Split (1)

train · 4.72k rows

id int64 0 4.72k	body stringlengths 12 227	answer stringlengths 2 3.35k	relevant_passages listlengths 1 83	approx_word_count_original int64 10 3.79k	approx_word_count_translated int64 8 2.21k
2,300	Welke test wordt gebruikt om kleurensynesthesie te diagnosticeren?	Een gestandaardiseerde testbatterij voor de studie van synesthesie. We gebruikten synesthetische versies van de Stroop-test met gekleurde letters en cijfers die werden gepresenteerd in het rechter- of linker visuele veld van vierendertig synestheten. Beoordeling van de hemisferische lateraliteit van grafeem-kleur synes...	[ "Om dit tekort te verhelpen hebben we de Synesthesia Battery ontwikkeld. Deze uniforme verzameling tests is gratis online toegankelijk (http://www.synesthete.org). Het bestaat uit een vragenlijst en verschillende online softwareprogramma's, en testresultaten zijn onmiddellijk beschikbaar voor gebruik door synesthet...	188	189
2,301	Hoe beïnvloedt verhoogde GDF15 het lichaamsgewicht?	Bij mensen correleert verhoogde GDF15 met gewichtsverlies, en de toediening van GDF15 aan muizen met obesitas vermindert het lichaamsgewicht, althans gedeeltelijk, door de voedselinname te verlagen.	[ "Bij mensen correleert verhoogde GDF15 met gewichtsverlies, en de toediening van GDF15 aan muizen met obesitas vermindert het lichaamsgewicht, althans gedeeltelijk, door de voedselinname te verlagen. De mechanismen waardoor GDF15 het lichaamsgewicht verlaagt, zijn nog slecht begrepen, omdat de bijbehorende receptor...	141	141
2,302	Wat zijn de beste methoden voor de voorspelling van circulair RNA (circRNA)?	Een circRNA-voorspellingssoftware voor planten. Circulair RNA-profiel in gliomen onthuld door identificatietool UROBORUS. Talrijke algoritmen die de expressie van circRNA-genoomwijd detecteren uit RNA-sequencinggegevens zijn de afgelopen jaren ontwikkeld, maar er is weinig overlap in hun voorspellingen en er is geen du...	[ "Talrijke algoritmen die worden gebruikt om genoomwijde circRNA-expressie uit RNA-sequencing (RNA-seq) gegevens te detecteren, zijn de afgelopen jaren ontwikkeld, maar er is weinig overlap in hun voorspellingen en er is geen duidelijke gouden standaardmethode om de nauwkeurigheid van deze algoritmen te beoordelen."...	370	342
2,303	Wat wordt geremd door het medicijn rilotumumab?	Rilotumumab is een volledig humaan monoklonaal antilichaam dat selectief het hepatocytengroeifactor (HGF) target. Het wordt gebruikt voor de behandeling van kanker.	[ "De hepatocytengroeifactorreceptor (MET) werd gericht bij onbehandelde patiënten in een fase III-studie met MoAb rilotumumab, met of zonder chemotherapie, maar de studie werd gestopt vanwege een oversterfte in de rilotumumab-arm.", "DOELSTELLINGEN: Rilotumumab is een volledig humaan monoklonaal antilichaam dat wo...	284	253
2,304	Welke subeenheid van RNA-polymerase II draagt RNA-splitsingsactiviteit?	De eukaryote transcriptiefactor TFIIS versterkt de elongatie en de splitsingsactiviteit van het pas gesynthetiseerde transcript van RNA-polymerase II in een vastgelopen elongatiecomplex.	[ "Daarentegen is Pol II volledig beschermd door associatie met de splitsingsstimulerende factor TFIIS, die een snelle herstel mogelijk maakt van elke diepte door RNA-splitsing.", "Dit mechanisme wordt ook gebruikt door transcriptiefactor IIS, een factor die aan Pol II kan binden en sterke RNA-splitsing kan inducer...	508	471
2,305	Wat is het transcriptoom van RNA-polymerase III?	RNA-polymerase III (Pol III) transcribeert een beperkte set korte genen in eukaryoten die overvloedige kleine RNA's produceren, voornamelijk tRNA. Het oorspronkelijk gedefinieerde Pol III-transcriptoom van gist lijkt uit te breiden door de toepassing van nieuwe methoden. Nieuw geïdentificeerde Pol III-transcripten omva...	[ "RNA-polymerase III (Pol III) transcribeert een beperkte set korte genen in eukaryoten die overvloedige kleine RNA's produceren, voornamelijk tRNA. Het oorspronkelijk gedefinieerde Pol III-transcriptoom van gist lijkt uit te breiden door de toepassing van nieuwe methoden.", "De rol van RNA-polymerase (Pol) III in...	197	176
2,306	Hoeveel PML-isoformen bestaan er in het menselijk genoom?	PML, de organisator van nucleaire lichamen (NB's), wordt tot expressie gebracht in verschillende isoformen aangeduid als PMLI tot VII, die verschillen in hun C-terminale regio door alternatieve splicing van een enkel gen.	[ "De PML-isoformen die het meest gevoelig zijn voor virusinfectie komen nauw overeen met die welke recentelijk zijn geïdentificeerd als covalent geconjugeerd aan PIC1.", "Met behulp van een paneel van verschillende PML-isoformen tonen we specifieke co-localisatie aan tussen de E6-eiwitten en PML-isoformen I-IV, ma...	262	250
2,307	Gebruiken hoofdkwabben RNA-bewerking minder vaak dan andere soorten?	Uitgebreide messenger RNA-bewerking genereert transcript- en proteïnediversiteit in genen die betrokken zijn bij neurale prikkelbaarheid, zoals eerder beschreven, evenals in genen die deelnemen aan een breed scala van andere cellulaire functies.	[ "Uitgebreide messenger RNA-bewerking genereert transcript- en proteïnediversiteit in genen die betrokken zijn bij neurale prikkelbaarheid, zoals eerder beschreven, evenals in genen die deelnemen aan een breed scala van andere cellulaire functies", "Door een methode toe te passen die oorspronkelijk was ontworpen o...	227	216
2,308	Wordt er een RNAi-medicijn ontwikkeld voor de behandeling van amyloïdose?	Ja, patisiran is een experimentele RNA-interferentie (RNAi) therapeutische behandeling in ontwikkeling voor de behandeling van erfelijke ATTR (hATTR) amyloïdose.	[ "Patisiran is een experimentele RNA-interferentie (RNAi) therapeutische behandeling in ontwikkeling voor de behandeling van erfelijke ATTR (hATTR) amyloïdose, een progressieve ziekte die gepaard gaat met aanzienlijke invaliditeit, morbiditeit en mortaliteit." ]	55	57
2,309	Aan welke receptor bindt GDF15?	GDF15 bindt specifiek aan GDNF familie receptor α-achtig (GFRAL)	[ "GFRAL is de receptor voor GDF15 en is vereist voor de anti-obesitas effecten van de ligand.", "Hier tonen we aan dat GDF15 specifiek bindt aan GDNF familie receptor α-achtig (GFRAL) met hoge affiniteit, en dat GFRAL associatie met de coreceptor RET vereist om intracellulaire signalering teweeg te brengen als rea...	62	64
2,310	Is er een verband tussen het carcinoïd syndroom en mitralisklepziekte?	Ja, mitralisklepschade werd gerapporteerd bij patiënten met het carcinoïd syndroom.	[ "Andere gelijktijdige operaties omvatten mitralisklep ingreep (11%), aortaklep ingreep (9%), sluiting van een open foramen ovale of atriumseptumdefect (23%), cardiale metastasectomieën of biopsie (4%) en gelijktijdige coronaire bypassoperatie (11%).", "Hoge circulerende serotonine (carcinoïd syndroom) en serotoni...	272	251
2,311	Hoeveel van de menselijke PML-isoformen zijn cytosolisch?	Met een systeem waarin slechts één enkele EYFP-gekoppelde PML-isoform wordt tot expressie gebracht, tonen we aan dat PMLI, PMLII en PMLVI zich ophopen in het cytoplasma na behandeling met arseen, terwijl PMLIII, PMLIV en PMLV dat niet doen. De PML-isoformen die het meest gevoelig zijn voor virusinfectie komen nauw over...	[ "Met een systeem waarin slechts één enkele EYFP-gekoppelde PML-isoform wordt tot expressie gebracht, tonen we aan dat PMLI, PMLII en PMLVI zich ophopen in het cytoplasma na behandeling met arseen, terwijl PMLIII, PMLIV en PMLV dat niet doen.", "De PML-isoformen die het meest gevoelig zijn voor virusinfectie komen...	126	126
