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Principes de neurologie d'Adams et Victor | ment largie. Une l g re augmentation apr s la perfusion de gadolinium a t not e (non illustr e). Graphique 42-5. IRM de la my lopathie n crotique chez un patient atteint de neuromy lite optique. Notez la longue tendue de la l sion et l'amincissement de la moelle mesure que la maladie aigu s'att nue. Colonne vert brale post rieure A.Colonne vert brale ant rieure A.P n trante A.Sulcale A.Radiculaire A.S gr gaire A.AortaArt re radiculo-m dullaire d'Adamkiewicz (au niveau T10-L1) Figure 42-6. Vue ant rieure de la moelle pini re avec son apport sanguin segmentaire partir de l'aorte. (Reproduit avec la permission de Prasad S, Price RS, Kranick SM, et al : Raisonnement clinique : Une femme de 59 ans atteinte de parapl gie aigu . Neurologie 69 :E41, 2007.) Figure 42-7. Infarct de la moelle pini re : IRM T2 sagittale ( gauche) et axiale ( droite) d'un homme qui a pr sent une faiblesse flasque bilat rale du bras. Notez l'hyperintensit anormale de T2 limit e la moelle pini re ventrale, y compris les deux cornes ventrales. Figure 42-8. Fistule art rioveineuse durale du cordon. A. IRM sagittale pond r e en T2 de la moelle pini re inf rieure d'un homme de 50 ans atteint de my lopathie progressive. Un d me de la moelle pini re (hyperintensit T2 au niveau du c ne m dullaire) et de multiples vides vasculaires entourant la moelle pini re et s' tendant jusqu'aux niveaux vert braux m dio-thoraciques sont observ s, tous deux r sultant de la fistule art rioveineuse. B. Injection angiographique de l'art re radiculaire gauche T12 du patient dont l'IRM est montr e en A, montrant un remplissage pr coce anormal des veines entourant la moelle pini re, confirmant la pr sence d'une fistule art rioveineuse. La fistule a t r par e et les sympt mes du patient se sont partiellement am lior s. Figure 42-9. IRM T2 sagittale chez un patient atteint de spondylose cervicale symptomatique. La moelle pini re est s v rement comprim e au niveau de l'espace du disque intervert bral C5-C6. Une l g re hyperintensit anormale de la moelle pini re peut tre observ e au point de compression. Apr s une d compression chirurgicale, les sympt mes my lopathiques du patient se sont partiellement am lior s. Figure 42-10. IRM sagittale ( gauche) et axiale ( droite) pond r e en T1 rehauss e par le gadolinium d'un m ningiome intraspinal qui a d plac et comprim la moelle pini re, provoquant une incontinence et une faiblesse des jambes. Comme dans les m ningiomes intracr niens, une augmentation homog ne du contraste et une fixation durale sont observ es. Figure 42-11. IRM sagittale pond r e en T2 d'un gliome primitif de la moelle pini re thoracique chez un homme d' ge moyen. Notez l'expansion de la moelle pini re. Figure 42-12. IRM sagittale pond r e en T1 montrant plusieurs m tastases vert brales d'un carcinome du poumon. Les m tastases pr sentent une faible intensit de signal en raison du remplacement tumoral de la moelle osseuse, qui est normalement T1 hyperintense. Figures 42 13. IRM T2 sagittale d'une m tastase intram dullaire d'un cancer du sein. La l sion expansile se situe au niveau vert bral T2 (fl che) et l' d me adjacent s' tend vers le haut et vers le bas sur une grande longueur de la moelle pini re. Figures 42 14. IRM sagittale pond r e en T2 montrant une syringomy lie d veloppementale sans malformation de Chiari. La moelle pini re cervicale est consid rablement largie, mais il n'y avait que des signes de perte sensorielle spinothalamique sur les bras. Chapitre 42 : Maladies de la moelle pini re Maladies des nerfs p riph riques Dans ce seul chapitre, nous tentons de donner un aper u du sujet tr s vaste et difficile de la maladie des nerfs p riph riques. Parce que la structure et la fonction du syst me nerveux p riph rique sont relativement simples, on pourrait supposer que notre connaissance de ses maladies serait assez compl te. Tel n'est pas le cas. Par exemple, lorsqu'un groupe de patients atteints de polyneuropathie chronique a fait l'objet d'une enqu te intensive dans un centre hautement sp cialis pour l' tude des maladies nerveuses p riph riques il y a plusieurs d cennies, il n'a pas t possible de trouver une explication appropri e de leur tat chez 24 % (Dyck et al, 1981) et des chiffres tout aussi d courageants pr valent dans nos cliniques aujourd'hui malgr les tests g n tiques. De plus, la base physiologique de nombreux sympt mes neuropathiques continue d' tre insaisissable et dans plusieurs des neuropathies, les changements pathologiques n'ont pas t enti rement d termin s. Cependant, les progr s rapides des techniques dans les domaines de l'immunologie et de la g n tique clarifient maintenant des cat gories enti res de maladies neuropathiques. De plus, des formes efficaces de traitement de plusieurs neuropathies p riph riques ont t introduites, ce qui rend imp ratif un diagnostic pr cis. Pour ces raisons, les cliniciens trouvent maintenant que les neuropathies p riph riques compt |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ent parmi les cat gories les plus difficiles et les plus gratifiantes de maladies neurologiques. Il est important d'avoir une id e claire de l' tendue du syst me nerveux p riph rique (SNP) et des m canismes par lesquels il est affect par la maladie. Le SNP comprend toutes les structures neuronales situ es l'ext rieur de la membrane piale de la moelle pini re et du tronc c r bral, l'exception des nerfs optiques et des bulbes olfactifs, qui sont des extensions sp ciales du cerveau. Les nerfs l'int rieur du canal rachidien et attach s aux surfaces ventrale et dorsale de la moelle pini re sont les racines vert brales, qui continuent former les nerfs spinaux num rot s ; Ceux attach s la surface ventrolat rale du tronc c r bral sont les racines nerveuses cr niennes, ou nerfs cr niens. Les racines vert brales dorsales, ou post rieures (aff rentes ou sensorielles), sont constitu es de processus axonaux centraux des ganglions sensoriels et cr niens. Lorsqu'elles atteignent la moelle pini re et le tronc c r bral, les racines s' tendent sur des distances variables dans les cornes dorsales et les colonnes post rieures de la moelle pini re et dans le trijumeau spinal et d'autres voies dans la moelle pini re et le pont avant de faire synapse avec les neurones sensoriels secondaires, comme d crit dans Chaps. 7 et 8 qui sont consacr s la neurologie de la douleur et de la sensation. Les axones p riph riques des cellules ganglionnaires de la racine dorsale sont les fibres nerveuses sensorielles. Ils se terminent par des terminaisons corpusculaires librement ramifi es ou sp cialis es, c'est- -dire les r cepteurs sensoriels, dans la peau, les articulations et d'autres tissus. Les fibres nerveuses sensorielles varient consid rablement en taille et en paisseur de leur rev tement de my line ; sur la base de ces dimensions, ils sont class s dans les types A, B ou C, comme nous l'avons vu au chapitre 7. Les racines ventrales, ou ant rieures (eff rentes ou motrices), sont compos es des axones mergents des cellules corn es ant rieures et lat rales et des noyaux moteurs du tronc c r bral. Les grandes fibres fortement my linis es se terminent par les fibres musculaires et les plus petites non my linis es se terminent par des ganglions sympathiques ou parasympathiques. De ces ganglions autonomes sortent les axones qui se terminent par les muscles lisses, le muscle cardiaque, le syst me conducteur et les glandes. En traversant l'espace sous-arachno dien, o elles n'ont pas de gaines pineuriales bien form es, les racines cr niennes et spinales (sensorielles et motrices) baignent et sont sensibles des substances dans le liquide c phalo-rachidien (LCR), les racines lombo-sacr es ayant l'exposition la plus longue (Fig. 43-1). Il convient de noter la vaste tendue des ramifications p riph riques des nerfs cr niens et spinaux, tout comme leurs paisses gaines protectrices et de soutien du p rineurium et de l' pineurium qui sont dot es d'un approvisionnement vasculaire par des r seaux longitudinaux de branches art rielles nutritives richement anastomos es. Le p rineurium comprend les gaines de tissu conjonctif qui entourent et s parent chaque faisceau de fibres nerveuses (fascicules) de taille variable, chaque faisceau contenant plusieurs centaines d'axones. La gaine qui lie et entoure tous les fascicules du nerf est l' pineurium. Lorsque la racine nerveuse s'approche du cordon, l' pineurium se confond avec la dure-m re (voir Fig. 43-1). Le tissu conjonctif fin qui recouvre les fibres nerveuses individuelles est l'endoneurium. Les vaisseaux endoneuraux orient s longitudinalement et largement anastomotiques nourrissent galement les fibres nerveuses et sont sensibles aux maladies. Les nerfs traversent des foramens troits (intervert braux et cr niens) et quelques-uns passent par des canaux troits en p riph rie des membres (par exemple, le nerf m dian entre le ligament carpien et les gaines tendineuses des muscles fl chisseurs de l'avant-bras qui composent le canal carpien ; le nerf ulnaire dans le tunnel cubital). Ces caract ristiques anatomiques expliquent les sites de susceptibilit de certains nerfs la compression et au pi geage, ainsi qu'aux l sions isch miques. Les axones eux-m mes contiennent un appareil microtubulaire interne complexe pour maintenir l'int grit de leurs membranes et pour transporter des substances telles que les neurotransmetteurs sur de longues distances entre le corps de la cellule nerveuse et les tendues loign es de la fibre nerveuse. Comme nous l'avons vu au chapitre 7, les longs axones des nerfs sensoriels peuvent tre consid r s comme des dendrites, mais nous utilisons le terme axone dans ce chapitre et dans d'autres chapitres pour d signer tous les processus neuronaux des organes p riph riques. Les fibres nerveuses (axones) sont recouvertes de courts segments de my line de longueur variable (250 1 000 m), chacun d'entre eux tant envelopp par une cellule de Schwann et sa me |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | mbrane qui constituent la gaine de my line. En fait, le SNP peut tre d fini avec pr cision comme la partie du syst me nerveux qui est investie par le cytoplasme et les membranes des cellules de Schwann. Chaque segment de my line et cellule de Schwann a une relation symbiotique avec l'axone, mais est morphologiquement ind pendant. La structure de la membrane axonale dans les espaces entre les segments des gaines de my line (n uds de Ranvier) est sp cialis e, contenant une forte concentration de canaux sodiques et permettant la conduction lectrique saltatoire de l'influx nerveux comme d crit au chapitre 2. Les fibres non my linis es, plus nombreuses dans les nerfs p riph riques que les my linis es, proviennent galement des cellules de la racine dorsale et des ganglions autonomes. De petits faisceaux de ces axones nus (non my linis s) sont envelopp s par une seule cellule de Schwann ; les langues d licates du cytoplasme cellules de Schwann divisent ces faisceaux et s parent les axones individuels. Chaque fibre nerveuse sensorielle se termine par une terminaison sp cialis e qui est con ue pour tre particuli rement sensible certains stimuli naturels, comme discut dans Chaps. 7 et 8. Les caract ristiques d crites pr c demment permettent de conceptualiser les voies possibles par lesquelles la maladie peut affecter les nerfs p riph riques. Les processus pathologiques peuvent tre dirig s vers l'un des nombreux groupes de cellules nerveuses dont les axones constituent les nerfs, c'est- -dire les cellules des cornes ant rieures ou lat rales de la moelle pini re, des ganglions de la racine dorsale ou des ganglions sympathiques et parasympathiques. Chacun de ces types de cellules pr sente des vuln rabilit s sp cifiques la maladie, et s'ils sont d truits, comme par exemple les cellules nerveuses motrices dans la poliomy lite, il y a d g n rescence secondaire des axones et des gaines de my line des fibres p riph riques de ces cellules. Les sympt mes neuropathiques sont galement induits par des alt rations de la fonction et de la structure des colonnes ventrale et dorsale de la moelle pini re, qui contiennent respectivement les fibres de sortie et d'entr e des cellules ganglionnaires de la corne ant rieure et de la racine dorsale. La my line de ces fibres situ es au centre est constitu e diff remment de celle des nerfs p riph riques, tant envelopp e par des oligodendrocytes plut t que par des cellules de Schwann et les fibres nerveuses sont soutenues par des astrocytes plut t que par des fibroblastes. En raison de la relation intime entre les racines nerveuses et le LCR et les cellules arachno dales sp cialis es (les villosit s arachno dales), un processus pathologique dans le LCR ou les leptom ninges peut endommager les racines spinales expos es. Les maladies des tissus conjonctifs affectent les nerfs p riph riques qui se trouvent dans leurs gaines. Les maladies art rielles diffuses ou localis es peuvent endommager les nerfs en obstruant leurs art res nutritives. Dans une grande cat gorie de neuropathies m diation immunitaire, les dommages sont le r sultat d'une attaque cellulaire ou humorale sur divers composants de la my line. Un sous-ensemble de ceux-ci est caract ris par la liaison d'anticorps circulants aux r gions sp cialis es au niveau des n uds de Ranvier, provoquant un bloc de conduction lectrique. Une r action immunitaire humorale d pendante du compl ment contre l'axone radiculaire ou p riph rique est galement connue. Les agents toxiques ou immunologiques qui endommagent s lectivement les cellules de Schwann ou leurs membranes provoquent une d my linisation des nerfs p riph riques, laissant les axones relativement intacts, ou une toxine peut affecter sp cifiquement les axones et les dendrites en empoisonnant leurs corps cellulaires, l'axolemma ou l'appareil de transport axonal long et complexe. Enfin, on pourrait supposer juste titre que les axones des nerfs moteurs ou sensoriels, les fibres sympathiques de diam tre et de longueur variables, ou les organes terminaux auxquels elles sont attach es auraient chacun leur propre responsabilit particuli re la maladie. l'heure actuelle, nous ne pouvons citer que quelques exemples de maladies qui provoquent des maladies par ces m canismes exclusivement : par exemple, la dipht rie, dans laquelle la toxine bact rienne agit directement sur les membranes des cellules de Schwann pr s des ganglions de la racine dorsale et des parties adjacentes des nerfs moteurs et sensoriels (les parties les plus vasculaires du nerf p riph rique) ; la polyart rite noueuse, qui provoque l'occlusion du vasa nervorum, entra nant un infarctus nerveux multifocal ; tabes dorsalis, dans lequel il existe une m ningoradiculite tr pon mique des racines post rieures (principalement des segments lombo-sacr s) ; empoisonnement par l'arsenic, qui se combine avec l'axoplasme des plus grands nerfs sensoriels et moteurs via des liaisons sulfhydryles ; et la toxicit de la vincri |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | stine, qui endommage le syst me de transport microtubulaire. Des voies anatomiques analogues sont probablement impliqu es dans d'autres maladies par des m canismes qui restent d couvrir. Parmi les neuropathies g n tiquement d termin es, les produits g niques modifi s sont connus dans certains cas pour conduire une my linisation d fectueuse, ce qui ralentit consid rablement la conduction le long des nerfs. Dans d'autres maladies g n tiques, on sait que les composants structurels de l'axone sont perturb s, ce qui entra ne une d g n rescence axonale et une alt ration de la conduction lectrique. R actions pathologiques du nerf p riph rique Plusieurs changements histopathologiques distincts sont reconnus dans le nerf p riph rique, bien qu'ils ne soient pas sp cifiques la maladie et qu'ils puissent tre pr sents dans des combinaisons variables dans un cas donn . Les trois principales sont la d my linisation segmentaire, la d g n rescence wall rienne et la d g n rescence axonale (illustr e sch matiquement sur la Fig. 43-2). La gaine de my line est l' l ment le plus sensible de la fibre nerveuse, car elle peut se d composer dans le cadre d'un processus primaire impliquant les cellules de Schwann ou de la my line elle-m me, ou elle peut tre endommag e secondairement la suite d'une maladie affectant son axone. La d g n rescence focale de la gaine de my line avec pargne de l'axone est appel e d my linisation segmentaire. Le changement caract ristique de la d my linisation segmentaire est la disparition de la gaine sur des segments de longueur variable, d limit s chaque extr mit par un c t d'un n ud de Ranvier et d'un segment pr serv de my line adjacent. Cela expose de longs segments de l'axone l'environnement interstitiel. La my line peut galement d g n rer la suite d'une maladie axonale dans un processus g n ral qui peut se produire soit proximit ou distale du site d'interruption axonale. La d g n rescence wall rienne, c'est- -dire une r action de l'axone et de la my line distale au site de perturbation d'un axone, est commune de nombreuses l sions du nerf p riph rique. La d g n rescence wall rienne pourrait tre d crite comme une mort en avant , un processus dans lequel le nerf d g n re du point de l sion axonale vers l'ext rieur. En revanche, lorsque l'axone d g n re dans le cadre d'un ph nom ne de d p rissement dans une polyneuropathie m taboliquement d termin e plus g n ralis e, on parle de d g n rescence axonale. Ici, l'axone est affect progressivement du site le plus distal au site proximal, avec une dissolution de la my line qui se produit peu pr s parall lement au changement axonal. Une explication possible de ce processus est que les dommages primaires concernent le corps cellulaire neuronal, qui choue dans sa fonction de synth se des prot ines et de leur livraison aux parties distales de l'axone. Certains processus toxiques et m taboliques affectent les axones uniform ment sur toute leur longueur ou alt rent le transport axonal ant rograde vers la p riph rie ; La d ficience fonctionnelle est alors proportionnelle la taille et la longueur des axones bloqu s. La destruction d'une racine motrice spinale proximale entra ne une dissolution progressive du nerf moteur distal et de sa gaine de my line (une forme de d g n rescence wall rienne). Le corps de la cellule motrice neuronale qui donne naissance la fibre motrice subit des changements morphologiques r trogrades caract ristiques d crits ci-dessous mais ne meurt pas. Une destruction similaire de la racine spinale dorsale produit une d g n rescence wall rienne secondaire des colonnes post rieures de la moelle pini re, mais pas du nerf sensoriel p riph rique, car la cellule ganglionnaire de la racine dorsale maintient l'int grit de l'axone distal. En d'autres termes, la destruction des axones entra ne en quelques jours une d g n rescence wall rienne de la my line distale au point de l'endommager mais sans transgresser le corps cellulaire neuronal. La my line se d compose en blocs ou ovo des dans lesquels se trouvent des fragments d'axones (chambres de digestion de Cajal). Les fragments de my line sont ensuite convertis, par l'action des macrophages, en graisses neutres et en esters de cholest rol et transport s par ces cellules dans la circulation sanguine. Certaines maladies affectent principalement le neurone plut t que l'axone et provoquent une neuronopathie motrice ou sensorielle. Dans le premier cas, plus correctement consid r comme une my lopathie, la cellule de la corne ant rieure est affect e par un processus pathologique (maladie du motoneurone ou neuronopathie motrice) et dans le second, la cellule ganglionnaire sensorielle (ganglionopathie) est d truite. Il s'ensuit un type de d g n rescence distale wall rienne des fibres nerveuses respectives. Certaines de ces r actions pathologiques sont plus faciles comprendre si l'on consid re certaines caract ristiques de la structure et de la fonction du cy |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | tosquelette des cellules nerveuses et de leurs axones. L'axone contient des neurofilaments et des microtubules orient s longitudinalement, qui sont s par s mais interconnect s par des ponts transversaux. Leur fonction principale consiste transporter des substances du corps de la cellule nerveuse la terminaison axonale (transport ant rograde) et de l'axone distal au corps cellulaire (transport r trograde). Ainsi, lorsque l'axone est sectionn , les organites ne peuvent pas tre transmis l'axone distal dans le but de renouveler les syst mes membranaires et neurotransmetteurs. Gr ce au transport axonal r trograde, les corps cellulaires re oivent des signaux pour augmenter leur activit m tabolique et produire des facteurs de croissance et d'autres mat riaux n cessaires la r g n ration axonale. D'une mani re incompl tement d finie, l'axone cr e galement un environnement local qui permet la cellule de Schwann de maintenir l'int grit de la gaine de my line adjacente. La perte de cette influence trophique entra ne la dissolution de la gaine de my line, mais pas de la cellule de Schwann elle-m me. Il existe galement des changements histopathologiques tr s caract ristiques dans le corps des cellules nerveuses, appel s chromatolyse, comme cons quence secondaire de l'interruption axonale. Ces changements r trogrades consistent en un gonflement du cytoplasme cellulaire et une marginalisation et une dissolution de la substance Nissl. Le point important encore une fois est que, malgr les changements destructeurs dans les fibres nerveuses, les cellules nerveuses, bien que modifi es dans leur aspect histologique, sont laiss es intactes avec la pr servation de l'appareil n cessaire la r cup ration. Dans la d my linisation segmentaire, la r cup ration de la fonction peut tre rapide car l'axone intact mais d nud n'a besoin que de se remy liniser. Les segments internodaux nouvellement form s sont initialement plus minces que la normale et de longueur variable. En revanche, la r cup ration est beaucoup plus lente avec la d g n rescence wall rienne ou axonale, n cessitant souvent des mois un an ou plus, car l'axone doit d'abord se r g n rer, puis r innerver le muscle, l'organe sensoriel ou le vaisseau sanguin avant que la fonction ne reprenne. Lorsque l'axone en r g n ration devient my linis pour la premi re fois, les segments de my line internodales sont courts, la longueur d'un entre-n ud normal tant remplac e par 3 ou 4 nouveaux plus courts. La d my linisation et la remy linisation r currentes entra nent la formation de bulbes d'oignon et l' largissement des nerfs, r sultat de la prolif ration des cellules de Schwann et des fibroblastes qui entourent l'axone et sa fine gaine de my line. Si les cellules nerveuses sont d truites, aucune r cup ration de fonction n'est possible sauf par la r g n ration collat rale des axones partir de cellules nerveuses intactes. L'interruption d'une fibre nerveuse par sectionnement ou par destruction grossi re emp che g n ralement le r tablissement de la continuit . Les filaments axonaux en r g n ration prennent des cours aberrants et, avec la formation de cicatrices fibroblastiques, ils peuvent former un amas de tissus d sorganis appel pseudon vrome. Ces r actions pathologiques, relativement peu nombreuses, ne diff rencient pas, en elles-m mes, les dizaines de maladies des nerfs p riph riques, mais lorsqu'elles sont consid r es en relation avec les effets s lectifs sur divers types et tailles de fibres, la topographie des l sions et le d roulement du processus, elles fournissent des crit res pour un diagnostic assez pr cis. De plus, l'identification de ces r actions de base est d'une grande valeur pour l'inspection du mat riel pathologique obtenu partir d'une biopsie ou d'une autopsie. Il existe d'autres changements pathologiques sp ciaux, qui ne sont pas sp cifiquement de nature neurale, qui caract risent certaines maladies du syst me nerveux p riph rique. Ceux-ci impliquent des changements inflammatoires ou vasculaires ou le d p t de mat riel dans l'interstitium du nerf. Par exemple, la polyn vrite d my linative aigu de type Guillain-Barr est caract ris e par des infiltrations endoneuriales de lymphocytes et d'autres cellules mononucl es dans les nerfs, les racines et les ganglions sensitifs et sympathiques. Le d p t d'amylo de dans le tissu conjonctif endoneurial et les parois des vaisseaux affectant les fibres nerveuses est la caract ristique distinctive de la polyneuropathie amylo de h r ditaire et acquise. La polyneuropathie dipht rique se caract rise par le caract re d my linatif de la modification des fibres nerveuses, l'emplacement de cette modification dans et autour des racines et des ganglions sensoriels, l' volution subaigu et l'absence de r action inflammatoire. Un certain nombre de neuropathies sont caract ris es par le d p t d'anticorps et de compl ments sur la gaine de my line ou sur des l ments de l'axone. Ces changements peuvent tre mis |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | en vidence par des techniques immunohistopathologiques. De nombreuses autres polyneuropathies (paran oplasiques, nutritionnelles, porphyriques, arsenicales et ur miques) sont topographiquement sym triques et repr sentent des formes de d g n rescence axonale, mais ne peuvent pas tre facilement distingu es les unes des autres pour des raisons histopathologiques. En ce qui concerne la pathologie des mononeuropathies, nos connaissances sont un peu plus compl tes. La compression du nerf ou des racines nerveuses, l'isch mie locale ou segmentaire, l' tirement et la lac ration des nerfs sont des m canismes compr hensibles et leurs changements pathologiques peuvent tre reproduits exp rimentalement. L'infiltration tumorale et, surtout, la vascularite avec infarctus isch mique du nerf repr sentent une proportion des cas. Parmi les infections et les granulomes localis s un seul nerf, la l pre, le sarco de et le zona repr sentent des tats pathologiques identifiables. Pour la plupart des mononeuropathies aigu s qui r sultent d'une compression transitoire, les changements pathologiques n'ont pas encore t enti rement d finis, car il s'agit g n ralement d' tats r versibles qui ne permettent pas un examen pathologique complet. Des mod les exp rimentaux de compression nerveuse indiquent une perturbation du transport tubulaire et une d my linisation locale. Les sympt mes courants de la compression tels que les paresth sies s'expliquent, comme nous le verrons plus loin, par l'exposition des canaux sodiques le long des axones d nud s et par des d charges lectriques spontan es et ectopiques. Il existe un certain nombre de sympt mes et de signes moteurs, sensoriels, r flexes, autonomes et trophiques qui sont typiques de la maladie des nerfs p riph riques. Leur regroupement en syndromes en fonction de leurs caract ristiques temporelles et topographiques s'est av r d'une grande valeur dans le diagnostic clinique. Bien que les changements moteurs, sensoriels, r flexes et trophiques soient pris ensemble pour d terminer un diagnostic sp cifique, chaque l ment des maladies neuropathiques est donn dans les pages suivantes. Alt ration de la fonction motrice Il n'est pas surprenant que la faiblesse divers degr s et mod les soit une caract ristique de presque toutes les neuropathies. Le degr de faiblesse est proportionnel au nombre d'axones ou de motoneurones touch s. Les polyneuropathies qui r sultent d'une atteinte axonale se caract risent avant tout par une distribution relativement sym trique de la faiblesse qui est, de surcro t, distale car les modifications pathologiques commencent dans les parties distales loign es des nerfs les plus grands et les plus longs et progressent le long des fibres affect es vers leurs corps cellulaires nerveux (neuropathie d p rissante, ou axonopathie distale ). Les muscles des pieds et des jambes sont g n ralement touch s plus t t et plus s v rement que ceux des mains et des avant-bras. Dans les formes plus b nignes de maladie axonale, seuls les pieds et le bas des jambes sont impliqu s. Les muscles tronculaires et cr niens sont g n ralement les derniers c der, et seulement dans les cas graves. Cela repr sente le mod le d pendant de la longueur qui est typique de la d g n rescence axonale. Les neuropathies nutritionnelles, m taboliques et toxiques assument ce sch ma axonal principalement distal. Une exception est la porphyrie, un processus axonal dans lequel il peut y avoir principalement une faiblesse proximale. En revanche, dans les polyneuropathies d my linisantes, la nature multifocale des l sions et le blocage de la conduction lectrique conduisent souvent une faiblesse des muscles proximaux et faciaux avant ou en m me temps que les parties distales sont touch es. Un autre mod le de faiblesse neuropathique est celui dans lequel tous les muscles des membres, du tronc et du cou sont impliqu s presque simultan ment, y compris souvent la paralysie respiratoire, ce qui rend impossible de d terminer si les axones ou la my line, ou les deux, ont t endommag s. Le mieux caract ris de ces processus est le syndrome de Guillain-Barr (SGB). Les causes moins courantes de paralysie g n ralis e comprennent la dipht rie, la paralysie des tiques et certaines polyneuropathies toxiques. Les d c s, lorsqu'ils se produisent, sont g n ralement le r sultat d'une insuffisance respiratoire. Une paralysie principalement bibrachiale est une pr sentation inhabituelle de la maladie neuropathique, mais peut survenir dans les polyneuropathies inflammatoires-d my linisantes, ainsi que dans le syndrome de Sj gren, les neuropathies immunitaires chroniques ou paran oplasiques, la neuropathie de plomb, la maladie de Tanger et dans un type familial de n vrite brachiale. (Une cause plus fr quente de paralysie bibrachiale est une maladie des motoneurones eux-m mes, savoir une maladie du syst me moteur, ou une l sion plac e au centre de la moelle cervicale qui endommage ces m mes neurones.) La par |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | apar sie n'est pas typique des polyneuropathies g n ralis es, mais elle est observ e avec les infections et les inflammations de la queue de cheval, comme c'est le cas avec la maladie de Lyme, le cytom galovirus, l'herp s simplex et avec l'infiltration n oplasique des racines nerveuses. Les paralysies bifaciales et autres paralysies des nerfs cr niens sont susceptibles de se produire dans le SGB, l'invasion n oplasique, les maladies du tissu conjonctif, l'infection par le VIH et le virus de l'herp s, la sarco dose, la maladie de Lyme ou l'une des rares neuropathies m taboliques (par exemple, Refsum, Bassen-Kornzweig, Tangier et Riley-Day). Celles-ci sont abord es au chapitre 44 sur les maladies des nerfs cr niens et dans les chapitres respectifs sur les infections et les maladies m taboliques du syst me nerveux. L'atrophie des muscles faibles ou paralys s est caract ristique des maladies chroniques du motoneurone ou de l'axone moteur et, inversement, les neuropathies d my linisantes pargnent relativement peu de volume musculaire en raison de l'absence de d nervation. L'atrophie se d veloppe lentement sur plusieurs semaines et plusieurs mois, le degr tant proportionnel au nombre de fibres nerveuses motrices endommag es. Le degr maximal d'atrophie par d nervation apr s une l sion aigu des axones se produit en 90 120 jours et r duit le volume musculaire de 75 80 %. L'atrophie peut galement tre une cons quence de l'inutilisation ; Il se produit sur plusieurs semaines mais ne r duit pas le volume musculaire de plus de 25 30 %. Dans les neuropathies axonales chroniques, les degr s de paralysie et d'atrophie ont tendance correspondre. Comme mentionn pr c demment, l'atrophie ne co ncide pas avec la faiblesse de la paralysie aigu caus e par les neuropathies d my linatives dans lesquelles la fibre nerveuse est relativement moins affect e que la my line. En fin de compte, dans l'atrophie musculaire, il y a d g n rescence et perte des fibres musculaires d nerv es. Ce processus commence dans 6 12 mois ; Dans 3 4 ans, la plupart des fibres d nerv es auront d g n r . Si la r innervation a lieu dans un d lai d'un an environ, la fonction motrice et le volume musculaire peuvent tre restaur s. En r gle g n rale, les neuropathies sont associ es une r duction ou une perte des r flexes tendineux. Le plus souvent, cela est le r sultat d'une interruption de la partie aff rente (sensorielle) de l'arc r flexe monosynaptique. Les r flexes peuvent tre diminu s si la fonction musculaire est alt r e, mais cela se produit principalement dans le cas d'une atrophie extr me, dans laquelle il y a trop peu de fibres musculaires pour manifester une contraction. Il existe, bien s r, de nombreux autres processus qui r duisent les r flexes tendineux, mais ce sont les neuropathies auxquelles la perte de r flexes est le plus troitement associ e. Une exception est le groupe des neuropathies petites fibres, dans lesquelles les r flexes tendineux peuvent tre conserv s, m me avec une perte marqu e de perception des stimuli douloureux. Cet cart est attribuable la d pendance de la composante aff rente de l'arc r flexe tendineux sur les grandes fibres fortement my linis es qui proviennent des fuseaux musculaires. l'inverse, dans les neuropathies qui affectent le plus grand diam tre et les fibres les plus fortement my linis es, les r flexes tendineux sont diminu s t t et de mani re disproportionn e jusqu' la faiblesse. Le ralentissement de la conduction dans les fibres sensorielles peut galement abolir le r flexe en dispersant la vol e aff rente d'impulsions initi e par le tapotement du tendon. Il y a g n ralement une concordance entre l'ar flexie et une perte des sens proprioceptif et de la position articulaire ; C'est- -dire que les grosses fibres nerveuses des aff rences fusiformes sont du m me type et de la m me taille que celles qui m dient ces formes de sensation. De plus, la perte des fonctions sensorielles qui d pendent de ces grosses fibres en pr sence de r flexes pr serv s implique les projections centrales des cellules ganglionnaires sensorielles, c'est- -dire une l sion dans les colonnes post rieures de la moelle pini re qui n'interrompt pas l'arc r flexe du tendon aff rent. La perte r gionale d'un r flexe est g n ralement un signe de radiculopathie. au Chap. 8) La plupart des polyneuropathies entra nent une alt ration des fonctions motrices et sensorielles, mais l'une est souvent plus affect e que l'autre. Dans les neuropathies toxiques et m taboliques, la perte sensorielle d passe g n ralement la faiblesse. Ces diff rences sont soulign es dans les descriptions des diff rentes maladies des nerfs p riph riques dans les derni res parties du chapitre. Dans les polyneuropathies axonales, la sensation est affect e sym triquement dans les segments distaux des membres et plus dans les jambes que dans les bras, en raison de la nature d pendante de la longueur de la plupart des maladies qui affectent les nerf |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | s p riph riques. Dans la plupart des types, toutes les modalit s sensorielles (toucher-pression, douleur et temp rature, sens vibratoires et de position articulaire) sont alt r es ou finalement perdues, bien qu'une modalit soit souvent affect e de mani re disproportionn e par rapport aux autres ; Par exemple, la sensation de temp rature (petites fibres aff rentes) peut tre alt r e plus que la position articulaire et les vibrations (fibres plus grosses). Au fur et mesure qu'une neuropathie axonale s'aggrave, la perte sensorielle se propage des parties distales aux parties plus proximales des membres et, finalement, la partie ant rieure de l'abdomen, au thorax et au visage. Un motif de perte sensorielle sur la partie ant rieure de l'abdomen et du thorax dans la neuropathie axonale s v re peut tre confondu avec le niveau sensoriel d'une l sion de la moelle pini re si le dos n'est pas examin . Une autre forme caract ristique de perte sensorielle affecte le tronc, le cuir chevelu et le visage et, plus tard, le tronc et les membres ; Il s'agit du mod le d'une ganglionopathie sensorielle qui est le r sultat d'un dysfonctionnement simultan de toutes les parties du nerf sensoriel. Le plus souvent, la perte sensorielle universelle est attribuable une maladie acquise affectant les ganglions sensoriels (neuronopathie sensorielle) ; un processus paran oplasique ou certaines maladies toxiques ou immunitaires sont g n ralement responsables (par exemple, la maladie de Sj gren, la scl rodermie). paresth sies, douleurs et dysesth sies Ces sympt mes ont t d crits dans Chaps. 7 et 8. Les sympt mes sensoriels ont tendance tre particuli rement marqu s dans les mains et les pieds. Fourmillements , s'endormir , poignarder , picotement , picotement , lectrique et semblable la novoca ne sont les adjectifs choisis par les patients pour d crire ces exp riences sensorielles positives. Dans certaines neuropathies, les paresth sies et les engourdissements sont les seuls sympt mes et la perte sensorielle objective est absente ou minime. Certaines neuropathies provoquent g n ralement une douleur, qui est d crite comme une br lure, une douleur, une douleur aigu et tranchante, ou crasante, et peut parfois ressembler aux douleurs fulgurantes du tabes dorsalis. La perversion de la sensation (allodynie) est galement courante dans certaines polyneuropathies - par exemple, des picotements, des br lures, une douleur lancinante ou simplement une dysesth sie inconfortable est induite par des stimuli tactiles. Dans ces conditions, un stimulus induit non seulement une sensation aberrante, mais aussi une sensation qui rayonne vers les zones adjacentes et persiste apr s le retrait du stimulus. Comme nous l'avons vu au chapitre 8, les r actions d'un patient atteint d'allodynie peuvent sembler indiquer une hypersensibilit ( hyperesth sie ), mais le plus souvent, le seuil sensoriel est en fait lev et c'est l'exp rience ou la r ponse sensorielle qui est exag r e (hyperpathie). Les paresth sies et les dysesth sies douloureuses sont particuli rement fr quentes dans les neuropathies diab tiques, alcooliques-nutritionnelles et amylo des. Ils affectent principalement les pieds ( pieds br lants ) et moins souvent les mains. Dans le zona, ils sont confin s aux r gions dermatomales du corps. Une forme particuli rement intense de douleur br lante caract rise la causalgie d'une l sion nerveuse partielle (g n ralement traumatique) du nerf cubital, m dian, tibial post rieur, p ronier ou parfois d'un autre nerf (voir Chap. 7 et plus loin dans ce chapitre). Le m canisme des dysesth sies thermiques et douloureuses n'est pas enti rement compris. Il a t th oris qu'une perte de grosses fibres de pression tactile d sinhibe les cellules nerveuses douloureuses dans les cornes post rieures de la moelle pini re. Un argument contre cette explication est l'absence de douleur dans l'ataxie de Friedreich, dans laquelle les neurones plus gros d g n rent, et aussi dans certaines polyneuropathies purement sensorielles, o seule la perception des stimuli tactiles (grandes fibres) est perdue. Une explication plus probable, tay e par des enregistrements microneurographiques, est que la douleur dysesth sique r sulte de d charges ectopiques survenant de nombreux endroits le long des fibres nerveuses intactes ou en r g n ration survivantes ou de leurs r cepteurs terminaux. Il a t postul , sur des bases incertaines, que la douleur neuropathique profonde et douloureuse de la sciatique ou de la n vrite brachiale (douleur du tronc nerveux) provient de l'irritation des terminaisons normales (nervi nervorum) dans les gaines des troncs nerveux eux-m mes (Asbury et Fields). Ces consid rations sont examin es au chapitre 7. La d aff rentation proprioceptive avec conservation d'un degr raisonnable de fonction motrice peut donner lieu une ataxie de la marche et du mouvement des membres, comme nous l'avons vu au chapitre 8. Le dysfoncti |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | onnement des fibres spinoc r belleuses des nerfs p riph riques est probablement l'origine de l'ataxie. Certaines des ataxies les plus s v res de ce type se produisent avec une ganglionopathie sensorielle, comme comment plus loin. L'ataxie sans faiblesse est galement caract ristique du tabes dorsalis, une maladie purement radiculaire post rieure, mais ce syndrome peut tre dupliqu par un type de polyneuropathie diab tique, qui affecte les racines post rieures (pseudotabes diab tiques) et par une variante du SGB (appel syndrome de Fisher). L'ataxie est indiscernable de celle caus e par les maladies c r belleuses, mais d'autres caract ristiques du dysfonctionnement c r belleux telles que la dysarthrie et le nystagmus font d faut. Les caract ristiques de la d marche sensori-ataxique sont des mouvements brusques, des battements, des claquements des jambes. La perte de proprioception peut galement donner lieu de petits mouvements oscillants et fluctuants des doigts tendus, appel s pseudo-ath totiques ou doigts dansants . Un tremblement d'action de type fr quence rapide peut galement appara tre lors de certaines phases d'une polyneuropathie ; Shahani et ses coll gues avaient l'impression que c' tait le r sultat d'une perte d'apport des aff rences du fuseau musculaire. La corticoth rapie am liore ce tremblement rapide. Une forme particuli rement s v re de tremblement action lente est associ e une maladresse des mouvements dans les neuropathies caus es par la polyneuropathie auto-immune glycoprot ine associ e la my line (anti-MAG) et, dans certains cas, par la polyneuropathie inflammatoire d my linisante chronique (PIDC). Le tremblement peut tre si grossier qu'il ressemble au tremblement intentionnel d'une maladie c r belleuse et tous les mouvements sont rendus inutiles. Cependant, un tremblement au repos n'est pas retrouv dans ces neuropathies aff rentes-sensorielles. Le type de tremblement neuropathique est galement discut au chapitre 4. Dans quelques-unes des polyneuropathies chroniques, les pieds, les mains et m me la colonne vert brale peuvent se d former progressivement. Cela est plus susceptible de se produire lorsque la maladie commence pendant l'enfance. Austin a soulign que la d formation du pied est trouv e chez 30% des patients atteints de polyneuropathie h r ditaire, et la courbure de la colonne vert brale est trouv e chez 20%. Au d but de la vie, les pieds sont attir s dans une position de talipes equinus (d viation plantaire) en raison d'une faiblesse disproportionn e des muscles pr tibiaux et p roniers et de l'action non oppos e des muscles du mollet. La faiblesse des muscles intrins ques du pied pendant la p riode de la vie o les os se forment permet aux longs extenseurs des orteils de dorsiflexion des phalanges proximales et aux longs fl chisseurs de raccourcir le pied, d'augmenter la vo te plantaire et de fl chir les phalanges distales. Le r sultat est le pied en griffe ou pes (vo tes plantaires hautes) lorsque le processus est moins s v re. Ces changements dans la structure du pied sont des indicateurs diagnostiques pr cieux qu'une maladie neuromusculaire est apparue dans la petite enfance ou au cours du d veloppement intra-ut rin. Une main griffe cong nitale a une implication similaire. Un affaiblissement in gal des muscles paravert braux des 2 c t s de la colonne vert brale au cours du d veloppement pr coce conduit la cyphoscoliose. L'atrophie musculaire par d nervation peut tre consid r e comme la principale perturbation trophique r sultant de l'interruption des nerfs moteurs. Cependant, il existe de nombreux autres changements. L'analg sie des parties distales des membres les rend sensibles aux br lures, aux escarres et d'autres formes de blessures qui s'infectent facilement et gu rissent mal. Dans un membre anesth sique et immobile, la peau devient tendue et brillante, les ongles incurv s et stri s, et le tissu sous-cutan paissi ( changements trophiques ). La croissance des cheveux est diminu e dans les zones d nerv es. Si les fibres autonomes sont galement interrompues, le membre devient chaud et rose. Des blessures r p t es et des infections chroniques sous-cutan es et ost omy litiques entra nent une perte indolore des doigts et la formation d'ulc res plantaires (mal perforant du pied). Ce sont des caract ristiques pro minentes de la forme r cessive de la neuropathie sensorielle h r ditaire et nous les avons galement observ es dans les formes dominantes. Dans le tab s dorsal et la syringomy lie, ainsi que dans certaines polyneuropathies familiales et autres polyneuropathies chroniques, les articulations analg siques, lorsqu'elles sont traumatis es de mani re chronique, peuvent d'abord se d former puis se d sint grer dans un processus appel arthropathie de Charcot ( articulation de Charcot ). Outre l'analg sie, un facteur critique de ces changements trophiques peut tre une r gulation neuronale aberrante du syst me vasculaire distal, qui interf |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | re avec les r ponses tissulaires normales aux traumatismes et aux infections. Ali et ses coll gues ont li la formation de l'ulc re la perte de fibres C, qui m dient la fois la douleur et les r flexes autonomes. Cependant, les membres paralys s, m me en cas d'hyst rie, s'ils sont laiss s d pendants, sont souvent froids, enfl s et p les ou bleus. Il s'agit probablement d'effets secondaires de l'immobilisation, comme l'ont soulign il y a longtemps Lewis et Pickering. L' ryth me et l' d me, la douleur br lante et les sensations de froid peuvent certainement tre provoqu s par une irritation des nerfs p riph riques, en particulier des fibres C et A- , comme nous l'avons vu au chapitre 7. L'anhidrose et l'hypotension orthostatique, deux des manifestations les plus fr quentes de l'insuffisance autonome, pr dominent dans certains types de polyneuropathies. Ils sont fr quents dans l'amylose et dans d'autres polyneuropathies petites fibres, en particulier chez les diab tiques, et dans plusieurs types cong nitaux. Ce sont galement les principales caract ristiques d'une polyneuropathie autonome aigu appel e pandysautonomie (Young et al ; Adams et al ; Low et al) et peut tre pro minent dans certains cas de SGB. Les tats dysautonomes neuropathiques sont d crits en d tail au chapitre 25 et plus loin dans ce chapitre. D'autres manifestations de la paralysie autonome sont des pupilles non r actives de petite ou moyenne taille qui sont exceptionnellement sensibles certains m dicaments (voir Chap. 13) ; manque de sueur, de larmes et de salive ; dysfonction rectile; faiblesse des sphincters intestinaux et v sicaux avec r tention urinaire ou incontinence par regorgement ; et faiblesse et dilatation de l' sophage et du c lon. la suite d'un dysfonctionnement vagal et d'autres dysfonctionnements parasympathiques, la variabilit normale de la fr quence cardiaque avec la respiration (arythmie sinusale) est perdue et il peut y avoir un il us paralytique ou un p ristaltisme dyscoordonn , ainsi qu'une achlorhydrie et une hyponatr mie. Certaines de ces anomalies se retrouvent dans la polyneuropathie diab tique et amylo de. Ils correspondent une d g n rescence de petites fibres autonomes non my linis es dans les nerfs p riph riques. Dans toute neuropathie impliquant les nerfs sensoriels, il y a perte de la fonction autonome dans les m mes zones que la perte sensorielle. Ce n'est pas le cas des maladies radiculaires car les fibres autonomes rejoignent les nerfs spinaux partir de la cha ne sympathique et les ganglions parasympathiques de mani re plus distale. Les modifications de la transpiration et du flux sanguin cutan peuvent tre mises en vidence par un certain nombre de tests sp ciaux d crits au chapitre 25. Fasciculations, crampes et spasmes (voir aussi chap. 46) Les fasciculations et les crampes ne sont pas des caract ristiques pro minentes dans la plupart des polyneuropathies et, cet gard, il y a une diff rence avec les maladies des cellules de la corne ant rieure o elles sont des caract ristiques importantes. Il y a cependant des exceptions. La compression chronique de la racine motrice spinale entra ne des fasciculations ou des spasmes douloureux dans les muscles innerv s. De temps en temps, on observe un tat de polyneuropathie motrice l g re qui, lors de la gu rison, laisse les muscles dans un tat diversement appel myokymie, activit musculaire continue et neuromyotonie, comme nous l'avons vu au chapitre 46. Les muscles touch s ondulent et fr missent et parfois ont des crampes. L'utilisation des muscles augmente cette activit et il y a une r duction de leur efficacit contractile, ce que le patient ressent comme une raideur et une lourdeur. Dans certains cas, cela constitue apparemment l'ensemble du syndrome neuropathique et peut tre soulag par la carbamaz pine ou la ph nyto ne. D'autres ph nom nes troitement li s sont les spasmes ou les mouvements involontaires des orteils et des pieds. Ce dernier, lorsqu'il s'agit de la seule manifestation de la maladie, a t d sign par Spillane et ses coll gues comme le syndrome des jambes douloureuses et des orteils en mouvement. Elle a t attribu e par Nathan des d charges ectopiques dans les racines sensorielles, les ganglions ou les nerfs, voquant la fois la douleur et les mouvements organis s. Ce n'est qu'une des nombreuses causes du syndrome nocturne des jambes sans repos, mais cela n'explique pas le type le plus courant de syndrome idiopathique des jambes sans repos d crit au chapitre 18. D'autres m canismes possibles pour les crampes et les spasmes sont la transmission crois e phaptique entre les axones adjacents d nud s de my line, l'hyperactivit segmentaire due la d aff rentation et la germination neuronale pendant la r innervation. Peu fr quemment, l'activit musculaire induit des postures tranges ou des mouvements lents que Jankovic et van der Linden ont compar s la dystonie. La physiopathologie de ces activit s asynchrones |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | des motoneurones n'est pas connue. La stimulation d'un nerf moteur dans ces cas, au lieu de provoquer une br ve pouss e de potentiels d'action dans le muscle, entra ne une s rie prolong e ou dispers e de potentiels d'une dur e de plusieurs centaines de millisecondes. De toute vidence, les axones ramifi s impliqu s dans l'innervation collat rale ont une polarisation instable qui peut durer des ann es. Le clinicien est d'abord confront plusieurs probl mes qui peuvent tre r solus s quentiellement lorsqu'il s'agit de ce groupe de maladies : (1) tablir l'existence d'une maladie du syst me nerveux p riph rique et la diff rencier d'un processus du syst me nerveux central, de la jonction neuromusculaire ou des muscles ; (2) distinguer par l'examen clinique lequel des principaux syndromes topographiques est pr sent ; (3) d terminer par examen et tudes de conduction nerveuse si le probl me est principalement de nature motrice, sensorielle ou autonome ou de type mixte et si la gaine de my line, l'axone ou le corps cellulaire (neurones moteurs ou sensoriels) est la cible de la maladie ; et (4) valuer si la neuropathie est acquise ou de nature h r ditaire. Lorsqu'elles sont prises ensemble, ces caract ristiques limitent les diagnostics tiologiques probables partir d'une vaste liste de possibilit s. Profils topographiques et cliniques de la neuropathie (Tableau 43-1) D'embl e, il faut d terminer si les signes neurologiques correspondent l'un des sch mas syndromiques suivants : 1. Polyneuropathie 2. Radiculopathie ou polyradiculopathie 3. Neuronopathie motrice ou sensorielle 4. Mononeuropathie 5. Mononeuropathies multiples (mononeuropathie multiplex) 6. Plexopathie (atteinte de plusieurs nerfs dans un plexus) Une discussion de ces mod les est donn e au chapitre 8, mais les faits principaux sont r p t s ici. Dans la polyneuropathie, un processus g n ralis affectant les nerfs p riph riques, la faiblesse est relativement sym trique d s le d but et progresse bilat ralement ; les r flexes sont perdus dans les parties touch es mais particuli rement au niveau des chevilles ; Les troubles sensoriels et la perte de sensation sont plus prononc s en distal et dans les pieds avant les mains dans la plupart des cas. La polyradiculopathie, une maladie plusieurs racines vert brales, diff re de la polyneuropathie en ce que les signes neurologiques sont asym triques, avec une distribution erratique qui peut, par exemple, tre proximale dans un membre et distale dans un autre. La faiblesse et les zones de perte sensorielle correspondent l'atteinte d'une ou plusieurs racines spinales ou cr niennes. La douleur dans la distribution sensorielle des racines est une caract ristique courante. La radiculopathie simple commune, le plus souvent le r sultat d'une compression radiculaire par une maladie de la colonne vert brale, est identifi e par la douleur, les changements sensoriels, moteurs et r flexes uniquement dans la distribution d'une racine nerveuse. La distinction avec la mononeuropathie (voir plus loin) n'est pas toujours vidente et il faut recourir une r f rence ou une connaissance m moris e des mod les d'innervation motrice et sensorielle des racines et des nerfs, comme indiqu dans les figures 8-1, 8-2 et 8-3 et sur les feuillets. Le plus utile est la limitation de la perte sensorielle l'un des dermatomes, mais il se trouve qu'il y a un chevauchement entre les dermatomes adjacents et qu'un tel mod le n'est pas facilement discernable. La mononeuropathie est la forme la plus circonscrite de maladie des nerfs p riph riques. Elle se traduit par une faiblesse et une perte sensorielle sur le territoire d'un seul nerf p riph rique. Des caract ristiques sp cifiques servent diff rencier la mononeuropathie d'une radiculopathie - par exemple, la faiblesse de la dorsiflexion et de l' version du pied est li e soit au nerf p ronier, soit la racine nerveuse L5 ; cependant, s'il y a une faiblesse ou une inversion du pied, innerv e par le nerf tibial, la faute doit provenir de la racine L5 et non du nerf p ronier. l'inverse, si l'inversion est pargn e par un pied tombant, la l sion se trouve dans le nerf p ronier. La distribution de la perte sensorielle aide galement distinguer les deux processus ; par exemple, dans le cas susmentionn , la r gion de changement sensoriel correspondant la racine L5 s' tend presque jusqu'au genou sur la face ant rieure de la patte ant rieure alors qu'elle se termine une distance limit e au-dessus de la cheville dans le cas d'une l sion du nerf p ronier (voir les cartes sensorielles dans les Figs. 8-1, 8-2 et 8-3). Parfois, en particulier aux stades avanc s, l'accumulation de mononeuropathies multiples, appel e mononeuropathie multiplexe, peut tre difficile diff rencier de la polyneuropathie, comme nous le verrons plus loin. Les plexopathies (brachiales ou lombo-sacr es) cr ent les sch mas les plus d routants d'atteinte motrice et sensorielle ; Un seul membre est touch , m |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ais la perte motrice, sensorielle et r flexe ne se conforme pas un sch ma de plusieurs racines nerveuses ou nerfs adjacents. La connaissance de l'innervation des muscles impliqu s au niveau du plexus permet g n ralement de clarifier la situation. Dans la neuronopathie sensorielle, les cellules ganglionnaires plut t que les nerfs sensoriels p riph riques sont principalement touch es. Cela donne lieu des sympt mes et des signes de perte sensorielle dans une distribution proximale et distale, y compris le cuir chevelu, le thorax, l'abdomen et les fesses ainsi que les extr mit s ; L'ataxie sensorielle est un accompagnement courant. Il n'y a pas de faiblesse, mais les mouvements peuvent tre maladroits la suite d'une ataxie sensorielle. La neuronopathie motrice est essentiellement l'affection de l'avers, un trouble de la corne ant rieure provoquant une faiblesse, des fasciculations et une atrophie dans une distribution g n ralis e et, par cons quent, n'est pas correctement incluse comme un processus des nerfs p riph riques. La complexit apparente de la maladie des nerfs p riph riques est grandement simplifi e en reconnaissant que, parmi la multitude de maladies, chacune se manifeste par l'un ou l'autre des mod les topographiques et sensori-moteurs d crits ci-dessus, raison pour laquelle le mod le de neuropathie fixe des limites aux possibilit s tiologiques. Dans l'analyse d'une polyneuropathie, il est galement utile de d terminer si le processus est principalement moteur avec moins d'implication sensorielle ou l'inverse, ou purement sensoriel, moteur ou principalement autonome. L' volution de la maladie claire galement le diagnostic. Une apparition aigu (c'est- -dire une volution rapide) est presque toujours une polyneuropathie inflammatoire, immunologique, toxique ou vasculaire. L'autre extr me, une polyneuropathie voluant sur de nombreuses ann es, est le signe d'une maladie h r ditaire ou, rarement, m tabolique. La plupart des maladies toxiques, nutritionnelles et syst miques des nerfs se d veloppent de mani re subaigu sur plusieurs semaines et mois. En plus du rapport du patient sur l' volution des sympt mes, des signes tels que l'atrophie musculaire signifient un processus de dur e relativement longue, au moins plusieurs mois. Le diagnostic tiologique de la polyneuropathie est ensuite guid par la d duction si la gaine de my line ou l'axone est principalement impliqu (c'est- -dire la neuropathie d my linisante ou axonale). L'examen neurologique seul peut suffire faire cette distinction, mais une plus grande pr cision est obtenue partir d' tudes de conduction nerveuse et d'un examen l'aiguille des muscles (EMG). Ce dernier test permet galement de s parer les troubles primaires du muscle (myopathies) et la d nervation neurog ne du bloc musculaire ou neuromusculaire (myasth nie). Les examens lectriques des nerfs et des muscles d crits au chapitre 2 r duisent consid rablement le nombre de diagnostics possibles. Ces anomalies de l'EMG et de la conduction nerveuse peuvent tre si caract ristiques qu'elles d finissent virtuellement une neuropathie, par exemple, une neuropathie motrice d my linative chronique avec bloc de conduction multifocale. D'autres proc dures de laboratoire utiles sont (1) des tests biochimiques pour identifier les tats m taboliques, nutritionnels ou toxiques ; (2) l'examen du LCR (augmentation des prot ines et des cellules indiquant une atteinte radiculaire ou m ning e) ; (3) la biopsie nerveuse et, parfois, la biopsie musculaire qui l'accompagne (cette derni re aide au diagnostic des causes vasculaires de la neuropathie) ; (4) la mesure des immunoglobulines et des anticorps antineuraux li s aux neuropathies m diation immunitaire ; et (5) des tests g n tiques pour plusieurs des neuropathies h r ditaires. Celles-ci sont discut es dans le contexte de chacune des principales maladies nerveuses et dans les parties ult rieures de Chapitre 2. Une fois que l'on a tabli que le patient souffre d'une maladie des nerfs p riph riques et que l'on en a d termin le sch ma clinique et lectrophysiologique et l' volution dans le temps, on est g n ralement en mesure d'en d terminer la cause. Le plus grand nombre d'entre