id
int64
0
4.72k
body
stringlengths
12
227
answer
stringlengths
2
3.35k
relevant_passages
listlengths
1
83
approx_word_count_original
int64
10
3.79k
approx_word_count_translated
int64
8
2.21k
500
Is de transcriptieregulator BACH1 een activator of een repressor?
BACH1, een basale leucine-ritssluiting mammalische transcriptierepressor, reguleert negatief heemoxygenase 1 (HMOX1), een sleutelcytoprotectief enzym met antioxidant- en ontstekingsremmende activiteiten. Bij afwezigheid van verhoogd intracellulair heem of oxidatieve stress functioneert BACH1 als een repressor van de en...
[ "de impact van BACH1-repressie op transcriptie", "Bach1 is een repressor van de oxidatieve stressrespons", "transcriptierepressor Bach-1, ", "Bach1, een transcriptierepressor van het HMOX1-gen", "Het mechanisme achter Bach1-gemedieerde HO-1-repressie is minder goed begrepen", "Transcriptiefactor BACH1 [BT...
441
382
501
Is Kanzaki-ziekte geassocieerd met een tekort aan alpha-N-acetylgalactosaminidase?
Ja, Kanzaki-ziekte is toe te schrijven aan een tekort aan alpha-N-acetylgalactosaminidase, dat GalNAcalpha1-O-Ser/Thr hydrolyseert.
[ "Kanzaki-ziekte (OMIM#104170) is toe te schrijven aan een tekort aan alpha-N-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA; E.C.3.2.1.49), dat GalNAcalpha1-O-Ser/Thr hydrolyseert.", "Onze bevindingen suggereren dat de binding van alpha-NAGA met zijn substraten sterk wordt beïnvloed door de aminozuursubstitutie op R329 en d...
455
424
502
Is Mycobacterium avium minder gevoelig voor antibiotica dan Mycobacterium tuberculosis?
Mycobacterium avium veroorzaakt gedissemineerde infectie bij patiënten met het verworven immunodeficiëntiesyndroom. M. tuberculosis is een ziekte die te voorkomen en te genezen is, maar toch besmettelijk, artsen moeten een hoge mate van verdenking op tuberculose behouden bij hiv-geïnfecteerde volwassenen. Ter vergelijk...
[ "De prevalentie van MAC longinfectie in twee ziekenhuizen in de binnenstad was vier keer hoger dan die van TB.", "De meeste patiënten met gecombineerde infectie waren klinisch consistent met MTB en reageerden alleen op anti-MTB behandeling.", "De door ons ontwikkelde triplex PCR kan worden gebruikt om M. tuberc...
661
676
503
Welke molecule wordt door suvorexant gericht?
Suvorexant is een dubbele orexine-receptorantagonist voor de behandeling van inslaapvallen en het in slaap blijven.
[ "Suvorexant is de eerste DORA die is goedgekeurd en heeft aangetoond effectief te zijn in het verkorten van de inslaaptijd en het verlengen van de totale slaaptijd vergeleken met placebo.", "Suvorexant: een dubbele orexine-receptorantagonist voor de behandeling van inslaapvallen en het in slaap blijven.", "CONC...
373
358
504
Voor welk type diabetes kan empagliflozine worden gebruikt?
De orale antidiabetische agent, empagliflozine, kan worden gebruikt als monotherapie of in combinatie met andere glucoseverlagende behandelingen, inclusief insuline, voor de behandeling van T2DM.
[ "Empagliflozine, een SGLT2-remmer voor de behandeling van type 2 diabetes mellitus: een overzicht van het bewijs.", "Om beschikbare studies over empagliflozine te beoordelen, een natrium-glucose co-transporter-2 (SGLT2) remmer die in 2014 is goedgekeurd door de Europese Commissie en de Amerikaanse Food and Drug A...
1,051
1,056
505
Wat zijn de belangrijkste methoden voor farmacofore modellering?
Een farmacofore beschrijft de rangschikking van moleculaire kenmerken die een ligand moet bevatten om effectief aan een receptor te binden. Farmacoforemodellen worden ontwikkeld om het moleculaire begrip van ligand-eiwitinteracties te verbeteren en kunnen worden gebruikt als een hulpmiddel om nieuwe verbindingen te ide...
[ "Eiwitinteracties worden steeds belangrijker als potentiële medicijndoelen; echter blijft de rationele identificatie van kleine molecuulremmers van dergelijke interacties een uitdaging. Farmacoforemodellering is een populair hulpmiddel voor virtuele screening van verbindingenbibliotheken en is eerder met succes toe...
914
841
506
Zijn er geconserveerde niet-coderende elementen geïdentificeerd tussen genomen van mens en teleosts?
Vertebraten genomen bevatten duizenden geconserveerde niet-coderende elementen (CNE's) die vaak functioneren als weefsel-specifieke versterkers. In deze studie hebben we CNE's geïdentificeerd in mens, hond, kip, Xenopus en vier teleost vissen (zebravis, stekelbaars, medaka en fugu) met de olifantshaai, een kraakbeenvru...
[ "We rapporteren bewijs voor een mechanisme voor het behoud van langafstand geconserveerde syntenie over vertebraten genomen. We vonden dat de grootste mammoet-teleost geconserveerde chromosomale segmenten worden overspannen door hoog geconserveerde niet-coderende elementen (HCNE's), hun ontwikkelingsregulerende doe...
475
478
507
Hoe vroeg tijdens de zwangerschap maakt niet-invasieve cffDNA-testing geslachtsbepaling van de foetus mogelijk?
Met behulp van cffDNA uit maternale bloed kan het geslacht van de foetus worden bepaald vanaf 6 tot 10 weken zwangerschap (tijdens het eerste trimester van de zwangerschap).
[ "Het gebruik van cffDNA bij geslachtsbepaling van de foetus tijdens het eerste trimester van de zwangerschap bij vrouwelijke DMD-dragers.", "We bepaalden het geslacht van de foetus tijdens het eerste trimester met een kwantitatieve real-time polymerasekettingreactie (PCR) assay van cffDNA bij zwangere dragers van...
339
374
508
Verschijnt corticale verspreidingsdepressie in de ischemische penumbra na een ischemische beroerte?
Ja, corticale verspreidingsdepressie verschijnt in de ischemische penumbra na een ischemische beroerte en wordt geassocieerd met uitbreiding van ischemisch letsel. Dit is aangetoond bij mensen en in diermodellen.
[ "Tijdens de subacute fase breidt de onomkeerbare schade zich uit naar de penumbra: meerdere elektrische en biologische signalen worden geactiveerd door periinfarct, verspreidingsdepressie-achtige depolarisaties die leiden tot hypoxie en een stapsgewijze toename van lactaat.", "Experimentele en klinische studies g...
762
757
509
Is fosfolamban een regulerend/remmend eiwit van de Ca ATPase SERCA?
Fosfolamban (PLB) is een fosfoproteïne van 24 tot 27 kDa dat de activiteit van de sarco(endo)plasmatisch reticulum Ca2+ ATPase (SERCA) moduleert. De expressie van PLB is naar verluidt beperkt tot het hart, langzaam samentrekkende skeletspieren en gladde spieren, waarin PLB een belangrijke regulator is van [Ca2+]i en co...
[ "Het membraaneiwitcomplex tussen de sarcoplasmatisch reticulum Ca(2+)-ATPase (SERCA) en fosfolamban (PLN) reguleert het Ca(2+)-transport in cardiomyocyten, waardoor de contractiliteit van het hart wordt gemoduleerd. β-adrenerg gestimuleerde fosforylering van PLN op Ser-16 verhoogt de SERCA-activiteit via een onbeke...
714
728
510
Wat is TFBSshape?
Om DNA-vorminformatie te gebruiken bij het analyseren van de DNA-bindingspecificiteiten van transcriptiefactoren (TF's), is de TFBSshape-database ontwikkeld voor het berekenen van DNA-structurele kenmerken uit nucleotide-sequenties die worden geleverd door motiefdatabases. De TFBSshape-database kan worden gebruikt om w...
[ "TFBSshape: een motiefdatabase voor DNA-vormkenmerken van transcriptiefactor-bindingsplaatsen.", "Om DNA-vorminformatie te gebruiken bij het analyseren van de DNA-bindingspecificiteiten van TF's, hebben we een nieuw hulpmiddel ontwikkeld, de TFBSshape-database (beschikbaar op http://rohslab.cmb.usc.edu/TFBSshape/...
705
665
511
Is de ziekte van Alpers autosomaal recessief erfelijk?
