van patiënten met een hoge en lage kans op terugval.",
"FISH-detectie van chromosoom 15 deleties bij Prader-Willi en Angelman syndromen.",
"We concluderen dat FISH-analyse een snelle en betrouwbare methode is voor detectie van deleties binnen 15q11-q13 en dat wanneer een deletie wordt gevonden, FISH-analyse van ouderlijke chromosomen ook overwogen moet worden.",
"We hebben fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) geëvalueerd voor de klinische laboratoriumdetectie van de 15q11-q13 deletie gezien bij Prader-Willi syndroom (PWS) en Angelman syndroom (AS) met probes voor loci D15S11, SNRPN, D15S10 en GABRB3.",
"Studie van clonaliteit bij myelodysplastische syndromen: detectie van trisomie 8 in beenmergcellen door fluorescentie in situ hybridisatie.",
"Onderzoeken met fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) tonen verlies van de telomeren op het reciproque chromosoom in drie onevenwichtige translocaties die chromosoom 15 betreffen bij Prader-Willi en Angelman syndromen.",
"Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) werd gebruikt voor de detectie van chromosoom 15(q11-13) deleties (met probes uit het PWS/AS gebied) en om de betrokkenheid van de telomeer in de afgeleide chromosomen te definiëren (met bibliotheekprobes en telomeerspecifieke probes).",
"Fluorescentie in situ hybridisatie verbetert de detectie van monosomie 7 bij myelodysplastische syndromen.",
"Detectie van monosomie 7 door fluorescentie in situ hybridisatie bij acute niet-lymfatische leukemie en myelodysplastisch syndroom.",
"Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) met een chromosoom 7-specifieke alpha satellite DNA probe werd gebruikt om monosomie 7 te detecteren in interphase en metafase cellen verkregen van patiënten met myelodysplastisch syndroom (MDS) en acute niet-lymfatische leukemie (ANLL).",
"Een 15-jarige man met myelodysplastisch syndroom (MDS) gekarakteriseerd door monosomie 7 werd cytogenetisch geëvalueerd door metafase karyotypering en fluorescentie in situ hybridisatie (FISH"
] | 3,026 | 1,903 |
1,821 | Lijst van symptomen van EAST-syndroom. | Epilepsie, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies en tubulopathie vormen samen het EAST-syndroom dat geassocieerd is met recessieve mutaties in het KCNJ10-gen. | [
"Deze aandoening wordt gekenmerkt door 4 kardinale kenmerken; epilepsie, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies en (een renale zoutverlies) tubulopathie, vandaar het acroniem EAST-syndroom.",
"Generatie en validatie van een zebravismodel van EAST (epilepsie, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies en tubulopathie) syndroom.",
"Recessieve mutaties in KCNJ10, dat codeert voor een naar binnen gerichte kaliumkanaal, werden recentelijk geïdentificeerd als de oorzaak van EAST-syndroom, een ernstige en invaliderende multi-orgaan aandoening bestaande uit epilepsie, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies en tubulopathie die klinisch zichtbaar wordt met aanvallen in de zuigelingenperiode.",
"Vervolgens injecteerden we splice- en translatie-blokkerende kcnj10 antisense morpholino oligonucleotiden en reproduceerden de kardinale symptomen van EAST-syndroom - ataxie, epilepsie en renale tubulaire defecten.",
"DOEL: Recentelijk rapporteerden we een eerder niet herkende symptoomconstellatie bestaande uit epilepsie, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies en tubulopathie (EAST-syndroom) geassocieerd met recessieve mutaties in het KCNJ10-gen.",
"EAST-syndroom moet worden overwogen bij elke patiënt met een renale Gitelman-achtige fenotype met aanvullende neurologische tekenen en symptomen zoals ataxie, epilepsie of sensorineuraal gehoorverlies.<CopyrightInformation>Copyright © 2011 S. Karger AG, Basel.</C",
"Recentelijk werden mutaties in KCNJ10 erkend als pathogeen bij de mens, die een constellatie van symptomen veroorzaken, waaronder epilepsie, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies en een renale tubulopathie aangeduid als EAST-syndroom.",
"Recentelijk rapporteerden we een eerder niet herkende symptoomconstellatie bestaande uit epilepsie, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies en tubulopathie (EAST-syndroom) geassocieerd met recessieve mutaties in het KCNJ10-gen.",
"EAST-syndroom moet worden overwogen bij elke patiënt met een renale Gitelman-achtige fenotype met aanvullende neurologische tekenen en symptomen zoals ataxie, epilepsie of sensorineuraal gehoorverlies.|"
] | 256 | 249 |
1,822 | Wanneer werd het poliovaccin beschikbaar? | Het geïnactiveerde poliovirusvaccin (IPV), ontwikkeld in de VS door Jonas Salk in het begin van de jaren 1950, werd in 1954 in het veld getest, | [
"Het geïnactiveerde poliovirusvaccin (IPV), ontwikkeld in de VS door Jonas Salk in het begin van de jaren 1950, werd in 1954 in het veld getest,",
"het gebruik van een oraal poliovaccin (OPV) tijdens een vaccinatiecampagne gelanceerd door het Wistar Institute, Philadelphia, PA, VS, in Belgisch Congo in 1958 en 1959."
] | 73 | 77 |
1,823 | Is Annexine V een apoptotische marker? | Ja, annexine V is een vroege apoptotische marker. | [
"De apoptose van de MSC's werd geïnduceerd door de cellen gedurende 4 uur aan OGD-omstandigheden bloot te stellen en werd gedetecteerd door Annexine V/PI- en Hoechst 33258-kleuring.",
"Naast de antimicrobiële activiteit ontdekten we dat behandeling van de kankercellijnen, Jurkat T-cellen, Granta-cellen en melanomacellen, met het ruwe extract van Pseudomonas sp. In5 leidde tot een verhoogde kleuring met de apoptotische marker Annexine V, terwijl geen kleuring van gezonde normale cellen, d.w.z. naïeve of geactiveerde CD4 T-cellen, werd waargenomen.",
"Tegelijkertijd werden de expressies van CD105, CD31 en de apoptotische marker Annexine V gedetecteerd via flowcytometrie om de relatie tussen de expressie van celoppervlakmarkers en biologisch gedrag te analyseren.",
"We vonden echter een verminderde spermaconcentratie, een toename van morfologisch abnormale spermatozoa en een verhoogde binding van de apoptotische marker annexine V.",
"hCG verbeterde de levensvatbaarheid van granulosa-luteïncellen door anti-apoptose maar niet door proliferatie, omdat de apoptotische marker annexine V afnam, maar de proliferatiemarkers Ki67 en proliferating cell nuclear antigen niet toenamen.",
"Echter, naarmate de DOTAP-concentratie steeg van 50 tot 800 microM, namen de apoptotische marker Annexine V en ROS dubbelpositieve cellen toe, wat suggereert dat een hoge dosis DOTAP-geproduceerde ROS celdood door apoptose veroorzaakt.",
"De expressie van de apoptotische marker annexine V werd niet beïnvloed door blootstelling aan antibiotica, terwijl de opname van de necrotische marker PI werd verhoogd door ofloxacine (5 mg/mL) maar niet door netilmicine (ofloxacine versus netilmicine, ANOVA, P<0,05).",
"De apoptotische marker annexine V nam af.",
"De apoptotische marker Annexine V.",
"Annexine V labelt apoptotische neuronen na hypoxie-ischemie.",
"In de huidige studie werd de apoptotische celpopulatie immunocytochemisch geïdentificeerd met Annexine V, een marker voor cellen in een vroeg stadium van apoptose.",
"Gebruik van annexine V-antilichaam om apoptotische cellen tijdens de zwangerschap te identificeren.",
"Slechts enkele SF Treg-cellen waren apoptotisch, zoals blijkt uit beperkte annexine V-kleuring van deze cellen.",
"Eosinofielen die 48 uur in vitro 'verouderden' vertoonden endonuclease-DNA-afbraak, apoptotische morfologie, verhoogde rode autofluorescentie en externalisatie van fosfatidylserine (PS) zoals beoordeeld door binding van FITC-gelabelde annexine V.",
"In vivo detectie van apoptotische cellen met fluorescein-gelabelde annexine V is een opkomende techniek die we evalueerden voor het detecteren van apoptotische kiemcellen in een muismodel van testistorsie. Annexine V gelabeld met een indocyanine fluorofore (bisfunctionele succinimidylester van cyanine 5.5) (Amersham, Little Chalfont, Verenigd Koninkrijk) werd 18 uur na herstel van unilaterale 720-graden testistorsie gedurende 2 uur intraveneus geïnjecteerd bij muizen.",
"Hier testten we de hypothese dat verhoogde endotheel apoptotische micropartikels en verminderde niveaus van endotheel voorlopercellen (EPC) kunnen bijdragen aan de pathofysiologie van microalbuminurie of macroalbuminurie bij cardiovasculaire aandoeningen. Flowcytometrie werd gebruikt om endotheelcelapoptose en circulerende EPC-niveaus te beoordelen door kwantificatie van circulerende CD31/annexine V apoptotische micropartikels en EPC-markers (gedefinieerd als KDRCD133, CD34CD133, CD34KDR) in perifere bloed. In totaal werden 125 patiënten met hypertensie in de studie opgenomen, waarvan 80 patiënten (64%) met normoalbuminurie (albumine-excretiesnelheid <20 microg/min, ochtendurinesamples), 35 patiënten (28%) met microalbuminurie (albumine-excretiesnelheid 20-200 microg/min) en 10 patiënten (8%) met macroalbuminurie (albumine-excretiesnelheid >200 microg/min).",
"Surfactantproteïne A (SP-A) bindt aan fosfatidylserine en concurreert met annexine V-binding op laat apoptotische cellen.",
"Gerichte behandeling van apoptotische macrofagen en experimentele atheroma met radio-gelabelde annexine V: een techniek met potentieel voor niet-invasieve beeldvorming van kwetsbare plaques.",
"Omdat annexine V een hoge affiniteit heeft voor blootgestelde fosfatidylserine op apoptotische cellen, kan radio-gelabelde annexine V worden gebruikt voor niet-invasieve detectie van apoptose in atherosclerotische laesies. Atherosclerotische plaques werden geproduceerd in 5 konijnen door de endotheelcellen van de infradiaphragmatische aorta te verwijderen, gevolgd door 12 weken cholesterolrijk dieet; 5 controles werden bestudeerd zonder manipulatie.",
"Apoptotische abcesbeeldvorming met 99mTc-HYNIC-rh-Annexine-V.",
"Synthese en evaluatie van een 18F-gelabelde recombinant annexine-V-derivaat, voor identificatie en kwantificatie van apoptotische cellen met PET.",
"Gevoelige en zichtbare detectie van apoptotische cellen op Annexine-V-gemodificeerd substraat met behulp van aminophenylboronzuur-gemodificeerde goudnanodeeltjes (APBA-GNPs) labeling.",
"Fluorescentie-geactiveerde celsortering (FACS) voor expressie van de vroege apoptosemarker Annexine V en voor nucleaire kleuring met 7-aminoactinomycine (7-AAD) toonde verschillende mate van apoptose versus niet-apoptotische celdood voor de drie middelen.",
"Bij immunofluorescentie bevatten deze cellen lipidevesikels die positief waren voor de apoptotische celmarker Annexine V, wat suggereert dat apoptotische lichamen afkomstig van dode vetrijke hepatocyten werden gefagocyteerd.",
"In dit opzicht identificeerden we binding van Annexine V als een handige marker voor apoptotische cellen.",
"DR5-expressie was verhoogd en geassocieerd met de apoptotische marker annexine V. Apoptose werd verminderd in CD4(+) T-cellen wanneer gekweekt met anti-DR5-antilichaam.",
"Flowcytometrische analyse met de apoptotische marker Annexine V toont aan dat deze endogene herexpressie voldoende is om de SCLC-cellen tot apoptose te drijven.",
"Apoptotische celdood werd geëvalueerd door kernen te kleuren met propidiumjodide en fosfatidylserine (een marker van vroege apoptotische gebeurtenissen) met Annexine V, evenals door DNA-fragmentatie-assay.",
"Verminderde celgroei werd niet veroorzaakt door celdood aangezien BEL-blootstelling de nucleaire morfologie niet veranderde of annexine V (apoptotische celmarker) of propidiumjodide (necrotische celmarker) kleuring niet verhoogde na 48 uur.",
"Vier celpopulaties kunnen worden geïdentificeerd: regio R1: vitale cellen (annexine V negatief/PI negatief), regio R2: apoptotische cellen (annexine V positief/PI negatief), regio R3: dode cellen (annexine V positief/PI positief); en regio R4: beschadigde cellen (annexine V negatief/PI positief).",
"Bovendien correleerde opname van (111)In-DTPA-PEG-annexine V door tumoren met de apoptotische index (r = 0,87, P = 0,02).",
"Annexine V(+)/PI(-) cellen werden gekarakteriseerd als vroeg apoptotisch, Annexine V(+)/PI(+) als laat apoptotisch en Annexine V(-)/PI(+) als dood.",
"De doelgerichtheid van Annexine V voor apoptotische macrofagen bleef behouden en werd versterkt.",
"[18F]annexine V stapelde zich op in het infarctgebied van de linker hartkamer, waar apoptotische cellen werden waargenomen.",
"De levensvatbaarheid van SiHa-cellen werd geëvalueerd met de MTT-test, apoptose met acridine orange/ethidiumbromide, propidiumjodide, TUNEL-test en Annexine V-Cy3, celcyclusverdeling en mitochondriale transmembranaire potentiaal met flowcytometrie, en apoptotische markergenen met kwantitatieve real-time PCR.",
"Bovendien werd hesperetine-geïnduceerde apoptose bevestigd door TUNEL en Annexine V-Cy3.",
"De procedure levert twee spermafracties op: annexine V-negatief (niet-apoptotisch) en annexine V-positief (apoptotisch).",
"Het percentage cellen gekleurd met annexine V, een vroege apoptotische marker, nam dramatisch toe na cytoskeletverstoring met cytochalasine D vergeleken met niet-behandelde controles (P<0,05).",
"Analyse van de apoptotische marker Annexine V toonde aan dat het apoptoseratio van NB4-cellen toenam na behandeling met quercetine.",
"De cytomorfologie van NB4-cellen werd beoordeeld met Wright-kleuring, het apoptoseratio met de apoptotische marker Annexine V, en het VEGF-secretieniveau met ELISA.",
"We hebben annexine V gekoppeld aan de bifunctionele hydrazinonicotinamide-reagens (HYNIC) om technetium-99m HYNIC-annexine V te bereiden en hebben de lokalisatie van radioactiviteit in weefsels die apoptose ondergaan in vivo aangetoond.",
"Concluderend bevestigen deze studies de waarde van (99m)Tc-HYNIC-annexine V-opname als marker voor de detectie en kwantificatie van apoptotische cellen in vivo.",
"De toepassing van Annexine V-labeling bij elektronenmicroscopie zal een verfijndere beschrijving mogelijk maken van de morfologische gebeurtenissen die optreden tijdens apoptose.",
"Apoptotische cellen werden geïdentificeerd door Annexine V-FITC/PI-kleuring."
] | 1,119 | 1,052 |
1,824 | Welke lipidenverlagende geneesmiddelen worden toegediend aan patiënten met coronaire hartziekte (CAD)? | De lipidenverlagende geneesmiddelen die worden toegediend aan patiënten met coronaire hartziekte (CAD) zijn:
1) Statines
2) Fibraten
3) Resines
4) Niacine
5) Cholesterolabsorptieremmende geneesmiddelen. | [
"Effect van het toevoegen van ezetimibe aan statine om het doel van laagdichtheidslipoproteïne cholesterol (LDL-C) te bereiken (uit de Clinical Outcomes Utilizing Revascularization and Aggressive Drug Evaluation [COURAGE] studie).",
"Na het maximaliseren van de statinedosis werd ezetimibe toegevoegd om het LDL-cholesteroldoel te bereiken bij 34% van de patiënten (n = 734).",
"Met behulp van Cox-regressieanalyse waren de meest significante factoren die geassocieerd waren met het bereiken van LDL-cholesteroldoelen een lager uitgangs-LDL-cholesterol, gemiddelde statinedosis en het gebruik van ezetimibe. Concluderend leidt het toevoegen van ezetimibe na het maximaliseren van de statinedosis tot een aanzienlijke toename van het percentage patiënten dat het LDL-cholesteroldoel bereikt, een belangrijk onderdeel van optimale medische therapie.",
"Vergelijkende studie van bezafibraat en pravastatine bij patiënten met coronaire hartziekte en hoge niveaus van remnant lipoproteïne.",
"Remnant lipoproteïnemie is een sterke risicofactor voor cardiovasculaire (CV) ziekten. Deze studie onderzocht welke van de 2 veelgebruikte lipidenverlagende geneesmiddelen (fibraten en statines) effectiever is bij patiënten met remnant lipoproteïnemie en of het verlagen van remnant lipoproteïnen het CV-risico kan verminderen.",
"RLP-C-niveaus na 1 jaar behandeling werden meer verlaagd door bezafibraat dan pravastatine (respectievelijk 37% en 25% ten opzichte van de uitgangswaarde).",
"Bezafibraattherapie verlaagde RLP-C-niveaus in grotere mate dan pravastatine en een daling van het RLP-C-niveau kan geassocieerd zijn met een vermindering van CV-incidenten bij patiënten met hoge RLP-C-niveaus.",
"Statines zijn krachtige lipidenverlagende geneesmiddelen, die veel worden gebruikt bij patiënten met hyperlipidemie en coronaire hartziekte.",
"Patiënten worden vaak behandeld met lipidenverlagende geneesmiddelen zoals resines, fibraten, niacine, statines en cholesterolabsorptieremmende geneesmiddelen (ezetimibe).",
"Deze studie wilde het effect onderzoeken van dagelijkse glucosefluctuatie op de eigenschappen van coronaire plaques bij patiënten met coronaire hartziekte (CAD) die vooraf behandeld waren met lipidenverlagende therapie. Er is groeiend bewijs dat glucosefluctuatie, als een residueel risico naast dyslipidemie, een belangrijke factor is die bijdraagt aan de ontwikkeling van CAD. Deze prospectieve studie schreef 70 opeenvolgende CAD-patiënten in die verwezen werden voor percutane coronaire interventie en waarvan het LDL-cholesterolgehalte <120 mg/dl was onder statinebehandeling of <100 mg/dl zonder statines.",
"Om de impact te onderzoeken van lipidenverlagende therapie via verschillende middelen op de microvasculaire functie van de huid bij patiënten met dysglycemie en coronaire hartziekte (CAD). Zesendertig patiënten werden gerandomiseerd naar simvastatine 80 mg dagelijks (S80, n = 19) of ezetimibe 10 mg en simvastatine 10 mg dagelijks (E10/S10, n = 17) gedurende 6 weken.",
"Grote klinische onderzoeken hebben aangetoond dat lipidenverlagende therapie met statines cardiovasculaire gebeurtenissen vermindert bij patiënten met coronaire hartziekte (CAD).",
"Het doel van de huidige studie was te onderzoeken of LLT (lipidenverlagende therapie) met statines de telomeerverkorting van EPC's kan verminderen bij patiënten met CAD (coronaire hartziekte).",
"Voordelen van pravastatine (+/- colestyramine/niacine) gestart onmiddellijk na een coronaire gebeurtenis (de gerandomiseerde Lipid-Coronary Artery Disease [L-CAD] studie)."
] | 464 | 461 |
1,825 | Wat zijn PD-1 remmers? | De geprogrammeerde celdood-1 (PD-1) route reguleert de activatie van T-cellen negatief en speelt een belangrijke rol bij het reguleren van de antitumor gastheerimmuniteit. Monoklonale antilichamen gericht tegen PD-1 of de PD-1 ligand (PD-L1) worden gebruikt voor de behandeling van kanker. | [
"De geprogrammeerde celdood-1 (PD-1) route reguleert de activatie van T-cellen negatief en speelt een belangrijke rol bij het reguleren van de antitumor gastheerimmuniteit. Monoklonale antilichamen gericht tegen PD-1 of de PD-1 ligand (PD-L1) hebben activiteit getoond in verschillende tumortypes met voorlopige gegevens die een relatie suggereren tussen PD-L1 expressie en respons.",
"Pembrolizumab is een selectief gehumaniseerd IgG4 kappa monoklonaal antilichaam dat de geprogrammeerde celdood-1 (PD-1) receptor remt, een integraal onderdeel van de regulatie van immuuncheckpoints in de tumor micro-omgeving.",
"Checkpoint remmers met monoklonale antilichamen die de CTLA-4 of PD-1 as targeten, hebben de behandeling van sommige solide tumoren, vooral melanoom en long, gerevolutioneerd.",
"In de afgelopen jaren heeft de introductie en goedkeuring door de Federal Drug Administration van immuuncheckpoint remmer antilichamen de klinische uitkomsten voor patiënten met gevorderd melanoom dramatisch verbeterd.",
"Nivolumab en pembrolizumab richten zich op geprogrammeerde celdood eiwit 1 (PD-1) receptoren en zijn bewezen superieur te zijn aan ipilimumab alleen.",
"De volgende immuuncheckpoint remmers: PD-1/PD-L1 blokkade bij melanoom",
"PD-1 remmers staan ook op het punt standaardzorg te worden voor andere kankers, waaronder niet-kleincellige longkanker, niercelcarcinoom en Hodgkin-lymfoom.",
"PD-1 remmers verhogen de overleving bij NSCLC.",
"PD-1 remmers verhogen de overleving bij NSCLC.",
"De interactie tussen PD-1 en PD-1 ligand draagt bij aan de immunosuppressieve micro-omgeving van Hodgkin-lymfoom.",
"De ontwikkeling van geprogrammeerde celdood 1 (PD-1)/PD-1 ligand 1 (PD-L1) checkpoint remmers heeft het landschap van de therapie voor niet-kleincellige longkanker (NSCLC) veranderd, met 2 goedkeuringen van de Amerikaanse Food and Drug Administration voor PD-1 remmers als tweedelijns therapie.",
"In dit artikel zullen we de unieke biologische kenmerken bespreken die cHL gevoelig maken voor PD-1 remming, huidige gegevens over de veiligheid en werkzaamheid van PD-1 remmers bij de behandeling van cHL, biomarkers van immuunrespons, lopende klinische onderzoeken met PD-1 remmers, evenals gebieden van onzekerheid.",
"Om te bepalen hoe PD-1 signalering de proliferatie van T-cellen remt, gebruikten we menselijke CD4(+) T-cellen om de effecten van PD-1 signalering op de moleculaire controle van de celcyclus te onderzoeken.",
"PD-1 remt de proliferatie van T-cellen door het opwaarderen van p27 en p15 en het onderdrukken van Cdc25A.",
"Het veld van immuno-oncologie heeft de afgelopen jaren ongekende successen gekend, met verschillende geprogrammeerde celdood 1 en PD-L1 remmers die registratie bij de Amerikaanse FDA en doorbraak medicijn therapie status hebben verkregen in meerdere tumortypes.",
"Het gebruik van antilichamen tegen geprogrammeerde celdood 1 (PD-1), zoals nivolumab en pembrolizumab, heeft de prognose van patiënten met gevorderd melanoom drastisch verbeterd.",
"Sinds 2010 zijn er behandelopties voor gemetastaseerd melanoom ontwikkeld, waaronder chemotherapieën, checkpoint remmende immunotherapieën, bijvoorbeeld anti-cytotoxisch T-lymfocyt antigeen-4 (CTLA-4) en anti-geprogrammeerde celdood-1 (PD-1), en moleculair gerichte therapieën, bijvoorbeeld BRAF en MEK remmers.",
"Deze strategie kan bijzonder voordelig zijn voor vaccins gericht op prostaatkanker, een ziekte waarvoor antitumor vaccins klinisch voordeel hebben aangetoond en waarbij PD-1 pad remmers alleen tot nu toe weinig effectiviteit hebben getoond.",
"Manipulatie van co-stimulerende of co-remmende checkpoint eiwitten maakt het mogelijk om tumor-geïnduceerde T-cel anergie, waargenomen bij kanker, om te keren.",
"Dikke darmkankers (CRCs) zijn geïdentificeerd als potentiële doelen voor immunotherapie met geprogrammeerde celdood (PD)-1 remmers.",
"Het blokkeren van de interactie van geprogrammeerde celdood-1 (PD-1) eiwit met zijn liganden (PD-Ls, zoals PD-L1) is bewezen een route te zijn voor het onderdrukken van de ontwikkeling van tumoren en andere degradaties van biologische soorten. Daarom is het vinden van PD-1 remmers een convergentiepunt in geneesmiddelenontwikkeling.",
"Anti-geprogrammeerde celdood receptor-1 (PD-1) antilichamen hebben antitumor activiteit aangetoond in veel kankersoorten.",
"Opkomende middelen die de geprogrammeerde celdood 1 (PD-1) route blokkeren tonen activiteit bij gemetastaseerd heldercellig niercelcarcinoom.",
"De effectiviteit van een CTLA-gericht antilichaam bij de behandeling van melanoom was een stimulans voor het gebruik van geprogrammeerde celdood-1 (PD-1) remmers in kankerbehandeling.",
"Monoklonale antilichamen die de geprogrammeerde celdood-1 (PD-1)/geprogrammeerde dood-ligand 1 (PD-L1) route targeten, hebben antitumor activiteit getoond bij gemetastaseerd niercelcarcinoom (mRCC)."
] | 624 | 636 |
1,826 | Is het eiwit lefty een remmer van nodal? | Ja, lefty is een remmer van nodal. | [
"De expressie van lefty, een remmer van nodal, is vaak verminderd in tumorcellen.",
"Nodal, en een remmer, Lefty.",
"evenals de expressie van Lefty, een remmer van nodal-signaaloverdracht,",
"de Nodal-remmer lefty",
"De morfogen Nodal werd voorgesteld om een langafstandssignaleringsgradiënt te vormen via een reactie-diffusiesysteem, op basis van verschillende diffusiesnelheden van Nodal en zijn antagonist Lefty."
] | 73 | 63 |
1,827 | Lijst van geneesmiddelen die van de markt zijn gehaald vanwege cardiovasculaire bijwerkingen. | In de loop der jaren zijn verschillende geneesmiddelen vanwege cardiotoxiciteit van de markt gehaald. Geneesmiddelen zoals Clobutinol, die hartritmestoornissen veroorzaken door een blokkade van het kaliumkanaal gecodeerd door het hERG-kanaal, sibutramine voor gewichtsverlies en Cox2-remmers, Rofecoxib en Valdecoxib, zijn van de markt gehaald. | [
"Rofecoxib werd vrijwillig van de markt gehaald vanwege een verhoogd cardiovasculair risico en in april 2005 werd valdecoxib ook teruggetrokken, althans gedeeltelijk, vanwege een excessief cardiovasculair risico.",
"Een veelgebruikt vrij verkrijgbaar (OTC) niet-opioïde antitussivum, clobutinol, werd recent van de markt gehaald vanwege het potentieel om hartritmestoornissen te veroorzaken door een blokkade van het kaliumkanaal gecodeerd door het human ether-à-go-go-related gene (hERG).",
"Desondanks blijft orlistat (Europa; VS) ten tijde van schrijven het enige geneesmiddel dat momenteel op de markt is voor de behandeling van obesitas, terwijl sibutramine recent wereldwijd uit de verkoop is genomen vanwege de verhoogde incidentie van ernstige, niet-fatale cardiovasculaire gebeurtenissen.",
"Diclofenac heeft een risico dat zeer vergelijkbaar is met dat van rofecoxib, dat wereldwijd van de markt werd gehaald vanwege cardiovasculaire toxiciteit.",
"Sibutramine werd geassocieerd met een toename van grote ongunstige cardiovasculaire gebeurtenissen in de Sibutramine Cardiovascular Outcomes (SCOUT) studie en werd in 2010 van de markt gehaald.",
"De veiligheid van de populairste stof, aprotinin, is ter discussie gesteld en het werd in mei 2008 wereldwijd van de markt gehaald vanwege zorgen dat het het risico op cardiovasculaire complicaties en overlijden verhoogde. Om de vergelijkende effecten van de antifibrinolytische geneesmiddelen aprotinin, tranexaminezuur (TXA) en epsilon-aminocaproïnezuur (EACA) op bloedverlies tijdens chirurgie, de noodzaak voor transfusie van rode bloedcellen (RBC) en bijwerkingen, met name vasculaire occlusie, nierfunctiestoornissen en overlijden, te beoordelen, hebben we gezocht in: het Cochrane Injuries Groups Specialised Register (juli 2010), Cochrane Central Register of Controlled Trials (The Cochrane Library 2010, nummer 3), MEDLINE (Ovid SP) 1950 tot juli 2010, EMBASE (Ovid SP) 1980 tot juli 2010.",
"De veiligheid van de populairste stof, aprotinin, is ter discussie gesteld en het werd in mei 2008 wereldwijd van de markt gehaald vanwege zorgen dat het het risico op cardiovasculaire complicaties en overlijden verhoogde. Om de vergelijkende effecten van de antifibrinolytische geneesmiddelen aprotinin, tranexaminezuur (TXA) en epsilon-aminocaproïnezuur (EACA) op bloedverlies tijdens chirurgie, de noodzaak voor transfusie van rode bloedcellen (RBC) en bijwerkingen, met name vasculaire occlusie, nierfunctiestoornissen en overlijden, te beoordelen, hebben we gezocht in: het Cochrane Injuries Groups Specialised Register (juli 2010), Cochrane Central Register of Controlled Trials (The Cochrane Library 2010, nummer 3), MEDLINE (Ovid SP) 1950 tot juli 2010, EMBASE (Ovid SP) 1980 tot juli 2010.",
"Rofecoxib en valdecoxib zijn wereldwijd van de markt gehaald vanwege veiligheidsproblemen (vooral vanwege cardiovasculaire bijwerkingen) en lumiracoxib is in veel landen van de markt gehaald vanwege levertoxiciteit.",
"In de SCOUT (Sibutramine Cardiovascular OUTcomes) studie verhoogde sibutramine ernstige cardiovasculaire gebeurtenissen, zoals beroerte of myocardinfarct, vergeleken met placebo, en werd daarom van de markt gehaald.",
"Diclofenac heeft een risico dat zeer vergelijkbaar is met dat van rofecoxib, dat wereldwijd van de markt werd gehaald vanwege cardiovasculaire toxiciteit.",
"Rofecoxib en valdecoxib zijn wereldwijd van de markt gehaald vanwege veiligheidsproblemen (vooral vanwege cardiovasculaire bijwerkingen) en lumiracoxib is in veel landen van de markt gehaald vanwege levertoxiciteit.",
"Sertindol, aanvankelijk van de markt gehaald vanwege cardiovasculaire veiligheidsproblemen, is momenteel in veel landen beschikbaar.",
"In de SCOUT (Sibutramine Cardiovascular OUTcomes) studie verhoogde sibutramine ernstige cardiovasculaire gebeurtenissen, zoals beroerte of myocardinfarct, vergeleken met placebo, en werd daarom van de markt gehaald. De les die hieruit geleerd is, is het belang van patiëntselectie, het beperken van de behandelingsduur en het stoppen van de behandeling bij niet-responders. Momenteel zijn phentermine en amfepramone (diethylpropion) goedgekeurd voor kortdurende behandeling van obesitas (tot 3 maanden) en orlistat is goedgekeurd voor langdurige behandeling; echter kunnen de gastro-intestinale bijwerkingen van orlistat voor sommige patiënten onverdraaglijk zijn.",
"ACHTERGROND: Bepaalde niet-steroïde ontstekingsremmers (NSAID's) (bijv. rofecoxib [Vioxx]) verhogen het risico op hartaanval en beroerte en moeten worden vermeden bij patiënten met een hoog risico op cardiovasculaire gebeurtenissen.",
"In de SCOUT (Sibutramine Cardiovascular OUTcomes) studie verhoogde sibutramine ernstige cardiovasculaire gebeurtenissen, zoals beroerte of myocardinfarct, vergeleken met placebo, en werd daarom van de markt gehaald.",
"Diclofenac heeft een risico dat zeer vergelijkbaar is met dat van rofecoxib, dat wereldwijd van de markt werd gehaald vanwege cardiovasculaire toxiciteit.",
"Rofecoxib, een selectieve cyclo-oxygenase (COX)-2 remmer, was een veelgebruikt geneesmiddel dat werd gebruikt voor verlichting van pijn en ontsteking bij artritische aandoeningen. Het werd wereldwijd in september 2004 van de markt gehaald vanwege een verhoogd risico op cardiovasculaire gebeurtenissen."
] | 742 | 721 |
1,828 | Wordt Migalastat gebruikt voor de behandeling van de ziekte van Fabry? | Ja, Migalastat is goedgekeurd voor de behandeling van de ziekte van Fabry. Migalastat is een orale farmacologische chaperonne ontwikkeld als alternatief voor intraveneuze enzymvervangende therapie (ERT), die specifieke mutante (toegankelijke) vormen van α-Gal stabiliseert om normale lysosomale transport te faciliteren. | [
"Orale farmacologische chaperonne migalastat vergeleken met enzymvervangende therapie bij de ziekte van Fabry: 18-maanden resultaten van de gerandomiseerde fase III ATTRACT-studie.",
"ACHTERGROND: De ziekte van Fabry is een X-gebonden lysosomale opslagziekte veroorzaakt door GLA-mutaties, resulterend in α-galactosidase (α-Gal) tekort en ophoping van lysosomale substraten. Migalastat, een orale farmacologische chaperonne die wordt ontwikkeld als alternatief voor intraveneuze enzymvervangende therapie (ERT), stabiliseert specifieke mutante (toegankelijke) vormen van α-Gal om normale lysosomale transport te faciliteren.",
"CONCLUSIES: Migalastat biedt hoop als een eersteklas orale monotherapie alternatief voor intraveneuze ERT bij patiënten met de ziekte van Fabry en toegankelijke mutaties.",
"Migalastat (Galafold™) - een klein molecuul medicijn ontwikkeld door Amicus Therapeutics dat de activiteit van specifieke mutante vormen van α-galactosidase herstelt - is goedgekeurd voor de behandeling van de ziekte van Fabry in de EU bij patiënten met toegankelijke mutaties.",
"Dit artikel vat de mijlpalen samen in de ontwikkeling van migalastat die hebben geleid tot deze eerste goedkeuring in de EU voor de langdurige behandeling van volwassenen en adolescenten van ≥16 jaar met een bevestigde diagnose van de ziekte van Fabry.",
"Behandeling van de ziekte van Fabry met de farmacologische chaperonne Migalastat.",
"ACHTERGROND: De ziekte van Fabry, een X-gebonden aandoening van lysosomaal α-galactosidase tekort, leidt tot ophoping van substraten in meerdere organen. Migalastat, een orale farmacologische chaperonne, stabiliseert specifieke mutante vormen van α-galactosidase, waardoor het enzymvervoer naar lysosomen toeneemt.",
"Orale Migalastat HCl leidt tot een grotere systemische blootstelling en weefselniveaus van actief α-galactosidase A bij Fabry-patiënten wanneer het wordt toegediend samen met geïnjecteerde Agalsidase.",
"ONGETITELD: Migalastat HCl (AT1001, 1-Deoxygalactonojirimycin) is een experimentele farmacologische chaperonne voor de behandeling van α-galactosidase A (α-Gal A) tekort, wat leidt tot de ziekte van Fabry, een X-gebonden lysosomale opslagziekte.",
"Migalastat HCl vermindert globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) bij Fabry transgene muizen en in het plasma van Fabry-patiënten.",
"migalastat voor de ziekte van Fabry) en remmers van glucosylceramidesynthese (bijv.",
"Een fase 2-studie van migalastat hydrochloride bij vrouwen met de ziekte van Fabry: selectie van populatie, veiligheid en farmacodynamische effecten.",
"Migalastat HCl (AT1001, 1-Deoxygalactonojirimycin) is een experimentele farmacologische chaperonne voor de behandeling van α-galactosidase A (α-Gal A) tekort, wat leidt tot de ziekte van Fabry, een X-gebonden lysosomale opslagziekte.",
"Migalastat HCl is een experimentele orale behandeling voor de ziekte van Fabry, een X-gebonden lysosomale opslagziekte.",
"Orale toediening van migalastat HCl vermindert weefsel GL-3 bij Fabry transgene muizen, en in urine en nieren van sommige FD-patiënten.",
"Migalastat HCl is een experimentele orale behandeling voor de ziekte van Fabry, een X-gebonden lysosomale opslagziekte.",
"Migalastat HCl (AT1001, 1-Deoxygalactonojirimycin) is een experimentele farmacologische chaperonne voor de behandeling van α-galactosidase A (α-Gal A) tekort, wat leidt tot de ziekte van Fabry, een X-gebonden lysosomale opslagziekte.",
"Moleculaire chaperonnes (bijv. migalastat voor de ziekte van Fabry) en remmers van glucosylceramidesynthese (bijv. eliglustaat tartraat voor de ziekte van Gaucher) worden momenteel onderzocht in verschillende klinische onderzoeken.<CopyrightInformation>Copyright © 2010 Elsevier Masson SAS.",
"Migalastat HCl werd goed verdragen. Migalastat HCl is een kandidaat farmacologische chaperonne die een nieuwe genotype-specifieke behandeling voor FD biedt.",
"Bovendien toonden deze drie patiënten allemaal afnames in GL-3 inclusies in de peri-tubulaire capillairen van de nieren. Migalastat HCl is een kandidaat orale farmacologische chaperonne die een potentiële nieuwe genotype-specifieke behandeling voor FD biedt.",
"migalastat voor de ziekte van Fabry) en remmers van glucosylceramidesynthese (bijv. eliglustaat tartraat voor de ziekte van Gaucher) worden momenteel onderzocht in verschillende klinische onderzoeken.",
"Moleculaire chaperonnes (bijv. migalastat voor de ziekte van Fabry) en remmers van glucosylceramidesynthese (bijv. eliglustaat tartraat voor de ziekte van Gaucher) worden momenteel onderzocht in verschillende klinische onderzoeken.",
"Behandeling van de ziekte van Fabry met de farmacologische chaperonne Migalastat.",
"De GLP HEK-test is een klinisch gevalideerde methode om mannelijke en vrouwelijke Fabry-patiënten te identificeren voor behandeling met migalastat. Genet Med advance online publication 22 september 2016 Genetics in Medicine (2016); doi:10.1038/gim.2016.122..",
"Een fase 2-studie van migalastat hydrochloride bij vrouwen met de ziekte van Fabry: selectie van populatie, veiligheid en farmacodynamische effecten.",
"Migalastat biedt hoop als een eersteklas orale monotherapie alternatief voor intraveneuze ERT bij patiënten met de ziekte van Fabry en toegankelijke mutaties."
