id int64 0 4.72k | body stringlengths 12 227 | answer stringlengths 2 3.35k | relevant_passages listlengths 1 83 | approx_word_count_original int64 10 3.79k | approx_word_count_translated int64 8 2.21k |
|---|---|---|---|---|---|
1,900 | Is "RNA-interferentie" bekroond met een Nobelprijs? | Sinds de eerste ondubbelzinnige beschrijving van RNA-interferentie (RNAi) in 1998, is het een van de meest onderzochte onderwerpen gebleven, wat culmineerde in de toekenning van een Nobelprijs aan de ontdekkers in 2006. | [
"Sinds de eerste ondubbelzinnige beschrijving van RNA-interferentie (RNAi) in 1998, is het een van de meest onderzochte onderwerpen gebleven, wat culmineerde in de toekenning van een Nobelprijs aan de ontdekkers in 2006.",
"RNA-interferentie (RNAi) wordt beschouwd als een van de krachtigste genomische hulpmiddelen die het mogelijk maken geneesmiddelenonderzoek te doen en complexe cellulaire processen te begrijpen via high-content screens. Dit onderzoeksgebied, dat het onderwerp was van de Nobelprijs voor geneeskunde in 2006, heeft de conventionele methoden voor genanalyse drastisch veranderd.",
"Bijna 10 jaar nadat Fire en Mello de Nobelprijs ontvingen voor de ontdekking van dit mechanisme in platwormen, staat RNA-interferentie op het punt een nieuwe klasse van therapeutica te worden."
] | 158 | 144 |
1,901 | Is er een rol voor Pds5b bij het tot stand brengen van cohesie? | Ja. Pds5-eiwitten zijn essentieel voor het tot stand brengen van cohesie doordat ze Smc3-acetylering door de cohesine-acetyltransferases (CoAT's) Esco1/2 en de binding van Sororin mogelijk maken. | [
"Pds5B is vereist voor het tot stand brengen van cohesie en de accumulatie van Aurora B bij centromeren.",
"Hier tonen we aan dat Pds5-eiwitten essentieel zijn voor het tot stand brengen van cohesie doordat ze Smc3-acetylering door de cohesine-acetyltransferases (CoAT's) Esco1/2 en de binding van Sororin mogelijk maken. Hoewel beide eiwitten bijdragen aan telomeer- en armcohesie, is Pds5B specifiek vereist voor centromerische cohesie. Bovendien belemmert een verminderde accumulatie van Aurora B in het binnenste centromeergebied in cellen zonder Pds5B de foutcorrectiefunctie, wat de verkeerde segregatie van chromosomen en aneuploïdie bevordert. Ons werk ondersteunt een model waarin de samenstelling en functie van cohesinecomplexen verschillen tussen verschillende chromosomale regio's.",
"Pds5B is vereist voor het tot stand brengen van cohesie en de accumulatie van Aurora B bij centromeren.",
"Hier tonen we aan dat Pds5-eiwitten essentieel zijn voor het tot stand brengen van cohesie doordat ze Smc3-acetylering door de cohesine-acetyltransferases (CoAT's) Esco1/2 en de binding van Sororin mogelijk maken."
] | 163 | 189 |
1,902 | Welke factoren worden meegenomen in de FUNC-score voor intracerebrale bloeding? | De FUNC-score omvat leeftijd, Glasgow Coma Scale, locatie van de ICB, volume en cognitieve achteruitgang voorafgaand aan de ICB. | [
"Leeftijd, Glasgow Coma Scale, locatie van de ICB, volume (alle P<0,0001) en cognitieve achteruitgang voorafgaand aan de ICB (P=0,005) waren onafhankelijk geassocieerd met een Glasgow Outcome Score ≥ 4. De FUNC-score werd ontwikkeld als een optelsom van individuele punten (0-11) gebaseerd op de sterkte van de associatie met de uitkomst.",
"Leeftijd, Glasgow Coma Scale, locatie van de ICB, volume (alle P<0,0001) en cognitieve achteruitgang voorafgaand aan de ICB (P=0,005) waren onafhankelijk geassocieerd met een Glasgow Outcome Score ≥ 4."
] | 88 | 105 |
1,903 | Waar bevindt het respirasoom zich? | Respirasomen zijn macromoleculaire assemblages van de ademhalingsketencomplexen I, III en IV in het binnenste mitochondriale membraan. De 4,0 Å cryo-EM structuur van een van de meest ingewikkelde enzymatische systemen, het respirasoom, in het binnenste mitochondriale membraan is nu beschikbaar. | [
"De 4,0 Å cryo-EM structuur van een van de meest ingewikkelde enzymatische systemen, het respirasoom, in het binnenste mitochondriale membraan",
"Respirasomen zijn macromoleculaire assemblages van de ademhalingsketencomplexen I, III en IV in het binnenste mitochondriale membraan."
] | 80 | 77 |
1,904 | Beschrijf het nut van MiRduplexSVM. | MiRduplexSVM is een hoog presterende methode voor de voorspelling en evaluatie van miRNA-duplexen. Het is een methode die een unieke probleemrepresentatie combineert met een onbevooroordeeld optimalisatieprotocol om vanuit mirBase19.0 een nauwkeurig voorspellend model te leren. Het is het eerste model dat precieze informatie biedt over alle vier uiteinden van het miRNA-duplex. | [
"MiRduplexSVM: Een hoog presterende methode voor de voorspelling en evaluatie van miRNA-duplexen.",
"Onze methode combineert een unieke probleemrepresentatie met een onbevooroordeeld optimalisatieprotocol om vanuit mirBase19.0 een nauwkeurig voorspellend model te leren, genaamd MiRduplexSVM. Dit is het eerste model dat precieze informatie biedt over alle vier uiteinden van het miRNA-duplex.",
"In relatie tot recente methoden voor betrouwbaarheidsbeoordeling die in miRBase worden gebruikt, was MiRduplexSVM succesvol in het identificeren van potentiële miRNA's met hoge betrouwbaarheid.",
"Onze methode combineert een unieke probleemrepresentatie met een onbevooroordeeld optimalisatieprotocol om vanuit mirBase19.0 een nauwkeurig voorspellend model te leren, genaamd MiRduplexSVM.",
"(b) In alle vergelijkingen toont MiRduplexSVM superieure prestaties, met een toename van de voorspellingsnauwkeurigheid tot 60% voor zoogdierhaarspelden en kan het zeer goed generaliseren naar plantenhaarspelden, zonder enige speciale optimalisatie.",
"MiRduplexSVM: Een hoog presterende methode voor de voorspelling en evaluatie van miRNA-duplexen.",
"In relatie tot recente methoden voor betrouwbaarheidsbeoordeling die in miRBase worden gebruikt, was MiRduplexSVM succesvol in het identificeren van potentiële miRNA's met hoge betrouwbaarheid.",
"Onze methode combineert een unieke probleemrepresentatie met een onbevooroordeeld optimalisatieprotocol om vanuit mirBase19.0 een nauwkeurig voorspellend model te leren, genaamd MiRduplexSVM.",
"(b) In alle vergelijkingen toont MiRduplexSVM superieure prestaties, met een toename van de voorspellingsnauwkeurigheid tot 60% voor zoogdierhaarspelden en kan het zeer goed generaliseren naar plantenhaarspelden, zonder enige speciale optimalisatie."
] | 245 | 257 |
1,905 | Welke genen zijn medicijndoelen voor Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)? | Onlangs is FOP in verband gebracht met een specifieke mutatie van ACVR1, het gen dat codeert voor een type I receptor van het botmorfogenetisch eiwit. | [
" Onlangs is FOP in verband gebracht met een specifieke mutatie van ACVR1, het gen dat codeert voor een type I receptor van het botmorfogenetisch eiwit. ",
" Kleine molecuulremmers van de botmorfogenetisch eiwit (BMP) receptorkinase ALK2 (ACVR1) zijn dringend nodig om de progressief invaliderende musculoskeletale ziekte fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) te behandelen.",
" Dorsomorphine-analogen, voor het eerst geïdentificeerd in zebravissen, blijven tot nu toe het enige gerapporteerde chemotype van BMP-remmers.",
" Door een screeningsassay van 250 recombinante menselijke kinasen te gebruiken, identificeerden we een zeer selectieve 2-aminopyridine-gebaseerde remmer K02288 met in vitro activiteit tegen ALK2 bij lage nanomolaire concentraties, vergelijkbaar met de huidige leidende verbinding LDN-193189",
" Hier wordt opgemerkt dat als B-cellen worden gevonden als de lymfocyten die verantwoordelijk zijn voor de overmatige productie van BMP-4 bij FOP, het gebruik van Rituximab, een monoklonaal anti-CD20 antilichaam dat effectief B-cellen target, een minder permanente en minder risicovolle behandelingsalternatief voor FOP zou kunnen zijn.",
" Een nieuwe mutatie van het Noggin-gen in een Franse familie met Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een zeer zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door congenitale misvorming van de grote tenen en progressieve heterotope ossificatie van de spieren.",
" Lokalisatie van het gen voor fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) op chromosoom 17q21-22.",
" Een nieuwe mutatie van het noggin-gen in een Franse familie met Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).",
" Zelden voorkomende mutatie van het ACVR1-gen bij een Marokkaanse patiënt met fibrodysplasia ossificans progressiva.",
" Een nieuwe mutatie van het Noggin-gen in een Franse familie met Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een zeer zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door congenitale misvorming van de grote tenen en progressieve heterotope ossificatie van de spieren",
" Mutaties in het ACVR1-gen worden geassocieerd met Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), een zeldzame en extreem invaliderende aandoening die wordt gekenmerkt door congenitale misvorming van de grote tenen en progressieve heterotope endochondrale ossificatie in spieren en andere niet-skeletale weefsels",
" Mutaties van de noggin (NOG) en van de activine A type I receptor (ACVR1) genen in een reeks van zevenentwintig Franse fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) patiënten",
" ACVR1, een therapeutisch doelwit van fibrodysplasia ossificans progressiva, wordt negatief gereguleerd door miR-148a.",
" Deze mutaties vertegenwoordigen nieuwe doelen voor therapeutische interventie bij deze anders ongeneeslijke ziekte.",
" In deze studie onderzochten we downstream signaaldoelen om de BMP-Smad en BMP-p38 mitogeen-geactiveerde proteïnekinase (MAPK) paden in FOP te bestuderen. ",
" Mutaties in het ACVR1-gen worden geassocieerd met Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), een zeldzame en extreem invaliderende aandoening die wordt gekenmerkt door congenitale misvorming van de grote tenen en progressieve heterotope endochondrale ossificatie in spieren en andere niet-skeletale weefsels. ",
" Linkage uitsluiting en mutatieanalyse van het noggin-gen bij patiënten met fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).",
" Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), een zeldzame aandoening gekenmerkt door progressieve ossificatie van bindweefsel, wordt veroorzaakt door een activerende mutatie in Acvr1 (het gen dat ACVR1/ALK2 codeert).",
" Dit gen codeert voor de type I botmorfogenetisch proteïne receptor ALK2, met de aangetaste residuen identiek aan die welke, wanneer gemuteerd in de kiembaan, leiden tot het congenitale misvormingssyndroom fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), resulterend in de transformatie van zacht weefsel in bot.",
" ACVR1, een therapeutisch doelwit van fibrodysplasia ossificans progressiva, wordt negatief gereguleerd door miR-148a.",
" Een nieuwe mutatie van het noggin-gen in een Franse familie met Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).",
" Neofunctie van ACVR1 in fibrodysplasia ossificans progressiva.",
" De ontdekking van het FOP-gen vormt een cruciale mijlpaal in het begrijpen van FOP, onthult een hoog geconserveerd doelwit in het BMP-signaleringspad voor medicijnontwikkeling en stimuleert specifiek therapeutische benaderingen voor de ontwikkeling van remmers voor ACVR1/ALK2-signaleringsroutes.",
" De ontdekking van het FOP-gen vormt een kritieke mijlpaal in het begrijpen van FOP, onthult een hoog geconserveerd geneesmiddelbaar doelwit in het TGF-beta/botmorfogenetisch eiwit signaleringspad en dwingt therapeutische benaderingen af voor de ontwikkeling van kleine molecuul signaaltransductieremmers voor activine-achtige kinase-2."
] | 625 | 650 |
1,906 | Welke soorten analyses worden uitgevoerd met de softwaretool "unipept" | De Unipept webapplicatie (http://unipept.ugent.be) ondersteunt biodiversiteitsanalyse van grote en complexe metaproteoommonsters met behulp van tryptische peptide-informatie verkregen uit shotgun MS/MS-experimenten. De applicatie is ontworpen voor metaproteomica-analyse met een focus op interactieve datavisualisatie. | [
"Unipept is een open source webapplicatie die is ontworpen voor metaproteomica-analyse met een focus op interactieve datavisualisatie.",
"De Unique Peptide Finder (http://unipept.ugent.be/peptidefinder) is een interactieve webapplicatie om snel te zoeken naar tryptische peptiden die uniek zijn voor een bepaalde soort, geslacht of een ander taxon.",
"Berekeningen zijn extreem snel omdat ze worden ondersteund door de Unipept-database, het algoritme voor de laagste gemeenschappelijke voorouder geïmplementeerd in Unipept en moderne webtechnologieën die gegevensopslag in de browser en parallelle verwerking mogelijk maken.",
"Unipept (http://unipept.ugent.be) is een webapplicatie die een gebruiksvriendelijke manier biedt om de biodiversiteit van complexe metaproteoommonsters te verkennen door interactieve visualisaties te bieden.",
"De uitgevoerde resultaten zijn compatibel met tools voor taxonomische en functionele karakterisering (bijv. Unipept, MEGAN5)",
"De Unipept webapplicatie (http://unipept.ugent.be) ondersteunt biodiversiteitsanalyse van grote en complexe metaproteoommonsters met behulp van tryptische peptide-informatie verkregen uit shotgun MS/MS-experimenten."
] | 179 | 171 |
1,907 | Wat is de rol van het gamma-secretasecomplex bij de ziekte van Alzheimer? | Het gamma-secretasecomplex speelt een beslissende rol in de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer, omdat het een precursor-eiwit knipt om het amyloïde bèta-peptide te creëren waarvan de aggregaten de seniele plaques vormen die worden aangetroffen in de hersenen van patiënten. Gamma-secretase is een lid van de intramembraan-knippende proteasen die hun transmembranaire substraten binnen de bilayer verwerken. | [
"Gamma-secretase is cruciaal betrokken bij het Notch-pad en bij de ziekte van Alzheimer.",
"Presenilines zijn de katalytische subeenheid van het grote gamma-secretasecomplex, dat intramembraanproteolyse van het bèta-amyloïde precursor-eiwit (APP) bevordert, wat resulteert in de productie van bèta-amyloïde (A beta). Mutante preseniline veroorzaakt vroegtijdige familiaire ziekte van Alzheimer (FAD), is gerelateerd aan abnormale Ca(2+)-signalering en maakt cellen kwetsbaar voor celdood.",
"Presenilines vormen het katalytische deel van de gamma-secretases, eiwitcomplexen die verantwoordelijk zijn voor de intramembraneuze splitsing van transmembrane eiwitten. De presenilines zijn betrokken bij verschillende biologische functies, maar zijn vooral bekend vanwege hun rol in de generatie van het bèta-amyloïde (Abeta) peptide bij de ziekte van Alzheimer en worden daarom beschouwd als belangrijke medicijndoelen voor deze aandoening.",
"Amyloïde-bèta peptiden (Abeta), gegenereerd door proteolyse van het bèta-amyloïde precursor-eiwit (APP) door bèta- en gamma-secretases, spelen een belangrijke rol in de pathogenese van de ziekte van Alzheimer (AD).",
"Het gamma-secretasecomplex speelt een beslissende rol in de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer, doordat het een precursor knipt om het amyloïde bèta-peptide te creëren waarvan de aggregaten de seniele plaques vormen die worden aangetroffen in de hersenen van patiënten. Gamma-secretase is een lid van de intramembraan-knippende proteasen die hun transmembranaire substraten binnen de bilayer verwerken.",
"Het GxxxG-motief in het transmembrane domein van AbetaPP speelt een essentiële rol in de interactie van CTF beta met het gamma-secretasecomplex en de vorming van amyloïde-bèta.",
"Gamma-secretase-gemedieerde verwerking van het amyloïde-bèta eiwitprecursor (AbetaPP) is een cruciale stap in de vorming van het amyloïde-bèta peptide (Abeta), maar er is weinig bekend over hoe het substraat AbetaPP interacteert met het gamma-secretasecomplex.",
"Dus onthulde de huidige studie een essentiële rol voor het GxxxG-motief in de interactie van AbetaPP met het gamma-secretasecomplex en de vorming van Abeta.",
"Samengevat suggereren onze resultaten een belangrijke rol van hypoxie in het moduleren van de APP-verwerking door zowel bèta- als gamma-knippen te faciliteren, wat kan resulteren in een significante toename van Abeta-productie.",
"Het gamma-secretasecomplex, bestaande uit preseniline-1 (PS1) of preseniline-2 (PS2), nicastrine (NCT), anterior pharynx-defective phenotype 1 (APH-1) en PEN-2, is cruciaal voor de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer (AD).",
"APP is een alomtegenwoordig membraaneiwit dat fysiologisch wordt verwerkt door plaats-specifieke proteolyse, eerst door alfa- of bèta-secretases, waarbij een groot fragment wordt vrijgegeven genaamd APP(S) dat het grootste deel van de extracellulaire sequenties van APP bevat, een kleine extracellulaire stub, het transmembrane gebied en de cytoplasmatische staart van APP ('AICD' - APP intracellulair domein). Deze worden vervolgens op meerdere plaatsen in het transmembrane gebied geknipt door gamma-secretase, waarbij kleine peptiden worden vrijgegeven, Abeta(1-40) en Abeta(1-42), de belangrijkste componenten van AD-geassocieerde amyloïde fibrillen.",
"Aangezien is aangetoond dat PS1 een cruciale rol speelt bij het faciliteren van gamma-secretase-activiteit, en mutaties in dit eiwit geassocieerd zijn met familiaire AD (FAD), hebben we het gekloond uit de hippocampus van de SAMP8-muis en de sequentie vergeleken met die van andere soorten.",
"Een verhoogde hoeveelheid of mutatie(s) in PS1, die de stoichiometrische balans van het gamma-secretasecomplex verandert, kan de oorzaak zijn van abnormale of verhoogde verwerking van APP, wat leidt tot Abeta-accumulatie en geheugenverlies.",
"Het gamma-secretasecomplex speelt een rol bij de ziekte van Alzheimer en de progressie van kanker.",
"Het gamma-secretasecomplex speelt een rol bij de ziekte van Alzheimer en de progressie van kanker.",
"Suppressormutaties voor preseniline 1 familiaire Alzheimerziekte-mutanten moduleren γ-secretase-activiteiten.",
"Synthese en SAR-studies van gefuseerde oxadiazines als γ-secretase-modulatoren voor de behandeling van de ziekte van Alzheimer.",
"Pathologische activiteit van familiaire Alzheimerziekte-geassocieerde mutante preseniline kan worden uitgevoerd door zes verschillende gamma-secretasecomplexen.",
"Het gereconstitueerde enzym verwerkt C99 en het Notch-achtige substraat N160 en vertoont de karakteristieke kenmerken van gamma-secretase qua gevoeligheid voor een gamma-secretase-remmer, opregulatie van Abeta42-productie door een familiaire Alzheimerziekte (FAD) mutatie in het APP-gen, en downregulatie van Notch-verwerking door PS1 FAD-mutaties.",
"Het Aph1B-complex draagt bij aan de totale gamma-secretase-activiteit in de menselijke hersenen, en dus kan specifieke targeting van Aph1B-bevattende gamma-secretasecomplexen helpen minder toxische therapieën voor de ziekte van Alzheimer te genereren.",
"Genetische analyse van familiaire Alzheimerziekte heeft aangetoond dat mutaties in het gamma-secretase-enzym preseniline toxische Abeta-secretie bevorderen; echter kunnen preseniline-mutaties ook tau-hyperfosforylering en neurodegeneratie beïnvloeden via gamma-secretase-onafhankelijke mechanismen.",
"Hier tonen we aan dat familiaire Alzheimerziekte-mutaties die gegroepeerd zijn nabij de knipplaatsen van gamma-secretase eigenlijk de gamma-secretase-gemedieerde vrijgave van het intracellulaire fragment van APP (CTFgamma) verminderen.",
"Naast de goed onderzochte rol van presenilines als de katalytische eenheid in het γ-secretasecomplex, is hun betrokkenheid bij de regulatie van intracellulaire calciumhomeostase recent meer in de focus van Alzheimeronderzoek gekomen.",
"Het γ-secretasecomplex is een veelbelovend doelwit bij de ziekte van Alzheimer vanwege zijn rol in de amyloïdogene verwerking van het β-amyloïde precursor-eiwit.",
"Genetische studies van vroegtijdige familiaire Alzheimergevallen onthulden oorzakelijke mutaties in de genen die coderen voor het β-amyloïde precursor-eiwit en de γ-secretasecomplexcomponenten preseniline-1 en preseniline-2, wat een belangrijke rol van β-amyloïde in de pathogenese van de ziekte van Alzheimer ondersteunt.",
"Assemblage, rijping en transport van het gamma-secretasecomplex bij de ziekte van Alzheimer.",
"Gamma-secretase werd voor het eerst herkend vanwege zijn rol in de productie van Abeta-peptiden die pathogeen zijn bij de ziekte van Alzheimer.",
"Regulatie van gamma-secretase-activiteit bij de ziekte van Alzheimer.",
"Geneesmiddelen die de productie van Abeta reguleren door gamma-secretase-activiteit te remmen of te moduleren, zouden een ziekte-modificerend effect op de ziekte van Alzheimer kunnen hebben, hoewel recente studies suggereren dat gamma-secretase belangrijke rollen speelt in cellulaire signalering, inclusief Notch.",
"Het Aph1B-complex draagt bij aan de totale gamma-secretase-activiteit in de menselijke hersenen, en dus kan specifieke targeting van Aph1B-bevattende gamma-secretasecomplexen helpen minder toxische therapieën voor de ziekte van Alzheimer te genereren.",
"Het gamma-secretasecomplex wordt daarom beschouwd als cruciaal in de pathogenese van de ziekte van Alzheimer.",
"Heterogeniteit van gamma-secretase in de Aph1-subeenheid: relevantie voor de ziekte van Alzheimer."
] | 959 | 961 |
1,908 | Welke syndromen worden geassocieerd met heterochromia iridum? | De syndromen die geassocieerd zijn met heterochromia iridum zijn:
1) Ascher-syndroom
2) Waardenburg-syndroom type II (WS2)
3) Horner-syndroom. | [
"Voor zover wij weten is dit het eerste gerapporteerde geval van het Ascher-syndroom geassocieerd met iriscoloboom, heterochromia iridum, en vernauwing van de horizontale palpebrale spleet en verminderde buitenste intercanthale afstand secundair aan verlenging van het laterale canthale ligament.",
"Sensorineuraal gehoorverlies (17/20, 85,0%) en heterochromia iridum (20/20, 100,0%) waren de meest waargenomen klinische kenmerken bij Chinese WS2-patiënten.",
"Het Waardenburg-syndroom (WS) is een autosomaal-dominante aandoening die wordt gekenmerkt door sensorineuraal gehoorverlies en pigmentafwijkingen van de ogen, het haar en de huid. Mutaties in het Microphthalmia-associated transcription factor (MITF) gen zijn verantwoordelijk voor ongeveer 15% van de WS type II (WS2) gevallen.",
"De associatie van congenitaal Horner-syndroom en hypochromia iridum zonder anhidrose wijst sterk op een beschadiging van het sympathische pad vroeg in het leven.",
"Het Waardenburg-syndroom (WS) bestaat uit ten minste twee verschillende autosomaal dominante erfelijke aandoeningen. WS Type I is gelokaliseerd op het distale deel van chromosoom 2q en het gen is geïdentificeerd als PAX3. Andere genen zijn verantwoordelijk voor WS Type II.",
"Sensorineuraal gehoorverlies (77%) en heterochromia iridum (47%) waren de twee belangrijkste diagnostische indicatoren voor WS Type II.",
"WAARDENBURG-SYNDROOM EN HETEROCHROMIA IRIDUM IN EEN DOOF SCHOOLPOPULATIE.",
"Het Waardenburg-syndroom bestaat uit laterale verplaatsing van de binnenste ooghoeken (dystopia canthorum), een brede neusrug en samenvloeiende wenkbrauwen, heterochromia iridum, een witte haarlok en aangeboren doofheid.",
"Voor zover wij weten is dit het eerste gerapporteerde geval van het Ascher-syndroom geassocieerd met iriscoloboom, heterochromia iridum, en vernauwing van de horizontale palpebrale spleet en verminderde buitenste intercanthale afstand secundair aan verlenging van het laterale canthale ligament.",
"Sensorineuraal gehoorverlies (77%) en heterochromia iridum (47%) waren de twee belangrijkste diagnostische indicatoren voor WS Type II.",
"Sensorineuraal gehoorverlies (17/20, 85,0%) en heterochromia iridum (20/20, 100,0%) waren de meest waargenomen klinische kenmerken bij Chinese WS2-patiënten.",
"Wij presenteren de genetische analyses uitgevoerd bij een familie van drie generaties (14 personen) met drie leden die lijden aan geïsoleerde Hirschsprung-ziekte (HSCR) en één met HSCR en heterochromia iridum (syndromische HSCR), een fenotype dat doet denken aan het Waardenburg-Shah-syndroom (WS4).",
"Heterochromia iridis en Horner-syndroom door paravertebraal neurilemmoma.",
"[Irisheterochromie bij verworven Horner-syndroom].",
"ACHTERGROND: Heterochromia iridis, asymmetrie van iris-pigmentatie, is goed beschreven bij congenitaal Horner-syndroom.",
"Er wordt een geval gerapporteerd van heterochromia iridis en Horner-syndroom bij een 7-jarig meisje met paravertebraal neurilemmoma.",
"Wij presenteren de genetische analyses uitgevoerd bij een familie van drie generaties (14 personen) met drie leden die lijden aan geïsoleerde Hirschsprung-ziekte (HSCR) en één met HSCR en heterochromia iridum (syndromische HSCR), een fenotype dat doet denken aan het Waardenburg-Shah-syndroom (WS4).",
"Voor zover wij weten is dit het eerste gerapporteerde geval van het Ascher-syndroom geassocieerd met iriscoloboom, heterochromia iridum, en vernauwing van de horizontale palpebrale spleet en verminderde buitenste intercanthale afstand secundair aan verlenging van het laterale canthale ligament.",
"WAARDENBURG-SYNDROOM EN HETEROCHROMIA IRIDUM IN EEN DOOF SCHOOLPOPULATIE.",
"Het Waardenburg-syndroom bestaat uit laterale verplaatsing van de binnenste ooghoeken (dystopia canthorum), een brede neusrug en samenvloeiende wenkbrauwen, heterochromia iridum, een witte haarlok en aangeboren doofheid.",
"Sensorineuraal gehoorverlies (17/20, 85,0%) en heterochromia iridum (20/20, 100,0%) waren de meest waargenomen klinische kenmerken bij Chinese WS2-patiënten.",
"Sensorineuraal gehoorverlies (17/20, 85,0%) en heterochromia iridum (20/20, 100,0%) waren de meest waargenomen klinische kenmerken bij Chinese WS2-patiënten.",
"Een dominant overgeërfd syndroom geassocieerd met hypopigmentatie, heterochromia irides, colobomateuze ogen en bilateraal gehoorverlies is vastgesteld bij Fleckvieh-runderen (Duits Wit Fleckvieh-syndroom).",
"Sensorineuraal gehoorverlies (77%) en heterochromia iridum (47%) waren de twee belangrijkste diagnostische indicatoren voor WS Type II.",
"Sensorineuraal gehoorverlies (17/20, 85,0%) en heterochromia iridum (20/20, 100,0%) waren de meest waargenomen klinische kenmerken bij Chinese WS2-patiënten.",
"WAARDENBURG-SYNDROOM EN HETEROCHROMIA IRIDUM IN EEN DOOF SCHOOLPOPULATIE."
] | 608 | 575 |
1,909 | Wat is het doelwit van tanezumab? | Tanezumab is een gehumaniseerd monoklonaal antilichaam tegen zenuwgroeifactor. | [
"Remming van zenuwgroeifactor met tanezumab beïnvloedt het dragen van gewicht en de daaropvolgende kraakbeenschade in het ratmodel van een mediale meniscusscheur.",
"DOELSTELLING: Onderzoeken of de effecten van remming van zenuwgroeifactor (NGF) met tanezumab bij ratten met een mediale meniscusscheur (MMT) effectief het snel progressieve artrose (RPOA) modelleren dat wordt waargenomen in klinische onderzoeken.",
"Huidig onderzoek richt zich op de ontwikkeling van nieuwe OA-medicijnen (zoals sprifermin/recombinant humaan fibroblast groeifactor-18, tanezumab/monoklonaal antilichaam tegen β-zenuwgroeifactor), die meer effectiviteit en minder incidentie van bijwerkingen nastreven dan de traditionele middelen.",
"Behandelde gebieden: Dit manuscript is een overzicht dat zowel de farmacologische eigenschappen als klinische studies van tanezumab onderzoekt, het meest bestudeerde antilichaam tegen NGF, voor de behandeling van artrose (OA) en lage rugpijn.",
"DOELSTELLING: Evalueren van de werkzaamheid en veiligheid van tanezumab, een gehumaniseerd monoklonaal antilichaam tegen zenuwgroeifactor, bij neuropathische pijn.",
"In preklinische studies richtten tanezumab en zijn muizenvoorloper muMab-911 zich effectief op het NGF-pad in verschillende chronische en inflammatoire pijnmodellen.",
"Tanezumab (RN-624), een baanbrekend recombinant gehumaniseerd mAb gericht op NGF, wordt ontwikkeld door Pfizer Inc voor de potentiële behandeling van pijn geassocieerd met verschillende aandoeningen.",
"Aangezien tanezumab een antilichaam is, vertoont het medicijn de algemene voordelen van deze productklasse (inclusief goede specificiteit en gunstige farmacokinetiek), en lijkt het bijzonder geschikt om de chronische en inflammatoire pijnveroorzakende werking van NGF en zijn receptorsysteem te richten.",
"In deze gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde fase 2-studie onderzochten we tanezumab, een gehumaniseerd monoklonaal antilichaam dat specifiek zenuwgroeifactor remt als behandeling voor pijn bij interstitiële cystitis. Patiënten met interstitiële cystitis kregen een enkele intraveneuze dosis van 200 μg/kg tanezumab of placebo.",
"Zenuwveiligheid van tanezumab, een remmer van zenuwgroeifactor voor pijnbehandeling.",
"In preklinische studies richtten tanezumab en zijn muizenvoorloper muMab-911 zich effectief op het NGF-pad in verschillende chronische en inflammatoire pijnmodellen.",
"Tanezumab (RN-624), een baanbrekend recombinant gehumaniseerd mAb gericht op NGF, wordt ontwikkeld door Pfizer Inc voor de potentiële behandeling van pijn geassocieerd met verschillende aandoeningen.",
"Aangezien tanezumab een antilichaam is, vertoont het medicijn de algemene voordelen van deze productklasse (inclusief goede specificiteit en gunstige farmacokinetiek), en lijkt het bijzonder geschikt om de chronische en inflammatoire pijnveroorzakende werking van NGF en zijn receptorsysteem te richten.",
""
] | 381 | 353 |
1,910 | Kunnen plasmepsines worden gebruikt als doelen voor de ontwikkeling van anti-malaria medicijnen? | Ja, plasmepsines, die essentiële Plasmodium-proteasen zijn, kunnen zeer veelbelovende anti-malaria medicijndoelen zijn. | [
"Malaria bestrijden: structuurgeleide ontdekking van niet-peptidomimetische plasmepsine-remmers.",
"Aangezien de parasiet de resulterende aminozuur bouwstenen nodig heeft voor zijn groei en ontwikkeling, zijn plasmepsines een belangrijk antimalariamiddeldoel.",
"Vanwege vroege kristallografische bewijzen kwam plasmepsine II (Plm II) naar voren als een goed onderzocht doelwit om nieuwe antimalariamiddelen te ontwikkelen, evenals een startpunt om remmers te ontwikkelen die gericht zijn op enkele andere subtypen van plasmepsines, namelijk Plm I, II, IV en V. Met de vooruitgang in medicijnontdekking werden verschillende computationele en synthetische benaderingen gebruikt om nieuwe remmers te ontwikkelen die Plm II targeten.",
"Structurele basis voor remming van plasmepsine V die de export van malariaproteïnen naar menselijke erytrocyten blokkeert.",
"Plasmepsine V, een essentiële aspartylprotease van malariaparasieten, speelt een sleutelrol bij de export van effector-eiwitten naar door parasieten geïnfecteerde erytrocyten. Daarom is het een belangrijk medicijndoel voor de twee meest virulente malariaparasieten van de mens, Plasmodium falciparum en Plasmodium vivax.",
"Plasmepsine V (PmV) is een essentiële Plasmodium-protease en een zeer veelbelovend antimalariamiddeldoel, dat nog steeds moleculaire karakterisering en medicijnachtige remmers mist.",
"Onze remmers werken 'on-target', bevestigd door cellulaire interferentie van PmV-functie en biochemische interactie met remmers.",
"Ons werk onthulde nieuwe haalbare medicijnontwerpstrategieën voor zeer efficiënte PmV-remming, waarbij nieuwe moleculaire elementen worden benadrukt die nodig zijn voor picomolaire activiteit tegen PmV. Alle gepresenteerde gegevens worden besproken met betrekking tot menselijke aspartylproteasen en eerder gerapporteerde remmers, waarbij verschillen worden benadrukt en nieuwe strategieën voor medicijnontwikkeling worden voorgesteld.",
"Hoge bindingsgelijkheid aan het antimalariamiddeldoel plasmepsine werd gedetecteerd via moleculaire docking.",
"Dit levert het eerste directe bewijs dat PMV-activiteit essentieel is voor eiwitexport in Plasmodium spp. en voor het overleven van de parasiet in menselijke erytrocyten en bevestigt PMV als een antimalariamiddeldoel.",
"Het exportmechanisme omvat het Plasmodium exportelement (PEXEL), dat een knipplaats is voor de parasietprotease, plasmepsine V (PMV).",
"Plasmepsine II (PM II) is een aantrekkelijk doelwit voor anti-malaria medicijnontwikkeling, betrokken bij de afbraak van hemoglobine van de gastheer in het zure voedselvacuool.",
"Deze methoden worden gebruikt om remmers te zoeken voor de aspartylproteasen plasmepsine II en cathepsine D. Plasmepsine II, een protease gevonden in de malariaparasiet, hydrolyseert menselijk hemoglobine, de voedingsbron voor de parasiet, en is een nieuw doelwit voor anti-malaria therapie.",
"Gezien recente vooruitgang in het begrijpen van de fundamentele rollen van de verschillende plasmepsines, is het waarschijnlijk dat de meest effectieve antimalariaplamepsine-doelen de niet-verteringsvacuool plasmepsines zullen zijn.",
"Plasmepsines (PM's) zijn essentiële proteasen van de plasmodia-parasieten en zijn daarom veelbelovende doelen voor de ontwikkeling van medicijnen tegen malaria.",
"Daarom worden de plasmepsines van malariaparasieten erkend als aantrekkelijke antimalariamiddeldoelen.",
"Aangezien remming van plasmepsines leidt tot de dood van de parasiet, kunnen deze enzymen worden gebruikt als potentiële medicijndoelen.",
"Falciparum plasmepsines II en IV maken structuurgebaseerd medicijnontwerp van antimalariacomponenten mogelijk die gericht zijn op het remmen van plasmepsines.",
"De malariaparasiet codeert voor twee homologue aspartylproteasen, plasmepsines I en II, die essentiële componenten zijn van zijn hemoglobine-afbraakroute en nieuwe doelen voor antimalariamiddelontwikkeling.",
"Vivax plasmepsines (PvPM's) uit verschillende geografische regio's zijn van het grootste belang voor geneesmiddelen- en vaccinontwerpen voor antimalariastrategieën.",
"In P. falciparum zijn plasmepsines I, II, IV en HAP direct betrokken bij de afbraak van hemoglobine tijdens malariainfectie en worden ze nu beschouwd als doelen voor antimalariamiddelontwerp.",
"Deze resultaten werpen licht op de rol van de V105- en T108-residuen in plasmepsinespecificiteiten en zouden nuttig moeten zijn bij het structuurgebaseerd ontwerp van nieuwe, selectieve remmers die als antimalariamiddelen kunnen dienen.",
"De aspartylproteasen plasmepsines, waarvan de remming leidt tot parasietdood, worden geclassificeerd als doelen voor het ontwerp van krachtige medicijnen.",
"Een grote verbindingenbibliotheek van ongeveer 1 miljoen chemische verbindingen werd gedockt op 5 verschillende doelen van plasmepsines met behulp van twee verschillende dockingsoftware, namelijk FlexX en AutoDock.",
"Plasmodium aspartylproteasen, bekend als plasmepsines, spelen een belangrijke rol bij de afbraak van hemoglobine en worden bestudeerd als medicijndoelen voor chemotherapie van malaria.",
"Onze studie onthulde ongeveer 100 door de parasiet gecodeerde genproducten, waaronder veel bekende medicijndoelen zoals Pf hypoxanthine guanine fosforibosyltransferase, Pf L-lactaatdehydrogenase en plasmepsines.",
"De twee aspartylproteasen, plasmepsines I en II, van Plasmodium falciparum zijn recentelijk naar voren gekomen als potentiële doelen.",
"Plasmepsines zijn zeer veelbelovend als medicijndoelen, vooral in combinatie met de remming van falcipains die ook betrokken zijn bij de hemoglobinekatabolisme.",
"Onder dergelijke enzymen zijn plasmepsines (aspartylproteasen) en vooral falcipains (cysteïneproteasen) zeer veelbelovende antimalariamiddeldoelen.",
"De hoge sequentieconservatie tussen de plasmepsines van de isolaten ondersteunt de opvatting dat de enzymen betrouwbare doelen kunnen zijn voor nieuwe antimalariachemotherapeutica.",
"Vanwege vroege kristallografische bewijzen kwam plasmepsine II (Plm II) naar voren als een goed onderzocht doelwit om nieuwe antimalariamiddelen te ontwikkelen, evenals een startpunt om remmers te ontwikkelen die gericht zijn op enkele andere subtypen van plasmepsines, namelijk",
"Plasmepsine, een aspartylprotease die betrokken is bij de afbraak van hemoglobine in kleinere peptiden, kwam naar voren als een cruciaal doelwit om nieuwe chemische entiteiten te ontwikkelen tegen malaria.",
"werden ingezet om nieuwe chemische entiteiten te ontwikkelen die Plm II targeten.",
"Met de vooruitgang in medicijnontdekking werden verschillende computationele en synthetische benaderingen gebruikt om nieuwe remmers te ontwikkelen die Plm II targeten.",
"Vivax plasmepsines (PvPM's) uit verschillende geografische regio's zijn van het grootste belang voor geneesmiddelen- en vaccinontwerpen voor antimalariastrategieën.",
"We ontwikkelden een krachtige remmer van plasmepsine V, genaamd WEHI-842, die direct het Plasmodium exportelement (PEXEL) nabootst.",
"Om het juiste gebruik van PM4 als potentieel antimalariamiddeldoel te valideren, werden studies uitgevoerd naar genetische en structurele variaties tussen P.",
"In het afgelopen decennium is veel moeite gestoken in het ontwikkelen van plasmepsineremmers als antimalariamiddelen, met name gericht op het spijsverteringsvacuool."
] | 913 | 879 |
1,911 | Wat is MRSA? | community-associated methicilline-resistente Staphylococcus aureus (ca-mrsa) is een ernstig gezondheidsprobleem geworden vanwege de moeilijkheden bij de behandeling. | [
"(MRSA, methicilline-resistente S. aureus)",
"Community-associated methicilline-resistente Staphylococcus aureus (CA-MRSA) is een ernstig gezondheidsprobleem geworden vanwege de moeilijkheden bij de behandeling.",
"We onderzochten de verspreiding van MRSA (methicilline-resistente Staphylococcus aureus) op en rond zes patiënten met MRSA-infectie op onze neurochirurgische afdeling.",
"Het doel van deze studie was om te beoordelen in welke mate patiënten met meticilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) op respiratoire locaties levensvatbare MRSA in de lucht van ziekenhuiskamers verspreiden.",
"Community-associated methicilline-resistente Staphylococcus aureus (CA-MRSA) neemt toe in prevalentie onder asymptomatische dragers en bij gevallen van pediatrische weke delen infecties.",
"De meeste MRSA-stammen en een deel van de meticilline-gevoelige S. aureus (MSSA) stammen bevatten unieke combinaties van niet-ß-lactamase genen aac(6)/aph(2″), aph(3)-III, ant (4,4″), ermA, ermC, mrsA, tetM, en tetK",
"Zorg- en gemeenschap-geassocieerde methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) en fatale longontsteking met pediatrische sterfgevallen in Krasnojarsk, Siberisch Rusland: Unieke MRSAs met meerdere virulentiefactoren, genoom en stapsgewijze evolutie",
"In de huidige studie werd vastgesteld dat het gecombineerde gebruik van fusidinezuur (FA) en berberinechloride (BBR) een in vitro synergistische werking bood tegen 7 van de 30 klinische methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) stammen, met een fractie remmingsconcentratie (FIC) index variërend van 0,5 tot 0,19",
"Vancomycine MIC-stijging in methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) isolaten van 2006 tot 2010 in een ziekenhuis in China",
"Om te beoordelen of de minimale remmingsconcentratie (MIC) van vancomycine stijgt onder klinische isolaten van methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) in een regionaal ziekenhuis in China",
"Detectie van methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) in monsters van verschillende lichaamslocaties: prestatiekenmerken van de BD GeneOhm MRSA-test, de Xpert MRSA-test en verrijkte kweek in een gebied met een lage prevalentie van MRSA-infecties.",
"Snelle detectie van methicilline-resistente Staphylococcus aureus MRSA in neus-, lies- en okselmonsters met de BD GeneOhm MRSA achromopeptidase-test en vergelijking met kweek.",
"Detectie van methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA): vergelijking van twee moleculaire methoden (IDI-MRSA PCR-test en GenoType MRSA Direct PCR-test) met drie selectieve MRSA-agarplaten (MRSA ID, MRSASelect en CHROMagar MRSA) voor gebruik met infectiecontrole-monsters.",
"Vergelijking van de Xpert methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) test, BD GeneOhm MRSA test en kweek voor detectie van nasale en cutane lieskolonisatie door MRSA.",
"Vergelijking van de BD Max methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) test en de BD GeneOhm MRSA achromopeptidase test met directe en verrijkte kweektechnieken met klinische monsters voor detectie van MRSA.",
"Vergelijking van MRSASelect Agar, CHROMagar Methicilline-Resistente Staphylococcus aureus (MRSA) Medium en Xpert MRSA PCR voor detectie van MRSA in neusgaten: diagnostische nauwkeurigheid voor surveillancemonsters met verschillende bacteriële dichtheden.",
"Snelle detectie van methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) in diverse klinische monsters met de BD GeneOhm MRSA-test en vergelijking met kweek.",
"Multicenter evaluatie van de Cepheid Xpert methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) test als snelle screeningsmethode voor detectie van MRSA in neusgaten.",
"Prospectieve vergelijking van de klinische impact van heterogene vancomycine-intermediaire methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) en vancomycine-gevoelige MRSA.",
"Langdurige controle van endemische ziekenhuisbrede methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA): de impact van gerichte actieve surveillance voor MRSA bij patiënten en zorgverleners.",
"Methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) infecties vormen een grote uitdaging in de gezondheidszorg, maar de beperkte heterogeniteit binnen deze groep belemmert moleculair onderzoek naar gerelateerde uitbraken.",
"In een eerdere studie rapporteerden we dat twee kaempferol glycosiden geïsoleerd uit Laurus nobilis L., kaempferol-3-O-alpha-L-(2'',4''-di-E-p-coumaroyl)-rhamnoside (C2) en kaempferol-3-O-alpha-L-(2''-E-p-coumaroyl-4''-Z-p-coumaroyl)-rhamnoside (C3), sterke antibacteriële activiteiten vertoonden tegen methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) en vancomycine-resistente enterokokken.",
"Dit artikel legt uit wat methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) is, hoe het wordt verspreid en wat de echte uitdagingen zijn in de gezondheidszorg in het Verenigd Koninkrijk.",
"Methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) is een opkomende bedreiging voor de volksgezondheid, vooral in correctionele instellingen.",
"Er zijn weinig meer prangende vragen in de klinische microbiologie vandaag dan de kwestie of men al dan niet moet screenen op de aanwezigheid van methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA), waarbij de resultaten worden gebruikt om infectiecontrolemaatregelen te nemen die gericht zijn op het voorkomen van transmissie van MRSA in zorgomgevingen.",
"Detectie van methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA): vergelijking van twee moleculaire methoden (IDI-MRSA PCR-test en GenoType MRSA Direct PCR-test) met drie selectieve MRSA-agarplaten (MRSA ID, MRSASelect en CHROMagar MRSA) voor gebruik met infectiecontrole-monsters.",
"Beïnvloeden methicilline-resistente Staphylococcus (MRSA) dragerpatiënten MRSA-infecties meer dan MRSA-drager artsen en MRSA-drager familieleden?",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)",
" methicilline-resistente Staphylococcus aureus (CA-MRSA)",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) ",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) infecties",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA CC398) ",
" (methicilline-resistente Staphylococcus aureus) MRSA ",
"Methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) ",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)",
"Methicilline-resistente Staphylococcus aureus",
" methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus-(CA-MRSA)",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)",
"Methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (HA-MRSA)",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) ",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA).",
"methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)"
] | 764 | 739 |
1,912 | Lijst van peptidenfragmentatiemethoden in massaspectrometrie | CID, HCD, ECD, ETD en PSD zijn verschillende peptidenfragmentatietechnologieën die worden gebruikt in massaspectrometrie. | [
"met gebruik van de CID- en HCD-fragmentatietechnieken",
"Door integratie van HCD-MS/MS, CID-MS/MS",
"ECD en ETD veroorzaken verschillende fragmentatieprocessen",
"MALDI post-source decay (PSD), MALDI 157 nm fotodissociatie, tris(2,4,6-trimethoxyfenyl)fosfoniumbromide (TMPP) ladingsmarkering in PSD en fotodissociatie, ESI collision-induced dissociation (CID), electron transfer dissociation (ETD), en free-radical initiated peptide sequencing (FRIPS) met CID werden toegepast op peptiden die ofwel asparaginezuur of isoasparaginezuur bevatten.",
"geautomatiseerde analyse van HCD- en ETD-fragmentatiespectra",
"De combinatie van DIA-analyse en ETD-fragmentatie met aanvullende CID-energie"
] | 98 | 86 |
1,913 | Is avanafil geïndiceerd voor de behandeling van erectiestoornissen? | Ja, avanafil is geïndiceerd voor de behandeling van erectiestoornissen. | [
"CONTEXT: Avanafil (AVA) wordt gebruikt bij de behandeling van erectiestoornissen, maar staat bekend om zijn slechte wateroplosbaarheid.",
"ACHTERGROND: Fosfodiësterase 5-remmers (PDE5-remmers) sildenafil, vardenafil, tadalafil en de recent goedgekeurde avanafil vormen de eerstekeusbehandeling voor zowel on-demand als chronische behandeling van erectiestoornissen (ED).",
"Een enquête over de ervaring van 136 Italiaanse urologen met de behandeling van erectiestoornissen met PDE5-remmers en aanbevelingen voor het gebruik van Avanafil in de klinische praktijk.",
"Effectiviteit van Avanafil 15 minuten na toediening bij mannen met erectiestoornissen: een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie.",
"DOEL: We onderzochten de therapeutische effecten van avanafil 15 minuten na toediening bij mannen met milde tot ernstige erectiestoornissen.",
"Sildenafil, vardenafil, tadalafil en avanafil zijn door de FDA goedgekeurde geneesmiddelen op de markt als PDE5-remmers voor de behandeling van erectiestoornissen.",
"CONCLUSIE: Avanafil, samen met andere PDE5-remmers, is aangetoond als een veilige en effectieve orale behandeling voor ED, met een mogelijke plaats voor avanafil in de therapie voor patiënten die een on-demand optie willen of als alternatief voor patiënten die visuele stoornissen ervaren bij andere middelen.",
"Avanafil (STENDRA™, SPEDRA™, Zepeeed™) is een orale fosfodiësterase type 5-remmer geïndiceerd voor de behandeling van erectiestoornissen.",
"In een 12 weken durende, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde, multicenterstudie bij patiënten met erectiestoornissen, hadden ontvangers van avanafil 50, 100 en 200 mg significant grotere verbeteringen ten opzichte van baseline dan placebo-ontvangers in de gemiddelde International Index of Erectile Dysfunction-erectiele functiedomeinscores en in succesvolle vaginale penetratie en seksuele gemeenschapspogingen (coprimaire eindpunten).",
"Avanafil voor de behandeling van erectiestoornissen. Een geactualiseerde review.",
"Selectiviteit van avanafil, een PDE5-remmer voor de behandeling van erectiestoornissen: implicaties voor klinische veiligheid en verbeterde verdraagbaarheid.",
"Een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde evaluatie van de veiligheid en effectiviteit van avanafil bij proefpersonen met erectiestoornissen.",
"Avanafil, een krachtige en zeer selectieve fosfodiësterase-5-remmer voor erectiestoornissen.",
"Avanafil, een zeer selectieve fosfodiësterase type 5-remmer voor erectiestoornissen, toont goede veiligheidsprofielen voor retinale functie en hemodynamiek bij geïnhaleerde honden.",
"Cumulatieve gegevens suggereren dat avanafil een veelbelovend farmacologisch profiel heeft voor erectiestoornissen.",
"Deze bevindingen suggereren dat intracaverneuze toediening van avanafil gunstig kan zijn voor de behandeling van erectiestoornissen bij patiënten met type 2 diabetes mellitus (T2DM).",
"Een open-label, langdurige evaluatie van de veiligheid, effectiviteit en verdraagbaarheid van avanafil bij mannelijke patiënten met milde tot ernstige erectiestoornissen.",
"Het effect van intracaverneus avanafil, een nieuwere fosfodiësterase-5-remmer, op neonatale type 2 diabetische ratten met erectiestoornissen.",
"Een fase 3, placebogecontroleerde studie van de veiligheid en effectiviteit van avanafil voor de behandeling van erectiestoornissen na zenuwsparende radicale prostatectomie.",
"Avanafil is een krachtige selectieve fosfodiësterase type 5 (PDE5) remmer die nieuw is ontwikkeld voor de behandeling van erectiestoornissen (ED).",
"De meest gemelde bijwerkingen bij avanafilbehandeling waren hoofdpijn, nasofaryngitis, blozen en neusholtecongestie. Avanafil was veilig en effectief voor de behandeling van erectiestoornissen bij mannen met diabetes en was effectief vanaf 15 minuten tot meer dan 6 uur na toediening.",
"Avanafil (STENDRA™, SPEDRA™, Zepeeed™) is een orale fosfodiësterase type 5-remmer geïndiceerd voor de behandeling van erectiestoornissen.",
"Avanafil wordt snel opgenomen na orale toediening, met een mediane tijd tot maximale plasmaconcentratie van 30 tot 45 minuten. In een 12 weken durende, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde, multicenterstudie bij patiënten met erectiestoornissen, hadden ontvangers van avanafil 50, 100 en 200 mg significant grotere verbeteringen ten opzichte van baseline dan placebo-ontvangers in de gemiddelde International Index of Erectile Dysfunction-erectiele functiedomeinscores en in succesvolle vaginale penetratie en seksuele gemeenschapspogingen (coprimaire eindpunten).",
"Een fase II, enkelblinde, gerandomiseerde, crossover evaluatie van de veiligheid en effectiviteit van avanafil met visuele seksuele stimulatie bij patiënten met milde tot matige erectiestoornissen.",
"Om de veiligheid, effectiviteit en tijdsverloop van drie doses avanafil (50 mg, 100 mg en 200 mg) te evalueren in vergelijking met sildenafil 50 mg of placebo, gegeven in combinatie met visuele seksuele stimulatie (VSS) video’s bij mannen met milde tot matige erectiestoornissen (ED). Mannelijke patiënten, 35-70 jaar oud, met milde tot matige ED van ≥6 maanden duur, werden in de studie opgenomen.",
"Avanafil voor erectiestoornissen.",
"Om de farmacologie, farmacokinetiek, veiligheid en effectiviteit van avanafil te beoordelen en relevante klinische trialgegevens te evalueren. Er werden MEDLINE, International Pharmaceutical Abstracts, ClinicalTrials.gov en Google Scholar zoekopdrachten uitgevoerd (1966 tot juli 2013) met de trefwoorden: avanafil, erectiestoornissen en fosfodiësterase type 5 (PDE5) remmer. Artikelen die avanafil voor erectiestoornissen (ED) evalueerden, gepubliceerd in het Engels en met menselijke proefpersonen, werden geselecteerd.",
"In studies bij patiënten met erectiestoornissen in combinatie met diabetes mellitus en na zenuwsparende radicale prostatectomie was avanafil 100 of 200 mg significant effectiever dan placebo voor primaire en de meeste secundaire eindpunten.",
"Echter, het versterkende effect van avanafil bij 1 mg/kg was significant zwakker dan dat van sildenafil (p <0,05). Gegevens suggereren dat avanafil een gunstig veiligheidsprofiel heeft voor erectiestoornissen, wat toe te schrijven is aan de hoge remselectiviteit voor fosfodiësterase type 5 ten opzichte van type 6 (netvlies) en 1 (vaten, enzovoort), respectievelijk, en de kortwerkende farmacodynamische eigenschap.<CopyrightInformation>Copyright © 2013 American Urological Association Education and Research, Inc. Uitgegeven door Elsevier Inc. Alle rechten voorbehouden.</",
"Avanafil voor de behandeling van erectiestoornissen: een multicenter, gerandomiseerde, dubbelblinde studie bij mannen met diabetes mellitus.",
"De ontdekking van avanafil voor de behandeling van erectiestoornissen: een nieuw pyrimidine-5-carboxamide derivaat als een krachtige en zeer selectieve fosfodiësterase 5-remmer.",
"Effectiviteit en veiligheid van avanafil voor de behandeling van erectiestoornissen: resultaten van een multicenter, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde trial.",
"Fosfodiësterase 5-remmers (PDE5-remmers) sildenafil, vardenafil, tadalafil en de recent goedgekeurde avanafil vormen de eerstekeusbehandeling voor zowel on-demand als chronische behandeling van erectiestoornissen (ED).",
"De fosfodiësterase-5 (PDE5) remmers, waaronder sildenafil (Viagra™), vardenafil (Levitra™), tadalafil (Cialis™) en avanafil (Stendra™), zijn ontwikkeld voor de behandeling van erectiestoornissen.",
"Om de effectiviteit en veiligheid tussen verschillende doseringen van avanafil voor de behandeling van erectiestoornissen (ED) te vergelijken. PubMed, Cochrane Library en Embase werden doorzocht om gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken te identificeren die avanafil met placebo vergeleken, of verschillende doseringen van avanafil voor ED vergeleken.",
"We evalueerden de veiligheid en effectiviteit van 100 en 200 mg avanafil voor de behandeling van volwassen mannen met erectiestoornissen na bilaterale zenuwsparende radicale prostatectomie. Dit was een dubbelblinde, placebogecontroleerde, parallelgroep, fase 3-studie bij mannen van 18 tot 70 jaar met een geschiedenis van erectiestoornissen van 6 maanden of langer na bilaterale zenuwsparende radicale prostatectomie.",
"Om het effect van avanafil, een nieuwe fosfodiësterase-5-remmer, op de behandeling van erectiestoornissen geassocieerd met type 2 diabetes mellitus (T2DM) te bepalen. Bij 2 dagen oude ratten werd T2DM geïnduceerd door een enkele intraperitoneale injectie van 90 mg/kg streptozotocine (STZ; i.p.).",
"Deze bevindingen suggereren dat intracaverneuze toediening van avanafil gunstig kan zijn voor de behandeling van erectiestoornissen bij patiënten met T2DM.<CopyrightInformation>Copyright © 2014 Elsevier Inc. Alle rechten voorbehouden.</C",
"Avanafil, een krachtige nieuwe selectieve fosfodiësterase type 5 (PDE5) remmer, is ontwikkeld voor de behandeling van erectiestoornissen (ED).",
"De meest gemelde bijwerkingen bij avanafilbehandeling waren hoofdpijn, nasofaryngitis, blozen en neusholtecongestie. Avanafil was veilig en effectief voor de behandeling van erectiestoornissen bij mannen met diabetes en was effectief vanaf 15 minuten tot meer dan 6 uur na toediening.",
"Coprimaire eindpunten beoordeelden veranderingen in het percentage seksuele pogingen waarbij mannen in staat waren een erectie van voldoende duur te behouden voor succesvolle gemeenschap (Sexual Encounter Profile [SEP] 3), het percentage seksuele pogingen waarbij mannen in staat waren de penis in de vagina van de partner te brengen (SEP 2), en de International Index of Erectile Function erectiele functiedomeinscore. RESULTATEN: Vergeleken met placebo waren de least-squares gemiddelde veranderingen van baseline tot het einde van de studie in SEP 3, SEP 2 en International Index of Erectile Function erectiele functiedomeinscore significant verbeterd met zowel avanafil 100 mg (P≤.002) als avanafil 200 mg (P<.001).",
"De meest gemelde bijwerkingen bij avanafilbehandeling waren hoofdpijn, nasofaryngitis, blozen en neusholtecongestie. CONCLUSIE: Avanafil was veilig en effectief voor de behandeling van erectiestoornissen bij mannen met diabetes en was effectief vanaf 15 minuten tot meer dan 6 uur na toediening.",
"Avanafil voor de behandeling van erectiestoornissen. Een geactualiseerde review.",
"Avanafil voor erectiestoornissen.",
"Avanafil voor de behandeling van erectiestoornissen: een multicenter, gerandomiseerde, dubbelblinde studie bij mannen met diabetes mellitus.",
"Om de effectiviteit en veiligheid tussen verschillende doseringen van avanafil voor de behandeling van erectiestoornissen (ED) te vergelijken.",
"Selectiviteit van avanafil, een PDE5-remmer voor de behandeling van erectiestoornissen: implicaties voor klinische veiligheid en verbeterde verdraagbaarheid.",
"Een fase 3, placebogecontroleerde studie van de veiligheid en effectiviteit van avanafil voor de behandeling van erectiestoornissen na zenuwsparende radicale prostatectomie.",
"We evalueerden de veiligheid en effectiviteit van 100 en 200 mg avanafil voor de behandeling van volwassen mannen met erectiestoornissen na bilaterale zenuwsparende radicale prostatectomie."
