Split (1)

train · 4.72k rows

id int64 0 4.72k	body stringlengths 12 227	answer stringlengths 2 3.35k	relevant_passages listlengths 1 83	approx_word_count_original int64 10 3.79k	approx_word_count_translated int64 8 2.21k
2,000	Lijst met metallo-enzymremmers.	Foscarnet VT-1129 VT-1161 BB-3497 hydroxamaatmoleculen sideroforen	[ "Klinisch goedgekeurde remmers werden geselecteerd evenals verschillende andere gerapporteerde metalloproteïne-remmers om een breed scala aan metaalbindende groepen (MBG's) te vertegenwoordigen, waaronder hydroxaminezuur, carboxylaat, hydroxypyridinonaat, thiol en N-hydroxyureum functionele groepen.", "In totaal ...	220	196
2,001	Hoe worden immediate early genen (IEG) gedefinieerd?	deze klasse genen wordt experimenteel gedefinieerd door hun transcriptie na primaire infectie of reactivatie in aanwezigheid van remmers van eiwitsynthese. Immediate-early (IE) genen zijn de eerste klasse virale genen die tot expressie komen na primaire infectie of reactivatie.	[ "Immediate-early (IE) genen zijn de eerste klasse virale genen die tot expressie komen na primaire infectie of reactivatie.", "deze klasse genen wordt experimenteel gedefinieerd door hun transcriptie na primaire infectie of reactivatie in aanwezigheid van remmers van eiwitsynthese." ]	82	80
2,002	Welke eiwitten verwijderen H2A.Z in de gist Saccharomyces cerevisiae?	Verwijdering van H2A.Z door INO80 bevordert homologe recombinatie. De gist INO80 kan H2A.Z/H2B-dimeren uit chromatine verwijderen en vervangen door H2A/H2B-dimeren. Hier tonen we aan dat H2A.Z in menselijke cellen inderdaad snel door INO80 wordt verwijderd uit chromatine rondom DNA-schade.	[ "Verwijdering van H2A.Z door INO80 bevordert homologe recombinatie", "De gist INO80 kan H2A.Z/H2B-dimeren uit chromatine verwijderen en vervangen door H2A/H2B-dimeren.", "Hier tonen we aan dat H2A.Z in menselijke cellen inderdaad snel door INO80 wordt verwijderd uit chromatine rondom DNA-schade.", "We rapport...	149	150
2,003	Welke bibliotheek wordt gebruikt voor benaderende tekenreeksvergelijking met vaste lengte?	libFLASM is een gratis open-source C++ softwarebibliotheek voor het oplossen van benaderende tekenreeksvergelijking met vaste lengte onder zowel het bewerkings- als het Hamming-afstandmodel.	[ "libFLASM: een softwarebibliotheek voor benaderende tekenreeksvergelijking met vaste lengte.", "We presenteren en stellen libFLASM beschikbaar, een gratis open-source C++ softwarebibliotheek voor het oplossen van benaderende tekenreeksvergelijking met vaste lengte onder zowel het bewerkings- als het Hamming-afsta...	296	308
2,004	Zijn er methoden voor het genereren van sterk gemultiplexte ChIP-seq bibliotheken?	Ja. Er zijn methoden voor het genereren van sterk gemultiplexte ChIP-seq bibliotheken.	[ "Een methode voor het genereren van sterk gemultiplexte ChIP-seq bibliotheken.", "Het barcoderen van next generation sequencing bibliotheken is een essentieel onderdeel geworden van het experimentele ontwerp. Barcodering maakt niet alleen het sequencen van meer dan één monster per baan mogelijk, maar vermindert o...	163	182
2,005	Is Doxorubicine cardiotoxisch?	Doxorubicine (DOXO) wordt veel gebruikt voor de behandeling van solide tumoren. De klinische toepassing wordt echter beperkt door bijwerkingen, waaronder ernstige cardiotoxiciteit door schade aan cardiomyocyten	[ "Doxorubicine (DOXO) wordt veel gebruikt voor de behandeling van solide tumoren. De klinische toepassing wordt echter beperkt door bijwerkingen, waaronder ernstige cardiotoxiciteit door schade aan cardiomyocyten.", "De resultaten leveren direct bewijs voor de rol van catalase bij de cardiotoxische reacties op dox...	489	469
2,006	Welke ziekten worden geassocieerd met primaire intestinale lymfangiectasie (PIL)?	Primaire intestinale lymfangiectasie (PIL) wordt geassocieerd met: 1) Waldmann's ziekte en 2) Hennekam syndroom (HS).	[ "Primaire intestinale lymfangiectasie (PIL), ook bekend als Waldmann's ziekte, is een exsudatieve enteropathie als gevolg van morfologische afwijkingen in de intestinale lymfevaten.", "Secundaire hypogammaglobulinemie bij Waldmann's ziekte behandeld met subcutane immunoglobulinen.", "Octreotide bij intestinale ...	454	465
2,007	Is de muis Sry-genlocus vrij van repetitieve sequenties?	We tonen aan dat de aanwezigheid van lange omgekeerde herhalingen (IR) die het muis Sry-gen flankeren, leidt tot de vorming van het circulaire Sry-transcript in gekweekte cellen. We hebben gevonden dat in een in vitro assay het SRY-eiwit bindt aan verschillende plaatsen van het Sry-gen en vooral aan een (CA)25-sequenti...	[ "We tonen aan dat de aanwezigheid van lange omgekeerde herhalingen (IR) die het muis Sry-gen flankeren, leidt tot de vorming van het circulaire Sry-transcript in gekweekte cellen", "Circularisatie vereist de aanwezigheid van beide IR. Slechts 400 complementaire nt zijn nodig voor dit proces", "De aanwezigheid v...	359	339
2,008	Is Meis1 betrokken bij microftalmie?	Ja. Meis1 coördineert een netwerk van genen die betrokken zijn bij de oogontwikkeling en microftalmie. Haplo-insufficiëntie van Meis1, dat codeert voor een transcriptiefactor met evolutionair geconserveerde expressie in de embryonale romp, hersenen en zintuiglijke organen, inclusief het oog, veroorzaakt microftalmische...	[ "Meis1 coördineert een netwerk van genen die betrokken zijn bij de oogontwikkeling en microftalmie.", "Hier tonen we aan dat haplo-insufficiëntie van Meis1, dat codeert voor een transcriptiefactor met evolutionair geconserveerde expressie in de embryonale romp, hersenen en zintuiglijke organen, inclusief het oog,...	310	328
2,009	Kan Pentraxin 3 uitkomsten van sepsis voorspellen?	Ja, Pentraxin 3 is een objectieve biochemische marker bij de diagnose van sepsis; het is nuttig bij de beoordeling van de ernst en prognose van sepsis; het heeft ook een bepaalde klinische waarde bij de beoordeling van sepsis-geassocieerde schade aan de cardiovasculaire functie.	[ "In vergelijking met gevallen met lage serum PTX3 en sTWEAK, hebben cirrotische patiënten met hoge serum PTX3/sTWEAK niveaus een hogere kans op nieuwe ernstige infecties, ernstige sepsis, septische shock, type 1 hepatorenale syndroom, mortaliteit tijdens ziekenhuisopname en mortaliteit bij 3-maanden follow-up.", ...	499	522
2,010	Welke polymerase transcribeert pri-miRNA's?	Recente bewijzen geven aan dat miRNA-genen worden getranscribeerd door RNA-polymerase II (Pol II). Wij hebben een robuust in vivo systeem opgezet waarin pri-miRNA wordt getranscribeerd door RNAP II en verwerkt tot pre-miRNA in kernextracten van HeLa-cellen.	[ "Eerdere in vivo studies meldden dat de verwerking van primaire microRNA (pri-miRNA) gekoppeld is aan transcriptie door RNA-polymerase II (RNAP II) en co-transcriptioneel kan plaatsvinden.", "Wij hebben een robuust in vivo systeem opgezet waarin pri-miRNA wordt getranscribeerd door RNAP II en verwerkt tot pre-miR...	725	695
2,011	Welke gemuteerde enzym is verantwoordelijk voor oculocutaan 1 (OCA1)-type albinisme?	Mutaties in het gen voor tyrosinase (TYR), het sleutelenzym in de melaninesynthese, zijn verantwoordelijk voor oculocutaan 1 (OCA1)-type albinisme.	[ "Een overzicht van oculocutaan albinisme: TYR-genmutaties bij vijf Colombiaanse individuen", "Tot nu toe zijn wereldwijd 230 mutaties in het TYR-gen gemeld als verantwoordelijk voor oculocutaan albinisme type 1. Het TYR-gen codeert voor het enzym tyrosinase dat betrokken is bij de metabole route van melaninesynth...	1,455	1,372
