id
int64
0
4.72k
body
stringlengths
12
227
answer
stringlengths
2
3.35k
relevant_passages
listlengths
1
83
approx_word_count_original
int64
10
3.79k
approx_word_count_translated
int64
8
2.21k
400
Wat is het eiwit gecodeerd door het menselijke gen GRIK?
Glutamaatreceptor ionotropische kainaat
[ "GRIK = glutamaatreceptor, ionotropisch, kainaat", "Daartoe werden de effecten van chronische zelftoediening van ethanol op glutamaatreceptor ionotropische AMPA (GRIA) subeenheidvariant en kainaat (GRIK) onderzocht" ]
36
34
401
Welk residu van alfa-synucleïne werd gevonden als gefosforyleerd in Lewy-lichaampjes?
Alfa-synucleïne gefosforyleerd op serine 129 (S129) is sterk verhoogd bij patiënten met de ziekte van Parkinson, waar het voornamelijk accumuleert in de Lewy-lichaampjes. Ongeveer 90% van de α-syn die in Lewy-lichaampjes wordt afgezet, is gefosforyleerd op serine 129 (Ser129). Ter vergelijking, slechts 4% of minder van...
[ "Alfa-synucleïne gefosforyleerd op serine 129 (S129) is sterk verhoogd bij patiënten met de ziekte van Parkinson, waar het voornamelijk accumuleert in de Lewy-lichaampjes.", "Ongeveer 90% van de α-syn die in Lewy-lichaampjes wordt afgezet, is gefosforyleerd op serine 129 (Ser129). Ter vergelijking, slechts 4% of ...
433
450
402
Is paroxetine effectief voor de behandeling van premenstruele dysfore stoornis?
Ja, paroxetine is een effectieve en door de FDA goedgekeurde behandeling voor vrouwen met premenstruele dysfore stoornis. Een aantal goed opgezette klinische onderzoeken heeft de werkzaamheid en veiligheid bevestigd van zowel continue als intermitterende schema's van paroxetine voor de behandeling van premenstruele dys...
[ "Om de kosteneffectiviteit te evalueren van de vier medicijnen met een door de Amerikaanse FDA goedgekeurde indicatie voor PMDD: fluoxetine, sertraline, paroxetine en drospirenon plus ethinylestradiol (DRSP/EE).", "Alle SSRI's (fluoxetine, paroxetine, sertraline, fluvoxamine, citalopram en clomipramine) waren eff...
1,130
1,112
403
Wat is bekend over thalidomide-therapie en overleving van glioblastoompatiënten?
De bevindingen met betrekking tot de klinische waarde van thalidomide in termen van overleving bij patiënten met glioblastoom blijven gemengd. Er is aangetoond dat thalidomide de overleving van patiënten met recidiverend glioblastoom kan verbeteren. Andere auteurs hebben deze bevindingen echter niet bevestigd. Bovendie...
[ "Concluderend was thalidomide, gegeven gelijktijdig met bestralingstherapie, veilig, maar verbeterde het de overleving bij patiënten met nieuw gediagnosticeerd glioblastoom niet.", "De auteurs rapporteerden eerder een verbeterde uitkomst bij patiënten met recidiverend glioblastoom behandeld met thalidomide en iri...
625
602
404
Is endostatine een proangiogene factor?
Nee, endostatine is een antiangiogene factor
[ "endostatine (antiangiogene factor", "antiangiogene factoren omvatten thrombospondine-1, angiostatine en endostatine", "humane endostatine (rh-endostatine), een potentieel antiangiogeen middel, ", "antiangiogene PF4 en endostatine", "Angiostatine en endostatine zijn endogene remmers van angiogenese met anti...
311
287
405
Lijst van genen geassocieerd met adolescent idiopathische scoliose
Exoomsequencing identificeert een zeldzame HSPG2-variant geassocieerd met familiaire idiopathische scoliose. Over het geheel genomen tonen deze bevindingen een nieuwe rol aan voor kif6 in de ontwikkeling van de wervelkolom en identificeren ze een nieuw kandidaatgen voor menselijke idiopathische scoliose.
[ "Exoomsequencing identificeert een zeldzame HSPG2-variant geassocieerd met familiaire idiopathische scoliose.", "Over het geheel genomen tonen deze bevindingen een nieuwe rol aan voor kif6 in de ontwikkeling van de wervelkolom en identificeren ze een nieuw kandidaatgen voor menselijke idiopathische scoliose.", ...
131
138
406
Kan botulismevergiftiging bij een zwangere vrouw haar foetus schaden?
Botulinumtoxine, dat botulisme veroorzaakt, wordt niet verwacht aanwezig te zijn in de systemische circulatie na een juiste intramusculaire of intradermale injectie. Bovendien heeft botulinumtoxine een hoog molecuulgewicht en lijkt het de placenta niet te passeren. Op basis van de in de literatuur gerapporteerde studie...
[ "Twee botulisme-uitbraken werden toegeschreven aan commerciële kant-en-klare vleesproducten en drie aan voedsel geserveerd in restaurants; verschillende gevallen werden toegeschreven aan niet-inheemse zelfbereide voedingsmiddelen. Drie getroffen zwangere vrouwen bevielen van gezonde baby's.", "Botulinumtoxine wor...
196
196
407
Noem het off-label gebruik van SSRI's
depressie tijdens de kindertijd en adolescentie Vroegtijdige ejaculatie (VE) erectiestoornis slaapproblemen postprostatectomie vastgestelde stressincontinentie. stemmings- en angststoornissen tijdens zwangerschap en borstvoeding symptomen van vasomotorische dysregulatie (opvliegers) geassocieerd met de menopauzale over...
[ "De huidige analyse evalueert de prevalentie en medicatiegebruik bij opgenomen patiënten met depressie tijdens de kindertijd en adolescentie", "Fluoxetine en mirtazapine waren de meest voorgeschreven stoffen. Sertraline, escitalopram en citalopram werden ook voorgeschreven. CONCLUSIE: Er is een terughoudende medi...
846
806
408
Wat is de definitie van pyknons in DNA?
Pyknons zijn niet-willekeurige sequentiepatronen die significant herhaald worden door het niet-coderende genomische DNA, en die extra niet-overlappende exemplaren hebben in de niet-vertaalde en eiwit-coderende regio's. Ze worden vaker gevonden in de 3' niet-vertaalde regio's van genen dan in andere regio's van het mens...
[ "Onder de miljoenen ontdekte patronen vonden we een subset van 127.998 patronen, pyknons genoemd, die extra niet-overlappende exemplaren hebben in de niet-vertaalde en eiwit-coderende regio's van 30.675 transcripties van 20.059 menselijke genen.", "Een niet-willekeurig patroon van herhaalde elementen, pyknons gen...
405
419
409
Bestaat er een linkerhistoon in het gistgenoom?
Hier presenteren we onze resultaten die een verband aantonen tussen de linkerhistonen, de hogere-orde chromatinestructuren en het proces van de chronologische levensduur van gistcellen. Kenmerkend vertoonde chromatine dat was uitgeput van linkerhistonen over het algemeen langere chromatine-lussen dan het wildtype. Deze...
[ "Hho1p is een echte linkerhistoon", "In Saccharomyces cerevisiae codeert HHO1 voor een vermeende linkerhistoon met zeer significante homologe eigenschappen aan histoon H1", "HHO1p kan een vergelijkbare rol spelen als linkerhistonen, maar op beperkte locaties in het chromatine", "De vermeende linkerhistoon in ...
637
613
410
Wat is de rol van deadenylases in de cel?
De 3'-poly(A)-staart, gevonden op mRNA's, wordt enzymatisch verkort door een proces dat "deadenylering" wordt genoemd en dat wordt uitgevoerd door deadenylases. Deadenylases zijn magnesiumafhankelijke exoribonucleasen die specifiek de afbraak van de eukaryote mRNA poly(A)-staart katalyseren in de 3'-->5' richting met d...
[ "Deadenylering van eukaryotisch mRNA is een mechanisme dat cruciaal is voor de functie van mRNA door invloed uit te oefenen op de mRNA-omzet en de efficiëntie van eiwitsynthese.", "Kort gezegd is PARN een divalent metaalion-afhankelijke, poly(A)-specifieke, procesieve en cap-interacterende 3'-5' exoribonuclease d...
678
647
411
Welke molecule wordt door brodalumab gericht?
Interleukine-17. Brodalumab is een monoklonaal antilichaam tegen interleukine-17.
[ "ACHTERGROND: Vroege klinische studies suggereerden dat het monoklonale antilichaam tegen de interleukine-17 receptor A, brodalumab, werkzaam is bij de behandeling van psoriasis.", "METHODE: We hebben de resultaten van de fase II klinische onderzoeken voor de anti-IL-17 middelen secukinumab, ixekizumab en brodalu...
216
221
412
Hoe lang is een "Long interspersed nuclear element" in kb (kilobasen)?
