id
int64
0
4.72k
body
stringlengths
12
227
answer
stringlengths
2
3.35k
relevant_passages
listlengths
1
83
approx_word_count_original
int64
10
3.79k
approx_word_count_translated
int64
8
2.21k
1,700
Wat is het moleculaire doelwit van het immunosuppressieve medicijn Rapamycine?
Het moleculaire doelwit van Rapamycine is mTOR
[ "moleculair doelwit van rapamycine (mTOR", "moleculair doelwit van rapamycine (mTOR)", "moleculair doelwit van rapamycine (mTOR) ", "moleculair doelwit van rapamycine (mTOR)", "moleculair doelwit van rapamycine (mTOR)", "moleculair doelwit van rapamycine (mTOR) ", "moleculair doelwit van rapamycine (mTO...
68
68
1,701
Is het eiwit KCNQ2 geassocieerd met idiopathische epilepsie?
Ja, sequentievariaties van het KCNQ2-gen kunnen bijdragen aan de etiologie van idiopathische epilepsie
[ "Jeugdig idiopathische epilepsie (JIE) bij Arabische veulens lijkt op het syndroom van goedaardige familiaire neonatale convulsies (BFNC), een zeldzame idiopathische epilepsie bij pasgeboren mensen. Het BFNC-syndroom vertoont genetische heterogeniteit, zoals wordt verondersteld bij Arabische veulens, en wordt veroo...
485
455
1,702
PBT2 is getest voor welke aandoening?
PBT2 is getest voor de behandeling van de ziekte van Alzheimer.
[ "PBT2 verbeterde de cognitie in een fase II klinische studie met AD-patiënten, en verdere klinische tests zijn momenteel gaande.", "In de tweede studie werd een opvolgend verbinding, PBT2, vergeleken met placebo bij 78 deelnemers met milde Alzheimer dementie; allen werden opgenomen in de intention-to-treat analys...
495
490
1,703
Wat is de basale secundaire structuur van de variabele domeinen van een typisch antilichaam?
De variabele domeinen van zware en lichte ketens van antilichamen bestaan uit twee β-vellen. Het eerste bestaat uit vier strengen, A, B, E en D, en het tweede uit zes strengen, genaamd A', G, F, C, C' en C''. De antigeenbindingsplaats wordt gevormd door de inter-strengverbindingen BC, C′C″ en FG van elk domein.
[ "Antilichamen zijn prototypes van multimerische eiwitten en bestaan uit structureel vergelijkbare domeinen. De twee variabele domeinen van een antilichaam (VH en VL) interageren via een groot hydrofoob oppervlak en kunnen worden uitgedrukt als covalent gekoppelde single-chain Fv (scFv) fragmenten.", "De vorming v...
298
274
1,704
Hoe vindt langafstand epigenetische onderdrukking (LRES) plaats?
Langafstand epigenetische onderdrukking (LRES) is een mechanisme van geninactivatie dat meerdere aaneengesloten CpG-eilanden beïnvloedt en is beschreven in verschillende typen menselijke kanker.
[ "Langafstand epigenetische onderdrukking (LRES) is een mechanisme van geninactivatie dat meerdere aaneengesloten CpG-eilanden beïnvloedt en is beschreven in verschillende typen menselijke kanker.", "We tonen aan dat LRES ook voorkomt in muizenkanker in vivo en de moleculaire kenmerken van het menselijke fenomeen ...
766
712
1,705
Wat is de overervingswijze van Acromicric dysplasie?
Acromicric dysplasie heeft een autosomaal dominante overervingswijze
[ "AD heeft een autosomaal dominante overervingswijze, met kenmerkende gelaatstrekken en skeletkenmerken (een hese stem en een interne inkeping van de femurkop).", "Ten slotte wordt WMS overgedragen via een autosomaal dominante of een autosomaal recessieve (AR) overervingswijze, GD via een autosomaal recessieve ove...
99
85
1,706
Kan RNAPolII functioneren als een RNA-afhankelijke RNA-polymerase?
RNA-polymerase II (Pol II) is een goed gekarakteriseerde DNA-afhankelijke RNA-polymerase, waarvan ook is gerapporteerd dat het RNA-afhankelijke RNA-polymerase (RdRP) activiteit heeft. Pol II kan een homopolymeer RNA-template gebruiken, kan RNA met meerdere nucleotiden verlengen in afwezigheid van DNA, en wordt in verba...
[ "RNA-polymerase II werkt als een RNA-afhankelijke RNA-polymerase om een niet-coderend RNA te verlengen en te destabiliseren", "RNA-polymerase II (Pol II) is een goed gekarakteriseerde DNA-afhankelijke RNA-polymerase, waarvan ook is gerapporteerd dat het RNA-afhankelijke RNA-polymerase (RdRP) activiteit heeft.", ...
594
566
1,707
Wat zijn de beste behandelingsopties voor de behandeling van Helicobacter pylori?
De beste behandelingsopties voor de uitroeiing van Helicobacter pylori omvatten een drievoudige of viervoudige medicamenteuze therapie met verschillende soorten antibiotica. Bismut kan ook een aanvullende optie zijn. Protonpompremmers zijn ook opgenomen in de behandeling. De meest effectieve lijst van geneesmiddelen om...
[ "Drievoudige therapie, die in veel landen het hoofdbehandelingsmiddel is geweest in het afgelopen decennium, heeft nu suboptimale resultaten in veel delen van de wereld.", "Sequentiële therapie en viervoudige therapie (ofwel op bismut gebaseerde of niet-bismut gebaseerde) zijn de beste huidige opties om de initië...
344
362
1,708
Lijst van sclerostine-interactiepartners.
alkalische fosfatase carbonaanhydrase gremlin-1 fetuin A midkine annexine A1 annexine A2 collageen α1 caseïnekinase II geëxcreteerd frizzled-gerelateerd eiwit 4 Phex asporine follistatine erbB-3 LRP5 noggin
[ "Verschillende eerder niet-geïdentificeerde volledige sclerostine-interacterende eiwitten zoals alkalische fosfatase, carbonaanhydrase, gremlin-1, fetuin A, midkine, annexine A1 en A2, en collageen α1, die gevestigde rollen hebben in botvorming of resorptieprocessen, binden aan de sclerostine-MBP amylosehars maar n...
196
178
1,709
Onder welke omstandigheden fosforyleert AMPK TSC2?
De AMP-geactiveerde serine/threonine proteïnekinase (AMPK) is een sensor van de cellulaire energiestatus die in alle eukaryoten voorkomt, en wordt geactiveerd onder omstandigheden van lage intracellulaire ATP na stress zoals voedingsstoffentekort of hypoxie.
[ "De AMP-geactiveerde serine/threonine proteïnekinase (AMPK) is een sensor van de cellulaire energiestatus die in alle eukaryoten voorkomt en wordt geactiveerd onder omstandigheden van lage intracellulaire ATP na stress zoals voedingsstoffentekort of hypoxie.", "AMPK fosforyleert direct ten minste twee eiwitten om...
447
407
1,710
Welke beeldvormingsmodaliteiten zijn genoemd als voorkeursmethode om een CSF-lek te diagnosticeren?
CT-cisternografie bij het onderzoek van cerebrospinale vloeistof rhinorroe. CTC is een nauwkeurige, goed verdragen procedure en moet worden beschouwd als de voorkeursmethode voor het onderzoek van deze aandoening. ...ongeconstrueerd (drie-dimensionale constructieve interferentie in steady state (3D-CISS))... Concludere...
[ "CT-cisternografie bij het onderzoek van cerebrospinale vloeistof rhinorroe.", "CTC is een nauwkeurige, goed verdragen procedure en moet worden beschouwd als de voorkeursmethode voor het onderzoek van deze aandoening.", "Momenteel is de voorkeursmethode voor het detecteren van cerebrospinale vloeistof de kwalit...
241
231
1,711
Welke softwaretools zijn momenteel beschikbaar voor het detecteren van zeldzame codonclusters in coderende sequenties?
Zeldzame codonclusters (RCC's) komen overeen met regio's langs mRNA-sequenties waar, uit de mogelijke keuzes van synonieme codons, die met een lagere frequentie worden waargenomen. Omdat is aangetoond dat relatieve codonfrequenties correleren met hun overeenkomstige tRNA-frequenties, duiden RCC's op mogelijke translati...
[ "Ons programma Sherlocc detecteert statistisch relevante geconserveerde zeldzame codonclusters en produceert een gebruiksvriendelijke HTML-uitvoer.", "LaTcOm: een webserver voor het visualiseren van zeldzame codonclusters in coderende sequenties", "Wij presenteren LaTcOm, een nieuwe webtool die verschillende al...
230
208
1,712
Hoeveel weefselkallikreïnegenen zijn aanwezig in het menselijk genoom?
