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Principes de neurologie d'Adams et Victor | sation de corticost ro des pour le traitement de la douleur, mais nous avons eu l'occasion de voir des patients dont les sympt mes taient soulag s lorsque ces m dicaments taient utilis s d'autres fins. La fibromyalgie reste une maladie probl matique, d finie en grande partie par un sch ma de douleur qui justifie son nom. Malgr les tentatives d'objectivation des sympt mes physiques, les facteurs psychiatriques ne doivent pas tre n glig s. Cette condition est l'une des maladies pr f r es des physioth rapeutes, qui affirment que leurs mesures physiques sont utiles, comme elles pourraient bien l' tre. Rarement, un syndrome similaire est le pr curseur de ce qui se r v le, apr s quelques jours, avec l'apparition de signes neurologiques, tre une radiculite, une n vrite brachiale ou une pouss e d'herp s zoster. Une polymyalgie impressionnante fait suite un exercice excessif. Souvent, le patient observe que la douleur douloureuse ne survient pas au moment de l'activit , mais quelques heures ou m me un jour ou deux plus tard, ressemblant l'inconfort cons cutif l'utilisation excessive de muscles non conditionn s. Les muscles sont endoloris et il y a une intol rance l'exercice et l'effort physique. La concentration s rique de CK est l g rement mod r ment lev e. Il s'agit d'un ph nom ne naturel qui s'auto-limite. Lorsqu'un tel tat persiste ind finiment et qu'un programme d'exercices de conditionnement ne soulage pas la douleur, il repr sente une cat gorie sp ciale de maladie. Dans quelques cas, une augmentation de la vitesse de s dimentation ou d'autres aides de laboratoire peuvent clarifier le diagnostic, et la biopsie musculaire peut r v ler une myosite nodulaire interstitielle non sp cifique ou l'art rite cellules g antes associ e la polymyalgie rhumatismale. Il n'est pas clair si les patients prenant des statines hypolipid miantes sont particuli rement sensibles ce probl me. Quelques personnes pr sentent les caract ristiques du syndrome fibromyalgique pr c demment d crit. Cependant, cet ensemble de sympt mes survient le plus souvent sans explication, et l'on ne peut que soup onner une infection obscure ou une aberration subtile du m tabolisme musculaire, actuellement impossible d montrer. Dans la litt rature, il a t fait r f rence la d couverte controvers e d'un d ficit en myoad nylate d saminase dans certains de ces cas. Il existe galement un groupe de patients qui ont une douleur idiopathique la jambe pendant le repos apr s l'activit . Certaines familles ainsi touch es sont contraintes de vivre une existence s dentaire. La condition ne r pond pas aux analg siques. Dans 2 cas, une carence en ATPase calcique a t constat e et aurait t att nu e par un inhibiteur des canaux calciques tel que le v rapamil, 120 mg (Walton). Il doit tre distingu des syndromes des jambes douloureuses et des orteils en mouvement, et du syndrome des jambes sans repos dont il est question au chapitre 18. Avant de consid rer les douleurs musculaires vagues comme un probl me somatique excessif, l'hypothyro die, l'hyperparathyro die et l'acidose tubulaire r nale, l'hypophosphat mie, l'hypoglyc mie et les d fauts intrins ques de la phosphorylase ou de la phosphofructokinase doivent tre pris en compte. Les patients atteints de ces derni res maladies se plaignent souvent de douleurs, de raideurs et de boiteries apr s un effort musculaire intense. Les tests de d pistage les plus pr cieux sont la vitesse de s dimentation et la concentration s rique de CK. Certains patients ont probablement une myopathie m tabolique obscure, actuellement non diagnostiquable. Dans toutes les s ries rapport es, comme celle de Serratrice et de ses coll gues, la moiti des cas de myalgie diffuse sont de ce type incertain. Cela co ncide avec notre propre exp rience, ou est plus optimiste que celle-ci. Les masses peuvent tre trouv es dans un ou plusieurs muscles dans une vari t de contextes cliniques, et les signes cliniques de chacun ont une signification diff rente. La rupture musculaire ou tendineuse est g n ralement caus e par une tension violente accompagn e d'un claquement audible, puis d'un renflement, qui appara t lorsque le muscle se contracte. Un affaiblissement tr s focal de la puissance contractile et une l g re g ne sont g n ralement not s par le patient. Les muscles biceps brachial et sol aire sont les plus souvent touch s. Le traitement se fait par r paration chirurgicale ; Si cela est retard , on ne peut pas faire grand-chose pour la maladie. Une h morragie musculaire peut survenir la suite d'un traumatisme, d'une complication de l'utilisation d'anticoagulants, de maladies h matologiques, de myotonie s v re ou d'un traumatisme mineur chez un patient atteint de d g n rescence musculaire de Zenker qui se remet de la fi vre typho de ou d'une autre infection. Les coureurs peuvent acqu rir des h matomes localis s douloureux dans les muscles des jambes. Les tumeurs musculaires comprennent la tumeur desmo de (un |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | e croissance massive b nigne de tissu fibreux observ e le plus souvent chez les femmes parturientes et apr s une intervention chirurgicale), le rhabdomyosarcome (une tumeur tr s maligne avec une forte sensibilit la r cidive locale et aux m tastases), le liposarcome et l'angiome. Les neurofibromes ou les neurofibrosarcomes de grande taille situ s sous de gros muscles tels que les ischio-jambiers peuvent tre difficiles diff rencier par examen physique ou IRM des masses l'int rieur du muscle. Des excroissances pseudotumorales, parfois massives, peuvent suivre une blessure un muscle. L'entrelacement de fibres musculaires r g n rantes et de fibroblastes composent la masse. L'excision de l'ensemble du muscle avait t entreprise dans plusieurs cas en croyant que la croissance tait un rhabdomyosarcome, alors qu'il s'agit en fait d'une r action b nigne un traumatisme (Kakulas et Adams). Des m tastases musculaires se produisent, le plus souvent lymphomateuses selon notre exp rience. La thrombose des art res ou, plus souvent, des veines provoque une congestion et un infarctus musculaire. Un type particulier d'infarctus musculaire survient chez les patients atteints de diab te sucr compliqu et mal contr l (Banker et Chester). Habituellement, il implique la partie ant rieure de la cuisse et parfois d'autres muscles du membre inf rieur. Les sympt mes sont l'apparition soudaine d'une douleur et d'un gonflement de la cuisse, avec ou sans la formation d'une masse sensible et palpable. L'infarctus r current de la m me cuisse ou de la cuisse oppos e est caract ristique. Le tableau clinique st r otyp et l'aspect frappant de l'IRM vitent la n cessit d'une biopsie musculaire diagnostique. L'infarctus musculaire tendu est d l'occlusion de nombreuses art res et art rioles musculaires de taille moyenne, tr s probablement le r sultat de l'embolisation de mat riel ath romateux provenant de plaques rod es dans l'aorte ou les art res iliaques. La reconnaissance de cette complication et l'immobilisation du membre sont d'une importance pratique primordiale, car la biopsie musculaire et la d ambulation pr coce peuvent provoquer une h morragie grave dans le tissu infarctus. Le syndrome pr tibial, ou log , galement bien reconnu, fait suite un traumatisme direct ou une activit excessive (marche, exercice de muscles non conditionn s) ou un infarctus isch mique d une occlusion art rielle. Il y a un gonflement de l'extenseur de l'hallucis longus, de l'extenseur des doigts longs et des muscles tibiaux ant rieurs. tant troitement entour par les os et le fascia pr tibial, le gonflement entra ne une n crose isch mique et une myoglobinurie. La faiblesse permanente de ce groupe de muscles peut tre vit e en incisant le fascia pr tibial et en d compressant ainsi les muscles affect s. Un syndrome des loges similaire peut survenir dans l'avant-bras. Cette condition implique le d p t d'os dans la substance d'un muscle. Deux types sont reconnus. L'une est une forme localis e qui appara t dans un seul muscle ou un groupe de muscles apr s un traumatisme, et l'autre est un processus d'ossification progressif et g n ralis , totalement sans rapport avec le traumatisme, dans de nombreux muscles du corps. Myosite ossifiante localis e (traumatique) Apr s une d chirure musculaire, un seul coup au muscle ou un traumatisme mineur r p t , une zone douloureuse se d veloppe dans le muscle. Il est progressivement remplac par une masse de consistance cartilagineuse, et en 4 7 semaines, une masse osseuse solide peut tre ressentie et visible la tomodensitom trie ou aux radiographies. Cela se produit le plus souvent chez les hommes adultes vigoureux. Les muscles internes de la cuisse (chez ceux qui montent cheval) et dans une moindre mesure le grand pectoral et le biceps brachial sont les localisations les plus fr quentes. La masse a tendance diminuer apr s plusieurs mois si le patient cesse l'activit qui a produit le traumatisme. Myosite ossifiante g n ralis e Cette maladie, d crite pour la premi re fois par Munchmeyer en 1869, a depuis t d sign e par son nom ou sous le nom de myosite ossifiante progressive. C'est rare, bien que Lutwak, en 1964, ait pu collecter 264 cas dans la litt rature. La cause est inconnue, mais la maladie est probablement h r ditaire sur le mode autosomique dominant. Il consiste en une formation osseuse g n ralis e le long des plans fasciaux des muscles et appara t dans la petite enfance et l'enfance dans 90 % des cas. Les biopsies des gonflements indur es ont r v l une prolif ration importante de tissu conjonctif interstitiel dans lequel on trouve peu de r action cellulaire inflammatoire. En quelques semaines, le tissu conjonctif devient moins cellulaire et se r tracte, comprimant les fibres musculaires adjacentes. La formation de l'ost o de et du cartilage se produit un stade ult rieur, se d veloppant dans le tissu conjonctif et enfermant des fibres musculaires relativement intactes. Pr |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | s de 75% de tous les cas signal s ont t associ s des anomalies cong nitales, dont la plus fr quente est un chec de d veloppement des gros orteils ou des pouces et, moins souvent, d'autres doigts. Moins fr quemment, il y a un hypog nitalalisme, une surdit et une absence d'incisives sup rieures. Le premier sympt me est souvent un gonflement ferme et une sensibilit dans un muscle paravert bral ou cervical. Il y a, en outre, une l g re g ne lors de la contraction musculaire, et la peau sus-jacente peut tre rougie et l g rement enfl e. On peut se rappeler qu'un traumatisme est le facteur d clenchant, mais au fil des mois, d'autres muscles qui ne sont pas bless s de mani re reconnaissable deviennent galement impliqu s. Au d but, les radiographies ne r v lent aucun changement important, mais dans les 6 12 mois, des d p ts de calcium sont observ s, et l'on peut sentir des masses dures et pierreuses dans les muscles. Au fur et mesure que la maladie progresse, la limitation des mouvements et les malformations deviennent de plus en plus videntes. Les ponts calcifi s entre les muscles adjacents et entre les articulations entra nent une rigidit de la colonne vert brale, de la m choire et des membres ; scoliose; et une expansion limit e du thorax. En fin de compte, le patient est pratiquement chang en pierre . Une base g n tique pour un type, la fibrodysplasie ossifiante progressive, a t d termin e. Le principal probl me du diagnostic est de diff rencier la myosite ossifiante g n ralis e de la calcinose universelle. Cette derni re se produit g n ralement en relation avec la scl rodermie ou la polymyosite et se caract rise par des d p ts de calcium dans la peau, les tissus sous-cutan s et les gaines de tissu conjonctif autour des muscles ; Dans la myosite ossifiante, il y a une formation osseuse r elle dans les muscles. Les donn es pathologiques sont souvent trop maigres pour justifier cette distinction nette. L'ingestion prolong e de fortes doses de vitamine D peut galement entra ner le d p t de masses de sels de calcium autour des muscles, des articulations et des tissus sous-cutan s. Des d p ts calcifiants, peut- tre une v ritable ossification, peuvent se produire dans les tissus mous autour des hanches et des genoux chez les parapl giques et rarement la suite d'une h mipl gie ( myosite ossifiante paralytique ) ou d'autres causes d'immobilisation prolong e telles que le pl tre. La myosite ossifiante peut subir des r missions spontan es et se stabiliser pendant de nombreuses ann es, au cours desquelles le patient est capable de fonctionner correctement. Dans d'autres cas, la progression conduit une d bilitation marqu e et une g ne respiratoire, la derni re maladie tant souvent une pneumonie terminale ou une autre infection. La base mol culaire de la myosite ossifiante est inconnue, mais il a t sugg r que l'un des d fauts causaux est la surexpression de la prot ine morphog nique osseuse. Chez la souris, l'expression forc e de cette prot ine induit la formation d'os h t rotopique. Il est probable que le probl me primaire se pose soit en raison de l'expression inappropri e d'un l ment de la prot ine, soit en raison d'une liaison excessive entre les prot ines de signalisation et leurs r cepteurs. L'administration d'un diphosphonate ( thane-1-hydroxy-1,1-diphosphate [EHDP], 10 20 mg/kg par voie orale), un compos qui inhibe le d p t de phosphate de calcium, provoquerait la r gression de nouveaux gonflements et emp cherait la calcification. Certains des d p ts de calcium dans le calcinosis universalis ont diminu en r ponse la prednisone, et en raison de la relation incertaine entre cette maladie et la myosite ossifiante g n ralis e, il est probablement conseill d'essayer galement cette forme de th rapie. L'excision des d p ts osseux peut tre entreprise s'il est certain qu'ils sont l'origine de certaines invalidit s. Adams RD : Thayer donne des conf rences : I. Principes de la myopathologie : II. Principes de la myologie clinique. Johns Hopkins Med J 131:24, 1972. Adams RD, Kakulas BA, Samaha FA : Une myopathie avec inclusions cellulaires. Trans Am Neurol Assoc 90:213, 1965. Aleksic S, Budzilovich C, Choy A : Ophtalmopl gie cong nitale dans la dysplasie oculo-auriculo-vert brale microsomie h mifaciale (syndrome de Golden-har-Gorlin). Neurologie 26:638, 1976. Amato AA, Griggs RC : Licornes, dragons, polymyosites et autres b tes mythologiques. Neurologie 61:288, 2003. Amato AA, Gronseth GS, Jackson CE, et al : Myosite corps d'inclusion : limites cliniques et pathologiques. Ann Neurol 40:581, 1996. Amato AA, Russell J : Maladie neuromusculaire. New York McGraw-Hill, 2008. Amato AA, Sivakumar K, Goyal N, et al : Traitement de la myosite inclusions sporadique avec le bimagrumab. Neurologie 83:2239, 2014. Andreu AL, Hanna MG, Reichman H, et al : Intol rance l'exercice due des mutations dans le g ne du cytochrome b de l'ADN mitochondrial. N Engl J Med 341:1037, 1999. |
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Principes de neurologie d'Adams et Victor | sugg r l'utilisation de la physostigmine comme forme de traitement, mais l'affaire en est rest e l jusqu' ce que Reman, en 1932, et Walker, en 1934, d montrent la valeur th rapeutique du m dicament. La relation entre la myasth nie grave et les tumeurs du thymus a t not e pour la premi re fois par Laquer et Weigert en 1901, et en 1949, Castleman et Norris ont donn le premier compte rendu d taill des changements pathologiques dans la glande. En 1905, Buzzard publie une analyse clinicopathologique minutieuse de la maladie, commentant la fois les anomalies thymiques et les infiltrations de lymphocytes (appel es lymphorragies) dans les muscles. En 1973 et par la suite, la nature auto-immune de la myasth nie grave a t tablie gr ce une s rie d'investigations men es par Patrick et Lindstrom, Fambrough, Lennon et A.G. Engel (1977) et leurs coll gues (voir dans le texte suivant). Ces r f rences et d'autres aux caract ristiques historiques de la maladie peuvent tre trouv es dans les revues de Viets et de Kakulas et Adams ; La monographie d'A.G. Engel (1999) est une excellente r f rence compl te. La mise en vidence claire d'un m canisme immunologique op rant la jonction neuromusculaire a t le d veloppement le plus significatif dans notre compr hension de la myasth nie grave. Patrick et Lindstrom ont d couvert que l'immunisation r p t e de lapins avec la prot ine AChR obtenue partir de l'anguille lectrique provoquait une faiblesse musculaire (contrairement ce qui est dit dans certains livres, leur d couverte n' tait pas accidentelle). Lennon et ses coll gues ont reconnu que ce mod le tait similaire celui de la myasth nie grave. Peu de temps apr s, Fambrough et ses coll gues ont d montr que le d faut de base de la myasth nie grave tait une r duction marqu e du nombre de r cepteurs ACh sur la membrane postsynaptique de la jonction neuromusculaire. Ces observations ont t suivies de la cr ation d'un mod le exp rimental de la maladie et de la d monstration que la myasth nie induite exp rimentalement avait des propri t s cliniques, pharmacologiques et lectrophysiologiques identiques celles de la myasth nie grave humaine (Engel et coll., 1976). Il a galement t d montr que les anticorps humoraux dirig s contre les composants prot iques de l'AChR pouvaient transf rer la faiblesse myasth nique des animaux normaux, et que la faiblesse ainsi que les anomalies physiologiques pouvaient tre invers es par l'administration de m dicaments anticholinest rasiques. Ainsi, les preuves accumul es satisfaisaient aux crit res de diagnostic d'un trouble m di par les auto-anticorps (Drachman, 1990). pid miologie Certaines caract