De retrotransposon die bekend staat als long interspersed nuclear element-1 (L1) is 6-7 kb lang,
[ "Een combinatie van moleculaire hybridisatiestudies en langgerekte polymerasekettingreactie werd gebruikt om een volledige lange interspersed nucleair element (LINE of L1) van 6 kb te isoleren", "LINE (7 kb lang interspersed nucleair element),", "De retrotransposon die bekend staat als long interspersed nuclear...
77
81
413
Welk gen is gemuteerd bij type 1 neurofibromatose?
NF1-gen, coderend voor neurofibromine 1
[ "Personen met NF1 dragen 1 gemuteerd NF1-allel", "type 1 (NF1) is een erfelijke aandoening veroorzaakt door mutaties in het NF1-gen", "Het NF1-gen, gemuteerd bij NF1, is ook vaak gemuteerd bij sporadisch glioblastoom multiforme (GBM)", "type 1 (NF1) is een veelvoorkomende genetische ziekte veroorzaakt door ha...
523
489
414
Lijst van receptoren van het medicijn Cilengitide
Cilengitide bindt aan αvβ3 en αvβ5 integrines. Het remt de hechting en invasie van kwaadaardige cellen. Daarom wordt cilengitide getest voor de behandeling van kankerpatiënten.
[ "Cilengitide remt de hechting en invasie van kwaadaardige pleurale mesothelioomcellen door antagonisme van de integrines αvβ3 en αvβ5.", "Ook bond deze dimer 3650 keer sterker en remde de migratie en proliferatie van tumorcellen vergeleken met cilengitide, een integrine-gerichte peptidomimetica die slecht prestee...
1,011
967
415
Kunnen eiwitcoderende exonen afkomstig zijn van ALU-sequenties?
Ja. Introns met ALU's kunnen evolueren tot exonen door de activatie van splice-signalen die binnen de ALU-sequentie aanwezig zijn. Hoewel de meeste ALU-exonen de coderende capaciteit van het resulterende transcript niet toevoegen of wijzigen, zijn er voorbeelden geïdentificeerd waarbij ALU-exonen eiwitcoderend worden.
[ "Het Alu-element is een belangrijke bron geweest van nieuwe exonen tijdens de evolutie van primaten. Duizenden menselijke genen bevatten gesplicede exonen die afkomstig zijn van Alu-elementen.", "Meer dan 25% van de Alu-exonen die geanalyseerd zijn met RNA-Seq hebben geschatte transcript-inclusieniveaus van minst...
294
295
416
Hoe kan U1 klein nucleair RNA worden gebruikt in therapieën?
Tot nu toe zijn er twee hoofdtypen therapeutische strategieën ontwikkeld met behulp van U1 klein nucleair RNA (snRNA): 1) Productie van een defect, maar gedeeltelijk functioneel eiwit, met behulp van exon skipping, door modulatie van pre-mRNA splicing, en 2) Correctie van pathogene effecten van splice donor site mutati...
[ "Exon 45 skipping via U1-snRNA antisense moleculen herstelt het Dys-nNOS pad en spierdifferentiatie in menselijke DMD myoblasten", "Hier tonen we de selectie van U1 snRNA-antisense constructen die effectieve redding van dystrofinesynthese kunnen bieden in een Δ44 Duchenne genetische achtergrond, door het overslaa...
577
579
417
Wat is de invloed van het verlopen van het patent op het voorschrijven van ACE-remmers.
Het verlopen van het patent heeft verschillende effecten op het voorschrijven in verschillende systemen. Het leidt tot lagere kosten maar geen verminderde herhaalmedicatie-naleving in landen zoals Zweden, Duitsland, enz. In landen zoals Taiwan, waar artsen direct profiteren van het afleveren, worden patiënten overgesch...
[ "Generieke overschakeling na het verlopen van het ramipril-patent wordt niet geassocieerd met verminderde naleving van herhaalmedicatie in de apotheek: een retrospectieve studie met gebruik van de DAPI-database.", "De kosten per DDD daalden voor alle drie de geneesmiddelen en, zoals verwacht, dalen deze kosten sn...
107
121
418
Is er bewijs dat tomatensap het cholesterolgehalte verlaagt?
Ja, er is bewijs dat suggereert dat tomatensap (en andere tomatenproducten) de cholesterolconcentraties kan verlagen. Er is aangetoond dat tomaten de biosynthese van cholesterol remmen.
[ "Het hypocholesterolemische effect van tomatensap is onderzocht in een interventiestudie met ratten, samen met het mogelijke remmende effect van bioactieve tomatenverbindingen die binden aan het HMGCR-enzym.", "De moleculaire modellering toonde aan dat componenten van tomaat kunnen binden aan de actieve plaats va...
420
410
419
Zijn er transposon-vrije gebieden in zoogdiergenomen?
Ja. Ondanks de aanwezigheid van meer dan 3 miljoen transposons die gemiddeld ongeveer 500 bp van elkaar verwijderd zijn, bevatten het menselijke en muizen-genoom elk bijna 1000 transposon-vrije gebieden (TFR's) van meer dan 10 kb lang. Het merendeel van de menselijke TFR's correleert met orthologe TFR's in de muis, ond...
[ "Transposon-vrije gebieden in zoogdiergenomen.", "Ondanks de aanwezigheid van meer dan 3 miljoen transposons die gemiddeld ongeveer 500 bp van elkaar verwijderd zijn, bevatten het menselijke en muizen-genoom elk bijna 1000 transposon-vrije gebieden (TFR's) van meer dan 10 kb lang. Het merendeel van de menselijke ...
507
545
420
Worden boodschapper-RNA-moleculen epigenetisch gemethyleerd?
Ja, methyltranscriptoom is een spannend nieuw gebied dat de mechanismen en functies van methylering in transcripties bestudeert.
[ "De meest voorkomende post-transcriptionele modificatie van mRNA is N(6)-methyladenosine (m(6)A), die brede rollen speelt in RNA-biologie.", "N(6)-methyladenosine (m6A) is de meest voorkomende gemodificeerde base in eukaryotisch mRNA en is in verband gebracht met diverse effecten op het lot van mRNA.", "Recente...
232
220
421
Welke genen worden vaker getroffen door somatische mutaties bij Chronische Lymfatische Leukemie
TP53, ATM, NOTCH1, XPO1, MYD88, KLHL6, SF3B1, ZMYM3, MAPK1, FBXW7 en DDX3X
[ "Van deze genen is SF3B1, dat een subeenheid codeert van het spliceosomale U2 kleine nucleaire ribonucleoproteïne (snRNP), somatisch gemuteerd bij 9,7% van de getroffen individuen.", "Verdere analyse van deze mutaties bij 363 patiënten met CLL identificeerde vier genen die herhaaldelijk gemuteerd zijn: notch 1 (N...
147
151
422
Hoe effectief is de behandeling met dendritische cellen bij kanker?
Een andere benadering van kankertherapie maakt gebruik van de normale rol van de dendritische cel als immuineducator. Dendritische cellen pakken antigenen van virussen, bacteriën of andere organismen op en tonen deze aan T-cellen om hun hulp in te roepen bij een initiële T-cel immuunrespons. Dit werkt goed tegen vreemd...
[ "Het BAFF-systeem speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van auto-immuniteit, vooral bij systemische lupus erythematosus (SLE). Dit leidt vaak tot de aanname dat BAFF vooral een B-celfactor is met een specifieke rol in auto-immuniteit. De focus op BAFF en auto-immuniteit, gedreven door farmaceutische successen me...
1,121
1,078
423
Wat is de overervingswijze van nemaline myopathie?
Nemaline myopathie heeft een autosomaal dominante of recessieve overervingswijze.
[ "De resultaten geven aan dat mutaties in TPM2 nemaline myopathie kunnen veroorzaken evenals cap disease met een dominante overervingswijze.", "Autosomaal recessieve overerving is bevestigd of leek waarschijnlijk in alle nebulinegevallen.", "De meeste gevallen waren sporadisch, maar daarnaast waren er gevallen v...
118
105
424
Met welk syndroom wordt NHE6 geassocieerd?
Mutaties in het solutetransporteurfamilie 9, subfamilie A lid 6 (SLC9A6) gen, dat de endosomale Na+/H+ exchanger 6 (NHE6) codeert, worden geassocieerd met het Christianson-syndroom, een syndromale vorm van X-gebonden verstandelijke beperking gekenmerkt door microcefalie, ernstige globale ontwikkelingsachterstand, autis...
[ "Een nieuwe mutatie in de endosomale Na+/H+ exchanger NHE6 (SLC9A6) veroorzaakt het Christianson-syndroom met elektrische status epilepticus tijdens de langzame-golfslaap (ESES)", "Mutaties in het solutetransporteurfamilie 9, subfamilie A lid 6 (SLC9A6) gen, dat de endosomale Na+/H+ exchanger 6 (NHE6) codeert, wo...