Weefselkallikreïnes (KLK's) zijn een groep nauw verwante serineproteïnasen die worden vertegenwoordigd door multigene families in het menselijk genoom. De menselijke weefselkallikreïne-genfamilie bestaat uit 15 genen, aangeduid als KLK1–KLK15, die tandemgewijs zijn gerangschikt op chromosomaal locus 19q13.4.
[ "Weefselkallikreïnes zijn een groep nauw verwante serineproteïnasen die worden vertegenwoordigd door multigene families bij muizen en ratten.", "Onze kaart specificeert de afstand tussen genen met een nauwkeurigheid van één basepaar, de relatieve locatie en de richting van transcriptie van alle 15 genen.", "De ...
480
430
1,713
Werkt de Oncotype DX-test met paraffine-ingebedde weefsels?
Ja, de Oncotype DX-test werkt met paraffine-ingebedde weefsels.
[ "De Oncotype-DX Borstkanker Assay (Genomic Health, Redwood City, CA) kwantificeert de genexpressie van 21 genen in borstkankerweefsel door het uitvoeren van reverse transcriptie polymerase kettingreactie (RT-PCR) op formaline-gefixeerde paraffine-ingebedde (FFPE) tumorblokken die worden verkregen tijdens de initiël...
277
256
1,714
Waar colocaliseert CTCF met cohesine?
Cohesine subunits associëren met virale en cellulaire CTCF-sites die betrokken zijn bij complexe genregulatie en chromatineorganisatie. Cohesine bindt samen met transcriptiefactoren over het hele genoom onafhankelijk van CTCF, speelt een functionele rol in oestrogeen-gereguleerde transcriptie, en kan helpen bij het med...
[ "In menselijke cellen is ook aangetoond dat Pol III-genen en transcriptiefactoren colocaliseren met cohesine en de transcriptieregulator en genoomorganisator CCCTC-bindend factor (CTCF).", "Om cohesine-niet-CTCF (CNC) bindingsgebeurtenissen in vivo te onderzoeken, hebben we cohesine en CTCF in kaart gebracht, eve...
800
775
1,715
Noem de triade van Wernicke-encefalopathie.
Wernicke-encefalopathie is een triade van oftalmoplegie, ataxie en verwarring die wordt gezien bij alcoholisten met een dieettekort aan vitamine B1 (thiamine).
[ "In de klassieke vorm wordt het gekenmerkt door een typische triade (verwarring, oculomotore stoornis en ataxie), maar in de meerderheid van de gevallen is alleen verwarring aanwezig.", "Wernicke-encefalopathie is een acute neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door mentale verwarring, oculomotore disfunc...
475
477
1,716
Is het PTPN22-gen een biomarker voor reumatoïde artritis?
De meeste associatiestudies hebben inderdaad een verband bevestigd tussen mutaties in het PTPN22-gen en reumatoïde artritis
[ "Gecombineerde longitudinale analyse van de 2 cohorten suggereert verdere associatie van verschillende loci met de Larsen-score (KIF5A, PTPN22, AFF3, TAGAP) en dus een significante accumulatie van RA-ernstmarkers onder RA-gevoeligheidsmarkers (p = 0,016)", "Een niet-intronische marker bij TNFAIP3, GIN1/C5orf30, S...
2,534
1,691
1,717
Is marihuanagebruik geassocieerd met een verhoogd risico op een beroerte?
Ja, het gebruik van marihuana wordt geassocieerd met een verhoogd risico op ischemische beroerte, vooral bij jongvolwassenen. De mechanismen die ten grondslag liggen aan deze associatie blijven grotendeels onduidelijk, maar een verhoogde vasculaire reactiviteit en een verhoogde cerebrovasculaire weerstand werden genoem...
[ "De illegale drugs die vaker geassocieerd worden met beroerte zijn psychomotorische stimulerende middelen, zoals amfetamine en cocaïne. Minder vaak worden opioïden en psychotomimetische drugs, waaronder cannabis, genoemd.", "Onder 326 patiënten (184 mannen) waren de meest voorkomende risicofactoren voor beroerte ...
680
670
1,718
Hoeveel en welke verschillende isoformen zijn er voor de ryanodine receptor?
Over het algemeen zijn drie ryanodine receptor isoformen (RyR1-RyR3) bekend. RyR1, tot expressie gebracht in skeletspier; RyR2, tot expressie gebracht in hartspier; en RyR3, tot expressie gebracht in verschillende cellen. RyR3 wordt bij voorkeur tot expressie gebracht in de hersenen, vooral in de hippocampus en striatu...
[ "Skeletspier (RyR1) en hartspier (RyR2) isoformen van ryanodine receptor calciumkanalen", "Ryanodine receptoren (RyRs) bevinden zich in het sarcoplasmatisch/endoplasmatisch reticulum membraan en zijn verantwoordelijk voor de afgifte van Ca(2+) uit intracellulaire opslagplaatsen tijdens excitatie-contractiekoppeli...
306
310
1,719
Welk verbinding is een specifieke remmer voor Nox1 en Nox4?
GKT136901 is een specifieke remmer van Nox1 en Nox4.
[ "De werkzaamheid van de Nox1/Nox4-remmer GKT137831 op de manifestaties van DN werd bestudeerd in OVE26-muizen, een model voor type 1 diabetes.", "Bij beide doses remde GKT137831 de NADPH-oxidase-activiteit, superoxidegeneratie en waterstofperoxideproductie in de renale cortex van diabetische muizen zonder de eiwi...
193
179
1,720
Welke molecule wordt door het geneesmiddel Gevokizumab gericht?
Gevokizumab is een allosterisch monoklonaal antilichaam tegen IL-1β.
[ "Gedetailleerde mechanistische analyse van gevokizumab, een allosterisch anti-IL-1β antilichaam met differentiële receptor-modulerende eigenschappen.", "Gevokizumab is een krachtig anti-IL-1β antilichaam dat wordt ontwikkeld als behandeling voor ziekten waarbij IL-1β geassocieerd is met pathogenese. Eerdere gegev...
458
470
1,721
Welke proteïnefosfatases zijn gevonden die fosfolamban defosforyleren?
De proteïnefosfatases die native, sarcoplasmatisch reticulum (SR)-geassocieerde fosfolamban defosforyleren, werden bestudeerd in extracten van hartspier en in een Triton-fractie bereid door detergentextractie van myofibrillen, waarbij de laatstgenoemde fractie 70-80% van de SR-geassocieerde eiwitten in het weefsel beva...
[ "De proteïnefosfatases die native, sarcoplasmatisch reticulum (SR)-geassocieerde fosfolamban defosforyleren, werden bestudeerd in extracten van hartspier en in een Triton-fractie bereid door detergentextractie van myofibrillen, waarbij de laatstgenoemde fractie 70-80% van de SR-geassocieerde eiwitten in het weefsel...
412
394
1,722
Wat is de meest prominente sequentieconsensus voor de polyadenyleringsplaats?
Functionele polyadenylerings[poly(A)]plaatsen bestaan uit twee sequentie-elementen, de AAUAAA- en G/U-boxsignalen, die nauw de plaats van mRNA 3'-eindvorming flankeren. De canonieke polyadenyleringssignaalsequentie AATAAA
[ "de canonieke polyadenyleringssignaalsequentie AATAAA", "Twee AATAAA-motieven zijn gecodeerd in het laatste exon van dit gen", "De resultaten tonen aan dat de intacte AAUAAA niet vereist is voor RNA-polyadenylering, maar wel vereist is voor de knipstap die voorafgaat aan polyadenylering om efficiënt te verlopen...
148
128
1,723
Vormt fibronectine een serum biomarker voor Duchenne spierdystrofie?
In vergelijking met leeftijdsgenoten werden bij DMD-patiënten significant verhoogde fibronectinespiegels gevonden, terwijl bij patiënten met Becker spierdystrofie, Bethlem myopathie of myasthenia gravis de waarden dicht bij die van de controlegroep lagen. Bovendien werd een progressieve stijging van de fibronectinespie...
[ "Fibronectine is een serum biomarker voor Duchenne spierdystrofie", "Er was een significante toename van fibronectinespiegels bij DMD-patiënten vergeleken met leeftijdsgenoten. Fibronectinespiegels bij patiënten met Becker spierdystrofie, Bethlem myopathie of myasthenia gravis waren vergelijkbaar met die van de c...
452
425
1,724
Welke colonoscopie bevindingen zijn gerapporteerd bij autisme
Endoscopische onderzoeken hebben een hogere prevalentie aangetoond van niet-specifieke colitis, lymfoïde hyperplasie en focale gastritis vergeleken met controles.
[ "Autistische enterocolitis: feit of fictie?", "Er zijn verschillende rapporten over een verband tussen autisme en chronische gastro-intestinale symptomen. Endoscopische onderzoeken hebben een hogere prevalentie aangetoond van niet-specifieke colitis, lymfoïde hyperplasie en focale gastritis vergeleken met control...
