id int64 0 4.72k | body stringlengths 12 227 | answer stringlengths 2 3.35k | relevant_passages listlengths 1 83 | approx_word_count_original int64 10 3.79k | approx_word_count_translated int64 8 2.21k |
|---|---|---|---|---|---|
2,100 | Welke techniek leidde tot de verklaring van de rol van HOXD10 bij het reguleren van lymfatische endotheliale reacties op VEGF-C? | DeepCAGE-transcriptomics identificeren HOXD10 als een transcriptiefactor die lymfatische endotheliale reacties op VEGF-C reguleert. | [
"DeepCAGE-transcriptomics identificeren HOXD10 als een transcriptiefactor die lymfatische endotheliale reacties op VEGF-C reguleert.",
"DeepCAGE-transcriptomics identificeren HOXD10 als een transcriptiefactor die lymfatische endotheliale reacties op VEGF-C reguleert.",
"DeepCAGE-transcriptomics identificeren HOXD10 als een transcriptiefactor die lymfatische endotheliale reacties op VEGF-C reguleert."
] | 70 | 68 |
2,101 | Wordt Obeticholzuur gebruikt voor de behandeling van primaire biliaire cholangitis? | Ja, obeticholzuur is een farnesoïde-X receptoragonist die is goedgekeurd voor de behandeling van primaire biliaire cholangitis in combinatie met ursodeoxycholzuur bij volwassenen met een onvoldoende respons op ursodeoxycholzuur, of als monotherapie bij volwassenen die ursodeoxycholzuur niet verdragen. | [
"Obeticholzuur bij primaire biliaire cholangitis.",
"In een dubbelblinde, gerandomiseerde, placebogecontroleerde studie met 217 patiënten met primaire biliaire cholangitis tonen de auteurs aan dat obeticholzuur (een krachtige farnesoïde X-agonist) toegediend met ursodeoxycholzuur of als monotherapie het serum alkalische fosfatase en bilirubine significant verlaagt in vergelijking met placebo.",
"Obeticholzuur (Ocaliva(TM)) is een farnesoïde-X receptor (FXR) agonist die wordt ontwikkeld door Intercept Pharmaceuticals voor de behandeling van verschillende leverziekten, en heeft recent versnelde goedkeuring gekregen in de VS voor de behandeling van primaire biliaire cholangitis in combinatie met ursodeoxycholzuur bij volwassenen met een onvoldoende respons op ursodeoxycholzuur, of als monotherapie bij volwassenen die ursodeoxycholzuur niet verdragen.",
"Obeticholzuur (OCA) is een farnesoïde X receptor (FXR) agonist die is geëvalueerd als tweedelijns therapie bij PBC en recentelijk is goedgekeurd door de FDA.",
"OCA zal de eerste gesegmenteerde therapie zijn die wordt geïntroduceerd bij PBC, maar bevestigende onderzoeken en gegevens uit de praktijk zijn nodig om te bevestigen dat de suggestieve biochemische verbeteringen gepaard gaan met verbetering van belangrijke klinische uitkomsten.",
"Obeticholzuur voor de behandeling van primaire biliaire cholangitis bij volwassen patiënten: klinische bruikbaarheid en patiëntenselectie.",
"Een reeks klinische onderzoeken met OCA bij PBC, voornamelijk in combinatie met UDCA, heeft aangetoond dat OCA leidt tot significante verlagingen van serum alkalische fosfatase die naar verwachting zullen leiden tot verbeterde klinische uitkomsten, terwijl dosisafhankelijke jeuk de meest voorkomende bijwerking was. Op basis van deze studies kreeg OCA voorwaardelijke goedkeuring van de Amerikaanse Food and Drug Administration met plannen om de langetermijn klinische effectiviteit van OCA bij patiënten met gevorderde PBC vast te stellen.",
"Hoewel obeticholzuur in mei 2016 door de FDA werd goedgekeurd voor de behandeling van PBC, vond deze ontwikkeling plaats na de presentatie op het symposium.",
"Hoewel verschillende middelen worden bestudeerd in combinatie met UDCA, heeft monotherapie met het nieuwe middel obeticholzuur, een farnesoïde X receptor agonist, ook veelbelovende resultaten laten zien.",
"Obeticholzuur (Ocaliva(TM)) is een farnesoïde-X receptor (FXR) agonist die wordt ontwikkeld door Intercept Pharmaceuticals voor de behandeling van verschillende leverziekten, en heeft recent versnelde goedkeuring gekregen in de VS voor de behandeling van primaire biliaire cholangitis in combinatie met ursodeoxycholzuur bij volwassenen met een onvoldoende respons op ursodeoxycholzuur, of als monotherapie bij volwassenen die ursodeoxycholzuur niet verdragen.",
"Obeticholzuur voor de behandeling van primaire biliaire cholangitis.",
"Langdurige klinische impact en kosteneffectiviteit van obeticholzuur voor de behandeling van primaire biliaire cholangitis.",
"Een placebogecontroleerde studie van obeticholzuur bij primaire biliaire cholangitis.",
"Dit artikel vat de mijlpalen samen in de ontwikkeling van obeticholzuur die hebben geleid tot deze eerste goedkeuring voor primaire biliaire cholangitis.",
"Obeticholzuur voor de behandeling van primaire biliaire cholangitis.",
"Langdurige klinische impact en kosteneffectiviteit van obeticholzuur voor de behandeling van primaire biliaire cholangitis.",
"Obeticholzuur bij primaire biliaire cholangitis.",
"Een placebogecontroleerde studie van obeticholzuur bij primaire biliaire cholangitis.",
"Dit artikel vat de mijlpalen samen in de ontwikkeling van obeticholzuur die hebben geleid tot deze eerste goedkeuring voor primaire biliaire cholangitis."
] | 531 | 501 |
2,102 | Voor welke alternatieve indicatie is Vanoxerine herbestemd? | De effecten van Vanoxerine waren sterk frequentie-afhankelijk en we hebben het herbestemd voor de behandeling van atriumfibrilleren en flutter. Vanoxerine is in klinische onderzoeken geweest voor Parkinsonisme, depressie en cocaïneverslaving, maar miste werkzaamheid. | [
"De effecten van Vanoxerine waren sterk frequentie-afhankelijk en we hebben het herbestemd voor de behandeling van atriumfibrilleren en flutter.",
"Vanoxerine: cellulair mechanisme van een nieuw antiaritmicum.",
"Daarom stelden we voor dat vanoxerine mogelijk antiaritmisch is.",
"Vanoxerine is een veelbelovend, nieuw, experimenteel antiaritmicum.",
"Orale vanoxerine voorkomt herinductie van atriale tachyaritmieën: voorlopige resultaten.",
"De effecten van Vanoxerine waren sterk frequentie-afhankelijk en we hebben het herbestemd voor de behandeling van atriumfibrilleren en flutter.",
"Daarom stelden we voor dat vanoxerine mogelijk antiaritmisch is.",
"Vanoxerine heeft kenmerken van een potentieel effectief en veilig antiaritmicum.",
"ACHTERGROND: Vanoxerine is een veelbelovend, nieuw, experimenteel antiaritmicum.",
"Orale vanoxerine voorkomt herinductie van atriale tachyaritmieën: voorlopige resultaten.",
"Vanoxerine, een nieuw medicijn voor het beëindigen van atriumfibrilleren en flutter.",
"Vanoxerine is een oraal, 1,4-dialkylpiperazine-derivaat antiaritmicum dat wordt geëvalueerd voor farmacologische cardioversie van atriumfibrilleren (AF",
"Orale vanoxerine zette AF/AFL met een hoge snelheid om naar sinustachycardie, werd goed verdragen en veroorzaakte geen ventriculaire proaritmie."
] | 170 | 177 |
2,103 | Wat is de toepasbaarheid van de No Promoter Left Behind-methode? | No Promoter Left Behind (NPLB) is een efficiënte, organisme-onafhankelijke methode om promotorarchitecturen te karakteriseren rechtstreeks vanuit experimenteel geïdentificeerde genoomwijde TSS's, zonder te vertrouwen op bekende promotorelementen. | [
"No Promoter Left Behind (NPLB): leer de novo promotorarchitecturen van genoomwijde transcriptie startplaatsen.",
"No Promoter Left Behind (NPLB) is een efficiënte, organisme-onafhankelijke methode om zulke diverse architecturen rechtstreeks te karakteriseren vanuit experimenteel geïdentificeerde genoomwijde TSS's, zonder te vertrouwen op bekende promotorelementen.",
"No Promoter Left Behind (NPLB) is een efficiënte, organisme-onafhankelijke methode om zulke diverse architecturen rechtstreeks te karakteriseren vanuit experimenteel geïdentificeerde genoomwijde TSS's, zonder te vertrouwen op bekende promotorelementen.",
"No Promoter Left Behind (NPLB) is een efficiënte, organisme-onafhankelijke methode om zulke diverse architecturen rechtstreeks te karakteriseren vanuit experimenteel geïdentificeerde genoomwijde TSS's, zonder te vertrouwen op bekende promotorelementen",
"No Promoter Left Behind (NPLB): leer de novo promotorarchitecturen van genoomwijde transcriptie startplaatsen",
"No Promoter Left Behind (NPLB): leer de novo promotorarchitecturen van genoomwijde transcriptie startplaatsen.",
"No Promoter Left Behind (NPLB) is een efficiënte, organisme-onafhankelijke methode om zulke diverse architecturen rechtstreeks te karakteriseren vanuit experimenteel geïdentificeerde genoomwijde TSS's, zonder te vertrouwen op bekende promotorelementen."
] | 182 | 179 |
2,104 | Welke gemuteerde genen worden geassocieerd met geïsoleerde ectopia lentis? | Geïsoleerde ectopia lentis (EL) wordt veroorzaakt door mutaties in genen:
1) ADAMTSL4 en
2) Fibrilline-1 (FBN1). | [
"Een founder-mutatie in ADAMTSL4 veroorzaakt vroegtijdige bilaterale ectopia lentis onder Joden van Boechaarse afkomst.",
"De term geïsoleerde ectopia lentis (EL; subluxatie of dislocatie van de menselijke kristallijne lens) wordt toegepast op patiënten met EL, zonder skeletkenmerken en zonder aortawortelverwijding. Tot op heden is het enige gen waarvan is aangetoond dat het autosomaal recessieve geïsoleerde EL veroorzaakt, ADAMTSL4. Hier rapporteren we een nieuwe founder-mutatie in het ADAMTSL4-gen bij kinderen van Boechaarse Joodse afkomst die zich presenteren met vroegtijdige bilaterale EL.",
"Vroegtijdige ectopia lentis door een FBN1-mutatie met non-penetrantie.",
"Geïsoleerde ectopia lentis is meestal autosomaal dominant en wordt vaak veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen.",
"Concluderend rapporteren we een geval van vroegtijdige autosomaal dominante geïsoleerde ectopia lentis veroorzaakt door een FBN1-mutatie die eerder alleen is gerapporteerd bij het Marfan-syndroom.",
"ADAMTSL4-geassocieerde geïsoleerde ectopia lentis: meer patiënten, nieuwe mutaties en een gedetailleerde fenotypebeschrijving.",
"ADAMTSL4-mutaties lijken de meest voorkomende oorzaak te zijn van geïsoleerde ectopia lentis (EL) en zijn daarom belangrijk voor de differentiële diagnose van bindweefselsyndromen met EL als hoofdkenmerk.",
"Een genotype-fenotype vergelijking van ADAMTSL4 en FBN1 bij geïsoleerde ectopia lentis.",
"Om de genotype-fenotype relatie te beschrijven van een cohort opeenvolgende patiënten met geïsoleerde ectopia lentis (EL) secundair aan ADAMTSL4- en FBN1-mutaties.",
"ADAMTSL4 is het belangrijkste bekende veroorzakende gen bij geïsoleerde EL. Mutaties in ADAMTSL4 lijken een vroegere manifestatie van EL te veroorzaken en worden geassocieerd met een toegenomen axiale lengte vergeleken met FBN1. We stellen voor ADAMTSL4 te screenen bij alle patiënten met geïsoleerde EL en dat artsen alert zijn op het ernstiger oculair fenotype geassocieerd met mutaties in dit gen.",
"Een nieuwe FBN1-mutatie in een Chinese familie met geïsoleerde ectopia lentis.",
"Om het genetische defect te identificeren in een autosomaal dominante familie met geïsoleerde ectopia lentis (EL).",
"Een nieuwe mutatie van FBN1 resulteert in een substitutie van arginine naar cysteïne (p.R974C), welke verantwoordelijk is voor de patiënten met geïsoleerde EL in deze Chinese familie.",
"Een homozygote mutatie in ADAMTSL4 veroorzaakt autosomaal recessieve geïsoleerde ectopia lentis.",
"Geïsoleerde ectopia lentis is meestal autosomaal dominant en wordt vaak veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen.",
"Om het fibrilline-1 (FBN1) gen te onderzoeken op mutaties bij leden van een Chinese familie met geïsoleerde ectopia lentis.",
"Oftalmologische bevindingen in een familie met vroegtijdige geïsoleerde ectopia lentis en de p.Arg62Cys-mutatie van het fibrilline-1-gen (FBN1).",
"Craniosynostose met ectopia lentis en een homozygote 20-base deletie in ADAMTSL4.",
"ADAMTSL4-geassocieerde geïsoleerde ectopia lentis: meer patiënten, nieuwe mutaties en een gedetailleerde fenotypebeschrijving.",
"Onze studie presenteerde gedetailleerde klinische manifestaties, inclusief enkele nieuwe oftalmologische bevindingen, zoals pupillaire afwijkingen, verschillende typen glaucoom en progressieve hyperopie. Oftalmologische bevindingen en de p.Arg62Cys-mutatie van het FBN1-gen werden gerapporteerd in een familie met vroegtijdige geïsoleerde ectopia lentis.",
"Om het fibrilline-1 (FBN1) gen te onderzoeken op mutaties bij leden van een Chinese familie met geïsoleerde ectopia lentis. Klinisch relevante laboratoriumonderzoeken. Familieleden ondergingen klinische onderzoeken.",
"Oftalmologische bevindingen in een familie met vroegtijdige geïsoleerde ectopia lentis en de p.Arg62Cys-mutatie van het fibrilline-1-gen (FBN1).",
"De 65 exonen van FBN1 werden geamplificeerd door polymerasekettingreactie en gescreend op mutaties door een combinatie van denaturerende high-performance vloeistofchromatografie-analyse en directe DNA-sequencing. Een mutatie, c.184C-->T in exon 2 van FBN1, resulteert in substitutie van arginine door cysteïne op positie 62 van het fibrilline-1-eiwit (p.R62C) in alle getroffen familieleden maar niet in de niet-getroffen individuen. Een terugkerende mutatie van het FBN1-gen resulteerde in een arginine-naar-cysteïne substitutie (p.R62C), verantwoordelijk voor de patiënten met geïsoleerde ectopia lentis in een Chinese familie.",
"Geïsoleerde ectopia lentis is meestal autosomaal dominant en wordt vaak veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen.",
"CONCLUSIES: De resultaten benadrukken de associatie van ADAMTSL4 null-mutaties met geïsoleerde ectopia lentis en de aanwezigheid van een founder-mutatie in de Europese populatie.",
"Hier tonen we een consanguine familie die een nieuwe homozygote splice-mutatie IVS4-1G>A/IVS4-1G>A in ADAMTSL4 draagt, verantwoordelijk voor geïsoleerde autosomaal recessieve EL, waarmee de betrokkenheid van dit gen bij deze aandoening wordt bevestigd en de belangrijke rol van ADAMTS-proteasen in de homeostase van zonulaire vezels wordt onderstreept.",
"Twee nieuwe FBN1-mutaties geassocieerd met ectopia lentis en marfanoïde habitus in twee Chinese families.",
"Nieuwe FBN1-mutaties geassocieerd met dominante ectopia lentis en marfanoïde habitus bij Chinese patiënten.",
"FBN1-mutaties worden geassocieerd met meerdere klinische fenotypes, waaronder het Marfan-syndroom (MFS), MASS-fenotype en familiaire ectopia lentis, maar zelden met geïsoleerd aorta-aneurysma en dissectie.",
"Dit werd gecorreleerd met Sanger-sequencing van ADAMTSL4- en FBN1-genen. Zeventien patiënten werden onderzocht, waaronder één met ectopia lentis et pupillae.",
"Recentelijk is aangetoond dat ADAMTSL4 verantwoordelijk is voor geïsoleerde autosomaal recessieve ectopia lentis in een inteeltfamilie.",
"Bevestiging van ADAMTSL4-mutaties voor autosomaal recessieve geïsoleerde bilaterale ectopia lentis.",
"Een terugkerende FBN1-mutatie in een autosomaal dominante familie met ectopia lentis van Indiase afkomst.",
"We stellen voor ADAMTSL4 te screenen bij alle patiënten met geïsoleerde EL en dat artsen alert zijn op het ernstiger oculair fenotype geassocieerd met mutaties in dit gen.",
"Een homozygote mutatie in ADAMTSL4 veroorzaakt autosomaal recessieve geïsoleerde ectopia lentis.",
"Terugkerende FBN1-mutatie (R62C) in een Chinese familie met geïsoleerde ectopia lentis.",
"Een genotype-fenotype vergelijking van ADAMTSL4 en FBN1 bij geïsoleerde ectopia lentis.",
"Oftalmologische bevindingen en de p.Arg62Cys-mutatie van het FBN1-gen werden gerapporteerd in een familie met vroegtijdige geïsoleerde ectopia lentis.",
"Oftalmologische bevindingen in een familie met vroegtijdige geïsoleerde ectopia lentis en de p.Arg62Cys-mutatie van het fibrilline-1-gen (FBN1).",
"Een terugkerende mutatie van het FBN1-gen resulteerde in een arginine-naar-cysteïne substitutie (p.R62C), verantwoordelijk voor de patiënten met geïsoleerde ectopia lentis in een Chinese familie.|"
] | 899 | 855 |
2,105 | Verwijst het woord ovine naar geiten? | Ovine verwijst naar schapen. | [
"Jaagsiekte schapenretrovirus (JSRV) is de veroorzaker van oviene pulmonale adenocarcinoom (OPA), een overdraagbare longkanker bij schapen die zelden bij geiten is gevonden.",
"Bij schapen wordt een bronchiolo-alveolair carcinoom, bekend als oviene pulmonale carcinoom (OPC), veroorzaakt door jaagsiekte schapenretrovirus (JSRV), een exogeen type D retrovirus."
] | 59 | 51 |
2,106 | Reguleert GATA-1 genen voor ribosomale eiwitten? | Mutaties in exon 2 verstoren de synthese van de volledige isoform van GATA-1 en leiden tot de productie van een verkorte isoform, GATA-1s. Deze mutaties zijn gevonden bij patiënten met Diamond-Blackfan anemie (DBA), een congenitale erytroïde aplasie die typisch wordt veroorzaakt door mutaties in genen die ribosomale eiwitten coderen. Zestien van de overeenkomstige transcriptiefactoren zijn van bijzonder belang, omdat het housekeeping-genen zijn of een directe link tonen met hematopoëse, tumorvorming of leukemie (bijv. GATA-1/2, PU.1, MZF-1). | [
"Mutaties in exon 2 verstoren de synthese van de volledige isoform van GATA-1 en leiden tot de productie van een verkorte isoform, GATA-1s. Deze mutaties zijn gevonden bij patiënten met Diamond-Blackfan anemie (DBA), een congenitale erytroïde aplasie die typisch wordt veroorzaakt door mutaties in genen die ribosomale eiwitten coderen.",
"Zestien van de overeenkomstige transcriptiefactoren zijn van bijzonder belang, omdat het housekeeping-genen zijn of een directe link tonen met hematopoëse, tumorvorming of leukemie (bijv. GATA-1/2, PU.1, MZF-1).",
"Verwijdering van PKC1 heft de repressie op van zowel ribosomale eiwit- als rRNA-genen die optreedt als reactie op een defect in het secretiepad.",
"Deze stress wordt gemonitord door Pkc1p, die een signaaltransductieroute initieert die leidt tot repressie van de transcriptie van de rRNA- en ribosomale eiwitgenen.",
"Het belang van de transcriptie van de 137 ribosomale eiwitgenen voor de economie van de cel blijkt uit het bestaan van ten minste drie verschillende routes die de repressie van deze set genen kunnen bewerkstelligen."
] | 242 | 233 |
2,107 | Welke genmutaties veroorzaken het Marfan-syndroom? | Het Marfan-syndroom (MFS) is een autosomaal dominant aandoening veroorzaakt door mutaties in het fibrilline 1-gen (FBN1). | [
"De diagnostische criteria van het Marfan-syndroom (MFS) benadrukken het belang van een FBN1-mutatie test bij het diagnosticeren van MFS.",
"Een duidelijke afname van de hartslagvariabiliteit bij Marfan-syndroompatiënten met bevestigde FBN1-mutaties.",
"De studies over hartslagvariabiliteit (HRV), een belangrijke voorspeller van sterfte door alle oorzaken, bij het Marfan-syndroom (MS) zijn tot nu toe niet gerapporteerd, vooral niet bij patiënten met FBN1-mutaties.",
"Van de 18 MS-patiënten met het fenotype van MS die aan de inclusiecriteria voldeden, hadden 15 een FBN1-genmutatie.",
"De hartslagen bij MS-patiënten met de FBN1-mutatie waren verhoogd in zowel de liggende positie als de orthostatische test (p<0,001).",
"Een duidelijke afname van HRV, gedocumenteerd in de studie, kan een belangrijk klinisch kenmerk zijn bij MS-patiënten met bevestigde FBN1-genmutaties.",
"Evaluatie van de kwaliteit van Marfan genotype-fenotype correlaties in bestaande FBN1-databases.",
"Genetische FBN1-testen zijn cruciaal voor het bevestigen van de klinische diagnose van het Marfan-syndroom.",
"Nieuwe FBN1-genmutatie en maternale germinale mosaïcisme als oorzaak van de neonatale vorm van het Marfan-syndroom.",
"Het Marfan-syndroom (MFS) is een autosomaal dominant aandoening veroorzaakt door mutaties in het fibrilline 1-gen (FBN1).",
"Hoewel mutaties die klassieke manifestaties van het Marfan-syndroom veroorzaken door het hele FBN1-gen zijn geïdentificeerd, zijn de zes eerder gekarakteriseerde mutaties die leiden tot de ernstige, perinatale lethale vorm van het Marfan-syndroom gegroepeerd in exonen 24-32 van het gen.",
"[Screening van FBN1-genmutaties in een familie met het Marfan-syndroom].",
"Om FBN1-genmutaties te identificeren in een Chinese familie met het Marfan-syndroom.",
"Identificatie van fibrilline-1-genmutaties bij het Marfan-syndroom door middel van high-resolution melting analyse.",
"Drie diagnostische classificaties bestaande uit ten eerste, Marfan-genotype met een causatieve FBN1-genmutatie; ten tweede, Marfan-fenotype met klinische criteria van de oorspronkelijke Ghent-nosologie (Ghent-1); en ten derde, fenotype met klinische criteria van de huidige revisie (Ghent-2) bij 300 opeenvolgende personen verwezen voor bevestiging of uitsluiting van het Marfan-syndroom (150 mannen, 150 vrouwen, leeftijd 35 ± 13 jaar) werden gebruikt.",
"Prevalentie van durale ectasie bij 63 genmutatie-positieve patiënten met kenmerken van Marfan-syndroom type 1 en Loeys-Dietz syndroom en rapport van 22 nieuwe FBN1-mutaties.",
"Marfan-syndroom type 1 (MFS1) wordt veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen.",
"Fibrilline-gen (FBN1) mutaties bij Japanse patiënten met het Marfan-syndroom.",
"Mutaties in FBN1, TGFBR1, TGFBR2 zijn bekend als oorzaken van het Marfan-syndroom (MIM 154700), een pleiotrope aandoening.",
"Klassiek, atypisch ernstig en neonataal Marfan-syndroom: twaalf mutaties en genotype-fenotype correlaties in FBN1 exonen 24-40.",
"We concluderen dat defecten in het fibrilline-gen familiaal Marfan-syndroom veroorzaken, dat mutaties in het EGF-achtige motief van het fibrilline-gen niet uniform geassocieerd zijn met ernstige ziekte, en dat het fibrilline-genotype niet de enige bepalende factor is voor het Marfan-fenotype.",
"Mutaties van het fibrilline-gen (FBN1) zijn bekend als oorzaak van klassiek Marfan-syndroom, ectopia lentis en neonataal Marfan-syndroom.",
"Ernstig Marfan-syndroom door deleties in FBN1-exonen.",
"ACHTERGROND: Mutaties in het FBN1-gen zijn de oorzaak van het Marfan-syndroom, een autosomaal dominante aandoening met skelet-, oog- en cardiovasculaire complicaties.",
"Het blijft moeilijk om moderne genetische testen te gebruiken voor diagnose omdat het Marfan-syndroom door veel verschillende mutaties in FBN1 kan worden veroorzaakt, een groot gen met 65 coderende segmenten, terwijl mutaties in andere genen overlappende fenotypes kunnen veroorzaken.",
"De studies over hartslagvariabiliteit (HRV), een belangrijke voorspeller van sterfte door alle oorzaken, bij het Marfan-syndroom (MS) zijn tot nu toe niet gerapporteerd, vooral niet bij patiënten met FBN1-mutaties. Van de 18 MS-patiënten met het fenotype van MS die aan de inclusiecriteria voldeden, hadden 15 een FBN1-genmutatie.",
"Mutaties in het gen dat fibrilline-1 (FBN1) codeert, een component van de extracellulaire microfibril, veroorzaken het Marfan-syndroom (MFS).",
"Mutaties in het fibrilline-1 (FBN1) gen veroorzaken het Marfan-syndroom (MFS) en zijn geassocieerd met een breed scala aan overlappende fenotypes.",
"Mutaties in het gen dat fibrilline-1 (FBN1) codeert veroorzaken het Marfan-syndroom (MFS) en andere gerelateerde bindweefselaandoeningen.",
"Mutaties in het FBN1-gen veroorzaken het Marfan-syndroom (MFS) en zijn geassocieerd met een breed scala aan mildere overlappende fenotypes.",
"Het doel van deze studie was het opzetten van een nationale database van mutaties in het fibrilline-1 (FBN1) gen die het Marfan-syndroom (MFS) veroorzaken in de Taiwanese populatie.",
"Fibrilline-1-gen (FBN1) mutaties veroorzaken het Marfan-syndroom (MFS), een erfelijke bindweefselaandoening met autosomaal dominante overerving.",
"Mutaties in het gen dat fibrilline 1 (FBN1) codeert veroorzaken het Marfan-syndroom (MFS) en gerelateerde bindweefselaandoeningen.",
"Acute mitralisklepinsufficiëntie door chordaruptuur bij een patiënt met neonataal Marfan-syndroom veroorzaakt door een deletie in exon 29 van het FBN1-gen.",
"Neonataal Marfan-syndroom veroorzaakt door een mutatie in exon 25 van het fibrilline-1-gen.",
"Functionele pulmonale atresie bij een patiënt met neonataal Marfan-syndroom veroorzaakt door een c.3602G>A mutatie in exon 29 van het FBN1-gen.",
"Mutaties in het gen voor fibrilline-1 (FBN1) veroorzaken het Marfan-syndroom, een autosomaal dominante bindweefselaandoening met prominente manifestaties in het skelet, oog en cardiovasculair systeem.",
"Het is stevig vastgesteld dat mutaties in het gen voor fibrilline 1, FBN1, het Marfan-syndroom (MFS) veroorzaken.",
"Mutaties in het fibrilline-1-gen (FBN1) veroorzaken het Marfan-syndroom en gerelateerde bindweefselaandoeningen (fibrillinopathieën) die autosomaal dominant overerven.",
"Het is bekend dat mutaties in het fibrilline-gen een heterogene bindweefselaandoening veroorzaken die Marfan-syndroom wordt genoemd, dus informatie over mechanische eigenschappen van microfibrillen of hun rol in weefselfunctie zou nuttig zijn.",
"Mutaties in het fibrilline-gen op chromosoom 15 zijn sterk betrokken als oorzaak van het Marfan-syndroom.",
"Mutaties in het FBN1-gen veroorzaken het Marfan-syndroom (MFS) en zijn geassocieerd met een breed scala aan mildere overlappende fenotypes.",
"Mutaties binnen het fibrilline-1-gen veroorzaken het Marfan-syndroom (MFS), een erfelijke bindweefselaandoening.",
"Deze gegevens spreken tegen de hypothese dat mutaties in een of meer van deze 3 fibrillaire collageen het klassieke Marfan-syndroom veroorzaken.",
"Door WES en filtering met een mining tool werd een nieuwe FBN1 missense variant gevonden bij patiënt 1 en zijn moeder, die beiden klinische kenmerken van het Marfan-syndroom vertoonden door grondige antropometrische beoordeling, en een nieuwe EYA1 missense variant als waarschijnlijke oorzaak van de nierafwijking bij de patiënt.",
"Mutaties in het fibrilline-1 (FBN1) gen veroorzaken het Marfan-syndroom (MFS) en zijn geassocieerd met een breed scala aan overlappende fenotypes.",
"FBN1-mutaties veroorzaken het Marfan-syndroom, waarvan de belangrijkste cardiovasculaire complicatie TAAD is.",
"Het Marfan-syndroom is een multisysteem bindweefselaandoening die autosomaal dominant wordt overgeërfd en het gevolg is van een mutatie in het FBN1-gen op chromosoom 15.",
"Mutaties in het gen voor fibrilline-1 (FBN1) veroorzaken het Marfan-syndroom, een autosomaal dominante bindweefselaandoening met prominente manifestaties in het skelet, oog en cardiovasculair systeem.",
"We rapporteren hier 22 nieuwe en 9 terugkerende mutaties in het FBN1-gen bij 36 patiënten met klinische kenmerken van het Marfan-syndroom.",
"Het fibrilline-gen is de locatie van mutaties die het Marfan-syndroom veroorzaken.",
"Fibrilline-1-gen (FBN1) mutaties veroorzaken het Marfan-syndroom (MFS), een erfelijke bindweefselaandoening met autosomaal dominante overerving.",
"FBN1 op 15q21.1 werd in 1991 gevonden als oorzaak van het Marfan-syndroom, en in 2004 werd TGFBR2 op 3p24.1 nieuw geïdentificeerd als het Marfan-syndroom type II-gen.",
"Vijftien nieuwe FBN1-mutaties die het Marfan-syndroom veroorzaken, werden gedetecteerd door heteroduplexanalyse van genomische amplicons.",
"Mutaties in het gen dat fibrilline-1 (FBN1) codeert veroorzaken het Marfan-syndroom (MFS) en andere gerelateerde bindweefselaandoeningen.",
"Mutaties in het gen dat codeert voor fibrilline-1, FBN1, zijn bekend als oorzaak van het Marfan-syndroom en zijn geïdentificeerd in bijna alle exonen van FBN1.",
"Mutaties in het gen dat fibrilline-1 (FBN1) codeert, een component van de extracellulaire microfibril, veroorzaken het Marfan-syndroom (MFS).",
"Het doel van deze studie was het opzetten van een nationale database van mutaties in het fibrilline-1 (FBN1) gen die het Marfan-syndroom (MFS) veroorzaken in de Taiwanese populatie.",
"Hoewel mutaties die klassieke manifestaties van het Marfan-syndroom veroorzaken door het hele FBN1-gen zijn geïdentificeerd, zijn de zes eerder gekarakteriseerde mutaties die leiden tot de ernstige, perinatale lethale vorm van het Marfan-syndroom gegroepeerd in exonen 24-32 van het gen.",
"Mutaties in het fibrilline-1 (FBN1) gen, op chromosoom 15q21.1, zijn gevonden als oorzaak van het Marfan-syndroom, een dominant overerfbare aandoening gekenmerkt door klinisch variabele skelet-, oog- en cardiovasculaire afwijkingen.",
"Mutaties in het gen voor fibrilline-1 (FBN1) zijn aangetoond als oorzaak van het Marfan-syndroom, een autosomaal dominante bindweefselaandoening gekenmerkt door pleiotrope manifestaties die voornamelijk de oog-, skelet- en cardiovasculaire systemen betreffen.",
"Door verschillende onderzoeksmethoden is het gen dat codeert voor fibrilline, het FBN1-gen op chromosoom 15, geïdentificeerd als het defecte gen dat het Marfan-syndroom veroorzaakt."
] | 1,356 | 1,263 |
2,108 | Wat is de indicatie van ARCALYST? | In februari 2008 ontving Regeneron de status van weesgeneesmiddel van de Food and Drug Administration voor rilonacept bij de behandeling van twee cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS), namelijk familiaal koud-geïnduceerd autoinflammatoir syndroom (FCAS) en Muckle-Wells syndroom (MWS), voor kinderen en volwassenen van 12 jaar en ouder. | [
"Rilonacept (Arcalyst(TM); Regeneron) is de eerste door de Amerikaanse Food and Drug Administration goedgekeurde behandeling voor familiaal koud autoinflammatoir syndroom en Muckle-Wells syndroom en de eerste in een nieuwe reeks geneesmiddelen die ontworpen zijn voor langdurige IL-1 blokkade.",
"In februari 2008 ontving Regeneron de status van weesgeneesmiddel van de Food and Drug Administration voor rilonacept bij de behandeling van twee cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS), namelijk familiaal koud-geïnduceerd autoinflammatoir syndroom (FCAS) en Muckle-Wells syndroom (MWS), voor kinderen en volwassenen van 12 jaar en ouder.",
"In februari 2008 werd de 'Orphan Drug'-goedkeuring van de Food and Drug Administration (FDA) verleend voor rilonacept (IL-1 Trap/Arcalyst(), Regeneron Pharmaceuticals, Inc) voor de behandeling van twee CAPS-aandoeningen, FCAS en MWS bij volwassenen en kinderen van 12 jaar en ouder, waarmee rilonacept de eerste therapie is die is goedgekeurd voor de behandeling van CAPS."
] | 177 | 184 |
2,109 | Wat is ChIPpeakAnno? | ChIPpeakAnno is een Bioconductor-pakket binnen de statistische programmeeromgeving R dat batchannotatie van verrijkte pieken die zijn geïdentificeerd uit ChIP-seq, ChIP-chip, cap-analyse van genexpressie (CAGE) of elk experiment dat resulteert in een groot aantal verrijkte genomische regio's vergemakkelijkt. | [
"ChIPpeakAnno: een Bioconductor-pakket om ChIP-seq- en ChIP-chip-gegevens te annoteren",
"We hebben ChIPpeakAnno ontwikkeld als een Bioconductor-pakket binnen de statistische programmeeromgeving R om batchannotatie van verrijkte pieken die zijn geïdentificeerd uit ChIP-seq, ChIP-chip, cap-analyse van genexpressie (CAGE) of elk experiment dat resulteert in een groot aantal verrijkte genomische regio's te vergemakkelijken",
"ChIPpeakAnno maakt batchannotatie mogelijk van de bindingsplaatsen die zijn geïdentificeerd uit ChIP-seq, ChIP-chip, CAGE of elke technologie die resulteert in een groot aantal verrijkte genomische regio's binnen de statistische programmeeromgeving R. Het stelt gebruikers in staat hun eigen annotatiegegevens te gebruiken, zoals een andere Chromatine immunoprecipitatie (ChIP)-preparatie en een dataset uit de literatuur, of bestaande annotatiepakketten, zoals GenomicFeatures en BSgenome, wat flexibiliteit biedt"
] | 156 | 149 |
2,110 | Signalisatie van welke paden wordt geremd door Dupilumab? | Dupilumab, een volledig humaan monoklonaal antilichaam tegen de interleukine-4 receptor α, remt de signalering van interleukine-4 en interleukine-13. Het wordt gebruikt voor de behandeling van atopische of allergische aandoeningen. | [
"Deze studie besprak alle onderzoeken over de rollen die IL-4 direct en indirect kan spelen bij de ontwikkeling van pemphigus en introduceerde IL-4 remming met interferonen en dupilumab therapie als een nieuwe behandeling voor pemphigus bij patiënten in de terugvalfase van de ziekte. Dupilumab werd ook voorgesteld als mogelijke behandeling voor patiënten met ernstige pemphigus. Het kan IL-4 direct remmen door zich te richten op de IL-4 α-keten receptor.",
"DOEL: Het beoordelen van de remming van interleukines 4 en 13 met dupilumab bij patiënten met chronische sinusitis en neuspoliepen.",
"ACHTERGROND: Dupilumab, een volledig humaan monoklonaal antilichaam tegen de interleukine-4 receptor α, remt de signalering van interleukine-4 en interleukine-13, belangrijke drijvers van type-2-gemedieerde ontsteking.",
"Anti-IL-4 en IL-13 middelen (dupilumab, lebrikizumab en tralokinumab) die verschillende Th-2 ontstekingspaden blokkeren en middelen die het Th-17 ontstekingspad bij ernstige therapieresistente astma richten, zijn in ontwikkeling.",
"Het beste bewijs voor de klinische effectiviteit van nieuwe immunologische benaderingen met biologische middelen bij patiënten met atopische dermatitis is beschikbaar voor het anti-IL-4 receptor α-keten antilichaam dupilumab, maar er lopen momenteel meerdere studies met andere specifieke antagonisten van immuunsysteemspelers.",
"Achtergrond Dupilumab, een humaan monoklonaal antilichaam tegen de interleukine-4 receptor alfa, remt de signalering van interleukine-4 en interleukine-13, type 2 cytokines die mogelijk belangrijke drijvers zijn van atopische of allergische aandoeningen zoals atopische dermatitis.",
"De eerste prospectieve gecontroleerde studies ter wereld met het biologische humane anti-IL4R antilichaam dupilumab voor de indicatie \"atopische dermatitis\" werden in 2014 gepubliceerd.",
"Een IL-4R antagonist, dupilumab, is het eerste medicijn dat veelbelovend blijkt in fase II onderzoeken.",
"Dupilumab, een gehumaniseerd monoklonaal antilichaam tegen de interleukine-4 receptor, is het eerste antilichaam (oftewel 'biologisch middel') met gepubliceerde effectiviteit aangetoond in gecontroleerde prospectieve studies bij atopische dermatitis.",
"Dupilumab is een volledig humaan monoklonaal antilichaam gericht tegen de IL-4 receptor α subeenheid dat de signalering van IL-4 en IL-13 blokkeert, beide sleutelcytokines in Th2-gemedieerde paden.",
"Dupilumab remt de signalering van interleukine-4 (IL-4) en interleukine-13 (IL-13) en bleek eerder effectief bij astma.",
"Gegevens uit vroege fase studies suggereerden dat interleukine (IL)-4 en IL-13 noodzakelijke drijvers zijn van atopische dermatitis, wat blijkt uit duidelijke verbetering na behandeling met dupilumab, een volledig humaan monoklonaal antilichaam dat beide paden blokkeert.",
"Achtergrond Dupilumab, een humaan monoklonaal antilichaam tegen de interleukine-4 receptor alfa, remt de signalering van interleukine-4 en interleukine-13, type 2 cytokines die mogelijk belangrijke drijvers zijn van atopische of allergische aandoeningen zoals atopische dermatitis.",
"De sterke effecten van dupilumab op huidontsteking en jeuk bevestigen de pathogenetische rol van IL-4 en IL-13 signalering bij volwassen atopische dermatitis, en ondersteunen verder het gebruik van Th2 cytokine antagonisten bij de behandeling van deze ziekte.",
"Dupilumab, een volledig humaan monoklonaal antilichaam tegen de interleukine-4 receptor α, remt de signalering van interleukine-4 en interleukine-13, belangrijke drijvers van type-2-gemedieerde ontsteking.",
"Dupilumab is een volledig humaan monoklonaal antilichaam gericht tegen de IL-4 receptor α subeenheid dat de signalering van IL-4 en IL-13 blokkeert, beide sleutelcytokines in Th2-gemedieerde paden.",
"In vroege fase onderzoeken verbeterde dupilumab, een volledig humaan mAb gericht tegen de IL-4 receptor α, de ziekteactiviteit aanzienlijk, maar het effect van IL-4/IL-13 blokkade op atopische dermatitis op moleculair niveau is nog niet gekarakteriseerd. DOELSTELLINGEN: We wilden de modulatie van het moleculaire signatuur van atopische dermatitis door dupilumab evalueren. METHODEN: We voerden transcriptomische analyses uit van huidbiopten voor en na behandeling bij patiënten met matige tot ernstige atopische dermatitis die wekelijks 150 of 300 mg dupilumab of placebo kregen. RESULTATEN: Verslechtering van het transcriptome van atopische dermatitis werd waargenomen bij placebo-behandelde patiënten.",
"Dupilumab is een volledig humaan monoklonaal antilichaam gericht tegen de IL-4 receptor α subeenheid dat de signalering van IL-4 en IL-13 blokkeert, beide sleutelcytokines in Th2-gemedieerde paden.",
"Dupilumab remt de signalering van interleukine-4 (IL-4) en interleukine-13 (IL-13) en bleek eerder effectief bij astma.",
"De sterke effecten van dupilumab op huidontsteking en jeuk bevestigen de pathogenetische rol van IL-4 en IL-13 signalering bij volwassen atopische dermatitis, en ondersteunen verder het gebruik van Th2 cytokine antagonisten bij de behandeling van deze ziekte.",
"In vroege fase onderzoeken verbeterde dupilumab, een volledig humaan mAb gericht tegen de IL-4 receptor α, de ziekteactiviteit aanzienlijk, maar het effect van IL-4/IL-13 blokkade op atopische dermatitis op moleculair niveau is nog niet gekarakteriseerd. DOELSTELLINGEN: We wilden de modulatie van het moleculaire signatuur van atopische dermatitis door dupilumab evalueren. METHODEN: We voerden transcriptomische analyses uit van huidbiopten voor en na behandeling bij patiënten met matige tot ernstige atopische dermatitis die wekelijks 150 of 300 mg dupilumab of placebo kregen. RESULTATEN: Verslechtering van het transcriptome van atopische dermatitis werd waargenomen bij placebo-behandelde patiënten."