] | 640 | 684 |
1,829 | Waar bevinden Paneth-cellen zich? | Paneth-cellen bevinden zich in de intestinale crypten aan de basis van de kolomcellen (CBCC's). | [
"De intestinale stamcelnis omvat zowel epitheelcellen, met name de Paneth-cel,",
"Paneth-cellen zijn gerapporteerd in colorectale adenomen en adenocarcinomen;",
"letsel aan Paneth-cellen (PC's) in de intestinale crypten",
"aanwezigheid van Paneth-cellen aan de onderkant van de crypten van Lieberkühn.",
"Paneth-cellen aan de basis van de crypt",
"Paneth-cellen (crypt basis kolomcellen (CBCC's))"
] | 72 | 60 |
1,830 | Wat zijn de typen virale meningitis? | Aseptische meningitis is het meest voorkomende type meningitis en wordt gekenmerkt door meningeale ontsteking die niet gekoppeld is aan identificeerbare bacteriële pathogenen in het cerebrospinale vocht (CSV). Het kan ontstaan door infectie met:
1) Varicella-zoster virus (VZV)
2) Herpes simplex types I en II (HSV-1, HSV-2)
3) Epstein-Barr virus (EBV)
4) Cytomegalovirus (CMV)
5) Enterovirussen (EV)
6) Parechovirussen (HPeV)
7) Humane rhinovirussen (HRV)
8) Echovirus types 6, 9, 11
9) West Nile Virus (WNV) | [
"Aseptische meningitis is het meest voorkomende type meningitis en wordt gekenmerkt door meningeale ontsteking die niet gekoppeld is aan identificeerbare bacteriële pathogenen in het cerebrospinale vocht (CSV).",
"De resultaten wijzen op een aanzienlijke mate van herpesvirusinfectie bij patiënten met aseptische meningitis, waarbij VZV het meest voorkomende herpesvirus is dat infectie veroorzaakt, gevolgd door HSV-1.",
"Detectie van herpesvirussen in het cerebrospinale vocht van volwassenen met vermoedelijke virale meningitis in Malawi.",
"Van deze hadden 59 (32%) bewezen meningitis (bacterieel, tuberculose of cryptococcen), 39 (21%) hadden normaal CSV en 14 (8%) hadden aseptische meningitis. Bij deze laatste groep werd in 9 (64%) een herpesvirus gedetecteerd: 7 (50%) hadden EBV en 2 (14%) hadden CMV, allen waren hiv-positief.",
"Resultaten bevestigen dat EV-specifieke RT-PCR HRV's kan detecteren en op praktisch niveau potentiële interpretatieproblemen kan identificeren als fecale monsters worden gebruikt voor surrogaat screening bij vermoedelijke virale meningitis.",
"Humane rhinovirussen (HRV's) kunnen worden onderverdeeld in drie soorten; HRV-A tot HRV-C.",
"Enterovirussen (EV) en parechovirussen (HPeV) zijn de meest voorkomende oorzaken van aseptische meningitis, encefalitis en sepsis-achtige syndromen bij pasgeborenen.",
"Serieuze meningitis geassocieerd met primaire genitale herpesinfectie",
"Aseptische meningitis is geen zeldzame complicatie van primaire genitale herpesinfectie veroorzaakt door herpes simplex virus type 2 (HSV-2). Vergeleken met andere typen virale meningitis wordt HSV-2-meningitis geassocieerd met een significant percentage neurologische complicaties in de acute fase. Bovendien zullen sommige patiënten later last krijgen van terugkerende aseptische meningitis (Mollaret's meningitis). We beschrijven zes patiënten, vijf vrouwen en één man, in de leeftijd van 26-35 jaar, met aseptische meningitis veroorzaakt door HSV-2.",
"Virale meningitis door echovirus types 6 en 9: epidemiologische gegevens uit West-Australië.",
"In de herfst van 1992 kende West-Australië een grote uitbraak van virale meningitis met dubbele etiologie.",
"Echovirus 9 veroorzaakte 41% van de gevallen en kwam voornamelijk voor in de stedelijke gebieden van West-Australië, terwijl echovirus 6, dat 37% van de gevallen veroorzaakte, meer verspreid was.",
"Gevoelige virologische evaluatie bij vermoedelijke meningitis: studie van een radio-immunotest voor de detectie van IgM-antilichamen tegen ECHO 9 en ECHO 11 virussen",
"Het merendeel van de gevallen van virale meningitis wordt bekend veroorzaakt door ECHO-virusinfecties aan de ene kant, en bof aan de andere kant.",
"Het West Nile Virus (WNV) is een Flavivirus dat op de mens wordt overgedragen via verschillende soorten muggen en uitbraken en sporadische ziektegevallen veroorzaakt in verschillende regio's van de Oude Wereld, inclusief het Middellandse Zeegebied.",
"Gezien het hoge percentage neurologische complicaties dat is vastgesteld bij de meest recente uitbraken van WNV-infecties in het Middellandse Zeegebied (Boekarest, Algerije), kan worden gedacht dat WNV een rol speelt in de factoren die bijdragen aan virale meningitis en encefalitis die voorkomen bij de bevolking in risicogebieden binnen Spanje.",
"Deze studie had tot doel de frequentie van aseptische meningitis veroorzaakt door herpesvirussen te evalueren, namelijk herpes simplex types I en II (HSV-1, HSV-2), Epstein-Barr virus (EBV), cytomegalovirus (CMV) en varicella-zoster virus (VZV).",
"We vergeleken gegevens van patiënten met bofmeningitis en patiënten met aseptische meningitis veroorzaakt door andere virussen om bofmeningitis-specifieke cytokine/chemokine veranderingen in het cerebrospinale vocht (CSV) te identificeren. METHODEN: We verduidelijkten het cytokine/chemokine netwerk op basis van cytokine/chemokine profielen in CSV van kinderen met bofmeningitis en meningitis door andere virale infecties met behulp van multiplex cytokinemeting.",
"SPORADISCHE VOORKOMST VAN ECHO VIRUS TYPES 27 EN 31 GEASSOCIEERD MET ASEPTISCHE MENINGITIS IN ONTARIO.",
"Zeventien cytokines/chemokines, namelijk interleukine (IL)-1β, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6, IL-7, IL-8, IL-10, IL-12 (p70), IL-13, IL-17, interferon (IFN)-γ, tumor necrose factor (TNF)-α, granulocyten-coloniestimulerende factor (G-CSF), granulocyten-monocyten coloniestimulerende factor (GM-CSF), monocyten chemoattractant proteïne-1 (MCP-1) en macrofaag inflammatoir proteïne-1β (MIP-1β), werden gelijktijdig gemeten in CSV-supernatanten van acht kinderen met bofmeningitis, 11 kinderen met andere typen virale meningitis en acht kinderen met koorts zonder neurologische complicaties zoals convulsies.",
"RESULTATEN: We vonden dat IL-8, IL-10, IL-12, IL-13 en IFN-γ een statistisch significante toename vertoonden in CSV van bofmeningitis vergeleken met andere typen virale meningitis en koorts zonder neurologische complicaties.",
"CONCLUSIE: Bofmeningitis kan een distinctieve immunologische respons induceren vergeleken met andere typen virale meningitis.",
"We vonden dat IL-8, IL-10, IL-12, IL-13 en IFN-γ een statistisch significante toename vertoonden in CSV van bofmeningitis vergeleken met andere typen virale meningitis en koorts zonder neurologische complicaties.",
"Bofmeningitis kan een distinctieve immunologische respons induceren vergeleken met andere typen virale meningitis.<CopyrightInformation>© 2011 The Authors. Pediatrics International © 2011 Japan Pediatric Society.</",
"[Volwassen gevallen van virale meningitis veroorzaakt door echovirus type 13].",
"[Epidemische uitbraak van virale meningitis veroorzaakt door type 30 ECHO-virus].",
"[Uitbraak van virale meningitis veroorzaakt door echovirus type 4 in de provincie Misiones].",
"Vergeleken met andere typen virale meningitis wordt HSV-2-meningitis geassocieerd met een significant percentage neurologische complicaties in de acute fase.",
"Zeventien cytokines/chemokines, namelijk interleukine (IL)-1β, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6, IL-7, IL-8, IL-10, IL-12 (p70), IL-13, IL-17, interferon (IFN)-γ, tumor necrose factor (TNF)-α, granulocyten-coloniestimulerende factor (G-CSF), granulocyten-monocyten coloniestimulerende factor (GM-CSF), monocyten chemoattractant proteïne-1 (MCP-1) en macrofaag inflammatoir proteïne-1β (MIP-1β), werden gelijktijdig gemeten in CSV-supernatanten van acht kinderen met bofmeningitis, 11 kinderen met andere typen virale meningitis a",
"We vonden dat IL-8, IL-10, IL-12, IL-13 en IFN-γ een statistisch significante toename vertoonden in CSV van bofmeningitis vergeleken met andere typen virale meningitis en koorts zonder neurologische complicaties.",
"Bofmeningitis kan een distinctieve immunologische respons induceren vergeleken met andere typen virale meningitis.<CopyrightInformation>© 2011 The Authors. Pediatrics International © 2011 Japan Pediatric Society.</C",
"ACHTERGROND: Het bofvirus is vaak de veroorzaker van aseptische meningitis en bof komt nog steeds voor in Japan. We vergeleken gegevens van patiënten met bofmeningitis en patiënten met aseptische meningitis veroorzaakt door andere virussen om bofmeningitis-specifieke cytokine/chemokine veranderingen in het cerebrospinale vocht (CSV) te identificeren. METHODEN: We verduidelijkten het cytokine/chemokine netwerk op basis van cytokine/chemokine profielen in CSV van kinderen met bofmeningitis en meningitis door andere virale infecties met behulp van multiplex cytokinemeting.",
"ACHTERGROND: Het bofvirus is vaak de veroorzaker van aseptische meningitis en bof komt nog steeds voor in Japan. We vergeleken gegevens van patiënten met bofmeningitis en patiënten met aseptische meningitis veroorzaakt door andere virussen om bofmeningitis-specifieke cytokine/chemokine veranderingen in het cerebrospinale vocht (CSV) te identificeren. METHODEN: We verduidelijkten het cytokine/chemokine netwerk op basis van cytokine/chemokine profielen in CSV van kinderen met bofmeningitis en meningitis door andere virale infecties met behulp van multiplex cytokinemeting. Zeventien cytokines/chemokines, namelijk interleukine (IL)-1β, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6, IL-7, IL-8, IL-10, IL-12 (p70), IL-13, IL-17, interferon (IFN)-γ, tumor necrose factor (TNF)-α, granulocyten-coloniestimulerende factor (G-CSF), granulocyten-monocyten coloniestimulerende factor (GM-CSF), monocyten chemoattractant proteïne-1 (MCP-1) en macrofaag inflammatoir proteïne-1β (MIP-1β), werden gelijktijdig gemeten in CSV-supernatanten van acht kinderen met bofmeningitis, 11 kinderen met andere typen virale meningitis en acht kinderen met koorts zonder neurologische complicaties zoals convulsies. RESULTATEN: We vonden dat IL-8, IL-10, IL-12, IL-13 en IFN-γ een statistisch significante toename vertoonden in CSV van bofmeningitis vergeleken met andere typen virale meningitis en koorts zonder neurologische complicaties. CONCLUSIE: Bofmeningitis kan een distinctieve immunologische respons induceren vergeleken met andere typen virale meningitis.",
"[Volwassen gevallen van virale meningitis veroorzaakt door echovirus type 13].",
" Bofmeningitis kan een distinctieve immunologische respons induceren vergeleken met andere typen virale meningitis.",
"Een ziekenhuisopname met virale meningitis werd gedefinieerd als elke ontslag met diagnoses van bofmeningitis (B26.1), enterovirale meningitis (A85.0), tekenencefalitis (A84.1) en virale ongedifferentieerde meningitis (A87.9) volgens ICD-10.",
"Moleculaire typering van enterovirussen geassocieerd met virale meningitis in Cyprus, 2000-2002.|"
] | 1,319 | 1,211 |
1,831 | Wat zijn de verschillende klassen van oraal toegediende geneesmiddelen die worden gebruikt voor de behandeling van diabetes | Er zijn een aantal klassen van medicijnen die worden gebruikt voor de behandeling van type 2 diabetes. Deze omvatten biguaniden zoals metformine, die de hepatische glucoseafgifte verminderen; sulfonylureumderivaten zoals Glimepiride, meglitiniden zoals repaglinide en d-fenylalanine derivaten, die allemaal de pancreatische insulineafgifte stimuleren; glitazonen of thiazolidinedionen die het lichaam gevoeliger maken voor insuline; DPP-4 remmers die de hoeveelheid glucose die in het lichaam wordt aangemaakt verlagen; alfa-glucosidase remmers die de opname van koolhydraten in het bloed vertragen; en galzuurbinders die de bloedglucose verlagen | [
"bereikt door selectieve remming van de natrium-glucose co-transporter 2 (SGLT2).",
"Na een decennium lange inspanning om de farmacokinetiek van GLP1 te verbeteren, zijn er momenteel een aantal GLP1-analogen op de markt beschikbaar",
"kortwerkende glucagon-achtige peptide-1 receptoragonisten exenatide en lixisenatide.",
"Sulfonylureum (SU) geneesmiddelen hebben een geschiedenis van meer dan 60 jaar en zijn traditioneel de belangrijkste keuze als tweedelijns middelen die aan metformine worden toegevoegd zodra de glykemische controle met metformine monotherapie verslechtert;",
"In 2013 waren sulfonylureumderivaten de meest gebruikte tweedelijnsbehandeling na metformine",
"deze positie werd ingenomen door DPP-4 remmers",
"[Studies over de resorptie van oraal toegediende antibiotica en chemotherapeutische middelen bij kinderen en de modificatie daarvan.",
"De geneesmiddelen die worden gebruikt voor de behandeling van diabetes mellitus zijn divers en omvatten verschillende klassen.",
"Veel van de therapeutische middelen die worden gebruikt voor de behandeling van diabetes mellitus kunnen de bloedglucose verlagen tot gevaarlijke concentraties; deze omvatten de sulfonylureum-, meglitinide- en thiazolidinedionen-klassen.",
"De meest voorkomende therapeutische klassen geneesmiddelen die in alle deelnemende regio's in de voorgaande week werden gebruikt, waren cardiovasculair, gastro-intestinaal, metabool (inclusief geneesmiddelen voor diabetes) en het zenuwstelsel.",
"Het gebruik van orale antidiabetica, per geneesmiddelklasse, verschilde niet significant per ras/etniciteit (p = 0,33 voor TZD's, p = 0,43 voor metformine, p = 0,38 voor sulfonylureumderivaten).",
"Het gebruik van deze geneesmiddelen was ook gebruikelijk onder insuline-behandelde diabetici, maar verschilde niet significant van niet-diabetici.",
"Het geneesmiddelengebruik onder degenen die met insuline werden behandeld en degenen die oraal werden behandeld was aanzienlijk hoger dan onder niet-diabetici, terwijl het verschil tussen diabetici op dieet en niet-diabetici veel kleiner was.",
"ONGETITELD: De doelstellingen van de studie waren het evalueren van verschillen in dieet, mondhygiënegewoonten en sociale klasse bij kinderen met type I diabetes mellitus (DM), vergeleken met niet-diabetici, en het onderzoeken van de relatie tussen geselecteerde cariës-risicofactoren en cariës-ervaring bij diabetici.",
"Vildagliptine is een krachtige en selectieve remmer van dipeptidylpeptidase-IV (DPP-4), oraal werkzaam, die de glykemische controle verbetert bij patiënten met type 2 diabetes (T2DM) voornamelijk door het verbeteren van de functie van de pancreatische (alfa- en bèta-) eilandjes.",
"De literatuur omvat originele studies en meta-analyses geïdentificeerd in PubMed, recente abstracts gepresenteerd op grote diabeteswetenschappelijke conferenties, en klinische onderzoeken geregistreerd bij ClinicalTrials.gov. Hoewel er enkele verschillen zijn in de farmacokinetische en farmacodynamische profielen van de verschillende DPP-4 remmers, zijn het allemaal kleine oraal werkzame verbindingen met over het algemeen vergelijkbare HbA1c-verlagende werkzaamheid.",
"De auteurs concluderen dat rosiglitazon veilig kan worden toegediend met metformine en, vanwege de verschillende werkingsmechanismen van deze middelen, een therapeutisch voordeel kan bieden bij patiënten met type 2 diabetes mellitus.",
"Er zijn verschillende klassen van antidiabetica gerapporteerd voor de behandeling van diabetes.",
"Er zijn nu vier verschillende klassen van orale medicatie beschikbaar voor de behandeling van diabetes: sulfonylureumderivaten, biguaniden, thiazolidinedionen en alfa-glucosidase remmers.",
"Tijdens de follow-up werd incident behandeld diabetes gedefinieerd als een zelfrapportage van een nieuwe diagnose van diabetes door een arts, behandeld met insuline of orale geneesmiddelen.",
"Deze systematische review zal de therapietrouw en persistentie vergelijken tussen de verschillende klassen medicatie die beschikbaar zijn voor mensen met type 2 diabetes.",
"Vijf klassen van orale hypoglykemische geneesmiddelen en twee spoorelementen die worden gebruikt voor de behandeling van diabetes mellitus bij mensen worden besproken en de huidige kennis over het gebruik van deze geneesmiddelen bij diabetische honden en katten wordt gepresenteerd.",
"Sulfonylureumderivaten, biguaniden, alfa-glucosidase remmers, meglitiniden, DPP-4 remmers en thiazolidinedionen behoren tot de klassen van orale hypoglykemische geneesmiddelen die beschikbaar zijn voor de behandeling van type II diabetes, maar er bestaan zorgen over de veiligheid en werkzaamheid van deze geneesmiddelen.",
"Momenteel zijn er vier klassen van oraal toegediende antidiabetica beschikbaar voor gebruik bij patiënten met type 2 diabetes: insuline secretagogen, biguaniden, alfa-glucosidase remmers en thiazolidinedionen."
] | 661 | 678 |
1,832 | Welke pipelines worden gebruikt voor het analyseren van gegevens uit ChIP-nexus-experimenten? | PeakXus en Q-nexus maken uitgebreide ontdekking van transcriptiefactor-bindingsplaatsen mogelijk uit ChIP-nexus-experimenten. | [
"PeakXus: uitgebreide ontdekking van transcriptiefactor-bindingsplaatsen uit ChIP-Nexus- en ChIP-Exo-experimenten.",
"We beschrijven een peak caller PeakXus die specifiek is ontworpen om te profiteren van de verhoogde resolutie van ChIP-exo/Nexus en ontwikkeld met het doel zo min mogelijk aannames over de gegevens te doen om ontdekkingen van nieuwe bindingspatronen mogelijk te maken. We passen PeakXus toe op ChIP-Nexus- en ChIP-exo-experimenten uitgevoerd in zowel Homo sapiens als in Drosophila melanogaster cellijnen.",
"Q-nexus: een uitgebreide en efficiënte analysepipeline ontworpen voor ChIP-nexus.",
"Hier presenteren we een uitgebreid softwarepakket voor ChIP-nexus-gegevens dat gebruikmaakt van de willekeurige barcodes voor selectieve verwijdering van PCR-duplicaten en voor kwaliteitscontrole. Verder ontwikkelden we op maat gemaakte methoden om de breedte van het beschermde gebied als gevolg van eiwit-DNA-binding te schatten en om bindingsposities af te leiden uit ChIP-nexus-gegevens. Ten slotte pasten we onze peak calling-methode toe evenals de twee andere methoden MACE en MACS2 op de beschikbare ChIP-nexus-gegevens.",
"Q-nexus: een uitgebreide en efficiënte analysepipeline ontworpen voor ChIP-nexus.",
"PeakXus: uitgebreide ontdekking van transcriptiefactor-bindingsplaatsen uit ChIP-Nexus- en ChIP-Exo-experimenten."
] | 190 | 180 |
1,833 | Wat doen statines? | Statines verlagen een hoog cholesterolgehalte | [
"Statines zijn remmers van HMG-CoA-reductase, het enzym dat de reductie van HMG-CoA tot mevalonzuur door NADPH katalyseert",
"Statines, die specifiek HMG Co-A reductase remmen, de snelheidsbepalende stap van de cholesterolbiosynthese, worden veel voorgeschreven om het serumcholesterol en het cardiale risico te verlagen,",
"DOELSTELLINGEN: Statines zijn een lipidenverlagende behandeling, vaak voorgeschreven ter preventie van cardiovasculaire gebeurtenissen.",
"De opvattingen van artsen over het vermogen van statines om het leven te verlengen, waren significant geassocieerd met hun bereidheid om de behandeling te starten. CONCLUSIE: De algemene resultaten suggereren dat artsen een wisselend en suboptimaal begrip hebben van het effect van statines.",
"Echter, de meta-regressieanalyse gaf aan dat de leeftijd van de studie deelnemers de associatie tussen statinegebruik en kankerrisico modificeerde (P = .003). CONCLUSIE: Onze bevindingen ondersteunen geen beschermend effect van statines tegen kanker.",
"Wat minder bekend is, is een fenomeen waarbij statines een myopathie kunnen veroorzaken, die aanhoudt of kan verergeren na het stoppen met het medicijn.",
"Statines kunnen een necrotiserende myopathie en hyperCKaemie veroorzaken die omkeerbaar is na het stoppen van het medicijn.",
"* Onze gegevens tonen geen gunstig effect van statines op het verminderen van ziekte-inflammatie bij RA-patiënten. DOEL: Het onderzoeken van het mogelijke ontstekingsremmende effect van statines in een cohort van patiënten met reumatoïde artritis (RA). METHODEN: We voerden een cohortstudie uit bestaande uit alle patiënten met ten minste één claim voor RA met behulp van LifeLink, een database voor ziektekostenverzekeringsclaims.",
"Statines worden veel gebruikt bij niertransplantatiepatiënten vanwege hun bewezen voordelen in de algemene bevolking, maar bewijs ter ondersteuning van hun gebruik ontbreekt. Om de voordelen en nadelen van statinetherapie op mortaliteit en nieruitkomsten bij niertransplantatieontvangers te beoordelen. We doorzochten MEDLINE, EMBASE, het Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL) en doorzochten handmatig referentielijsten van artikelen en wetenschappelijke verslagen. Gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken (RCT's) en quasi-RCT's die statines vergelijken met placebo, geen behandeling of andere statines bij niertransplantatieontvangers. Twee auteurs beoordeelden onafhankelijk de kwaliteit van de studies en haalden gegevens op.",
"Daarom is het belangrijk te begrijpen of andere signaalroutes die betrokken zijn bij atherosclerose doelwitten kunnen zijn van statines, en zo ja, of individuen met \"overactiviteit\" van deze routes kunnen profiteren van statinetherapie, ongeacht het serumcholesterolgehalte. Statines remmen de synthese van isoprenoïden, die belangrijk zijn voor de functie van de Rho/Rho-geassocieerde coiled-coil-bevattende kinase (ROCK) route.",
"Bewijs voor statines bij mensen die een niertransplantatie hebben ondergaan was schaars en van lagere kwaliteit vanwege onnauwkeurige effectschattingen en bood beperkte systematische evaluatie van behandelingsschade. Statines kunnen cardiovasculaire gebeurtenissen bij niertransplantatieontvangers verminderen, hoewel de behandelingseffecten onnauwkeurig zijn.",
"Statines verminderden de 24-uurs urine-eiwituitscheiding (6 studies, 311 patiënten: MD -0,73 g/24 u, 95% BI -0,95 tot -0,52), maar er was geen significante verbetering in creatinineklaring - een surrogaatmarker van nierfunctie (11 studies, 548 patiënten: MD 1,48 mL/min, 95% BI -2,32 tot 5,28). De incidentie van rhabdomyolyse, verhoogde leverenzymen en stopzettingspercentages door bijwerkingen (bekende complicaties van statinegebruik) waren niet significant verschillend tussen patiënten die statines kregen en placebo. Statines verminderden significant het risico op sterfte door alle oorzaken en cardiovasculaire sterfte bij CKD-patiënten die geen niervervangende therapie ondergingen.",
"Statines zijn minder kosteneffectief wanneer ze worden verkregen tegen gemiddelde winkelprijzen, vooral bij patiënten met een lager CVD-risico. Hoewel statines het absolute CVD-risico bij patiënten met CKD verminderen, compenseren het verhoogde risico op rhabdomyolyse en concurrerende risico's geassocieerd met progressieve CKD deze voordelen gedeeltelijk.",
"In deze review bespreken we het relatieve effect van statines op het veroorzaken van insulineresistentie en de vermindering van insulinesecretie. Narratief overzicht van de literatuur waarin de bevindingen van literatuur werden samengevat die werd verkregen uit zoekopdrachten in gecomputeriseerde databases, handmatige zoektochten en gezaghebbende teksten met gebruik van de trefwoorden \"Statines\", \"Gerandomiseerde klinische proef\", \"Insulinegevoeligheid\", \"Insulineresistentie\", \"Insulinesecretie\", \"Diabetes Mellitus\" alleen en/of in combinatie. Het gewicht van klinisch bewijs suggereert een verslechterend effect van statines op insulineresistentie en secretie, hoewel fundamentele wetenschappelijke studies geen duidelijke moleculaire verklaring vonden en tegenstrijdig bewijs leverden over zowel de gunstige als de nadelige effecten van statinetherapie op insulinegevoeligheid.",
"Deze studie werd uitgevoerd om de immunomodulerende mechanismen van statines te onderzoeken die de IFN-respons in PDC's richten. We isoleerden menselijke bloed-PDC's door flowcytometrie en onderzochten de effecten van simvastatine en pitavastatine op PDC-activatie, IFNalpha-productie en intracellulaire signalering. Statines remden IFNalpha-productie sterk en tumor necrose factor alfa-productie matig in menselijke PDC's als reactie op Toll-like receptor-liganden.",
"De eerdere JUPITER (Justification for the Use of Statins in Primary Prevention) studie leverde aantrekkelijk bewijs dat het risico op veneuze trombose mogelijk door statines kan worden verlaagd.",
"Statines (HMG-CoA-reductase remmers) verminderen postoperatieve adhesies door het verhogen van de peritoneale fibrinolytische activiteit.",
"Statines (HMG-CoA-reductase remmers) verminderen de expressie van CD40 in menselijke vasculaire cellen.",
"HMG-CoA-reductase remmers (statines) activeren de expressie van PPARalpha/PPARgamma en ABCA1 in gekweekte galblaasepitheelcellen.",
"HMG-CoA-reductase remmers (statines) kunnen hoge verhogingen van creatinefosfokinase (CK) veroorzaken bij patiënten met onopgemerkte hypothyreoïdie.",
"HMG-CoA-reductase remmers (statines) verminderen de vorming van hypertrofische littekens in een model van wondgenezing in konijnenoren.",
"HMG-CoA-reductase remmers, statines, induceren fosforylering van Mdm2 en verzwakken de p53-respons op DNA-schade.",
"Het doelwit voor statines, HMG-CoA reductase, wordt tot expressie gebracht in ductaal carcinoom in situ en kan de patiëntrespons op radiotherapie voorspellen.",
"Twee meta-analyses hebben aangetoond dat statines de overleving niet verbeteren, terwijl twee andere verbeterde hartfunctie en verminderde ontsteking bij hartfalen (HF) lieten zien. Het lijkt erop dat lipofiele statines betere overlevings- en andere uitkomstvoordelen opleveren in vergelijking met hydrofiele statines.",
"Statines vormen de huidige basis van lipidenverlagende therapie, ondanks dat ze beperkingen kunnen hebben in werkzaamheid en veiligheid. Bij hoogrisicopatiënten die de huidige lipidedoelen niet bereiken, bij degenen die statines niet verdragen of bij patiënten met atherogene dyslipidemie, is het mogelijk om twee of meer lipidenverlagende geneesmiddelen te combineren, waaronder statines, ezetimibe, galzuurbinders, fibraten, niacine en voorgeschreven omega-3 vetzuren.",
"Statines vormen de huidige basis van lipidenverlagende therapie, ondanks dat ze beperkingen kunnen hebben in werkzaamheid en veiligheid. Bij hoogrisicopatiënten die de huidige lipidedoelen niet bereiken, bij degenen die statines niet verdragen of bij patiënten met atherogene dyslipidemie, is het mogelijk om twee of meer lipidenverlagende geneesmiddelen te combineren, waaronder statines, ezetimibe, galzuurbinders, fibraten, niacine en voorgeschreven omega-3 vetzuren. Echter, voor de meeste van deze combinatietherapieën ontbreken nog cruciale gegevens over klinische uitkomsten.",
"Statines vormen de huidige basis van lipidenverlagende therapie, ondanks dat ze beperkingen kunnen hebben in werkzaamheid en veiligheid.",
"Echter, de bevindingen van twee grote RCT's ondersteunen het bewijs van eerdere studies niet en suggereren dat statines geen gunstige effecten hebben bij hartfalen.",
"Vervolgens hebben een aantal niet-gerandomiseerde studies aangetoond dat statines de klinische uitkomsten verbeteren bij patiënten met hartfalen (HF).",
"EN WAT VOEGT DE STUDIE TOE?: Statines hebben in laboratoriumstudies een breed spectrum aan antikanker eigenschappen getoond.",
"Statine-geïnduceerde myopathie is een belangrijke oorzaak van statine-intolerantie en de meest voorkomende reden voor het stoppen met statines.",
"Deze bevindingen benadrukken de noodzaak om de pathofysiologie van statine-geïnduceerde myalgie beter te definiëren en methodologieën te ontwikkelen om de behandeling van statine-intolerante patiënten te begeleiden.",
""
] | 1,101 | 1,106 |
1,834 | Welke cellen scheiden alfa defensine 5 uit? | Menselijke enterische α-defensines (HD5 en HD6), belangrijke antimicrobiële peptiden geproduceerd door Paneth-cellen in de darm, spelen een belangrijke rol in de aangeboren immuniteit van de darm. | [
"Het belangrijkste weefsel waarin HD5 wordt tot expressie gebracht is de crypt van de dunne darm, een anaërobe niche die aanzienlijke hoeveelheden van zowel geoxideerde als (gedeeltelijk) gereduceerde HD5 zou moeten toelaten.",
"Menselijke α-defensine 5 (HD5) vertoont een breed spectrum aan antimicrobiële activiteit en speelt een belangrijke rol in de mucosale immuniteit van de dunne darm.",
"Menselijke enterische α-defensines (HD5 en HD6), belangrijke antimicrobiële peptiden geproduceerd door Paneth-cellen in de darm, spelen een belangrijke rol in de aangeboren immuniteit van de darm.",
"Menselijke α-defensine 5 (HD5), het meest voorkomende enterische antimicrobiële peptide,",
"HD5, van nature aanwezig in zeer hoge concentraties in de mucosa van de dunne darm,",
"Menselijke α-defensine 5 (HD5) is een innate immuun-effectorpeptide dat wordt uitgescheiden door epitheelcellen in het genito-urinaire kanaal.",
"Menselijke α-defensine 5 (HD5) is een 32-residu cysteïnerijk gastheer-verdedigingspeptide dat een breed spectrum aan antimicrobiële activiteit vertoont en bijdraagt aan de aangeboren immuniteit in de menselijke darm en andere orgaansystemen.",
"De concentraties lactoferrine en defensines in moedermelk van te vroeg geboren baby's hebben antimicrobiële activiteit tegen veelvoorkomende neonatale pathogenen."
] | 185 | 197 |
1,835 | Veroorzaken statines diabetes? | De relatie tussen T2DM en statines is verder gecompliceerd omdat deze geneesmiddelen nieuwe diabetes (NOD) kunnen veroorzaken, hoewel er een algemeen voordeel is in termen van het voorkomen van vasculaire gebeurtenissen. | [
"Het gebruik van statines is in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van type 2 diabetes (T2DM) en met een verslechterde glykemische controle bij T2DM-patiënten",
"De relatie tussen T2DM en statines is verder gecompliceerd omdat deze geneesmiddelen nieuwe diabetes (NOD) kunnen veroorzaken, hoewel er een algemeen voordeel is in termen van het voorkomen van vasculaire gebeurtenissen",
"Er is herhaaldelijk gerapporteerd dat statines nieuwe diabetes mellitus (DM) kunnen veroorzaken.",
"Er is echter een klein, maar significant risico op nieuwe diabetes gemeld bij patiënten die met statines worden behandeld.",
"De National Lipid Association (NLA) Statin Diabetes Safety Task Force concludeerde dat het cardiovasculaire voordeel van statinetherapie opweegt tegen het risico op het ontwikkelen van diabetes",
"Er is herhaaldelijk gerapporteerd dat statines nieuwe diabetes mellitus (DM) kunnen veroorzaken",
"Er is herhaaldelijk gerapporteerd dat statines nieuwe diabetes mellitus (DM) kunnen veroorzaken. Er is echter beperkte bewijsvoering uit directe vergelijkingen tussen statines over de vraag of het risico op DM verschilt tussen statines.",
"Korte blootstelling aan statines wordt geassocieerd met een verminderde sterfte door alle oorzaken bij personen met diabetes.",
"Ondanks het feit dat hogere statinedoses waarschijnlijker leiden tot nieuwe diabetes, worden voor elk geval van diabetes dat wordt veroorzaakt ongeveer drie cardiovasculaire gebeurtenissen verminderd met hoge dosis versus matige dosis statinetherapie.",
"Er is herhaaldelijk gerapporteerd dat statines nieuwe diabetes mellitus (DM) kunnen veroorzaken.",
"Statines zijn op bewijs gebaseerde geneesmiddelen om cardiovasculaire (CV) ziekten te voorkomen. Hun voordelen zijn echter betwist vanwege een statine-gerelateerd verhoogd risico op nieuwe diabetes",
"In vergelijking met pravastatine kan behandeling met statines met een hogere potentie, vooral atorvastatine en simvastatine, geassocieerd zijn met een verhoogd risico op nieuwe diabetes",
"Statines worden geassocieerd met een kleine toename van de incidentie van diabetes bij patiënten die vatbaar zijn voor glykemische veranderingen",
"Gebruik van statines met hogere potentie wordt geassocieerd met een matige toename van het risico op nieuwe diabetes in vergelijking met statines met lagere potentie bij patiënten die worden behandeld voor secundaire preventie van cardiovasculaire ziekten",
"Een verhoogd risico op nieuwe behandelde diabetes werd gevonden bij degenen die met statines werden behandeld, met een significant effect van duur en dosis",
"Hoewel de meeste klinische studies een verslechtering van insulineresistentie en secretie suggereren, wegen de cardiovasculaire voordelen van statinetherapie op tegen het risico op het ontwikkelen van insulineresistentie, dus suggereren de gegevens de noodzaak om dyslipidemie te behandelen en patiënten bewust te maken van het mogelijke risico op het ontwikkelen van type 2 diabetes of, als ze al diabetisch zijn, op het verslechteren van hun metabole controle",
"Statinetherapie kan het risico op het ontstaan van diabetes bij personen met hypercholesterolemie licht verhogen."
] | 426 | 449 |
1,836 | Wat is het effect van nocodazol celbehandeling? | Nocodazol veroorzaakt mitotische arrestatie. | [
"antimitotische SAC-inducerende middelen (d.w.z. nocodazol",
"spoelfiguurcontrolepunt (SAC)",
"Cellen kunnen ook verrijkt worden in mitose met behulp van nocodazol",
" ontsnapping aan metafase I-arrest veroorzaakt door nocodazolbehandeling ",
" de behandeling van CD4+ T-cellen met nocodazol, dat het microtubulaire netwerk verstoort,",
"nocodazol-geïnduceerde mitotische arrestatie."
] | 49 | 47 |
1,837 | Wat is Path2PPI? | Path2PPI is een R-pakket om eiwit-eiwit interactie (PPI) netwerken te identificeren voor volledig gesequendeerde organismen waarvoor bijna geen PPI bekend zijn. Path2PPI voorspelt PPI-netwerken op basis van sets eiwitten van goed gevestigde modelorganismen, en biedt een intuïtieve visualisatie en gebruiksvriendelijkheid. Het kan worden gebruikt om informatie van een bepaald pad of biologisch proces van verschillende referentieorganismen te combineren en over te dragen naar één doelorganisme. | [
"Path2PPI: een R-pakket om eiwit-eiwit interactie netwerken te voorspellen voor een set eiwitten",
"We introduceren Path2PPI, een nieuw R-pakket om eiwit-eiwit interactie (PPI) netwerken te identificeren voor volledig gesequendeerde organismen waarvoor bijna geen PPI bekend zijn. Path2PPI voorspelt PPI-netwerken op basis van sets eiwitten van goed gevestigde modelorganismen, en biedt een intuïtieve visualisatie en gebruiksvriendelijkheid. Het kan worden gebruikt om informatie van een bepaald pad of biologisch proces van verschillende referentieorganismen te combineren en over te dragen naar één doelorganisme.",
": We introduceren Path2PPI, een nieuw R-pakket om eiwit-eiwit interactie (PPI) netwerken te identificeren voor volledig gesequendeerde organismen waarvoor bijna geen PPI bekend zijn.",
"Path2PPI voorspelt PPI-netwerken op basis van sets eiwitten van goed gevestigde modelorganismen, en biedt een intuïtieve visualisatie en gebruiksvriendelijkheid."
] | 188 | 186 |
1,838 | SPAG5 werd in welke kankers betrokken? | SPAG5 werd betrokken bij prostaatkanker, longkanker en baarmoederhalskanker. | [
"ACHTERGROND: We voerden meerdere microarray-datasetanalyses uit van klinische en xenograft tumortissues om op zoek te gaan naar oncogenen die de ziekteprogressie in prostaatkanker (PCa) aandrijven. Sperma-geassocieerd antigeen 5 (SPAG5) trok onze aandacht. SPAG5 werd recentelijk geïdentificeerd als een oncogen dat deelneemt aan de progressie van longkanker en baarmoederhalskanker.",
"CONCLUSIE: Onze resultaten toonden gezamenlijk een progressie-aandrijvende rol van SPAG5 in PCa die gereguleerd kan worden door miR-539, wat suggereert dat miR-539/SPAG5 kan dienen als een potentieel therapeutisch doelwit voor PCa.",
"RESULTATEN: We identificeerden dat de expressie van SPAG5 geleidelijk toenam tijdens de progressie van PCa en dat het niveau significant geassocieerd was met lymfekliermetastase, klinisch stadium, Gleason-score en biochemische recidief. Onze resultaten gaven aan dat het onderdrukken van SPAG5 de proliferatie, migratie en invasie van PCa-cellen in vitro drastisch kan remmen en de tumorgroei en metastase in vivo kan onderdrukken.",
"miR-539 remt de progressie van prostaatkanker door direct SPAG5 te targeten.",
"SPAG5 als prognostische biomarker en voorspeller van chemotherapiegevoeligheid bij borstkanker: een retrospectieve, geïntegreerde genomische, transcriptomische en proteïne-analyse.",
"Copy number aberratie leidend tot SPAG5-toename of amplificatie en hoge SPAG5-transcripten en SPAG5-proteïneconcentraties waren geassocieerd met een kortere totale borstkanker-specifieke overleving (METABRIC-cohort [copy number aberratie]: hazard ratio [HR] 1,50, 95% CI 1,18-1,92, p=0,00010; METABRIC-cohort [transcript]: 1,68, 1,40-2,01, p<0,0001; en Nottingham-HES-borstkankercohort [proteïne]: 1,68, 1,32-2,12, p<0,0001). In multivariabele analyse waren hoge SPAG5-transcripten en SPAG5-proteïne-expressie geassocieerd met verminderde borstkanker-specifieke overleving na 10 jaar vergeleken met lagere concentraties (Uppsala: HR 1,62, 95% CI 1,03-2,53, p=0,036; METABRIC: 1,27, 1,02-1,58, p=0,034; onbehandeld lymfeklier-negatief cohort: 2,34, 1,24-4,42, p=0,0090; en Nottingham-HES: 1,73, 1,23-2,46, p=0,0020). Bij patiënten met oestrogeenreceptor-negatieve borstkanker met hoge SPAG5-proteïne-expressie verhoogde adjuvante chemotherapie op basis van anthracycline de borstkanker-specifieke overleving in het algemeen vergeleken met patiënten die geen chemotherapie kregen (Nottingham-oestrogeenreceptor-negatief-ACT cohort: HR 0,37, 95% CI 0,20-0,60, p=0,0010). Multivariabele analyse toonde aan dat hoge SPAG5-transcriptconcentraties onafhankelijk geassocieerd waren met langere afstandsrecidiefvrije overleving na het ontvangen van taxaan plus anthracycline neoadjuvante chemotherapie (MD Anderson-NeoACT: HR 0,68, 95% CI 0,48-0,97, p=0,031).",
"INTERPRETATIE: SPAG5 is een nieuw geamplificeerd gen op Ch17q11.2 bij borstkanker. De transcript- en proteïneproducten van SPAG5 zijn onafhankelijke prognostische en predictieve biomarkers die klinische bruikbaarheid kunnen hebben als biomarkers voor gevoeligheid voor combinatiecytotoxische chemotherapie, vooral bij oestrogeenreceptor-negatieve borstkanker.",
"SPAG5-upregulatie voorspelt een slechte prognose bij patiënten met baarmoederhalskanker en verandert de gevoeligheid voor taxolbehandeling via het mTOR-signaleringspad.",
"Eerder vonden we dat sperma-geassocieerd antigeen 5 (SPAG5) upgereguleerd was in pelviene lymfekliermetastase-positieve baarmoederhalskanker.",
"In het algemeen is SPAG5-upregulatie gerelateerd aan een slechte prognose bij patiënten met baarmoederhalskanker, en SPAG5 is een regulator van mTOR-activiteit tijdens taxolbehandeling bij baarmoederhalskanker.",
"RESULTATEN: We identificeerden nieuwe genen waarvan de expressie was upgereguleerd in NSCLC, waaronder SPAG5, POLH, KIF23 en RAD54L, die respectievelijk geassocieerd zijn met de vorming van de mitotische spoel, DNA-reparatie, chromosoomsegregatie en dsDNA-breukreparatie.",
"Een andere module die werd geïdentificeerd bij mannelijke borstkankers, gereguleerd door SPAG5, was nauw geassocieerd met proliferatie.",
"In onze studie werd de expressie van SPAG5 bij patiënten met baarmoederhalskanker gedetecteerd met behulp van kwantitatieve real-time polymerasekettingreactie, western blotting en immunohistochemie; de functie van baarmoederhalskankercellen met downregulatie van SPAG5 in vitro werd onderzocht met tetrazoliumassay, flowcytometrie en kolonievormings- en Transwell-assays.",
"Bij patiënten met oestrogeenreceptor-negatieve borstkanker met hoge SPAG5-proteïne-expressie verhoogde adjuvante chemotherapie op basis van anthracycline de borstkanker-specifieke overleving in het algemeen vergeleken met patiënten die geen chemotherapie kregen (Nottingham-oestrogeenreceptor-negatief-ACT cohort: HR 0,37, 95% CI 0,20-0,60, p=0,0010).",
"We onderzochten de klinisch-pathologische relevantie van SPAG5-genkopie-aantalafwijkingen, mRNA-transcriptexpressie en proteïne-expressie en analyseerden de associaties van SPAG5-kopie-aantalafwijkingen, transcript-expressie en proteïne-expressie met borstkanker-specifieke overleving, ziektevrije overleving, afstandsrecidiefvrije overleving, pathologische complete respons en residuele kankerlading in het Nottingham ontdekkingscohort, Uppsala-cohort, METABRIC-cohort, een samengevoegd onbehandeld lymfeklier-negatief cohort (n=684), een multicentrisch gecombineerd cohort (n=5439), het Nottingham historische vroeg stadium borstkankercohort (Nottingham-HES; n=1650), N",
"In multivariabele analyse waren hoge SPAG5-transcripten en SPAG5-proteïne-expressie geassocieerd met verminderde borstkanker-specifieke overleving na 10 jaar vergeleken met lagere concentraties (Uppsala: HR 1,62, 95% CI 1,03-2,53, p=0,036; METABRIC: 1,27, 1,02-1,58, p=0,034; onbehandeld lymfeklier-negatief cohort: 2,34, 1,24-4,42, p=0,0090; en Nottingham-HES: 1,73, 1,23-2,46, p=0,0020).",
"THY1 kan dus een veelbelovende nieuwe prognostische marker zijn voor mannelijke borstkanker. Een andere module die werd geïdentificeerd bij mannelijke borstkankers, gereguleerd door SPAG5, was nauw geassocieerd met proliferatie.",
"Bovendien hadden mannen met THY1-positieve borstkankers een significant slechtere overleving. THY1 kan dus een veelbelovende nieuwe prognostische marker zijn voor mannelijke borstkanker. Een andere module die werd geïdentificeerd bij mannelijke borstkankers, gereguleerd door SPAG5, was nauw geassocieerd met proliferatie.",
"SPAG5 werd recentelijk geïdentificeerd als een oncogen dat deelneemt aan de progressie van longkanker en baarmoederhalskanker.",
"SPAG5 is een nieuw geamplificeerd gen op Ch17q11.2 bij borstkanker.",
"Copy number aberratie leidend tot SPAG5-toename of amplificatie en hoge SPAG5-transcripten en SPAG5-proteïneconcentraties waren geassocieerd met een kortere totale borstkanker-specifieke overleving (METABRIC-cohort [copy number aberratie]: hazard ratio [HR] 1,50, 95% CI 1,18-1,92, p=0,00010; METABRIC-cohort [transcript]: 1,68, 1,40-2,01, p<0,0001; en Nottingham-HES-borstkankercohort [proteïne]: 1,68, 1,32-2,12, p<0,0001)."
