id int64 0 4.72k | body stringlengths 12 227 | answer stringlengths 2 3.35k | relevant_passages listlengths 1 83 | approx_word_count_original int64 10 3.79k | approx_word_count_translated int64 8 2.21k |
|---|---|---|---|---|---|
700 | Kunnen FOXO's de levensduur moduleren? | FOXO's zijn betrouwbare markers van levensduur. | [
"Forkhead box O (FOXO) transcriptiefactoren hebben een geconserveerde functie in het reguleren van de levensduur van metazoën.",
"In tegenstelling tot FoxO1, waren FoxO3a en FoxO6 specifiek verminderd in het centrale zenuwstelsel van HFD-dieren, wat mogelijk bijdraagt aan de verminderde levensduur die bij deze di... | 569 | 549 |
701 | Welke antilichaam is betrokken bij de Bickerstaff hersenstamencefalitis? | Het syndroom dat door Bickerstaff is gedefinieerd van progressieve, externe oftalmoplegie en ataxie, met bewustzijnsstoornissen of hyperreflexie, is later geassocieerd met antiganglioside-antilichaam, anti-GQ1b | [
"Daarnaast vertegenwoordigen BBE en het Fisher-syndroom, die klinisch vergelijkbaar zijn en beide geassocieerd worden met de aanwezigheid van het immunoglobuline G anti-GQ1b-antilichaam, een specifieke auto-immuunziekte met een breed spectrum aan symptomen waaronder oftalmoplegie en ataxie.",
"Het syndroom dat do... | 647 | 560 |
702 | Welke micro-RNA's zijn geassocieerd met de pathogenese van reumatoïde artritis? | Verschillende expressiepatronen van mir-146a, miRNA-155, miRNA-124a, mir-203, mir-223, mir-346, mir-132, mir-363, mir-498, mir-15a en mir-16 werden gedocumenteerd in verschillende weefselmonsters van RA-patiënten. | [
"Deze studie biedt de eerste beschrijving van verhoogde expressie van miRNA miR-155 en miR-146a bij RA",
"In deze studie onderzochten we de expressie, regulatie en functie van miR-155 en miR-146a in synoviale fibroblasten (RASFs) en synoviaal weefsel van patiënten met reumatoïde artritis (RA)",
"Het doel van de... | 1,410 | 1,400 |
703 | Is er een verband tussen FGFR3-mutatie en plagiocefalie? | Ja, FGFR3-mutatie wordt geassocieerd met plagiocefalie. Het is de meest voorkomende mutatie bij plagiocefalie. FGFR-genen hebben belangrijke effecten op de botontwikkeling, en mutaties in 4 "hot spot" exonen van FGFR1-3 worden gevonden bij veel patiënten met craniosynostose en sommige met synostotische plagiocefalie. | [
"Er werden een reeks neurochirurgische ingrepen uitgevoerd, voornamelijk voor acrocefalie en posterieure plagiocefalie. De meest voorkomende achondroplasie-mutatie, een p.Gly380Arg in het fibroblastgroeifactorreceptor 3 (FGFR3) gen, werd gedetecteerd.",
"De meest voorkomende mutatie voor achondroplasie (FGFR3 Gly... | 742 | 687 |
704 | Zijn CD44-varianten (CD44v) geassocieerd met een slechte prognose van metastase? | Ja, verschillende isoformen (verkregen door gebruik van tien variabele exonen in diverse combinaties) zijn causaal gerelateerd aan metastase. | [
"CD44-varianten en prognose",
"De CD44-variant (CD44v) isoformen zijn opgemerkt als markers voor tumormetastase en prognose in verschillende adenocarcinomen.",
"Positieve CD44v3-expressie werd geassocieerd met een meer gevorderd pathologisch stadium en een slechtere prognose dan negatieve CD44v3-expressie",
"... | 430 | 391 |
705 | Is blaastraining een effectieve methode om aandrangincontinentie te behandelen? | Ja. Blaastraining is een eenvoudige, veilige en effectieve behandeling bij het beheer van milde tot matige vormen van urine-incontinentie in poliklinische populaties. Het kan worden gebruikt als eerstelijnsbehandeling of in combinatie met andere interventies zoals bekkenbodemoefeningen, blaasspanning biofeedback, elek... | [
" Mindfulness-based stressreductie lijkt een behandeling die verder onderzoek verdient, aangezien het op korte termijn even effectief is als historische studies van medicamenteuze behandeling en blaastraining bij het verminderen van aandrangincontinentie en de kwaliteit van leven gerelateerd aan incontinentie. ",
... | 962 | 909 |
706 | Wat is de reikwijdte van de OMIA-database? | Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA) is een uitgebreide, geannoteerde catalogus van erfelijke aandoeningen en andere familiale kenmerken bij dieren. OMIA is een uitgebreide bron van fenotypische informatie over erfelijke dierlijke kenmerken en genen in een sterk vergelijkende context, waarbij kenmerken waar m... | [
"Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA),",
"Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA)",
"nline Mendelian Inheritance in Animals (OMIA) ",
"Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA)",
"Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA)",
"Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA) is een ... | 133 | 136 |
707 | Wat is het effect van methotrexaat bij de behandeling van uveïtis door juveniele idiopathische artritis? | De eerstelijns standaardtherapie voor uveïtis is topische en systemische corticosteroïden, vaak versterkt met methotrexaat als tweedelijns ziekte-modificerende antireumatische medicatie (DMARD). MTX heeft ook een topisch steroïd besparend effect. Vroege behandeling met MTX wordt aanbevolen om complicaties zoals staar t... | [
"Het karakteriseren van het gebruik van ziekte-modificerende antireumatische medicatie (DMARD) bij kinderen met juveniele idiopathische artritis (JIA) in de Verenigde Staten en het bepalen van patiëntfactoren die geassocieerd zijn met medicatiegebruik. ",
"Bij kinderen zonder systemische artritis was het gebruik ... | 415 | 405 |
708 | Welke enzymen zijn betrokken bij de toevoeging van 7-methylguanosine in mRNA? | De 7-methylguanosine cap die aan het 5′-uiteinde van mRNA wordt toegevoegd, is essentieel voor efficiënte genexpressie en celviabiliteit. Methylatie van de guanosine cap is noodzakelijk voor de translatie van de meeste cellulaire mRNAs in alle eukaryote organismen waarin dit is onderzocht. In sommige experimentele syst... | [
"Bij zoogdieren wordt de cap-synthese gekatalyseerd door de opeenvolgende werking van RNGTT (RNA-guanylyltransferase en 5'-fosfatase) en RNMT (RNA-guanine-7-methyltransferase), enzymen die tijdens de vroege stadia van transcriptie worden gerekruteerd naar RNA-pol II (polymerase II). We hebben recent ontdekt dat de ... | 395 | 373 |
709 | Wat is HOCOMOCO? | HOCOMOCO is een uitgebreide verzameling modellen van bindingsplaatsen voor menselijke transcriptiefactoren, geconstrueerd door integratie van bindingssequenties verkregen via zowel lage- als hoge-durchvoermethoden. HOCOMOCO bevat 426 systematisch gecureerde TFBS-modellen voor 401 menselijke TF's, waarvan 172 modellen g... | [
"HOCOMOCO: een uitgebreide verzameling modellen van bindingsplaatsen voor menselijke transcriptiefactoren.",
"Wij presenteren de Homo sapiens uitgebreide modelverzameling (HOCOMOCO, http://autosome.ru/HOCOMOCO/, http://cbrc.kaust.edu.sa/hocomoco/) met zorgvuldig handgecurateerde TFBS-modellen, geconstrueerd door ... | 319 | 282 |
710 | In welke aandoening werd het eiwit S100A7 oorspronkelijk geïdentificeerd? | Psoriasine (S100A7) werd oorspronkelijk geïdentificeerd bij psoriasis. | [
"Psoriasine (S100A7), oorspronkelijk geïdentificeerd bij psoriasis, is een calcium-bindend eiwit behorend tot de multigenische S100-familie",
"Psoriasine (S100A7) werd twee decennia geleden ontdekt als een eiwit dat overvloedig tot expressie komt in psoriatische keratinocyten.",
"Psoriasine, oorspronkelijk geïs... | 118 | 116 |
