id
int64
0
4.72k
body
stringlengths
12
227
answer
stringlengths
2
3.35k
relevant_passages
listlengths
1
83
approx_word_count_original
int64
10
3.79k
approx_word_count_translated
int64
8
2.21k
4,200
Beschrijf het INSPEcT R-pakket
INSPEcT is een computationeel hulpmiddel om de dynamiek van mRNA-synthese, verwerking en afbraak af te leiden uit RNA- en 4sU-seq tijdreeks-experimenten.
[ "INSPEcT: een computationeel hulpmiddel om de dynamiek van mRNA-synthese, verwerking en afbraak af te leiden uit RNA- en 4sU-seq tijdreeks-experimenten.", "INSPEcT is een R-pakket voor de integratieve analyse van RNA- en 4sU-seq data om de dynamiek van transcriptionele regulatie te bestuderen. INSPEcT biedt gen-n...
112
113
4,201
Welke molecule wordt door Teprotumumab gericht?
Teprotumumab is een humane monoklonale antilichaam die IGF-1R target. Het kan worden gebruikt voor de behandeling van schildklier-oogaandoening.
[ "Teprotumumab (een humane monoklonale anti-IGF-1R blokkerend antilichaam) is onderzocht in een studie, waaruit bleek dat het zeer effectief was bij GO-patiënten.", "METHODEN: In een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde fase 3 multicenterstudie, hebben we patiënten met actieve schildklier-oogaandoe...
907
893
4,202
Welk eiwit wordt gecodeerd door het eiwit APOBEC3C?
Het gen APOBEC3C codeert voor: apolipoproteïne B mRNA-bewerkingsenzym katalytische polypeptide-achtige 3C
[ "apolipoproteïne B mRNA-bewerkingsenzym katalytische polypeptide-achtige 3 (APOBEC3; hier afgekort tot A3), werkt door cytidines te deamineren tot uridines tijdens de reverse transcriptie reactie van HIV-1.", "apolipoproteïne B mRNA-bewerkingsenzym katalytische polypeptide-achtige 3C (APOBEC3C)", "apolipoproteï...
77
68
4,203
Doet AZD3759 de bloed-hersenbarrière passeren?
AZD3759 is een nieuwe EGFR-tyrosinekinaseremmer met een hoge capaciteit om de bloed-hersenbarrière te penetreren.
[ "AZD3759, een EGFR-tyrosinekinaseremmer (TKI) met uitstekende penetratie van de bloed-hersenbarrière (BBB),", "AZD3759, een BBB-penetrerende EGFR-remmer voor de behandeling van EGFR-mutante NSCLC met CNS-metastasen", "We rapporteren de ontdekking en vroege klinische ontwikkeling van AZD3759, een selectieve EGFR...
504
462
4,204
Wat is de belangrijkste sequentiebepaler voor nucleosoompositionering?
G+C-gehalte is de primaire bepalende factor voor MNase-afgeleide nucleosoombezetting.
[ "Veel gistpromotor- en terminatorregio's zijn van nature ongunstig voor nucleosoomvorming, en in vitro geassembleerde nucleosomen vertonen een sterke rotatiepositionering.", "Sequentieanalyse van 284.091 vermeende nucleosoomkernen verkregen op deze wijze uit een populatie van C. elegans in verschillende stadia on...
263
242
4,205
Welke is het primaire enzym dat esomeprazol metaboliseert?
Esomeprazol wordt voornamelijk gemetaboliseerd door CYP2C19.
[ "Esomeprazol wordt voornamelijk gemetaboliseerd door CYP2C19." ]
18
18
4,206
Welke factoren dragen bij aan het risico op zeer vroeg optredende inflammatoire darmziekte?
Somatische mosaïcisme en veelvoorkomende genetische variatie dragen bij aan het risico op zeer vroeg optredende inflammatoire darmziekte, met name atriumfibrilleren en dysregulatie van transcphenne spierdystrofie, evenals andere genetische variaties, in de vroege fase van de ziekte.
[ "Somatisch mosaïcisme en veelvoorkomende genetische variatie dragen bij aan het risico op zeer vroeg optredende inflammatoire darmziekte.", "Zeer vroeg optredende inflammatoire darmziekte (VEO-IBD) is een heterogeen fenotype dat geassocieerd wordt met een spectrum van zeldzame Mendeliaanse aandoeningen. Hier voer...
261
289
4,207
Welke ziekte wordt behandeld met BIVV001?
BIVV001 fusie-eiwit is ontwikkeld als Factor VIII vervangingstherapie voor hemofilie A
[ "BIVV001, een nieuwe klasse van factor VIII vervanging voor hemofilie A die onafhankelijk is van von Willebrand factor bij primaten en muizen.", "We hebben een nieuwe klasse van FVIII vervanging ontwikkeld, rFVIIIFc-VWF-XTEN (BIVV001), die fysiek losgekoppeld is van endogene VWF en verbeterde farmacokinetische ei...
238
227
4,208
Wat is de werkingswijze van Thiazovivin?
Thiazovivin is een selectief klein molecuul dat direct Rho-geassocieerde kinase (ROCK) target en de expressie van pluripotentiefactoren verhoogt.
[ "Deze studie had tot doel de effecten te onderzoeken van de nieuwe Rho-geassocieerde coiled-coil bevattende proteïne kinase (ROCK) remmer, thiazovivin (2,4-gedisubstitueerde thiazool, TZV),", "thiazovivin, een nieuwe ROCK-remmer,", "Thiazovivin is een selectief klein molecuul dat direct Rho-geassocieerde kinase...
64
65
4,209
Leg de associatie uit tussen Barr-lichamen (nucleaire inclusies) en het X-chromosoom.
Een Barr-lichaam is een geïnactiveerd X-chromosoom in de normale vrouwelijke somatische cel.
[ "Een Barr-lichaam is een geïnactiveerd X-chromosoom in de normale vrouwelijke somatische cel", "Barr-lichamen zijn unieke chromatinestructuren die ontstaan door de condensatie van het X-chromosoom.", "Er is een duidelijk verschil in de frequentie van neutrofiele nucleaire drumsticks en mucosale cel Barr-lichame...
433
389
4,210
Is de Zelda transcriptiefactor een chromatine-remodellerer?
Tijdens de ontwikkelingsovergang is het zygotische genoom grotendeels transcriptioneel inactief en ondergaat het aanzienlijke chromatine-remodellering. In Drosophila is het DNA-bindende eiwit Zelda (ook bekend als Vielfaltig) vereist voor deze overgang en voor de transcriptionele activatie van het zygotische genoom. Ze...
[ "Het verhogen van het aantal Zelda-bindingsplaatsen versnelt de kinetiek van transcriptieactivatie in de kernen, ongeacht hun transcriptionele verleden.", "Zelda vergemakkelijkt transcriptieactivatie door zich te verzamelen in micro-omgevingen waar het de duur van meerdere pre-initiatiefasen kan versnellen.", "...
941
889
4,211
Wat is het effect van de allelen CYP2C19*2 en CYP2C19*3 op de functie van CYP2C19?
De CYP2C19*2 en CYP2C19*3 allelen van CYP2C19 worden geassocieerd met verlies van functie (LOF).
[ "Het CYP2C19*2 of *3 verlies-van-functie (LOF) allel wordt geassocieerd met hoge plaatjesreactiviteit (HPR) bij behandeling met clopidogrel." ]
41
44
4,212
Beschrijf het volledige spectrum van intolerantie voor verlies van functie (FUSIL)
Het volledige spectrum van intolerantie voor verlies van functie (FUSIL) is een soortoverschrijdende genclassificatie over het volledige spectrum van mutaties in genen met onbekende functie. FUSIL is voorgesteld als een methode om mogelijk pathogene varianten te identificeren in genen die eerder niet geassocieerd waren...