De ziekte van Alpers is een fatale neurogenetische aandoening die meer dan 70 jaar geleden voor het eerst werd beschreven. Het is een autosomaal recessieve, ontwikkelingsgebonden mitochondriale DNA-depletie aandoening die wordt gekenmerkt door een tekort aan mitochondriale DNA-polymerase gamma (POLG) katalytische activ...
[ "Het Alpers-Huttenlocher syndroom (AHS) is een zeer zeldzame autosomaal recessieve aandoening", "Het Alpers-syndroom is een autosomaal recessieve mitochondriale DNA-depletie aandoening die kinderen en jongvolwassenen treft", "Het Alpers-syndroom is een fatale neurogenetische aandoening die meer dan 70 jaar gele...
302
311
512
Is vemurafenib effectief bij haarcel-leukemie?
Ja, vemurafenib is zeer effectief bij patiënten met teruggekeerde of refractaire haarcel-leukemie.
[ "CONCLUSIES: Een korte orale kuur met vemurafenib was zeer effectief bij patiënten met teruggekeerde of refractaire haarcel-leukemie.", "Onze resultaten ondersteunen en informeren sterk het klinisch gebruik van BRAF- en MEK-remmers bij HCL.", "De therapeutische benadering met vemurafenib bij therapieresistente ...
313
291
513
Wat zijn de remmers van histonmethyltransferasen?
In het algemeen hebben histonmethyltransferasen (HMT's) geen algemeen geaccepteerd high-throughput screeningsassayformaat, en daarom zijn referentieremmers voor veel van de HMT's niet beschikbaar. Er zijn echter verschillende selectieve HMT-remmers: Trichostatine A (TSA), BIX-01294 en het derivaat TM2-115, 2,4-pyridine...
[ "Echter, in het algemeen hebben HMT's geen algemeen geaccepteerd high-throughput screeningsassay (HTS) formaat, en referentieremmers zijn niet beschikbaar voor veel van de enzymen.", "Kleine molecuul histonmethyltransferaseremmers tonen snelle antimalariële activiteit tegen alle bloedstadia van Plasmodium falcipa...
701
630
514
Wat is het belangrijkste kenmerk van Amyotrofische Laterale Sclerose?
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve degeneratie van bovenste en onderste motorneuronen.
[ "Motorneuronziekten (MND), zoals amyotrofische laterale sclerose (ALS) en spinale musculaire atrofie (SMA), zijn progressieve neurodegeneratieve ziekten die het gemeenschappelijke kenmerk delen van degeneratie van bovenste en/of onderste motorneuronen.", "Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve ...
147
140
515
Welke genen worden gereguleerd door MEF-2 in het hart?
COX-2, ANF, het oestrogeenreceptor (ER)alpha-gen, het calsequestrine-gen, casq2, cTnT, MCK, alfa-cardiale actine, sarco(endo)plasmatisch reticulum Ca2+-ATPase, SERCA, MLC-2, het alfa-cardiale myosine zware keten-gen, fosfoglyceraatmutase en PGAM-M worden gereguleerd door MEF-2 in het hart
[ "Remming van MEF2A met siRNA verminderde HB-EGF-geïnduceerde expressie van COX-2, ANF en celgrootte.", "Deze genetische herprogrammering valt samen met een uitgesproken toename in expressie van het oestrogeenreceptor (ER)alpha-gen, waarvan wij aantonen dat het een direct MEF2-doelgen is", "cardiaal calsequestri...
720
666
516
Is er een verband tussen TERT-promotermutatie en overleving van gliomapatiënten?
Ja, TERT-mutatie wordt geassocieerd met de overleving van gliomapatiënten en werd voorgesteld als een biomarker voor gliomen.
[ "Mutaties leiden tot TERT-opregulatie en worden geassocieerd met agressief klinisch gedrag bij glioblastomen.", "De Kaplan-Meier overlevingsanalyse toonde aan dat TERT-promotermutatie (P=0,037), Isocitraatdehydrogenase (IDH) mutatie (P<0,001) en 1p/19q codeletie (P<0,001) geassocieerd waren met een gunstige total...
590
573
517
Welke JAK (Janus kinase) remmer is goedgekeurd voor de behandeling van reumatoïde artritis?
Tofacitinib (of CP690.550) is een orale JAK (Janus kinase) remmer die is goedgekeurd voor de behandeling van reumatoïde artritis. Tofacitinib remt leden van de JAK-familie kinases, met name JAK1 en JAK3, en bereikt een brede beperking van ontsteking door in te grijpen op verschillende cytokine-receptoren. Tofacitinib h...
[ "Tofacitinib: De eerste Janus kinase (JAK) remmer voor de behandeling van reumatoïde artritis.", "Tofacitinib is de eerste orale Janus kinase remmer die is geïndiceerd voor de behandeling van matige tot ernstige RA.", "Preklinische tot klinische vertaling van tofacitinib, een Janus kinase remmer, bij reumatoïde...
1,026
983
518
Wat is het mechanisme dat wordt gebruikt voor de synthese van een hoog functioneel N-gekort dystrofine-isoform dat dystrofinepathie vermindert?
Vertaling vanaf een DMD exon 5 IRES resulteert in een functioneel dystrofine-isoform dat dystrofinepathie vermindert bij mensen en muizen
[ "Vertaling vanaf een DMD exon 5 IRES resulteert in een functioneel dystrofine-isoform dat dystrofinepathie vermindert bij mensen en muizen", "Verbetering van de ziekteernst is aangetoond als gevolg van alternatieve translatie-initiëren beginnend in DMD exon 6, wat leidt tot expressie van een hoog functioneel N-ge...
548
523
519
Welke zijn de nieuw geïdentificeerde DNA-nucleasen die kunnen worden gebruikt voor de behandeling van thalassemie?
Thalassemie is een genetische bloedziekte veroorzaakt door mutaties in het globine-gen. Het hoofddoel van de behandeling van thalassemie is het ontwikkelen van op homologe recombinatie gebaseerde gentherapie om deze ziekten te genezen. Zinc finger nucleasen (ZFNs) en TAL effector nucleasen (TALENs) zijn geschikte doele...
[ "Transcription activator-like effector nuclease (TALEN) en zinc finger nuclease (ZFN) DNA-bewerkingstechnologie maakt gerichte engineering van het genoom mogelijk.", "We hebben deze gelegenheid gebruikt om het effect van totale donorhomologie op TALEN-gemedieerde bi-allelische modificatie te evalueren.", "Hier ...
402
366
520
Bindt ziconotide aan N-type calciumkanalen?
Ja, ziconotide/omega-conotoxine MVIIA blokkeert N-type calciumkanalen.
[ "Aangezien dit gebied gedeeltelijk overlapt met residuen die eerder werden geïmpliceerd bij de blokkade van het kanaal door omega-conotoxine GVIA, hebben we de effecten van mutaties in het veronderstelde EF-hand domein beoordeeld op kanaalblokkade door omega-conotoxine GVIA en het structureel verwante omega-conotox...
569
526
521
Hoe is OCT3 geassocieerd met serotonine?
OCT3 speelt een rol bij de klaring van serotonine
[ "De organische kationentransporter 3 (OCT3) is een wijdverspreide transporter voor endogene en exogene organische kationen. Van bijzonder belang is de expressie en functie van OCT3 in de hersenen, waar het een rol speelt bij de klaring van serotonine en invloed heeft op stemming en gedrag.", "Interessant is dat O...
516
537
522
Wat vormt een verhoogd risico voor personen met Fanconi-anemie?
Fanconi-anemie is een zeldzame genetische aandoening die geassocieerd wordt met een verhoogd risico op leukemieën en solide tumoren.
[ "Fanconi-anemie (FA) is een zeldzame autosomaal recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door een sterk verhoogd risico op kanker bij degenen die met het syndroom zijn gediagnosticeerd.", "Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door congenitale en ontwikkelingsafwijkingen en een sterke...
646
637
523
Is stopcodon-omzeiling mogelijk?
In 1999 werd het proof-of-concept voor de behandeling van deze aandoeningen verkregen in een muismodel van spierdystrofie, toen toediening van aminoglycosiden de eiwitvertaling herstelde door het ribosoom te stimuleren een PTC te omzeilen. Aminoglycosiden kunnen nonsensmutaties omzeilen en zijn de prototypische middele...
[ "In 1999 werd het proof-of-concept voor de behandeling van deze aandoeningen verkregen in een muismodel van spierdystrofie, toen toediening van aminoglycosiden de eiwitvertaling herstelde door het ribosoom te stimuleren een PTC te omzeilen.", "Aminoglycosiden kunnen nonsensmutaties omzeilen en zijn de prototypisc...
318
293
524
Wordt het eiwit β1-integrine gerecycled?