318
305
425
Wat is bekend over de vergoeding van Viagra
De dekking van Viagra/Sildenafil voor erectiestoornissen door ziektekostenverzekeringen is een controversieel onderwerp in ontwikkelde landen. Er zijn gegevens over de beperkingen (6 per maand) en eigen bijdragen (26,6%) door patiënten in de VS. De kosten voor Viagra/Sildenafil voor PAH (pulmonale arteriële hypertensie...
[ "Behandeling met sildenafil was minder kostbaar en resulteerde in een grotere toename van kwaliteit-gecorrigeerde levensjaren (QALY's) vergeleken met andere behandelingen.", "Op basis van dit model is sildenafil een kosteneffectieve behandeling voor PAH met een lage prijs en een netto toename in QALY's.", "Vier...
701
684
426
Waarom wordt lock mass gebruikt bij Orbitrap-metingen?
De lock mass is een verbinding met een bekende massa en wordt gebruikt om afwijkingen in de instrumentkalibratie te compenseren.
[ "Benzyldimethylfenylammonium werd gebruikt als interne lock mass.", "Om afwijkingen in de instrumentkalibratie te compenseren, wordt vaak een verbinding met een bekende massa gebruikt. Deze 'lock mass' biedt een interne massastandaard in elk spectrum.", "Het gebruik van massakalibratoren (lock masses) om de sys...
130
121
427
Voor welk virus is Cidofovir (Vistide) geïndiceerd?
Cidofovir wordt vaak gebruikt bij de behandeling van cytomegalovirus (CMV) infectie en ziekte.
[ "Momenteel zijn er vier antivirale middelen beschikbaar die actief zijn tegen CMV: ganciclovir, valganciclovir, foscarnet en cidofovir.", "Op dit moment worden de antivirale geneesmiddelen ganciclovir, foscarnet en cidofovir vaak gebruikt bij de behandeling van CMV-infectie en -ziekte.", "Cidofovir kan worden b...
81
81
428
Zijn gnotobiotische diermodellen gebruikt voor de studie van darmziekten?
Ja, gnotobiotische dieren (bijv. muizen) zijn gebruikt voor de studie van darmziekten (bijv. inflammatoire darmziekte).
[ "Gastheer genexpressie in de dikke darm van gnotobiotische interleukine-2-deficiënte muizen gekoloniseerd met commensale colitogene of niet-colitogene bacteriestammen: gemeenschappelijke patronen en bacteriestam-specifieke signaturen.", "Specifiek pathogenvrije (SPF), maar niet kiemvrije (GF), interleukine (IL)-2...
441
417
429
Chromosomen die in de literatuur in verband zijn gebracht met het Arnold Chiari-syndroom.
Chromosomen 1, 3, 5, 6, 8, 9, 12, 13, 15, 16, 18, 22, X en Y zijn gerapporteerd in associatie met het Arnold Chiari-syndroom in genetische koppelingsstudies en individuele casusrapporten.
[ "In overeenstemming met een genetische hypothese voor CMI werd vastgesteld dat veel van de PF-morfologie erfelijk is en werden meerdere genomische regio's sterk geïmpliceerd vanuit OSA, waaronder regio's op chromosomen 1 (LOD = 3,07, p = 3 × 10(-3)) en 22 (LOD = 3,45, p = 6 × 10(-5)) met verschillende kandidaten di...
562
536
430
Welke translocatie is het kenmerk van Ewing-sarcoom?
Tumoren die worden gedefinieerd als Ewing-sarcoom (ES) vormen een groep van zeer kwaadaardige neoplasmata die het vaakst kinderen en jongvolwassenen in de eerste 2 decennia van het leven treffen. Het EWS/Fli-1 fusiegen, een product van de translocatie t(11;22)(q24;12), wordt bij 95% van de ES-patiënten gedetecteerd.
[ "Tumoren die worden gedefinieerd als Ewing-sarcoom (ES) vormen een groep van zeer kwaadaardige neoplasmata die het vaakst kinderen en jongvolwassenen in de eerste 2 decennia van het leven treffen. Het EWS/Fli-1 fusiegen, een product van de translocatie t(11;22)(q24;12), wordt bij 95% van de ES-patiënten gedetecteer...
780
724
431
Is invasie en metastase een van de kenmerken van kanker?
Ja, invasie en metastase zijn een van de zogenaamde kenmerken van kanker.
[ "De pathogenese van MM omvat de accumulatie van uitgebreide cytogenetische veranderingen, evenals kankergerelateerde fenotypische veranderingen die de overleving, invasie en metastase van tumorcellen bevorderen. Deze review presenteert de huidige kennis over de biologische kenmerken van deze ziekte die verband houd...
66
66
432
Is het mogelijk om survivine-eiwitexpressie te detecteren in normale volwassen menselijke weefsels?
Nee. Survivine is een remmer van apoptose die niet detecteerbaar is in normale gedifferentieerde weefsels van de volwassen mens.
[ "Survivine (BIRC5) is een van de leden van de IAP-familie van apoptose-remmers. Het BIRC5-gen wordt tot expressie gebracht in de meeste menselijke embryonale weefsels en kwaadaardige tumoren, maar niet in normale gedifferentieerde weefsels van de volwassen mens.", "Survivine is een remmer van apoptose die niet de...
453
447
433
Lijst van symptomen van het Meigs-syndroom.
Het Meigs-syndroom is een goedaardige ovariumtumor geassocieerd met ascites en pleurale effusie.
[ "Het Meigs-syndroom is een goedaardige ovariumtumor geassocieerd met ascites en pleurale effusie.", "Hoewel postmenopauzale vrouwen met een ovariumtumor, ascites, pleurale effusie en verhoogde CA-125-waarden waarschijnlijk maligne ovariumtumoren hebben, moet het Meigs-syndroom worden overwogen in de differentiële...
156
149
434
Wat is het effect van CRD-BP op de stabiliteit van c-myc mRNA?
Het c-myc mRNA coding region determinant-binding protein (CRD-BP) heeft een hoge affiniteit voor de coding region determinant (CRD) van c-myc mRNA. Men denkt dat deze affiniteit het c-myc CRD beschermt tegen endonucleolytische aanval.
[ "CRD-BP beschermt c-myc en MDR-1 RNA tegen endonucleolytische aanval door een zoogdier endoribonuclease", "Het c-myc mRNA coding region determinant-binding protein (CRD-BP) heeft een hoge affiniteit voor de coding region determinant (CRD) van c-myc mRNA. Men denkt dat deze affiniteit het c-myc CRD beschermt tegen...
353
362
435
Wat is de moleculaire functie van psoraleen fotobinding op DNA?
De interactie van twee wateroplosbare furocoumarines, 8-(omega-diethyl aminopropyloxy)psoraleen hydrochloride (I) en zijn 5-isomeer (II), met DNA is onderzocht met spectroscopische, evenwichtsdialyse-, hydrodynamische en chiroptische technieken. Beide verbindingen intercaleren in de polynucleotide dubbele helix.
[ "De interactie van twee wateroplosbare furocoumarines, 8-(omega-diethyl aminopropyloxy)psoraleen hydrochloride (I) en zijn 5-isomeer (II), met DNA is onderzocht met spectroscopische, evenwichtsdialyse-, hydrodynamische en chiroptische technieken. Beide verbindingen intercaleren in de polynucleotide dubbele helix.",...
200
203
436
Is progesteron effectief voor de behandeling van patiënten met traumatisch hersenletsel op basis van klinische trialgegevens?
Nee. Progesteron is geassocieerd met sterke positieve effecten in diermodellen van traumatisch hersenletsel (TBI) en met klinische voordelen in twee fase 2 gerandomiseerde, gecontroleerde onderzoeken. Echter, een recente grote klinische trial toonde geen klinisch voordeel van progesteron bij patiënten met ernstig TBI. ...
[ "ACHTERGROND: Progesteron is geassocieerd met sterke positieve effecten in diermodellen van traumatisch hersenletsel (TBI) en met klinische voordelen in twee fase 2 gerandomiseerde, gecontroleerde onderzoeken.", "Het aandeel patiënten met een gunstige uitkomst op de Glasgow Outcome Scale (goede herstel of matige ...
1,306
1,275
437
Is er een rol voor de cylindromatose tumorrepressor (CYLD) bij longkanker?
Om een correlatie te onderzoeken tussen CYLD-expressie en responsiviteit op TRAIL in longkankercellijnen, hebben we longkankercellijnen ontwikkeld die stabiel CYLD tot expressie brengen. Onze gegevens leverden het eerste bewijs dat verhoogde expressie van CYLD direct de TRAIL-geïnduceerde NF-κB-activatie blokkeert, en ...