[ "Het identificeren van causale varianten in sequencingstudies blijft een aanzienlijke uitdaging die gedeeltelijk kan worden aangepakt door nieuwe gen-specifieke kennis. Hier integreren we metingen van hoe essentieel een gen is voor het ondersteunen van het leven, afgeleid uit levensvatbaarheids- en fenotyperingsond...
199
214
4,213
Is capmatinib effectief voor glioblastoom?
Nee. De combinatie van capmatinib en buparlisib resulteerde in geen duidelijke activiteit bij patiënten met terugkerend PTEN-deficiënt glioblastoom.
[ "CONCLUSIE: De combinatie van INC280/buparlisib resulteerde in geen duidelijke activiteit bij patiënten met terugkerend PTEN-deficiënt glioblastoom." ]
36
37
4,214
Zijn er antimicrobiële eiwitten in koninginnengelei?
Ja, Jelleines, geïsoleerd als nieuwe antibacteriële peptiden uit de koninginnengelei (RJ) van bijen, vertonen een breedspectrum bescherming tegen microbieel infecties.
[ "Jelleïne, een peptide afgeleid van koninginnengelei van honingbijen, heeft een veelbelovend effect aangetoond tegen verschillende bacteriële en schimmelsoorten.", "Het is ook het meest bestudeerde bijenproduct, gericht op het ontrafelen van de bioactiviteit, zoals antimicrobiële, antioxidante, anti-verouderings-...
112
105
4,215
Wat zijn de jaren van de start en voltooiing van het Human Genome Project?
Het Human Genome Project werd gestart in 1990 en voltooid in 2003.
[ "In een poging om de werking van het genoom te ontrafelen, werd het Human Genome Project (HGP) in 1990 gestart, met als hoofddoel het sequencen van ongeveer 3 miljard nucleotide basenparen van het menselijk DNA. Sinds de voltooiing in 2003 heeft het HGP nieuwe wegen geopend voor de toepassing van genomica in de kli...
256
254
4,216
Welke methoden leiden 3D-genoomstructuur af zonder proximiteitsligatie?
SPRITE is een methode die genoomwijde detectie van hogere-orde interacties binnen de kern mogelijk maakt. Transposase-gemedieerde analyse van chromatine-lussen (Trac-looping) voor gelijktijdige detectie van multiscale genoomwijde chromatine-interacties tussen regulatorische elementen en chromatine toegankelijkheid. Gen...
[ "Hier ontwikkelen we split-pool herkenning van interacties door tag-extensie (SPRITE), een methode die genoomwijde detectie van hogere-orde interacties binnen de kern mogelijk maakt. Met SPRITE reproduceren we bekende structuren die zijn geïdentificeerd door proximiteitsligatie en identificeren we aanvullende inter...
395
370
4,217
Hoeveel genen worden gescreend door de FoundationOne companion diagnostic?
FoundationOne CDx bestaat uit een panel van 324 genen.
[ "In deze studie analyseerden we de klinisch-pathologische kenmerken en uitgebreide genomische profilering van 18 patiënten met pure triple-negatieve apocriene carcinomen (TNAC's) met behulp van een 324-genen panel assay (FoundationOne CDx)." ]
42
46
4,218
Interactie van WDR5 met welk gen speelt een cruciale rol bij alvleesklierkanker?
Mechanistisch functioneert WDR5 om de juiste uitvoering van DNA-replicatie in pancreatische ductale adenocarcinoom (PDAC) cellen te behouden, zoals eerder gesuggereerd door replicatiestressstudies met MLL1 en c-Myc, die ook met WDR5 interageren. Er is inderdaad aangetoond dat de interactie met c-Myc cruciaal is voor de...
[ "In Vivo Functioneel Platform gericht op patiënt-afgeleide xenografts identificeert WDR5-Myc associatie als een kritische bepalende factor van alvleesklierkanker.", "We ontwikkelden een onbevooroordeelde en in vivo doelwitontdekkingsmethode om moleculaire kwetsbaarheden te identificeren in laag-passaged en patiën...
199
198
4,219
Kan thiotepa worden aanbevolen voor de behandeling van osteosarcoom?
Nee. Thiotepa verbeterde de overleving van patiënten met osteosarcoom niet en kan daarom niet worden aanbevolen voor de behandeling van osteosarcoom.
[ "CONCLUSIE: Adjuvante HDTp slaagde er niet in de OS en PFS significant te verbeteren bij resecteerbare terugkerende osteosarcomen. Ondanks een trend van verlengde overleving en een acceptabele toxiciteit, kan thiotepa niet worden aanbevolen. BELANGRIJK BERICHT: HDTp en autologe transplantatie toegevoegd aan SCT ver...
118
125
4,220
Wat is bekend over aberrante proteolytische activiteit bij ziekte?
Onderzoek naar de pathologie en behandeling van de ziekte van Alzheimer heeft zich vaak gericht op presenilineiwitten. Deze eiwitten leveren de sleutel-catalytische activiteit van het γ-secretasecomplex bij het knippen van het amyloïde-β-voorlopereiwit en de resulterende amyloïde kluwenafzetting. In de afgelopen 25 jaa...
[ "Onderzoek naar de pathologie en behandeling van de ziekte van Alzheimer heeft zich vaak gericht op presenilineiwitten. Deze eiwitten leveren de sleutel-catalytische activiteit van het γ-secretasecomplex bij het knippen van het amyloïde-β-voorlopereiwit en de resulterende amyloïde kluwenafzetting. In de afgelopen 2...
223
227
4,221
Meet een comet assay stralingsgeïnduceerde mutaties?
Ja. De comet assay wordt vaak gebruikt om DNA-schade in individuele cellen te meten.
[ "Evaluatie van primaire DNA-schade is een manier om potentiële genotoxische stoffen te identificeren en voor dit doel wordt de Comet assay al decennia gebruikt om enkelstrengs- en dubbelstrengsbreuken in DNA in individuele cellen te monitoren.", "De frequentie van DNA-strengbreuken werd onderzocht met behulp van ...
1,052
1,001
4,222
Wat is formatieve pluripotentie?
Formatieve pluripotentie kenmerkt zich door een omschakeling in het genregulatienetwerk vanuit de naïeve toestand. Twee fasen van pluripotentie, genaamd naïef en geprimed, zijn eerder beschreven.
[ "Hier tonen we aan dat de transcriptiefactor GRHL2 noodzakelijk en voldoende is om een epitheliale subset van enhancers te activeren wanneer naïeve embryonale stamcellen (ESC's) overgaan in formatieve epiblast-achtige cellen (EpiLC's).", "Opmerkelijk is dat deze studies aantonen dat het transcriptiefactorennetwer...
167
164
4,223
Heeft de companion diagnostic HercepTest FDA-goedkeuring ontvangen?
Ja, de HercepTest heeft FDA-goedkeuring ontvangen.
[ "De door de FDA goedgekeurde borstkanker HER2-evaluatieset (HercepTest; Dako) kan sommige HER2-positieve borstkankers missen.", "HER2 fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) en immunohistochemie (IHC) tests werden uitgevoerd op 52 gevallen met behulp van een door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA...
69
69
4,224
Welk R/Bioconductor-pakket is ontwikkeld voor het visualiseren van differentieel gebruik van aminozuurgroepen in proteomica?
DagLogo is een R/Bioconductor-pakket voor het identificeren en visualiseren van differentieel gebruik van aminozuurgroepen in proteomica-gegevens. DagLogo ondersteunt verschillende formaten voor invoerset en biedt uitgebreide opties om optimale achtergrondmodellen te bouwen. Het implementeert verschillende gereduceerde...
[ "dagLogo: Een R/Bioconductor-pakket voor het identificeren en visualiseren van differentieel gebruik van aminozuurgroepen in proteomica-gegevens", "Sequentielogo's worden veel gebruikt als grafische weergaven van geconserveerde nucleïnezuur- en eiwitmotieven. Vanwege de complexiteit van het aminozuuralfabet, rijk...