ristiques pid miologiques de la maladie pr sentent un int r t clinique. Sa pr valence est diversement estim e entre 43 et 84 pour un million d'habitants et son taux d'incidence annuel est d'environ 1 pour 300 000. La maladie peut commencer n'importe quel ge, mais l'apparition au cours de la premi re d cennie est relativement rare (seulement 10 % des cas commencent chez les enfants de moins de 10 ans). L' ge maximal des premiers sympt mes se situe entre 20 et 30 ans chez les femmes et entre 50 et 60 ans chez les hommes. Avant l' ge de 40 ans, les femmes sont touch es deux trois fois plus souvent que les hommes, alors qu' un ge avanc , l'incidence chez les hommes est plus lev e (3:2). Parmi les patients atteints de thymomes, la majorit est plus g e (50 60 ans) et les hommes pr dominent. L'occurrence familiale de la myasth nie est connue, mais elle est rare. De nombreux cas s'av rent tre atteints de l'un des syndromes myasth niques g n tiquement d termin s et non de la forme auto-immune acquise de la maladie (voir plus loin). Les ant c dents familiaux de l'une des maladies auto-immunes num r es ci-dessus sont plus fr quents. Par exemple, dans la s rie rapport e par Kerzin-Storrar et ses associ s, 30% avaient un parent maternel atteint d'une maladie du tissu conjonctif, ce qui sugg re que les patients atteints de myasth nie grave h ritent d'une susceptibilit la maladie auto-immune. Deux de nos patients ont des s urs atteintes de lupus. Il y a galement eu des rapports sur la concomitance de la myasth nie et de la scl rose en plaques, mais cette association est moins certaine. Il y a une repr sentation accrue de Les haplotypes HLA-B8 et -DR3, comme c'est le cas dans d'autres maladies auto-immunes, qui sont discut es plus loin. La myasth nie grave, comme son nom l'indique, avait autrefois un pronostic grave, peut- tre moins lev aujourd'hui, mais toujours associ une morbidit consid rable. Comme nous l'avons mentionn , l'activit r p t e ou persistante d'un groupe musculaire puise la puissance contractile, conduisant une par sie progressive, et le repos restaure la force, au moins partiellement. Ces caract ristiques, concentr es dans les muscles palp braux, oculaires et oro-facial-linguaux, sont les attributs identificatoires de la maladie et leur mise |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | en vidence suffit g n ralement tablir le diagnostic sur des bases cliniques. La vuln rabilit particuli re des jonctions neuromusculaires de certains muscles conf re la myasth nie son aspect clinique tr s caract ristique. Habituellement, les paupi res et les muscles du mouvement oculaire, et un peu moins souvent, du visage, des m choires, de la gorge et du cou, sont les premiers tre touch s. Rarement, la plainte initiale se rapporte aux membres ou la respiration. Plus pr cis ment, la faiblesse des muscles releveurs des paupi res ou des muscles extraoculaires est la manifestation initiale de la maladie dans environ la moiti des cas, et ces muscles sont finalement impliqu s dans plus de 90 pour cent. La paralysie oculaire et la ptose s'accompagnent g n ralement d'une faiblesse de la fermeture de l' il, une combinaison qui est pratiquement toujours indicative de la maladie, bien qu'elle puisse tre observ e dans certaines dystrophies musculaires. La diplopie est assez fr quente dans la myasth nie, mais elle ne correspond pas au sch ma innervatoire d'un nerf ; Au lieu de cela, c'est le r sultat d'une faiblesse asym trique de plusieurs muscles des deux yeux. Au fur et mesure que la maladie progresse, elle se propage insidieusement du cr ne aux membres et aux muscles axiaux, mais il existe des cas de d veloppement assez rapide, parfois initi s par une infection, g n ralement respiratoire. Dans de rares cas, les muscles des membres distaux peuvent tre impliqu s, comme la main myasth nique d crite par Janssen et ses coll gues. Les sympt mes peuvent appara tre pour la premi re fois pendant la grossesse ou, plus fr quemment, pendant la puerp ralit ou en r ponse des m dicaments paralysants utilis s pendant l'anesth sie g n rale. En plus des auto-anticorps circulants sp ciaux, des anomalies thymiques inflammatoires de plusieurs types sont troitement li es la maladie, comme nous le verrons plus loin, et la faiblesse peut commencer des mois ou des ann es avant ou apr s l'ablation d'un thymome. Des signes oculaires particuliers sont tr s caract ristiques de la myasth nie. Par exemple, un regard prolong vers le haut (pendant 30 secondes ou plus) induira ou exag rera g n ralement la ptose et peut r v ler une faiblesse motrice oculaire myasth nique, la marquant ainsi comme fatigable . Un autre signe caract ristique, moins souvent voqu que le ptose fatigable, a t d crit par Cogan et est une contraction de la paupi re sup rieure qui appara t un moment apr s que le patient a d plac les yeux d'une position vers le bas la position primaire (signe lid-twitch ). Ou, apr s un regard soutenu vers le haut, une ou plusieurs contractions peuvent tre observ es lors de la fermeture des paupi res ou lors de mouvements horizontaux des yeux. Des versions oculaires r p t es lors du suivi d'une cible ou par un stimulus optocin tique peuvent r v ler une par sie progressive des muscles qui effectuent ces mouvements. Une ptose unilat rale indolore sans ophtalmopl gie ni anomalie pupillaire chez l'adulte s'av rera le plus souvent due une myasth nie. Habituellement, il y a une ptose subtile de l'autre il qui peut tre r v l e en levant manuellement la paupi re la plus affect e. Les tentatives du patient pour surmonter la ptose peuvent donner une expression fixe de l' il oppos . On dit que la lumi re du soleil aggrave les signes oculaires et que le froid les am liore. L'application d'un sac de glace sur l' il soulage souvent la ptose pendant une br ve p riode. Les muscles de l'expression faciale, de la mastication, de la d glutition et de la parole sont affect s chez 80 % des patients un moment donn de la maladie, et chez 5 10 %, ce sont les premiers ou les seuls muscles tre impliqu s. L'atteinte pr coce des fl chisseurs et des extenseurs du cou, des muscles de la ceinture scapulaire et des fl chisseurs de la hanche est moins fr quente. (Ce mod le peut tre associ un auto-anticorps sp cial, comme nous le verrons plus loin.) Parmi les muscles du tronc, les recteurs du rachis sont les plus fr quemment touch s. Dans les cas les plus avanc s, tous les muscles sont affaiblis, y compris le diaphragme, l'abdomen et l'intercostal, et m me les sphincters externes (muscles squelettiques) de la vessie et de l'intestin. Au fur et mesure que la maladie progresse, l'implication de n'importe quel groupe de muscles est troitement li e leur degr de faiblesse au d but de la maladie. La r gle clinique soutient galement que les muscles proximaux sont beaucoup plus vuln rables que les muscles distaux, comme ils le sont dans la plupart des autres formes de myopathie. Une autre caract ristique et compr hensible de la faiblesse myasth nique est sa tendance augmenter au fur et mesure que la journ e avance ou avec l'utilisation r p t e d'un groupe musculaire affect , mais curieusement, les patients donnent rarement cette information. Quelques patients rapportent une aggravation paradoxale au r veil, sur |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | tout s'ils n'ont pas pris de m dicaments pendant la nuit, mais une plus grande proportion de patients sont proches de l'asymptomatique apr s une nuit de repos. D'une mani re g n rale, la myasth nie grave peut donc tre con ue comme une paralysie oculo-faciobulbaire fluctuante et fatigable. D'autres caract ristiques r sultent de la topographie et de la fatigabilit de la maladie. Le sourire naturel se transforme en grognement ; la m choire peut s'affaisser, de sorte qu'elle doit tre soutenue par la main du patient ; Il peut tre difficile de m cher des aliments durs et le patient peut devoir interrompre un repas en raison de son incapacit mastiquer et avaler. Il peut tre plus difficile de manger apr s avoir parl , et la voix s'estompe et devient nasale apr s une conversation soutenue. Les femmes peuvent se plaindre d'une incapacit se coiffer ou se maquiller cause de la fatigue des paules, ou de difficult s appliquer du rouge l vres parce qu'elles sont incapables de pincer et de rouler leurs l vres. La faiblesse des muscles du cou provoque une fatigue dans le maintien de la t te. Dans les cas de faiblesse g n ralis e, il est difficile de retenir les flatulences en raison de la faiblesse du sphincter rectal externe. Une particularit de la contraction musculaire myasth nique qui peut tre observ e occasionnellement est une d faillance soudaine de la posture soutenue ou une interruption du mouvement entra nant une sorte de tremblement irr gulier, semblable celui d'un muscle normal approchant du point d' puisement. Un dynamom tre d montre la diminution rapide de la puissance de contraction d'une s rie de poign es, et la stimulation r p titive d'un nerf moteur des vitesses lentes tandis que l'enregistrement des potentiels d'action musculaire montre la m me force d cr mentielle de mani re quantitative (voir Fig. 2-15A et dans le texte suivant). Les muscles affaiblis de la myasth nie grave ne subissent une atrophie que minime ou pas du tout. Les r flexes tendineux sont rarement alt r s. M me le tapotement r p t d'un tendon n'exerce g n ralement pas de pression sur les muscles au point d' chouer la contraction. Les muscles lisses et cardiaques ne sont pas impliqu s et les autres fonctions neuronales sont pr serv es. Les muscles affaiblis, en particulier ceux des yeux et de la nuque, peuvent faire mal, mais la douleur est rarement une plainte importante. Les paresth sies du visage, des mains et des cuisses sont rarement signal es mais ne s'accompagnent pas d'une perte sensorielle d montrable. La langue peut pr senter un sillon longitudinal central et deux sillons lat raux (langue tridente), comme l'a soulign l'origine Buzzard ; la langue peut tre atrophique dans la forme MuSK (tyrosine kinase sp cifique du muscle). Les patients porteurs d'anticorps MuSK, principalement des femmes, pr sentent un syndrome clinique particulier de faiblesse oculobulbaire pro minente (Scuderi et al), ou une maladie s v re caract ris e par des crises respiratoires (voir aussi Evoli et al). D'autres ont rapport un sch ma diff rent de faiblesse principalement cervicale et proximale qui simule une myopathie. Beaucoup de ces patients ne r pondent pas de mani re ad quate au traitement anticholinest rase. Pour faciliter la stadification clinique du traitement et le pronostic, la classification introduite par Osserman reste utile ; On peut le trouver dans sa monographie cit e dans les r f rences et dans les ditions pr c dentes de ce livre. Ce syst me a t remplac par un sch ma sugg r par un groupe de travail de la fondation Myasthenia Gravis (voir Jaretzki et al) tel que reproduit ici. D'autres, par exemple, Compston et ses coll gues, ont propos une classification bas e sur une constellation de l' ge d'apparition, de la pr sence ou de l'absence de thymome, du niveau d'anticorps contre le r cepteur de l'ac tylcholine (AChR) et de l'association avec les haplotypes de l'antig ne leucocytaire humain (HLA). Leur syst me est le suivant : (1) myasth nie grave avec thymome pas de sexe ou d'association HLA, titre d'anticorps AChR lev ; (2) apparition avant l' ge de 40 ans, absence de thymome pr pond rance f minine et association accrue avec les antig nes HLA A1, B8 et DRW3 ; (3) apparition apr s l' ge de 40 ans, pas de thymome pr pond rance masculine, association accrue avec les antig nes HLA A3, B7 et DRW2, faible titre d'anticorps AChR. Le dernier groupe comprend une proportion d'hommes g s pr sentant des sympt mes purement oculaires (anciennement Osserman de type I). De telles classifications visent saisir certains types et contextes de myasth nie plus qu' transmettre la gravit de la maladie. L' volution de la maladie est extr mement variable. Une propagation rapide d'un groupe musculaire un autre se produit chez certains, mais chez d'autres, la maladie reste inchang e pendant des ann es avant de progresser ou il n'y a pas de progression. Les r missions peuvent avoir lieu sans explication, g n ral |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ement au cours des premi res ann es de la maladie, mais elles se produisent dans moins de la moiti des cas et durent rarement plus d'un mois ou deux. Si la maladie dispara t pendant un an ou plus et qu'elle r appara t, elle a alors tendance tre progressivement progressive. La rechute peut galement tre provoqu e par les m mes v nements qui, dans certains cas, ont pr c d le d but de la maladie, en particulier les infections. De l'avis de Simpson, et cela co ncide avec nos observations, le danger de d c s par myasth nie grave g n ralis e est le plus lev au cours de la premi re ann e suivant le d but de la maladie. Une deuxi me p riode de danger dans les cas volutifs est de 4 7 ans apr s le d but. Pass ce d lai, la maladie a tendance se stabiliser et le risque de rechute s v re diminue. Les d c s sont principalement li s aux complications respiratoires de la pneumonie et de l'aspiration. Le taux de mortalit au cours des premi res ann es de la maladie, qui d passait autrefois les 30 %, est maintenant inf rieur 5 % et, avec un traitement appropri , pratiquement tous les patients m nent une vie normale. Un aspect int ressant est le moment et la fr quence de la conversion des sch mas de faiblesse oculaire et oropharyng e restreints une atteinte plus g n ralis e, y compris le diaphragme. Bever et ses coll gues ont confirm l'impression g n rale selon laquelle une dur e croissante de myasth nie purement oculaire est associ e une diminution du risque de g n ralisation tardive de la faiblesse. Dans une tude r trospective portant sur 108 patients, ces auteurs ont constat que seulement 15% des cas de g n ralisation observ s se produisaient plus de 2 ans apr s des manifestations oculaires isol es. Un ge plus tardif tait galement associ une incidence plus lev e de crises respiratoires mortelles. En g n ral, les patients dont la maladie commence un plus jeune ge ont une volution plus b nigne. Grob et ses coll gues, qui ont enregistr l' volution d'un nombre tonnant de 1 036 patients pour une dur e moyenne de 12 ans, ont constat que les manifestations cliniques restaient confin es aux muscles extraoculaires et l'orbicularis oculi chez 16%. Leurs donn es ont en outre indiqu que la myasth nie oculaire localis e pr sente pendant seulement un mois tait associ e une probabilit de 60% que la maladie se g n ralise, mais dans les cas qui sont rest s limit s pendant plus d'un an, seulement 16% sont devenus g n ralis s. En revanche, sur 37 cas cons cutifs soigneusement tudi s par Weinberg et al avec seulement des signes oculaires, 17 avaient une faiblesse plus g n ralis e sur une p riode de 6 ans. La s rie de Grob a galement montr que chez 67 %, la maladie a atteint sa gravit maximale dans l'ann e suivant son apparition, et chez 83 %, dans les 3 ans. Il a t indiqu que la progression des sympt mes est plus rapide chez les patients masculins que chez les patients f minins. Il n'est pas largement reconnu que des groupes musculaires isol s peuvent parfois rester faibles de fa on permanente, m me lorsque la faiblesse oculaire et g n ralis e a disparu. Les muscles les plus souvent touch s de cette mani re sont le tibial ant rieur, les triceps et certaines parties du visage. Les perspectives long terme pour les enfants atteints de myasth nie sont meilleures que pour les adultes, et leur esp rance de vie n'est que l g rement r duite. Rodriguez et ses coll gues ont suivi un groupe de 149 enfants pendant 17 ans en moyenne ; 85 d'entre eux ont subi une thymectomie, l'un des principaux traitements de la myasth nie, comme nous le verrons plus loin. Environ 30 % des patients non thymectomis s et 40 % des patients thymectomis s ont subi une r mission et n'ont pr sent aucun sympt me, g n ralement au cours des 3 premi res ann es de la maladie. Les enfants pr sentant des sympt mes bulbaires et sans faiblesse oculaire ou g n ralis e ont eu l'issue la plus favorable. Une hyperplasie lymphofolliculaire non n oplasique de la moelle thymique survient dans 65 % ou plus des cas de myasth nie et les tumeurs thymiques surviennent dans 10 15 % des cas. Les thymomes caract ristiques malignes peuvent se propager localement dans le m diastin et aux ganglions lymphatiques r gionaux, mais ils m tastasent rarement au-del de ces structures ; Lorsqu'ils le font, les poumons et le foie sont g n ralement touch s. Il convient de souligner que l'hypertrophie thymique et les tumeurs peuvent tre manqu es dans les films simples de la poitrine et doivent tre recherch es par TDM avec contraste. Un degr frappant d'hyperplasie de la moelle du thymus caract ris par des follicules lympho des avec des centres germinaux actifs est observ dans la majorit des cas. L'hyperplasie est encore plus fr quente chez les patients plus jeunes dans les troisi me et quatri me d cennies. Les cellules au centre des follicules sont des histiocytes entour s de lymphocytes T auxiliaires, de lymphocytes B et de plasmocytes ; L'immu |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | noglobuline G (IgG) est labor e dans les follicules germinaux. Ceux-ci ressemblent la r action cellulaire observ e dans le tissu thyro dien de la thyro dite de Hashimoto. Parce que cette derni re maladie a t reproduite chez l'animal par l'injection d'extraits de thyro de avec des adjuvants de Freund, il a t sugg r depuis longtemps que la soi-disant thymite de la myasth nie grave est le r sultat d'une sensibilisation auto-immune similaire, mais les v nements d clencheurs