] | 831 | 774 |
1,839 | Wat zijn enkele van de effecten van het Zika-virus bij geïnfecteerde personen? | Hoewel de meeste symptomen van het Zika-virus relatief mild zijn, kan het Zika-virus bij zwangere moeders microcefalie en andere aangeboren afwijkingen bij de foetus veroorzaken. | [
"Overdracht van Zika-virus van moeder op foetus is gedocumenteerd; bewijs suggereert dat congenitale Zika-virusinfectie geassocieerd is met microcefalie en andere nadelige zwangerschaps- en baby-uitkomsten.",
"Recente studies hebben een toename gerapporteerd van het aantal foetussen en pasgeborenen met microcefalie waarvan de moeders tijdens de zwangerschap geïnfecteerd waren met het Zika-virus (ZIKV).",
"Hoewel de symptomen geassocieerd met Zika-virusinfectie over het algemeen mild zijn, bestaande uit koorts, maculopapulaire uitslag, artralgie en conjunctivitis, zijn er meldingen van ernstigere reacties die geassocieerd zijn met neurologische complicaties. Bij zwangere vrouwen omvatten foetale neurologische complicaties hersenschade en microcefalie, terwijl er bij volwassenen verschillende gevallen zijn geweest van virus-geassocieerd Guillain-Barré syndroom.",
"Het Zika-virus is een flavivirus dat voornamelijk wordt overgedragen door muggen van het geslacht Aedes, en symptomen van infectie kunnen uitslag, koorts, artralgie en conjunctivitis omvatten (1).* Zika-virusinfectie tijdens de zwangerschap is een oorzaak van microcefalie en andere ernstige hersenafwijkingen (2). Infectie is ook geassocieerd met het Guillain-Barré syndroom.",
"Om de etiologische rol en mechanismen van het Zika-virus bij het veroorzaken van geboorteafwijkingen zoals microcefalie beter te begrijpen,",
"De meeste personen die met het Zika-virus geïnfecteerd zijn, hebben een milde ziekte of zijn asymptomatisch. Er is echter steeds meer bewijs dat een verband ondersteunt tussen Zika-virusinfectie tijdens de zwangerschap en nadelige zwangerschaps- en geboorte-uitkomsten (1), en er is een mogelijke associatie gerapporteerd tussen recente Zika-virusinfectie en het Guillain-Barré syndroom (2).",
"Er is nu sterk biologisch bewijs voor causaliteit tussen het Zika-virus en microcefalie en andere neurologische afwijkingen.",
"Verschillende bewijzen suggereren dat maternale Zika-virusinfectie geassocieerd is met nadelige neonatale uitkomsten, met name microcefalie.",
"Het Zika-virus heeft internationale aandacht gekregen vanwege zorgen dat infectie bij zwangere vrouwen mogelijk foetale microcefalie veroorzaakt.",
"Het Zika-virus is een flavivirus dat voornamelijk wordt overgedragen door Aedes aegypti en Aedes albopictus muggen, en infectie kan asymptomatisch zijn of resulteren in een acute koortsziekte met uitslag (1). Zika-virusinfectie tijdens de zwangerschap is een oorzaak van microcefalie en andere ernstige geboorteafwijkingen (2). Infectie is ook geassocieerd met het Guillain-Barré syndroom (GBS) (3) en ernstige trombocytopenie (4,5).",
"De meeste Zika-virusinfecties zijn asymptomatisch (1,6). Klinische ziekte, wanneer deze optreedt, is over het algemeen mild en wordt gekenmerkt door een acute aanvang van koorts, maculopapulaire uitslag, artralgie of niet-purulente conjunctivitis. Echter, Zika-virusinfectie tijdens de zwangerschap kan nadelige uitkomsten veroorzaken zoals foetale sterfte, microcefalie en andere ernstige hersenanomalieën.",
"In 2015 werd Zika-virusinfectie gediagnosticeerd in Brazilië, waar het geassocieerd werd met microcefalie bij de baby's van sommige vrouwen die zwanger waren toen ze de ziekte opliepen. Ook werden gevallen van het Guillain-Barré syndroom geassocieerd met het Zika-virus gevonden.",
"Deze bevindingen versterken de veronderstelde associatie tussen het Zika-virus en gevallen van microcefalie bij pasgeborenen in Brazilië.",
"Als reactie op de huidige cluster van aangeboren afwijkingen (microcefalie) en andere neurologische complicaties (Guillain-Barré syndroom) die mogelijk gekoppeld zijn aan Zika-virusinfectie, verklaart de WHO dat het Zika-virus van wereldwijd belang is voor de volksgezondheid.",
"Zika-virusinfectie tijdens de zwangerschap kan spontane abortus en geboorteafwijkingen veroorzaken, waaronder microcefalie.",
"In het geval van het Zika-virus wijst een toenemende hoeveelheid recent bewijs op de rol van het virus in de etiologie van ernstige pathologieën van het menselijk zenuwstelsel, namelijk het voorkomen van microcefalie bij pasgeborenen en het Guillain-Barré syndroom bij volwassenen.",
"Wij beschrijven het eerste geval van Guillain-Barré syndroom (GBS) dat onmiddellijk na een Zika-virusinfectie optrad, tijdens de huidige Zika- en type 1 en 3 dengue-koorts co-epidemieën in Frans-Polynesië.",
"Wij rapporteren een geval van Zika-virusinfectie bij een Australische reiziger die terugkeerde uit Indonesië met koorts en uitslag.",
"Een vrouw die recent naar Thailand was gereisd kwam naar de lokale spoedeisende hulp met koorts en papulaire uitslag. Ze werd getest op mazelen, malaria en dengue. Een positieve bevinding voor IgM-antilichamen tegen dengue en het uitblijven van seroconversie voor IgG tegen dengue in meerdere bloedmonsters suggereerden een alternatieve flavivirus-etiologie. Amplificatie van een geconserveerd gebied van het non-structurele eiwit 5-gen van het geslacht Flavivirus leverde een polymerasekettingreactieproduct op met een overeenkomstige sequentie van 99% identiteit met het Zika-virus. Een urinemonster en een nasofaryngeale swab die werden afgenomen voor het mazelenonderzoek waren ook positief voor dit virus via reverse transcriptie polymerasekettingreactie.",
"Er wordt geschat dat ongeveer 18% van de met ZIKV geïnfecteerde personen symptomen zal ontwikkelen. Wanneer symptomen zich ontwikkelen, is dit meestal binnen 3-12 dagen, hoewel dit kan variëren. Meestal zijn de symptomen mild en zelfbeperkend. De meest voorkomende symptomen zijn koorts, artralgie, maculopapulaire uitslag en conjunctivitis die tot zeven dagen kunnen aanhouden. Minder frequente symptomen zijn hoofdpijn, duizeligheid, myalgie, braken en diarree. Op dit moment is er geen vaccin beschikbaar om ZIKV te voorkomen en geen specifieke antivirale behandeling. Ondersteunende zorg bestaande uit rust, hydratatie, pijnstillers, antihistaminica en koortsverlagers wordt aanbevolen indien nodig.",
"Een duidelijke toename van het aantal baby's geboren met microcefalie in Brazilië na een uitbraak van Zika-virus (Zika-virus) in 2015 suggereert een verband tussen maternale Zika-virusinfectie en congenitale microcefalie.",
"Het Zika-virus veroorzaakt een zelfbeperkende systemische ziekte; echter, de huidige uitbraak van het Zika-virus in Amerika is geassocieerd met verhoogde percentages foetale misvormingen en het Guillain-Barré syndroom."
] | 862 | 832 |
1,840 | Wat is de functie van Oseltamivir wanneer het wordt toegediend tijdens de griep? | Oseltamivir (bekend onder de merknaam 'Tamiflu') is een prodrug die esterverschuiving vereist voor omzetting in de actieve vorm, Oseltamivircarboxylaat. Oseltamivir is de eerste oraal werkzame neuraminidase-remmer en het is een antiviraal middel voor de behandeling van varkensgriep. | [
"Alle patiënten kregen specifieke antivirale therapie (oseltamivir).",
"Oseltamivir (bekend onder de merknaam 'Tamiflu') is een prodrug die esterverschuiving vereist voor omzetting in de actieve vorm, Oseltamivircarboxylaat. Oseltamivir was de eerste oraal werkzame neuraminidase-remmer die commercieel werd ontwikkeld door het Amerikaanse Gilead Sciences en wordt momenteel op de markt gebracht door F. Hoffmann-La Roche (Roche). Oseltamivir is een antiviraal middel dat werkt door de functie van het virale neuraminidase-eiwit te blokkeren. De Amerikaanse FDA heeft Oseltamivir goedgekeurd voor profylaxe van ongecompliceerde influenza A en B. Momenteel is Oseltamivir het enige eerstelijns verdedigingsmiddel beschikbaar voor de behandeling van varkensgriep.",
"Dit laatste is de bindingsholte voor 3 momenteel gebruikte neuraminidase-remmers: oseltamivir (Tamiflu), zanamivir (Relenza) en peramivir; dus de geneesmiddelen zouden effectief moeten blijven voor behandeling.",
"Hoewel een therapeutische dosis oseltamivir werd gegeven als antivirale behandeling voor de vroege therapie, werden ook andere therapeutische maatregelen genomen zoals energetische respiratoire en circulatoire ondersteuning, en immunosuppressieve therapie.",
"Oseltamivir (Tamiflu), een neuraminidase-remmer, wordt veel gebruikt voor de behandeling van influenza.",
"Oseltamivir (Tamiflu), een neuraminidase-remmer, is effectief voor de behandeling van zowel seizoensgriep als H5N1 influenza A-virusinfectie.",
"ACHTERGROND: Oseltamivirfosfaat (OP; Tamiflu) is een prodrug van de anti-influenza neuraminidase-remmer oseltamivircarboxylaat (OC) en is ontwikkeld voor de behandeling en preventie van zowel A- als B-stammen van influenza.",
"Oseltamivir (Tamiflu) is momenteel het eerstelijns antivirale middel dat wordt ingezet om het griepvirus bij geïnfecteerde personen te bestrijden door neuraminidase te remmen, een griep-eiwit dat verantwoordelijk is voor de afgifte van nieuw gesynthetiseerde virions.",
"Oseltamivir (Tamiflu) is het belangrijkste antivirale middel dat beschikbaar is en een hoeksteen in de verdediging tegen een toekomstige influenza-pandemie.",
"Het land waar oseltamivir het meest wordt gebruikt is Japan, waar het wordt gebruikt voor de behandeling van seizoensgriep.",
"De veiligheid en verdraagbaarheid van Oseltamivir werden geverifieerd bij patiënten met een nieuwe variantinfectie A/H1N1.",
"Om de farmacokinetiek van oseltamivir en oseltamivircarboxylaat te onderzoeken bij kritisch zieke patiënten die continue venoveneuze hemodialyse (CVVHD) en/of extracorporale membraanoxygenatie (ECMO) kregen. Prospectieve, open-label, farmacokinetische studie. Intensivecareafdelingen van een academisch medisch centrum. Dertien kritisch zieke patiënten van 13 jaar of ouder met vermoedelijke of bevestigde H1N1-influenza die een recept voor oseltamivir hadden en gelijktijdig CVVHD en/of ECMO kregen tussen oktober 2009 en januari 2010. Oseltamivir 150 mg werd elke 12 uur nasogastrisch of naso-enterisch toegediend.",
"De studie omvatte 3351 patiënten bij wie influenza was vastgesteld met behulp van een antigeendetectietestkit. Oseltamivir werd toegediend aan 1818 patiënten met influenza A en 1485 patiënten met influenza B. Geen antivirale middelen werden toegediend aan 21 patiënten met influenza A of aan 27 patiënten met influenza B. Patiënten die oseltamivirtherapie kregen, werden verdeeld in 4 groepen op basis van de tijd tussen het begin van de koorts (temperatuur ≥ 37,5 graden C) en de toediening van de eerste dosis oseltamivir (0-12 uur, 13-24 uur, 25-36 uur en 37-48 uur).",
"Om het nut van oseltamivir bij ouderen te verduidelijken, gaven we oseltamivir aan alle bewoners toen een influenza A-uitbraak plaatsvond in een verzorgingshuis. Achtenzestig bewoners van het verzorgingshuis werden onderzocht waar de influenza A-uitbraak plaatsvond; 32 bewoners hadden koorts en 28 bewoners waren positief voor influenza A met directe enzymimmunoassay. Oseltamivir werd toegediend in een dosering van 75 mg tweemaal daags gedurende 5 dagen aan alle bewoners. Oseltamivir remde bijna het optreden van symptomen bij de influenza A-positieve koortsvrije groep.",
"Oseltamivir werd toegediend aan patiënten met griepachtige ziekte en bevestigde influenza, terwijl hun nauwe contacten oseltamivir profylactisch kregen.",
"Inzichten uit het onderzoeken van de interactie van oseltamivir (Tamiflu) met neuraminidase van het H1N1 varkensgriepvirus van 2009.",
"Evaluatie van de behandeling met Oseltamivir tijdens de H1N1 (varkensgriep) pandemie van 2009: het probleem van onvolledige klinische informatie.",
"Immunologische effecten van de oraal toegediende neuraminidase-remmer oseltamivir bij met influenza-virus geïnfecteerde en niet-geïnfecteerde muizen.",
"Orale oseltamivir verbetert de longfunctie en vermindert de frequentie van exacerbaties bij influenza-geïnfecteerde kinderen met astma.",
"Oseltamivir (Tamiflu) is een krachtig en selectief antiviraal middel dat wordt gebruikt om het griepvirus bij geïnfecteerde personen te bestrijden door neuraminidase (NA) te remmen, een griep-eiwit dat verantwoordelijk is voor de afgifte en verspreiding van de nakomeling virions.",
"Oseltamivir is een antiviraal middel dat werkt door de functie van het virale neuraminidase-eiwit te blokkeren.",
"Neuraminidase (NA)-remmers (Oseltamivir en Zanamivir) worden momenteel gebruikt als antivirale middelen tegen griep.",
"De Amerikaanse FDA heeft Oseltamivir goedgekeurd voor profylaxe van ongecompliceerde influenza A en B. Momenteel is Oseltamivir het enige eerstelijns verdedigingsmiddel beschikbaar voor de behandeling van varkensgriep.",
"Oseltamivir en Zanamivir hebben een groot aantal interacties met het H1N1-virus van 2009 en de scorefunctie ondersteunt dit resultaat.",
"Het aantal interacties en de scorefunctie tonen aan dat Oseltamivir en Zanamivir in staat zullen zijn om de huidige pandemie van het H1N1-virus van 2009 effectief te beheersen.",
"Oseltamivir (Tamiflu), een neuraminidase-remmer, is effectief voor de behandeling van zowel seizoensgriep als H5N1 influenza A-virusinfectie. Oseltamivir wordt over het algemeen goed verdragen en de meest voorkomende bijwerkingen zijn misselijkheid en braken.",
"Oseltamivir (Tamiflu) is momenteel het eerstelijns antivirale middel dat wordt ingezet om het griepvirus bij geïnfecteerde personen te bestrijden door neuraminidase te remmen, een griep-eiwit dat verantwoordelijk is voor de afgifte van nieuw gesynthetiseerde virions. Echter, oseltamivirresistentie is een kritisch probleem geworden door de snelle mutatie van het griepvirus.",
"Ongeveer 1,4% van de geteste isolaten is resistent tegen oseltamivir. We rapporteren een patiënt met een onderliggende hematologische maligniteit die werd opgenomen met influenza A (H1N1) van varkensorigine en bij wie het virus resistentie tegen oseltamivir ontwikkelde tijdens de therapie.",
"Oseltamivir (Tamiflu), een neuraminidase-remmer, wordt veel gebruikt voor de behandeling van influenza. Omdat bij sommige Japanse tieners abnormaal gedrag is waargenomen na gebruik van oseltamivir, is de veiligheid ervan in twijfel getrokken. Oseltamivir staat erom bekend de neuronale functie en het gedrag bij dieren te veranderen, vooral wanneer het wordt toegediend in combinatie met ethanol.",
"Oseltamivir (Tamiflu), een neuraminidase-remmer, is effectief voor de behandeling van zowel seizoensgriep als H5N1 influenza A-virusinfectie. Oseltamivir wordt over het algemeen goed verdragen en de meest voorkomende bijwerkingen zijn misselijkheid en braken. Echter, neuropsychiatrische gedragingen zoals springen en vallen van balkons door jonge patiënten die met oseltamivir werden behandeld, zijn gemeld uit Japan; dit heeft geleid tot waarschuwingen tegen het voorschrijven ervan door veel autoriteiten.",
"Echter, oseltamivirresistentie is een kritisch probleem geworden door de snelle mutatie van het griepvirus.",
"We observeerden ook 10 infecties met A/H1N1 influenza tijdens de zwangerschap, met een goede verdraagbaarheid van oseltamivir en zonder recente perinatale complicaties. CONCLUSIES: Van de 109 personen met varkensgriep hadden 67% geen gecompliceerde klinische manifestatie en herstelden zij binnen 3-4 dagen.",
"Het aantal interacties en de scorefunctie tonen aan dat Oseltamivir en Zanamivir in staat zullen zijn om de huidige pandemie van het H1N1-virus van 2009 effectief te beheersen.",
"De meesten meldden dat oseltamivir een effectieve behandeling voor de griep was.",
"Het is nodig om toezicht te houden op oseltamivirresistentie bij varkensgriep.",
"De neuraminidase (NA) van het influenzavirus is het doelwit van antivirale middelen oseltamivir en zanamivir.",
"Volgens een onderzoek was oseltamivir matig effectief als profylaxe voor nauwe contacten van griepgevallen (6,6% in absolute waarden).",
"Oseltamivir: een eerstelijns verdediging tegen varkensgriep.",
"Oseltamivir dat dagelijks gedurende zes weken oraal wordt toegediend, is veilig en effectief voor de preventie van influenza.|"
] | 1,166 | 1,184 |
1,841 | Wat is de samenstelling van het gamma-secretasecomplex? | Gamma-secretase is een multisubeenheid enzymcomplex dat bestaat uit vier eiwitten: preseniline 1 (PS1) of preseniline 2 (PS2), nicastrine, Aph-1 en Pen-2. | [
"Gamma-secretase is een wijdverspreid multisubeenheid enzymcomplex dat betrokken is bij de pathogenese van de ziekte van Alzheimer en hematopoëtische maligniteiten door respectievelijk de abnormale verwerking van het amyloïde precursor-eiwit (APP) en Notch1.",
"Preseniline (PS1 of PS2) is het katalytische onderdeel van het gamma-secretasecomplex, dat de laatste proteolytische stap medieert die leidt tot het amyloïde bèta-peptide dat kenmerkend is voor de ziekte van Alzheimer (AD).",
"Gamma-secretase is een in het membraan ingebed multi-eiwitcomplex dat de laatste knip van het amyloïde precursor-eiwit (APP) gerelateerd aan de ziekte van Alzheimer katalyseert tot amyloïde-bèta peptiden van variabele lengte (37-43 aminozuren) via een ongebruikelijke intramembraan knip.",
"Het gamma-secretasecomplex verwerkt substraat-eiwitten binnen membranen en bestaat uit vier eiwitten: preseniline (PS), nicastrine, Aph-1 en Pen-2. PS bevat de enzymatische activiteit van het complex, en er zijn twee zoogdierlijke PS-homologen: PS1 en PS2.",
"Gamma-secretase staat bekend om vier belangrijke eiwitcomponenten te bevatten: preseniline (PS), nicastrine, Aph-1 en Pen-2, die allemaal integrale membraaneiwitten zijn.",
"Hier beschrijven we de associatie van alle vier componenten van het gamma-secretasecomplex, namelijk preseniline 1 (PS1)-afgeleide fragmenten, rijpe nicastrine, APH-1 en PEN-2, met cholesterolrijke detergent-onoplosbare membraandomeinen (DIM) van niet-neurale cellen en neuronen die voldoen aan de criteria van lipide-raften.",
"Daarentegen is het authentieke transmembranaire domein (TMD) van NCT cruciaal vereist voor de interactie met gamma-secretasecomplexcomponenten en voor de vorming van een actief gamma-secretasecomplex.",
"Actief gamma-secretase is een tetramere eiwitcomplex bestaande uit preseniline-1 (of -2), nicastrine, PEN-2 en Aph-1a (of -1b).",
"Het gamma-secretasecomplex verwerkt substraat-eiwitten binnen membranen en bestaat uit vier eiwitten: preseniline (PS), nicastrine, Aph-1 en Pen-2.",
"De rijping van exogene NCT, de vorming van het gamma-secretasecomplex en de proteolytische functie werden vervolgens onderzocht.",
"Gamma-secretasecomplexen die N- en C-terminale fragmenten van verschillende preseniline-oorsprong bevatten, behouden normale gamma-secretaseactiviteit.",
"Co-overexpressie van preseniline-1 of APH-1 hief waarschijnlijk de remming van gamma-secretase op door te voorkomen dat CRB2 in het gamma-secretasecomplex werd opgenomen.",
"We concluderen dat een PS1/Pen2/Aph1a trimeer complex een actief enzym is, met biochemische eigenschappen vergelijkbaar met die van gamma-secretase en ongeveer 50% van de activiteit wanneer genormaliseerd op PS1 N-terminale fragmentniveaus.",
"γ-Secretase is betrokken bij de gereguleerde intramembraanproteolyse van amyloïde-β-eiwitprecursor (AβPP) en vele andere belangrijke fysiologische substraten. γ-secretase is een multiproteïsch complex bestaande uit vier hoofdcomponenten, namelijk preseniline 1 of 2, APH-1, PEN-2 en nicastrine.",
"Amyloïde precursor-eiwit associeert met een nicastrine-afhankelijke dockingplaats op het preseniline 1-gamma-secretasecomplex in cellen, aangetoond door fluorescentielevensduurbeeldvorming.",
"Activiteitsafhankelijke isolatie van het preseniline-gamma-secretasecomplex onthult nicastrine en een gamma-substraat.",
"Karakterisering van het gereconstitueerde gamma-secretasecomplex uit Sf9-cellen die preseniline 1, nicastrine, aph-1a en pen-2 co-expressen.",
"p53-afhankelijk Aph-1 en Pen-2 anti-apoptotisch fenotype vereist de integriteit van het gamma-secretasecomplex maar is onafhankelijk van de activiteit ervan.",
"Hier tonen we aan dat alle bekende gamma-secretasecomplexen actief zijn in APP-verwerking en dat alle combinaties van APH-1-varianten met ofwel FAD-mutant PS1 of PS2 pathogene Abeta(42)-productie ondersteunen.",
"Om de functionele gelijkenis tussen complexen met verschillende PS-samenstelling te karakteriseren, analyseerden we PS1, PS2 en chimere PS samengesteld uit het NTF van PS1 en CTF van PS2, of omgekeerd, in assemblage en functie van het gamma-secretasecomplex.",
"Terwijl beta-secretase een klassieke aspartylprotease is, wordt gamma-secretaseactiviteit geassocieerd met een hoog moleculair gewicht complex. Een van de complexcomponenten die kritisch vereist is voor gamma-secretaseactiviteit is nicastrine (NCT). Hier onderzoeken we de assemblage van NCT in het gamma-secretasecomplex.",
"De rijping van exogene NCT, de vorming van het gamma-secretasecomplex en de proteolytische functie werden vervolgens onderzocht. Dit toonde aan dat de cytoplasmatische staart van NCT overbodig is voor de assemblage en functie van het gamma-secretasecomplex. Daarentegen is het authentieke TMD van NCT cruciaal vereist voor de interactie met gamma-secretasecomplexcomponenten en voor de vorming van een actief gamma-secretasecomplex.",
"Dit toonde aan dat de cytoplasmatische staart van NCT overbodig is voor de assemblage en functie van het gamma-secretasecomplex. Daarentegen is het authentieke TMD van NCT cruciaal vereist voor de interactie met gamma-secretasecomplexcomponenten en voor de vorming van een actief gamma-secretasecomplex.",
"Terwijl beta-secretase een klassieke aspartylprotease is, wordt gamma-secretaseactiviteit geassocieerd met een hoog moleculair gewicht complex. Een van de complexcomponenten die kritisch vereist is voor gamma-secretaseactiviteit is nicastrine (NCT).",
"Dit toonde aan dat de cytoplasmatische staart van NCT overbodig is voor de assemblage en functie van het gamma-secretasecomplex. Daarentegen is het authentieke TMD van NCT cruciaal vereist voor de interactie met gamma-secretasecomplexcomponenten en voor de vorming van een actief gamma-secretasecomplex. Noch oplosbare NCT zonder membraananker, noch NCT met een heteroloog TMD werden in het gamma-secretasecomplex ingebouwd.",
"Daarentegen is het authentieke TMD van NCT cruciaal vereist voor de interactie met gamma-secretasecomplexcomponenten en voor de vorming van een actief gamma-secretasecomplex. Noch oplosbare NCT zonder membraananker, noch NCT met een heteroloog TMD werden in het gamma-secretasecomplex ingebouwd.",
"De rijping van exogene NCT, de vorming van het gamma-secretasecomplex en de proteolytische functie werden vervolgens onderzocht. Dit toonde aan dat de cytoplasmatische staart van NCT overbodig is voor de assemblage en functie van het gamma-secretasecomplex.",
"Hier onderzoeken we de assemblage van NCT in het gamma-secretasecomplex.",
"Co-overexpressie van preseniline-1 of APH-1 hief waarschijnlijk de remming van gamma-secretase op door te voorkomen dat CRB2 in het gamma-secretasecomplex werd opgenomen.",
"Dit kon ook worden aangetoond in celvrije assays, waarbij bovendien preseniline-1, de katalytische subeenheid van het gamma-secretasecomplex, uit lipid rafts werd verschoven.",
"In PS1(-/-)/PS2(-/-) en NCT(-/-) fibroblasten falen gamma-secretasecomponenten die nog aanwezig zijn detergentresistent te worden, wat suggereert dat raftassociatie gamma-secretasecomplexassemblage vereist.",
""
] | 904 | 859 |
1,842 | Noem de kinasen die het eiwit Bora fosforyleren. | Tijdens de celdeling wordt Bora meervoudig gefosforyleerd door verschillende celcycluskinasen, waaronder Aurora A en Plk1, en GSK3β en Cdk1, zij het op verschillende locaties. | [
"Tijdens de celdeling wordt Bora meervoudig gefosforyleerd door verschillende celcycluskinasen, waaronder Aurora A en Plk1, zij het op verschillende locaties.",
"Evenzo vinden we dat fosforylering van Bora door Cdk1 de fosforylering van menselijke Plk1 door Aurora A bevordert, wat suggereert dat dit mechanisme behouden is bij mensen.",
"we tonen aan dat de belangrijkste mitotische kinase Cdk1 bijdraagt aan de activatie van Plk1 via SPAT-1/Bora fosforylering",
"de potentiële rol van Bora-fosforylering door Cdk1 in dit proces",
"fosforylering van Bora op de Cdk-consensusplaats T52 blokkeert de afbraak van Bora.",
"Hier gebruikten we de LC-MS/MS fosfopeptide mapping assay om 13 in vivo hBora-fosforyleringsplaatsen te identificeren en karakteriseerden we dat GSK3β kan interageren met hBora en hBora kan fosforyleren op Ser274 en Ser278."
] | 145 | 144 |
1,843 | Zijn deleties van chromosomale regelgevende grenzen geassocieerd met aangeboren ziekten? | Ja. Enhancer-adoptie veroorzaakt door deleties van regelgevende grenzen kan bijdragen aan een aanzienlijk minderheid van fenotypen met kopie-aantalvariaties en moet daarom worden meegenomen in hun medische interpretatie. | [
"Deleties van chromosomale regelgevende grenzen zijn geassocieerd met aangeboren ziekten.",
"Onze resultaten suggereren dat enhancer-adoptie veroorzaakt door deleties van regelgevende grenzen kan bijdragen aan een aanzienlijk minderheid van fenotypen met kopie-aantalvariaties en moet daarom worden meegenomen in hun medische interpretatie.",
"Deleties van chromosomale regelgevende grenzen zijn geassocieerd met aangeboren ziekten.",
"Deleties van chromosomale regelgevende grenzen zijn geassocieerd met aangeboren ziekten."
] | 98 | 92 |
1,844 | Wat is de rol van het UBC9-enzym in de eiwitsumoyleringsroute? | De kleine ubiquitine-achtige modifier (SUMO)-route in eukaryoten is een essentiële post-translationele modificatie die nodig is voor diverse cellulaire processen, ontwikkeling en organelbiogenese. Het SUMO-conjugerende enzym (Ubc9) is het enige conjugatie-enzym in de SUMO-route. | [
"Onder de eiwitten die betrokken zijn bij de sumoyleringsroute is Ubc9 het enige E2-conjugerende enzym dat nodig is voor sumoylering en speelt het een centrale rol door te interageren met bijna alle partners die nodig zijn voor sumoylering.",
"We vonden ook een duidelijke stijging in de niveaus van Ubc9, het enige tot nu toe geïdentificeerde SUMO-conjugatie-enzym.",
"Ubiquitine-conjugerend enzym 9 (Ubc9), het enige conjugatie-enzym voor sumoylering, reguleert de eiwitfunctie en speelt een belangrijke rol in sumoyleringsgemedieerde cellulaire routes.",
"We observeerden een constante expressie van SUMO1-3, het SUMO-geconjugeerde enzym UBC9 en de deSUMOylerende enzymen - SENPs, gedurende de normale zwangerschap.",
"De kleine ubiquitine-achtige modifier (SUMO)-route in eukaryoten is een essentiële post-translationele modificatie die nodig is voor diverse cellulaire processen, ontwikkeling en organelbiogenese. Het SUMO-conjugerende enzym (Ubc9) is een belangrijk conjugatie-enzym in de SUMO-route.",
"Western blot-analyse, EMSA, ELISA, confocale microscopie en immunoprecipitatie toonden aan dat drastische weefselhypoxie, verhoogde niveaus van eiwitten geconjugeerd door small ubiquitin-related modifier-1 (SUMO-1), Ubc9 (het enige bekende conjugatie-enzym voor de sumoyleringsroute) of HIF-1α, de sumoylering van HIF-1α versterkten, de translocatie naar de kern bevorderden en de transcriptieactiviteit van HIF-1α in RVLM-neuronen verhoogden, wat voorkwam tijdens de pro-life fase van experimentele hersendood.",
"Onder de eiwitten die betrokken zijn bij de sumoyleringsroute is Ubc9 het enige E2-conjugerende enzym dat nodig is voor sumoylering en speelt het een centrale rol door te interageren met bijna alle partners die nodig zijn voor sumoylering.",
"UBC9 is het enige E2-conjugerende enzym dat bij dit proces betrokken is, en verlies van UBC9 schakelt de SUMOylatieroute volledig uit.",
"Hier hebben we gastheercel-eiwitten geïdentificeerd die betrokken zijn bij de cellulaire SUMOylatieroute, SUMO-1 (kleine ubiquitine-achtige modifier) en UBC9, een SUMO-1 conjugatie-enzym dat interacteert met het Core-eiwit van het klassieke varkensziektevirus (CSFV).",
"Ubiquitine-conjugerend enzym 9 (Ubc9), het enige conjugatie-enzym voor sumoylering, reguleert de eiwitfunctie en speelt een belangrijke rol in sumoyleringsgemedieerde cellulaire routes.",
"In deze studie vonden we dat de SUMOylatieroute betrokken was bij de levenscyclus van DENV, aangezien DENV-replicatie werd verminderd door het stilleggen van het cellulaire gen Ubc9, dat codeert voor het enige E2-conjugerende enzym dat nodig is voor SUMOylatie.",
"Hier tonen we aan dat de synaptische diffusie van Ubc9, het enige conjugatie-enzym van de sumoyleringsroute, wordt gereguleerd door synaptische activiteit.",
"De SUMO-route loopt parallel aan de klassieke ubiquitinylatieroute met drie afzonderlijke stappen: activatie met het enzym E1, conjugatie met het E2-enzym UBC9, en substraatstimulatie via de coöperatieve associatie van UBC9 en E3-ligases.",
"RAP80 interageert met het SUMO-conjugerende enzym UBC9 en is een nieuw doelwit voor sumoylering.",
"Onder de eiwitten die betrokken zijn bij de sumoyleringsroute is Ubc9 het enige E2-conjugerende enzym dat nodig is voor sumoylering en speelt het een centrale rol door te interageren met bijna alle partners die nodig zijn voor sumoylering.",
"Hoewel er meerdere E2-enzymen nodig zijn voor ubiquitinering, is er slechts één E2-conjugerend enzym voor sumoylering, namelijk Ubc9.",
"In overeenstemming met een rol van sumoylering in het remmen van Tec1-activiteit, leidt het specifiek verhogen van de sumoylering van Tec1 door het te fuseren met het sumoylerende enzym Ubc9 tot een dramatische afname van de transcriptieactiviteit van Tec1.",
"Ubc9 is een E2-conjugerend enzym dat nodig is voor sumoylering en is betrokken bij de regulatie van verschillende kritieke cellulaire routes.",
"We hebben ook placenta-explantaten blootgesteld aan hypoxie om het effect op de SUMOylatieroute te bestuderen. We observeerden een constante expressie van SUMO1-3, het SUMO-geconjugeerde enzym UBC9 en de deSUMOylerende enzymen - SENPs, gedurende de normale zwangerschap.",
"Er is gerapporteerd dat ubiquitine-conjugerend enzym 9 (Ubc9), het unieke enzym 2 in de sumoyleringsroute, in veel kankers wordt opgereguleerd.",
"Onder de eiwitten die betrokken zijn bij de sumoyleringsroute is Ubc9 het enige E2-conjugerende enzym dat nodig is voor sumoylering en speelt het een centrale rol door te interageren met bijna alle partners die nodig zijn voor sumoylering.",
"Hier tonen we aan dat de synaptische diffusie van Ubc9, het enige conjugatie-enzym van de sumoyleringsroute, wordt gereguleerd door synaptische activiteit.",
"Hier onderzochten we remming van sumoylering als een nieuwe antifibrotische benadering. Sumoylering werd geremd door siRNA-gemedieerde knockdown van het Small Ubiquitin-like MOdifiers (SUMO) E2-conjugerende enzym Ubc9, dat essentieel is voor sumoylering.",
"Hier hebben we gastheercel-eiwitten geïdentificeerd die betrokken zijn bij de cellulaire SUMOylatieroute, SUMO-1 (kleine ubiquitine-achtige modifier) en UBC9, een SUMO-1 conjugatie-enzym dat interacteert met het Core-eiwit van het klassieke varkensziektevirus (CSFV).",
"Een nieuwe route die bijdraagt aan de afbraak van mutant CFTR wordt gemedieerd door het kleine hitte-schok-eiwit Hsp27, dat samenwerkt met Ubc9, het E2-enzym voor SUMOylatie, om mutant CFTR selectief te conjugeren met SUMO-2/3.",
"Door transfectie van Ets-1 wildtype (WT) of de sumoyleringsdeficiënte versie (Ets-1 K15R/K227R), evenals WT of mutant eiwitten van de SUMO-route, toonden we verder aan dat het E2 SUMO-conjugerende enzym Ubc9 en een E3 SUMO-ligase, PIASy, de sumoylering van Ets-1 kunnen versterken, terwijl een SUMO-protease, SENP1, Ets-1 kan desumoyleren.",
"De resultaten tonen aan dat basale SUMO-modificatie vereist is voor stimuli-geïnduceerde p100-fosforylering en dat het blokkeren van SUMOylatie van p100, hetzij door gerichte mutatie of door siRNA-gerichte vermindering van het E2 SUMO-conjugerende enzym Ubc9, de verwerking van p100 en uiteindelijke activatie van de alternatieve NF-kappaB-route door verschillende fysiologische stimuli remt.",
"Sumoylering verloopt via een enzymatische route die mechanistisch analoog is aan ubiquitinering, maar een ander E1-activatie-enzym en Ubc9 vereist, een SUMO-specifiek E2-conjugerend enzym.",
"SUMO-conjugerend enzym E2 UBC9 medieert de sumoylering van virale immediate-early eiwitten in rivierkreeften om de reproductie van het white spot syndrome-virus te faciliteren.",
"DOEL: De rol bepalen van ubiquitine-conjugerend enzym 9 (UBC9), een klein ubiquitine-achtig modifier-conjugerend enzym, in de eiwitkwaliteitscontrole van cardiomyocyten.",
"Ubiquitine-conjugerend enzym 9 (Ubc9), het enige conjugatie-enzym voor sumoylering, reguleert de eiwitfunctie en speelt een sleutelrol in tumorvorming.",
"UBC9 is het enige E2-conjugerende enzym dat bij dit proces betrokken is, en verlies van UBC9 schakelt de SUMOylatieroute volledig uit.",
"Hier tonen we aan dat de synaptische diffusie van Ubc9, het enige conjugatie-enzym van de sumoyleringsroute, wordt gereguleerd door synaptische activiteit.",
"Sumoylering verloopt via een enzymatische route die mechanistisch analoog is aan ubiquitinering, maar een ander E1-activatie-enzym en Ubc9 vereist, een SUMO-specifiek E2-conjugerend enzym.",
"Western blot-analyse, EMSA, ELISA, confocale microscopie en immunoprecipitatie toonden aan dat drastische weefselhypoxie, verhoogde niveaus van eiwitten geconjugeerd door small ubiquitin-related modifier-1 (SUMO-1), Ubc9 (het enige bekende conjugatie-enzym voor de sumoyleringsroute) of HIF-1α, de sumoylering van HIF-1α versterkten, de translocatie naar de kern bevorderden en de transcriptieactiviteit van HIF-1α in RVLM-neuronen verhoogden, wat voorkwam tijdens de pro-life fase van experimentele hersendood.",
"In deze studie vonden we dat de SUMOylatieroute betrokken was bij de levenscyclus van DENV, aangezien DENV-replicatie werd verminderd door het stilleggen van het cellulaire gen Ubc9, dat codeert voor het enige E2-conjugerende enzym dat nodig is voor SUMOylatie.",
"In deze studie hebben we de rol van Tax SUMOylatie herbezocht met een strategie gebaseerd op het richten op Ubc9, het unieke E2 SUMO-conjugerende enzym.",
"Gezamenlijk leveren deze bevindingen bewijs voor gereguleerde sumoylering als een mechanisme om de activiteit van Tec1 te moduleren en valideren ze Ubc9-fusiegerichte sumoylering als een nuttige benadering voor het bestuderen van eiwitsumoylering.",
"We rapporteren dat de hoogrisico HPVE6-eiwitten de intracellulaire hoeveelheid van het enige SUMO-conjugatie-enzym, Ubc9, verminderen, samen met een afname van de gastheersumoylering.",
"We observeerden een constante expressie van SUMO1-3, het SUMO-geconjugeerde enzym UBC9 en de deSUMOylerende enzymen - SENPs, gedurende de normale zwangerschap.",
"Als het enige E2-enzym voor SUMOylatie is Ubc9 voornamelijk in de kern aanwezig.",
"De expressie van kleine ubiquitine-achtige modifier (SUMO)-moleculen, SUMO E1-activatie-enzymen SAE1 en SAE2, SUMO E2-conjugatie-enzym UBC9 en de de-sumoyleringsenzymen sentrin/SUMO-specifieke proteasen (SENP)1 werd geïmmunolokaliseerd in cellen van de tussenwervelschijf (IVD) van ratten."
] | 1,230 | 1,226 |
1,845 | Kan de Micro-C XL methode mononucleosoomresolutie bereiken? | Ja. Micro-C XL is een verbeterde methode voor de analyse van chromosoomvouwing op mononucleosoomresolutie. | [
"Wij presenteren Micro-C XL, een verbeterde methode voor de analyse van chromosoomvouwing op mononucleosoomresolutie.",
"Wij presenteren Micro-C XL, een verbeterde methode voor de analyse van chromosoomvouwing op mononucleosoomresolutie.",
"Micro-C XL: het onderzoeken van chromosoomconformatie van het nucleosoom tot het gehele genoom.",
"Micro-C XL biedt een enkele test om chromosoomvouwing te onderzoeken op lengteschalen van het nucleosoom tot het volledige genoom."
] | 80 | 76 |
1,846 | Kan diabetes worden veroorzaakt door een defect in een kaliumkanaal? | Mutaties in het KATP-kanaal kunnen leiden tot neonatale diabetes. | [
"Mutaties in KATP-kanaalgenen kunnen resulteren in hypo- of hypersecretie van insuline, zoals bij neonatale diabetes mellitus en congenitaal hyperinsulinisme, respectievelijk.",
"Tot op heden zijn alle patiënten met neonatale diabetes als gevolg van een mutatie in de porievormende subeenheid van het kanaal (Kir6.2, KCNJ11) heterozygoot voor de mutatie.",
"Wij rapporteren het eerste klinische geval van neonatale diabetes veroorzaakt door een homozygote KCNJ11-mutatie.",
"Diffuse congenitale hyperinsulinisme in de kindertijd (CHI-D) ontstaat door mutaties die het KATP-kanaal inactiveren;",
"Wij rapporteren een geval van een 6 weken oude zuigeling met diabetes mellitus gebaseerd op een genetisch defect in de sulfonylureareceptor 1 (SUR1), een ATP-gevoelig kalium (KATP) kanaaleiwit.",
"Bij diabetes is de functie van het vasculaire KATP-kanaal aangetast."
] | 127 | 125 |
1,847 | Welke fimA-genotypen worden geassocieerd met ziekte? | FimA is gekarakteriseerd als een belangrijke virulentiefactor voor P. gingivalis, en veel studies, zowel dierproeven als klinische onderzoeken, hebben fimA-genotypen II, Ib en IV geassocieerd met ziekte (parodontitis en cardiovasculaire ziekte) | [
"FimA is gekarakteriseerd als een belangrijke virulentiefactor voor P. gingivalis, en veel studies, zowel dierproeven als klinische onderzoeken, hebben fimA-genotypen II, Ib en IV geassocieerd met ziekte (parodontitis en cardiovasculaire ziekte)",
"Lange fimbriae (FimA) zijn belangrijke virulentiefactoren van Porphyromonas gingivalis. Op basis van de diversiteit van het fimA-gen wordt deze soort ingedeeld in 6 genotypen.",
"In gevallen van chronische apicale parodontitis was P. gingivalis variant type IV het meest voorkomend (24%), gevolgd door types I (20%), II (16%) en III (8%). In acute abcesmonsters was variant type II het meest voorkomend (12%), gevolgd door types III en IV (elk 8%) en type I (4%).",
"We tonen aan dat P. gingivalis-stammen met genotype I en II van FimA efficiënt zijn in interactie met speeksel of S. gordonii.",
"Er bestaat een sterke associatie tussen Porphyromonas gingivalis fimA-genotypen II en Ib en chronische parodontitis in de Spaanse populatie. Het meest voorkomende genotype bij parodontale patiënten is II.",
"Onze resultaten suggereren dat de aanwezigheid van P. gingivalis geassocieerd is met parodontale aandoeningen, en dat type II, IV en de combinatie Ib/II het meest voorkomen onder fimA-genotypen.",
"Statistische analyse toonde echter aan dat er een significantere correlatie werd gevonden tussen parodontitis en het voorkomen van type Ib fimA.",
"Type II van fimA was het meest voorkomende genotype van P. gingivalis bij patiënten met AgP.",
"De populatie Tregs nam verder af bij patiënten met type II FimA vergeleken met de andere types. P. gingivalis FimA genotype II was het dominante type geassocieerd met een verminderde Treg-populatie.",
"Er werd een trend vastgesteld naar een hogere frequentie van het FimA II-genotype bij patiënten met matige en ernstige parodontitis.",
"Het fimA type Ib-genotype van P. gingivalis bleek een cruciale rol te spelen bij de vernietiging van peri-implantair weefsel, wat suggereert dat het een afzonderlijke risicofactor voor peri-implantitis kan zijn."