290
271
1,725
Wat is een gedesorganiseerd eiwit?
Intrinsiek gedesorganiseerde eiwitten missen stabiele tertiaire en/of secundaire structuren onder fysiologische omstandigheden in vitro. Intrinsiek gedesorganiseerde eiwitten ondergaan significante conformationele overgangen naar goed gevouwen vormen alleen bij binding aan een partner.
[ "Intrinsiek gedesorganiseerde eiwitten (IDP's) zijn overal betrokken bij cellulaire processen en vaak geassocieerd met menselijke pathologische aandoeningen. De cruciale biologische rollen van deze eiwitten, ondanks het ontbreken van een goed gedefinieerde vouwing, hebben structurele biologen ertoe aangezet hun opv...
200
202
1,726
Wat is het Drosophila melanogaster Groucho-eiwit?
Groucho-eiwitten zijn overvloedige en breed tot expressie komende nucleaire factoren die geen intrinsieke DNA-bindende activiteit hebben, maar kunnen interageren met verschillende DNA-bindende eiwitten. De rekrutering van Groucho naar specifieke genregulerende sequenties resulteert in transcriptierepressie. Groucho (Gr...
[ "Hoewel een repressor kan functioneren door slechts één co-repressor te rekruteren, kunnen velen meer dan één rekruteren, waarbij Drosophila Brinker (Brk) de co-repressoren CtBP en Groucho (Gro) rekruteert,", "Groucho (Gro) is een Drosophila corepressor die vereist is door talrijke DNA-bindende repressoren, waarv...
296
270
1,727
Welke enzym wordt geremd door Imetelstat?
Imetelstat werkt door het remmen van telomerase.
[ "De telomerase-remmer imetelstat alleen, en in combinatie met trastuzumab, vermindert de populatie kankerstamcellen en het zelfvernieuwend vermogen van HER2+ borstkankercellen.", "Het doel van deze studie was het onderzoeken van de effecten van een telomerase-antagonistisch oligonucleotide, imetelstat (GRN163L), ...
723
642
1,728
Wat is het katalytische mechanisme van DNA (cytosine-5) methyltransferasen?
Het katalytische mechanisme van de DNA (Cytosine-5-)-methyltransferase omvat een nucleofiele aanval van de C6 van het substraat cytosine door het enkele geconserveerde cysteïne van het enzym, gevolgd door een nucleofiele vervanging op C5 van de methylgroep van de cofactor S-adenosyl-L-methionine (AdoMet) om 5-methyl-6-...
[ "Alle DNA (cytosine-5)-methyltransferasen bevatten een enkele geconserveerde cysteïne. Er is voorgesteld dat deze cysteïne de katalyse initieert door de C6 van cytosine aan te vallen en daarmee de normaal inerte C5-positie te activeren.", "Kinetiek en katalytisch mechanisme van HhaI methyltransferase.", "Kineti...
876
840
1,729
Zijn mutaties in het STXBP1-gen geassocieerd met epilepsie?
Ja, mutaties in het STXBP1-gen, dat het syntaxine-bindend eiwit 1 codeert, zijn recentelijk beschreven bij het Ohtahara-syndroom, of vroege infantiele epileptische encefalopathie met suppressie-burst patroon, en bij andere epileptische encefalopathieën met vroege aanvang.
[ "Folinezuur-responsieve epilepsie bij Ohtahara-syndroom veroorzaakt door een STXBP1-mutatie.", "Een nieuwe mutatie in het STXBP1-gen bij een kind met epileptische encefalopathie en een atypisch elektroklinisch patroon.", "Mutaties in het STXBP1-gen, dat het syntaxine-bindend eiwit 1 codeert, zijn recentelijk be...
373
359
1,730
Wat is het werkingsmechanisme van geldanamycin?
Geldanamycin is een ansamycine-antibioticum dat in staat is om te binden aan het hitte-schok-eiwit 90. Deze interactie kan leiden tot de verstoring van multimoleculaire complexen die hitte-schok-eiwit 90 bevatten. Daarnaast kan het de remming of zelfs afbraak induceren van partner-eiwitten die loskomen van de 90 kDa ch...
[ "Geldanamycin (HSP90-remmer)", "Geldanamycin is een antibioticum dat oorspronkelijk werd ontdekt vanwege zijn vermogen om te binden aan het hitte-schok-eiwit 90. Deze interactie kan leiden tot de verstoring van multimoleculaire complexen die hitte-schok-eiwit 90 bevatten. Het kan ook de remming of zelfs afbraak i...
326
307
1,731
Wat is het meest gebruikte anti-TNF medicijn?
Etanercept is het meest gebruikte anti-TNF medicijn.
[ "Hogere percentages worden waargenomen bij anti-TNF antilichamen (bijv. infliximab) vergeleken met TNF-receptor fusie-eiwit (etanercept).", "Twee van hen kregen etanercept en de rest adalimumab.", "Er werden 45 gevallen verzameld van niet-TB opportunistische infecties bij 43 patiënten die infliximab (n=29), ada...
56
54
1,732
Wat is de relatie tussen het aantal zwangerschappen en reumatoïde artritis
Een groter aantal zwangerschappen verminderde significant de kans op RA. Een groter aantal zwangerschappen en een late menopauze tonen een beschermend effect, waardoor het begin van de ziekte wordt uitgesteld.
[ "In deze unieke populatie verminderde een groter aantal zwangerschappen significant de kans op RA;", "een vroege leeftijd bij de eerste bevalling verhoogde de kans, en de postpartumperiode werd bevestigd als een hoogrisicoperiode voor het ontstaan van RA. Het beschermende effect van herhaalde blootstelling aan de...
255
270
1,733
Is mitofusine 2 een receptor voor parkin?
Ja, Mfn2 functioneert als een mitochondriale receptor voor Parkin.
[ "Recent onderzoek toont aan dat een gefosforyleerde vorm van het mitochondriale fusie-eiwit Mitofusine 2 dient als receptor voor de translocatie van Parkin naar beschadigde mitochondriën.", "We tonen aan dat de guanosinetrifosfatase mitofusine (Mfn) 2 in het mitochondriale buitenmembraan de rekrutering van Parkin...
86
88
1,734
Wat zijn de belangrijkste voordelen van farmacofore modellen?
Naarmate onderzoekers blijven zoeken naar nieuwe therapeutische doelwitten, worden transmembraan- en G-eiwit gekoppelde receptoren steeds belangrijker. Echter, kristalstructuren voor deze doelwitten kunnen onmogelijk te bepalen zijn, wat grote uitdagingen oplevert bij rationeel geneesmiddelontwerp. Structuurgebaseerde ...
[ "Om nieuwe RNAP-remmers te ontdekken, werd een farmacofore gebaseerd op de uitlijning van beschreven remmers gebruikt voor virtuele screening. In een optimalisatieproces van hitverbindingen werden nieuwe derivaten met verbeterde in vitro potentie ontdekt. Onderzoeken naar het moleculaire mechanisme van RNAP-remming...
461
454
1,735
Hoe infecteert de familie Flaviviridae van virussen gewervelde dieren?
Een breed scala van ongeveer 500 verschillende virussen wordt overgedragen door geleedpotigen zoals teken, muggen en zandvliegen. Deze arbovirussen vermenigvuldigen zich in de geleedpotige vector, en voor elk virus is er een natuurlijke cyclus waarbij gewervelde dieren (verschillende vogels of zoogdieren) en geleedpoti...
[ "(WNV) is een neurotroop flavivirus dat circuleert tussen muggen en vogels, maar ook mensen, paarden en andere gewervelde dieren kan infecteren. Bij de meeste mensen blijft een WNV-infectie subklinisch. Echter, 20%-40% van de geïnfecteerden kan WNV-ziekte ontwikkelen, met symptomen variërend van koorts tot meningo-...
1,303
1,292
1,736
Wat was het doel van de HAMLET klinische studie?
Het doel van de HAMLET (Hemicraniëctomie Na Middelste Hersenslagaderinfarct Met Levensbedreigend Oedeem Studie) klinische studie was om de effectiviteit van decompressieve chirurgie te vergelijken met die van conservatieve behandeling bij patiënten met een ruimte-innemend supratentorieel infarct om de functionele uitko...
[ "METHODE: We beoordeelden klinische uitkomsten, kosten en kosteneffectiviteit gedurende de eerste 3 jaar bij patiënten die binnen 48 uur na het begin van de symptomen werden gerandomiseerd naar chirurgische decompressie of de beste medische behandeling in de Hemicraniëctomie Na Middelste Hersenslagaderinfarct Met L...
284
291
1,737
Kunnen we prodrug amifostine gebruiken om gezonde cellen te beschermen tijdens chemotherapie?
