text
stringlengths
80
6.25k
text_len
int64
32
3.12k
src
stringclasses
7 values
Gezien de geringe omvang van deze leeftijdsgroep zal uitsluiting geen grote gevolgen hebben voor het totale aantal vrouwen dat in aanmerking komt voor het vragen van toestemming In de abortusklinieken blijkt – vergelijkbaar met de groep van minderjarigen – slechts een klein deel van de vrouwen tot de categorie wil...
538
nvog
In de Wet veiligheid en kwaliteit lichaamsmateriaal zijn nadere voorschriften gesteld aan het bewaren en gebruik van onder meer foetaal weefsel dat bedoeld is te worden gebruikt voor toepassing op de mens Veel aandacht dient uit te gaan naar het informeren van de vrouw en het vragen om toestemming De zorg voor de vro...
526
nvog
nooit een legitimatie voor abortus zijn, en kan in die zin ook nooit een noodtoestand opleveren Anders gezegd, de beslissing tot terbeschikkingstelling van foetaal weefsel mag op geen enkele manier de beslissing tot afbreking van de zwangerschap beïnvloeden Om te voorkomen dat beide beslissingen elkaar beïnvloeden,...
543
nvog
gewezen dat moet worden voorkomen dat in onze samenleving een klimaat ontstaat waarin abortus als (meer) geoorloofd wordt ervaren als het foetale weefsel dat daarbij vrijkomt voor een ‘goed doel’ wordt gebruikt Hoe goed een doel ook is, het opofferen van ongeboren leven aan dat doel is onder geen enkele omstandigh...
546
nvog
de meeste gevallen)materiaal is sprake wanneer geen enkele terugkoppeling van het materiaal naar de persoonsgegevens inzake de donor meer mogelijk is De anonimisering is in dat geval onomkeerbaar, het materiaal is anoniem geworden en op geen enkele manier meer te herleiden De honorering van een verzoek van de donor o...
532
nvog
het gebruik van foetaal weefsel voor transplantatiedoeleinden Het kan in het belang van de ontvanger van het weefsel zijn dat de behandelend arts een terugkoppeling kan maken naar de gegevens van de donor, indien zich als cellijnen worden ontwikkeld uit foetaal weefsel kan uit volksgezondheidsbelang of (individueel) Z...
541
nvog
van de abortus en/of de terbeschikkingstelling, stelt de wet dat het weefsel Indien de partner of man in kwestie wel op de hoogte is van de terbeschikkingstelling, dienen volgens de Wet foetaal Als de partner of de man in kwestie voor het tijdstip van de abortus op de hoogte is van de terbeschikkingstelling, kan hij da...
555
nvog
risicoverhogende aanpassing van de methode niet De werkgroep heeft gemeend vast te willen houden aan het eerder geformuleerde standpunt De gebruikte methodes voor abortus provocatus zijn onderling zeer verschillend, zodat een aanpassing van de toegepaste methode niet mogelijk is zonder dat dit voor de vrouw een extra ...
563
nvog
tekenen van leven geboren De Wet foetaal weefsel verbiedt expliciet om met het oog op het voorgenomen gebruik van foetaal weefsel, “bestanddelen uit een ter wereld gekomen nog in leven zijnde menselijke vrucht te verwijderen” Het wegvallen van alle vitale functies Het is noodzakelijk dat de arts die het overlijde...
564
nvog
verbranding te worden aangevraagd De beheerder van een begraafplaats of crematorium kan medewerking verlenen aan begraving of verbranding, mits deze over de nodige bewijzen (bijvoorbeeld een verklaring van een arts) beschikt, waaruit blijkt dat de ter begraving of verbranding aangeboden vrucht na een zwangerschapsduur...
557
nvog
eveneens worden gebruikt; het dient dan onderdeel te zijn van de stukken die in het kader van het uitvoeren van De wijze waarop weefsel voor klinisch pathologisch en/of klinisch genetisch onderzoek aangeboden en bewaard dient te worden maakt geen deel uit van de Wet foetaal weefsel Vanwege de nauwe samenhang in de pra...
547
nvog
organen niet met het stoffelijk overschot het afgesproken traject zullen volgen, moet zowel mondeling als schriftelijk worden verduidelijkt alvorens toestemming voor obductie te vragen Indien de ouders het bewaren niet acceptabel vinden, dient de klinisch patholoog hierover expliciet en schriftelijk te worden ingelich...