2,012	Noem alstublieft 2 behandelingen voor een gescheurde rotator cuff	om klinische uitkomsten te vergelijken tussen conventionele en masse reparatie en aparte dubbele-laag dubbele-rij reparatie voor de behandeling van gedelamineerde rotator cuff scheuren.	[ "Om klinische uitkomsten te vergelijken tussen conventionele en masse reparatie en aparte dubbele-laag dubbele-rij reparatie voor de behandeling van gedelamineerde rotator cuff scheuren", "Om systematisch de effectiviteit van transplantaten bij de augmentatie van grote tot massieve rotator cuff reparaties te beoo...	133	136
2,013	Wat is de rol van Laser Interstitial Thermal Therapy bij de behandeling van gliomen?	Laser Interstitial Thermal Therapy (LITT) wordt gebruikt bij de behandeling van gliomen. LITT kan effectief worden ingezet voor de behandeling van moeilijk toegankelijke hooggradige gliomen. Een meer volledige tumorbedekking verbetert de progressievrije overleving, wat kan worden vertaald als het concept van de mate va...	[ "DOELSTELLING MR-geleide laser-geïnduceerde thermische therapie (MRgLITT) kan worden gebruikt voor de behandeling van intracraniële tumoren, epilepsie en chronische pijnsyndromen.", "Acht patiënten hadden glioblastoma multiforme (GBM), 1 had een eerder behandelde GBM met stralingsnecrose, en 1 had een melanoom he...	782	772
2,014	Welk eiwit bemiddelt de vervanging van H2A door H2A.Z in de gist Saccharomyces cerevisiae?	Saccharomyces cerevisiae Swr1, een Swi2/Snf2-verwante ATPase, is de katalytische kern van een multisubeenheid chromatine-remodeling enzym, genaamd het SWR1-complex, dat conventionele histon H2A in nucleosomen efficiënt vervangt door histon H2A.Z. We identificeerden een complex dat 13 verschillende polypeptiden bevat di...	[ "De chromatine-remodeler SWR1 bemiddelt de plaats-specifieke incorporatie van H2A.Z door een meerstaps histonvervangingsreactie, waarbij histon H2A-H2B uit het canonieke nucleosoom wordt verdreven en het H2A.Z-H2B dimer wordt afgezet.", "Het multisubeenheid nucleosoom-remodeling enzymcomplex SWR1, geconserveerd v...	725	687
2,015	Wat zijn de belangrijkste spelers bij de specificatie van radiale glia naar ependymale cellen?	Mcidas en GemC1/Lynkeas specificeren embryonale radiale gliale cellen. Beide eiwitten werden aanvankelijk beschreven als celcyclusregulatoren met sequentie-overeenkomst met Geminin. Ze worden tot expressie gebracht in radiale gliale cellen die zich tijdens de embryogenese committeren aan de ependymale cellijn, terwijl ...	[ "Mcidas en GemC1/Lynkeas specificeren embryonale radiale gliale cellen.", "Hier bespreken we recente bevindingen die suggereren dat twee nieuwe moleculen, Mcidas en GemC1/Lynkeas, sleutelspelers zijn bij de specificatie van radiale glia naar ependymale cellen. Beide eiwitten werden aanvankelijk beschreven als cel...	307	322
2,016	Is oculaire melanose een risicofactor voor uveale melanoom?	Ja, oculaire melanose (melanosis oculi) is een risicofactor voor uveale melanoom.	[ "Oculaire/oculodermale (oculo[dermale]) melanocytose is een congenitale perioculaire pigmentaire aandoening die kan leiden tot de ontwikkeling van uveale melanoom, geschat op 1 op 400 getroffen patiënten.", "Melanosis oculi wordt vaak onderschat als risicofactor voor uveale melanoom en glaucoom. Oftalmologische c...	671	684
2,017	Wat is bekend over het verkorten van telomeerlengte en stress?	Een significante relatie tussen meer ervaren stress en kortere telomeerlengte is consistent met theoretische kaders die stellen dat stress fysiologische veranderingen veroorzaakt die resulteren in verkorte telomeren.	[ "Een significante relatie tussen meer ervaren stress en kortere telomeerlengte is consistent met theoretische kaders die stellen dat stress fysiologische veranderingen veroorzaakt die resulteren in verkorte telomeren.", "Psychologische stress draagt bij aan tal van ziekten en kan dit deels doen via schade aan tel...	151	147
2,018	Welk fruit veroorzaakt de Jamaicaanse braakziekte?	Jamaicaanse braakziekte wordt veroorzaakt door het innemen van de onrijpe arils van de Ackee-fruit, de zaden en de schillen.	[ "De aril van de onrijpe vrucht bevat hoge concentraties HGA, de oorzaak van Jamaicaanse braakziekte, die vaak dodelijk is.", "In 1976, meer dan 100 jaar nadat de Jamaicaanse braakziekte (JVS) voor het eerst werd gemeld, werd de oorzaak van JVS gekoppeld aan het innemen van het gif hypoglycine A geproduceerd door ...	381	381
2,019	Welk gen is gemuteerd bij het Karak-syndroom?	Het PLA2G6-gen is gemuteerd bij het Karak-syndroom.	[ "Mutaties in PLA2G6 zijn geassocieerd met aandoeningen zoals infantiele neuroaxonale dystrofie, neurodegeneratie met hersenijzerstapeling type II en het Karak-syndroom.", "Mutaties in het PLA2G6-gen hebben een variabel fenotypisch resultaat, waaronder infantiele neuroaxonale dystrofie, atypische neuroaxonale dyst...	366	336
2,020	Wat is LedPred?	LedPred is een R/bioconductor-pakket om regulerende sequenties te voorspellen met behulp van support vector machines. LedPred wordt geleverd als een R/Bioconductor-pakket dat verbonden is met een online server om installatie van niet-R-software te vermijden. Door de heterogene integratie van CRM-kenmerken blinkt LedPre...	[ "LedPred: een R/bioconductor-pakket om regulerende sequenties te voorspellen met behulp van support vector machines", "Hier presenteren we LedPred, een flexibel SVM-werkproces dat nieuwe regulerende sequenties voorspelt op basis van de annotatie van bekende CRMs, die geassocieerd zijn met een grote verscheidenhei...	314	328
2,021	Is siltuximab effectief voor de ziekte van Castleman?	Ja, siltuximab, een chimere humane-muis monoklonale antilichaam tegen IL6, is goedgekeurd voor de behandeling van patiënten met multicentrische ziekte van Castleman die humaan immunodeficiëntievirus-negatief en humaan herpesvirus-8-negatief zijn.	[ "Siltuximab: een gerichte therapie voor idiopathische multicentrische ziekte van Castleman.", "De recente goedkeuringen in Noord-Amerika, Europa en Brazilië van siltuximab, een monoklonale antilichaam tegen IL-6, voor iMCD bieden nu een veilige en effectieve therapie die een belangrijk aspect van de pathogenese a...	1,242	1,282
2,022	Wat zijn Degrons?	Specifieke signalen (degrons) reguleren de eiwitafbraak die wordt gemedieerd door het ubiquitine-proteasoomsysteem.	[ "Specifieke signalen (degrons) reguleren de eiwitafbraak die wordt gemedieerd door het ubiquitine-proteasoomsysteem.", "Draagbare afbraaksequenties, of degrons, hebben het vermogen om te binden aan E3-ligases en de ubiquitinering van substraten te bevorderen wanneer de sequentie geïsoleerd wordt gepresenteerd of ...	264	250
2,023	Welke ziekte wordt geassocieerd met gemuteerde Sox2?	SOX2 anoftalmiesyndroom is een zeldzaam autosomaal dominant syndroom veroorzaakt door mutaties in het SOX2-gen en klinisch gekenmerkt door ernstige oogafwijkingen (anoftalmie/microftalmie) en extraoculaire afwijkingen die voornamelijk de hersenen, slokdarm en genitaliën betreffen.	[ "Anoftalmie en microftalmie (A/M) zijn ontwikkelingsafwijkingen van het oog die worden gedefinieerd als de volledige afwezigheid of verkleining van het oog. A/M is een zeer heterogene aandoening waarbij SOX2 en FOXE3 een belangrijke rol spelen in respectievelijk dominante en recessieve stambomen;", "anoftalmie/mi...	155	156