711 | Beïnvloeden protonpompremmers de absorptie van thyroxine? | Protonpompremmers, antacida en een lange lijst van geneesmiddelen kunnen de absorptie van thyroxine verminderen. Patiënten met hypothyreoïdie en normale TSH-waarden tijdens LT4-vervangingstherapie kunnen na behandeling met PPI's aanvullende schildklierfunctietests nodig hebben en mogelijk aanpassing van hun LT4-doserin... | [
"Protonpompremmers, antacida en een lange lijst van geneesmiddelen kunnen de absorptie van thyroxine verminderen",
"Veelgebruikte geneesmiddelen, zoals galzuurbinders, ferrosulfaat, sucralfaat, calciumcarbonaat, aluminiumhoudende antacida, fosfaatbinders, raloxifeen en protonpompremmers, zijn ook aangetoond de ab... | 154 | 134 |
712 | Is PER3 vereist voor CHK2-activatie in menselijke cellen? | Het uitputten van Per3 door siRNA schakelde bijna volledig de activatie van checkpoint kinase 2 (Chk2) uit na het veroorzaken van DNA-schade in menselijke cellen. Per3, een circadiaans gen, is vereist voor Chk2-activatie in menselijke cellen. | [
"Per3, een circadiaans gen, is vereist voor Chk2-activatie in menselijke cellen.",
"Het uitputten van Per3 door siRNA schakelde bijna volledig de activatie van checkpoint kinase 2 (Chk2) uit na het veroorzaken van DNA-schade in menselijke cellen.",
"Overexpressie van Per3 induceerde Chk2-activatie in afwezighei... | 160 | 161 |
713 | Wat is de typische verandering in het schildklierprofielmetabolisme kort na een coronaire bypassoperatie? | Low T3-syndroom is de meest voorkomende verandering in het schildklierhormoonprofiel kort na een coronaire bypassoperatie. | [
"De FT3-concentratie daalde significant (p < 0,0001) en bereikte zijn laagste waarde 12 uur postoperatief. Er waren geen significante verschillen tussen CPB- en OPCAB-patiënten.",
"Bij on-pump CABG-chirurgie omvatten de inflammatoire effecten activatie van totale leukocyten, neutrofielen en bloedplaatjes, vermind... | 182 | 163 |
714 | Welke eiwitten zijn betrokken bij actinebundeling en de vorming en functie van filopodia? | Verschillende eiwitten zijn gevonden die F-actinebundeling reguleren en de vorming en beweeglijkheid van filopodia bevorderen. Hieronder vallen Cysteïne-rijk eiwit 1 (CRP1), Fascin, Macrofagen actine-geassocieerd tyrosine gefosforyleerd eiwit (MAYP/PSTPIP2), Insuline receptor tyrosine kinase substraat p53 (IRSp53), Mis... | [
"CRP1, een eiwit gelokaliseerd in filopodia van groeikegels, is betrokken bij dendritische groei.",
"CRP1, dat actinefilamenten kruislinkt om actinebundels te vormen, is het enige lid van de CRP-familie dat in het centraal zenuwstelsel wordt tot expressie gebracht, waarvan weinig bekend is over de functie in zenu... | 887 | 874 |
715 | Waar staat het acroniem SAGA complex voor? | SAGA staat voor Spt-Ada-Gcn5-acetyltransferase (SAGA) | [
"SAGA (Spt-Ada-Gcn5 Acetyltransferase)",
"SAGA (Spt-Ada-Gcn5-acetyltransferase)",
"Spt-Ada-Gcn5-acetyltransferase (SAGA)",
"Spt-Ada-Gcn5-acetyltransferase (SAGA) complex is een transcriptie co-activator",
"de gist transcriptie co-activator Spt-Ada-Gcn5 acetyltransferase (SAGA)"
] | 30 | 27 |
716 | Wat is het resultaat van de interactie tussen TSC1 en PLK1? | Gefosforyleerd TSC1 (hamartine) interageert met Plk1 onafhankelijk van TSC2 (tuberine), waarbij alle drie de eiwitten aanwezig zijn in een complex, en reguleert negatief de eiwitniveaus van Plk1 om de duplicatie van het centrosoom te controleren. | [
"Gefosforyleerde hamartine interageert met Plk1 onafhankelijk van tuberine, met alle drie de eiwitten aanwezig in een complex.",
"Hamartine reguleert negatief de eiwitniveaus van Plk1.",
"Ten slotte hebben Tsc1(-/-) muis embryonale fibroblasten (MEFs) een verhoogd aantal centrosomen en een verhoogde DNA-inhoud,... | 134 | 140 |
717 | Wat zijn de kenmerken van de "Universal Proteomics Standard 2" (UPS2)? | De UPS2 proteomische dynamische bereikstandaard werd geïntroduceerd door de Association of Biomolecular Resource Facilities Proteomics Standards Research Group in 2006 en heeft een dynamisch bereik van 5 grootteordes. | [
"de UPS2 proteomische dynamische bereikstandaard geïntroduceerd door de Association of Biomolecular Resource Facilities Proteomics Standards Research Group in 2006)",
"Universal Proteomics Standard monster met een dynamisch bereik van 5 grootteordes (UPS2)."
] | 74 | 67 |
718 | Welk polyQ-tracteiwit is gekoppeld aan Spinocerebellaire Ataxie type 2? | Ataxine-2 is een evolutionair geconserveerd eiwit dat voor het eerst bij mensen werd geïdentificeerd als verantwoordelijk voor spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2). De moleculaire basis van SCA2 is de expansie van een polyglutamine-tract in Ataxine-2, die een Lsm-domein codeert dat mogelijk RNA bindt en een PAM2-moti... | [
"Ataxine-2 is een evolutionair geconserveerd eiwit dat voor het eerst bij mensen werd geïdentificeerd als verantwoordelijk voor spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2). De moleculaire basis van SCA2 is de expansie van een polyglutamine-tract in Ataxine-2, die een Lsm-domein codeert dat mogelijk RNA bindt en een PAM2... | 248 | 244 |
719 | Wat zijn de kleinste bekende subvirale pathogenen van planten? | In tegenstelling tot eerdere opvattingen zijn virussen niet de kleinste veroorzakers van infectieziekten. Enkelstrengs RNA's zo klein als 246 nucleotiden bestaan in bepaalde hogere planten en veroorzaken meer dan een dozijn gewasziekten. Deze RNA's worden viroïden genoemd. Viroïden zijn subvirale pathogenen van planten... | [
"Sinds de ontdekking van niet-coderende, kleine, sterk gestructureerde satelliet-RNA's (satRNA's) en viroïden als subvirale pathogenen van planten, zijn deze van grote interesse voor moleculair biologen als mogelijke levende fossielen van pre-cellulaire evolutie in een RNA-wereld.",
"PFOR2-analyse van de kleine R... | 441 | 407 |
720 | Wat veroorzaakt Katayama-koorts? | Katayama-koorts is een acute klinische aandoening die wordt gekenmerkt door hoge koorts, droge hoest en algemeen malaise die optreedt tijdens een vroege Schistosoma spp. infectie. | [
"De laboratoriumdiagnose van schistosomiasis en Katayama-syndroom bij terugkerende reizigers is moeilijk omdat het aantal uitgescheiden eieren vaak zeer beperkt is.",
"Eosinofilie (soms meer dan 50%) is vaak aanwezig bij patiënten met acute schistosomiasis (Katayama-koorts), maar kan beperkt of afwezig zijn bij l... | 514 | 489 |
721 | Lijst van klinische onderzoeken voor de preventie van sarcopenie | Verschillende klinische onderzoeken met androgeenvervangingstherapie.
De studie was bedoeld om het effect van omega-3 vetzuursuppletie op de snelheid van spiereiwitsynthese te evalueren. Deze proef was geregistreerd op clinicaltrials.gov als NCT00794079 | [
"verschillende klinische onderzoeken met androgeenvervangingstherapie hebben geen klinisch voordeel aangetoond.",
"Klinische onderzoeken zijn nodig om betere interventies voor dit syndroom te vinden.",
"met de opkomst van veelbelovende interventies voor deze leeftijdsgebonden aandoening (bijv. fysieke oefening ... | 151 | 145 |
722 | Wat is de database van moleculaire herkenningskenmerken in membraaneiwitten? | mpMoRFsDB biedt waardevolle informatie met betrekking tot wanordebased eiwit-eiwit interacties in membraaneiwitten. | [
"mpMoRFsDB: een database van moleculaire herkenningskenmerken in membraaneiwitten",
"mpMoRFsDB biedt waardevolle informatie met betrekking tot wanordebased eiwit-eiwit interacties in membraaneiwitten",
"mpMoRFsDB: een database van moleculaire herkenningskenmerken in membraaneiwitten."