] | 727 | 759 |
2,111 | Beïnvloedt de TOP2B/TOP2A-expressieverhouding de respons op AML-chemotherapie? | Een hoge TOP2B/TOP2A-expressieverhouding bij diagnose correleert met een gunstige uitkomst voor standaardchemotherapie bij acute myeloïde leukemie. Genen met verschillende expressieprofielen, zoals de TOP2B/TOP2A-expressieverhouding bij diagnose, kunnen worden gebruikt voor het voorspellen van de uitkomst na behandeling met standaardregimes bij AML-patiënten met het M2-subtype. | [
"Een hoge TOP2B/TOP2A-expressieverhouding bij diagnose correleert met een gunstige uitkomst voor standaardchemotherapie bij acute myeloïde leukemie.",
"Genen met verschillende expressieprofielen, zoals de TOP2B/TOP2A-expressieverhouding bij diagnose, kunnen worden gebruikt voor het voorspellen van de uitkomst na behandeling met standaardregimes bij AML-patiënten met het M2-subtype.",
"Een andere interessante bevinding is dat hoge verhoudingen van TOP2B/RRM2 en TOP2B/TOP2 alpha (TOP2A) in een gecombineerde analyse ook een prognostische impact hadden voor een langere overleving met verbeterde nauwkeurigheid.",
"Van de vier markers was, na correctie voor de invloed van andere klinische factoren in multivariate analyse, de TOP2B/TOP2A-verhouding significant gecorreleerd met behandeluitkomsten; patiënten met hoge verhoudingen neigden naar een langere ziektevrije overleving (HR, 0,24; P=0,002) en totale overleving (HR, 0,29; P=0,005).",
"Een hoge TOP2B/TOP2A-expressieverhouding bij diagnose correleert met een gunstige uitkomst voor standaardchemotherapie bij acute myeloïde leukemie.",
"Van de vier markers was, na correctie voor de invloed van andere klinische factoren in multivariate analyse, de TOP2B/TOP2A-verhouding significant gecorreleerd met behandeluitkomsten; patiënten met hoge verhoudingen neigden naar een langere ziektevrije overleving (HR, 0,24; P=0,002) en totale overleving (HR, 0,29; P=0,005). Genen met verschillende expressieprofielen, zoals de TOP2B/TOP2A-expressieverhouding bij diagnose, kunnen worden gebruikt voor het voorspellen van de uitkomst na behandeling met standaardregimes bij AML-patiënten met het M2-subtype.",
"CONCLUSIE: Genen met verschillende expressieprofielen, zoals de TOP2B/TOP2A-expressieverhouding bij diagnose, kunnen worden gebruikt voor het voorspellen van de uitkomst na behandeling met standaardregimes bij AML-patiënten met het M2-subtype.",
"Genen met verschillende expressieprofielen, zoals de TOP2B/TOP2A-expressieverhouding bij diagnose, kunnen worden gebruikt voor het voorspellen van de uitkomst na behandeling met standaardregimes bij AML-patiënten met het M2-subtype.",
"Een hoge TOP2B/TOP2A-expressieverhouding bij diagnose correleert met een gunstige uitkomst voor standaardchemotherapie bij acute myeloïde leukemie.",
"Van de vier markers was, na correctie voor de invloed van andere klinische factoren in multivariate analyse, de TOP2B/TOP2A-verhouding significant gecorreleerd met behandeluitkomsten; patiënten met hoge verhoudingen neigden naar een langere ziektevrije overleving (HR, 0,24; P=0,002) en totale overleving (HR, 0,29; P=0,005).",
"Een andere interessante bevinding is dat hoge verhoudingen van TOP2B/RRM2 en TOP2B/TOP2 alpha (TOP2A) in een gecombineerde analyse ook een prognostische impact hadden voor een langere overleving met verbeterde nauwkeurigheid."
] | 408 | 381 |
2,112 | Noem de drie hoofdstructuren van het cytoskelet. | Fibrillaire polymeren - actinefilamenten, microtubuli en intermediaire filamenten - zijn de belangrijkste bestanddelen van het cytoskelet. | [
"Fibrillaire polymeren - actinefilamenten, microtubuli en intermediaire filamenten - zijn de belangrijkste bestanddelen van het cytoskelet,"
] | 30 | 37 |
2,113 | Wat is het geslacht van de gewone Europese honingbij? | Het geslacht en de soort van de Europese honingbij is Apis mellifera. | [
"Europese honingbij (Apis mellifera)",
"Europese honingbijen (Apis mellifera)",
"Europese honingbijen (Apis mellifera",
"Europese honingbijen, Apis mellifera"
] | 40 | 32 |
2,114 | Waar bevindt zich de TAZ (G4.5) bij mensen? | Het TAZ-gen (G4.5) bevindt zich op Xq28 bij mensen. | [
"Tafazzine (EC 2.3.1.23) is een fosfolipide-transacylase betrokken bij het herschikken van cardiolipine in het mitochondriale membraan en wordt gecodeerd door het TAZ-gen (cytogenetische locatie: Xq28) bij de mens.",
"Het Barth-syndroom is een X-gebonden cardiomyopathie met neutropenie en 3-methylglutaconzuururie. Onlangs zijn mutaties in het G4.5-gen, gelegen op Xq28, beschreven bij vier probanden met het Barth-syndroom.",
"De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het tafazzine (TAZ/G4.5) gen gelegen op Xq28.",
"Invaliderende mutaties of deleties van het tafazzine (TAZ) gen, gelegen op Xq28, veroorzaken de aandoening door het verminderen van het herschikken van cardiolipine, een belangrijk fosfolipide van het binnenste mitochondriale membraan.",
"Het tafazzine-gen (TAZ) bevindt zich op Xq28 en codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de transacylatie van cardiolipine, een essentieel mitochondriaal fosfolipide.",
"De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het tafazzine (TAZ/G4.5) gen gelegen op Xq28.",
"De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het tafazzine (TAZ/G4.5) gen gelegen op Xq28.",
"Onlangs zijn mutaties in het G4.5-gen, gelegen op Xq28, beschreven bij vier probanden met het Barth-syndroom."
] | 173 | 175 |
2,115 | Waar geven perifere gliaprogenitorcellen die geassocieerd zijn met zenuwen aanleiding toe? | Perifere gliaprogenitorcellen die geassocieerd zijn met zenuwen geven aanleiding tot parasympathische neuronen. Het parasympathische systeem bij muizen – inclusief de ruggenmergganglia en de craniale ciliaire, pterygopalatiene, linguale, submandibulaire en otische ganglia – ontstaan uit gliacellen in zenuwen, niet uit neurale lijstcellen. Het parasympathische lot wordt geïnduceerd in zenuw-geassocieerde Schwanncelvoorlopers op distale perifere locaties. | [
"Parasympathische neuronen ontstaan uit perifere gliaprogenitorcellen die geassocieerd zijn met zenuwen.",
"We tonen aan dat het parasympathische systeem bij muizen – inclusief de ruggenmergganglia en de craniale ciliaire, pterygopalatiene, linguale, submandibulaire en otische ganglia – ontstaat uit gliacellen in zenuwen, niet uit neurale lijstcellen. Het parasympathische lot wordt geïnduceerd in zenuw-geassocieerde Schwanncelvoorlopers op distale perifere locaties.",
"Neuroontwikkeling. Parasympathische neuronen ontstaan uit perifere gliaprogenitorcellen die geassocieerd zijn met zenuwen.",
"Parasympathische neuronen ontstaan uit perifere gliaprogenitorcellen die geassocieerd zijn met zenuwen.",
"Neuroontwikkeling. Parasympathische neuronen ontstaan uit perifere gliaprogenitorcellen die geassocieerd zijn met zenuwen."
] | 129 | 149 |
2,116 | Hoeveel topologisch geassocieerde domeinen zijn er aanwezig in de menselijke Hox-cluster? | Transcriptionele activatie wordt geassocieerd met een dynamische bimodale 3D-organisatie, waarbij de genen autonoom schakelen van een inactief naar een actief compartiment. | [
"Aanvankelijk zijn Hox-clusters georganiseerd als enkele chromatinecompartimenten die alle genen en bivalente chromatinemarkeringen bevatten.",
"Transcriptionele activatie wordt geassocieerd met een dynamische bimodale 3D-organisatie, waarbij de genen autonoom schakelen van een inactief naar een actief compartiment."
] | 69 | 64 |
2,117 | Wordt het Lennox-Gastaut-syndroom meestal gediagnosticeerd bij oudere volwassenen? | Lennox-Gastaut-syndroom (LGS) is een ernstig pediatrisch epilepsiesyndroom dat wordt gekenmerkt door gemengde aanvallen, cognitieve achteruitgang en gegeneraliseerde langzame (<3 Hz) spike-wave ontladingen op elektro-encefalografie. | [
"We bestudeerden 15 LGS-patiënten (gemiddelde leeftijd ± 1 standaarddeviatie [SD] = 28,7 ± 10,6 jaar) en 17 gezonde controles (gemiddelde leeftijd ± 1 SD = 27,6 ± 6,6 jaar)",
"kinderen met Lennox-Gastaut-syndroom",
"Lennox-Gastaut-syndroom (LGS) is een ernstig pediatrisch epilepsiesyndroom dat wordt gekenmerkt door gemengde aanvallen, cognitieve achteruitgang en gegeneraliseerde langzame (<3 Hz) spike-wave ontladingen op elektro-encefalografie",
"Het klinische verloop en de resultaten van therapie werden geanalyseerd in de groep van 92 kinderen, in de leeftijd van 3 tot 9 jaar, met gediagnosticeerd Lennox-Gastaut-syndroom.",
"We rapporteren het geval van een 27-jarige man met een neuro-ontwikkelingssyndroom door een 15q-duplicatie, met verstandelijke beperking, psychiatrische stoornissen en een epileptisch fenotype gediagnosticeerd als laat optredend Lennox-Gastaut-syndroom.",
"Lennox-Gastaut-syndroom is een relatief zeldzaam epilepsiesyndroom dat gewoonlijk begint in de vroege tot midden-kindertijd en wordt gekenmerkt door meerdere aanvalstypen, met name gegeneraliseerde aanvallen, die vaak resistent zijn tegen antiepileptische medicatie",
"Lennox-Gastaut-syndroom is een ernstig kinderepilepsiesyndroom dat wordt gekenmerkt door de diagnostische triade van een langzaam spike-wave patroon op elektro-encefalogram, meerdere aanvalstypen en ontwikkelingsachterstand",
"We rapporteren het geval van een 27-jarige man met een neuro-ontwikkelingssyndroom door een 15q-duplicatie, met verstandelijke beperking, psychiatrische stoornissen en een epileptisch fenotype gediagnosticeerd als laat optredend Lennox-Gastaut-syndroom.",
"Het Lennox-Gastaut-syndroom, een ernstige vorm van epilepsie die gewoonlijk begint in de vroege kindertijd, is moeilijk te behandelen.",
"Lennox-Gastaut-syndroom is een relatief zeldzaam epilepsiesyndroom dat gewoonlijk begint in de vroege tot midden-kindertijd en wordt gekenmerkt door meerdere aanvalstypen, met name gegeneraliseerde aanvallen, die vaak resistent zijn tegen antiepileptische medicatie.",
"Het Lennox-Gastaut-syndroom is een leeftijdsspecifieke aandoening, gekenmerkt door epileptische aanvallen, een karakteristiek elektro-encefalogram (EEG), psychomotorische achterstand en gedragsstoornissen. Het komt vaker voor bij mannen en het begin is meestal voor de leeftijd van acht jaar, met een piek tussen drie en vijf jaar. Late gevallen die optreden in de adolescentie en vroege volwassenheid zijn zelden gerapporteerd."
] | 334 | 318 |
2,118 | Welke behandelingsmethoden werden vergeleken in de EXCEL-studie? | De EXCEL-studie vergeleek de Everolimus Eluting Stent met Coronaire Artery Bypass Chirurgie voor de effectiviteit van revascularisatie van het linkerhoofdvat. | [
"Langetermijnvoorspelling en vergelijking van mortaliteit in de Evaluatie van de Xience Everolimus Eluting Stent versus Coronaire Artery Bypass Chirurgie voor Effectiviteit van Revascularisatie van het Linkerhoofdvat (EXCEL) studie: prospectieve validatie van de SYNTAX Score II.",
"DOELSTELLINGEN: Prospectief de SYNTAX Score II valideren en de uitkomsten voorspellen van de gerandomiseerde Evaluatie van de Xience Everolimus-Eluting Stent versus Coronaire Artery Bypass Chirurgie voor Effectiviteit van Revascularisatie van het Linkerhoofdvat (EXCEL) studie.",
"Gebaseerd op 4-jaar mortaliteitsvoorspellingen in EXCEL, verschoof de klinische kenmerken de langetermijnmortaliteitsvoorspellingen in het voordeel van PCI (hogere leeftijd, mannelijk geslacht en COPD) of CABG (jongere leeftijd, lagere creatinineklaring, vrouwelijk geslacht, verminderde linker ventrikel ejectiefractie).",
"Aangezien de voltooide gerandomiseerde studies geen hedendaagse DES's omvatten, kunnen de aankomende resultaten van lopende studies die de prestaties van nieuwe generatie DES vergelijken met CABG (zoals de EXCEL-studie), verder helpen om de huidige rol en toekomstige aanbevelingen van PCI voor linkerhoofdvatziekte te verduidelijken.",
"De lopende EXCEL-studie zal helpen de rol van ULMCA PCI bij de behandeling van linkerhoofdvatziekte te verduidelijken in vergelijking met coronaire bypasschirurgie.",
"De lopende Evaluatie van het XIENCE V Everolimus Eluting Stent Systeem versus Coronaire Artery Bypass Chirurgie voor Effectiviteit van Revascularisatie van het Linkerhoofdvat (EXCEL) studie zal naar verwachting een beter antwoord geven op de optimale behandelingsstrategie voor patiënten met LMCAD.",
"De Evaluatie van Xience Prime of Xience V versus Coronaire Artery Bypass Chirurgie voor Effectiviteit van Revascularisatie van het Linkerhoofdvat (EXCEL) studie is een multicenter, lopende studie uitgevoerd bij patiënten met linkerhoofdvatziekte en een SYNTAX-score ≤ 32 om het vermoedelijke voordeel van percutane coronaire interventie (PCI) versus bypasschirurgie vast te stellen bij patiënten met minder complexe coronaire hartziekte dan die opgenomen in de Synergy between PCI with Taxus and Cardiac Surgery (SYNTAX) studie.",
"De EXCEL-studie zal de waarde van PCI ten opzichte van CABG voor de behandeling van ULMCA-stenose bij meer dan 2000 patiënten behandelen.",
"DOELSTELLINGEN: Het doel van deze studie is om de hypothese van de EXCEL-studie te verifiëren door percutane coronaire interventie (PCI) en coronaire bypasschirurgie (CABG) te vergelijken in een EXCEL-achtige populatie van patiënten. ACHTERGROND: De aankomende EXCEL-studie zal de hypothese testen dat linkerhoofdvatpatiënten met een SYNTAX-score ≤ 32 vergelijkbare percentages 3-jaar sterfte, myocardinfarct (MI) of cerebrovasculaire accidenten (CVA) ervaren na revascularisatie door PCI of CABG.",
"CONCLUSIES: In een EXCEL-achtige cohorte van patiënten met linkerhoofdvatziekte lijkt er een klinische gelijkwaardigheid te zijn tussen PCI en CABG wat betreft sterfte/MI/CVA.",
"Het doel van deze studie is om de hypothese van de EXCEL-studie te verifiëren door percutane coronaire interventie (PCI) en coronaire bypasschirurgie (CABG) te vergelijken in een EXCEL-achtige populatie van patiënten.",
"Prospectief de SYNTAX Score II valideren en de uitkomsten voorspellen van de gerandomiseerde Evaluatie van de Xience Everolimus-Eluting Stent versus Coronaire Artery Bypass Chirurgie voor Effectiviteit van Revascularisatie van het Linkerhoofdvat (EXCEL) studie. Evaluatie van de Xience Everolimus Eluting Stent versus Coronaire Artery Bypass Chirurgie voor Effectiviteit van Revascularisatie van het Linkerhoofdvat is een prospectieve, gerandomiseerde multicenterstudie ontworpen om de effectiviteit en veiligheid van percutane coronaire interventie (PCI) met de everolimus-eluitende stent te vergelijken met coronaire bypasschirurgie (CABG) bij patiënten met onbeveiligde linkerhoofdvatziekte (ULMCA) en lage tot intermediaire anatomische SYNTAX-scores (<33).",
"DOELSTELLINGEN: Het doel van deze studie is om de hypothese van de EXCEL-studie te verifiëren door percutane coronaire interventie (PCI) en coronaire bypasschirurgie (CABG) te vergelijken in een EXCEL-achtige populatie van patiënten. ACHTERGROND: De aankomende EXCEL-studie zal de hypothese testen dat linkerhoofdvatpatiënten met een SYNTAX-score ?",
"De resultaten van de lopende EXCEL-studie, die linkerhoofdvat percutane coronaire interventie met drug-eluting stents en CABG vergelijkt, zullen inzicht geven in de ideale revascularisatiestrategie voor deze patiënten.",
"Aangezien de voltooide gerandomiseerde studies geen hedendaagse DES's omvatten, kunnen de aankomende resultaten van lopende studies die de prestaties van nieuwe generatie DES vergelijken met CABG (zoals de EXCEL-studie), verder helpen om de huidige rol en toekomstige aanbevelingen van PCI voor linkerhoofdvatziekte te verduidelijken.",
"De introductie van de nieuwere generatie drug-eluting stents (DES) - met gedocumenteerde verbeteringen in zowel veiligheid als effectiviteit - heeft de interventionele gemeenschap ertoe aangezet twee nieuwe gerichte gerandomiseerde studies te ontwerpen die CABG en PCI vergelijken: de NOBLE (Coronaire Artery Bypass Grafting versus Drug Eluting Stent Percutane Coronaire Angioplastiek bij de behandeling van onbeveiligde linkerhoofdvatstenose) en EXCEL (Evaluatie van XIENCE Everolimus Eluting Stent versus Coronaire Artery Bypass Chirurgie voor Effectiviteit van Revascularisatie van het Linkerhoofdvat) studies.",
"De EXCEL-studie zal de waarde van PCI ten opzichte van CABG voor de behandeling van ULMCA-stenose bij meer dan 2000 patiënten behandelen.",
"De lopende Evaluatie van het XIENCE V Everolimus Eluting Stent Systeem versus Coronaire Artery Bypass Chirurgie voor Effectiviteit van Revascularisatie van het Linkerhoofdvat (EXCEL) studie zal naar verwachting een beter antwoord geven op de optimale behandelingsstrategie voor LMCAD-patiënten."
] | 822 | 776 |
2,119 | Beschrijf ATR-16 syndroom. | ATR-16 syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen op chromosoom 16p13.3, en gaat meestal gepaard met alfa-thalassemie, milde tot matige verstandelijke beperking, dysmorfe gelaatskenmerken, skelet- en urogenitale afwijkingen. | [
"ATR-16 syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen op chromosoom 16p13.3, en gaat meestal gepaard met alfa-thalassemie, milde tot matige verstandelijke beperking, dysmorfe gelaatskenmerken, skelet- en urogenitale afwijkingen.",
"Alpha-thalassemie retardatie geassocieerd met chromosoom 16 (ATR-16 syndroom) wordt gedefinieerd als een aaneengesloten genensyndroom dat het gevolg is van haplo-insufficiëntie van de alfa-globine gencluster en genen die betrokken zijn bij verstandelijke beperking (VB).",
"Dit is het vijfde gerapporteerde geval van het ATR-16 syndroom (alpha-thalassemie retardatie-16) dat niet gecompliceerd is door duplicatie of deletie van andere chromosomen.",
"Familiaal verstandelijk beperking syndroom ATR-16 door een geërfde cryptische subtelomerische translocatie, t(3;16)(q29;p13.3)."
] | 113 | 118 |
2,120 | Wat zijn de resultaten van geïnactiveerde ANGPLT3? | Volledige ANGPTL3-deficiëntie veroorzaakt door verlies-van-functie mutaties van ANGPTL3 wordt geassocieerd met een recessieve hypolipidemie | [
"Hoewel het nu lijkt dat de belangrijkste lipidenroutes zijn ontdekt, en dat momenteel alleen modulatoren of adaptor-eiwitten zoals die gecodeerd door LDLRAP1, APOA5, ANGPLT3/4 en PCSK9 worden ontdekt",
"Angptl3 knockout muizen vertonen duidelijke hypolipidemie, en heterozygote dragers van ANGPLT3 verlies-van-functie mutaties werden gevonden onder individuen in het laagste kwartiel van plasmatriglyceriden in populatiestudies.",
"Vier verwante personen met primaire hypolipidemie bleken compound heterozygoten te zijn voor ANGPTL3 verlies-van-functie mutaties.",
"Volledige ANGPTL3-deficiëntie veroorzaakt door verlies-van-functie mutaties van ANGPTL3 wordt geassocieerd met een recessieve hypolipidemie"
] | 111 | 98 |
2,121 | Welk percentage van de patiënten met reumatoïde artritis reageert op anti-TNF-therapie? | Desondanks reageert een aanzienlijk deel van de patiënten (ongeveer 30-40%) niet op deze potentieel toxische en dure therapieën. Behandelstrategieën die tumor necrose factor blokkeren (anti-TNF) zijn zeer succesvol gebleken bij patiënten met reumatoïde artritis (RA), met gunstige effecten bij ongeveer 50-60% van de patiënten. | [
"Desondanks reageert een aanzienlijk deel van de patiënten (ongeveer 30-40%) niet op deze potentieel toxische en dure therapieën.",
"Behandelstrategieën die tumor necrose factor blokkeren (anti-TNF) zijn zeer succesvol gebleken bij patiënten met reumatoïde artritis (RA), met gunstige effecten bij ongeveer 50-60% van de patiënten."
] | 100 | 96 |
2,122 | Welke ziekte wordt behandeld met semaglutide? | Semaglutide is een glucagon-achtig peptide-1 receptoragonist die wordt gebruikt voor de behandeling van type 2 diabetes mellitus. | [
"INLEIDING: Glucagon-achtige peptide-1 receptoragonisten (GLP-1 RA's) worden steeds vaker gebruikt voor de behandeling van type 2 diabetes mellitus, maar er moet rekening worden gehouden met de voordelen en mogelijke bijwerkingen. Deze review onderzoekt de staat van glykemische controle, gewichtsverlies, bloeddruk en tolerantie, evenals het huidige debat over de veiligheid van GLP-1 RA's, inclusief het risico op pancreatitis, alvleesklierkanker en schildklierkanker. METHODEN: Een MEDLINE-zoekopdracht (2010-2015) identificeerde publicaties die langere werkzame GLP-1 RA's bespraken. Zoektermen omvatten GLP-1 receptoragonisten, liraglutide, exenatide, lixisenatide, semaglutide, dulaglutide, albiglutide, werkzaamheid, veiligheid, pancreatitis, alvleesklierkanker en schildklierkanker.",
"Zeven onderzoeken zijn gepubliceerd die de cardiovasculaire veiligheid hebben vastgesteld voor drie DPP-4 remmers (alogliptine, saxagliptine en sitagliptine), drie GLP-1 receptoragonisten (liraglutide, lixisenatide en semaglutide) en één natrium-glucose cotransporter-2 remmer (empagliflozine). Drie van deze studies toonden ook superioriteit aan met liraglutide, empagliflozine en semaglutide bij het verminderen van de samengestelde primaire eindpunt van grote cardiovasculaire gebeurtenissen (cardiovasculaire dood, niet-fatale myocardinfarct en niet-fatale beroerte).",
"RECENTE VINDINGEN: Als reactie op richtlijnen van de Food and Drug Administration zijn duizenden patiënten opgenomen in grote gerandomiseerde onderzoeken die de cardiovasculaire effecten evalueren van de drie nieuwste diabetesmedicijnklassen: glucagon-achtige peptide-1 (GLP-1) receptoragonisten, natrium-glucose cotransporter 2 (SGLT-2) remmers en dipeptidylpeptidase-4 (DPP-4) remmers. Twee studies met GLP-1 receptoragonisten - één met liraglutide en één met semaglutide - hebben een cardiovasculair voordeel aangetoond ten opzichte van placebo, en één studie met de SGLT-2 remmer empagliflozine toonde ook voordeel.",
"Nieuwe antidiabetica worden tegenwoordig ontwikkeld die het scala aan farmacologische interventies uitbreiden, met name voor patiënten met type 2 diabetes (imeglimin, semaglutide, dulaglutide, FGF 21-analogen).",
"Het effect van semaglutide, een eenmaal per week toe te dienen humane glucagon-achtige peptide-1 (GLP-1) analoog in ontwikkeling voor type 2 diabetes (T2D), op de biologische beschikbaarheid van een gecombineerd oraal anticonceptivum werd onderzocht.",
"Conclusies: Bij patiënten met type 2 diabetes die een hoog cardiovasculair risico hadden, was het percentage cardiovasculaire sterfte, niet-fatale myocardinfarcten of niet-fatale beroertes significant lager bij patiënten die semaglutide kregen dan bij degenen die placebo kregen, een resultaat dat de non-inferioriteit van semaglutide bevestigde.",
"Postmenopauzale vrouwen met T2D (n = 43) die een dieet/ lichaamsbeweging ± metformine volgden, kregen ethinylestradiol (0,03 mg)/levonorgestrel (0,15 mg) eenmaal daags gedurende 8 dagen vóór (zonder semaglutide) en tijdens (steady-state 1,0 mg) semaglutide behandeling (subcutaan eenmaal per week; dosiselevatie: 0,25 mg 4 weken; 0,5 mg 4 weken; 1,0 mg 5 weken).",
"Semaglutide en cardiovasculaire uitkomsten bij patiënten met type 2 diabetes."
] | 402 | 407 |
2,123 | Welke aandoening wordt meestal aangeduid met het acroniem SUDEP? | Het acroniem SUDEP verwijst naar Plotselinge Onverwachte Dood bij Epilepsie | [
"Plotselinge Onverwachte Dood bij Epilepsie (SUDEP)",
"plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP),",
"Plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) is de belangrijkste directe aan aanvallen gerelateerde doodsoorzaak, en de meeste gevallen doen zich meestal voor bij patiënten met therapieresistente, langdurige epilepsie.",
"Plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP): wat denken patiënten?",
"DOELSTELLINGEN: Plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) is een belangrijke doodsoorzaak bij epilepsie.",
"Bij 11 patiënten was de doodsoorzaak plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP).",
"Epilepsiegerelateerde sterfte, met name plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP), wordt nog steeds onderschat door zorgprofessionals en dit kan de verkeerde overtuiging weerspiegelen dat epilepsie een goedaardige aandoening is.",
"Risicofactoren bij plotselinge dood bij epilepsie (SUDEP): de zoektocht naar mechanismen",
"Plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) is een - waarschijnlijk heterogene - aandoening waarbij patiënten met epilepsie plotseling overlijden, vrijwel zeker tijdens een aanval en zonder andere geïdentificeerde doodsoorzaak.",
"Epilepsie, de meest voorkomende ernstige neurologische aandoening, gaat gepaard met een verhoogd risico op voortijdig overlijden, waaronder naar schatting 500 plotselinge onverwachte sterfgevallen (SUDEP) per jaar in het Verenigd Koninkrijk.",
"Epilepsie is de meest voorkomende ernstige neurologische aandoening en plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) is de belangrijkste directe aan epilepsie gerelateerde doodsoorzaak.",
"Epilepsie is de meest voorkomende ernstige neurologische aandoening en plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) is de belangrijkste directe aan epilepsie gerelateerde doodsoorzaak.",
"Plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) is een uitzonderlijk moeilijke aandoening om bij mensen te bestuderen.",
"Plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP): niet vragen, niet vertellen?",
"Veel mensen met epilepsie, evenals hun partners, familieleden en vrienden, zijn zich niet bewust van het risico op plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP).",
"De bavianen vormen een natuurlijk model voor genetische gegeneraliseerde epilepsie en plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP).",
"Plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) verwijst naar de plotselinge dood van een ogenschijnlijk gezonde persoon met epilepsie, meestal tijdens of onmiddellijk na een tonisch-clonische aanval.",
"Deze aandoening wordt plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) genoemd en is verantwoordelijk voor een groot deel van de sterfgevallen onder mensen met epilepsie.",
"Epilepsiegerelateerde sterfte, met name plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP), wordt nog steeds onderschat door zorgprofessionals en dit kan de verkeerde overtuiging weerspiegelen dat epilepsie een goedaardige aandoening is.",
"Plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) i",
"plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP)",
"plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) f",
"plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) ",
"plotselinge en onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) ",
"Plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) ",
"plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP)",
"plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) i",
"Plotselinge onverklaarde dood bij epilepsie (SUDEP)",
"plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) ",
"plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP)",
"plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) is de belangrijkste doodsoorzaak bij mensen met epilepsie."
] | 450 | 440 |
2,124 | Welke eiwitten bevat het gist Cleavage and Polyadenylation Complex? | De eiwitten Nrd1, Rap1, Trf4, Rrp6, Ssu72, Cstf64, Pcf11 en PAP zijn de belangrijkste componenten van het 3'-knip- en polyadenyleringscomplex. | [
"Genlussen zijn beschreven in verschillende organismen van gist tot mens en vormen zich door interactie tussen componenten van het transcriptie pre-initiatiefcomplex en Ssu72, een lid van het 3'-eind knip- en polyadenyleringscomplex",
"Een groot knip- en polyadenyleringscomplex dat de belangrijkste poly(A) polymerase Pap1 bevat, produceert mRNA 3'-einden, terwijl die van niet-polyadenylerende snoRNA's in gist worden gevormd door endonucleolytische knip of door terminatie, gevolgd door trimmen door het nucleaire exosoom.",
"Poly(A)-staarten worden door Pap1 toegevoegd aan beide vormen, terwijl de alternatieve poly(A) polymerase Tfr4 belangrijke voorlopers en verwerkingsintermediairen adenyleert om verdere polyadenylering door Pap1 en rijping door het exosoom/Rrp6 te vergemakkelijken",
"Een belangrijkere rol van Trf4/TRAMP is echter het versterken van de associatie van Nrd1 met snoRNA-genen.",
"Screening van ruwe natuurlijke productextracten met deze technologie heeft geleid tot de identificatie van een nieuwe familie van antischimmel natuurlijke producten, genaamd de parnafungines, die het enzym polyadenosine polymerase (PAP) remmen, een sleutelelement van het mRNA knip- en polyadenyleringscomplex.",
"We tonen aan dat fosforylering van TFIIB op serine 65 de interactie reguleert tussen TFIIB en het CstF-64 component van het CstF 3'-knip- en polyadenyleringscomplex",
"We tonen nu aan dat Pcf11, een component van het knip- en polyadenyleringscomplex (CPAC), ook over het algemeen vereist is voor NRD-afhankelijke transcriptiebeëindiging via de werking van zijn C-terminale domein (CTD)-interacterend domein (CID)",
"Net als het gisttegenhanger associeert de zoogdier Ssu72 met TFIIB en de gist knip-/polyadenyleringsfactor Pta1, en vertoont intrinsieke fosfatase-activiteit.",
"We leveren ook bewijs dat Pti1p waarschijnlijk werkt door het ontkoppelen van knippen en polyadenylering, en functioneert in coördinatie met de Nrd1p-afhankelijke route voor 3'-eindvorming van niet-polyadenylerende transcripties.",
"Net als het gisttegenhanger associeert de zoogdier Ssu72 met TFIIB en de gist knip-/polyadenyleringsfactor Pta1, en vertoont intrinsieke fosfatase-activiteit."
] | 309 | 296 |
2,125 | Welke ziekte kan worden gecategoriseerd met het Koos-classificatiesysteem? | Het Koos-classificatiesysteem wordt gebruikt voor vestibulair schwannoom. | [
"De patiënten hadden preoperatief Koos graad I of II tumoren en een gehoorstatus klasse D volgens de American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery (AAO-HNS).",
"METHODEN: Dit is een retrospectieve analyse van 22 patiënten met VS Koos graad III en IV die werden behandeld met STR gevolgd door SRS.",
"VS werd gekarakteriseerd door de grootte (Koos-classificatie) en de aanwezigheid of afwezigheid van een cystische component.",
"BELANGRIJKSTE UITKOMSTMATEN: Alle geregistreerde gegevens werden beoordeeld om leeftijd, geslacht, tumortype en tumorgrootte volgens de Koos-classificatie en de aanwezige symptomen te bepalen.",
"Chirurgie voor behoud van de aangezichtszenuw bij Koos graad 3 en 4 vestibulaire schwannomen.",
"Veiligheid en effectiviteit van Gamma Knife-radiotherapie voor de behandeling van Koos graad 4 vestibulaire schwannomen.",
"Bij alle 333 patiënten werd microsurgische verwijdering van vestibulair schwannoom uitgevoerd (Koos graad 1: 12, graad 2: 34, graad 3: 62 en graad 4: 225).",
"Chirurgie voor behoud van de aangezichtszenuw bij Koos graad 3 en 4 vestibulaire schwannomen.",
"Om in een retrospectieve studie de uitkomsten te rapporteren voor grote Koos graad 3 en 4 vestibulaire schwannomen.",
"Veiligheid en effectiviteit van Gamma Knife-radiotherapie voor de behandeling van Koos graad 4 vestibulaire schwannomen."
] | 196 | 192 |
2,126 | Wat is de overerving van het glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) tekort? | Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) tekort is de meest voorkomende enzymopathie van rode bloedcellen bij mensen en heeft een recessieve X-gebonden overerving. | [
"Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) tekort is de meest voorkomende enzymopathie van rode bloedcellen bij mensen en heeft een X-gebonden overerving.",
"De hoge manifestatie van G6PD-tekort bij vrouwen kan te wijten zijn aan de preferentiële expressie van het G6PD-deficiënte gen en X-inactivatie van het normale gen, en/of aan de aanwezigheid van een 'versterker'-gen dat de expressie van het G6PD-tekort waarschijnlijker maakt.",
"Onderzoek van het tekortpatroon onder familieleden van de enzymdeficiënte personen bevestigde de X-gebonden overerving van G-6-PD tekort.",
"Het onderzoek van de hele familie van de patiënt toonde de typische recessieve X-gebonden overerving van dit enzymdefect aan.",
"Na het gedetailleerd beschrijven van de pathofysiologie, symptomatologie, X-chromosomale overerving en enkele laboratoriummethoden voor het opsporen van G-6-PD-tekort door het demonstreren van een geval van favisme (Schulz et al. 1977), bespreken de auteurs nu de bijzonderheden van het enzymtekort bij de pasgeborene.",
"Het genetische patroon is consistent met X-gebonden recessieve overerving en het defect wordt geassocieerd met door medicatie (primaquine) geïnduceerde hemolyse.",
"ONGETITELD: Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) tekort is een X-gebonden recessieve aandoening waarbij hemolytische anemie het belangrijkste symptoom is.",
"Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) tekort is een van de meest voorkomende menselijke genetische afwijkingen, en het komt significant voor in de mannelijke populatie (X-chromosoom gebonden).",
"Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) tekort is de meest voorkomende enzymopathie van rode bloedcellen bij mensen en heeft een X-gebonden overerving.",
"Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) tekort is een X-gebonden recessief genetisch defect dat een hemolytische crisis kan veroorzaken.",
"Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) tekort is een X-gebonden recessieve hemolytische anemie veroorzaakt door een mutatie in het G6PD-gen op Xq28.",
"Glucose-6-fosfaat dehydrogenase tekort is een X-gebonden recessieve erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door abnormaal lage niveaus van G6PD."
] | 288 | 287 |
2,127 | Welke op deep learning gebaseerde algoritmen worden gebruikt voor enhancer-voorspelling? | EP-DNN en DEEP. | [
"EP-DNN: Een op diepe neurale netwerken gebaseerd globaal enhancer-voorspellingsalgoritme",
"We presenteren EP-DNN, een protocol voor het voorspellen van enhancers op basis van chromatinekenmerken, in verschillende celtypen",
"DEEP: een algemeen computationeel raamwerk voor het voorspellen van enhancers",
"In deze studie ontwikkelden we DEEP, een nieuw ensemble-voorspellingsraamwerk. DEEP integreert drie componenten met diverse kenmerken die de analyse van eigenschappen van enhancers in een grote verscheidenheid aan cellulaire condities stroomlijnen. In onze methode trainen we vele individuele classificatiemodellen die we combineren om DNA-regio's te classificeren als enhancers of niet-enhancers. DEEP gebruikt kenmerken afgeleid van histonmodificatiemerkers of attributen afkomstig van sequentiekenmerken.",
"In dit artikel gebruiken we recente state-of-the-art Deep Learning-methoden en ontwikkelen een op diepe neurale netwerken (DNN) gebaseerd architectuur, genaamd EP-DNN, om de aanwezigheid en typen enhancers in het menselijk genoom te voorspellen.",
"In dit artikel ontwikkelden we EP-DNN, dat een hoge voorspellingsnauwkeurigheid heeft, met validatiescores boven 90% voor het operationele gebied van enhancer-voorspelling voor alle vier de bestudeerde cellijnen, waarmee het DEEP-ENCODE en RFECS overtreft.",
"We presenteren EP-DNN, een protocol voor het voorspellen van enhancers op basis van chromatinekenmerken, in verschillende celtypen. Specifiek gebruiken we een op diepe neurale netwerken (DNN) gebaseerde architectuur om enhancer-handtekeningen te extraheren in een representatief menselijk embryonaal stamceltype (H1) en een gedifferentieerd longceltype (IMR90)",
"We constateren dat EP-DNN een superieure nauwkeurigheid heeft met een validatiescore van 91,6%, ten opzichte van 85,3% voor DEEP-ENCODE en 85,5% voor RFECS, voor een gegeven aantal enhancer-voorspellingen en bovendien beter schaalt bij een groter aantal enhancer-voorspellingen.",
"PEDLA: het voorspellen van enhancers met een op deep learning gebaseerd algoritmisch raamwerk.",
"DEEP: een algemeen computationeel raamwerk voor het voorspellen van enhancers.",
"PEDLA: het voorspellen van enhancers met een op deep learning gebaseerd algoritmisch raamwerk.",
"EP-DNN: Een op diepe neurale netwerken gebaseerd globaal enhancer-voorspellingsalgoritme.",
"We ontwikkelden een op deep learning gebaseerd algoritmisch raamwerk genaamd PEDLA (https://github.com/wenjiegroup/PEDLA), dat direct een enhancer-voorspeller kan leren van massaal heterogene data en generaliseert op manieren die grotendeels consistent zijn over verschillende celtypen/weefsels."
] | 320 | 321 |
2,128 | Is bèta-thalassemie geassocieerd met een mutatie of deletie van het gen dat codeert voor alfa-globine? | Bèta-thalassemie, een van de meest voorkomende enkelvoudige genstoornissen, is het resultaat van verminderde of afwezige productie van β-globineketens | [
"Bèta-thalassemie, een van de meest voorkomende enkelvoudige genstoornissen, is het resultaat van verminderde of afwezige productie van β-globineketens",
"De bèta-thalassemie syndromen zijn een heterogene groep genetische aandoeningen die worden gekenmerkt door verminderde of afwezige expressie van het bèta-globine gen"
] | 72 | 69 |
2,129 | Is diphosphatidylglycerol (cardiolipine) een fosfolipide van de mitochondriale membranen? | Ja, diphosphatidylglycerol (cardiolipine) is een fosfolipide van de mitochondriale membranen. | [
"Een uniek organel voor het bestuderen van membraanbiochemie is het mitochondrion waarvan de functionaliteit afhankelijk is van een gecoördineerde aanvoer van eiwitten en lipiden. Mitochondriën zijn in staat om autonoom verschillende lipiden te synthetiseren zoals fosfatidylglycerol, cardiolipine en deels fosfatidylethanolamine, fosfatidzuur en CDP-diacylglycerol.",
"Een kleine afname van diphosphatidylglycerol trad ook op in het binnenmembraan van hepatoma mitochondriën.",
"Diphosphatidylglycerol was beperkt tot de mitochondriale fractie, waar het ongeveer 7% van de totale fosfoacylglycerolen vertegenwoordigde.",
"Mitochondriale membranen werden geïsoleerd uit het myocardium van jonge (4 maanden oude) en oude (33 maanden oude) mannelijke Long-Evans ratten en vergeleken wat betreft cholesterolgehalte en fosfolipide- en vetzuursamenstelling. Bij oude ratten, vergeleken met jonge, omvatten de belangrijkste waarnemingen: aanzienlijk hoger cholesterolgehalte; verhoogd percentage sfingomyeline en diphosphatidylglycerol (cardiolipine);",
"De polyglycerofosfatiden (getypeerd door diphosphatidylglycerol) werden blijkbaar in situ gesynthetiseerd door intramitochondriale membraan-gebonden enzymen met gebruik van CDP-diglyceriden als tussenproducten.",
"Zowel de mitochondriale als microsomale fracties bevatten significante proporties van fosfolipide aan het oplosmiddelfront (SFP) en terwijl de mitochondriale SFP de relatief onverzadigde vetzuursamenstelling vertoonde die kenmerkend is voor diphosphatidylglycerol (cardiolipine), waren de vetzuren van de microsomale SFP duidelijk meer verzadigd.",
"Tien tot 15% van microsomale radioactieve CDP-diglyceriden werd overgedragen aan mitochondriale membranen en opgenomen in mitochondriale radioactieve lipiden geïdentificeerd als fosfatidylglycerol, fosfatidylglycerofosfaat en, wanneer [14C]linoleoyl CDP-diglyceriden werden gebruikt, diphosphatidylglycerol (cardiolipine).",
"Het enzym dat verantwoordelijk is voor de omzetting van fosfatidylglycerol naar diphosphatidylglycerol (cardiolipine) in aanwezigheid van cytidine-difosfaat-diacylglycerol is stevig geassocieerd met mitochondriale membranen en wordt niet geëxtraheerd met hypotonische of hypertonische media of met niet-ionische detergenten.",
"Het mechanisme van cardiolipine (diphosphatidylglycerol) biosynthese werd onderzocht in mitochondriën en buitenste en binnenste mitochondriale membranen bereid uit lever van cavia en rat om te bepalen of deze vorming uit fosfatidylglycerol absoluut afhankelijk was van cytidinedifosfodiglyceride, zoals eerder gerapporteerd voor intacte mitochondriën.",
"In geïsoleerde buitenste mitochondriale membranen verhoogde cardiolipine (diphosphatidylglycerol) de CPT1-activiteit 4-voudig en de Km voor carnitine 6-voudig.",
"Tien tot 15% van microsomale radioactieve CDP-diglyceriden werd overgedragen aan mitochondriale membranen en opgenomen in mitochondriale radioactieve lipiden geïdentificeerd als fosfatidylglycerol, fosfatidylglycerofosfaat en, wanneer [14C]linoleoyl CDP-diglyceriden werden gebruikt, diphosphatidylglycerol (cardiolipine).",
"90% of meer van het fosfolipide cardiolipine werd gevonden in de mitochondriale membranen van wildtype en petite gist.",
"Bovendien was hetzelfde mechanisme voor de biosynthese van cardiolipine werkzaam in de buitenste en binnenste mitochondriale membranen.",
"Het mechanisme van cardiolipine (diphosphatidylglycerol) biosynthese werd onderzocht in mitochondriën en buitenste en binnenste mitochondriale membranen bereid uit lever van cavia en rat om te bepalen of deze vorming uit fosfatidylglycerol absoluut afhankelijk was van cytidinedifosfodiglyceride, zoals eerder gerapporteerd voor intacte mitochondriën.",
"Cardiolipine (CL) is een sleutel-fosfolipide in mitochondriale membranen, die belangrijke rollen speelt in het behouden van de functionele integriteit en dynamiek van mitochondriën bij dieren en gisten.",
"Cardiolipine, het specifieke fosfolipide van mitochondriën, is betrokken bij de biogenese, de dynamiek en de supramoleculaire organisatie van mitochondriale membranen.",
"Cardiolipine (CL), het kenmerkende fosfolipide van mitochondriale membranen, is cruciaal voor zowel mitochondriale functie als cellulaire processen buiten de mitochondriën.",
"Aangezien is erkend dat mitochondriën cruciaal zijn niet alleen voor energiemetabolisme maar ook voor andere cellulaire functies, is er een groeiende interesse in cardiolipine, het specifieke fosfolipide van mitochondriale membranen.",
"Cardiolipine, het belangrijkste anionische fosfolipide in mitochondriale membranen, wordt verwacht een bepalende factor te zijn in dit adaptieve mechanisme aangezien het de activiteit van de meeste membraaneiwitten moduleert.",
"Tien tot 15% van microsomale radioactieve CDP-diglyceriden werd overgedragen aan mitochondriale membranen en opgenomen in mitochondriale radioactieve lipiden geïdentificeerd als fosfatidylglycerol, fosfatidylglycerofosfaat en, wanneer [14C]linoleoyl CDP-diglyceriden werden gebruikt, diphosphatidylglycerol (cardiolipine).",
"Cardiolipine is normaal gesproken gelokaliseerd in het binnenmembraan van mitochondriën; echter, wanneer cardiolipine naar het oppervlak van gedereguleerde mitochondriën wordt geëxternaliseerd, bevordert het de activatie van het inflammasoom en stimuleert het de eliminatie van beschadigde of niet-functionele mitochondriën door mitofagie.",
"In geïsoleerde buitenste mitochondriale membranen verhoogde cardiolipine (diphosphatidylglycerol) de CPT1-activiteit 4-voudig en de Km voor carnitine 6-voudig.",
"Stijgende niveaus van cardiolipine beïnvloeden verschillend de verpakking van fosfolipiden die voorkomen in het binnenmembraan van mitochondriën.",
"Hier gebruikten we Saccharomyces cerevisiae onder omstandigheden die het mitochondriale metabolisme beïnvloeden als model om de mogelijke rol van cardiolipine in stressadaptatie te bepalen.",
"Deze afname van de respiratie werd toegeschreven aan een progressieve vermindering van het aantal mitochondriën in koperbehandelde cellen, gebaseerd op de demonstratie van de gelijktijdige afname van (1) cardiolipine (diphosphatidylglycerol) en cytochroom aa3 (cytochroomoxidase), twee specifieke markers van het binnenmembraan van mitochondriën, en (2) fumarase-activiteit, een specifieke marker van de mitochondriale matrixruimte.",
"Diphosphatidylglycerol (DPG) of cardiolipine, een specifiek bestanddeel van het binnenmembraan van mitochondriën, vertegenwoordigt ongeveer 4% van de totale lipideninhoud.",
"Experimentele resultaten bevestigden dat de biosynthese van cardiolipine, uit het membraan-gebonden radioactieve fosfatidylglycerol in intacte mitochondriën geïsoleerd uit lever van cavia en rat, absoluut afhankelijk was van CDP-diglyceriden en de toevoeging van divalente kationen vereiste.",
"We hebben aangetoond dat de afname van cardiolipine in het mitochondriale membraan vroeg optreedt tijdens ischemie, en alleen tijdens de onomkeerbare fase van ischemie worden fosfatidylethanolamine en fosfatidylcholine afgebroken.",
"Gedeeltelijke zuivering van diphosphatidylglycerol synthetase uit lever mitochondriale membranen.",
"Een kleine afname van diphosphatidylglycerol trad ook op in het binnenmembraan van hepatoma mitochondriën."