] | 352 | 325 |
1,848 | Wordt rucaparib gebruikt voor de behandeling van eierstokkanker? | Ja, rucaparib is een PARP-remmer die wordt gebruikt voor de behandeling van eierstokkanker. | [
"Hoewel olaparib de eerste PARP-remmer is die goedkeuring heeft gekregen voor de behandeling van eierstokkanker, zijn ook andere, waaronder rucaparib en niraparib, duidelijk effectief bij deze ziekte en zullen de resultaten van lopende gerandomiseerde onderzoeken binnen een jaar of twee hun respectieve rollen verduidelijken.",
"Vergelijkbare onderzoeken met andere PARP-remmers (rucaparib, niraparib en veliparib) zijn gaande en omvatten ook niet-BRCA-gemuteerde eierstokkanker.",
"IMPLICATIES VOOR DE PRAKTIJK: De poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) remmer olaparib heeft recent goedkeuring gekregen van de Food and Drug Administration (FDA) en de European Medicines Agency (EMA), waarbij een tweede middel (rucaparib) waarschijnlijk binnenkort zal worden goedgekeurd.",
"Eierstokkankers vertonen defecten in non-homologous end joining die resulteren in resistentie tegen rucaparib.",
"Er zijn een aantal andere PARP-remmers in een laat klinisch ontwikkelingsstadium bij eierstokkanker, waaronder rucaparib, niraparib, veliparib en talazoparib.",
"Rucaparib bij teruggekeerde, platinum-gevoelige hooggradige eierstokkanker (ARIEL2 Deel 1): een internationale, multicenter, open-label fase 2 studie.",
"INTERPRETATIE: Bij patiënten met BRCA-mutante of BRCA-wildtype en LOH hoge platinum-gevoelige eierstokkankers die behandeld werden met rucaparib, was de progressievrije overleving langer dan bij patiënten met BRCA-wildtype LOH lage kankers. Onze resultaten suggereren dat beoordeling van tumor LOH kan worden gebruikt om patiënten met BRCA-wildtype platinum-gevoelige eierstokkankers te identificeren die mogelijk baat hebben bij rucaparib.",
"Genomische LOH kan de respons op rucaparib bij eierstokkanker voorspellen.",
"Hoge LOH wordt geassocieerd met respons op de PARP-remmer rucaparib bij BRCA-wildtype eierstokkanker.",
"Therapeutisch potentieel van de poly(ADP-ribose) polymerase remmer rucaparib voor de behandeling van sporadische menselijke eierstokkanker.",
"Hoewel olaparib de eerste PARP-remmer is die goedkeuring heeft gekregen voor de behandeling van eierstokkanker, zijn ook andere, waaronder rucaparib en niraparib, duidelijk effectief bij deze ziekte en zullen de resultaten van lopende gerandomiseerde onderzoeken binnen een jaar of twee hun respectieve rollen verduidelijken.",
"Deze resultaten ondersteunen verdere klinische evaluatie van rucaparib, hetzij als monotherapie of als aanvulling op chemotherapie voor de behandeling van sporadische eierstokkanker.",
"Hier onderzoeken we de potentiële rol van de PARP-remmer rucaparib (CO-338, voorheen bekend als AG014699 en PF-01367338) voor de behandeling van sporadische eierstokkanker.",
"Rucaparib ontving de Breakthrough Therapy-onderscheiding van de Amerikaanse FDA voor de behandeling van platinum-gevoelige BRCA-gemuteerde gevorderde eierstokkankerpatiënten die meer dan twee lijnen van platinum-gebaseerde therapie hadden ontvangen.",
"Deze resultaten ondersteunen verdere klinische evaluatie van rucaparib, hetzij als monotherapie of als aanvulling op chemotherapie voor de behandeling van sporadische eierstokkanker.",
"Lopende klinische onderzoeken beoordelen de werkzaamheid van rucaparib alleen of in combinatie met andere cytotoxische geneesmiddelen, voornamelijk bij borstkanker- en eierstokkankerpatiënten met mutaties in de borstkanker geassocieerde (BRCA) genen. DOEL: We wilden vaststellen of de multidrug-effluxtransporters ABCG2 (BCRP) en ABCB1 (P-gp, MDR1) de orale beschikbaarheid en hersenpenetratie van rucaparib bij muizen beïnvloeden. RESULTATEN: In vitro werd rucaparib efficiënt getransporteerd door zowel menselijke ABCB1 als ABCG2, en zeer efficiënt door muizen Abcg2.",
"Therapeutisch potentieel van de poly(ADP-ribose) polymerase remmer rucaparib voor de behandeling van sporadische menselijke eierstokkanker.",
"Hier onderzoeken we de potentiële rol van de PARP-remmer rucaparib (CO-338, voorheen bekend als AG014699 en PF-01367338) voor de behandeling van sporadische eierstokkanker.",
"Deze resultaten ondersteunen verdere klinische evaluatie van rucaparib, hetzij als monotherapie of als aanvulling op chemotherapie voor de behandeling van sporadische eierstokkanker.<CopyrightInformation>©2013 AACR</",
"Lopende klinische onderzoeken beoordelen de werkzaamheid van rucaparib alleen of in combinatie met andere cytotoxische geneesmiddelen, voornamelijk bij borstkanker- en eierstokkankerpatiënten met mutaties in de borstkanker geassocieerde (BRCA) genen. We wilden vaststellen of de multidrug-effluxtransporters ABCG2 (BCRP) en ABCB1 (P-gp, MDR1) de orale beschikbaarheid en hersenpenetratie van rucaparib bij muizen beïnvloeden. In vitro werd rucaparib efficiënt getransporteerd door zowel menselijke ABCB1 als ABCG2, en zeer efficiënt door muizen Abcg2.",
"Hier onderzoeken we de potentiële rol van de PARP-remmer rucaparib (CO-338, voorheen bekend als AG014699 en PF-01367338) voor de behandeling van sporadische eierstokkanker.",
"Hoewel olaparib de eerste PARP-remmer is die goedkeuring heeft gekregen voor de behandeling van eierstokkanker, zijn ook andere, waaronder rucaparib en niraparib, duidelijk effectief bij deze ziekte en zullen de resultaten van lopende gerandomiseerde onderzoeken binnen een jaar of twee hun respectieve rollen verduidelijken.",
"We onderzochten de werkzaamheid en veiligheid van rucaparib als monotherapie bij dragers van een germinale (g) BRCA-mutatie met gevorderde borstkanker en eierstokkanker. Fase II, open-label, multicenter onderzoek van rucaparib bij bewezen BRCA-1/2 mutatiedragers met gevorderde borstkanker en/of eierstokkanker, WHO PS 0-1 en normale orgaanfunctie.",
"Deze resultaten ondersteunen verdere klinische evaluatie van rucaparib, hetzij als monotherapie of als aanvulling op chemotherapie voor de behandeling van sporadische eierstokkanker.<CopyrightInformation>©2013 AACR</C",
"Vergelijkbare onderzoeken met andere PARP-remmers (rucaparib, niraparib en veliparib) zijn gaande en omvatten ook niet-BRCA-gemuteerde eierstokkanker.",
"Rucaparib ontving de Breakthrough Therapy-onderscheiding van de Amerikaanse FDA voor de behandeling van platinum-gevoelige BRCA-gemuteerde gevorderde eierstokkankerpatiënten die meer dan twee lijnen van platinum-gebaseerde therapie hadden ontvangen.",
"Therapeutisch potentieel van de poly(ADP-ribose) polymerase remmer rucaparib voor de behandeling van sporadische menselijke eierstokkanker.",
"Deze resultaten ondersteunen verdere klinische evaluatie van rucaparib, hetzij als monotherapie of als aanvulling op chemotherapie voor de behandeling van sporadische eierstokkanker.|"
] | 835 | 783 |
1,849 | Wat is de rol van cohesines bij het IFNG-locus? | Cohesines vormen celtype-specifieke langafstand chromosomale cis-interacties bij het ontwikkelingsgereguleerde IFNG-locus. Daarom wordt het vermogen van cohesine om de chromosoomtopologie te beperken niet alleen gebruikt voor het doel van zusterchromatide-cohesie, maar ook om de ruimtelijke conformatie van specifieke loci dynamisch te definiëren. Dit nieuwe aspect van cohesinefunctie is waarschijnlijk belangrijk voor normale ontwikkeling en ziekte. | [
"Cohesines vormen chromosomale cis-interacties bij het ontwikkelingsgereguleerde IFNG-locus.",
"Hier tonen we aan dat cohesine de topologische en mechanistische basis vormt voor celtype-specifieke langafstand chromosomale interacties in cis bij het ontwikkelingsgereguleerde cytokine-locus IFNG. Daarom wordt het vermogen van cohesine om de chromosoomtopologie te beperken niet alleen gebruikt voor het doel van zusterchromatide-cohesie, maar ook om de ruimtelijke conformatie van specifieke loci dynamisch te definiëren. Dit nieuwe aspect van cohesinefunctie is waarschijnlijk belangrijk voor normale ontwikkeling en ziekte.",
"Hier tonen we aan dat cohesine de topologische en mechanistische basis vormt voor celtype-specifieke langafstand chromosomale interacties in cis bij het ontwikkelingsgereguleerde cytokine-locus IFNG.",
"Cohesines vormen chromosomale cis-interacties bij het ontwikkelingsgereguleerde IFNG-locus",
"Hier tonen we aan dat cohesine de topologische en mechanistische basis vormt voor celtype-specifieke langafstand chromosomale interacties in cis bij het ontwikkelingsgereguleerde cytokine-locus IFNG",
"Cohesines vormen chromosomale cis-interacties bij het ontwikkelingsgereguleerde IFNG-locus.",
"Hier tonen we aan dat cohesine de topologische en mechanistische basis vormt voor celtype-specifieke langafstand chromosomale interacties in cis bij het ontwikkelingsgereguleerde cytokine-locus IFNG."
] | 234 | 219 |
1,850 | Beschrijf het Wellens-syndroom. | Het Wellens-syndroom (WS) is een aandoening die wordt gekenmerkt door typische veranderingen op het ECG, namelijk biphasische T-golf inversies (minder vaak) of symmetrische en diep geïnverteerde T-golven (inclusief 75%) in de V2-V3 borstafleidingen. | [
"INLEIDING: Het Wellens-syndroom (WS) is een aandoening die wordt gekenmerkt door typische veranderingen op het ECG, namelijk biphasische T-golf inversies (minder vaak) of symmetrische en diep geïnverteerde T-golven (inclusief 75%) in de V2-V3 borstafleidingen.",
"ACHTERGROND: Reperfusie na coronaire occlusie (myocardinfarct, MI), zoals bij het Wellens-syndroom, wordt vaak op het ECG weergegeven als T-golf inversie in de afleidingen boven de aangedane myocardiale wand(en).",
"Haar presentatie was zorgwekkend voor een acuut coronair syndroom, met name Wellens-syndroom, gezien de verhoogde troponinespiegels, het ontbreken van ST-segment veranderingen en de karakteristieke T-golf bevindingen.",
"Onheilspellende T-golf inversies: Wellens-syndroom herzien.",
"Het Wellens-syndroom wordt gekenmerkt door T-golf veranderingen op het elektrocardiogram (ECG) tijdens pijnvrije periodes bij een patiënt met intermitterende angina pectoris.",
"We beschrijven een geval van een 42-jarige man, met een eerdere episode van angina en een normaal ECG en serumcardiale markers, en twee maanden later de bevinding van biphasische T-golven in afleidingen V2-V3 en diep geïnverteerde T-golven in V4-V5 bij een asymptomatische arbeidskeuring. Dit is een typisch ECG-patroon van het Wellens-syndroom.",
"Terwijl het Wellens-syndroom wordt gekenmerkt door symmetrisch geïnverteerde T-golven met behouden R-golven in de precordiale afleidingen, wat wijst op een dreigend myocardinfarct door een kritieke proximale stenose van de linker anterior descenderende arterie, is het pseudo-Wellens-syndroom veroorzaakt door coronaire spasmen ook zelden gerapporteerd in de literatuur.",
"Het Wellens-elektrocardiogram (ECG) patroon van dynamische T-golf inversie in de anterieure afleidingen wordt waargenomen bij klinische aandoeningen die worden gekenmerkt door reversibele linker ventrikel (LV) dysfunctie (gestoord myocard), zowel ischemisch als niet-ischemisch.",
"Het Wellens-syndroom (WS) is een aandoening die wordt gekenmerkt door typische veranderingen op het ECG, namelijk biphasische T-golf inversies (minder vaak) of symmetrische en diep geïnverteerde T-golven (inclusief 75%) in de V2-V3 borstafleidingen.",
"Het initiële elektrocardiogram (ECG) toonde biphasische T-golven in V2-V4, wat werd herkend als het Wellens-syndroom, of acuut coronaire T-golf syndroom."
] | 331 | 321 |
1,851 | Welke menselijke ziekte wordt geassocieerd met gemuteerd UBQLN2 | Genmutaties in UBQLN2 veroorzaken dominante overerving van amyotrofische laterale sclerose (ALS). | [
"Ten slotte hebben we vastgesteld dat mutaties in UBQLN2, die neurodegeneratie bij mensen veroorzaken, defect zijn in chaperonbinding, de verwijdering van aggregaten belemmeren en cognitieve tekorten veroorzaken bij muizen.",
"UBQLN2-mutaties worden gedetecteerd bij ALS-gevallen.",
"C9ORF72- en UBQLN2-mutaties zijn oorzaken van amyotrofische laterale sclerose in Nieuw-Zeeland",
"Missense-mutaties in ubiquiline 2 (UBQLN2) veroorzaken ALS met frontotemporale dementie (ALS-FTD).",
"Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is de meest voorkomende motorneuronziekte bij volwassenen. Klassieke ALS wordt gekenmerkt door het afsterven van bovenste en onderste motorneuronen, wat leidt tot progressieve verlamming. Ongeveer 10% van de ALS-patiënten heeft een familiaire vorm van de ziekte. Talrijke verschillende genmutaties zijn gevonden in familiale gevallen van ALS, zoals mutaties in superoxide dismutase 1 (SOD1), TAR DNA-bindend eiwit 43 (TDP-43), fused in sarcoma (FUS), C9ORF72, ubiquiline-2 (UBQLN2), optineurin (OPTN) en anderen.",
"Een mutatie in het ubiquiline 2-gen (UBQLN2) werd recentelijk geïdentificeerd als oorzaak van X-gebonden amyotrofische laterale sclerose (ALS)/frontotemporale dementie (FTD)",
"De interesse in de eiwitten is toegenomen door de ontdekking dat genmutaties in UBQLN2 dominante overerving van amyotrofische laterale sclerose (ALS) veroorzaken."
] | 195 | 182 |
1,852 | Welke ApoE-isoform wordt geassocieerd met hyperlipoproteïnemie? | Type III hyperlipoproteïnemie (HLP) wordt gekenmerkt door de ophoping van restant-lipoproteïnen in het plasma en wordt geassocieerd met het ApoE2-isoform. ApoE2 bindt slecht aan de receptoren voor lipoproteïnen met een lage dichtheid (LDL-receptoren), wat resulteert in defecte klaring van restant-lipoproteïnen. | [
"ApoE2, dat verschilt van apoE3 door de enkele aminozuursubstitutie Arg158Cys nabij de LDLR-herkenningsplaats, vertoont verminderde binding aan de receptor en een onvermogen om de klaring van triglyceridenrijke lipoproteïnerestantdeeltjes te bevorderen; dit isoform wordt geassocieerd met type III hyperlipoproteïnemie.",
"Type III hyperlipoproteïnemie (HLP), een aandoening die geassocieerd wordt met een hoge incidentie van voortijdige cardiovasculaire ziekten, wordt gekenmerkt door de ophoping van restant-lipoproteïnen in het plasma. Het primaire genetische defect bij patiënten met type III HLP is de aanwezigheid van apolipoproteïne E2 (apoE2), een isoform van apoE, en de ophoping van restant-lipoproteïnen in het plasma wordt toegeschreven aan de aanwezigheid van apoE2, dat slecht bindt aan LDL-receptoren, wat resulteert in defecte klaring van restant-lipoproteïnen.",
"De polymorfie van ApoE2 is goed bekend vanwege de relatie met type III hyperlipoproteïnemie, en het veelvoorkomende apoE2-isoform wordt gecodeerd door het R158C-allel.",
"Verminderde expressie van de LDLR wordt beschouwd als een uitlokkende factor in de pathogenese van type III hyperlipoproteïnemie (HLP) bij sommige mensen die homozygoot zijn voor het apoE2-allel (APOE*2).",
"Over het geheel genomen verhelpt het 2,3-voudige van het normale niveau van LDLR-boodschap bij heterozygoten volledig type III HLP veroorzaakt door homozygotie voor het menselijke APOE*2-allel, waardoor hun plasma-lipoproteïneprofiel genormaliseerd wordt.",
"Isoform (allel)-specifieke effecten omvatten de associatie van apoE2 met de genetische aandoening type III hyperlipoproteïnemie en met zowel een verhoogd als verlaagd risico op atherosclerose, en de associatie van apoE4 met een verhoogd risico op zowel atherosclerose als de ziekte van Alzheimer, verminderde cognitieve functie en verminderde neurietgroei; isoformspecifieke verschillen in cellulaire signaalgebeurtenissen kunnen ook bestaan.",
"Type III hyperlipoproteïnemie en spontane atherosclerose bij muizen als gevolg van genvervanging van muis Apoe door menselijke Apoe*2.",
"Muizen die menselijke apoE2 (2/2) tot expressie brengen, vertonen vrijwel alle kenmerken van type III hyperlipoproteïnemie.",
"ApoE heeft drie belangrijke genetisch bepaalde isoproteïnen in plasma, aangeduid als apoE-2, apoE-3 en apoE-4, waarbij homozygotie voor het allel dat codeert voor apoE-2 geassocieerd wordt met dysbetalipoproteïnemie of type III hyperlipoproteïnemie (HLP).",
"Type III hyperlipoproteïnemie wordt typisch geassocieerd met homozygotie voor apolipoproteïne (apo) E2 (Arg158----Cys).",
"ApoE is een polymorf eiwit, en homozygotie voor het E2-allel wordt geassocieerd met type III hyperlipoproteïnemie.",
"Homozygotie voor de apolipoproteïne (apo) E-variant apoE2 (158 Arg----Cys) leidt onvermijdelijk tot dysbetalipoproteïnemie, en wanneer dit geassocieerd wordt met obesitas of een gen voor hyperlipidemie, resulteert dit in type III hyperlipoproteïnemie.",
"ApoE heeft drie belangrijke genetisch bepaalde isoproteïnen in plasma, aangeduid als apoE-2, apoE-3 en apoE-4, waarbij homozygotie voor het allel dat codeert voor apoE-2 geassocieerd wordt met dysbetalipoproteïnemie of type III hyperlipoproteïnemie (HLP).",
"Uit gegevens over een hoge associatie van het apo E4-allel met cardiovasculaire ziekte en hypercholesterolemie, kan het apo E-isoform een van de bepalende factoren zijn van hyperlipoproteïnemie.",
"Isoform (allel)-specifieke effecten omvatten de associatie van apoE2 met de genetische aandoening type III hyperlipoproteïnemie en met zowel een verhoogd als verlaagd risico op atherosclerose, en de associatie van apoE4 met een verhoogd risico op zowel atherosclerose als de ziekte van Alzheimer, verminderde cognitieve functie en verminderde neurietgroei; isoformspecifieke verschillen in cellulaire signaalgebeurtenissen kunnen ook bestaan.",
"Hoewel de associatie van het apo E2-isoform met primaire dysbetalipoproteïnemie en hyperlipoproteïnemie type III goed is vastgesteld, is het effect van apo E2 op het verlagen van plasma- en LDL-cholesterol en het fenomeen dat apo E4 deze parameters verhoogt bij de ontwikkeling van coronaire hartziekte nog steeds onderwerp van controversiële discussie.",
"Het primaire genetische defect bij patiënten met type III HLP is de aanwezigheid van apolipoproteïne E2 (apoE2), een isoform van apoE, en de ophoping van restant-lipoproteïnen in het plasma wordt toegeschreven aan de aanwezigheid van apoE2, dat slecht bindt aan LDL-receptoren, wat resulteert in defecte klaring van restant-lipoproteïnen.",
"In de normale populatie is het ApoE3-isoform het meest voorkomend, en ApoE2 of E4 wordt vaak geassocieerd met hyperlipoproteïnemie.",
"ApoE2, dat verschilt van apoE3 door de enkele aminozuursubstitutie Arg158Cys nabij de LDLR-herkenningsplaats, vertoont verminderde binding aan de receptor en een onvermogen om de klaring van triglyceridenrijke lipoproteïnerestantdeeltjes te bevorderen; dit isoform wordt geassocieerd met type III hyperlipoproteïnemie.",
"In de normale populatie is het apo E3-isoform het meest voorkomend en wordt apo E2 of E4 vaak geassocieerd met hyperlipoproteïnemie.",
"Uit gegevens over een hoge associatie van het apo E4-allel met cardiovasculaire ziekte en hypercholesterolemie, kan het apo E-isoform een van de bepalende factoren zijn van hyperlipoproteïnemie.",
"We beschrijven een nieuwe variant van apoE, apoE-1Harrisburg, die, in tegenstelling tot apoE-2, dominant geassocieerd is met type III HLP.",
"De polymorfie van ApoE2 is goed bekend vanwege de relatie met type III hyperlipoproteïnemie, en het veelvoorkomende apoE2-isoform wordt gecodeerd door het R158C-allel.",
"Type III hyperlipoproteïnemie wordt gekenmerkt door vertraagde katabolisme van chylomicronen en VLDL-restanten en wordt geassocieerd met homozygotie voor het apoE-2-allel.",
"De associatie van het E2/2-fenotype met type IV/V hyperlipoproteïnemie in plaats van type III hyperlipoproteïnemie bij identieke tweelingbroers bracht ons ertoe de primaire structuur van hun apoE te onderzoeken.",
"ApoE2 is defect in binding en homozygotie voor apoE2 wordt geassocieerd met type III hyperlipoproteïnemie (HLP).",
"Homozygote dragers van apoE2 hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van type III hyperlipoproteïnemie, terwijl apoE4 geassocieerd wordt met verhoogde niveaus van cholesterol in lipoproteïnen met een lage dichtheid.",
"Patiënten die homozygoot zijn voor apolipoproteïne E2 lopen een verhoogd risico op type III hyperlipoproteïnemie, en apoE2 kan beschermend zijn tegen de ziekte van Alzheimer."
] | 874 | 879 |
1,853 | Kan hypofosfatemische rachitis craniosynostose veroorzaken? | Ja, hypofosfatemische rachitis kan craniosynostose veroorzaken. | [
"Deze studie onderzoekt een reeks patiënten met hypofosfatemische rachitis en craniosynostose om het klinische verloop en de geassocieerde craniofaciale afwijkingen te karakteriseren.",
"Hypofosfatemische rachitis en craniosynostose: een multicenter casusserie.",
"Een retrospectieve analyse over 20 jaar identificeerde patiënten met hypofosfatemische rachitis en secundaire craniosynostose in 3 grote craniofaciale centra.",
"Secundaire craniosynostose ontwikkelt zich postnataal door metabole of mechanische factoren. De meest voorkomende metabole oorzaak is hypofosfatemische rachitis, die verschillende etiologieën kent. Veranderingen in de schedelvorm treden later op en met een meer heterogene presentatie vergeleken met primaire craniosynostose.",
"Patiënten met multisuturale betrokkenheid of X-gebonden hypofosfatemische rachitis hadden een significante vertraging in de presentatie van craniosynostose.",
"Craniosynostose kan genetisch gekoppeld zijn, of veroorzaakt worden door metabole ziekten zoals rachitis, die het gevolg is van een tekort of gestoorde stofwisseling van vitamine D, magnesium, fosfor of calcium, leidend tot hypomineralisatie van het bot. X-gebonden dominante hypofosfatemische rachitis (XLHR) is het meest voorkomende genetische type hypofosfatemische rachitis en wordt veroorzaakt door kiembaanmutaties in het PHEX-gen. Bij XLHR zijn slechts enkele casusrapporten van craniosynostose beschreven.",
"Papiloedeem in de context van X-gebonden hypofosfatemische rachitis met craniosynostose.",
"Casusrapport van een 3-jarig meisje met papiloedeem als gevolg van craniosynostose secundair aan XLH.",
"X-gebonden hypofosfatemische rachitis en craniosynostose.",
"X-gebonden hypofosfatemische (XLH) rachitis is de meest voorkomende vorm van metabole rachitis, en er zijn meldingen die XLH rachitis koppelen aan craniosynostose. Een klinisch rapport van een patiënt met XLH rachitis en craniosynostose wordt gepresenteerd met een literatuuroverzicht.",
"Dit kan de reden zijn voor de frequente associatie van craniosynostose en XLH rachitis.",
"Craniosynostose en geassocieerde craniofaciale misvormingen, zoals frontale bossing, komen vaak voor als symptomen van vitamine D-resistente rachitis bij kinderen. Vergelijkbare schedelmisvormingen ontwikkelen zich bij muizen met X-gebonden dominante hypofosfatemie, de meest voorkomende vorm van vitamine D-resistente rachitis.",
"De X-gebonden hypofosfatemische muis is een diermodel dat gebruikt kan worden om de rol van vitamine D-resistente rachitis in de ontwikkeling van craniosynostose te bestuderen, om craniosynostose te relateren aan de ontwikkeling van geassocieerde schedelmisvormingen, en om nieuwe behandelingsprocedures te testen.",
"Craniosynostose secundair aan rachitis wordt zelden gerapporteerd, maar aangezien noch rachitis noch craniosynostose meldingsplichtige ziekten zijn, is de exacte incidentie van beide aandoeningen onbekend.",
"X-gebonden hypofosfatemische (XLH) rachitis is de meest voorkomende vorm van metabole rachitis, en er zijn meldingen die XLH rachitis koppelen aan craniosynostose.",
"Een klinisch rapport van een patiënt met XLH rachitis en craniosynostose wordt gepresenteerd met een literatuuroverzicht.",
"METHODEN Een retrospectieve analyse over 20 jaar identificeerde patiënten met hypofosfatemische rachitis en secundaire craniosynostose in 3 grote craniofaciale centra.",
"Bilaterale coronale en sagittale synostose bij X-gebonden hypofosfatemische rachitis: een casusrapport.",
"X-gebonden hypofosfatemische rachitis en sagittale craniosynostose: drie patiënten die een operatieve schedeluitbreiding nodig hadden: casusserie en literatuuroverzicht.",
"X-gebonden hypofosfatemische rachitis en craniosynostose.",
"X-gebonden hypofosfatemische (XLH) rachitis is de meest voorkomende vorm van metabole rachitis, en er zijn meldingen die XLH rachitis koppelen aan craniosynostose.",
"De recente observaties van twee nieuwe gevallen van X-gebonden hypofosfatemische rachitis geassocieerd met voortijdige sluiting van de sagittale sutuur leidden tot een herziening van vergelijkbare gevallen die in deze instelling zijn gezien. Het doel was de klinische dossiers en schedelröntgenfoto’s van 28 kinderen met hypofosfatemische rachitis te beoordelen om de frequentie en het type craniosynostose en andere veranderingen aan de schedelkoepel in deze aandoeningen te onderzoeken en de literatuur te herzien op relevante bevindingen. Klinische en beeldvormingsgegevens werden beoordeeld bij 28 patiënten met hypofosfatemische rachitis, allen jonger dan 18 jaar.",
"Degenen met multisuturale synostose presenteerden zich op een significant hogere leeftijd dan patiënten met sagittale of bicoronale synostose. Patiënten met multisuturale betrokkenheid of X-gebonden hypofosfatemische rachitis hadden een significante vertraging in de presentatie van craniosynostose.",
"Papiloedeem in de context van X-gebonden hypofosfatemische rachitis met craniosynostose.",
"INLEIDING TOT DE OFTHALMOLOGISCHE LITERATUUR OVER EEN ONGEWONE OORZAAK VAN PAPILOEDEEM EN VERVOLGENS OPTISCHE ATROFIE: X-gebonden hypofosfatemische rachitis (XLH). Casusrapport van een 3-jarig meisje met papiloedeem als gevolg van craniosynostose secundair aan XLH. Vroege interventie met craniofaciale chirurgie voorkwam de ontwikkeling van optische atrofie. Kinderen met XLH moeten gescreend worden op oftalmologische tekenen van verhoogde intracraniële druk om vroege interventie en het voorkomen van permanent verlies van het gezichtsvermogen te bevorderen.",
"CONCLUSIES: Patiënten met multisuturale betrokkenheid of X-gebonden hypofosfatemische rachitis hadden een significante vertraging in de presentatie van craniosynostose.",
"Craniosynostose kan genetisch gekoppeld zijn, of veroorzaakt worden door metabole ziekten zoals rachitis, die het gevolg is van een tekort of gestoorde stofwisseling van vitamine D, magnesium, fosfor of calcium, leidend tot hypomineralisatie van het bot.",
"Vergelijkbare schedelmisvormingen ontwikkelen zich bij muizen met X-gebonden dominante hypofosfatemie, de meest voorkomende vorm van vitamine D-resistente rachitis.",
"Craniosynostose bij vitamine D-resistente rachitis.",
"Craniosynostose kan genetisch gekoppeld zijn, of veroorzaakt worden door metabole ziekten zoals rachitis, die het gevolg is van een tekort of gestoorde stofwisseling van vitamine D, magnesium, fosfor of calcium, leidend tot hypomineralisatie van het bot.",
"X-gebonden hypofosfatemische rachitis en craniosynostose.",
"X-gebonden hypofosfatemische (XLH) rachitis is de meest voorkomende vorm van metabole rachitis, en er zijn meldingen die XLH rachitis koppelen aan craniosynostose.",
"Hypofosfatemische rachitis en craniosynostose: een multicenter casusserie."
] | 790 | 796 |
1,854 | Is vortioxetine effectief voor de behandeling van depressie? | Ja. Vortioxetine is het meest recent goedgekeurde medicijn voor de behandeling van een majeure depressieve stoornis. | [
"Vortioxetine is het meest recent goedgekeurde medicijn voor de behandeling van een majeure depressieve stoornis (MDD).",
"[Vortioxetine: een nieuw antidepressivum voor de behandeling van depressieve episodes].",
"Vortioxetine is een nieuw antidepressivum met een multimodaal werkingsmechanisme, gericht op de 5-HT1A, 5-HT1B, 5-HT1D, 5-HT3, 5-HT7 receptoren en de serotonine-transporter (5-HTT).",
"In kortdurende studies (8 weken) is vortioxetine effectiever dan placebo in het verminderen van depressieve symptomen, gemeten met de totale MADRS-score, responspercentage (vortioxetine: 53,2% vs placebo: 35,2%) en remissiescore (vortioxetine: 29,2% vs placebo: 19,3%). In een langetermijnstudie (52 weken) is vortioxetine ook superieur aan placebo in het voorkomen van terugvallen en recidieven. Bovendien is vortioxetine in tweedelijnsbehandeling, na falen van een eerstelijnsselectieve serotonineheropnameremmer (SSRI) of serotonine-norepinefrineheropnameremmer (SNRI), superieur aan agomelatine in het verbeteren van depressieve symptomen en het bereiken van respons en remissie.",
"Tegen deze achtergrond bespreken we de nieuwe antidepressiva vortioxetine, vilazodone en milnacipran/levomilnacipran met betrekking tot hun serotonine-receptordoelen zoals 5-HT1A, 5-HT3 en 5-HT7, die mogelijk verantwoordelijk zijn voor hun specifieke effecten op bepaalde symptomen van depressie (bijv. cognitie en angst) evenals een kenmerkend bijwerkingenprofiel.",
"CONCLUSIE: Vortioxetine overtrof venlafaxine XR in Zuid-Korea en is een relevante behandelingsoptie voor MDD-patiënten die therapie starten of wisselen.",
"Vortioxetine: een nieuwe behandeling voor majeure depressieve stoornis.",
"INLEIDING: Vortioxetine is een structureel nieuw medicijn dat recentelijk is goedgekeurd voor de behandeling van majeure depressieve stoornis (MDD).",
"EXPERTMENING: Resultaten van placebogecontroleerde onderzoeken suggereren werkzaamheid en een algemeen veiligheidsprofiel vergelijkbaar met bestaande eerstelijns antidepressiva.",
"De auteurs suggereren dat vortioxetine momenteel een goede tweedelijns antidepressivumoptie is en veelbelovend is, mits aanvullende langetermijngegevens, om een eerstelijns antidepressivumoptie te worden.",
"Klinische studies geven aan dat vortioxetine effectief is bij de behandeling van majeure depressie, hoewel er geen aanwijzingen zijn voor superioriteit ten opzichte van actieve vergelijkingsmiddelen.",
"Vortioxetine is effectief gebleken in diverse diermodellen van depressie en angst, en klinische studies hebben de antidepressieve en angstremmende eigenschappen van vortioxetine aangetoond in een doseringsbereik van 5-20 mg/dag.",
"Vortioxetine was significant effectiever dan placebo, met een gestandaardiseerd gemiddeld verschil (SMD) van -0,118 (95% BI, -0,203 tot -0,033, P = 0,007).",
"Vortioxetine voor de behandeling van depressie.",
"Vortioxetine voor de behandeling van majeure depressie.",
"Vortioxetine (Lu-AA-21004; 1-[2-(2,4-dimethylfenylsulfanyl)fenyl]piperazinehydrobromide) is een nieuw, oraal actief molecuul dat wordt onderzocht door Lundbeck en Takeda voor de behandeling van majeure depressie en gegeneraliseerde angststoornissen.",
"Vortioxetine (Lu AA21004) is een multimodaal antidepressivum in klinische ontwikkeling voor de behandeling van majeure depressieve stoornis (MDD).",
"Een gerandomiseerde, dubbelblinde, vaste-dosis studie die de werkzaamheid en verdraagbaarheid van vortioxetine 2,5 en 10 mg vergelijkt bij de acute behandeling van volwassenen met gegeneraliseerde angststoornis.",
"Vortioxetine is effectief gebleken in diverse diermodellen van depressie en angst, en klinische studies hebben de antidepressieve en angstremmende eigenschappen van vortioxetine aangetoond in een doseringsbereik van 5-20 mg/dag.",
"Secundaire eindpunten omvatten respons- en remissiecijfers, angstsymptomen (Hamilton Anxiety Rating Scale), Clinical Global Impression, algemene functioneren (Sheehan Disability Scale), gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (EuroQol 5 Dimensions), productiviteit (werkbeperkingsvragenlijst) en familiefunctioneren (Depression and Family Functioning Scale). RESULTATEN: Het primaire eindpunt van non-inferioriteit werd vastgesteld en vortioxetine (n = 252) was superieur aan agomelatine (n = 241) met 2,2 MADRS-punten (p<0,01).",
"Vortioxetine (Lu AA21004) is een antidepressivum waarvan het werkingsmechanisme wordt verondersteld gerelateerd te zijn aan een combinatie van twee farmacologische acties: directe modulatie van verschillende receptoren en remming van de serotonine-transporter. Om de werkzaamheid van vortioxetine 10 en 20 mg eenmaal daags te evalueren bij poliklinische patiënten met majeure depressieve stoornis. Deze 8-weekse, multicenter, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde, parallelgroepstudie werd uitgevoerd van juli 2010 tot januari 2012 onder volwassenen met een primaire diagnose van recidiverende majeure depressieve stoornis (DSM-IV-TR). Geschikte proefpersonen werden gerandomiseerd in een 1:1:1-verhouding naar een van de drie behandelarmen: vortioxetine 10 mg, vortioxetine 20 mg of placebo eenmaal daags gedurende 8 weken.",
"Vortioxetine (Lu AA21004) is een nieuw antidepressivum dat een aantal neurotransmitter-heropname- en receptor-effecten combineert die worden verondersteld werkzaamheid te voorspellen als behandeling voor depressieve en angststoornissen. Deze review vat de farmacologie en neurobiologie van vortioxetine samen.",
"In de studie met oudere patiënten verbeterde vortioxetine 5 mg (n = 136) significant meer dan placebo (n = 148) op de 12-item Health Status Questionnaire voor de domeinen gezondheidsperceptie (10,4, P < 0,0001, SES van 0,54), mentale gezondheid (7,9, P < 0,001, SES van 0,44) en energie (6,4, P < 0,05, SES van 0,28) (FAS, gemengd model voor herhaalde metingen). Vortioxetine leverde significante, betekenisvolle verbeteringen in HRQoL op in 6 MDD-studies van 6 tot 8 weken duur.",
"Alle opgenomen referenties zijn gepubliceerd tussen 1999 en 2014. Alle studies met mensen en gepubliceerd in het Engels, met gegevens over vortioxetine voor de behandeling van MDD, werden beoordeeld. Vortioxetine is een nieuw multimodaal antidepressivum dat de 5-HT-transporter remt, werkt als 5-HT3-antagonist, 5-HT1A-receptoragonist, 5-HT7-receptorantagonist en een partiële agonist van de 5-HT1B-receptor.",
"Vortioxetine is effectief gebleken in diverse diermodellen van depressie en angst, en klinische studies hebben de antidepressieve en angstremmende eigenschappen van vortioxetine aangetoond in een doseringsbereik van 5-20 mg/dag.",
"Vortioxetine is een antidepressivum met multimodale activiteit dat werkzaamheid heeft getoond bij patiënten met majeure depressieve stoornis (MDD) in zes van de tien kortdurende, gerandomiseerde, placebogecontroleerde onderzoeken (afgerond eind 2012). We voerden meta-regressieanalyses uit om vortioxetine indirect te vergelijken met zeven op de markt zijnde antidepressiva met verschillende werkingsmechanismen.",
"Er waren gegevens beschikbaar van 51 humane onderzoeken met vortioxetine, met in totaal 7.666 gezonde vrijwilligers en patiënten met de diagnose majeure depressieve stoornis (MDD) of gegeneraliseerde angststoornis die ten minste één dosis vortioxetine kregen toegediend voor in totaal 2.743 patiëntjaren. Vortioxetine was effectief in de behandeling van MDD in de Verenigde Staten bij een dosis van 20 mg/dag.",
"Vortioxetine is een recent goedgekeurd multimodaal antidepressivum met anxiolytische eigenschappen in preklinische studies. Deze dubbelblinde, placebogecontroleerde studie beoordeelde de werkzaamheid en verdraagbaarheid van vortioxetine bij proefpersonen met een primaire diagnose van gegeneraliseerde angststoornis. Proefpersonen (n = 457) werden gerandomiseerd 1:1:1 naar behandeling met placebo of vortioxetine 2,5 of 10 mg eenmaal daags.",
"Er was een significant verschil in misselijkheid tussen de twee groepen (OR=3,01, 95% BI=2,22-4,09, Z=7,08, P=0,00001), maar er werden geen significante verschillen waargenomen voor de andere vier bijwerkingen. CONCLUSIES: Voor de behandeling van majeure depressieve stoornis toonden onze resultaten aan dat een dosis van 5 mg/dag vortioxetine effectiever was, maar gemakkelijker misselijkheid veroorzaakte, vergeleken met placebo.",
"De werkzaamheid en veiligheid van 5 mg/d vortioxetine vergeleken met placebo voor majeure depressieve stoornis: een meta-analyse.",
"Vortioxetine: een meta-analyse van 12 kortdurende, gerandomiseerde, placebogecontroleerde klinische onderzoeken voor de behandeling van majeure depressieve stoornis.",
"Vortioxetine bij de behandeling van volwassen patiënten met majeure depressieve stoornis: een meta-analyse van gerandomiseerde dubbelblinde gecontroleerde onderzoeken.",
"Vortioxetine is effectief gebleken in diverse diermodellen van depressie en angst, en klinische studies hebben de antidepressieve en angstremmende eigenschappen van vortioxetine aangetoond in een doseringsbereik van 5-20 mg/dag.",
"Klinische studies geven aan dat vortioxetine effectief is bij de behandeling van majeure depressie, hoewel er geen aanwijzingen zijn voor superioriteit ten opzichte van actieve vergelijkingsmiddelen.",
"De incidentie van behandeling-gerelateerde bijwerkingen was significant hoger in de duloxetine-groep dan in de vortioxetine-groep. Duloxetine was effectiever maar minder goed verdragen dan vortioxetine bij MDD.",
"Er was geen significant verschil in stopzettingspercentages tussen vortioxetine en vergelijkingsmiddelen vanwege inefficiëntie (OR 0,983, 95% BI 0,585 tot 1,650), terwijl stopzetting vanwege bijwerkingen significant minder voorkwam in de vortioxetine-groep dan in de vergelijkingsgroep (OR 0,728, 95% BI 0,554 tot 0,957). Studies die de rol van vortioxetine in de behandeling van MDD onderzoeken zijn beperkt. Hoewel onze resultaten suggereren dat vortioxetine een effectieve behandelingsoptie voor MDD kan zijn, moeten ze met voorzichtigheid worden geïnterpreteerd en vertaald naar de klinische praktijk, aangezien de meta-analyse gebaseerd was op een beperkte en heterogene set RCT's.",
"We voerden een meta-analyse uit om de statistische kracht van deze studies te vergroten en ons huidige begrip van de rol van vortioxetine in de behandeling van MDD te verbeteren. We voerden een uitgebreide zoekactie uit in databases en het klinische trialregister.",
"ACHTERGROND: Vortioxetine is een recent goedgekeurd multimodaal antidepressivum met anxiolytische eigenschappen in preklinische studies. DOEL: Deze dubbelblinde, placebogecontroleerde studie beoordeelde de werkzaamheid en verdraagbaarheid van vortioxetine bij proefpersonen met een primaire diagnose van gegeneraliseerde angststoornis. METHODEN: Proefpersonen (n = 457) werden gerandomiseerd 1:1:1 naar behandeling met placebo of vortioxetine 2,5 of 10 mg eenmaal daags.",
"Vortioxetine verbeterde significant objectieve en subjectieve metingen van cognitieve functie bij volwassenen met recidiverende MDD en deze effecten waren grotendeels onafhankelijk van het effect op het verbeteren van depressieve symptomen.",
"Bovendien heeft een statistisch significant aantal patiënten met MDD die vortioxetine gebruikten een reductie van 50% of meer in depressiesymptomen ten opzichte van de uitgangswaarde bereikt.",
"ACHTERGROND: Vortioxetine is een nieuw multimodaal middel dat recentelijk door de FDA is goedgekeurd voor de behandeling van majeure depressieve stoornis (MDD).",
"Hoewel onze resultaten suggereren dat vortioxetine een effectieve behandelingsoptie voor MDD kan zijn, moeten ze met voorzichtigheid worden geïnterpreteerd en vertaald naar de klinische praktijk, aangezien de meta-analyse gebaseerd was op een beperkt aantal heterogene RCT's.",
"Vortioxetine is een effectief middel voor de behandeling van MDD, maar het heeft geen duidelijke voordelen ten opzichte van andere beschikbare behandelingsopties.",
"Vortioxetine was significant effectiever dan placebo voor de acute behandeling van majeure depressieve stoornis (MDD).",
"Duloxetine was effectiever maar minder goed verdragen dan vortioxetine bij MDD.",
"Vortioxetine is een oraal toegediend klein molecuul ontwikkeld door Lundbeck A/S voor de eenmaal daagse behandeling van majeure depressieve stoornis (MDD) en gegeneraliseerde angststoornis (GAD). Vortioxetine kreeg zijn eerste wereldwijde goedkeuring voor MDD in de VS in september 2013 en de goedkeuring voor gebruik bij deze indicatie in de EU (waar het een positief advies heeft ontvangen) en Canada wordt nog verwacht.",
"Dit artikel vat de mijlpalen samen in de ontwikkeling van vortioxetine die hebben geleid tot deze eerste goedkeuring voor MDD.",
"Vortioxetine was werkzaam en goed verdragen bij de behandeling van patiënten met majeure depressieve stoornis.",
"Op het primaire werkzaamheidseindpunt waren beide doses vortioxetine statistisch significant superieur aan placebo, met een gemiddeld verschil ten opzichte van placebo (n=158) van -5,5 (vortioxetine 15 mg, P<0,0001, n=149) en -7,1 MADRS-punten (vortioxetine 20 mg, P<0,0001, n=151).",
"De verandering in de ernst van depressieve en angstsymptomen werd gedurende de studie gehandhaafd, zoals blijkt uit een 24-item Hamilton Depression Scale totaalscore van 8,2 bij week 52 (van 17,6 bij open-label baseline) in de geobserveerde dataset.",
"Vortioxetine is een multimodaal antidepressivum dat functioneert als een menselijke 5-HT3A- en 5-HT7-receptorantagonist, 5-HT1B-receptor partiële agonist, 5-HT1A-receptoragonist en remmer van de serotonine-transporter.",
"Goedkeuring voor de behandeling van MDD was gebaseerd op een klinisch ontwikkelingsprogramma dat zes positieve 6-8 weken durende studies omvatte, waaronder één studie bij ouderen, en één positieve onderhoudsstudie bij volwassenen.",
"Vortioxetine vertegenwoordigt een andere optie voor de behandeling van MDD.",
"De multimodale verbindingen vortioxetine en vilazodone zijn voorbeelden van deze benadering met diverse mechanismen, en hun verschillende klinische effecten zullen waardevolle inzichten bieden in serotonerge modulatie van glutamaattransmissie voor de potentiële behandeling van depressie en bijbehorende cognitieve disfunctie.",
"Twee nieuwe antidepressiva, vilazodone (op de markt in de VS) en vortioxetine (in ontwikkeling), combineren partiële 5-HT1A-R-agonistische eigenschappen met SERT-blokkade.",
"Nieuwe geneesmiddelen in ontwikkeling omvatten die welke meerdere gelijktijdige farmacologische mechanismen combineren naast SERT-remming binnen hetzelfde molecuul, zoals vilazodone (combinatie van 5HT1A partiële agonisme met SERT-remming), drievoudige heropnameremmers (combinatie van norepinefrine- en dopamineheropnameremming met SERT-remming), en vortioxetine, een multimodaal antidepressivum dat acties combineert op het G-proteïne-receptormodel (5HT1A en 5HT1B partiële agonisme en 5HT7 antagonisme), op het ionkanaalmodel (5HT3 antagonisme) evenals het neurotransmitter-transportermodel (SERT-remming).",
"In deze studie bij volwassenen met MDD die 8 weken werden behandeld met vortioxetine 2,5 mg of 5 mg per dag, waren de verminderingen in depressiesymptomen niet statistisch significant vergeleken met placebo.",
"Op basis van deze bevindingen toonde vortioxetine (2,5, 5, 10 mg/dag) echter een gunstig veiligheids- en verdraagbaarheidsprofiel en behield het effectiviteit gedurende 12 maanden behandeling.",
"In deze studie bij volwassenen met MDD verschilde 5 mg vortioxetine niet significant van placebo in het verminderen van depressiesymptomen na 6 weken behandeling.",
"Na 8 weken behandeling met Lu AA21004 10 mg was er een significante vermind"
] | 2,081 | 1,917 |
1,855 | Welke server wordt gebruikt voor de simulatie van macromoleculaire diffusionele associatie? | Macromoleculaire interacties spelen een cruciale rol in biologische systemen. Simulation of diffusional association (SDA) is software voor het uitvoeren van Brownse dynamica-simulaties die kunnen worden gebruikt om de interacties tussen twee of meer biologische macromoleculen te bestuderen. webSDA stelt gebruikers in staat om Brownse dynamica-simulaties met SDA uit te voeren om bimoleculaire associatie en de vorming van ontmoetingscomplexen te bestuderen, associatiesnelheidsconstanten te berekenen en macromoleculaire drukte te onderzoeken met behulp van atomair gedetailleerde macromoleculaire structuren. webSDA vergemakkelijkt en automatiseert het gebruik van de SDA-software en biedt gebruiksvriendelijke visualisatie van resultaten. | [
"webSDA: een webserver om macromoleculaire diffusionele associatie te simuleren.",
"Macromoleculaire interacties spelen een cruciale rol in biologische systemen. Simulation of diffusional association (SDA) is software voor het uitvoeren van Brownse dynamica-simulaties die kunnen worden gebruikt om de interacties tussen twee of meer biologische macromoleculen te bestuderen. webSDA stelt gebruikers in staat om Brownse dynamica-simulaties met SDA uit te voeren om bimoleculaire associatie en de vorming van ontmoetingscomplexen te bestuderen, associatiesnelheidsconstanten te berekenen en macromoleculaire drukte te onderzoeken met behulp van atomair gedetailleerde macromoleculaire structuren. webSDA vergemakkelijkt en automatiseert het gebruik van de SDA-software en biedt gebruiksvriendelijke visualisatie van resultaten.",
"webSDA heeft momenteel drie modules: 'SDA docking' om structuren te genereren van de diffusionele ontmoetingscomplexen van twee macromoleculen, 'SDA association' om bimoleculaire diffusionele associatiesnelheidsconstanten te berekenen, en 'SDA multiple molecules' om de diffusieve beweging van honderden macromoleculen te simuleren.",
"Simulation of diffusional association (SDA) is software voor het uitvoeren van Brownse dynamica-simulaties die kunnen worden gebruikt om de interacties tussen twee of meer biologische macromoleculen te bestuderen. webSDA stelt gebruikers in staat om Brownse dynamica-simulaties met SDA uit te voeren om bimoleculaire associatie en de vorming van ontmoetingscomplexen te bestuderen, associatiesnelheidsconstanten te berekenen en macromoleculaire drukte te onderzoeken met behulp van atomair gedetailleerde macromoleculaire structuren. webSDA vergemakkelijkt en automatiseert het gebruik van de SDA-software en biedt gebruiksvriendelijke visualisatie van resultaten. webSDA heeft momenteel drie modules: SDA docking om structuren te genereren van de diffusionele ontmoetingscomplexen van twee macromoleculen, SDA association om bimoleculaire diffusionele associatiesnelheidsconstanten te berekenen, en SDA multiple molecules om de diffusieve beweging van honderden macromoleculen te simuleren.",
"webSDA: een webserver om macromoleculaire diffusionele associatie te simuleren",
"webSDA: een webserver om macromoleculaire diffusionele associatie te simuleren.",
"webSDA stelt gebruikers in staat om Brownse dynamica-simulaties met SDA uit te voeren om bimoleculaire associatie en de vorming van ontmoetingscomplexen te bestuderen, associatiesnelheidsconstanten te berekenen en macromoleculaire drukte te onderzoeken met behulp van atomair gedetailleerde macromoleculaire structuren.",
"webSDA heeft momenteel drie modules: 'SDA docking' om structuren te genereren van de diffusionele ontmoetingscomplexen van twee macromoleculen, 'SDA association' om bimoleculaire diffusionele associatiesnelheidsconstanten te berekenen, en 'SDA multiple molecules' om de diffusieve beweging van honderden macromoleculen te simuleren.|"
] | 430 | 445 |
1,856 | Kunnen bonen apoptose induceren? | Witte nierboonlectine is aangetoond dat het anti-proliferatieve en apoptotische effecten heeft op kankercellen | [
"Een 60-kDa glucosamine-bindende lectine, witte nierboonlectine (WKBL), werd gezuiverd uit Phaseolus vulgaris cv. witte nierbonen, door toepassing van anionenuitwisselingschromatografie op Q-Sepharose, affiniteitschromatografie op Affi-gel blue gel, en FPLC-grootte-exclusie op Superdex 75. De anti-proliferatieve activiteit van WKBL op HONE1-cellen en HepG2-cellen was sterker dan de activiteit op MCF7-cellen en WRL68-cellen",
"Behandeling van menselijke maagkankercellen KATO III met heetwaterextracten van adzukibonen leidde tot hun groeiremming evenals inductie van apoptose.",
"Stimulatie van rijping van dendritische cellen en inductie van apoptose in leukemiecellen door een hittebestendig extract van azukiboon (Vigna angularis), een veelbelovend immunopotentierend voedsel en voedingssupplement voor kankerpreventie.",
"Door menselijke darmflora gefermenteerd niet-verteerbaar fractie van gekookte boon (Phaseolus vulgaris L.) wijzigt de eiwitexpressie geassocieerd met apoptose, celcyclusarrest en proliferatie in menselijke adenocarcinoom colonkankercellen.",
"Dit artikel rapporteert het effect van fermentatieproducten (FP) door hgf (FP-hgf) van NDF van gekookte bonen op overleving en eiwitexpressie geassocieerd met apoptose, celcyclusarrest en proliferatie in menselijke adenocarcinoom colonkankercellen.",
"PHA-E is een natuurlijk product geëxtraheerd uit rode nierbonen, en het is gerapporteerd dat het celapoptose induceert door EGFR te blokkeren in longkankercellen",
"Een glucosamine-specifieke lectine van Green Dragon nr. 8 bonen (Phaseolus vulgaris) induceerde apoptose in nasofaryngeale carcinoomcellen",
"PHA-E is een natuurlijk product geëxtraheerd uit rode nierbonen, en het is gerapporteerd dat het celapoptose induceert door EGFR te blokkeren in longkankercellen.",
"De antikankeractiviteit van δ-tocotriënol, een bioactieve vitamine E aanwezig in volkoren granen, annattobonen en palmvruchten, is sterk afhankelijk van het effect op de inductie van apoptose. δ-Tocotriënol-geïnduceerde apoptose wordt geassocieerd met consistente inductie in de expressie van het pro-apoptotische eiwit Bcl-2-geassocieerd X-eiwit (Bax).",
"NDF van gekookte gewone bonen remde coloncarcinogenese in een vroeg stadium door het induceren van celcyclusarrest van coloncellen en morfologische veranderingen gekoppeld aan apoptose, waarmee eerdere resultaten verkregen met genexpressiestudies werden bevestigd.",
"Azuki-extract remde ook de groei van menselijke leukemie U937-cellen, leidend tot inductie van apoptose.",
"Fermentatieproduct van soja, zwarte boon en groene boonmengsel induceert apoptose in een breed scala aan kankercellen.",
"Een niet-verteerbare fractie van de gewone boon (Phaseolus vulgaris L.) induceert celcyclusarrest en apoptose tijdens vroege carcinogenese."