] | 1,398 | 1,342 |
1,914 | Wat is "Epitranscriptome-analyse"? | Gewijzigde nucleotiden in boodschapper-RNA (mRNA) zijn meer dan 40 jaar geleden ontdekt, maar tot voor kort was er weinig bekend over welke transcripties ze bevatten en wat hun functie is. High-throughput sequencing-methoden onthulden een dynamisch landschap van het 'Epitranscriptome' voor vele mRNA-modificaties in verschillende organismen, van gist tot mensen. | [
"De detectiemethoden van RNA-modificaties hebben het mogelijk gemaakt om een nieuwe laag van genregulatie te onderzoeken - het epitranscriptome.",
"De gelijktijdige detectie van alle post-transcriptionele modificaties (PTM's) die cellulair RNA sieren, kan uitgebreide informatie verschaffen over de effecten van veranderende omgevingscondities op het gehele epitranscriptome.",
"De opkomst van high-throughput sequencing-technologieën in combinatie met nieuwe detectiemethoden van RNA-modificaties heeft het mogelijk gemaakt om een nieuwe laag van genregulatie te onderzoeken - het epitranscriptome.",
"Andere mRNA-modificaties, waaronder N1-methyladenosine (m1A), 5-methylcytosine (m5C) en pseudouridine, vormen samen met m6A het epitranscriptome en coderen gezamenlijk een nieuwe laag informatie die de eiwitsynthese reguleert.",
"de bruikbaarheid van massaspectrometrie-benaderingen voor ontdekkingsgerichte analyses van RNA-modificaties, zoals vereist voor studies van het epitranscriptome.",
"Ondanks de intrigerende vooruitgang is er tot nu toe weinig bekend over het dynamische landschap van het RNA-methyloom in verschillende celtypen en hoe het epitranscriptome op systeemniveau wordt gereguleerd door enzymen, d.w.z. RNA-methyltransferasen en demethylasen.",
"Gewijzigde nucleotiden in boodschapper-RNA (mRNA) zijn meer dan 40 jaar geleden ontdekt, maar tot voor kort was er weinig bekend over welke transcripties ze bevatten en wat hun functie is. High-throughput sequencing-methoden onthulden een dynamisch landschap van het 'Epitranscriptome' voor vele mRNA-modificaties in verschillende organismen, van gist tot mensen."
] | 260 | 242 |
1,915 | Welke infectie kan worden voorkomen met Dapivirine? | Vaginale ring met Dapivirine wordt gebruikt voor hiv-preventie bij vrouwen. | [
"DOELSTELLINGEN: De doelstellingen van deze studie waren het uitgebreid beoordelen van mRNA-expressie van 84 medicijntransporters in menselijke colorectale biopsieën en zes representatieve cellijnen, en het onderzoeken van de verandering in genexpressie van medicijntransporters na blootstelling aan drie kandidaat-microbicide antiretrovirale (ARV) geneesmiddelen (tenofovir, darunavir en dapivirine) in het colorectale epitheel. De uitkomst van de doelstellingen informeert de ontwikkeling van optimale ARV-gebaseerde microbicideformuleringen voor de preventie van HIV-1-infectie.",
"We evalueerden de therapietrouw en acceptatie van een vaginale ring met dapivirine, maraviroc, of beide geneesmiddelen gedurende 28 dagen tijdens een fase I placebogecontroleerde studie bij 48 hiv-negatieve seksueel onthoudende Amerikaanse vrouwen van 18-40 jaar.",
"Gebruik van een vaginale ring met dapivirine voor HIV-1 preventie bij vrouwen.",
"Methoden We voerden een fase 3, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie uit met een maandelijkse vaginale ring die dapivirine bevat, een niet-nucleoside HIV-1 reverse-transcriptase remmer, bij vrouwen tussen 18 en 45 jaar in Malawi, Zuid-Afrika, Oeganda en Zimbabwe. Resultaten Van de 2629 ingeschreven vrouwen traden 168 HIV-1 infecties op: 71 in de dapivirinegroep en 97 in de placebogroep (incidentie respectievelijk 3,3 en 4,5 per 100 persoonsjaren). De incidentie van HIV-1 infectie in de dapivirinegroep was 27% lager (95% betrouwbaarheidsinterval [BI], 1 tot 46; P=0,05) dan in de placebogroep. In een analyse waarbij gegevens van twee locaties met verminderde retentie en therapietrouw werden uitgesloten, was de incidentie van HIV-1 infectie in de dapivirinegroep 37% lager (95% BI, 12 tot 56; P=0,007) dan in de placebogroep.",
"Conclusies Een maandelijkse vaginale ring met dapivirine verminderde het risico op HIV-1 infectie bij Afrikaanse vrouwen, met verhoogde effectiviteit in subgroepen met bewijs van verhoogde therapietrouw.",
"ACHTERGROND: Dit was de eerste microbicide-studie in Afrika die een antiretrovirale vaginale ring als HIV-preventietechnologie voor vrouwen evalueerde. DOELSTELLINGEN: De studie beoordeelde en vergeleek de veiligheid, acceptatie en therapietrouw van een vierwekelijks toegediende vaginale ring met de antiretrovirale microbicide dapivirine met een bijpassende placeboring bij vrouwen uit vier landen in Sub-Sahara Afrika.",
"CONCLUSIES: De dapivirine vaginale ring heeft een gunstig veiligheids- en acceptatieprofiel. Indien bewezen veilig en effectief in grootschalige studies, zal het een belangrijk onderdeel zijn van gecombineerde HIV-preventiebenaderingen voor vrouwen.",
"DOEL: Ontwikkelen van polymere films met dubbele combinaties van anti-HIV geneesmiddelkandidaten tenofovir, maraviroc en dapivirine voor vaginale toepassing als topische microbicides.",
"Effectiviteitsstudies met een vaginale ring die dapivirine bevat voor HIV-preventie zijn gaande en plannen voor de ontwikkeling van multifunctionele vaginale ringen voor preventie van zowel HIV als zwangerschap zijn uitgewerkt.",
"Remming van infectie met humaan immunodeficiëntievirus type 1 door de kandidaat-microbicide dapivirine, een niet-nucleoside reverse transcriptase remmer.",
"De incidentie van HIV-1 infectie in de dapivirinegroep was 27% lager (95% betrouwbaarheidsinterval [BI], 1 tot 46; P=0,046) dan in de placebogroep.",
"In een analyse waarbij gegevens van twee locaties met verminderde retentie en therapietrouw werden uitgesloten, was de incidentie van HIV-1 infectie in de dapivirinegroep 37% lager (95% BI, 12 tot 56; P=0,007) dan in de placebogroep.",
"Binnen deze studie werd de in vitro bioactiviteit van dapivirine vergeleken met de NNRTI UC781 verder vastgesteld en werd een snel oplossende film ontwikkeld voor vaginale toepassing van dapivirine ter preventie van HIV-infectie.",
"Dapivirine, een niet-nucleoside reverse transcriptase remmer, wordt ontwikkeld als microbicide ter bescherming van vrouwen tegen HIV-infectie.",
"Dapivirine is een niet-nucleoside reverse transcriptase remmer die wordt ontwikkeld als topische microbicide voor de preventie van humaan immunodeficiëntievirusinfectie.",
"Dapivirine uit beide IVR's werd succesvol verspreid door het lagere genitale kanaal in concentraties >1000x de EC(50) tegen wild-type HIV-1 (LAI) in MT4-cellen, wat suggereert dat IVR-afgifte van microbicides een haalbare optie is die verdere studie verdient.",
"De niet-nucleoside reverse transcriptase remmers UC-781 en TMC120-R147681 (Dapivirine) voorkwamen effectief humaan immunodeficiëntievirus (HIV) infectie in coculturen van monocyten-afgeleide dendritische cellen en T-cellen, die primaire doelwitten zijn bij seksuele transmissie.",
"Om het potentieel van polymere nanodeeltjes (NP's) te beoordelen om de genitale distributie en lokale en systemische farmacokinetiek (PK) van de anti-HIV microbicide geneesmiddelkandidaat dapivirine na vaginale toediening te beïnvloeden. Dapivirine-beladen, poly(ethyleenoxide)-gecoate poly(epsilon-caprolacton) (PEO-PCL) NP's werden bereid via een nanoprecipitatiemethode.",
"De niet-nucleoside reverse transcriptase remmers UC-781 en TMC120-R147681 (Dapivirine) voorkwamen effectief humaan immunodeficiëntievirus (HIV) infectie in coculturen van monocyten-afgeleide dendritische cellen en T-cellen, die primaire doelwitten zijn bij seksuele transmissie.",
"Dapivirine is een niet-nucleoside reverse transcriptase remmer die wordt ontwikkeld als topische microbicide voor de preventie van humaan immunodeficiëntievirusinfectie.",
"CONCLUSIES: De studie toont het bewijs van concept voor een dapivirine-afgevende diafragma met dagelijkse afgiftehoeveelheden die mogelijk in staat zijn HIV-transmissie te voorkomen.",
"Antiretrovirale vaginale microbicide ringen, die medicatie over een maand of langer afgeven, kunnen deze therapietrouw-uitdagingen verminderen. ASPIRE (A Study to Prevent Infection with a Ring for Extended Use) is een fase III, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie die de veiligheid en effectiviteit test van een vaginale ring met de niet-nucleoside reverse transcriptase remmer dapivirine voor preventie van HIV-1 infectie.",
"Dapivirine toonde krachtige dosisafhankelijke remmende effecten tegen een breed panel van HIV type 1 isolaten uit verschillende clades.",
"Twee grote effectiviteitsstudies met een vaginale ring die het experimentele geneesmiddel dapivirine bevatte, toonden effectiviteit en veiligheid aan bij het voorkomen van HIV-infecties bij vrouwen in Afrika.",
"Hierbij ontdekten we dat dapivirine en maraviroc, een niet-nucleoside reverse transcriptase remmer en een entry remmer die momenteel in ontwikkeling zijn als microbicides voor HIV PrEP, verschillend worden gemetaboliseerd in colorectaal weefsel en vaginaal weefsel.",
"Plasmaconcentraties van dapivirine waren laag (<1 ng/ml) en bleven ruim onder die waargenomen bij de maximaal getolereerde dosis voor orale behandeling (gemiddelde Cmax van 2286 ng/ml). CONCLUSIE: De dapivirine vaginale ring heeft een veiligheids- en farmacokinetisch profiel dat het gebruik als een langdurig afgevende topische microbicide voor HIV-1 preventie bij vrouwen ondersteunt.",
"ASPIRE (A Study to Prevent Infection with a Ring for Extended Use) is een fase III, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie die de veiligheid en effectiviteit test van een vaginale ring met de niet-nucleoside reverse transcriptase remmer dapivirine voor preventie van HIV-1 infectie.",
"Dubbele segment polyurethaan intravaginale ringen (IVR's) werden vervaardigd om een langdurige afgifte van antiretrovirale middelen dapivirine en tenofovir mogelijk te maken ter preventie van man-op-vrouw seksuele transmissie van het humaan immunodeficiëntievirus.",
"De studie toont het bewijs van concept voor een dapivirine-afgevende diafragma met dagelijkse afgiftehoeveelheden die mogelijk in staat zijn HIV-transmissie te voorkomen."
] | 1,034 | 989 |
1,916 | Wat is Bexsero? | Bexsero is een vaccin met 4 componenten tegen kapsulaire Meningococcus serogroep B (4CMenB), dat recentelijk is goedgekeurd in Europa, Canada en Australië. | [
"Een kapsulaire groep B meningokokkenvaccin - 4CMenB (Bexsero) - is recentelijk goedgekeurd in de Europese Unie, Canada en Australië.",
"Het 4-componenten meningokokken serogroep B vaccin 4CMenB (Bexsero) is het eerste vaccin tegen deze serogroep en is goedgekeurd door vergunningverlenende instanties in Europa, Canada en Australië.",
"Implementatie van meningokokken B vaccinatie (Bexsero®) in Frankrijk: percepties en ervaringen van artsen enkele maanden na markttoelating",
"In december 2013 hebben de Franse volksgezondheidsautoriteiten het gebruik van Bexsero® (meningokokken B vaccin) aanbevolen in gebieden met endemisch risico en voor patiënten met een verhoogd risico op invasieve meningokokken B ziekte.",
"Bexsero, een nieuw vaccin tegen meningokokken",
"Meningokok B is de meest voorkomende Neisseria meningitidis serogroep geïsoleerd in Hongarije. Bexsero is een van de vaccins die hiertegen ontwikkeld zijn en is sinds de zomer van 2014 beschikbaar in Hongarije.",
"Vaccinatie van Italiaanse zuigelingen met een nieuw multicomponent vaccin (Bexsero®) tegen meningokokken B ziekte: een kosteneffectiviteitsanalyse.",
"Het Europees Geneesmiddelenbureau heeft een multicomponent serogroep B meningokokkenvaccin (Bexsero®) goedgekeurd voor gebruik bij personen vanaf 2 maanden oud.",
"Onze resultaten suggereren dat vaccinatie van zuigelingen in Italië met Bexsero® de meningokokkenziekte aanzienlijk kan verminderen en, indien rekening wordt gehouden met de waarschijnlijke onderschatting van de ziekte-incidentie, routinematige vaccinatie aan te bevelen is.",
"Aangezien de antigenen geselecteerd voor Bexsero® ook aanwezig zijn bij meningokokken behorend tot andere serogroepen, bestaat er mogelijk een beschermend effect van Bexsero® tegen niet-B serogroepen.",
"[Bexsero, een nieuw vaccin tegen meningokokken].",
"De nieuw beschikbare vaccins zijn Bexsero® en Trumenba®.",
"Op het oppervlak tot expressie gebrachte eiwitantigenen zoals factor H-bindend eiwit (fHbp), Neisserial adhesin A (NadA), Neisserial heparine-bindend antigeen (NHBA) en Porine eiwit A (PorA); allen vertonen sequentievariabiliteit die hun functie als beschermende immunogenen kan beïnvloeden wanneer gebruikt in meningokokken serogroep B vaccins zoals het recent goedgekeurde 4CMenB (Bexsero(®)).",
"Eiwitgebaseerde meningokokken B vaccins zijn in ontwikkeling, en het meest gevorderde, Bexsero, wordt momenteel geëvalueerd door het Europees Geneesmiddelenbureau.",
"Onder hen is de Reverse Vaccinology-benadering succesvol toegepast voor de ontwikkeling van een innovatief vaccin tegen Neisseria meningitidis serogroep B, nu op de markt onder de handelsnaam BEXSERO® (Novartis Vaccines).",
"Recentelijk is een vaccin, 4CMenB (Bexsero(®)), dat drie recombinante eiwitten en buitenmembraanblaasjes (OMV) bevat afkomstig van een serogroep B meningokokkenstam (MenB), goedgekeurd in Europa en Australië en geïndiceerd voor personen van 2 maanden en ouder.",
"Multicomponent meningokokken serogroep B vaccin (4CMenB; Bexsero(®)) is een uniek vaccin met vier hoofd immunogene componenten: drie recombinante eiwitten gecombineerd met buitenmembraanblaasjes afkomstig van de meningokokkenstam NZ98/254.",
"Recentelijk is een universeel serogroep B meningokokkenvaccin, Bexsero(®), goedgekeurd in Europa, Australië en de Verenigde Staten, na meerdere klinische studies die de immunogeniciteit en veiligheid aantonen.",
"Zoals bij elk geneesmiddel zullen Bexsero(®) en Trumenba(®) nauwlettend worden gevolgd om hun impact op de meningokokkenepidemiologie te beoordelen. <CopyrightInformation>Copyright © 2015 Elsevier Masson SAS",
"Bexsero, een nieuw vaccin tegen Neisseria meningitidis serogroep B (MenB), bestaat uit 3 hoofd recombinante eiwitten en een component van buitenmembraanblaasjes.",
"Het meningokokken 4CMenB vaccin (Bexsero; Novartis) bevat vier antigenen die serum bactericide activiteit kunnen opwekken, waarvan één het factor H (FH)-bindend eiwit (FHbp) is.",
"In december 2013 werd Bexsero® beschikbaar in Duitsland voor vaccinatie tegen serogroep B meningokokken (MenB).",
"Bexsero® is gebaseerd op oppervlakte-eiwitantigenen die tot ongeveer 80% van de circulerende serogroep B meningokokken in Duitsland tot expressie worden gebracht.",
"Herbeoordeling van kosteneffectiviteit van universele meningitisvaccinatie (Bexsero) in Engeland: modelleringsstudie.",
"Bexsero: een multicomponent vaccin ter preventie van meningokokkenziekte.",
"DOEL: Het gebruik van wiskundige en economische modellen om de epidemiologische en economische impact van vaccinatie met Bexsero, ontworpen ter bescherming tegen meningokokkenziekte groep B, te voorspellen ter ondersteuning van vaccinatiebeleid in het Verenigd Koninkrijk. ONTWERP: Modelleringstudie. LOCATIE: Engeland. POPULATIE: Personen van 0-99 jaar. INTERVENTIES: Incrementele impact van introductiestrategieën gesimuleerd met een transmissiedynamisch model van meningokokkeninfectie en vaccinatie inclusief mogelijke kudde-effecten.",
"Voorkomen van secundaire gevallen van invasieve meningokokken kapsulaire groep B (MenB) ziekte met een recent goedgekeurd, multicomponent, eiwitgebaseerd vaccin (Bexsero(®)).",
"Gemodelleerde evaluatie van multicomponent meningokokkenvaccin (Bexsero®) voor de preventie van invasieve meningokokkenziekte bij zuigelingen en adolescenten in het VK.",
"ACHTERGROND: 4CMenB (Bexsero), een vaccin ontwikkeld tegen invasieve meningokokkenziekte veroorzaakt door kapsulaire groep B stammen (MenB), is recent goedgekeurd voor gebruik door het Europees Geneesmiddelenbureau.",
"Bexsero is het eerste meningokokken B vaccin dat is goedgekeurd in de Europese Unie.",
"Kwantisatie door LC-MS(E) van buitenmembraanblaasjeiwitten van het Bexsero® vaccin.",
"We hebben eerder de immunogeniciteit en verdraagbaarheid aangetoond van het serogroep B meningokokkenvaccin, 4CMenB (Bexsero), bij 11-17-jarigen die gerandomiseerd 1, 2 of 3 doses ontvingen met intervallen van 1, 2 of 6 maanden.",
"Deze beleidsverklaring geeft aanbevelingen voor de preventie van serogroep B meningokokkenziekte door het gebruik van 2 recent goedgekeurde serogroep B meningokokkenvaccins: MenB-FHbp (Trumenba; Wyeth Pharmaceuticals, een dochteronderneming van Pfizer, Philadelphia, PA) en MenB-4C (Bexsero; Novartis Vaccines, Siena, Italië).",
"Een uitbraak van Neisseria meningitidis serotype B infectie vond plaats op een kleine residentiële universiteit; de volksgezondheid kondigde enkele dagen later een georganiseerde vaccinatiecampagne aan met het 4-componenten Meningokokken B (4CMenB) vaccin (Bexsero(TM), Novartis/GlaxoSmithKline Inc.).",
"Bexsero, een nieuw vaccin tegen serogroep B meningokokkenziekte (MenB), werd in januari 2013 goedgekeurd in Europa.",
"Recent goedgekeurd in de EU, VS, Australië en Canada, 4CMenB (Bexsero(®), GSK Vaccines) is een multicomponent meningokokken B (MenB) vaccin dat 3 oppervlakte-expressie recombinant eiwitten bevat (fHbp, NadA en NHBA) en buitenmembraanblaasjes van de Nieuw-Zeelandse stam (NZ OMV) met PorA 1.4.",
"In Duitsland wordt Bexsero aanbevolen voor personen met een verhoogd risico op invasieve meningokokkenziekte, maar niet voor universele kindervaccinatie.",
"Ter ondersteuning van besluitvorming hebben we het onafhankelijk ontwikkelde model voor Engeland aangepast aan de Duitse situatie om de potentiële gezondheidsimpact en kosteneffectiviteit van universele vaccinatie met Bexsero(®) tegen MenB ziekte te voorspellen.",
"Dit heeft geresulteerd in een multicomponent, recombinant, meningokokken serogroep B vaccin: 4CMenB (Bexsero(®), Novartis Vaccines & Diagnostics, NC, VS), met vier hoofd immunogene componenten: twee recombinant fusie-eiwitten (Neisseria heparine-bindend antigeen-GNA1030 en factor H-bindend eiwit-GNA2091); recombinant Neisserial adhesin A; en detergent-behandelde buitenmembraanblaasjes afkomstig van de meningokokkenstam NZ98/254, waarbij porine A 1.4 het belangrijkste immunodominante antigeen is.",
"ACHTERGROND: 4CMenB (Bexsero), een vaccin ontwikkeld tegen invasieve meningokokkenziekte veroorzaakt door kapsulaire groep B stammen (MenB), is recent goedgekeurd voor gebruik door het Europees Geneesmiddelenbureau.",
"In januari 2015 keurde de FDA een tweede MenB vaccin goed (MenB-4C [Bexsero, Novartis Vaccines]) als een 2-dosis schema.",
"Bexsero, een nieuw vaccin tegen Neisseria meningitidis serogroep B (MenB), bestaat uit 3 hoofd recombinant eiwitten en een component van buitenmembraanblaasjes.",
"Voorkomen van secundaire gevallen van invasieve meningokokken kapsulaire groep B (MenB) ziekte met een recent goedgekeurd, multicomponent, eiwitgebaseerd vaccin (Bexsero(®)).",
"[Bexsero, een nieuw vaccin tegen meningokokken].",
"Modellering van de kosteneffectiviteit van inhaalvaccinatie 'MenB' (Bexsero) in Engeland.",
"Herbeoordeling van kosteneffectiviteit van universele meningitisvaccinatie (Bexsero) in Engeland: modelleringsstudie.",
"Het nieuwe vaccin Bexsero (voorheen 4CMenB) is ontwikkeld en bewezen veilig en immunogeen in klinische onderzoeken.",
"Multicomponent meningokokken serogroep B vaccin (4CMenB; Bexsero(®)): een overzicht van het gebruik bij primaire en boostervaccinatie.",
"Bexsero, het recent goedgekeurde multicomponent vaccin tegen serogroep B Neisseria meningitidis (MenB).",
"De aanbeveling voor antimeningokokkenvaccinatie onder deze werknemers is recent bijgewerkt na de goedkeuring van het Bexsero® vaccin in Europa.",
"Klinische aanbevelingen voor het gebruik van Bexsero zijn in meerdere landen gepubliceerd."
] | 1,174 | 1,128 |
1,917 | Is er een rol voor gamma knife bij de behandeling van obsessieve-compulsieve stoornis? | Ja. Gamma knife radioschirurgie wordt steeds vaker gebruikt voor de behandeling van refractaire obsessieve-compulsieve stoornis (OCS). Het is voorbehouden aan ernstige, therapieresistente aandoeningen die niet hebben gereageerd op meerdere behandelingen. | [
"DOELSTELLING Functionele Gamma Knife radioschirurgie (GKRS) procedures worden steeds vaker gebruikt voor de behandeling van patiënten met tremor, trigeminusneuralgie (TN) en refractaire obsessieve-compulsieve stoornis.",
"METHODE De auteurs hebben een lineair-kwadratisch model van BED geconstrueerd in functionele GKRS met een dosis-protractiefactor om intrafractiereparatie van DNA-schade te corrigeren en gebruikten standaard doses in één fractie voor trigeminuszenuwablatie bij TN (85 Gy), thalamotomie voor tremor (130 Gy) en capsulotomie voor obsessieve-compulsieve stoornis (180 Gy).",
"Gamma knife voor obsessieve-compulsieve stoornis: kan het schadelijk zijn?",
"Gamma knife radioschirurgie (GKRS) wordt ook toegepast voor de behandeling van refractaire obsessieve-compulsieve stoornis (OCS).",
"Radio- en neurochirurgische procedures, waaronder gamma knife straling en diepe hersenstimulatie, zijn voorbehouden aan ernstige, therapieresistente aandoeningen die niet hebben gereageerd op meerdere behandelingen, en sommige patiënten kunnen baat hebben bij transcraniële magnetische stimulatie.",
"We sluiten af met een bespreking van gamma knife capsulotomie, een modaliteit met diepe historische wortels.",
"Resultaten na gamma knife radiosurgische anterieure capsulotomieën voor obsessieve-compulsieve stoornis.",
"Gamma knife radioschirurgie (GKRS) wordt ook toegepast voor de behandeling van refractaire obsessieve-compulsieve stoornis (OCS).",
"Laesietopografie en uitkomst na thermocapsulotomie of gamma knife capsulotomie voor obsessieve-compulsieve stoornis: relevantie van het rechter hemisfeer.",
"Neuropsychologische uitkomst van ventrale capsulaire/ventrale striatale gamma capsulotomie voor refractaire obsessieve-compulsieve stoornis: een pilotstudie",
"Gamma ventrale capsulotomie voor de behandeling van resistente obsessieve-compulsieve stoornis: een structurele MRI pilot prospectieve studie",
"Resultaten na gamma knife radiosurgische anterieure capsulotomieën voor obsessieve-compulsieve stoornis",
"Na 28 maanden leeft en werkt de derde patiënt zelfstandig, en haar YBOCS-score is 18. CONCLUSIE: Binnen een strikt protocol zorgde gamma knife radioschirurgie voor verbetering van OCD-gedrag zonder bijwerkingen.",
"Gamma knife voor obsessieve-compulsieve stoornis: kan het schadelijk zijn?"
] | 299 | 294 |
1,918 | Wat is het werkingsmechanisme van de biguanide klasse van diabetesmedicijnen? | deze biguanide is een orale insuline-sensibiliserende stof die in staat is de insulinegevoeligheid te verhogen en de nuchtere insulinespiegels in het plasma te verlagen. | [
"Metformine verhoogt de insulinewerking",
"Deze biguanide is een orale insuline-sensibiliserende stof die in staat is de insulinegevoeligheid te verhogen en de nuchtere insulinespiegels in het plasma te verlagen.",
"Metformine is een oraal antidiabeticum uit de biguanideklasse dat vaak wordt gebruikt voor de behandeling van type 2 diabetes mellitus.",
"Metformine, een oraal antidiabeticum uit de biguanideklasse, is een veel voorgeschreven medicijn om hoge bloedglucose te behandelen bij patiënten met type 2 diabetes mellitus.",
"Metformine heeft drie verschillende rollen, waaronder het reguleren van de bloedglucose, het beschermen van nierbuisjes door te werken als een effectief antioxidant en ten slotte een verbeterend effect op diabetische nierziekte door het sparen van de podocyten."
] | 128 | 137 |
1,919 | Waar bevindt het proteasoom zich? | Het proteasoom is te vinden in perinucleaire en nucleaire locaties, evenals in cytosolische compartimenten, zoals mitochondriën en het endoplasmatisch reticulum. Proteasoom-gemedieerde afbraak van celcyclusregulerende eiwitten, productie en belading van antigenische peptiden op HLA-moleculen, en tijdelijke lokalisatie van diverse virale eiwitten die nodig zijn voor binnenkomst en/of uitgang zijn ook aangetoond als gecoördineerd bij het centrosoom. | [
"Cellulaire regulatie door UPS-gemedieerde eiwitafbraak is een zeer specifiek en selectief proces dat afhankelijk is van tijd (bijv. celcyclus) en locatie (kern, mitochondriën of endoplasmatisch reticulum).",
"In eukaryote cellen wordt gereguleerde eiwitafbraak van intracellulaire eiwitten grotendeels gemedieerd door het ubiquitine-proteasoomsysteem (UPS).",
"We volgden twee belangrijke parameters van dit proces: de verdeling van proteasomen in nucleaire en cytosolische compartimenten, en de vorming van cytoplasmatische aggregaat-achtige structuren genaamd proteasoomopslaggranules (PSG's).",
"Vervolgens werd de cellulaire distributie van de PAI-2·proteasoomcomplexen vastgesteld door immunogoudkleuring en elektronenmicroscopie-analyse. Volgens confocale microscopie verschenen beide eiwitten in een diffuse cytosolische patroon, maar ze konden ook worden gevonden in een dichte perinucleaire en nucleaire locatie.",
"Frequent geubiquitineerde eiwitten worden in het cytosol gericht op het proteasoom voor afbraak.",
"Meer recentelijk is aangetoond dat proteasoom-gemedieerde afbraak van celcyclusregulerende eiwitten, productie en belading van antigenische peptiden op HLA-moleculen, en tijdelijke lokalisatie van diverse virale eiwitten die nodig zijn voor binnenkomst en/of uitgang gecoördineerd worden bij het centrosoom.",
"We concluderen dat N-terminale sequenties van het Wld(S)-eiwit de intranucleaire locatie beïnvloeden van zowel het ubiquitine-proteasoom als de NAD(+)-synthesemachinerie en dat een evolutionair recente sequentie de binding van het zoogdierlijke Ube4b aan VCP medieert.",
"Twee nieuwe vormen van proteasomen, aangeduid als het endoplasmatisch reticulum (ER) membraan-geassocieerde proteasoom (ERa proteasoom) en ER membraan-gebonden proteasoom (ERb proteasoom), werden gezuiverd tot homogeniteit uit respectievelijk 0,0125 en 2,5% natriumcholaatextracten van een microsomale fractie van rattenlever.",
"Het proteasoom is een groot multicatalytisch proteasercomplex dat zich bevindt in het cytosol en de kern van eukaryote cellen.",
"De subcellulaire distributie van proteasomen wijst op een belangrijke locatie van eiwitafbraak in het netwerk van de nucleaire envelop-ER in gist.",
"JAB1, waarvan wordt gedacht dat het p27KIP1 bindt en transporteert van de kern naar het cytoplasma voor proteasoom/ubiquitine-gemedieerde afbraak, werd zowel in het cytoplasma als de kern gelokaliseerd in ongedifferentieerde en differentierende tumoren, terwijl het voornamelijk in de kern van gedifferentieerde tumorcellen werd gevonden.",
"20S proteasomen zijn aanwezig in alle gebieden waar ATPase-subunits worden gedetecteerd, wat overeenkomt met de aanwezigheid van intacte 26S proteasomen.",
"Remming van proteasomen die zich in axonen bevinden resulteerde in een ophoping van geubiquitineerde eiwitten in deze axonen.",
"Al deze waarnemingen geven aan dat het muizenspermaproteasoom deelneemt aan de binding aan de zona pellucida en de acrosoomreactie en dat er een pool van proteasomen op de spermakop is gelokaliseerd.",
"Dus nieuw gesynthetiseerd apoB is gelokaliseerd door het hele ER en wordt homogeen afgebroken, hoogstwaarschijnlijk door naburige proteasomen die zich aan de cytosolische zijde van het ER-membraan bevinden.",
"Terwijl misgevouwen en kortlevende eiwitten worden afgebroken in proteasomen die zich in de kern en het cytoplasma bevinden, vindt de afbraak van organellen en langlevende eiwitten in het lysosoom plaats via het proces van autofagie.",
"De GFP-gelabelde proteasomen waren gelokaliseerd in zowel het cytoplasma als de kern.",
"Proteasomen zijn grote multicatalytische proteasercomplexen die zich bevinden in het cytosol en de kern van eukaryote cellen.",
"Immunohistochemisch werden proteasomen (26S) gelokaliseerd in het cytoplasma van normaal menselijk spierweefsel, maar de kleuring was zwak.",
"In DMRV werden proteasomen vaak gevonden binnen of op de rand van rimmed vacuolen, en in het cytoplasma van atrofische vezels."
] | 570 | 548 |
1,920 | Wat is de klinische presentatie van het Gardner-Diamond syndroom? | Psychogene purpura, ook bekend als het Gardner-Diamond syndroom, is een zeldzaam, kenmerkend, gelokaliseerd cutaan reactietype dat vooral volwassenen vrouwen met psychische stoornissen treft. Kenmerkend voor de aandoening zijn herhaalde uitbraken van gevoelige, slecht afgebakende ecchymotische laesies op de extremiteiten en externe bloedingen op andere plaatsen. | [
"Antidepressiva werden voorgeschreven door de psychiater die niet alleen de depressie in de loop van de tijd genazen, maar ook de bloedingsepisodes die eigenlijk gerelateerd waren aan de depressie van het kind (Gardner-Diamond syndroom of psychogene purpura).",
"Psychogene purpura (Gardner-Diamond syndroom).",
"Psychogene purpura, ook bekend als het Gardner-Diamond syndroom of autoerytrocyt sensitizatie syndroom, is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door spontane ontwikkeling van pijnlijke, oedemateuze huidlaesies die binnen 24 uur overgaan in ecchymosen. Ernstige stress en emotioneel trauma gaan altijd vooraf aan de huidlaesies.",
"Het Gardner-Diamond syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door pijnlijke ecchymosen op verschillende delen van het lichaam en cutane en mucosale bloedingen. De etiologie is niet volledig bekend en psychogene factoren worden verondersteld een rol te spelen.",
"Psychogene purpura, ook bekend als het Gardner-Diamond syndroom, is een zeldzaam, kenmerkend, gelokaliseerd cutaan reactietype dat vooral volwassenen vrouwen met psychische stoornissen treft. Kenmerkend voor de aandoening zijn herhaalde uitbraken van gevoelige, slecht afgebakende ecchymotische laesies op de extremiteiten en externe bloedingen op andere plaatsen.",
"PPDDM omvat impulscontrole stoornissen, obsessief-compulsieve stoornissen, fictieve stoornis, fictieve stoornis door proxy, zelfverminking, waanbeelden van parasitosis, psychogene purpura/Gardner-Diamond syndroom en cutane sensorische stoornissen.",
"Psychogene purpura (Gardner-Diamond syndroom) is het optreden en spontane terugkeer van pijnlijke ecchymosen na emotionele stress en gering trauma.",
"We beschrijven de klinische presentatie en het beloop van een patiënt met autoerytrocyt sensitizatie (Gardner-Diamond) syndroom, en geven een overzicht van de literatuur over vergelijkbare gevallen.",
"Het Gardner-Diamond syndroom (GDS) staat ook bekend als psychogene purpura, autoerytrocyt sensitizatie syndroom en pijnlijke blauwe plekken syndroom.",
"Autoerytrocyt sensitizatie (Gardner-Diamond) syndroom dat het compartimentsyndroom nabootst.",
"Autoerytrocyt sensitizatie syndroom (Gardner-Diamond syndroom): literatuuroverzicht.",
"We rapporteren een geval met een ongewone manifestatie van autoerytrocyt sensitizatie syndroom (Gardner-Diamond syndroom).",
"Het Gardner-Diamond syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende spontane pijnlijke blauwe plekken bij patiënten met onderliggende psychose en neurose.",
"Een 54-jarige anorectische patiënt met pijnlijke blauwe plekken syndroom (Gardner-Diamond syndroom) had verschillende gastro-intestinale en psychologische klachten.",
"Dit artikel beschrijft een 26-jarige vrouw met de karakteristieke kenmerken van het Gardner-Diamond syndroom: terugkerende pijnlijke blauwe plekken reproduceerbaar door intradermale injectie van autologe rode bloedcellen, en een \"hysterisch\" persoonlijkheidspatroon samen met niet-specifieke multisysteem klachten.",
"Het Gardner-Diamond syndroom, of autoerytrocyt sensitizatie, is een aandoening van spontane, pijnlijke ecchymosen waarvan de pathogenese onopgelost is.",
"Autoerytrocyt sensitizatie (Gardner-Diamond) syndroom dat het compartimentsyndroom nabootst.",
"Autoerytrocyt sensitizatie (Gardner-Diamond) syndroom.",
"Autoerytrocyt sensitizatie syndroom (Gardner-Diamond syndroom) geassocieerd met cutane vasculitis.",
"Het Gardner-Diamond syndroom (GDS) is een zeldzame ziekte die klinisch wordt gekenmerkt door een breed spectrum aan psycho-emotionele symptomen geassocieerd met pijnlijke ecchymosen/purpura laesies en een positieve auto-erytrocyt sensitizatie huidtest."
] | 432 | 459 |
1,921 | Waar bevindt zich de annulus van Zinn? | De annulus van Zinn bevindt zich in de orbita. | [
"Moet de annulaire pees van het oog 'annulus van Zinn' of 'van Valsalva' genoemd worden?",
"De annulaire pees wordt gewoonlijk 'annulus van Zinn' genoemd, naar de Duitse anatoom en botanicus Johann Gottfried Zinn (1727-1759) die deze structuur beschreef in zijn Descriptio anatomica oculi humani (Anatomische Beschrijving van het Menselijk Oog, 1755).",
"Het ontstond bij de annulus van Zinn, liep naar voren tussen de musculus rectus inferior en musculus rectus lateralis en hechtte direct aan op de sclera.",
"Het boren werd voortgezet richting de annulus van Zinn (AZ) en de optische zenuw aan de bovenzijde en over de intracaverneuze arteria carotis interna (ACI) aan de achterzijde.",
"Metingen voor en na resectie van het processus clinoideus anterior (ACP) omvatten de lengte van het C6-segment van de ACI aan de laterale zijde; de lengte van het C6-segment aan de mediale zijde; en de mediale lengte van de optische zenuw van het optische chiasma tot het falciform ligament (voor ACP-resectie) en daarna tot de annulus van Zinn (na ACP-resectie).",
"De spieren, gelegen tussen de optische zenuw en de musculus rectus lateralis, ontsproten aan de annulus van Zinn en vertakten zich in twee koppen; één hechtte aan de mediale inferieure zijde van de musculus rectus superior en de andere aan de centrale superieure zijde van de musculus rectus inferior.",
"Bij 30 kadavers werd de superior tak van de nervus oculomotorius en bloc doorgesneden op 1,5 cm voor de annulus van Zinn samen met de musculus levator palpebrae superioris (LPS) en de musculus rectus superior.",
"Het optische kanaal werd vervolgens en bloc verwijderd, beginnend bij de annulus van Zinn en uitstrekkend tot het optische chiasma.",
"DOEL: Het beschrijven van een gecombineerde transcraniële-orbitale benadering voor en bloc resectie van optische zenuwgliomen met behoud van de annulus van Zinn, die recidief minimaliseert en postoperatieve paralytische ptosis voorkomt. ONTWERP: Een retrospectieve, niet-vergelijkende, interventionele casusserie. STUDIEPOPULATIE: Alle patiënten die tussen 1994 en 2010 optische zenuwgliomen ondergingen met deze techniek bij de auteurs. PROCEDURE: Een transcraniële-orbitale benadering wordt gebruikt om het intracraniële segment van het optische zenuwglioom te resecteren van 2 mm voor het chiasma tot het achterste deel van de annulus van Zinn.",
"Geen enkele patiënt had tumorrecidief of ontwikkelde postoperatieve paralytische ptosis. CONCLUSIES: De gecombineerde transcraniële-orbitale benadering met behoud van de annulus van Zinn is een veilige en effectieve methode om optische zenuwgliomen te verwijderen en tumorvrijheid te waarborgen, terwijl paralytische ptosis wordt vermeden.",
"Het beschrijven van een gecombineerde transcraniële-orbitale benadering voor en bloc resectie van optische zenuwgliomen met behoud van de annulus van Zinn, die recidief minimaliseert en postoperatieve paralytische ptosis voorkomt. Een retrospectieve, niet-vergelijkende, interventionele casusserie. Alle patiënten die tussen 1994 en 2010 optische zenuwgliomen ondergingen met deze techniek bij de auteurs. Een transcraniële-orbitale benadering wordt gebruikt om het intracraniële segment van het optische zenuwglioom te resecteren van 2 mm voor het chiasma tot het achterste deel van de annulus van Zinn.",
"Via een superior orbitotomie wordt het gehele retrobulbaire segment van de tumor doorgesneden van de oogbol tot de annulus van Zinn.",
"Een simulatie van de procedure in een kadaver en en bloc resectie van de orbitale apex worden uitgevoerd om het subdurale dissectievlak binnen de annulus van Zinn aan te tonen. Postoperatieve uitkomstmaten omvatten: gezondheid van de ipsilaterale oogbol, paralytische ptosis, postoperatieve complicaties en tumorrecidief. Elf patiënten ondergingen resectie van optische zenuwgliomen met deze techniek.",
"Geen enkele patiënt had tumorrecidief of ontwikkelde postoperatieve paralytische ptosis. De gecombineerde transcraniële-orbitale benadering met behoud van de annulus van Zinn is een veilige en effectieve methode om optische zenuwgliomen te verwijderen en tumorvrijheid te waarborgen, terwijl paralytische ptosis wordt vermeden.",
"Het orbitale oppervlak van de musculus rectus medialis en musculus rectus inferior wordt blootgelegd van de annulus van Zinn tot een positie dicht bij waar de spieren de Tenons-kapsel penetreren.",
"Het orbitale oppervlak van de musculus rectus medialis en musculus rectus inferior wordt blootgelegd van de annulus van Zinn tot een positie dicht bij waar de spieren de Tenons-kapsel penetreren.",
"De spieren, gelegen tussen de optische zenuw en de musculus rectus lateralis, ontsproten aan de annulus van Zinn en vertakten zich in twee koppen; één hechtte aan de mediale inferieure zijde van de musculus rectus superior en de andere aan de centrale superieure zijde van de musculus rectus inferior.",
"Het optische kanaal werd vervolgens en bloc verwijderd, beginnend bij de annulus van Zinn en uitstrekkend tot het optische chiasma.",
"De afstand van de annulus van Zinn tot de trochlea was gelijk in beide ogen. De bevindingen bij onze patiënten, met name bij degenen die een aanvullende hoge-resolutie MRI ondergingen, gaven geen aanwijzingen voor het ontbreken van de nervus cranialis IV als oorzaak van het Brown-syndroom.",
"Moet de annulaire pees van het oog 'annulus van Zinn' of 'van Valsalva' genoemd worden?",
"De afstand van de annulus van Zinn tot de trochlea was gelijk in beide ogen.",
"Het optische kanaal werd vervolgens en bloc verwijderd, beginnend bij de annulus van Zinn en uitstrekkend tot het optische chiasma.",
"Via een superior orbitotomie wordt het gehele retrobulbaire segment van de tumor doorgesneden van de oogbol tot de annulus van Zinn.|"
] | 810 | 829 |
1,922 | Wat is de indicatie voor SLCO1B1-genotypering? | HMG Co-A-reductaseremmers, algemeen bekend als statines, vertonen ook een grote interindividuele variabiliteit in plasmaconcentratie, respons en toxiciteit, deels als gevolg van polymorfismen in transportergenen, waaronder SLCO1B1 en ABCG2. De SLCO1B1*5-variant is een risicofactor voor statinebijwerkingen en vertoont statinespecifieke effecten: het hoogst bij simvastatine/atorvastatine en het laagst bij pravastatine/rosuvastatine. | [
"inclusief de bekende genetische variant die geassocieerd wordt met statine-geassocieerde spiersymptomen - solute carrier organic anion transporter family, lid 1B1 (SLCO1B1) rs4149056 - verhogen ook het risico op statine-geassocieerde spiersymptomen bij FH-patiënten",
"Statine-geassocieerde spiersymptomen en SLCO1B1 rs4149056-genotype bij patiënten met familiaire hypercholesterolemie.",
"Evenzo vertonen HMG Co-A-reductaseremmers, algemeen bekend als statines, ook een grote interindividuele variabiliteit in plasmaconcentratie, respons en toxiciteit, deels door polymorfismen in transportergenen, waaronder SLCO1B1 en ABCG2.",
"Associatie van SLCO1B1-genpolymorfismen met toxiciteitsrespons op hoge dosis methotrexaatchemotherapie bij acute lymfoblastaire leukemie bij kinderen.",
"De ontwikkeling van SLCO1B1-genotypering om statine-geïnduceerde bijwerkingen te voorkomen wordt besproken als een modelgeval voor de klinische ontwikkeling van transporter-farmacogenetica.",
"Statinetrouw wordt vaak beperkt door bijwerkingen. De SLCO1B1*5-variant is een risicofactor voor statinebijwerkingen en vertoont statinespecifieke effecten: het hoogst bij simvastatine/atorvastatine en het laagst bij pravastatine/rosuvastatine. De effecten van op SLCO1B1*5-genotype gebaseerde statinetherapie (GGST) zijn onbekend."
] | 209 | 187 |
1,923 | Beschikbare voorspellingshulpmiddelen voor circulair RNA opsommen. | circRNA_finder, find_circ, CIRCexplorer, CIRI en MapSplice. | [
"CircRNAs zijn nieuwe leden van de familie van niet-coderend RNA. Al tientallen jaren is bekend dat circRNAs bestaan, maar pas recentelijk is de wijdverspreide overvloed ervan erkend. Annotatie van circRNAs is afhankelijk van sequencing reads die de backsplice junction overspannen en daarom als niet-lineaire reads in het genoom worden gemapt. Verschillende pipelines zijn ontwikkeld om specifiek deze niet-lineaire reads te identificeren en vervolgens het landschap van circRNAs te voorspellen op basis van diep sequencing datasets. Hier gebruiken we gangbare RNAseq datasets om de output van vijf verschillende algoritmen te onderzoeken en te vergelijken; circRNA_finder, find_circ, CIRCexplorer, CIRI en MapSplice, en evalueren de niveaus van bona fide en vals-positieve circRNAs op basis van RNase R resistentie. Met deze aanpak observeren we verrassend dramatische verschillen tussen de algoritmen, met name wat betreft de hoog tot expressie gebrachte circRNAs en de circRNAs die afkomstig zijn van proximale splice sites. Gezamenlijk benadrukt deze studie dat annotatie van circRNA met zorg moet worden behandeld en dat idealiter meerdere algoritmen gecombineerd moeten worden om betrouwbare voorspellingen te bereiken."
