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Gynécologie de Novak	Couper les coins ronds pour raccourcir la proc dure pourrait affecter le succ s anatomique. L'applicabilit de la technique laparoscopique est limit e par la n cessit d'un niveau relativement lev de comp tences techniques. D'apr s l'exp rience des auteurs, la suture ipsilat rale (par des orifices du m me c t ) est pr f r e la suture controlat rale. Les auteurs ont galement constat que les tourne-aiguilles droits redressement automatique et les tourne-aiguilles courbes non redressement automatique sont utiles pour fixer le treillis au vagin. Le dispositif de suture Carter-Thompson est parfois utile pour aider lever le c lon sigmo de loin du cul-desac pelvien en marquant le bord p riton al. Le robot a fourni une plate-forme plus facile pour une approche peu invasive de la sacrocolpopexie. Les donn es sur son utilisation se limitent quelques s ries de cas qui d montrent des r sultats comparables court terme avec des techniques ouvertes et laparoscopique (121). Pour la sacrocolpopexie, que ce soit par laparotomie ou laparoscopie, le bassin doit tre compl tement expos avec la c phalade tir e du c lon sigmo de inf rieur (Fig. 27.14). 1. Avec un obturateur vaginal (une taille EEA) plac par voie vaginale pour visualiser la zone qui n'est pas couverte par la vessie ou le rectum, le p ritoine est diss qu de la couche fibromusculaire vaginale sous-jacente vers l'avant jusqu' la r flexion de la vessie et post rieurement au moins au niveau de la jonction rectale sigmo de, cr ant des lambeaux p riton aux bilat raux. Lat ralement, les faisceaux vasculaires sont visibles. 2. Deux greffons s par s en maille de polypropyl ne tiss e l che ont la forme de pagaies de bateau. Les parties de la palette sont fa onn es pour couvrir les zones ant rieures l'apex et post rieures l'apex, respectivement, et les poign es , qui mesurent environ 8 10 cm de long et 1 cm de large, sont ancr es au ligament sacr ant rieur. Les parties de la palette sont fix es circonf rentiellement aux couches fibromusculaires ant rieurement et post rieurement l'aide de six huit sutures en nylon monofilament 3-0 et d'une ou deux sutures plac es au centre (Fig. 27.14A). 3. Lorsque le tissu fibromusculaire de la r gion est att nu , une partie de la paroi vaginale est excis e et ferm e, comme indiqu pr c demment. 4. Le p ritoine recouvrant les vert bres sacr es 1 et 2 est incis tout en r tractant le c lon sigmo de vers la gauche, et une dissection minutieuse est utilis e jusqu'au ligament ant rieur. On prend soin de rester bien au milieu de l'uret re droit et des vaisseaux hypogastriques. Figure 27.14 Sacrocolpopexie. A : Illustre (i) l'attachement du greffon la zone post rieure du vagin prolapsus jusqu' ou en dessous de la jonction rectale-sigmo de apr s que le p ritoine sus-jacent a t diss qu et battu lat ralement et (ii) l'exposition de l'espace pr sacr avec mise en place d'une suture travers le ligament sacr ant rieur. Un deuxi me greffon de forme appropri e est plac vers l'avant. B : Illustre la fixation des deux greffons sans tension au sacrum. La pr vention de l'ent roc le et/ou du sigmo doc le ult rieur est assur e par la fermeture de la bo te du p ritoine en cul-de-sac lat rale au c t gauche du sigmo de, la fixation de la graisse pr sigmo dienne au greffon au centre et la rep ritor alisation du greffon par le c t droit du cul-de-sac. EEA, calibreur d'anastomose de bout en bout. (Redessin par J. Taylor.) 5. Les h moclips sont plac s en caudade et en c phalade sur les vaisseaux sacr s moyens si l'on estime que cela permettra un placement plus optimal des sutures. L'incision p riton ale est prolong e dans la zone du cul-de-sac droit adjacente au sigmo de. 6. La fermeture du cul-de-sac lat ral au sigmo de gauche et l'approximation de la graisse pr sigmo dienne distale au bord distal du greffon post rieur sont r alis es avec des points de suture r sorbables retard s 0. On pense que ces proc dures et la r trop riton nalisation du greffon par le c t droit du cul-de-sac permettront d' viter l'ent roc le et le sigmo doc le post rieurs ainsi qu'une proc dure de Halban ou de Moschcowitz. Figure 27.14 (suite ) 7. Les deux extr mit s poign e du greffon sont ensuite amen es au point d'attache sacr e, o leur longueur est ajust e pour liminer toute tension sur les sutures vaginales et fix e au ligament sacr ant rieur avec des sutures permanentes en nylon tress n 1 (Fig. 27.14B). 8. La rep riton nalisation du greffon est ensuite r alis e l'aide du p ritoine droit en cul-de-sac et des lambeaux p riton aux diss qu s dans la zone apicale vaginale ; Parfois, de la graisse presigmo de est utilis e. la suite de cette proc dure, des proc dures d'appoint, telles que la r paration paravaginale, la proc dure de Burch, la bandelette m dio-ur trale et toute proc dure transvaginale indiqu e, sont effectu es. Lorsque des anomalies de la rectoc le et du plancher pelvien sont pr sentes, une op
Gynécologie de Novak	tion est la colpop rin opexie sacr e, comme discut dans la section du compartiment post rieur (116). Une compresse vaginale est ins r e pendant environ 24 heures pour s'assurer que le greffon est bien appliqu sur la couche fibromusculaire des points autres que l'endroit o les sutures sont plac es. Les proc dures de colpocl isis ou de r tr cissement vaginal peuvent tre des choix appropri s pour les patientes affaiblies qui ne souhaitent pas de fonction vaginale, car les proc dures de reconstruction vaginale compl tes peuvent durer plusieurs heures et sont associ es une perte de sang potentiellement plus lev e et une morbidit accrue (132,133). De nombreuses variations existent, de la colpocl isie partielle (o une partie de l' pith lium vaginal est laiss e pour fournir des voies de drainage pour les coulements g nitaux cervicaux ou g nitaux sup rieurs) la colpectomie totale (o tout l' pith lium vaginal est retir de l'hymen vers l'arri re jusqu' 0,5 2 cm du m at ur tral externe vers l'avant). Si une hyst rectomie est pratiqu e, la perte de sang est plus importante et le temps op ratoire est plus long que les proc dures sans hyst rectomie (134). Ces techniques doivent inclure une p rin orraphie lev e et souvent une plicature de Gestion des sympt mes urinaires avec prolapsus des organes pelviens R parez les muscles puboraectalis pour renforcer le soutien post rieur et r duire le hiatus g nital, dans le but de diminuer le risque de prolapsus r current. Des s ries de cas ont rapport des taux de r ussite aussi lev s que 100 %, bien que la population de patients, en raison de leur esp rance de vie relativement courte et de leur activit limit e, soit probablement plus risque de r cidive. Dans certains cas o la plupart des anomalies sont ant rieures et post rieures, une colporraphilie ant rieure et post rieure modifi e peut tre r alis e, au cours de laquelle des parties relativement importantes de la paroi vaginale ant rieure et post rieure sont retir es et ferm es, cr ant ainsi un vagin cylindrique troit (1 2 cm de diam tre). Comme pour la colpocl isis, le succ s de la proc dure est augment par une p rin oraphile tendue et une plicature puboractale. Une telle proc dure peut tre effectu e rapidement et avec une morbidit relativement faible. La pr vention ou le traitement de l'incontinence l'effort, de la dysfonction mictionnelle et de la dysfonction colorectale dans le cadre de ces proc dures peut tre probl matique. Une anamn se et une valuation pr op ratoires minutieuses, si elles sont indiqu es, sont importantes afin que des th rapies conservatrices ou des techniques op ratoires suppl mentaires telles que les plicatures pubour trales ou les bandelettes sans tension moins invasives puissent tre utilis es. Toutes les femmes qui subissent une intervention chirurgicale pour r parer un prolapsus des organes pelviens doivent tre valu es pour l'incontinence urinaire. Les femmes qui signalent une incontinence urinaire l'effort et qui la d montrent l'examen pr op ratoire et qui ne pr sentent pas de contre-indications une proc dure d'incontinence devraient subir des proc dures concomitantes pour le traitement de ces sympt mes. Les femmes qui ne signalent pas d'incontinence urinaire l'effort peuvent galement b n ficier d'une proc dure prophylactique si elles pr sentent une incontinence avec r duction de leur prolapsus. Il existe galement des preuves que l'ajout d'une proc dure d'incontinence en l'absence de tout signe d'incontinence urinaire peut am liorer les r sultats sans augmenter significativement le nombre de complications (135). L'ajout de proc dures d'incontinence aux proc dures de prolapsus chez les patients qui pr sentent la fois une incontinence l'effort importante et un dysfonctionnement mictionnel reste controvers . Comparaison des approches abdominales et vaginales Ces derni res ann es, il y a eu une controverse sur la question de savoir si les proc dures transvaginales ou transabdominales sont les meilleures pour le prolapsus. On ne peut pas discerner ce qui est optimal partir des rapports de s ries de cas r trospectives et prospectives en raison des diff rences consid rables dans de nombreux facteurs, y compris le suivi, les caract ristiques des sujets, les d finitions du succ s et de l' chec, et l'expertise ou l'exp rience des chirurgiens qui effectuent les proc dures. Trois essais randomis s prospectifs ont compar la sacrocolpopexie et les proc dures de suspension sacro- pineuse (136-138). Les trois essais ont montr une certaine durabilit accrue dans le groupe sacrocolpopexie ; Cependant, dans l'une de ces tudes, les diff rences n' taient pas statistiquement significatives (138). Dans l' tude dans laquelle la fonction sexuelle a t examin e, il y avait une plus grande incidence de dyspareunie dans le groupe transvaginal (137). La plupart des s ries de cas r v lent que l'incidence de complications graves, telles que des occlusions de l'intest
Gynécologie de Novak	in gr le, des h morragies importantes, des infections du greffon pr sacr , une embolie pulmonaire et des probl mes court terme (c'est- -dire un il us, des hernies, des s romes ou des infections de plaie et des hospitalisations plus longues), sont plus susceptibles de survenir dans le groupe subissant une sacrocolpopexie. Les cicatrices vaginales, les r tr cissements et les rosions de la paroi vaginale ou les tissus de granulation semblent plus probables dans le groupe subissant une chirurgie transvaginale. ce jour, il n'existe pas de comparaison randomis e des proc dures vaginales utilisant des suspensions ut ro-sacr es lev es et des r parations innovantes des tissus fibromusculaires, qui sont moins susceptibles de produire des r tr cissements qu'il y a 10 ans ou plus. La plupart des chirurgiens pelviens s'accordent dire que (i) les personnes plus g es, en moins bonne sant , qui sont plus susceptibles d'avoir des complications chirurgicales et m dicales et qui ne peuvent ou ne veulent pas tol rer un pessaire tireraient plus d'avantages des approches transvaginales et parfois oblit ratives, et (ii) des femmes relativement en bonne sant et sexuellement actives avec des vagins relativement courts et un prolapsus apical ou avec des anomalies apicales isol es tireraient plus de b n fices de la sacrocolpopexie. Pour le reste des patients atteints de prolapsus apical, avec ou sans autres d fauts distaux, l'id al serait que les chirurgiens soient tout aussi comp tents, comp tents et exp riment s dans les approches abdominales et vaginales pour fournir des soins v ritablement individualis s, plut t que de mettre l'accent sur une approche l'exclusion d'une autre. 5. Luber KM, Boero S, Choe JY. La d mographie des troubles du plancher pelvien : observations actuelles et projections futures. Am J Obstet Gynecol 2001 ; 184:1496 1501. 6. Brubaker L. Controverses et incertitudes : chirurgie abdominale ou vaginale pour le prolapsus des organes pelviens. Am J Obstet Gynecol 2005 ; 192:690 693. 7. Hendrix SL, Clark A, Nygaard I, et al. Prolapsus des organes pelviens dans l'Initiative pour la sant des femmes : gravit et gravidit . Am J Obstet Gynecol 2002 ; 186:1160 1166. 8. Gurel H, Gurel SA. Rel chement pelvien et facteurs de risque associ s : les r sultats de l'analyse de r gression logistique. Acta Obstet Gynecol Scand 1999 ; 78:290 293. 9. Swift SE, Pound T, Dias JK. Etude cas-t moins des facteurs tiologiques dans le d veloppement d'un prolapsus s v re des organes pelviens. Int Urogynecol J Plancher pelvien dysfunct 2001 ; 12:187 192. 10. Fornell EU, Wingren G, Kjolhede P. Facteurs associ s au dysfonctionnement du plancher pelvien, en mettant l'accent sur l'incontinence urinaire et f cale et le prolapsus g nital : une tude pid miologique. Acta Obstet Gynecol Scand 2004 ; 83:383 389. 11. Moalli PA, Ivy SJ, Meyn LA, et al. Facteurs de risque associ s aux troubles du plancher pelvien chez les femmes subissant une r paration chirurgicale. Obstet Gynecol 2003 ; 101:869 874. 12. Young SB, Daman JJ, Bony LG. R paration paravaginale vaginale : r sultats un an. Am J Obstet Gynecol 2001 ; 185:1360 1366. 13. Richardson AC, Lyon JB, Williams NL. Un nouveau regard sur la relaxation pelvienne. Am J Obstet Gynecol 1976 ; 126:568 573. 14. Richardson AC. Le septum recto-vaginal revisit : sa relation avec la rectoc le et son importance dans la r paration de la rectoc le. Clin Obstet Gynecol 1993 ; 36:976 983. 15. Samuelsson EC, Arne Victor FT, Tibblin G, et al. Signes de prolapsus g nital chez une population su doise de femmes g es de 20 59 ans et facteurs connexes possibles. Am J Obstet Gynecol 1999 ; 180:299 305. 16. Beck RP. Prolapsus de relaxation pelvienne. Dans : Kase NG, Weingold AB, eds. Principes et pratique de la gyn cologie clinique. New York : John Wiley & Sons, 1983 : 677-685. 17. Brubaker L, Bump R, Jacquetien B, et al. Prolapsus des organes pelviens. Dans : Abrams P, Cardozo L, Khoury S, et al., eds. Incontinence, 21e d. Paris : Health Publications, 2005:243-265. 18. Mouritsen L, Larsen JP. Sympt mes, g ne et POPQ chez les femmes r f r es avec un prolapsus des organes pelviens. Int Urogynecol J Pelvi Floor Dysfunct 2003 ; 14:122 127. 19. Ellerkman RM, Cundiff GW, Melick CF, et al. Corr lation des sympt mes avec la localisation et la gravit du prolapsus des organes pelviens. Am J Obstet Gynecol 2001 ; 185:1332 1338. 20. Burrows LJ, Meyn LA, Walters MD, et al. Sympt mes pelviens chez les femmes atteintes de prolapsus des organes pelviens. Obstet Gynecol 2004 ; 104:982 988. 21. Silva WA, Kleeman S, Segal J, et al. Effets d'une vessie pleine et du positionnement du patient sur l' valuation du prolapsus des organes pelviens. Obstet Gynecol 2004 ; 104:37 41. 22. Baden WF, Walker T. Gen se du profil vaginal. Clin Obstet Gynecol 1972 ; 15:1048 1054. 23. Bump RC, Mattiasson A, Bo K, et al. La normalisation de la terminologie du prolapsus des organes pelviens f minins
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Gynécologie de Novak	ve randomis e. Am J Obstet Gynecol 2004 ; 190:20 26. Robert E. Gutman Geoffrey W. Cundiff La dysfonction d f cale et l'incontinence f cale sont des affections courantes chez les femmes qui ont d' normes implications psychosociales et conomiques. Le diagnostic diff rentiel de la dysfonction anorectale est large et peut tre class en facteurs syst miques, anomalies anatomiques et structurelles et troubles fonctionnels. Une anamn se et un examen physique approfondis sont essentiels pour l' valuation de l'incontinence f cale et de la dysfonction d f catoire, ainsi que pour des tests auxiliaires appropri s. Le traitement de la dysfonction anorectale doit se concentrer sur le traitement de l'affection sous-jacente, avec une prise en charge non chirurgicale tent e avant la chirurgie. La sphinct roplastie chevauchement est la proc dure de choix pour l'incontinence f cale caus e par un sphincter anal perturb . La dysfonction anorectale englobe une vari t d'affections qui perturbent la fonction anorectale normale. De telles conditions peuvent tre subdivis es en celles qui causent le dysfonctionnement f culaire et l'incontinence f cale. Bien que la dysfonction anorectale transcende toute sp cialit m dicale individuelle, la physiopathologie, l' valuation et la prise en charge des affections pertinentes pour les obst triciens/gyn cologues sont pr sent es dans ce chapitre. La continence anale et la d f cation sont des processus physiologiques complexes qui n cessitent une fonction neurologique et anatomique intacte et coordonn e, y compris l'absorption et la motilit du c lon, la compliance rectale, la sensation anorectale et le m canisme de continence multiples facettes. Une compr hension de la physiologie normale et de la physiopathologie est essentielle au traitement des femmes atteintes de dysfonction anorectale. La formation des selles et le c lon jouent un r le important dans l'absorption et la r gulation de l'eau et des lectrolytes. Autant Transit colique car 5 L d'eau et les lectrolytes associ s peuvent tre absorb s en une journ e. La contraction p ristaltique du muscle lisse colique m di e par parasympathique transf re le mat riel f cal vers le rectum. Un retard dans le transit des selles dans la r gion rectosigmo de du c lon permet une absorption maximale de l'eau et du sodium. Au fur et mesure que les selles s'accumulent dans le rectosigmo de, la distension rectale d clenche une diminution transitoire du tonus du sphincter anal interne (IAS) et une augmentation du tonus du sphincter anal externe (EAS), connue sous le nom de r flexe inhibiteur recto-anal. L'exposition du canal anal aux mati res f cales facilite l' chantillonnage, par lequel le canal anal et ses nerfs sensoriels abondants d terminent la consistance des selles (c'est- -dire solides, liquides ou gazeuses). L'accommodation se produit lorsque la vo te rectale normalement conforme se d tend en r ponse l'augmentation du volume. Ce cycle, combin une distension rectale accrue, stimule l'envie de d f quer. Cette envie peut tre volontairement supprim e par le contr le cortical, ce qui entra ne une accommodation et une activation suppl mentaires du m canisme de continence. Muscles Les muscles cl s du m canisme de continence sont le puborectalis, l'IAS et l'EAS. Le muscle puboraectal prend naissance partir du rameau pubien au niveau de l'arcus tendineux releveur de l'anus et passe lat ralement vers le vagin et le rectum dans une configuration en forme de U, cr ant une charpe autour du hiatus g nital. La contraction du muscle puborectal r tr cit le hiatus g nital, d veloppant l'angle anorectal de pr s de 90 degr s. Le tonus de repos du muscle puborectal sert de m canisme de continence principal pour les selles solides. Les IAS et EAS sont essentiels pour la continence des flatulences et des selles liquides. L'int rieur Le sphincter maintient la majeure partie du tonus au repos du complexe sphincter par le biais d'arcs r flexes autonomes et est essentiel pour la continence passive. Bien que le sphincter externe maintienne galement un tonus de repos constant, il est finalement responsable de la pr vention de l'urgence f cale et de l'incontinence l'effort associ es des augmentations soudaines de la pression intra-abdominale. Cette fonction est sous contr le la fois volontaire et involontaire. Les coussinets anaux agissent comme la barri re anatomique finale. Ils se remplissent de sang, provoquant l'occlusion du canal anal. Nerfs De nombreux tats pathologiques perturbent le fonctionnement normal par d nervation. L'IAS re oit son approvisionnement sympathique de L5, qui passe par le plexus pelvien via le plexus hypogastrique. L'approvisionnement parasympathique de S2-4 fait synapse au plexus pelvien, o il rejoint les nerfs sympathiques. En plus des composants parasympathiques et sympathiques, le syst me nerveux autonome de l'intestin poss de un syst me nerveux ent rique (SNE). Le SNE fournit des circuits locaux qui pe
Gynécologie de Novak	uvent contracter ou d tendre les muscles intestinaux, ainsi que l'absorption et la s cr tion d'impact. Les ganglions autonomes du SNE, situ s dans l'intestin, sont interconnect s pour fournir une int gration locale et un traitement de l'information. L'IAS agit par le biais d'arcs r flexes au niveau de la moelle pini re sans contr le volontaire. Le puborectal (releveur anal) est innerv par les branches des racines sacr es S2-4 et ne re oit pas d'innervation directe du nerf pudendal (1). L'EAS est innerv bilat ralement par le nerf pudendal (S2-4) via le canal d'Alcock. Les fibres nerveuses pudendales se croisent au niveau de la moelle pini re, permettant de pr server la fonction EAS en cas de l sion unilat rale. Le riche apport sensoriel du canal anal se d place le long de la branche rectale inf rieure du nerf pudendal. vacuation L'initiation de la d f cation se fait normalement sous contr le cortical. Comme nous l'avons vu pr c demment, l'administration des selles dans le rectum stimule le r flexe inhibiteur recto-anal, ce qui permet un pr l vement suivi d'un h bergement. Une distension rectale suppl mentaire entra ne une envie de d f quer. L' vacuation se produit avec un rel chement volontaire des muscles du plancher pelvien (muscle puborectal et EAS) en conjonction avec une augmentation de la pression intra-abdominale et intrarectale de Valsalva. Il en r sulte un largissement de l'angle anorectal et un raccourcissement du canal anal, ce qui facilite la vidange. L'activit p ristaltique coordonn e du rectosigmo de facilite l' vacuation. Une fois ce processus termin , le r flexe de fermeture est initi , entra nant la contraction des muscles du plancher pelvien et l'activation du m canisme de continence. L' pid miologie de la dysfonction anorectale a t mieux d finie en termes d'incidence et de pr valence de l'incontinence f cale. Peu d' tudes ont t r alis es pour valuer l'incidence et la pr valence de la dysfonction f catoire. Dysfonctionnement d f catoire Le terme dysfonctionnement d f catoire est souvent utilis comme synonyme de sympt me de constipation. La constipation est un terme impr cis utilis par les patients pour signaler une vari t de sympt mes, notamment des selles peu fr quentes, la dyschezie, l'effort, la variation de la consistance et du calibre des selles, une vidange incompl te, des ballonnements et des douleurs abdominales. Les sympt mes les plus courants associ s la constipation sont l'effort et les selles dures (2,3). La dysfonction d f catoire est d finie par de nombreux m decins comme des selles peu fr quentes, g n ralement moins de trois selles par semaine. Cette d finition est bas e sur des tudes sur la fr quence des selles dans lesquelles 95% des femmes ont plus de trois selles par semaine. En utilisant cette d finition, la pr valence de la constipation devrait tre de 5% (4). Cependant, la pr valence de la constipation a t estim e entre 2 % et 28 %, selon la d finition appliqu e (5 7). Il y a une pr valence accrue de constipation chez les femmes et les personnes g es, les personnes non blanches et les personnes faible revenu et faible niveau d' ducation (5 7). Sur la base d'environ 2,5 millions de visites par an chez les m decins am ricains pour la constipation, avec un co t moyen de 2 752 $ par patient, le co t annuel de l' valuation de la constipation serait d'environ 6,9 milliards de dollars (8,9). On estime que 85 % des visites chez le m decin aboutissent une ordonnance ; L'inclusion du co t des m dicaments augmenterait consid rablement ce montant (8). Plus r cemment, l' valuation de 76 854 patients californiens de Medicaid sans assurance compl mentaire a r v l que les co ts directs totaux annuels pour soigner la constipation taient quelque peu inf rieurs pr s de 19 millions de dollars (246 $ par patient) pour ce sous-ensemble de la population am ricaine (10). La constipation a un effet n faste sur la qualit de vie li e la sant (3,10). La constipation a contribu la diminution des scores mentaux et physiques pour la qualit de vie dans l'enqu te sur la sant SF-36 dans une population bas e au Canada (11). La pr valence signal e de l'incontinence f cale varie entre 2 % et 3 % chez les personnes vivant dans la communaut , de 3 % 17 % chez les personnes d' ge avanc et de 46 % 54 % chez les r sidents des maisons de soins infirmiers (12). Une pr valence de 28 % a t signal e chez les patientes cherchant des soins gyn cologiques b nins et 36 % des patientes de soins primaires interrog es (13,14). La pr valence de l'incontinence f cale aux tats-Unis devrait augmenter de 59 %, passant de 10,6 millions en 2010 16,8 millions en 2050 mesure que la population vieillit (15). Les tudes pid miologiques sur l'incontinence f cale sont compromises par les stigmates sociaux et l'absence d'une d finition uniforme. Les d finitions de l'incontinence f cale varient en fonction du type de mati re pass e (solide, liquide ou gazeuse), de la fr quence et
Gynécologie de Novak	de la dur e des v nements (une fois dans la vie deux fois par semaine) et de l'impact sur la qualit de vie. La plupart des auteurs s'accordent dire que la pr valence r elle de cette maladie est sous-estim e dans la litt rature scientifique actuelle. Une vaste enqu te sur la sant men e aux tats-Unis a r v l que l' ge, le sexe f minin, les limitations physiques et la mauvaise sant g n rale taient des facteurs de risque ind pendants associ s l'incontinence f cale (16). L'incontinence f cale a d' normes r percussions psychosociales et conomiques pour les individus et la soci t dans son ensemble. La perte d'une telle fonction de base peut tre motionnellement d vastatrice, entra nant une mauvaise estime de soi, la d pression, l'isolement social et une diminution de la qualit de vie (13,14,17). L'incontinence f cale est la deuxi me raison principale de placement en maison de retraite aux tats-Unis, m me si moins d'un tiers des personnes atteintes de cette maladie consultent un m decin (13,17). Le co t annuel global du traitement de l'incontinence f cale est difficile d terminer, mais il repr sente plus de 400 millions de dollars par an pour les seuls produits d'incontinence chez l'adulte (17). Approche bas e sur les sympt mes des troubles colorectaux Plusieurs conditions m dicales provoquent un dysfonctionnement d fectoire, une incontinence f cale ou des sympt mes combin s. Voici le diagnostic diff rentiel un syst me de classification propos bas sur des facteurs syst miques, des anomalies anatomiques et structurelles et des troubles fonctionnels. Les causes de la dysfonction d f catoire ont traditionnellement t divis es en troubles syst miques et constipation idiopathique (toutes causes non syst miques). La constipation idiopathique peut tre subdivis e en anomalies anatomiques et structurelles et en troubles fonctionnels (tableau 28.1). Le diab te, l'hypothyro die et la grossesse sont les facteurs syst miques endocrinologiques les plus courants qui causent la constipation, et tous ont une composante de diminution de la motilit gastro-intestinale et du transit intestinal. Dans une tude, des sympt mes gastro-intestinaux taient pr sents chez 76% des patients atteints de diab te, y compris la constipation, qui s'est produite chez 60% (18). Chez les patients diab tiques, on pense que la constipation est secondaire une neuropathie autonome intestinale, entra nant un r flexe gastrocolique retard ou absent et une diminution de la motilit intestinale. Cette neuropathie ent rique peut galement provoquer une gastropar sie et une diarrh e. Bien que le diab te ait t class parmi les causes endocrinologiques, il doit galement tre regroup avec les neuropathies ent riques. La grossesse n'est pas consid r e comme un tat pathologique ; Cependant, il existe une pr valence de 11% 38% de constipation qui r sulterait de l'effet de la progest rone sur les muscles lisses (19,20). Les suppl ments de fer et le traitement ant rieur de la constipation sont galement associ s la constipation pendant la grossesse (20). Les facteurs syst miques neurologiques peuvent tre divis s en processus centraux et p riph riques. Les l sions de la moelle pini re, la scl rose en plaques et la maladie de Parkinson affectent le syst me nerveux autonome. Les traumatismes des nerfs sacr s entra nent souvent une constipation s v re due une diminution de la motilit colique gauche, une diminution du tonus et des sensations rectales et une augmentation de la distension. Ces r sultats sont galement observ s chez les patients atteints de m ningomy loc le, de l sions de la colonne lombo-sacr e et de traumatismes du plancher pelvien (21,22). Des l sions plus lev es de la moelle pini re entra nent un retard du transit sigmo dal et une diminution de la compliance rectale. Dans ces l sions des motoneurones sup rieurs, les r flexes du c lon sont intacts et la d f cation peut tre initi e par une stimulation digitale du canal anal (23,24). Les personnes atteintes de scl rose en plaques peuvent ne pas avoir de r flexe gastrocolique, une motilit colique diminu e, une compliance rectale diminu e et m me une dyssynergie recto-sphinct rienne (25,26). La constipation s'aggrave avec la dur e de la maladie et peut tre aggrav e par les effets secondaires du traitement m dical. Des r sultats similaires de dyssynergie recto-sphinct rienne et d'effets secondaires des m dicaments sont pr sents avec la maladie de Parkinson. Parmi les troubles neurog nes p riph riques, le dysfonctionnement se produit au niveau du SNE. L'exemple ultime est l'aganglionose cong nitale (maladie de Hirschsprung). L'absence de cellules ganglionnaires intramurales dans les plexus sous-muqueux et myent riques du rectum entra ne la perte du r flexe inhibiteur recto-sphinct rien. Les patients atteints de cette maladie pr sentent g n ralement une obstruction fonctionnelle et une dilatation du c lon proximal. Chez la plupart des patients, la maladie e
Gynécologie de Novak	st diagnostiqu e dans les 6 mois suivant l' ge, bien que des cas plus b nins puissent tre observ s plus tard dans la vie. D'autres facteurs syst miques prendre en compte sont les troubles vasculaires et musculaires du collag ne. Il est important de noter que certains des m dicaments d'ordonnance et en vente libre les plus couramment utilis s, notamment les antiacides d'aluminium, les b tabloquants, les inhibiteurs calciques, les anticholinergiques, les antid presseurs et les opiac s, provoquent une dysfonction d f coratoire (tableau 28.2). Les probl mes de mode de vie, tels qu'un apport insuffisant en fibres et un apport insuffisant en liquides, peuvent exercer des effets similaires ind pendamment ou en conjonction avec d'autres troubles. Les anomalies structurelles font r f rence aux troubles obstructifs, tels que le prolapsus des organes pelviens, la descente p rin ale, l'invagination, le prolapsus rectal et les tumeurs. Les troubles fonctionnels sont ceux qui n'ont pas d' tiologie anatomique ou syst mique identifiable. La plupart des troubles fonctionnels sont des troubles de la motilit , tels que la constipation transit lent ou l'inertie colique, le syndrome du c lon irritable (constipation pr dominante) et la constipation fonctionnelle. Les crit res de Rome III ont cr des d finitions strictes de ces conditions idiopathiques qui r sulteraient de l'interaction complexe de facteurs psychosociaux et de la modification de la physiologie intestinale via l'axe intestin-cerveau-intestin (27). Les patients peuvent galement pr senter des limitations fonctionnelles, telles qu'une mobilit r duite et Tableau 28.1 Causes de dysfonction f cale et d'incontinence f cale Scl rose en plaques, maladie de Parkinson, accident vasculaire c r bral, tumeur, d mence Maladie de Hirschsprung, spina bifida, neuropathie autonome, neuropathie pudendale Diarrh e bact rienne, virale, parasitaire Scl rose syst mique, amylose, dystrophie myotonique, dermatomyosite Ordonnance, en vente libre Invagination, prolapsus rectal Blessure (traumatisme, rectite radiologique) Tableau 28.2 M dicaments associ s la cognition de la constipation. Il est important de comprendre que ce syst me de classification est quelque peu arbitraire et que plusieurs de ces conditions sont interreli es. Incontinence f cale La continence anale d pend d'une interaction complexe de m canismes cognitifs, anatomiques, neurologiques et physiologiques. Le m canisme de continence peut souvent compenser une d ficience dans l'un de ces processus, mais il peut tre submerg par une gravit accrue ou une diminution de la fonction au fil du temps. Les tiologies syst miques de l'incontinence f cale sont souvent dues des tats pathologiques qui causent la diarrh e. Le transport rapide de grandes quantit s de selles liquides vers le rectum peut produire de l'urgence et de l'incontinence, m me chez les personnes en bonne sant (28). L'incontinence f cale r sulte souvent d'une diarrh e infectieuse caus e par des bact ries (p. ex., Clostridium, Escherichia coli, Salmonella, Shigella, Yersinia, Campylobacter), des virus (p. ex., rotavirus, Norwalk, VIH) et des parasites (p. ex., Entamoeba, Giardia, Cryptosporidium, Ascaris). De nombreux m dicaments et produits di t tiques causent la diarrh e et l'incontinence f cale (tableau 28.3). Les facteurs endocriniens qui peuvent conduire l'incontinence f cale comprennent le diab te sucr et l'hyperthyro die. Avec le diab te, la diarrh e peut se d velopper partir d'un dysfonctionnement autonome, d'une prolif ration bact rienne, d'une diarrh e osmotique avec des substituts de sucre et d'une insuffisance pancr atique. La maladie inflammatoire de l'intestin est consid r e comme un facteur syst mique idiopathique ou auto-immun. La colite ulc reuse et la maladie de Crohn provoquent une incontinence f cale lors d'exacerbations avec des pisodes de diarrh e sanglante. Les maladies inflammatoires de l'intestin peuvent galement entra ner des anomalies structurelles, telles que des fissures anales, des fistules, des abc s et des complications chirurgicales qui entra nent une incontinence f cale. Comme pour la dysfonction d f catoire, les causes neurologiques de l'incontinence f cale peuvent tre divis es en troubles centraux et p riph riques. Parmi les troubles du syst me nerveux central, les l sions des motoneurones sup rieurs au-dessus du niveau du centre de d f cation (situ dans le cordon sacr ) provoquent un dysfonctionnement intestinal spastique. La communication corticale est perturb e, ce qui entra ne une alt ration du contr le cognitif et un d ficit sensoriel. Le sphincter anal est sous contraction spastique, mais une stimulation digitale peut tre r alis e pour initier l' vacuation r flexe. Les traumatismes cr niens, les n oplasmes et les accidents vasculaires c r braux qui endommagent des parties du lobe frontal entra nent une perte de contr le de la miction et de la d f cation. Une plus grande perte d'inhibition e
Gynécologie de Novak	st pr sente lorsque la l sion est situ e plus en avant dans le lobe frontal. Les traumatismes de la moelle pini re et les l sions des motoneurones inf rieurs au-dessus du centre de d f cation ont tendance entra ner une perte permanente du contr le cortical. Pendant les 2 4 semaines suivant une l sion de la moelle pini re, un choc rachidien se produit, entra nant une perte temporaire des r flexes sous le niveau de la l sion, une fonction intestinale flasque, une constipation et un f calome. Apr s le Tableau 28.3 M dicaments et di t tiques associ s la diarrh e Les aliments di t tiques, les bonbons ou le chewing-gum et les lixirs au sorbitol, au mannitol ou au xylitol choc initial, la paralysie spastique s'ensuit avec une fonction intestinale hyperactive. Le r flexe gastrocolique, associ la stimulation digitale, initie l' vacuation r flexe en l'absence d'inhibition corticale. Heureusement, le ton de l'IAS est maintenu malgr la perte de contr le de l'EAS pour les situations de stress et d'urgence. La constipation et l'incontinence f cale peuvent survenir chez ces patients. La d my linisation observ e dans la scl rose en plaques est distribu e de mani re al atoire et peut se produire n'importe quel niveau du syst me nerveux central. En plus de la perturbation somatique similaire une l sion de la moelle pini re, un dysfonctionnement autonome est fr quemment pr sent. Les personnes atteintes de d mence et d'autres troubles d g n ratifs qui causent des troubles cognitifs souffrent fr quemment d'incontinence f cale caus e par l'incontinence par regorgement. Bien que les nerfs sensoriels fonctionnent correctement, ces personnes n'ont pas la conscience cognitive n cessaire pour inhiber la d f cation jusqu' un moment socialement acceptable, et elles d veloppent une incontinence par regorgement. Les l sions des motoneurones inf rieurs survenant au niveau ou en dessous du centre de d f cation dans le cordon sacr provoquent un dysfonctionnement intestinal flasque. La communication corticale est perturb e, ce qui entra ne une alt ration du contr le cognitif et un d ficit sensoriel. Les r flexes intestinaux, y compris le bulbo-caverneux et les r flexes anaux, sont interrompus. Le sphincter anal est flasque et une r tention f cale avec incontinence par regorgement se produit habituellement. La d simpaction num rique et Valsalva sont souvent n cessaires pour l' vacuation. La stimulation num rique n'a aucun effet et les m dicaments ont tendance mal fonctionner. Des exemples de l sions des motoneurones comprennent une tumeur ou un traumatisme de la queue de cheval, un tab s dorsal, un spina bifida et une neuropathie p riph rique. L'exemple classique de neuropathie p riph rique est l'aganglionose cong nitale (maladie de Hirschsprung), dont nous avons parl plus haut. La neuropathie p riph rique la plus courante survient avec le diab te. Environ 20 % des personnes atteintes de diab te souffrent d'incontinence f cale (29). La cause a tendance tre multifactorielle, le m canisme exact tant incertain. L'incontinence f cale peut survenir avec une diarrh e diab tique ou, des ann es plus tard, partir d'une maladie progressive. Les personnes atteintes de diab te souffrent fr quemment de neuropathie autonome intestinale, d'un r flexe gastrocolique anormal et d'une constipation chronique. La d nervation ult rieure du plancher pelvien provoque une incontinence f cale par neuropathie sensorielle, une d faillance du r flexe inhibiteur recto-anal, et un dysfonctionnement du sphincter (30). Par cons quent, l'incontinence f cale due une neuropathie p riph rique peut tre le r sultat d'un pr l vement d fectueux, d'une perturbation du r flexe inhibiteur recto-anal, ou d'une neuropathie pudendale avec dysfonctionnement du sphincter. Les patients peuvent souffrir d'incontinence d'effort ou d'imp riosit ainsi que d'incontinence par regorgement. Les causes anatomiques et structurelles de l'incontinence f cale sont g n ralement dues un traumatisme obst trical ou chirurgical. Les dommages ou le dysfonctionnement de l'IAS, de l'EAS et du puborectal peuvent entra ner des degr s divers Troubles combin s de la d f cation et de l'incontinence f cale de l'incontinence f cale. Les personnes dont le tonus au repos est alt r cause d'un IAS d fectueux auront une incontinence passive (incontinence au repos), qui s'aggrave pendant le sommeil en raison d'une diminution de l'activit EAS (31). Une incapacit r pondre une distension soudaine et supprimer la d f cation est souvent observ e avec un dysfonctionnement du sphincter externe. Le dysfonctionnement du sphincter externe et interne provoque souvent une incontinence de selles liquides. L'incontinence de selles solides est g n ralement observ e avec un largissement de l'angle anorectal d des l sions des muscles puborectaux. Les dommages aux coussinets anaux provoquent g n ralement des salissures mineures. D'autres anomalies anatomiques et structurelles assoc
Gynécologie de Novak	i es l'incontinence f cale comprennent des troubles obstructifs tels que le prolapsus des organes pelviens, le syndrome du p rin e descendant, l'anisme et l'invagination ; fistules dues une diverticulite, une maladie inflammatoire de l'intestin, un cancer ou un traumatisme chirurgical ; et une diminution de la compliance rectale due une maladie inflammatoire de l'intestin, au cancer et la radioth rapie. Une diminution de l'observance entra ne des pressions intraluminales plus lev es avec de plus petits volumes de selles, une faible capacit de stockage, une urgence et une incontinence (32). Les troubles fonctionnels associ s l'incontinence f cale comprennent le syndrome du c lon irritable (variante de la diarrh e), la diarrh e fonctionnelle, la diminution de la mobilit et la diminution de la cognition. Plusieurs affections peuvent causer la fois un dysfonctionnement f catoire et une incontinence f cale (tableau 28.1). La plupart de ces troubles provoquent des sympt mes combin s par le d veloppement d'un f calome suivi d'une incontinence par regorgement. Cette situation peut tre observ e avec de nombreuses affections neurologiques, des troubles obstructifs du d fil pelvien, des troubles fonctionnels du syndrome du c lon irritable, une mobilit r duite et une cognition diminu e. La cause de ces sympt mes est souvent multifactorielle. La d f cation d sordonn e peut r sulter d'une obstruction de la sortie ou de troubles de la motilit fonctionnelle. Dyssynergie anismique/recto-sphinct rienne L'anismus est galement connu sous le nom de dyssynergie recto-sphinct rienne, de dyssynergie du plancher pelvien, de syndrome du plancher spastique et de syndrome paradoxal du puborectal. L'angle anorectal se r tr cit la suite de la contraction paradoxale du puborectal et du sphincter anal externe au cours de la d f cation. Les sympt mes fr quents comprennent la dyschezie, l'effort, les selles dures, la vidange incompl te et le t nesme. Une tude prospective r cente portant sur 120 patients atteints de d f cation dyssynergique a r v l une pr valence plus lev e chez les femmes (77%) (33,34). Le besoin d'assistance digitale (d simpaction digitale ou attelle) pour vacuer le rectum survient chez jusqu' 58% des patients. Les facteurs psychosociaux, tels que des ant c dents d'abus sexuels, de d pression, de troubles de l'alimentation, de trouble obsessionnel-compulsif et de stress, peuvent jouer un r le important dans cette maladie. Dans cette tude, 22 % ont signal des ant c dents d'abus sexuel et 31 % ont signal des ant c dents de violence physique. Un tiers croyaient que le probl me avait commenc pendant l'enfance, et 24 % ont d clar qu'une maladie pr cipitante ou une intervention chirurgicale tait li e un v nement particulier. Cinq pour cent des femmes ont affirm que la grossesse ou l'accouchement tait un facteur d clenchant. Cette condition est galement observ e chez les jeunes enfants souffrant de constipation et de dyschezia. La r ponse au biofeedback et la physioth rapie du plancher pelvien, ainsi que les caract ristiques du patient susmentionn es, indiquent qu'un m canisme de r ponse appris est impliqu (33,34). Bien que cela soit souvent class comme une obstruction de la sortie, les crit res de Rome III pour les troubles gastro-intestinaux fonctionnels le placent dans la cat gorie des troubles fonctionnels de la d f cation. Les crit res diagnostiques sp cifiques de Rome III pour la d f cation dyssynergique comprennent une contraction inappropri e du plancher pelvien ou une relaxation inf rieure 20% de la pression du sphincter basal au repos avec des forces de propulsion ad quates lors d'une tentative de d f cation (35). Prolapsus des organes pelviens Le prolapsus des organes pelviens m rite une mention sp ciale car il est souvent observ par les gyn cologues, mais associ de mani re incoh rente un dysfonctionnement d f catoire. Le prolapsus est tr s fr quent, bien que de nombreuses femmes atteintes de cette maladie soient asymptomatiques. Les personnes pr sentant des sympt mes peuvent signaler une vacuation incompl te et la n cessit d'appliquer une pression digitale sur la paroi vaginale post rieure ou le p rin e pour faciliter l' vacuation des selles (num risation ou attelle). Il est important d'exclure d'autres causes de constipation, car ces sympt mes ne sont pas sp cifiques et la rectoc le peut r sulter d'un effort chronique et d'une augmentation de la pression intra-abdominale due d'autres tiologies de dysfonctionnement d f catoire. Le dysfonctionnement d f catoire li au prolapsus des organes pelviens peut r sulter d'une rectoc le, d'une ent roc le ou d'une descente p rin ale, individuellement ou en combinaison. La rectoc le est une hernie de la muqueuse rectale par une anomalie de la cloison recto-vaginale. Ces anomalies sp cifiques au site peuvent tre transversales ou longitudinales travers les r gions inf rieures, moyennes ou sup rieures du sept
Gynécologie de Novak	um recto-vaginal (36). L'ent roc le est une hernie d'un sac p riton al et d'un intestin travers le plancher pelvien, g n ralement entre l'ut rus ou le brassard vaginal et le rectum. Il est plus fr quent apr s une hyst rectomie et une ur tro-ur tropexie pubienne. Il existe deux th ories entourant la formation d'un ent roc le. La premi re th orie implique une anomalie du fascia endopelvien fibromusculaire du vagin, permettant au p ritoine et l'intestin de faire hernie. La deuxi me th orie attribue sa formation un d faut de soutien avec une saillie de pleine paisseur, y compris le fascia endopelvien (37). En fin de compte, le m canisme pourrait tre attribu une combinaison des deux th ories, car certains d fauts de soutien sont secondaires des ruptures sup rieures du fascia recto-vaginal et pubocervical. Les patients atteints de rectoc le et d'ent roc le peuvent pr senter des sympt mes similaires, notamment une pression pelvienne, une protrusion vaginale, une obstipation, une incontinence f cale et un dysfonctionnement sexuel. Bien que des associations aient t tablies entre la dysfonction d f catoire et les stades avanc s du prolapsus des organes pelviens, une relation de cause effet reste tablir. La controverse persiste quant savoir si la hernie anatomique est la cause de ces sympt mes ou l'effet d'un dysfonctionnement colique sous-jacent, d'une constipation chronique et d'un effort. Le syndrome du p rin e descendant est d fini comme la descente du p rin e (au niveau de la bordure anale) au-del des tub rosit s ischiatiques au cours de Valsalva. La descente p rin ale excessive a t d crite pour la premi re fois dans la litt rature colorectale par Parks et al. en 1966 (38,39). Il se produit la suite d'un d tachement inf rieur du septum recto-vaginal du corps p rin al. Au fur et mesure que la maladie progresse, le patient peut d velopper une neuropathie pudendale la suite d'une blessure due l' tirement. La descente p rin ale a t associ e une vari t de troubles d f catoires, notamment la constipation, l'incontinence f cale, la douleur rectale, le syndrome de l'ulc re rectal solitaire, la rectoc le et l'ent roc le (40). L'invagination rectale ou prolapsus intrarectal est le prolapsus circonf rentiel de la paroi rectale sup rieure dans l'ampoule rectale, mais pas travers le bord anal. Il survient le plus souvent chez les femmes dans leurs quatri me et cinqui me d cennies. Les sympt mes les plus courants sont obstructifs, notamment la vidange incompl te, la d simpaction manuelle, l'attelle, la douleur la d f cation et les saignements. D'autres sympt mes comprennent l'incontinence f cale, une diminution de l'envie de d f quer, une incapacit faire la distinction entre les gaz et les mati res f cales et un coulement de mucus avec prurit anal. Les saignements proviennent souvent d'un ulc re rectal solitaire ou d'une rectite localis e du segment intestinal impliqu (41). L'invagination est observ e chez jusqu' un tiers des femmes pr sentant un dysfonctionnement d f catoire et d'autres sympt mes, tels que la constipation, les douleurs rectales et l'incontinence f cale (42). Il a galement t observ chez 29% des patients asymptomatiques (43). L'invagination se transforme rarement en prolapsus rectal total (44). Les troubles fonctionnels de l'intestin, tels que d finis par les crit res de Rome III, comprennent le syndrome de l'intestin irritable, les ballonnements fonctionnels, la constipation fonctionnelle, la diarrh e fonctionnelle et les troubles fonctionnels de l'intestin non sp cifi s. Dans cette section, nous nous concentrerons principalement sur le syndrome du c lon irritable (45). On estime que le syndrome du c lon irritable (SCI) a une pr valence de 10 % 20 % et qu'il est plus fr quent chez les femmes et les personnes plus jeunes. Il repr sente de 25 % 50 % de toutes les r f rences vers les cliniques gastro-intestinales. Le syndrome de l'intestin irritable a des crit res de diagnostic distincts, y compris l'exclusion des anomalies structurelles ou m taboliques. Ces patients souffrent souvent d'autres maladies gastro-intestinales, g nito-urinaires et psychologiques, notamment le reflux gastro- sophagien, la fibromyalgie, les maux de t te, les maux de dos, les douleurs pelviennes chroniques, la dysfonction sexuelle, le dysfonctionnement des voies urinaires inf rieures, la d pression et l'anxi t . Les v nements stressants de la vie semblent tre en corr lation avec l'apparition et l'exacerbation des sympt mes. Une anamn se d taill e r v le souvent des abus physiques ou sexuels pass s (46). l'heure actuelle, des crit res sp cifiques permettent de classer le SCI en cat gories pr dominantes de diarrh e, de constipation et de douleur (tableau 28.4). La variante de la constipation est le plus souvent associ e un dysfonctionnement de la d f cation, tandis que la variante de la diarrh e provoque une incontinence f cale. La douleur ou variante spastique provoque pr