] | 814 | 813 |
2,130 | Hebben studies aangetoond dat er geen verband is tussen DNA-methyleringspatronen en posttraumatische stressstoornis? | Studies tonen juist een correlatie aan van PTSD-gerelateerde versnelde veroudering in DNA-methyleringspatronen. | [
"Met behulp van pre-deployment SKA2-methyleringsniveaus en blootstelling aan trauma in de kindertijd, vonden we dat de eerder gepubliceerde zelfmoordvoorspellingsregel significant post-deployment PTSD-symptomen voorspelde (AUC=0,66, 95% BI: 0,53-0,79) met een optimale sensitiviteit van 0,81 en specificiteit van 0,91. Permutatieanalyse met willekeurige methyleringslocaties ondersteunde deze bevindingen. Gezamenlijk bevestigen deze gegevens het belang van SKA2 voor cortisolstressresponsiviteit en de ontwikkeling van PTSD en leveren ze verder bewijs dat SKA2 een veelbelovende biomarker is voor stressgerelateerde aandoeningen, waaronder PTSD.",
"De resultaten bieden nieuw bewijs voor PTSD-gerelateerde versnelde veroudering in DNAm en breiden de bewijsbasis van bekende DNAm-leeftijdsgerelateerde correlaten uit naar de domeinen van neurale integriteit en cognitie.",
"We onderzochten serum DNA-methyleringspatronen in genomische repetitieve elementen, LINE-1 en Alu, bij posttraumatische stressstoornis (PTSD) gevallen en controles die Amerikaanse militairen waren die recent waren uitgezonden naar Afghanistan of Irak.",
"Gezien de rol in glucocorticoïde receptor transactivatie onderzochten we of SKA2 DNA-methylering de cortisolstressreactiviteit beïnvloedt en betrokken is bij de ontwikkeling van posttraumatische stressstoornis (PTSD).",
"Deze resultaten suggereren dat veranderingen in het globale methyleringspatroon betrokken zijn bij gedragsaanpassing aan omgevingsstress en wijzen Dlgap2 aan als een mogelijke doelwit in PTSD.",
"Hier onderzochten we of er een verband was tussen een vastgesteld ratmodel van posttraumatische stressstoornis (PTSD) en Bdnf DNA-methylering.",
"We onderzochten serum DNA-methyleringspatronen in genomische repetitieve elementen, LINE-1 en Alu, bij posttraumatische stressstoornis (PTSD) gevallen en controles die Amerikaanse militairen waren die recent waren uitgezonden naar Afghanistan of Irak. De gevallen (n = 75) hadden een postdeployment diagnose van PTSD.",
"DNA-methylering in repetitieve elementen en posttraumatische stressstoornis: een case-control studie van Amerikaanse militairen.",
"Hier onderzochten we of er een verband was tussen een vastgesteld ratmodel van posttraumatische stressstoornis (PTSD) en Bdnf DNA-methylering.",
"DNA-methylering in repetitieve elementen en posttraumatische stressstoornis: een case-control studie van Amerikaanse militairen.",
"DOEL: We onderzochten serum DNA-methyleringspatronen in genomische repetitieve elementen, LINE-1 en Alu, bij posttraumatische stressstoornis (PTSD) gevallen en controles die Amerikaanse militairen waren die recent waren uitgezonden naar Afghanistan of Irak.",
"Gezamenlijk suggereren deze resultaten dat psychosociale stress globale en gen-specifieke DNA-methyleringspatronen kan veranderen die mogelijk geassocieerd zijn met perifere immuundysregulatie.",
"DNA-methylering in kwetsbaarheid voor posttraumatische stress bij ratten: bewijs voor de rol van het postsynaptische dichtheidseiwit Dlgap2.",
"Onderwerpen met PTSD vertoonden een hogere DNA-methylering van vier CpG-sites bij de BDNF-promotor vergeleken met degenen zonder PTSD.",
"Al met al suggereren de gegevens dat epigenetische variatie bij SKA2 kwetsbaarheid voor suïcidale gedragingen en PTSD medieert via dysregulatie van de HPA-as als reactie op stress."
] | 453 | 410 |
2,131 | Is POLD3 essentieel voor de ontwikkeling van muizen? | Ja. Het Pold3-gen codeert voor een subeenheid van het Polδ DNA-polymerasecomplex. Pold3-orthologen zijn niet essentieel in Saccharomyces cerevisiae of kip DT40-cellen, maar de Schizosaccharomyces pombe-ortholoog is essentieel. POLD3 heeft ook een gespecialiseerde rol bij de reparatie van gebroken replicatievorken, wat suggereert dat POLD3-activiteit bijzonder relevant kan zijn voor kankercellen die hoge niveaus van DNA-replicatiestress ondergaan. Bij muizen is POLD3 essentieel voor de ontwikkeling en ook vereist voor levensvatbaarheid bij volwassen dieren. | [
"Het Pold3-gen codeert voor een subeenheid van het Polδ DNA-polymerasecomplex. Pold3-orthologen zijn niet essentieel in Saccharomyces cerevisiae of kip DT40-cellen, maar de Schizosaccharomyces pombe-ortholoog is essentieel. POLD3 heeft ook een gespecialiseerde rol bij de reparatie van gebroken replicatievorken, wat suggereert dat POLD3-activiteit bijzonder relevant kan zijn voor kankercellen die hoge niveaus van DNA-replicatiestress ondergaan. We rapporteren hier dat POLD3 essentieel is voor de ontwikkeling van muizen en ook vereist is voor levensvatbaarheid bij volwassen dieren.",
"We rapporteren hier dat POLD3 essentieel is voor de ontwikkeling van muizen en ook vereist is voor levensvatbaarheid bij volwassen dieren.",
"We rapporteren hier dat POLD3 essentieel is voor de ontwikkeling van muizen en ook vereist is voor levensvatbaarheid bij volwassen dieren."
] | 199 | 192 |
2,132 | Wat is het werkingsmechanisme van Romosozumab? | Romosozumab is een gehumaniseerde monoklonale antilichaam tegen sclerostine. Het remt sclerostine, waardoor de botvorming toeneemt en de botresorptie afneemt. Dit dubbele effect van romosozumab leidt tot snelle en substantiële toename van de areale botmineraaldichtheid, gemeten met dual-energy röntgenabsorptiometrie. Het is ontwikkeld voor de behandeling van osteoporose. | [
"De huidige review richt zich op opkomende behandelingen van osteoporose met het potentieel voor versterkte anabole effecten (romosozumab en abaloparatide) of het ontkoppelen van resorptie en vorming (odanacatib en romosozumab) evenals het effect van combinatietherapie.",
"Nieuwere anabole middelen zijn op komst en omvatten een analoog van het parathyroïd hormoon-gerelateerd eiwit, abaloparatide, en een gehumaniseerde monoklonale antilichaam tegen een remmer van botvorming, romosozumab.",
"Verschillende gehumaniseerde monoklonale antilichamen tegen sclerostine, waaronder romosozumab en blosozumab, zijn nu in klinische ontwikkeling.",
"Romosozumab, een antilichaam gericht tegen sclerostine, is een veelbelovend botanabool middel.",
"Romosozumab remt sclerostine, waardoor de botvorming toeneemt en de botresorptie afneemt. Dit dubbele effect van romosozumab leidt tot snelle en substantiële toename van de areale botmineraaldichtheid (aBMD), gemeten met dual-energy röntgenabsorptiometrie (DXA).",
"Fase I en II studies van de twee gehumaniseerde sclerostine monoklonale antilichamen, romosozumab en blosozumab, die beide positieve effecten op de botmineraaldichtheid hebben laten zien.",
"Romosozumab, een anti-sclerostine antilichaam, en abaloparatide, een PTH-gerelateerd peptide analoog, bevinden zich momenteel in gevorderde stadia van klinische evaluatie en tonen tot nu toe werkzaamheid samen met een gunstig veiligheidsprofiel.",
"Romosozumab is een gehumaniseerde immunoglobuline G2 monoklonale antilichaam die bindt aan en de werking van sclerostine blokkeert, een eiwit dat door osteocyten wordt uitgescheiden en een extracellulaire remmer is van de canonieke Wnt-signaleringsroute.",
"Vorderingen in het begrijpen van de werkingsmechanismen van dit signaalmolecuul hebben geleid tot de ontwikkeling van een farmacologische remmer van sclerostine met potentiële klinische toepassingen als osteoanabool geneesmiddel voor de behandeling van osteoporose. Romosozumab is het eerste gehumaniseerde monoklonale sclerostine antilichaam dat in klinische onderzoeken is getest.",
"Update over romosozumab: een gehumaniseerde monoklonale antilichaam tegen sclerostine.",
"Meerdere doses van het sclerostine antilichaam romosozumab bij gezonde mannen en postmenopauzale vrouwen met een lage botmassa: een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie.",
"BESCHREVEN GEBIEDEN: Romosozumab is het eerste gehumaniseerde monoklonale sclerostine antilichaam dat in klinische onderzoeken is getest.",
"De monoklonale antilichaam romosozumab bindt aan sclerostine en verhoogt de botvorming.",
"Romosozumab (voorheen AMG 785/CDP7851) is een monoklonale antilichaam die sclerostine blokkeert om de rijping en functie van osteoblasten te remmen.",
"Romosozumab, een antilichaam gericht tegen sclerostine, is een veelbelovend botanabool middel.",
"Fase II klinische onderzoeken met anti-sclerostine antilichamen, romosozumab en blosozumab, toonden een duidelijke toename van de botmineraaldichtheid na een jaar behandeling.",
"Vergelijkbaar met preklinische dierstudies met sclerostine antilichamen, tonen initiële klinische studies aan dat romosozumab de botvorming en botmineraaldichtheid verhoogt. EXPERTMENING: Het blokkeren van sclerostine werking met romosozumab is een veelbelovende nieuwe therapeutische benadering voor osteoanabole therapie van osteoporose; gegevens over werkzaamheid en veiligheid uit grote gecontroleerde studies worden nog verwacht.",
"Vorderingen in het begrijpen van de werkingsmechanismen van dit signaalmolecuul hebben geleid tot de ontwikkeling van een farmacologische remmer van sclerostine met potentiële klinische toepassingen als osteoanabool geneesmiddel voor de behandeling van osteoporose. BESCHREVEN GEBIEDEN: Romosozumab is het eerste gehumaniseerde monoklonale sclerostine antilichaam dat in klinische onderzoeken is getest.",
"Romosozumab (voorheen AMG 785/CDP7851) is een monoklonale antilichaam die sclerostine blokkeert om de rijping en functie van osteoblasten te remmen.",
"De monoklonale antilichaam romosozumab bindt aan sclerostine en verhoogt de botvorming. METHODEN: In een fase 2, multicenter, internationaal, gerandomiseerd, placebogecontroleerd, parallelgroep, acht-groepen onderzoek evalueerden we de werkzaamheid en veiligheid van romosozumab over een periode van 12 maanden bij 419 postmenopauzale vrouwen, 55 tot 85 jaar oud, met een lage botmineraaldichtheid (een T-score van -2,0 of lager in de lumbale wervelkolom, totale heup of femurhals en -3,5 of lager op elk van de drie locaties).",
"Het blokkeren van sclerostine werking met romosozumab is een veelbelovende nieuwe therapeutische benadering voor osteoanabole therapie van osteoporose; gegevens over werkzaamheid en veiligheid uit grote gecontroleerde studies worden nog verwacht.",
"Romosozumab is een gehumaniseerde immunoglobuline G monoklonale antilichaam die bindt aan en de werking van sclerostine blokkeert, een eiwit dat door osteocyten wordt uitgescheiden en een extracellulaire remmer is van de canonieke Wnt-signaleringsroute."
] | 655 | 650 |
2,133 | Symptomen van welke stoornis worden geëvalueerd met de Davidson Trauma Scale? | De Davidson Trauma Scale wordt gebruikt voor de evaluatie van posttraumatische stressstoornis. | [
"Daarnaast werden correlatie- en regressieanalyses uitgevoerd om de bewijsvoering van convergente, discriminante en voorspellende validiteit van de scores te bestuderen in relatie tot andere veerkrachtvragenlijsten (Connor Davidson Resilience Scale 10-item versie, Situated Subjective Resilience Questionnaire for Adults en Resiliency Questionnaire for Adults) en variabelen zoals emoties (Modified Differential Emotions Scale), coping (Person-situation Coping Questionnaire for Adults), angst en depressie (Hospital Anxiety and Depression Scale), posttraumatische groei (Posttraumatic Growth Inventory), ervaren stress (Perceived Stress Scale) en posttraumatische stress (Davidson Trauma Scale).",
"Met gebruik van de genormaliseerde populatiegemiddelde van 50 op de SF-36 MH domeinscore als afkappunt, waren de positieve voorspellende waarden 16 en 55% voor substantiële depressie; 20 en 68% voor substantiële angst (Depression Anxiety Stress Scales en HADS, respectievelijk); en 40, 44 en 67% voor substantiële PTSS-symptomen (IES-R, IES en Davidson Trauma Scale, respectievelijk).",
"METHODE: Een willekeurig geselecteerde representatieve steekproef van gedetineerden in het correctionele systeem van Puerto Rico (N = 1.179) werd beoordeeld met de Spaanstalige Wender Utah Rating Scale (WURS); de Composite International Diagnostic Interview (CIDI) modules voor levenslange/huidige majeure depressieve stoornis (MDD), gegeneraliseerde angststoornis (GAD) en middelengebruikstoornis (SUD); de Davidson Trauma Scale (DTS; posttraumatische stressstoornis [PTSS]); en zelfrapportages van risicovol gedrag binnen de inrichting.",
"Na correctie voor meerdere vergelijkingen werden geen significante effecten waargenomen op enige uitkomst bij de NHW-steekproef; echter, binnen de NHB-steekproef werden significante gen × omgeving (G × E) interacties waargenomen voor levenslange PTSS (P = .0029) en ernst van PTSS-symptomen (P = .0009). In elk geval had het APOE ε4-allel geen effect op de uitkomsten wanneer de blootstelling aan gevechten laag was; echter, bij hoge blootstelling aan gevechten werd een additief effect waargenomen waarbij ε4-homozygoten die aan hoge niveaus van gevechten werden blootgesteld de hoogste PTSS-percentages rapporteerden (92%) en de slechtste ernstscores op de Davidson Trauma Scale (M = 79,5).",
"Vroege prognostische screening voor posttraumatische stressstoornis met de Davidson Trauma Scale en de SPAN.",
"De Davidson Trauma Scale (DTS) werd ontwikkeld als een zelfbeoordeling voor gebruik bij de diagnose en het meten van symptoomernst en behandeluitkomst bij posttraumatische stressstoornis (PTSS); 630 proefpersonen werden geïdentificeerd via willekeurige telefoonnummers en geëvalueerd op een geschiedenis van trauma.",
"Het doel van dit artikel is de betrouwbaarheid en validiteit van de Spaanse versie van de Davidson Trauma Scale (DTS-S) te beoordelen en de prevalentie en correlaten van posttraumatische stressstoornis (PTSS) symptomen te bepalen in een niet-klinische willekeurige steekproef van gevangenisgedetineerden. Probabilistische steekproeven van 1.179 gedetineerden uit 26 penitentiaire inrichtingen in Puerto Rico werden geselecteerd met behulp van een meertraps steekproefontwerp.",
"Remissie bij posttraumatische stressstoornis (PTSS): effecten van sertraline beoordeeld met de Davidson Trauma Scale, Clinical Global Impressions en de Clinician-Administered PTSD scale.",
"De Davidson Trauma Scale (DTS) werd ontwikkeld als een zelfbeoordeling voor gebruik bij de diagnose en het meten van symptoomernst en behandeluitkomst bij posttraumatische stressstoornis (PTSS); 630 proefpersonen werden geïdentificeerd via willekeurige telefoonnummers en geëvalueerd op een geschiedenis van trauma.",
"Symptomen werden op opeenvolgende tijdstippen beoordeeld met de Structured Interview for PTSD (SIP), een door een klinicus afgenomen interview, en een zelfrapportageschaal, de Davidson Trauma Scale (DTS).",
"De huidige studie richtte zich op de serotonineconcentratie in bloedplaatjes (5-HT) en symptomen van comorbide depressie bij oorlogsveteranen met of zonder PTSS. PTSS en depressie werden geëvalueerd met de Clinician Administered PTSD Scale, Davidson Trauma Scale, Montgomery-Asberg Depression Rating Scale en Hamilton Anxiety Scale.",
"Hoewel de percentages trauma en PTSS hoger zijn bij mensen met een bipolaire stoornis dan in de algemene bevolking, is er weinig bekend over verschillen tussen bipolaire subtypes. Met gebruik van de NIMH STEP-BD dataset (N=3158) werd onderzocht of er baseline verschillen waren in de prevalentie van PTSS tussen deelnemers met bipolaire stoornis I (BDI) en bipolaire stoornis II (BDII), met gebruik van de MINI en de Davidson Trauma Scale.",
"We onderzochten ook de interactie tussen de genetische varianten om te bepalen of deze variabelen en de interacties tussen de variabelen de ernst van PTSS-symptomen beïnvloedden. PTSS-symptomen werden kwantitatief beoordeeld met de Davidson Trauma Scale (DTS) bij 150 deelnemers uit een risicopopulatie in Zuid-Afrika.",
"Met gebruik van de genormaliseerde populatiegemiddelde van 50 op de SF-36 MH domeinscore als afkappunt, waren de positieve voorspellende waarden 16 en 55% voor substantiële depressie; 20 en 68% voor substantiële angst (Depression Anxiety Stress Scales en HADS, respectievelijk); en 40, 44 en 67% voor substantiële PTSS-symptomen (IES-R, IES en Davidson Trauma Scale, respectievelijk).",
"De Davidson Trauma Scale werd ingevuld op 1 (n = 145), 6 (n = 106), 12 (n = 94) en 24 (n = 66) maanden na ontslag om PTSS-symptomen te beoordelen.",
"De Davidson Trauma Scale (DTS) is een gevalideerde, 17-item, korte globale beoordelingsschaal voor posttraumatische stressstoornis (PTSS).",
"Evaluatie van PTSS-symptomen met de Davidson Trauma Scale (DTS) en de General Health Questionnaire (GHQ) in een steekproef van 56 patiënten opgenomen op de spoedeisende hulp van een algemeen ziekenhuis, en beoordeling van PTSS-symptomen bij familieleden van de patiënten."
] | 814 | 804 |
2,134 | Wat is de functie van het Mis18-eiwit? | Kinetochores assembleren op een gespecialiseerd chromosomaal locus genaamd het centromeer, dat wordt gekenmerkt door de vervanging van histon H3 in centromerische nucleosomen door de essentiële histon H3-variant CENP-A (centromeer-eiwit A). Het Mis18-complex is geïdentificeerd als een cruciale factor voor de centromerische lokalisatie van een histon H3-variant, centromeer-eiwit A (CENP-A), dat verantwoordelijk is voor de specificatie van de centromeeridentiteit in het chromosoom. Verder tonen we aan dat Mis18α een cruciale rol speelt bij de epigenetische regulatie van centromerisch chromatine door de centromerische lokalisatie van DNMT3A/3B te versterken. Mis18α interageert met DNMT3A/3B, en deze interactie is essentieel voor het behouden van DNA-methylatie en daarmee het reguleren van epigenetische toestanden van centromerisch chromatine. Gezamenlijk onthullen onze bevindingen het functionele mechanisme van Mis18α en zijn cruciale rol in de celcyclus van zoogdiercellen. Het Mis18-complex is een belangrijke speler bij het bepalen wanneer en waar centromeren worden opgebouwd. | [
"Mis16 en Mis18 zijn vereist voor CENP-A-lading en histon-deacetylatie bij centromeren",
"Hier rapporteren we de identificatie van vijf centromeereiwitten van gist Schizosaccharomyces pombe, Mis14-18. Mis14 wordt naar kinetochores gerekruteerd onafhankelijk van CENP-A, en omgekeerd vereist CENP-A Mis14 niet om zich aan centromeren te binden.",
"In tegenstelling hiermee maken Mis15, Mis16 (sterke gelijkenis met menselijke RbAp48 en RbAp46), Mis17 en Mis18 allemaal deel uit van het CENP-A-rekruteringspad.",
"Mis16 en Mis18 vormen een complex en behouden de gedeacetyleerde staat van histonen specifiek in de centrale kern van centromeren. Mis16 en Mis18 zijn de meest upstream factoren in kinetochore-assemblage omdat ze kunnen associëren met kinetochores in alle kinetochore-mutanten behalve bij mis18 en mis16, respectievelijk.",
"Het Mis18-complex, en in het bijzonder het lid M18BP1, is essentieel gebleken voor zowel de incorporatie als het behoud van CENP-A.",
"De assemblage van CENP-A-nucleosomen vereist het Mis18-complex en de CENP-A-chaperonne HJURP.",
"Rollen van Mis18α in epigenetische regulatie van centromerisch chromatine en CENP-A-lading",
"Het Mis18-complex is geïdentificeerd als een kritische factor voor de centromerische lokalisatie van een histon H3-variant, centromeer-eiwit A (CENP-A), dat verantwoordelijk is voor de specificatie van centromeeridentiteit in het chromosoom.",
"Hier hebben we Mis18α-conditionele knockout-muizen gegenereerd en vastgesteld dat een tekort aan Mis18α leidde tot lethale effecten in een vroeg embryonaal stadium met ernstige defecten in chromosoomsegregatie veroorzaakt door mislokalisatie van CENP-A.",
"Verder tonen we de cruciale rol van Mis18α aan in de epigenetische regulatie van centromerisch chromatine door de centromerische lokalisatie van DNMT3A/3B te versterken.",
"Mis18α interageert met DNMT3A/3B, en deze interactie is essentieel voor het behouden van DNA-methylatie en daarmee het reguleren van epigenetische toestanden van centromerisch chromatine.",
"Een tekort aan Mis18α leidde tot verminderde DNA-methylatie, veranderde histonmodificaties en ongecontroleerde niet-coderende transcripties in het centromeergebied door verminderde verrijking van DNMT3A/3B.",
"Gezamenlijk onthullen onze bevindingen het functionele mechanisme van Mis18α en zijn cruciale rol in de celcyclus van zoogdiercellen.",
"Centromeerlicentie: Mis18 is vereist voor Polo-ver",
"Het Mis18-complex is een belangrijke speler bij het bepalen wanneer en waar centromeren worden opgebouwd.",
"De naaste verwanten zijn yippee, een sterk geconserveerd eukaryotisch eiwit met onbekende functie, en Mis18, een eiwit betrokken bij het voorbereiden van centromeren voor de rekrutering van CENP-A.",
"Mis16 en Mis18 zijn subunits van een eiwitcomplex dat vereist is voor de incorporatie van de histon H3-variant CenH3 (Cnp1/CENP-A) in centromerisch chromatine in Schizosaccharomyces pombe en zoogdieren.",
"De Mis18-eiwitten (Mis18α, Mis18β en M18BP1) zijn cruciaal voor de depositie van CENP-A op het centromeer tijdens de voortgang van de celcyclus en onmisbaar voor embryonale ontwikkeling.",
"Hoewel Mis18α en Mis18β sterk homoloog zijn, vinden we dat hun geconserveerde YIPPEE-domeinen verschillende interacties mediëren die essentieel zijn om nieuwe CENP-A-depositie te koppelen aan bestaande centromeren.",
"De naaste verwanten zijn yippee, een sterk geconserveerd eukaryotisch eiwit met onbekende functie, en Mis18, een eiwit betrokken bij het voorbereiden van centromeren voor de rekrutering van CENP-A.",
"Ectopisch gericht CENP-A-chromatine op de LacO-array was voldoende om de assemblage van een functioneel centromeer te sturen, zoals blijkt uit de rekrutering van de constitutieve centromeer-geassocieerde netwerk-eiwitten, het microtubule-bindende eiwit NDC80, en de vorming van stabiele kinetochore-microtubule-verbindingen.",
"Replicatie-onafhankelijke incorporatie van CENP-A bij centromeren is afhankelijk van zijn chaperonne HJURP(Scm3) en Mis18 in gewervelden en gist.",
"Onze bevindingen suggereren dat Eic1 een functie vervult die analoog is aan die van Mis18BP1(KNL2), waarmee het de functionele tegenhanger van Mis18BP1(KNL2) in fission yeast vertegenwoordigt, die verbinding maakt met een module binnen het CCAN/Mis6/Ctf19-complex om de temporeel gereguleerde rekrutering van de Mis18/Scm3(HJURP) Cnp1(CENP-A)-laadfactoren mogelijk te maken.",
"Hier tonen we aan dat Mis18â, een component van het Mis18-complex dat CENP-A-lokalisatie regelt, een nieuw substraat is van het âTrCP-bevattende SCF-complex.",
"Het centromeereiwit Mis19 van Schizosaccharomyces pombe verbindt Mis16 en Mis18 om CENP-A te rekruteren door interactie met NMD-factoren en het SWI/SNF-complex.",
"De gist Schizosaccharomyces pombe en zoogdier Mis16 en Mis18 vormen een complex dat essentieel is voor de rekrutering van CENP-A naar centromeren.",
"De naaste verwanten zijn yippee, een sterk geconserveerd eukaryotisch eiwit met onbekende functie, en Mis18, een eiwit betrokken bij het voorbereiden van centromeren voor de rekrutering van CENP-A. Zoektochten naar verre homologen wijzen op een evolutionaire relatie tussen CULT, yippee en Mis18 met eiwitten die een gemeenschappelijke vouwing delen, bestaande uit twee vierstrengige β-meanders die onder een ongeveer rechte hoek samenpakken en een zinkion coördineren aan hun top.",
"Het centromeereiwit Mis19 van Schizosaccharomyces pombe verbindt Mis16 en Mis18 om CENP-A te rekruteren door interactie met NMD-factoren en het SWI/SNF-complex.",
"In tegenstelling hiermee maken Mis15, Mis16 (sterke gelijkenis met menselijke RbAp48 en RbAp46), Mis17 en Mis18 allemaal deel uit van het CENP-A-rekruteringspad.",
"Eic1 verbindt Mis18 met het CCAN/Mis6/Ctf19-complex om CENP-A-assemblage te bevorderen.",
"Mis16 en Mis18 zijn vereist voor CENP-A-lading en histon-deacetylatie bij centromeren.",
"Er is geen ortholoog van Mis18BP1(KNL2) geïdentificeerd in fission yeast, waardoor het onbekend blijft hoe de sleutel Cnp1(CENP-A)-laadfactor Mis18 wordt gerekruteerd.",
"In tegenstelling hiermee maken Mis15, Mis16 (sterke gelijkenis met menselijke RbAp48 en RbAp46), Mis17 en Mis18 allemaal deel uit van het CENP-A-rekruteringspad.",
"In fission yeast functioneren Scm3sp en het Mis18-complex, bestaande uit Mis16, Eic1 en Mis18, respectievelijk als een CENP-A(Cnp1)-specifieke chaperonne en een rekruteringsfactor, en zorgen samen voor de nauwkeurige levering van CENP-A(Cnp1) aan centromeren.",
"De naaste verwanten zijn yippee, een sterk geconserveerd eukaryotisch eiwit met onbekende functie, en Mis18, een eiwit betrokken bij het voorbereiden van centromeren voor de rekrutering van CENP-A. Zoektochten naar verre homologen wijzen op een evolutionaire relatie tussen CULT, yippee en Mis18 met eiwitten die een gemeenschappelijke vouwing delen, bestaande uit twee vierstrengige β-meanders die onder een ongeveer rechte hoek samenpakken en een zinkion coördineren aan hun top.",
"Er is geen ortholoog van Mis18BP1(KNL2) geïdentificeerd in fission yeast, waardoor het onbekend blijft hoe de sleutel Cnp1(CENP-A)-laadfactor Mis18 wordt gerekruteerd.",
"De assemblage van CENP-A-nucleosomen vereist het Mis18-complex en de CENP-A-chaperonne HJURP.",
"We vinden dat Mis18α direct interageert met het N-terminus van Mis18BP1, terwijl Mis18β direct interageert met CENP-C tijdens de G1-fase, wat onthult dat deze eiwitten geëvolueerd zijn om verschillende functies te vervullen in centromeren van hogere eukaryoten."
] | 1,080 | 1,086 |
2,135 | Zijn hepadnavirale minichromosomen vrij van nucleosomen? | Nucleosomen langs viraal cccDNA in de minichromosomen zijn niet willekeurig maar sequentiespecifiek gepositioneerd. | [
"Verschillende nucleosoom-beschermde plaatsen in een regio van het DHBV-genoom [nucleotiden (nt) 2000 tot 2700], waarvan bekend is dat ze verschillende cis-transcriptieregulerende elementen bevatten, werden consequent geïdentificeerd in alle DHBV-positieve levermonsters.",
"Daarnaast observeerden we andere nucleosoombeschermingsplaatsen in DHBV-minichromosomen die kunnen variëren tussen individuele eenden, maar het patroon van MNase-mapping in die regio's is overdraagbaar van volwassen eenden naar de nieuw geïnfecteerde eendjes.",
"nucleosomen langs viraal cccDNA in de minichromosomen zijn niet willekeurig maar sequentiespecifiek gepositioneerd.",
"Onderzoekers die de structuur en functie van hepadnavirale CCC DNA bestuderen (3) hebben bewijs geleverd dat suggereert dat deze structuur in de kern van geïnfecteerde hepatocyten bestaat als een heterogene populatie van virale minichromosomen, die variëren van half tot volledig gechromatineerd, wat wordt gedacht te wijten aan hun associatie met variabele aantallen nucleosomen.",
"Karakterisering van nucleosoompositionering in hepadnavirale covalent gesloten circulaire DNA-minichromosomen.",
"Om inzicht te krijgen in de structuur van hepadnavirale cccDNA-minichromosomen, gebruikten we eenden geïnfecteerd met het eendenhepatitis B-virus (DHBV) als model en bepaalden het in vivo nucleosoomdistributiepatroon op viraal cccDNA door middel van micrococcale nuclease (MNase) mapping en genoomwijde PCR-amplificatie van geïsoleerd mononucleosomaal DHBV-DNA.",
"Volwassen SV40-minichromosomen bevatten naar schatting ongeveer 27 nucleosomen (foutmarge +/- 2), behalve die moleculen met een nucleosoomvrij gat, waarvan wordt aangenomen dat ze 25 nucleosomen bevatten (foutmarge +/- 2).",
"In vitro replicatie in aanwezigheid van eiwitvrij concurrent-DNA toont aan dat replicerende trypsiniseerde minichromosomen geen nucleosomen verliezen en replicerend concurrent-DNA geen nucleosomen wint.",
"In vitro replicatie in aanwezigheid van eiwitvrij concurrent-DNA toont aan dat replicerende trypsiniseerde minichromosomen geen nucleosomen verliezen en replicerend concurrent-DNA geen nucleosomen wint.",
"We concluderen dat in beide gevallen ouderlijke nucleosomen worden overgedragen op nakomelings-DNA, en daarnaast dat een assemblage van nieuwe nucleosomen plaatsvindt tijdens de replicatie van native minichromosomen.",
"Daarentegen bleken de gerepliceerde onbehandelde minichromosomen dicht gepakt met nucleosomen te zijn, wat aangeeft dat een assemblage van nieuwe nucleosomen plaatsvond tijdens in vitro replicatie.",
"Onderzoekers die de structuur en functie van hepadnavirale CCC DNA bestuderen (3) hebben bewijs geleverd dat suggereert dat deze structuur in de kern van geïnfecteerde hepatocyten bestaat als een heterogene populatie van virale minichromosomen, die variëren van half tot volledig gechromatineerd, wat wordt gedacht te wijten aan hun associatie met variabele aantallen nucleosomen",
"Om inzicht te krijgen in de structuur van hepadnavirale cccDNA-minichromosomen, gebruikten we eenden geïnfecteerd met het eendenhepatitis B-virus (DHBV) als model en bepaalden het in vivo nucleosoomdistributiepatroon op viraal cccDNA door middel van micrococcale nuclease (MNase) mapping en genoomwijde PCR-amplificatie van geïsoleerd mononucleosomaal DHBV-DNA",
"Karakterisering van nucleosoompositionering in hepadnavirale covalent gesloten circulaire DNA-minichromosomen.",
"Om inzicht te krijgen in de structuur van hepadnavirale cccDNA-minichromosomen, gebruikten we eenden geïnfecteerd met het eendenhepatitis B-virus (DHBV) als model en bepaalden het in vivo nucleosoomdistributiepatroon op viraal cccDNA door middel van micrococcale nuclease (MNase) mapping en genoomwijde PCR-amplificatie van geïsoleerd mononucleosomaal DHBV-DNA.",
"Onderzoekers die de structuur en functie van hepadnavirale CCC DNA bestuderen (3) hebben bewijs geleverd dat suggereert dat deze structuur in de kern van geïnfecteerde hepatocyten bestaat als een heterogene populatie van virale minichromosomen, die variëren van half tot volledig gechromatineerd, wat wordt gedacht te wijten aan hun associatie met variabele aantallen nucleosomen.."
] | 551 | 512 |
2,136 | Is Cri Du Chat geassocieerd met een expansie van een herhaling binnen het gen op chromosoom 5? | Cri-du-chat syndroom is een chromosomale aandoening veroorzaakt door een deletie van de korte arm van chromosoom 5 | [
"Cri-du-chat syndroom is een chromosomale aandoening veroorzaakt door een deletie van de korte arm van chromosoom 5",
"Het typische cri du chat syndroom, door een deletie van 5p15.2, omvat ernstige verstandelijke beperking, gezichtsafwijkingen, neonatale hypotonie en pre- en postnatale groeiachterstand, terwijl meer distale deleties in 5p15.3 leiden tot een kattenachtig gehuil en spraakachterstand en het klinische beeld van het atypische cri du chat syndroom veroorzaken, met minimale of afwezige verstandelijke beperking.",
"Cri-du-chat is een menselijk aaneengesloten gen deletiesyndroom dat het gevolg is van hemizygote deleties van chromosoom 5p.",
"Cri-du-chat is een chromosomale deletiesyndroom gekenmerkt door gedeeltelijke deletie van de korte arm van chromosoom 5.",
"De karyotype toonde een terminale deletie van de korte arm van chromosoom 5 inclusief de kritieke regio 5p15 voor cri du chat syndroom.",
"Minder dan 1 op 200 gevallen van cri du chat syndroom zijn het gevolg van recombinatie-aneusomie voortkomend uit een ouderlijke inversie van chromosoom 5.",
"Moleculaire benadering voor het analyseren van het menselijke 5p deletiesyndroom, cri du chat.",
"Cri-du-chat is een menselijk aaneengesloten gen deletiesyndroom dat het gevolg is van hemizygote deleties van chromosoom 5p",
"Het cri du chat syndroom (CdCS) is een chromosomale deletiesyndroom geassocieerd met een gedeeltelijke deletie van de korte (p) arm van chromosoom 5",
"Het cri-du-chat syndroom is een aaneengesloten gen syndroom dat het gevolg is van een deletie van de korte arm van chromosoom 5 (5p).",
"Cri-du-chat syndroom is geassocieerd met een deletie van de korte arm van chromosoom 5.",
"De deletie van de korte arm van chromosoom 5 is geassocieerd met het cri-du-chat syndroom.",
"Het Cri du Chat syndroom (CdCS) is een genetische aandoening die het gevolg is van een deletie van variabele grootte op de korte arm van chromosoom 5 (5p-).",
"Cri-du-chat is een goed beschreven gedeeltelijke aneusomie als gevolg van deletie van de korte arm van chromosoom 5.",
"Cri-du-chat syndroom wordt veroorzaakt door haplo-insufficiëntie van de genen op het distale deel van de korte arm van chromosoom 5, en kenmerkende kenmerken zijn microcefalie, ontwikkelingsachterstanden en een kenmerkend hoog-pitched miauwend gehuil.",
"De pathologische toestand van het cri du chat syndroom is te wijten aan de cytogenetische deletie van band p15.2 van chromosoom 5.",
"Karyotype analyse gaf aan dat de patiënt een terminale deletie in 5p draagt. FISH met een probe voor het Cri du Chat syndroom regio bevestigde dat de loci D5S23 en D5S721 gedeleteerd zijn."
] | 398 | 405 |
2,137 | Wat zijn de rollen van Smyd3 in zebravissen? | Smyd3 is vereist voor de ontwikkeling van hart- en skeletspieren in zebravissen. Transcripten van smyd3 worden tot expressie gebracht in zebravisembryo's in alle ontwikkelingsstadia en het knockdown van smyd3 in embryo's resulteerde in pericardiale oedeem en defecten in de rompstructuur. Bovendien zijn deze fenotypen geassocieerd met abnormale expressie van drie hartkamermerkers, waaronder cmlc2, amhc en vmhc, en abnormale expressie van myogene regulerende factoren, waaronder myod en myog. | [
"Smyd3 is vereist voor de ontwikkeling van hart- en skeletspieren in zebravissen",
"We tonen hier aan dat transcripten van smyd3 tot expressie worden gebracht in zebravisembryo's in alle onderzochte ontwikkelingsstadia en dat knockdown van smyd3 in embryo's resulteerde in pericardiale oedeem en defecten in de rompstructuur. Bovendien waren deze fenotypen geassocieerd met abnormale expressie van drie hartkamermerkers, waaronder cmlc2, amhc en vmhc, en abnormale expressie van myogene regulerende factoren, waaronder myod en myog. Deze gegevens suggereren dat Smyd3 een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van hart- en skeletspieren.",
"We tonen hier aan dat transcripten van smyd3 tot expressie worden gebracht in zebravisembryo's in alle onderzochte ontwikkelingsstadia en dat knockdown van smyd3 in embryo's resulteerde in pericardiale oedeem en defecten in de rompstructuur.",
"We vinden dat zowel smyd3 als setd7 sterk tot expressie worden gebracht in het zich ontwikkelende zebravishart en dat knockdown van deze genen leidde tot ernstige defecten in de cardiale morfogenese zonder het expressiepatroon van hartmerkers, waaronder cmlc2, vmhc en amhc, te veranderen.",
"Smyd3 is vereist voor de ontwikkeling van hart- en skeletspieren in zebravissen.",
"SMYD1, SMYD2, SMYD3 en SMYD4 zijn gevonden een cruciale rol te spelen in carcinogenese en/of de ontwikkeling van hart- en skeletspieren.",
"SMYD1, SMYD2, SMYD3 en SMYD4 zijn gevonden een cruciale rol te spelen in carcinogenese en/of de ontwikkeling van hart- en skeletspieren.",
"Smyd3 is vereist voor de ontwikkeling van hart- en skeletspieren in zebravissen.",
"Deze gegevens suggereren dat Smyd3 een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van hart- en skeletspieren."