Ja, de β1-integrine wordt gerecycled.
[ "Routes die selectief de recycling van β1-integrine reguleren, zijn betrokken bij kankerinvasie en metastase,", "integrine-positieve vroege en recycling endosomen", "LPA-geïnduceerde recycling van β1 integrine,", "RCP-gemedieerde recycling van α5β1 integrine", "CycD1-overexpressie verhoogde de recycling van...
117
112
525
Zijn BBS-mutaties betrokken bij syndromische Hirschsprung-ziekte?
In 3 families met het Bardet-Biedl-syndroom (BBS) en Hirschsprung-ziekte (HSCR) zijn gelijktijdige mutaties in BBS-genen en regulatorische RET-elementen geïdentificeerd. Analyse van de gegevens suggereert dat BBS-mutaties HSCR-gevoelige RET-allelen kunnen versterken, die op zichzelf onvoldoende zijn om de ziekte te ver...
[ "Epistasis tussen RET- en BBS-mutaties moduleert de enterische innervatie en veroorzaakt syndromische Hirschsprung-ziekte", "Hier rapporteren we 3 families met BBS en HSCR met gelijktijdige mutaties in BBS-genen en regulatorische RET-elementen, waarvan de functionaliteit is getest in fysiologisch relevante assays...
214
199
526
Welk signaalpad activeert de dishevelled-eiwitten?
Dishevelled (Xdsh) reguleert de celfate via canonieke Wnt-signalisatie
[ "Wnt-signalisatie is bekend als belangrijk voor diverse embryonale en postnatale cellulaire gebeurtenissen en wordt gereguleerd door de eiwitten Dishevelled en Axin. Hoewel Dishevelled wordt geactiveerd door Wnt en betrokken is bij signaaltransductie, is het niet duidelijk hoe Dishevelled-gemedieerde signalering wo...
104
91
527
Welk defect eiwit veroorzaakt de lysosomale opslagziekte Fabry?
Anderson-Fabry ziekte (verwezen als Fabry ziekte) is een X-gebonden aandoening die wordt gekenmerkt door een tekort aan het lysosomale enzym alfa-galactosidase A en de daaropvolgende ophoping in verschillende weefsels van globotriaosylceramide (Gb(3)), het belangrijkste substraat van het defecte enzym.
[ "De lysosomale opslagziekte Fabry ziekte wordt gekenmerkt door een overmatige ophoping van globotriaosylceramide (Gb3) in belangrijke organen zoals het hart en de nieren. Defect lysosomaal alfa-galactosidase A (Gla) is verantwoordelijk voor de overmatige Gb3 ophoping, en een cel die gevoelig is voor de effecten van...
185
193
528
Is er software voor geautomatiseerde analyse van immunohistochemische beelden?
In sommige studies naar borstkanker is aangetoond dat kwantificatie van immunohistochemisch gemarkeerde microvaatjes ‘hot spots’ een krachtig prognostisch hulpmiddel is. Echter, het gebruikte antilichaam, het aantal en de grootte van de beoordeelde ‘hot spots’, en de stratificatie van patiënten in hoge en lage vasculai...
[ "Het LIM homeobox-gen Lhx2 wordt tot expressie gebracht in corticale voorlopercellen tijdens de ontwikkeling en ook in de oppervlakkige lagen van de neocortex in volwassenheid. Analyse van de functie van Lhx2 in latere stadia van corticale ontwikkeling is echter bemoeilijkt door ernstige fenotypes die gepaard gaan ...
284
280
529
Wordt TALEN gebruikt op stamcellen?
Ja, TALEN wordt gebruikt op stamcellen voor genoombewerking.
[ "Precieze correctie van het dystrofine-gen in geïnduceerde pluripotente stamcellen van patiënten met Duchenne spierdystrofie door TALEN en CRISPR-Cas9.", "Genetische correctie van patiënt-afgeleide geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's) door TALENs of CRISPR-Cas9 biedt hoop voor DMD-gen therapie; echter mo...
647
603
530
Is er een verband tussen bruxisme en reflux
Er is een verband tussen bruxisme en reflux.
[ "Ritmische kauwspieractiviteit, inclusief slaapbruxisme (SB), kan bij gezonde personen worden opgewekt door experimentele oesofageale acidificatie, wat een belangrijke rol speelt in de pathogenese van gastro-oesofageale refluxziekte (GERD). Er is echter geen sterk bewijs dat het verband tussen SB en GERD ondersteun...
256
227
531
wat is de rol van IGF-1 bij cardiale regeneratie na myocardinfarct?
Ischemie-reperfusie letsel is een sterke stimulus voor zowel globale als focale opregulatie van cardiomyocyten voorlopercelmarkers, wat correleert met de endogene opregulatie van IGF-1. Bovendien is in een diermodel van myocardinfarct aangetoond dat intracoronaire toediening van IGF-1 pathologische cardiale remodeling ...
[ "Samenvattend was ischemie-reperfusie letsel de sterkste stimulus met zowel globale als focale opregulatie van cardiomyocyten voorlopercelmarkers, wat correleert met de endogene opregulatie van de groeifactoren IGF-1 en HGF. Ook zwangerschap induceerde een algemene opregulatie van c-Kit en vroege Nkx2.5+ cardiomyoc...
743
710
532
Wat is bekend over prostaatkanker screening in het Verenigd Koninkrijk
Screening voor vroege ziekte is al vele jaren beschikbaar, maar er is nog steeds geen nationaal screeningsprogramma ingesteld in het Verenigd Koninkrijk. Twee systematische reviews hebben geconcludeerd dat screening niet uitgevoerd zou moeten worden. Over het algemeen is deze aanbeveling geaccepteerd in het Verenigd Ko...
[ "De introductie van PSA-screening zal de totale gezondheidszorgkosten voor prostaatkanker aanzienlijk verhogen, waarvan de werkelijke screeningskosten een klein deel zullen uitmaken.", "De overgrote meerderheid van de burgers in negen Europese landen overschat systematisch de voordelen van mammografie en PSA-scre...
368
353
533
Kan een peptide-aptameer worden gebruikt als proteïne-inhibitor?
Ja, peptide-aptameren kunnen worden gebruikt als remmers.
[ "Peptide-aptameren van LIM-only proteïne 2 (Lmo2) werden eerder succesvol gebruikt om Lmo2-geïnduceerde tumoren te behandelen in een muismodel van leukemie.", "Remming van de proliferatie van zoogdiercellen door genetisch geselecteerde peptide-aptameren die functioneel de E2F-activiteit tegengaan.", "Opeenhopen...
496
456
534
Noem inflammatoire caspase-eiwitten?
caspase-1 caspase-4 caspase-5
[ "Naast het identificeren van caspases-4 en -5 als potentiële doelwitten voor het beperken van darmontsteking, heeft deze studie epitheel-uitgedrukte caspases-4 en -5 geïdentificeerd als biomarkers met diagnostisch en therapeutisch potentieel bij CRC.", "De betrokkenheid van twee verwante inflammatoire caspaselede...
243
227
535
Lijst van ongewervelden waarin ultraconserveerde elementen zijn geïdentificeerd.
Ultraconserveerde elementen zijn geïdentificeerd in de volgende genomen van ongewervelden: tunicaten, diptera, worm en gist.
[ "Sterk geconserveerde elementen ontdekt in gewervelden zijn aanwezig in niet-syntenische loci van tunicaten", "Om de geschiedenis van niet-coderende elementen te traceren, die mogelijk kandidaat-voorouderlijke cis-regulerende modules vertegenwoordigen bevestigd tijdens de evolutie van chordaten, hebben we gezocht...
304
292
536
Welk gen wordt het meest geassocieerd met ernstige congenitale en cyclische neutropenie?
Mutaties in het neutrofiel elastase-gen (ELANE) zijn verantwoordelijk voor de meerderheid van de gevallen van ernstige congenitale neutropenie (SCN) en cyclische neutropenie (CN).
[ "Mutaties in het neutrofiel elastase-gen (ELANE) zijn verantwoordelijk voor de meerderheid van de gevallen van ernstige congenitale neutropenie (CN) en cyclische neutropenie (CyN).", "We hebben CN (n = 395) of CyN (n = 92) patiënten gescreend op ELANE-mutaties en de impact van mutaties op mRNA-expressie, eiwitexp...
551
542
537
wat is de rol van TGFbeta bij cardiale regeneratie na myocardiale schade?
TGFβ wordt geactiveerd in het myocardium als reactie op schade en speelt een cruciale rol bij cardiale reparatie door ontsteking te onderdrukken en tegelijkertijd myofibroblast fenotypische modulatie en extracellulaire matrixafzetting te bevorderen. In feite bevordert de opregulatie van TGF-beta signalering de vorming ...