326
308
4,225
Dasatinib en Blinatumomab worden gebruikt voor de behandeling van welke ziekte?
Dasatinib en Blinatumomab veroorzaken moleculaire reacties bij patiënten met Philadelphia-chromosoom-positieve acute lymfatische leukemie.
[ "Tyrosinekinaseremmers (imatinib of dasatinib) werden toegevoegd bij Philadelphia-chromosoom-positieve (Ph-positieve) ALL.", "Bovendien toonde gecombineerde BCL-2- of MCL1-remming met dasatinib krachtige doding in primaire Ph+ B-ALL-gevallen, maar de BH3-mimetische combinatie bleek superieur in vitro in verschill...
295
268
4,226
Is fosfoenolpyruvaatcarboxykinase 1 (PCK1) het snelheidsbeperkende enzym in de gluconeogenese?
Ja, Pck1 is een snelheidsbeperkend gluconeogeen enzym, waarvan het tekort of de mutatie bijdraagt aan ernstige klinische situaties zoals neonatale hypoglykemie en leverfalen.
[ "Fosfoenolpyruvaatcarboxykinase (PEPCK) is een metabool enzym in het gluconeogenese pad,", "PEPCK, een sleutelenzym betrokken bij gluconeogenese geassocieerd met een afname in de expressie van hoofdgenen betrokken bij de VLDL-synthese", "Transcriptome-analyse van snelheidsbeperkende enzymen betrokken bij hepati...
128
117
4,227
Welke aandoeningen worden gediagnosticeerd met de scratch collapse test?
De scratch collapse test wordt gebruikt voor de diagnose van CTS, cubitaal tunnelsyndroom en carpale tunnelsyndroom.
[ "Evaluatie van de scratch collapse test voor de diagnose van carpale tunnelsyndroom", "Deze prospectieve studie mat en vergeleek de diagnostische prestatiekenmerken van verschillende klinische tekenen en lichamelijk onderzoeksmethoden voor carpale tunnelsyndroom (CTS), inclusief de scratch collapse test.", "Een...
1,312
1,287
4,228
Wat is de belangrijkste genhandtekening bij Systemische Lupus Erythematosus (SLE)?
Systemische Lupus Erythematosus (SLE) heeft een type I interferon (IFN) genhandtekening.
[ "De effecten van anifrolumab op de activatie van het type I IFN-pad werden beoordeeld met behulp van fosforylering van signaaltransducer en activator van transcriptie 1 (STAT1), IFN-gestimuleerde respons-element-luciferase reporter celassays en inductie van de type I IFN genhandtekening.", "Randomisatie werd gest...
1,382
1,289
4,229
Is FTY720 overwogen voor de behandeling van een beroerte?
Ja, FTY720 is een sterke kandidaat voor de behandeling van een beroerte.
[ "FTY720 (Fingolimod) verbetert hersenletsel via meerdere mechanismen en is een sterke kandidaat voor de behandeling van een beroerte", "Veel onderzoekers hebben de positieve effecten van FTY720 erkend en zijn begonnen met basis- en klinische experimenten om het gebruik van deze stof tegen beroerte te testen. Hoew...
108
116
4,230
Lijst van R-pakketten voor lipidomics
R-pakketten voor lipidomics: lipidomics, masspix, lipidms, lipidr en lipid mini-on.
[ "We hebben massPix ontwikkeld - een R-pakket voor het analyseren en interpreteren van data van MSI van lipiden in weefsel.", "Lipid Mini-On: een mining- en ontologietool voor verrijkingsanalyse van lipidomicsdata.", "Hier introduceren we Lipid Mini-On, een open-source tool die lipid verrijkingsanalyses en visua...
409
380
4,231
Welke ziekte kan worden behandeld met Relugolix.
Relugolix speelt een rol bij de behandeling van prostaatkanker, baarmoederfibromen, endometriose en baarmoedermyomen.
[ "Relugolix, een nieuw oraal gonadotropine-releasing hormoon antagonist, bij de behandeling van pijnsymptomen geassocieerd met baarmoederfibromen: een gerandomiseerde, placebogecontroleerde fase 3 studie bij Japanse vrouwen.", "CONCLUSIE(S): Relugolix verbeterde de pijn geassocieerd met baarmoederfibromen en werd ...
564
538
4,232
Wat is het effect van Carbendazim op bijen?
Carbendazim is een milieufactor die waarschijnlijk bijenkolonies verzwakt, deels door verminderde expressie van belangrijke koninklijke gelei-eiwitten, die mogelijke oorzaken kunnen zijn van het instorten van kolonies.
[ "Samen suggereren deze resultaten dat carbendazim een milieufactor is die waarschijnlijk bijenkolonies verzwakt, deels door verminderde expressie van belangrijke koninklijke gelei-eiwitten, die mogelijke oorzaken kunnen zijn van het instorten van kolonies." ]
71
63
4,233
Met welke 3 organen is de sfincter van Oddi geassocieerd?
De sfincter van Oddi is geassocieerd met de pancreatische afvoergang, het duodenum en de galblaas.
[ "De sfincter van Oddi (SO) is een dynamische structuur die strategisch is gelegen bij de samenkomst van de galbuis, de pancreatische afvoergang en het duodenum.", "Omdat de sfincter van Oddi de pancreatobiliaire overgang bij PBM niet reguleert, stroomt pancreassap vaak terug in de galwegen en kan dit verschillend...
629
658
4,234
Lijst van klinische fenotypes en moleculair genetische kenmerken van patiënten met KMT2B-gerelateerde aandoeningen
Atypische patronen van dystonie-evolutie en een subgroep van patiënten presenteert zich met een niet-dystonisch neuro-ontwikkelingsfenotype. Naast de eerder gerapporteerde systemische kenmerken lijken er comorbiditeiten te zijn, waaronder het risico op status dystonicus, intra-uteriene groeivertraging en endocrinopathi...
[ "We beschrijven een cohort van 53 patiënten met KMT2B-mutaties, met een gedetailleerde afbakening van hun klinische fenotype en moleculair genetische kenmerken. We rapporteren nieuwe ziektepresentaties, waaronder atypische patronen van dystonie-evolutie en een subgroep van patiënten met een niet-dystonisch neuro-on...
401
397
4,235
Wat is het gebruik van Atogepant?
Atogepant wordt gebruikt voor de preventieve behandeling van migraine.
[ "Tijdsverloop van de werkzaamheid van atogepant voor de preventieve behandeling van migraine: Resultaten van de gerandomiseerde, dubbelblinde ADVANCE-studie.", "ACHTERGROND: Atogepant is een orale, kleine molecule, calcitonine-gen-gerelateerd peptide receptorantagonist voor de preventieve behandeling van migraine...
341
343
4,236
Wordt SMOC2 tot expressie gebracht tijdens wondgenezing?
Ja, SMOC2 reageert op verwonding.
[ "Alle drie de fibroblastpopulaties waren PDGFRα+/CD34+ maar verschilden in hun expressie van Ngfr/Spon2/Angptl7 (F1), Cxcl14/Smoc2/Rgs2 (F2), en Clec3b/Col14a1/Mmp3 (F3), met mogelijke functies in de regulatie van immuunresponsen, reactie op verwonding, en organisatie van de extracellulaire matrix, respectievelijk....
58
58
4,237
Wat is een potentiële alternatieve toepassing (herpositionering) voor Primaquine
Primaquine-difosfaat, een bekend antimalariamiddel, blokkeert vasculaire lekkage door werking via stabilisatie van verbindingen. PD zou kunnen worden gebruikt als een nieuw medicijn tegen vasculaire lekkage door het behoud van de endotheliale integriteit
[ "Primaquine-difosfaat, een bekend antimalariamiddel, blokkeert vasculaire lekkage door werking via stabilisatie van verbindingen.", "PD zou kunnen worden gebruikt als een nieuw medicijn tegen vasculaire lekkage door het behoud van de endotheliale integriteit", "Hier rapporteren we dat het antimalariamiddel prim...