] | 320 | 313 |
2,138 | Welke enzym wordt geremd door ribociclib? | Ribociclib is een remmer van cycline D-cycline-afhankelijke kinase 4/6 (CDK 4/6). Het wordt gebruikt voor de behandeling van borstkanker. | [
"Drie CDK 4/6-remmers zijn onderzocht voor de behandeling van HR(+) borstkanker, waaronder palbociclib (PD 0332991), ribociclib (LEE011) en abemaciclib (LY2835219).",
"De CDK 4/6-remmers zijn een nieuwe klasse therapeutica die de CDK 4/6-kinasen targeten die de overgang door de celcyclus bevorderen. Momenteel worden palbociclib (PD0332991, Pfizer), abemaciclib (LY2835219, Lilly) en ribociclib (LEE011, Novartis) onderzocht in klinische proeven.",
"SAMENVATTING: Palbociclib, abemaciclib en ribociclib hebben zeer veelbelovende klinische activiteit aangetoond bij borstkanker, liposarcoom, mantelcellymfoom en melanoom. Bovendien hebben CDK4/6-remmers veelbelovende preklinische activiteit getoond in glioblastoom, nier- en eierstokkanker modellen die richtingen kunnen bieden voor hun toekomstige klinische ontwikkeling.",
"Momenteel zijn drie selectieve CDK4/6-remmers goedgekeurd of in een laat stadium van ontwikkeling: palbociclib (PD-0332991), ribociclib (LEE011) en abemaciclib (LY2835219).",
"De combinatie van anti-oestrogeen therapie en ribociclib, een experimentele CDK4/6-remmer, leidde tot verbeterde uitkomsten bij vrouwen met gemetastaseerde HR-positieve, HER2-negatieve borstkanker, volgens bevindingen gepresenteerd op een bijeenkomst van de European Society for Medical Oncology.",
"DOELSTELLINGEN: Cycline D-cycline-afhankelijke kinase (CDK) 4/6-remmer van CDK4/6-retinoblastoom (Rb) pad hyperactivatie wordt geassocieerd met hormoonreceptor-positieve (HR+) borstkanker (BC). Deze studie beoordeelde de biologische activiteit van ribociclib (LEE011; CDK4/6-remmer) plus letrozole vergeleken met enkelvoudige letrozole in de presurgicale setting.",
"Belangrijk is dat 2 andere CDK4/6-remmers, abemaciclib (LY2835219; Lilly) en ribociclib (LEE011; Novartis), zich in een laat stadium van klinische ontwikkeling bevinden.",
"Na het opmerken van een inverse correlatie met gevoeligheid voor ribociclib (CDK4/6-remmer), bestudeerden we het combinatorische effect van deze twee middelen met behulp van proliferatie-assays, celcyclusanalyse, Ki67-immunokleuring, timelapse-microscopie en xenograft-studies.",
"Methoden In deze gerandomiseerde, placebogecontroleerde fase 3-studie evalueerden we de werkzaamheid en veiligheid van de selectieve CDK4/6-remmer ribociclib gecombineerd met letrozole als eerstelijnsbehandeling bij 668 postmenopauzale vrouwen met HR-positieve, HER2-negatieve recidiverende of gemetastaseerde borstkanker die geen eerdere systemische therapie voor gevorderde ziekte hadden ontvangen.",
"Drie selectieve CDK4/6-remmers, palbociclib (Ibrance; Pfizer), ribociclib (Novartis) en abemaciclib (Lilly), bevinden zich in verschillende ontwikkelingsstadia bij diverse pRb-positieve tumortypes, waaronder borstkanker, melanoom, liposarcoom en niet-kleincellige longkanker.",
"Klinische ontwikkeling van de CDK4/6-remmers Ribociclib en Abemaciclib bij borstkanker.",
"Gerichte remming van het CDK4/6-pad door kleine-molecuulremmers palbociclib (PD-0332991) en ribociclib (LEE011) resulteerde in remming van de celcyclusprogressie, verbetering van nierbeschadiging en verbeterde algehele overleving.",
"Klinische ontwikkeling van de CDK4/6-remmers Ribociclib en Abemaciclib bij borstkanker."
] | 408 | 366 |
2,139 | Welke histonmutaties zijn geassocieerd met pediatrische gliomen? | Ongeveer 80% van de gevallen van Diffuus intrinsiek pontienglioma (DIPG) en 70% van de midline glioblastomen bevatten een mutatie in één allel van het H3F3A-gen (dat de histon H3-variant H3.3 codeert), waarbij lysine 27 wordt vervangen door methionine (K27M). Bovendien dragen ongeveer 30% van de pediatrische hooggradige gliomen (pedHGG), inclusief GBM en DIPG, een lysine 27-mutatie (K27M) in histon 3.3 (H3.3), wat geassocieerd is met een slechte prognose. Recente studies bij hooggradige pediatrische GBM hebben twee terugkerende mutaties (K27M en G34R/V) geïdentificeerd in genen die histon H3 coderen (H3F3A voor H3.3 en HIST1H3B voor H3.1) | [
"Detectie van het H3F3A-mutantallel gevonden in hooggradige pediatrische gliomen door middel van real-time PCR",
"Recent is gerapporteerd dat ongeveer 80% van de DIPG-gevallen en 70% van de midline glioblastomen een mutatie bevatten in één allel van het H3F3A-gen (dat de histon H3-variant H3.3 codeert), waarbij lysine 27 wordt vervangen door methionine (K27M).",
"Om de diagnose van DIPG-patiënten te vergemakkelijken, is een snelle en betrouwbare methode nodig om de H3F3A K27M-mutatie te identificeren.",
"Met deze geoptimaliseerde real-time PCR-test analyseerden we elf monsters, waarvan er twee de H3F3A K27M-mutatie bevatten, en ontdekten dat deze twee monsters verschillend werden geamplificeerd ten opzichte van de andere negen.",
"We konden de H3F3A K27M-mutatie onderscheiden in een nieuw verkregen pediatrisch hersenstamglioblastoommonster waarvan de H3.3-status eerder niet bekend was, evenals in drie andere DIPG-monsters en in paraffine-ingebedde monsters. Deze resultaten tonen aan dat we een nieuwe betrouwbare procedure hebben ontwikkeld voor het detecteren van de H3F3A K27M-mutatie in monsters van pediatrische glioblastoompatiënten.",
"Bovendien dragen ongeveer 30% van de pediatrische hooggradige gliomen (pedHGG), inclusief GBM en DIPG, een lysine 27-mutatie (K27M) in histon 3.3 (H3.3), wat geassocieerd is met een slechte uitkomst en waarvan is aangetoond dat het de functie van EZH2 beïnvloedt",
"Een les geleerd van de H3.3K27M-mutatie gevonden in pediatrische gliomen: een nieuwe benadering voor het bestuderen van de functie van histonmodificaties in vivo?",
"Recente studies bij hooggradige pediatrische GBM hebben twee terugkerende mutaties (K27M en G34R/V) geïdentificeerd in genen die histon H3 coderen (H3F3A voor H3.3 en HIST1H3B voor H3.1)",
"Genoomwijde studies met ChIP-seq op H3.3K27M-patiëntenmonsters wijzen op een globale vermindering van H3K27me3 op chromatine.",
"Opmerkelijk is dat we ook een dramatische verrijking van H3K27me3 en EZH2 (de katalytische subeenheid van H3K27-methyltransferase) vonden op honderden genlocaties in cellen van H3.3K27M-patiënten",
"Twee nieuwe studies tonen aan dat de bekende histon H3-altering p.Lys27Met in pediatrische gliomen leidt tot een wereldwijd verminderde trimethylatie op histon H3 lysine 27.",
"De histon H3.3K27M-mutatie in pediatrische gliomen herprogrammeert H3K27-methylatie en genexpressie.",
"Recente studies hebben een Lys 27-naar-methionine (K27M) mutatie geïdentificeerd in één allel van H3F3A, een van de twee genen die de histon H3-variant H3.3 coderen, in 60% van de hooggradige pediatrische glioomgevallen.",
"Deze resultaten geven aan dat de H3.3K27M-mutatie het epigenetische landschap en de genexpressie herprogrammeert, wat mogelijk tumorvorming stimuleert.",
"Hier bespreken we vaccinatietherapie voor kinderen met de diagnose kwaadaardig glioma, gericht op EphA2, IL-13Rα2 en/of histon H3 K27M, terwijl bij volwassenen behandelingen met RINTEGA, Prophage Series G-100 en dendritische cellen worden onderzocht.",
"Histon H3 lysine(27)-naar-methionine (H3K27M) gain-of-function mutaties komen voor in zeer agressieve pediatrische gliomen.",
"Sequencing van pediatrische gliomen heeft missense mutaties Lys27Met (K27M) en Gly34Arg/Val (G34R/V) geïdentificeerd in genen die histon H3.3 (H3F3A) en H3.1 (HIST3H1B) coderen.",
"Meer dan 70% van de diffuse intrinsieke pediatrische gliomen, een agressieve tumor in de hersenstam, draagt heterozygote mutaties die een K27M aminozuursubstitutie creëren (methionine vervangt lysine 27) in de staart van histon H3.3.",
"Recent onthulde sequencing van tumorcellen dat histon H3 vaak gemuteerd is in pediatrische HGG, met tot 78% van de diffuse intrinsieke pontiene gliomen (DIPG's) die K27M dragen en 36% van de niet-hersenstamgliomen die ofwel K27M of G34R/V mutaties dragen.",
"Gebruik van menselijke embryonale stamcellen om pediatrische gliomen met H3.3K27M histonmutatie te modelleren.",
"Exonsequencing heeft een mutatie in K27M van het histon H3.3-gen (H3F3A K27M en G34R/V) geïdentificeerd in ongeveer 20% van de pediatrische glioblastomen, maar het moet nog blijken of deze mutaties specifiek zijn voor pediatrische diffuse hooggradige astrocytomen of ook voorkomen in andere pediatrische hersentumoren.",
"K27M-mutatie in histon H3.3 definieert klinisch en biologisch verschillende subgroepen van pediatrische diffuse intrinsieke pontiene gliomen.",
"Recent onthulde sequencing van tumorcellen dat histon H3 vaak gemuteerd is in pediatrische HGG, met tot 78% van de diffuse intrinsieke pontiene gliomen (DIPG's) die K27M dragen en 36% van de niet-hersenstamgliomen die ofwel K27M of G34R/V mutaties dragen.",
"Recente sequencingstudies hebben aangetoond dat ongeveer 30% van de pediatrische GBM en ongeveer 80% van de diffuse intrinsieke pontiene gliomen K27M-mutaties vertonen in het H3F3A-gen, een variant die histon H3.3 codeert.",
"Histon H3 lysine(27)-naar-methionine (H3K27M) gain-of-function mutaties komen voor in zeer agressieve pediatrische gliomen.",
"Sequencing van pediatrische gliomen heeft missense mutaties Lys27Met (K27M) en Gly34Arg/Val (G34R/V) geïdentificeerd in genen die histon H3.3 (H3F3A) en H3.1 (HIST3H1B) coderen.",
"Meer dan 70% van de diffuse intrinsieke pediatrische gliomen, een agressieve tumor in de hersenstam, draagt heterozygote mutaties die een K27M aminozuursubstitutie creëren (methionine vervangt lysine 27) in de staart van histon H3.3.",
"Exonsequencing heeft een mutatie in K27M van het histon H3.3-gen (H3F3A K27M en G34R/V) geïdentificeerd in ongeveer 20% van de pediatrische glioblastomen, maar het moet nog blijken of deze mutaties specifiek zijn voor pediatrische diffuse hooggradige astrocytomen of ook voorkomen in andere pediatrische hersentumoren.",
"Pediatrische hersenstamgliomen dragen vaak de oncogene K27M-mutatie van histon H3.3.",
"K27M-mutatie in histon H3.3 definieert klinisch en biologisch verschillende subgroepen van pediatrische diffuse intrinsieke pontiene gliomen.",
"Meer dan 70% van de diffuse intrinsieke pediatrische gliomen, een agressieve tumor in de hersenstam, draagt heterozygote mutaties die een K27M aminozuursubstitutie creëren (methionine vervangt lysine 27) in de staart van histon H3.3.",
"Recente studies hebben een Lys 27-naar-methionine (K27M) mutatie geïdentificeerd in één allel van H3F3A, een van de twee genen die de histon H3-variant H3.3 coderen, in 60% van de hooggradige pediatrische glioomgevallen.",
"We hebben een Drosophila-diermodel opgezet voor de pathogene histon H3K27M-mutatie en tonen aan dat de overexpressie ervan lijkt op polycomb repressor complex 2 (PRC2) verlies-van-functie fenotypes, wat leidt tot derepressie van PRC2-doelgenen en ontwikkelingsstoornissen.",
"Recente sequencingstudies hebben aangetoond dat ongeveer 30% van de pediatrische GBM en ongeveer 80% van de diffuse intrinsieke pontiene gliomen K27M-mutaties vertonen in het H3F3A-gen, een variant die histon H3.3 codeert.",
"Evolutionaire reconstructie geeft aan dat histon 3 (H3) K27M-mutaties – inclusief H3.2K27M – mogelijk als eerste ontstaan en onlosmakelijk verbonden zijn met specifieke, hoog-fideliteits verplichte partners door de tumor en zijn verspreiding heen, van diagnose tot eindstadium, wat wijst op wederzijdse noodzaak voor tumorvorming.",
"Bovendien dragen ongeveer 30% van de pediatrische hooggradige gliomen (pedHGG), inclusief GBM en DIPG, een lysine 27-mutatie (K27M) in histon 3.3 (H3.3), wat geassocieerd is met een slechte uitkomst en waarvan is aangetoond dat het de functie van EZH2 beïnvloedt. De huidige studie onderzocht de correlatie van expressie van EZH2 en andere PRC2-genen (EZH1, SUZ12, EED) met de algehele overleving van pediatrische GBM-patiënten en de cytotoxische impact van EZH2-remming door de nieuwe stof Tazemetostat in pediatrische GBM/DIPG-cellen met een H3.3-mutatie of een H3-wildtype. EZH2-genexpressie vertoont geen correlatie",
"Recent onthulde sequencing van tumorcellen dat histon H3 vaak gemuteerd is in pediatrische HGG, met tot 78% van de diffuse intrinsieke pontiene gliomen (DIPG's) die K27M dragen en 36% van de niet-hersenstamgliomen die ofwel K27M of G34R/V mutaties dragen.",
"Belangrijke inzichten zijn ook verkregen op het gebied van pediatrische gliomen, waaronder de identificatie van terugkerende mutaties, fusies en/of duplicaties van de BRAF-, FGFR1-, MYB- en MYBL1-genen in pediatrische laaggradige gliomen, mutaties die histoncomponenten beïnvloeden (H3F3A p.K27M of p.G34) in pediatrische hooggradige gliomen, en agressieve subsets die zich ontwikkelen in midline-structuren van het centrale zenuwstelsel.",
"K27M-H3.3 wordt universeel geassocieerd met een korte overleving bij DIPG, terwijl patiënten met wildtype H3.3 een verbeterde overleving vertonen.",
"Samengevat suggereren onze resultaten dat mutaties die de histoncode op H3K36 verstoren, waaronder H3.3 G34R/V, IDH1 en/of SETD2-mutaties, centraal staan in het ontstaan van hemisferische HGG's bij oudere kinderen en jongvolwassenen.",
"Gliomen met H3F3A K27M van pediatrische of jongvolwassen patiënten vertoonden vergelijkbare, karakteristieke DNA-methylatieprofielen.",
"K27M-H3.3 wordt universeel geassocieerd met een korte overleving bij DIPG, terwijl patiënten met wildtype H3.3 een verbeterde overleving vertonen.",
"Bovendien verandert de toename van H3K27me3 en Ezh2 bij genpromotoren de expressie van genen die geassocieerd zijn met verschillende kankerpaden.",
"Gebruik van menselijke embryonale stamcellen om pediatrische gliomen met H3.3K27M histonmutatie te modelleren.",
"De histon H3.3K27M-mutatie in pediatrische gliomen herprogrammeert H3K27-methylatie en genexpressie.",
"K27M-mutatie in histon H3.3 definieert klinisch en biologisch verschillende subgroepen van pediatrische diffuse intrinsieke pontiene gliomen.",
"Een les geleerd van de H3.3K27M-mutatie gevonden in pediatrische gliomen: een nieuwe benadering voor het bestuderen van de functie van histonmodificaties in vivo?"
] | 1,374 | 1,366 |
2,140 | Is het haalbaar om DNA-leeslengtes te verkrijgen die langer zijn dan 30 Kb? | De opkomst en ontwikkeling van zogenaamde derde generatie sequencing-platforms zoals PacBio heeft het mogelijk gemaakt om uitzonderlijk lange reads (meer dan 20 kb) te genereren, maar nog niet leeslengtes >30 Kb. | [
"Single-molecule, real-time sequencing (SMRT) ontwikkeld door Pacific BioSciences produceert langere reads dan sequencing-technologieën van de tweede generatie zoals Illumina. De lange leeslengte stelt PacBio-sequencing in staat om gaten in genoomassemblage te sluiten, structurele variaties te onthullen en genisoformen met hogere nauwkeurigheid te identificeren in transcriptomische sequencing.",
"Derde generatie sequencing, met leeslengtes >10 kb, zal de assemblage van complexe genomen verbeteren, maar deze technieken vereisen hoogmoleculair gewicht genomisch DNA (gDNA), en gDNA-extractieprotocollen die worden gebruikt voor het verkrijgen van kleinere fragmenten voor short-read sequencing zijn niet geschikt voor dit doel.",
"De opkomst en ontwikkeling van zogenaamde derde generatie sequencing-platforms zoals PacBio heeft het mogelijk gemaakt om uitzonderlijk lange reads (meer dan 20 kb) te genereren."
] | 148 | 154 |
2,141 | Wordt osteocrin uitsluitend in het bot tot expressie gebracht? | Nee, Osteocrin (Ostn) is gedetecteerd in de botten en de hersenen. | [
"Evolutie van Osteocrin als een activiteit-gereguleerde factor in de hersenen van primaten.",
"Hier gebruiken we transcriptieprofilering van menselijke foetale hersenculturen om een activiteit-afhankelijke uitgescheiden factor, Osteocrin (OSTN), te identificeren die wordt geïnduceerd door membraandepolarisatie van menselijke maar niet muizenneuronen.",
"Osteocrin (Ostn) is een recent ontdekte uitgescheiden eiwit geproduceerd door cellen van de osteoblastlijn die een goed geconserveerde homologe relatie vertoont met leden van de natriuretische peptide (NP) familie.",
"Osteocrin (Ostn), een bot-actieve molecule, is bij dieren aangetoond dat het sterk tot expressie wordt gebracht in cellen van de osteoblastlijn.",
"Osteocrin, een nieuw bot-specifiek uitgescheiden eiwit dat het osteoblastfenotype moduleert."
] | 116 | 113 |
2,142 | Wat is Achondroplasie? | Achondrogenese type II, ook bekend als Achondroplasie, is een autosomaal-dominante aandoening die leidt tot ernstige micromelische dwerggroei. | [
"Achondrogenese type II is een autosomaal-dominante aandoening die leidt tot ernstige micromelische dwerggroei.",
"Fysieke basis achter achondroplasie, de meest voorkomende vorm van menselijke dwerggroei",
"Achondroplasie is de best beschreven en meest voorkomende vorm van de aangeboren kortbenige dwerggroei aandoeningen."
] | 57 | 55 |
2,143 | Wat is de indicatie voor Mirabegron? | Mirabegron, de eerste β3-adrenoceptoragonist in de klinische praktijk, is goedgekeurd voor de behandeling van symptomen van het overactieve blaas (OAB) syndroom. | [
"Mirabegron, de eerste β3-adrenoceptoragonist in de klinische praktijk, is goedgekeurd voor de behandeling van symptomen van het overactieve blaas (OAB) syndroom.",
"De klinische indicatie voor mirabegron is overactieve blaas met symptomen van aandrangincontinentie, urgentie, en verhoogde urinelozing en andere opslagklachten bij zowel mannen als vrouwen.",
"Mirabegron is in Japan goedgekeurd voor de indicatie van urgentie, verhoogde urinelozing en aandrangincontinentie geassocieerd met OAB, en is recentelijk ingediend voor goedkeuring bij de Amerikaanse en Europese autoriteiten voor dezelfde indicatie.",
"Mirabegron werd goed verdragen. De vroege aanvang van werking en de goede algehele balans tussen effectiviteit en verdraagbaarheid die mirabegron biedt, kunnen leiden tot hoge therapietrouw bij langdurige behandeling van OAB.",
"Mirabegron, de selectieve β3-adrenoceptoragonist, markeert de nieuwste ontwikkeling voor de behandeling van overactieve blaas (OAB). Om het beschikbare bewijs over de effectiviteit en verdraagbaarheid van mirabegron te presenteren en de potentie van deze behandeling in onze setting te bespreken. We hebben 11 studies met mirabegron bij patiënten met OAB beoordeeld (2 fase II, 9 fase III), alle studies werden vergeleken met placebo, waarbij 6 studies ook tolterodine als extra arm omvatten.",
"Meer dan 50% van de patiënten had eerder anticholinergica voor OAB gestaakt, waardoor we gegevens konden verkrijgen over de effectiviteit van mirabegron bij patiënten die al met anticholinergica waren behandeld. Mirabegron is een effectief geneesmiddel dat een statistisch significante vermindering laat zien in het aantal incontinentie-episodes en in de urinelozing vanaf 4 weken, met een hoger percentage droge patiënten en een hoger percentage patiënten met een reductie van ≥50% in het aantal incontinentie-episodes dan placebo.",
"Mirabegron, een β3-adrenoceptoragonist, is ontwikkeld voor de behandeling van overactieve blaas (OAB). Om de effectiviteit en verdraagbaarheid van mirabegron versus placebo te beoordelen. Multicenter gerandomiseerde dubbelblinde, parallelgroep placebo- en tolterodine-gecontroleerde fase 3 studie uitgevoerd in 27 landen in Europa en Australië bij patiënten ≥ 18 jaar met symptomen van OAB gedurende ≥ 3 maanden. Na een 2 weken durende single-blind placebo run-in periode werden patiënten gerandomiseerd om placebo, mirabegron 50 mg, mirabegron 100 mg, of tolterodine verlengde afgifte 4 mg oraal eenmaal daags gedurende 12 weken te ontvangen. Patiënten hielden een mictiedagboek bij en vulden kwaliteit van leven (QoL) vragenlijsten in.",
"Mirabegron is de eerste β3-adrenoceptoragonist die klinisch effectief is voor overactieve blaas. De effecten van mirabegron op primaire mechanosensitieve enkele-eenheid afferente activiteiten (SAAs) van de blaas en blaasmicrocontracties werden geëvalueerd en vergeleken met de effecten van oxybutynine. Vrouwelijke Sprague-Dawley ratten werden verdoofd.",
"Mirabegron vertoont een nieuw werkingsmechanisme door het richten op de β3-AR voor blaasspanning, en de tot nu toe uitgevoerde studies en onderzoeken suggereren mirabegron als een veelbelovende nieuwe behandeling voor het beheer van OAB-symptomen, zoals verhoogde urinair urgentie en frequentie, en aandrangincontinentie.",
"Mirabegron is in Japan goedgekeurd voor de indicatie van urgentie, verhoogde urinelozing en aandrangincontinentie geassocieerd met OAB, en is recentelijk ingediend voor goedkeuring bij de Amerikaanse en Europese autoriteiten voor dezelfde indicatie.",
"De klinische indicatie voor mirabegron is overactieve blaas met symptomen van aandrangincontinentie, urgentie, en verhoogde urinelozing en andere opslagklachten bij zowel mannen als vrouwen.",
"De effectiviteit van mirabegron op frequentie, urgentie en aandrangincontinentie is in meerdere onderzoeken getest vóór de brede klinische introductie.",
"Om de farmacotherapeutische aspecten van Mirabegron te bespreken, een eersteklas nieuw β3-receptoragonist geneesmiddel dat recentelijk door de Food and Drug Administration (FDA) is goedgekeurd voor de behandeling van overactieve blaas (OAB). We voerden een geautomatiseerde zoekopdracht uit in de MEDLINE/PUBMED-databases met de zoekwoorden Mirabegron, β3 receptoragonist en overactieve blaas. Effect van Mirabegron op β3-adrenerge receptor zou stikstofmonoxide (NO) vrijgeven door een toename van intracellulair Ca2+ via accumulatie van cyclisch adenosinemonofosfaat (cAMP).",
"Mirabegron voor de behandeling van overactieve blaas.",
"Mirabegron: een Beta-3 agonist voor overactieve blaas.",
"[MIRABEGRON--EEN NIEUW GENEESMIDDEL VOOR DE BEHANDELING VAN OVERACTIEVE BLAAS].",
"Fase III klinische onderzoeken bij patiënten met overactieve blaas (OAB), mirabegron in dagelijkse doses van 25, 50 en 100 mg toonde significante effectiviteit bij de behandeling van de symptomen van OAB, inclusief mictiefrequentie, aandrangincontinentie en urgentie.",
"Om de plaats in therapie van mirabegron, een nieuwe orale β3-adrenerge receptoragonist, voor de behandeling van overactieve blaas (OAB) te beoordelen.",
"Mirabegron (YM178) is een β3-adrenoceptoragonist voor de behandeling van overactieve blaas (OAB).",
"Twee nieuwe therapieën zijn opgekomen voor de behandeling van overactieve blaas (OAB): Mirabegron",
"OnabotulinumtoxineA en mirabegron hebben recentelijk markttoelating gekregen voor de behandeling van symptomen van overactieve blaas (OAB).",
"Mirabegron (YM-178), momenteel in ontwikkeling door Astellas Pharma Inc, is een oraal werkzame β3-adrenoceptor (AR) agonist voor de potentiële symptomatische behandeling van overactieve blaas (OAB).",
"Om de effectiviteit en veiligheid van de β3-adrenoceptoragonist mirabegron te evalueren in vergelijking met placebo bij Japanse patiënten met overactieve blaas (OAB).",
"Mirabegron is de eerste β3-adrenoceptoragonist die is goedgekeurd voor de behandeling van het overactieve blaas syndroom.",
"Om de effecten van mirabegron, een selectieve β3-adrenoceptoragonist die recentelijk is goedgekeurd voor de behandeling van overactieve blaas (OAB), te onderzoeken.",
"Mirabegron is een β3-adrenoceptoragonist ontwikkeld voor de behandeling van symptomen van overactieve blaas (OAB).",
"Mirabegron, een β3-adrenoceptoragonist voor de behandeling van overactieve blaas,",
"kritisch analyseren van beschikbare fase II en III gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken (RCT's) die klinische gegevens rapporteren over de effectiviteit en verdraagbaarheid van Mirabegron (een β3-adrenoceptoragonist) bij de behandeling van het overactieve blaas syndroom (OAB)."
] | 844 | 845 |
2,144 | Wat is de oorzaak van tardieve dyskinesie? | Tardieve dyskinesie (TD) is een bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormale onwillekeurige gezichtsbewegingen veroorzaakt door chronische therapie met klassieke antipsychotische medicatie. | [
"Vrije radicalen kunnen betrokken zijn bij de pathogenese van tardieve dyskinesie (TD).",
"Tardieve dyskinesie (TD) is een ernstige, vaak invaliderende bewegingsstoornis die wordt veroorzaakt door medicijnen die dopamine-receptoren blokkeren (d.w.z. neuroleptica, anti-emetica).",
"Antipsychotica kunnen tardieve dyskinesie veroorzaken bij mensen en orofaciale dyskinesie bij knaagdieren.",
"Tardieve dyskinesie (TD) is een bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormale onwillekeurige gezichtsbewegingen veroorzaakt door chronische therapie met klassieke antipsychotische medicatie.",
"Het doel van dit rapport is om aandacht te vestigen op tardieve dyskinesie (TD) veroorzaakt door aripiprazol, een antipsychoticum van de derde generatie."
] | 113 | 110 |
2,145 | Zijn veranderingen in ultraconserveerde elementen geassocieerd met colorectaal adenocarcinoom? | ja | [
"Genetische varianten binnen ultraconserveerde elementen en vatbaarheid voor rechts- en linkszijdig colorectaal adenocarcinoom",
"Onze resultaten suggereren sterk dat verschillende genetische varianten in de UCE's kunnen bijdragen aan de vatbaarheid voor CRC, zowel individueel als gezamenlijk, en dat een verschillende genetische etiologie betrokken kan zijn bij RCRC en LCRC",
"Identificatie van polymorfismen in ultraconserveerde elementen geassocieerd met klinische uitkomsten bij lokaal gevorderd colorectaal adenocarcinoom",
"Voor zover de auteurs weten, is dit de eerste studie die de associatie tussen SNP's binnen UCE's en klinische uitkomsten bij patiënten met CRC evalueert. De resultaten suggereren dat SNP's binnen UCE's waardevolle prognostische biomarkers kunnen zijn voor patiënten met lokaal gevorderde CRC die 5-fluorouracil-gebaseerde chemotherapie ontvangen",
"Identificatie van polymorfismen in ultraconserveerde elementen geassocieerd met klinische uitkomsten bij lokaal gevorderd colorectaal adenocarcinoom.",
"Genetische varianten binnen ultraconserveerde elementen en vatbaarheid voor rechts- en linkszijdig colorectaal adenocarcinoom.",
"We onderzochten of single nucleotide polymorfismen binnen ultraconserveerde elementen (UCE's) geassocieerd zijn met vatbaarheid voor algeheel colorectaal kanker (CRC) en vatbaarheid voor tumorlocatie-specifieke CRC.",
"We onderzochten of single nucleotide polymorfismen binnen ultraconserveerde elementen (UCE's) geassocieerd zijn met vatbaarheid voor algeheel colorectaal kanker (CRC) en vatbaarheid voor tumorlocatie-specifieke CRC",
"Identificatie van polymorfismen in ultraconserveerde elementen geassocieerd met klinische uitkomsten bij lokaal gevorderd colorectaal adenocarcinoom.",
"Genetische varianten binnen ultraconserveerde elementen en vatbaarheid voor rechts- en linkszijdig colorectaal adenocarcinoom.",
"Expressieniveaus van getranscribeerde ultraconserveerde regio's uc.73 en uc.388 zijn veranderd bij colorectale kanker."
] | 223 | 225 |
2,146 | Wat is PANTHER-PSEP? | PANTHER-PSEP is een nieuwe softwaretool voor het voorspellen van niet-synonieme genetische varianten die mogelijk een oorzakelijke rol spelen bij menselijke ziekten. Er zijn verschillende eerdere methoden voorgesteld voor het voorspellen van de pathogene aard van varianten die evolutionaire conservatie tussen homologue eiwitten van verschillende organismen kwantificeren. PANTHER-PSEP gebruikt een verwante maar onderscheidende maatstaf gebaseerd op 'evolutionaire behoud': homologue eiwitten worden gebruikt om de waarschijnlijke sequenties van voorouderlijke eiwitten op knooppunten in een fylogenetische boom te reconstrueren, en de geschiedenis van elk aminozuur kan terug in de tijd worden gevolgd vanaf de huidige staat om te schatten hoe lang die staat bewaard is gebleven in zijn voorouders. | [
"PANTHER-PSEP: het voorspellen van ziekteveroorzakende genetische varianten met behulp van positie-specifiek evolutionair behoud.",
"PANTHER-PSEP is een nieuwe softwaretool voor het voorspellen van niet-synonieme genetische varianten die mogelijk een oorzakelijke rol spelen bij menselijke ziekten. Er zijn verschillende eerdere methoden voorgesteld voor het voorspellen van de pathogene aard van varianten die evolutionaire conservatie tussen homologue eiwitten van verschillende organismen kwantificeren. PANTHER-PSEP gebruikt een verwante maar onderscheidende maatstaf gebaseerd op 'evolutionaire behoud': homologue eiwitten worden gebruikt om de waarschijnlijke sequenties van voorouderlijke eiwitten op knooppunten in een fylogenetische boom te reconstrueren, en de geschiedenis van elk aminozuur kan terug in de tijd worden gevolgd vanaf de huidige staat om te schatten hoe lang die staat bewaard is gebleven in zijn voorouders.",
"PANTHER-PSEP is een nieuwe softwaretool voor het voorspellen van niet-synonieme genetische varianten die mogelijk een oorzakelijke rol spelen bij menselijke ziekten.",
"PANTHER-PSEP gebruikt een verwante maar onderscheidende maatstaf gebaseerd op 'evolutionaire behoud': homologue eiwitten worden gebruikt om de waarschijnlijke sequenties van voorouderlijke eiwitten op knooppunten in een fylogenetische boom te reconstrueren, en de geschiedenis van elk aminozuur kan terug in de tijd worden gevolgd vanaf de huidige staat om te schatten hoe lang die staat bewaard is gebleven in zijn voorouders.",
"PANTHER-PSEP: het voorspellen van ziekteveroorzakende genetische varianten met behulp van positie-specifiek evolutionair behoud.",
"PANTHER-PSEP gebruikt een verwante maar onderscheidende maatstaf gebaseerd op 'evolutionaire behoud': homologue eiwitten worden gebruikt om de waarschijnlijke sequenties van voorouderlijke eiwitten op knooppunten in een fylogenetische boom te reconstrueren, en de geschiedenis van elk aminozuur kan terug in de tijd worden gevolgd vanaf de huidige staat om te schatten hoe lang die staat bewaard is gebleven in zijn voorouders."
] | 346 | 375 |
2,147 | Wat is MPE-seq? | MPE-seq (methidiumpropyl-EDTA sequencing) is een nieuwe methode voor de genoomwijde karakterisering van chromatine die het verteren van kernen met MPE-Fe(II) omvat, gevolgd door massaal parallelle sequencing. Net als micrococcale nuclease (MNase) knipt MPE-Fe(II) bij voorkeur het linker-DNA tussen nucleosomen. Er zijn echter verschillen in het knippen van nucleair chromatine door MPE-Fe(II) ten opzichte van MNase. MPE-seq biedt een unieke en eenvoudige manier voor de genoomwijde analyse van chromatinestructuur met minimale DNA-sequentievoorkeur. In het bijzonder maakt het gecombineerde gebruik van MPE-seq en MNase-seq de identificatie mogelijk van niet-canonieke chromatinestructuren die waarschijnlijk belangrijk zijn voor de regulatie van genexpressie. | [
"MPE-seq, een nieuwe methode voor de genoomwijde analyse van chromatinestructuur.",
"De analyse van chromatinestructuur is essentieel voor het begrijpen van transcriptionele regulatie in eukaryoten. Hier beschrijven we methidiumpropyl-EDTA sequencing (MPE-seq), een methode voor de genoomwijde karakterisering van chromatine die het verteren van kernen met MPE-Fe(II) omvat, gevolgd door massaal parallelle sequencing. Net als micrococcale nuclease (MNase) knipt MPE-Fe(II) bij voorkeur het linker-DNA tussen nucleosomen. Er zijn echter verschillen in het knippen van nucleair chromatine door MPE-Fe(II) ten opzichte van MNase. Met name direct stroomopwaarts van de transcriptiestartplaats van actieve promotoren zagen we vaak nucleosoom-grote (141-190 bp) en subnucleosoom-grote (zoals 101-140 bp) pieken van verteerde chromatinefragmenten met MPE-seq, maar niet met MNase-seq. Deze pieken correleren ook met de aanwezigheid van kernhistonen en kunnen dus, althans gedeeltelijk, te wijten zijn aan niet-canonieke chromatinestructuren zoals labiele nucleosoomachtige deeltjes die in andere contexten zijn waargenomen.",
"Deze bevindingen geven gezamenlijk aan dat MPE-seq een unieke en eenvoudige manier biedt voor de genoomwijde analyse van chromatinestructuur met minimale DNA-sequentievoorkeur. In het bijzonder maakt het gecombineerde gebruik van MPE-seq en MNase-seq de identificatie mogelijk van niet-canonieke chromatinestructuren die waarschijnlijk belangrijk zijn voor de regulatie van genexpressie.",
"Deze bevindingen geven gezamenlijk aan dat MPE-seq een unieke en eenvoudige manier biedt voor de genoomwijde analyse van chromatinestructuur met minimale DNA-sequentievoorkeur.",
"In het bijzonder maakt het gecombineerde gebruik van MPE-seq en MNase-seq de identificatie mogelijk van niet-canonieke chromatinestructuren die waarschijnlijk belangrijk zijn voor de regulatie van genexpressie.",
"Hier beschrijven we methidiumpropyl-EDTA sequencing (MPE-seq), een methode voor de genoomwijde karakterisering van chromatine die het verteren van kernen met MPE-Fe(II) omvat, gevolgd door massaal parallelle sequencing.",
"In het bijzonder maakt het gecombineerde gebruik van MPE-seq en MNase-seq de identificatie mogelijk van niet-canonieke chromatinestructuren die waarschijnlijk belangrijk zijn voor de regulatie van genexpressie.",
"MPE-seq, een nieuwe methode voor de genoomwijde analyse van chromatinestructuur.",
"Deze bevindingen geven gezamenlijk aan dat MPE-seq een unieke en eenvoudige manier biedt voor de genoomwijde analyse van chromatinestructuur met minimale DNA-sequentievoorkeur.",
"Hier beschrijven we methidiumpropyl-EDTA sequencing (MPE-seq), een methode voor de genoomwijde karakterisering van chromatine die het verteren van kernen met MPE-Fe(II) omvat, gevolgd door massaal parallelle sequencing."
] | 460 | 438 |
2,148 | Beschrijf het werkingsmechanisme van Bezlotoxumab? | Bezlotoxumab (Zinplava™) is een humane monoklonale antilichaam tegen Clostridium difficile toxine B (TcdB). Het wordt gebruikt voor de preventie van terugkerende C. difficile-infecties. | [
"Bezlotoxumab (Zinplava™) is een humane monoklonale antilichaam tegen Clostridium difficile toxine B ontwikkeld door Merck & Co.",
"Circulerende neutraliserende antitoxine-antilichamen zijn beschermend bij C. difficile-infectie (CDI), zoals gedeeltelijk aangetoond door de beschermende effecten van actoxumab en bezlotoxumab, die respectievelijk binden aan en neutraliseren TcdA en TcdB.",
"Actoxumab en bezlotoxumab zijn humane monoklonale antilichamen die respectievelijk de cytotoxische/cytopathische effecten van TcdA en TcdB neutraliseren.",
"We vergeleken de bezlotoxumab-epitopen in het TcdB-receptorbindende domein over bekende TcdB-sequenties en vonden dat sleutelvervangingen binnen de bezlotoxumab-epitopen correleerden met de relatieve verschillen in potentie van bezlotoxumab tegen TcdB van sommige stammen, waaronder ribotypen 027 en 078.",
"Werkingsmechanisme en epitopen van Clostridium difficile toxine B-neutraliserend antilichaam bezlotoxumab onthuld door röntgendiffractie.",
"Een combinatie van het anti-TcdA-antilichaam actoxumab en het anti-TcdB-antilichaam bezlotoxumab is momenteel in ontwikkeling voor de preventie van terugkerende C. difficile-infecties. We tonen hier aan via verschillende biofysische benaderingen dat bezlotoxumab bindt aan specifieke regio's binnen de N-terminale helft van het TcdB CROP-domein.",
"We tonen ook aan dat bezlotoxumab TcdB neutraliseert door de binding van TcdB aan zoogdiercellen te blokkeren. Over het geheel genomen zijn onze gegevens consistent met een model waarbij één molecuul bezlotoxumab TcdB neutraliseert door via zijn twee Fab-regio's te binden aan twee epitopen binnen de N-terminale helft van het TcdB CROP-domein, waarbij gedeeltelijk de koolhydraatbindende pockets van het toxine worden geblokkeerd en de binding van het toxine aan gastheercellen wordt voorkomen.",
"We vergeleken de bezlotoxumab-epitopen in het TcdB-receptorbindende domein over bekende TcdB-sequenties en vonden dat sleutelvervangingen binnen de bezlotoxumab-epitopen correleerden met de relatieve verschillen in potentie van bezlotoxumab tegen TcdB van sommige stammen, waaronder ribotypen 027 en 078.",
"We tonen ook aan dat bezlotoxumab TcdB neutraliseert door de binding van TcdB aan zoogdiercellen te blokkeren.",
"Bezlotoxumab (Zinplava™) is een humane monoklonale antilichaam tegen Clostridium difficile toxine B ontwikkeld door Merck & Co.",
"Actoxumab en bezlotoxumab zijn humane monoklonale antilichamen die respectievelijk de cytotoxische/cytopathische effecten van TcdA en TcdB neutraliseren.",
"De monoklonale antitoxine-antilichamen actoxumab (anti-TcdA) en bezlotoxumab (anti-TcdB) zijn momenteel in ontwikkeling voor de preventie van terugkerende CDI.",
"Een combinatie van humane monoklonale antilichamen, actoxumab en bezlotoxumab, gericht tegen respectievelijk TcdA en TcdB, is aangetoond de recidiefkans te verlagen bij patiënten behandeld met standaardzorg-antibiotica.",
"Circulerende neutraliserende antitoxine-antilichamen zijn beschermend bij C. difficile-infectie (CDI), zoals gedeeltelijk aangetoond door de beschermende effecten van actoxumab en bezlotoxumab, die respectievelijk binden aan en neutraliseren TcdA en TcdB.",
"We tonen hier aan via verschillende biofysische benaderingen dat bezlotoxumab bindt aan specifieke regio's binnen de N-terminale helft van het TcdB CROP-domein.",
"Op basis van deze informatie hebben we de röntgenstructuur opgelost van de N-terminale helft van het TcdB CROP-domein gebonden aan Fab-fragmenten van bezlotoxumab.",
"De structuur onthult dat het TcdB CROP-domein een β-solenoïde vouwing aanneemt bestaande uit lange en korte herhalingen en dat bezlotoxumab bindt aan twee homologue locaties binnen het CROP-domein, waarbij gedeeltelijk twee van de vier veronderstelde koolhydraatbindende pockets in TcdB worden geblokkeerd.",
"Over het geheel genomen zijn onze gegevens consistent met een model waarbij één molecuul bezlotoxumab TcdB neutraliseert door via zijn twee Fab-regio's te binden aan twee epitopen binnen de N-terminale helft van het TcdB CROP-domein, waarbij gedeeltelijk de koolhydraatbindende pockets van het toxine worden geblokkeerd en de binding van het toxine aan gastheercellen wordt voorkomen. <CopyrightInformation>© 2014 door The American Society for Biochemistry and Molecular Biology, Inc.</C",
"Werkingsmechanisme en epitopen van Clostridium difficile toxine B-neutraliserend antilichaam bezlotoxumab onthuld door röntgendiffractie.",
"We tonen ook aan dat bezlotoxumab TcdB neutraliseert door de binding van TcdB aan zoogdiercellen te blokkeren."