de ce processus sont enti rement inconnus. L'immunosuppression avec des st ro des provoque une involution du thymus. En ce qui concerne les tumeurs thymiques, deux formes ont t d crites : l'une compos e de cellules histiocytaires comme les cellules du r ticulum au centre des follicules, et l'autre pr dominance lymphocytaire et consid r e comme lymphosarcomateuse. Certaines tumeurs ont une forte proportion de cellules en forme de fuseau. Les types qui se chevauchent sont courants. Les tumeurs thymiques peuvent ne pas tre trait es par la myasth nie, bien que la myasth nie se soit finalement d velopp e dans tous les cas sous notre observation, parfois 15 20 ans apr s que la tumeur ait t enlev e chirurgicalement. Selon Bril et ses coll gues, la gravit des sympt mes myasth niques n'est pas diff rente chez les patients atteints de thymome que chez les patients sans tumeur, mais notre impression a t que les patients atteints de tumeurs, en particulier les enfants, ont souvent une volution clinique particuli re. Par exemple, nous avons observ des r missions soudaines inattendues et des rechutes s v res, ainsi qu'une r sistance aux m dicaments. De nombreuses tudes contemporaines, y compris plus de 40 autopsies dans nos h pitaux, ont confirm l'affirmation originale d'Erb selon laquelle la myasth nie grave est une maladie sans l sion du syst me nerveux central. Le cerveau et la moelle pini re sont normaux moins qu'ils ne soient endommag s par l'hypoxie et l'hypotension dues une insuffisance cardiorespiratoire. De plus, les fibres musculaires sont g n ralement intactes, bien que dans les cas mortels de paralysie tendue, des fibres isol es des muscles de l' sophage, du diaphragme et des yeux peuvent subir une n crose segmentaire avec une r g n ration variable (Russell). Des agr gats dispers s de lymphocytes (lymphorragies) sont galement observ s, comme l'a not Buzzard, mais aucun de ces changements musculaires n'explique la faiblesse g n ralis e et s v re. Les principales modifications ultrastructurelles se produisent dans la plaque d'extr mit du moteur. Ces changements, l gamment mis en vidence par A.G. Engel et ses associ s (1976, 1977, 1987), consistent en une r duction et une simplification de la surface de la membrane postsynaptique (fentes synaptiques secondaires clairsem es, peu profondes, anormalement larges ou absentes) et un largissement de la fente synaptique (Fig. 46-1). Le nombre et la taille des v sicules pr synaptiques et leurs quanta d'ac tylcholine (ACh) sont normaux. L'observation des axones en r g n ration pr s de la jonction, les nombreuses jonctions simplifi es et l'absence de terminaisons nerveuses alimentant certaines r gions postsynaptiques ont sugg r Engel et ses coll gues (1976, 1977, 1987) qu'il y avait un processus actif de d g n rescence et de r paration de la jonction neuromusculaire, en particulier du c t postsynaptique. Bien qu'ils ne soient pas directement li s la myasth nie, il est int ressant de noter qu'un certain nombre de troubles neurologiques curieux se produisent en association avec le thymome. Parmi nos propres patients, il y en avait 2 atteints d'enc phalite limbique avec perte de m moire et confusion qui ne pouvaient tre diff renci es de la vari t paran oplasique de l'enc phalite (voir Chap. 30), 1 cas d'enc phalite m senc phalique, 1 de chor e fibrillaire de Morvan (voir plus loin) et 1 d'an mie aplasique. Certains de ces processus neurologiques sont associ s des anticorps dirig s contre les canaux potassiques voltage-d pendants (VGKC). De tels cas apparaissent dans la litt rature, et tous sont consid r s comme ayant une base immunitaire humorale. La coexistence de la myasth nie grave et d'autres maladies auto-immunes est d'une importance biologique et clinique encore plus grande. La thyrotoxicose avec paralysie p riodique (5 % des patients myasth niques), le lupus ryth mateux, la polyarthrite rhumato de, le syndrome de Sj gren, la maladie mixte du tissu conjonctif, les anticorps anticardiolipine et (curieusement) la polymyosite ont tous t associ s la myasth nie plus souvent que ce qui peut tre expliqu par le hasard. Une proportion de jeunes femmes atteintes de myasth nie ont des titres mod r ment lev s d'anticorps antinucl aires sans les manifestations cliniques du lupus diss min . L'opinion actuelle, bien fond e, est que la faiblesse myasth nique et la fatigue sont le r sultat de l' chec d'une transmission neuromusculaire efficace du c t postsynap |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | tique. Le nombre fortement r duit de r cepteurs et l'activit comp titive des anticorps anti-AChR (voir plus loin) produisent des potentiels postsynaptiques d'amplitude insuffisante pour d charger certaines fibres musculaires. Une transmission bloqu e de nombreuses plaques terminales entra ne une r duction de la puissance contractile du muscle. Cette carence se refl te d'abord dans les muscles oculaires et cr niens qui sont la fois les plus actifs en permanence et qui ont le moins d'AChR par unit motrice. La fatigue est compr hensible comme le r sultat de la baisse normale de la quantit d'ACh lib r e chaque impulsion successive. Les anticorps dirig s contre la prot ine AChR sont pr sents chez plus de 85 % des patients atteints de myasth nie g n ralis e et chez 60 % de ceux atteints de myasth nie oculaire (Newsom-Davis). La pr sence d'anticorps r cepteurs s'est av r e tre un test raisonnablement sensible et fiable de la maladie, comme nous le verrons plus loin. La mani re dont les anticorps dirig s contre les prot ines du compartiment intracellulaire (tels que l'anti-MuSK discut plus loin) provoquent une faiblesse n'est pas connue. La transmission neuromusculaire est donc alt r e de plusieurs fa ons : (1) les anticorps bloquent la liaison de l'ACh l'AChR ; (2) il a t d montr que les IgG s riques de patients myasth niques induisent une augmentation du taux de d gradation de l'AChR. Cela peut tre le r sultat de la capacit des anticorps r ticuler les r cepteurs ; (3) les anticorps provoquent une destruction des plis postsynaptiques par l'interm diaire du compl ment (Engel et Arahata). Bien que la preuve qu'un m canisme auto-immun soit responsable du trouble fonctionnel du muscle dans la myasth nie grave soit irr futable, la source de la r ponse auto-immune n'a pas t tablie. tant donn que la plupart des patients atteints de myasth nie pr sentent des anomalies thymiques et une r ponse salutaire la thymectomie, il est logique d'impliquer la r action lympho de de cette glande dans la pathogen se de la maladie. Les lymphocytes T et B du thymus myasth nique sont particuli rement sensibles l'AChR, plus que les cellules analogues du sang p riph rique. De plus, le thymus contient des cellules myo des (ressemblant des muscles stri s) qui portent l'AChR de surface. On ne sait pas avec certitude que les cellules myo des thymiques sont la source de stimulation immunologique dans la myasth nie grave. L'objection la plus vidente est que ces cellules sont encore plus abondantes dans le thymus normal que dans le thymus myasth nique (selon Schluep et al). Une autre pathogen se sugg r e, non encore confirm e, est qu'un virus avec un tropisme pour les cellules thymiques pourrait alt rer ces cellules et induire la formation d'anticorps. Une infection virale pourrait en m me temps avoir un potentiel d'oncogen se, ce qui explique les tumeurs thymiques, mais tout cela est sp culatif. Scadding et ses associ s ont sugg r un mode diff rent d'atteinte thymique ; ils ont montr que les lymphocytes thymiques de patients atteints de myasth nie grave peuvent synth tiser des anticorps anti-AChR, la fois en culture et spontan ment. Chez les patients qui pr sentent une diplopie ou une ptose modifiable, sp cifiquement fatigable, et le faci s myasth nique typique paupi res in galement tombantes, bouche relativement immobile tourn e vers le bas aux coins, un sourire qui ressemble plus un grognement, une m choire pendante soutenue par la main le diagnostic peut difficilement tre n glig . Cependant, seuls quelques patients pr sentent ce syndrome pleinement d velopp . Le ptosis, la diplopie, la difficult parler ou avaler, ou la faiblesse des membres sont d'abord b nins et inconstants et peuvent tre confondus avec une maladie c r brovasculaire. Cependant, la d couverte que l'activit soutenue des petits muscles cr niens entra ne une faiblesse (par exemple, une augmentation de l'affaissement des paupi res en regardant le plafond ou une diplopie lors de la fixation lat rale ou verticale du regard ou de la lecture pendant 2 3 minutes) et que la contraction s'am liore apr s un bref repos est pratiquement diagnostique, m me dans les premiers stades de la maladie. Tout autre groupe de muscles affect peut tre test de la m me mani re. Les signes oculaires caract ristiques ont d j t d crits. Pour confirmation, la mesure de l'anticorps sp cifique (anti-AChR), l' lectromyographie et certains tests pharmacologiques d crits ci-dessous sont n cessaires. Plusieurs probl mes cliniques particuliers et affections associ es sont r sum s plus loin. La caract ristique de la myasth nie est une r duction rapide de l'amplitude des potentiels d'action musculaire compos s au cours d'une s rie de stimulations r p titives d'un nerf p riph rique un rythme de 3 par seconde (r ponse d croissante, comme le montre la figure 2-15A). L'inversion de cette r ponse par la n ostigmine ou l' drophonium a t un r sultat de con |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | firmation fiable dans la plupart des cas. Une r ponse d cr mentielle la stimulation peut g n ralement tre obtenue le plus souvent partir des muscles proximaux des membres suivis des muscles du visage et, dans une moindre mesure, des muscles de la main, qui peuvent ou non tre cliniquement faibles. Au cours d'une phase progressive de la maladie ou au cours d'une corticoth rapie, une l g re r ponse initiale d'augmentation peut tre obtenue, ne pas confondre avec la r ponse d'augmentation marqu e apr s contraction volontaire qui caract rise le syndrome de Lambert-Eaton (voir plus loin). L' lectromyographie monofibre (EMG) repr sente une m thode encore plus sensible pour d tecter le d faut de transmission neuromusculaire. Cette technique met en vidence une inconstance de l'intervalle normalement invariant entre l'activation de fibres musculaires connect es la m me unit motrice ( jitter - voir lectromyographie fibre unique au chapitre 2) ou le blocage complet des d charges successives de fibres musculaires simples appartenant la m me unit motrice. Le test exige une grande coop ration de la part du patient et la contraction d'un muscle doit tre maintenue la bonne amplitude afin d'isoler les fibres musculaires individuelles de la m me unit . Il est galement possible de d tecter de telles paires de fibres par stimulation lectrique d'un nerf. Les vitesses de conduction nerveuse et les latences motrices distales sont normales, sauf en cas de polyneuropathie co ncidente. Presque aussi pr cieux que les tests lectrophysiologiques sont les tests avec les inhibiteurs de la cholinest rase n ostigmine et, dans le pass , l' drophonium, un agent action plus rapide. Ces m dicaments prolongent et exag rent les effets de l'ACh dans la synapse et produisent ainsi une augmentation de la puissance musculaire chez le patient atteint de myasth nie. L' drophonium est disponible de mani re variable aux tats-Unis au moment de la r daction de cet article, mais la n ostigmine offre une p riode d'observation plus longue, comme indiqu dans le paragraphe suivant. Les tests sont effectu s de la mani re suivante. Apr s l'estimation de la force d'un muscle cr nien (g n ralement le releveur des paupi res ou d'un muscle extraoculaire) ou d'un membre (par dynamom trie), ou de la capacit vitale, la n ostigmine est inject e par voie intramusculaire une dose de 1,5 mg. Le sulfate d'atropine (0,8 mg) est g n ralement administr plusieurs minutes l'avance pour contrer les effets muscariniques d sagr ables de la n ostigmine (salivation, transpiration, bronchorrh e, borborygme, crampes intestinales et, parfois, diarrh e). La n ostigmine peut galement tre administr e par voie intraveineuse une dose de 0,5 mg, mais son effet est souvent trop bref pour tre aussi utile. Apr s l'injection intramusculaire de n ostigmine, l'am lioration objective se produit dans les 10 15 minutes, atteint son apog e 20 minutes et dure jusqu' 1 h, ce qui permet de v rifier soigneusement l'am lioration neurologique. De nombreux neurologues effectuent ce test deux fois, une fois avec une injection de solution saline comme contr le. On peut aussi administrer 1 mg (0,1 ml) d' drophonium par voie intraveineuse ; Si cette dose est tol r e et qu'aucune am lioration nette de la force ne se produit apr s 45 s, 4 9 mg suppl mentaires sont inject s. Une dose totale de 10 mg est rarement n cessaire. La plupart des patients qui r pondent le font apr s l'administration de 3 5 mg. Les l gers effets muscariniques de l' drophonium sont bloqu s par un pr traitement l'atropine 0,8 mg par voie sous-cutan e comme pour la n ostigmine. L'effet clinique de l'am lioration de la ptose, des mouvements extraoculaires, de la fonction oropharyng e, de l'abduction du bras et de l' paule ou de la capacit vitale ne persiste pas plus de 5 minutes avec l' drophonium et 60 minutes avec la n ostigmine. Une mise en garde : avec l'un ou l'autre m dicament, certains patients se d t riorent imm diatement, mais bri vement, en raison d'une augmentation des s cr tions pulmonaires. Un test positif consiste en une am lioration visible (objective) de la contractilit musculaire, une fusion de la diplopie ou une r solution d'une ptose fatigable. La dynamom trie et la mesure de la capacit vitale forc e servent de marqueurs plus objectifs de l'am lioration ou de l'absence d'effet. Le rapport d'une am lioration subjective seule n'est pas fiable et il faut se m fier des r sultats quivoques des tests, qui peuvent survenir avec des paralysies oculaires dues des tumeurs, une maladie thyro dienne, le syndrome de Guillain-Barr (SGB), une paralysie supranucl aire progressive ou des an vrismes carotidiens (myasth nie pseudooculaire). Un test n gatif avec un agent anticholinest rase n'exclut pas totalement la myasth nie grave mais constitue un point fort contre le diagnostic. Chez un petit nombre de patients pr sentant des sympt mes p riodiques et purement oculaires qui s' |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | av rent plus tard avoir une myasth nie grave, les tests d' drophonium et de n ostigmine (ainsi que les tudes lectrophysiologiques et les mesures d'anticorps AChR) peuvent tre tout fait normal au cours du premier ou m me apr s plusieurs pisodes aigus. Ce n'est que plus tard, pour des raisons inexplicables, que ces tests deviennent positifs. Enfin, les inhibiteurs de l'anticholinest rase pr sentent un faible risque d'induction de fibrillation ventriculaire et d'arr t cardiaque, de sorte que les tests doivent tre effectu s l o une aide d'urgence est accessible. Mesure des anticorps r cepteurs dans le sang La d tection des anticorps anti-AChR fournit un test raisonnablement sensible et tr s sp cifique pour le diagnostic de la myasth nie. La m thode de d tection par dosage radio-immunologique est pr cise et largement utilis e. Les anticorps s riques sont trouv s chez 80 90 % des patients atteints de myasth nie grave g n ralis e et chez environ 60 % de ceux dont les sympt mes sont limit s aux muscles oculaires (Vincent et Newsom-Davis). Dans la plupart des cas, les adultes atteints de myasth nie dont les s rums sont constamment n gatifs pour les anticorps AChR ne diff rent pas cliniquement ou lectrom trographiquement de ceux qui ont des anticorps, l'exception de celle indiqu e ci-dessous. Les tests d'anticorps AChR constamment n gatifs sont plus fr quents chez les patients atteints de myasth nie oculaire que chez les patients pr sentant une faiblesse g n ralis e. Les patients atteints d'un thymome et d'une myasth nie g n ralis e s v re sont pratiquement toujours s ropositifs. Fait int ressant, les titres d'anticorps restent g n ralement lev s pendant les r missions cliniques. Les cas de maladie s ron gative sont parfois dus la production d'anticorps contre des pitopes musculaires inhabituels situ s sur ou pr s du r cepteur de l'ac tylcholine ; Leur d tection n cessite un panel sp cial de tests. Cependant, la majorit de ces cas ont t attribu s des anticorps IgG dirig s contre une kinase sp cifique du muscle intracellulaire (MuSK). Cette enzyme joue un r le dans le soutien de la structure normale de la membrane postsynaptique et dans l'arrangement de l'AChR, mais sa fonction principale pourrait tre dans la diff renciation synaptique d veloppementale. La maladie est peut- tre acquise tard dans la vie en raison du taux lev de renouvellement de la jonction neuromusculaire, les jonctions nouvellement form es tant physiologiquement inad quates. Le syndrome clinique associ diff re de la myasth nie typique et a t discut pr c demment. La pr sence d'anticorps dirig s contre le muscle stri chez pr s de la moiti des patients myasth niques et une incidence encore plus lev e (estim e 85 %) chez les patients qui ont galement un thymome est int ressante, mais qui n'est pas actuellement utilis e dans le diagnostic de routine. De rares cas de myasth nie s ron gative avec des anticorps dirig s contre la cortactine, une prot ine dans la voie de MuSK, ont t d crits (Cortes-Vicente et al). Chacun des tests de diagnostic couramment utilis s, l' lectrophysiologie, l' drophonium et les anticorps, s'av re peu pr s aussi fiable. Kelly et ses coll gues ont obtenu des r sultats positifs avec l'enregistrement d'une seule fibre musculaire chez 79%, avec le test d'anticorps antir cepteurs chez 71% et avec le test d' drophonium chez 81%. Ensemble, ils ont confirm le diagnostic dans 95 % des cas cliniquement suspects. On peut supposer que si le test d'anticorps anti-r cepteur MuSK avait t disponible, la sensibilit du diagnostic s rologique aurait t plus lev e. Conform ment l'observation de certains patients myasth niques selon laquelle leur faiblesse s'am liore dans le froid, un test a t con u dans lequel un sac de glace est plac sur une paupi re ptotique pendant 2 minutes ou jusqu' la limite de la tol rance du patient. Sethi et ses coll gues ont constat que la ptose tait diminu e chez 8 patients sur 10. Chez nos patients, cet effet n'a pas t aussi vident, mais il peut s'agir d'un test d'appoint utile. D'autres tests diagnostiques pratiqu s r guli rement chez pratiquement tous les patients atteints de myasth nie grave comprennent la tomodensitom trie du thorax (pour la d tection d'une hypertrophie thymique ou d'un thymome), des tests de la fonction thyro dienne pour les raisons voqu es plus loin et, en cas de diagnostic incertain, l'imagerie par r sonance magn tique du cr ne et des orbites pour exclure les l sions compressives et inflammatoires des nerfs cr niens et des muscles oculaires. Nous avons rencontr les probl mes cliniques suivants dans la myasth nie : 1. La concomitance de la myasth nie grave et de la thyrotoxicose. La thyrotoxicose peut produire une myopathie oculaire caract ristique et il existe une relation provisoire avec la paralysie p riodique, comme indiqu au chapitre 45. Il n'y a aucune preuve d finitive que la thyrotoxicose aggrave la myasth nie grave ; Cer |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | tains cliniciens ont m me observ une relation inverse entre la gravit des deux conditions. L'hypothyro die, cependant, aggrave les sympt mes myasth niques. L'ophtalmopl gie de la thyrotoxicose se distingue g n ralement par la pr sence d'une exophtalmie associ e (au d but de la maladie, l'exophtalmie peut tre absente), l'absence de ptose et l'absence de r ponse d finitive la n ostigmine. La polymyosite et la myopathie corps d'inclusion se diff rencient de la myasth nie par l'absence d'implication des muscles extraoculaires, mais elles peuvent affecter les muscles oropharyng s, tout comme la myasth nie. La d couverte des signes de ces maladies en combinaison avec ceux de la myasth nie indique la concomitance de deux maladies auto-immunes ind pendantes. 