2,312	Welke pezen zijn aangedaan bij de De Quervain tenosynovitis?	De Quervain tenosynovitis is een veelvoorkomende oorzaak van pijn aan de radiale zijde van de pols. Symptomen ontstaan door een nauwe eerste dorsale compartiment en bijbehorende tendinose van de ingesloten extensor pollicis brevis en/of abductor pollicis longus.	[ "De Quervain tenosynovitis is een veelvoorkomende oorzaak van pijn aan de radiale zijde van de pols. Symptomen ontstaan door een nauwe eerste dorsale compartiment en bijbehorende tendinose van de ingesloten extensor pollicis brevis en/of abductor pollicis longus (APL).", "De Quervain ziekte van het eerste dorsale...	173	188
2,313	Worden RNAi-benaderingen overwogen voor de behandeling van nierbeschadiging?	Ja, RNAi-benaderingen worden overwogen voor de behandeling van nierbeschadiging.	[ "Hierin beschrijven we ammonium-gefunctionaliseerde koolstofnanobuis (fCNT)-gemedieerde transport van siRNA selectief en met hoge efficiëntie naar proximale tubuluscellen van de nier in diermodellen van acute nierbeschadiging (AKI).", "fCNT verbeterde de levering van siRNA aan tubuluscellen vergeleken met siRNA a...	122	119
2,314	Wat doet davunetide met microtubuli?	Davunetide of NAP is een microtubuli-stabilisator.	[ "Microtubuli-stabiliserende peptiden en kleine moleculen die axonale transport en hersenfunctie beschermen: focus op davunetide (NAP).", "We hebben recent de effecten van NAP bij neurodegeneratieve aandoeningen beschreven, en we bespreken nu de gunstige effecten van NAP en andere microtubuli-stabiliserende middel...	53	53
2,315	Wordt propranolol gebruikt voor de behandeling van infantiele hemangiomen?	Ja, propranolol wordt de voorkeursbehandeling voor gecompliceerde infantiele hemangiomen.	[ "Laagdosis propranolol voor infantiele hemangiomen van het hoofd en de nek: Analyse van 23 opeenvolgende patiënten.", "ACHTERGROND: Steeds meer infantiele hemangiomen (IH) worden behandeld met propranolol, maar de effectiviteit, dosering en behandelduur zijn nog onderwerp van discussie.", "CONCLUSIES: Laagdosis...	449	426
2,316	Kunnen de CEP290-genmutaties worden aangepakt met AAV-gemedieerde gentherapie?	De grote omvang van het CEP290-gen verhindert het gebruik ervan in adeno-geassocieerde virus (AAV)-gemedieerde genaugmentatietherapie.	[ "De grote omvang van het CEP290-gen verhindert het gebruik ervan in adeno-geassocieerde virus (AAV)-gemedieerde genaugmentatietherapie." ]	43	36
2,317	Welke eiwitten regelen het sterolmetabolisme in S. cerevisiae?	Het gistgenoom codeert voor zeven oxysterol-bindende proteïne-homologen, Osh1p-Osh7p, die betrokken zijn bij de regulatie van intracellulair lipide- en vesiculair transport. Het gistgenoom codeert voor zeven oxysterol-bindende proteïne-homologen, Osh1p-Osh7p, die betrokken zijn bij de regulatie van intracellulair lipid...	[ "We hebben gebruikgemaakt van deze eigenschap om de regulatie van het Delta8-Delta7-sterolisomerase-coderende ERG2-gen te bestuderen in een ergosterol-auxotroof mutant zonder squalene-synthase-activiteit.", "Ergosterol-tekort leidt tot een 8- tot 16-voudige toename in ERG2-genexpressie.", "Het gistgenoom codeer...	320	282
2,318	Welke enzymen zijn verantwoordelijk voor de creatie van base J in Trypanosoma brucei?	De base wordt gesynthetiseerd via een tweestapsroute. Aanvankelijk wordt een thymidine-residu in DNA gehydroxyleerd door een thymidinehydroxylase (TH). Dit intermediair (HOMedU) wordt vervolgens geglucosyleerd om base J te vormen. Twee eiwitten die betrokken zijn bij de J-synthese, JBP1 (J-bindend eiwit 1) en JBP2, bev...	[ "De synthese van de gemodificeerde thyminebase, beta-d-glucosyl-hydroxymethyluracil of J, binnen telomerisch DNA van Trypanosoma brucei correleert met de bloedbaanvorm-specifieke epigenetische onderdrukking van telomerische variant oppervlak glycoproteïnegenen die betrokken zijn bij antigenische variatie.", "We h...	492	481
2,319	Welke methode voor het subsamplen van NGS-reads vereist alleen genentellingen?	SamExploreR: het verkennen van reproduceerbaarheid en robuustheid van RNA-seq-resultaten op basis van SAM-bestanden. We introduceren het subseq R-pakket, dat een nieuwe efficiënte aanpak gebruikt om dit subsamplen uit te voeren en informatieve metrieken te berekenen bij elke diepte die nodig is om een breed scala aan f...	[ "Onze methoden zijn breed toepasbaar voor het ontdekken van polymorfismen in matige tot grote genomen, zelfs bij sterk gedivergeerde loci, en we hebben door subsampling de Illumina SBS-dekking diepte vastgesteld die nodig is om een breed scala aan functionele en evolutionaire studies te informeren.", "Interessant...	398	417
2,320	Welke topoisomerase is essentieel in gist?	Eukaryotische DNA-topoisomerase II is een overvloedig aanwezig nucleair enzym dat essentieel is voor celproliferatie. Gist DNA-topoisomerase II wordt gecodeerd door een enkelvoudig, essentieel gen.	[ "Gist DNA-topoisomerase II wordt gecodeerd door een enkelvoudig, essentieel gen.", "Het verstoren van één kopie van het gen in een diploïde gist veroorzaakt een recessieve lethale mutatie, wat aangeeft dat het enkele DNA-topoisomerase II-gen van gist een essentiële functie heeft.", "De type II topoisomerase kan...	391	382
2,321	Wat is de genetische basis van het Ohdo-syndroom?	MED12 veroorzaakt X-gebonden Ohdo-syndroom	[ "Mutaties in MED12 veroorzaken X-gebonden Ohdo-syndroom", "In de twee families werden MED12 missense-mutaties (c.3443G>A [p.Arg1148His] of c.3493T>C [p.Ser1165Pro]) die met het fenotype segregeren, geïdentificeerd. Bij een vervolgonderzoek van een extra cohort van negen simplex mannelijke individuen met Ohdo-synd...	365	346
2,322	Welke geneesmiddelen werden getest in de KEYNOTE-006 studie?	De KEYNOTE-006 studie vergeleek pembrolizumab versus ipilimumab voor gevorderde melanoom.	[ "Het model gebruikte Kaplan-Meier schattingen van progressievrije overleving en totale overleving uit een recente gerandomiseerde fase 3 studie (KEYNOTE-006) die pembrolizumab en ipilimumab vergeleek.", "Pembrolizumab versus ipilimumab voor gevorderde melanoom: definitieve resultaten van de totale overleving van ...	517	539
2,323	Wat is het doel van de FRAX-schaal?	De FRAX-score (The WHO Fracture Risk Assessment Tool) is een gratis webgebaseerde klinische schaal die de 10-jarige kans op een groot osteoporotisch fractuurrisico beoordeelt en de noodzaak voor leefstijladvies/ geruststelling, duale röntgenabsorptiometrie (DEXA) scanning of preventieve behandeling.	[ "RESULTATEN: De DA werd als acceptabel ervaren door de proefpersonen, maar 17% van de patiënten in de decision aid-groep voerde hun T-scores onjuist in in de FRAX-gebaseerde risicocalculator.", "Vergelijking van zelfwaargenomen en geschat fractuurrisico door FRAX® bij vrouwen met osteoporose.", "In deze studie ...	546	541
2,324	Zijn mutaties in het nf1-gen geassocieerd met geheugen?	Ja, verschillende functionele domeinen van neurofibromatose type 1 reguleren onmiddellijke versus langetermijngeheugenformatie.	[ "We stelden de hypothese op dat NF1-mutaties de expressie van genen die belangrijk zijn voor geheugenformatie verstoren", "Ons eerdere werk heeft aangetoond dat defecte cAMP-signaaloverdracht leidt tot het leerfenotype bij Drosophila Nf1-mutanten. In het huidige rapport toonden onze experimenten aan dat naast ler...	85	77