] | 604 | 579 |
2,149 | Is apremilast effectief voor psoriasis? | Ja, apremilast is effectief voor de behandeling van psoriasis. | [
"CONCLUSIE: Apremilast vermindert de ernst van nagel-/hoofdhuidpsoriasis.",
"CONCLUSIES: Apremilast toonde klinisch betekenisvolle verbeteringen bij psoriatische artritis en psoriasis na 16 weken; aanhoudende verbeteringen werden gezien bij voortgezette behandeling tot 52 weken.",
"Apremilast: Een nieuw geneesmiddel voor de behandeling van psoriasis en psoriatische artritis.",
"In studies met doses van 30 mg twee keer per dag behaalde een significant groter percentage patiënten dat apremilast kreeg (28,8% tot 40,9%) vergeleken met placebo (5,3% tot 5,8%) ten minste 75% verbetering ten opzichte van de uitgangswaarde in de Psoriasis Area and Severity Index-score na 16 weken.",
"CONCLUSIES: Apremilast heeft een nieuw werkingsmechanisme en is veilig en effectief voor de behandeling van psoriasis en psoriatische artritis. Op dit moment dient apremilast gereserveerd te worden voor patiënten die geen ziekte-modificerende antireumatische geneesmiddelen kunnen gebruiken.",
"Apremilast, een orale fosfodiësterase 4 (PDE4) remmer, bij patiënten met matige tot ernstige plaque psoriasis: Resultaten van een fase III, gerandomiseerde, gecontroleerde studie (Efficacy and Safety Trial Evaluating the Effects of Apremilast in Psoriasis [ESTEEM] 1).",
"Meer recent tonen drie grotere dubbelblinde, gerandomiseerde multicenterstudies aan dat apremilast effectief is bij de behandeling van psoriasis en PsA, met significant meer apremilast-behandelde patiënten die eindpunten bereikten van een 75% reductie ten opzichte van de uitgangswaarde in de Psoriasis Area and Severity Index (PASI-75) of American College of Rheumatology-20 scores, vergeleken met placebo.",
"Er traden geen nieuwe significante bijwerkingen op bij voortgezette blootstelling aan apremilast vergeleken met de placebogecontroleerde periode. De gegevens waren beperkt tot 52 weken en zijn mogelijk niet generaliseerbaar naar niet-plaque psoriasis. Apremilast was effectief bij matige tot ernstige plaque psoriasis.<CopyrightInformation>Copyright © 2015 American Academy of Dermatology, Inc. Uitgegeven door Elsevier Inc. Alle rechten voorbehouden.</",
"Apremilast, een kleine molecule specifieke remmer van fosfodiësterase 4, werkt intracellulair om de productie van pro-inflammatoire en anti-inflammatoire mediatoren te moduleren. Beoordeel de effectiviteit en veiligheid van apremilast bij matige tot ernstige plaque psoriasis. Fase II, 12 weken, multicenter, dubbelblind, placebogecontroleerd, parallelgroep, dosisvergelijkende studie met 259 proefpersonen gerandomiseerd 1 : 1 : 1 naar placebo, apremilast 20 mg QD of apremilast 20 mg BID. Meer proefpersonen die apremilast 20 mg BID kregen bereikten ≥ 75% reductie in Psoriasis Area and Severity Index (PASI-75) versus placebo (24,4% vs. 10,3%; P = 0,023)",
"Apremilast, een specifieke remmer van fosfodiësterase 4, moduleert de productie van pro-inflammatoire en anti-inflammatoire cytokines. Het effect van apremilast op door patiënten gerapporteerde uitkomsten (PRO's) bij patiënten met matige tot ernstige psoriasis werd geëvalueerd in een fase IIb gerandomiseerde, gecontroleerde studie (NCT00773734). In deze 16 weken durende, placebogecontroleerde studie kregen 352 patiënten met matige tot ernstige plaque psoriasis placebo of apremilast (10, 20 of 30 mg BID)",
"Hoewel verdere langetermijn- en vergelijkende gegevens over effectiviteit en verdraagbaarheid wenselijk zijn, geven de huidige klinische gegevens aan dat apremilast een effectieve en goed verdragen optie is voor de behandeling van psoriasis en PsA bij volwassenen.",
"Meer recent tonen drie grotere dubbelblinde, gerandomiseerde multicenterstudies aan dat apremilast effectief is bij de behandeling van psoriasis en PsA, met significant meer apremilast-behandelde patiënten die eindpunten bereikten van een 75% reductie ten opzichte van de uitgangswaarde in de Psoriasis Area and Severity Index (PASI-75) of American College of Rheumatology-20 scores, vergeleken met placebo.",
"Er werden geen sterfgevallen of opportunistische infecties gerapporteerd. Apremilast 20 mg BID gedurende 12 weken was effectief en goed verdragen bij proefpersonen met matige tot ernstige plaque psoriasis.<CopyrightInformation>© 2012 The Authors",
"Daarnaast ontwikkelt GlaxoSmithKline plc 256066, een geïnhaleerde formulering van een PDE4-remmer die werkzaamheid heeft aangetoond in astmastudies, en apremilast van Celgene Corp is gerapporteerd effectief te zijn voor de behandeling van psoriasis.",
"Hoewel verdere langetermijn- en vergelijkende gegevens over effectiviteit en verdraagbaarheid wenselijk zijn, geven de huidige klinische gegevens aan dat apremilast een effectieve en goed verdragen optie is voor de behandeling van psoriasis en PsA bij volwassenen.",
"Er traden geen nieuwe significante bijwerkingen op bij voortgezette blootstelling aan apremilast vergeleken met de placebogecontroleerde periode. De gegevens waren beperkt tot 52 weken en zijn mogelijk niet generaliseerbaar naar niet-plaque psoriasis. Apremilast was effectief bij matige tot ernstige plaque psoriasis.<CopyrightInformation>Copyright © 2015 American Academy of Dermatology, Inc. Uitgegeven door Elsevier Inc. Alle rechten voorbehouden.</C",
"Verschillende medicijneigenschappen, zoals de lage frequentie van bijwerkingen en de orale toedieningsweg, maken apremilast een innovatieve behandeling voor matige tot ernstige psoriasis.",
"Twee nieuwe orale geneesmiddelen, apremilast en tofacitinib, zijn ontwikkeld vanwege hun immunomodulerende eigenschappen, en hun potentiële effectiviteit bij de behandeling van psoriasis wordt geëvalueerd. We hebben fase III gerandomiseerde, placebogecontroleerde klinische studiegegevens voor apremilast en tofacitinib beoordeeld op effectiviteit en veiligheid bij psoriasis. Psoriasis Area and Severity Index (PASI) 75 na 16 weken voor apremilast lag tussen 28,8% en 33,1%.",
"Apremilast was effectief bij matige tot ernstige plaque psoriasis.",
"Beide nieuwe orale geneesmiddelen, apremilast en tofacitinib, lijken effectief te zijn bij de behandeling van psoriasis.",
"Apremilast was effectief bij de behandeling van matige tot ernstige plaque psoriasis gedurende 52 weken.",
"Apremilast is een effectieve en goed verdragen optie bij de behandeling van matige tot ernstige plaque psoriasis.",
"Apremilast heeft een nieuw werkingsmechanisme en is veilig en effectief voor de behandeling van psoriasis en psoriatische artritis.",
"Apremilast 20 mg BID gedurende 12 weken was effectief en goed verdragen bij proefpersonen met matige tot ernstige plaque psoriasis.",
"Apremilast voor de behandeling van psoriasis.",
"Apremilast, een orale fosfodiësterase-4 remmer, bij de behandeling van palmoplantaire psoriasis: Resultaten van een gecombineerde analyse van fase II PSOR-005 en fase III Efficacy and Safety Trial Evaluating the Effects of Apremilast in Psoriasis (ESTEEM) klinische onderzoeken bij patiënten met matige tot ernstige psoriasis."
] | 841 | 888 |
2,150 | Wordt de huidskleur beïnvloed door variaties in het SLC24A5-gen? | Ja. De allelen van single-nucleotide polymorfismen rs1426654 en rs1834640 (SLC24A5) worden geassocieerd met een lichte huidpigmentatie in de Euraziatische populatie. | [
"de allelen van single-nucleotide polymorfismen rs1426654 en rs1834640 (SLC24A5) geassocieerd met lichte huidpigmentatie in de Euraziatische populati",
"Associaties tussen vijf single nucleotide polymorfismen (SNP's) waarvan bekend is dat ze een rol spelen bij pigmentatie (rs1426654-SLC24A5, rs1042602-TYR, rs16891982-SLC45A2, rs6058017-ASIP en rs642742-KITLG) en MI-metingen werden getest met behulp van standaard eenwegvariantieanalyse (ANOVA) binnen elke populatie."
] | 78 | 79 |
2,151 | Hoe worden arbovirussen overgedragen? | Arbovirussen worden overgedragen door geleedpotigen. | [
"Epizootische aangeboren afwijkingen, encefalomyelitis en koortsachtige ziekten bij runderen veroorzaakt door door geleedpotigen overgedragen virussen (arbovirussen) komen veel voor in Japan",
"Zikavirus (ZIKV) is een door geleedpotigen overgedragen virus (arbovirus) dat wordt overgedragen door muggen.",
"Negen verschillende arbovirussen zijn bekend die door muggen in Europa worden overgedragen of geassocieerd worden met muggen, en verschillende (West-Nijl, Sindbis en Tahyna-virussen) worden gemeld als veroorzakers van uitbraken van menselijke ziekten",
"Door geleedpotigen overgedragen virussen (arbovirussen) worden voornamelijk via de beten van geïnfecteerde muggen en teken op mensen overgedragen",
"Arbovirussen worden onder gewervelden overgedragen door bijtende insecten, voornamelijk muggen en teken",
"Arbovirussen worden overgedragen door verre verwante geleedpotige vectoren zoals muggen (klasse Insecta) en teken (klasse Arachnida)",
"Door muggen overgedragen arbovirussen zoals denguevirus, chikungunyavirus en West-Nijlvirus vormen een grote last voor de volksgezondheid en nemen wereldwijd in ernst en frequentie toe.",
"Malaria en Japanse encefalitis zijn de twee ernstigste menselijke ziekten die door rijstveldmuggen worden overgedragen, maar zij zijn ook als vectoren van tientallen arbovirussen en andere parasieten en pathogenen geïdentificeerd, waaronder de veroorzakers van West-Nijl- en Riftvalleikoorts en lymfatische filariasis.",
"Arbovirussen worden overgedragen door verre verwante geleedpotige vectoren zoals muggen (klasse Insecta) en teken (klasse Arachnida).",
"Velen van hen worden overgedragen door insecten (arbovirussen, bijvoorbeeld gelekoortsvirus) of door knaagdieren (bijvoorbeeld Hantavirussen), anderen door contact met patiënten en nosocomiale infecties (bijvoorbeeld ebolavirus).",
"Arbovirussen - virussen die worden overgedragen door bloedzuigende geleedpotigen - zijn verantwoordelijk voor koortsachtige syndromen, die soms bloedings- of neurologische symptomen omvatten.",
"Arbovirussen worden tijdens bloedmaaltijden door muggen, teken, bijtende vliegen, mijten en luizen op gewervelde gastheren overgedragen.",
"Door muggen overgedragen arbovirussen zijn een belangrijke oorzaak van menselijke ziekten wereldwijd.",
"Ziekten veroorzaakt door arbovirussen die door Aedes aegypti worden overgedragen, zoals dengue, chikungunya en Zika, blijven jaarlijks in incidentie en geografische verspreiding toenemen.",
"Arbovirussen die door teken worden overgedragen, moeten zich aanpassen aan de bijzondere fysiologische en gedragskenmerken van teken, met name met betrekking tot bloedzuigen, bloedmaaltijdvertering en vervelling.",
"Het afgelopen decennium zijn er significante veranderingen geweest in de epidemiologie van arbovirussen die door muggen van het geslacht Aedes worden overgedragen, vooral met betrekking tot de intercontinentale verspreiding van Aedes albopictus.",
"Deze techniek maakt de detectie mogelijk van 70 van de 80 arbovirussen die door muggen in Afrika worden overgedragen en detecteert arbovirusassociaties zeer gemakkelijk door gebruik te maken van monospesifieke of monoklonale immuunascitische vloeistoffen (dengue-1-2-3-4 en gelekoortsvirussen) die worden gebruikt in de indirecte immunofluorescentietechniek."
] | 385 | 384 |
2,152 | Welke bacterie heeft het kleinste genoom in basenparen dat tot nu toe is gevonden? | Onze resultaten tonen aan dat Nasuia-ALF het kleinste bacteriële genoom heeft dat tot nu toe is gesequenced (112 kb), en dat het Sulcia-ALF-genoom (190 kb) kleiner is dan dat van Sulcia in andere insectenlijnen. Beide regio's vertonen een significante reductie in lengte en genaantal in B. aphidicola BCc, wat te verwachten was aangezien het het kleinste bacteriële genoom bezit. We hebben de genomen van de obligate symbionten, Sulcia muelleri en Nasuia deltocephalinicola, van de sapvoedende plaaginsect, Macrosteles quadrilineatus (Auchenorrhyncha: Cicadellidae), gesequenced. | [
"Onze resultaten tonen aan dat Nasuia-ALF het kleinste bacteriële genoom heeft dat tot nu toe is gesequenced (112 kb), en dat het Sulcia-ALF-genoom (190 kb) kleiner is dan dat van Sulcia in andere insectenlijnen.",
"We hebben de genomen van de obligate symbionten, Sulcia muelleri en Nasuia deltocephalinicola, van de sapvoedende plaaginsect, Macrosteles quadrilineatus (Auchenorrhyncha: Cicadellidae), gesequenced."
] | 140 | 148 |
2,153 | Wat zijn de triade symptomen van feochromocytoom? | De klassieke triade van symptomen zijn episodische hoofdpijn, overmatig zweten (diaphorese) en hartkloppingen. | [
"Diaphorese (LR+ 2,2, LR- 0,45), hartkloppingen (LR+ 1,9, LR- 0,52) en hoofdpijn (LR+ 1,6, LR- 0,24) waren significante symptomen bij de klinische diagnose van feochromocytoom.",
"In de 52 geanalyseerde gevallen hadden 40 patiënten symptomen: 31 patiënten hadden hypertensie; 10 hadden de triade van hartkloppingen, diaphorese en hoofdpijn; en allen hadden verhoogde urine metanefrine concentraties.",
"De symptomen en tekenen van feochromocytoom omvatten de klassieke triade van episodische hoofdpijn, verhoogd zweten en hartkloppingen.",
"Onder de presenteerende symptomen zijn episodes van hartkloppingen, hoofdpijn en overvloedig zweten typisch en vormen ze een klassieke triade.",
"De klassieke triade van symptomen zijn episodische hoofdpijn, overmatig zweten en hartkloppingen.",
"De symptomen en tekenen van feochromocytoom omvatten de klassieke triade van episodische hoofdpijn, verhoogd zweten en hartkloppingen.",
"Combinaties van symptomen kunnen waardevol zijn: 2 of meer symptomen uit de triade van hoofdpijn, hartkloppingen en diaphorese waren aanwezig bij de meerderheid van de feochromocytoompatiënten, maar bij een kleiner aantal niet-feochromocytoompatiënten.",
"De symptomen en tekenen van feochromocytoom omvatten de klassieke triade van episodische hoofdpijn, verhoogd zweten en hartkloppingen.",
"Feochromocytoom tijdens de zwangerschap is zeldzaam en kan, indien niet herkend, ernstige perinatale morbiditeit en mortaliteit veroorzaken. Een patiënt met ernstige hypertensie, postpartum longoedeem en een vastgesteld feochromocytoom wordt beschreven. Buikpalpatie na vaginale bevalling reproduceerde de diagnostische triade van hypertensie, hoofdpijn en hartkloppingen.",
"Combinaties van symptomen kunnen waardevol zijn: 2 of meer symptomen uit de triade van hoofdpijn, hartkloppingen en diaphorese waren aanwezig bij de meerderheid van de feochromocytoompatiënten, maar bij een kleiner aantal niet-feochromocytoompatiënten.",
"Hoewel hypertensie, hoofdpijn en diaphorese veelvoorkomende symptomen zijn bij een gedialyseerde patiënt, moet feochromocytoom worden uitgesloten bij de aanwezigheid van deze klinische triade.",
"Feochromocytoomen zijn catecholamine-producerende tumoren die klassiek presenteren met de triade van zweten, hartkloppingen en hoofdpijn. Een 9-jarig jongetje met als enige klachten polyurie en polydipsie gedurende 2 jaar. Routine bloeddrukmeting detecteerde milde hypertensie, en vervolgonderzoeken toonden bilateraal feochromocytoom. Chirurgische verwijdering van de tumoren leidde tot volledige verdwijning van polyurie en polydipsie. De casus benadrukt het belang van bloeddrukmeting bij kinderen als onderdeel van het lichamelijk onderzoek.",
"De symptomen en tekenen van feochromocytoom omvatten de klassieke triade van episodische hoofdpijn, verhoogd zweten en hartkloppingen.",
"Hoewel hypertensie, hoofdpijn en diaphorese veelvoorkomende symptomen zijn bij een gedialyseerde patiënt, moet feochromocytoom worden uitgesloten bij de aanwezigheid van deze klinische triade.",
"Combinaties van symptomen kunnen waardevol zijn: 2 of meer symptomen uit de triade van hoofdpijn, hartkloppingen en diaphorese waren aanwezig bij de meerderheid van de feochromocytoompatiënten, maar bij een kleiner aantal niet-feochromocytoompatiënten.",
"In de 52 geanalyseerde gevallen hadden 40 patiënten symptomen: 31 patiënten hadden hypertensie; 10 hadden de triade van hartkloppingen, diaphorese en hoofdpijn; en allen hadden verhoogde urine metanefrine concentraties.",
"De klassieke triade van symptomen zijn episodische hoofdpijn, overmatig zweten en hartkloppingen.",
"De klinische symptomen van deze tumoren variëren van geïsoleerde hypertensie of hypertensie vergezeld van paroxysmale episodes - inclusief de klassieke triade van hoofdpijn, hartkloppingen en diaphorese - tot potentieel ernstige manifestaties zoals acuut longoedeem, hartritmestoornissen en plotselinge dood.",
"Er waren zeer weinig specifieke symptomen, zoals de triade \"hoofdpijn, zweten, hartkloppingen\" die slechts bij een derde van de patiënten voorkwam.",
"Klassiek omvat een triade van symptomen zweten, hartkloppingen en hoofdpijn.",
"De triade van diaphorese, tachycardie en hoofdpijn bij hypertensieve patiënten is sterk suggestief voor feochromocytoom.",
"Er waren zeer weinig specifieke symptomen, zoals de triade \"hoofdpijn, zweten, hartkloppingen\" die slechts bij een derde van de patiënten voorkwam.",
"We merkten, net als anderen, dat wanneer de triade van hoofdpijn, zweten en hartkloppingen gepaard gaat met hypertensie, de diagnose feochromocytoom met een specificiteit en sensitiviteit van meer dan 93% kan worden gesteld."
] | 588 | 579 |
2,154 | Noem de typen van het cardiorenaal syndroom (CRS) volgens het vijfdelige classificatiesysteem. | Cardiorenaal syndromen (CRS) zijn recentelijk ingedeeld in vijf verschillende entiteiten, elk met verschillende belangrijke pathofysiologische mechanismen.
CRS type 1: acute verslechtering van de hartfunctie (AHF-ACS) leidend tot nierbeschadiging en/of disfunctie.
CRS type 2: chronische afwijkingen in de hartfunctie (CHF-CHD) leidend tot nierbeschadiging of disfunctie.
CRS type 3: acute verslechtering van de nierfunctie (AKI) leidend tot hartbeschadiging en/of disfunctie.
CRS type 4: chronische nierziekte (CKD) leidend tot hartbeschadiging, ziekte en/of disfunctie.
CRS type 5: systemische aandoeningen leidend tot gelijktijdige beschadiging en/of disfunctie van hart en nier. | [
"De algemene definitie is uitgebreid tot vijf subtypes: CRS type 1 = acute verslechtering van de hartfunctie (acuut hartfalen-acuut coronair syndroom) leidend tot nierbeschadiging en/of disfunctie; CRS type 2 = chronische afwijkingen in de hartfunctie (chronisch hartfalen-chronische hartaandoening) leidend tot nierbeschadiging of disfunctie; CRS type 3 = acute verslechtering van de nierfunctie (acute nierbeschadiging) leidend tot hartbeschadiging en/of disfunctie; CRS type 4 = chronische nierziekte leidend tot hartbeschadiging, ziekte en/of disfunctie; en CRS type 5 = systemische aandoeningen leidend tot gelijktijdige beschadiging en/of disfunctie van hart en nier.",
"Cardiorenaal syndromen (CRS) zijn recentelijk ingedeeld in vijf verschillende entiteiten, elk met verschillende belangrijke pathofysiologische mechanismen. CRS type 1 komt het meest voor bij acuut gedecompenseerd hartfalen waarbij ongeveer 25% van de patiënten een stijging van serumcreatinine en een vermindering van de urineproductie ontwikkelt na de eerste doses intraveneuze diuretica.",
"CRS type 2 is de versnelde progressie van chronische nierziekte (CKD) bij chronisch hartfalen.",
"CRS type 3 is acuut gedecompenseerd hartfalen na acute nierbeschadiging door inflammatoire, toxische of ischemische insulten.",
"CRS type 4 wordt gekenmerkt door de versnelde progressie van chronisch hartfalen bij CKD. Dysfunctie en fibrose van hartspiercellen, ook wel 'CKD cardiomyopathie' genoemd, wordt beschouwd als het overheersende pathofysiologische mechanisme. Type 5 CRS is gelijktijdige acute hart- en nierbeschadiging bij een overweldigende systemische insult zoals sepsis.",
"CRS type I: acute verslechtering van de hartfunctie (AHF-ACS) leidend tot nierbeschadiging en/of disfunctie. CRS type II: chronische afwijkingen in de hartfunctie (CHF-CHD) leidend tot nierbeschadiging of disfunctie. CRS type III: acute verslechtering van de nierfunctie (AKI) leidend tot hartbeschadiging en/of disfunctie. CRS type IV: chronische nierziekte (CKD) leidend tot hartbeschadiging, ziekte en/of disfunctie. CRS type V: systemische aandoeningen leidend tot gelijktijdige beschadiging en/of disfunctie van hart en nier.",
"Acute CRS (type 1): acute verslechtering van de hartfunctie (AHF-ACS) leidend tot nierbeschadiging en/of disfunctie. Chronisch cardiorenaal syndroom (type 2): chronische afwijkingen in de hartfunctie (CHF-CHD) leidend tot nierbeschadiging en/of disfunctie. Acute renocardiaal syndroom (type 3): acute verslechtering van de nierfunctie (AKI) leidend tot hartbeschadiging en/of disfunctie. Chronisch renocardiaal syndroom (type 4): chronische nierziekte leidend tot hartbeschadiging, ziekte en/of disfunctie. Secundair CRS (type 5): systemische aandoeningen leidend tot gelijktijdige beschadiging en/of disfunctie van hart en nier.",
"Voor het benoemen van de interactie tussen cardiovasculaire en nierziekten werd de term cardiorenaal syndroom (CRS) geïntroduceerd, met een classificatie in 5 typen, afhankelijk van de aanwezigheid van acuut/chronisch hartfalen en primaire/secundaire oorsprong van hart- en nierbeschadiging.",
"Voor het benoemen van de interactie tussen cardiovasculaire en nierziekten werd de term cardiorenaal syndroom (CRS) geïntroduceerd, met een classificatie in 5 typen, afhankelijk van de aanwezigheid van acuut/chronisch hartfalen en primaire/secundaire oorsprong van hart- en nierbeschadiging.",
"De meest recente classificatie erkent vijf typen CRS: typen I en II ontstaan door hartfalen (respectievelijk acuut en chronisch), type III en IV door nierfalen (wederom acuut en chronisch), terwijl type V ontstaat door een reeks systemische ziekten.",
"De meest recente classificatie erkent vijf typen CRS: typen I en II ontstaan door hartfalen (respectievelijk acuut en chronisch), type III en IV door nierfalen (wederom acuut en chronisch), terwijl type V ontstaat door een reeks systemische ziekten.",
"Voor het benoemen van de interactie tussen cardiovasculaire en nierziekten werd de term cardiorenaal syndroom (CRS) geïntroduceerd, met een classificatie in 5 typen, afhankelijk van de aanwezigheid van acuut/chronisch hartfalen en primaire/secundaire oorsprong van hart- en nierbeschadiging.",
"Gebaseerd op het pathofysiologische primum movens, erkent de huidige classificatie vijf CRS-typen: bij type I en II CRS is het initiërende evenement hartfalen (acuut of chronisch), terwijl het nierfalen is bij type III en IV CRS; type V is gekoppeld aan systemische ziekten.",
"Een effectieve classificatie van CRS in 2008 verdeelt CRS in wezen in twee hoofdgroepen, cardiorenaal en renocardiaal CRS, gebaseerd op het primum movens van de ziekte (cardiaal of renaal); zowel cardiorenaal als renocardiaal CRS worden vervolgens onderverdeeld in acuut en chronisch, afhankelijk van het begin van de ziekte.",
"Van bijzonder belang voor de specialist in de intensive care zijn CRS type 1 (acuut cardiorenaal syndroom) en type 3 (acuut renocardiaal syndroom).",
"Momenteel omvat de classificatie van het syndroom vijf typen CRS: typen I en II die strikt gerelateerd zijn aan initieel hartfalen (zowel acuut als chronisch), typen III en IV die initieel nierfalen omvatten, en type V die verschillende systemische ziekten omvat.",
"De algemene definitie is uitgebreid tot vijf subtypes: CRS type 1 = acute verslechtering van de hartfunctie (acuut hartfalen-acuut coronair syndroom) leidend tot nierbeschadiging en/of disfunctie; CRS type 2 = chronische afwijkingen in de hartfunctie (chronisch hartfalen-chronische hartaandoening) leidend tot nierbeschadiging of disfunctie; CRS type 3 = acute verslechtering van de nierfunctie (acute nierbeschadiging) leidend tot hartbeschadiging en/of disfunctie; CRS type 4 = chronische nierziekte leidend tot hartbeschadiging, ziekte en/of disfunctie; en CRS type 5 = systemische aandoeningen leidend tot gelijktijdige beschadiging en/of disfunctie van hart en nier.",
"De algemene definitie is uitgebreid tot vijf subtypes die de primair orgaandisfunctie en het tijdsbestek van het syndroom weerspiegelen: CRS type 1 = acute verslechtering van de hartfunctie leidend tot nierbeschadiging en/of disfunctie; CRS type 2 = chronische afwijkingen in de hartfunctie leidend tot nierbeschadiging of disfunctie; CRS type 3 = acute verslechtering van de nierfunctie leidend tot hartbeschadiging en/of disfunctie; CRS type 4 = chronische nierziekte leidend tot hartbeschadiging, ziekte en/of disfunctie; en CRS type 5 = systemische aandoeningen leidend tot gelijktijdige beschadiging en/of disfunctie van hart en nier."
] | 1,051 | 958 |
2,155 | Wat is een miR? | De ontdekking van microRNA's (miRNA's) heeft een geheel nieuwe weg geopend voor medicijnontwikkeling. Deze korte (15-22 nucleotiden) niet-coderende RNA's, die functioneren in RNA-silencing en posttranscriptionele regulatie van genexpressie, zijn aangetoond dat ze talrijke routes in zowel ontwikkeling als ziekteprogressie kritisch beïnvloeden. | [
"Als nieuwe moleculen nemen microRNA's (miRs) deel aan de regulatie van de expressie van eiwit-coderende genen op posttranscriptioneel niveau,",
"De ontdekking van microRNA (miRNA) regulatie in tumorvorming",
"MiRs zijn kleine (~23 nt) niet-coderende RNA's die genexpressie reguleren door specifiek te interageren met het 3' untranslated region (UTR) van het doelwitgen mRNA om translatie te onderdrukken of mRNA-splitsing te bevorderen.",
"De ontdekking van microRNA's (miRNA's) heeft een geheel nieuwe weg geopend voor medicijnontwikkeling. Deze korte (15-22 nucleotiden) niet-coderende RNA's, die functioneren in RNA-silencing en posttranscriptionele regulatie van genexpressie, zijn aangetoond dat ze talrijke routes in zowel ontwikkeling als ziekteprogressie kritisch beïnvloeden."
] | 147 | 140 |
2,156 | Blijven circRNA's ongetransleerd? | Het resulterende circRNA kan worden vertaald om functionele eiwitten te genereren. | [
"We tonen aan dat het circulaire RNA circ-Foxo3 sterk tot expressie werd gebracht in niet-kankercellen en geassocieerd was met de voortgang van de celcyclus.",
"Ectopische expressie van circ-Foxo3 onderdrukte de voortgang van de celcyclus door te binden aan de celcyclus-eiwitten cycline-afhankelijke kinase 2 (ook bekend als celdeelingsproteïne kinase 2 of CDK2) en cycline-afhankelijke kinase remmer 1 (of p21), wat resulteerde in de vorming van een ternair complex.",
"MicroRNA's (miRNA's) zijn belangrijke post-transcriptionele regulatoren van genexpressie die werken door directe basenparing met doelplaatsen binnen niet-getransleerde regio's van boodschapper-RNA's.",
"We tonen verder aan dat het testis-specifieke circRNA, sex-determining region Y (Sry), dient als een miR-138 spons, wat suggereert dat miRNA spons-effecten bereikt door circRNA-vorming een algemeen fenomeen zijn. Deze studie is, voor zover wij weten, de eerste functionele analyse van een natuurlijk tot expressie gebracht circRNA.",
"Talrijke circRNA's werden specifiek tot expressie gebracht in verschillende lactatiestadia, en slechts 1.314 circRNA's werden gedetecteerd in beide lactatiestadia.",
"Er werd een significant positieve correlatie waargenomen tussen de expressieprofielen van sommige circRNA's en hun oudergenen.",
"Het resulterende circRNA kan worden vertaald om functionele eiwitten te genereren.",
"In totaal werden 80 circRNA's geïdentificeerd van deze 4 genen; circRNA's van CSN1S1 hadden een zeer hoge abundanties, en 3 daarvan vertegenwoordigden 36% van alle circRNA's die tot expressie werden gebracht in de melkklier op lactatiedag 90.",
"In totaal werden 4.804 en 4.048 circRNA's geïdentificeerd in de melkklier van de koe op dag 90 en 250 postpartum, respectievelijk, waarvan slechts 2.231 circRNA's op beide lactatiestadia co-expressie vertoonden, wat wijst op een hoge stadiumspecifiteit in de circRNA's.",
"Arraystar circRNA Microarray Technologie (KANGCHEN, Shanghai, China) werd gebruikt om de differentiële expressie van circRNA's te analyseren.",
"Het doel van de studie was om circRNA-expressie in het gewrichtskraakbeen te identificeren en de functie van chondrocyt extracellulaire matrix (ECM)-gerelateerde circRNA's (circRNA-CER) in kraakbeen te onderzoeken.",
"We bevestigden ook dat P. falciparum circRNA's produceert, wat opmerkelijk is gezien het ontbreken van RNA-interferentie in het organisme, en ontdekten dat een sterk tot expressie gebracht, vijf-exon antisense RNA klaarstaat om P. falciparum gametocyt ontwikkeling 1 (PfGDV1), een gen dat vereist is voor vroege seksuele toewijding, te reguleren.",
"CircRNA-expressiepatroon en circRNA-miRNA-mRNA netwerk in de pathogenese van niet-alcoholische steatohepatitis.",
"CircRNA's worden ook overvloedig tot expressie gebracht in het hematopoëtische compartiment."
] | 363 | 369 |
2,157 | Wat is de biologische functie van het SRY circulaire RNA (circRNA)? | We suggereren dat de cirkels ontstaan uit normale splicingprocessen als gevolg van de ongebruikelijke genomische structuur rondom de Sry-locus bij de muis. Hoewel dit resultaat geen directe interactie tussen de twee genen bewijst, definieert het de kritieke periode waarin Sry moet handelen om de differentiatie van Sertoli-cellen te initiëren. We probeerden ook duidelijk te maken of het equiene SRY-gen-transcript tot expressie komt in de volwassen testis, en of het type transcript wordt uitgedrukt als lineair of circulair RNA. Verder tonen we aan dat het testis-specifieke circRNA, sex-determining region Y (Sry), fungeert als een miR-138 spons, wat suggereert dat miRNA-spons effecten die door circRNA-vorming worden bereikt een algemeen fenomeen zijn. Recente studies zijn voornamelijk gewijd aan de functie van de circulaire RNA-spons voor miR-7 (ciRS-7) en sex-determining region Y (SRY) door respectievelijk microRNA-7 (miR-7) en microRNA-138 (miR-138) te targeten. Echter, de kenmerken en de cruciale rol van circRNA in co-/post-transcriptionele regulatie werden niet goed erkend totdat de "microRNA spons" functie van circRNA werd ontdekt. | [
"We suggereren dat de cirkels ontstaan uit normale splicingprocessen als gevolg van de ongebruikelijke genomische structuur rondom de Sry-locus bij de muis.",
"Hoewel dit resultaat geen directe interactie tussen de twee genen bewijst, definieert het de kritieke periode waarin Sry moet handelen om de differentiatie van Sertoli-cellen te initiëren.",
"We probeerden ook duidelijk te maken of het equiene SRY-gen-transcript tot expressie komt in de volwassen testis, en of het type transcript wordt uitgedrukt als lineair of circulair RNA.",
"Verder tonen we aan dat het testis-specifieke circRNA, sex-determining region Y (Sry), fungeert als een miR-138 spons, wat suggereert dat miRNA-spons effecten die door circRNA-vorming worden bereikt een algemeen fenomeen zijn.",
"Recente studies zijn voornamelijk gewijd aan de functie van de circulaire RNA-spons voor miR-7 (ciRS-7) en sex-determining region Y (SRY) door respectievelijk microRNA-7 (miR-7) en microRNA-138 (miR-138) te targeten.",
"Echter, de kenmerken en de cruciale rol van circRNA in co-/post-transcriptionele regulatie werden niet goed erkend totdat de \"microRNA spons\" functie van circRNA werd ontdekt.",
"Onlangs zijn de sex determining region Y (Sry) en het cerebellaire degeneratie-gerelateerde eiwit 1 (CDR1as) RNA-transcripten beschreven als een nieuwe klasse van post-transcriptionele regulerende RNA's die functioneren als circulaire endogene RNA-sponsen voor de microRNA's (miRNA's) miR-138 en miR-7, respectievelijk.",
"Hier tonen we aan dat dit circRNA fungeert als een miR-7 spons; we noemen dit circulaire transcript ciRS-7 (circulair RNA spons voor miR-7). ciRS-7 bevat meer dan 70 selectief geconserveerde miRNA-doelwitten en het is sterk en breed geassocieerd met Argonaute (AGO) eiwitten op een miR-7-afhankelijke wijze.",
"Hier tonen we aan dat dit circRNA fungeert als een miR-7 spons; we noemen dit circulaire transcript ciRS-7 (circulair RNA spons voor miR-7). ciRS-7 bevat meer dan 70 selectief geconserveerde miRNA-doelwitten en het is sterk en breed geassocieerd met Argonaute (AGO) eiwitten op een miR-7-afhankelijke wijze.",
"Verder tonen we aan dat het testis-specifieke circRNA, sex-determining region Y (Sry), fungeert als een miR-138 spons, wat suggereert dat miRNA-spons effecten die door circRNA-vorming worden bereikt een algemeen fenomeen zijn.",
"Recente studies zijn voornamelijk gewijd aan de functie van de circulaire RNA-spons voor miR-7 (ciRS-7) en sex-determining region Y (SRY) door respectievelijk microRNA-7 (miR-7) en microRNA-138 (miR-138) te targeten.",
"Hier tonen we aan dat dit circRNA fungeert als een miR-7 spons; we noemen dit circulaire transcript ciRS-7 (circulair RNA spons voor miR-7)."
] | 556 | 538 |
2,158 | Wat is Uhl's anomalie? | Uhl's anomalie is een uiterst zeldzame hartafwijking die wordt gekenmerkt door het ontbreken van het myocardium van de rechterventrikel. | [
"Uhl's anomalie is een uiterst zeldzame hartafwijking die wordt gekenmerkt door het ontbreken van het myocardium van de rechterventrikel.",
"Uhl's anomalie is een progressieve ziekte die leidt tot terminale rechterventrikelinsufficiëntie.",
"Uhl-anomalie is een zeldzame vorm van congenitale hypoplasie van het myocardium van de rechterventrikel.",
"Uhl's anomalie werd voor het eerst gerapporteerd door Uhl in 1952 en wordt gekenmerkt door congenitaal gedeeltelijk of volledig ontbreken van het myocardium van de rechterventrikel.",
"Uhl's anomalie werd voor het eerst gerapporteerd door Uhl in 1952 en wordt gekenmerkt door congenitaal gedeeltelijk of volledig ontbreken van het myocardium van de rechterventrikel."
] | 104 | 113 |
2,159 | Is autophagie het proces waarbij bacteriën virale deeltjes opnemen? | Autophagie, een cellulair afbraakproces | [
"Autophagie, een cellulair afbraakproces",
"Autophagie, een vorm van lysosomale afbraak die in staat is disfunctionele eiwitten en organellen te elimineren, is een cellulair proces dat geassocieerd wordt met homeostase.",
"Autophagie, een geprogrammeerd proces waarbij celinhoud naar lysosomen wordt gebracht voor afbraak, lijkt zowel tumoren te onderdrukken als te bevorderen; zowel stimulatie als remming van autophagie is gerapporteerd als het induceren van kankerceldood, en bepaalde genen en eiwitten zijn zowel positief als negatief geassocieerd met autophagie",
"Autophagie is een lysosoom-gemedieerd katabool proces waarbij intracellulaire inhoud (bijv. eiwitten en organellen) evenals binnendringende microben (bijv. parasieten, bacteriën en virussen) worden afgebroken.",
"Autophagie is een cellulair proces dat eiwitten, lipiden en organellen naar lysosomen richt voor afbraak, maar het is ook aangetoond dat het infecties met verschillende pathogene bacteriën bestrijdt.",
"Autophagie, een intracellulair afbraakproces dat sterk geconserveerd is van gist tot mens, wordt gezien als een belangrijk verdedigingsmechanisme om intracellulaire bacteriën te verwijderen.",
"Autophagie heeft intracellulaire antivirale en antibacteriële functies en speelt een rol bij de initiatie van aangeboren en adaptieve immuunresponsen op virale en bacteriële infecties.",
"Er is overvloedige autophagie gedocumenteerd binnen VZV-geïnfecteerde cellen gedurende de gehele infectieuze cyclus, maar ook is aangetoond dat VZV-geïnduceerde autophagie de biosynthese en verwerking van VZV-glycoproteïnen faciliteerde.",
"Autophagie is een sterk geconserveerd proces waarbij cellen organellen en eiwitten kunnen recyclen door ze af te breken in de lysosomen."
] | 223 | 224 |
2,160 | Kan aspirine worden gebruikt bij kankerpreventie? | Langdurig gebruik van aspirine werd geassocieerd met een bescheiden maar significant verminderde kans op kanker in het algemeen, vooral tumoren van het maagdarmkanaal. Regelmatig gebruik van aspirine kan een aanzienlijk deel van de colorectale kankers voorkomen en de voordelen van screening aanvullen. | [
"Bewijs voor een verband tussen het gebruik van aspirine of andere niet-steroïde ontstekingsremmers (NSAID's) en basaalcelcarcinoom (BCC) is inconsistent geweest.",
"Wij rapporteren voor het eerst, in een typische risicopopulatie in de VS, het ontbreken van een beschermende associatie van aspirine voor poliepen bij actieve rokers. Toekomstige prospectieve studies worden aanbevolen om dit dempende effect te bevestigen om zo de precisie van het groeiende bewijs over het chemopreventieve voordeel van aspirine bij colorectale kanker te verbeteren.",
"De ernstigste bijwerking van langdurige aspirinebehandeling is bloedingen, vooral uit het maagdarmkanaal. Dit zal waarschijnlijk minder een probleem zijn bij chemopreventie met lagere doses. Men moet ook rekening houden met de impact van aspirineresistentie, een steeds meer erkende klinische entiteit.",
"Over het geheel genomen ondersteunen onze resultaten de hypothese dat het gebruik van NSAID's of statines de kans op het ontwikkelen van alvleesklierkanker kan verminderen.",
"Het begrip groeit over de mogelijke mechanismen waarmee aspirine zijn antikankereffecten uitoefent.",
"Langdurig gebruik van aspirine werd geassocieerd met een bescheiden maar significant verminderde kans op kanker in het algemeen, vooral tumoren van het maagdarmkanaal. Regelmatig gebruik van aspirine kan een aanzienlijk deel van de colorectale kankers voorkomen en de voordelen van screening aanvullen."