] | 395 | 337 |
1,857 | Wat is de functie van transthyretine in cerebrospinale vloeistof? | Transthyretine (TTR) is een eiwit dat wordt gesynthetiseerd in het choroïd plexus, dat de bloed-cerebrospinale vloeistofbarrière vormt. TTR is de fysiologische drager van thyroxine (T4) en retinol van het bloed naar de cerebrospinale vloeistof en hun distributie in de hersenen. Het transport van T4 is belangrijk voor de normale ontwikkeling van de hersenen. | [
"Transthyretine (TTR) is een eiwit dat schildklierhormonen (TH's) bindt en distribueert. TTR dat in de lever wordt gesynthetiseerd, wordt in de bloedbaan uitgescheiden en verdeelt TH's door het lichaam, terwijl TTR dat in het choroïd plexus wordt gesynthetiseerd, betrokken is bij het transport van thyroxine van het bloed naar de cerebrospinale vloeistof en de distributie van TH's in de hersenen. Dit is belangrijk omdat een adequate hoeveelheid TH nodig is voor een normale hersenontwikkeling.",
"Het choroïd plexus vormt de bloed-cerebrospinale vloeistofbarrière. Bij reptielen, vogels en zoogdieren is het belangrijkste eiwit dat door het choroïd plexus wordt gesynthetiseerd en uitgescheiden een schildklierhormoon-distributoreiwit: transthyretine. Dit transthyretine wordt uitgescheiden in de cerebrospinale vloeistof en transporteert schildklierhormonen van het bloed naar de cerebrospinale vloeistof. Maximale synthese van transthyretine in het choroïd plexus vindt plaats net vóór de periode van snelle hersengroei, wat suggereert dat transthyretine afkomstig van het choroïd plexus schildklierhormonen van het bloed naar de cerebrospinale vloeistof transporteert net voordat schildklierhormonen nodig zijn voor snelle hersengroei.",
"Transthyretine (TTR) is een visceraal eiwit dat het transport van schildklierhormonen in bloed en cerebrospinale vloeistof vergemakkelijkt.",
"Serum TH-bindende eiwitten spelen een belangrijke rol voor de beschikbaarheid van TH, aangezien alleen vrije hormoonconcentraties de cellulaire opname kunnen bepalen. Een van deze eiwitten, transthyretine, is ook aanwezig in de cerebrospinale vloeistof (CSF) nadat het door het choroïd plexus is uitgescheiden. Toegangswegen naar de hersenen zoals de bloed-hersenbarrière (BBB) en de bloed-CSF-barrière worden toegelicht met betrekking tot de foetale en volwassen status.",
"Sommige POP's, d.w.z. gehydroxyleerde metabolieten van polychloorbifenylen (OH-PCB's), pentachloorfenol (PCP) en perfluoroctaansulfonaat (PFOS), concurreren met thyroxine (T4) voor bindingsplaatsen op transthyretine (TTR), een T4-transporteiwit dat voorkomt in plasma en cerebrospinale vloeistof.",
"Transthyretine (TTR), een plasma- en cerebrospinale vloeistofeiwit dat door de lever en het choroïd plexus wordt uitgescheiden, is vooral bekend als de fysiologische drager van thyroxine (T(4)) en retinol.",
"De secretie van transthyretine door het choroïd plexus in de cerebrospinale vloeistof kan een belangrijke functie hebben in het transport van thyroxine van het bloed naar de hersenen.",
"Dit transthyretine wordt uitgescheiden in de cerebrospinale vloeistof en transporteert schildklierhormonen van het bloed naar de cerebrospinale vloeistof.",
"Schildklierhormonen komen het choroïd plexus binnen via schildklierhormoon-transmembraantransporters en verlaten het choroïd plexus om de cerebrospinale vloeistof binnen te gaan via ofwel schildklierhormoon-transmembraantransporters of via transthyretine afkomstig van het choroïd plexus dat in de cerebrospinale vloeistof wordt uitgescheiden.",
"Dit transthyretine wordt uitgescheiden in de cerebrospinale vloeistof en transporteert schildklierhormonen van het bloed naar de cerebrospinale vloeistof.",
"Maximale synthese van transthyretine in het choroïd plexus vindt plaats net vóór de periode van snelle hersengroei, wat suggereert dat transthyretine afkomstig van het choroïd plexus schildklierhormonen van het bloed naar de cerebrospinale vloeistof transporteert net voordat schildklierhormonen nodig zijn voor snelle hersengroei.",
"Schildklierhormonen komen het choroïd plexus binnen via schildklierhormoon-transmembraantransporters en verlaten het choroïd plexus om de cerebrospinale vloeistof binnen te gaan via ofwel schildklierhormoon-transmembraantransporters of via transthyretine afkomstig van het choroïd plexus dat in de cerebrospinale vloeistof wordt uitgescheiden.",
"Transthyretine (TTR) is een visceraal eiwit dat het transport van schildklierhormonen in bloed en cerebrospinale vloeistof vergemakkelijkt.",
"Transthyretine (TTR) is een plasma- en cerebrospinale vloeistof (CSF) circulerend homotetramere eiwit.",
"Sommige POP's, d.w.z. gehydroxyleerde metabolieten van polychloorbifenylen (OH-PCB's), pentachloorfenol (PCP) en perfluoroctaansulfonaat (PFOS), concurreren met thyroxine (T4) voor bindingsplaatsen op transthyretine (TTR), een T4-transporteiwit dat voorkomt in plasma en cerebrospinale vloeistof.",
"Transthyretine (TTR) is een homotetramere serum- en cerebrospinale vloeistofeiwit dat zowel thyroxine (T(4)) als het retinol-retinolbindend proteïnecomplex (holoRBP) transporteert.",
"Dosisafhankelijke remming van transthyretine van T4-opname uit cerebrospinale vloeistof bij schapen.",
"De secretie van transthyretine door het choroïd plexus in de cerebrospinale vloeistof kan een belangrijke functie hebben in het transport van thyroxine van het bloed naar de hersenen.",
"Hoge-affiniteits cellulaire bindingsplaatsen voor TTR zijn beschreven; echter, hun functie en die van de synthese van TTR in het choroïd plexus en het transport van T4 naar de cerebrospinale vloeistof blijven onduidelijk.",
"Transthyretine is het belangrijkste thyroxine-bindende eiwit in het plasma van knaagdieren, en het belangrijkste thyroxine-bindende eiwit in de cerebrospinale vloeistof van zowel knaagdieren als mensen.",
"Dit transthyretine wordt uitgescheiden in de cerebrospinale vloeistof en transporteert schildklierhormonen van het bloed naar de cerebrospinale vloeistof.",
"Schildklierhormonen komen het choroïd plexus binnen via schildklierhormoon-transmembraantransporters en verlaten het choroïd plexus om de cerebrospinale vloeistof binnen te gaan via ofwel schildklierhormoon-transmembraantransporters of via transthyretine afkomstig van het choroïd plexus dat in de cerebrospinale vloeistof wordt uitgescheiden."
] | 768 | 756 |
1,858 | Kunt u iatrogene ziekte definiëren? | Een iatrogene ziekte is een ziekte die ontstaat door de behandeling van een andere aandoening, zoals een hartritmestoornis die het gevolg is van een operatie of een in het ziekenhuis opgelopen infectie bij een immuungecompromitteerde patiënt. | [
"Iatrogene neurologische uitvalsverschijnselen na een lumbale wervelkolomoperatie zijn zeldzame complicaties, maar belangrijk om te herkennen en te behandelen.",
"We analyseren echter de etiologie om te bepalen of deze van iatrogene oorzaken is. Dit syndroom kan als volgt worden gecategoriseerd: verkeerde diagnoses, transoperatieve fouten, technische fouten, slechte toepassing, slechte indicatie",
"De klinische gebeurtenissen die optreden tijdens iatrogene immunosuppressie (transplantatie en kankertherapie) en als gevolg van immunodeficiëntie door infectie met het humaan immunodeficiëntievirus bevorderen momenteel ons begrip van de epidemiologie van CMV-ziekte en de definitie van het klinische spectrum ervan",
"De auteurs observeerden één geval van een iatrogene subarachnoïdale-pleurale fistel secundair aan de resectie van een bovenlobcarcinoom van de long.",
"Radiologische procedures vereisen de intravasculaire toediening van jodiumhoudende contrastmiddelen, die een belangrijke bron worden van een iatrogene ziekte die bekend staat als contrastgeïnduceerde nefropathie.",
"Veel studies hebben gerapporteerd dat AED-therapie geassocieerd is met metabole botziekte en een belangrijke iatrogene risicofactor voor fracturen is.",
"De etiologie van hartritmestoornissen kan iatrogeen zijn, zoals postoperatief.",
"Iatrogene ziekten worden gedefinieerd als ziekten die het gevolg zijn van diagnostische of therapeutische procedures.",
"ACHTERGROND: Iatrogene ziekte, gedefinieerd als een ziekte die het gevolg is van een diagnostische procedure of van enige vorm van therapie, is een goed erkend fenomeen in de klinische praktijk.",
"Iatrogene ziekten worden gedefinieerd als ziekten die het gevolg zijn van diagnostische of therapeutische procedures.",
"Iatrogene ziekte, gedefinieerd als een ziekte die het gevolg is van een diagnostische procedure of van enige vorm van therapie, is een goed erkend fenomeen in de klinische praktijk. Om grote cardiale iatrogene ziekten als oorzaak van opname op de intensive cardiac care unit in het moderne tijdperk te bestuderen en evalueren. We beoordeelden 64 kritisch zieke patiënten met grote cardiale iatrogene problemen onder in totaal 2.559 patiënten die gedurende 3 jaar werden opgenomen op de intensive cardiac care unit.",
"Iatrogene ziekte werd gedefinieerd als bijwerkingen van geneesmiddelen volgens de definitie van de Wereldgezondheidsorganisatie en complicaties veroorzaakt door niet-geneesmiddel medische interventies.",
"Iatrogene ziekte, gedefinieerd als een ziekte die het gevolg is van een diagnostische procedure of van enige vorm van therapie, is een goed erkend fenomeen in de klinische praktijk.",
"Iatrogene ziekte werd gedefinieerd als elk probleem dat het gevolg was van therapie.",
"Een iatrogeen voorval werd gedefinieerd als \"een ongewenst voorval gerelateerd aan een medische procedure\".",
"Patiënten met colorectale kanker die een splenectomie ondergingen als gevolg van iatrogene schade aan de milt tijdens resectie van het sigmoïd of rectum voor adenocarcinoom hadden een significant slechtere prognose.",
"Intraoperatieve aortadissectie blijft een zeldzame en onvoorspelbare complicatie van hartchirurgie, met slechtere uitkomsten dan spontane aortadissectie. Verhoogde leeftijd en atheromateuze ziekte op de plaats van canulatie zijn significante risicofactoren voor iatrogene dissectie. In deze serie bleek off-pump coronaire bypass geen risicofactor voor iatrogene aortadissectie te zijn.",
"Iatrogene verwonding van de milt is geen zeldzame complicatie. Linker nefrectomie is gerapporteerd als de op één na meest voorkomende oorzaak van iatrogene splenectomie met een gerapporteerde incidentie tussen 1,3 en 24%. Iatrogene splenectomie gaat gepaard met aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit. DOELSTELLINGEN: We hebben het voorkomen van iatrogene splenectomie tijdens linker nefrectomie in ons centrum geëvalueerd.",
"Hallux valgus is een veelvoorkomende voorvoetpathologie die vaak chirurgische ingreep vereist voor symptomatische verlichting. Een complicatie van hallux valgus correctie is flexibele hallux varus. Iatrogene flexibele hallux varus vereist vaak chirurgische reparatie; echter blijft de meest voordelige chirurgische procedure voor reparatie van iatrogene flexibele hallux varus en hun duurzaamheid onduidelijk.",
"De mogelijke onderlinge relatie tussen dergelijke depositie en craniale bestraling en/of intrathecale MTX suggereert een nieuwe iatrogene aandoening.",
"Er wordt een verslag gepresenteerd van een patiënt met granulomateuze peritonitis na algemene chirurgie. Laparoscopie werd uitgevoerd als de laatste diagnostische procedure. Preventie is het middel tegen dit iatrogene probleem.",
"Dit verslag bespreekt zowel de medische als chirurgische literatuur van de afgelopen 15 jaar over patiënten behandeld voor pseudomembraneuze colitis. Analyse van deze klinische gegevens heeft ons de mogelijkheid gegeven om zowel de rol van chirurgie bij deze aandoening te definiëren als de noodzaak van een gecombineerde medische en chirurgische samenwerking in het vroege beheer van deze iatrogene ziekte te illustreren.",
"Iatrogene problemen na maagchirurgie.",
"Het is moeilijk om iatrogene complicaties in de postoperatieve toestand echt te definiëren, aangezien de operatie een door arts ingebrachte toestand is en dus alle problemen die optreden technisch gezien als door de arts veroorzaakt kunnen worden beschouwd.",
"De ernstigste iatrogene gebeurtenissen waren nosocomiale infecties (49/62 [79%]) en respiratoire gebeurtenissen (negen van 26 [35%]). Huidletsels waren frequent (n=94) maar over het algemeen gering (89 [95%]), evenals medicatiefouten (15/19 [76%]). De meeste medicatiefouten deden zich voor tijdens de toedieningsfase (12/19 [63%]) en waren tienvoudige fouten (negen van 19 [47%]). De belangrijkste risicofactoren waren laag geboortegewicht en zwangerschapsduur (beide p<0,0001), verblijfsduur (p<0,0001), een centraal veneuze lijn (p<0,0001), mechanische ventilatie (p=0,0021) en ondersteuning met continue positieve luchtwegdruk."
] | 795 | 801 |
1,859 | Waar komen de Schwann-cellen en melanocyten vandaan? | Schwann-cellen en melanocyten komen voort uit de multipotente populatie van neurale lijstcellen. | [
"De ontwikkeling van het zenuwstelsel omvat cellen die binnen de neurale buis blijven (CZS) en een groep cellen die loskomen van de dorsale neurale buis en uitgebreid migreren door het zich ontwikkelende embryo, genaamd neurale lijstcellen (NLC). Deze cellen zijn een mesenchymale, sterk migrerende groep cellen die aanleiding geven tot een grote verscheidenheid aan celafgeleiden: melanocyten, sensorische neuronen, bot, Schwann-cellen, enz.",
"Celtypen met neurale lijstafkomst omvatten bijgevolg een aantal gespecialiseerde varianten, zoals ectodermale neuronen, melanocyten en Schwann-cellen, evenals mesodermale osteoblasten, adipocyten en gladde spiercellen.",
"Melanocyten, de gepigmenteerde cellen van de huid, en de gliale Schwann-cellen die perifere zenuwen bekleden, zijn ontwikkelingsmatig afgeleid van een vroege en tijdelijke ectodermale structuur van het gewervelde embryo, de neurale lijst, die ook aan de oorsprong staat van meerdere neurale en niet-neurale celtypen.",
"Later sturen SoxE-eiwitten de vorming van meerdere afgeleiden van de neurale lijst, waaronder chondrocyten, melanocyten en cellen van het perifere zenuwstelsel, met name Schwann-cellen/perifere glia.",
"Melanocyten en Schwann-cellen zijn afgeleid van de multipotente populatie van neurale lijstcellen.",
"De huidige resultaten suggereren dat de geïnduceerde hamster-melanomen afkomstig zijn van neurale lijst-afgeleide cellen die in staat zijn zich te differentiëren in zowel melanocyten als Schwann-cellen.",
"Melanocyten en Schwann-cellen ontstaan beide uit de neurale lijst tijdens de ontwikkeling, en sommige melanocyten ontstaan direct uit Schwann-cel voorlopers die de zich ontwikkelende ruggenmergzenuwen bekleden.",
"Schwann-cellen, de myeliniserende glia van het perifere zenuwstelsel (PZS), ontstaan uit multipotente neurale lijstcellen die ook andere cellen voortbrengen, waaronder neuronen, melanocyten, chondrocyten en gladde spiercellen.",
"In het gewervelde embryo ontstaan Schwann-cellen die de perifere zenuwen bekleden uit de neurale lijst (NL), een structuur die ook aanleiding geeft tot ganglion-satellietcellen, de meeste neuronen van het perifere zenuwstelsel, melanocyten en een deel van het craniale mesenchym.",
"De huidige resultaten suggereren dat de geïnduceerde hamster-melanomen afkomstig zijn van neurale lijst-afgeleide cellen die in staat zijn zich te differentiëren in zowel melanocyten als Schwann-cellen.",
"Dus deelden de nevuscellen een gemeenschappelijke aard met epidermale melanocyten en Schwann-cellen die afkomstig zijn van de neurale lijst; echter, de eerstgenoemde cellen verschilden enigszins van de laatstgenoemde twee typen en van goedaardige en kwaadaardige tumoren die van deze cellen afstammen in de expressie van deze antigenische stoffen.",
"Melanocyten, de gepigmenteerde cellen van de huid, en de gliale Schwann-cellen die perifere zenuwen bekleden, zijn ontwikkelingsmatig afgeleid van een vroege en tijdelijke ectodermale structuur van het gewervelde embryo, de neurale lijst, die ook aan de oorsprong staat van meerdere neurale en niet-neurale celtypen.",
"Bovendien, hoewel beide populaties aanvankelijk deel uitmaken van de Foxd3-lijn, verliezen hypaxiale melanocyten Foxd3 in latere stadia na scheiding van de zenuw, terwijl we recentelijk ontdekten dat epaxiale melanocyten zich eerder afscheiden van Foxd3-positieve neurale voorlopercellen terwijl ze nog in de dorsale neurale buis verblijven.",
"Omkering van ontwikkelingsbeperkingen in neurale lijst-lijnen: overgang van Schwann-cellen naar gliaal-melanocytische voorlopers in vitro.",
"Schwann-cellen, de myeliniserende glia van het perifere zenuwstelsel (PZS), ontstaan uit multipotente neurale lijstcellen die ook andere cellen voortbrengen, waaronder neuronen, melanocyten, chondrocyten en gladde spiercellen.",
"In het gewervelde embryo ontstaan Schwann-cellen die de perifere zenuwen bekleden uit de neurale lijst (NL), een structuur die ook aanleiding geeft tot ganglion-satellietcellen, de meeste neuronen van het perifere zenuwstelsel, melanocyten en een deel van het craniale mesenchym.",
"Dus deelden de nevuscellen een gemeenschappelijke aard met epidermale melanocyten en Schwann-cellen die afkomstig zijn van de neurale lijst; echter, de eerstgenoemde cellen verschilden enigszins van de laatstgenoemde twee typen en van goedaardige en kwaadaardige tumoren die van deze cellen afstammen in de expressie van deze antigenische stoffen.",
"Andere reeds toegewijde cellen zijn de angioblasten die de endotheliale bekleding van de bloedvaten vormen, de neurale lijstcellen die differentiëren in melanocyten en Schwann-cellen, en de bloedafgeleide cellen zoals chondro- of osteoclasten.",
"De dorsale neurale buis genereert eerst neurale lijstcellen die het neurale primordium verlaten na een epitheel-naar-mesenchymale conversie om sympathische ganglia, Schwann-cellen, dorsale wortel sensorische ganglia en melanocyten van de huid te worden.",
"We tonen hier aan dat neurale lijstcellen die ontstaan uit de neurale buis ter hoogte van somieten 47-53 zich zowel in vitro als in vivo kunnen differentiëren in melanocyten en Schwann-cellen, maar niet in neuronen.",
"Deze capaciteit kan te wijten zijn aan de gemeenschappelijke oorsprong van Schwann-cellen en melanocyten in de neurale lijst.",
"Melanocyten en Schwann-cellen ontstaan beide uit de neurale lijst tijdens de ontwikkeling, en sommige melanocyten ontstaan direct uit Schwann-cel voorlopers die de zich ontwikkelende ruggenmergzenuwen bekleden.",
"In het gewervelde embryo ontstaan meerdere celtypen uit een gemeenschappelijke structuur, de neurale lijst (NL), die zich vormt aan de dorsale uiteinden van het neurale epitheel."
] | 781 | 736 |
1,860 | Noem alstublieft 3 ziekten die geassocieerd zijn met het PIEZO2-gen. | Onlangs is het Gordon-syndroom in verband gebracht met heterozygote mutaties in het piezo-type mechanosensitieve ionkanaalcomponent 2-gen (PIEZO2). Verschillende mutaties in dit gen veroorzaken ook distale arthrogryposis type 5 en Marden-Walker-syndroom. | [
"Onlangs is het Gordon-syndroom in verband gebracht met heterozygote mutaties in het piezo-type mechanosensitieve ionkanaalcomponent 2-gen (PIEZO2). Verschillende mutaties in dit gen veroorzaken ook distale arthrogryposis type 5 en Marden-Walker-syndroom.",
"Mutaties in PIEZO2 veroorzaken het Gordon-syndroom, Marden-Walker-syndroom en distale arthrogryposis type 5.",
"Beide typen veranderingen in kinetiek resulteren in verhoogde kanaalactiviteit als reactie op een bepaalde mechanische stimulus, wat suggereert dat Distale Arthrogryposis Type 5 kan worden veroorzaakt door gain-of-function mutaties in PIEZO2.",
"Hier beschrijven we twee verschillende PIEZO2-mutaties bij patiënten met een subtype van Distale Arthrogryposis Type 5, gekenmerkt door gegeneraliseerde autosomaal dominante contracturen met beperkte oogbewegingen, restrictieve longaandoeningen en variabele afwezigheid van kruisbanden in de knie.",
"Onlangs is het Gordon-syndroom in verband gebracht met heterozygote mutaties in het piezo-type mechanosensitieve ionkanaalcomponent 2-gen (PIEZO2).",
"Daarentegen veroorzaken heterozygote gain-of-function missense-mutaties, voornamelijk gelokaliseerd aan het C-uiteinde, dominant distale arthrogryposis 3 (DA3), distale arthrogryposis 5 (DA5) of Marden-Walker-syndroom (MWKS), die contracturen van handen en voeten, scoliose, ophthalmoplegie en ptosis omvatten.",
"Dominante mutaties in PIEZO2, dat codeert voor het belangrijkste mechanotransductiekanaal voor proprioceptie en tastzin, zijn gevonden als oorzaak van verschillende vormen van distale arthrogryposis."
] | 231 | 214 |
1,861 | Is behandelingresistente depressie gerelateerd aan vitamine B9? | Behandeling met SAMe, evenals met verschillende formuleringen van folaten en analogen, lijkt effectief en goed verdragen te zijn bij het verminderen van depressieve symptomen bij behandelingresistente depressie. | [
"Suboptimale serum- en rode bloedcel-folaatniveaus zijn geassocieerd met een slechtere respons op antidepressieve therapie, een grotere ernst van symptomen, later optreden van klinische verbetering en algehele behandelingsresistentie. Dit artikel bespreekt het bewijs voor L-methylfolaat en foliumzuur als antidepressieve middelen bij depressie en bespreekt hun klinisch gebruik.",
"Hoewel verdere gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken op dit gebied gerechtvaardigd lijken, kunnen SAMe en L-methylfolaat een nuttige aanvulling vormen op het arsenaal aan antidepressiva.",
"Patiënten met depressie blijken consequent lagere niveaus van serum- en rode bloedcel-folaat te hebben dan normale of niet-depressieve psychiatrische patiënten. Verlaagde folaatniveaus zijn geassocieerd met lagere responspercentages op standaard antidepressieve farmacotherapie. Recente studies hebben aangetoond dat augmentatie met een folaat-supplement de medicatierespons verhoogt bij zowel behandeling-naïeve als behandelingresistente depressieve patiënten, ongeacht of er sprake is van folaattekort.",
"Depressieve patiënten met zowel lage als normale folaatniveaus kunnen baat hebben bij het aanvullen van een primaire antidepressivum, hetzij aanvankelijk bij de start van de behandeling, hetzij later nadat enige mate van behandelingsresistentie is vastgesteld.",
"De resultaten van deze studie suggereren dat inname van vitamine B9 de totaalscore van de Center for Epidemiological Studies Depression Scale (CES-D) en twee subschalen van de CES-D, waaronder depressieve affecten en interpersoonlijke moeilijkheden, kan moduleren.",
"De resultaten van deze studie suggereren dat inname van vitamine B9 de totaalscore van de Center for Epidemiological Studies Depression Scale (CES-D) en twee subschalen van de CES-D, waaronder depressieve affecten en interpersoonlijke moeilijkheden, kan moduleren.",
"Dit artikel bespreekt het metabolische en klinische belang van folaat, vitamine B12 en SAMe, evenals klinische onderzoeken met betrekking tot depressie en dementie.",
"In het bijzonder zijn vitamines B1, B3, B6, B9 en B12 essentieel voor neuronale functie en zijn tekorten in verband gebracht met depressie."
] | 320 | 304 |
1,862 | Waar is het eiwit slitrk1 gelokaliseerd? | Slitrk1 is verrijkt in postsynaptische fracties en is gelokaliseerd in exciterende synapsen. | [
"Slitrk1 is gelokaliseerd in exciterende synapsen",
"Slitrk1 is verrijkt in postsynaptische fracties en is gelokaliseerd in exciterende synapsen.",
"Het varkens-SLITRK1-gen wordt uitsluitend tot expressie gebracht in hersenweefsels.",
"Er bestaan zes familieleden (Slitrk1-6) en ze worden allemaal sterk tot expressie gebracht in het centrale zenuwstelsel (CZS)."
] | 60 | 58 |
1,863 | Beschrijf de klinische manifestatie van het Harlekijnsyndroom. | Het Harlekijnsyndroom wordt gekenmerkt door het plotseling optreden van unilaterale gezichtsrubor en zweten, vaak voorafgegaan door inspanning, overmatige hitte, of zelden regionale anesthesie. Het is een zeldzame autonome aandoening als gevolg van een hemifaciale cutane sympathische denervatie. | [
"Het Harlekijnsyndroom wordt gekenmerkt door het plotseling optreden van unilaterale gezichtsrubor en zweten, vaak voorafgegaan door inspanning, overmatige hitte, of zelden regionale anesthesie.",
"ONGETITELD: Het Harlekijnsyndroom (HS) is een zeldzame autonome aandoening als gevolg van een hemifaciale cutane sympathische denervatie. Het wordt gekenmerkt door unilateraal verminderde transpiratie en roodheid van het gezicht, zelfs na warmte of langdurige inspanning.",
"OBSERVATIE: Een 38-jarige melanoderm man, zonder enige voorgeschiedenis van chirurgie of nektrauma, consulteerde vanwege strikt rechtszijdige unilaterale hyperhidrose van het gezicht.",
"Het Harlekijnsyndroom (HS) is een zeldzame aandoening van het sympathische zenuwstelsel die zich presenteert met unilaterale verminderde transpiratie en roodheid van het gezicht, de nek en de borst als reactie op warmte, inspanning of emotionele factoren.",
"Een 42-jarige vrouw had symptomen van unilaterale roodheid en zweten van haar gezicht tijdens inspanning. De klinische diagnose was 'harlekijnsyndroom'.",
"Harlekijnteken en harlekijnsyndroom, die in de literatuur door elkaar worden gebruikt, worden gekenmerkt door plotseling optreden van hemifaciale transpiratie en roodheid, geïnduceerd door inspanning en hitte.",
"Het Harlekijnsyndroom is een zeldzaam, klinisch opvallend syndroom dat wordt gekenmerkt door duidelijk afgebakende asymmetrische gezichtsrubor en zweten.",
"Harlekijnteken en harlekijnsyndroom, die in de literatuur door elkaar worden gebruikt, worden gekenmerkt door plotseling optreden van hemifaciale transpiratie en roodheid, geïnduceerd door inspanning en hitte.",
"Harlekijnteken (hemifaciale roodheid en contralaterale hypohidrose) bij een 4-jarig meisje met het Horner-syndroom.",
"Zij vertoonde ook linkszijdige hemifaciale roodheid en verlies van transpiratie aan de contralaterale zijde (harlekijnteken)."