2,325	Heeft Cas9-genbewerking het potentieel om erfelijke gehoorverlies te corrigeren?	CRISPR/Cas9-gemedieerde genoombewerking kan efficiënt worden uitgevoerd in het binnenoor van zoogdieren in vivo. De genetische correctie van geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's), geïnduceerd uit somatische cellen van patiënten met sensorineuraal gehoorverlies (veroorzaakt door erfelijke factoren), is een veelb...	[ "CRISPR/Cas9-gemedieerde HDR is met succes gebruikt om het Cdh23 (ahl) allel efficiënt te corrigeren in C57BL/6NTac-muizen en het bijbehorende auditieve fenotype te herstellen.", "We gebruikten een CRISPR/Cas9-benadering om de MYO15A-mutatie in de iPSC's genetisch te corrigeren en herstelden de morfologie en func...	223	214
2,326	Hoe kan CTCF splicing mediëren?	Twee verschillende mechanismen brengen DNA-methyleringsinformatie over in de regulatie van alternatieve splicing. Het eerste betreft de modulatie van de elongatiesnelheid van RNA-polymerase II (Pol II) door CCCTC-bindend factor (CTCF) en methyl-CpG-bindend eiwit 2 (MeCP2); het tweede betreft de vorming van een eiwitbru...	[ "Twee verschillende mechanismen brengen DNA-methyleringsinformatie over in de regulatie van alternatieve splicing. Het eerste betreft de modulatie van de elongatiesnelheid van RNA-polymerase II (Pol II) door CCCTC-bindend factor (CTCF) en methyl-CpG-bindend eiwit 2 (MeCP2); het tweede betreft de vorming van een eiw...	482	443
2,327	Is ACI-35 een passief vaccin?	Nee, ACI-35 is een actief vaccin.	[ "Twee actieve vaccins die respectievelijk niet-gefosforyleerde (AAD-vac1) en gefosforyleerde tau (ACI-35) targeten, zijn gestart met fase I-onderzoek." ]	25	26
2,328	Welke hoofd ribotype van Clostridium difficile is verantwoordelijk voor de recente uitbraak?	De uitbraak van de hypervirulente stam behorend tot ribotype 027 heeft de incidentie en ernst van CDI in sommige landen verhoogd.	[ "Van mei 2013 tot mei 2014 vond een uitbraak van C. difficile ribotype 027 plaats in een Nederlands academisch ziekenhuis, waarbij 72 patiënten betrokken waren.", "Tijdens deze periode deden zich 70 endemische gevallen van CDI voor evenals 78 gevallen van CDI gerelateerd aan een uitbraak van C. difficile ribotype...	219	221
2,329	Wat is de functie van de TFIIS transcriptiefactor (Dst1) in gist?	TFIIS, een elongatiefactor gecodeerd door DST1 in Saccharomyces cerevisiae, stimuleert transcriptknip in gestopte RNA-polymerase II.	[ "TFIIS, een elongatiefactor gecodeerd door DST1 in Saccharomyces cerevisiae, stimuleert transcriptknip in gestopte RNA-polymerase II.", "Co-immunoprecipitatie-experimenten toonden aan dat TFIIS kan binden aan de Cdk8-module en SAGA in celvrije extracten", "Leden van de SAGA- en Mediator-complexen zijn partners ...	436	403
2,330	Is DNA-methylatie gecorreleerd met nucleosoombezetting?	DNA-methylatie kan de positionering van nucleosomen bepalen. Met behulp van een nieuwe bio-informatica-pijplijn tonen we een opvallende anti-correlatie aan tussen nucleosoombezetting en DNA-methylatie bij CTCF-regio's die niet aanwezig is bij promotoren. DNA-methylatie bepaalt de nucleosoombezetting in de 5'-CpG-eiland...	[ "Hier toon ik aan dat CpG-eilanden niet alleen geassocieerd zijn met methylatievrije promotoren, maar ook met nucleosoomvrije promotoren.", "Nucleosoomvrije regio's werden alleen waargenomen in promotoren die een CpG-eiland bevatten.", "In tegenstelling tot de methylatie- en nucleosoomvrije toestanden van CpG-e...	787	712
2,331	Welk R/Bioconductor-pakket is ontwikkeld voor de analyse van psychiatrische ziektegenen?	PsyGeNET is een kennisbron over psychiatrische ziekten en hun genen, ontwikkeld door tekstmining en gecureerd door domeinexperts. Psygenet2r is een R-pakket dat verschillende functies bevat om de PsyGeNET-database te benutten en de analyse en interpretatie ervan te vergemakkelijken. Het pakket biedt verschillende soort...	[ "psygenet2r: een R/Bioconductor-pakket voor de analyse van psychiatrische ziektegenen.", "Psychiatrische aandoeningen hebben een grote impact op morbiditeit en mortaliteit. Genotype-fenotypebronnen voor psychiatrische ziekten zijn essentieel om de vertaling van onderzoeksresultaten naar betere patiëntenzorg mogel...	268	248
2,332	Welke Janus-kinase richt decernotinib zich op?	Decernotinib (VX-509) is een krachtige en selectieve remmer van janus-kinase 3 (JAK3).	[ "Het doel van deze studie was om de potentie en selectiviteit te evalueren van de experimentele JAK3-remmer VX-509 (decernotinib) [(R)-2-((2-(1H-pyrrolo[2,3-b]pyridin-3-yl)pyrimidin-4-yl)amino)-2-methyl-N-(2,2,2-trifluorethyl)butanamiden] tegen JAK3-kinase-activiteit en remming van JAK3-gemedieerde signalering in v...	144	136
2,333	Wat is de genetische basis van het vertraagde slaap-fase syndroom (DSPS)?	Circadiane genmutaties worden ook geassocieerd met circadiane ritmestoornissen zoals familiaal gevorderd slaap-fase syndroom, vertraagd slaap-fase syndroom en non-24-uurs slaap-waak syndroom. Mogelijke associatie van het humane leukocytenantigeen DR1 met vertraagd slaap-fase syndroom. De studie onderzocht het humane le...	[ "Circadiane genmutaties worden ook geassocieerd met circadiane ritmestoornissen zoals familiaal gevorderd slaap-fase syndroom, vertraagd slaap-fase syndroom en non-24-uurs slaap-waak syndroom.", "Mogelijke associatie van het humane leukocytenantigeen DR1 met vertraagd slaap-fase syndroom.", "De studie onderzoch...	631	584
2,334	Wat zijn jakinibs?	Jakinibs zijn Janus kinase (JAK) remmers. Ze worden beschouwd als een nieuwe klasse van kinase-remmers bij kanker en auto-immuunziekten. Jakinibs kunnen aanzienlijk verschillen in hun selectiviteit tegen JAKs.	[ "Jakinibs: een nieuwe klasse van kinase-remmers bij kanker en auto-immuunziekten.", "Jakinibs: een nieuwe klasse van kinase-remmers bij kanker en auto-immuunziekten", "Deze receptoren zijn afhankelijk van de Janus-familie van kinasen (Jaks) voor signaaltransductie. Onlangs is de eerste Jak-remmer (jakinib) goed...	167	164
2,335	Wat is de functie van het gen MDA5?	Melanoom differentiatie-geassocieerd gen 5 (MDA5) is een patroonherkenningsreceptor die viraal dubbelstrengs RNA (dsRNA) in het cytoplasma herkent en snelle aangeboren antivirale reacties initieert. MDA5 vormt een filamentachtig multimeer langs het dsRNA wat leidt tot oligomerisatie, die op zijn beurt het adaptor-eiwit...	[ "Het waarnemen van viraal RNA door de cytosolische receptoren RIG-I en melanoom differentiatie-geassocieerd gen 5 (MDA5) leidt tot een aangeboren antivirale respons.", "De aangeboren immuunrespons van de gastheer op RNA-virusinfectie omvat voornamelijk pathogeen-herkennende toll-like receptoren (TLR's) TLR3 en TL...	261	257
2,336	Wat is het geconserveerde motief van DEAD box-eiwitten?	Het geconserveerde motief is: Asp(D)-Glu-(E)-Ala(A)-Asp(D)	[ "DEAD box-eiwitten zijn veronderstelde RNA-helicases die betrokken zijn bij cellulaire processen waarbij de secundaire structuur van RNA wordt gewijzigd, zoals de initiatie van translatie en splicing. Deze eiwitten delen acht geconserveerde aminozuurmotieven, waaronder Asp(D)-Glu-(E)-Ala(A)-Asp(D), dat deel uitmaak...	57	52