259
254
4,238
Verandert dagelijkse inname van atemoyasap de farmacokinetiek van CYP1A2-substraten?
Nee, atemoyasap verandert de farmacokinetiek van CYP1A2-substraten niet.
[ "Atemoyasap remde de CYP1A2-activiteit in menselijke levermicrosomen significant, maar niet de activiteiten van CYP2C9 en CYP3A. Ondanks deze remming had voorafgaande toediening van atemoya geen effect op de farmacokinetiek van phenacetine, een CYP1A2-substraat, bij ratten.", "De resultaten geven aan dat een dage...
86
72
4,239
Wat wordt veroorzaakt door gain-of-function varianten in SYK?
Gain-of-function varianten in SYK veroorzaken immuun dysregulatie en systemische ontsteking bij mensen en muizen.
[ "Gain-of-function varianten in SYK veroorzaken immuun dysregulatie en systemische ontsteking bij mensen en muizen.", "Onze studies tonen aan dat SYK gain-of-function varianten resulteren in een potentieel behandelbare vorm van ontstekingsziekte." ]
49
49
4,240
Is Cabotegravir effectief voor HIV-preventie?
Ja, Cabotegravir is effectief voor HIV-preventie.
[ "Een nieuw paradigma voor antiretrovirale toediening: langwerkend cabotegravir en rilpivirine voor de behandeling en preventie van HIV.", "DOEL VAN DE REVIEW: Cabotegravir (CAB) en rilpivirine (RPV) is de eerste langwerkende injecteerbare antiretrovirale therapie (ART) optie goedgekeurd voor virologisch onderdruk...
522
486
4,241
Wat is de functie van het eiwit SERT?
SERT is een serotonine-transporter.
[ "serotonine- en dopamine-transporters (SERT en DAT).", "de transporter-eiwitten voor serotonine (SERT)", "serotonine-transporter (SERT)", "serotonine-transporter (SERT)", "serotonine-receptor (SERT)", "5-HT-transporter (SERT)" ]
36
24
4,242
Zijn G-quadruplexen (G4) mogelijke medicijndoelen voor glioblastoom?
De 2H2-6M(4)-oxazool telomestatine-derivaat (6OTD) richt zich op glioma stamcellen door stabilisatie van G4 en bevordering van DNA-schaderesponsen. Daarom zijn G4's veelbelovende therapeutische doelen voor glioblastoom.
[ "Deze waarnemingen geven aan dat 6OTD zich richt op GSC's via G4-stabilisatie en bevordering van DNA-schaderesponsen. Daarom zijn G4's veelbelovende therapeutische doelen voor glioblastoom.", "Het richten op glioma stamcellen in vivo door een G-quadruplex-stabiliserende synthetische macrocyclische hexaoxazool.", ...
202
196
4,243
Is RUNX1T1 geassocieerd met obesitas?
Ja, de rs34269950 SNP van het RUNX1T1-gen was significant geassocieerd met het risico op obesitas en metabole afwijkingen. Specifiek, vergeleken met het AA-genotype, was het rs34269950 del/del-genotype geassocieerd met een 1,47 [95% betrouwbaarheidsinterval (BI): 1,01-2,14, P = 0,042] keer hogere kans op obesitas.
[ "RUNX1T1 rs34269950 is geassocieerd met obesitas en het metabool syndroom.", "Van deze SNP's was alleen rs34269950, gelegen in het 'RRACH'-motief, de meest voorkomende N6-methyladenosine (m6A) methylatie modificatieplaats (herkend door FTO), significant geassocieerd met het risico op obesitas en metabole afwijkin...
128
128
4,244
Is Adamts18-deficiëntie geassocieerd met kanker?
Ja. ADAMTS18 is een nieuwe tumorsuppressor en is cruciaal voor de pathologie van menselijke colorectale kanker. Adamts18-deficiëntie versterkt tumorgenese en darmontsteking door verhoogde Wnt/β-catenine en p38MAPK/ERK1/2-signaaloverdracht en bevordert colonkanker in dit muismodel.
[ "Adamts18-deficiëntie bevordert coloncarcinogenese door het versterken van β-catenine en p38MAPK/ERK1/2-signaaloverdracht in het muismodel van AOM/DSS-geïnduceerde colitis-geassocieerde colorectale kanker.", "ADAMTS18 is een nieuwe tumorsuppressor en is cruciaal voor de pathologie van menselijke colorectale kanke...
209
195
4,245
Wat veroorzaakt Oculaire Thelaziasis?
Oculaire Thelaziasis wordt veroorzaakt door Thelazia callipaeda.
[ "Menselijke oculaire thelaziasis veroorzaakt door gravide Thelazia callipaeda - Een uniek en zeldzaam casusrapport.", "We rapporteren het eerste geval van menselijke oculaire thelaziasis in Nepal bij een 6 maanden oud kind uit een district Rukum, Nepal. De zuigeling presenteerde zich met conjunctivitis, en zijn g...
249
258
4,246
Wat is de rol van cytidine deaminase in gezonde cellen?
Activatie-geïnduceerde cytidine deaminase (AID) katalyseert de deaminatie van deoxycytidines naar deoxyuracils binnen immunoglobulinegenen om somatische hypermutatie en klassewisselrecombinatie te induceren.
[ "De AID/APOBEC-familie van enzymen zijn cytidine deaminases die inwerken op DNA en RNA.", "APOBEC1 is een lid van de AID/APOBECs, een groep deaminases die verantwoordelijk zijn voor de bewerking van C>U in zowel DNA als RNA.", "Het menselijk genoom bevat 11 APOBEC (apolipoproteïne B mRNA-bewerkings katalytische...
172
166
4,247
Vat de oorzaak van autosomaal dominante Spinocerebellaire Ataxie type 3 samen.
Spinocerebellaire ataxie type 3/Machado-Joseph ziekte (SCA3/MJD) is een progressieve autosomaal dominante neurodegeneratieve ziekte veroorzaakt door abnormale CAG-herhalingen in exon 10 van ATXN3.
[ "Spinocerebellaire ataxieën (SCA's) zijn zeldzame dominant overervende neurodegeneratieve aandoeningen die leiden tot ernstige invaliditeit en voortijdige dood.", "Spinocerebellaire ataxie type 3/Machado-Joseph ziekte (SCA3/MJD) is een progressieve autosomaal dominante neurodegeneratieve ziekte veroorzaakt door a...
380
364
4,248
Via welk pad stuurt de FTO-geleide demethylatie van GADD46 de myogenese aan?
FTO-gemedieerde demethylatie van GADD45B bevordert myogenese door de activatie van het p38 MAPK-pad.
[ "FTO-gemedieerde demethylatie van GADD45B bevordert myogenese door de activatie van het p38 MAPK-pad.", "Onze resultaten geven aan dat de FTO-gemedieerde m6A-modificatie in GADD45B mRNA de differentiatie van skeletspieren aanstuurt door het activeren van het p38 MAPK-pad, wat een moleculair mechanisme biedt voor ...
95
99
4,249
Wat zijn de belangrijkste kenmerken van het syndroom veroorzaakt door ANKRD17 verlies-van-functie varianten?
Heterozygote ANKRD17 verlies-van-functie varianten veroorzaken een syndroom met verstandelijke beperking, spraakvertraging en dysmorfie.
[ "Heterozygote ANKRD17 verlies-van-functie varianten veroorzaken een syndroom met verstandelijke beperking, spraakvertraging en dysmorfisme.", "Onze gegevens wijzen er dan ook op dat verlies van ANKRD17 waarschijnlijk de belangrijkste oorzaak is van fenotypen die eerder werden geassocieerd met grote multi-gen chro...