2,024	Wordt het enzym EPRS gefosforyleerd?	Ja, EPRS wordt dubbel gefosforyleerd door cycline-afhankelijke kinase 5 (Cdk5) op Ser(886) en vervolgens door een Cdk5-afhankelijke AGC-kinase op Ser(999)	[ "De fosforylering van glutamyl-prolyl tRNA-synthetase (EPRS) is in ons laboratorium meer dan tien jaar uitgebreid onderzocht en heeft gediend als een archetype voor studies van andere AARS's.", "EPRS wordt dubbel gefosforyleerd door cycline-afhankelijke kinase 5 (Cdk5) op Ser(886) en vervolgens door een Cdk5-afha...	109	105
2,025	Met welke ziekte wordt de huidaandoening Necrobiosis lipoidica diabeticorum geassocieerd?	Necrobiosis lipoidica diabeticorum (NLD) is een zeldzame, granulomateuze inflammatoire huidaandoening van onbekende oorsprong, soms geassocieerd met diabetes mellitus.	[ "Necrobiosis lipoidica diabeticorum (NLD) is een chronische aandoening, gekenmerkt door één of meerdere laesies op de benen, en komt voor bij 0,3% van de patiënten met diabetes.", "Necrobiosis lipoidica (NL) is een zeldzame chronische granulomateuze dermatitis die meestal verschijnt op de onderste ledematen. Het ...	605	594
2,026	Wat is de rol van Lysine 2-hydroxyisobutyrylering?	Lysine 2-hydroxyisobutyrylering (Khib) is een wijdversprekte actieve histonmarkering. Deze histonmarkering werd aanvankelijk geïdentificeerd door MS en vervolgens gevalideerd door chemische en biochemische methoden. Histon Khib vertoont tijdens de differentiatie van mannelijke kiemcellen een andere genomische distribut...	[ "Lysine 2-hydroxyisobutyrylering is een wijdversprekte actieve histonmarkering.", "We rapporteren de identificatie van een nieuw type histonmarkering, lysine 2-hydroxyisobutyrylering (Khib), en identificeren de markering op 63 menselijke en muis histon Khib-sites, waaronder 27 unieke lysinesites die niet bekend z...	426	385
2,027	Lijst van ziekten geassocieerd met de Dopamine Receptor D4 (DRD4).	Het 5-herhalingsallel van een veelvoorkomend lengtepolymorfisme in het gen dat de dopamine D4-receptor (DRD4) codeert, is sterk geassocieerd met het risico op aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD).	[ "Het 5-herhalingsallel van een veelvoorkomend lengtepolymorfisme in het gen dat de dopamine D4-receptor (DRD4) codeert, is sterk geassocieerd met het risico op aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) en komt aanzienlijk voor in Aziatische populaties, die een lagere prevalentie van ADHD hebben.", "Het v...	149	141
2,028	Welke bacteriën veroorzaken difterie?	Difterie wordt veroorzaakt door de bacteriën: 1) Corynebacterium ulcerans en 2) Corynebacterium diphtheriae.	[ "Corynebacterium ulcerans is een zoönotisch pathogeen dat difterietoxine kan produceren en een ziekte veroorzaakt die in de Europese Unie als difterie wordt geclassificeerd omdat het klinische beeld vergelijkbaar is met dat van difterie veroorzaakt door Corynebacterium diphtheriae.", "De zoönotische bacterie Cory...	934	890
2,029	Wat is de functie van de calcium-sensor receptor (CaSR)?	De calcium-sensor receptor (CaSR) is een G-eiwit-gekoppelde receptor die een essentiële rol speelt bij het handhaven van de calciumhomeostase. De CaSR is een belangrijke regulator van diverse processen zoals hormoonsecretie, genexpressie, ontsteking, proliferatie, differentiatie en apoptose. Door deze pleiotropie kan d...	[ "De calcium-sensor receptor (CaSR) is een G-eiwit-gekoppelde receptor die een essentiële rol speelt bij het handhaven van de calciumhomeostase.", "De calcium-sensor receptor (CaSR) speelt een cruciale rol in het systemische calciummetabolisme door de secretie van bijschildklierhormoon en de uitscheiding van calci...	213	219
2,030	Lijst van geneesmiddelen die werden geëvalueerd in de CHAMP-studie voor migraine.	Childhood and Adolescent Migraine Prevention (CHAMP) studie evalueerde de effectiviteit van amitriptyline en topiramaat bij de preventie van migraine bij kinderen en adolescenten.	[ "DOEL: Het beschrijven van de uitgangskenmerken van hoofdpijn bij kinderen en adolescenten die deelnemen aan een multicenter, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde, vergelijkende effectiviteitsstudie van amitriptyline, topiramaat en placebo voor de preventie van migraine (CHAMP-studie).", "Childhoo...	433	451
2,031	Wat is de rol van IL-18BP?	IL-18 bindend eiwit (IL-18BP) is een natuurlijke remmer van IL-18. De balans tussen IL-18 en IL-18BP speelt een belangrijke rol in de ontstekingsomgeving.	[ "Interleukine 18-bindend eiwit verbetert leverischemie-reperfusie letsel.", "IL-18BP vertoonde ontstekingsremmende, antioxidante en beschermende effecten bij I/R-gemedieerd leverletsel door het reguleren van bepaalde leverenzymactiviteiten en cytokineniveaus.", "Vanwege de potentiële pro-inflammatoire en weefse...	235	226
2,032	Welk eiwit bemiddelt de vorming van genlussen in de gist S. cerevisiae?	Bovendien is lussenvorming afhankelijk van de algemene transcriptiefactor TFIIB: de E62K (glutaminezuur 62 --> lysine) vorm van TFIIB beïnvloedt lussenvorming negatief bij elk getest gen, waaronder BLM10, SAC3, GAL10, SEN1 en HEM3. TFIIB vormt crosslinks met zowel de promotor- als terminatorregio's van de PMA1- en BLM1...	[ "Een transcriptie-onafhankelijke rol voor TFIIB in genlussen.", "Bovendien is lussenvorming afhankelijk van de algemene transcriptiefactor TFIIB: de E62K (glutaminezuur 62 --> lysine) vorm van TFIIB beïnvloedt lussenvorming negatief bij elk getest gen, waaronder BLM10, SAC3, GAL10, SEN1 en HEM3", "TFIIB vormt c...	379	366
2,033	Welke twee geneesmiddelen werden vergeleken in de ARISTOTLE-studie?	Apixaban voor vermindering van beroerte en andere trombo-embolische gebeurtenissen bij atriumfibrilleren (ARISTOTLE) vergeleek apixaban en warfarine.	[ "METHODE: We analyseerden patiënten uit ARISTOTLE, een gerandomiseerde studie met 18.201 patiënten met atriumfibrilleren waarin de effecten van apixaban versus warfarine op het risico op beroerte of systemische embolie werden vergeleken.", "In deze studie evalueerden we de relatie tussen inflammatoire biomarkers ...	1,329	1,316
2,034	Wat is REVIGO?	REVIGO vat lange lijsten met gen-ontologie-termen samen en visualiseert deze.	[ "REVIGO vat lange lijsten met gen-ontologie-termen samen en visualiseert deze.", "REVIGO is een webserver die lange, onbegrijpelijke lijsten met GO-termen samenvat door een representatieve subset van de termen te vinden met behulp van een eenvoudig clusteralgoritme dat gebaseerd is op semantische gelijkenheidsmet...	382	386
2,035	Wat is het werkingsmechanisme van onartuzumab?	Onartuzumab is een monoklonaal antilichaam dat zich richt op MET. Het werkt door MET te remmen. Onartuzumab is getest voor de behandeling van niet-kleincellige longcarcinoom, adenocarcinoom van de maag en gastro-oesofageale overgang, en recidiverend glioblastoom.	[ "In deze studie werd e-training gebruikt om gecertificeerde pathologen te trainen in het evalueren van niet-kleincellige longcarcinomen voor geschiktheid voor behandeling met onartuzumab, een MET-remmend middel.", "Een gerandomiseerde fase II-studie van FOLFOX met of zonder de MET-remmer onartuzumab bij gevorderd...	563	525
2,036	Is er een verband tussen B-cellen en Multiple Sclerose?	MS-patiënten met hoge neurodegeneratie vertonen veranderingen in B-cellen die worden gekenmerkt door downregulatie van B-celspecifieke genen en een verhoogde activatiestatus	[ "Deze resultaten suggereren dat RRMS-patiënten met radiologische fenotypes die hoge neurodegeneratie vertonen, veranderingen in B-cellen hebben die worden gekenmerkt door downregulatie van B-celspecifieke genen en een verhoogde activatiestatus", "Hoewel de exacte etiologie nog onduidelijk is, is de leidende hypot...	460	431