] | 273 | 266 |
1,864 | Wat is de rol van het constitutieve photomorphogenesis 9 signalosoom (CSN)? | Het constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN) is een eiwitcomplex dat betrokken is bij het ubiquitine-proteasoomsysteem en een rol speelt bij het reguleren van de afbraak van polyubiquitineerde eiwitten. Het mammaire CSN is ook betrokken bij embryonale ontwikkeling, kanker en de DNA-schade respons, terwijl het CSN in planten een rol speelt in de aangeboren immuniteit. | [
"De familie van cullin-RING E3-ligases (CRL's) en het constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN) vormen dynamische complexen die de ubiquitinering van 20% van het proteoom mediëren, maar de regulatie van hun assemblage/ontbinding is nog slecht begrepen.",
"Het COP9 (constitutieve photomorphogenesis 9) signalosoom (CSN) is een eiwitcomplex dat betrokken is bij het ubiquitine-proteasoomsysteem en een gemeenschappelijk gastheertarget is van diverse pathogenen in Arabidopsis.",
"Het COP9 (Constitutive photomorphogenesis 9) signalosoom (CSN), een groot multiproteïnecomplex dat lijkt op het 19S-deksel van het 26S-proteasoom, speelt een centrale rol in de regulatie van de E3-cullin RING ubiquitine-ligases (CRL's).",
"Het mammaire constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN), een eiwitcomplex betrokken bij embryonale ontwikkeling, is betrokken bij de regulatie van de celcyclus en de DNA-schade respons. De rol ervan in tumorontwikkeling blijft echter onduidelijk.",
"COP9 speelt een rol in de aangeboren immuniteit van planten.",
"Het constitutieve photomorphogenesis 9 signalosoom (COP9 of CSN) is een evolutionair geconserveerd multiproteïnecomplex dat voorkomt in planten en dieren. Vanwege de homologe structuur tussen het COP9 signalosoom en het 19S-dekselcomplex van het proteasoom, wordt aangenomen dat COP9 een rol speelt bij het reguleren van de afbraak van polyubiquitineerde eiwitten.",
"Daarom is het voorstelbaar dat COP9 een significante rol speelt bij kanker, door processen te reguleren die relevant zijn voor carcinogenese en kankerprogressie (bijv. celcycluscontrole, signaaltransductie en apoptose).",
"Het constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN) speelt sleutelrollen in veel biologische processen, zoals repressie van photomorphogenese in planten en eiwit-subcellulaire lokalisatie, DNA-schade respons en NF-κB activatie in zoogdieren.",
"Het COP9 (constitutieve photomorphogenesis mutant 9) signalosoom (CSN) kan het ubiquitine-proteasoomsysteem reguleren, maar dit is nog niet getest in een kritisch orgaan van gewervelde dieren.",
"Het mammaire constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN), een eiwitcomplex betrokken bij embryonale ontwikkeling, is betrokken bij de regulatie van de celcyclus en de DNA-schade respons.",
"Hier tonen we aan dat de productie van vasculair endotheliale groeifactor (VEGF) in HeLa- en HL-60-cellen wordt gestuurd door het constitutieve photomorphogenesis 9 signalosoom (CSN).",
"De familie van cullin-RING E3-ligases (CRL's) en het constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN) vormen dynamische complexen die de ubiquitinering van 20% van het proteoom mediëren, maar de regulatie van hun assemblage/ontbinding is nog slecht begrepen.",
"CSN6 is een subunit van het constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN), een evolutionair geconserveerd multiproteïnecomplex dat voorkomt in planten en dieren en oorspronkelijk werd beschreven als een repressor van lichtafhankelijke groei en transcriptie in Arabidopsis.",
"CSN6, een cruciale subunit van het constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN), heeft aandacht gekregen als regulator van de afbraak van kankergerelateerde eiwitten zoals p53, c-myc en c-Jun via het ubiquitine-proteasoomsysteem, wat wijst op het belang ervan in carcinogenese.",
"Het COP9 signalosoom (CSN) is een complex van acht eiwitten dat voor het eerst werd geïdentificeerd als een repressor van plantphotomorphogenese.",
"COP10 is een ubiquitine-conjugerende enzymvariant (UEV), waarvan wordt gedacht dat het samenwerkt met COP1, DET1 en het COP9 signalosoom (CSN) in Arabidopsis om photomorphogenese te onderdrukken.",
"Het COP9 (constitutieve photomorphogenesis mutant 9) signalosoom (CSN) kan het ubiquitine-proteasoomsysteem reguleren, maar dit is nog niet getest in een kritisch orgaan van gewervelde dieren.",
"Het COP9 signalosoom (CSN) is een evolutionair geconserveerd multiproteïnecomplex dat de repressie van photomorphogenese in het donker in Arabidopsis medieert via de afbraak van transcriptiefactoren zoals HY5 en HYH.",
"Het COP9 signalosoom (CSN), een suppressor van plantphotomorphogenese, geassocieerd met meerdere cullines en bevorderde de splitsing van het ubiquitine-achtige eiwit NEDD8 van Schizosaccharomyces pombe CUL1 in vivo en in vitro.",
"Het constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN) speelt sleutelrollen in veel biologische processen, zoals repressie van photomorphogenese in planten en eiwit-subcellulaire lokalisatie, DNA-schade respons en NF-κB activatie in zoogdieren.",
"Repressie van photomorphogenese in Arabidopsis thaliana vereist activiteit van het COP9 signalosoom (CSN), CDD en COP1 complexen, maar hoe deze drie complexen samenwerken om deze belangrijke ontwikkelingsschakelaar te realiseren is onbekend gebleven.",
"Het constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN) speelt sleutelrollen in veel biologische processen, zoals repressie van photomorphogenese in planten en eiwit-subcellulaire lokalisatie, DNA-schade respons en NF-κB activatie in zoogdieren.",
"Hier tonen we aan dat de productie van vasculair endotheliale groeifactor (VEGF) in HeLa- en HL-60-cellen wordt gestuurd door het constitutieve photomorphogenesis 9 signalosoom (CSN).",
"Het COP9 (Constitutive photomorphogenesis 9) signalosoom (CSN), een groot multiproteïnecomplex dat lijkt op het 19S-deksel van het 26S-proteasoom, speelt een centrale rol in de regulatie van de E3-cullin RING ubiquitine-ligases (CRL's).",
"CSN6 is een subunit van het constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN), een evolutionair geconserveerd multiproteïnecomplex dat voorkomt in planten en dieren en oorspronkelijk werd beschreven als een repressor van lichtafhankelijke groei en transcriptie in Arabidopsis.",
"Het mammaire constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN), een eiwitcomplex betrokken bij embryonale ontwikkeling, is betrokken bij de regulatie van de celcyclus en de DNA-schade respons.",
"Het COP9 (constitutieve photomorphogenesis mutant 9) signalosoom (CSN) kan het ubiquitine-proteasoomsysteem reguleren, maar dit is nog niet getest in een kritisch orgaan van gewervelde dieren.",
"Het COP9 signalosoom (CSN) is een multiproteïnecomplex dat oorspronkelijk werd geïdentificeerd in Arabidopsis thaliana als een negatieve regulator van photomorphogenese en later werd aangetoond als een algemene eukaryote regulator van ontwikkelingssignalen.",
"Repressie van photomorphogenese in Arabidopsis thaliana vereist activiteit van het COP9 signalosoom (CSN), CDD en COP1 complexen, maar hoe deze drie complexen samenwerken om deze belangrijke ontwikkelingsschakelaar te realiseren is onbekend gebleven.",
"COP10 is een ubiquitine-conjugerende enzymvariant (UEV), waarvan wordt gedacht dat het samenwerkt met COP1, DET1 en het COP9 signalosoom (CSN) in Arabidopsis om photomorphogenese te onderdrukken.",
"Het constitutieve photomorphogenesis 9 signalosoom stuurt de productie van vasculair endotheliale groeifactor in tumorcellen.",
"Hier tonen we aan dat de productie van vasculair endotheliale groeifactor (VEGF) in HeLa- en HL-60-cellen wordt gestuurd door het constitutieve photomorphogenesis 9 signalosoom (CSN).",
"Het constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN) speelt sleutelrollen in veel biologische processen, zoals repressie van photomorphogenese in planten en eiwit-subcellulaire lokalisatie, DNA-schade respons en NF-κB activatie in zoogdieren.",
"Het COP9 (Constitutive photomorphogenesis 9) signalosoom (CSN), een groot multiproteïnecomplex dat lijkt op het 19S-deksel van het 26S-proteasoom, speelt een centrale rol in de regulatie van de E3-cullin RING ubiquitine-ligases (CRL's).",
"De plantaardige homoloog constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom subunit CSN5 reguleert aangeboren immuunresponsen in macrofagen.",
"Het COP9 (constitutieve photomorphogenesis mutant 9) signalosoom (CSN) kan het ubiquitine-proteasoomsysteem reguleren, maar dit is nog niet getest in een kritisch orgaan van gewervelde dieren.",
"Het mammaire constitutieve photomorphogenesis 9 (COP9) signalosoom (CSN), een eiwitcomplex betrokken bij embryonale ontwikkeling, is betrokken bij de regulatie van de celcyclus en de DNA-schade respons.",
"Recente studies geven aan dat Int6 een veelzijdig eiwit is dat betrokken is bij de regulatie van eiwitvertaling en afbraak door binding met drie complexen: het eukaryote translatie-initiatiefactor 3, het regulerende deksel van het proteasoom en het constitutieve photomorphogenesis 9 signalosoom.",
"Het COP9 signalosoom (CSN) is een multiproteïnecomplex dat oorspronkelijk werd geïdentificeerd in Arabidopsis thaliana als een negatieve regulator van photomorphogenese en later werd aangetoond als een algemene eukaryote regulator van ontwikkelingssignalen.",
"In dit rapport tonen we een JNK-onafhankelijke activatie van c-Jun in vivo aan, gestuurd door het constitutieve photomorphogenesis (COP9) signalosoom.",
"Het COP9 signalosoom (CSN) is een multiproteïnecomplex dat aanvankelijk in planten werd geïdentificeerd als een repressor van photomorphogenese.",
"Deze studie suggereert dat AtItpk-1 mogelijk functioneert als een proteïnekinase dat betrokken is bij photomorphogenese, mogelijk via interactie met het COP9 signalosoom onder rood licht.",
"De Arabidopsis inositol 1,3,4-trisfosfaat 5/6 kinase, AtItpk-1, is betrokken bij plantphotomorphogenese onder roodlichtcondities, mogelijk via interactie met het COP9 signalosoom.",
"Het COP9 (constitutieve photomorphogenesis 9) signalosoom (CSN) is een eiwitcomplex betrokken bij het ubiquitine-proteasoomsysteem en een gemeenschappelijk gastheertarget van diverse pathogenen in Arabidopsis.",
"Hier tonen we aan dat de productie van vasculair endotheliale groeifactor (VEGF) in HeLa- en HL-60-cellen wordt gestuurd door het constitutieve photomorphogenesis 9 signalosoom (CSN).",
"Het COP9 (constitutieve photomorphogenesis mutant 9) signalosoom (CSN) kan het ubiquitine-proteasoomsysteem reguleren, maar dit is nog niet getest in een kritisch orgaan van gewervelde dieren.",
"Het constitutieve photomorphogenesis 9 signalosoom stuurt de productie van vasculair endotheliale groeifactor in tumorcellen."
] | 1,344 | 1,308 |
1,865 | Is adalimumab effectief voor hidradenitis suppurativa? | Ja, Adalimumab, een recombinant, volledig gehumaniseerde, anti-tumor necrose factor alfa (anti-TNF-α) monoklonaal antilichaam, is de enige officieel goedgekeurde behandeling voor het beheer van matige tot ernstige hidradenitis suppurativa. | [
"Als de patiënt niet verbetert, moet Adalimumab 160 mg bij week 0, 80 mg bij week 2; daarna 40 mg wekelijks subcutaan worden toegediend (LOE Ib, SOR A). Als verbetering optreedt, moet de therapie worden voortgezet zolang HS-laesies aanwezig zijn.",
"Vermindering van pijnscores en verbetering van depressieve symptomen bij patiënten met hidradenitis suppurativa behandeld met adalimumab in een fase 2, gerandomiseerde, placebogecontroleerde studie.",
"Adalimumab-behandeling gedurende 16 weken verbeterde HS-laesies significant ten opzichte van placebo (NCT00918255).",
"CONCLUSIE: Patiënten met matige tot ernstige HS hadden bij aanvang een hoge mate van pijn en depressieve symptomen. Adalimumabtherapie werd geassocieerd met een afname van pijn en depressieve symptomen vergeleken met de uitgangssituatie.",
"Focus op adalimumab bij de behandeling van actieve matige tot ernstige hidradenitis suppurativa.",
"Adalimumab, een recombinant, volledig gehumaniseerde, anti-tumor necrose factor alfa (anti-TNF-α) monoklonaal antilichaam, is de enige officieel goedgekeurde behandeling voor het beheer van matige tot ernstige HS. Casusrapporten van 42 patiënten die adalimumab kregen voor ernstige HS (met het standaard doseringsschema voor psoriasis) meldden een cumulatieve responsrate van 58% (≥50% bij 23 patiënten) met een recidiefpercentage van 71% (10 van de 14 patiënten). De meest recente en best onderbouwde fase III, gerandomiseerde placebogecontroleerde onderzoeken voor de evaluatie van de werkzaamheid en veiligheid van adalimumab bij de behandeling van matige tot ernstige HS (PIONEER-studies I en II) toonden aan dat de Hidradenitis Suppurativa Clinical Response (HiSCR) rate bij week 12 significant hoger was voor patiënten die werden gerandomiseerd naar adalimumab vergeleken met placebo.",
"Concluderend heeft adalimumab tot nu toe de meest robuuste gegevens met betrekking tot behandelwerkzaamheid bij HS.",
"Adalimumab (Humira) voor de behandeling van hidradenitis suppurativa.",
"Adalimumab (Humira®) is een nieuwe therapie goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration, Health Canada en de Europese Commissie voor de behandeling van hidradenitis suppurativa (HS).",
"Gezamenlijk concluderen deze gegevens dat de behandeling van HS met adalimumab een veilige en effectieve therapie is die resulteert in een significante afname van abces- en inflammatoire knobbeltellingen binnen de eerste 12 weken van behandeling.",
"Effectieve langdurige controle van refractaire hidradenitis suppurativa met adalimumab na falen van conventionele therapie.",
"Hidradenitis suppurativa behandeld met adalimumab.",
"Behandeling van ernstige recalcitrante hidradenitis suppurativa met adalimumab.",
"Langdurige succesvolle adalimumab-therapie bij ernstige hidradenitis suppurativa.",
"Vergelijking van behandeluitkomsten van infliximab en adalimumab bij patiënten met ernstige hidradenitis suppurativa.",
"HiSCR (Hidradenitis Suppurativa Clinical Response): een nieuw klinisch eindpunt om therapeutische uitkomsten te evalueren bij patiënten met hidradenitis suppurativa uit het placebogecontroleerde deel van een fase 2 adalimumab-studie.",
"Adalimumab bij therapieresistente hidradenitis suppurativa na recidief na uitgebreide excisie van het aangedane gebied: een overzicht van biologische therapie.",
"Adalimumab (anti-tumor necrose factor-α) behandeling van hidradenitis suppurativa vermindert huidontsteking: een in situ en ex vivo studie.",
"Behandeling van ernstige recalcitrante hidradenitis suppurativa met adalimumab.",
"In een fase 2-studie toonde adalimumab, een antilichaam tegen tumor necrose factor α, werkzaamheid tegen hidradenitis suppurativa. PIONEER I en II waren vergelijkbaar ontworpen, fase 3 multicenterstudies van adalimumab voor hidradenitis suppurativa, met twee dubbelblinde, placebogecontroleerde perioden.",
"Hier rapporteren we een geval van een patiënt met ernstige recalcitrante hidradenitis suppurativa die succesvol werd behandeld met adalimumab.",
"Recente rapporten hebben aangetoond dat adalimumab, een tumor necrose factor (TNF) antagonist, mogelijk effectief is bij de behandeling van patiënten met HS die niet reageerden op conventionele therapie.",
"Conclusie Adalimumab lijkt een effectieve en veilige behandeling voor refractaire HS.",
"Effectieve langdurige controle van refractaire hidradenitis suppurativa met adalimumab na falen van conventionele therapie.",
"Hidradenitis suppurativa behandeld met adalimumab.",
"Behandeling van ernstige recalcitrante hidradenitis suppurativa met adalimumab.",
"Twee fase 3-studies van adalimumab voor hidradenitis suppurativa.",
"Adalimumab-behandeling voor hidradenitis suppurativa geassocieerd met de ziekte van Crohn.",
"Langdurige succesvolle adalimumab-therapie bij ernstige hidradenitis suppurativa.",
"Conclusie Adalimumab lijkt een effectieve en veilige behandeling voor refractaire HS.",
"Vergelijking van behandeluitkomsten van infliximab en adalimumab bij patiënten met ernstige hidradenitis suppurativa.",
"Hier rapporteren we een geval van een patiënt met ernstige recalcitrante hidradenitis suppurativa die succesvol werd behandeld met adalimumab.",
"Adalimumab is geschikt voor de langdurige behandeling van hidradenitis suppurativa en biedt een verdere conservatieve behandeloptie.",
"HiSCR (Hidradenitis Suppurativa Clinical Response): een nieuw klinisch eindpunt om therapeutische uitkomsten te evalueren bij patiënten met hidradenitis suppurativa uit het placebogecontroleerde deel van een fase 2 adalimumab-studie.",
"Focus op adalimumab bij de behandeling van actieve matige tot ernstige hidradenitis suppurativa."
] | 682 | 692 |
1,866 | Wat is Legg-Calvé-Perthes ziekte | Legg-Calvé-Perthes ziekte is idiopathische avasculaire necrose van de heup, die meestal voorkomt bij pediatrische populaties. | [
"Legg-Calvé-Perthes' (Perthes') ziekte is een ontwikkelingsziekte van het heupgewricht die kan leiden tot talrijke korte- en langetermijnproblemen. De etiologie van de ziekte blijft grotendeels onbekend, maar de me",
"Legg-Calvé-Perthes ziekte (LCPD) is het sluipende begin van idiopathische avasculaire necrose van de heup bij de pediatrische populatie. De ziekte omvat een breed spectrum aan pathologie, van mild zonder langetermijngevolgen tot ernstig met permanente degeneratieve veranderingen van het heupgewricht.",
"ACHTERGROND: Legg-Perthes ziekte wordt geassocieerd met ischemie van de capitis femoris epifyse bij kinderen.",
"Legg-Calvé-Perthes ziekte is een pediatrische aandoening die wordt gekenmerkt door osteonecrose van de proximale femorale epifyse",
"Legg-Calvé-Perthes ziekte wordt gekenmerkt door avasculaire necrose van de kop van het dijbeen.",
"Legg-Calvé-Perthes ziekte is een heupaandoening bij kinderen die kan leiden tot een misvormde en slecht functionerende heup."
] | 144 | 139 |
1,867 | Wat wordt bevorderd door ERAP1-ERAP2 dimerisatie? | ERAP1-ERAP2 dimerisatie verhoogt de efficiëntie van peptide-trimming. | [
"ERAP1-ERAP2 dimerisatie verhoogt de efficiëntie van peptide-trimming.",
"In deze studie produceerden we gestabiliseerde ERAP1-ERAP2 heterodimeren en ontdekten dat ze verschillende rijpe epitopen efficiënter produceerden dan een mengsel van de twee enzymen die niet konden dimeriseren. Fysieke interactie met ERAP2 verandert de basale enzymatische parameters van ERAP1 en verbetert de bindingsaffiniteit voor substraten. Door de twee enzymen in nabijheid te brengen en allosterische effecten op ERAP1 te produceren, creëert dimerisatie van ERAP1/2 complexen met superieure peptide-trimming efficiëntie. Dergelijke complexen zullen waarschijnlijk de antigeenpresentatie verbeteren door cellen die gecoördineerde expressie van de twee enzymen vertonen.",
"In deze studie produceerden we gestabiliseerde ERAP1-ERAP2 heterodimeren en ontdekten dat ze verschillende rijpe epitopen efficiënter produceerden dan een mengsel van de twee enzymen die niet konden dimeriseren.",
"Vorming van heterodimeren door ERAP1 en ERAP2 is voorgesteld om het trimmen van epitoop-voorloperpeptiden te vergemakkelijken, maar de effecten van dimerisatie op ERAP-functie blijven onbekend.",
"ERAP1-ERAP2 dimerisatie verhoogt de efficiëntie van peptide-trimming",
"In deze studie produceerden we gestabiliseerde ERAP1-ERAP2 heterodimeren en ontdekten dat ze verschillende rijpe epitopen efficiënter produceerden dan een mengsel van de twee enzymen die niet konden dimeriseren.",
"In deze studie produceerden we gestabiliseerde ERAP1-ERAP2 heterodimeren en ontdekten dat ze verschillende rijpe epitopen efficiënter produceerden dan een mengsel van de twee enzymen die niet konden dimeriseren.",
"ERAP1-ERAP2 dimerisatie verhoogt de efficiëntie van peptide-trimming."
] | 213 | 220 |
1,868 | Wat is plantaire fasciitis | Aandoeningen van de plantaire fascia (PF), zoals plantaire fasciitis, veroorzaken vaak hielpijn en invaliditeit en worden beschouwd als degeneratief van aard in plaats van inflammatoir | [
"Aandoeningen van de plantaire fascia (PF) veroorzaken vaak hielpijn en invaliditeit",
"Plantaire fasciitis (PF) is een veelvoorkomende voetklacht, die zowel actieve sporters als fysiek inactieve mensen van middelbare leeftijd treft. Men gelooft dat PF het gevolg is van degeneratieve veranderingen in plaats van ontsteking",
"Plantaire fasciitis (PF) komt voor bij 10% van de bevolking en is de meest voorkomende oorzaak van plantaire hielpijn",
"Plantaire fasciitis, een chronisch degeneratief proces dat mediale plantaire hielpijn veroorzaakt, is verantwoordelijk voor ongeveer 1 miljoen doktersbezoeken per jaar",
"Plantaire fasciitis (PF) is de meest voorkomende oorzaak van plantaire hielpijn",
"Plantaire fasciitis is de meest voorkomende oorzaak van hielpijn en wordt geschat 2 miljoen mensen alleen al in de Verenigde Staten te treffen. Voor volwassenen die lijden aan plantaire fasciitis, zijn voetorthesen een haalbare behandelingsoptie om pijn te verminderen",
"Plantaire fasciitis: een degeneratief proces (fasciosis) zonder ontsteking.",
"ACHTERGROND: Plantaire fasciitis is een veelvoorkomende voetstoornis die veel functionele activiteiten beïnvloedt.",
"Het tweede doel was om te bepalen of chronische plantaire fasciitis gepaard gaat met atrofie van de plantaire intrinsieke voetspieren en de tibialis posterior. METHODEN: Magnetische resonantiebeelden werden bilateraal genomen bij acht proefpersonen met unilaterale plantaire fasciitis.",
"Plantaire fasciitis, een veelvoorkomende blessure bij hardlopers, wordt verondersteld geassocieerd te zijn met zwakte van de intrinsieke voetspieren",
"Hoewel plantaire fasciitis de meest voorkomende oorzaak van hielpijn is,",
"Plantaire fasciitis, een zelfbeperkende aandoening, is een veelvoorkomende oorzaak van hielpijn bij volwassenen. Het treft meer dan 1 miljoen mensen per jaar, en tweederde van de patiënten met plantaire fasciitis zal zorg zoeken bij hun huisarts",
"Plantaire fasciitis is een veelvoorkomende oorzaak van hielpijn en is het resultaat van een degeneratief proces van de plantaire fascia op de aanhechting aan het calcaneum."
] | 294 | 295 |
1,869 | Wat is de enzymatische activiteit van OTULIN? | OTULIN is een deubiquitinase die specifiek Met1-gekoppelde polyUb knipt. | [
"deubiquitinase OTULIN",
"OTULIN (FAM105B), codeert voor een deubiquitinase",
"Otulin/Gumby/FAM105b zijn verreweg de meest actieve DUB's die op deze voorlopers inwerken.",
"Het verwijderen van ubiquitineketens wordt gemedieerd door deubiquitinases (DUB's). Twee daarvan, OTULIN en CYLD,",
"worden afgebroken door de lineaire ubiquitine-specifieke deubiquitinase OTULIN",
"deubiquitinases CYLD en OTULIN",
"We hebben recent OTULIN ontdekt als een deubiquitinase die specifiek Met1-gekoppelde polyUb knipt",
"deubiquitinase OTULIN breekt specifiek Met1-Ub af.",
"Onze gegevens suggereren dat OTULIN Met1-polyUb signalering reguleert.",
"OTULIN werkt LUBAC-signaleringsprocessen tegen door specifiek Met1-gekoppelde polyubiquitine te hydrolyseren."
] | 90 | 88 |
1,870 | Noem ziekten die gericht kunnen worden met disaggregases? | UBQLN2 werkt samen met het HSP70-HSP110 disaggregase-machinerie om eiwitaggregaten te verwijderen via het 26S proteasoom. UBQLN2 herkent HSP70 gebonden aan cliënten en koppelt dit aan het proteasoom om de afbraak van geaggregeerde en verkeerd gevouwen eiwitten mogelijk te maken. We tonen verder aan dat dit proces actief is in de celkern, waar een ander systeem voor het opruimen van aggregaten, autofagie, niet werkt. | [
"Therapeutische middelen zijn dringend nodig om verschillende veelvoorkomende en dodelijke neurodegeneratieve aandoeningen veroorzaakt door eiwitmisvouwing en aggregatie te genezen, waaronder amyotrofische laterale sclerose (ALS), de ziekte van Parkinson (PD) en de ziekte van Alzheimer (AD).",
"Menselijke Hsp70 Disaggregase keert Parkinson-gerelateerde α-synucleïne amyloïde fibrillen om.",
"Disaggregases, moleculaire chaperonnes die eiwitaggregaten resolubiliseren.",
"De structurele basis waarmee Hsp104 ongeordende aggregaten en prionen oplost is onbekend."
] | 119 | 128 |
1,871 | Kan de NEECHAM Verwardheidsschaal worden gebruikt voor de evaluatie van postoperatieve delirium? | Ja, de NEECHAM Verwardheidsschaal kan worden gebruikt voor de evaluatie van postoperatieve delirium. | [
"De steekproeftrekking werd op een niet-gerandomiseerde gerichte wijze uitgevoerd en delirium werd beoordeeld met behulp van de NeeCham-vragenlijst.",
"Delirium bij oudere patiënten: een diagnostische studie van de NEECHAM Verwardheidsschaal op de chirurgische intensivecareafdeling.",
"DOELSTELLINGEN: Het inschatten van de diagnostische waarde en het bepalen van de haalbaarheid van de NEECHAM Verwardheidsschaal bij kritisch zieke oudere patiënten.",
"CONCLUSIES: De bevindingen van deze studie bevestigen de goede diagnostische waarde en het gebruiksgemak van de NEECHAM-schaal bij niet-geventileerde intensivecarepatiënten.RELEVANTIE VOOR DE KLINISCHE PRAKTIJK: De NEECHAM-schaal kan worden gebruikt om delirium te detecteren tijdens de routinematige verpleegkundige beoordeling van niet-geïntubeerde oudere patiënten, omdat het minimale belasting en stress vereist voor zowel de patiënt als de verpleegkundige aan het bed.",
"De NEECHAM Verwardheidsschaal en het gevalideerde instrument voor dossierbeoordeling werden gebruikt voor de diagnose van delirium.",
"Onder de verschillende screeningsinstrumenten lijken de NEECHAM Verwardheidsschaal en de Delirium Observatieschaal het meest geschikt als screeningsinstrument voor patiënten op algemene medische en chirurgische afdelingen, afhankelijk van het type beoordelaar (arts of verpleegkundige).",
"Het gebruik van de NEECHAM-schaal stelde het medisch personeel in staat om mogelijke gevallen van verwardheid vroegtijdig te identificeren, wat aangeeft dat de NEECHAM Verwardheidsschaal nuttig zou moeten zijn voor de detectie van postoperatief delirium en verwardheid op de chirurgische afdeling.",
"Vroege detectie van postoperatief delirium en verwardheid op een chirurgische afdeling met behulp van de NEECHAM Verwardheidsschaal.",
"In deze studie onderzochten we of vroege detectie van postoperatief delirium bij oudere patiënten mogelijk is met een eenvoudige, nuttige gedragsbeoordelingsschaal, de NEECHAM Verwardheidsschaal, en een methode voor een uitgebreide evaluatie van stress gerelateerd aan chirurgie bij ouderen, E-PASS.",
"Beoordeling van het risico op postoperatief delirium bij oudere patiënten met behulp van E-PASS en de NEECHAM Verwardheidsschaal.",
"Het doel van deze studie was om te bepalen welke van de twee delirium observatie screeningsschalen, de NEECHAM Verwardheidsschaal of de Delirium Observatie Screening (DOS) schaal, de beste onderscheidende capaciteit heeft voor het diagnosticeren van delirium en welke praktischer is voor dagelijks gebruik door verpleegkundigen.",
"Voor de diagnose en ernstbeoordeling van delirium gebruikten we de NEECHAM Verwardheidsschaal.",
"Het gebruik van de NEECHAM-schaal stelde het medisch personeel in staat om mogelijke gevallen van verwardheid vroegtijdig te identificeren, wat aangeeft dat de NEECHAM Verwardheidsschaal nuttig zou moeten zijn voor de detectie van postoperatief delirium en verwardheid op de chirurgische afdeling.",
"De NEECHAM Verwardheidsschaal werd uitgevoerd bij opname en voorafgaand aan ontslag.RESULTATEN: De incidentie van DSM-IV gerelateerd delirium was 24%.",
"Een vergelijking van de CAM-ICU en de NEECHAM Verwardheidsschaal bij de beoordeling van delirium op de intensivecare: een observationele studie bij niet-geïntubeerde patiënten.",
"Voorspellende waarde en validatie van de NEECHAM Verwardheidsschaal met gebruik van DSM-IV criteria voor delirium als gouden standaard.",
"Vroege detectie van postoperatief delirium en verwardheid op een chirurgische afdeling met behulp van de NEECHAM Verwardheidsschaal.",
"Het doel van deze studie was om te bepalen welke van de twee delirium observatie screeningsschalen, de NEECHAM Verwardheidsschaal of de Delirium Observatie Screening (DOS) schaal, de beste onderscheidende capaciteit heeft voor het diagnosticeren van delirium en welke praktischer is voor dagelijks gebruik door verpleegkundigen. Het project werd uitgevoerd op vier afdelingen van een universitair ziekenhuis; 87 patiënten werden geïncludeerd.",
"Daarnaast scoorden we de deelnemers op de NEECHAM-schaal en evalueerden we hun postoperatieve delirium en postoperatieve hartritmestoornissen. Op de nachten van dag 4 en 5 was de activiteit van de blootstellingsgroep significant lager en de sympathische zenuwindex was significant lager op de nacht van dag 5.",
"In deze studie onderzochten we of vroege detectie van postoperatief delirium bij oudere patiënten mogelijk is met een eenvoudige, nuttige gedragsbeoordelingsschaal, de NEECHAM Verwardheidsschaal, en een methode voor een uitgebreide evaluatie van stress gerelateerd aan chirurgie bij ouderen, E-PASS.",
"De afkapwaarde van de NEECHAM-score werd vastgesteld op 20 punten, en patiënten die na de operatie waarden lager dan dit vertoonden, werden beschouwd als het hebben van postoperatief delirium.",
"Identificatie van delirium was gebaseerd op evaluatie van het bewustzijnsniveau met de NEECHAM Verwardheidsschaal en/of een dossiergebaseerd instrument voor delirium.",
"Voor de diagnose en ernstbeoordeling van delirium gebruikten we de NEECHAM Verwardheidsschaal.",
"In deze studie onderzochten we of vroege detectie van postoperatief delirium bij oudere patiënten mogelijk is met een eenvoudige, nuttige gedragsbeoordelingsschaal, de NEECHAM Verwardheidsschaal, en een methode voor een uitgebreide evaluatie van stress gerelateerd aan chirurgie bij ouderen, E-PASS. De proefpersonen waren 160 patiënten ouder dan 75 jaar die een operatie ondergingen.",
"In deze studie werd een verpleegkundige screeningsinstrument, de NEECHAM Verwardheidsschaal, bestudeerd voor vroege herkenning van delirium bij IC-patiënten.",
"De psychometrische kenmerken en het gebruiksgemak van de NEECHAM Verwardheidsschaal stellen IC-verpleegkundigen in staat om delirium vroegtijdig te herkennen.",
"De trends van de NEECHAM-scores in de 3 groepen werden vergeleken en de relatie tussen de NEECHAM-scores en vermoedelijke klinische risicofactoren voor delirium werd onderzocht.",
"In groepen met een MMSE-score van minder dan 25 of een preoperatieve NEECHAM-score van minder dan 27 was de incidentie van postoperatief delirium 76%.CONCLUSIE: De resultaten suggereren dat E-PASS en de NEECHAM-score de beoordeling van het risico op postoperatief delirium bij oudere patiënten vergemakkelijken, wat bijdraagt aan vroege preventie/behandeling.",
"In deze studie onderzochten we of vroege detectie van postoperatief delirium bij oudere patiënten mogelijk is met een eenvoudige, nuttige gedragsbeoordelingsschaal, de NEECHAM Verwardheidsschaal, en een methode voor een uitgebreide evaluatie van stress gerelateerd aan chirurgie bij ouderen, E-PASS.",
"Het gebruik van de NEECHAM-schaal stelde het medisch personeel in staat om mogelijke gevallen van verwardheid vroegtijdig te identificeren, wat aangeeft dat de NEECHAM Verwardheidsschaal nuttig zou moeten zijn voor de detectie van postoperatief delirium en verwardheid op de chirurgische afdeling.",
"Vroege detectie van postoperatief delirium en verwardheid op een chirurgische afdeling met behulp van de NEECHAM Verwardheidsschaal.",
"Beoordeling van het risico op postoperatief delirium bij oudere patiënten met behulp van E-PASS en de NEECHAM Verwardheidsschaal.",
"Voor de diagnose en ernstbeoordeling van delirium gebruikten we de NEECHAM Verwardheidsschaal.",
"De NEECHAM Verwardheidsschaal en de Delirium Observatie Screening Schaal: onderscheidingsvermogen en gebruiksgemak in de klinische praktijk.",
"Het doel van deze studie was om te bepalen welke van de twee delirium observatie screeningsschalen, de NEECHAM Verwardheidsschaal of de Delirium Observatie Screening (DOS) schaal, de beste onderscheidende capaciteit heeft voor het diagnosticeren van delirium en welke praktischer is voor dagelijks gebruik door verpleegkundigen."
] | 998 | 999 |
1,872 | Wat is adhesieve capsulitis | Adhesieve capsulitis, ook bekend als "bevroren schouder", wordt gekenmerkt door pijnlijke, geleidelijke verlies van actieve en passieve schouderbeweging als gevolg van fibrose en contractuur van het gewrichtskapsel. | [
"Adhesieve capsulitis (bevroren schouder) is een veelvoorkomende oorzaak van schouderpijn en invaliditeit",
"Adhesieve capsulitis wordt gekenmerkt door pijnlijke, geleidelijke verlies van actieve en passieve schouderbeweging als gevolg van fibrose en contractuur van het gewrichtskapsel.",
"Pijnlijke verstijving van de schouder, 'bevroren schouder', is een veelvoorkomende oorzaak van schouderpijn en invaliditeit.",
"Huidige adhesieve capsulitis werd gedefinieerd als beperking van externe rotatie en één of meer aanvullende richtingsbeperkingen met een voorgeschiedenis van schouderpijn.",
"Adhesieve capsulitis is een klinisch syndroom van pijn en sterk verminderde gewrichtsbeweging (\"bevroren schouder\") veroorzaakt door verdikking en contractie van het gewrichtskapsel en synovium.",
"Adhesieve capsulitis is in de meeste gevallen een zelfbeperkende aandoening met een slecht begrepen etiologie die resulteert in schouderpijn en grote mobiliteitstekorten.",
"Adhesieve capsulitis van de schouder is een aandoening van onbekende etiologie die resulteert in de ontwikkeling van beperking van actieve en passieve glenohumerale beweging.",
"Adhesieve capsulitis van de schouder is een idiopathische aandoening die klinisch wordt gekenmerkt door pijn en bewegingsbeperking"
] | 187 | 179 |
1,873 | Beschrijf de toepasbaarheid van Semantic MediaWiki in het geval van FANTOM5 | Om de heterogene dataset toegankelijk en bruikbaar te maken voor onderzoekers, is een webgebaseerde database ontwikkeld genaamd Semantic catalog of Samples, Transcription initiation And Regulators (SSTAR). SSTAR maakt gebruik van de open source wiki-software MediaWiki samen met de Semantic MediaWiki (SMW) extensie, die flexibiliteit biedt om een reeks datasets te modelleren, op te slaan en weer te geven die zijn geproduceerd tijdens het FANTOM5-project. Het gebruik van SMW toont de bruikbaarheid van het framework aan voor de verspreiding van grootschalige analyseresultaten. SSTAR is een casestudy in het omgaan met biologische data die zijn gegenereerd vanuit een grootschalig onderzoeksproject, zowel qua onderhoud als groei naast onderzoeksactiviteiten | [
"Om de heterogene dataset toegankelijk en bruikbaar te maken voor onderzoekers, ontwikkelden we een webgebaseerde database genaamd Semantic catalog of Samples, Transcription initiation And Regulators (SSTAR). SSTAR maakt gebruik van de open source wiki-software MediaWiki samen met de Semantic MediaWiki (SMW) extensie, die flexibiliteit biedt om een reeks datasets te modelleren, op te slaan en weer te geven die zijn geproduceerd tijdens het FANTOM5-project. Ons gebruik van SMW toont de bruikbaarheid van het framework aan voor de verspreiding van grootschalige analyseresultaten. SSTAR is een casestudy in het omgaan met biologische data die zijn gegenereerd vanuit een grootschalig onderzoeksproject, zowel qua onderhoud als groei naast onderzoeksactiviteiten",
"SSTAR maakt gebruik van de open source wiki-software MediaWiki samen met de Semantic MediaWiki (SMW) extensie, die flexibiliteit biedt om een reeks datasets te modelleren, op te slaan en weer te geven die zijn geproduceerd tijdens het FANTOM5-project.",
"SSTAR maakt gebruik van de open source wiki-software MediaWiki samen met de Semantic MediaWiki (SMW) extensie, die flexibiliteit biedt om een reeks datasets te modelleren, op te slaan en weer te geven die zijn geproduceerd tijdens het FANTOM5-project."
] | 284 | 293 |
1,874 | Is er een verband tussen het Muenke-syndroom en een FGFR3-genmutatie? | Ja, het Muenke-syndroom wordt veroorzaakt door een puntmutatie (C749G) in het Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3)-gen. Het treft 1 op de 30.000 pasgeborenen en is verantwoordelijk voor 25% tot 30% van de genetische oorzaken van craniosynostose. | [
"RESULTATEN: Vierendertig personen met een positieve FGFR3-mutatie, mediane leeftijd 9 jaar, variërend van 7 maanden tot 52 jaar, werden opgenomen. Daarnaast dienden 10 niet-aangedane broers en zussen als controlegroep (5 mannen, 5 vrouwen; mediane leeftijd 13 jaar; bereik 3-18 jaar).",
"Muenke is een syndroom geassocieerd met fibroblast groeifactor receptor 3 (FGFR-3), dat voor het eerst werd beschreven eind jaren 90.",
"Het syndroom wordt moleculair gedefinieerd door een unieke puntmutatie c.749C>G in exon 7 van het FGFR3-gen, wat resulteert in een aminozuurvervanging p.Pro250Arg in het eiwitproduct.",
"Het Muenke-syndroom, veroorzaakt door de puntmutatie (C749G) in het FGFR3-gen, treft 1 op de 30.000 pasgeborenen en is verantwoordelijk voor 25% tot 30% van de genetische oorzaken van craniosynostose.",
"Fenotypische variabiliteit in twee families met Muenke-syndroom met FGFR3-mutatie.",
"DOEL: Er zijn verschillende craniosynostose-syndromen met gehoorverlies, waaronder Muenke, Apert, Pfeiffer, Crouzon, Beare-Stevenson, Crouzon met acanthosis nigricans en Jackson-Weiss syndromen, die het gevolg zijn van mutaties in de fibroblast groeifactor receptor (FGFR)-genen.",
"Muenke-syndroom is een autosomaal dominant craniosynostose-syndroom dat voortkomt uit een bepalende puntmutatie in het Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3)-gen.",
"Talocalcaneale coalitie bij Muenke-syndroom: rapport van een patiënt, literatuuroverzicht van FGFR-gerelateerde craniosynostosen en overweging van het mechanisme.",
"Om de pathofysiologie van het Muenke-syndroom beter te begrijpen, presenteren we gezamenlijke bevindingen uit verschillende recente studies die een genetisch equivalent muismodel voor het Muenke-syndroom (FgfR3 (P244R)) hebben gekarakteriseerd en vergelijken deze met menselijke fenotypes.",
"We tonen in deze studie aan dat knock-in muizen met de mutatie die verantwoordelijk is voor het Muenke-syndroom (FgfR3(P244R)) postnatale verkorting van de schedelbasis vertonen, samen met synchondrose groeischijf dysfunctie gekenmerkt door verlies van rustende, prolifererende en hypertrofische chondrocytenzones en verminderde Ihh-expressie.",
"Muenke-syndroom wordt veroorzaakt door een enkele bepalende puntmutatie in het fibroblast groeifactor receptor 3 (FGFR3)-gen.",
"De Pro250Arg-mutatie in het FGFR3-gen wordt gevonden bij patiënten met het Muenke-syndroom en is een van de meest voorkomende mutaties bij craniosynostose-syndromen.",
"Epilepsie bij Muenke-syndroom: FGFR3-gerelateerde craniosynostose.",
"Muenke-syndroom (FGFR3-gerelateerde craniosynostose): uitbreiding van het fenotype en literatuuroverzicht.",
"De Pro250Arg-mutatie in het FGFR3-gen wordt gevonden bij patiënten met het Muenke-syndroom en is een van de meest voorkomende mutaties bij craniosynostose-syndromen.",
"DOEL: De Muenke-syndroommutatie (FGFR3 (P250R)), die 15 jaar geleden werd ontdekt, vertegenwoordigt de meest voorkomende craniosynostose-mutatie.",
"De heterozygote Pro250Arg-substitutiemutatie in fibroblast groeifactor receptor 3 (FGFR3), die ligand-afhankelijke signalering verhoogt, is de meest voorkomende genetische oorzaak van craniosynostose bij mensen en definieert het Muenke-syndroom.",
"De P250R-mutatie in het FGFR3-gen, ook bekend als Muenke-syndroom, wordt geassocieerd met coronal craniosynostose, sensorineuraal gehoorverlies, craniofaciale en digitale afwijkingen.",
"Muenke-syndroom veroorzaakt door de FGFR3 Pro250Arg-mutatie wordt geassocieerd met craniosynostose, gehoorverlies en diverse botafwijkingen.",
"Muenke-syndroom is een autosomaal dominant aandoening gekenmerkt door coronal suture craniosynostose, gehoorverlies, ontwikkelingsachterstand, carpaal- en tarsale fusies, en de aanwezigheid van de Pro250Arg-mutatie in het FGFR3-gen.",
"Muenke-syndroom, gedefinieerd door heterozygotie voor een Pro250Arg-substitutie in fibroblast groeifactor receptor 3 (FGFR3), is de meest voorkomende genetische oorzaak van craniosynostose bij mensen.",
"Bovendien wordt sensorineuraal gehoorverlies gedetecteerd bij alle FgfR3 (P244R) mutante muizen, net als bij de meerderheid van de Muenke-syndroompatiënten.",
"Genetische testen identificeren een pathogene mutatie of chromosomale afwijking in ongeveer 21% van de gevallen, maar het is waarschijnlijk dat er nog meer oorzakelijke mutaties ontdekt moeten worden. Om een gedeeld kenmerk van genetisch bepaalde craniosynostose te identificeren, werden expressiepatronen vergeleken in drie monogene syndromen met een controlegroep van patiënten met niet-syndromische sagittale synostose. Fibroblasten van 10 individuen met elk Apert-syndroom (FGFR2 substitutie S252W), Muenke-syndroom (FGFR3 substitutie P250R), Saethre-Chotzen-syndroom (verschillende mutaties in TWIST1) en niet-syndromische sagittale synostose (geen mutatie gedetecteerd) werden gekweekt.",
"De craniosynostose-syndromen: Apert-syndroom, Beare-Stevenson-syndroom, Crouzon-syndroom, Jackson-Weiss-syndroom, Muenke-syndroom, Pfeiffer-syndroom en Saethre-Chotzen-syndroom kunnen worden veroorzaakt door mutaties in FGFR1, FGFR2 of FGFR3.",
"Identieke proline-->arginine gain-of-function mutaties in fibroblast groeifactor receptor (FGFR) 1 (Pro252Arg), FGFR2 (Pro253Arg) en FGFR3 (Pro250Arg) resulteren respectievelijk in type I Pfeiffer, Apert en Muenke craniosynostose-syndromen.",
"De Pro250Arg-mutatie in het FGFR3-gen wordt gevonden bij patiënten met het Muenke-syndroom en is een van de meest voorkomende mutaties bij craniosynostose-syndromen.",
"Mutatieanalyse van FGFR-3 toonde een missense-mutatie in exon 6, c.749 C>G, met een resulterende aminozuurverandering van proline naar arginine op codon 250 (P250R), passend bij het Muenke-syndroom (Am J Hum Genet 1997;60:555-564).",
"In een poging om functionele kenmerken te onderscheiden die SCS van Muenke-syndroom scheiden, hebben we patiënten met coronal suture synostose gescreend op mutaties in het TWIST1-gen en op de Pro250Arg-mutatie in FGFR3.",
"Sinds de Gly380Arg achondroplasie-mutatie werd herkend, zijn vergelijkbare observaties gedaan met betrekking tot de geconserveerde aard van FGFR-mutaties en het resulterende fenotype bij andere skeletfenotypes, waaronder hypochondroplasie, thanatophore dysplasie en Muenke coronal craniosynostose.",
"Mutaties in het gen dat Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) codeert, worden geassocieerd met Achondroplasie (MIM 100800), Hypochondroplasie (MIM 146000), Muenke-syndroom (MIM 602849), Thanatophore Dysplasie (MIM 187600, MIM 187601) en Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital Syndroom (MIM 149730). Hier rapporteren we een klinische en moleculaire studie in een grote cohort van 125 Portugese patiënten met deze skeletaandoeningen.",
"Het Muenke-syndroom (MS) wordt gekenmerkt door unicoronale of bicoronale craniosynostose, midfaciale hypoplasie, oculaire hypertelorisme en een verscheidenheid aan kleine afwijkingen geassocieerd met een mutatie in het fibroblast groeifactor receptor 3 (FGFR3)-gen.",
"De P250R-mutatie in het FGFR3-gen, ook bekend als Muenke-syndroom, wordt geassocieerd met coronal craniosynostose, sensorineuraal gehoorverlies, craniofaciale en digitale afwijkingen.",
"METHODE: Fibroblasten van 10 individuen met elk Apert-syndroom (FGFR2 substitutie S252W), Muenke-syndroom (FGFR3 substitutie P250R), Saethre-Chotzen-syndroom (verschillende mutaties in TWIST1) en niet-syndromische sagittale synostose (geen mutatie gedetecteerd) werden gekweekt.",
"Muenke-syndroom is een autosomaal dominante aandoening gekenmerkt door coronal suture craniosynostose, gehoorverlies, ontwikkelingsachterstand, carpaal- en tarsale fusies, en de aanwezigheid van de Pro250Arg-mutatie in het FGFR3-gen.",
"Muenke-syndroom, ook bekend als FGFR3-geassocieerde coronal synostose, wordt moleculair gedefinieerd door de aanwezigheid van een heterozygote nucleotide transversie, c.749C>G, die de aminozuurvervanging Pro250Arg codeert in het fibroblast groeifactor receptor type 3-gen (FGFR3).",
"Ondanks een variabel fenotype is het Muenke-syndroom gerelateerd aan een unieke mutatie in het FGFR3-gen, Pro 250 naar Arg, die kenmerkend is voor deze ziekte.",
"Skeletanalyse van de Fgfr3(P244R)-muis, een genetisch model voor het Muenke craniosynostose-syndroom.",
"Muenke-syndroom wordt veroorzaakt door een enkele bepalende puntmutatie in het fibroblast groeifactor receptor 3 (FGFR3)-gen.",
"Epilepsie bij Muenke-syndroom: FGFR3-gerelateerde craniosynostose.",
"Muenke-syndroom, ook bekend als FGFR3-geassocieerde coronal synostose, wordt moleculair gedefinieerd door de aanwezigheid van een heterozygote nucleotide transversie, c.749C>G, die de aminozuurvervanging Pro250Arg codeert in het fibroblast groeifactor receptor type 3-gen (FGFR3).",
"De Muenke-syndroommutatie (FGFR3 (P250R)), die 15 jaar geleden werd ontdekt, vertegenwoordigt de meest voorkomende craniosynostose-mutatie."