[ "Transforming growth factor (TGF)-beta speelt een cruciale rol bij cardiale reparatie door ontsteking te onderdrukken en tegelijkertijd myofibroblast fenotypische modulatie en extracellulaire matrixafzetting te bevorderen.", "We voerden vervolgens een chemische screening uit en identificeerden verschillende klein...
484
488
538
Noem twee chemotherapeutische middelen die worden gebruikt voor de behandeling van Subependymale Reuzencelastrocytoom
Everolimus en rapamycine zijn chemotherapeutische middelen die worden gebruikt voor de behandeling van Subependymale Reuzencelastrocytoom.
[ "Everolimus is goedgekeurd door de FDA en de EMA voor de behandeling van gevorderde niercelcarcinoom (RCC), subependymale reuzencelastrocytoom (SEGA) geassocieerd met tubereuze sclerose (TSC), pancreatische neuro-endocriene tumoren (PNET), in combinatie met exemestaan bij gevorderde hormoonreceptor (HR)-positieve, ...
1,351
1,235
539
Zijn integrines onderdeel van de extracellulaire matrix?
Ja, integrines zijn een centrale familie van extracellulaire matrixreceptoren.
[ "Verschillende bestanddelen van de ECM bieden adhesieve signalen, die dienen als bindingsplaatsen voor celtransmembraanreceptoren, zoals integrines.", "We hebben ook vastgesteld dat het blokkeren van β1-integrines, de belangrijkste klasse receptoren voor alle geteste ECM-eiwitten,", "Hier verduidelijken we een ...
254
237
540
Is calciumhomeostase belangrijk in de cardiale fysiologie en pathofysiologie?
Calciumhomeostase is zeer belangrijk in de cardiale fysiologie en pathofysiologie. Het handhaven van de cellulaire calciumhomeostase is cruciaal voor het reguleren van de hartcontractie. Abnormaliteiten in calciumhomeostase liggen ten grondslag aan cardiale aritmie, contractiestoornissen en cardiale remodelering.
[ "Het handhaven van de cellulaire calciumhomeostase is cruciaal voor het reguleren van mitochondriale ATP-productie en hartcontractie.", "Het Ca(2+)-signaal reguleert de belangrijkste activiteiten van de cel, van de expressie van genen, tot hart- en spiercontractie en andere motiliteitsprocessen, tot diverse metab...
958
926
541
Lijst van beschikbare databases met informatie over geconserveerde niet-coderende elementen.
Ancora en TFCONES.
[ "Ancora: een webbron voor het verkennen van sterk geconserveerde niet-coderende elementen en hun associatie met ontwikkelingsregulerende genen", "Wij beschrijven Ancora http://ancora.genereg.net, een webbron die gegevens en hulpmiddelen biedt voor het verkennen van de genomische organisatie van HCNE's voor meerde...
209
206
542
Wat was het doel van het FANTOM5-project?
Het functionele annotatieproject van het zoogdiergenoom 5 (FANTOM5) biedt uitgebreide expressieprofielen en functionele annotatie van zoogdiercel-type-specifieke transcriptomen met brede toepassingen in biomedisch onderzoek. De FANTOM5- en ENCODE-projecten vertegenwoordigen twee onafhankelijke grootschalige inspanninge...
[ "De FANTOM5- en ENCODE-projecten vertegenwoordigen twee onafhankelijke grootschalige inspanningen om regulerende en transcriptiekenmerken in kaart te brengen op het menselijk genoom.", "Het functionele annotatieproject van het zoogdiergenoom 5 (FANTOM5) biedt uitgebreide expressieprofielen en functionele annotati...
343
312
543
Wordt het gen DUX4 epigenetisch gereguleerd in somatische cellen?
Het menselijke double-homeodomein retrogene DUX4 wordt tot expressie gebracht in de testis en epigenetisch onderdrukt in somatische weefsels. Recente studies leveren bewijs dat DUX4 tot expressie wordt gebracht in de menselijke kiemlijn en vervolgens epigenetisch wordt stilgelegd in somatische cellen.
[ "Er zijn verschillende genen op het chromosoom 4q35 gebied, waaronder DUX4 binnen D4Z4 herhalingen. Transcriptie van deze genen wordt gewoonlijk onderdrukt door epigenetische modificaties van dit chromosomale gebied en ook door accumulatie van transcriptierepressoren op de herhalingsreeks.", "Recente studies leve...
757
780
544
Wat is de functie van het zoogdiergen Irg1?
Menselijk IRG1 en muis Irg1 bemiddelen antivirale en antimicrobiële immuunresponsen, zonder dat hun exacte rol is opgehelderd. Er wordt gesuggereerd dat Irg1 een rol speelt bij apoptose en een belangrijke rol speelt bij embryonale implantatie. Irg1 wordt gerapporteerd als het zoogdier-ortholoog van methylcitraatdehydra...
[ "IRG1 wordt sterk omhoog gereguleerd in muriene ANA-1 macrofagen door verschillende pro-inflammatoire cytokines en Toll-like receptor (TLR) agonisten, evenals in milt en long van respectievelijk met Listeria monocytogenes of Toxoplasma gondii geïnfecteerde muizen.", "Het door pro-inflammatoire cytokines geïnducee...
422
421
545
Zijn hESC getest voor de behandeling van leeftijdsgebonden maculaire degeneratie?
Ja, therapieën met humane embryonale stamcellen (hESC) worden beoordeeld voor leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (LMD).
[ "Ontwikkeling van humane embryonale stamceltherapieën voor leeftijdsgebonden maculaire degeneratie", "In deze review beschrijven we recente benaderingen om celgebaseerde therapieën te ontwikkelen voor de behandeling van LMD. Recente onderzoeken richten zich op het vervangen van het retinale pigmentepitheel (RPE),...
510
489
546
Voor welke ziekte wordt Loxapine voornamelijk gebruikt?
De beste indicatie voor loxapine is paranoïde schizofrenie.
[ "Om de frequentie en trends in het gebruik van antipsychotica bij volwassenen met schizofrenie in Canada van 2005 tot 2009 te beschrijven.", "De aanbevelingen voor antipsychotica werden geschat met behulp van CDTI-gegevens waarbij schizofrenie als indicatie werd vermeld. RESULTATEN: Aanbevelingen voor antipsychot...
126
129
547
Wat is het systemische nikkelallergiesyndroom?
Een ernstige vorm van deze allergie is het systemische nikkelallergiesyndroom, klinisch gekenmerkt door cutane manifestaties (contactdermatitis, pompholyx, handdermatitis dyshidrosis, urticaria) met een chronisch verloop en systemische symptomen (hoofdpijn, asthenie, jeuk en gastro-intestinale stoornissen gerelateerd a...
[ "patiënten met \"systemisch nikkelallergiesyndroom\" (SNAS), gekenmerkt door Ni-allergische contactdermatitis en systemische reacties na het eten van Ni-rijke voeding.", "Systemische (gastro-intestinale en huid) reacties op inname van nikkelrijke voedingsmiddelen bij patiënten met nikkelallergische contactdermati...
337
304
548
Welke antilichamen veroorzaken Riedel-thyreoïditis?
Riedel-thyreoïditis (Immunoglobuline G4-gerelateerde schildklierziekte) wordt veroorzaakt door IgG4-antilichamen. Het maakt deel uit van het spectrum van IgG4-gerelateerde scleroseziekten. Het wordt geassocieerd met fibrose en ontsteking van de schildklier.
[ "LEERPUNTEN: Er zijn potentiële klinische toepassingen voor het identificeren van subgroepen patiënten met IgG4-thyreoïditis (FVHT en Riedel-thyreoïditis).", "Het belang van IgG4 in het voorspellende model van thyreoïditis.", "Toegenomen lymfangiogenese bij Riedel-thyreoïditis (Immunoglobuline G4-gerelateerde s...
427
383
549
Wat zijn de effecten van ILK-ablatie?
Afhankelijk van het weefsel of de cel waarin ILK wordt geablateerd, zien we verschillende effecten: Ablatie van ILK in het hart resulteert in gedilateerde cardiomyopathie en spontane hartfalen Ablatie van ILK in fibroblasten leidt tot een vertraagde genezing door een ernstige vermindering van het aantal myofibroblasten...
[ "ILK-knockdown had geen effect op de levensvatbaarheid of het activiteitspatroon van overlevingsroutes van MM-cellen.", "We concluderen dat ILK geen prominente rol speelt in de bevordering of instandhouding van gevestigde MM.", "Defecte vorming van granulatieweefsel bij muizen met specifieke ablatie van integri...