] | 231 | 235 |
2,161 | Wat zijn de componenten van het pre-replicatiecomplex (pre-RC) in eukaryoten? | De componenten van het pre-replicatiecomplex (pre-RC) in eukaryoten zijn:
1) Cdc6/Cdc18,
2) MCM,
3) ORC1-6,
4) Cdt1 en
5) Sap1/Gi. | [
"De eerste stap van replicatie-initiatie is de assemblage van het pre-replicatiecomplex (pre-RC). Sinds 1973 zijn vier eiwitten, Cdc6/Cdc18, MCM, ORC en Cdt1, uitgebreid bestudeerd en bewezen als pre-RC componenten. Onlangs werd een nieuw pre-RC component genaamd Sap1/Girdin geïdentificeerd. Sap1/Girdin is nodig voor het laden van Cdc18/Cdc6 op oorsprongen voor pre-RC assemblage in respectievelijk de schizosaccharomyces gist en menselijke cellen.",
"In eukaryoten bestaat het pre-replicatiecomplex uit het Origin Recognition Complex (ORC), Cdc6 en de MCM replicatieve helicase in combinatie met Cdt1. Eukaryotisch ORC wordt beschouwd als samengesteld uit zes subunits, genaamd Orc1-6, en monomere Cdc6 is qua sequentie nauw verwant aan Orc1.",
"De sequencing van het Plasmodium-genoom heeft ook de schijnbare afwezigheid onthuld van veel belangrijke componenten (bijv. Cdt1, DDK en Cdc45) van de eukaryotische celcyclusmachinerie die verantwoordelijk zijn voor de vorming van het pre-replicatiecomplex (pre-RC). We hebben het Plasmodium falciparum minichromosoom onderhoudscomplex (MCM) gekarakteriseerd dat een sleutelrol speelt in de overgang van pre-RC naar het replicatiecomplex (RC). Net als bij andere eukaryoten codeert het Plasmodium-genoom voor zes MCM-subunits.",
"Tijdens de vorming van het pre-replicatiecomplex (pre-RC) laden het origin recognition complex (ORC), Cdc6 en Cdt1 gezamenlijk het 6-subunit mini chromosoom onderhoudscomplex (MCM2-7) op DNA.",
"ORC1 is een essentieel onderdeel van het pre-replicatieve complex (pre-RC) dat eukaryote DNA-replicatie-oorsprongen licentieert.",
"In hogere eukaryoten is het pre-replicatiecomplex (pre-RC) component Cdt1 de belangrijkste regulator in de licentiecontrole voor DNA-replicatie.",
"De sequencing van het Plasmodium-genoom heeft ook de schijnbare afwezigheid onthuld van veel belangrijke componenten (bijv. Cdt1, DDK en Cdc45) van de eukaryotische celcyclusmachinerie die verantwoordelijk zijn voor de vorming van het pre-replicatiecomplex (pre-RC).",
"We onderzochten de mRNA-expressie van de componenten van het pre-replicatiecomplex (Pre-RC), CDC6, CDT1 en MCM2-7.",
"Replicatie-initiatie is een meerstapsproces waarbij vele factoren betrokken zijn, waaronder ORC, Cdt1p, Mcm2-7p en andere eiwitten die binden aan replicatie-oorsprongen om een pre-replicatief complex (pre-RC) te vormen.",
"De sequencing van het Plasmodium-genoom heeft ook de schijnbare afwezigheid onthuld van veel belangrijke componenten (bijv. Cdt1, DDK en Cdc45) van de eukaryotische celcyclusmachinerie die verantwoordelijk zijn voor de vorming van het pre-replicatiecomplex (pre-RC).",
"Verschillende componenten van het ORC-complex en Cdc6 stimuleerden de vorming van het pre-replicatieve complex (pre-RC) en replicatie-initiatie wanneer ze gefuseerd waren met het GAL4 DNA-bindingsdomein en gerekruteerd werden naar plasmide-DNA met een tandemreeks van GAL4-bindingsplaatsen.",
"Cdt1, DDK en Cdc45) van de eukaryotische celcyclusmachinerie die verantwoordelijk zijn voor de vorming van het pre-replicatiecomplex (pre-RC).",
"Onlangs werd een nieuw pre-RC component genaamd Sap1/Girdin geïdentificeerd.",
"MCM2-7 is een sleutelcomponent van het pre-replicatieve complex (pre-RC), dat op chromatine wordt geladen door de gezamenlijke werking van het origin recognition complex, Cdc6 en Cdt1.",
"Het pre-replicatieve complex (pre-RC) wordt gevormd bij alle potentiële replicatie-oorsprongen door de werking van het origin recognition complex (ORC), Cdc6, Cdt1 en het Mcm2-7 complex."
] | 488 | 456 |
2,162 | Wat is de overerving van hypofosfatemische rachitis? | Hypofosfatemische rachitis wordt overgedragen met:
1) autosomaal recessief
2) autosomaal dominant
3) X-gebonden recessief en
4) X-gebonden dominant overervingspatroon. | [
"Onder 35 kandidaatgenen in dit gebied werd het gen voor dentinematrixproteïne 1 (DMP1) gesequenced, waarbij een nonsense-mutatie 250C/T in exon 6 werd gevonden.",
"Eerder onderzoek heeft aangetoond dat mutaties in het DMP1-gen verantwoordelijk zijn voor autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis bij mensen.",
"Een nieuwe nonsense-mutatie in het DMP1-gen in een Japanse familie met autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis.",
"Autosomal recessieve hypofosfatemische rachitis (ARHR) is een uiterst zeldzame aandoening met autosomaal recessieve overerving, gekenmerkt door hypofosfatemie als gevolg van renale fosfaatverlies.",
"Prenatale diagnose voor een nieuwe splice-mutatie van het PHEX-gen in een grote Han Chinese familie met X-gebonden hypofosfatemische rachitis.",
"X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is de meest voorkomende vorm van erfelijke rachitis, gekenmerkt door X-gebonden dominante overerving, renale fosfaatverlies, hypofosfatemie en defecte botmineralisatie.",
"Moleculaire analyse van DMP1-mutanten die autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis veroorzaken.",
"We toonden eerder aan dat de mutaties Met1Val (M1V) en de deletie van nucleotiden 1484-1490 (1484-1490del) in dentinematrixproteïne-1 (DMP1) de nieuwe aandoening autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis (ARHR) veroorzaken, die geassocieerd is met verhoogde fibroblast groeifactor-23 (FGF23).",
"Eerst onderzochten we een familie met een ernstig hypofosfatemisch rachitisfenotype en recessieve overerving.",
"Discordantie voor X-gebonden hypofosfatemische rachitis bij identieke tweelingmeisjes.",
"We rapporteren monozygote tweelingmeisjes met een familiegeschiedenis die consistent is met X-gebonden hypofosfatemische rachitis (XLH).",
"Microsatellietanalyse werd uitgevoerd om monozygositeit en biparentale overerving van het X-chromosoom te bevestigen.",
"Hypofosfatemie door geïsoleerd renale fosfaatverlies is een genetisch heterogene ziekte. Twee nieuwe genen gekoppeld aan twee verschillende vormen van erfelijke hypofosfatemieën zijn recent beschreven. De autosomaal recessieve vorm van hypofosfatemische rachitis werd gelokaliseerd op chromosoom 4q21 en homozygote mutaties in het dentinematrixproteïne 1 (DMP1)-gen geïdentificeerd, dat codeert voor een niet-collageen botmatrixproteïne.",
"Somatische en kiembaanmosaïcisme voor een mutatie in het PHEX-gen kan leiden tot genetische overdracht van X-gebonden hypofosfatemische rachitis die een autosomaal dominant kenmerk nabootst.",
"Familiaire hypofosfatemische rachitis wordt meestal overgedragen als een X-gebonden dominante aandoening (XLH), hoewel ook autosomaal dominante vormen zijn waargenomen. Genetische studies van deze aandoeningen hebben mutaties in PHEX en FGF23 geïdentificeerd als oorzaken van respectievelijk de X-gebonden dominante aandoening en autosomaal dominante vormen.",
"Directe nucleotidesequencing van FGF23 en PHEX toonde aan dat de oudere dochter heterozygoot was voor een R567X-mutatie in PHEX, en niet in FGF23, wat suggereert dat de genetische overdracht plaatsvond als een X-gebonden dominant kenmerk.",
"Somatisch en kiembaanmosaïcisme voor een X-gebonden dominante mutatie in PHEX kan autosomaal dominante overerving nabootsen.",
"We rapporteren twee gevallen van X-gebonden dominante hypofosfatemische rachitis bij een man en zijn dochter.",
"X-gebonden hypofosfatemische rachitis – een rapport van 2 gevallen en literatuuroverzicht.",
"De studie van deze stamboom suggereert sterk een X-gebonden dominante overerving.",
"Autosomal dominante hypofosfatemische rachitis/osteomalacie: klinische karakterisering van een nieuwe nierfosfaatverliesstoornis.",
"We voerden klinische en biochemische evaluaties uit bij individuen uit een grote familie met autosomaal dominante hypofosfatemische rachitis/osteomalacie.",
"Concluderend is autosomaal dominante hypofosfatemische rachitis/osteomalacie een erfelijke aandoening van geïsoleerd renale fosfaatverlies.",
"[Scriver-type autosomaal hypofosfatemische rachitis: een familiegeval].",
"Een familiale observatie van hypofosfatemische rachitis met een ongebruikelijke overerving en verloop, verschillend van die van X-gebonden hypofosfatemie, wordt gerapporteerd.",
"Deze observatie lijkt sterk op de 'autosomale hypofosfatemische botziekte' beschreven door Scriver et al.",
"De HHRH wordt overgedragen via autosomaal recessieve overerving en is een uiterst zeldzame vorm van hypofosfatemische rachitis.",
"Eerst onderzochten we een familie met een ernstig hypofosfatemisch rachitisfenotype en recessieve overerving.",
"Een familiale observatie van hypofosfatemische rachitis met een ongebruikelijke overerving en verloop, verschillend van die van X-gebonden hypofosfatemie, wordt gerapporteerd.",
"Autosomal recessieve hypofosfatemische rachitis (ARHR) is een uiterst zeldzame aandoening met autosomaal recessieve overerving, gekenmerkt door hypofosfatemie als gevolg van renale fosfaatverlies.",
"Erfelijke hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie (HHRH) is een zeldzame aandoening met autosomaal recessieve overerving die voor het eerst werd beschreven in een grote consanguine Bedoeïenenfamilie.",
"Autosomal recessieve hypofosfatemische rachitis (ARHR) is een uiterst zeldzame aandoening met autosomaal recessieve overerving, gekenmerkt door hypofosfatemie als gevolg van renale fosfaatverlies.",
"Een familiale observatie van hypofosfatemische rachitis met een ongebruikelijke overerving en verloop, verschillend van die van X-gebonden hypofosfatemie, wordt gerapporteerd.",
"De HHRH wordt overgedragen via autosomaal recessieve overerving en is een uiterst zeldzame vorm van hypofosfatemische rachitis.",
"Eerst onderzochten we een familie met een ernstig hypofosfatemisch rachitisfenotype en recessieve overerving.",
"Erfelijke hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie (HHRH) is een zeldzame aandoening met autosomaal recessieve overerving die voor het eerst werd beschreven in een grote consanguine Bedoeïenenfamilie.",
"Genetische studies van deze aandoeningen hebben mutaties in PHEX en FGF23 geïdentificeerd als oorzaken van respectievelijk de X-gebonden dominante aandoening en autosomaal dominante vormen. Het doel van de studie was de moleculair genetische bevindingen te beschrijven in een familie met hypofosfatemische rachitis met vermoedelijke autosomaal dominante overerving. We bestudeerden een familie waarbij de vader en de oudste van zijn twee dochters, maar niet de tweede dochter, waren aangedaan door hypofosfatemische rachitis.",
"Erfelijke hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie is een andere zeldzame aandoening met autosomaal recessieve overerving.",
"Eerst onderzochten we een familie met een ernstig hypofosfatemisch rachitisfenotype en recessieve overerving.",
"De autosomaal recessieve vorm van hypofosfatemische rachitis werd gelokaliseerd op chromosoom 4q21 en homozygote mutaties in het dentinematrixproteïne 1 (DMP1)-gen geïdentificeerd, dat codeert voor een niet-collageen botmatrixproteïne.",
"Bovendien zijn dergelijke CLCN5-mutaties die leiden tot functieverlies ook aangetoond bij Japanse kinderen met idiopathische laagmoleculaire eiwiturie, hypercalciurie en nefrocalcinose, en bij een Italiaanse familie met X-gebonden recessieve hypofosfatemische rachitis (XLRH) en hypercalciurie.",
"Inactiverende mutaties van het fosfaatregulerende gen met homologen aan endopeptidasen op het X-chromosoom, dentinematrixzuur fosfoproteïne 1, en ectonucleotide pyrofosfatase/fosfodiësterase 1 zijn geassocieerd met respectievelijk X-gebonden hypofosfatemische rachitis, autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis 1 en autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis 2.",
"Het doel van de studie was de moleculair genetische bevindingen te beschrijven in een familie met hypofosfatemische rachitis met vermoedelijke autosomaal dominante overerving.",
"De HHRH wordt overgedragen via autosomaal recessieve overerving en is een uiterst zeldzame vorm van hypofosfatemische rachitis.",
"X-gebonden familiale hypofosfatemische rachitis (X.L.F.H.R.) is een van de D-resistente rachitis.",
"IJzertekort kan het fenotype van autosomaal dominante hypofosfatemische rachitis beïnvloeden door de productie van FGF23 te reguleren. De huidige behandeling met geactiveerde vitamine D-metabolieten en orale anorganische fosfaatzouten kan skeletlaesies en lineaire groei bij patiënten met hypofosfatemische rachitis gedeeltelijk corrigeren.",
"[X-gebonden familiale hypofosfatemische rachitis, rapport van zes gevallen (vertaling auteur)]."
] | 1,016 | 965 |
2,163 | Welke paddenstoel is giftig, Amanita phalloides of Agaricus Bisporus | De bekende geteelde soort Agaricus bisporus is veilig om te eten, terwijl Amanita Phalloides giftig is. | [
"Zeventien eetbare paddenstoelen die commercieel verkrijgbaar zijn in Korea werden geanalyseerd op hun umami-smaakcomponenten (5'-nucleotiden: AMP, GMP, IMP, UMP, XMP; vrije aminozuren: asparaginezuur, glutaminezuur) en onderworpen aan menselijke sensorische evaluatie en metingen met een elektronische tong. Amanita virgineoides had de hoogste totale 5'-nucleotide-inhoud (36,9 ± 1,50 mg/g), terwijl monosodiumglutamaat-achtige componenten (42,4 ± 6,90 mg/g) het hoogst waren in Agaricus",
"levertransplantatie verbetert de korte termijn overleving na levertransplantatie bij patiënten met Amanita phalloides vergiftiging"
] | 94 | 95 |
2,164 | Wat is de meest voorkomende genhandtekening bij patiënten met reumatoïde artritis? | Een type I IFN-handtekening van vijf genen werd bij deze proefpersonen beoordeeld om subpopulaties te identificeren die zowel activatie als overeenstemming van het type I IFN-pad in het perifere bloed en de door de ziekte aangetaste weefsels van elke ziekte vertonen, en om de activatie van dit pad in het WB te correleren met klinische metingen.R Baseline metingen van ziekteactiviteit correleerden met een type I IFN-genhandtekening in het WB van proefpersonen met SLE, PM en SSc, evenals verschillende serumautoantilichaamniveaus bij proefpersonen met SLE en DM. | [
"Een type I IFN-handtekening van vijf genen werd bij deze proefpersonen beoordeeld om subpopulaties te identificeren die zowel activatie als overeenstemming van het type I IFN-pad in het perifere bloed en de door de ziekte aangetaste weefsels van elke ziekte vertonen, en om de activatie van dit pad in het WB te correleren met klinische metingen.R",
"Baseline metingen van ziekteactiviteit correleerden met een type I IFN-genhandtekening in het WB van proefpersonen met SLE, PM en SSc, evenals verschillende serumautoantilichaamniveaus bij proefpersonen met SLE en DM. Deze handtekening correleerde ook goed tussen door de ziekte aangetast weefsel en WB bij proefpersonen met SLE, DM, PM en SSc.",
"We identificeerden een arseenblootstelling-gerelateerde 51-gen handtekening op PND1 en PND70 met verschillende interactiekernen (Hspa8, IgM en Hnf4a).",
"Een CD4 T-cel genhandtekening voor vroege reumatoïde artritis impliceert interleukine 6-gemedieerde STAT3-signalisatie, met name bij anti-citrullinated peptide antibody-negatieve ziekte.",
"Een 12-gen transcriptionele 'handtekening' identificeerde RA-patiënten in de trainingscohort en voorspelde de daaropvolgende ontwikkeling van RA bij UA-patiënten in de validatiecohort (sensitiviteit 68%, specificiteit 70%).",
"De betrokkenheid van HIF-isoformen bij het genereren van de angiogene handtekening van RA FLS gestimuleerd met hypoxie en/of cytokines werd onderzocht met behulp van een DNA-bindingsassay en RNA-interferentie.",
"Het doel van onze studie was het karakteriseren van de angiogene genhandtekening van RA fibroblast-achtige synoviocyten (FLS) als reactie op hypoxie, evenals Th1 en T-helper cel 2 (Th2) cytokines, en in het bijzonder het ontleden van effecten van gecombineerde hypoxie en cytokines op hypoxie-induceerbare transcriptiefactoren (HIFs) en angiogenese.",
"Meerdere genen gerelateerd aan folaatmetabolisme waren consistent en significant veranderd tussen de 3 groepen in beide cohorten. Gelijktijdig met bewijs van een immuunactivatie genhandtekening bij MTX-naïeve RA-patiënten, werd significante opregulatie van de folaat-metaboliserende enzymen γ-glutamyl hydrolase en dihydrofolaatreductase, evenals de MTX/folaat efflux-transporters ABCC2 en ABCC5, waargenomen in de MTX-naïeve RA-groep vergeleken met gezonde controles.",
"We gebruikten microarrayprofilering van perifere bloed mononucleaire cellen (PBMC's) bij 30 RA-patiënten om het effect van verschillende biologische middelen (biologicals) behandelingen te beoordelen en om de mate van een type-I interferon (IFN) handtekening bij deze patiënten te kwantificeren.",
"De 256 geïdentificeerde genen werden gebruikt om een genhandtekening score af te leiden door hun log-expressie binnen elke patiënt te middelen.",
"IL-17A-remmers veroorzaakten een snelle neerregulatie van de psoriasis genhandtekening en hoge klinische responspercentages bij patiënten met matige tot ernstige plaque psoriasis, wat overeenkomt met een belangrijke rol voor IL-17A in de pathogenese van psoriasis.",
"We observeerden dat baseline synoviale myeloïde, maar niet lymfoïde, genhandtekeningexpressie hoger was bij patiënten met een goede vergeleken met een slechte klinische respons volgens de European League Against Rheumatism (EULAR) op anti-TNFα therapie na 16 weken (P =0,011).",
"Flowcytometrie en genprofilering gaven aan dat RA-SF macrofagen pro-inflammatoire polarizatiemarkers (MMP12, EGLN3, CCR2) tot expressie brengen, geen expressie vertonen van markers geassocieerd met homeostatische en anti-inflammatoire polarizatie (IGF1, HTR2B) en een transcriptomisch profiel vertonen dat lijkt op de activine A-afhankelijke genhandtekening van pro-inflammatoire in vitro-geproduceerde macrofagen.",
"Genexpressieanalyses toonden een grotere prevalentie van significant opgereguleerde genen in gezonde controles (HC's) met negatieve ANA-waarden dan in die met significante ANA-positiviteit. Genen die opgereguleerd waren in hoge ANA HC's omvatten een coeliakie auto-antigeen en enkele componenten van de Type I interferon (IFN) genhandtekening.",
"We zijn daarom deze studie gestart om handtekeningen te identificeren die nuttig zouden zijn bij het bestuderen van reumatoïde artritis (RA). We gebruikten microarrayprofilering van perifere bloed mononucleaire cellen (PBMC's) bij 30 RA-patiënten om het effect van verschillende biologische middelen (biologicals) behandelingen te beoordelen en om de mate van een type-I interferon (IFN) handtekening bij deze patiënten te kwantificeren.",
"Genexpressieanalyse van perifere bloedcellen van patiënten met reumatoïde artritis en multiple sclerose toont een interferonhandtekening die vergelijkbaar is met, maar minder intens dan die gezien bij patiënten met lupus.",
"Om de relatie tussen de type I interferon (IFN) handtekening en klinische respons op rituximab bij patiënten met reumatoïde artritis (RA) te analyseren. Twintig RA-patiënten werden behandeld met rituximab (cohort 1).",
"Om de aanwezigheid te valideren en de klinische waarde van de type I interferon (IFN)-handtekening tijdens de ontwikkeling van artritis aan te tonen. Bij 115 seropositieve arthralgiepatiënten die werden gevolgd voor de ontwikkeling van artritis (Amsterdam Reade cohort), en 25 presymptomatische individuen die later reumatoïde artritis (RA) ontwikkelden, en 45 populatiegebaseerde controles (Northern Sweden cohort), werden de expressieniveaus van 7 type I IFN-responsgenen bepaald met multiplex qPCR en werd een IFN-score berekend.",
"Patiënten met systemische lupus erythematosus, Sjögren-syndroom, dermatomyositis, psoriasis en een deel van de patiënten met reumatoïde artritis vertonen een specifiek expressiepatroon van interferon-afhankelijke genen in hun leukocyten, de zogenaamde interferonhandtekening.",
"Meer recentelijk hebben grootschalige differentiële genexpressiestudies uitgevoerd op geselecteerde weefsels van patiënten met auto-immuunziekten geleid tot de identificatie van genhandtekeningen die geassocieerd zijn met de activatie van specifieke paden in deze ziekten (bijv. interferonhandtekening bij lupus).",
"Relatie tussen de type I interferonhandtekening en de respons op rituximab bij patiënten met reumatoïde artritis.",
"Belang van correlatie tussen genexpressieniveaus: toepassing op de type I interferonhandtekening bij reumatoïde artritis.",
"Om de relatie tussen de type I interferon (IFN) handtekening en klinische respons op rituximab bij patiënten met reumatoïde artritis (RA) te analyseren."
] | 912 | 900 |
2,165 | Welke NGS-uitlijnsoftware implementeert de Burrows-Wheeler-transformatie? | De meest gebruikte software behoort tot de familie van de Burrows-Wheeler Aligner (BWA) en zijn varianten voor lokale uitlijning BWASW, map reduce BWASW-PMR en multi-threaded implementatie BWA-MT. Andere benaderingen zijn onder meer Bowtie, SOAP2, BWBBLE, SOAP2 en FANSe2. | [
"Voor het menselijk genoom maakt Burrows-Wheeler-indexering het mogelijk dat Bowtie meer dan 25 miljoen reads per CPU-uur uitlijnt met een geheugengebruik van ongeveer 1,3 gigabyte. Bowtie breidt eerdere Burrows-Wheeler-technieken uit met een nieuw kwaliteit-bewust backtracking-algoritme dat mismatches toestaat.",
"We implementeerden de Burrows-Wheeler Alignment tool (BWA), een nieuw pakket voor read-uitlijning dat gebaseerd is op backward search met de Burrows-Wheeler-transformatie (BWT), om korte sequencing reads efficiënt uit te lijnen tegen een grote referentiereeks zoals het menselijk genoom, waarbij mismatches en gaps zijn toegestaan.",
"SOAP2 is een aanzienlijk verbeterde versie van het korte oligonucleotide-uitlijnprogramma dat zowel het geheugengebruik van de computer vermindert als de uitlijnsnelheid op een ongekende manier verhoogt. We gebruikten een Burrows-Wheeler-transformatie (BWT) compressie-index om de seed-strategie te vervangen voor het indexeren van de referentiereeks in het hoofdgeheugen.",
"We ontwierpen en implementeerden een nieuw algoritme, Burrows-Wheeler Aligner's Smith-Waterman Alignment (BWA-SW), om lange sequenties tot 1 Mb uit te lijnen tegen een grote sequentiedatabase (bijv. het menselijk genoom) met een paar gigabytes geheugen.",
"Hier stellen we een nieuw base-calling algoritme voor, TotalReCaller, om verbeterde prestaties te bereiken. Een lineair foutmodel voor de ruwe intensiteitsgegevens en Burrows-Wheeler-transformatie (BWT) gebaseerde uitlijning worden gecombineerd met behulp van een Bayesiaanse scorefunctie, die vervolgens globaal wordt geoptimaliseerd over alle mogelijke genomische locaties met een efficiënte branch-and-bound-benadering.",
"Om dit probleem aan te pakken, wordt in dit artikel een nieuwe uitlijnings-tool BWBBLE geïntroduceerd. We (i) introduceren een nieuwe gecomprimeerde representatie van een verzameling genomen, die expliciet de genomische variatie op elke positie aanpakt, en (ii) ontwerpen een nieuw uitlijningsalgoritme gebaseerd op de Burrows-Wheeler-transformatie dat korte reads van een nieuw gesequenced genoom met hoge nauwkeurigheid en zonder inherente bias naar één specifiek genoom kan mappen naar een willekeurige verzameling van twee of meer (tot miljoenen) genomen.",
"Seed-gebaseerde algoritmen zijn over het algemeen traag maar robuust, terwijl Burrows-Wheeler-transformatie (BWT) gebaseerde algoritmen snel maar minder robuust zijn. Om beide voordelen te hebben, ontwikkelden we een algoritme FANSe2 met een iteratieve mappingstrategie gebaseerd op de statistieken van de foutendistributie in real-world sequencing om de mapping aanzienlijk te versnellen zonder in te boeten aan nauwkeurigheid.",
"Daarom introduceren we in dit artikel het Burrows-Wheeler Aligner's Smith-Waterman Alignment op Parallel MapReduce (BWASW-PMR) cloudplatform voor lange sequentie-uitlijning.",
"In dit artikel stellen we een BWA-MT-tool voor, geëvolueerd van BWA maar met ondersteuning voor multi-thread computing, ontworpen om de onderliggende multi-core architectuur van computerbronnen volledig te benutten. Door gebruik te maken van multi-thread computing kan BWA-MT de tijd die nodig is om een uitlijning voor single-end read-sequenties te genereren aanzienlijk verkorten.",
"De snelheid van MAQ is ook een punt van zorg wanneer de uitlijning wordt opgeschaald naar het resequencen van honderden individuen. We implementeerden de Burrows-Wheeler Alignment tool (BWA), een nieuw pakket voor read-uitlijning dat gebaseerd is op backward search met Burrows-Wheeler-transformatie (BWT), om korte sequencing reads efficiënt uit te lijnen tegen een grote referentiereeks zoals het menselijk genoom, waarbij mismatches en gaps zijn toegestaan.",
"Hoewel de Burrows-Wheeler Aligner (BWA) tool een van de meest gebruikte open-source softwaretools is om read-sequenties uit te lijnen, is het nog steeds beperkt doordat het multi-thread mechanismen tijdens de uitlijningsstappen niet volledig ondersteunt.",
"We implementeerden de Burrows-Wheeler Alignment tool (BWA), een nieuw pakket voor read-uitlijning dat gebaseerd is op backward search met Burrows-Wheeler-transformatie (BWT), om korte sequencing reads efficiënt uit te lijnen tegen een grote referentiereeks zoals het menselijk genoom, waarbij mismatches en gaps zijn toegestaan.",
"We ontwierpen en implementeerden een nieuw algoritme, Burrows-Wheeler Aligner's Smith-Waterman Alignment (BWA-SW), om lange sequenties tot 1 Mb uit te lijnen tegen een grote sequentiedatabase (bijv.",
"Hoewel de Burrows-Wheeler Aligner (BWA) tool een van de meest gebruikte open-source softwaretools is om read-sequenties uit te lijnen, is het nog steeds beperkt doordat het multi-thread mechanismen tijdens de uitlijningsstappen niet volledig ondersteunt."
] | 641 | 642 |
2,166 | Wordt intraoperatieve radiotherapie gebruikt voor de behandeling van glioblastoom? | Ja, intraoperatieve radiotherapie (IORT) wordt gebruikt voor de behandeling van glioblastoom. IORT in combinatie met uitgebreide tumorverwijdering heeft een aanvaardbare toxiciteit bij eerder bestraalde patiënten en kan effectief zijn voor geselecteerde recidiverende maligne hersentumoren. | [
"1) Intraoperatieve radiotherapie (IOR, 1.000-2.000 rad) werd toegepast bij 13 gevallen; de 2-jaarsoverleving was 41,6%.",
"De mediane overlevingstijd na IORT was 12 maanden voor 9 patiënten met glioblastoom of anaplastisch astrocytoom, terwijl deze 51 maanden was voor 8 patiënten met minder infiltratieve tumoren (ependymoom, anaplastisch ependymoom en anaplastisch oligodendroglioma).",
"Er wordt geconcludeerd dat IORT in combinatie met uitgebreide tumorverwijdering een aanvaardbare toxiciteit heeft bij eerder bestraalde patiënten en effectief kan zijn voor geselecteerde recidiverende maligne hersentumoren.",
"CONCLUSIES: De resultaten van deze studie geven aan dat IORT kan bijdragen aan succesvolle tumortherapie zonder de perioperatieve morbiditeit of subacute gevolgen te verhogen.",
"Deze review verzamelt preklinisch en klinisch bewijs voor een gerichte behandeling van zowel resterende kankercellen als de regionale micro-omgeving met behulp van intraoperatieve radiotherapie (IORT).",
"Intraoperatieve radiotherapie (IORT) is een pragmatische en effectieve benadering om de marges te steriliseren van persistente tumorcellen, post-letsel proliferatieve stimuli te onderdrukken en de therapeutische kloof tussen chirurgie en radiochemotherapie te overbruggen.",
"[Chirurgische behandeling en radiotherapie voor glioblastoom multiforme, met speciale aandacht voor intraoperatieve radiotherapie].",
"Reden voor intraoperatieve radiotherapie bij glioblastoom.",
"Intraoperatieve radiotherapie (IORT) werd uitgevoerd bij 20 van 36 patiënten met glioom; 11 glioblastomen, 7 maligne astrocytomen, 2 goedaardige astrocytomen.",
"[Chirurgische behandeling en radiotherapie voor glioblastoom multiforme, met speciale aandacht voor intraoperatieve radiotherapie]",
"INTRAGO: intraoperatieve radiotherapie bij glioblastoom multiforme—een fase I/II dosisverhogingsstudie",
"Intraoperatieve behandeling met kobalt-60 van glioblastoom multiforme",
"Een intraoperatieve remote afterloading endocurietherapie (ECT) techniek met hoogactief 60kobalt (60Co) voor de behandeling van glioblastoom multiforme (GM) wordt beschreven",
"[Chirurgische behandeling en radiotherapie voor glioblastoom multiforme, met speciale aandacht voor intraoperatieve radiotherapie].",
"Reden voor intraoperatieve radiotherapie bij glioblastoom.",
"Intraoperatieve behandeling met kobalt-60 van glioblastoom multiforme.",
"INTRAGO: intraoperatieve radiotherapie bij glioblastoom multiforme—een fase I/II dosisverhogingsstudie.",
"Intraoperatieve remote afterloading endocurietherapie met hoogactief 60kobalt voor de behandeling van glioblastoom multiforme.",
"Combinatie van intraoperatieve carmustine wafers en Stupp-regime in multimodale eerstelijnsbehandeling van primaire glioblastomen.",
"Het intraoperatief gebruik van carmustine wafers in combinatie met het Stupp-regime is een haalbare eerstelijnsbehandelingsoptie voor glioblastomen.",
"Een intraoperatieve remote afterloading endocurietherapie (ECT) techniek met hoogactief 60kobalt (60Co) voor de behandeling van glioblastoom multiforme (GM) wordt beschreven.",
"De studie onderzocht of het intraoperatief gebruik van carmustine wafers, met name in combinatie met het Stupp-regime, een haalbare en veilige eerstelijnsbehandelingsoptie is voor glioblastomen."
] | 401 | 388 |
2,167 | Welke server wordt gebruikt voor het genereren van modi van pseudo-componenten van DNA-, RNA- en eiwitsequenties? | Pse-in-One is een webserver voor het genereren van verschillende modi van pseudo-componenten van DNA-, RNA- en eiwitsequenties. Het kan, via zijn 28 verschillende modi, bijna alle mogelijke featurevectoren genereren voor DNA-, RNA- en eiwitsequenties. Vooral kan het ook die featurevectoren genereren met eigenschappen die door gebruikers zelf zijn gedefinieerd. Deze featurevectoren kunnen gemakkelijk worden gecombineerd met machine-learningalgoritmen om computationele voorspellers en analysemethoden te ontwikkelen voor verschillende taken in bio-informatica en systeembiologie. | [
"Pse-in-One: een webserver voor het genereren van verschillende modi van pseudo-componenten van DNA-, RNA- en eiwitsequenties.",
"In dit artikel, met een veel groter aantal ingebouwde eigenschappen, stellen wij een veel flexibelere webserver voor genaamd Pse-in-One (http://bioinformatics.hitsz.edu.cn/Pse-in-One/), die via zijn 28 verschillende modi bijna alle mogelijke featurevectoren kan genereren voor DNA-, RNA- en eiwitsequenties. Vooral kan het ook die featurevectoren genereren met eigenschappen die door gebruikers zelf zijn gedefinieerd. Deze featurevectoren kunnen gemakkelijk worden gecombineerd met machine-learningalgoritmen om computationele voorspellers en analysemethoden te ontwikkelen voor verschillende taken in bio-informatica en systeembiologie. Er wordt verwacht dat de Pse-in-One webserver een zeer nuttig hulpmiddel zal worden in computationele proteomica, genomica, evenals biologische sequentieanalyse.",
"In dit artikel, met een veel groter aantal ingebouwde eigenschappen, stellen wij een veel flexibelere webserver voor genaamd Pse-in-One (http://bioinformatics.hitsz.edu.cn/Pse-in-One/), die via zijn 28 verschillende modi bijna alle mogelijke featurevectoren kan genereren voor DNA-, RNA- en eiwitsequenties.",
"Pse-in-One: een webserver voor het genereren van verschillende modi van pseudo-componenten van DNA-, RNA- en eiwitsequenties",
"In dit artikel, met een veel groter aantal ingebouwde eigenschappen, stellen wij een veel flexibelere webserver voor genaamd Pse-in-One (http://bioinformatics.hitsz.edu.cn/Pse-in-One/), die via zijn 28 verschillende modi bijna alle mogelijke featurevectoren kan genereren voor DNA-, RNA- en eiwitsequenties",
"In dit artikel, met een veel groter aantal ingebouwde eigenschappen, stellen wij een veel flexibelere webserver voor genaamd Pse-in-One (http://bioinformatics.hitsz.edu.cn/Pse-in-One/), die via zijn 28 verschillende modi bijna alle mogelijke featurevectoren kan genereren voor DNA-, RNA- en eiwitsequenties.",
"Pse-in-One: een webserver voor het genereren van verschillende modi van pseudo-componenten van DNA-, RNA- en eiwitsequenties."
] | 377 | 332 |
2,168 | Wat is het verband tussen TB (tuberculose) infectie en TNFa remming? | Het optreden van tuberculose (TB) bij patiënten die behandeld worden met immunosuppressieve geneesmiddelen (ISD) is een oud probleem dat onder de aandacht is gebracht door gevallen bij patiënten die anti-TNFalpha geneesmiddelen gebruiken. | [
"Het gebruik van TNFalpha remmers wordt geassocieerd met reactivatie van tuberculose (TB)",
"We presenteren twee patiënten met inflammatoire darmziekte die, ondanks negatieve tuberculose screening, een de novo tuberculose infectie ontwikkelden na de start van anti-tumor necrose factor alpha behandeling.",
"Om de prestaties te vergelijken van twee interferon gamma release assays (IGRA's) en conventionele screeningsmethoden bij patiënten met inflammatoire artritis die worden gescreend op latente tuberculose infectie (LTBI) vóór behandeling met anti-tumor necrose factor alpha (anti-TNFalpha) middelen.",
"Het optreden van tuberculose (TB) bij patiënten die behandeld worden met immunosuppressieve geneesmiddelen (ISD) is een oud probleem dat onder de aandacht is gebracht door gevallen bij patiënten die anti-TNFalpha geneesmiddelen gebruiken.",
"TNFalpha speelt een cruciale rol niet alleen in het ontstekingsproces maar ook in de normale afweer tegen pathogenen en daarom kan interferentie met deze cytokine het risico op infectie verhogen."
] | 169 | 175 |
2,169 | Welke klasse van genen is gemuteerd bij patiënten met Diamond Blackfan Anemie? | Diamond-Blackfan Anemie (DBA) wordt gekenmerkt door een defect in erytroïde voorlopercellen en klinisch door anemie en misvormingen. Diamond Blackfan anemie (DBA) is een erfelijke erytroblastopenie die geassocieerd wordt met mutaties in ten minste 8 verschillende ribosomale proteïnegenen. Diamond-Blackfan anemie (DBA) is een zeldzame aangeboren aandoening die de differentiatie van erytroïde voorlopercellen aantast. Diamond-Blackfan anemie (DBA) is een aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door defecte rijping van erytroïde voorlopercellen en fysieke misvormingen. | [
"Mutaties in het gen dat ribosomaal proteïne (RP) S19 codeert, zijn recentelijk gevonden bij 25% van de patiënten met zowel de dominante als de sporadische vorm.",
"We rapporteren ook de prevalentie van RPS19-mutaties in de Italiaanse DBA-populatie, zoals aangetoond door een analyse van 56 patiënten.",
"Mutatie van het ribosomale proteïne RPS24 bij Diamond-Blackfan anemie resulteert in een stoornis in de ribosoombiogenese.",
"Drie genen die ribosomale proteïnen coderen zijn geassocieerd met DBA: na RPS19 werden recentelijk mutaties in de genen RPS24 en RPS17 geïdentificeerd bij een deel van de patiënten.",
"Een transgeen muismodel toont een dominant negatief effect aan van een puntmutatie in het RPS19-gen geassocieerd met Diamond-Blackfan anemie.",
"Diamond Blackfan anemie (DBA) is een erfelijke erytroblastopenie geassocieerd met mutaties in ten minste 8 verschillende ribosomale proteïnegenen.",
"Momenteel zijn negen genen, allemaal coderend voor ribosomale proteïnen (RP), gevonden met mutaties bij ongeveer 50% van de patiënten.",
"Experimenteel bewijs ondersteunt de hypothese dat DBA primair het gevolg is van defecte ribosoomsynthese.",
"Ribosomale proteïnegenen RPS10 en RPS26 zijn vaak gemuteerd bij Diamond-Blackfan anemie.",
"Een nieuwe database voor ribosomale proteïnegenen die gemuteerd zijn bij Diamond-Blackfan anemie.",
"Recentelijk zijn nieuwe genen, allemaal coderend voor ribosomale proteïnen, gevonden met mutaties bij Diamond-Blackfan anemie, wat het concept ondersteunt dat ribosoombiogenese een belangrijke rol speelt bij de regulatie van erytropoëse.",
"Meer dan tien jaar zijn verstreken sinds de eerste identificatie van mutaties in ribosomale proteïnegenen bij patiënten met Diamond-Blackfan anemie (DBA), een hematologische aandoening die het eerste lid werd van een klasse ziekten bekend als ribosomopathieën.",
"Hoge frequentie van deleties in ribosomale proteïnegenen bij Italiaanse patiënten met Diamond-Blackfan anemie, gedetecteerd door multiplex ligatie-afhankelijke probe-amplificatie assay.",
"Het gen dat ribosomaal proteïne S19 (RPS19) codeert, is gemuteerd aangetoond bij 25% van de patiënten met Diamond-Blackfan anemie (DBA), een aangeboren erytroblastopenie.",
"Deze mutaties zijn gevonden bij patiënten met Diamond-Blackfan anemie (DBA), een aangeboren erytroïde aplasie die typisch wordt veroorzaakt door mutaties in genen die ribosomale proteïnen coderen.",
"Ribosomale proteïnegenen RPS10 en RPS26 zijn vaak gemuteerd bij Diamond-Blackfan anemie.",
"De combinatie van sequencing en multiplex ligatie-afhankelijke probe-amplificatie analyse van deze zes genen maakt de genetische karakterisering mogelijk van ongeveer 65% van de patiënten, wat aantoont dat Diamond-Blackfan anemie onmiskenbaar een ribosomopathie is.",
"Recentelijk zijn nieuwe genen, allemaal coderend voor ribosomale proteïnen, gevonden met mutaties bij Diamond-Blackfan anemie, wat het concept ondersteunt dat ribosoombiogenese een belangrijke rol speelt bij de regulatie van erytropoëse.",
"Identificatie van mutaties in de ribosomale proteïne L5 (RPL5) en ribosomale proteïne L11 (RPL11) genen bij Tsjechische patiënten met Diamond-Blackfan anemie.",
"Mutaties in het ribosomale proteïne S19-gen (RPS19) zijn gevonden bij 25% van de patiënten met Diamond-Blackfan anemie, een zeldzaam syndroom van aangeboren beenmergfalen gekenmerkt door erytroblastopenie en diverse misvormingen.",
"Ribosomaal proteïne S17-gen (RPS17) is gemuteerd bij Diamond-Blackfan anemie.",
"Kleine ribosomale subeenheid genen RPS19, RPS24 en RPS17 zijn gemuteerd bij ongeveer een derde van de patiënten.",
"Momenteel zijn twee genen geassocieerd met het DBA-fenotype - het ribosomale proteïne (RP) S19 dat gemuteerd is bij 25% van de DBA-patiënten en RPS24 dat gemuteerd is bij ongeveer 1,4% van de DBA-patiënten.",
"DBA-patiënten vertonen abnormale pre-rRNA-rijpingspatronen en de meerderheid draagt mutaties in een van verschillende ribosomale proteïnegenen die structurele componenten van het ribosoom coderen die essentieel zijn voor de correcte assemblage van de ribosomale subeenheden.",
"De combinatie van sequencing en multiplex ligatie-afhankelijke probe-amplificatie analyse van deze zes genen maakt de genetische karakterisering mogelijk van ongeveer 65% van de patiënten, wat aantoont dat Diamond-Blackfan anemie onmiskenbaar een ribosomopathie is.",
"Menselijk RPS19, het gen dat gemuteerd is bij Diamond-Blackfan anemie, codeert voor een ribosomaal proteïne die nodig is voor de rijping van 40S ribosomale subeenheden.",
"Ribosomaal proteïne S17-gen (RPS17) is gemuteerd bij Diamond-Blackfan anemie.",
"Een nieuwe database voor ribosomale proteïnegenen die gemuteerd zijn bij Diamond-Blackfan anemie.",
"In totaal hadden 12 (27%) van de Japanse patiënten met Diamond-Blackfan anemie mutaties in ribosomale proteïnegenen.",
"Ribosomaal proteïne S19 (RPS19) is vaak gemuteerd bij Diamond-Blackfan anemie (DBA), een zeldzame aangeboren hypoplastische anemie.",
"Mutaties in de ribosomale proteïnegenen bij Japanse patiënten met Diamond-Blackfan anemie.",
"Ribosomaal proteïne S24-gen is gemuteerd bij Diamond-Blackfan anemie.",
"Ribosomale proteïnegenen RPS10 en RPS26 zijn vaak gemuteerd bij Diamond-Blackfan anemie.",
"Hoge frequentie van deleties in ribosomale proteïnegenen bij Italiaanse patiënten met Diamond-Blackfan anemie, gedetecteerd door multiplex ligatie-afhankelijke probe-amplificatie assay."