172
170
4,250
Is Ozanimod effectief voor Colitis Ulcerosa?
Ja, Ozanimod is effectief voor Colitis Ulcerosa.
[ "Ozanimod als inductie- en onderhoudstherapie voor Colitis Ulcerosa.", "CONCLUSIES: Ozanimod was effectiever dan placebo als inductie- en onderhoudstherapie bij patiënten met matig tot ernstig actieve colitis ulcerosa.", "CONCLUSIES: Er was een hoge mate van voortgezette deelname aan de studie en langdurig voor...
333
315
4,251
Wat is de functie van het eiwit PIEZO1?
Piezo1 is een sleutelelement in het mechanotransductieproces en kan mechanische signalen omzetten in biologische signalen door het mediëren van Ca2+ instroom, wat op zijn beurt de cytoskeletale herstructurering en stressveranderingen reguleert.
[ "het mechanogevoelige ionkanaal Piezo1", "mechanogevoelige Piezo1-kanalen", "mechanogevoelige Piezo1-kanalen", "Mechanogevoelig kationenkanaal Piezo1", "Piezo1 is een sleutelelement in het mechanotransductieproces en kan mechanische signalen omzetten in biologische signalen door het mediëren van Ca2+ instro...
79
75
4,252
Noem alstublieft 3 biologische (monoklonale antilichaam) geneesmiddelen die worden gebruikt voor de behandeling van migrainehoofdpijn.
Biologische antilichaambenaderingen met grote moleculen (mAb) die subcutaan worden toegediend om circulerend CGRP-peptide te neutraliseren (fremanezumab, galcanezumab) of CGRP-receptoren te blokkeren (erenumab) hebben consistente werkzaamheid en verdraagbaarheid aangetoond in multicenter migrainepreventiestudies en zij...
[ "Biologische antilichaambenaderingen met grote moleculen (mAb) die subcutaan worden toegediend om circulerend CGRP-peptide te neutraliseren (fremanezumab, galcanezumab) of CGRP-receptoren te blokkeren (erenumab) hebben consistente werkzaamheid en verdraagbaarheid aangetoond in multicenter migrainepreventiestudies e...
1,021
986
4,253
Wat is de meest voorkomende N6-methyladenosine (m6A) methylatie modificatieplaats van RUNX1T1?
Het RRACH-motief is de meest voorkomende N6-methyladenosine (m6A) methylatie modificatieplaats van RUNX1T1.
[ "Van deze SNP's was alleen rs34269950, gelegen in het 'RRACH'-motief, de meest voorkomende N6-methyladenosine (m6A) methylatie modificatieplaats (herkend door FTO), significant geassocieerd met het risico op obesitas en metabole afwijkingen." ]
55
51
4,254
Beschrijf GREEKC
De COST Actie Gene Regulation Ensemble Effort for the Knowledge Commons (GREEKC, CA15205, www.greekc.org) organiseerde negen workshops in een periode van vier jaar, beginnend in september 2016. De workshops brachten experts van over de hele wereld samen die werkten aan verschillende stappen in het kennisbeheerproces da...
[ "Naarmate computationele modellering steeds essentiëler wordt om biologische regulatiemechanismen te analyseren en te begrijpen, is het bestuur van de vele databases en kennisbanken die dit domein ondersteunen cruciaal om de betrouwbaarheid en interoperabiliteit van bronnen te garanderen. Om dit aan te pakken organ...
194
209
4,255
Welke receptoren worden door Tirzepatide gericht?
Tirzepatide is een dubbele glucose-afhankelijke insulinetrope polypeptide (GIP) en glucagon-achtig peptide-1 (GLP-1) receptoragonist die aanzienlijk betere glucoseregulatie en gewichtsverlies (WL) liet zien in vergelijking met de selectieve GLP-1RA dulaglutide.
[ "De dubbele glucose-afhankelijke insulinetrope polypeptide en glucagon-achtig peptide-1 receptoragonist tirzepatide verbetert cardiovasculaire risicobiomarkers bij patiënten met type 2 diabetes: een post-hoc analyse.", "In een fase 2-studie met eenmaal per week toegediende tirzepatide (1, 5, 10 of 15 mg), dulaglu...
934
913
4,256
Is slokdarmadenocarcinoom geassocieerd met abnormale glycosylering?
Ja, Veranderde expressie van glycoproteïnen is aangetoond in weefsel van patiënten met Barrett-slokdarm en slokdarmkanker, maar de mechanismen achter deze veranderingen zijn onbekend.
[ "Veranderde expressie van glycoproteïnen is aangetoond in weefsel van patiënten met Barrett-slokdarm en slokdarmkanker, maar de mechanismen achter deze veranderingen zijn onbekend.", "Slokdarmadenocarcinoom is een zeer morbide en dodelijke kanker met een gedefinieerde progressie van metaplasie (Barrett-slokdarm) ...
200
179
4,257
Wat is de functie van een chaperonine?
Moleculaire chaperonnes bevorderen de correcte vouwing van eiwitten in cellulaire omgevingen die vatbaar zijn voor aggregatie door het stabiliseren van pas gesynthetiseerde polypeptideketens en het bieden van geschikte vouwingcondities. Ze zijn betrokken bij de ontwikkeling van pathologische processen, waaronder athero...
[ "Moleculaire chaperonnes bevorderen de correcte vouwing van eiwitten in cellulaire omgevingen die vatbaar zijn voor aggregatie door het stabiliseren van pas gesynthetiseerde polypeptideketens en het bieden van geschikte vouwingcondities.", "Chaperonines helpen bij het verkrijgen van de native eiwitstructuur in de...
550
557
4,258
Kan FTO de ontwikkeling van alvleesklierkanker bevorderen?
Nee, de m6A-demethylase FTO onderdrukt de tumorvorming van alvleesklierkanker.
[ "De m6A-demethylase FTO onderdrukt de tumorvorming van alvleesklierkanker door PJA2 te demethylateren en de Wnt-signaleringsroute te remmen.", "Bovendien demethyleerde FTO de m6A-modificatie van praja ringvinger ubiquitine ligase 2 (PJA2), waardoor de afbraak van zijn mRNA werd verminderd, de Wnt-signaleringsrout...
60
65
4,259
Welke aandoening wordt veroorzaakt door biallelische mutaties in G-Proteïne gekoppelde receptor kinase 1 (GRK1)?
Biallelische mutaties in G-Proteïne gekoppelde receptor kinase 1 (GRK1) veroorzaken de ziekte van Oguchi, een zeldzame subtype van congenitale stationaire nachtblindheid (CSNB).
[ "Biallelische mutaties in G-Proteïne gekoppelde receptor kinase 1 (GRK1) veroorzaken de ziekte van Oguchi, een zeldzame subtype van congenitale stationaire nachtblindheid (CSNB)." ]
54
56
4,260
Welke ziekte wordt behandeld met Tebentafusp?
Tebentafusp wordt gebruikt voor de behandeling van gemetastaseerd uveaal melanoom.
[ "Overlevingsvoordeel met Tebentafusp bij gemetastaseerd uveaal melanoom.", "CONCLUSIES: Behandeling met tebentafusp resulteerde in een langere algehele overleving dan de controletheapie bij eerder niet-behandelde patiënten met gemetastaseerd uveaal melanoom.", "Indien goedgekeurd, zou tebentafusp de standaardbe...
248
237
4,261
Is lysozym overvloedig aanwezig in menselijke tranen?
Ja, lysozym is het meest voorkomende eiwit in traanvocht.
[ "lysozym aanwezig in de natuurlijke traan", "Lysozym (Lyz) is een van nature voorkomend enzym dat werkt tegen Gram-positieve bacteriën en leidt tot celdood. Dit antimicrobiële enzym maakt deel uit van het aangeboren afweersysteem van bijna alle dieren en komt voor in hun somatische afscheidingen zoals melk, trane...