] | 51 | 45 |
723 | Welke database is beschikbaar voor de identificatie van chorion-eiwitten in Lepidoptera-proteomen? | LepChorionDB | [
"LepChorionDB, een database van Lepidoptera chorion-eiwitten en een set hulpmiddelen die nuttig zijn voor de identificatie van chorion-eiwitten in Lepidoptera-proteomen",
"Een database, genaamd LepChorionDB, werd geconstrueerd door het doorzoeken van 5 verschillende eiwitdatabases met behulp van klasse A en B cen... | 432 | 402 |
724 | Zijn er klinische onderzoeken naar het effect van teunisbloemolie op postmenopauzale symptomen? | Ja | [
" Om te analyseren of het tijdstip (ochtend/avond) van toediening van een verbinding die 60 mg droog soja zaadextract (glycine max) bevat met 40% van de totale isoflavonen, teunisbloemolie en α-tocoferol het effect op het climacterisch syndroom wijzigt. ",
" Het doel van deze studie was het evalueren van het effe... | 274 | 275 |
725 | Is zuur alfa-glucosidase het enzym dat Pompe-ziekte veroorzaakt wanneer het gemuteerd is? | Pompe-ziekte is een autosomaal recessieve genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een tekort aan het enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van lysosomaal glycogeen (zuur α-glucosidase (GAA)) | [
"Pompe-ziekte is een autosomaal recessieve genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een tekort aan het enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van lysosomaal glycogeen (zuur α-glucosidase (GAA))",
"Pompe-ziekte is een systemische stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door een gebrek aan zuur-al... | 1,102 | 1,045 |
726 | Welke kinase wordt geremd door Tripolin A? | Tripolin A verminderde de lokalisatie van pAurora A op spoeldraden (MT's), beïnvloedde de integriteit van het centrosoom, de vorming en lengte van de spoel, evenals de MT-dynamiek in de interfase, wat overeenkomt met Aurora A-remming door RNAi of andere specifieke remmers, zoals MLN8054 of MLN8237. Interessant is dat T... | [
"Tripolin A, een nieuwe kleine-molecuulremmer van aurora A kinase, onthult een nieuwe regulatie van de distributie van HURP op microtubuli.",
"De menselijke Aurora-kinasen zijn een familie van dergelijke doelen. In deze studie remden twee verbindingen, Tripolin A en Tripolin B, uit een panel van 105 potentiële kl... | 259 | 255 |
727 | Is het optogenetische hulpmiddel ChR2 lichtgevoelig? | Channelrhodopsine-2 (ChR2) is een lichtgevoelig ionenkanaal dat is opgekomen als nieuw optogenetisch hulpmiddel. | [
"Channelrhodopsine-2 (ChR2), een lichtgevoelig ionenkanaal, en zijn varianten zijn opgekomen als nieuwe exciterende optogenetische hulpmiddelen, niet alleen in de neurowetenschappen, maar ook in andere gebieden, waaronder cardiale elektrofysiologie.",
"Lichtgevoelige genen, voornamelijk de genetisch gerichte lich... | 618 | 627 |
728 | Is de Prostaat-specifiek Antigeen (PSA) test alleen relevant voor prostaatkanker? | Nee, hoewel de PSA-test hoge PSA-waarden kan detecteren die kunnen wijzen op de aanwezigheid van prostaatkanker, kunnen veel andere aandoeningen, zoals een vergrote of ontstoken prostaat, ook de PSA-waarden verhogen. | [
"Prostaatkanker (PCa) is de meest frequent gediagnosticeerde maligniteit en de op één na belangrijkste oorzaak van kankersterfte bij mannen",
"PSA staat bekend als prostaat-specifiek, maar niet PCa-specifiek",
"tekorten van serum-PSA als een prostaatkanker-specifieke diagnostische test zijn goed erkend.",
"me... | 280 | 265 |
729 | Lijst van symptomen van de Hakim Triade. | De triade van Hakim-Adams is bekend bij normaal-druk hydrocefalie (NDH): dementie, loopstoornissen en urine-incontinentie. | [
"De triade van Hakim-Adams is bekend bij normaal-druk hydrocefalie (NDH): dementie, loopstoornissen en urine-incontinentie.",
"Normaal-druk hydrocefalie (NDH) is een klinische triade van loopstoornis, dementie en urine-incontinentie, gecombineerd met radiografische bevindingen van ventriculomegalie en laboratoriu... | 326 | 303 |
730 | Wat is het cellulaire doelwit van gefitinib? | Het specifieke cellulaire doelwit van Gefitinib (Iressa) is de epidermale groeifactorreceptor (EGFR). | [
"Gefitinib, de specifieke remmer van de epidermale groeifactorreceptor (EGFR), kan groeivertraging veroorzaken in kankercellijnen.",
"Gefitinib (Iressa) is een specifieke en effectieve remmer van de epidermale groeifactorreceptor.",
"Gefitinib is een specifieke remmer van de epidermale groeifactorreceptor (EGFR... | 77 | 68 |
731 | Welk soort bindingen verbinden keratinemoleculen? | cystine-disulfidebindingen
amidebindingen
waterstofbindingen | [
"Veren en haar bestaan uit verhoornde epidermale keratinocyten waarin eiwitten via disulfidebindingen tussen cysteïneresiduen van structurele eiwitten worden gekruist om mechanische veerkracht te creëren.",
"De methode omvat de generatie van thiolen door gecontroleerde reductie van cystine-disulfidebindingen in k... | 301 | 256 |
732 | Is autisme een van de kenmerken van het Moebius-syndroom? | Het Moebius-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die gewoonlijk wordt gedefinieerd als een combinatie van gezichtsverlamming met een beperking van de oogafwijking. Een sterke associatie van het Moebius-syndroom met autismespectrumstoornissen (ASS) is gesuggereerd in vroege studies met heterogene leeftijdsgroe... | [
"De diagnose van het Moebius-syndroom, een zeldzame aangeboren aandoening, is voornamelijk gebaseerd op aangeboren verlamming van het aangezichts- en abducenszenuw. Betrokkenheid van andere hersenzenuwen komt ook vaak voor. Af en toe zijn de V, X, XI en XII hersenzenuwen betrokken, wat resulteert in moeite met kauw... | 418 | 371 |
733 | Is Sarcolipine een regulerend/remmend eiwit van de Calcium ATPase SERCA? | Sarcolipine (SLN) is een membraaneiwit van 3 kD dat voorkomt in het sarcoplasmatisch reticulum (SR) en het is een recent geïdentificeerde regulator van de sarco/endoplasmatisch reticulum Ca(2+)-ATPase (SERCA) pomp. SLN remt de activiteit van sarcoplasmatisch reticulum Ca(2+) ATPase (SERCA) en vermindert de affiniteit v... | [
"De activiteit van SERCA wordt gereguleerd door twee kleine, homologue membraaneiwitten genaamd fosfolamban (PLB, ook bekend als PLN) en sarcolipine (SLN). Gedetailleerde structurele informatie die dit regulatiemechanisme verklaart ontbrak, en de structurele kenmerken die het pad definiëren waardoor cytoplasmatisch... | 1,020 | 1,046 |
734 | Wat is het risico op het ontwikkelen van acute myeloïde leukemie bij Fanconi-anemie? | Een overzicht van alle gevallen van Fanconi-anemie (FA) die zijn gerapporteerd aan het International Fanconi Anemia Registry (IFAR) geeft aan dat ten minste 15% acute myeloïde leukemie (AML) of preleukemie vertoont. | [
"Zestien van de 59 FA-C-patiënten (27%) hebben acute myeloïde leukemie ontwikkeld",
"Het actuarieel risico op MDS of AML was 52% (37% tot 67%) op 40-jarige leeftijd",
"Een overzicht van alle gevallen van Fanconi-anemie (FA) die zijn gerapporteerd aan het International Fanconi Anemia Registry (IFAR) geeft aan da... | 128 | 127 |
735 | Hoeveel verschillende mutaties zijn geassocieerd met het Muenke-syndroom? | Het Muenke-syndroom, ook bekend als FGFR3-geassocieerde coronale synostose, wordt moleculair gedefinieerd door de aanwezigheid van een heterozygote nucleotide-transversie, c.749C>G, die de aminozuursubstitutie Pro250Arg codeert, in het gen voor de fibroblastgroeifactorreceptor type 3 (FGFR3). | [
"Het Muenke-syndroom is een autosomaal dominant craniosynostosesyndroom dat het gevolg is van een bepalende puntmutatie in het Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3)-gen.",
"De associatie van FGFR3-mutaties met craniosynostose is beperkt tot drie mutaties: de veelvoorkomende p.Pro250Arg in het Muenke-syndroo... | 217 | 192 |
736 | Hoe kan de foetale Rhesus worden bepaald met niet-invasieve testen? | De detectie van de foetale RhD-status kan worden bereikt met de niet-invasieve methode van het beoordelen van vrij foetaal DNA in het maternale bloed. | [
"Bepaling van de foetale rhesus d-status door analyse van maternale plasmadeoxyribonucleïnezuur (DNA).",
"In deze studie hebben we de haalbaarheid van foetale RhD-genotypering beoordeeld door analyse van cell-free foetaal DNA (cffDNA) geëxtraheerd uit plasmamonsters van Rhesus (Rh) D-negatieve zwangere vrouwen me... | 529 | 496 |
737 | Welke genen zijn voorgesteld als potentiële kandidaten voor gentherapie van hartfalen? | Er zijn minstens 6 genen voorgesteld als potentiële kandidaten voor gentherapie bij hartfalen.