[ "Overexpressie van CYLD versterkt de antitumoractiviteit van TRAIL door de NF-κB overlevingssignalisatie in longkankercellen te remmen", "verhoogde expressie van CYLD blokkeert direct de TRAIL-geïnduceerde NF-κB-activatie, en verhoogt bijgevolg de TRAIL-geïnduceerde apoptose in longkankercellen. CYLD kan fungeren...
527
507
438
Welke medische diagnostische tests worden gebruikt om de nierfunctie te testen?
De meest gebruikte tests bij het diagnosticeren van een normale nierfunctie zijn bloedtesten zoals serumcreatininespiegels, glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) en bloedureumstikstof (BUN) niveaus, evenals medische beeldvormingstests zoals echografie en CT-scan. Daarnaast wordt nierbiopsie gebruikt als een directere ma...
[ "Nierfunctiestoornissen en een verminderde glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) worden gediagnosticeerd door de evaluatie van veranderingen in de serumcreatinine (SCr) en bloedureumstikstof (BUN) concentraties.", "Nierbiomarkers, vooral die aanwezig in urine, kunnen nuttig zijn voor het bestuderen van zowel acute...
359
325
439
Tegen welk eiwit is het antilichaam gericht dat wordt gebruikt voor immunokleuring van Lewy-lichaampjes?
Alpha-synucleïne is een presynaptisch eiwit, dat werd geïdentificeerd als een specifiek bestanddeel van Lewy-lichaampjes (LB) en Lewy-neurieten. Daarom wordt immunokleuring voor het detecteren van de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes uitgevoerd met antilichamen tegen alpha-synucleïne.
[ "α-Synucleïne is het belangrijkste eiwit geassocieerd met Lewy body dementie, de ziekte van Parkinson en multiple system atrofie.", "Met het doel antilichamen te ontwikkelen die een hoge specificiteit en sensitiviteit vertonen voor ziekte-geassocieerde α-synucleïne, werden synthetische peptiden met verschillende ...
700
686
440
Wat zijn de belangrijkste oorzaken van echogeen darmslijmvlies bij de foetus?
Foetale echogene darm wordt voornamelijk geassocieerd met feto-maternale, intra-amniotische bloedingen, maar in verschillende gevallen wordt het in verband gebracht met taaislijmziekte, cytomegalovirus (CMV), herpes simplex-virus en andere virale infecties en foetale aneuploïdie.
[ "In groep 2 en 3 werden twee afwijkingen, anorectale malformatie en taaislijmziekte, postnataal vastgesteld", "Zes hadden chromosomale/genetische afwijkingen, twee hadden congenitale cytomegalovirusinfectie, geen had taaislijmziekte", "Primaire darmpathologie is zeldzaam na de bevinding van FEB", "Moederlijke...
580
548
441
Hoe beïnvloedt trimetazidine intracellulaire kinase signalering in het hart?
Trimetazidine activeert AMPK in diabetisch myocardium. Trimetazidine, toegediend vóór reperfusie, resulteert in activatie van p38 mitogeen-geactiveerde proteïne kinase en Akt signalering. Trimetazidine, toegediend tijdens reperfusie, beïnvloedt de activatie van p38MAPK en JNK niet.
[ "De gegevens suggereren dat trimetazidine de hartfunctie bij db/db muizen significant verbetert door lipotoxiciteit te verminderen en de oxidatiestatus van het hart te verbeteren. Activatie van AMPK en verminderde expressie van PGC-1 alfa waren betrokken bij dit proces.", "De resultaten toonden aan dat TMZ cardio...
162
164
442
Wat is de enzymatische activiteit van de myotubularine familie van eiwitten?
De myotubularine familie van eiwitten zijn lipide inositolfosfatasen
[ "myotubularine familie van fosfatasen.", "Myotubularine behoort tot een grote familie van geconserveerde lipidefosfatasen die zowel katalytisch actieve als inactieve myotubularine-gerelateerde eiwitten omvatten (d.w.z. \"MTMRs\")", "myotubularine familie fosfatase", "MTMR2 is een lid van de myotubularine fami...
273
258
443
Kunnen we DNA-strengasymmetrieën detecteren met behulp van dinucleotide relatieve abundantie "genomische handtekeningen"?
De set van dinucleotide relatieve abundanties kan worden beschouwd als een genomische handtekening omdat, ondanks de diversiteit tussen soorten, deze weinig varieert tussen vensters van 50 kilobase of langer op een gegeven genoom. Dus, dinucleotide relatieve abundantieprofielen zijn soort-specifiek. Deze profielen word...
[ "het vergelijken van de heterogeniteiten van bacteriële genomen met betrekking tot streng-onafhankelijke eerste- en tweede-orde eigenschappen, (i) G + C-gehalte en (ii) dinucleotide relatieve abundantie,", "het concept van een genomische handtekening werd geïntroduceerd met de observatie van soort-specifieke Dinu...
422
421
444
Wat is het percentage respondenten op tetrabenazinebehandeling voor dystonie bij kinderen?
Tetrabenazine wordt empirisch gebruikt bij de behandeling van dystonie bij kinderen met wisselend succes. Observationele studies rapporteren verbetering bij meer dan 60% van de patiënten.
[ "rapporteren een patiënt met dystonie secundair aan bilaterale laesies van de basale ganglia", "De dystonie van de patiënt reageerde op Trihexyfenidyl en op tetrabenazine, maar deze medicatie moest worden gestopt vanwege bijwerkingen.", "Een 8-jarig meisje kreeg 53 gray radiotherapie na een operatie voor cranio...
311
306
445
Is er een verband tussen histon-ubiquitylering en splicing?
Ja, in het geval van histon H2B
[ "histon H2B-specifieke deubiquitinase en tonen aan dat H2B-deubiquitylering door USP49 nodig is voor efficiënte cotranscriptionele splicing van een grote set exonen.", "H2B-monoubiquitylering (H2BK123ub1) markeert introns in Saccharomyces cerevisiae", "H2B-ubiquitylering door splicing te faciliteren", "pre-mR...
65
58
446
Welke ziekte kan worden behandeld met Delamanid?
Delamanid wordt gebruikt bij patiënten met multiresistente tuberculose.
[ "Recent goedgekeurde anti-Tb-medicijnen (bedaquiline en delamanid) hebben het potentieel om hartritmestoornissen te veroorzaken en worden aanbevolen bij patiënten met MDR-Tb wanneer andere alternatieven falen.", "Delamanid: een overzicht van het gebruik bij patiënten met multiresistente tuberculose.", "Delamani...
425
408
447
Wat was het doel van de COSS (Carotid Occlusion Surgery Study) klinische studie?
De Carotid Occlusion Surgery Study (COSS) werd uitgevoerd om te bepalen of een bypass van de oppervlakkige temporale arterie naar de middelste hersenslagader (STA-MCA), toegevoegd aan de beste medische therapie, het risico op een volgende ipsilaterale beroerte zou verminderen bij patiënten met een volledige afsluiting ...
[ "De Carotid Occlusion Surgery Study (COSS) werd uitgevoerd om te bepalen of een bypass van de oppervlakkige temporale arterie naar de middelste hersenslagader (STA-MCA), toegevoegd aan de beste medische therapie, het risico op een volgende ipsilaterale beroerte zou verminderen bij patiënten met een volledige afslui...
208
236
448
Wat zijn de voordelen van de top-down massaspectrometrische analyse van histonen?
Top-down massaspectrometrie is een methode om intacte eiwitten te analyseren, waardoor isoformkarakterisering en analyse van post-translationele modificaties mogelijk zijn.
[ "Recente ontwikkelingen in MS-technologie, zoals high-field Fourier transform ion cyclotron resonance (FTICR)-massaspectrometrie, hebben het mogelijk gemaakt intacte eiwitten en hun modificaties te bestuderen. Online en offline eiwitscheidingsinstrumenten gekoppeld aan FTICR-MS maken de karakterisering van PTM's mo...
539
515
449
Wat is situs inversus?
Situs inversus totalis is een zeldzame aangeboren afwijking met een volledige spiegelbeeldweergave van de thoracale en abdominale organen.
[ "Situs inversus totalis is een relatief zeldzame aandoening en is een autosomaal recessief aangeboren defect waarbij een abdominaal en/of thoracaal orgaan zich bevindt als een \"spiegelbeeld\" van de normale positie in het sagittale vlak.", "Situs inversus totalis (SIT) vertegenwoordigt een totale verticale trans...
175
168
450
Kan SUMO de calciumhomeostase beïnvloeden?
Ja, SUMO-eiwitten kunnen de calciumhomeostase beïnvloeden.
[ "Een toename van SUMOylatieniveaus correleerde omgekeerd met calciuminflux in sensorische neuronen.", "DeSUMOylatie van CRMP2 door SUMO-proteasen SENP1 en SENP2 normaliseerde de calciuminflux tot die in de CRMP2AAA-mutant.", "Onze resultaten identificeren dus een nieuwe rol voor SUMO-modificatie in het CRMP2/Ca...
