id int64 0 4.72k | body stringlengths 12 227 | answer stringlengths 2 3.35k | relevant_passages listlengths 1 83 | approx_word_count_original int64 10 3.79k | approx_word_count_translated int64 8 2.21k |
|---|---|---|---|---|---|
3,400 | Welke programmeertaal is gebruikt voor het implementeren van GWAR? | Stata | [
"In de context van genome-wide associatiestudies (GWAS) zijn er verschillende statistische technieken om de analyse uit te voeren, maar in de meeste gevallen is het onderliggende genetische model meestal onbekend. Onder deze omstandigheden is de klassieke Cochran-Armitage trendtest (CATT) suboptimaal. Robuuste procedures die de power maximaliseren en het nominale type I-foutpercentage behouden, zijn te verkiezen. Bovendien is het uitvoeren van een meta-analyse met behulp van robuuste procedures van groot belang en is dit in het verleden nooit behandeld. Het primaire doel van dit werk is het implementeren van verschillende robuuste methoden voor analyse en meta-analyse in het statistische pakket Stata en vervolgens de software beschikbaar te stellen aan de wetenschappelijke gemeenschap.Resultaten: De CATT onder een recessief, additief en dominant overervingsmodel, evenals robuuste methoden gebaseerd op de Maximum Efficiency Robust Test-statistiek, de MAX-statistiek en de MIN2, zijn geïmplementeerd in Stata. Wat betreft MAX en MIN2, hebben we hun asymptotische nulverdelingen berekend met behulp van numerieke integratie, wat resulteerde in een grote winst in rekentijd zonder nauwkeurigheid te verliezen. Al deze benaderingen werden toegepast in een meta-analyse met vaste of willekeurige effecten met samengevatte gegevens en gewichten gelijk aan het omgekeerde van het gecombineerde aantal gevallen en controles. Over het geheel genomen is dit de eerste volledige poging om procedures voor analyse en meta-analyse in GWAS te implementeren met Stata.Beschikbaarheid en implementatie: Een Stata-programma en een webserver zijn gratis beschikbaar voor academische gebruikers op http://www.compgen.org/tools/GWAR.",
"Beschikbaarheid en implementatie\n\nEen Stata-programma en een webserver zijn gratis beschikbaar voor academische gebruikers op http://www.compgen.org/tools/GWAR."
] | 256 | 255 |
3,401 | Beschrijf f-scLVM | Single-cell RNA-sequencing (scRNA-seq) maakt het mogelijk om heterogeniteit in genexpressie in grote celpopulaties te bestuderen. Dergelijke heterogeniteit kan ontstaan door technische of biologische factoren, waardoor het ontleden van bronnen van variatie moeilijk wordt. F-scLVM (factorieel single-cell latent variable model) is een methode gebaseerd op factoranalyse die padannotaties gebruikt om de inferentie van interpreteerbare factoren die ten grondslag liggen aan de heterogeniteit te begeleiden. Het model schat gezamenlijk de relevantie van individuele factoren, verfijnt gensetannotaties en inferreert factoren zonder annotatie. F-scLVM splitst scRNA-seq datasets robuust op in interpreteerbare componenten, waardoor de identificatie van nieuwe subpopulaties wordt vergemakkelijkt. | [
"f-scLVM: schaalbare en veelzijdige factoranalyse voor single-cell RNA-seq.",
"Single-cell RNA-sequencing (scRNA-seq) maakt het mogelijk om heterogeniteit in genexpressie in grote celpopulaties te bestuderen. Dergelijke heterogeniteit kan ontstaan door technische of biologische factoren, waardoor het ontleden van bronnen van variatie moeilijk wordt. We beschrijven hier f-scLVM (factorieel single-cell latent variable model), een methode gebaseerd op factoranalyse die padannotaties gebruikt om de inferentie van interpreteerbare factoren die ten grondslag liggen aan de heterogeniteit te begeleiden. Ons model schat gezamenlijk de relevantie van individuele factoren, verfijnt gensetannotaties en inferreert factoren zonder annotatie. In toepassingen op meerdere scRNA-seq datasets vinden we dat f-scLVM scRNA-seq datasets robuust opsplitst in interpreteerbare componenten, waardoor de identificatie van nieuwe subpopulaties wordt vergemakkelijkt.",
"We beschrijven hier f-scLVM (factorieel single-cell latent variable model), een methode gebaseerd op factoranalyse die padannotaties gebruikt om de inferentie van interpreteerbare factoren die ten grondslag liggen aan de heterogeniteit te begeleiden.",
"We beschrijven hier f-scLVM (factorieel single-cell latent variable model), een methode gebaseerd op factoranalyse die padannotaties gebruikt om de inferentie van interpreteerbare factoren die ten grondslag liggen aan de heterogeniteit",
"f-scLVM: schaalbare en veelzijdige factoranalyse voor single-cell RNA-seq",
"We beschrijven hier f-scLVM (factorieel single-cell latent variable model), een methode gebaseerd op factoranalyse die padannotaties gebruikt om de inferentie van interpreteerbare factoren die ten grondslag liggen aan de heterogeniteit."
] | 291 | 305 |
3,402 | Varieert de vorm van de promotor tussen populaties? | Ja. De vorm van de promotor varieert tussen populaties en beïnvloedt de evolutie van de promotor en de expressieruis. Dit gaat gepaard met verschillen in de expressieniveaus van verschillende genen, wat mogelijk verschillen in hun regulatiemechanismen weerspiegelt. | [
"De vorm van de promotor varieert tussen populaties en beïnvloedt de evolutie van de promotor en de expressieruis.",
"Dierlijke promotoren starten transcriptie ofwel op precieze posities (smalle promotoren) of in verspreide gebieden (brede promotoren), een onderscheid dat wordt aangeduid als promotorvorm. Hoewel sterk geconserveerd, blijven de functionele eigenschappen van promotoren met verschillende vormen en de genetische basis van hun evolutie onduidelijk. Hier gebruikten we natuurlijke genetische variatie over een panel van 81 Drosophila-lijnen om veranderingen in het gebruik van transcriptiestartplaatsen (TSS) te meten, waarbij duizenden genetische varianten werden geïdentificeerd die transcriptniveaus (sterkte) of de verdeling van TSS binnen een promotor (vorm) beïnvloeden. Onze resultaten identificeren promotorvorm als een moleculaire eigenschap die onafhankelijk van promotorsterkte kan evolueren. Brede promotoren bevatten doorgaans varianten die met vorm geassocieerd zijn, met kenmerken van adaptieve selectie. Metingen op enkelcelleniveau tonen aan dat varianten die promotorvorm moduleren vaak de expressieruis verhogen, terwijl heteroallelische interacties met andere promotorvarianten deze effecten verlichten. Deze resultaten onthullen nieuwe functionele eigenschappen van natuurlijke promotoren en suggereren dat het minimaliseren van expressieruis een belangrijke factor is in de evolutie van promotoren.",
"De vorm van de promotor varieert tussen populaties en beïnvloedt de evolutie van de promotor en de expressieruis"
] | 213 | 238 |
3,403 | Hoe groot is een lncRNA? | lncRNA's worden gedefinieerd als RNA-transcripten die langer zijn dan 200 nucleotiden en niet worden vertaald in eiwitten | [
" lncRNA's worden gedefinieerd als RNA-transcripten die langer zijn dan 200 nucleotiden en niet worden vertaald in eiwitten",
"lncRNA's zijn de niet-eiwitcoderende RNA's die een grootte hebben van meer dan 200 nucleotiden.",
" Lange niet-coderende RNA's (lncRNA's) zijn langer dan 200 nucleotiden en missen de capaciteit om te worden getranscribeerd.",
" lang niet-coderend RNA (lncRNA, >200 nucleotiden)"
] | 71 | 74 |
3,404 | Wat is MLE4901? | MLE4901 is een orale neurokinine 3 receptor antagonist die aangetoond heeft op een veilige en effectieve manier opvliegersymptomen te verlichten bij vrouwen in de menopauze zonder dat blootstelling aan oestrogeen nodig is. | [
"Deze fase 2, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde, single-centre, crossover studie beoordeelde de effectiviteit van een orale neurokinine 3 receptor antagonist (MLE4901) bij opvliegers tijdens de menopauze.",
"Behandeling met een neurokinine 3 receptor antagonist (MLE4901) zou de praktijk kunnen veranderen omdat het op een veilige en effectieve manier opvliegersymptomen verlicht zonder dat blootstelling aan oestrogeen nodig is."
] | 82 | 87 |
3,405 | Waar wordt het medicijn chloroquine of hydroxychloroquine voor gebruikt? | Chloroquine (CQ) wordt al tientallen jaren gebruikt als het primaire chemotherapeutische middel voor de behandeling van malaria. Hydroxychloroquine (HCQ), een 4-aminochinoline antimalariamiddel, wordt beschouwd als de orale therapie van keuze voor cutane en systemische lupus erythematosus (SLE). Het is ook goedgekeurd voor reumatoïde artritis (RA). Chloroquine is een krachtige remmer van infectie en verspreiding van het SARS-coronavirus. | [
"Chloroquine (CQ) wordt al tientallen jaren gebruikt als het primaire chemotherapeutische middel voor de behandeling van malaria.",
"Historisch gezien werd chloroquine gebruikt om de dodelijkste vorm van malaria te behandelen, veroorzaakt door de parasiet Plasmodium falciparum.",
"we onderzochten hoe chloroquine (CQ), een veelgebruikt ziekte-modificerend antireumatisch medicijn,",
"Hydroxychloroquine (HCQ), een 4-aminochinoline antimalariamiddel, wordt beschouwd als de orale therapie van keuze voor cutane en systemische lupus erythematosus (SLE). Het is ook goedgekeurd voor reumatoïde artritis (RA).",
"Chloroquine is een krachtige remmer van infectie en verspreiding van het SARS-coronavirus."
] | 144 | 146 |
3,406 | Verbetert xaliproden de prognose van amyotrofische laterale sclerose? | Nee. Er is niet voldoende hoogwaardig bewijs dat xaliproden de prognose van patiënten met amyotrofische laterale sclerose significant verbetert. | [
"Behandeling van krampen Er is bewijs (13 RCT's, N = 4012) dat voor de behandeling van krampen bij MND, vergeleken met placebo: - memantine en tetrahydrocannabinol (THC) waarschijnlijk niet effectief zijn (bewijs van matige kwaliteit); - vitamine E mogelijk weinig of geen effect heeft (bewijs van lage kwaliteit); en - de effecten van L-threonine, gabapentine, xaliproden, riluzol en baclofen onzeker zijn omdat het bewijs van zeer lage kwaliteit is of de studie het uitkomstcriterium specificeerde maar geen numerieke gegevens rapporteerde.",
"De medicaties bestonden uit vitamine E, baclofen, riluzol, L-threonine, xaliproden, indinavir en memantine. Zes studies beoordeelden krampen als een bijwerking. De medicaties bestonden uit creatine, gabapentine, dextromethorfan, kinidine en lithium. In alle 20 studies kon geen gunstig effect voor de behandeling van krampen bij ALS/MND worden aangetoond, maar veel studies waren onvoldoende krachtig om een definitieve conclusie te trekken.",
"De intent-to-treat analyse over zes maanden toonde geen statistisch significant effect, maar een trend in het voordeel van 2 mg xaliproden vergeleken met placebo voor vermindering van het tempo van achteruitgang van FVC, functionele score van ledematen en handmatige spiertestscore (MMT).",
"Deze resultaten ondersteunen het gebruik van een stadiëringsproces om geschikte patiënten te selecteren voor fase II-studies, en suggereren dat xaliproden mogelijk effecten heeft bij ALS en verdere studie verdient.",
"Er werd een effect van xaliproden op functionele parameters, vooral VC, waargenomen. Hoewel dit effect geen statistische significantie bereikte, had xaliproden een klein effect op klinisch relevante aspecten van ziekteprogressie bij ALS.",
"De intent-to-treat analyse over zes maanden toonde geen statistisch significant effect, maar een trend in het voordeel van 2 mg xaliproden vergeleken met placebo voor vermindering van het tempo van achteruitgang van FVC, functionele score van ledematen en handmatige spiertestscore (MMT).",
"Er werd een effect van xaliproden op functionele parameters, vooral VC, waargenomen.",
"Deze resultaten ondersteunen het gebruik van een stadiëringsproces om geschikte patiënten te selecteren voor fase II-studies, en suggereren dat xaliproden mogelijk effecten heeft bij ALS en verdere studie verdient.",
"De intent-to-treat analyse over zes maanden toonde geen statistisch significant effect, maar een trend in het voordeel van 2 mg xaliproden vergeleken met placebo voor vermindering van het tempo van achteruitgang van FVC, functionele score van ledematen en handmatige spiertestscore (MMT).",
"Hoewel dit effect geen statistische significantie bereikte, had xaliproden een klein effect op klinisch relevante aspecten van ziekteprogressie bij ALS."
] | 392 | 400 |
3,407 | Wat is Telangiectasie? | Telangiectasie (macroscopisch zichtbare verwijdde huidvaten) | [
"Telangiectasieën zijn opvallende kleine vaten (venulen, capillairen of arteriolen) die zichtbaar zijn als kleine rood-paarse focale laesies in de huid en slijmvliezen.",
"Telangiectasieën zijn kleine focale rode maculae en papels veroorzaakt door abnormaal prominente capillairen, venulen en arteriolen",
"Telangiectasie (macroscopisch zichtbare verwijdde huidvaten)",
"Erfelijke hemorragische telangiectasie is een dominant erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door epistaxis, viscerale arterioveneuze malformaties en telangiectasieën.",
"Telangiectasie (macroscopisch zichtbare verwijdde huidvaten) die voornamelijk op de handen en het gezicht voorkomen, zijn een opvallend kenmerk bij sclerodermie en komen voor bij de meerderheid van de patiënten."
] | 91 | 92 |
3,408 | Is cathepsine L actief in endosomen? | ja,
Cathepsine L wordt gevonden in het late endosoom/lysosoom. | [
"Cathepsine L in het late endosoom/lysosoom",
"endosomaal cathepsine L",
"Immunofluorescentie- en immunoblottingonderzoeken toonden de aanwezigheid van cathepsine L in het nucleaire compartiment naast de verwachte endo-lysosomale lokalisatie in colorectale carcinoomcellen.",
"splijting door de endosomale/lysosomale protease cathepsine L"
] | 50 | 46 |
3,409 | Welke weefsels drukken het ACE2-eiwit uit? | Rijke ACE2-immunokleuring werd gevonden in long, nier, hart en eilandjes van de alvleesklier, maar niet in hepatocyten | [
"in overeenstemming met de variabiliteit van ACE2-expressie die we eerder hebben waargenomen",
"ACE2 is geïdentificeerd in verschillende weefsels en wordt verondersteld een modulator van de cardiovasculaire functie te zijn. Verminderingen in ACE2-expressie en activiteit zijn gerapporteerd in modellen van hypertensie, hartfalen, atherosclerose, diabetische nefropathie en anderen.",
"ACE2 wordt op hoog niveau tot expressie gebracht in de primaire doelcellen van SARS-CoV, namelijk pneumocyten en oppervlakte-enterocyten van de dunne darm.",
"endotheelcellen, die ACE2 op een hoog niveau tot expressie brengen,",
"Rijke ACE2-immunokleuring werd gevonden in long, nier, hart en eilandjes van de alvleesklier, maar niet in hepatocyten"
] | 115 | 112 |
3,410 | In welk chromosoom worden transgenen ingebracht in het geval van de LiPS-A3S-lijn? | Transgenese van menselijke pluripotente stamcellen (hPSCs) kan een verscheidenheid aan studies in stamcelonderzoek mogelijk maken en versterken, waaronder lijntracering en functionele genetica studies. Hoewel er de afgelopen jaren veel vooruitgang is geboekt in de ontwikkeling van hulpmiddelen voor gen-targeting, is er weinig aandacht besteed aan het identificeren van locaties in het menselijk genoom waar transgenen kunnen worden ingebracht en betrouwbaar tot expressie kunnen worden gebracht. Eén cellijn/klon, LiPS-A3, heeft een integratielocatie op chromosoom 15 die robuuste expressie behoudt zonder silencing. Verschillende transgenen kunnen daar snel en efficiënt worden ingebracht via recombinase-gemedieerde cassette-uitwisseling (RMCE). De LiPS-A3-lijn kan het invoegen van reporter- en andere genen in hPSCs aanzienlijk vergemakkelijken. Het richten van transgenen op de LiPS-A3S-genomische locus kan brede toepassingen vinden in stamcelonderzoek en mogelijk in cel- en gentherapie. | [
"LiPS-A3S, een menselijke genomische locatie voor robuuste expressie van ingebracht transgenen.",
"Transgenese van menselijke pluripotente stamcellen (hPSCs) kan een verscheidenheid aan studies in stamcelonderzoek mogelijk maken en versterken, waaronder lijntracering en functionele genetica studies. Hoewel er de afgelopen jaren veel vooruitgang is geboekt in de ontwikkeling van hulpmiddelen voor gen-targeting, is er weinig aandacht besteed aan het identificeren van locaties in het menselijk genoom waar transgenen kunnen worden ingebracht en betrouwbaar tot expressie kunnen worden gebracht. Om menselijke genomische locaties te vinden die langdurige en hoge expressie van transgenen in hPSCs kunnen ondersteunen, voerden we een lentivirale screening uit in menselijke geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSCs). We isoleerden 40 iPSC-klonen, elk met een enkele vector-kopie, en karakteriseerden het expressieniveau van het transgen dat door elke unieke integratielocatie werd ondersteund. We selecteerden één kloon, LiPS-A3, met een integratielocatie op chromosoom 15 die robuuste expressie behoudt zonder silencing, en tonen aan dat verschillende transgenen daar snel en efficiënt kunnen worden ingebracht via recombinase-gemedieerde cassette-uitwisseling (RMCE). De LiPS-A3-lijn kan het invoegen van reporter- en andere genen in hPSCs aanzienlijk vergemakkelijken. Het richten van transgenen op de LiPS-A3S-genomische locus kan brede toepassingen vinden in stamcelonderzoek en mogelijk in cel- en gentherapie.",
"We selecteerden één kloon, LiPS-A3, met een integratielocatie op chromosoom 15 die robuuste expressie behoudt zonder silencing, en tonen aan dat verschillende transgenen daar snel en efficiënt kunnen worden ingebracht via recombinase-gemedieerde cassette-uitwisseling (RMCE).",
"We selecteerden één kloon, LiPS-A3, met een integratielocatie op chromosoom 15 die robuuste expressie behoudt zonder silencing, en tonen aan dat verschillende transgenen daar snel en efficiënt kunnen worden ingebracht via recombinase-gemedieerde cassette-uitwisseling (RMCE).",
"We selecteerden één kloon, LiPS-A3, met een integratielocatie op chromosoom 15 die robuuste expressie behoudt zonder silencing, en tonen aan dat verschillende transgenen daar snel en efficiënt kunnen worden ingebracht via recombinase-gemedieerde cassette-uitwisseling (RMCE)."
] | 441 | 431 |
3,411 | Wat is een J-pouch? | De J-pouch is een colische J-pouch met anastomose aan de rectale stomp. Het is een geaccepteerde vorm van reconstructie na een lage anterieure resectie (LAR) voor rectumcarcinoom. | [
"Vorming van een colische J-pouch met anastomose aan de rectale stomp is een geaccepteerde vorm van reconstructie na een lage anterieure resectie (LAR) voor rectumcarcinoom.",
"Totale proctocolectomie met uitkomsten na ileale J-pouch anale anastomose (IPAA) in een enkele instelling.",
"Een meta-analytisch model met random effecten werd gebruikt om bijwerkingen en functionele uitkomsten te vergelijken. RESULTATEN: Dertig vergelijkende studies die J-, W-, S- en K-pouch ontwerpen vergelijken werden opgenomen.",
"Ileale pouch-anale anastomose, of J-pouch, chirurgie is de voorkeursprocedure geworden voor de behandeling van medisch refractaire colitis ulcerosa en familiaire adenomateuze polyposis."
] | 118 | 116 |
3,412 | Wat is de functie van het eiwit gecodeerd door het gen NKCC2? | Het eiwit functioneert als een Na-K-Cl cotransporter. | [
"2 chloride co-transporter (NKCC2) gen",
"Na-K-2Cl cotransporter (NKCC2) functie",
"Na-K-Cl cotransporter 2 (NKCC2)",
"SLC12A1 (NKCC2)"
] | 30 | 29 |
3,413 | Is celecoxib effectief voor amyotrofische laterale sclerose? | Nee. In een klinische studie had celecoxib geen gunstig effect op patiënten met amyotrofische laterale sclerose. | [
"Concluderend werd de combinatie van celecoxib en creatine gekozen als voorkeurscombinatie boven de combinatie van minocycline en creatine voor verdere evaluatie.",
"RESULTATEN: Celecoxib vertraagde de achteruitgang van spierkracht, vitale capaciteit, schattingen van het aantal motorunits, de ALS Functional Rating Scale-Revised niet, en had geen invloed op de overleving.",
"INTERPRETATIE: Bij de bestudeerde dosering had celecoxib geen gunstig effect op proefpersonen met ALS, en het was veilig.",
"INTERPRETATIE\n\nBij de bestudeerde dosering had celecoxib geen gunstig effect op proefpersonen met ALS, en het was veilig.",
"RESULTATEN\n\nCelecoxib vertraagde de achteruitgang van spierkracht, vitale capaciteit, schattingen van het aantal motorunits, de ALS Functional Rating Scale-Revised niet, en had geen invloed op de overleving.",
"RESULTATEN\nCelecoxib vertraagde de achteruitgang van spierkracht, vitale capaciteit, schattingen van het aantal motorunits, de ALS Functional Rating Scale-Revised niet, en had geen invloed op de overleving.",
"INTERPRETATIE: Bij de bestudeerde dosering had celecoxib geen gunstig effect op proefpersonen met ALS, en het was veilig.",
"RESULTATEN: Celecoxib vertraagde de achteruitgang van spierkracht, vitale capaciteit, schattingen van het aantal motorunits, de ALS Functional Rating Scale-Revised niet, en had geen invloed op de overleving.",
"Bij de bestudeerde dosering had celecoxib geen gunstig effect op proefpersonen met ALS, en het was veilig.",
"Celecoxib vertraagde de achteruitgang van spierkracht, vitale capaciteit, schattingen van het aantal motorunits, de ALS Functional Rating Scale-Revised niet, en had geen invloed op de overleving."
] | 227 | 235 |
3,414 | Is het eiwit MCL-1 anti-apoptotisch? | Ja, MCL-1 is een anti-apoptotisch eiwit. | [
"verhoogde expressie van anti-apoptotische eiwitten (Bcl-xL, Mcl-1 en XIAP) ",
"onderdrukking van anti-apoptotische eiwitten (Mcl-1, Bcl-xl en XIAP)",
"anti-apoptotische BCL-2 familieleden, zoals BCL-2, BCL-XL of MCL-1"
] | 35 | 33 |
3,415 | Beschrijf het werkingsmechanisme van Trilaciclib. | Trilaciclib is een remmer van cycline-afhankelijke kinase 4 en 6 (CDK4/6), die werkt door de voortgang van de G1- naar de S-fase van de celcyclus te remmen. | [
"Cycline-afhankelijke kinase 4/6-remmers, die werken door de voortgang van de G1- naar de S-fase van de celcyclus te remmen, omvatten palbociclib, ribociclib, abemaciclib en trilaciclib.",
"We tonen aan dat de gelijktijdige toediening van G1T28 (trilaciclib), een kleine-molecuulremmer van cycline-afhankelijke kinasen 4 en 6 (CDK4/6), samen met cytotoxische chemotherapie muis hematopoëtische stamcellen (HSC's) beschermt tegen door chemotherapie veroorzaakte uitputting in een serieel 5-fluorouracil behandelingsmodel.",
"Cycline-afhankelijke kinase 4/6-remmers, die werken door de voortgang van de G1- naar de S-fase van de celcyclus te remmen, omvatten palbociclib, ribociclib, abemaciclib en trilaciclib.",
"We tonen aan dat de gelijktijdige toediening van G1T28 (trilaciclib), een kleine-molecuulremmer van cycline-afhankelijke kinasen 4 en 6 (CDK4/6), samen met cytotoxische chemotherapie muis hematopoëtische stamcellen (HSC's) beschermt tegen door chemotherapie veroorzaakte uitputting in een serieel 5-fluorouracil behandelingsmodel.",
"Cycline-afhankelijke kinase 4/6-remmers, die werken door de voortgang van de G1- naar de S-fase van de celcyclus te remmen, omvatten palbociclib, ribociclib, abemaciclib en trilaciclib.",
"We tonen aan dat de gelijktijdige toediening van G1T28 (trilaciclib), een kleine-molecuulremmer van cycline-afhankelijke kinasen 4 en 6 (CDK4/6), samen met cytotoxische chemotherapie muis hematopoëtische stamcellen (HSC's) beschermt tegen door chemotherapie veroorzaakte uitputting in een serieel 5-fluorouracil behandelingsmodel.",
"Trilaciclib is een intraveneuze CDK4/6-remmer in ontwikkeling om proactief hematopoëtische stam- en voorlopercellen (HSPC) en immuunsysteemfunctie te behouden tijdens chemotherapie (myelopreservatie).",
"Trilaciclib is een intraveneuze CDK4/6-remmer in ontwikkeling om proactief hematopoëtische stam- en voorlopercellen (HSPC) en immuunsysteemfunctie te behouden tijdens chemotherapie (myelopreservatie).",
"Myelopreservatie met de CDK4/6-remmer trilaciclib bij patiënten met kleincellig longcarcinoom die eerstelijnschemotherapie ontvangen: een fase Ib/gerandomiseerde fase II-studie.",
"Cycline-afhankelijke kinase 4/6-remmers, die werken door de voortgang van de G1- naar de S-fase van de celcyclus te remmen, omvatten palbociclib, ribociclib, abemaciclib en trilaciclib.",
"Trilaciclib is een intraveneuze CDK4/6-remmer in ontwikkeling om proactief hematopoëtische stam- en voorlopercellen (HSPC) en immuunsysteemfunctie te behouden tijdens chemotherapie (myelopreservatie)."
] | 323 | 315 |
3,416 | Hoe wordt ZP-PTH aan patiënten toegediend? | ZP-PTH maakt gebruik van een transdermaal medicijngedekt micronaaldpleistersysteem. | [
"Om de klinische PK/PD van PTH(1-34) te evalueren, toegediend via een nieuw transdermaal medicijngedekt micronaaldpleistersysteem (ZP-PTH) voor de behandeling van osteoporose."
] | 35 | 33 |
3,417 | Voor welke ziekte wordt ZP-PTH gebruikt? | ZP-PTH wordt gebruikt voor de behandeling van osteoporose. | [
"Micronaaldpleistersysteem met parathyroïdhormoon (1-34)-coating: klinische farmacokinetiek en farmacodynamiek voor de behandeling van osteoporose.",
"Om de klinische PK/PD van PTH(1-34) te evalueren, toegediend via een nieuw transdermaal met geneesmiddel gecoat micronaaldpleistersysteem (ZP-PTH) voor de behandeling van osteoporose."