] | 167 | 182 |
1,924 | Welke ziekte wordt behandeld met Nusinersen? | Nusinersen wordt gebruikt voor de behandeling van Spinale Musculaire Atrofie. | [
"Intrathecale injecties bij kinderen met spinale musculaire atrofie: ervaring met de klinische proef van Nusinersen.",
"Nusinersen (ISIS-SMNRx of ISIS 396443) is een antisense oligonucleotide medicijn dat intrathecaal wordt toegediend voor de behandeling van spinale musculaire atrofie. We vatten de ervaring met lumbaalpuncties samen bij kinderen met spinale musculaire atrofie tijdens een fase 1 open-label studie van nusinersen en de verlenging daarvan.",
"Resultaten van een fase 1 studie van nusinersen (ISIS-SMN(Rx)) bij kinderen met spinale musculaire atrofie.",
"DOELSTELLING: Het onderzoeken van de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek en voorlopige klinische werkzaamheid van intrathecaal nusinersen (voorheen ISIS-SMNRx), een antisense oligonucleotide ontworpen om de splicing van SMN2 mRNA te wijzigen, bij patiënten met kinderlijke spinale musculaire atrofie (SMA).METHODEN: Nusinersen werd intrathecaal toegediend aan medisch stabiele patiënten met type 2 en type 3 SMA in de leeftijd van 2-14 jaar in een open-label fase 1 studie en de langetermijnverlenging daarvan.",
"CONCLUSIES: Resultaten van deze studie ondersteunen de verdere ontwikkeling van nusinersen voor de behandeling van SMA.CLASSIFICATIE VAN BEWIJS: Deze studie levert Klasse IV bewijs dat bij kinderen met SMA intrathecaal nusinersen niet geassocieerd is met veiligheids- of verdraagbaarheidsproblemen.",
"Behandeling van spinale musculaire atrofie met infantiele aanvang met nusinersen: een fase 2, open-label, dosisverhogingsstudie.",
"ACHTERGROND: Nusinersen is een 2'-O-methoxyethyl fosforothioaat-gemodificeerd antisense medicijn dat wordt ontwikkeld voor de behandeling van spinale musculaire atrofie. Nusinersen is specifiek ontworpen om de splicing van SMN2 pre-mRNA te wijzigen en zo de hoeveelheid functioneel survival motor neuron (SMN) eiwit te verhogen, dat ontbreekt bij patiënten met spinale musculaire atrofie.METHODEN: Deze open-label, fase 2, dosisverhogende klinische studie beoordeelde de veiligheid en verdraagbaarheid, farmacokinetiek en klinische werkzaamheid van meerdere intrathecale doses nusinersen (6 mg en 12 mg dosis equivalenten) bij patiënten met infantiele aanvang van spinale musculaire atrofie.",
"Resultaten informeerden het ontwerp van een lopende, schijnbehandelde, fase 3 klinische studie van nusinersen bij infantiele aanvang van spinale musculaire atrofie.",
"Nusinersen is een 2'-O-methoxyethyl fosforothioaat-gemodificeerd antisense medicijn dat wordt ontwikkeld voor de behandeling van spinale musculaire atrofie.",
"Nusinersen (ISIS-SMNRx of ISIS 396443) is een antisense oligonucleotide medicijn dat intrathecaal wordt toegediend voor de behandeling van spinale musculaire atrofie.",
"We vatten de ervaring met lumbaalpuncties samen bij kinderen met spinale musculaire atrofie tijdens een fase 1 open-label studie van nusinersen en de verlenging daarvan.",
"Nusinersen is specifiek ontworpen om de splicing van SMN2 pre-mRNA te wijzigen en zo de hoeveelheid functioneel survival motor neuron (SMN) eiwit te verhogen, dat ontbreekt bij patiënten met spinale musculaire atrofie.",
"Het onderzoeken van de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek en voorlopige klinische werkzaamheid van intrathecaal nusinersen (voorheen ISIS-SMNRx), een antisense oligonucleotide ontworpen om de splicing van SMN2 mRNA te wijzigen, bij patiënten met kinderlijke spinale musculaire atrofie (SMA).",
"Intrathecale injecties bij kinderen met spinale musculaire atrofie: ervaring met de klinische proef van Nusinersen.",
"Resultaten van deze studie ondersteunen de verdere ontwikkeling van nusinersen voor de behandeling van SMA.",
"Resultaten van een fase 1 studie van nusinersen (ISIS-SMN(Rx)) bij kinderen met spinale musculaire atrofie.",
"Behandeling van spinale musculaire atrofie met infantiele aanvang met nusinersen: een fase 2, open-label, dosisverhogingsstudie.",
"Resultaten informeerden het ontwerp van een lopende, schijnbehandelde, fase 3 klinische studie van nusinersen bij infantiele aanvang van spinale musculaire atrofie.",
"Deze studie levert Klasse IV bewijs dat bij kinderen met SMA intrathecaal nusinersen niet geassocieerd is met veiligheids- of verdraagbaarheidsproblemen.",
"We vatten de ervaring met lumbaalpuncties samen bij kinderen met spinale musculaire atrofie tijdens een fase 1 open-label studie van nusinersen en de verlenging daarvan."
] | 510 | 557 |
1,925 | Welke ziekte is betrokken bij de London-mutatie? | De London-mutatie, een missense-mutatie in exon 17 van het amyloïde precursor-eiwitgen op chromosoom 21 (Val717Ile), is betrokken bij de ziekte van Alzheimer. | [
"In de huidige studie gebruikten we een nieuw trainingsparadigma in het intelliCage automatische gedragsbeoordelingssysteem om de cognitieve functies te onderzoeken van transgene muizen met de London-mutatie van het menselijke amyloïde precursor-eiwit (APP.V717I).",
"De nieuwe benadering om de cognitieve vermogens van transgene muizen te bestuderen die in dit artikel wordt gepresenteerd, biedt nieuw inzicht in cognitieve disfuncties van het muismodel van de ziekte van Alzheimer.",
"Een belangrijk kenmerk van de ziekte van Alzheimer (AD) is het massale verlies van synapsen dat optreedt in een vroeg klinisch stadium van de ziekte. In deze studie karakteriseren we veranderingen in de dichtheid van dendrieten en de expressie van het synaps-gebonden onmiddellijke vroege gen Arc (activiteitsgereguleerd cytoskelet-geassocieerd eiwit) in de hippocampale CA1-regio's van twee verschillende amyloïde precursor-eiwit (APP) transgene muizenlijnen vóór de ontwikkeling van plaques en hun verband met prestaties in hippocampus-afhankelijke geheugentests. De dichtheid van paddenstoelvormige dendrieten was met 34% verminderd in de basale dendrieten nabij het soma van CA1 piramidale neuronen bij 5,5 maanden oude Tg2576-muizen, die de Zweedse mutatie dragen, vergeleken met wilde-type nestgenoten. Een vergelijkbare vermindering van 42% werd bevestigd in hetzelfde gebied van 8 maanden oude APP/Lo-muizen, die de London-mutatie dragen.",
"De London APP-mutatie (Val717Ile) wordt geassocieerd met vroege verschuivingsvaardigheden en gedragsveranderingen in twee Italiaanse families met vroegtijdige ziekte van Alzheimer.",
"We beschrijven 2 Italiaanse families met de missense-mutatie in exon 17 van het amyloïde precursor-eiwitgen op chromosoom 21 (Val717Ile), bekend als de London-mutatie.",
"In één familie was deze mutatie verantwoordelijk voor AD bij 3 van de 7 broers en zussen en is ook aanwezig bij een vierde broer of zus die tot nu toe alleen tekenen van executieve disfunctie heeft getoond. Twee personen van de andere familie met AD-diagnose waren dragers van dezelfde mutatie.",
"Een pathologisch kenmerk in de hersenen van een AD-patiënt zijn extracellulaire amyloïde plaques gevormd door opgehoopt beta-amyloïde-eiwit (Abeta), een metabool product van amyloïde precursor-eiwit (APP). Studies hebben een sterke genetische koppeling aangetoond bij de familiaire vorm van AD met vroege aanvang (<60 jaar). Bijvoorbeeld, sommige mutant APP's worden dominant overgedragen en zijn gekoppeld aan de erfelijkheid van vroege aanvang AD. Deze mutanten bevorderen de productie van Abeta. De \"Zweedse\" mutaties (APP(SW)) en de \"London\" mutatie (APP(LON)) zijn voorbeelden van deze mutanten.",
"De sequenties die effectief zijn om APP(SW) en APP(LON) te onderdrukken zoals geïdentificeerd in deze studie, kunnen nuttig zijn in zowel in vivo als in vitro studies om de pathofysiologische rol van APP(SW) en APP(LON) in de ontwikkeling van AD te onderzoeken.",
"Hier tonen we ASP-RNAi tegen de Zweedse- en London-typen amyloïde precursor-eiwit (APP) varianten gerelateerd aan familiaire ziekte van Alzheimer met behulp van twee reporter-allelen die de Photinus en Renilla luciferase-genen coderen en mutant en wild-type allelische sequenties in hun 3'-niet-vertaalde regio's dragen.",
"Transgene muizen die een gemuteerde vorm van het menselijke amyloïde precursor-eiwit (APP, 695 isoform) overexpressen met een mutatie geassocieerd met de ziekte van Alzheimer (V642I, de zogenaamde London-mutatie, hierna APPLd2) en wild-type controles werden bestudeerd op leeftijden (3 en 10 maanden) voorafgaand aan de duidelijke ontwikkeling van neuritische amyloïde plaques.",
"De \"Zweedse\" mutaties (APP(SW)) en de \"London\" mutatie (APP(LON)) zijn voorbeelden van deze mutanten.",
"Allel-specifieke onderdrukking van Alzheimer-genen: de amyloïde precursor-eiwitgenen met Zweedse of London-mutaties.",
"Mutaties in het amyloïde precursor-eiwitgen werden als eerste herkend als oorzaak van de ziekte van Alzheimer (AD). We beschrijven 2 Italiaanse families met de missense-mutatie in exon 17 van het amyloïde precursor-eiwitgen op chromosoom 21 (Val717Ile), bekend als London-mutatie. In één familie was deze mutatie verantwoordelijk voor AD bij 3 van de 7 broers en zussen en is ook aanwezig bij een vierde broer of zus die tot nu toe alleen tekenen van executieve disfunctie heeft getoond.",
"De London APP-mutatie (Val717Ile) geassocieerd met vroege verschuivingsvaardigheden en gedragsveranderingen in twee Italiaanse families met vroegtijdige ziekte van Alzheimer.",
"We analyseerden de cytotoxische mechanismen van de London-type AbetaPP-mutant, V642I-AbetaPP, in primaire corticale neuronen met behulp van een adenovirus-gemedieerde genoverdrachtsysteem.",
"We tonen aan dat de APP-London en PS1-mutaties additieve effecten hebben op de verhoogde secretie van betaA4(1-42) ten opzichte van betaA4(1-40), wat aangeeft dat beide mutaties onafhankelijk van elkaar werken.",
"Pathogene mutaties in APP op codon 717 (APP \"London\") leiden tot een verhoogd aandeel van Abeta 1-42 dat wordt geproduceerd en uitgescheiden.",
"De \"Zweedse\" mutaties (APP(SW)) en de \"London\" mutatie (APP(LON)) zijn voorbeelden van deze mutanten.",
"Allel-specifieke onderdrukking van Alzheimer-genen: de amyloïde precursor-eiwitgenen met Zweedse of London-mutaties.",
"We beschrijven 2 Italiaanse families met de missense-mutatie in exon 17 van het amyloïde precursor-eiwitgen op chromosoom 21 (Val717Ile), bekend als London-mutatie.",
"De London APP-mutatie (Val717Ile) geassocieerd met vroege verschuivingsvaardigheden en gedragsveranderingen in twee Italiaanse families met vroegtijdige ziekte van Alzheimer.",
"Dergelijke splitsing wordt bevorderd door de Zweedse en London-mutaties (APPSwe/Lon) binnen het APP-gen.",
"We tonen ook aan dat de Zweedse en London-mutaties de hoeveelheid APP in het lysosoom verminderen.",
"Dit snelle transport naar het lysosoom wordt geblokkeerd door de aanwezigheid van de London- of Zweedse mutaties."
] | 823 | 809 |
1,926 | Definieer lncRNA. | Lange niet-coderende RNA's (lncRNA's) vertegenwoordigen een nieuw ontdekte klasse van regulerende moleculen die een verscheidenheid aan biologische processen in cellen en orgaansystemen beïnvloeden. Bij mensen wordt geschat dat er mogelijk meer dan twee keer zoveel lncRNA-genen zijn dan eiwit-coderende genen. Echter, slechts een handvol lncRNA's is in detail geanalyseerd. Lange niet-coderende RNA's (lncRNA's) komen naar voren als sleutel moleculen bij kanker, maar hun potentiële moleculaire mechanismen zijn nog niet goed begrepen. Lange niet-coderende RNA's (lncRNA's), de grootste familie van niet-coderende transcripties, zijn naar voren gekomen als gemeenschappelijke regulatoren van vele cellulaire stressfactoren; waaronder hitte schok, metabole ontbering en DNA-schade. | [
"Eiwit-coderende genen vormen slechts 2% van het menselijk genoom, terwijl de overgrote meerderheid van transcripties niet-coderende RNA's zijn, inclusief lange niet-coderende RNA's. LncRNA's zijn betrokken bij de regulatie van een diverse reeks biologische processen, inclusief de progressie van kanker.",
"Recentelijk wordt abnormale expressie van lange niet-coderende RNA's (lncRNA's) beschouwd als een primaire eigenschap van veel soorten kanker.",
"Lange niet-coderende RNA's (lncRNA's) vertegenwoordigen een nieuw ontdekte klasse van regulerende moleculen die een verscheidenheid aan biologische processen in cellen en orgaansystemen beïnvloeden. Bij mensen wordt geschat dat er mogelijk meer dan twee keer zoveel lncRNA-genen zijn dan eiwit-coderende genen. Echter, slechts een handvol lncRNA's is in detail geanalyseerd.",
"Genomische imprinting is een belangrijke bron geweest voor het bestuderen van transcriptie- en post-transcriptie-gebaseerde genregulatie door lange niet-coderende RNA's (lncRNA's).",
"Lange niet-coderende RNA's (lncRNA's) komen naar voren als sleutel moleculen bij kanker, maar hun potentiële moleculaire mechanismen zijn nog niet goed begrepen.",
"Lange niet-coderende RNA's (lncRNA's), de grootste familie van niet-coderende transcripties, zijn naar voren gekomen als gemeenschappelijke regulatoren van vele cellulaire stressfactoren; waaronder hitte schok, metabole ontbering en DNA-schade."
] | 275 | 270 |
1,927 | Hoeveel micro-organismen zijn er aanwezig in de normale menselijke darm? | De menselijke darmmicrobiota herbergt 10 tot 100 biljoen micro-organismen. | [
"Een belangrijke doorbraak in het begrijpen van de etiologie van neurologische aandoeningen is het recente inzicht in de rol van de darmmicrobiota (DM). De menselijke DM, ook wel het \"vergeten orgaan\" genoemd, herbergt 10(13-14) micro-organismen",
"Het darmmicrobioom omvat het collectieve genoom van de biljoenen micro-organismen die in ons gastro-intestinale ecosysteem leven.",
"Het darmmicrobioom (d.w.z. de 100 biljoen symbiotische micro-organismen die het gastro-intestinale kanaal van zoogdieren bewonen) beïnvloedt talrijke aspecten van de stofwisseling, ontwikkeling en immuniteit van de gastheer.",
"De micro-organismen die de menselijke darm bewonen zijn talrijk (10(14) cellen) en divers (ongeveer 500 soorten per individu)."
] | 110 | 110 |
1,928 | Wat is de rol van 3,4-diaminobenzoëzuurderivaten in het immuunsysteem? | 3,4-diaminobenzoëzuurderivaten zijn remmers van de oxytocinase-subfamilie van M1-aminopeptidases met immuunregulerende eigenschappen. Celgebaseerde analyses toonden aan dat de leidende verbindingen effectief kunnen zijn in het verminderen van de activatie van macrofagen geïnduceerd door lipopolysaccharide en interferon-γ, evenals de kruis-presentatie door dendritische cellen afkomstig uit het beenmerg. | [
"3,4-diaminobenzoëzuurderivaten als remmers van de oxytocinase-subfamilie van M1-aminopeptidases met immuunregulerende eigenschappen.",
"Leden van de oxytocinase-subfamilie van M1-aminopeptidases (ERAP1, ERAP2 en IRAP) spelen belangrijke rollen in zowel de adaptieve als de aangeboren menselijke immuunrespons. Hun enzymatische activiteit kan bijdragen aan de pathogenese van verschillende grote menselijke ziekten, variërend van virale en parasitaire infecties tot auto-immuniteit en kanker. We hebben eerder aangetoond dat diaminobenzoëzuurderivaten veelbelovend zijn als selectieve remmers voor deze groep aminopeptidases. In deze studie hebben we een reeks 3,4-diaminobenzoëzuurderivaten grondig onderzocht als remmers van deze klasse enzymen, waarbij submicromolaire remmers werden bereikt voor ERAP2 (IC50 = 237 nM) en IRAP (IC50 = 105 nM). Celgebaseerde analyses toonden aan dat de leidende verbindingen effectief kunnen zijn in het verminderen van de activatie van macrofagen geïnduceerd door lipopolysaccharide en interferon-γ, evenals de kruis-presentatie door dendritische cellen afkomstig uit het beenmerg. Onze resultaten geven aan dat deze klasse remmers nuttig kan zijn voor de gerichte vermindering van immuunresponsen.",
"3,4-diaminobenzoëzuurderivaten als remmers van de oxytocinase-subfamilie van M1-aminopeptidases met immuunregulerende eigenschappen",
"Leden van de oxytocinase-subfamilie van M1-aminopeptidases (ERAP1, ERAP2 en IRAP) spelen belangrijke rollen in zowel de adaptieve als de aangeboren menselijke immuunrespons.",
"3,4-diaminobenzoëzuurderivaten als remmers van de oxytocinase-subfamilie van M1-aminopeptidases met immuunregulerende eigenschappen."
] | 264 | 247 |
1,929 | Kan NADPH-oxidase worden geremd door apocynine en diphenyleen jodonium? | Ja, nicotinamide-adenine-dinucleotide-fosfaat (NADPH) oxidase kan worden geremd door apocynine of diphenyleen jodonium (DPI). | [
"Behandeling met Ang II leidde ook tot een significante toename van de intracellulaire productie van reactieve zuurstofsoorten, die volledig kon worden opgeheven door de NADPH-oxidase remmers apocynine of diphenyleen jodonium, wat aangeeft dat Ang II de oxidatieve stress verhoogde via een NADPH-oxidase-afhankelijke route.",
"NOX-remmers (diphenyleen jodonium (DPI) of apocynine) konden vergelijkbare resultaten bereiken als ML-7, behalve dat er geen effect was op MLCK-activiteit en MLC20-fosforylering.",
"Significante verminderingen van de effecten van AII op podocyt TRPC6 werden ook waargenomen na voorbehandeling met NADPH-oxidase remmers apocynine of diphenyleen jodonium (DPI).",
"Bovendien remde de inhibitie van NOX-gemedieerde ROS-productie met apocynine, diphenyleen jodonium (DPI) of NOX2 docking sequentie (Nox2ds)-tat peptide tijdens de eerste 4 uur van PE-stimulatie significant de door PE geïnduceerde hypertrofie van H9c2 cellen, zowel na 24 als 48 uur PE-stimulatie.",
"Opmerkelijk is dat Ang-II geïnduceerde reactieve zuurstofsoorten (ROS) via een NAD(P)H-oxidase-afhankelijk mechanisme, zoals aangetoond door remming van ROS-productie met de NAD(P)H-oxidase remmers diphenyleen jodonium (DPI) en apocynine.",
"Bovendien werd de activatie van NADPH-oxidase door beta CD (145,5+/-9,0%; controle: 98,6+/-1,6%) ook opgeheven door de NADPH-oxidase remmers apocynine (100,4+/-3,2%) en diphenyleen jodonium (9,5+/-3,3%).",
"We gebruikten structureel diverse NADPH-oxidase remmers, aminoethyl-benzenesulfonylfluoride (AEBSF, 100-1000 µM), apocynine (100-1000 µM) en diphenyleen jodonium (DPI, 3-30 µM), om de intrinsieke NADPH-oxidase activiteit in N27 cellen te remmen.",
"Paraquat-geïnduceerde ROS-productie werd geremd door NADPH-oxidase remmers, apocynine en diphenyleen jodonium (DPI), maar niet door de xanthine/xanthine oxidase remmer allopurinol.",
"Met gebruik van dihydroethidium als superoxide-indicator werd vastgesteld dat C(2)-ceramide de superoxideproductie verhoogde in endotheelcellen van kleine kransslagaders, wat werd geremd door de NADPH-oxidase remmers N-vanillylnonanamide, apocynine en diphenyleen jodonium.",
"De contractiele reacties op U46619 in geïsoleerde pulmonale arteriën werden geremd door PEG-catalase en de NADPH-oxidase remmers diphenyleen jodonium (DPI) en apocynine.",
"De effecten van diphenyleen jodonium (DPI) en apocynine, remmers van NADPH-oxidase, op belangrijke parameters van PSC-activatie werden in vitro geëvalueerd.",
"Deze effecten konden worden geremd door diphenyleen jodonium en apocynine, wat wijst op een zelfregulerende cyclus door NADPH-oxidase in microgliale activatie als reactie op oAβ.",
"Diphenyleen jodonium is een remmer van de respiratoire burst-genererende NADPH-oxidase van fagocyten.",
"NADPH-oxidase remmers [diphenyleen jodonium (DPI) en apocynine (4-hydroxy-3-methoxy-acetofenon)] voorkwamen de door oAβ geïnduceerde microgliale activatie, wat suggereert dat NADPH-oxidase activatie betrokken is bij microgliale activatie.",
"Daarnaast voorkwamen remmers van NADPH-oxidase (diphenyleen jodonium of apocynine) ook microgliale proliferatie, wat suggereert dat dit mogelijk de bron van waterstofperoxide is.",
"Remmers van NADPH-oxidase (diphenyleen jodonium, apocynine, D-(+)-neopterine) verminderden ook significant de productie van reactieve zuurstofsoorten, activatie van K(+), Cl(-)-cotransport en apoptose geïnduceerd door N-ethylmaleimide.",
"Met gebruik van dihydroethidium als superoxide-indicator werd vastgesteld dat C(2)-ceramide de superoxideproductie verhoogde in endotheelcellen van kleine kransslagaders, wat werd geremd door de NADPH-oxidase remmers N-vanillylnonanamide, apocynine en diphenyleen jodonium.",
"NADPH-afhankelijke superoxideproductie door de gesolubiliseerde oxidase van neutrofielen werd met 36% geremd door diphenyleen jodonium bij een 1:1 stoichiometrie met het flavoproteïnegehalte van het enzym.",
"Deze effecten konden worden geremd door diphenyleen jodonium en apocynine, wat wijst op een zelfregulerende cyclus door NADPH-oxidase in microgliale activatie als reactie op oAβ.",
"Bovendien werd door voorbehandeling met TLR4-antistof; remmers van c-Src (PP1), NADPH-oxidase (diphenyleen jodonium chloride en apocynine), p38 MAPK (SB202190), MEK1/2 (U0126), JNK1/2 (SP600125), en NF-kappaB (helenalin); een ROS-vanger (N-acetyl-l-cysteïne); en transfectie met siRNA van TLR4, MyD88, TRAF6, Src, p47(phox), p38, p42, JNK2 of p65 de door CSE gereguleerde COX-2, PGE(2) en IL-6 generatie geremd.",
"Behandeling van de cellen met de NADPH-oxidase remmers, apocynine en diphenyleen jodonium, remde deze effecten.",
"Met gebruik van dihydroethidium als superoxide-indicator werd vastgesteld dat C(2)-ceramide de superoxideproductie verhoogde in endotheelcellen van kleine kransslagaders, wat werd geremd door de NADPH-oxidase remmers N-vanillylnonanamide, apocynine en diphenyleen jodonium.",
"UVB-straling genereerde ROS op een dosisafhankelijke wijze, en dit werd significant geremd door diphenyleen jodonium (DPI), apocynine (Apo) en neopterine (Neo), remmers van NADPH-oxidase, en indomethacine (Indo), een cyclo-oxygenase (COX) remmer, maar niet door remmers van de mitochondriale elektronentransportketen en andere cytosolische enzymremmers.",
"In RBA-1 cellen induceerde JEV MMP-9 expressie en promotoractiviteit, wat werd geremd door voorbehandeling met remmers van NADPH-oxidase (diphenyleen jodonium chloride of apocynine), MAPKs (U0126, SB203580 of SP600125) en een ROS-vanger (N-acetylcysteïne), of transfectie met siRNA's van p47(phox), ERK1, JNK2 en p38.",
"Dergelijke afgifte van Dectin-1-reactief β-glucaan uit macrofagen werd geremd door ofwel NADPH-oxidase remmers (apocynine en diphenyleen jodonium) of radicalenvangers (N-acetylcysteïne en MCI-186).",
"De contractiele reacties op U46619 in geïsoleerde pulmonale arteriën werden geremd door PEG-catalase en de NADPH-oxidase remmers diphenyleen jodonium (DPI) en apocynine.",
"ANG II verhoogde superoxideproductie alleen in LP, en dit werd geremd door co-incubatie met diphenyleen jodonium of apocynine (remmers van het NADPH-oxidase complex).",
"Onze resultaten toonden aan dat IL-1beta de adhesie van HTSMC's aan monocyten versterkte via opregulatie van VCAM-1, wat werd geremd door voorbehandeling met selectieve remmers van PKCalfa (Gö6976), c-Src (PP1), NADPH-oxidase [diphenyleen jodonium (DPI) en apocynine (APO)], intracellulaire calciumchelator (BAPTA/AM), PI-PLC (U73122), CaM (calmidazoliumchloride), CaM kinase II (KN62), p300 (garcinol), NF-kappaB (Bay11-7082), HDAC (trichostatine A), en ROS-vanger [N-acetyl-L-cysteïne (NAC)] of transfectie met siRNA's van MyD88, PKCalfa, Src, p47(phox), p300 en HDAC4.",
"Hier tonen we aan dat cAMP-afhankelijke decidualisatie kan worden verminderd of versterkt door behandeling van primaire culturen met een NADPH-oxidase remmer (diphenyleen jodonium) respectievelijk een activator (apocynine).",
"Met gebruik van dihydroethidium als superoxide-indicator werd vastgesteld dat C(2)-ceramide de superoxideproductie verhoogde in endotheelcellen van kleine kransslagaders, wat werd geremd door de NADPH-oxidase remmers N-vanillylnonanamide, apocynine en diphenyleen jodonium.",
"De remming van NAD(P)H-oxidase door apocynine en diphenyleen jodonium, en van het mitochondriale elektronentransportsysteem bij complex II door thenoyltrifluoroaceton (TTFA), remde significant zowel AGE-geïnduceerde ROS-productie als VCAM-1 expressie, terwijl deze effecten werden versterkt door rotenon en antimycin A, specifieke remmers van mitochondriaal complex I respectievelijk III.",
"Paraquat-geïnduceerde ROS-productie werd geremd door NADPH-oxidase remmers, apocynine en diphenyleen jodonium (DPI), maar niet door de xanthine/xanthine oxidase remmer allopurinol.",
"Behandeling van de cellen met de NADPH-oxidase remmers, apocynine en diphenyleen jodonium, remde deze effecten.",
"De G6PD-remmer DHEA en de remmers van NADPH-oxidase apocynine en diphenyleen jodonium (DPI) voorkwamen zowel superoxidegeneratie als capacitering in menselijke spermatozoa, maar terwijl DPI en DHEA de pentosefosfaatroute (PPP) remden, beïnvloedde apocynine deze niet, wat suggereert dat PPP-activatie tijdens capacitering geen reactie is op verhoogde oxidatieve stress maar een rol speelt door het leveren van reducerende equivalenten aan zuurstof.",
"Ang II induceerde een tijdsafhankelijke toename in Rac1-activatie en O2(*-) productie in Neuro-2A cellen, en dit werd opgeheven door voorbehandeling met AdN17Rac1 of de NADPH-oxidase remmers apocynine of diphenyleen jodonium.",
"Paraquat-geïnduceerde ROS-productie werd geremd door NADPH-oxidase remmers, apocynine en diphenyleen jodonium (DPI), maar niet door de xanthine/xanthine oxidase remmer allopurinol.",
"In RBA-1 cellen induceerde JEV MMP-9 expressie en promotoractiviteit, wat werd geremd door voorbehandeling met remmers van NADPH-oxidase (diphenyleen jodonium chloride of apocynine), MAPKs (U0126, SB203580 of SP600125) en een ROS-vanger (N-acetylcysteïne), of transfectie met siRNA's van p47(phox), ERK1, JNK2 en p38.",
"Deze effecten konden worden geremd door diphenyleen jodonium en apocynine, wat wijst op een zelfregulerende cyclus door NADPH-oxidase in microgliale activatie als reactie op oAβ.",
"Behandeling van de cellen met de NADPH-oxidase remmers, apocynine en diphenyleen jodonium, remde deze effecten.",
"UVB-straling genereerde ROS op een dosisafhankelijke wijze, en dit werd significant geremd door diphenyleen jodonium (DPI), apocynine (Apo) en neopterine (Neo), remmers van NADPH-oxidase, en indomethacine (Indo), een cyclo-oxygenase (COX) remmer, maar niet door remmers van de mitochondriale elektronentransportketen en andere cytosolische enzymremmers.",
"Dergelijke afgifte van Dectin-1-reactief β-glucaan uit macrofagen werd geremd door ofwel NADPH-oxidase remmers (apocynine en diphenyleen jodonium) of radicalenvangers (N-acetylcysteïne en MCI-186).",
"Onze resultaten toonden aan dat IL-1beta de adhesie van HTSMC's aan monocyten versterkte via opregulatie van VCAM-1, wat werd geremd door voorbehandeling met selectieve remmers van PKCalfa (Gö6976), c-Src (PP1), NADPH-oxidase [diphenyleen jodonium (DPI) en apocynine (APO)], intracellulaire calciumchelator (BAPTA/AM), PI-PLC (U73122), CaM (calmidazoliumchloride), CaM kinase II (KN62), p300 (garcinol), NF-kappaB (Bay11-7082), HDAC (trichostatine A), en ROS-vanger [N-acetyl-L-cysteïne (NAC)] of transfectie met siRNA's.",
"Bovendien werd door voorbehandeling met TLR4-antistof; remmers van c-Src (PP1), NADPH-oxidase (diphenyleen jodonium chloride en apocynine), p38 MAPK (SB202190), MEK1/2 (U0126), JNK1/2 (SP600125), en NF-kappaB (helenalin); een ROS-vanger (N-acetyl-l-cysteïne); en transfectie met siRNA van TLR4, MyD88, TRAF6, Src, p47(phox), p38, p42, JNK2 of p65 de door CSE gereguleerde COX-2, PGE(2) en IL-6 generatie geremd.",
"Het gebruik van diphenyleen jodonium, een remmer van NADPH-oxidase, om de antimicrobiële werking van door menselijke monocyten afgeleide macrofagen te onderzoeken.",
"NADPH-oxidase remmers [diphenyleen jodonium (DPI) en apocynine (4-hydroxy-3-methoxy-acetofenon)] voorkwamen de door oAβ geïnduceerde microgliale activatie, wat suggereert dat NADPH-oxidase activatie betrokken is bij microgliale activatie.",
"Bovendien remde de inhibitie van NOX-gemedieerde ROS-productie met apocynine, diphenyleen jodonium (DPI) of NOX2 docking sequentie (Nox2ds)-tat peptide tijdens de eerste 4 uur van PE-stimulatie significant de door PE geïnduceerde hypertrofie van H9c2 cellen, zowel na 24 als 48 uur PE-stimulatie.",
"We vergeleken de farmacologische profielen van de veelgebruikte NADPH-oxidase remmers, diphenyleen jodonium (DPI), apocynine en 4-(2-amino-ethyl)-benzeensulfonylfluoride (AEBSF), evenals de nieuwe triazolo pyrimidine VAS3947.",
"IL-1beta en TNF-alpha stimuleerden snel de snelheid van waterstofperoxideproductie door geïsoleerde microglia, en dit werd geremd door diphenyleen jodonium, wat impliceert dat de cytokines direct op microglia inwerken om NADPH-oxidase te stimuleren.",
"De fracties bereikten dezelfde effecten als bekende NADPH-oxidase remmers, zoals diphenyleen jodonium en apocynine, maar ze vertoonden een betere hydro-oplosbaarheid.",
"Ang II induceerde een tijdsafhankelijke toename in Rac1-activatie en O2(*-) productie in Neuro-2A cellen, en dit werd opgeheven door voorbehandeling met AdN17Rac1 of de NADPH-oxidase remmers apocynine of diphenyleen jodonium."
] | 1,582 | 1,485 |
1,930 | Viliuisk encefalomyelitis wordt gediagnosticeerd in welk geografisch gebied? | Viliuisk encefalomyelitis (VE) is een endemische neurologische ziekte in Noordoost-Siberië en wordt algemeen beschouwd als een chronische encefalomyelitis van onbekende oorsprong die zich daadwerkelijk verspreidt in de Republiek Sakha (Jakutische Republiek). | [
"ACHTERGROND: Viliuisk encefalomyelitis (VE) is een endemische neurologische ziekte in Noordoost-Siberië en wordt algemeen beschouwd als een chronische encefalomyelitis van onbekende oorsprong die zich daadwerkelijk verspreidt in de Republiek Sakha (Jakutische Republiek).",
"Communicerende hydrocefalus na eosinofiele meningitis is pathogeen voor chronische Viliuisk encefalomyelitis in Noordoost-Siberië.",
"Epidemiologie van Viliuisk encefalomyelitis in Oost-Siberië.",
". Een epidemie van deze ziekte heeft zich verspreid door de gehele Jakutische Republiek van de Russische Federatie.",
"METHODEN: Gedetailleerde klinische, pathologische, laboratorium- en epidemiologische studies hebben 414 patiënten met definitieve Viliuisk encefalomyelitis geïdentificeerd in 15 van de 33 administratieve regio's van de Jakutische Republiek tussen 1940 en 1999.",
"Viliuisk encefalomyelitis in Oost-Siberië - analyse van 390 gevallen.",
"Viliuisk encefalomyelitis (VE) is een unieke ziekte die voorkomt bij de Jakut (Sakha) bevolking van Oost-Siberië.",
"Viliuisk encefalomyelitis in Noordoost-Siberië wordt niet veroorzaakt door Borrelia burgdorferi-infectie.",
"Viliuisk encefalomyelitis (VE) is een endemische neurologische ziekte in Noordoost-Siberië en wordt algemeen beschouwd als een chronische encefalomyelitis van onbekende oorsprong.",
"Viliuisk encefalomyelitis (VE) is een endemische neurologische ziekte in Noordoost-Siberië en wordt algemeen beschouwd als een chronische encefalomyelitis van onbekende oorsprong.",
"Viliuisk encefalomyelitis (VE) is een endemische neurologische ziekte in Noordoost-Siberië en wordt algemeen beschouwd als een chronische encefalomyelitis van onbekende oorsprong die zich daadwerkelijk verspreidt in de Republiek Sakha (Jakutische Republiek).",
"Viliuisk encefalomyelitis bij het Iakut-volk van Siberië.",
"Aanvankelijk geïdentificeerd in een kleine Jakut-Evenk populatie aan de Viliui-rivier in Oost-Siberië, verspreidde de ziekte zich vervolgens via menselijk contact naar nieuwe geografische gebieden, waardoor Viliuisk encefalomyelitis wordt gekenmerkt als een opkomende infectieziekte.",
"Viliuisk encefalomyelitis (VE) is een unieke neurologische ziekte die voorkomt bij het Iakut (Sakha) volk van Siberië.",
"Viliuisk encefalomyelitis (VEM) lijkt een endemische ziekte te zijn die de inheemse bevolking in Jakutia (Jakut, Even, Evenk) treft.",
"Viliuisk encefalomyelitis (VE) is een endemische neurologische ziekte in Noordoost-Siberië en wordt algemeen beschouwd als een chronische encefalomyelitis van onbekende oorsprong die zich daadwerkelijk verspreidt in de Republiek Sakha (Jakutische Republiek). Op zoek naar de pathofysiologie en de veroorzakende factor van VE, voerden we een dwarsdoorsnedeonderzoek uit naar klinische, serologische en neuroimaginggegevens bij chronische VE-patiënten tijdens twee medische expedities naar drie dorpen binnen het Viliuiski-rivierbekken in de Republiek Sakha in 2000 en naar de hoofdstad Jakutsk in 2006.",
"Aanvankelijk geïdentificeerd in een kleine Jakut-Evenk populatie aan de Viliui-rivier in Oost-Siberië, verspreidde de ziekte zich vervolgens via menselijk contact naar nieuwe geografische gebieden, waardoor Viliuisk encefalomyelitis wordt gekenmerkt als een opkomende infectieziekte.",
"Viliuisk encefalomyelitis (VE) is een unieke ziekte die voorkomt bij de Jakut (Sakha) bevolking van Oost-Siberië.",
"Viliuisk encefalomyelitis in Noordoost-Siberië wordt niet veroorzaakt door Borrelia burgdorferi-infectie.",
"Viliuisk encefalomyelitis (VE) is een endemische neurologische ziekte in Noordoost-Siberië en wordt algemeen beschouwd als een chronische encefalomyelitis van onbekende oorsprong.",
"Aanvankelijk geïdentificeerd in een kleine Jakut-Evenk populatie aan de Viliui-rivier in Oost-Siberië, verspreidde de ziekte zich vervolgens via menselijk contact naar nieuwe geografische gebieden, waardoor Viliuisk encefalomyelitis wordt gekenmerkt als een opkomende infectieziekte.",
"Viliuisk encefalomyelitis (VE) is een endemische neurologische ziekte in Noordoost-Siberië en wordt algemeen beschouwd als een chronische encefalomyelitis van onbekende oorsprong die zich daadwerkelijk verspreidt in de Republiek Sakha (Jakutische Republiek). Op zoek naar de pathofysiologie en de veroorzakende factor van VE, voerden we een dwarsdoorsnedeonderzoek uit naar klinische, serologische en neuroimaginggegevens bij chronische VE-patiënten tijdens twee medische expedities naar drie dorpen binnen het Viliuiski-rivierbekken in de Republiek Sakha in 2000 en naar de hoofdstad Jakutsk in 2006.",
"IgG-antilichamen tegen HTLV-I werden gemeten in het serum en/of cerebrospinale vloeistof van 82 Guameense patiënten met amyotrofische laterale sclerose en parkinsonisme-dementie, 164 Guameense normale controles, 10 patiënten met kuru uit de Eastern Highlands van Papoea-Nieuw-Guinea, 4 patiënten met Viliuisk encefalomyelitis uit de Iakut-regio van Oost-Siberië, 45 Italiaanse patiënten met multiple sclerose en 56 patiënten met polymyositis (49 uit de Verenigde Staten en 7 uit Jamaica).",
"Viliuisk encefalomyelitis (VE), een progressieve neurologische aandoening met een fatale afloop meestal binnen enkele maanden tot 6 jaar na het begin van de ziekte, wordt alleen gezien bij het Iakut-volk van Siberië.",
"Overdracht naar niet-verwante personen werd gedocumenteerd in een dichtbevolkte regio rond de stad Jakutsk waar Viliuisk encefalomyelitis eerder niet bekend was.",
"Aanvankelijk geïdentificeerd in een kleine Jakut-Evenk populatie aan de Viliui-rivier in Oost-Siberië, verspreidde de ziekte zich vervolgens via menselijk contact naar nieuwe geografische gebieden, waardoor Viliuisk encefalomyelitis wordt gekenmerkt als een opkomende infectieziekte.",
"Epidemiologie van Viliuisk encefalomyelitis in Oost-Siberië.",
"Viliuisk encefalomyelitis bij het Iakut-volk van Siberië.",
"Viliuisk encefalomyelitis in Oost-Siberië - analyse van 390 gevallen."
] | 752 | 735 |
1,931 | Wat zijn Septines? | Septines zijn een evolutionair geconserveerde familie van GTP-bindende eiwitten. Ze zijn betrokken bij diverse processen, waaronder cytokinese, apoptose, infectie, neurodegeneratie en neoplasie. In gist assembleren septines zich tot een zeer geordende reeks filamenten bij de moederknopnek in Saccharomyces cerevisiae-cellen. Septines zijn in verband gebracht met een breed scala aan kankers, waaronder maagkanker, maar de onderliggende mechanismen blijven onduidelijk. | [
"ontdekken dat septines, een onderdeel van het cytoskelet, membraan kromming herkennen op micron-schaal, een veelvoorkomend morfologisch kenmerk van eukaryotische cellulaire processen.",
"Septines zijn een evolutionair geconserveerde familie van GTP-bindende eiwitten. Ze zijn betrokken bij diverse processen, waaronder cytokinese, apoptose, infectie, neurodegeneratie en neoplasie.",
"Septines zijn een familie van cytoskeletale GTP-bindende eiwitten die zich assembleren tot membraan-geassocieerde hetero-oligomeren en scaffolds organiseren voor de rekrutering van cytosolische eiwitten of stabilisatie van membraaneiwitten. Septines zijn in verband gebracht met een breed scala aan kankers, waaronder maagkanker, maar de onderliggende mechanismen blijven onduidelijk.",
"De septines van nidulans bevatten de sterk geconserveerde GTP-bindende en coiled-coil domeinen die ook in andere septines worden gezien.",
"De septines: rollen in cytokinese en andere processen.",
"De septines zijn een nieuwe familie van eiwitten die voor het eerst werden herkend in gist als eiwitten geassocieerd met de nekfilamenten.",
"Septine9 is betrokken bij de vorming van septinefilamenten en cellulaire stabiliteit.",
"Hier bespreken we deze bevindingen en bespreken we opkomende mechanismen waarmee septines celasymmetrie bevorderen in schimmels en dieren.<CopyrightInformation>© 2011 John Wiley & Sons A/S.</C",
"Deze observaties samen met geconserveerde sequentiemotieven identificeren de septines als leden van de GTPase-superfamilie.",
"ACHTERGROND: Septines behoren tot de GTPase-superklasse van eiwitten en zijn functioneel betrokken bij cytokinese en het behoud van cellulaire morfologie.",
"Septines zijn belangrijke componenten van het cytoskelet die sterk geconserveerd zijn in eukaryoten en een grote rol spelen in cytokinese, patroonvorming en vele ontwikkelingsprocessen.",
"De septines lijken ook betrokken te zijn bij verschillende andere aspecten van de organisatie van het celoppervlak.",
"Septines zijn een familie van eukaryote GTP-bindende eiwitten die geconserveerd zijn van gist tot mensen.",
"Septines zijn een sterk geconserveerde familie van GTP-bindende eiwitten die betrokken zijn bij meerdere cellulaire functies, waaronder celdeling en morfogenese.",
"Septine-eiwitten zijn geconserveerde structurele eiwitten die vaak regio's van celdeling afbakenen.",
"Septines zijn GTP-bindende eiwitten die filamenten en hogere-orde structuren vormen op de celcortex van eukaryote cellen en associëren met actine- en microtubule-cytoskeletnetwerken.",
"Septines zijn guanosine-5'-trifosfaat-bindende eiwitten die betrokken zijn bij uiteenlopende cellulaire processen, waaronder cytokinese, vesikeltransport, membraanherstructurering en scaffolds, en met diverse bindingspartners.",
"Septines zijn een groep GTP-bindende eiwitten die zich kunnen organiseren in heteromere complexen en vervolgens in grote filamenten.",
"Septines zijn een geconserveerde familie van GTPases die belangrijke cellulaire processen reguleren zoals celwandintegriteit en septatie in schimmels.",
"Septines zijn een cytosolische familie van GTP-bindende eiwitten die voor het eerst werden gekarakteriseerd in gist, maar steeds meer erkenning krijgen als cruciale protagonisten in cellulaire gebeurtenissen van hogere eukaryoten. Mannelijke septines zijn geassocieerd met cytokinese en exocytose, evenals met het bijdragen aan de ontwikkeling van neurologische aandoeningen.",
"Septines zijn een familie van eiwitten die een ringstructuur assembleren bij de moeder-dochter nek tijdens vegetatieve groei, waar ze cytokinese controleren.",
"Septines zijn een klasse van GTP-bindende eiwitten die geconserveerd zijn in vele eukaryoten. Individuele septinesubunits associëren met elkaar en assembleren tot heteromere complexen die filamenten en hogere-orde structuren vormen in vivo.",
"De septines zijn een geconserveerde familie van GTP-bindende, filamentvormende eiwitten.",
"De septines zijn filamentvormende, GTP-bindende eiwitten die geconserveerd zijn van gist tot mensen. Septines assembleren zich tot hogere-orde structuren zoals ringen, staven en gaaswerken met diverse functies, waaronder het dienen als membraandiffusiebarrières en scaffolds voor celsignalering.",
"Septines zijn een familie van 14 cytoskeletale eiwitten die dynamisch hetero-oligomeren vormen en membraan-microdomeinen organiseren voor eiwitcomplexen.",
"Septines zijn sterk geconserveerde en essentiële eukaryote cytoskeletale eiwitten die interageren met het binnenste plasmamembraan. Ze zijn betrokken bij essentiële functies die celmembraanherstructurering en compartimentalisatie vereisen, zoals celdeling en dendrietmorfogenese, en zijn in verband gebracht met talrijke ziekten.",
"Septines zijn geconserveerde GTP-bindende eiwitten die zich assembleren tot heteromere complexen die filamenten en hogere-orde structuren vormen in cellen.",
"Septines zijn leden van een geconserveerde familie van GTPases die voorkomen in organismen zo divers als gist en zoogdieren.",
"Septines zijn een familie van geconserveerde eiwitten die essentieel zijn voor cytokinese in een breed scala aan organismen, waaronder schimmels, Drosophila en zoogdieren.",
"Het menselijk genoom codeert voor 13 leden van een familie van filamentvormende GTP-bindende eiwitten die bekend staan als septines.",
"Septines zijn evolutionair geconserveerde cytoskeletale GTPases die heteropolymeercomplexen vormen die betrokken zijn bij cytokinese en andere cellulaire processen.",
"Septines vormen een geconserveerde familie van GTPases die belangrijk zijn bij cytokinese.",
"Septines zijn een sterk geconserveerde familie van GTP-bindende cytoskeletale eiwitten die betrokken zijn bij meerdere cellulaire functies, waaronder membraantransport, apoptose, celpolariteit, celcyclusregulatie, cytokinese en oncogenese."
] | 753 | 736 |
1,932 | Wat is het medicijndoelwit voor Simtuzumab? | Deze resultaten suggereren dat LOXL2 een aantrekkelijk doelwit kan zijn voor de behandeling van littekenvorming na glaucoomchirurgie, en wijzen op de potentiële therapeutische voordelen van simtuzumab, een gehumaniseerde monoklonale antilichaam afgeleid van GS-607601. | [
" Deze resultaten suggereren dat LOXL2 een aantrekkelijk doelwit kan zijn voor de behandeling van littekenvorming na glaucoomchirurgie, en wijzen op de potentiële therapeutische voordelen van simtuzumab, een gehumaniseerde monoklonale antilichaam afgeleid van GS-607601.",
"Deze resultaten suggereren dat LOXL2 een aantrekkelijk doelwit kan zijn voor de behandeling van littekenvorming na glaucoomchirurgie, en wijzen op de potentiële therapeutische voordelen van simtuzumab, een gehumaniseerde monoklonale antilichaam afgeleid van GS-607601",
"Deze resultaten suggereren dat LOXL2 een aantrekkelijk doelwit kan zijn voor de behandeling van littekenvorming na glaucoomchirurgie, en wijzen op de potentiële therapeutische voordelen van simtuzumab, een gehumaniseerde monoklonale antilichaam afgeleid van GS-607601.",
"Andere potentiële middelen zullen de silent information regulator-eiwit Sirtuin en het antifibrotische monoklonale antilichaam Simtuzumab tegen lysyl oxidase-achtige molecule 2 zijn.",
"Deze resultaten suggereren dat LOXL2 een aantrekkelijk doelwit kan zijn voor de behandeling van littekenvorming na glaucoomchirurgie, en wijzen op de potentiële therapeutische voordelen van simtuzumab, een gehumaniseerde monoklonale antilichaam afgeleid van GS-607601.",
" Het doel van deze studie was het bestuderen van de veiligheid en verdraagbaarheid van simtuzumab, een monoklonaal antilichaam gericht tegen het lysyl oxidase-achtige 2 (LOXL2) enzym, i"
] | 218 | 215 |
1,933 | Wat is het Dravet-syndroom? | Het Dravet-syndroom is een van de ernstigste epilepsiesyndromen van de vroege kindertijd, en het gaat gepaard met een zeer hoge morbiditeit en mortaliteit. Het is waarschijnlijk dat het Dravet-syndroom ondergediagnosticeerd wordt bij volwassenen met therapieresistente epilepsie. | [
"Het Dravet-syndroom is een van de ernstigste epilepsiesyndromen van de vroege kindertijd, en het gaat gepaard met een zeer hoge morbiditeit en mortaliteit. De typische presentatie wordt gekenmerkt door hemiklonische of gegeneraliseerde klonische aanvallen die worden uitgelokt door koorts tijdens het eerste levensjaar, gevolgd door myoclonische, absence-, focale en gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen.",
"ACHTERGROND: Het Dravet-syndroom is een ernstige vorm van epilepsie.",
"Het Dravet-syndroom, een ernstig infantiel epilepsiesyndroom, is doorgaans resistent tegen anti-epileptica (AED).",
"Het Dravet-syndroom is een epilepsiesyndroom met infantiele aanvang, vaak veroorzaakt door mutaties of deleties in SCN1A.",
"Het Dravet-syndroom is een epileptische encefalopathie die wordt gekenmerkt door meerdere soorten aanvallen.",
"Haplo-insufficiëntie van het spanningsafhankelijke natriumkanaal Nav1.1 veroorzaakt het Dravet-syndroom, een onbehandelbare epilepsie met aanvang in de kindertijd, met hyperactiviteit, cognitieve achterstand, autistische-achtige gedragingen en voortijdige dood.",
"Zo kunnen de veelzijdige fenotypen van het Dravet-syndroom genetisch worden ontleed, waarbij synergie wordt onthuld in het veroorzaken van epilepsie, voortijdige dood en tekorten in het langetermijn-ruimtelijk geheugen, maar met interneuron-specifieke effecten op hyperactiviteit en autistische-achtige gedragingen.",
"Het Dravet-syndroom, of zoals het vroeger werd genoemd ernstige myoclonische epilepsie in de kindertijd, is een medicijnresistente epilepsie die voor het eerst werd beschreven door Charlotte Dravet in 1978.",
"Het Dravet-syndroom is een ernstige vorm van epilepsie.",
"Ernstige myoclonische epilepsie bij zuigelingen (SMEI), ook bekend als het Dravet-syndroom, is een zeldzame, refractaire vorm van epilepsie, waarvoor recentelijk stiripentol (STP) is goedgekeurd als aanvullende behandeling. Om de effectiviteit en verdraagbaarheid van STP en andere anti-epileptische behandelingen (inclusief ketogeen dieet) als therapie voor patiënten met SMEI te evalueren. We doorzochten het Cochrane Epilepsy Group Specialised Register (15 mei 2013), het Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL, Issue 4 van 12, The Cochrane Library, april 2013), MEDLINE (1",
"Het Dravet-syndroom is een ernstige epileptische encefalopathie met infantiele aanvang, geassocieerd met mutaties in het natriumkanaal alfa-1 subunit gen SCN1A.",
"Het Dravet-syndroom is een zeldzame vorm van epilepsie die grotendeels resistent is tegen de huidige anti-epileptica.",
"Het Dravet-syndroom is een zeldzame epileptische encefalopathie die wordt gekenmerkt door therapieresistente polymorfe aanvallen.",
"Het Dravet-syndroom is een ernstige vorm van epileptische encefalopathie die wordt gekenmerkt door epileptische aanvallen met vroege aanvang, gevolgd door ataxie en cognitieve achteruitgang.",
"Het Dravet-syndroom is een ernstige vorm van onbehandelbare pediatrische epilepsie met een hoge incidentie van SUDEP: plotselinge onverwachte dood bij epilepsie.",
"Het Dravet-syndroom of ernstige myoclonische epilepsie van de zuigelingentijd (SMEI) is een ernstige epileptische encefalopathie die begint in het eerste levensjaar.",
"Het Dravet-syndroom is een ernstig infantiel epilepsiesyndroom met meerdere aanvalstypen, ontwikkelingsvertraging en slechte prognose.",
"Het Dravet-syndroom is een onbehandelbaar epileptisch syndroom dat begint in het eerste levensjaar.",
"Het Dravet-syndroom is een epileptisch syndroom van de zuigelingentijd en vroege kindertijd.",
"Het Dravet-syndroom is een epileptisch syndroom van de zuigelingentijd.",
"patiënten met ernstige myoclonische epilepsie van de zuigelingentijd (Dravet-syndroom)",
"Het Dravet-syndroom is een ernstige infantiele epileptische encefalopathie die in ongeveer 80% van de gevallen wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor de spanningsafhankelijke natriumkanaalsubunit SCN1A."