2,337	Welke individuen vertonen een voorkeur voor kolonisatie van de Prevotellaceae-bacteriën in hun darmen?	Hoewel het onderscheid tussen enterotypen als discrete clusters of een continuüm nader onderzoek vereist, hebben talrijke studies de wederzijdse uitsluiting aangetoond van de nauw verwante geslachten Prevotellaceae en Bacteroides in de darmmicrobiota van gezonde menselijke proefpersonen, waarbij Prevotella lijkt te fun...	[ "een nieuw lid van de familie Prevotellaceae dat werd geïsoleerd uit stoelmonsters van een 45-jarige patiënt.", "Met behulp van univariate niet-parametrische statistieken waren er geen verschillen in alpha- of beta-diversiteit tussen AH8.1-dragers (categorieën I en II) en niet-dragers (categorieën III en IV), maa...	289	297
2,338	Beschrijf GARLIC (GWAS-gebaseerde Voorspellings Toolkit voor het Verbinden van Ziekten en Celtypen)	GARLIC (GWAS-gebaseerde Voorspellings Toolkit voor het Verbinden van Ziekten en Celtypen) is een bioinformatica toolkit voor het etiologisch verbinden van ziekten en celtype-specifieke regulatoire kaarten. GARLIC kan worden gebruikt om potentiële ziekteveroorzakende genetische varianten op te halen die overlappen met r...	[ "GARLIC: een bioinformatica toolkit voor het etiologisch verbinden van ziekten en celtype-specifieke regulatoire kaarten.", "Gebaseerd op opkomend bewijs dat suggereert dat ziekte-geassocieerde SNP's vaak worden gevonden binnen celtype-specifieke regulatoire sequenties, presenteren wij hier GARLIC (GWAS-gebaseerd...	265	297
2,339	Hoe beïnvloedt Dst1 knock-out de transcriptie in gist?	Hoewel TFIIS een uitgesproken effect heeft op transcriptie-elongatie in vitro, heeft de verwijdering van DST1 geen groot effect op de levensvatbaarheid van cellen. We toonden aan dat: dst1- en rpb9-mutanten een synthetisch groeidefectief fenotype vertonen wanneer ze worden gecombineerd met fyv4-, gim5-, htz1-, yal011w-...	[ "Hoewel TFIIS een uitgesproken effect heeft op transcriptie-elongatie in vitro, heeft de verwijdering van DST1 geen groot effect op de levensvatbaarheid van cellen.", "Genetische interacties van DST1 in Saccharomyces cerevisiae suggereren een rol van TFIIS in de overgang van initiatie naar elongatie.", "We toon...	479	451
2,340	Welk medicijn kan worden teruggedraaid met idarucizumab?	Idarucizumab is een antilichaamfragment dat specifiek de door dabigatran veroorzaakte anticoagulatie terugdraait.	[ "Tot nu toe is slechts één omkeeragent goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA), namelijk idarucizumab voor een van de DOAC's, namelijk dabigatran.", "Nieuwe orale anticoagulantia zoals apixaban, rivaroxaban of dabigatran kunnen de voorkeur krijgen boven vitamine K-antagonisten bij patiënten zonder ...	720	739
2,341	Wat is de functie van de TMEM132-genen?	De extracellulaire delen van TMEM132-eiwitten bevatten vijf geconserveerde domeinen, waaronder drie tandem immunoglobuline-domeinen en een cohesine-domeinhomoloog, het eerste dergelijke domein dat bij dieren is gevonden. Deze bevindingen voorspellen sterk een functie in cellulaire adhesie voor de TMEM132-familie, die h...	[ "TMEM132: een oude architectuur van cohesine- en immunoglobuline-domeinen definieert een nieuwe familie van neurale adhesiemoleculen.", "Hier tonen we de volledige domeinarchitectuur van menselijke TMEM132-familie-eiwitten, opgelost met behulp van diepgaande sequentie- en structurele analyse. We onthullen dat het...	248	238
2,342	Speelt DDX54 een rol in de DNA-schade respons?	Ja. DDX54, een kandidaat genotoxische stress-responsieve RNA-helicase, reguleert transcriptiedynamiek tijdens de DNA-schade respons.	[ "DDX54 reguleert transcriptiedynamiek tijdens de DNA-schade respons.", "De bijdrage van post-transcriptionele genregulerende netwerken aan de DNA-schade respons (DDR) is niet uitgebreid bestudeerd. Hier identificeerden we systematisch RNA-bindende eiwitten die verschillend interageren met gepolyadenyleerde transc...	229	224
2,343	Noem de belangrijkste klinische kenmerken van het POEMS-syndroom.	POEMS is een acroniem voor de belangrijkste klinische kenmerken van het syndroom, namelijk Polyneuropathie, Organomegalie, Endocrinopathie, M-eiwit en Huidafwijkingen. Andere kenmerken zijn papiloedeem, extravasculair volume-overload, sclerotische botlaesies, trombocytose en Castleman-ziekte. Het is een multisystemisch...	[ "Het POEMS-syndroom is een zeldzaam paraneoplastisch syndroom secundair aan een plasmaceldyscrasie. Het herkennen van een combinatie van perifere neuropathie, organomegalie, endocrinopathie, monoklonale plasmaproliferatieve aandoening, huidveranderingen, papiloedeem, extravasculair volume-overload, sclerotische bot...	1,444	1,312
2,344	Welk gen gerelateerd aan retinale dystrofie wordt door het AAV2-hRPE65v2 medicijn gericht?	AAV2-hRPE65v2, ook wel voretigene neparvovec genoemd, richt zich op het RPE65-gen, waarvan mutaties leiden tot retinale dystrofie.	[ "Voretigene neparvovec genvervanging verbeterde de functionele visie bij RPE65-gemedieerde erfelijke retinale dystrofie die voorheen medisch onbehandelbaar was.", "In deze open-label, gerandomiseerde, gecontroleerde fase 3 studie uitgevoerd op twee locaties in de VS, kwamen personen van 3 jaar of ouder in aanmerk...	131	139
2,345	Wat is de functie van gist TERRA RNA's?	De uiteinden van lineaire eukaryote chromosomen worden getranscribeerd in verschillende soorten niet-coderende transcripties (het telomerische transcriptome), waaronder TERRA (telomerische herhaling-bevattende RNA) moleculen. TERRA maakt deel uit van de DNA-schade respons die wordt geactiveerd door disfunctionele telom...	[ "We tonen verder aan dat TERRA (Telomeric Repeat-containing RNA) verhoogd is in post-mitotische cellen met korte telomeren en correleert met telomeer herschikkingen.", "Net als bij mens en gist, bevat schizosaccharomyces cerevisiae een populatie van telomerische RNA-moleculen met G-rijke telomerische herhalingen ...	697	663
2,346	Wat zijn de 4 kardinale tekenen van ontsteking volgens Celsus?	roodheid of rubor, warmte of calor, zwelling of tumor, en pijn of dolor	[ "Tumor, calor, rubor en dolor beschrijven vier kardinale tekenen van ontsteking.", "Er werd verwezen naar de kardinale tekenen van ontsteking (pijn, warmte, roodheid en zwelling)", "Ontsteking is de reactie van het lichaam op letsel of infectie. Al 2000 jaar geleden herkende de Romeinse encyclopedist Aulus Corn...	371	357
2,347	Veroorzaken bacteriën van het geslacht Morexella luchtweginfecties?	Bacteriën van het geslacht Morexella kunnen luchtweginfecties veroorzaken	[ "tegen pathogenen geassocieerd met aandoeningen van de luchtwegen [Staphylococcus aureus (ATCC 25923), Klebsiella pneumoniae (ATCC 13883) en Morexella catarrhalis (ATCC 14468)]", "De werkzaamheid en veiligheid van orale ofloxacine, 400 mg eenmaal daags, voor de behandeling van patiënten met infecties van de lager...	205	206
2,348	Welke twee genen zijn betrokken bij het Juveniele polyposis syndroom?	Juveniel polyposis syndroom (JPS) is een zeldzame autosomaal dominante aandoening die leidt tot gastro-intestinale hamartomateuze poliepen en kanker, waarbij een pathogene SMAD4- of BMPR1A-germlijnmutatie bij ongeveer 40-50% van de patiënten wordt vastgesteld.	[ "JPS wordt het vaakst veroorzaakt door mutaties in de SMAD4- of BMPR1A-genen. Hier rapporteren we een kind met juveniel polyposis syndroom (JPS) met een nieuwe mutatie in het SMAD4-gen.", "Vervolg genetische screening toonde een nieuwe mutatie in SMAD4, exon 5 (p.Ser144Stop).", "Een SMAD4-mutatie die wijst op j...	1,381	1,298