] | 47 | 47 |
3,418 | Welk gen is gemuteerd bij het klassieke Bartter-syndroom? | Het klassieke Bartter-syndroom is aangetoond te ontstaan door defect transport van chloride over het basolaterale membraan in het distale nierkanaal als gevolg van mutaties in het chloridekanaalgen CLCNKB. | [
"De sterk variabele fenotypen die worden waargenomen bij patiënten met het klassieke Bartter-syndroom (BS) zijn nog onbevredigend verklaard. Het brede spectrum van functionele ernst van CLCNKB-mutaties kan bijdragen aan de fenotypische variabiliteit, en de genotype-fenotype associatie is niet vastgesteld.",
"Progressieve nierfalen bij patiënten met het klassieke Bartter-syndroom (cBS) door inactiverende mutaties in het CLCNKB-gen is buitengewoon zeldzaam",
"klassiek Bartter-syndroom door mutaties van ClC-Kb",
"Het klassieke Bartter-syndroom is aangetoond te ontstaan door defect transport van chloride over het basolaterale membraan in het distale nierkanaal als gevolg van mutaties in het chloridekanaalgen CLCNKB."
] | 128 | 122 |
3,419 | Wat is het doel van de Unique Connectivity of Uncharged Compounds (UC2) zoektool? | De Unique Connectivity of Uncharged Compounds (UC2) zoektool gebruikt unieke connectiviteit van ongeladen verbindingen voor metabolietannotatie door databasezoekopdrachten in massaspectrometrie-gebaseerde metabolomica. | [
"UC2 zoekopdracht: gebruik van unieke connectiviteit van ongeladen verbindingen voor metabolietannotatie door databasezoekopdrachten in massaspectrometrie-gebaseerde metabolomica.",
"Voor metabolietannotatie in metabolomica kunnen variaties in de geregistreerde toestanden van verbindingen (geladen moleculen en meerdere componenten, zoals zouten) en hun redundantie tussen verbindingendatabases de oorzaak zijn van foutieve annotaties en het directe herkennen van de uniciteit van metabolieten bemoeilijken bij het zoeken op massa's gemeten met massaspectrometrie. We hebben een zoeksysteem ontwikkeld genaamd UC2 (Unique Connectivity of Uncharged Compounds), waarbij verbindingen voorlopig geneutraliseerd worden tot ongeladen toestanden en worden opgeslagen op basis van hun unieke connectiviteit van atomen na het verwijderen van hun stereochemische informatie met behulp van het eerste blok in de hash van de IUPAC International Chemical Identifier, waardoor fout-positieve treffers aanzienlijk worden verminderd, zowel geladen als ongeladen verbindingen correct worden doorzocht in één enkele query en records met een unieke connectiviteit worden samengevoegd in één zoekresultaat. Beschikbaarheid en implementatie: De UC2 zoektool is gratis beschikbaar als een REST webservice (http://webs2.kazusa.or.jp/mfsearcher) en een Java-gebaseerde GUI-tool.",
"UC2 zoekopdracht: gebruik van unieke connectiviteit van ongeladen verbindingen voor metabolietannotatie door databasezoekopdrachten in massaspectrometrie-gebaseerde metabolomica",
"We hebben een zoeksysteem ontwikkeld genaamd UC2 (Unique Connectivity of Uncharged Compounds), waarbij verbindingen voorlopig geneutraliseerd worden tot ongeladen toestanden en worden opgeslagen op basis van hun unieke connectiviteit van atomen na het verwijderen van hun stereochemische informatie met behulp van het eerste blok in de hash van de IUPAC International Chemical Identifier, waardoor fout-positieve treffers aanzienlijk worden verminderd, zowel geladen als ongeladen verbindingen correct worden doorzocht in één enkele query en records met een unieke connectiviteit worden samengevoegd in één zoekresultaat. Beschikbaarheid en implementatie: De UC2 zoektool is gratis beschikbaar als een REST webservice (http://webs2.kazusa.or.jp/mfsearcher) en een Java-gebaseerde GUI-tool. Contact: sakurai@kazusa.or.jp. Aanvullende informatie: Aanvullende gegevens zijn beschikbaar op Bioinformatics online."
] | 335 | 320 |
3,420 | Noem een selectieve NK3R-agonist. | Senktide is een zeer krachtige en selectieve NK3R-agonist. | [
"Toediening van senktide, een zeer krachtige en selectieve NK3R-agonist, resulteerde in een toename van de serum LH-concentratie, inductie van VMS, verhoging van de hartslag en huidtemperatuur bij postmenopauzale vrouwen."
] | 42 | 39 |
3,421 | Wat is het doelwit van het medicijn Olmesartan? | Olmesartan (OL) is het farmacologisch actieve metaboliet van Olmesartan medoxomil (OM), een door de FDA goedgekeurde angiotensine II receptorantagonist voor de behandeling van cardiovasculaire aandoeningen | [
"Olmesartan (OL) is het farmacologisch actieve metaboliet van Olmesartan medoxomil (OM), een door de FDA goedgekeurde angiotensine II receptorantagonist voor de behandeling van cardiovasculaire aandoeningen.",
"Zowel angiotensine-converterend enzymremmer (ACEI) als angiotensine receptor 1 blokker (ARB) verminderen cardiale remodeling. Echter, de algehele moleculaire modulatie van het omkeringsproces van remodeling als reactie op de ACEI- of ARB-behandeling is nog niet goed vastgesteld. In deze studie onderzochten we of genexpressies worden gemoduleerd door ACEI (temocapril), ARB (olmesartan)",
"ARB olmesartan (OLM)"
] | 103 | 106 |
3,422 | In welke cellen ontsnapt TLR7 aan X-chromosoominactivatie? | Het tlr7-gen wordt gecodeerd door een locus op het X-chromosoom. Tlr7 wordt gecodeerd door een X-chromosoominactivatie in immuuncellen van vrouwen en patiënten met het Klinefelter-syndroom. | [
"TLR7 wordt gecodeerd door een locus op het X-chromosoom, en we onderzochten hier of het TLR7-gen ontsnapt aan stillegging door X-chromosoominactivatie in immuuncellen van vrouwen en mannen met het Klinefelter-syndroom.",
"Ontsnapping aan X-inactivatie van het TLR7-gen werd onderzocht in monoklonale B-cellijnen en, onafhankelijk daarvan, in pDC's na celsortering en single-cell picking, wat wijst op reguliere stillegging van één TLR7-allel bij vrouwen.",
"Vrouwelijke aanleg voor TLR7-gedreven auto-immuniteit: gen-dosering en de ontsnapping aan X-chromosoominactivatie"
] | 107 | 100 |
3,423 | Welk hulpmiddel is ontwikkeld voor de voorspelling van DNA-methylatiestatussen in enkele cellen met behulp van deep learning? | DeepCpG is een computationele benadering gebaseerd op diepe neurale netwerken om methylatiestatussen in enkele cellen te voorspellen. Door DeepCpG te evalueren op single-cell methylatiegegevens van vijf celtypen die zijn gegenereerd met alternatieve sequencingprotocollen, blijkt dat DeepCpG aanzienlijk nauwkeurigere voorspellingen oplevert dan eerdere methoden. | [
"DeepCpG: nauwkeurige voorspelling van DNA-methylatiestatussen in enkele cellen met behulp van deep learning.",
"Recente technologische vooruitgangen hebben het mogelijk gemaakt om DNA-methylatie op single-cell resolutie te meten. Huidige protocollen zijn echter beperkt door onvolledige CpG-dekking, waardoor methoden om ontbrekende methylatiestatussen te voorspellen cruciaal zijn voor genoomwijde analyses. We rapporteren DeepCpG, een computationele benadering gebaseerd op diepe neurale netwerken om methylatiestatussen in enkele cellen te voorspellen. We evalueren DeepCpG op single-cell methylatiegegevens van vijf celtypen die zijn gegenereerd met alternatieve sequencingprotocollen. DeepCpG levert aanzienlijk nauwkeurigere voorspellingen dan eerdere methoden. Bovendien tonen we aan dat de modelparameters geïnterpreteerd kunnen worden, wat inzicht geeft in hoe sequentiesamenstelling methylatievariabiliteit beïnvloedt.",
"We rapporteren DeepCpG, een computationele benadering gebaseerd op diepe neurale netwerken om methylatiestatussen in enkele cellen te voorspellen.",
"We evalueren DeepCpG op single-cell methylatiegegevens van vijf celtypen die zijn gegenereerd met alternatieve sequencingprotocollen.",
"We rapporteren DeepCpG, een computationele benadering gebaseerd op diepe neurale netwerken om methylatiestatussen in enkele cellen te voorspellen.",
"We evalueren DeepCpG op single-cell methylatiegegevens van vijf celtypen die zijn gegenereerd met alternatieve sequencingprotocollen."
] | 232 | 225 |
3,424 | Wanneer werd Vaxchora voor het eerst goedgekeurd door de FDA? | Vaxchora werd op 10 juni 2016 goedgekeurd door de FDA. | [
"Na een decennium van obscuriteit is het (Vaxchora) weer opgedoken, nu geproduceerd in de VS en uitgerust met een Amerikaanse FDA-vergunning (10 juni 2016)."
] | 42 | 42 |
3,425 | Wat is het werkzame bestanddeel van Eligard? | Het werkzame bestanddeel van Eligard is leuproreline acetaat. | [
"Werkzaamheid en verdraagbaarheid van leuproreline acetaat (Eligard®) in de dagelijkse praktijk in Duitsland: Gecombineerde gegevens uit 2 prospectieve, niet-interventionele studies met 3- of 6-maanden depotformuleringen bij patiënten met gevorderde prostaatkanker.",
"We evalueerden de werkzaamheid en verdraagbaarheid van 3- en 6-maanden leuproreline acetaat (LA) depotformuleringen (Eligard®, Astellas Pharma GmbH) bij patiënten met gevorderde prostaatkanker die werden behandeld in de routinematige klinische praktijk in Duitsland."
] | 75 | 75 |
3,426 | Welk bedrijf produceert Eligard? | Eligard wordt geproduceerd door Astellas Pharma GmbH. | [
"We hebben de werkzaamheid en verdraagbaarheid geëvalueerd van 3- en 6-maands depotformuleringen van leuprorelineacetaat (LA) (Eligard®, Astellas Pharma GmbH) bij patiënten met gevorderde prostaatkanker die in de dagelijkse klinische praktijk in Duitsland werden behandeld."
] | 41 | 43 |
3,427 | Welk type afstand wordt gebruikt in het R-pakket XenofilteR? | Het R-pakket XenofilteR scheidt muis- van menselijke sequentielezen op basis van de bewerkingsafstand tussen een sequentielees en het referentiegenoom. | [
"XenofilteR: computationele deconvolutie van muis- en menselijke lezen in tumor xenograft sequentiegegevens.",
"Muis xenografts van (patiënt-afgeleide) tumoren (PDX) of tumorcelijnen worden veel gebruikt als modellen om verschillende biologische en preklinische aspecten van kanker te bestuderen. Analyse van hun RNA- en DNA-profielen is echter uitdagend, omdat ze lezen bevatten die niet alleen afkomstig zijn van de getransplanteerde menselijke kanker, maar ook van de muriene gastheer. De lezen van muriene oorsprong leiden tot vals-positieven in mutatieanalyse van DNA-monsters en vertroebelen genexpressieniveaus bij RNA-sequencing. Huidige beschikbare algoritmen zijn echter beperkt en verbeteringen in nauwkeurigheid en gebruiksgemak zijn noodzakelijk.RESULTATEN: We ontwikkelden het R-pakket XenofilteR, dat muis- van menselijke sequentielezen scheidt op basis van de bewerkingsafstand tussen een sequentielees en het referentiegenoom. Om de nauwkeurigheid van XenofilteR te beoordelen, genereerden we sequentiegegevens door in silico mengen van muis- en menselijke DNA-sequentiegegevens. Deze analyses toonden aan dat XenofilteR > 99,9% van de sequentielezen van muis oorsprong verwijdert terwijl menselijke sequenties behouden blijven. Dit maakte mutatieanalyse van xenograftmonsters met nauwkeurige variantallelfrequenties mogelijk en haalde alle niet-synonieme somatische tumormutaties op.CONCLUSIES: XenofilteR ontleedt nauwkeurig RNA- en DNA-sequenties van muis- en menselijke oorsprong en overtreft daarmee momenteel beschikbare tools. XenofilteR is open source en beschikbaar op https://github.com/PeeperLab/XenofilteR .",
"RESULTATEN\n\nWe ontwikkelden het R-pakket XenofilteR, dat muis- van menselijke sequentielezen scheidt op basis van de bewerkingsafstand tussen een sequentielees en het referentiegenoom.",
"RESULTATEN We ontwikkelden het R-pakket XenofilteR, dat muis- van menselijke sequentielezen scheidt op basis van de bewerkingsafstand tussen een sequentielees en het referentiegenoom.",
"RESULTATEN\nWe ontwikkelden het R-pakket XenofilteR, dat muis- van menselijke sequentielezen scheidt op basis van de bewerkingsafstand tussen een sequentielees en het referentiegenoom.",
"RESULTATEN: We ontwikkelden het R-pakket XenofilteR, dat muis- van menselijke sequentielezen scheidt op basis van de bewerkingsafstand tussen een sequentielees en het referentiegenoom.",
"We ontwikkelden het R-pakket XenofilteR, dat muis- van menselijke sequentielezen scheidt op basis van de bewerkingsafstand tussen een sequentielees en het referentiegenoom."
] | 349 | 329 |
3,428 | Hoeveel kopieën van TP53 bevat het olifantengenoom? | Hier tonen we aan dat het olifantengenoom 20 kopieën van het tumorsuppressorgen TP53 codeert en dat de toename in het aantal TP53-kopieën samenvalt met de evolutie van grote lichaamsmaten, de evolutie van extreme gevoeligheid voor genotoxische stress, en een hyperactief TP53-signaleringspad in de olifantenlijn (Proboscidea). Terwijl mensen 1 kopie (2 allelen) van TP53 hebben, hebben Afrikaanse olifanten minstens 20 kopieën (40 allelen), waaronder 19 retrogenen (38 allelen) met bewijs van transcriptieactiviteit gemeten door reverse transcriptie polymerase kettingreactie. | [
"Hier tonen we aan dat het olifantengenoom 20 kopieën van het tumorsuppressorgen TP53 codeert en dat de toename in het aantal TP53-kopieën samenvalt met de evolutie van grote lichaamsmaten, de evolutie van extreme gevoeligheid voor genotoxische stress, en een hyperactief TP53-signaleringspad in de olifantenlijn (Proboscidea).",
"Terwijl mensen 1 kopie (2 allelen) van TP53 hebben, hebben Afrikaanse olifanten minstens 20 kopieën (40 allelen), waaronder 19 retrogenen (38 allelen) met bewijs van transcriptieactiviteit gemeten door reverse transcriptie polymerase kettingreactie."
] | 185 | 158 |
3,429 | Welk bedrijf heeft oorspronkelijk het medicijn Afrezza ontwikkeld? | De geïnhaleerde insuline Technosphere, ook bekend als Afrezza, wordt geproduceerd door de MannKind Corporation. | [
"MannKind Corporation heeft een poedervormige formulering van insuline ontwikkeld die een hoog percentage van de toegediende insuline via de long kan laten worden opgenomen. Hun product, AFREZZA (Technosphere insuline), wordt momenteel door de FDA beoordeeld voor gebruik bij patiënten met diabetes."
] | 63 | 61 |
3,430 | Welke tool bestaat er voor het voorspellen van drugsamenwerking met deep learning? | Deep Learning heeft in veel onderzoeksgebieden impact gehad door nieuwe state-of-the-art modelprestaties te bereiken. DeepSynergy is ontwikkeld als een tool die chemische en genomische informatie als invoer gebruikt, een normalisatiestrategie toepast om rekening te houden met heterogeniteit in de invoergegevens, en conische lagen gebruikt om drugsamenwerkingen te modelleren. | [
"DeepSynergy: het voorspellen van anti-kanker drugsamenwerking met Deep Learning.",
"Recentelijk heeft Deep Learning in veel onderzoeksgebieden impact gehad door nieuwe state-of-the-art modelprestaties te bereiken. Echter, Deep Learning is nog niet toegepast op het voorspellen van drugsamenwerking, wat de aanpak is die wij hier presenteren, genaamd DeepSynergy. DeepSynergy gebruikt chemische en genomische informatie als invoer, een normalisatiestrategie om rekening te houden met heterogeniteit in de invoergegevens, en conische lagen om drugsamenwerkingen te modelleren.Resultaten: DeepSynergy werd vergeleken met andere machine learning methoden zoals Gradient Boosting Machines, Random Forests, Support Vector Machines en Elastic Nets op de grootste publiek beschikbare synergiedataset met betrekking tot de gemiddelde kwadratische fout. DeepSynergy presteerde significant beter dan de andere methoden met een verbetering van 7,2% ten opzichte van de op één na beste methode bij het voorspellen van nieuwe drugcombinaties binnen het domein van onderzochte drugs en cellijnen. Bij deze taak was de gemiddelde Pearson correlatiecoëfficiënt tussen de gemeten en voorspelde waarden van DeepSynergy 0,73. Het toepassen van DeepSynergy voor classificatie van deze nieuwe drugcombinaties resulteerde in een hoge voorspellende prestatie met een AUC van 0,90. Verder vonden we dat alle vergeleken methoden lage voorspellende prestaties vertonen bij extrapolatie naar onontdekte drugs of cellijnen, wat wij toeschrijven aan beperkingen in de grootte en diversiteit van de dataset. Wij voorzien dat DeepSynergy een waardevol hulpmiddel kan zijn voor het selecteren van nieuwe synergistische drugcombinaties.",
"Resultaten\n\nDeepSynergy werd vergeleken met andere machine learning methoden zoals Gradient Boosting Machines, Random Forests, Support Vector Machines en Elastic Nets op de grootste publiek beschikbare synergiedataset met betrekking tot de gemiddelde kwadratische fout.",
"Wij voorzien dat DeepSynergy een waardevol hulpmiddel kan zijn voor het selecteren van nieuwe synergistische drugcombinaties.",
"Het toepassen van DeepSynergy voor classificatie van deze nieuwe drugcombinaties resulteerde in een hoge voorspellende prestatie met een AUC van 0,90.",
"DeepSynergy gebruikt chemische en genomische informatie als invoer, een normalisatiestrategie om rekening te houden met heterogeniteit in de invoergegevens, en conische lagen om drugsamenwerkingen te modelleren.",
"DeepSynergy presteerde significant beter dan de andere methoden met een verbetering van 7,2% ten opzichte van de op één na beste methode bij het voorspellen van nieuwe drugcombinaties binnen het domein van onderzochte drugs en cellijnen.",
"Echter, Deep Learning is nog niet toegepast op het voorspellen van drugsamenwerking, wat de aanpak is die wij hier presenteren, genaamd DeepSynergy.",
"Resultaten\nDeepSynergy werd vergeleken met andere machine learning methoden zoals Gradient Boosting Machines, Random Forests, Support Vector Machines en Elastic Nets op de grootste publiek beschikbare synergiedataset met betrekking tot de gemiddelde kwadratische fout.",
"DeepSynergy gebruikt chemische en genomische informatie als invoer, een normalisatiestrategie om rekening te houden met heterogeniteit in de invoergegevens, en conische lagen om drugsamenwerkingen te modelleren.",
"DeepSynergy presteerde significant beter dan de andere methoden met een verbetering van 7,2% ten opzichte van de op één na beste methode bij het voorspellen van nieuwe drugcombinaties binnen het domein van onderzochte drugs en cellijnen.",
"Wij voorzien dat DeepSynergy een waardevol hulpmiddel kan zijn voor het selecteren van nieuwe synergistische drugcombinaties.",
"Het toepassen van DeepSynergy voor classificatie van deze nieuwe drugcombinaties resulteerde in een hoge voorspellende prestatie met een AUC van 0,90.",
"DeepSynergy gebruikt chemische en genomische informatie als invoer, een normalisatiestrategie om rekening te houden met heterogeniteit in de invoergegevens, en conische lagen om drugsamenwerkingen te modelleren.Resultaten: DeepSynergy werd vergeleken met andere machine learning methoden zoals Gradient Boosting Machines, Random Forests, Support Vector Machines en Elastic Nets op de grootste publiek beschikbare synergiedataset met betrekking tot de gemiddelde kwadratische fout.",
"DeepSynergy presteerde significant beter dan de andere methoden met een verbetering van 7,2% ten opzichte van de op één na beste methode bij het voorspellen van nieuwe drugcombinaties binnen het domein van onderzochte drugs en cellijnen.",
"Het toepassen van DeepSynergy voor classificatie van deze nieuwe drugcombinaties resulteerde in een hoge voorspellende prestatie met een AUC van 0,90.",
"Echter, Deep Learning is nog niet toegepast op het voorspellen van drugsamenwerking, wat de aanpak is die wij hier presenteren, genaamd DeepSynergy.",
"Wij voorzien dat DeepSynergy een waardevol hulpmiddel kan zijn voor het selecteren van nieuwe synergistische drugcombinaties.",
"Het toepassen van DeepSynergy voor classificatie van deze nieuwe drugcombinaties resulteerde in een hoge voorspellende prestatie met een AUC van 0,90.",
"DeepSynergy gebruikt chemische en genomische informatie als invoer, een normalisatiestrategie om rekening te houden met heterogeniteit in de invoergegevens, en conische lagen om drugsamenwerkingen te modelleren.",
"DeepSynergy presteerde significant beter dan de andere methoden met een verbetering van 7,2% ten opzichte van de op één na beste methode bij het voorspellen van nieuwe drugcombinaties binnen het domein van onderzochte drugs en cellijnen."
] | 758 | 787 |
3,431 | Is ozanezumab effectief voor amyotrofische laterale sclerose? | Nee. Ozanezumab toonde geen effectiviteit in vergelijking met placebo bij patiënten met amyotrofische laterale sclerose. Daarom lijkt Nogo-A geen effectief therapeutisch doelwit te zijn bij ALS. | [
"Het aangepaste gemiddelde van de gezamenlijke rangscore was -14,9 (SE 13,5) voor de ozanezumabgroep en 15,0 (13,6) voor de placebogroep, met een verschil in kleinste kwadraten van -30,0 (95% BI -67,9 tot 7,9; p=0,12).",
"INTERPRETATIE: Ozanezumab toonde geen effectiviteit in vergelijking met placebo bij patiënten met ALS. Daarom lijkt Nogo-A geen effectief therapeutisch doelwit te zijn bij ALS.",
"INTERPRETATIE\n\nOzanezumab toonde geen effectiviteit in vergelijking met placebo bij patiënten met ALS.",
"Het aangepaste gemiddelde van de gezamenlijke rangscore was -14,9 (SE 13,5) voor de ozanezumabgroep en 15,0 (13,6) voor de placebogroep, met een verschil in kleinste kwadraten van -30,0 (95% BI -67,9 tot 7,9; p=0,12).",
"INTERPRETATIE Ozanezumab toonde geen effectiviteit in vergelijking met placebo bij patiënten met ALS.",
"Het aangepaste gemiddelde van de gezamenlijke rangscore was -14,9 (SE 13,5) voor de ozanezumabgroep en 15,0 (13,6) voor de placebogroep, met een verschil in kleinste kwadraten van -30,0 (95% BI -67,9 tot 7,9; p=0,12)."
] | 188 | 177 |
3,432 | Is Dexmecamylamine effectief voor depressie? | Nee. Antidepressieve werking van Dexmecamylamine (TC-5214) werd niet waargenomen in klinische onderzoeken. | [
"Aan het einde van de behandeling werden geen significante verschillen gezien in verandering van de totale MADRS-score met TC-5214 versus placebo. Bovendien waren er geen significante verschillen in enige van de secundaire eindpunten.",
"TC-5214 (dexmecamylamine) is een nicotinereceptor-kanaalmodulator die eerder is geëvalueerd voor de behandeling van een majeure depressieve stoornis (MDD) en momenteel door Targacept wordt geëvalueerd als behandeling voor een overactieve blaas.",
"In deze 2 flexibel gedoseerde studies werden geen specifieke therapeutische effecten waargenomen voor TC-5214 (1-4 mg BID) als aanvulling op antidepressiva in het primaire eindpunt of enig secundair eindpunt; echter, TC-5214 werd over het algemeen goed verdragen. Concluderend werd geen antidepressief effect van TC-5214 waargenomen in deze studies.",
"TC-5214 (dexmecamylamine) is een nicotinereceptor-kanaalmodulator die eerder is geëvalueerd voor de behandeling van een majeure depressieve stoornis (MDD) en momenteel door Targacept wordt geëvalueerd als behandeling voor een overactieve blaas.",
"Er werden geen opmerkelijke verschillen waargenomen tussen dexmecamylamine en placebo voor enig secundair eindpunt.",
"TC-5214 (dexmecamylamine) is een nicotinereceptor-kanaalmodulator die eerder is geëvalueerd voor de behandeling van een majeure depressieve stoornis (MDD) en momenteel door Targacept wordt geëvalueerd als behandeling voor een overactieve blaas.",
"TC-5214 (dexmecamylamine) is een nicotinereceptor-kanaalmodulator die eerder is geëvalueerd voor de behandeling van een majeure depressieve stoornis (MDD) en momenteel door Targacept wordt geëvalueerd als behandeling voor een overactieve blaas.",
"Aan het einde van de behandeling werden geen significante verschillen gezien in verandering van de totale MADRS-score met TC-5214 versus placebo.",
"In deze 2 flexibel gedoseerde studies werden geen specifieke therapeutische effecten waargenomen voor TC-5214 (1-4 mg BID) als aanvulling op antidepressiva in het primaire eindpunt of enig secundair eindpunt; echter, TC-5214 werd over het algemeen goed verdragen."