566
nvog
Nederlanden, Prinses van <PERSOON>-Nassau, enz enz enz Allen, die deze zullen zien of horen lezen, saluut! doen te weten Alzo Wij in overweging genomen hebben, dat het wenselijk is regelen te stellen omtrent de voorwaarden waaronder Zo is het, dat Wij, <PERSOON> gehoord, en met gemeen overleg der Staten-Generaal, h...
556
nvog
Is zij twaalf jaar of ouder en niet in staat tot een redelijke waardering van haar belangen ter zake, dan is toestemming vereist van degenen die het gezag over haar uitoefenen dan wel indien zij meerderjarig is, van de wettelijke vertegenwoordiger of, indien deze ontbreekt, van haar echtgenoot, geregistreerde partner o...
564
nvog
past bij haar bevattingsvermogen # De inlichtingen omvatten in ieder geval de informatie, bedoeld in de bijlage bij richtlijn ###/##/EG van het Europees Parlement en <PERSOON> van <DATUM> tot vaststelling van kwaliteits- en veiligheidsnormen voor het doneren, verkrijgen, testen, bewerken, bewaren en distribueren van ...
561
nvog
ieder geval betrekking op de volgende de keuze van de vrouwen aan wie toestemming voor het gebruik van foetaal weefsel wordt gevraagd; de wijze waarop de noodzakelijke inlichtingen worden gegeven en de toestemming wordt gevraagd; de wijze waarop en de voorwaarden waaronder het foetaal weefsel aan de gebruiker ter besch...
548
nvog
in de uitoefening van een geneeskundig beroep of bedrijf foetaal weefsel voorhanden heeft, stelt een reglement vast betreffende de wijze waarop en de termijn gedurende welke foetaal weefsel wordt # Bij algemene maatregel van bestuur kunnen nadere regels worden gesteld betreffende de inhoud en wijze van totstandkoming ...
550
nvog
Lasten en bevelen dat deze in het Staatsblad zal worden geplaatst en dat alle ministeries, autoriteiten, colleges en ambtenaren wie zulks aangaat, aan de nauwkeurige uitvoering de hand zullen houden De Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, Voorbeeldtekst Met deze brief willen wij u informeren over een weten...
531
nvog
Als u niet (meer) aan het onderzoek wilt meedoen, zal het weefsel van de foetus op de gebruikelijke wijze worden vernietigd Als u nu toestemming geeft, kunt u tot vlak na de ingreep uw toestemming weer intrekken Ook daarvoor hoeft u geen reden te geven Als u op een later tijdstip uw toestemming zou willen intrekken,...
528
nvog
NVOG-module ‘Wat is de rol van acetylsalicylzuur, gestart ≤## weken amenorroeduur, ter preventie van pre-eclampsie bij zwangere vrouwen?’ (behorende bij de richtlijn huidige versie van de richtlijntekst terug te vinden als afzonderlijke hoofdstukken (zie Wat is de rol van acetylsalicylzuur, gestart ≤## weken am...
642
nvog
geassocieerd pre-eclampsie staan in Tabel # Deze tabel is zijn geassocieerd met een verhoogde incidentie (#-##%) van pre-eclampsie waarbij de ###) Omdat uniforme definiëring van risicofactoren en kwantificering van het geschatte risico middels gevalideerde multivariate modellen veelal ontbreekt wordt in de tabel vol...
666
nvog
literatuurzoekactie leverde ### treffers op Vanwege de recente publicatie van relevante studies is met dezelfde search-string op <DATUM> een update van de zoekactie uitgevoerd Deze aanvullende literatuurzoekactie leverde ## treffers op Een patiëntenpopulatie bestaande uit #) zwangere vrouwen met risicofactoren Op b...
704
nvog
de zwangerschap en betrof een dosering van #,# mg/kg Het gemiddelde gewicht van de populatie was ## kg, waardoor de gemiddelde dosering ## mg/dag betrof Tot slot werd de meta-analyse geüpdatet met een recente RCT van Rolnik (###) Deze studie betreft de ASPRE-trial naar het effect van acetylsalicylzuur, gestart tuss...
774
nvog
op de incidentie # ## tot <DATUM> Vrouwen behandeld met een hogere dosering acetylsalicylzuur, ### mg/dag (# studies, n=###), hadden een significant lagere kans op pre-eclampsie in vergelijking met vrouwen in de controle groep (RR # ##, ##% BI # ## tot # ##) Ook bij vrouwen met de hoogste dosering acetylsalicylzuur,...
706
nvog
het geringe aantal patiënten en het brede Niet van toepassing Er werden geen studies geïncludeerd na de literatuursearch het risico op pre-eclampsie bij zwangere vrouwen met een verhoogd Deze conclusie is gebaseerd op ## RCT’s waarin zwangere vrouwen met een breed en gevarieerd scala aan risicofactoren en/of comb...