1. Cardiale Sarco-Endoplasmatisch Reticulum Calcium ATPase 2A (SERCA2A)
2. Remmer 1 (I-1) van Proteïnefosfatase 1B
3. Proteïnefosfatase 1B (PP1B)
4. Yes Associated Protein (YAP)
5. Survivin
6. S100A1 | [
"De moleculaire afwijkingen die ten grondslag liggen aan HF worden besproken samen met potentiële doelen voor gentherapie, met de nadruk op SERCA2a.",
"Het doel van deze studie was het verbeteren van de hartfunctie bij chronisch HF door overexpressie van constitutief actieve remmer-1 (I-1c) ",
"Samenvattend ver... | 434 | 419 |
738 | DX-88 is de onderzoeknaam van welk medicijn? | DX-88 is de onderzoeknaam van een medicijn Ecallantide, een recombinant eiwit van 60 aminozuren ontdekt via phage display technologie, dat een zeer specifieke, krachtige remmer is van humane plasma kallikreïne en met succes is gebruikt bij de behandeling van patiënten die acute erfelijke angio-oedeem aanvallen ervaren. | [
"Ecallantide (voorheen bekend als DX-88), een krachtige en specifieke remmer van plasma kallikreïne, is een innovatief geneesmiddel.",
"Ecallantide (DX-88) voor acute erfelijke angio-oedeem aanvallen: geïntegreerde analyse van 2 dubbelblinde fase 3 studies.",
"Verschillende nieuwe therapieën hebben fase III ond... | 267 | 264 |
739 | Welk type hartritmestoornis staat bekend als bidirectionele ventriculaire tachycardie (BDVT)? | Bidirectionele ventriculaire tachycardie (BVT), gekenmerkt door een afwisselende beat-to-beat ECG QRS-as, is een zeldzame maar intrigerende aritmie die geassocieerd wordt met digitalis-toxiciteit, familiaire catecholaminergische polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) en verschillende andere aandoeningen die de hart... | [
"Bidirectionele ventriculaire tachycardie (BVT) is een ongewoon type polymorfe ventriculaire tachycardie (PVT) met afwisselende polariteit van het QRS-complex, meestal beschreven bij digitalis-toxiciteit.",
"Bidirectionele ventriculaire tachycardie (BVT), gekenmerkt door een afwisselende beat-to-beat ECG QRS-as, ... | 731 | 705 |
740 | Welke genen zijn in verband gebracht met rusteloze benen syndroom | Menselijke L-Ferritine
De genotypen van vijf specifieke single-nucleotide polymorfismen (SNP's) in drie genen
Homozygositeit voor het T-allel van BTBD9 rs9296249
MEIS1
Intragenische guanosinetrifosfaat cyclohydrolase-1 duplicatie
LRRK2 genmutatie | [
"We beschrijven een uniek geval van een 23-jarige vrouwelijke patiënt met een homozygote verlies-van-functie mutatie in het L-ferritine gen, idiopathische gegeneraliseerde aanvallen en atypisch rusteloze benen syndroom (RLS).",
"De genotypen van vijf specifieke single-nucleotide polymorfismen (SNP's) in drie gene... | 324 | 309 |
741 | Is de circadiane klok betrokken bij ribosoombiogenese? | Ja. De circadiane klok coördineert ribosoombiogenese. Het beïnvloedt de temporele translatie van een subset van mRNA's die betrokken zijn bij ribosoombiogenese door de transcriptie van translatie-initiatiefactoren te regelen, evenals de klokafhankelijke ritmische activatie van signaalroutes die betrokken zijn bij hun r... | [
"De circadiane klok coördineert ribosoombiogenese.",
"Hier tonen we aan dat de circadiane klok zijn functie ook uitoefent via de regulatie van mRNA-translatie. Namelijk, de circadiane klok beïnvloedt de temporele translatie van een subset van mRNA's die betrokken zijn bij ribosoombiogenese door de transcriptie va... | 256 | 251 |
742 | Kunnen mutaties in Calmoduline ventriculaire fibrillatie veroorzaken? | Ja, mutaties in CALM liggen ten grondslag aan IVF die zich manifesteert in de kindertijd en adolescentie. | [
"We hebben een familie gekarakteriseerd met een voorgeschiedenis van ventriculaire fibrillatie (VF) en plotselinge dood zonder ECG- of echocardiografische afwijkingen in rust. Twee broers/zussen overleden plotseling op de leeftijden van 9 en 10 jaar, en nog twee werden gereanimeerd na een hartstilstand buiten het z... | 236 | 248 |
743 | Hebben de Sleeping Beauty- of de piggyBac-transposons een hogere transpositie-efficiëntie? | Vergeleken met Sleeping Beauty vertoont PiggyBac hogere transpositie-efficiënties. | [
"Vergeleken met Sleeping Beauty vertoont PiggyBac hogere transpositie-efficiënties, geen bewijs voor lokaal hoppen en een significante voorkeur voor herintegratie in intragenische gebieden, wat het nut ervan voor insertionele mutagenese aantoont.",
"We vonden dat PB de hoogste efficiëntie van stabiele genoverdrac... | 465 | 431 |
744 | Waar sequestreert TORC1 tijdens hitte-stress? | Bij hitte-stress wordt TORC1 gerekruteerd naar stressgranules. | [
"Tijdelijke sequestratie van TORC1 in stressgranules tijdens hitte-stress.",
"Hier rapporteren we dat TORC1-signaaltransductie bij hitte-stress wordt gereguleerd door stressgranules (SG's), die cytoplasmatische focussen zijn gevormd onder bepaalde stressomstandigheden. Ectopische vorming van SG's, bereikt door ov... | 437 | 423 |
745 | Wordt rivaroxaban gemetaboliseerd in de nieren? | rivaroxaban ondergaat renale metabolisme | [
"De nieuwe orale anticoagulantia (d.w.z. dabigatran, apixaban, rivaroxaban) ondergaan allemaal in verschillende mate renale metabolisme, en daarom vereisen dosering, werkzaamheid en veiligheid speciale aandacht bij patiënten met chronische nierziekte (CKD).",
"De nieuwe orale anticoagulantia hebben relatief weini... | 196 | 198 |
746 | Wat zijn de bijwerkingen van Nalmefeen? | Bijwerkingen van nalmefeen zijn onder andere misselijkheid, duizeligheid/licht in het hoofd zijn, slapeloosheid, vermoeidheid, braken, verminderde calorie-inname/ eetlust, verhoogde zelfgerapporteerde alertheid en verminderde vermoeidheid. Bij paarden is beschreven dat er passage van halfvloeibaar fecaal materiaal kan ... | [
"Bijwerkingen waren onder andere misselijkheid, duizeligheid en slapeloosheid.",
"De bijwerkingen van nalmefeen waren van langere duur en intensiteit bij de proefpersonen die 10 mg nalmefeen kregen vergeleken met degenen die 6 of 2 mg kregen. Dit omvatte met name vermoeidheid, licht in het hoofd zijn, misselijkhe... | 401 | 391 |
747 | Is de ziekte van Hirschsprung een van de kenmerken van het Mowat-Wilson-syndroom? | Het Mowat-Wilson-syndroom wordt gekenmerkt door typische gelaatskenmerken, matige tot ernstige verstandelijke beperking, epilepsie en variabele aangeboren afwijkingen, waaronder de ziekte van Hirschsprung, genitale afwijkingen, aangeboren hartafwijkingen, agenese van het corpus callosum en oogafwijkingen. | [
"Het Mowat-Wilson-syndroom is een genetische aandoening veroorzaakt door heterozygote mutaties of deleties van het zinc finger E-box-binding homeobox 2 (ZEB2) gen. Het syndroom wordt gekenmerkt door typische gelaatskenmerken, matige tot ernstige verstandelijke beperking, epilepsie en variabele aangeboren afwijkinge... | 874 | 907 |
748 | Wat zijn de meest voorkomende methoden voor genprioriteringsanalyse? | Functionele annotatie-gebaseerde benaderingen en literatuur-gebaseerde benaderingen zijn aanvankelijk gebruikt. In de afgelopen jaren zijn netwerk-gebaseerde methoden - die gebruikmaken van een kennisketen afgeleid van biologische kennis - ingezet voor genprioritering. Momenteel zijn netwerk-gebaseerde methoden het mee... | [
"We hebben een nieuw netwerk-inferentie-algoritme ontwikkeld genaamd het Knowledge Network Gene Prioritization (KNGP) algoritme, dat zowel link- als knoopkennis kan integreren",
"In de afgelopen jaren zijn netwerk-gebaseerde methoden - die gebruikmaken van een kennisketen afgeleid van biologische kennis - ingezet... | 1,368 | 1,302 |
749 | Wat is de meest voorkomende ziekte die wordt toegeschreven aan een defect of afwezigheid van primaire cilia? | Wanneer de functie van cilia wordt verstoord, kunnen fotoreceptoren afsterven, ontwikkelen nierkanaaltjes cysten, vermenigvuldigen ledemaatvingers zich en vormen hersenen zich onjuist. Muizen vertonen afwijkingen die sterk lijken op die van patiënten met het neonatale diabetes- en hypothyreoïdiesyndroom, inclusief de o... | [