eux sont attribu s l'une des cat gories num r es dans le tableau 43-2, qui classe les maladies des nerfs p riph riques de mani re syndome selon leur mode d' volution et leur pr sentation clinique. Il faut expliquer l'utilisation que nous faisons des termes neuropathie aigu , subaigu et chronique. Par aigu , nous entendons l' volution en termes de jours, et par subaigu , l' volution en termes de semaines. Les maladies chroniques sont divis es en deux groupes : l'un dans lequel la neuropathie a progress pendant une p riode de quelques mois quelques ann es et l'autre dans lequel la progression s' tend sur de nombreuses ann es, dont la plupart s'av rent avoir une cause g n tique. On peut rappeler que ces propri t s temporelles sont, avec le sch ma topogra |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | phique, les principaux d terminants de la cat gorisation de la neuropathie. Les maladies des nerfs p riph riques sont examin es de mani re plus compl te dans les deux volumes de Peripheral Neuropathy, dit s par Dyck et ses coll gues, et dans le texte d'Amato et Russell cit dans les r f rences. On recommande galement des monographies plus concises de Schaumburg et associ s et d'Asbury et Thomas, ainsi que l'atlas sur la pathologie du nerf p riph rique de King. Un certain nombre de diff rences s parent les polyneuropathies dans cette cat gorie : (1) polyneuropathie inflammatoire d my linisante aigu ou axonale (SGB), (2) polyneuropathies vasculitiques, (3) porphyrie, (4) certaines polyneuropathies toxiques, et (5) polyneuropathies sensorielles et autonomes aigu s. Parmi ces diff rentes polyneuropathies aigu s, le syndrome de d my linisation de Guillain-Barr , en raison de sa fr quence et de sa gravit , est le plus exigeant de l'attention du m decin. Syndrome de Guillain-Barr (syndrome de Landry-Guillain-Barr -Strohl, polyneuropathie inflammatoire d my linisante aigu , AIDP) C'est la cause la plus fr quente de paralysie g n ralis e aigu ou subaigu dans la pratique. ( certaines poques pass es, elle a t d pass e en fr quence par la poliomy lite.) Le SGB est pr sent dans toutes les r gions du monde et en toutes saisons, touchant les enfants et les adultes de tous ges et des deux sexes. Une infection respiratoire ou gastro-intestinale b nigne ou une immunisation pr c de les sympt mes neuropathiques de 1 3 semaines dans environ 60 % des cas. Il s'agit g n ralement d'une infection des voies respiratoires sup rieures indescriptible, mais presque toutes les infections f briles connues et les vaccinations ont t signal es un moment ou un autre avant le SGB (certaines probablement par co ncidence). Au cours des derni res ann es, des tudes s rologiques ont montr que l'organisme ent rique Campylobacter jejuni est l'infection ant rieure identifiable la plus fr quente, mais qu'il ne repr sente qu'une proportion relativement limit e des cas. D'autres v nements ant rieurs courants ou des maladies associ es comprennent des exanth mes viraux chez les enfants et de nombreuses autres maladies virales chez les adultes et les enfants, en particulier les grands virus de la famille de l'herp s (cytom galovirus [CMV], virus d'Epstein-Barr [EBV], VIH), et moins souvent, les infections bact riennes autres que Campylobacter (Mycoplasma pneumoniae, maladie de Lyme). Il existe des associations moins certaines avec le lymphome (en particulier la maladie de Hodgkin) et avec les maladies auto-immunes syst miques. La plus ancienne description d'une paralysie g n ralis e af brile est probablement celle de Wardrop et Ollivier, en 1834. Parmi les faits marquants, citons le rapport de Landry (1859) sur une paralysie aigu , ascendante, principalement motrice, avec insuffisance respiratoire entra nant la mort parmi les paysans de ses terres ; la description d'Osler (1892) de la polyn vrite f brile ; et l'explication par Guillain, Barr et Strohl (1916) d'une polyn vrite b nigne avec dissociation albuminocytologique dans le LCR (augmentation de la prot ine sans cellules). Le premier compte rendu complet de la pathologie du SGB a t celui de Haymaker et Kernohan (1949), qui ont soulign que l' d me des racines nerveuses tait un changement important dans les premiers stades de la maladie. Par la suite, Asbury et ses coll gues (1969) ont tabli que la l sion essentielle, d s le d but de la maladie, tait l'infiltration inflammatoire mononucl aire p rivasculaire des racines et des nerfs. Plus r cemment, il a t constat que le d p t de compl ment la surface de la my line peut tre l' v nement immunologique le plus pr coce. Pour plus de d tails sur les aspects historiques et autres de cette maladie, voir les monographies de Ropper et ses coll gues (1991) et de Hughes (1990). L'incidence du SGB a vari entre 0,4 et 1,7 cas pour 100 000 personnes par an ; La m diane tir e de plusieurs tudes est de 1,1 et peut tre la plus fiable. Il s'agit g n ralement d'une maladie non saisonni re et non pid mique, mais des pid mies ont t enregistr es dans les zones rurales de Chine la suite de l'exposition d'enfants C. jejuni par des excr ments de poulet d pos s dans les rizi res. Les femmes semblent tre l g rement plus sensibles. La tranche d' ge dans notre s rie est de 8 mois 81 ans, les taux d'attaque tant les plus lev s chez les personnes g es de 50 74 ans. Des cas sont connus chez les nourrissons et chez les personnes tr s g es. En plus d'une augmentation saisonni re de l'incidence apr s des closions naturelles de grippe, l'administration du Le vaccin antigrippal A/New Jersey (porcin), administr aux tats-Unis la fin de 1976, a attir l'attention sur une l g re augmentation de l'incidence post-vaccinale du SGB. Plusieurs programmes de vaccination antigrippale subs quents, mais pas la plupart, ont t associ |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | s une augmentation marginale des cas. Le programme mondial de vaccination contre la grippe H1N1, largement m diatis , dans lequel le risque calcul de d velopper un SGB apr s la vaccination tait de l'ordre de 2 cas pour 1 million de doses de vaccin, peine sup rieur au taux de r f rence et apparaissant principalement chez les personnes de plus de 50 ans (De Wals et al). Le SGB appara t en relation temporelle avec presque toutes les autres vaccinations, mais l'association dans ces cas peut tre idiosyncrasique et peu fr quente. Les traumatismes et les op rations chirurgicales peuvent pr c der la neuropathie, mais une association causale avec celles-ci reste galement incertaine. Le cas type est facilement identifiable. Des paresth sies et un l ger engourdissement des orteils et des doigts sont les premiers sympt mes ; Ce n'est que rarement qu'ils sont absents tout au long de la maladie. La manifestation clinique majeure est une faiblesse qui volue plus ou moins sym triquement sur une p riode de quelques jours une semaine ou deux, voire un peu plus longue. Les muscles proximaux et distaux des membres sont impliqu s, g n ralement les membres inf rieurs avant les sup rieurs (d'o le terme plus ancien de paralysie ascendante de Landry) ; Les muscles du tronc, intercostaux, du cou et du cr ne peuvent tre touch s plus tard. La faiblesse progresse chez environ 5 % des patients vers une paralysie motrice totale avec insuffisance respiratoire en quelques jours. Dans les cas graves, les nerfs moteurs oculaires sont paralys s et m me les pupilles peuvent tre non r actives. Plus de la moiti des patients se plaignent de douleurs et d'une g ne douloureuse dans les muscles, principalement ceux des hanches, des cuisses et du dos. Ces sympt mes pr c dent la faiblesse et peuvent tre confondus avec une discopathie lombaire, une tension dorsale et des maladies orthop diques. Quelques patients d crivent des br lures dans les doigts et les orteils, et si cela appara t comme un sympt me pr coce, cela peut devenir un probl me persistant. Malgr les sympt mes sensoriels, la perte sensorielle est variable au cours des premiers jours et peut tre initialement peine d tectable, de sorte que le cas typique a le caract re d'une neuropathie principalement motrice. la fin d'une semaine, les vibrations et la d tection de la position articulaire dans les orteils et les doigts sont g n ralement r duites ; Lorsqu'une telle perte est pr sente, la sensibilit profonde (toucher-pression-vibration) a tendance tre plus affect e que la sensibilit superficielle (douleur-temp rature). La r duction puis l'absence de r flexes tendineux sont des signes coh rents. Seuls les r flexes de la cheville peuvent tre perdus au cours de la premi re semaine de la maladie. un stade pr coce, les muscles du bras sont g n ralement plus forts que les muscles des jambes, et dans certains cas, ils sont presque enti rement pargn s. La dipl gie faciale se produit dans plus de la moiti , parfois bilat ralement en m me temps ou s quentiellement sur plusieurs jours. D'autres paralysies des nerfs cr niens, si elles surviennent, surviennent g n ralement plus tard, apr s que les bras et le visage aient t touch s ; Ils sont les premiers signes d'une variante de la maladie, comme d crit plus loin. Au d but, il n'y a pas de fi vre, et si une lymphad nopathie ou une spl nom galie se produit, elles sont li es une infection virale ant rieure. Les troubles de la fonction autonome comprennent la tachycardie sinusale et, moins souvent, la bradycardie, les rougeurs faciales, l'hypertension et l'hypotension fluctuantes, la perte de transpiration ou la diaphor se profuse pisodique ; Un ou plusieurs sont fr quents sous une forme mineure et rarement ils deviennent prononc s ou persistent pendant plus d'une semaine. La r tention urinaire survient chez environ 15 % des patients peu de temps apr s l'apparition de la faiblesse, mais le cath t risme est rarement n cessaire pendant plus de quelques jours. De nombreuses complications m dicales s'ensuivent dans les cas graves la suite d'une immobilisation et d'une insuffisance respiratoire, comme nous le verrons plus loin dans la section Traitement . La maladie arch typale d crite dans les paragraphes pr c dents est g n ralement le r sultat du processus inflammatoire-d my linisant g n ralis dans les nerfs p riph riques. Ceci est contrast avec une forme axonale de SGB d crite juste ci-dessous. Forme axonale aigu du syndrome de Guillain-Barr Feasby et ses coll gues (1986) ont attir l'attention sur une polyneuropathie ar flexique aigu cliniquement similaire au SGB typique mais caract ris e pathologiquement par une d g n rescence axonale s v re et g n ralis e. Dans leur rapport initial, ils ont d crit 5 patients pr sentant une volution rapide de la polyneuropathie et une r cup ration lente et m diocre. Contrairement la forme courante de SGB d my linisant, l'atrophie musculaire est apparue relativement t t |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | dans la forme axonale (en quelques semaines). La caract ristique d terminante tait la pr sence de nombreux nerfs moteurs lectriquement inexcitables et des signes de d nervation tendue. Cette d couverte pourrait galement signifier un bloc d my linisant distal partir duquel une r cup ration compl te est possible (Triggs et al). N anmoins, la plupart des cas de paralysie d nervante soudaine et s v re, en particulier si elle est post-infectieuse, sont caus s par la forme axonale du SGB (Ropper, 1986b). Les examens post-mortem ont r v l une d g n rescence axonale s v re dans les nerfs et les racines avec des changements inflammatoires minimes et une faible d my linisation, m me au d but de la maladie. Sur la base des d p ts de compl ment et de la pr sence de macrophages dans l'espace p riaxonal, un anticorps humoral dirig contre un composant de l'axol mme a t postul par Griffin et ses associ s (1995). Visser et ses coll gues ont rapport des r sultats similaires dans une s rie de polyneuropathies motrices aigu s. Les pid mies de neuropathie motrice qui se produisent de mani re saisonni re dans les r gions rurales de Chine pr sentent bon nombre des m mes caract ristiques. Ces cas semblent tre d clench s en grande partie par des infections C. jejuni. Certains cas sporadiques de SGB axonal aigu, mais pas tous, ont t pr c d s de la m me infection. Il convient de noter que l'infection par la m me bact rie peut galement induire une forme d my linisante typique du SGB. Une proportion de cas axonaux, peut- tre jusqu' un cinqui me, sont associ s des anticorps circulants dirig s contre le ganglioside GM1 du nerf p riph rique, et certains d'entre eux refl tent une infection r cente C. jejuni. Les acronymes AMAN (moteur aigu) et AMSAN (neuropathie axonale motrice aigu ) sont quivalents au SGB axonal. Une autre variante de cette maladie, dont nous avons vu plusieurs exemples, a t une neuropathie multifocale aigu avec bloc de conduction motrice lectrophysiologique qui laisse les r flexes inalt r s et a des titres lev s d'anticorps anti-GM1 (Capasso et al). La plupart des exp riences avec la forme axonale g n ralis e du SGB indiquent que la r cup ration est prolong e et incompl te. Variantes du syndrome de Guillain-Barr (tableau 43-3) Certaines parties du tableau clinique typique du SGB apparaissent sous une forme isol e ou abortive et sont une source de confusion diagnostique. Alors que chez la plupart des patients, la paralysie monte des jambes au tronc, aux bras, puis aux r gions cr niennes, et atteint un pic de gravit en 10 14 jours, les muscles pharyng s-cervicaux-brachiaux peuvent tre touch s en premier ou constituer l'ensemble de la maladie, entra nant des difficult s avaler avec une faiblesse du cou et du bras proximal (Ropper, 1986a). Un ptosis, souvent accompagn d'une ophtalmopl gie, peut tre ajout . Le diagnostic diff rentiel inclut alors la myasth nie grave, la dipht rie et le botulisme ainsi qu'une l sion affectant la partie centrale de la moelle pini re cervicale et du tronc c r bral inf rieur. Un syndrome comprenant une ophtalmopl gie partielle ou compl te avec ataxie et ar flexie repr sente une variante du SGB d crite par Fisher (et est appel e syndrome de Fisher). Il existe galement une forme purement ophtalmopl gique ; Il peut tre coupl avec le sch ma pharyng -cervical-brachial mentionn pr c demment. L'ophtalmopl gie, qu'elle survienne seule ou qu'elle soit accompagn e d'une faiblesse ou d'une ataxie d'autres parties, est presque uniform ment associ e un anticorps antineural sp cifique, anti-GQ1b. Le profil ophtalmopl gique augmente les possibilit s de diagnostic de la myasth nie grave, du botulisme, de la dipht rie, de la paralysie des tiques et de l'occlusion de l'art re basilaire. La faiblesse faciale et abducienne bilat rale mais asym trique associ e des paresth sies distales ou une faiblesse de la jambe proximale est l'une des nombreuses autres variantes de notre exp rience (Ropper, 1994). Les r flexes tendineux peuvent tre absents uniquement au niveau des chevilles ou des genoux. La maladie de Lyme et la sarco dose sont alors prendre en compte dans le diagnostic. Il n'est pas certain que la paralysie bifaciale repr sente elle seule une variante du SGB, mais presque tous les cas ont eu une explication alternative. Des formes parapar tiques, ataxiques et purement motrices ou purement sensorielles de la maladie ont galement t observ es. Le diagnostic correct du SGB est moins difficile si des paresth sies dans les extr mit s acrales, une r duction ou une perte progressive des r flexes et une sym trie relative de faiblesse apparaissent apr s plusieurs jours. Les tests de laboratoire, en particulier les tudes de conduction nerveuse qui confirment le diagnostic de SGB typique, donnent des anomalies similaires mais g n ralement plus b nignes si elles sont soigneusement recherch es dans toutes ces formes variantes. Chez quelques patients, la faibles |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | se continue d' voluer pendant 3 4 semaines ou plus. De ce groupe, une forme chronique de neuropathie d my linative (PIDC) peut merger et un groupe interm diaire qui progresse pendant 4 8 semaines puis s'am liore peut tre identifi (voir plus loin). Les aides de laboratoire les plus importantes sont les tudes d' lectrodiagnostic et l'examen du LCR. Le LCR est soumis une pression normale et est acellulaire ou ne contient que quelques lymphocytes chez tous les patients sauf 10 % ; Dans ce dernier groupe, on peut trouver 10 50 cellules (rarement plus) par millim tre cube, principalement des lymphocytes. Le nombre de cellules diminue ensuite en l'espace de 2 3 jours ; La pl ocytose persistante sugg re un processus alternatif ou suppl mentaire produisant une m ningite aseptique telle que l'infiltration n oplasique, le VIH, la sarco dose ou l'infection de Lyme. Nous n'avons pas t en mesure d' tablir un lien entre la pl ocytose dans le liquide c phalo-rachidien et l'une des caract ristiques cliniques du SGB ou la gravit de la maladie. La teneur en prot ines est g n ralement normale pendant les premiers jours de la maladie, mais elle augmente ensuite, atteignant un pic en 4 6 semaines et persistant un niveau plus ou moins lev pendant plusieurs semaines. L'augmentation de la prot ine LCR est probablement le reflet d'une maladie inflammatoire g n ralis e des racines nerveuses, mais des valeurs lev es n'ont eu aucune signification clinique ou pronostique dans notre mat riel, l'exception de quelques cas exceptionnels de pseudo-tumeur c r brale (Ropper et Marmarou). Chez quelques patients (moins de 10 %), les valeurs de prot ines du LCR restent normales tout au long de la maladie. D'apr s notre exp rience, il y a une proportion plus lev e de patients avec des valeurs prot iques normales ou l g rement lev es parmi ceux atteints du syndrome de Fisher et d'autres formes restreintes ou axonales de SGB. Les anomalies de la conduction nerveuse sont des indicateurs diagnostiques pr coces et fiables du SGB. Dans les cas o il s'agit d'une pr sentation clinique et d'un EMG/NCS typiques, on peut probablement renoncer l'analyse du LCR comme test de confirmation. Les r sultats lectrodiagnostiques pr coces les plus fr quents sont une r duction de l'amplitude des potentiels d'action musculaire, un ralentissement de la vitesse de conduction et un blocage de conduction dans les nerfs moteurs, seuls ou en combinaison (voir Chap. 2). Des latences distales prolong es et des amplitudes distales r duites (refl tant un bloc de conduction distale) et des r ponses F prolong es ou absentes (indiquant une atteinte des parties proximales des nerfs moteurs et des racines) sont d'autres signes diagnostiques importants, tous refl tant des zones focales de d my linisation. Le r flexe H est presque toujours tr s retard , voire absent, mais cela ne fait gu re plus que confirmer la perte des r flexes de la cheville. Bien qu'un lectrodiagnostic limit L'examen peut tre normal au d but de la maladie, une tude approfondie, qui comprend la mesure des r ponses tardives, montre invariablement une conduction d sordonn e dans un membre affect dans les jours qui suivent le premier sympt me. Les caract ristiques qui indiquent une l sion axonale g n ralis e laissent pr sager une r cup ration m diocre et prolong e chez les patients jeunes et g s, comme indiqu ci-dessus. Les crit res cliniques, LCR et lectrodiagnostiques du SGB ont t valu s par Asbury et Cornblath et sont discut s en d tail dans la monographie de Ropper et ses coll gues. De nombreux patients atteints d'un SGB aigu ont montr une augmentation au gadolinium des racines de la queue de cheval sur l'imagerie par r sonance magn tique (21 des 24 patients de notre tude), ce qui peut servir de test utile dans les cas compliqu s (Gorson et al, 1996). Au-del de l'association troite entre les auto-anticorps contre le GQ 1b et le syndrome de Fisher ou d'autres variantes qui incluent l'ophtalmopl gie, comme mentionn pr c demment, d'autres anticorps anti-gangliosides sont devenus int ressants dans le SGB. La vari t axonale motrice aigu a tendance tre associ e des anticorps contre GM1 ou GD1a et le syndrome pharyng -cervical-brachial, contre GT1a. Une grande partie de ce travail provient du laboratoire de Yuki, et son article de synth se avec Hartung est recommand pour plus d'explications sur les m canismes auto-immuns potentiels. Des anomalies de la fonction h patique surviennent chez moins de 10 % des patients, refl tant probablement une h patite virale r cente ou en cours, g n ralement la suite d'infections CMV ou EBV (rarement l'un des virus de l'h patite). L'onde T et d'autres modifications lectrocardiographiques de degr mineur sont fr quemment signal es, mais ont tendance tre vanescentes. La vitesse de s dimentation est normale moins qu'il n'y ait un processus suppl mentaire de nature infectieuse, n oplasique ou auto-immune, qui peut occasio |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | nnellement coexister avec le SGB. L'hyponatr mie survient dans une proportion des cas apr s la premi re semaine, mais particuli rement chez les patients ventil s. Ceci est g n ralement attribuable au syndrome de s cr tion inappropri e d'hormone antidiur tique (SIADH), mais un type natriur tique se produit galement, cause d'un exc s de facteur natriur tique auriculaire (Wijdicks et al). Le diab te insipide transitoire est une complication rare et inexpliqu e. En ce qui concerne la prot inurie due la glom rulon phrite rapport e par plusieurs groupes dans des cas de SGB, nous l'avons trouv e peu fr quemment. Ceux-ci ont eu un mod le et une forme relativement coh rents. M me lorsque la maladie est mortelle en quelques jours, la plupart des cas pr sentent des infiltrats lympho des endoneuraux p rivasculaires (principalement p riveineux). Plus tard, il y a une d my linisation segmentaire et un degr variable de d g n rescence wall rienne. Les infiltrats cellulaires sont dispers s dans les nerfs cr niens, les racines spinales ventrales et dorsales, les ganglions de la racine dorsale et sur toute la longueur des nerfs p riph riques. Le gonflement des racines nerveuses au site de leur sortie durale a t soulign par certains auteurs et th oris comme causant des l sions radiculaires. Des variations de ce mod le ont t observ es, chacune repr sentant peut- tre une immunopathologie diff rente. Par exemple, il peut y avoir des changements d my linatifs g n ralis s et seulement une p nurie de lymphocytes p rivasculaires (Ropper et Adelman). Chez les patients dont les tests lectrophysiologiques pr sentent de graves l sions axonales au d but de la maladie, comme nous l'avons vu pr c demment, les signes pathologiques corroborent la nature principalement axonale de la maladie, avec des l sions secondaires de la my line et g n ralement une faible r ponse inflammatoire. Un cas occasionnel a montr un processus inflammatoire avec des l sions axonales primaires plut t qu'une d my linisation (Honovar et al). La plupart des preuves soutiennent une r action immunologique m diation cellulaire dirig e vers les nerfs p riph riques, mais le syst me immunitaire humoral est galement clairement impliqu . Waksman et Adams ont d montr que la n vrite allergique exp rimentale (n vrite allergique exp rimentale [EAN]), cliniquement et pathologiquement indiscernable du SGB, se d veloppe chez les animaux 2 semaines apr s l'immunisation avec des homog nats de nerfs p riph riques. Brostoff et ses coll gues ont sugg r que l'antig ne de cette r action est une prot ine basique, appel e P2, que l'on trouve uniquement dans la my line nerveuse p riph rique. Des recherches ult rieures men es par ces auteurs ont indiqu que le facteur neuritog ne pourrait tre un peptide sp cifique de la prot ine P2. Cependant, il est devenu vident qu'il n'y a pas de r action antig ne-anticorps dominante dans le SGB et il est probable qu'un certain nombre d' l ments de my line et d'axones puissent tre impliqu s dans l'incitation de la r action immunitaire. La figure 43-3 illustre sch matiquement les tapes pathologiques de cette r action propos e. Comme nous l'avons not plus loin, le compl ment semble galement tre un facteur n cessaire dans l'attaque initiale de la my line. Bien que la transmission de l'EAN par les lymphocytes T sensibilis s la my line soit une preuve solide de leur r le dans le SGB, les anticorps antimy line sont probablement impliqu s dans la partie initiale de la maladie. Le s rum des patients atteints de SGB endommage la my line dans les cultures de tissus et induit une forme caract ristique ( v siculaire ) de destruction de la my line. L'injection sous- pineurale de s rum de patients atteints de SGB dans le nerf sciatique de rats entra ne une d my linisation locale et un blocage de la conduction lectrique. Les tudes de Koski et de ses associ s sur les dommages la my line d pendants du compl ment par les anticorps antimy line M d'immunoglobuline (Ig) dans le SGB ont fourni des preuves que les anticorps antimy line sont capables d'initier la destruction de la my line m me par les lymphocytes T et que les macrophages sont les effecteurs ultimes des dommages. En effet, le tout premier changement qui a pu tre d tect par Hafer-Macko et ses coll gues a t le d p t de compl ment sur la couche interne de my line. Comme mentionn pr c demment, les auto-anticorps circulants dirig s contre les composants du ganglioside nerveux sont d tect s, mais de mani re incoh rente chez les patients atteints de SGB, le plus pr visible tant l'anti-GQ1b, que l'on trouve chez presque tous les patients atteints d'ophtalmopl gie. Environ un cinqui me des patients pr sentent des anticorps anti-GM1 au d but de leur volution, ce qui correspond dans la plupart des cas une pr sentation principalement motrice et des l sions axonales, les titres les plus lev s tant associ s aux cas qui suivent des infections Campylobacter. Les anticorps dirig |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | s contre GD1a ou GT1b sont associ s dans certains cas la variante pharyng e-brachiale-cervicale. Ainsi, il semblerait que pr senter le SGB exclusivement comme un processus immunitaire humoral ou cellulaire soit une simplification excessive. Ces r actions d'anticorps ont t r sum es dans une revue par Yuki et Hartung. Une question sans r ponse est de savoir ce qui d clenche la r action immunitaire isol e aux nerfs p riph riques chez l'homme. Toutes les tentatives d'identification d'un virus ou d'un agent microbien dans les nerfs ont chou et il est probable qu'une vari t d'agents viraux, bact riens (en particulier C. jejuni), certains vaccins et peut- tre des l sions neuronales elles-m mes sont chacun capables, chez les individus sensibles, de pr cipiter une r ponse immunitaire contre les composants du nerf p riph rique autologue. Dans les pid mies d'infection virus Zika, il y a une augmentation des cas de SGB comme dans la s rie polyn sienne fran aise rapport e par Cao-Lormeau et ses coll gues. L'apparition du SGB chez les patients atteints du SIDA ou atteints d'infections par l'EBV ou le CMV indique simplement que ces agents induisent une r ponse auto-immune sans impliquer une infection virale directe du nerf. Cependant, la fr quence lev e de l'association avec des virus comme ceux-ci, et en particulier Zika, sugg re des caract ristiques antig niques sp ciales des organismes qui r agissent de mani re crois e avec les antig nes neuraux. L'observation selon laquelle une seule personne parmi de nombreuses infect es par un agent pathog ne particulier d veloppe un SGB sugg re que les facteurs de l'h te sont significatifs (il y a toutefois peu de coh rence des types d'antig ne leucocytaire humain [HLA] chez les patients atteints de SGB). Il n'est pas non plus certain que les anticorps susmentionn s contre divers gangliosides du nerf p riph rique soient pathog nes. Plusieurs maladies animales, savoir la paralysie du coonhound chez les chiens, la maladie de Marek chez les poulets (une n vrite virale) et la n vrite de la queue de cheval chez les chevaux, ressemblent superficiellement au SGB mais ne partagent pas ses principales caract ristiques cliniques ou pathologiques. Le SGB est non seulement la polyneuropathie aigu g n ralis e la plus fr quente dans les h pitaux g n raux, mais aussi la forme la plus volutive et potentiellement mortelle. Toute polyneuropathie qui am ne le patient au bord de la mort ou l'insuffisance respiratoire en quelques jours sera g n ralement de ce type. La plupart des cas, cependant, sont du type le plus limit avec des paresth sies, une faiblesse des membres et une ar flexie. Plusieurs autres conditions doivent tre prises en compte. Le probl me imm diat est de diff rencier le SGB de la maladie aigu de la moelle pini re caract ris e par une paralysie sensorimotrice avec un niveau de colonne vert brale d fini et des troubles pro minents du sphincter et de plusieurs maladies neuromusculaires qui peuvent simuler le SGB. Il peut y avoir des difficult s diagnostiques dans le cas d'une l sion aigu de la moelle pini re dans laquelle les r flexes tendineux sont initialement perdus (choc rachidien), ou dans le cas d'une my lopathie n crosante, o une perte permanente des r flexes tendineux fait suite une destruction extensive de la mati re grise de la colonne vert brale. Une r tention urinaire pr coce et transitoire se produit chez une proportion de patients atteints de SGB et provoque une confusion diagnostique suppl mentaire avec une maladie de la colonne vert brale. Plusieurs caract ristiques sont utiles pour distinguer le SGB d'une my lopathie cervicale : dans le SGB, les muscles faciaux et respiratoires sont g n ralement impliqu s s'il y a une paralysie g n ralis e ; le bout des doigts doit tre paresth sique une fois que les sympt mes sensoriels sont remont s au niveau du milieu des mollets ; une perte sensorielle marqu e proximit des mains ou des pieds ou seulement du tronc est inhabituelle au d but de la maladie ; Et les r flexes tendineux sont presque invariablement perdus dans les membres qui sont trop faibles pour r sister la gravit . Bien s r, un test minutieux de la sensation sur le tronc et les membres r v lera la cause de la paralysie comme tant d'origine spinale. La paralysie par tiques, une maladie qui touche la fois les enfants aux tats-Unis et les adultes en Australie et ailleurs, peut tre presque impossible distinguer du SGB moins que l'on ne trouve la tique (voir chap. 41). En plus d'une paralysie g n ralis e ascendante, les deux peuvent provoquer une ataxie et paralyser les mouvements oculaires, mais la perte sensorielle n'est g n ralement pas une caract ristique de la paralysie des tiques et la prot ine du LCR est normale. Les pisodes de porphyrie paralytique douloureuse pr sentent galement une ressemblance superficielle avec le SGB. Les caract ristiques motrices pr dominantes par rapport aux caract ristiques sensorielles sont l |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | a principale caract ristique du SGB, raison pour laquelle le diagnostic diff rentiel inclut galement la poliomy lite, caus e par le virus du Nil occidental et par des ent rovirus autres que l'agent de la poliomy lite. Dans ces cas infectieux, la maladie est caract ris e par de la fi vre, des sympt mes m ningo-enc phalitiques, une pl ocytose pr coce dans le liquide c phalo-rachidien et une paralysie ar flexique purement motrice et g n ralement asym trique, toutes inhabituelles dans le SGB. plusieurs reprises, nous avons t induits en erreur par des cas de m ningite carcinomale avec polyradiculopathie indolore qui provoquait une faiblesse subaigu et assez sym trique mais principalement distale, semblable au SGB. Une r partition irr guli re de la faiblesse entre les parties proximales et distales et entre les c t s, l'absence de faiblesse faciale et l'apparition s quentielle des sympt mes d'un membre l'autre sugg rent la pr sence de ce type de polyradiculopathie n oplasique. La sciatique peut survenir un stade pr coce de l'un ou l'autre processus, mais la douleur radiculaire dans les bras est inhabituelle dans le SGB. L'examen du liquide c phalo-rachidien r gle g n ralement la question. Il est difficile de distinguer le SGB g n ralis avec l'ophtalmopar sie ou la variante Fisher de la thrombose de l'art re basilaire. La pr sence de pupilles r actives, d'ar flexie et d'anomalies de l'onde F dans le SGB, ainsi que de r flexes vifs et de signes de Babinski dans le cas d'un infarctus du tronc c r bral, s parent de mani re fiable les troubles. La ptose et la faiblesse oculomotrice dans le SGB provoquent une confusion avec la myasth nie grave, mais il n'y a pas de sympt mes sensoriels et les r flexes tendineux ne sont pas alt r s dans cette derni re maladie. Les muscles mandibulaires restent relativement forts dans le SGB, tandis que la m choire exerc e est ouverte dans la myasth nie. Le botulisme simule galement cette variante cr nienne du SGB, mais les r flexes pupillaires sont perdus t t dans le botulisme (la paralysie pupillaire se produit principalement dans les cas avanc s de SGB) et il y a g n ralement une bradycardie, ce qui est inhabituel pour le SGB. L'ingestion de crustac s ou de poissons de r cif contamin s par la saxitoxine, la ciguatoxine ou la t trodotoxine (ciguatera, intoxication neurotoxique par les crustac s) est une autre cause de paresth sies facialo-brachiales, de faiblesse, de tachypn e et d'iridopl gie pouvant durer jusqu' quelques jours des sympt mes qui ressemblent aux variantes nerveuses cr niennes du SGB. Un certain nombre de troubles neuromusculaires chez les patients gravement malades atteints de maladies syst miques sont difficiles distinguer du SGB. Il s'agit notamment de la polyneuropathie de maladie grave (voir plus loin dans le chapitre) ; une neuropathie acc l r e d'insuffisance r nale que l'on observe principalement chez les patients diab tiques recevant une dialyse p riton ale (les deux sujets seront abord s plus loin) ; l'hypophosphat mie aigu induite par l'hyperalimentation ; polymyopathie produite par l'administration de corticost ro des forte dose ; et les effets prolong s des m dicaments bloquant neuromusculaires, entra nant l'accumulation de leurs m tabolites chez les patients souffrant d'insuffisance r nale et d'acidose. Dans les cas graves, l'assistance respiratoire et les soins infirmiers assidus sont primordiaux, car la maladie se r sorbe naturellement et les perspectives de gu rison sont favorables chez la majorit des patients. Environ le quart de nos patients ont eu besoin d'une ventilation m canique. tant donn que l' tat d'un patient peut se d t riorer de mani re impr visible et rapide dans les premiers jours de la maladie, pratiquement tous les cas, sauf les plus b nins, doivent tre admis l'h pital pour l'observation des fonctions respiratoires, autonomes et motrices. Les commentaires qui suivent s'appliquent la plupart des autres formes d'insuffisance respiratoire neuromusculaire aigu et subaigu , y compris la myasth nie grave et les l sions de la moelle pini re lev e. La mesure de la force inspiratoire maximale et de la capacit vitale expiratoire suffit g n ralement pour estimer la force diaphragmatique et la fonction respiratoire au chevet du patient. La tendance de ces mesures est un guide de la probabilit d'insuffisance respiratoire. Comme on l'avait observ dans la poliomy lite, la force des muscles du cou et des trap zes, qui partagent la m me innervation segmentaire que le diaphragme, tend tre parall le la puissance diaphragmatique. Une estimation approximative de la capacit respiratoire peut tre obtenue en demandant au patient de compter rapidement sur une respiration profonde. La capacit d'atteindre 20 correspond g n ralement une capacit vitale sup rieure 1,5 L. Si une tendance la baisse de ces mesures est constat e et que la capacit vitale diminue moins de 10 mL/kg environ, une intubation endotrach al |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | e et une ventilation m canique sont g n ralement n cessaires (voir plus loin). Cependant, une alt ration assez s v re de la ventilation peut survenir avant l'apparition des premiers signes de dyspn e et avant l' l vation de la teneur art rielle en dioxyde de carbone. Une insuffisance respiratoire naissante peut tre mise en vidence par une tachypn e et une diminution de la tension art rielle en oxyg ne (Po2 inf rieure 85 mm Hg) refl tant une at lectasie pulmonaire. Lorsque l'insuffisance respiratoire survient progressivement mesure que le patient s'affaiblit au fil des jours, il y a une l g re tachycardie, une diaphor se, une agitation et une tachypn e. D'apr s notre exp rience, les tentatives visant pr venir l'intubation et la ventilation pression positive l'aide d'appareils de type cuirasse pression n gative n'ont pas t satisfaisantes. Les patients pr sentant une faiblesse oropharyng e n cessitent une intubation encore plus t t afin d' viter l'aspiration, mais une ventilation m canique compl te n'est pas toujours n cessaire en m me temps. Les patients dans ces circonstances doivent videmment tre admis dans une unit de soins intensifs dot e d'un personnel qualifi pour maintenir la ventilation et la perm abilit des voies respiratoires. Les autres aspects majeurs du traitement chez les patients s v rement atteints impliquent la gestion de l'instabilit autonome et la pr vention des nombreux probl mes m dicaux g n raux qui accompagnent toute maladie critique immobilisante. L'hypotension due la dysautonomie, qui survient chez environ 10 % des patients paralys s et une plus petite proportion avec des degr s de faiblesse moindres, est trait e par des perfusions intraveineuses de solution saline et par l'utilisation d'agents vasopresseurs pendant de br ves p riodes. Les extr mes de l'hypertension sont g r s par des m dicaments antihypertenseurs courte dur e d'action et titrables, tels que le lab talol intraveineux. Le choix et la posologie d'un m dicament antihypertenseur sont importants, car les pisodes d'hypertension peuvent tre rapidement suivis d'une baisse pr cipit e de la pression. Les probl mes autonomes graves sont difficiles anticiper, mais des man uvres provocatrices telles que la pression oculaire pour provoquer un bloc cardiaque sont utilis es dans certaines unit s pour identifier les patients risque. Chez les patients alit s, la pr vention des d s quilibres lectrolytiques, des h morragies gastro-intestinales et en particulier de l'embolie pulmonaire (par l'utilisation d'h parine sous-cutan e ou de bottes de compression pneumatiques) n cessite une attention particuli re. L'il us adynamique est un probl me dans certains cas, qui se manifeste par des douleurs abdominales co ncidant avec l'alimentation par sonde nasogastrique et par des ballonnements ; Cela peut entra ner une perforation intestinale m me si l'alimentation est interrompue. Comme nous l'avons mentionn , un certain nombre de patients deviennent hyponatr miques, g n ralement cause d'une SIADH, mais parfois la suite d'une natriur se, et la baisse du sodium est exag r e par la ventilation m canique pression positive. La distinction entre les deux affections l'origine de l'hyponatr mie d termine le d roulement du traitement : restriction hydrique dans le cas du SIADH ou remplacement du sel dans le cas de la perte de sodium. De nombreux patients ont des r ves veill s bizarres ou des hallucinations apr s des semaines d'immobilisation (hallucinations oniriques). Un mode de communication fiable doit tre tabli par le personnel soignant, de pr f rence avant l'intubation du patient. Un plexiglas ou un tableau opaque avec des lettres et des phrases est utile cet effet. L'incapacit d gager efficacement les voies respiratoires trach obronchiques et la n cessit d'une ventilation m canique prolong e sont les indications habituelles de la trach otomie. Dans la plupart des cas, cette proc dure peut tre report e la troisi me semaine d'intubation. Cependant, les patients qui deviennent rapidement t trapl giques et d pendants d'un ventilateur b n ficient d'une trach otomie plus t t. Une fois la trach otomie effectu e, une toilette trach ale soigneuse et le traitement des infections pulmonaires et urinaires par l'utilisation d'antibiotiques appropri s sont n cessaires ; Un traitement antibiotique prophylactique n'est pas recommand . Avec la trach otomie et les soins intensifs, la mortalit due la maladie peut tre r duite environ 3 % (Ropper et Kehne ; voir plus loin sous Pronostic ). Les d cisions de sevrer puis d'arr ter l'appareil respiratoire et de retirer la sonde endotrach ale ou la canule de trach otomie sont bas es sur le degr et le moment de la r cup ration de la fonction respiratoire. Le processus de sevrage commence g n ralement lorsque la capacit vitale atteint environ 10 ml/kg et qu'une respiration confortable peut tre maintenue pendant quelques minutes. Les m rites relatifs des nombre |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | uses m thodes d'administration de la ventilation volumique pression positive et de son retrait progressif ne sont pas couverts ici, mais il y a peu de choses favoriser l'une par rapport l'autre et le lecteur est renvoy la monographie Neurological and Neurosurgical Intensive Care de Ropper et ses coll gues. La physioth rapie (mouvement passif et positionnement des membres pour pr venir les paralysies de pression et, plus tard, exercices de r sistance l gers) peut commencer une fois qu'elle peut tre entreprise confortablement. Plasmaph r se et immunoglobulines Le traitement sp cifique de la maladie immunitaire pr sum e qui sous-tend le SGB comprend la plasmaph r se et les IgIV. Notre pratique a t d'observer les patients qui sont encore capables de marcher sans aide plut t que d'instaurer un traitement imm diatement. Si le patient devient incapable de marcher, pr sente une r duction de sa capacit vitale ou des signes de faiblesse oropharyng e, la plasmaph r se ou l'IVIg est instaur e rapidement. Cela se produit g n ralement entre le cinqui me et le dixi me jour apr s l'apparition des premiers sympt mes, mais peut tre aussi t t que 1 jour ou aussi tard que 3 semaines. Trois grands essais randomis s portant sur plus de 500 patients ont tabli l'efficacit de la plasmaph r se administr e au cours de la phase volutive du SGB. Chez les patients trait s dans les 2 semaines suivant l'apparition, il y a une r duction de moiti approximative de la p riode d'hospitalisation, de la dur e de la ventilation m canique et du temps n cessaire pour obtenir une marche ind pendante. Cependant, dans l'essai le plus important, si la premi re plasmaph r se tait retard e de 2 semaines ou plus apr s le d but de la maladie, la proc dure avait peu de valeur. N anmoins, si un patient continue progresser au cours de la troisi me ou quatri me semaine de la maladie, il est probablement encore appropri d'instaurer les changes. Les pr dicteurs les plus importants de la r ponse au traitement par change plasmatique sont les m mes que pour le pronostic global, savoir l' ge du patient (les r pondeurs sont plus jeunes) et la pr servation des amplitudes potentielles d'action musculaire des compos s moteurs avant l'instauration du traitement (McKhann et al). Une tude a r v l que l' tat des patients tait meilleur 6 et 12 mois apr s le traitement par rapport aux patients non trait s ; D'autres tudes ont t quivoques sur ce point et ont montr principalement une am lioration acc l r e. Le sch ma th rapeutique conseill d' change plasmatique permet d' liminer un total de 200 250 ml/kg de plasma en 4 6 traitements tous les deux jours, ou sur une p riode plus courte s'il n'y a pas de coagulopathie. Le liquide de remplacement est une solution saline combin e 5 pour cent d'albumine. La n cessit d'un acc s veineux de gros calibre n cessite g n ralement l'insertion d'un cath ter sous-clavaire ou jugulaire interne double lumi re, ce qui peut tre la principale source de complications (pneumothorax, infection, h morragie). Chez certains patients, le traitement peut tre instaur , et parfois l'ensemble du parcours, par les veines ant cubitales. Pendant et apr s l'intervention, une hypotension, une hypoprothrombin mie avec saignement et des arythmies cardiaques peuvent survenir. Certaines unit s mesurent le niveau de fibrinog ne, qui est consid rablement r duit par les changes, avant le prochain change pour valuer le risque d'h morragie potentielle. Les r actions au citrate utilis pour emp cher le sang de coaguler dans l'appareil d' change de plasma sont courantes, mais peuvent tre vit es par l'ajout prudent de calcium la ligne de retour intraveineuse. L'h patite et le VIH ne sont pas des risques si le plasma est remplac par de l'albumine et du s rum physiologique plut t que par du plasma m lang . Aussi efficace que soit l' change plasmatique, l'IgIV (0,4 g/kg par jour pendant 5 jours cons cutifs) est plus facile administrer et probablement plus s re car il n'est pas n cessaire d'avoir un acc s intraveineux important. Les r sultats du premier essai men par van der Mech et ses coll gues ont t corrobor s dans une tude internationale dirig e par Hughes, laquelle nous avons particip (voir Groupe d'essai sur les changes plasmatiques/sandoglobulines du syndrome de Guillain-Barr ). Cet essai a compar l' change plasmatique l'IgIV et a galement valu leur utilisation s quentiellement. Il y avait une tendance t nue vers un meilleur pronostic chez les patients qui ont re u une plasmaph r se et les r sultats taient peut- tre l g rement meilleurs dans un groupe qui a t trait par une plasmaph r se suivie imm diatement de 5 jours de perfusions d'immunoglobulines ; Dans les deux cas, cependant, les diff rences n'ont pas atteint une signification statistique et les trois modes de traitement ont t consid r s comme quivalents. L'insuffisance r nale, la prot inurie et la m ningite aseptique, qui se manifeste |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | nt le plus souvent par des maux de t te s v res, sont des complications peu fr quentes des IgIV. Les seules r actions graves que nous avons rencontr es ont t chez un tr s petit nombre de patients qui manquaient cong nitalement d'IgA et chez qui la gammaglobuline combin e a provoqu une anaphylaxie, et quelques cas de thrombose veineuse locale inflammatoire dans la r gion du site de perfusion. La pharmacocin tique des IgIV est tr s variable d'un individu l'autre, et certains groupes ont trouv une association entre un taux lev de clairance de l'agent et un pronostic clinique plus faible (voir Kuitwaard et ses coll gues). Ce groupe a sugg r que les patients qui ne pr sentent qu'une l g re augmentation des taux s riques d'IgG pourraient b n ficier de doses plus lev es ou d'une deuxi me s rie d'IgIV. Apr s l'utilisation de l' change plasmatique ou de l'IgIV, 5 10 % des patients dont l'am lioration initiale s'am liore auront une rechute qui deviendra apparente plusieurs jours ou jusqu' 3 semaines apr s la fin du traitement. S'il y a eu une r ponse au traitement initial, le m me traitement peut tre r p t ou le traitement alternatif peut tre essay ; L'un ou l'autre peut r ussir. Un Peu de ces patients rechutent plusieurs reprises et pr sentent une polyneuropathie inflammatoire d my linisante chronique (voir plus loin). Chez certains patients sous nos soins, cette forme de la maladie s'est stabilis e au bout de plusieurs mois en r ponse l'administration de cortico des, avec une diminution tr s progressive de la dose sur plusieurs mois, ou en association avec des cycles r p t s d'IgIV ou d' changes plasmatiques. L'am lioration clinique qui suit l'administration d'IgIV ou d' change plasmatique n'est g n ralement pas facilement discernable chez un patient individuel ; c'est- -dire qu'il n'est apparent qu'en comparant de grands groupes de patients trait s et non trait s. Pour cette raison, il n'est pas possible de juger qu'un patient qui ne s'am liore pas ou qui s'aggrave au cours de la p riode de traitement n'a tir aucun b n fice de la th rapie. La question se pose n anmoins de nouvelles plasmations ou de la poursuite de la perfusion d'immunoglobulines en cas d'aggravation persistante ou d'absence d'am lioration. Les attentes limit es d'une am lioration pr coce dans les cas de SGB axonal compliquent encore la situation. Notre conseil a t de r p ter l'un ou l'autre des deux traitements immunitaires si un patient est clairement en d clin, en particulier s'il y a des signes de neuropathie d my linisante sur le NCS, et si la maladie ne dure pas beaucoup plus de 4 semaines. R aliser des changes plasmatiques apr s l'utilisation d'IgIV n'a pas de sens pour nous (mais cette notion n'a pas t test e) ; par cons quent, soit nous suivons une s rie d' changes avec les IgIV, soit, plus souvent, nous r p tons une cure d'IgIV comme sugg r par Farcas et ses coll gues. La valeur des corticost ro des seuls dans le traitement du SGB est contest e depuis des d cennies. De nombreux cliniciens ont t convaincus de leur bienfait ; cependant, deux essais contr l s randomis s, l'un avec de la prednisolone dose conventionnelle et l'autre avec de la m thylprednisolone forte dose, n'ont pas d montr d'effet b n fique (Hughes, 1991). Bien que les corticost ro des ne puissent plus tre recommand s comme traitement de routine pour le SGB aigu, nous avons observ quelques cas o l'administration intraveineuse de corticost ro des forte dose semblait arr ter la progression d'un cas aigu. Comme nous l'avons d j indiqu , environ 3 5 % des patients ne survivent pas la maladie, m me dans les h pitaux les mieux quip s. Dans les premiers stades, la mort est le plus souvent le r sultat d'un arr t cardiaque, parfois li une dysautonomie, un syndrome de d tresse respiratoire chez l'adulte, un pneumologue ou un h mothorax ou un type de d faillance accidentelle de la machine. Plus tard dans la maladie, l'embolie pulmonaire et les complications infectieuses d'une immobilisation prolong e et d'une insuffisance respiratoire sont les principales causes de d c s. La majorit des patients se r tablissent avec de l gers d ficits moteurs ou des troubles sensoriels dans les pieds ou les jambes. Dans environ 10 pour cent, cependant, l'invalidit r siduelle est prononc e ; Cela se produit chez les personnes atteintes de la forme la plus grave et voluant rapidement de la maladie, lorsqu'il y a eu des signes de l sions axonales g n ralis es et chez celles n cessitant une assistance ventilatoire m canique pr coce et prolong e. Un pr dicteur assez coh rent de faiblesse r siduelle et d'atrophie musculaire est la d couverte d'amplitudes consid rablement r duites des potentiels d'action musculaire et d'une d nervation g n ralis e, toutes deux indicatrices de l sions axonales. Chez les patients atteints d'insuffisance respiratoire, la p riode moyenne de respiration assist e par machine a t de 22 jours et la p riode d'hospi |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | talisation d'environ 50 jours (deux fois plus longtemps avant l'introduction de la plasmaph r se et des IgIV). En r gle g n rale, les personnes g es se r tablissent plus lentement que les plus jeunes et les enfants et ont plus de faiblesse r siduelle. Les difficult s restantes les plus courantes sont la faiblesse des muscles de la jambe, l'engourdissement des pieds et des orteils et une l g re faiblesse bifaciale. Quelques patients se retrouvent avec une ataxie sensorielle qui a tendance tre s v re et assez invalidante. Des douleurs neuropathiques distales et des probl mes autonomes persistants surviennent mais sont galement peu fr quents. Toutes sortes d'autres sympt mes tardifs sont attribu s avec peu de preuves la maladie et doivent tre trait s selon leurs propres m rites : fatigue et asth nie, crampes musculaires, tourdissements, douleur et essoufflement. La d pression n'a pas t fr quente. La vitesse de r cup ration varie, mais son rythme est r gulier. Souvent, cela se produit en quelques semaines ou quelques mois ; Cependant, si les axones ont t endommag s, leur r g n ration peut prendre de 6 18 mois ou plus. D'apr s notre exp rience, on peut s'attendre peu d'am lioration dans les invalidit s qui ont dur 2 ans ou plus. Environ 5 10 % des patients rencontrent une ou plusieurs r cidives de la polyneuropathie aigu . Une maladie qui, au d but, semblait tre une polyradiculon vrite inflammatoire aigu peut ne pas se stabiliser et continuer progresser r guli rement, ou il peut y avoir une r mission incompl te suivie d'une neuropathie chronique, fluctuante et lentement progressive. Ces formes plus chroniques de neuropathie inflammatoire sont d crites dans une section ult rieure de ce chapitre. Une polyneuropathie sym trique aigu ou subaigu est un d veloppement fr quent chez les patients gravement malades et septiques, en particulier chez ceux pr sentant une d faillance de plusieurs organes (Zochodne et al). Cette neuropathie rend difficile le sevrage d'un patient du respirateur, m me si la maladie critique sous-jacente est sous contr le. Le processus neuropathique, principalement de type moteur, varie en s v rit d'une anomalie lectrophysiologique sans signes cliniques manifestes, une quadripar sie avec insuffisance respiratoire. Les sympt mes et les signes sensoriels sont variables, mais ont tendance tre l gers. Habituellement, les nerfs cr niens sont pargn s et il y a peu ou pas de manifestations dysautonomes. En g n ral, ce type de polyneuropathie appara t apr s plusieurs jours ou plus de septic mie bact rienne ou d'une autre infection accablante (maintenant appel e syndrome de r ponse inflammatoire syst mique [SIRS]) et de d faillance de plusieurs organes, et est pr c d dans la plupart des cas d'un tat confusionnel ou d'un tat de conscience d pressif ( enc phalopathie septique ). Les r sultats de l'EMG et du NCS d'un processus axonal primaire avec une d nervation pr coce et un LCR normal distinguent cette entit de la forme d my linative typique du SGB. Le mat riel d'autopsie a g n ralement r v l peu ou pas de changements inflammatoires dans les nerfs p riph riques. Il est difficile de diff rencier la polyneuropathie grave de la myopathie grave (voir ci-dessous) et de la forme axonale du SGB et cela d pend du contexte dans lequel la maladie survient. Tous ces processus qui se produisent dans l'unit de soins intensifs, lorsqu'ils sont extr mes, peuvent liminer les potentiels d'action des nerfs moteurs et lorsque cette configuration est trouv e, le probl me est le plus souvent attribu la neuropathie, bien que cela ne soit pas toujours correct. Les effets toxiques des m dicaments et des antibiotiques et les carences nutritionnelles doivent tre consid r s comme causals, mais ils peuvent rarement tre tablis. Les nombreux m diateurs syst miques de la septic mie sont toxiques pour le syst me nerveux p riph rique ; Le facteur de n crose tumorale a t propos comme l'une de ces toxines endog nes l'origine de la neuropathie. La polyneuropathie grave doit galement tre distingu e d'une myopathie t trapl gique aigu mal comprise (myopathie de maladie critique) qui complique galement la maladie critique (voir chap. 45). De fortes doses de corticost ro des, en particulier en association avec des agents bloquants neuromusculaires, ont t impliqu es. La myopathie aigu , qui affecte la fois les muscles distaux et proximaux, est parfois annonc e par une l vation de la concentration s rique de cr atine kinase (CK) (parfois jusqu' plusieurs milliers d'unit s). Des potentiels myopathiques dans l'EMG et une d g n rescence unique des myofilaments dans tous les muscles sont trouv s. Cette maladie est d crite plus en d tail au chapitre 45. En plus de la polyneuropathie sensorielle chronique bien connue associ e l'insuffisance r nale chronique qui est discut e plus loin dans le chapitre, il existe un processus plus rapide ( acc l r ) qui n'a pas t largement reco |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | nnu comme une cause de faiblesse aigu et subaigu . La plupart des patients de notre s rie taient des diab tiques atteints d'insuffisance r nale terminale stable qui avaient t trait s par dialyse p riton ale pour leur maladie r nale de longue date (Ropper, 1993). Contrairement la neuropathie ur mique chronique mieux caract ris e et moins s v re, la faiblesse g n ralis e et les paresth sies distales progressent sur une p riode de 1 semaine ou plus jusqu' ce qu'un tat d'alitement soit atteint. La maladie simule le SGB subaigu. Une dialyse plus agressive ou un changement vers l'h modialyse a peu d'effet imm diat, bien que la transplantation r nale soit curative. Les tudes lectrophysiologiques montrent des caract ristiques d my linisantes (ralentissement de la vitesse de conduction), mais g n ralement pas de blocage de conduction. La concentration de prot ines du LCR est l g rement ou mod r ment lev e (ce qui n'est pas surprenant, car il y a g n ralement un l ment de neuropathie diab tique). Quelques cas rapport s ont r pondu la plasmaph r se ou la gammaglobuline. Comme pour la neuropathie ur mique chronique plus courante, la cause de la forme aigu est inconnue. L'attention a d'abord t attir e sur cette entit par Sterman et ses coll gues dans un rapport portant sur 3 patients adultes atteints d'ataxie sensorielle, d'ar flexie, d'engourdissement et de douleur voluant rapidement, commen ant dans le visage et s' tendant l'ensemble du corps. Dans ces cas, les sympt mes sont apparus apr s l'instauration de la p nicilline pour une maladie f brile (il a t d montr par la suite que les antibiotiques n' taient pas associ s ce processus). La proprioception tait profond ment r duite, mais il n'y avait pas de faiblesse ou d'atrophie musculaire, malgr une ar flexie g n ralis e. Le d ficit sensoriel a atteint sa gravit maximale en une semaine, apr s quoi il s'est stabilis et s'est tr s peu am lior . Les tudes lectrophysiologiques ont montr une conduction sensorielle absente ou ralentie, mais il n'y avait pas d'anomalies de la conduction nerveuse motrice ni de signes de d nervation. Chez deux patients, la teneur en prot ines du LCR tait lev e 126 et 175 mg/dL. Les observations de suivi (jusqu' 5 ans) n'ont r v l aucun trouble n oplasique ou immunologique, les causes identifiables habituelles d'une telle neuronopathie sensorielle. En l'absence de mat riel pathologique, on a suppos partir de la permanence de la condition que les neurones sensoriels taient d truits (neuronopathie sensorielle). Une s rie ult rieure de 42 patients rapport e par Windebank et ses coll gues a mis en vidence un sch ma asym trique et brachial des sympt mes chez certains patients et une implication initiale du visage chez d'autres. Contrairement aux cas de Sterman, le LCR tait g n ralement normal et la plupart des patients pr sentaient une certaine am lioration ou une r solution spontan e des sympt mes. Dans ce rapport et les rapports ult rieurs, comme nous l'avons mentionn , les antibiotiques n' taient pas impliqu s. Ce sch ma clinique doit tre consid r comme un syndrome plut t que comme une maladie. Il existe deux pr sentations principales : l'ataxie des membres qui n'est pas accompagn e de dysarthrie ou de nystagmus, ce qui la distingue d'un trouble c r belleux ; et un engourdissement facial et tronculaire g n ralis qui implique des zones sensorielles proximales et distales et peut inclure le haut de la t te, le tronc, les fesses, le scrotum et les muqueuses buccales. Ce dernier syndrome doit tre d limit partir d'une polyneuropathie volutive, les premiers sympt mes proximaux tant la caract ristique