Effectieve radiotherapie voor kankerpatiënten moet maximale tumorcelvernietiging omvatten met minimale schade aan normaal weefsel. Echter, de huidige stralingsdoses die kunnen worden toegediend zonder ernstige schade aan omliggende normale weefsels te veroorzaken, zijn vaak onvoldoende om een tumor uit te roeien. Onlan...
[ "CYP), een veel voorgeschreven chemotherapeutisch middel, heeft meerdere nadelige bijwerkingen waaronder smaakverandering. De effecten op smaak zijn een zorg voor patiënten omdat veranderingen in smaak vaak geassocieerd worden met verlies van eetlust, ondervoeding, slechte herstel en verminderde kwaliteit van leven...
591
569
1,738
Wat is het belangrijkste verschil tussen Alu- en B1-herhalingen?
B1 is een muishomoloog van de menselijke SINE Alu. B1 (Alu-equivalent) is een muis kort verspreid element waarvan de amplificatie waarschijnlijk een RNA-tussenstap omvatte. De moderne B1-elementen lijken op de linker Alu-monomer, maar met een deletie van 9 bp en een duplicatie van 29 bp.
[ "De muis B1-sequentie is congruent en 130 nucleotiden lang en vertoont homologe kenmerken met de monomere eenheden van de dimerische 300-nucleotide primatensequentie.", "Hier tonen we aan dat sommige leden van de muis B1 Alu-sequentiefamilie een klein cytoplasmatisch RNA coderen.", "Alu's en B1's zijn korte ver...
526
503
1,739
Is er een verband tussen door schildklierhormonen veranderde stofwisseling en coronaire hartziekte?
Het grootste deel van de studies en meta-analysegegevens toont aan dat hypothyreoïdie, zowel primaire als secundaire vormen, geassocieerd is met een hogere incidentie en ernst van coronaire hartziekte.
[ "De resultaten toonden aan dat hogere TSH-waarden binnen het referentiebereik onafhankelijk geassocieerd waren met de aanwezigheid van CAD alleen bij personen van 65 jaar of jonger, wat suggereert dat leeftijd de relatie kan beïnvloeden.", "FT3-waarden binnen het normale bereik waren omgekeerd gecorreleerd met de...
407
383
1,740
Wat is de frequentie van mutaties die spontaan worden geïnduceerd door Ethylnitrosourea (ENU) mutagenese?
Theoretische overwegingen en empirische analyse suggereren dat de mutatiefrequentie per base voor een fractioneringsdoseringprotocol ongeveer 1 sequentieverandering per 10(5) bp bedraagt.
[ "De mutatiefrequentie nam lineair toe met de concentratie MNU of ENU (0,01--2,0 mM); gemiddelde waarden waren respectievelijk 2800 en 840 mutanten per 10(6) kloonbare cellen per mM", "De mutatiefrequentie geïnduceerd door een dosis van 400 mg/kg ethylnitrosourea is 12 keer de maximale mutatiefrequentie die haalba...
253
241
1,741
Wat is de moleculaire pathogenese van spinale musculaire atrofie?
Spinale musculaire atrofie is een autosomaal recessieve neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door degeneratie van motorneuronen in het ruggenmerg, atrofie van skeletspieren en algemene zwakte. Het wordt veroorzaakt door homozygote verstoring van het survival motor neuron 1 (SMN1) gen door deletie, conversie o...
[ "Een muismodel van spinale musculaire atrofie, waarbij het aantal Gems is afgenomen, vertoont minder subsets van U snRNA's.", "TDP-43 associeert met nucleaire lichamen, waaronder Gemini van coiled bodies (GEMs). GEMs dragen bij aan de biogenese van uridine-rijke kleine nucleaire RNA (U snRNA), een component van h...
178
181
1,742
Welke geneesmiddelen beïnvloeden insulineresistentie bij obesitas?
Enistein-behandeling kan helpen insulineresistentie te verminderen ACE-remmers kunnen insulineresistentie verbeteren
[ "Enistein-behandeling kan insulineresistentie helpen verminderen door verbetering van OVX-geïnduceerde metabole disfunctie, en de GSEA-benadering kan nuttig zijn bij het voorstellen van mogelijke doelwitten gerelateerd aan insulineresistentie.", "De positieve effecten van ACE-remmers, met name op hypertriglycerid...
75
64
1,743
Werk de link uit tussen geconserveerde niet-coderende elementen (CNE's) en fractaliteit.
Goed ontwikkelde fractaliteit wordt onthuld voor de chromosomale distributie van verschillende klassen van CNE's in het menselijk genoom door gebruik te maken van de schaalvergroting van blokentropie en box-counting. Dit is kenmerkend voor elementen die ofwel extreem geconserveerd zijn tussen soorten of van oude oorspr...
[ "Fractaliteit en entropische schaalvergroting in de chromosomale distributie van geconserveerde niet-coderende elementen in het menselijk genoom.", "We onderzochten de chromosomale distributie van verschillende klassen van CNE's in het menselijk genoom. We gebruikten twee methodologieën: de schaalvergroting van b...
242
243
1,744
Wat is het primaire eiwitbestanddeel van Lewy-lichaampjes?
Het primaire eiwitbestanddeel van Lewy-lichaampjes zijn fibrillen die bestaan uit alfa-synucleïne.
[ "Aggregatie van α-synucleïne (αSyn), het primaire eiwitbestanddeel in Lewy-lichaampjes bij patiënten met de ziekte van Parkinson, ontstaat wanneer het normaal oplosbare intrinsiek ongeordende eiwit overgaat in amyloïde fibrillen.", "Het primaire structurele bestanddeel van Lewy-lichaampjes zijn fibrillen die voor...
884
843
1,745
Worden microtubuli gemarkeerd door glutamylatie?
Ja, glutamylatie is de meest voorkomende post-translationele modificatie van tubuline en markeert stabiele microtubuli.
[ "Samen met detyrosinatie, glutamylatie en andere modificaties kan tubuline-acetylatie een unieke 'taal' vormen om de structuur en functie van microtubuli te reguleren.", "Glutamylatie, de meest voorkomende post-translationele modificatie van tubuline, markeert stabiele microtubuli en reguleert de rekrutering en a...
127
130
1,746
Wat is bekend over het Kub5-Hera/RPRD1B interactoom?
Ku70-bindend eiwit 5 (Kub5)-Hera (K-H)/RPRD1B behoudt genetische integriteit door gelijktijdig persistente R-lussen te minimaliseren en de reparatie van DNA-dubbelstrengsbreuken (DSB's) te bevorderen. Zo speelt het Kub5-Hera/RPRD1B interactoom een nieuwe rol in het behouden van genetische stabiliteit door de regulatie ...
[ "Het Kub5-Hera/RPRD1B interactoom: een nieuwe rol in het behouden van genetische stabiliteit door de regulatie van DNA mismatch reparatie", "Ku70-bindend eiwit 5 (Kub5)-Hera (K-H)/RPRD1B behoudt genetische integriteit door gelijktijdig persistente R-lussen te minimaliseren en de reparatie van DNA-dubbelstrengsbre...
94
106
1,747
Willis-Ekbom ziekte staat ook bekend als?
Rusteloze benen syndroom (RLS), ook bekend als Willis-Ekbom ziekte (WED), is een veelvoorkomende bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door een onweerstaanbare drang om te bewegen vanwege ongemakkelijke, soms pijnlijke sensaties in de benen met een dagritmische variatie en een verlichting bij beweging.
[ "Het definiëren van het fenotype van rusteloze benen syndroom/Willis-Ekbom ziekte (RLS/WED): een klinische en polysomnografische studie.", "Variabiliteit in klinische kenmerken tussen familiaire en sporadische rusteloze benen syndroom/Willis-Ekbom ziekte (RLS/WED) is eerder gerapporteerd. Met deze retrospectieve ...
1,368
1,423
1,748
Noem twee meest voorkomende symptomen van het Aagenaes-syndroom.
Het Aagenaes-syndroom, ook wel lymfoedeem-cholestase syndroom 1 genoemd, wordt gekenmerkt door neonatale intrahepatische cholestase, die vaak afneemt en met de leeftijd intermitterend wordt, en ernstig chronisch lymfoedeem, voornamelijk van de onderste ledematen.
[ "Het Aagenaes-syndroom, ook wel lymfoedeem-cholestase syndroom 1 (LSC1) genoemd, wordt gekenmerkt door neonatale intrahepatische cholestase, die vaak afneemt en met de leeftijd intermitterend wordt, en ernstig chronisch lymfoedeem, voornamelijk van de onderste ledematen.", "In deze studie werden 17 van de 20 Noor...
375
378
1,749
Wat zijn de bijwerkingen tijdens tacrine-toediening bij patiënten met de ziekte van Alzheimer?