382
375
550
Induceert d-tubocurarine (d-TC) onomkeerbare remming van de nicotinische acetylcholinereceptor (nAChR) bij de neuromusculaire overgang?
D-tubocurarine is een niet-depolariserend neuromusculair blokkerend middel (niet-depolariserende spierverslapper - NDMR). De niet-depolariserende spierverslappers werken door het blokkeren van de nicotinische acetylcholinereceptoren van de neuromusculaire overgang. De neuromusculaire blokkerende werking van tubocurarin...
[ "Een geïntegreerd model dat de interactie beschrijft van niet-depolariserende neuromusculaire blokkerende middelen met omkeerbare anticholinesterase middelen is afgeleid en vergeleken met een naïef model met behulp van experimentele gegevens verkregen van vier verdoofde honden. Drie opeenvolgende maar afzonderlijke...
449
437
551
Welke receptoren worden gebonden door Tasimelteon?
Tasimelteon (HETLIOZ™) is een oraal bio-beschikbare agonist van de melatonine MT1- en MT2-receptoren die in de VS is goedgekeurd voor de behandeling van non-24-uurs slaap-waakstoornis.
[ "Hier presenteren we gegevens over de in vitro bindingsaffiniteit van tasimelteon voor zowel menselijke melatonine-receptoren MT1 als MT2, evenals het uitgebreide onderzoek van andere receptoren en enzymen. De resultaten geven aan dat tasimelteon een krachtige Dual Melatonin Receptor Agonist (DMRA) is met 2,1-4,4 k...
803
797
552
Is zyxin een focale adhesie-eiwit?
Ja, zyxin is een focale adhesie-eiwit.
[ " zyxin van FAs", "zyxin verplaatsing van focale adhesies ", ". Hier onderzochten we systematisch de expressie, lokalisatie en functie van zyxin, een focale adhesie-eiwit", "focale adhesie-eiwit zyxin", "Focale adhesies gevormd in afwezigheid van α-actinines vertonen een vertraagde rijping, vertonen een ver...
260
240
553
Wat is de rol van het ELMO1-gen bij celmigratie?
ELMO-eiwitten zijn ook bekend om de reorganisatie van het actine-cytoskelet te reguleren via activatie van het kleine GTP-bindende eiwit Rac via het ELMO-Dock180-complex. In zoogdiercellen interageert ELMO1 met Dock180 als onderdeel van het CrkII/Dock180/Rac-pad dat verantwoordelijk is voor fagocytose en celmigratie. W...
[ "Elmo1 helpt Dock180 bij het reguleren van Rac1-activiteit en celmigratie van eierstokkanker.", "Engulfment and cell motility 1 (Elmo1) is gerapporteerd samen te werken met dedicator of cytokinesis 1 (Dock180) en wordt in verband gebracht met het invasieve fenotype van kankercellen door activatie van het kleine G...
949
911
554
Wat is de biologische rol van K-48 gekoppelde eiwitubiquitinering?
Het proteasoom, dat ongewenste eiwitten snel herkent en afbreekt, speelt een essentiële rol bij het handhaven van de cellulaire eiwitbalans. Eiwitten die bestemd zijn voor proteasoom-gemedieerde afbraak worden meestal gemarkeerd met een keten van ubiquitine die via lysine (K) 48 is gekoppeld en die hen naar het proteol...
[ "Op de LCV veroorzaakt AnkB het aanhechten van K(48)-gekoppelde polyubiquitineerde eiwitten die door de gastheers proteasomen worden afgebroken om de cellulaire niveaus van aminozuren te verhogen die nodig zijn voor intracellulaire proliferatie.", "Transcriptie en injectie van ankB worden getriggerd door aangehec...
550
554
555
Kunnen DNA (cytosine-5-)-methyltransferasen dienen als tumormarkers?
Ja. In een aantal experimentele studies is aangetoond dat DNA (cytosine-5-)-methyltransferasen (DNMT1, DNMT3A en DNMT3B) gedereguleerd zijn in verschillende soorten kanker (invasieve baarmoederhalskanker, darmkanker, plaveiselcelcarcinoom van de slokdarm (ESCC), maagkanker, embryonaal carcinoom, baarmoederhalskanker, a...
[ "Hier rapporteren we bewijs van overexpressie van DNA-methyltransferase 3B (DNMT3B) in invasieve baarmoederhalskanker en van de remming van metastasen door DNMT3B-interferentie.", "Deze studie was ontworpen om het belang van DNA-methyltransferasen (DNMT's) bij DNA-hypermethylatie in plaveiselcelcarcinoom van de s...
852
764
556
Welke RNA-polymerase wordt gebruikt voor de replicatie van viroïden?
DNA-afhankelijke RNA-polymerase II van plantaardige oorsprong transcribeert viroïde RNA in volledige kopieën
[ "DNA-afhankelijke RNA-polymerase II van plantaardige oorsprong transcribeert viroïde RNA in volledige kopieën", "DNA-afhankelijke RNA-polymerase II gezuiverd uit gezond plantweefsel is in staat om lineaire (-)-viroïde RNA-kopieën van volledige lengte te synthetiseren uit (+)-viroïde RNA-sjablonen in vitro.", "V...
798
705
557
Lijst van Parkin-bindende partners
HSP90 CDC37 GRP75 HSP60 LRPPRC TUFM PICK1 PSMA7 Pael-receptor
[ "Naast twee bekende bindende partners (HSP90, CDC37) werden 12 eiwitten geïdentificeerd met behulp van de TAP-test; vier daarvan zijn mitochondriaal gelokaliseerd (GRP75, HSP60, LRPPRC en TUFM).", "We vinden dat parkin bindt aan PICK1 via een PDZ-gemedieerde interactie, die voornamelijk PICK1-monoubiquitinering b...
107
104
558
Wat is de generieke naam van het medicijn Adempas?
Riociguat is de generieke naam van het medicijn Adempas. Het is een stimulator van de oplosbare guanylaatcyclase die is goedgekeurd voor de behandeling van patiënten met chronische trombo-embolische pulmonale hypertensie en pulmonale arteriële hypertensie.
[ "Riociguat (Adempas): een nieuw middel voor de behandeling van pulmonale arteriële hypertensie en chronische trombo-embolische pulmonale hypertensie.", "Riociguat (Adempas): een nieuw middel voor de behandeling van pulmonale arteriële hypertensie en chronische trombo-embolische pulmonale hypertensie.", "Riocigu...
234
240
559
Wat is bekend over de dosering van Vancomycine bij neonaten?
Staphylococcus epidermis, inclusief methicilline-resistente stammen, worden geremd door vancomycineconcentraties van 1-4 µg/ml. Staphylococcus pyogenes, Streptococcus pneumoniae en Streptococcus viridans zijn gevoelig voor 2 µg/ml vancomycine. Bacillus spp. worden geremd door 2 µg/ml, Corynebacterium spp. door 0,04-3...
[ "Monte Carlo-simulaties gebaseerd op ons populatiefarmacokinetisch model suggereren dat vancomycinedoseringsrichtlijnen gebaseerd op serumcreatinineconcentratie een grotere kans hebben om dalconcentraties in het bereik van 5-15 mg/L te bereiken vergeleken met andere geëvalueerde doseringsschema's. Geen van de vier ...
687
656
560
Is single guide RNA onderdeel van het CRISPR/Cas9-instrument of een remmer van zijn functie?
Single guide RNA is onderdeel van het CRISPR/Cas9-systeem.
[ "Cas9, een RNA-geleid DNA-endonuclease dat voorkomt in clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR) bacteriële immuunsystemen, is een veelzijdig instrument voor genoombewerking, transcriptieregulatie en toepassingen in cellulaire beeldvorming. Structuren van Streptococcus pyogenes Cas9 alleen ...
523
509
561
Wat is het doelwit-eiwit van het geneesmiddel Idelalisib?
Idelalisib is een eersteklas specifieke remmer van de fosfoinositol-3-kinase (PI3K) delta isoform.
[ " PI3Kδ (idelalisib). ", "Idelalisib (PI3K-remmer) ", "In de afgelopen jaren zijn verschillende klassen van krachtige en selectieve kleine molecuul PI3K-remmers ontwikkeld, en minstens vijftien verbindingen zijn in klinische proeven gekomen als nieuwe kankerbestrijdende geneesmiddelen. Onder deze is idelalisib"...
92
84
562
Welk antiepilepticum wordt het sterkst geassocieerd met spina bifida?
Fenytoïne wordt niet gebruikt tijdens de zwangerschap omdat het geassocieerd wordt met ernstige foetale misvormingen. Van de andere anticonvulsiva rapporteren de meeste studies dat de hoogste associatie tussen gebruik tijdens de zwangerschap en spina bifida voorkomt bij valproaat.