] | 283 | 280 |
3,433 | Welke cloudgebaseerde platform is ontwikkeld voor het vergelijken van GWAS? | EasyGWAS is een cloudgebaseerd platform voor het vergelijken van de resultaten van Genome-Wide Association Studies (GWAS). | [
"easyGWAS: Een cloudgebaseerd platform voor het vergelijken van de resultaten van Genome-Wide Association Studies.",
"De steeds groeiende beschikbaarheid van hoogwaardige genotypen voor een veelheid aan soorten heeft onderzoekers in staat gesteld om de onderliggende genetische architectuur van complexe fenotypes op een ongekend gedetailleerd niveau te onderzoeken met behulp van genome-wide associatiestudies (GWAS). Het systematisch vergelijken van resultaten verkregen uit GWAS van verschillende eigenschappen opent nieuwe mogelijkheden, waaronder de analyse van pleiotrope effecten. Andere voordelen die voortvloeien uit de integratie van meerdere GWAS zijn het vermogen om GWAS-signalen te repliceren en de statistische kracht te vergroten om dergelijke signalen te detecteren via meta-analyses. Om het eenvoudige vergelijken van GWAS-resultaten te vergemakkelijken, presenteren we easyGWAS, een krachtig, soortonafhankelijk online hulpmiddel voor het berekenen, opslaan, delen, annoteren en vergelijken van GWAS. De easyGWAS-tool ondersteunt meerdere soorten, het uploaden van privé-genotypegegevens en samenvattende statistieken van bestaande GWAS, evenals geavanceerde methoden voor het vergelijken van GWAS-resultaten over verschillende experimenten en datasets in een interactieve en gebruiksvriendelijke interface. easyGWAS is ook een openbare gegevensrepository voor GWAS-gegevens en samenvattende statistieken en bevat al gepubliceerde gegevens en resultaten van verschillende grote GWAS. We demonstreren het potentieel van easyGWAS met een casestudy van het modelorganisme Arabidopsis thaliana, met gebruik van bloei- en groeigerelateerde eigenschappen.",
"Om het eenvoudige vergelijken van GWAS-resultaten te vergemakkelijken, presenteren we easyGWAS, een krachtig, soortonafhankelijk online hulpmiddel voor het berekenen, opslaan, delen, annoteren en vergelijken van GWAS.",
"De easyGWAS-tool ondersteunt meerdere soorten, het uploaden van privé-genotypegegevens en samenvattende statistieken van bestaande GWAS, evenals geavanceerde methoden voor het vergelijken van GWAS-resultaten over verschillende experimenten en datasets in een interactieve en gebruiksvriendelijke interface.",
"easyGWAS is ook een openbare gegevensrepository voor GWAS-gegevens en samenvattende statistieken en bevat al gepubliceerde gegevens en resultaten van verschillende grote GWAS.",
"easyGWAS: Een cloudgebaseerd platform voor het vergelijken van de resultaten van Genome-Wide Association Studies",
"De easyGWAS-tool ondersteunt meerdere soorten, het uploaden van privé-genotypegegevens en samenvattende statistieken van bestaande GWAS, evenals geavanceerde methoden voor het vergelijken van GWAS-resultaten over verschillende experimenten en datasets in een interactieve en gebruiksvriendelijke interface",
"Om het eenvoudige vergelijken van GWAS-resultaten te vergemakkelijken, presenteren we easyGWAS, een krachtig, soortonafhankelijk online hulpmiddel voor het berekenen, opslaan, delen, annoteren en vergelijken van GWAS",
"easyGWAS is ook een openbare gegevensrepository voor GWAS-gegevens en samenvattende statistieken en bevat al gepubliceerde gegevens en resultaten van verschillende grote GWAS",
"De easyGWAS-tool ondersteunt meerdere soorten, het uploaden van privé-genotypegegevens en samenvattende statistieken van bestaande GWAS, evenals geavanceerde methoden voor het vergelijken van GWAS-resultaten over verschillende experimenten en datasets in een interactieve en gebruiksvriendelijke interface.",
"Om het eenvoudige vergelijken van GWAS-resultaten te vergemakkelijken, presenteren we easyGWAS, een krachtig, soortonafhankelijk online hulpmiddel voor het berekenen, opslaan, delen, annoteren en vergelijken van GWAS.",
"easyGWAS is ook een openbare gegevensrepository voor GWAS-gegevens en samenvattende statistieken en bevat al gepubliceerde gegevens en resultaten van verschillende grote GWAS.",
"We demonstreren het potentieel van easyGWAS met een casestudy van het modelorganisme Arabidopsis thaliana, met gebruik van bloei- en groeigerelateerde eigenschappen."
] | 523 | 498 |
3,434 | Kan CMB305 worden gebruikt tegen sarcomen? | Ja, het CMB305-vaccin is gericht op patiënten met synoviaal sarcoom en myxoïde/ronde cel liposarcoom. | [
"CMB305 induceert NY-ESO-1-specifieke T-celresponsen bij zowel SS- als MRC-patiënten en deze patiënten hadden uitstekende overlevingsresultaten (OS) in de initiële fase I-studie.",
"Gegevens die suggereren dat dit vaccin de OS voor SS- en MRCL-patiënten kan verbeteren zijn veelbelovend maar nog vroeg, en lopend onderzoek test de impact van CMB305 op de uitkomsten voor patiënten.",
"Het potentieel van het CMB305-vaccinregime om NY-ESO-1 te targeten en de uitkomsten voor patiënten met synoviaal sarcoom en myxoïde/ronde cel liposarcoom te verbeteren."
] | 93 | 92 |
3,435 | Wat is Quadracel? | Quadracel (difterie- en tetanustoxoïden en geadsorbeerd acellulair kinkhoestvaccin en geïnactiveerd poliovirusvaccin, Sanofi Pasteur Inc.) is een nieuw vaccin ontwikkeld om de laatste dosis van zowel DTaP als IPV samen te voegen, zodat deze niet apart hoeven te worden toegediend, waardoor het totale aantal benodigde vaccinaties wordt verminderd. In een gerandomiseerde, gecontroleerde, fase 3, cruciale studie bleek Quadracel even effectief en veilig te zijn als Daptacel (difterie- en tetanustoxoïden en geadsorbeerd acellulair kinkhoestvaccin, Sanofi Pasteur Inc.) en IPOL (geïnactiveerd poliovirusvaccin, Sanofi Pasteur Inc.), die apart werden toegediend, aan kinderen tussen de 4 en 6 jaar. | [
"Quadracel (difterie- en tetanustoxoïden en geadsorbeerd acellulair kinkhoestvaccin en geïnactiveerd poliovirusvaccin, Sanofi Pasteur Inc.) is een nieuw vaccin ontwikkeld om de laatste dosis van zowel DTaP als IPV samen te voegen, zodat deze niet apart hoeven te worden toegediend, waardoor het totale aantal benodigde vaccinaties wordt verminderd.",
" In een gerandomiseerde, gecontroleerde, fase 3, cruciale studie bleek Quadracel even effectief en veilig te zijn als Daptacel (difterie- en tetanustoxoïden en geadsorbeerd acellulair kinkhoestvaccin, Sanofi Pasteur Inc.) en IPOL (geïnactiveerd poliovirusvaccin, Sanofi Pasteur Inc.), die apart werden toegediend, aan kinderen tussen de 4 en 6 jaar."
] | 197 | 189 |
3,436 | Welk toedieningssysteem wordt gebruikt voor het Fluzone Intradermale vaccin? | Fluzone was het eerste griepvaccin dat in de VS werd goedgekeurd en dat een nieuw micro-injectiesysteem gebruikt voor intradermale toediening van vaccins (Soluvia(tm), Becton Dickinson). | [
"Op 9 mei 2011 keurde de Amerikaanse FDA het Fluzone(®) Intradermale griepvaccin van Sanofi Pasteur goed, het eerste griepvaccin dat in de VS werd goedgekeurd en dat een nieuw micro-injectiesysteem gebruikt voor intradermale toediening van vaccins (Soluvia™, Becton Dickinson)."
] | 69 | 71 |
3,437 | Noem twee inhalatie-insulineproducten. | Ondanks het stopzetten van de eerste inhalatie-insuline, Exubera(r), vanwege suboptimale marktacceptatie, is de ontwikkeling van oraal geïnhaleerde insulinesystemen gestimuleerd door de recente goedkeuring van Afrezza(r). | [
"Ondanks het stopzetten van de eerste inhalatie-insuline, Exubera®, vanwege suboptimale marktacceptatie, is de ontwikkeling van oraal geïnhaleerde insulinesystemen gestimuleerd door de recente goedkeuring van Afrezza® en verschillende anderen die op goedkeuring wachten."
] | 66 | 58 |
3,438 | Hoe evolueert het muis Fxy-gen? | Hier rapporteren we dat de snelheid van sequentieafwijking van het 3'-uiteinde van het Fxy-gen veel hoger is (geschat op 170 keer hoger voor synonieme plaatsen) wanneer het pseudoautosomaal is (aanwezig op zowel de X- als Y-chromosomen) dan wanneer het X-uniek is. | [
"We hebben eerder een gen beschreven, Fxy, dat de pseudoautosomale grens bij muizen overspant, zodanig dat de eerste drie exonen van het gen zich op het X-chromosoom bevinden, maar de rest van het gen op zowel X- als Y-chromosomen. Daarom kan dit gen zich in een overgangstoestand bevinden tussen pseudoautosomale en X-unieke locaties.",
" Hier rapporteren we dat de snelheid van sequentieafwijking van het 3'-uiteinde van het Fxy-gen veel hoger is (geschat op 170 keer hoger voor synonieme plaatsen) wanneer het pseudoautosomaal is (aanwezig op zowel de X- als Y-chromosomen) dan wanneer het X-uniek is.",
"Dus kan de chromosomale positie direct de evolutiesnelheid van een gen beïnvloeden.",
"Het muis Fxy-gen is relatief recent in evolutionaire termen getransloceerd naar het sterk recombinerende pseudoautosomale gebied. Deze gebeurtenis resulteerde in een snelle toename van het GC-gehalte.",
"Deze resultaten suggereren sterk dat recombinatie de primaire bepalende factor is van de isochoororganisatie van zoogdiergenomen.",
"Zo'n versnelde evolutiesnelheid kan te wijten zijn aan factoren anders dan natuurlijke selectie, in het bijzonder GC-voorkeurs genconversie. Dit geldt voor neutrale sequenties, maar ook voor geconstrueerde sequenties, wat geïllustreerd kan worden met het muis Fxy-gen."
] | 239 | 225 |
3,439 | Hoe lang is het menselijke pseudoautosomale gebied 2 (PAR2) in bp? | Het menselijke pseudoautosomale gebied 2 (PAR2), dat zich bevindt op de lange arm van chromosoom 9 (LTR6B) en bestaat uit 32 exonen, is 320 kb lang. | [
"De menselijke geslachtschromosomen verschillen in sequentie, behalve in de pseudoautosomale gebieden (PAR) aan het uiteinde van de korte en lange armen, aangeduid als PAR1 en PAR2. De grens tussen PAR1 en de unieke X- en Y-sequenties werd vastgesteld tijdens de divergentie van de grote apen.",
"De insertie wordt gegenereerd door niet-allelische homoloog recombinatie tussen een 548 bp LTR6B-herhaling binnen het Y-chromosoom PAR1 en een tweede LTR6B-herhaling gelegen 105 kb van de PAR-grens op het X-chromosoom.",
"De pseudoautosomale gebieden (PAR1 en PAR2) van de menselijke X- en Y-chromosomen paren en recombineren tijdens de meiose. Hierdoor worden genen in dit gebied niet strikt geslachtsgebonden geërfd. PAR1 bevindt zich in het terminale gebied van de korte armen en PAR2 aan de uiteinden van de lange armen van deze chromosomen. Tot nu toe zijn 24 genen toegewezen aan het PAR1-gebied.",
"Daarentegen zijn tot nu toe slechts 4 genen ontdekt in het PAR2-gebied.",
"Het 320 kb lange menselijke pseudoautosomale gebied 2 (PAR2) aan de uiteinden van de lange armen van de X- en Y-chromosomen wordt verondersteld recent te zijn gedupliceerd op het Y-chromosoom in de evolutie van primaten.",
"De vier genen binnen PAR2 worden voorgesteld twee zones te vormen met verschillende basenverhoudingen en transcriptie, waarvan er één recentelijk aan het X-chromosoom is toegevoegd.",
"Deze kaart strekt zich uit over 2,3 Mbp van het telomeer tot geslachtschromosoom-specifiek DNA, omvat ten minste zeven CpG-eilanden en lokaliseert vier genetisch in kaart gebrachte loci."
] | 279 | 264 |
3,440 | Houdt teplizumab belofte voor diabetespreventie? | Ja, teplizumab is veelbelovend voor diabetespreventie. | [
"Anti-CD3 teplizumab en anti-CD3 otelixizumab zijn aangetoond dat ze C-peptide behoud bieden.",
"Er zijn lopende secundaire preventiestudies met teplizumab en met abatacept.",
"INTERPRETATIE: Bevindingen van verkennende analyses suggereren dat toekomstige studies naar immunotherapeutische interventie met teplizumab mogelijk meer succes zullen hebben in het voorkomen van een achteruitgang van de β-celfunctie (gemeten aan de hand van C-peptide) en het bieden van glykemische controle bij verminderde insulinedoses als ze zich richten op patiënten kort na de diagnose van diabetes en kinderen.",
"Teplizumab-therapie voor type 1 diabetes.",
"Teplizumab voor de behandeling van type 1 diabetes mellitus.",
"BELANGRIJKSTE BERICHT\n\nIn fase I/II gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken bij patiënten met nieuw gediagnosticeerde T1D vertraagde teplizumab het tempo van verlies van bètacelfunctie gedurende 2 jaar follow-up.",
"Teplizumab voor de behandeling van type 1 diabetes (Protégé-studie): 1-jaarsresultaten van een gerandomiseerde, placebogecontroleerde studie.",
"INTERPRETATIE\n\nBevindingen van verkennende analyses suggereren dat toekomstige studies naar immunotherapeutische interventie met teplizumab mogelijk meer succes zullen hebben in het voorkomen van een achteruitgang van de β-celfunctie (gemeten aan de hand van C-peptide) en het bieden van glykemische controle bij verminderde insulinedoses als ze zich richten op patiënten kort na de diagnose van diabetes en kinderen.",
"Behandeling van nieuw gediagnosticeerde type 1 diabetes met teplizumab: successen en valkuilen in de ontwikkeling.",
"BESPROKEN GEBIEDEN\n\nIn deze review bespreken we de recente update van klinische gegevens verkregen uit onderzoeken met teplizumab bij type 1 diabetes, het veronderstelde werkingsmechanisme van het geneesmiddel en de identificatie van respondenten op therapie.",
"CONCLUSIES Teplizumab is een anti-CD3 humane monoklonale antilichaam met veelbelovende activiteit bij de behandeling van patiënten met T1DM.",
"De resultaten van de TN-10 teplizumab preventiestudie tonen aan dat de diagnose van type 1 diabetes kan worden uitgesteld door behandeling met een FcR-niet-bindend monoklonaal antilichaam tegen CD3 bij mensen met een hoog risico op de ziekte.",
"INTERPRETATIE\nBevindingen van verkennende analyses suggereren dat toekomstige studies naar immunotherapeutische interventie met teplizumab mogelijk meer succes zullen hebben in het voorkomen van een achteruitgang van de β-celfunctie (gemeten aan de hand van C-peptide) en het bieden van glykemische controle bij verminderde insulinedoses als ze zich richten op patiënten kort na de diagnose van diabetes en kinderen.",
"Teplizumab (anti-CD3 mAb) behandeling behoudt C-peptideresponsen bij patiënten met nieuw gediagnosticeerde type 1 diabetes in een gerandomiseerde gecontroleerde studie: metabole en immunologische kenmerken bij aanvang identificeren een subgroep respondenten.",
"Teplizumab-behandeling kan C-peptideresponsen verbeteren bij deelnemers met type 1 diabetes na de nieuw gediagnosticeerde periode: een gerandomiseerde gecontroleerde studie.",
"De resultaten van de TN-10 teplizumab preventiestudie tonen aan dat de diagnose van type 1 diabetes kan worden uitgesteld door behandeling met een FcR-niet-bindend monoklonaal antilichaam tegen CD3 bij mensen met een hoog risico op de ziekte.",
"Bevindingen van verkennende analyses suggereren dat toekomstige studies naar immunotherapeutische interventie met teplizumab mogelijk meer succes zullen hebben in het voorkomen van een achteruitgang van de β-celfunctie (gemeten aan de hand van C-peptide) en het bieden van glykemische controle bij verminderde insulinedoses als ze zich richten op patiënten kort na de diagnose van diabetes en kinderen.",
"Ondanks decennia van onderzoek en klinische studies bestaat er nog geen behandeling om T1D te voorkomen of te genezen. Een recente preventiestudie met het anti-CD3 antilichaam teplizumab bij personen met een hoog risico op het ontwikkelen van T1D heeft het eerste bewijs geleverd dat een veilige en tijdelijke interventie de ziekte kan vertragen.",
"In deze review bespreken we de recente update van klinische gegevens verkregen uit onderzoeken met teplizumab bij type 1 diabetes, het veronderstelde werkingsmechanisme van het geneesmiddel en de identificatie van respondenten op therapie.",
"Behandeling van type 1 diabetes met teplizumab: klinische en immunologische follow-up na 7 jaar vanaf diagnose."
] | 559 | 582 |
3,441 | Wat is een andere naam voor zuur sphingomyelinase-deficiëntie (ASMD)? | Zuur sphingomyelinase-deficiëntie (ASMD) staat ook bekend als Niemann-Pick ziekte type A en type B. | [
"Zuur sphingomyelinase-deficiëntie (ASMD) is een autosomaal recessieve ziekte met een klinisch spectrum dat varieert van een neurovisceraal infantiel vorm (Niemann-Pick ziekte type A) tot een chronische visceraal vorm die ook bij volwassenen voorkomt (Niemann-Pick ziekte type B, NP-B)",
"Zuur sphingomyelinase-deficiëntie (ASMd, Niemann-Pick ziekte A/B)",
"Zuur sphingomyelinase-deficiëntie (ASMD), een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, is een autosomaal recessieve genetische aandoening veroorzaakt door verschillende SMPD1-mutaties. Historisch gezien is ASMD geclassificeerd als Niemann-Pick ziekte (NPD) types A (NPD A) en B (NPD B).",
"Zuur sphingomyelinase (ASM) deficientie Niemann-Pick ziekte is een lysosomale stapelingsstoornis die het gevolg is van mutaties in het SMPD1-gen. Het klinische spectrum onderscheidt een ernstige infantiele neurologische vorm (type A), een niet-neurologische visceraal vorm (type B) en een zeldzame intermediaire neurovisceraal vorm.",
"ACHTERGROND\n\nZuur sphingomyelinase-deficiëntie (ASMD), [Niemann-Pick ziekte types A en B (NPD A en B)], is een erfelijke metabole aandoening die het gevolg is van een tekort aan het lysosomale enzym zuur sphingomyelinase.",
"Inleiding\n\nZuur sphingomyelinase-deficiëntie (ASMD, ook bekend als Niemann-Pick type A en type B ziekte) is een zeldzame, erfelijke metabole aandoening.",
"Historisch gezien is ASMD geclassificeerd als Niemann-Pick ziekte (NPD) types A (NPD A) en B (NPD B).",
"Niemann-Pick ziekte (types A en B), of zuur sphingomyelinase-deficiëntie, is een erfelijke tekort aan zuur sphingomyelinase, wat leidt tot intralysosomale ophoping van sphingomyeline in cellen door het hele lichaam, met name binnen die van het reticulo-endotheliale systeem.",
"Zuur sphingomyelinase-deficiëntie (ASMD) is een autosomaal recessieve ziekte met een klinisch spectrum dat varieert van een neurovisceraal infantiel vorm (Niemann-Pick ziekte type A) tot een chronische visceraal vorm die ook bij volwassenen voorkomt (Niemann-Pick ziekte type B, NP-B).",
"Zuur sphingomyelinase-deficiëntie (ASMD, ook bekend als Niemann-Pick type A en type B ziekte) is een zeldzame, erfelijke metabole aandoening.",
"Zuur sphingomyelinase-deficiëntie (ASMD), door mutaties in het sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gen, wordt onderverdeeld in infantiele neurovisceraal ASMD (Niemann-Pick type A), chronische neurovisceraal ASMD (intermediaire vorm, Niemann-Pick type A/B) en chronische visceraal ASMD (Niemann-Pick type B).",
"Zuur sphingomyelinase-deficiëntie (ASMD), [Niemann-Pick ziekte types A en B (NPD A en B)], is een erfelijke metabole aandoening die het gevolg is van een tekort aan het lysosomale enzym zuur sphingomyelinase."
] | 357 | 358 |
3,442 | Welke zeldzame ziekte wordt geassocieerd met een mutatie in het GPC6-gen op chromosoom 13? | De proband had een normale moleculaire analyse van het glypican 6-gen (GPC6), dat recentelijk werd gerapporteerd als een kandidaat voor autosomaal recessieve omodysplasie | [
" De proband had een normale moleculaire analyse van het glypican 6-gen (GPC6), dat recentelijk werd gerapporteerd als een kandidaat voor autosomaal recessieve omodysplasie",
" Mutaties in het heparan-sulfaat proteoglycaan glypican 6 (GPC6) verstoren de endochondrale verbening en veroorzaken recessieve omodysplasie.",
" We rapporteren nu dat autosomaal recessieve omodysplasie, een genetische aandoening gekenmerkt door kortbenige korte gestalte, craniofaciale dysmorfie en variabele ontwikkelingsachterstand, gelokaliseerd is op chromosoom 13 (13q31.1-q32.2) en wordt veroorzaakt door puntmutaties of door grotere genomische herschikkingen in glypican 6 (GPC6)."
] | 114 | 116 |
3,443 | Wat zijn 3 symptomen van het Waardenburg-syndroom? | Het Waardenburg-syndroom is een zeldzame genetische aandoening van neurale lijstcellen (NCC) die wordt gekenmerkt door aangeboren sensorineuraal gehoorverlies, dystopia canthorum en abnormale iris-pigmentatie. | [
"Waardenburg-syndroom type 1 (WS1) is een zeldzame autosomaal dominante genetische aandoening van neurale lijstcellen (NCC) die wordt gekenmerkt door aangeboren sensorineuraal gehoorverlies, dystopia canthorum en abnormale iris-pigmentatie.",
"Het Waardenburg-syndroom (WS) is een aandoening die wordt gekenmerkt door pigmentveranderingen van het haar of de huid, gehoorverlies, heterochromie iridis en dystopia canthorum.",
"Het Waardenburg-syndroom (WS) is een aandoening van de migratie van neurale lijstcellen die wordt gekenmerkt door auditieve en pigmentaire afwijkingen.",
"Het Waardenburg-syndroom (WS) is een zeldzame aandoening die bestaat uit sensorineuraal doofheid en pigmentafwijkingen."
] | 109 | 109 |
3,444 | Gebruikt ProSavin een adenovirale vector? | Nee, ProSavin is een op lentivirale vector gebaseerde gentherapie. | [
"Langdurige follow-up van een fase I/II-studie van ProSavin, een lentivirale vector gentherapie voor de ziekte van Parkinson.",
"ProSavin, een op lentivirale vector gebaseerde gentherapie die lokaal en continu dopamine levert, bleek eerder goed verdragen te worden in een fase I/II eerste-in-mens-studie, met significante verbeteringen in motorisch gedrag ten opzichte van de uitgangssituatie na 1 jaar."
] | 67 | 66 |
3,445 | Verhoogt bestraling voor tinea capitis het risico op hersentumoren? | Ja, bestralingstherapie voor tinea capitis wordt geassocieerd met een verhoogd risico op meningeomen en gliomen. | [
"De nadruk ligt op meningeomen die ontstaan na behandeling in de kindertijd voor een primaire hersentumor of tinea capitis, blootstelling aan tandheelkundige röntgenfoto's en blootstelling aan atoombommen in Hiroshima en Nagasaki.",
"Het is bekend dat bestraling meningeomen kan veroorzaken. Deze tumoren ontstaan meestal bij patiënten met een voorgeschiedenis van lage dosis bestraling van de hoofdhuid voor de behandeling van tinea capitis of hoge dosis bestraling voor een eerdere hersentumor.",
"Dit artikel beschrijft zes gevallen van bestraling-geassocieerde intracraniële meningeomen bij patiënten die eerder behandeld zijn met lage dosis bestraling van de hoofdhuid voor tinea capitis.",
"Na een mediane follow-up van 40 jaar werden een ERR/Gy van 4,63 en 1,98 (95% BI = 2,43-9,12 en 0,73-4,69) en een EAR/Gy per 10(4) PY van 0,48 en 0,31 (95% BI = 0,28-0,73 en 0,12-0,53) waargenomen voor respectievelijk goedaardige meningeomen en kwaadaardige hersentumoren.",
"De geschatte ERR/Gy voor kwaadaardige hersentumoren nam af met toenemende leeftijd bij bestraling van 3,56 tot 0,47 (P = 0,037), terwijl er geen trend met leeftijd werd gezien voor goedaardige meningeomen. De ERR voor beide tumortypen blijft verhoogd meer dan 30 jaar na blootstelling.",
"Hoewel bekend is dat meningeomen worden geïnduceerd door lage doses craniale bestraling, zoals die gegeven voor de behandeling van tinea capitis, is er weinig ervaring gerapporteerd over de inductie van meningeomen door hoge dosis craniale bestraling.",
"De blootgestelde ratten hadden een hogere incidentie van hypofyse chromofobe adenomen, epitheliale en mesotheliale cel tumoren dan de niet-blootgestelde controles, maar de overmatige aanwezigheid van kwaadaardige gliomen die bij de apen werd waargenomen, ontbrak bij de ratten.",
"We hebben 60 gevallen van intra-axiale hersentumoren geanalyseerd die geassocieerd zijn met voorafgaande bestralingstherapie. Dit omvat vier nieuwe gevallen. De patiënten hadden oorspronkelijk bestralingstherapie gekregen om drie redenen: (a) craniale bestraling voor acute lymfatische leukemie (ALL), (b) definitieve behandeling van CNS-neoplasie, en (c) behandeling van goedaardige aandoeningen (voornamelijk cutane infecties).",
"Langdurige follow-up voor de ontwikkeling van hersentumoren na blootstelling aan ioniserende straling in de kindertijd voor tinea capitis.",
"Goedaardige en kwaadaardige schildklierneoplasmata na bestraling in de kindertijd voor tinea capitis.",
"Er is bewijs dat matige doses ioniserende straling gegeven in de kindertijd voor tinea capitis geassocieerd zijn met een laat risico op het ontwikkelen van een meningeoom.",
"Dit artikel beschrijft zes gevallen van bestraling-geassocieerde intracraniële meningeomen bij patiënten die eerder behandeld zijn met lage dosis bestraling van de hoofdhuid voor tinea capitis.",
"Deze tumoren ontstaan meestal bij patiënten met een voorgeschiedenis van lage dosis bestraling van de hoofdhuid voor de behandeling van tinea capitis of hoge dosis bestraling voor een eerdere hersentumor.",
"Er is bewijs dat matige doses ioniserende straling gegeven in de kindertijd voor tinea capitis geassocieerd zijn met een laat risico op het ontwikkelen van een meningeoom.",
"Naast meningeomen geïnduceerd door hoge dosis bestraling, werden intracraniële meningeomen waargenomen bij patiënten die in de kindertijd lage dosis bestraling kregen voor tinea capitis, toegepast op grote schaal bij immigranten die in de jaren 1950 naar Israël kwamen uit Noord-Afrika en het Midden-Oosten.",
"Een 39-jarige man ontwikkelde primaire hersenlymfoom 33 jaar na het ontvangen van hoofdhuidbestraling voor tinea capitis.",
"Secundair glioblastoom multiforme (sGBM) kan optreden na een lange latentieperiode na bestralingstherapie van verschillende aandoeningen, waaronder hersentumoren, leukemie en meer goedaardige aandoeningen zoals tinea capitis.",
"De belangrijkste gegevens komen uit series van patiënten die tijdens de kindertijd radiotherapie ondergingen: een hoge incidentie van tumoren van het zenuwstelsel wordt gevonden na bestraling van één tot enkele grays als behandeling van een goedaardige aandoening (vooral tinea capitis), evenals na bestraling met hogere doses van enkele tientallen grays voor de behandeling van kanker (in het bijzonder cerebrale bestraling bij acute lymfatische leukemie)."