2,349	Voorspellen chromatinekenmerken genen die geassocieerd zijn met eQTL's?	Ja, genomische nabijheid plus vijf TF- en chromatinekenmerken kunnen >90% van de doelgenen binnen 1 megabase van eQTL's voorspellen	[ "Met behulp van de random forest-classificator vonden we dat genomische nabijheid plus vijf TF- en chromatinekenmerken >90% van de doelgenen binnen 1 megabase van eQTL's kunnen voorspellen", "Met behulp van de random forest-classificator vonden we dat genomische nabijheid plus vijf TF- en chromatinekenmerken >90%...	278	269
2,350	Noem de 6 genen die geassocieerd zijn met de autosomaal recessieve vorm van Osteogenesis imperfecta	Er zijn minstens 6 genen geassocieerd met osteogenesis imperfecta, Sp7/Osx, FK506-bindend eiwit, Hsp47/SERPINH1, WNT1, CRTAP, P3H1, en PPIB, LEPRE1, PLOD2, TMEM38B	[ "Patiënten die afstammen van niet-consanguine ouders werden meestal geïdentificeerd met heterozygote veranderingen in COL1A1 of COL1A2, hoewel er ook enkele gevallen waren met heterozygote mutaties in IFITM5 en WNT1. Slechts één sporadische patiënt was een compound heterozygoot voor twee recessieve mutaties. Patiën...	367	376
2,351	Wat is masitinib een remmer van?	Masitinib is een remmer van de mastcel-glia-as en een Fyn-kinaseremmer. Het is een orale tyrosinekinaseremmer met activiteit tegen c-Kit en platelet-derived growth factor receptors (PDGFR).	[ "Deze studie evalueerde het therapeutisch potentieel van masitinib, een orale tyrosinekinaseremmer met activiteit tegen c-Kit en platelet-derived growth factor receptors (PDGFR), om het ischemische hersengebied en neurologisch tekort te verminderen.", "Masitinib, een selectieve tyrosinekinaseremmer, werd onderzoc...	110	91
2,352	Wat is de naam van het RNAi-onderzoeksgeneesmiddel dat wordt ontwikkeld tegen erfelijke amyloïdose?	Patisiran.	[ "Patisiran is een experimentele RNA-interferentie (RNAi) therapeutische behandeling in ontwikkeling voor de behandeling van erfelijke ATTR (hATTR) amyloïdose, een progressieve ziekte die gepaard gaat met aanzienlijke invaliditeit, morbiditeit en mortaliteit." ]	41	42
2,353	Wat is de functie van het H19 (ICR) locus in het menselijk genoom?	We ontdekten dat gelokaliseerde DNA-demethylering in het H19 imprinting control region (ICR), geïnduceerd door 5-AzaCdR, leidde tot verminderde IGF2-expressie, verhoogde H19-expressie, verhoogde rekrutering van CTCF en cohesine en veranderde histonmodificaties.	[ "We ontdekten dat gelokaliseerde DNA-demethylering in het H19 imprinting control region (ICR), geïnduceerd door 5-AzaCdR, leidde tot verminderde IGF2-expressie, verhoogde H19-expressie, verhoogde rekrutering van CTCF en cohesine en veranderde histonmodificaties.", "Bovendien nam de chromatine-toegankelijkheid loc...	2,227	1,934
2,354	Wat is de werkingswijze van teriparatide?	Teriparatide is een effectief anabool middel (d.w.z. botgroei bevorderend) dat wordt gebruikt bij de behandeling van sommige vormen van osteoporose.	[ "Teriparatide veroorzaakt een snelle toename van botvormingsmarkers, gevolgd door een toename van botresorptiemarkers, waardoor een \"anabole venster\" ontstaat, een periode waarin PTH maximaal anabool is. Teriparatide keert de structurele schade die bij osteoporose wordt gezien om en herstelt de structuur van trab...	272	267
2,355	Wat is de Strelka workflow?	Whole-genoom- en exoomsequencing van gekoppelde tumor-normale monsterparen wordt steeds gebruikelijker in kankeronderzoek. De daardoor toegenomen vraag naar somatische variantanalyse van gekoppelde monsters vereist methoden die gespecialiseerd zijn in het modelleren van dit probleem, zodat varianten gevoelig kunnen wor...	[ "Strelka: nauwkeurige somatische kleine-variantdetectie van gesequencede tumor-normale monsterparen.", "Whole-genoom- en exoomsequencing van gekoppelde tumor-normale monsterparen wordt steeds gebruikelijker in kankeronderzoek. De daardoor toegenomen vraag naar somatische variantanalyse van gekoppelde monsters ver...	2,469	2,210
2,356	Beschrijf het Manta-algoritme voor detectie van structurele varianten	Manta is een methode om structurele varianten en indels te ontdekken uit next generation sequencing-gegevens. Manta is geoptimaliseerd voor snelle germinale en somatische analyse, waarbij structurele varianten, middelgrote indels en grote inserties worden aangeroepen op standaard computerhardware in minder dan een tien...	[ "We beschrijven Manta, een methode om structurele varianten en indels te ontdekken uit next generation sequencing-gegevens. Manta is geoptimaliseerd voor snelle germinale en somatische analyse, waarbij structurele varianten, middelgrote indels en grote inserties worden aangeroepen op standaard computerhardware in m...	1,012	1,015
2,357	Is Kummell’s ziekte een avasculaire necrose van het wervellichaam?	Ja, Kummell’s ziekte is een avasculaire necrose van het wervellichaam.	[ "Kummell's ziekte is een avasculaire necrose van het wervellichaam, secundair aan een wervelcompressiefractuur. Deze aandoening wordt gekenmerkt door de geleidelijke ontwikkeling in de tijd van een instorting van het wervellichaam na een triviaal werveltrauma, gepaard gaand met verergerende rugpijn en een progressi...	258	234
2,358	Wat veroorzaakt "Puffy hand syndrome"?	Puffy hand syndrome is een complicatie van intraveneus drugsgebruik.	[ "Intravenous drug addiction is verantwoordelijk voor veel complicaties, vooral cutane en infectieuze. Er is een syndroom, zelden waargenomen in de reumatologie, dat resulteert in \"puffy hands\": het puffy hand syndrome.", "Ze presenteerden zich met een oedeem van de handen, bilateraal, pijnloos, zonder putvormin...	1,710	1,629
2,359	Beschrijf het werkingsmechanisme van Ozanimod.	Ozanimod is een nieuw, selectief, oraal modulator van de sphingosine-1-fosfaat (1 en 5) receptor in klinische ontwikkeling voor de behandeling van chronische immuungemedieerde, inflammatoire aandoeningen, zoals multiple sclerose en inflammatoire darmziekte. Toch is het exacte werkingsmechanisme onbekend.	[ "De sphingosine-1-fosfaat receptor-1 (S1P1) agonist ozanimod verbetert colitis ulcerosa, maar het werkingsmechanisme is onbekend.", "Ten slotte toonde de S1P1 receptor agonist ozanimod veelbelovende resultaten in vroege onderzoeken bij colitis ulcerosa.", "Tot voor kort waren drie S1P-modulatoren met verschille...	1,635	1,571
2,360	Beschrijf swirl sign bij intracerebrale bloeding.	Swirl sign wordt beschreven als gebieden met lage attenuatie, radiolucentie of onregelmatige dichtheid. Het werd eerder beschreven bij epidurale hematomen. Bij intracerebrale bloedingen wordt swirl sign geassocieerd met een groter hematoomvolume, ongunstige uitkomsten en een groter sterfterisico.	[ "Univariate analyse toonde aan dat de aanwezigheid van extravasatie op CT, een groot initieel hematoomgrootte (>30 mL), de aanwezigheid van \"swirl sign\" op NCCT, de Glasgow Coma Scale en ICH-scores, en de internationale genormaliseerde ratio geassocieerd waren met een verhoogde mortaliteit.", "ACHTERGROND: Swir...	999	988
2,361	Wat is Morgellons-ziekte?	Het is een huidaandoening waarbij individuen huidlaesies hebben die een soort vezels bevatten. Patiënten klagen vaak over beestjes die onder hun huid kruipen. De ziekte is van onbekende oorsprong en kan psychosomatisch zijn, maar recent bewijs wijst erop dat het door een teken kan worden overgedragen.	[ "\"Morgellons-ziekte\" is een controversieel onderwerp geweest in de geschiedenis van de psychodermatologie. De meest geaccepteerde wetenschappelijke mening is dat het een primaire psychiatrische stoornis is, met name een waanstoornis, hoewel ook andere oorzaken zijn genoemd. Sommige auteurs hebben gesuggereerd dat...	548	541