2,037	Welk type virus veroorzaakt Molluscum contagiosum?	Molluscum contagiosum-virus (MCV) is een menselijk poxvirus dat tumorachtige huidlaesies veroorzaakt.	[ "Molluscum contagiosum-virus (MCV), een poxvirus dat pathogeen is voor mensen, repliceert goed in menselijke huid in vivo, maar niet in vitro in standaard monolaag celkweken.", "Molluscum contagiosum-virus (MCV) is een poxvirus dat tumorachtige huidlaesies veroorzaakt.", "Molluscum contagiosum poxvirus (MCV) ty...	524	469
2,038	Welke ziekte(n) worden veroorzaakt door een HEX A-tekort?	Mutaties in het HEX A-gen, dat codeert voor de alpha-subunit van beta-hexosaminidase A (Hex A), zijn de oorzaak van de ziekte van Tay-Sachs evenals van juveniele, chronische en volwassen GM2 gangliosidosen.	[ "De ziekte van Tay-Sachs (TSD) is een recessief overerfbare neurodegeneratieve aandoening door mutaties in het HEXA-gen die leiden tot een tekort aan beta-hexosaminidase A (Hex A).", "Snelle identificatie van HEXA-mutaties bij patiënten met Tay-Sachs.", "De ziekte van Tay-Sachs (TSD) is een recessief overerfbar...	160	173
2,039	Wat is de ziekte van Behçet	De ziekte van Behçet (BD) is een complexe chronische terugkerende ontstekingsziekte van onbekende oorzaak.	[ "De ziekte van Behçet (BD) is een complexe chronische terugkerende ontstekingsziekte van onbekende oorzaak.", "De ziekte van Behçet is een systemische aandoening bij jongvolwassenen, gekenmerkt door veneuze afsluiting in zowel de diepe veneuze als de retinale circulaties. Bij ernstige oculaire aandoeningen kan bl...	267	265
2,040	Veroorzaakt Yersinia pestis een luchtweginfectie?	Inademing van Yersinia pestis resulteert in primaire pneumonische pest.	[ "Inademing van Yersinia pestis resulteert in primaire pneumonische pest, een zeer dodelijke en snel voortschrijdende necrotiserende longontsteking", "Yersinia pestis veroorzaakt de dodelijke luchtwegaandoening pneumonische pest.", "Longinfectie door Yersinia pestis veroorzaakt pneumonische pest, een snel voorts...	352	335
2,041	Noem 3 indicaties voor Bupropion	Bupropion wordt gebruikt voor de behandeling van obesitas, voor stoppen met roken en voor depressie	[ "Voor genotype zijn genen geassocieerd met nicotinische acetylcholinereceptoren (nAChR's) en gerelateerde eiwitten gevonden die de respons op eerstelijnsmedicatie (bijv. nicotinevervangende therapie [NRT], bupropion of varenicline) of stoppen in de loop van de tijd zonder een gecontroleerde behandelingsproef kunnen...	472	444
2,042	Wat is de functie van BAX	BAX is een centrale doodsregelaar die apoptose controleert in normale en kankercellen	[ "pro-apoptotisch eiwit Bax", "Bax, een centrale celsterfteregelaar, is een onmisbare poort naar mitochondriale disfunctie en een belangrijk pro-apoptotisch lid van de B-cel lymfoom 2 (Bcl-2) familie-eiwitten die apoptose in normale en kankercellen reguleren", "Dus kan PP2A functioneren als een fysiologische Bax...	473	456
2,043	Wat is de link tussen Ctf4 en Chl1 bij het tot stand brengen van cohesie?	Ctf4 koppelt DNA-replicatie aan het tot stand brengen van zusterchromatidecohesie door de Chl1-helicase naar het replisoom te rekruteren. De Eco1-acetyltransferase, geholpen door factoren waaronder Ctf4 en Chl1, acetyleert gelijktijdig het chromosomale cohesinecomplex om de cohesieve verbindingen te stabiliseren.	[ "Ctf4 koppelt DNA-replicatie aan het tot stand brengen van zusterchromatidecohesie door de Chl1-helicase naar het replisoom te rekruteren.", "De Eco1-acetyltransferase, geholpen door factoren waaronder Ctf4 en Chl1, acetyleert gelijktijdig het chromosomale cohesinecomplex om de cohesieve verbindingen te stabilise...	516	531
2,044	Hoe wordt primaire intestinale lymfangiectasie (PIL) veroorzaakt?	Primaire intestinale lymfangiectasie (PIL) is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door diffuse of gelokaliseerde verwijding en uiteindelijk scheuring van de enterische lymfevaten in de mucosa, submucosa en/of subserosa. Lymfe, rijk aan allerlei eiwitten en lymfocyten, lekt via de aangetaste lymfevaten in het g...	[ "Primaire intestinale lymfangiectasie (PIL) is een zeldzame aandoening van onbekende etiologie, gekenmerkt door diffuse of gelokaliseerde verwijding en uiteindelijk scheuring van de enterische lymfevaten in de mucosa, submucosa en/of subserosa. Lymfe, rijk aan allerlei eiwitten en lymfocyten, lekt via de aangetaste...	628	672
2,045	Wat zijn congenitale stoornissen in de glycosylering?	Congenitale stoornissen in de glycosylering (CDG) zijn een groeiende groep erfelijke stofwisselingsziekten waarbij enzymatische defecten in de vorming of verwerking van glycolipiden en/of glycoproteïnen leiden tot verschillende ziekten. Meer dan 100 zeldzame menselijke genetische aandoeningen die het gevolg zijn van te...	[ "Congenitale stoornis in de glycosylering (CDG), voorheen een groep ziekten door defecten in de biosynthetische route van eiwit N-glycosylering, omvat momenteel een breed scala aan aandoeningen die glycoconjugaten aantasten.", "Congenitale stoornissen in de glycosylering vormen een snel groeiende groep erfelijke ...	282	260
2,046	Wat zijn de toevoegingen van de JASPAR 2016 open-access database van transcriptiefactor-bindingsprofielen?	In vergelijking met de JASPAR CORE collectie is JASPAR 2016 uitgebreid met 494 nieuwe TF-bindingsprofielen (315 bij gewervelden, 11 bij nematoden, 3 bij insecten, 1 bij schimmels en 164 bij planten) en zijn 59 profielen (58 bij gewervelden en 1 bij schimmels) bijgewerkt. De geïntroduceerde profielen vertegenwoordigen e...	[ "Voor deze uitgave van 2016 hebben we de JASPAR CORE collectie uitgebreid met 494 nieuwe TF-bindingsprofielen (315 bij gewervelden, 11 bij nematoden, 3 bij insecten, 1 bij schimmels en 164 bij planten) en 59 profielen bijgewerkt (58 bij gewervelden en 1 bij schimmels). De geïntroduceerde profielen vertegenwoordigen...	342	319
2,047	Wat is de functie van het eiwit tafazzine?	Tafazzine is een fosfolipide-transacylase dat acylketens met onverzadigde vetzuren van fosfolipiden overbrengt naar monolysocardiolipine om cardiolipine met onverzadigde vetzuren op het mitochondriale membraan te genereren.	[ "Tafazzine is een transacylase die acylketens met onverzadigde vetzuren van fosfolipiden overbrengt naar monolysocardiolipine om cardiolipine met onverzadigde vetzuren te genereren.", "Tafazzine (EC 2.3.1.23) is een fosfolipide-transacylase betrokken bij het herschikken van cardiolipine op het mitochondriale memb...	310	303
2,048	Wat zijn sluipwespen?	De familie Reduviidae (Hemiptera: Heteroptera), of sluipwespen, behoort tot de meest diverse families van de echte wantsen, met meer dan 6.000 soorten.	[ "Het volledige mitochondriale genoom van een sluipwesp Peirates arcuatus (Hemiptera: Reduviidae).", "De eerste volledige mitochondriale genoomsequentie van de tribelocephaline sluipwespen (Hemiptera: Reduviidae).", "Het volledige mitochondriale genoom (mitogenoom) van Opistoplatys sp. werd bepaald, wat de eerst...	102	91