] | 485 | 498 |
1,934 | Wat maakt telomerase tot een goed medicijndoelwit? | Menselijk telomerase is afwezig in de meeste normale weefsels, maar is abnormaal geactiveerd in alle belangrijke kankercellen. Telomerase stelt tumorcellen in staat om de lengte van telomeren te behouden, waardoor een onbeperkte replicatieve capaciteit mogelijk is. | [
"Menselijk telomerase is afwezig in de meeste normale weefsels, maar is abnormaal geactiveerd in alle belangrijke kankercellen. Telomerase stelt tumorcellen in staat om de lengte van telomeren te behouden, waardoor een onbeperkte replicatieve capaciteit mogelijk is.",
"Men gelooft dat telomerase noodzakelijk is voor kankercellen om onbeperkt te kunnen groeien",
" Telomerase, een ribonucleoproteïne-enzym, wordt beschouwd als een universeel therapeutisch doelwit bij kanker vanwege de voorkeursexpressie in kankercellen en de aanwezigheid in 90% van de tumoren. ",
"Interessant is dat bijna 100% van de adenocarcinomen, inclusief borstkankercellen, telomerase tot expressie brengt, wat het een goed doelwit maakt voor telomerase-gerelateerde therapie.",
"De observatie dat het enzym telomerase in 80-90% van de kankercellen geïsoleerd uit primaire humane tumoren is opgereguleerd, maar afwezig is in naburige cellen van gezond weefsel, heeft geleid tot aanzienlijke inspanningen om telomerase te valideren als een antikanker medicijndoelwit en om effectieve benaderingen voor de inhibitie ervan te ontwikkelen.",
"Telomerase speelt een belangrijke rol bij celproliferatie en carcinogenese en wordt beschouwd als een goed doelwit voor antikankermedicijnen.",
"In tegenstelling tot kankercellen hebben de meeste normale menselijke cellen geen of lage telomerase niveaus, wat het een aantrekkelijk doelwit maakt voor antikankermedicijnen.",
"Telomerase-activiteit wordt onderdrukt in normale menselijke somatische cellen, maar is geactiveerd in de meeste kankers, wat suggereert dat telomerase een belangrijk doelwit kan zijn voor kankertherapie.",
"Telomerase wordt tot expressie gebracht in meer dan 85% van de kankercellen, waardoor het een bijna universele kankermarker is, terwijl de meerderheid van de normale somatische cellen telomerase-negatief is",
"De activiteit van telomerase is sterk geassocieerd met carcinogenese, wat het enzym een aantrekkelijk biomarker maakt bij kankerdiagnose en behandeling",
"De menselijke telomerase reverse transcriptase (hTERT) wordt tot expressie gebracht in meer dan 85% van de tumorcellen, maar wordt gewoonlijk niet gevonden in normale cellen, wat hTERT tot een ideaal tumor-geassocieerd antigeen (TAA) maakt om potentiële vaccins te ontwikkelen die specifiek kankers vernietigen zonder normale weefsels te beschadigen in humane kankerimmunotherapie",
"De differentiële expressie van telomerase in kankercellen maakt het een aantrekkelijk therapeutisch doelwit",
"Het bewijs dat telomerase ook aanwezig is in normale B-cellen op verschillende niveaus afhankelijk van hun differentiatie- en activatiestatus maakt de studie van telomerase-activiteit in B-celtumoren bijzonder interessant",
"Telomerase is opgereguleerd in de meerderheid van de kankercellen en is essentieel voor hun overleving, waardoor het een potentieel antikankermedicijndoelwit is. ",
"In tegenstelling tot kankercellen hebben de meeste normale menselijke cellen geen of lage telomerase niveaus, wat het een aantrekkelijk doelwit maakt voor antikankermedicijnen. ",
"Aangezien normale cellen een aanzienlijke telomeerreserve hebben, zelfs bij oudere mensen, maakt dit telomerase tot een aantrekkelijk en potentieel selectief antikankermedicijndoelwit.",
"De expressie van telomerase in ongeveer 85% van de kankers en de afwezigheid ervan in de meerderheid van de normale cellen maakt het een aantrekkelijk doelwit voor kankertherapie.",
"Bovendien, aangezien telomerase niet of nauwelijks tot expressie komt in normale cellen, is verondersteld dat geneesmiddelen die telomerase targeten een lage toxiciteit zouden veroorzaken.",
"Telomerase wordt tot expressie gebracht in de meeste kankercellen, maar niet in normale somatische cellen, wat suggereert dat telomerase een aantrekkelijk doelwit is voor kankerchemotherapie",
"Telomerase, een speciaal reverse transcriptase, is erkend als een gemeenschappelijke factor in de meeste tumorcellen, en daarmee een onderscheidend kenmerk ten opzichte van niet-malignante cellen",
"Telomerase wordt gedetecteerd in de meerderheid van prostaatkankers, maar niet in normaal of goedaardig prostaathyperplasie-weefsel.",
"De katalytische component van telomerase bij mensen, hTERT, is opgereguleerd in bijna 90% van alle kankers, waardoor het de meest wijdverspreide marker van maligniteit is. Met uitzondering van kiemcellen en stamcellen is hTERT ondetecteerbaar in somatische menselijke weefsels.",
"Het idee dat telomerase wordt geheractiveerd in 80-90% van de menselijke kankers heeft geleid tot het voorstel van telomerase als een veelbelovend therapeutisch doelwit voor nieuwe antikankerinterventies"
] | 623 | 625 |
1,935 | Wat is DENdb? | DENdb is een gecentraliseerde online opslagplaats van voorspelde enhancers afkomstig van meerdere menselijke cellijnen. DENdb integreert enhancers voorspeld door vijf verschillende methoden, waardoor een verrijkt catalogus van potentiële enhancers voor elk van de geanalyseerde cellijnen ontstaat. DENdb biedt informatie over de overlap van enhancers met DNase I-hypersensitieve gebieden, ChIP-seq-gebieden van een aantal transcriptiefactoren en transcriptiefactor-bindmotieven, mogelijkheden om enhancer-interacties met DNA te verkennen met behulp van verschillende chromatine-interactie-assays en naburige genen van enhancers. DENdb is ontworpen als een relationele database die snel en efficiënt zoeken, bladeren en visualiseren van informatie mogelijk maakt. | [
"DENdb: database van geïntegreerde menselijke enhancers",
"We hebben DENdb ontwikkeld, een gecentraliseerde online opslagplaats van voorspelde enhancers afkomstig van meerdere menselijke cellijnen. DENdb integreert enhancers voorspeld door vijf verschillende methoden, waardoor een verrijkt catalogus van potentiële enhancers voor elk van de geanalyseerde cellijnen ontstaat. DENdb biedt informatie over de overlap van enhancers met DNase I-hypersensitieve gebieden, ChIP-seq-gebieden van een aantal transcriptiefactoren en transcriptiefactor-bindmotieven, mogelijkheden om enhancer-interacties met DNA te verkennen met behulp van verschillende chromatine-interactie-assays en naburige genen van enhancers. DENdb is ontworpen als een relationele database die snel en efficiënt zoeken, bladeren en visualiseren van informatie mogelijk maakt.",
"DENdb: database van geïntegreerde menselijke enhancers.",
"We hebben DENdb ontwikkeld, een gecentraliseerde online opslagplaats van voorspelde enhancers afkomstig van meerdere menselijke cellijnen.",
"DENdb is ontworpen als een relationele database die snel en efficiënt zoeken, bladeren en visualiseren van informatie mogelijk maakt.",
"DENdb integreert enhancers voorspeld door vijf verschillende methoden, waardoor een verrijkt catalogus van potentiële enhancers voor elk van de geanalyseerde cellijnen ontstaat.",
"DENdb biedt informatie over de overlap van enhancers met DNase I-hypersensitieve gebieden, ChIP-seq-gebieden van een aantal transcriptiefactoren en transcriptiefactor-bindmotieven, mogelijkheden om enhancer-interacties met DNA te verkennen met behulp van verschillende chromatine-interactie-assays en naburige genen van enhancers.",
"We hebben DENdb ontwikkeld, een gecentraliseerde online opslagplaats van voorspelde enhancers afkomstig van meerdere menselijke cellijnen",
"DENdb integreert enhancers voorspeld door vijf verschillende methoden, waardoor een verrijkt catalogus van potentiële enhancers voor elk van de geanalyseerde cellijnen ontstaat",
"DENdb biedt informatie over de overlap van enhancers met DNase I-hypersensitieve gebieden, ChIP-seq-gebieden van een aantal transcriptiefactoren en transcriptiefactor-bindmotieven, mogelijkheden om enhancer-interacties met DNA te verkennen met behulp van verschillende chromatine-interactie-assays en naburige genen van enhancers",
"DENdb is ontworpen als een relationele database die snel en efficiënt zoeken, bladeren en visualiseren van informatie mogelijk maakt",
"Database URL: http://www.cbrc.kaust.edu.sa/dendb/.<CopyrightInformation>© De auteur(s) 2015",
"DENdb: database van geïntegreerde menselijke enhancers.",
"Database URL: http://www.cbrc.kaust.edu.sa/dendb/..",
"We hebben DENdb ontwikkeld, een gecentraliseerde online opslagplaats van voorspelde enhancers afkomstig van meerdere menselijke cellijnen.",
"DENdb is ontworpen als een relationele database die snel en efficiënt zoeken, bladeren en visualiseren van informatie mogelijk maakt.",
"DENdb integreert enhancers voorspeld door vijf verschillende methoden, waardoor een verrijkt catalogus van potentiële enhancers voor elk van de geanalyseerde cellijnen ontstaat.",
"DENdb biedt informatie over de overlap van enhancers met DNase I-hypersensitieve gebieden, ChIP-seq-gebieden van een aantal transcriptiefactoren en transcriptiefactor-bindmotieven, mogelijkheden om enhancer-interacties met DNA te verkennen met behulp van verschillende chromatine-interactie-assays en naburige genen van enhancers."
] | 491 | 474 |
1,936 | Noem schalen die worden gebruikt voor het scoren van patiënten met spinale metastasen? | Tokuhashi-, Tomita-, Bauer- en Oswestry-scores worden gebruikt voor de overlevingsvoorspelling van patiënten met spinale metastasen. | [
"METHODE: Uitkomsten van chirurgie, prognostische factoren voor overleving en relevantie van Tomita- en Tokuhashi-scores werden onderzocht.",
"DOEL: Variabiliteit in het gebruik van Tomita- en gewijzigde Bauer-scores bij spinale metastasen beoordelen.",
"Alleen het Tomita-scoresysteem bleek een onafhankelijke prognostische factor voor de totale overleving te zijn.",
"CONCLUSIE: Het Tomita-scoresysteem vertegenwoordigt een praktisch en zeer voorspellend prognostisch hulpmiddel.",
"Analyse van de voorspellende rol en nieuw voorstel voor chirurgische strategieën gebaseerd op de gewijzigde Tomita- en Tokuhashi-scoresystemen voor spinale metastasen.",
"We wilden ook de validiteit van de prognostische scores in de Tomita- en Tokuhashi-systemen evalueren en verschillende aspecten bespreken om de voorspellende nauwkeurigheid van deze systemen te verbeteren.",
"CONCLUSIES: Tomita-scores voorspelden de overleving nauwkeuriger dan Tokuhashi-scores.",
"Een vergelijking van de gewijzigde Tokuhashi- en Tomita-scores bij het bepalen van de prognose voor patiënten met spinale metastasen.",
"Het is om deze reden dat scoresystemen, zoals de gewijzigde Tokuhashi- en Tomita-scores, zijn ontwikkeld.",
"De gewijzigde Tokuhashi-score had een betere nauwkeurigheid bij het bepalen van de werkelijke overleving.",
"Tokuhashi-, Tomita-, Bauer- en Oswestry-scores zijn ontwikkeld voor overlevingsvoorspelling; echter, geen van deze systemen is geëvalueerd bij nasofaryngeaal carcinoom (NPC).",
"Alle vier de scoresystemen kunnen worden gebruikt om deze patiënten te prognosticeren. De gewijzigde Tokuhashi-score is het beste hierin.",
"Het primaire tumortype en de Tokuhashi-score voorspelden onafhankelijk de overleving bij patiënten met spinale metastasen.",
"Het primaire tumortype en de Tokuhashi-score voorspelden onafhankelijk de overleving bij patiënten met spinale metastasen na chirurgie.",
"Er werd een voorspellende score ontwikkeld en vergeleken met alleen de gewijzigde Bauer-score wat betreft het voorspellen van 1-jaars overleving na chirurgie.",
"Onze voorspellende score presteerde beter dan alleen de gewijzigde Bauer-score en kan worden gebruikt om de overleving na chirurgische interventie voor metastatische ziekte te voorspellen.",
"Het Tokuhashi-scoresysteem heeft beperkte toepasbaarheid bij de meerderheid van patiënten met ruggenmergcompressie secundair aan wervelmetastasen.",
"Het Tokuhashi-scoresysteem heeft beperkte toepasbaarheid bij de meerderheid van patiënten met ruggenmergcompressie secundair aan wervelmetastasen.",
"Tokuhashi-, Tomita-, Bauer- en Oswestry-scores zijn ontwikkeld voor overlevingsvoorspelling; echter, geen van deze systemen is geëvalueerd bij nasofaryngeaal carcinoom (NPC). Om de nauwkeurigheid van deze scoresystemen bij het voorspellen van overleving te onderzoeken en prognostische factoren voor overleving van patiënten met spinale metastasen van NPC te identificeren. Retrospectieve analyse van patiënten met spinale metastasen van NPC die in onze instelling werden behandeld. De studie omvatte 87 patiënten met spinale metastasen van NPC. De primaire uitkomstmaat was de overlevingstijd van deze patiënten.",
"De voorspellende waarde van overleving door de gewijzigde Tokuhashi-score was het hoogst van alle vier de scoresystemen. Patiënten met spinale metastasen van NPC hebben een relatief goede overlevingsprognose.",
"De gegevens van de huidige studie benadrukken dat de originele Bauer-score en een gewijzigde Bauer-score zonder scoring voor pathologische fractuur praktische en zeer voorspellende preoperatieve scoresystemen lijken te zijn voor patiënten met spinale metastasen.",
"Een retrospectieve studie van 180 patiënten met longkanker spinale metastasen, waarbij de prognostische score-voorspelde overleving werd vergeleken met de werkelijke overleving. Om de nauwkeurigheid van prognostische scoresystemen bij longkanker spinale metastasen te evalueren en te vergelijken. De gewijzigde Tokuhashi-, Tomita-, gewijzigde Bauer- en Oswestry-scores worden momenteel gebruikt om beslissingen over operatieve behandeling van patiënten met spinale metastasen te begeleiden.",
"Om de voorspellende waarden van Tokuhashi-score, herziene Tokuhashi-score en Tomita-score systemen voor levensverwachting en behandelingsopties bij patiënten met spinale metastasen te evalueren.",
"Een vergelijking van de gewijzigde Tokuhashi- en Tomita-scores bij het bepalen van de prognose voor patiënten met spinale metastasen.",
"De combinatie van Tokuhashi-score en Tomita-score kan worden toegepast om de postoperatieve overlevingsprognose beter te voorspellen en de chirurgische opties voor patiënten met spinale metastasen te begeleiden.",
"Er werd een samengesteld model gerapporteerd dat rekening houdt met een gewijzigde Bauer-score, preoperatief albumine en de ambulante status van patiënten met spinale metastasen."
] | 633 | 603 |
1,937 | Heeft NADPH-oxidase 5 een subunit nodig voor functie? | Nee, NADPH-oxidase 5 (NOX5) heeft geen subunits nodig voor functie. | [
"Nox5 vormt een functioneel oligomeer dat wordt gemedieerd door zelfassociatie van zijn dehydrogenasedomein.",
" Terwijl Nox1-4 regulerende subunits vereisen, waaronder p22phox, is Nox5-activiteit niet afhankelijk van enige subunits. ",
" Dus vormt Nox5 een katalytisch actief oligomeer in het membraan dat wordt gemedieerd door zijn dehydrogenasedomein. ",
"Co-expressie van specifieke Nox-katalytische subunits (Nox1, Nox2, Nox3, Nox4 of Nox5) samen met hun overeenkomstige regulerende subunits (NOXO1/NOXA1 voor Nox1; p47phox/p67phox/Rac voor Nox2; NOXO1 voor Nox3; geen subunits voor Nox4 of Nox5) resulteerde in een duidelijke productie van reactieve zuurstof."
] | 105 | 100 |
1,938 | Wat zijn de bijwerkingen tijdens het gebruik van statines bij patiënten met atherosclerose? | De bijwerkingen tijdens het gebruik van statines bij patiënten met atherosclerose zijn:
1) Myopathie
2) Verhogingen van transaminasen
3) Diabetes mellitus
4) Nier- en neurologische bijwerkingen. | [
"Een geschiedenis van bijwerkingen werd gerapporteerd door 40 (19,5%) van de patiënten, en bestond voornamelijk uit spierklachten en gastro-intestinale symptomen.",
"Behandelingsopties voor statine-geassocieerde spiersymptomen.",
"Spiersymptomen zijn een klinisch relevante bijwerking van statinebehandeling.",
"Minstens 5% van de patiënten die statines gebruiken, heeft statine-geassocieerde spiersymptomen (SAMS).",
"Spierproblemen en andere bijwerkingen geassocieerd met het gebruik van statines zijn frequente redenen voor niet-naleving en het stoppen met statinetherapie, wat resulteert in onvoldoende controle van hyperlipidemie en een verhoogd cardiovasculair risico.",
"Er werd geschat dat de absolute risico's van rosuvastatine-geassocieerde spier-, lever- en niergerelateerde bijwerkingen lager zijn dan de overeenkomstige vasculaire voordelen bij personen met een matig vasculair risico.",
"Rosuvastatine-geïnduceerde proteïnurie lijkt van tubulaire oorsprong te zijn, en houdt geen verband met nierbeschadiging. Rosuvastatine verhoogt het risico op nieuw ontstane diabetes door dosisafhankelijk de insulinegevoeligheid te verminderen.",
"Statines worden geassocieerd met myopathie, verhogingen van transaminasen en een verhoogd risico op het ontstaan van diabetes mellitus bij sommige patiënten; verbanden tussen statines en andere processen, zoals nier- en neurologische functies, zijn ook bestudeerd met wisselende resultaten.",
"Spiersymptomen zijn een klinisch relevante bijwerking van statinebehandeling. Deze review is gebaseerd op relevante publicaties verkregen door een selectieve literatuurzoektocht, en op de huidige aanbevelingen van de European Atherosclerosis Society. Minstens 5% van de patiënten die statines gebruiken, heeft statine-geassocieerde spiersymptomen (SAMS).",
"Niettemin kunnen patiënten jaren na het starten van statinetherapie bijwerkingen ontwikkelen zoals spierpijn en zwakte; echter, het absolute aantal patiënten dat door statine-myopathie wordt getroffen, neemt toe met de duur van de behandeling.",
"Een beter begrip van de moleculaire mechanismen die betrokken zijn bij statine-geïnduceerde myopathie kan helpen patiëntengroepen te identificeren die gevoelig zijn voor de bijwerkingen van statines, waardoor hun veiligheid wordt verhoogd.|"
] | 297 | 299 |
1,939 | Entresto bestaat uit welke twee geneesmiddelen? | Entresto bestaat uit sacubitril en valsartan. Het is een nieuw door de FDA goedgekeurd medicijn dat zowel angiotensine als neprilysine remt, bij de behandeling van hartfalen. | [
"De PARADIGM-HF studie, een grote uitkomststudie bij hartfalen met verminderde ejectiefractie (HFrEF), heeft recent verbeterde cardiovasculaire uitkomsten aangetoond met sacubitril/valsartan (Entresto®, Novartis), nog vaak aangeduid als LCZ696, vergeleken met ACE-remmer therapie, wat ons mogelijk naar een nieuw tijdperk voor de behandeling van hartfalen (HF) leidt.",
"Dit artikel bespreekt de achtergrond, huidige kennis en gegevens die het gebruik van sacubitril/valsartan (Entresto®), het nieuw door de FDA goedgekeurde medicijn dat zowel angiotensine als neprilysine remt, bij de behandeling van hartfalen ondersteunen.",
"▼ Sacubitril valsartan (Entresto-Novartis) is een nieuw oraal geneesmiddel dat is goedgekeurd voor de behandeling van symptomatisch chronisch hartfalen bij volwassenen met verminderde ejectiefractie.",
"Rhabdomyolyse na gelijktijdige toediening van atorvastatine en sacubitril/valsartan (Entresto™) bij een 63-jarige vrouw.",
"Een 63-jarige vrouw, eerder stabiel op een regime van atorvastatine 40 mg dagelijks, carvedilol 25 mg twee keer daags, digoxine 0,125 mg dagelijks, furosemide 40 mg dagelijks, spironolacton 25 mg dagelijks, rivaroxaban 15 mg dagelijks en enalapril 20 mg twee keer daags voor hartfalen, ontwikkelde rhabdomyolyse 26 dagen nadat enalapril was gestopt en sacubitril/valsartan (Entresto™) was gestart.",
"Sacubitril/valsartan [LCZ696 (Entresto), Novartis Pharmaceuticals Corp.] is het eerste geneesmiddel in een nieuwe klasse die neprilysineremming combineert met angiotensine II receptorantagonisme, waarvan de combinatie werkt door endogene natriuretische peptiden te verhogen en tegelijkertijd het renine-angiotensine-aldosteronsysteem te remmen.",
"In juli 2015 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration het eerste geneesmiddel van een nieuwe klasse goed voor de behandeling van hartfalen: Valsartan/sacubitril (voorheen bekend als LCZ696 en momenteel op de markt gebracht door Novartis als Entresto) combineert de angiotensine receptorblokker valsartan en de neprilysine remmer prodrug sacubitril in een 1:1 verhouding in een natrium supramoleculair complex.",
"Sacubitril/valsartan (Entresto) voor chronisch hartfalen; brexpiprazol (Rexulti) voor ernstige depressieve stoornis en schizofrenie; en lumacaftor/ivacaftor (Orkambi) voor taaislijmziekte met specifieke CFTR-mutaties.",
"Sacubitril∗valsartan (Entresto, Novartis, nog vaak aangeduid als LCZ696) is een combinatiegeneesmiddel dat wordt beschreven als een nieuwe klasse van dubbelwerkende angiotensine receptor-neprilysine remmers (ARNi).",
"De moleculaire combinatie van sacubitril en valsartan (Entresto) is een nieuw geneesmiddel om het risico op cardiovasculaire sterfte en ziekenhuisopname voor hartfalen te verminderen bij patiënten met chronisch hartfalen (NYHA klasse II-IV) en verminderde ejectiefractie.",
"▼ Sacubitril valsartan (Entresto-Novartis) is een nieuw oraal geneesmiddel dat is goedgekeurd voor de behandeling van symptomatisch chronisch hartfalen bij volwassenen met verminderde ejectiefractie.(1) Het wordt beschreven als een angiotensine receptor neprilysine remmer en bevat de neprilysine remmer sacubitril en de angiotensine II receptorantagonist valsartan.(1-3) Hier bespreken we het bewijs voor sacubitril valsartan en overwegen we de plaats ervan in de behandeling van hartfalen."
] | 427 | 432 |
1,940 | Wat is de doRiNA-database? | doRiNA is een database van RNA-interacties in post-transcriptionele regulatie. | [
"doRiNA: een database van RNA-interacties in post-transcriptionele regulatie.",
"Wij bieden een database die de zoektocht naar het ontcijferen van deze regulerende code ondersteunt. Binnen doRiNA cureren, bewaren en integreren we systematisch bindingsplaatsgegevens voor RBPs en miRNA's. Gebruikers kunnen vrij kiezen voor een target (mRNA) of regulator (RBP en/of miRNA) gerichte kijk op de data. We hebben een databaseframework geïmplementeerd met korte responstijden voor complexe zoekopdrachten (bijv. het opvragen van alle targets van een bepaalde combinatie van regulatoren). Alle zoekresultaten kunnen worden doorzocht, geïnspecteerd en geanalyseerd in combinatie met een enorme selectie van andere genoomwijde data, omdat onze database direct gekoppeld is aan een lokale kopie van de UCSC-genoombrowser. Ten tijde van schrijven omvat doRiNA RBP-gegevens voor het menselijk, muis- en wormgenoom. Voor computationele miRNA-targetplaatsvoorspellingen bieden we een update van PicTar-voorspellingen.",
"DoRiNA 2.0--upgrade van de doRiNA-database van RNA-interacties in post-transcriptionele regulatie.",
"Ten tijde van schrijven omvat doRiNA RBP-gegevens voor het menselijk, muis- en wormgenoom.",
"Binnen doRiNA cureren, bewaren en integreren we systematisch bindingsplaatsgegevens voor RBPs en miRNA's.",
"doRiNA: een database van RNA-interacties in post-transcriptionele regulatie",
"Binnen doRiNA cureren, bewaren en integreren we systematisch bindingsplaatsgegevens voor RBPs en miRNA's",
"Ten tijde van schrijven omvat doRiNA RBP-gegevens voor het menselijk, muis- en wormgenoom",
"Binnen doRiNA cureren, bewaren en integreren we systematisch bindingsplaatsgegevens voor RBPs en miRNA's.",
"Ten tijde van schrijven omvat doRiNA RBP-gegevens voor het menselijk, muis- en wormgenoom.",
"Binnen doRiNA cureren, bewaren en integreren we systematisch bindingsplaatsgegevens voor RBPs en miRNA's.",
"Ten tijde van schrijven omvat doRiNA RBP-gegevens voor het menselijk, muis- en wormgenoom.",
"DoRiNA 2.0--upgrade van de doRiNA-database van RNA-interacties in post-transcriptionele regulatie.",
"doRiNA: een database van RNA-interacties in post-transcriptionele regulatie."
] | 315 | 268 |
1,941 | Is NSD-1015 een remmer van Aromatische L-Aminozuur Decarboxylase? | Ja, NSD-1015 is een remmer van Aromatische L-Aminozuur Decarboxylase. | [
"Wanneer voorbehandeld met een centrale AADC-remmer (NSD-1015), leidde verdere toediening van l-dopa niet tot een toename van de motoneuronactiviteit, hoewel de expressie van DA in de AADC-cellen niet volledig werd geremd.",
"Remming van Ddc door de AADC-remmer NSD-1015 of antisense morpholino-oligonucleotiden (MO) verminderde het hersenvolume en de lichaamslengte.",
"We evalueerden dit in vivo door reverse dialyse van de aromatische L-aminozuur decarboxylase (EC 4.1.1.28) remmer NSD-1015 (20μM) en geselecteerde concentraties van l- of d-tyrosine.",
"Neurochemische studie van de effecten van de nieuwe anxiolytica afobazol en ladasten op de synthese en het metabolisme van monoaminen en hun metabolieten in de hersenstructuren van Wistar-ratten in het model van monoaminesyntheseremming geïnduceerd door de aromatische aminozuur decarboxylase remmer NSD-1015",
"Om de neurotransmitterrol(len) van L-3,4-dihydroxyfenylalanine (DOPA) op zichzelf te bepalen, probeerden we te verduidelijken of i.p. injectie van een DOPA-antagonist, DOPA cyclohexyl ester (CHE), de gedragsreacties van bewuste ratten op DOPA zou tegenwerken in aanwezigheid van 3-hydroxybenzylhydrazine (NSD-1015) (100 mg/kg i.p.), een centrale aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC) remmer.",
"TH- en TPH-activiteiten werden bepaald in weefselextracten door de accumulatie van respectievelijk L-Dopa en 5-HTP te meten na toediening van de aromatische L-aminozuur decarboxylase remmer NSD-1015.",
"Resultaten van een neurochemische studie naar de effecten van de nieuwe anxiolytica afobazol en ladasten op de synthese en het metabolisme van monoaminen en hun metabolieten, bepaald door HPLC in het model van monoaminesyntheseremming geïnduceerd door NSD-1015 (aromatische L-aminozuur decarboxylase) in de hersenstructuren van Wistar-ratten, worden gerapporteerd.",
"Wanneer voorbehandeld met een centrale AADC-remmer (NSD-1015)",
"NSD 1015 (algemene AADC-remmer)",
"monoaminesyntheseremming geïnduceerd door NSD-1015 (aromatische L-aminozuur decarboxylase)",
"de aromatische L-aminozuur decarboxylase (EC 4.1.1.28) remmer NSD-1015",
"Een accumulatie van L-dihydroxyfenylalanine (DOPA) in de mediane eminence van vrouwelijke ratten behandeld met 3-hydroxybenzylhydrazine (NSD 1015), een remmer van aromatische L-aminozuur decarboxylase (DOPA decarboxylase) activiteit, werd geassocieerd met een verminderde concentratie dopamine in de mediane eminence en een uitgesproken vermindering van de afgifte van dopamine in het hypofysaire portale bloed.",
"6S-BH4 verhoogde extracellulaire DOPA-niveaus in aanwezigheid van NSD 1015, een remmer van aromatische L-aminozuur decarboxylase (een maat voor in vivo tyrosinehydroxylase-activiteit), in een mate vergelijkbaar met de toename geïnduceerd door 6R-BH4.",
"5-HT synthese werd geschat door de accumulatie van de 5-HT-voorloper, 5-hydroxytryptofaan (5-HTP), te meten in de neuro-intermediaire kwab van mannelijke Long-Evans ratten na toediening van NSD 1015, een remmer van aromatische L-aminozuur decarboxylase.",
"Monoaminesynthese werd bestudeerd in verschillende delen van de hersenen door de geaccumuleerde dopa en 5-hydroxytryptofaan (5-HTP) te meten, 30 min na NSD 1015 (3-hydroxybenzylhydrazine HCl, 100 mg/kg), een remmer van aromatische L-aminozuur decarboxylase, intraperitoneaal toegediend.",
"HPLC gekoppeld aan elektrochemische detectie werd gebruikt om gelijktijdige metingen te verrichten van de accumulatiesnelheid van 5-hydroxytryptofaan en 3,4-dihydroxyfenylalanine in geselecteerde hersengebieden (striatum, nucleus accumbens, septum, mediale periventriculaire hypothalamus) en thoracale ruggenmerg van ratten behandeld met NSD 1015, een remmer van aromatische L-aminozuur decarboxylase.",
"De activiteit van 5-hydroxytryptaminerge neuronen is geschat aan de hand van metingen van: concentraties 5-hydroxyindolazijnzuur; de verhouding van de concentraties 5-hydroxyindolazijnzuur tot 5-hydroxytryptamine; de accumulatiesnelheid van 5-hydroxytryptofaan na toediening van een aromatische L-aminozuur decarboxylase remmer (bijv. NSD 1015); de accumulatiesnelheid van 5-hydroxytryptamine, en de afnamesnelheid van 5-hydroxyindolazijnzuur na toediening van een monoamine-oxidase remmer (bijv. pargyline).",
"De accumulatie van dopa (3,4-dihydroxyfenylalanine) na toediening van NSD 1015 om aromatische L-aminozuur decarboxylase te remmen werd bepaald als een maat voor NE-synthese.",
"De centrale aromatische aminozuur DOPA decarboxylase remmer, NSD-1015, remt het L-DOPA-geïnduceerde cirkelen bij unilateraal 6-OHDA-gelaedeerde ratten niet.",
"De centraal werkende aromatische aminozuur dopa decarboxylase (AADC) remmer, 3-hydroxybenzylhydrazine (NSD-1015), wordt veel gebruikt om de neurotransmitterachtige werking van L-DOPA te bestuderen.",
"De aromatische aminozuur decarboxylase remmer, NSD-1015, verhoogt de afgifte van dopamine: responskenmerken.",
"De aromatische aminozuur decarboxylase remmer NSD 1015 verhoogde de dopa-concentratie aanzienlijk.",
"Met behulp van een microdialysetechniek werd het striatum van de rat geperfundeerd met NSD-1015, een remmer van aromatische L-aminozuur decarboxylase, en werd de hoeveelheid L-3,4-dihydroxyfenylalanine (L-DOPA) en 5-hydroxytryptofaan (5-HTP) in het dialysaat gemeten als een maat voor de in vivo activiteit van tyrosinehydroxylase en tryptofanhydroxylase.",
"Ook bestudeerden we het effect van MnCl2 op extracellulaire niveaus van l-Dopa in aanwezigheid van aromatische aminozuur decarboxylase (AADC) remmer 3-hydroxybenzylhydrazine-HCl (NSD 1015).",
"De rol van L-DOPA zelf werd onderzocht door verschillende doses van een aromatische L-aminozuur decarboxylase remmer, NSD 1015, toe te dienen voorafgaand aan 100 mg/kg L-DOPA aan 5 dagen oude ratten.",
"Een accumulatie van L-dihydroxyfenylalanine (DOPA) in de mediane eminence van vrouwelijke ratten behandeld met 3-hydroxybenzylhydrazine (NSD 1015), een remmer van aromatische L-aminozuur decarboxylase (DOPA decarboxylase) activiteit, werd geassocieerd met een verminderde concentratie dopamine in de mediane eminence en een uitgesproken vermindering van de afgifte van dopamine in het hypofysaire portale bloed.",
"[Neurochemische studie van de effecten van de nieuwe anxiolytica afobazol en ladasten op de synthese en het metabolisme van monoaminen en hun metabolieten in de hersenstructuren van Wistar-rat in het model van monoaminesyntheseremming geïnduceerd door aromatische aminozuur decarboxylase remmer NSD-1015].",
"DOPA werd gemeten in de voorste hypofyse en hypothalamisch-hypofysair portaalbloed na behandeling met NSD-1015, een DOPA decarboxylase remmer.",
"Centrale werking van een remmer van hersen dopa-decarboxylase, NSD-1015, op cyanamide-geïnduceerde alcoholconsumptie bij ratten.",
"De rol van L-DOPA zelf werd onderzocht door verschillende doses van een aromatische L-aminozuur decarboxylase remmer, NSD 1015, toe te dienen voorafgaand aan 100 mg/kg L-DOPA aan 5 dagen oude ratten.",
"De centraal werkende aromatische aminozuur dopa decarboxylase (AADC) remmer, 3-hydroxybenzylhydrazine (NSD-1015), wordt veel gebruikt om de neurotransmitterachtige werking van L-DOPA te bestuderen.",
"Bovendien werd de ethanol-geïnduceerde versterking van 3,4-dihydroxyfenylalanine accumulatie in het mesolimbische dopamine terminalengebied na NSD 1015 (een remmer van l-aromatische aminozuur decarboxylase) volledig tegengegaan door mecamylamine in doses (3,0 en 6,0 mg/kg) die op zichzelf geen effect hadden.",
"De acetylcholinesterase remmer fysostigmine (0,5 mg/kg s.c.) verhoogde de niveaus van L-dihydroxyfenylalanine (DOPA) en 3,4-dihydroxyfenylazijnzuur (DOPAC) in zowel het corpus striatum als limbische gebieden (nucleus accumbens) na remming van aromatische aminozuur decarboxylase met NSD-1015, wat wijst op een verhoogde dopamine synthese in deze hersengebieden.",
"Estradiol benzoaat-behandelde ratten hadden significant lagere accumulatie van DOPA in de voorste hypofyse na intraperitoneale toediening van 3,4-hydroxybenzyl-hydrazine dihydrochloride (NSD-1015), een irreversibele remmer van L-aromatische aminozuur decarboxylase, terwijl methyleenblauw de accumulatie van DOPA in de voorste hypofyse niet beïnvloedde vergeleken met controles.",
"De accumulatie van dihydroxyfenylalanine (DOPA) na toediening van de L-aromatische aminozuur decarboxylase remmer, NSD 1015, werd gebruikt om DA-synthese te schatten.",
"Remming van PE-synthese door i.p. injectie van de aromatische L-aminozuur decarboxylase remmer, NSD 1015, produceerde een omkering van de effecten van MDL 72,145 en Ro 19-6327.",
"Na 42 uur onthouding werden ratten uitgedaagd met ofwel cocaïne (15 mg/kg, i.p.) of zoutoplossing, gevolgd door de aromatische L-aminozuur decarboxylase remmer 3-hydroxybenzylhydrazine (NSD-1015; 100 mg/kg, i.p.).",
"Na observaties van motorische activiteit werd de cerebrale aromatische L-aminozuur decarboxylase remmer NSD-1015 (100 mg/kg intraperitoneaal) toegediend en 30 min later werden de dieren gedecapiteerd voor daaropvolgende analyse van de geaccumuleerde DOPA- en 5-HTP-niveaus in de voorhersenen, als schatting van de snelheid van monoaminesynthese.",
"De bruikbaarheid van deze techniek werd aangetoond door de effecten op de scans van halothaan- en pentobarbitalanesthesie te vergelijken en door toediening van NSD 1015, een perifere en centrale remmer van L-aromatische aminozuur decarboxylase, tussen scans achter elkaar.",
"Toevoeging van de aromatische aminozuur decarboxylase remmer, 3-hydroxybenzylhydrazine (NSD 1015), voorkwam de vorming van N-acetylverbindingen uit L-[3H]tyrosine, zonder dat er een accumulatie van label in L-DOPA optrad.",
"De effecten van de perifere aromatische aminozuur decarboxylase (AADC) remmers, carbidopa en benserazide, en de centrale AADC-remmer, 3-hydroxybenzylhydrazine (NSD-1015) op perifere en hersen monoamine oxidase (MAO) A en B activiteit werden onderzocht bij de rat.",
"Hoewel de veronderstelde rol van NSD-1015 is als een aromatische aminozuur decarboxylase remmer, tonen de huidige resultaten aan dat NSD-1015, hetzij als gevolg van deze functie en/of daarnaast, een krachtige activator is van de afgifte van dopamine.",
"De aromatische aminozuur decarboxylase remmer, NSD-1015, verhoogt de afgifte van dopamine: responskenmerken.",
"De centrale aromatische aminozuur DOPA decarboxylase remmer, NSD-1015, remt het L-DOPA-geïnduceerde cirkelen bij unilateraal 6-OHDA-gelaedeerde ratten niet.",
"De L-aromatische aminozuur decarboxylase remmer, NSD-1015 (3-hydroxybenzylhydrazine dihydrochloride) werd vervolgens tweemaal daags ICV toegediend in een volume van 5,0 microliter in de volgende doses: 0,005, 0,01, 0,1 en 1,0 microgram.",
"Hoewel de veronderstelde rol van NSD-1015 is als een aromatische aminozuur decarboxylase remmer, tonen de huidige resultaten aan dat NSD-1015, hetzij als gevolg van deze functie en/of daarnaast, een krachtige activator is van de afgifte van dopamine.|"
] | 1,398 | 1,315 |
1,942 | Is pseudouridine een RNA-modificatie? | Ja, pseudouridine (Ψ) is de meest voorkomende van meer dan 150 nucleoside-modificaties in RNA. | [
"Pseudouridine (Ψ) is de meest voorkomende van meer dan 150 nucleoside-modificaties in RNA.",
"Het aantal en de positie van de pseudouridines in het grote subeenheid RNA van Haloarcula marismortui en Deinococcus radiodurans zijn bepaald door een combinatie van totale nucleoside-analyse via HPLC-massaspectrometrie en pseudouridine-sequencing met de reverse transcriptase-methode en via LC/MS/MS.",
"Pseudouridine is de meest voorkomende van meer dan 100 chemisch verschillende natuurlijke ribonucleotide-modificaties."
] | 79 | 78 |
1,943 | Wat doet het menselijke ABCC-genproduct? | De belangrijke leden die medicijnresistentie veroorzaken behoren tot drie subfamilies van de menselijke ABC-familie; dit zijn ABCB1 (MDR1/P-glycoproteïne van subfamilie ABCB), subfamilie ABCC (MRP's) en ABCG2 (BCRP van subfamilie ABCG), die in verschillende organen tot expressie komen. De ATP-bindende cassette (ABC) transporters vormen een grote familie van membraaneiwitten, die verschillende verbindingen door het membraan transporteren tegen een concentratiegradiënt in, ten koste van ATP-hydrolyse. | [
"structuur, functie en expressie van de belangrijke leden die medicijnresistentie veroorzaken en behoren tot drie subfamilies van de menselijke ABC-familie; dit zijn ABCB1 (MDR1/P-glycoproteïne van subfamilie ABCB), subfamilie ABCC (MRP's) en ABCG2 (BCRP van subfamilie ABCG), die in verschillende organen tot expressie komen.",
"Transporteiwitten, waaronder leden van de multidrugresistentie-eiwit (MRP)/ABCC-subfamilie, zijn erkend als bijdragend aan deze functie. MRP5 (ABCC5) werd geïdentificeerd als transmembranaal transporteiwit voor cyclische nucleotiden, vooral 3',5'-cyclisch GMP (cGMP), wat wijst op een aanvullende rol in signaaltransductie en een potentiële rol in de ontwikkeling van de placenta.",
"Volgens de nieuwe nomenclatuur van menselijke ABC-transportergenen omvat de 'ABCC' gen-subfamilie drie klassen die multidrugresistentie-geassocieerde eiwitten (MRP's), sulfonylurea-receptoren (SUR's) en een cystische fibrose transmembranaal conductantie-regulator (CFTR) omvatten.",
"Met de toevoeging van deze twee genen heeft de volledige menselijke ABCC-subfamilie 12 geïdentificeerde leden (ABCC1-12), waarvan negen uit de multidrugresistentie-achtige subgroep, twee uit de sulfonylurea-receptor subgroep en het CFTR-gen.",
"Identificatie en bioinformatica karakterisering van een multidrugresistentie-geassocieerd eiwit (ABCC) gen in Plasmodium berghei.",
"Een belangrijke groep transporters staat bekend als multidrugresistentie-geassocieerde eiwitten (MRP; ABCC-genfamilie).",
"Aan de andere kant veroorzaken verschillende menselijke multidrugresistentie-eiwitten [menselijke ATP-bindende cassette transporter, subfamilie C (ABCC)] resistentie tegen nucleoside-analogen en bemiddelen het transport van gefosforyleerde nucleoside-derivaten uit de cellen op een ATP-afhankelijke wijze.",
"Volgens de nieuwe nomenclatuur van menselijke ABC-transportergenen omvat de 'ABCC' gen-subfamilie drie klassen die multidrugresistentie-geassocieerde eiwitten (MRP's), sulfonylurea-receptoren (SUR's) en een cystische fibrose transmembranaal conductantie-regulator (CFTR) omvatten.",
"Verschillende MRP/ABCC-leden (MRP's 1-3) worden geassocieerd met tumorresistentie, die vaak wordt veroorzaakt door een verhoogde efflux en verminderde intracellulaire accumulatie van natuurlijke product anticancer-medicijnen en andere anticancer-agentia.",
"In vitro kunnen de MRP/ABCC-transporters gezamenlijk resistentie verlenen tegen natuurlijke product anticancer-medicijnen en hun geconjugeerde metabolieten, platinaverbindingen, folaat-antimetabolieten, nucleoside- en nucleotide-analogen, arseen- en antimoonoxyanionen, peptide-gebaseerde middelen, en in combinatie met veranderingen in fase II conjugatie- of biosynthetische enzymen, klassieke alkylatiemiddelen.",
"De menselijke MRP/ABCC-transporters, behalve MRP9/ABCC12, zijn allemaal in staat organische anionen te transporteren, zoals medicijnen geconjugeerd aan glutathion, sulfaat of glucuronaat.",
"De ABCC multidrugresistentie-geassocieerde eiwitten (ABCC-MRP), een subklasse van ABC-transporters, zijn betrokken bij meerdere fysiologische processen waaronder cellulaire homeostase, metaalontgifting en transport van glutathion-geconjugeerde stoffen.",
"De ABCC-subfamilie van de ATP-bindende cassette (ABC) transporters, voorheen bekend als multidrugresistentie-gerelateerde eiwitten (MRP's), bestaat uit nauw verwante leden die in alle eukaryote organismen voorkomen.",
"De ATP-bindende cassette (ABC) transporters zijn een superfamilie van membraaneiwitten die vooral bekend staan om hun vermogen om een breed scala aan exogene en endogene stoffen tegen een concentratiegradiënt door membranen te transporteren via ATP-hydrolyse. Er zijn zeven subfamilies van menselijke ABC-transporters, waarvan de 'C' subfamilie (gensymbool ABCC) een van de grootste is.",
"Negen leden van de ABCC-subfamilie, de zogenaamde multidrugresistentie-eiwitten (MRP's) 1-9, zijn in verband gebracht met het mediëren van multidrugresistentie in tumorcellen in verschillende mate doordat ze chemotherapeutische verbindingen (of hun metabolieten) uit kwaadaardige cellen pompen."