] | 737 | 740 |
2,170 | Noem de menselijke acrocentrische chromosomen die betrokken zijn bij Robertsoniaanse translocatie. | Robertsoniaanse translocaties (ROBs) zijn de meest voorkomende chromosomale herschikkingen bij mensen. ROBs zijn herschikkingen van hele armen tussen de acrocentrische chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22. | [
"Sperma segregatie-analyse van een drager van een (13;22) Robertsoniaanse translocatie door FISH: een vergelijking van locus-specifieke probe en volledige chromosoomverf.",
"De t(13;22) Robertsoniaanse translocatie vormt een zeldzame vorm van herschikking tussen acrocentrische menselijke chromosomen. De meeste meiotische segregatiestudies van menselijke Robertsoniaanse translocaties zijn uitgevoerd op de veelvoorkomende t(13;14) en t(14;21) translocaties.",
"Robertsoniaanse translocaties (ROBs) zijn de meest voorkomende chromosomale herschikkingen bij mensen. ROBs zijn herschikkingen van hele armen tussen de acrocentrische chromosomen 13-15, 21 en 22. ROBs kunnen worden ingedeeld in twee groepen afhankelijk van hun frequentie van voorkomen, veelvoorkomend (rob(13q14q) en rob(14q21q)) en zeldzaam (alle overige mogelijke niet-homologe combinaties).",
"Robertsoniaanse translocaties (ROBs) zijn de meest voorkomende herschikkingen bij mensen en dragen aanzienlijk bij aan genetische onevenwichtigheid, foetale uitval, verstandelijke beperking en geboorteafwijkingen. Rob(14q21q) en rob(13q14q), die voornamelijk tijdens de vrouwelijke meiose worden gevormd, vormen het merendeel (ongeveer 85%) van alle ROBs. Eerdere studies hebben aangetoond dat de breukpunten consequent zijn gelokaliseerd binnen specifieke regio's van de proximale korte armen van chromosomen 13, 14 en 21.",
"Om de chAB4-sequenties nauwkeuriger te lokaliseren op de acrocentrische chromosomen, werden chAB4-specifieke probes samen met rDNA en een aantal satellietsequenties gehybridiseerd op metafasechromosomen van normale proefpersonen en van dragers van Robertsoniaanse translocaties van de veelvoorkomende typen rob(13q14q) en rob(14q21q).",
"Chromosoom 22 is hoogstwaarschijnlijk het enige chromosoom waar chAB4 wordt gevonden in de directe nabijheid van het centromeer. Fluorescentie in situ hybridisatie-analyses van metafasechromosomen van dragers van rob(21q22q) toonden breukpuntdiversiteit aan voor dit zeldzame type Robertsoniaanse translocatiechromosoom.",
"Dit proces wordt voorgesteld voor de evolutie van een alfa-satelliet subfamilie die recentelijk is gevonden op chromosomen 13, 14 en 21. De aanwezigheid van deze alfa-subfamilie kan paring tussen deze chromosomen mogelijk maken, wat leidt tot de waargenomen niet-willekeurige participatie van deze chromosomen in t(13q14q) en t(14q21q) Robertsoniaanse translocaties.",
"Het patroon van associatie van acrocentrische chromosomen werd onderzocht bij tien en vijf dragers van respectievelijk een 15/21 en een 13/14 Robertsoniaanse translocatie, en vergeleken met dat van hetzelfde aantal familieleden met normale karyotypen.",
"Homologe alfa-satellietsequenties op menselijke acrocentrische chromosomen met selectiviteit voor chromosomen 13, 14 en 21: implicaties voor recombinatie tussen niet-homologen en Robertsoniaanse translocaties.",
"Van de 21 structurele chromosomale anomalieën en polymorfe varianten werden zes deleties en microdeleties, vier situaties met een abnormale lange \"p\" arm van acrocentrische chromosomen, twee duplicaties, twee reciproque translocaties, twee inversies, twee toevoegingen, één Robertsoniaanse translocatie geassocieerd met trisomie 13, één 9q heteromorfisme en één complexe chromosoomherschikking waargenomen.",
"Het doel van deze studie was om cytologisch bewijs te zoeken voor de vorming van Robertsoniaanse translocaties die chromosomen 14q en 21q betrekken in de menselijke oogenese met behulp van dual color fluorescent in situ hybridisatie met volledige chromosoomverven. De oöcyten van een chromosomaal normaal foetus van 23,5 weken zwangerschap ondergingen cohybridisatie met chromosoomspecifieke DNA-bibliotheken van chromosomen 14 en 21.",
"De t(13;22) Robertsoniaanse translocatie vormt een zeldzame vorm van herschikking tussen acrocentrische menselijke chromosomen.",
"Homologe alfa-satellietsequenties op menselijke acrocentrische chromosomen met selectiviteit voor chromosomen 13, 14 en 21: implicaties voor recombinatie tussen niet-homologen en Robertsoniaanse translocaties.",
"De t(13;22) Robertsoniaanse translocatie vormt een zeldzame vorm van herschikking tussen acrocentrische menselijke chromosomen."
] | 543 | 529 |
2,171 | Is tirilazad effectief voor de behandeling van aneurysmatische subarachnoïdale bloeding? | Nee. Op basis van meta-analyse is er geen bewijs dat tirilazad, naast nimodipine, de mortaliteit vermindert of de uitkomst verbetert bij patiënten met aneurysmatische subarachnoïdale bloeding. | [
"Er was geen significant verschil tussen de twee groepen aan het einde van de follow-up voor de primaire uitkomst, overlijden (odds ratio (OR) 0,89, 95% betrouwbaarheidsinterval (BI) 0,74 tot 1,06), of bij een slechte uitkomst (overlijden, vegetatieve toestand of ernstige invaliditeit) (OR 1,04, 95% BI 0,90 tot 1,21). Tijdens de behandelperiode ontwikkelden minder patiënten vertraagde cerebrale ischemie in de tirilazadgroep dan in de controlegroep (OR 0,80, 95% BI 0,69 tot 0,93). Subgroepanalyses toonden geen significant verschil in effecten van tirilazad op klinische uitkomsten.",
"CONCLUSIES VAN DE AUTEURS: Er is geen bewijs dat tirilazad, naast nimodipine, de mortaliteit vermindert of de slechte uitkomst verbetert bij patiënten met aneurysmatische SAH.",
"Deze klinische studie suggereert dat tirilazadmesylaat, in een dosering van 6 mg/kg/dag, de algehele uitkomst verbetert bij patiënten met aneurysmatische subarachnoïdale bloeding.",
"Tirilazad is ineffectief. Er zijn veel mogelijke succesvolle behandelingsopties om vasospasme, vertraagde ischemische neurologische tekorten en slechte neurologische uitkomst na aneurysmatische subarachnoïdale bloeding te voorkomen; echter, er moeten verdere multicenter RCT's worden uitgevoerd om te bepalen of er een significant voordeel is van hun gebruik.",
"Resultaten van eerdere multicenter klinische onderzoeken hebben gesuggereerd dat tirilazadmesylaat, een synthetische niet-hormonale 21-aminosteroïde, mogelijk effectief is in het voorkomen van vertraagde cerebrale ischemie na subarachnoïdale bloeding (SAH).",
"Deze klinische studie suggereert dat tirilazadmesylaat, in een dosering van 6 mg/kg/dag, de algehele uitkomst verbetert bij patiënten met aneurysmatische subarachnoïdale bloeding."
] | 253 | 254 |
2,172 | Welk eiwit is de belangrijkste marker van Cajal-lichamen? | Coilin staat algemeen bekend als het eiwitmarker van het Cajal-lichaam, een subnucleair domein dat belangrijk is voor de biogenese van kleine nucleaire ribonucleoproteïnen en telomerase, complexen die respectievelijk cruciaal zijn voor het splicen van pre-messenger RNA en het onderhoud van telomeren. Het Cajal-lichaam heeft nu opnieuw de interesse van biologen gewekt, vanwege de isolatie van een eiwitmarker, coilin. | [
"Coilin staat algemeen bekend als het eiwitmarker van het Cajal-lichaam, een subnucleair domein dat belangrijk is voor de biogenese van kleine nucleaire ribonucleoproteïnen en telomerase, complexen die respectievelijk cruciaal zijn voor het splicen van pre-messenger RNA en het onderhoud van telomeren.",
"Uitgebreide studies hebben de interactie tussen coilin en de verschillende andere eiwitcomponenten van CB's en gerelateerde subnucleaire domeinen gekarakteriseerd; echter, slechts enkelen hebben interacties tussen coilin en nucleïnezuur onderzocht.",
"Coilin is sterk geassocieerd met nucleïnezuur, vertoont RNase-activiteit in vitro, en wordt herverdeeld naar de ribosomaal RNA (rRNA)-rijke nucleoli in cellen die behandeld zijn met DNA-schadelijke middelen cisplatine en etoposide.",
"Hier rapporteren we een specifieke in vivo associatie tussen coilin en rRNA, U kleine nucleaire RNA (snRNA), en menselijk telomerase RNA, die verandert na behandeling met DNA-schadelijke middelen. Met behulp van chromatine-immunoprecipitatie leveren we bewijs voor coilin-interactie met specifieke regio's van U snRNA genloci.",
"Daarnaast leveren we bewijs voor betrokkenheid van coilin bij de verwerking van menselijk telomerase RNA zowel in vitro als in vivo.",
"Coilin, meer dan een moleculaire marker van het Cajal (gecoilde) lichaam.",
"Het Cajal-lichaam heeft nu opnieuw de interesse van biologen gewekt, vanwege de isolatie van een eiwitmarker, coilin.",
"Hier wil ik bespreken wat we hebben geleerd over coilin en een mogelijke rol suggereren voor coilin in RNA-verwerking en cellulaire trafficking, vooral in relatie tot Cajal-lichamen en nucleoli.",
"Coilin-p80 is een marker-eiwit voor nucleaire Cajal-lichamen (gecoilde lichamen; CB's) die ook betrokken zijn bij snRNP-maturatie, opslag of transport.",
"Coilin is een andere nucleaire SMN-bindende partner en een marker-eiwit voor Cajal-lichamen (CB's).",
"Een beperkte set van NBs bevatte ook coilin, een marker-eiwit voor Cajal-lichamen (CB's).",
"We voerden een genoomwijde screening uit om eiwitten te identificeren die colocaliseren met coilin, het marker-eiwit van Cajal-lichamen.",
"Coilin is een marker-eiwit voor subnucleaire organellen die bekendstaan als Cajal-lichamen, die locaties zijn van verschillende RNA-metabole processen, waaronder de biogenese van spliceosomale kleine nucleaire ribonucleoproteïnepartikels.",
"Coilin is een marker-eiwit voor het Cajal-lichaam, een subnucleair domein dat fungeert als een locatie voor assemblage en maturatie van nucleaire RNA-eiwitcomplexen.",
"We voerden een genoomwijde screening uit om eiwitten te identificeren die colocaliseren met coilin, het marker-eiwit van Cajal-lichamen.",
"Cajal-lichamen (CB) zijn subnucleaire domeinen die verschillende eiwitten bevatten met diverse functies, waaronder het CB-marker-eiwit coilin.",
"Coilin is een andere nucleaire SMN-bindende partner en een marker-eiwit voor Cajal-lichamen (CB's).",
"Een van deze doelwit-eiwitten is coilin; een basisch eiwit dat zich bevindt in nucleaire Cajal-lichamen.",
"Coilin staat bekend als het marker-eiwit voor Cajal-lichamen (CB's), subnucleaire domeinen die belangrijk zijn voor de biogenese van kleine nucleaire ribonucleoproteïnen (snRNP's) die functioneren in pre-mRNA-splicing.",
"Cajal-lichamen (gecoilde lichamen, CB's) zijn nucleaire organellen met onbekende functie en worden gekenmerkt door een grote verscheidenheid aan componenten, waaronder verschillende basale transcriptie- en celcyclus-eiwitten, de nucleolaire eiwitten fibrillarin en Nopp140, talrijke kleine nucleaire ribonucleoproteïnen, het survival motor neuron-eiwitcomplex, en het marker-eiwit p80 coilin.",
"Verstoring van SMN-functie resulteert in desassemblage van Cajal-lichamen en herlokalisatie van het marker-eiwit, coilin, naar nucleoli.",
"Menselijk coilin-interacterend nucleair ATPase-eiwit (hCINAP) interageert direct met coilin, een marker-eiwit van Cajal-lichamen (CB's), nucleaire organellen die betrokken zijn bij de maturatie van kleine nucleaire ribonucleoproteïnen UsnRNPs en snoRNPs. hCINAP is eerder aangeduid als een adenylate kinase (AK6), maar is zeer atypisch omdat het een ongewoon brede substraatspecificiteit vertoont, structurele kenmerken heeft die kenmerkend zijn voor ATPase/GTPase-eiwitten (Walker-motieven A en B) en ook intrinsieke ATPase-activiteit bezit.",
"Coilin is een andere nucleaire SMN-bindende partner en een marker-eiwit voor Cajal-lichamen (CB's).",
"Cajal-lichamen (CB) zijn subnucleaire domeinen die verschillende eiwitten bevatten met diverse functies, waaronder het CB-marker-eiwit coilin.",
"We hebben ontdekt dat coilin, het marker-eiwit voor Cajal-lichamen (gecoilde lichamen, CB's), een zelfinteracterend eiwit is, en we hebben het domein dat verantwoordelijk is voor deze activiteit in het amino-terminus in kaart gebracht.",
"Cajal-lichamen bevatten een marker-eiwit van onbekende functie, p80-coilin, en vele componenten die betrokken zijn bij transcriptie en verwerking van nucleair RNA.",
"We voerden een genoomwijde screening uit om eiwitten te identificeren die colocaliseren met coilin, het marker-eiwit van Cajal-lichamen.",
"Een defect in deze activiteit veroorzaakte een significante accumulatie van het Cajal-lichaam-marker-eiwit coilin in nucleoli.",
"Coilin, meer dan een moleculaire marker van het Cajal (gecoilde) lichaam.",
"We hebben een stabiele HeLa-cellijn geconstrueerd, HeLa(GFP-coilin), die het Cajal-lichaam-marker-eiwit p80 coilin tot expressie brengt, gefuseerd met het groene fluorescente eiwit (GFP-coilin).",
"Het Cajal-lichaam, oorspronkelijk meer dan 100 jaar geleden geïdentificeerd als een nucleolaire accessoire structuur in neuronen, wordt nu geïdentificeerd met nucleoplasmatische structuren, vaak vrij klein, die gecoilde draden van het marker-eiwit coilin bevatten.",
"Door immunoprecipitatie vinden we dat WRAP53 geassocieerd is met het Cajal-lichaam-marker coilin, het splicing-regulerende eiwit SMN, en de nucleaire importreceptor importinβ, en dat WRAP53 essentieel is voor de complexvorming tussen SMN-coilin en SMN-importinβ."
] | 846 | 795 |
2,173 | Welk gemuteerd gen veroorzaakt het Chédiak–Higashi-syndroom? | Mutatie in het lysosomale trafficking regulator (LYST) gen veroorzaakt het Chédiak-Higashi-syndroom (CHS). | [
"We detecteerden een homozygote missense-mutatie (c.4189T>G, p.F1397V) in het lysosomale trafficking regulator (LYST) gen, dat wordt beschreven als het veroorzakende gen voor het Chédiak-Higashi-syndroom (CHS).",
"Een frameshift-mutatie in het LYST-gen is verantwoordelijk voor de Aleutian-kleur en het bijbehorende Chédiak-Higashi-syndroom bij Amerikaanse nertsen.",
"Net als bij vormen van CHS bij andere soorten, rapporteren wij dat het CHS bij nertsen gekoppeld is aan het lysosomale trafficking regulator (LYST) gen.",
"LYST-analyse werd uitgevoerd bij 10 patiënten; zeven verschillende mutaties werden gedetecteerd bij zeven patiënten, terwijl bij drie patiënten geen mutatie werd geïdentificeerd.",
"Chédiak-Higashi-syndroom (CHS) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door immunodeficiëntie, neurologische disfunctie en oculocutaan albinisme.",
"Mutaties in LYST, een gen dat codeert voor een vermoedelijk lysosomaal trafficking-eiwit, veroorzaken het Chédiak-Higashi-syndroom (CHS), een autosomaal recessieve aandoening die typisch wordt gekenmerkt door hemofagocytair syndroom met begin in de kindertijd, immunodeficiëntie en oculocutaan albinisme.",
"Dit fenotype is vergelijkbaar met dat eerder gerapporteerd in lvsB-mutante cellen waar het ortholoog van het LYST-gen, betrokken bij CHS, gemuteerd is.",
"Zelden kan een associatie van parkinsonisme met PN worden aangetroffen bij andere neurodegeneratieve ziekten zoals fragile X-geassocieerd tremor- en ataxiesyndroom gerelateerd aan premutatie CGG-repeatexpansie in het fragile X mental retardation (FMR1) gen, Machado-Joseph-ziekte gerelateerd aan een abnormale CAG-repeatexpansie in het ataxine-3 (ATXN3) gen, Kufor-Rakeb-syndroom veroorzaakt door mutaties in het ATP13A2-gen, of in erfelijke systemische aandoeningen zoals de ziekte van Gaucher door mutaties in het β-glucocerebrosidase (GBA) gen en het Chédiak-Higashi-syndroom door LYST-genmutaties.",
"LYST is een groot cytosolisch eiwit dat de biogenese van lysosoom-gerelateerde organellen beïnvloedt, en mutatie van het coderende gen, LYST, kan het Chédiak-Higashi-syndroom veroorzaken.",
"Chédiak-Higashi-syndroom (CHS) is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening bij Japans zwart rundvee, veroorzaakt door een mutatie in het Lyst-gen.",
"Chédiak-Higashi-syndroom (CHS) wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor het LYST-eiwit, waarvan de functie nog slecht begrepen wordt.",
"Mutaties in andere genen dan LYST werden in sommige gevallen vermoed."
] | 335 | 317 |
2,174 | De pathogeen Fusarium graminearum treft welk type plantensoorten? | Fusarium graminearum is een pathogeen met een breed gastheerspectrum dat granen bedreigt in gematigde gebieden over de hele wereld. | [
"Fusarium graminearum is een pathogeen met een breed gastheerspectrum dat granen bedreigt in gematigde gebieden over de hele wereld.",
"Fusarium hoofdrot (FHB) van kleine granen is een ziekte van wereldwijde betekenis vanwege economische verliezen en mycotoxinebesmetting die schadelijk is voor de gezondheid van mens en dier. In Duitsland wordt FHB voornamelijk geassocieerd met tarwe en wordt F. graminearum erkend als de belangrijkste veroorzaker van de ziekte, maar er is weinig bekend over FHB van gerst.",
"Fusarium graminearum is een filamentvormige schimmelpathogeen die Fusarium hoofdrot bij tarwe veroorzaakt.",
"Verstoring van de GABA-shunt beïnvloedt de mitochondriale ademhaling en virulentie in de graanpathogeen Fusarium graminearum.",
"Fusarium graminearum is een belangrijke plantpathogeen die hoofdrot veroorzaakt bij belangrijke graangewassen.",
"Fusarium graminearum is een alomtegenwoordige pathogeen van graangewassen, waaronder tarwe, gerst en maïs.",
"Verstoring van de GABA-shunt beïnvloedt de mitochondriale ademhaling en virulentie in de graanpathogeen Fusarium graminearum.",
"De Ascomycete pathogeen Fusarium graminearum kan alle graansoorten infecteren en verlaagt de graanopbrengst, kwaliteit en veiligheid.",
"Arabidopsis is vatbaar voor de schimmelpathogenen van graanoorrot Fusarium graminearum en Fusarium culmorum.",
"Fusarium hoofdrot (FHB) is een verwoestende ziekte van kleine graangewassen veroorzaakt door de necrotrofe pathogenen Fusarium graminearum en Fusarium culmorum.",
"De graanpathogeen Fusarium graminearum bedreigt wereldwijd de voedsel- en voederproductie.",
"De necrotrofe schimmelpathogeen Fusarium die hoofdrot en kroonrot van granen, waaronder tarwe, veroorzaakt, infecteert ook een aantal alternatieve gastheren.",
"Fusarium-soorten veroorzaken Fusarium hoofdrot (FHB) en andere belangrijke ziekten van granen.",
"Fusarium graminearum is een toxigene schimmelpathogeen die Fusarium hoofdrot (FHB) en kroonrot veroorzaakt op graangewassen wereldwijd.",
"Fusarium graminearum is de schimmelpathogeen die wereldwijd belangrijke ziekten van granen veroorzaakt.",
"Fusarium graminearum, de veroorzaker van hoofdrotziekte van kleine graangewassen die de wereldwijde voedselzekerheid bedreigt."
] | 312 | 283 |
2,175 | Lijst van virale vectoren die worden gebruikt in gentherapie. | adeno-geassocieerde virussen
lentivirussen
herpes simplex virale vector | [
"Niet alleen kunnen sommige genetisch gemodificeerde adenovirale vectoren opmerkelijk efficiënte en specifieke genafgifte aan doelcellen bereiken, maar ze kunnen ook als anticancermiddelen fungeren door selectief te repliceren binnen kankercellen",
"Aan de hand van deze criteria evalueren we vervolgens de tot nu toe gemaakte benaderingen om de ziekte van Parkinson te modelleren met behulp van virale vectoren, waaronder zowel adeno-geassocieerde virussen als lentivirussen",
"Recombinante AAV (rAAV) vectoren zijn geschikte vectoren voor gentherapiestudies vanwege gewenste kenmerken zoals lage immunogeniciteit, transfectie van niet-delende en delende cellen, en langdurige expressie van het transgen.",
"In de afgelopen vijf jaar blijft het aantal klinische onderzoeken met AAV (adeno-geassocieerd virus) en lentivirale vectoren jaarlijks met ongeveer 150 onderzoeken toenemen. Voor blijvend succes moeten AAV- en lentivirale expressiekassettes worden ontworpen om te voldoen aan de specifieke behoeften van elke ziekte.",
"beschrijft veelgebruikte genotherapeutica (herpes simplex virale vector (HSV) en adeno-geassocieerde virale vector (AAV))",
"Deze studie onderzocht de werkzaamheid van gentherapie bij longadenocarcinoom met behulp van specifiek gecontroleerde type I herpes simplex virus recombinante vector die het Gibbon ape leukemia virus membraanfusie glycoproteïne gen (GALV.fus) tot expressie brengt"
] | 183 | 186 |
2,176 | Wordt dexamethason aanbevolen voor de behandeling van intracerebrale bloeding? | Nee. Dexamethason en andere glucocorticoïden moeten worden vermeden voor de behandeling van intracerebrale bloeding omdat ze de uitkomst voor de patiënt niet verbeteren en geassocieerd zijn met een verhoogd risico op bijwerkingen. | [
"Dexamethason en andere glucocorticoïden moeten worden vermeden.",
"Tijdens de derde tussentijdse analyse was het sterftecijfer op de 21e dag identiek in de twee groepen (dexamethason vs. placebo, 21 van 46 vs. 21 van 47; chi-kwadraat = 0,01, P = 0,93). Daarentegen was het aantal complicaties (voornamelijk infecties en complicaties van diabetes) veel hoger in de dexamethasongroep (chi-kwadraat = 10,89, P minder dan 0,001), wat leidde tot voortijdige beëindiging van de studie. Gezien het ontbreken van een aantoonbaar gunstig effect en de aanwezigheid van een significant schadelijk effect, moeten de huidige praktijken van het gebruik van dexamethason voor de behandeling van primaire supratentoriële bloeding worden heroverwogen.",
"Gezien het ontbreken van een aantoonbaar gunstig effect en de aanwezigheid van een significant schadelijk effect, moeten de huidige praktijken van het gebruik van dexamethason voor de behandeling van primaire supratentoriële bloeding worden heroverwogen."
] | 174 | 176 |
2,177 | Wat gebeurt er bij verstoring van een TAD-grens? | Herschakeling vond alleen plaats als de variant een CTCF-geassocieerd grensdomein verstoorde. Verstoring van een TAD-grens veroorzaakt ectopische chromosomale contacten en langafstandstranscriptionele misregulatie. Verstoring van topologische chromatinedomeinen veroorzaakt pathogene herschakeling van gen-enhancer interacties. | [
"Verstoring van een TAD-grens veroorzaakt ectopische chromosomale contacten en langafstandstranscriptionele misregulatie.",
"Verstoringen van topologische chromatinedomeinen veroorzaken pathogene herschakeling van gen-enhancer interacties.",
"Zowel in muislidweefsel als in patiënt-afgeleide fibroblasten veroorzaken ziekte-relevante structurele veranderingen ectopische interacties tussen promoters en niet-coderend DNA, en een cluster van limb enhancers die normaal geassocieerd zijn met Epha4 is verkeerd gepositioneerd ten opzichte van TAD-grenzen en drijft ectopische ledemaatexpressie van een ander gen in het locus.",
"Deze herschakeling vond alleen plaats als de variant een CTCF-geassocieerd grensdomein verstoorde.",
"Verstoring van een TAD-grens veroorzaakt ectopische chromosomale contacten en langafstandstranscriptionele misregulatie."
] | 135 | 126 |
2,178 | Noem de klassieke symptomen van het Moschcowitz-syndroom (Trombotische trombocytopenische purpura). | De typische manifestaties van het Moschocowitz-syndroom (Trombotische trombocytopenische purpura) zijn:
1) trombocytopenie,
2) hemolyse,
3) koorts,
4) coma en
5) nierfalen. | [
"De combinatie van neurologische symptomen, trombocytopenie, koorts, nierfalen en hemolytische anemie bij een patiënt die ticlopidine gebruikt, wijst op de diagnose TTP.",
"Naast de typische manifestaties van trombotische trombocytopenische purpura zoals trombocytopenie, hemolyse, koorts, coma en nierfalen, konden bij een patiënt na een buikoperatie tekenen van beginnende DIC worden gezien.",
"Het Moschcowitz-syndroom of trombotische trombocytopenische purpura is een zeldzame aandoening met een slechte prognose. Dit syndroom wordt gekenmerkt door een microangiopathische hemolytische anemie met trombocytopenie, neurologische symptomen en nierziekte.",
"Het Moschcowitz-syndroom is een zeldzame aandoening met een slechte prognose. Het wordt gekenmerkt door een microangiopathische hemolytische anemie geassocieerd met trombocytopenie, neurologische symptomen en nierbetrokkenheid.",
"Trombotische trombocytopenische purpura (TTP), in 1924 voor het eerst beschreven door Moschcowitz, is een klinisch heterogeen syndroom geassocieerd met trombocytopenie, Coombs-negatieve hemolytische anemie, neurologische veranderingen, nierfunctiestoornissen en koorts.",
"Trombotische trombocytopenische purpura (TTP), in 1924 voor het eerst beschreven door Moschcowitz, is een klinisch heterogeen syndroom geassocieerd met trombocytopenie, Coombs-negatieve hemolytische anemie, neurologische veranderingen, nierfunctiestoornissen en koorts.",
"Trombotische trombocytopenische purpura (TTP, ziekte van Moschcowitz) wordt gekenmerkt door trombotische microangiopathie die leidt tot microvasculaire occlusie en ischemische disfunctie van verschillende organen, waaronder de hersenen.",
"Ernstig tekort aan von Willebrand factor-splitsende protease (ADAMTS-13) activiteit (<5% van normaal) is specifiek voor klassieke trombotische trombocytopenische purpura (TTP), een aandoening die zich presenteert met trombocytopenie, microangiopathische hemolytische anemie en vaak met orgaandisfunctie zoals neurologische symptomen, nierfalen en koorts.",
"Bij een 57-jarige vrouwelijke patiënt, die werd opgenomen met fluctuerende centrale neurologische afwijkingen en gegeneraliseerde purpura, werd de diagnose trombotische trombocytopenische purpura (TTP, Moschcowitz-syndroom) gesteld.",
"Trombotische trombocytopenische purpura (TTP) is een syndroom dat voornamelijk voorkomt bij volwassenen met multiorgane microvasculaire trombose bestaande uit trombocytopenie, microangiopathische hemolytische anemie, neurologische symptomen, nierbetrokkenheid en koorts."
] | 306 | 293 |
2,179 | Is vliegtuig beroertesyndroom een veelvoorkomende ziekte. | Nee. Er zijn slechts 37 gevallen van beroerte tijdens of kort na langeafstandsvluchten gepubliceerd. Een studie van één centrum meldde dat 42 van de 5727 beroerte-opnames (0,73%) vluchtgerelateerde beroertes waren. | [
"Voor zover wij weten zijn er slechts 37 gevallen van beroerte tijdens of kort na langeafstandsvluchten gepubliceerd.",
"Ons centrum nam 5727 beroertepatiënten op, van wie 42 (0,73%) vluchtgerelateerde beroertes hadden.",
"De auteurs rapporteren drie gevallen van ischemische beroerte bij jonge volwassenen die plaatsvonden tijdens of na een vliegtuigvlucht."
] | 84 | 80 |
2,180 | Welk R / Bioconductor-pakket wordt gebruikt voor verrijkingsanalyse van genomische regio's? | locus overlap analyse (lola) biedt eenvoudige en automatiseerbare verrijkingsanalyse voor sets van genomische regio's, waardoor de interpretatie van functionele genomica en epigenomica data wordt vergemakkelijkt. | [
"LOLA: verrijkingsanalyse voor sets van genomische regio's en regulerende elementen in R en Bioconductor.",
"Locus Overlap Analysis (LOLA) biedt eenvoudige en automatiseerbare verrijkingsanalyse voor sets van genomische regio's, waardoor de interpretatie van functionele genomica en epigenomica data wordt vergemakkelijkt.",
"Locus Overlap Analysis (LOLA) biedt eenvoudige en automatiseerbare verrijkingsanalyse voor sets van genomische regio's, waardoor de interpretatie van functionele genomica en epigenomica data wordt vergemakkelijkt. R-pakket beschikbaar in Bioconductor en op de volgende website: http://lola.computational-epigenetics.org. nsheffield@cemm.oeaw.ac.at of cbock@cemm.oeaw.ac.at. <CopyrightInformation>© De auteur 2015",
"LOLA: verrijkingsanalyse voor sets van genomische regio's en regulerende elementen in R en Bioconductor",
"Locus Overlap Analysis (LOLA) biedt eenvoudige en automatiseerbare verrijkingsanalyse voor sets van genomische regio's, waardoor de interpretatie van functionele genomica en epigenomica data wordt vergemakkelijkt. R-pakket beschikbaar in Bioconductor en op de volgende website: http://lola.computational-epigenetics.org. nsheffield@cemm.oeaw.ac.at of cbock@cemm.oeaw.ac.at. <CopyrightInformation>© De auteur 2015.",
"LOLA: verrijkingsanalyse voor sets van genomische regio's en regulerende elementen in R en Bioconductor.",
"Locus Overlap Analysis (LOLA) biedt eenvoudige en automatiseerbare verrijkingsanalyse voor sets van genomische regio's, waardoor de interpretatie van functionele genomica en epigenomica data wordt vergemakkelijkt."
] | 197 | 204 |
2,181 | Wat is het belangrijkste RNA-bewerkingsenzym in Drosophila melanogaster? | Adenosinedeaminases die op RNA werken [adenosinedeaminase, RNA-specifiek (ADAR)] katalyseren de plaats-specifieke omzetting van adenosine in inosine in primaire mRNA-transcripten. Het ADAR RNA-bewerkingsenzym reguleert de neuronale prikkelbaarheid in Drosophila melanogaster. TIR's werden afgeleid als dsRNA's die een vermoedelijk doelwit zijn van ADAR. Genetische bepalers van RNA-bewerkingsniveaus van ADAR-doelen in Drosophila melanogaster. RNA-bewerking beïnvloedt meestal slechts een fractie van de tot expressie gebrachte transcripten en er is een enorme variatie in bewerkingsniveaus van ADAR (adenosinedeaminase, RNA-specifiek) doelen. | [
"Adenosinedeaminases die op RNA werken [adenosinedeaminase, RNA-specifiek (ADAR)] katalyseren de plaats-specifieke omzetting van adenosine in inosine in primaire mRNA-transcripten.",
"TIR's werden afgeleid als dsRNA's die een vermoedelijk doelwit zijn van ADAR.",
"Het ADAR RNA-bewerkingsenzym reguleert de neuronale prikkelbaarheid in Drosophila melanogaster.",
"Genetische bepalers van RNA-bewerkingsniveaus van ADAR-doelen in Drosophila melanogaster.",
"RNA-bewerking beïnvloedt meestal slechts een fractie van de tot expressie gebrachte transcripten en er is een enorme variatie in bewerkingsniveaus van ADAR (adenosinedeaminase, RNA-specifiek) doelen.",
"We tonen aan dat de expressie van het bewerkingsenzym, ADAR (adenosinedeaminase die op RNA werkt), dramatisch afneemt bij verhoogde temperaturen, wat gedeeltelijk, maar niet volledig, enkele doelwitreacties op temperatuur verklaart.",
"Het ADAR RNA-bewerkingsenzym reguleert de neuronale prikkelbaarheid in Drosophila melanogaster.",
"In Drosophila worden veel boodschapper-RNA's die betrokken zijn bij neurotransmissie op RNA-niveau herschreven door het RNA-bewerkingsenzym dADAR, wat leidt tot de incorporatie van aminozuren die niet direct door het genoom worden gecodeerd. dADAR herschrijft ook zijn eigen transcript, maar de gevolgen van deze autoregulatie in vivo zijn onduidelijk.",
"Nieuwe vermoedelijke nicotinische acetylcholinereceptor-subunitegenen, Dalpha5, Dalpha6 en Dalpha7, in Drosophila melanogaster identificeren een nieuw en sterk geconserveerd doelwit van adenosinedeaminase die A-naar-I pre-mRNA-bewerking via RNA-medieert.",
"Het genoom van de fruitvlieg, Drosophila melanogaster, bevat een enkel gen dat het enzym codeert dat verantwoordelijk is voor deaminatie, genaamd ADAR (voor adenosinedeaminase die op RNA werkt).",
"Met behulp van deze en andere beschikbare gegevens ontdekten en analyseerden we duizenden neuronale menselijke en muizen circRNA's. circRNA's waren buitengewoon verrijkt in de hersenen van zoogdieren, goed geconserveerd in sequentie, vaak tot expressie gebracht als circRNA's in zowel mens als muis, en soms zelfs gedetecteerd in Drosophila-hersenen. circRNA's werden over het algemeen omhooggereguleerd tijdens neuronale differentiatie, sterk verrijkt in synapsen, en vaak differentieel tot expressie gebracht vergeleken met hun mRNA-isoformen. circRNA-expressie correleerde negatief met de expressie van het RNA-bewerkingsenzym ADAR1.",
"Hoewel verschillende ADAR-enzymen aanwezig zijn in muizen, maken de aanwezigheid van een enkele ADAR in Drosophila, gecombineerd met het diverse genetische gereedschap dat beschikbaar is voor onderzoekers en het brede scala aan tot nu toe geïdentificeerde ADAR-doel-mRNA's, Drosophila tot een ideaal organisme om de genetische basis van A-naar-I RNA-bewerking te bestuderen.",
"Afgezien van hun rol in het genereren van proteïnevariatie in het centrale zenuwstelsel, zijn ADAR's betrokken bij de hypermutatie van sommige RNA-virussen, hoewel niet goed begrepen wordt waarom deze hypermutatie optreedt. Hier beschrijven we de hypermutatie van adenosines naar guanosines in het genoom van het sigma-virus — een negatief-sense RNA-virus dat Drosophila melanogaster infecteert.",
"Het genoom van de fruitvlieg, Drosophila melanogaster, bevat een enkel gen dat het enzym codeert dat verantwoordelijk is voor deaminatie, genaamd ADAR (voor adenosinedeaminase die op RNA werkt).",
"Het enzym heeft geen activiteit op dsRNA-substraten maar is een tRNA-deaminase met specificiteit voor adenosine 37 van insecten alanine tRNA. dADAT1 vertoont meer gelijkenis met vertebraten ADAR's dan met gist Tad1p, wat de hypothese ondersteunt van een gemeenschappelijke evolutionaire oorsprong voor ADAR's en ADAT's. dAdat1-transcripten worden maternale aangeleverd in het ei.",
"Het ADAR RNA-bewerkingsenzym reguleert de neuronale prikkelbaarheid in Drosophila melanogaster.",
"Genetische bepalers van RNA-bewerkingsniveaus van ADAR-doelen in Drosophila melanogaster.",
"Hier beschrijven we de hypermutatie van adenosines naar guanosines in het genoom van het sigma-virus — een negatief-sense RNA-virus dat Drosophila melanogaster infecteert.",
"Het RNA-bewerkingsenzym ADAR modificeert chemisch adenosine (A) tot inosine (I), wat door het ribosoom wordt geïnterpreteerd als guanosine.",
"In Drosophila worden veel boodschapper-RNA's die betrokken zijn bij neurotransmissie op RNA-niveau herschreven door het RNA-bewerkingsenzym dADAR, wat leidt tot de incorporatie van aminozuren die niet direct door het genoom worden gecodeerd.",
"Drosophila melanogaster heeft een enkel Adar-gen dat een eiwit codeert dat verwant is aan de zoogdierlijke ADAR2 en dat transcripten bewerkt die glutamaatreceptor-subunits coderen.",
"Hoewel verschillende ADAR-enzymen aanwezig zijn in muizen, maken de aanwezigheid van een enkele ADAR in Drosophila, gecombineerd met het diverse genetische gereedschap dat beschikbaar is voor onderzoekers en het brede scala aan tot nu toe geïdentificeerde ADAR-doel-mRNA's, Drosophila tot een ideaal organisme om de genetische basis van A-naar-I RNA-bewerking te bestuderen."
] | 737 | 708 |
2,182 | Wat is de CEGA-catalogus? | CEGA is een catalogus van geconserveerde elementen uit genomische uitlijningen. Door gebruik te maken van vergelijkingen tussen meerdere soorten om genomische elementen onder zuiverende selectie te detecteren, biedt CEGA een uitgebreide set CNC's die zijn geïdentificeerd bij verschillende stralingen langs de gewerveldenlijn. Evolutionaire beperking wordt geïdentificeerd met behulp van drempelvrije fylogenetische modellering van onbevooroordeelde en gevoelige globale uitlijningen van genomische syntenieblokken die zijn geïdentificeerd met behulp van proteïne-orthologie. De dynamische CEGA-webinterface toont uitlijningen, genomische locaties, evenals biologisch relevante gegevens om te helpen bij het prioriteren en selecteren van CNC's van belang voor verdere functionele onderzoeken. | [
"CEGA--een catalogus van geconserveerde elementen uit genomische uitlijningen.",
"Om de studie van dergelijke CNC's/UCE's te vergemakkelijken, presenteren wij onze bron van Geconserveerde Elementen uit Genomische Uitlijningen (CEGA), toegankelijk via http://cega.ezlab.org. Door gebruik te maken van vergelijkingen tussen meerdere soorten om genomische elementen onder zuiverende selectie te detecteren, biedt CEGA een uitgebreide set CNC's die zijn geïdentificeerd bij verschillende stralingen langs de gewerveldenlijn. Evolutionaire beperking wordt geïdentificeerd met behulp van drempelvrije fylogenetische modellering van onbevooroordeelde en gevoelige globale uitlijningen van genomische syntenieblokken die zijn geïdentificeerd met behulp van proteïne-orthologie. We hebben CNC's onafhankelijk geïdentificeerd voor vijf gewervelde clades, elk verwijzend naar een andere laatste gemeenschappelijke voorouder en daarom naar een overlappende maar variërende set CNC's met 24.488 in gewervelden, 241.575 in amnioten, 709.743 in Eutheria, 642.701 in Boreoeutheria en 612.364 in Euarchontoglires, variërend van 6 Mbp in gewervelden tot 119 Mbp in Euarchontoglires. De dynamische CEGA-webinterface toont uitlijningen, genomische locaties, evenals biologisch relevante gegevens om te helpen bij het prioriteren en selecteren van CNC's van belang voor verdere functionele onderzoeken.",
"Om de studie van dergelijke CNC's/UCE's te vergemakkelijken, presenteren wij onze bron van Geconserveerde Elementen uit Genomische Uitlijningen (CEGA), toegankelijk via http://cega.ezlab.org.",
"Om de studie van dergelijke CNC's/UCE's te vergemakkelijken, presenteren wij onze bron van Geconserveerde Elementen uit Genomische Uitlijningen (CEGA), toegankelijk via http://cega.ezlab.org",
"CEGA--een catalogus van geconserveerde elementen uit genomische uitlijningen",
"CEGA--een catalogus van geconserveerde elementen uit genomische uitlijningen.",
"Om de studie van dergelijke CNC's/UCE's te vergemakkelijken, presenteren wij onze bron van Geconserveerde Elementen uit Genomische Uitlijningen (CEGA), toegankelijk via http://cega.ezlab.org."
] | 330 | 342 |
2,183 | Welk eiwit wordt geassocieerd met hyperemesis gravidarum tijdens de zwangerschap? | Humaan choriongonadotrofine (hCG) wordt geassocieerd met hyperemesis gravidarum tijdens de zwangerschap. | [
"Roken door de moeder, BMI, pariteit, etniciteit, geslacht van de foetus, placenta gewicht en symptomen van hyperemesis gravidarum werden geassocieerd met totale hCG.",
"Moederlijke serum PAPP-A en vrije β-HCG niveaus in het eerste trimester bij hyperemesis gravidarum.",
"HG wordt geassocieerd met verhoogde niveaus van PAPP-A en vrije β-hCG, en dergelijke veranderingen zijn onafhankelijk van serumindicatoren van schildklier- en leverfunctie.",
"hCG bevordert de progesteronproductie door corpus luteumcellen; bevordert angiogenese in de uteriene vasculatuur; bevordert de fusie van cytotrofoblastcellen en differentiatie tot syncytiotrofoblastcellen; veroorzaakt de blokkade van immuun- of macrofaagactie door de moeder op binnendringende placentaire cellen; veroorzaakt uteriene groei parallel aan de foetale groei; onderdrukt myometriale contracties tijdens de zwangerschap; veroorzaakt groei en differentiatie van de navelstreng; geeft signalen aan het endometrium over de aanstaande implantatie; werkt op receptoren in de hersenen van de moeder die hyperemesis gravidarum veroorzaken, en lijkt de groei van foetale organen tijdens de zwangerschap te bevorderen."
] | 160 | 166 |
2,184 | Wordt hydroxyureum gewoonlijk gebruikt voor de behandeling van infectieziekten? | Hydroxyureum is de enige beschikbare ziekte-modificerende therapie voor Sikkelcelanemie (SCA). | [
"Hydroxyureum is de enige beschikbare ziekte-modificerende therapie voor SCA en heeft bewezen veiligheid en werkzaamheid in landen met hoge middelen.",
"Concluderend suggereren de hier gepresenteerde gegevens dat hydroxyureum priapisme-aanvallen bij sikkelcelziekte kan voorkomen, waarschijnlijk bij hogere doses dan gewoonlijk voorgeschreven voor de preventie van pijnlijke crises.",
"Klinische follow-up van volwassenen met sikkelcelziekte die behandeld worden met hydroxyureum.",
"Het kan ook de optimale respons op hydroxyureumtherapie verminderen, de enige effectieve en praktische behandelingsoptie voor SCD in Sub-Sahara Afrika.",
"Hydroxyureum is een van de meest succesvol gebruikte therapieën voor sikkelcelziekte.",
"De klinische ervaring met hydroxyureum voor patiënten met sikkelcelziekte (SCD) is de afgelopen 25 jaar toegenomen. Het merendeel van het huidige bewijs suggereert dat hydroxyureum goed wordt verdragen, veilig is en effectief voor de meeste patiënten met SCD."