Gynécologie de Novak	incipalement une g ne abdominale, mais peut galement tre associ e la fois un dysfonctionnement f cal et une incontinence f cale. Apr s exclusion Tableau 28.4 Syndrome du c lon irritable Douleur ou inconfort abdominal r currentb au moins 3 jours par mois au cours des 3 derniers mois associ s deux ou plusieurs des l ments suivants : 1. Am lior avec la d f cation 2. D but associ un changement de fr quence des selles 3. Apparition associ e un changement de forme (apparence) des selles : crit re rempli depuis 3 mois, les sympt mes tant apparus au moins 6 mois avant le diagnostic. b Inconfort signifie une sensation inconfortable qui n'est pas d crite comme de la douleur. Dans la recherche en physiopathologie et les essais cliniques, une fr quence de douleur/inconfort d'au moins 2 jours par semaine pendant l' valuation de d pistage est recommand e pour l' ligibilit du sujet. D'apr s Drossman DA, Corazziari E, Talley NJ, et al., eds. Rome III : les troubles gastro-intestinaux fonctionnels. 3e d. McLean, VA : Degnon Associates, 2006 : 885-897, annexe A, avec permission. Les crit res num r s dans le tableau 28.4 ont une sensibilit de 65 %, une sp cificit de 100 %, une valeur pr dictive positive de 100 % et une valeur pr dictive n gative de 76 % (47). La constipation fonctionnelle est un terme cr par les crit res de Rome II comme d finition unificatrice de la constipation (tableau 28.5). La justification des crit res num r s dans le tableau 28.5 d coule de la variabilit des d finitions de la constipation chez les patients (46). Les troubles fonctionnels de la d f cation sont divis s en d f cation dyssynergique et propulsion d f catoire insuffisante (inertie colique). (Aux fins de ce chapitre, la d f cation dyssynergique a t incluse dans la cat gorie structurelle de l'obstruction de la sortie ; cependant, il est important de reconna tre que Rome III la consid re comme un trouble fonctionnel.) Les deux troubles fonctionnels de la d f cation n cessitent la pr sence d'une constipation fonctionnelle. Le tableau 28.6 num re les crit res de diagnostic de ces affections. La constipation s v re, d finie comme moins de trois selles par semaine et r fractaire au traitement, est relativement rare ; Cependant, ces patients souffrent fr quemment de troubles de la motilit tels que le trouble de la motilit globale et l'inertie colique. Les femmes sont plus susceptibles d' tre touch es que les hommes. Inertie colique ou constipation transit lent Tableau 28.5 Constipation fonctionnelle 1. Doit inclure au moins deux des l ments suivants : a. Effort pendant au moins 25 % des d f cations b. Selles grumeleuses ou dures dans au moins 25 % des d f cations c. Sensation d' vacuation incompl te pour au moins 25% des d f cations d. Sensation d'obstruction/blocage anorectal pour au moins 25% des d f cations e. Man uvres manuelles pour faciliter au moins 25 % des d f cations (ex. : vacuation digitale, soutien du plancher pelvien) f. 2. Les selles molles sont rarement pr sentes sans l'utilisation de laxatifs, et les crit res du SCI sont insuffisants. 3. a Crit res remplis depuis 3 mois et apparition des sympt mes au moins 6 mois avant le diagnostic. D'apr s Drossman DA, Corazziari E, Talley NJ, et al., eds. Rome III : les troubles gastro-intestinaux fonctionnels. 3e d. McLean, VA : Degnon Associates, 2006 : 885-897, annexe A, avec permission. Tableau 28.6 Troubles fonctionnels de la d f cation 1. Le patient doit satisfaire aux crit res diagnostiques de la constipation fonctionnelle (tableau 28.5) 2. Lors de tentatives r p t es de d f cation, il doit avoir au moins deux des l ments suivants : a. Preuve d' vacuation alt r e, d'apr s un test d'expulsion du ballonnet ou une imagerie b. Contraction inappropri e des muscles du plancher pelvien (c.- -d. sphincter anal ou puborectalis) ou rel chement inf rieur 20 % de la pression du sphincter basal au repos par manom trie, imagerie ou EMG c. aCrit res remplis depuis 3 mois et apparition des sympt mes au moins 6 mois avant le diagnostic. D'apr s Drossman DA, Corazziari E, Talley NJ, et al., eds. Rome III : les troubles gastro-intestinaux fonctionnels. 3e d. McLean, VA : Degnon Associates, 2006 : 885-897, annexe A, avec permission. est d fini comme le passage retard de marqueurs radio-opaques travers le c lon proximal sans r tropulsion des marqueurs du c lon gauche et en l'absence de troubles syst miques ou obstructifs. La cause reste incertaine. Les patients atteints de ce trouble ont une activit motrice colique phasique alt r e et une diminution des r flexes gastrocoliques (48,49). Les tudes sur le r le des laxatifs, de l'absorption, des hormones, des anomalies psychologiques et des opio des endog nes n'ont pas t concluantes. La litt rature actuelle sugg re un possible trouble neurologique ou musculaire lisse (49,50). Chez les jeunes femmes, les l sions obst tricales sont la cause la plus fr quente d'incontinence f cale. Le m cani
Gynécologie de Novak	sme de la blessure peut provenir d'une perturbation anatomique du complexe du sphincter anal, d'une d nervation du plancher pelvien ou d'une combinaison des deux affections. Les facteurs de risque de lac ration du sphincter anal sont la primiparit , le poids lev la naissance, l'accouchement par forceps et l' pisiotomie (51 53). Des travaux r cents sugg rent que les femmes atteintes de l sions du sphincter anal ont un travail plus lent, sans la phase de d c l ration normale et avec une descente tardive de la t te f tale (54). Bien qu'il existe peu d' tudes prospectives long terme d montrant l'histoire naturelle des l sions du sphincter anal, de la neuropathie du plancher pelvien et de la progression de ces affections vers l'incontinence f cale, la litt rature actuelle soutient la relation entre les sympt mes pr coces et les l sions du sphincter et les sympt mes d'apparition retard e avec la neuropathie (55). Cette relation expliquerait l' cart important entre la pr valence de l'incontinence f cale chez les hommes et les femmes plus jeunes, qui diminue mesure que la population vieillit (56). Les lac rations au troisi me et au quatri me degr l'accouchement sont associ es un risque accru d'incontinence f cale (rapport des cotes [RC] 3,09) (55). Alors que l'incidence cliniquement document e des d chirures du sphincter anal du troisi me et du quatri me degr se situe entre 0,5 % et 5,9 % (51,53,57), des anomalies occultes du troisi me et du quatri me degr sont pr sentes chez 28 35 % des femmes primipares et 44 % des femmes multipares, et environ un tiers de ces patientes pr sentent des sympt mes d'incontinence anale. Les patients pr sentant des d chirures occultes du sphincter anal sont 8,8 fois plus susceptibles d'avoir une incontinence f cale (53,58). L'accouchement vaginal assist par forceps augmente consid rablement ce risque, mais les donn es sur l'accouchement assist par ventouse sont moins concluantes (52,59,60). L'accouchement par c sarienne lectif, contrairement l'accouchement par c sarienne d'urgence, tait cens pr venir l'incontinence anale, mais des tudes r centes plaident contre tout effet protecteur de l'accouchement par c sarienne, quel que soit le moment (46,51,53,59,61,62). Une r cente revue Cochrane conclut qu'il n'y a pas suffisamment de preuves pour soutenir l'accouchement par c sarienne primaire lective dans le but de pr server la continence f cale (63). L' pisiotomie m diane est fortement li e aux l sions du sphincter et l'incontinence f cale (52,64). Une tude portant sur une large population a r v l des r sultats contradictoires, avec un effet protecteur global observ avec l' pisiotomie (RC 0,89). La probabilit d'une lac ration au quatri me degr tait accrue (RC 1,12) et celle d'une lac ration au troisi me degr tait diminu (RC 0,81) (51). Une revue Cochrane soutient l'utilisation restrictive de l' pisiotomie m diane et m diolat rale en raison d'un moindre traumatisme p rin al post rieur, d'une moindre suture et d'une diminution des complications de gu rison. Il n'y avait pas de diff rence dans les traumatismes graves, la douleur, la dyspareunie ou l'incontinence urinaire, mais il y avait une augmentation des traumatismes p rin aux ant rieurs avec une utilisation restrictive (65). Une autre tude a r v l que la moiti des patients qui ont subi une r paration imm diate d'une lac ration au troisi me degr pr sentaient des sympt mes d'incontinence anale et 85% pr sentaient des anomalies persistantes du sphincter l' chographie endoanale (66). Les l sions iatrog nes font suite aux traumatismes obst tricaux en tant que deuxi me cause la plus fr quente de l sions directes du sphincter. Les interventions chirurgicales associ es l'incontinence f cale comprennent la r paration de la fistule anale, la sphinct rotomie anale, l'h morro dectomie et la dilatation anale. La fistulotomie est la proc dure la plus courante qui entra ne une incontinence f cale. Des fistules recto-vaginales ou anovaginales peuvent se d velopper apr s une l sion obst tricale, des complications op ratoires lors d'une chirurgie pelvienne et des exacerbations de maladies inflammatoires de l'intestin. Les fistules provoquent une incontinence f cale, et le degr de dysfonctionnement postop ratoire d pend de l'emplacement de la fistule et de la quantit de sphincter qui est perturb e pendant la r paration chirurgicale. Cela d pend galement du niveau pr op ratoire de la fonction du sphincter et de la fonction du nerf pudendal. La sphinct rotomie anale pour traiter les fissures anales douloureuses peut entra ner l'incontinence par perturbation de l'innervation sensorielle rectale et des coussinets anaux et section du sphincter anal (67,68). L'h morro dectomie entra ne souvent des salissures mineures la suite de la r section des coussinets anaux, qui agissent comme la barri re muqueuse finale. Semblable la sphinct rotomie, l'innervation sensorielle rectale peut tre perturb e et des l sions d
Gynécologie de Novak	u sphincter interne peuvent survenir lors d'une dissection brusque (68,69). L'incontinence f cale idiopathique (neurog ne primaire) r sulte d'une d nervation du sphincter anal et des muscles du plancher pelvien. Les l sions de d nervation li es un traumatisme obst trical repr sentent environ trois cas sur quatre d'incontinence f cale idiopathique et constituent la cause globale la plus fr quente d'incontinence f cale (70,71). Les deux m canismes propos s de la neuropathie pudendale sont les l sions d' tirement au cours de la deuxi me tape du travail et la compression du nerf lorsqu'il sort du canal d'Alcock (70). Les facteurs de risque tablis de neuropathie du plancher pelvien comprennent la multiparit , le poids lev la naissance, l'accouchement par forceps, le deuxi me stade actif prolong et la lac ration au troisi me degr (72,73). Plusieurs tudes ont montr une augmentation des latences motrices terminales du nerf pudendal apr s un accouchement vaginal, en particulier apr s une lac ration du sphincter (53,71,74). La plupart des femmes r cup reront leur fonction quelques mois apr s l'accouchement. D'autres auront des preuves de pr judice plusieurs ann es plus tard, ce qui peut repr senter les effets cumulatifs des livraisons ult rieures (71,75). Cependant, l'incontinence f cale ne se d veloppera que chez une fraction des patients atteints de neuropathie (73). Syndrome du p rin e descendant Comme indiqu pr c demment, un effort prolong pour quelque raison que ce soit pourrait provoquer le syndrome du p rin e descendant. Ce syndrome est d fini comme une descente du p rin e au-del des tub rosit s ischiatiques au cours de Valsalva (38,39). La neuropathie pudendale r sulte de l' tirement et du pi geage du nerf pudendal. Ce diagnostic est tay par des r sultats d'allongement du nerf pudendal, de latence terminale motrice prolong e du nerf pudendal et de diminution de la sensation anale chez les femmes pr sentant une descente p rin ale (76-78). Au fur et mesure que la neuropathie pudendale progresse, elle conduit finalement l'incontinence f cale (40,79). Les crit res de Rome III ont tabli des lignes directrices bien d finies pour les causes fonctionnelles de l'incontinence f cale (tableau 28.7). Les crit res excluent essentiellement les anomalies syst miques et anatomiques ; Cependant, des anomalies mineures de l'innervation ou de la structure du sphincter sont autoris es. Syndrome du c lon irritable La variante diarrh ique du syndrome du c lon irritable est souvent associ e l'incontinence f cale ainsi qu' la d f cation d sordonn e. Les crit res de diagnostic sont pr sent s dans le tableau 28.4. Diarrh e fonctionnelle Les crit res de Rome III cr ent une d finition unificatrice de la diarrh e appel e diarrh e fonctionnelle (tableau 28.8). La justification des crit res num r s dans le tableau 28.8 d coule de la variabilit des descriptions de diarrh e par les patients (46). Tableau 28.7 Incontinence f cale fonctionnelle 1. Passage incontr l r current de mati res f cales chez un individu dont l' ge de d veloppement est d'au moins 4 ans et dont l'un ou plusieurs des l ments suivants : a. Fonctionnement anormal de muscles normalement innerv s et structurellement intacts b. Anomalies mineures de la structure du sphincter et/ou de l'innervation c. Habitudes intestinales normales ou d sordonn es (c.- -d. r tention f cale ou diarrh e) d. 2. Exclusion de tous les l ments suivants a. Innervation anormale caus e par une ou plusieurs l sions dans le cerveau (par exemple, la d mence), la moelle pini re ou les racines nerveuses sacr es, ou des l sions mixtes (par exemple, la scl rose en plaques), ou dans le cadre d'une neuropathie p riph rique ou autonome g n ralis e (par exemple, due au diab te) b. Anomalies du sphincter anal associ es une maladie multisyst mique (p. ex., scl rodermie) c. Anomalies structurelles ou neurog nes consid r es comme la cause principale ou majeure de l'incontinence f cale. aCrit res remplis au cours des 3 derniers mois D'apr s Drossman DA, Corazziari E, Talley NJ, et al., eds. Rome III : les troubles gastro-intestinaux fonctionnels. 3e d. McLean, VA : Degnon Associates, 2006 : 885-897, annexe A, avec permission. Pi ges pour le chirurgien du plancher pelvien Il est parfois facile de n gliger ou de mal interpr ter les signes et les sympt mes de la constipation et du dysfonctionnement d f catoire. Tout changement aigu des habitudes intestinales doit tre valu de mani re approfondie, et la malignit doit tre prise en compte dans le diagnostic diff rentiel. M me en pr sence d'une maladie chronique, la malignit doit toujours tre exclue. Les sympt mes persistants apr s un essai empirique de traitement m dical doivent entra ner une valuation plus approfondie, y compris une coloscopie ou une sigmo doscopie flexible. Il est galement possible d'attribuer tort des sympt mes de dysfonctionnement f catoire et de constipation au prolapsus des organes pelviens
Gynécologie de Novak	alors que le prolapsus est en fait le r sultat d'un trouble intestinal sous-jacent. Dans ce cas, le traitement chirurgical du prolapsus aura peu d'avantages durables si le trouble intestinal sous-jacent n'est pas trait . Une anamn se et un examen physique approfondis sont essentiels l' valuation de l'incontinence f cale et de la dysfonction d f catoire. L'anamn se de la maladie actuelle doit se concentrer sur les habitudes intestinales, y compris la fr quence et la r gularit des selles (dures ou molles, form es ou non formes, diarrh e ou constipation). Il est important de d terminer la dur e et la gravit des sympt mes, ainsi que les facteurs aggravants, pour comprendre l'impact sur la qualit de vie. Les patients doivent tre interrog s sur l'effort lors des selles, les sympt mes de vidange incompl te et l'attelle de la r gion p rianale, du corps p rin al ou de la paroi vaginale post rieure pour aider Tableau 28.8 Diarrh e fonctionnelle Selles molles (p teuses) ou aqueuses sans douleur dans au moins 75% des selles aCrit res remplis au cours des 3 derniers mois avec apparition des sympt mes au moins 6 mois avant le diagnostic Drossman DA, Corazziari E, Talley NJ, et al., eds. Rome III : les troubles gastro-intestinaux fonctionnels. 3e d. McLean, VA : Degnon Associates, 2006 : 885-897, annexe A, avec permission. avec vacuation. Les patients doivent galement tre interrog s sur la n cessit d'effectuer une d samor age num rique, car il est peu probable qu'ils fournissent volontairement cette information. En ce qui concerne l'incontinence f cale, il faut obtenir des informations sur les fuites avec des solides, des liquides et des flatulences et sur la capacit de faire la distinction entre ces diff rents types de selles ( chantillonnage). Semblable l'incontinence urinaire, l'incontinence f cale peut tre li e au stress, l'urgence ou inconsciente. Des questions sur l'alternance de diarrh e et de constipation, de mucus ou de sang dans les selles, les sympt mes constitutionnels et les changements de calibre des selles peuvent aider l'enqu teur d couvrir des tiologies syst miques et fonctionnelles. Enfin, il est important de s'interroger sur les comportements adaptatifs, l'utilisation de produits d'incontinence et les traitements pass s et pr sents, y compris la chirurgie, la physioth rapie et les m dicaments. Une grande quantit d'informations peut tre obtenue efficacement par le biais de questionnaires. Des questionnaires valid s quantifient les sympt mes, qui sont de nature subjective, afin de mesurer objectivement la r ponse au traitement. Une enqu te pr cieuse pour valuer la dysfonction d f catoire est l'inventaire de d tresse colorectale-anale (CRADI), qui a t incorpor dans l'inventaire de d tresse du plancher pelvien (PFDI) (80). Ce dernier est un outil utile pour valuer les sympt mes du prolapsus, de l'incontinence urinaire, de l'incontinence f cale, du dysfonctionnement mictionnel et du dysfonctionnement d f catoire. D'autres chelles de sympt mes et scores d'inconfort utiles pour l'incontinence f cale comprennent le score de Wexner, l'indice de gravit de l'incontinence f cale et l' chelle de qualit de vie de l'incontinence f cale (81-83). Les ant c dents m dicaux, les ant c dents chirurgicaux, les ant c dents familiaux et l'examen des syst mes doivent tre ax s sur la d couverte de troubles syst miques et obstructifs potentiels indiqu s au tableau 28.1. Une anamn se obst tricale compl te doit inclure le nombre d'accouchements vaginaux, d'accouchements vaginaux op ratoires ou la pr sence d'une lac ration au troisi me ou au quatri me degr , ce qui est essentiel pour les patientes souffrant d'incontinence f cale. La dur e de la deuxi me phase du travail, le poids la naissance et l'utilisation de l' pisiotomie doivent tre d termin s car ils peuvent pr senter des facteurs de risque de l sions et de d nervation du sphincter. Les ant c dents sexuels doivent inclure des questions sur le viol, les rapports anaux et la dyspareunie. L'utilisation de m dicaments en vente libre, sur ordonnance et ill gales doit tre enregistr e, ainsi que les allergies alimentaires. L' valuation de la dysfonction anorectale n cessite un examen g n ral de base ainsi qu'un examen abdominal et pelvien cibl . L'enqu te physique g n rale devrait inclure une valuation globale de la mobilit et des fonctions cognitives. L'examen de routine de l'abdomen comprend l'inspection, la palpation et l'auscultation pour exclure la pr sence de masses, d'organom galie et de zones d'irritation p riton ale. Cet examen doit tre suivi d'une valuation d taill e du vagin, du p rin e et de l'anorectum. Les objectifs de l'examen pelvien sont de d finir objectivement le degr de prolapsus et de d terminer l'int grit du tissu conjonctif, la fonction neurologique et le soutien musculaire des organes pelviens. Les l ments importants de l'examen neurologique sont l' valuation de la fonction des nerfs cr niens, de la sensation
Gynécologie de Novak	et de la force des membres inf rieurs, et des r flexes des membres inf rieurs, du bulbo-caverneux et du clin d' il anal. Ces examens valuent la fonction des racines nerveuses lombaires et sacr es inf rieures, reconnaissant l'importance des deuxi me quatri me racines nerveuses sacr es dans le dysfonctionnement du plancher pelvien. Les r flexes p rin aux peuvent tre d clench s en caressant les grandes l vres et la peau p rianale ou en tapotant le clitoris avec un coton-tige. Le clin d' il anal, le bulbo-caverneux et les r flexes de toux testent tous l'int grit de l'innervation motrice du sphincter anal externe (S2-4). La sensation l'int rieur de la cuisse, la vulve et les zones p rirectales doit tre test e pour la sym trie au toucher l ger et la piq re d' pingle. L'int grit des muscles du plancher pelvien doit tre valu e au repos et avec une contraction volontaire pour d terminer la force, la dur e et le soul vement ant rieur. La capacit d tendre ces muscles et la sensibilit la palpation doivent galement tre valu es. Plusieurs syst mes normalis s ont t d crits comme mesurer objectivement la force musculaire, mais aucune n'a t accept e comme norme. Le muscle puborectal doit tre facilement palpable l'arri re car il cr e un angle de 90 degr s entre les canaux anal et rectal. La contraction volontaire de ce muscle soul ve le doigt examinateur vers l'avant vers le rameau pubien. Un muscle du sphincter anal externe intact qui a diminu le tonus et la contractilit indique souvent une neuropathie pudendale. De m me, la neuropathie affectant le puborectal peut tre reconnue par un angle anorectal obtus et une faible contraction volontaire. Semblable l'axe ur tral, l'angle anorectal peut galement tre test l'aide d'un coton-tige, bien que ce test soit rarement effectu . La d flexion est mesur e en position couch e au repos, avec tension et avec compression. Les points saillants du prolapsus des organes pelviens (voir le chapitre 27 pour les patients atteints de dysfonction d f catoire sont le soutien de l'apex vaginal, de la paroi post rieure et du corps p rin al, bien que certains experts pensent que les anomalies de la paroi ant rieure peuvent galement affecter la dysfonction d f catoire. La paroi post rieure est valu e tout en soutenant l'apex vaginal et la paroi ant rieure avec un sp culum de Sims. Cela permet l'examinateur de se concentrer sur l'identification d'emplacements sp cifiques des anomalies fasciales recto-vaginales. Un examen recto-vaginal aide identifier les d fauts du fascia recto-vaginal ou du corps p rin al. Une perte de l'enveloppe vaginale a galement t signal e sur le site d'une d chirure fasciale recto-vaginale (84). Cette technique est particuli rement utile pour les ent roc les, qui ont un pith lium lisse et mince sur le sac ent roc le ou le p ritoine. Normalement, le p rin e doit tre situ au niveau des tub rosit s ischiatiques, ou moins de 2 cm de ce rep re. Un p rin e en dessous de ce niveau, au repos ou avec effort, repr sente la descente p rin ale. Les signes subjectifs de la descente p rin ale comprennent l' largissement du hiatus g nital et du corps p rin al, ainsi qu'un aplatissement ou une apparence convexe du sillon interfessier. Les femmes atteintes de descente p rin ale ont galement tendance avoir des stades moins graves de prolapsus des organes pelviens selon le syst me de quantification du prolapsus des organes pelviens (POP-Q), car il mesure la descente de l'anneau hym nal (85). Une augmentation de la longueur du corps p rin al et un hiatus g nital compatible avec un effort sugg rent une descente p rin ale. Le degr de descente p rin ale peut galement tre mesur objectivement l'aide d'un p rin om tre de Saint-Marc, bien qu'une r gle fine plac e dans l'intro t post rieur au niveau des tub rosit s ischiatiques puisse galement tre utilis e. La descente est mesur e comme la distance parcourue par le corps p rin al lorsque le patient se fatigue. Bien que la fluoroscopie du plancher pelvien soit la technique standard pour mesurer la descente p rin ale, cette technique est plus utile chez les patients pr sentant des sympt mes de dysfonctionnement d f catoire s v re et des signes de descente p rin ale l'examen pelvien. L'inspection visuelle et digitale du vagin et de l'anus aidera identifier les anomalies structurelles telles que le prolapsus, les fistules, les fissures, les h morro des ou les traumatismes ant rieurs. Comme mentionn pr c demment, un examen recto-vaginal fournit des informations utiles concernant l'int grit du septum recto-vaginal et peut d montrer une laxit dans le soutien du corps p rin al. L'examen recto-vaginal est utile dans le diagnostic des ent roc les, qui peuvent tre ressentis comme une protrusion de l'intestin entre les doigts vaginaux et rectaux avec effort. Le toucher rectal doit tre effectu au repos, avec compression et pendant l'effort. La pr sence de mati res f cales dans le canal
Gynécologie de Novak	anal peut sugg rer un f calome ou une faiblesse neuromusculaire du m canisme de la continence anale. La saillie circonf rentielle du rectum sup rieur autour du doigt examinateur pendant l'effort sugg re une invagination, qui se produit souvent en combinaison avec une laxit du support rectal post rieur le long du sacrum. L'int grit du sphincter anal externe et du muscle puborectal peut tre valu e par l'observation et la palpation de ces structures lors de la contraction volontaire. La mise en vidence d'une imbrication des plis cutan s p rianals et la pr sence d'une cicatrice p rin ale avec une contraction asym trique indiquent souvent une anomalie du sphincter. Lorsqu'on demande une patiente de contracter les muscles de son plancher pelvien, deux mouvements doivent tre pr sents : le sphincter anal externe doit se contracter de mani re concentrique et le bord anal doit tre tir vers l'int rieur. Ces actions devraient galement tre apparentes lors du toucher rectal. Comme mentionn pr c demment, l'angle de 90 degr s cr par le puborectal doit tre facilement palpable vers l'arri re et, avec une contraction volontaire, le doigt examinateur doit tre lev vers l'avant vers le rameau pubien. Le pubo-rectal et le sphincter anal externe doivent se d tendre pendant l'effort de Valsalva. Les patients atteints d'anismus peuvent ressentir une contraction paradoxale de ces muscles pendant l'effort. Enfin, des d fauts dans les faces ant rieures du sphincter anal externe peuvent tre d tect s par l'examen num rique. Des tests diagnostiques sophistiqu s sont actuellement utilis s dans la recherche clinique et dans les laboratoires de physiologie anorectale pour quantifier la fonction du c lon et de l'anorectum. Voici une description de ces techniques en ce qui a trait la gestion de l'incontinence f cale et de la d f cation d sordonn e. Figure 28.1 Sonde ultrasons Bruel-Kjaer (Copenhague, Danemark) (type 1850) avec un transducteur de 7,0 MHz (distance focale, 2 5 cm) log par un c ne en plastique. L' chographie endoanale permet une imagerie pr cise des sphincters anaux internes et externes. Il peut valuer la continuit et l' paisseur du muscle et est actuellement consid r comme la meilleure m thode pour d tecter les d fauts du sphincter anal. L' chographie endoanale est r alis e l'aide d'un chographe Bruel-Kjaer (Copenhague, Danemark) quip d'une sonde rectale 360 degr s (type 1850) et d'un transducteur de 7,0 MHz (distance focale, 2 5 cm) log dans un c ne en plastique (Fig. 28.1). L'IAS normal est une bande hypo chog ne continue de muscle lisse entour e de l' paisse couche chog ne de l'EAS stri . Une anomalie du sphincter se produit lorsqu'il y a une perturbation de ces bandes musculaires. L'emplacement et la gravit du d faut peuvent tre d crits par la distance circonf rentielle en degr s, le pourcentage d' paisseur et la distance par rapport au bord anal (Fig. 28.2). Les mesures sont g n ralement prises dans le canal anal proximal, moyen et distal. Il est important de reconna tre la scission physiologique dans l'EAS proximal lorsqu'il fusionne avec le muscle puborectal du releveur de l'ani. Une interpr tation erron e de ce r sultat comme une anomalie du sphincter peut entra ner une augmentation de la pr valence des anomalies signal es. Le muscle puborectal se pr sente sous la forme d'une paisse couche chog ne en forme de U ou de V l'ext rieur de l'IAS dans le canal anal proximal. L'imagerie par r sonance magn tique (IRM) peut tre tout aussi efficace ou meilleure pour diagnostiquer les anomalies du sphincter, en particulier avec l'utilisation d'une bobine vaginale ou rectale. cette fin, l'IRM est plus co teuse et son utilisation est actuellement largement exp rimentale. Il peut tre b n fique dans les cas o les r sultats de l' chographie endoanale ne sont pas concluants ou que la qualit de l' tude est m diocre. L' lectromyographie (EMG) est utilis e pour valuer l'int grit neuromusculaire de l'EAS la suite d'une blessure traumatique telle qu'un accouchement, ainsi que pour documenter la pr sence d'une neuropathie du plancher pelvien (86). Cette technique mesure l'activit lectrique qui se produit dans les fibres musculaires pendant la contraction et au repos. Diff rents types d' lectrodes peuvent tre utilis s, notamment les lectrodes de surface, les lectrodes aiguille concentrique et les lectrodes fibre unique. Les lectrodes de surface sont moins invasives car elles sont appliqu es pr s ou l'int rieur du canal anal, mais elles ne sont capables d'enregistrer que l'activit de base du sphincter anal. Cette technique est souvent utilis e en conjonction avec la th rapie de biofeedback. Les lectrodes aiguille concentriques sont Le plus souvent utilis dans les laboratoires de physiologie anorectale pour tudier s lectivement l'activit d'un muscle individuel. L'insertion de fines canules en forme d'aiguille contenant des lectrodes en fil d'acier peut tre douloure
Gynécologie de Novak	use. Des lectrodes EMG fibre unique encore plus petites sont utilis es pour enregistrer l'activit des fibres musculaires uniques, qui peuvent tre quantifi es pour calculer la densit des fibres. Apr s une l sion de d nervation, une augmentation de la densit des fibres musculaires se produit pendant la r innervation. Ainsi, l'EMG fibre unique peut fournir des preuves indirectes de l sions neurologiques en cartographiant l'EAS et en identifiant les zones bless es. Cette technique est rarement utilis e dans la pratique clinique. L' chographie endoanale offre un confort accru au patient et des r sultats plus fiables que l'EMG et a remplac cette technique pour la d tection de la perturbation de l'EAS en raison d'un confort accru du patient et de r sultats plus fiables. Les tudes de conduction nerveuse motrice fournissent un autre moyen de mesurer la neuropathie du plancher pelvien. L'axone d'un nerf est stimul et le temps qu'il faut au potentiel d'action pour atteindre le muscle fourni par le nerf est enregistr . Le d lai entre la stimulation et le muscle Figure 28.2 A : Image chographique endoanale du canal anal distal montrant des anomalies du sphincter interne de 10 3 heures et du sphincter externe de 10 2 heures. B : Image chographique endoanale du canal anal moyen montrant des d fauts dans le sphincter interne de 12 2 heures et le sphincter externe de 10 1 heure. C : Image chographique endoanale du canal anal proximal montrant une IAS intacte et une division physiologique normale dans le sphincter externe. Figure 28.3 lectrode de Saint-Marc utilis e pour mesurer la latence terminale du moteur du nerf pudendal. L' lectrode de stimulation se trouve sur le bout du doigt et l' lectrode r ceptrice se trouve sur le doigt proximal pr s de l'articulation. La r ponse s'appelle la latence nerveuse. La latence motrice terminale du nerf pudendal (PNTML) peut tre d termin e par stimulation transrectale du nerf pudendal l'aide d'une lectrode de Saint-Marc (87). Un stimulateur nerveux est mont sur un gant d'examen au bout du doigt (Fig. 28.3) et positionn par voie transrectale sur chaque colonne ischiatique. Un stimulus allant jusqu' 50 mV pendant 0,1 milliseconde est appliqu et la latence de la contraction musculaire EAS est mesur e. Une valeur de 2,2 millisecondes ou moins est consid r e comme normale. Une tude r cente valuant les valeurs normatives pour les latences des nerfs pudendal et p rin al a observ une augmentation des latences avec l' ge (88). L'allongement du PNTML est r v lateur d'une l sion de ce nerf ou de la pr sence d'une affection d my linisante. La fonction du nerf pudendal a une valeur pronostique dans la r paration chirurgicale des l sions traumatiques du sphincter et est utile dans le conseil pr op ratoire (89). La manom trie anale est utilis e pour quantifier la fonction du m canisme du sphincter anal. Les cath ters de manom trie impr gn s d'eau ou les ballons remplis d'eau sont le plus souvent utilis s pour mesurer la pression du canal anal. Les pressions du canal anal au repos refl tent la fonction de l'EAS, et les pressions dans le canal anal inf rieur lors de la contraction volontaire maximale refl tent la fonction de l'EAS. L'analyse vectorielle peut tre utilis e pour d tecter une asym trie dans le sphincter anal. La manom trie anale fournit des preuves indirectes de l sions du sphincter ; une tonalit de repos basse indique une blessure l'EAS, et une diminution de la pression de compression maximale indique une blessure l'EAS. Les pressions anales sont influenc es par divers facteurs, notamment la compliance des tissus et le tonus musculaire. Par cons quent, les r sultats de la manom trie anale sont difficiles interpr ter et sont mal corr l s avec le d faut anatomique sp cifique. L'interpr tation est encore compliqu e par la grande variation des valeurs de pression normale qui changent avec l' ge et la parit . Des chevauchements significatifs se produisent entre les valeurs manom triques pour les patients incontinents et ceux qui ne sont pas incontinence. Ainsi, la manom trie anale peut avoir une valeur limit e dans l' valuation et le traitement des anomalies du sphincter anal et de l'incontinence f cale. La proctoscopie joue un r le important dans l' valuation de l'incontinence f cale. Il peut tre effectu ind pendamment ou lors d'une coloscopie, d'une sigmo doscopie flexible et d'un test de crevaison. La proctoscopie permet de d tecter une pathologie anorectale, telle que des h morro des prolapsus, une invagination, une rectite ulc reuse ou radique, ou un ulc re rectal solitaire. Le test du pneu crev est ajout lorsqu'une fistule recto-vaginale ou colovaginale est suspect e mais ne peut pas tre visualis e lors de l' valuation de routine en cabinet. Ce test est g n ralement effectu sous anesth sie, mais peut galement tre effectu en cabinet. Une solution saline ou de l'eau est plac e dans le vagin avec la patiente en position de Trendelenb
Gynécologie de Novak	urg. l'aide d'un proctoscope ou d'un sigmo doscope rigide, de l'air est instill dans le rectum. Les carteurs vaginaux permettent de visualiser l' pith lium vaginal post rieur et l'apex vaginal. L'observation de bulles dans le liquide vaginal confirme le diagnostic et la localisation d'une fistule recto-vaginale ou colovaginale. Le site rectal de la fistule est g n ralement identifiable, en fonction de la taille et de l'emplacement de la fistule ainsi que de la qualit de la pr paration intestinale. Les tudes de transit colique sont r alis es l'aide de marqueurs radio-opaques ing r s suivis d'une radiographie abdominale en s rie. Les patients sont invit s suivre un r gime riche en fibres pendant la p riode d'essai et viter l'utilisation de laxatifs, de suppositoires ou de lavements. Une capsule contenant de 20 24 marqueurs est ing r e au d part, et une radiographie abdominale est effectu e soit quotidiennement, soit le quatri me jour, le septi me jour et tous les 3 jours par la suite jusqu' ce que tous les marqueurs aient disparu. Les temps de transit segmentaires sont ensuite calcul s l'aide d'une formule math matique. Les r sultats de l' tude sur le transit colique sont utilis s pour classer les patients souffrant de constipation en transit retard , transit normal et obstruction de la sortie. Apr s le 6e jour, il devrait rester moins de cinq marqueurs dans le c lon. Avec le transit lent, plus de cinq marqueurs sont dispers s dans le c lon. Avec l'obstruction de la sortie, plus de cinq marqueurs se trouvent dans la r gion recto-sigmo de et le transit est normal dans le reste du c lon. La fluoroscopie pelvienne permet l' valuation radiologique de l'anatomie et de la physiologie du plancher pelvien et de l'anorectum. Il est particuli rement utile dans les troubles obstructifs de la d f cation, tels que l'invagination, la rectoc le, l'ent roc le, l'anismus et la descente p rin ale. Le patient est plac sur une chaise d'aisance radiotransparente et un produit de contraste est instill dans le rectum. L'ajout d'un produit de contraste vaginal, v sical et oral est utile pour le diagnostic en cas de suspicion de prolapsus multicompartimental. Une s rie d'images fixes lat rales ou d'imagerie continue par vid ographie sont r alis es par fluoroscopie pendant que le patient est au repos, pendant la d f cation et avec contraction du sphincter anal. Des films similaires peuvent tre obtenus pour l' vacuation de la vessie. La fluoroscopie pelvienne a de nombreux noms, notamment la d f cographie, la proctographie de d f cation, la cystoproctomographie de d f cation et la colpocystoproctomographie, selon la technique utilis e. Les mesures obtenues comprennent la taille de l'ampoule rectale, la longueur du canal anal, l'angle anorectal, le mouvement du puborectal et la descente du plancher pelvien. La s v rit du prolapsus et de la descente du plancher pelvien est quantifi e par rapport la ligne pubo-co-ccygienne. La fluoroscopie pelvienne est sup rieure l'examen physique pour diagnostiquer l'ent roc le, et cette technique a l'avantage de pouvoir distinguer les ent roc les des sigmo doc les (90). La dyssynergie recto-sphinct rienne peut tre pr sente lorsque le patient ressent une relaxation incompl te du muscle puboractal lors de l' vacuation rectale, que l'angle anorectal est pr serv et qu'il y a une vidange incompl te. La fluoroscopie pelvienne est consid r e comme le test d finitif pour diagnostiquer l'invagination et c'est la technique privil gi e pour quantifier la descente p rin ale (91). L'IRM dynamique avec contraste luminal est une modalit d'imagerie similaire la fluoroscopie pelvienne. Sa capacit d tecter le prolapsus est similaire celle de la fluoroscopie, mais l'IRM permet de visualiser la musculature du plancher pelvien et les tissus mous, ce qui lui donne l'avantage de d tecter le gonflement des muscles releveurs et les hernies releveuses de l'anus. La position couch e du test est un inconv nient ; cependant, il existe des rapports isol s d'IRM dynamique verticale l'aide de scanners ouverts qui montrent des r sultats comparables la fluoroscopie pour la d tection de la pathologie anorectale (92). La fluoroscopie et l'IRM dynamique peuvent tre utilis es dans des situations impliquant un prolapsus multicompartimental s v re ou dans lesquelles la gravit des sympt mes est disproportionn e par rapport aux r sultats de l'examen. La manom trie anale est utilis e pour d terminer la pression maximale au repos, la pression de compression maximale, la sensation rectale et la compliance, ainsi que la pr sence d'un r flexe inhibiteur recto-anal. En cas de d f cation d sordonn e, il peut tre utilis pour diagnostiquer la maladie de Hirschsprung et l'anisme. L'ajout d'EMG de surface pour documenter la relaxation aide exclure l'anismus comme cause de d f cation obstru e. L'incapacit du sphincter anal se d tendre avec la d f cation et l'augmentation de l'activit lectrique de l'E
Gynécologie de Novak	AS et du puborectal sont observ es chez les patients atteints d'anisme. En revanche, il ne devrait pas y avoir d'augmentation de l'activit lectrique mesur e par les lectrodes de surface chez les patients atteints de la maladie de Hirschsprung. Un test d'expulsion rectale par ballonnet peut galement tre utile dans l' valuation de la vidange rectale et peut tre utile pendant la physioth rapie pour diagnostiquer la d f cation dyssynergique. L' valuation gastro-intestinale standard pour les patients pr sentant des sympt mes de d f cation d sordonn e doit inclure un lavement baryt ou une coloscopie pour liminer la possibilit d'une tumeur maligne colorectale. La rectoscopie doit tre incluse dans le cadre de l'examen de routine car elle peut r v ler une pathologie anorectale. Approche th rapeutique de l'incontinence f cale Le traitement de l'incontinence f cale doit d'abord se concentrer sur les options non chirurgicales, y compris la modification du r gime alimentaire, la th rapie m dicale et le biofeedback. Toute affection syst mique sous-jacente ou tout trouble gastro-intestinal doit tre trait avant d'entreprendre une valuation approfondie pour d'autres causes d'incontinence f cale. Si les sympt mes persistent, un examen plus approfondi doit tre entrepris. Si l' valuation r v le un d faut sous-jacent de l'EAS et que le traitement conservateur n'a pas r ussi, il est raisonnable de proc der un traitement chirurgical. Voici un aper u des options de traitement et de l'efficacit de chaque approche. En raison de l'absence de mesures coh rentes des r sultats, il est difficile de comparer l'efficacit des traitements. Certaines tudes basent le succ s sur la stricte conformit aux crit res de continence, mais les r sultats varient pour la continence de flatulences, de selles liquides ou solides. D'autres tudes basent le succ s sur des crit res plus subjectifs, tels que l'am lioration apr s le traitement. Il est possible de tenir des journaux quotidiens, mais les r sultats peuvent ne pas tre fiables. M me si l'on utilise une enqu te valid e sur les sympt mes et une chelle de qualit de vie, peu d' tudes utilisent la m me mesure de r sultat. La prise en charge non chirurgicale se concentre sur l'optimisation du m canisme de continence par l'alt ration des caract ristiques des selles ou la modification du comportement. La consistance et le volume des selles peuvent tre manipul s par des moyens di t tiques et pharmacologiques pour obtenir le passage d'une deux selles bien form es par jour. La raison de cette approche est que les selles form es sont plus faciles contr ler que les selles liquides. De plus, la modification du comportement peut tre utilis e l'aide de r gimes intestinaux qui se concentrent sur l' limination pr visible des mati res f cales. La physioth rapie et le biofeedback peuvent galement tre utiles pour renforcer le m canisme de continence. La modification du r gime alimentaire pour le traitement de l'incontinence f cale implique souvent d' viter les aliments qui pr cipitent les selles molles et la diarrh e. Les irritants alimentaires courants comprennent les aliments pic s, le caf et d'autres boissons contenant de la caf ine, la bi re et l'alcool, ainsi que les agrumes. viter les produits laitiers ou l'ajout de compl ments alimentaires base de lactase est essentiel pour les personnes intol rantes au lactose. L'ajout de fibres peut am liorer l'incontinence f cale en agissant comme un agent de gonflement des selles pour augmenter le volume et la densit . Aux tats-Unis, l'individu moyen consomme moins de la moiti de l'apport quotidien recommand en fibres (25 35 g). Diverses sources de fibres sont num r es dans le tableau 28.9, la teneur la plus lev e se trouvant dans les c r ales riches en fibres. Il est difficile de consommer la quantit quotidienne recommand e partir de l'alimentation seule, et des suppl ments de fibres sont souvent n cessaires. Bien que l'augmentation du volume et de la densit des selles aide de nombreuses personnes maintenir la continence, un exc s de fibres avec un apport hydrique insuffisant peut pr disposer les patients g s l'impaction f cale. Les agents constipants ont le plus de valeur chez les patients souffrant de selles molles chroniques ou de diarrh e. Ils peuvent galement aider am liorer les sympt mes chez les patients pr sentant une fr quence f cale et une urgence absolue. Le lop ramide (Imodium) et le chlorhydrate de diph noxylate avec atropine (Lomotil) sont les agents les plus couramment utilis s. Il a t d montr que le lop ramide prolonge le temps de transit et stimule la fonction du sphincter anal. Avec l'un ou l'autre de ces agents, un titrage soigneux est recommand pour pr venir l'effet secondaire primaire de la constipation. Il est g n ralement pr f rable de commencer par 2 4 mg de lop ramide par jour, puis de titrer jusqu' 4 mg trois quatre fois par jour. Il a t d montr qu'une dose de 4 mg avant le
Gynécologie de Novak	s repas augmente le tonus anal et am liore la continence (93). Lomotil est commenc une dose d'un deux comprim s par jour ou tous les deux jours et titr un deux comprim s trois quatre fois par jour au besoin. Des pr cautions doivent tre prises pour les patients prenant d'autres m dicaments anticholinergiques. Les effets secondaires anticholinergiques comprennent la bouche s che, la somnolence, les tourdissements et la tachycardie. La cod ine peut galement tre utilis e comme agent constipant. Il doit tre utilis judicieusement chez les personnes atteintes de troubles chroniques et chez les personnes atteintes de troubles chroniques. Tableau 28.9 Sources de fibres optiques Modifi d'Ellerkmann MR, Kaufman H. Dysfonctionnement d f catoire. Dans : Bent AE, Ostergard DR, Cundiff GW, et al, eds. Ostergard's urogynecology. 5e d. Philadelphie, Pennsylvanie : Lippincott Williams & Wilkins, 2002 : 362, avec autorisation. patients g s en raison d'effets secondaires communs aux stup fiants, notamment une d pendance avec une utilisation prolong e et une d pression du syst me nerveux central et respiratoire. Une tude portant sur 82 patients g riatriques a document l'efficacit du traitement pharmacologique de l'incontinence f cale (94). Les patients ont t trait s en fonction de la cause sous-jacente. Les personnes atteintes d'impaction f cale ont re u du lactulose et des lavements, tandis que celles souffrant d'incontinence f cale neurog ne ont re u du phosphate de cod ine comme agent constipant et des lavements. Le taux de gu rison de l'incontinence f cale tait de 60 % dans le groupe de traitement contre 32 % pour les t moins (P <,001). Le traitement di t tique du SCI consiste viter les aliments associ s des sympt mes, notamment l'alcool, la caf ine, le sorbitol et les aliments qui augmentent la production de gaz. Bien qu'il ait t d montr qu'une augmentation des fibres alimentaires ou une suppl mentation en fibres am liore la forme pr dominante de la constipation de cette maladie, la suppl mentation en fibres a peu d'effet sur la variante de la diarrh e associ e l'incontinence f cale. Le traitement pharmacologique est dirig vers le sympt me pr dominant. Le lop ramide et le Lomotil ont tendance tre des agents de premi re intention utiles pour traiter la diarrh e. Les antid presseurs tricycliques am liorent l'inconfort abdominal et sont galement pr cieux chez les patients pr dominance diarrh ique en raison de leur effet constipant. L'antagoniste de la s rotonine de type 3 (5HT3), l'alos tron (Lotronex), a t approuv par la Food and Drug Administration (FDA) des tats-Unis pour le traitement du SCI s v re pr dominance diarrh ique r fractaire au traitement. Il a montr une am lioration des mesures d' valuation mondiales, mais son utilisation est limit e en raison de plusieurs rapports de cas isol s de colite isch mique. La dose recommand e est de 1 mg une ou deux fois par jour. Il ne semble pas tre efficace pour la variante de douleur spastique du SCI. Les anticholinergiques (dicyclomine, hyoscyamine) et les antispasmodiques (m b v rine, pinav rine) ciblent les sympt mes de douleur et de ballonnement, mais peuvent galement tre utiles pour la variante de la diarrh e en raison de leurs effets secondaires constipants. Des tudes comparant les m dicaments anticholinergiques un placebo montrent des r sultats peu concluants avec des avantages modestes. Les agents antispasmodiques peuvent galement tre utiles et sont disponibles dans de nombreux pays, mais ne sont pas approuv s pour une utilisation aux tats-Unis. l'heure actuelle, d'autres antagonistes de la prot ine 5HT3 et de la prot ine 5HT4 sont en cours de d veloppement et sont approuv s pour une utilisation en Europe, mais pas aux tats-Unis. La plupart des tudes sont mal con ues et difficiles interpr ter en raison d'un taux de r ponse lev au placebo qui d passe souvent 30% (95,96). Le biofeedback peut tre une modalit th rapeutique efficace condition que les patients soient motiv s et comprennent les instructions. Les deux m canismes propos s par lesquels le biofeedback am liore la continence f cale sont l'entra nement aff rent et eff rent. L'entra nement aff rent se concentre sur l'am lioration de la sensation dans le canal anorectal par le recrutement de neurones adjacents pour diminuer le seuil sensoriel de stimulation volumique. L'objectif de cet entra nement est d'am liorer et de restaurer la sensation anale et le r flexe inhibiteur recto-anal. L'entra nement eff rent am liore et r tablit la contraction volontaire de l'EAS, ce qui permet un recrutement suppl mentaire d'unit s motrices et stimule l'hypertrophie musculaire. Ces deux m thodes d'entra nement peuvent tre effectu es ind pendamment, mais sont souvent combin es pour un b n fice th rapeutique suppl mentaire. La m thode d'entra nement la plus courante utilise un ballon intrarectal. Le ballon agit pour stimuler la distension rectale et fournir un
Gynécologie de Novak	retour de pression partir d'une contraction coordonn e ou synchronis e des muscles du plancher pelvien. D'autres techniques se concentrent sur l'entra nement musculaire de l'EAS seul l'aide d'une r troaction de pression anale ou d'un EMG ou sur l'entra nement aff rent seul l'aide d'un ballon intrarectal sans contraction des muscles du plancher pelvien en r ponse au stimulus. Plus de 35 tudes ont t r alis es pour valuer l'efficacit de la r troaction biologique pour le traitement de l'incontinence f cale, et plusieurs excellents articles de synth se et m ta-analyses ont d termin les effets des traitements individuels et les pr dicteurs de la r ponse des patients au traitement (97-99). Les r sultats de toutes ces tudes s'accordent unanimement sur le fait que le biofeedback et les exercices du plancher pelvien am liorent l'incontinence f cale et jouent un r le dans la pratique clinique. Ils conviennent galement que la litt rature existante est truff e de probl mes m thodologiques et qu'elle manque de r sultats et de contr les valid s. Il est donc difficile de comparer directement les r sultats de l' tude. Le biofeedback est une th rapie de premi re ligne id ale car il offre un traitement efficace et peu invasif sans aucun effet ind sirable signal . La r troaction biologique semble galement offrir une probabilit plus lev e de succ s que les soins m dicaux standard pour le traitement de l'incontinence f cale fonctionnelle (67 % contre 36 %, respectivement, P < 0,001) (97). Une revue Cochrane de la r troaction biologique et des exercices pour le traitement de l'incontinence f cale a r v l que seulement cinq essais contr l s randomis s ou quasi-randomis s taient admissibles l'inclusion (100). Les auteurs ont conclu qu'il n'y avait pas suffisamment de preuves pour valuer l'efficacit des exercices et de la r troaction biologique pour le traitement de l'incontinence f cale. Plus pr cis ment, ils n'ont pas t en mesure de d terminer quels patients taient aptes au traitement ni quelle m thode de traitement tait optimale. Une m ta-analyse des techniques de biofeedback comprenait une revue de 13 tudes utilisant la musculation seule, 4 tudes avec l'entra nement sensoriel seul et 18 avec l'entra nement sensoriel et musculaire coordonn (99). Les auteurs n'ont trouv aucun avantage entre l'entra nement coordonn (67% am lior ) et l'entra nement musculaire (70% am lior ). Cependant, l'entra nement en force l'aide de l'EMG semblait tre meilleur que l'entra nement en force avec biofeedback de la pression du canal anal (74 % contre 64 % d'am lioration, respectivement, P < 0,04). Les limites de cette tude et de la litt rature ont t reconnues. Un vaste essai contr l randomis portant sur la r troaction biologique pour l'incontinence f cale chez 171 patients, divis s en quatre groupes de traitement, n'a montr aucun avantage significatif lorsque l'on comparait les soins standard des soins similaires avec l'ajout de la r troaction biologique (am lioration de 54 % contre 53 %, respectivement) (101). Dans tous les groupes, il y avait une valuation m diane lev e du changement des sympt mes et une satisfaction m diane l' gard des avantages relativement maintenue apr s un suivi 1 an. Tous les groupes ont montr une am lioration dans les enqu tes valid es sur les sympt mes et les mesures de la qualit de vie, ainsi que dans la fonction du sphincter anal. Les auteurs ont conclu que les interactions avec le th rapeute, l' ducation du patient et le d veloppement de meilleures strat gies d'adaptation semblent tre les facteurs d'am lioration les plus importants plut t que les exercices des muscles pelviens ou le biofeedback. Un b n fice suppl mentaire peut tre tir d'un biofeedback augment l'aide d'une stimulation lectrique (102). Il n'existe pas d'indicateurs clairs pour pr dire quels patients b n ficieront du biofeedback. Les facteurs potentiels comprennent l' ge, la dur e et la gravit de l'incontinence, les traitements ou interventions chirurgicales ant rieurs et la gravit des dommages neurologiques ou physiques. Il existe une controverse quant savoir si la r ponse au biofeedback d pend de la pr sence d'un sphincter anal structurellement intact ou d'une fonction normale du nerf pudendal (103-106). De m me, il n'y a pas suffisamment de preuves que la stimulation lectrique am liore l'incontinence f cale (107). Il est vident qu'il est n cessaire de r aliser des essais contr l s bien con us, l'aide d'enqu tes valid es sur les sympt mes et d'instruments de qualit de vie. Des mesures plus objectives sont souhaitables, et les tudes devraient documenter soigneusement la dur e du traitement et la dur e du suivi. L'objectif des r gimes intestinaux est d'obtenir une limination pr visible des mati res f cales. Cela peut tre accompli en utilisant le r flexe gastrocolique ainsi que par des moyens di t tiques et pharmacologiques. La d f cation imm diatement apr s les repas implique la r po