2,049	Zijn de genen voor marneral-biosynthese verspreid in het genoom van A. thaliana?	Deze clusters zijn waarschijnlijk niet ontstaan door horizontale genoverdracht, en de mechanismen achter hun vorming zijn slecht begrepen. Hier karakteriseren we een tweede operon-achtig triterpeencluster (het marneral-cluster) van A. thaliana, vergelijken we de kenmerken van deze twee clusters, en onderzoeken we de ev...	[ "Hier karakteriseren we een tweede operon-achtig triterpeencluster (het marneral-cluster) van A. thaliana, vergelijken we de kenmerken van deze twee clusters, en onderzoeken we de evolutionaire gebeurtenissen die hebben geleid tot clusterformatie", "Hier karakteriseren we een tweede operon-achtig triterpeencluste...	251	235
2,050	Wordt Dupilumab gebruikt voor de behandeling van atopische dermatitis?	Ja, patiënten die met dupilumab werden behandeld, vertoonden een duidelijke en snelle verbetering in alle geëvalueerde maten van de ziekteactiviteit van atopische dermatitis.	[ "Dupilumab heeft werkzaamheid aangetoond bij patiënten met astma en atopische dermatitis, die beide ziekten zijn die worden gemedieerd door type 2 helper T-cellen.", "Achtergrond Dupilumab, een humane monoklonale antilichaam tegen de interleukine-4 receptor alfa, remt de signalering van interleukine-4 en interleu...	187	199
2,051	Waar wordt base J gevonden in het genoom van Leishmania tarentolae?	Base J (β-D-glucosyl-hydroxymethyluracil) vervangt 1% van T in het Leishmania-genoom en wordt alleen gevonden in telomerische herhalingen (99%) en in gebieden waar transcriptie start en stopt. Base J wordt voornamelijk gevonden in repetitief DNA en correleert met epigenetische onderdrukking van telomerische variant opp...	[ "Base J (β-D-glucosyl-hydroxymethyluracil) vervangt 1% van T in het Leishmania-genoom en wordt alleen gevonden in telomerische herhalingen (99%) en in gebieden waar transcriptie start en stopt.", "Base J wordt voornamelijk gevonden in repetitief DNA en correleert met epigenetische onderdrukking van telomerische v...	199	195
2,052	Welk hulpmiddel is beschikbaar voor het voorspellen van regulatoire interacties uit ChIP-seq gegevens?	CisMapper voorspelt de regulatoire doelwitten van een transcriptiefactor (TF) door de correlatie tussen een histonmarkering op de door de TF gebonden plaatsen en de expressie van elk gen over een panel van weefsels te gebruiken. CisMapper is nauwkeuriger in het voorspellen van de doelgenen van een TF dan de momenteel g...	[ "CisMapper: het voorspellen van regulatoire interacties uit transcriptiefactor ChIP-seq gegevens", "Wij presenteren CisMapper, dat de regulatoire doelwitten van een TF voorspelt door de correlatie tussen een histonmarkering op de door de TF gebonden plaatsen en de expressie van elk gen over een panel van weefsels...	299	321
2,053	Waar zijn de unipolaire borstelcellen gelokaliseerd?	Unipolaire borstelcellen (UBC's) zijn glutamaterge interneuronen die gelokaliseerd zijn in de granulecelgebieden van de cochleaire nucleus en het vestibulocerebellum van het cerebellum.	[ "Cerebellaire unipolaire borstelcellen (UBC's) zijn glutamaterge interneuronen die directe input ontvangen van vestibulaire afferenten in de vorm van een unieke exciterende synaps op hun dendritische borstel.", "Immunogekleurde unipolaire borstelcellen werden waargenomen in granulecelgebieden van de cochleaire nu...	744	702
2,054	Welke driver-mutaties zijn geïdentificeerd voor Diffuus Intrinsiek Pontienglioma (DIPG)?	We vonden behoud van heterozygote K27M-mutaties in H3F3A (n = 4) of HIST1H3B (n = 3) in alle primaire, aaneengesloten en metastatische tumorlokaties in alle DIPG's	[ "We vonden behoud van heterozygote K27M-mutaties in H3F3A (n = 4) of HIST1H3B (n = 3) in alle primaire, aaneengesloten en metastatische tumorlokaties in alle DIPG's", "ACVR1 (n = 2), PIK3CA (n = 2), FGFR1 (n = 2) en MET (n = 1) waren ook intra-tumoraal behouden", "TP53-afwijkingen (n = 3 patiënten) varieerden i...	363	350
2,055	Speelt Jarid2 een rol in de vroege embryo-ontwikkeling?	Ja. Jarid2 coördineert de expressie van Nanog en PCP/Wnt-signaleringsroutes die nodig zijn voor een efficiënte differentiatie van ESC's en vroege embryo-ontwikkeling.	[ "Jarid2 coördineert de expressie van Nanog en PCP/Wnt-signaleringsroutes die nodig zijn voor een efficiënte differentiatie van ESC's en vroege embryo-ontwikkeling.", "In tegenstelling tot andere PRC2-deficiënte embryonale stamcellen (ESC's) vertonen Jarid2-deficiënte ESC's echter een ernstige differentiatiestop, ...	321	328
2,056	Is PUVA-therapie geïndiceerd voor de behandeling van eczeem?	Ja, PUVA (psoraleen plus UVA) therapie is effectief voor de behandeling van eczeem en heeft relatief weinig bijwerkingen.	[ "Bij bad-PUVA behandeling werden de beste resultaten gevonden bij patiënten met hyperkeratotisch eczeem (17/22; 77% goede klinische respons), gevolgd door patiënten met palmoplantaire psoriasis (26/41; 63%) en patiënten met dyshidrotisch eczeem (8/16; 50%).", "Orale versus bad-PUVA met 8-methoxypsoraleen voor chr...	1,332	1,276
2,057	Wat is DECKO?	DECKO (Double Excision CRISPR Knockout) is een dubbel CRISPR-instrument, dat wordt gekloond met behulp van een enkel start-oligonucleotide, waardoor eenvoud en schaalbaarheid worden geboden voor CRISPR knockout-studies van niet-coderende genomische elementen, inclusief lange niet-coderende RNA's.	[ "DECKO: Single-oligo, dual-CRISPR deletie van genomische elementen inclusief lange niet-coderende RNA's", "Wij presenteren een dubbel CRISPR-instrument, DECKO, dat wordt gekloond met behulp van een enkel start-oligonucleotide, waardoor eenvoud en schaalbaarheid worden geboden voor CRISPR knockout-studies van niet...	533	544
2,058	Lijst van genen geassocieerd met hypolipidemie.	PCSK9 APOB ANGPTL3 ANGPTL4 MTP	[ "Familiaire hypobetalipoproteïnemie wordt daarentegen veroorzaakt door inactivatie van het PCSK9-gen, wat het aantal LDL-receptoren verhoogt en het plasmacholesterol verlaagt.", "Mutaties in de genen APOB, en ANGPTL3 en ANGPTL4 (die angiopoëtine-achtige eiwitten coderen die de activiteit van lipoproteïnlipase rem...	221	205
2,059	Wat is de enzymatische activiteit van PARL?	de mitochondriale protease preseniline-geassocieerde rhomboïde-achtige (PARL). Rhomboïden zijn een recent ontdekte familie van wijdverspreide intramembraan serineproteasen.	[ "Hier tonen we aan dat de mitochondriale protease preseniline-geassocieerde rhomboïde-achtige (PARL) de proteolytische verwerking van PINK1 kan beïnvloeden en dat normale PINK1-lokalisatie en stabiliteit de katalytische activiteit van PARL vereisen.", "De mitochondriale rhomboïde protease Parl regelt apoptose, mo...	117	111
2,060	Produceren bruine vetcellen warmte?	Ja, bruine vetcellen produceren warmte.	[ "WAT en BAT zijn beide betrokken bij de energiebalans. WAT is voornamelijk betrokken bij de opslag en mobilisatie van energie in de vorm van triglyceriden, terwijl BAT gespecialiseerd is in het dissiperen van energie als warmte tijdens koude- of dieet-geïnduceerde thermogenese.", "Omdat bruin vetweefsel (BAT) ene...	881	850
2,061	Wat is een mimotoopvaccin?	Een mimotoopvaccin bevat peptide-nabootsingen van specifieke antigeen-epitopen, die de antigeenpresentatie en/of T-celactivatie veranderen om de expansie van tumorsprcifieke T-cellen te vergroten en in staat zijn een polyklonale antilichaamrespons op te wekken.	[ "Deze gegevens zijn een bewijs van principe dat door affiniteitselectie op neutraliserende antilichamen uit te voeren, onze VLP-technologie peptide-nabootsingen van niet-lineaire epitopen kan identificeren en dat deze op mimotoop gebaseerde VLP-vaccins bescherming bieden tegen pathogenen in relevante diermodellen."...	751	725