] | 140 | 138 |
2,185 | Wat is magnetoreceptie? | Magnetoreceptie is een raadselachtige, slecht begrepen zintuiglijke vaardigheid, voornamelijk beschreven op basis van gedragsstudies bij dieren van diverse taxa. Het vermogen om geomagnetische velden (GMF's) waar te nemen, vertegenwoordigt een fascinerend biologisch fenomeen. Studies bij transgene vliegen hebben aangetoond dat fotosensitieve cryptochromen (Cry) betrokken zijn bij de reactie op magnetische velden (MF's). Het fotoreceptor-eiwit cryptochroom wordt verondersteld, na lichtabsorptie, een radicaalpaar te bevatten dat gevoelig is voor zeer zwakke magnetische velden, waardoor trekvogels een magnetisch kompasgevoel krijgen. | [
"Het vermogen om geomagnetische velden (GMF's) waar te nemen, vertegenwoordigt een fascinerend biologisch fenomeen. Studies bij transgene vliegen hebben aangetoond dat fotosensitieve cryptochromen (Cry) betrokken zijn bij de reactie op magnetische velden (MF's).",
"Cryptochromen, blauwlicht absorberende eiwitten die betrokken zijn bij de circadiane klok, zijn voorgesteld als de receptor moleculen van het magnetische kompas van vogels.",
"Hoewel al bijna een halve eeuw bekend is dat trekvogels de richting van het magnetisch veld van de aarde kunnen detecteren, is het primaire zintuiglijke mechanisme achter deze opmerkelijke prestatie nog onduidelijk. De leidende hypothese richt zich op radicaalparen - magnetisch gevoelige chemische tussenproducten gevormd door foto-excitatie van cryptochroom-eiwitten in het netvlies.",
"Biogene magnetische deeltjes zijn gedetecteerd in sommige migrerende insecten, wat wijst op de basis van het magnetoreceptiemechanisme voor oriëntatie en navigatie.",
"Magnetoreceptie is essentieel voor magnetische oriëntatie bij dierlijke migratie. De moleculaire basis voor magnetoreceptie is recentelijk opgehelderd in fruitvliegen als complexen tussen de magnetische receptor magnetoreceptor (MagR) en zijn ligand cryptochroom (Cry). MagR en Cry zijn aanwezig in het dierenrijk.",
"Magnetoreceptie is een raadselachtige, slecht begrepen zintuiglijke vaardigheid, voornamelijk beschreven op basis van gedragsstudies bij dieren van diverse taxa.",
"Het fotoreceptor-eiwit cryptochroom wordt verondersteld, na lichtabsorptie, een radicaalpaar te bevatten dat gevoelig is voor zeer zwakke magnetische velden, waardoor trekvogels een magnetisch kompasgevoel krijgen."
] | 303 | 285 |
2,186 | Kan acupunctuur een spinale epidurale hematoom veroorzaken? | Ja, acupunctuur kan een spinale epidurale hematoom veroorzaken. | [
"RESULTATEN: Een 54-jarige vrouw, een 38-jarige vrouw en een 60-jarige man met hemiplegie door cervicale subdurale of epidurale hematoom na cervicale posterieure paraspinale spiernaaldbehandeling zonder directe invasie (intramusculaire stimulatie, acupunctuur of intramusculaire lidocaïne) werden waargenomen.",
"Acute spinale subdurale hematoom met hemiplegie na acupunctuur: een casusrapport en literatuuroverzicht.",
"Hoewel acupunctuur een populaire methode is voor pijnbestrijding, hebben wij het eerste geval van SDH na acupunctuur waargenomen. DOEL: Het doel van dit casusrapport was het presenteren van het eerste geval van subdurale hematoom na acupunctuur en de redenen voor de risico's van blinde cervicale acupunctuur.",
"SAMENVATTING VAN ACHTERGRONDGEGEVENS: Epidurale hematomen na dry needling zijn vrij ongebruikelijk en slechts enkele gevallen van epidurale hematoom na acupunctuur zijn in de literatuur gerapporteerd.",
"Spinale epidurale hematoom is een zeldzame complicatie geassocieerd met pijnbestrijdingsprocedures zoals facetblokkade, acupunctuur, epidurale injectie, enz.",
"Onbedoelde acupunctuurnaaldpenetratie van het thoracale spinaalkanaal veroorzaakte een spinale epidurale hematoom en subarachnoïdale bloeding.",
"Spinale epidurale hematoom is een zeldzame complicatie geassocieerd met pijnbestrijdingsprocedures zoals facetblokkade, acupunctuur, epidurale injectie, enz.",
"Spinale epidurale hematoom met subarachnoïdale bloeding veroorzaakt door acupunctuur.",
"Echter, subarachnoïdale bloeding en spinale epidurale hematoom zijn gerapporteerd na acupunctuur in de achterzijde van de nek.",
"Een retrospectief casusrapport. Het doel van dit artikel is het rapporteren van een ongebruikelijke complicatie van dry needling. Epidurale hematomen na dry needling zijn vrij ongebruikelijk en slechts enkele gevallen van epidurale hematoom na acupunctuur zijn in de literatuur gerapporteerd.",
"Spinale epidurale hematoom met subarachnoïdale bloeding veroorzaakt door acupunctuur",
"Spinale epidurale hematoom is een zeldzame complicatie geassocieerd met pijnbestrijdingsprocedures zoals facetblokkade, acupunctuur, epidurale injectie, enz.",
"Onbedoelde acupunctuurnaaldpenetratie van het thoracale spinaalkanaal veroorzaakte een spinale epidurale hematoom en subarachnoïdale bloeding",
"Spinale epidurale hematoom met subarachnoïdale bloeding veroorzaakt door acupunctuur."
] | 305 | 278 |
2,187 | Is oedeem een symptoom van nefrotisch syndroom? | Ja, oedeem is het meest voorkomende presenteersymptoom en teken bij nefrotisch syndroom. | [
"Nefrotisch syndroom (NS) is een veelvoorkomende klinische aandoening met vier hoofdklinische manifestaties: hypoalbuminemie (<30 g/L), macro-proteïnurie (>3,5 g/24 u), oedeem en hyperlipidemie.",
"Nefrotisch syndroom is een zeldzame manifestatie van IgA-nefropathie (IgAN).",
"Twaalf patiënten met IgAN met steroïde-responsief nefrotisch syndroom werden geëvalueerd en gevolgd. Alle patiënten presenteerden zich met gegeneraliseerd oedeem.",
"De klinische kenmerken van plotseling optredend gegeneraliseerd oedeem, aanvankelijke zware proteïnurie en aanvankelijke ernstige hypoalbuminemie kunnen helpen bij het identificeren van de subgroep patiënten, vooral bij laaggradige IgAN.",
"De meeste patiënten presenteerden zich binnen een duur van 3 maanden (61,4%) en het meest voorkomende symptoom was gezwollen gezicht (98,45%) gevolgd door enkel-oedeem (91%).",
"We analyseerden medische dossiers van 290 patiënten met de diagnose nefrotisch syndroom zoals gedefinieerd door de International Study of Kidney Disease in Children (ISKDC), tussen januari 1987 en december 2000, in het Sher-I-Kashmir Institute of Medical Sciences, Soura, Srinagar.",
"Hij werd opgenomen vanwege systemisch oedeem en dyspneu bij inspanning. Laboratoriumgegevens toonden nierfalen en nefrotisch syndroom, terwijl er geen symptomen van diabetische retinopathie waren.",
"Nefrotisch syndroom: meer dan alleen oedeem.",
"Oedeem is het meest voorkomende presenteersymptoom en teken bij nefrotisch syndroom.",
"Een van deze vijf klinische syndromen is het nefrotisch syndroom, dat wordt gekenmerkt door proteïnurie > 3,5 g/dag, gepaard gaand met hypoalbuminemie, hyperlipoproteïnemie en uitgesproken oedeem.",
"Tolvaptan-therapie voor massief oedeem bij een patiënt met nefrotisch syndroom.",
"Nefrotisch syndroom (NS) wordt gekenmerkt door water- en natriumretentie, wat leidt tot oedeem.",
"De niet-osmotische stimulatie van arginine vasopressine-afgifte uit de hypofyse wordt beschouwd als een van de belangrijke factoren bij abnormale waterretentie bij patiënten met NS. We presenteren de eerste beschrijving van een patiënt met massief oedeem veroorzaakt door refractair nefrotisch syndroom, dat effectief werd behandeld met tolvaptan, een selectieve orale vasopressine V2-receptorantagonist. Tolvaptan is effectief voor de behandeling van massief oedeem veroorzaakt door NS.",
"We rapporteren een kind met steroïde-resistent nefrotisch syndroom met diureticum-resistent nefrotisch oedeem, succesvol behandeld met acute peritoneale dialyse als middel voor ultrafiltratie (UF).",
"Combinatie van albumine en furosemide voor de behandeling van oedeem bij nefrotisch syndroom: een overzicht van klinische studies.",
"De behandeling van oedeem bij patiënten met nefrotisch syndroom wordt over het algemeen beheerd door natriumbeperking in het dieet en lisdiuretica.",
"Negen maanden na de introductie van tiopronine vertoonde de jongen gegeneraliseerd oedeem, oligurie en biochemische indices van nefrotisch syndroom.",
"Gezegend waren de dagen dat alles logisch was en het schijnbare mechanisme voor oedeemvorming bij nefrotisch syndroom eenvoudig was: de nieren verloren eiwit in de urine, wat de plasma-oncotische druk verlaagde.",
"Het nefrotisch syndroom wordt gekenmerkt door een combinatie van pathologische laboratoriumwaarden en klinische symptomen, d.w.z. uitgesproken proteïnurie (meestal meer dan 3 - 3,5 g eiwit/24 u), hypoalbuminemie, oedeem en hyperlipidemie.",
"De patiënt werd opgenomen met oedeem van beide benen, en het nefrotisch syndroom werd ontdekt, wat leidde tot de diagnose AA-amyloïdose op nierbiopsie.",
"Lineaire regressie om metingen te relateren. Andere tekenen en symptomen van nefrotisch syndroom bij aanvang (serumalbumine < 3,5 g/dL, totaal serumcholesterol > 260 mg/dL of gebruik van een statine, en oedeem of gebruik van een lisdiureticum); progressie van chronische nierziekte tijdens follow-up (verdubbeling van het uitgangsserumcreatinine of noodzaak voor dialyse of niertransplantatie).",
"Een geval van interstitiële schaduwen geassocieerd met orale cyclofosfamide-therapie bij een 32 maanden oud meisje met steroïde-resistent nefrotisch syndroom, dat werd opgenomen in het Nishi-Kobe Medical Center met systemisch oedeem, wordt gerapporteerd.",
"Nefrotisch syndroom vertegenwoordigt een constellatie van symptomen waaronder hyperalbuminurie, hypoalbuminemie, oedeemvorming, hypercholesterolemie, hypertensie, hypercoagulabiliteit en verhoogd infectierisico.",
"Pathofysiologie van oedeemvorming bij kinderen met nefrotisch syndroom niet veroorzaakt door minimal change disease.",
"Om de evidence-based therapie van oedeem bij nefrotisch syndroom te bestuderen door systematisch literatuur te analyseren.",
"Oedeem is het opvallende kenmerk van nefrotisch syndroom en ontwikkelt zich aanvankelijk rond de ogen en benen.",
"Intussusceptie moet worden overwogen in de differentiële diagnose van buikpijn bij patiënten met nefrotisch syndroom, vooral bij patiënten met langdurig oedeem.",
"Oedeem is het meest voorkomende presenteersymptoom en teken bij nefrotisch syndroom.",
"Andere tekenen en symptomen van nefrotisch syndroom bij aanvang (serumalbumine < 3,5 g/dL, totaal serumcholesterol > 260 mg/dL of gebruik van een statine, en oedeem of gebruik van een lisdiureticum); progressie van chronische nierziekte tijdens follow-up (verdubbeling van het uitgangsserumcreatinine of noodzaak voor dialyse of niertransplantatie)."
] | 702 | 675 |
2,188 | Het Angelman-syndroom wordt geassocieerd met een deletie van een deel van Chromosoom 15, maar als de deletie optreedt in het paternale geërfde chromosoom 15, wat is dan de ziekte? | Prader-Willi-syndroom (PWS) ontstaat door een deletie van de vaderlijke genen in het gebied van chromosoom 15q11-q13. | [
"Prader-Willi-syndroom (PWS) ontstaat door een deletie van de vaderlijke genen in het gebied van chromosoom 15q11-q13.",
"Bij AS vindt de deletie plaats in het maternale geërfde chromosoom 15, terwijl bij PWS de deletie wordt gevonden in het paternale geërfde chromosoom 15.",
"Bij AS vindt de deletie plaats in het maternale geërfde chromosoom 15, terwijl bij PWS de deletie wordt gevonden in het paternale geërfde chromosoom 15",
"Bij AS vindt de deletie plaats in het maternale geërfde chromosoom 15, terwijl bij PWS de deletie wordt gevonden in het paternale geërfde chromosoom 15.",
"Echter, deleties bij AS komen voor op het maternale geërfde chromosoom 15, en deleties bij PWS komen voor op het paternale afgeleide chromosoom 15.",
"Dit staat in contrast met het Prader-Willi-syndroom (PWS), waarbij een vergelijkbare deletie van het paternale chromosoom 15 wordt waargenomen.",
"Echter, in tegenstelling tot de vaderlijke overerving van het gedelete chromosoom 15 die wordt waargenomen bij de meerderheid van PWS-patiënten,"
] | 188 | 191 |
2,189 | Wat is het fenotype van mensen met mutaties in het gen PRDM12? | Recentelijk zijn nieuwe therapeutische opties afgeleid uit studies van individuen met aangeboren ongevoeligheid voor pijn (CIP). Hier identificeerden we 10 verschillende homozygote mutaties in PRDM12 (coderend voor PRDI-BF1 en RIZ homologie domein-bevattend eiwit 12) bij proefpersonen met CIP uit 11 families. | [
"De evolutionair geconserveerde transcriptiefactor PRDM12 reguleert de ontwikkeling van sensorische neuronen en pijnwaarneming.",
"Hier tonen we aan dat PRDM12 een sleutelregulator is van sensorische neuronale specificatie in Xenopus. Modellering van menselijke PRDM12-mutaties die erfelijke sensorische en autonome neuropathie (HSAN) veroorzaken, onthulde opmerkelijke conservatie van de gemuteerde residuen in de evolutie.",
"Transcriptieregulator PRDM12 is essentieel voor menselijke pijnwaarneming.",
"Recentelijk zijn nieuwe therapeutische opties afgeleid uit studies van individuen met aangeboren ongevoeligheid voor pijn (CIP). Hier identificeerden we 10 verschillende homozygote mutaties in PRDM12 (coderend voor PRDI-BF1 en RIZ homologie domein-bevattend eiwit 12) bij proefpersonen met CIP uit 11 families. Prdm-eiwitten zijn een familie van epigenetische regulatoren die neurale specificatie en neurogenese controleren.",
"De studie van genetische aandoeningen die individuen volledig onvermogen om pijn te voelen veroorzaken, biedt echter hoop. Alle oorzaken van aangeboren pijnloosheid beïnvloeden nociceptoren, evolutionair geconserveerde gespecialiseerde neuronen die in staat zijn alle soorten weefselschade te detecteren. De ontdekking van nieuwe genen die essentieel zijn voor pijnwaarneming (SCN11A, PRDM12 en CLTCL1) heeft onverwachte inzichten verschaft in de biologische mechanismen die verschillende stadia van nociceptie aansturen."
] | 225 | 223 |
2,190 | Is er een verband tussen Histon H3.3-mutaties en gliomen? | Ja, een mutatie in histon H3.3 in het codon voor lysine 27 is gevonden als driver-mutaties in pediatrische glioblastomen en wordt verondersteld een cruciale rol te spelen in de pathogenese van thalamische gliomen en diffuse intrinsieke pontine gliomen. | [
"DOEL: Histon H3.3 (H3F3A) mutatie in het codon voor lysine 27 (K27M) is gevonden als driver-mutaties in pediatrische glioblastomen en wordt verondersteld een cruciale rol te spelen in de pathogenese van thalamische gliomen en diffuse intrinsieke pontine gliomen. We rapporteren een geval van thalamisch glioom met H3F3A K27M-mutatie, die werd gedetecteerd in zowel de primaire tumor gediagnosticeerd als diffuse astrocytoom verkregen tijdens de eerste operatie als in de tumor gediagnosticeerd als anaplastisch astrocytoom verkregen bij de tweede operatie.",
"CONCLUSIE: Dit rapport toont minutieuze neuroradiologische en pathologische kenmerken van maligne transformatie van thalamisch laaggradig glioom met H3F3A K27M-mutatie.",
"Recentelijk heeft sequencing van tumorcellen aangetoond dat histon H3 vaak gemuteerd is in pediatrische HGG, waarbij tot 78% van de diffuse intrinsieke pontine gliomen (DIPG's) de K27M-mutatie dragen en 36% van de niet-hersenstamgliomen ofwel K27M- of G34R/V-mutaties dragen.",
"De pathologische diagnose was anaplastisch oligodendroglioma, en we identificeerden een mutatie in histon H3.3 in het tumorweefsel.",
"CONCLUSIES: Pediatrische hersenstam-oligodendrogliale tumoren kunnen histon H3.3-gemuteerde tumoren omvatten en hebben de neiging zich te verspreiden door de neuroas bij terugval.",
"We benadrukken de genetische afwijkingen die recentelijk zijn ontdekt in isocitraatdehydrogenase, alpha-thalassemie/mentale retardatie syndroom X-gebonden, death-domain-associated protein, histon H3.3 en telomerase reverse transcriptase en bespreken hoe deze mutaties leiden tot onverwachte veranderingen in het epigenetische landschap van gliomen.",
"Bijzonder opvallend is de ontdekking van frequente histon H3.3-mutaties in pediatrische gliomen, een bijzonder agressieve neoplasma die lange tijd slecht begrepen is gebleven.",
"Exonsequencing heeft een mutatie in K27M van het histon H3.3-gen (H3F3A K27M en G34R/V) geïdentificeerd in ongeveer 20% van de pediatrische glioblastomen, maar het moet nog blijken of deze mutaties specifiek zijn voor pediatrische diffuse hooggradige astrocytomen of ook voorkomen in andere pediatrische hersentumoren.",
"De histon H3.3K27M-mutatie in pediatrische gliomen herprogrammeert H3K27-methylatie en genexpressie.",
"Een les geleerd van de H3.3K27M-mutatie gevonden in pediatrische gliomen: een nieuwe benadering voor het bestuderen van de functie van histonmodificaties in vivo.",
"Pediatrisch glioblastoom multiforme (GBM) is zeldzaam, en er is een enkele studie, een baanbrekende ontdekking die het verband toont tussen histon H3.3 en isocitraatdehydrogenase (IDH)1-mutatie met een DNA-methylatiesignatuur.",
"Meer dan 70% van de diffuse intrinsieke pediatrische gliomen, een agressieve hersenstamtumor, draagt heterozygote mutaties die een K27M aminozuursubstitutie creëren (methionine vervangt lysine 27) in de staart van histon H3.3.",
"Mutaties in H3F3A, dat codeert voor histon H3.3, komen vaak voor in pediatrische glioblastomen.",
"Somatische mutaties van de H3F3A- en HIST1H3B-genen die de histon H3-varianten H3.3 en H3.1 coderen, zijn recentelijk geïdentificeerd in hooggradige gliomen die ontstaan in de thalamus, pons en het ruggenmerg van kinderen en jongvolwassenen.",
"K27M-mutatie in histon H3.3 definieert klinisch en biologisch verschillende subgroepen van pediatrische diffuse intrinsieke pontine gliomen.",
"Terugkerende mutaties die de histon H3.3-residuen Lys27 of indirect Lys36 aantasten, zijn frequente drijvers van pediatrische hooggradige gliomen (meer dan 30% van de HGG's).",
"Gebruik van menselijke embryonale stamcellen om pediatrische gliomen met H3.3K27M-histonmutatie te modelleren.",
"Recente studies over hooggradige pediatrische GBM hebben twee terugkerende mutaties (K27M en G34R/V) geïdentificeerd in genen die histon H3 coderen (H3F3A voor H3.3 en HIST1H3B voor H3.1).",
"Driver-mutaties in histon H3.3 en chromatine-remodelleringsgenen in pediatrische glioblastoom."
] | 558 | 532 |
2,191 | Welke cellulaire functie wordt geassocieerd met transcriptiefactoren forkhead 1 en 2 (Fkh1 en Fkh2)? | Forkhead transcriptiefactoren bepalen de timing van oorsprong en langeafstandsklustervorming in S. cerevisiae. Hier tonen we aan dat de gist Forkhead transcriptiefactoren, Fkh1 en Fkh2, globale bepalers zijn van de replicatie-oorsprongstiming. Forkhead box O (FOXO) transcriptiefactoren hebben een geconserveerde functie in het reguleren van de levensduur van metazoën. Fkh1 en Fkh2 binden aan Fkh-geactiveerde oorsprongen en interageren fysiek met ORC, wat een plausibel mechanisme biedt om oorsprongen te clusteren. In plaats daarvan tonen we aan dat Fkh1 en Fkh2 nodig zijn voor het clusteren van vroege oorsprongen en hun associatie met de sleutelinitiatiefactor Cdc45 in de G1-fase, wat suggereert dat Fkh1 en Fkh2 selectief oorsprongen rekruteren naar opkomende replicatiefabrieken. | [
"Forkhead transcriptiefactoren bepalen de timing van oorsprong en langeafstandsklustervorming in S. cerevisiae.",
"Hier tonen we aan dat de gist Forkhead transcriptiefactoren, Fkh1 en Fkh2, globale bepalers zijn van de replicatie-oorsprongstiming.",
"In plaats daarvan tonen we aan dat Fkh1 en Fkh2 nodig zijn voor het clusteren van vroege oorsprongen en hun associatie met de sleutelinitiatiefactor Cdc45 in de G1-fase, wat suggereert dat Fkh1 en Fkh2 selectief oorsprongen rekruteren naar opkomende replicatiefabrieken. Fkh1 en Fkh2 binden aan Fkh-geactiveerde oorsprongen en interageren fysiek met ORC, wat een plausibel mechanisme biedt om oorsprongen te clusteren.",
"Forkhead box O (FOXO) transcriptiefactoren hebben een geconserveerde functie in het reguleren van de levensduur van metazoën. Een belangrijke functie in dit proces omvat de regulatie van de celcyclus en stressresponsen, inclusief het opruimen van vrije radicalen.",
"We rapporteren dat het verwijderen van beide FKH-genen de normale levensduur en stressbestendigheid belemmert, vooral in stationaire fase cellen, die niet reageren op calorische restrictie. Omgekeerd leidt verhoogde expressie van de FKH's tot verlengde levensduur en verbeterde stressrespons.",
"Deze studie bevestigt de rol van FKH's als evolutionair geconserveerde regulatoren van levensduur in gist en identificeert de APC als een nieuw onderdeel van dit mechanisme onder bepaalde omstandigheden, waarschijnlijk via gecombineerde regulatie van stressrespons, genomische stabiliteit en celcyclusregulatie.",
"Het genoom van Schizosaccharomyces pombe bevat vier genen die coderen voor eiwitten met fork-head domeinen (FKH), waarvan er twee zijn gekarakteriseerd. Hier beschrijven we de resterende twee genen, fhl1 en fkh2, die coderen voor eiwitten met fork-head-associated domeinen (FHA) naast hun FKH's.",
"Hier tonen we aan dat de gist forkhead transcriptiefactoren, Fkh1p en Fkh2p, associëren met de coderende regio's van actieve genen en op tegengestelde wijze invloed uitoefenen op transcriptie-elongatie en terminatie.",
"Onze resultaten suggereren dat, naast hun gedocumenteerde promotorfunctie, Fkh1p en Fkh2p vroege transcriptie-elongatie en pre-mRNA-verwerking coördineren. Dit kan een algemeen kenmerk zijn van genregulatie in eukaryoten.",
"Hier tonen we aan dat de gist Forkhead transcriptiefactoren, Fkh1 en Fkh2, globale bepalers zijn van de replicatie-oorsprongstiming.",
"De Saccharomyces cerevisiae Forkhead Box (FOX) eiwitten, Fkh1 en Fkh2, reguleren diverse cellulaire processen, waaronder transcriptie, langeafstand DNA-interacties tijdens homologe recombinatie, en replicatie-oorsprongstiming en langeafstandsklustervorming van oorsprongen."
] | 462 | 458 |
2,192 | Wat is de rol van het Ctf4-interacterende-peptide of CIP-box? | Kristallografische analyse classificeert CIP-boxen in twee verwante groepen die verschillende locaties op Ctf4 targeten. Mutaties in de CIP-boxmotieven van de Dna2-nuclease of het rDNA-geassocieerde eiwit Tof2 verstoren de DNA-synthese niet over het hele genoom, maar leiden in plaats daarvan tot een dramatische verkorting van chromosoom 12 dat de grote reeks rDNA-herhalingen bevat. Gegevens onthullen onverwachte complexiteit van de functie van Ctf4, als een knooppunt dat meerdere accessoire factoren verbindt met het replisoom. Het meest opvallend is dat Ctf4-afhankelijke rekrutering van CIP-box-eiwitten andere processen koppelt aan DNA-synthese, inclusief de regulatie van het aantal rDNA-kopieën. | [
"Hier identificeren we nieuwe Ctf4-partners naast Pol α en helicase, die allemaal een \"Ctf4-interacterend-peptide\" of CIP-box bevatten. Kristallografische analyse classificeert CIP-boxen in twee verwante groepen die verschillende locaties op Ctf4 targeten. Mutaties in de CIP-boxmotieven van de Dna2-nuclease of het rDNA-geassocieerde eiwit Tof2 verstoren de DNA-synthese niet over het hele genoom, maar leiden in plaats daarvan tot een dramatische verkorting van chromosoom 12 dat de grote reeks rDNA-herhalingen bevat. Onze gegevens onthullen onverwachte complexiteit van de functie van Ctf4, als een knooppunt dat meerdere accessoire factoren verbindt met het replisoom. Het meest opvallend is dat Ctf4-afhankelijke rekrutering van CIP-box-eiwitten andere processen koppelt aan DNA-synthese, inclusief de regulatie van het aantal rDNA-kopieën.",
"Mutaties in de CIP-boxmotieven van de Dna2-nuclease of het rDNA-geassocieerde eiwit Tof2 verstoren de DNA-synthese niet over het hele genoom, maar leiden in plaats daarvan tot een dramatische verkorting van chromosoom 12 dat de grote reeks rDNA-herhalingen bevat.",
"Mutaties in de CIP-boxmotieven van de Dna2-nuclease of het rDNA-geassocieerde eiwit Tof2 verstoren de DNA-synthese niet over het hele genoom, maar leiden in plaats daarvan tot een dramatische verkorting van chromosoom 12 dat de grote reeks rDNA-herhalingen bevat."
] | 277 | 285 |
2,193 | Welk type genoom, (RNA of DNA, dubbelstrengs of enkelstrengs) wordt gevonden in het virus dat de blauwtongziekte veroorzaakt? | Het genoom van het Bluetongue-virus (BTV) bevat tien dubbelstrengs RNA-segmenten. | [
"Het genoom van het Bluetongue-virus (BTV) bevat tien dubbelstrengs RNA-segmenten"
] | 39 | 36 |
2,194 | Wat is een "chemobrain"? | De term "chemobrain" wordt soms gebruikt om tekorten in neuropsychologisch functioneren aan te duiden die kunnen optreden als gevolg van kankerbehandeling. | [
"De frequentie van chemotherapie-gerelateerde cognitieve achteruitgang of \"chemobrain\" wordt in de literatuur als significant genoemd, hoewel er zeer weinig bekend is over het door chemotherapie veroorzaakte chemobrain en de relatie met veranderingen in metaalhomeostase.",
"Cognitieve achteruitgang of dementie is een slopend probleem bij neurologische aandoeningen zoals de ziekte van Alzheimer en Parkinson, inclusief speciale aandoeningen zoals chemobrain.",
"De meeste kankerpatiënten die behandeld worden met systemische adjuvante chemotherapie ondervinden langdurige bijwerkingen, waaronder verminderde concentratie, vergeetachtigheid en trager denken, die wereldwijd worden aangeduid als \"chemobrain.\"",
"Het frequente gebruik van chemotherapie om een reeks maligniteiten te bestrijden kan ernstige cognitieve disfunctie veroorzaken, vaak aangeduid als \"chemobrain,\" een aandoening die lang na het stoppen van de behandeling kan aanhouden bij wel 75% van de overlevenden.",
"De term \"chemobrain\" wordt soms gebruikt om tekorten in neuropsychologisch functioneren aan te duiden die kunnen optreden als gevolg van kankerbehandeling."
] | 159 | 161 |
2,195 | De Borden-classificatie wordt gebruikt voor welke ziekte? | Borden-classificatiesystemen worden gebruikt voor de voorspelling van het klinische gedrag van craniale dura-artrioveneuze fistels. | [
"De locaties van DAVF's waren de transversale-sigmoïde sinus in 11, tentorium in 10, craniale schedel in 9, en de superior sagittale sinus, jugular bulb, foramen magnum en middelste craniale fossa elk in 1. De Borden-classificatie was type I in 7, type II in 3, en type III in 24.",
"Transarteriële lijm-embolisatie is zeer effectief voor Borden type III DAVF met directe corticale veneuze afvoer, maar heeft beperkingen voor Borden type I en II DAVF's waarbij de aangetaste sinus deel uitmaakt van de normale veneuze circulatie.",
"De resultaten van subtype (Borden- en Cognard-classificatie), veneuze reflux en fistellocaties werden ook nauwkeurig weergegeven in 4D-CTA.",
"De veelgebruikte Borden- en Cognard-classificatiesystemen voor de voorspelling van het klinische gedrag van craniale dura-artrioveneuze shunts richten zich op de veneuze afvoer, met name de aanwezigheid van leptomeningeale veneuze afvoer, en op de stroomrichting, met name de aanwezigheid van retrograde stroom.",
"De CS DAVF's en de NCS DAVF's werden respectievelijk gecategoriseerd met behulp van de Barrow- en Borden-classificatiesystemen.",
"De twee meest gebruikte en klinisch geaccepteerde DAVF-classificaties zijn de Merland-Cognard-classificatie en de Borden-classificatie, beide gebaseerd op de morfologie van de veneuze afvoer.",
"Wanneer geanalyseerd volgens de Borden-classificatie, presenteerde geen (0%) van de 55 Type I intracraniële dura AVF's zich met een bloeding, twee (11%) van de 18 Type II, en 14 (48%) van de 29 Type III intracraniële dura AVF's (p < 0,0001).",
"De configuratie van de veneuze anatomie zoals weerspiegeld door zowel de Cognard- als de Borden-classificaties voorspelt sterk welke intracraniële dura AVF's zich zullen presenteren met ICH of niet-bloederig neurologisch tekort.",
"De twee meest gebruikte en klinisch geaccepteerde DAVF-classificaties zijn de Merland-Cognard-classificatie en de Borden-classificatie, beide gebaseerd op de morfologie van de veneuze afvoer.",
"De veelgebruikte Borden- en Cognard-classificatiesystemen voor de voorspelling van het klinische gedrag van craniale dura-artrioveneuze shunts richten zich op de veneuze afvoer, met name de aanwezigheid van leptomeningeale veneuze afvoer, en op de stroomrichting, met name de aanwezigheid van retrograde stroom.",
"Wanneer geanalyseerd volgens de Borden-classificatie, presenteerde geen (0%) van de 55 Type I intracraniële dura AVF's zich met een bloeding, twee (11%) van de 18 Type II, en 14 (48%) van de 29 Type III intracraniële dura AVF's (p < 0,0001).",
"De Borden-classificatie toonde Type III in 1 en Type II in 10 ncsDAVF's, en Type II in 4 en Type I in 6 csDAVF's.",
"Het recent voorgestelde classificatieschema van Borden, Wu en Shucart (Borden(*)) zou in staat moeten zijn om die intracraniële dura arterioveneuze fistels (ICDAVF) te identificeren die zich op een goedaardige wijze blijven gedragen.",
"De twee meest gebruikte en klinisch geaccepteerde DAVF-classificaties zijn de Merland-Cognard-classificatie en de Borden-classificatie, beide gebaseerd op de morfologie van de veneuze afvoer.",
"De CS DAVF's en de NCS DAVF's werden respectievelijk gecategoriseerd met behulp van de Barrow- en Borden-classificatiesystemen.",
"Een multivariate logistische regressiemodel toonde aan dat intracraniële bloeding bij patiënten met DAVF's geassocieerd was met een hogere Borden-classificatie (OR 5,880; 95% CI, 3,370-10,257; p<0,001).",
"De configuratie van de veneuze anatomie zoals weerspiegeld door zowel de Cognard- als de Borden-classificaties voorspelt sterk welke intracraniële dura AVF's zich zullen presenteren met ICH of niet-bloederig neurologisch tekort.",
"De Borden-classificatie toonde Type III in 1 en Type II in 10 ncsDAVF's, en Type II in 4 en Type I in 6 csDAVF's."
] | 549 | 536 |
2,196 | Welke effecten creëren buurten van transcriptionele regulatie in eukaryoten? | Enhancer Sharing bevordert buurten van transcriptionele regulatie in eukaryoten. Hier presenteren we cross-organismisch bewijs dat suggereert dat de meeste EP-paren compatibel zijn, grotendeels bepaald door fysieke nabijheid in plaats van specifieke interacties. We vinden dat de transcriptie van genburen gecorreleerd is over afstanden die schalen met de genoomgrootte. We stellen voor dat enhancer sharing algemeen voorkomt onder eukaryoten, en dat EP-afstand een belangrijke informatielaag is in genregulatie. | [
"Enhancer Sharing bevordert buurten van transcriptionele regulatie in eukaryoten",
"Hier presenteren we cross-organismisch bewijs dat suggereert dat de meeste EP-paren compatibel zijn, grotendeels bepaald door fysieke nabijheid in plaats van specifieke interacties.",
"We vinden dat de transcriptie van genburen gecorreleerd is over afstanden die schalen met de genoomgrootte.",
"We stellen voor dat enhancer sharing algemeen voorkomt onder eukaryoten, en dat EP-afstand een belangrijke informatielaag is in genregulatie.",
"Dit geldt vooral in zoogdiersystemen, waar regulatie vaak plaatsvindt via langafstand enhancers in genrijke buurten, in plaats van proximale promoters, wat een eenvoudige toewijzing van een bindingsplaats aan een doelgen verhindert. We presenteren EMBER (Expectation Maximization of Binding and Expression pRofiles), een methode die high-throughput bindingsdata (bijv. ChIP-chip of ChIP-seq) integreert met genexpressiegegevens (bijv. DNA-microarray) via een onbewaakt machine learning-algoritme om de gendoelen van sets TF-bindingsplaatsen af te leiden.",
"Enhancer Sharing bevordert buurten van transcriptionele regulatie in eukaryoten.",
"Een van de dogma's van transcriptionele regulatie in hogere eukaryoten suggereert het bestaan van transcriptionele domeinen zonder promoter-enhancer interacties tussen hen."
] | 249 | 234 |
2,197 | Is Pfh1 een onderdeel van het replisoom? | Nee. Pfh1 is een aanvullende replicatieve helicase die interactie heeft met het replisoom om de voortgang van de vork te vergemakkelijken en de integriteit van het genoom te behouden. DNA-replicatie door moeilijk te repliceren locaties, waaronder zowel sterk getranscribeerde RNA Pol II- als Pol III-genen, vereist de S. pombe Pfh1 helicase. | [
"Pfh1 is een aanvullende replicatieve helicase die interactie heeft met het replisoom om de voortgang van de vork te vergemakkelijken en de integriteit van het genoom te behouden",
"Hoewel de Schizosaccharomyces pombe 5'-tot-3' DNA helicase Pfh1 bekend staat om het bevorderen van vorkvoortgang, zijn de genomische doelwitten, dynamiek en werkingsmechanismen grotendeels onbekend. Hier behandelen we deze vragen door genome-brede identificatie van Pfh1-bindingsplaatsen, uitgebreide analyse van de effecten van Pfh1-uitputting op replicatie en DNA-schade, en proteomische analyse van Pfh1-interactiepartners via immunoaffiniteitszuivering massaspectrometrie te integreren.",
"DNA-replicatie door moeilijk te repliceren locaties, waaronder zowel sterk getranscribeerde RNA Pol II- als Pol III-genen, vereist de S. pombe Pfh1 helicase.",
"Hier tonen we aan dat Pfh1 vereist is voor efficiënte vorkbeweging in het ribosomaal DNA, het parings-type locus, tRNA, 5S ribosomaal RNA-genen, en genen die sterk getranscribeerd worden door RNA-polymerase II.",
"Dus bevordert Pfh1 DNA-replicatie en de scheiding van samengekomen replicatievorken en onderdrukt het DNA-schade op moeilijk te repliceren locaties.",
"Cellen die uitgeput zijn van Pfh1 waren niet levensvatbaar als ze ook het menselijke TIMELESS-homoloog Swi1 misten, een replisoomcomponent die vastgelopen vorken stabiliseert.",
"Pfh1 is een aanvullende replicatieve helicase die interactie heeft met het replisoom om de voortgang van de vork te vergemakkelijken en de integriteit van het genoom te behouden.",
"Dus concluderen we dat Pfh1 een aanvullende DNA helicase is die interactie heeft met het replisoom en replicatie bevordert en DNA-schade onderdrukt op moeilijk te repliceren locaties.",
"In overeenstemming met deze interpretatie werd Pfh1 mee-gezuiverd met vele belangrijke replisoomcomponenten, waaronder de hexamere MCM helicase, replicatieve DNA-polymerasen, RPA, en de processiviteitsklem PCNA op een S-fase afhankelijke wijze.",
"Hoewel Pfh1 replicatie beïnvloedde en DNA-schade onderdrukte op discrete locaties door het genoom, binden Pfh1 en de replicatieve DNA-polymerase in vergelijkbare mate aan zowel Pfh1-afhankelijke als onafhankelijke locaties, wat suggereert dat Pfh1 nabij de replicatiemachinerie is tijdens de S-fase.",
"Cellen die uitgeput zijn van Pfh1 waren niet levensvatbaar als ze ook het menselijke TIMELESS-homoloog Swi1 misten, een replisoomcomponent die vastgelopen vorken stabiliseert.",
"Hier tonen we aan dat Pfh1 vereist is voor efficiënte vorkbeweging in het ribosomaal DNA, het parings-type locus, tRNA, 5S ribosomaal RNA-genen, en genen die sterk getranscribeerd worden door RNA-polymerase II.",
"Dus bevordert Pfh1 DNA-replicatie en de scheiding van samengekomen replicatievorken en onderdrukt het DNA-schade op moeilijk te repliceren locaties.",
"Cellen die uitgeput zijn van Pfh1 waren niet levensvatbaar als ze ook het menselijke TIMELESS-homoloog Swi1 misten, een replisoomcomponent die vastgelopen vorken stabiliseert.",
"Dus concluderen we dat Pfh1 een aanvullende DNA helicase is die interactie heeft met het replisoom en replicatie bevordert en DNA-schade onderdrukt op moeilijk te repliceren locaties.",
"In overeenstemming met deze interpretatie werd Pfh1 mee-gezuiverd met vele belangrijke replisoomcomponenten, waaronder de hexamere MCM helicase, replicatieve DNA-polymerasen, RPA, en de processiviteitsklem PCNA op een S-fase afhankelijke wijze.",
"Pfh1 is een aanvullende replicatieve helicase die interactie heeft met het replisoom om de voortgang van de vork te vergemakkelijken en de integriteit van het genoom te behouden."
] | 499 | 521 |
2,198 | Wat is de functie van mTOR? | Het mTOR-eiwit reguleert de assemblage van het translatie-initiatiesysteem en is een hoofdregelaar van cellulaire overleving, groei en metabolisme. | [
"De regulatie van eiwitsynthese via het mammalian target of rapamycin complex 1 (mTORC1) signaalpad speelt een sleutelrol in de neurale ontwikkeling en functie,",
"mTOR reguleert de assemblage van het translatie-initiatiesysteem door interactie met het eukaryote initiatiefactor eIF3-complex en door de fosforylering van belangrijke translationele regulatoren te controleren",
"Mammalian target of rapamycin (mTOR) complexen, mTORC1 en mTORC2, zijn hoofdregelaars van cellulaire overleving, groei en metabolisme",
"(mTOR) is een serine-threonine kinase die verschillende belangrijke aspecten van de functie van zoogdiercellen controleert. De activiteit van mTOR wordt gemoduleerd door diverse intra- en extracellulaire factoren; op zijn beurt verandert mTOR de snelheid van translatie, transcriptie, eiwitafbraak, celsignalering, metabolisme en cytoskeletdynamiek. Er is herhaaldelijk aangetoond dat mTOR betrokken is bij neuronale ontwikkeling en de juiste werking van volwassen neuronen.",
"Mammalian target of rapamycin (mTOR), een lid van de fosfoinositide 3-kinase gerelateerde kinase (PIKK) familie, speelt een centrale rol in de regulatie van celgroei",
"(mTOR) is een serine/threonine kinase die twee multiproteïnecomplexen vormt, bekend als het mTOR complex 1 (mTORC1) en mTOR complex 2 (mTORC2). mTOR reguleert celgroei, proliferatie en overleving",
"(mTOR), een downstream effector van het fosfatidylinositol 3-kinase (PI3K)/Akt (proteïne kinase B) signaalpad dat celoverleving en proliferatie medieert,"
] | 215 | 209 |
2,199 | Wat is de indicatie voor valbenazine? | Valbenazine kreeg de status van doorbraakmedicijn voor de behandeling van tardieve dyskinesie. | [
"VMAT2-remmers (bijv. deutetrabenazine en valbenazine) zijn bestudeerd voor de behandeling van HD-gerelateerde chorea, tardieve dyskinesie en tics geassocieerd met het syndroom van Tourette.",
"Valbenazine kreeg de status van doorbraakmedicijn voor de behandeling van tardieve dyskinesie.",
"De FDA verlaagde de goedkeuringsdrempels voor valbenazine vanwege een succesvolle fase II-studie, die een duidelijke verbetering van de symptomen van tardieve dyskinesie liet zien tijdens toediening van valbenazine."
] | 70 | 77 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.