Gynécologie de Novak	nse physiologique du r flexe gastrocolique pour faciliter la vidange pr visible. La force du r flexe gastrocolique varie d'un individu l'autre et peut tre hypoactive ou hyperactive avec certains troubles syst miques, tels que le diab te et la scl rose en plaques. Cette technique peut tre particuli rement utile le matin pour lib rer l'individu de l'incontinence f cale tout au long de la journ e. L'utilisation de suppositoires ou de lavements le matin ou le soir en conjonction avec le Le r flexe peut apporter un soulagement suppl mentaire aux sympt mes diurnes. Le but est de laisser le rectum vide entre les vacuations. L'utilisation du lavement, g n ralement une ou deux fois par jour, doit tre ajust e l'activit colique de base du patient. Aller r guli rement aux toilettes chez les patients g s dans les maisons de retraite peut am liorer l'incontinence f cale caus e par l'incontinence par regorgement due l'impaction f cale. L'utilisation de cath ters de colostomie-irrigation embout conique est r serv e aux patients chez qui les autres modalit s th rapeutiques ont chou . Ces cath ters vitent le risque de perforation rectale et fournissent un barrage pour emp cher l'efflux des solutions d'irrigation (108). Traitement chirurgical En g n ral, le traitement chirurgical doit tre utilis apr s l' chec des mesures conservatrices. Bien qu'il puisse y avoir des exceptions ce principe, la plupart des chirurgiens suivent cette recommandation en raison des mauvais r sultats long terme et des taux lev s de complications avec la chirurgie de l'incontinence f cale. La sphinct roplastie chevauchement est la proc dure de choix pour l'incontinence f cale caus e par un sphincter anal perturb . La plupart des autorit s estiment qu'une technique de chevauchement est sup rieure une r paration de bout en bout, bien qu'il y ait peu de comparaisons directes dans la litt rature. La raison d' tre de la technique de chevauchement est qu'une r paration plus s re peut tre accomplie en pla ant des sutures travers le tissu conjonctif cicatriciel plut t que le muscle du sphincter. Les sutures devraient tre moins susceptibles de d chirer ou de retirer du tissu conjonctif que le muscle. Par cons quent, l' l ment cl de la technique de chevauchement est la pr servation des extr mit s cicatricielles de l'EAS rompu pour la mise en place de la suture. La premi re tape consiste mobiliser largement l'EAS rompu sans excision des extr mit s cicatricielles du sphincter. Ceci est accompli par une incision p rin ale semi-lunaire invers e ou une incision transversale pr s de la fourchette vaginale post rieure avec extension inf rolat rale. Cette derni re incision facilite la r paration chez les patientes pr sentant des l sions de l'attache du septum recto-vaginal au corps p rin al. Les patients atteints d'anomalies EAS ont soit une bande de tissu cicatriciel fibreux interm diaire entre les extr mit s musculaires viables du sphincter, soit une s paration compl te avec du tissu cicatriciel pr sent uniquement sur les extr mit s rompues du sphincter. En pr sence d'une s paration compl te du tissu cicatriciel, la reconstruction du corps p rin al est g n ralement indiqu e au moment de la r paration pour r tablir une anatomie normale. Un stimulateur musculaire Pena aide identifier les extr mit s distales de l'EAS et diff rencie le tissu musculaire viable du tissu cicatriciel. Le stimulateur peut tre utilis pour d limiter le sphincter avant l'incision ainsi que pendant la dissection. Il est important d'informer l'anesth siste de l'utilisation du stimulateur afin d' viter les agents paralysants. Une dissection lat rale excessive de l'EAS au-del des positions 3 et 9 heures doit tre vit e car c'est l que les branches rectales inf rieures du nerf pudendal innervent l'EAS. Des saignements mod r s sont souvent rencontr s au cours de cette dissection, et l'utilisation de l' lectrocaut risation l'aiguille peut maximiser l'h mostase. La n cessit de s parer l'EAS et l'IAS avant la r paration fait l'objet d'une controverse. L'identification du sillon intersphinct rien facilite la dissection de l'EAS. La dissection dans ce plan est relativement simple et vite d'endommager l'un ou l'autre des sphincters. Les d fauts de l'IAS peuvent tre plus difficiles visualiser car ce muscle est intimement associ la muqueuse rectale. L'examen avec un doigt dans le canal anal est souvent utile. La reconstruction commence par la r paration d'un d faut IAS existant l'aide d'une suture monofilament r sorbable retard e 3-0. Ensuite, le d faut EAS est r par dans le but principal de chevaucher au moins 2 3 cm pour assurer une masse ad quate de muscle sphincter entourant le canal anal. L'EAS est superpos l'aide de Trois quatre sutures de matelas de suture monofilament r sorbable retard e 2-0 travers le tissu cicatriciel distal. Une fois les sutures attach es, il devrait y avoir une r sistance palpable avec le placement d'un doigt d
Gynécologie de Novak	ans le canal anal. Une irrigation abondante est effectu e tout au long de la proc dure. Apr s la r paration du sphincter, une reconstruction du corps p rin al et une r paration de la rectoc le doivent tre entreprises, si indiqu es, afin de maximiser le m canisme normal de la continence. Enfin, la peau p rin ale est ferm e par des sutures monofilaments r sorbables interrompues. La fermeture n cessite souvent une modification de l'incision initiale en raison des changements dans l'architecture p rin ale qui r sultent de la r paration. L'approche la plus courante est une fermeture en forme de Y invers de l'incision (Fig. 28.4). Figure 28.4 Proc dure de sphinct roplastie chevauchante. R : Incision p rin ale semi-lunaire invers e avec les extr mit s distales du sphincter externe d limit es l'aide du stimulateur Penamuscle. B : Le sphincter externe a t diss qu , la cicatrice divis e sur la ligne m diane et le sphincter interne r par . C : Le sphincter externe est superpos l'aide de trois sutures de matelas de suture monofilament r sorbable retard e 2-0 travers le tissu cicatriciel distal. D : Les sutures sont attach es. E : La peau est ferm e. Certains chirurgiens recommandent la r paration par chevauchement, qu'elle soit effectu e imm diatement apr s l'accouchement, apr s l'accouchement retard ou plusieurs ann es apr s une blessure obst tricale. La mise en uvre de la technique de chevauchement est difficile imm diatement apr s l'accouchement et n cessite une anesth sie, une exposition et un quipement ad quats. De nombreux chirurgiens pensent que cela ne peut tre accompli que dans la salle d'op ration. Cette r paration n'a pas l'avantage th orique d'utiliser du tissu cicatriciel pour am liorer la tenue des sutures ; Cependant, il maximise la surface de scarification des extr mit s du sphincter. Pour une r paration post-partum retard e, il est recommand d'attendre 3 6 mois pour permettre la r solution compl te de l'inflammation et la r innervation. Quatre essais contr l s randomis s ont compar l'approximation de bout en bout la sphinct roplastie chevauchante apr s une l sion obst tricale aigu (109-112). Fitzpatrick et al. ont randomis 112 femmes primipares subissant une r paration imm diate d'une d chirure du sphincter du troisi me ou du quatri me degr (109). Les auteurs n'ont pas d tect de diff rences significatives dans les r sultats objectifs ou subjectifs entre l'une ou l'autre des deux r parations au suivi de 3 mois. Environ la moiti des femmes pr sentaient une alt ration mineure de la continence f cale, tandis que 7 (6 %) pr sentaient des salissures quotidiennes. Malgr de bons r sultats symptomatiques, 74 (66 %) pr sentaient des anomalies EAS de pleine paisseur l' chographie endoanale. Williams et al. ont randomis 112 femmes pour une r paration chevauchante ou de bout en bout avec de la polyglactine (Vicryl) ou de la polydioxanone (PDS) (110). Ils n'ont pas non plus trouv de diff rence dans les r sultats entre les diff rentes m thodes de r paration ou le type de suture utilis . Fernando et al. ont randomis 64 femmes et ont d couvert un taux plus faible de sympt mes d'incontinence f cale et d'urgence f cale apr s une r paration chevauchante par rapport la r paration de bout en bout (111). Farrell et al. ont randomis 149 femmes pour l'une des deux techniques et ont t la seule tude d couvrir des taux plus lev s d'incontinence f cale ou de flatulences dans le groupe chevauchant par rapport au groupe de bout en bout (61 % contre 39 % ; OU 2,44) (112). Il y avait une tendance la hausse des taux globaux d'incontinence f cale ; Cependant, ces facteurs n' taient pas statistiquement diff rents (15 % contre 8 %) (112). Une revue Cochrane qui comprenait les trois premiers essais contr l s randomis s a conclu que la technique de r paration par chevauchement ont entra n une diminution de l'incontinence f cale et de l'urgence f cale, mais les donn es taient insuffisantes pour recommander une r paration plut t qu'une autre (113). Un autre Figure 28.4 (suite) Figure 28.4 (suite) L'essai a impliqu une r paration retard e chez 23 patientes plus d'un an apr s l'accouchement (114). La cicatrice a t conserv e pour chaque r paration, et une plicature puborectale a t effectu e. Lors d'un suivi m dian de 18 mois, il n'y avait aucune diff rence d tectable dans les scores de continence ; Cependant, l' tude tait clairement sous-puissante. Par cons quent, les auteurs estiment qu'il n'existe pas de preuve d finitive l'appui d'une technique de chevauchement au moment de la l sion obst tricale aigu et de la r paration, mais pr f rent une technique de chevauchement comme r paration retard e. Efficacit Malgr les nombreuses grandes s ries rapportant les r sultats de la sphinct roplastie qui se chevauchent, presque toutes sont de nature r trospective et ne disposent pas de mesures valid es de la gravit des sympt mes et des consid rations relatives la qualit de vie. Plusieurs
Gynécologie de Novak	s ries de sphinct roplasties se chevauchant avec un total de 891 patients ont t valu es de 1984 2001. Bien que la dur e du suivi ait t variable, les r sultats ont montr d'excellents et bons r sultats chez environ deux tiers des patients (m diane de 67 %, fourchette de 52 % 83 %) (115). Aucune de ces tudes n'a eu de r sultats long terme. Des tudes plus r centes sugg rent de mauvais r sultats long terme pour la sphinct roplastie qui se chevauche. Dans une s rie de 55 femmes qui ont subi une sphinct roplastie superpos e pour une incontinence f cale secondaire un traumatisme obst trical, les chercheurs ont contact 47 patientes (86%) par questionnaire postal et entretien t l phonique avec un temps m dian depuis la chirurgie de 77 mois (intervalle de 60 96 mois) (116). Les investigateurs ont observ une am lioration moins symptomatique par rapport aux r sultats 15 mois d' valuation postop ratoire. Apr s avoir exclu un patient en raison de la maladie de Crohn, huit (17 %) ont chou parce qu'ils n cessitaient une intervention chirurgicale suppl mentaire, telle qu'une colostomie, une r paration postanale et un sphincter intestinal artificiel. Parmi les 38 patients restants, 27 (71 %) ont signal une am lioration du contr le intestinal, 5 (13 %) n'ont pas montr d'am lioration et 6 (16 %) ont manifest une aggravation. Aucun patient n' tait compl tement continent aux selles solides et liquides et aux flatulences. Seuls 23 patients (50 %) ont eu de bons r sultats d finis comme ne n cessitant pas d'autre chirurgie d'incontinence et l'incontinence f cale moins d'une fois par mois. Dans une autre tude, les chercheurs ont contact 49 (69 %) des 71 patients par entretien t l phonique (117). Tous ont subi une sphinct roplastie chevauchante avec un suivi m dian de 62,5 mois (intervalle de 47 141 mois). Seuls 6 (12%) patients taient totalement continentaux, et 18 autres (37%) taient continentaux des selles liquides et solides. Plus de la moiti des patients pr sentaient une incontinence aux selles liquides ou solides. La plus grande s rie avec suivi long terme a impliqu le contact de 130 (71%) des 191 patients l'aide d'un questionnaire postal ou t l phonique (118). Le d lai m dian entre l'intervention chirurgicale et l'intervention chirurgicale pour les r pondants tait de 10 ans (de 7 16 ans). Parmi ceux qui ont r pondu, 6 % n'avaient pas d'incontinence, 16 % taient incontinents de flatulences seulement, 19 % avaient des salissures seulement et 57 % taient incontinents de selles solides. Ces r sultats taient nettement pires que les 3- valuation annuelle (119). Malgr le fait que 61 % avaient un mauvais pronostic d fini comme une incontinence f cale ou n cessitant une intervention chirurgicale suppl mentaire pour l'incontinence, 62 % consid raient toujours que leur contr le intestinal tait meilleur qu'avant la chirurgie, et 74 % taient satisfaits des r sultats de leur chirurgie. Bien que le contr le puisse tre am lior par rapport l' tat pr op ratoire, les r sultats de la continence ne semblent pas tre maintenus lors du suivi long terme. La cause de cette d t rioration des r sultats long terme est inconnue. Les explications possibles incluent l'affaiblissement des muscles avec le vieillissement normal, la panne de r paration et les l sions nerveuses sous-jacentes dues une l sion obst tricale ou la r paration elle-m me. Un probl me avec la plupart des tudes est l'absence d'une chographie de suivi pour d terminer si la r paration tait toujours intacte. L'effet de la fonction du nerf pudendal sur la sphinct roplastie qui se chevauche est quelque peu controvers . Des taux de r ussite significativement plus faibles ont t d montr s dans une comparaison entre ceux ayant des latences motrices terminales normales du nerf pudendal et ceux ayant des latences anormales (63 % contre 17 % ; P < .01) (120). D'autres tudes ont confirm ce r sultat (79,89,106,107,121,122), mais les tudes les plus r centes ne parviennent pas montrer une diff rence bas e sur les tests neurophysiologiques pr op ratoires (116,118). D'autres facteurs controvers s qui peuvent affecter l'issue comprennent l' ge, la dur e de l'incontinence f cale, la taille de l'anomalie et les r sultats de la manom trie anale. Bien qu'il existe de nombreux aspects controvers s la sphinct roplastie qui se chevauche, la litt rature s'accorde dire que la colostomie d viante n'est pas n cessaire ; l'internement intestinal n'am liore pas les r sultats ; l'am lioration clinique est corr l e aux r sultats de l' chographie endoanale postop ratoire ; et une sphinct roplastie ant rieure n'affecte pas les r sultats (114,116,120,123 128). De nombreuses tudes confirment l'impact de la lac ration du sphincter anal lors du premier accouchement sur le risque de lac ration du sphincter lors d'un deuxi me accouchement (129 132). Ces tudes ont calcul des rapports de cotes allant de 2,5 5,3 pour une deuxi me rupture d
Gynécologie de Novak	u sphincter. Deux tudes r centes bas es sur la population ont r v l des rapports de cotes ajust s de 4,2 (intervalle de confiance [IC] 95 %, 3,9-4,6) et 4,3 (IC 95 %, 3,8-4,8) (130,131). Ces rapports de cotes repr sentent probablement des sous-estimations car ils ne tiennent pas compte des taux plus lev s d'accouchement par c sarienne lors des naissances ult rieures chez les femmes ayant des ant c dents de lac ration du sphincter. Ces deux tudes ont observ une augmentation significative du risque de lac ration r currente du sphincter associ e une augmentation du poids la naissance. Les tudes ont estim qu'environ 25 c sariennes doivent tre effectu es pour pr venir une lac ration r currente du sphincter. En fait, seulement 10% des femmes ayant des lac rations du sphincter anal lors du deuxi me accouchement avaient des ant c dents de lac ration du sphincter. Bien que des ant c dents de lac ration du sphincter augmentent le risque de lac ration r currente du sphincter, le risque reste relativement faible. Il est important de conseiller avec pr cision les femmes enceintes sur leur risque de lac ration du sphincter. l'aide de ces informations, ils peuvent d cider si le risque de lac ration r currente l'emporte sur le risque d'accouchement par c sarienne lective. Le risque d'accouchement vaginal ult rieur sur des sympt mes d'incontinence f cale est inconnu chez les femmes dont le sphincter anal est r par . La pr sence ou l'absence d'incontinence f cale pr existante, ainsi que le poids f tal estim , doivent tre pris en compte dans le conseil en cas de grossesse ult rieure. Une reconstruction chirurgicale avec lambeau musculaire doit tre envisag e dans les cas o le muscle est insuffisant pour r parer l'EAS et que toutes les mesures conservatrices ont chou . Une insuffisance musculaire peut tre caus e par un traumatisme ou une atrophie s v re r sultant d'une l sion par d nervation et d'une maladie cong nitale. La plupart des patients qui envisagent cette proc dure ont d j subi une sphinct roplastie qui a chou . La graciloplastie, d crite pour la premi re fois par Pickrell et al. en 1952, est une proc dure de transposition des muscles squelettiques qui utilise le gracilis pour cr er un nouveau sphincter anal (133). Il existe trois muscles appropri s pour ce type de proc dure : le gracilis, le sartorius et le grand fessier. Le muscle doit tre facilement mobilis et transpos mais pas indispensable la locomotion ou la posture. Le sartorius et le gluteus maximus sont sous-optimaux car le sartorius re oit une vascularisation segmentaire, ce qui limite la rotation, et le grand fessier est important dans les activit s quotidiennes telles que courir, monter des escaliers et se lever d'une position assise. Le gracilis est un meilleur choix car il peut facilement tre mobilis sans dommage. En tant qu'adducteur le plus superficiel, il re oit l'apport neurovasculaire proximal et n'a pas de fonction ind pendante importante. Une longue incision ou trois petites incisions sont pratiqu es dans la partie m diale de la cuisse. Le muscle gracilis est identifi et mobilis vers son insertion sur la face m diale du tibia o le tendon est divis . Les incisions p rianales ant rieures et post rieures sont pratiqu es environ 1,5 cm du bord anal. Des tunnels se d veloppent dans l'espace extrasphinct rien et de la cuisse proximale l'incision p rianale ant rieure. Le muscle gracilis est ensuite doucement d livr l'incision p rianale ant rieure, guid autour de l'anus jusqu' l'incision p rianale post rieure, et renvoy l'incision ant rieure entourant le canal anal. Le tendon distal du gracilis est pass derri re le muscle et ancr au p rioste controlat ral de l'ischion. Dans les cas o la longueur est insuffisante, il peut tre sutur l'ischion ipsilat ral. Cette proc dure peut galement tre effectu e bilat ralement. Chez les patientes atteintes d'une fistule recto-vaginale ou d'un cloaque important, un lambeau myocutan peut tre mobilis et utilis pour aider fermer le d faut. L'am lioration de l'incontinence f cale est caus e par l'augmentation passive de la r sistance du canal anal par la masse du muscle qui l'entoure (Fig. 28.5). Les efforts exp rimentaux visant am liorer l'efficacit de cette proc dure se sont concentr s sur le d veloppement du tonus de repos dans le muscle transpos gr ce l'utilisation d'un neurostimulateur implant . L'intention de la graciloplastie stimul e est de convertir les fibres musculaires contraction rapide en fibres musculaires contraction lente, qui sont plus r sistantes la fatigue. Initialement, l'implantation du stimulateur cardiaque tait effectu e 6 semaines apr s la graciloplastie, mais maintenant la plupart sont effectu es de mani re concomitante. La stimulation peut tre appliqu e directement sur le nerf obturateur ou par voie intramusculaire aux branches nerveuses l'int rieur du muscle. Le muscle est stimul une fr quence cyclique, avec des
Gynécologie de Novak	augmentations progressives toutes les 2 semaines. Apr s 2 mois, une stimulation continue est effectu e. La stimulation est ajust e pour maintenir la contraction tonique autour de l'anus, et elle est interrompue ou d sactiv e pour d f quer. Une revue exhaustive de la litt rature publi e a permis d'identifier 37 articles sur des patients subissant une graciloplastie dynamique (134). La plupart de ces articles taient des s ries de cas, et il n'y avait pas d'essais randomis s ou d' tudes de cohorte valuant l'innocuit et l'efficacit . Le taux de mortalit tait de 1 % (intervalle de 0 % 13 % ; IC 95 %, 1 % 3 %) apr s exclusion des d c s par cancer. Le taux de morbidit tait lev Figure 28.5 Graciloplastie. R : Le muscle gracilis est identifi et mobilis pour son insertion sur la face m diale du tibia o le tendon est divis . B : L'incision p rianale ant rieure et post rieure est pratiqu e environ 1,5 cm du bord anal. Le muscle est ensuite creus dans un tunnel autour de l'espace extrasphinct rien de mani re circonf rentielle. Le tendon distal est pass derri re le muscle et ancr au p rioste controlat ral de l'ischion. (1,12 v nements par patient). La plupart des patients auront au moins un v nement ind sirable, et plusieurs auront plusieurs complications. Il y a aussi un taux de r op ration tr s lev . Les complications les plus courantes taient les infections (28%), les d fauts de stimulateur et de plomb (15%) et les douleurs aux jambes (13%). Une continence satisfaisante a t obtenue dans 42 % 85 % des cas, bien que la satisfaction n'ait pas t d finie de mani re coh rente entre les tudes. Les auteurs ont conclu que la graciloplastie dynamique semblait avoir une efficacit gale ou sup rieure celle de la colostomie, mais qu'elle pr sentait un taux de morbidit plus lev . Une autre critique de Figure 28.6 N osphincter d'Acticon . Cet appareil comprend un brassard gonflable plac autour du canal anal, un r servoir ballonnet stock derri re l'os pubien et une pompe situ e dans les l vres. (Avec l'aimable autorisation d'American Medical Systems, Inc. Minnetonka, Minnesota, www.AmericanMedicalSystems.com.) Les trois plus grandes s ries de cas ont r v l des taux de r ussite allant de 55 % 78 % (135-137). Des infections majeures ont t observ es chez 13 % 29 %, des douleurs chez 27 28 % et des probl mes de dispositifs ou de plomb chez 12 18 %. Des s ries plus r centes portant sur un grand nombre de patients ont donn des r sultats similaires en ce qui concerne l'efficacit , la morbidit et le taux de r op ration (138,139). Des taux lev s d' vacuations perturb es ont galement t signal s. Le sphincter anal artificiel est une alternative la graciloplastie. Il s'agit d'une modification de l'appareil con u l'origine pour traiter l'incontinence urinaire. L'appareil actuel est le n osphincter Acticon (American Medical Systems, Minnetonka, Minnesota) (Fig. 28.6). Les indications pour son utilisation sont similaires celles de la graciloplastie. L'implantation du sphincter anal artificiel est r alis e, l'instar de la graciloplastie, travers les tunnels p rianaux. Un brassard gonflable silastique est plac autour du sphincter natif pour obstruer le canal anal. Un ballonnet r gulateur de pression contenant une solution radio-opaque est situ dans l'espace r tropubien, et une pompe de contr le est positionn e dans les grandes l vres. L'activation de la pompe de commande d gonfle le brassard, ce qui permet la d f cation (Fig. 28.6). Un examen approfondi de la litt rature a permis de r sumer 13 s ries de cas et un rapport de cas de 1996 2003. Il n'y a pas eu d'essais randomis s ou d' tudes de cohorte (140). La plus grande s rie tait compos e de 112 patients (141). Il y avait une s rie avec 53 patients, et toutes les autres avaient moins de 28 patients chacune (142). Une explantation a t n cessaire chez 17 % 41 % des patients. Les raisons de l'explantation comprenaient l'infection, l' rosion, le dysfonctionnement de l'appareil, la douleur, l'incontinence et l'insatisfaction, l'infection tant les plus courantes. Une r vision chirurgicale a t n cessaire dans 13 50 % des rapports. Presque tout le monde a eu au moins un v nement ind sirable, et plus d'un tiers de ces v nements ont n cessit une intervention chirurgicale. Les raisons de la r vision chirurgicale taient similaires celles de l'explantation. Les taux de f calome variaient de 6 % 83 %. Toutes les tudes ont enregistr une am lioration statistiquement et cliniquement significative des scores de continence chez les patients ayant un sphincter artificiel fonctionnel ; Cependant, la plupart n'ont pas signal l' tat de continence des personnes chez qui le dispositif a t explant . La proportion de patients disposant d'un dispositif fonctionnel variait de 49 % 85 %. Les auteurs ont conclu qu'il n'y avait pas suffisamment de preuves sur l'innocuit et l'efficacit du sphincter artificiel pour l'incont
Gynécologie de Novak	inence f cale. Un essai contr l randomis portant sur 14 patients a compar un sphincter artificiel un programme de soins de soutien (143). Les soins de soutien comprenaient tous les aspects de la prise en charge conservatrice, tels que la physioth rapie, conseils di t tiques, pharmacoth rapie et conseils concernant les soins de la peau, la gestion des odeurs, la r duction de l'anxi t et l'utilisation d'aides ou d'appareils d'incontinence. Des am liorations significatives des scores de continence et des mesures de la qualit de vie ont t observ es dans le groupe du sphincter artificiel, mais pas dans le groupe t moin apr s 6 mois de suivi. Le taux d'explantation tait de 14 % (un patient sur sept). Deux autres patients ont pr sent des complications, notamment un f calome s v re et une rosion de la plaie p rin ale n cessitant une r op ration. Les auteurs concluent que le sphincter artificiel est s r et efficace par rapport aux soins de soutien seuls. Ils anticipent des complications p riop ratoires et tardives, qui peuvent n cessiter une explantation chez jusqu' un tiers des patients. Il est galement remarquable qu'un seul patient (14 %) dont l' tat a t pris en charge de mani re conservatrice ait pr sent une am lioration significative sur la base des scores de continence, alors que l' tat de tous les autres tait relativement inchang . Une autre tude a compar l'efficacit du sphincter artificiel la graciloplastie dynamique (144). Deux chirurgiens ont chacun effectu quatre op rations cons cutives avec chaque technique afin de minimiser la courbe d'apprentissage d'une nouvelle op ration. Chacun a commenc par une proc dure diff rente pour viter les divergences dans le temps de suivi. Cette tude de cohorte prospective a port sur huit patients de chaque groupe qui avaient des variables d mographiques similaires. La dur e du suivi tait de 44 mois dans le groupe sphincter artificiel et de 39 mois dans le groupe de graciloplastie dynamique. Les complications postop ratoires pr coces taient similaires dans chaque groupe 50 %, tout comme les complications tardives, les deux groupes signalant un taux de r op ration lev de 63 %. Il y a eu six complications tardives (75 %) dans le groupe du sphincter artificiel, dont trois (38 %) taient irr versibles et n cessitaient une explantation. Les scores de continence postop ratoire taient significativement plus faibles avec le sphincter artificiel qu'avec la graciloplastie. Les auteurs concluent que le sphincter artificiel a une meilleure efficacit et une morbidit similaire celle de la graciloplastie dynamique. Le taux de complications tardives du sphincter artificiel d passait celui rapport dans la litt rature, ce qui peut indiquer une faible durabilit long terme. Les scores de continence postop ratoire refl tent ceux rapport s pour le sphincter artificiel, mais sont bien pires que ceux de la graciloplastie dynamique. Les auteurs estiment que la courbe d'apprentissage avec le sphincter artificiel est moins importante que celle avec la graciloplastie. La neuromodulation sacr e (InterStim , Medtronic, Minneapolis, Minnesota) a t approuv e par la FDA pour le traitement de l'incontinence urinaire par imp riosit en 1997 et pour la r tention urinaire non obstructive et l'urgence en 1999. Il a t utilis titre exp rimental pour le traitement de l'incontinence f cale et est actuellement en cours d'approbation par la FDA pour cette intervention. En Europe, il a t approuv pour le traitement de l'incontinence urinaire et f cale en 1994. Le m canisme exact d'action n'a pas t enti rement lucid . L'objectif de la stimulation du nerf sacr est de recruter la fonction r siduelle du m canisme de continence par stimulation lectrique de son approvisionnement en nerfs p riph riques. Initialement, les indications taient limit es aux patients pr sentant un EAS d ficient et une fonction releveur de l'anus sans anomalies morphologiques macroscopiques et avec des connexions neuromusculaires intactes. Plus r cemment, les indications acceptables se sont largies pour inclure une d ficience de l'IAS, des d fauts structurels limit s et des d ficits fonctionnels du sphincter anal interne et externe. L'appareil est instill exactement de la m me mani re que pour le traitement de l'incontinence urinaire. L'application actuelle est r alis e sous la forme d'une proc dure chirurgicale ambulatoire en deux tapes. La premi re tape consiste en l'instillation des lectrodes. L' lectrode est plac e travers le foramen S2-4 l'aide d'une technique chirurgicale mini-invasive. Au cours de la phase de test, plusieurs lectrodes peuvent tre utilis es de mani re bilat rale ou diff rents niveaux pour d terminer le site avec la meilleure r ponse. La bonne localisation est confirm e en perop ratoire l'aide de la fluoroscopie ainsi que de la visualisation d'une r ponse musculaire du plancher pelvien appropri e (soufflet) avec une flexion plantaire minimale du pre
Gynécologie de Novak	mier et du deuxi me orteil, ce qui correspond g n ralement une stimulation S3. Une phase de test d'intervalle utilise un g n rateur d'impulsions externe qui dure g n ralement de 1 2 semaines. Ceux qui ont une bonne r ponse (diminution des pisodes d'incontinence f cale d'au moins 50 % document s par le journal des habitudes intestinales) passeront la deuxi me tape, implantation du g n rateur d'impulsions permanent (IPG). En r gle g n rale, une seule lectrode est laiss e en place la fin de la deuxi me tape. Une fois le g n rateur d'impulsions permanent implant , tous les r glages sont effectu s l'aide de la t l m trie. La patiente dispose d'une t l commande de base qui lui permet d'allumer ou d' teindre l'appareil et de r gler l'amplitude de la stimulation. la fin de 2003, la stimulation du nerf sacr avait t utilis e pour traiter plus de 1 300 patients souffrant d'incontinence f cale (145). Malgr ce grand nombre, l'analyse des r sultats s'est limit e quelques petites s ries de cas. Dans toutes les tudes, des am liorations significatives des scores d'incontinence pendant une p riode allant jusqu' 99 mois ont t observ es. La plupart des patients ont connu une am lioration d'au moins 75 % des scores d'incontinence, et une am lioration s'est galement produite dans la fr quence des pisodes d'incontinence, la capacit de retarder la d f cation et la vidange intestinale. L'analyse en intention de traiter a r v l un succ s th rapeutique de 80 % 100 %. Des am liorations significatives ont galement t observ es dans les mesures de la qualit de vie l'aide d' chelles de mesure valid es. Des complications sont survenues chez 0 50 % des patients, les complications les plus courantes consistant en une douleur au site de l' lectrode ou de l'IPG, une migration d' lectrode, une infection ou une aggravation des sympt mes intestinaux. Cependant, aucune s quelle permanente n'est survenue. Les effets de la physiologie anorectale variaient entre les tudes publi es, soulignant le fait que le m canisme d'action pr cis reste incertain. Une revue Cochrane de trois essais crois s a conclu que les donn es limit es sugg rent une am lioration de l'incontinence f cale et de la constipation avec la stimulation du nerf sacr (146). De vastes essais multicentriques ont t men s pour valuer l'efficacit de la stimulation du nerf sacr pour l'incontinence f cale. Wexner et al. ont suivi prospectivement 120 patients (110 femmes, 10 hommes) pendant une moyenne de 28 (2-70) mois (147,148). Les participants ont rempli des mesures valid es de la qualit de vie et des journaux intestinaux. Le succ s, d fini comme une am lioration de 50 % ou plus et une r duction des pisodes d'incontinence f cale par semaine, a t obtenu chez 83 % 1 an et 85 % 2 ans. Quarante-et-un pour cent ont atteint une continence totale 1 an, et les pisodes moyens d'incontinent sont pass s de 9,4 1,9 par semaine. Le m me groupe a signal un taux d'infection global de 10,8 % (13/120), neuf au cours du premier mois et quatre apr s 1 an. Parmi les infections pr coces, cinq ont r pondu aux antibiotiques, une a disparu spontan ment et trois ont t trait es chirurgicalement. Pour les infections tardives, les quatre ont d tre retir s. Une autre grande tude multicentrique portant sur 200 patients a r v l une diminution des scores de gravit et une am lioration de la qualit de vie avec la stimulation du nerf sacr (149). La consistance des selles molles et la faible intensit de la stimulation taient pr dictives des r sultats positifs de l'analyse multivari e. Les r sultats de l' chographie, la manom trie, l' ge et le sexe n'ont pas eu d'impact sur les r sultats. Tjandra et al. ont r alis un essai contr l randomis de 120 participants avec un suivi d'un an comparant la stimulation du nerf sacr la meilleure th rapie de soutien compos e d'exercices du plancher pelvien, d'un agent de gonflement et de manipulations di t tiques (150). Les r sultats de l'incontinence f cale se sont consid rablement am lior s dans le groupe de stimulation, 47 % atteignant une continence compl te. En revanche, aucune am lioration significative n'a t observ e dans le groupe de traitement de soutien. Ainsi, la stimulation du nerf sacr semble tre un nouveau traitement prometteur pour l'incontinence f cale avec des complications relativement limit es. L'approbation de la FDA pour l'incontinence f cale semble probable dans un avenir proche, et la nature peu invasive de cette proc dure en fait une option chirurgicale de premi re intention souhaitable. Approche th rapeutique de la constipation Comme pour l'incontinence f cale, il est imp ratif d'essayer une prise en charge conservatrice de la constipation et de la dysfonction d f cale avant d'effectuer une intervention chirurgicale. L' valuation initiale devrait viser d terminer les l ments suivants : affections syst miques sous-jacentes (tableau 28.1) associ es la d f cation d sordonn e et o
Gynécologie de Novak	ptimisation du traitement de ces affections. En l'absence d' tiologies syst miques, il est raisonnable de proc der une prise en charge empirique et non chirurgicale, telle que l'alimentation, la suppl mentation en fibres et les changements de comportement l'usage des toilettes. Le biofeedback et les laxatifs peuvent tre utilis s dans les cas plus graves. Initialement, la d simpaction avec des lavements ou des laxatifs r guliers est essentielle si le patient Temps de transit colique Manom trie anorectale D f cographie Manom trie anorectale Profil psychologique tudes sophagiennes, gastriques et de l'intestin gr le pour valuer la pseudo-obstruction gastro-intestinale D f cation peu fr quente D f cation normale Effort d f catoire normal D lai de sortie Retard colique Inertie colique Maladie de Hirschsprung normale Anomalies anatomiques Expulsion anormale D finir la plainte Figure 28.7 Algorithme diagnostique de la constipation idiopathique. (D'apr s Ellerkmann MR, Kaufman H. Dysfonctionnement d f catoire. Dans: Bent AE, Ostergard DR, Cundiff GW, et al., ds. Urogyn cologie d'Ostergard et dysfonctionnement du plancher pelvien. 5e d. Philadelphie PA : Lippincott Williams & Wilkins, 2002 : 358, avec permission.) a un f calome. Les sympt mes qui persistent malgr un essai de prise en charge conservatrice indiquent la n cessit d'une valuation plus approfondie de la fonction colique et anorectale. Un algorithme diagnostique de la constipation idiopathique (non syst mique) est pr sent la figure 28.7. Le traitement doit ensuite tre adapt la cause sous-jacente. Certaines affections associ es la d f cation d sordonn e sont mieux trait es l'aide de techniques non chirurgicales, tandis que d'autres peuvent b n ficier d'une intervention chirurgicale une fois que la prise en charge conservatrice a chou . Comme pour l'incontinence f cale, l'absence de mesures coh rentes des r sultats dans la litt rature publi e rend difficile la comparaison de l'efficacit entre les traitements. chez les adultes souffrant de constipation (156). Cette tude n'a pas permis de recueillir de donn es de base, ce qui a entra n un biais de rappel, et l'utilisation d'eau min rale contenant du magn sium peut fausser les r sultats en raison de son l ger effet laxatif. Dans l'ensemble, les donn es existantes ne soutiennent pas une augmentation de l'apport hydrique pour traiter la constipation, moins qu'il n'y ait des signes de d shydratation (151). L'ajout de fibres peut diminuer la constipation par plusieurs m canismes. Les fibres agissent comme un agent de gonflement des selles et am liorent la consistance des selles gr ce l'absorption d'eau. Il peut galement servir de substrat pour la prolif ration bact rienne et la production de gaz. On pense que ces m canismes d'action entra nent une augmentation de la motilit colique, une diminution du temps de transit et une augmentation de la fr quence des selles. La th rapie par fibres semble avoir un effet b n fique dans le traitement de la maladie diverticulaire, de la constipation de la grossesse et ventuellement du SCI (19,157,158). Son efficacit pour la constipation idiopathique (non syst mique) reste incertaine. L'apport en fibres alimentaires chez les patients souffrant de constipation tait similaire celui des t moins chez plusieurs tudes (152,153). Une m ta-analyse de 36 essais randomis s utilisant des laxatifs ou des fibres-th rapie pour le traitement de la constipation a montr que l'utilisation de fibres ou de laxatifs entra nait une augmentation de la fr quence des selles et une am lioration des sympt mes sans la pr sence d'effets secondaires graves (159). l'inverse, une autre m ta-analyse a montr une incapacit restaurer le temps de transit et le poids des selles chez les patients constip s utilisant des fibres alimentaires (158). Environ la moiti des patients d'une autre tude ont r pondu au traitement par fibres, mais une bien meilleure r ponse s'est produite chez les patients sans trouble structurel ou motilit identifiable (160). Par cons quent, un r gime pauvre en fibres peut tre un facteur contribuant la constipation chronique, et on peut s'attendre ce qu'un essai empirique de la th rapie par fibres aide certains patients. Les effets secondaires de l'augmentation de la production de gaz peuvent limiter l'observance du traitement, les doses doivent donc tre lentement ajust es. La th rapie par fibres doit tre vit e chez les patients atteints d'impaction, de m gac lon ou de m garectum, ou de l sions gastro-intestinales obstructives. La th rapie par fibres doit galement tre utilis e avec prudence chez les patients atteints de dysfonctionnement cognitif (d mence), de difficult s de marche et de maladie neurog ne sous-jacente de peur d'aggraver la maladie. Il n'y a aucune preuve l'appui de la recommandation d'un apport suppl mentaire en eau avec des suppl ments de fibres (161). Les laxatifs sont couramment utilis s pour traiter la const
Gynécologie de Novak	ipation et la d f cation d sordonn e. De nombreuses classes de laxatifs sont disponibles en vente libre. Laxatifs gonflants Ceux-ci se pr sentent sous des formes naturelles (psyllium) ainsi que sous forme synth tique (Metamucil, Konsyl, Citrucel) et sont consid r s comme les laxatifs les plus s rs. Ils ont des m canismes d'action et des effets secondaires similaires ceux des fibres (162). Laxatifs hyperosmolaires Il s'agit de substances mal absorb es qui augmentent l'osmolarit intraluminale et l'absorption d'eau. Cette action se traduit par un plus grand volume de selles avec une consistance r duite. Les exemples incluent les sucres non absorbables (lactulose et sorbitol), la glyc rine et le poly thyl ne glycol (GoLytely, MiraLAX). Le poly thyl ne glycol est une pr paration intestinale pr op ratoire courante. Les effets secondaires sont la diarrh e, l'augmentation des flatulences et les crampes abdominales (162). Laxatifs mollients Ces agents sont divis s en deux sous-ensembles : les sels de docusate et l'huile min rale. Les sels de docusate ont des propri t s hydrophiles et hydrophobes similaires celles des d tergents. Ils ramollissent les selles et diminuent la tension superficielle en augmentant la teneur en eau et en lipides des selles. Les exemples incluent le docusate calcique (Surfak), le docusate potassium (Dialose, Kasof) et le docusate sodique (Colace, Comfolax). Ils am liorent galement l'absorption d'autres laxatifs et sont combin s dans des pr parations avec des laxatifs stimulants tels que Correctol, Peri-Colac et Feen-a-Mint. L'absorption limit e de l'huile min rale lui permet de p n trer et de ramollir les selles. Il peut tre utilis par voie orale ou rectale. Une utilisation quotidienne prolong e peut entra ner une diminution de l'absorption des vitamines liposolubles A, D, E et K. L'utilisation d'huile min rale doit tre vit e chez les patients g s et affaiblis, ainsi que chez ceux souffrant de troubles de la motilit sophagienne en raison du risque de pneumonie par aspiration. Les effets secondaires comprennent la diarrh e, les fuites anales et le prurit anal (162-164). Laxatifs salins Ceux-ci contiennent g n ralement des cations de magn sium et des anions phosphate qui sont relativement non absorbables et produisent un gradient osmotique avec une absorption d'eau accrue. Ils stimulent galement la motilit intestinale en augmentant la lib ration de chol cystokinine. Des effets action rapide peuvent tre observ s avec des pr parations orales (2 6 heures) et rectales (15 minutes). Des exemples incluent le citrate de magn sium, l'hydroxyde de magn sium (Lait de Magn sie), sulfate de magn sium, phosphate de sodium et biphosphate (Phospho-soda, lavement Fleet). Bien que g n ralement bien tol r es, des anomalies lectrolytiques peuvent survenir. Ces effets secondaires doivent tre vit s chez les patients insuffisants r naux en raison du potentiel de toxicit du magn sium (162 164). Laxatifs stimulants On les trouve dans trois types de base : l'huile de ricin, les anthraquinones et les diph nylm thanes. Un m tabolite de l'huile de ricin, l'acide ricinol ique, augmente la motilit et la s cr tion intestinales. Les anthraquinones (cascara sagrada, s n [Senokot], casanthranol [alo s] et danthron) sont absorb es par l'intestin gr le et stimulent la motilit en augmentant la teneur en liquide intraluminal et en lectrolytes. Les diph nylm thanes (ph nolphtal ines [Feen-a-Mint, Correctol] et bisacodyl [Dulcolax]) ont un m canisme d'action similaire celui des anthraquinones. Ces agents sont puissants et sont destin s une utilisation court terme dans les cas r fractaires aux laxatifs en vrac ou osmotiques. On croit depuis longtemps qu'une utilisation prolong e peut entra ner une dilatation du c lon atonique connue sous le nom de syndrome cathartique du c lon, de m lanose colique ou de d g n rescence neuronale. Un article r cent r fute la th orie selon laquelle les laxatifs stimulants endommagent le syst me nerveux autonome lorsqu'ils sont utilis s aux doses recommand es (151). Les autres effets secondaires comprennent des crampes, des naus es et des douleurs abdominales (162-164). Les m dicaments qui stimulent la motilit gastro-intestinale principalement par la neuromodulation des taux d'ac tycholine comprennent le m toclopramide, le cisapride, les agonistes cholinergiques (b than chol), les inhibiteurs de la cholinest rase (n ostigmine) et les agonistes de la s rotonine. Leur efficacit dans le traitement de la constipation idiopathique chronique est incertaine. Le m toclopramide est meilleur pour les troubles de la motilit gastro-intestinale sup rieure, tandis que le cisapride semble exercer son effet au niveau du c lon (162-164). Les techniques comportementales telles que le biofeedback et les r gimes intestinaux peuvent jouer un r le dans certaines conditions associ es la constipation et au dysfonctionnement d f catoire. Dans l'ensemble, ces approches s'appliquent
Gynécologie de Novak	beaucoup moins la d f cation d sordonn e qu' l'incontinence f cale. Le biofeedback est important dans le traitement de la d f cation dyssynergique. Les techniques de relaxation et la modification du comportement peuvent tre utiles pour le SCI. Les r gimes intestinaux en conjonction avec des laxatifs, des suppositoires et des lavements peuvent faciliter la vidange en optimisant le r flexe gastrocolique et en augmentant l'activit p ristaltique. Efficacit du traitement non chirurgical du syndrome du c lon irritable Le traitement de premi re ligne le plus couramment utilis pour la variante constipation du SCI est la suppl mentation en fibres et les laxatifs osmotiques. L'efficacit des agents gonflants pour cette condition est controvers e, et de nombreuses tudes, y compris des m ta-analyses, montrent un effet similaire celui d'un placebo. L'utilisation des fibres peut tre b n fique en raison de l'effet placebo lev avec le traitement du SCI et de l'absence d' v nements ind sirables graves associ s son utilisation. Cependant, les patients peuvent ressentir une exacerbation des ballonnements et une g ne abdominale avec la th rapie par fibres. Des essais randomis s et des m ta-analyses ont r v l un effet b n fique du poly thyl ne glycol (MiraLAX) par rapport au placebo pour le traitement de la constipation chronique. De plus, le poly thyl ne glycol tait meilleur que le t gas rod et le lactulose pour la constipation chronique (165-167). Ils peuvent tre utiles comme options de traitement d'appoint, mais peuvent galement exacerber les douleurs abdominales et l'inconfort. Une nouvelle classe de m dicaments, l'agoniste de la s rotonine 5HT4 tegaserod (Zelnorm), stimule le p ristaltisme, augmente la motilit du c lon, diminue les temps de transit intestinal et r duit l'hypersensibilit visc rale. La dose recommand e est de 6 mg deux fois par jour. Essais randomis s ont syst matiquement montr une am lioration d'environ 10 % plus importante des sympt mes globaux du SCI par rapport au placebo. Une am lioration des sympt mes de ballonnements et de douleur s'est galement produite. Aucun pisode de colite isch mique ou de toxicit cardiaque n'a t signal avec l'utilisation de ce m dicament, et les effets secondaires les plus courants sont la diarrh e et les maux de t te. Le cisapride, un agoniste de la 5HT4 dont l'action antagoniste est partielle, a t retir de l'utilisation secondaire une toxicit cardiaque rare. D'autres agonistes 5HT4, agonistes 5HT3 et antagonistes de la chol cystokinine sont en cours de d veloppement (95,96). Les patients souffrant de constipation transit lent ont tendance mal r pondre la suppl mentation en fibres, bien que la plupart aient d j essay un essai empirique des fibres avant de confirmer le diagnostic (160). Certains patients peuvent b n ficier d'une toilette r guli re, soit le matin, soit apr s les repas lorsqu'il y a une augmentation de l'activit motrice du c lon. Le biofeedback peut avoir des avantages modestes court terme, mais l'effet long terme est discutable (168). Les lavements et les suppositoires peuvent tre utilis s en conjonction avec les r gimes intestinaux. Il est galement raisonnable de tenter un essai de l'un des laxatifs num r s dans le tableau 28.10. Les laxatifs stimulants sont couramment utilis s, mais des questions subsistent sur le d veloppement Tableau 28.10 Laxatifs pour le traitement des troubles de la d f cation PO, par voie orale ; PR, par rectum. De Wald A. Approche du patient souffrant de constipation. Dans : Yamada T, d. Manuel de gastro-ent rologie. 3e d. Philadelphie, Pennsylvanie : Lippincott Williams et Wilkins, 1999 : 921, avec autorisation. de d g n rescence neuronale en cas d'utilisation prolong e. Il est imp ratif que les patients respectent et ne d passent pas les doses recommand es. Les donn es concernant l'utilisation de laxatifs pour cette affection n'ont pas montr une r ponse significativement meilleure que celle du placebo. Les agents prokin tiques sont intuitivement le choix id al pour stimuler la motilit du c lon. l'heure actuelle, il n'existe qu'un seul agent procin tique disponible, le t gaserod, approuv pour le traitement de la constipation qui am liore le transit colique. Ses donn es sont presque enti rement bas es sur le traitement du SCI, et il y a un manque d'informations pour son utilisation dans la constipation transit lent. D'autres agents procin tiques divers stades de test comprennent le b than chol, la n ostigmine, les antagonistes de la chol cystokinine, le misoprostol, la colchicine, la neurotrophine-3 et d'autres agonistes de la 5HT4 tels que le prucalopride et le mosapride (49). Comme pour la constipation transit lent, la prise en charge initiale l'aide de r gimes intestinaux, de laxatifs, de lavements, de suppositoires et de suppl ments de fibres est appropri e pour les patients atteints de d f cation dyssynergique, mais beaucoup auront d j essay la prise en char
Gynécologie de Novak	ge conservatrice avant de subir des tests pour confirmer le diagnostic. Ces traitements sont relativement bien tol r s avec peu d'effets secondaires graves. Il n'a pas t d montr qu'ils avaient une plus grande efficacit par rapport au placebo, et leur r le dans le traitement de la d f cation dyssynergique reste incertain. Le traitement sp cifique de cette condition a tendance se concentrer sur le biofeedback en raison d' tudes indiquant qu'il s'agit d'un trouble comportemental acquis de la d f cation. Des modalit s telles que l'entra nement des muscles diaphragmatiques, la d f cation simul e et la relaxation du sphincter anal et des muscles pelviens guid e par manom trie ou lectromyographie ont t utilis es ind pendamment ou combin es avec d'autres techniques. Ces techniques ont permis d'obtenir une am lioration symptomatique chez environ 60 80 % des patients. De nombreux patients atteints de d f cation dyssynergique ont galement une sensation rectale anormale, de sorte que le conditionnement sensoriel rectal peut apporter un avantage suppl mentaire (33,49,169,170). D'autres ont essay des injections de toxine botulique pour paralyser le muscle puborectal et le muscle du sphincter anal. De petites s ries de cas ont montr une am lioration pr coce modeste, mais les r sultats ne semblent pas tre durables (171,172). Un essai randomis r cent portant sur 48 participants comparant la toxine botulique la r ducation par biofeedback a r v l une meilleure am lioration initiale avec la toxine botulique (70 % contre 50 %), mais aucune diff rence 1 an (33 % contre 25 %) (173). Pessaire pour le traitement du prolapsus des organes pelviens Des pessaires de formes et de tailles vari es sont utilis s depuis des si cles pour traiter le prolapsus des organes pelviens (174). Ils constituent une alternative s re la chirurgie, les complications les plus courantes tant l'augmentation des pertes vaginales et l' rosion ou l'ulc ration de la paroi vaginale. Bien que les pessaires repr sentent une modalit th rapeutique courante, il existe peu de donn es concernant l'ajustement et la prise en charge (175). On en sait encore moins sur le type de pessaire qui convient le mieux aux ent roc les et aux rectoc les, bien que le site du prolapsus ne semble pas affecter la capacit de retenir un pessaire (176). Les pessaires peuvent tre divis s en sous-types de soutien et d'occupation de l'espace (177). Certains des pessaires qui occupent de l'espace, tels que le Gellhorn et le cube, utilisent un m canisme d'aspiration pour maintenir la r tention vaginale, tandis que d'autres, comme le beignet, ne le font pas. En th orie, les pessaires qui occupent l'espace et ceux qui exercent des forces contre la paroi post rieure et l'apex vaginal (beignet, Gehrung invers ) devraient aider au traitement des rectoc les et des ent roc les. Cependant, il existe peu de donn es concernant l'efficacit des pessaires pour soulager les sympt mes de la d f cation d sordonn e. Une tude prospective a r v l que le prolapsus de la paroi vaginale post rieure de stade III ou IV tait un pr dicteur ind pendant de l'arr t de l'utilisation du pessaire en faveur de la r paration chirurgicale (178). Le seul essai crois randomis comparant diff rents types de pessaires (anneau et Gelhorn) a r v l une am lioration des mesures de la qualit de vie avec chaque pessaire qui ne diff rait pas. Les sympt mes de protrusion et de dysfonction mictionnelle ont t les plus am lior s (179). Des recherches suppl mentaires sont n cessaires pour d terminer le r le des pessaires dans le traitement des rectoc les et des ent roc les ainsi que les sympt mes susceptibles d' tre am lior s l'aide d'un pessaire. Le suivi est un examen de l'efficacit de divers traitements chirurgicaux pour des conditions sp cifiques associ es la constipation et la d f cation d sordonn e. La colectomie subtotale avec anastomose il osigmo de ou il orectale est consid r e par beaucoup comme le traitement chirurgical de choix pour la constipation transit lent r fractaire la prise en charge m dicale. La plupart des chirurgiens limitent l'utilisation de cette intervention chirurgicale aux cas les plus extr mes et op rent g n ralement moins de 10% des patients. Les crit res stricts pour la chirurgie sont les suivants : sympt mes chroniques, graves, invalidants qui ne r pondent pas au traitement m dical ; transit lent dans le c lon proximal ; aucun signe de pseudo-obstruction ; et une fonction anorectale normale (162). Les taux de r ussite sont variables et d pendent de plusieurs facteurs. Une revue approfondie de la colectomie pour la constipation transit lent a analys 32 tudes de 1981 1988 et a r v l que les taux de satisfaction variaient de 39% 100% (180). Des taux de r ussite plus lev s ont t observ s dans des tudes men es aux tats-Unis (n = 11, m diane de 94 %, intervalle de 75 % 100 %) et d' tudes prospectives (n = 16, m diane de 90 %, intervalle de 50 % 100 %)