[ "De teratogeniciteit van het antiepileptische middel valproïnezuur (VPA) wordt vooral gevonden op genetisch en somatisch niveau, wat teratogenese veroorzaakt met neurotubulaire defecten (NTD's), anencefalie, lumbosacrale meningomyelocele en beenfunctiestoornissen door spina bifida aperta.", "De samenvattende odds...
413
412
563
Welke bacterie veroorzaakte de pest?
Yersinia pestis is de veroorzakende bacterie van de pest.
[ "de veroorzakende bacterie Yersinia pestis als een middel voor biologische oorlogsvoering heeft de noodzaak benadrukt voor een veilig, doeltreffend en snel produceerbaar vaccin.", "Yersinia, de veroorzakende bacterie van de builenpest en andere darmaandoeningen" ]
47
44
564
Het geneesmiddel JTV519 is een derivaat van welke groep chemische verbindingen?
Het 1,4-benzothiazepine-derivaat JTV-519 is een nieuw type calciumionkanaalmodulator. JTV-519, dat potentieel gebruik heeft als antiaritmicum [285800]. Het geneesmiddel is een nieuw cardiobeschermend derivaat van 1,4-benzothiazepine waarvoor fase I-onderzoeken in het derde kwartaal van 1998 zijn afgerond.
[ "Onder deze omstandigheden stabiliseert JTV519 (K201), een 1,4-benzothiazepine-derivaat en multikanaalblokker, RyR2's en vermindert het SR Ca²⁺ lek.", "Het 1,4-benzothiazepine-derivaat JTV519 en het meer specifieke derivaat S107 (2,3,4,5-tetrahydro-7-methoxy-4-methyl-1,4-benzothiazepine) worden verondersteld de s...
472
416
565
Wordt het lange niet-coderende RNA malat-1 omhoog- of omlaaggereguleerd bij kanker?
De expressie van Malat-1 is omhooggereguleerd in verschillende tumortypen
[ "De expressie van lncRNA MALAT-1 is omhooggereguleerd in sommige tumoren.", "Metastasis-Associated-in-Lung-Adenocarcinoma-Transcript-1 (MALAT-1) is een ncRNA dat sterk tot expressie komt in verschillende tumortypen", "metastase-geassocieerd longadenocarcinoomtranscript (MALAT)-1 staat bekend als consistent omho...
325
313
566
Oxantel wordt gebruikt voor de behandeling van parodontitis. Hoe werkt het?
Oxantel, een cholinerge anthelminthicum en fumaratreductase-remmer, remde de biofilmvorming door P. gingivalis aanzienlijk en verstoorde gevestigde biofilms.
[ "Oxantel verstoort de ontwikkeling van polymicrobiële biofilms van parodontale pathogenen", "Het anthelminthicum oxantel is aangetoond dat het fumaratreductase (Frd)-activiteit in sommige pathogene bacteriën remt en de homotypische biofilmvorming van P. gingivalis remt.", "Oxantel, een cholinerge anthelminthicu...
84
81
567
Wat is apeline?
Apeline, een klein regulerend peptide, is de endogene ligand voor de apelinereceptor (APJ).
[ "Apeline, een klein regulerend peptide, is de endogene ligand voor de apelinereceptor (APJ).", "Apeline is een hormoon dat afkomstig is van adipocyten en een belangrijke rol speelt in de energiestofwisseling.", "Apeline, als de endogene ligand van de G-eiwit gekoppelde receptor APJ, neemt deel aan een aantal fy...
157
163
568
Wat is de functie van het eiwit gecodeerd door het gen PABPC4?
De belangrijkste functie van PABPC4 is in mRNA-stabiliteit en de initiatie van translatie. PABPC4 kan ook een rol spelen bij chronische ontsteking en in de pathogenese van colorectale kanker.
[ "In de testis worden mRNA-stabiliteit en translatie-initiatief uitgebreid gereguleerd door poly(A)-bindende eiwitten (PABP).", "Samengevat wijzen onze bevindingen erop dat PABPC4 mogelijk een rol speelt in de pathogenese van colorectale kanker.", "In overeenstemming met deze biochemische activiteiten, plus bijb...
205
198
569
Welk type enzym wordt gecodeerd door het proto-oncogen ABL1?
ABL-familie-eiwitten vormen een van de best geconserveerde takken van de tyrosinekinasen. Elk ABL-eiwit bevat een SH3-SH2-TK (Src homologie 3-Src homologie 2-tyrosinekinase) domeincassette, die autoreguleerbare kinase-activiteit verleent en veel voorkomt bij niet-receptor tyrosinekinasen. Deze cassette is gekoppeld aan...
[ "De Abelson (ABL) familie van niet-receptor tyrosinekinasen, ABL1 en ABL2, zet diverse extracellulaire signalen om naar eiwitnetwerken die proliferatie, overleving, migratie en invasie reguleren. ABL1 werd voor het eerst geïdentificeerd als een oncogen dat vereist is voor de ontwikkeling van leukemieën geïnitieerd ...
788
731
570
Wat is de overervingswijze van het Romano Ward lang QT-syndroom?
Het Romano Ward lang QT-syndroom (LQTS) heeft een autosomaal dominante overervingswijze.
[ "KCNQ1 wordt geassocieerd met twee verschillende vormen van LQTS, het autosomaal-dominante Romano-Ward syndroom (RWS) en het autosomaal-recessieve Jervell en Lange-Nielsen syndroom (JLNS), gekenmerkt door bilaterale doofheid naast hartritmestoornissen.", "Het Romano Ward lang QT-syndroom (LQTS) heeft een autosoma...
238
211
571
Welke histonmodificaties zijn geassocieerd met alternatieve splicing?
H3K36m3 is systematisch geassocieerd met exon-inclusie in bijna alle gepubliceerde studies. Andere merkers zijn ook geassocieerd in specifieke studies met exon-expressie, maar er kan niet worden geconcludeerd dat het effect van deze merkers op exon-expressie geen gevolg is van hun effect op genexpressie.
[ "We vonden dat verschillende typen histonmodificaties, waaronder H3K36me3, geassocieerd waren met de inclusie of exclusie van alternatieve exons. Verder observeerden we dat de niveaus van H3K36me3 en H3K79me1 in de cellijnen goed correleerden met de verschillen in alternatieve splicingpatronen tussen de cellijnen."...
238
223
572
Wordt fosfolamban gefosforyleerd door proteïnekinase A?
Fosfolamban (PLB) is een sarcoplasmatisch reticulum (SR) eiwit dat wordt gefosforyleerd op Ser16 door PKA. Fosforylering van PLB door PKA keert de remmende werking van PLB om.
[ "cAMP-afhankelijke proteïnekinase (PKA) fosforylering van PLB", "fosforylering van PLN, op Ser(16) door PKA", "Activatie van de sarcoplasmatische reticulum Ca2+-ATPase (SERCA2a) in hartspier door beta1-agonisten omvat cAMP- en PKA-afhankelijke fosforylering van fosfolamban (PLB), wat de remmende effecten van PL...
467
447
573
Zijn er telemedicine-toepassingen voor de behandeling van chronische pijn?
Ja, telemedicine is haalbaar en kosteneffectief voor educatie en therapie van patiënten met chronische pijn.
[ "Er is een geïntegreerd cognitief-gedragsmatig en fysiotherapeutisch groepsprotocol ontwikkeld en vervolgens geïmplementeerd op afgelegen locaties met behulp van videoconferentietechnologie om pijnbestrijding te bieden aan veteranen.", "Tele-pijnbestrijding: het gebruik van videoconferentietechnologie bij het lev...
255
248
574
Wat is een P-body (processing body)?
Processing bodies (P-bodies, PB) zijn cytoplasmatische eiwitcomplexen die betrokken zijn bij de afbraak en translatie-arrestatie van mRNA.
[ "processing (P) bodies, een locatie voor mRNA-afbraak.", "processing bodies zijn RNA-bevattende korrels die bijdragen aan dit proces door het moduleren van cellulaire signaalroutes, metabole mechanismen en stressresponsprogramma's.", "translationaly geremde mRNAs localiseren naar P-bodies en stresskorrels waar ...
349
304
575
Wat is het werkingsmechanisme van decitabine?
Decitabine heractiveert ongemethyleerd p21WAF1 in sommige AML-celijnen, maar het mogelijke voorkomen van p21WAF1-methylering in AML in vivo is niet in detail bestudeerd en de effecten van decitabine op p21WAF1-chromatinehermodellering zijn niet gerapporteerd. We bespreken ook de volgende vragen: Wat is het beste toedie...