d'identification la plus saillante d'une ganglionopathie, comme mentionn dans les sections introductives de ce chapitre. Tous les processus qui viennent d' tre d crits s'accompagnent d'une ar flexie, mais celle-ci peut ne pas tre compl tement d velopp e dans le cas de la ganglionopathie pendant plusieurs jours ou plus. Probablement, la plupart des cas sont de nature immunitaire, paran oplasique ou post-infectieuse. Le m me sch ma de perte sensorielle voluant de mani re subaigu ou chronique est bien connu pour se produire en tant que maladie paran oplasique, d crite plus loin dans ce chapitre, mais il peut voluer au fil des jours, ou en association avec le syndrome de Sj gren, la scl rodermie, le lupus ryth mateux, la paraprot in mie, le VIH et l'infection par le virus lymphotrope T humain de type I (HTLV-I). Certains m dicaments et autres agents, en particulier le cisplatine et la consommation excessive de pyridoxine, sont galement l'origine d'une neuropathie sensorielle. Celles-ci sont rediscut es plus loin, sous Neuropathies et neuronopathies induites par les m dicaments . Une forme rare de SGB ataxique implique uniquement les grandes fibres sensorielles et produit une ataxie, simulant ainsi une neuronopathie sensorielle aigu . Dans le SGB, cependant, il y a g n ralement un certain |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | degr de faiblesse proximale et les changements sensoriels ne s' tendent pas au visage et au tronc. Les effets neurotoxiques de Corynebacterium diphtheriae et le mode d'action de l'exotoxine labor e par le bacille sont d crits au chapitre 41. L'action locale de l'exotoxine peut paralyser les muscles pharyng s et laryng s (dysphagie, voix nasale) dans les 1 2 semaines suivant le d but de l'infection et peu de temps apr s, elle peut provoquer une vision floue en raison d'une paralysie de l'accommodation, mais ces sympt mes et d'autres sympt mes des nerfs cr niens peuvent tre n glig s. ce stade, la neuropathie cr nienne doit tre distingu e de celle du SGB, du botulisme et surtout de la myasth nie grave. Une polyneuropathie, apparaissant 5 8 semaines plus tard, prend la forme d'une faiblesse aigu ou subaigu d'un membre avec paresth sies et perte distale de vibration et de sens de position. La faiblesse implique g n ralement toutes les extr mit s en m me temps ou peut descendre des bras aux jambes. Le patient peut tre incapable de se tenir debout ou de marcher et, parfois, la paralysie est si tendue qu'elle alt re la respiration. La prot ine du LCR est g n ralement lev e (50 200 mg/dL). Les d c s qui surviennent apr s la disparition de l'infection du pharynx sont le r sultat d'une cardiomyopathie ou, moins souvent, d'une polyneuropathie s v re avec paralysie respiratoire. Ce type de polyneuropathie, aujourd'hui assez rare, doit tre suspect en pleine pid mie d'infection dipht ritique, comme cela s'est produit en Russie (Logina et Donaghy). Le changement pathologique important est celui de la d my linisation segmentaire sans r action inflammatoire des racines vert brales, des ganglions sensoriels et des nerfs rachidiens adjacents. Les cellules de la corne ant rieure, les axones, les nerfs p riph riques distalement et les fibres musculaires restent normaux (Fisher et Adams). Traitement L'antitoxine dipht rique, administr e dans les 48 heures suivant le d but de l'infection, r duit l'incidence et la gravit des complications neuropathiques. L'antitoxine est probablement de peu de valeur une fois que la polyneuropathie commence. Par la suite, le traitement est purement symptomatique, dans le sens indiqu pour le SGB. Le pronostic de r tablissement complet est excellent une fois que la paralysie respiratoire est contourn e. Une polyneuropathie s v re, progression rapide, plus ou moins sym trique et principalement motrice, souvent accompagn e de douleurs abdominales, de psychose (d lire ou confusion) ou de convulsions, peut tre une manifestation d'une porphyrie aigu intermittente. Ce type de porphyrie est h r ditaire sur le mode autosomique dominant et n'est pas associ une sensibilit cutan e la lumi re du soleil. L'anomalie m tabolique se trouve dans le foie et est marqu e par une augmentation de la production et de l'excr tion urinaire du porphobilinog ne et de l'acide -aminol vulinique, pr curseur de la porphyrine. Les syst mes nerveux p riph rique et central peuvent galement tre touch s dans un autre type de porphyrie h patique (le type panach ). Dans ce dernier, la peau est nettement sensible la lumi re et aux traumatismes, et les porphyrines sont toujours pr sentes dans les selles. Ces deux formes h patiques de porphyrie doivent tre distingu es de la porphyrie rythropo tique (photosensible cong nitale), plus rare, dans laquelle le syst me nerveux n'est pas affect . L' tude classique de la porphyrie aigu intermittente a t r alis e par Waldenstrom en 1957. Le sympt me initial et souvent le plus important est une douleur abdominale colique mod r e s v re. Elle peut tre g n ralis e ou localis e et n'est pas accompagn e d'une rigidit de la paroi abdominale ou d'une sensibilit . La constipation et la distension intestinale (il us) sont fr quentes. Les crises durent des jours des semaines et des vomissements r p t s peuvent entra ner une inanition. Dans les formes latentes, le patient peut tre asymptomatique ou se plaindre seulement d'une l g re dyspepsie. La maladie peut tre identifi e apr s un certain temps par ses attaques r currentes caract ristiques, souvent pr cipit es par des m dicaments tels que les sulfamides, la gris ofulvine, les strog nes, les barbituriques, la ph nyto ne et les anticonvulsivants succinimides. La possibilit d'une sensibilit ces m dicaments doit toujours tre gard e l'esprit lorsque des convulsions sont trait es chez le patient porphyrique. La premi re crise survient rarement avant la pubert , et la maladie est plus susceptible de menacer la vie l'adolescence et au d but de l' ge adulte. En revanche, la polyneuropathie aigu qui appara t pour la premi re fois au milieu ou la fin de la vie adulte n'est probablement pas porphyrique. Les manifestations neurologiques sont g n ralement celles d'une polyneuropathie aigu impliquant les nerfs moteurs plus s v rement que les nerfs sensoriels ; Moins souvent, les nerfs sensitifs et mote |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | urs sont touch s de mani re plus ou moins gale et parfois aussi les nerfs autonomes. Les sympt mes peuvent commencer dans les pieds et les jambes et remonter, ou ils peuvent commencer dans les mains et les bras (parfois de mani re asym trique) et se propager en quelques jours au tronc et aux jambes. Souvent, la faiblesse pr domine dans les muscles proximaux des membres et des muscles de la ceinture des membres, auquel cas il y a perte des secousses du genou avec pr servation des r flexes au niveau des chevilles. Une perte sensorielle, s' tendant souvent au tronc, est pr sente dans la moiti des cas. La paralysie faciale, la dysphagie et la paralysie oculaire ne sont caract ristiques que des cas les plus graves. La teneur en prot ines du LCR est normale ou l g rement lev e. L' volution de la polyneuropathie est variable. Dans les cas b nins, les sympt mes r gressent en quelques semaines. Les cas graves peuvent voluer vers une paralysie respiratoire ou cardiaque mortelle en quelques jours, ou les sympt mes peuvent progresser de mani re saltatoire sur plusieurs semaines, entra nant une paralysie sensorimotrice s v re qui ne s'am liore qu'apr s plusieurs mois. Une perturbation de la fonction c r brale (confusion, d lire, anomalies du champ visuel et convulsions) est susceptible de pr c der les formes graves, mais pas toujours b nignes, de polyneuropathie, ou il se peut qu'il n'y ait aucune de ces caract ristiques centrales. Les manifestations c r brales disparaissent en quelques jours ou semaines, bien que l'un de nos patients ait t laiss avec une h mianopsie homonyme durable. La tachycardie et l'hypertension sont fr quentes dans la phase aigu de la maladie et la fi vre et la leucocytose peuvent survenir dans les cas graves. En g n ral, le pronostic de gu rison est excellent, bien que la rechute de la porphyrie puisse entra ner des dommages cumulatifs au syst me nerveux p riph rique (voir la discussion plus loin sous Diagnostic de polyneuropathie r currente ou r currente ). En r sum , les caract ristiques les plus caract ristiques de la neuropathie porphyrique sont la nature r currente, l'apparition aigu , les douleurs abdominales, les sympt mes psychotiques, la neuropathie motrice pr dominante, souvent avec une distribution bibrachiale pr coce de faiblesse, une perte sensorielle tronculaire et une tachycardie. Rarement, la neuropathie se d veloppe sans autres sympt mes. Les signes pathologiques du syst me nerveux p riph rique varient en fonction du stade de la maladie auquel la mort survient. Au cours des premiers jours, les fibres my linis es peuvent sembler tout fait normales, malgr une paralysie presque compl te. Si les sympt mes taient pr sents depuis des semaines, la d g n rescence des axones et des gaines de my line se trouve dans la plupart des nerfs p riph riques. La relation entre l'anomalie de la biosynth se des porphyrines dans le foie et le dysfonctionnement nerveux n'a jamais t expliqu e de mani re satisfaisante. Le diagnostic est confirm par la mise en vidence de grandes quantit s de porphobilinog ne, d'acide -aminol vulinique dans l'urine. L'urine devient fonc e lorsqu'on est debout en raison de la formation de porphobiline, un produit d'oxydation du porphobilinog ne. Traitement L'utilisation de glucose et d'h matine par voie intraveineuse (4 mg/kg par jour pendant 3 14 jours) est recommand e comme traitement le plus efficace. D'autres aspects du traitement comprennent l'assistance respiratoire, l'utilisation d'agents b ta-bloquants (lab talol) si la tachycardie et l'hypertension sont s v res, la poursuite du glucose par voie intraveineuse pour supprimer la voie de biosynth se de l'h me et la pyridoxine (100 mg deux fois par jour) dans l'hypoth se d'une appauvrissement en vitamine B6. La tentative de pr vention est de la plus haute importance, car les attaques peuvent tre pr cipit es par les m dicaments susmentionn s ainsi que par de nombreux autres qui sont porphyrinog nes. Comme indiqu au chapitre 41, les nerfs p riph riques peuvent tre affect s par une grande vari t de toxines, y compris les m taux, les m dicaments, les organophosphor s et les solvants industriels. En r gle g n rale, les neuropathies induites par ces agents entrent dans les cat gories subaigu s et chroniques (dont nous parlerons plus loin). Cependant, certains m dicaments, notamment le phosphate de triorthocr syle (TOCP) et d'autres organophosphor s, le thallium et, rarement, l'arsenic, produisent une polyneuropathie qui peut tre mortelle en quelques jours. Il convient de souligner que la neuropathie organophosphor e peut tre identifi s dans presque tous les cas par les effets cholinergiques graves qui se manifestent imm diatement apr s l'exposition. Une paralysie motrice s v re et permanente est caus e par la TOCP ; Cela s'av re finalement tre le r sultat de l'implication des motoneurones sup rieurs et inf rieurs. Les sels de thallium, lorsqu'ils sont pris en quantit suffisante, produise |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | nt un tableau clinique ressemblant celui du SGB ou d'une polyneuropathie sensorielle aigu . Si les sels sont pris par voie orale, il y a d'abord des douleurs abdominales, des vomissements et de la diarrh e, suivis en quelques jours de douleurs et de picotements dans les orteils et le bout des doigts, puis d'un affaiblissement rapide des muscles des membres, initialement distals. Au fur et mesure que la faiblesse progresse, les r flexes tendineux diminuent. La sensation de douleur est plus r duite que le sens tactile, vibratoire et de position. Une douleur acrale persistante avec allodynie a t une caract ristique majeure chez 3 des 5 patients que nous avons examin s ; Chez 2 de nos patients, il n'y avait pas de faiblesse, seulement une perte sensorielle et une ataxie. Tous les nerfs cr niens, l'exception du premier et du huiti me, peuvent tre touch s ; Les paralysies faciales, l'ophtalmopl gie, le nystagmus, la n vrite optique avec d ficience visuelle et les paralysies des cordes vocales sont des anomalies suppl mentaires, mais seulement chez les patients les plus gravement touch s. La prot ine LCR monte plus de 100 mg. La mort peut survenir dans les 10 premiers jours la suite d'un arr t cardiaque. L'apparition pr coce de paresth sies douloureuses, la perte sensorielle et la douleur localis e aux articulations, au dos et la poitrine, ainsi que la perte rapide de cheveux (apr s 1 ou 2 semaines), servent tous diff rencier cette neuropathie du SGB, de la porphyrie et d'autres polyneuropathies aigu s. La pr servation relative des r flexes est remarquable et l'alop cie compl te en volution rapide est une caract ristique frappante. Les patients pr sentant des degr s d'intoxication moindres peuvent se r tablir compl tement en quelques semaines ou mois. Les sels de thallium agissent comme le potassium et un apport lev en chlorure de potassium acc l re l'excr tion du thallium. Les agents ch lateurs ont une valeur non prouv e mais sont g n ralement inclus dans le traitement. Certains cas de polyneuropathie arsenicale et ventuellement mercurielle peuvent galement se d velopper de mani re aigu . Le plus souvent, ces conditions voluent de mani re subaigu , raison pour laquelle elles sont discut es plus loin. Comme nous l'avons mentionn plus haut et au chapitre 41, certaines autres neuropathies toxiques, telles que celles li es une intoxication aux organophosphor s ou au chlorure de di thyl ne (Sterno), peuvent appara tre de mani re aigu et progresser au fil des jours. En ce qui concerne cette cat gorie de polyneuropathie, de nombreux cas sont imput s des toxines par les patients et les m decins non sceptiques avec peu de preuve. Avant de faire une telle attribution, il est utile de se demander si les caract ristiques cliniques sont compatibles avec la neurotoxicit connue d'un agent environnemental ou d'un m dicament ; si la gravit des sympt mes correspond au degr d'exposition pr sum e (r el ou imaginaire) ; la pr sence des signes syst miques associ s d'une intoxication ; si d'autres personnes expos es de la m me mani re sont touch es ; et si les sympt mes se stabilisent ou s'am liorent une fois que le patient est retir de la source d'exposition pr sum e. Le non-respect de ces pr ceptes signifie g n ralement un autre trouble. l'occasion, une polyneuropathie vasculaire en tant qu'apophyse isol e ou associ e au lupus ryth mateux, la polyart rite noueuse et des troubles apparent s peut se d velopper aussi rapidement que le SGB et des tests cliniques et lectrophysiologiques minutieux sont n cessaires pour les distinguer. Trois de nos patients atteints de polyart rite et un de la maladie de Churg-Strauss sont devenus compl tement paralys s en une semaine et un est d c d d'une perforation intestinale. Cependant, la plupart des cas de neuropathie caus e par une vascularite voluent plus lentement, le syndrome assumant une distribution asym trique et multifocale, raison pour laquelle il est d crit dans la section suivante. Il ne fait aucun doute que les neuropathies paran oplasiques, dont il est question plus en d tail dans la cat gorie subaigu , peuvent voluer plus rapidement que ce qui est typique pour ce processus et simuler ainsi le SGB. Nous avons observ que quelques patients atteints d'alcoolisme, de carcinome occulte, de maladie de Hodgkin et de transplantation r nale d veloppent une polyneuropathie aigu , aussi rapide dans son volution que le SGB, et des pisodes aigus de ce type ont galement t d crits chez des patients atteints de la maladie de Refsum. Une neuropathie inhabituelle chez les patients br l s a t d crite par Marquez et ses coll gues ; Il est difficile de la s parer de la cat gorie des maladies graves, la polyneuropathie. Depuis la premi re description d'un tel cas par Young et ses coll gues et Adams et ses associ s, un certain nombre d'autres ont t consign s et r sum s par Low et ses coll gues. La maladie, probablement un type de polyneuropathie post-i |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | nfectieuse de la cat gorie du SGB, est d crite en d tail au chapitre 25. Un certain succ s a t obtenu par le traitement par IgIV. Une forme subaigu et plus chronique, galement de nature immunitaire, est d crite plus loin sous la rubrique Neuropathie autonome idiopathique et une vari t paran oplasique est connue. Dans cette cat gorie se situent les neuropathies qui voluent sur plusieurs semaines quelques mois et, apr s avoir atteint leur pic de gravit , ont tendance persister pendant une p riode variable. Certes, la ligne de d marcation entre ces cas et ceux qui voluent sur des p riodes un peu plus ou moins longues est indistincte ; Il existe de nombreuses maladies nerveuses qui chevauchent la fois les cat gories aigu s et chroniques pr coces. Contrairement aux polyneuropathies aigu s, cependant, la plupart de celles qui sont subaigu s ont des caract ristiques sensorielles pro minentes et sont de type axonal. La principale exception est un type inflammatoire-d my linatif subaigu, essentiellement une forme lente de SGB, voluant sur 4 8 semaines, comme d crit par Hughes et ses coll gues. De m me, certains cas de neuropathie dipht rique voluent de mani re subaigu . Malgr ces r serves, en fin de compte, un syndrome de polyneuropathie sym trique de type subaigu s'av re le plus souvent caus par une carence nutritionnelle (souvent compliqu e par l'alcoolisme), par un effet lointain du cancer (paran oplasique, comme d crit plus loin), par une intoxication l'arsenic, au plomb, ou par les effets toxiques d'un certain nombre de m dicaments utilis s des fins th rapeutiques (cisplatine, nitrofuranto ne, isoniazide, etc.). l'occasion, d'autres drogues, m taux et solvants industriels sont incrimin s ; ceux-ci sont examin s au chapitre 41. (Voir chap. 40) Dans le monde occidental, la polyneuropathie nutritionnelle est g n ralement associ e l'alcoolisme chronique. Comme indiqu dans les discussions pr c dentes, toutes les donn es pointent vers l'identit ou au moins la relation troite entre la neuropathie alcoolique et le b rib ri neuropathique. Un facteur nutritionnel est responsable des deux, bien que dans un cas donn , il n'est pas clair si la carence est due la thiamine, l'acide nicotinique, la pyridoxine, l'acide pantoth nique, l'acide folique ou une combinaison de ces vitamines B. Notre coll gue M. Victor, qui a consacr beaucoup d'attention ce sujet, n'a jamais t convaincu de l'existence d'une forme de polyneuropathie attribuable uniquement l'effet toxique de l'alcool, bien que l'on continue affirmer l'existence d'une telle entit et que la plupart des m decins continuent penser que l'alcool est directement dommageable pour les nerfs. La neuropathie nutritionnelle et les autres complications neurologiques des troubles de carence (syndrome de Strachan, pellagre, carence en vitamine B12 et syndromes de malabsorption) sont d crites en d tail au chapitre 40. Une neuropathie principalement sensorielle avec douleur br lante est typique de la plupart des formes de privation nutritionnelle s v re. Polyneuropathie paran oplasique et ganglionopathie sensorielle (voir chap. 30) Bien que capable de produire des pr sentations cliniques diverses, l'effet distance du cancer prend le plus souvent la forme d'une polyneuropathie sensorielle pr dominance distale, sym trique ou sensorimotrice. La faiblesse et l'atrophie, l'ataxie et la perte sensorielle des membres peuvent progresser sur plusieurs semaines ou mois au point o le patient est confin un fauteuil roulant ou un lit ; habituellement, la concentration en prot ines du LCR est l g rement lev e. Tous ces sympt mes peuvent survenir des mois, voire un an ou plus, avant qu'une tumeur maligne ne soit d tect e, bien que la tumeur soit g n ralement apparente et qu'il s'agisse le plus souvent d'un cancer du poumon. Dans la plupart des s ries, une polyneuropathie sensorimotrice mixte a t 4 5 fois plus fr quente qu'une polyneuropathie purement sensorielle. Cependant, ce dernier est un syndrome plus sp cifique identifi avec le cancer du poumon (d crit l'origine par Denny-Brown) ; Elle se caract rise par une perte de toutes les modalit s de sensation se propageant des segments distaux aux segments proximaux des membres et ventuellement au tronc et au visage. Il y a perte des r flexes tendineux, mais la puissance motrice peut tre conserv e. Il a galement t reconnu que la perte sensorielle au d but peut avoir une distribution multifocale. Une autre vari t est caract ris e par une ataxie sensorielle initiale, similaire celle discut e dans la section pr c dente Aigu neuronopathie sensorielle (ganglionopathie sensorielle)." La maladie atteint son apog e en quelques semaines ou quelques mois et, dans de tr s rares cas, l' volution a t aussi rapide que celle du SGB. Les modifications pathologiques sont celles d'une neuropathie sensorielle inflammatoire et destructrice et d'une neuronopathie (ganglionite) et |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | font parfois partie d'une maladie plus r pandue du syst me nerveux li e l'anticorps anti-Hu ( galement appel anticorps neuronal antinucl aire de type 1 (ANNA-1) ; voir Chap. 30). Cette polyneuropathie s'est av r e tre la plus typique du cancer petites cellules du poumon. Dans une s rie de 71 patients atteints de neuronopathie sensorielle paran oplasique rapport e par Dalmau et ses coll gues, plus de la moiti taient associ s des l sions inflammatoires symptomatiques dans les lobes temporaux (enc phalite limbique), le tronc c r bral et, rarement, les neurones de la corne ant rieure de la moelle pini re. D'autres syndromes paran oplasiques distinctifs tels que la d g n rescence c r belleuse et le syndrome myasth nique de Lambert-Eaton ont t associ s une polyneuropathie dans des cas isol s et il y avait des signes de dysautonomie chez 28%. En d'autres termes, il existe de nombreux cas de neuropathie sensorielle et de neuronopathie qui existent en parall le avec divers n oplasmes, y compris certains de nos patients atteints de lymphomes. La prot ine du LCR est l g rement lev e mais g n ralement acellulaire. Les potentiels sensoriels sont g n ralement absents dans tous les nerfs apr s quelques semaines, mais peuvent tre pargn s t t. La localisation de l'anticorps anti-Hu dans les diff rentes r gions touch es du syst me nerveux et dans la tumeur elle-m me a conduit la sp culation que les tumeurs pulmonaires sont g n ralement petites ou in videntes parce que l'anticorps supprime la croissance tumorale. Presque tous les cas de neuropathie sensorielle paran oplasique et une proportion des polyneuropathies sensorielles pr dominantes ou sensorimotrices paran oplasiques plus indescriptibles pr sentent galement des anticorps anti-Hu, ce qui rend ce test utile pour distinguer les vari t s paran oplasiques de neuropathie sensorielle et de neuronopathie de celles caus es par des troubles post-infectieux ou immunitaires tels que le syndrome de Sj gren et l'infection par le VIH. La mise en vidence de titres lev s d'anticorps devrait conduire une imagerie thoracique et, dans les cas appropri s, des examens bronchoscopique ou une tomographie par mission de positons (TEP) pour d tecter un cancer sous-jacent. Une mononeuropathie vasculaire multiplexe rare qui survient avec le cancer est discut e plus loin. Un assortiment inhabituel de polyneuropathies a t associ des lymphomes non hodgkiniens de type T et B et plusieurs affections apparent es, telles que la maladie de Castleman (hyperplasie lympho de angiofolliculaire), le lymphome T intravasculaire (et la granulomatose lymphomato de associ e ; voir Chap. 30), l'hyperplasie ganglionnaire d'hypersensibilit (lymphad nopathie angio-immunoblastique ou immunoblastique) et la maladie de Kimura (hyperplasie lympho de avec osinophilie impliquant principalement la peau). Dans la plupart de ces neuropathies, en particulier celle associ e la maladie de Castleman, il existe une paraprot in mie, souvent polyclonale, rattachant ainsi ce groupe aux neuropathies paraprot miques et au my lome ost oscl rotique, dont nous parlerons plus loin. Chez plusieurs de nos patients, les manifestations neuropathiques sont apparues en m me temps que l'hypertrophie des ganglions lymphatiques de l'aine, de l'aisselle ou du thorax. Cliniquement, la maladie peut prendre la forme d'un SGB, d'une polyneuropathie d my linisante chronique, d'une polyneuropathie motrice subaigu ou d'une maladie des cellules de la corne ant rieure, d'une plexopathie lombaire et brachiale, ou d'une polyradiculopathie, chacune se produisant comme une affection paralymphomateuse clairement s parable des cas d'infiltration m ning e et neurale par la tumeur. Les corticost ro des ont t utiles chez certains de nos patients atteints de maladies lympho des ; Chez d'autres, la neuropathie se r sout spontan ment ou par radioth rapie des ganglions lymphatiques, mais progresse pendant des mois. Vallat et ses coll gues ont r sum leur exp rience avec les types plus conventionnels de neuropathie accompagnant le lymphome non hodgkinien. Le lymphome intravasculaire, une maladie n oplasique et vasculaire r pandue (d crite au chapitre 30), peut s'infiltrer dans les nerfs p riph riques selon un sch ma de mononeuropathie multiple. Les diff rentes formes de polyneuropathie paran oplasique se manifestent cliniquement chez 2 5 % des patients atteints d'une maladie maligne. Les chiffres sont plus lev s si l'on inclut les neuropathies imputables la malnutrition et aux paralysies de pression qui surviennent aux stades avanc s du cancer et celles identifi es par EMG chez les patients asymptomatiques (Henson et Urich). Le carcinome du poumon repr sente environ 50 % des cas de polyneuropathie sensorimotrice paran oplasique et 75 % des cas de neuropathie sensorielle pure (Croft et Wilkinson) ; N anmoins, ces neuropathies peuvent tre associ es des n oplasmes de tous types. Bien que l'anti-Hu se lie au nerf p rip |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | h rique, l'immunopathologie des polyneuropathies paran oplasiques n'a pas t compl tement d finie. Dans le type purement sensoriel, il y a non seulement une perte de cellules nerveuses dans les ganglions de la racine dorsale, mais aussi une r action inflammatoire (Horwich et al) - peu pr s les m mes changements que ceux qui se produisent avec la neuronopathie sensorielle du syndrome de Sj gren. Dans la polyneuropathie sensorimotrice mixte, la d g n rescence est plus importante dans le distal que dans les segments proximaux des nerfs p riph riques, mais elle s' tend aux racines dans les cas avanc s. Le nombre de cellules ganglionnaires de la racine dorsale peut tre r duit dans les deux types. Si l'examen histologique est effectu t t dans l' volution de la neuropathie, des infiltrats clairsem s de lymphocytes sont observ s r partis en foyers autour des vaisseaux sanguins. Aucune cellule tumorale n'est observ e dans les nerfs ou les ganglions de la colonne vert brale, contrairement aux rares cas de mononeuropathie multiplexe carcinomale et lymphomateuse, dans laquelle les cellules tumorales infiltrent les nerfs. La d g n rescence des colonnes dorsales et la chromatolyse des cellules de la corne ant rieure sont secondaires des modifications des nerfs p riph riques et des racines. Le pronostic des neuropathies paran oplasiques est mauvais. M me si la polyneuropathie peut se stabiliser ou m me dispara tre dans une certaine mesure par elle-m me ou avec un traitement, la plupart des patients succombent la tumeur sous-jacente dans l'ann e. Traitement Si la tumeur peut tre trait e efficacement, la neuropathie peut s'am liorer, l'exception de la neuropathie sensorielle pure, qui le fait rarement. Le traitement par change plasmatique, gammaglobuline ou immunosuppression n'a eu qu'un effet minime, mais il existe des rapports anecdotiques de succ s avec chacun de ces traitements appliqu s t t dans le cours. Dans le rapport d'Uchuya et de ses coll gues, seulement 1 patient sur 18 souffrant d'une neuropathie sensorielle subaigu s'est am lior et un autre est devenu d pendant de l'immunoglobuline pour une am lioration durable ; La plupart des autres se sont stabilis s ou se sont aggrav s et les auteurs ont conclu que la valeur du traitement tait douteuse. Les corticost ro des n'ont pas t test s de mani re syst matique pour la neuropathie paran oplasique et il existe peu de preuves cliniques l'appui de leur utilisation. Parmi les neuropathies caus es par une intoxication m tallique, celle caus e par l'arsenic a t particuli rement bien caract ris e. En cas d'intoxication chronique, les sympt mes neuropathiques se d veloppent assez lentement, sur une p riode de plusieurs semaines ou mois et ont la m me distribution sensorielle et motrice que les polyneuropathies nutritionnelles. Des sympt mes gastro-intestinaux, r sultant de l'ingestion de compos s d'arsenic, peuvent pr c der la polyneuropathie, qui est presque toujours associ e l'an mie, la jaunisse, la pigmentation cutan e brun tre, l'hyperk ratose des paumes et de la plante des pieds, et plus tard une bande transversale blanche des ongles (lignes de Mees). La maladie s'accompagne d'un exc s d'arsenic dans l'urine et les cheveux. Sur le plan pathologique, cette forme de neuropathie arsenicale est class e comme tant de type d p rissement (d g n rescence axonale). Chez les patients qui survivent l'ingestion d'une dose unique et massive d'arsenic, une polyneuropathie voluant plus rapidement peut appara tre apr s une p riode de 8 21 jours, comme nous l'avons vu pr c demment. Le diagnostic et le traitement de l'intoxication l'arsenic sont examin s plus en d tail au chapitre 41. Ici, il est soulign que l'ingestion de poisson dans de nombreuses r gions du monde industrialis donne des niveaux lev s d'arsenic dans le sang et l'urine, mais le m tal se pr sente sous la forme d'ars nob ta ne, qui a une faible toxicit et ne provoque pas de neuropathie. Il s'agit d'un trouble rare. Chez les adultes, elle survient la suite d'une exposition chronique de la peinture ou des vapeurs de plomb (provenant d'industries de fusion ou de batteries en combustion) ou l'ingestion de liqueur distill e dans des tuyaux en plomb. Sa pr sentation la plus caract ristique est une mononeuropathie motrice dans la distribution des nerfs radiaux (goutte du poignet et du doigt). Chez quelques patients observ s personnellement, il s'agissait de la principale anomalie, mais il y avait aussi une perte sensorielle dans le territoire radial de la main. Moins fr quemment, il y a un pied tombant survenant seul ou en combinaison avec une faiblesse des muscles proximaux du bras et de la ceinture scapulaire. Comme nous l'avons soulign au chapitre 41, la neuropathie au plomb survient rarement chez les enfants, chez qui l'empoisonnement entra ne g n ralement une enc phalopathie. Bien que la neuropathie soit connue depuis l'Antiquit , les d tails de la pathobiologie sont |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | encore obscurs. Une d g n rescence axonale avec modification secondaire de la my line et gonflement et chromatolyse des cellules de la corne ant rieure a t d crite. Le plomb s'accumule dans le nerf et peut tre toxique pour les cellules de Schwann ou les cellules capillaires endoth liales, provoquant un d me. Le diagnostic est tabli par les ant c dents d'exposition au plomb, l'atteinte motrice pr dominante et restreinte, les signes m dicaux associ s (an mie, pointill basophile des pr curseurs des globules rouges dans la moelle osseuse, une ligne plomb le long des marges gingivales, des coliques abdominales et constipation) et l'excr tion urinaire de plomb et de coproporphyrines. Une plomb mie sup rieure 70 mg/dL est toujours anormale. Chez les patients pr sentant des taux plus faibles, le doublement de l'excr tion urinaire de plomb sur 24 heures apr s une perfusion de l'agent ch lateur CaNa2 acide thyl nediaminet traac tique (EDTA) indique un degr important d'intoxication au plomb. La coproporphyrine dans l'urine est anormale dans n'importe quelle quantit , mais elle peut galement tre trouv e dans la porphyrie, l'alcoolisme, la carence en fer et d'autres troubles ainsi que dans l'intoxication au plomb. Le traitement consiste mettre fin l'exposition au plomb et liminer le plomb de la circulation sanguine et des os par ch lation, comme nous l'avons vu au chapitre 41. cette fin, la p nicillamine, qui est g n ralement sans danger et peut tre administr e par voie orale, est pr f rable au dimercaprol (anti-Lewisite britannique [BAL]) ou l'EDTA. L'intoxication chronique au thallium et parfois au lithium, l'or, au mercure et au platine (dans les agents antin oplasiques cisplatine et carboplatine comme nous le verrons plus loin) produit une polyneuropathie sensorimotrice ; ces intoxications sont examin es au chapitre 41 et la forme aigu a t abord e plus haut dans le chapitre. Une neuropathie principalement motrice est induite par une exposition professionnelle au mercure m tallique et la vapeur de mercure, mais tout lien avec la teneur en mercure des amalgames dentaires a peu de cr dibilit . L'exposition au mangan se, au bismuth, l'antimoine, au zinc et au cuivre peut donner lieu des signes syst miques d'intoxication ; certains d'entre eux affectent le syst me nerveux central (SNC), mais on ne peut pas tre certain que l'un d'entre eux implique sp cifiquement les nerfs p riph riques. L'enc phalopathie d vastatrice de la toxicit organique du mercure ne provoque pas, notre connaissance, de neuropathie. Comme mentionn au chapitre 41, une polyneuropathie principalement motrice a t signal e comme une complication rare de la th rapie l'or pour la polyarthrite rhumato de. Le plus souvent, la dose cumul e d'or avait d pass 1 g, mais dans quelques cas, la neuropathie s'est produite avec 0,5 g. Une br lure distale douloureuse est la plainte initiale suivie d'une faiblesse et d'une maciation. L'apparition d'une faiblesse, bien qu'elle soit g n ralement insidieuse, peut tre suffisamment soudaine pour simuler le SGB. Il y a eu des paralysies trijuminales, faciales et oculomotrices. L'une des caract ristiques inhabituelles, qui n'est pas partag e avec la plupart des autres neuropathies toxiques, est une augmentation marqu e de la concentration de prot ines du LCR. Une neuronopathie sensorimotrice distale et sym trique (principalement sensorielle) peut suivre l'exposition certains solvants industriels hexacarbon s. Il s'agit notamment du n-hexane (pr sent dans les ciments de contact, affectant ainsi les personnes qui inhalent les vapeurs) ; m thyl n-butylc tone (utilis dans la production de tissus enduits de plastique et imprim s en couleur) ; le dim thylaminopropionitrile (DMAPN), utilis dans la fabrication de la mousse de polyur thane) ; le fumigant bromure de m thyle ; et l'oxyde d' thyl ne, un gaz st rilisant. Les infirmi res de salle d'op ration peuvent tre affect es par ce dernier lorsque l'agent est absorb par la peau, laissant une ruption cutan e caract ristique aux sites expos s (g n ralement les poignets, o se termine une blouse chirurgicale). Une neuropathie p riph rique l g re et des modifications du SNC de la perte de m moire et des maux de t te ont t signal s par Brashear et ses coll gues. Les infirmi res sont galement expos es un risque de neurotoxicit du protoxyde d'azote, qui prend g n ralement la forme d'une my lopathie similaire celle observ e avec une carence en cobalamine. La plupart des cas sont caus s par l'utilisation r p t e du gaz pour induire l'euphorie. Comme pour la carence en vitamine B12, le syndrome peut tre confondu avec une neuropathie, mais les tudes de conduction nerveuse ne parviennent pas en d montrer une. L'an mie macrocytaire associ e est invers e par l'administration de B12, mais la maladie neurologique peut tre moins r active, comme nous l'avons vu au chapitre 40. La question de savoir si une carence en folate, parf |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ois dans le contexte d'un exc s d'alcool, et principalement dans les pays sans programmes d'enrichissement en folate, provoque la polyneuropathie a fait l'objet d'un d bat. Une s rie de Koike et ses coll gues d crit une neuropathie banale, pr dominance sensorielle. Le phosphate de triorthocr syle et l'acrylamide sont de puissantes toxines nerveuses p riph riques. Ces deux m dicaments provoquent une polyneuropathie d croissante avec d g n rescence axonale et ont t utilis s exp rimentalement pour produire cet effet. Vacor, un rodenticide base de ph nylnitrosour e, pris comme agent suicidaire, donne lieu une neuropathie sensorielle et autonome profonde avec des douleurs abdominales et une hyperglyc mie caus e par une pancr atite aigu . Des comptes rendus d taill s de la neurotoxicologie clinique et exp rimentale de ces agents peuvent tre trouv s dans la monographie de Spencer et ses coll gues. Un grand nombre de m dicaments sont des sources potentielles de polyneuropathie de type principalement sensoriel. La plupart sont dose-d pendants et sont donc plus ou moins pr visibles apr s l'administration de fortes doses cumulatives du m dicament (par exemple, dans la chimioth rapie anticanc reuse) ou apr s une administration prolong e pour d'autres raisons. Une liste plus compl te que celle qui peut tre compil e ici peut tre trouv e dans la revue d'England et d'Asbury. M dicaments antin oplasiques (voir aussi chap. 41.) Parmi les agents chimioth rapeutiques actuellement utilis s, en particulier le cisplatine, le carboplatine et le bort zomib, on sait qu'ils voquent une polyneuropathie dose-d pendante, principalement sensorielle, qui commence plusieurs semaines apr s la fin du traitement chez au moins la moiti des patients. La proprioception et la sensation vibratoire sont les plus gravement alt r es. Certains patients d veloppent une acrodynie et des changements de couleur pisodiques au bout des doigts et des orteils, ce qui sugg re que les nerfs autonomes sont galement impliqu s ; Dans les cas graves, il y a une ataxie sensorielle et une pseudo-ath tose. La s v rit des modifications histopathologiques du syst me nerveux p riph rique correspond la concentration de platine dans ces tissus, la plus lev e tant observ e dans les ganglions de la racine dorsale. La d g n rescence secondaire des colonnes post rieures est la base d'un sympt me de Lhermitte signal par certains patients. Les taxanes paclitaxel et le doc taxel, plus puissant, tous deux cit s comme inhibiteurs de la d polym risation des neurotubules, sont principalement utilis s dans le traitement du cancer de l'ovaire. Ils produisent une polyneuropathie sensorielle similaire celle du cisplatine. La l sion nerveuse r gresse lentement avec une r duction du dosage. Des tudes pathologiques ont montr une neuronopathie et une axonopathie distale affectant principalement les grosses fibres. Depuis des d cennies, on sait que la neuropathie p riph rique complique couramment l'utilisation de la vincristine, un agent antin oplasique le plus largement utilis dans le traitement des lymphomes et de la leuc mie. Les paresth sies sont le sympt me pr coce le plus courant, et la perte de secousses de la cheville est un signe pr coce. Un certain degr de faiblesse pr c de g n ralement la perte sensorielle objective ; les muscles extenseurs des doigts et des poignets sont touch s ; Plus tard, les dorsifl chisseurs des orteils et des pieds, l'origine du pied tombant, sont touch s t t ou tard dans l' volution clinique. Avec les sch mas posologiques actuellement utilis s, la faiblesse est g n ralement l g re, mais dans le pass , certains patients sont devenus t trapar tiques et alit s. Les adultes sont plus s v rement touch s que les enfants, tout comme les personnes atteintes de polyneuropathies pr existantes. La neuropathie est strictement li e la dose et la r duction de la dose est suivie d'une am lioration des sympt mes neuropathiques, bien que cela puisse prendre plusieurs mois. De nombreux patients sont alors capables de tol rer la vincristine faible dose, comme 1 mg toutes les 2 semaines, pendant de nombreux mois. La thalidomide produit une neuropathie sensorielle similaire. Il est utilis dans le traitement d'affections inflammatoires telles que la maladie de Beh het, les r actions du greffon contre l'h te, l' ryth me noueux, les ruptions l manmateuses, la stomatite aphteuse chez les patients atteints du VIH et les tumeurs hautement vasculaires et certaines tumeurs telles que le cancer des cellules r nales. Comme nous l'avons mentionn au chapitre 41, la polyneuropathie induite par l'isoniazide (INH) tait courante au d but des ann es 1950, lorsque ce m dicament a t utilis pour la premi re fois dans le traitement de la tuberculose. Les sympt mes de la neuropathie sont apparus entre 3 et 35 semaines apr s le d but du traitement et ont touch environ 10 % des patients recevant des doses th rapeutiques dans la fourchette sup rieure (1 |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | 0 mg / kg par jour). Les premiers sympt mes sont un engourdissement sym trique et des picotements des orteils et des pieds qui s' tendent, si le m dicament est continu , aux genoux et parfois aux mains. La douleur douloureuse et br lante dans ces parties devient alors pro minente. En plus de la perte sensorielle, l'examen r v le g n ralement une perte des r flexes tendineux et une faiblesse des muscles distaux des jambes. Des degr s s v res de faiblesse et de perte de sensation profonde ne sont que rarement observ s. L'isoniazide produit ses effets sur les nerfs p riph riques en interf rant avec le m tabolisme de la pyridoxine, peut- tre en inhibant la phosphorylation de la pyridoxine (le nom collectif du groupe B6 des vitamines) et en diminuant les niveaux tissulaires de sa forme active, le phosphate de pyridoxal. L'administration de 150 450 mg de pyridoxine par jour en conjonction avec l'isoniazide pr vient compl tement la neuropathie. Le m me m canisme est probablement l' uvre dans les neuropathies qui compliquent parfois l'administration de substances apparent es l'isoniazide telles que l' thionamide, parfois utilis dans le traitement de la tuberculose et l'agent antihypertenseur maintenant peu utilis hydralazine. Paradoxalement, la prise de doses extr mement lev es de pyridoxine sur une p riode prolong e peut en fait provoquer une ganglionopathie invalidante, principalement sensorielle (Schaumburg et al, 1983). Une neuropathie sensorielle relativement b nigne (paresth sie acrale) associ e une neuropathie optique complique parfois le traitement au chloramph nicol. L'administration chronique de m tronidazole peut avoir le m me effet (et peut produire des l sions dans le cervelet profond). Le nouvel antimicrobien, le lin zolide, a t associ une neuropathie sensorielle assez grave dans quelques cas apr s une utilisation prolong e. Une neuropathie principalement motrice a t rapport e avec l'administration chronique de dapsone, un sulfone utilis pour traiter la l pre et certaines affections dermatologiques. La stilbamidine, utilis e dans le traitement du kala azar, peut galement induire une neuropathie purement sensorielle avec une propension affecter les nerfs trijumeaux. L'introduction, en 1952, de la nitrofuranto ne pour le traitement des infections de la vessie a t rapidement suivie par des rapports de neurotoxicit attribuable au m dicament. Les premiers sympt mes sont des douleurs et des picotements dans les paresth sies des orteils et des pieds, suivis peu de temps apr s de sensations similaires dans les doigts. Si le m dicament n'est pas arr t , le trouble volue vers une polyneuropathie sensorimotrice s v re et sym trique. Les patients atteints d'insuffisance r nale chronique sont particuli rement sujets la neurotoxicit de la nitrofuranto ne en raison de la diminution de l'excr tion de m dicament, ce qui entra ne des niveaux tissulaires lev s. Pour compliquer les choses, l' tat ur mique lui-m me peut tre responsable d'une polyneuropathie, de sorte que la distinction entre la neuropathie ur mique et la neuropathie la nitrofuranto ne peut tre impossible. Les tudes neuropathologiques de Lhermitte et de ses coll gues ont r v l une d g n rescence axonale dans les nerfs p riph riques et les racines sensorielles. L'amiodarone, un m dicament utilis pour traiter les tachyarythmies ventriculaires r calcitrantes, induit une neuropathie motrice-sensorielle chez environ 5% des patients apr s plusieurs mois de traitement. Il peut galement provoquer une myopathie toxique. Le mal ate de perhexiline pour le traitement de l'angine de poitrine peut galement provoquer une polyneuropathie g n ralis e, principalement sensorielle, chez une petite proportion de patients. L'hydralazine en tant qu'agent neurotoxique a d j t mentionn e. Les personnes touch es pr sentent une lipidose neuronale frappante. Les patients prenant de la niacine pour abaisser le taux de cholest rol sanguin peuvent pr senter des paresth sies distales et tronculaires, et une neuropathie quelque peu controvers e a galement t identifi e. Le d veloppement d'une neuropathie sensorimotrice similaire celle produite par l'INH peut tre associ l'utilisation chronique du disulfirame dans le traitement de l'alcoolisme. Ses effets neurotoxiques ont t attribu s l'action du disulfure de carbone, qui est produit pendant le m tabolisme du m dicament, et est connu pour provoquer une polyneuropathie et parfois une neuropathie optique chez les travailleurs de l'industrie de la rayonne de viscose. Les donn es pathologiques, bien que rares, tendent discr diter cette notion, dans la mesure o le disulfirame voque une d g n rescence axonale de type wall rien, tandis que la neuropathie au disulfure de carbone est caract ris e par des axones gonfl s (g ants) remplis de neurofilaments (Bouldin et al). Certains patients qui ont pris de la ph nyto ne pendant des d cennies peuvent perdre les r flexes de la cheville et de |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | la rotule et acqu rir une l g re alt ration de la sensation distale, une vitesse de conduction ralentie dans les nerfs p riph riques des jambes et, rarement, une faiblesse de la musculature distale. Le m canisme et la fr quence de cette complication ne sont pas clairs. Les statines hypocholest rol miantes ont t provisoirement impliqu es dans une polyneuropathie axonale distale distale douloureuse et paresth sique avec r flexes conserv s (Gaist et al), mais les preuves de cette association ne sont pas solides ; Parfois, une p riode d'arr t du m dicament ou un changement vers un agent alternatif est tout ce qui peut tre essay , mais cela ne devrait pas emp cher la recherche de causes alternatives. Le plus souvent, le probl me avec les statines est celui d'une myopathie toxique. La colchicine est connue depuis longtemps pour provoquer une myopathie, mais quelques cas de neuropathie sensorielle principalement axonale ont galement t rapport s (neuromyopathie). Parmi les divers autres agents qui causent la neuropathie, on trouve l'hydroxychloroquine et la colchicine qui sont connues pour provoquer une neuropathie toxique. L'agent anesth sique trichlor thyl ne, comme pour la stilbamidine susmentionn e, a une pr dilection pour les nerfs cr niens, en particulier le cinqui me. La neurotoxicit est apparemment caus e par le dichloroac tyl ne, form comme un produit du trichlor thyl ne. Le potentiel neuropathique du protoxyde d'azote a d j t mentionn . La plupart des inhibiteurs du facteur de n crose tumorale alpha (TNF- ) peuvent provoquer une polyneuropathie, y compris la neuropathie des petites fibres, mais cette cat gorie d'agents ne semble pas avoir d'effet toxique direct sur les nerfs, mais modifie plut t la fonction immunitaire d'une mani re qui entra ne un processus simulant une polyneuropathie inflammatoire d my linisante chronique (voir plus loin). Des effets r siduels de la polyneuropathie ont t observ s chez des patients atteints du syndrome toxique d' osinophilie-myalgie ; Le probl me a t attribu l'ingestion de L-tryptophane frelat , qui avait t utilis dans des m dicaments en vente libre pour l'insomnie. Un patient dont nous nous occupions souffrait de t trapl gie ar flexique permanente. Il peut y avoir un infiltrat osinophilique dans les nerfs, mais la neuropathie est probablement le r sultat d'un m canisme toxique direct. Une neuropathie sensorielle, r sultant d'une ingestion excessive de pyridoxine mentionn e plus haut, est toujours observ e chez les personnes qui prennent d' normes doses de suppl ments vitaminiques. L'amitriptyline est capable de produire des paresth sies, mais l'effet semble tre idiosyncrasique et peu fr quent. Le diab te sucr est la cause la plus fr quente de polyneuropathie dans la pratique clinique g n rale, c'est pourquoi il fait l'objet d'une section distincte. Il s'agit principalement d'un syndrome g n ralis , principalement sensoriel, mais plusieurs formes focales ou r gionales de maladies nerveuses p riph riques r sultent galement du diab te et, pour des raisons de commodit d'exposition, sont incluses ici. Au cours des derni res ann es, l'attention a galement t port e sur une association possible entre une polyneuropathie sensorielle indescriptible et une intol rance au glucose alt r e, m me en l'absence de diab te manifeste, d'hyperglyc mie persistante ou d' l vation de l'h moglobine A1c. L'enqu te de Sumner et de ses coll gues plaide en faveur d'une telle association, mais nous restons incertains quant la relation entre l'intol rance au glucose seule et la polyneuropathie. En ajustant statistiquement des facteurs pertinents tels que le contr le glyc mique et l'h moglobine glycosyl e, Tesfaye et ses coll gues ont sugg r que certains facteurs de risque cardiovasculaires subsum s sous le terme syndrome m tabolique (taux de triglyc rides, masse corporelle, hypertension) sont eux-m mes des facteurs de risque de polyneuropathie diab tique. Environ 15 % des patients atteints de diab te pr sentent des sympt mes et des signes de polyneuropathie, mais pr s de 50 % des chantillons repr sentatifs de la population pr sentent des signes de l sions nerveuses p riph riques, en juger par des anomalies de la conduction nerveuse. La dur e du diab te est peut- tre le facteur le plus important. Moins de 10 % des patients pr sentent une polyneuropathie cliniquement vidente au moment de la d couverte du diab te, mais ce chiffre passe 50 % apr s 25 ans. La pr sence d'une r tinopathie diab tique est associ e une incidence plus lev e de neuropathie. Il n'est donc pas surprenant que la neuropathie soit plus fr quente chez les diab tiques de plus de 50 ans ; Il est peu fr quent chez les moins de 30 ans et rare dans l'enfance. Dyck et ses coll gues (1993) ont tudi des diab tiques Rochester, au Minnesota, et ont constat que 54 % des diab tiques de type 1 (d ficient en insuline) et 45 % de ceux de type 2 (r sistant l'insuline) pr sentaient une polyneu |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ropathie. Les pourcentages taient plus faibles lorsque les patients taient s lectionn s sur la base des seuls sympt mes cliniques plut t que sur la pr sence de changements dans la conduction nerveuse ; pr s de 15 % au moment du diagnostic dans les deux groupes. Dans les syndromes d crits plus loin, les patients diab tiques de type 1 et de type 2 sont susceptibles, la dur e du diab te tant un facteur majeur. Plusieurs syndromes cliniques assez distincts de neuropathie diab tique ont t d limit s : (1) le plus courant, comme indiqu , est une polyneuropathie distale, sym trique, principalement sensorielle, affectant les pieds et les jambes de mani re chronique et lentement progressive ; les autres sont (2) l'ophtalmopl gie aigu qui affecte le troisi me, et moins souvent le sixi me, nerf cr nien d'un c t ; (3) mononeuropathie aigu des membres ou du tronc, y compris une radiculopathie thoraco-lombaire douloureuse ; (4) une neuropathie douloureuse aigu ou subaigu , asym trique, principalement motrice, multiple affectant les racines lombaires sup rieures et les muscles proximaux de la jambe ( amyotrophie diab tique ) ; (5) une faiblesse motrice et une maciation proximales plus sym triques, g n ralement sans douleur et avec une perte sensorielle variable, poursuivant une volution subaigu ou chronique ; et (6) une neuropathie autonome impliquant l'intestin, la vessie, la transpiration et les r flexes circulatoires. Ces formes de neuropathie coexistent ou se chevauchent souvent, en particulier les types sym triques autonomes et distaux et les neuropathies proximales subaigu s. La plupart des syndromes num r s ici sont susceptibles d' tre le r sultat d'une isch mie ou d'un infarctus des nerfs ou des faisceaux nerveux, en raison d'une microvasculopathie diab tique. Tous, sauf le premier, sont des types particuliers de mononeuropathie multiplexe. La polyneuropathie est associ e l'occlusion de petits vaisseaux sanguins endoneuriaux (vasonervorum) mais peut galement int grer une anomalie m tabolique mal comprise ; Cependant, d'autres th ories de causalit abondent. Au cours des derni res ann es, un processus inflammatoire a t postul comme un autre m canisme de l sions nerveuses p riph riques. Ces aspects sont examin s plus loin. La forme distale, sym trique et principalement sensorielle de la polyneuropathie est le type le plus courant. Il s'agit g n ralement d'un processus chronique, parfois inaper u par le patient. Les principales plaintes sont des engourdissements et des picotements persistants et souvent p nibles, g n ralement confin s aux pieds et au bas des jambes et aggrav s la nuit. Les secousses de la cheville sont absentes et, parfois, les r flexes rotuliens galement. En r gle g n rale, la perte sensorielle est confin e aux parties distales des membres inf rieurs, mais dans les cas graves, les mains sont impliqu es et la perte sensorielle peut m me s' tendre au tronc ant rieur, simulant un niveau sensoriel de maladie de la moelle pini re (Said et al, 1983). Des modifications trophiques sous forme d'ulc rations profondes et de d g n rescence neuropathique des articulations (articulations de Charcot) sont observ es dans les cas les plus graves et les plus anciens, probablement la suite d'une analg sie sensorielle, de modifications trophiques et de l sions r p titives. (Les ulc rations du pied sont plus fr quentes simplement en raison de la maladie microvasculaire de la peau chez les patients diab tiques.) La faiblesse musculaire est g n ralement b nigne, mais chez certains patients, une neuropathie sensorielle distale est associ e une faiblesse proximale et une maciation des types mentionn s pr c demment. Le traitement de la douleur acrale peut tre un probl me majeur et est discut plus loin. Dans un autre groupe de patients atteints de polyneuropathie diab tique, le tableau clinique peut tre domin par une perte de sensation profonde, une ataxie et une atonie de la vessie, avec seulement une l g re faiblesse des membres, auquel cas il ressemble un tabes dorsalis (d'o le terme pseudotabes diab tiques). La similitude avec le tabes dorsalis est encore plus troite si des douleurs lancinantes dans les jambes, des pupilles non r actives, des douleurs abdominales et une arthropathie neuropathique sont pr sentes. Parmi ceux-ci, l'ophtalmopl gie diab tique est un ph nom ne courant, g n ralement chez un patient atteint de diab te bien tabli. Elle se pr sente g n ralement sous la forme d'une paralysie isol e et douloureuse du troisi me nerf avec pargne de la fonction pupillaire. Chez le premier patient autopsi rapport par Dreyfus et ses coll gues, il y avait une l sion isch mique au centre de la partie r troorbitaire du troisi me nerf. Par la suite, un cas similaire a t d crit par Asbury et ses coll gues (1970). Un peu moins souvent, le sixi me nerf d'un c t est impliqu . Le trouble a t d crit au chapitre 13. Une atteinte isol e de pratiquement tous les principaux nerfs p ri |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ph riques a t d crite dans le diab te, mais ceux qui sont les plus fr quemment touch s sont les nerfs f moral, sciatique et p ronier, dans cet ordre. Il est rare qu'un nerf du membre sup rieur soit touch . Comme nous l'avons mentionn , les mononeuropathies aigu s, la fois cr niennes et p riph riques, sont probablement le r sultat d'un infarctus du nerf, mais ce n'est que dans les tudes pathologiques du troisi me nerf que cette base a t tablie. La r cup ration est la r gle mais peut prendre plusieurs mois. Cette cat gorie chevauche les mononeuropathies. Un syndrome de neuropathies multiples unilat rales ou asym triques douloureuses a tendance survenir chez les patients g s atteints d'un diab te relativement b nin, voire non reconnu. Plusieurs nerfs sont affect s de mani re al atoire (mononeuropathie multiplexe). Les mononeuropathies apparaissent souvent pendant les p riodes de transition de la maladie diab tique, par exemple, apr s un pisode d'hyperglyc mie ou d'hypoglyc mie, lorsque le traitement l'insuline est initi ou ajust , ou lorsqu'il y a eu une perte de poids rapide. Le syndrome le plus caract ristique affecte les racines lombaires. La douleur, qui peut tre s v re, commence dans le bas du dos ou la hanche et s' tend la cuisse et au genou d'un c t ; L'inconfort a un caract re profond et douloureux avec des coups lancinants superpos s et il y a une propension la douleur tre plus intense la nuit. La faiblesse et plus tard l'atrophie sont videntes dans les muscles de la ceinture pelvienne et de la cuisse, bien que les muscles distaux de la jambe puissent galement tre touch s. La faiblesse peut progresser pendant des jours ou des semaines (rarement, des mois). Le r flexe rotulien est perdu du c t affect . Curieusement, nous avons constat que le r flexe rotulien oppos tait absent chez certains patients, sans explication. La sensation profonde et superficielle peut tre intacte ou l g rement alt r e, conform ment une distribution nerveuse multiple ou plusieurs racines adjacentes (c'est- -dire L2 et L3, ou L4 et L5). La douleur dure plusieurs jours puis s'att nue progressivement. La r cup ration motrice est la r gle, bien que des mois et m me des ann es puissent s' couler avant qu'elle ne soit compl te. Le m me syndrome peut r appara tre apr s un intervalle de quelques mois ou ann es dans la jambe oppos e. L'EMG montre une d nervation dans les myotomes lombaires et parfois adjacents. Cette forme de neuropathie a t appel e amyotrophie diab tique, un terme qui attire l'attention sur une facette du syndrome. Le nom de Garland ( galement celui de Bruns) a t attach cette radiculoplexopathie lombaire diab tique sur la base de son rapport approfondi (mais il a attribu tort la condition une l sion de la moelle pini re). L'exp rience clinique a montr qu'une neuropathie lombo-f morale douloureuse identique peut se d velopper chez les non-diab tiques ; Il est possible que cette forme soit galement vasculopathique ou vascularite. Alors que l'hernie discale lombaire, l'h matome r trop riton al