2,362	Wat is Cellbase?	CellBase, een uitgebreide verzameling RESTful webservices voor het ophalen van relevante biologische informatie uit heterogene bronnen.	[ "CellBase, een uitgebreide verzameling RESTful webservices voor het ophalen van relevante biologische informatie uit heterogene bronnen.", "CellBase biedt een oplossing voor de groeiende noodzaak aan integratie door de toegang tot biologische data te vergemakkelijken. CellBase implementeert een set RESTful webser...	344	344
2,363	Wat is de relatie tussen de buis van Eustachius en de palatumspier van de uvula?	De musculatuur van het gehemelte is bekend als verantwoordelijk voor het actieve openen van de buis van Eustachius.	[ "De musculatuur van het gehemelte is bekend als verantwoordelijk voor het actieve openen van de buis van Eustachius (auditieve buis). Omdat laser-geassisteerde uvulopalatoplastiek (LAUP) mogelijk gedeeltelijke doorsnijding van deze spieren inhoudt, is het effect van deze procedure op de middenoor drukken (MEP's) en...	72	78
2,364	Zijn geconserveerde niet-exonische elementen (CNEE's) belangrijk in fylogenomica onderzoek?	Ja. Geconserveerde niet-exonische elementen (CNEE's) lijken veelbelovend als fylogenomische markers, met een fylogenetische resolutie die net zo hoog is als die van UCE's en introns, maar met minder gaten, minder ambiguïteit in uitlijningen en met patronen van nucleotidevervanging die beter overeenkomen met de aannames...	[ "Over het algemeen lijken CNEE's veelbelovend als fylogenomische markers, met een fylogenetische resolutie die net zo hoog is als die van UCE's en introns, maar met minder gaten, minder ambiguïteit in uitlijningen en met patronen van nucleotidevervanging die beter overeenkomen met de aannames van veelgebruikte meth...	149	160
2,365	Wat is de definitie van Algemene Regulerende Factoren (GRF's)?	GRF's, die binden aan locaties verspreid over het genoom binnen promotoren, spelen niet alleen een sleutelrol in het reguleren van genexpressie, maar verdelen ook het genoom in functioneel onafhankelijke domeinen.	[ "Algemene regulerende factoren (GRF's) als genoomverdelers", "GRF's, die binden aan locaties verspreid over het genoom binnen promotoren, spelen niet alleen een sleutelrol in het reguleren van genexpressie, maar verdelen ook het genoom in functioneel onafhankelijke domeinen.", "Abf1 en Rap1 zijn algemene regule...	2,074	1,962
2,366	Welk virus kan worden gediagnosticeerd met de monospot-test?	Het Epstein-Barr-virus (EBV) kan worden gedetecteerd met de monospot-test. EBV is een zeer veelvoorkomend virus, dat wordt overgedragen via speeksel, en dat vaak asymptomatische infecties veroorzaakt bij kinderen, maar vaak leidt tot infectieuze mononucleosis bij adolescenten.	[ "Het Epstein-Barr-virus (EBV) is een zeer veelvoorkomend virus, dat wordt overgedragen via speeksel, en dat vaak asymptomatische infecties veroorzaakt bij kinderen, maar vaak leidt tot infectieuze mononucleosis bij adolescenten. Heterofiele antilichaamtests, waaronder de Monospot-test, zijn rode bloedcel- of latexa...	587	557
2,367	Waarom wordt de Fyn-kinase beschouwd als een veelbelovend therapeutisch doelwit voor de ziekte van Alzheimer?	Fyn is een aantrekkelijk doelwit voor AD-therapieën, niet alleen vanwege de activatie door Aβ via het cellulaire prioneiwit, maar ook vanwege de bekende interactie met tau, die op unieke wijze de twee belangrijkste pathologieën bij AD verbindt.	[ "Fyn is een aantrekkelijk doelwit voor AD-therapieën, niet alleen vanwege de activatie door Aβ via het cellulaire prioneiwit, maar ook vanwege de bekende interactie met tau, die op unieke wijze de twee belangrijkste pathologieën bij AD verbindt." ]	85	87
2,368	Wat is de link tussen TADs en GRBs?	Topologisch associërende domeinen (TADs) zijn oude kenmerken die samenvallen met Metazoaire clusters van extreme niet-coderende conservatie (ook wel GRBs genoemd).	[ "Topologisch associërende domeinen zijn oude kenmerken die samenvallen met Metazoaire clusters van extreme niet-coderende conservatie", "Clusters van CNE's komen sterk overeen met topologische organisatie, wat de grenzen voorspelt van honderden topologisch associërende domeinen (TADs) bij mens en Drosophila. De s...	346	345
2,369	Wat is Target Explorer?	Target Explorer is een geautomatiseerd hulpmiddel voor de identificatie van nieuwe doelgenen voor een gespecificeerde set transcriptiefactoren. Het is specifiek ontworpen voor het goed geannoteerde Drosophila melanogaster-genoom, maar de meeste opties kunnen ook worden gebruikt voor sequenties van andere genomen. Targe...	[ "Target Explorer: Een geautomatiseerd hulpmiddel voor de identificatie van nieuwe doelgenen voor een gespecificeerde set transcriptiefactoren.", "Target Explorer automatiseert het gehele proces van het creëren van een aangepaste bibliotheek van bindingsplaatsen voor bekende transcriptiefactoren tot aan de voorspe...	312	285
2,370	Kan het gistproteïne Abf1 fungeren als isolator?	Saccharomyces cerevisiae Rap1p- en Abf1p-eiwitten beschikken over een krachtige isolerende capaciteit	[ "Saccharomyces cerevisiae Rap1p- en Abf1p-eiwitten beschikken over een krachtige isolerende capaciteit", "Isolerende domeinen in Rap1p vallen samen met eerder beschreven transcriptieactivatiedomeinen, terwijl vier aangrenzende subdomeinen die het gehele C-terminus van Abf1p (440-731) beslaan, autonoom isolerende ...	94	83
2,371	Wat bevat de humane IVIG-behandeling voor de ziekte van Alzheimer?	Humaan intraveneus immunoglobuline (IVIG) is een mengsel van polyklonale IgG-antilichamen die zijn geïsoleerd en verzameld uit duizenden gezonde menselijke donoren.	[ "Humaan intraveneus immunoglobuline (IVIG) is een mengsel van polyklonale IgG-antilichamen die zijn geïsoleerd en verzameld uit duizenden gezonde menselijke donoren." ]	48	48
2,372	Is er een algoritme met lineaire tijd en lineaire ruimte voor de berekening van vermeden woorden in biologische sequenties?	Ja. Er is een algoritme met lineaire tijd en lineaire ruimte voor de berekening van vermeden woorden van lengte k in een gegeven sequentie x.	[ "De systematische zoektocht naar vermeden woorden is bijzonder nuttig voor de analyse van biologische sequenties. We presenteren een algoritme met lineaire tijd en lineaire ruimte voor de berekening van vermeden woorden van lengte k in een gegeven sequentie x. We stellen een aanpassing van dit algoritme voor zodat ...	605	642
2,373	Wat is het mechanisme van het auxine-induceerbare degron-systeem?	Het fuseren van induceerbare afbraaksignalen, zogenaamde degrons, aan cellulaire eiwitten is een elegante methode om eiwitniveaus in vivo te reguleren. Het auxine-induceerbare degron (AID) systeem maakt snelle en omkeerbare proteolyse van eiwitten van belang mogelijk en stelt in staat om conditionele mutanten van gist ...	[ "Het fuseren van induceerbare afbraaksignalen, zogenaamde degrons, aan cellulaire eiwitten is een elegante methode om eiwitniveaus in vivo te reguleren.", "Het auxine-induceerbare degron (AID) systeem maakt snelle en omkeerbare proteolyse van eiwitten van belang mogelijk en stelt in staat om conditionele mutanten...	1,309	1,223