2. Le patient neurasth nique ou d prim qui se plaint de faiblesse alors qu'il fait r f rence la fatigabilit . Il n'y a pas de ptose, de strabisme ou de dysphagie, bien qu'une personne anxieuse puisse se plaindre de diplopie (g n ralement de dur e momentan e en cas de somnolence) et aussi d'oppression dans la gorge (globus hystericus). Un certain nombre de ces patients revendiquent une am lioration avec la n ostigmine, mais l'inversion objective est toujours incertaine. Inversement, la myasth nie est aussi souvent confondue avec l'hyst rie ou une autre maladie motionnelle, principalement parce que le m decin n'est pas familier avec la myasth nie (ou avec l'hyst rie) et a t trop impressionn par la pr cipitation de la maladie par une crise motionnelle. De plus, la fatigabilit est une caract ristique de toutes ces conditions, mais ce n'est que dans les psychiatriques qu'elle s' tend la sph re de l'endurance mentale. Les personnes atteintes de myasth nie ne se plaignent g n ralement pas de fatigue mentale, alors que ce sont des plaintes fr quentes dans les conditions psychiatriques. Un probl me similaire se pose fr quemment dans nos services pour juger de l'essoufflement d l'anxi t ou une maladie cardio-pulmonaire chez un patient atteint de myasth nie pr sum e. Une valuation minutieuse du sch ma respiratoire et la d termination de la capacit vitale ou d'autres mesures spirom triques sont utiles ici. 3. Ophtalmopl gie externe progressive et autres myopathies restreintes, y compris les tats myasth niques cong nitaux. Ceux-ci peuvent tre confondus avec une myasth nie grave tablie de longue date. Il convient de souligner que les muscles extraoculaires et les palp bres releveurs peuvent tre endommag s de fa on permanente par la myasth nie et cesser de r pondre la n ostigmine. Une autre possibilit est que la myasth nie oculaire restreinte peut ne pas r pondre aux m dicaments anticholinest rases d s le d but et que le diagnostic de myasth nie est exclu par erreur. Il faut alors se tourner vers d'autres muscles pour la confirmation clinique et lectromyographique et s rologique du diagnostic. 4. Myasth nie avec dysarthrie et dysphagie, mais sans ptose ni strabisme vident. Ceux-ci peuvent tre confondus avec la scl rose en plaques, la polymyosite, la myopathie inclusions, les accidents vasculaires c r braux, les maladies des motoneurones ou une autre maladie neurologique. Le test avec un inhibiteur de l'anticholinest rase, l'enregistrement de la stimulation r p titive et d'une seule fibre, et la mesure des anticorps clarifient g n ralement la question. 5. Les manifestations initiales du botulisme - vision floue, diplopie, ptosis, strabisme et ophtalmopar sie - peuvent tre confondues avec une myasth nie grave d'apparition aigu . Dans le botulisme, cependant, les pupilles sont g n ralement grandes et non r actives, et les signes oculaires sont suivis en succession rapide par l'implication des muscles bulbaires, du tronc et des membres. 6. De m me, l'oculopharynx-brachial et les variantes du syndrome de Guillain-Barr (SGB) aux stades pr coces pr sentent de nombreuses caract ristiques de la myasth nie, y compris le ptosis, qui peuvent tre partiellement sensibles aux m dicaments anticholinest rasiques. La perte des r flexes tendineux, des paresth sies acrales et de l'ar flexie, ou le d veloppement d'une ataxie dans les membres rendent le diagnostic de SGB la fois apparent et un examen lectrophysiologique d taill distingue les deux affections. 7. L'intoxication aux insecticides organophosphor s, en raison de leur capacit induire une crise cholinergique, peut tre confondue avec une crise myasth nique (voir plus loin). Certains autres petits points cliniques peuvent tre utiles pour diff rencier la myasth nie d'autres maladies qui affectent la musculature cr nienne. Une m choire pendante et une t te pendante sont indicatives d'une myasth nie, tandis qu'une par sie faciale compl te ou asym trique est typique du SGB. Le botulisme affecte g n ralement la r action de convergence pupillaire, et le SGB ne le fait que lorsqu'il y a une ophtalmopl gie interne et externe compl te ; La dipht rie affecte principalement la r action accommoda |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | tive au d but. La question de l'AVC du m senc phale la suite d'une occlusion de l'art re basilaire se pose dans un cas d'ophtalmopl gie totale ; Il convient de rappeler que le niveau de conscience est g n ralement r duit si le regard vertical et les r actions pupillaires sont perdus en cas d'accident vasculaire c r bral de l'art re basilaire ; Ce n'est pas le cas dans les maladies neuromusculaires. Le syndrome myasth nique de Lambert-Eaton, dont il est question plus loin, n'affecte qu'occasionnellement les muscles oculaires, mais est identifi par ses autres caract ristiques cliniques et lectrophysiologiques. La par sie oculaire, telle qu'elle peut survenir dans la polymyopathie n maline, la dystrophie oculopharyng e et la maladie ophtalmique thyr otoxique, se d veloppe trop lentement dans la plupart des cas pour tre confondue avec la myasth nie grave. l'occasion, les mouvements oculaires dans la myasth nie simulent une ophtalmopl gie internucl aire ou un autre signe central , allant m me jusqu' inclure le nystagmus dans un il abducteur. Le traitement de cette maladie implique l'utilisation prudente de deux groupes de m dicaments : les anticholinest rases et les immunosuppresseurs, y compris les corticost ro des et, dans des circonstances aigu s particuli res, la plasmaph r se et les immunoglobulines intraveineuses. Une thymectomie lective est appropri e chez de nombreux patients, comme indiqu ci-dessous. Des lignes directrices consensuelles pour le traitement de la myasth nie ont t publi es en 2016 (voir Sanders et al), mais il est conseill aux lecteurs d'utiliser leur jugement clinique dans chaque cas et de consulter la litt rature pour les nouvelles versions au fur et mesure qu'elles apparaissent. Les deux m dicaments qui donnent les meilleurs r sultats dans l'am lioration de la faiblesse myasth nique sont la n ostigmine (Prostigmin) et la pyridostigmine (Mestinon), cette derni re tant pr f r e par la plupart des cliniciens et des patients. La dose habituelle de pyridostigmine est de 30 90 mg administr e toutes les 6 h (en g n ral, une pilule de 60 mg est d'abord essay e) ; La dose orale de n ostigmine varie de 7,5 45 mg administr s toutes les 2 6 h. Des formes action prolong e des deux m dicaments sont disponibles, mais sont administr es au coucher principalement aux patients qui se plaignent de faiblesse pendant la nuit ou t t le matin. La posologie de ces m dicaments et leur fr quence d'administration varient consid rablement d'un patient l'autre, mais nous sommes d'accord avec Drachman (2003) que la dose maximale utile de pyridostigmine d passe rarement 120 mg administr s toutes les 3 heures. Le tableau 46-1 pr sente les quivalents de dose approximatifs de ces divers m dicaments. Pour les cas b nins, pour les patients en r mission partielle apr s une thymectomie et pour la myasth nie purement oculaire, l'utilisation de m dicaments anticholinest rases peut tre la seule forme de traitement n cessaire pendant un certain temps (la myasth nie oculaire r pond souvent bien de petites doses de corticost ro des, comme indiqu plus loin). Bien que ces m dicaments soulagent rarement compl tement les sympt mes (la r ponse des sympt mes oculaires est g n ralement incompl te), la plupart de ces patients sont capables de bien fonctionner. Glucocortico des Pour le patient pr sentant une faiblesse g n ralis e mod r e s v re qui ne r pond pas de mani re ad quate aux m dicaments anticholinest rasiques, l'administration long terme de corticost ro des est la forme de traitement la plus efficace de mani re constante, comme d crit chez une grande s rie de patients par Pascuzzi et ses coll gues. De petites doses de corticost ro des (prednisone 15 25 mg par jour) seules ou en association avec l'azathioprine (voir plus loin) sont galement souvent suffisantes pour contr ler la myasth nie oculaire. Cependant, il faut tre pr t faire face aux effets secondaires de la corticoth rapie long terme et nous h sitons entreprendre un tel programme chez les enfants ou les patients atteints de diab te s v re ou d'autres maladies susceptibles d' tre aggrav es. tant donn que l'exp rience r cente avec les nouveaux agents immunosuppresseurs n'a pas t incorpor e dans la plupart des s ries pr c dentes, l'utilisation uniforme des st ro des pourrait ne pas tre correcte. La forme habituelle de corticoth rapie est la prednisone (ou les doses correspondantes de prednisolone), en commen ant par 15 20 mg/j et en augmentant progressivement la dose jusqu' l'obtention d'une r ponse clinique satisfaisante ou jusqu' ce qu'une dose quotidienne de 50 60 mg soit atteinte. Avec des doses plus lev es ou des augmentations plus rapides des doses, une aggravation de la faiblesse dans les premi res semaines peut survenir et une hospitalisation et une surveillance attentive des difficult s respiratoires peuvent tre recommand es. L'am lioration apr s l'initiation des corticost ro des se produit sur quelq |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ues semaines. Une fois que l'effet maximal de la prednisone a t atteint, la dose peut tre r duite progressivement au fil des mois jusqu'au point le plus bas o elle est encore efficace. Notre pratique a t d'essayer d'instaurer un horaire d'un jour sur deux, ce qui diminue les effets secondaires ; Certains patients ont fait mieux avec une diff rence modeste de dose d'un jour l'autre, plut t que d'omettre compl tement une dose un jour sur deux. Des suppl ments de potassium et des antiacides doivent tre prescrits g n reusement si n cessaire, comme pour tout r gime de corticost ro des chroniques, et il faut envisager une prophylaxie avec des antibiotiques pour l'infection Pneumocystis et des bisphosphonates pour l'ost oporose si un traitement long terme est pr vu. Au d but de la corticoth rapie, des m dicaments anticholinest rases sont administr s simultan ment ; Au fur et mesure que le patient s'am liore, la posologie de ce dernier peut tre ajust e la baisse. Azathioprine et autres m dicaments immunosuppresseurs L'azathioprine est un compl ment utile aux st ro des chez les patients qui ne peuvent pas tol rer ou ne r pondent pas la prednisone. Il a t possible de g rer raisonnablement bien la maladie chez quelques patients avec l'azathioprine seule, mais il n'existe aucune tude l'appui de cette pratique (voir Palace et al, 1998). Le traitement commence g n ralement par 50 mg (1 comprim ) bid pendant quelques jours ; Si cela est tol r , la posologie est port e 2 3 mg/kg/j (150 250 mg par jour). Cependant, l'am lioration se produit beaucoup plus lentement qu'avec les corticost ro des et une r ponse significative peut ne pas tre vidente avant plusieurs mois un an (Witte et al). Les tests de la fonction h patique et la num ration des cellules sanguines doivent tre v rifi s r guli rement. Le groupe d' tude clinique sur la myasth nie grave a constat que les formes les plus graves de la maladie, en particulier celles r sistantes la prednisone ou l'azathioprine seules, b n ficient de l'association des deux m dicaments. L'azathioprine est un prom dicament de la mercaptopurine, qui est m tabolis e principalement par la thiopurine m thyltransf rase (TPMT). Environ 3 personnes sur 100 000 pr sentent une carence en enzyme, raison pour laquelle certains cliniciens mesurent son niveau avant d'initier l'azathioprine afin d' viter la toxicit de la moelle osseuse ; Nous n'avons pas l'habitude de le faire. Il existe de nombreux all les variants de la TPMT et un plus grand nombre de patients pr sentent une d ficience partielle de l'enzyme ou m me une activit enzymatique excessive, mais il n'a pas t clair comment utiliser cette information dans la myasth nie. L'azathioprine interagit avec d'autres m dicaments tels que l'allopurinol et la warfarine. La cyclosporine est un autre m dicament immunosuppresseur qui a montr des avantages dans les essais cliniques (Tindall et al). Il est administr en 2 doses fractionn es par jour, jusqu' un total de 6 mg/kg, mais il n'est pas souvent utilis actuellement en raison d'effets secondaires graves (hypertension, n phrotoxicit ) et de son co t lev . En raison du succ s des r gimes alternatifs, nous avons eu l'occasion au fil des ans de n'utiliser la cyclosporine qu'une seule fois pour la myasth nie. Le mycoph nolate est actuellement utilis en compl ment des corticost ro des et a t b n fique dans plusieurs petits essais, mais n'a pas r ussi d montrer un effet similaire dans des tudes contr l es de plus grande envergure. L'am lioration clinique, lorsqu'elle se produit, s'est g n ralement produite plus t t qu'avec l'azathioprine (Meriggioli et al). La diarrh e a t le principal effet ind sirable. Plusieurs experts dans le domaine estiment que le mycoph nolate est pr f rable la plupart des m dicaments d'appoint et, dans certains cas plus b nins, peut tre efficace seul, mais il est vexant de concilier ce point de vue avec les r cents checs des essais. De Feo et ses coll gues ont utilis du cyclophosphamide administr dans des impulsions intraveineuses ; Ils ont t en mesure d' liminer 5 de leurs 12 patients des st ro des, mais l'utilisation appropri e de cet agent puissant n'est pas claire et nous y avons eu recours peu fr quemment. Drachman et ses coll gues (2003), ainsi que d'autres, d crivent un r gime de cyclophosphamide forte dose (50 mg/kg/j pendant 4 jours cons cutifs) suivi d'un facteur de stimulation des granulocytes pour red marrer le syst me immunitaire dans les cas r fractaires. Cette approche comporte des risques, mais peut tre justifi e si toutes les autres mesures ont chou . La fonction h patique et le nombre de globules blancs n cessitent une surveillance. Sur la base d'essais pilotes, de nombreux autres m dicaments, par exemple, le tacrolimus rapport par Ponseti et ses coll gues, le rituximab et l' tanercept ont t utilis s chez des patients d pendants ou r sistants aux corticost ro des, y compris ceux ayant des |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | anticorps contre MuSK (Diaz-Manera et al). Pour une myasth nie s v re r fractaire au traitement par des anticholinest rases et de la prednisone, ou pendant une p riode aigu d'aggravation, il faut recourir d'autres mesures. Des r missions temporaires frappantes (2 8 semaines) peuvent tre obtenues par l'utilisation de la plasmaph r xie. Cette forme de traitement peut sauver des vies lors d'une crise myasth nique. Il est galement utilis avant et apr s la thymectomie et au d but d'un traitement m dicamenteux immunosuppresseur. L' change plasmatique est galement utile pour limiter la faiblesse susmentionn e qui est souvent induite par l'institution de corticost ro des forte dose. Le nombre et le volume des centraux requis dans ces circonstances sont quelque peu arbitraires, mais ils ont tendance tre inf rieurs ceux requis pour les GBS ; plusieurs changes de 2 3,5 L chacun (totalisant environ 125 mL/kg) effectu s sur une semaine suffisent habituellement. Le plasma retir est remplac par de l'albumine et une solution saline. On estime qu'un change de 2-L permet d' liminer 80 % des anticorps circulants, ce qui se traduit par une r duction des taux d'anticorps ACh en 3 5 jours. Il n'y a qu'une corr lation approximative entre une r duction du titre d'anticorps anti-AChR et le degr d'am lioration clinique. Dans une crise n cessitant des changes plasmatiques et une ventilation m canique, nous avons l'habitude d'interrompre ou de r duire l'utilisation des m dicaments anticholinest rases et de les reprendre au fur et mesure que le patient est sevr du ventilateur. De plus, il se peut que la sensibilit ces m dicaments soit accrue dans les heures qui suivent un change, de sorte que leurs doses doivent tre ajust es en cons quence. Un petit nombre de patients r agissent si bien aux changes plasmatiques et trouvent les effets secondaires des st ro des si intol rables qu'ils choisissent d' tre maintenus avec 2 3 changes toutes les quelques semaines ou mois. L'immuno-adsorption, une technique similaire l' change plasmatique qui limine les anticorps et les complexes immunitaires en faisant passer le sang sur une colonne de tryptophane, est moins lourde que l' change plasmatique conventionnel et s'est av r e efficace, mais l'exp rience de cette proc dure est limit e. L'immunoglobuline intraveineuse est galement utile dans le contr le court terme de l'aggravation aigu de la myasth nie. La dose habituelle est de 2 g/kg administr e en doses fractionn es sur 3 5 jours. Plusieurs petites s ries sugg rent que l'effet est quivalent une s rie d' changes plasmatiques. Cependant, les changes plasmatiques et les immunoglobulines n'ont fait l'objet que d' tudes syst matiques ou de comparaisons limit es et, bien que ces traitements soient inestimables chez les patients d t rior s ou en crise, ils n'offrent que des avantages court terme. Dans deux petites tudes distinctes, Gajdos et ses coll gues et Barth et coll. n'ont trouv aucune diff rence entre l'immunoglobuline intraveineuse (IgIV) et l' change plasmatique (1997) et aucune diff rence entre les IgIV de 1 g/kg/j administr s pendant 1 ou 2 jours (2005) dans les exacerbations myasth niques, dont la plupart des cas taient moins graves que les crises typiques. Cette op ration, introduite pour la premi re fois par Blalock, malgr l'absence de preuves dans les essais, est consid r e comme une proc dure appropri e pour de nombreux patients atteints de myasth nie grave g n ralis e entre la pubert et l' ge de 55 ans. La chirurgie est pratiqu e de mani re lective et non lors d'une d t rioration aigu de la myasth nie. Le taux de r mission apr s la thymectomie est d'environ 35 % condition que la proc dure soit effectu e dans la premi re ann e ou 2 apr s le d but de la maladie, et 50 % suppl mentaires s'am lioreront dans une certaine mesure (Buckingham et al). Le taux de r mission est progressivement plus faible, mais non n gligeable, si l'op ration est report e au-del de ce d lai. Chez les patients atteints de myasth nie limit e aux muscles oculaires pendant un an ou plus, le pronostic est si bon que la thymectomie n'est pas n cessaire. La r ponse la thymectomie n'est pas vidente pendant plusieurs mois et est g n ralement maximale vers 3 ans. Dans les cas de r ponse favorable, les niveaux d'anticorps des r cepteurs circulants sont r duits ou disparaissent compl tement. Si possible, la thymectomie doit tre report e la pubert en raison de l'importance de la glande dans le d veloppement du syst me immunitaire, mais la myasth nie juv nile est galement tr s r active. Les r sultats ne sont pas aussi pr visibles chez les patients atteints d'un thymome. Ce n'est que r cemment qu'un essai randomis ad quat men par Wolfe et ses coll gues a affirm l'utilit de la thymectomie. Au-del de la d monstration de l'effet de la proc dure sur 3 ans lorsqu'elle tait associ e la prednisone d'un jour sur deux par rapport la prednisone d'un jour |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | sur deux seule, certains des r sultats de l'essai ont t instructifs mais provisoires en raison du faible nombre de patients recrut s : les complications m dicales taient plus faibles dans le groupe chirurgical en raison de la r duction des besoins en prednisone et en m dicaments immunosuppresseurs, et les effets de l'op ration taient plus clairs chez les femmes que chez les hommes. Si l'on examine les courbes de Kaplan-Meier de cet essai, il appara t g n ralement que l'effet de la thymectomie tait maximal environ 6 mois et qu'il est rest stable par la suite. Une approche suprasternale pour l'ablation de la glande a t d velopp e et entra ne moins de douleur et de morbidit postop ratoires que lors d'une thoracotomie transsternale, mais l'op ration transsternale peut tre pr f rable car elle assure une ablation plus compl te du tissu thymique. La thymectomie est mieux r alis e dans un h pital o il existe une troite collaboration entre le chirurgien thoracique et le neurologue. Si le patient est faible avant l'op ration, une s rie d' changes plasmatiques ou d'immunoglobulines peut tre administr e avant l'intervention chirurgicale. De grandes doses de stress de corticost ro des semblent tre inutiles chez la plupart des patients qui prennent ces m dicaments de mani re chronique. Apr s l'op ration, une assistance respiratoire doit tre disponible si n cessaire. La n ostigmine par voie intramusculaire peut tre administr e toutes les 3 6 heures en postop ratoire. Habituellement, la dose requise est d'environ 75 % de celle prise avant la chirurgie. Au fur et mesure que l'am lioration se produit, les m dicaments oraux sont repris, car la r mission n'est pas pr vue avant plusieurs mois ou plus, comme indiqu ci-dessus. La thymectomie peut galement tre un traitement s r et efficace chez les patients g s atteints de myasth nie. Chez 12 de ces individus, Olanow et ses associ s ont signal une r mission compl te chez 9 d'entre eux et une am lioration clinique chez les autres. L'am lioration chez les patients plus g s est moins convaincante que chez les plus jeunes, en partie parce que le thymus est atrophique. N anmoins, certains de nos patients g s de plus de 60 ans en ont b n fici . L'essai clinique susmentionn n'a pas inclus de patients de plus de 65 ans. L'ablation du thymus est galement indiqu e chez pratiquement tous les patients chez qui le thymome est d tect par tomodensitom trie du thorax. La tumeur peut tre localement invasive mais rarement m tastas e. L'approche op ratoire se fait par la partie ant rieure du thorax, avec une exposition ad quate pour enlever tout le tissu tumoral. Si la tumeur ne peut pas tre compl tement enlev e, le tissu restant doit tre trait par un rayonnement focalis . La propagation locale et l'invasion ganglionnaire ont t trait es par des associations de chimioth rapies dont le cisplatine, mais elles ne sont pas tr s satisfaisantes. Park et ses coll gues ont conclu d'une vaste tude r trospective de cas m tastatiques que la chimioth rapie offre certains avantages en termes de survie, mais cela reste controvers . Malgr cette approbation de la thymectomie pour la myasth nie g n ralis e, elle est rest e une th rapie non prouv e par un essai moderne et les tentatives de recrutement de patients pour une telle entreprise ont t difficiles. Une d t rioration rapide et s v re de la myasth nie, appel e crise myasth nique, peut amener le patient au bord de l'insuffisance respiratoire en quelques heures. Une infection respiratoire ou l'utilisation excessive de s datifs ou de m dicaments susceptibles de bloquer la transmission neuromusculaire peuvent pr c der la crise myasth nique. Nous avons rencontr de nombreux cas dans lesquels une faiblesse oropharyng e a conduit une pneumonie par aspiration, qui, son tour, a pr cipit une crise. Tout aussi souvent, un v nement pr cipitant n'est pas vident. Rarement, un arr t respiratoire est la premi re manifestation d'une crise. De tels v nements peuvent survenir tout moment apr s le diagnostic de myasth nie, mais la moiti sont vidents dans les 12 18 mois. Dans une exp rience pr coce mais toujours saillante avec 53 patients en crise myasth nique au Columbia-Presbyterian Medical Center, la pneumonie tait l' v nement d clencheur le plus fr quent, mais aucune cause n'a pu tre d termin e dans pr s d'un tiers des cas (Thomas et al). L'insuffisance respiratoire naissante est g n ralement marqu e par une r duction de la capacit vitale, souvent accompagn e d'agitation, d'anxi t , de diaphor se ou de tremblements. Une fois que le diaphragme est d faillant, les mouvements de la paroi thoracique et de l'abdomen deviennent paradoxaux (l'abdomen se d place vers l'int rieur pendant l'inspiration) ou il peut y avoir des excursions peu profondes de la poitrine, alternant avec des mouvements paradoxaux, comme nous l'avons vu dans Chap. 25 o les caract ristiques de l'insuffisance respiratoire neuromusculaire sont d |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | crites. En cas d'urgence, apr s avoir d gag les voies respiratoires, un tel patient peut tre bri vement soutenu par un masque facial bien ajust et une respiration manuelle (Ambu). La paroi thoracique sera tr s souple en raison d'une faiblesse musculaire. La gestion de la crise implique une intubation rapide et soigneuse, suivie d'une ventilation m canique dans une unit de soins intensifs quip e pour r pondre aux besoins m dicaux et neurologiques de ces patients. L'insuffisance respiratoire chez quelques patients peut tre g r e par l'utilisation de la pression positive deux niveaux (BIPAP) selon Rabinstein et Wijdicks, mais d'apr s notre exp rience, cela n'a pas t syst matiquement efficace pour viter l'intubation endotrach ale. Il faut faire face la fois la faiblesse oropharyng e et aux s cr tions qui mettent en danger les voies respiratoires, ainsi qu' la faiblesse diaphragmatique. Les m dicaments anticholinest rasiques, qui exag rent les s cr tions, sont mieux retir s au moment de l'intubation. Une man uvre utile consiste permettre au patient de ne pas prendre de m dicaments cholinergiques pendant plusieurs jours pendant qu'il est sous respirateur ; Il y a souvent une r ponse accrue la r introduction des m dicaments apr s cette p riode. L'utilisation d'une plasmaph r se ou d'une gammaglobuline intraveineuse, comme d crit pr c demment, est tout aussi efficace pour acc l rer l'am lioration et le sevrage du ventilateur. Certains de nos coll gues ont eu recours des perfusions de corticost ro des forte dose dans ces circonstances mais cette mesure n'a pas t particuli rement efficace dans notre unit et, court terme, comporte le risque d'induire une aggravation de la faiblesse (Panegyres et al). Les patients atteints de crise myasth nique r pondent g n ralement la plasmaph r se ou aux perfusions d'immunoglobulines en 1 ou 2 jours, mais le plus souvent, une semaine ou plus est n cessaire pour la r cup ration apr s une s rie compl te de 4 5 changes ou 3 5 g/kg d'IVIg administr s en doses quotidiennes fractionn es. On ne sait pas si les tudes mentionn es pr c demment (par exemple, Gajdos et al) comparant les 2 traitements et comparant les doses d'IgIV dans les exacerbations myasth niques sont pertinentes pour la crise, mais nous instituons presque toujours l'un ou l'autre peu de temps apr s, car il est vident que l'insuffisance respiratoire est imminente ou s'aggrave. Il est g n ralement pr f rable d'attendre 2 ou 3 semaines avant d'engager un patient dans une trach otomie. Lorsque le sevrage du ventilateur est anticip , les agents anticholinest rases sont r introduits lentement et un traitement par corticost ro des peut tre instaur si n cessaire. Les doses orales de 60 mg de pyridostigmine ou de 15 mg de n ostigmine sont peu pr s quivalentes 0,5 1 mg de n ostigmine par voie intraveineuse et 1,5 2 mg par voie intramusculaire, comme l'indique le tableau 46-1. La monographie de Ropper et ses coll gues traite de la prise en charge du patient gravement malade atteint de myasth nie. La plupart des patients atteints de crise myasth nique mettent plusieurs semaines se r tablir, et quelques-uns de nos patients sont rest s d pendants d'un ventilateur pendant des mois. D'apr s l'exp rience approfondie de 53 patients de Columbia-Presbyterian, la moiti des patients ont pu tre extub s en toute s curit en 2 semaines et les trois quarts en un mois (Thomas et al). Il y a eu 7 d c s parmi 53 patients, ce qui refl te la gravit de ce syndrome m me l' re moderne des soins intensifs. L'at lectasie, l'an mie s v re, l'insuffisance cardiaque congestive et la diarrh e clostridienne (associ es l'utilisation d'antibiotiques) laissent pr sager une p riode prolong e de faiblesse g n ralis e et d'intubation. De temps en temps, on rencontre un patient chez qui la respiration et la marche ne s'am liorent pas pendant de nombreux mois apr s une crise myasth nique. D'apr s notre exp rience, il s'agit de patients d' ge moyen ou plus g s, g n ralement des femmes, chez qui un l ment d'hyperthyro die ou d'hypothyro die peut avoir t op rant. Ils deviennent gaspill s lorsque le membre proximal et les muscles axiaux, y compris le diaphragme, ne parviennent pas r cup rer leur puissance, m me si les muscles oculaires et oropharyng s s'am liorent. Le r le des corticost ro des dans la production d'une myopathie proximale concomitante est une consid ration qui peut tre r solue par un examen lectrophysiologique minutieux. Si la r ponse aux anticholinest rases est faible et que des doses progressivement plus importantes ne soulagent pas les sympt mes, on envisage une crise cholinergique. D'apr s notre propre exp rience avec plus de 80 patients atteints de myasth nie s v re dans une unit de soins intensifs, nous n'avons t convaincus de la survenue d'une crise cholinergique que rarement. Il s'agit d'une augmentation relativement rapide de la faiblesse musculaire, g n ralement associ e aux |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | effets muscariniques ind sirables du m dicament anticholinest rase (naus es, vomissements, p leur, transpiration, salivation, bronchorrh e, coliques, diarrh e, miosis, bradycardie). Un effet cholinergique imminent est trahi par la constriction des pupilles. Si la pression art rielle chute avec bradycardie, 0,6 mg de sulfate d'atropine peut tre administr lentement par voie intraveineuse. La n ostigmine ou la stimulation r p titive peuvent tre utilis es pour d terminer si la faiblesse est le r sultat ou non d'un exc s de m dicaments anticholinest rasiques. Cependant, ce test a t trompeur et a sans aucun doute contribu une surestimation de la fr quence et de l'importance de la crise cholinergique. L'infection, ou l' volution naturelle de la maladie, a t une cause beaucoup plus fr quente d'aggravation aigu de la faiblesse et de l'insuffisance respiratoire. Le seul recours en cas de myasth nie s v re et r fractaire de longue date est de continuer administrer une dose moyenne de corticost ro des, d'immunosuppresseurs et d'anticholinest rases avec des essais intermittents d'immunoglobulines ou d' changes plasmatiques. Il s'agit galement d'une situation d sesp r e dans laquelle une forte dose de cyclophosphamide suivie d'un facteur de stimulation des granulocytes, comme mentionn pr c demment, peut entra ner une am lioration lente. D'autres agents tels que le rituximab peuvent tre essay s. On ne sait pas si la thymectomie, sans doute risqu e chez ces patients malades, a des effets sur une myasth nie s v re et tablie de longue date, mais ses effets en tout tat de cause seraient retard s. Prise en charge de l'anesth sie et de la grossesse chez le patient myasth nique Les interventions chirurgicales de tout type sont souvent suffisamment stressantes pour produire une d compensation de la maladie. Si le patient n'est pas en mesure de prendre des m dicaments par voie orale, des agents anticholinest rases peuvent tre administr s par voie intramusculaire (environ un trenti me de la dose orale de pyridostigmine et un dixi me de la dose orale de n ostigmine indiqu e dans le tableau 46-1). Si des corticost ro des taient utilis s, ils pouvaient tre poursuivis et la dose g n ralement laiss e inchang e ; De fortes doses de stress sont g n ralement inutiles, comme mentionn pr c demment dans la discussion sur la thymectomie. Les agents bloquants neuromusculaires de type non comp titif peuvent avoir un effet tr s prolong chez ces patients et doivent tre vit s dans le cadre du r gime anesth sique. S'ils sont n cessaires pour une raison quelconque, une p riode de ventilation m canique doit tre pr vue. En revanche, la dose de succinylcholine (qui n'est pas recommand e) n cessaire pour produire une relaxation musculaire peut tre plus importante que d'habitude. Tout m dicament, dont l'utilisation est envisag e dans la prise en charge anesth sique et postop ratoire, doit tre v rifi par rapport la liste des agents capables d'exag rer la faiblesse myasth nique (voir plus loin). La grossesse n'est g n ralement pas compliqu e chez les patientes atteintes de myasth nie, mais certaines femmes qui sont partiellement trait es pour la myasth nie et qui ont une faiblesse g n ralis e peuvent avoir des difficult s aider l'accouchement vaginal. Cependant, l'utilisation d'inhibiteurs de la cholinest rase par voie intraveineuse est contre-indiqu e en raison de la possibilit d'induire des contractions ut rines, et les m dicaments cytotoxiques sont g n ralement vit s pendant la grossesse en raison du risque d'anomalies f tales. De plus, le magn sium n'est pas recommand pour le traitement de l' clampsie car ses effets de blocage neuromusculaire peuvent aggraver la faiblesse myasth nique. L'accouchement se d roule g n ralement normalement et l'allaitement n'est pas consid r comme un probl me en ce qui concerne la transmission des anticorps AChR. Pr s de la moiti des femmes atteintes de myasth