comprimant les racines lombaires sup rieures, l'ensemencement m ning carcinomateux et l'infiltration n oplasique et sarco de du plexus lombaire proximal entrent dans le diagnostic diff rentiel, le type diab tique est g n ralement si distinctif qu'il permet une reconnaissance sur des bases cliniques uniquement. Dans un r examen informatif de ce syndrome, Barohn et ses coll gues (1991) soulignent qu'il existe un chevauchement consid rable entre la polyneuropathie chronique du diab te et ce trouble r gional qui volue rapidement. Ils soulignent galement une incidence lev e d'atteinte de la racine L5, mais nous trouvons cela difficile concilier avec la d couverte fr quente de faiblesse des fl chisseurs de la hanche et du quadriceps chez nos patients. Comme pour les mononeuropathies diab tiques, les membres sup rieurs ne sont que rarement touch s par ce processus. On observe galement chez les patients diab tiques un syndrome relativement indolore de faiblesse sym trique proximale de la jambe, d' maciation et de perte r flexe d'apparition plus insidieuse et d' volution progressive, comme l'ont discut Pascoe et ses coll gues. Le psoas iliaque, le quadriceps et les ischio-jambiers sont impliqu s des degr s divers. Les muscles de l'omoplate et des membres sup rieurs, g n ralement le delto de et les triceps, sont moins fr quemment touch s. Les changements sensoriels, s'ils sont pr sents, sont distaux, sym triques et g n ralement l gers. Pour tenter de d limiter ces types de neuropathies diab tiques proximales, il faut souligner qu'elles se chevauchent et que les parties distales d'un membre peuvent tre touch es un degr b nin et que l' volution des sympt mes varie. Il n'est pas clair si les syndromes proximal et distal doivent tre distingu s sur des bases pathologiques ou lectrophysiologiques. Un syndrome de radiculopathie thoraco-abdominale caract ris par une douleur int |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ense et une dysesth sie est galement bien d crit (Sun et al). Presque toujours, le diab te est de longue date (Kikta et al). La douleur est r partie sur un ou plusieurs segments adjacents de la poitrine ou de l'abdomen ; Elle peut tre unilat rale, ou moins souvent bilat rale, et, comme pour la radiculoplexopathie lombaire, fait parfois suite une p riode de perte de poids r cente. Une perte sensorielle superficielle peut tre d tect e sur la zone concern e chez la plupart des patients. La pathologie de cet tat n'est pas connue, mais on pr sume qu'il s'agit d'une radiculopathie isch mique. Les modifications de l'EMG consistent en des fibrillations des muscles paraspinaux et abdominaux dans un ou plusieurs myotomes adjacents, correspondant la zone douloureuse. Avec le contr le du diab te, ou peut- tre spontan ment, la gu rison finit par se produire, mais elle peut tre prolong e. Le diagnostic diff rentiel inclut l'herp s zoster pr - ruptif, l'infiltration sarco de des racines nerveuses et la rupture du disque thoracique. Dans toutes les formes de polyneuropathie diab tique, la prot ine LCR peut tre lev e de 50 150 mg/dL et parfois plus. La concentration en prot ines est g n ralement normale dans les cas de mononeuropathie diab tique. Il n'est pas certain qu'une l g re l vation de la prot ine du LCR, d couverte fortuitement, puisse tre attribu e au diab te en l'absence de polyneuropathie. Les sympt mes de l'atteinte autonome comprennent toute combinaison de dysfonction pupillaire et lacrymale, d'alt ration de la transpiration et des r flexes vasculaires, de diarrh e nocturne, d'atonie du tractus gastro-intestinal (gastropar sie) et de dilatation de la vessie, de dysfonction rectile et d'hypotension posturale. Les exemples les plus frappants de notre exp rience comprennent de fortes douleurs abdominales et des membres chez les jeunes diab tiques de type 1, sympt mes comparables aux crises de tabes dorsalis qui n cessitaient des narcotiques pour tre contr l es. La base de ce type d'implication autonome n'est pas bien comprise. Duchen et ses associ s, qui ont tudi les ganglions sympathiques chez des patients diab tiques pr sentant des sympt mes autonomes, ont d crit des vacuoles et des d p ts granulaires dans les neurones sympathiques et peu ou pas de d g n rescence neuronale ; Il y avait galement une perte de fibres nerveuses my linis es dans les nerfs vagues, splanchniques et les rameaux communicants, ainsi que des modifications des neurones des colonnes interm diolat rales de la moelle pini re. Pathologie et physiopathologie des neuropathies diab tiques Dans la polyneuropathie sensorielle distale sym trique diab tique typique, la perte de fibres nerveuses my linis es est le r sultat le plus important. De plus, la d my linisation segmentaire et la remy linisation des axones restants sont apparentes dans les pr parations de fibres nerveuses taquines. Ces derniers r sultats sont probablement trop graves et trop r pandus pour tre simplement le reflet d'une d g n rescence axonale. Parfois, une d my linisation et une remy linisation r p t es conduisent la formation de bulbes d'oignon de cellules de Schwann et de fibroblastes, comme c'est le cas dans les neuropathies inflammatoires r currentes. Le nombre de fibres non my linis es est galement r duit dans la plupart des sp cimens. Des l sions parses similaires se trouvent dans les racines post rieures et les colonnes post rieures de la moelle pini re, ainsi que dans les rameaux communicants et les ganglions sympathiques. Au microscope lectronique, les membranes basales des capillaires intraneuraux sont paissies et dupliqu es. Il y a aussi des changements dans la microvascularisation des nerfs, similaires ce que l'on voit dans d'autres organes et dans la peau des diab tiques. Comme on peut le supposer partir de cette discussion, des incertitudes persistent quant la pathogen se des neuropathies diab tiques. Les mononeuropathies cr niennes et p riph riques, ainsi que la neuropathie douloureuse, asym trique, principalement proximale d'apparition soudaine, ont t consid r es par la plupart des neuropathologistes comme tant d'origine isch mique, secondaire une vasculopathie du canal nerveux. Les l sions microvasculaires oblit ratives ont t bien illustr es par Raff et ses coll gues, et plusieurs petits infarctus correspondants ont t trouv s dans les troncs nerveux dans d'autres tudes. Les observations de Dyck et coll. (1986b) et de Johnson et leurs associ s sugg rent galement que toutes les formes de neuropathie diab tique ont la m me base microvasculaire. Ces derniers auteurs ont d crit plusieurs foyers de perte de fibres sur toute la longueur des nerfs p riph riques, commen ant dans les segments proximaux et devenant plus fr quents et plus graves dans le distal. Ce mod le de changement diff re de celui observ dans la maladie m tabolique diffuse des cellules de Schwann et dans le type de neuropathie en d p rissement. Fagerbe |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | rg avait pr c demment not que les capillaires fasciculaires et les art rioles pineurales ont des membranes basales paissies et hyalinis es, similaires aux changements microvasculaires observ s dans la r tine, les reins et d'autres organes. Mais l'occlusion des vaisseaux et l'infarctus franc du nerf n'ont pas t observ s dans la plupart des cas de polyneuropathie, raison pour laquelle une pathogen se vasculaire reste incertaine. Un autre point de vue a t propos , bas en grande partie sur les travaux de Dyck et ses coll gues (2000) et de Sa d et ses coll gues (2003). Ils ont trouv des zones d'inflammation p rivasculaire et des l sions adjacentes aux faisceaux nerveux dans le syndrome du plexus radiculaire proximal. Ces r sultats, s'ils sont valides, ont des implications pour un ventuel traitement par des anti-inflammatoires. Plusieurs r sultats biochimiques impliqu s dans la polyneuropathie diab tique et leurs interpr tations ont t examin s par Brown et Greene, qui ont avanc l'id e que l'hyperglyc mie persistante inhibe le transport du myoinositol d pendant du sodium. De faibles niveaux de myoinositol intraneural r duisent le m tabolisme du phosphoinositide et l'activit de l'ad nosine triphosphatase sodium-potassium (ATPase). D'autres ont soulign une carence en aldose r ductase et une l vation des polyols (en particulier du sorbitol) comme tant causalement importantes. Le r le des facteurs autres que l'hyperglyc mie qui sont subsum s sous le syndrome m tabolique mentionn pr c demment n'est pas clair non plus. En examinant ces tudes, on ne peut que conclure qu'une pathogen se biochimique convaincante de la neuropathie dans le diab te n'a pas encore t formul e. Un autre groupe de nouvelles d couvertes soutient qu'il y a une r duction des facteurs trophiques dans les nerfs diab tiques (facteur de croissance nerveuse [NGF], facteur de croissance de l'endoth lium vasculaire [VEGF], rythropo tine) ; Une inversion partielle de la polyneuropathie a t obtenue chez l'animal par remplacement de ces facteurs par th rapie g nique. Les essais portant sur ce mode de traitement sont mentionn s plus loin. Traitement Le seul traitement pr ventif de la neuropathie diab tique est le maintien de la glyc mie un niveau proche de la normale. L'opinion dominante, d riv e d' tudes humaines long terme, est qu'il existe une relation entre les l sions nerveuses p riph riques et une r gulation inad quate du diab te. Ceci est corrobor par les r sultats de l'essai national sur les complications diab tiques, dans lequel 715 patients atteints de diab te de type 1 ont t suivis pendant 6 10 ans. Il y avait une relation entre un contr le strict de la glyc mie au moyen d'un syst me de perfusion d'insuline intraveineuse et une r duction ou un retard de l'apparition de sympt mes neuropathiques douloureux, de r tinopathie et de n phropathie. Cependant, cela s'est fait au prix d'une multiplication par trois des r actions hypoglyc miques (voir aussi Samanta et Burden). On ne sait pas si des effets protecteurs similaires du contr le de la glyc mie s'appliquent au diab te de type 2, mais pour la plupart des patients, un contr le rigide n'est pas pratique. Un certain nombre d'essais de petite envergure ont t men s avec des inhibiteurs de l'aldose r ductase sur la base de consid rations th oriques des changements m taboliques discut s ci-dessus. R cemment, on s'est galement int ress l'utilisation th rapeutique des gangliosides, qui sont des composants normaux des membranes neuronales et peuvent tre administr s de mani re exog ne. Ces approches ne sont pas entr es dans la pratique courante. Un traitement par transfert de g nes avait t recherch par notre groupe. Dans des mod les exp rimentaux de neuropathie diab tique, l'administration intramusculaire de VEGF a eu un effet b n fique sur plusieurs mesures de la conduction nerveuse et sur les changements histologiques des l sions nerveuses diab tiques dans le membre trait (Ropper et al, 2009). On ne sait pas si cela a t m di par une influence trophique sur les nerfs et les cellules de Schwann, ou si c'est le r sultat de l'angiogen se. Avec des intentions similaires, deux essais d'injections de NGF men s par Apfel et ses coll gues chez pr s de 500 patients ont donn des r sultats quivoques, le premier tant positif et l' tude de suivi ne montrant pas d'am lioration. Le VEGF a entra n une am lioration des sympt mes sensoriels, mais pas de la conduction nerveuse ou de l'examen sensoriel dans un essai que nous avons men . Les paresth sies affligeantes des extr mit s distales peuvent tre g r es avec de l'amitriptyline, d'autres antid presseurs tricycliques ou l'un des antid presseurs de la nouvelle g n ration, la duloxitine, la gabapentine ou la pr gaba ne, mais la r ponse est g n ralement incompl te. La douleur lancinante et lancinante r pond galement dans une certaine mesure aux anticonvulsivants, mais on ne peut s'attendre qu' des effets modestes. La |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | gabapentine peut donner des r sultats raisonnables, peut- tre en partie parce que des doses lev es sont tol r es (Gorson et coll., 1999). Des cr mes topiques contenant de la capsa cine, de la lidoca ne ou d'autres substances, ou des compos s contenant plusieurs d'entre eux (y compris le k torolac, la gabapentine, la k tamine) se sont av r es utiles chez quelques patients, mais n'ont pas de soutien dans les essais randomis s. Les blocs nerveux et les injections pidurales ont t utiles chez tr s peu de patients. Dans les neuropathies proximales asym triques, tronculaires ou ophtalmopl giques, la douleur intense ne dure g n ralement que peu de temps et n cessite l'utilisation judicieuse d'analg siques, comme indiqu au chapitre 7. L' volution chez les patients atteints de neuropathie sensorielle distale et sym trique est g n ralement de progression lente, mais dans les autres types, une am lioration et une r cup ration ventuelle peuvent tre attendues sur une p riode de plusieurs mois ou ann es. POLYNEUROPATHIES ASYM TRIQUES ET MULTIFOCALES (MONONEUROPATHIE OU MONON VRITE MULTIPLEX) (TABLEAU 43-4) En plus du diab te, plusieurs affections syst miques s'accompagnent d'une atteinte aigu ou subaigu de plusieurs nerfs individuels en s rie ou presque simultan ment. Cette configuration donne lieu au tableau clinique distinctif de la mononeuropathie, ou monon vrite multiple. Les exemples les plus notables sont associ s des vascularites qui produisent un infarctus nerveux, l'arch type tant la polyart rite noueuse et d'autres vascularites et en particulier une forme de vascularite idiopathique confin e au syst me nerveux p riph rique. Les caract ristiques distinctives des syndromes de mononeuropathie multiple sont l' volution aigu ou subaigu d'une paralysie sensorimotrice compl te ou presque compl te dans la distribution des nerfs p riph riques uniques. En plus de la vascularite ou des nerfs, la sarco dose, des formes de neuropathie li e au VIH, la l pre et la maladie de Lyme peuvent se manifester de cette fa on, probablement partir d'une infiltration ou d'une inflammation des nerfs plut t que d'un infarctus. Les mononeuropathies diab tiques ont t abord es dans la section pr c dente. Plus de la moiti de tous les cas de mononeuropathie multiplex peuvent tre attribu s une vascularite syst mique impliquant le canal nerveux . Ce sont les principales causes de la monon vrite multiple. Sont inclus dans cette cat gorie la polyart rite noueuse, la granulomatose osinophiles avec polyang ite (anciennement appel e syndrome de Churg-Strauss de l'asthme bronchique allergique et de l' osinophilie), la polyarthrite rhumato de, le lupus ryth mateux, la scl rodermie, la cryoglobulin mie, la granulomatose avec polyang ite et la vari t idiopathique susmentionn e de vascularite qui est confin e aux nerfs p riph riques et n'a pas de manifestations syst miques. Dans la s rie de 425 cas de vascularite de Sa d (2005) affectant les nerfs p riph riques, 24 % taient associ s la polyart rite noueuse, 23 % la polyarthrite rhumato de et environ 32 % d'autres maladies du tissu conjonctif ; Chez 21%, il n'y avait aucun signe de vascularite au-del des nerfs p riph riques. L' l vation de la vitesse de s dimentation, la prot ine C-r active et d'autres anomalies s rologiques sont des caract ristiques typiques mais non invariables de ce groupe. L'ajout le plus r cent la liste diagnostique a t une polyang ite microscopique qui est diff rente de la vascularite des vaisseaux de taille moyenne qui caract rise le reste du groupe. Ce sujet a t examin par Collins, qui r sume les lignes directrices pour le diagnostic. Pr s de 75 % des cas de polyart rite nod e comprennent une atteinte des petites art res nutritives des nerfs p riph riques (ces chiffres proviennent de s ries d'autopsies), mais une forme symptomatique de neuropathie se d veloppe chez environ la moiti de ce nombre. N anmoins, l'atteinte des nerfs p riph riques peut tre le principal ou le premier signe de la maladie, avant que les principales composantes syst miques du tableau clinique douleurs abdominales, h maturie, fi vre, osinophilie, hypertension, douleurs vagues aux membres et asthme ne se soient pas compl tement d clar es ou n'aient t mal interpr t es. Bien qu'il s'agisse d'une maladie caract ris e par de multiples mononeuropathies discr tes, le syndrome associ la polyart rite noueuse peut appara tre plus ou moins g n ralis et sym trique la suite de l'accumulation de nombreux petits infarctus nerveux ; c'est- -dire qu'il peut simuler une polyneuropathie. Dans ces cas, des examens cliniques et lectrophysiologiques minutieux r v lent des l ments de monon vrite qui ont t greff s sur un processus autrement g n ralis . Par exemple, un pied ou un poignet asym trique ou une affection disproportionn e d'un nerf d'un membre, comme la paralysie ulnaire avec une relative conomie de fonction du nerf m dian adjacent, sont des indices de la na |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ture multifocale du processus. Comme souvent, il prend la forme d'infarctus al atoires de deux ou plusieurs nerfs individuels. L'apparition est g n ralement brusque avec des sympt mes de douleur ou d'engourdissement un point focal le long d'un nerf ou dans la distribution distale d'un nerf affect , suivis en quelques heures ou jours d'une perte motrice ou sensorielle dans la distribution de ce nerf, puis d'une implication de mani re saltatoire d'autres nerfs p riph riques. Les nerfs rachidiens et cr niens peuvent tre touch s, mais beaucoup moins souvent que les nerfs des membres. Il n'y a pratiquement pas deux cas identiques. Le LCR est habituellement normal. La biopsie nerveuse, g n ralement pr lev e sur le nerf sural, montrera dans la plupart des cas l'art rite n crosante dans les vaisseaux de taille moyenne (n crose fibrino de des 3 couches des parois vasculaires), avec des osinophiles infiltrants et une occlusion des vaisseaux. La biopsie musculaire peut galement montrer une inflammation p rivasculaire et une n crose, mais le rendement diagnostique est inf rieur celui de la biopsie d'un nerf, en particulier si un chantillon est pr lev sur un nerf cliniquement affect . Sur la base de la petite taille des vaisseaux affect s et de la pr sence d'auto-anticorps cytoplasmiques antinucl aires p rinucl aires (p-ANCA), Lhote et ses coll gues ont diff renci une polyart rite microscopique . Une glom rulon phrite progression rapide et une h morragie pulmonaire sont les caract ristiques suppl mentaires de cette derni re maladie, la neuropathie survenant un peu moins fr quemment que dans la polyart rite typique. Sur la base de la r ponse aux vascularites syst miques avec activit ANCA, la monon vrite multiplex caus e par une vascularite a t trait e avec des corticost ro des et soit du rituximab 375 mg/m2 par semaine pendant 4 semaines, soit du cyclophosphamide 1 g/m2 par voie intraveineuse une fois par mois pendant plusieurs mois, mais d'autres sch mas th rapeutiques quivalents ont t sugg r s. Pour le r gime de corticost ro des, nous avons utilis de la m thylprednisolone par voie intraveineuse, 1,5 mg/kg, pendant plusieurs jours, suivie d'un traitement par corticost ro des oraux. L'exp rience clinique montre que les corticost ro des seuls sont souvent insuffisants, mais certains cliniciens ont adopt cette approche au d part. L'azathioprine est une alternative raisonnable si la cyclophosphamide n'est pas tol r e. Le traitement doit g n ralement tre poursuivi pendant au moins plusieurs mois. Dans les cas incurables et chez les personnes pr sentant une atteinte syst mique, un traitement par m thotrexate peut tre indiqu , ou il peut tre utilis initialement. La r mission spontan e et l'arr t th rapeutique sont connus, mais de nombreux cas ont une issue fatale due des complications r nales et syst miques. L'infarctus, la paralysie nerveuse et la perte sensorielle des mononeuropathies persistent g n ralement dans une large mesure, m me lorsque la maladie syst mique est ma tris e. Granulomatose osinophilique avec polyang ite (Churg-Strauss, granulomatose allergique) et syndrome hyper osinophilique Ces maladies syst miques troitement li es impliquent plusieurs nerfs p riph riques individuels, un peu comme dans la polyart rite. Une caract ristique est l'exc s d' osinophiles circulants et tissulaires (plus que dans la polyart rite) et une tendance de la vascularite impliquer les poumons et la peau, contrairement aux infarctus r naux et intestinaux de la polyart rite noueuse. Il existe un degr consid rable de chevauchement pathologique et clinique entre la polyart rite et la vascularite n crosante de Churg-Strauss avec le syndrome hyper osinophilique plus b nin qui est moins agressif et a une plus grande tendance l'infiltration osinophilique de tissus autres que nerveux. Un m dicament (le zafirlukast, un antagoniste des r cepteurs des leucotri nes) qui a t utilis en Europe pour traiter l'asthme, a pr cipit plusieurs cas de maladie de Churg-Strauss. Dans de rares cas, la maladie globale a apparemment t pr c d e d'un traitement par un antibiotique macrolide (par exemple, l'azithromycine), un strog ne ou une carbamaz pine, mais ces associations sont incertaines et la plupart des cas sont idiopathiques. Dans la maladie de Churg-Strauss, la rhinite ou l'asthme peuvent tre pr sents pendant des ann es et ce n'est que plus tard qu'il y a une osinophilie marqu e et une infiltration d'organes, en particulier une pneumonie osinophiles. La neuropathie qui se d veloppe ensuite chez environ les trois quarts des patients est g n ralement pr c d e de fi vre et d'une perte de poids et prend la forme d'une monon vrite multiple aigu et douloureuse. Un profil cytoplasmique granulaire d'auto-anticorps cytoplasmiques antineutrophiles (c-ANCA) du m me type que celui qui se produit dans la granulomatose de Wegener est observ dans plus de la moiti des cas (voir ci-dessous). La caract ristique histo |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | logique des biopsies nerveuses est similaire celle de la polyart rite noueuse, mais l'infiltration osinophilique a tendance tre plus intense. Nous avons vu d'autres types de maladies cutan es avec la monon vrite vasculaire, la plus impressionnante tant une vascularite leucocytoclastique massive de la peau (cellules polynucl aires n crotiques entourant les veinules) entra nant de grandes l sions h morragiques confluentes. Le syndrome osinophilique idiopathique comprend un groupe h t rog ne de troubles, dont les caract ristiques communes sont un degr persistant et extr me d' osinophilie et une infiltration osinophilique de nombreux syst mes organiques. La neuropathie survient dans moins de la moiti des cas, prenant la forme d'un syndrome sensorimoteur diffus douloureux avec des l sions axonales ou d'une monon vrite multiplex (voir Moore et al). L'aspect pathologique est celui d'une infiltration diffuse des nerfs par des osinophiles plut t que d'une vascularite. Les effets neuropathiques sont attribuables l'infiltration elle-m me ou un effet hypoth tique de la cellule osinophile sur les l sions tissulaires. Traitement Le syndrome de Churg-Strauss et le syndrome d'hyper osinophilie idiopathique sont trait s initialement par de fortes doses de corticost ro des, avec lesquels l' osinophilie p riph rique, ainsi que les l sions tissulaires, peuvent s'att nuer en quelques semaines ou mois. D'autres traitements immunosuppresseurs sous forme de rituximab, comme nous l'avons vu pr c demment, l'azathioprine, le m thotrexate ou le cyclophosphamide ont t utilis s dans les cas fulminants ou r fractaires, ce qui inclut la plupart de ceux que nous avons vus. Ce trouble donne lieu une mononeuropathie multiple asym trique indiscernable des autres neuropathies angiopathiques d crites pr c demment et, probablement bas e sur le m me m canisme, des mononeuropathies des nerfs cr niens inf rieurs directement lorsqu'ils sortent du cr ne et traversent les tissus r tropharyng s. La fr quence de l'atteinte des nerfs p riph riques dans la maladie de Wegener est beaucoup plus faible que dans les autres vascularites classiques et les vaisseaux affect s sont d'un calibre plus petit que dans la polyart rite noueuse. N anmoins, DeGroot et ses coll gues ont soulign dans une analyse prospective de 128 patients atteints de la maladie de Wegener que 25 pr sentaient des signes de monon vrite multiple, le nerf p ronier tant le plus souvent impliqu , et qu'un nombre encore plus grand pr sentait une polyneuropathie distale ; Cependant, la proportion de cas dans lesquels la neuropathie tait la pr sentation ou la seule manifestation de la maladie tait plus lev e que dans les autres s ries. La d couverte de la c-ANCA circulante est relativement sp cifique de la granulomatose de Wegener et de la maladie de Churg-Strauss, comme mentionn pr c demment (Specks et al), et aide la diff rencier de la polyart rite (qui peut tre associ e la p-ANCA) et du carcinome r tropharyng , du chordome, de la sarco dose et de l'herp s zoster. La vascularite de Wegener telle qu'elle affecte les nerfs cr niens inf rieurs est discut e au chapitre 44. Le traitement est dans la lign e des corticost ro des et du rituximab ou du cyclophosphamide comme d j discut . Ce processus peut tre associ une monon vrite vasculaire multiplexe ainsi qu' une polyneuropathie plus g n ralis e. Dans de nombreux cas, la glom rulon phrite, l'arthralgie et le purpura sont conjoints, ce qui refl te la nature syst mique de la vasculopathie, mais la monon vrite peut survenir de mani re isol e. L' volution des cas sous nos soins a t plus lente que dans les neuropathies vasculaires typiques, prenant parfois des semaines ou des mois entre les crises de mononeuropathie. Le trouble neurologique peut devenir calme pendant de longues p riodes, au cours desquelles une am lioration consid rable peut se produire. Il n'y a pas de relation vidente entre le mode d'apparition ou la gravit de la neuropathie et la concentration de prot ines cryopr cipitables dans le s rum. Ces prot ines peuvent tre d tect es en refroidissant le s rum et en d montrant une pr cipitation de prot ines IgG et IgM qui se redissolvent lorsqu'elles se r chauffent 37 C (98,6 F). Pour mettre en vidence ce ph nom ne, l' chantillon de sang doit tre soigneusement transport au laboratoire dans un bain d'eau chaude. Une association entre la cryoglobulin mie et l'h patite C est bien connue, mais de nombreux patients ont eu une polyneuropathie due aux cryoglobulines, mais sans l'infection. Traitement Garcia-Bragado et ses coll gues ont sugg r que la neuropathie peut tre stabilis e par les corticost ro des et le cyclophosphamide, mais le rituximab a t de plus en plus utilis plut t que le cyclophosphamide et l' change plasmatique ; La comparaison entre les approches n'a pas t syst matiquement test e. Si le probl me sous-jacent est l'infection par l'h patite C, l'alpha-interf ron p gyl et la |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ribavirine sont g n ralement administr s comme agents antiviraux, avec le rituximab si la neuropathie est grave. Il est trop t t pour juger si les nouveaux inhibiteurs de la prot ase pour le traitement de l'h patite C r duiront l'apparition et le degr de polyneuropathie. D'autres aspects de la maladie sont discut s plus en d tail dans les sections Polyneuropathie associ e la paraprot in mie et Autres neuropathies vasculaires . Environ 1 5 % des patients atteints de polyarthrite rhumato de pr sentent une atteinte vasculaire d'un ou plusieurs nerfs un moment donn au cours de leur maladie, en plus des neuropathies de pression plus banales r sultant d'un paississement des tendons et de modifications articulaires destructrices. L'art rite est de type fibrino de des petits vaisseaux et les immunoglobulines sont d montrables dans les parois des vaisseaux. La plupart des patients touch s par nos soins souffraient de maladies rhumatismales graves depuis de nombreuses ann es et taient fortement s ropositifs (voir Pallis et Scott). En plus de la neuropathie, ces patients ont souvent des nodules rhumato des, une vascularite cutan e, une perte de poids et de la fi vre. Il existe des formes plus rares de polyneuropathie progressive chronique qui compliquent la polyarthrite rhumato de ; Ils sont d crits plus loin. Environ 10 % des patients atteints de lupus pr sentent des sympt mes et des signes d'atteinte des nerfs p riph riques, mais seul un nombre n gligeable se produit avant les stades tablis et plus avanc s de la maladie (c'est- -dire qu'il s'agit rarement de la pr sentation initiale). Chez nos nombreux patients, la polyneuropathie a pris la forme d'une paralysie sensorimotrice sym trique et progressive, commen ant dans les pieds et les jambes et s' tendant aux bras, voluant sur une p riode de plusieurs jours ou semaines, simulant ainsi le SGB. Chez quelques-uns, la faiblesse et l'ar flexie taient plus importantes que la perte sensorielle ; Ce dernier impliquait principalement les sens vibratoires et de position. D'apr s notre exp rience, un syndrome plus courant est une maladie progressive ou r currente qui ne peut tre distingu e cliniquement de la polyneuropathie inflammatoire d my linisante chronique (discut e plus loin). De multiples mononeuropathies ont galement t rapport es, ainsi qu'une atteinte du syst me nerveux autonome. Une l vation de la prot ine du LCR qui est observ e dans certains cas sugg re une atteinte des racines nerveuses. Les biopsies du nerf sural peuvent montrer des changements vasculaires consistant en un paississement endoth lial et des infiltrats inflammatoires mononucl aires dans et autour des petits vaisseaux, raison pour laquelle la maladie est incluse ici avec les autres neuropathies vasculaires. La d g n rescence axonale est le changement le plus courant, mais une pathologie d my linisante chronique a galement t d crite (Rechthand et al). Les l sions vasculaires dues au d p t de complexes immuns sont le m canisme propos des l sions nerveuses. Contrairement aux troubles susmentionn s, qui impliquent plusieurs tissus et organes en plus des nerfs p riph riques, la vascularite n crosante peut tre limit e aux nerfs p riph riques. Les cas de ce type apparaissent aussi souvent que tous les autres types vasculaires syst miques r unis. Cette forme restreinte de monon vrite multiplex se pr sente g n ralement sous la forme d'une polyneuropathie subaigu sym trique ou asym trique avec des mononeuropathies superpos es ou uniquement avec des monon vrites multiples. L'anticorps cytoplasmique antineutrophile circulant (ANCA) est trouv dans quelques cas, mais d'autres tests pour les maladies inflammatoires et du tissu conjonctif sont n gatifs. Dans la s rie rapport e par Collins et ses coll gues (2003), la vitesse de s dimentation tait l g rement lev e, la moyenne tant de 38 mm/h, et seulement un quart avait des valeurs sup rieures 50 mm/h. La principale difficult diagnostique survient lorsque l'EMG effectu au d but de la maladie montre un bloc de conduction qui simule une polyneuropathie d my linisante. La biopsie nerveuse devrait alors r gler le probl me. Traitement La neuropathie a tendance tre moins agressive (et non l tale) que les formes syst miques de neuropathie vasculaire et a g n ralement r pondu aux corticost ro des sans traitement par cyclophosphamide. Cependant, dans la s rie susmentionn e rapport e par Collins, l'utilisation de cyclophosphamide pendant 6 mois avec des corticost ro des a entra n une r mission plus rapide et moins de rechutes. Un groupe d'experts a fourni des lignes directrices pour le traitement sp cifique de cette maladie qui se rapproche de cette approche en ajoutant un agent immunosuppresseur aux corticost ro des uniquement si la maladie se comporte de mani re agressive (Collins et al, 2010). Dans le pass , l'administration de s rum group pour le traitement de diverses infections a conduit une n vrite du plexus brachial |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ou une mononeuropathie immunitaire multiplexe, probablement partir du d p t de complexes anticorps-antig ne dans les parois du canal caverneux. Une r action similaire de maladie s rique s'est produite apr s certaines infections virales associ es l'arthrite, aux ruptions cutan es et la fi vre. La neuropathie qui survient avec l'infection par l'h patite C peut tre de ce type, peut- tre m di e par la cryoglobulin mie fr quemment associ e, comme mentionn pr c demment. L'interf ron, qui a t efficace dans le traitement de l'h patite, peut galement am liorer la neuropathie, mais un plus grand succ s a t obtenu avec le cyclophosphamide. notre connaissance, l'immunoglobuline combin e pour le traitement de diverses maladies neuromusculaires telles que le syndrome de Guillain-Barr et la myasth nie grave n'a pas conduit une neuropathie s rique, mais l'un de nos patients atteints de la maladie de Churg-Strauss a d velopp une ruption cutan e vasculaire fulminante alors qu'il tait trait par IgIV. Dans 2 cas de vascularite syst mique s v re li e l'administration d'hydralazine, nous n'avons observ aucune caract ristique neuropathique ; On ne sait pas si cela s'applique d'autres vascularites induites par le m dicament. La minocycline est un autre m dicament qui a t associ dans de rares cas une vascularite, y compris les mononeuropathies. L'apparition croissante de neuropathie vasculaire associ e l'infection par le VIH, y compris un type ind pendant de l'infection CMV, a d j t mentionn e ; De tels cas ont eu tendance s'am liorer spontan ment ou avec une corticoth rapie. Dans environ la moiti de ces cas, le LCR contient des cellules polymorphonucl aires. De temps en temps, un patient atteint d'un trouble lymphoprolif ratif tel que la maladie de Hodgkin d veloppera une monon vrite multiplexe qui, selon la biopsie, est caus e par une vascularite. (Une polyneuropathie chronique d my linisante et non vasculitique est plus fr quente avec les lymphomes de tout type, comme nous l'avons vu pr c demment.) Une vari t paran oplasique rare de neuropathie vasculaire a galement t d crite. Oh a signal 2 de ses patients et a examin 13 pr c dents. Le cancer sous-jacent le plus courant tait du type poumon petites cellules d'avoine. Les anticorps anti-Hu qui sont typiques des maladies neurologiques paran oplasiques de ce cancer ne sont g n ralement pas d tect s (voir Chap. 31). D'autres tumeurs solides (r nales, gastriques, gyn cologiques) ont t associ es une neuropathie similaire, mais seulement dans quelques cas. Presque tous ont pr sent une concentration l g rement lev e de prot ines dans le LCR, mais peu ont montr une pl ocytose. l'autopsie, la vascularite tait limit e aux nerfs et aux muscles. Le r le d'une vascularite obscure des petits vaisseaux dans les polyneuropathies axonales idiopathiques de patients g s a t rapport , mais est notre avis controvers . Nous n'avons pas trouv , comme l'ont fait et ses coll gues, une vascularite inattendue dans les biopsies nerveuses de ces patients. L'affection vasoocclusive et infiltrante du lymphome intravasculaire comprend souvent un syndrome de mononeuropathies multiples indolores dans le cadre d'une maladie multifocale plus large du syst me nerveux central et p riph rique. Neuropathie de l'isch mie critique d'un membre Quelques patients atteints d'une maladie isch mique ath roscl reuse s v re des art res iliaques ou de la jambe pr senteront des modifications sensorielles localis es ou une diminution des r flexes. Habituellement, les autres effets de l'isch mie claudication et douleur au repos, absence de pouls distaux et modifications trophiques cutan es sont si importants que les modifications neurologiques sont mineures en comparaison. Dans les tudes exp rimentales, l'occlusion combin e de l'aorte et de plusieurs vaisseaux des membres est n cessaire pour produire une isch mie neurale en raison de la vascularisation abondamment ramifi e. D'apr s notre exp rience de 12 patients atteints d'une jambe gravement isch mique, il y avait une neuropathie avec une pr dominance distale prononc e ; La perte sensorielle dans les pieds tait pire que les sympt mes ne le sugg raient et il y avait une l g re faiblesse des orteils et une d pression ou une perte du r flexe de la cheville (Weinberg et al). Bien que les paresth sies, l'engourdissement et la douleur profonde au repos soient caract ristiques, les patients taient plus limit s par les sympt mes de leur claudication vasculaire que par les sympt mes neuropathiques. Le r tablissement de la circulation dans le membre par des moyens chirurgicaux ou autres a entra n une certaine am lioration de la neuropathie r gionale. Des revues de la litt rature sur ce sujet peuvent tre trouv es dans les crits d'Eames et de Lange. Une neuropathie isch mique mal comprise, mais probablement localis e, se produit dans la r gion des shunts art rioveineux (fistules) qui ont t plac s des |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | fins d'h modialyse. Les plaintes de picotements diffus transitoires de la main ne sont pas rares peu de temps apr s la cr ation du shunt, mais seuls quelques patients d veloppent une faiblesse persistante de l'avant-bras, un engourdissement et une br lure dans les doigts, refl tant des degr s variables de nerf cubital, radial et m dian, et peut- tre aussi musculaire, isch mie. Le r le d'une polyneuropathie ur mique sous-jacente dans la facilitation de cette neuropathie n'a pas t tudi . Une polyneuropathie progressive et sym trique r sultant d'une embolie syst mique du cholest rol a t d crite par Bendixen et ses coll gues. Une art rite inflammatoire et n crosante entoure le cholest rol embolique dans les petits vaisseaux et semble expliquer la progression des sympt mes. Ce processus neuropathique est plus souvent d couvert l'autopsie qu'en clinique, tant clips au cours de la vie par les manifestations c r brales de l'embolie cholest rolique. La partie p riph rique de la maladie simule la polyneuropathie d'une polyart rite des petits vaisseaux. La maladie granulomateuse g n ralis e de la sarco dose produit rarement une polyneuropathie subaigu ou chronique, une polyradiculopathie ou des mononeuropathies. Une neuropathie sensorielle douloureuse petites fibres a galement t d crite par Hoitsma et ses coll gues. N'importe laquelle des neuropathies peut tre associ e des l sions granulomateuses dans les muscles (polymyosite) ou des signes d'atteinte du SNC, le plus souvent de la tige de l'hypophyse avec un diab te insipide ou une my lopathie (voir Chap. 31). L'atteinte d'un seul nerf avec le sarco de implique le plus souvent le nerf facial (paralysie faciale), mais parfois plusieurs nerfs cr niens sont touch s successivement (voir Chap. 35 et 44). Viennent ensuite la faiblesse et la perte r flexe et sensorielle, apparaissant s quentiellement (polyradiculopathie), dans la distribution de plusieurs nerfs ou racines rachidiens. L'apparition de grandes zones irr guli res de perte sensorielle sur le tronc distinguerait la neuropathie de la sarco dose des autres formes de mononeuropathie multiple. Ce mod le, en particulier lorsqu'il est accompagn de douleur, ressemble la radiculopathie diab tique (voir plus haut dans Mononeuropathies multiples diab tiques et neuropathie radiculoplexus ). Contrairement aux cas de polyneuropathie sarco de que nous avons rapport s (Zuniga et al), dans la s rie de 11 patients atteints de neuropathie sarco de tudi e par Said et ses coll gues (2002), seuls 2 taient connus pour avoir des granulomes pulmonaires avant l'apparition des sympt mes neuropathiques ; 6 avaient un syndrome neuropathique focal ou multifocal (dont 1 avec un qui simulait un bloc de conduction multifocal). Les autres pr sentaient une polyneuropathie sym trique non sp cifique, dont 1 avait un d but aigu. La dipl gie faciale tait fr quente chez les sarco des, comme on le sait bien. Les modifications pathologiques dans les chantillons de biopsie nerveuse et musculaire consistaient principalement en des granulomes pineuriaux et des infiltrats inflammatoires endoneuriaux, mais il y avait des indications de vascularite n crosante dans 7 cas. Parmi les cas que nous avons tudi s, 6 sur 10 pr sentaient une polyneuropathie sensorimotrice subaigu ou chronique. Il est noter que chez seulement 2 des patients de Sa d, les taux s riques de l'enzyme de conversion de l'angiotensine taient lev s. Neuropathies de Lyme (voir aussi chap. 31) La neuropathie qui se d veloppe chez 10 15 % des patients atteints de cette maladie prend plusieurs formes. L'atteinte des nerfs cr niens est bien connue, la paralysie faciale bilat rale unique tant de loin la manifestation la plus fr quente. D'autres nerfs cr niens peuvent galement tre touch s, tout comme presque toutes les racines de la colonne vert brale, principalement dans la r gion cervicale ou lombaire. M me la paralysie du nerf phr nique a t attribu e la maladie de Lyme dans quelques cas. Une m ningoradiculite aseptique concomitante, l g re ou mod r e (10 100 cellules mononucl aires/mm3) est caract ristique (bien qu'elle puisse galement se produire dans le cas du VIH et du CMV et d'autres formes de n vrite). La glyc mie dans le LCR est g n ralement normale, mais a t l g rement d prim e dans quelques cas de radiculopathies multiples. Certaines cellules du LCR peuvent pr senter des caract ristiques immatures sugg rant une infiltration lymphomateuse. (Voir plus loin et le chapitre 31 pour plus de d tails sur le diagnostic de laboratoire.) Il peut y avoir une douleur radiculaire semblable celle d'une discopathie cervicale ou lombaire ou d'une maladie du plexus. La triade de la paralysie des nerfs cr niens, de la radiculite et de la m ningite aseptique est la plus caract ristique de la maladie de Lyme pendant sa phase diss min e, c'est- -dire de 1 3 semaines apr s la morsure de tique ou partir de l'apparition de l' ruption cutan e typique. |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | La maladie a tendance tre saisonni re pendant la p riode d'exposition maximale aux tiques. La forme sp ciale de polyradiculite de Lyme est abord e plus loin. Outre les neuropathies cr niennes qui viennent d' tre d crites, les principaux syndromes neuropathiques de la maladie de Lyme sont les suivants : (1) mononeuropathies multiples (implication d'un seul nerf majeur dans les membres, entra nant une chute isol e du pied ou du poignet - un motif nettement rare, ou une mononeuropathie thoraco-lombaire provoquant un affaissement de la partie du corps innerv e) ; (2) la plexopathie lombaire ou brachiale (cette derni re tant bien d crite mais rare) ; (3) une polyneuropathie principalement sensorielle dans laquelle des paresth sies et une perte de sensation superficielle dans les pieds et les jambes sont associ es une perte de secousses de la cheville ; (4) une polyneuropathie axonale g n ralis e (Loggigian et al), principalement sensorielle et parfois accompagn e d'une enc phalopathie l g re ; et (5) SGB aigu (nous n'avons rencontr que 2 cas de ce type chez plus de 400 patients atteints de Guillain-Barr , mais le syndrome semble tre plus fr quent en Europe apr s une infection Borrelia). Les tests lectrophysiologiques indiquent que les diff rents syndromes des nerfs p riph riques se chevauchent fr quemment. Tous les processus pr c dents, l'exception de celui qui ressemble au SGB, se produisent g n ralement comme des complications subaigu s ou tardives de la maladie de Lyme, plusieurs mois ou, rarement, des ann es apr s l'infection initiale (dans les cas non trait s). Ces syndromes neuropathiques tardifs r pondent moins favorablement au traitement que les syndromes aigus, et ont un lien moins certain avec l'infection (voir plus loin). Comme la maladie n'est pas mortelle, il existe peu d' tudes pathologiques ad quates des nerfs p riph riques dans la maladie de Lyme. L'agent infectieux n'a pas t d montr dans le tissu nerveux, mais l'inflammation p rivasculaire et les modifications vasculaires se trouvent dans les petits vaisseaux des nerfs. Polyradiculite de Lyme et syndrome de Bannwarth C'est peut- tre le groupe de neuropathies de Lyme le mieux caract ris , mais pas le plus courant. Une polyradiculite lombo-sacr e douloureuse a t d crite en Europe par le terme de syndrome de Bannwarth (en France sous le nom de syndrome de Garin-Bujadoux). L'agent pathog ne en Europe est un spiroch te Borrelia l g rement diff rent de celui qui cause la maladie de Lyme en Am rique du Nord. Dans le syndrome de Bannwarth, il y a une r action inflammatoire intense dans la queue de cheval, donnant lieu des douleurs sciatiques et fesses et un dysfonctionnement de la vessie. Moins fr quemment, une polyradiculopathie cervicale se produit avec des douleurs l' paule et au bras qui ne peuvent tre distingu es sur des bases cliniques de la n vrite brachiale. Cas de Le syndrome de Bannwarth de la maladie de Lyme en Am rique du Nord dont nous nous occupons a progress de fa on subaigu au fil des jours ou des semaines et a touch les racines L2-L3-L4, d'abord une jambe, puis l'autre, et, par la suite, les racines m diocervicales d'un ou des deux c t s. Le fait d' pargner une partie proximale ou distale d'un membre alors que la partie adjacente est affaiblie donne lieu un syndrome frappant. Une ou plusieurs radiculopathies thoraciques peuvent s'ajouter et provoquer une g ne locale. Les tests de conduction nerveuse montrent une pr servation des potentiels sensoriels, ce qui marque le processus comme radiculaire. Des maux de t te et une pl ocytose marqu e (plus de 100 cellules mononucl aires/mm3) dans le liquide c phalo-rachidien peuvent accompagner la douleur et pr c dent g n ralement les radiculopathies de plusieurs jours. La r action en cha ne par polym rase pour la d tection de l'organisme dans le LCR donne des r sultats variables, surtout apr s plusieurs jours de maladie neurologique. Une valeur sup rieure l'unit du LCR par rapport aux anticorps anti-Lyme s riques est probablement un indicateur fiable de maladie aigu ou subaigu , mais il y a eu peu d' tudes syst matiques sur cette mesure. Les bandes oligoclonales dans le LCR sont courantes en tant que reflet de ces anticorps. Un syndrome similaire de polyradiculite lombaire peut galement tre caus par les virus de l'herp s et d'Epstein-Barr ou, plus souvent, par une infection opportuniste CMV chez un patient atteint du sida. Diagnostic Ceci est la fois aid et parfois confus par les tests s rologiques (voir Chap. 31). Le test immuno-enzymatique (ELISA) n'est pas tout fait satisfaisant car il donne souvent des r sultats faussement positifs et, parfois, faussement n gatifs. L'analyse par transfert Western du LCR est plus sp cifique. Il est utile d'indiquer que le patient a v cu ou visit une r gion end mique, mais il est beaucoup plus convaincant de constater une morsure de tique suivie d'une ruption cutan e caract ristique, ou d'avoir des ant c dents |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | bien d finis de manifestations non neurologiques de la maladie de Lyme (cardiaque, arthritique). La paralysie bifaciale dans l'un de ces contextes cliniques favorise galement le diagnostic de Lyme. Traitement Le traitement des syndromes neuropathiques de Lyme se fait par des antibiotiques par voie intraveineuse, de pr f rence de la ceftriaxone 2 g par jour pendant 1 mois. Il n'a pas t d montr qu'un traitement plus prolong ou intraveineux est sup rieur. Les corticost ro des ont un r le incertain dans les syndromes radiculaires douloureux, mais nous les avons utilis s faible dose et ils ont soulag la douleur. Dans la plupart des s ries, il y a une r cup ration ou une r solution pratiquement compl te des sympt mes radiculaires chez environ 90% des patients, bien que cela puisse prendre des mois. Les paralysies faciales ont galement tendance s'am liorer, mais avec un taux de r solution compl te plus faible. Il a t d clar que de nombreuses neuropathies p riph riques et cr niennes s'am liorent m me en l'absence de traitement, mais cela n'a pas t tudi syst matiquement. Il s'agit d'une maladie auto-immune chronique progression lente caract ris e par une infiltration lympho de des glandes exocrines, en particulier des glandes parotides et lacrymales, qui entra ne une k ratoconjonctivite s che et une x rostomie (s cheresse oculaire et buccale). Ces caract ristiques principales peuvent tre associ es l'arthrite ou un large ventail d'autres anomalies, notamment le lymphome, la vascularite, la paraprot in mie IgM, les anomalies tubulaires r nales (acidose tubulaire r nale) et, assez souvent, une polyneuropathie principalement sensorielle (voir l'examen de Kaplan et al). Dans la s rie recueillie par Grant et ses coll gues, la neuropathie tait le probl me pr sent chez 87% des 54 patients atteints de la maladie de Sj gren. Les sympt mes de la sicca sont souvent b nins et ne sont signal s qu'apr s une enqu te sp cifique. Une polyneuropathie sensorielle sym trique ou une ganglionopathie sensorielle sont les mod les les plus courants. La polyneuropathie sensorimotrice, la polyradiculon vrite, la neuropathie autonome ou la mononeuropathie (le plus souvent du nerf trijumeau, telle que d crite par Kaltrieder et Talal) sont moins fr quentes. Nous avons observ encore un autre syndrome neuropathique prenant la forme d'une perte sensorielle asym trique, principalement du sens de la position et impliquant principalement les membres sup rieurs, en association avec des pupilles toniques et une anesth sie du trijumeau qui est probablement une variante de la ganglionopathie. Les polyneuropathies sensorielles du syndrome de Sj gren sont d'un int r t particulier pour les neurologues, car ils rencontreront la plupart des cas avant d'autres m decins (Griffin et al). Plus de 80 % des patients touch s sont des femmes g es. Le syndrome polyneuropathique commence souvent par des paresth sies des pieds, g n ralement de degr l ger. Les principales caract ristiques cliniques sont une perte sensorielle subaigu et g n ralis e pouvant inclure le tronc et parfois, une diminution profonde du sens kinessique, donnant lieu une ataxie sensorielle des membres et de la d marche qui refl te une ganglionite. La perte de douleur et la sensation de temp rature sont variables ; Les r flexes tendineux sont abolis. Une neuropathie sensorielle distale fibres plus grandes ou petites fibres indescriptibles est galement connue, raison pour laquelle le d pistage des anticorps s riques li s Sj gren est inclus dans l' valuation g n rale des polyneuropathies chez les patients g s, et l'h t rog n it de la pr sentation de la neuropathie sensorielle a t soulign e par plusieurs auteurs. Avec le temps, certains patients d veloppent des anomalies autonomes telles que l'atonie intestinale, la r tention urinaire, la perte de transpiration et les modifications pupillaires. Il y a g n ralement peu ou pas de douleur, mais il y a eu des exceptions. Diagnostic Une neuropathie ou une ganglionopathie associ e la maladie de Sj gren doit tre suspect e chez une femme g e atteinte de neuropathie sensorielle ou de neuronopathie, en particulier si des sympt mes de sicca sont pr sents. Il peut y avoir des t langiectasies sur l'ar te du nez, sur les l vres et les doigts. L' valuation est facilit e par les tests Schirmer et Rose Bengal, qui d montrent g n ralement une r duction de la d chirure. M me sans ce test de confirmation, nous avons jug opportun d'effectuer une biopsie de la l vre ( la jonction pith lio-muqueuse) pour d tecter des changements inflammatoires dans les petites glandes salivaires. Il s'agit d'une proc dure administrative mineure dans la plupart des cas. Le diagnostic du syndrome de Sj gren partir de la biopsie n cessite au moins 2 collections de 50 lymphocytes ou plus dans un chantillon de 4 mm2. Certains patients pr sentent des anomalies s rologiques telles que des anticorps antinucl aires (anti-Ro, galement appel s |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | SS-A, et anti-La, ou SS-B) ou des immunoglobulines monoclonales, en particulier de la sous-classe des IgM. La fr quence des anticorps sp cifiques sp cifiques de Sj gren varie d'une s rie l'autre ; Ils peuvent tre utiles comme tests de d pistage, mais la biopsie de la l vre semble tre plus sensible. Dans notre s rie de 20 cas de biopsies mineures des glandes salivaires qui ont montr des changements inflammatoires diagnostiques du syndrome, seulement 6 pr sentaient des signes s rologiques de la maladie et 2 avaient des tests s rologiques positifs mais une biopsie n gative (Gorson et Ropper, 2003). La vitesse de s dimentation chez nos patients tait souvent l g rement lev e ; cependant, seulement 5 de nos 20 avaient une valeur sup rieure 40 mm/min et beaucoup avaient des niveaux normaux ou seulement l g rement lev s de prot ine C-r active. La principale entit diagnostique diff rentielle, si la neuropathie appara t de mani re subaigu , est une ganglionite sensorielle paran oplasique. Mellgren et aussi Leger et leurs coll gues ont soulign qu'une proportion de polyneuropathies inexpliqu es au milieu et la fin de la vie sont suppos ment caus es par le syndrome de Sj gren. Ces derniers auteurs ont trouv des anomalies typiques de Sj gren dans les biopsies des l vres de 7 des 32 patients atteints de polyneuropathie axonale chronique qui ne pouvaient pas tre class es autrement. Plusieurs autres tudes ont corrobor cette constatation de perturbation inflammatoire des glandes salivaires mineures dans les neuropathies obscures, en particulier chez les femmes g es et chez certains hommes. Le diagnostic dans nos cliniques n'a pas t aussi fr quent dans ce groupe. N anmoins, la recherche de la maladie de Sj gren peut tre r v latrice dans des neuropathies sensorielles autrement obscures. Les biopsies nerveuses ont r v l de mani re variable une vascularite n crosante, des infiltrats de cellules inflammatoires et une destruction des fibres nerveuses focales. Habituellement, la prot ine du LCR est normale et il n'y a pas de r action cellulaire. Les rares fois o un ganglion de la racine dorsale a t examin dans du mat riel d'autopsie ; Il y avait des infiltrats de cellules mononucl es et de lymphocytes et une destruction des cellules nerveuses. Traitement Les corticost ro des des doses d'environ 60 mg par jour de prednisone, de cyclophosphamide (100 mg par jour) et de rituximab (1 000 mg par jour, 2 semaines d'intervalle) ont t utilis s lorsque la neuropathie est s v re et sont indiqu s lorsqu'il y a une vascularite impliquant les structures r nales et pulmonaires. Nous avons d'abord administr 60 mg de prednisone par jour, parfois en tandem avec une plasmaph r se intermittente, mais avec peu de signes de r ponse, avant d'ajouter un deuxi me agent immunosuppresseur. L'examen des manifestations neurologiques du syndrome de Sj gren par Lafitte et par Berkowitz et ses coll gues est recommand . En plus du syndrome pansensoriel subaigu d crit pr c demment et des processus paran oplasiques, post-infectieux et toxiques, il existe un autre syndrome idiopathique plus chronique caract ris par une perte sensorielle globale s v re et une ataxie. Nous avons rencontr plusieurs de ces patients ressemblant aux cas d crits par Dalakas. L'engourdissement et les signes sensoriels ont progress au fil des mois et se sont propag s aux parties proximales des bras et des jambes, puis au tronc. Le visage et le haut du cuir chevelu ont finalement t touch s. Malgr l'ataxie et l'ar flexie compl te, la puissance musculaire est rest e normale et la douleur n' tait pas un probl me. Il y a des rapports de fasciculations chez quelques patients, mais pas chez ceux que nous avons vus. En l'espace d'un an, la plupart de ces patients sont devenus compl tement invalides cause de l'ataxie, incapables de marcher ou m me de se nourrir. L' chec autonome tait une autre caract ristique chez quelques-uns et l'un de nos patients est devenu sourd. Des examens approfondis pour un cancer occulte, une paraprot in mie, la maladie de Sj gren, la maladie de Refsum, des maladies auto-immunes et toutes les causes potentielles d'une neuropathie ataxique se sont av r s frustrants et n gatifs. Bien s r, il est possible que certains patients aient eu une tumeur non encore d couverte. D'autres cas encore ont eu toutes les caract ristiques d'une neuropathie sensorielle tronculaire-membre, avec peu ou pas d'ataxie et seulement des r flexes sourds ; ceux-ci ont eu une volution plus b nigne mais aucune cause n'a encore t trouv e (Romero et al). Illa et ses coll gues (2001), dans une revue portant sur 17 patients atteints de neuropathie ataxique sensorielle idiopathique, ont trouv des anticorps contre le ganglioside GD1 dans seulement 1 cas et ont conclu que la majorit n' tait pas caus e par un m canisme immunologique. Les tudes de conduction nerveuse motrice ont t normales ou l g rement alt r es, tandis que les potentiels sensoriels ont fi |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | nalement t perdus (mais ils peuvent tre normaux au d but). Une caract ristique d routante chez 2 patients a t une pr servation inattendue de nombreux potentiels nerveux sensoriels, m me apr s un an de maladie. Dans ces cas, le processus r side probablement dans les racines dorsales plut t que dans les ganglions. Dans quelques cas, l'IRM a montr une modification des colonnes post rieures de la moelle pini re, certainement comme un ph nom ne secondaire de la maladie des nerfs et des racines de la moelle pini re. Le liquide c phalo-rachidien contient g n ralement une concentration prot ique l g rement lev e avec peu ou pas de cellules, jusqu' 18/mm3 dans nos cas. L'examen pathologique des ganglions sensoriels a r v l dans quelques cas un processus inflammatoire identique celui de la maladie de Sj gren. Nos tentatives de traitement par plasmatroth rapie, IgIV, corticost ro des et agents immunosuppresseurs ont t pour la plupart infructueuses. Une ganglionopathie idiopathique petites fibres subaigu ou chronique est galement mentionn e ici qui affecte principalement la fonction. Ces patients se plaignent de douleurs et de br lures dans les parties proximales du corps, y compris le visage, la langue et le cuir chevelu, avec une sensation r duite de piq re d' pingle dans les zones touch es. Les r flexes peuvent tre pr serv s et la perception sensorielle des vibrations peut tre pr serv e. Notre exp rience avec de tels patients et nos r ponses anecdotiques au traitement ont t r sum es par Gorson et ses coll gues (2008). Il n'est pas clair si des troubles sensoriels proximaux aberrants tels que le syndrome de la bouche br lante (voir Chap. 9) sont li s cette entit , mais ils peuvent survenir ensemble. Sous ce terme est rassembl un groupe de dysautonomies subaigu s et chroniques qui, apr s une valuation approfondie, ne peuvent tre attribu es au diab te, l'amylose, une maladie auto-immune, la maladie de Fabry, au VIH, l'exposition des toxines ou une autre maladie syst mique. Quelques cas seront dus l'une des nombreuses mutations rares dans les g nes, dont quatre sites ont t d crits jusqu' pr sent (SPTLC1, HSN2, IKBKAP, NTRK1). Un certain nombre de ces cas, dont pr s de la moiti font partie de la s rie de Suarez et ses coll gues (1994), ont t aigus et se rapprochent le plus de la condition de pandysautonomie pure d crite par Young et ses coll gues, discut e pr c demment comme une variante du syndrome de Guillain-Barr . Les autres