"rol van primaire cilia bij autosomaal dominante polycysteuze nierziekte",
"Recente onderzoeken richten zich op defecten in de signaaloverdracht die door primaire cilia worden gemedieerd als de oorzaak van ADPKD",
"Interessant is dat primaire cilia p75NTR-receptoren concentreren in hun membranen en abnormaal ge... | 465 | 456 |
750 | Wat is het nut van ultraconserveerde elementen in fylogenie? | Omdat orthologe UCE's verkregen kunnen worden uit een breed scala aan taxa, polymorf zijn op ondiepe evolutionaire tijdschalen, en snel en goedkoop gegenereerd kunnen worden, zijn ze een effectieve genetische marker voor studies die evolutionaire patronen en processen op ondiepe tijdschalen onderzoeken. | [
"Target capture en massaal parallelle sequencing van ultraconserveerde elementen voor vergelijkende studies op ondiepe evolutionaire tijdschalen.",
"Hier evalueren we de effectiviteit van genomische markers die ultraconserveerde DNA-elementen (UCE's) targeten voor analyses op ondiepe evolutionaire tijdschalen.",
... | 831 | 835 |
751 | Treprostinil is een analoog van welke prostaglandine? | Treprostinil is een prostaglandine I(2) (PGI(2)) analoog. | [
"We onderzochten de effecten van 3 conventionele (iloprost, beraprost en treprostinil) en 1 nieuwe (ONO-1301) PGI2-analogen op de expressie van MIP-1α in menselijke monocyten.",
"PGI(2)-analogen (iloprost, treprostinil en beraprost) verhoogden in vitro significant IL-17A en IL-22, terwijl ze de IFNγ-productie zow... | 396 | 376 |
752 | Wat zijn de kenmerken van het Meier-Gorlin syndroom? | Het Meier-Gorlin syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening, gekenmerkt door de combinatie van bilaterale microtie, aplasie of hypoplasie van de patellae, en ernstige pre- en postnatale groeivertraging. | [
"Het Meier-Gorlin syndroom (MGS) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door primordiale dwerggroei, microtie en patellaire aplasie/hypoplasie.",
"Het Meier-Gorlin syndroom (MGS) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening, gekenmerkt door bilaterale microtie, aplasie of hypopl... | 414 | 408 |
753 | Welke enzym is deficient bij de ziekte van Gaucher? | De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een tekort aan lysosomale glucocerebrosidase-activiteit | [
"De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een tekort aan lysosomale glucocerebrosidase-activiteit",
"De ziekte van Gaucher is te wijten aan een tekort aan glucocerebrosidase, dat verantwoordelijk is voor de ophoping van niet-afgebroken glucosylceramide in de lysosomen van macrofagen: deze \"Gaucher-cellen\", ... | 775 | 878 |
754 | Wat is de rol van Hsp90-remming in kankertherapie? | Remming van Hsp90 wordt gevolgd door G1/S-celcyclusarrest, downregulatie van belangrijke signaalproteïnen zoals IGF-IR, Akt, IKK-α, IKK-β, FOXO1, ERK1/2 en c-Met, en sekwestratie-gemedieerde inactivatie van NF-κB, wat resulteert in verstoring van de oncogene signaalintegriteit, verminderde celproliferatie, afname van c... | [
"Geldanamycine (GA) kan worden beschouwd als een relatief nieuw bestanddeel met een veelbelovende werkingswijze tegen menselijke maligniteiten. Het richt zich specifiek op heat shock protein 90 (Hsp90) en verstoort de functie ervan als moleculaire chaperonne.",
"In totaal hebben we de dosisafhankelijke en celijns... | 597 | 557 |
755 | Wat is het meest voorkomende type pediatrische cerebellaire tumor? | Medulloblastoom is de meest voorkomende kwaadaardige cerebellaire tumor die wordt gezien in de pediatrische leeftijdsgroep, en die bekend staat om zijn vermogen om extraneuraal uit te zaaien. | [
"Medulloblastoom (MDB) is de meest voorkomende kwaadaardige cerebellaire tumor bij kinderen",
"Medulloblastoom is een kwaadaardige cerebellaire tumor die voornamelijk wordt gezien in de pediatrische leeftijdsgroep en die bekend staat om zijn vermogen om extraneuraal uit te zaaien",
"Medulloblastoom (MB) is de m... | 204 | 205 |
756 | Wat is de E3 ubiquitine-ligase van Hsp90? | Carboxyluiteinde van hsc70-interacterend eiwit (CHIP) kan ubiquitinering van het 90 kDa hitte-schok eiwit (hsp90) in vitro mediëren, met daaropvolgende proteasomale afbraak van de chaperonne. | [
"C-terminaal Hsp-interacterend eiwit (CHIP) is een HSP70 en HSP90 interacterende co-chaperonne en een E3 ubiquitine-ligase. Eerdere studies hebben de rol van CHIP in kankerprogressie gerapporteerd door het richten op eiwitafbraak.",
"De U-box E3 ubiquitine-ligase CHIP (C-terminus van Hsc70-interacterend eiwit) bi... | 217 | 205 |
757 | Wat zijn de belangrijkste phycobiliproteïnen aanwezig in cyanobacteriën? | Phycobiliproteïnen zijn afgeleid van het fotosynthetische apparaat van cyanobacteriën en eukaryote algen, en vormen hun grote extrinsieke antennecomplexen genaamd phycobilisomen. Phycobilisomen hebben een kern die bestaat uit allofycocyanine (APC) en staven, die variabele phycobiliproteïne-samenstellingen hebben. C-Phy... | [
"Een uitgebreid scala aan pigmenten, waaronder phycobiliproteïnen, is aanwezig in algen. C-phycocyanine (C-PC), een phycobiliproteïne, is een van de sleutelpigmenten van Spirulina",
"Spirulina platensis produceert het nutraceutische product C-phycocyanine (C-PC)",
"C-Phycocyanine (C-Pc) is een van de belangrijk... | 696 | 683 |
758 | Is PLK2 betrokken bij de fosforylering van alfa-synucleïne in het zenuwstelsel? | Polo-like kinase 2 (PLK2) fosforyleert alfa-synucleïne op serine 129 in het centrale zenuwstelsel. | [
"Polo-like kinase 2 (PLK2) fosforyleert alfa-synucleïne op serine 129 in het centrale zenuwstelsel",
"Hier presenteren we bewijs dat polo-like kinase 2 (PLK2, ook bekend als serum-induceerbare kinase of SNK) een belangrijke bijdrage levert aan de fosforylering van alfa-synucleïne op Ser-129 in neuronen",
"PLK2 ... | 529 | 569 |
759 | Tot welk rijk behoren microsporidia volgens hun huidige classificatieschema? | Traditioneel werden microsporidia beschouwd als protozoa, maar recentelijk zijn ze heringedeeld als de vroegst afsplitsende clade van gesequencede schimmels. Microsporidia zijn een diverse groep van obligate, intracellulaire, eukaryote, spore-vormende parasieten; het zijn alomtegenwoordige schimmels met genomen die een... | [
"Microsporidia zijn een diverse groep van obligate, intracellulaire, eukaryote, spore-vormende parasieten. Traditioneel werden deze beschouwd als protozoa, maar recentelijk zijn ze heringedeeld als schimmels.",
"Microsporidia zijn alomtegenwoordige schimmels met genomen die een sterke reductie hebben ondergaan.",... | 423 | 419 |
760 | Wat is het overervingspatroon van Emery-Dreifuss spierdystrofie? | Het overervingspatroon van Emery-Dreifuss spierdystrofie (EDMD) kan X-gebonden, autosomaal dominant of autosomaal recessief zijn. | [
"Verlies-van-functie truncatie-mutaties in EMD, dat het nucleaire membraaneiwit emerin codeert, veroorzaken X-gebonden Emery-Dreifuss spierdystrofie (EDMD) gekenmerkt door gelokaliseerde contracturen en skeletspiermyopathie in de adolescentie, sinusknopdisfunctie (SND) in de vroege volwassenheid, en boezemfibriller... | 883 | 817 |
761 | Wat is het werkingsmechanisme van het anticoagulans Dabigatran? | Dabigatran wordt oraal toegediend en is een reversibele, directe en competitieve remmer van zowel vrije als gebonden trombine. | [
"Dabigatran etexilaat is een nieuw oraal direct trombine-remmend middel, dat het risico op beroerte vermindert bij patiënten met niet-kleppige atriumfibrillatie.",
"Dabigatran is een krachtige, reversibele, competitieve directe trombine-remmer die beschikbaar is als prodrug, Dabigatran etexilaat.",
"De recent g... | 313 | 294 |
762 | Wat is het effect van een defect gen CLN3? | Mutaties in het CLN3-gen, dat codeert voor een lysosomaal membraaneiwit, zijn verantwoordelijk voor de neurodegeneratieve aandoening juveniele Batten-ziekte. | [