nie pr sentent une exacerbation plus ou moins importante dans les semaines qui suivent l'accouchement. Une baisse rapide du taux d'alpha-f toprot ine a t mise en cause car cette prot ine inhibe la liaison des anticorps anti-ac tylcholine aux r cepteurs postsynaptiques. Les probl mes de myasth nie n onatale et de r duction des mouvements intra-ut rins avec arthrogrypose sont examin s plus tard. On consid re ici plusieurs troubles de la transmission neuromusculaire caract ris s cliniquement par une faiblesse musculaire et une fatigabilit , mais dont le m canisme diff re de la myasth nie grave auto-immune. Le syndrome myasth nique de Lambert-Eaton, la myasth nie n onatale, les syndromes myasth niques cong nitaux et les syndromes myasth niques induits par des m dicaments et des toxines sont les principaux troubles de ce groupe. Deux autres maladies importantes le botulisme et l'intoxication aux organophosphor s sont d crites ailleurs dans le livre. Le syndrome myasth nique-myopathique de Cette forme sp ciale de trou |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ble neuromusculaire qui, plusieurs gards, simule la myasth nie grave, est observ e le plus souvent chez les patients atteints d'un carcinome petites cellules du poumon, a t d crite pour la premi re fois par Lambert, Eaton et Rooke en 1956, puis par Eaton et Lambert en 1957. Contrairement la myasth nie grave, les muscles du tronc, de la ceinture scapulaire, de la ceinture pelvienne et des membres inf rieurs sont ceux qui deviennent faibles et fatigables. Les premiers sympt mes sont la difficult se lever d'une chaise, monter les escaliers et marcher ; Les muscles de l' paule sont g n ralement touch s plus tard. Bien qu'une ptose, une diplopie, une dysarthrie et une dysphagie puissent survenir, la pr sentation de ces sympt mes est nettement inhabituelle. Une faiblesse croissante apr s l'effort qualifie la maladie de myasth nique, mais contrairement la myasth nie grave, il peut y avoir une augmentation temporaire de la puissance musculaire au cours des premi res contractions. Les r flexes tendineux sont souvent diminu s mais l'abolition compl te des r flexes devrait poser la question d'une polyneuropathie carcinomateuse associ e. Les fasciculations ne sont pas visibles. Une revue instructive de cette maladie par O'Neill et ses coll gues a consist en 50 cas bien tudi s, dans lesquels ils ont d crit une faiblesse proximale de la jambe dans tous, une faiblesse du bras dans 39, une diplopie dans 25, une ptose dans 21 et une dysarthrie dans 12. Les sympt mes taient des paresth sies, des douleurs douloureuses (sugg rant de l'arthrite) et un certain nombre de troubles autonomes, tels que la s cheresse de la bouche, la constipation, la miction difficile et l'impuissance. Ce dernier groupe de sympt mes donne au syndrome un cachet indubitable, comme nous le verrons plus loin dans la section Diagnostic . Il ne faut pas s' tonner de trouver d'autres manifestations neurologiques de la n oplasie (par exemple, polyneuropathie, polymyosite ou dermatomyosite, leucoenc phalopathie multifocale, d g n rescence c r belleuse, comme discut au chapitre 30). Le d but de la faiblesse est subaigu et l' volution plus ou moins progressive. Les hommes sont beaucoup plus souvent touch s que les femmes (5:1). La faiblesse peut pr c der la d couverte de la tumeur de plusieurs mois ou ann es. Environ 60 % des cas sont associ s un cancer du poumon petites cellules, mais un petit nombre est galement survenu avec un carcinome du sein, de la prostate, de l'estomac et du rectum, ainsi qu'avec des lymphomes ; Chez environ un tiers des patients, aucune tumeur n'est retrouv e. Certains cas sont associ s d'autres maladies auto-immunes, mais la plupart sont paran oplasiques ou idiopathiques. La maladie peut survenir chez les enfants, g n ralement sans rapport avec la tumeur. Dans les cas tumoraux, la mort survient g n ralement en quelques mois ou quelques ann es sous l'effet du n oplasme ; Les idiopathiques fluctuent au fil des ans. La r ponse la n ostigmine et la pyridostigmine est faible ou du moins impr visible, et cette d couverte chez un patient myasth nique devrait rappeler le diagnostic de syndrome de Lambert-Eaton. En revanche, la d-tuboburinerine, le chlorure de suxam thonium, la gallamine et d'autres relaxants musculaires ont un effet d l t re et peuvent causer la mort, tout comme dans la myasth nie grave. Les tudes lectrodiagnostiques conventionnelles ne montrent aucune anomalie dans les nerfs p riph riques. Un seul stimulus nerveux peut voquer un potentiel d'action musculaire de faible amplitude (contrairement la myasth nie grave, o il est normal ou presque) alors qu' des taux de stimulation rapides (50 pour cent comme le montre la Fig. 2-15B) ou apr s une forte contraction volontaire (pendant 15 s ou plus), il y a une augmentation marqu e de l'amplitude des potentiels d'action (r ponse incr mentielle, d'o le terme myasth nie inverse , " qui a t appliqu au syndrome de Lambert-Eaton [LEMS]). Les enregistrements fibre unique montrent une augmentation de la gigue comme dans la myasth nie grave, comme d crit au chapitre 2. Elmquist et Lambert, partir d'une s rie d' tudes sur le muscle excis , ont d duit qu'il existe un d faut dans la lib ration d'ACh quanta par les terminaisons nerveuses pr synaptiques, semblable aux effets de la toxine botulique, de l'exc s de magn sium et de la n omycine. Les v sicules pr synaptiques elles-m mes semblent tre normales en morphologie et en contenu. De plus, contrairement la myasth nie grave, la surface de la membrane r ceptrice postsynaptique dans ce syndrome est en fait augment e (A.G. Engel, 1976). Le m canisme physiologique du syndrome myasth nique de Lambert-Eaton est une perte des canaux calciques voltage-d pendants sur la terminaison nerveuse motrice pr synaptique. Les canaux calciques deviennent r ticul s et agr g s par des auto-anticorps IgG, ce qui r duit finalement le nombre de canaux fonctionnels (Fukunaga et al). Ces anticorps dirig s |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | contre un composant sp cifique de la membrane pr synaptique ont pour effet de r duire la lib ration pr synaptique d'ACh, pratiquement l'oppos de la myasth nie grave. Un test s rologique pour ces anticorps (anti-VGKC) est disponible et est effectu pour confirmer le diagnostic. M me chez les patients sans anticorps d tectables contre les canaux calciques voltage-d pendants, les exp riences de transfert passif indiquent la pr sence d'un facteur circulant ayant une activit similaire. La biopsie musculaire est normale ou ne pr sente que les m mes l gers changements non sp cifiques que dans la myasth nie grave. Le thymus est, bien s r, normal. La reconnaissance du syndrome de Lambert-Eaton devrait conduire la recherche d'une tumeur occulte, en particulier du poumon. Une tomographie par mission de positons (TEP) du corps peut tre utile cette fin, bien que la TDM des poumons soit g n ralement ad quate. S'il est trouv , il doit tre trait ; Cela seul peut entra ner une am lioration du syndrome neurologique. Si aucun n'est trouv , la recherche doit tre r p t e intervalles r guliers, car les tumeurs sont d'abord petites et peuvent tre inapparentes m me l'autopsie. De nombreux cas des syndromes paran oplasiques les plus typiques discut s au chapitre 30, tels que la d g n rescence c r belleuse, peuvent coexister avec le syndrome de Lambert-Eaton, la plupart d'entre eux sont le r sultat d'un cancer du poumon petites cellules (voir Mason et ses coll gues) tandis que d'autres sont le r sultat d'anticorps idiopathiques dirig s contre les canaux calciques. Traitement La plupart des patients atteints de ce trouble b n ficient l g rement ou mod r ment de l'administration de 3,4-diaminopyridine (3,4-DAP), un agent qui bloque les canaux potassiques dans la terminaison motrice distale, prolongeant ainsi les d polarisations et favorisant la lib ration des v sicules d'ACh. Le m dicament est administr raison de 20 mg, jusqu' 5 fois par jour, seul ou en association avec la pyridostigmine (Lundh et al). Il n'est pas approuv par la FDA aux tats-Unis et doit tre obtenu dans des pharmacies sp cialis es, mais n anmoins, il a remplac le chlorhydrate de guanidine pr c demment utilis qui pr sentait une toxicit h matologique et r nale par une utilisation long terme. En ce qui concerne le soulagement long terme, de nombreux r gimes ont t essay s et favoris s par diff rents groupes. Streib et Rothner ont pu obtenir une am lioration avec la prednisone. Dau et Denys ont revendiqu les meilleurs r sultats dans les cas non tumoraux avec des cycles r p t s de plasmaph r se en association avec la prednisone et l'azathioprine. L'immunoglobuline intraveineuse a galement t efficace dans quelques cas rapport s. Bain et ses coll gues indiquent que le b n fice est le r sultat d'une r duction des auto-anticorps des canaux calciques, mais le m canisme par lequel l'immunoglobuline intraveineuse produit cet effet n'a pas pu tre tabli. De nombreux cliniciens pr f rent l'administration altern e de prednisone et d'azathioprine (prednisone 25 60 mg/j et azathioprine 2 3 mg/kg de poids corporel par jour) compl t es par intermittence au besoin par des immunoglobulines intraveineuses. La r ponse au traitement a tendance tre lente, sur une p riode de plusieurs mois et parfois jusqu' un an. Certains patients se r tablissent compl tement ; Dans d'autres, la restauration du pouvoir est incompl te. Diagnostic Un syndrome de faiblesse sym trique et de fatigabilit des muscles proximaux associ une bouche s che, des troubles du sphincter, des douleurs musculaires et une diminution des r flexes est diagnostique. Les maladies avec lesquelles il peut tre confondu sont la myasth nie grave, la myopathie corps d'inclusion et la polymyosite. Il y a une ressemblance superficielle avec la paralysie hyst rique, o le malade peut mieux s'en sortir avec des encouragements en faisant une succession de contractions volontaires, et l'arthrite, o la douleur g ne les premiers mouvements plus que les successifs. Ensuite, l' lectrodiagnostic et les tests s rologiques sp cifiques sont utiles. On estime que 10 20 % des b b s n s de m res atteintes de myasth nie pr sentent des signes transitoires de myasth nie (hypotonie, pleurs faibles et succion). Ce ph nom ne transitoire est apparent la naissance et a une dur e moyenne d'environ 2 5 semaines ; La gu rison est g n ralement compl te dans les 2 mois suivant la naissance (rarement plus longtemps), sans rechute ult rieure. Rarement, la m re atteinte de myasth nie signale une r duction des mouvements intra-ut rins, ce qui sugg re un degr dangereux de myasth nie chez le f tus. Quelques-uns de ces enfants na tront avec une arthrogrypose, r sultat d'une p riode prolong e d'immobilit intra-ut rine, et cette complication a tendance se reproduire lors des naissances ult rieures. On a longtemps suppos que la myasth nie n onatale tait le r sultat du transfert transplacentaire passif d'a |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | nticorps AChR. Cette explication n'est pas enti rement satisfaisante dans la mesure o les anticorps AChR maternels sont transf r s de la m re au f tus dans toutes les grossesses positives pour les anticorps AChR et que l'incidence et la gravit de la myasth nie grave n onatale ne sont pas corr l es avec la gravit ou la dur e de la maladie de la m re ou avec le taux s rique de l'anticorps AChR maternel. En fait, la myasth nie n onatale peut survenir lorsque la m re est en r mission. L'administration de m dicaments plasmatiques et anticholinest rases au nourrisson peut tre utile pour acc l rer la gu rison de la myasth nie n onatale. Sporadiquement dans la litt rature m dicale, il y a eu des rapports faisant tat d'une myopathie cong nitale b nigne dans laquelle des caract ristiques myasth niques pouvaient tre reconnues dans la p riode n onatale ou peu de temps apr s. Les nourrissons touch s taient n s de m res qui n'avaient pas de myasth nie et taient dans le pass d crits sous des rubriques telles que Myasth nie grave chez le nouveau-n et Myasth nie infantile familiale (Greer et Schotland ; Robertson et al) pour distinguer la maladie de la myasth nie n onatale transmise passivement. Dans les ann es 1970 et 1980, apr s l' tablissement de la base auto-immune de la myasth nie grave et la d finition de ses caract ristiques morphologiques et physiologiques, les diff rences entre cette maladie et les formes infantiles familiales sont devenues videntes. Depuis lors, au moins 8 syndromes myasth niques cong nitaux distincts et rares ont t d limit s sur la base de leurs caract ristiques lectrophysiologiques et ultrastructurales, et un certain nombre d'autres ont t partiellement caract ris s. Comme l'indique le tableau 46-3, les syndromes myasth niques cong nitaux sont des anomalies h r ditaires des composants de l'appareil jonctionnel pr synaptique, synaptique ou postsynaptique. D'une mani re g n rale, les d fauts impliquent une resynth se ou un empaquetage de l'ACh ou une p nurie de v sicules synaptiques (pr synaptiques) ; lib ration quantique d ficiente ; une carence en ACh est rase (synaptique) ; ou des anomalies cin tiques dans les canaux AChR, ou un d ficit en AChR (postsynaptique). On estime que dans les trois quarts des cas, l'anomalie est postsynaptique. Ces troubles se distinguent par une faiblesse n onatale fluctuante et parfois progressive qui peut tre assez s v re, une hypotrophie musculaire parfois prononc e, une ptose persistante et une s ron gativit pour les anticorps anti-AChR et anti-MuSK. De plus, l'h ritabilit (typiquement autosomique r cessive) est sugg r e par la survenue familiale des troubles entre fr res et s urs. L'indice le plus important de la maladie chez le nouveau-n est une augmentation de la ptose et de la faiblesse bulbaire et respiratoire avec pleurs. Plus tard dans la petite enfance, ces sympt mes, ainsi que la paralysie oculaire fluctuante et la fatigabilit anormale, sont mis en vidence par d'autres types d'activit s soutenues. Les tapes motrices peuvent tre retard es. Dans certains cas, la faiblesse myasth nique et la fatigabilit ne deviennent videntes qu'au cours de la deuxi me et de la troisi me d cennie de la vie. Les tests avec des m dicaments anticholinest rases sont insyst matiquement positifs dans quelques formes de myasth nie cong nitale, comme mentionn plus loin, mais ils sont g n ralement n gatifs. Deux des maladies myasth niques cong nitales le syndrome du canal rapide et le syndrome du canal lent sont des cons quences de mutations dans les sous-unit s AChR qui acc l rent (canal rapide) et ralentissent (canal lent) la cin tique de d clenchement du canal r cepteur (Croxen et al). Un autre type bien caract ris , provoquant g n ralement une arthrogrypose et des p riodes d'apn e r currentes, mais ayant parfois un d but adulte (jusqu' 48 ans), a t attribu des mutations du g ne rapsyn . La prot ine rapsyn joue un r le dans le maintien de l'int grit de la membrane postsynaptique (voir Burke et al). Le d ficit de l'enzyme n cessaire la synth se et l'emballage de l'ACh dans les v sicules (choline ac tyltransf rase) provoque une myopathie cong nitale avec des pisodes d'apn e induits par le stress. Dans un autre type, les v sicules synaptiques se forment mal et sont r duites en nombre. tant en grande partie des anomalies pr synaptiques, ces deux troubles r pondent aux inhibiteurs de l'ac tylcholine est rase (AChE). En comparaison, les enfants atteints de myasth nie cong nitale la suite d'une carence en AChE se d t riorent nettement s'ils re oivent des inhibiteurs de l'AChE. Trois troubles affectant les structures postsynaptiques (le syndrome du canal rapide, le d ficit en AChR et les syndromes myasth niques associ s aux d ficits en rapsyn et en plectine) r pondent galement l'inhibition de l'AChE et au 3,4-DAP, bien que les deux agents soient dangereux chez les personnes atteintes du syndrome du canal lent. Une autre mya |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | sth nie cong nitale r cemment d couverte est caus e par une mutation r cessive de DOK-7 qui provoque une structure simplifi e de la synapse mais aucune alt ration des r cepteurs de l'ac tylcholine (Beeson et al). Les signes cliniques d crits par Palace et ses coll gues (2007) sont une faiblesse des ceintures qui entra ne un retard dans la marche apr s que l'enfant a atteint d'autres tapes motrices normales et une ptose d s un jeune ge. Une autre cat gorie de syndromes cong nitaux de d fauts de la lib ration quantique pr synaptique de l'ac tylcholine a t d crite par Milone et ses coll gues et une maladie myasth nique pr natale intrigante appel e syndrome d'Escobar (arthrogrypose, pt rygie et d tresse respiratoire) a t attribu e des mutations dans la sous-unit gamma du r cepteur de l'ac tylcholine, un composant exprim uniquement dans la vie f tale et remplac maturit par la sous-unit epsilon (voir Hoffmann et ses coll gues). Les tudes d'A.G. Engel ont syst matiquement d fini et class ces troubles dans une s rie d'investigations approfondies de plus de 100 cas. On peut trouver un compte rendu d taill de ce travail dans sa critique avec Ohno et Sine et dans le chapitre sur le sujet dans sa monographie Myasthenia Gravis and Myasthenic Disorders. d'autres drogues et par des toxines environnementales (voir chap. 41 et tableau 46-2) De nombreux m dicaments peuvent provoquer un syndrome myasth nique ou une aggravation de la myasth nie grave par leur action sur les structures pr ou postsynaptiques. Dans le cas d'un patient non myasth nique, cela est plus susceptible de se produire en pr sence d'une maladie h patique ou r nale qui permet une accumulation excessive de l'agent causal. L' tat myasth nique