] | 1,155 | 1,034 |
1,875 | Welk R-pakket wordt gebruikt voor visualisatie van lineaire en circulaire karyotypen? | De chromDraw grafische tool is ontwikkeld als een gebruiksvriendelijke grafische tool voor het visualiseren van zowel lineaire als circulaire karyotypen op basis van dezelfde invoergegevensmatrix. De uitvoergrafieken, opgeslagen in twee verschillende formaten (EPS en SVG), kunnen gemakkelijk worden geïmporteerd en aangepast in presentatie- en beeldbewerkingsprogramma's. De tool wordt vrij verspreid onder de GNU General Public License (GPL) en kan worden geïnstalleerd via Bioconductor of vanaf de chromDraw startpagina. | [
"chromDraw: een R-pakket voor visualisatie van lineaire en circulaire karyotypen.",
"De chromDraw grafische tool is ontwikkeld als een gebruiksvriendelijke grafische tool voor het visualiseren van zowel lineaire als circulaire karyotypen op basis van dezelfde invoergegevensmatrix. De uitvoergrafieken, opgeslagen in twee verschillende formaten (EPS en SVG), kunnen gemakkelijk worden geïmporteerd en aangepast in presentatie- en beeldbewerkingsprogramma's. De tool wordt vrij verspreid onder de GNU General Public License (GPL) en kan worden geïnstalleerd via Bioconductor of vanaf de chromDraw startpagina.",
"De chromDraw grafische tool is ontwikkeld als een gebruiksvriendelijke grafische tool voor het visualiseren van zowel lineaire als circulaire karyotypen op basis van dezelfde invoergegevensmatrix.",
"chromDraw: een R-pakket voor visualisatie van lineaire en circulaire karyotypen.",
"De chromDraw grafische tool is ontwikkeld als een gebruiksvriendelijke grafische tool voor het visualiseren van zowel lineaire als circulaire karyotypen op basis van dezelfde invoergegevensmatrix."
] | 222 | 211 |
1,876 | Is de pokken uit de wereld verdwenen? | pokken is nu uitgeroeid. | [
"pokken is uitgeroeid.",
"pokken is nu uitgeroeid",
"In mei 1980 kondigde de Wereldgezondheidsvergadering in Genève plechtig de wereldwijde uitroeiing van de pokken aan en gaf aanbevelingen aan de lidstaten voor afsluitende maatregelen met betrekking tot de pokkenvaccinatie, de oprichting van vaccinreserves en de controle van de epidemiologische situatie in de wereld.",
"Als gevolg van vaccinatie zijn ziekten zoals polio en mazelen onder controle gebracht en zijn de pokken uitgeroeid",
"De uitroeiing van pokken uit de wereld is het perfecte voorbeeld van de rol van massavaccinatie van de gehele gemeenschap van het universum.",
"De Fransen zijn veel verschuldigd aan dit Centrale Vaccincomité, dat in grote mate heeft bijgedragen aan de bestrijding van pokken en het uiteindelijk uitroeien van de ziekte.",
"De uitroeiing van pokken uit de wereld is het perfecte voorbeeld van de rol van massavaccinatie van de gehele gemeenschap van het universum.",
"Ook wordt het vaccin dat Jenner gebruikte, dat in zijn tijd de prevalentie van pokken wereldwijd verminderde en later werd gebruikt om pokken volledig uit te roeien, besproken in het licht van recente gegevens.",
"de enige bekende gevallen van pokken gebeurden door een uitbraak in Birmingham, Engeland veroorzaakt door een laboratoriumongeval in het jaar 1979. Op 8 mei 1980 werd de ziekte door de WHO uitgeroepen tot uitgeroeid in de wereld (WHO-resolutie 33.33)."
] | 226 | 216 |
1,877 | Waar wordt Akkermansia muciniphila gevonden? | Akkermansia muciniphila is een Gram-negatieve mucine-afbrekende bacterie die voorkomt in de gastro-intestinale trakten van mensen en dieren. | [
"Akkermansia muciniphila is een Gram-negatieve mucine-afbrekende bacterie die voorkomt in de gastro-intestinale trakten van mensen en dieren.",
"Personen met obesitas en type 2 diabetes verschillen van slanke en gezonde personen in hun overvloed aan bepaalde darmmicrobiële soorten en microbiële genrijkdom. De overvloed van Akkermansia muciniphila, een mucine-afbrekende bacterie, is omgekeerd geassocieerd met lichaamsvetmassa en glucose-intolerantie bij muizen, maar er is meer bewijs nodig bij mensen."
] | 89 | 84 |
1,878 | Is er alternatieve polyadenylering tijdens de ontwikkeling van zebravissen? | Ja. Er is uitgebreide alternatieve polyadenylering tijdens de ontwikkeling van zebravissen. | [
"Uitgebreide alternatieve polyadenylering tijdens de ontwikkeling van zebravissen.",
"Op 2 uur na bevruchting verschijnen duizenden unieke poly(A)-plaatsen op locaties zonder een typisch polyadenyleringssignaal, wat wijst op een golf van wijdverspreide cytoplasmatische polyadenylering van mRNA-afbraakintermediairen. Onze inzichten in de identiteit, vorming en evolutie van zebravis 3' UTR's bieden een bron voor het bestuderen van genregulatie tijdens de ontwikkeling van gewervelden.",
"Uitgebreide alternatieve polyadenylering tijdens de ontwikkeling van zebravissen."
] | 75 | 83 |
1,879 | Welk lid van de NADPH-oxidasefamilie vereist interactie met NOXO1 voor functie? | NADPH-oxidase 1 (NOX1) vereist interactie met NOXO1 voor functie. | [
"Een uniek lid van deze familie, Nox1-oxidase, functioneert als een canoniek of hybride systeem met gebruik van respectievelijk Nox organiserend subunit 1 (NoxO1) of p47(phox), waarvan de laatste functioneel is in vasculaire gladde spiercellen (VSMC).",
"Fosforylering van Noxo1 op threonine 341 reguleert de interactie met Noxa1 en de superoxide-producerende activiteit van Nox1.",
"Superoxideproductie door Nox1, een lid van de Nox-familie NADPH-oxidases, vereist expressie van zijn regulerende oplosbare eiwitten Noxo1 (Nox organiser 1) en Noxa1 (Nox activator 1) en wordt sterk verhoogd bij celstimulatie met phorbol 12-myristaat 13-acetaat (PMA), een krachtige activator van proteïnekinase C (PKC).",
"Fosforylering van Thr341 maakt het mogelijk dat Noxo1 voldoende interactie heeft met Noxa1, een interactie die deelneemt aan de activatie van Nox1. Dus fosforylering van Noxo1 op Thr341 lijkt een cruciale rol te spelen in de door PMA opgewekte activatie van Nox1, wat een moleculaire koppeling biedt tussen PKC-gemedieerde signaaltransductie en Nox1-gekatalyseerde superoxideproductie. Bovendien is Ser154 in Noxo1 gefosforyleerd in zowel rustende als PMA-gestimuleerde cellen, en deze fosforylering neemt waarschijnlijk deel aan een PMA-onafhankelijke constitutieve activiteit van Nox1. Ser154 kan ook betrokken zijn bij proteïnekinase A (PKA)-gemedieerde regulatie van Nox1;",
"Dus fosforylering van Noxo1 op Thr341 en Ser154 lijkt de activiteit van Nox1 op verschillende manieren te reguleren.",
"De activiteit van andere Nox-enzymen zoals gp91(phox)/Nox2 en Nox1 vereist absoluut zowel een organiserend eiwit (p47(phox) of Noxo1) als een activator-eiwit (p67(phox) of Noxa1); voor de p47(phox)-afhankelijke activatie van deze oxidases is behandeling van cellen met stimulerende middelen zoals phorbol 12-myristaat 13-acetaat ook onmisbaar.",
"Studies van cytosolische co-factoren toonden aan dat het C-terminale cytoplasmatische domein van NOX1 absoluut vereist was voor activatie met NOXO1 en NOXA1 en dat deze activiteit interactie vereiste van het vermeende NADPH-bindende gebied van dit domein met NOXA1.",
"Bovendien is aangetoond dat NADPH-oxidase Organizer 1 (NoxO1) interacteert met het NADPH-bindende gebied van Nox1.",
"Activatie van de niet-fagocytische superoxide-producerende NADPH-oxidase Nox1, gecomplexeerd met p22(phox) aan het membraan, vereist zijn regulerende oplosbare eiwitten Noxo1 en Noxa1.",
"Fosforylering van NOXO1 op serine 154 is cruciaal voor optimale assemblage en activatie van NADPH-oxidase 1.",
"Activatie van de superoxide-producerende NADPH-oxidase Nox1 vereist zowel het organiserende eiwit Noxo1 als het activerende eiwit Noxa1.",
"NOX1, een NADPH-oxidase-homoloog die het meest overvloedig wordt uitgedrukt in colon epitheelcellen, vereist de regulerende subunits NOXO1 (NOX organiserend eiwit 1) en NOXA1 (NOX activerend eiwit 1), evenals het flavocytochroomcomponent p22(phox) voor maximale activiteit.",
"Activatie van Nox1, een oxidase die waarschijnlijk betrokken is bij de gastheerafweer in de dikke darm, vereist nieuwe eiwitten die homologen zijn aan p47phox en p67phox, respectievelijk aangeduid als Noxo1 en Noxa1.",
"Moleculaire interactie van NADPH-oxidase 1 met betaPix en Nox Organizer 1.",
"Productie van reactieve zuurstofsoorten (ROS) door NADPH-oxidase 1 (NOX1), dat voornamelijk wordt uitgedrukt in colon epitheelcellen, vereist het membraan-gebonden component p22(PHOX) en de cytosolische partners NOX organiser 1 (NOXO1), NOX activator 1 (NOXA1) en Rac1.",
"NOX1, een NADPH-oxidase-homoloog die het meest overvloedig wordt uitgedrukt in colon epitheelcellen, vereist de regulerende subunits NOXO1 (NOX organiserend eiwit 1) en NOXA1 (NOX activerend eiwit 1), evenals het flavocytochroomcomponent p22(phox) voor maximale activiteit.",
"Activatie van de superoxide-producerende NADPH-oxidase Nox1 vereist zowel het organiserende eiwit Noxo1 als het activerende eiwit Noxa1.",
"Activatie van de niet-fagocytische superoxide-producerende NADPH-oxidase Nox1, gecomplexeerd met p22(phox) aan het membraan, vereist zijn regulerende oplosbare eiwitten Noxo1 en Noxa1.",
"NADPH-oxidase 1 (Nox1) is een multicomponent enzym bestaande uit p22(phox), Nox organiser 1 (NOXO1), Nox1 activator 1 en Rac1.",
"ONGETEKEND: Superoxideproductie door Nox1, een lid van de Nox-familie NADPH-oxidases, vereist expressie van zijn regulerende oplosbare eiwitten Noxo1 (Nox organiser 1) en Noxa1 (Nox activator 1) en wordt sterk verhoogd bij celstimulatie met phorbol 12-myristaat 13-acetaat (PMA), een krachtige activator van proteïnekinase C (PKC).",
"De p47phox- en NADPH-oxidase organiser 1 (NOXO1)-afhankelijke activatie van NADPH-oxidase 1 (NOX1) veroorzaakt endotheliale stikstofmonoxide synthase (eNOS) ontkoppeling en endotheliale disfunctie in een streptozotocine-geïnduceerd muismodel van diabetes.",
"Studies van cytosolische co-factoren toonden aan dat het C-terminale cytoplasmatische domein van NOX1 absoluut vereist was voor activatie met NOXO1 en NOXA1 en dat deze activiteit interactie vereiste van het vermeende NADPH-bindende gebied van dit domein met NOXA1.",
"Nox activator 1 (NoxA1) is een homoloog van p67(phox) die samenwerkt met Nox organiser 1 (NoxO1) om de productie van reactieve zuurstofsoorten (ROS) door de NADPH-oxidase Nox1 te reguleren.",
"Nox1 wordt sterk uitgedrukt in de dikke darm en vereist twee cytosolische regulatoren, de organiserende subunit NoxO1 en de activerende subunit NoxA1, evenals de binding van Rac1 GTPase, voor zijn activiteit.",
"Nox1 wordt sterk uitgedrukt in de dikke darm en vereist twee cytosolische regulatoren, NoxO1 en NoxA1, evenals de binding van Rac1 GTPase, voor zijn activiteit.",
"Productie van reactieve zuurstofsoorten (ROS) door NADPH-oxidase 1 (NOX1), dat voornamelijk wordt uitgedrukt in colon epitheelcellen, vereist het membraan-gebonden component p22(PHOX) en de cytosolische partners NOX organiser 1 (NOXO1), NOX activator 1 (NOXA1) en Rac1.",
"Superoxideproductie door Nox1, een lid van de Nox-familie NADPH-oxidases, vereist expressie van zijn regulerende oplosbare eiwitten Noxo1 (Nox organiser 1) en Noxa1 (Nox activator 1) en wordt sterk verhoogd bij celstimulatie met phorbol 12-myristaat 13-acetaat (PMA), een krachtige activator van proteïnekinase C (PKC)."
] | 861 | 821 |
1,880 | Worden veranderingen in ultraconservatieve elementen in verband gebracht met borstkanker? | Ja. SNP's in ultraconservatieve elementen (UCE's) kunnen geassocieerd zijn met het risico op kanker. | [
"SNP's in ultraconservatieve elementen en familiair borstkankerrisico",
"In de huidige studie onderzochten we de invloed van zes SNP's binnen UCE's op het familiaire borstkankerrisico. Twee van de zes SNP's toonden een associatie met familiair borstkankerrisico",
"Dit is de eerste studie die aangeeft dat SNP's in UCE's mogelijk geassocieerd zijn met het risico op kanker",
"SNP's in ultraconservatieve elementen en familiair borstkankerrisico.",
"Recente studies hebben aangetoond dat UCE's geen mutatiekouderegio's zijn en waarschijnlijk betrokken zijn bij kankers, waaronder borstkanker (BC).",
"SNP's in ultraconservatieve elementen en familiair borstkankerrisico.",
"Genetische varianten in ultraconservatieve elementen en het risico op borstkanker in de Chinese populatie."
] | 124 | 116 |
1,881 | Wat is het werkingsmechanisme van Osimertinib? | Osimertinib is een irreversibele tyrosinekinaseremmer van de derde generatie die zowel activerende EGFR-mutaties als de resistentie-geassocieerde T790M-puntmutatie remt. | [
"Bovendien kunnen mutaties die leiden tot resistentie tegen eerstelijns EGFR- en ALK-TKI's nu succesvol worden geremd door binnenkort goedgekeurde EGFR-TKI's van de derde generatie (osimertinib, rociletinib) en ALK-TKI's van de tweede generatie (ceritinib, alectinib).",
"Gefitinib, erlotinib en afatinib zijn de EGFR-tyrosinekinaseremmers die momenteel klinisch worden gebruikt. Inzicht in resistentiemechanismen heeft geleid tot de identificatie van een secundair mutatiedoelwit, T790M, bij meer dan de helft van de patiënten, waarvoor osimertinib is goedgekeurd.",
"EGFR-TKI's van de derde generatie tegen de T790M-mutatie zijn actief in klinische ontwikkeling. Deze middelen omvatten osimertinib, rociletinib, HM61713, ASP8273, EGF816 en PF-06747775.",
"DOEL: Osimertinib (AZD9291) 80 mg eenmaal daags is goedgekeurd door de Amerikaanse FDA voor de behandeling van patiënten met gemetastaseerde EGFR T790M-positieve NSCLC waarvan de ziekte eerder is gevorderd tijdens EGFR-TKI-therapie. De farmacokinetiek van osimertinib werd geëvalueerd om de dosis en doseringsinterval te bepalen, of een vaste doseringsbenadering wereldwijd kan worden gebruikt, en de impact van formulering en voedsel op de blootstelling.",
"RECENTE VINDINGEN: TKIs van de derde generatie in klinische ontwikkeling omvatten osimertinib, rociletinib en HM61713.",
"In deze studie onderzochten we de interactie tussen ABCB1 en osimertinib, een nieuwe selectieve, irreversibele EGFR-TKI van de derde generatie die recentelijk is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration.",
"Gezien het feit dat osimertinib een klinisch goedgekeurde EGFR-TKI van de derde generatie is, suggereren onze bevindingen dat een combinatietherapie met osimertinib en conventionele antikankermiddelen voordelig kan zijn voor patiënten met MDR-tumoren.",
"In onze studie onderzochten we of osimertinib (AZD9291), een irreversibele tyrosinekinaseremmer van de derde generatie die zowel activerende EGFR-mutaties als de resistentie-geassocieerde T790M-puntmutatie remt, MDR geïnduceerd door ABCB1 en ABCG2 in vitro, in vivo en ex vivo kon omkeren. Onze resultaten toonden aan dat osimertinib de gevoeligheid van cellen die ABCB1 en ABCG2 overexpressen voor hun substraatchemotherapeutica significant verhoogde in vitro en in het model van ABCB1-overexpressende KBv200-cel xenograft in naakte muizen.",
"De werkzaamheid van EGFR-TKI's van de 1e (erlotinib), 2e (afatinib) en 3e (osimertinib en rociletinib) generatie werd in vitro vergeleken voor menselijke longkankercellijnen en Ba/F3-cellen die exogeen gemuteerd of wildtype EGFR tot expressie brengen.",
"Osimertinib (AZD9291, Tagrisso™), een orale EGFR-TKI van de derde generatie, is ontworpen om de EGFR T790M-mutatie te targeten, terwijl het wildtype EGFR wordt gespaard.",
"Vroege klinische fasegegevens suggereren dat EGFR-TKI's van de derde generatie zoals osimertinib, rociletinib en HM61713 zeer effectief en goed verdragen worden.",
"We bespreken de snelle klinische ontwikkeling en goedkeuring van de EGFR-TKI van de derde generatie osimertinib voor de behandeling van NSCLC's met EGFR-T790M."
] | 417 | 419 |
1,882 | Wat is het Bartter-syndroom? | Alle vormen van het Bartter-syndroom worden gekenmerkt door hypokaliëmie, metabole alkalose en secundaire hyperaldosteronisme | [
"Alle vormen van het Bartter-syndroom worden gekenmerkt door hypokaliëmie, metabole alkalose en secundaire hyperaldosteronisme",
"De mutaties in het CLCNKB-gen dat het ClC-Kb chloridekanaal codeert, zijn verantwoordelijk voor Bartter-syndroom type 3, een van de vier varianten van het Bartter-syndroom in de genetisch gebaseerde nomenclatuur.",
"Bartter-syndroom (BS) is een erfelijke aandoening met een autosomaal recessieve of autosomaal dominante overervingswijze. Het wordt gekenmerkt door zoutverlies, hypochloremie, hypokaliëmie",
"Bartter-syndroom type III wordt veroorzaakt door genetische veranderingen in het chloridekanaal nier B (CLCNKB) gen en presenteert zich vaak in de eerste 2 levensjaren, bekend als klassiek Bartter-syndroom.",
"Bartter-syndroom omvat een verscheidenheid aan erfelijke renale tubulaire transportstoornissen die worden gekenmerkt door hypokaliëmie en hypochloremische metabole alkalose.",
"Klassiek Bartter-syndroom en neonataal Bartter-syndroom hebben defecten in genen die transportkanalen in de opstijgende lis van Henle beïnvloeden, terwijl bij het Gitelman-syndroom het defect optreedt in de transportkanalen van de distale tubulus.",
"Bartter-syndroom type III en congenitale afwijkingen van de nier en urinewegen: een prenatale presentatie.",
"Bartter-syndroom geassocieerd met hydramnion, prematuriteit, hypercalciurie en nefrocalcinose.",
"Bartter-syndroom (BS) is een zeldzame renale tubulaire aandoening die zich presenteert met hypokaliëmische metabole alkalose, die wordt ingedeeld in vijf types",
"Het is beschreven bij patiënten met chronische diarree, eetstoornissen, laxantia-misbruik en primaire hyperaldosteronisme; ook af en toe bij Bartter-syndroom (BS), waarbij ernstige hypokaliëmie gepaard gaat met significante renale natrium- en waterverliezen, hoewel zelden bij Gitelman-syndroom (GS), waarbij er even ernstige hypokaliëmie is, maar slechts bescheiden natriumverliezen. We stelden de hypothese op dat hypokaliëmische nefropathie mogelijk niet het gevolg is van kaliumtekort op zich, maar van aanhoudend verhoogde circulerende aldosteronspiegels, mogelijk met superpositie van episodes van renale hypoperfusie. We doorzochten Britse en Europese datasets om retrospectief serum- en urineparameters te vergelijken bij patiënten met GS en BS.",
"Verworven Bartter-achtig syndroom (BLS), gekenmerkt door hypokaliëmische metabole alkalose, hypomagnesiëmie, hypocalciëmie en normale nierfunctie, kan worden geïnduceerd door diuretica of antibiotica",
"Klassiek Bartter-syndroom is een zoutverliezende tubulopathie veroorzaakt door mutaties in het CLCNKB (chloridekanaal Kb) gen",
"Klinische kenmerken van twee renale tubulaire aandoeningen gekenmerkt door natrium- en kaliumverlies: Bartter-syndroom en Gitelman-syndroom",
"Bartter-syndroom is een autosomaal recessieve ziekte gekenmerkt door ernstige polyurie en renale natriumverlies",
"De term \"Bartter-syndroom\" omvat een groep nauw verwante erfelijke tubulopathieën die worden gekenmerkt door sterk verminderde NaCl-transport door de distale nierkanaal.",
"Echt Bartter-syndroom, gediagnosticeerd als een normotensieve, hyperreninemische, hypokaliëmische metabole alkalose met normale urinechloride-excretie, lage CH2O/(CH2O+CCl) ratio tijdens maximale waterdiurese en negatieve urinetest voor diuretica",
"Bartter-syndroom behoort tot een groep hypokaliëmische renale kanaalziekten.",
"Hypokaliëmie door renale kaliumverlies zonder hypertensie, matige metabole alkalose, hyperreninemie en hyperaldosteronisme suggereert de aanwezigheid van Bartter-syndroom.",
"Erfelijke hypokaliëmische renale tubulopathieën worden onderscheiden in ten minste drie klinische subtypes: (1) de Gitelman-variant van Bartter-syndroom (GS); (2) hyperprostaglandine E-syndroom, de prenatale variant van Bartter-syndroom (HPS/aBS); en (3) het klassieke Bartter-syndroom (cBS).",
"Bartter-syndroom, een groep autosomaal recessieve aandoeningen die worden gekenmerkt door sterk verminderd of afwezig zouttransport door de dikke opstijgende lis van Henle.",
"Bartter- en Gitelman-syndromen worden gekenmerkt door hypokaliëmie, normale tot lage bloeddruk en hypochloremische metabole alkalose.",
"Bartter-syndroom is gebruikt om een spectrum van erfelijke renale tubulaire aandoeningen te beschrijven met hypokaliëmische metabole alkalose en overlappende en aanvullende klinische en biochemische kenmerken.",
"De prenatale variant van Bartter-syndroom wordt gekenmerkt door een geschiedenis van polyhydramnion, vroeggeboorte, metabole alkalose, hypokaliëmie, polyurie en renale",
"De meeste patiënten met Bartter-syndroom hebben defecten in transporters in de dikke opstijgende lis van Henle, zoals de Na-K-2Cl cotransporter, NKCC2, of het ATP-gevoelige kaliumkanaal, ROMK.",
"Gitelman-syndroom of familiaire hypokaliëmie-hypomagnesiëmie en Bartter-syndroom delen enkele gemeenschappelijke kenmerken, maar hun prognose is behoorlijk verschillend.",
"Bartter-syndroom is een groep erfelijke, zoutverliezende tubulopathieën die zich presenteren als hypokaliëmische metabole alkalose met normotensieve hyperreninemie en hyperaldosteronisme",
"Bartter- en Gitelman-syndromen zijn twee verschillende genetische nierziekten, maar worden beide gekenmerkt door hypokaliëmie en metabole alkalose. Bartter-syndroom wordt gekenmerkt door meerdere genmutaties (Na-K-2Cl cotransporter; K(+) kanalen renale buitenmedullaire kaliumkanaal (ROMK); Cl-kanalen, chloridekanaal Kb (ClCNKb); regulerend eiwit Barttin; en Ca(2+)-sensorreceptor, CaSR) in de dikke opstijgende lis van Henle.|"
] | 708 | 628 |
1,883 | Is er een hulpmiddel dat de functionele analyse van cis-regulerende regio's in zebravissen vergemakkelijkt? | Ja. De zebravis enhancer detectie (ZED) vector is een hulpmiddel dat transgenese en de functionele analyse van cis-regulerende regio's in zebravissen vergemakkelijkt. | [
"Zebravis enhancer detectie (ZED) vector: een nieuw hulpmiddel om transgenese en de functionele analyse van cis-regulerende regio's in zebravissen te vergemakkelijken.",
"De cis-regulerende sequenties bepalen wanneer, waar en hoeveel genen worden getranscribeerd en kunnen genexpressie activeren (enhancers) of onderdrukken (silencers). Hier beschrijven we een nieuw Tol2 transposon-gebaseerd vector voor het beoordelen van enhanceractiviteit in de zebravis (Danio rerio). Deze Zebravis Enhancer Detector (ZED) vector bevat verschillende belangrijke verbeteringen, waaronder een gevoelige en specifieke minimale promotor gekozen voor optimale detectie van enhanceractiviteit, isolatorsequenties om de minimale promotor te beschermen tegen positie-effecten, en een positieve controle voor transgenese. Daarnaast tonen we aan dat sterk geconserveerde niet-coderende sequenties die homolog zijn tussen mensen en zebravissen, grotendeels hun weefsel-specifieke enhanceractiviteit behouden tijdens de evolutie van gewervelden. Nog opvallender is dat isolatorsequenties van muis en kip, maar niet geconserveerd in zebravissen, hun isolatorcapaciteit behouden wanneer getest in dit model.",
"Zebravis enhancer detectie (ZED) vector: een nieuw hulpmiddel om transgenese en de functionele analyse van cis-regulerende regio's in zebravissen te vergemakkelijken",
"Zebravis enhancer detectie (ZED) vector: een nieuw hulpmiddel om transgenese en de functionele analyse van cis-regulerende regio's in zebravissen te vergemakkelijken."
] | 217 | 217 |
1,884 | Lijst van RNA-modificatie-databases | RMBase en MODOMICS | [
"RMBase: een bron voor het decoderen van het landschap van RNA-modificaties uit high-throughput sequencing data.",
"we hebben een nieuwe bron ontwikkeld, RMBase (RNA Modification Base, http://mirlab.sysu.edu.cn/rmbase/), om het genoomwijde landschap van RNA-modificaties te decoderen die zijn geïdentificeerd uit high-throughput modificatiegegevens gegenereerd door 18 onafhankelijke studies.",
"bekende routes van RNA-modificatie uit de MODOMICS-database",
"MODOMICS is een database van RNA-modificaties die uitgebreide informatie biedt over de chemische structuren van gemodificeerde ribonucleosiden, hun biosynthetische routes, RNA-modificerende enzymen en de locatie van gemodificeerde residuen in RNA-sequenties."
] | 87 | 83 |
1,885 | Noem alstublieft de 3 bevindingen bij het HELLP-syndroom. | Hemolyse, verhoogde leverenzymen en een laag aantal bloedplaatjes vormen het HELLP-syndroom. | [
"Het HELLP-syndroom (hemolyse, verhoogde leverenzymen, laag aantal bloedplaatjes) is een verloskundige complicatie met heterogene presentatie en multisystemische betrokkenheid. Het wordt gekenmerkt door microangiopathische hemolytische anemie, verhoogde leverenzymen door intravasculaire afbraak van fibrine in hepatische sinusoïden en vermindering van de circulatie van bloedplaatjes door verhoogd verbruik.",
"Hemolyse, verhoogde leverenzymen en een laag aantal bloedplaatjes vormen het HELLP-syndroom.",
"Ons doel was om de hepatische beeldvormingsbevindingen te beschrijven bij geselecteerde patiënten met het HELLP-syndroom (hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes) en deze bevindingen te correleren met de ernst van gelijktijdige klinische en laboratoriumafwijkingen.",
"Ons doel was om de histologische bevindingen in de lever te categoriseren bij patiënten met het HELLP-syndroom (hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes) en deze bevindingen te correleren met de ernst van klinische laboratoriumafwijkingen.",
"DOEL: Ons doel was de hypothese te testen dat het HELLP-syndroom (hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes) het resultaat is van overmatige vasoconstrictie van de hepatische arteriële circulatie. ONDERZOEKSDESIGN: Doppler-echografie werd gebruikt om de pulsatiliteitsindex van de arteria hepatica communis te meten bij 14 vrouwen met pre-eclampsie, 15 met pre-eclampsie gecompliceerd door HELLP-syndroom en 8 met HELLP-syndroom zonder proteïnurie.",
"Uitgebreide hepatische infarcten bij ernstige pre-eclampsie als onderdeel van het HELLP-syndroom (hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes): evolutie van CT-bevindingen en succesvolle behandeling met plasma-exchange therapie.",
"DOEL: Ons doel was om de histologische bevindingen in de lever te categoriseren bij patiënten met het HELLP-syndroom (hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes) en deze bevindingen te correleren met de ernst van klinische laboratoriumafwijkingen.",
"Het syndroom van hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes (HELLP-syndroom) is een levensbedreigende, ernstige complicatie van pre-eclampsie met typische laboratoriumbevindingen.",
"Hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes (HELLP) syndroom",
"hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes (HELLP) syndroom",
"HELLP-syndroom, een syndroom van hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes",
"HELLP-syndroom is een verzameling symptomen die worden beschreven als hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes",
"Het HELLP-syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van hypertensieve aandoening, meer een triade: microangiopathische hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes.",
"HELLP (hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes)",
"HELLP (hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes) syndroom,",
"Hepatische bloeding komt voor bij minder dan 5% van de patiënten met hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes (HELLP) syndroom",
"HELLP (hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes)",
"Hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes syndroom (HELLP-syndroom)",
"hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes (HELLP) syndroom",
"hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes (HELLP) syndroom, i",
"Hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes (HELLP) syndroom",
"HELLP (hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes)",
"HELLP (hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes) syndroom",
"hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes (HELLP) syndroom",
"hemolyse, verhoogde leverenzymen en laag aantal bloedplaatjes (HELLP),"
] | 471 | 446 |
1,886 | Welk gemuteerd gen wordt geassocieerd met Waardenburg- en Tietz-syndromen? | Mutaties in het microftalmie-geassocieerde transcriptiefactor (MITF) gen veroorzaken Waardenburg- en Tietz-syndromen. | [
"Tietz/Waardenburg type 2A syndroom geassocieerd met posterior microftalmie bij twee niet-verwante patiënten met nieuwe MITF-genmutaties.",
"Tietz-syndroom en Waardenburg-syndroom type 2A zijn allelische aandoeningen veroorzaakt door MITF-mutaties.",
"Bijvoorbeeld, mutaties van het MITF-gen veroorzaken Waardenburg-syndroom type 2A evenals Tietz-syndroom.",
"Bijvoorbeeld, mutaties van de MITF-, SNAI2- en SOX10-genen worden waargenomen bij Waardenburg-syndroom type II en mutaties van de EDNRB-, EDN3- en SOX10-genen zijn verantwoordelijk voor Waardenburg-syndroom type IV.",
"Deze aandoeningen worden vertegenwoordigd door Waardenburg-syndroom, piebaldisme en Tietz-syndroom, en worden veroorzaakt door verschillende mutaties van verschillende of dezelfde genen.",
"Mutaties in MITF zijn gevonden bij patiënten met de dominant overervende hypopigmentatie- en doofheidssyndromen Waardenburg-syndroom type 2A (WS2A) en Tietz-syndroom (TS).",
"Alle patiënten met PAX3-mutaties hadden het typische fenotype van WS met dystopia canthorum (WS1), terwijl patiënten met MITF-genmutaties zich presenteerden zonder dystopia canthorum (WS2).",
"MITF 3-bp deleties op aminozuurpositie 217 zijn eerder beschreven bij patiënten met Tietz-syndroom (TS), een klinische entiteit met gehoorverlies en gegeneraliseerde hypopigmentatie.",
"Op basis van deze bevindingen concluderen we dat sequencing en kopieaantalanalyse van zowel PAX3 als MITF aanbevolen moeten worden in de routinematige moleculaire diagnostiek voor patiënten met WS1 en WS2. Verder geven onze genotype-fenotype analyses aan dat WS2 en TS overeenkomen met een klinisch spectrum dat wordt beïnvloed door het type en de positie van de MITF-mutatie.",
"Nieuwe en terugkerende niet-truncerende mutaties van het MITF basale domein: genotypische en fenotypische variaties in Waardenburg- en Tietz-syndromen.",
"Er is een opmerkelijke relatie beschreven tussen niet-truncerende mutaties van het basale domein en Tietz-syndroom, dat wordt gekenmerkt door albinoïde-achtige hypopigmentatie van de huid en het haar, in plaats van de vlekkerige depigmentatie die gezien wordt bij Waardenburg-syndroom, en ernstig gehoorverlies.",
"Mutaties in het microftalmie-geassocieerde transcriptiefactor (MITF) leiden tot Waardenburg-syndroom type 2 (WS2), een dominant overervende aandoening met gehoorverlies en pigmentstoornissen veroorzaakt door een gebrek aan melanocyten. In zeldzame gevallen leiden mutaties in MITF tot Tietz-syndroom (TS), dat wordt gekenmerkt door een ernstig WS2-fenotype.",
"Bij mensen veroorzaakt haplo-insufficiëntie van MITF Waardenburg-syndroom type 2, terwijl een dominant-negatieve mutatie Tietz-syndroom veroorzaakt.",
"Tietz-syndroom (hypopigmentatie/doofheid) veroorzaakt door mutatie van MITF.",
"Deze familie werd opnieuw onderzocht en er werd een missense-mutatie gevonden in het basale gebied van het MITF-gen bij familieleden met Tietz-syndroom. Mutaties in andere regio's van dit gen zijn gevonden die Waardenburg-syndroom type 2 (WS2) veroorzaken, dat ook pigmentveranderingen en gehoorverlies omvat, maar in tegenstelling tot Tietz-syndroom is depigmentatie bij WS2 vlekkerig en is gehoorverlies variabel.",
"Bij mensen veroorzaken MITF-mutaties Waardenburg-syndroom type 2A (WS2A) en Tietz-syndroom, autosomaal dominante aandoeningen die leiden tot doofheid en hypopigmentatie.",
"Mutatie van het MITF-gen bij albinisme-doofheidssyndroom (Tietz-syndroom).",
"MITF-genmutaties zijn verantwoordelijk voor 20% van Waardenburg-syndroom (WS) type II.",
"Mutaties in MITF zijn gevonden bij patiënten met de dominant overervende hypopigmentatie- en doofheidssyndromen Waardenburg-syndroom type 2A (WS2A) en Tietz-syndroom (TS).",
"Het microftalmie-geassocieerde transcriptiefactor (MITF) is een basale helix-loop-helix leucine-ritssluiting transcriptiefactor, die de ontwikkeling van melanocyten en de biosynthetische melanine-route reguleert. Er is een opmerkelijke relatie beschreven tussen niet-truncerende mutaties van het basale domein en Tietz-syndroom, dat wordt gekenmerkt door albinoïde-achtige hypopigmentatie van de huid en het haar, in plaats van de vlekkerige depigmentatie die gezien wordt bij Waardenburg-syndroom, en ernstig gehoorverlies.",
"Mutaties van het MITF-gen kunnen leiden tot erfelijke ziekten: Waardenburg type II en Tietz-syndromen.",
"De menselijke doofheid-pigmentatie syndromen, Waardenburg-syndroom (WS) type 2a, en Tietz-syndroom worden gekenmerkt door ernstige doofheid maar slechts gedeeltelijke cutane pigmentafwijkingen. Beide syndromen worden veroorzaakt door mutaties in MITF.",
"Soms veroorzaken mutaties van een gen verschillende syndromen die vergelijkbare fenotypes kunnen hebben. Bijvoorbeeld, mutaties van het MITF-gen veroorzaken Waardenburg-syndroom type 2 (Tassabehji et al, 1994; Nobukuni et al, 1996) evenals Tietz-syndroom (Smith et al, 1997).",
"Mutaties van het MITF-gen kunnen leiden tot erfelijke ziekten: Waardenburg type II en Tietz-syndromen.",
"Mutaties in MITF zijn gevonden bij patiënten met de dominant overervende hypopigmentatie- en doofheidssyndromen Waardenburg-syndroom type 2A (WS2A) en Tietz-syndroom (TS).",
"Bijvoorbeeld, mutaties van het MITF-gen veroorzaken Waardenburg-syndroom type 2A evenals Tietz-syndroom.",
"Bijvoorbeeld, mutaties van het MITF-gen veroorzaken Waardenburg-syndroom type 2 (Tassabehji et al, 1994; Nobukuni et al, 1996) evenals Tietz-syndroom (Smith et al, 1997).",
"Gehoorstoornis bij heterozygote Mitf(Mi-wh)/+ muizen, een model voor Waardenburg-syndroom type 2 en Tietz-syndroom.",
"Door de genen voor Waardenburg-syndroom te analyseren, toonden we aan dat PAX3, het gen verantwoordelijk voor Waardenburg-syndroom type 1, MITF reguleert, het gen verantwoordelijk voor Waardenburg-syndroom type 2.",
"MITF-genmutaties zijn verantwoordelijk voor 20% van Waardenburg-syndroom (WS) type II.",
"Mutaties in MITF zijn gevonden bij patiënten met de dominant overervende hypopigmentatie- en doofheidssyndromen Waardenburg-syndroom type 2A (WS2A) en Tietz-syndroom (TS).",
"Nieuwe en terugkerende niet-truncerende mutaties van het MITF basale domein: genotypische en fenotypische variaties in Waardenburg- en Tietz-syndromen.",
"Bijvoorbeeld, mutaties van het MITF-gen veroorzaken Waardenburg-syndroom type 2A evenals Tietz-syndroom.",
"Deze familie werd opnieuw onderzocht en er werd een missense-mutatie gevonden in het basale gebied van het MITF-gen bij familieleden met Tietz-syndroom.",
"In zeldzame gevallen leiden mutaties in MITF tot Tietz-syndroom (TS), dat wordt gekenmerkt door een ernstig WS2-fenotype.",
"Bijvoorbeeld, mutaties van het MITF-gen veroorzaken Waardenburg-syndroom type 2 (Tassabehji et al, 1994; Nobukuni et al, 1996) evenals Tietz-syndroom (Smith et al, 1997).",
"Bijvoorbeeld, mutaties van het MITF-gen veroorzaken Waardenburg-syndroom type 2 (Tassabehji et al, 1994; Nobukuni et al, 1996) evenals Tietz-syndroom (Smith et al, 1997).",
"Bij mensen veroorzaken MITF-mutaties Waardenburg-syndroom type 2A (WS2A) en Tietz-syndroom, autosomaal dominante aandoeningen die leiden tot doofheid en hypopigmentatie.",
"Bij mensen veroorzaakt haplo-insufficiëntie van MITF Waardenburg-syndroom type 2, terwijl een dominant-negatieve mutatie Tietz-syndroom veroorzaakt.",
"Tietz/Waardenburg type 2A syndroom geassocieerd met posterior microftalmie bij twee niet-verwante patiënten met nieuwe MITF-genmutaties.",
"Tietz-syndroom en Waardenburg-syndroom type 2A zijn allelische aandoeningen veroorzaakt door MITF-mutaties.",
"Gehoorstoornis bij heterozygote Mitf(Mi-wh)/+ muizen, een model voor Waardenburg-syndroom type 2 en Tietz-syndroom.",
"Bijvoorbeeld, mutaties van MITF-, SNAI2- en SOX10-genen worden waargenomen bij Waardenburg-syndroom type II en mutaties van EDNRB-, EDN3- en SOX10-genen zijn verantwoordelijk voor Waardenburg-syndroom type IV.",
"Mutatie van het MITF-gen bij albinisme-doofheidssyndroom (Tietz-syndroom)."