Gynécologie de Novak	. Des r sultats sup rieurs ont t obtenus chez ceux qui avaient une valuation physiologique compl te et une constipation transit lent av r e. Les patients atteints d'anismus pr sentaient des taux plus lev s de sympt mes r currents et des niveaux de satisfaction plus faibles (181). De moins bons r sultats se sont produits avec l'anastomose il osigmo de et c corectale qu'avec l'anastomose il orectale. Ceux qui ont subi une r section segmentaire (h micolectomie) ont eu le pire pronostic. Aucune des tudes n'avait de groupe t moin, et les r sultats taient variables et ne comportaient pas de mesures valid es. La morbidit associ e l'op ration comprenait une occlusion intestinale gr le (m diane de 18 %, de 2 % 71 %), la n cessit d'une r intervention chirurgicale (m diane de 14 %, de 0 % 50 %), de diarrh e (m diane de 14 %, de 0 % 46 %), de mati res f cales l'incontinence (m diane 14 %, intervalle de 0 % 52 %), la constipation r currente (m diane de 9 %, de 0 % 33 %), de douleurs abdominales persistantes (m diane de 41 %, de 0 % 90 %) et d'il ostomie permanente (m diane de 5 %, de 0 % 28 %). La mortalit variait de 0 % 6 % (182). Une tude sur la qualit de vie a r v l que le score tait faiblement corr l avec la fr quence des selles. Cependant, un score plus faible a t observ chez les patients qui pr sentaient des douleurs abdominales persistantes, de la diarrh e, une incontinence f cale et des il ostomies permanentes. La satisfaction globale l' gard de la proc dure tait tr s lev e et corr l e avec le score de qualit de vie (183). Les alternatives chirurgicales la colectomie subtotale comprennent l'il ostomie, la c costomie avec lavements de continence ant rograde et la stimulation du nerf sacr . La colectomie subtotale n'a jamais t compar e directement l'il ostomie, mais ceux qui ont eu une d rivation permanente apr s une colectomie subtotale avaient des scores de qualit de vie inf rieurs. Les patients subissant une c costomie avec lavement de continence ant rograde peuvent s'attendre avoir une fonction satisfaisante environ la moiti du temps, la plupart n cessitant des proc dures de r vision suppl mentaires secondaires des complications stomales (184). Bien que la stimulation du nerf sacr ait t principalement utilis e pour l'incontinence f cale, les r sultats de quelques petites tudes suscitent l'optimisme quant son utilisation dans la constipation chronique et la constipation transit lent (146,185-187). Prolapsus des organes pelviens La vari t des techniques de traitement chirurgical pour la r paration de la rectoc le comprend la colporrhaphie post rieure, la r paration dirig e contre les d fauts, le remplacement des fascias post rieurs, la r paration transanale et la r paration abdominale avec colpopexie sacr e. Lorsqu'un ent roc le est pr sent, une culdoplastie est g n ralement pratiqu e. En cas de descente p rin ale, la colpop rin opexie abdominale sacr e est la proc dure de choix. La retopexie par suture peut tre r alis e en conjonction avec la colpop rin opexie sacr e en cas de prolapsus rectal. Malgr l'utilisation syst matique de ces proc dures, les donn es sont limit es concernant l'am lioration symptomatique de la d f cation d sordonn e. Plus de d tails concernant les techniques sp cifiques bon nombre de ces proc dures sont fournis au chapitre 27 Cette section se concentrera sur les r sultats chirurgicaux, y compris la gu rison anatomique du prolapsus, l'am lioration des sympt mes de la dysfonction f c cale et la morbidit associ e la proc dure. Colporraphilie post rieure La colporraphilie post rieure est l'intervention chirurgicale de r paration de la rectoc le pr f r e par les chirurgiens gyn cologues depuis plus de 100 ans. La colporraphie post rieure traditionnelle r tr cit le calibre vaginal par plicature du septum recto-vaginal et comprend g n ralement une p rin orrhaphie, qui r tr cit l'intro t. Malgr son utilisation g n ralis e, il existe peu de donn es concernant le succ s anatomique long terme, l'am lioration des sympt mes et la fonction sexuelle apr s la proc dure. Les r sultats de plusieurs tudes sont r sum s dans le tableau 28.11 (189-207). La gu rison anatomique et le soulagement du renflement vaginal sont survenus chez 76% 96% des patientes. Dans ces tudes, la proc dure s'est av r e inefficace pour traiter la constipation, les digitations vaginales (attelle) et l'incontinence f cale. Une dyspareunie s'est d velopp e chez 8 26 % des patients avec et sans plicature du releveur (188-192, 207). D s 1961, des taux lev s de dyspareunie ont t signal s avec cette proc dure chez jusqu' 50% des patients (208). Beaucoup estiment que le soutien anatomique r ussi obtenu avec cette proc dure est compens par le soulagement modeste des sympt mes fonctionnels et le taux lev de dyspareunie de novo. Cependant, une s rie de cas prospective r cente de 38 femmes subissant une colporraphilie post rieure accompagn e de proc dures
Gynécologie de Novak	concomitantes de rectoc le et de d f cation obstru e a r v l des r sultats nettement diff rents (209). La plicature fasciale a t r alis e sans plicature releveuse, et la reconstruction du corps p rin al plut t que la p rin oraphie de routine a t utilis e lorsque cela tait indiqu . Le taux de gu rison anatomique tait de 87 % 12 mois et de 79 % 24 mois. Taux de gu rison subjectif tait de 97 % 12 mois et de 89 % 24 mois. Il y a eu une am lioration significative des sympt mes pr op ratoires et postop ratoires de la constipation (76 % contre 24 %), des digitations (100 % contre 16 %), de la conscience du prolapsus (100 % contre 5 %), de la d f cation obstru e (100 % contre 13 %) et de la dyspareunie (37 % contre 5 %). Il n'y avait pas de diff rence dans l'incontinence f cale et un seul cas de dyspareunie de novo. Les auteurs attribuent l'am lioration de leurs r sultats anatomiques et fonctionnels et l'am lioration combin e de la dyspareunie l'exclusion de la plicature du releveur, de la p rin orragie et de l'excision de l' pith lium vaginal. Un b n fice suppl mentaire peut tre tir lors de la mobilisation de l' pith lium vaginal, lorsque le tissu cicatriciel d'une pisiotomie ou d'une chirurgie ant rieure est divis . Ils ont galement constat que la proctographie pr op ratoire de la d f cation tait Tableau 28.11 R parations de la rectoc le Tableau 28.11 (Suite ) aProspective.bChez les patients sexuellement actifs. cR paration transanale et transvaginale combin e. de valeur limit e et ont cess son utilisation syst matique dans le cadre de l' valuation pr op ratoire chez les femmes atteintes de rectoc les symptomatiques et de d f cation obstructive. L'objectif d'une r paration dirig e contre un d faut ou d'une r paration sp cifique au site est de restaurer une anatomie normale (36). Cette proc dure peut tre associ e une reconstruction du corps p rin al, si n cessaire, mais n'implique g n ralement pas syst matiquement une p rin orragie. Le tableau 28.11 num re les r sultats anatomiques et fonctionnels de ce type de r paration. Les taux de gu rison anatomique varient de 82 % 100 %, ce qui est similaire ceux de la colporrhaphie post rieure. Cette proc dure a galement entra n une am lioration modeste des sympt mes d' vacuation difficile, de renflement vaginal et de digitations vaginales, qui semblent tre l g rement meilleurs que pour la colporraphie post rieure (193-197,207). Les sympt mes de constipation ont consid rablement diminu dans une seule tude (193). Toutes les tudes ont rapport de faibles taux de dyspareunie de novo avec de bons r sultats fonctionnels et anatomiques, mais la durabilit long terme de la proc dure est inconnue. Toutes ces tudes, sauf une, comprenaient des proc dures concomitantes de prolapsus et d'incontinence urinaire. Un essai clinique randomis portant sur 106 femmes atteintes d'un prolapsus de la paroi vaginale post rieure de stade II ou plus a compar la colporrhaphie post rieure, la r paration de la rectoc le dirig e vers un d faut et la r paration dirig e par d faut augment e d'un sous-muqueux de l'intestin gr le porcin (210). Les participants ont compl t les instruments valid s du plancher pelvien au d part et 6 mois, 1 an et 2 ans apr s la chirurgie. La d faillance anatomique a t d finie comme un point du syst me POP-Q Bp sup rieur ou gal 2 1 an. Il y a eu une am lioration significative du prolapsus et des cailles colorectales dans tous les groupes, sans diff rences entre les groupes. La proportion de sujets pr sentant des d faillances fonctionnelles tait de 15 % dans l'ensemble et ne diff rait pas significativement entre les groupes. La colporraphilie post rieure et les r parations dirig es vers un d faut ont donn des r sultats anatomiques et fonctionnels similaires, bien que l'ajout d'un greffon d riv du porc n'ait pas am lior les r sultats anatomiques. En moyenne, tous les sympt mes intestinaux valu s ont t significativement am lior s 1 an apr s la chirurgie, sans diff rence entre les groupes de traitement. L'apparition de nouveaux sympt mes intestinaux g nants apr s la chirurgie tait rare (11 %). Apr s contr le de l' ge, du groupe de traitement, des comorbidit s et des sympt mes intestinaux pr op ratoires, le soutien vaginal postop ratoire corrig (stade 0 ou I) tait associ une r duction du risque d'effort postop ratoire (RC ajust 0,17 ; IC 95 %, 0,03 0,9) et une sensation de vidange incompl te (RC ajust 0,1 ; IC 95 %, 0,01 0,52). Cela a conduit les auteurs conclure que la r solution ou l'am lioration des sympt mes intestinaux peut tre attendue chez la majorit des femmes apr s une r paration de la rectoc le (211). La r paration transanale implique la r paration de la rectoc le par une incision transanale avec excision de la muqueuse rectale redondante et plicature du septum recto-vaginal et de la paroi rectale. La proc dure a t d velopp e et est principalement utilis e par les chirurgiens
Gynécologie de Novak	colorectaux pour traiter la constipation ou la d f cation obstru e associ e des rectoc les faibles ou distales. Les avantages de cette approche comprennent l'excision de la muqueuse rectale redondante et la capacit de traiter d'autres pathologies anorectales, telles que les h morro des ou le prolapsus de la paroi rectale ant rieure (212). Les inconv nients comprennent l'incapacit r parer les rectoc les sup rieurs, les ent roc les, les cystoc les, le prolapsus ut rin et les d fauts du corps p rin al ou du sphincter anal (213). Les complications majeures de l'infection (6 %) et de la fistule recto-vaginale (3 %) sont relativement rares (203). La plupart des tudes n'ont pas exig de sympt mes de renflement ou de protrusion vaginale comme condition pr alable la chirurgie. Les r sultats de plusieurs tudes sont r sum s dans le tableau 28.11. Le taux de gu rison anatomique tait de 70 % 98 %, et les sympt mes de constipation, d' vacuation difficile et de digitales vaginales semblent s'am liorer (202-207). Des revues r centes ont compar la r paration transanale la r paration transvaginale de la rectoc le l'aide des r sultats de deux petits essais contr l s randomis s (214-217). Les femmes pr sentant une fonction sphinct rienne compromise et d'autres prolapsus symptomatiques ont t exclues. Les r sultats de la r paration transvaginale taient sup rieurs ceux de la r paration transanale en ce qui concerne le taux d' chec subjectif (risque relatif [RR] 0,36 ; IC 95 %, 0,13-1,0) et le taux d' chec objectif (RR 0,24 ; IC 95 %, 0,09-0,64) (214). Dans une tude, une diminution significative de la profondeur de la rectoc le s'est produite lors de la d f cographie postop ratoire pour le groupe transvaginal par rapport au groupe transanal (2,73 contre 4,13 cm, respectivement) (217). Le groupe transvaginal avait moins de probl mes d' vacuation intestinale, mais ce r sultat n' tait pas statistiquement significatif. Dans une tude, les chercheurs ont d couvert que 38% des patients d veloppaient une incontinence f cale apr s une r paration transanale (188). Dans les deux essais randomis s, aucune diff rence significative n'a t observ e dans le taux d'incontinence f cale ou de dyspareunie, mais les tudes n' taient pas suffisamment puissantes pour d tecter une diff rence (216,217). Bien qu'une approche vaginale ait t consid r e comme sup rieure une approche transanale pour la r paration de la rectoc le, les tudes sont r trospectives et impossibles comparer car les indications des r parations transanales sont g n ralement diff rentes de celles des r parations transvaginales. Un essai prospectif randomis avec une puissance suffisante pour valuer les r sultats symptomatiques de la fonction intestinale et sexuelle ainsi que la gu rison anatomique est justifi . La r paration de la rectoc le avec augmentation du greffon est de plus en plus courante, malgr le manque de preuves l'appui indiquant ses avantages par rapport aux proc dures standard. La raison de son mergence est la th orie selon laquelle les r parations de hernies vaginales se comportent de la m me mani re que les r parations de hernies abdominales, qui ont une diminution document e de la r currence lorsqu'elles sont augment es par des greffons. Une vari t de mat riaux de greffe ont t utilis s pour la colporraphie post rieure et les r parations dirig es contre les d fauts, notamment l'autogreffe, l'allogreffe, la x nogreffe et le treillis synth tique. Il n'y a pas de donn es comparatives pour aider s lectionner le greffon optimal. Le but de la greffe est discutable. Il peut tre destin remplacer le fascia existant en tant que barri re permanente ou fournir un chafaudage r sorbable pour le d p t de collag ne, la formation de cicatrices et le remodelage. Le mat riau id al doit avoir un faible taux d' rosion, tre relativement peu co teux et r duire les taux de r cidive sans provoquer de dysfonctionnement intestinal ou sexuel. Les r sultats de la r paration de la rectoc le l'aide de mat riaux de greffe plac s par voie vaginale ou abdominale sont pr sent s dans le tableau 28.11. Des taux lev s de gu rison anatomique de 89 % 100 % se sont produits, et les sympt mes de constipation, d' vacuation difficile et de renflement vaginal semblaient galement s'am liorer. Un essai randomis a utilis un filet vaginal r sorbable pour la r paration de la rectoc le (192). Les patients ont t assign s au hasard un remplacement fascial avec un treillis polyglactin 910 au moment de la colporrhaphie ant rieure et post rieure. Il n'y avait pas de diff rence dans les taux de r cidive en comparant 70 femmes atteintes d'une colpop rin orraphie traditionnelle 73 femmes ayant une r paration traditionnelle avec treillis : 10 % contre 8 %, respectivement. Cette tude n'a pas d crit de changements dans l'intestin ou la fonction sexuelle, et il n'y a eu aucun effet ind sirable li au maillage. Comme indiqu pr c demment, l'essai contr l ra
Gynécologie de Novak	ndomis comparant la colporrhaphie post rieure, la r paration dirig e par d faut et la r paration dirig e par d faut l'augmentation sous-muqueuse de l'intestin gr le porcin a r v l des taux d' chec anatomique plus lev s dans le groupe augment par greffe par rapport au groupe sp cifique au site seul ou au groupe colporhaphique post rieur (46 % contre 22 % et 14 %, respectivement ; P = 0,02), sans diff rence dans l' volution des sympt mes (210). Il est important de noter que les risques d' rosion du maillage vaginal et de complications graves peuvent tre relativement faibles, mais entra nent une morbidit importante, notamment une fistule recto-vaginale, des saignements et des coulements vaginaux persistants, une dyspareunie et la n cessit d'une intervention chirurgicale suppl mentaire (199,207). Les greffons non synth tiques semblent tre plus s rs, avec moins d' rosions que les greffons synth tiques ; Cependant, il n'y a aucune preuve sugg rant que l'ajout d'un greffon au compartiment post rieur am liore les r sultats (210,218,219). L'approche abdominale de la r paration de la rectoc le peut tre utile lorsqu'une anomalie sup rieure du fascia recto-vaginal se produit chez une patiente accompagn e d'un ent roc le, d'un prolapsus ut rin ou d'un prolapsus de la vo te. Si une patiente subit une proc dure abdominale ou laparoscopique telle qu'une colpopexie sacr e, le greffon peut tre tendu le long de la paroi vaginale post rieure pour corriger les d fauts proximaux de la cloison recto-vaginale (220). Il existe peu de donn es concernant l'efficacit de la r paration de la rectoc le abdominale. L'indication de cette proc dure, ainsi que la n cessit d'une r paration vaginale suppl mentaire des d fauts distals, sont souvent d termin es en perop ratoire. Une tude auxiliaire du Pelvic Floor Disorders Network valuant les sympt mes intestinaux 1 an apr s la sacrocolpopexie a r v l que la majorit des sympt mes intestinaux g nants disparaissent apr s cette proc dure. Il n'y avait pas de diff rence dans les sympt mes intestinaux postop ratoires entre ceux qui ont subi une r paration concomitante de la rectoc le et ceux qui ne l'ont pas fait. Il est important de noter que l' tude n'a pas t d velopp e pour valuer l'impact de la r paration concomitante de la rectoc le sur la r solution des sympt mes intestinaux, et ceux qui ont subi une r paration de la rectoc le avaient des sympt mes intestinaux de base plus graves, y compris un sympt me obstructif plus grave (221). La colpop rineopexie sacr e est une modification de la colpopexie sacr e visant corriger le prolapsus apical combin la rectoc le et la descente p rin ale (39). Une greffe continue est plac e du ligament longitudinal ant rieur du sacrum jusqu'au corps p rin al. Cette proc dure peut tre accomplie soit par une approche abdominale totale, soit par une proc dure combin e abdominale et vaginale. Si vous effectuez une approche abdominale totale, l'espace recto-vaginal est ouvert et le rectum est diss qu de la paroi vaginale post rieure et du septum recto-vaginal vers le corps p rin al. Le greffon est ensuite sutur au corps p rin al ou au plus pr s de celui-ci. Un examen recto-vaginal avec la main non dominante du chirurgien facilite cet attachement en soutenant le corps p rin al. Le greffon est fix des points suppl mentaires le long de la paroi vaginale post rieure et de l'apex, et la colpopexie sacr e est compl t e de la mani re habituelle. Si vous effectuez une approche combin e abdominale et vaginale, le greffon est fix au corps p rin al par voie vaginale. La paroi vaginale post rieure est ouverte et une r paration de la rectoc le est effectu e. La colpopexie sacr e est r alis e de la mani re habituelle, sauf que la dissection vaginale est ouverte vers le haut, cr ant une fen tre sur la dissection abdominale. Le greffon peut ensuite tre transmis du champ abdominal au champ vaginal et ancr en dessous du corps p rin al et lat ralement l'arcus tendineus fascia rectovaginalis (Fig. 28.8). Les r sultats court terme chez 19 patients ayant subi une colpop rin opexie sacr e ont indiqu de bons r sultats anatomiques pour le soutien apical et post rieur ainsi que pour la descente p rin ale (39). L'arr t complet des sympt mes de dysfonction d f cale a t accompli chez 66% des patients. Dans un rapport sur les r sultats d'une variation l g rement diff rente de la colpop rin opexie sacr e, la technique des auteurs impliquait la fixation du treillis Marlex au corps p rin al l'aide d'un porte-aiguille (222). Le taux d' chec tait de 25 % et le taux d' rosion des mailles tait de 5 % pour 205 patients avec un suivi allant jusqu' 10 ans. Une tude des taux d' rosion du maillage de Mersil ne li s la colpopexie sacr e et la colpop rin opexie sacr e a r v l des taux d' rosion similaires entre la colpopexie sacr e et la colpop rin opexie lorsque le vagin n' tait pas ouvert (3,2 % contre 4,5 %, respectivement) (223). Cependant, le taux d
Gynécologie de Novak	' rosion tait de 16 % avec la pose de sutures vaginales et de 40 % lorsque le treillis tait plac par voie vaginale. L'utilisation de greffes non synth tiques telles que l'allogreffe dermique et la x nogreffe peut aider pr venir des taux d' rosion lev s. Dans une s rie de cas de 11 patients, les chercheurs ont effectu une r section sigmo de (si indiqu e) et une rectopexie de suture en conjonction avec la colpop rin opexie sacr e l'aide d'AlloDerm pour les femmes pr sentant un prolapsus rectal, une descente p rin ale et un dysfonctionnement d fectoire coexistants. Un suivi pr coce (12,5 7,7 mois) a r v l une excellente am lioration des sympt mes de dysfonction d f catoire et des consid rations de qualit de vie, avec une gu rison de 82% de la descente p rin ale (224). Une cohorte r trospective r cemment publi e de 38 femmes a r v l une grande satisfaction apr s une colpop rineopexie abdominale sacr e, malgr la persistance des sympt mes de d f cation obstru e 5 ans apr s la chirurgie (225). La colpop rin opexie sacr e peut avoir de la valeur pour un groupe s lectionn de patients, mais des s ries prospectives plus importantes avec des r sultats anatomiques et symptomatiques long terme sont n cessaires pour valuer la durabilit de cette proc dure. Prolapsus rectal De nombreuses interventions chirurgicales ont t d crites pour le traitement du prolapsus rectal et sont largement class es en approches p rin ales ou abdominales. La plupart des chirurgiens pr f rent une proc dure abdominale en raison des taux de r cidive plus faibles, r servant les proc dures p rin ales aux patients plus affaiblis. Figure 28.8 Colpop rin opexie sacr e abdominale avec r section sigmo de et rectopexie de suture. Cette vue sagittale montre le greffon post rieur sutur au fascia recto-vaginal et au corps p rin al apr s une r paration de la rectoc le dirig e contre un d faut. Le greffon ant rieur est sutur au fascia pubocervical. Les deux feuilles seront fix es au p rioste sacr droite du rectum. Les sutures de la rectopexie ( gauche) n'ont pas encore t attach es et fix es. (Avec l'aimable autorisation de Geoffrey W. Cundiff, M.D.) Les proc dures abdominales varient en ce qui concerne l' tendue de la mobilisation rectale, la m thode de fixation rectale et l'inclusion ou l'exclusion de la r section intestinale. Au cours de la rectopexie abdominale, le plan m sorectal est d velopp et le rectum est mobilis vers le plancher pelvien vers l'arri re, en prenant soin d'identifier et de pr server les nerfs hypogastriques. La division des ligaments lat raux peut tre effectu e ou non. Le probl me est que la division des ligaments lat raux entra nera une d nervation rectale et une augmentation de la constipation postop ratoire. Lors de la r alisation d'une suture rectopexie, le fascia propria du rectum est fix au p rioste sacr de S-1 S-3 (226). En cas de r section sigmo de avec retopexie (r section de Frykman-Goldberg), la r section intestinale est r alis e apr s la mobilisation et avant la suture (227). Les avantages th oriques d'une r section rectosigmo de sont la cr ation d'une zone dense de fibrose entre la ligne de suture anastomotique et le sacrum ; limination d'un rectosigmo de abondant, en vitant la torsion ou le volvulus ; fixation suppl mentaire par redressement du c lon gauche et diminution de la mobilit du ligament phr nocolique ; et le soulagement de la constipation chez certains patients. Il est g n ralement r serv aux patients ayant un long c lon sigmo de redondant, bien que des crit res sp cifiques n'aient pas t propos s. Les rectopexies en maille sont g n ralement vit es en raison de la crainte d'une augmentation des complications et des infections associ es la mise en place d'un corps tranger au moment de la r section intestinale. Il existe deux types de base de rectopexie en maille : la rectopexie en maille post rieure et la rectopexie en charpe ant rieure (proc dure Rip-stein) (228,229). Une vari t de mat riaux ont t utilis s pour cela proc dure, y compris un treillis r sorbable et permanent. L'hypoth se est que la mise en place de ce mat riau fournira un soutien accru gr ce une formation accrue de tissu fibreux. Au cours de la proc dure Ripstein, une charpe ant rieure de fascia lata ou de treillis synth tique est plac e devant le rectum et sutur e au sacrum. La plupart des chirurgiens vitent cette proc dure par peur de la d f cation obstru e. Des modifications l'aide d'un bandage post rolat ral ont t d velopp es pour r soudre ce probl me. Dans une s rie de plus de 10 patients, il y avait cinq s ries ouvertes et cinq rapports laparoscopique pour une rectopexie de suture (230). Les taux de r cidive variaient entre 0 % et 9 %. La plupart des rapports ont montr une am lioration des sympt mes d'incontinence f cale, mais les r sultats pour la constipation taient variables. Il n'y a pas eu de mortalit not e et aucune diff rence entre les r sultats laparoscopique et ouvert. Po
Gynécologie de Novak	ur la rectopexie mailles post rieures, il y avait 14 s ries ouvertes et cinq rapports laparoscopique. Les taux de r cidive variaient entre 0 % et 6 %. Comme pour la rectopexie par suture, il y avait une am lioration g n rale de l'incontinence f cale, des r sultats mitig s pour la constipation et aucune diff rence entre les r sultats laparoscopique et ouvert. Le taux de mortalit tait compris entre 0 % et 3 %, avec des taux d'infection accrus si une rectopexie de r section tait effectu e. Pour la rectopexie de la bandelette ant rieure (proc dure de Ripstein), il y avait huit tudes avec un taux de r cidive compris entre 0 % et 12 %. Encore une fois, il y avait une tendance l'am lioration de l'incontinence f cale et une r ponse mixte pour la constipation. La mortalit variait de 0 % 3 %. Pour la r section rectopexie (proc dure de Frykman-Goldberg), il y avait neuf s ries ouvertes et trois rapports laparoscopique. La r cidive a vari entre 0 % et 5 %. Une am lioration g n rale de la continence ainsi qu'une r duction globale de la constipation ont t observ es dans la plupart des tudes. Le taux de mortalit tait de 0 % pour toutes les tudes sauf une, dans laquelle il tait de 6,7 % (231). Il s'agissait d'un petit essai randomis comparant 15 patients subissant une rectopexie de r section 15 patients subissant une rectopexie maille r sorbable. Le patient qui est d c d faisait partie du groupe de r section et avait un infarctus du myocarde. Les auteurs ont conclu que la r section sigmo de ne semblait pas augmenter la morbidit op ratoire, mais avait tendance diminuer la constipation postop ratoire, peut- tre en provoquant moins d'obstruction de la sortie. L' tude n' tait pas suffisamment puissante pour d tecter une diff rence de morbidit ou de mortalit . La s rie laparoscopique a d montr une innocuit et une efficacit similaires celles des techniques ouvertes, et l'effet sur la continence et la constipation avait tendance refl ter le type de rectopexie pratiqu . Dans un petit essai randomis , la rectopexie laparoscopique a pr sent des avantages significatifs court terme par rapport la rectopexie ouverte, notamment une marche plus pr coce, un retour plus rapide un r gime alimentaire normal, une dur e d'hospitalisation plus courte et une morbidit plus faible (232). La plupart des chirurgiens pensent qu'il n'y a pas de diff rences dans les taux de r cidive entre la suture et la rectopexie maille. Par cons quent, le r le du treillis dans ces proc dures est suspect. Le r le de la division des ligaments lat raux est quelque peu controvers . Une revue Cochrane r alis e en 2008 a conclu que la division des ligaments lat raux tait associ e moins de prolapsus r current, mais plus de constipation postop ratoire (233). Les auteurs ont reconnu les limites de leur revue, qui consistait en tr s peu d'essais avec des chantillons de petite taille et une faiblesse m thodologique. Un examen de sept s ries ouvertes et de quatre s ries laparoscopique impliquant la division des ligaments lat raux a r v l une am lioration g n rale de l'incontinence f cale et l'absence de changement ou l'aggravation de la constipation (230). l'inverse, il y avait 15 s ries ouvertes et 4 s ries laparoscopique avec pr servation des ligaments qui ont montr une meilleure continence et une tendance la r duction de la constipation. Cette tude sugg re que la pr servation des ligaments lat raux est associ e une am lioration des sympt mes de l'incontinence f cale et de la constipation. Les proc dures p rin ales sont plus facilement tol r es car elles vitent la laparotomie. Ainsi, ils sont id aux pour les patients haut risque de morbidit et de mortalit p riop ratoires et postop ratoires. Il existe essentiellement deux proc dures p rin ales : la proc dure Delorme et la rectosigmo dectomie p rin ale (op ration Altemeier). Les proc dures d'encerclement p rianal telles que la proc dure de Thiersch ne sont pas recommand es en raison de faibles taux de r ussite, de taux de r cidive lev s et d'un f calome. La proc dure de Delorme a t d crite pour la premi re fois en 1900 et implique la s paration de la muqueuse rectale du sphincter et de la musculeuse propria, suivie d'une r section de la muqueuse rectale et d'une plicature de la paroi rectale distale (muscularis propria) (234) (Fig. 28.9). Un examen de 10 s ries a r v l un taux de r cidive variant entre 4 % et 38 % et des taux de mortalit de 0 % 4 % (230). Les faibles taux de mortalit sont impressionnants compte tenu de la population haut risque ; Cependant, les taux de r cidive en font une proc dure moins souhaitable chez les patients en bonne sant . Il y a eu une am lioration g n rale de l'incontinence f cale et de la constipation. L'incontinence f cale (indiquant probablement une perturbation ou une d nervation du sphincter anal), la diarrh e chronique et une descente p rin ale s v re sont associ es l' chec de cette proc dure (235). L'op ration
Gynécologie de Novak	de Delorme peut tre pr f r e dans les cas o le segment prolabable est inf rieur 3 4 cm ou qu'il n'y a pas de prolapsus circonf rentiel de pleine paisseur, ce qui rend la rectosigmo dectomie p rin ale difficile r aliser (230,236). Figure 28.9 Proc dure de Delorme. Apr s un stripping de la muqueuse dans toute l' tendue du prolapsus, le muscle lisse circulaire ou le rectum est pliss . Une anastomose de muqueuse muqueuse est ensuite r alis e. La rectosigmo dectomie p rin ale (op ration Altemeier) est devenue la proc dure p rin ale de choix (237). Parmi les 12 tudes, la r alisation de l'excision de l' paisseur totale du rectosigmo de tait associ e des taux de r cidive de 0 % 16 % et des taux de mortalit de 0 % 5 %. Les patients ont g n ralement une douleur minime et une volution postop ratoire relativement calme. Le prolapsus r cidivant est probablement le r sultat d'une r section inad quate. Les r sultats de l'incontinence sont au mieux modestes, mais semblent s'am liorer consid rablement avec l'ajout de la plastie relevatrice. L'ajout d'une plastie levatoriale semble galement diminuer le taux de r cidive court terme, mais il n'y a pas de changement significatif de la constipation avec cette proc dure (238). La plupart s'accordent dire que la rectosigmo dectomie p rin ale avec releveur est la meilleure proc dure pour les patients tr s g s et ceux pr sentant une comorbidit profonde. Il s'agit de l'approche privil gi e pour les patients atteints d'un segment rectal prolab incarc r , trangl ou m me gangreneux qui ne sont pas candidats la rectopexie abdominale. Bien qu'il existe un consensus g n ral sur le fait que la rectopexie abdominale est meilleure que la rectosigmo dectomie p rin ale, il n'existe qu'un seul petit essai contr l prospectif randomis comparant ces proc dures. Cette tude n'a pas permis de d tecter une diff rence dans les taux de r cidive, mais a r v l que les patients subissant une rectopexie de r section abdominale avaient moins d'incontinence f cale et de meilleurs r sultats physiologiques que les patients ayant subi une rectosigmo dectomie p rin ale (233,239). 1. Barber MD, Bremer RE, Thor KB, et al. Innervation des muscles releveurs de l'anus f minin. Am J Obstet Gynecol 2002 ; 187:64 71. 2. Harari D, Gurwitz JH, Avorn J, et al. Comment les personnes g es d finissent-elles la constipation ? Implications pour la prise en charge th rapeutique. J Gen Intern Med 1997 ; 12:63 66. 3. Glia A, Lindberg G. Qualit de vie chez les patients atteints de diff rents types de constipation fonctionnelle. Scand J Gastroenterol 1997 ; 32:1083 1089. 4. Cundiff GW, Nygaard I, Bland DR, et al. Actes du symposium multidisciplinaire de l'American Urogynecologic Society sur les troubles d fectoires. Am J Obstet Gynecol 2000 ; 182 :S1 S10. 5. Higgins, Johanson JF. pid miologie de la constipation en Am rique du Nord : une revue syst matique. Am J Gastroenterol 2004 ; 99:750 759. 6. Sonnenberg A, Koch TR. pid miologie de la constipation aux tats-Unis, Dis Colon Rectum, 1989 ; 32:1 8. 7. Drossman DA, Li Z, Andruzzi E, et al. Enqu te aupr s des m nages am ricains sur les troubles gastro-intestinaux fonctionnels : pr valence, sociod mographie et impact sur la sant . Dig Dis Sci 1993 ; 38:1569 1580. 8. Sonnenberg A, Koch TR. Visites m dicales aux tats-Unis pour constipation : 1958 1986. Dig Dis Sci 1989 ; 34:606 611. 9. Rantis PC Jr, Vernava AM III, Daniel GL, et al. Constipation chronique : le bilan en vaut-il la peine ? Dis Colon Rectum 1997 ; 40:280 286. 10. Singh G, Lingala V, Wang H, et al. Utilisation des ressources en soins de sant et co t des soins pour les adultes souffrant de constipation. Clin, Gastroenterol Hepatol, 2007 ; 5:1053 1058. 11. Irvine EJ, Ferrazzi S, Pare P, et al. Qualit de vie li e la sant dans les troubles gastro-intestinaux fonctionnels : accent sur la constipation et l'utilisation des ressources. Am J Gastroenterol 2002 ; 97:1986 1993. 12. Nelson RL. pid miologie de l'incontinence f cale. Gastro-ent rologie 2004 ; 126 :S3 S7. 13. Boreham MK, Richter HE, Kenton KS, et al. L'incontinence anale chez les femmes qui se pr sentent pour des soins gyn cologiques : pr valence, facteurs de risque et impact sur la qualit de vie. Am J Obstet Gynecol 2005 ; 192:1637 1642. 14. Dunivan GC, Heymen S, Palsson OS, et al. L'incontinence f cale en soins primaires : pr valence, diagnostic et utilisation des soins de sant . Am J Obstet Gynecol 2010;202:493.e1 e6. 15. Wu J, Hundley AF, Fulton RG, et al. Pr vision de la pr valence des troubles du plancher pelvien chez les femmes am ricaines : 2010 2050. Obstet Gynecol 2009 ; 114:1278 1283 16. Nelson R, Norton N, Cautley E, et al. Pr valence communautaire de l'incontinence anale. JAMA 1995 ; 274:559 561. 17. Johanson JF, Lafferty J. pid miologie de l'incontinence f cale : l'affliction silencieuse. Am J Gastroenterol 1996 ; 91:33 36. 18. Feldman M, Schiller LR. Troubles de l
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Gynécologie de Novak	r quente de la pubert pr coce est constitutionnelle (idiopathique), mais les causes plus graves doivent tre exclues et la th rapie orient e vers l'optimisation de la taille adulte. La cause la plus fr quente de d veloppement h t rosexuel l' ge pr vu de la pubert est le syndrome des ovaires polykystiques. La pubert est la p riode au cours de laquelle les caract res sexuels secondaires se d veloppent et o la capacit de reproduction sexu e est atteinte. Les changements physiques accompagnant le d veloppement pubertaire r sultent directement ou indirectement de la maturation de l'hypothalamus, de la stimulation des organes sexuels et de la s cr tion de st ro des sexuels. Sur le plan hormonal, la pubert chez l'homme se caract rise par la r initialisation de la boucle de r troaction classique des st ro des gonadiques n gatifs, des alt rations des rythmes circadiens et ultradiens (fr quents) des gonadotrophines et l'acquisition chez la femme d'une boucle de r troaction strog nique positive, qui contr le le rythme mensuel en tant qu'expression interd pendante des gonadotrophines et des st ro des ovariens. La capacit d' valuer et de traiter les aberrations du d veloppement pubertaire n cessite une compr hension des changements hormonaux et physiques normaux qui se produisent la pubert . Il est important de comprendre ces changements pour valuer les jeunes femmes atteintes d'am norrh e. Facteurs affectant le moment d'apparition Le principal d terminant du moment du d but de la pubert est sans aucun doute g n tique, mais un certain nombre d'autres facteurs semblent influencer la fois l' ge d'apparition et la progression du d veloppement pubertaire. Parmi ces influences figurent l' tat nutritionnel, la sant g n rale, la situation g ographique, l'exposition la lumi re et l' tat psychologique (1). La concordance de l' ge de la m narche chez les couples m re-fille et entre s urs et dans les populations ethniques illustre l'importance des facteurs g n tiques (1). En r gle g n rale, l' ge de la m narche est plus pr coce que la moyenne chez les enfants atteints d'ob sit mod r e (jusqu' 30% au-dessus du poids normal pour l' ge), tandis que la m narche retard e est fr quente chez ceux qui souffrent de malnutrition s v re. Les enfants qui vivent en milieu urbain, plus pr s de l' quateur et des altitudes plus basses commencent g n ralement la pubert plus t t que ceux qui vivent dans des zones rurales, plus loin de l' quateur et des altitudes plus lev es. Le risque d'apparition pr coce de la pubert est 10 20 fois plus lev apr s l'adoption internationale pour des raisons peu claires (2). D'autres facteurs de risque impliqu s dans la pubert pr coce comprennent l'exposition des produits chimiques perturbateurs endocriniens strog niques et l'absence d'un p re la maison (3,4). Les filles aveugles ont apparemment leurs r gles plus t t que les filles voyantes, ce qui sugg re une certaine influence de la lumi re (5). En Europe occidentale, l' ge de la m narche diminuait de 4 mois chaque d cennie entre 1850 et 1960 (1). Les donn es sugg rent que la tendance vers un d veloppement pubertaire plus pr coce pourrait se poursuivre chez les filles (mais pas les gar ons) qui vivent aux tats-Unis (6). On pr sume que ces changements repr sentent une am lioration de l' tat nutritionnel et des conditions de vie plus saines. L'une des hypoth ses les plus controvers es est centr e sur le r le du poids corporel total et de la composition corporelle sur l' ge de la m narche. On soutient qu'une fille doit atteindre un poids corporel critique (47,8 kg) avant que la m narche puisse survenir (7). La graisse corporelle doit augmenter 23,5% par rapport aux 16% typiques de l' tat pr pub re, qui est probablement influenc par l' tat nutritionnel (8). Cette hypoth se est tay e par des observations selon lesquelles la m narche survient plus t t chez les filles ob ses, suivies des filles de poids normal, puis des filles en sous-poids et enfin des filles anorexig nes (Fig. 29.1). L'importance d'autres facteurs est indiqu e par les observations selon lesquelles la m narche est souvent retard e chez les filles souffrant d'ob sit morbide, celles atteintes de diab te et celles qui font de l'exercice intens ment mais qui ont un poids corporel et un pourcentage de graisse corporelle normaux. Les filles ayant une pubert pr coce peuvent avoir des r gles m me si elles ont un faible pourcentage de graisse corporelle, et d'autres filles ne montrent aucun d veloppement pubertaire avec un pourcentage de graisse corporelle de 27% (9). L'hypoth se liant la m narche au poids et la composition corporelle ne semble pas toujours valable car la m narche est un v nement tardif du d veloppement pubertaire. Les changements associ s la pubert se produisent dans une s quence ordonn e sur une p riode de temps d finie. Tout cart par rapport cette s quence ou cette p riode doit tre consid r comme anormal. Les changements pubert
Gynécologie de Novak	aires, leurs relations les uns avec les autres et les ges auxquels ils se produisent sont nettement diff rents chez les filles que chez les gar ons. Bien que le pr sent chapitre se concentre sur les filles, les changements chez les gar ons sont examin s bri vement. Chez les filles, le d veloppement pubertaire se d roule g n ralement sur 4,5 ans (Fig. 29.2). Le premier signe de la pubert est une croissance acc l r e, et le bourgeonnement du sein est g n ralement le premier changement pubertaire reconnu, suivi de l'apparition de poils pubiens, d'une vitesse de croissance maximale et de la m narche. Les stades initialement d crits par Marshall et Tanner sont souvent utilis s pour d crire le d veloppement des seins et des poils pubiens (10). En ce qui concerne le d veloppement mammaire (Fig. 29.3), le stade 1 de Tanner fait r f rence l' tat pr pub re et ne comprend pas de tissu mammaire palpable, les ar oles ayant g n ralement moins de 2 cm de diam tre. Les mamelons peuvent tre invers s, plats ou sur lev s. Au stade 2 de Tanner, le bourgeonnement mammaire se produit, avec un monticule visible et palpable de tissu mammaire. Les ar oles commencent grossir, la peau des ar oles s'amincit et le mamelon se d veloppe des degr s divers. Le stade 3 du bronzage se traduit par une croissance et une l vation suppl mentaires de l'ensemble du sein. Lorsque la personne est assise et vue de c t , le mamelon se trouve g n ralement au niveau ou au-dessus du plan m dian du tissu mammaire. Chez la plupart des filles, le stade 4 de Tanner est d fini par la projection de l'ar ole et de la papille au-dessus du contour g n ral du sein dans un monticule secondaire. Le d veloppement des seins est incomplet jusqu'au stade 5 de Tanner, dans lequel le sein est mature en contour et en proportion. Chez la plupart des femmes, le mamelon est plus pigment ce stade qu'au d but de la Figure 29.1 Jumeaux normaux l' ge de 12 ans. Le jumeau le plus lourd (pesant 143 lb) est clairement plus avanc la pubert que le jumeau plus l ger (pesant 87 lb). Des photographies anecdotiques et des donn es comme celles-ci ont servi de base la th orie selon laquelle la graisse corporelle, la masse corporelle et la m narche sont li es. (D'apr s Wilkins L. Le diagnostic et le traitement des troubles endocriniens dans l'enfance et l'adolescence. 3e d. Springfield, IL : Charles C Thomas, 1965, avec autorisation.) et les glandes de Montgomery sont visibles autour de la circonf rence de l'ar ole. Le mamelon se trouve g n ralement sous le plan m dian du tissu mammaire lorsque la femme est assise et vue de c t . Le d veloppement complet du sein se produit g n ralement sur une p riode de 3 3,5 ans, mais il peut survenir en aussi peu que 2 ans ou ne pas progresser au-del du stade 4 jusqu' la premi re grossesse. La taille des seins n'est pas une indication de la maturit des seins. La stadification des poils pubiens est li e la fois la quantit et la distribution (Fig. 29.4). Au stade 1 de Tanner, il n'y a pas de poils pubiens sexuellement stimul s, mais certains poils non sexuels peuvent tre pr sents dans la r gion g nitale. Le stade 2 de l'appareil bronzant se caract rise par l'apparition d'un pubis grossier, long et froiss le long des grandes l vres. Au stade 3, les cheveux r ches et boucl s s' tendent sur le mont du pubis. Le stade 4 de l'appareil de bronzage se caract rise par l' paisseur et la texture des poils adultes, mais les poils ne sont pas aussi largement r partis que chez les adultes et ne s' tendent g n ralement pas sur les aspects internes des cuisses. Sauf dans certains groupes ethniques, y compris les Asiatiques et les Indiens d'Am rique, les poils pubiens s' tendent sur les cuisses au stade 5 de Tanner. Figure 29.2 S quence sch matique des v nements la pubert . Une fille moyenne id alis e et un gar on moyen id alis sont repr sent s. (De Rebar RW. valuation pratique de l' tat hormonal. Dans : Yen SSC, Jaffe RB, eds. Endocrinologie de la reproduction : physiologie, physiopathologie et prise en charge clinique. 3e d. Philadelphie, Pennsylvanie : WB Saunders, 1991 : 830, avec permission ; bas sur les donn es de Marshall WA, Tanner JM. Variations dans Sch mas de changements pubertaires chez les filles. Arch Dis Child 1969 ; 44:291-303, et Marshall WA, Tanner JM. Variation dans le sch ma des changements pubertaires chez les gar ons. Arch Dis Child 1970 ; 45:13-23, avec permission.) La stadification de la maturation sexuelle pubertaire masculine est bas e sur la taille g nitale et le d veloppement des poils pubiens. Le stade 1 de l'appareil de bronzage est pr pub re. Le stade 2 de la croissance g nitale commence lorsque l'hypertrophie testiculaire est vidente pour la premi re fois. La longueur des testicules le long de l'axe longitudinal varie de 2,5 3,2 cm. La taille du p nis augmente. Les poils pubiens pigment s et boucl s sont d'abord visibles autour de la base du p nis. Au stade 3 de Tanner, il y a une croissan
Gynécologie de Novak	ce suppl mentaire du p nis en longueur et en diam tre, le scrotum se d veloppe davantage et la longueur des testicules augmente 3,3 4 cm. Des poils plus pais et boucl s s' tendent au-dessus du p nis. Le stade 4 de Tanner implique une croissance suppl mentaire des organes g nitaux, avec une longueur de testicule allant de 4 4,5 cm. L'extension des poils pubiens sur la r gion g nitale se poursuit, mais le volume est inf rieur celui de l'adulte. ce stade, la prostate est palpable au toucher rectal. Au stade 5 de Tanner, les organes g nitaux sont dans la gamme adulte en taille. La longueur moyenne du p nis flasque chez les hommes adultes varie entre 8,6 et 10,5 cm de la pointe la base. Les poils pubiens s' tendent lat ralement sur la partie m diale des cuisses. Les poils peuvent ou non s' tendre de la r gion pubienne vers l'ombilic et l'anus. Les poils pubiens pigment s sont souvent le premier signe reconnu de la pubert masculine, m me s'ils se produisent g n ralement 6 mois apr s le d but de la croissance g nitale. La pubert de stade 3 est souvent accompagn e d'une gyn comastie sym trique ou asym trique, et les spermatozo des matures peuvent d'abord tre identifi s par une analyse d'urine microscopique. Figure 29.3 Repr sentation sch matique des stades du sein de Tanner chez les adolescentes. (D'apr s Ross GT, Van de Wiele RL, Frantz AG. Les ovaires et les seins. Dans : Williams RH, d. Manuel d'endocrinologie. 6e dition. Philadelphie, Pennsylvanie : WB Saunders, 1981 : 355, avec permission ; adapt de Marshall WA, Tanner JM. Variations dans les mod les de changements pubertaires chez les filles. Arch Dis Child 1969 ; 44:291 303). Le trac des augmentations de taille (c'est- -dire la vitesse de croissance) en fonction des phases de la pubert permet de voir les relations pendant la pubert (Fig. 29.2). Les filles atteignent leur vitesse maximale au d but de la pubert avant la m narche. En cons quence, ils ont un potentiel de croissance limit apr s la m narche. En revanche, les gar ons atteignent leur vitesse maximale environ 2 ans plus tard que les filles. Les gar ons grandissent en moyenne de 28 cm pendant la pouss e de croissance, contre une moyenne de 25 cm pour les filles. Les hommes adultes sont en moyenne 13 cm plus grands que les femmes adultes, car ils sont plus grands au d but de la pouss e de croissance. Le contr le hormonal de la pouss e de croissance pubertaire est complexe. L'hormone de croissance (GH), le facteur de croissance analogue l'insuline 1 (IGF-1) et les st ro des gonadiques jouent un r le majeur. Les androg nes surr naliens semblent tre moins importants. Des mutations limitant la conversion des androg nes en strog nes chez les hommes ont confirm que l' strog ne est le principal stimulus de la pouss e de croissance pubertaire chez les gar ons et les filles (11). Au cours de la pouss e de croissance associ e la pubert , les os longs du corps s'allongent et les piphyses finissent par se fermer. L' ge osseux ou squelettique de n'importe quel individu peut tre estim avec pr cision en comparant les radiographies documentant le d veloppement des os de la main non dominante (le plus souvent), du genou ou du coude aux normes de maturation de la population normale. L'atlas de Greulich et Pyle est le plus souvent utilis cette fin (12). L' ge squelettique est plus troitement corr l avec le stade pubertaire qu'avec l' ge chronologique pendant la pubert . Avec la taille et l' ge chronologique, l' ge osseux d'un individu peut tre utilis pour pr dire l'adulte final l'aide des tables Bayley-Pinneau (13). La d termination de l' ge osseux peut tre utilis e pour valuer le degr de retard, surveiller le d veloppement ult rieur et estimer la taille finale adulte. Figure 29.4 Repr sentation sch matique de la stadification des poils pubiens de Tanner chez les adolescentes. (D'apr s Ross GT, VandeWiele RL, Frantz AG. Les ovaires et les seins. Dans : Williams RH, d. Manuel d'endocrinologie. 6e d. Philadelphie, Pennsylvanie : WB Saunders, 1981 : 355, avec permission ; adapt de Marshall WA, Tanner JM. Variations dans les mod les de changements pubertaires chez les filles. Arch Dis Child 1969 ; 44:291 303.) Une autre approche clinique pratique pour pr dire la taille adulte utilise la taille moyenne des parents. La taille m diane ajust e des parents est calcul e en ajoutant 13 cm la taille de la m re (pour les gar ons) ou en soustrayant 13 cm de la taille du p re (pour les filles), puis en d terminant la moyenne des tailles des parents, y compris la taille ajust e du parent de sexe oppos . En ajoutant et en soustrayant 8,5 cm la taille pr dite calcul e, on obtient une approximation de la fourchette cible du 3e au 97e centile pour la taille adulte anticip e de l'enfant. Ce calcul rapide peut tre utile pour valuer les personnes dont le d veloppement pubertaire est retard ou pr coce et celles qui ont une petite taille. Plusieurs changements dans la composition co