2,374	Welke bacterie veroorzaakt erythrasma?	Corynebacterium minutissimum is de bacterie die leidt tot cutane erupties van erythrasma en is de meest voorkomende oorzaak van interdigitale voetinfecties.	[ "Erythrasma veroorzaakt door Corynebacterium minutissimum kan verward worden met oppervlakkige mycosen.", "Exogene coproporfyrine III productie door Corynebacterium aurimucosum en Microbacterium oxydans in erythrasma-laesies.", "Erythrasma is een oppervlakkige huidaandoening veroorzaakt door Gram-positieve Cory...	2,336	2,102
2,375	Mutaties in welk gen veroorzaken Schimke immuno-osseuze dysplasie?	SMARCAL1, ook bekend als HARP, is een ATP-afhankelijke annealerende helicase die replicatievorken stabiliseert tijdens DNA-schade. Mutaties in dit gen zijn de oorzaak van Schimke immuno-osseuze dysplasie, een autosomaal recessieve aandoening gekenmerkt door T-cel immunodeficiëntie en groeistoornissen.	[ "SMARCAL1 (SWI/SNF-gerelateerd, matrix-geassocieerd, actine-afhankelijke regulator van chromatine, subfamilie A-achtig 1), ook bekend als HARP, is een ATP-afhankelijke annealerende helicase die replicatievorken stabiliseert tijdens DNA-schade. Mutaties in dit gen veroorzaken Schimke immuno-osseuze dysplasie (SIOD),...	1,874	1,705
2,376	Wat is de meest voorkomende histologische diagnose van "vlinderglioma"?	Vlinderglioma is glioblastoom multiforme dat het corpus callosum binnendringt.	[ "Corpus callosum glioblastoom multiforme (GBM): vlinderglioma.", "De diagnose van vlinderglioma (glioblastoom multiforme) werd gesteld op basis van beeldvormingskenmerken en verder bevestigd door biopsiegegevens.", "Met behulp van Cox proportionele hazard regressie waren de onafhankelijke prognostische factoren...	1,576	1,450
2,377	Welke chromosomen zijn betrokken bij het Emanuel-syndroom?	Het Emanuel-syndroom wordt geassocieerd met een supernumerair chromosoom t(11;22)(q23;q11), dat bestaat uit extra genetisch materiaal van chromosomen 11 en 22.	[ "Single-nucleotide polymorfisme-array analyse van de proband toonde een gedeeltelijke duplicatie van chromosomen 22 en 11 aan op respectievelijk 22q11.1-q11.21 en 11q23.3-q25, wat de diagnose van ES bevestigde.", "NGS- en FISH-analyse bevestigden dat het supernumeraire markerschromosoom dat door de foetus werd ge...	1,648	1,514
2,378	Is een CpG-eiland methylator fenotype betrokken bij ependymomen?	Hoewel ze geen terugkerende enkelvoudige nucleotidevarianten en focale kopieaantalafwijkingen vertonen, tonen ependymomen met een slechte prognose in de achterhersenen een CpG-eiland methylator fenotype.	[ "Hoewel ze geen terugkerende enkelvoudige nucleotidevarianten en focale kopieaantalafwijkingen vertonen, tonen ependymomen met een slechte prognose in de achterhersenen een CpG-eiland methylator fenotype.", "Hoewel er geen terugkerend gemuteerde genen werden gevonden in deze groepen ependymomen, vertoonde PFA een...	920	884
2,379	Wordt de lusdomeinen behouden bij verlies van cohesine?	Nee. Afbraak van cohesine leidt tot het verdwijnen van lusdomeinen. Noch compartimentsdomeinen, noch histonmerken worden beïnvloed. Verlies van lusdomeinen leidt niet tot wijdverspreide ectopische genactivatie, maar beïnvloedt wel een significante minderheid van actieve genen.	[ "Verlies van cohesine elimineert alle lusdomeinen.", "Het menselijk genoom vouwt zich om duizenden intervallen te creëren, \"contactdomeinen\" genoemd, die een verhoogde contactfrequentie binnen zichzelf vertonen. \"Lusdomeinen\" ontstaan door het vastbinden tussen twee loci - bijna altijd gebonden door CTCF en c...	146	140
2,380	Welk workflow in Bioconductor is ontwikkeld voor toegang tot menselijke RNA-seq monsters?	De recount2-bron bestaat uit meer dan 70.000 uniform verwerkte menselijke RNA-seq monsters die TCGA en SRA omvatten, inclusief GTEx.	[ "recount workflow: Toegang tot meer dan 70.000 menselijke RNA-seq monsters met Bioconductor.", "De recount2-bron bestaat uit meer dan 70.000 uniform verwerkte menselijke RNA-seq monsters die TCGA en SRA omvatten, inclusief GTEx.", "recount workflow toegang tot meer dan 70.000 menselijke RNA-seq monsters met Bio...	210	205
2,381	Wat doet VBP15 met skeletspieren?	VBP15 beschermt en bevordert efficiënte reparatie van skeletspiercellen. Krachtige remming van NF-κB wordt gemedieerd via eiwitinteracties van de glucocorticoïdereceptor, maar VBP15 vertoont aanzienlijk verminderde transcriptieactiviteit van de hormonale receptor. Bij DMD-modelmuizen verbetert het de spierkracht, live-...	[ "We constateren dat VBP15 skeletspiercellen beschermt en efficiënte reparatie bevordert na laserbeschadiging, in tegenstelling tot prednisolon. Krachtige remming van NF-κB wordt gemedieerd via eiwitinteracties van de glucocorticoïdereceptor, maar VBP15 vertoont aanzienlijk verminderde transcriptieactiviteit van de ...	148	137
2,382	Wat is filgotinib?	Filgotinib is een orale selectieve Janus kinase-remmer. Het is getest bij patiënten met reumatoïde artritis en de ziekte van Crohn, en is aangetoond veilig en effectief te zijn.	[ "Filgotinib (GLPG0634/GS-6034), een orale selectieve JAK1-remmer, is effectief als monotherapie bij patiënten met actieve reumatoïde artritis: resultaten van een gerandomiseerde, dosis-vindende studie (DARWIN 2).", "Om de werkzaamheid en veiligheid van verschillende doses filgotinib, een orale Janus kinase 1-remm...	232	239
2,383	Wat is Q-nexus?	Q-nexus is een uitgebreide en efficiënte analysepipeline ontworpen voor ChIP-nexus.	[ "Q-nexus: een uitgebreide en efficiënte analysepipeline ontworpen voor ChIP-nexus." ]	22	20
2,384	Wat is het werkingsmechanisme van Tisagenlecleucel?	Tisagenlecleucel is een CD19-gerichte chimerische antigeenreceptor T-cel (CART19) product dat de T-cellen van een patiënt herprogrammeert met een transgen dat codeert voor een chimerische antigeenreceptor om CD19-expressieve cellen te identificeren en te elimineren. Het is goedgekeurd voor kinderen en jongvolwassenen m...	[ "Een deskundigenpanel heeft goedkeuring aanbevolen voor Novartis' experimentele chimerische antigeen T-celtherapie, tisagenlecleucel, voor kinderen en jongvolwassenen met terugkerende of refractaire B-cel acute lymfoblastaire leukemie.", "Tisagenlecleucel (CTL019) is een experimentele immunotherapie waarbij de T-...	889	816
2,385	Wat is LHON, ook bekend als het Lebers syndroom?	Leber's erfelijke optische neuropathie (LHON) is een veelvoorkomende erfelijke mitochondriale aandoening die wordt gekenmerkt door degeneratie van de oogzenuwen, wat leidt tot verlies van het gezichtsvermogen.	[ "Mitochondriale ziekten zijn een klinisch heterogene groep aandoeningen. Ze kunnen worden veroorzaakt door mutaties in het nucleaire DNA of mitochondriaal DNA (mtDNA). Sommige treffen een enkel orgaan, maar veel betreffen meerdere orgaansystemen en presenteren zich vaak met prominente neurologische en myopathische ...	531	517
2,386	Wat is ReliableGenome?	De toenemende adoptie van klinische whole-genome resequencing (WGS) vraagt om zeer nauwkeurige en reproduceerbare variant calling (VC) methoden. De waargenomen discordantie tussen state-of-the-art VC-pijplijnen geeft echter aan dat de huidige praktijk nog steeds lijdt onder niet te verwaarlozen aantallen vals-positieve...	[ "ReliableGenome: annotatie van genomische regio’s met hoge/lage variant calling concordantie.", "De toenemende adoptie van klinische whole-genome resequencing (WGS) vraagt om zeer nauwkeurige en reproduceerbare variant calling (VC) methoden. De waargenomen discordantie tussen state-of-the-art VC-pijplijnen geeft ...	739	763