dans ces conditions est aigu et dure des heures ou des jours, avec une r cup ration compl te condition que le patient ne succombe pas une insuffisance respiratoire. Les muscles oculaires, faciaux et bulbaires sont impliqu s, tout comme dans la myasth nie native. Le traitement consiste fournir une assistance respiratoire, arr ter le m dicament incrimin et tenter d'inverser le blocage de conduction au niveau de la plaque motrice par des perfusions de gluconate de calcium, de potassium et d'anticholinest rases, selon les lignes sugg r es par Argov et Mastaglia. Il existe plus de 30 m dicaments actuellement utilis s en clinique (autres que les agents anesth siques) qui peuvent, dans certaines circonstances, interf rer avec la transmission neuromusculaire chez des individus par ailleurs normaux. Parmi ceux-ci, les plus importants sont les antibiotiques aminoglycosides et quinolones. Une faiblesse myasth nique a t signal e avec 18 antibiotiques diff rents, mais en particulier la n omycine, la kanamycine (moins avec la gentamicine), la colistine, la streptomycine, la polymyxine B et certaines t tracyclines (McQuillen et al ; Pittinger et al). Il a t d montr que ces m dicaments alt rent la lib ration de l' metteur en interf rant avec les flux d'ions calcium au niveau des terminaisons nerveuses. Les quinolones fluor es (fluoroquinolones), caract ris es par la ciprofloxacine, affectent la fois l'activit pr -synaptique et postsynaptique. Ils sont particuli rement dangereux lorsqu'ils sont administr s des patients atteints de myasth nie, mais ils peuvent tre utilis s si n cessaire pour traiter les infections chez les patients qui re oivent d j une assistance ventilatoire. D'autres agents, en particulier les insecticides organophosphor s et les gaz neurotoxiques, provoquent la paralysie en se liant la cholinest rase et en bloquant l'hydrolyse de l'ACh. La plaque d'extr mit reste d polaris e et est r fractaire aux stimuli neuronaux. Les plus notables de ces agents sont (1) la toxine botulique, qui se lie aux terminaisons motrices cholinergiques, bloquant la lib ration quantique d'ACh ; (2) le venin d'araign e veuve noire, qui provoque une lib ration massive d'ACh, entra nant une contraction musculaire puis une paralysie due un manque d'ACh ; (3) la d-tubocurarine, qui se lie l'AChR ; (4) le suxam thonium et le d cam thonium, qui se lient galement l'AChR ; (5) les organophosphor s, qui se lient de mani re irr versible l'AChE ; et (6) le malathion et le parathion, qui inhibent l'AChE. L'action de tous ces agents, l'exception des gaz neurotoxiques organophosphor s, est transitoire. L'administration de d-p nicillamine a galement provoqu un type inhabituel de myasth nie. La faiblesse est typique en ce que le repos augmente la force, tout comme la n ostigmine et l' drophonium, et les r sultats lectrophysiologiques sont galement les m mes. Dans de tels cas, Vincent et ses associ s (1978) ont trouv des anticorps anti-AChR dans le s rum ; Par cons quent, il faut supposer qu'il s'agit d'une forme de myasth nie grave auto-immune induite. ces gards, il diff re de la faiblesse caus e par les aminosides (voir la revue de Swift). Rarement, la myasth nie grave auto-immune typiq |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ue se d veloppe dans le cadre d'une maladie chronique du greffon contre l'h te chez les survivants long terme (2 3 ans) des greffes de moelle allog niques. Un grand nombre de neurotoxines environnementales naturelles sont connues pour agir la jonction neuromusculaire et pour induire une paralysie musculaire d'un mod le similaire celui de la myasth nie grave. Les venins de certains serpents, araign es et tiques sont des poisons animaux courants et bien connus, tout comme la ciguatera et les toxines apparent es (provenant de poissons ayant ing r certains dinoflagell s), le curare (provenant de plantes) et Clostridium botulinum, qui sont tous discut s dans d'autres parties de ce livre, en particulier au chapitre 41. L'empoisonnement par ces neurotoxines naturelles constitue un risque important pour la sant publique dans de nombreuses r gions du monde. Cette classe de troubles de la transmission neuromusculaire a t examin e par Senanayake et Roman. MYOTONIES, PARALYSIES P RIODIQUES ET TATS D'ACTIVIT PERSISTANTE DES FIBRES MUSCULAIRES (CANALOPATHIES) Cette section examine une cat gorie de troubles caract ris e par des perturbations de l'excitabilit lectrique de la membrane musculaire squelettique. Bien que les principales manifestations soient des pisodes de paralysie g n ralis e et de myotonie, il en existe beaucoup d'autres. Un autre groupe apparent de maladies est unifi par l'activit spontan e et persistante des fibres musculaires et celles-ci sont abord es dans une partie ult rieure de ce chapitre. Les myotonies ont t historiquement class es comme un groupe sp cial de maladies musculaires unifi es par le signe clinique de la myotonie et ont t align es dans les classifications plus anciennes avec les dystrophies musculaires. Ce point de vue tait bas sur la myotonie telle qu'elle tait comprise dans la forme classique de dystrophie myotonique, un sujet discut au chapitre 45. De m me, avant que la connaissance fondamentale de leur m canisme ne soit r v l e, les paralysies p riodiques (mieux appel es paralysie pisodique) taient consid r es comme des maladies m taboliques du muscle. Cependant, il est devenu vident que la plupart des maladies qui se caract risent par une myotonie pro minente et les processus qui provoquent une paralysie musculaire pisodique ne sont ni d g n ratives ni dystrophiques. Des tudes cliniques et lectrophysiologiques montrent que la myotonie est une caract ristique l mentaire de nombreuses affections non dystrophiques, au premier rang desquelles la forme hyperkali mique de paralysie p riodique et la myotonie cong nitale. La plupart de ces maladies sont caus es par des mutations dans les g nes qui codent pour les canaux ioniques chlorure, sodium, calcium ou potassium dans la membrane musculaire, et elles sont appel es maladies des canaux ioniques, ou canalopathies (voir Ryan et Pt cek). Au sein de ce groupe, il existe galement des cas d'affections musculaires qui ne montrent pas de myotonie mais seulement une paralysie p riodique. tant donn qu'il s'agit de troubles de l'excitabilit de la membrane musculaire, il n'est pas surprenant que les d fauts primaires se trouvent dans les canaux ioniques voltage-d pendants. Par analogie, on s'attendait ce que les canalopathies ioniques soient impliqu es dans 2 autres cat gories de maladies dans lesquelles il y a une excitabilit membranaire alt r e, savoir les pilepsies et certaines arythmies cardiaques et en effet, cela s'est av r tre le cas (voir la discussion au Chap. 15 sur les pilepsies). Au cours de ce processus, plusieurs nouvelles formes de myotonie non dystrophique ont t d finies. Des tudes mol culaires, notamment celles de R del, Lehmann-Horn (2004) et Ricker et leurs associ s, ont permis d'identifier les d fauts fondamentaux des myotonies et des paralysies pisodiques et de clarifier leurs relations. La biologie des canaux ioniques et de leurs mutations li es la maladie est examin e par Hanna et ses coll gues, par Cannon, et par Heatwole et ses coll gues. Le tableau 46-4 r sume les principales caract ristiques des maladies des canaux ioniques affectant les muscles et les membres individuels du groupe sont d crits comme suit. Il s'agit d'une maladie rare du muscle squelettique qui commence au d but de la vie et se caract rise par une myotonie, une hypertrophie musculaire, une volution non progressive et une h r dit dominante. Elle est nettement diff rente de la dystrophie myotonique, qui se caract rise par une d g n rescence progressive des fibres musculaires et a une base g n tique diff rente. La maladie de Thomsen est caus e par l'une des nombreuses anomalies mol culaires h r ditaires du g ne du canal chlorure voltage-d pendant (CLCN1) (voir Koch et al). Il est int ressant de noter que la plupart des mutations se comportent comme des traits dominants, tandis que d'autres ont un mode de transmission dominant ou r cessif (voir tableau 46-4). Le m canisme physiologique par leque |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | l ces mutations modifient les flux d'ions travers la membrane musculaire et provoquent une myotonie est d crit plus loin. Histoire La maladie a t port e pour la premi re fois l'attention du corps m dical en 1876 par Julius Thomsen, un m decin danois qui a lui-m me souffert de la maladie, tout comme 20 membres de sa famille sur 4 g n rations. Sa d signation de l'ataxie musculaire n' tait pas correcte, mais sa description ne laissait aucun doute quant la nature de la maladie en ce qu'elle pr sentait des crampes toniques dans les muscles volontaires associ es une indisposition psychique h r ditaire . Ce dernier aspect de la condition n'a pas t confirm par des tudes ult rieures et est maintenant consid r comme une sp culation erron e sur la causalit . En 1881, Str mpell a attribu le nom de myotonie cong nitale la maladie et en 1883, Westphal l'a appel e maladie de Thomsen. Erb a fourni la premi re description de sa pathologie et a attir l'attention sur 2 caract ristiques uniques suppl mentaires : l'hyperexcitabilit musculaire et l'hypertrophie. En 1923, Nissen, le petit-neveu de Thomsen, a tendu la g n alogie originale 35 cas sur 7 g n rations, et en 1948, la monographie de Thomasen est toujours une r f rence clinique utile. La myotonie, un spasme tonique musculaire apr s une contraction volontaire nergique, est la caract ristique cardinale et est la mieux repr sent e dans cette maladie. Comme le souligne les chap. 2 et 45, ce ph nom ne traduit une hyperexcitabilit lectrique de la membrane musculaire. La repr sentation lectrophysiologique du spasme est illustr e la figure 2-19 et une description de la physiologie se trouve au chapitre 2. Il est plus prononc apr s une p riode d'inactivit . Les contractions r p t es l'usent , pour ainsi dire, et les mouvements ult rieurs d'une s rie deviennent plus rapides et plus efficaces. Rarement, l'inverse est observ o seuls les mouvements ult rieurs d'une s rie induisent une myotonie (myotonie paradoxale) ; Il s'agit g n ralement d'une caract ristique d'une autre maladie, la paramyotonie cong nitale induite par le froid (voir plus loin). Contrairement la crampe, le spasme myotonique est indolore, mais apr s une activit prolong e, une myalgie nocturne (une sensation de pincement dans les muscles hyperactifs) peut se d velopper et s'av rer p nible. Une observation attentive r v le une mollesse des muscles au repos et la contraction initiale ne semble pas tre ralentie de mani re significative. La maladie, la myotonie cong nitale, comme mentionn ci-dessus, est g n ralement h r ditaire en tant que trait dominant, de sorte que le plus souvent, d'autres membres de la famille ont t touch s. Sa nature cong nitale peut tre vidente m me dans le berceau, o l'on constate que les yeux du nourrisson s'ouvrent lentement apr s avoir pleur ou ternu et que ses pattes sont visiblement raides lorsque l'enfant essaie de faire ses premiers pas. Dans d'autres cas, la myotonie ne devient vidente que plus tard dans la premi re ou la deuxi me d cennie. Les muscles sont g n reusement proportionn s et peuvent devenir hypertrophi s, mais rarement au degr observ dans la forme r cessive de la maladie d crite plus loin. Malgr leur apparence muscl e, ces patients sont inaptes aux activit s sportives en raison de la myotonie. Lorsqu'elle est s v re, la myotonie affecte tous les muscles squelettiques, mais est particuli rement importante dans les membres inf rieurs. Les tentatives de marche et de course sont entrav es au point que le patient tr buche et tombe. D'autres muscles des membres et du tronc sont galement plong s dans des spasmes, tout comme ceux du visage et des membres sup rieurs. L'une des caract ristiques est la myotonie de pr hension, dans laquelle le patient est incapable de rel cher une poign e de main et doit ouvrir lentement les doigts un par un. Parfois, un bruit soudain ou une frayeur peut provoquer une raideur g n ralis e et une chute. De petits mouvements doux tels que le clignement des yeux ou l' veil d'un r flexe tendineux ne d clenchent pas de myotonie, tandis qu'une forte fermeture des paupi res, comme dans un ternuement, cr e un spasme qui peut emp cher l'ouverture compl te des yeux pendant de nombreuses secondes. Des spasmes des muscles extraoculaires se produisent dans certains cas, entra nant un strabisme. Si le patient n'a pas parl pendant un certain temps, il y a parfois une dysarthrie frappante. Se levant la nuit, le patient ne peut pas marcher sans d'abord bouger les jambes pendant quelques minutes. Apr s une p riode de repos, le patient peut avoir des difficult s se lever d'une chaise ou monter des escaliers. Le rel chement d'un ensemble de muscles apr s une succession de contractions n'emp che pas l'apparition d'une myotonie dans une autre zone, ni dans les m mes si elle est utilis e dans un autre sch ma de mouvement. Les muscles lisses et cardiaques ne sont pas affect s et l'intelligence est normale. L' t |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | roitesse du visage, la calvitie frontale, la cataracte et les modifications endocriniennes typiques de la dystrophie myotonique dont il est question au chapitre 45 font galement d faut. La myotonie qui se manifeste dans la petite enfance est beaucoup plus susceptible de repr senter une myotonie cong nitale que la dystrophie myotonique, dans laquelle la myotonie appara t rarement dans les premi res ann es de la vie. La myotonie peut galement tre induite dans la plupart des cas en tapotant un ventre musculaire avec un marteau percussion (myotonie percussion). Contrairement la masse ou la cr te produite dans le muscle hypothyro dien ou cachectique (myo d me), la contraction myotonique implique un faisceau entier ou un muscle entier et, contrairement au ph nom ne d'irritabilit idiomusculaire (contraction d'un faisceau en r ponse la frappe du muscle), elle persiste pendant plusieurs secondes. Si on la tape, la langue montre une r action similaire. Un stimulus lectrique d livr au point moteur d'un muscle induit une contraction prolong e (r action myotonique d'Erb). Dans la maladie de Thomsen, comme dans pratiquement toutes les formes de myotonie, la raideur est quelque peu exag r e par le froid. Par une journ e froide, les personnes touch es peuvent avoir une grimace prolong e avec les yeux ferm s apr s un ternuement. Nous avons rencontr deux fr res atteints de ce trouble qui ont d crit avoir plong dans une piscine fra che par une chaude journ e d' t et avoir d rester presque immobile au fond de la piscine pendant plusieurs secondes jusqu' ce que la raideur musculaire diminue suffisamment pour leur permettre de nager jusqu'au sommet. Cependant, comme nous l'avons mentionn , la myotonie pro minente induite par le froid est plus caract ristique de la paramyotonie cong nitale (voir plus loin). La biopsie ne r v le aucune anomalie autre qu'une hypertrophie des fibres musculaires, et ce changement ne se produit que dans les muscles hypertrophi s. Comme cela se produit souvent dans les fibres de volume accru, la nucl ation centrale est un peu plus fr quente que dans les muscles normaux. Les grosses fibres contiennent un nombre accru de myofibrilles normalement structur es. Dans le mat riel de biopsie bien fix examin au microscope lectronique, Schr der et Adams n'ont discern aucun changement morphologique significatif. Myotonia levior tait le nom appliqu par DeJong une forme h r ditaire dominante de myotonie cong nitale dans laquelle les sympt mes sont plus l gers et d'apparition plus tardive que ceux de la maladie de Thomsen. Chez 2 patients d'une famille de myotonie l vior, Lehmann-Horn et ses coll gues (1995) ont identifi une mutation du m me canal ionique chlorure (CLCN1) impliqu e dans la maladie de Thomsen. Ainsi, il appara t que la myotonie levior est simplement une forme b nigne de la maladie de Thomsen. Diagnostic Chez les patients qui se plaignent de spasmes, de crampes et de raideur, la myotonie doit tre distingu e de plusieurs des troubles de l'activit musculaire persistante d crits plus loin et au chapitre 45. Aucun de ces troubles ne pr sente de myotonie percussion ou l'anomalie typique de l' lectromyogramme (EMG) de la d charge myotonique. Les seules exceptions possibles sont le syndrome de Schwartz-Jampel de raideur h r ditaire associ e une petite taille et une hypertrophie musculaire, et le syndrome de l'homme raide qui sont discut s plus loin et au chapitre 45. L'incertitude dans le diagnostic survient chez les patients qui n'ont qu'une myotonie au d but de la vie et qui s'av rent plus tard avoir une dystrophie myotonique classique (type 1) ou qui remarquent une myotonie l' ge adulte avec une l g re faiblesse proximale et qui pr sentent une dystrophie myotonique de type 2 (voir plus loin). La myotonie dans la dystrophie myotonique est g n ralement b nigne et dans plusieurs familles que nous avons suivies, un certain degr de faiblesse et le faci s typique de la dystrophie myotonique pourraient tre appr ci s m me dans la petite enfance. Ce n'est pas le cas dans la dystrophie myotonique de type 2, moins fr quente, dans laquelle il n'y a pas de caract ristiques dysmorphiques ( galement appel e myopathie myotonique proximale [PROMM] ; voir Chap. 45 et plus loin). Dans la paramyotonie cong nitale, il existe galement une myotonie d'apparition pr coce, mais, encore une fois, elle a tendance tre b nigne, impliquant principalement l'orbicularis oculi, le releveur des paupi res et la langue ; Le diagnostic de paramyotonie est rarement remis en