115
115
451
Wat is de indicatie van Daonil (Glibenclamide)?
Glibenclamide is een antidiabeticum en antiglycemicum, gebruikt bij ernstige NIDDM, en wordt steeds meer gezien als een rationeel alternatief voor insulinetherapie.
[ "Metformine en glibenclamide worden nu steeds meer beschouwd als een rationeel alternatief voor insulinetherapie – een behandeling die zowel door vrouwen wordt geprefereerd als een minder dure optie is tijdens zwangerschap en borstvoeding.", "Het effect van TFG op de bloedglucose werd bestudeerd en de niveaus van...
315
305
452
Wat is de meest typische peptidesequentie die verantwoordelijk is voor het terughalen van lumenale eiwitten van het endoplasmatisch reticulum (ER) vanuit het Golgi-apparaat?
De lumenale endoplasmatisch reticulum (ER) eiwitten dragen een specifiek sorteersignaal dat hun terugkeer mogelijk maakt vanuit meerdere post-ER compartimenten (tot aan het TGN langs het exocytotische pad), terug naar het ER. Het meest typische signaal is het carboxyl-terminale Lys-Asp-Glu-Leu (KDEL), dat wordt gebonde...
[ "Het vasthouden van oplosbare eiwitten in het endoplasmatisch reticulum is afhankelijk van hun interactie met de KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) receptor in het Golgi-apparaat en hun daaropvolgende terugkeer naar het endoplasmatisch reticulum.", "het terughaalsysteem voor lumenale ER-eiwitten. Deze eiwitten dragen een spe...
247
233
453
Wat zijn de klinische uitkomsten van metforminegebruik bij het polycysteus ovariumsyndroom?
Metforminebehandeling versus placebo verbetert significant maar bescheiden de ovulatiefrequentie bij vrouwen met een abnormale ovariumfunctie/oligomenorroe en polycysteuze ovaria, waarbij vrouwen met een lagere BMI meer kans hadden om zwanger te worden. Terwijl bij normaal gewicht PCOS-vrouwen die op natuurlijke wijze ...
[ "Het is aangetoond dat door het verminderen van hyperinsulinemie, met name door toediening van metformine, insulinedalende middelen endocriene en reproductieve afwijkingen bij PCOS-patiënten kunnen verbeteren.", "Metformine heeft er niet in kunnen slagen brede acceptatie te verkrijgen als eerstelijnsbehandeling v...
789
752
454
Noem de belangrijkste proteasen die worden gebruikt voor monstervertering in de proteomica.
Trypsine is de belangrijkste protease die wordt gebruikt in de proteomica, gevolgd door Asp-N, chymotrypsine, LysC, GluC en thermolysine.
[ "het opeenvolgend gebruik van endoproteasen LysC en trypsine", "Asp-N naar trypsine", "tryptische vertering", "tryptisch digest", "enzymatische vertering wordt meestal uitgevoerd met trypsine", "chymotrypsine/trypsine vertering", "In deze methode werd chymotrypsine, alleen of in combinatie met trypsine,...
198
187
455
Welke eiwitten fungeren als factoren die transcriptie-gekoppelde reparatie in bacteriën bevorderen?
Transcriptie-gekoppelde nucleotide-excisie-reparatie (TC-NER of TCR) is een cellulair proces waarbij UV-geïnduceerde schade en andere obstakels die in de getranscribeerde streng worden aangetroffen, worden hersteld. Bacteriële transcriptie-gekoppelde reparatie wordt geïnitieerd wanneer RNA-polymerase dat vastzit op een...
[ "Transcriptie-gekoppelde reparatie (TCR) is een cellulair proces waarbij sommige vormen van DNA-schade sneller worden hersteld van getranscribeerde strengen van actieve genen dan van niet-getranscribeerde strengen of het gehele genoom. Bij mensen speelt de TCR-koppelingsfactor CSB een cruciale rol bij het herstelle...
848
791
456
Wat is de relatie tussen gegeneraliseerde angststoornis en het risico op mortaliteit?
Talrijke studies hebben aangetoond dat gegeneraliseerde angststoornis geassocieerd is met een verhoogd risico op mortaliteit in verschillende populaties, waaronder veteranen en niet-demente oudere personen. Angststoornissen voorspellen een hogere mortaliteit, vooral wanneer ze samen voorkomen met andere psychiatrische ...
[ "RESULTATEN: MDD en GAD waren positief en significant geassocieerd met mortaliteit door alle oorzaken en cardiovasculaire mortaliteit. De verbanden tussen MDD en GAD en cardiovasculaire mortaliteit waren niet langer significant na correctie voor sociaaldemografische factoren, gezondheidstoestand bij aanvang, gezond...
430
420
457
Welke molecule wordt door een monoklonaal antilichaam Mepolizumab gericht?
Mepolizumab is een gehumaniseerd monoklonaal antilichaam dat bindt aan en interleukine-5 inactief maakt, waarvan is aangetoond dat het astma-exacerbaties vermindert bij patiënten met ernstig eosinofiel astma.
[ "Mepolizumab, een gehumaniseerd monoklonaal antilichaam dat bindt aan en interleukine-5 inactief maakt, is aangetoond dat het astma-exacerbaties vermindert bij patiënten met ernstig eosinofiel astma.", "Patiënten werden toegewezen om mepolizumab te ontvangen, een gehumaniseerd monoklonaal antilichaam tegen interl...
1,427
1,410
458
Wat is het belangrijkste symptoom van het Doose-syndroom?
Myoclonische astatic epilepsie is het belangrijkste symptoom van het Doose-syndroom, een moeilijk te behandelen idiopathische gegeneraliseerde epilepsie van de vroege kinderjaren.
[ "KD is bijzonder effectief bij myoclonische astatic epilepsie (MAE; Doose-syndroom) en het West-syndroom, waarbij respectievelijk 100% en 81,25% van de patiënten een vermindering van meer dan 50% van de aanvallen hadden.", "Myoclonische astatic epilepsie (Doose-syndroom) - een lamotrigine-responsieve epilepsie?",...
830
757
459
Zijn mutaties in het GARS-gen geïdentificeerd als oorzaak van Charcot-Marie-Tooth ziekte type 2D (CMT2D)?
Charcot-Marie-Tooth ziekte type 2D (CMT2D) wordt veroorzaakt door missense-mutaties in het glycyl-tRNA synthetase-gen (GARS).
[ "Charcot-Marie-Tooth ziekte type 2D is een erfelijke axonale en glycyl-tRNA synthetase (GARS)-geassocieerde neuropathie die wordt veroorzaakt door een mutatie in GARS.", "Mutaties in het GARS-gen veroorzaken Charcot-Marie-Tooth 2D en distale spinale musculaire atrofie type V - allelische aandoeningen die worden g...
404
395
460
Welke behandeling leidt tot een toename van het aantal neutrofielen bij ernstige congenitale neutropenie?
In fase I/II/III-studies bij patiënten met ernstige congenitale en cyclische neutropenie resulteerde behandeling met recombinant humaan granulocyten-coloniestimulerende factor (r-metHuG-CSF) in een stijging van het absolute neutrofielenaantal (ANC) en een vermindering van infecties
[ "Dit hoofdstuk richt zich op cyclische en congenitale neutropenie, twee zeer interessante en zeldzame hematologische aandoeningen die ernstige chronische neutropenie veroorzaken. Beide aandoeningen reageren goed op behandeling met de myeloïde groeifactor, granulocyten-coloniestimulerende factor (G-CSF)", "Gegeven...
319
306
461
Welke genen zijn aangetast bij het ROMANO-WARD-syndroom?
De genen die betrokken zijn bij het ROMANO-WARD-syndroom zijn KCNQ1, KCNE1, KCNE2, KCNH2, SCN5A, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, KCNJ5 en Ankyrin-B.
[ "Lang QT-syndroom (LQTS) type 1 is het meest voorkomende type erfelijke LQTS en wordt in verband gebracht met mutaties in het KCNQ1-gen.", "Dit rapport beschrijft een familie over drie generaties met een ernstig fenotype van lang-QT-syndroom-1 (LQTS-1) veroorzaakt door een enkel-nucleotide mutatie in het KQT-acht...
558
505
462
Komt melanoom voor bij mensen van Afrikaanse afkomst?
Ja. Afrikanen met een donkere huid hebben een verminderd risico op het krijgen van alle soorten huidkanker vergeleken met blanken. De incidentie van kwaadaardig melanoom bij zwarte mensen in Johannesburg was 1,2 per 100.000 en vertegenwoordigde 2% van alle kankers. Het grootste aantal gevallen deed zich voor in de leef...
[ "ALM is het meest voorkomende type melanoom onder Aziaten, Afrikanen,", "ALM ontwikkelt zich op palmaire, plantaire en subunguale huid, en de biologie ervan verschilt van die van andere cutane melanomen, waarbij zonlicht de belangrijkste bekende omgevingsfactor is.", "We presenteren vier albino's met histologis...