] | 568 | 506 |
1,944 | Wat is de verbinding tussen furine en hepcidine? | Het ijzer-regulerende peptide hepcidine wordt in de lever gesynthetiseerd als een 84-aa pre-pro-hormoon dat door proteolyse via een consensus furine knipplaats wordt gematureerd om het bioactieve 25-aa peptide te genereren dat in de circulatie wordt uitgescheiden. De hepatische prohormoonconvertase furine bemiddelt de posttranslationele verwerking van hepcidine. | [
"Hepcidine wordt voornamelijk geproduceerd door de lever als een propeptide en door furine verwerkt tot het rijpe actieve peptide.",
"Betrokkenheid van de proproteïneconvertases bij de ijzerhomeostase: proproteïneconvertase 7 scheidt de menselijke transferrinereceptor 1 af en furine activeert hepcidine.",
"Analyse van primaire hepatocyten van muizen zonder furine, PC5, PACE4 of PC7 toonde aan dat hepcidine, dat de beschikbaarheid van ijzer in de circulatie beperkt, specifiek door furine wordt gegenereerd en niet door PC7.",
"Onder de PC-familieleden activeert alleen furine hepcidine in hepatocyten, en alleen het volledige membraangebonden PC7 kan direct hTfR1 afscheren door knippen bij Arg100 ↓.",
"Het menselijke hepcidine-gen bevat drie exonen die coderen voor een 72-aa precursor (pro-hepcidine) met een karakteristieke furine knipplaats direct N-terminaal van de 25-aa belangrijkste hepcidine soort die in plasma en urine wordt gevonden [3]",
"Pro-hepcidine kan de ijzerexporteur ferroportine niet afbreken tenzij gematureerd door een furine-afhankelijk proces.",
"Het ijzer-regulerende peptide hepcidine wordt in de lever gesynthetiseerd als een 84-aa pre-pro-hormoon dat door proteolyse via een consensus furine knipplaats wordt gematureerd om het bioactieve 25-aa peptide te genereren dat in de circulatie wordt uitgescheiden. Dit peptide reguleert de ijzerexport uit enterocyten en macrofagen door te binden aan de membraanijzerexporteur ferroportine, wat leidt tot de afbraak ervan.",
"Onze resultaten tonen aan dat pro-hepcidine geen biologische activiteit heeft, tenzij volledig gematureerd door een furine-afhankelijk proces om het bioactieve 25-aa peptide te vormen.",
"De posttranslationele verwerking van hepcidine in menselijke hepatocyten wordt bemiddeld door de prohormoonconvertase furine.",
"Hepcidine wordt gecodeerd als een 84 aminozuur prepropeptide met een typische N-terminale 24 aminozuur endoplasmatisch reticulum targetingsignaal sequentie, en een 35 aminozuur proregio (pro) met een consensus furine knipplaats direct gevolgd door het C-terminaal 25 aminozuur bioactieve ijzer-regulerende hormoon (rijp peptide).",
"Samenvattend bemiddelt de hepatische prohormoonconvertase furine de posttranslationele verwerking van hepcidine.",
"Samenvattend bemiddelt de hepatische prohormoonconvertase furine de posttranslationele verwerking van hepcidine.",
"Furine kan op zijn beurt de expressie van hepcidine reguleren.",
"Regulatie van prohepcidine verwerking en activiteit door de subtilisine-achtige proproteïneconvertases Furin, PC5, PACE4 en PC7.",
"ACHTERGROND/DOELSTELLINGEN: Het ijzer-regulerende peptide hepcidine wordt in de lever gesynthetiseerd als een 84-aa pre-pro-hormoon dat door proteolyse via een consensus furine knipplaats wordt gematureerd om het bioactieve 25-aa peptide te genereren dat in de circulatie wordt uitgescheiden.",
"Furine-activiteit werd ook gemoduleerd met behulp van furine-inhibitor of siRNA-gemedieerde furine mRNA knockdown.RESULTATEN: We vonden dat pro-hepcidine volledig ferroportine-afbraak kon induceren, maar alleen wanneer verwerkt door furine om de rijpe hepcidine-25 vorm te genereren.",
"Furine-activiteit werd ook gemoduleerd met behulp van furine-inhibitor of siRNA-gemedieerde furine mRNA knockdown. We vonden dat pro-hepcidine volledig ferroportine-afbraak kon induceren, maar alleen wanneer verwerkt door furine om de rijpe hepcidine-25 vorm te genereren.",
"CONCLUSIES: Deze resultaten tonen de sleutelrol aan van de convertases Furin, PACE4, PC5 en/of PC7 bij de generatie en secretie van actief hepcidine en suggereren dat de controle van hepcidine verwerking een potentiële therapeutische/diagnostische strategie is bij hepcidine-gerelateerde aandoeningen zoals hemochromatose, inflammatoire ziekten, anemie en kanker.",
"ACHTERGROND/DOELSTELLINGEN: Het ijzer-regulerende peptide hepcidine wordt in de lever gesynthetiseerd als een 84-aa pre-pro-hormoon dat door proteolyse via een consensus furine knipplaats wordt gematureerd om het bioactieve 25-aa peptide te genereren dat in de circulatie wordt uitgescheiden.",
"CONCLUSIES: Onze resultaten tonen aan dat pro-hepcidine geen biologische activiteit heeft, tenzij volledig gematureerd door een furine-afhankelijk proces om het bioactieve 25-aa peptide te vormen.",
"Het ijzer-regulerende peptide hepcidine wordt in de lever gesynthetiseerd als een 84-aa pre-pro-hormoon dat door proteolyse via een consensus furine knipplaats wordt gematureerd om het bioactieve 25-aa peptide te genereren dat in de circulatie wordt uitgescheiden.",
"Furine-activiteit werd ook gemoduleerd met behulp van furine-inhibitor of siRNA-gemedieerde furine mRNA knockdown. We vonden dat pro-hepcidine volledig ferroportine-afbraak kon induceren, maar alleen wanneer verwerkt door furine om de rijpe hepcidine-25 vorm te genereren.",
"Furine kan op zijn beurt de expressie van hepcidine reguleren.",
"Analyse van primaire hepatocyten van muizen zonder furine, PC5, PACE4 of PC7 toonde aan dat hepcidine, dat de beschikbaarheid van ijzer in de circulatie beperkt, specifiek door furine wordt gegenereerd en niet door PC7.",
"Bovendien was de gemuteerde versie van pro-hepcidine volledig inefficiënt in het afbreken van ferroportine in macrofagen.CONCLUSIES: Onze resultaten tonen aan dat pro-hepcidine geen biologische activiteit heeft, tenzij volledig gematureerd door een furine-afhankelijk proces om het bioactieve 25-aa peptide te vormen.",
"De activiteit van het pro-peptide op ferroportine-afbraak is echter nooit onderzocht.METHODEN: Om deze vraag te beantwoorden produceerden we recombinant pro-hepcidine, zowel de wildtype vorm als een furine knipplaats mutant, en testten hun activiteit op ferroportine niveaus in macrofagische J774 cellen.",
"Furine kan op zijn beurt de expressie van hepcidine reguleren.",
"We vonden dat pro-hepcidine volledig ferroportine-afbraak kon induceren, maar alleen wanneer verwerkt door furine om de rijpe hepcidine-25 vorm te genereren.",
"De posttranslationele verwerking van hepcidine in menselijke hepatocyten wordt bemiddeld door de prohormoonconvertase furine.",
"Betrokkenheid van de proproteïneconvertases bij de ijzerhomeostase: proproteïneconvertase 7 scheidt de menselijke transferrinereceptor 1 af en furine activeert hepcidine.",
"Pro-hepcidine kan de ijzerexporteur ferroportine niet afbreken tenzij gematureerd door een furine-afhankelijk proces.",
"Deze resultaten tonen de sleutelrol aan van de convertases Furin, PACE4, PC5 en/of PC7 bij de generatie en secretie van actief hepcidine en suggereren dat de controle van hepcidine verwerking een potentiële therapeutische/diagnostische strategie is bij hepcidine-gerelateerde aandoeningen zoals hemochromatose, inflammatoire ziekten, anemie en kanker.|"
] | 855 | 877 |
1,945 | Welke cellen drukken het CIDEC-eiwit uit bij mensen? | Het celsterfte-inducerende DNA-fragmentatiefactor alfa-achtige effector c (CIDEC) is een lipidedruppel-geassocieerd eiwit dat de intracellulaire opslag van triglyceriden (TAG) bevordert. CIDEC wordt sterk tot expressie gebracht in adipocyten, maar is ondetecteerbaar in een normale lever. De hepatische expressie stijgt echter tijdens vasten of bij genetisch of dieet-geïnduceerde hepatosteatose bij patiënten. | [
"De expressieniveaus van gerelateerde adipocytenmarkers (PPARγ, C/EBPα), volwassen witte vetweefsel-specifieke markers (Cidec, RIP140) namen toe in aanwezigheid van NPY (10(-7), 10(-9), 10(-11) mol/L).",
"Het celsterfte-inducerende DNA-fragmentatiefactor alfa-achtige effector c (CIDEC; ook bekend bij knaagdieren als FSP27 of vet-specifiek eiwit 27) is een lipidedruppel-geassocieerd eiwit dat de intracellulaire opslag van triglyceriden (TAG) bevordert. CIDEC/Fsp27 wordt sterk tot expressie gebracht in vetweefsel, maar is ondetecteerbaar in normale lever. De hepatische expressie stijgt echter tijdens vasten of bij genetisch of dieet-geïnduceerde hepatosteatose bij zowel muizen als patiënten.",
"Onze resultaten suggereren ook dat patiënten die fibraten gebruiken waarschijnlijk verhoogde niveaus van hepatisch CIDEC hebben, wat de efficiënte mobilisatie en het katabolisme van hepatische TAG's kan beperken.",
"Vet-specifiek eiwit 27 (FSP27, CIDEC bij mensen) is een lipide-coating eiwit dat sterk tot expressie wordt gebracht in volwassen witte adipocyten en bijdraagt aan de vorming van uniloculaire lipidedruppels.",
"We bestudeerden muismodellen en menselijk weefsel om moleculen te identificeren die geassocieerd zijn met de progressie van ASH en richtten ons op het muis vet-specifieke eiwit 27 (FSP-27)/menselijk celsterfte-inducerend DFF45-achtig effector C (CIDEC) eiwit, dat tot expressie wordt gebracht in wit vetweefsel en de vorming van vetdruppels bevordert.",
"De hepatische CIDEC mRNA-expressie was verhoogd bij patiënten met AH en correleerde met de mate van hepatische steatose en de ernst van de ziekte, inclusief mortaliteit.",
"De hepatische expressie van FSP27/CIDEC is sterk omhooggereguleerd bij muizen na chronische-plus-binge ethanoltoediening en bij patiënten met AH; deze opregulatie draagt bij aan alcohol-geïnduceerde leverschade.",
"FSP27 [celsterfte-inducerend DFFA-achtig effector c (CIDEC) bij mensen] is een eiwit geassocieerd met lipidedruppels dat de vetzuuroxidatiesnelheid (FAO) verlaagt wanneer het overgeëxprimeerd wordt.",
"Fsp27/CIDEC is een CREB-doelgen dat wordt geïnduceerd tijdens vroeg vasten in de lever en gereguleerd wordt door de FA-oxidatiesnelheid.",
"Evenzo werd de expressie van CIDEC in HepG2-cellen omhooggereguleerd door zowel etomoxir als HMGCS2-interferentie. Onze gegevens wijzen op een kinetisch autoregulatiemechanisme tussen kort- en langetermijnvasten, waarbij vrije vetzuren die tijdens vroeg vasten aan de lever worden geleverd, worden opgeslagen/geëxporteerd door FSP27/CIDEC, terwijl ze bij langduriger vasten in de mitochondriën worden afgebroken via het carnitine palmitoyltransferase-systeem.",
"Echter, in vetweefsel kwamen de veranderingen in Cidec mRNA niet overeen met de veranderingen in Cidec-eiwitniveaus, aangezien een HFD de Cidec-eiwithoeveelheid verminderde.",
"Celsterfte-inducerend DFFA-achtig effector c (CIDEC) eiwit, ook bekend als vet-specifiek eiwit 27 (Fsp27), is gelokaliseerd op lipidedruppels.",
"We bestudeerden muismodellen en menselijk weefsel om moleculen te identificeren die geassocieerd zijn met de progressie van ASH en richtten ons op het muis vet-specifieke eiwit 27 (FSP-27)/menselijk celsterfte-inducerend DFF45-achtig effector C (CIDEC) eiwit, dat tot expressie wordt gebracht in wit vetweefsel en de vorming van vetdruppels bevordert.",
"Interessant is dat in vetweefsel de expressie van Cidea-eiwit significant gerelateerd was aan lichaamsgewicht (R=.725), epididymaal vetweefsel (EWAT) massa (R=.475) en insulineresistentie (R=.706), terwijl de expressie van Cidec-eiwit omgekeerd gerelateerd was aan lichaamsgewicht (R=-.787), EWAT massa (R=-.706) en insulineresistentie (R=-.679).",
"Net als in vetweefsel was de expressie van Cidea-eiwit in de lever significant gerelateerd aan lichaamsgewicht (R=.660), EWAT massa (R=.468) en insulineresistentie (R=.599); echter, in tegenstelling tot vetweefsel, waren de Cidec-eiwitniveaus in de lever niet gerelateerd aan lichaamsgewicht of EWAT massa en slechts matig geassocieerd met insulineresistentie (R=-.422, P=0.051).",
"Het CIDEC-eiwit bevindt zich in lipidedruppels (LD's) en het endoplasmatisch reticulum (ER) en wordt geïnduceerd bij vetafzetting.",
"CIDEC-eiwit is vereist voor de vorming van uniloculaire lipidedruppels en optimale energieopslag, naast het reguleren van het lipidemetabolisme in adipocyten en hepatocyten.",
"Evenzo werd de expressie van CIDEC in HepG2-cellen omhooggereguleerd door zowel etomoxir als HMGCS2-interferentie.",
"De hepatische expressie van de celsterfte-inducerende DNA-fragmentatiefactor A-achtige effector familie (CIDEA, CIDEB en CIDEC) genen is sterk omhooggereguleerd in muismodellen van obesitas.",
"Na differentiatie van adipocyten was het expressiepatroon van Cidec vergelijkbaar met dat van PPARgamma2.",
"Dit artikel onderzocht het weefselexpressieprofiel van het CIDEC-gen bij runderen met behulp van real-time RT-PCR en suggereert dat bovien CIDEC sterk tot expressie wordt gebracht in vetweefsel.",
"Menselijke adipocyten drukken hoge niveaus uit van twee verschillende lipidedruppel-eiwitten, vet-specifiek eiwit 27 (FSP27; ook wel CIDEC genoemd), een lid van de CIDE-familie, en perilipine1 (PLIN1), een lid van de PAT-familie.",
"Deze resultaten suggereren dat insuline de expressie van CIDEA en CIDEC reguleert via PI3K, en dat het de expressie van elk eiwit reguleert via respectievelijk Akt1/2- en JNK2-afhankelijke routes in menselijke adipocyten.",
"Differentiële regulatie van CIDEA- en CIDEC-expressie door insuline via Akt1/2- en JNK2-afhankelijke routes in menselijke adipocyten.",
"Differentiële rollen van CIDEA en CIDEC in insuline-geïnduceerde anti-apoptose en lipidedruppelvorming in menselijke adipocyten.",
"Menselijke adipocyten drukken hoge niveaus uit van twee verschillende lipidedruppel-eiwitten, vet-specifiek eiwit 27 (FSP27; ook wel CIDEC genoemd), een lid van de CIDE-familie, en perilipine1 (PLIN1), een lid van de PAT-familie.",
"Vet-specifiek eiwit 27 (FSP27, CIDEC bij mensen) is een lipide-coating eiwit dat sterk tot expressie wordt gebracht in volwassen witte adipocyten en bijdraagt aan de vorming van uniloculaire lipidedruppels.",
"Met behulp van menselijke primaire pre-adipocyten bevestigden we dat de expressie van CIDEC verhoogd was tijdens de differentiatie van pre-adipocyten, en knockdown van CIDEC in menselijke primaire pre-adipocyten resulteerde in differentiatie-defecten.",
"Celsterfte-inducerend DFF45-achtig effector C (CIDEC) is een lipidedruppel-coating eiwit dat de accumulatie van triglyceriden bevordert en lipolyse remt.",
"Het celsterfte-inducerende DNA-fragmentatiefactor alfa-achtige effector c (CIDEC; ook bekend bij knaagdieren als FSP27 of vet-specifiek eiwit 27) is een lipidedruppel-geassocieerd eiwit dat de intracellulaire opslag van triglyceriden (TAG) bevordert.",
"Hier tonen we aan dat knockdown van het lipidedruppel-eiwit FSP27 (ook wel CIDEC genoemd) in menselijke adipocyten de expressie van ATGL op transcriptieniveau verhoogt, terwijl overexpressie van FSP27 het tegenovergestelde effect heeft.",
"De transcriptieregulatie van Cidec in adipocyten blijft echter onbekend.",
"Bovendien wordt de hepatische expressie van CIDEC omlaag gereguleerd door aanzienlijk gewichtsverlies.",
"Deze gegevens tonen aan dat, in overeenstemming met eerdere studies bij knaagdieren, de hepatische expressie van CIDEA en CIDEC, maar niet CIDEB, verhoogd is bij obese mensen.",
"Transcriptieactivatie van Cidec door PPARgamma2 in adipocyten.",
"Onze gegevens gaven aan dat extra vetzuren de hepatische CIDEC-expressie stimuleerden en dat een verhoogd niveau van CIDEC hepatische LD-fusie en lipide-accumulatie induceerde.",
"We bestudeerden muismodellen en menselijk weefsel om moleculen te identificeren die geassocieerd zijn met de progressie van ASH en richtten ons op het muis vet-specifieke eiwit 27 (FSP-27)/menselijk celsterfte-inducerend DFF45-achtig effector C (CIDEC) eiwit, dat tot expressie wordt gebracht in wit vetweefsel en de vorming van vetdruppels bevordert.",
"Door analyse van CIDEC-expressie in 65 menselijke weefsels concluderen we dat menselijk CIDEC voornamelijk tot expressie wordt gebracht in subcutane adipocyten.",
"CIDEC/Fsp27 wordt sterk tot expressie gebracht in vetweefsel, maar is ondetecteerbaar in normale lever.",
"Interessant is dat FSP27/CIEDC tot expressie werd gebracht in muis- en menselijke lever en omhooggereguleerd werd bij obese C57BL/6J-muizen.",
"Echter, in vetweefsel kwamen de veranderingen in Cidec mRNA niet overeen met de veranderingen in Cidec-eiwitniveaus, aangezien een HFD de Cidec-eiwithoeveelheid verminderde."
] | 1,121 | 1,109 |
1,946 | Wat is de relatie tussen koffieconsumptie en het risico op een beroerte? | De koffieparadox bij beroertes: verhoogde consumptie geassocieerd met minder beroertes. | [
"De meerderheid van de prospectieve studies heeft een zwakke inverse associatie gerapporteerd tussen matige consumptie van koffie en het risico op een beroerte. Er zijn echter nog geen duidelijke biologische mechanismen bekend waardoor koffie cardiovasculaire gezondheidsvoordelen zou kunnen bieden. In afwachting van de resultaten van verdere langetermijn-RCT's en prospectieve studies lijkt matige consumptie van gefilterde koffie, thee en pure chocolade verstandig."
] | 75 | 81 |
1,947 | Wat is het doel van de Orpington Prognostische Schaal? | De Orpington Prognostische Schaal (OPS) wordt gebruikt om de toekomstige functionele status van beroertepatiënten te voorspellen, om de ernst van de beroerte, de uitkomst en de respons op subacute revalidatie te beoordelen. Bij patiënten met een beroerte hadden OPS en NIHSS een significante bijdrage aan de inschatting van de functionele status en was OPS effectiever dan NIHSS. Anderen meldden echter dat de OPS een beperkte voorspellende nauwkeurigheid heeft voor de ontslagbestemming en een slechte voorspeller is van vervolgzorg. | [
"De ernst van de beroerte werd bepaald met behulp van de Orpington Prognostische Schaal.",
"Het voorspellen van de respons op revalidatie bij oudere patiënten met een beroerte met behulp van de Orpington Prognostische Schaal en geselecteerde klinische variabelen.",
"Het doel van deze studie was om het vermogen van de Orpington Prognostische Schaal (OPS) te bepalen om de uitkomst en respons op subacute revalidatie bij oudere patiënten met een beroerte te voorspellen.",
"De OPS-scores waren sterke voorspellers van de respons op subacute revalidatie en ontslag FIM motor subscore. De OPS verdient mogelijk een bredere toepassing als prognostische indicator voor patiënten met een beroerte.",
"DOEL: Het doel van onze studie is om de Orpington Prognostische Schaal (OPS) en de National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) te vergelijken en te evalueren of ze ons helpen de toekomstige functionele status van patiënten met een beroerte in te schatten.",
"Vergelijking van de Orpington Prognostische Schaal (OPS) en de National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) voor de voorspelling van de functionele status van patiënten met een beroerte.",
"CONCLUSIE: Bij patiënten met een beroerte hadden OPS en NIHSS een significante bijdrage aan de inschatting van de functionele status en was OPS effectiever dan NIHSS.",
"De Orpington Prognostische Score (OPS) is een klinisch afgeleide schaal voor de ernst van een beroerte die kan worden gebruikt om patiënten in verschillende ernstgroepen in te delen.",
"De OPS is een valide maat voor de ernst van een beroerte bij Ierse opgenomen patiënten met een beroerte.",
"CONCLUSIES: Ondanks hoge interbeoordelaarsbetrouwbaarheid en test-hertestbetrouwbaarheid heeft de OPS een beperkte voorspellende nauwkeurigheid voor de ontslagbestemming en is het een slechte voorspeller van vervolgzorg.",
"DEELNEMERS: Achtenzestig patiënten met een recente beroerte die werden opgenomen voor intramurale revalidatie werden binnen ernststrata (Orpington Prognostische Schaal) gerandomiseerd in 1 van 3 interventiegroepen.",
"Het voorspellen van de uiteindelijke bestemming na een beroerte met behulp van de Orpington Prognostische Score.",
"In Calgary is de Orpington Prognostische Score (OPS) gebruikt om de uitkomst te voorspellen als hulpmiddel bij revalidatietriage.",
"CONCLUSIES: De OPS in de eerste week kan worden gebruikt om de uiteindelijke uitkomst te voorspellen.",
"Het voorspellen van herstel na een beroerte: drie- en zesmaandspercentages van patiëntgerichte functionele uitkomsten op basis van de Orpington Prognostische Schaal.",
"CONCLUSIE: OPS-scores kunnen sterk uiteenlopende herstelpercentages voorspellen in vijf belangrijke functionele vaardigheden.",
"Voorspelling van functionele uitkomst na een beroerte: vergelijking van de Orpington Prognostische Schaal en de NIH Stroke Scale.",
"CONCLUSIES: Onze resultaten tonen aan dat in een steekproef van voornamelijk milde en matige beroertes, de Orpington Prognostische Schaal vergeleken met de NIH Stroke Scale eenvoudiger te gebruiken is en een iets betere voorspeller is van ADL en hogere niveaus van fysieke functie.",
"CONCLUSIES: De Orpington-score, beoordeeld op 2 weken na de beroerte, is een nuttige prognostische indicator met bijzondere geschiktheid voor ouderen en kan helpen bij het selecteren van patiënten die waarschijnlijk het meest profiteren van revalidatie op een beroerte-eenheid.",
"De OPS op 48 uur is een goede voorspeller van de uitkomst na 6 maanden en 2 jaar na een ischemische beroerte en maakt vroege identificatie mogelijk van 3 prognostische groepen, wat kan helpen bij het identificeren van patiënten die waarschijnlijk het meest profiteren van intensieve revalidatie.",
"Het doel van deze studie was om het vermogen van de Orpington Prognostische Schaal (OPS) te bepalen om de uitkomst en respons op subacute revalidatie bij oudere patiënten met een beroerte te voorspellen.",
"Deze studie onderzoekt het prognostische vermogen van de Orpington Prognostische Schaal binnen 48 uur (OPS-1) na opname bij het voorspellen van de uitkomst na 6 maanden en 2 jaar bij acute ischemische beroerte en vergelijkt deze met de 2 weken OPS (OPS-2).",
"Het doel van onze studie is om de Orpington Prognostische Schaal (OPS) en de National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) te vergelijken en te evalueren of ze ons helpen de toekomstige functionele status van patiënten met een beroerte in te schatten.",
"Deze studie vergeleek het vermogen van 2 schalen voor beroertebeperkingen, de Orpington Prognostische Schaal en de National Institutes of Health (NIH) Stroke Scale, om invaliditeit te voorspellen zoals gemeten met de Barthel Index voor activiteiten van het dagelijks leven (ADL) en een hoger niveau van zelfgerapporteerde fysieke functie zoals gemeten met de SF-36 fysieke functie-index (PFI) op 1, 3 en 6 maanden na de beroerte.",
"Het verstrekken van herstelpercentages na een beroerte voor specifieke functies met behulp van de Orpington Prognostische Schaal (OPS).",
"Het bestuderen van de validiteit van de Orpington-schaal als voorspellend instrument voor functionele prognose bij patiënten met een beroerte.",
"In Calgary is de Orpington Prognostische Score (OPS) gebruikt om de uitkomst te voorspellen als hulpmiddel bij revalidatietriage.",
"Het doel van deze studie was om het vermogen van de Orpington Prognostische Schaal (OPS) te bepalen om de uitkomst en respons op subacute revalidatie bij oudere patiënten met een beroerte te voorspellen. Tweeëntwintig proefpersonen in de subacute zorginstelling met de diagnose acute beroerte werden prospectief bestudeerd.",
"Deze studie onderzoekt het prognostische vermogen van de Orpington Prognostische Schaal binnen 48 uur (OPS-1) na opname bij het voorspellen van de uitkomst na 6 maanden en 2 jaar bij acute ischemische beroerte en vergelijkt deze met de 2 weken OPS (OPS-2).",
"Het voorspellen van de respons op revalidatie bij oudere patiënten met een beroerte met behulp van de Orpington Prognostische Schaal en geselecteerde klinische variabelen.",
"Vergelijking van de Orpington Prognostische Schaal (OPS) en de National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) voor de voorspelling van de functionele status van patiënten met een beroerte.",
"Voorspelling van functionele uitkomst na een beroerte: vergelijking van de Orpington Prognostische Schaal en de NIH Stroke Scale.",
"ACHTERGROND EN DOEL: Deze studie vergeleek het vermogen van 2 schalen voor beroertebeperkingen, de Orpington Prognostische Schaal en de National Institutes of Health (NIH) Stroke Scale, om invaliditeit te voorspellen zoals gemeten met de Barthel Index voor activiteiten van het dagelijks leven (ADL) en een hoger niveau van zelfgerapporteerde fysieke functie zoals gemeten met de SF-36 fysieke functie-index (PFI) op 1, 3 en 6 maanden na de beroerte.",
"Het doel van deze studie was om het vermogen van de Orpington Prognostische Schaal (OPS) te bepalen om de uitkomst en respons op subacute revalidatie bij oudere patiënten met een beroerte te voorspellen.",
"DOEL: Het doel van onze studie is om de Orpington Prognostische Schaal (OPS) en de National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) te vergelijken en te evalueren of ze ons helpen de toekomstige functionele status van patiënten met een beroerte in te schatten.",
"Het doel van deze studie was om het vermogen van de Orpington Prognostische Schaal (OPS) te bepalen om de uitkomst en respons op subacute revalidatie bij oudere patiënten met een beroerte te voorspellen. Tweeëntwintig proefpersonen in de subacute zorginstelling met de diagnose acute beroerte werden prospectief bestudeerd.",
"Het doel van deze studie was om het vermogen van de Orpington Prognostische Schaal (OPS) te bepalen om de uitkomst en respons op subacute revalidatie bij oudere patiënten met een beroerte te voorspellen.",
"Voorspelling van functionele uitkomst na een beroerte: vergelijking van de Orpington Prognostische Schaal en de NIH Stroke Scale.",
"Vergelijking van de Orpington Prognostische Schaal (OPS) en de National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) voor de voorspelling van de functionele status van patiënten met een beroerte.",
"Het voorspellen van de respons op revalidatie bij oudere patiënten met een beroerte met behulp van de Orpington Prognostische Schaal en geselecteerde klinische variabelen.",
"De Orpington Prognostische Schaal binnen de eerste 48 uur na opname als voorspeller van de uitkomst bij ischemische beroerte."
] | 1,157 | 1,278 |
1,948 | Veroorzaken IEG's een rimpelingseffect van transcriptie? | Snelle inductie van immediate-early genen (IEG's) als reactie op groeifactorstimuli gaat gepaard met gelijktijdige opregulatie van hun naburige genen. Het in kaart brengen van de primaire transcripties in de kern met behulp van whole-genome tiling arrays toonde gelijktijdige activatie van transcriptie gecentreerd rond IEG's aan. | [
"Snelle inductie van immediate-early genen (IEG's) als reactie op groeifactorstimuli gaat gepaard met gelijktijdige opregulatie van hun naburige genen.",
"Zelfs in omliggende intergene gebieden vond transcriptieactivatie gelijktijdig plaats.",
"Hier tonen we aan dat intensieve transcriptie op één locus vaak overslaat naar fysiek naburige loci.",
"Rimpelingen van naburige transcriptie.",
"Rimpelingen van naburige transcriptie."
] | 100 | 97 |
1,949 | Welk R-pakket wordt gebruikt voor de analyse van genoomwijde DNA-methyleringsprofielen? | MethylKit is een uitgebreid R-pakket voor de analyse van genoomwijde DNA-methyleringsprofielen. MethylKit bevat functies voor clustering, visualisatie van de kwaliteit van monsters, differentiële methyleringsanalyse en annotatiefuncties, waardoor veel van de stappen voor het onderscheiden van statistisch significante basen of regio's van DNA-methylering worden geautomatiseerd en vereenvoudigd. | [
"methylKit: een uitgebreid R-pakket voor de analyse van genoomwijde DNA-methyleringsprofielen.",
"Hier beschrijven we een R-pakket, methylKit, dat snel genoomwijde cytosine-epigenetische profielen analyseert van high-throughput methylerings- en hydroxymethyleringssequencingexperimenten. methylKit bevat functies voor clustering, visualisatie van de kwaliteit van monsters, differentiële methyleringsanalyse en annotatiefuncties, waardoor veel van de stappen voor het onderscheiden van statistisch significante basen of regio's van DNA-methylering worden geautomatiseerd en vereenvoudigd.",
"Hier beschrijven we een R-pakket, methylKit, dat snel genoomwijde cytosine-epigenetische profielen analyseert van high-throughput methylerings- en hydroxymethyleringssequencingexperimenten.",
"methylKit: een uitgebreid R-pakket voor de analyse van genoomwijde DNA-methyleringsprofielen",
"Hier beschrijven we een R-pakket, methylKit, dat snel genoomwijde cytosine-epigenetische profielen analyseert van high-throughput methylerings- en hydroxymethyleringssequencingexperimenten. methylKit bevat functies voor clustering, visualisatie van de kwaliteit van monsters, differentiële methyleringsanalyse en annotatiefuncties, waardoor veel van de stappen voor het onderscheiden van statistisch significante basen of regio's van DNA-methylering worden geautomatiseerd en vereenvoudigd",
"Hier beschrijven we een R-pakket, methylKit, dat snel genoomwijde cytosine-epigenetische profielen analyseert van high-throughput methylerings- en hydroxymethyleringssequencingexperimenten. methylKit bevat functies voor clustering, visualisatie van de kwaliteit van monsters, differentiële methyleringsanalyse en annotatiefuncties, waardoor veel van de stappen voor het onderscheiden van statistisch significante basen of regio's van DNA-methylering worden geautomatiseerd en vereenvoudigd.",
"methylKit: een uitgebreid R-pakket voor de analyse van genoomwijde DNA-methyleringsprofielen."
] | 271 | 251 |
1,950 | Reguleren T-cellen neuropathische pijn? | Macrofagen-T-cel interacties kunnen neuropathische pijn mediëren via het glucocorticoïde-geïnduceerde TNF | [
"er is bewijs voor een aanzienlijke impact van het immuunsysteem ook bij neuropathische pijn. De rol van het adaptieve immuunsysteem is echter nog onduidelijk.",
"Onze studie toonde een duidelijke verschuiving van T-cel subsets richting anti-inflammatie bij patiënten met neuropathische pijn.",
"GITRL, uitgedrukt op macrofagen, stimuleert cytokineafgifte en T-cel activatie, wat resulteert in neuropathische pijn via GITR-afhankelijke mechanismen.",
"Dus, deze T-cel subset kan specifiek worden gericht om chronische neuropathische pijn te verlichten.<CopyrightInformation>Copyright © 2012 International Association for the Study of Pain",
"Recente studies tonen aan dat T-cellen een belangrijke rol spelen bij neuropathische pijn na zenuwletsel bij ratten",
"Deze resultaten tonen een perifere cruciale rol van CatS in de ontwikkeling van neuropathische pijn via de antigeenspecifieke activatie van CD4(+) T-cellen",
"Chemokine (C-C motif) ligand 1 (CCL-1), een goed gekarakteriseerde chemokine uitgescheiden door geactiveerde T-cellen, speelt een belangrijke rol bij neuropathische pijn veroorzaakt door zenuwletsel en wordt ook geproduceerd in verschillende celtypen in het centraal zenuwstelsel, vooral in de dorsale wortelganglia (DRG)",
"In de huidige studie onderzochten we systemische T-cel subset reacties en T-cel gerelateerde cytokineprofielen bij patiënten met chronische neuropathische pijn.",
"Anti-inflammatoire T-cel verschuiving bij neuropathische pijn.",
"Dus, deze T-cel subset kan specifiek worden gericht om chronische neuropathische pijn te verlichten.",
"Regulerende T-cellen verminderen neuropathische pijn na perifeer zenuwletsel en experimentele auto-immuun neuritis.",
"Macrofagen-T-cel interacties mediëren neuropathische pijn via het glucocorticoïde-geïnduceerde tumor necrose factor ligand systeem."
] | 243 | 226 |
1,951 | Wat is de incidentie van nieuwe gevallen van X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD) in Australië en Nieuw-Zeeland eind jaren 90? | gevallen van ALD gediagnosticeerd in Australië en Nieuw-Zeeland tussen 1981 en 1996 en hun families. We schatten dat de gecombineerde incidentie van ALD en zijn varianten in Australazië minstens 1,6 per 100.000 bedraagt. | [
"gevallen van ALD gediagnosticeerd in Australië en Nieuw-Zeeland tussen 1981 en 1996 en hun families. We schatten dat de gecombineerde incidentie van ALD en zijn varianten in Australazië minstens 1,6 per 100.000 bedraagt."
] | 90 | 82 |
1,952 | Kan het verkorten van telomeerlengte worden omgekeerd door telomerase? | Ja, telomerase-gen therapie herstelt de telomeerlengte, beenmergaplasie en overleving bij muizen met aplastische anemie. | [
"De telomeerlengte wordt geregeld rond een evenwichtspunt. Telomeren verkorten tijdens replicatie en worden verlengd door telomerase. Verstoring van het lengte-evenwicht leidt tot ziekte; daarom is het belangrijk de mechanismen die de lengte op moleculair niveau reguleren te begrijpen.",
"Hoge telomerase-activiteit wordt gedetecteerd in bijna alle menselijke kankers, maar de meeste menselijke cellen zijn vrij van telomerase-activiteit. Er is goed gedocumenteerd bewijs dat heractivatie van telomerase plaatsvindt tijdens cellulaire transformatie. Bij mensen kunnen tumoren afhankelijk zijn van heractivatie van telomerase of ontstaan uit een telomerase-positieve stam-/voorlopercel, of vertrouwen op alternatieve verlenging van telomeren, een telomerase-onafhankelijk mechanisme voor het in stand houden van telomeerlengte.",
"Samen kunnen deze observaties een herwaardering uitlokken van telomeer- en telomerase-gebaseerde therapieën, zowel bij telomerase-remming voor kankertherapie als telomerase-activatie voor weefselregeneratie en anti-verouderingsstrategieën.",
"Telomeren verkorten progressief gedurende het leven. Een kenmerk van gevorderde maligniteiten is het vermogen tot continue celdelingen, wat bijna universeel correleert met de stabilisatie van telomeerlengte door heractivatie van telomerase.",
"Telomerase-gemedieerde verlenging van telomeren geeft celpopulaties het vermogen om onbeperkt te prolifereren. Telomerase is in staat de kortste telomeren in cellen te herkennen en te verlengen;",
"Telomerase-gen therapie herstelt de telomeerlengte, beenmergaplasie en overleving bij muizen met aplastische anemie."
] | 222 | 210 |
1,953 | Is ABCE1 betrokken bij ribosomale recycling? | Ja, recente studies hebben ABCE1 geïdentificeerd als een ribosoom-recyclingfactor die belangrijk is voor translatie-terminatie in zoogdiercellen, gist en ook archaea | [
"Ribosoomrecycling, georganiseerd door het ATP-bindende cassette (ABC) eiwit ABCE1, kan worden beschouwd als de laatste of de eerste stap binnen het cyclische proces van eiwitsynthese, waarbij translatie-terminatie en mRNA-surveillance worden verbonden met herinitiëren.",
"Recente studies hebben ABCE1 geïdentificeerd als een ribosoom-recyclingfactor die belangrijk is voor translatie-terminatie in zoogdiercellen, gist en ook archaea.",
"een terminatie/prerecyclingcomplex dat eRF1-ABCE1 bevat",
"ABCE1, een eukaryotische ribosoomrecyclingfactor"
] | 89 | 82 |
1,954 | Wat zijn de klinische kenmerken van het de Morsier-syndroom? | De klassieke triade van het de Morsier-syndroom (septo-optische dysplasie) omvat hypoplasie van de oogzenuw, het ontbreken van het septum pellucidum en hypoplasie van de hypofyse. | [
"SOD werd vroeger bekend als het de Morsier-syndroom, dat een middenlijn hersenafwijking zoals het ontbreken van het septum pellucidum combineerde met hypoplasie van de oogzenuw.",
"De triade bestaat uit hypoplasie van de oogzenuw, afwijkingen in hypofysehormonen en middenlijn hersenafwijkingen, hoewel de ernst van de klinische presentatie en het fenotype kan variëren.",
"INLEIDING: Eerdere studies hebben septo-optische dysplasie (SOD) beschreven om patiënten te karakteriseren die hypoplasie van de oogzenuw, het ontbreken van het septum pellucidum en hypoplasie van de hypofyse hebben.",
"ACHTERGROND: Septo-optische dysplasie, ook wel het de Morsier-syndroom genoemd, is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de klassieke triade van middenlijn hersenafwijkingen, hypoplasie van de oogzenuw en endocriene disfunctie van de hypofyse.",
"Septo-optische dysplasie (SOD), ook wel De Morsier-syndroom genoemd, is een ontwikkelingsafwijking van middenlijn hersenstructuren en omvat hypoplasie van de oogzenuw, afwezigheid van het septum pellucidum en hypothalamo-hypofysaire afwijkingen.",
"De vaak geassocieerde kenmerken van hypopituïtarisme en afwezigheid van het septum pellucidum werden beschouwd als embryonale verbanden onder de naam \"septo-optische dysplasie\" of \"de Morsier-syndroom.\"",
"Een MRI van de hersenen toonde het ontbreken van het septum pellucidum aan, wat de diagnose septo-optische dysplasie of de Morsier-syndroom bevestigde.",
"Septo-optische dysplasie (De Morsier-syndroom) is een ontwikkelingsafwijking van middenlijn hersenstructuren en omvat hypoplasie van de oogzenuw, afwezigheid van het septum pellucidum en hypothalamo-hypofysaire afwijkingen.",
"Septo-optische dysplasie, ook bekend als het de Morsier-syndroom, is een zeldzame aangeboren aandoening die bijna altijd wordt gekenmerkt door hypoplasie/dysplasie van de oogzenuw, chiasma of optische stralen en het volledige of gedeeltelijke ontbreken van het septum pellucidum.",
"Het de Morsier-syndroom, of septo-optische dysplasie, is een ontwikkelingsafwijking die wordt gekenmerkt door betrokkenheid van het optische systeem, de hypothalamus-hypofyse-as en het septum pellucidum.",
"De term septo-optische dysplasie werd in 1956 geïntroduceerd door de Morsier, die de associatie tussen hypoplasie van de oogzenuw en het ontbreken van het septum pellucidum benadrukte.",
"Septo-optische dysplasie, ook wel het de Morsier-syndroom genoemd, is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de klassieke triade van middenlijn hersenafwijkingen, hypoplasie van de oogzenuw en endocriene disfunctie van de hypofyse.",
"Septo-optische dysplasie (SOD), ook wel het de Morsier-syndroom genoemd, is een zeldzame aangeboren aandoening, gekenmerkt door twee van de klassieke triadekenmerken: middenlijn hersenafwijkingen, hypoplasie van de oogzenuw (ONH) en endocriene disfunctie van de hypofyse.",
"Septo-optische dysplasie (SOD), ook wel het de Morsier-syndroom genoemd, is een zeldzame aangeboren aandoening, gekenmerkt door twee van de klassieke triadekenmerken: middenlijn hersenafwijkingen, hypoplasie van de oogzenuw (ONH) en endocriene disfunctie van de hypofyse.",
"Septo-optische dysplasie, ook wel het de Morsier-syndroom genoemd, is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de klassieke triade van middenlijn hersenafwijkingen, hypoplasie van de oogzenuw en endocriene disfunctie van de hypofyse.",
"Septo-optische dysplasie (SOD), ook wel het de Morsier-syndroom genoemd, is een zeldzame aangeboren aandoening, gekenmerkt door twee van de klassieke triadekenmerken: middenlijn hersenafwijkingen, hypoplasie van de oogzenuw (ONH) en endocriene disfunctie van de hypofyse.",
"[Hypoplasie van de oogzenuw en groeihormoontekort: de Morsier-syndroom]."
] | 474 | 490 |
1,955 | Toont oculocutaan albinisme een autosomaal recessieve overerving? | Ja, oculocutaan albinisme toont een autosomaal recessieve overerving. | [
"Oculocutaan albinisme (OCA) is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door hypopigmentatie in ogen, haar en huid, vergezeld van verlies van gezichtsvermogen.",
"Oculocutaan albinisme (OCA) is een autosomaal recessieve erfelijke pigmentatiestoornis die mensen en verschillende andere diersoorten treft.",
"Oculocutaan albinisme type 2 (OCA2) is een autosomaal recessieve hypopigmentatiestoornis bij de mens die geassocieerd is met pathologische mutaties in het OCA2-gen.",
"Oculocutaan albinisme type 1 (OCA1) wordt gekenmerkt door de afwezigheid van melaninepigmentatie. De mutatie in het TYR-gen maakt OCA1 tot een autosomaal recessieve genetische aandoening.",
"Onze patiënten werden gediagnosticeerd met oculocutaan albinisme type 1a. Analyse van het stamboekpatroon toonde een autosomaal recessieve overerving aan.",
"Oculocutaan albinisme (OCA) is een autosomaal recessieve aandoening van de melaninebiosynthese die resulteert in congenitale hypopigmentatie van oculaire en cutane weefsels.",
"Oculocutaan albinisme is een autosomaal recessieve genetische aandoening.",
"De melaninebiosynthese is verminderd bij oculocutaan albinisme, een autosomaal recessieve aandoening.",
"De stambomen waren consistent met een autosomaal recessief overervingspatroon. CONCLUSIE: Dit unieke type oculocutaan albinisme heeft heterogene klinische kenmerken.",
"ACHTERGROND: Oculocutaan albinisme (OCA) is een autosomaal recessieve erfelijke pigmentatiestoornis die mensen en verschillende andere diersoorten treft.",
"Het Q402-allel is geassocieerd met autosomaal recessief oculair albinisme wanneer het in trans is met een tyrosinase-genmutatie die geassocieerd is met oculocutaan albinisme type 1.",
"Analyse met het POINTER-programma toonde aan dat dit type oculocutaan albinisme werd overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon, met een geschatte genfrequentie van 0,025 +/- 0,007 in deze populatie.",
"We hebben 12 families geïdentificeerd met oculocutaan albinisme type 1 die segregatie van de c.1205G>A-variant vertonen met een bekende pathologische mutatie op het homoloog chromosoom, en tonen geen genetische associatie aan tussen autosomaal recessief oculocutaan albinisme en de Q402-variant.",
"ACHTERGROND: Type II (tyrosinase-positief) oculocutaan albinisme is een autosomaal recessieve aandoening die recentelijk is gelokaliseerd op chromosoomsegment 15q11-q13.",
"Het kind met oculair albinisme was heterozygoot voor twee verschillende mutaties in het P-gen. CONCLUSIES: Afwijkingen in het P-gen worden geassocieerd met een breed scala aan klinische fenotypes, waaronder type II oculocutaan albinisme, albinisme geassocieerd met het Prader-Willi-syndroom, en ten minste enkele gevallen van autosomaal recessief oculair albinisme.",
"Mutaties in het TYR-gen (TYR, 11q14-21, MIM 606933) veroorzaken oculocutaan albinisme type 1 (OCA1, MIM 203100), een ontwikkelingsstoornis met een autosomaal recessief overervingspatroon.",
"De stambomen waren consistent met een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit unieke type oculocutaan albinisme heeft heterogene klinische kenmerken.",
"Oculocutaan albinisme (OCA) is een autosomaal recessieve aandoening.",
"Oculocutaan albinisme (OCA) is een autosomaal recessieve aandoening van abnormale melaninevorming, die resulteert in hypopigmentatie van huid, haar en ogen.",
"De mutatie van het tyrosinase (TYR) gen resulteert in oculocutaan albinisme type 1 (OCA1), een autosomaal recessieve genetische aandoening.",
"We vonden oculocutaan albinisme bij twee broers en granulaire dystrofie bij drie broers, de moeder en een zoon. Corneale dystrofie is een autosomaal dominante aandoening die onafhankelijk van oculocutaan albinisme wordt geërfd, dat wordt geërfd als een autosomaal recessieve aandoening.",
"Oculocutaan albinisme (OCA) type 4 is een nieuw geïdentificeerde menselijke autosomaal recessieve hypopigmentaire aandoening die de pigmentatie in huid, haar en ogen verstoort.",
"Analyse met het POINTER-programma toonde aan dat dit type oculocutaan albinisme werd overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon, met een geschatte genfrequentie van 0,025 +/- 0,007 in deze populatie.",
"BESPREKING: Corneale dystrofie is een autosomaal dominante aandoening die onafhankelijk van oculocutaan albinisme wordt geërfd, dat wordt geërfd als een autosomaal recessieve aandoening.",
"ACHTERGROND: Oculocutaan albinisme type II (OCA2) is een autosomaal recessief overerfde aandoening, gekenmerkt door wit haar en huid, en verlies van pigment in de ogen.",
"Is autosomaal recessieve doofheid geassocieerd met oculocutaan albinisme een \"toevalssyndroom\"?",
"Oculocutaan albinisme, immunodeficiëntie, hematologische aandoeningen en kleine afwijkingen: een nieuw autosomaal recessief syndroom?",
"Mutaties in het TYR-gen (TYR, 11q14-21, MIM 606933) veroorzaken oculocutaan albinisme type 1 (OCA1, MIM 203100), een ontwikkelingsstoornis met een autosomaal recessief overervingspatroon.",
"Oculocutaan albinisme (OCA) is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door hypopigmentatie in ogen, haar en huid, vergezeld van verlies van gezichtsvermogen.",
"Oculocutaan albinisme (OCA) is een autosomaal recessieve erfelijke pigmentatiestoornis die mensen en verschillende andere diersoorten treft."
] | 657 | 637 |
1,956 | Wat is de grootste metabole gencluster in gist? | De DAL-cluster is de grootste metabole gencluster in gist en bestaat uit zes aangrenzende genen die eiwitten coderen waarmee Saccharomyces cerevisiae allantoin als stikstofbron kan gebruiken. | [
"De DAL-cluster is de grootste metabole gencluster in gist en bestaat uit zes aangrenzende genen die eiwitten coderen waarmee Saccharomyces cerevisiae allantoin als stikstofbron kan gebruiken.",
"De DAL-cluster is de grootste metabole gencluster in gist en bestaat uit zes aangrenzende genen die eiwitten coderen waarmee Saccharomyces cerevisiae allantoin als stikstofbron kan gebruiken.",
"Ontstaan van een metabole gencluster in gist door adaptieve genverplaatsing.",
"De DAL-cluster is de grootste metabole gencluster in gist en bestaat uit zes aangrenzende genen die eiwitten coderen waarmee Saccharomyces cerevisiae allantoin als stikstofbron kan gebruiken",
"Ontstaan van een metabole gencluster in gist door adaptieve genverplaatsing",
"De DAL-cluster is de grootste metabole gencluster in gist en bestaat uit zes aangrenzende genen die eiwitten coderen waarmee Saccharomyces cerevisiae allantoin als stikstofbron kan gebruiken.",
"Bijvoorbeeld, de DAL metabole cluster in gist werd in recente evolutionaire tijden samengesteld in de Hemiascomyceten-lijn, door een reeks herschikkingen die de genen betrokken bij de afbraakroute van allantoin samenbrachten.",
"Bijvoorbeeld, de DAL metabole cluster in gist werd in recente evolutionaire tijden samengesteld in de Hemiascomyceten-lijn, door een reeks herschikkingen die de genen betrokken bij de afbraakroute van allantoin samenbrachten.",
""
] | 244 | 209 |
1,957 | Wat is de toepasbaarheid van het MCAST-algoritme? | Het MCAST-algoritme gebruikt een verborgen Markov-model met een op p-waarde gebaseerd scoresysteem om kandidaat-CRM's te identificeren. | [
"MCAST: scannen op cis-regulerende motiefclusters.",
"Het MCAST-algoritme gebruikt een verborgen Markov-model met een op p-waarde gebaseerd scoresysteem om kandidaat-CRM's te identificeren. Hier introduceren we een nieuwe versie van MCAST die verbeterde grafische output biedt, een dynamisch achtergrondmodel, statistische betrouwbaarheidsinschattingen gebaseerd op schatting van het false discovery rate en, het belangrijkste, de mogelijkheid om CRM's te voorspellen rekening houdend met epigenomische data zoals DNase I-gevoeligheid of histonmodificatiegegevens. We tonen de geldigheid van MCAST's statistische betrouwbaarheidsinschattingen en het nut van epigenomische priors bij het identificeren van CRM's. BESCHIKBAARHEID EN IMPLEMENTATIE: MCAST maakt deel uit van de MEME Suite software toolkit. Een webserver en broncode zijn beschikbaar op http://meme-suite.org en http://alternate.meme-suite.org",
"Op een dataset van 16 gap- en pair-rule-genen met 52 bekende CRM's hadden voorspellingen gemaakt door HexDiff een hogere correlatie met de bekende CRM's dan verschillende bestaande CRM-voorspellingsalgoritmen: Ahab, Cluster Buster, MSCAN, MCAST en LWF.",
"De p-waarde scoring stelt mcast ook in staat om alleen motiefvoorkomens met een significantie onder een door de gebruiker gespecificeerde drempel te accepteren, terwijl het nog steeds betere scores toekent aan motiefvoorkomens met lagere p-waarden. mcast kan lange DNA-sequenties doorzoeken, waarbij het lengteverdelingen tussen motieven binnen een regulatoir module modelleert, maar lengteverdelingen tussen modules negeert.",
"Gezien een verzameling bekende bindingsmotieven van transcriptiefactoren, zijn er de afgelopen 15 jaar veel bio-informatica methoden voorgesteld om binnen een genomische sequentie kandidaat-CRM's te identificeren die bestaan uit clusters van die motieven. Het MCAST-algoritme gebruikt een verborgen Markov-model met een op p-waarde gebaseerd scoresysteem om kandidaat-CRM's te identificeren.",
"Het algoritme, genaamd mcast, neemt als invoer een DNA-database en een verzameling bindingsmotieven die bekend zijn om samen te werken. mcast gebruikt een motief-gebaseerd verborgen Markov-model met verschillende nieuwe kenmerken.",
"Het algoritme, genaamd mcast, neemt als invoer een DNA-database en een verzameling bindingsmotieven die bekend zijn om samen te werken.",
"Op een dataset van 16 gap- en pair-rule-genen met 52 bekende CRM's hadden voorspellingen gemaakt door HexDiff een hogere correlatie met de bekende CRM's dan verschillende bestaande CRM-voorspellingsalgoritmen: Ahab, Cluster Buster, MSCAN, MCAST en LWF.",
"MCAST: scannen op cis-regulerende motiefclusters."
] | 373 | 349 |
1,958 | Welke ApoE-isoform wordt geassocieerd met atherosclerose en de ziekte van Alzheimer? | De ApoE4-isoform wordt geassocieerd met een verhoogde frequentie van atherosclerose en de ziekte van Alzheimer (AD). | [
"Van de drie isoformen wordt de apoE4-isoform geassocieerd met een verhoogde frequentie van atherosclerose en de ziekte van Alzheimer (AD).",
"Homozygotie voor ApoE epsilon4 wordt geassocieerd met atherosclerose en de ziekte van Alzheimer, terwijl ApoE epsilon2 en epsilon3 beschermend lijken te zijn.",
"Belangrijk is dat lipoproteïnen die de apoE3-isoform bevatten hogere TGF-beta-niveaus en bioactiviteit hadden dan die met apoE4, een belangrijke genetische risicofactor voor atherosclerose en de ziekte van Alzheimer.",
"ApoE4 is positief geassocieerd met atherosclerose en late-onset en sporadische ziekte van Alzheimer (AD).",
"Isoform (allel)-specifieke effecten omvatten de associatie van apoE2 met de genetische aandoening type III hyperlipoproteïnemie en met zowel een verhoogd als verlaagd risico op atherosclerose, en de associatie van apoE4 met een verhoogd risico op zowel atherosclerose als de ziekte van Alzheimer, verminderde cognitieve functie en gereduceerde neurietgroei; isoformspecifieke verschillen in cellulaire signaalgebeurtenissen kunnen ook bestaan.",
"Hoewel APOE-epsilon3 wordt beschouwd als een gen voor lang leven, is APOE-epsilon4 een dubbele risicofactor voor atherosclerose en de ziekte van Alzheimer.",
"De apolipoproteïne E (apoE) type epsilon 4 isoform specificeert een verhoogde cerebrale en cerebrovasculaire ophoping van amyloïde-beta-eiwit (A beta) en draagt bij aan de genetische vatbaarheid die ten grondslag ligt aan een groot deel (ongeveer 60%) van de typische, sporadische ziekte van Alzheimer.",
"De structurele voorkeur van apoE4 om functioneel te blijven in oplossing kan de verhoogde mogelijkheid verklaren van de apoE4-isoform om zijn pathofysiologische functies te tonen bij atherosclerose en de ziekte van Alzheimer.",
"Het apolipoproteïne E (APOE) E4-allel wordt geassocieerd met de ziekte van Alzheimer, hart- en vaatziekten en verminderde levensduur.",
"Het apolipoproteïne E type 4-allel is een vatbaarheidsgen voor late-onset ziekte van Alzheimer.",
"Het apolipoproteïne E (ApoE) ε4-allel is de sterkste risicofactor voor sporadische ziekte van Alzheimer (AD), echter blijven de vloeistofconcentraties van ApoE en zijn verschillende isoformen (ApoE2, ApoE3 en ApoE4) bij AD-patiënten en tussen APOE-genotypen (APOE ε2, ε3, ε4) controversieel.",
"Van de drie isoformen wordt de apoE4-isoform geassocieerd met een verhoogde frequentie van atherosclerose en de ziekte van Alzheimer (AD).",
"Homozygotie voor ApoE epsilon4 wordt geassocieerd met atherosclerose en de ziekte van Alzheimer, terwijl ApoE epsilon2 en epsilon3 beschermend lijken te zijn.",
"Homozygotie voor ApoE epsilon4 wordt geassocieerd met atherosclerose en de ziekte van Alzheimer, terwijl ApoE epsilon2 en epsilon3 beschermend lijken te zijn.",
"Hoewel APOE-epsilon3 wordt beschouwd als een gen voor lang leven, is APOE-epsilon4 een dubbele risicofactor voor atherosclerose en de ziekte van Alzheimer.",
"Het apoE4-allel is een belangrijke risicofactor voor late-onset familiale en sporadische ziekte van Alzheimer (AD) en wordt geassocieerd met een slechte uitkomst na hersenletsel.",
"Van de drie isoformen wordt de apoE4-isoform geassocieerd met een verhoogde frequentie van atherosclerose en de ziekte van Alzheimer (AD).",
"Homozygotie voor ApoE epsilon4 wordt geassocieerd met atherosclerose en de ziekte van Alzheimer, terwijl ApoE epsilon2 en epsilon3 beschermend lijken te zijn.",
"Belangrijk is dat lipoproteïnen die de apoE3-isoform bevatten hogere TGF-beta-niveaus en bioactiviteit hadden dan die met apoE4, een belangrijke genetische risicofactor voor atherosclerose en de ziekte van Alzheimer.",
"Isoform (allel)-specifieke effecten omvatten de associatie van apoE2 met de genetische aandoening type III hyperlipoproteïnemie en met zowel een verhoogd als verlaagd risico op atherosclerose, en de associatie van apoE4 met een verhoogd risico op zowel atherosclerose als de ziekte van Alzheimer, verminderde cognitieve functie en gereduceerde neurietgroei; isoformspecifieke verschillen in cellulaire signaalgebeurtenissen kunnen ook bestaan.",
"De verminderde antioxidantactiviteit van E4 kan bijdragen aan de associatie met de ziekte van Alzheimer, hart- en vaatziekten en verminderde levensduur.",
"De isoform apoE4 wordt geassocieerd met een verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer en het is verondersteld dat hoge intracellulaire cholesterolniveaus de amyloïde-ogenverwerkende verwerking van amyloïde precursor-eiwit bevorderen.",
"Van de drie allelen ɛ2, ɛ3, ɛ4 wordt het ɛ4-allel geassocieerd met een toename van het cholesterolgehalte, het risico op atherosclerose en de ziekte van Alzheimer, terwijl het ɛ2-allel wordt geassocieerd met een afname van het cholesterolgehalte en het risico op atherosclerose.",
"Hoewel APOE-epsilon3 wordt beschouwd als een gen voor lang leven, is APOE-epsilon4 een dubbele risicofactor voor atherosclerose en de ziekte van Alzheimer.",
"De structurele voorkeur van apoE4 om functioneel te blijven in oplossing kan de verhoogde mogelijkheid verklaren van de apoE4-isoform om zijn pathofysiologische functies te tonen bij atherosclerose en de ziekte van Alzheimer.",
""
] | 640 | 690 |
1,959 | Zijn ultra-geconserveerde elementen (UCE's) verrijkt in segmentale duplicaties? | UCE's bevinden zich in intergene of intronische gebieden en zijn uitgeput in segmentale duplicaties. Bovendien tonen we hier aan dat deze elementen bij voorkeur worden gevonden in pathogene deleties (verrijkingsratio 3,6 versus 0,5 in duplicaties), en dat deze associatie niet gerelateerd is aan een hoger geneninhoud. | [
"Hier behandelen we het proces waarbij CNV's worden uitgeput van UCE's.",
"We beginnen met te laten zien dat uitputting van UCE's kenmerkend is voor de meest recente grootschalige menselijke CNV-datasets en vinden vervolgens dat zelfs nieuw gevormde de novo CNV's, die hooguit één keer door meiose zijn gegaan, significant uitgeput zijn van UCE's.",
"In opvallend contrast zijn CNV's die specifiek in kankercellen ontstaan, doorgaans niet uitgeput van UCE's en kunnen zelfs significant verrijkt zijn.",
"Alternatief kan het ontbreken van uitputting van UCE's in kankercellen de zieke toestand weerspiegelen.",
"UCE's bevinden zich in intergene of intronische gebieden en zijn uitgeput in segmentale duplicaties.",
"Interessant is dat menselijke UCE's sterk zijn uitgeput in segmentale duplicaties en goedaardige kopieaantalvarianten (CNV's).",
"Bovendien tonen we hier aan dat deze elementen bij voorkeur worden gevonden in pathogene deleties (verrijkingsratio 3,6 versus 0,5 in duplicaties), en dat deze associatie niet gerelateerd is aan een hoger geneninhoud.",
"In tegenstelling daarmee vertoonden pathogene CNV's zonder UCE's bijna een drie keer hogere geneninhoud.",
"We hebben aangetoond dat niet-exonische UCE's zijn uitgeput in segmentale duplicaties (SD's) en kopieaantalvarianten (CNV's) en voorgesteld dat hun ultraconservatie een mechanisme van kopietelling via vergelijking kan weerspiegelen.",
"Mammalische ultrageconserveerde elementen zijn sterk uitgeput in segmentale duplicaties en kopieaantalvarianten.",
"Hier tonen we aan dat UCE's significant zijn uitgeput in segmentale duplicaties en kopieaantalvarianten. Opmerkelijk is dat van de UCE's die worden gevonden in segmentale duplicaties of kopieaantalvarianten, de meerderheid exonen overlapt, wat, samen met andere gepresenteerde bevindingen, aangeeft dat UCE's die exonen overlappen een aparte subset vormen.",
"Ultrageconserveerde elementen (UCE's) zijn sterk uitgeput uit segmentale duplicaties en kopieaantalvariaties (CNV's) in het menselijk genoom, wat suggereert dat deletie of duplicatie van een UCE schadelijk kan zijn voor de zoogdiercel.",
"Hier tonen we aan dat UCE's significant zijn uitgeput in segmentale duplicaties en kopieaantalvarianten.",
"We hebben aangetoond dat niet-exonische UCE's zijn uitgeput in segmentale duplicaties (SD's) en kopieaantalvarianten (CNV's) en voorgesteld dat hun ultraconservatie een mechanisme van kopietelling via vergelijking kan weerspiegelen.",
"Hier tonen we aan dat UCE's significant zijn uitgeput in segmentale duplicaties en kopieaantalvarianten.",
"Ultrageconserveerde elementen (UCE's) zijn sterk uitgeput uit segmentale duplicaties en kopieaantalvariaties (CNV's) in het menselijk genoom, wat suggereert dat deletie of duplicatie van een UCE schadelijk kan zijn voor de zoogdiercel.",
"Het melanogaster-genoom toonde uitputting van de P-element- en piggyBac-inserties in en rond de Sophophora UCE's.",
"Mammalische ultrageconserveerde elementen zijn sterk uitgeput in segmentale duplicaties en kopieaantalvarianten.",
"Hier tonen we aan dat UCE's significant zijn uitgeput in segmentale duplicaties en kopieaantalvarianten.",
"Interessant is dat menselijke UCE's sterk zijn uitgeput in segmentale duplicaties en goedaardige kopieaantalvarianten (CNV's)."