De bijwerkingen tijdens tacrine-toediening bij patiënten met de ziekte van Alzheimer zijn: 1) Hepatotoxiciteit 2) Gastro-intestinaal (diarree, anorexia, dyspepsie, buikpijn, misselijkheid, braken) 3) Mitochondriale stoornissen
[ "Tacrine, de eerste van de cholinesteraseremmers die uitgebreid werd getest voor dit doel, werd geassocieerd met significante bijwerkingen waaronder hepatotoxiciteit.", "Tacrine en zijn analogen verstoren de mitochondriale functie en bio-energetica: een lipidomische analyse in rattenhersenen.", "Echter, de lage...
733
781
1,750
Is synapsine een fosfoproteïne?
Ja, synapsine is een evolutionair geconserveerd presynaptisch fosfoproteïne.
[ "Synapsine is een evolutionair geconserveerd presynaptisch fosfoproteïne.", "Synapsines als een familie van presynaptische terminale fosfoproteïnen nemen deel aan de neuronale ontwikkeling", "Synapsine III (SynIII) is een fosfoproteïne", "Het neuronale fosfoproteïne synapsine III", "Synapsine II is een lid ...
47
50
1,751
Is Thalidomide momenteel een op de markt gebracht geneesmiddel?
Verschillende mechanismen voor de teratogene werking van thalidomide worden momenteel onderzocht, maar de werkingswijze van het geneesmiddel blijft onduidelijk en wij bespreken op bewijs gebaseerde hypothesen voor de teratogeniciteit van thalidomide. Thalidomide wordt beschouwd als het voorkeursmiddel voor de behandeli...
[ "In deze retrospectieve studie werden apotheekclaims geanalyseerd voor die patiënten met de diagnose MM die thalidomide kregen,", "De Japanse POEMS-syndroom met Thalidomide (J-POST) Trial is een fase II/III multicenter, dubbelblinde, gerandomiseerde, gecontroleerde studie die tot doel heeft de werkzaamheid en vei...
555
556
1,752
Welke enzymen synthetiseren catecholamines in de bijnieren?
De enzymen die catecholamines synthetiseren in de bijnieren zijn: 1) Tyrosinehydroxylase (TH) 2) Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AAAD) 3) Dopamine β-hydroxylase (DBH) 4) Phenylethanolamine N-methyltransferase (PNMT)
[ "We analyseerden de mRNA-niveaus van catecholamine-synthetiserende enzymen: tyrosinehydroxylase (TH), aromatische L-aminozuur decarboxylase (AAAD), dopamine-β-hydroxylase (DBH) en phenylethanolamine N-methyltransferase (PNMT) in de bijnieren van 18 varkens met chronisch systolisch niet-ischemisch hartfalen (tachyca...
715
689
1,753
Hoeveel cysteïnes bevatten alfa-defensines?
Alfa-defensines bevatten zes cysteïnes, die onder oxiderende omstandigheden drie goed gedefinieerde disulfidebruggen vormen.
[ "Alfa-defensines bevatten zes cysteïnes, die onder oxiderende omstandigheden drie goed gedefinieerde disulfidebruggen vormen.", "Alle drie de soorten defensines bevatten zes geconserveerde cysteïnes", "Er zijn zes cysteïnes in de sequentie van het rijpe CFBD-peptide,", "Ze bevatten doorgaans zes geconserveerd...
68
60
1,754
Kan de BRCA-gen test worden gebruikt voor het risico op borstkanker en eierstokkanker?
Ja, de BRCA-gen test kan worden gebruikt voor het risico op borstkanker en eierstokkanker, aangezien vrouwelijke BRCA1- en BRCA2-mutaties significant geassocieerd zijn met het risico op het ontwikkelen van borstkanker en eierstokkanker.
[ "De deelname van Koreaanse families met een hoog risico op erfelijke borstkanker en eierstokkanker aan BRCA1/2 genetische testen.", "De prevalentie van BRCA1/2-mutaties bij Koreaanse patiënten met eierstokkanker, ongeacht de familiegeschiedenis, was significant hoger dan eerder gerapporteerd. Mogelijke founder-mu...
2,041
1,914
1,755
Wat is Desomorfine?
Desomorfine is een opioïde die wordt misbruikt als "krokodil", een goedkoper alternatief voor heroïne. Desomorfine is het semi-synthetische opioïde dat wordt beschouwd als het hoofdbestanddeel van krokodil.
[ "Desomorfine is het semi-synthetische opioïde dat wordt beschouwd als het hoofdbestanddeel van krokodil.", "Desomorfine is een opioïde die wordt misbruikt als \"krokodil\", een goedkoper alternatief voor heroïne.", "\"Krokodil\" is de straatnaam voor de semi-synthetische opioïde afgeleide desomorfine.", "Deso...
145
151
1,756
Welke twee geneesmiddelen zijn opgenomen in de Harvoni-pil?
Harvoni bevat 400 mg sofosbuvir en 90 mg ledipasvir. Het wordt gebruikt voor de behandeling van hepatitis C-virusinfectie.
[ "Zal Sofosbuvir/Ledipasvir (Harvoni) kosteneffectief en betaalbaar zijn voor Chinese patiënten geïnfecteerd met het hepatitis C-virus?", "De ontwikkelde methode werd toegepast op de analyse van de twee geneesmiddelen na een enkele orale toediening van Harvoni 400/90 mg filmomhulde tabletten die 400 mg sofosbuvir ...
219
204
1,757
Wat is het resultaat van Mff-overexpressie in mitochondriën?
De Drp1-receptor Mff is een belangrijke regulator van mitochondriale splitsing, en de overexpressie ervan resulteert in verhoogde splitsing.
[ "De Drp1-receptor Mff is een belangrijke regulator van mitochondriale splitsing, en de overexpressie ervan resulteert in verhoogde splitsing.", "Overexpressie van MFF verhoogt ook de interactie tussen DLP1 en Pex11pβ, die door knockdown van MFF, maar niet van Fis1, wordt opgeheven.", "terwijl Mff-overexpressie ...
73
74
1,758
Heeft Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) tekort een X-gebonden overerving?
Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) tekort is de meest voorkomende enzymopathie van rode bloedcellen bij mensen en heeft een X-gebonden overerving.
[ "Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) tekort is de meest voorkomende enzymopathie van rode bloedcellen bij mensen en heeft een X-gebonden overerving.", "Deze genetische afwijking vertoont geslachtsgebonden overerving en een duidelijke heterogeniteit.", "G6PD-tekort is de meest voorkomende enzymopathie ter wer...
829
824
1,759
Wat is FFI, fatale familiaire slapeloosheid
Familiaire fatale slapeloosheid (FFI) is een prionziekte veroorzaakt door een mutatie (D178N-129M haplotype) in het prioneiwitgen (PRNP). FFI uit zich door slaapstoornissen met slapeloosheid, autonome stoornissen en spontane en uitgelokte myoclonieën, naast andere symptomen. FFI wordt beschouwd als een zeldzame ziekte.
[ "Fatale familiaire slapeloosheid is een zeldzame ziekte veroorzaakt door een D178N-mutatie in combinatie met methionine (Met) op codon 129 in het gemuteerde allel van PRNP (D178N-129M haplotype).", "FFI uit zich door slaapstoornissen met slapeloosheid, autonome stoornissen en spontane en uitgelokte myoclonieën, n...
432
418
1,760
Welke gemuteerde genen worden geassocieerd met het syndroom van Tourette?
Een mutatie in het histidine decarboxylase (Hdc) gen evenals mutaties in het SLITRK1 (Slit and Trk-like 1) gen zijn geïmpliceerd als zeldzame genetische oorzaken van het syndroom van Tourette.
[ "Een zeldzame genetische vorm van het syndroom van Tourette door een L-histidine-decarboxylase mutatie, met vergelijkbare kenmerken bij mens en knaagdier, heeft nieuw onderzoek geïnspireerd naar de functionele anatomie van het syndroom van Tourette.", "Een mutatie in histidine decarboxylase (Hdc), het sleutelenzy...
276
294
1,761
Welke enzym wordt geremd door niraparib?
Niraparib is een Poly(ADP-ribose) Polymerase (PARP) remmer. Het wordt gebruikt voor de behandeling van eierstokkanker.
[ "Hoewel olaparib de eerste PARP-remmer is die goedkeuring kreeg voor de behandeling van eierstokkanker, zijn andere, waaronder rucaparib en niraparib, duidelijk effectief bij deze ziekte en zullen de resultaten van lopende gerandomiseerde onderzoeken binnen een jaar of twee hun respectieve rollen verduidelijken.", ...
820
791
1,762
Welk piekdetectie-algoritme maakt gebruik van mengmodelclustering achter de schermen?