Gynécologie de Novak	rporelle se produisent au cours du d veloppement pubertaire. Bien que la masse corporelle maigre, la masse squelettique et la graisse corporelle soient gales chez les gar ons et les filles pr pub res, maturit , les hommes ont 1,5 fois plus de masse corporelle maigre et pr s de 1,5 fois plus de masse squelettique que les femmes, tandis que les femmes ont deux fois plus de graisse corporelle que les hommes (1). Les changements du contour du corps chez les filles, avec une accumulation de graisse au niveau des cuisses, des hanches et des fesses, se produisent pendant la pouss e de croissance pubertaire. cet gard, la testost rone est un st ro de anabolisant puissant et est responsable des changements majeurs chez les gar ons, tandis que l' strog ne augmente la graisse corporelle totale dans une distribution caract ristique au niveau des cuisses, des fesses et de l'abdomen chez les filles. D'autres changements physiques montrent un dimorphisme sexuel la pubert . Chez les gar ons, les parties membraneuses et cartilagineuses des cordes vocales s'allongent beaucoup plus que chez les filles, ce qui explique l'approfondissement de la voix. Les com dons, l'acn et la s borrh e du cuir chevelu commencent en raison d'une s cr tion accrue de st ro des surr naliens et gonadiques la pubert . En g n ral, l'acn pr coce est en corr lation avec le d veloppement d'une acn s v re plus tard dans la pubert . L'apparition de com dons dans les plis nasaux et derri re le pavillon peut tre les premiers signes d'un d veloppement pubertaire imminent. 10 semaines de gestation, l'hormone de lib ration des gonadotrophines (GnRH) est pr sente dans l'hypothalamus, et l'hormone lut inisante (LH) et l'hormone folliculo-stimulante (FSH) sont pr sentes dans l'hypophyse (14). Les taux de gonadotrophines sont lev s chez les f tus f minins et masculins avant la naissance ; les niveaux de FSH sont plus lev s chez les femmes. la naissance, les concentrations de gonadotrophines et de st ro des sexuels sont encore lev es, mais les niveaux diminuent au cours des premi res semaines de vie et restent faibles pendant les ann es pr pub res. L'unit hypothalamo-hypophysaire semble tre supprim e par les niveaux extr mement faibles de st ro des gonadiques pr sents dans l'enfance. La suppression gonadique de la s cr tion de gonadotrophine est d montr e par des taux plus lev s de gonadotrophine chez les enfants atteints de dysg n sie gonadique et ceux qui subissent une gonadectomie avant la pubert (15). Plusieurs des changements hormonaux associ s au d veloppement pubertaire commencent avant que les changements physiques ne soient vidents. Au d but de la pubert , la sensibilit de la LH la GnRH augmente. Des augmentations de la LH et de la FSH entra n es par le sommeil peuvent tre document es au d but de la pubert (16). Chez les gar ons, l'augmentation nocturne des taux de gonadotrophines s'accompagne d'une augmentation simultan e des niveaux de testost rone circulante (17). En revanche, chez les filles, l'augmentation nocturne des taux de gonadotrophines circulantes est suivie d'une augmentation de la s cr tion d' stradiol le lendemain (18) (Fig. 29.5). On pense que ce retard dans la s cr tion d' stradiol r sulte de l'augmentation Figure 29.5 Profils de l'hormone lut inisante (LH), de l'hormone folliculo-stimulante (FSH) et de l' stradiol chez une fille pub re de stade 3 sur une p riode de 24 heures avec le stade enc phalographique du sommeil indiqu . (D'apr s Boyar RM, Wu RHK, Roffwarg H, et al. Pubert humaine : mod les d' stradiol sur 24 heures chez les filles pub res. J Clin Endocrinol Metab 1976 ; 43:1418-421, avec permission.) tapes requises dans l'aromatisation des strog nes partir d'androg nes. Les niveaux basaux de FSH et de LH augmentent pendant la pubert . Les tendances diff rent chez les gar ons et les filles, les niveaux de LH (mesur s en mUI/mL) finissant par devenir sup rieurs aux niveaux de FSH (19) (Fig. 29.6). Bien qu'il apparaisse maintenant que les gonadotrophines sont toujours s cr t es de mani re pisodique ou pulsatile, m me avant la pubert , la s cr tion pulsatile des gonadotrophines est plus facilement document e mesure que la pubert progresse et que les niveaux basaux augmentent (20). L'augmentation de la s cr tion d'androg nes surr naliens est importante pour stimuler l'adr narche, l'apparition des poils pubiens et axillaires, chez les gar ons et les filles. La pubarche fait sp cifiquement r f rence l'apparition de poils pubiens. L'augmentation progressive des taux circulants des principaux androg nes surr naliens, la d hydro piandrost rone (DHEA) et son sulfate (DHEAS), commence d s l' ge de 2 ans, s'acc l re l' ge de 7 8 ans et se poursuit jusqu' l' ge de 13 15 ans (21-23). L'augmentation acc l r e des androg nes surr naliens commence environ 2 ans avant l'augmentation de la s cr tion de gonadotrophine et de st ro des sexuels gonadiques, lorsque l'unit hypothalamo-hypophyso-gonadique
Gynécologie de Novak	fonctionne encore un faible niveau pr pub re. Chez les filles, les niveaux moyens d' stradiol, s cr t principalement par les ovaires, augmentent r guli rement pendant la pubert (19). Bien que, comme nous l'avons not , l'augmentation de l' stradiol apparaisse d'abord pendant la journ e, les niveaux basaux finissent par augmenter pendant le jour et la nuit. L' strone, qui est s cr t e en partie par les ovaires et r sulte en partie de la conversion extraglandulaire de l' stradiol et de l'androst nedione, augmente au d but de la pubert mais plafonne au milieu de la pubert . Ainsi, le rapport entre l' strone et l' stradiol diminue tout au long de la pubert , ce qui indique que la production ovarienne d' stradiol devient de plus en plus importante et que la conversion p riph rique des androg nes en strone devient moins importante au cours de la maturation. Chez les gar ons, la majeure partie de la testost rone dans la circulation provient de la s cr tion directe par les cellules de Leydig du testicule. La testost rone induit le d veloppement d'un habitus corporel masculin et un changement de voix, tandis que la dihydrotestost rone (DHT), produite apr s une r duction de 5 dans les cellules cibles, induit l' largissement du p nis et de la prostate, la croissance de la barbe et la r cession temporale des cheveux pendant la pubert . Les niveaux plasmatiques moyens de testost rone augmentent progressivement pendant la pubert , la plus forte augmentation se produisant au stade 2 de Tanner (24). La s cr tion d'hormone de croissance augmente en m me temps que la s cr tion de gonadotrophine au d but de la pubert . On pense que l'augmentation de la GH est m di e par l' strog ne, qui chez les gar ons d pend de l'aromatisation de la testost rone en stradiol et refl te l'augmentation de la production de st ro des sexuels la pubert . N anmoins, il existe de profondes diff rences entre les sexes dans la s cr tion de GH pendant la pubert . Les filles ont des niveaux basaux plus lev s de GH tout au long de la pubert , atteignant des niveaux maximaux au moment de la m narche et diminuant par la suite. En revanche, les concentrations basales de GH restent constantes tout au long de la pubert chez les gar ons. La s cr tion d'hormone de croissance est tr s pulsatile, la plupart des pouls se produisant pendant le sommeil et avec les st ro des sexuels augmentant l'amplitude du pouls plut t que de modifier la fr quence du pouls. L'hormone de croissance stimule la production d'IGF-1 dans tous les tissus, les concentrations trouv es dans la circulation se r percutant sur le foie. Pendant la pubert , l'effet de r troaction n gative de l'IGF-1 sur la s cr tion de GH doit tre r duit car les niveaux d'IGF-1 et de GH sont lev s. La GH et l'IGF-1 jouent un r le important dans les changements de composition corporelle qui se produisent la pubert , car les deux hormones sont de puissants agents anabolisants. Dans les derniers stades de la pubert chez les gar ons et les filles, la s cr tion de GH commence diminuer, revenant aux niveaux pr pub res l' ge adulte, malgr une exposition continue des niveaux lev s de st ro des gonadiques. Les m canismes responsables des nombreux changements hormonaux qui se produisent pendant la pubert sont mal compris, bien qu'il soit reconnu qu'un programme du syst me nerveux central doit tre responsable de l'initiation de la pubert . Il semble que l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique chez les filles se d veloppe en deux tapes distinctes pendant la pubert . Tout d'abord, la sensibilit aux effets n gatifs ou inhibiteurs des faibles niveaux de st ro des sexuels circulants pr sents dans l'enfance diminue t t dans la pubert . Deuxi mement, la fin de la pubert , il y a maturation de la r ponse de r troaction positive ou stimulante l' strog ne, qui est responsable de l'augmentation ovulatoire de la LH en milieu de cycle. Les preuves actuelles sugg rent que le syst me nerveux central inhibe le d but de la pubert jusqu'au moment appropri (25). Sur la base de cette th orie, le contr le neuroendocrinien de la pubert est m di par les neurones s cr tant de la GnRH dans l'hypothalamus basal m dial, qui ensemble Figure 29.6 Augmentation ( erreur type) des taux circulants de gonadotrophines et de st ro des surr naliens et gonadiques pendant la pubert chez les filles. DHEA, d hydro piandrost rone ; DHEAS, sulfate de d hydro piandrost rone. (D'apr s Emans SJH, Goldstein DP. La physiologie de la pubert . Dans : Emans SJH, Goldstein DP, eds. Gyn cologie p diatrique et adolescente. 3e d. Boston, MA : Little, Brown, 1990 : 95, avec permission.) agissent comme un g n rateur d'impulsions endog nes. la pubert , le g n rateur d'impulsions de GnRH est r activ (c'est- -dire d sinhib ), ce qui entra ne une augmentation de l'amplitude et de la fr quence des impulsions de GnRH. son tour, l'augmentation de la s cr tion de GnRH entra ne une augmentation de la s cr tion de gonadotrophine, puis
Gynécologie de Novak	de st ro des gonadiques. On ne sait pas ce qui cause cette d sinhibition de la lib ration de GnRH. La relation entre la masse corporelle et le d but de la pubert a attir l'attention sur la leptine, produite par les adipocytes, en tant que candidat pour le facteur initiateur de la pubert . Chez la souris infertile d ficiente en leptine, la leptine La th rapie peut induire la maturation sexuelle et maintenir la fertilit . Les observations de deux patients pr sentant des mutations des r cepteurs de la leptine qui n'ont pas r ussi entrer dans la pubert sugg rent que la leptine pourrait avoir un r le similaire chez l'homme (25). Des tudes longitudinales sur la s cr tion de leptine ont not qu'il y a une augmentation de la s cr tion de leptine au moment de l'apparition de la pubert . Les niveaux de leptine sont augment s tout au long de la pubert chez les filles mais pas chez les gar ons. Il y a des sp culations selon lesquelles la leptine est un d clencheur de l'apparition de la pubert , mais une opinion plus largement r pandue est que la leptine joue un r le plus permissif dans la r gulation de l'apparition de la pubert (25). Aberrations du d veloppement pubert Classification Plusieurs aberrations du d veloppement pubertaire, telles que d taill es dans le tableau 29.1, peuvent survenir chez les filles. Les aberrations pubert trinales peuvent tre class es en quatre grandes cat gories : 1. La pubert retard e ou interrompue existe chez les filles qui ne d veloppent aucun caract re sexuel secondaire l' ge de 13 ans, qui n'ont pas eu leurs r gles l' ge de 15 ans (le 95e centile est de 14,5 ans) ou qui n'ont pas atteint leurs r gles 5 ans ou plus depuis le d but du d veloppement pubertaire. Tableau 29.1 Aberrations du d veloppement pubert I. Pubert retard e ou interrompue A. Anomalies anatomiques de la voie g nitale d' vacuation 1. 2. un. b. B. 1. Dysg n sie gonadique avec stigmates du syndrome de Turner 2. a. 46,XX b. 46,XY 3. chec gonadique pr coce avec d veloppement ovarien apparemment normal C. Hypogonadisme hypogonadotrope (hormone lut inisante et hormone folliculo-stimulante <10 mUI/mL) 1. 2. un. Associ des anomalies de la ligne m diane (syndrome de Kallmann) b. Ind pendamment des troubles associ s c. d. e. Tableau 29.1 Suite 3. Associ de multiples carences hormonales 4. Tumeurs de la r gion hypothalamo-hypophysaire a. b. c. 5. 6. Apr s irradiation du syst me nerveux central 7. Maladies chroniques graves avec malnutrition 8. 9. 10. Antidopaminergiques et inhibiteurs de l'hormone de lib ration des gonadotrophines (en particulier les agents psychotropes, les opiac s) 11. 12. 13. Utilisation d'agents chimioth rapeutiques (en particulier alkylants) II. Un. B. III. Un. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. B. Pubert pr coce d'origine p riph rique (pseudopubert pr coce) 1. Hypers cr tion gonadique autonome a. b. 2. Hyperplasie cong nitale des surr nales a. D ficit en 21-hydroxylase (P450c21) b. D ficit en 11 -hydroxylase (P450c11) c. D ficit en 3 -hydroxyst ro de d shydrog nase 3. Ingestion/absorption iatrog ne d' strog nes ou d'androg nes 4. 5. un. Gonadotrophine chorionique humaine s cr tant i. Gerinomes ectopiques (pin alomes) Tableau 29.1 Suite ii. Choriocarcinomes iii. T ratomes iv. b. 6. Tumeurs gonadiques a. Je. Ii. b. Je. Ii. 7. Tumeurs surr nales a. b. IV. Un. B. Formes non classiques d'hyperplasie cong nitale des surr nales C. D. E. Formes rares de pseudohermaphrodisme masculin (syndrome de Reifenstein, d ficit en 5a-r ductase) F. G. 2. Le d veloppement pubertaire asynchrone est caract ris par un d veloppement pubertaire qui s' carte du sch ma normal de la pubert . 3. La pubert pr coce est d finie comme le d veloppement pubertaire commen ant avant l' ge de 7 ans chez les filles blanches et avant l' ge de 6 ans chez les filles afro-am ricaines (6). Cette nouvelle d finition est controvers e et contest e parce que certains estiment que l' valuation du d veloppement des seins ou des poils pubiens avant l' ge de 9 ou 8 ans chez les filles blanches ou afro-am ricaines, respectivement, peut tre justifi e (26). Il est clair que, dans la plupart des cas, le d veloppement plus proche de l' ge moyen de la pubert est moins susceptible d'avoir une base pathologique. Le d veloppement pubertaire pr coce se caract rise de plusieurs fa ons. Dans la pubert pr coce isosexuelle, les changements pr coces sont communs au sexe ph notypique de l'individu. Dans la pubert pr coce h t rosexuelle, le d veloppement est caract ristique du sexe oppos . La pubert pr coce est parfois qualifi e de vraie lorsqu'elle est d'origine centrale avec activation de l'unit hypothalamo-hypophysaire. Dans la pseudopubert pr coce, galement connue sous le nom de pubert pr coce d'origine p riph rique, la s cr tion d'hormones en p riph rie (g n ralement par les n oplasmes) stimule le d veloppement pubertaire. 4. La pubert h t rosexuelle est c
Gynécologie de Novak	aract ris e par un sch ma de d veloppement typique du sexe oppos survenant l' ge pr vu de la pubert normale. Les troubles du d veloppement sexuel et l'am norrh e peuvent tre consid r s en relation avec cette classification des aberrations de la pubert . Il est tr s utile de documenter la croissance de l'individu et de tracer sa taille et son poids sur l'une des courbes de croissance couramment disponibles (Fig. 29.7). Figure 29.7 Courbe de croissance montrant la taille par centiles d' ge pour les filles g es de 2 18 ans. Le poids peut tre trac de la m me mani re. Plusieurs excellentes courbes de croissance sont la disposition des cliniciens, notamment celles de Ross Laboratories (Columbus, OH), Serono Laboratories (Randolph, MA) et Genentech, Inc. (South San Francisco, CA). (D'apr s Hamill PVV, Drizd TA, Johnson CL, et al. Croissance physique : percentiles du National Center for Health Statistics. Am J Clin Nutr 1979 ; 32:607-629, avec permission ; d'apr s les donn es du National Center for Health Statistics.) L'anamn se et l'examen physique, avec une attention particuli re la croissance, sont les plus importants dans l' valuation des personnes pr sentant un retard de pubert . Le retard pubert est beaucoup plus fr quent chez les gar ons que chez les filles. Il est important de se rappeler que la pubert peut tre retard e chez tout enfant souffrant d'une maladie chronique grave, y compris la maladie c liaque, la maladie de Crohn, l'an mie falciforme et la fibrose kystique. La maladie chronique doit tre examin e lors de l'anamn se et de l'examen physique. La figure 29.8 est une approche possible de l' valuation. V rifiez T4, TSH Anamn se et examen physique Caract ristiques sexuelles secondaires immatures FSH, PRL D veloppement asynchrone (seins >poils pubiens) Insensibilit aux androg nes lev e FSH Normale Normale Normale Normale TSH Anormale Anormale lev e TSH Faible ou normale FSH Caract ristiques sexuelles secondaires matures Obstruction distale des voies g nitales Ag n sie ml rienne lev e PRL Test de la fonction hypophysaire Sellar Radiographie 46,XX Dysg n sie gonadique Insuffisance ovarienne pr matur e 45, XX ou 46,XY Dysg n sie gonadique mosa que Retard constitutionnel D ficit isol en gonadotrophine Malnutrition Maladie chronique Hypopituritarisme Tumeur du SNC Figure 29.8 Sch ma de flux pour l' valuation du d veloppement pubertaire retard ou interrompu, y compris l'am norrh e primaire, chez les filles ph notypiques. Les filles ayant un d veloppement asynchrone se pr sentent souvent en raison de l'absence de menstruations. FSH, hormone folliculo-stimulante ; PRL, prolactine ; T4, thyroxine ; TSH, hormone stimulant la thyro de ; SNC, syst me nerveux central ; IRM, imagerie par r sonance magn tique ; TDM, tomodensitom trie. (De Rebar RW. Diff renciation sexuelle normale et anormale et d veloppement pubertaire. Dans : Moore TR, Reiter RC, Rebar RW, et al., eds. Gyn cologie et obst trique : une approche longitudinale. New York : Churchill Livingstone, 1993 : 97-133, avec autorisation.) Les g nes qui codent pour les facteurs de transcription sont essentiels au bon d veloppement du tractus m ll rien au cours de la p riode embryonnaire, et HOXA 13 est alt r dans le syndrome main-pied-g nital (31). WNT4 peut tre impliqu dans le d veloppement ut rin, car une mutation WNT4 a t d crite dans des cas impliquant un syndrome de type Mayer-Rokitansky-K uster-Hauser avec hyperandrog nie (32). Le trouble anatomique unique le plus courant de la pubert est l'hymen non perfor , qui emp che le passage du tissu endom trial et du sang. Ces produits peuvent s'accumuler dans le vagin (hydrocolpos) ou l'ut rus (hydrometrocolpos) et entra ner un hymen bomb souvent de couleur bleut e. La personne touch e a souvent des ant c dents de douleurs abdominales vagues avec Figure 29.9 Hyst rosalpingographies des voies g nitales f minines normales et anormales. Les photographies radiographiques ont t invers es pour accentuer les cavit s ut rines. R : tude normale avec d versement bilat ral. B : Ut rus bicorne. C : Ut rus didelphis. D : Ut rus didelphis avec double vagin. (Avec l'aimable autorisation du Dr A. Gerbie ; de Spitzer IB, Rebar RW. Conseil pour les femmes ayant des probl mes m dicaux : ovaire et organes reproducteurs. Dans : Hollingsworth D, Resnik R, eds. Conseil m dical avant la grossesse. New York : Churchill Livingstone, 1988 : 213-248, avec permission.) exacerbations approximativement mensuelles. Il est parfois difficile de distinguer un hymen non dentel d'un septum vaginal transverse, et dans la plupart des situations, un examen sous anesth sie est n cessaire. Quelle qu'en soit la cause, les anomalies ut rines n'impliquant pas d'ag n sie musculaire segmentaire ou d'hypoplasie (classe I) sont compatibles avec une grossesse normale. Cependant, une augmentation de la perte f tale est signal e en pr sence de ces anomalies (33). Les malformations ut rines sont associ es l'avortement s
Gynécologie de Novak	pontan , au travail pr matur , aux pr sentations anormales et aux complications du travail (c'est- -dire la r tention placentaire). Beaucoup de ces anomalies ut rines peuvent tre identifi es par hyst rosalpingographie (Fig. 29.9). L'hyst rosalpingographie, la laparoscopie et l'hyst roscopie sont utilis es pour diff rencier un ut rus cloisonn (classe V) d'un ut rus bicorne (classe IV). L'imagerie par r sonance magn tique (IRM) et l' chographie endovaginale (parfois avec sonohyst ronographie) sont aussi pr cises que ces techniques invasives pour identifier l'anomalie (34). L'obstruction ou la malformation de l'appareil g nital distal doit tre distingu e de l'insensibilit aux androg nes. Les personnes pr sentant une insensibilit aux androg nes ont un d veloppement mammaire en l'absence de d veloppement significatif des poils pubiens et axillaires ; Le vagin peut tre absent ou raccourci chez ces femmes. Les taux basaux de FSH et de prolactine doivent tre d termin s chez les individus chez qui les caract res sexuels secondaires ne se sont pas d velopp s jusqu' la maturit (Fig. 29.8). L' ge osseux doit tre estim partir de radiographies de la main non dominante. Si les taux de prolactine sont lev s, la fonction thyro dienne doit tre valu e pour d terminer si l'individu souffre d'hypothyro die primaire. Paradoxalement, l'hypothyro die primaire peut entra ner une pubert pr coce. Si la fonction thyro dienne est normale, une tumeur hypothalamique ou hypophysaire est possible, et une valuation minutieuse de la r gion hypothalamique et hypophysaire par IRM ou tomodensitom trie (TDM) est indiqu e. Tableau 29.2 Classification des anomalies m ll riennes Classe I. Ag n sie ou hypoplasie m ll rienne segment e A. Vaginale B. Cervicale C. Fondamental D. Tubaire E. Combin Classe II. Ut rus unicorne Un. Avec un cor rudimentaire 1. 2. 3. B. Sans aucun klaxon rudimentaire Classe III. Uterus didelphys Classe IV. Ut rus bicorne A. Complet au syst me d'exploitation interne B. Partiel C. Arqu Classe V. Ut rus cloisonn Un. Avec un septum complet B. Avec un septum incomplet Classe VI. Ut rus avec modifications luminales internes Adapt de Buttram VC Jr, Gibbons WE. Anomalies ull riennes : une proposition de classification (une analyse de 144 cas). Fertil Steril 1979 ; 32:40, avec permission. Le caryotype doit tre d termin chez tout individu pr sentant une pubert retard e et des concentrations basales de FSH lev es. Quel que soit le caryotype, l'individu atteint d'hypogonadisme hypergonadotrope pr sente une forme d' insuffisance ovarienne (c'est- -dire un hypogonadisme primaire). Le diagnostic du syndrome de Turner n cessite la pr sence de traits caract ristiques chez les femelles ph notypiques coupl es l'absence totale ou partielle du deuxi me chromosome sexuel, avec ou sans mosa cisme de lign es cellulaires. La plupart des individus touch s ont un caryotype 45,X, tandis que d'autres ont des caryotypes en mosa que (c'est- -dire 45,X/46,XX ; 45,X/46,XY). Le retard de croissance intra-ut rin est fr quent chez les nourrissons pr sentant un caryotype 45,X. Apr s la naissance, ces patients grandissent g n ralement lentement, partir de la deuxi me ou troisi me ann e de vie. Ils ont g n ralement de nombreux stigmates associ s, y compris un lymph d me et parfois de grands hygromas kystiques du cou la naissance ; un cou palm ; naevus pigment s multiples ; troubles du c ur, des reins (le plus souvent en fer cheval) et des gros vaisseaux (le plus souvent la coarctation de l'aorte) ; et de petits ongles hyperconvexes (35) (Fig. 29.10). Le diab te sucr , les troubles thyro diens, l'hypertension essentielle et d'autres troubles auto-immuns sont souvent pr sents chez les personnes atteintes de caryotypes 45,X. La plupart des patients 45,X ont une intelligence normale, mais de nombreuses personnes atteintes pr sentent un d faut cognitif inhabituel caract ris par une incapacit appr cier les formes et les relations des objets les uns par rapport aux autres (c'est- -dire la c cit de la forme spatiale). Les patients avec un petit chromosome X en anneau ont un risque accru de retard mental (36). En vieillissant, les enfants atteints sont g n ralement plus petits que la normale. Bien qu'ils ne d veloppent pas de seins la pubert , certains poils pubiens ou axillaires peuvent se d velopper parce qu'une adr narche appropri e peut survenir avec une d faillance de la larche (c'est- -dire le d veloppement des seins). Figure 29.10 Aspect typique de deux individus atteints de dysg n sie gonadique 45,X. R : Cette personne de 16 ans a une petite taille vidente, un cou palm , des quatri mes m tatarses raccourcis et une cicatrice de thoracotomie due la r paration de la coarctation de l'aorte qui a t effectu e l' ge de 13 ans. B : Cet individu de 11 ans a galement une petite taille vidente et des stigmates du syndrome de Turner. Notez que ces deux individus se ressemblent plus qu'ils ne pour
Gynécologie de Novak	raient ressembler des fr res et s urs g n tiques. Bien que la mosa cisation chromosomique puisse entra ner une petite taille moins s v re et un certain d veloppement l'adolescence, il est raisonnable de supposer que toute fille petite, croissance lente et sexuellement infantile est atteinte du syndrome de Turner jusqu' preuve du contraire, car ce trouble est tr s r pandu (environ 1 nouveau-n sur 2 500 femelles ph notypiques). En fait, le caryotype 45,X est le trouble chromosomique le plus fr quent chez l'homme, mais la plupart des f tus touch s sont avort s spontan ment au d but de la grossesse. Cependant, la trisomie est le type chromosomique ou la cat gorie d'anomalie la plus courante dans les pertes du premier trimestre. La petite taille couramment associ e au ph notype de Turner semble r sulter de la perte d'un g ne contenant l'hom obox (qui code pour un g ne ost og nique) situ sur la r gion pseudoautosomique (PAR 1) des bras courts des chromosomes X (Xp22) et Y (Yp11.3) (37). Ce g ne, appel SHOX (g ne contenant de l'hom obo te de petite taille) ou PHOG (g ne ost og nique de l'hom obo te pseudoautosomique), chappe l'inactivation de l'X en raison de sa localisation pseudoautosomique. Le g ne semble tre responsable d'environ les deux tiers du d ficit de taille g n ralement associ au syndrome de Turner. M me en pr sence de stigmates de Turner typiques, un caryotype est indiqu pour liminer la possibilit de la pr sence de n'importe quelle partie d'un chromosome Y. L'analyse des donn es regroup es sugg re que la pr sence de mat riel chromosomique Y est associ e un risque de gonadoblastome de 12% (38). Si un chromosome Y est identifi , une gonadectomie prophylactique laparoscopique est recommand e au moment du diagnostic afin d' liminer le risque de malignit . Bien que les gonadoblastomes soient des tumeurs b nignes sans potentiel m tastatique qui peuvent appara tre spontan ment dans les gonades contenant une partie d'un chromosome Y, ils peuvent tre des pr curseurs de tumeurs malignes des cellules germinales, telles que les dysgerminomes (le plus souvent), les t ratomes, les carcinomes embryonnaires ou les tumeurs des sinus endodermiques (39). Chez les individus chez qui il n'y a aucun signe de diss mination n oplasique, l'ut rus peut tre laiss in situ pour la f condation in vitro du donneur et le transfert d'embryons. Les personnes atteintes du syndrome de Turner courent un risque accru de mort subite par rupture de l'aorte ou dissection r sultant d'une n crose m diale kystique pendant la grossesse, et le risque peut tre aussi lev que 2% ou plus (40). De plus, cela peut se produire m me si le diam tre de la racine aortique est normal. En raison de leur petite taille, les diam tres aortiques ascendants inf rieurs 5 cm peuvent repr senter une dilatation importante. Ainsi, l'utilisation de l'indice de taille de l'aorte (diam tres aortiques ascendants mesur s par IRM au niveau de l'art re pulmonaire droite normalis e la surface corporelle) est privil gi e (41). Les patients dont l'indice de taille de l'aorte est sup rieur 2,0 cm/m2 n cessitent une surveillance cardiovasculaire troite et ceux dont l'indice de taille de l'aorte est de 2,5 cm/m2 ou plus pr sentent le risque le plus lev de dissection aortique. En fait, le risque de dissection aortique aigu est multipli par plus de 100 chez les femmes jeunes et d' ge moyen atteintes du syndrome de Turner. Si une grossesse est envisag e, l' valuation pr conceptionnelle doit inclure une valuation cardiologique avec IRM de l'aorte. L' valuation des autres syst mes organiques couramment touch s doit inclure un examen physique minutieux, avec une attention particuli re au syst me cardiovasculaire, et des tests de la fonction thyro dienne (y compris l' valuation des anticorps), une glyc mie jeun, des tests de la fonction r nale et une py lographie intraveineuse ou une chographie r nale. Traitement du syndrome de Turner Pour augmenter la taille finale l' ge adulte, les strat gies de traitement couramment accept es comprennent l'utilisation de GH exog ne (42 44). Avec l'utilisation humaine recombinante de GH, le gain de taille moyen variait de 4 16 cm. Il semble qu'une initiation pr coce du traitement (entre 2 et 8 ans), une augmentation progressive de la dose et la poursuite du traitement pendant une moyenne de 7 ans peuvent conduire l'obtention d'une hauteur finale sup rieure 150 cm chez la plupart des patients (43). Les doses hebdomadaires de GH de 0,375 mg/kg divis es en sept doses quotidiennes sont typique. Le traitement peut tre poursuivi jusqu' ce qu'une taille satisfaisante soit atteinte ou jusqu' ce qu'il reste peu de potentiel de croissance ( ge osseux 14 ans et vitesse de croissance <2 cm par an). Il n'est pas clair si un st ro de anabolisant non aromatisable tel que l'oxandrolone fournira une croissance suppl mentaire. Chez les filles de plus de 8 ans ou celles de taille extr mement petite, on peut envi
Gynécologie de Novak	sager d'utiliser des doses plus lev es de GH et d'ajouter de l'oxandrolone (45). La dose d'oxandrolone doit tre de 0,05 mg/kg par jour ou moins, car des doses plus lev es entra neront une virilisation et une maturation squelettique plus rapide. De plus, les enzymes h patiques doivent tre surveill es. Le traitement aux st ro des gonadiques des patients atteints du syndrome de Turner est le suivant : 1. Pour favoriser la maturation sexuelle, le traitement par strog nes exog nes doit tre initi lorsque le patient est psychologiquement pr t, vers l' ge de 12 13 ans, et apr s que le traitement la GH ait t administr pendant plusieurs ann es. De faibles doses d' strog ne peuvent tre introduites ce moment-l sans compromettre la taille adulte finale (46). 2. tant donn que l'intention est d'imiter le d veloppement pubertaire normal, un traitement avec de faibles doses d' strog ne seul (comme 0,025 mg par jour d' stradiol transdermique ou 0,3 0,625 mg d' strog nes conjugu s par voie orale chaque jour) doit tre instaur . 3. Des progestatifs (5 10 mg d'ac tate de m droxyprogest rone ou 200 mg de progest rone micronis e par voie orale pendant 12 14 jours tous les 1 2 mois) peuvent tre ajout s pour pr venir l'hyperplasie de l'endom tre apr s que la patiente a eu des saignements vaginaux pour la premi re fois ou apr s 6 12 mois d'utilisation d' strog nes sans opposition si la patiente n'a pas encore eu de saignement. 4. La dose d' strog ne est augment e lentement sur une p riode de 1 2 ans jusqu' ce que la patiente prenne environ deux fois plus d' strog ne que la quantit administr e aux femmes m nopaus es. 5. Les filles atteintes de dysg n sie gonadique doivent tre surveill es de pr s pour le d veloppement de l'hypertension avec l' strog noth rapie. 6. Les patients et leurs parents doivent tre conseill s concernant les changements motionnels et physiques qui se produiront avec la th rapie. 7. Il est important d' duquer la patiente sur le fait qu'un traitement hormonal substitutif est g n ralement n cessaire jusqu'au moment de la m nopause normale pour maintenir la f minisation et pr venir l'ost oporose (47). Les personnes atteintes de formes rares de dysg n sie gonadique en mosa que peuvent se d velopper normalement la pubert . La d cision d'initier un traitement base d' strog nes exog nes doit tre bas e principalement sur les taux de FSH circulants. Des niveaux dans la plage normale pour l' ge du patient impliquent la pr sence de gonades fonctionnelles. Ces personnes peuvent tomber enceintes, avec des taux de r ussite de plus de 50% en utilisant des ovocytes de donneuse (48). On suppose que le risque accru de mort subite pendant la grossesse r sultant d'une rupture aortique est similaire celui d'autres femmes pr sentant le ph notype de Turner (40). Le terme dysg n sie gonadique pure fait r f rence aux femelles ph notypiques 46,XX ou 46,XY qui ont des gonades stri es. Cette affection peut survenir sporadiquement ou tre h r ditaire sous la forme d'un caract re autosomique r cessif ou d'un trait li l'X dans la dysg n sie gonadique XY (Fig. 29.11). Les filles touch es sont g n ralement de taille moyenne et n'ont aucun des stigmates du syndrome de Turner, mais elles ont des niveaux lev s de FSH parce que les gonades stri es ne produisent ni hormones st ro des ni inhibine. Lorsque la dysg n sie gonadique survient chez des individus de 46,XY, elle est parfois appel e syndrome de Swyer. L'extirpation chirurgicale est justifi e chez les personnes pr sentant un caryotype 46,XY pour pr venir le d veloppement de n oplasmes germinaux. Les formes 46,XX et 46,XY de la dysg n sie gonadique b n ficient toutes deux d' strog nes exog nes et sont des candidats potentiels pour les ovocytes de donneuses. En cas d'insuffisance gonadique pr coce, les ovaires se d veloppent apparemment normalement mais ne contiennent pas d'ovocytes l' ge pr vu de la pubert . Ces troubles sont examin s plus en d tail dans la discussion sur l' valuation de l'am norrh e (voir chapitre 30). Les troubles hypothalamo-hypophysaires sont g n ralement associ s de faibles taux de gonadotrophines circulantes (avec des taux de LH et de FSH inf rieurs ou gaux 10 mUI/mL) (49). Il existe des causes la fois sporadiques et familiales de l'hypogonadisme hypogonadotrope, et le diagnostic diff rentiel est tendu. Des mutations dans plusieurs g nes provoquent un hypogonadisme hypogonadotrope chez l'homme (50). Cette affection peut r sulter d'anomalies de la s cr tion hypothalamique de GnRH, d'une alt ration de la lib ration de gonadotrophines par l'hypophyse, ou des deux. Au moins 17 mutations monog niques diff rentes sont identifi es comme tant associ es une pubert retard e ou absente chez l'homme (51). On estime qu'ils repr sentent environ 30 % des personnes atteintes de troubles de la pubert . Ces g nes comprennent KAL1 (syndrome de Kallmann li l'X), FGFR1 (syndrome de Kallmann autosomique), DAX
Gynécologie de Novak	1 (le g ne de l'hypoplasie surr nale cong nitale li e l'X), GNRHR (le g ne du r cepteur de la GnRH), PC1 (le g ne de la prohormone convertase 1) et GPR54 (codant pour un r cepteur coupl la prot ine G). Le retard de pubert peut r sulter de mutations dans des g nes affectant sp cifiquement les gonadotrophes (GnRHR, LH , FSH ) ou dans des g nes impliqu s plus g n ralement dans le d veloppement et le fonctionnement de l'hypophyse (LHX3, PROP1, HESX1). Il est important de se rappeler que de faibles niveaux de LH et de FSH sont normalement pr sents dans les ann es pr pub res ; Ainsi, les filles dont la pubert est constitutionnellement retard e peuvent tre pr sum es tort souffrir d'hypogonadisme hypogonadotrope. Le retard constitutionnel est la cause la plus fr quente de pubert tardive. Dans une population normale, 2 3 % des enfants normaux seront class s comme ayant un retard pubertaire, et ce r sultat peut tre consid r comme une variante normale. Le retard de croissance constitutionnel et l'adolescence ne peuvent tre diagnostiqu s qu'apr s une valuation minutieuse excluant d'autres causes de pubert retard e et un d veloppement sexuel normal est document par un suivi longitudinal. Plus la taille de la jeune fille est inf rieure au troisi me centile, moins il est probable que la cause soit constitutionnelle. Parce que certains enfants sont gravement handicap s socialement par un retard pubert constitutionnel, certains m decins fournissent occasionnellement des strog nes exog nes faible dose pendant 3 4 mois pour stimuler un certain d veloppement pubertaire. Cependant, les avantages du traitement ne sont pas bien document s et il existe peu de preuves l'appui de l'id e que le traitement am liore la fonction psychosociale. Syndrome de Kallmann Tel que d crit l'origine en 1944, le syndrome de Kallmann consistait en la triade de l'anosmie, de l'hypogonadisme et du daltonisme chez les hommes (52). Les femmes peuvent tre touch es, et d'autres anomalies associ es peuvent inclure une fente labiale et palatine, une ataxie c r belleuse, une surdit nerveuse et des anomalies de la soif et de la lib ration de vasopressine. La fr quence est approximative Figure 29.11 A : Individu de 16 ans atteint de dysg n sie gonadique 46,XX et d'am norrh e primitive. Les taux circulants d'hormone folliculo-stimulante (FSH) taient nettement lev s. La faible quantit de d veloppement mammaire (stade 2 de Tanner) est inhabituelle, mais un certain d veloppement pubertaire peut survenir chez ces patientes. 1 homme sur 10 000 et 1 femme sur 50 000. Les cas sporadiques sont plus fr quents que les formes h r ditaires. L'h r dit est d crite comme tant r cessive, autosomique dominante et autosomique r cessive. tant donn que les tudes d'autopsie montrent une ag n sie partielle ou compl te du bulbe olfactif, le terme dysplasie olfactog nitale est utilis pour d crire la maladie. Ces r sultats anatomiques co ncident avec des tudes embryologiques documentant que les neurones GnRH se d veloppent l'origine dans l' pith lium de la placode olfactive et migrent normalement dans l'hypothalamus (53). Chez certains individus atteints, des anomalies g n tiques ont t trouv es dans une prot ine, l'anosmine-1, qui facilite cette migration neuronale, entra nant ainsi une absence de neurones GnRH dans l'hypothalamus et les bulbes olfactifs et un hypogonadisme hypogonadotrope et une anosmie (syndrome de Kallmann) (54). Le d faut g n tique entra nant la perte de cette prot ine d'adh sion est localis la prot ine Xp22.3 Figure 29.11 (suite) B : Une personne de 16 ans atteinte de dysg n sie gonadique 46,XY qui pr sentait une am norrh e primitive et des taux de FSH nettement lev s. La plupart des personnes touch es ne pr sentent pas autant de d veloppement de poils pubiens et axillaires. La gonade droite pr sentait un dysgerminome, mais il n'y avait aucun signe de m tastases. (De Rebar RW. Diff renciation sexuelle normale et anormale et d veloppement pubertaire. Dans : Moore TR, Reiter RC, Rebar RW, et al., eds. Gyn cologie et obst trique : une approche longitudinale. New York : Churchill Livingstone, 1993 : 97-133, avec autorisation.) C : Clitorom galie not e chez la fille atteinte de dysg n sie gonadique 46,XY repr sent e sur la Figure 29.11B. D : Le m me individu que celui repr sent sur les figures 29.11B et D avec une dysg n sie gonadique 46,XY 1 an apr s la gonadectomie et le remplacement par des strog nes exog nes. dans une forme li e l'X du syndrome, et ce locus est d sign KAL1. D'autres caract ristiques du syndrome de Kallmann li l'X comprennent l'ag n sie r nale unilat rale, la synkin sie bimanuelle et la perte auditive neurosensorielle. Dans certains cas de syndrome de Kallmann autosomique dominant, des mutations inactivatrices du g ne codant pour le r cepteur 1 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR1 ou KAL2) ont t rapport es. La maladie est si h t rog ne qu'il semble probable qu'elle forme un
Gynécologie de Novak	continuum structurel avec d'autres d fauts de la ligne m diane. La dysplasie septo-optique repr sente la forme la plus s v re de la maladie. Cliniquement, les personnes touch es pr sentent g n ralement un infantilisme sexuel et un habitus eunucho de, mais un certain degr de d veloppement mammaire peut survenir (Fig. 29.12). L'am norrh e primaire est la r gle. Les ovaires sont g n ralement petits, les follicules se d veloppant rarement au-del du stade primordial. Les taux de gonadotrophines circulantes sont g n ralement tr s faibles, mais presque invariablement mesurables. Les personnes touch es r agissent facilement l'administration pulsatile de GnRH exog ne, et il s'agit de l'approche la plus physiologique de l'induction de l'ovulation (48). Pour les femmes qui ne souhaitent pas tomber enceintes, un traitement base d' strog nes et de progestatif exog nes est indiqu . Une carence isol e en gonadotrophine peut survenir en association avec le syndrome de Prader-Labhart-Willi, qui se caract rise par l'ob sit , la petite taille, l'hypogonadisme, les petites mains et les petits pieds (acromicrie), le retard mental et l'hypotonie infantile. Lorsque le syndrome survient en association avec le syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, une r tinite pigmentaire, une polydactylie postaxiale, une ob sit et un hypogonadisme peuvent tre pr sents. Le syndrome de Prader-Labhart-Willi r sulte apparemment de r arrangements du chromosome 15q11 q13, une r gion imprim e du g nome humain (55). Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, h r ditaire de mani re autosomique r cessive, est apparemment h t rog ne, avec au moins quatre loci g n tiques impliqu s ayant t cartographi s ce jour (56). Les d ficits multiples en hormones hypophysaires, qui sont g n ralement d'origine hypothalamique, peuvent tre cong nitaux et faire partie d'une constellation h r ditaire de signes ou tre sporadiques. Si les concentrations de GH ou d'hormone stimulant la thyro de (TSH) sont inf rieures la normale, la croissance et le d veloppement pubertaire seront affect s. Ainsi, la condition doit tre diagnostiqu e avant l' ge de la pubert . tant donn que les personnes atteintes d'hypopituitarisme ont un taux de mortalit lev , principalement caus par des maladies vasculaires et respiratoires, il est important d'identifier les personnes touch es. L' ge plus avanc au moment du diagnostic, le sexe f minin et surtout le craniopharyngiome sont identifi s comme des facteurs de risque ind pendants significatifs (57). La carence en gonadotrophine non trait e est un facteur de risque important de mortalit pr coce. Tumeurs de l'hypothalamus et de l'hypophyse Plusieurs tumeurs diff rentes des r gions hypothalamique et hypophysaire peuvent entra ner un hypogonadisme hypogonadotrope (58) (Fig. 29.13A). l'exception des craniopharyngiomes, ces tumeurs sont relativement rares chez les enfants. Un craniopharyngiome est une tumeur de la poche de Rathke. C'est le n oplasme le plus courant associ une pubert retard e, et il repr sente 10% de toutes les tumeurs du syst me nerveux central chez l'enfant. Les craniopharyngiomes sont g n ralement suprasellaires et peuvent tre asymptomatiques jusqu' la deuxi me d cennie de la vie. Ces tumeurs peuvent se pr senter sous la forme de maux de t te, de troubles visuels, de petite taille ou d'un retard de croissance, d'une pubert retard e ou d'un diab te insipide. Des anomalies du champ visuel (y compris une h mianopsie temporale bilat rale), une atrophie optique ou un d me papillaire peuvent tre observ es l'examen physique. L' valuation en laboratoire doit documenter l'hypogonadotropisme et peut r v ler une hyperprolactin mie la suite de l'interruption de l'inhibition hypothalamique de la dopamine et de la lib ration de prolactine. Radiographiquement, la tumeur peut tre kystique ou solide et peut pr senter des zones de calcification. Le traitement appropri des tumeurs hypothalamiques-hypophysaires peut impliquer l'excision chirurgicale ou la radioth rapie (avec une hormonoth rapie substitutive hypophysaire ad quate) et est mieux g r par une quipe de m decins comprenant un endocrinologue, un neurochirurgien et un radioth rapeute. D'autres troubles du syst me nerveux central qui peuvent entra ner un retard de la pubert comprennent des maladies infiltrantes, telles que l'histiocytose cellules de Langerhans, en particulier la forme connue pr c demment sous le nom de maladie de Hand-Sch ller-Christian (Fig. 29.13B et 29.13C). Le diab te insipide est l'endocrinopathie la plus fr quente (en raison de l'infiltration du noyau supraoptique dans l'hypothalamus), mais la petite taille r sultant d'un d ficit en GH et la pubert retard e caus e par un d ficit en gonadotrophine ne sont pas rares dans ce trouble (59). L'irradiation du syst me nerveux central pour le traitement d'un n oplasme ou d'une leuc mie peut entra ner un dysfonctionnement hypothalamique. Bien que le d ficit en GH soit le constat le pl
Gynécologie de Novak	us fr quent, un d ficit partiel ou complet en gonadotrophine peut se d velopper chez certains patients. Figure 29.12 Gauche Une femme de 21 ans atteinte du syndrome de Kallmann. Notez que le patient a quelques poils pubiens et axillaires. L' ge osseux tait de 16 ans. Il est rare de voir aujourd'hui des personnes touch es qui n'ont pas re u d'agents contraceptifs oraux pour induire les r gles (avec un certain d veloppement mammaire cons quent). (D'apr s Wilkins L. Le diagnostic et le traitement des troubles endocriniens dans l'enfance et l'adolescence. 3e d. Springfield, IL : Charles C Thomas, 1965, avec autorisation.) Figure 29.13 droite A : Une jeune fille de 16 ans pr sentant un retard de pubert . Le bourgeonnement mammaire a commenc l' ge de 11 ans, mais il n'y a pas eu d'autre d veloppement. Au cours de l'ann e pr c dant la pr sentation, ses r sultats scolaires l' cole se sont d t rior s, elle a pris 25 livres, elle est devenue de plus en plus l thargique, et une nycturie et une polydypsie ont t not es. L' valuation initiale a document un faible taux d'hormone folliculo-stimulante, une prolactine lev e et un ge osseux de 10,5 ans. La tomodensitom trie a permis de documenter la pr sence d'un gros n oplasme hypothalamique qui s'est av r tre un germinome ectopique. Il a galement t document que le patient tait hypothyro dien et hyposurr nalien et qu'il souffrait de diab te insipide. Malgr l' l vation de la prolactine, elle n'avait pas de galactorrh e en raison du d veloppement minimal des seins. (De Rebar RW. Diff renciation sexuelle normale et anormale et d veloppement pubertaire. Dans : Moore TR, Reiter RC, Rebar RW, et al., eds. Gyn cologie et obst trique : une approche longitudinale. New York : Churchill Livingstone, 1993 : 97-133, avec autorisation.) Les maladies chroniques graves, souvent accompagn es de malnutrition, peuvent entra ner un ralentissement de la croissance dans l'enfance et un retard dans l'adolescence. Quelle qu'en soit la cause, une perte de poids inf rieure 80 % 85 % du poids corporel id al entra ne souvent un d ficit en GnRH hypothalamique. Si un poids corporel et une nutrition ad quats sont maintenus dans les maladies chroniques telles que la maladie de Crohn ou les maladies pulmonaires ou r nales chroniques, une s cr tion suffisante de gonadotrophine est g n ralement pr sente pour initier et maintenir le d veloppement pubertaire. Anorexie mentale et boulimie Une perte de poids significative et un dysfonctionnement psychologique se produisent simultan ment avec l'anorexie mentale (60,61). Bien que de nombreuses filles anorexig nes souffrent d'am norrh e apr s le d but du d veloppement pubertaire, si le trouble commence suffisamment t t, Figure 29.13 B : Une jeune fille de 16 ans (vue de face) atteinte d'am norrh e primitive qui a progress la pubert jusqu' l' ge de 12 ans environ. Le bourgeonnement du sein a eu lieu vers l' ge de 10 ans. La petite taille du patient est vidente. Elle s'est av r e souffrir d'hypopituitarisme. Les r sultats radiographiques classiques ont permis d' tablir le diagnostic d'histiocytose cellules de Langerhans (maladie de Hand-Sch ller-Christian). C : Vue lat rale de la fille montr e sur la Figure 29.13B. Le d veloppement pubertaire peut tre retard ou interrompu (Fig. 29.14). La constellation suivante de r sultats associ s confirme l'anorexie mentale chez la plupart des individus : 1. La poursuite incessante de la minceur 2. Am norrh e, pr c dant parfois la perte de poids 3. 4. 5. Attitude d form e et bizarre l' gard de l'alimentation, de la nourriture ou du poids 6. Parce qu'un poids corporel normal est g n ralement maintenu dans la boulimie, il est inhabituel pour les patients boulimiques de pr senter un retard de d veloppement ou une am norrh e. Les filles atteintes d'anorexie mentale peuvent avoir, en plus de l'hypogonadisme hypogonadotrope, un diab te insipide partiel, une r gulation anormale de la temp rature, une hypotension, une hypothyro die chimique avec de faibles taux s riques de triiodothyronine (T3) et de T3 inverse lev s, et des taux lev s de cortisol circulant en l'absence de signe d'hypercortisolisme (62). D'autres caract ristiques communes comprennent l'hypokali mie, l'an mie, l'hypoalbumin mie, des taux lev s de -carot ne et des taux de cholest rol lev s. Toutes les caract ristiques de l'anorexie mentale sont r versibles avec la prise de poids, l'exception de l'am norrh e (qui persiste chez 30% 47%) et de l'ost op nie (c'est- -dire qu'il semble maintenant que tout os perdu ne peut pas tre compl tement r cup r ). La prise en charge des patients atteints d'anorexie mentale est notoirement difficile. Une approche d' quipe impliquant le clinicien principal, le psychiatre et le nutritionniste est la plus efficace. En fait, l'anorexie mentale a la mortalit la plus lev e de tous les troubles psychiatriques. Les d c s sont souvent soudains et inattendus. La cause du d c s (souvent inco
Gynécologie de Novak	nnue) peut inclure l'hypoglyc mie et un d s quilibre lectrolytique. Figure 29.14 A : Une tudiante de 20 ans souffrant d'anorexie mentale. B : Un tudiant de 16 ans atteint d'anorexie mentale. Dans les deux cas, comme c'est le cas pour la plupart de ces patients, le d veloppement pubertaire tait termin et les r gles commenc es avant l'anorexie ont entra n une perte de poids marqu e. La peur de l'ob sit , un syndrome de malnutrition auto-induite courant chez les gymnastes et les danseurs de ballet adolescents, peut ralentir la croissance et retarder le d veloppement pubertaire (63). Ces enfants r duisent volontairement leur apport calorique jusqu' 40 %, ce qui entra ne un retard de croissance nutritionnelle. Un r le additif pour l'entra nement d'endurance dans le d veloppement retard est possible, mais les m canismes ne sont pas clairs ce stade. Ces affections sont essentiellement des formes graves d'am norrh e hypothalamique. Une pubert in vitablement retard e se produira moins qu'un apport calorique ad quat ne soit fourni. De faibles taux de LH et de FSH peuvent tre associ s l'hyperprolactin mie. Comme indiqu , la galactorrh e ne peut pas se produire en l'absence d'un d veloppement mammaire complet. Les prolactinomes hypophysaires sont rares l'adolescence mais doivent tre envisag s lorsque certains signes et sympt mes sont pr sents. De nombreuses personnes atteintes de prolactinomes ont des ant c dents de m narche retard e. L'association entre l'ingestion de certaines drogues (le plus souvent des agents psychotropes et des opiac s dans ce groupe d' ge) est bien tablie. L'hypothyro die primitive est associ e l'hyperprolactin mie car l'augmentation des taux d'hormone de lib ration de la thyrotropine (TRH) stimule la s cr tion de prolactine. Le syndrome de la selle vide, dans lequel la selle turque est largie mais remplac e par du liquide c phalo-rachidien, peut tre associ une hyperprolactin mie. mesure que les taux de survie apr s le traitement de la tumeur maligne chez l'enfant s'am liorent, les effets du traitement du cancer deviennent plus importants. La radioth rapie de l'abdomen et les agents chimioth rapeutiques syst miques, en particulier les agents alkylants, ont des effets toxiques sur les cellules germinales. Bien que les gonades pr pub res semblent moins vuln rables que celles des adultes, l'insuffisance ovarienne est fr quente. On peut plaider en faveur d'une valuation endocrinienne d s 1 an apr s la fin du traitement afin d'identifier les enfants qui souffriront d'hypogonadisme. L'activit ovarienne spontan e peut reprendre m me des ann es apr s le traitement. Le d veloppement pubertaire asynchrone est caract ristique de l'insensibilit aux androg nes (c'est- -dire la f minisation testiculaire). Les personnes touch es pr sentent g n ralement un d veloppement mammaire (g n ralement seulement au stade 3 de Tanner) disproportionn par rapport la quantit de poils pubiens et axillaires pr sents (Fig. 29.15). Dans ce trouble, les individus 46,XY ont des testicules bilat raux, des organes g nitaux externes f minins, un vagin terminaison aveugle (souvent raccourci et parfois absent) et aucun d riv m-ull rien (c'est- -dire l'ut rus et les trompes de Fallope) (64). Rarement, les patients peuvent avoir une hypertrophie clitoridienne et une fusion labioscrotale la pubert , ce qui est appel insensibilit incompl te aux androg nes. La pubert asynchrone est h t rog ne mais est toujours li e une anomalie du r cepteur des androg nes ou de l'action des androg nes (65). Dans peut- tre 60 70 % des cas, les r cepteurs aux androg nes ne peuvent pas tre d tect s (c'est- -dire que le patient est n gatif aux r cepteurs). Dans les autres cas, des r cepteurs aux androg nes sont pr sents (c'est- -dire que le r cepteur est positif), mais des mutations dans le r cepteur des androg nes sont d tect es ou qu'il y a un d faut un stade plus distal de l'action des androg nes (c'est- -dire un d faut post-r cepteur). Les individus r cepteurs positifs sont indiscernables cliniquement des individus n gatifs aux r cepteurs n gatifs. Plusieurs mutations diff rentes dans le g ne du r cepteur des androg nes, dont la plupart se produisent dans le domaine de liaison aux androg nes du r cepteur, sont identifi es chez les personnes affect es qui sont positives aux r cepteurs. Les mutations s v res du g ne des r cepteurs aux androg nes li s l'X provoquent une insensibilit compl te aux androg nes, tandis que les mutations l g res alt rent la virilisation avec ou sans infertilit , et les mutations mod r es entra nent un large spectre ph notypique d'expression entre les fr res et s urs (66). Parce que les cellules Sertoli des testicules produisent de l'hormone anti-ull rienne (AMH), les d riv s m-ull riens sont absents dans ce trouble ; Ainsi, la r gression m ll rienne se produit normalement. Les testicules sont souvent de taille normale et peuvent tre situ s n'importe o le long de la voie