] | 486 | 456 |
1,960 | Welk organisme veroorzaakt wolbewerkersziekte | Wolbewerkersziekte wordt veroorzaakt door hetzelfde organisme als miltvuur, Bacillus anthracis. | [
"Tegenwoordig zijn wolbewerkersziekte en andere industriële manifestaties van miltvuur uiterst zeldzaam,",
"Onafhankelijk werkend van hun beroemdere tegenhangers (Robert Koch en Louis Pasteur), gebruikten Anglo-Amerikaanse miltvuuronderzoekers visuele weergaven van miltvuurbacillen om hun collega's te overtuigen dat een specifieke, identificeerbare oorzaak alle vormen van miltvuur produceerde - kwaadaardige pustel (cutane miltvuur), intestinaal miltvuur en wolbewerkersziekte (pneumonisch miltvuur).",
"Tegenwoordig zijn wolbewerkersziekte en andere industriële manifestaties van miltvuur uiterst zeldzaam, maar de toenemende dreiging van bioterrorisme betekent dat de internationale angst en historische lessen van deze belangrijke aandoening nooit vergeten mogen worden.",
"Tegenwoordig zijn wolbewerkersziekte en andere industriële manifestaties van miltvuur uiterst zeldzaam, maar de toenemende dreiging van bioterrorisme betekent dat de internationale angst en historische lessen van deze belangrijke aandoening nooit vergeten mogen worden."
] | 141 | 130 |
1,961 | Welke geannoteerde database van A-tot-I RNA-bewerking is beschikbaar? | RADAR is een streng geannoteerde database van A-tot-I RNA-bewerking. RADAR bevat een uitgebreide verzameling van A-tot-I RNA-bewerkingsplaatsen die zijn geïdentificeerd bij mensen (Homo sapiens), muizen (Mus musculus) en vliegen (Drosophila melanogaster), samen met uitgebreide handmatig samengestelde annotaties voor elke bewerkingsplaats. RADAR bevat ook een uitbreidbare lijst van weefselspecifieke bewerkingsniveaus voor elke bewerkingsplaats, wat de toewijzing van biologische functies aan specifieke bewerkingsplaatsen zal vergemakkelijken. | [
"RADAR: een streng geannoteerde database van A-tot-I RNA-bewerking",
"Wij presenteren RADAR--een streng geannoteerde database van A-tot-I RNA-bewerking",
"De identificatie van A-tot-I RNA-bewerkingsplaatsen is de afgelopen jaren sterk versneld door high-throughput RNA-sequencingstudies. RADAR bevat een uitgebreide verzameling van A-tot-I RNA-bewerkingsplaatsen die zijn geïdentificeerd bij mensen (Homo sapiens), muizen (Mus musculus) en vliegen (Drosophila melanogaster), samen met uitgebreide handmatig samengestelde annotaties voor elke bewerkingsplaats. RADAR bevat ook een uitbreidbare lijst van weefselspecifieke bewerkingsniveaus voor elke bewerkingsplaats, wat de toewijzing van biologische functies aan specifieke bewerkingsplaatsen zal vergemakkelijken",
"Wij presenteren RADAR--een streng geannoteerde database van A-tot-I RNA-bewerking (beschikbaar op http://RNAedit.com).",
"RADAR: een streng geannoteerde database van A-tot-I RNA-bewerking.",
"Wij presenteren RADAR--een streng geannoteerde database van A-tot-I RNA-bewerking (beschikbaar op http://RNAedit.com). ",
"RADAR bevat een uitgebreide verzameling van A-tot-I RNA-bewerkingsplaatsen die zijn geïdentificeerd bij mensen (Homo sapiens), muizen (Mus musculus) en vliegen (Drosophila melanogaster), samen met uitgebreide handmatig samengestelde annotaties voor elke bewerkingsplaats. ",
"RADAR: een streng geannoteerde database van A-tot-I RNA-bewerking."
] | 244 | 220 |
1,962 | Dragen normale cellen het eiwit TERT? | Nee, telomerase-activiteit wordt gevonden in 85%-90% van alle menselijke kankers, maar niet in hun aangrenzende normale cellen. Menselijke telomerase reverse transcriptase (hTERT) is een essentieel onderdeel van het telomerasecomplex dat een belangrijke rol speelt in de telomerase-activiteit. | [
"Aangezien telomerase is erkend als een relevante factor die kankercellen onderscheidt van normale cellen, is het een zeer veelbelovend doelwit geworden voor anti-kankertherapie.",
"Telomerase speelt een cruciale rol in cellulaire onsterfelijkheid en tumorvorming. De activiteit ervan is normaal gesproken niet detecteerbaar in de meeste somatische cellen, terwijl het wordt geheractiveerd in de overgrote meerderheid van kankercellen. Daarom wordt remming van telomerase gezien als een veelbelovende aanpak tegen kanker vanwege de specificiteit voor kankercellen.",
"Telomerase-activiteit wordt gevonden in 85%-90% van alle menselijke kankers, maar niet in hun aangrenzende normale cellen. Menselijke telomerase reverse transcriptase (hTERT) is een essentieel onderdeel van het telomerasecomplex dat een belangrijke rol speelt in de telomerase-activiteit.",
"Telomerase-activatie wordt beschouwd als een cruciale stap in carcinogenese en de activiteit ervan correleert nauw met de expressie van menselijke telomerase reverse transcriptase (hTERT). Aangezien alleen tumorcellen die telomerase-activiteit vertonen deze promotor zouden activeren, maakt de hTERT-proximale promotor voorkeursexpressie van virale genen in tumorcellen mogelijk, wat leidt tot selectieve virale replicatie."
] | 208 | 198 |
1,963 | Welke proteïnecomplexen herkennen centromerisch (CEN) DNA in gist? | De centromeer-gekoppelde genen van Schizosaccharomyces pombe, LYS1 en CYH1 op chromosoom I en TPS13 en RAN1 op chromosoom II, zijn geïsoleerd. In gist met knopvorming, evenals in andere eukaryoten, wordt aangenomen dat de Cse4 histonvariant (bekend bij gewervelden als CENP-A) histon H3 vervangt bij het centromeer nucleosoom. | [
"De centromeer-gekoppelde genen van Schizosaccharomyces pombe, LYS1 en CYH1 op chromosoom I en TPS13 en RAN1 op chromosoom II, zijn geïsoleerd",
"Histon H3 lokaliseert zich op het centromeer DNA in gist met knopvorming",
"In gist met knopvorming, evenals in andere eukaryoten, wordt aangenomen dat de Cse4 histonvariant (bekend bij gewervelden als CENP-A) histon H3 vervangt bij het centromeer nucleosoom",
"Verrassend genoeg observeerden we een sterke interactie van H3, evenals Cse4, H4, H2A en H2B, maar niet van de histonchaperonne Scm3 (HJURP in de mens) met het centromeer DNA. H3 lokaliseert zich op centromeer DNA in alle stadia van de celcyclus.",
"Onze resultaten ondersteunen een H3-Cse4 heterotypische octameer bij het centromeer van gist met knopvorming",
"In gist met knopvorming wikkelt een enkele rechtsdraaiende cenH3/H4/H2A/H2B tetramer de ∼80-bp Centromeer DNA Element II (CDE II) sequentie van elk centromeer in een 'hemisoom'.",
"Hier tonen we aan dat Cse4 octameren intact blijven onder omstandigheden van lage zoutconcentratie en ureum die H3 octameren dissociëren."
] | 208 | 206 |
1,964 | Is er enige betrokkenheid van het lange niet-coderende RNA Gomafu bij schizofrenie? | Ja. Het lange niet-coderende RNA Gomafu wordt acuut gereguleerd als reactie op neuronale activatie en is betrokken bij schizofrenie-geassocieerde alternatieve splicing. | [
"Het lange niet-coderende RNA Gomafu wordt acuut gereguleerd als reactie op neuronale activatie en is betrokken bij schizofrenie-geassocieerde alternatieve splicing.",
"Hier profileren we deze transcriptomische reacties en tonen aan dat lange niet-coderende RNA's (lncRNA's) dynamisch worden gereguleerd door neuronale activatie, inclusief acute downregulatie van het lncRNA Gomafu, dat eerder werd geïmpliceerd in hersen- en netvliesontwikkeling. Bovendien tonen we aan dat Gomafu direct bindt aan de splicingfactoren QKI en SRSF1 (serine/arginine-rijke splicingfactor 1) en dat dysregulatie van Gomafu leidt tot alternatieve splicingpatronen die lijken op die waargenomen bij SZ voor de archetypische SZ-geassocieerde genen DISC1 en ERBB4. Ten slotte tonen we aan dat Gomafu downreguleerd is in post-mortem corticaal grijsweefsel van de superior temporale gyrus bij SZ. Deze resultaten koppelen functioneel activiteit-gereguleerde lncRNA's en alternatieve splicing in neuronale functie en suggereren dat hun dysregulatie kan bijdragen aan neurologische aandoeningen.",
"Gomafu/MIAT/Rncr2 is een lang niet-coderend RNA dat wordt voorgesteld als regulator van netvliescel-specificatie, stamcel-differentiatie en alternatieve splicing van schizofrenie-gerelateerde genen.",
"Het lange niet-coderende RNA Gomafu wordt acuut gereguleerd als reactie op neuronale activatie en is betrokken bij schizofrenie-geassocieerde alternatieve splicing",
"Bovendien tonen we aan dat Gomafu direct bindt aan de splicingfactoren QKI en SRSF1 (serine/arginine-rijke splicingfactor 1) en dat dysregulatie van Gomafu leidt tot alternatieve splicingpatronen die lijken op die waargenomen bij SZ voor de archetypische SZ-geassocieerde genen DISC1 en ERBB4.",
"Ten slotte tonen we aan dat Gomafu downreguleerd is in post-mortem corticaal grijsweefsel van de superior temporale gyrus bij SZ.",
"Het lange niet-coderende RNA Gomafu wordt acuut gereguleerd als reactie op neuronale activatie en is betrokken bij schizofrenie-geassocieerde alternatieve splicing."
] | 282 | 284 |
1,965 | Is een vlindervormige uitslag een symptoom van systemische lupus erythematosus? | Ja, een vlindervormige uitslag is een symptoom van systemische lupus erythematosus. | [
"Het diagnosticeren van SLE kan uitdagend zijn vanwege de vele klinische kenmerken en aanzienlijke variabiliteit tussen patiënten. Huidbetrokkenheid is aanwezig in ongeveer 60% van de gevallen en manifesteert zich typisch als een malar of vlindervormige uitslag.",
"De prevalentie van systemische lupus erythematosus (SLE) is 28 per 100.000.",
"We rapporteren een 12 jaar oud meisje met een overlap syndroom waarbij auto-immuun hepatitis (AIH) en systemische lupus erythematosus (SLE) betrokken zijn. De patiënt presenteerde zich met geelzucht, hepatosplenomegalie, malaise, polyartralgie, artritis en een vlindervormige uitslag op het gezicht.",
"Enkele van de klinische kenmerken van SLE-patiënten die werden waargenomen waren nefritis (53,7%), koorts (53,26%), neuropsychologische stoornis (36,18%), malar/vlindervormige uitslag (27,6%), longstoornis (22,6%), fotosensitiviteit (21,6%), hartbetrokkenheid (21,1%) en orale zweren (19,09%).",
"Systemische lupus erythematosus en infecties: een retrospectieve studie bij Saoediërs.",
"De prevalentie van de volgende manifestaties was significant hoger bij pediatrische dan bij volwassen aanvang van de ziekte, waaronder: lupusnefritis (43% pediatrisch vs 26,4% bij volwassen aanvang), hematologische stoornissen (57% vs 36,4%), fotosensitiviteit (20% vs 9%), vlindervormige uitslag (61% vs 35,5%) en mucosale ulceratie (11,4% vs 4%).",
"Systemische lupus erythematosus (SLE) is een multifactorieel auto-immuunziekte met de hoogste prevalentie onder vrouwen in de vruchtbare leeftijd.",
"We beschreven een uniek geval van een 25-jarige Arabische jonge vrouw die werd gediagnosticeerd met SLE, gebaseerd op klinische en laboratoriumonderzoeken en nadat ze had voldaan aan de diagnostische criteria voor SLE en de volgende bevindingen had gepresenteerd: constitutionele bevindingen (vermoeidheid, koorts en artralgie); dermatologische bevinding (fotosensitiviteit en vlindervormige uitslag); chronisch nierfalen (proteïnurie tot 400 mg in 24 uur); hematologische en antinucleaire antilichamen (positiviteit voor antinucleair factor (ANF), anti-double-stranded DNA antilichamen, directe Coombs, ANA en anti-DNA, laag C4 en C3, aCL door IgG en IgM).",
"Graad 1 en 2-3 inflammatoir proces traden respectievelijk op bij 53 (63%) en 31 (37%) patiënten. Symptoomcomplexen \"systemische ontsteking\", \"vlindervormige uitslag\", \"pols petechiën\", \"enantheem van het mondslijmvlies\" en andere laesies werden beschouwd als markers van SLE-activiteit.",
"Systemische lupus erythematosus (SLE) blijft een uitdagend medisch probleem.",
"Maria Bockenolle van Rembrandt heeft een vlindervormige uitslag en digitale misvormingen: overlap syndroom van reumatoïde artritis en systemische lupus erythematosus.",
"Een vlindervormige uitslag op het gezicht van de patiënt suggereerde een diagnose van systemische lupus erythematosus (SLE).",
"Een vlindervormige uitslag op het gezicht van de patiënt suggereerde een diagnose van systemische lupus erythematosus (SLE).",
"De diagnose van SLE kon worden uitgesloten en de vlindervormige uitslag werd toegeschreven aan een laminaire bloeding, een ecchymose als gevolg van auto-immuun trombocytopenie.",
"We beschrijven een geval van KD die een typische vlindervormige uitslag ontwikkelde, die doet denken aan SLE.",
"De diagnose van SLE werd 22 jaar geleden gesteld op basis van het fenomeen van Raynaud, vlindervormige uitslag, haaruitval, fotosensitiviteit en positieve antinucleaire antilichamen.",
"Symptoomcomplexen \"systemische ontsteking\", \"vlindervormige uitslag\", \"pols petechiën\", \"enantheem van het mondslijmvlies\" en andere laesies werden beschouwd als markers van SLE-activiteit.",
"Maria Bockenolle van Rembrandt heeft een vlindervormige uitslag en digitale misvormingen: overlap syndroom van reumatoïde artritis en systemische lupus erythematosus.",
"Om te onderzoeken, verschillende onspecifieke, maar anders typische klinische symptomen van huid en slijmvliezen die optreden bij SLE-patiënten anders dan die gedefinieerd als SLE-criteria zoals vlindervormige uitslag, chronische cutane lupus erythematosus, orale zweren en verhoogde fotosensitiviteit."
] | 519 | 518 |
1,966 | Wat is de functie van gist Clr4 op chromatine? | Clr4 staat bekend om het reguleren van silencen en schakelen bij de paringstype-loci en het beïnvloeden van de chromatinestructuur bij centromeren. De Clr4-methyltransferase bepaalt de subnucleaire lokalisatie van het paringstypegebied in schizosacharomyces. De assemblage van heterochromatine in schizosacharomyces is afhankelijk van de Clr4-histone-methyltransferase, die H3K9 target. | [
"Mutaties in de clr4+, rik1+ en swi6+ genen verminderen het silencen dramatisch in bepaalde centromerische regio's en veroorzaken verhoogde chromosoomverliespercentages.",
"Het Swi6-eiwit bleek gedelokaliseerd te zijn van alle drie de stille chromosomale regio's en verspreid binnen de kern, zowel in clr4- als rik1-mutantcellen.",
"Mutaties in clr4, rik1 en swi6 resulteren ook in verhoogde gevoeligheid voor reagentia die microtubuli destabiliseren en tonen een synergetische interactie met een mutatie in het beta-tubuline-gen (nda3).",
"Deze observaties suggereren dat clr4+ en rik1+ een rol moeten spelen in de assemblage van Swi6p in een transcriptioneel stil, ontoegankelijk chromatinestructuur bij schizosacharomyces-centromeren, wat nodig is om interacties met spoel-microtubuli te faciliteren en normale chromosoomsegregatie te waarborgen.",
"De chromo- en SET-domeinen van het Clr4-eiwit zijn essentieel voor silencen in schizosacharomyces.",
"Net als Su(var)3-9p bevat Clr4p SET- en chromo-domeinen, motieven die voorkomen in eiwitten die chromatinestructuur moduleren.",
"Verrassend genoeg toonden RNA-differentiële weergave-experimenten aan dat clr4+ transcriptie-activatie van bepaalde andere loci kan mediëren.",
"Deze resultaten tonen aan dat clr4 een cruciale rol speelt in silencen bij paringstype-loci en centromeren door de organisatie van een repressieve chromatinestructuur en demonstreren een nieuwe, activerende functie voor Clr4p.",
"Clr4 staat bekend om het reguleren van silencen en schakelen bij de paringstype-loci en het beïnvloeden van de chromatinestructuur bij centromeren.",
"Mutaties in Cul4 resulteren in defecte lokalisatie van Clr4 en verlies van silencen bij heterochromatische loci.",
"De Clr4-methyltransferase bepaalt de subnucleaire lokalisatie van het paringstypegebied in schizosacharomyces.",
"In een stam zonder de histonmethyltransferase Clr4, cruciaal voor de vorming van heterochromatine, had het paringstypegebied een willekeurige lokalisatie in de kern.",
"Cut4 en Cut9 interageren direct met Swi6/HP1 en Clr4, terwijl de mutant Cut4 dat niet doet, wat suggereert dat een directe fysieke interactie van APC-subunits Cut4 en Cut9 met Swi6 en Clr4 essentieel is voor heterochromatine-assemblage.",
"Dus spelen APC en heterochromatine-eiwitten Swi6 en Clr4 een wederzijds coöperatieve rol in heterochromatine-assemblage, waarmee ze chromosomale integriteit, overerving en segregatie tijdens mitose en meiose waarborgen.",
"Positieve feedbackmechanismen die het RNAi-pad en het Clr4/Suv39h1 histon H3K9 methyltransferasecomplex (Clr-C) koppelen, resulteren in vereisten voor H3K9-methylatie voor volledige siRNA-productie en voor siRNA-productie om volledige histonmethylatie te bereiken.",
"De assemblage van heterochromatine in schizosacharomyces is afhankelijk van de Clr4-histonmethyltransferase, die H3K9 target.",
"Deze analyses plaatsen Sir2 en H3K14-deacetylatie stroomopwaarts van Clr4-rekrutering tijdens heterochromatine-assemblage.",
"Deze resultaten tonen aan dat clr4 een cruciale rol speelt in silencen bij paringstype-loci en centromeren door de organisatie van een repressieve chromatinestructuur en demonstreren een nieuwe, activerende functie voor Clr4p.",
"Deze resultaten tonen aan dat clr4 een cruciale rol speelt in silencen bij paringstype-loci en centromeren door de organisatie van een repressieve chromatinestructuur en demonstreren een nieuwe, activerende functie voor Clr4p.."
] | 496 | 467 |
1,967 | Wat is de rol van LIMT lncRNA? | LINC01089 (LncRNA Inhibiting Metastasis; LIMT) is een sterk geconserveerd lncRNA, dat verminderd is in basaalachtige en HER2-positieve tumoren, en waarvan de lage expressie een slechte prognose voor de patiënt voorspelt. Interessant is dat EGF de expressie van LIMT snel verlaagt door de histondeacetylatie bij de respectievelijke promotor te versterken. LIMT remt de invasie van de extracellulaire matrix door mammacellen in vitro en tumormetastase in vivo. | [
"LIMT is een nieuw metastaseremmerend lncRNA dat onderdrukt wordt door EGF en verlaagd is in agressieve borstkanker.",
"Dit leidde tot de identificatie van 11 prognostische lncRNAs. Functionele analyses van deze groep onthulden LINC01089 (hier hernoemd tot LncRNA Inhibiting Metastasis; LIMT), een sterk geconserveerd lncRNA, dat verminderd is in basaalachtige en HER2-positieve tumoren, en waarvan de lage expressie een slechte prognose voor de patiënt voorspelt. Interessant is dat EGF de expressie van LIMT snel verlaagt door de histondeacetylatie bij de respectievelijke promotor te versterken. We vonden ook dat LIMT de invasie van de extracellulaire matrix door mammacellen in vitro remt en tumormetastase in vivo. Concluderend kunnen lncRNAs die dynamisch gereguleerd worden door groeifactoren fungeren als nieuwe drijfveren van kankerprogressie en dienen als prognostische biomarkers.",
"Functionele analyses van deze groep onthulden LINC01089 (hier hernoemd tot LncRNA Inhibiting Metastasis; LIMT), een sterk geconserveerd lncRNA, dat verminderd is in basaalachtige en HER2-positieve tumoren, en waarvan de lage expressie een slechte prognose voor de patiënt voorspelt.",
"Interessant is dat EGF de expressie van LIMT snel verlaagt door de histondeacetylatie bij de respectievelijke promotor te versterken.",
"We vonden ook dat LIMT de invasie van de extracellulaire matrix door mammacellen in vitro remt en tumormetastase in vivo. Concluderend kunnen lncRNAs die dynamisch gereguleerd worden door groeifactoren fungeren als nieuwe drijfveren van kankerprogressie en dienen als prognostische biomarkers.",
"Functionele analyses van deze groep onthulden LINC01089 (hier hernoemd tot LncRNA Inhibiting Metastasis; LIMT), een sterk geconserveerd lncRNA, dat verminderd is in basaalachtige en HER2-positieve tumoren, en waarvan de lage expressie een slechte prognose voor de patiënt voorspelt.",
"LIMT is een nieuw metastaseremmerend lncRNA dat onderdrukt wordt door EGF en verlaagd is in agressieve borstkanker.",
"We vonden ook dat LIMT de invasie van de extracellulaire matrix door mammacellen in vitro remt en tumormetastase in vivo. Concluderend kunnen lncRNAs die dynamisch gereguleerd worden door groeifactoren fungeren als nieuwe drijfveren van kankerprogressie en dienen als prognostische biomarkers."
] | 347 | 378 |
1,968 | Is onvruchtbaarheid kenmerkend voor personen met Fanconi-anemie? | Ja, onvruchtbaarheid is kenmerkend voor personen met Fanconi-anemie. | [
"PALB2 koppelt BRCA1 en BRCA2 in homologe recombinatiereparatie van DNA-dubbelstrengsbreuken (DSB's). Mono-allele mutaties in PALB2 verhogen het risico op borstkanker, alvleesklierkanker en andere kankers, en biallele mutaties veroorzaken Fanconi-anemie (FA).",
"Bovendien vertoonden mannelijke mutanten verminderde vruchtbaarheid door een verstoorde meiose en verhoogde apoptose in kiemcellen. Interessant was dat mutante meiocyten een significante defect in de synapsis van geslachtschromosomen vertoonden, wat waarschijnlijk bijdroeg aan het verlies van kiemcellen en het vruchtbaarheidsdefect.",
"Bij vrouwen met Fanconi-anemie (FA) gaat onvruchtbaarheid vaak gepaard met een verminderde ovariumreserve en hypergonadotrope amenorroe vóór de leeftijd van 30 jaar, wat wijst op primaire ovariuminsufficiëntie (POI).",
"Substantieel verlaagde AMH-niveaus bij vrouwen met FA suggereren een primair ovarieel defect geassocieerd met verminderde vruchtbaarheid. Het meten van AMH op het moment van FA-diagnose en het daaropvolgend regelmatig monitoren van AMH-niveaus kan nuttig zijn voor tijdige behandeling van complicaties gerelateerd aan POI zoals subfertiliteit/onvruchtbaarheid, osteoporose en menopauzale symptomen.",
"Fanconi-anemie (FA) is een menselijke ziekte gekenmerkt door beenmergfalen, leukemie, plaveiselcelcarcinoom en ontwikkelingsafwijkingen, waaronder hypogonadisme en onvruchtbaarheid.",
"Verminderde vruchtbaarheid is een klinische manifestatie naast andere bekende kenmerken van Fanconi-anemie.",
"Fanconi-anemie (FA) is een menselijke ziekte gekenmerkt door beenmergfalen, leukemie, plaveiselcelcarcinoom en ontwikkelingsafwijkingen, waaronder hypogonadisme en onvruchtbaarheid.",
"Gerichte verstoring van exonen 1 tot 6 van het Fanconi Anemie groep A-gen leidt tot groeiachterstand, strainspecifieke microftalmie, meiotische defecten en hypoplasie van de primordiale kiemcellen.",
"Fanconi-anemie (FA) is een menselijke ziekte gekenmerkt door beenmergfalen, leukemie, plaveiselcelcarcinoom en ontwikkelingsafwijkingen, waaronder hypogonadisme en onvruchtbaarheid.",
"Om mogelijk late effecten van maligniteit, chronische graft-versus-host ziekte (GVHD), endocrinopathie en onvruchtbaarheid bij patiënten met Fanconi-anemie (FA) die een HLA-gematchte verwante donor hematopoëtische celtransplantatie (HCT) ondergaan te verminderen, ontwikkelden we een regime met fludarabine (FLU), cyclofosfamide (CY) en anti-thymocytenglobuline (ATG), gevolgd door infusie van T-cel gedepleteerd (TCD) beenmerg (BM) of ongemanipuleerd navelstrengbloed (UCB).",
"Mutaties in Fanca zijn verantwoordelijk voor het merendeel van de gevallen van Fanconi-anemie (FA), een recessief overerfde ziekte die wordt gekenmerkt door aangeboren afwijkingen, beenmergfalen, onvruchtbaarheid en verhoogde kans op kanker.",
"FANCA is gemuteerd in meer dan 60% van de gevallen van Fanconi-anemie (FA), een zeldzame genetisch heterogene autosomaal recessieve aandoening gekenmerkt door beenmergfalen, endocriene weefselkankergevoeligheid en onvruchtbaarheid.",
"Bij vrouwen met Fanconi-anemie (FA) gaat onvruchtbaarheid vaak gepaard met een verminderde ovariumreserve en hypergonadotrope amenorroe vóór de leeftijd van 30 jaar, wat wijst op primaire ovariuminsufficiëntie (POI).",
"Fanconi-anemie (FA) is een complexe kankergevoeligheidsstoornis geassocieerd met DNA-reparatiefouten en onvruchtbaarheid, maar de precieze functie van de FA-eiwitten in genoomonderhoud blijft onduidelijk.",
"Fanconi-anemie (FA) is een genetische ziekte die leidt tot beenmergfalen, hoge kankerrisico's, onvruchtbaarheid en ontwikkelingsafwijkingen waaronder microftalmie, microcefalie, hypoplastische radius en duim."
] | 465 | 419 |
1,969 | Wat zijn Kupffer-cellen en wat is hun rol? | Kupffer-cellen (KCs) zijn hepatische macrofagen die matrixmetalloproteinases (MMP's) kunnen afscheiden en kunnen bijdragen aan verminderde hepatische insulinegevoeligheid. KCs kunnen een rol spelen bij de ontwikkeling van door geneesmiddelen geïnduceerde leverbeschadiging (DILI) | [
"Kupffer-cellen (KCs) spelen een rol bij de ontwikkeling van door geneesmiddelen geïnduceerde leverbeschadiging (DILI).",
"Hepatische macrofagen bestaan uit Kupffer-cellen, die afkomstig zijn van de foetale dooierzak, en geïnfiltreerde monocyten/macrofagen afkomstig uit het beenmerg.",
"Kupffer-cellen (KCs) zijn de belangrijkste bron van MMP.",
"In de lever kunnen zowel Kupffer-cellen als gerekruteerde hepatische macrofagen bijdragen aan verminderde hepatische insulinegevoeligheid.",
"Macrofagen zoals Kupffer-cellen in de lever zijn multifunctionele cellen.",
"Kupffer-cellen – de residentiële macrofagen van de lever – zijn in staat een enorme reeks mediatoren vrij te geven bij ontstekingscondities, zoals infectie, en hun rol in de aangeboren immuniteit is goed beschreven in de literatuur.",
"Kupffer-cellen zijn de weefselmacrofagen in de lever en spelen een belangrijke rol in de verdedigingsmechanismen van het lichaam."
] | 157 | 150 |
1,970 | Wat is bekend over saponinen in gewassen en menselijke consumptie? | Saponinen worden beschouwd als antinutriënten voor mensen en hebben een bittere smaak. Ze moeten uit de gewassen worden verwijderd vóór consumptie. | [
"Saponinen zijn gemakkelijk oplosbaar in water en zijn goedgekeurd door de Amerikaanse FDA voor opname in dranken bedoeld voor menselijke consumptie. Het toevoegen van saponinen aan bestaande watervoorraden biedt een nieuwe vorm van interventie in de cyclus van rotavirusinfectie. Wij geloven dat saponinen het epitheel van de dunne darm van de gastheer zullen 'coaten' en zo de hechting van rotavirus zullen voorkomen.",
"De niveaus van antinutriënten in meel van de rauwe zaden waren: trypsineremmeractiviteit (14,6-28,7 mg trypsine geremd/g), lectine (25,6-52,2 eenheden; één eenheid is het omgekeerde van de minimale hoeveelheid mg meel/ml assay die hemagglutinatie veroorzaakte), saponinen (1,9-2,3% als diosgeen equivalent) en fytinezuur (8,4-10%).",
"Quinoa-rassen die momenteel in Noord-Amerika en Europa worden geteeld, vereisen het verwijderen van bitter smakende saponinen uit het graan vóór menselijke consumptie.",
"Antinutriënten, waaronder fytinezuur, glycoside, saponine en tannine, werden gescreend en gekwantificeerd. Fytinezuur (112,82 ± 0,1 mg/100 g), glycoside (2,33 ± 0,00 mg/100 g), saponine (1,31 ± 0,00 mg/100 g) en tannine (0,21 ± 0,00 mg/100 g) waren aanwezig in de vrucht, maar phlobatanine en glycosiden met steroïde ringen werden niet gevonden.",
"antinutritionele factoren (fytinezuur, trypsineremmeractiviteit (TIA) en saponinen)"
] | 209 | 209 |
1,971 | Is golimumab effectief voor colitis ulcerosa? | Ja. Golimumab is een TNF-blokkerend middel dat wordt geïndiceerd als tweedelijnsbehandeling bij colitis ulcerosa. | [
"Eerste ervaringen met golimumab in de klinische praktijk voor colitis ulcerosa.",
"ACHTERGROND: Golimumab is een TNF-blokkerend middel dat wordt geïndiceerd als tweedelijnsbehandeling bij colitis ulcerosa.",
"CONCLUSIES: In deze korte studie lijkt golimumab een alternatieve behandeling te zijn bij zowel naïeve als niet-naïeve anti-TNF colitis ulcerosa patiënten.",
"Kosten-effectiviteitsanalyse van 1 jaar behandeling met golimumab/standaardzorg en standaardzorg alleen voor colitis ulcerosa in Polen.",
"DOEL: Het doel van deze studie was het beoordelen van de kosteneffectiviteit van inductie- en onderhoudsbehandeling tot 1 jaar van colitis ulcerosa met golimumab/standaardzorg en standaardzorg alleen in Polen.",
"CONCLUSIES: De biologische behandeling van colitis ulcerosa patiënten met golimumab/standaardzorg is effectiever maar ook kostbaarder vergeleken met standaardzorg alleen.",
"Momenteel zijn infliximab, adalimumab en golimumab beschikbaar op de Oost-Aziatische medische markt, en deze middelen zijn effectief gebleken voor het induceren en behouden van langdurige remissie van IBD.",
"Bovendien worden nieuwe behandelingen geïntroduceerd, zoals golimumab, vedolizumab, AJM300, tofacitinib.",
"CONCLUSIES: Er werden geen significante verschillen in effectiviteit in de onderhoudsfase gevonden tussen infliximab en golimumab of adalimumab. Infliximab bleek effectiever dan adalimumab, maar had een vergelijkbare effectiviteit als golimumab in de inductiefase.",
"In deze review geven we een gedetailleerde bespreking van de drie tumor necrose factor-alfa (TNF-α) remmers die momenteel zijn goedgekeurd voor de behandeling van colitis ulcerosa: infliximab, adalimumab en golimumab.",
"Golimumab, een humane anti-TNF antilichaam, is effectief bij patiënten met colitis ulcerosa, volgens nieuwe bevindingen uit een internationale fase III dubbelblinde studie.",
"Golimumab voor matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa.",
"Subcutane golimumab behoudt klinische respons bij patiënten met matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa.",
"Subcutane golimumab induceert klinische respons en remissie bij patiënten met matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa.",
"Subcutane golimumab, een volledig humaan monoklonaal antilichaam tegen tumor necrose factor-α (TNFα), werd geëvalueerd als onderhoudstherapie bij TNFα-antagonist-naïeve volwassenen met matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa, ondanks conventionele therapie, die reageerden op golimumab inductietherapie. We voerden een fase 3, dubbelblinde studie uit bij patiënten die golimumab inductiestudies hadden voltooid (Program of Ulcerative Colitis Research Studies Utilizing an Investigational Treatment, bijvoorbeeld PURSUIT).",
"Golimumab, een humane anti-TNF antilichaam, is effectief bij patiënten met colitis ulcerosa, volgens nieuwe bevindingen uit een internationale fase III dubbelblinde studie.",
"Het doel van deze review was het beschrijven van het beheer van colitis ulcerosa met nadruk op het gebruik van anti-tumor necrose factor (TNF) middelen. Recente onderzoeken hebben aangetoond dat nieuwe anti-TNF middelen, adalimumab (ADA) en golimumab, effectief zijn in het induceren van remissie en het behouden van remissie bij patiënten met uitgebreide colitis ulcerosa.",
"Vedolizumab en golimumab bleken effectiever en vergelijkbaar veilig als placebo bij patiënten met matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa, wat het aantal beschikbare therapeutische opties vergroot.",
"De vereiste steekproefgroottes voor directe head-to-head studies tussen infliximab en adalimumab voor inductie en onderhoud zijn respectievelijk 174 en 204 proefpersonen. Deze studie toont aan dat, vergeleken met placebo, infliximab, adalimumab en golimumab allemaal effectief zijn voor het induceren en behouden van remissie bij colitis ulcerosa.",
"De biosimilaire van infliximab is net zo effectief en veilig als het origineel bij reumatologische aandoeningen, terwijl een nieuw anti-TNF middel, namelijk golimumab, recentelijk is goedgekeurd voor refractaire colitis ulcerosa.",
"We evalueerden subcutane golimumab inductietherapie bij TNF-α antagonist-naïeve patiënten met matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa ondanks conventionele behandeling.",
"Vedolizumab en golimumab bleken effectiever en vergelijkbaar veilig als placebo bij patiënten met matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa, wat het aantal beschikbare therapeutische opties vergroot.",
"Het doel van deze review was het beschrijven van het beheer van colitis ulcerosa met nadruk op het gebruik van anti-tumor necrose factor (TNF) middelen. Recente onderzoeken hebben aangetoond dat nieuwe anti-TNF middelen, adalimumab (ADA) en golimumab, effectief zijn in het induceren van remissie en het behouden van remissie bij patiënten met uitgebreide colitis ulcerosa.",
"Vedolizumab en golimumab bleken effectiever en vergelijkbaar veilig als placebo bij patiënten met matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa, wat het aantal beschikbare therapeutische opties vergroot.",
"De biosimilaire van infliximab is net zo effectief en veilig als het origineel bij reumatologische aandoeningen, terwijl een nieuw anti-TNF middel, namelijk golimumab, recentelijk is goedgekeurd voor refractaire colitis ulcerosa.",
"De incrementele kost-utility ratio van golimumab/standaardzorg vergeleken met standaardzorg alleen wordt geschat op 391.252 PLN/QALY gewonnen (93.155 €/QALYG) vanuit het perspectief van de publieke betaler en 374.377 PLN/QALY gewonnen (89.137 €/QALYG) vanuit sociaal perspectief. De biologische behandeling van colitis ulcerosa patiënten met golimumab/standaardzorg is effectiever maar ook kostbaarder vergeleken met standaardzorg alleen.",
"De vereiste steekproefgroottes voor directe head-to-head studies tussen infliximab en adalimumab voor inductie en onderhoud zijn respectievelijk 174 en 204 proefpersonen. Deze studie toont aan dat, vergeleken met placebo, infliximab, adalimumab en golimumab allemaal effectief zijn voor het induceren en behouden van remissie bij colitis ulcerosa.",
"Recentelijk zijn 2 nieuwe antilichamen goedgekeurd: golimumab is een nieuwe optie voor colitis ulcerosa en met een ander, meer selectief werkingsmechanisme; vedolizumab kan nuttig zijn voor zowel colitis ulcerosa als de ziekte van Crohn.",
"De huidige review vat de literatuur samen over de rol van golimumab, een nieuw anti-TNF middel, bij colitis ulcerosa. Literatuuronderzoek werd gedaan op PubMed met de zoektermen 'golimumab' EN 'colitis ulcerosa' vanaf het begin tot maart 2016.",
"Het doel van deze systematische review was het evalueren van de effectiviteit en veiligheid van biologische middelen (vedolizumab, abatacept, visilizumab, golimumab) bij patiënten met matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa. Dit artikel is opgesteld volgens de richtlijnen van Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis.",
"Vedolizumab en golimumab bleken effectiever en vergelijkbaar veilig als placebo bij patiënten met matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa, wat het aantal beschikbare therapeutische opties vergroot.",
"ACHTERGROND & DOELEN: Subcutane golimumab, een volledig humaan monoklonaal antilichaam tegen tumor necrose factor-á (TNFá), werd geëvalueerd als onderhoudstherapie bij TNFá antagonist-naïeve volwassenen met matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa, ondanks conventionele therapie, die reageerden op golimumab inductietherapie. METHODEN: We voerden een fase 3, dubbelblinde studie uit bij patiënten die golimumab inductiestudies hadden voltooid (Program of Ulcerative Colitis Research Studies Utilizing an Investigational Treatment, bijvoorbeeld PURSUIT).",
"ACHTERGROND & DOELEN: Er is weinig bekend over de effectiviteit van golimumab, een volledig humaan monoklonaal antilichaam tegen tumor necrose factor (TNF) -á, voor de behandeling van colitis ulcerosa (CU).",
"Deze studie toont aan dat, vergeleken met placebo, infliximab, adalimumab en golimumab allemaal effectief zijn voor het induceren en behouden van remissie bij colitis ulcerosa.",
"Vedolizumab en golimumab bleken effectiever en vergelijkbaar veilig als placebo bij patiënten met matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa, wat het aantal beschikbare therapeutische opties vergroot.",
"Recente onderzoeken hebben aangetoond dat nieuwe anti-TNF middelen, adalimumab (ADA) en golimumab, effectief zijn in het induceren van remissie en het behouden van remissie bij patiënten met uitgebreide colitis ulcerosa.",
"Golimumab voor matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa.",
"Eerste ervaringen met golimumab in de klinische praktijk voor colitis ulcerosa.",
"Golimumab bleek effectief en veilig te zijn in het induceren en behouden van klinische remissie, klinische respons en mucosale genezing bij patiënten met CU in de twee registratieonderzoeken.",
"[Golimumab Therapie bij Colitis Ulcerosa].",
"Golimumab: klinische update over het gebruik bij colitis ulcerosa.",
"Deze review zal zich richten op golimumab therapie bij colitis ulcerosa.",
"Het doel was om golimumab farmacokinetiek [PK] en blootstelling-respons [ER] te beoordelen bij volwassenen met matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa [CU] uit de Program of Ulcerative Colitis Research Studies Utilizing an Investigational Treatment [PURSUIT] studies."
] | 1,163 | 1,168 |
1,972 | Wat is de rol van histonvariant H2A.W? | De histonvariant H2A.W definieert heterochromatine en bevordert chromatinecondensatie in Arabidopsis. De histonvariant H2A.W markeert specifiek heterochromatine en werkt synergetisch samen met heterochromatische merkers H3K9me2 en DNA-methylering om transposonsilencing te handhaven. In vivo is H2A.W vereist voor heterochromatinecondensatie, wat aantoont dat H2A.W een cruciale rol speelt in de organisatie van heterochromatine. In vitro versterkt H2A.W chromatinecondensatie door vezel-tot-vezel interacties te bevorderen via zijn geconserveerde C-terminale motief. Bij niet-bloeiende landplanten identificeren we een nieuwe klasse van H2A-varianten en stellen we hun mogelijke rol voor in het ontstaan van de H2A.W-variantklasse in bloeiende planten. | [
"De histonvariant H2A.W definieert heterochromatine en bevordert chromatinecondensatie in Arabidopsis",
"De histonvariant H2A.W markeert specifiek heterochromatine en werkt synergetisch samen met heterochromatische merkers H3K9me2 en DNA-methylering om transposonsilencing te handhaven",
"In vitro versterkt H2A.W chromatinecondensatie door vezel-tot-vezel interacties te bevorderen via zijn geconserveerde C-terminale motief. In vivo is H2A.W vereist voor heterochromatinecondensatie, wat aantoont dat H2A.W een cruciale rol speelt in de organisatie van heterochromatine.",
"Bij niet-bloeiende landplanten identificeren we een nieuwe klasse van H2A-varianten en stellen we hun mogelijke rol voor in het ontstaan van de H2A.W-variantklasse in bloeiende planten",
"Kovalente histonmodificaties (bijv. ubiquitinering, fosforylering, methylering, acetylatie) en H2A-varianten (H2A.Z, H2A.X en H2A.W) worden ook besproken in het licht van hun cruciale belang bij het moduleren van nucleosoomorganisatie en functie.",
"De histonvariant H2A.W definieert heterochromatine en bevordert chromatinecondensatie in Arabidopsis.",
"In vivo is H2A.W vereist voor heterochromatinecondensatie, wat aantoont dat H2A.W een cruciale rol speelt in de organisatie van heterochromatine.",
"In vivo is H2A.W vereist voor heterochromatinecondensatie, wat aantoont dat H2A.W een cruciale rol speelt in de organisatie van heterochromatine.",
"De histonvariant H2A.W definieert heterochromatine en bevordert chromatinecondensatie in Arabidopsis.",
"Overeenkomsten in geconserveerde motieven tussen H2A.W en een andere H2A-variant in metazoën suggereren dat planten en dieren gemeenschappelijke mechanismen delen voor heterochromatinecondensatie.",
"In vitro versterkt H2A.W chromatinecondensatie door vezel-tot-vezel interacties te bevorderen via zijn geconserveerde C-terminale motief."
] | 313 | 304 |
1,973 | Wat zijn de belangrijkste hersenfunctiestoornissen veroorzaakt door hyperbilirubinemie? | Bilirubine-geïnduceerde neurologische disfunctie (BIND) en klassieke kernicterus zijn de belangrijkste disfuncties van hyperbilirubinemie, wanneer bilirubinespiegels de capaciteit van de hersenverdedigingsmechanismen om de toegang en cytotoxiciteit te voorkomen overschrijden. Bilirubine-accumulatie kan leiden tot tekorten in auditieve, cognitieve en motorische verwerking, als gevolg van neuronale celdood, verminderde myelinisatie en gliale activatie. | [
"Bilirubine-geïnduceerde neurologische disfunctie (BIND) en klassieke kernicterus zijn klinische manifestaties van matige tot ernstige hyperbilirubinemie wanneer bilirubinespiegels de capaciteit van de hersenverdedigingsmechanismen om de toegang en cytotoxiciteit te voorkomen overschrijden. Onder dergelijke omstandigheden en afhankelijk van de geassocieerde co-morbiditeiten kan bilirubine-accumulatie leiden tot kort- of langetermijn neuro-ontwikkelingsstoornissen, die tekorten in auditieve, cognitieve en motorische verwerking kunnen omvatten. Neuronale celdood, astrocytaire reactiviteit en microglia-activatie maken deel uit van de bilirubine-geïnduceerde pathogenese.",
"Verminderde myelinisatie en verhoogde gliale reactiviteit als gevolg van ernstige neonatale hyperbilirubinemie.",
"Bilirubine-geïnduceerde neurologische disfunctie (BIND) en kernicterus worden gebruikt om matige tot ernstige neurologische disfunctie te beschrijven die wordt waargenomen bij kinderen die tijdens de neonatale periode aan overmatige niveaus van totaal serumbilirubine (TSB) zijn blootgesteld.",
"Histologische studies van hersenweefsel tonen aan dat het begin van ernstige neonatale hyperbilirubinemie, gekenmerkt door aanvallen, leidt tot veranderingen in myelinisatie en gliale reactiviteit.",
"Kernicterus in dit model vertoont dus niet alleen axonale schade, maar ook myelinisatietekorten en gliale activatie in verschillende hersengebieden die gewoonlijk gerelateerd zijn aan de neurologische gevolgen die worden waargenomen na ernstige hyperbilirubinemie.",
"Vooruitgang in de zorg voor neonatale hyperbilirubinemie heeft geleid tot een afname van de incidentie van kernicterus. Echter, neonatale blootstelling aan hoge bilirubinespiegels veroorzaakt nog steeds ernstige motorische symptomen en cerebrale parese (CP). Blootstelling aan matige niveaus van ongeconjugeerd bilirubine kan ook schade veroorzaken aan het zich ontwikkelende centrale zenuwstelsel, specifiek de basale ganglia en het cerebellum.",
"Hoge niveaus van serum ongeconjugeerd bilirubine (UCB) bij pasgeborenen worden geassocieerd met axonale schade en gliale reactiviteit die kunnen bijdragen aan daaropvolgende neurologische schade en encefalopathie (kernicterus).",
"Hyperbilirubinemie blijft een van de meest voorkomende klinische diagnoses in de neonatale periode. Deze aandoening kan leiden tot afzetting van ongeconjugeerd bilirubine (UCB) in het centrale zenuwstelsel, wat zenuwcelbeschadiging veroorzaakt door moleculaire en cellulaire mechanismen die nog worden opgehelderd.",
"\"Kernicterus\" is een term die momenteel wordt gebruikt om bilirubine-geïnduceerde hersenbeschadiging in neuropathologische studies te beschrijven. Dit is een verwarrende term en tegenwoordig geven we de voorkeur aan bilirubine-encefalopathie of bilirubine-geïnduceerde neurologische disfunctie.",
"We bespreken vervolgens de mogelijke veranderingen in de neuroprotectieve en trophische barrièrefuncties tijdens bilirubine-geïnduceerde neurologische disfuncties als gevolg van hyperbilirubinemie.",
"Recent is gesuggereerd dat er een verband bestaat tussen hyperbilirubinemie en langdurige neurologische disfuncties.",
"In dit artikel bespreken we computationele inzichten in de hersenfunctiestoornissen die ten grondslag liggen aan de ziekte van Parkinson, de ziekte van Huntington en dystonie, met bijzondere aandacht voor disfuncties van het dopaminesysteem, basale ganglia-paden en neuronale oscillaties.",
"Hyperbilirubinemie kan gepaard gaan met schadelijke effecten zoals geelzucht, hersenfunctiestoornissen en farmacokinetische veranderingen van geneesmiddelen.",
"Neonatale geelzucht is een veelvoorkomende oorzaak van sensorineuraal gehoorverlies bij kinderen. We wilden de neurotoxische effecten van pathologische hyperbilirubinemie op de hersenstam en het auditieve traject detecteren door middel van auditieve hersenstam-evoked response (ABR), die vroege effecten van hyperbilirubinemie kan voorspellen. Deze case-control studie werd uitgevoerd bij pasgeborenen met pathologische hyperbilirubinemie.",
"Bijvoorbeeld, de gemiddelde latentie van golf I was significant hoger in het rechteroor van de casusgroep dan bij controles (2,16 ± 0,26 versus 1,77 ± 0,15 milliseconden, respectievelijk) (P < 0,001). Pathologische hyperbilirubinemie veroorzaakt een acute stoornis in de hersenstamfunctie; daarom is vroege diagnose van neonatale geelzucht essentieel ter preventie van bilirubine-neurotoxische effecten.",
"Golfamplitudes zijn waardevolle BAER-variabelen om functionele stoornissen van de hersenstam en het auditieve pad bij neonatale hyperbilirubinemie te detecteren, en worden aanbevolen voor gebruik bij het beoordelen van bilirubine-neurotoxiciteit voor de neonatale hersenen.<CopyrightInformation>Copyright © 2013 European Paediatric Neurology Society",
"Histologische studies van hersenweefsel tonen aan dat het begin van ernstige neonatale hyperbilirubinemie, gekenmerkt door aanvallen, leidt tot veranderingen in myelinisatie en gliale reactiviteit.",
"[Kenmerken van auditieve hersenstamrespons bij neonatale hyperbilirubinemie veroorzaakt door verschillende oorzaken].",
"Overmatige hyperbilirubinemie bij menselijke pasgeborenen kan permanente disfunctie van het auditieve systeem veroorzaken, zoals beoordeeld met hersenstam auditieve geprikkelde potentialen (BAEP's).",
"Een recente toename van gerapporteerde gevallen van klassieke kernicterus, deels veroorzaakt door eerdere ontslag uit het ziekenhuis en versoepeling van behandelcriteria voor hyperbilirubinemie, en nieuwe rapporten over hyperbilirubinemie-geïnduceerde auditieve disfunctie met behulp van geprikkelde potentiaal gebaseerde infantiele tests en gehoorscreening, benadrukken de noodzaak om beter te begrijpen hoe hyperbilirubinemie hersenschade veroorzaakt bij sommige zuigelingen, vooral omdat de schade te voorkomen is.",
"Pathologische hyperbilirubinemie veroorzaakt een acute stoornis in de hersenstamfunctie; daarom is vroege diagnose van neonatale geelzucht essentieel ter preventie van bilirubine-neurotoxische effecten."