] | 597 | 597 |
3,446 | Welk gen is gemuteerd bij patiënten met de ziekte van Huntington? | De ziekte van Huntington (HD) is een volledig penetrante neurodegeneratieve ziekte veroorzaakt door een dominant overgeërfde CAG-trinucleotide herhalingsexpansie in het huntingtine-gen HTT dat het Huntingtine-eiwit codeert op chromosoom 4. | [
"De ziekte van Huntington (HD) is een volledig penetrante neurodegeneratieve ziekte veroorzaakt door een dominant overgeërfde CAG-trinucleotide herhalingsexpansie in het huntingtine-gen op chromosoom 4",
"De ziekte van Huntington (HD) wordt veroorzaakt door een CAG-herhalingsexpansie die een polyglutamine (polyQ) expansie codeert in het HD-ziekte-eiwit, huntingtine (HTT). PolyQ-expansie bevordert het verkeerd vouwen en aggregatie van mutant HTT (mHTT) binnen neuronen.",
"De ziekte van Huntington (HD) is een neurodegeneratieve aandoening die wordt veroorzaakt door abnormale expansie van CAG-herhalingen in het HTT-gen.",
"Twee decennia geleden ontdekten onderzoekers dat een CAG-expansiemutatie in het huntingtine (HTT) gen betrokken was bij de pathogenese van de ziekte van Huntington (HD).",
"Sinds de identificatie van het HTT-gen is er echter geen vooruitgang geboekt in de ontwikkeling van therapeutische strategieën om de progressie van HD te voorkomen of te verminderen.",
"Mutaties in het HTT-gen, bestaande uit expansie van CAG-triplets, veroorzaken de ziekte van Huntington (HD), een van de belangrijkste neurodegeneratieve aandoeningen.",
"De ziekte van Huntington is een neurodegeneratieve aandoening van de hersenen die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat een eiwit produceert genaamd huntingtine (htt).",
"De ziekte van Huntington (HD) is een autosomaal dominante neurodegeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel (CZS) die wordt gekenmerkt door een CAG-expansie in exon 1 van het huntingtine-gen, wat leidt tot de productie van mutant huntingtine (mHtt).",
"Een mutatie in het huntingtine (Htt) gen produceert mutant Htt en de ziekte van Huntington (HD), een neurodegeneratieve aandoening.",
"De ziekte van Huntington (HD) is een verwoestende neurodegeneratieve aandoening die voorkomt bij patiënten met een mutatie in het huntingtine- of IT15-gen.",
"De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een uitgebreide reeks opeenvolgende trinucleotiden (cytosine-adenosine-guanine, CAG) binnen het eerste exon van het huntingtine (HTT) gen op chromosoom 4 (p16.3).",
"De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening veroorzaakt door expansie van een CAG-trinucleotide herhaling in het IT15-gen, wat leidt tot expansie van een polyglutamineketen binnen het eiwit genaamd huntingtine.",
"De ziekte van Huntington (HD) is een autosomaal dominante neurodegeneratieve aandoening veroorzaakt door hoge instabiliteit en verlenging van CAG-sequenties binnen het coderende gebied van het IT15-gen.",
"De ziekte van Huntington (HD), veroorzaakt door mutaties in het IT-15-gen, is een autosomaal genetische ziekte die leidt tot afbraak van zenuwcellen in de hersenen.",
"De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een uitgebreide trinucleotide CAG-herhaling in het HD-gen op chromosoom 4.",
"Positieklonering heeft aangetoond dat de mutatie bij de ziekte van Huntington (HD) een uitgebreide trinucleotide herhaling is in het IT15-gen."
] | 450 | 427 |
3,447 | Lijst van kankertypen waarbij Long intergenic nonprotein coding RNA p53-induced transcript (LINC-PINT) betrokken is | Long intergenic nonprotein coding RNA p53-induced transcript (LINC-PINT) is betrokken bij de ontwikkeling van alvleesklierkanker, glioblastoom en borstkanker. | [
"Een peptide gecodeerd door de circulaire vorm van LINC-PINT onderdrukt oncogene transcriptie-elongatie in glioblastoom.",
"We identificeren een peptide van 87 aminozuren, gecodeerd door de circulaire vorm van het long intergenic non-protein-coding RNA p53-induced transcript (LINC-PINT), dat de proliferatie van glioblastoomcellen in vitro en in vivo onderdrukt. Dit peptide interageert direct met het polymerase geassocieerde factor complex (PAF1c) en remt de transcriptie-elongatie van meerdere oncogenen. De expressie van dit peptide en het corresponderende circRNA zijn verlaagd in glioblastoom vergeleken met de niveaus in normaal weefsel. Onze resultaten bevestigen het bestaan van peptides gecodeerd door circRNAs en tonen hun potentiële functies aan in de tumorvorming van glioblastoom.",
"Borstkanker is een heterogene en polygenische ziekte die kan worden onderverdeeld in verschillende moleculaire subtypes op basis van histologische en genomische kenmerken. Tot nu toe zijn talrijke susceptibiliteitsloci voor borstkanker ontdekt door genoomwijde associatiestudies, wat de genetische kenmerken kan uitbreiden. Echter, weinig loci zijn verder bestudeerd volgens moleculaire subtypes. MATERIAAL EN METHODEN: We hebben 23 recent ontdekte single nucleotide polymorfismen (SNP's) getypeerd met het Sequenom iPLEX-platform in een vrouwelijke Chinese cohort van 3.036 borstkankerpatiënten (2.935 monsters met overeenkomende moleculaire subtypes) en 3.036 gezonde controles. RESULTATEN: Door een stratificatie-analyse werden 5q11.2/MAP3K1 (rs16886034, rs16886364, rs16886397, rs1017226, rs16886448) en 7q32.3/LINC-PINT (rs4593472) geassocieerd met Luminal A, en 10q26.1/FGFR2 (rs35054928) geassocieerd met Luminal B.",
"Plasma- en tumorniveaus van Linc-pint zijn diagnostische en prognostische biomarkers voor alvleesklierkanker.",
"Long intergenic non-protein coding RNA, p53 induced transcript (Linc-pint) is een lang niet-coderend RNA (lncRNA) dat de levensvatbaarheid en proliferatie van tumorcellen reguleert. We gebruikten qRT-PCR en RNA FISH-analyse om Linc-pint-niveaus te evalueren in plasma en tumorweefsel van patiënten met alvleesklierkanker (PCa). Onze gegevens tonen aan dat de expressie van Linc-pint lager is in plasmamonsters van PCa-patiënten dan van gezonde individuen, en geven aan dat plasmalevels van Linc-pint gevoeliger zijn dan CA19-9 voor het detecteren van PCa. Onze gegevens tonen ook aan dat Linc-pint-niveaus lager zijn in PCa-tumoren dan in aangrenzende weefsels, carcinoma van de papil van Vater (CAV) en cholangiocarcinoom (CCA), en suggereren dat Linc-pint gebruikt kan worden om de oorzaak van maligne obstructieve geelzucht te onderscheiden. Lage plasmalevels van Linc-pint correleren met tumorrecidief, terwijl lage tumorniveaus van Linc-pint correleren met een slechte prognose voor PCa-patiënten na pancreatectomie. Deze resultaten geven dus aan dat lage expressie van plasmalevels van Linc-pint kan dienen als een minimaal invasieve biomarker voor vroege detectie van PCa, en dat lage Linc-pint-niveaus in PCa-tumoren gebruikt kunnen worden voor het voorspellen van de prognose van de patiënt."
] | 430 | 433 |
3,448 | Is pimavanserine een typisch antipsychoticum? | Nee, pimavanserine is een atypisch antipsychoticum. | [
"Pimavanserine is het eerste door de FDA goedgekeurde atypische antipsychoticum dat is geïndiceerd voor de behandeling van hallucinaties en wanen geassocieerd met psychose bij de ziekte van Parkinson (PDP)."
] | 31 | 38 |
3,449 | Kan Flotilline worden gebruikt als exosomaal merker? | Ja, Flotilline 1 is een bekend exosomaal merkerproteïne. | [
"Flotilline 1 en tumorgevoeligheidsgen 101 (TSG101), twee exosomale merkerproteïnen, ",
"uitgedrukt exosomaal merker tumorgevoeligheidsgen (TSG) 101 en flotilline (Flot) 1."
] | 37 | 32 |
3,450 | Hoeveel genen behoren tot de KRAB-ZNF familie in het menselijk genoom? | De KRAB-ZNF familie is een multisubeenheid eiwitfamilie bestaande uit 70 co-gereguleerde genen, aangeduid als KLR1-ZNF15, die wordt vertegenwoordigd door multigene families in het menselijk genoom. | [
"Door middel van zoogdier één- of twee-hybride experimenten in HEK293 cellen, vergeleken we de transcriptie-repressie activiteiten van 61 menselijke KRAB-ZNFs",
"Hier, met behulp van een reportersysteem, tonen we aan dat TRIM28/KRAB-ZNFs DNA-methyleringspatronen veranderen naast H3K9me3 om stabiele genrepressie te veroorzaken tijdens herprogrammering. Met behulp van verschillende expressiedatasets identificeerden we KRAB-ZNFs (ZNF114, ZNF483, ZNF589) in het menselijk genoom die pluripotentie behouden.",
"Hoge-resolutie mapping op menselijk chromosoom 19 onthulde dat CBX1 grote domeinen van 0,1-4 Mb bedekt, die samenvallen met de positie van KRAB-ZNF genclusters",
"Hier onderzoeken we de structurele en functionele diversiteit van de 70 menselijke KRAB-ZNF genen die betrokken zijn bij de meest recente primaten SD gebeurtenissen, inclusief genen die zijn ontstaan in de hominide lijn",
"Hier bespreken we de belangrijkste evolutionaire en moleculaire kenmerken die transcriptiefactoren (TF's), vooral de familie van zinkvingereiwitten met een Krüppel-geassocieerd box domein (KRAB-ZNF), sterke kandidaten maken om een belangrijke rol te spelen in postzygotische reproductieve isolatie",
"De KRAB-ZNF (Krüppel-geassocieerd box domein zinkvinger) genfamilie bestaat uit een groot aantal sterk homologue genen, genisoformen en pseudogenen."
] | 209 | 199 |
3,451 | Welke molecule wordt door Asciminib gericht? | Asciminib is een oraal toegediende allosterische remmer van de BCR-ABL tyrosinekinase. | [
"Asciminib, een allosterische ABL1-remmer, zou een grotere capaciteit kunnen aantonen om veelvoorkomende TKI-resistente mutaties, waaronder T315I, te overwinnen, maar klinische bevindingen zijn nodig.",
"Bovendien is allosterische targeting geïdentificeerd om de Bcr-Abl-activiteit als gevolg daarvan te remmen, wat heeft geleid tot de recente ontwikkeling van ABL-001 (asciminib) die selectief bindt aan het myristoyl-pocket.",
"Asciminib (voorheen ABL001), dat bindt aan het myristaat-bindingspocket van het Bcr-Abl kinase domein, bevindt zich in fase I klinische onderzoeken als monotherapie en in combinatie met imatinib, nilotinib en dasatinib voor de behandeling van patiënten met refractaire CML of Ph+ ALL.",
"Asciminib (ABL001) is een oraal toegediende allosterische remmer van de BCR-ABL tyrosinekinase.",
"Ontdekking van Asciminib (ABL001), een allosterische remmer van de tyrosinekinase-activiteit van BCR-ABL1.",
"We beschrijven de ontdekking van asciminib (ABL001), de eerste allosterische BCR-ABL1-remmer die de kliniek bereikt. Asciminib bindt aan het myristaat-pocket van BCR-ABL1 en behoudt activiteit tegen TKI-resistente ATP-plaats mutaties.",
"Hier karakteriseren we ABL001 (asciminib), een krachtige en selectieve allosterische ABL1-remmer die klinisch wordt ontwikkeld en getest bij patiënten met CML en Philadelphia-chromosoom-positieve (Ph+) acute lymfatische leukemie.",
"We beschrijven de ontdekking van asciminib (ABL001), de eerste allosterische BCR-ABL1-remmer die de kliniek bereikt.",
"Asciminib bindt aan het myristaat-pocket van BCR-ABL1 en behoudt activiteit tegen TKI-resistente ATP-plaats mutaties.",
"Dispositie van asciminib, een krachtige BCR-ABL1 tyrosinekinase-remmer, bij gezonde mannelijke proefpersonen.",
"Asciminib (voorheen ABL001), dat bindt aan het myristaat-bindingspocket van het Bcr-Abl kinase domein, bevindt zich in fase I klinische onderzoeken als monotherapie en in combinatie met imatinib, nilotinib en dasatinib voor de behandeling van patiënten met refractaire CML of Ph+ ALL.",
"Asciminib is een allosterische remmer die bindt aan een myristoyl-locatie van het BCR-ABL1-eiwit, waardoor BCR-ABL1 in een inactieve conformatie wordt vergrendeld via een mechanisme dat verschilt van alle andere ABL-kinaseremmers.",
"Ontdekking van Asciminib (ABL001), een allosterische remmer van de tyrosinekinase-activiteit van BCR-ABL1.",
"Asciminib bindt aan het myristaat-pocket van BCR-ABL1 en behoudt activiteit tegen TKI-resistente ATP-plaats mutaties.",
"We beschrijven de ontdekking van asciminib (ABL001), de eerste allosterische BCR-ABL1-remmer die de kliniek bereikt.",
"Asciminib (voorheen ABL001), dat bindt aan het myristaat-bindingspocket van het Bcr-Abl kinase domein, bevindt zich in fase I klinische onderzoeken als monotherapie en in combinatie met imatinib, nilotinib en dasatinib voor de behandeling van patiënten met refractaire CML of Ph+ ALL.",
"Asciminib, een zeer selectieve niet-ATP-competitieve remmer van BCR-ABL, heeft zich bewezen als een veelbelovend geneesmiddel voor patiënten met chronische myeloïde leukemie.",
"De verkregen resultaten geven aan dat de mutaties een nadelige invloed hebben op de binding van Asciminib aan BCR-ABL, aangezien de niet-polaire bijdragen afnemen in de twee mutanten.",
"Asciminib is een krachtige, specifieke BCR-ABL1-remmer die wordt ontwikkeld voor de behandeling van patiënten met chronische myeloïde leukemie (CML) en Philadelphia-chromosoom-positieve acute lymfatische leukemie (Ph+ ALL).",
"Asciminib, een allosterische remmer die het myristoyl-bindingspocket van BCR-ABL1 target, is actief tegen de meeste enkele mutanten maar ineffectief tegen alle geteste samengestelde mutanten.",
"Hier karakteriseren we ABL001 (asciminib), een krachtige en selectieve allosterische ABL1-remmer die klinisch wordt ontwikkeld en getest bij patiënten met CML en Philadelphia-chromosoom-positieve (Ph",
"Asciminib, een allosterische ABL1-remmer, zou een grotere capaciteit kunnen aantonen om veelvoorkomende TKI-resistente mutaties, waaronder T315I, te overwinnen, maar klinische bevindingen zijn nodig.",
"Asciminib, een allosterische remmer die het myristoyl-bindingspocket van BCR-ABL1 target, is actief tegen de meeste enkele mutanten maar ineffectief tegen alle geteste samengestelde mutanten."
] | 555 | 529 |
3,452 | Noem alstublieft 2 menselijke ziekten veroorzaakt door een coronavirus. | Middle East respiratory syndrome (MERS) en SARS zijn ziekten veroorzaakt door een coronavirus. | [
"Aangezien het ernstige acute respiratoire syndroom (SARS) en Middle East respiratory syndrome (MERS) coronavirussen (CoV's) vergelijkbare kenmerken delen wat betreft klinische tekenen, etiologie en transmissie",
"Menselijke coronavirussen (hCoV's) kunnen worden onderverdeeld in laagpathogene en hoogpathogene coronavirussen. De laagpathogene CoV's infecteren de bovenste luchtwegen en veroorzaken milde, verkoudheidsachtige luchtwegaandoeningen. Daarentegen infecteren hoogpathogene hCoV's zoals het ernstige acute respiratoire syndroom CoV (SARS-CoV) en Middle East respiratory syndrome CoV (MERS-CoV) voornamelijk de lagere luchtwegen en veroorzaken fatale longontsteking",
"In de afgelopen 15 jaar hebben we de opkomst gezien van twee zoönotische, hoogpathogene HCoV's: het ernstige acute respiratoire syndroom coronavirus (SARS-CoV) en het Middle East respiratory syndrome coronavirus (MERS-CoV).",
"Voor het eerst geïdentificeerd in 2012, wordt Middle East respiratory syndrome (MERS) veroorzaakt door een opkomend menselijk coronavirus, dat verschilt van het ernstige acute respiratoire syndroom coronavirus (SARS-CoV), en vertegenwoordigt een nieuw lid van de lineage C betacoronavirussen",
"Het virus werd aangeduid als Middle East Respiratory Syndrome Coronavirus (MERS-CoV) en kreeg aandacht als een belangrijk coronavirus dat ernstige ziekten bij mensen veroorzaakt na de uitbraak van het ernstige acute respiratoire syndroom (SARS) coronavirus.",
"Ze veroorzaken meestal enterische of respiratoire ziekten, die ernstig en levensbedreigend kunnen zijn, bijvoorbeeld in het geval van de zoönotische coronavirussen die ernstige acute respiratoire syndroom (SARS) en Middle East Respiratory Syndrome (MERS) bij mensen veroorzaken."
] | 236 | 229 |
3,453 | Wat is kenmerkend voor het Fitz-Hugh–Curtis syndroom? | Het Fitz-Hugh-Curtis syndroom is een zeldzame complicatie van bekkenontstekingsziekte die leverkapselontsteking omvat, geassocieerd met een infectie van de geslachtsorganen, meestal veroorzaakt door Neisseria gonorrhoeae en Chlamydia trachomatis. | [
"Het Fitz-Hugh-Curtis syndroom (FHCS) wordt gekenmerkt door perihepatische en bekkenontsteking en komt voornamelijk voor bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd.",
"Het Fitz-Hugh-Curtis syndroom (FHCS) wordt gedefinieerd als ontsteking aan het oppervlak van de lever na een seksueel overdraagbare chlamydia-infectie.",
"ACHTERGROND: Het Fitz-Hugh-Curtis syndroom of acute perihepatitis wordt beschouwd als een zeldzame complicatie van bekkenontstekingsziekte, meestal geassocieerd met chlamydiale of gonokokken salpingitis.",
"Het Fitz-Hugh-Curtis syndroom (FHCS) is de ontsteking van de leverkapsel zonder aantasting van het parenchym, geassocieerd met een bekkenontstekingsziekte.",
"ACHTERGROND: Het Fitz-Hugh-Curtis syndroom wordt gedefinieerd als perihepatitis geassocieerd met bekkenontstekingsziekte.",
"ACHTERGROND: Het Fitz-Hugh-Curtis (FHC) syndroom is een perihepatitis gekoppeld aan inflammatoire bekkenziekte.",
"Het Fitz-Hugh-Curtis syndroom is een zeldzame complicatie van bekkenontstekingsziekte; het omvat leverkapselontsteking geassocieerd met infectie van de geslachtsorganen, meestal veroorzaakt door Neisseria gonorrhoeae en Chlamydia trachomatis.",
"Het Fitz-Hugh-Curtis syndroom is gedefinieerd als perihepatitis die gepaard gaat met bekkenontstekingsziekte veroorzaakt door Neisseria gonorrhoeae en Chlamydia trachomatis.",
"CONCLUSIE\n\nBij vrouwen in de vruchtbare leeftijd met acute pijn in de rechterbovenbuik alleen of samen met pijn in de onderbuik, moet het Fitz-Hugh-Curtis syndroom worden overwogen bij de differentiële diagnose.",
"ACHTERGROND\n\nHet Fitz-Hugh-Curtis syndroom of acute perihepatitis wordt beschouwd als een zeldzame complicatie van bekkenontstekingsziekte, meestal geassocieerd met chlamydiale of gonokokken salpingitis.",
"Het Fitz-Hugh-Curtis syndroom (FHCS) is de ontsteking van de leverkapsel zonder aantasting van het parenchym, geassocieerd met een bekkenontstekingsziekte.",
"ACHTERGROND: Het Fitz-Hugh-Curtis syndroom wordt gedefinieerd als perihepatitis geassocieerd met bekkenontstekingsziekte.",
"Het Fitz-Hugh-Curtis syndroom is een extragenitale manifestatie van gonorroe, gekenmerkt door fibrineuze ontsteking van het subfrenische gebied met vioolstrengachtige adhesies tussen het leveroppervlak en het pariëtale peritoneum.",
"Perihepatitis of Fitz-Hugh-Curtis syndroom is een complicatie van bekkenontstekingsziekte die meestal karakteristieke vioolstreng-adhesies op het voorste leveroppervlak achterlaat.",
"ACHTERGROND\nHet Fitz-Hugh-Curtis syndroom of acute perihepatitis wordt beschouwd als een zeldzame complicatie van bekkenontstekingsziekte, meestal geassocieerd met chlamydiale of gonokokken salpingitis.",
"Het Fitz-Hugh-Curtis syndroom wordt gekenmerkt door een ontsteking van de perihepatische kapsels geassocieerd met bekkenontstekingsziekte.",
"Het Fitz-Hugh-Curtis syndroom is een type perihepatitis dat leverkapselinfectie veroorzaakt zonder het infecteren van het leverparenchym of het bekken."
] | 372 | 345 |
3,454 | Wat is de handelsnaam van sildenafil? | De handelsnaam van sildenafil is Viagra. | [
"Chronisch drugsgebruik en seksuele disfunctie, met name erectiestoornissen, kunnen ertoe leiden dat drugsgebruikers op zoek gaan naar vrij verkrijgbare of niet-voorgeschreven medicijnen, waarvan Sildenafilcitraat, verkocht onder de handelsnaam Viagra®, kan worden beschouwd als een belangrijk en voornaam behandelingsmiddel."
] | 53 | 48 |
3,455 | Hoe groot is het SARS-CoV proteoom? | Het genoom van het ernstige acute respiratoire syndroom coronavirus (SARS-CoV) wordt voorspeld 14 functionele open leesramen te coderen, wat leidt tot de expressie van maximaal 30 structurele en niet-structurele eiwitproducten. | [
"Het genoom van het ernstige acute respiratoire syndroom coronavirus (SARS-CoV) wordt voorspeld 14 functionele open leesramen te coderen, wat leidt tot de expressie van maximaal 30 structurele en niet-structurele eiwitproducten.",
"Voor het eerst werden alle vier de voorspelde structurele eiwitten van SARS-CoV geïdentificeerd, waaronder de S (Spike), M (Membraan), N (Nucleocapside) en E (Envelope) eiwitten."
] | 91 | 88 |
3,456 | Is Apremilast effectief voor het syndroom van Behçet? | Ja, Apremilast is effectief voor het syndroom van Behçet | [
"BEREIKTE GEBIEDEN: Deze review biedt een overzicht van alle huidige ervaringen en bewijzen over farmacologische middelen die recentelijk beschreven zijn als zijnde van belang bij de behandeling van BS, inclusief interleukine (IL)-1 remmers, tocilizumab, rituximab, alemtuzumab, ustekinumab, interferon-alfa-2a en apremilast.",
"CONCLUSIES\n\nApremilast was effectief bij de behandeling van mondzweren, die de belangrijkste manifestatie zijn van het syndroom van Behçet.",
"CONCLUSIES Apremilast was effectief bij de behandeling van mondzweren, die de belangrijkste manifestatie zijn van het syndroom van Behçet.",
"CONCLUSIES\nApremilast was effectief bij de behandeling van mondzweren, die de belangrijkste manifestatie zijn van het syndroom van Behçet.",
"Apremilast was effectief bij de behandeling van mondzweren, die de belangrijkste manifestatie zijn van het syndroom van Behçet.",
"Bij patiënten met mondzweren geassocieerd met het syndroom van Behçet resulteerde apremilast in een grotere vermindering van het aantal mondzweren dan placebo, maar ging het gepaard met bijwerkingen, waaronder diarree, misselijkheid en hoofdpijn. (",
"Apremilast is nu goedgekeurd voor de behandeling van mondzweren bij het syndroom van Behçet in de Verenigde Staten."
] | 156 | 174 |
3,457 | Is Rad4/XPC een eiwit dat DNA-schade detecteert? | Ja, DNA-schadeherkenning wordt bereikt door het Rad4/XPC nucleotide excisie herstelcomplex. | [
"Twist-open mechanisme van DNA-schadeherkenning door het Rad4/XPC nucleotide excisie herstelcomplex.",
"Kinetisch gating mechanisme van DNA-schadeherkenning door Rad4/XPC.",
"Deze bevindingen geven aan dat de laesies die door Rad4/XPC worden herkend, de Watson-Crick dubbele helix thermodynamisch destabiliseren op een manier die het uitklappen van twee basenparen vergemakkelijkt."