107
104
4,262
Wat is Neuromedin U (NmU)
Neuromedin U (NmU) is een sterk geconserveerd neuropeptide en heeft meerdere fysiologische en pathofysiologische rollen, variërend van gladde spiercontractie, voeding, energiebalans tot tumorgenese, stressreacties en ontsteking.
[ "Sinds de ontdekking van neuromedin U (NmU) uit het varkensruggenmerg in 1985, is dit neuropeptide vervolgens geïdentificeerd in vele andere soorten met meerdere fysiologische en pathofysiologische rollen, variërend van gladde spiercontractie, voeding, energiebalans tot tumorgenese", "NmU blijkt ook een pro-infla...
633
601
4,263
Is FTY720 goedgekeurd door de FDA?
Ja, FTY720 werd in 2010 goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA).
[ "FTY720 (Fingolimod) is een bekende agonist van de sphingosine-1-fosfaat (S1P) receptor die sterke ontstekingsremmende effecten uitoefent en werd in 2010 door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) goedgekeurd als het eerste orale geneesmiddel voor de behandeling van multiple sclerose." ]
55
58
4,264
Beschrijf SPar-K
SPar-K is een methode om archetypische chromatine-architecturen te zoeken door een set genomische regio's te partitioneren die worden gekarakteriseerd door chromatinesignaalprofielen rond ChIP-seq pieken en andere soorten functionele locaties. Deze methode gaat efficiënt om met problemen van dataheterogeniteit, beperkt...
[ "SPar-K: een methode om NGS-signaalgegevens te partitioneren.", "We presenteren SPar-K (Signal Partitioning with K-means), een methode om archetypische chromatine-architecturen te zoeken door een set genomische regio's te partitioneren die worden gekarakteriseerd door chromatinesignaalprofielen rond ChIP-seq piek...
114
107
4,265
Wat is het werkingsmechanisme van donanemab?
Donanemab is een nieuw monoklonaal antilichaam dat specifiek Aβ(p3-42) target, een pyroglutamaatvorm van Amyloïde-β (Aβ) die uitsluitend in plaques wordt gevonden.
[ "Gezien het recente klinische succes van donanemab, dat AβΝ3pE target, kunnen ook kleine molecuul-gebaseerde QC-remmers potentiële therapeutische opties bieden voor de behandeling van vroegstadium AD.", "Recentelijk toonde passieve immunisatie van AD-patiënten met Donanemab, een antilichaam gericht tegen het N-te...
688
671
4,266
Is cytokeratine een tumormarker?
Ja, cytokeratine 19 fragment antigeen 21-1 (CYFRA21-1) is een tumormarker.
[ "cytokeratine fragment antigeen 21-1 (CYFRA21-1) bij patiënten met larynx plaveiselcelcarcinoom (LSCC) en de correlatie met tumorgenese en progressie", "cytokeratine fragment 19 (AUC=0,6882, p<0,0001) bleek het beste te zijn in het detecteren van recidief.", "De immunohistochemische kleuring voor kanker antigee...
81
81
4,267
Wat zijn TAM's in kankertherapie?
TAM's zijn Tumor Geassocieerde Macrofagen en zijn belangrijk in kankertherapie.
[ "tumor-geassocieerde macrofagen (TAM's)", "tumor-geassocieerde macrofagen (TAM's)", "tumor-geassocieerde macrofagen (TAM's)", "tumor-geassocieerde macrofagen (TAM's)", "Mechanismen van resistentie tegen endocriene therapie die worden gemedieerd door interacties tussen borstkankercellen en tumor-geassocieerd...
345
341
4,268
Wat is de relatie tussen RUNX1T1 en FTO?
FTO reguleert het exonsplitsen van de adipogene regulator RUNX1T1 door het reguleren van m6A-niveaus rond spliceplaatsen en moduleert daarmee de differentiatie. Het effect van FTO op adipogenese lijkt te worden gemedieerd via een verhoogde expressie van de pro-adipogene korte isoform van RUNX1T1.
[ "Het effect van FTO op adipogenese lijkt te worden gemedieerd via een verhoogde expressie van de pro-adipogene korte isoform van RUNX1T1, die de proliferatie van adipocyten verhoogt, en is verhoogd in FTO-4 MEFs en verlaagd in FTO-KO MEFs.", "FTO reguleert het exonsplitsen van de adipogene regulator RUNX1T1 door ...
101
106
4,269
Welke Java-tool is ontwikkeld voor class hidden markov-modellen?
JUCHMME is een open-source softwarepakket ontworpen om willekeurige aangepaste Hidden Markov Models (HMM's) met een discrete alfabet van symbolen te passen, en wordt gebruikt voor biologische sequentieanalyse en class hidden markov-modellen in Java EE 8 en Java EE 9.
[ "JUCHMME: een Java-tool voor class hidden markov-modellen en uitbreidingen voor biologische sequentieanalyse.", "JUCHMME is een open-source softwarepakket ontworpen om willekeurige aangepaste Hidden Markov Models (HMM's) met een discrete alfabet van symbolen te passen.", "SAMENVATTING: JUCHMME is een open-sourc...
106
98
4,270
Wat is het werkingsmechanisme van Etesevimab?
Etesevimab is een neutraliserend antilichaam dat is geïndiceerd voor de behandeling van coronavirusziekte 2019 (COVID-19) bij patiënten met een vroege milde of matige ziekte.
[ "Twee antilichamen (bamlanivimab en etesevimab) zijn zojuist goedgekeurd door de FDA.", "Bamlanivimab en etesevimab zijn neutraliserende antilichamen die zijn geïndiceerd voor de behandeling van coronavirusziekte 2019 (COVID-19) bij patiënten met een vroege milde of matige ziekte.", "De gebruikte mAbs waren: Ba...
276
282
4,271
Lijst van bekende pseudokinases.
TRIB1 TRIB2 TRIB3 MLKL ULK4 HER3 CASK
[ "TRIB3 pseudokinase", " mixed-lineage kinase domein-achtige pseudokinase (MLKL) ", "pseudokinase Trib1", "ULK4 pseudokinase", "JAK1 pseudokinase", "CASK, leidde tot de classificatie als een pseudokinase", "HER3 is een unieke pseudokinase", "tribbles pseudokinase 2 (TRIB2)" ]
27
28
4,272
Waar in het lichaam zouden de Peyerse plaques worden gevonden
Peyerse plaques (PP's) spelen een belangrijke rol in de intestinale mucosale immuniteit en bevinden zich in de darm.
[ "Peyerse plaques (PP's) spelen een belangrijke rol in de intestinale mucosale immuniteit", "De dunne darm herbergt gespecialiseerde lymfoïde structuren, de Peyerse plaques, die naar het darmlumen gericht zijn en bedekt zijn met unieke epitheelcellen, microfold (M) cellen genoemd.", "In de Peyerse plaques van de...
824
807
4,273
Is tofacitinib een JAK-remmer?
Ja, tofacitinib is een kleine JAK-remmer.
[ "De Janus Kinase-remmer tofacitinib beïnvloedt de differentiatie van menselijke dendritische cellen en bevordert de ontwikkeling van M1-macrofagen.", "Tofacitinib, een kleine JAK-remmer, is goedgekeurd voor de behandeling van reumatoïde artritis en heeft een goede werkzaamheid aangetoond in fase III klinische ond...
48
49
4,274
Beschrijf het GenomeAsia 100K Project
Het GenomeAsia 100K Project (GenomeAsia100K Project) heeft als doel genetische variatie, populatiestructuur, ziekte-associaties en stichtereffecten in populaties in heel Azië en wereldwijd te identificeren en te catalogiseren. Het omvat een referentiedataset van volledige genoomsequencing van 1.739 individuen uit 219 p...