suivent une volution subaigu ou chronique et environ un quart d'entre eux ont un anticorps s rique dirig contre le r cepteur de l'ac tylcholine des ganglions sensoriels (Klein et al). L'hypotension orthostatique est la principale caract ristique ; chez les personnes ayant l'anticorps mentionn pr c demment, les modifications pupillaires et les difficult s d'accommodation, la bouche et les yeux secs, ainsi que la par sie gastro-intestinale taient les signes les plus fr quents selon Sandroni et ses coll gues. Peut- tre qu'un sous-groupe est li d'une mani re ou d'une autre au syndrome de Sj gren, car les sympt mes de la sicca sont pro minents, mais ces derni res caract ristiques pourraient tout aussi bien tre une composante de l' chec autonome. Il n'y a pas assez d'information pour d terminer si tous ces cas sont expliqu s par un seul processus ou pour juger des effets des divers traitements immunitaires. Les caract ristiques d terminantes de ce syndrome inhabituel sont des sensations de br lure et de traction impliquant de petites zones cutan es, qui sont voqu es en tendant ou en tirant le membre, comme cela se produit lorsque l'on tend un objet, qu'on s'agenouille ou qu'on pointe du pied (voir Wartenberg). La douleur est momentan e mais laisse dans son sillage une tache d'engourdissement circonscrit. Les nerfs sensoriels cutan s doivent tre impliqu s d'une mani re ou d'une autre et sont irrit s lors de telles man uvres m caniques. Les zones impliqu es sont g n ralement proximales la distribution sensorielle la plus terminale des nerfs englobant, par exemple, une tache sur le c t lat ral de la main et le cinqui me doigt proximal ou une r gion plus grande sur la rotule (ce sont les sites touch s chez 3 de nos patients). La r cup ration de la zone d'engourdissement prend plusieurs semaines, mais elle peut persister si les sympt mes sont induits plusieurs reprises. l'exception de ces plaques d'analg sie cutan e, l'examen clinique est normal. Certains nerfs sensoriels peuvent pr senter des anomalies de conduction, mais les tudes de conduction nerveuse sont pour la plupart normales. Matthews et Esiri ont num r les nombreuses zones qui peuvent tre touch es chez un seul patient et ont d crit une augmentation du tissu conjonctif endoneurial dans un nerf sural biopsi . Le syndrome peut survenir par pisodes sur de nombreuses ann es, sans sympt mes entre les crises. Un diagnostic fallacieux de scl rose en plaques est souvent p |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | os . La pathologie n'est pas certaine, mais une forme de fibrose ou d'inflammation des nerfs cutan s a t sugg r e, peut- tre similaire l' tat de p rin vrite d crit ci-dessous. Sous ce titre, Asbury et ses coll gues (1972) ont d crit une neuropathie sensorielle cutan e distale distale in gale, br lante, douloureuse et partiellement r mittente. Le tableau pathologique tait celui d'une cicatrisation inflammatoire limit e au p rineurium, avec compression des fibres nerveuses contenues. Comme pour le syndrome de Wartenberg ci-dessus, les r flexes et la fonction motrice n' taient pas affect s. Les nerfs digitaux, ainsi que les branches m diale et lat rale du nerf p ronier superficiel, taient les plus souvent touch s. Matthews et Squier ont d crit une distribution trijumeau et occipitale des sympt mes sensoriels douloureux et 1 des patients d'Asbury et de ses coll gues (1972) pr sentait galement des sympt mes sur le cuir chevelu. Un signe de Tinel est typiquement provoqu en tapotant la peau recouvrant les nerfs cutan s impliqu s et est indicatif d'une l sion nerveuse partielle et d'une r g n ration. Le diagnostic diff rentiel inclut de nombreuses autres formes de neuropathie sensorielle douloureuse, mais la qualit in gale et douloureuse, et souvent br lante, des sympt mes distingue ce processus. Le diagnostic ne peut tre tabli avec certitude que par biopsie d'une branche cutan e distale d'un nerf sensoriel. Peut- tre qu'une partie du grand groupe de patients ayant les pieds br lants peut avoir une neuropathie des petites fibres qui affecte les fibres nerveuses intradermiques de la m me mani re (voir plus loin). Depuis le rapport original, les changements pathologiques p rineuriaux fibrosants qui caract risent la p rin vrite ont t d crits dans un certain nombre de polyneuropathies, principalement chez les patients diab tiques, mais aussi chez ceux atteints de cryoglobulin mie, de maladies nutritionnelles et de tumeurs malignes (Sorenson et al). Cependant, ces patients pr sentaient divers sch mas cliniques de neuropathie, principalement une monon vrite multiple et une neuropathie d my linisante. N anmoins, la caract ristique pathologique de la p rin vrite peut tre moins sp cifique qu'on ne le pensait initialement, mais un syndrome clinique de p rin vrite reste un concept utile. Une proportion des cas idiopathiques semblent r pondre aux corticost ro des. Parmi la multitude de manifestations neurologiques tranges attribu es cette maladie, les plus connues sont l'ataxie c r belleuse et la myoclonie. De plus, Hadjivassiliou et ses coll gues ont rapport des patients atteints d'une gamme de troubles neuromusculaires chez qui les sympt mes neurologiques taient ant rieurs au diagnostic de trouble intestinal. Une neuropathie sensorimotrice indescriptible tait la plus fr quente, mais un patient avait une mononeuropathie multiplex et Chin et ses coll gues ont signal un mod le de neuropathie multifocale. Dans une petite enqu te prospective sur la maladie c liaque trait e, Luostarinen et ses coll gues ont trouv 23% avec des preuves d'une polyneuropathie par test de conduction nerveuse, mais les r sultats cliniques taient rares. Les anticorps anti-gliadine (anticorps simples dirig s contre le gluten), ainsi que les anticorps anti-transglutaminase plus sp cifiques et l'examen histologique d'une biopsie duod nale confirment le diagnostic. Luostarinen et ses coll gues ont sugg r qu'une recherche soit effectu e pour ces anticorps chez les patients atteints de polyneuropathies d'origine obscure. Il n'est pas clair combien de leurs cas pourraient tre attribu s une carence nutritionnelle. Nous n'avons pas rencontr d'exemple pr cis malgr les tentatives de d tection des anticorps sp ciaux de la sprue dans l' valuation de plus de 200 cas de polyneuropathie autrement obscure. Neuropathies associ es au VIH (voir aussi chap. 32) Les patients infect s par le VIH sont sujets plusieurs types de neuropathies, y compris un type principalement sensoriel qui peut tre douloureux, une polyradiculopathie lombo-sacr e, des mononeuropathies cr niennes (principalement du nerf facial) et des membres, une PIDCI, un SGB et une monon vrite vasculaire multiplexe dont aucune ne diff re des vari t s idiopathiques ou conventionnelles, sauf qu'il y a souvent une pl ocytose dans le liquide c phalo-rachidien. Des mod les presque uniques et courants dans ce groupe sont le syndrome de n vrite de la queue de cheval CMV et une neuropathie lympho de infiltrante douloureuse aigu ou subaigu - le syndrome de lymphocytose infiltrante diffuse (DILS ; Moulingier et al). La polyneuropathie peut galement tre induite par des agents antiviraux utilis s dans le traitement de l'infection par le VIH, comme nous l'avons vu au chapitre 32. Ce sont parmi les maladies les plus complexes sur le plan clinique des nerfs p riph riques. L'implication de plusieurs racines nerveuses spinales produit une constellation distinctive ou parfois d rout |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ante de r sultats, g n ralement tr s diff rents de ceux de la polyneuropathie et des mononeuropathies multiples. Comme d crit pr c demment, la faiblesse musculaire caus e par la polyradiculopathie est typiquement asym trique et r partie de mani re variable dans les parties proximales et distales des membres, refl tant un mod le de muscles qui partagent des innervations racinaires communes (par exemple, la combinaison d'une faiblesse des ischio-jambiers et du gastrocn mien, ou du psoas iliaque, du quadriceps et de l'obturateur). Cependant, les muscles ayant une innervation similaire ne sont pas n cessairement affect s au m me degr en raison de la contribution disproportionn e d'une racine donn e chaque muscle. La perte sensorielle a galement tendance tre in gale et impliquer la fois les aspects proximaux et distaux d'un dermatome. La douleur est fr quente dans un sch ma radiculaire, mais parfois seulement dans la distribution distale de la racine ou dans le dos. Les r sultats sensoriels ont tendance tre moins pro minents que les r sultats moteurs. Conform ment au sch ma des racines nerveuses, certains r flexes tendineux peuvent tre pargn s ; Une secousse normale de la cheville combin e une secousse du genou absente, ou l'inverse, sont particuli rement vocatrices d'une polyradiculopathie (ou d'une plexopathie lombaire). La douleur prend souvent la forme de coups secs projet s dans la zone innerv e de la racine impliqu e. Comme pour la monon vrite multiple, l'effet cumulatif de l sions radiculaires multiples peut simuler une polyneuropathie, auquel cas la tendance de la polyradiculopathie impliquer les muscles proximaux est la caract ristique distinctive la plus utile. Un mod le particulier de polyradiculopathie se produit dans lequel toutes les racines sensorielles sont impliqu es, simulant le tabes dorsalis. L' tat clinique est similaire celui d'une ganglionopathie sensorielle d crite pr c demment. La perte sensorielle des fibres grandes et petites est associ e une ataxie alors que la puissance est normale et qu'il n'y a pas d'atrophie. Une caract ristique importante est la douleur lancinante et br lante. Nous avons parfois constat une perte sensorielle sur la partie ant rieure de l'abdomen et du thorax dans ces cas, une constatation plus typique de la polyneuropathie axonale chronique en d clin. Certaines des maladies qui affectent principalement les racines nerveuses ont d j t discut es. Elles peuvent tre regroup es en trois grandes cat gories : (1) les maladies de la colonne vert brale qui compriment les racines adjacentes ; (2) les maladies infiltrantes des m ninges qui impliquent secondairement les racines lorsqu'elles traversent l'espace sous-arachno dien, principalement des infiltrations n oplasiques ou granulomateuses telles que le sarco de ; et (3) les neuropathies intrins ques, inflammatoires, infectieuses ou diab tiques, qui ont une pr dilection pour la partie radiculaire des nerfs. Une prot ine lev e du LCR et une pl ocytose accompagnent g n ralement les maladies m ning es n oplasiques ou inflammatoires ; Les autres montrent des formules variables dans le liquide c phalo-rachidien. Souvent, ce qui semble tre une polyneuropathie sur des bases cliniques se retrouve avec un sch ma lectrophysiologique de maladie radiculaire plusieurs niveaux de la colonne vert brale. McGonagle et ses coll gues ont estim que les polyradiculopathies repr sentaient 5 % de tous les cas r f r s leur laboratoire EMG et notre exp rience s'en rapproche. Par cons quent, un EMG et des conductions nerveuses minutieux sont l'examen auxiliaire le plus utile dans les cas de syndromes neuropathiques complexes, car le mod le de d nervation musculaire peut tre d termin avec plus de certitude que par des moyens cliniques et un mod le de racine commun peut alors tre logiquement d riv . La pr servation des potentiels sensoriels dans les nerfs qui innervent les r gions de perte sensorielle et alimentent les muscles faibles et d nerv s est d'une grande valeur de confirmation. Cela prouve que la l sion est situ e proximit du ganglion de la racine dorsale et pargne les axones sensoriels p riph riques. La perte des r ponses tardives F et H est galement typique des polyradiculopathies. La localisation proximale de la l sion peut tre corrobor e par des signes pr coces de faiblesse et de d nervation dans les muscles paraspinaux, fessiers ou rhombo des, qui sont aliment s par des nerfs qui naissent tr s proximal des racines. Dans les cas axonaux de neuropathie, ces muscles proximaux sont les derniers tre touch s. Parmi les radiculopathies m ning es aigu s et subaigu s, l'infiltration n oplasique (carcinomateuse et lymphomateuse) est la plus fr quente. D'autres sont la maladie de Lyme, la sarco dose, le virus de l'herp s, l'arachno dite, la n vrite de la queue de cheval li e au sida ou la m ningoradiculite EBV. Dans le pass , la syphilis m ning e, bien s r, tait une cause fr quente (tabes d |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | orsalis). Les maladies de la colonne vert brale, illustr es par la spondylose lombaire et cervicale, empi tent souvent sur les racines nerveuses, comme nous l'avons vu au chapitre 10. Le carcinome m tastatique des corps vert braux peut comprimer une ou plusieurs racines adjacentes en empi tant sur les recoins post rolat raux du canal et les foramens neuraux proximaux. Parmi les rares causes de polyradiculopathie figure un syndrome lombo-sacr chronique associ des ventrations durales entourant les racines nerveuses, qui peuvent compliquer la spondylarthrite ankylosante. Cependant, on est souvent confront un sch ma de polyradiculopathie subaigu ou chronique et une formule anormale du LCR pour laquelle un examen approfondi ne permet d'identifier aucune des maladies num r es ci-dessus. Cette forme idiopathique de polyradiculopathie est port e notre attention plusieurs fois par an. Certains se r v leront avoir une infiltration lymphomateuse l'autopsie, raison pour laquelle nous avons parfois demand un neurochirurgien de retirer une radicelle motrice m dio-lombaire (L2 ou L3) pour examen. Une polyradiculopathie qui implique exclusivement ou principalement les racines motrices et qui est indiscernable de la maladie du motoneurone sauf en l'absence de d nervation g n ralis e ou de signes progressifs du motoneurone sup rieur et diff re des neuropathies motrices immunitaires discut es plus loin par l'absence de bloc de conduction. Dans ces syndromes courants, la sensation r duite, la faiblesse, l'atrophie musculaire et la perte des r flexes tendineux progressent sur une p riode de plusieurs mois ou ann es. Au sein de cette grande cat gorie, deux groupes sont distingu s. Dans le premier et le moins chronique des deux, la neuropathie appara t sur des mois ou un an ou deux. Ce groupe comprend des processus acquis tels que certaines polyneuropathies m taboliques et immunitaires. Les neuropathies paran oplasiques peuvent galement entrer dans cette cat gorie, bien qu'elles soient plus souvent subaigu s dans leur apparition, tant presque compl tement d velopp es en quelques semaines. La n vrite l preuse est le seul membre infectieux de ce groupe et aussi la seule exception la r gle selon laquelle toutes les neuropathies chroniques sont plus ou moins sym triques dans leur mod le. Les polyneuropathies qui composent le deuxi me groupe sont beaucoup plus chroniques que le premier, voluant insidieusement sur de nombreuses ann es ou d cennies ; Il s'agit principalement de maladies g n tiquement d termin es du syst me nerveux p riph rique caus es par des mutations g n tiques sp cifiques. Formes acquises de polyneuropathie chronique La survenue d'une polyneuropathie sensorimotrice chronique associ e une anomalie des immunoglobulines s riques est reconnue de plus en plus fr quemment, mais ses limites ne sont pas encore bien tablies, comme on le verra dans la discussion suivante. L'exc s de prot ine sanguine, appel paraprot ine ou M-spike , se pr sente g n ralement sous la forme d'une immunoglobuline monoclonale. Il peut s'agir d'une anomalie isol e ou d'un sous-produit d'une tumeur maligne des plasmocytes, en particulier d'un my lome multiple, d'un plasmocytome ou d'une macroglobulin mie de Waldenstr m. Plusieurs sources de donn es sugg rent qu'un anticorps pathog n tiquement actif contre les composants de la my line ou de l'axone est pr sent dans au moins certains de ces cas. Des formes particuli res de neuropathie sont galement associ es l'amylose. Les formes acquises et g n tiques de l'amylose sont examin es plus loin. Neuropathie avec gammapathie monoclonale de signification ind termin e (MGUS, gammapathie monoclonale b nigne) L'association d'une prot ine monoclonale IgM non n oplasique et d'une neuropathie a t d crite pour la premi re fois par Forssman et ses coll gues et a t trait e comme une co ncidence jusqu' ce que Kahn (1980) tablisse une association statistique convaincante entre les deux affections. Une relation plus directe a t tablie par la d couverte d'anticorps anti-nerfs p riph riques chez certains patients qui avaient une telle prot ine dans le sang. Cette cat gorie de polyneuropathie est associ e un exc s monoclonal ou parfois polyclonal d'immunoglobuline (IgG, IgM ou IgA, rarement d'autres, principalement avec des composants de cha nes l g res kappa ; voir Kyle et Dyck). Ces cas sont beaucoup plus fr quents que ceux caus s par une maladie maligne des plasmocytes. D'apr s notre exp rience, les prot ines monoclonales sont l'origine du plus grand groupe de neuropathies autrement inexpliqu es chez les adultes. La polyneuropathie associ e la gammapathie monoclonale affecte principalement, mais pas exclusivement, les hommes dans les sixi me et septi me d cennies de la vie. Le d but est insidieux sur des semaines et des mois ou plus, avec des engourdissements et des paresth sies des pieds puis des mains, suivis d'une faiblesse relativement sym trique et d'une l g re |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | atrophie de ces muscles. Chez certains patients, les signes sensoriels pr dominent. Les r flexes tendineux, ventuellement perdus ou diminu s, peuvent tre pr serv s dans les premi res phases de la maladie. L' volution est g n ralement lentement progressive, parfois statique apr s environ un an, et rarement r mittente et rechute. Le LCR pr sente g n ralement une l vation de la prot ine de l'ordre de 50 100 mg/dL, et cela n'est pas d la diffusion passive de l'exc s de paraprot ine dans le LCR. La majorit des cas de polyneuropathie avec gammapathie monoclonale pr sentent un sch ma d my linisant ou un sch ma mixte axonal-d my linisant sur l' tude EMG et de conduction nerveuse, mais une fois la maladie bien tablie, la plupart auront des caract ristiques principalement axonales. quelques exceptions pr s, nous n'avons pas t en mesure de distinguer les groupes axonaux et d my linisants sur des bases cliniques ou par leur r ponse au traitement (Gorson et al 1997, Ropper et Gorson 1998). Les biopsies du nerf sural montrent une perte de fibres my linis es de toutes tailles ; les fibres non my linis es sont pour la plupart pargn es ; des changements hypertrophiques, refl tant des cycles de d my linisation et de remy linisation avec fibrose, sont pr sents dans environ la moiti des cas, selon Smith et ses coll gues. Ils ont d couvert que l'anticorps IgM monoclonal est li aux gaines de my line survivantes et Latov et ses coll gues ont montr que la fraction s rique d'IgM pr sente souvent une activit antimy line. En r gle g n rale, la prot ine monoclonale dans le sang est pr sente une concentration bien inf rieure 2 g/dL et il n'y a aucun signe de my lome multiple ou d'autre dyscrasie sanguine maligne. Il convient de souligner que l' lectrophor se syst matique des prot ines s riques (SPEP) ne permet pas de d tecter la majorit de ces paraprot ines ; l'immuno lectrophor se (IEP) ou le test d'immunofixation plus sensible est n cessaire. L'aspiration de moelle osseuse pr sente une proportion normale ou l g rement accrue de plasmocytes, qui sont la source de la paraprot ine, et les plasmocytes ne sont pas morphologiquement atypiques comme ils le sont dans le my lome. Dans la mesure o le my lome se manifeste chez peut- tre un quart des patients plusieurs ann es apr s que la gammapathie a t reconnue, la maladie est appel e gammapathie monoclonale de signification ind termin e (MGUS), bien que le terme plus ancien de gammapathie monoclonale b nigne soit moins encombrant. L'importance de l'exc s d'immunoglobuline comme cause de neuropathie peut tre appr ci e en notant que 6 pour cent des patients r f r s la clinique Mayo avec une polyneuropathie chronique de cause inconnue et jusqu' 20 pour cent dans notre mat riel clinique et dans d'autres s ries se sont av r s avoir une paraprot in mie monoclonale (bien s r, la majorit des patients avec une paraprot ine sanguine ne d veloppent pas de neuropathie). Malgr le fait que les IgG soient la paraprot ine la plus fr quente chez l'adulte, une polyneuropathie est un peu plus souvent associ e la classe des IgM. En combinant trois grandes s ries de patients atteints de neuropathie et de paraprot in mies monoclonales (62 patients de Yeung et al, Gosselin et al, et nos patients tels que rapport s par Simovic et al), 60 % avaient des IgM, 30 % d'IgG et 10 % de paraprot ines de sous-classe IgA. Il existe une affection identique mais peu fr quente dans laquelle seule la composante de la cha ne l g re d'une immunoglobuline est surproduite par les plasmocytes et se trouve exclusivement dans l'urine (similaire la prot ine de Bence Jones du my lome multiple). Les quatre cinqui mes des patients ont eu une composante de cha ne l g re kappa, comme mentionn pr c demment, bien que la cha ne l g re lambda ait une signification particuli re, comme nous le verrons plus loin, en relation avec le plasmocytome et le syndrome de polyneuropathie, d'organom galie, d'endocrinopathie, de prot ine M et de modifications cutan es (POEMS). D'apr s notre exp rience et celle d'autres, les patients atteints de paraprot ine IgM pr sentent plus souvent des signes sensoriels s v res et une anomalie de la conduction nerveuse de type d my linatif par rapport au groupe IgG. Cependant, l'exception du syndrome sp cial anti-MAG (voir plus loin), nous n'avons pas trouv l'ampleur de la diff rence dans les caract ristiques cliniques et la r ponse au traitement entre les sous-classes d'immunoglobulines qui a t rapport e par d'autres (Simovic et al). Bien que plus d'une douzaine d'anticorps sp cifiques contre la my line et d'autres composants du nerf aient t identifi s parmi les paraprot ines, ceux qui donnent lieu aux syndromes cliniques les plus distinctifs, pr sents chez 50 75 % des patients atteints de neuropathies associ es aux IgM, sont ceux qui r agissent avec un MAG, des glycolipides apparent s ou des composants sulfatides de la my line (ces derniers sont appel s sulfate-3-glucur |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | onyl paragloboside [SGPG] et sulfatides). La perte sensorielle proprioceptive avec d s quilibre de la marche, tremblements et le signe de Romberg sont des signes typiques dans le groupe avec une activit anti-MAG, tandis que la faiblesse et l'atrophie ont tendance appara tre plus tard dans la maladie. D'autres anticorps antineuraux IgM ont un lien plus timide avec la polyneuropathie. Il est raisonnable de supposer que les gammapathies monoclonales IgG sont galement capables de provoquer des neuropathies chroniques, mais les preuves sont moins convaincantes et bas es principalement sur la fr quence de leur pr sence dans les cas de polyneuropathie autrement inexpliqu e. En effet, il a t sugg r que, dans de nombreux cas rapport s, l'association avec la neuropathie avec la paraprot in mie IgG est une co ncidence. Les maladies anti-MAG progressent sans rel che des rythmes divers chez la plupart des patients, mais chez environ 15 % de nos patients porteurs d'anticorps anti-MAG, la maladie a t b nigne et statique pendant des ann es, m me sans traitement. En raison du risque de my lome ou de maladie de Waldenstr m, l'examen de la moelle osseuse est g n ralement effectu un certain moment de l' volution et en particulier si la concentration de la paraprot ine d passe 3 g/dL ou augmente progressivement au fil des ann es, ou si d'autres modifications h matologiques telles qu'une an mie inexpliqu e ou une thrombocytop nie se d veloppent. Traitement Dans la plupart des cas de gammapathie monoclonale non compliqu e avec polyneuropathie associ e des paraprot ines IgG ou IgA, en particulier si elles ne sont pas de longue dur e, l' change plasmatique peut produire une am lioration transitoire pendant plusieurs semaines plusieurs mois (Dyck et al, 1991). Le sch ma th rapeutique consiste g n ralement en un volume total d'environ 200 250 ml/kg chang en 4 6 traitements sur environ 10 jours et le plasma retir remplac par un m lange d'albumine et de solution saline. Chez les patients qui ont une activit s rique IgM contre des composants sp cifiques de la my line (en particulier anti-MAG), les r sultats du traitement ont t incoh rents et g n ralement moins favorables. L' change plasmatique lui seul a entra n une am lioration transitoire dans la moiti des cas, mais une am lioration durable chez seulement 10 20 % de nos patients. Une s rie d' changes plasmatiques tous les 2 4 mois a parfois entra n des r ponses transitoires. Selon certains rapports, la r ponse l'immunosuppression par le cyclophosphamide ou la fludarabine intraveineux, le mycoph nolate ou le chlorambucil oral, lorsqu'elle est coupl e des changes plasmatiques, a t quelque peu meilleure, permettant parfois une r duction de la fr quence des changes, mais notre exp rience ne l'a g n ralement pas confirm . Le rituximab, qui a l'attrait d'avoir un effet pr f rentiel sur la population des lymphocytes B, apr s un enthousiasme initial bas sur de petites s ries, a donn des r sultats contradictoires et g n ralement n gatifs dans plusieurs essais, y compris sur la neuropathie anti-MAG, mais il peut tre raisonnable d'essayer dans les cas intraitables. L'am lioration avec des immunoglobulines perfus es forte dose (IgIV) a t efficace de mani re transitoire dans la moiti de nos cas de paraprot in mie typique et chez 20 % de ceux atteints de neuropathie anti-MAG, mais la maladie progresse n anmoins chez la plupart des patients (Gorson et al, 2001). Dans presque tous les cas, l'immunosuppression et les changes plasmatiques (IgIV), s'ils sont utilis s, doivent tre r p t s ind finiment des intervalles de 1 plusieurs mois, selon l' volution clinique. Un cath ter demeure est alors g n ralement n cessaire pour permettre un acc s veineux r p t . Ce groupe de neuropathies r pond mal ou pas du tout aux corticost ro des. Syndrome POEMS, my lome ost oscl rotique et my lome multiple Une neuropathie associ e au my lome multiple a d j t mentionn e ; Il complique 13 14 % des cas de my lome multiple et a une association disproportionn e avec la forme ost oscl reuse de la maladie. Une globuline monoclonale anormale (principalement avec le composant de la cha ne l g re kappa dans le my lome multiple, mais lambda dans le type ost oscl rotique) est trouv e dans le s rum de plus de 80 % des patients atteints de neuropathie my lomateuse. Dans un petit groupe particulier de patients atteints d'un my lome ost oscl reux, il existe une polyneuropathie sensorimotrice principalement d my linisante et une maladie syst mique appel e POEMS (c'est- -dire qu'une polyneuropathie de gravit mod r e est associ e une organom galie, une endocrinopathie, une M et les changements cutan s, principalement l'hypertrichose et l' paississement de la peau). Le m me processus a t appel syndrome de Crow-Fukase au Japon, o la maladie est r pandue. Dans de nombreux cas, il y a une lymphad nopathie attribuable l'hyperplasie angiofolliculaire de la maladi |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | e de Castleman. Une autre caract ristique de la polyneuropathie li e l'ost oscl rose est une prot ine du LCR fortement lev e. La pr sence de la maladie peut tre suspect e partir de la pr sence de caract ristiques d my linisantes sur les tudes de conduction nerveuse, d'un pic d'immunoglobulines dans le sang, parfois polyclonale ou biclonale plut t que monoclonale et, comme mentionn , poss dant un composant de cha ne l g re lambda. Le diagnostic n cessite la mise en vidence d'une ou plusieurs l sions ost oscl reuses par un relev radiographique des os longs, du bassin, de la colonne vert brale et du cr ne ainsi qu'une TEP, qui montre g n ralement que les l sions ost oscl reuses sont tr s actives (une scintigraphie osseuse est insensible) et un examen de la moelle osseuse, qui montre une augmentation mod r e du nombre de plasmocytes bien diff renci s. Chez la plupart de nos patients, il y a eu plusieurs l sions osseuses discr tes concentr es dans les c tes et la colonne vert brale ; Le cr ne et les os longs peuvent galement abriter de telles l sions, ou il peut y avoir une seule l sion, qui est souvent situ e dans la colonne vert brale. La biopsie d'une l sion osseuse est justifi e. L'organom galie et les modifications cutan es sont apparemment le r sultat de niveaux lev s de VEGF circulant qui est produit par la tumeur et qui est utile pour confirmer le diagnostic. La neuropathie qui complique un plasmocytome solitaire peut s'am liorer consid rablement apr s irradiation ou r section de la l sion osseuse. Des l sions multiples ou des cas sans l sions osseuses apparentes, y compris ceux du syndrome POEMS, peuvent tre trait s par chimioth rapie (melphalan et prednisone) et peuvent conduire une certaine am lioration ou stabilisation de la neuropathie. Le traitement par plasmaph r se a donn des r sultats incertains mais g n ralement positifs court terme chez nos patients. La valeur du plasma chang et des IgIV a t difficile affirmer dans les essais. Des m dicaments utilis s pour traiter le my lome multiple ont galement t essay s, avec des r sultats incertains. L'autogreffe de cellules souches ou le bevacizumab (un anticorps monoclonal dirig contre le VEGF) ont t utilis s, galement avec des r sultats mitig s (Kuwabara et al, 2008) et avec quelques r sultats positifs dans des s ries non contr l es (Karam et al). Macroglobulin mie de Waldenstr m La macroglobulin mie tait le terme appliqu par Waldenstr m une affection syst mique survenant principalement chez les personnes g es et caract ris e par une fatigue, une faiblesse et une diath se h morragique. L'examen immuno lectrophor tique du sang a r v l une augmentation marqu e et principalement monoclonale de la fraction plasmatique IgM. Environ la moiti des patients atteints de la maladie de Waldenstr m et de polyneuropathie auront des anticorps anti-MAG sp cifiques, similaires environ un tiers des patients atteints de paraprot ines IgM non malignes. (Une proportion incertaine de patients pr sentant une paraprot ine IgM b nigne d veloppera, au fil des ans, la maladie de Waldenstr m.) Quelques patients atteints d'hyperprot in mie de Waldenstr m pr sentent un tat d'hyperviscosit se manifestant par un ralentissement diffus des circulations r tinienne et c r brale, entra nant une confusion pisodique, un coma, une d ficience de la vision et parfois des accidents vasculaires c r braux (syndrome de Bing-Neel). La plupart des rapports attribuent ce syndrome l'infiltration des neurones par des plasmocytes malins plut t qu' l'hyperviscosit . La polyneuropathie, lorsqu'elle est pr sente, volue sur des mois ou plus et peut tre asym trique, en particulier au d but, mais devient bilat rale, principalement sensorielle et distale. Chez nos patients, le sch ma a t tr s lentement progressif et s'est d'abord limit aux pieds et aux jambes avec une ataxie sensorielle et une perte de secousses du genou et de la cheville. La prot ine du LCR est g n ralement lev e et la fraction de globuline augment e. Dans un cas enregistr par Rowland et ses coll gues, la polyneuropathie tait purement motrice et simulait une maladie des motoneurones. Le traitement est discut plus loin. Comme mentionn dans la section sur les neuropathies vasculaires, la cryoglobuline, une prot ine s rique qui pr cipite lors du refroidissement, est g n ralement de type IgG ou IgM et le plus souvent polyclonale. Bien que la cryoglobulin mie puisse survenir sans condition associ e apparente (cryoglobulin mie essentielle), elle accompagne galement une grande vari t de troubles tels que le my lome multiple, le lymphome, la maladie du tissu conjonctif, l'infection chronique et, en particulier, l'h patite C. La neuropathie p riph rique survient dans une faible proportion des cas essentiels et symptomatiques. Parfois, la neuropathie volue sur une p riode de quelques jours et dispara t rapidement. Le plus souvent, elle prend la forme d'une perte sensorimotrice distale sy |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | m trique, qui se d veloppe insidieusement (76 % des cas de la s rie rapport e par Gemignani et al) en association avec le ph nom ne de Raynaud et les ruptions purpuriques de la peau. Au d but, les sympt mes neuropathiques peuvent consister uniquement en des douleurs et des paresth sies qui peuvent tre pr cipit es par l'exposition au froid (car souvent, il n'y a pas de sensibilit au froid). Plus tard, la faiblesse et l'atrophie se d veloppent, plus dans les jambes que dans les bras, et plus ou moins dans la m me distribution que les changements vasculaires. Dans certains cas, il peut y avoir une mononeuropathie multiplex avec une d nervation s v re dans le territoire des nerfs impliqu s (9 % de la s rie rapport e par Gemignani et al ; voir aussi Garcia-Bragado et al). Dans quelques cas, les deux syndromes neuropathiques ont t combin s. Comme nous l'avons d j remarqu , la d tection de la cryoglobuline n cessite une manipulation sp ciale de l' chantillon de sang. L' chantillon doit tre transport au laboratoire dans un bain d'eau ti de pour viter la pr cipitation de la prot ine. N'importe lequel des tats paraprot miques peut tre associ une polyneuropathie amylo de, un sujet qui fera l'objet d'une section distincte plus loin dans le chapitre. La pathologie des neuropathies cryoglobulin miques et macroglobulin miques a t incompl tement tudi e et les m canismes par lesquels ces troubles provoquent la neuropathie sont incertains. On suppose qu'un composant de la paraprot ine agit comme un anticorps antineural ou que le d p t de la prot ine est d'une mani re ou d'une autre toxique pour les nerfs ou les vaisseaux endoneuriaux. Dans notre cas le plus compl tement autopsi , il y avait une d g n rescence axonale distale g n ralis e de type non sp cifique sans d p t amylo de ni cellules inflammatoires ; Pourtant, dans d'autres cas rapport s, l'amylo de a t trouv e dans le nerf et la neuropathie lui a t attribu e directement. Des d p ts immunitaires d'IgM avaient impr gn les couches internes du p rineurium dans le cas rapport par Ongerboer de Visser et ses coll gues. Dalakas et Engel (1981b) ont fait des observations similaires. Dans d'autres cas encore, la neuropathie de la cryoglobulin mie est le r sultat du d p t intravasculaire de cryoglobulines, provoquant une mononeuropathie vasculaire multiplexe plus aigu , comme nous l'avons vu pr c demment (Chad et al). Traitement Dans les neuropathies li es Waldenstr m, l'utilisation de la prednisone, de l'agent alkylant chlorambucil, du cyclophosphamide et des changes plasmatiques r p t s a parfois conduit une am lioration des sympt mes syst miques et neuropathiques, bien que la r cup ration ait t incompl te. L'anticorps monoclonal rituximab s'est av r efficace dans de petites tudes. Le traitement optimal de la neuropathie cryoglobulin mique n'a pas t tabli. Nous avons utilis l' change plasmatique et ajout l'immunosuppression dans la vari t vasculaire de cette maladie. Neuropathie amylo de primaire acquise (AL) Un type d'amylose h r dofamiliale (amylose familiale [AF]) est bien connu et est d crit plus loin. De plus, il existe de nombreux cas sporadiques de neuropathie p riph rique caus e par un d p t amylo de. Comme dans la vari t familiale, le c ur, les reins et le tractus gastro-intestinal peuvent tre impliqu s. Ce type acquis de maladie amylo de a galement t appel amylose syst mique primaire pour le distinguer de la vari t associ e aux maladies chroniques. Le terme est trompeur dans la mesure o , dans la plupart des cas, l'amylo de est d riv e d'une paraprot ine circulante, mais la proportion de sources plasmatiques b nignes et malignes de la prot ine varie d'un rapport l'autre. Par exemple, dans la grande s rie recueillie par Kyle et Bayrd, seulement 26 % des patients atteints d'amylose primaire pr sentaient une dyscrasie maligne des plasmocytes. Cela correspond notre propre exp rience, mais d'autres s ries ont r v l des taux de my lome aussi lev s que 75 %. Dans tous les cas, 90 % des amylose primitives sont le r sultat d'une prot ine monoclonale dans le sang (rarement polyclonale). Les enzymes macrophages clivent les plus grosses mol cules d'immunoglobulines et les cha nes l g res s'agr gent pour former des d p ts amylo des dans les tissus, ou les plasmocytes peuvent produire des cha nes l g res directement ( maladie des cha nes l g res ). La cha ne l g re lambda pr domine dans la vari t idiopathique de l'amylose et la cha ne l g re kappa est plus fr quente dans le my lome. Dans quelques cas, la cha ne l g re ne se trouve que dans l'urine (sous forme de prot ine de Bence Jones). Dans l'amylose primitive, il n'y a aucun signe de maladie ant rieure ou coexistante ( l'exception de l'association avec une paraprot in mie ou un my lome multiple). L'amylose secondaire (AA), peu fr quente de nos jours, est le r sultat d'une infection chronique ou d'une autre maladie chronique en dehors du syst me nerveux et, en r |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | gle g n rale, n'est pas associ e une neuropathie (par exemple, elle n'est pas cit e dans la grande s rie r cente de Lachmann et ses coll gues [2007]). En revanche, l'amylose familiale, une troisi me vari t , est presque invariablement associ e la neuropathie, mais n'est associ e une paraprot ine que dans une petite proportion de cas et la quantit d'immunoglobuline est faible (voir plus loin Neuropathies amylo des h r ditaires [amylose familiale] ). L'amylose primaire est principalement une maladie des hommes g s, l' ge m dian au moment du diagnostic tant de 65 ans. Dans notre mat riel clinique, la majorit des patients ont pr sent une neuropathie p riph rique, mais cela peut refl ter un biais de r f rence car dans d'autres s ries, moins d'un tiers ont t touch s (Kyle et al). Les sympt mes et signes neuropathiques sont similaires ceux de la polyneuropathie amylo de h r ditaire dont il est question plus loin, mais la progression de la maladie est consid rablement plus rapide. Le syndrome initial est principalement sensoriel engourdissements, paresth sies, et tr s souvent, douleurs acrales signes qui sont principalement caract ristiques d'une atteinte des fibres sensorielles de petit diam tre (perte de douleur et de sensation thermique). C'est l'aspect douloureux et les caract ristiques autonomes discut es plus loin qui distinguent cette maladie des autres neuropathies paraprot in miques et, en fait, de la plupart des autres polyneuropathies. Une faiblesse s'ensuit, d'abord limit e aux pieds, mais devenant plus tendue au fur et mesure que la maladie progresse et finit par s' tendre aux mains et aux bras. Ce n'est que plus tard qu'il y a perte de fibres principalement de grande taille qui m dient les sensations de toucher, de pression et de proprioception. Vingt-cinq pour cent des patients souffrent du syndrome du canal carpien d l'infiltration du r tinaculum fl chisseur. Exceptionnellement, des sch mas autres que la polyneuropathie douloureuse et sensorielle pr dominante ont t associ s l'amylose ; pr f rentiel Une atteinte des nerfs moteurs, des racines lombaires, de la plexopathie et des amylo des impliquant des nerfs uniques (sciatique, facial, trijumeau) a t rapport e. Les cas inhabituels de monon vrite multiplex sont difficiles expliquer. L'atteinte autonome peut tre s v re dans la neuropathie amylo de (familiale ou primaire) et peut devenir vidente t t dans l' volution de la maladie ; Plusieurs de nos patients pr sentaient des troubles de la motilit gastro-intestinale tels qu'une diarrh e pisodique et des tourdissements orthostatiques ou une dysfonction rectile et des troubles de la vessie. Les pupilles peuvent montrer une r action lente la lumi re, ou il peut y avoir une r duction de la transpiration. Une myopathie amylo de infiltrante est galement une complication rare de la maladie ; Elle se manifeste par une hypertrophie et une induration de nombreux muscles, en particulier ceux de la langue (macroglossie), du pharynx et du larynx. La progression de la maladie est relativement rapide, la survie moyenne tant de 12 24 mois. Il est peu probable qu'une neuropathie indolente qui volue au fil des ans soit le r sultat de l'amylose, bien que nous ayons vu un tel cas. La mort est le r sultat des effets r naux, cardiaques ou gastro-intestinaux des d p ts amylo des, dont les manifestations sont d j videntes chez plus de la moiti des patients qui pr sentent une neuropathie. Un syndrome n phrotique est galement caract ristique. L'analyse du s rum et de l'urine, la recherche d'une paraprot ine anormale, est le test de d pistage le plus utile de la neuropathie amylo de. Vient ensuite un examen microscopique d'une biopsie du coussinet adipeux abdominal, de la gencive ou de la muqueuse rectale pour le d p t d'amylo de dans les tissus ou les vaisseaux sanguins. La biopsie du nerf sural ou des visc res impliqu s a un rendement diagnostique lev ; Le tissu musculaire donne des r sultats variables. La biopsie h patique est positive dans pratiquement tous les cas d'amylo de primaire et le rein montre une infiltration amylo de dans 85 pour cent. Chez plusieurs de nos patients atteints d'un syndrome clinique typique de la neuropathie amylo de mais chez qui l'amylo de tait absente du nerf sural, le diagnostic n'a t tabli qu'apr s une biopsie s quentielle de nombreux sites (coussinet adipeux, rein, foie). Si le nerf sural est s v rement d peupl de fibres nerveuses, la quantit de coloration congophile et la bir fringence amylo de caract ristique peuvent tre maigres et donner un r sultat faussement n gatif. Il est galement essentiel d'assurer la pr cision de la coloration congophile par rapport aux tissus t moins positifs et n gatifs du m me laboratoire. Le LCR a une concentration prot ique normale ou l g rement lev e, mais cela ne distingue pas le processus neuropathique de beaucoup d'autres. 10 % des patients qui semblent avoir une amylose primitive selon t |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ous les crit res habituels auront un type g n tique. Cependant, comme nous l'avons mentionn , seule une petite proportion de ce dernier groupe est atteinte d'une gammapathie monoclonale et celle-ci a tendance tre de faible concentration (on a estim qu'elle se produisait dans un quart des cas familiaux, mais nous ne l'avons pas rencontr e). Cette diff rence et la progression rapide de la forme acquise primaire aident la distinguer du type g n tique dont il est question plus loin. En plus des types familiaux qui voluent plus lentement, le diagnostic diff rentiel de la neuropathie amylo de acquise comprend les vari t s my lomateuses, les neuropathies toxiques et nutritionnelles petites fibres, la polyneuropathie diab tique, la polyneuropathie paran oplasique, la maladie de Sj gren et une neuropathie sensorielle idiopathique petites fibres, qui causent toutes de la douleur et que nous avons rencontr es plus fr quemment que l'amylose. Traitement de la neuropathie amylo de Le pronostic de l'amylose acquise primitive et de la neuropathie qui lui est associ e est mauvais. Les tentatives d'immunomodulation, d'immunosuppression (qui peuvent aider la maladie r nale) ou d' limination de l'amylo de par change plasmatique ont t marginalement efficaces. Une autre approche a t l'aplasie m dullaire avec de fortes doses de melphalan suivie d'un remplacement des cellules souches (pr alablement pr lev es sur le patient). Plusieurs de ces patients ont surv cu pendant des ann es avec une nette am lioration de la neuropathie. R cemment, plusieurs petites mol cules con ues pour emp cher l'agr gation des fibrilles amylo des ont montr des avantages dans le type familial d'amylo de ; Voir plus loin. La douleur est un probl me grave dans les neuropathies amylo des qui peuvent tre trait es avec des timbres transcutan s de fentanyl ou avec des narcotiques oraux. L'hypotension orthostatique r pond l'utilisation de bas de jambe, de midodrine et de min ralocortico des, ainsi qu'au sommeil avec le lit sur lev la t te de sorte que tout le corps du patient est inclin vers les pieds. Cette forme de polyneuropathie a t s par e de la polyradiculopathie inflammatoire aigu , ou syndrome de Guillain-Barr , par Austin en 1958 sur la base d'une volution prolong e et r currente, d'une hypertrophie des nerfs et d'une r activit aux corticost ro des. Si l'on exclut la dur e de l' volution, les formes aigu s et chroniques sont similaires bien des gards. Les deux sont des polyradiculoneuropathies g n ralis es, g n ralement avec dissociation cytoalbuminologique du LCR (concentration lev e en prot ines avec peu ou pas de cellules) ; Les deux pr sentent des anomalies de la conduction nerveuse caract ristiques d'une neuropathie d my linisante (vitesse de conduction r duite et bloc de conduction partiel dans les nerfs moteurs), et pathologiquement, les deux pr sentent des infiltrats inflammatoires p riveineux multifocaux similaires. Mais il existe galement des diff rences importantes, dont les plus videntes sont les modes d' volution, les r ponses au traitement et le pronostic. En r gle g n rale, la polyradiculon vrite inflammatoire d my linisante chronique (PIDC) commence insidieusement et volue lentement, soit de mani re progressive, soit par tapes, atteignant sa gravit maximale apr s plusieurs mois. D s le d but, il peut tre asym trique ou impliquer principalement les bras. Cependant, chez une petite proportion de patients (16 % dans la s rie de McCombe et al [1987b] et une plus petite proportion dans notre propre s rie), la maladie merge d'abord d'un cas b nin ou mod r de SGB, auquel cas la maladie redevient r currente ou s'aggrave simplement lentement et progressivement. Une infection ant c dente n'est g n ralement pas identifi e chez les patients atteints de PIDC comme c'est le cas dans le SGB. De plus, la PIDC peut tre distincte immunologiquement du SGB, dans la mesure o certains antig nes HLA sont plus fr quents chez les patients atteints de PIDC que dans la population normale, alors qu'il n'y a pas de propension HLA claire chez les patients atteints de SGB. Enfin, contrairement au SGB aigu, de nombreux cas de PIDC r pondent favorablement l'administration de prednisone. Une ambigu t est introduite ici parce que, comme nous l'avons mentionn dans la section sur le SGB, Hughes et coll. (1992) ont d crit un groupe de patients atteints de polyn vrite chez qui la faiblesse a progress de fa on constante pendant 4 12 semaines et qui ont r pondu aux corticost ro des (SGB subaigu), dans de tels cas, brouillant ainsi la distinction entre SGB et PIDC. La perte sensorimotrice sym trique chronique et l'ar flexion associ es des signes de d my linisation par conduction nerveuse d finissent essentiellement la maladie. Une concentration lev e de prot ines dans le liquide c phalo-rachidien est si fr quente qu'elle peut tre ajout e comme crit re de diagnostic. Les r sultats typiques des tudes de conduction nerveus |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | e sont les suivants : bloc de conduction multifocale tel que d crit au chapitre 2 ; latences distales prolong es ( bloc distal ) ; conduction nerveuse ralentissant moins de 80 % des valeurs normales dans plusieurs nerfs ; perte de r ponses tardives ; et la dispersion des potentiels d'action musculaire compos s, le tout refl tant la d my linisation des nerfs moteurs. Un ou plusieurs de ces changements ont t pr sents chez 75 % de nos patients (Gorson et al, 1997). Dans les premiers stades de la maladie, les caract ristiques d my linisantes doivent tre soigneusement recherch es en testant plusieurs nerfs plusieurs endroits le long de leur parcours. Apr s plusieurs mois, il y a souvent un certain degr de (30 % de notre s rie), mais le processus fondamental continue d' tre l'un des multiples foyers de d my linisation. Une constatation assez fiable est l'absence de changements de d nervation au d but de la maladie malgr la faiblesse et l'amplitude r duite du potentiel d'action motrice (indiquant un bloc d my linisant la conduction au niveau d'un site proximal). Plusieurs grandes s ries de cas de PIDC peuvent tre examin s. Dyck et ses coll gues (1975) ont tudi 53 patients chez qui la neuropathie a progress pendant plus de 6 mois. L' volution clinique tait monophasique et lentement progressive dans environ un tiers, progressive et progressive dans un autre tiers, et redescendante dans le tiers restant. Les p riodes d'aggravation ou d'am lioration ont t mesur es en semaines ou en mois. Une faiblesse des membres, en particulier des muscles proximaux de la jambe, ou un engourdissement, des paresth sies et des dysesth sies des mains et des pieds taient les premiers sympt mes. Chez 45 des 53 patients, les signes taient ceux d'une polyneuropathie sensorimotrice mixte avec faiblesse des muscles de l' paule, du bras et de la cuisse en plus d'une perte motrice et sensorielle dans les parties distales des membres. Chez 5 patients, la neuropathie tait purement motrice, et chez 3, purement sensorielle. Les anomalies des nerfs cr niens taient nettement inhabituelles. Des nerfs hypertrophi s et fermes ont t retrouv s chez 6 patients. Leur s rie ne met pas l'accent sur l'occurrence fr quente d'un tremblement de type c r belleux dans les cas de longue date. Dans la s rie rapport e par McCombe et al. (1987a et 1987b) comprenant 92 patients, deux sous-groupes principaux ont t reconnus : les sous-groupes r currents (correspondant aux cas cycliques et progressifs par tapes de Dyck et al. [1975]) et les sous-groupes non r currents. Dans notre propre s rie de plus de 100 patients, nous avons t impressionn s par plusieurs variantes de pr sentation clinique. Chez environ 10 pour cent, l'engourdissement et la faiblesse des mains ont pr c d l'implication des pieds, ce qui est inhabituel dans d'autres polyneuropathies, et une forme ataxique sensorielle, une forme purement motrice et des mononeuropathies superpos es une polyneuropathie g n ralis e l g re repr sentaient chacune environ 5 pour cent. Comme nous l'avons mentionn pr c demment, une petite proportion des cas ont commenc par un SGB aigu, mais ils continuent de progresser ou de rechuter au cours des mois suivants (Gorson et coll., 1997). Un autre compte rendu complet de la maladie a t donn par Hughes et ses associ s. Toutes ces tudes ont inclus des cas avec une progression clinique pendant plus de 8 ou 12 semaines ; ainsi, la PIDC en est venue tre d finie en partie par une polyneuropathie progressive de cette dur e. Comme on peut l'imaginer partir de l'exp rience avec le SGB, il existe des syndromes variants qui s'alignent sur la PIDC mais qui ont des caract ristiques cliniques particuli res. Le mieux caract ris d'entre eux est le bloc de conduction multifocal (appel neuropathie sensorielle et motrice d my linisante acquise multifocale, ou MADSAM). On d crit galement un processus polyradiculaire qui se pr sente comme une maladie ataxique avec une perte sensorielle attribuable aux grosses fibres et des potentiels d'action des nerfs sensoriels pargn s (voir Sinnreich et al), et une neuropathie distale lentement progressive (neuropathie sym trique d my linisante distale acquise ; DADS). Chez ces derniers, il existe des troubles sensoriels distaux et parfois moteurs et des latences distales consid rablement prolong es chez la plupart des patients, et les deux tiers ont une gammapathie monoclonale IgM associ e une composante de cha ne l g re kappa ; la maladie r pond mal au traitement, l'alignant cliniquement certains gards sur les neuropathies anti-MAG, mais dans la plupart des caract ristiques cliniques et lectrophysiologiques, elle semble tre une variante de la PIDC (voir Katz et al). L' tat d'une polyneuropathie pr dominance axonale qui simule cliniquement la PIDC et r pond dans une certaine mesure aux m mes traitements immunomodulateurs a t d crit par Uncini et ses coll gues et par Gorson et Ropper. Les auteurs actuels |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ont l'impression qu'il s'agit d'une neuropathie m diation immunitaire comparable la PIDC, mais avec destruction pr f rentielle des axones plut t que de la my line. Sa fr quence en tant que cause de polyneuropathie acquise est inconnue, mais nous voyons plusieurs nouveaux cas chaque ann e. On reconna t galement la fr quence (jusqu' 25 % des patients dans certaines s ries, moins souvent selon notre exp rience) avec laquelle il y avait une affection syst mique parall le telle que la paraprot in mie, le lymphome, une ad nopathie r active indiff renci e ou le lupus, en association avec une polyneuropathie inflammatoire d my linisante (m me en dehors du processus DADS rare mentionn ci-dessus). Ces associations cr ent des probl mes en nosologie qui peuvent tre r solus en tiquetant un cas donn comme, par exemple, PIDC avec paraprot in mie ou PIDC avec lupus , s parant ainsi ces cas de la vari t idiopathique, mais les distinctions sont t nues. Ces polyneuropathies inflammatoires symptomatiques r pondent aux corticost ro des, bien que de mani re impr visible, et au traitement de la maladie sous-jacente. La prot ine LCR est lev e chez plus de 80 % des patients atteints de PIDC, g n ralement dans la gamme de 75 250 mg/dL. Dans de rares cas, il y a un d me papillaire et un syndrome de pseudotumeur c r brale (voir Chap. 29) en relation avec des taux extr mement lev s de prot ines du LCR (g n ralement >1 000 mg/dL). Une l vation de la fraction de gammaglobulines du LCR et une l g re pl ocytose lympho de sont observ es chez 10 % des patients (souvent chez ceux qui sont s ropositifs pour le VIH), un pourcentage consid rablement plus lev que dans notre s rie. Dans le mat riel de biopsie du nerf sural, la moiti pr sente des infiltrats interstitiels et p rivasculaires de cellules inflammatoires, bien que l'on s'attende ce que la plupart des nerfs pr sentent ces changements si un nombre suffisant d' chantillons pouvaient tre pr lev s. Certains sp cimens ne montrent qu'une d my linisation ou, dans les cas de longue date, une d pl tion s v re de toutes les fibres nerveuses. Comme dans le SGB, la d my linisation semble tre affect e par les lymphocytes T et les macrophages dans l'endoneurium et le p rineurium. La perte de fibres my linis es est variable et de nombreuses fibres restantes subissent une d g n rescence wall rienne ou pr sentent des changements de d my linisation segmentaire ou de d my linisation-remy linisation. Les formations de bulbes d'oignon sont visibles dans les cas r currents et r currents. Les quelques tudes d'autopsie ad quates n'ont r v l qu'une inflammation minime ou in gale et un degr consid rable de l sions axonales, refl tant probablement la longue dur e de la maladie avant l'examen. La pr sence d' d mes endoneuriaux et sous-p rineuriaux a t soulign e par Prineas et McLeod. Traitement Plusieurs essais ont montr un b n fice court terme de la perfusion intraveineuse de fortes doses de gammaglobuline (IgIV, total 2 g/kg en perfusions fractionn es sur 2 5 jours), voir Hahn et al 1996b. Plus de la moiti de nos patients ont r pondu ce traitement, bien que pendant seulement quelques semaines ou mois, apr s quoi les perfusions doivent tre r p t es pour maintenir l'am lioration clinique. Le d sir d' pargner aux patients les effets secondaires d'une administration ind finie de prednisone (voir plus loin) fait de ce mode de th rapie une alternative raisonnable, dans certains cas pendant pr s de 10 ans sans effets ind sirables. Les patients qui n cessitent un traitement des intervalles si courts qu'ils ne sont pas pratiques ont b n fici de l'ajout de petites doses de prednisone ou d'un m dicament immunosuppresseur, comme d crit dans le texte suivant. Les principaux inconv nients de l'IgIV sont son co t et les quelques heures n cessaires sa perfusion. De rares cas de syndrome n phrotique, de m ningite aseptique, de maladie s rique, d'occlusion veineuse thrombotique ou art rielle, y compris un accident vasculaire c r bral et une hypotension, ont t rapport s, en particulier si la perfusion est trop rapide. La moiti des patients atteints de PIDC r pondent galement bien aux changes plasmatiques. Dans un essai prospectif double insu, Dyck et ses coll gues (1986a) ont constat que l' change plasmatique administr deux fois par semaine pendant 3 semaines avait un effet b n fique sur l'invalidit neurologique et la conduction nerveuse. La r ponse la plasmaph r se chez nos patients a t comparable celle obtenue avec l'IgIV et avec les st ro des, mais nous avons discern que certains patients r pondent un type de traitement et pas un autre. Les effets des changes plasmatiques chez la plupart des patients disparaissent en 10 21 jours, voire moins ; chez certains, la r ponse dure plus longtemps, comme l'ont constat Dyck et ses coll gues (1986a) et dans les s ries rapport es par Hahn et ses coll gues (1996a). Pour ces raisons, nous avons souvent essay l' |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | change plasmatique ou l'immunoglobuline avant d'engager un patient dans un traitement long terme avec de la prednisone. La relative facilit d'administration de l'IgIV favorise son utilisation en premier, suivie d'une s rie d' changes plasmatiques s'il n'y a pas d'am lioration. Lorsqu'il y a une r ponse claire, 3 ou 4 br ves s ries d' changes plasmatiques ou des perfusions r p t es d'immunoglobulines peuvent suffire amener le patient un niveau de fonction am lior . Ces traitements peuvent tre compl t s par de petites doses de prednisone lorsque des perfusions ou des changes fr quents deviennent peu pratiques. D'apr s notre exp rience, dans environ un tiers des cas, les IgIV et les plasmaph rempteurs cessent d' tre b n fiques apr s une utilisation r p t e pendant 1 an ou plus. Le r gime id al pour l'un ou l'autre traitement n'a pas t tabli et est souvent guid par l'examen clinique et les rapports du patient sur le retour des sympt mes apr s un intervalle de plusieurs semaines ou mois apr s chaque traitement. L'un des probl mes les plus difficiles dans ce domaine est le manque de mesures cliniques utiles pour guider le traitement par IgIV et les changes plasmatiques et m me l'ajustement correct de la dose de corticost ro de. Souvent, on peut tre influenc par la peur du patient de perdre du terrain et m me de l gers changements dans les sympt mes sensoriels ou moteurs. Les glucocortico des taient autrefois le pilier du traitement, mais de nombreux patients deviennent d pendants du m dicament et souffrent en cons quence d'effets secondaires. Notre approche a t d'utiliser des corticost ro des en compl ment de l'un des traitements mentionn s pr c demment, mais d'autres centres les utilisent en premier. Le sch ma habituel commence par 60 80 mg de prednisone par jour, qui sont r duits au fil des mois jusqu' la dose efficace la plus faible, g n ralement de 25 40 mg. Sans tre corrobor s par