[ "Het gebruik van de DNA-methyleringsremmer decitabine (Dacogen®) is goedgekeurd voor de behandeling van hematologische maligniteiten, en de klinische effecten ervan op solide tumoren hebben aandacht gekregen.", "Lage dosis decitabine en gecombineerde therapie tonen significante verbetering in de behandeling van s...
600
580
576
Welk gen wordt geassocieerd met het Mitchell-Riley syndroom?
Mutaties in het gen dat codeert voor de transcriptiefactor RFX6 (regulatory factor X,6) zijn beschreven als de oorzaak van het Mitchell-Riley syndroom.
[ "Mutaties in rfx6 werden recent geassocieerd met het Mitchell-Riley syndroom, dat neonatale diabetes en andere defecten van het spijsverteringsstelsel omvat.", "Bi-allelische mutaties in de transcriptiefactor RFX6 werden beschreven als de oorzaak van een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door neonatale dia...
75
76
577
Is paramyxovirus betrokken bij humane subacute thyreoïditis?
Er is geen bewijs dat paramyxovirussen betrokken zijn bij de etiologie van subacute thyreoïditis.
[ "De meeste gevallen van subacute thyreoïditis worden veroorzaakt door verschillende virussen, bijvoorbeeld Coxsackie, cytomegalovirus, Epstein-Barr-virus en adenovirus. Influenza-immunisatie of infectie kan subacute thyreoïditis veroorzaken.", "Er is gemeld dat het Coxsackie-virus een van de virussen is die met d...
218
216
578
Wat zijn de toepassingsgebieden van mobiele applicaties voor patiënten?
Mobiele applicaties voor gewichtsverlies preventie en behandeling van obesitas bij kinderen, gezonde voeding en bevordering van lichamelijke activiteit In totaal werden 229 dermatologie-gerelateerde apps geïdentificeerd in de volgende categorieën: algemene dermatologische referentie (61 [26,6%]), zelfcontrole/diagnose...
[ " Evidence-based strategieën in mobiele apps voor gewichtsverlies ", " Mobiele applicaties voor gewichtsverlies (apps) hebben het potentieel een nuttig hulpmiddel te zijn ", " Mobiele apps voor preventie en behandeling van obesitas bij kinderen, gezonde voeding en bevordering van lichamelijke activiteit ", " ...
430
466
579
Is er een verband tussen de aurora B kinase en het polycomb-eiwit ring1B?
Ja. De aurora B kinase en het polycomb-eiwit ring1B werken samen om actieve promotoren te reguleren in quiescente lymfocyten.
[ "De aurora B kinase en het polycomb-eiwit ring1B werken samen om actieve promotoren te reguleren in quiescente lymfocyten.", "We tonen aan dat de Aurora B kinase en het polycomb-eiwit Ring1B essentiële rollen spelen bij het reguleren van transcriptioneel actieve genen in quiescente lymfocyten. Ring1B en Aurora B ...
288
300
580
Welke genen zijn verantwoordelijk voor Dyskeratose Congenita?
Tot nu toe zijn 8 genen geassocieerd met de ontwikkeling van Dyskeratose Congenita. Dit zijn DKC1, TERC, TERT, NOP10, NHP2, TIN2, C16orf57 en TCAB1. Zeven hiervan zijn belangrijk voor het onderhoud van telomeren, omdat ze ofwel componenten van het telomerase-enzymcomplex coderen (DKC1, TERC, TERT, NOP10, NHP2 en TCAB1)...
[ "Studies in de afgelopen 15 jaar hebben geleid tot significante vooruitgang, waarbij 8 DC-genen (DKC1, TERC, TERT, NOP10, NHP2, TIN2, C16orf57 en TCAB1) zijn gekarakteriseerd", "Zeven hiervan zijn belangrijk voor het onderhoud van telomeren, omdat ze ofwel componenten van het telomerase-enzymcomplex coderen (DKC1...
485
476
581
Wordt CD99 gecodeerd door het MIC2-gen?
CD99 is een 32-kDa transmembraan glycoproteïne dat wordt gecodeerd door het MIC2-gen
[ "We rapporteren 2 ongebruikelijke cytogenetische bevindingen bij een pediatrisch Ewing-sarcoom, een insertie van het MIC2-gen dat CD99 codeert van Xp naar 10p en een submicroscopische deletie van het bekende tumorsuppressorgen KLF6", "We stelden de definitieve diagnose van ES/PNET vast door immunohistochemisch mo...
785
709
582
Noem vijf programma's voor transcriptkwantificatie van RNASeq-experimenten
Populaire programma's voor transcriptkwantificatie van RNASeq-experimenten zijn onder andere: Cufflinks, RSEM, Flux Capacitor, Mitie, Miso, Tigar, Montebello, Drut, Traph, Pome, IsoformEx, Neuma,
[ "Splicing Analysis Kit (Spanki", "ORMAN (Optimal Resolution of Multimapping Ambiguity of RNA-Seq Reads), dat tot doel heeft het minimale aantal potentiële transcriptproducten per gen te berekenen en elke multimapping read toe te wijzen aan een van deze transcripts op basis van de geschatte verdeling van het gebie...
452
431
583
Wat zijn de belangrijkste kenmerken/symptomen van het "Brugada" syndroom
In 1992 beschreven Brugada en Brugada voor het eerst een nieuwe entiteit, die bekend werd als het Brugada-syndroom, dat geassocieerd is met een hoog risico op ventriculaire aritmieën en plotselinge hartdood bij patiënten zonder structurele hartziekte. Dit syndroom wordt gekenmerkt door een duidelijk elektrokardiografis...
[ "In 1992 beschreven Brugada en Brugada voor het eerst een nieuwe entiteit, die bekend werd als het Brugada-syndroom, dat geassocieerd is met een hoog risico op ventriculaire aritmieën en plotselinge hartdood bij patiënten zonder structurele hartziekte. Dit syndroom wordt gekenmerkt door een duidelijk elektrokardiog...
797
762
584
Wat is het hoofdbestanddeel van de Lewy-lichaampjes?
De ziekte van Parkinson (PD) wordt gekenmerkt door de progressieve degeneratie van dopaminerge neuronen in de substantia nigra pars compacta (SNpc) en de vorming van Lewy-lichaampjes (LB) in een deel van de overgebleven neuronen. Alfa-synucleïne is geïdentificeerd als het hoofdbestanddeel van de Lewy-lichaampjes.
[ "α-syn is het hoofdbestanddeel van Lewy-lichaampjes bij de ziekte van Parkinson (PD) en Lewy body dementie", "De ziekte van Parkinson (PD) is een van de meest voorkomende neurodegeneratieve ziekten. De meerderheid van PD-gevallen is sporadisch, waarvan de genetische oorzaken grotendeels onbekend zijn. Alfa-synucl...
830
797
585
Hoe reguleert schildklierhormoon de mitochondriale biogenese in het myocard?
T4 verhoogt de bio-energetische capaciteit van mitochondriën in het myocard, het zuurstofverbruik en markers van mitochondriale biogenese. De duidelijke, parallelle stijgingen in PPARalpha-niveaus suggereren een mogelijke betrokkenheid bij het bemiddelen van myocard-specifieke remodeling van mitochondriën als reactie o...
[ "L-T3 verhoogde significant de expressie van factoren die betrokken zijn bij mitochondriale DNA-transcriptie en biogenese, zoals hypoxie-induceerbare factor-1α, mitochondriale transcriptiefactor A en peroxisoom proliferator geactiveerde receptor γ co-activator-1α, in de LV peri-infarctzone", "De T(3)-geïnduceerde...
798
788
586
Wat is de link tussen HOT-regio's en de rekrutering van RNA-polymerase?
De meeste HOT-regio's co-localiseren met bindingsplaatsen van RNA-polymerase II, maar veel bevinden zich niet in de buurt van de promotoren van geannoteerde genen. Bij HOT-promotoren is de bezetting door transcriptiefactoren sterk voorspellend voor de rekrutering van het transcriptie-preinitiatiefcomplex en matig voors...
[ "De bezetting door transcriptiefactoren bij HOT-regio's voorspelt kwantitatief de rekrutering van RNA-polymerase in vijf menselijke cellijnen.", "De meeste HOT-regio's co-localiseren met bindingsplaatsen van RNA-polymerase II, maar veel bevinden zich niet in de buurt van de promotoren van geannoteerde genen. Bij ...
379
410
587
Lijst van varianten van het MC1R-gen.