] | 64 | 58 |
3,458 | Noem de symptomen van de Hakim Triade? | De triade van Hakim is bekend bij normale druk hydrocefalie (NDH) en omvat dementie, loopstoornissen en urine-incontinentie. | [
"Het wordt klinisch gekenmerkt door loopstoornissen, cognitieve disfunctie en urine-incontinentie (bekend als de Hakim-Adams triade).",
"De definitie van normale druk hydrocefalie (NDH) bij volwassenen koppelt klinische tekenen (Adams en Hakim triade) die loopstoornissen, urine-incontinentie en dementie omvatten, samen met aspecten op hersenbeeldvorming die consistent zijn met deze hypothese en ook normale of licht verhoogde intracraniële druk.",
"Normale druk hydrocefalie is een vaak gemiste klinische entiteit met de typische symptoomtriade van loopstoornis, urine-incontinentie en dementie (Hakim's triade) en komt meestal voor vanaf het 6e decennium van het leven.",
"Normale druk hydrocefalie (NDH) is een klinische triade van loopstoornis, dementie en urine-incontinentie gecombineerd met radiografische bevindingen van ventriculomegalie en laboratoriumbevindingen van normale cerebrospinale vloeistofdrukken. Hoewel het voor het eerst werd beschreven door Hakim en Adams in 1965, is er geen formele definitie van NDH, wat discrepanties veroorzaakt in de incidentie in verschillende studies.",
"De triade van Hakim-Adams is bekend bij normale druk hydrocefalie (NDH): dementie, loopstoornissen en urine-incontinentie.",
"Hoewel verschillende rapporten van gevallen met de karakteristieke klinische manifestaties van normale druk hydrocefalie—progressieve dementie, loopmoeilijkheden en urine-incontinentie—eerder zijn gepubliceerd, waren het Adams en Hakim die de klinische triade en het effect van het shunten van de cerebrospinale vloeistof als behandelingsmethode benadrukten.",
"Hoewel verschillende rapporten van gevallen met de karakteristieke klinische manifestaties van normale druk hydrocefalie—progressieve dementie, loopmoeilijkheden en urine-incontinentie—eerder zijn gepubliceerd, waren het Adams en Hakim die de klinische triade en het effect van het shunten van de cerebrospinale vloeistof als behandelingsmethode benadrukten.",
"De triade van Hakim-Adams is bekend bij normale druk hydrocefalie (NDH): dementie, loopstoornissen en urine-incontinentie.",
"Normale druk hydrocefalie is een vaak gemiste klinische entiteit met de typische symptoomtriade van loopstoornis, urine-incontinentie en dementie (Hakim's triade) en komt meestal voor vanaf het 6e decennium van het leven.",
"Hier rapporteren we over een 83-jarige man die symptomen vertoont die lijken op idiopathische normale druk hydrocefalie (cognitieve stoornis, loopstoornis en urineurgentie: Hakim's triade) door obstructieve hydrocefalie veroorzaakt door een DVA gelegen in het aquaduct.",
"Hier rapporteren we over een 83-jarige man die symptomen vertoont die lijken op idiopathische normale druk hydrocefalie (cognitieve stoornis, loopstoornis en urineurgentie: Hakim's triade) door obstructieve hydrocefalie veroorzaakt door een DVA gelegen in het aquaduct.",
"Het wordt klinisch gekenmerkt door loopstoornissen, cognitieve disfunctie en urine-incontinentie (bekend als de Hakim-Adams triade).",
"De triade van Hakim-Adams is bekend bij normale druk hydrocefalie (NDH): dementie, loopstoornissen en urine-incontinentie.",
"De definitie van normale druk hydrocefalie (NDH) bij volwassenen koppelt klinische tekenen (Adams en Hakim triade) die loopstoornissen, urine-incontinentie en dementie omvatten, samen met aspecten op hersenbeeldvorming die consistent zijn met deze hypothese en ook normale of licht verhoogde intracraniële druk.",
"De triade van Hakim-Adams is bekend bij normale druk hydrocefalie (NDH): dementie, loopstoornissen en urine-incontinentie."
] | 502 | 450 |
3,459 | Is het eiwit ABCG2 transmembraan? | Ja, het eiwit ABCG2 is transmembraan. | [
"de transmembraan ATP-bindende cassette transporter G2",
"ATP-bindende cassette (ABC) transporters zijn transmembraan efflux transporters die de uitscheiding van een reeks substraten mediëren, variërend van aminozuren en lipiden tot xenobiotica, en vele therapeutische verbindingen, waaronder antikankermedicijnen.",
"De ATP-bindende cassette (ABC) transporter familie is een grote klasse van ATP-energie-afhankelijke transmembraaneiwitten"
] | 58 | 55 |
3,460 | Kan radiotherapie stralingsgeïnduceerd osteosarcoom veroorzaken? | Ja, stralingsgeïnduceerde osteosarcomen zijn een erkende complicatie van radiotherapie. | [
"Een geval van stralingsgeïnduceerd osteosarcoom van de schedel dat zich presenteerde als een cutaan epidermotropisch tumor met een korte latentietijd.",
"Stralingsgeïnduceerd sarcoom (RIS) is een zeldzame maar goed gedocumenteerde tumor.",
"We rapporteren een geval van een 34-jarige vrouw die een osteosarcoom van de hoofdhuid ontwikkelde, boven een eerdere craniotomie litteken, 3 jaar na excisie van een frontaal anaplastisch oligodendroglioma, gevolgd door een kuur van 6 weken radiotherapie (58 Gy) en 6 cycli temozolomide.",
"Stralingsgeïnduceerd osteosarcoom na Gamma Knife chirurgie voor vestibulair schwannoom: een casusrapport en literatuuroverzicht.",
"We presenteren een zeldzaam geval van stralingsgeïnduceerd osteosarcoom na Gamma Knife® chirurgie (GKS) voor een vestibulair schwannoom (VS).",
"Het osteosarcoom werd beschouwd als een stralingsgeïnduceerde maligniteit.",
"Stralingsgeïnduceerd osteosarcoom van de maxilla en mandibula na radiotherapie voor nasofaryngeaal carcinoom.",
"Het doel van deze studie was de associatie van klinisch-pathologische kenmerken met behandeluitkomsten en prognostische factoren te analyseren bij patiënten die RIOSM ontwikkelden na radiotherapie voor nasofaryngeaal carcinoom (NPC).",
"Van deze patiënten werden 47 die RISOM ontwikkelden en aan de inclusiecriteria voldeden, in deze studie opgenomen.",
"CONCLUSIES: RISOM na radiotherapie voor NPC is agressief en ontgaat vaak vroege detectie en tijdige interventie.",
"Stralingsgeïnduceerd osteosarcoom van de schedelbasis na radiotherapie bij een patiënt met nasofaryngeaal carcinoom: een casusrapport en literatuuroverzicht.",
"ACHTERGROND: Stralingsgeïnduceerde osteosarcomen zijn een erkende complicatie van radiotherapie.",
"CASUSPRESENTATIE: We beschrijven een zeldzaam geval van een patiënt met een stralingsgeïnduceerd osteosarcoom van de schedelbasis, 11 jaar eerder behandeld met ioniserende straling voor een undifferentiëerd carcinoom van de nasopharynx.",
"CONCLUSIES: Stralingsgeïnduceerd osteosarcoom van de schedelbasis na behandeling van nasofaryngeaal carcinoom is een zeer zeldzame maar zeer agressieve complicatie met een slechte prognose.",
"Stralingsgeassocieerd laaggradig extraskeletaal osteosarcoom van de nek na behandeling voor schildklierkanker.",
"Laaggradig extraskeletaal osteosarcoom is een zeldzame tumor die de novo kan ontstaan of na radiotherapie.",
"Hoewel er een rapport is van een laaggradig extraskeletaal osteosarcoom dat ontstond na radiotherapie voor een goedaardige aandoening, is dit voor zover wij weten het eerste gerapporteerde geval van een laaggradig extraskeletaal osteosarcoom na radiotherapie voor schildklierkanker, en het enige geval gerapporteerd in het zachte weefsel van het hoofd- en halsgebied.",
"Hier rapporteren we een geval van stralingsgeïnduceerd osteosarcoom dat zich 11 jaar na een enkele fractie van 700 cGy ontwikkelde.",
"Osteosarcoom na eenmalige fractie radioprofilaxe voor heterotope ossificatie.",
"De radiotherapiedosis voor deze patiënt is lager dan klassiek gerapporteerd voor stralingsgeïnduceerde sarcomen.",
"De latentietijd tussen radiotherapie en het ontstaan van osteosarcoom was 1,3 jaar korter binnen dan buiten het stralingsveld.",
"Osteosarcoom na radiotherapie voor prostaatkanker.",
"Osteosarcoom na externe bundel radiotherapie voor recidiverend choroïdaal melanoom.",
"Diagnostische criteria werden vervuld en de laesie werd geclassificeerd als een stralingsgeïnduceerd osteosarcoom.",
"Hoewel een zeldzame complicatie van ioniserende straling, wordt stralingsgeïnduceerd osteosarcoom nu vaker herkend omdat radiotherapie gebruikelijker is geworden en de overleving van kanker is toegenomen.",
"Hier rapporteren we een geval van stralingsgeïnduceerd osteosarcoom dat zich 11 jaar na een enkele fractie van 700 cGy ontwikkelde.",
"Stralingsgeïnduceerd osteosarcoom ontstaat meestal na een lange latentietijd van meer dan 10 jaar na de radiotherapie.",
"Osteosarcoom na radiotherapie: een casusrapport.",
"Stralingsgeïnduceerd fibrosarcoom na radiotherapie voor osteosarcoom in het mandibulaire condyl.",
"Post-radiatie osteosarcoom van het schouderblad.",
"Stralingsgeïnduceerde osteosarcomen ontstaan meestal 3-30 jaar na blootstelling en komen het meest voor na radiotherapie voor cervix- of borstkanker.",
"Stralingsgeïnduceerd osteosarcoom is een van de zeldzame typen stralingsgeïnduceerde sarcomen, met een risico van slechts 0,01%-0,03% onder alle patiënten behandeld met radiotherapie.",
"Stralingsgeïnduceerd osteosarcoom is een bekende maar zeldzame complicatie van radiotherapie voor hersentumoren met een slechte prognose.",
"De prognose van patiënten die osteosarcoom ontwikkelen na radiotherapie voor prostaatkanker is vergelijkbaar met andere stralingsgeïnduceerde osteosarcomen in het axiale skelet, met een totale mortaliteit van 50% binnen het eerste jaar na diagnose.",
"Stralingsgeïnduceerd osteosarcoom ontstaat meestal na een lange latentietijd van meer dan 10 jaar na de radiotherapie.",
"Zevenentwintig jaar en 11 maanden na orthovoltage radiotherapie van de rechterborst ontwikkelde een 69-jarige vrouw een stralingsgeïnduceerd osteosarcoom van de rechter thoraxwand.",
"We rapporteren een geval van stralingsgeïnduceerd osteosarcoom ontstaan uit de schedel na 7 jaar craniospinale radiotherapie voor pineoblastoom.",
"Hoewel de concepten van directe en indirecte effecten van straling volledig toepasbaar zijn op laag-LET (linear energy transfer) radioresistente tumorcellen/ normale weefsels zoals osteosarcoomcellen en chondrocyten, wordt aangenomen dat stralingsgerelateerde DNA-schade geen grote rol speelt in het mechanisme van celdood in laag-LET radiosensitieve tumoren/ normale weefsels zoals maligne lymfoomcellen en lymfocyten.",
"Op basis van deze klinisch-pathologische bevindingen werden beide gevallen gediagnosticeerd als stralingsgeïnduceerd osteosarcoom.",
"Hier rapporteren we twee gevallen van stralingsgeïnduceerd osteosarcoom in de paranasale sinussen na behandeling voor frontaal glioom.",
"Aangezien de prognose van stralingsgeïnduceerd osteosarcoom slechter is dan die van primair osteosarcoom, is zorgvuldige aandacht vereist bij de overweging van de lange termijn overleving van patiënten met glioom.",
"Stralingsgeïnduceerde osteosarcomen verschenen respectievelijk 16 en 12 jaar na radiotherapie in geval 1 en 2.",
"De meeste stralingsgeïnduceerde osteosarcomen van de schedel worden gerapporteerd in het aangezichtsbeen of de paranasale sinus na radiotherapie voor retinoblastoom en/of hypofyseadenoom.",
"Stralingsgeïnduceerde osteosarcomen na behandeling voor frontale gliomen: een rapport van twee gevallen.",
"Stralingsgeïnduceerd osteosarcoom van de schedel dat een cutane tumor nabootst na behandeling voor frontaal glioom.",
"Stralingsgeïnduceerd osteosarcoom is een van de zeldzame typen stralingsgeïnduceerde sarcomen, met een risico van slechts 0,01%-0,03% onder alle patiënten behandeld met radiotherapie.",
"Stralingsgeïnduceerde sarcomen zijn erkende complicaties van radiotherapie en gaan gepaard met een slechte prognose.",
"Er zijn slechts vier gerapporteerde gevallen van stralingsgeïnduceerde osteosarcomen na radiotherapie voor gliomen.",
"Hier rapporteren we een uniek geval van stralingsgeïnduceerde osteosarcomen die op de schedel ontstaan en zich uitbreiden naar de huid, met een korte latentietijd.",
"ACHTERGROND\nDe toenemende incidentie van stralingsgeïnduceerd osteosarcoom van de maxilla en mandibula (RIOSM) is een significant probleem geworden dat de lange termijn overleving kan beperken.",
"In dit geval was het osteosarcoom mogelijk een stralingsgeïnduceerd osteosarcoom met een korte latentietijd van 3 jaar.",
"Stralingsgeïnduceerd osteosarcoom ontstaat meestal na een lange latentietijd van meer dan 10 jaar na de radiotherapie.",
"Er wordt een geval beschreven van osteosarcoom dat ontstond in het craniofaciale bot met een korte latentietijd van 3 jaar na radiotherapie voor maxillair plaveiselcelcarcinoom.",
"Osteosarcoom is een van de tumoren die kan ontstaan na blootstelling aan straling.",
"Aangezien de prognose van stralingsgeïnduceerd osteosarcoom slechter is dan die van primair osteosarcoom, is zorgvuldige aandacht vereist bij de overweging van de lange termijn overleving van patiënten met glioom.",
"Dit rapport beschrijft de late recidief van choroïdaal melanoom en daaropvolgend stralingsgeïnduceerd osteosarcoom.",
"Stralingsgeïnduceerd osteosarcoom is een van de zeldzame typen stralingsgeïnduceerde sarcomen, met een risico van slechts 0,01%-0,03% onder alle patiënten behandeld met radiotherapie.",
"Er zijn slechts vier gerapporteerde gevallen van stralingsgeïnduceerde osteosarcomen na radiotherapie voor gliomen.",
"Hoewel stralingsgeïnduceerd osteosarcoom een zeldzame maar ernstige complicatie van radiotherapie is, zal de incidentie waarschijnlijk toenemen naarmate de frequentie van radiotherapie en de overleving van kanker toenemen.",
"We rapporteren een geval van stralingsgeïnduceerd osteosarcoom ontstaan uit de schedel na 7 jaar craniospinale radiotherapie voor pineoblastoom.",
"De prognose van patiënten die osteosarcoom ontwikkelen na radiotherapie voor prostaatkanker is vergelijkbaar met andere stralingsgeïnduceerde osteosarcomen in het axiale skelet, met een totale mortaliteit van 50% binnen het eerste jaar na diagnose.",
"Voor zover wij weten was het enige andere casusrapport van post-radiatie osteosarcoom met een korte latentietijd een geval van osteosarcoom in het craniofaciale bot 3 jaar na radiotherapie voor maxillair plaveiselcelcarcinoom.",
"Hier rapporteren we een uniek geval van stralingsgeïnduceerde osteosarcomen die op de schedel ontstaan en zich uitbreiden naar de huid, met een korte latentietijd.",
"Geval van postradiatie osteosarcoom met een korte latentietijd van 3 jaar."
] | 1,232 | 1,167 |
3,461 | Wat zijn de manifestaties van de Saint's Triade? | De Saint's Triade omvat hiatus hernia, galstenen en diverticulosis coli. | [
"Yamanaka et al. beschreven twee casestudies met coexistente cholelithiasis, hiatale hernia en navelbreuken, en bespraken klinische overeenkomsten met de klassieke kenmerken van de Saint's triade.",
"Navelbreuk met cholelithiasis en hiatale hernia: een klinische entiteit vergelijkbaar met de Saint's triade.",
"Wij hebben twee gevallen ervaren waarbij gelijktijdig cholelithiasis, hiatale hernia en navelbreuk aanwezig waren. Beide patiënten waren vrouwelijk en hadden overgewicht (body mass index van 25,0-29,9 kg/m(2)) en een voorgeschiedenis van zwangerschap en chirurgische behandeling van cholelithiasis. Bovendien hadden beide patiënten twee van de drie aandoeningen van de Saint's triade.",
"In 1948 werd de Saint's Triade geïntroduceerd, een combinatie van hiatus hernia (later elke primaire hernia), galstenen en diverticulosis coli.",
"Opmerkelijk is dat klinische studies van de Saint's triade over de afgelopen 60 jaar herhaaldelijk een zeer significante relatie hebben aangetoond tussen colonic divertikels en abdominale hernia's.",
"ACHTERGROND: Zestig jaar geleden werd de Saint's triade (hiatale hernia, diverticulosis van de dikke darm en galblaasaandoeningen) voor het eerst beschreven bij drie patiënten.",
"In verband met twee gevallen herzien de auteurs onze huidige kennis over de Saint's triade, wat betekent het gelijktijdig voorkomen van cholelithiasis, hiatale hernia en colonic diverticulosis.",
"Het onderzoek toonde 7 gevallen van de Saint's triade (1,02%) en 86 gevallen van bifocale associaties; 59 cholelithiasis + diverticulosis, 17 cholelithiasis + hiatale hernia; 10 diverticulosis + hernia.",
"De morfologische veranderingen worden beschreven die werden gevonden in de galblaas van een vrouwelijke patiënt van 40 jaar; zij had xanthogranulomateuze cholecystitis secundair aan cholelithiasis gecombineerd met een hiatale hernia en meerdere duodenale divertikels (Saint's triade).",
"Een kwart eeuw geleden merkte professor C. F. M. Saint van de Universiteit van Kaapstad de occasionele associatie op van diverticulaire ziekte, hiatale hernia en galstenen bij een patiënt.",
"De auteurs benadrukken dat bij gelijktijdige symptomen die wijzen op atypische cholelithiasis, colonic diverticulosis en hiatale hernia men rekening moet houden met een mogelijke Saint's triade.",
"In verband met twee gevallen herzien de auteurs onze huidige kennis over de Saint's triade, wat betekent het gelijktijdig voorkomen van cholelithiasis, hiatale hernia en colonic diverticulosis.",
"In 1948 werd de Saint's Triade geïntroduceerd, een combinatie van hiatale hernia (later elke primaire hernia), galstenen en diverticulosis coli.",
"CONCLUSIES\nHerniose, de systemische bindweefselaandoening die bekend staat om het veroorzaken van diverticulosis en hernia's, kan verantwoordelijk zijn voor de Saint's triade.",
"ACHTERGROND\nZestig jaar geleden werd de Saint's triade (hiatale hernia, diverticulosis van de dikke darm en galblaasaandoeningen) voor het eerst beschreven bij drie patiënten.",
"Het onderzoek toonde 7 gevallen van de Saint's triade (1,02%) en 86 gevallen van bifocale associaties; 59 cholelithiasis + diverticulosis, 17 cholelithiasis + hiatale hernia; 10 diverticulosis + hernia.",
"De auteurs benadrukken dat bij gelijktijdige symptomen die wijzen op atypische cholelithiasis, colonic diverticulosis en hiatale hernia men rekening moet houden met een mogelijke Saint's triade."
] | 451 | 453 |
3,462 | Wat is het werkingsmechanisme van Erdafitinib? | Erdafitinib is een orale selectieve pan-fibroblast groeifactor receptor (FGFR) tyrosine kinase remmer. | [
"Veiligheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek van erdafitinib, een pan-fibroblast groeifactor receptor (FGFR) tyrosine kinase remmer, bij patiënten met gevorderde of refractaire solide tumoren.",
"Inleiding Deze fase 1, open-label, multicenter, single-arm, dosis-escalatie studie had als doel de veiligheid, farmacokinetiek (PK) en farmacodynamiek van erdafitinib (JNJ-42756493), een orale selectieve pan-fibroblast groeifactor receptor (FGFR) tyrosine kinase remmer, te evalueren en de aanbevolen fase 2 dosis te bepalen bij Japanse patiënten met gevorderde of refractaire solide tumoren.",
"Resultaten van een fase II studie tonen klinische werkzaamheid van erdafitinib bij patiënten met FGFR-veranderde niet-operabele of gemetastaseerde urotheelcarcinoom. Robuuste responsen werden gezien met deze experimentele pan-FGFR remmer, ook bij patiënten die niet reageerden op eerdere immunotherapie.",
"In een fase 1 klinische studie werd erdafitinib, een pan FGFR remmer, goed verdragen met een beheersbaar toxiciteitsprofiel.",
"Geco-cultiveerde fibroblasten bevorderden de invasie van SW620 en HCT116 CRC sferoïden, en dit werd voorkomen door de SRC en FGFR kinase remmers Dasatinib en Erdafitinib, respectievelijk.",
"Ontdekking en farmacologische karakterisering van JNJ-42756493 (Erdafitinib), een functioneel selectieve kleine molecuul FGFR familie remmer.",
"JNJ-42756493, erdafitinib, is een oraal actief klein molecuul met krachtige tyrosine kinase remmende activiteit tegen alle vier FGFR familieleden en selectiviteit ten opzichte van andere nauw verwante kinasen.",
"Oncogene karakterisering en farmacologische gevoeligheid van activerende fibroblast groeifactor receptor (FGFR) genetische veranderingen voor de selectieve FGFR remmer Erdafitinib.",
"Remming van signaalroutes als reactie op FGFR remmer behandeling werd beoordeeld in cellijnen (zowel in vitro als in vivo) en in monsters van patiënten behandeld met de FGFR remmer JNJ-42756493 (erdafitinib).",
"Tumorcellen die deze FGFR activerende mutanten tot expressie brachten, vertoonden gevoeligheid voor de selectieve FGFR remmer erdafitinib en resulteerden in onderdrukking van FGFR fosforylering en downstream signaaltransductie.",
"Erdafitinib, een tyrosine kinase remmer van FGFR1-4, heeft antitumoractiviteit getoond in preklinische modellen en in een fase 1 studie met patiënten met __i_tag__ FGFR __end_i_tag__ veranderingen.",
"Erdafitinib (Balversa™, Janssen Pharmaceutical Companies) is een pan-fibroblast groeifactor receptor (FGFR) remmer die recentelijk in de VS is goedgekeurd voor de behandeling van lokaal gevorderde of gemetastaseerde FGFR3 of FGFR2 urotheelcarcinoom.",
"Multicenter fase I studie van Erdafitinib (JNJ-42756493), orale pan-fibroblast groeifactor receptor remmer, bij patiënten met gevorderde of refractaire solide tumoren.",
"JNJ-42756493, erdafitinib, is een oraal actief klein molecuul met krachtige tyrosine kinase remmende activiteit tegen alle vier FGFR familieleden en selectiviteit ten opzichte van andere nauw verwante kinasen.",
"Deze review behandelt het preklinische en klinische bewijs voor erdafitinib, vat de resultaten samen van andere FGFR remmers getest bij UC en verkent toekomstige perspectieven van FGFR remming bij UC.",
"Erdafitinib was de eerste oraal effectieve FGFR antagonist goedgekeurd door de FDA (2019) voor de behandeling van gevorderde kanker, namelijk van de urineblaas.",
"Erdafitinib, een krachtige orale fibroblast groeifactor receptor remmer, is een geneesmiddel met een lage extractieverhouding dat sterk gebonden is aan alfa-1-zuur glycoproteïne (AGP) met een vrije fractie (fu) die varieert tussen populaties.",
"Inleiding Deze fase 1, open-label, multicenter, single-arm, dosis-escalatie studie had als doel de veiligheid, farmacokinetiek (PK) en farmacodynamiek van erdafitinib (JNJ-42756493), een orale selectieve pan-fibroblast groeifactor receptor (FGFR) tyrosine kinase remmer, te evalueren en de aanbevolen fase 2 dosis te bepalen bij Japanse patiënten met gevorderde of refractaire solide tumoren.",
"ACHTERGROND EN DOELSTELLINGEN Erdafitinib, een orale selectieve pan-fibroblast groeifactor receptor (FGFR) kinase remmer, wordt voornamelijk gemetaboliseerd door cytochroom P450 (CYP) 2C9 en 3A4.",
"Erdafitinib, een krachtige orale fibroblast groeifactor receptor remmer, is een geneesmiddel met een lage extractieverhouding dat sterk gebonden is aan alfa-1-zuur glycoproteïne (AGP) met een vrije fractie (fu) die varieert tussen populaties.",
"Inleiding Deze fase 1, open-label, multicenter, single-arm, dosis-escalatie studie had als doel de veiligheid, farmacokinetiek (PK) en farmacodynamiek van erdafitinib (JNJ-42756493), een orale selectieve pan-fibroblast groeifactor receptor (FGFR) tyrosine kinase remmer, te evalueren en de aanbevolen fase 2 dosis te bepalen bij Japanse patiënten met gevorderde of refractaire solide tumoren.",
"Erdafitinib, een orale selectieve pan-fibroblast groeifactor receptor (FGFR) kinase remmer, wordt voornamelijk gemetaboliseerd door cytochroom P450 (CYP) 2C9 en 3A4."
] | 637 | 633 |
3,463 | Zijn mannen of vrouwen vatbaarder voor auto-immuniteit? | Seksuele hormonen worden al lang in verband gebracht met auto-immuunziekten omdat vrouwen 80% van de gevallen uitmaken. | [
"Oestrogenen veroorzaken een duidelijke versnelling van auto-immuniteit en een vermindering van het gewicht van de thymus.",
"We hebben vastgesteld dat er een aantal problemen of variabelen optreden bij het bestuderen van de effecten van geslachtshormonen, waaronder: 1) X-gebonden genen, 2) metabolisme van testosteron naar oestrogenen, 3) dosis van het hormoon, 4) leeftijd waarop de toediening wordt gestart, 5) differentiële effecten van geslachtshormonen op verschillende autoantilichamen en diverse immuunreacties.",
"Voorbeelden van deze auto-immuun dimorfie zijn onder andere (maar niet beperkt tot) lupus, reumatoïde artritis en multiple sclerose, waarbij de eerste twee vaker voorkomen bij vrouwen dan bij mannen en de laatste ernstiger is tijdens de zwangerschap.",
"Seksuele hormonen worden al lang in verband gebracht met auto-immuunziekten omdat vrouwen 80% van de gevallen uitmaken.",
"Seksuele hormonen spelen een definitieve rol bij de rijping, activatie en synthese van antilichamen en cytokinen door lymfocyten. De expressie van geslachtshormonen is veranderd bij patiënten met auto-immuunziekten, en deze variatie in expressie draagt bij aan immuundysregulatie.",
"Geslachtshormonen beïnvloeden de functie van het immuunsysteem van zoogdieren, en de expressie van geslachtshormonen is anders bij patiënten met systemische lupus erythematosus dan bij gezonde personen. Geslachtshormonen spelen een rol bij het ontstaan van auto-immuniteit.",
"Recentelijk zijn afwijkingen in geslachtschromosomen en scheve inactivatie van het X-chromosoom voorgesteld als nieuwe factoren, vooral bij ziekten met een latere aanvang.",
"Als gevolg hiervan kunnen we hypotheseren dat meer dan één mechanisme kan bijdragen aan de vrouwelijke vatbaarheid voor het doorbreken van tolerantie, terwijl de mogelijkheid dat onbekende factoren mannen inderdaad beschermen tegen auto-immuunziekten niet over het hoofd mag worden gezien.",
"De darmmicrobioom, die zowel de aangeboren als de adaptieve takken van de immuniteit beïnvloedt, beïnvloedt niet alleen de ontwikkeling van auto-immuunziekten, maar kan ook interageren met geslachtshormonen om de ziekteprogressie en geslachtsbias te moduleren.",
"Recente studies die de oorsprong van geslachtsbias in auto-immuunziekten onderzoeken, hebben een uitgebreid en onderling verbonden netwerk van genetische, hormonale, microbiële en omgevingsinvloeden onthuld. Het onderzoek naar geslachtshormonen is verder gegaan dan het in kaart brengen van de effecten van hormonen op de activiteit en prevalentie van immuunceltypen tot het definiëren van de specifieke immuun-gerelateerde genen die deze veranderingen aansturen."