un essai contr l , nous avons constat que les corticost ro des peuvent tre retir s sans rechute chez certains patients par une diminution lente sur plusieurs mois ou un an. Les tentatives de sevrage plus rapide des st ro des ont conduit d'autres cycles de rechute. Un certain nombre de patients n'auront pas de r ponse aux glucocortico des dans les 1 ou 2 premiers mois, mais s'am lioreront si le traitement est poursuivi. Barohn et ses coll gues (1989) ont constat que l'am lioration la plus pr coce ne se produit qu'apr s 2 mois de traitement et qu'elle est maximale vers 6 mois. En plus de tous les effets secondaires bien connus, le m dicament peut produire des tremblements ou exag rer les tremblements caus s par la neuropathie. De longues r missions de plusieurs ann es ont t signal es avec l'utilisation d'impulsions de corticost ro des forte dose ou quotidiens administr s par voie orale, par exemple, par Eftimov et ses coll gues, qui ont utilis de la dexam thasone 40 mg par jour pendant 4 jours, r p t e pendant 6 cycles, ou de la prednisolone quotidienne de 60 mg pendant 6 semaines. Si un essai soutenu de traitement la prednisone s'av rait infructueux, une cure d'azathioprine (pendant au moins 3 mois), raison de 3 mg/kg en une seule dose quotidienne, a t recommand e (Dalakas et Engel, 1981a), mais un essai contr l n'a pas montr d'avantages de cette combinaison et nous avons eu peu de succ s avec elle. Lorsque les mesures pr c dentes s'av rent insatisfaisantes, du cyclophosphamide, du mycoph nolate, du rituximab ou un autre m dicament immunosuppresseur similaire peuvent tre ajout s, mais nous n'avons pas t en mesure de tirer de conclusions d finitives quant l'efficacit de ces sch mas th rapeutiques combin s. Le cyclophosphamide forte dose s'est av r utile dans plusieurs cas sous nos soins, bien qu'il ait souvent chou (voir Brannagan et al et la revue de Brannagan qui r pertorie les essais cliniques applicables). Le sch ma habituel est de 50 mg/kg IV par jour pendant 4 jours, suivi d'un facteur de stimulation des granulocytes partir du dixi me jour jusqu' ce que le nombre absolu de neutrophiles se r tablisse. Des rapports individuels ont fait tat d'un traitement r ussi par autogreffe de cellules souches apr s une chimioth rapie forte dose, mais 1 patient a rechut apr s 5 ans (Vermuelen et van Oers). Cela peut devenir une option dans les cas graves et r sistants au traitement. Nous n'avons aucune explication pour l'am lioration remarquable et la bonne sant continue de quelques-uns de nos patients apr s une infection bact rienne toxique s v re (Ropper, 1996). Il a t indiqu que les patients pr sentant des rechutes discr tes ont un meilleur pronostic que ceux ayant une volution progressive. Dans la s rie de McCombe (1987b), 73 % des personnes interrog es se seraient finalement r tablies, mais les r sultats long terme ont g n ralement t m diocres. Chez moins de 10 % des patients, la maladie a finalement disparu ; De plus, une r mission inexpliqu e se produit occasionn |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ellement. Le suivi 5 ans de 38 patients par Kuwabara et ses coll gues donne un chiffre de 49 % avec une r mission compl te ou partielle, bien plus lev que dans notre s rie. Plusieurs polyneuropathies qui partagent de nombreuses caract ristiques de la PIDC ont t d limit es sur la base d'attributs cliniques, immunitaires ou lectrophysiologiques uniques. Il s'agit notamment de la neuropathie motrice multifocale (MMN) et du bloc de conduction multifocal ( galement appel MADSAM, comme mentionn pr c demment). Ce dernier a pour caract ristique principale un bloc de conduction nerveuse mixte aux points focaux d'un nombre limit de nerfs, comme d crit pr c demment. Dans la neuropathie motrice multifocale, seuls les blocages de la conduction nerveuse motrice sont vidents. Il existe des similitudes dans les caract ristiques cliniques et la r ponse au traitement entre les deux entit s, mais la nature purement motrice de la MMN (voir Delmont et al), rend utile de les s parer. La neuropathie motrice multifocale, mais pas le bloc de conduction multifocale, est associ e dans la moiti ou plus des cas un anticorps IgM particulier, anti-GM1, dirig contre un composant ganglioside de la my line p riph rique (Pestronk et al). Pour cette raison, certains consid rent cette maladie comme appartenant la classe des neuropathies paraprot in miques (voir plus haut et Simmons et al) et elle est suffisamment distinctive cliniquement pour tre class e s par ment. Son importance en tant qu'entit clinique r side dans la similitude du tableau clinique avec un type de scl rose lat rale amyotrophique (SLA) purement motoneurone inf rieur et, contrairement la SLA, sa r activit potentielle au traitement. Le r le physiopathologique des anticorps anti-GM1 est mis en vidence par un cas de transmission transplacentaire d'une neuropathie motrice un nouveau-n (Attarian et al). La neuropathie motrice multifocale et le bloc de conduction motrice pr dominent chez les hommes. Ils commencent g n ralement par une mononeuropathie motrice aigu ou subaigu , se manifestant, par exemple, par une faiblesse du poignet ou du pied, et sont souvent rejoints insidieusement par une autre paralysie motrice focale. Le processus est indolore, contrairement la monon vrite vasculaire multiplexe, implique le nerf de mani re incompl te et, dans sa forme habituelle, n'est accompagn d'aucun sympt me sensoriel tel que des paresth sies ou des engourdissements. Malgr le caract re d my linisant initial de la maladie, il y a presque toujours une atrophie du muscle affaibli en quelques mois et il peut y avoir quelques fasciculations, simulant ainsi la SLA. N anmoins, la faiblesse a tendance tre disproportionn e l'atrophie. Habituellement, le r flexe tendineux est perdu ou att nu dans une r gion touch e, mais pour des raisons inexpliqu es, certains patients ont un ou plusieurs r flexes vifs. Notre exp rience a t que ce dernier changement r flexe n'atteint pas le point d'appara tre pathologique et que les signes cloniques et de Babinski ne font cat goriquement pas partie de la maladie, comme ils le sont dans la SLA. Lorsqu'il y a une association des caract ristiques motrices avec des sympt mes sensoriels ou une perte sensorielle et qu'il y a un ralentissement de la conduction sensorielle dans les r gions du bloc de conduction motrice (bloc de conduction multifocale), l'acronyme MADSAM (neuropathie sensorielle et motrice d my linisante acquise multifocale) a t utilis comme indiqu pr c demment, mais le trouble, bien que similaire au bloc de conduction multifocale, ressemble davantage la PIDC. Cela correspond ce que l'on avait appel le syndrome de Lewis-Sumner (voir Lewis et al., 1982), sur la base de la description de ces auteurs et leurs coll gues atteints de mononeuropathies multiples distales subaigu s, asym triques et indolores. Les nerfs ulnaire et m dian taient impliqu s chez leurs patients et il y avait un bloc de conduction motrice et un ralentissement sensoriel dans les nerfs affect s. Curieusement, 2 de leurs 5 patients d'origine avaient une n vrite optique, une caract ristique qui n'a pas t rapport e par la suite. La maladie n'est pas directement li e aux anticorps dirig s contre GM1, mais quelques patients atteints du trouble sensorimoteur les pr senteront. Traitement Pour le bloc de conduction motrice multifocal et la neuropathie motrice, avec ou sans anticorps anti-GM1, les perfusions d'IgIV ont t efficaces, bien que temporairement, chez plus de la moiti des patients. Certains cliniciens faisant autorit favorisent l'ajout pr coce de rituximab dans les cas r sistants au traitement ou lorsque la fr quence des perfusions est insoutenable et, en cas d' chec, le cyclophosphamide. D'autres m dicaments immunomodulateurs ont t essay s en petites s ries avec des r sultats divers. Il n'y a pas de r ponse aux corticost ro des. La maladie MADSAM r pond de la m me mani re aux corticost ro des, aux IgIV ou aux changes plas |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | matiques, de mani re similaire aux effets de ces approches dans la PIDC. La polyneuropathie est l'une des complications les plus courantes de l'insuffisance r nale chronique. Robson a estim que la neuropathie complique l'insuffisance r nale terminale chez les deux tiers des patients qui sont sur le point de commencer un traitement par dialyse. Les chiffres de Bolton sont peu pr s les m mes ; 70 % de ses patients dialys s r guli rement souffraient de polyneuropathie et chez 30 % de tous ses patients, elle tait mod r e ou s v re. Comme d crit l'origine par Asbury et ses associ s (1963), la neuropathie prend la forme d'une paralysie sensorimotrice indolore, progressive et sym trique des jambes puis des bras. Chez certains patients, le syndrome commence par des dysesth sies br lantes des pieds ou par des sensations de rampement, de rampement et de d mangeaisons des jambes et des cuisses, qui ont tendance s'aggraver la nuit et sont soulag es par le mouvement (comparable au syndrome des jambes sans repos d crit au chapitre 18). L'insuffisance r nale qui s'accompagne d'un diab te donne lieu une forme particuli rement s v re de polyneuropathie. La combinaison d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires, d'une ar flexie, d'une perte sensorielle et d'une distribution gradu e et distale pr dominante du d ficit neurologique dans les membres laisse peu de doute sur la nature neuropathique de la maladie. Habituellement, la neuropathie volue lentement sur plusieurs mois. Des cas peu fr quents de polyneuropathie sensorimotrice plus aigu qui ont t signal s se produisent principalement chez les patients diab tiques recevant une dialyse p riton ale, comme nous l'avons vu pr c demment (Ropper, 1993 ; Asbury et al, 1963). Une polymyosite ur mique rare avec hypophosphat mie a galement t d crite (Layzer). La neuropathie a t observ e avec tous les types de maladies r nales chroniques. La dur e et la gravit de l'insuffisance r nale et de l'ur mie symptomatique sont plus importantes pour le d veloppement de la neuropathie chronique que la nature de la l sion r nale. Avec l'h modialyse long terme, les sympt mes et les signes neuropathiques se stabilisent mais s'am liorent chez un nombre relativement faible de patients. En fait, l'h modialyse rapide peut aggraver temporairement la polyneuropathie (ou peut- tre ses sympt mes). La dialyse p riton ale semble tre plus efficace que l'h modialyse pour am liorer la neuropathie, mais cette observation n'a pas t fermement tablie. La gu rison compl te, qui s' tend sur une p riode de 6 12 mois, suit g n ralement une transplantation r nale r ussie pour les raisons qui seront expliqu es plus tard. Les signes pathologiques sont ceux d'une d g n rescence axonale non sp cifique et non inflammatoire. Dans les cas progression rapide, les grosses fibres ont tendance tre plus touch es ; Cela est particuli rement vident sur les tests lectrophysiologiques qui montrent un ralentissement des vitesses de conduction nerveuse, mais il n'y a pas de bloc de conduction comme cela se produit dans d'autres polyneuropathies d my linisantes acquises. Dans tous les types de polyneuropathies ur miques, les changements pathologiques sont plus intenses dans les segments distaux des nerfs avec la chromatolyse attendue de leurs corps cellulaires. La cause de la polyneuropathie ur mique est inconnue. Ce que l'on a appel la th orie de la mol cule interm diaire est plausible. Le stade final de l'insuffisance r nale est associ l'accumulation de substances toxiques d'un poids mol culaire de 300 2 000 kDa. De plus, il a t d montr que la concentration de ces substances, qui comprennent la m thylguanidine et le myoinositol, est corr l e avec le degr de neurotoxicit (Funck-Brentano et al). Ces toxines (et les signes cliniques de la neuropathie) ne sont pas consid rablement r duites par l'h modialyse. En revanche, le rein transplant limine efficacement les substances de poids mol culaires tr s vari s, ce qui expliquerait l'am lioration presque invariable de la neuropathie apr s la transplantation. Comme c'est le cas pour l'enc phalopathie ur mique, l'ur e seule administr e des animaux de laboratoire et dans des tudes contr l es sur l'homme, ne semble pas capable d'induire une neuropathie m tabolique. Comme d crit en d tail au chapitre 41, chez pratiquement tous les patients atteints de polyneuropathie alcoolique-nutritionnelle qui ne sont pas trait s par une restauration vitaminique et prot ique, la faiblesse et l'atrophie des jambes et, dans une moindre mesure, des bras, peuvent atteindre un degr extr me. Ainsi, cette maladie, bien que subaigu dans son volution, comme d crit plus haut dans le chapitre, devient une cause fr quente de polyneuropathie chronique. Il y a g n ralement des caract ristiques sensorielles pro minentes et une douleur acrale et une allodynie consid rables. Certains cas de neuropathie diab tique se comportent de la m me mani re. C'est le meil |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | leur exemple de n vrite infectieuse, caus e par l'invasion directe des nerfs par la Mycobacterium leprae, acido-r sistante. La maladie est encore fr quente en Inde et en Afrique centrale et il existe de nombreux foyers end miques moins end miques, notamment dans certaines parties de l'Am rique du Sud et de la Floride, du Texas et de la Louisiane, qui bordent le golfe du Mexique. Des pid mies limit es ont t signal es pendant le traitement du VIH, les tatous tant probablement l'h te interm diaire. La l pre initiale est une macule cutan e ou une papule d'apparence inoffensive, souvent hypopigment e et d pourvue de sensation ; elle est caus e par l'invasion des nerfs cutan s par M. leprae. Chez les patients pr sentant un certain degr de r sistance immunologique l'infection, la maladie ne progresse pas au-del de ce stade, que l'on appelle la l pre ind termin e, ou elle peut voluer de plusieurs fa ons, en fonction principalement de la r sistance de l'h te. Les bacilles peuvent tre localement invasifs, produisant un granulome pith lio de circonscrit qui implique les nerfs cutan s et sous-cutan s et entra ne une tache hypopigment e caract ristique d'engourdissement superficiel et de perte sensorielle (l pre tuberculo de). Les nerfs sensoriels sous-cutan s sous-jacents peuvent tre sensiblement largis. Si un gros nerf proximit du granulome est envahi (les nerfs ulnaire, m dian, p ronier, auriculaire post rieur et facial sont les plus fr quemment touch s), un d ficit sensorimoteur dans la distribution de ce nerf est ajout la plaque d'anesth sie cutan e. Contrairement la vari t tuberculo de limit e de la l pre, l'absence de r sistance l'organisme permet la prolif ration et la propagation h matog ne des bacilles et l'infiltration diffuse de la peau, des corps ciliaires, des testicules, des ganglions lymphatiques et des nerfs (l pre l promateuse). L'invasion g n ralis e des nerfs cutan s produit un sch ma sym trique de douleur et de perte de temp rature impliquant les pennes des oreilles (lobes d'oreilles) et du nez, ainsi que les surfaces dorsales des mains, des coudes, des avant-bras et des pieds et les aspects ant rolat raux des jambes - une distribution qui est d termin e par la fra cheur relative de ces parties de la peau. Ce sch ma d pendant de la temp rature est la caract ristique la plus caract ristique de la maladie, comme l'a soulign notre coll gue TD Sabin. Les cartes sensorielles qu'il a dessin es (Fig. 43-4) sont typiques de cas tablis. Le processus volue au fil des ann es. Finalement, l'anesth sie s' tend la majeure partie de la surface cutan e. Une perte sensorielle importante est suivie d'une alt ration de la fonction motrice en raison de l'invasion des nerfs musculaires l o ils se trouvent le plus pr s de la peau (le nerf ulnaire est le plus vuln rable). Il y a une perte de transpiration dans les zones de perte sensorielle, mais sinon, le syst me nerveux autonome n'est pas affect . Contrairement d'autres polyneuropathies, les r flexes tendineux sont g n ralement pr serv s dans la l pre malgr une perte sensorielle g n ralis e. C'est probablement le r sultat de l' pargne de la plupart des nerfs musculaires et sensoriels plus grands. En raison de l'anesth sie g n ralis e, les blessures peuvent passer inaper ues, ce qui entra ne des infections, des changements trophiques et une perte de tissus. Les variations de l'immunit de l'h te se traduisent par des types de maladies ayant la fois des caract ristiques tuberculo des et l promateuses (l pre dimorphe). L' ryth me noueux survient dans quelques cas. Le diagnostic peut tre pos partir d'un grattage cutan ou d'une biopsie, mais plusieurs chantillons sont souvent n cessaires. Les r sultats des tudes de conduction nerveuse sont vari s, mais ils incluent g n ralement des r sultats qui sont compatibles avec une polyneuropathie sensorimotrice g n ralis e mais h t rog ne qui comprend des caract ristiques de d my linisation telles que des vitesses de conduction nerveuse ralenties, une dispersion temporelle et, parfois, un bloc de conduction. Traitement Toutes les formes de l pre n cessitent un traitement long terme avec des sulfones (la dapsone tant la plus couramment utilis e), de la rifampicine et de la clofazimine. Les l sions cutan es de la l pre l promateuse sont sensibles la thalidomide, qui peut elle-m me provoquer une neuropathie sensorielle (Barnhill et McDougall). Une r activation de la maladie, ou une conversion du tuberculo de au l promateux, peut se produire pendant les p riodes d'immunit r duite. L' tat de ce trouble est incertain et les auteurs n'ont pas rencontr de cas pr cis. Bien que l'on sache que des troubles caract ristiques du muscle squelettique compliquent l'hypothyro die, la mise en vidence d'une polyneuropathie certaine a t peu fr quente. Cependant, un certain nombre de patients myx d mateux g s se plaignent d'une faiblesse et d'un engourdissement des pieds, des jambes et, dans une m |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | oindre mesure, des mains, pour lesquels aucune autre explication ne peut tre trouv e. La perte de r flexes, la diminution des sensations vibratoires, de position articulaire et de pression tactile, et la faiblesse des parties distales des membres sont les signes habituels (voir Dyck et Lambert). Les manifestations neuropathiques sont rarement graves. Les vitesses de conduction nerveuse sont ralenties et la teneur en prot ines du LCR est g n ralement augment e plus de 100 mg/dL. Peut- tre que cette derni re d couverte est le reflet de l'augmentation de la teneur en prot ines du s rum dans l' tat d'hypothyro die. L'am lioration subjective et la r versibilit compl te ou quasi compl te des signes neuropathiques apr s un traitement par hormones thyro diennes mettent en vidence une tiologie hypothyro dienne. Dans les biopsies du nerf, une infiltration de prot ine d mateuse de l'endoneurium et du p rineurium, une sorte de mat riau muco de m tachromatique, a t observ e. Dyck et Lambert ( qui il faut attribuer le m rite d'avoir attir l'attention sur cette neuropathie) ont not une d my linisation segmentaire dans les pr parations de fibres taquines. Dans les coupes lectron-microscopiques, une l g re augmentation du glycog ne, des mucopolysaccharides acides et des agr gats de glycog ne et de corps laminaires cytoplasmiques dans les cellules de Schwann a t observ e par d'autres. Une polyneuropathie de type sensorimoteur a galement t observ e en association avec un syndrome de thyro dite lympho de chronique et d'alop cie (Hart et al). Polyneuropathie sensorielle idiopathique petites fibres (syndrome des pieds engourdis et br lants) Ceci, bien s r, n'a pas le statut d'une entit unique, mais tous les neurologues rencontrent de nombreux cas de polyneuropathie sensorielle idiopathique relativement non progressive, principalement chez les patients g s. Des paresth sies des pieds et du bas des jambes, une perte sensorielle et une absence de r flexes la cheville sont les signes habituels. Les mains peuvent tre l g rement affect es, mais la faiblesse et le d s quilibre des jambes sont absents ou mineurs. Une vari t douloureuse est galement connue (voir plus loin). La situation la plus courante d'apr s notre exp rience est celle qui affecte les femmes g es avec des br lures lentement progressives (au fil des ann es) et un engourdissement des pieds, remontant jusqu'aux chevilles ou au milieu des mollets. Il y a peu de r sultats l'examen. Souvent, il n'y a qu'une l g re perte de piq re d' pingle et de sensation thermique ; Les r flexes de la cheville peuvent tre r duits ou non. Il y a peu de progression au fil des ans. La plupart de ces cas sont idiopathiques, mais il existe un diagnostic diff rentiel large, y compris les maladies mentionn es pr c demment, comme l'ont soulign Mendell et Sahenk (le tableau 43-5 est adapt de leur analyse). Les tests lectrophysiologiques sont galement normaux ou pratiquement normaux ; Quelques-uns montrent une diminution des potentiels nerveux suraux et des changements mineurs des amplitudes motrices. Lorsque les causes num r es dans le tableau ont t exclues, il reste un groupe important de patients qui ont besoin d'un soulagement symptomatique. Certains ont t aid s par la gabapentine ou par des antid presseurs et une cr me analg sique appliqu s tous les soirs sur la plante des pieds et les orteils. Quelques-uns des cas les plus graves ont apparemment r agi des perfusions de gammaglobulines, mais ces observations doivent tre corrobor es (Gorson et Ropper, 1995). Dans un certain nombre de cas de br lure des pieds, les nerfs sensoriels intradermiques dans les chantillons de biopsie cutan e sont puis s, mais la signification de ce r sultat n'est pas certaine (Periquet et al) et le diagnostic clinique d'une neuropathie petites fibres chez les patients g s atteints peut tre d duit sans cette proc dure. Les causes identifiables de la neuropathie sensorielle douloureuse chez les personnes g es comprennent principalement le diab te, les tats de carence nutritionnelle alcoolique, les maladies du tissu conjonctif, l'amylose et la vascularite. Vraisemblablement, dans les cas idiopathiques, il existe une neuropathie similaire petites fibres, mais la situation clinique courante est qu'une tiologie ne peut pas tre trouv e. Une cause alternative dans ces neuropathies qui se caract risent principalement par des br lures douloureuses est qu'il existe une anomalie du canal sodique qui rend les neurones sensoriels ou les fibres hyperexcitables. D'apr s l'exp rience du groupe de Maastricht, 8 des 28 patients chez qui aucun diagnostic tiologique de neuropathie petites fibres n'a pu tre trouv , il y avait des mutations dans le g ne (SCN9A) codant pour le canal sodique voltage-d pendant Nav1.7. La mutation a provoqu un gain de fonction dans ce g ne et a permis aux neurones ganglionnaires de la racine dorsale de devenir hyperexcitables (Faber et al). Une autr |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | e cause rare de ce syndrome a t la d couverte d'anticorps contre la p riph rine, qui est un trait h r ditaire dominant (Stogbauer et al). Une polyneuropathie qui progresse lentement sur 10 ans ou plus est presque toujours d'origine g n tique. La maladie neuropathique peut tre remarquablement restreinte, comme dans l'analg sie familiale avec ulc res du pied, ou tendue, comme dans l'atrophie musculaire p roni re familiale. Le moment de l'apparition de ces neuropathies tr s chroniques se situe g n ralement au d but de la vie, mais ne peut souvent pas tre dat avec certitude par le patient ou la famille. Chez les nourrissons, la maladie peut tre confondue avec la dystrophie musculaire ou l'atrophie musculaire infantile jusqu' ce que les tests sensoriels deviennent possibles. Chez l'enfant en d veloppement, dont la musculature augmente naturellement en puissance et en volume avec l' ge, il peut tre difficile de d cider si la maladie est progressive, mais g n ralement, il y a des difficult s courir ou marcher, ce qui rend difficile le suivi des autres enfants, des blessures r p t es la cheville, des attrapements d'orteils, tiquet s comme maladresse ou des chutes. Le pes, les orteils en marteau et, dans les formes extr mes, le talipes equinus sont fortement r v lateurs de l'une de ces affections tout ge. L'une de ces d formations est couramment d tect e dans la plupart des cas de polyneuropathie h r ditaire. Dans Plus tard dans la vie, certaines des neuropathies h r ditaires se manifestent par des modifications trophiques de la peau et de l'os dans les parties distales des membres indiquant l'implication de petites fibres (douleur) et la pr sence d'articulations d form es et d g n r es (articulation de Charcot). Les effets mutilants sont le r sultat de l sions r p t es des parties analg siques et d'un manque de r flexes vasculaires autonomes. L'atrophie musculaire et les modifications trophiques de la peau sont g n ralement plus marqu es que dans les formes acquises de polyneuropathie. La teneur en prot ines du LCR peut tre l g rement ou mod r ment lev e sur une p riode de plusieurs ann es. Nous retenons la nomenclature de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (type 1), qui montre un ralentissement de la conduction nerveuse la suite d'un trouble de la my line. Une caract ristique distinctive de la neuropathie h r ditaire est l'uniformit des changements lectrophysiologiques, par exemple, un degr similaire de ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse dans tous les nerfs, une caract ristique qui distingue ce groupe de la plupart des neuropathies acquises. La distinction entre les types d my linisants et axonaux des neuropathies h r ditaires est bas e sur les vitesses de conduction du nerf moteur (g n ralement le nerf ulnaire ou le nerf m dian) dans les bras, le ralentissement des vitesses inf rieures 38 m/s d finissant la cat gorie d my linisante. Pour le lecteur qui n'est pas immerg dans les maladies neuromusculaires, la classification, la nomenclature et le nombre de g nes qui donnent naissance ce groupe de maladies sont vertigineux. On aborde cependant le patient atteint de mani re plus circonscrite en notant que les types d my linisants transmission dominante sont d sign s CMT1 et les types axonaux dominants, comme type de Charcot Marie 2 (CMT2). Le groupe des my linopathies d butant dans la petite enfance ( galement appel e maladie de Dejerine-Sottas ou neuropathie hypomy linisante cong nitale) est subsum dans la CMT3, tandis que la plupart des neuropathies h r ditaires r cessives ( la fois axonales et d my linisantes) sont appel es CMT4. Il existe en outre des formes avec des degr s interm diaires de ralentissement de la conduction qui ne sont pas facilement classables. Une nomenclature plus ancienne utilise le terme de neuropathies motrices-sensorielles h r ditaires, ou HMSN, pour les principaux types de CMT. Les neuropathies sensorielles h r ditaires (HSN) et les neuropathies sensorielles autonomes h r ditaires (HSAN) sont consid r es comme des entit s distinctes. Cette cat gorie comprend une vari t de neuropathies m taboliques et de types qui ne rentrent pas dans la classification CMT. Les d couvertes g n tiques r centes ont en quelque sorte simplifi la question de la classification et ont permis de cr er une nosologie plus ou moins parall le la nosologie clinique. Les syst mes des tableaux 43-2 et 43-6 repr sentent une tentative de conciliation entre les donn es cliniques et g n tiques. De ce groupe vaste et vari , seul le type sensorimoteur de Charcot-Marie-Tooth est celui susceptible d' tre vu avec une certaine r gularit par les neurologues et les m decins g n ralistes. Ce groupe est devenu assez important mesure que de plus en plus de mutations individuelles sont d couvertes, mais un petit nombre repr sente la majorit des cas. Les vari t s les plus courantes sont indiqu es en italique dans le tableau 43-6. Les principales formes de neuropa |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | thie h r ditaire sont d sign es comme des sous-cat gories de la maladie CMT, regroup es par modes de transmission et d crites plus en d tail plus loin. Polyneuropathies h r ditaires de types mixtes sensorimoteurs-autonomes Ce sont les formes les plus courantes de neuropathie p riph rique h r ditaire et, en fait, parmi les plus courantes de toutes les maladies neurologiques h r ditaires. Les premiers sympt mes de maladresse infantile et d'impr cision athl tique sont num r s pr c demment, auxquels s'ajoutent des d formations du pied de vo tes plantaires hautes et des orteils en marteau. Il peut y avoir eu des fractures de la cheville, un pied tombant, des callosit s plantaires m dicales et un besoin de traitement podiatrique un jeune ge, indolore ou des ulc res du pied. l'adolescence, une apparence de bouteille de champagne invers e des pattes ant rieures peut devenir apparente. Le cas typique de CMT appara t la fin de l'enfance ou l'adolescence, bien que les neurologues soient de plus en plus conscients que certains cas, en particulier le type 2, peuvent ne pas attirer l'attention avant la quarantaine. Les cas de CMT1 apparaissent g n ralement au cours de la premi re d cennie, tandis que l' ge maximal d'apparition de la CMT2 se situe dans la deuxi me d cennie, voire plus tard. Les signes moteurs et sensoriels seraient plus graves dans le premier type (Harding et Thomas, 1980). Les patients adultes ont du mal dater l'apparition des sympt mes, tel point qu'avec les formes plus b nignes, ils peuvent m me ne pas tre conscients d'avoir une maladie neuropathique. Dans certains cas, les changements g n ralis s de la conduction nerveuse ne sont mis en lumi re que lorsque ce test est effectu pour le diagnostic d'un probl me sans rapport ou lorsqu'un parent prend conscience de sa propre neuropathie apr s que son enfant ait prouv qu'il est atteint de la maladie. Certains types qui se manifestent l' ge adulte peuvent m me avoir une pr sentation subaigu ou apparemment aigu , en particulier les types de prot ine de my line z ro (MPZ) et de d l tion PMP22 (responsabilit h r ditaire aux paralysies de pression). Parce que la description clinique a t fournie en 1886 presque simultan ment par Tooth en Angleterre et par Charcot et Marie en France, tous leurs noms y ont t attach s, m me si des cas similaires avaient t signal s auparavant par Eulenberg (1856), Friedreich (1873), Ormerod (1884) et Osler (1880). Les deux avanc es importantes dans notre compr hension de cette maladie depuis les descriptions originales ont t la s paration des principaux sous-types sur la base de leurs caract ristiques lectrophysiologiques (EMG) et la d couverte de mutations g n tiques l'origine de la plupart de ces maladies. La fr quence de la maladie ne peut tre indiqu e avec pr cision en raison de son h t rog n it clinique, mais la pr valence g n ralement cit e est de 1 sur 2 500 de la population, le sous-type le plus fr quent survenant chez 1 sur 4 000. Cette classe de neuropathies est caract ris e cliniquement, comme nous l'avons vu pr c demment, par le mod le d'h r dit , la vitesse de conduction nerveuse motrice et des caract ristiques cliniques sp ciales, y compris l' ge d'apparition des sympt mes tels que la difficult marcher et certains signes syndromiques neuropathiques tels que la perte auditive. D'un point de vue g n tique, la classification est bas e sur le g ne affect et la nature de la mutation ; Les d l tions et les duplications sont les plus courantes, mais de nombreux polymorphismes mononucl otidiques ont galement t identifi s. Pour guider la fr quence des diff rents types, Saporta et ses coll gues dans une tude portant sur plus de 1 000 patients de cliniques neuromusculaires ont constat que les deux tiers des patients pr sentaient une mutation d tect e par des moyens conventionnels. Lorsqu'il est combin avec le mode de h r dit , le type le plus courant tait la vari t d my linisante typique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A, duplication 17p), et moins de 10 % avaient chacun une CMTX1 li e l'X, une passibilit h r ditaire la paralysie de pression (HNPP), une CMT1B ou le principal type axonal, CMT2A ; Ensemble, ceux-ci n'impliquaient que 4 g nes et toutes les autres formes, d riv es d'une trentaine d'autres mutations, repr sentaient moins de 1% chacune. Il s'agit d'une information pour guider les tests g n tiques dans des circonstances cliniques. Pourtant, pr s d'un tiers des patients ayant des ant c dents clairs de neuropathie h r dofamiliale ne pr sentaient aucune des mutations actuellement d tectables. La d g n rescence chronique des nerfs et des racines p riph riques entra ne une atrophie musculaire distale commen ant dans les pieds et les jambes et impliquant plus tard les mains. L'extenseur de l'hallucis, le long digitolum, le p ronier et les muscles intrins ques du pied sont touch s t t dans la vie et ce d s quilibre musculaire produit les modifications osseus |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | es du pied creux et du pied en griffe ( vo tes plantaires et orteils en marteau). Plus tard, tous les muscles des jambes et parfois le tiers inf rieur de la cuisse deviennent faibles et atrophiques. Les jambes fines ont t compar es celles d'une cigogne ou, si les muscles de la cuisse sont touch s, une bouteille de champagne invers e. Finalement, les nerfs des muscles du mollet d g n rent et la capacit de fl chir les pieds plantaire est perdue. Apr s une p riode de plusieurs ann es, l'atrophie des muscles de la main et de l'avant-bras se d veloppe dans certains cas. Les mains deviennent plus tard griffues. L' maciation s' tend rarement au-dessus des coudes ou au-dessus du tiers m dian des cuisses. Des paresth sies et des crampes sont pr sentes, mais seulement un faible degr et il y a toujours une alt ration, g n ralement b nigne, de la sensation profonde et superficielle dans les pieds et les mains, s'att nuant proximalement. Rarement, la perte sensorielle est s v re et les ulc res perforants apparaissent comme ils le font dans les vari t s sensorielles pures de la neuropathie h r ditaire. Les r flexes tendineux sont absents dans les membres impliqu s. La maladie progresse tr s lentement sur des d cennies, donnant l'impression d'une stabilisation pendant de longues p riodes. La difficult marcher, qui est en fin de compte le principal handicap, est caus e par une combinaison d'ataxie sensorielle et de faiblesse. Le pied tombant et l'instabilit des chevilles sont des handicaps suppl mentaires. Les pieds et les jambes peuvent tre douloureux apr s l'utilisation et les crampes peuvent tre g nantes comme mentionn , mais sinon la douleur est inhabituelle ; Les pieds peuvent devenir froids, enfl s et bleus, la suite de l'inactivit des muscles des pieds et des jambes et de leur position d pendante. Il n'y a g n ralement pas de perturbation de la fonction autonome. Les pupilles fixes, l'atrophie optique et le nystagmus et les endocrinopathies, l' pilepsie et le spina bifida, qui ont t signal s occasionnellement en association avec l'atrophie musculaire p roni re, repr sentent probablement des troubles cong nitaux co ncidents. La seule caract ristique clinique distinctive entre les types 1 et 2, et elle n'est pr sente que dans une minorit de cas, est peut- tre l'hypertrophie des nerfs dans le type 1, plus facilement appr ci e par la palpation des nerfs auriculaires et p roniers sup rieurs. L'h t rog n it clinique de la maladie CMT a t voqu e dans la discussion pr c dente et est vidente dans les nombreuses mutations qui donnent lieu des polyneuropathies chroniques similaires. Les formes restreintes sont connues pour n'affecter que les muscles p roniers et pectoraux ou scapulaires (forme scapulop ronale). Le diagnostic diff rentiel implique les dystrophies musculaires distales, les formes tardives de maladie de l'appareil moteur familial, l'ataxie de Friedreich, le syndrome de Roussy-L vy (voir plus loin) et d'autres polyneuropathies familiales, et, dans les cas d'apparition adulte, la PIDC et les neuropathies paraprot in miques, discut es plus haut. Dyck et Lambert (1975) et Harding et Thomas (1980) sont cr dit s de la subdivision de la CMT en deux grands types bas s sur la vitesse de conduction nerveuse motrice dans les nerfs ulnaires ou m dians, comme mentionn , lente (vitesse de conduction moyenne inf rieure 38 m/s mais souvent dans la gamme de 20 m/s) dans le type 1, et conduction normale ou quasi normale dans la CMT2. Les lectromyographes les d signent juste titre, respectivement, comme les types d my linisants et axonaux. Dans les deux cas, l'amplitude des potentiels d'action musculaire compos s et les potentiels sensoriels sont consid rablement r duits, mais dans le type 2, il y a des signes de d nervation dans l'EMG. Dans le type 1, il y a un ralentissement s v re et g n ralis de la conduction nerveuse, mais le bloc de conduction lectrique qui caract rise les neuropathies d my linisantes acquises n'est pas trouv et, contrairement presque toutes les maladies acquises des nerfs p riph riques, les signes lectrophysiologiques, en particulier le ralentissement prononc de la conduction dans la CMT1, sont uniformes dans tout le syst me nerveux p riph rique. Caract ristiques g n tiques et tests g n tiques Les aspects des causes g n tiques de ces maladies ont t abord s dans les commentaires introductifs et il est soulign ici que quelques principes de base s'appliquent. Tout d'abord, seul un petit nombre de cas de maladie de Charcot-Marie-Tooth surviennent sous forme de mutations de novo (Hoogendijk et al). Deuxi mement, diff rentes mutations dans le m me g ne peuvent donner lieu plus d'un type de maladie. Troisi mement, seuls quatre g nes (PMP22, MPZ, GJB1 et MFN2) repr sentent 92 % des cas de CMT, ce qui permet des tests efficaces dans la pratique. La forme la plus r pandue de la maladie est la CMT1A, qui pr sente un mode de transmission autosomique dominant avec une |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | p n trance presque compl te ; elle est due la duplication de PMP 22 sur le chromosome 17p. Moins souvent, la CMT1 est autosomique r cessive et encore moins fr quemment, dominante li e l'X ou r cessive li e l'X (voir tableau 43-6). Deux mutations courantes dans les chromosomes 1 ou 17 ne peuvent pas tre facilement distingu es l'une de l'autre pour des raisons cliniques, mais elles pr sentent des caract ristiques EMG distinctives. La condition de sensibilit h r ditaire aux paralysies de pression (HNPP) pr sente galement une aberration sur le chromosome 17, mais sous la forme d'une d l tion plut t que d'une duplication du g ne pour PMP22. Cette maladie est abord e plus loin dans la section Neuropathies du plexus brachial . La variante li e l'X est le r sultat d'une mutation du g ne de la connexine-32, un autre composant de la my line. Dans une grande proportion des cas de CMT2, la base g n tique ne peut pas tre tablie avec les tests g n tiques cliniquement disponibles actuels. Il ne fait aucun doute que d'autres tudes sur les g nes et les produits g niques continueront faire progresser notre compr hension des neuropathies h r ditaires. Par exemple, l' tude de Lupski et de ses coll gues utilisant le s quen age du g nome entier a identifi des all les h t rozygotes compos s jusqu'alors inconnus qui produisent des ph notypes CMT, les plus rares, mais d montrant que la fr quence des mutations non identifi es sera continuellement r duite. Sur la base du constat que seules quelques mutations sont impliqu es dans la majorit des cas de CMT, divers algorithmes ont t con us, prenant en compte le degr de ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice et les caract ristiques cliniques. Par exemple, le test PMP22 est une premi re tape raisonnable si le patient pr sente l'aspect clinique typique de la CMT1A et que les conductions nerveuses motrices sont inf rieures 38 m/s. Si celle-ci ne montre aucune mutation et qu'il y a transmission d'homme homme, un d pistage de CMTX1 est effectu , ou en cas de transmission autosomique, des mutations MPZ (CMT1B). Si celles-ci ne sont pas r v latrices, une troisi me tape pourrait tre le d pistage des mutations ponctuelles dans PMP22, SIMPLE et EGR2. Si les vitesses de conduction nerveuse sont fortement ralenties, inf rieures 15 m/s, une duplication de PMP22 ou des mutations MPZ sont susceptibles d' tre pr sentes. Ceux qui ont des vitesses de conduction interm diaires, entre 35 et 45 m/s sont susceptibles d'avoir CMT1X ou CMT1B et des mutations dans les g nes correspondants. Il convient de noter nouveau que seulement un tiers des cas de CMT2 pr senteront des mutations trouv es par les m thodes actuelles. Ces prescriptions pour les tests changeront mesure que de nouvelles m thodes de s quen age seront introduites. Des modifications d g n ratives des nerfs entra nent l' puisement de la population de grandes fibres sensorielles et motrices, ne laissant que le tissu conjonctif endoneurial condens . Pour autant que l'on puisse en juger, les axones et les gaines de my line sont tous deux touch s, les parties distales du nerf plus que les parties proximales. Dans le type I, les nerfs peuvent tre largis, avec des formations de cellules de Schwann et de fibroblastes, comme dans la maladie de Dejerine-Sottas (CMT3 ; HMSN de type III dans la classification de Dyck). Ce changement peut souvent tre observ dans les biopsies du nerf sural. Le nombre de cellules de la corne ant rieure est l g rement diminu et certaines sont chromatolys es comme changement secondaire. Les cellules ganglionnaires de la racine dorsale subissent un sort similaire. La maladie implique des fibres sensorielles de la racine post rieure avec une d g n rescence des colonnes post rieures de Goll plus que de Burdach. Le syst me nerveux autonome reste relativement intact. Les muscles contiennent de grands champs de fibres atrophiques (atrophie de groupe). Certaines des fibres les plus grosses ont une apparence cible et peuvent pr senter des changements d g n ratifs. Tous ces changements musculaires sont typiques de la d nervation neurog ne. Les affirmations ant rieures d'une my lopathie co ncidente et d'une d g n rescence des voies spinoc r belleuse et corticospinale indiquent probablement que la maladie associ e tait en r alit une ataxie de Friedreich ou une autre combinaison de my lopathie chronique et de neuropathie. Traitement Aucun traitement sp cifique n'est connu. La stabilisation des chevilles par des arthrod ses est indiqu e si le pied tombant est s v re et que la maladie a atteint un point o elle ne progresse pas. Les sp cialistes en orthop die p diatrique ont de l'exp rience avec plusieurs techniques pour stabiliser les articulations des membres affaiblis. De l'exercice r gulier, mais en vitant la musculation excessive, est g n ralement prescrit. Dans les cas b nins et pr coces, il peut tre utile d' quiper les jambes d'attelles l g res et d' quiper les chaussure |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | s de ressorts pour surmonter le pied tombant. (HNPP, suppression PMP22) Ce processus inhabituel mais distinctif de multiples neuropathies locales r currentes, signal pour la premi re fois par Earl et ses coll gues, est caus par une d l tion du g ne PMP22, celui qui est dupliqu dans le CMT1A pr c demment d crit. Dans la CMT1A et la neuropathie h r ditaire avec paralysie de pression (HNPP), le g ne PMP22 est fonctionnellement normal et ces troubles surviennent parce que la quantit totale de prot ine est anormale. Dans la CMT1A, le g ne est dupliqu sur un chromosome, augmentant ainsi la prot ine PMP22 totale ; en revanche, dans le HNPP, le g ne est supprim de sorte que la prot ine PMP22 est des niveaux environ demi-normaux. La HNPP est transmise comme un trait dominant. Chez ces individus, les neuropathies focales et les plexopathies ne sont g n ralement pas douloureuses (contrairement aux affections apparent es de l'amyotrophie n vralgique h r ditaire discut es plus loin). Les l sions nerveuses focales sont souvent provoqu es par une compression l g re, voire br ve. En plus des paralysies nerveuses focales r currentes, la plupart des personnes atteintes de HNPP pr sentent une neuropathie sensorimotrice d my linisante chronique mais lentement progressive sous-jacente qui est b nigne l'examen clinique (par exemple, tous les cas ne pr sentent pas d'ar flexie). Les tudes lectrophysiologiques sont anormales, mais peuvent ne l' tre que subtilement, avec un certain ralentissement de la conduction et des anomalies distales des nerfs moteurs et sensoriels, en particulier sur les sites de compression. Les biopsies nerveuses de ces patients sont surtout remarquables par la pr sence d'un paississement localis de la gaine nerveuse avec duplication des lamelles de my line (appel es tomacules, signifiant en forme de saucisse). Neuropathie hypertrophique de l'enfant (maladie de Dejerine-Sottas, hypomy linisation cong nitale, CMT3) Cette neuropathie relativement rare mais frappante est h r ditaire sur le mode autosomique r cessif. Elle commence d s l'enfance ou la petite enfance, plus t t que la forme typique de l'atrophie musculaire p roni re. La marche est retard e au d but, puis progressivement alt r e. La douleur et les paresth sies dans les pieds sont des sympt mes pr coces, suivis du d veloppement d'une faiblesse sym trique et d'une atrophie des parties distales des membres. Les postures de Talipes equinovarus avec des griffes et plus tard des griffes sont courantes. Toutes les modalit s de la sensation sont alt r es dans une distribution distale et les r flexes tendineux sont absents. Des pupilles miotiques non r actives, un nystagmus et une cyphoscoliose ont t observ s dans certains cas. Le tronc et les autres nerfs cr niens sont pargn s. Les nerfs ulnaire, m dian, radial, tibial post rieur et p ronier se d tachent comme des tendons et sont facilement suivis avec le doigt qui se d place doucement. Les nerfs hypertrophi s ne sont pas sensibles. Contrairement d'autres formes de neuropathie h r ditaire, la prot ine du LCR est constamment lev e dans la maladie de Dejerine-Sottas, probablement parce que les racines de la colonne vert brale sont largies. Les vitesses de conduction nerveuse sont nettement r duites, m me lorsqu'il y a peu ou pas de d ficience fonctionnelle. Les patients sont g n ralement plus handicap s que ceux atteints d'amyotrophie p roni re et sont confin s des fauteuils roulants d s leur plus jeune ge. Le traitement est purement symptomatique. Il est important de souligner que l'apparition de la neuropathie hypertrophique ne se limite pas cette maladie h r ditaire particuli re. Si l'on regroupe tous les patients chez qui les nerfs sont largis de mani re diffuse (appel e tort hypertrophique car il s'agit principalement d'une r action non sp cifique du tissu conjonctif pineural et p rineural qui contribue la majeure partie des nerfs), plusieurs maladies, la fois g n tiques et acquises, sont incluses. La l sion histologique qui l'identifie dans ces cas est le bulbe d'oignon , qui consiste en un verticille de processus cellulaires de Schwann att nu s, entrelac s et chevauchants qui entourent des axones nus ou finement my linis s et des fibrofilaments endoneuriaux. Des nerfs hypertrophi s ont t d crits dans des cas de polyn vrite d my linisante r currente (PIDC), d'amylose familiale, de maladie de Refsum, de CMT de type I et d'autres maladies. Comme l'a d'abord soulign Thomas, tout processus pathologique qui provoque une d my linisation segmentaire r currente et une r paration et une remy linisation ult rieures peut avoir cet effet. Chez certains patients ayant des ant c dents de polyneuropathie h r ditaire de la petite enfance, les nerfs ne sont pas encore palpables, mais les anomalies caract ristiques des cellules de Schwann sont r v l es dans le mat riel de biopsie d'un nerf cutan . Corr lations ph notype-g notype dans les polyneuropathies sensorimotrices h |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | r ditaires Au fur et mesure que la base mol culaire des polyneuropathies h r ditaires a t lucid e, il est devenu clair que diverses mutations et d fauts mol culaires peuvent donner lieu au m me ph notype clinique. D'un point de vue neurobiologique, il est intriguant que les syndromes de Dejerine-Sottas et de Roussy-L vy soient li s une perte h r ditaire r cessive de la prot ine de my line P0, et que les principales caract ristiques cliniques de ce trouble soient des manifestations de my linisation nerveuse d fectueuse. Cependant, il est galement devenu vident que des syndromes cliniques presque identiques sont associ s des mutations dans les g nes de PMP22 et de la prot ine de liaison l'ADN de la cellule de Schwann EGR2. De plus, alors que certaines mutations du g ne P0 provoquent des neuropathies infantiles avec les ph notypes de Dejerine-Sottas et de Roussy-L vy, d'autres mutations du m me g ne provoquent des neuropathies de l'adulte. Bien que les cas pr coces montrent un ralentissement marqu de la conduction nerveuse, les adultes ont des vitesses de conduction g n ralement sup rieures 35 m/s. Les cas pr coces r v lent des perturbations majeures du repliement de la my line compacte, tandis que dans les cas adultes, de subtiles alt rations de la prot ine de my line PO conduisent une d g n rescence lente, principalement axonale, l' ge adulte. De nombreuses autres informations sur les alt rations g n tiques et structurelles de cette vaste cat gorie de maladies ont t r v l es et peuvent tre appr ci es en lisant des textes de sous-sp cialit sur le sujet, y compris les chapitres d'Amato et Russell et la monographie de Klein, Duan et Shy, et l' tude de Saporta et ses coll gues, qui sont recommand s. Polyneuropathies h r ditaires de type principalement sensoriel Les maladies qui composent ce groupe sont communes l'insensibilit la douleur, aux douleurs lancinantes et aux ulc res des pieds et des mains, entra nant une ost omy lite, une ost olyse, des fractures de stress et des pisodes r currents de cellulite. Parce que des sympt mes et des signes similaires se manifestent chez la syringomy lie, la l pre et le tab s dorsal, il y a une incertitude consid rable dans les crits plus anciens sur ce sujet quant savoir si les cas rapport s taient des exemples de l'une de ces maladies ou de neuropathie h r ditaire. D'apr s Dyck et Lambert (1975), c'est Leplat, en 1846, qui, le premier, a d crit le mal perforant du pied. Les traits caract ristiques de ce groupe de polyneuropathies sont un mode de transmission autosomique dominant et l'apparition des sympt mes dans la deuxi me d cennie ou plus tard. De mani re caract ristique, cela commence par une perte subtile de sensation pour des stimuli douloureux dans les pieds (par exemple, l'incapacit de sentir le sable chaud ou l'eau chaude dans une baignoire). Au fur et mesure que la maladie volue, il y a une atteinte des pieds avec des callosit s de la plante des pieds et, plus tard, des pisodes de cloques, d'ulc ration et de lymphangite suivis d'ost omy lite et d'ost olyse, de douleurs lancinantes, de perte sensorielle distale avec une plus grande affection de la douleur et de la sensation thermique que du toucher et de la pression, perte de transpiration, diminution ou absence de r flexes tendineux, et seulement une l g re perte de puissance musculaire. Au fil du temps, la perte de la sensation de douleur dans les doigts entra ne des ulc rations du bout des doigts, une ost omy lite et des amputations. L'ulc re plantaire recouvrant la t te d'un os m tatarsien est la complication la plus redout e, car il conduit souvent l'ost omy lite. L'infection de la pulpe des doigts et des paronychias est rare. Certains patients ont un l ger pied creux et une faiblesse des muscles p roniers et pr tibiaux, avec un pied tombant et une d marche en steppage. Des douleurs lancinantes peuvent survenir dans les jambes, les cuisses et les paules et, exceptionnellement, la douleur peut durer des jours ou plus et tre aussi invalidante que celle du tabes dorsalis ; Cependant, chez la majorit des patients, il n'y a aucune douleur. Une surdit neurale tait pr sente chez l'un des patients de Denny-Brown. Dans ce cas, qui a t tudi post-mortem, il y avait une perte de petites cellules nerveuses dans la dorsale lombo-sacr e ganglions de la racine ; Les racines dorsales taient minces et le nombre de fibres des colonnes post rieures de la moelle pini re et de celles des nerfs p riph riques tait diminu . Les fibres my linis es et non my linis es ont toutes deux t touch es. La d g n rescence axonale et la d my linisation segmentaire ont t d montr es dans des pr parations nerveuses taquines. La conduction nerveuse sensorielle peut tre absente ou tre uniform ment ralentie dans tous les nerfs test s. Il convient de souligner que, bien qu'elle soit class e dans la cat gorie des neuropathies sensorielles et autonomes , la forme h r ditaire dominante la |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | plus courante, appel e HSAN1, entra ne galement une faiblesse motrice distale progressive et invalidante, cons quence d'une axonopathie et d'une d nervation en cours. HSAN1 est une cons quence d'une perte de fonction de l'enzyme s rine palmitoyltransf rase, qui est l' tape limitant le taux de biosynth se des sphingolipides. Polyneuropathie sensorielle mutilante r cessive de l'enfance Ici, le mode de transmission est autosomique r cessif. Le d but est dans la petite enfance et la marche est retard e ; Il y a une d formation du PES et des creux et les premiers mouvements sont ataxiques. Les ulc rations du bout des orteils et des doigts et les infections r p t es de ces parties entra nent la formation de paronychies et de bassins. Les r flexes tendineux sont absents, mais la puissance est bien pr serv e. Toutes les modalit s sensorielles sont alt r es (toucher-pression un peu plus que douleur-temp rature), principalement dans les parties distales des membres mais aussi sur le tronc. De plus, il existe des rapports de plusieurs fratries dans lesquelles plusieurs membres avaient une neuropathie sensorielle se manifestant par une insensibilit g n ralis e la douleur du type d crit plus loin. Les l sions et les signes lectrophysiologiques sont similaires ceux de la neuropathie sensorielle h r ditaire dominante d crite pr c demment. Dans tous les types de neuropathies sensorielles h r ditaires, des mesures doivent tre prises pour pr venir les fractures de stress, les mutilations acrales et les infections. C'est plus difficile chez le petit enfant qui ne comprend pas le probl me. Il est galement maintenant vident que certaines des neuropathies sensorielles h r ditaires infantiles sont le r sultat d'une perturbation des voies de signalisation mol culaire pour les substances neurotropes, telles que le facteur de croissance nerveuse, qui sont essentielles au d veloppement neuronal. Insensibilit cong nitale la douleur Dans l'insensibilit cong nitale ou l'indiff rence la douleur, un syndrome dans lequel le patient tout au long de sa vie est insensible la douleur de la blessure, il n'y a pas de perte de la capacit de distinguer la piq re d' pingle et d'autres stimuli nocifs des stimuli non nocifs. De plus, le syst me nerveux de ces individus semble tre normal. Il existe une autre vari t caract ris e par une analg sie universelle (Swanson et al). Ce dernier type est transmis sur le mode autosomique r cessif et au moins une forme implique le g ne d'un r cepteur du facteur de croissance nerveuse situ sur le chromosome 1q imm diatement adjacent au site de la mutation pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1B (voir tableau 43-6). Pendant l'enfance, l'un des patients de Swanson et de ses coll gues avait une forte fi vre lorsque la temp rature ambiante tait lev e et l'autre souffrait d'hypotension orthostatique. L'un des patients est d c d dans sa douzi me ann e et a constat une absence de petits neurones dans les ganglions de la racine dorsale, une absence de voies de Lissauer et une diminution de la taille des voies vert brales descendantes des nerfs trijumeaux. Les glandes sudoripares taient pr sentes dans la peau mais n' taient pas innerv es. Alors que les lipomes cutan s habituels n'ont pas d'accompagnement neurologique, cette curiosit clinique, connue sous le nom de La maladie de Launois-Bensaude, consiste en des lipomes sym triques du cou et des paules qui sont associ s une polyneuropathie et parfois, une surdit . Une maladie mitochondriale d'origine g n tique similaire celle du syndrome MERRF (voir Chap. 36) a t identifi e (voir la revue de Neumann pour les d tails cliniques). Ce processus int ressant a t mentionn au chapitre 38 en relation avec la d mence dans laquelle il est soulign qu'il existe une maladie neurologique multisyst mique caract ris e par le d p t g n ralis dans le tissu nerveux de corps amylac s, dans cette maladie appel e corps polyglucosanes. La pr sentation principale de ce trouble est une perte motrice lentement progressive et une perte sensorielle prononc e dans les jambes due une polyneuropathie axonale, une vessie neurog ne et un certain nombre de signes de motoneurones sup rieurs qui peuvent galement tre vidents. C'est l'apparition pr coce des difficult s urinaires ou des caract ristiques des motoneurones sup rieurs qui rendent la maladie inhabituelle par rapport d'autres polyneuropathies. La biopsie du nerf sural montre un d p t abondant des corps polyglucosanes dans l'endoneurium. Lorsque la d mence survient, soit avec la neuropathie, soit de mani re isol e, les corps amylac s se trouvent dans tout le cerveau. Le processus est d taill par Robitaille et ses coll gues et une pr sentation du motoneurone sup rieur qui simule la scl rose lat rale amyotrophique, par McDonald et ses coll gues. Les corps sont constitu s en grande partie de polym res de glucose qui sont bien connus pour tre pr sents dans le cerveau vieillissant et, lor |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | squ'ils sont pr sents en petit nombre, ont re u une signification inoffensive. Dans le type habituel de maladie polyglucosane, que l'on trouve chez les individus d'origine juive ashk naze, il y a une d ficience de l'enzyme de ramification du glycog ne (GBE) qui est partag e avec la glycog nose de type IV et le processus r cessif infantile, la maladie d'Anderson. En tant que tel, il pourrait tre consid r avec les autres neuropathies qui ont une cause m tabolique identifiable, discut es en groupe plus loin. Cependant, une proportion de cas ne pr sentent pas l'anomalie h r ditaire de l'enzyme GBE. Dysautonomie familiale de Riley-Day (voir aussi chap. 25) Cette maladie, h r ditaire sur le mode autosomique r cessif, touche principalement les enfants d'origine juive ashk naze. La dysautonomie familiale se manifeste g n ralement peu apr s la naissance (mauvaise succion, retard de croissance, fi vre inexpliqu e, pisodes de pneumonie). L'hypor flexie et l'alt ration ou la perte de la sensation de douleur et de temp rature, avec pr servation relative de la pression et du sens tactile, en sont les principales manifestations. Les fibres motrices sont probablement aussi impliqu es, mais seulement un faible degr ; Ceci est d montr plus efficacement