Gynécologie de Novak	de descente testiculaire embryonnaire dans l'abdomen, le canal inguinal ou les l vres. La moiti des personnes souffrant d'insensibilit aux androg nes d veloppent des hernies inguinales. Reconnaissant que la plupart de ces filles auront 46,XX, il est important de d terminer le caryotype chez les filles pr pub res atteintes de hernies inguinales, surtout si un ut rus ne peut pas tre d tect avec certitude par chographie. Le risque de malignit germinale est de 2% dans le syndrome d'insensibilit compl te aux androg nes (67). La plupart des cliniciens croient que le risque de n oplasie gonadique est faible avant l' ge de 25 ans ; Ainsi, les testicules doivent tre laiss s en place jusqu'apr s la f minisation pubertaire, d'autant plus que le risque de n oplasie semble augmenter avec l' ge. Des strog nes exog nes doivent tre fournis apr s la gonadectomie. Le diagnostic est souvent suspect par les signes physiques typiques et fortement sugg r par des taux masculins normaux (ou m me quelque peu lev s) de testost rone, des niveaux normaux ou quelque peu lev s de LH et des niveaux normaux de FSH. Le diagnostic est confirm par un caryotype 46,XY. L'interaction avec le patient et la famille exige de la sensibilit et de la prudence. Il peut tre d conseill de commencer par informer le patient du caryotype ; Les implications psychologiques peuvent tre d vastatrices parce que la patiente a t lev e comme une fille. Les membres de la famille doivent tre inform s au d part qu'une aplasie m ll rienne s'est produite et que le risque de n oplasie exige une gonadectomie apr s la pubert . tant donn que le trouble peut tre h rit d'une mani re r cessive li e l'X, les familles doivent subir un conseil g n tique et un d pistage appropri s pour identifier l'existence possible d'autres membres de la famille affect s. Bien que le d veloppement pubertaire pr coce puisse tre class de plusieurs fa ons, il est peut- tre plus simple de consid rer le d veloppement comme d pendant des gonadotrophines (auquel cas il est presque invariablement d'origine centrale) ou ind pendant des gonadotrophines (d'origine p riph rique). La pubert pr coce est 20 fois plus fr quente chez les filles que chez les gar ons. Chez 90 % des filles, le d veloppement pr coce est idiopathique, alors que cela ne semble tre vrai que pour 10 % des gar ons. Les ant c dents familiaux, la rapidit avec laquelle les caract res sexuels secondaires se d veloppent, le taux de croissance et la pr sence ou l'absence d'une maladie du syst me nerveux central doivent tous tre pris en compte Figure 29.15 A : Cette personne de 17 ans pr sentait une am norrh e primaire et pr sentait un vagin aveugle et des masses inguinales bilat rales. Les niveaux circulants de testost rone taient la limite sup rieure de la plage normale pour les hommes et le caryotype tait de 46,XY, confirmant l'insensibilit aux androg nes. B : Deux testicules inguinaux ont t trouv s lors de la chirurgie. (De Simpson JL, Rebar RW. Diff renciation et d veloppement sexuels normaux et anormaux. Dans : Becker KL, d. Principes et pratique de l'endocrinologie et du m tabolisme. 2e d. Philadelphie, Pennsylvanie : JB Lippincott, 1995 : 788-822, avec permission.) LH, FSH, TSH, T4 LH lev e LH et FSH faibles ou quivoques TSH lev es, T4 basses Tumeurs productrices de gonadotrophines Hypothyro die primaire D veloppement isosexuel : stradiol (E2) D veloppement h t rosexuel : T, DHEAS, 17OHP lev E2 E2 normal pour le d veloppement lev T lev 17OHP ou DHEAS N oplasme producteur d' strog nes valuation du SNC N oplasme producteur d'androg nes Exclure l'hyperplasie surr nalienne Figure 29.16 Organigramme pour l' valuation de la pubert pr coce chez les femelles ph notypiques. LH, hormone lut inisante ; FSH, hormone folliculo-stimulante ; TSH, hormone stimulant la thyro de ; T4, thyroxine ; T, testost rone ; DHEAS, sulfate de d hydro piandrost rone ; 17OHP, 17hydroxyprogest rone ; SNC, syst me nerveux central. (De Rebar RW. Diff renciation sexuelle normale et anormale et d veloppement pubertaire. Dans : Moore TR, Reiter RC, Rebar RW, et al., eds. Gyn cologie et obst trique : une approche longitudinale. New York : Churchill Livingstone, 1993 : 97-133, avec autorisation.) pour d cider s'il y a lieu de poursuivre l' valuation d'une fille pour la pubert pr coce. L' valuation de la pubert pr coce est la suivante : 1. La mesure des taux basaux de gonadotrophine est la premi re tape de l' valuation d'un enfant atteint de pr cocit sexuelle (Fig. 29.16). 2. La fonction thyro dienne doit tre valu e pour exclure l'hypothyro die primaire comme cause du d veloppement pr coce. 3. Des taux lev s de LH (qui peut en r alit tre de la gonadotrophine chorionique humaine d tect e en raison de la r activit crois e avec la LH dans les immunodosages) sugg rent un n oplasme producteur de gonadotrophines, le plus souvent un pin alome (germinome ectopique) ou un choriocarcinome ou, moins souven
Gynécologie de Novak	t, un h patoblastome. (Les n oplasmes producteurs de gonadotrophines sont les seules causes de pubert pr coce dans laquelle la d pendance aux gonadotrophines n' quivaut pas une pubert pr coce centrale.) 4. Des taux faibles ou pubert s de gonadotrophines indiquent la n cessit de d terminer les concentrations circulantes d' stradiol chez les filles atteintes de d veloppement isosexuel et d' valuer les taux d'androg nes, en particulier la testost rone, la DHEAS et la 17 -hydroxyprogest rone chez les filles ayant un d veloppement h t rosexuel. 5. L'augmentation du taux d' stradiol sugg re un n oplasme s cr tant des strog nes, probablement d'origine ovarienne. 6. L'augmentation du taux de testost rone sugg re un n oplasme producteur d'androg nes de l'ovaire ou de la glande surr nale. De tels n oplasmes peuvent tre palpables l'examen abdominal ou rectal. L'augmentation des taux de 17 -hydroxyprogest rone permet de diagnostiquer un d ficit en 21-hydroxylase (c'est- -dire une hyperplasie cong nitale des surr nales [HCS]). Les niveaux de DHEAS sont lev s dans diverses formes d'HCS. 7. Si les taux d' stradiol sont compatibles avec le degr de d veloppement pubertaire observ , une valuation du syst me nerveux central par IRM ou TDM est justifi e. 8. L' ge osseux doit toujours tre valu lors de l' valuation d'un individu pr sentant une pr cocit sexuelle. 9. Un test de stimulation de la GnRH peut tre utilis pour confirmer la pubert pr coce centrale. Apr s 100 g de GnRH, un pic de LH sup rieur 15 mUI/mL est vocateur d'une pubert pr coce d pendante des gonadotrophines (68). La d cision la plus difficile pour le gyn cologue est peut- tre de d terminer dans quelle mesure l' valuation est justifi e pour la jeune fille amen e par sa m re pour un bourgeonnement pr coce du sein uniquement (th larche pr coce) ou l'apparition de poils pubiens ou axillaires seuls (pubarche pr coce ou adr narche) (Fig. 29.17). Dans de tels cas, il est acceptable pour de nombreux cliniciens de suivre le patient intervalles fr quents et de proc der une valuation s'il y a des signes de progression pubertaire. La faisabilit de cette approche peut d pendre des pr occupations des parents. Le th larche pr matur est une augmentation mammaire unilat rale ou bilat rale sans autres signes de maturation sexuelle. Il n'y a pas de d veloppement significatif du mamelon ou de l'ar ole. Elle survient g n ralement l' ge de 2 ans et rarement apr s l' ge de 4 ans. Elle peut tre caus e par une sensibilit accrue des seins de faibles niveaux d' strog ne ou une augmentation de la s cr tion d' stradiol par les kystes folliculaires. Il s'agit d'un trouble b nin auto-r solutif et, par cons quent, seuls le r confort et le suivi sont n cessaires. Dans la plupart des cas, le d but de la pubert , la taille adulte et la fonction reproductive adulte sont normaux (69). Rarement, la th larche pr matur e peut tre un signe avant-coureur d'une gonadarche progressive. Il est sugg r que la mesure du volume ut rin (diam tre ant ropost rieur diam tre longitudinal diam tre transversal 0,523) pourrait tre le discriminant le plus sensible et le plus sp cifique entre la th larche pr matur e et la pubert pr coce pr coce (70). Si n cessaire, l' chographie mammaire peut aider distinguer le th larche pr matur unilat ral des fibroad nomes, des kystes, des neurofibromes ou d'autres l sions. L'adr narche ou pubarche pr matur e peut tre caus e par une sensibilit accrue de faibles niveaux d'androg nes et doit tre distingu e de l'HCS tardive (non classique). S'il n'y a aucun signe de d veloppement ou de progression mammaire, ces affections sont presque toujours b nignes. Les filles atteintes d'adr narche pr matur e courent un risque accru de d velopper le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), l'hyperinsulin mie, l'acanthosis nigricans et la dyslipid mie l'adolescence et l' ge adulte, surtout si la croissance f tale tait r duite et que le poids la naissance tait faible (71). Bien que les taux moyens d'androg nes se situent dans la fourchette normale, une minorit importante a une r ponse exag r e la stimulation de la corticotrophine. L'ampleur de cette r ponse est inversement proportionnelle la sensibilit l'insuline. Ainsi, l'adr narche pr matur e peut tre le premier signe de r sistance l'insuline ou SOPK chez certaines personnes. Le traitement de l'ob sit concomitante et le suivi long terme sont indiqu s pour traiter les complications potentielles du SOPK et de la r sistance l'insuline. La m narche pr matur e isol e est un saignement vaginal entre 1 et 9 ans en l'absence d'autres signes de pubert . Le saignement est g n ralement limit quelques jours. Elle peut r cidiver pendant 1 6 ans puis cesser. L' tiologie est incertaine. La plupart des cas sont associ s un d veloppement pubertaire et une fertilit normaux. Le diagnostic diff rentiel inclut les corps trangers vaginaux, les traumatismes, les
Gynécologie de Novak	abus sexuels, les infections vaginales ou les n oplasmes tels que le rhabdomyosarcome, le syndrome de McCune-Albright (dans lequel la m narche peut survenir avant d'autres manifestations de pr cocit sexuelle) et l'hypothyro die primaire. Dans la pubert pr coce centrale, la GnRH stimule pr matur ment l'augmentation de la s cr tion de gonadotrophines. La pubert pr coce centrale peut survenir chez les enfants chez lesquels il n'y a pas d'anomalie structurelle, auquel cas elle est qualifi e de constitutionnelle ou idiopathique. La pr cocit sexuelle constitutionnelle (idiopathique) est la cause la plus fr quente de pubert pr coce. Elle est souvent familiale et repr sente ce que l'on appelle la queue de la courbe gaussienne (c'est- -dire les 2,5 % pr coces de la distribution par ge pour le d but de la pubert ). Chez beaucoup de ces filles, la pubert progresse lentement, mais chez quelques-unes, le d veloppement progresse rapidement. La principale complication de la pr cocit sexuelle est la limitation de la taille. Ainsi, une th rapie peut tre justifi e pour pr venir cette cons quence. Figure 29.17 Fillette de cinq ans avec d veloppement de poils pubiens (A) comme montr de plus pr s en (B) (adr narche pr coce). Les taux de gonadotrophines taient pr pub res et l' ge osseux tait appropri pour l' ge. Aucun autre d veloppement n'est survenu jusqu'au bourgeonnement du sein vers l' ge de 9 ans. Figure 29.18 gauche : Fillette de 7 ans avec un d veloppement pubertaire de stade 4 de Tanner qui a commenc avoir ses r gles 1 mois plus t t. Elle mesurait 57 pouces (au-dessus du 95e centile). Les taux d'hormone lut inisante et d'hormone folliculostimulante taient compatibles avec son d veloppement. Une grosse tumeur qui s'est av r e tre un hamartome hypothalamique tait pr sente la tomodensitom trie. Le d veloppement pubertaire a commenc vers l' ge de 5 ans. Figure 29.19 droite : A : A101/2 Fillette pr sentant un d ficit en 21-hydroxylase avant le traitement. 17- L'excr tion de c tost ro des (SK) tait de 34 mg par jour. B : Le m me patient apr s 9 mois de traitement la cortisone (excr tion de 17-KS : 4,6 mg par jour). (D'apr s Wilkins L. Le diagnostic et le traitement des troubles endocriniens dans l'enfance et l'adolescence. 3e d. Springfield, IL : Charles C Thomas, 1965:439, avec permission.) Alternativement, la pubert pr coce centrale peut r sulter d'une tumeur, d'une infection, d'une anomalie cong nitale ou d'une l sion traumatique affectant l'hypothalamus. Un certain nombre de malformations cong nitales, notamment l'hydroc phalie, la craniost nose, les kystes arachno diens et la dysplasie septo-optique, peuvent tre associ es une pubert pr coce (et un infantilisme sexuel). Une tiologie courante (2 % 28 %) de la pubert pr coce centrale est un hamartome hypothalamique. Il s'agit d'une malformation cong nitale compos e d'une masse h t rotopique de tissu nerveux contenant des neurones neuros cr toires GnRH, des faisceaux de fibres et des cellules gliales. Il ne s'agit pas d'un v ritable n oplasme et il ne change g n ralement pas au fil du temps sur la base d' tudes de suivi long terme avec des tomodensitogrammes ou des IRM p riodiques. Les hamartomes apparaissent sous forme de sati t s isodenses et anormales qui ne s'am liorent pas avec un produit de contraste. Une pr cocit extr me (g n ralement avant l' ge de 3 ans) et l'absence de marqueurs tumoraux, tels que la gonadotrophine chorionique -humaine et la -f toprot ine, sugg rent un hamartome (72). Les hamartomes peuvent tre associ s des convulsions de rire (gelastic), des troubles du comportement, un retard mental et des syndromes dysmorphiques. Il semble que les hamartomes produisent de la GnRH de mani re pulsatile et stimulent ainsi la s cr tion de gonadotrophine (Fig. 29.18) (73). Le d veloppement pubertaire pr coce peut tre contr l par un traitement par agonistes de la GnRH (74). Parce que des d c s ont t signal s Pubert pr coce d'origine p riph rique apr s extirpation neurochirurgicale, cette derni re doit tre r serv e la prise en charge des hamartomes associ s des convulsions r fractaires ou une hydroc phalie (75). L'efficacit des analogues de l'hormone de lib ration des gonadotrophines (GnRHa) dans l'augmentation de la taille adulte n'est incontest e que dans la pubert pr coce centrale pr coce (filles de moins de 6 ans) (76). Les craintes de prise de poids et de diminution long terme de la densit min rale osseuse avec l'utilisation de la GnRHa ne semblent pas justifi es. Le crit re clinique le plus important pour l'instauration d'un traitement par la GnRHa est la progression document e du d veloppement pubertaire sur une p riode de 3 6 mois. Cette p riode d'observation peut ne pas tre n cessaire si l'enfant est au stade 3 de Tanner ou au-del , en particulier avec une maturation squelettique avanc e. Il semble que l'arr t de la GnRHa un ge chronologique d'environ 11 ans et un ge osseu
Gynécologie de Novak	x d'environ 12 ans soit associ la taille maximale l' ge adulte (77-79). Il existe une vari t de formulations de GnRHa, et le choix d'un agent particulier d pend des pr f rences du patient et du m decin. Dans la pubert pr coce ind pendante des gonadotrophines, la production d' strog nes ou d'androg nes partir des ovaires, des glandes surr nales ou de rares n oplasmes s cr tant des st ro des conduit au d veloppement pr coce de la pubert . De petits kystes ovariens fonctionnels, g n ralement asymptomatiques, sont fr quents chez les enfants et peuvent provoquer une pr cocit sexuelle transitoire (80). Des kystes simples (avec un aspect chographique b nin) peuvent tre observ s et disparaissent g n ralement avec le temps. Parmi les diff rents n oplasmes ovariens qui peuvent s cr ter des strog nes, les tumeurs cellules de la granulosa-th que sont les plus fr quentes mais restent rares (81). Bien que ces tumeurs puissent se d velopper rapidement, plus des deux tiers sont b nignes. L'exposition des strog nes exog nes peut imiter la pubert pr coce ind pendante des gonadotrophines. L'ingestion de contraceptifs oraux, d'autres agents pharmaceutiques contenant des strog nes et d'aliments contamin s par des strog nes, ainsi que l'utilisation topique d' strog nes, sont impliqu es dans les cas de d veloppement pr coce chez les nourrissons et les enfants. L'ingestion de st ro des exog nes sur une p riode de temps consid rable est n cessaire pour induire des changements typiques d'un d veloppement pr coce complet. Le syndrome de McCune-Albright est caract ris par la triade classique d'une dysplasie fibreuse polyostotique des os, de taches caf e-au-lait irr guli res sur la peau et d'une pr cocit sexuelle ind pendante de la GnRH. Les taches caf e-au-lait sont g n ralement grandes, ne traversent pas la ligne m diane et ont des marges irr guli res de la c te du Maine . Elles sont souvent situ es du m me c t que les l sions osseuses. La pr cocit sexuelle commence souvent au cours des 2 premi res ann es et se manifeste g n ralement par des saignements menstruels. Les filles d veloppent une pr cocit sexuelle la suite de kystes ovariens fonctionnels. L' stradiol s rique est lev . D'autres endocrinopathies peuvent inclure l'hyperthyro die, l'hypercortisolisme, l'hyperprolactin mie, l'acrom galie et l'hyperparathyro die. De l'ost omalacie, des anomalies h patiques et une arythmie cardiaque peuvent survenir. Les mutations de la sous-unit Gs de la prot ine G, qui couple les signaux hormonaux extracellulaires l'activation de l'ad nylate cyclase, sont responsables de l'hyperfonction autonome des glandes endocrines et, vraisemblablement, des autres d fauts pr sents dans ce trouble (82). Le traitement par un agoniste de la GnRH n'est pas efficace car le d veloppement pubertaire pr coce est ind pendant de la GnRH. Le traitement avec des inhibiteurs de l'aromatase, tels que la testolactone et le fadrozole, a des r sultats mitig s. Un essai multicentrique a montr que le tamoxif ne diminue les saignements vaginaux, le taux de croissance et le taux d'avancement de l' ge osseux (83). D ficit en 21-hydroxylase La plupart des patients atteints d'HCS classique pr sentent un d ficit en 21-hydroxylase (Fig. 29.19). Toutes les formes de d ficit en 21-hydroxylase sont caus es par des mutations homozygotes ou h t rozygotes compos es dans le g ne de la CYP21A2 humaine, qui code pour l'enzyme 21-hydroxylase ; Dans l' tat porteur, h t rozygote, un seul all le est mut (85). Deux g nes CYP21A2, le g ne a3 CYP21A2B codant pour l'enzyme fonctionnelle et un pseudog ne appel CYP21A2A, sont situ s tr s pr s l'un de l'autre dans le locus majeur d'histocompatibilit sur le bras court du chromosome 6. Au moins un quart des cas de d ficit en 21-hydroxylase r sultent d'un croisement in gal et d'une recombinaison g n tique entre les deux g nes au cours de la m iose. Les mutations s v res ne sont pas corr l es avec le ph notype s v re, et la variabilit ph notypique d pend probablement de l'activit d'autres g nes en interaction. Le d pistage n onatal sugg re une incidence d'environ 1 sur 15 000 naissances. En raison de l'emplacement du g ne dans le locus majeur d'histocompatibilit , les fr res et s urs atteints d'un d ficit en 21-hydroxylase ont g n ralement des types d'antig ne leucocytaire humain (HLA) identiques. Il existe diverses formes de d ficit en 21-hydroxylase, notamment la virilisation simple (g n ralement identifi e la naissance en raison de l'ambigu t g nitale), la perte de sel (dans laquelle il y a une alt ration de la s cr tion de min ralocortico des et de glucocortico des) et la perte tardive ou non classique (dans laquelle le d veloppement h t rosexuel se produit l' ge pr vu de la pubert ). La forme dite classique comprend les formes simples virilisantes et gaspilleuses de sel. La forme non classique est abord e dans la section suivante sur le d veloppement pubertaire h t rosexuel. Le d ficit en 21-hyd
Gynécologie de Novak	roxylase entra ne une alt ration de la conversion de la 17 hydroxyprogest rone en 11-d soxycortisol et de la progest rone en d soxycorticost rone (Fig. 29.20). En cons quence, les pr curseurs s'accumulent et il y a une conversion accrue en androg nes surr naliens. Parce que le d veloppement des organes g nitaux externes est contr l par les androg nes, dans la forme classique de ce trouble, les filles naissent avec des organes g nitaux ambigus, notamment un clitoris largi et une fusion des plis labioscrotaux et du sinus urog nital. Les organes internes de la femme (y compris l'ut rus, les trompes de Fallope et les ovaires) se d veloppent normalement car ils ne sont pas affect s par l'augmentation des niveaux d'androg nes. Dans les trois quarts des cas de d ficit classique en 21-hydroxylase, une perte de sel se produit, d finie par une hyponatr mie, une hyperkali mie et une hypotension. Il est important de reconna tre que le degr de virilisation peut tre le m me dans le cas d'une HCS simple de virilisation et d'une HCS qui gaspille du sel. Ainsi, m me un nouveau-n l g rement virilis avec un d ficit en 21-hydroxylase doit tre observ pour d tecter les signes d'une crise potentiellement mortelle dans les premi res semaines de vie. Au cours de l'enfance, les filles non trait es atteintes de la forme classique grandissent rapidement, mais ont un ge osseux avanc , entrent t t dans la pubert , connaissent une fermeture pr coce de leurs piphyses et, finalement, sont de petite taille l' ge adulte. L'HCS, avec un traitement appropri , est le seul trouble h r ditaire de diff renciation sexuelle dans lequel une grossesse et une maternit normales sont possibles. Les formes classiques de d ficit en 21-hydroxylase sont facilement diagnostiqu es en fonction de la pr sence de une ambigu t g nitale et des taux nettement lev s de 17 -hydroxyprogest rone. Certains tats des tats-Unis ont lanc des programmes de d pistage n onatal pour d tecter le d ficit en 21-hydroxylase la naissance. 3 -hydroxyst ro de d shydrog nase Le d ficit en 3 -hydroxyst ro de d shydrog nase (3 HSD), caus par des mutations du g ne HSD3B2 qui code pour l'enzyme 3 -HSDII, affecte la synth se des glucocortico des, des min ralocortico des et des st ro des sexuels. En r gle g n rale, les taux de 17hydroxypr gn nolone et de DHEA sont lev s (Fig. 29.20). La forme classique du trouble, d tectable la naissance, est assez rare, et les filles touch es peuvent n' tre que l g rement masculinis es. Dans les cas graves, une perte de sel peut tre pr sente. Une forme non classique de ce trouble peut tre associ e un d veloppement pubertaire pr coce h t rosexuel (comme c'est le cas pour la forme classique si elle n'est pas trait e), mais l'hyperandrog nie postpub re survient plus souvent. L'exc s d'androg nes chez les personnes atteintes d'un d ficit non classique en 3 -HSD semble r sulter d'androg nes d riv s de la conversion p riph rique de concentrations s riques accrues de DHEA. Cette maladie est h r ditaire sur le mode autosomique r cessif, l'all lisme au niveau du g ne 3 -HSD sur le chromosome 1 tant consid r comme responsable des degr s variables de d ficience enzymatique. D ficit en 11-hydroxylase On pense que la forme classique du d ficit en 11-hydroxylase repr sente 5 8 % de tous les cas d'HCS. Le d ficit en 11-hydroxylase, caus par des mutations dans le g ne CYP11B1, entra ne l'incapacit de convertir le 11-d soxycortisol en cortisol et l'accumulation cons quente de pr curseurs d'androg nes (Fig. 29.20). Des niveaux nettement lev s de 11d soxycortisol et de d soxycorticost rone sont pr sents dans la maladie. Parce que la d soxycorticost rone agit comme un min ralocortico de, de nombreuses personnes atteintes de ce trouble deviennent hypertendues. Un Figure 29.20 Voies des st ro des gonadiques et surr naliens et enzymes n cessaires la conversion des st ro des. DOC, d soxycorticost rone ; 17 -OH Preg, 17 -hydroxypr gn nolone ; 17 -OH Prog, 17 -hydroxyprogest rone ; DHEA, sulfate de d hydro piandrost rone. (D'apr s Rebar RW, Kenigsberg D, Hodgen GD. Le cycle menstruel normal et le contr le de l'ovulation. Dans : Becker KL, d. Principes et pratique de l'endocrinologie et du m tabolisme. 2e d. Philadelphie, A : JB Lippincott, 1995:868 880, avec permission.) Une forme non classique de d ficit en 11-hydroxylase a t rapport e, mais elle est apparemment tr s rare (84). Traitement de l'hyperplasie cong nitale des surr nales Le traitement de l'HCS consiste fournir des doses de remplacement des hormones st ro des d ficientes. L'hydrocortisone (10 20 mg/m2 de surface corporelle) ou son quivalent est administr quotidiennement en doses fractionn es pour supprimer les taux lev s de corticotrophine hypophysaire pr sents et ainsi supprimer les taux lev s d'androg nes. Avec un tel traitement, les signes d'exc s d'androg nes devraient r gresser. Chez les enfants, la vitesse de croissance, l' ge osseux et les taux d'hormones doiven
Gynécologie de Novak	t tre surveill s attentivement, car le surremplacement et le sous-remplacement peuvent entra ner une fermeture pr matur e des piphyses et une petite taille. Les donn es indiquent maintenant qu'un diagnostic pr coce et l'observance du traitement conduisent une taille adulte inf rieure 1 cart-type de la taille cible anticip e chez les filles pr sentant un d ficit en 21-hydroxylase (86). Le remplacement des min ralocortico des est g n ralement n cessaire chez les personnes pr sentant un d ficit en 21-hydroxylase, qu'elles perdent ou non du sel. L'objectif du traitement aux glucocortico des devrait tre de supprimer les taux de 17 -hydroxyprogest rone du matin entre 300 et 900 ng/dL. Une quantit suffisante de fludrocortisone doit tre administr e quotidiennement pour supprimer l'activit plasmatique de la r nine moins de 5 mg/mL par heure. Il est possible de diagnostiquer un d ficit en 21-hydroxylase avant la naissance chez les patients connus pour tre risque (84). Le diagnostic est tabli en documentant des taux lev s de 17 -hydroxyprogest rone ou de 21-d soxycortisol dans le liquide amniotique. Un diagnostic g n tique l'aide de sondes sp cifiques et de cellules obtenues par pr l vement de villosit s choriales ou amniocent se est possible. La dexam thasone (20 g/kg/jour en trois doses fractionn es) peut tre administr e aux femmes enceintes partir de la neuvi me semaine de gestation, car le sinus urog nital commence se former neuf semaines de gestation. Si l'analyse de l'ADN d termine que le f tus est un m le ou une femelle non affect e, le traitement est interrompu. Sinon, le traitement est poursuivi jusqu' terme. Des tudes humaines ont montr que ce sch ma th rapeutique est efficace pour r duire la virilisation chez la femme g n tique, de sorte que la g nitoplastie n' tait pas n cessaire dans la majorit des cas (87,88). La majorit des tudes ont prouv que ce sch ma de prise en charge est efficace tant pour la m re que pour l'enfant. Des complications maternelles, notamment l'hypertension, une prise de poids massive et un syndrome de Cushing manifeste, ont t not es dans environ 1% des grossesses au cours desquelles les m res re oivent de faibles doses de dexam thasone. Toutes les complications maternelles disparaissent apr s l'accouchement. Les effets long terme de cette strat gie de traitement sur la sant physique et neurod veloppementale de la prog niture restent incertains. Une revue syst matique r cente a conclu que la dexam thasone semble r duire la virilisation sans effets ind sirables significatifs sur la m re ou le f tus, bien que les donn es disponibles ne permettent que de faibles inf rences (89). Malgr les risques et l'absence d'uniformit des r sultats b n fiques pour les f tus f minins affect s, de nombreux parents peuvent choisir un traitement m dical pr natal en raison de l'impact psychologique d'organes g nitaux ambigus. Les filles ayant des organes g nitaux ambigus peuvent n cessiter une chirurgie reconstructive, y compris une r cession clitoridienne et une vaginoplastie. Le moment d'une telle chirurgie est d battu, mais la fille doit tre de taille appropri e pour s'assurer que l'op ration est aussi simple que possible. La cause la plus fr quente de d veloppement h t rosexuel l' ge pr vu de la pubert est le SOPK (Fig. 29.21). Le syndrome tant h t rog ne et mal d fini, les difficult s cliniques entra nent un diagnostic et une prise en charge (90). Par souci de simplicit , le SOPK peut tre d fini comme une hyperandrog nie d pendante de la LH (91). Les crit res de Rotterdam sont couramment utilis s pour identifier les personnes atteintes du SOPK et n cessitent la pr sence d'au moins deux des l ments suivants : oligoou anovulation, signes cliniques et/ou biochimiques d'hyperandrog nie et ovaires polykystiques, l'exclusion d'autres tiologies (HCS, tumeurs s cr tant des androg nes, syndrome de Cushing) (92). Les ovaires polykystiques par chographie sont d finis comme la pr sence de 12 follicules ou plus dans chaque ovaire mesurant de 2 9 mm de diam tre et/ou une augmentation du volume ovarien (>10 ml). La plupart des manifestations cliniques surviennent la suite de l'hyperandrog nie et comprennent souvent l'hirsutisme partir de la pubert ou pr s de la pubert et des r gles irr guli res partir de l' ge de la m narche en raison d'une oligoovulation ou d'une anovulation. Les manifestations cliniques sont les suivantes : 1. Les filles touch es peuvent tre en surpoids, mais ne sont pas n cessairement en surpoids. 2. Dans de rares cas, la m narche peut tre retard e et une am norrh e primaire peut survenir. 3. Les niveaux basaux de LH ont tendance tre lev s chez la plupart des personnes touch es, et la production d'androg nes est invariablement augment e, m me si les niveaux circulants d'androg nes peuvent tre proches des limites sup rieures de la plage normale chez de nombreuses femmes touch es. Figure 29.21 Hirsutisme facial typique
Gynécologie de Novak	chez trois femmes atteintes du syndrome des ovaires polykystiques. R : 25 ans. 4. Chez les femmes anovulatoires, les taux d' strone sont g n ralement sup rieurs aux taux d' stradiol. 5. Parce que les niveaux circulants d' strog nes ne sont pas diminu s dans le SOPK et que les niveaux d'androg nes ne sont que l g rement lev s, les filles touch es deviennent la fois f minis es et masculinis es la pubert . Il s'agit d'une caract ristique importante car les filles atteintes de formes classiques d'HCS qui ne connaissent pas de pubert pr coce (et m me celles qui le font) ne se masculinisent qu' la pubert (c'est- -dire qu'elles ne d veloppent pas de seins). 6. Un certain degr de r sistance l'insuline peut tre pr sent, m me en l'absence d'intol rance manifeste au glucose (93). 7. Les ovaires polykystiques sont fr quemment, mais pas toujours, pr sents dans l' chographie. Distinguer le SOPK des formes non classiques d'HCS est probl matique et controvers (94,95). L' valuation est la suivante : 1. Certains cliniciens pr conisent la mesure de la 17 -hydroxyprogest rone chez toutes les femmes qui d veloppent un hirsutisme. Bien que les valeurs de 17 -hydroxyprogest rone soient g n ralement plus de 100 fois lev es chez les personnes pr sentant un d ficit classique en 21-hydroxylase, elles peuvent ou non tre lev es dans les formes non classiques d'apparition tardive de la maladie. 2. La mesure de la 17 -hydroxyprogest rone permet d'identifier les femmes pr sentant diverses formes de d ficit en 11-hydroxylase. 3. Les taux basaux de DHEAS et de 17 -hydroxyprogest rone peuvent tre mod r ment lev s chez les patients atteints du SOPK, ce qui rend le diagnostic encore plus difficile. 4. Pour d pister l'HCS, la 17 -hydroxyprogest rone doit tre mesur e t t le matin. 5. Chez les femmes ayant des r gles cycliques r guli res, il est important de mesurer la 17 hydroxyprogest rone uniquement dans la phase folliculaire, car les niveaux basaux augmentent au milieu du cycle et dans la phase lut ale. Figure 29.21 (Suite ) B : 21 ans C : 17 ans. Les mesures de la 17 -hydroxyprogest rone semblent tre utiles dans les populations haut risque de d ficit tardif non classique en 21-hydroxylase. Dans la population blanche, le g ne n'appara t que chez environ 1 individu sur 1 000, mais il appara t chez 1 juif ashk naze sur 27, 1 hispanique sur 40, 1 yougoslave sur 50 et 1 italien sur 300 (84). L'incidence est accrue chez les Esquimaux et les Canadiens fran ais. Alternativement, le d pistage pourrait tre limit aux adolescentes hirsutes pr sentant les caract ristiques les plus typiques d'un d ficit non classique en 21-hydroxylase, y compris un hirsutisme s v re commen ant la pubert , un aplatissement des seins (c'est- -dire une d f minisation), une d f minisation plus courte. Figure 29.22 gauche : Une jeune fille de 19 ans atteinte d'am norrh e secondaire, d'acn s v re et d'hirsutisme partir de l' ge normal de la pubert . Des tests de stimulation avec de la corticotrophine ont document un d ficit non classique en 21-hydroxylase. Un aplatissement des seins est apparent. Elle tait plus petite que sa s ur et sa m re. Figure 29.23 droite : Nouveau-n avec un caryotype 46,XX et une ambigu t g nitale. Il y a une hypertrophie clitoridienne vidente, une fl nule appari e, ce qu'on appelle une scrotalisation des l vres et un sinus urog nital commun (montr par la sonde). Elle souffrait d'un d ficit en 21-hydroxylase. (De Rebar RW. Diff renciation sexuelle normale et anormale et d veloppement pubertaire. Dans : Moore TR, Reiter RC, Rebar RW, et al., eds. Gyn cologie et obst trique : une approche longitudinale. New York : Churchill Livingstone, 1993 : 97-133, avec autorisation.) taille sup rieure celle des autres membres de la famille, et une augmentation des taux de DHEAS (entre 5 000 et 7 000 ng/mL). Les femmes ayant de forts ant c dents familiaux d'hirsutisme ou d'hypertension pourraient tre d pist es (49) (Fig. 29.22). Les taux basaux de 17 -hydroxyprogest rone Les taux basaux de 17 -hydroxyprogest rone sup rieurs 800 ng/dL sont pratiquement diagnostiques de l'HCS. Les niveaux compris entre 300 et 800 ng/dL n cessitent des tests de stimulation avec de la corticotrophine pour distinguer le SOPK de l'HCS. Pour compliquer encore plus la situation, un d ficit non classique en 21-hydroxylase peut survenir m me lorsque les niveaux basaux de 17 -hydroxyprogest rone sont inf rieurs 300 ng/dL, n cessitant ainsi des tests de stimulation dans ces cas. Test de stimulation de la cosyntropine Le test de stimulation le plus couramment utilis consiste mesurer la 17 -hydroxyprogest rone 30 minutes apr s l'administration d'un bolus de 0,25 mg de cosyntropine synth tique (Cortrosyn) (96). Chez les femmes normales, cette valeur d passe rarement 400 ng/dL. Les patients pr sentant un d ficit classique en 21-hydroxylase atteignent des niveaux maximaux de 3 000 ng/dL ou plus. Les patients atteints d'un d
Gynécologie de Novak	ficit non classique en 21-hydroxylase atteignent g n ralement des niveaux de 1 500 ng/dL ou plus. Les porteurs h t rozygotes atteignent des niveaux de pointe allant jusqu' environ 1 000 ng/dL. Chez les femmes hirsutes souffrant d'hypertension, les niveaux de 11-d soxycortisol peuvent tre d termin s au cours du test. Si les taux de 11-d soxycortisol et de 17 -hydroxyprogest rone sont augment s, le d ficit rare en 11-hydroxylase est pr sent. Seules les mesures de plusieurs pr curseurs de st ro des apr s stimulation la corticotrophine permettent d'identifier les individus atteints de formes non classiques de d ficit en 3 -HSD. Les taux lev s de 17 -hydroxyprogest rone pr sents dans toutes les formes de d ficit en 21-hydroxylase sont rapidement supprim s par l'administration de cortico des exog nes. M me une dose unique d'un glucocortico de tel que la dexam thasone supprimera la 17 -hydroxyprogest rone dans l'HCS, mais pas dans les n oplasmes ovariens et surr naliens virilisants. Il est sugg r que le blocage des r cepteurs aux androg nes pourrait tre pr f rable aux glucocortico des comme traitement principal du d ficit non classique en 21-hydroxylase (97). Bien que les r gles deviennent g n ralement (mais pas toujours) r guli res peu de temps apr s le d but du traitement par glucocortico des, l'hirsutisme dans ce trouble est remarquablement r fractaire aux glucocortico des. Distinguer les formes non classiques d'HCS de l'hirsutisme idiopathique peut tre probl matique. Les personnes atteintes d'hirsutisme idiopathique ont des menstruations ovulatoires r guli res, liminant ainsi efficacement le SOPK de la consid ration. La confusion peut tre cr e par le fait que certaines femmes atteintes d'HCS non classique peuvent continuer ovuler. Les taux basaux de 17 -hydroxyprogest rone sont normaux dans l'hirsutisme idiopathique, tout comme la r ponse la stimulation de l'hormone adr nocorticotrope. L'hirsutisme idiopathique repr sente une action accrue des androg nes au niveau du follicule pileux (98). Le terme dysg n sie gonadique mixte est utilis pour d signer les personnes pr sentant un d veloppement gonadique asym trique, avec une tumeur germinale ou un testicule d'un c t et une tra n e indiff renci e, une gonade rudimentaire ou aucune gonade de l'autre c t . La plupart des personnes atteintes de cette maladie rare ont un caryotype en mosa que de 45,X/46,XY et sont lev es comme des filles qui connaissent une virilisation la pubert . La gonadectomie est indiqu e pour liminer la source d'androg nes et liminer tout risque de n oplasie. Formes rares de pseudohermaphrodisme masculin Les individus qui ont des formes rares de pseudohermaphrodisme masculin, en particulier le d ficit en 5 -r ductase (le syndrome du p nis 12 ans) et le syndrome de Reifenstein, ont g n ralement des organes g nitaux f minins ambigus avec une virilisation variable la pubert . Le syndrome de Cushing peut survenir rarement pendant les ann es pub res, tout comme les n oplasmes s cr tant des androg nes surr naliens ou ovariens. L'ambigu t des organes g nitaux externes chez un nouveau-n constitue un d fi diagnostique majeur. Une valuation rapide est d'une importance cruciale pour identifier un trouble potentiellement mortel et pour attribuer le sexe appropri . Le diagnostic principal jusqu' ce qu'il soit cart est l'HCS, car c'est la seule affection qui met la vie en danger. Une sensibilit extr me est requise dans l'interaction avec la famille, et il ne faut pas tenter de deviner le sexe du b b . L'incidence de l'ambigu t g nitale est de 1 sur 4 500, bien qu'un certain degr de sous-virilisation masculine ou f minine puisse tre pr sent dans jusqu' 2 % des naissances vivantes (99 100). Signes physiques Pendant les 3 4 jours n cessaires l' valuation, il est important de soutenir les parents. De nombreux cliniciens pensent qu'il est important de ne pas attacher d'importance inhabituelle l'ambigu t g nitale et de traiter l'anomalie comme une autre anomalie cong nitale . Les m decins doivent insister sur le fait que l'enfant doit subir un d veloppement psychosexuel normal, quel que soit le sexe d' ducation choisi. Soit un nom compatible avec l'un ou l'autre sexe doit tre choisi, soit le nom de l'enfant doit tre retard jusqu' ce que les tudes soient termin es. Bien que le diagnostic ne soit g n ralement pas vident l'examen, il existe quelques signes distinctifs utiles (Fig. 29.23). Chez les gar ons normaux, il n'y a qu'un seul frein m dian sur la face ventrale du phallus ; Chez les filles normales, il y a deux freins lat raux la ligne m diane. Une fille atteinte d'hypertrophie clitoridienne a toujours deux freins, et un gar on atteint d'hypospadias a un seul frein m dian ou plusieurs bandes fibreuses irr guli res (chordee). Il est important de d terminer si des d riv s m ll riens sont pr sents. Des tudes sugg rent que l'IRM pourrait tre le moyen le plus efficace d' valuer la pr sence de tissu
Gynécologie de Novak	m ll rien chez le nourrisson (101). L'emplacement ou la consistance de la gonade peut tre utile pour d duire sa composition. Une gonade situ e dans les r gions labiale ou inguinale contient presque toujours du tissu testiculaire. Un testicule est g n ralement plus mou qu'un ovaire ou une gonade stri e et est plus susceptible d' tre entour de vaisseaux sanguins donnant une teinte rouge tre. Un ovaire est plus souvent blanc, fibreux et alambiqu . Une gonade dont la consistance varie peut tre un ovotesticule, un testicule ou une gonade stri e qui a subi une transformation n oplasique. Si une trompe de Fallope bien diff renci e est absente d'un seul c t , le c t sans la trompe contient probablement un testicule ou un ovotesticule. Le fait qu'il y ait une incertitude sur le sexe de son b b est d vastateur et incompr hensible pour la plupart des parents. Les parents ont besoin d' tre rassur s sur le fait qu'un genre masculin ou f minin sera finalement attribu . La prise en charge clinique optimale doit comprendre les l ments suivants (67) : 1. L'assignation sexuelle doit tre vit e avant l' valuation experte des nouveau-n s. 2. L' valuation et la prise en charge long terme doivent tre effectu es dans un centre dot d'une quipe multidisciplinaire exp riment e (endocrinologue p diatrique, urologue p diatrique, g n ticien, psychologue clinicien et gyn cologue). 3. Toutes les personnes devraient recevoir une assignation de genre apr s une valuation appropri e. 4. Une communication ouverte avec les patients et les familles est essentielle, et la participation la prise de d cision doit tre encourag e. 5. Les pr occupations du patient et de sa famille doivent tre respect es et trait es en toute confidentialit . Le d pistage de premi re intention chez les nouveau-n s comprend : 1. Caryotype avec d tection par sonde sp cifique l'X et l'Y (m me lorsque le caryotype pr natal est disponible) 2. Mesure de la 17-hydroprogest rone s rique, de la testost rone, des gonadotrophines, de l'hormone anti-ull rienne et des lectrolytes 3. chographie abdomino-pelvienne (pour valuer l'anatomie du vagin, de l'ut rus ou du sinus urog nital, exclure les anomalies r nales et localiser les gonades inguinales) 4. Analyse d'urine (pour v rifier la pr sence de prot ines comme d pistage de toute anomalie r nale associ e) Les r sultats de ces investigations sont g n ralement disponibles dans les 48 heures et suffisants pour tablir un diagnostic de travail. Si n cessaire, des tests suppl mentaires peuvent inclure (102) : 1. Tests de stimulation de la gonadotrophine chorionique humaine et de l'adr nocorticotrophine pour valuer la biosynth se des st ro des testiculaires et surr naliens 2. 3. 4. Biopsies de mat riel gonadique 5. Bien que l'ambigu t g nitale soit g n ralement identifi e la naissance, elle peut ne pas tre reconnue avant plusieurs ann es. Des questions sur le changement du sexe d' ducation peuvent se poser. On croyait que le sexe d' ducation pouvait tre modifi avant l' ge de 2 ans sans nuire psychologiquement l'enfant, mais l'exp rience avec des personnes pr sentant un d ficit en 5 -r ductase sugg re que des changements de sexe peuvent tre effectu s apr s l' ge de 2 ans dans certains cas (103). Quoi qu'il en soit, la chirurgie de l'ambigu t g nitale pour rendre les organes g nitaux externes (et le d veloppement) compatibles avec le sexe d' ducation de l'enfant est justifi e mais n'a pas toujours t couronn e de succ s. La r cession clitoridienne et la clitorectomie sont les interventions chirurgicales les plus fr quemment pratiqu es. Les organes g nitaux externes masculinis s peuvent tre class s en cinq stades Prader . Une exposition excessive aux androg nes entra ne une virilisation des degr s divers, notamment une hypertrophie clitoridienne, une fusion des plis labiaux et une migration rostrale de l'orifice p rin al ur tral/vaginal. Le stade V de Prader d finit la virilisation aboutissant une fusion labioscrotale compl te, un phallus p nien avec l'ouverture de l'ur tre sur le gland. La clitoplastie est n cessaire un stade pr coce apr s qu'il est tabli qu'un homme de stade V de Prader souffre d'HCS et doit tre r assign au sexe f minin (104). Il est important de reconna tre que des organes g nitaux ambigus peuvent r sulter de l'ingestion maternelle de divers t ratog nes, dont la plupart sont des st ro des synth tiques (tableau 29.3). L'exposition au t ratog ne doit se produire au d but de la grossesse, lors de l'organogen se g nitale. Tous les f tus expos s ne pr sentent pas les m mes anomalies, ni m me la pr sence d'anomalies. En principe, la plupart des st ro des synth tiques aux propri t s androg nes, y compris les progestatifs faiblement androg nes, peuvent affecter la diff renciation g nitale f minine. Les doses n cessaires pour produire une ambigu t g nitale sont g n ralement si importantes que l'inqui tude n'est que th orique. Le seul agent qui peut entra
Gynécologie de Novak	ner une ambigu t g nitale lorsqu'il est ing r dans Tableau 29.3 Androg nes et progestatifs potentiellement capables de produire une ambigu t g nitale a Les agents dont il a t prouv qu'ils causent une ambigu t g nitale ne le font que lorsqu'ils sont administr s des doses relativement lev es. Les donn es sont insuffisantes concernant les effets de la dim thist tone et du norgestrel. faibles doses (par exemple, comme dans les contraceptifs oraux), les progestatifs, m me y compris la nor thindrone, semblent peu susceptibles de viriliser un f tus f minin. Les quantit s utilis es cliniquement est le danazol. Il n'y a aucune preuve que l'ingestion par inadvertance de contraceptifs oraux, qui contiennent des doses relativement faibles de mestranol ou d' thinylestradiol et d'un 19-nor-st ro de, entra ne une virilisation (105,106). 1. Tanner JM. Croissance l'adolescence. 2e d. Oxford, Royaume-Uni : Blackwell Scientific Publications, 1962. 2. Teilmann G, Pedersen CB, Skakkebaek NE, et al. Risque accru de pubert pr coce chez les enfants adopt s l' tranger au Danemark. P diatrie 2006 ; 118 :e391 e399. 3. Parent AS, Teilmann G, Juul A, et al. Le moment de la pubert normale et les limites d' ge de la pr cocit sexuelle : variations dans le monde, tendances s culaires et changements apr s la migration. Endocr Rev 2003 ; 24:668 693. 4. Matchock RL, Susman EJ. Composition familiale et ge de la m narche : strat gies anti-consanguinit . Am J Hum Biol 2006 ; 18:481 491. 5. Zacharias L, Wurtman RJ. La c cit : sa relation avec l' ge de la m narche. Science, 1964 ; 144:1154 1155. 6. Kaplowitz PB, Oberfield SE, pour les comit s des m dicaments et des th rapeutiques et ex cutif de la Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. R examen de la limite d' ge pour d finir le moment o la pubert est pr coce chez les filles aux tats-Unis : implications pour l' valuation et le traitement. P diatrie 1999 ; 104:936 941. 7. Frisch RE. Graisse corporelle, m narche et capacit de reproduction. Semin Reprod Endocrinol 1985 ; 3:45 49. 8. Maclure M, Travis LB, Willett W, et al. Une tude de cohorte prospective sur l'apport en nutriments et l' ge la m narche. Am J Clin Nutr 1991 ; 54:649 656. 9. deRidder CM, Thijssen JHH, Bruning PF, et al. Masse grasse corporelle, distribution de la graisse corporelle et d veloppement pubertaire : une tude longitudinale de la maturation sexuelle physique et hormonale des filles. J Clin Endocrinol Metab 1992 ; 75:442 446. 10. Marshall WA, Tanner JM. Variations dans les mod les de changements pubertaires chez les filles. Arch Dis Child 1969 ; 44:291 303. 11. Cutler GB Jr. Le r le de l' strog ne dans la croissance et la maturation osseuses pendant l'enfance et l'adolescence. J Steroid Biochem Mol Biol 1997 ; 61:141 144. 12. Greulich WW, Pyle SI. Atlas radiographique du d veloppement squelettique de la main et du poignet. 2e d. Londres, Angleterre : Oxford University Press, 1959. 13. Bayley N, Pinneau SR. Tables de pr diction de la taille adulte partir de l' ge squelettique : r vis es pour tre utilis es avec les talons de main de Greulich-Pyle. J Pediatr 1952 ; 40:423 441. 14. Kaplan SL, Grumbach MM, Aubert ML. L'ontogen se des hormones hypophysaires et des facteurs hypothalamiques chez le f tus humain : maturation du syst me nerveux central, r gulation de la fonction hypophysaire ant rieure. r cent Prog Horm Res 1976 ; 32:161 243. 15. Conte FA, Grumbach MM, Kaplan SL. Un mod le diphasique de s cr tion de gonadotrophine chez les patients atteints du syndrome de dysg n sie gonadique. J Clin Endocrinol Metab 1975 ; 40:670 674. 16. Boyar RM, Finkelstein JW, Roffwarg HP, et al. Synchronisation de la s cr tion accrue d'hormone lut inisante avec le sommeil pendant la pubert . N Engl J Med 1972 ; 287:582 586. 17. Boyar RM, Rosenfeld RS, Kapen S, et al. Augmentation simultan e de la s cr tion d'hormone lut inisante et de testost rone pendant le sommeil. J. Clin Invest, 1974 ; 54:609 618. 18. Boyar RM, Wu RHK, Roffwarg H, et al. Pubert humaine : profils d' stradiol sur 24 heures chez les filles pub res. J Clin Endocrinol Metab 1976 ; 43:1418 1421. 19. Grumbach MM. La neuroendocrinologie de la pubert . Dans : Krieger DT, Hughes JC, eds. Neuroendocrinologie. Sunderland, MA : Sinauer Associates, 1980 : 249-258. 20. Penny R, Olambiwonnu NO, Frasier SD. Fluctuations pisodiques des gonadotrophines s riques chez les filles et les gar ons pr -pub res et post-pub res. J Clin Endocrinol Metab 1977 ; 45:307 311. 21. Korth-Schutz S, Levine LS, New MI. Androg nes s riques chez les enfants pr pub res et pub res normaux et chez les enfants atteints d'adr narque pr coce. J Clin Endocrinol Metab 1976 ; 42:117 124. 22. Ducharme J-R, Forest MG, DePeretti E, et al. St ro des sexuels plasmatiques surr naliens et gonadiques dans le d veloppement pubertaire humain. J Clin Endocrinol Metab 1976 ; 42:468 476. 23. Lee PA, Xenakis T, Winer J, et al. Pubert chez les fil