590
nvog
het meest gebaat zijn bij behandeling met acetylsalicylzuur is niet goed uit te maken De risicofactoren zijn divers en omdat de meeste studies combinaties van risicofactoren hanteren is het effect van preventieve behandeling op basis van geïsoleerde risicofactoren niet goed te bepalen Poon (###) toont in een sub ana...
629
nvog
het relatieve risico varieerde tussen de #,# Hoewel de risicobeoordeling niet systematisch werd onderzocht in deze uitgangsvraag, ontbreekt het in de literatuur aan uniforme definiëring en kwantificering volgens gevalideerde multivariate modellen om het absolute en relatieve belang van individuele risicofactoren en co...
649
nvog
de huidige praktijk wordt in <LOCATIE> momenteel veelal gebruik gemaakt van ##-### mg/dag Deze doseringen zijn op recept verkrijgbaar in Nederlandse apotheken Echter, de meest optimale dosering is niet in de literatuur middels direct vergelijkende studies onderzocht Dit is een kennislacune Bovenstaande in overwegin...
595
nvog
het zorgt voor Cyclo-Oxygenase (COX) inhibitie in de trombocyt die de Acetylsalicylzuur passeert de placenta en inhibeert het COX ook in de foetale trombocyt Het advies is daarom minimaal een week voorafgaand aan de partus of een operatieve ingreep (sectio) de acetylsalicylzuur te staken, d w z bij ## weken amenorroe...
573
nvog
<PERSOON>, gynaecoloog, <INSTELLING> <LOCATIE>, Nederlandse Vereniging voor <PERSOON>, gynaecoloog, Haaglanden MC, den Haag, Nederlandse Vereniging <PERSOON>, gynaecoloog, <LOCATIE> Ziekenhuis, Nederlandse Vereniging voor <PERSOON>, gynaecoloog, <INSTELLING> <LOCATIE>, Nederlandse Vereniging voor <PERSOON>, gynaecoloog...
573
nvog
Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for <PERSOON>, ###), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is Voor een stap-voor-stap beschrijving hoe een evidence-based module tot stand komt wordt verwezen naar het stappenplan Ontwikkeling van Medisch Specialistische Richtl...
577
nvog
bij een voldoende aantal studies en overeenkomstigheid (homogeniteit) tussen de studies werden de gegevens ook kwantitatief samengevat (meta-analyse) met behulp van De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode GRADE-methode voor vragen over schade of bijwerkingen, etiologie en progn...
578
nvog
sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk De sterkte van de aanbeveling wordt Bij de ontwikkeling van de module is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg...
601
nvog
strength of recommendations for diagnostic tests and strategies BMJ ###;###(###) ##<DATUM> doi <DATUM> bmj ### ##<LOCATIE> Erratum in BMJ Ontwikkeling van Medisch Specialistische Richtlijnen stappenplan Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten © <LOCATIE>, december ### Nederlandse Vereniging voo...
605
nvog
<PERSOON> KE, Park AL, <PERSOON> JG High Risk of Pre-eclampsia Identification Group Clinical risk factors for pre-eclampsia determined in early pregnancy systematic review and meta-analysis of large cohort studies BMJ ### Apr ##;### i### doi Bartsch E, Park AL, Kingdom JC, <PERSOON> JG Risk threshold for starti...
487
nvog
<PERSOON>-Vanegas O, effect of aspirin in prevention of preterm preeclampsia in subgroups of women according to their characteristics and medical and obstetrical history <PERSOON> ### Nov;###(#) ### e<DATUM> e# doi <DATUM> j ajog ##<DATUM> ### Epub ### Aug # Erratum in <PERSOON> role of aspirin dose on the preve...
508
nvog
<PERSOON> J Low dose acetylsalicylic acid in women with bilateral uterine artery notches BJOG ### Feb;###(#) ##<DATUM> PubMed <PERSOON> GQ, <PERSOON> JK, <PERSOON> XD Low-Dose Aspirin for Preventing Jul;##(#) ###-## doi <DATUM> jch ### Epub ### Apr # Review PubMed PMID Het is onvoldoende onderzocht of acetyl...
690
nvog
Modus partus bij placenta praevia marginalis, versie <DATUM> Wat is de beste modus partus indien de placenta (## mm van het ostium internum van de cervix ligt? Een placenta praevia is tot dicht bij of over het ostium internum van de cervix geïmplanteerd, met als gevolg een verhoogd risico op bloedverlies tijdens de zw...