par une vitesse de conduction motrice r duite dans les nerfs p riph riques que par une faiblesse. un ge plus avanc , la neuropathie est clips e par d'autres manifestations de la maladie, notamment des infections r p t es et des anomalies du syst me nerveux autonome : absence de larmes, ulc ration corn enne, pupilles fixes, taches cutan es, contr le d fectueux de la temp rature, mains et pieds froids, transpiration excessive, labilit de la pression art rielle, hypotension posturale, difficult avaler, dilatation de l' sophage et de l'intestin, Instabilit motionnelle, vomissements r currents et retard de croissance. La langue est d pourvue de papilles fongiformes. La biopsie nerveuse r v le une diminution des petites fibres my linis es et non my linis es, ce qui explique l'alt ration de la douleur et de la sensation de temp rature. Dans le mat riel d'autopsie, le nombre de cellules ganglionnaires sympathiques et parasympathiques et, dans une moindre mesure, de cellules nerveuses dans les ganglions sensoriels est diminu . Les patients excr tent des quantit s accrues d'acide homovanillique et des quantit s r duites d'acide vanillylmand lique et de m thoxyhydroxyph nylglycol. Weinshilboum et Axelrod ont d montr une diminution de la dopamine s rique -hydroxylase, l'enzyme qui convertit la dopamine en noradr naline. La maladie est caus e par une mutation dans un g ne qui exprime une prot ine associ e la kinase (voir HSAN3 dans le tableau 43-6). Il n'existe aucun traitement pour la maladie, sauf pour soulager les sympt mes gastro-intestinaux et les vanouissements orthostatiques. D'autres exemples de polyneuropathie cong nitale avec absence de fonction autonome, probablement diff rente de la dysautonomie de Riley-Day, ont t rapport s. Certains d'entre eux d veloppent des pisodes transitoires de dystrophie sympathique r flexe. Une d faillance cong nitale du d veloppement des l ments neuronaux d riv s de la cr te neurale a t postul e. L'ataxie-t langiectasie et la maladie de Ch diak-Higashi sont d'autres maladies g n tiques avec une anomalie m tabolique reconnue qui peut provoquer une polyneuropathie. Ils sont d crits au chapitre 36, avec les troubles m taboliques h r ditaires. Autres formes de neuropathie sensorielle h r ditaire On y trouve de nombreux troubles similaires ceux d crits dans les pages pr c dentes, mais caus s par diff rentes mutations ; neuropathie avec d g n rescence c r belleuse ; et les neuropathies dans lesquelles il existe des anomalies m taboliques reconnues, y compris l'amylose familiale. Il y a quelques ann es, un jeune homme et une jeune femme souffrant d'une anesth sie universelle affectant la t te, le cou, le tronc et les membres ont attir l'attention (Adams et al) ; toute forme de sensation tait absente. Les patients taient ar flexiques mais conservaient presque toute leur puissance motrice ; Leurs mouvements taient ataxiques. Les fonctions autonomes ont t alt r es mais pas abolies. Lors d'une biopsie du nerf sural, presque toutes les fibres, grandes et petites, my linis es et non my linis es, avaient disparu. tonnamment, il n'y a eu aucun changement trophique d'aucune sorte. Donaghy et ses coll gues et d'autres ont d crit une variante de la forme h r ditaire r cessive de neuropathie sensorielle dans laquelle il y avait une k ratite neurotrophique associ e et une perte s lective de petites fibres my linis es dans les biopsies du nerf sural. Nous continuons d'observer des cas variants et inclassables de types purement moteurs, sensoriels ou mixtes dans lesquels les tests g n tiques ne r v lent pas une telle mutation chaque ann e. En 1926, Roussy et L vy rapport rent 7 cas d'une maladie ataxique et neuropathique tr |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ansmission dominante qui n'avait pas t d crite auparavant. Sa relation troite avec l'ataxie de Friedreich et l'amyotrophie de la maladie de Charcot-Marie-Tooth a t reconnue. Sur la base de tests de g n tique mol culaire, ces relations ont t clarifi es. La plupart des classifications le regroupent avec CMT1 sur la base des mutations causales et des tudes de conduction nerveuse. Il s'agit d'une ataxie sensorielle avec un pied creux et une ar flexie, affectant principalement le bas des jambes et progressant plus tard vers les mains. Un certain degr de perte sensorielle, principalement du sens vibratoire et de la position, est d crit dans tous les cas. L'atrophie des muscles des jambes et le tremblement postural finissent par devenir pro minents, mais les patients ne pr sentent pas de signes de maladie c r belleuse (dysarthrie, tremblements, nystagmus). La cyphoscoliose, caract ristique typique de la maladie de Friedreich, a t d crite dans plusieurs cas. Bien que les pieds puissent tre froids ou l g rement d color s, aucun d faut autonome n'est document et les nerfs ne sont pas palpables. Des anomalies lectrocardiographiques similaires celles de l'ataxie de Friedreich ont t not es dans une famille mais ne sont pas habituelles. Chez de nombreux patients, l'apparition se fait pendant la petite enfance, peut- tre d s la naissance, et l' volution est relativement b nigne ; tous les descendants de la famille d'origine Roussy-L vy taient encore capables de marcher au cours de leur septi me d cennie de vie. Sur des bases cliniques et pathologiques, Dyck et Lambert (1975) a plac les parent s Roussy-L vy dans la cat gorie du type d my linisant de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1). Le mode de transmission des 2 syndromes, leur volution b nigne, le sch ma des signes neurologiques, la conduction nerveuse lente et les caract ristiques de la biopsie (d my linisation des fibres nerveuses avec formation d'un bulbe d'oignon) sont peu pr s les m mes. Ce point de vue a t renforc par les r sultats g n tiques rapport s par Plant -Bordeneuve et ses coll gues. Chez les membres atteints de la famille Roussy-L vy d'origine, ces chercheurs ont identifi une mutation ponctuelle dans le domaine du g ne de la prot ine de my line PO, le m me g ne qui est impliqu dans la maladie de Dejerine-Sottas. La plupart des cas actuellement tudi s (il y en a peu) pr sentent des mutations ponctuelles de PMP22 ou MPZ. D'apr s une tude pathologique limit e, il n'y a pas de d g n rescence c r belleuse ; n anmoins, les caract ristiques cliniques partag es avec l'ataxie de Friedreich sont indubitables et cr ent une confusion diagnostique avant les tests g n tiques. Polyneuropathie avec d g n rescence c r belleuse (voir Formes principalement c r belleuses d'ataxie h r ditaire et sporadique au chap. 38) Plusieurs cas de ce type ont t port s notre attention au fil des ans. Contrairement la maladie de Friedreich, l'ataxie est b nigne et il n'y a pas de cyphoscoliose, mais des d formations du pied creux ou de l'orteil en marteau sont trouv es, attestant de l'apparition pr coce de la neuropathie. La partie inf rieure des jambes devient atrophique et des signes caract ristiques de la CMT tels que l'absence de r flexes la cheville et une perte l g re mod r e de sensibilit distale profonde sont pr sents. Il n'y a pas de panneau Romberg et pas de signe Babinski. La caract ristique remarquable est une atrophie profonde des h misph res c r belleux et, dans une certaine mesure, du vermis, l'IRM. Bien que la maladie progresse lentement, nos patients, comme ceux atteints de la maladie de Roussy-L vy, sont rest s tr s fonctionnels jusqu' un ge avanc , ayant des difficult s maintenir l' quilibre lorsqu'ils dansaient ou portaient des chaussures talons hauts. L'EMG est compatible avec CMT2. L' lectrocardiogramme a t normal. Plusieurs de ces patients, mais pas tous, ont eu des ant c dents familiaux d'un processus similaire, mais les tests g n tiques disponibles n'ont pas r v l le site d'une mutation. Comme nous l'avons mentionn , le processus peut simuler l'ataxie de Friedreich certains gards. La base g n tique est incertaine et divers g notypes ont t rapport s dans des familles uniques. De temps en temps, nous avons observ des enfants et de jeunes adultes atteints d'une parapl gie spastique progressive indubitable superpos e une polyneuropathie sensorimotrice d' volution extr mement chronique. La biopsie du nerf sural dans 2 de nos cas a r v l une polyneuropathie hypertrophique typique. Dans un autre cas, seule une perte de fibres nerveuses a t constat e. Cavanaugh et ses coll gues et Harding et Thomas (1984) ont signal des patients similaires. Nos patients taient gravement handicap s, pouvant peine se tenir debout sur leurs jambes atrophiques. Une forme encore plus ambigu de maladie a t d crite par Vucic et ses coll gues, dans laquelle il existe une CMT typique mais avec des r flexes vif |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | s. Il y avait des signes de Babinski chez la moiti des patients et une dysphonie spastique chez quelques autres. La mutation n'est pas connue. Bien que peu nombreux, certains cas de polyneuropathie chronique sont associ s une atrophie optique, avec ou sans surdit ou r tinite pigmentaire, et Dyck et Lambert (1975) les ont class s dans un groupe part. Jaradeh et Dyck ont galement d crit une polyneuropathie motrice-sensorielle h r ditaire avec le d veloppement ult rieur d'un syndrome parkinsonien ou d'un syndrome chor ique-dystonique qui r pondait la l-dopa. La plupart des cas de ce type ont eu une transmission autosomique r cessive. Cette entit , mentionn e plus haut en relation avec neuropathie h r ditaire avec paralysie de pression en raison de l'implication d'un locus g n tique similaire, est discut e dans la section suivante sous N vrite brachiale, plexite brachiale (amyotrophie n vralgique, syndrome de Parsonage-Turner). Maladie de Refsum (mutations HMSN IV, PHYH et PEX7) Cette maladie rare, nomm e d'apr s Refsum qui a fait les premi res observations cliniques, est h r ditaire sur le mode autosomique r cessif et appara t la fin de l'enfance, l'adolescence ou au d but de la vie adulte. Elle progresse lentement mais peut tre ponctu e d'une aggravation aigu ou subaigu . Le diagnostic clinique repose sur une combinaison de manifestations cliniques r tinite pigmentaire, ataxie et polyneuropathie chronique coupl es au marqueur m tabolique de la maladie, une augmentation de l'acide phytanique dans le sang. L'acide phytanique s'accumule en raison d'une d ficience de l'enzyme peroxysomale, la phytanoyl-coenzyme A (CoA) hydroxylase. La d ficience est caus e par des mutations dans 1 des 2 g nes disparates. La cardiomyopathie et la surdit neurog ne sont pr sentes chez la plupart des patients, et des anomalies pupillaires, des cataractes et des modifications cutan es ichtyotiques (en particulier sur les tibias) sont des caract ristiques ajout es chez certains. L'anosmie et la c cit nocturne (nyctalopie) avec constriction des champs visuels peuvent pr c der la neuropathie de plusieurs ann es. La polyneuropathie est sensorimotrice, distale et sym trique dans sa distribution, affectant les jambes plus que les bras. Toutes les formes de sensation sont r duites, souvent les sensations profondes plus que la douleur et le sens thermique, et les r flexes tendineux sont perdus. La prot ine du LCR est augment e, parfois de mani re marqu e. Habituellement, la polyneuropathie se d veloppe progressivement, bien que chez certains patients, elle ait un d but subaigu ou, apr s avoir t tablie pendant un certain temps, une tendance s'aggraver assez brusquement. Bien que les nerfs ne soient pas sensiblement largis, les changements hypertrophiques avec la formation de bulbes d'oignon sont des caract ristiques pathologiques invariables. On a d couvert que le d faut m tabolique r side dans l'utilisation du phytol alimentaire ; un chec de l'oxydation de l'acide phytanique un acide gras 16-carbone t tram thyl cha ne ramifi e qui s'accumule en l'absence d'activit de l'enzyme phytanoyl-CoA-hydroxylase. La relation entre l'augmentation de l'acide phytanique et la polyneuropathie est incertaine. Le diagnostic clinique est confirm par la d couverte d'une augmentation de l'acide phytanique dans le sang d'un patient atteint d'une neuropathie chronique, principalement sensorielle ; le taux normal est inf rieur 0,3 mg/dL mais chez les patients atteints de cette maladie, il constitue 5 30 % des acides gras totaux des lipides s riques. La concentration urinaire d'acide phytanique est galement lev e. Les tests g n tiques r v lent la mutation, qui est dans PHYH dans 90 % des cas et dans PEX7 dans les autres. Traitement Les r gimes pauvres en phytol peuvent tre b n fiques, mais cela est difficile juger, car apr s une crise aigu , il y a parfois une r mission naturelle. Les effets revendiqu s de l' change plasmatique ont galement t difficiles interpr ter. Chez certains patients, il y a une progression tr s lente de la maladie, et chez d'autres, une progression plus rapide avec d c s par complications cardiaques. Comme les cas de maladie mitochondriale avec neuropathie rapport s par Tuck et McLeod, nous en avons observ plusieurs dans lesquels le tableau clinique tait presque identique celui de la maladie de Refsum, mais aucune l vation de l'acide phytanique n' tait pr sente. L'ichtyose l g re, la surdit neurosensorielle, l'ataxie de type mixte tab tique-c r belleux, l'ar flexie et la r tinite pigmentaire ont t les principaux r sultats, conformes au syndrome NARP d crit au Chap. 36. Aucun de nos cas n'avait d'ant c dents familiaux d'un trouble similaire. La biopsie du nerf sural a montr une perte de grosses fibres. Il y avait un trouble mitochondrial identifiable dans la plupart des cas r cemment tudi s, comme d crit au chapitre 36. Il convient de noter que la plupart des mutations |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | de l'ADN mitochondrial provoquent une myopathie avec maladie multisyst mique, mais pas une neuropathie. La maladie d bute dans l'enfance ou l'adolescence avec une progression lente. Ab talipoprot in mie (syndrome de Bassen-Kornzweig, mutation MTTP) (voir aussi chap. 36) Cette maladie rare de l'enfance autosomique r cessive a t d crite au chapitre 37 avec les troubles m taboliques h r ditaires du syst me nerveux et comment e avec la neuroacanthocytose au chapitre 38, bien qu'il n'y ait pas de relation entre les deux processus. Il est mentionn ici parce que le gros du trouble neurologique tombe sur les nerfs p riph riques. L'acanthocytose des globules rouges est sa caract ristique d'identification. Le r sultat neurologique le plus pr coce est g n ralement une diminution ou une absence de r flexes tendineux, d tect s d s la deuxi me ann e de vie. Plus tard, lorsque l'enfant est capable de coop rer pour la premi re fois dans les tests sensoriels, une perte de vibration et de sens de la position est constat e dans les jambes. Les signes c r belleux (ataxie de la d marche, du tronc et des extr mit s, titubation de la t te et dysarthrie), la faiblesse musculaire, l'ophtalmopar sie, les signes de Babinski et la perte de la douleur et de la sensation de temp rature sont les autres anomalies neurologiques caract ristiques, dans plus ou moins cet ordre de fr quence. Un retard de d veloppement, g n ralement l ger, survient chez certains patients. Une progression irr guli re se produit sur quelques ann es et de nombreux patients sont incapables de se tenir debout et de marcher au moment o ils atteignent l'adolescence. Les anomalies squelettiques comprennent le pied creux et la cyphoscoliose, qui sont secondaires la neuropathie pr coce. La constriction des champs visuels et les scotomes annulaires sont des manifestations de la d g n rescence maculaire et de la r tinite pigmentaire dans certains cas. L'hypertrophie cardiaque et l'insuffisance congestive sont des complications tardives graves. Les signes neuropathologiques consistent en une d my linisation des nerfs p riph riques et une d g n rescence des cellules nerveuses de la colonne vert brale, de la mati re grise et du cortex c r belleux. Le diagnostic est confirm par la d couverte d'acanthocytes de globules rouges, d'un faible taux de cholest rol s rique et de lipoprot ines (basse densit ). La maladie est caus e par des d fauts dans une prot ine de transfert de triglyc rides, comme nous l'avons vu au chapitre 36. Une carence en vitamine E, r sultant d'une malabsorption, peut tre un facteur, et de fortes doses de vitamine doivent tre essay es comme traitement. Une maladie troitement apparent e, galement accompagn e d'une hypob talipoprot in mie familiale, a t d crite par van Buchem et ses coll gues. Il est galement associ au syndrome de malabsorption, une faiblesse mal d finie, l'ataxie, la dysesth sie des jambes et aux signes de Babinski. Il n'y a pas de perte sensorielle. Il s'agit d'une neuropathie rare, familiale, petites fibres, dont nous avons vu quelques cas, h r ditaire sur le mode autosomique r cessif. Il porte le nom de l' le au large de la c te de Virginie o r sidaient les premiers patients d crits. La mutation limine la fonction de la prot ine de transport de la cassette d'ad nosine triphosphate (ATP), ABC1. Il en r sulte une carence en lipoprot ines de haute densit , un taux de cholest rol s rique extr mement bas et des concentrations lev es de triglyc rides dans le s rum. Peut- tre sur la base de ces anomalies, les patients sont dispos s une ath roscl rose pr coce et s v re. La pr sence d'amygdales hypertrophi es, jaune-orange (charg es de cholest rol) est dite tre une manifestation fr quente (bien s r, les amygdalectomies ant rieures vitent ce signe). Environ la moiti des cas rapport s ont pr sent des sympt mes neuropathiques, prenant la forme d'une neuropathie sensorimotrice asym trique dont la gravit fluctue. La perte sensorielle est principalement due la douleur et la temp rature et s' tend tout le corps ; Parfois, elle est limit e au visage et aux membres sup rieurs, simulant la syringomy lie ( pseudosyringomy lie ). Les modalit s sensorielles tactiles et proprioceptives ont tendance tre pr serv es. La polyneuropathie peut survenir par crises, c'est- -dire qu'elle simule un processus r current. La faiblesse musculaire, si elle est pr sente, affecte soit les membres inf rieurs ou sup rieurs, soit les deux, en particulier les muscles de la main, qui peuvent subir une atrophie et montrer une d nervation par EMG. Chez un petit nombre de patients, il y a eu une dipl gie faciale disproportionn e par rapport une faiblesse ailleurs. Chez l'un de nos patients, la douleur et la perte de temp rature taient limit es la t te, au cou et aux bras. Les r flexes tendineux sont souvent perdus ou diminu s. Une ptose transitoire et une diplopie ont t rapport es. La conduction nerveuse est ralentie. Des macr |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ophages charg s de graisse sont pr sents dans la moelle osseuse et ailleurs. Aucune tude pathologique compl te n'est disponible. Il n'y a pas de traitement connu, mais des mesures di t tiques pour r duire les triglyc rides peuvent aider, en particulier dans la pr vention de l'ath roscl rose, mais l'influence sur la neuropathie est incertaine. Maladie de Fabry (maladie d'Anderson-Fabry, mutation GLA) (voir aussi chap. 36) Les aspects g n tiques et m taboliques de cette maladie li e au sexe caus e par un d ficit en alpha-galactosidase A ont t pris en compte avec les maladies m taboliques h r ditaires. Nous vous proposons ici quelques remarques suppl mentaires sur la composante neuropathique douloureuse. Il convient de noter que 10 % des femmes h t rozygotes pr sentent des sympt mes neuropathiques, mais g n ralement d'apparition plus tardive et un degr moindre que chez les hommes. La douleur, qui est g n ralement le sympt me initial de l'enfance et de l'adolescence, a souvent une qualit de br lure ou se manifeste par de br ves piq res lancinantes, principalement dans les doigts et les orteils, et peut tre accompagn e de paresth sies des paumes et de la plante des pieds. Les changements de temp rature ambiante et l'exercice peuvent induire de la douleur en cas de crise , une caract ristique d'identification. Ces anomalies sont le r sultat de l'accumulation de glycolipides (c ramide trihexoside) dans les nerfs p riph riques, tant p rineuraux qu'intraneuraux, ainsi que dans les cellules des ganglions de la colonne vert brale et les cornes ant rieures et interm diolat rales de la moelle pini re. Ohnishi et Dyck ont d montr une perte pr f rentielle de petites fibres my linis es et non my linis es et de petits neurones des ganglions de la racine dorsale, et par des changements autonomes dans d'autres cas. L'implication des ganglions sensoriels et les changements d g n ratifs associ s dans les fibres aff rentes sont consid r s comme la cause probable des ph nom nes sensoriels douloureux induits thermiquement (Kahn 1973). Plus tard dans la maladie, il y a une alt ration progressive de la fonction r nale et un infarctus c r bral et myocardique. La caract ristique dermique est la pr sence de nombreuses macules et papules rouge fonc (angiok ratomes), jusqu' 2 mm de diam tre, sur le tronc et les membres, le plus troitement regroup es sur les cuisses et la partie inf rieure du tronc et autour de l'ombilic (angiok ratome du corps diffusum). L'examen complet par Brady et Schiffman est recommand . La mutation responsable a t identifi e dans l'AGL. Traitement La ph nyto ne, la carbamaz pine, la gabapentine ou l'amitriptyline peuvent tre utiles pour soulager la douleur et les dysesth sies. Comme nous l'avons vu au chapitre 36, l'enzymoth rapie substitutive est devenue disponible et semble conduire une r mission partielle de nombreuses caract ristiques, y compris les caract ristiques neuropathiques. Polyneuropathie de l'acrom galie et du gigantisme Le pi geage nerveux, en particulier du nerf m dian, est une caract ristique bien connue de l'acrom galie. Pickett et ses coll gues ont identifi le syndrome du canal carpien chez 56% des acrom galiques. La polyneuropathie caract ris e par une paresth sie, la perte des r flexes tendineux dans les jambes et une atrophie l g re des muscles distaux de la jambe est galement reconnue comme une complication de l'acrom galie, mais pas cause de multiples pi geages nerveux. Parfois, il y a des nerfs hypertrophi s. Dans le cas rapport par Stewart, l'hypertrophie tait le r sultat de modifications hypertrophiques des tissus endoneuriaux et p rineuriaux, similaires celles qui se produisent dans d'autres neuropathies dites hypertrophiques d'origine inflammatoire ou h r dofamiliale. Dans les cas de gigantisme extr me, une polyneuropathie plus s v re a parfois t rapport e, au point de provoquer des articulations de Charcot (Daughaday). Nous mentionnons ici un cas dans lequel une neuropathie motrice relativement sym trique s v re et lentement progressive s'est produite chez un patient atteint de la maladie de Pyle, une dysplasie m taphysaire qui ressemble l'acrom galie. Leucodystrophie m tachromatique (mutation ARSA, voir aussi chap. 36) Dans cette maladie m tabolique, l'absence cong nitale de l'enzyme de d gradation sulfatase entra ne une accumulation massive de sulfatide dans les syst mes nerveux central et p riph rique et, dans une moindre mesure, dans d'autres organes. L'anomalie est transmise sur le mode autosomique r cessif. La d t rioration c r brale progressive est la caract ristique clinique la plus vidente, mais l'hypor flexie, l'atrophie musculaire et la diminution de la vitesse de conduction nerveuse refl tent la pr sence d'une neuropathie. Au d but de l' volution de la maladie, la faiblesse, l'hypotonie et l'ar flexie peuvent sugg rer la maladie de Werdnig-Hoffmann ; Chez les enfants plus g s, il peut y avoir une plainte de paresth sie et une per |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | te sensorielle d montrable. Une faiblesse bifaciale a t rapport e mais doit tre rare. Les vitesses de conduction sensorielle et motrice sont consid rablement ralenties de la m me mani re dans tous les nerfs. De mani re m tachromatique, les granules de coloration s'accumulent dans le cytoplasme des cellules de Schwann dans les nerfs ainsi que dans la substance blanche c r brale. Il y a perte de fibres my linis es p riph riques. La mesure de l'activit de l'arylsulfatase A dans les leucocytes p riph riques ou l'urine et les biopsies des nerfs suraux permettent d' tablir le diagnostic, m me au d but de l' volution de la maladie. Neuropathies amylo des h r ditaires (amylose familiale, amylose TTR) (voir tableau 43-6) Comme nous l'avons not pr c demment dans la discussion sur l'amylose acquise (primaire), l'amylo de est un terme descriptif pour l'une des prot ines qui se d posent dans des feuillets b ta-pliss s filamenteux ; Il peut tre d riv d'un certain nombre de sources de prot ines pr curseurs. La neuropathie p riph rique est une manifestation courante et souvent la plus importante de l'amylose. Les polyneuropathies sont de 2 types principaux : celles associ es l'amylose familiale (appel e AF) et l'autre associ e au d p t syst mique primaire (non familial) de l'amylo de (appel e AL), qui est d riv e d'une prot ine monoclonale circulante. Le type acquis a t discut plus haut. La diff rence la plus notable entre ces 2 types est l'absence d'une quantit importante de paraprot ines dans les formes h r ditaires (voir plus loin). L'amylose secondaire une maladie infectieuse ou inflammatoire chronique, appel e AA, est une affection de plus en plus rare et, en tout tat de cause, n'affecte pas les nerfs. Dans les amylo doses familiales les plus courantes d crites ci-dessous, l'amylo de est d riv e d'une anomalie h r ditaire de la prot ine s rique transthyr tine (TTR, anciennement appel e pr albumine ). Plusieurs substitutions d'acides amin s diff rentes ont t identifi es dans chaque type d'amylose. Dans le type Andrade d crit l'origine, la m thionine remplace la valine l'acide amin 30 ; par cons quent, on l'a appel e amylose transthyr tine et de type TTR met 30. Cependant, il existe plus de 100 variantes du g ne de la transthyr tine qui peuvent donner lieu l'amylose. Les polyneuropathies amylo des familiales comprennent plusieurs groupes distincts, comme l'indique le tableau 43-6. Le mode de transmission chez tous les types est autosomique dominant ; Les m les et les femelles sont touch s avec la m me fr quence. Bien qu'une classification descriptive bas e sur l'origine ethnique ou g ographique des familles touch es soit toujours utilis e et soit conserv e dans la cat gorisation narrative ci-dessous, il est maintenant possible de classer les maladies en fonction de leurs causes g n tiques et de la structure chimique correspondante de la prot ine amylo de qui se d pose dans les tissus. Le clonage r cent de nombreux g nes de la prot ine amylo de a permis non seulement la d tection de la mutation commune de la transthyr tine, mais aussi des tests ADN pour certains des autres types d'amylo doses familiales. Lachmann et ses coll gues (2002 et 2007) soulignent la fr quence lev e des d fauts g n tiques dans les prot ines pr curseurs de l'amylo de et la d couverte dans un quart des cas d'une gammapathie monoclonale de faible intensit . La caract ristique de toutes les polyneuropathies amylo des est l'implication pr f rentielle des nerfs sensoriels et autonomes de petit diam tre et le d p t d'amylo de dans divers organes. La perte sensorielle domine donc l'image et la douleur et les changements autonomes sont pro minents dans la plupart des vari t s de la maladie. Voici les principaux types reconnus de neuropathies amylo des familiales. 1. Le type portugais (Andrade). Andrade, en 1939, a reconnu qu'une maladie familiale chronique connue sous le nom de maladie du pied chez les habitants de Porto, au Portugal, tait un type particulier de polyneuropathie amylo de. Il n'est pas le premier avoir vu de l'amylo de dans un nerf en d g n rescence, mais il faut lui reconna tre le m rite d'avoir identifi la maladie comme l'une des maladies h r dofamiliales. polyneuropathies. En 1969, il avait tudi 148 fr res et s urs, comprenant 623 individus, parmi lesquels 249 souffraient de polyneuropathie. Les descendants de cette famille ont t retrouv s en Afrique, en France et au Br sil. D'autres foyers de la maladie ont t signal s au Japon (Araki et al ; Ikeda et al), le tats-Unis (Kantarjian et DeJong), Allemagne (Delank et al), Pologne, Gr ce, Su de et nord-ouest de l'Irlande (Staunton et al). Pour autant que l'on puisse en juger, il s'agit de groupes ethniques distincts et sans lien de parent . L' ge d'apparition de cette forme de polyneuropathie amylo de familiale se situe entre 25 et 35 ans. La maladie progresse lentement et se termine fatalement au bout de 10 15 ans ou plus. Les premiers |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | sympt mes sont g n ralement des engourdissements, des paresth sies et parfois des douleurs aux pieds et au bas des jambes. La faiblesse est minime et les r flexes tendineux, bien que diminu s, peuvent tre conserv s au d but de la maladie. La douleur et le sens thermique sont plus r duits que le toucher, le vibratoire et le sens de position (un mod le pseudo-syringomy lien ). L'atteinte autonome est une autre caract ristique importante : perte des r flexes pupillaires et miosis, anhidrose, paralysie vasomotrice avec hypotension orthostatique, alternance de diarrh e et de constipation et dysfonction rectile. Ces changements autonomes ont tendance tre plus tendus que les changements sensoriels. La difficult marcher se d veloppe galement et trouve sa base dans une combinaison de sens de position d fectueux et de faiblesse musculaire l g re. Plus tard, les r flexes tendineux sont abolis et les jambes deviennent minces. Les nerfs ne sont pas hypertrophi s. L'atteinte des nerfs cr niens (faiblesse et engourdissement du visage, perte de go t) est une manifestation tardive et ne survient que dans quelques cas. Les d tails cliniques varient quelque peu d'un cas l'autre, m me au sein d'une famille. L'hypertrophie cardiaque et les irr gularit s du rythme cardiaque r sultant d'un bloc de branche ou d'un bloc auriculo-ventriculaire (AV) se produisent t t chez certains et tard chez d'autres. Quelques patients ont eu une cardiomyopathie amylo de s v re d s le d but (Ikeda et al). La perte de poids peut tre prononc e en raison de l'anorexie et d'une fonction intestinale d sordonn e et du d veloppement ult rieur d'un syndrome de malabsorption. Le foie peut grossir (comme il peut l' tre dans la forme acquise). Les opacit s vitr es (voiles, taches et m ches) peuvent voluer vers la c cit , mais cela a t rare ; Chez quelques-uns, il y a eu une d ficience auditive. Une atteinte du SNC qui se manifeste par des anomalies du comportement, une ataxie c r belleuse et des signes corticospinaux bilat raux a galement t signal e dans quelques cas, mais leur nature et leur base pathologique sont controvers es (Ikeda et al). Un syndrome n phrotique et une ur mie mettent fin la vie chez certains patients. Le LCR peut tre normal ou la teneur en prot ines peut tre augment e (50 200 mg/dL) ; Le sang est normal, sauf en cas d'an mie caus e par une amylose de la moelle osseuse. Il s'agit probablement de l'amylose d riv e de la mutation de la transthyr tine la plus courante. 2. Amylose familiale avec syndrome du canal carpien (type suisse). Falls et ses coll gues, en 1955, et plus tard Rukavina et ses associ s ont d crit un grand groupe de patients de souche suisse vivant dans l'Indiana qui ont d velopp , dans leurs quatri me et cinqui me d cennies, un syndrome d'acroparesth sies dans les mains la suite d'un d p t d'amylo de dans les tissus conjonctifs et sous les ligaments carpiens. Des parents similaires d'origine allemande ont t reconnus dans le Maryland. Il y avait une perte sensorielle et une faiblesse musculaire atrophique dans la distribution des nerfs m dians, qui ont t comprim s. La section des ligaments carpien a soulag les sympt mes. Chez certains patients, d'autres nerfs des bras auraient t touch s plus tard. Des d p ts vitr ens ont t fr quemment observ s dans cette forme de la maladie. Comme pour le type portugais, une transthyr tine anormale est la base du d p t d'amylo de. 3. Type d'Iowa. En 1969, van Allen a d crit un parent de l'Iowa avec l'apparition, dans la trentaine, d'une neuropathie sensorimotrice assez s v re, impliquant les jambes puis les bras. Il y avait des d p ts amylo des dans les testicules, les glandes surr nales et les reins (la cause habituelle de d c s), ainsi qu'une incidence lev e d'ulc re gastroduod nal. L'amylo de dans cette maladie est d riv e d'une apolipoprot ine A1 mut e, dans laquelle il y a une substitution d'acide amin . 4. Neuropathie cr nienne avec dystrophie du r seau corn en et paralysie faciale. Cette forme inhabituelle de neuropathie amylo de a t d crite pour la premi re fois dans trois familles finlandaises par Meretoja, d'o l' tiquette de type finlandais . Par la suite, il a t signal dans plusieurs parties du monde dans des familles d'origine non finlandaise. La maladie commence g n ralement dans la troisi me d cennie par une dystrophie corn enne en treillis. Les opacit s vitr ennes ne sont pas observ es et l'acuit visuelle est peu affect e. La neuropathie p riph rique peut ne pas tre vidente avant la cinqui me d cennie, moment o les nerfs faciaux, en particulier leurs branches sup rieures, sont affect s. Les nerfs des membres sont touch s encore plus tard et dans une moindre mesure que dans d'autres neuropathies amylo des. Dans les cas avanc s, il existe une apparence distinctive de plis cutan s excessifs autour du visage, une dipar sie faciale, une dysarthrie, une spasticit et une perte dense de la fonction de la colonne post ri |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | eure. Lors de l'autopsie, des d p ts d'amylo de sont trouv s dans pratiquement tous les organes, principalement dans les reins et les vaisseaux sanguins et dans le p rineurium des nerfs affect s. Les fibrilles amylo des sont d riv es de la prot ine gelsoline. Ce dernier est normalement une prot ine de liaison l'actine, mais c'est aussi un constituant important des membranes basales, ce qui peut expliquer le d p t d'amylo de dans la corn e et la peau. Diagnostic de la neuropathie amylo de familiale Lorsque le type douloureux caract ristique de troubles sensoriels et de modifications autonomes sont associ s des ant c dents familiaux de la m me constellation, le diagnostic n'est pas difficile. Comme indiqu dans la section pr c dente sur la neuropathie paraprot mique acquise, la pr sence d'une immunoglobuline monoclonale (rarement polyclonale) dans le sang n'est observ e que chez un nombre limit de patients atteints de cas familiaux d'amylo de et elle est g n ralement juste au-dessus de la limite sup rieure de la normale pour la sous-classe des immunoglobulines. Par ailleurs, les deux types de maladies amylo des, l'AF et l'AL, sont assez similaires et, en effet, environ 10 % des cas consid r s comme acquis par l'anamn se et l'examen s'av reront tre atteints de la maladie g n tique (Lachmann et al 2002). La situation a t clarifi e par la disponibilit du s quen age g n tique pour d tecter les mutations de la transthyr tine li es l'amylose. Des d p ts amylo des sont d montrables dans les parois des vaisseaux sanguins, les tissus interstitiels (endoneuriaux) des nerfs somatiques et autonomes p riph riques, ainsi que dans les ganglions et les racines de la colonne vert brale et autonomes. Il y a une perte de fibres nerveuses, les fibres non my linis es et les petites fibres my linis es tant plus puis es que les grandes fibres my linis es. La corne ant rieure et les cellules ganglionnaires sympathiques sont gonfl es et chromatolys es en raison de l'implication de leurs axones, et les colonnes post rieures de la moelle pini re d g n rent, galement sur une base secondaire. La pathogen se de la perte de fibres dans l'amylose familiale, comme dans le type acquis, n'est pas enti rement comprise. Sur la base de leurs r sultats dans un cas sporadique de polyneuropathie amylo de avec diab te sucr , Kernohan et Woltman ont sugg r que les d p ts amylo des dans les parois des petites art res et art rioles interf raient avec l'apport sanguin dans les nerfs et que la neuropathie amylo de est essentiellement un processus isch mique. Dans d'autres cas, cependant, les modifications vasculaires sont relativement l g res et la d g n rescence des fibres nerveuses semble tre li e leur compression et distorsion par les d p ts endoneuriaux d'amylo de ou, alternativement, il peut y avoir un effet toxique direct de l'amylo de int gr e. L'amylo de se d pose galement dans la langue, les gencives, le c ur, le tractus gastro-intestinal, les reins et de nombreux autres organes, o elle peut agir comme une toxine tissulaire ou avoir un effet perturbateur m canique sur les cellules. Traitement Deux approches novatrices, une petite mol cule, le tafamidis, qui emp che l'agr gation des fibrilles amylo des en les stabilisant sous une forme t tram re (Coelho et al, 2012) et une th rapie par ARN interf rent (ARNi) qui r duit la production d'amylo de mutante (Coelho et al, 2013) sont toutes deux prometteuses. Les deux se sont r v l s prometteurs pour arr ter ou inverser l'amylose familiale (Adams et al 2018 et Benson et al ). Des effets b n fiques ont t d montr s dans certains aspects de la neuropathie, mais il n'est pas clair s'ils sont durables. La transplantation h patique s'est av r e curative de certaines des polyneuropathies amylo des familiales, mais elle n'a videmment aucun r le dans les formes acquises. Selon Herlenius et ses coll gues, plus de 500 patients au moment de la r daction de cet article avaient re u des greffes de foie avec un taux de survie de 77%, quivalent une transplantation h patique pour d'autres maladies. Probl mes de diagnostic des polyneuropathies chroniques C'est le groupe de maladies nerveuses p riph riques qui a donn le plus de difficult s aux auteurs du pr sent article. La cause des maladies nerveuses aigu s et de nombreuses formes subaigu s et r currentes de maladies nerveuses peut g n ralement tre tablie par des m thodes cliniques et de laboratoire largement disponibles. Ce sont les polyneuropathies chroniques pr coces et tardives qui continuent de d concerter le neurologue et le m decin g n raliste, malgr la valeur des tudes EMG et de conduction nerveuse et les progr s respectables qui ont t r alis s dans le domaine des tests g n tiques. Diagnostic de la polyneuropathie chronique pr coce Une paralysie sensorimotrice, qui volue sur plusieurs semaines (subaigu ) ou plus lentement, sur plusieurs mois ou un an ou deux, et qui implique les jambes plus que les bras et les parties |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | distales plus que proximales, devrait conduire la recherche d'un diab te, d'une n oplasie occulte (carcinome, lymphome, my lome multiple ou plasmocytome), du VIH, d'une paraprot in mie (y compris la neuropathie amylo de), d'une maladie auto-immune syst mique et d'une PIDC. D'apr s notre exp rience, les neuropathies d my linisantes subaigu s et volutives chroniques (sur des mois) qui ont ralenti les vitesses de conduction motrice, le bloc de conduction et les tudes EMG aiguille relativement normales s'av rent g n ralement tre des variantes de la PIDC, certaines avec une paraprot in mie. Une faiblesse marqu e et une r duction des amplitudes du potentiel d'action musculaire face une d nervation minimale, m me si elle n'est pr sente que dans quelques nerfs, indiquent galement la pr sence d'une d my linisation focale. La plupart des cas mixtes axonaux-d my linisants dans lesquels on finit par arriver un diagnostic seront galement li s un processus immunitaire (paraprot in mique) ou inflammatoire (PIDC). Dans des cas exceptionnels, un processus n oplasique peut rester cach jusqu' 2 ou 3 ans apr s le d but de la neuropathie. Une toxine environnementale, un trouble endocrinien ( l'exception du diab te) ou une cause nutritionnelle est rarement identifi , malgr l'attribution fr quente de polyneuropathies obscures de telles causes. N anmoins, il faut rechercher des ant c dents d'exposition des toxines industrielles ou amateurs, de sociopathie ou de psychopathie qui conduirait l'ingestion de toxines ou des voyages l' tranger, et l' valuation devrait inclure des tests de m taux lourds dans des cas obscurs. Les causes inhabituelles de carence nutritionnelle telles que la coeliaque et d'autres syndromes de malabsorption (maladie de Whipple, maladie de Crohn, maladie h patique chronique, et en particulier la chirurgie de pontage intestinal) sont g n ralement suffisamment videntes lorsqu'elles sont pr sentes, de sorte que le clinicien exp riment les n glige rarement. Peut- tre que la grappe est capable de provoquer une neuropathie avec des sympt mes gastro-intestinaux minimes. Une carence en vitamine B12 doit tre recherch e en cas de neuropathie grosses fibres. Un probl me difficile est celui d'une personne g e atteinte d'une polyneuropathie sensorimotrice l g re et non progressive chez qui il y a des signes d'hypothyro die l g re, des taux de vitamine B12 et d'acide folique l g rement bas dans le sang, une alimentation quelque peu d s quilibr e, peut- tre une consommation excessive d'alcool et une r ponse anormale de tol rance au glucose. Il est facile de proposer, mais difficile de prouver que l'un de ces facteurs est pertinent. Un remplacement vitaminique doit n anmoins tre entrepris si aucune autre cause n'est trouv e. Dans les polyneuropathies purement ou principalement sensorielles non caus es par le diab te certaines douloureuses, d'autres non, et d'autres avec une ataxie marqu e une association avec un carcinome occulte, une IgM ou une autre paraprot in mie, l'amylose primitive et familiale ou le syndrome de Sj gren sont les principales consid rations. Le probl me d'une neuropathie sensorielle l g re chez un patient g avec ou sans br lure des pieds a t discut pr c demment. Lorsque les sympt mes sont confin s aux pieds et aux jambes, une neuropathie sensorielle h r ditaire doit toujours tre envisag e si la maladie est de longue date. Les intoxications la pyridoxine, aux m taux et les r ponses idiosyncrasiques aux m dicaments th rapeutiques expliquent quelques neuropathies sensorielles chroniques. Malgr toutes ces consid rations, nous rencontrons encore r guli rement des patients chez qui la cause n'est r v l e par aucun des tests disponibles. Nous avons assist , impuissants, la r duction de certains de ces patients un lit et un fauteuil roulant, et ce que d'autres souffrent de douleurs jusqu' ce qu'ils deviennent d pendants des opiac s. Le tableau 43-7 num re les tests de laboratoire que nous avons jug s utiles dans l' tude de ce groupe de neuropathies, l' lectrophysiologie tant la plus pr cieuse. Diagnostic de polyneuropathie chronique tardive La majorit d'entre eux ( voluant au fil des ans) s'av rent tre g n tiques, soit h r ditaires, soit l'une des mutations sporadiques peu fr quentes qui sont responsables des types h r ditaires. Les observations de Dyck et ses coll gues (1981), mentionn es dans l'introduction de ce chapitre, sont int ressantes cet gard. Sur une s rie de 205 patients qui ont t r f r s la clinique Mayo avec des neuropathies de cause inconnue, 86 ont t trouv s avec une forme h r ditaire de la maladie. La proportion est probablement plus lev e maintenant que des panels de tests g n tiques sont disponibles. Avec des donn es g n alogiques appropri es, le diagnostic de l'amyotrophie p roni re de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peut g n ralement tre pos sur des bases cliniques seules (vo tes plantaires hautes, atrophie distal |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | e des ant rieurs, chronicit , etc.). Les cas sporadiques sont plus difficiles. Certains des patients qui nous ont consult s l' ge adulte pour une polyneuropathie obscure rapportent avoir subi des op rations aux pieds et aux orteils pour ces raisons, mais le lien avec une neuropathie g n tique n'avait pas t fait auparavant. D'autres indices sont les entorses fr quentes aux chevilles et la n cessit de bander les chevilles pendant l'adolescence pour courir ou faire du sport. Dyck et ses associ s (1981) ont constat que les examens directs des fr res et s urs, des enfants, des parents et d'autres parents proches des patients r ussissaient souvent r v ler une base h r ditaire pour la neuropathie. L'absence de r flexes de la cheville ou de d formations du pied chez les proches r v le le diagnostic. Les tests ADN pour les principales formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont disponibles dans les laboratoires commerciaux et ont augment la certitude diagnostique. Un commentaire a d j t fait concernant l'utilit de tels tests et le petit nombre de mutations qui donnent lieu plus d'un tiers des cas de neuropathie sensorimotrice h r ditaire. Comme nous l'avons d j mentionn , les personnes atteintes d'une neuropathie d my linisante chronique, d'un pied creux ou d'orteils en marteau, et d'un mode de transmission probablement autosomique dominant, sont probablement atteintes de CMT1A et un s quen age pour la duplication de PMP22 peut tre entrepris. S'il y a transmission d'homme homme, CMT1X est probable et le g ne GJB1 peut tre tudi . Si les deux g nes ne pr sentent pas de mutations causales dans un en cas de d my linisation, la CMT1B est possible, surtout si les vitesses de conduction nerveuse motrice sont tr s lentes (inf rieures 15 m/s), et que le g ne MPZ est suspect. La pertinence d'effectuer des tests au-del de cette date, qui incluraient les g nes SIMPLE, PMP22 et EGR2 qui se produisent faible fr quence avec la CMT1A, d pend des circonstances cliniques. Certains cas d'axonale, CMT2, pr sentent l'une des nombreuses mutations de tr s basse fr quence qui ont t d limit es. De nombreux algorithmes facilement accessibles pour les tests g n tiques ont t publi s, similaires aux conseils de l'article de Saporta et de ses coll gues, qui sont bas s sur l'h r dit , la vitesse de conduction nerveuse et les caract ristiques cliniques et nous ne les avons pas reproduits ici. La polyneuropathie lentement progressive avec des caract ristiques de d g n rescence du syst me nerveux central, en particulier l'ataxie c r belleuse, a le plus souvent une base g n tique, mais un petit nombre s'av re tre le r sultat d'un trouble m tabolique g n tique tel qu'une leucodystrophie. En revanche, quelques jeunes patients ont attir notre attention chez qui une polyneuropathie progressivement progressive qui a volu pendant pr s d'une d cennie s'est av r e tre une maladie inflammatoire d my linisante chronique acquise plut t que le type g n tique attendu. L'absence d'ant c dents familiaux de neuropathie et d'arcades hautes et le ralentissement h t rog ne des vitesses de conduction nerveuse et les r ductions des amplitudes motrices dans les tudes de conduction nerveuse ont fourni des indices sur la nature acquise de la maladie. Enfin, il faut encore admettre que, m me apr s les investigations cliniques et de laboratoire les plus assidues, une proportion substantielle des neuropathies chroniques reste inexpliqu e. Diagnostic de polyneuropathie r currente ou r currente Plusieurs types de neuropathies sont particuli rement susceptibles de r cidiver : la PIDC, la maladie de Refsum, la maladie de Tanger et la porphyrie, cette derni re pouvant pr senter des crises r currentes spontan es ou pr cipit es par l'administration de divers m dicaments. L'exposition r p t e des toxines environnementales peut faire la m me chose. Environ 2 % des patients atteints de SGB ont une ou plusieurs pouss es, au cours desquelles les changements cliniques et pathologiques diff rent peu entre les pisodes. Certains cas de monon vrite multiple, en particulier lorsqu'ils sont associ s une cryoglobulin mie, sont galement caract ris s par des r missions et des rechutes sur de nombreuses ann es, bien que les r missions soient incompl tes. Une cause fr quente de rechute est le sevrage des corticost ro des chez les patients CIDP qui sont d pendants de ces m dicaments ; De m me, les d faillances dans le traitement des neuropathies paraprot in miques provoquent des fluctuations similaires des sympt mes. L'hypertrophie des nerfs peut survenir avec des attaques r p t es de l'une de ces maladies. Il est vident que les patients qui se sont r tablis d'un pisode de polyneuropathie alcoolique-nutritionnelle ou toxique d velopperont une r cidive s'ils se soumettent nouveau une intoxication ou une carence nutritionnelle. Des sympt mes neuropathiques qui fluctuent en fonction de facteurs environnementaux tels que le froid (cryoglobulin |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | mie), la chaleur (maladies de Fabry et de Tanger) ou l'exposition intermittente des m taux lourds ou un autre type d'empoisonnement peuvent simuler une polyneuropathie r currente inh rente. Le diagnostic de ce groupe de neuropathies repose sur la d couverte de modifications motrices, r flexes et sensorielles confin es au territoire d'un seul nerf ; de plusieurs nerfs individuels touch s de mani re al atoire (monon vrite ou mononeuropathie multiplexe) ; ou d'un plexus de nerfs ou d'une partie d'un plexus (plexopathie). Certaines neuropathies de ce type, imputables principalement la polyart rite noueuse ou d'autres vascularitides, la l pre, au sarco de ou au diab te, ont d j t discut es et sont les principales causes de la mononeuropathie multiple. En plus des signes de mononeuropathie multiplexe, une douleur recouvrant le site de l'infarctus nerveux ou distalement est caract ristique. La prot ine du LCR est g n ralement normale ou l g rement lev e, et dans certaines de ces maladies, il y a une pl ocytose du LCR (par exemple, le VIH, la maladie de Lyme). La neuropathie inflammatoire et la neuropathie motrice multifocale caus e par les anticorps contre GM1 peuvent galement tre envisag es, en raison de leur similitude clinique, dans ce groupe. Pour identifier un processus comme tant caus par une ou plusieurs mononeuropathies, le lecteur peut se r f rer au tableau 43-1, qui num re les racines, les nerfs et les muscles impliqu s dans des mouvements particuliers, et au tableau 43-4, qui donne les principales tiologies de la mononeuropathie multiple. Les neuropathies du plexus brachial, ou plexopathies brachiales, constituent un groupe int ressant de troubles neurologiques. La plupart se d veloppent sans cause apparente et se manifestent par des d rangements sensorimoteurs imputables un ou plusieurs des cordons du plexus. Certains sont le r sultat d'une infiltration par une tumeur, d'une compression, d'infections obscures ( ventuellement virales) et des effets retard s de la radioth rapie. De cause vidente sont ceux qui r sultent d'un traumatisme, dans lequel le bras est hyperabduct ou l' paule violemment s par e du cou. Les accouchements difficiles sont une source importante de telles l sions de traction au plexus, mais leur nature est galement vidente. Dans de rares cas, le plexus brachial ou d'autres nerfs p riph riques peuvent tre endommag s au moment d'une l sion lectrique, soit par la foudre, soit par une source domestique ou industrielle (voir L sions lectriques au chapitre 41). La plus fr quente dans cette cat gorie est une n vrite idiopathique du plexus brachial d'origine obscure, galement appel e syndrome de Parsonage-Turner, dont il est question plus loin. Il s'agit d'une entit clinique sp ciale, souvent difficile distinguer des autres types de douleurs brachiales et axillaires. Certains de ces cas, tonnamment, sont familiaux ; D'autres se produisent lors de petites pid mies, mais la plupart sont sporadiques. La compression directe de certaines parties du plexus par des anomalies squelettiques adjacentes (c te cervicale, bandes fasciales, sortie thoracique r tr cie) repr sente une autre cat gorie, bien que quelque peu controvers e, de l sion du plexus brachial. Une injection sous-cutan e ou intramusculaire d'un vaccin ou d'un s rum tranger tait dans le pass parfois suivie d'une plexopathie brachiale (due la r action de maladie s rique susmentionn e), g n ralement d'une plexopathie partielle. Il existe galement des l sions du plexus de nature pr sum e toxique, comme suite une injection d'h ro ne par voie intraveineuse distale. Les maladies granulomateuses telles que les processus inflammatoires secondaires li s au lymphome peuvent impliquer un plexus et une affection isch mique r sultant d'une thrombose de l'art re ou de la veine sous-clavi re (syndrome de Paget-Schr tter) est connue. Lors de l' valuation du type et du degr de l sion du plexus, les tests lectrophysiologiques sont d'une importance particuli re. Au d but d'une blessure traumatique ou d'une autre maladie aigu du plexus, la seule anomalie lectrophysiologique peut tre l'absence de r ponses tardives (onde F). Apr s 7 10 jours ou plus, au fur et mesure que le processus de d g n rescence wall rienne se poursuit, les potentiels sensoriels sont progressivement perdus et les amplitudes des potentiels d'action musculaire compos s sont r duites de mani re variable. Les potentiels de fibrillation, indicateurs de d nervation, commencent alors appara tre dans les muscles correspondants. M me plus tard, g n ralement apr s plusieurs semaines, des signes de r innervation peuvent tre d tect s. Dans les cas plus chroniques, toutes ces caract ristiques sont videntes lorsque le patient est tudi pour la premi re fois. Le sch ma des muscles d nerv s permet de faire une distinction entre une plexopathie, une radiculopathie et une monon vrite multiplexe sur la base des mod les connus d'innervation |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | musculaire. Si des changements de d nervation sont trouv s dans les muscles paraspinaux, la source de faiblesse et de douleur se trouve dans les racines intraspinales, proximit du plexus. Dans ce cas, les potentiels sensoriels sont conserv s. L'IRM peut exposer des d p ts m tastatiques du plexus, mais de petites l sions nodulaires peuvent chapper la d tection et on s'en remet ensuite aux donn es cliniques si les circonstances sugg rent une l sion infiltrante ou compressive. Le plan anatomique du plexus brachial (et lombo-sacr ) et ses relations avec les vaisseaux sanguins et les structures osseuses (Fig. 43-5) ainsi que l'une des nombreuses cartes d taill es des nerfs p riph riques doivent tre consult s. Nous recourons aux illustrations de nerfs et de plexus individuels qui sont bien d montr es dans la monographie publi e par le Garants du cerveau. Pour l'orientation, il suffit de se rappeler que le plexus brachial est form partir des divisions ant rieure et post rieure des racines cervicales 5, 6, 7 et 8 et de la racine nerveuse thoracique 1. Les cinqui me et sixi me racines cervicales se fondent dans la partie sup rieure du tronc, la septi me racine forme le tronc moyen et la huiti me racine cervicale et la premi re racine thoracique forment la partie inf rieure du tronc. Chaque tronc se divise en une division ant rieure et une division post rieure. Les divisions post rieures de chaque tronc s'unissent pour former le cordon post rieur du plexus. Les divisions ant rieures des troncs sup rieur et moyen s'unissent pour former le cordon lat ral. La division ant rieure du tronc inf rieur forme le cordon m dial. Deux nerfs importants mergent de la partie sup rieure du tronc (le nerf scapulaire dorsal vers les muscles rhombo de et les muscles releveurs de l'omoplate, et le nerf thoracique long vers le dentel ant rieur). Le cordon post rieur donne naissance principalement au nerf radial. La moelle pini re donne naissance au nerf ulnaire, au nerf cutan m dial l'avant-bras et au nerf cutan m dial la partie sup rieure du bras. Ce cordon se trouve en relation troite avec l'art re sous-clavi re et l'apex du poumon et est la partie du plexus la plus sensible aux l sions de traction et la compression par les tumeurs qui envahissent l'espace costo-claviculaire. Le nerf m dian est form par l'union de parties des cordons m dial et lat ral. L sions de l'ensemble du plexus brachial Dans ce cas, tout le bras est paralys et pend inutilement sur le c t ; La perte sensorielle est compl te sous une ligne s' tendant de l' paule en diagonale vers le bas et m dialement jusqu'au tiers m dian du haut du bras. Les r flexes des biceps, des triceps, des radiaux et des doigts sont abolis. La cause habituelle est un traumatisme automobile, en particulier les blessures moto. Ceci est le r sultat d'une l sion des cinqui me et sixi me racines cervicales distales, dont les causes les plus courantes sont la s paration forc e de la t te et de l' paule lors d'un accouchement difficile, la pression sur la r gion sus-claviculaire pendant l'anesth sie, les r actions immunitaires aux injections de s rum tranger ou de vaccins, et la plexite brachiale idiopathique (voir plus loin). Les muscles touch s sont le biceps, le delto de, le long supinateur, le sus- pineux et l'infra- pineux, et, si la l sion est tr s proximale, les rhombo des. Le bras pend sur le c t , tourn vers l'int rieur et tendu au niveau du coude. Les mouvements de la main et de l'avant-bras ne sont pas affect s. Le pronostic de gu rison spontan e est g n ralement bon, bien qu'il puisse tre incomplet. Les l sions du plexus brachial sup rieur et des racines vert brales subies la naissance (appel es paralysie d'Erb-Duchenne dans la litt rature ancienne) persistent g n ralement tout au long de la vie. Ceci est g n ralement le r sultat d'une traction sur le bras enlev lors d'une chute ou lors d'une op ration l'aisselle, d'une infiltration ou d'une compression par des tumeurs s' tendant de l'apex du poumon (sillon sup rieur ou syndrome de Pancoast), ou d'une compression par les c tes ou les bandes cervicales. Des l sions peuvent survenir pendant l'accouchement, en particulier lors d'accouchements par le si ge (appel e paralysie de Dejerine-Klumpke). Il y a une faiblesse et une atrophie des petits muscles de la main et une d formation caract ristique de la main griffue. La perte sensorielle est limit e au bord ulnaire de la main et l'int rieur de l'avant-bras ; si la premi re racine motrice thoracique est atteinte, il peut y avoir une paralysie associ e des nerfs sympathiques cervicaux avec un syndrome de Horner. L'invasion du plexus inf rieur par des tumeurs est g n ralement douloureuse ; Les l sions post-radioth rapie sont plus susceptibles de provoquer des paresth sies sans douleur (Lederman et Wilbourn, 1984). L sions infraclaviculaires impliquant les cordons du plexus brachial (voir Fig. 43-5) Une l sion de la moelle lat rale provoque une fa |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | iblesse des muscles aliment s par le nerf musculo-cutan et la racine lat rale du nerf m dian ; Elle se manifeste principalement par une faiblesse de la flexion et de la pronation de l'avant-bras. Les muscles intrins ques de la main innerv s par la racine m diale du nerf m dian sont pargn s. Une l sion de la moelle m diale du plexus provoque une faiblesse des muscles aliment s par la racine m diale du nerf m dian et le nerf cubital. L'effet est celui d'une paralysie combin e du nerf m dian et du nerf ulnaire. Une l sion de la moelle post rieure entra ne une faiblesse du muscle delto de, des