JAMM (Joint Analysis of NGS replicates via Mixture Model clustering) is een piekzoeker die informatie van biologische replicaten kan integreren, de breedte van verrijkingsplaatsen nauwkeurig kan bepalen en aangrenzende smalle pieken kan onderscheiden. JAMM is een universele piekzoeker die toepasbaar is op verschillende...
[ "We hebben JAMM (Joint Analysis of NGS replicates via Mixture Model clustering) ontwikkeld: een piekzoeker die informatie van biologische replicaten kan integreren, de breedte van verrijkingsplaatsen nauwkeurig kan bepalen en aangrenzende smalle pieken kan onderscheiden. JAMM is een universele piekzoeker die toepas...
141
141
1,763
Gegevens van welke grote epigenoomprojecten zijn opgenomen in de DeepBlue epigenomische dataserver?
De DeepBlue Epigenomic Data Server bevat gegevens van vier grote epigenoomprojecten, namelijk ENCODE, ROADMAP, BLUEPRINT en DEEP.
[ "Hier presenteren we de DeepBlue Epigenomic Data Server, die de analyse van epigenomische gegevens en softwareontwikkeling vereenvoudigt. DeepBlue biedt een uitgebreide programmatische interface voor het vinden, selecteren, filteren, samenvatten en downloaden van regiessets. Het bevat gegevens van vier grote epigen...
78
73
1,764
Welke ziekten kunnen worden behandeld met behulp van gefocusseerde ultrageluid thalamotomie.
Gefocusseerde ultrageluid thalamotomie wordt gebruikt voor de behandeling van de ziekte van Parkinson, essentiële tremor, obsessief-compulsieve stoornis en chronische neuropathische pijn.
[ "Naast DBS en standaard thalamotomie zijn er nieuwe chirurgische benaderingen voor ET in ontwikkeling. De ontwikkeling van MRI-geleide gefocusseerde ultrageluidtechniek is het nieuwe grensgebied van diepe hersenlesietherapieën.", "132 Een gerandomiseerde, placebo-gecontroleerde studie van transcraniële magnetisch...
1,271
1,274
1,765
Wordt het toxine geproduceerd door Clostridium botulinum altijd dodelijk?
Er zijn talrijke voorbeelden waarbij kinderen en dieren een infectie met Clostridium botulinum hebben overleefd.
[ "Dieren behandeld met sporenelementen herstelden. Het lijkt erop dat dysbiose van de darmmicrobiota en een tekort aan sporenelementen de uitgebreide opkomst van chronische botulisme kunnen verklaren.", "De patiënt werd behandeld met humaan botulisme-immuunglobuline en herstelde snel van de zwakte. Een ontlastings...
248
248
1,766
Is ocrelizumab effectief voor de behandeling van multiple sclerose?
Ja, ocrelizumab is effectief voor de primair progressieve vorm van multiple sclerose.
[ "Vooruitgang in immunomodulatie drijft de ontwikkelingen in de behandeling van MS. Ocrelizumab is de eerste behandeling met positieve resultaten bij de primair progressieve vormen en tocilizumab, een geneesmiddel voor reumatoïde artritis, valt op als een potentiële kandidaat voor de behandeling van neuromyelitis op...
540
511
1,767
Werk het belang van CARMEN uit bij de hartspecificatie.
CARMEN, (CAR)diac (M)esoderm (E)nhancer-associated (N)oncoding RNA, is een menselijk super enhancer-geassocieerd lang niet-coderend RNA dat de hartspecificatie, differentiatie en homeostase reguleert. CARMEN vertoont RNA-afhankelijke versterkende activiteit en staat stroomopwaarts van het genregulatoire netwerk dat de ...
[ "CARMEN, een menselijk super enhancer-geassocieerd lang niet-coderend RNA dat de hartspecificatie, differentiatie en homeostase reguleert.", "Een van de meest opgereguleerde lncRNA's was een SE-geassocieerd lncRNA dat CARMEN werd genoemd, (CAR)diac (M)esoderm (E)nhancer-associated (N)oncoding RNA. CARMEN vertoont...
264
290
1,768
Is er een rol voor regorafenib bij de behandeling van sarcoom?
Ja, er is bewijs dat suggereert dat regorafenib effectief kan zijn voor de behandeling van sarcoom. Klinische onderzoeken zijn gaande.
[ "Regorafenib is goedgekeurd voor derde-lijns therapie.", "Studieprotocol van de REGOSARC-trial: activiteit en veiligheid van regorafenib bij gevorderd zacht weefsel sarcoom: een multinationale, gerandomiseerde, placebogecontroleerde fase II-studie.", "BESPREKING: Het ontwerp van deze studie maakt een beoordelin...
546
529
1,769
Welk medicijn werd getest in de TEMSO-studie voor multiple sclerose?
Teriflunomide werd geëvalueerd in de Teriflunomide Multiple Sclerosis Oral (TEMSO) studie.
[ "Langdurige veiligheid en werkzaamheid van teriflunomide: Negen jaar follow-up van de gerandomiseerde TEMSO-studie.", "DOEL: Het rapporteren van veiligheid- en werkzaamheidsresultaten van tot 9 jaar behandeling met teriflunomide in een verlengingsstudie (NCT00803049) van de cruciale fase 3 Teriflunomide Multiple ...
940
921
1,770
Wat is het werkingsmechanisme van peginesatide?
Peginesatide (Omontys) is een synthetisch, PEG-gemodificeerd, peptide-gebaseerd erythropoëse-stimulerend middel dat specifiek is ontworpen om de erythropoëtine-receptor te stimuleren. Het werd teruggeroepen vanwege ernstige bijwerkingen, waaronder sterfgevallen.
[ "Het erythropoëtine-mimetisch peptide (EMP) peginesatide behoort tot de groep erythropoëse-stimulerende middelen (ESA's) die verboden zijn bij misbruik in de sport. Peginesatide is een synthetische, PEG-gemodificeerde homodimeer van twee cyclische ketens van 21 aminozuren.", "Epo-mimetische peptiden hebben ook ve...
683
652
1,771
Beschrijf het werkingsmechanisme van Eteplirsen?
Eteplirsen (Exondys 51) is een antisense oligonucleotide dat is ontworpen om exon 51 skipping te induceren. Eteplirsen is goedgekeurd voor de behandeling van Duchenne spierdystrofie (DMD) bij patiënten met een bevestigde mutatie in het DMD-gen die geschikt is voor exon 51 skipping.
[ "Eteplirsen (Exondys 51) is een antisense oligonucleotide dat is ontworpen om exon 51 skipping te induceren en is ontwikkeld door Sarepta Therapeutics. Intravenieuze eteplirsen heeft versnelde goedkeuring gekregen van de Amerikaanse FDA voor de behandeling van Duchenne spierdystrofie (DMD) bij patiënten met een bev...
508
538
1,772
Welke genen van het marmosetgenoom vertonen een snelle sequentie-evolutie?
Zowel eiwit-coderende genen als microRNA-genen die gerelateerd zijn aan voortplanting vertonen bewijs van snelle sequentie-evolutie in het marmosetgenoom.
[ "We observeerden positieve selectie in groeihormoon/insuline-achtige groeifactor-genen (groeipaden), respiratoire complex I-genen (metabole paden), en genen die immunobiologische factoren en proteasen coderen (voortplantings- en immuunpaden). Daarnaast vertoonden zowel eiwit-coderende genen als microRNA-genen gerel...
102
89
1,773
Wat is het belang van Januskinasen in de dermatologie?
Januskinase (JAK) is actief bij veel huidaandoeningen en recent bewijs toont aan dat remmers van JAK-kinase gebruikt kunnen worden voor de behandeling van vitiligo, psoriasis, lupus, alopecia areata en andere inflammatoire huidaandoeningen.
[ "Tofacitinib, een orale Januskinase-remmer, wordt onderzocht als behandeling voor matige tot ernstige chronische plaque psoriasis.", "Gezamenlijk leverden onze resultaten nieuw bewijs voor de effectiviteit van EGCG bij de behandeling van vitiligo en ondersteunden JAK2 als een moleculair doelwit voor de ontwikkeli...
482
467
1,774
Wat is de incidentie van bèta-thalassemie in de Griekse bevolking?
De incidentie van het bèta-thalassemie dragerschap is 8% in de Griekse bevolking.
[ "Hemoglobinopathieën zijn zeer algemeen in Griekenland, waarbij de incidentie van het bèta-thalassemie dragerschap 8% bedraagt en die van het sikkelcel dragerschap varieert van 1 tot 32% in verschillende districten.", "Er werden geen statistisch significante verschillen gevonden in de frequentie van het bèta-thal...
205
213
1,775
Is exon skipping gecorreleerd met exon circularisatie?
Ja. Circularisatie van exons is wijdverspreid en correleert met exon skipping, een kenmerk dat aanzienlijk bijdraagt aan de regulatoire complexiteit van het menselijke transcriptoom.