584
nvog
optimale manier van bevallen bij een placenta praevia marginalis, wanneer de placenta dus minder dan # cm van het ostium internum Om de uitgangsvraag te beantwoorden is er een systematische literatuuranalyse verricht naar de In de Cochrane Library werd gezocht met de zoekterm “placenta previa” Hierbij werd slechts...
637
nvog
als de placentalocatie middels abdominale echografie met voldoende zekerheid kon worden vastgesteld Het interval tussen de laatste echo en de bevalling was in vier van de vijf studies maximaal ## dagen, met steeds een gemiddelde van ongeveer ## dagen In de studie van Bhide was dit interval maximaal ## dagen, In de st...
611
nvog
wordt dus niet In de studie van Al Wadi et al werden veertien vrouwen met een placenta ##-## mm van het ostium internum geïncludeerd Bij alle vrouwen werd een vaginale baring nagestreefd, waarvan er dertien een ongecompliceerde vaginale partus hadden Bij één vrouw werd een secundaire sectio verricht vanwege hevig...
579
nvog
De aandoening PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS) wordt vastgesteld bij patiënten met een pathogene mutatie in het PTEN-gen of op basis van klinische kenmerken, zie tabel # module Herkenning en diagnostiek Er zijn verschillende namen in gebruik voor PHTS, onder andere Cowden syndroom en <PERSOON> syndroom De Vereni...
567
nvog
herkenning, diagnostiek, surveillance, behandeling en begeleiding van patiënten met PHTS, zoals dermatologen, maag-darm-leverartsen, internist-endocrinologen, kinderendocrinologen, pathologen, chirurgen, radiologen, urologen, maatschappelijk werkers en psychologen, huisartsen, gynaecologen en bij het voorkomen van voo...
585
nvog
met Kankerbeweging stemt in met de inhoud Op de patiëntendag die plaatsvond op <DATUM> is aan patiënten met PHTS en aanwezige familieleden input gevraagd over de aanbevelingen over De conceptrichtlijn is op <DATUM> ter becommentariëring aangeboden aan alle Het commentaar geeft input vanuit het veld om de kwaliteit ...
588
nvog
heeft, nadat de diagnose gesteld is bij het kind Of de diagnose wordt pas gesteld nadat een oncologische aandoening is vastgesteld, terwijl er al veel eerder verschijnselen van PHTS aanwezig waren Dit terwijl vroege diagnosticering van belang is om eventueel preventieve maatregelen te PHTS wordt veroorzaakt door een ...
571
nvog
<PERSOON> syndrome represent one condition with variable expression and agerelated penetrance results of a clinical study of PTEN mutation carriers J Med Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK et al A mosaic activating mutation in <PERSOON> of de novo mutation frequency in probands with PTEN Wat zijn de klinische verschijns...
611
nvog
multipele (“ontelbare”) en bilaterale *≥ # major criteria, waaronder in elk geval macrocefalie - verschijnselen van de huid; lipomen, trichilemmomen, orale papillomen, maculaire Er zijn verschillende artikelen geschreven over de klinische verschijnselen van PHTS Het meest recente artikel is van Pilarski [Pilarsk...
654
nvog
multipele mucocutane lesies zoals multiple Een aan autisme verwante stoornis, coloncarcinoom, glycogene acanthose van de slokdarm, lipomen ≥ #, mentale retardatie, IQ ≤ ##, niercelcarcinoom, testiculaire lipomatose, schildkliercarcinoom (papillair of folliculaire variant van papillair), benigne Deze criteria kunnen...
647
nvog
scores berekend op basis van waarschijnlijkheid van aanwezigheid van een PTEN-mutatie Hoe hoger de cumulatieve score, hoe hoger de kans op een PTEN-kiembaanmutatie De klinische verschijnselen die ze hierbij gebruikten komen overeen met de criteria zoals die weergegeven zijn in het artikel van Pilarski [###] De klini...
670
nvog
Deze uitgezette venen die meestal asymptomatisch zijn, worden beschouwd als een normale anatomische variant en zijn zeer laag frequent Ponti [###] en Kurek [###] beschrijven een weke delen tumor genaamd PHOST; PTEN Hamartoma Of Soft Tissue Een PHOST lesie is meestal intramusculair gelegen en bevat gemengde weke delen ...
645
nvog
Daarnaast zijn bilaterale lipomateuze lesies van de long bij PHTS Deze bevindingen in de literatuur zijn nog onvoldoende systematisch uitgezocht op het voorkomen bij PHTS en de algemene populatie om momenteel opgenomen te Naast het herkennen van klinische kenmerken zou potentieel ook pathologisch onderzoek met immuunhi...