] | 1,082 | 922 |
1,887 | Noem de drie meest voorkomende bacteriële fyla die aanwezig zijn in muizenfeces. | Firmicutes Proteobacteria Bacteroidetes | [
"Amplicons die de belangrijkste fyla vertegenwoordigen die in de pens worden aangetroffen (Firmicutes, 43,7%; Proteobacteria, 28,7%; Bacteroidetes, 25,3%; Spirochea, 1,1% en Synergistes, 1,1%) werden teruggevonden, ",
"veranderingen in de darmmicrobiota (toename van Firmicutes en afname van Bacteroidetes)",
"De taxonomische analyse van de metagenomische reads gaf aan dat de fecale microbiomen van de dwergloris werden gedomineerd door de fyla Bacteroidetes en Proteobacteria. ",
"Specifiek vertoonden muizen die aan intermitterende hypoxie werden blootgesteld een hogere abundantie van Firmicutes en een lagere abundantie van Bacteroidetes en Proteobacteria fyla dan de controles."
] | 83 | 98 |
1,888 | Welk gen is gemuteerd bij sikkelcelanemie? | Sikkelcelanemie (SCA) is een autosomaal recessieve ziekte veroorzaakt door de HBB:c.20A>T mutatie die leidt tot de synthese van hemoglobine S. | [
"Sikkelcelanemie (SCA) is een erfelijke bloedziekte. Patiënten met SCA vertonen klinische en hematologische variabiliteit die niet alleen verklaard kan worden door de enkele mutatie in het beta-globinegen.",
"Sikkelcelanemie (SCA) is een autosomaal recessieve ziekte veroorzaakt door de HBB:c.20A>T mutatie die leidt tot de synthese van hemoglobine S.",
"Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door één type mutatie, een homozygote A→T substitutie in het ß-globinegen.",
"De implementatie van deze benadering voor aandoeningen die het gevolg zijn van mutaties die het beta-globinegen beïnvloeden (bijv. bèta-thalassemie en sikkelcelanemie), is echter belemmerd door het onvermogen om recombinante virussen te genereren die in staat zijn om efficiënt en betrouwbaar de noodzakelijke sequenties voor een juiste genexpressie over te dragen.",
"De alleelspecifieke PCR-benadering is aangepast door het introduceren van een tweede mismatch op de 3'-voorlaatste binding van de primer en gebruikt om de sikkelcelanemie-mutatie te identificeren (A-->T transversie in het zesde codon van het menselijke beta-globinegen die leidt tot een Glu-->Val substitutie in het eiwit), waardoor het probleem van een interpretatief ambigu 3'-terminaal mismatch inclusief T-residu wordt vermeden.",
"Sikkelcelanemie ontstaat door een A naar T transversie in het tweede nucleotide van codon 6 van het beta-globinegen.",
"Sikkelcelanemie is een genetische bloedziekte die ontstaat door een puntmutatie in het beta-globinegen die leidt tot de vervanging van het glutaminezuurresidu door valine op de zesde positie van de beta-keten van hemoglobine.",
"Sikkelcelanemie is een genetische bloedziekte die het gevolg is van de productie van mutant beta-globine (beta(S)) en heeft ernstige klinische gevolgen."
] | 269 | 257 |
1,889 | Wat is de functie van het Indian hedgehog-eiwit in chondrocyten? | Indian hedgehog is een eiwit dat de endochondrale differentiatie en ossificatie reguleert, zowel op een parathyroïd hormoon-gerelateerde proteïne (PTHrP)-afhankelijke als -onafhankelijke wijze, door activatie van de transcriptiemedewerker Gli2, en is een essentiële factor voor een juiste skeletontwikkeling. | [
"Indian hedgehog (Ihh) reguleert endochondrale ossificatie zowel op een parathyroïd hormoon-gerelateerde proteïne (PTHrP)-afhankelijke als -onafhankelijke wijze door activatie van transcriptiemedewerker Gli2.",
"Wnt/β-catenine, Indian hedgehog (Ihh)/Parathyroïd-gerelateerd peptide (PTHrP) en retinoïde signaalroutes reguleren kraakbeendifferentiatie, groei en functie tijdens de ontwikkeling en spelen een sleutelrol in endochondrale ossificatie.",
"Indian hedgehog (Ihh) is essentieel voor chondrocytdifferentiatie en endochondrale ossificatie en werkt samen met parathyroïd hormoon-gerelateerd peptide in een negatieve feedbacklus om vroege chondrocytdifferentiatie en de overgang naar hypertrofische differentiatie te reguleren. Onafhankelijk van deze functie hebben wij en anderen recentelijk onafhankelijke Ihh-functies gerapporteerd die chondrocythypertrofie en matrixmineralisatie in vivo en in vitro bevorderen.",
"Wij ontdekten recentelijk dat overexpressie van Ihh in chondrocyten de expressie van late markers van chondrocytdifferentiatie stimuleerde en matrixmineralisatie induceerde.",
"Daarnaast vonden wij dat Ihh Runx2-expressie induceerde in chondrocyten zonder andere modulatoren van chondrocytmaturatie zoals Mef2c, Foxa2 en Foxa3 op te voeren.",
"Daarom zou Ihh-signaal een belangrijke rol kunnen spelen, niet alleen bij vroege chondrocytdifferentiatie, maar ook bij de maturatie en verkalking van chondrocyten.",
"Het Ihh-signaal is essentieel voor het reguleren van proliferatie en hypertrofie van gekweekte kippenchondrocyten.",
"Het Indian hedgehog (Ihh)-signaal speelt een vitale rol in het reguleren van proliferatie en hypertrofie van chondrocyten.",
"Op basis van deze resultaten is het Ihh-signaal essentieel voor het balanceren van proliferatie en hypertrofie van kippenchondrocyten, en de regulerende functie van PTHrP werkt op een Ihh-afhankelijke wijze. Verder spelen BMP-6 en Bcl-2 een rol in het behoud van de ontwikkeling van chondrocyten en kunnen zij downstream regulerende factoren van Ihh-signaal zijn.",
"Atf4 is een transcriptiefactor met een leucine-ritssluiting die osteocalcine (Ocn) in osteoblasten en Indian hedgehog (Ihh) in chondrocyten activeert.",
"Indian hedgehog (Ihh) wordt geproduceerd door prehypertrofische chondrocyten in zich ontwikkelende lange botten en reguleert chondrocytproliferatie en andere processen, maar het is niet bekend of het voor zijn functie heparan sulfaat proteoglycanen (HS-PGs) nodig heeft.",
"Wij hebben aangetoond dat het Indian hedgehog-gen (Ihh) wordt uitgedrukt in het kraakbeenanlage en later in volwassen en hypertrofische chondrocyten.",
"Regulatie van de snelheid van kraakbeendifferentiatie door Indian hedgehog en PTH-gerelateerd proteïne.",
"In normale groeischijven wordt de differentiatie van proliferatieve chondrocyten naar postmitotische hypertrofische chondrocyten deels gereguleerd door een nauw gekoppelde signaaloverdracht tussen parathyroïd hormoon-gerelateerd proteïne (PTHrP) en Indian hedgehog (IHH).",
"Het Indian hedgehog (Ihh)-signaal speelt een vitale rol in het reguleren van proliferatie en hypertrofie van chondrocyten.",
"Indian hedgehog en syndecans-3 co-reguleren chondrocytproliferatie en functie tijdens de skeletvorming van kippenledematen.",
"Wij tonen verder aan dat misexpressie van Indian hedgehog direct de expressie van BMP2 en BMP4 lijkt op te voeren, onafhankelijk van de differentiatiestatus van de omliggende chondrocyten.",
"Indian hedgehog (Ihh) wordt geproduceerd door prehypertrofische chondrocyten in zich ontwikkelende lange botten en reguleert chondrocytproliferatie en andere processen, maar het is niet bekend of het voor zijn functie heparan sulfaat proteoglycanen (HS-PGs) nodig heeft.",
"De cellulaire expressie van twee markers van chondrocytdifferentiatie, Indian hedgehog, uitgedrukt in prehypertrofische cellen, en collageen type X, uitgedrukt in hypertrofische chondrocyten, werden beide significant geremd na incubatie met isoproterenol.",
"Indian hedgehog (Ihh) wordt geproduceerd door prehypertrofische chondrocyten in zich ontwikkelende lange botten en reguleert chondrocytproliferatie en andere processen, maar het is niet bekend of het voor zijn functie heparan sulfaat proteoglycanen (HS-PGs) nodig heeft.",
"Vier verschillende chondrocytpopulaties in de foetale rundergroeischijf: hoogste expressieniveaus van PTH/PTHrP-receptor, Indian hedgehog en MMP-13 in hypertrofische chondrocyten en hun onderdrukking door PTH (1-34) en PTHrP (1-40).",
"Hoewel bekend is dat parathyroïd hormoon-gerelateerd proteïne (PTHrP) en Indian hedgehog de differentiatie van groeischijfchondrocyten reguleren, is niet volledig opgehelderd hoe deze routes samenwerken om chondrocytontwikkeling te reguleren.",
"Indian hedgehog (Ihh)-signaal van prehypertrofische chondrocyten is betrokken bij de controle van chondrocytmaturatie via feedbackcontrole van een tweede uitgescheiden factor, parathyroïd hormoon-gerelateerd peptide (PTHrP), aan de gewrichtsoppervlakken.",
"Mutante BMP-receptoren werden getransfecteerd in gekweekte embryonale bovenste sternale chondrocyten met behulp van retrovirale vectoren om te bepalen of BMP-signaal nodig is voor chondrocytmaturatie en de expressie van een sleutelfactor, Indian hedgehog (Ihh).",
"Chondrocyten van de epifysaire groeizone worden gereguleerd door de Indian hedgehog (IHH)-parathyroïd hormoon-gerelateerde proteïne (PTHrP) as.",
"De polymorfe laag in P15-mutanten bevatte minder Sox9-expressieve chondroprogenitorcellen door verminderde mitotische activiteit, en nieuwgedifferentieerde chondrocyten ondergingen voortijdige hypertrofische vergroting gepaard gaand met vroege activatie van Indian hedgehog (Ihh).",
"In een poging de ernst van botdefecten veroorzaakt door HhAntag te verminderen, behandelden we jonge muizen gelijktijdig met HhAntag en parathyroïd hormoon-gerelateerd proteïne (PTHrP), dat stroomafwaarts van Indian Hedgehog functioneert om chondrocyten in een proliferatieve staat te houden.",
"Chondrocytdifferentiatie tijdens embryonale botgroei wordt gecontroleerd door interacties tussen PTHrP en Indian hedgehog.",
"Hedgehog-genen coderen voor uitgescheiden eiwitten die patroonvorming en groei tijdens skeletontwikkeling mediëren.",
"Indian hedgehog (Ihh) is recentelijk aangetoond te worden uitgedrukt in prehypertrofische en hypertrofische chondrocyten tijdens embryonale ontwikkeling, en het is betrokken bij de regulatie van terminale differentiatie van chondrocyten.",
"Indian hedgehog en syndecans-3 co-reguleren chondrocytproliferatie en functie tijdens de skeletvorming van kippenledematen.",
"Indian Hedgehog-signaal veroorzaakt afbraak van het Nkx3.2-eiwit tijdens chondrocytmaturatie.",
"Regulatie van proliferatie en differentiatie van gewrichtschondrocyten door Indian hedgehog en parathyroïd hormoon-gerelateerd proteïne in muizen.",
"Chondrocyten van de epifysaire groeizone worden gereguleerd door de Indian hedgehog (IHH)-parathyroïd hormoon-gerelateerde proteïne (PTHrP) as.",
"Regulatie van de snelheid van kraakbeendifferentiatie door Indian hedgehog en PTH-gerelateerd proteïne.",
"Expressie van Indian hedgehog, botmorfogenetisch proteïne 6 en gli tijdens skeletmorfogenese.",
"Indian hedgehog signaleert onafhankelijk van PTHrP om chondrocythypertrofie te bevorderen.",
"Leeftijdsafhankelijke effecten van hedgehog-eiwit op chondrocyten.",
"Indian hedgehog (Ihh), een uitgescheiden eiwit dat wordt uitgedrukt in vroege hypertrofische chondrocyten, wordt verondersteld betrokken te zijn bij de regulatie van hypertrofische omzetting via een feedbacklus door het perichondrium.",
"Regulatie van de snelheid van kraakbeendifferentiatie door Indian hedgehog en PTH-gerelateerd proteïne.",
"Deze observaties zijn in overeenstemming met de voorgestelde functie van gli als negatieve regulator van Ihh-signaal en de inductie van Bmps door Hedgehog-eiwitten (Roberts et al., 1995)."
] | 960 | 939 |
1,890 | Wat is de functie van R-spondin 1 en noggin in niet-beschadigde galblaas? | R-spondin 1 en noggin bevorderen de uitbreiding van residentiële stamcellen uit niet-beschadigde galblaas. | [
"R-spondin 1 en noggin bevorderen de uitbreiding van residentiële stamcellen uit niet-beschadigde galblaas.",
"R-spondin 1 en noggin bevorderen de uitbreiding van residentiële stamcellen uit niet-beschadigde galblaas."
] | 48 | 48 |
1,891 | Noem de klassieke triade van symptomen van het Melkersson–Rosenthal syndroom. | Het Melkersson-Rosenthal syndroom bestaat uit de klassieke triade van symptomen: 1) orofaciale oedeem 2) gespleten tong (lingua plicata) en 3) aangezichtsverlamming. | [
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom bestaat uit een triade van terugkerende zwelling van de lip en/of het gezicht, gespleten tong en intermitterende aangezichtsverlamming.",
"De patiënt vertoont een typische triade van symptomen voor het Melkersson-Rosenthal syndroom: bilaterale aangezichtszenuwverlamming, lingua plicata en aangezichtsoedeem.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom (MRS) is een zeldzame aandoening van onbekende oorzaak. De klassieke triade van MRS bestaat uit orofaciale oedeem, terugkerende aangezichtsverlamming en een gespleten tong.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom (MRS) is een zeldzame granulomateuze ontstekingsziekte die wordt gekenmerkt door de triade van orofaciale oedeem, aangezichtszenuwverlamming en geribbelde tong.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom (MRS) is een zeldzame neuro-mucocutane granulomateuze aandoening van onbekende etiologie, gekenmerkt door de triade van aangezichtsverlamming, lingua plicata (gespleten tong) en orofaciale oedeem.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom is een zeldzame aandoening van onbekende oorzaak. De klassieke triade van terugkerende aangezichtsverlamming, zwelling van het gezicht, de lippen en diep geribbelde tong (Lingua Plicata) wordt in zeer weinig gevallen gezien, de meerderheid van de patiënten presenteert zich vaak slechts met één of twee symptomen, wat vaak leidt tot verkeerde diagnose en verkeerde behandeling.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom (MRS) is een zeldzaam neuromucocutaan syndroom gekenmerkt door de triade van terugkerende niet-indrukbare orofaciale oedeem, gespleten dorsale tong (lingua plicata) en perifere aangezichtsverlamming.",
"Terugkerende aangezichtszenuwverlamming, zwelling van het gezicht en gespleten tong zijn de symptomen en tekenen van deze aandoening. Deze triade is echter niet typisch bij alle patiënten, aangezien patiënten met één of meer symptomen kunnen presenteren, wat de behandeling van deze aandoening bemoeilijkt.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom kan zich manifesteren als de klassieke triade (orofaciale oedeem, aangezichtszenuwverlamming en stabiele lingua plicata), maar monosymptomatische manifestaties of combinaties van typische symptomen komen ook vaak voor.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom (MRS) is een systemische neuro-mucocutane granulomateuze ziekte, gekenmerkt in zijn klassieke vorm door een triade van terugkerende aangezichtszenuwverlamming, zwelling van de lippen en lingua plicata.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom wordt klassiek beschreven als een triade van orofaciale zwelling, aangezichtsverlamming en gespleten tong.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom is een zeldzame aandoening bestaande uit de triade van aanhoudende of terugkerende orofaciale oedeem, terugkerende aangezichtsverlamming en gespleten tong.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom bestaat uit een triade van terugkerende zwelling van de lip en/of het gezicht, gespleten tong en intermitterende aangezichtsverlamming.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom bestaat uit een triade van symptomen: perifere aangezichtszenuwverlamming, aangeboren \"lingua plicata\" en niet-inflammatoir aangezichtsoedeem.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom bestaat uit een triade van symptomen: terugkerend oedeem van de lippen, terugkerende aangezichtszenuwverlamming en lingua plicata.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom wordt gekenmerkt door een triade van terugkerende orofaciale zwelling, terugkerende aangezichtsverlamming en gespleten tong.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom bestaat uit een triade van symptomen: terugkerend oedeem van de lippen, terugkerende aangezichtszenuwverlamming en lingua plicata.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom kan zich manifesteren als de klassieke triade (orofaciale oedeem, aangezichtszenuwverlamming en stabiele lingua plicata), maar monosymptomatische manifestaties of combinaties van typische symptomen komen ook vaak voor.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom (MRS) is een zeldzame aandoening van onbekende etiologie, gekenmerkt door een triade van symptomen: terugkerende orofaciale zwelling, terugkerende aangezichtsverlamming en een gespleten tong.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom bestaat uit een triade van symptomen: perifere aangezichtszenuwverlamming, aangeboren \"lingua plicata\" en niet-inflammatoir aangezichtsoedeem.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom (MRS) wordt gekenmerkt door de triade van aangezichtsverlamming, aangezichtsoedeem en lingua plicata in combinatie met andere symptomen, zoals hoofdpijn en mentale veranderingen.",
"Perifere aangezichtszenuwverlamming, terugkerende of aanhoudende orale of aangezichtszwelling en gespleten tong vormen een triade van symptomen die bekend staat als het Melkersson-Rosenthal syndroom.",
"Het Melkersson-Rosenthal (MRS) syndroom wordt gekenmerkt door een klassieke triade van terugkerende of aanhoudende orofaciale zwelling, perifere aangezichtszenuwverlamming en lingua plicata.",
"ACHTERGROND: Het Melkersson-Rosenthal syndroom kan zich manifesteren als de klassieke triade (orofaciale oedeem, aangezichtszenuwverlamming en stabiele lingua plicata), maar monosymptomatische manifestaties of combinaties van typische symptomen komen ook vaak voor.",
"Het syndroom wordt klassiek gekenmerkt door een triade van tekenen bestaande uit aangezichtsoedeem, terugkerende perifere aangezichtszenuwverlamming en aangeboren gespleten tong, hoewel het ook in een mono- of oligosymptomatische vorm kan voorkomen.",
"De klassieke triade van tekenen omvat terugkerende orofaciale oedeem, terugkerende aangezichtszenuwverlamming en lingua plicata.",
"Het Melkersson-Rosenthal syndroom (MRS) wordt gekenmerkt door de triade van aangezichtsverlamming, aangezichtsoedeem en lingua plicata in combinatie met andere symptomen, zoals hoofdpijn en mentale veranderingen.",
"De patiënt vertoont een typische triade van symptomen voor het Melkersson-Rosenthal syndroom: bilaterale aangezichtszenuwverlamming, lingua plicata en aangezichtsoedeem.",
"Perifere aangezichtszenuwverlamming, terugkerende of aanhoudende orale of aangezichtszwelling en gespleten tong vormen een triade van symptomen die bekend staat als het Melkersson-Rosenthal syndroom.",
"Klassieke tekenen omvatten terugkerende aangezichtsverlamming, lingua plicata en orofaciale oedeem.",
"De klassieke triade omvat terugkerende orofaciale oedeem die voornamelijk de lippen betreft (macrocheilitis), intermitterende perifere aangezichtsverlamming en scrotale tong.",
"De patiënt vertoont een typische triade van symptomen voor het Melkersson-Rosenthal syndroom: bilaterale aangezichtszenuwverlamming, lingua plicata en aangezichtsoedeem."
] | 775 | 753 |
1,892 | Welke ziekte wordt behandeld met taliglucerase alfa? | Taliglucerase alfa, het eerste beschikbare recombinant therapeutische eiwit dat wordt geproduceerd in plantencellen, is een enzymvervangende therapie die is goedgekeurd voor de ziekte van Gaucher. | [
"Enzymvervangende therapie met taliglucerase alfa: 36-maanden veiligheids- en werkzaamheidsresultaten bij volwassen patiënten met de ziekte van Gaucher die eerder met imiglucerase werden behandeld.",
"Taliglucerase alfa is het eerste beschikbare recombinant therapeutische eiwit dat wordt geproduceerd in plantencellen. Het is geïndiceerd voor de behandeling van patiënten met type 1 ziekte van Gaucher (GD) bij volwassen en pediatrische patiënten in verschillende landen.",
"De 36-maanden resultaten van de overstap van imiglucerase naar taliglucerase alfa behandeling bij volwassenen met GD bieden aanvullende gegevens over de klinische veiligheid en werkzaamheid van taliglucerase alfa voorbij de eerste 9 maanden van de oorspronkelijke studie.",
"Langdurige werkzaamheid en veiligheidsresultaten van taliglucerase alfa tot 36 maanden bij volwassen, behandeling-naïeve patiënten met de ziekte van Gaucher.",
"Taliglucerase alfa is een intraveneuze enzymvervangende therapie die is goedgekeurd voor de behandeling van type 1 ziekte van Gaucher (GD) en is het eerste beschikbare recombinant therapeutische eiwit geproduceerd in plantencellen. Hier rapporteren we langdurige veiligheids- en werkzaamheidsresultaten van taliglucerase alfa bij behandeling-naïeve volwassen patiënten met GD.",
"Deze 36-maanden resultaten van taliglucerase alfa bij behandeling-naïeve volwassen patiënten met GD tonen aanhoudende verbetering van ziekteparameters zonder nieuwe veiligheidsproblemen.",
"Langdurige werkzaamheid en veiligheidsresultaten van taliglucerase alfa tot 5 jaar bij volwassen, behandeling-naïeve patiënten met de ziekte van Gaucher.",
"Taliglucerase alfa, het eerste beschikbare recombinant therapeutische eiwit geproduceerd in plantencellen, is een enzymvervangende therapie die is goedgekeurd voor de ziekte van Gaucher (GD).",
"Langdurige veiligheid en werkzaamheid van taliglucerase alfa bij pediatrische patiënten met de ziekte van Gaucher die behandeling-naïef waren of eerder met imiglucerase werden behandeld.",
"Een fase 3, multicenter, open-label, overstapstudie om de veiligheid en werkzaamheid van taliglucerase alfa, een recombinant humane glucocerebrosidase geproduceerd in plantencellen, te beoordelen bij volwassen en pediatrische patiënten met de ziekte van Gaucher die eerder met imiglucerase werden behandeld.",
"Deze resultaten ondersteunen de veiligheid en werkzaamheid van taliglucerase alfa voor de ziekte van Gaucher.",
"Taliglucerase alfa leidt tot gunstige beenmergreacties bij patiënten met type I ziekte van Gaucher.",
"Taliglucerase alfa voor de behandeling van de ziekte van Gaucher.",
"Veiligheid en werkzaamheid van twee doseringsniveaus van taliglucerase alfa bij pediatrische patiënten met de ziekte van Gaucher.",
"Deze resultaten ondersteunen de veiligheid en werkzaamheid van taliglucerase alfa voor de ziekte van Gaucher.",
"Deze bevindingen leveren bewijs voor het werkzaamheids- en veiligheidsprofiel van taliglucerase alfa als enzymvervangende therapie (ERT) voor GD bij patiënten die eerder met imiglucerase werden behandeld.",
"Deze multicenter, gerandomiseerde, dubbelblinde, parallel-dosis, 12-maanden studie beoordeelde de werkzaamheid en veiligheid van taliglucerase alfa bij pediatrische patiënten met GD.",
"Een fase 3, multicenter, open-label, overstapstudie om de veiligheid en werkzaamheid van taliglucerase alfa, een recombinant humane glucocerebrosidase geproduceerd in plantencellen, te beoordelen bij volwassen en pediatrische patiënten met de ziekte van Gaucher die eerder met imiglucerase werden behandeld.",
"Een fase 3, multicenter, open-label, 9-maanden studie beoordeelde de veiligheid en werkzaamheid van de overstap naar taliglucerase alfa bij volwassen en pediatrische patiënten met GD die ten minste de voorgaande 2 jaar met imiglucerase werden behandeld.",
"Deze bevindingen leveren bewijs voor het werkzaamheids- en veiligheidsprofiel van taliglucerase alfa als enzymvervangende therapie (ERT) voor GD bij patiënten die eerder met imiglucerase werden behandeld.",
"Klinische studies hebben aangetoond dat taliglucerase alfa effectief is, met een goed vastgesteld veiligheidsprofiel bij volwassen, ERT-naïeve patiënten met symptomatische GD1, en bij dergelijke patiënten die eerder met imiglucerase werden behandeld.",
"Een studie onderzocht substraatreductietherapie bij mensen met chronische neuronopathische (type 3) ziekte van Gaucher die doorgingen met enzymvervangende therapie. Behandeling-naïeve deelnemers hadden vergelijkbare stijgingen in hemoglobine bij vergelijking van degenen die imiglucerase of alglucerase ontvingen bij 60 eenheden/kg, imiglucerase of velaglucerase alfa bij 60 U/kg, taliglucerase alfa bij 30 eenheden/kg of 60 eenheden/kg, en velaglucerase alfa bij 45 eenheden/kg of 60 eenheden/kg. Voor de trombocytenrespons bij deelnemers met intacte milt werd een voordeel voor imiglucerase ten opzichte van velaglucerase alfa bij 60 eenheden/kg waargenomen, gemiddelde verschil -79,87 (95% betrouwbaarheidsinterval -137,57 tot -22,17).",
"Deze bevindingen leveren bewijs voor het werkzaamheids- en veiligheidsprofiel van taliglucerase alfa als enzymvervangende therapie (ERT) voor GD bij patiënten die eerder met imiglucerase werden behandeld.",
"Taliglucerase alfa (Protalix Biotherapeutics, Israël) is een recombinant humane beta-glucocerebrosidase geproduceerd in wortelcellen, recent goedgekeurd in de Verenigde Staten voor de behandeling van type 1 ziekte van Gaucher (GD).",
"Deze 36-maanden resultaten van taliglucerase alfa bij behandeling-naïeve volwassen patiënten met GD tonen aanhoudende verbetering van ziekteparameters zonder nieuwe veiligheidsproblemen.",
"Een fase 3, multicenter, open-label, 9-maanden studie beoordeelde de veiligheid en werkzaamheid van de overstap naar taliglucerase alfa bij volwassen en pediatrische patiënten met GD die ten minste de voorgaande 2 jaar met imiglucerase werden behandeld.",
"Klinische studies hebben aangetoond dat taliglucerase alfa effectief is, met een goed vastgesteld veiligheidsprofiel bij volwassen, ERT-naïeve patiënten met symptomatische GD1, en bij dergelijke patiënten die eerder met imiglucerase werden behandeld.",
"Deze gegevens suggereren dat taliglucerase alfa het potentieel heeft om een therapeutische behandelingsoptie te zijn voor kinderen met GD.",
"Enzymvervangende therapie met taliglucerase alfa: 36-maanden veiligheids- en werkzaamheidsresultaten bij volwassen patiënten met de ziekte van Gaucher die eerder met imiglucerase werden behandeld.",
"Langdurige veiligheid en werkzaamheid van taliglucerase alfa bij pediatrische patiënten met de ziekte van Gaucher die behandeling-naïef waren of eerder met imiglucerase werden behandeld.",
"Een fase 3, multicenter, open-label, overstapstudie om de veiligheid en werkzaamheid van taliglucerase alfa, een recombinant humane glucocerebrosidase geproduceerd in plantencellen, te beoordelen bij volwassen en pediatrische patiënten met de ziekte van Gaucher die eerder met imiglucerase werden behandeld."
] | 810 | 877 |
1,893 | Waar is formin mee geassocieerd in de slak? | Formin is geassocieerd met links-rechts asymmetrie in de vijverslak en de kikker. | [
"Formin is geassocieerd met links-rechts asymmetrie in de vijverslak en de kikker",
"Hier rapporteren we dat een uitschakelende mutatie in één kopie van een tandem gedupliceerde, diaphanous-gerelateerde formin perfect geassocieerd is met het doorbreken van symmetrie in de vijverslak. Dit wordt ondersteund door de observatie dat een anti-formin medicijnbehandeling dextrale slakembryo's omzet in een sinistrale fenocopie, en bij kikkers heeft medicijnremming of overexpressie door micro-injectie van formin een chirale randomiserende werking in vroege (pre-cilia) embryo's. In tegenstelling tot verwachtingen gebaseerd op bestaande modellen [3, 4 en 5], ontdekten we asymmetrische genexpressie in 2- en 4-cellige slakembryo's, voorafgaand aan morfologische asymmetrie. Aangezien het formin-actine filament is aangetoond als onderdeel van een asymmetrie-doorbrekende schakel in vitro [6 en 7], zijn deze resultaten samen consistent met het idee dat dieren met diverse lichaamsplannen hun asymmetrieën kunnen ontlenen aan dezelfde intracellulaire chirale elementen [8].",
"Hier rapporteren we dat een uitschakelende mutatie in één kopie van een tandem gedupliceerde, diaphanous-gerelateerde formin perfect geassocieerd is met het doorbreken van symmetrie in de vijverslak.",
"Dit wordt ondersteund door de observatie dat een anti-formin medicijnbehandeling dextrale slakembryo's omzet in een sinistrale fenocopie, en bij kikkers heeft medicijnremming of overexpressie door micro-injectie van formin een chirale randomiserende werking in vroege (pre-cilia) embryo's.",
"Hier rapporteren we dat een uitschakelende mutatie in één kopie van een tandem gedupliceerde, diaphanous-gerelateerde formin perfect geassocieerd is met het doorbreken van symmetrie in de vijverslak.",
"Dit wordt ondersteund door de observatie dat een anti-formin medicijnbehandeling dextrale slakembryo's omzet in een sinistrale fenocopie, en bij kikkers heeft medicijnremming of overexpressie door micro-injectie van formin een chirale randomiserende werking in vroege (pre-cilia) embryo's."
] | 289 | 279 |
1,894 | Wat is het belangrijkste verschil tussen eukaryoten en prokaryoten? | Eukaryoten hebben een nucleolus, prokaryoten niet. Eukaryoten hebben een kernmembraan, organellen en verschillen in transcriptie en translatie. Prokaryoten hebben polycistronisch RNA en de initiatie van eiwitsynthese verloopt met een initiator-tRNA dat gemodificeerd (formylering) is in prokaryoten en niet in eukaryoten. | [
"De nucleolus is het meest prominente compartiment in de kern en staat bekend als de plaats voor ribosoombiogenese in eukaryoten. Daarentegen is er geen gelijkwaardige structuur voor ribosoomsynthese in prokaryoten.",
"Eukaryote en prokaryote organismen verschillen in twee aspecten van hun translatiemachinerie: polycistronische boodschappers worden alleen in prokaryoten als een reeks individuele eiwitten tot expressie gebracht, en de initiatie van eiwitsynthese verloopt met een initiator-tRNA dat gemodificeerd (formylering) is in prokaryoten en niet in eukaryoten.",
"Extra guanylaat aan het 5'-uiteinde van rijp E. coli tRNAHis wordt gecodeerd in het gen en wordt in tRNA aangetroffen als resultaat van een ongebruikelijke knip door RNase P.",
"Er zijn aanzienlijke verschillen in run-distributies in DNA-sequenties van prokaryoten, ongewervelden en gewervelden.",
"Er bestaan echter enkele interessante uitzonderingen op deze regel voor de run-distributie van adenine in prokaryoten en voor de rangschikking van purine-pyrimidine runs in eukaryoten.",
"Men dacht dat dit verklaard kon worden door het ontbreken van mitochondriën in prokaryoten, de doelplaats van ontkoppelingsmiddelen in eukaryoten.",
"Eukaryote en prokaryote organismen verschillen in twee aspecten van hun translatiemachinerie: polycistronische boodschappers worden alleen in prokaryoten als een reeks individuele eiwitten tot expressie gebracht, en de initiatie van eiwitsynthese verloopt met een initiator-tRNA dat gemodificeerd (formylering) is in prokaryoten en niet in eukaryoten."
] | 274 | 246 |
1,895 | Wat is het HSP70-HSP110 disaggregase mechanisme? | Het opruimen van verkeerd gevouwen en geaggregeerde eiwitten is essentieel voor het overleven van de cel. UBQLN2 werkt samen met het HSP70-HSP110 disaggregase mechanisme om eiwitaggregaten via het 26S proteasoom te verwijderen. UBQLN2 herkent HSP70 gebonden aan cliënten en koppelt dit aan het proteasoom om de afbraak van geaggregeerde en verkeerd gevouwen eiwitten mogelijk te maken. We tonen verder aan dat dit proces actief is in de celkern, waar een ander systeem voor het opruimen van aggregaten, autofagie, niet werkt. | [
"Het opruimen van verkeerd gevouwen en geaggregeerde eiwitten is essentieel voor het overleven van de cel.",
"UBQLN2 werkt samen met het HSP70-HSP110 disaggregase mechanisme om eiwitaggregaten via het 26S proteasoom te verwijderen. UBQLN2 herkent HSP70 gebonden aan cliënten en koppelt dit aan het proteasoom om de afbraak van geaggregeerde en verkeerd gevouwen eiwitten mogelijk te maken. We tonen verder aan dat dit proces actief is in de celkern, waar een ander systeem voor het opruimen van aggregaten, autofagie, niet werkt."
] | 140 | 163 |
1,896 | Is er whole exome sequencing uitgevoerd bij Alzheimerpatiënten? | Ja, er zijn talrijke whole exome sequencing-studies uitgevoerd bij Alzheimerpatiënten. | [
"Pilot whole-exome sequencing van een Duitse cohort met vroeg optredende Alzheimerziekte onthult een aanzienlijke frequentie van PSEN2-varianten.",
"We voerden whole-exome sequencing uit bij families met vroeg optredende Alzheimerziekte (EOAD) en laat optredende Alzheimerziekte (LOAD), gevolgd door functionele studies van geselecteerde varianten.",
"Whole-exome sequencing onthulde een nonsense-mutatie in PRNP (NM_000311, c.C478T; p.Q160*; rs80356711) geassocieerd met homozygositeit voor het V-allel op positie 129 van het eiwit, wat verder benadrukt hoe zeer vergelijkbare genotypen in PRNP leiden tot opvallend verschillende fenotypen.",
"Bij de zoektocht naar nieuwe genen bij de ziekte van Alzheimer zijn klassieke linkage-gebaseerde en kandidaat-gen-gebaseerde associatiestudies vervangen door exoomsequencing, genoomwijde sequencing (voor mendeliaanse vormen van de ziekte van Alzheimer) en genoomwijde associatiestudies (voor niet-mendeliaanse vormen).",
"We voerden whole exome sequencing uit bij een Turkse patiënt die klinisch was gediagnosticeerd met de ziekte van Alzheimer uit een consanguine familie.",
"Door exoomsequencing uit te voeren bij 14 autosomaal dominante vroeg optredende Alzheimerziekte (ADEOAD) indexgevallen zonder mutatie in bekende genen (amyloïde precursor eiwit (APP), preseniline1 (PSEN1) en preseniline2 (PSEN2)), vonden we dat bij vijf patiënten het SORL1-gen onbekende nonsense (n=1) of missense (n=4) mutaties bevatte."
] | 191 | 192 |
1,897 | Wat is de genoombrowserdatabase voor DNA-vormannotaties? | GBshape biedt voorspellingen van de breedte van de kleine groeve, propeller twist, roll, helix twist en hydroxylradicaal-splijting voor de volledige genomen van 94 organismen. Extra genomen kunnen eenvoudig worden toegevoegd met behulp van het GBshape-framework. GBshape kan worden gebruikt om DNA-vormannotaties kwalitatief te visualiseren in een genoombrowser-trackformaat, en om kwantitatieve waarden van DNA-vormkenmerken te downloaden als functie van de genomische positie op nucleotide-resolutie. | [
"GBshape: een genoombrowserdatabase voor DNA-vormannotaties",
"Onze Genoombrowser voor DNA-vormannotaties (GBshape; vrij beschikbaar op http://rohslab.cmb.usc.edu/GBshape/) biedt voorspellingen van de breedte van de kleine groeve, propeller twist, roll, helix twist en hydroxylradicaal-splijting voor de volledige genomen van 94 organismen. Extra genomen kunnen eenvoudig worden toegevoegd met behulp van het GBshape-framework. GBshape kan worden gebruikt om DNA-vormannotaties kwalitatief te visualiseren in een genoombrowser-trackformaat, en om kwantitatieve waarden van DNA-vormkenmerken te downloaden als functie van de genomische positie op nucleotide-resolutie. Als biologische toepassingen illustreren we de periodiciteit van DNA-vormkenmerken die aanwezig zijn in nucleosoom-bezette sequenties van mens, vlieg en worm, en we tonen structurele overeenkomsten aan tussen transcriptie-startplaatsen in de genomen van vier Drosophila-soorten",
"GBshape: een genoombrowserdatabase voor DNA-vormannotaties.",
"GBshape kan worden gebruikt om DNA-vormannotaties kwalitatief te visualiseren in een genoombrowser-trackformaat, en om kwantitatieve waarden van DNA-vormkenmerken te downloaden als functie van de genomische positie op nucleotide-resolutie.",
"Onze Genoombrowser voor DNA-vormannotaties (GBshape; vrij beschikbaar op http://rohslab.cmb.usc.edu/GBshape/) biedt voorspellingen van de breedte van de kleine groeve, propeller twist, roll, helix twist en hydroxylradicaal-splijting voor de volledige genomen van 94 organismen.",
"GBshape kan worden gebruikt om DNA-vormannotaties kwalitatief te visualiseren in een genoombrowser-trackformaat, en om kwantitatieve waarden van DNA-vormkenmerken te downloaden als functie van de genomische positie op nucleotide-resolutie.",
"GBshape kan worden gebruikt om DNA-vormannotaties kwalitatief te visualiseren in een genoombrowser-trackformaat, en om kwantitatieve waarden van DNA-vormkenmerken te downloaden als functie van de genomische positie op nucleotide-resolutie.",
"GBshape: een genoombrowserdatabase voor DNA-vormannotaties.",
"Onze Genoombrowser voor DNA-vormannotaties (GBshape; vrij beschikbaar op http://rohslab.cmb.usc.edu/GBshape/) biedt voorspellingen van de breedte van de kleine groeve, propeller twist, roll, helix twist en hydroxylradicaal-splijting voor de volledige genomen van 94 organismen."
] | 377 | 327 |
1,898 | Is Stat4 een transcriptiefactor? | Ja, Stat4 is een transcriptiefactor.
Stat4 is een lid van de signaaltransducer en activator van transcriptie (STAT) familie van moleculen die zich in het cytoplasma bevindt. STAT4 reguleert de expressie van verschillende genen als transcriptiefactor nadat het gefosforyleerd is, dimeriseert en naar de kern transloceert. | [
"transcriptiefactoren T-bet en STAT4",
"STAT4 is een lid van de signaaltransducer en activator van transcriptie (STAT) familie van moleculen die zich in het cytoplasma bevindt. STAT4 reguleert de expressie van verschillende genen als transcriptiefactor nadat het gefosforyleerd is, dimeriseert en naar de kern transloceert.",
"STAT4 is een latente cytosolische factor die codeert voor een transcriptiefactor die signalen doorgeeft die gestimuleerd worden door cytokines.",
"Om de rol van signaaltransductie en activatie van transcriptie 4 (STAT4) te onderzoeken bij de ontwikkeling en progressie van menselijke hepatocellulaire carcinoom (HCC)"
] | 132 | 129 |
1,899 | Zijn de promotorregio's van de genen die betrokken zijn bij het Rett-syndroom gekarakteriseerd met CAGE? | Ja. Promotorregio's van de genen die betrokken zijn bij het Rett-syndroom zijn gekarakteriseerd met behulp van CAGE. | [
"CAGE-gedefinieerde promotorregio's van de genen die betrokken zijn bij het Rett-syndroom.",
"Mutaties in drie functioneel diverse genen veroorzaken het Rett-syndroom. Hoewel de functies van Forkhead box G1 (FOXG1), Methyl CpG binding protein 2 (MECP2) en Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) afzonderlijk zijn bestudeerd, is er weinig bekend over hun onderlinge relatie met betrekking tot expressieniveaus en regulerende regio's. Hier analyseerden we gegevens van honderden muis- en menselijke monsters die zijn opgenomen in het FANTOM5-project, om transcriptie-initiatielocaties, expressieniveaus, expressiecorrelaties en regulerende regio's van de drie genen te identificeren.RESULTATEN: Onze onderzoeken onthullen de voornamelijk gebruikte transcriptiestartplaatsen (TSS's) voor elk gen, inclusief nieuwe transcriptiestartplaatsen voor FOXG1. We tonen aan dat de expressie van FOXG1 slecht gecorreleerd is met de expressie van MECP2 en CDKL5. We identificeren promotorvormen voor elke TSS, de voorspelde locatie van enhancers voor elk gen en de gemeenschappelijke transcriptiefactoren die waarschijnlijk de drie genen reguleren. Onze gegevens impliceren Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2)-gemedieerde onderdrukking van Foxg1 in het cerebellum.CONCLUSIES: Onze analyses bieden een uitgebreid beeld van de regulerende regio's van de drie genen die betrokken zijn bij het Rett-syndroom.",
"CAGE-gedefinieerde promotorregio's van de genen die betrokken zijn bij het Rett-syndroom",
"CAGE-gedefinieerde promotorregio's van de genen die betrokken zijn bij het Rett-syndroom."
] | 230 | 227 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.