] | 750 | 734 |
1,974 | Reguleert mTOR de translatie van MAPKAPK2? | Ja. mTOR reguleert de translatie van de MK2 (ook bekend als MAPKAPK2) kinase via 4EBP1. Op zijn beurt fosforyleert MAPKAPK2 het RNA-bindende eiwit ZFP36L1 tijdens senescentie, waardoor de capaciteit om de transcripties van talrijke senescentie-geassocieerde secretie fenotype (SASP) componenten af te breken, wordt geremd. Bijgevolg belemmert mTOR-remming of constitutieve activatie van ZFP36L1 de niet-cel-autonome effecten van senescente cellen in zowel tumorrepressieve als tumorpromotieve contexten. | [
"mTOR reguleert de translatie van MAPKAPK2 om het senescentie-geassocieerde secretie fenotype te controleren.",
"Senescente cellen scheiden een combinatie van factoren uit die gezamenlijk bekend staan als het senescentie-geassocieerde secretie fenotype (SASP). De SASP versterkt senescentie en activeert een immuunbewakingsrespons, maar kan ook pro-tumorigene eigenschappen vertonen en bijdragen aan leeftijdsgerelateerde pathologieën. In een geneesmiddelenonderzoek om nieuwe SASP-regulatoren te vinden, ontdekten we de mTOR-remmer rapamycine als een krachtige SASP-suppressor. Hier rapporteren we een mechanisme waarbij mTOR de SASP controleert door differentiële regulatie van de translatie van de MK2 (ook bekend als MAPKAPK2) kinase via 4EBP1. Op zijn beurt fosforyleert MAPKAPK2 het RNA-bindende eiwit ZFP36L1 tijdens senescentie, waardoor de capaciteit om de transcripties van talrijke SASP-componenten af te breken, wordt geremd. Bijgevolg belemmert mTOR-remming of constitutieve activatie van ZFP36L1 de niet-cel-autonome effecten van senescente cellen in zowel tumorrepressieve als tumorpromotieve contexten. Al met al plaatsen onze resultaten de regulatie van de SASP als een sleutelmecanisme waarmee mTOR kanker, leeftijdsgerelateerde ziekten en immuunresponsen kan beïnvloeden.",
"Hier rapporteren we een mechanisme waarbij mTOR de SASP controleert door differentiële regulatie van de translatie van de MK2 (ook bekend als MAPKAPK2) kinase via 4EBP1.",
"mTOR reguleert de translatie van MAPKAPK2 om het senescentie-geassocieerde secretie fenotype te controleren.",
"Hier rapporteren we een mechanisme waarbij mTOR de SASP controleert door differentiële regulatie van de translatie van de MK2 (ook bekend als MAPKAPK2) kinase via 4EBP1.",
"Hier rapporteren we een mechanisme waarbij mTOR de SASP controleert door differentiële regulatie van de translatie van de MK2 (ook bekend als MAPKAPK2) kinase via 4EBP1.",
"Zowel Beclin1-PI3KIII als Beclin1-MAPKAPK2 interacties werden opmerkelijk beïnvloed door het stilleggen van ATM of MAPK14. ATM bevorderde IR-geïnduceerde autofagie via het MAPK14-pad, mTOR-pad en Beclin1/PI3KIII-complexen.",
"mTOR reguleert de translatie van MAPKAPK2 om het senescentie-geassocieerde secretie fenotype te controleren."
] | 342 | 351 |
1,975 | Welk chromosoom is aangetast bij het syndroom van Turner? | Het syndroom van Turner (TS) is een chromosomale afwijking met gedeeltelijke of volledige afwezigheid van het X-chromosoom. | [
"Het syndroom van Turner (TS) is een chromosomale afwijking met gedeeltelijke of volledige afwezigheid van het X-chromosoom.",
"Het syndroom van Turner is een genetische aandoening veroorzaakt door de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van een X-chromosoom bij getroffen vrouwen.",
"Het syndroom van Turner (TS) is een chromosomale aandoening veroorzaakt door volledige of gedeeltelijke monosomie van het X-chromosoom die verschillende klinische kenmerken vertoont afhankelijk van het karyotype en de genetische achtergrond van de getroffen meisjes.",
"CONTEXT: Het syndroom van Turner (TS) is het meest voorkomende genetische probleem dat vrouwen treft en ontstaat wanneer een X-chromosoom volledig ontbreekt, delen van een X-chromosoom ontbreken, of chromosomale mosaïcisme optreedt.",
"Het syndroom van Turner (TS) is een chromosomale aandoening die het gevolg is van het verlies van het gehele of een deel van het X-chromosoom en komt voor bij 1 op de 2.500 vrouwelijke geboorten.",
"Vrouwen met het syndroom van Turner (TS), die een volledig X-chromosoom missen, vertonen een beperking in het onthouden van gezichten en in het classificeren van \"angst\" in gezichtsafbeeldingen.",
"De hypothese dat de variabiliteit in vingerafdrukken tussen individuen verminderd zou kunnen zijn door de afwezigheid van een X-chromosoom bij het syndroom van Turner werd verworpen.",
"Hoewel het klassieke karyotype gerelateerd aan het syndroom van Turner 45,X is, heeft de meerderheid van de getroffenen eigenlijk een mosaïsch chromosomaal complement, meestal met een tweede normale cellijn (46,XX).",
"45,X syndroom van Turner bij eeneiige tweelingzussen.",
"Monosomie voor het X-chromosoom is de meest voorkomende oorzaak van het syndroom van Turner, een veelvoorkomend klinisch syndroom geassocieerd met specifieke fysieke en neurobehaviorale kenmerken.",
"Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking waarbij het X-chromosoom geheel of gedeeltelijk ontbreekt.",
"Om de oorsprong te identificeren en de morfologie te bestuderen van kleine supernumerieke markerchromosomen (sSMC) bij het syndroom van Turner met het karyotype 45,X/46,X,+mar.",
"Het syndroom van Turner is een chromosomale aandoening waarbij het gehele of een deel van één X-chromosoom ontbreekt.",
"Het Turner-fenotype in deze familie is het resultaat van een deletie van de gehele korte arm van één X-chromosoom.",
"X-monosomische muizen (39,XO) vertonen een opmerkelijk mild fenotype vergeleken met vrouwen met het syndroom van Turner (45,XO).",
"X-monosomie is een vorm van het syndroom van Turner (TS) waarbij een volledig X-chromosoom ontbreekt.",
"Het syndroom van Turner wordt gedefinieerd als een aangeboren aandoening die wordt bepaald door kwantitatieve en/of structurele afwijkingen van één van de twee X-chromosomen met frequente aanwezigheid van mosaïcisme."
] | 378 | 400 |
1,976 | Wat is het doel van de TRAP-test? | Telomerase-enzymactiviteit kan worden gedetecteerd in hele cellysaten met een op polymerasekettingreactie (PCR) gebaseerde methode die het telomerische herhalingsversterkingsprotocol (TRAP) wordt genoemd. | [
"Positieve activiteit volgens het telomerase herhalingsversterkingsprotocol (TRAP) werd geïdentificeerd in celextracten van Escherichia coli die een sequentie-geoptimaliseerd hTERT-gen tot expressie brachten.",
"De regulerende rol van PCDH10 in telomerase-activiteit werd bevestigd door een telomerisch herhalingsversterkingsprotocol (TRAP)-test, en de biologische functies ervan werden gekarakteriseerd door in vitro proliferatie-, migratie- en invasietests.",
"De TRAP-test is een standaardmethode voor het detecteren van telomerase-activiteit in verschillende weefsels of cellijnen.",
"Telomerase-activiteit werd bepaald met de TRAP-test.",
"De telomerase-activiteit werd geëvalueerd met de TRAP-test.",
"Het telomerische herhalingsversterkingsprotocol (TRAP) is een eenvoudige en snelle methode voor het detecteren van telomerase-activiteit in cellen. In de eerste stap wordt een niet-telomerische TS-primer verlengd door telomerase, gevolgd door PCR-amplificatie van de producten. De PCR-stap maakt dit protocol zeer gevoelig om telomerase-activiteit op het niveau van een enkele cel te detecteren, waardoor het compatibel is met de analyse van tumormonsters. Wanneer het op een polyacrylamidegel wordt uitgevoerd, is het PCR-product een karakteristieke ladder van banden vanwege de repetitieve aard van de telomerische DNA-sequentie. De densitometrische analyse van de ladder maakt het mogelijk de TRAP-test te gebruiken voor vergelijkende kwantificering van telomerase-activiteit in verschillende monsters.",
"Telomerase-enzymactiviteit kan worden gedetecteerd in hele cellysaten met een op polymerasekettingreactie (PCR) gebaseerde methode die het telomerische herhalingsversterkingsprotocol (TRAP) wordt genoemd."
] | 253 | 223 |
1,977 | Beschrijf klinische toepassingen van het PIM2-scoresysteem. | De Pediatric Index of Mortality 2 (PIM2) is een van de meest gebruikte scoresystemen om mortaliteit te voorspellen bij patiënten die worden opgenomen op de pediatrische intensivecareafdelingen. De PIM2-score onderscheidt adequaat overlevenden van niet-overlevenden | [
"In deze studie onderzoeken we of transfusie een onafhankelijke voorspeller van mortaliteit is, of dat de uitkomsten slechts het resultaat zijn van de initiële ernst zoals voorspeld door Pediatric Risk of Mortality (PRISM) III, Pediatric Index of Mortality (PIM2) en dag 1 Pediatric Logistic Organ Dysfunction (PELOD) scores.",
"INLEIDING: De Pediatric Index of Mortality 2 (PIM2) is een van de meest gebruikte scoresystemen om mortaliteit te voorspellen bij patiënten die worden opgenomen op pediatrische intensivecareafdelingen (PICU) in Argentinië.",
"CONCLUSIES: De PIM2-score onderscheidt adequaat overlevenden van niet-overlevenden.",
"PIM2-scoring verklaarde de uitkomst niet adequaat, wat wijst op de noodzaak van herkalibratie.",
"CONCLUSIE: Het PIM2-scoresysteem toont een adequate onderscheidende functie en is goed gekalibreerd voor de casemix van patiënten op de PICU van Fayoum, Egypte. Het kan worden gebruikt als een nuttig hulpmiddel voor de evaluatie van risicogeïndexeerde mortaliteit.",
"Het doel van de studie was de associatie te onderzoeken tussen de Glasgow Coma Scale (GCS), Pediatric Index of Mortality (PIM2) en Injury Severity Score (ISS), en de lange termijn uitkomst van kinderen met verwondingen.",
"Pediatric Index of Mortality 2 score als uitkomstvoorspeller op de pediatrische intensivecareafdeling in India.",
"ACHTERGROND EN DOELSTELLINGEN: De Pediatric Index of Mortality (PIM) 2-score is een van de ernstscoresystemen die worden gebruikt om de uitkomst van patiënten die worden opgenomen op intensivecareafdelingen (ICU's) te voorspellen.",
"CONCLUSIE: De PIM2-score onderscheidde goed tussen overlevenden en sterfgevallen op de PICU.",
"DOEL: Een studie om de Pediatric Index of Mortality-2 (PIM2) te valideren en te kalibreren bij kinderen die zijn opgenomen op onze pediatrische intensivecareafdeling (PICU).",
"CONCLUSIE: PIM2 is een goede index voor het voorspellen van mortaliteit op onze pediatrische intensivecareafdeling.",
"De Pediatric Index of Mortality 2 (PIM2) is een van de meest gebruikte scoresystemen om mortaliteit te voorspellen bij patiënten die worden opgenomen op pediatrische intensivecareafdelingen (PICU) in Argentinië.",
"Pediatric Index of Mortality 2 (PIM2) en Pediatric Risk of Mortality (PRISM) zijn scoresystemen om de kans op mortaliteit te voorspellen; daarom is het noodzakelijk om dergelijke voorspellers te valideren in de populatie van pediatrische intensivecareafdelingen.",
"Hoewel PRISM, PIM en PIM2 een goede discriminatie en calibratie hebben getoond in de huidige setting, wordt PIM beschouwd als het meest nauwkeurige en geschikte instrument voor het voorspellen van mortaliteit in de bestudeerde NICU.",
"De PIM2-score onderscheidt adequaat overlevenden van niet-overlevenden."
] | 395 | 399 |
1,978 | Verminderen de niveaus van histonvariant mH2A (macro-H2A) bij differentiatie? | MacroH2A.1 werd gevonden op lage niveaus bij het tot stand komen van pluripotentie in de binnenste celmassa en epiblast, maar was sterk verrijkt in het trophectoderm en gedifferentieerde somatische cellen later in de muisontwikkeling. Chromatine-immunoprecipitatie toonde aan dat macroH2A.1 wordt opgenomen in het chromatine van regulerende regio's van pluripotentiegenen in somatische cellen zoals muis embryonale fibroblasten en volwassen neurale stamcellen, maar niet in embryonale stamcellen. Bovendien voorkwam overexpressie van macroH2A-isoformen een efficiënte herprogrammering van epiblast-stamcellen naar naïeve pluripotentie. | [
"Door manipulatie van macroH2A-isoformen tonen we verder aan dat macroH2A2 de overheersende barrière is voor herprogrammering.",
"In het bijzonder vinden we dat macroH2A-isoformen sterk verrijkt zijn bij doelgenen van de K27me3-demethylase, Utx, die vroeg worden geheractiveerd tijdens iPS-herprogrammering.",
"Daarom stellen we voor dat macroH2A-isoformen een redundante silencielaag of terminale differentiatie-'slot' bieden bij kritieke pluripotentiegenen, wat zich manifesteert als een epigenetische barrière wanneer gedifferentieerde cellen worden uitgedaagd om te herprogrammeren.",
"Histonvariant macroH2A verleent weerstand tegen nucleaire herprogrammering.",
"Weerstand tegen herprogrammering wordt geassocieerd met opname van de histonvariant macroH2A, die behouden blijft op de Xi van gedifferentieerde cellen, maar afwezig is op de Xi van EpiSC's.",
"We benadrukken de rol van macroH2A bij het tot stand brengen en in stand houden van gedifferentieerde toestanden en bespreken de nog slecht erkende functie ervan in transcriptieactivatie.",
"Histonvariant macroH2A markeert embryonale differentiatie in vivo en fungeert als een epigenetische barrière voor geïnduceerde pluripotentie.",
"MacroH2A.1 werd gevonden op lage niveaus bij het tot stand komen van pluripotentie in de binnenste celmassa en epiblast, maar was sterk verrijkt in het trophectoderm en gedifferentieerde somatische cellen later in de muisontwikkeling.",
"Chromatine-immunoprecipitatie toonde aan dat macroH2A.1 wordt opgenomen in het chromatine van regulerende regio's van pluripotentiegenen in somatische cellen zoals muis embryonale fibroblasten en volwassen neurale stamcellen, maar niet in embryonale stamcellen.",
"Bovendien voorkwam overexpressie van macroH2A-isoformen een efficiënte herprogrammering van epiblast-stamcellen naar naïeve pluripotentie.",
"Macro-histonvarianten zijn cruciaal voor de differentiatie van menselijke pluripotente cellen.",
"Hier tonen we aan dat het knockdown van macro-histonvarianten de in vitro en in vivo differentiatie van menselijke pluripotente cellen verstoorde, waarschijnlijk door defecten in het stilleggen van pluripotentie-gerelateerde genen.",
"Bovendien prolifereren mannelijke en vrouwelijke mH2A-deficiënte ESC's normaal onder pluripotentie-kweekomstandigheden en reageren ze efficiënt op verschillende standaard differentiatieprocedures."
] | 387 | 357 |
1,979 | Welke ziekte wordt geassocieerd met mutaties in het SLC40A1-gen? | Mutaties in het SLC40A1-gen, dat codeert voor de cellulaire ijzerexporteur ferroportine, worden geassocieerd met autosomaal dominante hemochromatose type 4 of Ferroportineziekte. De patiënten hebben kenmerkend hyperferritinemie en ijzerstapeling. | [
"Ferroportineziekte is een zeldzame vorm van autosomaal dominant overgeërfde hemochromatose veroorzaakt door mutaties in het ferroportine-gen (SLC40A1). De patiënten hebben kenmerkend hyperferritinemie maar normale transferrinesaturaties.",
"Nieuwe gain-of-function mutatie in het SLC40A1-gen geassocieerd met erfelijke hemochromatose type 4.",
"Hier rapporteren we het geval van een 69-jarige Chinese Han-vrouw die zich presenteerde met levercirrose, diabetes mellitus, huidhyperpigmentatie, hyperferritinemie en hoge transferrinesaturatie. Latere genetische analyses identificeerden een nieuwe heterozygote mutatie (p.Cys326Phe) in het SLC40A1-gen.",
"Een nieuwe mutatie in het SLC40A1-gen geassocieerd met verminderde ijzerexport in vitro.",
"Ferroportineziekte is een erfelijke stoornis van het ijzermetabolisme en wordt veroorzaakt door mutaties in het ferroportine-gen (SLC40A1). We presenteren een patiënt met hyperferritinemie, ijzerstapeling in de lever met reticulo-endotheliale distributie en ook in de milt, en onder behandeling met erytroferese.",
"Deze bevindingen en het ijzerstapelingsfenotype van de patiënt suggereren dat de nieuwe mutatie c.386T>C (p.L129P) in het SLC40A1-gen incomplete penetrantie heeft en de klassieke vorm van ferroportineziekte veroorzaakt.",
"Ferroportine (FPN) bemiddelt de ijzerexport uit cellen en deze functie wordt gereguleerd door serumhepcidine. Mutaties in het FPN-gen (SLC40A1) leiden tot autosomaal dominante ijzerstapelingsziekten die gerelateerd zijn aan verlies- of winst-van-functie, en worden gewoonlijk gekenmerkt door respectievelijk normale of lage transferrinesaturatie versus verhoogde transferrinesaturatie.",
"Hemochromatose type 4 is een zeldzame vorm van primaire ijzerstapeling die wordt overgedragen als een autosomaal dominant kenmerk veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor het ijzertransporteiwit ferroportine 1 (SLC40A1). SLC40A1-mutaties vallen in twee functionele categorieën (verlies- versus winst-van-functie) die twee verschillende klinische entiteiten onderliggen (hemochromatose type 4A versus type 4B). De overgrote meerderheid van SLC40A1-mutaties zijn echter zeldzame missense-variaties, waarvan slechts enkele sterke bewijzen van causaliteit tonen.",
"De p.C282Y-mutatie en zeldzame varianten in het HFE-gen zijn geassocieerd met erfelijke hemochromatose (HH). HH wordt ook veroorzaakt door mutaties in andere genen, zoals hemojuveline (HJV), hepcidine (HAMP), transferrinereceptor 2 (TFR2) en ferroportine (SLC40A1).",
"Twee nieuwe mutaties in de SLC40A1- en HFE-genen betrokken bij ijzerstapeling bij een Spaanse man.",
"Ferroportineziekte wordt gekenmerkt door ijzerstapeling. Het heeft een autosomaal-dominant overervingspatroon en is geassocieerd met mutaties in het SLC40A1-gen, dat codeert voor de cellulaire ijzerexporteur ferroportine.",
"Mutaties in het SLC40A1-gen, dat codeert voor ferroportine, zijn geassocieerd met autosomaal dominante hemochromatose. Ferroportine wordt direct geremd door hepcidine, een sleutelpeptide in de ijzerregulatie, en functionele gevolgen van SLC40A1-mutaties verklaren de waargenomen fenotypische verschillen bij patiënten met ferroportineziekte.",
"De volledige coderende sequentie van het SLC40A1-gen werd gesequenced in een stamboom met autosomaal dominante hyperferritinemie.",
"Een nieuwe SLC40A1-mutatie p.R489K segregateerde met ijzerstapeling in een familie met klinische en histopathologische tekenen van macrophage-type ferroportineziekte.",
"We rapporteren een nieuwe pathologische SLC40A1-variant geassocieerd met abnormale celoppervlakte-expressie van ferroportine door intracellulaire retentie van het gemuteerde eiwit. Deze bevindingen voorspellen macrophage-type ferroportineziekte, het fenotype dat in deze familie wordt waargenomen. Studie van de moleculaire celbiologie van ferroportine en zijn mutanten is essentieel om de pathogenese van deze steeds meer erkende vorm van hemochromatose te begrijpen, die slecht reageert op conventionele therapie.",
"Klassieke ferroportineziekte wordt gekenmerkt door hyperferritinemie, normale transferrinesaturatie en ijzerstapeling in macrofagen. Een niet-klassieke vorm wordt gekenmerkt door extra hepatocytaire ijzerafzettingen en een hoge transferrinesaturatie. Beide vormen vertonen autosomaal dominante overerving en zijn geassocieerd met mutaties in het ferroportine-gen (SLC40A1).",
"Mutaties in het SLC40A1-gen resulteren in een dominante genetische aandoening [ferroportineziekte; erfelijke hemochromatose type (HH) IV], gekenmerkt door ijzerstapeling met twee verschillende klinische manifestaties, normale transferrinesaturatie met macrophage-ijzeraccumulatie (de meest voorkomende vorm) of hoge transferrinesaturatie met hepatocytaire ijzeraccumulatie (klassiek hemochromatosefenotype).",
"SLC40A1-genmutaties worden geassocieerd met een autosomaal type genetische ijzerstapeling beschreven als hemochromatose type 4, of HFE4 (Online Mendelian Inheritance in Man nummer 606069), of ferroportineziekte.",
"Ferroportineziekte is een erfelijke stoornis van het ijzermetabolisme en wordt veroorzaakt door mutaties in het ferroportine-gen (SLC40A1).",
"Mutaties in het SLC40A1-gen, dat codeert voor ferroportine, zijn geassocieerd met autosomaal dominante hemochromatose.",
"Een Japanse familie met ferroportineziekte veroorzaakt door een nieuwe mutatie in het SLC40A1-gen: hyperferritinemie geassocieerd met een relatief lage transferrinesaturatie van ijzer.",
"Deze bevindingen en het ijzerstapelingsfenotype van de patiënt suggereren dat de nieuwe mutatie c.386T>C (p.L129P) in het SLC40A1-gen incomplete penetrantie heeft en de klassieke vorm van ferroportineziekte veroorzaakt.",
"ONGETEKEND: Mutaties in het SLC40A1-gen, dat codeert voor ferroportine, zijn geassocieerd met autosomaal dominante hemochromatose.",
"Deze deletie beïnvloedt niet alleen COL3A1 maar ook 21 andere bekende genen (GULP1, DIRC1, COL5A2, WDR75, SLC40A1, ASNSD1, ANKAR, OSGEPL1, ORMDL1, LOC100129592, PMS1, MSTN, C2orf88, HIBCH, INPP1, MFSD6, TMEM194B, NAB1, GLS, STAT1 en STAT4), waarvan mutaties in drie (COL5A2, SLC40A1 en MSTN) ook geassocieerd zijn met een autosomaal dominante aandoening (EDS klassiek type, hemochromatose type 4 en spierhypertrofie).",
"Analyse van het SLC40A1-gen op mRNA-niveau onthult snel de veroorzakende mutaties bij patiënten met erfelijke hemochromatose type IV.",
"De ijzerstapeling was vergelijkbaar met die bij HFE-hemochromatose, en de patiënt was dubbel heterozygoot voor twee nieuwe mutaties, c.-20G>A en c.718A>G (p.K240E), in respectievelijk de HFE- en ferroportine (FPN1 of SLC40A1)-genen.",
"SLC40A1-genmutaties worden geassocieerd met een autosomaal type genetische ijzerstapeling beschreven als hemochromatose type 4, of HFE4 (Online Mendelian Inheritance in Man nummer 606069), of ferroportineziekte.",
"Een Japanse familie met ferroportineziekte veroorzaakt door een nieuwe mutatie in het SLC40A1-gen: hyperferritinemie geassocieerd met een relatief lage transferrinesaturatie van ijzer.",
"SLC40A1-genmutaties worden geassocieerd met een autosomaal type genetische ijzerstapeling beschreven als hemochromatose type 4, of HFE4 (Online Mendelian Inheritance in Man nummer 606069), of ferroportineziekte.",
"De voorgestelde procedure zou de brede moleculaire analyse van het SLC40A1-gen vergemakkelijken, wat bijdraagt aan een beter begrip van de pathogenese van de ferroportineziekte.",
"Mutaties in het SLC40A1-gen resulteren in een dominante genetische aandoening [ferroportineziekte; erfelijke hemochromatose type (HH) IV], gekenmerkt door ijzerstapeling met twee verschillende klinische manifestaties, normale transferrinesaturatie met macrophage-ijzeraccumulatie (de meest voorkomende vorm) of hoge transferrinesaturatie met hepatocytaire ijzeraccumulatie (klassiek hemochromatosefenotype).",
"Type IV hemochromatose wordt geassocieerd met dominante mutaties in het SLC40A1-gen dat ferroportine (FPN) codeert.",
"Het heeft een autosomaal-dominant overervingspatroon en is geassocieerd met mutaties in het SLC40A1-gen, dat codeert voor de cellulaire ijzerexporteur ferroportine.",
"SLC40A1-genmutaties worden geassocieerd met een autosomaal type genetische ijzerstapeling beschreven als hemochromatose type 4, of HFE4 (Online Mendelian Inheritance in Man nummer 606069), of ferroportineziekte.",
"Het omvat erfelijke hemochromatose gerelateerd aan mutaties in andere genen, ferroportineziekte (ook bekend als hemochromatose type 4) en entiteiten geassocieerd met specifieke klinische manifestaties.",
"Ferroportineziekte is een bijzondere dominant overgeërfde klinische vorm van ijzerstapeling door mutaties in het SLC40A1-gen.",
"Ferroportineziekte vertegenwoordigt een proteïforme genetische aandoening waarbij de verschillende SLC40A1-mutaties verantwoordelijk lijken te zijn voor fenotypische variabiliteit.",
"Nieuwe gain-of-function mutatie in het SLC40A1-gen geassocieerd met erfelijke hemochromatose type 4.",
"Deze bevindingen en het ijzerstapelingsfenotype van de patiënt suggereren dat de nieuwe mutatie c.386T>C (p.L129P) in het SLC40A1-gen incomplete penetrantie heeft en de klassieke vorm van ferroportineziekte veroorzaakt.",
""
] | 1,215 | 1,072 |
1,980 | Kan een tekort aan divalente metaaltransporter 1 leiden tot bloedarmoede? | Ja, een tekort aan divalente metaaltransporter 1 (DMT1) kan leiden tot bloedarmoede, aangezien DMT1 een belangrijke ijzertransporter is die nodig is voor ijzerabsorptie en erytropoëse. DMT1-tekort belemmert de erytroïde differentiatie en veroorzaakt apoptose van erytroïde cellen. | [
"De divalente metaaltransporter 1 (DMT1) is een belangrijke ijzertransporter die nodig is voor ijzerabsorptie en erytropoëse. Verlies van DMT1-functie resulteert in microcytaire anemie.",
"Dysfunctie van menselijke DMT1 wordt geassocieerd met verschillende pathologieën zoals ijzertekortbloedarmoede, hemochromatose, de ziekte van Parkinson en de ziekte van Alzheimer, evenals colorectale kanker en slokdarmadenocarcinoom, waardoor DMT1 een aantrekkelijk doelwit is voor medicijnontwikkeling.",
"Tekort aan de divalente metaaltransporter 1 (DMT1) leidt tot hypochrome microcytaire anemie. We hebben eerder aangetoond dat DMT1-tekort de erytroïde differentiatie belemmert en apoptose van erytroïde cellen induceert.",
"We stellen voor dat DMT1-tekort een negatieve invloed heeft op de stofwisseling en levensduur van rijpe erytrocyten; twee andere aspecten van defecte erytropoëse die bijdragen aan de pathofysiologie van de ziekte.",
"Hypochrome microcytaire anemie geassocieerd met ineffectieve erytropoëse veroorzaakt door recessieve mutaties in divalente metaaltransporter 1 (DMT1) kan worden verbeterd met hoge dosis erytropoëtinesuppletie.",
"Belgrade-ratten vertonen microcytaire, hypochrome anemie en systemisch ijzertekort door een glycine-naar-arginine mutatie op residu 185 in een metaaliontransporter van een divalente metaaltransporter/divalente kationtransporter/solute carrier 11 groep A lid 2 of 3 (DMT1/DCT1/SLC11A2), een lid van de natural-resistance-associated macrophage protein (Nramp) familie.",
"Tekort aan de divalente metaaltransporter 1 (DMT1) leidt tot hypochrome microcytaire anemie.",
"Belgrade-ratten vertonen microcytaire, hypochrome anemie en systemisch ijzertekort door een glycine-naar-arginine mutatie op residu 185 in een metaaliontransporter van een divalente metaaltransporter/divalente kationtransporter/solute carrier 11 groep A lid 2 of 3 (DMT1/DCT1/SLC11A2), een lid van de natural-resistance-associated macrophage protein (Nramp) familie.",
"ACHTERGROND/DOELSTELLINGEN: Tekort aan de divalente metaaltransporter 1 (DMT1) leidt tot hypochrome microcytaire anemie.",
"Microcytaire anemie (mk/mk) muizen met defect in DMT1 en wildtype muizen werden blootgesteld aan bleomycine of zoutoplossing via intratracheale toediening en de resulterende longschade werd vergeleken.",
"Tekort aan de divalente metaaltransporter 1 (DMT1) leidt tot hypochrome microcytaire anemie.",
"De divalente metaaltransporter 1 (DMT1) is een belangrijke ijzertransporter die nodig is voor ijzerabsorptie en erytropoëse.",
"Deze mutatie belemmert de ijzertransportcapaciteit van DMT1 ernstig, wat leidt tot systemisch ijzertekort en bloedarmoede."
] | 374 | 347 |
1,981 | Codeert het hERG-gen voor een eiwit dat deel uitmaakt van een natriumkanaal? | Het hERG, ook bekend als het Human ether-a-go-go-related gen, codeert voor een eiwitsubeenheid van een kaliumkanaal dat de vertraagde rectifier K(+) stroom geleidt. | [
"Het human ether-à-go-go-related gen (hERG 1a) kaliumkanaal is cruciaal voor de cardiale repolarisatie.",
"Human ether-a-go-go-related gen (hERG) kanalen geleiden vertraagde rectifier K(+) stroom.",
"De KvLQT1 en minK genen coderen het langzaam activerende, vertraagde rectifier (Iks) kaliumkanaal, het HERG-gen codeert het snel activerende, vertraagde rectifier (Ikr) kaliumkanaal van het hart, terwijl het SCN5A-gen codeert voor een cardiaal natriumkanaal.",
"De moleculaire basis van erfelijke aandoeningen veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor een bepaald kaliumkanaal genaamd HERG - of een ander gen, SCN5A, dat codeert voor het natriumkanaal en waarvan de verstoring resulteert in verlies van inactivatie van de Na+ stroom.",
"Het doel van deze studie was te testen of een recent gerapporteerde polymorfisme in het HERG-gen, dat codeert voor het snel activerende vertraagde rectifier K+ kanaal, invloed heeft op myocardiale repolarisatie.",
"Mutaties in KvLQT1, minK en HERG genen beïnvloeden repolariserende, rectifier kaliumstromen, terwijl SCN5A mutaties vertraagde inactivatie en heropening van het cardiale natriumkanaal veroorzaken, wat de depolarisatie van hartcellen initieert.",
"Een menselijke genetische afwijking geassocieerd met het 'lange Q-T syndroom', een afwijking in het hartritme die de repolarisatie van het actiepotentiaal betreft, werd recentelijk gevonden in het HERG-gen, dat codeert voor een kaliumkanaal.",
"Daarom kunnen matrine en oxymatrine mogelijk LQT2 genezen als kaliumkanaalactivatoren door het bevorderen van hERG-kanaalactivatie en het verhogen van de hERG-kanaalexpressie.",
"De menselijke delta1261 mutatie van het HERG kaliumkanaal resulteert in een verkort eiwit dat een subeenheid-interactiedomein bevat en de kanaalexpressie vermindert.",
"HERG (human eag-related gene) codeert voor een inward-rectifier kaliumkanaal gevormd door de assemblage van vier subeenheden.",
"Het human ether-?-go-go-related gen (HERG) codeert de porievormende subeenheid van het snel activerende vertraagde rectifier kaliumkanaal in het hart.",
"Het human ether-a-go-go-related gen (hERG) codeert het snel activerende, vertraagde rectifier kaliumkanaal (IKr) dat belangrijk is voor cardiale repolarisatie.",
"Rol van glycosylering in de celoppervlakte-expressie en stabiliteit van HERG kaliumkanalen.",
"Het menselijke ERG-eiwit (HERG of Kv 11.1), gecodeerd door het human ether-a-go-go-related gen (herg), is de porievormende subeenheid van de cardiale vertraagde rectifier kaliumstroom (IKr) verantwoordelijk voor actiepotentiaal (AP) repolarisatie.",
"Human ether-a-go-go related gen (herg) dat HERG K(+) kanaal codeert, is in vele eerdere studies aangetoond in verband te staan met celcyclusprogressie en groei in tumorcellen.",
"Een menselijke genetische afwijking geassocieerd met het 'lange Q-T syndroom', een afwijking in het hartritme die de repolarisatie van het actiepotentiaal betreft, werd recentelijk gevonden in het HERG-gen, dat codeert voor een kaliumkanaal.",
"Geneesmiddel-geïnduceerd lang QT-syndroom: blokkade van hERG K+ kanaal en verstoring van eiwittransport door fluoxetine en norfluoxetine.",
"DOELSTELLINGEN: Het doel van deze studie was te testen of een recent gerapporteerde polymorfisme in het HERG-gen, dat codeert voor het snel activerende vertraagde rectifier K+ kanaal, invloed heeft op myocardiale repolarisatie.",
"Het doel van deze studie was te testen of de K897T polymorfisme van het KCNH2 (HERG) gen, dat codeert voor het snel activerende vertraagde rectifier K+ kanaal, de cardiale repolarisatie beïnvloedt, beoordeeld door hoofdcomponentenanalyse (PCA) van de T-golf morfologie.",
"De KvLQT1 en minK genen coderen het langzaam activerende, vertraagde rectifier (Iks) kaliumkanaal, het HERG-gen codeert het snel activerende, vertraagde rectifier (Ikr) kaliumkanaal van het hart, terwijl het SCN5A-gen codeert voor een cardiaal natriumkanaal.",
"Alle coderen voor subeenheden van natrium- of kaliumkanalen: twee α-subeenheden van de kaliumkanalen (QVLQT1 voor LQT1, HERG voor LQT2), de α-subeenheid van het natriumkanaal INa (SCN5A voor LQT3), en twee regulatorische subeenheden van kaliumkanalen (KCNE1 voor LQT5 die het KvLQT1 kanaal reguleert en MiRP1 die HERG reguleert).",
"De overeenkomstige genen coderen voor kaliumkanalen KVLQT1 (LQT1) en HERG (LQT2) en het natriumkanaal SCN5A (LQT3).",
"De moleculaire basis van erfelijke aandoeningen veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor een bepaald kaliumkanaal genaamd HERG - of een ander gen, SCN5A, dat codeert voor het natriumkanaal en waarvan de verstoring resulteert in verlies van inactivatie van de Na+ stroom.",
"Er kan ook een correlatie zijn tussen de bindingssterkte van de medicinale stof aan het kaliumkanaal gecodeerd door het HERG-gen en de verlenging van het QT-interval.",
"We tonen aan dat de mRNA 3'UTR van ppk29 de neurale vuursnelheden en geassocieerde hitte-geïnduceerde aanvallen beïnvloedt door te fungeren als een natuurlijk antisense-transcript (NAT) dat de neurale mRNA-niveaus van seizure (sei), het Drosophila-homoloog van het menselijke Ether-à-go-go Related Gen (hERG) kaliumkanaal, reguleert.",
"Mutaties in KvLQT1, minK en HERG genen beïnvloeden repolariserende, rectifier kaliumstromen, terwijl SCN5A mutaties vertraagde inactivatie en heropening van het cardiale natriumkanaal veroorzaken, wat de depolarisatie van hartcellen initieert.",
"Onder de congenitale vormen is bijzondere interesse gericht op het kaliumkanaal gecodeerd door het HERG-gen, gelegen op chromosoom 7 en met een sleutelrol in de normale elektrische hartactiviteit.",
"Door heterologe expressie toe te passen en vergelijkingen te maken met cellen die wild-type human-ether-a-go-go-related eiwit (HERG) tot expressie brengen, een kaliumkanaal dat bijdraagt aan de I(Kr) stroom in ventrikulaire cardiomyocyten, tonen we activatie van een verhoogde endoplasmatisch reticulum (ER) stressrespons door het mutant I593R HERG kaliumkanaal dat betrokken is bij het lange QT-syndroom type 2.",
"Correctie van defect eiwittransport van een mutant HERG kaliumkanaal bij het menselijke lange QT-syndroom.",
"Mutaties in het human ether-à-go-go-related gen (HERG), dat codeert voor een vertraagd-rectifier kaliumkanaal,",
"s HERG en KvLQT1 kaliumkanaalgenen",
"HERG codeert voor het cardiale I(Kr) kaliumkanaal.",
"Blokkade van het cardiale kaliumkanaal human ether-à-go-go-related gen (hERG)",
"Het human ether-a-go-go-related gen (hERG) codeert de porievormende α-subeenheid van het snel activerende vertraagde rectifier K(+) kanaal in het hart, dat een cruciale rol speelt in de repolarisatie van het cardiale actiepotentiaal.",
"Effecten van donepezil op hERG kaliumkanalen.",
"Human ether-a-go-go related-gene K⁺ kanalen (hERG) participeren in de regulatie van tumorcelproliferatie en apoptose. HERG kanaalactiviteit wordt opgevoerd door groeifactoren.",
"hERG kaliumkanalen",
"HERG, een K+ kanaalgen."
] | 974 | 910 |
1,982 | Is lenvatinib effectief voor niercelcarcinoom? | Ja, de combinatie van lenvatinib en everolimus is goedgekeurd voor de behandeling van gevorderd of gemetastaseerd niercelcarcinoom. | [
"De combinatie van lenvatinib, een multitargetmiddel dat zowel VEGF- als FGF-receptoren remt, en everolimus toonde echter veelbelovende resultaten in een gerandomiseerde fase II-studie.",
"De FDA heeft de combinatie van lenvatinib en everolimus goedgekeurd voor de behandeling van gevorderd of gemetastaseerd niercelcarcinoom.",
"Bovendien toonde een recente fase II-studie een significant voordeel aan voor de tweedelijns combinatiebehandeling met everolimus plus lenvatinib (een nieuwe TKI) wat betreft progressievrije overleving en totale overleving vergeleken met everolimus als monotherapie.",
"Vervolgens bespreken we twee recent goedgekeurde groeifactorreceptorantagonisten, namelijk cabozantinib en lenvatinib, en een recent goedgekeurde checkpointremmer, nivolumab, evenals kwesties met betrekking tot medicijnontwikkeling en toekomstige richtingen in de behandeling van gemetastaseerd RCC.",
"INTERPRETATIE: Lenvatinib plus everolimus en lenvatinib alleen resulteerden in een voordeel in progressievrije overleving voor patiënten met gemetastaseerd niercelcarcinoom die zijn gevorderd na één eerdere VEGF-gerichte therapie.",
"Lenvatinib-therapie voor de behandeling van patiënten met gevorderd niercelcarcinoom.",
"Lenvatinib-therapie voor de behandeling van patiënten met gevorderd niercelcarcinoom."
] | 185 | 165 |
1,983 | Welke eiwitten maken deel uit van het NRD-complex in S. cerevisiae? | De zuivering van een ATR-complex maakte de identificatie mogelijk van chromodomein-helicase-DNA-bindend eiwit 4 (CHD4) als een ATR-geassocieerd eiwit door tandem massaspectrometrische sequencing. CHD4 (ook wel Mi-2beta genoemd) is een component van een histon-deacetylase-2 (HDAC2)-bevat complex, het nucleosoom-remodellerende en deacetylërende (NRD) complex. Endogeen ATR, CHD4 en HDAC2 blijken samen te immunoprecipiteren, en ATR en HDAC2 elueren samen door twee biochemische zuiveringsstappen. Andere leden van het NRD-complex, HDAC1, MTA1 en MTA2, zijn ook detecteerbaar in ATR-immunoprecipitaat. Sen1 van S. cerevisiae is een bekend onderdeel van het NRD-complex dat betrokken is bij transcriptiebeëindiging van niet-polyadenylerende evenals sommige polyadenylerende RNA-polymerase II-transcripten. Wij tonen nu aan dat Pcf11, een component van het knip- en polyadenyleringscomplex (CPAC), ook algemeen vereist is voor NRD-afhankelijke transcriptiebeëindiging via de werking van zijn C-terminale domein (CTD)-interacterende domein (CID). | [
"Deze activiteit is afkomstig van de CHD3- en CHD4-eiwitten die helicase/ATPase-domeinen bevatten die voorkomen in SWI2-gerelateerde chromatine-remodellerende factoren, en faciliteert de deacetylatie van oligonucleosomale histonen in vitro. We verwijzen naar dit complex als het nucleosoom-remodellerende en deacetylërende (NRD) complex.",
"Moleculaire associatie tussen ATR en twee componenten van het nucleosoom-remodellerende en deacetylërende complex, HDAC2 en CHD4.",
"De zuivering van een ATR-complex maakte de identificatie mogelijk van chromodomein-helicase-DNA-bindend eiwit 4 (CHD4) als een ATR-geassocieerd eiwit door tandem massaspectrometrische sequencing. CHD4 (ook wel Mi-2beta genoemd) is een component van een histon-deacetylase-2 (HDAC2)-bevat complex, het nucleosoom-remodellerende en deacetylërende (NRD) complex.",
"Endogeen ATR, CHD4 en HDAC2 blijken samen te immunoprecipiteren, en ATR en HDAC2 elueren samen door twee biochemische zuiveringsstappen. Andere leden van het NRD-complex, HDAC1, MTA1 en MTA2, zijn ook detecteerbaar in ATR-immunoprecipitaat.",
"Sen1 van S. cerevisiae is een bekend onderdeel van het NRD-complex dat betrokken is bij transcriptiebeëindiging van niet-polyadenylerende evenals sommige polyadenylerende RNA-polymerase II-transcripten.",
"Wij tonen nu aan dat Pcf11, een component van het knip- en polyadenyleringscomplex (CPAC), ook algemeen vereist is voor NRD-afhankelijke transcriptiebeëindiging via de werking van zijn C-terminale domein (CTD)-interacterende domein (CID).",
"In Saccharomyces cerevisiae worden korte niet-coderende RNA's (ncRNA) die door RNA-polymerase II (Pol II) worden gegenereerd, beëindigd door het NRD-complex bestaande uit Nrd1, Nab3 en Sen1.",
"Sen1 van S. cerevisiae is een bekend onderdeel van het NRD-complex dat betrokken is bij transcriptiebeëindiging van niet-polyadenylerende evenals sommige polyadenylerende RNA-polymerase II-transcripten.",
"CHD4 (ook wel Mi-2beta genoemd) is een component van een histon-deacetylase-2 (HDAC2)-bevat complex, het nucleosoom-remodellerende en deacetylërende (NRD) complex.",
"Andere leden van het NRD-complex, HDAC1, MTA1 en MTA2, zijn ook detecteerbaar in ATR-immunoprecipitaat.",
"In Saccharomyces cerevisiae worden korte niet-coderende RNA's (ncRNA) die door RNA-polymerase II (Pol II) worden gegenereerd, beëindigd door het NRD-complex bestaande uit Nrd1, Nab3 en Sen1."
] | 445 | 418 |
1,984 | Welke R / Bioconductor-pakket wordt gebruikt voor het uitvoeren van SNP-verrijkingsanalyse? | traseR is een gebruiksvriendelijk R Bioconductor-pakket dat verrijkingsanalyses uitvoert van eigenschapsgeassocieerde SNP's in willekeurige genomische intervallen met flexibele opties, waaronder testmethode, type achtergrond en opname van SNP's in LD. | [
"traseR: een R-pakket voor het uitvoeren van eigenschapsgeassocieerde SNP-verrijkingsanalyse in genomische intervallen",
"Hier presenteren we traseR, een gebruiksvriendelijk R Bioconductor-pakket dat verrijkingsanalyses uitvoert van eigenschapsgeassocieerde SNP's in willekeurige genomische intervallen met flexibele opties, waaronder testmethode, type achtergrond en opname van SNP's in LD",
"we presenteren traseR, een gebruiksvriendelijk R Bioconductor-pakket dat verrijkingsanalyses uitvoert van eigenschapsgeassocieerde SNP's in willekeurige genomische intervallen met flexibele opties, waaronder testmethode, type achtergrond en opname van SNP's in LD",
"Hier presenteren we traseR, een gebruiksvriendelijk R Bioconductor-pakket dat verrijkingsanalyses uitvoert van eigenschapsgeassocieerde SNP's in willekeurige genomische intervallen met flexibele opties, waaronder testmethode, type achtergrond en opname van SNP's in LD.",
"traseR: een R-pakket voor het uitvoeren van eigenschapsgeassocieerde SNP-verrijkingsanalyse in genomische intervallen.",
"traseR: een R-pakket voor het uitvoeren van eigenschapsgeassocieerde SNP-verrijkingsanalyse in genomische intervallen.",
"Hier presenteren we traseR, een gebruiksvriendelijk R Bioconductor-pakket dat verrijkingsanalyses uitvoert van eigenschapsgeassocieerde SNP's in willekeurige genomische intervallen met flexibele opties, waaronder testmethode, type achtergrond en opname van SNP's in LD.",
"Het traseR R-pakket, vooraf geladen met een actuele verzameling van eigenschapsgeassocieerde SNP's, is vrij beschikbaar in Bioconductor zhaohui.qin@emory.edu Aanvullende gegevens zijn beschikbaar op Bioinformatics online.."
] | 238 | 215 |
1,985 | Bindt HuR aan de niet-vertaalde regio's (UTR's) van mRNA's? | Ja, het RNA-bindende eiwit HuR bindt aan de 3' niet-vertaalde regio's (UTR's) van doeltranscripten, waardoor deze beschermd worden tegen afbraak. | [
"HuR is ook overgeëxprimeerd tijdens tumorgenese en is abnormaal aanwezig in het cytoplasma, waar het bindt aan AU-rijke elementen in de 3'UTR's van doel-mRNA en post-transcriptioneel de expressie van zijn doeleiwitten reguleert.",
"Human antigen R (HuR) is een alomtegenwoordige 32 kDa eiwit bestaande uit drie RNA-herkenningsmotieven (RRMs), waarvan de hoofdtaak is te binden aan Adenylaat- en Uridylaat-rijke elementen (ARE's) in de 3' niet-vertaalde regio's (UTR's) van mRNA's.",
"Human antigen R (HuR) is een ubiquitair tot expressie komend RNA-bindend eiwit dat genexpressie op post-transcriptioneel niveau moduleert.",
"Het RNA-bindende eiwit HuR bindt aan de 3' niet-vertaalde regio's (UTR's) van doeltranscripten, waardoor deze beschermd worden tegen afbraak.",
"ELAV/Hu-eiwitten binden aan AU-rijke elementen (ARE) in mRNA's en reguleren hun stabiliteit van splicing tot translatie, en het ubiquitair aanwezige HuR-eiwit is betrokken bij kankercelgroei.",
"Dit wordt bereikt door veranderde expressie van de eiwitten TTP en HuR, die binden aan 3' niet-vertaalde regio (UTR) elementen in kankergene gerelateerde genen."
] | 180 | 175 |
1,986 | Beschrijf Exploderend hoofd syndroom. | Exploderend hoofd syndroom wordt gekenmerkt door de waarneming van plotselinge, luide geluiden bij het inslapen of wakker worden. | [
"Exploderend hoofd syndroom wordt gekenmerkt door de waarneming van luide geluiden tijdens de overgang van slaap naar waak of van waak naar slaap.",
"Exploderend hoofd syndroom wordt gekenmerkt door de waarneming van plotselinge, luide geluiden bij het inslapen of wakker worden.",
"ACHTERGROND: Exploderend hoofd syndroom (EHS) wordt gekenmerkt door aanvallen van een plotseling geluid of explosief gevoel dat in het hoofd wordt ervaren tijdens de overgang van waak naar slaap of van slaap naar waak.",
"INLEIDING: Exploderend hoofd syndroom (EHS) is een zeldzame parasomnie waarbij getroffen personen wakker worden uit de slaap met het gevoel van een luide knal.",
"Exploderend hoofd syndroom (EHS) wordt gekenmerkt door aanvallen van een plotseling geluid of explosief gevoel dat in het hoofd wordt ervaren tijdens de overgang van waak naar slaap of van slaap naar waak.",
"Exploderend hoofd syndroom (EHS) aanvallen worden gekenmerkt door het gevoel van plotselinge luide knallen, en worden soms vergezeld door het gevoel van een lichtflits.",
"Exploderend hoofd syndroom (EHS) wordt gekenmerkt door aanvallen van een plotseling geluid of explosief gevoel dat in het hoofd wordt ervaren tijdens de overgang van waak naar slaap of van slaap naar waak. We presenteren zes nieuwe gevallen die de klinische ervaring met het syndroom uitbreiden.",
"Exploderend hoofd syndroom (EHS) is een zeldzame parasomnie waarbij getroffen personen wakker worden uit de slaap met het gevoel van een luide knal.",
"Exploderend hoofd syndroom (EHS) aanvallen worden gekenmerkt door het gevoel van plotselinge luide knallen, en worden soms vergezeld door het gevoel van een lichtflits.",
"Exploderend hoofd syndroom (EHS) wordt gekenmerkt door aanvallen van een plotseling geluid of explosief gevoel dat in het hoofd wordt ervaren tijdens de overgang van waak naar slaap of van slaap naar waak. We presenteren zes nieuwe gevallen die de klinische ervaring met het syndroom uitbreiden."