[ "Exon skipping is gecorreleerd met exon circularisatie", "We constateren dat circularisatie van exons wijdverspreid is en correleert met exon skipping, een kenmerk dat aanzienlijk bijdraagt aan de regulatoire complexiteit van het menselijke transcriptoom", "Exon skipping is gecorreleerd met exon circularisatie....
139
139
1,776
Wat is het doelwit van daratumumab?
Daratumumab is een volledig humaan anti-CD38 IgG1-κ monoklonaal antilichaam. Het is goedgekeurd voor de behandeling van multipel myeloom.
[ "Dominant toonden daratumumab (anti-CD38) en elotuzumab (anti-CS1) buitengewone effectiviteit in fase I/II onderzoeken.", "In de afgelopen weken heeft de FDA drie nieuwe therapieën voor multipel myeloom goedgekeurd: ixazomib, de eerste orale proteasoomremmer; en daratumumab en elotuzumab, twee monoklonale antilic...
1,505
1,459
1,777
Welk gen-defect veroorzaakt het Vel-bloedgroep?
Een cohort van 70 Vel- individuen bleek uniform homozygoot te zijn voor een deletie van 17 nucleotiden in de coderende sequentie van SMIM
[ "Een cohort van 70 Vel- individuen bleek uniform homozygoot te zijn voor een deletie van 17 nucleotiden in de coderende sequentie van SMIM1.", "Het SMIM1-eiwit draagt het Vel-bloedgroepantigeen, en homozygositeit voor een deletie van 17 bp in het coderende gebied van het SMIM1-gen vormt de moleculaire basis van h...
83
76
1,778
Wordt NADPH-oxidase 5 tot expressie gebracht bij knaagdieren?
Nee, NADPH-oxidase 5 wordt niet tot expressie gebracht bij knaagdieren, omdat het gen afwezig is.
[ "Omdat het Nox5-gen afwezig is bij knaagdieren, hebben we transgene muizen gegenereerd die menselijke Nox5 op een podocyten-specifieke wijze tot expressie brengen (Nox5(pod+)).", "Het NADPH-oxidase 5 (NOX5) gen is aanwezig bij mensen maar niet bij knaagdieren.", "De gegevens tonen aan dat het NOX5-gen tot expre...
273
294
1,779
Noem selectieve oestrogeenreceptorafbrekers.
Selectieve oestrogeenreceptorafbrekers (SERD) zijn fulvestrant, RAD1901 en ARN-810. Fulvestrant is de enige SERD die is goedgekeurd voor de behandeling van borstkanker.
[ "Voor vrouwen met hormoonreceptor-positieve gevorderde borstkanker worden endocriene therapieën aanbevolen in klinische richtlijnen, waaronder de selectieve oestrogeenreceptormodulator tamoxifen, de aromataseremmers anastrozol, letrozol en exemestaan, en de selectieve oestrogeenreceptorafbreker fulvestrant.", "Hi...
421
382
1,780
Wat is de rol van ZNF335 bij microcefalie?
Znf335 null-muizen zijn embryonaal lethaal, en conditionele knockout leidt tot een sterk verkleinde corticale grootte. RNA-interferentie en postmortem humane studies tonen aan dat ZNF335 essentieel is voor zelfvernieuwing van neurale voorlopercellen, neurogenese en neuronale differentiatie.
[ "Microcefalie-gen koppelt trithorax en REST/NRSF om de proliferatie en differentiatie van neurale stamcellen te reguleren.", "Znf335 null-muizen zijn embryonaal lethaal, en conditionele knockout leidt tot een sterk verkleinde corticale grootte. RNA-interferentie en postmortem humane studies tonen aan dat ZNF335 e...
208
209
1,781
Welk molecuul wordt door Avelumab gericht?
Avelumab is een monoklonaal antilichaam dat bindt aan geprogrammeerde dood-ligand 1 (PD-L1).
[ "Verschillende geneesmiddelen die PD-1 (pembrolizumab en nivolumab) of PD-L1 (atezolizumab, durvalumab en avelumab) targeten, zijn goedgekeurd of bevinden zich in de laatste ontwikkelingsfase.", "Vervolgens richten we ons op het recente baanbrekende werk betreffende de structurele basis van de PD-1/PD-Ls interact...
375
363
1,782
Wat zijn de exonic splice enhancers?
Bij zoogdieren is er een voorkeur in het gebruik van aminozuren nabij spliceplaatsen die grotendeels wordt verklaard door de hoge dichtheid van exonic splicing enhancers (ESE's) in deze gebieden. Exonic splicing enhancers (ESE's) activeren pre-mRNA splicing door het bevorderen van het gebruik van de aangrenzende splice...
[ "Bij mensen bevindt veel van de informatie die spliceplaatsen specificeert zich niet op de spliceplaats zelf. Exonic splice enhancers zijn een van de belangrijkste niet-spliceplaatsmotieven. Vier grootschalige studies hebben een overzicht geleverd van motieven die functioneren als exonic splice enhancers, maar slec...
275
271
1,783
Wat zijn de geboorteafwijkingen geassocieerd met Zika-virusinfectie?
Hoewel het volledige spectrum van nadelige reproductieve uitkomsten veroorzaakt door Zika-virusinfectie nog niet is vastgesteld, is er een kenmerkend fenotype ontstaan - het congenitale Zika-syndroom. Zika-virusinfectie tijdens de zwangerschap is een oorzaak van microcefalie en andere ernstige geboorteafwijkingen.
[ "Voor het eerst na de ontdekking van ZIKV bestuderen Braziliaanse wetenschappers de mogelijkheid dat het virus ernstige congenitale infecties veroorzaakt die verband houden met microcefalie en ernstige geboorteafwijkingen vanwege de tijd-ruimtelijke samenloop van de alarmerende toename van pasgeborenen met microcef...
336
306
1,784
Wat is Neisseria adhesin A?
Neisseria adhesin A (NadA) is een van de antigenen van Bexsero, het recentelijk goedgekeurde multicomponentvaccin tegen serogroep B Neisseria meningitidis (MenB). NadA behoort tot de klasse van oligomere coiled-coil adhesines en is in staat adhesie en invasie van menselijke epitheelcellen te bewerkstelligen. Als vaccin...
[ "Gebruikmakend van chimere humane antilichamen om een beschermend epitoop van Neisseria adhesin A, een van de Bexsero-vaccincomponenten, te karakteriseren.", "Neisseria adhesin A (NadA) is een van de antigenen van Bexsero, het recentelijk goedgekeurde multicomponentvaccin tegen serogroep B Neisseria meningitidis ...
1,267
1,201
1,785
Welk R-pakket wordt gebruikt voor de detectie van chromosomale afwijkingen uit microarraygegevens?
CAFE is een R-pakket voor de detectie van grote chromosomale afwijkingen uit genexpressie-microarraygegevens.
[ "CAFE: een R-pakket voor de detectie van grote chromosomale afwijkingen uit genexpressie-microarraygegevens", "CAFE: een R-pakket voor de detectie van grote chromosomale afwijkingen uit genexpressie-microarraygegevens.", "Het is geïmplementeerd als een R-pakket dat Affymetrix *.CEL-bestanden analyseert en wordt...
201
185
1,786
Lijst van alle beschikbare databases van superversterkers
dbSUPER en SEA zijn de beschikbare databases van superversterkers.
[ "dbSUPER: een database van superversterkers in het muis- en mensengenoom", "We hebben dbSUPER ontwikkeld (http://bioinfo.au.tsinghua.edu.cn/dbsuper/), de eerste geïntegreerde en interactieve database van superversterkers, met als hoofddoel het bieden van een hulpmiddel voor verdere studies gerelateerd aan de tran...
495
476
1,787
Wat zijn de gevolgen van het hypergefosforyleerde tau bij de ziekte van Alzheimer?
De gevolgen van het hypergefosforyleerde tau bij de ziekte van Alzheimer zijn: 1) De vorming van neurofibrillaire kluwens (NFT's) 2) Verstoorde glutamaatstofwisseling 3) Verminderde affiniteit van tau voor microtubuli-binding 4) Instabiliteit van dendrieten en axonen 5) Synaptische degeneratie 6) Neuronverlies.
[ "De vorming van neurofibrillaire kluwens door de assemblage van hypergefosforyleerd tau leidt tot dendritische en axonale instabiliteit, synaptische degeneratie en neuronverlies.", "De glutamaatstofwisseling is verstoord bij transgene muizen met tau-hyperfosforylering.", "Bij neurodegeneratieve ziekten, waarond...
773
818
1,788
Wat is het "bindingshormoon"?
Oxytocine staat bekend als het 'bindingshormoon' vanwege zijn rol bij het bevorderen van de moeder-kind- en paarbinding.