"Juveniele neuronale ceroid lipofuscinosis (Batten-ziekte) is een neurodegeneratieve aandoening veroorzaakt door defecte functie van het lysosomale membraanglycoproteïne CLN3.",
"menselijk CLN3 dat defect is bij Batten-ziekte, lokaliseert zich naar het vacuool",
"JNCL ontstaat door mutaties in CLN3 op chromosoo... | 169 | 156 |
763 | Welke genen worden gereguleerd door TRalpha2 in het hart? | ARB1, ARB2, TAK1, p38, TRalpha1 | [
"n FM de verminderde mRNA-expressie van ARB1 (p<0,05, -37%) en ARB2 (p<0,05, -42%) werd geassocieerd met een vermindering van het boodschapper-RNA voor TRalpha1 (p<0,05, -85%) en TRalpha2 (p<0,05, -73%).",
"hese gegevens tonen aan dat bij menselijke hartfalen de vermindering van beta-adrenerge receptoren geassoci... | 128 | 131 |
764 | Is insuline-achtig groeifactor-I (IGF-I) in staat om de eiwitsynthese in pezen te beïnvloeden bij patiënten met het klassieke Ehlers-Danlos syndroom? | De snelheid van eiwitsynthese in pezen bij patiënten met klassiek Ehlers-Danlos kan worden gestimuleerd met insuline-achtig groeifactor-I | [
"De snelheid van eiwitsynthese in pezen bij patiënten met klassiek Ehlers-Danlos kan worden gestimuleerd met insuline-achtig groeifactor-I",
"IGF-I injecties verhoogden de FSR-waarden significant bij cEDS-patiënten, maar niet bij controles",
"Concluderend leken de basale eiwitsynthesesnelheden in bindweefsel no... | 128 | 122 |
765 | Lijst met beschikbare methoden voor voorspelling van transmembrane eiwittopologie. | HMMpTM, MetaTM, Philius, HMM_RA, HMMTOP, MEMSAT3, HMM-TM, TMHMM, Phobius en SignalP. | [
"HMMpTM: verbetering van de voorspelling van transmembrane eiwittopologie door gebruik van voorspelling van fosforylerings- en glycosyleringsplaatsen",
"We rapporteren de ontwikkeling van een methode gebaseerd op een Hidden Markov Model, die in staat is de topologie van transmembrane eiwitten te voorspellen en he... | 804 | 765 |
766 | Varieert het GC-gehalte sterk binnen een gegeven isochore? | Isochoren zijn relatief lange regio's met een relatief homogeen GC-gehalte, en met vrij scherpe grenzen met aangrenzende isochoren. De basensamenstelling, en dus het GC-gehalte, kan verschillen tussen verschillende isochoren, maar is min of meer consistent binnen een gegeven isochore. | [
"De isochore, een grote DNA-sequentie met relatief kleine GC-variatie, is een van de belangrijkste structuren in eukaryote genomen.",
"Isochoren zijn grote regio's van relatief homogene nucleotidecompositie",
"Vertebratengenomen bestaan uit isochoren die relatief lange (>100 kb) regio's zijn met een relatief ho... | 323 | 284 |
767 | Is tubuline-acetylatie betrokken bij celmotiliteit? | Ja, inductie van alfa-tubuline-acetylatie correleert met remming van celmotiliteit, terwijl het betrokken is bij aanvullende cellulaire processen, zoals celcyclusprogressie, differentiatie, intracellulair transport en signalering. Dynamische microtubule (MT) acetylatie/deacetylatie die celmotiliteit en adhesie medieert... | [
"In deze studie vonden we dat paclitaxel tubuline-acetylatie induceerde in endotheel- en tumorcellen, bij concentraties die celmotiliteit beïnvloedden maar niet proliferatie (10(-8) tot 10(-9) M, gedurende 4 uur). Inductie van tubuline-acetylatie correleerde met remming van motiliteit maar niet proliferatie, gebase... | 470 | 427 |
768 | Beschikbare genetische multicolor cel-labeling technieken in Drosophila | Flybow en Drosophila Brainbow. | [
"Flybow: genetische multicolor cel-labeling voor analyse van neurale circuits in Drosophila melanogaster.",
"Om studies van neurale netwerkarchitectuur en -vorming te vergemakkelijken, hebben we drie Drosophila melanogaster varianten van het muizen Brainbow-2 systeem ontwikkeld, genaamd Flybow. Sequenties die cod... | 344 | 344 |
769 | Welke groeifactoren zijn bekend als betrokken bij de inductie van EMT? | EMT wordt gekenmerkt door het verwerven van celmotiliteit, veranderingen in celmorfologie en celdissociatie die correleren met het verlies van desmosomen uit de cellulaire cortex. Een aantal groeifactoren is aangetoond betrokken te zijn bij dit proces. Deze omvatten fibroblast groeifactoren (FGF's), TGF-β1, TGF-β2, TNF... | [
"Bovendien hebben recente studies aangetoond dat de meeste EMT-gevallen worden gereguleerd door oplosbare groeifactoren of cytokines. Onder deze factoren vervullen fibroblast groeifactoren (FGF's) diverse functies door te binden aan en het activeren van leden van de FGF-receptor (FGFR) familie, waaronder FGFR1-4.",... | 1,075 | 1,018 |
770 | Wat is de functie van het gistproteïne Aft1? | De Aft1 transcriptiefactor reguleert het ijzerregulon als reactie op de beschikbaarheid van ijzer in Saccharomyces cerevisiae. Aft1 activeert een reeks genen die nodig zijn voor de opname van ijzer onder ijzerarme omstandigheden, terwijl de functie van Aft1 wordt uitgeschakeld onder ijzerrijke omstandigheden. Aft1 inte... | [
"Met een schema voor het selecteren van mutanten van Saccharomyces cerevisiae met afwijkingen in het ijzermetabolisme, hebben we een gen geïdentificeerd, AFT1, dat de controle van ijzeropname medieert.",
"AFT1 functioneert door transcriptie van doelgenen te activeren als reactie op ijzertekort en speelt daarmee e... | 762 | 711 |
771 | Kunnen PLN-mutaties leiden tot gedilateerde cardiomyopathie? | Ja, PLN-mutaties kunnen leiden tot gedilateerde cardiomyopathie. | [
"Een PLN-founder-mutatie (43 gevallen) en LMNA-mutaties (19 gevallen, 16 verschillende mutaties) waren het meest voorkomend en toonden vaak een specifiek fenotype.",
"De PLN-mutatie R14del werd geïdentificeerd bij 12 (12%) ARVC-patiënten en bij 39 (15%) DCM-patiënten.",
"De PLN R14del-founder-mutatie is aanwezi... | 464 | 440 |
772 | Wat is de genetische afwijking die geassocieerd wordt met de ziekte van Huntington? | De genetische afwijking die geassocieerd wordt met de ziekte van Huntington is een CAG-trinucleotide herhalingsexpansie in het HD- (of HTT-) gen. | [
"Vroeg in 1993 werd een onstabiele, uitgebreide trinucleotide herhaling in een nieuw gen met onbekende functie geïdentificeerd op HD-chromosomen. Deze ontdekking leidde tot een stortvloed aan experimenten die hebben vastgesteld dat de uitgebreide CAG-herhaling de bijna universele oorzaak is van de karakteristieke n... | 78 | 87 |
773 | Is het corpus callosum betrokken bij het Mowat–Wilson syndroom? | Ja, agenese van het corpus callosum komt vaak voor bij patiënten met het Mowat–Wilson syndroom. Andere kenmerkende eigenschappen van het Mowat–Wilson syndroom zijn typische gelaatskenmerken, matige tot ernstige verstandelijke beperking, epilepsie en variabele congenitale afwijkingen, waaronder Hirschsprung-ziekte, geni... | [
"Het syndroom wordt gekenmerkt door typische gelaatskenmerken, matige tot ernstige verstandelijke beperking, epilepsie en variabele congenitale afwijkingen, waaronder Hirschsprung-ziekte, genitale anomalieën, aangeboren hartafwijkingen, agenese van het corpus callosum en oogafwijkingen.",
"Mowat-Wilson syndroom b... | 934 | 893 |
774 | Welke histonmodificatie onderscheidt actieve van geprepareerde enhancers? | Monomethylatie van histon H3 op Lys 4 (H3K4me1) en acetylatie van histon H3 op Lys 27 (H3K27ac) zijn histonmodificaties die sterk verrijkt zijn over het lichaam van actief getranscribeerde genen en op enhancers. | [
"Monomethylatie van histon H3 op Lys 4 (H3K4me1) en acetylatie van histon H3 op Lys 27 (H3K27ac) zijn histonmodificaties die sterk verrijkt zijn over het lichaam van actief getranscribeerde genen en op enhancer",
"Aangezien Trr en de zoogdierlijke Mll3/4-complexen worden gekenmerkt door het dragen van een unieke ... | 341 | 336 |