2,062	Beschrijf de klinische manifestatie van het Mal de debarquement-syndroom.	Mal de debarquement-syndroom (MdDS) is een aandoening van chronische zelfbewegingwaarneming die optreedt door afstemming op ritmische achtergrondbeweging, zoals bij een zeereis, en omvat de waarneming van laagfrequente schommelingen die maanden of jaren kunnen aanhouden.	[ "Mal de debarquement (MdD) is een subjectieve waarneming van zelfbeweging na blootstelling aan passieve beweging, in de meeste gevallen zeereizen, vandaar de naam. Mal de debarquement komt vrij vaak voor bij anderszins gezonde personen voor een korte periode (enkele uren). Bij sommige mensen blijven de symptomen ec...	279	253
2,063	Wordt melioïdose veroorzaakt door de bacterie Burkholderia pseudomallei?	Burkholderia pseudomallei is de veroorzaker van melioïdose	[ "Burkholderia pseudomallei, de veroorzaker van melioïdose,", "Wat veroorzaakt het voorkomen van de melioïdosebacterie Burkholderia pseudomallei in particuliere tuinen?", "Landschapsveranderingen beïnvloeden het voorkomen van de melioïdosebacterie Burkholderia pseudomallei in de bodem in Noord-Australië.", "Ui...	1,061	1,022
2,064	Wat is het werkingsmechanisme van verubecestat?	Verubecestat (MK-8931), een diaryl amide-gesubstitueerde 3-imino-1,2,4-thiadiazinane 1,1-dioxide afgeleide, is een krachtige, selectieve, structureel unieke BACE1-remmer die de concentraties van Aβ40, Aβ42 en sAPPβ (een direct product van BACE1-enzymatische activiteit) in plasma, cerebrospinale vloeistof (CSV) en herse...	[ "De BACE1-remmer verubecestat (MK-8931) verlaagt CNS β-amyloïde in diermodellen en bij patiënten met de ziekte van Alzheimer.", "We tonen aan dat verubecestat (MK-8931) een krachtige, selectieve, structureel unieke BACE1-remmer is die na acute en chronische toediening aan ratten en apen de concentraties van Aβ40,...	575	598
2,065	Hoe worden triple negatieve gliomen gekarakteriseerd?	Van deze markers - 1p/19q deleties, MGMT methylatiestatus en mutaties in het IDH1-gen - zijn er drie zo krachtig dat een nieuw subtype hersentumor, het "triple negatieve" glioom (1p/19q intact, MGMT ongemethyleerd, IDH1 niet-gemuteerd) gangbaar is geworden.	[ "Volgens de status van IDH, TP53 en 1p19q worden vier hoofdsubtypen van LGG geregistreerd: IDH+/p53-/1p19q-, IDH+/p53+/1p19q-, IDH+/p53-/1p19q+ en triple negatief, waarbij deze laatste subgroep de slechtste prognose heeft.", "Laaggradige gliomen werden nauwkeurig ingedeeld in vier groepen: groep 1, IDH+/p53-/1p19...	392	368
2,066	Wat is ectopia lentis?	Ectopia lentis is de verplaatsing van de ooglens.	[ "bilaterale lensverplaatsing", "Klinische verschijnselen omvatten verstandelijke beperking, verplaatsing van de ooglens (ectopia lentis)", "Ectopia lentis is een genetisch heterogene aandoening die wordt gekenmerkt door subluxatie van de lens als gevolg van de verstoring van de zonulaire vezels." ]	51	45
2,067	Kan glyburide cerebraal oedeem verminderen?	Ja. Glyburide, een selectieve remmer van sulfonylurea receptor 1-transient receptor potential melastatin 4, is effectief in het voorkomen en verminderen van cerebraal oedeem.	[ "Preklinische studies hebben aangetoond dat een continue infusie van glyburide de vorming van oedeem blokkeert en de uitkomst verbetert. Wij veronderstellen dat behandeling met RP-1127 (Glyburide voor injectie) de vorming van hersenoedeem vermindert bij patiënten na een groot infarct in de voorste circulatie.", "...	659	681
2,068	Wat is de functie van gasdermine D?	De gasdermine-N domeinen van de gasdermine-eiwitten kunnen binden aan membraanlipiden, fosfoinositiden en cardiolipine om membraanverstorende cytotoxiciteit te veroorzaken.	[ "gasdermine D (GSDMD) eiwit om pyroptose te activeren, een lytische vorm van celdood die cruciaal is voor immuunafweer en ziekten.", "Hier tonen we aan dat de gasdermine-N domeinen van de gasdermine-eiwitten GSDMD, GSDMA3 en GSDMA kunnen binden aan membraanlipiden, fosfoinositiden en cardiolipine, en membraanvers...	77	74
2,069	Wat is TOPAZ1?	TOPAZ1 is een nieuw gen dat specifiek tot expressie komt in kiemcellen en dat tijdens de evolutie behouden is gebleven bij gewervelde dieren. Het PAZ-domeineiwit wordt overvloedig tot expressie gebracht in de gonaden tijdens de meiose van kiemcellen. Het expressiepatroon van TOPAZ1 en de hoge mate van behoud suggereren...	[ "TOPAZ1, een kiemcelspecifieke factor, is essentieel voor de mannelijke meiotische voortgang", "Topaz1 (Testis- en Ovarium-specifiek PAZ-domeingen 1) is een kiemcelspecifiek gen dat sterk geconserveerd is bij gewervelde dieren", "Topaz1 zou een rol spelen tijdens de gametogenese en mogelijk betrokken zijn bij h...	140	162
2,070	Wat zijn de symptomen van glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) tekort?	Glucose-6-fosfaat dehydrogenase tekort (G6PD tekort) is de meest voorkomende enzymstoornis van rode bloedcellen (RBC). Het verminderen of ontbreken van het enzym verhoogt de kwetsbaarheid van RBC voor oxidatieve stress veroorzaakt door blootstelling aan bepaalde medicijnen of het eten van tuinbonen. Tot de meest voorko...	[ "Glucose-6-fosfaat dehydrogenase tekort (G6PD tekort) is de meest voorkomende enzymstoornis van rode bloedcellen (RBC). Het verminderen of ontbreken van het enzym verhoogt de kwetsbaarheid van RBC voor oxidatieve stress veroorzaakt door blootstelling aan bepaalde medicijnen of het eten van tuinbonen. Tot de meest v...	550	538
2,071	Is het gorillagenoom bepaald?	Ja, het gorillagenoom is gesequenced.	[ "Beginnend met de genomen van mens, chimpansee, gorilla en orang-oetan, genereerde onze software een uitputtende dataset van 292 AL's (ongeveer 1 kb elk) in ongeveer 3 uur.", "We hebben een hoogwaardige assemblage van het gorillagenoom gemaakt met behulp van single-molecule, real-time sequentietechnologie en een ...	99	95
2,072	Wordt vemurafenib gebruikt voor schildklierkanker?	Ja. Vemurafenib, een selectieve BRAF-remmer, lijkt veelbelovende klinische activiteit te vertonen bij patiënten met papillair schildkliercarcinoom (PTC) met de BRAF(V600E)-mutatie.	[ "Vemurafenib bij patiënten met BRAF(V600E)-positief gemetastaseerd of niet-reseceerbaar papillair schildkliercarcinoom dat refractair is voor radioactief jodium: een niet-gerandomiseerde, multicentrische, open-label fase 2-studie.", "Vemurafenib, een oncogene BRAF-kinaseremmer goedgekeurd voor BRAF-positieve mela...	578	562
2,073	Zijn mutaties in het C9orf72-gen geassocieerd met maculaire degeneratie?	Amyotrofische laterale sclerose (ALS) wordt gekenmerkt door verlies van motorneuronen, wat resulteert in spierzwakte, spasticiteit en uiteindelijk de dood. 5-10% wordt veroorzaakt door erfelijke mutaties, meestal C9ORF72, SOD1, TARDBP en FUS.	[ "In de loop der jaren heeft groeiend bewijs uit klinische, pathologische en genetische bevindingen echter gesuggereerd dat ALS en FTD tot hetzelfde klinisch-pathologische spectrumstoornis behoren. Dit concept is verder ondersteund door de identificatie van de meest voorkomende genetische oorzaak voor beide ziekten,...	398	375
2,074	Wat is het Genome 10K Project?	Het Genome 10K Project werd in 2009 opgericht door een consortium van biologen en genoomwetenschappers die vastbesloten waren om het sequencen en analyseren van de volledige genomen van 10.000 gewervelde diersoorten te faciliteren.	[ "Het Genome 10K Project werd in 2009 opgericht door een consortium van biologen en genoomwetenschappers die vastbesloten waren om het sequencen en analyseren van de volledige genomen van 10.000 gewervelde diersoorten te faciliteren.", "Het Genome 10K project heeft als doel de genomen van 10.000 gewervelden te seq...	85	91