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Gynécologie de Novak	ientes peuvent saigner excessivement pendant les menstruations car l' strog ne n'est pas oppos . Les tiologies de l'oligom norrh e chevauchent les tiologies de l'am norrh e, l'exception que certaines anomalies anatomiques (par exemple, absence de d veloppement ut rin) et caryotypiques (par exemple, le syndrome de Turner) sont largement associ es l'am norrh e primaire. L'Organisation mondiale de la sant (OMS) a d crit trois classes d'am norrh e. Le groupe I de l'OMS comprend les femmes ne pr sentant aucun signe de production endog ne d' strog nes, des taux de FSH normaux ou faibles, des taux de prolactine normaux et aucune l sion dans la r gion hypothalamo-hypophysaire. Le groupe II de l'OMS est associ des signes de production d' strog nes et des taux normaux de prolactine et de FSH. Le groupe III de l'OMS comprend les personnes pr sentant une FSH s rique lev e indiquant une insuffisance gonadique ou une d faillance. Pour d tecter la cause de l'am norrh e, il est utile de d terminer si des caract res sexuels secondaires sont pr sents (Fig. 30.1). L'absence de caract res sexuels secondaires indique qu'une femme n'a jamais t expos e l' strog ne. Bien que le diagnostic et le traitement des troubles associ s l'hypogonadisme aient t abord s dans un autre chapitre (voir chapitre 29), ils seront mentionn s ici car ces affections peuvent se pr senter comme une am norrh e primaire. Parce que le d veloppement mammaire est le premier signe d'exposition aux strog nes la pubert , les patientes sans caract ristiques sexuelles secondaires ont g n ralement une am norrh e primaire et non secondaire (Fig 30.1). Il est utile de cat goriser les causes de l'am norrh e en l'absence de d veloppement mammaire sur la base du statut des gonadotrophines. La dysg n sie gonadique est un terme g n ralement utilis pour d crire le d veloppement anormal des gonades, entra nant g n ralement des gonades stri es. La dysg n sie gonadique est associ e des niveaux lev s de LH et de FSH parce que la gonade ne parvient pas produire les st ro des et l'inhibine qui seraient normalement renvoy s l'hypophyse pour supprimer la production hypophysaire de LH et de FSH. Les anomalies caryotypiques sont fr quentes chez les femmes atteintes d'am norrh e primitive associ e une insuffisance gonadique (tableau 30.1). Dans une s rie, environ 30 % des patients atteints d'am norrh e primitive pr sentaient une anomalie caryotypique associ e (3). Le syndrome de Turner (45,X) et ses variantes repr sentent la forme la plus courante d'hypogonadisme hypergonadotrope chez les femmes atteintes d'am norrh e primaire. Caract ristiques sexuelles secondaires Pr sente Grossesse primaire hCG hCG +Oui Non Examen physique En cas de risque de cicatrisation de l'endom tre, aviser l'hyst rogramme salin HSG ou l'hyst roscopie et la culture pour exclure la maladie d'Asherman, la st nose cervicale et l'infection Normal Anormal envisager le caryotype TSH, PRL, FSH, valuation clinique du statut strog ne TSH Anormal TSH Normal PRL lev PRL Hyperprolactin mie Absent Examen physique Normal Normal Normal ou faible Ut rus absent Taux de FSH lev Caryotype 5 -r ductase carence D ficit en lyase 17-20 D ficit en 17 -hydroxylase (tous avec caryotype XY) Syndrome de Kallman Retard physiologique Troubles du faible statut en strog nes avant la pubert XX Ligne Y Turner (XO) Hyperthyro die Hypothyro die Anomalie ml rienne Insensibilit aux androg nes Hermaphrodite v ritable Figure 30.1 Arbre de d cision pour l' valuation de l'am norrh e. FSH, hormone folliculo-stimulante ; HCG, gonadotrophine chorionique humaine ; HSG, hyst rosalpingographie ; TSH, hormone stimulant la thyro de ; PRL, prolactine ; TDM, tomodensitom trie ; IRM, imagerie par r sonance magn tique ; EEG, lectroenc phalogramme ; SHG, hyst rogramme salin. Normal PRL Normal FSH strog ne normal Faible taux d' strog ne Examen neurologique. CT/IRM, EEG Normal Troubles de la r troaction dysfonctionnement hypothalmique Ob sit Syndrome de Cushing Tumeurs surr nales s cr tant des androg nes Hyperplasie cong nitale des surr nales N oplasme ovarien S cr tion d'androg nes par cellules de la granulosa Maladie chronique : r nale pulmonaire, h patique Maladie d'Addison Dysfonction hypothalmique Anorexie Induit par l'exercice Stress Pseudocy se Malnutrition FSH lev e Insuffisance ovarienne-45 XO, mosa que FMR1 pr mutation RMF1 chromosomique chimioth rapie infections auto-immune Galactos mie Idiopathique Anormal L sions hypophysaires-hypothalmiques tumeurs Infection infarctus Insuffisance hypophysaire de Sheehan Vascularite diab tique Plomb toxique Anovulatoire chronique Syndrome des ovaires polykystiques Idiopathique Tableau 30.1 Am norrh e associ e une absence de caract res sexuels secondaires D ficit en 5 -r ductase, d ficit en 17, d ficit en 20-lyase ou d ficit en 17 -hydroxylase chez un individu XY Le syndrome de d l
Gynécologie de Novak	tion partielle du chromosome X a initialement un d veloppement ovarien normal in utero. L'am norrh e est le r sultat d'une atr sie acc l r e des follicules. Les ovaires fibrotiques sont appel s ovaires stri s. En plus de l'insuffisance gonadique, il existe des stigmates associ s au syndrome de Turner, notamment une petite taille, un cou palm , une poitrine bouclier, un cubitus valgus (augmentation de l'angle de port des bras), une ligne de cheveux basse, un palais haut et arqu , des n vus pigment s multiples et un quatri me m tacarpien court (4). L'inactivation de l'X est un processus qui inactive la plupart des g nes d'un chromosome X. Parmi les g nes du chromosome X, 20% chappent l'inactivation X, et on pense que la perte de la deuxi me copie de ces g nes chez un patient 45,X provoque les stigmates associ s au syndrome de Turner (5). Une fois que le diagnostic du syndrome de Turner est confirm par le caryotype, des tudes doivent tre effectu es pour s'assurer que les anomalies cardiaques (30% ont une coarctation de l'aorte), r nales (en particulier le rein en fer cheval) et auto-immunes (thyro dite) sont diagnostiqu es et trait es. L'imagerie par r sonance magn tique (IRM) cardiaque doit tre utilis e en plus de l' chocardiographie (6). Une valuation doit tre effectu e dans l'enfance pour identifier un ventuel d ficit de l'attention ou des troubles d'apprentissage non verbaux. Les femmes atteintes du syndrome de Turner devraient tre d pist es pour le diab te sucr , l'hypertrophie aortique, l'hypertension et la perte auditive tout au long de leur vie (6). Chromosome X anormal Ces 46,XX individus pr sentant des d l tions partielles du chromosome X ont des ph notypes variables en fonction de la quantit et de l'emplacement du mat riel g n tique manquant. Les patients pr sentant une d l tion du bras long du chromosome X (Xq ) de Xq13 Xq26 pr sentent un infantilisme sexuel, une stature normale, aucune anomalie somatique et des gonades stri es (7). Certains patients peuvent tre d'apparence eunucho de et pr senter une fermeture piphysaire retard e. Les patients pr sentant une d l tion du bras court du chromosome X (Xp) sont g n ralement ph notypiquement similaires aux personnes atteintes du syndrome de Turner (8). De nombreux g nes du chromosome Xp chappent l'inactivation de X et agissent de la m me mani re que les g nes des autosomes. La monosomie efficace cr e par la d l tion entra ne les caract ristiques ph notypiques du syndrome de Turner (5). La plupart des patientes avec un anneau X ont une insuffisance ovarienne et des ph notypes similaires au syndrome de Turner, bien que certaines soient capables de se reproduire avec succ s. Ces patients diff rent de ceux atteints du syndrome de Turner en ce qu'ils sont plus susceptibles d'avoir une d ficience intellectuelle et une syndactylie. Les patients avec un isochrome du bras long du chromosome X (i[Xq]) sont similaires aux patients XO, l'exception des maladies auto-immunes qui sont plus fr quentes. La moiti des femmes pr sentant des translocations quilibr es du chromosome X vers un autosome pr sentent une insuffisance gonadique. Typiquement, le X normal est inactiv pour pr server l' quilibre des g nes autosomiques. L'insuffisance gonadique peut tre caus e par la rupture chromosomique se produisant dans un g ne n cessaire la fonction ovarienne, une m iose anormale ou une inactivation X des g nes autosomiques transloqu s et adjacents (5,9). L'am norrh e primaire est associ e divers tats de mosa que, dont le plus courant est 45,X/46,XX (10). Les signes cliniques chez 45,X/47,XXX et 45,X/46, XX/47,XXX sont similaires ceux chez 45,X/46,XX et varient dans la production d' strog nes et de gonadotrophines, en fonction du nombre de follicules dans les gonades. Par rapport la lign e cellulaire pure 45,X, les individus avec 45,X / 46,XX sont plus grands et ont moins d'anomalies, bien que 80% de ceux avec des mosa ques 45,X / 46,XX soient plus courts que leurs pairs et 66% ont des anomalies somatiques. Les menstruations spontan es se produisent chez environ 20% de ces patientes (10). Les individus qui sont ph notypiquement f minins avec un infantilisme sexuel, une am norrh e primaire, une stature normale et aucune anomalie caryotypique (46,XX ou 46,XY) ont une dysg n sie gonadique pure. Les gonades sont g n ralement des stries, mais il peut y avoir un certain d veloppement de caract res sexuels secondaires et quelques pisodes de saignement ut rin. Dyg n sie gonadique pure chez un individu 46,XY (anciennement connu sous le nom de syndrome de Swyer) peut survenir lorsque des mutations dans le SRY (g ne de la r gion d terminant le sexe sur le chromosome Y) situ au niveau de Yp11 entra nent des femelles XY sans d veloppement ad quat des gonades (11,12). Des mutations dans de nombreux autres g nes tels que SOX9, DAX1, WT-1 et SF1, qui affectent la diff renciation testiculaire et inhibent la production d'hormone anti-ull rienne, entra
Gynécologie de Novak	nent une dysg n sie gonadique pure XY (13). Le g ne SOX9 situ 17q24 joue un r le dans la diff renciation des testicules et favorise la s cr tion d'hormone anti-ull rienne. Certaines mutations du g ne SOX9, mais pas toutes, provoquent une inversion sexuelle XY, ainsi qu'une dysplasie camptom lique (anomalies squelettiques s v res) (14,15). Les duplications du g ne DAX1 Xp21 provoquent une inversion sexuelle XY sensible la dose (16). On suppose que DAX1 antagonise le g ne SRY, emp chant ainsi le d veloppement des testicules. Les souris XY transg niques avec surexpression du g ne DAX1 se d veloppent en tant que femelles ph notypiques, ce qui soutient cette hypoth se (17). La mutation du g ne WT1 (g ne suppresseur de tumeur de Wilms 1) situ 11p13 provoque plusieurs syndromes diff rents, selon l'endroit o la mutation dans le g ne se produit. Dans le syndrome de Frasier, il y a pissage alternatif, ce qui fait que le produit prot ique manque d'une r p tition triplet KTS hautement conserv e. On pense que l'isoforme normale +KTS de la prot ine entre en synergie avec le SF1 (facteur st ro dog ne 1) pour favoriser l'expression de l'hormone anti-ull rienne (AMH). L'absence de l'isoforme +KTS chez un patient XY entra ne des organes g nitaux internes et externes f minins normaux, des gonades stri es et une glom rulopathie progressive. Ces femmes d veloppent fr quemment des gonadoblastomes, mais d veloppent rarement la tumeur de Wilms, qui est associ e des mutations d'autres endroits du g ne WT1. Les patients XX avec la mutation qui emp che l'isoforme +KTS ont des anomalies r nales similaires mais d veloppent des ovaires et des organes g nitaux normaux (17 19). Un patient XY pr sentant une mutation h t rozygote du g ne SF1 pr sentait une insuffisance surr nale et une inversion sexuelle (20). SF1 est un r cepteur nucl aire orphelin qui r gule l'expression de l'AMH et r gule toutes les enzymes st ro des hydroxylases du cytochrome P450 (19). La duplication de 1p, qui code pour le g ne WNT4, provoque l'inversion sexuelle XY. WNT4 peut r guler la hausse les transcrits DAX1. Une mutation TRX provoque une inversion sexuelle XY. D'autres g nes l'origine de la dysg n sie gonadique XY sont susceptibles d' tre identifi s. Les mutations 9p24 et 10q provoquent l'inversion sexuelle XY, mais les g nes exacts l'origine des d fauts ne sont pas lucid s (17,19,21). La dysg n sie gonadique pure XX peut tre caus e par la pr sence de petits fragments de chromosome Y dans le g nome. On estime que 5% 40% des patients atteints du syndrome d'Ullrich-Turner ont des s quences Y par r action en cha ne par polym rase (PCR), en fonction des s quences d'ADN cibl es pour les tests (22,23). En pr sence de s quences Y, une gonadectomie est conseill e en raison du risque de gonadoblastome (22). Chez d'autres patientes atteintes de dysg n sie gonadique XX, la maladie est probablement caus e par des mutations g n tiques qui conduisent une insuffisance ovarienne avant le d veloppement pubertaire ou apr s le d veloppement de caract res sexuels secondaires, comme nous le verrons plus loin dans ce chapitre. La plupart des patients atteints de dysg n sie gonadique mixte sont XY et ont des organes g nitaux ambigus avec une gonade stri e d'un c t et un testicule malform de l'autre. Une petite proportion de ces patients pr sentent des mutations du g ne SRY (17). Les patients atteints de cette maladie autosomique r cessive sont incapables de convertir le cholest rol en pr gn nolone, qui est la premi re tape de la biosynth se des hormones st ro des. Aucun d faut n'a t trouv dans le g ne P450scc, qui est l'enzyme de conversion responsable de cette tape de la voie. Au lieu de cela, 15 mutations diff rentes ont t identifi es dans la prot ine r gulatrice aigu st ro dog nique (StAR), qui facilite le transport du cholest rol de la membrane mitochondriale externe la membrane mitochondriale interne. Cette prot ine semble tre l' tape limitant le taux de biosynth se des hormones st ro des stimul e par les hormones tropiques. Ces patients pr sentent dans la petite enfance une hyponatr mie, une hyperkali mie et une acidose. Les individus XX et XY sont ph notypiquement femelles. Des groupes g n tiques de la maladie se trouvent dans les populations japonaises, cor ennes et arabes palestiniennes. Avec un remplacement appropri des min ralocortico des et des glucocortico des, ces patients peuvent survivre jusqu' l' ge adulte. La plupart des patientes sont XY et n'ont pas d'ut rus. Sans remplacement hormonal, ils restent sexuellement infantiles. Les patientes XX peuvent acqu rir des caract res sexuels secondaires la pubert , mais d velopper de gros kystes ovariens et une insuffisance ovarienne pr coce (24,25). D ficit en 17 a-hydroxylase et en 17,20-lyase Les mutations du g ne CYP17 provoquent des anomalies dans les fonctions 17 -hydroxylase et 17,20-lyase de la prot ine active dans les voies st ro dog nes surr nales et gonadiques. P
Gynécologie de Novak	lus de 20 mutations qui modifient le cadre de lecture du g ne sont identifi es, m me si tr s peu de personnes sont atteintes de ce trouble (26). Les patients ont des caryotypes 46,XX ou 46,XY. L'ut rus est absent chez les individus avec le caryotype 46,XY, une caract ristique qui les distingue des individus avec le caryotype 46,XX. Les personnes porteuses de mutations du CYP17 pr sentent une am norrh e primaire, aucun caract re sexuel secondaire, un ph notype f minin, une hypertension et une hypokali mie (27). La diminution des niveaux de 17 -hydroxylase qui caract rise ce trouble entra ne une r duction de la production de cortisol, ce qui entra ne une augmentation de l'hormone adr nocorticotrope (ACTH). La 17-hydroxylase n'est pas n cessaire la production de min ralocortico des ; Ainsi, des quantit s excessives de min ralocortico des sont produites, ce qui entra ne une r tention de sodium, une perte de potassium et de l'hypertension. Les patients atteints d'un d ficit en 17 -hydroxylase ont des follicules primordiaux, mais les taux de gonadotrophine sont lev s car le d ficit enzymatique emp che la synth se des st ro des sexuels. Cette anomalie autosomique r cessive tr s rare emp che l'individu affect d'aromatiser les androg nes en strog ne (28). Ce syndrome peut tre suspect m me avant la naissance, car la plupart des m res d'enfants atteints deviennent virilis es pendant la grossesse. Cela se produit parce que le placenta ne peut pas convertir les androg nes f taux en strog ne et qu'ils diffusent dans la circulation maternelle. la naissance, une fille pr sente une clitorom galie et une fusion labio-scrotale post rieure (organes g nitaux ambigus). la pubert , il n'y a pas de d veloppement mammaire, d'am norrh e primitive, d'aggravation de la virilisation, d'absence de pouss e de croissance, d' ge osseux retard et d'ovaires multikystiques. Le sch ma hormonal diagnostique consiste en une l vation des taux de FSH, de LH, de testost rone et de sulfate de d hydro piandrost rone (DHEAS), ainsi que des niveaux ind tectables d' stradiol. L' strog noth rapie am liore les anomalies ovariennes et squelettiques, mais doit tre ajust e pour imiter les niveaux normaux d' strog nes. L'administration d' strog nes devrait tre minimale pendant l'enfance et augment e la pubert (29,30). Chez les filles, la galactos mie est souvent associ e une insuffisance ovarienne, mais cette condition est g n ralement d tect e par les programmes de d pistage n onatal. Un taux de galactose-1 phosphate uridyl transf rase peut tre mesur pour valuer le patient pour une galactos mie ou un statut de porteur. L'inactivation des r cepteurs de la LH est identifi e chez les pseudohermaphrodites XY avec am norrh e primaire en l'absence de caract res sexuels secondaires caus e par un codon stop pr matur homozygote, des d l tions et des mutations faux-sens dans le g ne LHR situ sur le chromosome 2. Les cellules de Leydig de ces individus sont incapables de r pondre la LH, ce qui provoque la hypoplasie. Cela conduit une insuffisance testiculaire pr coce et emp che la masculinisation. Les fr res et s urs XX avec les m mes mutations d veloppent des caract ristiques sexuelles secondaires normales, mais sont am norrh iques avec des niveaux lev s de LH, des niveaux normaux de FSH et des ovaires kystiques (31,32). Une mutation autosomique r cessive d'un seul acide amin dans le domaine extracellulaire du r cepteur de la FSH, qui emp che la liaison la FSH, a t identifi e dans six familles en Finlande. Cette affection entra ne une am norrh e primaire ou secondaire pr coce, un d veloppement variable des caract res sexuels secondaires et des taux lev s de FSH et de LH (33). Autres causes d'insuffisance ovarienne primaire sans caract res sexuels secondaires Des l sions graves des ovaires avant le d but de la pubert peuvent entra ner une insuffisance ovarienne et l'incapacit d velopper des caract res sexuels secondaires. Le dysfonctionnement ovarien peut survenir en association avec l'irradiation des ovaires, la chimioth rapie avec des agents alkylants (par exemple, le cyclophosphamide) ou des combinaisons de radiations et d'autres agents chimioth rapeutiques (34,35). D'autres causes d'insuffisance ovarienne pr matur e ( galement connue sous le nom d'insuffisance ovarienne primaire) sont plus souvent associ es l'am norrh e apr s le d veloppement de caract res sexuels secondaires, comme d crit ci-dessous. Hypogonadisme hypogonadotrope associ l'absence de caract res sexuels secondaires L'am norrh e primitive r sultant d'un hypogonadisme hypogonadotrope se produit lorsque l'hypothalamus ne parvient pas s cr ter des quantit s ad quates de GnRH ou lorsqu'un trouble hypophysaire associ une production ou une lib ration insuffisante de gonadotrophines hypophysaires est pr sent. Le retard physiologique ou constitutionnel de la pubert est la manifestation la plus fr quente de l'hypogonadisme hypogonadotrope. L'am n
Gynécologie de Novak	orrh e peut r sulter d'un manque de d veloppement physique caus par une r activation retard e du g n rateur d'impulsions de GnRH. Les niveaux de GnRH sont fonctionnellement d ficients par rapport l' ge chronologique mais normaux en termes de d veloppement physiologique. La deuxi me cause hypothalamique la plus fr quente d'am norrh e primaire associ e l'hypogonadisme hypogonadotrope est une s cr tion pulsatile insuffisante de GnRH (syndrome de Kallmann), qui a divers modes de transmission g n tique. Une s cr tion pulsatile insuffisante de GnRH entra ne des d ficiences en FSH et en LH (36). Le syndrome de Kallmann est souvent associ l'anosmie (incapacit percevoir odeurs), bien qu'une femme puisse ne pas tre consciente de son odorat alt r . L'hypogonadisme et l'anosmie surviennent en raison d'une d faillance de la migration neuronale correcte au cours du d veloppement f tal. Les carences en GnRH peuvent tre caus es par des d fauts de d veloppement ou g n tiques, des processus inflammatoires, des tumeurs, des l sions vasculaires ou un traumatisme. Les tumeurs du syst me nerveux central qui entra nent une am norrh e primaire, dont la plus fr quente est le craniopharyngiome, sont g n ralement des masses extracellulaires qui interf rent avec la synth se et la s cr tion de GnRH ou la stimulation des gonadotrophines hypophysaires. Pratiquement tous ces patients pr sentent des troubles de la production d'autres hormones hypophysaires et de la LH et de la FSH (37,38). Les ad nomes hypophysaires s cr tant de la prolactine sont rares dans l'enfance et surviennent plus fr quemment apr s le d veloppement de caract res sexuels secondaires. Troubles g n tiques D ficit en 5 -r ductase Le d ficit en 5 -r ductase doit tre consid r comme une cause d'am norrh e (39). Les patients atteints de ce trouble sont g notypiquement XY, pr sentent fr quemment une virilisation la pubert , ont des testicules (en raison du fonctionnement des chromosomes Y) et n'ont pas de structures m-ull riennes en raison du fonctionnement de l'AMH. La 5 -r ductase convertit la testost rone en sa forme la plus puissante, la dihydrotestost rone. Les patientes pr sentant un d ficit en 5-r ductase diff rent des patientes pr sentant une insensibilit aux androg nes car elles ne d veloppent pas de seins la pubert (Fig. 30.2). Ces patientes ont de faibles taux de gonadotrophines en raison de niveaux de testost rone qui sont suffisants pour supprimer le d veloppement des seins et permettre aux m canismes de r troaction normaux de rester intacts. Une diff renciation masculine normale du sinus urog nital et des organes g nitaux externes ne se produit pas car la dihydrotestost rone est n cessaire ce d veloppement. Des organes g nitaux masculins internes normaux d riv s des canaux wolffiens sont pr sents car ce d veloppement ne n cessite que de la testost rone. La croissance des cheveux, la masse musculaire et l'approfondissement de la voix d pendent de la testost rone. Mutations du r cepteur de l'hormone de lib ration des gonadotrophines Plusieurs mutations sont identifi es dans le g ne du r cepteur de la GnRH qui provoque une fonction anormale de la GnRH. La plupart des patients atteints sont des h t rozygotes compos s, mais des mutations autosomiques r cessives homozygotes sont identifi es. Le r cepteur de la GnRH est un r cepteur coupl aux prot ines G. Des tudes fonctionnelles montrent que les mutations provoquent une diminution marqu e de la liaison de la GnRH son r cepteur ou emp chent la transduction du signal du second messager. Sans une transduction fonctionnelle du signal, la FSH et la LH ne sont pas stimul es et sont incapables de favoriser la croissance folliculaire (40). Tous les patients sont normosomiques. Les mutations des r cepteurs de la GnRH sont l'origine de 17% des cas sporadiques d'hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique avec une olfaction normale (41). Les patients atteints d'un d ficit en FSH recherchent g n ralement un traitement pour la pubert tardive et l'am norrh e primaire associ e l'hypo strog nie. Ils se distinguent des autres patients hypo strog niques par une diminution des taux de FSH et une augmentation des taux de LH. Ces patients ont de faibles taux s riques d'androg nes malgr le rapport LH/FSH anormal, ce qui indique que le d veloppement folliculaire stimul par la FSH est une condition pr alable la production d'androg nes dans les cellules th cales. Dans certains Parmi ces patients, des mutations autosomiques r cessives dans la sous-unit FSH , qui alt rent la dim risation des sous-unit s et et emp chent la liaison au r cepteur FSH, sont identifi es (42). Une grossesse a t obtenue chez une patiente apr s l'induction de l'ovulation avec des gonadotrophines injectables (43). La carence fonctionnelle en gonadotrophine r sulte de la malnutrition, de la malabsorption, de la perte de poids ou de l'anorexie mentale, de l'exercice excessif, des maladies chroniques, des n oplasies et d
Gynécologie de Novak	e la consommation de marijuana, bien que ces conditions soient plus souvent associ es une am norrh e accompagn e de caract ristiques sexuelles secondaires qui se sont d velopp es avant l'apparition du probl me, ce qui est discut en d tail ci-dessous (44-48). L'hypothyro die, le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), le syndrome de Cushing, l'hyperprolactin mie et les troubles infiltrants du syst me nerveux central sont plus souvent associ s l'am norrh e en pr sence du d veloppement de caract res sexuels secondaires, mais peuvent entra ner une am norrh e accompagn e d'un retard de pubert (49,50). Les retards constitutionnels sans causes sous-jacentes sont moins fr quents chez les filles que chez les gar ons, et la raison du manque de d veloppement devrait tre vigoureusement recherch e (51). valuation des femmes atteintes d'am norrh e associ e l'absence de caract res sexuels secondaires Une anamn se minutieuse et un examen physique sont n cessaires pour diagnostiquer et traiter correctement l'am norrh e primaire associ e l'hypogonadisme. L'examen physique peut tre particuli rement utile chez les patients atteints du syndrome de Turner. Des ant c dents de petite taille mais un taux de croissance constant, des ant c dents familiaux de pubert retard e et des signes physiques normaux (y compris l' valuation de l'odeur, des disques optiques et des champs visuels) peuvent sugg rer un retard physiologique. Des maux de t te, des troubles visuels, une petite taille, des sympt mes de diab te insipide et une faiblesse d'un ou plusieurs membres sugg rent des l sions du syst me nerveux central (38). La galactorrh e peut tre observ e avec des prolactinomes, une affection plus souvent associ e une am norrh e secondaire en pr sence de caract res sexuels secondaires normaux. Le bilan diagnostique est r sum comme suit : 1. Le test de laboratoire initial doit consister en une valuation des taux s riques de FSH et de LH, moins que l'anamn se et l'examen physique ne sugg rent le contraire, afin de diff rencier les formes hypergonadotropes et hypogonadotropes d'hypogonadisme. Si le taux de FSH est lev , un caryotype doit tre obtenu. Un taux lev de FSH associ un caryotype 45,X confirme le diagnostic de syndrome de Turner. La d l tion partielle du chromosome X, le mosa cisme, la dysg n sie gonadique pure et la dysg n sie gonadique mixte sont diagnostiqu s par l'obtention d'un caryotype. 2. En raison de l'association avec la coarctation de l'aorte (jusqu' 30%) et le dysfonctionnement thyro dien, les patients atteints du syndrome de Turner doivent subir une chocardiographie tous les 3 5 ans et des tudes de la fonction thyro dienne chaque ann e. L'IRM cardiaque est consid r e comme un l ment important de l' valuation cardiaque (6). Les patients atteints du syndrome de Turner doivent tre valu s pour la perte auditive, les malformations r nales, le diab te et l'hypertension. 3. Si le caryotype est anormal et contient le chromosome Y, comme dans la dysg n sie gonadique, les gonades doivent tre retir es pour pr venir les tumeurs (13). 4. Si le caryotype est normal et que le taux de FSH est lev , il est important d'envisager le diagnostic de d ficit en 17-hydroxylase car il peut s'agir d'une maladie potentiellement mortelle si elle n'est pas trait e. Ce diagnostic doit tre envisag lorsque les tests indiquent un taux lev de progest rone s rique (>3,0 ng/mL), un faible taux de 17 -hydroxyprogest rone (0,2 ng/mL) et un taux lev de d soxycorticost rone s rique (52). Le diagnostic est confirm par un test de stimulation ACTH. Apr s l'administration d'un bolus d'ACTH, les personnes touch es ont pr sent une augmentation marqu e des taux s riques de progest rone par rapport aux taux initiaux et aucun changement dans les taux s riques de 17 -hydroxyprogest rone. 5. Si le taux de FSH de d pistage est faible, le diagnostic d'hypogonadisme hypogonadotrope est tabli. Les l sions du syst me nerveux central doivent tre exclues par imagerie l'aide de la tomodensitom trie (TDM) ou de l'IRM, en particulier si une galactorrh e, des maux de t te ou des anomalies du champ visuel sont identifi s. Une calcification suprasellaire ou intrasellaire dans une selle anormale est observ e chez environ 70% des patients atteints de craniopharyngiome (38). 6. Le retard physiologique est un diagnostic d'exclusion difficile distinguer d'une s cr tion insuffisante de GnRH. Le diagnostic peut tre tay par des ant c dents sugg rant un retard physiologique, une radiographie montrant un retard de l' ge osseux et l'absence de l sion du syst me nerveux central la tomodensitom trie ou l'IRM. Traitement de l'am norrh e associ e l'absence de caract res sexuels secondaires Les personnes atteintes d'am norrh e primaire associ e toutes les formes d'insuffisance gonadique et d'hypogonadisme hypergonadotrope ont besoin d'un traitement cyclique base d' strog nes et de progestatifs pour initier, m rir et main
Gynécologie de Novak	tenir des caract ristiques sexuelles secondaires. La pr vention de l'ost oporose est un avantage suppl mentaire de l' strog noth rapie : 1. Le traitement est g n ralement initi avec 0,3 0,625 mg par jour d' strog nes conjugu s ou 0,5 1 mg par jour d' stradiol. 2. Si le patient est de petite taille, des doses plus lev es ne doivent pas tre utilis es car la fermeture pr matur e des piphyses doit tre vit e. La plupart de ces patients sont de taille normale, et des doses d' strog nes plus lev es peuvent tre utilis es initialement et r duites aux doses d'entretien apr s plusieurs mois. 3. L' strog ne peut tre administr quotidiennement en association avec un progestatif (ac tate de m droxyprogest rone ou progest rone) pour pr venir l'hyperplasie qui pourrait r sulter d'une stimulation de l'endom tre par des strog nes non oppos s chez les patientes ayant un ut rus. L'ac tate de m droxyprogest rone peut tre administr une dose de 2,5 mg par jour tous les jours du mois ou de 5 10 mg pendant 12 14 jours par mois. La progest rone micronis e orale peut tre administr e une dose quotidienne de 100 mg tous les jours du mois ou de 200 mg par jour pendant 12 14 jours par mois. L'hormonoth rapie cyclique (avec 12 14 jours de progestatif par mois) imite plus fid lement le cycle menstruel naturel. Les suppositoires de progest rone peuvent tre administr s une dose de 50 mg par jour ou de 100 mg pendant 12 14 jours par mois. 4. Parfois, les personnes atteintes de mosa cisme et de stries gonadiques peuvent ovuler et tre capables de concevoir spontan ment ou apr s l'instauration d'un traitement par strog nes. 5. Si le d ficit en 17 -hydroxylase est confirm , un traitement par corticost ro des substitutifs et strog nes est instaur . Un progestatif doit tre ajout pour prot ger l'endom tre de l'hyperplasie. Si possible, les mesures th rapeutiques visent corriger la cause principale de l'am norrh e : 1. Les craniopharyngiomes peuvent tre r s qu s par une approche transsph no dale ou lors d'une craniotomie, en fonction de la taille de la tumeur. Certaines tudes montrent un meilleur pronostic avec la radioth rapie utilis e en combinaison avec une ablation limit e de la tumeur (38,53). 2. Les germinomes sont tr s radiosensibles et la chirurgie est rarement indiqu e (54). 3. Les prolactinomes et l'hyperprolactin mie peuvent souvent r pondre aux agonistes de la dopamine (bromocriptine ou cabergoline) (55). 4. Des th rapies sp cifiques visent la malnutrition, la malabsorption, la perte de poids, l'anorexie mentale, l'am norrh e li e l'exercice, la n oplasie et les maladies chroniques. Logiquement, il semblerait que les patients atteints d'hypogonadisme hypogonadotrope d'origine hypothalamique devraient tre trait s par une administration long terme de GnRH pulsatile. Cette forme de th rapie n'est pas pratique car elle n cessite l'utilisation d'un cath ter demeure et d'une pompe portable pendant des p riodes prolong es et le manque de disponibilit de cet quipement aux tats-Unis. L'objectif principal du traitement doit tre de corriger le probl me sous-jacent l'origine du dysfonctionnement menstruel (par exemple, la malnutrition). Si une patiente n'est pas en mesure de corriger l'affection sous-jacente, elle peut tre trait e par un traitement cyclique base d' strog nes et de progestatifs, au moins jusqu' ce qu'elle atteigne la maturit sexuelle. Une fois la maturation sexuelle atteinte, l'hormonoth rapie peut tre poursuivie pour traiter les sympt mes hypo strog niques jusqu' ce que le trouble sous-jacent conduisant l'am norrh e puisse tre trait de mani re ad quate. 5. Les patients atteints du syndrome de Kallmann et les patients pr sentant d'autres tiologies d'am norrh e hypothalamique peuvent tre trait s par un substitut hormonal, comme d crit ci-dessus. Pour les personnes souffrant d'anorexie, traitement intensif Pour obtenir une prise de poids et un bien- tre motionnel est pr f rable un traitement long terme par hormonoth rapie (56). 6. Si le patient pr sente un retard physiologique de la pubert , la seule prise en charge requise est de l'assurance que le d veloppement anticip se produira ventuellement. Les individus dont les caryotypes contiennent une lign e cellulaire Y (mosa cisme 45,X/46,XY, ou dysg n sie gonadique pure 46,XY) sont pr dispos s aux tumeurs de la cr te gonadique, telles que les gonadoblastomes, les dys germinomes et les tumeurs du sac vitellin. Les gonades de ces personnes doivent tre enlev es lorsque la maladie est diagnostiqu e pour viter une transformation maligne. Il existe des preuves que les individus hirsutes sans chromosomes Y devraient subir une ablation des gonades. Un patient atteint d'hirsutisme et du caryotype 45,X pr sentait une gonade stri e ; la gonade controlat rale tait dysg nique et contenait des follicules en d veloppement, des tubes s minif res bien diff renci s et des cellules de Leydig. Ce patient s'e
Gynécologie de Novak	st av r positif l'antig ne HY (57). Le citrate de clomif ne est le plus souvent inefficace pour induire l'ovulation chez les patientes atteintes d'hypogonadisme qui souhaitent une grossesse car ces patientes sont hypoestrog nes. Chez les patientes atteintes d'hypogonadisme, l'induction de l'ovulation avec des gonadotrophines injectables est g n ralement r ussie. Chez les patientes sans fonction ovarienne, le don d'ovocytes peut tre appropri . Des cas de d c s chez des patientes enceintes atteintes du syndrome de Turner r sultant d'une dissection et d'une rupture de l'aorte ont t signal s (58). Des conseils et des investigations minutieux doivent tre entrepris chez les patientes atteintes du syndrome de Turner avant de les traiter avec des ovocytes donn s. Am norrh e avec caract res sexuels secondaires et anomalies de l'anatomie pelvienne L'am norrh e se produit s'il y a obstruction de la voie d' vacuation, si la voie d' vacuation est manquante ou s'il n'y a pas d'ut rus fonctionnel (tableau 30.2). Pour que les r gles se produisent, l'endom tre doit tre fonctionnel et il doit y avoir perm abilit du col de l'ut rus et du vagin. La plupart des femmes pr sentant des anomalies m ll riennes auront une fonction ovarienne normale et auront donc un d veloppement sexuel secondaire normal. Tableau 30.2 Causes anatomiques de l'am norrh e Secondaire une chirurgie ut rine ou cervicale ant rieure Curettage, en particulier post-partum Secondaire des infections Tout blocage transversal du syst me m ull rien provoquera une am norrh e (59). Ces obstructions de l' coulement comprennent l'hymen imperfor , la cloison vaginale transversale et l'absence du col de l'ut rus ou du vagin. L'obstruction transversale de la voie d' vacuation avec un endom tre intact provoque fr quemment des douleurs cycliques sans saignements menstruels chez les adolescentes. Le blocage de la circulation sanguine peut provoquer un h matocolpos, un h matom te ou un h mop ritoine et une endom triose. Le syndrome de Mayer-Rokitansky-K ster-Hauser comprend une ag n sie vaginale avec des anomalies variables du canal m-ull rien accompagn es dans certains cas d'anomalies r nales, squelettiques et auditives (60). L'ag n sie mull rienne repr sente environ 10 % des cas d'am norrh e primitive (2). Parmi les patients atteints de ce syndrome, 15 % ont un rein absent, pelvien ou en fer cheval, 40 % ont un double syst me de collecte urinaire et 5 12 % ont des anomalies squelettiques(61 63). Le syndrome de Mayer-Rokitansky-K uster-Hauser est associ un m tabolisme anormal du galactose (64). Absence d'endom tre fonctionnel L'am norrh e peut survenir s'il n'y a pas d'endom tre fonctionnel. Lorsque les r sultats de l'examen physique sont normaux, des anomalies anatomiques de la cavit ut rine doivent tre envisag es. Un endom tre cong nitalement absent est une d couverte rare chez les patientes atteintes d'am norrh e primaire. Le syndrome d'Asherman, qui est plus fr quent avec l'am norrh e secondaire ou l'hypom norrh e, peut survenir chez les patientes pr sentant des facteurs de risque de cicatrisation de l'endom tre ou du col de l'ut rus (Fig. 30.3). Ces facteurs de risque comprennent des ant c dents de chirurgie ut rine ou cervicale, des infections li es l'utilisation d'un dispositif intra-ut rin et une maladie inflammatoire pelvienne grave. Le syndrome d'Asherman est retrouv chez 39% des patientes subissant une hyst rosalpingographie qui ont d j subi un curetage post-partum (65). Des infections telles que la tuberculose et la schistosomiase peuvent provoquer le syndrome d'Asherman, mais ne sont pas courantes chez les femmes qui ont v cu toute leur vie aux tats-Unis. La st nose cervicale r sultant de l'ablation chirurgicale de la dysplasie (biopsie conique, proc dure d' lectroexcision en boucle) peut entra ner une am norrh e. Les femelles ph notypiques pr sentant une insensibilit cong nitale compl te aux androg nes (anciennement appel e f minisation testiculaire) d veloppent des caract res sexuels secondaires mais n'ont pas de r gles (Fig. 30.2). G notypiquement, ils sont m les (XY) mais ont un d faut qui emp che le fonctionnement normal des r cepteurs aux androg nes, conduisant au d veloppement du ph notype f minin. La testost rone s rique se situe dans la fourchette masculine normale. Le vagin peut tre absent ou court. Les d fauts du g ne du r cepteur des androg nes situ sur le chromosome X comprennent l'absence du g ne qui code pour le r cepteur des androg nes et des anomalies dans les domaines de liaison du r cepteur. Les d ficits des r cepteurs aux androg nes sont divers et peuvent r sulter d'une diminution de la fonction des r cepteurs ou de la concentration. La diversit des mutations des r cepteurs aux androg nes peut tre li e la diversit du ph notype. Plus de 250 mutations extr mement diverses sont d crites, la substitution d'acides amin s tant de loin la plus courante (66,67). Des anomalies post-r ceptrices peuvent
Gynécologie de Novak	exister (68). La concentration s rique totale de testost rone est dans la gamme des hommes normaux. Parce que l'hormone anti-ull rienne est pr sente et fonctionne normalement chez ces patients, les structures f minines internes (m-ull riennes) telles que l'ut rus, le vagin et les trompes de Fallope sont absentes. Les testicules plut t que les ovaires sont pr sents dans l'abdomen ou dans les hernies inguinales en raison de la pr sence de g nes fonctionnant normalement sur le chromosome Y. Les patientes ont une poche vaginale aveugle et peu ou pas de poils axillaires et pubiens. Ces patientes connaissent un d veloppement mammaire abondant la pubert ; Cependant, les mamelons sont immatures et les ar oles sont p les. La testost rone n'est pas pr sente pendant le d veloppement pour supprimer la formation des tissus mammaires ; la pubert , la conversion de la testost rone en strog ne stimule la croissance des seins. Les patients sont exceptionnellement grands avec une tendance eunucho dale (bras longs avec de grandes mains et de grands pieds). L'hermaphrodisme v ritable est une maladie rare qui doit tre consid r e comme une cause possible d'am norrh e. Des tissus gonadiques masculins et f minins sont pr sents chez ces patients, chez qui l'on trouve des g notypes XX, XY et mosa ques. Les deux tiers des patientes ont leurs r gles, mais les menstruations n'ont jamais t signal es dans les g notypes XY. Les organes g nitaux externes sont g n ralement ambigus et le d veloppement mammaire se produit fr quemment chez ces individus. Quinze pour cent des XX vrais hermaphrodites ont des translocations SRY, et 10% ont un mosa cisme chromosomique Y dans la gonade (17). valuation des femmes atteintes d'am norrh e, de caract res sexuels secondaires normaux et d'anomalies anatomiques suspect es Figure 30.2 A : Un patient bien d velopp avec une insensibilit compl te aux androg nes. Notez la raret caract ristique des poils pubiens et des seins bien d velopp s. (De Yen SSC, Jaffe RB. Endocrinologie de la reproduction. 3e d. Philadelphie, Pennsylvanie : WB Saunders, 1991 : 497, avec autorisation.) B : Un autre patient atteint du syndrome d'insensibilit aux androg nes avec un hiatus corporel mince contrast . Il s'agit d'un jumeau de 17 ans de 46,XY. (D'apr s Jones HW Jr, Scott WW. Hermaphrom s, anomalies g nitales et troubles endocriniens associ s. 2e d. Baltimore, MD : Williams & Wilkins, 1971, avec permission.) La plupart des anomalies cong nitales peuvent tre diagnostiqu es par un examen physique : 1. Un hymen imperfor est diagnostiqu par la pr sence d'une membrane bomb e qui se distend lors de la man uvre de Valsalva. L' chographie ou l'IRM est utile pour identifier l'anomalie m ll rienne lorsque l'anomalie ne peut pas tre d tect e par l'examen physique. Le patient doit tre examin pour d tecter des malformations squelettiques et valu par py lographie intraveineuse ou chographie r nale pour d tecter des anomalies r nales concomitantes. Ces anomalies sont moins fr quentes que dans l'ag n sie m ll rienne (63). 2. Il est difficile de diff rencier un septum transverse ou une absence totale du col de l'ut rus chez une femme d'une poche vaginale aveugle chez un pseudohermaphrodite masculin par l'examen seul. L'insensibilit aux androg nes est probable en l'absence de poils pubiens et axillaires. Pour confirmer le diagnostic, une d termination du caryotype doit tre effectu e pour voir si un chromosome Y est pr sent. Chez certains patients, l'anomalie du r cepteur des androg nes n'est pas compl te et une virilisation se produit. 3. Un endom tre absent est une anomalie de la voie d' jection qui ne peut pas tre diagnostiqu e par l'examen physique chez une patiente atteinte d'am norrh e primaire. Cette anomalie est si rare que chez une patiente pr sentant des signes physiques normaux (vagin, col de l'ut rus et ut rus normaux), il peut tre conseill de proc der une valuation des anomalies endocriniennes. Bien que dans la plupart des cas, la r alisation du test de provocation progestatif ne soit pas recommand e, ce test peut tre utile pour confirmer le diagnostic rare d'endom tre cong nitalement absent. Dans ce cas, le progestatif peut tre administr une femme qui semble avoir une production normale d' strog nes (ou si le statut en strog ne est remis en question, 2,5 mg d' strog ne conjugu ou 2 mg d' stradiol micronis peuvent tre administr s pendant 25 jours avec 5 10 mg d'ac tate de m droxyprogest rone ajout s pendant les 10 derniers jours). L'absence cong nitale de l'endom tre est confirm e si aucun saignement ne se produit avec ce r gime chez une patiente atteinte d'am norrh e primitive et d'aucune anomalie physique. Il s'agit d'un diagnostic tr s rare et la r alisation syst matique d'un progestatif n'est pas recommand e. Une chographie transvaginale pour valuer l' paisseur de l'endom tre peut tre utile, une muqueuse endom triale paissie indiquant une r ponse de l'endom tre l' strog n
Gynécologie de Novak	e. 4. Le syndrome d'Asherman ne peut pas tre diagnostiqu par un examen physique. Il est diagnostiqu en r alisant une hyst rosalpingographie, une chographie par perfusion saline ( galement connue sous le nom d'hyst rogramme salin) ou une hyst roscopie. Ces tests montreront soit une oblit ration compl te, soit de multiples d fauts de remplissage caus s par des syn chies. En cas de suspicion de tuberculose ou de schistosomiase, des cultures de l'endom tre doivent tre effectu es. Figure 30.3 A : Adh sion intra-ut rine observ e sur l'hyst rosalpingographie chez une patiente atteinte du syndrome d'Asher-man. (D'apr s Donnez J, Nisolle M. La s rie de l'encyclop die de la m decine visuelle - un atlas de la laparoscopie op ratoire au laser et de l'hyst roscopie. New York : Parthenon, 1994 : 306, avec autorisation.) Traitement des femmes atteintes d'am norrh e, de caract res sexuels secondaires normaux et d'anomalies de l'anatomie pelvienne Figure 30.3 (suite) B : Vue hyst roscopique de l'adh sion intra-ut rine chez une patiente atteinte du syndrome d'Asherman. Le traitement des anomalies cong nitales peut tre r sum comme suit : 1. Le traitement d'un hymen imperfor consiste faire une incision crois e pour ouvrir l'orifice vaginal. La plupart des hymens non dentel s ne sont pas diagnostiqu s avant la formation d'un h matocolpos. Il n'est pas sage de placer une aiguille dans un h matocolpos sans enlever compl tement l'obstruction, car un pyocolpos peut appara tre. 2. En cas de pr sence d'un septum transverse, une ablation chirurgicale est n cessaire. Quarante-six pour cent des cloisons transversales se produisent dans le tiers sup rieur du vagin et 40% dans le tiers moyen du vagin (69). Des dilatateurs francs doivent tre utilis s pour distendre le vagin jusqu' ce qu'il soit gu ri afin d' viter les adh rences vaginales (70). Les patients ont un syst me reproducteur pleinement fonctionnel apr s la chirurgie ; Cependant, les patientes avec des septa transverses lev s r par s peuvent avoir des taux de grossesse plus faibles (71). 3. L'hypoplasie ou l'absence du col de l'ut rus en pr sence d'un ut rus fonctionnel est plus difficile traiter que les autres obstructions de l' coulement. La chirurgie pour r parer le col de l'ut rus est rarement couronn e de succ s et une hyst rectomie est g n ralement n cessaire (72). L'endom triose est une constatation courante, et on peut se demander si cette affection doit tre trait e initialement par la chirurgie ou si elle se r soudra spontan ment apr s la r paration chirurgicale de l'obstruction. Les ovaires doivent tre conserv s pour b n ficier des avantages de l' strog ne et pour permettre la possibilit de procr er future en pr levant les ovocytes matures pour la f condation in vitro et le transfert des embryons une porteuse gestationnelle. 4. Si le vagin est absent ou court, la dilatation progressive r ussit g n ralement le rendre fonctionnel (70,73). Si la dilatation choue ou si le patient n'est pas en mesure d'effectuer une dilatation, la technique de greffe d' paisseur partag e McIndoe peut tre effectu (62,74,75). La meilleure technique fait l'objet d'une controverse (60). L'utilisation initiale de dilatateurs vaginaux est n cessaire pour maintenir un vagin fonctionnel. 5. Chez les patients pr sentant une insensibilit compl te aux androg nes, les testicules doivent tre retir s une fois le d veloppement pubertaire termin pour pr venir la d g n rescence maligne (76). Chez les patients atteints de testicules, 52 % d veloppent une n oplasie, le plus souvent un gonadoblastome. Pr s de la moiti des n oplasmes testiculaires sont malins (dysgerminomes), mais la transformation ne se produit g n ralement qu'apr s la pubert (77). Chez les patients qui d veloppent une virilisation et qui ont un caryotype XY, les testicules doivent tre retir s imm diatement pour pr server le ph notype f minin et promouvoir l'identit de genre f minine. La gonadectomie laparoscopique bilat rale est la proc dure privil gi e pour l'ablation des testicules intra-abdominaux. 6. Les adh rences dans le col de l'ut rus et l'ut rus (syndrome d'Asherman) peuvent tre limin es par r section hyst roscopique avec des ciseaux ou lectrocaut risation. Il est raisonnable de placer un cath ter de Foley p diatrique dans la cavit ut rine pendant 7 10 jours apr s l'op ration (en m me temps que l'administration syst mique d'une antibioth rapie large spectre). Un traitement de 2 mois base d' strog nes forte dose avec sevrage mensuel du progestatif est utilis pour pr venir la reformation des adh rences. Quatre-vingts pour cent des patientes ainsi trait es parviennent une grossesse, mais des complications telles que la fausse couche, le travail pr matur , le placenta praevia et le placenta accreta peuvent survenir (78). La st nose cervicale peut tre trait e par dilatation cervicale. Am norrh e avec caract res sexuels secondaires et anatomie pelvienne normale Bien que la l
Gynécologie de Novak	iste compl te des causes potentielles soit longue, comme indiqu ci-dessous, les causes les plus courantes d'am norrh e chez les femmes ayant des caract ristiques sexuelles secondaires normales et un bassin normal sont la grossesse, le syndrome des ovaires polykystiques, l'hyperprolactin mie, l'insuffisance ovarienne primaire ( galement connue sous le nom d'insuffisance ovarienne pr matur e) et le dysfonctionnement hypothalamique. La grossesse doit tre envisag e chez toutes les femmes en ge de procr er atteintes d'am norrh e. Le SOPK est une condition m dicale associ e l'hyperandrog nie, la dysfonction ovulatoire et aux ovaires polykystiques (79). Toutes les d finitions du SOPK excluent la classification des patients pr sentant une prolactine significativement lev e, un dysfonctionnement thyro dien significatif, une hyperplasie cong nitale des surr nales l' ge adulte et des n oplasmes s cr tant des androg nes. Les crit res de 1990 des National Institutes of Health (NIH) comprenaient l'hyperandrog nie et l'oligom norrh e ou l'am norrh e requises pour le diagnostic du SOPK. Les crit res de Rotterdam 2003 exigeaient deux des trois l ments suivants pour le diagnostic du SOPK : hyperandrog nie, oligom norrh e ou am norrh e, ovaires polykystiques par chographie (80). Bien que la r sistance l'insuline soit not e chez les femmes atteintes du SOPK, elle est non inclus dans les crit res de diagnostic. L'ob sit est courante, mais environ 20 % des femmes atteintes du SOPK ne sont pas ob ses. Les femmes atteintes du SOPK sont souvent sous-fertiles en raison d'une ovulation peu fr quente ou absente. Le SOPK peut avoir d'autres implications pour la sant g n rale, notamment un risque accru d'hyperplasie de l'endom tre et de cancer, de diab te et ventuellement de maladies cardiovasculaires. M me si le SOPK provoque g n ralement des saignements irr guliers plut t qu'une am norrh e, il reste l'une des causes les plus courantes d'am norrh e (2). L' tiologie du SOPK reste largement inconnue. Chez les patients hirsutes et am norrh iques qui semblent avoir un SOPK, des tumeurs surr nales s cr tant des androg nes et une hyperplasie cong nitale des surr nales doivent tre envisag es. L' l vation des androg nes (par exemple, les tumeurs de Sertoli-Leydig, de hilus et des cellules lipo des) et des strog nes (par exemple, les tumeurs des cellules de la granulosa) par les tumeurs ovariennes peut entra ner des menstruations anormales, y compris l'am norrh e. Des ant c dents d'hirsutisme rapide sont vocateurs d'une tumeur. d'autres l sions du syst me nerveux central (SNC) qui perturbent le transport normal de la dopamine le long de la tige pituitaire, et par des m dicaments qui interf rent avec la s cr tion normale de dopamine (tels que les antid presseurs, les antipsychotiques dont la risp ridone, le m toclopramide, certains antihypertenseurs, les opiac s et les bloqueurs des r cepteurs H2). Si des taux lev s de TSH et de prolactine sont trouv s ensemble, l'hypothyro die doit tre trait e avant que l'hyperprolactin mie ne soit trait e. Souvent, le taux de prolactine se normalise avec le traitement de l'hypothyro die, car l'hormone de lib ration de la thyro de, qui est lev e dans l'hypothyro die, stimule la s cr tion de prolactine. L'insuffisance ovarienne primaire est sugg r e comme le terme pr f r pour la condition qui tait autrement appel e insuffisance ovarienne pr matur e ou m nopause pr matur e (82,83). L'insuffisance ovarienne primaire manifeste (IOP) est d finie comme la pr sence d'une am norrh e pendant 4 mois ou plus accompagn e de deux taux s riques de FSH dans la plage de la m nopause chez une femme de moins de 40 ans. L' insuffisance ovarienne est sugg r e comme tant plus appropri e que l' chec , en partie parce que la fonction ovarienne peut cro tre et diminuer, et la fonction peut reprendre m me apr s qu'il semble qu'une femme est pass e la m nopause. L'insuffisance ovarienne peut tre caus e par une diminution du patrimoine folliculaire ou une atr sie folliculaire acc l r e (82). Plus de 75% des femmes atteintes de POI auront au moins des sympt mes intermittents, notamment des bouff es de chaleur, des sueurs nocturnes et une labilit motionnelle (84). Les sympt mes sont rares chez les femmes atteintes d'am norrh e primaire qui n'ont jamais re u d' strog ne. Si l'ovaire ne se d veloppe pas ou arr te sa production d'hormones avant la pubert , la patiente ne d veloppera pas de caract res sexuels secondaires sans hormonoth rapie exog ne. Si l'insuffisance ovarienne commence plus tard dans la vie, la femme aura des caract ristiques sexuelles secondaires normales. Le POI compromet clairement les chances d'une femme de concevoir avec des ovocytes autologues. Cependant, 5% 10% des femmes ayant re u un diagnostic d'insuffisance ovarienne pr matur e obtiennent une grossesse, environ 80% de ces grossesses aboutissant l'accouchement d'un enfant en bonne sant (85). Il peut tre difficile d