2,387	Noem polyubiquitine-bindende eiwitten die betrokken zijn bij NF-kappaB-signaaltransductie.	NEMO A20 ABIN-1 ABIN-2 optineurine p62	[ "De ontdekking dat NEMO een polyubiquitine-bindend eiwit is en dat het IKK-complex wordt gemoduleerd door andere proteïnekinasen die zelf worden gereguleerd door polyubiquitineketens, heeft een dieper moleculair begrip verschaft van de niet-afbrekende rollen van ubiquitylering", "Essentiële rollen van K63-gekoppe...	90	84
2,388	Wat zijn de bijwerkingen van prednison bij DMD-patiënten?	Bijwerkingen van prednison bij DMD-patiënten zijn onder andere een verminderde groeisnelheid en toename van het lichaamsgewicht.	[ "Bijwerkingen omvatten een afname van de groeisnelheid bij de met prednison behandelde patiënten en overmatige gewichtstoename bij één controlepatiënt en drie behandelde patiënten." ]	47	45
2,389	Wat is de specificiteit van de deubiquitinase USP25?	Ubiquitin Specifieke Protease 25 (USP25), een lid van de deubiquitinase familie, is betrokken bij verschillende ziekte-gerelateerde signaalroutes, waaronder myogenese, immuniteit en eiwitafbraak. Het katalyseert specifiek de hydrolyse van de K48-gekoppelde en K63-gekoppelde polyubiquitineketens.	[ "Hier tonen we aan dat het tandem UIM-gebied bindt aan Lys48", "Bovendien toonde gedetailleerde analyse aan dat USP25 lysine 48- en lysine 63-gekoppelde polyubiquitineketens in vitro en in vivo spleet, en dat zijn deubiquitinerende enzymactiviteit (DUB) afhankelijk was van een cysteïne-residu (Cys178) en een hist...	124	116
2,390	Is functieverlies een van de kardinale tekenen van ontsteking?	Functio Laesa, ook bekend als functieverlies, wordt beschouwd als het 5e kardinale teken van ontsteking.	[ "Het concept van de vier kardinale tekenen van acute ontsteking komt uit de oudheid als rubor et tumor cum calore et dolore (roodheid en zwelling met warmte en pijn), later uitgebreid met functio laesa (functieverlies).", "Al 2000 jaar geleden herkende de Romeinse encyclopedist Aulus Cornelius Celsus vier kardina...	157	148
2,391	Volgt de associatie van PARP1 en CTCF een circadiaans ritme?	Synchronisatie van het circadiaanse ritme door serumshock induceert oscillaties in PARP1-CTCF-interacties, wat gepaard gaat met oscillerende rekrutering van circadiane loci naar de lamina, gevolgd door de verwerving van repressieve H3K9me2-markeringen en transcriptie-attenuatie. Bovendien werkt het uitputten van H3K9me...	[ "Hier hebben we een interchromosomaal netwerk ontdekt dat actieve loci, verrijkt met circadiane genen, verbindt met gereprimeerde lamina-geassocieerde domeinen (LADs).", "Synchronisatie van het circadiaanse ritme door serumshock induceert oscillaties in PARP1-CTCF-interacties, wat gepaard gaat met oscillerende re...	432	408
2,392	Wat induceert de expressie van Arabidopsis ROF1?	De hoeveelheid ROF1 nam meerdere keren toe onder stressomstandigheden zoals verwonding, hitte-stress of blootstelling aan verhoogde NaCl-niveaus.	[ "Endogene ROF1 bleek zich op te hopen als reactie op hoge zoutbehandeling in jonge bladeren van Arabidopsis thaliana evenals in zaailingen die gekiemd waren op medium met hoge zoutconcentraties (0,15 en 0,2 M NaCl) op zowel mRNA- als eiwitniveau.", "Arabidopsis ROF1 (AtFKBP62) is een peptidyl prolyl cis/trans iso...	158	157
2,393	Wat is de voorkeursoriëntatie van CTCF-bindingsplaatsen voor chromatine-lussen?	Chromatine-lussen vormen bij voorkeur tussen CTCF-bindingsplaatsen die in een convergente richting zijn georiënteerd. CTCF-plaatsen bij lusankers komen voornamelijk (>90%) voor in een convergente oriëntatie, waarbij de asymmetrische motieven "naar elkaar toe" gericht zijn.	[ "Recente rapporten hebben gesuggereerd dat CTCF-binding dynamischer is tijdens de ontwikkeling dan eerder werd aangenomen.", "Daarentegen zijn CTCF-bindingsplaatsen in NPC's grotendeels al aanwezig in pluripotente stamcellen. Slechts een klein aantal CTCF-plaatsen ontstaat de novo in NPC's.", "Bovendien verstoo...	636	605
2,394	Verhoogt erythromycine het risico op hypertrofische pylorusstenose?	Ja, blootstelling aan erythromycine na de geboorte wordt geassocieerd met een verhoogd risico op hypertrofische pylorusstenose. De associatie is sterker wanneer de blootstelling plaatsvindt in de eerste 2 levensweken.	[ "Blootstelling aan erythromycine na de geboorte en het risico op infantiele hypertrofische pylorusstenose: een systematische review en meta-analyse.", "DOEL: Macrolide-antibiotica, met name erythromycine, zijn in verband gebracht met de ontwikkeling van infantiele hypertrofische pylorusstenose (IHPS).", "Over h...	404	427
2,395	Uit hoeveel aminozuren bestaat davunetide?	Davunetide of NAP is een peptide van acht aminozuren.	[ "We hebben de effecten van NAP (davunetide), een peptide van acht aminozuren dat de hyperfosforylering van tau vermindert, beoordeeld bij muizen die wild-type menselijke α-synucleïne overexpressen (Thy1-aSyn muizen), een model dat aspecten van de ziekte van Parkinson nabootst." ]	47	50
2,396	Kan een circRNA worden vertaald in eiwit?	Circ-ZNF609 is geassocieerd met zware polysomen en wordt vertaald in een eiwit op een splicing-afhankelijke en cap-onafhankelijke manier, wat een voorbeeld geeft van een eiwit-coderend circRNA in eukaryoten. Circulaire RNA's (circRNA's) vormen een grote klasse van niet-coderende RNA's (ncRNA's) die recentelijk naar vor...	[ "Echter, of circRNA's functionele eiwitten coderen blijft onduidelijk, hoewel de vertaling van verschillende circRNA's recentelijk is gerapporteerd.", "Circulaire RNA's (circRNA's) zijn lange, niet-coderende RNA's die ontstaan door de niet-canonieke splicing van lineaire pre-mRNA's.", "Circulaire RNA's (circRNA...	327	332
2,397	Wat is het fenomeen van genkussen?	Clustering van genen met vergelijkbare expressiepatronen vormt een fenomeen dat soms "genkussen" wordt genoemd.	[ "Deze positionering kan ook resulteren in de clustering van genen met vergelijkbare expressiepatronen, een fenomeen dat soms \"genkussen\" wordt genoemd.", "We speculeren dat onze bevindingen inzicht kunnen bieden in andere typen genkussen, waarvan sommige ook cis-werkende DNA-sequenties en trans-werkende eiwitte...	374	344
2,398	Wit eiwit is de meest voorkomende oorzaak van erfelijke nieramyloïdose?	De meest voorkomende oorzaak van erfelijke nieramyloïdose is overexpressie van een gemuteerde vorm van het Fibrinogeen A Alfa-eiwit	[ "Fibrinogeen A alfa-keten amyloïdose is een autosomaal dominante ziekte geassocieerd met mutaties in het fibrinogeen A alfa-keten (FGA) gen, en het is de meest voorkomende oorzaak van erfelijke nieramyloïdose in het Verenigd Koninkrijk", "Erfelijke nieramyloïdose is een autosomaal dominante aandoening met aanzien...	332	305
2,399	Wat zijn de bijwerkingen van deflazacort bij DMD-patiënten?	De bijwerkingen die werden waargenomen bij DMD-patiënten na behandeling met deflazacort omvatten groeiachterstand en gewichtstoename, een voller gezicht, bloeddruk, botgezondheid, staar, gastro-intestinale symptomen, gedrag, hypertrichose en de noodzaak van medicamenteuze interventies.	[ "Bijwerkingen waren groeiachterstand en gewichtstoename, een voller gezicht, bloeddruk, botgezondheid, staar, gastro-intestinale symptomen, gedrag, hypertrichose en de noodzaak van medicamenteuze interventies." ]	64	58

Subsets and Splits

No community queries yet

The top public SQL queries from the community will appear here once available.