] | 340 | 363 |
3,464 | Wat is het fenotype van de ziekte fibrodysplasia ossificans progressiva? | Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), een congenitaal heterotoop ossificatie (HO) syndroom veroorzaakt door gain-of-function mutaties van de botmorfogenetische proteïne (BMP) type I receptor ACVR1, manifesteert zich met progressieve ossificatie van skeletspieren, pezen, ligamenten en gewrichten. | [
"Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een ultra-zeldzame genetische aandoening waarbij heterotoop bot wordt gevormd in de zachte weefsels.",
"Metafysaire botuitsteeksels zijn een goed erkend kenmerk van het fenotype van fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP),",
"Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), een congenitaal heterotoop ossificatie (HO) syndroom veroorzaakt door gain-of-function mutaties van de botmorfogenetische proteïne (BMP) type I receptor ACVR1, manifesteert zich met progressieve ossificatie van skeletspieren, pezen, ligamenten en gewrichten."
] | 107 | 107 |
3,465 | Zijn lamina-geassocieerde domeinen (LAD's) geassocieerd met transcriptieactivatie? | Regio's van focale DNA-hypermethylatie en langafstandshypomethylatie bij colorectale kanker vallen samen met nucleaire lamina-geassocieerde domeinen. Dergelijke lamina-geassocieerde domeinen (LAD's) worden verondersteld te helpen bij het organiseren van chromosomen binnen de celkern en zijn in verband gebracht met genonderdrukking. | [
"Regio's van focale DNA-hypermethylatie en langafstandshypomethylatie bij colorectale kanker vallen samen met nucleaire lamina-geassocieerde domeinen.",
"Uitgebreide veranderingen in DNA-methylatie zijn gebruikelijk bij kanker en kunnen bijdragen aan oncogenese door transcriptiesilencing van tumorsuppressorgenen.",
"Dergelijke lamina-geassocieerde domeinen (LAD's) worden verondersteld te helpen bij het organiseren van chromosomen binnen de celkern en zijn in verband gebracht met genonderdrukking.",
"De nucleaire lamina draagt bij aan de regulatie van genexpressie en aan de organisatie van chromatine."
] | 109 | 111 |
3,466 | Is hemochromatose type 4 veroorzaakt door een mutatie in een recessief gen? | Nee, hemochromatose type 4 wordt veroorzaakt door een autosomaal dominant gen | [
"verstoort ernstig de ijzerhomeostase en veroorzaakt type 4 erfelijke hemochromatose, een autosomaal dominante ijzerstapelingsziekte met variabele fenotypische manifestaties",
"Hemochromatose type 4, ook bekend als ferroportineziekte, is een autosomaal dominante genetische aandoening veroorzaakt door pathogene mutaties in het SLC40A1-gen, dat ferroportine 1 (FPN1) codeert.",
"Hemochromatose type 4 is een zeldzame vorm van primaire ijzerstapeling die wordt overgeërfd als een autosomaal dominant kenmerk, veroorzaakt door mutaties in het gen dat het ijzertransporteiwit ferroportine 1 (SLC40A1) codeert.",
"Type 4 hemochromatose volgt een autosomaal dominant kenmerk; de overeenkomstige mutatie beïnvloedt de basolaterale ijzerdraagster ferroportine 1.",
"Type 4 hemochromatose volgt een autosomaal dominant kenmerk; de overeenkomstige mutatie beïnvloedt de basolaterale ijzerdraagster ferroportine 1",
"Type 4 hemochromatose volgt een autosomaal dominant kenmerk; de overeenkomstige mutatie beïnvloedt de basolaterale ijzerdraagster ferroportine 1."
] | 149 | 141 |
3,467 | Wat is het doel van het LINCS-project? | Het Library of Integrated Network-Based Cellular Signatures (LINCS) project heeft als doel een netwerkgebaseerd begrip van biologie te creëren door veranderingen in genexpressie en signaaltransductie te catalogiseren die optreden wanneer cellen worden blootgesteld aan verschillende verstoringen. | [
"Het Library of Integrated Cellular Signatures (LINCS) project biedt uitgebreide transcriptomeprofilering van menselijke cellijnen vóór en na chemische en genetische verstoringen.",
"Het National Institutes of Health Library of Integrated Network-based Cellular Signatures (LINCS) programma genereert uitgebreide multidimensionale datasets, waaronder biochemische, genoomwijde transcriptie- en fenotypische cellulaire responskenmerken op verschillende kleine molecuul- en genetische verstoringen met als doel het creëren van een duurzaam, breed toepasbaar en gemakkelijk toegankelijk kennisbron voor systeembiologie.",
"Het Library of Integrated Network-Based Cellular Signatures (LINCS) project heeft als doel een netwerkgebaseerd begrip van biologie te creëren door veranderingen in genexpressie en signaaltransductie te catalogiseren die optreden wanneer cellen worden blootgesteld aan verschillende verstoringen.",
"Met behulp van transcriptomedata uit de L1000-database van het LINCS-project ontwikkelden we een raamwerk gebaseerd op een deep-learning algoritme om potentiële interacties tussen geneesmiddelen en doelwitten te voorspellen.",
"Ten eerste kan het LINCS-project rijke transcriptomedata leveren die de reacties van cellen weergeven bij blootstelling aan verschillende geneesmiddelen."
] | 198 | 189 |
3,468 | Kunnen patiënt-afgeleide organoïden (PDO's) de reacties van patiënten in de kliniek nabootsen? | Ja. Fenotypische en genotypische profilering van PDO's toonde een hoge mate van overeenkomst met de oorspronkelijke tumoren van de patiënt. Moleculaire profilering van tumororganoïden werd afgestemd op de resultaten van medicijnscreening, wat suggereert dat PDO's bestaande benaderingen kunnen aanvullen bij het definiëren van kwetsbaarheden van kanker en het verbeteren van behandelreacties. Samengevat kunnen PDO's de reacties van patiënten in de kliniek nabootsen en kunnen ze worden geïmplementeerd in gepersonaliseerde geneeskundeprogramma's. | [
"Patiënt-afgeleide organoïden (PDO's) zijn recentelijk naar voren gekomen als robuuste preklinische modellen; echter, hun potentieel om klinische uitkomsten bij patiënten te voorspellen is onduidelijk gebleven. Wij rapporteren over een levende biobank van PDO's van metastatische, zwaar voorbehandelde colorectale en gastro-oesofageale kankerpatiënten die werden gerekruteerd in fase 1/2 klinische onderzoeken. Fenotypische en genotypische profilering van PDO's toonde een hoge mate van overeenkomst met de oorspronkelijke tumoren van de patiënt. Moleculaire profilering van tumororganoïden werd afgestemd op de resultaten van medicijnscreening, wat suggereert dat PDO's bestaande benaderingen kunnen aanvullen bij het definiëren van kwetsbaarheden van kanker en het verbeteren van behandelreacties. We vergeleken reacties op antikankermiddelen ex vivo in organoïden en PDO-gebaseerde orthotopische muizen tumor xenograft modellen met de reacties van de patiënten in klinische onderzoeken. Onze gegevens suggereren dat PDO's de reacties van patiënten in de kliniek kunnen nabootsen en kunnen worden geïmplementeerd in gepersonaliseerde geneeskundeprogramma's.",
"Onze gegevens suggereren dat PDO's de reacties van patiënten in de kliniek kunnen nabootsen en kunnen worden geïmplementeerd in gepersonaliseerde geneeskundeprogramma's.",
"Moleculaire profilering van tumororganoïden werd afgestemd op de resultaten van medicijnscreening, wat suggereert dat PDO's bestaande benaderingen kunnen aanvullen bij het definiëren van kwetsbaarheden van kanker en het verbeteren van behandelreacties.",
"Fenotypische en genotypische profilering van PDO's toonde een hoge mate van overeenkomst met de oorspronkelijke tumoren van de patiënt.",
"Patiënt-afgeleide xenografts (PDX) en patiënt-afgeleide organoïden (PDO) dienen als veelbelovende hulpmiddelen om nieuwe geneesmiddelen met therapeutisch potentieel in PDAC te identificeren.",
"Onze gegevens suggereren dat PDO's de reacties van patiënten in de kliniek kunnen nabootsen en kunnen worden geïmplementeerd in gepersonaliseerde geneeskundeprogramma's",
"Onze gegevens suggereren dat PDO's de reacties van patiënten in de kliniek kunnen nabootsen en kunnen worden geïmplementeerd in gepersonaliseerde geneeskundeprogramma's",
"Moleculaire profilering van tumororganoïden werd afgestemd op de resultaten van medicijnscreening, wat suggereert dat PDO's bestaande benaderingen kunnen aanvullen bij het definiëren van kwetsbaarheden van kanker en het verbeteren van behandelreacties",
"Onze gegevens suggereren dat PDO's de reacties van patiënten in de kliniek kunnen nabootsen en kunnen worden geïmplementeerd in gepersonaliseerde geneeskundeprogramma's."
] | 362 | 403 |
3,469 | Wat is Fuchs' Uveïtis? | Fuchs' Uveïtis (FU) is een chronische, laaggradige ontstekingsaandoening die de voorste uvea en het glasvocht aantast. Fuchs uveïtis (FU) is een veelvoorkomende, chronische vorm van intraoculaire ontsteking, die gepaard gaat met een geleidelijke achteruitgang van het gezichtsvermogen. | [
" Fuchs' Uveïtis (FU) is een chronische, laaggradige ontstekingsaandoening die de voorste uvea en het glasvocht aantast. ",
"Fuchs uveïtis (FU) is een veelvoorkomende, chronische vorm van intraoculaire ontsteking, die gepaard gaat met een geleidelijke achteruitgang van het gezichtsvermogen. ",
"Fuchs uveïtis (FU) is een veelvoorkomende, chronische vorm van intraoculaire ontsteking, die gepaard gaat met een geleidelijke achteruitgang van het gezichtsvermogen.",
"Fuchs uveïtis syndroom (FUS) is typisch een unilaterale, chronische, laaggradige ontsteking van het voorste segment die zich manifesteert in de jonge volwassenheid."
] | 111 | 120 |
3,470 | Is overexpressie van LY6K geassocieerd met een betere prognose voor patiënten met niet-kleincellige longkanker? | Nee, overexpressie van LY6K wordt geassocieerd met een slechte prognose voor patiënten met NSCLC. | [
"Genexpressieprofielanalyses van niet-kleincellige longcarcinomen (NSCLC) en plaveiselcelcarcinomen van de slokdarm (ESCC) toonden aan dat het lymfocytenantigeen 6 complex locus K (LY6K) specifiek werd tot expressie gebracht in de testis en getransactiveerd in de meerderheid van NSCLC's en ESCC's. Immunohistochemische kleuring met behulp van 406 NSCLC- en 265 ESCC-monsters bevestigde dat overexpressie van LY6K geassocieerd was met een slechte prognose voor patiënten met NSCLC (P = 0,0003), evenals ESCC (P = 0,0278), en multivariate analyse bevestigde de onafhankelijke prognostische waarde ervan voor NSCLC (P = 0,0035).",
"Immunohistochemische kleuring met behulp van 406 NSCLC- en 265 ESCC-monsters bevestigde dat overexpressie van LY6K geassocieerd was met een slechte prognose voor patiënten met NSCLC (P = 0,0003), evenals ESCC (P = 0,0278), en multivariate analyse bevestigde de onafhankelijke prognostische waarde ervan voor NSCLC (P = 0,0035).",
"Immunohistochemische kleuring met behulp van 406 NSCLC- en 265 ESCC-monsters bevestigde dat overexpressie van LY6K geassocieerd was met een slechte prognose voor patiënten met NSCLC (P = 0,0003), evenals ESCC (P = 0,0278), en multivariate analyse bevestigde de onafhankelijke prognostische waarde ervan voor NSCLC (P = 0,0035)."
] | 197 | 203 |
3,471 | Bevorderen de leden van de KRAB-ZNF genfamilie genrepressie? | Het stamcel zinkvinger 1 (SZF1)/ZNF589-eiwit behoort tot de grote familie van Kruppel-geassocieerde box-domein zinkvinger (KRAB-ZNF) transcriptiefactoren, die alleen voorkomen bij hogere gewervelden en epigenetisch transcriptie onderdrukken door chromatine-modificerende complexen naar de promotorregio's van hun respectievelijke doelgenen te rekruteren. Omdat KAP1 via interactie met KRAB-ZNF-eiwitten aan het DNA wordt gerekruteerd, suggereren wij dat de expressie van KRAB-ZNF-genen mogelijk wordt gecontroleerd via een auto-regulerend mechanisme waarbij KAP1 betrokken is. | [
"De eiwitten die door deze genen worden gecodeerd, waarvan de expressie vaak weefsel-specifiek is, fungeren als epigenetische onderdrukkers die bijdragen aan de toevoeging van repressieve chromatinemerken en DNA-methylatie.",
"Hier tonen we, met behulp van een reportersysteem, aan dat TRIM28/KRAB-ZNFs naast H3K9me3 ook DNA-methylatiepatronen wijzigen om stabiele genrepressie tijdens reprogrammering te veroorzaken. Met behulp van verschillende expressiedatasets identificeerden we KRAB-ZNFs (ZNF114, ZNF483, ZNF589) in het menselijk genoom die pluripotentie behouden.",
"Verdere analyses van onze datasets koppelen GABPa aan cognitieve stoornissen, diabetes, KRAB-zinkvinger (KRAB-ZNF) en mensspecifieke genen.",
"Het stamcel zinkvinger 1 (SZF1)/ZNF589-eiwit behoort tot de grote familie van Krüppel-geassocieerde box-domein zinkvinger (KRAB-ZNF) transcriptiefactoren, die alleen voorkomen bij hogere gewervelden en epigenetisch transcriptie onderdrukken door chromatine-modificerende complexen naar de promotorregio's van hun respectievelijke doelgenen te rekruteren.",
"Omdat KAP1 via interactie met KRAB-ZNF-eiwitten aan het DNA wordt gerekruteerd, suggereren wij dat de expressie van KRAB-ZNF-genen mogelijk wordt gecontroleerd via een auto-regulerend mechanisme waarbij KAP1 betrokken is.",
"Interessant is dat hoewel de meeste KAP1-bindingsplaatsen zich binnen kernpromotorregio's bevonden, de bindingsplaatsen nabij ZNF-genen sterk verrijkt waren binnen de getranscribeerde regio's van het doelgen."
] | 265 | 245 |
3,472 | Wat zegt de omkaderde waarschuwing van pimavanserin? | Pimavanserin draagt een omkaderde waarschuwing over het risico op overlijden in verband met het gebruik van antipsychotica bij oudere patiënten met dementie. | [
"Pimavanserin draagt dezelfde omkaderde waarschuwing over het risico op overlijden in verband met het gebruik van antipsychotica bij oudere patiënten met dementie."
] | 45 | 49 |
3,473 | Noem Cdk-doelen die worden gedephosphoryleerd tijdens cytokinese | Aip1, Ede1 en Inn1 zijn Cdk-doelen die worden gedephosphoryleerd tijdens cytokinese. | [
"De laatste gebeurtenis van de eukaryote celcyclus is cytokinese, wanneer twee nieuwe dochtercellen ontstaan. Hoe de timing en uitvoering van cytokinese wordt gecontroleerd, is slecht begrepen. Hier tonen we aan dat de afname van cycline-afhankelijke kinase (Cdk)-activiteit, samen met de toename van zijn tegenwerkende fosfatase Cdc14, elk van de opeenvolgende stappen van cytokinese reguleert, inclusief de insnoering van de groeve, membraanresolutie en celscheiding in gist die knopvorming vertoont. We gebruiken fosfoproteoomanalyse van mitotische exit om Cdk-doelen te identificeren die op het moment van cytokinese worden gedephosphoryleerd. Vervolgens passen we een nieuw en breed toepasbaar hulpmiddel toe om voorwaardelijk gefosforyleerde eiwitten te genereren om diegenen te identificeren waarvan de dephosphorylering vereist is voor cytokinese. Deze benadering identificeert Aip1, Ede1 en Inn1 als cytokinetische regulatoren. Onze resultaten suggereren dat cytokinese gecoördineerd wordt gecontroleerd door de meesterregulator van de celcyclus Cdk samen met zijn tegenwerkende fosfatase en dat het wordt uitgevoerd door concerted dephosphorylering van Cdk-doelen die betrokken zijn bij verschillende celbiologische processen.",
"Deze benadering identificeert Aip1, Ede1 en Inn1 als cytokinetische regulatoren."
] | 182 | 185 |
3,474 | Wat is dystopia canthorum? | Dystopia canthorum wordt gedefinieerd als een prominente brede neusrug met een vergrote intercanthale afstand. | [
"dystopia canthorum (laterale verplaatsing van de binnenste ooghoeken).",
"Het Waardenburg-syndroom bestaat uit laterale verplaatsing van de binnenste ooghoeken (dystopia canthorum), een brede neusrug en samenvloeiende wenkbrauwen",
"dystopia canthorum (laterale verplaatsing van de binnenste ooghoeken),"
] | 55 | 48 |
3,475 | Is het eiwit ABCG2 (ATP-bindend cassette, subfamilie G, lid 2, transporter) verantwoordelijk voor de uitscheiding van urinezuur? | Ja, ABCG2 speelt een centrale rol bij de extra-renale uitscheiding van urinezuur | [
"TP-bindend cassette transporter, subfamilie G, lid 2 (ABCG2/BCRP) is een goed bestudeerde uraattransporter die tot expressie komt op apicale membranen in verschillende weefsels, waaronder de darm, lever en nier.",
"de ontdekking dat ABCG2 een centrale rol speelt bij de extra-renale uitscheiding van urinezuur,"
] | 60 | 69 |
3,476 | Wat is Heterochromia Iridis? | Heterochromia Iridis is een aandoening waarbij de getroffen persoon verschillen in de kleur van de iris heeft. | [
"Het doel van deze studie is het rapporteren van een nieuwe en veelbelovende methode om de iris kleur te veranderen bij een patiënt met sectoriële heterochromia iridis. Een 22-jarige man met een klacht over aangeboren kleurverschil tussen zijn ogen kwam naar onze kliniek voor medisch advies.",
"Het presenteren van een geval van iatrogene Horner-syndroom gezien samen met de heterochromia in de post-thyreoïdectomie periode. METHODEN: Een 23-jarige vrouwelijke patiënt werd opgenomen in onze kliniek met klachten van verminderd zicht in het oog en kleurverschil van het oog dat zich in de afgelopen twee jaar had ontwikkeld.",
"Heterochromia iridis, asymmetrie van iris pigmentatie, is goed beschreven bij congenitaal Horner-syndroom.",
"ACHTERGROND\n\nHeterochromia iridis, asymmetrie van iris pigmentatie, is goed beschreven bij congenitaal Horner-syndroom.",
"ACHTERGROND Heterochromia iridis, asymmetrie van iris pigmentatie, is goed beschreven bij congenitaal Horner-syndroom."
] | 151 | 147 |
3,477 | Hoe wordt transcriptie-elongatie beïnvloed door nucleosoompositionering? | Om hun producten te verlengen, moeten zowel DNA- als RNA-polymerasen in staat zijn de remming door chromatine te overwinnen. Nucleosoomarrays remmen zowel de initiatie als de elongatie van transcripties. | [
"Nucleosoomarrays remmen zowel de initiatie als de elongatie van transcripties",
"Zowel transcriptie-initiatie als elongatie werden geremd, waarbij de mate van remming recht evenredig was met het aantal nucleosoomkernen dat werd gereconstitueerd op de pT207-18 DNA-sjablonen.",
"Noch gedeeltelijke, noch volledige dissociatie van het histon-octameer is essentieel voor transcriptie-elongatie door arrays van nucleosoomkernen in vitro.",
"De hoge affiniteit van histonen voor enkelstrengs DNA, waargenomen in titratie-experimenten uitgevoerd met de gezuiverde (+) en (-) strengen van het NX1-fragment, suggereert dat nucleosoomdissociatie niet het gevolg is van de vorming van segmenten enkelstrengs DNA door RNA-polymerase tijdens het elongatieproces.",
"Deze effecten zijn vooral uitgesproken op chromatinesjablonen, waar zowel transcriptie-initiatie als elongatie vrijwel tot stilstand komen. De remming van transcriptie-elongatie lijkt het gevolg te zijn van een dramatische toename van voortijdige beëindiging van transcripties.",
"Door gebruik te maken van dit systeem tonen we aan dat BRG1, de enzymatische motor van het SWI-SNF chromatine-remodelleringscomplex, op een transcriptie-elongatie-afhankelijke wijze wordt gerekruteerd naar het gepositioneerde nucleosoom en de doorgang van het nucleosoom door RNAPII faciliteert.",
"Om hun producten te verlengen, moeten zowel DNA- als RNA-polymerasen in staat zijn de remming door chromatine te overwinnen.",
"We stellen een drie-stappenmodel voor waarin nucleosoom-remodellers, algemene transcriptiefactoren en het transcriptie-elongatieapparaat primair betrokken zijn bij het genereren van het nucleosoompositioneringspatroon in vivo.",
"Het onafhankelijke effect van het ontbreken van TFIIS op nucleosoombezetting en -wazigheid ondersteunt het bestaan van alternatieve chromatinedynamiek tijdens transcriptie-elongatie."
] | 272 | 253 |
3,478 | Hoeveel geannoteerde geconserveerde menselijke lncRNA's stammen af van voorouderlijke eiwit-coderende genen? | ~ 55 | [
"Deze lncRNA's hebben specifieke kenmerken, zoals bredere expressiedomeinen, die hen onderscheiden van andere lncRNA's. Veertien lncRNA's vertonen sequentieovereenkomst met de loci van de hedendaagse homologen van de verloren eiwit-coderende genen. We stellen voor dat selectie die werkt op enhancer-sequenties voornamelijk verantwoordelijk is voor het behoud van deze regio's. Als voorbeeld van een RNA-element afkomstig van een eiwit-coderende voorouder dat behouden is gebleven in de lncRNA, beschrijven we in detail een kort vertaald ORF in de JPX lncRNA dat is afgeleid van een upstream ORF in een eiwit-coderend gen en een deel van zijn functionaliteit behoudt. CONCLUSIES: We schatten dat ongeveer 55 geannoteerde geconserveerde menselijke lncRNA's afkomstig zijn van delen van voorouderlijke eiwit-coderende genen, en verlies van coderend potentieel is dus een niet te verwaarlozen bron van nieuwe lncRNA's. Sommige lncRNA's erven regulerende elementen die transcriptie en translatie beïnvloeden van hun eiwit-coderende voorouders en die elementen kunnen de expressiebreedte en functionaliteit van deze lncRNA's beïnvloeden.",
"CONCLUSIES\n\nWe schatten dat ongeveer 55 geannoteerde geconserveerde menselijke lncRNA's afkomstig zijn van delen van voorouderlijke eiwit-coderende genen, en verlies van coderend potentieel is dus een niet te verwaarlozen bron van nieuwe lncRNA's.",
"CONCLUSIES We schatten dat ongeveer 55 geannoteerde geconserveerde menselijke lncRNA's afkomstig zijn van delen van voorouderlijke eiwit-coderende genen, en verlies van coderend potentieel is dus een niet te verwaarlozen bron van nieuwe lncRNA's.",
"CONCLUSIES\nWe schatten dat ongeveer 55 geannoteerde geconserveerde menselijke lncRNA's afkomstig zijn van delen van voorouderlijke eiwit-coderende genen, en verlies van coderend potentieel is dus een niet te verwaarlozen bron van nieuwe lncRNA's.",
"CONCLUSIES: We schatten dat ongeveer 55 geannoteerde geconserveerde menselijke lncRNA's afkomstig zijn van delen van voorouderlijke eiwit-coderende genen, en verlies van coderend potentieel is dus een niet te verwaarlozen bron van nieuwe lncRNA's.",
"We schatten dat ongeveer 55 geannoteerde geconserveerde menselijke lncRNA's afkomstig zijn van delen van voorouderlijke eiwit-coderende genen, en verlies van coderend potentieel is dus een niet te verwaarlozen bron van nieuwe lncRNA's."