983
959
463
Wat is het effect van resveratrol op mTOR-activiteit?
Resveratrol (RSV) remt leucine-gestimuleerde mTORC1-activatie door de mTOR/DEPTOR-interactie te bevorderen.
[ "Resveratrol remt mTOR-signaaltransductie door de interactie tussen mTOR en DEPTOR te bevorderen.", "Hier tonen we aan dat RSV insuline- en leucine-gestimuleerde mTOR-signaaltransductie in C2C12 fibroblasten remt via een Sirt1-onafhankelijke mechanisme.", "Behandeling van C2C12-cellen met RSV remde dramatisch i...
976
936
464
Zijn mensen met bloedgroep O beschermd tegen ernstige malaria?
Het lijkt erop dat personen met bloedgroep O relatief resistent zijn tegen de ernstige ziekte veroorzaakt door een P. falciparum-infectie.
[ "Differentiële carbonylatie van cytoskelet-eiwitten in erytrocyten van bloedgroep O: mogelijke rol bij bescherming tegen ernstige malaria.", "Onze bevindingen wijzen op een mogelijke correlatie tussen de bescherming tegen ernstige malaria bij personen met bloedgroep O en een specifiek patroon van 4-HNE-carbonylat...
285
264
465
Welke oogziekte wordt behandeld met het Athens-protocol?
Het Athens-protocol (transepitheliale topografie-geleide PRK therapeutische remodelering, gecombineerd met collagen cross-linking op dezelfde dag) is ontwikkeld voor de behandeling van corneale blindheid door ernstige corneale littekens.
[ "Behandeling van keratoconus: langdurige stabiliteit van topografie-geleide normalisatie gecombineerd met hoge-fluence CXL stabilisatie (het Athens-protocol).", "Het Athens-protocol om de progressie van keratectasie te stoppen en de corneale regelmaat te verbeteren, toont veilige en effectieve resultaten als een ...
405
404
466
Wat is de rol van AMPK-kinase bij myocardiale remodeling na een myocardinfarct
AMP-geactiveerde proteïnekinase (AMPK) is een belangrijke sensor van cellulaire energie. De activatie van AMPK door metformine voorkomt hartremodellering na een myocardinfarct (MI). Adiponectine beschermt het hart tegen ischemie-reperfusie letsel via een AMPK-afhankelijk mechanisme. De activatie van AMPK door metformi...
[ "Deze gegevens suggereren dat adiponectine het hart beschermt tegen ischemie-reperfusie letsel via zowel AMPK- als COX-2-afhankelijke mechanismen.", "De verbeterde hartfunctie werd geassocieerd met verlaagde niveaus van atriaal natriuretisch peptide mRNA in de metformine-behandelde groep (50% reductie vergeleken ...
183
183
467
Wat is het werkingsmechanisme van solanezumab?
Solanezumab is een monoklonaal antilichaam tegen amyloïde beta-peptide (Aβ). Het is getest voor de behandeling van patiënten met de ziekte van Alzheimer.
[ "Anti-amyloïde behandeling bij asymptomatische AD (A4) is een preventiestudie gericht op de behandeling van oudere personen met normale cognitie maar met een risico op het ontwikkelen van AD-dementie op basis van biomarkerbewijs van amyloïde (preklinische AD). Ze kozen solanezumab voor de anti-amyloïde behandeling ...
306
316
468
Wat zijn de belangrijkste klinische Villefranche-criteria voor het klassieke Ehlers-Danlos-syndroom?
De belangrijkste klinische Villefranche-criteria voor het klassieke Ehlers-Danlos-syndroom zijn huidhyperextensibiliteit, dystrofische littekens en gewrichtshypermobiliteit.
[ "Alle type V collageen defecten werden geïdentificeerd binnen een groep van 102 patiënten die voldeden aan alle belangrijke klinische Villefranche-criteria, dat wil zeggen huidhyperextensibiliteit, dystrofische littekens en gewrichtshypermobiliteit", "Alle type V collageen defecten werden geïdentificeerd binnen e...
81
77
469
Wat is de behandeling van neuropathische pijn bij kinderen?
Het is onduidelijk of er een behandeling geregistreerd is voor pediatrisch gebruik. De gerapporteerde behandelingen zijn: Oxcarbazepine Opioïden alleen, in rotaties of met analgetica (bijv. ketamine- en lidocaïne-infuus) Opioïden en benzodiazepines Pregabaline - is een van de eerste geneesmiddelen die geregistreerd is ...
[ "Oxcarbazepine, een metaboliet van carbamazepine, wordt gebruikt als antiepilepticum, analgeticum voor neuropathische pijn en bij de behandeling van affectieve stoornissen. Het is goedgekeurd door de Food and Drug Administration voor partiële aanvallen bij volwassenen als zowel aanvullende therapie als monotherapie...
683
672
470
Welk fenomeen staat bekend als de "calciumparadox" in het geïsoleerde geperfuseerde hart?
Wanneer harten worden gereperfundeerd met Ca++ na een korte periode van Ca++-vrije perfusie, wordt onomkeerbaar verlies van elektrische en mechanische activiteit waargenomen. Dit fenomeen, voor het eerst beschreven door Zimmerman en Hulsmann, werd de "calciumparadox" genoemd. Dit fenomeen gaat gepaard met een snelle co...
[ "\"Calciumparadox\" als term beschrijft de schadelijke effecten die optreden bij een hart dat wordt geperfundeerd met een calciumvrije oplossing gevolgd door aanvulling, inclusief verlies van mechanische activiteit en verstoring van sarcomeren.", "Calciumparadox bleek de leden van de MAPK-familie (p43-ERK, JNKs, ...
879
824
471
Is er een kristalstructuur van de volledige lengte van de flaviviridae NS5 (Methyltransferase - RNA-afhankelijke RNA-polymerase)?
Ja, er is een kristalstructuur van de volledige lengte van het Japanse encefalitisvirus (Flaviviridae) NS5 - PDB:4K6M
[ "Flavivirus NS5 bevat een methyltransferase (MTase) in het N-terminale deel van ongeveer 265 residuen en een RNA-afhankelijke RNA-polymerase (RdRP) in het C-terminale deel. Een van de belangrijkste interesses en uitdagingen bij NS5 is het begrijpen van de wisselwerking tussen RdRP en MTase als een uniek natuurlijk ...
469
465
472
Hoe beïnvloeden Hsp70 en Hsp110 de stabiliteit van mRNA?
Hsp70 en Hsp110 fungeren in vivo als RNA-bindende entiteiten om de juiste vouwing van RNA-substraten te begeleiden voor daaropvolgende regulerende processen zoals mRNA-afbraak en/of translatie.
[ "Mammalische Hsp70- en Hsp110-eiwitten binden aan RNA-motieven die betrokken zijn bij mRNA-stabiliteit", "Hsp/Hsc70- en Hsp110-eiwitten binden in vitro bij voorkeur aan AU-rijke RNA", "bepaalde hitte-schok-eiwitten kunnen in vivo fungeren als RNA-bindende entiteiten om de juiste vouwing van RNA-substraten te be...
95
89
473
Wat is het Voorzichtige Dieet?
Het Voorzichtige voedingspatroon wordt gekenmerkt door een hoge consumptie van groenten, fruit, volkorenproducten en een lage consumptie van geraffineerde graanproducten, peulvruchten, vis en gevogelte. Over het algemeen wordt aanbevolen om de inname van verzadigde/transvetten onder de 10% van de totale calorieën te ho...
[ "Langdurig dieet werd beoordeeld met behulp van voedselfrequentievragenlijsten (FFQ's) elke 4 jaar sinds 1986. Voorzichtige (rijk aan groenten) en Westerse (rijk aan vlees) patronen werden geïdentificeerd met behulp van een hoofdcomponentenanalyse.", "Het Voorzichtige voedingspatroon werd gekenmerkt door een hoge...
234
239
474
Wat is de rol van necroptose in kankertherapie?
Necroptose, een nieuwe vorm van geprogrammeerde celdood (PCD), is caspase-onafhankelijk maar afhankelijk van RIPK en RIPK3. De apoptotische, autofagische en necroptotische routes van PCD bleken met elkaar verbonden te zijn, waarbij moleculen zoals FLIP als brug tussen deze routes fungeren. Daarom zou gelijktijdige acti...
[ "Eerdere bewijzen suggereren dat necroptose significante effecten heeft bij het reguleren van verschillende fysiologische processen en ziekten, zoals ischemisch hersenletsel, immuunsysteemstoornissen en kanker.", "De signaalroutes ervan hebben iets gemeen met apoptose, hoewel de moleculaire mechanismen van necrop...
337
322
475
Kan venlafaxine NET en SERT blokkeren?