609
nvog
PTEN met IHC in een tumor de diagnose PHTS niet uitsluit Verlies van PTEN aankleuring met IHC in trichilemmomen, schildkliercarcinomen en niercelcarcinomen is een indicatie voor verdere evaluatie van aanwezigheid van andere verschijnselen van PHTS wat de aanwezigheid van trichilemmomen of niercelcarcinoom of schildkli...
594
nvog
gemeten door middel van een niet rekbaar meetlint en door vanaf het occiput naar supraorbitaal te meten Voor de groeicurve van de Nederlandse bevolking tot en met de leeftijd van <LEEFTIJD> jaar verwijzen wij naar Het is bekend dat de hoofdomvang met de lengte samenhangt [Bushby ###], zodat overwogen kan worden om all...
595
nvog
selecte groep van vrouwen met familiair mammacarcinoom Meewegend dat het meten van een hoofdomvang niet invasief of belastend voor een patiënt is, kan het meten van de hoofdomvang bij vrouwen met mammacarcinoom die verwezen zijn voor erfelijkheidsadvies een belangrijke bijdrage leveren aan de herkenning van PHTS Zie...
551
nvog
### <PERSOON> JA, Bellizzi AM, Hornick JL Immunohistochemical staining of thyroidectomy specimens for PTEN can aid in the identification of patients with Cowden syndrome Neuroimaging Features in a Series of # <PERSOON> ### Aug Bushby KM Centiles for adult head circumference <PERSOON> E, et al Right atrial lipoma ...
558
nvog
### <PERSOON>;##(#) ### e<DATUM> <PERSOON> in Patients Initially Tested for Other Hereditary Cancer Syndromes Would Use of Risk Assessment Tools Oh JG, Yoon CH, <PERSOON> CW Case of Cowden syndrome associated with eccrine <PERSOON> M, et al PTEN mutations as a cause of constitutive insulin sensitivity and obesity ...
555
nvog
with vocal fold involvement <PERSOON> B, et al Arteriovenous malformations in <PERSOON> I, et al Characteristic brain magnetic resonance imaging pattern in patients with macrocephaly and PTEN mutations <PERSOON> disorders associated with macrocephaly Er wordt geadviseerd aan pathologen om alert te zijn op het moge...
537
nvog
” Voor een uitgebreide beschrijving van de literatuur over het voorkomen van benigne neoplasieën bij PHTS wordt verwezen naar de module Risico op benigne neoplasieën en over het voorkomen van maligniteiten bij PHTS wordt verwezen naar Voor een uitgebreide beschrijving van de literatuur over de diagnostische criteri...
546
nvog
patiënt een overzicht van de bij deze patiënt gediagnosticeerde benigne en maligne lesies Daarom kan de patholoog combinaties van bepaalde diagnosen vaststellen en wordt het mogelijk om erfelijke aandoeningen, zoals het Voor de specifieke taken van de patholoog bij de diverse, met name maligne, In de module Herkenni...
606
nvog
als patiënt herkend worden Dit kan overschatting van het voorkomen van verschijnselen veroorzaken Exclusie van de indexpatiënten (de probandus) in de families, en daarmee vaak de persoon met de meeste verschijnselen van PHTS niet meetellen bij risicoberekeningen kan een oplossing zijn Het is mogelijk dat de bereke...
672
nvog
### patiënten beschreven waarvan ##% eerder in de literatuur was gerapporteerd De bevindingen van deze studies zijn per orgaan weergegeven in de tabellen <DATUM> van deze module Per tumorsoort zijn tabellen opgesteld die de risico’s weergeven Indien er publicaties over het vóórkomen van een specifieke tumorsoor...
658
nvog
mannen ##<DATUM> (##% BI #<DATUM> ###) en voor vrouwen #<DATUM> (##% BI <DATUM> #) De hoge SIR voor mannen valt te verklaren doordat mannen in de algemene populatie minder vaak een schildkliercarcinoom krijgen dan vrouwen, terwijl deze verhouding binnen de PHTS populatie gelijk is De klein om het cumulatieve risico...
658
nvog
studie van <PERSOON> [###] zijn er ## personen met een PTEN-mutatie beneden de <LEEFTIJD> jaar Zij beschrijven een verhoogd risico op schildkliercarcinoom op de kinderleeftijd met een cumulatief risico van een paar procent op <LEEFTIJD>-jarige leeftijd (afgelezen in figuur #B van het artikel) Ook kwam bij # patiënt ...