] | 300 | 322 |
3,479 | Is gemodificeerde vaccinia Ankara effectief tegen pokken? | Ja, gemodificeerde vaccinia Ankara is effectief tegen pokken. | [
"ACHTERGROND: Gemodificeerde Vaccinia Ankara (MVA) is een levend, viraal vaccin dat in een gevorderd ontwikkelingsstadium is als een niet-replicerend pokkenvaccin.",
"De drie MVA-partijen induceerden equivalente antilichaamtiters twee weken na de tweede vaccinatie, met seroconversieratio's van 99,8% (PRNT) en 99,7% (ELISA).",
"INLEIDING: Om het gebruik van het gemodificeerde vaccinia Ankara (MVA) vaccin te begeleiden als reactie op een vrijlating van het pokkenvirus, werden de immunogeniciteit en veiligheid van kortere vaccinatie-intervallen en toediening via een jet injector (JI) vergeleken met het standaardtoedieningsschema op dag 1 en 29 via spuit en naald (S&N).",
"Erratum: Veiligheid en immunogeniciteit van het Modified Vaccinia Ankara-Bavarian Nordic pokkenvaccin bij vaccinia-naïeve en ervaren HIV-geïnfecteerde personen: een open-label, gecontroleerde klinische fase II-studie.",
"Gemodificeerd vaccinia Ankara-virus (MVA) is een kandidaat-pokkenvaccin.",
"Een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde fase II-studie die de veiligheid en immunogeniciteit van het Modified Vaccinia Ankara pokkenvaccin (MVA-BN®) onderzoekt bij 56-80-jarige proefpersonen.",
"ACHTERGROND: Modified Vaccinia Ankara MVA-BN® is een levend, sterk verzwakt viraal vaccin dat in een gevorderd ontwikkelingsstadium is als een niet-replicerend pokkenvaccin.",
"CONCLUSIES: Eén of twee doses MVA waren veilig en immunogeen bij een 56-80 jaar oude vaccinia-ervaren populatie.",
"De resultaten suggereren dat een enkele dosis MVA in een 56-80 jaar oude populatie goed werd verdragen en voldoende was om snel de langetermijn B-cel geheugenrespons te versterken die werd geïnduceerd door een eerdere vaccinatie met een traditioneel pokkenvaccin.",
"Gemodificeerde Vaccinia Ankara (MVA) poxvirus is beoordeeld op cardiale veiligheid in een grote placebogecontroleerde klinische studie.",
"ACHTERGROND: Gemodificeerde vaccinia Ankara (MVA) wordt ontwikkeld als een veiliger pokkenvaccin en wordt opgenomen in de Amerikaanse Strategic National Stockpile (SNS) als een vloeibare formulering voor subcutane (SC) toediening in een dosis van 1×10^8 TCID50 in een volume van 0,5 mL.",
"IMVAMUNE, een verzwakt gemodificeerd vaccinia Ankara-virusvaccin voor pokkeninfectie.",
"Bavarian Nordic ontwikkelt IMVAMUNE, gebaseerd op een levend verzwakt gemodificeerd vaccinia Ankara-virus, voor de potentiële preventie van pokkeninfectie, met name bij patiënten die een contra-indicatie hebben voor traditionele pokkenvaccins, zoals immuungecompromitteerden en mensen met eczeem of dermatitis.",
"IMVAMUNE: gemodificeerde vaccinia Ankara-stam als een verzwakt pokkenvaccin.",
"Gemodificeerde vaccinia Ankara: potentieel als alternatief pokkenvaccin.",
"Evaluatie van gemodificeerd vaccinia virus Ankara als alternatief vaccin tegen pokken bij chronisch HIV type 1-geïnfecteerde personen die HAART ondergaan.",
"Gemodificeerde vaccinia Ankara: potentieel als alternatief pokkenvaccin.",
"Gemodificeerde vaccinia Ankara (MVA) wordt ontwikkeld als een veiliger pokkenvaccin en wordt opgenomen in de Amerikaanse Strategic National Stockpile (SNS) als een vloeibare formulering voor subcutane (SC) toediening in een dosis van 1×10^8 TCID50 in een volume van 0,5 mL.",
"Gemodificeerde vaccinia Ankara was veilig en immunogeen bij HIV-geïnfecteerde proefpersonen en vertegenwoordigt een veelbelovende pokkenvaccinkandidaat voor gebruik bij immuungecompromitteerde populaties.",
"Bavarian Nordic ontwikkelt IMVAMUNE, gebaseerd op een levend verzwakt gemodificeerd vaccinia Ankara-virus, voor de potentiële preventie van pokkeninfectie, met name bij patiënten die een contra-indicatie hebben voor traditionele pokkenvaccins, zoals immuungecompromitteerden en mensen met eczeem of dermatitis.",
"Een van de meest geavanceerde en veelbelovende vectoren is het verzwakte, niet-replicerende poxvirus MVA (gemodificeerd vaccinia virus Ankara), een veiliger afgeleide van het unieke succesvolle pokkenvaccin.",
"Gemodificeerd vaccinia virus Ankara (MVA) is een sterk verzwakt vaccinia-virus dat wordt overwogen als alternatief voor het conventionele pokkenvaccin Dryvax.",
"Modified Vaccinia virus Ankara (MVA) is een verzwakte afgeleide, ook gebruikt in de pokkenuitroeiingscampagne en nu ontwikkeld als recombinant viraal vector om vaccins tegen infectieziekten en kanker te produceren.",
"Hoewel gemodificeerd vaccinia virus Ankara (MVA) momenteel in klinische ontwikkeling is als een veilig vaccin tegen pokken en heterologe infectieziekten, is de immunogeniciteit waarschijnlijk beperkt vanwege het onvermogen van het virus om productief te repliceren in zoogdiergastheren.",
"Gemodificeerde vaccinia Ankara was veilig en immunogeen bij HIV-geïnfecteerde proefpersonen en vertegenwoordigt een veelbelovende pokkenvaccinkandidaat voor gebruik bij immuungecompromitteerde populaties.",
"Modified Vaccinia virus Ankara (MVA) is een replicatie-deficiënte en verzwakte afgeleide, ook gebruikt in de pokkenuitroeiingscampagne en nu ontwikkeld als recombinant viraal vector om vaccins tegen infectieziekten en kanker te produceren.",
" Gemodificeerde vaccinia Ankara was veilig en immunogeen bij HIV-geïnfecteerde proefpersonen en vertegenwoordigt een veelbelovende pokkenvaccinkandidaat voor gebruik bij immuungecompromitteerde populaties."
] | 720 | 631 |
3,480 | Houdt nintedanib hoop voor longziekte geassocieerd met systemische sclerose? | Ja, nintedanib houdt hoop voor longziekte geassocieerd met systemische sclerose. Het wordt getest in een klinische studie. | [
"De patiënt ontwikkelde progressieve longfibrose onder verschillende immunosuppressiva en werd gestart met nintedanib, met klinische en functionele stabilisatie. Nintedanib is een tyrosinekinaseremmer die verschillende profibrotische routes blokkeert, de proliferatie en migratie van fibroblasten remt en de synthese van extracellulaire matrixeiwitten vermindert. Het is goedgekeurd voor idiopathische longfibrose en heeft goede resultaten laten zien in het remmen van migratie en proliferatie van dermale fibroblasten bij systemische sclerose, wat het een veelbelovend middel maakt voor longfibrose geassocieerd met systemische sclerose.",
"ACHTERGROND: Nintedanib is een remmer die zich richt op de tyrosinekinasen van de receptor voor plaatjesafgeleid groeifactor, receptor voor fibroblastgroeifactor en receptor voor vasculair endotheliaal groeifactor, en is recentelijk goedgekeurd voor de behandeling van idiopathische pulmonale fibrose.",
"CONCLUSIE: Nintedanib richt zich op kernkenmerken van SSc in Fra2-transgene muizen en verbetert histologische kenmerken van pulmonale arteriële hypertensie, destructieve microangiopathie en pulmonale en dermale fibrose. Deze gegevens kunnen directe implicaties hebben voor de lopende fase III klinische studie met nintedanib bij SSc-geassocieerde interstitiële longziekte.",
"In het licht van de voortdurende vooruitgang in ons begrip van de pathogenetische mechanismen die ten grondslag liggen aan interstitiële longziekte bij systemische sclerose, vat deze review ook nieuwe behandelmethoden samen, met klinisch en preklinisch bewijs voor rituximab, tocilizumab, pirfenidon en nintedanib, evenals hematopoëtische stamceltransplantatie en longtransplantatie.",
"Pirfenidon en nintedanib zijn opkomende middelen die pleiotrope effecten uitoefenen, reflecterend de meerdere mechanistische routes van IPF.",
"Ontwerp van een gerandomiseerde, placebogecontroleerde klinische studie met nintedanib bij patiënten met systemische sclerose-geassocieerde interstitiële longziekte (SENSCIS™).",
"De SENSCIS™ studie is een gerandomiseerde, placebogecontroleerde fase III studie die de werkzaamheid en veiligheid van nintedanib zal evalueren bij patiënten met SSc-ILD (NCT02597933).",
"CONCLUSIES: Deze studie zal de werkzaamheid en veiligheid van nintedanib beoordelen bij patiënten met SSc-ILD.",
"Nintedanib voor systemische sclerose-geassocieerde interstitiële longziekte.",
"Nintedanib, een tyrosinekinaseremmer, heeft in preklinische modellen van systemische sclerose en ILD antifibrotische en anti-inflammatoire effecten aangetoond.",
"METHODEN\n\nWe voerden een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie uit om de werkzaamheid en veiligheid van nintedanib te onderzoeken bij patiënten met ILD geassocieerd met systemische sclerose.",
"CONCLUSIES\n\nBij patiënten met ILD geassocieerd met systemische sclerose was de jaarlijkse afname van FVC lager met nintedanib dan met placebo; er werd geen klinisch voordeel van nintedanib waargenomen voor andere manifestaties van systemische sclerose.",
"Potentieel van nintedanib bij de behandeling van progressieve fibrotiserende interstitiële longziekten.",
"Antifibrotisch nintedanib - een nieuwe kans voor patiënten met systemische sclerose?",
"Nieuwere middelen met antifibrotische eigenschappen, zoals pirfenidon of nintedanib, kunnen ook hoop bieden voor de pulmonale fibrose die gezien wordt bij sarcoïdose.",
"Dit suggereert dat nintedanib fundamentele processen in de pathogenese van fibrose remt.",
"Dit suggereert dat nintedanib en pirfenidon, geneesmiddelen die bekend staan om het vertragen van ziekteprogressie bij patiënten met idiopathische pulmonale fibrose, mogelijk ook de progressie van ILD geassocieerd met systemische auto-immuunziekten kunnen vertragen.",
"In de SENSCIS® studie verminderde nintedanib de snelheid van ILD-progressie bij patiënten met systemische sclerose-geassocieerde ILD.",
"Nintedanib, een tyrosinekinaseremmer, heeft in preklinische modellen van systemische sclerose en ILD antifibrotische en anti-inflammatoire effecten aangetoond.",
"Het doel van de huidige studie was om de effecten van nintedanib te bepalen op een cellulair model van SSc-geassocieerde interstitiële longziekte (ILD).",
"DOELSTELLINGEN\nNintedanib is goedgekeurd voor de behandeling van idiopathische pulmonale fibrose (IPF) en is aangetoond dat het de ziekteprogressie bij patiënten met IPF vertraagt door de afname van de geforceerde vitale capaciteit met 50% te verminderen.",
"Nintedanib: nieuwe indicatie voor systemische sclerose-geassocieerde interstitiële longziekte.",
"Nintedanib (Ofev™), een orale triple kinase remmer die pro-fibrotische routes target, wordt gebruikt voor de behandeling van idiopathische pulmonale fibrose (IPF).",
"Deze gegevens kunnen directe implicaties hebben voor de lopende fase III klinische studie met nintedanib bij SSc-geassocieerde interstitiële longziekte.",
"Op basis van positieve resultaten van een fase III, placebogecontroleerde, gerandomiseerde vergelijkende klinische studie uitgevoerd bij patiënten met systemische sclerose-geassocieerde interstitiële longziekte (SSc-ILD), heeft nintedanib goedkeuring voor de markt gekregen in de Verenigde Staten en Japan voor de behandeling van SSc-ILD.",
"Nintedanib is een intracellulaire remmer van tyrosinekinasen die is goedgekeurd voor de behandeling van IPF en recentelijk is aangetoond dat het de snelheid van longfunctieachteruitgang vermindert bij patiënten met ILD geassocieerd met systemische sclerose (SSc-ILD)."
] | 670 | 665 |
3,481 | Wat is het LINCS-programma? | De Library of Integrated Network-based Cellular Signatures (LINCS) is een NIH Common Fund-programma dat vastlegt hoe menselijke cellen wereldwijd reageren op chemische, genetische en ziekte-gerelateerde verstoringen. | [
"Het National Institutes of Health Library of Integrated Network-based Cellular Signatures (LINCS) programma genereert uitgebreide multidimensionale datasets, waaronder biochemische, genoom-brede transcriptie- en fenotypische cellulaire responskenmerken op diverse kleine molecuul- en genetische verstoringen met als doel het creëren van een duurzaam, breed toepasbaar en gemakkelijk toegankelijk systeembiologisch kennisplatform.",
"Het door NIH gefinancierde LINCS-programma is gestart om een bibliotheek van geïntegreerde, netwerk-gebaseerde cellulaire signaturen (LINCS) te genereren.",
"Met als doel het begrijpen van cellulaire reacties op verschillende verstoringen, omvat het NIH Common Fund Library of Integrated Network-based Cellular Signatures (LINCS) programma vele instituten en laboratoria die werken met meer dan duizend cellijnen.",
"Het modelleren van data uit het Library of Integrated Network-based Cellular Signatures (LINCS) programma illustreert het potentieel van DTO voor contextuele data-integratie en genuanceerde definitie van belangrijke kenmerken van medicijndoelen.",
"Om deze kloof te vullen heeft het LINCS-programma recentelijk bijna 1,3 miljoen profielen gegenereerd voor meer dan 40.000 medicijn- en genetische verstoringen voor meer dan 70 verschillende menselijke celtypen, inclusief meta-informatie over de experimentele condities en cellijnen.",
"De door LINCS gegenereerde bronnen omvatten experimentele en computationele methoden, visualisatietools, moleculaire en beeldvormingsdata, en signaturen.",
"De Library of Integrated Network-Based Cellular Signatures (LINCS) is een NIH Common Fund-programma dat vastlegt hoe menselijke cellen wereldwijd reageren op chemische, genetische en ziekte-gerelateerde verstoringen.",
"Het Library of Integrated Network-based Cellular Signatures (LINCS) programma is een nationaal consortium gefinancierd door de NIH om een diverse en uitgebreide referentiebibliotheek van celgebaseerde verstorings-respons signaturen te genereren, samen met nieuwe data-analysetools om ons begrip van menselijke ziekten op systeemniveau te verbeteren."
] | 281 | 273 |
3,482 | Is PF-05190457 een inverse agonist van de ghreline receptor? | Ja, PF-05190457 is een inverse agonist van de ghreline receptor. | [
"Farmacokinetiek en farmacodynamiek van PF-05190457: De eerste orale inverse agonist van de ghreline receptor die is geprofileerd bij gezonde proefpersonen.",
"Om de veiligheid, verdraagbaarheid en farmacokinetiek van orale PF-05190457, een orale inverse agonist van de ghreline receptor, te evalueren bij gezonde volwassenen.",
"PF-05190457 is een goed verdragen first-in-class inverse agonist van de ghreline receptor met acceptabele farmacokinetiek voor orale dagelijkse dosering."
] | 68 | 76 |
3,483 | Is Ubrogepant effectief voor migraine? | Ja, Ubrogepant is effectief voor de behandeling van migraine. | [
"CGRP-receptorantagonisten zoals ubrogepant zijn effectief voor acute verlichting van migrainehoofdpijn, terwijl monoklonale antilichamen tegen CGRP (eptinezumab, fremanezumab en galcanezumab) of de CGRP-receptor (erenumab) effectief migraineaanvallen voorkomen.",
"Ondanks de duidelijke veiligheidszorgen suggereren klinische gegevens dat hun intermitterend gebruik een haalbaar en veilig alternatief blijft, met 2 moleculen die nog in klinische ontwikkeling zijn (ubrogepant en rimegepant).",
"Twee gepanten, ubrogepant en rimegepant, hebben positieve cruciale onderzoeken voor de acute behandeling van migraine afgerond, maar zijn nog niet ingediend bij de FDA voor deze indicatie.",
"Twee gepanten, ubrogepant en rimegepant, hebben positieve cruciale onderzoeken voor de acute behandeling van migraine afgerond, maar zijn nog niet ingediend bij de FDA voor deze indicatie.",
"Gebied behandeld: Deze review rapporteert over verbindingen die momenteel in ontwikkeling zijn voor de orale behandeling van acute migraineaanvallen, met focus op Calcitonine-Gene-Related-Peptide receptorantagonisten, specifiek ubrogepant en rimegepant.",
"Bovendien rijst er nieuwe hoop voor de CGRP (calcitonine-gene related peptide)-antagonisten, aangezien de gegevens voor ubrogepant geen hepatotoxiciteit suggereren maar wel werkzaamheid.",
"We pasten deze strategie toe voor een ander klinisch programma in een laat stadium: ubrogepant (MK-1602), een nieuw oraal calcitonine gene-related peptide receptorantagonist voor de acute behandeling van migraine.",
"Een fase IIb gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie van ubrogepant voor de acute behandeling van migraine.",
"DOEL: Het doel van deze studie was het evalueren van de werkzaamheid en verdraagbaarheid van ubrogepant (MK-1602), een calcitonine gene-related peptide receptorantagonist (CGRP-RA), voor de acute behandeling van migraine.",
"Ubrogepant 100 mg was significant superieur aan placebo voor pijnvrijheid na twee uur (25,5% vs 8,9%) maar niet voor hoofdpijnrespons na twee uur.",
"CONCLUSIE: Deze studie ondersteunt de werkzaamheid van ubrogepant en levert verder bewijs dat CGRP-RA's haalbare opties zijn voor de acute behandeling van migraine.",
"Ondertussen is 1 kleine molecuul CGRP-receptorantagonist (ubrogepant, MK-1602) momenteel in fase 3-studies voor de acute behandeling van migraine.",
"CGRP-receptorantagonisten zoals ubrogepant zijn effectief voor acute verlichting van migrainehoofdpijn, terwijl monoklonale antilichamen tegen CGRP (eptinezumab, fremanezumab en galcanezumab) of de CGRP-receptor (erenumab) effectief migraineaanvallen voorkomen.",
"Recente bevindingen\n\nCalcitonine gene-related peptide (CGRP) receptorantagonisten (gepanten-rimegepant en ubrogepant) en serotonine 5-HT __sub__ 1F __end_sub__ receptoragonisten (ditanen-lasmiditan) hebben fase 3 klinische onderzoeken afgerond en zullen binnenkort nieuwe, effectieve, goed verdragen niet-vasoconstrictieve opties bieden voor de behandeling van acute migraine.",
"We pasten deze strategie toe voor een ander klinisch programma in een laat stadium: ubrogepant (MK-1602), een nieuw oraal calcitonine gene-related peptide receptorantagonist voor de acute behandeling van migraine.",
"Recentelijk is aangetoond dat oraal toegediende next-generation kleine molecuul CGRP-RA's veiligheid en werkzaamheid hebben bij de acute behandeling (ubrogepant en rimegepant) en preventie (atogepant) van migraine, wat extra CGRP-gebaseerde therapeutische opties biedt voor migrainepatiënten.",
"Ubrogepant 100 mg was significant superieur aan placebo voor pijnvrijheid na twee uur (25,5% vs 8,9%) maar niet voor hoofdpijnrespons na twee uur.",
"Lasmiditan, rimegepant en ubrogepant zullen ons therapeutisch arsenaal uitbreiden voor het beheersen van acute migraineaanvallen wanneer triptanen niet effectief zijn of gecontra-indiceerd vanwege cardiovasculaire aandoeningen.",
"Lasmiditan, rimegepant en ubrogepant zullen ons therapeutisch arsenaal uitbreiden voor het beheersen van acute migraineaanvallen wanneer triptanen niet effectief zijn of gecontra-indiceerd vanwege cardiovasculaire aandoeningen.",
"Lasmiditan, ubrogepant en rimegepant zijn momenteel opkomende acute migrainetherapieën die aan het arsenaal van huidige migrainebehandeling kunnen worden toegevoegd.",
"Ubrogepant voor de behandeling van migraine.",
"Ubrogepant 100 mg was significant superieur aan placebo voor pijnvrijheid na twee uur (25,5% vs 8,9%) maar niet voor hoofdpijnrespons na twee uur.",
"CONCLUSIE\nDeze studie ondersteunt de werkzaamheid van ubrogepant en levert verder bewijs dat CGRP-RA's haalbare opties zijn voor de acute behandeling van migraine.",
"Ubrogepant (MK-1602) is een nieuw, oraal, calcitonine gene-related peptide receptorantagonist in klinische ontwikkeling met positieve fase III-resultaten voor de acute behandeling van migraine.",
"CONCLUSIE: Deze studie ondersteunt de werkzaamheid van ubrogepant en levert verder bewijs dat CGRP-RA's haalbare opties zijn voor de acute behandeling van migraine.",
"Deze studie ondersteunt de werkzaamheid van ubrogepant en levert verder bewijs dat CGRP-RA's haalbare opties zijn voor de acute behandeling van migraine.",
"Ubrogepant voor de behandeling van migraine.",
"Ubrogepant is een orale, kleine molecuul calcitonine gene-related peptide receptorantagonist voor de acute behandeling van migraine."
] | 635 | 642 |
3,484 | Is Selinexor effectief voor multipel myeloom? | Ja, Selinexor is effectief voor multipel myeloom. | [
"Veiligheid en werkzaamheid van selinexor bij terugkerend of refractair multipel myeloom en Waldenström macroglobulinemie.",
"Op basis van deze bevindingen concluderen we dat selinexor in combinatie met dexamethason actief is bij zwaar voorbehandelde MM en stellen we een RP2D voor van 45 mg/m2 (80 mg) plus 20 mg dexamethason tweemaal per week toegediend.",
"Selinexor, een Exportine-1 remmer, leverde veelbelovende resultaten op bij quad- of penta-refractair MM, inclusief patiënten die resistent zijn tegen daratumumab.",
"Selectieve remming van nucleaire export met orale selinexor voor de behandeling van terugkerend of refractair multipel myeloom.",
"Conclusie De combinatie van selinexor en dexamethason heeft een ORR van 21% bij patiënten met zwaar voorbehandeld, refractair myeloom met beperkte therapeutische opties.",
"Selinexor (KPT-330) is de eerste SINE-verbinding bij de mens. Vroege fase klinische onderzoeken hebben het veiligheidsprofiel van dit middel vastgesteld en veelbelovende werkzaamheid aangetoond in combinatie met lage dosis dexamethason en andere anti-MM middelen. De combinatie van selinexor en dexamethason heeft activiteit aangetoond bij \"penta-refractair\" MM, (d.w.z. MM refractair aan de 5 meest actieve anti-MM middelen die momenteel in de behandeling worden gebruikt).",
"We vonden dat DEX in combinatie met selinexor, een remmer van exportine-1 (XPO1) activiteit, synergistisch het mTOR-pad remt en vervolgens celdood bevordert in MM-cellen.",
"De huidige bevindingen zijn consistent met het gunstige therapeutische resultaat bij patiënten met MM wanneer behandeld met de combinatie van selinexor en DEX.",
"Selinexor plus lage dosis bortezomib en dexamethason voor patiënten met terugkerend of refractair multipel myeloom.",
"Selinexor is een orale remmer van het nucleaire exporteiwit exportine 1 (XPO1). Preklinische studies toonden synergistische antimyeloomactiviteit aan tussen selinexor en proteasoomremmers (PI) door onderdrukking van NFκB-signaaltransductie en nucleaire retentie van tumorsuppressoreiwitten.",
"Richting XPO1 met selinexor (de selectieve remmer van nucleaire export; SINE verbinding KPT-330) toont brede antitumoractiviteit, ook in patiëntencellen die resistent zijn tegen bortezomib; daarom is het een veelbelovend doelwit bij MM-patiënten. Hypoxie staat bekend om tumorprogressie en medicijnresistentie (inclusief bortezomibresistentie) te bevorderen in MM-cellen.",
"Selinexor, gebruikt als monotherapie, vertraagde tumorinitiatief en tumorprogressie, en verlengde de overleving van muizen. In bortezomib-resistente xenograftmodellen overwon selinexor medicijnresistentie, verminderde significant de tumorlast en verlengde de overleving van muizen wanneer gecombineerd met bortezomib.",
"De responsen gezien met venetoclax in RRMM met t(11;14) (hoog BCL-2, laag BCL-XL en MCL-1) en selinexor in penta-refractair myeloom, dat voldoet aan de FDA-categorie van onvervulde behoefte, openen nieuwe opties voor deze patiënten.",
"De FDA verleende versnelde goedkeuring aan selinexor plus lage dosis dexamethason voor triple-klasse refractair multipel myeloom, ondanks zorgen van een adviescommissie over de toxiciteit van het geneesmiddel en het gebrek aan gerandomiseerde klinische gegevens.",
"Selinexor (in combinatie met dexamethason) kreeg in juli 2019 versnelde goedkeuring in de VS voor de behandeling van volwassen patiënten met terugkerend of refractair multipel myeloom (RRMM).",
"CONCLUSIES Selinexor-dexamethason resulteerde in objectieve behandelingsresponsen bij patiënten met myeloom refractair aan de momenteel beschikbare therapieën.",
"Selinexor: een eersteklas remmer van nucleaire export voor de behandeling van meervoudig terugkerend multipel myeloom.",
"Doel: het beoordelen van de farmacologie, farmacokinetiek, werkzaamheid en veiligheid van selinexor voor de behandeling van terugkerend multipel myeloom (MM).",
"Selinexor (in combinatie met dexamethason) kreeg in juli 2019 versnelde goedkeuring in de VS voor de behandeling van volwassen patiënten met terugkerend of refractair multipel myeloom (RRMM)."
] | 519 | 514 |
3,485 | Wat is het eiwitproduct van het gen GBA2? | Het GBA2-gen codeert voor de niet-lysosomale glucosylceramidase (NLGase), een enzym dat de omzetting van glucosylceramide (GlcCer) naar ceramide en glucose katalyseert. | [
"b-glucosidase 2-gen (GBA2)",
"Het GBA2-gen codeert voor de niet-lysosomale glucosylceramidase (NLGase), een enzym dat de omzetting van glucosylceramide (GlcCer) naar ceramide en glucose katalyseert.",
"De niet-lysosomale glucosylceramidase GBA2 katalyseert de hydrolyse van glucosylceramide naar glucose en ceramide."
] | 66 | 62 |
3,486 | Zijn er lncRNA's die de mate van neurale uitgroei controleren? | Ja. Er zijn lncRNA's die de mate van neurale uitgroei reguleren. | [
"Regulatie van neuroregeneratie door lange niet-coderende RNA's.",
"Hier hebben we de genexpressie geprofileerd na een knelling van de nervus ischiadicus bij muizen en lange niet-coderende RNA's (lncRNA's) geïdentificeerd die werkzaam zijn in de regenererende neuronen en die doorgaans niet tot expressie komen in andere contexten. We tonen aan dat twee van deze lncRNA's de mate van neurale uitgroei reguleren. Vervolgens richten we ons op een van deze, Silc1, en tonen aan dat het neuroregeneratie reguleert in gekweekte cellen en in vivo, via cis-werkende activatie van de transcriptiefactor Sox11."
] | 97 | 106 |
3,487 | Kan de straling van mobiele telefoons gevaarlijk zijn? | twee reeksen van recentere studies met langere blootstellingsduur: de Interphone-studies en de Zweedse studies onder leiding van Dr. Lennart Hardell. De recente studies komen tot zeer verschillende conclusies. Met vier uitzonderingen vonden de door de industrie gefinancierde Interphone-studies geen verhoogd risico op hersentumoren door het gebruik van mobiele telefoons, terwijl de Zweedse studies, onafhankelijk van industriële financiering, talrijke bevindingen rapporteerden van een significant verhoogd risico op hersentumoren door het gebruik van mobiele en draadloze telefoons. | [
" Terwijl mobiele telefoons zeer populair waren voor entertainment en sociale interactie via sms'en, waren draadloze telefoons het populairst voor gesprekken. Als hun gebruik bleef doorgaan op het gerapporteerde niveau, zouden velen tegen hun midden tienerjaren een verhoogd risico lopen op specifieke hersentumoren, gebaseerd op de bevindingen van de Interphone- en Hardell-groepstudies.",
"twee reeksen van recentere studies met langere blootstellingsduur: de Interphone-studies en de Zweedse studies onder leiding van Dr. Lennart Hardell. De recente studies komen tot zeer verschillende conclusies. Met vier uitzonderingen vonden de door de industrie gefinancierde Interphone-studies geen verhoogd risico op hersentumoren door het gebruik van mobiele telefoons, terwijl de Zweedse studies, onafhankelijk van industriële financiering, talrijke bevindingen rapporteerden van een significant verhoogd risico op hersentumoren door het gebruik van mobiele en draadloze telefoons."