V60L D84E V92M R151C R160W R163Q D294H
[ "Alle onderzochte varianten toonden positieve associaties met NMSC, met consistente significante resultaten voor V60L, D84E, V92M, R151C, R160W, R163Q en D294H: SOR (95%BI) varieerde van 1,42 (1,19-1,70) voor V60L tot 2,66 (1,06-6,65) voor de D84E-variant.", "Het melanocortine 1 receptor (MC1R) gen codeert voor e...
102
102
588
Wat is het enzym dat gedecapteerde mRNA's afbreekt?
Het verwijderen van de 5'-capstructuur door het decapping-enzym DCP2 en zijn co-activator DCP1 schakelt de translatie uit en maakt het mRNA bloot aan 5'-tot-3' exonucleolytische afbraak door XRN1
[ "Het verwijderen van de 5'-capstructuur door het decapping-enzym DCP2 en zijn co-activator DCP1 schakelt de translatie uit en maakt het mRNA bloot aan 5'-tot-3' exonucleolytische afbraak door XRN1", "De activatie van DCP2 door DCP1 vindt bij voorkeur plaats op het EDC4-skelet, dat mogelijk dient om de activatie v...
104
108
589
Welke fenotypen worden geassocieerd met heterozygote mutaties van het BSCL2-gen?
Heterozygote mutaties in het Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofie (BSCL2) gen zijn geassocieerd met verschillende klinische fenotypen, waaronder Silver-syndroom/spastische paraplegie 17, distale erfelijke motorische neuropathie type V, en Charcot-Marie-Tooth ziekte type 2 (CMT2) met overwegende handbetrokkenheid...
[ "Heterozygote mutaties in het Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofie (BSCL2) gen zijn geassocieerd met verschillende klinische fenotypen, waaronder Silver-syndroom/spastische paraplegie 17, distale erfelijke motorische neuropathie type V, en Charcot-Marie-Tooth ziekte type 2 (CMT2) met overwegende handbetrokke...
587
547
590
Wat is het doelwit-eiwit van het medicijn nivolumab?
Nivolumab werd ontwikkeld als een monoklonaal antilichaam tegen geprogrammeerde celdood receptor-1, een immuuncheckpointremmer die de proliferatie en activatie van T-cellen negatief reguleert.
[ "nivolumab, een volledig humaan IgG4 geprogrammeerde celdood 1 (PD-1) immuuncheckpointremmer antilichaam", "Nivolumab (een geprogrammeerde celdood 1 [PD-1] checkpointremmer)", "Nivolumab, een volledig humaan immunoglobuline G4 geprogrammeerde celdood 1 immuuncheckpointremmer antilichaam, ", " geprogrammeerde ...
106
100
591
De CXCR2-receptor wordt gericht bij kanker. Noem vijf antagonisten.
Er zijn talrijke CXCR2-receptorantagonisten, zoals SB225002, G31P, SCH-527123, AZ10397767, SCH-479833.
[ "CXCR2-kleine-molecuulantagonist (SB225002)", "G31P, een antagonist tegen CXC-chemokine-receptoren 1 en 2, remt de groei van menselijke prostaatkankercellen in naakte muizen.", "De CXCR2-antagonist, SCH-527123, vertoont antitumorale activiteit", "herbehandeling met de CXCR2-antagonist AZ10397767", "Het doel...
132
126
592
Wat is de genomische structuur van het FAA (FANCA) gen?
Het FAA (FANCA) gen bevat 43 exonen die zich uitstrekken over ongeveer 80 kb. Exonen variëren van 34 tot 188 bp, terwijl sequentieanalyse van de 5'-regio stroomopwaarts van de veronderstelde transcriptiestartplaats geen duidelijke TATA- en CAAT-boxen toonde, maar wel een GC-rijke regio, typisch voor housekeeping-genen.
[ "In de huidige studie beschrijven we de genomische structuur van het FAA-gen. Het gen bevat 43 exonen die zich uitstrekken over ongeveer 80 kb, zoals bepaald door de uitlijning van vier cosmiden en de fijne lokalisatie van het eerste en het laatste exon in restrictiefragmenten van deze klonen. Exonen variëren van 3...
140
130
593
Wat is Snord116?
SNORD116 is een cluster van kleine nucleolaire (sno) RNA-genen (HBII-85) die worden beschouwd als een belangrijke factor bij het Prader-Willi-syndroom. De SNORD116-genen lijken verantwoordelijk te zijn voor de belangrijkste kenmerken van PWS. SNORD116 is een paternale expressie box C/D snoRNA-gencluster. De muis C/D bo...
[ "Verdere analyse met array-CGH identificeerde een mozaïek 847 kb deletie in 15q11-q13, inclusief SNURF-SNRPN, de snoRNA-genclusters SNORD116 (HBII-85), SNORD115 (HBII-52), SNORD109 A en B (HBII-438A en B), SNORD64 (HBII-13) en NPAP1 (C15ORF2).", "Alle drie de deleties omvatten SNORD116, maar slechts twee omvatten...
936
947
594
Wat is de functionele rol van het eiwit Drp1?
Drp1 is betrokken bij de regulatie van mitochondriale splitsing.
[ "dynamine-verwant eiwit 1 (Drp1), een GTPase die mitochondriale splitsing medieert,", "dynamine-verwant eiwit 1 (DRP1), een eiwit dat nodig is voor de deling van het mitochondriale netwerk.", "door dynamine-verwant eiwit 1 (Drp1) gemedieerde mitochondriale splitsing", "Mitochondriale splitsing wordt gemedieer...
593
595
595
Wat is de genetische oorzaak voor de ontwikkeling van Fanconi-anemie complementatiegroep D1?
Fanconi-anemie complementatiegroep D1 (FANCD1) bleek te worden veroorzaakt door biallelische mutaties in het BRCA2-gen dat gevoeligheid voor borstkanker veroorzaakt.
[ "De ontdekking van biallelische BRCA2-mutaties in de FA-D1 complementatiegroep maakt het voor het eerst mogelijk om de kenmerken van primaire BRCA2-deficiënte menselijke cellen te bestuderen.", "Hoewel hij geen sterke familiegeschiedenis van kanker had, bleek hij later drager te zijn van biallelische mutaties in ...
326
292
596
Welke ziekten worden veroorzaakt door mutaties in het Calsequestrine 2 (CASQ2) gen?
CASQ2-mutaties worden geassocieerd met autosomaal recessieve catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) en familiaire hypertrofische cardiomyopathie.
[ "Recessief overervende CPVT wordt veroorzaakt door missense- of null-allelmutaties in het cardiale calsequestrine (CASQ2) gen. Er is gesuggereerd dat defecten in CASQ2 leiden tot eiwittekort en een verminderde Ca(2+)-opname in het sarcoplasmatisch reticulum en Ca(2+)-afhankelijke remming van ryanodinekanalen, wat r...
620
573
597
Wat zijn de meest voorkomende niet-canonieke sequentiemotieven bij de donor- en acceptor splice sites in gewervelden?
Er zijn twee belangrijke uitzonderingen op de canonieke GT-AG dinucleotiden bij donor- en acceptorplaatsen: de GG-AG splice site-paren, herkend door het typische U2 splicing mechanisme, en de AT-AC splice paren, herkend door het U12 splicing mechanisme.
[ "Ongeveer 1-2% van de introns is niet-canoniek, waarbij het meest voorkomende subtype van niet-canonieke introns wordt gekenmerkt door GC- en AG-dinucleotiden aan respectievelijk hun 5'- en 3'-uiteinden.", "Onze resultaten geven aan dat de opname van niet-canonieke splice site-modellen leidt tot dramatische verbe...
148
147
598
Wat doet isradipine met L-type kanalen?
Isradipine antagoniseert/blokkeert de L-type kanalen.
[ "De L-type kanaalblokker, isradipine (5 microM), had geen significant effect op de amplitude of kinetiek van het Ca(2+)-signaal.", "Een vergelijking van de gevoeligheid voor blokkade door isradipine van de L-type stromen in Purkinje-cellen en ventriculaire epicardiale myocyten, die alleen Ca(v)1.2 tot expressie b...
447
420
599
Waarom helpt cranberrysap bij het bestrijden van urineweginfecties?
Cranberryproducten beïnvloeden de oppervlakte-eigenschappen, zoals fimbriae en lipopolysacchariden, en de hechting van gefimbriëerde en niet-gefimbriëerde E. coli.
[ "Cranberryproducten beïnvloeden de oppervlakte-eigenschappen, zoals fimbriae en lipopolysacchariden, en de hechting van gefimbriëerde en niet-gefimbriëerde E. coli.", "Van cranberrysap is aangetoond dat het effectief is in het voorkomen van de hechting van bacteriën zoals Escherichia coli aan het blaasepitheel.",...
286
257