624
nvog
Een studie uit ### had al aangetoond dat er geen genotypefenotype correlatie bestaat bij <PERSOON> ###] en dit komt overeen met de grote intrafamiliaire variabiliteit van PHTS <PERSOON> vond een correlatie tussen een promoter Bubien [###], mogelijk door de kleine aantallen en omdat promoter mutaties niet door iedereen...
567
nvog
hun fenotype Exclusie van de indexpatiënten maakt de studies te klein om betrouwbare resultaten te geven Het is mogelijk dat het grootste deel van de patiënten waarbij PHTS in de toekomst wordt gediagnosticeerd ook een geselecteerde groep van patiënten is die herkend wordt op basis van hun fenotype Op deze patië...
564
nvog
Testicular mixed germ cell tumor in an adolescent with cowden disease <PERSOON>, polyps, or cancer? Let PTEN predict your future Am J Med <PERSOON> T, et al Cowden's disease diagnosed through mucocutaneous lesions and gastrointestinal polyposis with recurrent hematochezia, disease risks as children reach adulthood ...
574
nvog
<PERSOON> S, et al Thyroid nodules and cancer in children with PTEN hamartoma tumor syndrome <PERSOON> ### <PERSOON>;##(#) #<DATUM> doi <DATUM> jc ###-### <PERSOON> JPW, Arwert F, et al <PERSOON> Cowden syndrome a clinical and <PERSOON>, MH, Mester JL, Ngeow J, et al Lifetime cancer risks in individuals with ge...
627
nvog
criterium met of zonder minor criteria of ten minste # minor criteria) en ### patiënten met ≥ # GE-poliepen, waarvan # of meer hyperplastisch of hamartomateus, die allen een PTENmutatieonderzoek ondergingen waren respectievelijk ###/### en <DATUM> PTENmutatiedrager [Heald ###] In ### publiceerde Pilarski een studie...
694
nvog
fibroadenomen, hamartomen, tubulaire adenomen, intraductale papillomen en andere, met name fibrocysteuze, Pilarski onderstreept in zijn # publicaties dat er onvoldoende bewijs is om voor benigne mammapathologie een toepasbaar diagnostisch criterium te vinden voor PHTS [Pilarski ###, Pilarski ###, Pilarski ###] Pilarsk...
724
nvog
## tubulaire adenomen De andere patiënt was <LEEFTIJD> jaar oud, zij had Gammon in NIH Public Access noemt een incidentie van ‘up to ##%’, Farooq noemt geen percentage, maar beide vermelden het karakteristieke beeld en noemen de benigne mammapathologie een minor criterium [Gammon ###, Farooq ###] De pathologie i...
629
nvog
presentatie niet altijd te onderscheiden van maligne tumoren en zij kunnen een maligne tumor maskeren <PERSOON> van deze specifieke afwijkingen is van groot belang, mede omdat daardoor de patiënt voldoende gerustgesteld kan worden De diagnose fibroadenoom, hamartoom, intraductaal papilloom, tubulair adenoom en alle ...
551
nvog
Exp Dermatol ###a <PERSOON> AC, et al Clinical and pathological features of increased risk of breast cancer Hum Pathol ###b <PERSOON> benigne schildklierafwijkingen bij patiënten met PHTS vaker voor dan bij de kans bestaat op benigne schildklierafwijkingen, veelal bestaand uit multinodulair Er wordt geadviseerd om b...
574
nvog
naar gevonden, bij ##% multinodulair struma en bij ##% thyreoiditis [Milas ###] Het is aannemelijk dat bij patiënten met PHTS (vrouwen meer frequent dan mannen) reeds op jonge leeftijd, onder de <LEEFTIJD> jaar, benigne schildklierafwijkingen optreden De noduli en folliculaire adenomen, soms in combinatie met functi...
592
nvog
<PERSOON> benigne gastro-intestinale afwijkingen bij patiënten met PHTS vaker voor dan kans bestaat op benigne gastro-intestinale afwijkingen, bestaand uit meerdere typen Er wordt geadviseerd om bij de patiënt met PHTS, naast de screening op Gammon is de auteur van het in NIH Public Access document over hamartomateuz...
676
nvog
van de ### patiënten ondergingen een oesofago-gastroduodenoscopie Van de ## gevallen toonden ## (##%) afwijkingen; # (##%) gastritis of ontsteking, # (##%) glycogene acanthosis, ## (##%) poliepen in de oesofagus, maag en duodenum en # (#%) fundic gland poliepen In totaal werden bij deze genmutatiedragers bij ##% GI-...