[ "Het GenomeAsia 100K Project maakt genetische ontdekkingen in heel Azië mogelijk.", "De ondervertegenwoordiging van niet-Europeanen in menselijke genetische studies tot nu toe heeft de diversiteit van individuen in genomische datasets beperkt en geleid tot verminderde medische relevantie voor een groot deel van d...
176
171
4,275
Welke ziekte wordt behandeld met Risdiplam?
Risdiplam is goedgekeurd voor spinale musculaire atrofie.
[ "Bovendien zijn medicamenteuze therapieën, waaronder injecteerbare middelen zoals onasemnogene abeparvovec-xioi (ZOLGENSMA®), nusinersen (SPINRAZA®) en een orale oplossing, risdiplam (EVRYSDI™), geneesmiddelen die door de FDA zijn goedgekeurd voor de behandeling van SMA.", "Het fenotype van spinale musculaire atr...
907
925
4,276
Wat is proteïnepalmitoylering?
Proteïne S-palmitoylering, de covalente lipidemodificatie van de zijketen van Cys-residuen met het 16-koolstofvetzuur palmitaat, is de meest voorkomende acylering en het verhoogt de membraanstabiliteit van ionkanalen. Deze post-translationele modificatie (PTM) bepaalt een functioneel mechanisme van de levenscyclus van ...
[ "post-translationele modificatie door palmitoylering", "Proteïne S-palmitoylering, de covalente lipidemodificatie van de zijketen van Cys-residuen met het 16-koolstofvetzuur palmitaat, is de meest voorkomende acylering en het verhoogt de membraanstabiliteit van ionkanalen. Deze post-translationele modificatie (PT...
183
159
4,277
Zijn planten van het geslacht Strychnos de oorspronkelijke bron van curare?
Soorten planten van het geslacht Strychnos zijn de bron van curare.
[ "Vergiften zijn wijdverspreid in planten en dieren en de mensheid heeft vaak geprobeerd ze in haar voordeel te gebruiken. Vanwege hun giftige eigenschappen zijn sommige soorten van het geslacht Strychnos voornamelijk gebruikt bij de jacht en visserij, als aanvulling op wapens die niet alleen werden gebruikt bij het...
255
254
4,278
Wanneer werd galcanezumab goedgekeurd door de FDA?
Galcanezumab werd in september 2018 goedgekeurd door de FDA.
[ "Twee antilichamen, fremanezumab en galcanezumab, gericht tegen het CGRP-ligand, werden in september 2018 goedgekeurd door de FDA." ]
32
31
4,279
Zijn varianten in FHF2 (ook bekend als FGF13) geassocieerd met encefalopathie?
Ja. Varianten in FHF2 (ook bekend als FGF13) zijn een oorzaak van infantiele ontwikkelings- en epileptische encefalopathie.
[ "Missense-varianten in het N-terminale domein van de A-isoform van FHF2/FGF13 veroorzaken een X-gebonden ontwikkelings- en epileptische encefalopathie.", "Whole-exome sequencing identificeerde hemi- en heterozygote varianten in het N-terminale domein van de A-isoform van FHF2 (FHF2A). Het X-gebonden FHF2-gen (ook...
184
181
4,280
Tofersen is ontwikkeld voor de behandeling van welke ziekte?
Tofersen is een antisense oligonucleotide dat de afbraak van superoxide dismutase 1 (SOD1) boodschapper-RNA bevordert om de synthese van SOD1-eiwit te verminderen en wordt bestudeerd voor de behandeling van amyotrofische laterale sclerose als gevolg van SOD1-mutaties.
[ "ACHTERGROND: Tofersen is een antisense oligonucleotide dat de afbraak van superoxide dismutase 1 (SOD1) boodschapper-RNA bevordert om de synthese van SOD1-eiwit te verminderen. Intrathecale toediening van tofersen wordt bestudeerd voor de behandeling van amyotrofische laterale sclerose (ALS) als gevolg van SOD1-mu...
289
294
4,281
Wat is de oorzaak van lactose-intolerantie?
Lactose-intolerantie is een veelvoorkomende aandoening veroorzaakt door lactasedeficiëntie en kan leiden tot symptomen van lactose-malabsorptie (opgeblazen gevoel, winderigheid, buikpijn en veranderingen in de stoelgang). Vier klinische subtypen van lactose-intolerantie kunnen worden onderscheiden, namelijk lactasedefi...
[ "Lactose-intolerantie is een veelvoorkomende aandoening veroorzaakt door lactasedeficiëntie en kan leiden tot symptomen van lactose-malabsorptie (opgeblazen gevoel, winderigheid, buikpijn en veranderingen in de stoelgang). ", " Volwassen lactose-intolerantie (VLI) beïnvloedt de calciumopname en -absorptie aanzien...
223
207
4,282
Wat is Etizolam?
Etizolam is een benzodiazepine-analoog dat is goedgekeurd voor gebruik in Japan, Italië en India als een anxiolytisch geneesmiddel met een farmacologisch profiel vergelijkbaar met dat van de klassieke benzodiazepines. Neurochemisch onderzoek suggereert dat etizolam mogelijk selectiviteit heeft voor de subpopulatie van ...
[ "Etizolam is een thienodiazepine-derivaat, met een hoge affiniteit voor de benzodiazepineplaats van GABAA-receptoren. Het wordt vaak aangeduid als een nieuwe (of novel) psychoactieve stof, een 'designer' benzodiazepine of een 'straatbenzodiazepine'.", "Etizolam is een nieuwe psychoactieve stof en nieuw benzodiaze...
647
613
4,283
Is AZD9668 een VEGF mRNA-medicijn?
AZD9668 is een reversibele en selectieve remmer van neutrofiele elastase.
[ "AZD9668, een remmer van neutrofiele elastase, plus voortgezette budesonide/formoterol bij patiënten met COPD.", "AZD9668 is een reversibele en selectieve remmer van NE, goed verdragen bij doses van 60 mg tweemaal daags tijdens de fase I/IIa ontwikkeling." ]
46
48
4,284
Wat wordt veroorzaakt door de novo VPS4A-mutaties?
De novo VPS4A-mutaties veroorzaken multisysteemziekte met abnormale neuroontwikkeling. De normale functie van VPS4A is vereist voor meerdere menselijke ontwikkelings- en cellulaire processen.
[ "De novo VPS4A-mutaties veroorzaken multisysteemziekte met abnormale neuroontwikkeling.", "We karakteriseren dus een distincte multisysteemstoornis veroorzaakt door mutaties die VPS4A beïnvloeden en tonen aan dat de normale functie ervan vereist is voor meerdere menselijke ontwikkelings- en cellulaire processen."...
64
63
4,285
Wat is het nut van pegcetacoplan?
Pegcetacoplan is veelbelovend voor paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie en geografische atrofie.
[ "Om enkele van de onvervulde behoeften aan te pakken, zijn een langwerkende C5-remmer, ravulizumab, en een C3-remmer, pegcetacoplan, nu ook goedgekeurd voor PNH.", "De FDA-goedkeuring van pegcetacoplan (Empaveli), een PEGyleerde compstatine-gebaseerde C3-therapeutica, als nieuwe behandeling voor paroxysmale nacht...
426
414
4,286
Wat is de activiteit van Oligosaccharyltransferases?
oligosaccharyltransferases (OST's), die de hechting van glycans aan specifieke aminozuurresiduen in doelwitproteïnen katalyseren
[ "Oligosaccharyltransferases (OST's) bemiddelen de en bloc overdracht van N-glykaanintermediairen op het asparagine-residu in glycosyleringssequons (N-X-S/T, X≠P). ", "Eiwitglycosylering, of de hechting van suikergroepen (glycanen) aan eiwitten, is belangrijk voor eiwitstabiliteit, activiteit en immunogeniciteit. ...