extenseurs du coude, du poignet et des doigts, ainsi qu'une perte sensorielle sur la surface externe du bras. Un groupe de l sions infraclaviculaires, souvent iatrog nes, r sulte de l sions des vaisseaux sous-claviers ou axillaires et de la formation de pseudo-an vrismes ou d'h matomes. De petites plaies perforantes, comme cela peut se produire lors d'un cath t risme de la veine sous-clavi re, d'un bloc anesth sique du plexus brachial ou d'une art riographie transaxillaire, sont susceptibles de produire ce type de blessure. Comme mentionn pr c demment, la thrombose des vaisseaux du faisceau sous-clavier neurovasculaire est une cause rare. D'autres causes fr quentes de l sions des cordons sont la luxation de la t te de l'hum rus, un traumatisme axillaire direct (coups de couteau) et une compression sus-claviculaire lors d'un positionnement maladroit du bras lors d'une op ration. Tous les cordons du plexus peuvent tre bless s ou ils peuvent tre affect s dans diverses combinaisons. Ce sujet est longuement discut au chapitre 10. N vrite brachiale, plexite brachiale (amyotrophie n vralgique, syndrome de Parsonage-Turner) Cette maladie se d veloppe brusquement chez un individu par ailleurs en bonne sant ; Il peut galement compliquer une infection, une injection de vaccin ou d'antibiotique, un accouchement, des interventions chirurgicales de tout type ou l'utilisation d'h ro ne. Magee et DeJong, en 1960, et Tsairis et ses coll gues, en 1972, ont signal une grande s rie de cas et ont amplifi un tableau clinique bien connu. Le terme d'amyotrophie n vralgique a t appliqu ce complexe de sympt mes par Parsonage et Turner, qui ont beaucoup crit sur le sujet. Le terme qu'ils d signent pour d signer la maladie est appropri , car les r sultats cliniques et EMG sugg rent une l sion des nerfs p riph riques de la ceinture scapulaire et du haut du bras plut t que dans les cordons du plexus. En fait, le site des changements pathologiques n'a pas t tabli. Nos patients sont presque tous des adultes, g s de 20 65 ans. Les m les peuvent tre plus sensibles. Commen ant par une douleur ou une br lure profonde dans et autour de l' paule qui est g n ralement centr e sur le delto de, la racine du cou ou l'aisselle, et soup onn e au d but de n' tre qu'une tension musculaire, la douleur devient rapidement tr s intense et peut inclure une composante de br lure. L'apparition peut tre remarquablement brusque et r veille parfois le patient du sommeil. Elle est aggrav e par des mouvements qui impliquent les muscles de la r gion et le patient recherche une position confortable. Les narcotiques sont g n ralement n cessaires pour supprimer la douleur. Apr s une p riode de plusieurs jours, il y a un d veloppement rapide de faiblesse musculaire et, par la suite, une d ficience sensorielle et r flexe. Avec le d veloppement de la faiblesse, la douleur commence s'att nuer. Dans quelques cas, le trouble neurologique survient avec peu ou pas de douleur ant c dente. Il est possible que chez certains, il y ait une douleur qui n'est pas suivie d'une faiblesse d montrable. Une petite proportion de cas sont bilat raux au d part, ou la partie oppos e est touch e des semaines plus tard, mais la plupart des cas restent unilat raux. Contrairement aux l sions radiculaires restreintes, qui n'entra nent presque jamais de paralysie compl te d'un muscle en raison de la chevauchement des innervations, certains muscles impliqu s dans la n vrite brachiale, tels que le dentel ant rieur, le delto de, le biceps ou le triceps, peuvent tre totalement ou presque paralys s, parfois de mani re isol e (voir plus loin). Tous les muscles du bras sont rarement touch s (4 cas sur 99 de Tsairis et al). La plupart des d ficits neurologiques chez nos patients ont t localis s autour de l' paule et du haut du bras. Le r flexe du biceps ou du triceps peut tre aboli. Dans quelques cas, il y a eu une paralysie nerveuse interosseuse m diane, radiale, ant rieure ou post rieure suppl mentaire qui peut tre d tect e et isol e par EMG un site distal du plexus (voir plus loin). Les patients atteints n'ont g n ralement pas de fi vre, de leucocytose ou d'augmentation de la vitesse de s dimentation. Parfois, il y a une l g re pl ocytose (10 50 globules blancs/mm3) et une l g re augmentation des prot ines dans le LCR, mais la plupart des cas ont une formule normale et le |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | pr l vement du LCR n'est pas n cessaire pour le diagnostic. La r cup ration de la paralysie et la restauration de la sensation sont g n ralement compl tes en 6 12 semaines, mais parfois pas avant un an ou plus. Dans environ 10 % des cas, il y a une faiblesse r siduelle et une atrophie des muscles affect s, et un nombre similaire a eu une r cidive quelque temps plus tard du m me c t ou du c t oppos . Un certain nombre de nos patients g s atteints de cette maladie ont eu peu de r cup ration de la fonction motrice sur 5 ans. Dans une s rie de 246 cas d crits par van Alfen et ses coll gues qui peuvent tre consult s pour des descriptions des nombreuses variations cliniques de cette maladie, ils ont constat qu'une proportion consid rable souffrait de douleurs chroniques et de faiblesse r siduelle. (Leur s rie comprenait la pl oxopathie brachiale idiopathique et h r ditaire, du type abord dans la section suivante.) La conduction nerveuse motrice (r duction d'amplitude) est alt r e en 7 10 jours, comme d crit pr c demment. Les l sions sont vraisemblablement de type axonal, et des caract ristiques lectrophysiologiques de la d nervation s'ensuivent. Il existe des formes tr s restreintes qui n'affectent qu'un ou deux nerfs du plexus brachial, comme mentionn pr c demment. Le plus courant d'entre eux est probablement une paralysie isol e du dentel ant rieur (nerf thoracique long). Les nerfs supra-scapulaire, axillaire, interosseux post rieur et phr nique sont d'autres sites occasionnels de n vrite solitaire. Dans le cas d'une paralysie unilat rale du nerf phr nique, il y a une l g re dyspn e l'effort et un h midiaphragme est lev sur les radiographies thoraciques. Lorsque le processus n'est pas progressif et qu'aucune l sion m diastinale ne peut tre d tect e par une imagerie extensive, on peut supposer qu'une paralysie phr nique entre dans cette cat gorie idiopathique. Nous avons observ un syndrome de Horner associ une n vrite brachiale, mais cette d couverte est toujours plus pr occupante en tant que signe d'infiltration d'un n oplasme ou d'un processus granulomateux. Nous avons eu de l'exp rience avec des patients qui avaient ce syndrome suite une infection par le parvovirus B19, comme cela a t cit dans la litt rature. La plupart des cas avaient t pr c d s en quelques jours d'une ruption ryth mateuse se propageant des membres au tronc et au visage, un peu comme l' ruption de la cinqui me maladie caus e par ce virus chez les enfants. L'une de nos patientes n'avait pas de signes pr monitoires, mais son enfant venait de se remettre d'une cinqui me maladie (parvovirus) par le p diatre. Certains patients signal s avaient d j pr sent des sympt mes pseudo-grippaux et une ad nopathie. Un r sum des cas qui sont apparus dans la litt rature peut tre trouv dans l'article de Maas et de ses coll gues. Duchowny et ses coll gues ont d crit un patient chez qui une n vrite brachiale typique s'est produite dans le cadre d'une maladie f brile qui s'est av r e tre caus e par une infection CMV et la m me chose a t observ e (bien que rarement) chez des patients atteints du VIH. Quelques pid mies de n vrite brachiale ont t enregistr es et ont suscit l'hypoth se que le virus Coxsackie en tait la cause. La question de savoir si l'infection de Lyme peut causer une n vrite brachiale n'est pas tablie, mais nous avons vu au moins un cas qui tait plut t une radiculopathie cervicale il y avait une pl ocytose dans le LCR. L'utilisation th rapeutique de l'interleukine-2 et de l'interf ron a apparemment pr cipit quelques cas. Dans le pass , lorsque les antis rums animaux taient d'usage courant, cette entit tait fr quente ; l' re moderne, il a t rarement observ apr s l'injection de l'anatoxine t tanique, du vaccin typho de-paratypho de et du triple vaccin (coqueluche, dipht rie et t tanos). La plexite est galement une complication idiopathique rare de l' tat post-partum (Lederman et Wilbourn, 1996). Certains d'entre eux sont r p titifs ou bilat raux et d'autres sont familiaux, mais sinon la plexopathie n'a pas de caract ristiques distinctives du type idiopathique. La vari t h r dofamiliale est d crite plus loin. Il faut diff rencier la plexite brachiale idiopathique des affections suivantes : (1) spondylose ou rupture discale avec compression radiculaire, en particulier les racines C5 et C6, dans lesquelles la paralysie est rarement aussi s v re que dans la plexite ; (2) brachialgie due une bursite, une d chirure labrale ou au syndrome de la coiffe des rotateurs ; (3) polymyalgie rhumatismale ; (4) les neuropathies de pi geage, en particulier du nerf scapulaire sous-scapulaire ou dorsal ; (5) plexopathie carcinomateuse ; (6) plexopathie par rayonnement ; et (7) infiltrations de sarco des et d'autres infiltrations granulomateuses. La dissection de l'art re vert brale peut rarement simuler la douleur et la faiblesse de la n vrite brachiale (Berroir et al). Les donn es pathologiques sont |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | rares, mais Suarez et ses coll gues (1996) ont signal des collections d'inflammation mononucl aire intense dans les fascicules du plexus obtenues par biopsie. Des lymphocytes p rivasculaires ont t retrouv s dans l'espace endoneurial et, dans une moindre mesure, dans l' pineurium. Le traitement est purement symptomatique, mais nous avons g n ralement entrepris une cure de st ro des et, dans quelques cas, d'autres immunosuppresseurs, lorsque la maladie a continu progresser pendant plusieurs semaines. Les corticost ro des ont parfois un effet b n fique sur la douleur et ont galement t efficaces dans certains cas de plexite lombo-sacr e. Des observations non contr l es de van Eijk et de ses coll gues sur l'utilisation de la prednisolone chez 50 patients ont sugg r que le soulagement de la douleur et l'issue motrice taient meilleurs que chez les patients non trait s. Plexopathie brachiale h r ditaire (amyotrophie n vralgique h r ditaire, mutation SEPN1) Rarement, une neuropathie brachiale r currente aigu et douloureuse se produit dans un sch ma familial. L'h r dit est autosomique dominante et les crises surviennent le plus souvent dans les deuxi me et troisi me d cennies de la vie. Les auteurs ont observ ce syndrome sur 3 g n rations d'une famille, certains membres ayant eu 5 crises des ges allant de 3 45 ans. Nous avons eu l'exp rience de l'apparition simultan e d'une plexite brachiale chez un fr re et une s ur adultes qui partageaient le m me m nage mais n'avaient pas d'ant c dents familiaux d'un probl me similaire. Une exposition partag e des agents viraux ou environnementaux a t suspect e. L'atteinte des nerfs cr niens inf rieurs et les mononeuropathies dans d'autres membres sont conjointes dans certains cas (voir Taylor). Les crises peuvent tre spontan es ou pr cipit es par une compression, un l ger tirement ou un traumatisme mineur dans la r gion du plexus. Dans une famille, les crises ont t d clench es par des v nements qui activent le syst me immunitaire (fi vres, infections, interventions chirurgicales). Dans plusieurs de ces familles, il existe des traits faciaux caract ristiques subtils, notamment des yeux r tr cis et positionn s horizontalement et une longue ar te nasale (visage de Modigliani). Des fentes palatines et des plis et plis cutan s inhabituels ont t observ s chez d'autres esp ces (Jeannet et al). L' volution typique est g n ralement b nigne avec une bonne r cup ration de chaque pisode, mais des d ficits r siduels peuvent s'accumuler apr s des crises r currentes. Dans les familles n erlandaises touch es par la maladie, Alfen et ses coll gues ont soulign que certains patients connaissent une volution plus chronique et ondulante plut t que des crises discr tes. Madrid et Bradley ont examin les nerfs suraux de deux patients atteints de neuropathie brachiale r currente familiale. Dans les fibres nerveuses uniques taquin s, ils ont trouv des segments de my line paissie ressemblant des saucisses et des boucles redondantes de my line avec constriction secondaire de l'axone. De plus, les fibres nerveuses ont montr un degr consid rable de d my linisation et de remy linisation segmentaires. Ils ont appel cette aberration de la formation de my line neuropathie tomaculeuse (de tomaculum, saucisse ), changements qui sont maintenant appr ci s comme valides mais relativement non sp cifiques. La base g n tique est une mutation de SEPN1. Une autre cause de paralysie brachiale r currente, ou de syndromes d riv s impliquant des nerfs dans les bras, est la HNPP, discut e dans la section pr c dente sur les neuropathies h r ditaires et due une d l tion du g ne PMP22 ( Neuropathie h r ditaire avec paralysie de pression ). Comme comment ici, le d faut g n tique se trouve galement sur le chromosome 17, mais ce n'est pas celui associ la n vrite brachiale familiale (voir Chance et al). Une certaine confusion est apparue parce que la CMT1A, la HNPP et la paralysie brachiale familiale ont toutes des anomalies du chromosome 17. Les paralysies de pression dans le HNPP sont indolores et il y a g n ralement une polyneuropathie sous-jacente et progression lente. Dans certaines familles, comme celle rapport e par Thomas et Ormerod, la distinction entre l'amyotrophie n vralgique h r ditaire (HNA) et la HNPP n' tait pas claire car les plexopathies brachiales r currentes taient douloureuses (compatibles avec la premi re), mais il y avait aussi une neuropathie sensorielle multifocale indolore (compatible avec la seconde). Il s'agit g n ralement d'une complication de l'irradiation de l'aisselle pour le carcinome du sein. Stoll et Andrews ont tudi un groupe de 117 patients de ce type qui ont t trait s avec une th rapie haute tension et petit champ et qui avaient re u 6 300 ou 5 775 cGy en doses fractionn es. Parmi ceux qui ont re u la dose la plus lev e, 73% ont d velopp une faiblesse et une perte sensorielle dans la main et les doigts entre 4 et 30 mois |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | apr s le traitement, la plupart apr s 12 mois. Dans 1 cas autopsi , le plexus brachial tait envelopp d'un tissu fibreux dense ; Distales cette zone, la my line et les axones avaient disparu (d g n rescence wall rienne), probablement la suite du pi geage des nerfs dans le tissu fibreux ; Peut- tre qu'un facteur vasculaire tait galement l' uvre. Kori et ses coll gues, qui ont analys les l sions du plexus brachial chez 100 patients atteints de cancer, ont galement constat que des doses sup rieures 6 000 cGy taient associ es des dommages caus s par les radiations. Habituellement, le plexus sup rieur tait touch et tait parfois associ un lymph d me indolore. Les d charges myokymiques et les fasciculations sont particuli rement vocatrices de dommages caus s par les radiations. Chez les patients ayant re u des doses plus faibles, le d veloppement de la plexopathie brachiale indiquait g n ralement une infiltration tumorale ; Ces l sions affectaient davantage le plexus inf rieur que le sup rieur ; elles taient souvent douloureuses et accompagn es du syndrome de Horner (voir Lederman et Wilbourn, 1984). Rarement, les radiations peuvent donner naissance de nombreuses ann es plus tard une tumeur maligne du nerf ou du tissu conjonctif environnant, un sarcome dans 2 cas qui nous sont familiers. Zona Plexite, n vrite et ganglionite (voir chap. 32) Cet organisme est peut- tre la cause infectieuse la mieux d finie des syndromes num r s ci-dessus, mais son identification est g n ralement vidente sur la base de l' ruption cutan e du zona. Il existe des cas o la douleur radiculaire pr c de l' ruption de plusieurs jours ou o le zona n'appara t pas, simulant ainsi une hernie discale (zoster sine herpete). Ces affections sont discut es avec les autres infections virales du syst me nerveux au chapitre 32. Ce nerf est d riv des cinqui me, sixi me et septi me nerfs cervicaux et alimente le muscle dentel ant rieur, qui fixe l'omoplate lat rale la paroi thoracique. La paralysie de ce muscle se traduit par une incapacit lever le bras au-dessus de la t te et une aile du bord m dial de l'omoplate lorsque le bras tendu est pouss vers l'avant contre la r sistance. Le nerf est le plus souvent bless en portant des poids lourds sur l' paule ou en attachant l' paule la table d'op ration. Comme indiqu pr c demment, la neuropathie peut tre le seul nerf affect dans une neuropathie du plexus brachial de type h r ditaire ou idiopathique (Phillips). Ce nerf est d riv des cinqui me (principalement) et sixi me nerfs cervicaux et alimente les muscles sus- pineux et infra- pineux. Les l sions peuvent tre reconnues par la pr sence d'une atrophie de ces muscles et d'une faiblesse des 15 premiers degr s d'abduction (sus- pineux) et de rotation externe du bras au niveau de l'articulation de l' paule (infra- pineux). Ce dernier muscle est test en demandant au patient de fl chir l'avant-bras, puis, en pinglant le coude sur le c t , en lui demandant de balancer l'avant-bras vers l'arri re contre la r sistance. Ce nerf est souvent impliqu la suite d'une hernie discale C5-C6 (voir Chap. 10), ou dans le cadre d'une neuropathie du plexus brachial de type sporadique ou h r ditaire. Il peut tre affect lors de maladies infectieuses et peut tre bless chez les gymnastes, ou la suite d'une pression locale due au port d'objets lourds sur l' paule ( neuropathie de l'emballeur de viande ). Un syndrome de pi geage a galement t signal ; elle se caract rise par une douleur et une faiblesse lors de la rotation externe de l'articulation de l' paule avec atrophie du muscle infra- pineux (tableau 43-8). La d compression du nerf l'endroit o il entre dans l'encoche spinogl no de soulage la maladie. Ce nerf provient de la moelle post rieure du plexus brachial (principalement de la racine C5, avec une contribution plus faible de C6) et alimente les muscles petit rond et delto de. Il peut tre impliqu dans des luxations de l'articulation de l' paule, des fractures du col de l'hum rus, une protrusion discale et une n vrite brachiale ; Dans d'autres cas, aucune cause n'est apparente. Le diagnostic anatomique d pend de la reconnaissance de la paralysie de l'abduction du bras (pour tester cette fonction, l'angle entre le c t de la poitrine et le bras doit tre sup rieur 15 degr s et inf rieur 90 degr s), de l'atrophie du muscle delto de et d'une l g re alt ration de la sensation sur la face externe de l' paule. L'origine de ce nerf provient des cinqui me et sixi me racines cervicales. Il s'agit d'une branche de la moelle lat rale du plexus brachial qui innerve les muscles biceps brachial, brachial et coracobrachial. Les l sions du nerf entra nent une atrophie de ces muscles et une faiblesse de la flexion de l'avant-bras supinateur. La sensation peut tre alt r e le long des faces radiale et palmaire de l'avant-bras (nerf cutan lat ral). Les l sions isol es de ce nerf sont g n ralement le r sultat d'une fract |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ure de l'hum rus. Ce nerf est d riv de la sixi me la huiti me racine cervicale (principalement la septi me) et constitue le prolongement distal de la moelle post rieure du plexus brachial. Il innerve les muscles triceps, brachioradiaux et supinateurs, et se poursuit sous le coude en tant que nerf interosseux post rieur, qui innerve les muscles extenseurs du poignet et des doigts, l'abducteur principal du pouce (l'abducteur du grand pied, qui est plus facile isoler que le nerf m dian innerv abducteur du pied court), et les extenseurs des doigts au niveau des deux articulations. Une l sion compl te du nerf radial proximal entra ne une paralysie de l'extension du coude, une flexion du coude avec l'avant-bras mi-chemin entre la pronation et la supination (r sultat d'une paralysie du muscle brachioradial), une supination de l'avant-bras, une extension du poignet et des doigts, et une extension et une abduction du pouce dans le plan de la paume. Si la l sion est confin e au nerf interosseux post rieur, seuls les extenseurs du poignet et des doigts sont touch s. La sensation est alt r e sur les faces post rieures de l'avant-bras et sur une petite zone sur la face radiale du dos de la main. Le nerf radial peut tre comprim l'aisselle (paralysie b quille ), mais plus fr quemment un point plus bas, o le nerf s'enroule autour de l'hum rus (voir tableau 43-8) ; Les paralysies de pression survenues lors d'une stupeur alcoolique et les fractures de l'hum rus blessent souvent le nerf au site de la blessure. Il est sensible l'intoxication au plomb et est fr quemment impliqu dans la n vrite brachiale et la monon vrite multiple. Ce nerf prend naissance de la cinqui me racine cervicale la premi re racine thoracique, mais principalement de la sixi me racine cervicale, et est form par l'union des cordons m dial et lat ral du plexus brachial. Il innerve les pronateurs de l'avant-bras, les fl chisseurs des doigts longs et les muscles abducteurs et opposants du pouce et est un nerf sensoriel de la face palmaire de la main. L'interruption compl te du nerf m dian entra ne une incapacit proner l'avant-bras ou fl chir la main dans une direction radiale, une paralysie de la flexion de l'index et de la phalange terminale du pouce, une faiblesse de flexion des doigts restants, une faiblesse de l'opposition et une abduction du pouce dans le plan perpendiculaire la paume (abducteur et fl chisseur du muscle court), et une d ficience sensorielle sur les deux tiers radiaux de la paume et le dos des phalanges distales de l'index et du troisi me doigt. Le nerf peut tre bless l'aisselle par une luxation de l' paule et dans n'importe quelle partie de son parcours par un coup de couteau, un coup de feu ou d'autres types de blessures, et comme le nerf radial, il est souvent une composante du syndrome de monon vrite multiplexe. Des l sions incompl tes du nerf m dian entre l'aisselle et le poignet peuvent entra ner une causalgie (voir plus loin). Syndrome du canal carpien (Voir aussi Chap. 10.) La compression du nerf m dian au niveau du poignet (syndrome du canal carpien) est le trouble le plus fr quent affectant le nerf m dian et le syndrome de pi geage nerveux le plus fr quent. Le probl me survient g n ralement la suite d'une utilisation excessive des mains et de microtraumatismes professionnels. L'infiltration du ligament carpien transverse avec l'amylo de (comme c'est le cas dans le my lome multiple et l'amylose) ou l' paississement du tissu conjonctif dans la polyarthrite rhumato de, l'acrom galie, la mucopolysaccharidose et l'hypothyro die sont des causes moins fr quemment identifi es. Il est galement fr quent que la maladie fasse son apparition pendant la grossesse. Chez les personnes g es, la cause du syndrome du canal carpien n'est souvent pas apparente. Selon Kremer et ses coll gues, c'est McArdle, en 1949, qui a sugg r pour la premi re fois que la cause de ce syndrome tait la compression du nerf m dian au poignet et que les sympt mes seraient soulag s par la division du r tinaculum fl chisseur formant la paroi ventrale du canal carpien. Ce n'est qu'au d but des ann es 1950 que les dysesth sies et les douleurs dans les doigts, appel es pendant de nombreuses ann es acroparesth sie , ont t reconnues comme un syndrome de compression du nerf m dian. Le syndrome est essentiellement sensoriel ; La perte ou l'alt ration de la sensation superficielle affecte la face palmaire du pouce et l'index et le majeur (en particulier l'index) et peut ou non fendre l'annulaire (il ne se produit pas avec une l sion du plexus ou de la racine). Les paresth sies sont g n ralement plus graves pendant la nuit. Comme indiqu au chapitre 10, la douleur dans le syndrome du canal carpien peut irradier dans l'avant-bras et m me dans la r gion du biceps et, rarement, vers l' paule. La faiblesse et l'atrophie de l'abducteur, du pollicis, du brevis et d'autres muscles innerv s m dians ne se produisent que dans les cas avanc |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | s de compression. Les tests lectrophysiologiques confirment le diagnostic en d montrant une conduction sensorielle prolong e sur le poignet et expliquent les cas o l'op ration a chou (voir l'examen de Stevens). Plusieurs tests provocateurs sont utiles. La man uvre de Phalen consiste en une hyperflexion du poignet pendant 30 60 secondes, g n ralement effectu e en opposant les surfaces ext rieures des mains avec les poignets fl chis. Le signe de Tinel est provoqu en tapotant l g rement la face palmaire du poignet au niveau du ligament carpien transverse (distal au premier pli du poignet). Ces deux tests sont destin s provoquer des douleurs ou des paresth sies sur les doigts innerv s par le nerf m dian. La sensibilit de ces tests est proche de 50 %, mais leur sp cificit est consid rablement plus lev e. D'autres tests impliquant une pression prolong e sur le nerf m dian ont t con us, mais ils sont d'une valeur incertaine, par exemple, le test de Durken de la man uvre de Phalen combin la compression digitale du nerf. Traitement La division chirurgicale du ligament carpien avec d compression du nerf est curative mais n'est n cessaire que dans les cas graves et prolong s. L'attelle du poignet pour limiter la flexion soulage presque toujours l'inconfort, mais prive le patient de l'utilisation compl te de la main pendant un certain temps. Il s'agit d'une mesure temporaire utile pendant quelques semaines, tout comme l'injection d'hydrocortisone dans le canal carpien. Les tudes sur les corticost ro des oraux donnent des r sultats contradictoires. Le traitement d'une affection sous-jacente telle que l'arthrite, l'hypothyro die et ventuellement le diab te est souvent utile. Certains patients ont b n fici , paradoxalement, de l'arr t des cortico des ou des strog nes. De plus, certains praticiens favorisent l'utilisation de m dicaments anti-inflammatoires non st ro diens, mais nous n'avons g n ralement pas t impressionn s par les r sultats. Le plus souvent, l'attelle et les injections locales de st ro des sont tr s satisfaisantes court terme, surtout si les sympt mes sont d'apparition r cente. Un autre site de compression moins fr quent du nerf m dian est au niveau du coude, o le nerf passe entre les deux t tes du rond pronateur, ou juste au-dessus de ce point derri re l'apon vrose bicipitale. Il donne lieu au syndrome du pronateur , dans lequel la pronation nergique de l'avant-bras produit une douleur douloureuse (voir tableau 43-8). Il y a une faiblesse des muscles abducteurs, pollicis, courts et opponens, et un engourdissement des trois premiers doigts et de la paume. Ce nerf est d riv de la huiti me racine cervicale et de la premi re racine thoracique. Il innerve le fl chisseur ulnaire du poignet, la moiti ulnaire des fl chisseurs profonds des doigts, les adducteurs et les abducteurs des doigts, l'adducteur du pouce, les troisi me et quatri me lombaires et les muscles de l' minence hypoth nar. La paralysie ulnaire compl te se manifeste par une d formation caract ristique de la griffe ; L'atrophie des petits muscles de la main entra ne une hyperextension des doigts au niveau des articulations m tacarpo-phalangiennes et une flexion au niveau des articulations interphalangiennes. La d formation en flexion est plus prononc e dans les quatri me et cinqui me doigts, car les muscles lombaires des deuxi me et troisi me doigts, aliment s par le nerf m dian, contrecarrent la d formation. La perte sensorielle se produit sur le cinqui me doigt, la face ulnaire du quatri me doigt et le bord ulnaire de la paume. Le nerf ulnaire est vuln rable la pression exerc e par l'aisselle l'aide de b quilles, mais il est le plus souvent bless au coude par une fracture ou une luxation de l'articulation. La paralysie ulnaire retard e peut survenir plusieurs mois ou ann es apr s une blessure au coude ayant entra n une d formation du cubitus valgus de l'articulation. En raison de la d formation, le nerf est tir dans son sillon sur le condyle ulnaire et son emplacement superficiel le rend vuln rable la compression. Un sillon ulnaire peu profond, ind pendamment des anomalies de l'articulation du coude, peut exposer le nerf des l sions compressives dues des situations plus anodines telles qu'un repos prolong du bras sur le c t d'une chaise ou m me une flexion excessive du coude. La transposition ant rieure du nerf ulnaire est une forme simple et efficace de traitement de ces types de paralysie ulnaire. La compression du nerf peut se produire juste distale par rapport l' picondyle m dial, o il passe sous l'apon vrose du fl chisseur cubital du carpe cubital. La flexion au niveau du coude provoque un r tr cissement du tunnel et une constriction du nerf. Ce type de paralysie ulnaire est trait en incisant l'arc apon vrotique entre l'ol cr ne et l' picondyle m dial. Un autre site de compression du nerf ulnaire se trouve dans le tunnel ulnaire au poignet. Une pression prolong e sur la partie ulnaire d |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | e la paume peut entra ner des dommages la branche palmaire profonde du nerf ulnaire, entra nant une faiblesse des petits muscles de la main mais aucune perte sensorielle. Ce site est le plus souvent impliqu chez les patients qui tiennent fermement des outils ou des outils dans la main pendant de longues p riodes (nous l'avons vu chez les machinistes et les d corateurs de g teaux professionnels). La l sion est localisable par des tudes de conduction nerveuse. Un syndrome de douleur br lante (causalgie) et de sympt mes associ s (causalgie) peut faire suite des l sions incompl tes du nerf ulnaire (ou d'autres nerfs majeurs des membres) et est d crit plus loin. Les douzi me racines nerveuses thoraciques, de la premi re la cinqui me lombaire et des premi re, deuxi me et troisi me racines nerveuses sacr es composent les plexus lombo-sacr s et innervent les muscles des membres inf rieurs (Fig. 43-6 et Tableau 43-1). Voici les paralysies du plexus commun et du nerf crural. S' tendant de la r gion lombaire sup rieure au sacrum inf rieur et passant pr s de plusieurs organes abdominaux inf rieurs et pelviens, ce plexus est sujet un certain nombre de blessures et de maladies particuli res. La cause peut tre difficile d terminer car la maladie primaire n'est souvent pas port e des doigts palpateurs, que ce soit du c t abdominal ou par l'anus et le vagin ; M me les techniques radiologiques raffin es peuvent ne pas le r v ler. Le diagnostic implique l'exclusion des l sions de la racine spinale (queue de cheval) par EMG, l'examen du LCR si une maladie radiculaire est probable et l'IRM du plexus. Les r sultats cliniques aident concentrer les tudes sur la partie appropri e du plexus lombo-sacr . Les principaux effets des l sions du plexus lombaire sup rieur sont une faiblesse de la flexion et de l'adduction de la cuisse et une extension de la jambe, avec perte sensorielle sur la partie ant rieure de la cuisse et de la jambe ; Ces effets doivent tre distingu s des sympt mes et signes de la neuropathie f morale (voir plus loin). Les l sions du plexus inf rieur affaiblissent les muscles post rieurs de la cuisse, des jambes et des pieds et abolissent la sensation sur les premier et deuxi me segments sacr s (parfois aussi les segments sacr s inf rieurs). Les l sions de l'ensemble du plexus, qui se produisent rarement, provoquent une faiblesse ou une paralysie de tous les muscles de la jambe avec atrophie, ar flexie et anesth sie des orteils la r gion p rianale et perte autonome avec une peau chaude et s che. Les types de l sions qui impliquent le plexus lombo-sacr sont assez diff rents de ceux qui affectent le plexus brachial. Le cancer, le diab te et une vari t idiopathique ont domin notre mat riel. Les traumatismes sont rares, sauf en cas de blessures pelviennes, rachidiennes et abdominales massives, car le plexus est si bien prot g . Parfois, une fracture pelvienne endommagera le nerf sciatique lorsqu'il sort du plexus. En revanche, une partie du plexus peut tre endommag e lors d'interventions chirurgicales sur les organes abdominaux et pelviens, souvent pour des raisons qui ne sont peut- tre pas tout fait claires. Par exemple, l'hyst rectomie a conduit plusieurs reprises une consultation neurologique dans nos h pitaux en raison d'un engourdissement et d'une faiblesse de la partie ant rieure de la cuisse. Soit les cordons de la partie sup rieure du plexus ou du nerf f moral ont t comprim s par r traction contre le muscle psoas, soit lors d'une hyst rectomie vaginale (lorsque les cuisses sont fl chies, abduct es et tourn es vers l'ext rieur), le nerf f moral a t comprim contre le ligament inguinal. Une blessure similaire peut tre associ e un accouchement vaginal (voir plus loin). La sympathectomie lombaire a galement t associ e des l sions du plexus sup rieur, dont les s quelles les plus invalidantes sont une douleur br lante et une hypersensibilit de la partie ant rieure de la cuisse. L'appendicectomie, les explorations pelviennes et la r paration d'une hernie peuvent endommager des branches du plexus sup rieur (nerfs ilio-inguinal, ilio-hypogastrique et g nito-f moral), avec une douleur intense et une l g re perte sensorielle dans la distribution de l'un de ces nerfs. La douleur peut durer des mois ou un an ou plus. Le plexus lombaire peut tre comprim par un an vrisme ath roscl rotique aortique. Habituellement, il y a une douleur qui irradie vers la hanche, la cuisse ant rieure et parfois le flanc. Une l g re faiblesse dans la flexion de la hanche et une sensation alt r e sur la partie ant rieure de la cuisse sont constat es l'examen. L'atteinte du plexus avec les tumeurs est courante et pr sente des difficult s particuli res dans le diagnostic. Le carcinome du col de l'ut rus ou de la prostate peut s'ensemencer le long des lymphatiques p rineuriaux et causer des douleurs l'aine, la cuisse, au genou ou au dos sans grande perte sensorielle, motrice ou r flexe. La doul |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | eur est plus souvent unilat rale que bilat rale. Le LCR et le canal rachidien (par IRM) sont normaux. Les tumeurs testiculaires, ut rines, ovariennes et coliques ou les lymphomes r trop riton aux, en s' tendant le long de la goutti re paravert brale, impliquent diverses parties du plexus lombo-sacr . Des cas d'endom triose impliquant le plexus ont galement t rapport s, auquel cas la douleur fluctue parall lement au cycle menstruel (il existe une condition similaire qui n'implique que le nerf sciatique). Les sympt mes neurologiques sont projet s distance dans la jambe et peut ou non tre confin au territoire d'un nerf. Les examens pelviens et rectal peuvent tre n gatifs, et la tomodensitom trie et l'IRM peuvent tre n cessaires pour montrer de telles l sions. Si tous ces examens sont n gatifs, une laparotomie exploratoire peut devoir tre entreprise. Chez les patients canc reux, il est parfois difficile de distinguer les effets des radiations sur le plexus lombo-sacr de ceux de la tumeur m tastatique, comme c'est le cas par rapport au plexus brachial. Encore une fois, le sympt me le plus pr coce de la plexopathie lombo-sacr e m tastatique est g n ralement la douleur, tandis que dans la plexopathie radiologique, c'est la faiblesse (Thomas et al). La plexopathie d'une tumeur m tastatique est g n ralement unilat rale et d tectable par tomodensitom trie ; La plexopathie radiologique est aussi souvent bilat rale et les changements ne sont pas vidents lors de la tomodensitom trie ou de l'IRM. Les fasciculations et la myokymie sont plus susceptibles d' tre observ es chez les patients atteints de plexopathie par rayonnement, ce qui semble se produire plus fr quemment chez les patients atteints de neuropathie diab tique. La sarco dose est une autre cause et peut tre sensible aux corticost ro des. Il a d j t fait r f rence une l sion du nerf f moral pendant la parturition, mais d'autres complications puerp rales sont galement observ es. Les maux de dos dans la derni re partie de la grossesse sont, bien s r, courants, mais il y a des cas o la patiente se plaint de douleurs intenses l'arri re d'une ou des deux cuisses pendant le travail et apr s l'accouchement a un engourdissement et une faiblesse des muscles de la jambe avec des secousses de cheville diminu es. Les l sions parturitionnelles du plexus lombo-sacr se produisent une fr quence de 1 pour 2 000 accouchements. Cette blessure est g n ralement unilat rale et se manifeste par des douleurs la cuisse et la jambe et des sympt mes et des signes d'atteinte des nerfs fessier et sciatique sup rieurs (Feasby et al). L'attribution de ces sympt mes la pression de la t te f tale sur le(s) plexus(s) sacr (s) est conjecturale(s). Une plexopathie limit e, survenant apr s un accouchement vaginal difficile, alt re principalement la sensation du p rin e et la fonction sphinct rienne (Isma l et al). Les muscles p rin aux peuvent montrer des signes de d nervation. La protrusion d'un disque intervert bral peut galement se produire pendant l'accouchement et simuler une l sion du plexus. En plus du type diab tique d taill plus haut dans le chapitre, une amyotrophie n vralgique idiopathique ou plexite lombo-sacr e, analogue la vari t brachiale, a t observ e. Bradley et ses coll gues ont enregistr de tels cas et leur article peut tre consult pour les d tails cliniques. Apr s avoir provoqu des changements sensoriels, moteurs et r flexes unilat raux ou bilat raux g n ralis s dans une jambe, la plexite lombo-sacr e peut laisser le patient avec des dysesth sies aussi g nantes que celles qui suivent l'herp s zoster (qui peuvent galement survenir ce niveau). La perte de transpiration et de chaleur des pieds indique l'interruption des fibres autonomes par des l sions dans les nerfs p riph riques plut t que dans les racines. La vitesse de s dimentation peut tre lev e. Dyck et ses coll gues (2000) ont d duit une base auto-immune partir du mat riel de biopsie et des m dicaments immunosuppresseurs taient peut- tre b n fiques dans 4 des 6 cas signal s par Bradley et ses coll gues. L'issue est variable, la r cup ration compl te tant rare. L'amyotrophie diab tique caus e par l'atteinte du plexus lombaire et des racines a t abord e dans une section ant rieure ( Mononeuropathies multiples diab tiques et neuropathie radiculoplexus ). Nerf cutan lat ral de la cuisse (m ralgie paresth sique) Ce nerf sensoriel prend naissance aux deuxi me et troisi me racines lombaires et alimente la face ant rolat rale de la cuisse partir du niveau du ligament inguinal presque jusqu'au genou. Le nerf p n tre dans le muscle psoas, traverse l'iliaque et passe dans la cuisse en passant entre les attaches de la partie lat rale du ligament inguinal jusqu' l'avant de l' pine iliaque ant ro-sup rieure. La compression (coincement) peut se produire au point o elle passe entre les deux dents d'attache du ligament inguinal. La compression du nerf entra ne des paresth |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | sies inconfortables et une d ficience sensorielle de sa distribution cutan e, une affection courante connue sous le nom de m ralgie paresth sique (meros, cuisse ). Habituellement, l'engourdissement et la l g re sensibilit de la peau sont les seuls sympt mes, mais il y a parfois une douleur br lante persistante et p nible. La perception du toucher et de la piq re d' pingle sont r duites dans le territoire du nerf ; Il n'y a pas de faiblesse du quadriceps ni de diminution de l' -coups du genou. Les sympt mes sont aggrav s de mani re caract ristique dans certaines positions et apr s une position debout ou une marche prolong e. Parfois, pour une personne ob se, la position assise est la position la plus inconfortable. L'ob sit , la grossesse et le diab te sucr peuvent tre des facteurs contributifs. Le plus souvent, la neuropathie est unilat rale, mais Ecker et Woltman ont constat que 20% de leurs patients pr sentaient des sympt mes bilat raux. La plupart de nos patients atteints de m ralgie paresth sique ne demandent aucun traitement une fois qu'ils ont appris son caract re b nin. La perte de poids et l'ajustement de v tements restrictifs ou la correction des postures habituelles qui pourraient comprimer le nerf sont parfois utiles. Quelques-uns avec les sympt mes les plus douloureux ont exig une neurectomie ou une section du nerf, mais il est toujours sage d'effectuer d'abord un bloc de lidoca ne, afin que le patient puisse d cider si l'engourdissement persistant est pr f rable. Dans un chantillon de nerf obtenu lors de l'op ration, nous avons trouv un neurinome traumatique discret. Les injections de corticost ro des au point de pi geage ont peut- tre aid dans quelques cas, mais cela n'a pas t tudi de mani re syst matique. Ce nerf na t de la troisi me et de la quatri me et, dans une moindre mesure, de la deuxi me racine lombaire. Il alimente les adducteurs de la cuisse et contribue l'innervation des rotateurs internes et externes. Les adducteurs ont la fonction suppl mentaire de contribuer la flexion de la hanche. Le nerf peut tre bless par la t te f tale ou les forceps au cours d'un travail difficile ou comprim par une hernie obturatrice. Rarement, il est affect par le diab te, la polyart rite noueuse et l'ost ite pubienne et par la propagation r trop riton ale du carcinome du col de l'ut rus, de l'ut rus et d'autres tumeurs (Rogers et al). Ce nerf est form partir des deuxi me, troisi me et quatri me racines lombaires. l'int rieur du bassin, il passe le long du bord lat ral du muscle psoas et p n tre dans la cuisse sous le ligament de Poupart, lat ralement l'art re f morale. Les branches qui naissent dans le bassin alimentent les muscles iliaques et psoas. Juste en dessous du ligament Poupart, le nerf se divise en divisions ant rieure et post rieure. Le premier alimente les muscles pectin us et sartorius et transporte la sensation de la surface ant rom diale de la cuisse ; La division post rieure fournit le moteur l'innervation au quadriceps et l'innervation cutan e au c t m dial de la jambe du genou la mall ole interne. La distinction entre la neuropathie f morale et une troisi me l sion radiculaire lombaire se fait par la d tection d'une faiblesse de l'adducteur de la hanche (innerv par le nerf obturateur) dans le cas de la l sion radiculaire. Suite une l sion du nerf f moral, il y a une faiblesse de l'extension au genou, une atrophie du muscle quadriceps et un chec de la fixation du genou. Le r flexe est aboli. Si le nerf est bless proximit de l'origine des branches des muscles iliaques et psoas, il y a en outre une faiblesse de la flexion de la hanche. La cause la plus fr quente de neuropathie f morale est le diab te. Le nerf peut galement tre impliqu par des tumeurs pelviennes. Il n'est pas rare que des l sions au nerf soient caus es lors d'op rations pelviennes. Habituellement, cela est le r sultat d'un mauvais placement des carteurs, qui peuvent comprimer le nerf directement ou indirectement par une pression excessive sur le muscle psoas. L'h morragie dans le muscle iliaque ou le r trop ritoine, observ e chez les patients recevant des anticoagulants et chez les patients h mophiles, est une cause relativement fr quente de neuropathie f morale isol e (Goodfellow et al). Le sympt me de l'h matome iliaque est une douleur l'aine qui s' tend la r gion lombaire ou la cuisse, en r ponse laquelle le patient adopte une posture caract ristique de flexion et de rotation lat rale de la hanche. Une masse palpable dans la fosse iliaque et les signes de compression du nerf f moral (faiblesse du quadriceps et perte de l' -coups du genou) suivent en un jour ou deux. L'infarctus du nerf peut survenir au cours du diab te sucr et de la polyart rite noueuse. Il n'est pas rare que la neuropathie f morale aigu soit de cause ind termin e. Nerf sciatique (voir aussi chap. 10) Ce nerf est d riv des quatri me et cinqui me racines lombaires et des premi re et deuxi me |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | racines sacr es, raison pour laquelle une rupture discale l'un de ces niveaux peut simuler une neuropathie sciatique (sciatique). Le nerf sciatique fournit l'innervation motrice aux muscles ischio-jambiers et tous les muscles situ s sous le genou par ses deux divisions, les nerfs tibial et p ronier (voir plus loin) ; Le nerf sciatique transmet des impulsions sensorielles partir de la face post rieure de la cuisse, des faces post rieure et lat rale de la jambe et de la plante enti re. Dans la paralysie sciatique compl te, le genou ne peut pas tre fl chi et tous les muscles sous le genou sont paralys s. Une faiblesse des muscles fessiers et des douleurs dans la fesse et la cuisse post rieure indiquent une atteinte nerveuse dans le bassin. Les l sions au-del de l'encoche sciatique pargnent les muscles fessiers mais pas les ischio-jambiers. Les l sions compressives partielles sont plus fr quentes et ont tendance impliquer davantage les muscles p roniers innerv s que les muscles tibiaux, donnant l'impression d'une paralysie p roni re. La rupture de l'un des disques intervert braux lombaires inf rieurs est la cause la plus fr quente de sciatique, bien qu'elle n'implique bien s r pas directement le nerf sciatique. Les signes moteurs et sensoriels associ s permettent une localisation de la compression radiculaire (disque L4-L5 comprimant la racine L5 : douleur dans la cuisse post rolat rale et la jambe avec engourdissement sur l'int rieur du pied et faiblesse de la dorsiflexion du pied et des orteils ; Disque L5-S1 comprimant la racine S1 : douleur l'arri re de la cuisse et de la jambe, engourdissement du pied lat ral, faiblesse de la flexion plantaire du pied et perte de l' -coups de la cheville), comme discut au chapitre 10. Le nerf sciatique est souvent bless par des fractures du bassin ou du f mur, une fracture/luxation de la hanche, des blessures par balle de la fesse et de la cuisse et l'injection de substances toxiques dans la r gion fessi re inf rieure. L'arthroplastie totale de la hanche est une autre cause. Les tumeurs du bassin (sarcomes, lipomes) ou de la r gion fessi re peuvent comprimer le nerf. Rester assis pendant une longue p riode, les jambes fl chies et enlev es (position du lotus) sous l'influence de stup fiants ou de barbituriques, ou tre allong sur une surface dure dans une stupeur persistante peut gravement blesser l'un ou les deux nerfs sciatiques ou leurs branches. Le nerf peut tre impliqu par des neurofibromes et des infections et par une n crose isch mique dans le diab te sucr et la polyart rite noueuse. Les formes cryptog niques de sciatique se produisent et, dans un cabinet de r f rence, sont plus fr quentes que celles de cause identifiable. Les l sions partielles du nerf sciatique entra nent parfois une causalgie (voir plus loin). Le n vrome de Morton commun, g n ralement entre le troisi me et le quatri me m tatarsien, provoque des douleurs interdigitales ou interm tatarsiennes et peut tre d tect par IRM. Il est sujet une section chirurgicale. On mentionne galement ici une compression douloureuse des branches plantaires du nerf sciatique. Juste au-dessus de la fosse poplit e, le nerf sciatique se divise en nerf tibial (nerf poplit m dial ou interne) et le nerf p ronier commun (nerf poplit lat ral ou externe). Ce dernier se balance autour de la t te du p ron jusqu' la face ant rieure de la jambe, lib rant le nerf p ronier superficiel qui fournit les branches musculo-cutan es (aux muscles p roniers) et au nerf p ronier profond (anciennement appel nerf tibial ant rieur). Les branches de ce dernier alimentent les dorsifl chisseurs du pied et des orteils (tibial ant rieur, extenseur des doigts longs et courts, et muscles longs extenseurs de l'hallucis longus) et transportent les fibres sensorielles du dos du pied et de la face lat rale de la moiti inf rieure de la jambe. Il y avait une faiblesse de la dorsiflexion du pied (pied-tombant) dans les 116 cas de neuropathie p roni re commune rapport s par Katirji et Wilbourn, et un engourdissement du dos du pied tait pr sent dans la plupart des cas. La faiblesse de l' version du pied est g n ralement d montrable ; parce que l'inversion est une fonction de la racine L5 et du nerf tibial, elle est pargn e dans la paralysie p roni re, permettant ainsi une distinction entre le pied tombant aux deux sites. (L' version du pied doit tre test e avec la cheville en dorsiflexion passive.) La douleur est variable. La pression pendant une op ration ou le sommeil ou des pl tres serr s, des triers obst tricaux, le croisement habituel et prolong des jambes en position assise et des genouill res serr es sont les causes les plus fr quentes de l sions du nerf p ronier commun. Le point de compression du nerf est l'endroit o il passe au-dessus de la t te du p ron . L' maciation chez les patients atteints de cancer ou du sida augmente l'incidence de ces types de blessures compressives. Le nerf peut galement tre affect dan |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | s la neuropathie diab tique et bless par des fractures de l'extr mit sup rieure du p ron . Un kyste de Baker, qui consiste en une synoviale enflamm e s' tendant dans l'espace r tropoplit , peut comprimer le nerf et il peut tre endommag par un gonflement musculaire ou de petits h matomes derri re le genou chez les athl tes asth niques. Le pronostic est g n ralement bon en cas de paralysie partielle. Celle-ci, l'autre des deux divisions du nerf sciatique (il se divise dans la fosse poplit e), alimente tous les muscles du mollet, c'est- -dire les fl chisseurs et les inverseurs plantaires du pied et des orteils, apr s quoi il continue en tant que nerf tibial post rieur. Ce nerf passe par le tunnel tarsien, un canal ost ofibreux qui longe la face m diale du calcan um et est recouvert par le r tinaculum fl chisseur. Le tunnel contient galement les tendons du tibial post rieur, du fl chisseur des doigts longus et du fl chisseur de l'hallucis long et les vaisseaux du pied. Le nerf tibial post rieur se termine sous le r tinaculum fl chisseur et se divise en nerfs plantaires m dial et lat ral (alimentant les petits muscles du pied). L'interruption compl te du nerf tibial entra ne une d formation du pied calcan ovalgus, qui ne peut plus tre fl chi et invers plantaire. Il y a une perte de sensation sur la face plantaire du pied. Le nerf tibial post rieur peut tre comprim dans le tunnel tarsien (un syndrome de pi geage comme discut ci-dessous) par l' paississement des gaines tendineuses ou des tissus conjonctifs adjacents ou par des modifications arthrosiques. Les experts neuromusculaires ont exprim leur inqui tude qu'il s'agisse de l'un des syndromes de pi geage surdiagnostiqu s. Des picotements, des douleurs et des br lures sur la plante du pied se d veloppent apr s une longue p riode de station debout ou de marche. Une douleur la cheville ou au pied est ajout e dans certains cas et la douleur peut tre r f r e proximale le long du nerf sciatique. La pression sur le nerf dans la r gion mall olaire inf rieure produit une douleur, qui irradie vers les distributions terminales du nerf. Habituellement, il n'y a pas de d ficit moteur. Le soulagement est obtenu en sectionnant le r tinaculum fl chisseur. Il a t fait r f rence plusieurs endroits dans les pages pr c dentes aux neuropathies de pi geage les plus fr quemment rencontr es. Un nerf passant par un canal tanche est coinc et soumis un mouvement ou une pression constants, forces qui ne s'appliquent pas aux nerfs ailleurs. L' pineurium et le p rineurium s' paississent consid rablement, tranglant le nerf, avec la possibilit suppl mentaire de d my linisation. La fonction est progressivement alt r e, sensorielle plus que motrice, et les sympt mes fluctuent avec l'activit et le repos. Les nerfs les plus fr quemment comprim s sont les nerfs m dians, ulnaires, p roniers, tibiaux et plantaires peu pr s dans cet ordre. Il est bon de garder l'esprit les processus syst miques qui am liorent les paralysies de pression par infiltration du nerf ou des tissus environnants. Les principaux sont l'hypothyro die, l'amylo de, la grossesse et la vuln rabilit h r ditaire aux paralysies de pression. Le tableau 43-8 num re les neuropathies courantes et les emplacements de la compression. Des comptes rendus d taill s de ces troubles sont contenus dans les monographies de Dawson et ses coll gues, ainsi que d'Asbury et de Gilliatt. syndrome douloureux r gional complexe ; Causalgie, dystrophie sympathique r flexe (voir chap. 7 et 10) Une cons quence malheureuse d'une l sion partielle d'un nerf p riph rique est l'apparition retard e d'une douleur intense peu pr s dans la distribution du nerf affect . Ce probl me complexe, qui consiste en une douleur br lante appel e causalgie et des modifications trophiques et autonomes locales associ es qui sont subsum es sous le terme de dystrophie sympathique r flexe, est discut plus en d tail au chapitre 7 dans le contexte d'autres syndromes douloureux et au chapitre 10. Interruption traumatique des nerfs Bien qu'il soit pr f rable de d l guer la prise en charge de telles l sions des neurochirurgiens sp cialis s, plusieurs aspects impliquent le neurologue. Les progr s chirurgicaux ont permis l'apposition r ussie des terminaisons nerveuses sectionn es. La recommandation actuelle est que la suture de bout en bout des moignons dans les 72 heures devrait tre entreprise pour r parer une division nette et nette. Dans les cas o l'exploration r v le que le nerf est sectionn avec des extr mit s d chiquet es, la plupart des chirurgiens recommandent de fixer les extr mit s libres sur les plans de tissu conjonctif adjacents et de tenter la r paration dans les 2 4 semaines. La plupart des blessures, cependant, sont mouss es et conservent une certaine continuit du nerf. Si une telle continuit travers la r gion traumatis e peut tre d montr e par un examen lectrophysiologique, l'op ration n'est pas n cessaire. En l'abs |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ence d'am lioration des signes cliniques et lectrophysiologiques apr s plusieurs mois (jusqu' 6 mois pour les l sions du plexus), la r paration chirurgicale peut faciliter une cicatrisation limit e. Une douleur qui appara t des mois ou des ann es apr s la blessure sugg re le d veloppement d'un n vrome au site de la section nerveuse ; un panneau Tinel cet endroit aide identifier ce probl me. Adams D, Gonzalez-Duarte A, O'Riordan WD, et al : Patisiran, un traitement ARNi, pour l'amylose h r ditaire transthyr tine. N Engl J Med 379:11, 2018. Adams RD, Shahani BT, Young RR : Une neuropathie familiale pansensorielle s v re. Trans Am Neurol Assoc 98:67, 1973. Alfen N, Van Engelen BG, Reinders JW, et al : L'histoire naturelle de l'amyotrophie neurologique h r ditaire dans la population n erlandaise. Deux types distincts ? Cerveau 12:718, 2000. Ali Z, Carroll M, Robertson KP, Fowler CJ : L' tendue de la neuropathie sensorielle des petites fibres chez les diab tiques atteints d'ulc ration plantaire du pied. J Neurol Neurosurg Psychiatry 52:94, 1989. Amato AA, Russell JA : Troubles neuromusculaires. New York, McGraw-Hill, 2008. Andrade C, Canijo M, Klein D, Kaelin A : L'aspect g n tique de la polyneuropathie amylo de familiale : type portugais de paramylose. Humangenetik 7:163, 1969. Apfel SC, Schwartz S, Adornato BT, et al : Efficacit et innocuit du facteur de croissance du nerf humain recombinant chez les patients atteints de polyneuropathie diab tique : un essai contr l randomis . Groupe d'investigateurs cliniques rhNGF. JAMA 284:2215, 2000. Araki S, Mawatari S, Ohta M, et al : Amylose polyn vrotique dans une famille japonaise. Arch Neurol 18:593, 1968. Asbury AK, Aldredge H, Hershberg R, et al : Paralysie oculomotrice dans le diab te sucr . Une tude clinicopathologique. Cerveau 93:555, 1970. Asbury AK, Arnason BGW, Adams RD : La l sion inflammatoire dans la polyn vrite idiopathique aigu . M decine (Baltimore) 48:173, 1969. Asbury AK, Cornblath DR : valuation des crit res diagnostiques actuels du syndrome de Guillain-Barr . Ann Neurol 27 :S21, 1990. Asbury AK, Fields HL : Douleur due des l sions nerveuses p riph riques : une hypoth se. Neurologie 34:1587, 1984. Asbury AK, Gilliatt RW (eds) : Troubles des nerfs p riph riques. Londres, Butterworth, 1984. Asbury AK, Picard EH, Baringer JR : P rin vrite sensorielle. Arch Neurol 26:302, 1972. Asbury A, Thomas PK : Troubles des nerfs p riph riques, 2e d. Londres, Butterworth et Heinemann, 1995. Asbury A, Victor M, Adams RD : Polyneuropathie ur mique. Arch Neurol 8:113, 1963. Attarian S, Azulay J, Chabrol B, et al : Syndrome n onatal du motoneurone inf rieur associ la neuropathie maternelle avec des IgG anti-GM1. Neurologie 63:379, 2004. Austin JH : Observations sur le syndrome de la n vrite hypertrophique (la radiculoneuropathies interstitielle hypertrophique). M decine (Baltimore) 35:187, 1956. Barnhill RL, McDougall AC : Thalidomide : Utilisation et mode d'action possible dans la l pre l promateuse r actionnelle et dans diverses autres conditions. J Am Acad Dermatol 7:317, 1982. Barohn RJ, Kissel JT, Warmolts JR, Mendell JR : Polyradiculon vritenie inflammatoire chronique : caract ristiques cliniques, volution et recommandations pour les crit res de diagnostic. Arch Neurol 46:878, 1989. Barohn RJ, Sahenk Z, Warmolts JR, Mendell JR : Le syndrome de Bruns-Garland (amyotrophie diab tique). Revisit 100 ans plus tard. Arch Neurol 48:1130, 1991. Bendixen BH, Younger DS, Hair LS, et al : Neuropathie d'embolie de cholest rol. Neurologie 42:428, 1992. Benson MD, Waddington-Cruz M, Berk JL, et al : Traitement inotersen pour les patients atteints d'amylose h r ditaire transthyr tine. N Engl J Med 379:22,2018. Berkowitz AL, Samuels MA. La neurologie du syndrome de Sj gren et la rhumatologie de la neuropathie p riph rique et de la my lite. Pract Neurol 14:14, 2014. Berroir S, Sarazin M, Amarenco P : Dissection de l'art re vert brale se pr sentant sous la forme d'une amyotrophie n vralgique. J Neurol Neurosurg Psychiatry 72:522, 2002. Bolton CF : Neuropathies p riph riques associ es une insuffisance r nale chronique. Can J Neurol Sci 7:89, 1980. Bouldin TW, Hall CO, Krigman MR : Pathologie de la neuropathie disulfirame. Neuropathol Appl Neurobiol 6:155, 1980. Bradley WG, Chad D, Verghese JP, et al : Plexopathie lombo-sacr e douloureuse, avec vitesse de s dimentation lev e : un syndrome inflammatoire traitable. Ann Neurol 15:457, 1984. Brady RO, Schiffman R : Caract ristiques cliniques et avanc es r centes dans le traitement de la maladie de Fabry. JAMA 284:2771, 2000. Brannagan TH, Pradhan A, Heiman-Patterson T, et al : Cyclophosphamide haute dose sans sauvetage par cellules souches pour la PIDC r fractaire. Neurologie 58:1856, 2002. Brashear A, Unverzaght FW, Farber MO, et al : Neurotoxicit de l'oxyde d' thyl ne : un groupe de 12 infirmi res avec toxicit du syst me nerveux p riph rique et central. Neurologie 46:992, 19 |
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