678
nvog
in de GI-tractus vooral bij jonge patiënten wordt onderschat Bij symptomen als hematemesis, bloedverlies per anum of obstructieve klachten is endoscopie altijd geïndiceerd De relatie tussen de benigne poliepen en het ontstaan van coloncarcinoom is nog niet duidelijk, daarom is screening van de benigne GI-poliepen n...
668
nvog
verhoogde kans op uterusmyomen bestaat ten opzichte van de algemene populatie Er wordt geadviseerd om de mannelijke patiënt met PHTS te informeren dat er een Er wordt geadviseerd om bij de mannelijke patiënt met PHTS geen surveillance ten behoeve van detectie van lipomatosis testis te verrichten De incidentie van u...
668
nvog
Verder is het beeld in de literatuur tussen ### en ### slechts eenmaal Er zijn aanwijzingen dat uterusmyomen niet frequenter voorkomen bij patiënten met [Pilarski ###, Pilarski ###, Pilarski ###, Gammon ###, Heald ###] Er zijn aanwijzingen dat testiculaire lipomatose frequent voorkomt bij patiënten met PHTS, terwijl ...
630
nvog
Ze komen voor op de kinderleeftijd, en nemen toe bij ouder worden Zonder PA diagnose kunnen ze worden verward met andere huidafwijkingen zoals trichoepitheliomen, fibrofolliculomen, trichodiscomen en andere afwijkingen van de pilosebaceous unit Alleen als ze multipel zijn (# of meer) vormen ze een klinisch significan...
644
nvog
zie Tabel # [Heald ###, Pilarski ###] Penispigmentatie (maculaire pigmentatie van de glans penis) is bij ##% van (mannelijke) PTEN-mutatiedragers aanwezig Hiermee is het veel frequenter Volgens Pilarski is de relatie tussen PHTS en benigne huidafwijkingen zoals lipomen, hemangiomen en (sclerotische) fibromen nog niet...
630
nvog
zijn over de exacte risico’s op Lhermitte Duclos bij patiënten met PHTS, aangezien de risico’s uit de studies het daadwerkelijke risico overschatten De beschikbare getallen in de samenvatting van de literatuur dienen, indien de patiënt om getallen vraagt, daarom met voorzichtigheid en alleen met duidelijke uitle...
618
nvog
op LDD bij PHTS * Doel van de studie was niet het bepalen van de kankerrisico’s, maar het bepalen van de voorspellende De kliniek kan bestaan uit langzaam toenemende cerebellaire problematiek Door druk op de hersenstam kan uitval van hersenzenuwen ontstaan leidend tot facialisparese, hyperacusis, vertigo, dysarthrie...
615
nvog
gangliocytoma) a malformation, hamartoma or neoplasm? Acta Neurol Scand Peltier J#, <PERSOON> A, et al Lhermitte-Duclos disease and Cowden's syndrome <PERSOON> J, et al Lhermitte-Duclos disease and Cowden disease clinical and genetic study in five patients with Lhermitte-Duclos disease and Prabhu SS, Aldape KD, B...
579
nvog
en vrouwen jaarlijks onderzoek op schildklierafwijkingen vanaf <LEEFTIJD> jaar (of <LEEFTIJD> jaar jonger dan de jongste patiënt), inclusief palpatie van de schildklier, bloedonderzoek op TSH, T# en eventueel echografisch onderzoek van de schildklier Met de klinisch genetici is afgesproken patiënten vanaf <LEEFTIJD...
564
nvog
###-## Review Welke surveillance van de mamma wordt bij patiënten met PHTS geadviseerd? De werkgroep is van mening dat vrouwelijke patiënten met PHTS in aanmerking • vanaf ##-<LEEFTIJD> jaar jaarlijks lichamelijk onderzoek en MRI van de mammae De werkgroep is van mening dat surveillance bij patiënten met PHTS bi...
592
nvog
met dien verstande dat de risicogetallen bij PHTS minder zich ten minste een decennium bewezen als goed uitvoerbaar met acceptabele accuratesse, met aanwijzingen dat hiermee de mortaliteit door mammacarcinoom kan Voor benigne mammapathologie wordt surveillance niet geadviseerd, zie module Mammacarcinoom bij mannen is i...
608
nvog
wel een belangrijke functie hebben bij het herkennen van afwijkingen in de borst, waardoor de termijn tussen het eerste symptoom en de behandeling zo kort <PERSOON> MH, Mester JL, Ngeow J, et al Lifetime cancer risks in individuals with germline Welke surveillance van de schildklier wordt bij patiënten met PHTS geadv...