[ "Het neurohypofysaire hormoon oxytocine (OXT) en zijn receptor (OXTR) spelen een cruciale rol bij de regulatie van prosociale gedragingen, waaronder sociale herkenning, paarbinding, ouderlijk gedrag en stressgerelateerde reacties.", "Het neuropeptide hormoon oxytocine speelt een rol bij sociale binding, energieme...
116
119
1,789
Wat veroorzaakt scheurbuik?
Scheurbuik, of "Barlow's ziekte", is een veel beschreven aandoening met huid- en slijmvlieslaesies als gevolg van een tekort aan vitamine C.
[ "Ze presenteerden zich met mank lopen, en er werd een uitgebreid panel van tests en procedures uitgevoerd voordat de diagnose scheurbuik werd gesteld. Behandeling met vitamine C leidde tot een snel herstel van de symptomen.", " Scheurbuik, of \"Barlow's ziekte\", is een veel beschreven aandoening met huid- en sli...
448
463
1,790
Beschrijf de klinische presentatie van het Ambras-syndroom.
Het Ambras-syndroom is een bijzondere vorm van congenitale hypertrichose die wordt gekenmerkt door overmatige haargroei over het lichaam en gezicht, geassocieerd met gezichts- en soms tandheelkundige afwijkingen. Bij patiënten met dit syndroom is het hele lichaam bedekt met fijn, lang haar, behalve op plaatsen waar nor...
[ "In 1993 beschreven Baumister et al. congenitale hypertrichose lanuginose of Ambras-syndroom: een bijzondere vorm van congenitale hypertrichose die wordt gekenmerkt door overmatige haargroei over het lichaam en gezicht, geassocieerd met gezichts- en soms tandheelkundige afwijkingen.", "Het Ambras-syndroom (AS) is...
315
317
1,791
Welke ziekten zijn betrokken bij het spectrum van ernstige cutane reacties (SCAR)?
De ziekten die betrokken zijn bij het spectrum van ernstige cutane reacties (SCAR) zijn: 1) Stevens-Johnson syndroom (SJS) 2) Toxische epidermale necrolyse (TEN) 3) Acute gegeneraliseerde exanthematous pustulose (AGEP).
[ "Stevens-Johnson syndroom (SJS) en toxische epidermale necrolyse (TEN) zijn ziekten binnen het spectrum van ernstige cutane bijwerkingen die de huid en slijmvliezen aantasten.", "Toxische epidermale necrolyse (TEN) en Stevens-Johnson syndroom (SJS) zijn ernstige bijwerkingen van geneesmiddelen op de huid die voor...
588
567
1,792
Welk hulpmiddel maakt gebruik van zelforganiserende kaarten voor het analyseren van synonieme codongebruik?
INteractive Codon usage Analysis (INCA) biedt een reeks functies die nuttig zijn bij de analyse van synoniem codongebruik in hele genomen. Naast het berekenen van codonfrequenties en verschillende gebruiksindices, zoals 'codon bias', effectieve Nc en CAI, is de belangrijkste kracht van INCA de vele opties voor de inter...
[ "INCA: analyse van synoniem codongebruik en clustering door middel van zelforganiserende kaart.", "INteractive Codon usage Analysis (INCA) biedt een reeks functies die nuttig zijn bij de analyse van synoniem codongebruik in hele genomen. Naast het berekenen van codonfrequenties en verschillende gebruiksindices, z...
558
553
1,793
Wat is MINDY-1?
MINDY-1 (motief dat interageert met Ub-bevattende nieuwe DUB-familie) is een lid van een evolutionair geconserveerde en structureel onderscheidende nieuwe familie van deubiquitinerende enzymen. Gevonden in alle eukaryoten, zijn MINDY-familie DUB's zeer selectief in het knippen van K48-gekoppelde polyUb, een signaal dat...
[ "MINDY-1 is een lid van een evolutionair geconserveerde en structureel onderscheidende nieuwe familie van deubiquitinerende enzymen", "Hier rapporteren we de ontdekking van een nieuwe familie van DUB's, die we MINDY (motief dat interageert met Ub-bevattende nieuwe DUB-familie) hebben genoemd. Gevonden in alle euk...
204
215
1,794
Wat is het werkingsmechanisme van benserazide wanneer het samen met L-DOPA wordt toegediend bij patiënten met de ziekte van Parkinson?
Benserazide is een perifere decarboxylaseremmer. Benserazide in combinatie met L-DOPA vormt een langzaam vrijkomende formulering van L-DOPA bij patiënten met de ziekte van Parkinson (PD), het vermindert pieken en snelle schommelingen van L-DOPA plasmaconcentraties (mogelijk verantwoordelijk voor piek-dosis dyskinesieën...
[ "Recente biochemische onderzoeken bij mensen en dieren bevestigen en breiden eerdere bevindingen uit die aangeven dat benserazide veel krachtiger is dan carbidopa als perifere decarboxylaseremmer. L-DOPA in combinatie met benserazide of carbidopa vormt de beste beschikbare therapie voor de ziekte van Parkinson (PD)...
218
238
1,795
Wat is regioneR?
Het statistisch beoordelen van de relatie tussen een set genomische regio's en andere genomische kenmerken is een veelvoorkomende uitdagende taak in genomische en epigenomische analyses. regioneR is een R-pakket dat een permutatietestkader implementeert dat specifiek is ontworpen om te werken met genomische regio's. Na...
[ "regioneR: een R/Bioconductor-pakket voor de associatieanalyse van genomische regio's op basis van permutatietests", "regioneR is een R-pakket dat een permutatietestkader implementeert dat specifiek is ontworpen om te werken met genomische regio's. Naast de vooraf gedefinieerde randomisatie- en evaluatiestrategie...
274
284
1,796
Voor welke indicaties wordt thalidomide momenteel op de markt gebracht?
Drug repositioning, geïllustreerd door sildenafil en thalidomide, is een veelbelovende manier om alternatieve indicaties voor bestaande geneesmiddelen te onderzoeken. HET GEBRUIK VAN EEN GENEESMIDDEL MET EEN TIJDELIJKE VERKOOPTOESTEMMING: Thalidomide is momenteel beschikbaar in Frankrijk voor nominatief of cohortgebrui...
[ "In deze retrospectieve studie werden apotheekclaims geanalyseerd van patiënten met de diagnose multipel myeloom (MM) die thalidomide, lenalidomide of pomalidomide kregen van een grote gespecialiseerde apotheek in de VS tussen 1 januari 2011 en 31 december 2013.", "Polyneuropathie, organomegalie, endocrinopathie,...
1,056
1,001
1,797
Wat zijn reactieve metabolieten?
Reactieve metabolieten worden gegenereerd wanneer een kleine molecule, meestal een geneesmiddel of koolwaterstof, in het lichaam wordt afgebroken. Reactieve metabolieten kunnen kanker en andere ziekten veroorzaken, evenals hepatotoxiciteit.
[ "De resultaten impliceren dat de cis-enedial reactieve metaboliet van DIOB verantwoordelijk was voor de waargenomen toxiciteiten. De waargenomen bescheiden uitputting van hepatische GSH bij met DIOB behandelde dieren suggereert de werking van een of meer reactieve metabolieten, en het waargenomen leverletsel kan te...
694
666
1,798
Wat is het "wearing-off" fenomeen bij patiënten met de ziekte van Parkinson die behandeld worden met levodopa?
Chronische toediening van traditionele levodopa/dopa decarboxylase remmer formuleringen aan patiënten met de ziekte van Parkinson wordt geassocieerd met de ontwikkeling van complicaties, zoals het wearing-off fenomeen. Het wearing-off fenomeen wordt gekenmerkt door het voorspelbare optreden van motorische symptomen (bi...
[ "Het is anders dan het \"wearing-off\" fenomeen dat optreedt wanneer de dopaminerge medicijnspiegels dalen en reageert op dopaminerge rescue-medicatie.", "Helaas wordt chronisch gebruik van traditionele levodopa/dopa decarboxylase remmer formuleringen geassocieerd met de ontwikkeling van complicaties, zoals weari...
1,372
1,436
1,799
Wat zijn prionen?
Prionziekten zijn eiwitvouwingstoornissen en worden niet veroorzaakt door viroïden of virussen, maar zijn overdraagbare deeltjes die door Pruisner prionen worden genoemd. Normaal prioneiwit wordt besmettelijk door een andere vouwing, maar de triggers zijn niet bekend.
[ "Prionziekten zijn eiwitvouwingstoornissen en worden niet veroorzaakt door viroïden of virussen, maar zijn overdraagbare deeltjes die door Pruisner prionen worden genoemd. Normaal prioneiwit wordt besmettelijk door een andere vouwing, maar de triggers zijn niet bekend.", "Prionen zijn eiwitten die het meest geass...
229
228