Gynécologie de Novak	e d terminer quelles femmes seront en mesure de concevoir. Les tudes publi es sur le d pistage de la r serve ovarienne ne se sont pas sp cifiquement concentr es sur les populations POI, et des grossesses peuvent survenir malgr des r sultats tr s d favorables pour les tests de r serve ovarienne tels que la FSH s rique, l' stradiol et l'AMH. Le POI est un trouble h t rog ne avec de nombreuses causes potentielles. Le POI peut tre caus par des troubles des chromosomes sexuels, des mutations de g nes uniques et par des pr mutations de FMR1. La radioth rapie ou la chimioth rapie peuvent entra ner une IOP. La cause de l'IOP peut tre auto-immune. La cause reste inconnue dans la majorit des cas (tableau 30.3). Troubles du chromosome sexuel et d'un seul g ne associ s l'insuffisance ovarienne primaire La d l tion du chromosome X (syndrome de Turner) est associ e l'insuffisance ovarienne primaire, malgr le d veloppement normal des ovaires, en raison d'une atr sie acc l r e des follicules (86). Bien que le syndrome de Turner puisse souvent tre associ Tableau 30.3 Causes de l'insuffisance ou de l' chec ovarien apr s l'apparition de caract res sexuels secondaires tiologie chromosomique (p. ex., mosa que de Turner) Causes iatrog nes : radioth rapie, chimioth rapie, l sions chirurgicales de l'apport sanguin ovarien ou de l'ovaire Une am norrh e idiopathique (80 90 % des cas) avec absence de caract res sexuels secondaires, le d veloppement mammaire peut survenir si la fonction ovarienne est initialement pr sente. Le mosa cisme d'une lign e cellulaire XO ou XY peut provoquer une insuffisance ovarienne. Les individus avec un caryotype 47,XXX peuvent d velopper une insuffisance ovarienne (87). Les caract ristiques physiques les plus courantes de 47,XXX sont la grande taille, les plis picanthaux, l'hypotonie et la clinodactylie. Une d l tion d'une partie du chromosome X peut tre pr sente chez les patients atteints d'IOP. La r gion Xq21-28 est critique (7,88). Plusieurs g nes de cette r gion sont identifi s comme la cause de l'insuffisance ovarienne pr coce chez l'homme. Les exemples incluent le g ne POF1B situ en Xq21, le g ne DIAPH2 situ en Xq21 distal et le g ne XPNPEP2 situ en Xq25 (89,90). Les fonctions sp cifiques de ces g nes n cessitent des recherches plus approfondies. De plus, une mutation du g ne BMP15 situ en Xp11.2 est identifi e chez les patientes atteintes d'insuffisance ovarienne pr matur e (91). Une forme autosomique r cessive d'insuffisance ovarienne pr matur e est associ e une perte auditive dans le syndrome de Perrault (92). Les mutations de FOXL2 provoquent une insuffisance ovarienne et une ptose (93). L'insuffisance ovarienne familiale est h rit e par l'h r dit mend lienne dominante dans de rares cas (94). De nombreuses mutations g n tiques conduisant l'insuffisance ovarienne sont identifi es et beaucoup d'autres sont susceptibles d' tre d couvertes (95,96). l'exception de la pr mutation de FMR1 d crite ci-dessous, aucune mutation n'est particuli rement courante. Le syndrome de l'X fragile, la cause la plus fr quente de d ficience intellectuelle h r ditaire (li e l'X), est caus par l'inactivation du g ne FMR1 (retard mental de l'X fragile 1) situ sur Xq27.3. Cette inactivation se produit la suite de l'expansion d'une r p tition triplet cytosine-guanine-guanine (CGG) de plus de 200 copies (97). Les porteuses de la pr mutation FMR1 (g n ralement d finies comme sup rieures 55 mais inf rieures 200 r p titions CGG) peuvent pr senter une insuffisance ovarienne primaire et une fertilit alt r e. La pr valence de la POI chez les femmes porteuses de la pr mutation FMR1 est estim e entre 13 % et 26 %. Le risque d'avoir un POI semble augmenter avec l'augmentation de la taille de r p tition de pr mutation entre 59 et 99. Il est possible qu'il y ait un risque accru de POI chez les femmes porteuses d'un all le de taille interm diaire (environ 41 58 r p titions), mais cela n'est pas prouv de mani re concluante. Le risque plafonne ou diminue chez les femmes dont la taille de r p tition est de 100. Il est int ressant de noter que les femmes pr sentant des mutations compl tes (200 r p titions CGG ou plus) ne courent pas un risque plus lev de POI. On suppose que l'expression d'un ARNm FMR1 anormal produit par les patientes pr mutations provoque un dysfonctionnement de l'ovaire, ce qui ne se produit pas lorsque le g ne FMR1 est inactiv et non transcrit. L'incidence d'une pr mutation est de 0,8 % 7,5 % chez les femmes atteintes d'IOP sporadique et jusqu' 13 % chez les femmes atteintes d'IOP familiale. Les pr mutations de FMR1 port es par les femmes sont instables et peuvent s' tendre dans la g n ration suivante pour transmettre le syndrome de l'X fragile la prog niture masculine, surtout si les femmes ont plus de 100 r p titions. La plus petite r p tition s' tendre jusqu' la mutation compl te en une g n ration est d'environ 59. Contrairement l'expansion potentiel
Gynécologie de Novak	le chez les femmes, la s quence r p t e est transmise du p re la fille de mani re relativement stable. Les radiations, la chimioth rapie (en particulier les agents alkylants tels que le cyclophosphamide) (98), l'interf rence chirurgicale avec l'approvisionnement en sang ovarien et les infections peuvent provoquer une insuffisance ovarienne due la perte pr coce de follicules. Une dose de rayonnement de 800 cGy provoque la st rilit chez la plupart des individus. L'insuffisance ovarienne peut tre caus e par aussi peu que 150 cGy chez certaines patientes, surtout si elles ont plus de 40 ans et une r serve ovarienne limit e. Dans une valuation de la fonction ovarienne chez 100 survivantes d'un cancer infantile, 17 pr sentaient une insuffisance ovarienne pr matur e. Celles qui avaient des r gles spontan es avaient un volume ovarien plus petit, moins de follicules antraux et des niveaux d'inhibine B plus faibles par rapport aux t moins (99). La suppression ovarienne avec des agonistes de la GnRH et des contraceptifs oraux pour r duire le risque d'insuffisance ovarienne a t tent e avec un succ s limit (100,101). Le tabagisme diminue l' ge de la m nopause. Mais on ne s'attendrait pas ce que le tabagisme soit la principale cause d'am norrh e survenant avant l' ge de 40 ans. Dans de rares cas, les oreillons taient associ s une insuffisance ovarienne pr matur e (102). Les femmes infect es par le virus de l'immunod ficience humaine (VIH) peuvent perdre pr matur ment la fonction ovarienne par rapport aux femmes non infect es par le VIH (103). Il a t d montr post-mortem que le cytom galovirus provoquait une oophorite, mais l'insuffisance ovarienne pr matur e ne s' tait pas encore d velopp e cliniquement chez la patiente, de sorte que la relation entre le cytom galovirus et l'insuffisance ovarienne reste incertaine (104). Dans une s rie, 4% des femmes atteintes de POI pr sentaient une immunit cellulaire st ro dog ne avec une oophorite lympho de comme m canisme de dysfonctionnement folliculaire (105). L'oophorite lympho de auto-immune est associ e un infiltrat de cellules th ques qui pargne les cellules de la granulosa (106). L' chographie r v le la pr sence de nombreux follicules ovariens, malgr des taux s riques lev s de FSH et un hypo strog ne (82). Le test d'anticorps ovariens n'est pas cliniquement fiable pour diagnostiquer la maladie, car les femmes atteintes d'oophorite auto-immune prouv e par biopsie peuvent avoir un test n gatif pour les anticorps ovariens. Cependant, les femmes atteintes d'oophorite lympho de auto-immune semblent tre test es positives de mani re fiable pour les anticorps surr naliens. L'anticorps le plus facilement disponible est l'anticorps 21-hydroxylase (par immunopr cipitation). Id alement, il est raisonnable de tester l'anticorps dirig contre la glande surr nale elle-m me, tel qu' valu par immunofluorescence indirecte, s'il est disponible. Le test de d pistage de l'anticorps 21-hydroxylase est fortement recommand pour les femmes dont le test est d termin pr senter une POI, car les femmes dont le test est positif pour cet anticorps sont risque d'hyposurr nale potentiellement mortelle. Les signes qui sugg rent un risque d'insuffisance surr nale potentiellement mortelle comprennent l'hyperpigmentation, la faiblesse, les naus es, les vomissements, la diarrh e et la perte de poids. Le POI peut faire partie d'un syndrome auto-immun polyglandulaire. Les anticorps sont pr sents chez un nombre variable de patients atteints de POI, en fonction des tudes auto-immunes r alis es. Une tude a montr que 92% des patientes atteintes d'insuffisance ovarienne pr matur e avaient des auto-anticorps (107). Seulement 20% de ces patients pr sentaient des signes de dysfonctionnement immunologique, le plus souvent sous la forme d'un trouble thyro dien fr quent dans la population g n rale des femmes qui n'ont pas d'IOP. La pr sence d'anticorps antithyro diens ne confirme pas l'existence d'une cause auto-immune de l'IOP. Rarement, le POI est associ la myasth nie grave, la thrombocytop nie idiopathique purpura, la polyarthrite rhumato de, au vitiligo, l'an mie h molytique auto-immune, au diab te sucr et d'autres troubles auto-immuns (108-110). La galactos mie est caus e par un manque de galactose-1-phosphate uridyl transf rase fonctionnelle. La galactos mie est une cause rare d'IOP et est g n ralement diagnostiqu e dans l'enfance avant la pr sentation d'une am norrh e. Les m tabolites du galactose semblent avoir des effets toxiques sur les follicules ovariens, provoquant leur destruction pr matur e (111). La cataracte et le retard mental sont associ s la galactos mie. Il existe des preuves que les porteurs h t rozygotes de cette maladie peuvent avoir une fonction ovarienne sous-optimale (112). Une modification pr coce du r gime alimentaire peut retarder mais pas pr venir l'insuffisance ovarienne (26). Pour que les menstruations normales se produisent, l'hypothalamus
Gynécologie de Novak	doit tre capable de s cr ter de la GnRH et l'hypophyse doit tre capable de r pondre par la production et la lib ration de FSH et de LH. Les tumeurs de l'hypothalamus ou de l'hypophyse, telles que les craniopharyngiomes, les germinomes, les granulomes tuberculeux ou sarco des, ou les kystes dermo des, peuvent emp cher la s cr tion hormonale appropri e. Les patients atteints de ces troubles peuvent pr senter des anomalies neurologiques, et la s cr tion d'autres hormones hypothalamiques et hypophysaires peut tre anormale. Les craniopharyngiomes sont les tumeurs les plus courantes. Ils sont situ s dans la r gion suprasellaire et provoquent fr quemment des maux de t te et des modifications visuelles. Le traitement chirurgical et radiologique des tumeurs peut en soi provoquer d'autres anomalies de la s cr tion hormonale (tableau 30.4). L'hypopituitarisme est rare car une grande partie de la glande doit tre d truite avant que la diminution de la s cr tion hormonale n'affecte cliniquement le patient. La glande pituitaire peut tre d truite par des tumeurs (non fonctionnelles ou s cr tion d'hormones), un infarctus ou des l sions infiltrantes telles que l'hypophysite lympho de, les l sions granulomateuses et les ablations chirurgicales ou radiologiques. Le syndrome de Sheehan est associ une n crose post-partum de l'hypophyse r sultant d'un pisode hypotensif qui, dans sa forme s v re (apoplexie hypophysaire), se pr sente avec le patient en tat de choc. Le patient peut d velopper une c phal e r troorbitaire localis e et s v re ou des anomalies du champ visuel et de l'acuit visuelle. Les patientes atteintes d'une forme b nigne de n crose hypophysaire post-partum ne peuvent pas allaiter, perdent leurs poils pubiens et axillaires et n'ont pas leurs r gles apr s l'accouchement. La vascularite diab tique et l'an mie falciforme se manifestent rarement par une insuffisance hypophysaire. L'hypopituitarisme est associ une hypos cr tion d'ACTH et d'hormone stimulant la thyro de (TSH) et de gonadotrophines ; Par cons quent, la fonction thyro dienne et surr nalienne doit tre valu e. Si l'hypopituitarisme survient avant la pubert , les r gles et les caract res sexuels secondaires ne se d velopperont pas. L'hormone de croissance (GH), TSH, l'ACTH et la prolactine sont s cr t es par l'hypophyse, et la production excessive de chacun par les tumeurs hypophysaires provoque des anomalies menstruelles. Les anomalies menstruelles sont caus es par des effets ind sirables de ces hormones sur le g n rateur d'impulsions de GnRH et non par des effets directs sur l'ovaire. Les prolactinomes sont les tumeurs s cr tant des hormones les plus courantes dans l'hypophyse, comme d crit ci-dessus. Tableau 30.4 L sions hypophysaires et hypothalamiques La s cr tion anormale de GnRH repr sente un tiers des patients atteints d'am norrh e (113). Les maladies chroniques, la malnutrition, le stress, les troubles psychiatriques, les troubles de l'alimentation et l'exercice inhibent le pouls de GnRH, modifiant ainsi le cycle menstruel (tableau 30.5). D'autres syst mes hormonaux qui produisent des hormones en exc s ou en insuffisance peuvent provoquer une r troaction anormale et nuire la s cr tion de GnRH. Dans l'hyperprolactin mie, la maladie de Cushing (exc s d'ACTH) et l'acrom galie (exc s de GH), un exc s d'hormones hypophysaires est s cr t qui inhibe la s cr tion de GnRH. Il est rare d'avoir une am norrh e hypothalamique fonctionnelle sans cause secondaire. Le pronostic de r cup ration est meilleur si la cause pr cipitante de l'am norrh e peut tre invers e (114). Lorsque la diminution de la pulsatilit de la GnRH est s v re, une am norrh e en r sulte. Avec des alt rations moins s v res de la pulsatilit de la GnRH, une anovulation et une oligom norrh e peuvent survenir. La s cr tion pulsatile de GnRH est modul e par les interactions avec les neurotransmetteurs et les st ro des gonadiques p riph riques. Les opio des endog nes, les hormones de lib ration de la corticotrophine (CRH), la m latonine et l'acide -aminobutyrique (GABA) inhibent la lib ration de GnRH, tandis que les cat cholamines, l'ac tylcholine et le peptide intestinal vasoactif stimulent les impulsions de GnRH. La dopamine et la s rotonine ont des effets variables (115). La diminution des niveaux de leptine est associ e l'am norrh e hypothalamique, qu'elle soit caus e par l'exercice, des troubles de l'alimentation ou des facteurs idiopathiques (116,117). La leptine est une hormone s cr t e par les adipocytes qui est impliqu e dans l'h mostase nerg tique. Les r cepteurs se trouvent dans l'hypothalamus et les os, ce qui en fait un excellent candidat pour un modulateur de la fonction menstruelle et de la masse osseuse. Les niveaux sont en corr lation avec les changements nutritionnels et l'indice de masse corporelle. L'administration de leptine des femmes atteintes d'am norrh e hypothalamique a augment les taux de LH, d' stradiol, de facteur de croissance analogue
Gynécologie de Novak	l'insuline-1 (IGF-1) et d'hormone thyro dienne. L'ovulation et l'augmentation de la masse osseuse se sont produites chez ces patientes (117). La perte de poids survenue avec l'administration de leptine limite l'utilit de l'utilisation de la leptine comme agent th rapeutique. Tableau 30.5 Anomalies affectant la lib ration de l'hormone de lib ration des gonadotrophines a La gravit de la maladie d termine le statut strog nique plus elle est grave, plus elle est susceptible de se manifester par un hypo strog nie. am norrh e. Les patients tentent de maintenir leur faible poids corporel en limitant leur alimentation, en abusant de laxatifs et en faisant de l'exercice intense. Il s'agit d'une maladie potentiellement mortelle avec un taux de mortalit pouvant atteindre 9 %. L'am norrh e peut pr c der, co ncider ou suivre la perte de poids. De multiples sch mas hormonaux sont alt r s. Les sch mas de FSH et de LH sur 24 heures peuvent montrer des niveaux constamment bas, comme on le voit dans l'enfance, ou une augmentation de la pulsatilit de la LH pendant le sommeil, ce qui correspond au mod le observ au d but de la pubert . Un hypercortisolisme est pr sent malgr des taux normaux d'ACTH, et la r ponse de l'ACTH l'administration de CRH est mouss e. La triiodothyronine circulante (T3) est faible, mais les concentrations circulantes inactives de T3 inverse sont lev es (118). Les patients peuvent d velopper une intol rance au froid et la chaleur, des cheveux de lanugo, une hypotension, une bradycardie et un diab te insipide. Ils peuvent avoir une d coloration jaun tre de la peau r sultant de niveaux lev s de carot ne s rique caus e par une alt ration du m tabolisme de la vitamine A. L'hyperphagie boulimique est associ e la boulimie compos e de vomissements, d'abus de laxatifs et de diur tiques pour contr ler le poids. Les signes de boulimie comprennent la carie dentaire, l'hypertrophie de la glande parotide (bajoues de tamia), l'hypokali mie et l'alcalose m tabolique (119). La perte de poids peut provoquer une am norrh e m me si le poids ne diminue pas en dessous de la normale. La perte de 10% de la masse corporelle en 1 an est associ e l'am norrh e. Certaines de ces femmes, mais pas toutes, ont un trouble de l'alimentation sous-jacent. Le pronostic est bon pour le retour des r gles si les patientes se remettent de la perte de poids. Un r gime sans perte de poids et des changements dans le r gime alimentaire peuvent entra ner une am norrh e (114). Chez les patients atteints d'am norrh e induite par l'exercice, il y a une diminution de la fr quence des impulsions de GnRH, qui est valu e en mesurant une diminution de la fr quence des impulsions de LH. Ces patientes sont g n ralement hypoestrog nes, mais des alt rations moins s v res peuvent provoquer un dysfonctionnement menstruel minime (anovulation ou anomalie de la phase lut ale). La diminution de la pulsatilit de la GnRH peut tre caus e par des alt rations hormonales, telles que de faibles niveaux de leptine ou des niveaux lev s de ghr line, de neuropeptide Y et d'hormone de lib ration de la corticotrophine (120). Les coureurs et les danseurs de ballet courent un risque plus lev d'am norrh e que les nageurs (121). Il a t sugg r pr c demment qu'un minimum de 17% de graisse corporelle est n cessaire pour l'initiation des r gles et 22% de graisse corporelle pour le maintien des r gles (122). Des tudes sugg rent qu'un apport calorique insuffisamment faible pendant un exercice intense est plus important que la graisse corporelle (123). Un entra nement plus intense, une mauvaise alimentation, le stress de la comp tition et les troubles de l'alimentation associ s augmentent le risque de dysfonction menstruelle d'un athl te (124). L'ost oporose peut entra ner des fractures de stress pendant l'entra nement et un risque accru de fracture vie. Les fractures de stress se produisent le plus souvent dans l'os cortical porteur tel que le tibia, le m tatarse, le p ron et le f mur. Ces athl tes peuvent ne pas atteindre leur masse osseuse maximale et avoir une min ralisation osseuse anormale. L'am norrh e li e au stress peut tre caus e par des anomalies de la neuromodulation de la s cr tion hypothalamique de GnRH, similaires celles qui se produisent avec l'exercice et l'anorexie mentale. L'exc s d'opio des endog nes et l' l vation de la s cr tion de CRH inhibent la s cr tion de GnRH (115). Ces m canismes ne sont pas enti rement compris, mais semblent tre le lien commun entre l'am norrh e et les maladies chroniques, la pseudocy se et la malnutrition. Ob sit La plupart des patientes ob ses ont des cycles menstruels normaux, mais le pourcentage de femmes souffrant de troubles menstruels augmente chez les femmes ob ses par rapport aux femmes de poids normal. Le trouble menstruel est plus souvent un saignement ut rin irr gulier avec anovulation plut t qu'une am norrh e. Les femmes ob ses ont un nombre excessif de cellules graisseuses dans lesque
Gynécologie de Novak	lles se produit une aromatisation extraglandulaire des androg nes en strog nes. Ils ont des niveaux circulants plus faibles de globuline liant les hormones sexuelles, ce qui permet une plus grande proportion d'androg nes libres d' tre convertis en strone. Un exc s d' strog ne cr e un risque plus lev de cancer de l'endom tre chez ces femmes. La diminution de la globuline liant les hormones sexuelles permet une augmentation des taux d'androg nes libres, qui sont initialement limin s par un taux accru de clairance m tabolique. Ce m canisme compensatoire s'att nue avec le temps, et l'hirsutisme peut se d velopper. Fr quemment, ces patients sont class s comme ayant le SOPK. Les alt rations de la s cr tion d'endorphines, de cortisol, d'insuline, d'hormone de croissance et d'IGF-1 peuvent interagir avec la r troaction anormale des strog nes et des androg nes vers le g n rateur d'impulsions GnRH pour provoquer des anomalies menstruelles. Autres facteurs hormonaux La s cr tion de neuromodulateurs hypothalamiques peut tre alt r e par la r troaction de niveaux anormaux d'hormones p riph riques. Les exc s ou les carences en hormones thyro diennes, en glucocortico des, en androg nes et en strog nes peuvent provoquer un dysfonctionnement menstruel. Une s cr tion excessive de GH, TSH, ITH et de prolactine par l'hypophyse peut provoquer une inhibition anormale de la s cr tion de GnRH, conduisant une am norrh e. L'exc s d'hormone de croissance provoque une acrom galie, qui peut tre associ e l'anovulation, l'hirsutisme et des ovaires polykystiques la suite de la stimulation de l'ovaire par l'IGF-1. Le plus souvent, l'exc s de GH s'accompagne d'une am norrh e, d'un faible taux de gonadotrophine et d'un taux lev de prolactine. L'acrom galie est reconnue par l' largissement des traits du visage, des mains et des pieds ; hyperhidrose; l' largissement des organes visc raux ; et plusieurs acrochordons. La maladie de Cushing est caus e par une tumeur hypophysaire s cr tant de l'ACTH, qui se manifeste par une ob sit tronculaire, un faci s lunaire, un hirsutisme, une faiblesse proximale, une d pression et un dysfonctionnement menstruel. valuation chez les femmes atteintes d'am norrh e en pr sence d'une anatomie pelvienne normale et de caract res sexuels secondaires normaux Un test de grossesse (gonadotrophine chorionique humaine urinaire ou s rique [hCG]) doit tre effectu chez une femme en ge de procr er qui pr sente une am norrh e avec des caract ristiques sexuelles secondaires normales et un examen pelvien normal. Si les r sultats du test de grossesse sont n gatifs, l' valuation de l'am norrh e est la suivante : 1. valuation clinique du statut strog ne 2. 3. 4. 5. Une chographie vaginale pour l' valuation du nombre de follicules antraux dans les ovaires peut tre envisag e (peut aider tablir le diagnostic de SOPK ou sugg rer une IOP) 6. Imagerie de l'hypophyse et de l'hypothalamus, valuation si la prolactine est lev e ou si une am norrh e hypothalamique est suspect e (en particulier si des sympt mes du SNC sont pr sents ou s'il n'y a pas d'explication claire pour l'am norrh e hypothalamique). valuation du statut strog ne La pr sence d'une s cheresse vaginale ou de bouff es de chaleur augmente la probabilit d'un diagnostic d'hypo strog nie. Un chantillon de s cr tions vaginales peut tre obtenu lors de l'examen physique, et la r ponse aux strog nes de la muqueuse peut tre d montr e par la pr sence de cellules superficielles. Un taux s rique d' stradiol sup rieur 40 pg/mL est consid r comme un indicateur d'une production importante d' strog nes, mais il existe souvent des carts entre les dosages et les taux s riques d' strog nes peuvent varier consid rablement d'une femme l'autre. L' chographie vaginale montrant un endom tre mince sugg re qu'une patiente est hypo strog nique, moins qu'il n'y ait des raisons de soup onner que la patiente n'a pas d'endom tre fonctionnel. Une scintigraphie DEXA (absorptiom trie rayons X double nergie) pour d terminer la densit min rale osseuse doit tre envisag e chez un patient chez qui une hypoestrog nisme long terme est suspect e. Il est peu utile d'effectuer r guli rement un test de provocation progestative pour d terminer le statut strog nique du patient. Les faux positifs et les faux n gatifs sont courants. Il faut tenir compte des troubles thyro diens et de l'hyperprolactin mie chez les femmes atteintes d'am norrh e en raison de l'incidence relativement fr quente de ces affections. 1. Des dosages TSH sensibles peuvent tre utilis s pour valuer l'hypothyro die et l'hyperthyro die. Une valuation plus approfondie d'un trouble thyro dien est n cessaire si des anomalies des taux de TSH sont trouv es. Il est peu probable que des degr s l gers de dysfonctionnement thyro dien provoquent une am norrh e. Compte tenu des implications g n rales sur la sant du dysfonctionnement thyro dien et des traitements facilement disponibles, l'
Gynécologie de Novak	valuation r guli re de la TSH est raisonnable pour les femmes atteintes d'am norrh e. 2. La prolactine est obtenue avec la plus grande pr cision chez une patiente qui est jeun et qui n'a pas eu de stimulation mammaire r cente pour viter de conclure qu'une patiente est hyperprolactin mique sur la base d'une l vation transitoire de la prolactine. Si une patiente a encore quelques cycles menstruels, il est conseill d'obtenir le taux de prolactine dans la phase folliculaire. L' valuation des taux s riques de FSH est n cessaire pour d terminer si le patient est atteint d'am norrh e hypergonadotrope, hypogonadotrope ou eugonadotrope. Un taux de FSH circulant sup rieur 25 40 mUI/mL indiqu sur au moins deux chantillons de sang est r v lateur d'une am norrh e hypergonadotrope. L'hypergonadotropisme implique que la cause de l'am norrh e est l'insuffisance ovarienne. L'anamn se doit tablir si la cause de l'insuffisance ovarienne est la chimioth rapie ou la radioth rapie. Un test qui est susceptible d' tre effectu de plus en plus fr quemment est l'AMH s rique. L'AMH est un produit des cellules de la granulosa. Les taux d'AMH sont faibles chez les femmes atteintes d'IOP et lev s chez les femmes atteintes du SOPK. L'AMH peut tre utilis e plus couramment dans l' valuation de l'am norrh e, mais son valuation ne fait pas encore partie de l' valuation de routine. Si le diagnostic de POI est confirm , le patient doit tre test pour : 1. Pr mutation FMR1 2. Caryotype 3. 21-hydroxylase. Le test de pr mutation FMR1 r v lera que les femmes risque de porter un enfant atteint du syndrome de l'X fragile, ce qui peut tre une information importante pour d'autres membres de la famille. Le but du caryotype du sang p riph rique est d'identifier un chromosome X absent ou anormal et d'identifier si une partie d'un chromosome Y est pr sente ou non. Des tudes d'hybridation in situ peuvent prouver l'existence de mat riel chromosomique Y avec une sonde sp cifique Y lorsque le caryotype est normal et doivent tre valu es s'il existe des signes cliniques sugg rant la pr sence d'une lign e cellulaire porteuse Y malgr la pr sence d'un caryotype sanguin p riph rique normal (125). Il est important d'identifier le mat riel chromosomique Y afin de pouvoir l'enlever pour pr venir la d g n rescence maligne. Bien qu'il soit commun ment sugg r que L' valuation du caryotype de l'hypophyse et de l'hypothalamus ne doit tre effectu e que si le patient a moins de 30 ans, il convient de noter que de rares patients atteints du syndrome de Turner ont d velopp une am norrh e apr s l' ge de 35 ans. De plus, certains patients qui se pr sentent apr s l' ge de 30 ans peuvent avoir eu l'apparition d'une POI un plus jeune ge, mais n' taient pas au courant en raison de l'utilisation de contraceptifs oraux. Par cons quent, il faut tenir compte de la performance du caryotype, quel que soit l' ge du patient. Le test de d tection des anticorps anti-21-hydroxylase permettra d'identifier les femmes risque de crise surr nale. Si un diagnostic de SOPK est suspect , le patient doit avoir : 1. Documentation de l'hyperandrog nie (soit par la testost rone totale s rique et la globuline liant les hormones sexuelles ou la testost rone libre et/ou par la pr sence de signes physiques tels que l'acn , l'hirsutisme et l'alop cie androg nique), 2. La 17-hydroxyprogest rone s rique pour exclure l'hyperplasie cong nitale des surr nales r sultant d'un d ficit en 21-hydroxylase, en particulier si le patient pr sente un risque accru (la pr valence la plus lev e se situe chez les Juifs ashk nazes, les Hispaniques, les Yougoslaves, les Inuits am rindiens d'Alaska et les Italiens) (79), 3. Si le diagnostic de SOPK est pos , le patient doit subir un test de tol rance au glucose par voie orale de 2 heures et un profil lipidique jeun. Si le patient est hypoestrog nique et que le taux de FSH n'est pas lev , les l sions hypophysaires et hypothalamiques doivent tre exclues. 1. Un examen neurologique complet peut aider localiser une l sion. 2. Une tomodensitom trie ou une IRM doit tre effectu e pour confirmer la pr sence ou l'absence d'une tumeur. L'IRM permettra d'identifier des l sions plus petites que la TDM ; si une l sion est trop petite pour tre identifi e par TDM, elle peut tre cliniquement insignifiante. L'IRM offre l'avantage d' viter l'exposition aux rayons X. 3. Les ant c dents de changement de poids, d'exercice, d'habitudes alimentaires et d'image corporelle du patient sont un facteur important pour d terminer si l'anorexie mentale, la malnutrition, l'ob sit , l'exercice ou le stress peuvent tre responsables de l'am norrh e. Les patients pr sentant certains signes cliniques sp cifiques doivent subir un d pistage d'autres alt rations hormonales : 1. Les taux d'androg nes doivent tre valu s chez tout patient hirsute pour s'assurer qu'il n'y a pas de tumeurs surr nales et ovariennes et pour aider au diagnostic du SOPK. 2. L'acrom
Gynécologie de Novak	galie est sugg r e par des traits faciaux grossiers, de grandes mains p teuses et une hyperhidrose et peut tre confirm e par la mesure des niveaux d'IGF-1. 3. Chez les patients atteints d'ob sit tronculaire, d'hirsutisme, d'hypertension et de stries ryth mateuses, le syndrome de Cushing doit tre exclu en valuant les taux de cortisol urinaire sur 24 heures ou en effectuant un test de suppression de la dexam thasone de 1 mg pendant la nuit ou du cortisol salivaire tard dans la nuit (126). Il est important de confirmer que le patient ne prend pas de glucocortico des exog nes. Traitement des femmes atteintes d'am norrh e en pr sence d'une anatomie pelvienne normale et de caract res sexuels secondaires normaux Le traitement des causes non anatomiques de l'am norrh e associ es des caract res sexuels secondaires normaux varie consid rablement selon la cause. Le trouble sous-jacent doit tre trait dans la mesure du possible. Les patientes enceintes peuvent tre conseill es sur les options de soins continus. Lorsque des anomalies thyro diennes sont d tect es, des hormones thyro diennes, de l'iode radioactif ou des m dicaments antithyro diens peuvent tre administr s selon le cas. En cas d'hyperprolactin mie, le traitement peut inclure l'arr t des m dicaments contributifs, le traitement par des agonistes de la dopamine tels que la bromocriptine ou la cabergoline et, rarement, la chirurgie pour des tumeurs hypophysaires particuli rement importantes. Lorsque le POI provoque une am norrh e, un remplacement hormonal peut tre envisag pour diminuer les sympt mes et pr venir l'ost oporose. Des conseils sur les risques et les avantages de l'hormonoth rapie substitutive sont indiqu s. La gonadectomie est n cessaire lorsqu'une lign e cellulaire Y est pr sente. L'ablation chirurgicale, la radioth rapie ou une combinaison des deux sont pr conis es pour le traitement des tumeurs du SNC autres que les prolactinomes. Il peut tre n cessaire de traiter les personnes atteintes de panhypopituitarisme avec divers r gimes de remplacement apr s que tous les d ficits aient t lucid s. Ces r gimes comprennent les strog nes et les progestatif de remplacement en cas de manque de gonadotrophines, corticost ro de de remplacement en cas de manque d'ACTH, hormone thyro dienne en cas de manque de TSH et ac tate de desmopressine (1-deamino-8-D-AVP [DDAVP]) pour remplacer la vasopressine. Le traitement de l'am norrh e associ e un dysfonctionnement hypothalamique d pend de la cause sous-jacente : 1. Les tumeurs ovariennes hormonalement actives sont enlev es chirurgicalement (rare). 2. L'ob sit , la malnutrition ou les maladies chroniques, le syndrome de Cushing et l'acrom galie doivent tre sp cifiquement trait s. 3. L'am norrh e induite par le stress peut r pondre la psychoth rapie. 4. L'am norrh e induite par l'exercice peut s'am liorer avec une mod ration de l'activit et une prise de poids, le cas ch ant. Si l'hypo strog ne persiste, des doses plus lev es d' strog nes peuvent tre n cessaires chez ces femmes que chez les femmes m nopaus es plus g es pour maintenir la densit osseuse. De plus, il est conseill de consommer 1 200 1 500 mg de calcium et 400 800 UI de vitamine D par jour. Les bisphosphonates n'am liorent pas la densit osseuse chez les athl tes am norrh siques, car c'est le manque de formation osseuse plut t qu'une r sorption accrue qui provoque l'ost op nie. De plus, l'utilisation de bisphosphonates n'est pas recommand e car ils peuvent se d poser dans l'os, et les effets long terme, en particulier pendant la grossesse, sont inconnus. 5. Le traitement des troubles de l'alimentation tels que l'anorexie mentale exige g n ralement une approche multidisciplinaire, les cas graves n cessitant une hospitalisation (127). L'anovulation chronique associ e au SOPK peut tre trait e apr s avoir identifi les d sirs du patient. Les patientes peuvent tre pr occup es par leur manque de menstruation, et non par l'hirsutisme ou l'infertilit . L'endom tre de ces personnes doit tre prot g de l'environnement d' strog ne non oppos qui accompagne l' tat anovulatoire. Les contraceptifs oraux sont une bonne alternative pour les patientes qui ont besoin d'une contraception. Pour les patientes qui ne sont pas candidates l'utilisation d'un contraceptif oral, l'administration cyclique de progestatif est conseill e. Le sevrage du progestatif se produira s'il existe un environnement strog nique ad quat pour induire la prolif ration de l'endom tre, et il n'est pas suffisant pour provoquer des saignements de privation chez les patientes hypoestrog niques (par exemple, celles qui ont une am norrh e associ e l'anorexie mentale). Les femmes atteintes du SOPK peuvent avoir besoin d'un traitement pour la r sistance l'insuline, la dyslipid mie et l'ob sit . Un d pistage p riodique r gulier l'aide d'un test de glyc mie par voie orale et d'un bilan lipidique est recommand pour les femmes atteintes du SOPK. La r duc
Gynécologie de Novak	tion du poids chez les femmes ob ses atteintes du SOPK entra ne une am lioration des taux de grossesse, diminue l'hirsutisme et am liore les taux de glucose et de lipides (79). Des m dicaments sensibilisants l'insuline tels que la metformine et des m dicaments hypocholest rol miants tels que les statines peuvent tre envisag s. L'induction de l'ovulation est effectu e si une grossesse est souhait e, comme d crit ci-dessous. Un progestatif courant utilis pour induire des saignements de privation et ainsi prot ger l'endom tre de la transformation hyperplasique est l'ac tate de m droxyprogest rone (10 mg pendant 12 14 jours par mois). Parfois, l'ovulation peut se produire ; Par cons quent, les patientes doivent tre inform es qu'une grossesse est possible et des mesures contraceptives appropri es doivent tre utilis es. tant donn qu'il existe une pr occupation th orique selon laquelle l'ac tate de m droxyprogest rone utilis en d but de grossesse peut augmenter l'incidence du pseudohermaphrodisme, un test de grossesse devrait tre obtenu si une femme n'a pas de saignement de privation (128). Alternativement, des suppositoires de progest rone (50 100 mg) ou de la progest rone micronis e orale (200 mg) peuvent tre administr s pendant 12 14 jours par mois pour prot ger l'endom tre de l'hyperplasie et induire des saignements de privation. Aucune augmentation de l'incidence des malformations cong nitales n'est associ e l'utilisation de la progest rone naturelle (129). Chez les personnes hypoestrog niques telles que celles atteintes de POI, l' strog ne substitutif doit tre ajout au progestatif pour une r gulation menstruelle r ussie et la pr vention de l'ost oporose. Les doses d' strog ne n cessaires pour soulager les sympt mes chez les jeunes femmes atteintes de POI sont souvent plus lev es que celles utilis es pour les femmes m nopaus es plus g es (130). Les femmes atteintes de POI (qui produiraient normalement encore des hormones si les ovaires fonctionnaient normalement) sont diff rentes de celles qui atteignent la m nopause un ge m dian de 51 ans. Par cons quent, les donn es concernant l'hormonoth rapie recueillies aupr s des femmes atteignant la m nopause l' ge m dian ne doivent pas tre extrapol es aux femmes plus jeunes. Bien qu'il n'existe pas de donn es comparatives et de donn es prospectives long terme concernant l'hormonoth rapie chez les femmes atteintes de PO, les risques de l'hormonoth rapie sont susceptibles d' tre plus faibles et les avantages potentiellement plus importants pour les femmes plus jeunes que pour les femmes plus g es atteignant la m nopause apr s l' ge de 50 ans (131). Lorsque l'anovulation chronique est caus e par une hyperplasie cong nitale des glandes surr nales, l'administration de glucocortico des (c'est- -dire 0,5 mg de dexam thasone au coucher) r ussit parfois restaurer les m canismes de r troaction normaux, permettant ainsi des menstruations et une ovulation r guli res. Les patients qui pr sentent une oligom norrh e ou une am norrh e r sultant d'une anovulation chronique peuvent tre atteints d'hirsutisme. La cause la plus fr quente d'hirsutisme et d'oligo-ovulation est le SOPK. Apr s avoir exclu les tumeurs s cr tant des androg nes et l'hyperplasie cong nitale des surr nales, le traitement peut viser diminuer la croissance des cheveux grossiers. Les contraceptifs oraux peuvent tre efficaces contre l'hirsutisme en diminuant la production d'androg nes ovariens et en augmentant les niveaux circulants de globuline liant les hormones sexuelles, entra nant une diminution des androg nes libres dans la circulation. Antiandrog nes La spironolactone diminue la production d'androg nes et entre en comp tition avec les androg nes au niveau du r cepteur des androg nes. Les effets secondaires comprennent la diur se et les saignements ut rins dysfonctionnels. L'utilisation de la spironolactone est g n ralement associ e des contraceptifs oraux pour viter les saignements irr guliers et pour pr venir la grossesse pendant le traitement par la spironolactone. Le flutamide est approuv par la Food and Drug Administration (FDA) des tats-Unis pour le traitement adjuvant du cancer de la prostate et pour le traitement de l'hirsutisme. Ses effets sont similaires ceux de la spironolactone (132). La fonction h patique doit tre surveill e en raison de la complication rare de l'h patotoxicit . L'ac tate de cyprot rone, un progestatif et un antiandrog ne puissant, est utilis l' tranger mais n'est pas disponible aux tats-Unis. Il est g n ralement administr en association avec l' thinylestradiol dans un contraceptif oral. En diminuant les taux circulants d'androg nes et de LH, et en induisant un antagonisme des effets des androg nes au niveau p riph rique, l'ac tate de cyprot rone est efficace dans le traitement de l'hirsutisme (133). Le finast ride, un inhibiteur de la 5 -r ductase, est approuv par la FDA pour le traitement de l'hypertrophie b nigne de la pro
Gynécologie de Novak	state (Proscar) et de la calvitie masculine (Propecia). Il est efficace dans le traitement de l'hirsutisme, bien qu'il ne soit peut- tre pas plus efficace que d'autres agents disponibles (134,135). Son principal avantage est qu'il est exceptionnellement bien tol r et peut tre utilis lorsque les effets secondaires emp chent l'utilisation d'autres options th rapeutiques pour l'hirsutisme. Tous les antiandrog nes sont t ratog nes car ils peuvent conduire la f minisation des organes g nitaux externes d'un f tus masculin (organes g nitaux ambigus) si le patient devait concevoir pendant la prise du m dicament. Par cons quent, les antiandrog nes sont g n ralement utilis s en combinaison avec des contraceptifs oraux. L'administration d'agents agonistes de la GnRH limine pratiquement la production de st ro des ovariens, et le traitement d'appoint d' strog nes-progestatifs permet une administration long terme et une protection contre l'ost oporose. Chlorhydrate d' flornithine Le chlorhydrate d' flornithine est une cr me topique approuv e par la FDA pour une utilisation sur le visage et le menton. Des am liorations de l'hirsutisme facial peuvent tre observ es en 4 8 semaines d'applications deux fois par jour. Un grand nombre de patientes atteintes d'am norrh e ou d'oligom norrh e et d'anovulation chronique cherchent se faire soigner parce qu'elles ne parviennent pas concevoir (voir chapitre 32). Le traitement d'induction de l'ovulation est g n ralement le traitement de choix pour ces patientes, mais des conseils avant le traitement doivent tre fournis dans les cas suivants. suffisamment de d tails pour garantir des attentes r alistes. La patiente doit recevoir des informations concernant les chances de r ussite de la grossesse (compte tenu de l' ge de la patiente et de la modalit de traitement), les complications potentielles (hyperstimulation et grossesses multiples), les d penses, le temps et l'impact psychologique impliqu dans la r alisation du traitement. Le traitement doit tre individualis (136). Des tudes ant rieures ont soulev la possibilit d'une relation entre l'induction de l'ovulation et le risque de cancer de l'ovaire (137,138). Des tudes en cours tentent d'aborder cette question de mani re concluante, mais les donn es soutiennent une augmentation d'environ 2,5 fois du cancer de l'ovaire chez les patientes souffrant d'infertilit , ce qui ne semble pas li l'utilisation de m dicaments induisant l'ovulation (139140). Il n'existe aucune preuve concluante tablissant un lien entre l'utilisation de m dicaments de fertilit et le cancer de l'ovaire ; Ainsi, aucun changement dans les pratiques actuelles d'induction de l'ovulation ne semble justifi l'heure actuelle (141). La grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux avant ou apr s la grossesse peuvent prot ger contre le cancer de l'ovaire. Le citrate de clomif ne est le premier choix habituel pour l'induction de l'ovulation chez la plupart des patientes en raison de son innocuit relative, de son efficacit , de sa voie d'administration (orale) et de son co t relativement faible (142). Le citrate de clomif ne est indiqu principalement chez les patients pr sentant des niveaux ad quats d' strog nes et des taux normaux de FSH et de prolactine. Il est g n ralement inefficace chez les patients hypogonadotropes qui ont d j un faible apport en strog nes (143). Les patients pr sentant une lib ration inappropri e de gonadotrophine (une augmentation du rapport LH-FSH), comme c'est le cas dans le SOPK, sont candidats un traitement par citrate de clomif ne. Jusqu' 80% de certaines patientes peuvent s'attendre ovuler apr s un traitement au citrate de clomif ne. Les contre-indications l'utilisation du citrate de clomif ne comprennent la grossesse, les maladies du foie et les kystes ovariens pr existants. Les effets secondaires comprennent des bouff es de chaleur et des sympt mes visuels mal compris, qui taient g n ralement consid r s comme une indication pour arr ter l'utilisation ult rieure du citrate de clomif ne. Le risque de grossesse multiple est augment avec le citrate de clomif ne par rapport un risque global d'environ 8% (142). La majorit des gestations multiples sont des jumelles ; Les tripl s et les grossesses multiples d'ordre sup rieur sont rares. Le sch ma th rapeutique le plus couramment recommand pour le citrate de clomif ne est de 50 mg par jour pendant 5 jours, partir du troisi me au cinqui me jour de saignements menstruels ou de privation. Les cycles peuvent tre surveill s en mesurant les niveaux de progest rone lut ale pour valuer l'ovulation. L'ovulation peut tre confirm e par une augmentation appropri e de la temp rature basale corporelle et des r gles survenant au moment pr vu apr s l'augmentation de la temp rature. Une surveillance chographique pour valuer la folliculogen se peut tre utile, en particulier lorsque l'hCG est utilis e pour induire l'ovulation. L'amincissement de l'endom tre c
Gynécologie de Novak	aus par les effets anti- strog niques du citrate de clomif ne peut tre d tect par chographie en milieu de cycle. Gr ce ces donn es, il est possible d'ajuster imm diatement la dose dans le cycle suivant si un r gime donn est inefficace. Des augmentations de dose de 50 mg par jour sont g n ralement utilis es, et plus de 70% des conceptions se produisent des doses ne d passant pas 100 mg par jour pendant 5 jours (144). Les doses sup rieures 150 mg par jour pendant 5 jours sont g n ralement inefficaces, et les patients qui restent anovulatoires avec cette dose doivent subir une valuation plus approfondie accompagn e de modifications du plan th rapeutique. Des traitements plus longs au citrate de clomif ne et un traitement d'appoint base de glucocortico des sont sugg r s si un patient n'ovule pas avec le traitement standard (145). Bien qu'un vaste essai randomis ait d montr que le clomif ne seul est sup rieur la metformine seule pour obtenir des naissances vivantes chez les femmes atteintes du SOPK, une m ta-analyse sugg re que pour certaines patientes atteintes du SOPK, la metformine et le clomif ne combin s peuvent augmenter la probabilit d'ovulation par rapport au clomif ne seul (146,147). L'amincissement de l'endom tre au milieu du cycle face un stradiol ad quat en milieu de cycle et l'absence de succ s avec des cycles r p t s de clomif ne sont g n ralement des indications consid rer comme injectable gonadotrophines. Les inhibiteurs de l'aromatase, tels que le l trozole, ont t sugg r s comme une option pour l'induction de l'ovulation (148). Les femmes atteintes du SOPK qui n'ovulent pas ou qui tombent enceintes avec du citrate de clomif ne, et les femmes atteintes d'anovulation hypogonadotrope hypoestrog nique, peuvent tre candidates un traitement par gonadotrophines injectables. Les pr parations disponibles comprennent la FSH et la LH recombinantes et les produits purifi s partir de l'urine des femmes m nopaus es (combinaisons FSH ou FSH-LH). Les protocoles d'administration et les dosages varient consid rablement et doivent tre adapt s aux besoins individuels. Une administration s re n cessite une surveillance attentive de la r ponse ovarienne par chographie et, dans certains cas, des mesures en s rie d' stradiols. En g n ral, les gonadotrophines sont administr es une dose de 50 150 UI par jour par injection sous-cutan e pendant 3 5 jours, apr s quoi la surveillance de l' stradiol et des follicules commence. Dans la plupart des cycles, la gonadotrophine est administr e pendant 7 12 jours. L'ovulation est d clench e par une injection sous-cutan e ou intramusculaire de 5 000 10 000 UI d'hCG ou par une injection sous-cutan e de 250 g d'hCG recombinante une fois que le follicule principal atteint 16 20 mm de diam tre sur la base d' valuations chographiques. L'ovulation se produit g n ralement environ 38 40 heures apr s l'administration de hCG. Le soutien de la phase lut ale est parfois fourni par l'administration d'une suppl mentation en progest rone ou par des injections suppl mentaires d'hCG. Les deux principales complications associ es l'induction de l'ovulation par les gonadotrophines sont les grossesses multiples (10% 30%) et le syndrome d'hyperstimulation ovarienne. L'incidence de ces deux complications peut tre r duite, mais non limin e, par une surveillance attentive. Les cycles compliqu s par le recrutement de nombreux follicules ou par des taux lev s d' stradiol peuvent tre annul s en retenant la dose ovulatoire d'hCG. Les patients s lectionn s peuvent tre convertis en toute s curit la f condation in vitro. tant donn que le syndrome d'hyperstimulation ovarienne s v re met la vie en danger et peut entra ner une hospitalisation prolong e, l'induction de l'ovulation par les gonadotrophines est g n ralement effectu e par des praticiens exp riment s qui consacrent une partie importante de leur pratique au traitement de l'infertilit . L'induction de l'ovulation avec la GnRH pulsatile peut tre efficace chez les patientes qui pr sentent une anovulation chronique associ e de faibles niveaux d' strog nes et de gonadotrophines. Pour que le traitement soit efficace, un ovaire et une glande pituitaire fonctionnels doivent tre pr sents. Les patientes atteintes d'insuffisance ovarienne ou hypophysaire ne r pondent pas au traitement par GnRH. Pour tre efficace, la GnRH doit tre administr e de mani re pulsatile, soit par voie intraveineuse, soit par voie sous-cutan e l'aide d'une pompe programmable. L'induction de l'ovulation avec la GnRH, par rapport aux gonadotrophines, est associ e une incidence relativement faible d'hyperstimulation ovarienne et de naissances multiples. De plus, il n'est pas n cessaire de choisir le bon moment pour administrer la dose ovulatoire de hCG, car les patientes trait es par GnRH pulsatile ont une pouss e endog ne de LH au bon moment. Les inconv nients sont principalement li s au maintien de la pompe programmabl

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