159
147
4,287
Op welk chromosoom zou het MKKS-gen voor het McKusick-Kaufman (ook bekend als Kaufman-McKusick) syndroom worden gevonden?
Het MKKS-gen is in kaart gebracht op chromosoom 20
[ "Het syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het MKKS-gen dat is gelokaliseerd op chromosoom 20p12 tussen de markers D20S162 en D20S894.", "Zowel MKS als BBS kunnen worden veroorzaakt door mutaties in het MKKS- of BBS6-gen op chromosoom 20p12 en BBS wordt ook geassocieerd met mutaties in andere genen (BBS1, B...
168
172
4,288
Welke maternale CYP2D6-gerelateerde fenotype kan hun zuigelingen blootstellen aan het risico van bijwerkingen bij het gebruik van codeïne tijdens het geven van borstvoeding?
Moeders met een CYP2D6 ultrarapide metabolizer fenotype kunnen hun zuigelingen blootstellen aan het risico van bijwerkingen bij het gebruik van codeïne tijdens het geven van borstvoeding, doordat zij meer van het actieve metaboliet, morfine, produceren.
[ "Moeders met een CYP2D6 ultrarapide metabolizer fenotype kunnen hun zuigelingen blootstellen aan het risico van bijwerkingen bij het gebruik van codeïne tijdens het geven van borstvoeding, doordat zij meer van het actieve metaboliet, morfine, produceren." ]
76
91
4,289
Beschrijf de webapplicatie VICTOR
VICTOR is een gratis, afhankelijkheidsvrije visuele analyse webapplicatie die het visueel vergelijken van de resultaten van verschillende clusteringalgoritmen mogelijk maakt. Het kan meerdere clusterresultaatsets gelijktijdig verwerken en deze vergelijken met behulp van tien verschillende meetwaarden. Clusteringresulta...
[ "VICTOR: Een visuele analyse webapplicatie voor het vergelijken van clustersets.", "Om dit proces te automatiseren presenteren we in deze studie VICTOR, de eerste volledig interactieve en afhankelijkheidsvrije visuele analyse webapplicatie die het visueel vergelijken van de resultaten van verschillende clustering...
219
205
4,290
Wat is GLS-5700?
GLS-5700 is een synthetisch, consensus DNA-vaccin dat codeert voor de ZIKV premembraan- en envelopproteïnen en getest werd voor Zikavirusziekte.
[ "METHODEN: In deze fase 1, open-label klinische studie, evalueerden we de veiligheid en immunogeniciteit van een synthetisch, consensus DNA-vaccin (GLS-5700) dat codeert voor de ZIKV premembraan- en envelopproteïnen in twee groepen van elk 20 deelnemers.", "Methoden: Mannelijke IFNAR-/- muizen, knockout voor type...
419
408
4,291
Is histonvariant H3.3K27M geassocieerd met gliomen?
Ja, Diffuse intrinsieke pontine gliomen (DIPG) zijn de meest agressieve hersentumoren bij kinderen met een 5-jaarsoverlevingspercentage van slechts 2%. Ongeveer 85% van alle DIPG wordt gekenmerkt door een lysine-naar-methionine substitutie in histon 3, wat leidt tot globale H3K27 hypomethylatie, vergezeld van H3K27 hyp...
[ "Wederzijdse H3.3 genbewerking identificeert K27M- en G34R-mechanismen in pediatrische gliomen, inclusief NOTCH-signaleringsroutes.", "Bekende oncohistonen, met mutaties in zowel H3.1 als H3.3, omvatten H3K36M in chondroblastoom, H3K27M in gliomen", "Diffuse intrinsieke pontine gliomen (DIPG) zijn de meest agre...
123
115
4,292
Wat is een andere naam voor keratomileusis?
Rapporteer de uitkomsten van laser in situ keratomileusis (LASIK) voor correctie van hoge myopie na langdurige follow-up
[ "Rapporteer de uitkomsten van laser in situ keratomileusis (LASIK) voor correctie van hoge myopie na langdurige follow-up", "laser in-situ keratomileusis (LASIK)", "Laser in situ keratomileusis (LASIK)", "Momenteel is laser-assisted in situ keratomileusis (LASIK) geïndiceerd voor correctie van myopie tot - 8 ...
357
360
4,293
In welk motief van het RUNX1T1-eiwit bevindt zich de rs34269950 SNP?
De rs34269950 SNP van RUNX1T1 bevindt zich in het 'RRACH'-motief.
[ "Van deze SNP's was alleen rs34269950, gelegen in het 'RRACH'-motief, de meest voorkomende N6-methyladenosine (m6A) methylatie-modificatieplaats (herkend door FTO), significant geassocieerd met het risico op obesitas en metabole afwijkingen." ]
51
48
4,294
Wat wordt veroorzaakt door SCUBE3 verlies van functie?
SCUBE3 verlies van functie veroorzaakt een herkenbare recessieve ontwikkelingsstoornis door defecte botmorfogenetische eiwitsignalering.
[ "SCUBE3 verlies van functie veroorzaakt een herkenbare recessieve ontwikkelingsstoornis door defecte botmorfogenetische eiwitsignalering.", "Hier rapporteren we dat bi-allelische inactiverende varianten in SCUBE3 pleiotrope gevolgen hebben voor de ontwikkeling en een eerder niet-erkende syndromische aandoening ve...
202
195
4,295
Welke geneesmiddelen zijn opgenomen in het CAPOX-chemotherapieschema voor colorectale kanker?
Het CAPOX-chemotherapieschema voor colorectale kanker omvat capecitabine plus oxaliplatin.
[ "Doel: Het beoordelen van de non-inferioriteit en toxische effecten van 3 versus 6 maanden FOLFOX (fluorouracil, leucovorin en oxaliplatin) of CAPOX (capecitabine plus oxaliplatin) adjuvante chemotherapie bij patiënten met hoog-risico stadium II gerectificeerde colorectale kanker die deelnamen aan de TOSCA-studie."...
1,179
1,166
4,296
Codeert FKBP52 een chaperonne?
Ja, FKBP52 is een co-chaperonne.
[ " Hsp90 co-chaperonnes Pp5 en FKBPs ", " De co-chaperonne FK506-bindend eiwit 51 (FKBP51) ", " co-chaperonne FKBP52" ]
20
26
4,297
Isotocin is een homoloog van welk hormoon?
Isotocin is een homoloog van oxytocine.
[ "waarbij de overgrote meerderheid van de gewervelde soorten betrokken is, blijft onduidelijk. Om dit probleem aan te pakken, evalueerden we de betrokkenheid van een oxytocine-homoloog (isotocin, hier aangeduid als oxt)", "Echter, bij vissen is het effect van isotocin, de homoloog van oxytocine, op sociaal gedrag ...
284
288
4,298
Fingolimod is een selectieve antagonist voor welk molecuul?
Fingolimod is een selectieve functionele antagonist van S1P1 door inductie van onomkeerbare internalisatie en afbraak van S1P1.
[ "Farmacologisch werd fingolimod gekarakteriseerd als een niet-selectieve agonist van alle S1P-receptoren (S1PR), met uitzondering van S1P2, en daarnaast als een selectieve functionele antagonist van S1P1 door inductie van onomkeerbare internalisatie en afbraak van S1P1." ]
58
57
4,299
Heeft αCGRP amyloïde eigenschappen?
Ja. αCGRP, een peptidehormoon van 37 aminozuren lang, is een nieuw amyloïde lid van de CGRP-familie
[ "αCGRP, een ander amyloïde lid van de CGRP-familie.", "Daarom onderzochten we in dit werk het amyloïde profiel van αCGRP, een peptidehormoon van 37 aminozuren lang, met behulp van zowel biofysische experimentele technieken als moleculaire dynamicasimulaties. Deze inspanningen onthullen een nieuw amyloïde lid van ...
70
77