2,075	Welk gen reguleert de expressie van GATA-1 isoformen?	In deze studie rapporteren we een transcriptioneel netwerk waarin PU.1 de expressie van GATA-1 positief reguleert tijdens de ontwikkeling van mestcellen. Deze isoform bevat een alternatieve gesplicte eerste exon (IB) die verschilt van het eerste exon (IE) dat is opgenomen in het belangrijkste erytroïde mRNA-transcript.	[ "Mutaties in exon 2 verstoren de synthese van de volledige lengte isoform van GATA-1 en leiden tot de productie van een verkorte isoform, GATA-1s.", "In deze studie rapporteren we een transcriptioneel netwerk waarin PU.1 de expressie van GATA-1 positief reguleert tijdens de ontwikkeling van mestcellen.", "Deze ...	203	207
2,076	Wat is MIRA-seq?	MIRA-seq is een betrouwbaar DNA-methyleringsanalyseplatform op genoomschaal voor het beoordelen van DNA-methyleringsverschillen in CpG-rijke genoomregio's. De methode is niet beperkt door primer- of sondedesign en is kosteneffectief.	[ "MIRA-seq voor DNA-methyleringsanalyse van CpG-eilanden.", "MIRA-seq is een betrouwbaar DNA-methyleringsanalyseplatform op genoomschaal voor het beoordelen van DNA-methyleringsverschillen in CpG-rijke genoomregio's. De methode is niet beperkt door primer- of sondedesign en is kosteneffectief.", "Met MIRA-seq he...	227	197
2,077	Hoe bemiddelt Ssu72 genlussen?	Onderzoek naar chromosoomvouwing in mutanten bevestigt de rollen van RSC, de "genlussen"-factor Ssu72, Mediator, H3K56-acetyltransferase Rtt109 en de N-terminale staart van H4 bij de vouwing van het gistgenoom. De essentiële N-terminus van het Pta1-skeletproteïne is vereist voor snoRNA-transcriptiebeëindiging en Ssu72-...	[ "Onderzoek naar chromosoomvouwing in mutanten bevestigt de rollen van RSC, de \"genlussen\"-factor Ssu72, Mediator, H3K56-acetyltransferase Rtt109 en de N-terminale staart van H4 bij de vouwing van het gistgenoom.", "Bovendien interageren verschillende regio's van Pta1 met de CPF-subunits Ssu72, Pti1 en Ysh1, wat...	570	511
2,078	Is het aantal beschreven menselijke nucleaire mutaties minder dan 50.000?	Nee, het aantal bekende mutaties in menselijke nucleaire genen, die ten grondslag liggen aan of geassocieerd zijn met erfelijke menselijke ziekten, heeft nu de 100.000 overschreden in meer dan 3.700 verschillende genen (Human Gene Mutation Database).	[ "Het aantal bekende mutaties in menselijke nucleaire genen, die ten grondslag liggen aan of geassocieerd zijn met erfelijke menselijke ziekten, heeft nu de 100.000 overschreden in meer dan 3.700 verschillende genen (Human Gene Mutation Database).", "De Human Gene Mutation Database (HGMD®) is een uitgebreide verza...	147	164
2,079	Wat is de rol van peptide-aptameren?	Peptide-aptameren zijn kunstmatige korte peptiden die in staat zijn om specifiek te binden aan gedefinieerde functionele domeinen, een bepaald doelmolecuul te volgen en te remmen met een hoge affiniteit, zelfs moleculen met een slechte immunogeniciteit of hoge toxiciteit. Ze vormen een opmerkelijk alternatief voor anti...	[ "Peptide-aptameren: De veelzijdige rol van specifieke remmers van eiwitfuncties in plantbiotechnologie.", "Deze kunstmatige korte peptiden kunnen specifiek binden, volgen en een bepaald doelmolecuul met hoge affiniteit remmen, zelfs moleculen met een slechte immunogeniciteit of hoge toxiciteit, en vormen een opme...	965	901
2,080	Wat zijn de klinische symptomen van linker ventrikel noncompactie?	De klinische symptomen van linker ventrikel noncompactie zijn: 1) hartfalen, 2) systemische thrombo-embolische gebeurtenissen, 3) ventriculaire aritmieën en 4) plotselinge hartdood.	[ "De perioperatieve behandeling van de patiënt met LVNC kan uitdagend zijn vanwege de klinische symptomen van hartfalen, systemische thrombo-embolische gebeurtenissen en fatale linker ventrikel aritmieën.", "Linker ventrikel noncompactie cardiomyopathie is een zeldzame vorm van congenitale cardiomyopathie die word...	418	402
2,081	Wat is de Glasgow Coma Score?	De Glasgow Coma Score wordt gebruikt om de ernst van het letsel te bepalen bij opname op de spoedeisende hulp van een ziekenhuis of aan de hand van de duur van het bewusteloos zijn.	[ "De ernst van het letsel werd bepaald aan de hand van de Glasgow Coma Scale (GCS) score bij opname of door de duur van het bewusteloos zijn.", "De ernstanalyse was gebaseerd op de Glasgow Coma Scale en de Injury Severity Score.", "De sterkste correlaties werden gevonden tussen de Glasgow Coma Score en de kwalit...	161	180
2,082	Andexanet Alfa is een tegengif voor welke stollingsfactorremmers?	Andexanet alfa is een specifiek omkeeragent voor Factor Xa-remmers.	[ "Andexanet alfa is een klasse-specifiek tegengif gericht op het omkeren van de orale directe factor Xa-remmers evenals de indirecte remmer, enoxaparine.", "Idarucizumab en andexanet alfa zijn NOAC-specifieke omkeeragentia die respectievelijk zijn ontworpen om dabigatran en factor Xa-remmers te neutraliseren.", ...	631	577
2,083	Wat is de belangrijkste oorzaak van het Patau-syndroom?	Patau-syndroom wordt veroorzaakt door trisomie 13.	[ "Trisomie 13, of Patau-syndroom, is een zeldzame chromosomale aandoening die wordt gekenmerkt door een triade van gespleten lip en gehemelte, postaxiale polydactylie en microcefalie.", "Mosaïcisme bij trisomie 13 is zeer zeldzaam, het komt voor bij slechts 5% van alle patiënten met het trisomie 13 fenotype.", "...	435	424
2,084	Wat is de belangrijkste afwijking die ontstaat bij duplicatie van het Sox9-locus?	De 46,XX testiculaire stoornis van geslachtsontwikkeling (DSD), ook bekend als 46,XX mannelijke syndroom, is een zeldzame vorm van DSD en het klinische fenotype toont een volledige geslachtsomkering van vrouw naar man. Een complex netwerk van genen bepaalt het geslacht bij zoogdieren. Differentiatie van testiculair wee...	[ "Autosomale XX geslachtsomkering veroorzaakt door duplicatie van SOX9", "Mutaties in SOX9 die leiden tot haplo-insufficiëntie kunnen campomelische dysplasie en XY geslachtsomkering veroorzaken", "Hier rapporteren wij bewijs dat duplicatie van SOX9 XX geslachtsomkering kan veroorzaken", "Fluorescente in situ h...	355	330
2,085	Is Musclin een secretorisch peptide?	Ja, musclin is beschreven als een door spieren afgeleid secretorisch peptide.	[ "Musclin is een nieuw door skeletspieren afgeleid secretorisch factor,", "Musclin is beschreven als een door spieren afgeleid secretorisch peptide, dat in vivo reageert op insuline en in vitro insulineresistentie induceert.", "Musclin is een type spierafgegeven cytokine en de verhoogde genexpressie ervan veroor...	109	102
2,086	Welk weefsel wordt vaak aangetast bij het Marfan-syndroom	Het Marfan-syndroom (MS) is een bindweefselaandoening die duizenden adolescenten treft	[ "Het Marfan-syndroom (MS) is een bindweefselaandoening die duizenden adolescenten treft", "Mutaties in fibrilline-1 zijn ook gevonden bij verschillende andere gerelateerde bindweefselaandoeningen, zoals ernstig neonataal Marfan-syndroom, dominant ectopia lentis, familiaal opstijgend aorta-aneurysma, geïsoleerde s...	399	349