775 | Wat zijn de eigenschappen van super-enhancers? | Super-enhancers verschillen van typische enhancers in grootte, dichtheid en inhoud van transcriptiefactoren, vermogen om transcriptie te activeren en gevoeligheid voor verstoring. Gedefinieerd door hun omvang, dichtheid van transcriptiefactoren en binding van transcriptiemachinerie, zijn super-enhancers geassocieerd me... | [
"Hier rapporteren we dat enhancer-RNA's (eRNA's), geïdentificeerd door globale nucleaire run-on sequencing, uitgebreid worden getranscribeerd binnen super-enhancers en dynamisch worden gereguleerd als reactie op cellulaire signalering.",
"Ontstekingsgevoelige super-enhancers vormen domeinen van gecoördineerd gere... | 712 | 688 |
776 | Wat is het overervingspatroon van het Li-Fraumeni-syndroom? | Het Li-Fraumeni-syndroom vertoont autosomaal dominant overervingspatroon. | [
"Het lijkt er daarom op dat het LFS-fenotype wordt veroorzaakt door een abnormaal gen, dat een dominant overervingspatroon vertoont en mogelijk de normale p53-functie verstoort in plaats van door een mutatie in p53 zelf.",
"Daarnaast lijken er predisposities te zijn voor een breder scala aan verschillende, maar g... | 212 | 196 |
777 | Welke hypofyseadenoom is een veelvoorkomende oorzaak van onvruchtbaarheid bij vrouwen? | Prolactinoom is een hypofyseadenoom dat sterk geassocieerd wordt met onvruchtbaarheid bij vrouwen, voornamelijk door verhoogde prolactinesecretie die hyperprolactinemie veroorzaakt. Andere hypofyseletsels kunnen ook geassocieerd zijn met onvruchtbaarheid. | [
"Prolactinoom is het meest voorkomende secreterende hypofyseadenoom. Het wordt typisch gediagnosticeerd bij vrouwen in de reproductieve leeftijd en is een veelvoorkomende oorzaak van onvruchtbaarheid.",
"Onderzoek van het weefsel dat werd verwijderd via transsfenoïdale excisie van de massa toonde een hypofyseaden... | 426 | 407 |
778 | Wat is de rol van mismatch-uracil-glycosylase (Mug) bij DNA-reparatie? | De mismatch-specifieke uracil-DNA-glycosylase (MUG) behoort tot een homoloog familie van DNA-glycosylases die de base-excisie-reparatie van G:U/T mismatchen initieert. De kristalstructuur van het Mug-reparatiecomplex wijst op een voorkeur van Mug voor G:U boven G:T mismatchen. Niettemin repareert Mug U:G of T:G mismatc... | [
"XDG-activiteit is toe te schrijven aan MUG",
"xanthine DNA-glycosylase (XDG) activiteit in E. coli",
"De wildtype MUG bezit een sterkere activiteit tegen xanthine dan uracil en is actief tegen alle xanthine-bevattende DNA",
"Het gen voor de mismatch-specifieke uracil-DNA-glycosylase (MUG) werd geïdentificeer... | 687 | 638 |
779 | Wat zijn de cardiale effecten van thyronamines? | Thyronamines hebben een negatieve chronotropie, negatieve inotropie; in het bijzonder worden thyronamines beschouwd als negatieve inotrope middelen | [
"Recentelijk werden derivaten van schildklierhormonen geïdentificeerd, de thyronamines, die gedefinieerd worden als gedeprotoneerde schildklierhormonen die fysiologische acties initiëren zoals het verlagen van de lichaamstemperatuur en hartslag, en daarmee tegengesteld werken aan de klassieke schildklierhormonen.",... | 215 | 206 |
780 | Matuzumab is getest voor de behandeling van welke kankers? | Matuzumab is getest voor de behandeling van niet-kleincellige long-, maag-, slokdarm-, colorectale, primaire peritoneale, alvleesklier-, eierstok- en baarmoederhalskanker. | [
"Matuzumab en panitumumab zijn ook bestudeerd in fase II onderzoeken.",
"Een fase I farmacokinetisch onderzoek van matuzumab in combinatie met paclitaxel bij patiënten met EGFR-expressie gevende gevorderde niet-kleincellige longkanker.",
"Deze fase I studie onderzocht de verdraagbaarheid, veiligheid en farmacok... | 896 | 823 |
781 | Wat zijn de synoniemen van prostaat-specifiek antigeen? | Prostaat-specifiek antigeen (PSA) is een 33 kDa enkelvoudig keten glycoproteïne behorend tot de kallikreïne familie van serine proteasen, geproduceerd door epitheelcellen van zowel normaal als kwaadaardig prostaatweefsel. PSA is een belangrijke marker voor de diagnose van prostaatkanker. PSA staat ook bekend als humane... | [
"Bewijs voor de nieuwe expressie van humane kallikreïne-gerelateerde peptidase 3, prostaat-specifiek antigeen, in de hersenen.",
"Humane kallikreïne-gerelateerde peptidase 3 (hK3), ook bekend als prostaat-specifiek antigeen (PSA), is een 33 kDa enkelvoudig keten glycoproteïne behorend tot de kallikreïne familie v... | 97 | 92 |
782 | Waarvoor wordt de lipidedruppel in de cel gebruikt? | Lipidedruppels (LD's) zijn alomtegenwoordige en fysiologisch actieve organellen die de opslag en mobilisatie van lipiden reguleren als reactie op metabole behoeften. | [
"Eukaryote cellen slaan overtollige vetzuren op als neutrale lipiden, voornamelijk triacylglycerolen en sterolesters, in organellen die lipidedruppels (LD's) worden genoemd en uitstulpen vanuit het endoplasmatisch reticulum.",
"Lipidedruppels (LD) zijn bolvormige cellulaire insluitsels die gewijd zijn aan de opsl... | 129 | 127 |
783 | Wat is de functie van circulair RNA? | Circulaire RNA's (circRNA's) zijn een nieuw type RNA dat, in tegenstelling tot lineaire RNA's, een covalent gesloten continue lus vormt en sterk vertegenwoordigd is in het eukaryote transcriptoom. De biogenese van circulair RNA is een integraal, geconserveerd en gereguleerd kenmerk van het genexpressieprogramma. Circul... | [
"Hier bepalen we de structuur van deze nieuwe transcripties, waarbij wordt aangetoond dat ze overeenkomen met circulaire RNA-moleculen die alleen exonen bevatten in genomische volgorde.",
"Duizenden loci in het menselijk en muizen genoom geven aanleiding tot circulaire RNA-transcripten; bij veel van deze loci is ... | 506 | 516 |
784 | Kan NXY-059 worden gebruikt voor de behandeling van patiënten met een acute ischemische beroerte? | Nee. Het 2,4-disulfonylfenyl PBN-derivaat, genoemd NXY-059 in de beroertestudies, bleek veilig te zijn bij mensen en werd volledig door klinische fase 3-onderzoeken geleid, maar werd daarna als ineffectief beschouwd. | [
"Zelfs wanneer de internationale aanbevelingen voor preklinisch beroerteonderzoek, de Stroke Academic Industry Roundtable (STAIR) criteria, werden gevolgd, hebben we nog steeds beperkte successen in de kliniek gezien, voorbeelden hiervan zijn NXY-059 en hematopoëtische groeifactoren die bijna aan alle STAIR-criteri... | 841 | 779 |
785 | Is flibanserine effectief voor Hypoactieve Seksuele Verlangensstoornis? | Ja, flibanserine, een nieuw serotonine (5-HT)(1A) agonist en 5-HT(2A) antagonist, is aangetoond dat het het seksuele verlangen verhoogt en de stress vermindert bij vrouwen met Hypoactieve Seksuele Verlangensstoornis. | [
"Werkingsmechanisme van flibanserine, een multifunctionele serotonine agonist en antagonist (MSAA), bij hypoactieve seksuele verlangensstoornis.",
"Flibanserine is een nieuwe multifunctionele serotonine agonist en antagonist (MSAA) die de seksuele functie verbetert bij premenopauzale vrouwen die lijden aan vermin... | 314 | 316 |
786 | Lijst van beschikbare biomedische vraag-en-antwoord systemen. | We leven in een tijdperk met toegang tot meer informatie dan ooit tevoren. De exponentiële groei van het aantal publicaties in het biomedische domein maakt het onmogelijk voor een individu om de ontwikkelingen bij te houden. Daarom is er behoefte aan intelligente informatieopvragsystemen die relevante en betrouwbare te... | [
"Vraagbeantwoording is een gespecialiseerd type informatieopvraging met als doel het teruggeven van precieze korte antwoorden op vragen die in natuurlijke taal zijn gesteld. We presenteren een overzicht en vergelijking van drie biomedische vraag-en-antwoord systemen: askHERMES (http://www.askhermes.org/), EAGLi (ht... | 459 | 451 |
787 | Welke deiodinases zijn aanwezig in de nier? | Type 1 en Type 3 deiodinases zijn beide aanwezig in de lever | [
"In vitro activiteitstudies van iodothyronine deiodinase bij kippen toonden de aanwezigheid van type I en type III iodothyronine deiodinase activiteit in zowel lever als nier.",