Ja, venlafaxine remt zowel NET als SERT.
[ "Behandeling gedurende 14 dagen met 70 mg/kg per dag venlafaxine, dat zowel NET als SERT remt, of 10 mg/kg per dag phenelzine, een monoamine-oxidase remmer, veroorzaakte antidepressieve effecten op gedrag zonder de expressie van NET of SERT te veranderen.", "Venlafaxine blokkeert zowel serotonine- als noradrenali...
515
503
476
Is reumatoïde artritis vaker voorkomend bij mannen of vrouwen?
Ziektepatronen bij RA verschillen tussen de geslachten; de aandoening komt vaker voor bij vrouwen, die een agressievere ziekte en een slechtere lange termijn uitkomst vertonen.
[ "Onze resultaten tonen een hoge prevalentie van RA bij LAC-vrouwen met een verhouding van 5,2 vrouwen per man", "RA bij LAC-vrouwen is niet alleen vaker voorkomend, maar vertoont ook enkele klinische kenmerken die verschillen van de RA-presentatie bij mannen. Sommige van deze kenmerken kunnen de hoge percentages ...
275
270
477
Wat is FINDbase?
Frequency of INherited Disorders database (FINDbase) (http://www.findbase.org) is een relationele database, afgeleid van de ETHNOS-software, waarin frequenties van veroorzakende mutaties die leiden tot erfelijke aandoeningen wereldwijd worden vastgelegd. Databasegegevens omvatten de populatie en etnische groep, de naam...
[ "FINDbase: een relationele database die frequenties van genetische defecten registreert die leiden tot erfelijke aandoeningen wereldwijd.", "Frequency of INherited Disorders database (FINDbase) (http://www.findbase.org) is een relationele database, afgeleid van de ETHNOS-software, waarin frequenties van veroorzak...
641
672
478
Kan een vitamine B1-tekort encefalopathie veroorzaken?
Wernicke-encefalopathie (WE) is een ernstig neurologisch syndroom veroorzaakt door een tekort aan thiamine (vitamine B1) en klinisch gekenmerkt door het plotseling optreden van veranderingen in de mentale toestand, oculaire afwijkingen en ataxie. Het wordt vaak geassocieerd met zwaar alcoholgebruik. Andere klinische as...
[ "Wernicke-encefalopathie (WE) is een ernstig neurologisch syndroom veroorzaakt door een tekort aan thiamine (vitamine B1) en klinisch gekenmerkt door het plotseling optreden van veranderingen in de mentale toestand, oculaire afwijkingen en ataxie", "Wernicke-encefalopathie (of Wernicke-Korsakoff-encefalopathie) i...
756
792
479
Welk methyl-CpG-bindend eiwit wordt, wanneer gemuteerd, het kenmerk voor het Rett-syndroom?
Het Rett-syndroom (RTT) wordt veroorzaakt door mutaties in het methyl-CpG-bindend eiwit 2 (MECP2) gen, waarbij moleculaire studies MECP2-mutaties hebben geïdentificeerd bij tot wel 80% van de klassieke RTT-patiënten. Het MECP2-eiwit helpt bij het proces van transcriptiesilencing via DNA-methylering. We veronderstellen ...
[ "Het Rett-syndroom (RTT) ontstaat door verlies-van-functie mutaties in het gen dat codeert voor het methyl-CpG-bindend eiwit 2 (MeCP2) en wordt gekenmerkt door abnormale motorische, respiratoire en autonome controle, cognitieve beperkingen, autistische-achtige gedragingen en een verhoogd risico op aanvallen.", "H...
299
283
480
Zijn epigenetische modificaties betrokken bij de ontwikkeling en ziekte van het cardiovasculaire systeem?
Genetische en epigenetische factoren zijn van groot belang in de cardiovasculaire biologie en ziekte. Abnormale epigenetische mechanismen kunnen leiden tot pathologische gevolgen zoals cardiovasculaire ziekte (CAD). Recente studies hebben ons begrip van de regulatie van cardiovasculaire ontwikkeling op chromatineniveau...
[ "De regulatie van genexpressie door de wisselwerking van DNA-methylering en histonmodificaties is goed vastgesteld, hoewel de kennis over de functie van epigenetische signaturen bij cardiovasculaire ziekte nog grotendeels onontgonnen is.", "De studie van epigenetische markers is daarom een zeer veelbelovende gren...
900
871
481
Welke deiodinases zijn aanwezig in skeletspier?
Type 2 en Type 3 deiodinases worden tot expressie gebracht in skeletspier en hun expressie wordt gemoduleerd door ziekte en vasten.
[ "De iodothyronine deiodinases D1, D2 en D3 maken weefsel-specifieke aanpassing van schildklierhormoonspiegels mogelijk als reactie op verschillende omstandigheden, zoals hypothyreoïdie of vasten. De mogelijke expressie van D2 mRNA in skeletspier is intrigerend omdat dit enzym een rol zou kunnen spelen in zowel syst...
147
137
482
Welke genen zijn betrokken bij de reactie van patiënten op warfarine?
De volgende genen zijn geassocieerd met de reactie van patiënten op warfarine: CYP2C9, VKORC1, ORM1, CYP4F2, EPHX1, CYP2C18, CYP2C19, CYP3A5, proteïne S, stollingsfactor V, PROC, GGCX.
[ "We identificeerden ORM1 als een ander polymorf gen dat de warfarinedosering beïnvloedt. Dragers van ORM1 *S hebben lagere onderhoudsdoses nodig om een optimaal antistollingsniveau te bereiken en te behouden.", "Het detecteren van genetische polymorfismen van CYP2C9 en VKORC1 kan het klinisch gebruik van warfarin...
779
790
483
Wat is het molecuulgewicht van het eiwit angiogenine?
Het molecuulgewicht van angiogenine is 14.120 Da. De rundsangiogenine is 14.595 Da
[ "Angiogenine is een krachtig bloedvat-inducerend polypeptide met een molecuulgewicht van 14.000 dat een unieke ribonucleolytische activiteit heeft.", "Rundsangiogenine is een enkelstrengs eiwit van 125 aminozuren; het bevat zes cysteïnes en heeft een berekend molecuulgewicht van 14.595.", "De aminozuursamenstel...
147
128
484
Noem natriumglucose co-transporter-2 (SGLT2) remmers die door de FDA zijn goedgekeurd voor de behandeling van type 2 diabetes mellitus.
Canagliflozine, samen met dapagliflozine en empagliflozine, zijn SGLT2-remmers die door de Amerikaanse FDA zijn goedgekeurd voor gebruik bij de behandeling van type 2 diabetes.
[ "Canagliflozine was de eerste SGLT2-remmer die door de Amerikaanse FDA werd goedgekeurd voor gebruik bij de behandeling van type 2 diabetes, en recentelijk is ook dapagliflozine goedgekeurd.", "Om beschikbare studies van empagliflozine te beoordelen, een natriumglucose co-transporter-2 (SGLT2) remmer die in 2014 ...
477
478
485
Wat is het gemuteerde gen bij de ziekte van Gaucher?
Het glucocerebrosidase-gen (GBA)
[ "Het glucocerebrosidase-gen (GBA), gelegen in een genrijke regio op chromosoom 1q 21, is gemuteerd bij de ziekte van Gaucher", "(GD) is de meest voorkomende lysosomale stapelingsziekte en wordt veroorzaakt door defecten in het GBA-gen dat glucocerebrosidase codeert", "(GD) ontstaat door een tekort aan het lysos...
334
342
486
Waarom veroorzaakt het prodrug amifostine (ethyol) hypoxie?
Na toediening van het prodrug amifostine geven de cellen van het weefsel de voorkeur aan anaerobe glycolyse boven de reguliere cellulaire aerobe ademhaling. Bij het begin van anaerobe glycolyse worden de door hypoxie induceerbare eiwitten geïnduceerd en door al deze moleculen bestaan de hypoxische omstandigheden.
[ "Amifostine (WR-2721, toegediend als Ethyol) is een gefosforyleerde aminothiolverbinding die klinisch wordt gebruikt naast cis-platinum om de toxische bijwerkingen van therapeutische behandeling op normale cellen te verminderen zonder de effectiviteit op tumorcellen te verminderen.", "Amifostine is echter ook bes...
599
570
487
Wat wordt beschouwd als een betrouwbare techniek voor de definitieve cytogenetische diagnose van Fanconi-anemie homozygotie?
In vitro versterking van chromosoombreuken door diepoxybutaan (DEB) en mitomycine C (MMC) zijn betrouwbare technieken voor de definitieve cytogenetische diagnose van Fanconi-anemie homozygotie.
[ "De in vitro versterking van chromosoombreuken door diepoxybutaan (DEB) en mitomycine C (MMC) werd bestudeerd bij 24 Fanconi-anemie (FA) homozygoten en 28 heterozygoten. Beide geneesmiddelen bleken de chromosoombreuken significant te versterken bij de homozygoten", "In de grote meerderheid van de gevallen zijn DE...