] | 296 | 306 |
1,987 | Is H4K20-methylatie geassocieerd met DNA-replicatie? | We hebben genetische, cytologische en genomische benaderingen gebruikt om de rol van PR-Set7 en H4K20-methylatie bij het reguleren van DNA-replicatie en genoomstabiliteit in Drosophila-cellen beter te begrijpen. Het coördineren van de status van H4K20-methylatie is dus cruciaal voor de juiste selectie van DNA-replicatieoorsprongen in hogere eukaryoten. De methylatiestatus van lysine 20 op histon H4 (H4K20) is in verband gebracht met chromatinecompactie, transcriptie, DNA-reparatie en DNA-replicatie. Histonvervanging wordt vaak geassocieerd met verschillende histonmodificaties zoals H3K56-acetylatie (H3K56Ac), H3K36-methylatie (H3K36me) en H4K20-methylatie (H4K20me). We bespreken de signaalroutes en functies die geassocieerd zijn met één enkel residu, H4K20, als een modelchromatine en klinisch belangrijke markering die biologische processen reguleert, variërend van de DNA-schade-respons en DNA-replicatie tot genexpressie en silencen. <CopyrightInformation>© 2016 door The American Society for Biochemistry and Molecular Biology, Inc.</C In het bijzonder zijn de methylatiestatussen van H3K4, H3K36 en H4K20 geassocieerd met het vaststellen van actieve, geremde of gereedstaande oorsprongen, afhankelijk van de timing en mate van methylatie. 5BrC en 5ClC kunnen abnormale methylatie van cytosine veroorzaken tijdens DNA-replicatie en het endogene methylatiesignaal nabootsen dat geassocieerd is met genstillegging. | [
"Het lijkt waarschijnlijk dat voortgezet onderzoek naar de methylatie van H4K20 uiterst waardevolle inzichten zal opleveren over de regulatie van histonmodificaties vóór en tijdens celdeling en de impact van deze modificaties op daaropvolgende genexpressie.",
"Abnormale herreplicatie correleert met verminderde niveaus van H4K20me1 en verhoogde niveaus van H4K20-trimethylatie (H4K20me3).",
"In overeenstemming hiermee speelt de methylatiestatus van H4K20 een directe rol bij het aantrekken van ORC via de bindingskenmerken van ORC1 en ORCA/LRWD1. Het coördineren van de status van H4K20-methylatie is dus cruciaal voor de juiste selectie van DNA-replicatieoorsprongen in hogere eukaryoten.",
"H4K20-methylatie reguleert quiescentie en chromatinecompactie.",
"Massaspectrometrie-analyse van histonmodificaties toont aan dat H4K20me2 en H4K20me3 toenemen tijdens quiescentie en dat andere histonmodificaties op vergelijkbare niveaus aanwezig zijn in prolifererende en quiescente cellen.",
"Analyse van cellen in S-, G2/M- en G1-fasen toont aan dat H4K20me1 toeneemt na de S-fase en wordt omgezet in H4K20me2 en H4K20me3 tijdens quiescentie.",
"Overexpressie van Suv4-20h1, het enzym dat H4K20me2 maakt van H4K20me1, resulteert in G2-arrest, wat overeenkomt met een rol voor H4K20me1 in mitose. De resultaten suggereren dat dezelfde lysine op H4K20, in zijn verschillende methylatiestatussen, mitotische functies in de M-fase kan faciliteren en chromatinecompactie en celcyclusuitstap in quiescente cellen kan bevorderen.",
"Histon H4 lysine 20 methylatie: sleutelrol in epigenetische regulatie van genomische integriteit.",
"Intensief onderzoek in de afgelopen jaren heeft histon H4 lysine 20 methylatie (H4K20me) onthuld als cruciaal belangrijk voor biologische processen die genomische integriteit waarborgen, zoals DNA-schadereparatie, DNA-replicatie en chromatinecompactie.",
"Verstoring van deze H4K20-specifieke histonmethyltransferasen leidt tot genomische instabiliteit, wat de belangrijke functies van H4K20-methylatie in genoomonderhoud aantoont.",
"Zowel H4K20 mono-methylatie als H3K56-acetylatie markeren transcriptie-afhankelijke histonvervanging in schizosaccharomyces pombe.",
"Histonvervanging wordt vaak geassocieerd met verschillende histonmodificaties zoals H3K56-acetylatie (H3K56Ac), H3K36-methylatie (H3K36me) en H4K20-methylatie (H4K20me).",
"Deze resultaten samen geven aan dat H4K20me1 evenals H3K56Ac echte markeringen zijn voor transcriptie-afhankelijke histonvervanging in schizosaccharomyces pombe.",
"Methylatie van histon H4 lysine 20 door PR-Set7 zorgt voor de integriteit van laat-replicerende sequentiedomeinen in Drosophila.",
"Deze studies waren echter beperkt tot slechts een handvol zoogdier-oorsprongen, en het blijft onduidelijk hoe PR-Set7 en H4K20-methylatie het replicatieprogramma op genomische schaal beïnvloeden.",
"De methylatiestatus van lysine 20 op histon H4 (H4K20) is in verband gebracht met chromatinecompactie, transcriptie, DNA-reparatie en DNA-replicatie. Monomethylatie van H4K20 (H4K20me1) wordt gemedieerd door de celcyclusgereguleerde histonmethyltransferase PR-Set7",
"We constateren dat deregulatie van H4K20-methylatie geen invloed had op oorsprongactivatie in het hele genoom. In plaats daarvan leidt uitputting van PR-Set7 en verlies van H4K20me1 tot accumulatie van DNA-schade en een ATR-afhankelijke celcyclusarrest.",
"We bespreken de signaalroutes en functies die geassocieerd zijn met één enkel residu, H4K20, als een modelchromatine en klinisch belangrijke markering die biologische processen reguleert, variërend van de DNA-schade-respons en DNA-replicatie tot genexpressie en silencen.",
"Het coördineren van de status van H4K20-methylatie is dus cruciaal voor de juiste selectie van DNA-replicatieoorsprongen in hogere eukaryoten.",
"We hebben genetische, cytologische en genomische benaderingen gebruikt om de rol van PR-Set7 en H4K20-methylatie bij het reguleren van DNA-replicatie en genoomstabiliteit in Drosophila-cellen beter te begrijpen.",
"De methylatiestatus van lysine 20 op histon H4 (H4K20) is in verband gebracht met chromatinecompactie, transcriptie, DNA-reparatie en DNA-replicatie.",
"Deze studies waren echter beperkt tot slechts een handvol zoogdier-oorsprongen, en het blijft onduidelijk hoe PR-Set7 en H4K20-methylatie het replicatieprogramma op genomische schaal beïnvloeden.",
"Methylatie van histon H4 lysine-20 is betrokken bij DNA-reparatie, transcriptiesilencing, genomische stabiliteit en regulatie van replicatie.",
"Het coördineren van de status van H4K20-methylatie is dus cruciaal voor de juiste selectie van DNA-replicatieoorsprongen in hogere eukaryoten.",
"Methylatie van histon H3 op lysine 79 associeert met een groep replicatieoorsprongen en helpt DNA-replicatie te beperken tot één keer per celcyclus.",
"We hebben genetische, cytologische en genomische benaderingen gebruikt om de rol van PR-Set7 en H4K20-methylatie bij het reguleren van DNA-replicatie en genoomstabiliteit in Drosophila-cellen beter te begrijpen.",
"We bespreken de signaalroutes en functies die geassocieerd zijn met één enkel residu, H4K20, als een modelchromatine en klinisch belangrijke markering die biologische processen reguleert, variërend van de DNA-schade-respons en DNA-replicatie tot genexpressie en silencen. <CopyrightInformation>© 2016 door The American Society for Biochemistry and Molecular Biology, Inc.</C",
"Het coördineren van de status van H4K20-methylatie is dus cruciaal voor de juiste selectie van DNA-replicatieoorsprongen in hogere eukaryoten.",
"Intensief onderzoek in de afgelopen jaren heeft histon H4 lysine 20 methylatie (H4K20me) onthuld als cruciaal belangrijk voor biologische processen die genomische integriteit waarborgen, zoals DNA-schadereparatie, DNA-replicatie en chromatinecompactie."
] | 955 | 859 |
1,988 | Beschrijf crowned dens syndroom. | Crowned dens syndroom is een zeldzame vorm van "kroonachtige" verkalkingen rond de dens en presenteert zich vaak met terugkerende nekpijn, stijfheid van de nek, verhoogde bezinkingssnelheid van erytrocyten en koortsaanvallen. | [
"ACHTERGROND: Patiënten met crowned dens syndroom (CDS), wat pseudojicht van de atlanto-axiale overgang is veroorzaakt door \"kroonachtige\" verkalkingen rond de dens, presenteren zich met symptomen van ernstige nekpijn, stijfheid en hoge koorts.",
"ACHTERGROND CONTEXT: Crowned dens syndroom (CDS) is een zeldzame vorm van calciumfosfaatkristalafzettingen en presenteert zich vaak met terugkerende nekpijn, stijfheid van de nek, verhoogde bezinkingssnelheid van erytrocyten en koortsaanvallen.",
"Een CT-scan toonde verkalking van het transversale ligament en kroonachtige verkalking rond het odontoïd proces. Op basis van de klinische en radiologische bevindingen werd de diagnose crowned dens syndroom (CDS) gesteld.",
"Kristalafzetting in de cervicale wervelkolom rond het odontoïd proces kan leiden tot acute nekpijn. Deze zeldzame aandoening wordt crowned dens syndroom genoemd en moet worden overwogen in de differentiële diagnose van een mogelijke oorzaak van koorts, hoofdpijn en cervicale pijn van onbekende oorsprong.",
"Crowned dens syndroom (CDS), gerelateerd aan microkristallijne afzetting in het periodontoïde proces, is de belangrijkste oorzaak van acute of chronische cervicale pijn.",
"Axiale calciumpyrofosfaatdihydraatafzettingsziekte (CPDD) is bekend vanwege betrokkenheid van de cervicale wervelkolom met het crowned dens syndroom, maar andere localisaties worden waarschijnlijk ondergediagnosticeerd bij steriele spondylodiscitis.",
"We beschrijven een patiënt met crowned dens syndroom die zich manifesteerde met klinische (acute occipitale hoofdpijn) en radiografische (calciumafzettingen in het alar ligament) kenmerken.",
"FDG-opname in de directe nabijheid van het odontoïd proces, met een kroonachtige verkalking, werd op de CT-scan aan de achterzijde van de dens geïdentificeerd, waarmee de diagnose crowned dens syndroom werd bevestigd.",
"We beschrijven een patiënt met crowned dens syndroom die zich manifesteerde met klinische (acute occipitale hoofdpijn) en radiografische (calciumafzettingen in het alar ligament) kenmerken.",
"Crowned dens syndroom (CDS), gerelateerd aan microkristallijne afzetting in het periodontoïde proces, is de belangrijkste oorzaak van acute of chronische cervicale pijn. Dit rapport beschrijft het geval van een 87-jarige vrouw met ernstige bradykinesie, spierstijfheid, loopstoornis en nekpijn.",
"Het crowned dens syndroom, gerelateerd aan microkristallijne afzetting in de peri-odontoïde gewrichts- en niet-gewrichtsstructuren, is voornamelijk verantwoordelijk voor acute of chronische cervicale pijn. We rapporteren acht gevallen van crowned dens syndroom met atypische presentaties die lijken op reuzencelarteritis, polymyalgia rheumatica, meningitis of discitis.",
"Het crowned dens syndroom als oorzaak van nekpijn: klinische en computertomografische studie bij patiënten met calciumpyrofosfaatdihydraatafzettingsziekte.",
"Computertomografie van de cervicale wervelkolom toonde lineaire calcificaties in het transversale ligament van de atlas (crowned dens syndroom) bij alle patiënten.",
"Kristallen gelokaliseerd in het transversale ligament van de atlas veroorzaken het crowned dens syndroom, meestal bij patiënten met ernstige degeneratieve laesies van het atlanto-axiale gewricht en perifere chondrocalcinose.",
"ACHTERGROND: Patiënten met crowned dens syndroom presenteren zich typisch met ernstige nekpijn en hebben calciumafzettingen rond het odontoïd proces van de axis op röntgenfoto's.",
"We beschrijven een patiënt met crowned dens syndroom die zich manifesteerde met klinische (acute occipitale hoofdpijn) en radiografische (calciumafzettingen in het alar ligament) kenmerken."
] | 504 | 473 |
1,989 | Verandert CRISPR-inversie van CTCF-sites de genoomtopologie? | Ja. CRISPR-inversie van CTCF-sites verandert de genoomtopologie. | [
"CRISPR-inversie van CTCF-sites verandert genoomtopologie en enhancer/promoterfunctie",
"Om de functionele betekenis van deze observatie te testen, combineerden we CRISPR/Cas9-gebaseerde genomische DNA-fragmentbewerking met chromosoom-conformatie-capturing experimenten om aan te tonen dat de locatie en relatieve oriëntaties van CBS's de specificiteit van langafstand chromatine-lussen in zoogdiergenomen bepalen, met protocadherine (Pcdh) en β-globine als modelgenen. Inversie van CBS-elementen binnen de Pcdh-enhancer herconfigureert de topologie van chromatinelussen tussen de distale enhancer en doelpromoters en verandert genexpressiepatronen. Hoewel enhancers in reporterassays oriëntatie-onafhankelijk kunnen functioneren, kan in de native chromosoomcontext de oriëntatie van ten minste sommige enhancers met CBS's zowel de architectuur van topologische chromatinedomeinen als de enhancer/promoterspecificiteit bepalen. Deze bevindingen onthullen hoe 3D-chromosoomarchitectuur gecodeerd kan worden door lineaire genoomsequenties",
"CRISPR-inversie van CTCF-sites verandert genoomtopologie en enhancer/promoterfunctie.",
"CRISPR-inversie van CTCF-sites verandert genoomtopologie en enhancer/promoterfunctie."
] | 167 | 135 |
1,990 | Hoe worden geloopte genen geïdentificeerd in gist? | De vorming van genlussen is afhankelijk van regulerende eiwitten die gelokaliseerd zijn aan de 5'- en 3'-uiteinden van genen, zoals TFIIB | [
"De vorming van genlussen is afhankelijk van regulerende eiwitten die gelokaliseerd zijn aan de 5'- en 3'-uiteinden van genen, zoals TFIIB.",
"In plaats daarvan interageerden activatoren fysiek met de algemene transcriptiefactor TFIIB wanneer de genen geactiveerd waren en in een geloopte configuratie verkeerden."
] | 62 | 68 |
1,991 | Wat zijn de oorzaken van het Koebner-fenomeen? | De oorzaken van het Koebner-fenomeen zijn:
1) Lichen sclerosus
2) Vitiligo
3) Psoriasis en
4) Fysieke stress. | [
"Lichen sclerosus is gemeld op plaatsen van letsel als een Koebner-fenomeen.",
"Daarom kan een lagere expressie van keratinocyt-afgeleide factoren, waaronder SCF, in vitiliginieuze keratinocyten, wat het gevolg kan zijn van keratinocyt-apoptose, verantwoordelijk zijn voor passieve melanocytensterfte en het Koebner-fenomeen verklaren.",
"Het tekort aan overlevingsfactoren veroorzaakt apoptose van melanocyten. Vitiligo ontwikkelt zich vaak na fysieke trauma's, zelfs als deze gering zijn. Het exacte mechanisme van het Koebner-fenomeen bij vitiligo is onduidelijk.",
"Voor het eerst beschreven in 1877 als het verschijnen van psoriatische laesies in de niet-betrokken huid van psoriasispatiënten als gevolg van trauma, is het Koebner-fenomeen sindsdien beschreven bij talrijke ziekten.",
"Het Koebner-fenomeen komt bekend voor (lichen sclerosus komt voor in huid die al littekens of schade vertoont), daarom zijn trauma, verwonding en seksueel misbruik voorgesteld als mogelijke triggers van symptomen bij genetisch gevoelige mensen.",
"De triggerende rol van fysieke stress is te zien in het \"diepe Koebner\"-fenomeen, dat ontsteking veroorzaakt in het synoviale membraan en in enthesis, wat leidt tot perifere artritis.",
"De triggerende rol van fysieke stress is te zien in het \"diepe Koebner\"-fenomeen, dat ontsteking veroorzaakt in het synoviale membraan en in enthesis, wat leidt tot perifere artritis.",
"Er worden twee patiënten gerapporteerd met ongebruikelijke huidstimuli die het Koebner-fenomeen bij psoriasis veroorzaken.",
"Om de rol van striae distensae en striae gravidarum bij het veroorzaken van het Koebner-fenomeen te documenteren bij gevallen van vitiligo, psoriasis en lichen planus.",
"Bovendien kan psoriasis worden veroorzaakt door lokaal cutaan trauma, bekend als het Koebner-fenomeen.",
"Striae zijn gedocumenteerd als veroorzakers van het Koebner-fenomeen bij patiënten met reeds bestaande vitiligo, psoriasis en lichen planus, de drie aandoeningen waarbij 'echte kobenerisatie' is voorgesteld volgens de classificatie van Boyd en Nelder.",
"[Ongebruikelijk Koebner-fenomeen bij psoriasis veroorzaakt door varicella en UVB].",
"Een 48-jarige vrouw ontwikkelde een verergering van latent psoriasis als een Koebner-fenomeen in een migrerend erytheem veroorzaakt door Borrelia afzelii-infectie.",
"[Psoriasis als Koebner-fenomeen in erythema migrans].",
"[Kenmerken van het Koebner-fenomeen bij patiënten met psoriasis vulgaris].",
"Vitiligo die verschijnt in striae distensae als een Koebner-fenomeen.",
"Het verschijnen van vitiligo in striae distensae als een vorm van het Koebner-fenomeen is zelden gerapporteerd.",
"Het Koebner-fenomeen beschreef oorspronkelijk het verschijnen van psoriatische laesies in de niet-betrokken huid van patiënten met psoriasis als gevolg van trauma.",
"De triggerende rol van fysieke stress is te zien in het \"diepe Koebner\"-fenomeen, dat ontsteking veroorzaakt in het synoviale membraan en in enthesis, wat leidt tot perifere artritis.",
"Om de rol van striae distensae en striae gravidarum bij het veroorzaken van het Koebner-fenomeen te documenteren bij gevallen van vitiligo, psoriasis en lichen planus. Striae zijn gedocumenteerd als veroorzakers van het Koebner-fenomeen bij patiënten met reeds bestaande vitiligo, psoriasis en lichen planus, de drie aandoeningen waarbij echte kobenerisatie is voorgesteld volgens de classificatie van Boyd en Nelder. Striae distensae en striae gravidarum zijn voorbeelden van stomp trauma.",
"[Ongebruikelijk Koebner-fenomeen bij psoriasis veroorzaakt door varicella en UVB]",
"Een 48-jarige vrouw ontwikkelde een verergering van latent psoriasis als een Koebner-fenomeen in een migrerend erytheem veroorzaakt door Borrelia afzelii-infectie.",
"Intradermale antigeentests en het Koebner-fenomeen bij psoriasis.",
"Bovendien tonen de intensiteit van de vertraagde overgevoeligheidsreactie en de resolutietijden statistisch geen significant verschil tussen psoriasispatiënten en niet-psoriasispatiënten (P > 0,05). Deze bevindingen kunnen erop wijzen dat intradermale antigenen die in deze studie werden gebruikt effectiever waren in het induceren van het Koebner-fenomeen dan alleen letsel.",
"RESULTATEN: Striae zijn gedocumenteerd als veroorzakers van het Koebner-fenomeen bij patiënten met reeds bestaande vitiligo, psoriasis en lichen planus, de drie aandoeningen waarbij 'echte kobenerisatie' is voorgesteld volgens de classificatie van Boyd en Nelder.",
"Op basis van de aanwezigheid van het Koebner-fenomeen werden zij verdeeld in twee groepen, één met positief en de andere met negatief Koebner-fenomeen, die tegelijkertijd de controlegroep vormden. RESULTATEN EN DISCUSSIE: De Koebner-reactie wordt vaak als frequenter beschouwd bij actief uitbreidende, ernstige psoriasis.",
"We beschrijven een geval van gelijktijdig lichen planus en sarcoïdose in het gehoorkanaal, wat een ongebruikelijke manifestatie van het Koebner-fenomeen vertegenwoordigt.",
"Op basis van de aanwezigheid van het Koebner-fenomeen werden zij verdeeld in twee groepen, 20 patiënten met een positieve en 40 patiënten met een negatieve Koebner-reactie, die tegelijkertijd de controlegroep vormden. RESULTATEN EN DISCUSSIE: 95% van de patiënten behandeld met PUVA waren vrij van psoriatische veranderingen in zowel de Koebner-positieve als de Koebner-negatieve groep.",
"Striae zijn gedocumenteerd als veroorzakers van het Koebner-fenomeen bij patiënten met reeds bestaande vitiligo, psoriasis en lichen planus, de drie aandoeningen waarbij 'echte kobenerisatie' is voorgesteld volgens de classificatie van Boyd en Nelder.|"
] | 740 | 719 |
1,992 | Is er een rol voor protonentherapie bij de behandeling van medulloblastoom? | Ja, protonentherapie wordt gebruikt voor de behandeling van medulloblastoom. | [
"Alle artikelen vergeleken direct de uitkomsten van protonen met fotonen, vijf artikelen includeerden medulloblastoom, vier artikelen elk craniopharyngiomen en laaggradige gliomen en drie artikelen includeerden ependymoom.",
"Er zijn veel indicaties voor protonentherapie bij pediatrische hersentumoren met curatieve intentie, hetzij voor gelokaliseerde behandeling van ependymomen, kiemceltumoren, craniopharyngiomen, laaggradige gliomen; of panventriculaire bestraling van pure niet-secreterende germinomen; of craniospinale bestraling van medulloblastomen en metastatische pure germinomen.",
"Kosten-effectiviteitsanalyse van cochleaire dosisreductie door protonentherapie voor medulloblastoom in de kindertijd.",
"ACHTERGROND: Het doel van deze studie is het evalueren van de kosteneffectiviteit van protonentherapie met cochleaire dosisreductie vergeleken met conventionele röntgenbestraling voor medulloblastoom in de kindertijd.METHODEN: We ontwikkelden een Markov-model om de gezondheidsstatussen te beschrijven van 6-jarige kinderen met medulloblastoom na behandeling met proton- of röntgenbestraling.",
"Evaluatie van permanente alopecia bij pediatrische medulloblastoompatiënten behandeld met protonbestraling.",
"ACHTERGROND: Om de huiddosis nauwkeurig te berekenen en zo de relatie tussen huiddosis en permanente alopecia te evalueren bij pediatrische medulloblastoompatiënten behandeld met protonen.",
"CONCLUSIES: Onze resultaten gebaseerd op 12 patiënten geven een relatie tussen huiddosis en permanente alopecia bij pediatrische medulloblastoompatiënten behandeld met protonen.",
"Protonen craniospinale bestraling vermindert acute toxiciteit bij volwassenen met medulloblastoom.",
"DOEL: De effectiviteit en acute toxiciteit van proton craniospinale bestraling (p-CSI) werden vergeleken met conventionele foton CSI (x-CSI) bij volwassenen met medulloblastoom.",
"CONCLUSIES: Dit rapport is de eerste analyse van klinische uitkomsten voor volwassen medulloblastoompatiënten behandeld met p-CSI.",
"Dilemma's betreffende dosisverdeling en de invloed van relatieve biologische effectiviteit in protonentherapie van medulloblastoom.",
"DOEL: Het verbeteren van protontherapie voor medulloblastoom.",
"Het doel van deze studie is het evalueren van de kosteneffectiviteit van protonentherapie met cochleaire dosisreductie vergeleken met conventionele röntgenbestraling voor medulloblastoom in de kindertijd.",
"Het doel van deze studie is het evalueren van de kosteneffectiviteit van protonentherapie met cochleaire dosisreductie vergeleken met conventionele röntgenbestraling voor medulloblastoom in de kindertijd. We ontwikkelden een Markov-model om de gezondheidsstatussen te beschrijven van 6-jarige kinderen met medulloblastoom na behandeling met proton- of röntgenbestraling.",
"Alle patiënten voltooiden de therapie zonder onderbreking. Onze protonenstraaltechniek voor craniospinale bestraling van pediatrisch medulloblastoom heeft met succes de dosis aan normaal weefsel en acute behandelingsgerelateerde bijwerkingen verminderd.",
"Potentiële rol van protonentherapie bij de behandeling van pediatrisch medulloblastoom/primitive neuro-ectodermale tumoren: bestraling van de spinale theca.",
"Voor 6 MV röntgenstralen werd >60% van de voorgeschreven dosis aan het doelgebied toegediend aan 44% van het hartvolume, terwijl de protonenstraal het hart, de lever en waarschijnlijk ook de schildklier en gonaden volledig kon vermijden. De huidige studie toont een potentiële rol van protonentherapie in het verminderen van de dosis (en toxiciteit) aan kritieke structuren bij de bestraling van de spinale neuraxis bij medulloblastoom/PNET.",
"Potentiële rol van protonentherapie bij de behandeling van pediatrisch medulloblastoom/primitive neuroectodermale tumoren: reductie van het supratentoriële doelvolume.",
"Deze review beschrijft de rol van bestraling in het algemeen en protonentherapie in het bijzonder voor de behandeling van medulloblastoom, primitieve neuro-ectodermale tumoren van het centraal zenuwstelsel, atypische teratoïde/rhabdoïde tumoren en de recent beschreven embryonale tumor met multilayered rosettes.",
"Vermindering van toxiciteit door craniospinale bestraling: gebruik van protonen om medulloblastoom bij jonge kinderen te behandelen.",
"Intensity-modulated radiotherapy (IMRT) toonde meer blaasdosisreductie dan de andere technieken bij bestraling van pelviene sarcomen. CONCLUSIES: Bij de bestudeerde aandoeningen, met gebruik van verschillende technieken zoals 3D-CRT, elektronen, IMRT en protonen, zijn protonen het meest optimaal bij de behandeling van retinoblastomen, medulloblastomen (posterior fossa en craniospinaal) en pelviene sarcomen.",
"Voor 6 MV röntgenstralen werd >60% van de voorgeschreven dosis aan het doelgebied toegediend aan 44% van het hartvolume, terwijl de protonenstraal het hart, de lever en waarschijnlijk ook de schildklier en gonaden volledig kon vermijden. CONCLUSIE: De huidige studie toont een potentiële rol van protonentherapie in het verminderen van de dosis (en toxiciteit) aan kritieke structuren bij de bestraling van de spinale neuraxis bij medulloblastoom/PNET.",
"Bij medulloblastoom werden drie technieken voor bestraling van de posterior fossa geanalyseerd: 3D-CRT, IMRT en protonen.",
"Potentiële rol van protonentherapie bij de behandeling van pediatrisch medulloblastoom/primitive neuro-ectodermale tumoren: bestraling van de spinale theca.",
"Potentiële rol van protonentherapie bij de behandeling van pediatrisch medulloblastoom/primitive neuro-ectodermale tumoren: reductie van het supratentoriële doelvolume.",
"De huidige studie toont een potentiële rol van protonentherapie in het verminderen van de dosis (en toxiciteit) aan kritieke structuren bij de bestraling van de spinale neuraxis bij medulloblastoom/PNET.",
"Kosten-effectiviteitsanalyse van cochleaire dosisreductie door protonentherapie voor medulloblastoom in de kindertijd.",
"Dilemma's betreffende dosisverdeling en de invloed van relatieve biologische effectiviteit in protonentherapie van medulloblastoom.",
"Het verbeteren van protontherapie voor medulloblastoom.",
"Onze protonenstraaltechniek voor craniospinale bestraling van pediatrisch medulloblastoom heeft met succes de dosis aan normaal weefsel en acute behandelingsgerelateerde bijwerkingen verminderd.",
"Behandelingsplanning met protonen voor pediatrisch retinoblastoom, medulloblastoom en pelviene sarcomen: hoe verhouden protonen zich tot andere conformale technieken?"
] | 776 | 749 |
1,993 | Wat is de functie van het DGAT1-genproduct? | Diacylglycerol acyltransferase 1 (DGAT1) katalyseert de laatste stap in de acyl-CoA-afhankelijke triacylglycerol biosynthese | [
"Diacylglycerol acyltransferase 1 (DGAT1) katalyseert de laatste stap in de acyl-CoA-afhankelijke triacylglycerol biosynthese",
"Dit genomische gebied omvat het DGAT1-gen, dat acyl-CoA:diacylglycerol acyltransferase 1 codeert, het sleutelenzym van triglyceridesynthese.",
"Diacylglycerol acyltransferase (DGAT1) wordt beschouwd als het sleutelenzym dat de snelheid van de synthese van triglyceriden reguleert.",
"Acyl-CoA:diacylglycerol acyltransferase-1 (DGAT1) katalyseert de laatste stap van triglyceridesynthese in zoogdiercellen.",
"Diacylglycerol O-acyltransferase 1 (DGAT1) is een microsomaal enzym dat de laatste stap van triglyceridesynthese katalyseert.",
"Het enzym 1,2-acylCoA:diacylglyceroltransferase-1 (DGAT1) esterifieert een vetzuur acyl-CoA op DAG om TAG te vormen.",
"DGAT1 is een microsomaal enzym dat de laatste stap in de synthese van triglyceriden katalyseert.",
"Diacylglycerol-O-acyltransferase (DGAT1) gen codeert voor het snelheidsbeperkende enzym van triglyceridesynthese.",
"Acyl CoA:diacylglycerol acyltransferase (DGAT) is een integraal membraaneiwit van het endoplasmatisch reticulum dat de synthese van triacylglycerolen katalyseert.",
"De laatste stap van triacylglycerol biosynthese wordt gekatalyseerd door acyl CoA:diacylglycerol acyltransferase (DGAT) enzymen.",
"Triacylglycerol (TAG) is de belangrijkste koolstofopslagreserve in oliehoudende zaden zoals Arabidopsis. Acyl-CoA:diacylglycerol acyltransferase (DGAT) katalyseert de laatste stap van het TAG-synthese pad.",
"Acyl-CoA:diacylglycerol acyltransferases (DGATs) katalyseren de laatste stap in triglyceride (TG) synthese.",
"Deze studie bevestigde verder het belang van DGAT1 in triglyceridesynthese in bovien melkklierweefsel.",
"Acyl CoA:diacylglycerol acyltransferase (EC; DGAT) katalyseert de laatste stap in de productie van triacylglycerol."
] | 220 | 207 |
1,994 | Welke histonmutatie wordt geassocieerd met gliomen? | Pediatrische tumoren van het centrale zenuwstelsel zijn de meest voorkomende solide tumoren bij kinderen. Meer dan 70% van de diffuse intrinsieke pediatrische gliomen, een agressieve hersenstamtumor, draagt heterozygote mutaties die een K27M aminozuursubstitutie veroorzaken (methionine vervangt lysine 27) in de staart van histon H3.3. | [
"Meer dan 70% van de diffuse intrinsieke pediatrische gliomen, een agressieve hersenstamtumor, draagt heterozygote mutaties die een K27M aminozuursubstitutie veroorzaken (methionine vervangt lysine 27) in de staart van histon H3.3",
"We tonen aan dat de expressie van H3.3K27M synergetisch werkt met het verlies van p53 en activatie van PDGFRA in neurale voorlopercellen afgeleid van menselijke embryonale stamcellen, wat resulteert in neoplastische transformatie.",
"Sommige van deze moleculaire veranderingen met klinisch-pathologische relevantie zijn voor het eerst gebruikt in de meest recente editie van de classificatie van tumoren van het centrale zenuwstelsel door de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) om entiteiten te definiëren zoals ependymoom, RELA fusie-positief of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant.",
"De recente ontdekking van somatische oncogene mutaties die de chromatine-regulatie beïnvloeden bij pediatrische hooggradige gliomen heeft ons begrip van de pathogenese van de ziekte aanzienlijk verbeterd, en deze bevindingen hebben de ontwikkeling van nieuwe therapeutische benaderingen gestimuleerd die epigenetische regulatoren als doelwit hebben voor de behandeling van de ziekte.",
"Gebruik van menselijke embryonale stamcellen om pediatrische gliomen met de H3.3K27M histonmutatie te modelleren.",
"In deze serie was de histon H3-K27M mutatie wederzijds exclusief met IDH1 mutatie en EGFR amplificatie, kwam zelden samen voor met BRAF-V600E mutatie, en werd vaak geassocieerd met p53 overexpressie, ATRX verlies (behalve bij pontiene gliomen), en monosomie 10.",
"Histon H3.3 (H3F3A) mutatie in het codon voor lysine 27 (K27M) is gevonden als driver mutaties in pediatrische glioblastomen en wordt verondersteld een cruciale rol te spelen in de pathogenese van thalamische gliomen en diffuse intrinsieke pontiene gliomen.",
"Diffuse Midline Gliomen met Histon H3-K27M Mutatie: Een serie van 47 gevallen waarin het spectrum van morfologische variatie en geassocieerde genetische veranderingen wordt beoordeeld.",
"Hier beschrijven we een serie van 47 diffuse midline gliomen met histon H3-K27M mutatie.",
"Histon H3 lysine(27)-naar-methionine (H3K27M) gain-of-function mutaties komen voor in zeer agressieve pediatrische gliomen.",
"Sequencing van pediatrische gliomen heeft missense mutaties Lys27Met (K27M) en Gly34Arg/Val (G34R/V) geïdentificeerd in genen die coderen voor histon H3.3 (H3F3A) en H3.1 (HIST3H1B).",
"Pediatrische hersenstamgliomen dragen vaak de oncogene K27M mutatie van histon H3.3.",
"We rapporteren dat menselijke diffuse intrinsieke pontiene gliomen (DIPG's) met de K27M mutatie significant lagere totale hoeveelheden H3 met getrimethyliseerde lysine 27 (H3K27me3) vertonen en dat histon H3K27M transgenen voldoende zijn om de hoeveelheden H3K27me3 in vitro en in vivo te verminderen.",
"In het bijzonder zijn mutaties in histon-genen (H3F3A (K27M), HIST1H3B (K27M)) frequent bij volwassen DIBG, terwijl IDH1 (R132H) mutaties zeldzaam zijn.",
"De K27M mutatie in histon H3.3 definieert klinisch en biologisch verschillende subgroepen van pediatrische diffuse intrinsieke pontiene gliomen.",
"De rol van de H3.3K27M mutatie in tumorvorming is nog niet volledig begrepen.",
"De histon H3.3K27M mutatie in pediatrische gliomen herprogrammeert H3K27 methylatie en genexpressie.",
"In deze serie was de histon H3-K27M mutatie wederzijds exclusief met IDH1 mutatie en EGFR amplificatie, kwam zelden samen voor met BRAF-V600E mutatie, en werd vaak geassocieerd met p53 overexpressie, ATRX verlies (behalve bij pontiene gliomen), en monosomie 10. <CopyrightInformation>© 2015 International Society of Neuropathology.</C",
"We hebben een Drosophila diermodel opgezet voor de pathogene histon H3K27M mutatie en tonen aan dat de overexpressie ervan lijkt op polycomb repressive complex 2 (PRC2) verlies-van-functie fenotypes, wat leidt tot derepressie van PRC2 doelwitgenen en ontwikkelingsstoornissen.",
"Hier beschrijven we een serie van 47 diffuse midline gliomen met histon H3-K27M mutatie.",
"We rapporteren dat menselijke diffuse intrinsieke pontiene gliomen (DIPG's) met de K27M mutatie significant lagere totale hoeveelheden H3 met getrimethyliseerde lysine 27 (H3K27me3) vertonen en dat histon H3K27M transgenen voldoende zijn om de hoeveelheden H3K27me3 in vitro en in vivo te verminderen.",
"Daarentegen hadden thalamische gliomen met wild-type H3F3A DNA-methylatieprofielen die vergelijkbaar waren met die van hemisferische glioblastomen. CONCLUSIE: We vonden dat hooggradige thalamische gliomen bij jonge volwassenen, net als bij kinderen en adolescenten, vaak H3F3A K27M hadden.",
"Gliomen met H3F3A K27M van pediatrische of jonge volwassen patiënten hadden vergelijkbare, karakteristieke DNA-methylatieprofielen.",
"Hoewel de K27M mutatie vaak werd waargenomen in volwassen hersenstam- en thalamische gliomen, leek deze mutatie geassocieerd te zijn met een slechtere prognose bij hersenstamgliomen maar niet bij thalamische gliomen.",
"Diffuse Midline Gliomen met Histon H3-K27M Mutatie: Een serie van 47 gevallen waarin het spectrum van morfologische variatie en geassocieerde genetische veranderingen wordt beoordeeld.",
"In deze serie was de histon H3-K27M mutatie wederzijds exclusief met IDH1 mutatie en EGFR amplificatie, kwam zelden samen voor met BRAF-V600E mutatie, en werd vaak geassocieerd met p53 overexpressie, ATRX verlies (behalve bij pontiene gliomen), en monosomie 10.",
"De H3.3 K27M mutatie resulteert in een slechtere prognose bij hersenstamgliomen dan bij thalamische gliomen bij volwassenen.",
"K27M mutatie in histon H3.3 definieert klinisch en biologisch verschillende subgroepen van pediatrische diffuse intrinsieke pontiene gliomen.",
"Recentelijk heeft sequencing van tumorcellen aangetoond dat histon H3 vaak gemuteerd is in pediatrische hooggradige gliomen, met tot 78% van de diffuse intrinsieke pontiene gliomen (DIPG's) die K27M dragen en 36% van de niet-hersenstamgliomen die ofwel K27M of G34R/V mutaties dragen.",
"Interessant is dat de G34 mutaties, de K36M mutaties en de meerderheid van de K27M mutaties voorkomen in genen die coderen voor het vervangende histon H3.3."
] | 804 | 840 |
1,995 | Zijn er canonieke merkers van actieve chromatine in ontwikkeling gereguleerde genen? | Nee. De transcriptie van genen die temporeel gereguleerd worden tijdens de ontwikkeling van vliegen en wormen vindt plaats zonder de aanwezigheid van canoniek actieve histonmodificaties. Omgekeerd is sterke chromatinemarkering gerelateerd aan transcriptie- en post-transcriptiestabiliteit, een associatie die ook bij zoogdieren wordt waargenomen. Bijgevolg is chromatinemarkering geassocieerd met de stabiele productie van RNA, terwijl ongemarkeerde chromatine snelle genactivatie en -deactivatie tijdens de ontwikkeling zou toestaan. In dat laatste geval zou regulatie door transcriptiefactoren een relatief belangrijkere rol spelen dan chromatinemerken. | [
"Afwezigheid van canonieke merkers van actieve chromatine in ontwikkeling gereguleerde genen.",
"Het samenspel van actieve en repressieve histonmodificaties wordt verondersteld een sleutelrol te spelen in de regulatie van genexpressie. In tegenstelling tot deze algemeen aanvaarde opvatting tonen wij aan dat de transcriptie van genen die temporeel gereguleerd worden tijdens de ontwikkeling van vliegen en wormen plaatsvindt zonder canoniek actieve histonmodificaties. Omgekeerd is sterke chromatinemarkering gerelateerd aan transcriptie- en post-transcriptiestabiliteit, een associatie die wij ook bij zoogdieren waarnemen. Onze resultaten ondersteunen een model waarin chromatinemarkering geassocieerd is met de stabiele productie van RNA, terwijl ongemarkeerde chromatine snelle genactivatie en -deactivatie tijdens de ontwikkeling zou toestaan. In dat laatste geval zou regulatie door transcriptiefactoren een relatief belangrijkere rol spelen dan chromatinemerken.",
"Afwezigheid van canonieke merkers van actieve chromatine in ontwikkeling gereguleerde genen",
"Afwezigheid van canonieke merkers van actieve chromatine in ontwikkeling gereguleerde genen.",
"In tegenstelling tot deze algemeen aanvaarde opvatting tonen wij aan dat de transcriptie van genen die temporeel gereguleerd worden tijdens de ontwikkeling van vliegen en wormen plaatsvindt zonder canoniek actieve histonmodificaties."
] | 266 | 256 |
1,996 | Wat is het doel van HaploReg v4? | HaploReg v4 maakt het mogelijk om systematisch vermeende causale varianten, celtypen, regulatoren en doelgenen te onderzoeken voor complexe menselijke eigenschappen en ziekten. | [
"HaploReg v4: systematische exploratie van vermeende causale varianten, celtypen, regulatoren en doelgenen voor complexe menselijke eigenschappen en ziekten.",
"Sinds de lancering van de website in 2011 hebben we HaploReg aanzienlijk uitgebreid, het aantal chromatinestaatkaarten verhoogd tot 127 referentie-epigenomen van ENCODE 2012 en Roadmap Epigenomics, regulatorbindingsgegevens geïntegreerd, annotaties van verstoring van regulerende motieven uitgebreid en expressie-kwantitatieve eigenschapslocus (eQTL) varianten en hun weefselspecifieke doelgenen van GTEx, Geuvadis en andere recente studies geïntegreerd. We presenteren deze updates als HaploReg v4 en illustreren een gebruiksvoorbeeld van HaploReg voor SNP's geassocieerd met aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) met vermeende hersenregulerende mechanismen.",
"We presenteren deze updates als HaploReg v4 en illustreren een gebruiksvoorbeeld van HaploReg voor SNP's geassocieerd met aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) met vermeende hersenregulerende mechanismen.",
"We presenteren deze updates als HaploReg v4 en illustreren een gebruiksvoorbeeld van HaploReg voor SNP's geassocieerd met aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) met vermeende hersenregulerende mechanismen.",
"HaploReg V4.1 en Regulome DB werden gebruikt om functionele annotatie van belangrijke SNV te begrijpen.",
"HaploReg v4: systematische exploratie van vermeende causale varianten, celtypen, regulatoren en doelgenen voor complexe menselijke eigenschappen en ziekten."
] | 212 | 200 |
1,997 | Wat zijn de typische symptomen van de ziekte van Ménière? | De typische symptomen van de ziekte van Ménière zijn:
1) sensorineuraal gehoorverlies,
2) duizeligheid en
3) tinnitus. | [
"Om het begin van duizeligheid, gehoorverlies en tinnitus bij de ziekte van Ménière en de geassocieerde endolymfatische hydrops (EH) van het binnenoor te evalueren.",
"Wij stellen voor dat een 3T MRI-onderzoek wordt uitgevoerd bij patiënten met sensorineuraal gehoorverlies, duizeligheid en tinnitus, 4 uur na de intraveneuze injectie van een gadolinium-contrastmiddel om de pathologie van het binnenoor te verifiëren.",
"Elf van de 17425 veteranen leken de typische ziekte van Ménière te hebben. Hun symptomen omvatten aanvallen van duizeligheid, die tussen een half uur en enkele uren duurden en niet langer dan 24 uur; het gevoel van oorsluiting; en tinnitus vergezeld van een fluctuerend of permanent laagfrequent gehoorverlies.",
"De diagnose van de ziekte van Ménière is gebaseerd op het welbekende labyrinthsyndroom (hypoacusis, tinnitus en duizeligheid) dat zich manifesteert met het typische abscessuele, terugkerende en onvoorspelbare beloop.",
"Typische klinische manifestaties van de ziekte van Ménière (duizeligheid, sensorineuraal gehoorverlies en tinnitus) werden gevonden bij 6/11 patiënten (54,5%) in de Lymeziektegroep.",
"Onder 93 patiënten met de typische symptomen van de ziekte van Ménière, die een unilateraal fluctuerend sensorineuraal gehoorverlies, tinnitus en duizeligheidsaanvallen van minuten tot uren combineren, hadden 40 patiënten (43%) in hun persoonlijke geschiedenis een specifieke otologische beschadiging aan het oor dat later de volledige symptomatologie van Ménière ontwikkelde, of een specifieke systemische ziekte met otologische manifestaties.",
"Veertien kinderen (14 jaar of jonger) met de typische Ménière-triade met cochleair sensorineuraal gehoorverlies, tinnitus en intermitterende duizeligheidsaanvallen van minuten tot uren werden onderzocht in vier verschillende neuro-otologische centra.",
"Onder 93 patiënten met de typische symptomen van de ziekte van Ménière, die een unilateraal fluctuerend sensorineuraal gehoorverlies, tinnitus en duizeligheidsaanvallen van minuten tot uren combineren, hadden 40 patiënten (43%) in hun persoonlijke geschiedenis een specifieke otologische beschadiging aan het oor dat later de volledige symptomatologie van Ménière ontwikkelde, of een specifieke systemische ziekte met otologische manifestaties.",
"Om het begin van duizeligheid, gehoorverlies en tinnitus bij de ziekte van Ménière en de geassocieerde endolymfatische hydrops (EH) van het binnenoor te evalueren. Multicentrische evaluatie van drie patiëntengroepen. Ziekte-specifieke symptomen werden beoordeeld bij verwezen patiënten in een tertiair verwijzingsziekenhuis in Finland en bij leden van een Finse Ménière Vereniging in Finland.",
"Bij monosymptomatische patiënten met duizeligheid, tinnitus of gehoorverlies werd EH aangetoond bij 55-90% van de patiënten, hetzij in de cochlea en/of het vestibulum van het symptomatische oor. De ziekte van Ménière vertoont vaak bilaterale EH en omvat een continuüm van een monosymptomatische ziekte tot het typische symptoomcomplex van de ziekte.",
"Typische klinische manifestaties van de ziekte van Ménière (duizeligheid, sensorineuraal gehoorverlies en tinnitus) werden gevonden bij 6/11 patiënten (54,5%) in de Lymeziektegroep.",
"Negen kinderen, aangeduid als zijnde met \"idiopathische ziekte van Ménière,\" ontwikkelden de auditieve en vestibulaire symptomen zonder enige detecteerbare oorzaak.",
"Om het begin van duizeligheid, gehoorverlies en tinnitus bij de ziekte van Ménière en de geassocieerde endolymfatische hydrops (EH) van het binnenoor te evalueren. Multicentrische evaluatie van drie patiëntengroepen. Ziekte-specifieke symptomen werden beoordeeld bij verwezen patiënten in een tertiair verwijzingsziekenhuis in Finland en bij leden van een Finse Ménière Vereniging in Finland.",
"In elk tweelingpaar had de ene tweeling migraine en de ziekte van Ménière, terwijl de andere migraine en episodische duizeligheid zonder auditieve symptomen ervoer. De frequente associatie van episodische duizeligheid, migraine en de ziekte van Ménière bij nauw verwante personen, inclusief eeneiige tweelingen, ondersteunt de erfelijkheid van een migraine-Ménière-syndroom, met variabele expressie van de individuele kenmerken gehoorverlies, episodische duizeligheid en migrainehoofdpijn.",
"Er is literatuur, beginnend bij Ménière zelf, die een relatie suggereert tussen de ziekte van Ménière en migraine-geassocieerde duizeligheid.",
"In de karakteristieken van migraine-geassocieerde duizeligheid vertonen de tekenen en symptomen overlap met die van de ziekte van Ménière."
] | 608 | 601 |
1,998 | Welk weefsel wordt het meest aangetast bij Ehlers-Danlos syndromen? | De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn een groep bindweefselaandoeningen die worden gekenmerkt door de triade van gewrichtshypermobiliteit, huiduitrekbaarheid en weefselfragiliteit. | [
"De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn een groep bindweefselaandoeningen die worden gekenmerkt door de triade van gewrichtshypermobiliteit, huiduitrekbaarheid en weefselfragiliteit.",
"Ehlers-Danlos syndromen (EDS) vormen een zeldzame groep erfelijke bindweefselziekten, gekenmerkt door multisystemische manifestaties en algemene weefselfragiliteit.",
"Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn een heterogene groep erfelijke bindweefselaandoeningen die worden gekenmerkt door gewrichtshypermobiliteit, wijdverspreide musculoskeletale pijn en weefselfragiliteit.",
"De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) omvatten een heterogene groep erfelijke bindweefselaandoeningen, gekenmerkt door gewrichtshypermobiliteit, huidhyperextensibiliteit en weefselfragiliteit.",
"Ehlers-Danlos syndroom duidt op een groep erfelijke bindweefselziekten die negen typen omvatten.",
"De Ehlers-Danlos syndromen vormen een klinisch en genetisch heterogene groep erfelijke bindweefselaandoeningen, gekenmerkt door gewrichtshypermobiliteit, huiduitrekbaarheid en weefselfragiliteit.",
"Ehlers-Danlos syndroom is een heterogene groep erfelijke bindweefselaandoeningen die wordt gekenmerkt door verhoogde fragiliteit van verschillende niet-verbeende weefsels.",
"Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een zeldzame bindweefselaandoening die wordt gekenmerkt door fragiliteit van de zachte bindweefsels en wijdverspreide manifestaties in huid, ligamenten, gewrichten, bloedvaten en inwendige organen.",
"De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) omvatten een heterogene groep erfelijke bindweefselaandoeningen, gekenmerkt door gewrichtshypermobiliteit, huidhyperextensibiliteit en weefselfragiliteit.",
"Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn een heterogene groep erfelijke bindweefselaandoeningen.",
"De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn een heterogene groep erfelijke bindweefselaandoeningen die worden gekenmerkt door weefselfragiliteit, hyperelasticiteit van de huid en gewrichtshypermobiliteit.",
"Ehlers-Danlos syndroom (EDS), een heterogene groep erfelijke bindweefselaandoeningen, wordt toegeschreven aan mutaties in bindweefselgenen.",
"Ehlers-Danlos syndroom is een heterogene groep erfelijke bindweefselaandoeningen die wordt gekenmerkt door verhoogde fragiliteit van verschillende niet-verbeende weefsels.",
"Het Ehlers-Danlos syndroom omvat een groep erfelijke aandoeningen van het bindweefsel, gekenmerkt door hyperextensibele huid, gewrichtshypermobiliteit en variërende graden van vaat- en weefselfragiliteit.",
"Ehlers-Danlos syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening.",
"Het Ehlers-Danlos syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening veroorzaakt door defecten in het metabolisme van fibrillair collageen.",
"Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) omvat een groep erfelijke bindweefselaandoeningen.",
"Ehlers-Danlos syndroom type 4, het vasculaire type, is een zeldzame, levensbedreigende erfelijke aandoening van het bindweefsel.",
"Het Ehlers-Danlos syndroom wordt gekenmerkt door abnormaal bindweefsel.",
"Ehlers-Danlos syndroom is een complexe erfelijke bindweefselaandoening die wordt gekenmerkt door afwijkingen van de huid en gewrichten en viscerale en neurologische manifestaties.",
"De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die de gemeenschappelijke kenmerken delen van huidhyperextensibiliteit, gewrichtshypermobiliteit en weefselfragiliteit.",
"De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn een heterogene groep erfelijke bindweefselaandoeningen gekenmerkt door gewrichtshypermobiliteit, betrokkenheid van de huid en weefselfragiliteit.",
"Ehlers-Danlos syndroom (EDS), een erfelijke aandoening van het bindweefsel, leidt vaak tot beperkingen in verschillende functionele gebieden.",
"De klassieke vorm van Ehlers-Danlos syndroom (cEDS) is een erfelijke bindweefselaandoening waarbij mutaties in genen die type V collageen coderen leiden tot abnormale collageenfibrillen. Hierdoor hebben cEDS-patiënten pathologische bindweefselmorfologie en lage stijfheid, maar de snelheid van het eiwitomzettingsproces in het bindweefsel is onbekend.",
"Klassiek Ehlers-Danlos syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening die wordt gekenmerkt door huidhyperextensibiliteit, fragiele en zachte huid, vertraagde wondgenezing met vorming van atrofische littekens, gemakkelijk blauwe plekken en algemene gewrichtshypermobiliteit."
] | 528 | 453 |
1,999 | Wat is de ziekte van Mondor? | De ziekte van Mondor is een zeldzame goedaardige en zelfbeperkende aandoening die wordt gekenmerkt door tromboflebitis van de oppervlakkige aderen van de anterolaterale thoraco-abdominale wand en het genitale gebied. | [
"INLEIDING: De ziekte van Mondor is een zeldzame oppervlakkige tromboflebitis, historisch gezien betrokken bij het thoracale veneuze systeem van vrouwen.",
"De ziekte van Mondor is een zeldzame goedaardige en zelfbeperkende aandoening die wordt gekenmerkt door tromboflebitis van de oppervlakkige aderen van de anterolaterale thoraco-abdominale wand.",
"De ziekte van Mondor is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door een oppervlakkige tromboflebitis die kan voorkomen in de thoraco-abdominale en genitale gebieden.",
"CONCLUSIE: Peniele ziekte van Mondor is een zeldzame complicatie die succesvol kan worden behandeld met medicamenteuze therapie en een conservatieve benadering. Onze serie toonde aan dat peniele ziekte van Mondor niet leidt tot permanente vervorming van de penis of erectiestoornissen.",
"Tromboflebitis van het thoraco-epigastrische veneuze systeem is een goedaardige aandoening en, ondanks de gelokaliseerde betrokkenheid en presentatie, staat de aandoening bekend als ziekte van Mondor (ZM).",
"Hoewel peniele ziekte van Mondor die de dorsale ader van de penis betreft door veel auteurs is gerapporteerd, beschrijven wij een eigenaardig geval van peniele ziekte van Mondor bij een 26-jarige seksueel actieve man met tromboflebitis van de circumflexe ader van de penis met behoud van de dorsale ader.",
"De ziekte van Mondor van de penis is een zeldzame aandoening, die meestal de oppervlakkige dorsale aderen betreft, en werd voor het eerst beschreven door Braun-Falco in 1955.",
"Peniele ziekte van Mondor is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door trombose in de dorsale ader van de penis."
] | 230 | 258 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.