"Co-expressie van de deiodinases werd ook gevonden in de nier.",
"hoge ID-I activiteiten werden gevonden in lever, nier",
"de nier m... | 64 | 64 |
788 | Wat is het veronderstelde sleutelmoment in de pathogenese van Fanconi-anemie? | Monoubiquitinering van het Fanconi-anemie-eiwit FANCD2 is een sleutelmoment dat leidt tot de reparatie van interstrand cross-links. Het falen van de monoubiquitinering van FANCD2 door het nucleaire FA-eiwitcomplex heeft een ernstige impact op de DNA-reparatiefuncties van cellen. | [
"Een sleutelmoment in de activatie van de FA-route is de monoubiquitinering van het FA-complementatiegroep I (FANCI)-FANCD2 (ID) complex door FA-complementatiegroep L (FANCL), een E3 ubiquitine-ligase.",
"Monoubiquitinering van het Fanconi-anemie-eiwit FANCD2 is een sleutelmoment dat leidt tot de reparatie van in... | 480 | 452 |
789 | Wat is het effect van Allopurinol op asfyxie bij pasgeborenen? | Allopurinol is in een aantal klinische onderzoeken aangetoond veilig en effectief te zijn voor de behandeling van neonatale asfyxie. Allopurinol verbetert de korte- en lange termijn klinische uitkomsten van neonatale asfyxie. Allopurinol dient zo snel mogelijk toegediend te worden. Het veronderstelde werkingsmechanisme... | [
"Potentiële neuroprotectieve strategieën die zich richten op verschillende routes die leiden tot neuronale celdood als reactie op hypoxisch-ischemische schade zijn onderzocht: hypothermie, erytropoëtine, iminobiotine, deferioxamine, magnesium, allopurinol, xenon, melatonine en statines.",
"Allopurinol vermindert ... | 295 | 299 |
790 | Wordt het gebruik van perioperatieve behandeling met schildklierhormoontherapie aanbevolen bij patiënten die een coronaire bypassoperatie ondergaan? | Momenteel is er geen substantieel bewijs om routinematig gebruik van schildklierhormonen bij patiënten die een coronaire bypassoperatie ondergaan te rechtvaardigen. | [
"Kortdurende postoperatieve iv T(3)-therapie verhoogt de hartindex en verandert de mortaliteit niet.",
"We concluderen dat hoewel er brede interesse is getoond in het gebruik van schildklierhormonen in de perioperatieve periode, en het effect van hart-longmachine op het schildklierhormoonmetabolisme uitgebreid is... | 255 | 245 |
791 | Wanneer is het eiwit NFL een biomarker? | Neurofilament licht eiwit (NFL) kan vrijkomen in het cerebrospinale vocht (CSV) tijdens pathologische processen in het centraal zenuwstelsel (CZS). Neurofilament lichte keten is een prognostische biomarker bij neurologische aandoeningen zoals amyotrofische laterale sclerose, frontotemporale degeneratie, axonale schade,... | [
"Neurofilament lichte keten: een prognostische biomarker bij amyotrofische laterale sclerose.",
"CSF neurofilament lichte keten weerspiegelt degeneratie van het corticospinale traject bij ALS.",
"Verhoogd neurofilament licht eiwit (NfL) in cerebrospinale vloeistof (CSV) wordt verondersteld axonale schade te wee... | 658 | 635 |
792 | Wordt het eiwit CXCR4 gebruikt als een prognostische marker voor kanker? | Ja, de chemokine C-X-C motief receptor 4 (CXCR4) is gevonden als een prognostische marker in verschillende soorten kanker. | [
"Abnormale overexpressie van CXCR4 wordt geassocieerd met een slechtere algehele overleving, adenocarcinoom histologie, verre metastasen, en lymfeklierbetrokkenheid bij NSCLC.",
"CXCR4 behoort tot een familie van G-eiwit-gekoppelde celoppervlakte receptoren en is bewezen een prognostische marker te zijn in versch... | 333 | 297 |
793 | Hoe reguleert schildklierhormoon het SR-Ca2+ ATPase (SERCA) eiwit in het hart? | De door schildklierhormoon (TH) geïnduceerde regulatie van SERCA wordt zowel gemedieerd door niet-genomische als genomische acties. Genomische acties worden gemedieerd door de binding van T(3)-receptoren (TR's) aan de schildklierrespons-elementen in de SERCA-promotor en resulteren in verhoogde genexpressie. Schildklier... | [
"Bovendien tonen we met specifieke remmers van de door TH geactiveerde kinasen aan dat de langetermijneffecten van TH op de expressie van sarcoplasmatisch reticulum Ca(2+)-ATPase (SERCA), alfa- en beta-myosine zware keten (MHC) en celgroei worden teruggedraaid, wat impliceert dat wat wordt geïnitieerd als een niet-... | 980 | 893 |
794 | Welke transcriptiefactor activeert de betalainroute? | Het biet Y-locus codeert voor een anthocyanine MYB-achtig eiwit dat de betalainrode pigmentroute activeert. | [
"Het biet Y-locus codeert voor een anthocyanine MYB-achtig eiwit dat de betalainrode pigmentroute activeert.",
"Enkele veronderstelde MYB-, bHLH- en omgevingsstress-responsieve transcriptiefactor-bindingsplaatsen werden gedetecteerd in de promotorregio's van PaDOD1 en PaDOD2."
] | 56 | 46 |
795 | Noem de veelvoorkomende symptomen van patiënten met het DOORS-syndroom. | Het DOORS-syndroom is een samenstel van doofheid, onychodystrofie, osteodystrofie, verstandelijke beperking en epileptische aanvallen. Het is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening van onbekende oorzaak. | [
"Doofheid, onychodystrofie, osteodystrofie, verstandelijke beperking en epileptische aanvallen (DOORS) syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening van onbekende oorzaak.",
"Door een zoektocht in beschikbare casestudies en communicatie met samenwerkende partijen, identificeerden we families die ten m... | 89 | 88 |
796 | Wat is de meest geaccepteerde methode voor niet-invasieve prenatale diagnose van het syndroom van Down? | Momenteel zijn er twee toepassingen voor NIPD van het syndroom van Down ontwikkeld die potentie hebben en positieve resultaten hebben getoond; de NIPD met behulp van next-generation sequencing technologieën en de NIPD met behulp van methylated DNA immunoprecipitation (MeDIP) real-time kwantitatieve polymerase kettingre... | [
"Potentieel van syncytiotrofoblasten geïsoleerd uit het cervicaal slijm voor vroege niet-invasieve prenatale diagnose",
"Maternale serum proteïneprofiel en immuunrespons proteïne subunits als markers voor niet-invasieve prenatale diagnose van trisomie 21, 18 en 13",
"Maternale serum proteïneprofilering met behu... | 626 | 637 |
797 | Is de H3K4me3 histonemarker gerelateerd aan transcriptie-initiëren of elongatie? | H3K4me3 wordt geassocieerd met transcriptie-actieve genen, maar de functie ervan in het transcriptieproces is nog onduidelijk. Het is bekend dat het voorkomt in het promotorgebied van genen voor transcriptieactivatie, maar de niveaus correleren positief met de antisense-expressieniveaus van de bijbehorende sense-genen,... | [
"De histonemarkeringen verschenen voornamelijk in generieke regio's en waren verrijkt rond de transcriptiestartplaatsen (TSS's) van genen",
"Trimethylatie van histon H3 Lys 4 (H3K4me3) is een marker van actieve en geprepareerde promotors.",
"Histon H3 lysine 4 trimethylatie (H3K4me3) is bekend om voor te komen ... | 224 | 207 |
798 | Waar bindt polyadenylaat-bindend eiwit 4 (PABP4) aan? | PABP4 bindt aan mRNA poly(A)-staarten. | [
"RNA-bindend proteoom",
"Bij gewervelden is bekend dat poly(A)-bindend eiwit (PABP) in vijf verschillende isoformen voorkomt.",
"Cytoplasmatische poly(A)-bindende eiwitten (PABP's) reguleren mRNA-stabiliteit en translatie.",
"poly(A)-bindende eiwitten 1 en 4 (PABPC1 en PABPC4)",
"Cytoplasmatisch poly(A)-bin... | 142 | 123 |
799 | Wat is de gemiddelde diameter van intermediaire filamenten? | Intermediaire filamenten hebben een gemiddelde diameter van 10 nanometer (nm). | [
"Negatieve kleuring toonde aan dat supernatanten van de centrifugatie-assays protofilamenten, protofibrillen en korte deeltjes (minder dan 300 nm) bevatten, maar pellets lange filamenten (groter dan 1 micron) met een gemiddelde diameter van 10 nm bevatten.",
"Ultrastructuraal toonden rhabdoïde cellen paranucleair... | 260 | 260 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.