] | 193 | 207 |
3,488 | Heeft metformine een antitumoreffect? | Ja, het antitumoreffect van metformine is algemeen bekend. | [
"een associatie tussen metformine en tumorgenese",
"Metformine, een antidiabeticum, remt de groei van endometriumkankercellen in vivo door de insulineresistentie te verbeteren;",
"Er is geen bewijs voor een antitumoreffect van metformine. Een mogelijke afname alleen voor borstkanker, leverkanker en prostaatkanker is compatibel met willekeurige fluctuaties.",
"Het antitumoreffect van metformine is algemeen bekend, echter is er slechts beperkt bewijs met betrekking tot het anti-angiogenese-effect en de chemosensibilisatie van metformine en de onderliggende mechanismen bij PDAC"
] | 87 | 80 |
3,489 | Kunnen door bestraling veroorzaakte meningiomen worden behandeld met radioschirurgie? | Ja, door bestraling veroorzaakte meningiomen kunnen worden behandeld met radioschirurgie. Radioschirurgie biedt een bevredigende controle van door bestraling veroorzaakte meningiomen. | [
"Dit is een casusrapport van een patiënt die werd behandeld met radioschirurgie voor door bestraling veroorzaakte meningiomen, 30 jaar na bestraling van de hele hersenen in de kindertijd.",
"Dit artikel bespreekt de unieke kenmerken en de ongebruikelijke reactie van door bestraling veroorzaakte meningiomen op radioschirurgie.",
"Gamma Knife stereotactische radioschirurgie voor door bestraling veroorzaakte meningiomen.",
"RESULTATEN: We presenteren onze serie van 12 patiënten met door bestraling veroorzaakte meningiomen die werden behandeld met Gamma Knife stereotactische radioschirurgie gedurende een periode van 12 jaar in onze instelling. Met een mediane follow-up van 35 maanden was de lokale controle 100%.",
"CONCLUSIES: Gamma Knife radioschirurgie is zowel een veilige als effectieve behandeling voor door bestraling veroorzaakte meningiomen.",
"Gunstige uitkomsten bij pediatrische patiënten die behandeld zijn met radiotherapie aan het centrale zenuwstelsel en die door bestraling veroorzaakte meningiomen ontwikkelen.",
"Alle gevallen werden behandeld met één enkele modaliteit: alleen resectie (n = 7), gefractioneerde radiotherapie (n = 2) en stereotactische radioschirurgie (n = 1).",
"Stereotactische radioschirurgie voor door bestraling veroorzaakte meningiomen.",
"De patiënten voldeden aan de criteria voor een door bestraling veroorzaakte meningioma en ondergingen Gamma Knife radioschirurgie.",
"CONCLUSIE: SRS biedt bevredigende controletarieven, zowel na resectie als als alternatief voor resectie.",
"Dit is een casusrapport van een patiënt die werd behandeld met radioschirurgie voor door bestraling veroorzaakte meningiomen, 30 jaar na bestraling van de hele hersenen in de kindertijd.",
"Dit artikel bespreekt de unieke kenmerken en de ongebruikelijke reactie van door bestraling veroorzaakte meningiomen op radioschirurgie.",
"CONCLUSIES\n\nGamma Knife radioschirurgie is zowel een veilige als effectieve behandeling voor door bestraling veroorzaakte meningiomen.",
"RESULTATEN\n\nWe presenteren onze serie van 12 patiënten met door bestraling veroorzaakte meningiomen die werden behandeld met Gamma Knife stereotactische radioschirurgie gedurende een periode van 12 jaar in onze instelling.",
"CONCLUSIES Gamma Knife radioschirurgie is zowel een veilige als effectieve behandeling voor door bestraling veroorzaakte meningiomen.",
"Dit artikel bespreekt de unieke kenmerken en de ongebruikelijke reactie van door bestraling veroorzaakte meningiomen op radioschirurgie.",
"Stereotactische radioschirurgie voor door bestraling veroorzaakte meningiomen.",
"Ook zijn de LC-percentages met radioschirurgie ten minste vergelijkbaar met die van chirurgische series voor door bestraling veroorzaakte meningiomen.",
"Gamma Knife radioschirurgie voor meningiomen: vier gevallen van door bestraling veroorzaakte oedeem.",
"Dit is een casusrapport van een patiënt die werd behandeld met radioschirurgie voor door bestraling veroorzaakte meningiomen, 30 jaar na bestraling van de hele hersenen in de kindertijd.",
"Stereotactische radioschirurgie (SRS) is een belangrijke primaire of aanvullende behandeling geworden voor patiënten met intracraniële meningiomen, maar de waarde van deze benadering voor door bestraling veroorzaakte tumoren is onduidelijk.",
"Dit artikel bespreekt de unieke kenmerken en de ongebruikelijke reactie van door bestraling veroorzaakte meningiomen op radioschirurgie.",
"RESULTATEN\nWe presenteren onze serie van 12 patiënten met door bestraling veroorzaakte meningiomen die werden behandeld met Gamma Knife stereotactische radioschirurgie gedurende een periode van 12 jaar in onze instelling.",
"DOELSTELLINGEN\nHet vaststellen van de veiligheid en effectiviteit van Gamma Knife radioschirurgie als behandeling voor door bestraling veroorzaakte meningiomen.",
"Daarom is traditionele radiotherapie beperkt door de levenslange weefseltolerantie voor straling, waardoor chirurgie en radioschirurgie aantrekkelijke behandelingsopties zijn.",
"CONCLUSIES\nGamma Knife radioschirurgie is zowel een veilige als effectieve behandeling voor door bestraling veroorzaakte meningiomen.",
"Stereotactische radioschirurgie (SRS) is een belangrijke primaire of aanvullende behandeling geworden voor patiënten met intracraniële meningiomen, maar de waarde van deze benadering voor door bestraling veroorzaakte tumoren is onduidelijk.",
"De patiënten voldeden aan de criteria voor een door bestraling veroorzaakte meningioma en ondergingen Gamma Knife radioschirurgie.",
"DOELSTELLINGEN: Het vaststellen van de veiligheid en effectiviteit van Gamma Knife radioschirurgie als behandeling voor door bestraling veroorzaakte meningiomen.",
"RESULTATEN: We presenteren onze serie van 12 patiënten met door bestraling veroorzaakte meningiomen die werden behandeld met Gamma Knife stereotactische radioschirurgie gedurende een periode van 12 jaar in onze instelling.",
"METHODEN: Er werd een retrospectieve dossierstudie uitgevoerd om patiënten te identificeren die Gamma Knife radioschirurgie kregen voor een meningioma en voldeden aan de criteria dat dit een door bestraling veroorzaakte tumor was.",
"We presenteren onze serie van 12 patiënten met door bestraling veroorzaakte meningiomen die werden behandeld met Gamma Knife stereotactische radioschirurgie gedurende een periode van 12 jaar in onze instelling.",
"Stereotactische radioschirurgie (SRS) is een belangrijke primaire of aanvullende behandeling geworden voor patiënten met intracraniële meningiomen, maar de waarde van deze benadering voor door bestraling veroorzaakte tumoren is onduidelijk."
] | 596 | 688 |
3,490 | Wat is bekend over de productie van ROS in relatie tot UVR? | Huidblootstelling aan ultraviolette straling (UVR) kan de productie van reactieve zuurstofsoorten (ROS) induceren, die oxidatieve stress, DNA-schade en veranderingen in fibroblasten en collageen veroorzaken, verantwoordelijk voor huidfotoveroudering. | [
"Menselijke huid blootgesteld aan zonne-ultraviolette straling (UVR) leidt tot een dramatische toename in de productie van reactieve zuurstofsoorten (ROS).",
"Studies hebben aangetoond dat huidblootstelling aan ultraviolette straling (UVR) resulteert in de vorming van reactieve zuurstofsoorten (ROS), waardoor de cellulaire functie verandert.",
"Huidblootstelling aan ultraviolette straling (UVR) kan de productie van reactieve zuurstofsoorten (ROS) induceren, die oxidatieve stress, DNA-schade en veranderingen in fibroblasten en collageen veroorzaken, verantwoordelijk voor huidfotoveroudering.",
"Blootstelling aan ultraviolette straling (UVR) veroorzaakt verschillende schadelijke effecten op de menselijke huid door de productie van reactieve zuurstofsoorten (ROS). Overmatige ROS-productie kan leiden tot oxidatieve stress die cellulaire componenten zoals lipiden en eiwitten kan beschadigen en fotoveroudering veroorzaakt.",
"Huidbeschadiging veroorzaakt door UVR is een toenemend probleem in de dermatologie, en er is wereldwijd een stijgende incidentie van huidkanker gerapporteerd, vooral voor niet-melanoom huidkanker. UVR van zonblootstelling en de productie van reactieve zuurstofsoorten (ROS) staan bekend als een cruciale factor in de etiologie van huidkanker.",
"Overmatige blootstelling aan ultraviolet (UV) afkomstig van zonlicht veroorzaakt huidbeschadiging door DNA-laesies en de productie van reactieve zuurstofsoorten (ROS) in keratinocyten en andere epidermale cellen."
] | 228 | 210 |
3,491 | Welke geneesmiddelen die worden gebruikt bij de behandeling van Systemische Lupus Erythematosus richten zich op granulocyten? | Epratuzumab, een gehumaniseerd monoklonaal antilichaam tegen disialoganglioside, is de enige officieel goedgekeurde behandeling voor de behandeling van Systemische Lupus Erythematosus. De goedkeuring door de Food and Drug Administration van SLE-behandeling met rituximab; echter is meer onderzoek nodig voordat een grootschalige toepassing voor klinische besluitvorming kan worden aanbevolen. | [
"Na behandeling met een van de xenobiotische verbindingen toonde immunolabeling de aanvullende aanwezigheid van granulocyten in focale gebieden, en op elektronenmicroscoopniveau waren neutrofielen, eosinofielen en hun voorlopercellen duidelijk herkenbaar.",
"Onderzoek van cerebrospinale vloeistof (CSV) bij patiënten met ATM in het verloop van SLE wijst meestal op pleocytose met prevalentie van granulocyten, verhoogde eiwitniveaus, lage glucosewaarden, wat de differentiële diagnose in het vroege stadium van de ziekte aanzienlijk bemoeilijkt.",
"Granulocyten geïsoleerd van 17 patiënten met systemische lupus erythematosus (SLE) hadden een significant verhoogde (P minder dan 0,001) gemiddelde initiële snelheid van fagocytose (0,91 min-u).",
"Beide syndromen waren refractair aan conventionele behandeling maar reageerden op rituximab en cyclofosfamide.",
"Hoewel enige Fc-onafhankelijke verlies van CD22 wordt verwacht door internalisatie door epratuzumab, is de gelijktijdige en prominente reductie van CD19, CD21 en CD79b Fc-afhankelijk en het resultaat van hun overdracht van epratuzumab-opsoniseerde B-cellen naar FcγR-expressieve monocyten, natural killer-cellen en granulocyten via trogocytose.",
"ANCA komt ook voor bij 30%-40% van de patiënten met eosinofiele granulomatose met polyangiitis (EGPA) en anti-GBM-ziekte, maar is zeldzaam bij andere vormen van vasculitis."
] | 227 | 229 |
3,492 | Wat is PWMScan? | Transcriptiefactoren reguleren genexpressie door te binden aan specifieke korte DNA-sequenties van 5-20 bp om de snelheid van transcriptie van genetische informatie van DNA naar boodschapper-RNA te reguleren. PWMScan is een snelle webgebaseerde tool om genoomgegevens die op een server staan te scannen op overeenkomsten met een door de gebruiker aangeleverde PWM of transcriptiefactor-bindingsplaatsmodel uit een openbare database. | [
"PWMScan: een snelle tool voor het scannen van volledige genomen met een positie-specifieke gewichts matrix.",
"Transcriptiefactoren reguleren genexpressie door te binden aan specifieke korte DNA-sequenties van 5-20 bp om de snelheid van transcriptie van genetische informatie van DNA naar boodschapper-RNA te reguleren. Wij presenteren PWMScan, een snelle webgebaseerde tool om genoomgegevens die op een server staan te scannen op overeenkomsten met een door de gebruiker aangeleverde PWM of transcriptiefactor-bindingsplaatsmodel uit een openbare database.",
"Wij presenteren PWMScan, een snelle webgebaseerde tool om genoomgegevens die op een server staan te scannen op overeenkomsten met een door de gebruiker aangeleverde PWM of transcriptiefactor-bindingsplaatsmodel uit een openbare database.",
"Wij presenteren PWMScan, een snelle webgebaseerde tool om genoomgegevens die op een server staan te scannen op overeenkomsten met een door de gebruiker aangeleverde PWM of transcriptiefactor-bindingsplaatsmodel uit een openbare database.",
"Wij presenteren PWMScan, een snelle webgebaseerde tool om genoomgegevens die op een server staan te scannen op overeenkomsten met een door de gebruiker aangeleverde PWM of transcriptiefactor-bindingsplaatsmodel uit een openbare database.",
"Wij presenteren PWMScan, een snelle webgebaseerde tool om genoomgegevens die op een server staan te scannen op overeenkomsten met een door de gebruiker aangeleverde PWM of transcriptiefactor-bindingsplaatsmodel uit een openbare database.",
"Wij presenteren PWMScan, een snelle webgebaseerde tool om genoomgegevens die op een server staan te scannen op overeenkomsten met een door de gebruiker aangeleverde PWM of transcriptiefactor-bindingsplaatsmodel uit een openbare database."
] | 256 | 280 |
3,493 | Is er een BRCA-mutatieanalyse in de Griekse bevolking? | Ja. Moleculaire analyse van de BRCA1- en BRCA2-genen in 898 Griekse families werd uitgevoerd met behulp van Sanger-sequencing of Next Generation Sequencing voor de detectie van kleine insertie/deletie frameshift-, nonsynonieme, truncerende en splice-site veranderingen en MLPA voor de detectie van grote genomische herschikkingen. In totaal werd in 12,9% van de 898 geanalyseerde families een pathogene mutatie geïdentificeerd. Van de in totaal 116 geïdentificeerde mutaties waren 9% nieuw en 14,7% grote genomische herschikkingen. | [
"Uitgebreide BRCA-mutatieanalyse in de Griekse bevolking. Ervaring van een enkel klinisch diagnostisch centrum.",
"Germinale mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen worden geassocieerd met erfelijke aanleg voor borstkanker en eierstokkanker. Gevoelige en nauwkeurige detectie van BRCA1- en BRCA2-mutaties is cruciaal voor gepersonaliseerd klinisch beheer van individuen die getroffen zijn door borstkanker of eierstokkanker, en voor de identificatie van gezonde familieleden met risico. Wij voerden moleculaire analyse uit van de BRCA1- en BRCA2-genen in 898 Griekse families, met gebruik van Sanger-sequencing of Next Generation Sequencing voor de detectie van kleine insertie/deletie frameshift-, nonsynonieme, truncerende en splice-site veranderingen en MLPA voor de detectie van grote genomische herschikkingen. In totaal werd in 12,9% van de 898 geanalyseerde families een pathogene mutatie geïdentificeerd. Van de in totaal 116 geïdentificeerde mutaties waren 9% nieuw en 14,7% grote genomische herschikkingen. Onze resultaten geven aan dat verschillende typen mutationale gebeurtenissen in de BRCA1- en BRCA2-genen verantwoordelijk zijn voor het erfelijke component van borstkanker/eierstokkanker in de Griekse bevolking. Daarom moet de gebruikte methodologie bij de analyse van Griekse patiënten in staat zijn zowel puntmutaties en kleine frameshiftmutaties als grote genomische herschikkingen over het gehele coderende gebied van de twee genen te detecteren."
] | 278 | 270 |
3,494 | Wat is de basis van het DamID-experimentprotocol? | Dam Identification (DamID)-systeem geïnduceerd door Cre recombinase met gebruik van Lamin B1 en muisembryonale fibroblasten. Dit induceerbare systeem helpt bij het genereren van genoomwijde profielen van chromatine-eiwitten in bepaalde celtypen en weefsels zonder dat het nodig is om weefsels uit organen te dissecteren of cellen van weefsels te scheiden, wat wordt bereikt door het gebruik van specifieke regulerende DNA-elementen en dankzij de hoge gevoeligheid van de methode. DNA adenine methyltransferase identificatie (DamID) is uitgegroeid tot een van de meest uitgebreide en veelzijdige methoden die beschikbaar zijn voor het profileren van eiwit-DNA-interacties op genomische schaal. Onlangs is een nieuwe op methylering gebaseerde tagtechniek, genaamd DamID (DNA adenine methyltransferase identificatie), ontstaan als een krachtig hulpmiddel om transcriptienetwerken te ontcijferen, chromatine-geassocieerde eiwitten te bestuderen en hogere-orde chromatineorganisatie op genoomwijde schaal te monitoren. Hier tonen we aan dat de in vivo op methylering gebaseerde tagtechniek DamID (DNA adenine methyltransferase identificatie) kan worden gebruikt voor studies van DNA-eiwitinteracties of chromatineprofilering in planten. DamID is een krachtige methode die wordt gebruikt om de genomische interactieplaatsen van deze eiwitten in vivo in kaart te brengen. Het is gebaseerd op het fuseren van een eiwit van belang met Escherichia coli DNA adenine methyltransferase (dam). Expressie van dit fusie-eiwit in vivo leidt tot voorkeurmethylering van adenines in DNA rondom de natuurlijke bindingsplaatsen van de dam-fusiepartner. Omdat adenine-methylering niet endogeen voorkomt in de meeste eukaryoten, biedt het een unieke tag om eiwitinteractieplaatsen te markeren. DNA adenine methyltransferase identificatie (DamID) is een enzymatische technologie voor het detecteren van DNA-regio's die worden gericht door chromatine-geassocieerde eiwitten. Over het algemeen is DamID zeer robuust: hoewel de oriëntatie van WT Dam-fusies de grootte van de doelsets kan beïnvloeden, blijven hun signaturen grotendeels reproduceerbaar. | [
" Dam Identification (DamID)-systeem geïnduceerd door Cre recombinase met gebruik van Lamin B1 en muisembryonale fibroblasten. Dit induceerbare systeem helpt bij het genereren van genoomwijde profielen van chromatine-eiwitten in bepaalde celtypen en weefsels zonder dat het nodig is om weefsels uit organen te dissecteren of cellen van weefsels te scheiden, wat wordt bereikt door het gebruik van specifieke regulerende DNA-elementen en dankzij de hoge gevoeligheid van de methode.",
" DNA adenine methyltransferase identificatie (DamID) is uitgegroeid tot een van de meest uitgebreide en veelzijdige methoden die beschikbaar zijn voor het profileren van eiwit-DNA-interacties op genomische schaal.",
" Onlangs is een nieuwe op methylering gebaseerde tagtechniek, genaamd DamID (DNA adenine methyltransferase identificatie), ontstaan als een krachtig hulpmiddel om transcriptienetwerken te ontcijferen, chromatine-geassocieerde eiwitten te bestuderen en hogere-orde chromatineorganisatie op genoomwijde schaal te monitoren.",
" Hier tonen we aan dat de in vivo op methylering gebaseerde tagtechniek DamID (DNA adenine methyltransferase identificatie) kan worden gebruikt voor studies van DNA-eiwitinteracties of chromatineprofilering in planten.",
" DamID is een krachtige methode die wordt gebruikt om de genomische interactieplaatsen van deze eiwitten in vivo in kaart te brengen.",
" Het is gebaseerd op het fuseren van een eiwit van belang met Escherichia coli DNA adenine methyltransferase (dam). Expressie van dit fusie-eiwit in vivo leidt tot voorkeurmethylering van adenines in DNA rondom de natuurlijke bindingsplaatsen van de dam-fusiepartner. Omdat adenine-methylering niet endogeen voorkomt in de meeste eukaryoten, biedt het een unieke tag om eiwitinteractieplaatsen te markeren.",
" DNA adenine methyltransferase identificatie (DamID) is een enzymatische technologie voor het detecteren van DNA-regio's die worden gericht door chromatine-geassocieerde eiwitten.",
" Over het algemeen is DamID zeer robuust: hoewel de oriëntatie van WT Dam-fusies de grootte van de doelsets kan beïnvloeden, blijven hun signaturen grotendeels reproduceerbaar."
] | 557 | 565 |
3,495 | Wat is de functie van het Spt6-gen in gist? | Spt6 is een sterk geconserveerde histon-chaperonne die direct interactie heeft met zowel RNA-polymerase II als histonen om genexpressie te reguleren. Spt6 is een sterk geconserveerde factor die nodig is voor normale transcriptie en chromatinestructuur. Binding van elongatiefactor Spt6 aan Iws1 biedt een effectieve manier om eukaryotische mRNA-synthese, chromatinehermodellering en mRNA-export te koppelen. Spt6 is essentieel voor rRNA-synthese door RNA-polymerase I. Spt6 (suppressor van Ty6) heeft vele rollen in transcriptie-initiatiefase en elongatie door RNA-polymerase (Pol) II. We identificeren de histon H3-H4 chaperonne Spt6 als de factor die de nucleosoomherassemblage op de PHO5, PHO8, ADH2, ADY2 en SUC2 promotoren tijdens transcriptierepressie medieert. | [
"Spt6 is een sterk geconserveerde histon-chaperonne die direct interactie heeft met zowel RNA-polymerase II als histonen om genexpressie te reguleren.",
"Spt6 is een sterk geconserveerde factor die nodig is voor normale transcriptie en chromatinestructuur.",
"Binding van elongatiefactor Spt6 aan Iws1 biedt een effectieve manier om eukaryotische mRNA-synthese, chromatinehermodellering en mRNA-export te koppelen.",
"Spt6 is essentieel voor rRNA-synthese door RNA-polymerase I.",
"Spt6 (suppressor van Ty6) heeft vele rollen in transcriptie-initiatiefase en elongatie door RNA-polymerase (Pol) II. Deze effecten worden gemedieerd via interacties met histonen, transcriptiefactoren en RNA-polymerase.",
"Twee bewijslijnen suggereren dat Spt6 ook een rol speelt in rRNA-synthese.",
"We identificeren de histon H3-H4 chaperonne Spt6 als de factor die de nucleosoomherassemblage op de PHO5, PHO8, ADH2, ADY2 en SUC2 promotoren tijdens transcriptierepressie medieert.",
"Eerdere karakterisering van de Saccharomyces cerevisiae Spt4, Spt5 en Spt6 eiwitten suggereerde dat deze eiwitten fungeren als transcriptiefactoren die chromatinestructuur modificeren.",
"De SPT4, SPT5 en SPT6 genproducten definiëren een klasse van transcriptierepressoren in Saccharomyces cerevisiae die vermoedelijk functioneren via hun effecten op chromatineassemblage of stabiliteit.",
"De SPT4, SPT5 en SPT6 genen van Saccharomyces cerevisiae werden oorspronkelijk geïdentificeerd door mutaties die delta-insertiemutaties bij HIS4 en LYS2 onderdrukken.",
"Gezamenlijk wijzen deze genetische en biochemische resultaten erop dat SPT4, SPT5 en SPT6 samenwerken in een transcriptieproces dat essentieel is voor levensvatbaarheid in gist.",
"Vervolgens toonden we aan dat CK2 interactie heeft met de belangrijkste histon-chaperonne Spt6 en deze in vivo en in vitro fosforyleert. CK2-fosforylering van Spt6 is vereist voor zijn cellulaire niveaus."
] | 376 | 338 |
3,496 | Waarvoor is pimavanserine goedgekeurd door de FDA (2018)? | Pimavanserine is goedgekeurd voor de behandeling van hallucinaties en wanen geassocieerd met psychose bij de ziekte van Parkinson. | [
"Samenvattend de beoordeling door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) van de veiligheid en effectiviteit van pimavanserine, een atypisch antipsychoticum, voor de behandeling van hallucinaties en wanen geassocieerd met psychose bij de ziekte van Parkinson.",
"Pimavanserine is de enige door de FDA goedgekeurde behandeling voor de hallucinaties en wanen die voorkomen bij patiënten met psychose van de ziekte van Parkinson."
] | 75 | 84 |
3,497 | Noem de leden van een netwerk van niet-coderende regulatorische RNA's die een rol spelen in de hersenen van zoogdieren | Bij muizen gebruikt het lange ncRNA Cyrano een uitgebreid gepaard bindingsplaats voor miR-7 om de vernietiging van dit microRNA te veroorzaken. Door Cyrano-gerichte afbraak van miR-7 is veel effectiever dan eerder beschreven voorbeelden van targetgerichte microRNA-afbraak, die voornamelijk afkomstig zijn uit studies van kunstmatige en virale RNA's. Door het verminderen van miR-7-niveaus voorkomt Cyrano de repressie van miR-7-gerichte mRNA's en maakt het de ophoping van Cdr1as mogelijk, een circulair RNA dat bekend staat om het reguleren van neuronale activiteit. Zonder Cyrano veroorzaakt een teveel aan miR-7 cytoplasmatische vernietiging van Cdr1as in neuronen, deels door versterkte splitsing van Cdr1as door een tweede miRNA, miR-671. Zo kunnen verschillende typen ncRNA's samenwerken om een geavanceerd regulerend netwerk op te zetten. | [
"Niet-coderende RNA's (ncRNA's) spelen een steeds meer gewaardeerde rol in genregulatie. Hier beschrijven we een regulerend netwerk dat is gecentreerd rond vier ncRNA's - een lang ncRNA, een circulair RNA en twee microRNA's - waarbij genbewerking bij muizen wordt gebruikt om de moleculaire gevolgen van het verstoren van sleutelcomponenten van dit netwerk te onderzoeken. Het lange ncRNA Cyrano gebruikt een uitgebreid gepaard bindingsplaats voor miR-7 om de vernietiging van dit microRNA te veroorzaken. Door Cyrano-gerichte afbraak van miR-7 is veel effectiever dan eerder beschreven voorbeelden van targetgerichte microRNA-afbraak, die voornamelijk afkomstig zijn uit studies van kunstmatige en virale RNA's. Door het verminderen van miR-7-niveaus voorkomt Cyrano de repressie van miR-7-gerichte mRNA's en maakt het de ophoping van Cdr1as mogelijk, een circulair RNA dat bekend staat om het reguleren van neuronale activiteit. Zonder Cyrano veroorzaakt een teveel aan miR-7 cytoplasmatische vernietiging van Cdr1as in neuronen, deels door versterkte splitsing van Cdr1as door een tweede miRNA, miR-671. Zo kunnen verschillende typen ncRNA's samenwerken om een geavanceerd regulerend netwerk op te zetten."
] | 262 | 303 |
3,498 | Heeft ProSavin tegen 2018 fase IV klinische proeven ondergaan? | Nee, ProSavin heeft een dosisverhoging, open-label, fase 1/2 proef ondergaan. | [
"Langdurige veiligheid en verdraagbaarheid van ProSavin, een lentivirale vector-gebaseerde gentherapie voor de ziekte van Parkinson: een dosisverhoging, open-label, fase 1/2 proef.",
"We hebben een fase 1/2 open-label proef uitgevoerd met 12 maanden follow-up op twee studieplaatsen (Frankrijk en VK) om de veiligheid en werkzaamheid van ProSavin te beoordelen na bilaterale injectie in het putamen van patiënten met de ziekte van Parkinson."
] | 75 | 77 |
3,499 | Lijst van goedgekeurde radioprotectieve verbindingen | Slechts twee radioprotectieve verbindingen, amifostine en palifermin, hebben momenteel goedkeuring van de Amerikaanse FDA voor gebruik in radiotherapie. | [
"Slechts twee radioprotectieve verbindingen, amifostine en palifermin, hebben momenteel goedkeuring van de Amerikaanse FDA voor gebruik in radiotherapie."
] | 38 | 39 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.