2,087	Aan welke ziekte draagt het verlies van CD28-expressie door lever-infiltrerende T-cellen bij?	Het verlies van CD28-expressie door lever-infiltrerende T-cellen draagt bij aan de pathogenese van primaire scleroserende cholangitis.	[ "Het verlies van CD28-expressie door lever-infiltrerende T-cellen draagt bij aan de pathogenese van primaire scleroserende cholangitis.", "Het verlies van CD28-expressie door lever-infiltrerende T-cellen draagt bij aan de pathogenese van primaire scleroserende cholangitis", "Het verlies van CD28-expressie door ...	70	72
2,088	Worden cutane porfyrieën overgeërfd volgens een recessief patroon?	Nee, cutane porfyrieën worden overgeërfd volgens een dominant (niet recessief) patroon.	[ "Vijf van de porfyrieën zijn autosomaal dominante aandoeningen met lage penetrantie waarbij klinische expressie het gevolg is van aanvullende factoren die de vraag naar heem verhogen of een extra afname van enzymactiviteit veroorzaken, of een combinatie van deze effecten.", "Moleculaire mechanismen van dominante ...	117	119
2,089	Welke ziekte wordt behandeld met ZMapp?	ZMapp is een combinatie van antilichamen voor de behandeling van de ziekte van het ebolavirus.	[ "Genoverdracht van ZMapp-antilichamen gemedieerd door recombinant adeno-geassocieerd virus beschermt tegen ebola-infecties.", "Geleide toediening van de ZMapp-antilichamencocktail (c2G4, c4G7 en c13C6) met behulp van recombinant adeno-geassocieerde virussen (rAAV's) kan nuttig zijn voor preventieve immunisatie te...	1,140	1,038
2,090	Kunnen mutaties in het methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) gen homocystinurie veroorzaken?	Ja, verschillende mutaties in het methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) gen kunnen homocystinurie en hyperhomocysteïnemie veroorzaken.	[ "Methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) deficiëntie is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening.", "Verschillende mutaties in methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) leiden tot de vorming van hyperhomocysteïnemie en homocystinurie, een aanzienlijke risicofactor voor cardiovasculaire en cerebrovasculai...	953	882
2,091	Wat gebeurt er met H2AX bij DNA-dubbelstrengsbreuken?	Gefosforyleerd H2AX (γH2AX) concentreert zich snel in chromatinedomeinen rond DNA-dubbelstrengsbreuken (DSB's) na de werking van ioniserende straling of chemische stoffen en bij vastgelopen replicatievorken tijdens replicatiestress. De nucleaire focussen van gefosforyleerd histon H2AX (γH2AX) worden vaak gebruikt als ...	[ "Histon H2AX-fosforylering als maat voor DNA-dubbelstrengsbreuken en als marker voor omgevingsstress en ziekteactiviteit bij lupus", "DSB's werden gekwantificeerd in perifere bloedmononucleaire cel subsets van patiënten met SLE, gezonde controles en patiënten met reumatoïde artritis (RA) door het meten van gefosf...	334	294
2,092	Kan valproïnezuur de overleving van glioblastoompatiënten verlengen?	Ja, er is bewijs dat suggereert dat valproïnezuur (VPA) geassocieerd is met een verlengde overleving van glioblastoompatiënten. Verschillende studies hebben aangegeven dat VPA radiosensibiliserende effecten heeft voor gliomen en een radioprotectieve invloed op normaal hersenweefsel of hippocampale neuronen.	[ "Bij patiënten die met epilepsie werden gepresenteerd, was het gebruik van het antiepileptische middel VPA niet geassocieerd met overleving in vergelijking met patiënten die geen VPA-behandeling kregen.", "Dit prognostische effect wordt niet uitsluitend verklaard door vroege diagnose, en overleving is niet geasso...	656	622
2,093	Wat is het effect van de directe interactie tussen Ikaros en Foxp1 in B-lymfocyten?	De directe interactie tussen Ikaros en Foxp1 moduleert de expressie van de G-eiwitgekoppelde receptor G2A in B-lymfocyten en acute lymfoblastische leukemie.	[ "De directe interactie tussen Ikaros en Foxp1 moduleert de expressie van de G-eiwitgekoppelde receptor G2A in B-lymfocyten en acute lymfoblastische leukemie.", "We beschrijven een nieuwe fysieke en functionele interactie tussen de eiwitten, die het centrale zinkvingerdomein van Ikaros vereist. De Ikaros-Foxp1-int...	212	212
2,094	Welk syndroom wordt veroorzaakt door deletie van Pds5b bij muizen?	Muizen zonder het zusterchromatide cohesie-eiwit Pds5b vertonen ontwikkelingsafwijkingen die doen denken aan het Cornelia de Lange-syndroom.	[ "Muizen zonder het zusterchromatide cohesie-eiwit PDS5B vertonen ontwikkelingsafwijkingen die doen denken aan het Cornelia de Lange-syndroom.", "Pds5B-mutante muizen hebben ontwikkelingsafwijkingen die lijken op CdLS", "Muizen zonder het zusterchromatide cohesie-eiwit PDS5B vertonen ontwikkelingsafwijkingen die...	125	123
2,095	Wat is de overerving van het Barth-syndroom?	Het Barth-syndroom (BTHS) heeft een X-gebonden recessief overervingspatroon.	[ "Het Barth-syndroom (BTHS) is een X-gebonden recessieve aandoening die voornamelijk jongens treft.", "De resultaten van onze studie zouden niet alleen van toepassing moeten zijn op BTHS-families, maar ook op families met andere X-gebonden ziekten.", "Het Barth-syndroom, een X-gebonden aandoening die wordt geken...	450	464
2,096	Is Cryptococcus neoformans een frequente oorzaak van geïsoleerde huidinfecties bij immuungecompromitteerde personen	Primaire cutane cryptococcose (PCC) zonder systemische infectie is zeldzaam.	[ "Cryptococcus is een opportunistische gist met een wereldwijde verspreiding die voornamelijk significante infecties veroorzaakt bij immuungecompromitteerde personen, meestal door de luchtwegen te beïnvloeden. Maar primaire cutane cryptococcose (PCC) zonder systemische infectie is zeldzaam.", "Cryptococcus is een ...	127	126
2,097	Wat is het werkingsmechanisme van Pictilisib?	Pictilisib werkt door het remmen van PI3K. Het wordt gebruikt voor de behandeling van borstkanker.	[ "EXPERIMENTEEL ONTWERP: Antiestrogeen-gevoelige en antiestrogeen-resistente ER(+) humane borstkankercellijnen en muizen met PIK3CA-mutante xenografts werden behandeld met het antiestrogeen fulvestrant, de PI3K-remmer GDC-0941 (pictilisib; verschillende doses/schema's die vergelijkbare hoeveelheden medicatie per wee...	608	576
2,098	Wat zijn sirtuïnes?	Zeven sirtuïnes zijn geïdentificeerd bij mensen, en hun functies gaan momenteel verder dan hun oorspronkelijk geïdentificeerde rol als histon deacetylase en chromatinesilencers en omvatten nu ook nutriëntensensing en metabole functies. Alle zeven sirtuïnes hebben NAD(+) nodig om hun enzymatische activiteit uit te voere...	[ "Zeven sirtuïnes zijn geïdentificeerd bij mensen, en hun functies gaan momenteel verder dan hun oorspronkelijk geïdentificeerde rol als histon deacetylase en chromatinesilencers en omvatten nu ook nutriëntensensing en metabole functies. Alle zeven sirtuïnes hebben NAD(+) nodig om hun enzymatische activiteit uit te ...	139	137
2,099	Welke miRNA wordt door SRY/Sox9 gericht?	De testis-specifieke circRNA, sex-determining region Y (Sry), fungeert als een miR-138 spons, wat suggereert dat miRNA-spons effecten die door circRNA-vorming worden bereikt een algemeen fenomeen zijn	[ "Functioneert het lineaire Sry-transcript als een ceRNA voor miR-138?", "Onlangs zijn de sex determining region Y (Sry) en het cerebellaire degeneratie-gerelateerde eiwit 1 (CDR1as) RNA-transcripten beschreven als een nieuwe klasse van post-transcriptionele regulerende RNA's die zich gedragen als circulaire endog...	172	166

Subsets and Splits

No community queries yet

The top public SQL queries from the community will appear here once available.