194
183
488
Kunnen exosomen in urine worden gedetecteerd?
Ja, urine-exosomen kunnen in urine worden gedetecteerd.
[ "Exosomen zijn nanovesikels die in de extracellulaire omgeving worden uitgescheiden na fusie van interne vesikels met het plasmamembraan. De moleculaire inhoud van exosomen is een vingerafdruk van het type afgevende cel en van de status ervan. Om deze reden, en omdat ze worden uitgescheiden in gemakkelijk toegankel...
235
223
489
Wat is de rol van lysine-specifieke demethylase 1 (LSD1) in hematopoëse?
LSD1 vertegenwoordigt een centrale regulator van hematopoëtische stam- en voorlopercellen. Knockdown van LSD1 (LSD1-kd) vergrootte het aantal voorlopercellen door hun proliferatief gedrag te versterken. LSD1-kd leidde tot een uitgebreide expansie van granulomonocytische, erytroïde en megakaryocytische voorlopers. Daare...
[ "Histon lysine-specifieke demethylase 1 (LSD1)-eiwit is betrokken bij Sal-achtige eiwit 4 (SALL4)-gemedieerde transcriptierepressie in hematopoëtische stamcellen", "We tonen aan dat LSD1, een histon lysine demethylase, ook deelneemt aan de trans-repressieve effecten van SALL4. Op basis van luciferase-assays is he...
1,402
1,361
490
Voor de behandeling van welke aandoeningen kunnen atypische neuroleptica worden gebruikt?
Atypische neuroleptica zijn antipsychotica die worden gebruikt bij patiënten met schizofrenie, schizoaffectieve stoornis, waanstoornis, psychotische stoornissen, psychotische terugval bij neuroleptisch maligne syndroom en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit wanneer deze gepaard gaat met negativisme en gedragsst...
[ "Verdere klinische implicaties worden beschreven (vermogen om therapeutische strategieën te leren, toepasbaarheid in bredere klinische settings, acceptatie door patiënten, combinatie met atypische neuroleptica en voorkeursbehandeling bij risicopopulaties).", "Interventiestrategieën zijn een multimodaal psychologi...
328
301
491
Wat zijn de kenmerken van het Andersen-syndroom?
De kenmerken van het Andersen-syndroom zijn een abnormaal QT-U-complex, ventriculaire aritmie, periodieke verlamming en gezichts- en skeletdysmorfismen.
[ "Mutaties in KCNJ2, het gen dat het menselijke inward rectifier kaliumkanaal Kir2.1 codeert, veroorzaken het Andersen-Tawil-syndroom (ATS), een aandoening die ventriculaire aritmie, periodieke verlamming en dysmorfe kenmerken vertoont.", "Andersen cardiodysrhythmische periodieke verlamming of Andersen-Tawil-syndr...
213
202
492
Hoe worden geïnduceerde pluripotente stamcellen gebruikt bij de studie en behandeling van cardiovasculaire ziekten?
Het belangrijkste doel binnen het vakgebied van cardiovasculaire regeneratieve geneeskunde is het vervangen van verloren of beschadigd hartspierweefsel en kransslagaders na ischemische aandoeningen. Op dit moment kunnen de novo cardiomyocyten worden gegenereerd, hetzij in vitro, door gerichte differentiatie van embryon...
[ "iPSC-technologie biedt enorme beloftes voor therapeutische cardiovasculaire regeneratie vanwege het onbeperkte vermogen van de cellen tot proliferatie en differentiatie in alle cellijnen.", "De iPSC's kunnen worden gegenereerd uit somatische cellen van patiënten met een genetische basis voor hun ziekte om de pat...
1,481
1,449
493
Welke ziekte is opgenomen als een bijkomend kenmerk in het Goldberg-Shprintzen syndroom?
Shprintzen-Goldberg syndroom (SGS) wordt gekenmerkt door: craniosynostose van de coronale, sagittale of lambdoïde suturen; dolichocefalie; karakteristieke craniofaciale kenmerken; skeletveranderingen (dolichostenomelie, arachnodactylie, camptodactylie, pes planus, pectus excavatum of carinatum, scoliose, gewrichtshyper...
[ "Goldberg-Shprintzen syndroom (GOSHS, MIM #609460) is een autosomaal recessieve aandoening met verstandelijke beperking, specifiek gelaatstype en Hirschsprung ziekte (HSCR).", "Goldberg-Shprintzen syndroom (GOSHS) is een zeldzame klinische aandoening die wordt gekenmerkt door defecten in het centrale en enterisch...
916
914
494
Wit eiwit veroorzaakt het Netherton-syndroom?
Netherton-syndroom (NS) is een ernstige erfelijke huidaandoening veroorzaakt door mutaties in het gen SPINK5 (serineprotease-inhibitor Kazal type 5) dat codeert voor een serineprotease-inhibitor LEKTI (lymfo-epitheliale Kazal type-gerelateerde inhibitor)
[ "Netherton-syndroom (NTS) is een zeldzame genetische huidaandoening veroorzaakt door mutaties in het gen voor serineprotease-inhibitor Kazal-type 5, dat codeert voor de lymfo-epitheliale Kazal-type-gerelateerde inhibitor.", "Netherton-syndroom wordt veroorzaakt door verlies-van-functie mutaties in SPINK5 die code...
254
231
495
Mutaties in welk gen en welk eiwit worden geassocieerd met het Netherton-syndroom?
NS wordt veroorzaakt door verlies-van-functie mutaties in het SPINK5-gen en door het daaruit voortvloeiende gebrek aan expressie van het gecodeerde eiwit LEKTI in de huid en alle gelaagde epitheliale weefsels.
[ "NS wordt veroorzaakt door verlies-van-functie mutaties in het SPINK5-gen en door het daaruit voortvloeiende gebrek aan expressie van het gecodeerde eiwit LEKTI in de huid en alle gelaagde epitheliale weefsels.", "Onlangs identificeerden we SPINK5, dat het serineproteaseremmer Kazal-type 5 eiwit (LEKTI) codeert, ...
598
557
496
Welke ziekte van het centrale zenuwstelsel wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes?
De ziekte van Parkinson (PD) is een van de meest voorkomende degeneratieve aandoeningen van het centrale zenuwstelsel die motorische en niet-motorische symptomen veroorzaakt. De meerderheid van de gevallen is idiopathisch en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes die fibrillaire α-synucleïne bevatte...
[ "De ziekte van Parkinson (PD) is een van de meest voorkomende degeneratieve aandoeningen van het centrale zenuwstelsel die motorische en niet-motorische symptomen veroorzaakt. De meerderheid van de gevallen is idiopathisch en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes die fibrillaire α-synucleïne be...
614
606
497
Welke deiodinase staat bekend om aanwezig te zijn in de lever?
Hoge D1- en D3-activiteiten zijn aanwezig in de foetale menselijke lever, en hoge D1- en grotendeels afwezige D3-activiteiten zijn aanwezig in de volwassen menselijke lever.
[ "In vitro activiteitstudies van iodothyronine deiodinase bij kippen toonden de aanwezigheid van type I en type III iodothyronine deiodinase-activiteit in zowel lever als nier.", "In embryonale kippenlever (ECL) worden twee typen iodothyronine deiodinases tot expressie gebracht: D1 en D3.", "In leverhomogenaten ...
173
163
498
Welke eiwitten nemen deel aan de vorming van het Notch transcriptie-activatiecomplex?
De Notch intracellulaire domein (NICD) vormt een transcriptie-activatiecomplex met de DNA-bindende factor CSL en een transcriptie co-activator van de Mastermind familie (MAML). ICN bindt aan een sterk geconserveerde DNA-bindende transcriptiefactor genaamd CSL (ook bekend als RBP-Jkappa, CBF1, Suppressor of Hairless en ...
[ "De Notch intracellulaire domein (NICD) vormt een transcriptie-activatiecomplex met de DNA-bindende factor CSL en een transcriptie co-activator van de Mastermind familie (MAML). Het \"RAM\" gebied van NICD rekruteert Notch naar CSL, wat de binding van MAML vergemakkelijkt op het interface tussen het ankyrin (ANK) h...
712
672
499
Hoe wordt de sequentievariabiliteit gedefinieerd in antilichamen?
De variabiliteit op elke positie van de polypeptideketen wordt gedefinieerd als: Variabiliteit = aantal verschillende aminozuren op een gegeven positie / frequentie van het meest voorkomende aminozuur op die positie.
[ "Structurele en immunochemische gegevens suggereren echter dat V3 geconserveerde elementen bevat die de rol ervan bij het binden aan virus co-receptoren verklaren ondanks de sequentievariabiliteit.", "Deze studie beschrijft voor het eerst een diepgaande analyse van genetische variatie in Vpr met behulp van inform...
316
312