609
nvog
ontdekte tumoren (de indexpersonen uit de families, n=##) vergelijken met de door surveillance ontdekte schildkliercarcinomen (n=##) Zij stellen een jongere leeftijd van diagnose vast (<LEEFTIJD> jaar) en minder vaak extrathyroïdale uitbreiding (#/##) bij de door schildklierhormoonhuishouding is te onderzoeken met he...
592
nvog
• Verschillende artikelen beschrijven de mogelijkheid van preventieve thyreoïdectomie De werkgroep is van mening dat er geen reden is voor een profylactische thyreoïdectomie bij elke patiënt met PHTS vanwege de grote groep die • De werkgroep is van mening dat bij indicatiestelling voor operatieve behandeling bi...
598
nvog
De meeste poliepen waren hamartomen Minder vaak werden ganglioneuromen, adenomen, juveniele poliepen, leiomyomen, lipomen, neurofibromen en hyperplastische poliepen gezien De meta-analyse van Barrow toont aan dat surveillance met colonoscopie resulteert in vermindering van voorkomen van colorectaal carcinoom en vermin...
586
nvog
in een familie gevallen van colorectaal carcinoom op jongere leeftijd zijn vastgesteld kan men overwegen ook eerder te starten Het is onbekend of een carcinoom kan ontstaan uit hamartomateuze poliepen Er wordt door de werkgroep geadviseerd om alle poliepen tijdens de colonoscopie te verwijderen Er is een verhoogde k...
562
nvog
wordt is dat vrouwen voorlichting dienen te krijgen over de mogelijkheden en beperkingen van surveillance op endometriumcarcinoom en dat zij voorlichting moeten krijgen over de vroege symptomen Strikte advisering voor of tegen surveillance is op grond van de beperkte literatuur niet rationeel In geval van surveillanc...
616
nvog
for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC) recommendations by a group of Wordt bij patiënten met PHTS surveillance van de nieren geadviseerd en hoe moet De werkgroep is van mening dat surveillance van de nieren bij patiënten met PHTS In de module over de risico’s op kanker bij PHTS is in tabel # weergeg...
630
nvog
personen met een erfelijk niertumorsyndroom; deze personen dienen jaarlijks gecontroleerd te worden middels echo of MRI op het voorkomen en ontstaan van De richtlijn Erfelijk niercelcarcinoom laat zich niet uit over een specifieke surveillance bij papillair niercelcarcinoom De richtlijn geeft aan dat er in de literatu...
595
nvog
bevestigen om surveillance van de nieren te rechtvaardigen Screeningsmethoden als CT-scan en MRI van de nieren kunnen aanleiding geven tot worden uitgevoerd, hetgeen psychologisch belastend is voor de patiënt Overwogen kan worden de kleine ruimte innemende processen (( # cm) in de nieren te vervolgen in plaats van t...
604
nvog
van #% en een SIR van # op melanoom waarbij het risico toeneemt vanaf <LEEFTIJD>-jarige leeftijd [<PERSOON> ###] Ook Bubien beschrijft een verhoogd risico op melanoom <PERSOON> adviseren een jaarlijks dermatologisch onderzoek vanaf moment van diagnose [<PERSOON> ###] De richtlijn Melanoom geeft aan dat er in familie...
597
nvog
High cumulative risks of cancer in patients with PTEN hamartoma tumour syndrome J Wat is het risico op ontwikkelingsachterstand bij patiënten met PHTS en is er reden Er wordt geadviseerd de patiënt met PHTS of de ouders, verzorgers of naasten van de patiënt te infomeren dat er een verhoogde kans is op een psychomot...
597
nvog
een breed spectrum aan verschijnselen bij kinderen met PHTS; onder andere overgroei, macrocefalie, oogafwijkingen, haemangiomen, lipomen, gastrointestinale poliepen, mucocutane afwijkingen, pigmentatie van de glans penis, café au lait vlekken, arterioveneuze en andere vaatafwijkingen, schildklierafwijkingen, autisme, ...
614
nvog
is van mening dat vrouwen met PHTS en hormoongevoelig gemetastaseerd mammacarcinoom in principe in aanmerking komen voor behandeling met mTOR-remmer everolimus in combinatie met exemestane conform de huidige indicatie voor patiënten met hormoongevoelig gemetastaseerd De werkgroep is van mening dat voor patiënten met ...
615
nvog
Op de website clinicaltrials gov is # klinische trial te vinden (inclusie gesloten) waarbij mTOR inhibitors gebruikt zijn bij ## personen met PHTS De bevindingen zijn nog niet gepubliceerd, de bijwerkingen zijn wel te vinden op clinicaltrials gov Patiënten met kanker kregen een hogere dosering in vergelijking tot pa...
552
nvog