question en raison de l'aggravation avec une activit continue et des pisodes pro minents de myotonie et de paralysie induits par le froid. Chez les patients ayant de tr s gros muscles, il faut consid rer non seulement la myotonie cong nitale mais aussi l'hyperd veloppement familial, la myopathie hypothyro dienne, le syndrome de Bruck-de Lange (hypertrophie cong nitale des muscles, retard mental et trouble du mouvement e |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | xtrapyramidal), la myotonie de Becker (voir plus loin), la dystrophie de Duchenne, et surtout, la myopathie hypertrophique (hypertrophia musculorum vera) ; Cette derni re maladie est int ressante car la prot ine aberrante (myostatine) et le d faut g nique ont t caract ris s. L'hypertrophie musculaire n'est bien s r pas une caract ristique de la dystrophie myotonique. La mise en vidence de la myotonie par percussion et l' tude EMG r sout g n ralement le probl me, bien que dans des cas exceptionnels de maladie de Thomsen, la persistance de la contraction puisse tre difficile d montrer. Dans l'hypothyro die, l'EMG peut montrer des d charges bizarres haute fr quence (pseudomyotoniques) ; Cependant, la v ritable myotonie ne se produit pas, le myo d me est pro minent et, avec d'autres signes de d ficience thyro dienne, il y a un ralentissement de la contraction et un rel chement des r flexes tendineux non observ s dans la myotonie cong nitale. Traitement La quinine est efficace pour r duire la myotonie, mais elle est maintenant peu utilis e en raison du risque (faible) de provoquer des torsades de pointes. Le proca namide, 250 500 mg de qid, et la mexil tine, de 100 300 mg de tid, sont b n fiques pour soulager la myotonie, mais ils sont galement tomb s en disgr ce pour diverses raisons. La ph nyto ne, 100 mg tid, est utile dans certains cas. Le m dicament antiarythmique cardiaque toca nide (1 200 mg par jour) s'est galement av r efficace, mais il provoque parfois une agranulocytose et n'est plus recommand . Un essai a montr que la mexilintie peut tre utile dans un groupe de myotonies non dystrophiques rares (Statland et al). Il s'agit d'une deuxi me forme de myotonie cong nitale, h r ditaire sur le mode autosomique r cessif. Comme la forme dominante de Thomsen, elle est caus e par une mutation all lique du g ne codant pour le canal ionique chlorure de la membrane des fibres musculaires. Les caract ristiques cliniques des types dominant et r cessif sont similaires, sauf que la myotonie dans le type r cessif ne se manifeste qu' l' ge de 10 14 ans, ou m me plus tard, et a tendance tre plus s v re dans la vari t transmission dominante. La myotonie appara t d'abord dans les membres inf rieurs et se propage au tronc, aux bras et au visage. L'hypertrophie est invariablement pr sente. Il peut y avoir une l g re faiblesse distale et une atrophie associ es ; cela a t trouv dans les avant-bras chez 28 % des 148 patients de Becker et dans les sternocl idomasto des chez 19 %. La dorsiflexion des pieds tait limit e et les contractures fibreuses taient fr quentes. Une faiblesse peut galement tre pr sente dans les muscles proximaux de la jambe et du bras. L'aspect le plus g nant de la maladie est la faiblesse transitoire qui suit la contraction musculaire initiale apr s une p riode d'inactivit . La progression de la maladie se poursuit jusqu' l' ge de 30 ans environ, et selon Sun et Streib, l' volution de la maladie par la suite reste inchang e. Contrairement la maladie de Thomsen, la cr atine kinase (CK) peut tre lev e. L'atrophie testiculaire, l'anomalie cardiaque, la calvitie frontale et la cataracte les caract ristiques qui caract risent la dystrophie myotonique brillent par leur absence. Les principales maladies de cette cat gorie sont l'hyperkali mie, la paralysie p riodique et la paramyotonie cong nitale. Les troubles d riv s paralysie p riodique normokal mique, myotonie sensible l'ac tazolamide, myotonie fluctuante et myotonie permanente sont des variantes de la paralysie p riodique hyperkali mique. Tous sont caus s par des mutations dans le g ne codant pour la sous-unit alpha du canal sodique voltage-d pendant de la membrane dans le muscle squelettique (SCN4A). Les caract ristiques essentielles de cette maladie sont une faiblesse g n ralis e pisodique d'apparition assez rapide et une augmentation de la kali mie pendant les crises. La faiblesse apparaissant apr s une p riode de repos qui suit l'exercice est particuli rement caract ristique. Ce type de paralysie p riodique a t d crit pour la premi re fois et distingu de la forme plus courante (hypokali mique) par Tyler et ses coll gues en 1951. Cinq ans plus tard, Gamstorp a d crit 2 autres familles atteintes de la maladie et l'a nomm e adynamia episodica hereditaria. Au fur et mesure que d'autres exemples ont t rapport s, il a t not que dans beaucoup d'entre eux, il y avait des degr s mineurs de myotonie, ce qui a mis la maladie en relation avec la paramyotonie cong nitale (voir plus loin). La paralysie p riodique hyperkali mique est associ e une anomalie de la sous-unit alpha du g ne du canal sodique (Fontaine et al, 1990). On sait maintenant qu'il existe des variantes distinctes de la paralysie p riodique hyperkali mique qui sont g n tiquement distinctes. Tous sont associ s une hyperexcitabilit membranaire en raison de retards dans l'inactivation des canaux sodiques apr s la d polarisation membranaire, c |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | omme nous le verrons plus loin. Le mode de transmission est autosomique dominant, avec un d but g n ralement dans la petite enfance et l'enfance. De mani re caract ristique, les crises de faiblesse surviennent avant le petit-d jeuner et plus tard dans la journ e, en particulier au repos apr s l'exercice. Dans ce dernier cas, la faiblesse appara t apr s 20 30 minutes de s dentarit . Le patient note une difficult qui commence dans les jambes, les cuisses et le bas du dos et se propage aux mains, aux avant-bras et aux paules en quelques minutes ou plus. Ce n'est que dans les crises les plus graves que le cou et les muscles cr niens sont impliqu s ; Les muscles respiratoires sont g n ralement pargn s. Au fur et mesure que les muscles deviennent inexcitables, les r flexes tendineux sont diminu s ou perdus. Les crises durent g n ralement de 15 60 minutes, et la r cup ration peut tre acc l r e par un exercice l ger. Apr s une crise, une l g re faiblesse peut persister pendant un jour ou 2. Dans les cas graves, les crises peuvent survenir tous les jours ; la fin de l'adolescence et l' ge adulte, lorsque le patient devient plus s dentaire, les crises peuvent diminuer et m me cesser compl tement. Dans certains groupes musculaires, si la myotonie coexiste, il est difficile de s parer les effets de la faiblesse de ceux de la myotonie. En effet, lorsqu'une crise de par sie est vit e par un mouvement continu, des bosses fermes et douloureuses peuvent se former dans les muscles du mollet. Habituellement, cependant, la pr sence d'une myotonie ne peut tre d tect e que par lectromyologie. Certains patients avec des crises r p t es peuvent se retrouver avec une faiblesse permanente et une atrophie des muscles des membres proximaux. Pendant l'attaque de faiblesse, le K s rique augmente, souvent, mais pas toujours, jusqu' 5 6 mmol/L. Ceci est associ une augmentation de l'amplitude des ondes T dans l' lectrocardiogramme (ECG) et une chute du taux s rique de Na (en raison de l'entr e de Na dans le muscle). Avec l'augmentation de l'excr tion urinaire de K, le s rum K chute et la crise prend fin. Entre les crises, le s rum K est g n ralement normal ou l g rement lev . Les attaques de paralysie sont pratiquement les m mes dans toutes les variantes cliniques de la maladie. Dans la forme paramyotonique discut e ci-dessous, les crises sont associ es une myotonie paradoxale (myotonie induite par l'exercice et aussi par le froid). Le test provocateur, entrepris sous surveillance attentive lorsque le patient fonctionne normalement, consiste en l'administration orale de 2 g de KCl dans un liquide sans sucre r p t toutes les 2 h pendant 4 doses, si celles-ci sont n cessaires pour provoquer une crise. Le test est effectu jeun, id alement juste apr s l'exercice. La faiblesse a g n ralement une latence de 1 2 h apr s l'administration de K. Le patient doit tre troitement surveill par ECG et des estimations s riques fr quentes de la kali mie. Le test ne doit jamais tre effectu en pr sence d'une crise de faiblesse, ou en cas de r duction de la fonction r nale, ou chez les personnes atteintes de diab te n cessitant de l'insuline. Le traitement de ce syndrome est le m me que celui de la paramyotonie cong nitale, d crit plus loin. Cette forme de paralysie pisodique ressemble la forme hyperkali mique pratiquement tous les gards, sauf que le potassium s rique n'augmente pas au-del de la normale, m me pendant les crises les plus graves. Cependant, certains patients atteints de paralysie p riodique normokal mique sont sensibles la charge en potassium (Poskanzer et Kerr) ; d'autres parents ne le sont pas (Meyers et al). La maladie est galement transmise sur le mode autosomique dominant, et il s'est av r que l'anomalie de base provient de la m me mutation que celle de la paralysie p riodique hyperkali mique, dont elle peut tre consid r e comme une variante. Manifestations cliniques Dans cette maladie, les crises de paralysie p riodiques sont associ es une myotonie, qui peut tre de type paradoxal, c'est- -dire qu'elle se d veloppe pendant l'exercice et s'aggrave au fur et mesure que l'exercice se poursuit. De plus, une myotonie g n ralis e, souvent associ e une faiblesse, est induite par l'exposition au froid. Chez certains patients, la myotonie peut tre provoqu e m me dans un environnement chaud. La faiblesse peut tre diffuse, comme dans la paralysie p riodique hyperkali mique, ou limit e la partie du corps qui est refroidie. Comme nous l'avons comment dans les sections pr c dentes, le froid exag re dans une certaine mesure de nombreux types de myotonie, mais cette propri t est la plus caract ristique de la paramyotonie et c'est dans cet tat que la faiblesse induite par le froid persiste jusqu' plusieurs heures une fois commenc e, m me apr s que le corps soit r chauff . La myotonie percussion peut tre voqu e dans la langue et l' minence th nar. Selon Haass et ses coll gues, la my |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | otonie qui est constamment pr sente dans un environnement chaud diminue avec les contractions r p t es, tandis que la myotonie induite par le froid augmente avec les contractions r p t es (myotonie paradoxale). Comme la paralysie p riodique hyperkali mique, la paramyotonie cong nitale se transmet de mani re autosomique dominante et les deux maladies ont t li es au m me g ne (SCN4A), qui code pour la sous-unit alpha du canal sodique de la membrane musculaire ; Les deux mutations sont all liques. Dans la paralysie p riodique hyperkali mique et la paramyotonie cong nitale, le K s rique est g n ralement sup rieur la normale pendant les pisodes de faiblesse, mais une paralysie a t observ e des niveaux de 5 mEq/L et moins. Chaque patient semble avoir un niveau critique de K s rique qui, s'il est d pass , sera associ une faiblesse. (Cela a conduit certains auteurs qualifier la paralysie p riodique de d pendante du potassium.) L'administration de KCl, qui porte le K s rique au-dessus de 7 mEq/L, un niveau qui n'a aucun effet sur les individus normaux, induit invariablement une crise. Comme mentionn pr c demment, l'ECG doit tre surveill lors de tels tests provocateurs. L'EMG montre une d charge myotonique dans tous les muscles, m me des temp ratures normales. Le CK peut tre lev . Des tudes in vitro sur des muscles de patients pr sentant une raideur et une faiblesse induites par le froid ont montr qu' mesure que la temp rature diminue, la membrane musculaire se d polarise progressivement au point que les fibres sont inexcitables (Lehmann-Horn et al, 1987). Un inhibiteur des canaux sodiques (t trodotoxine) emp che la d polarisation induite par le froid. Chez les patients atteints de paramyotonie, mais pas chez ceux atteints de paralysie p riodique hyperkali mique, Subramony et ses coll gues ont observ une diminution du potentiel d'action musculaire compos en r ponse au refroidissement du muscle, r glant en grande partie le d bat sur la question de savoir si les deux syndromes (paralysie hyperkali mique et paramyotonie) sont identiques ou diff rents. Certains patients atteints de paramyotonie, comme ceux atteints de certaines autres formes de paralysie p riodique, peuvent plus tard dans la vie d velopper lentement une myopathie qui provoque une faiblesse persistante. Dans certains cas, elle est suffisamment grave pour imiter le sch ma de la dystrophie musculaire des ceintures d'apparition tardive. Cependant, dans le cas de la paramyotonie, il y a relativement peu de changements histologiques, principalement des vacuoles dans certaines fibres musculaires et des signes minimes de d g n rescence des myofibres. Traitement La plupart des patients atteints de paralysie p riodique hyperkali mique et de ses variantes b n ficient d'une utilisation prophylactique de l'inhibiteur de l'anhydrase carbonique, l'ac tazolamide, 125 250 mg bid ou tid (paradoxalement, car il a tendance produire une r tention de potassium). L'ac tazolamide r duit la fr quence des crises et peut apporter un certain soulagement de la myotonie. Il n'y a pas d' tudes contr l es sur l'ac tazolamide dans ces troubles, mais des essais sur l'inhibiteur apparent de l'anhydrase carbonique, le dichlorph namide, ont d montr une fr quence r duite des p riodes de paralysie dans les formes hyperkali miques et hypokali miques de paralysie p riodique (Tawil et al et Sansone et al). Cependant, chez certains patients, les crises de paralysie hyperkali mique et de paramyotonie cong nitale sont trop peu fr quentes, trop br ves ou trop b nignes pour n cessiter un traitement continu. L'administration de diur tiques tels que l'hydrochlorothiazide (0,5 g par jour), en maintenant le K s rique en dessous de 5 mEq/L, pr vient galement les crises mais risque d'induire des degr s dangereux d'hypokali mie. Lorsque la myotonie est plus g nante que la faiblesse, la mexil tine 200 mg tid est peut- tre la meilleure alternative, car elle pr vient la fois la myotonie induite par le rhume et l'exercice, mais elle n'influence pas la fr quence des crises aigu s. Certains avantages suppl mentaires peuvent tre obtenus en ajoutant des agonistes b ta-adr nergiques inhal s tels que l'albut rol ou le salbutamol. Certaines tudes sugg rent qu'un agent de cette classe, le clenbut rol, pourrait avoir un effet direct sur le blocage du canal sodique, ind pendamment de son activation des r cepteurs adr nergiques. Le proca namide ou le d riv de la lidoca ne, le toca nide, des doses de 400 1 200 mg par jour, est galement utile pour la myotonie (le toca nide comporte un faible risque d'agranulocytose). Pour le traitement d'un pisode aigu et s v re, le gluconate de calcium par voie intraveineuse (1 2 g) permet souvent de r tablir l'alimentation. Si, apr s quelques minutes, ce traitement n'aboutit pas, il faut essayer d'administrer du glucose ou du glucose, de l'insuline et de l'hydrochlorothiazide par voie intraveineuse afin de r duire la concentration s ri |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | que de potassium. Plusieurs autres pr sentations cliniques de paralysie p riodique h r ditaire ont t li es des mutations du g ne codant pour la sous-unit alpha du canal sodique du muscle squelettique et repr sentent probablement des variantes de la maladie. L'une d'entre elles, d crite par Ricker et ses coll gues, a t appel e myotonie fluctuante, car la rigidit musculaire fluctuait en gravit d'un jour l'autre. d'autres gards, les caract ristiques cliniques ressemblent celles de la myotonie cong nitale, y compris la provocation de crises de myotonie par l'exercice. La raideur musculaire n'est que l g rement sensible au froid, mais elle est nettement aggrav e par l'ingestion de potassium et, fait int ressant, n' volue jamais vers une faiblesse musculaire ou une paralysie. La myotonie permanente est le nom donn une myotonie s v re et persistante et une hypertrophie marqu e des muscles, en particulier du cou et des paules. L'EMG r v le une activit musculaire continue. Cette maladie a t d couverte au cours du g notypage d'un patient qui avait d j t signal par Spaans et associ s comme un exemple de syndrome de Schwartz-Jampel myog nique , mais elle affecte le m me canal que dans la paralysie p riodique hyperkali mique. Trudell et ses coll gues ont tudi 14 patients d'une grande famille atteints de myotonie autosomique dominante, dont la principale caract ristique tait une aggravation p riodique de la myotonie accompagn e de douleurs et de raideurs musculaires, plus s v res au visage et aux mains. Les sympt mes taient aggrav s par le froid (sugg rant une paramyotonie) et une raideur s v re et une rigidit palpable ont suivi dans les 15 minutes suivant l'ingestion de potassium, mais aucune de ces mesures n'a provoqu de faiblesse musculaire. La biopsie musculaire a r v l un rapport normal de fibres de types 1, 2A et 2B, distinguant davantage cette maladie de la myotonie cong nitale typique, o le nombre de fibres 2B peut tre r duit. Tous les patients de cette famille qui ont t trait s avec l'inhibiteur de l'anhydrase carbonique ac tazolamide ont eu une r solution spectaculaire des sympt mes en 24 heures, d'o le nom de myotonie sensible l'ac tazolamide. Ce trouble a t li la m me alt ration mol culaire du g ne du canal sodique que celle qui se produit dans la paralysie p riodique hyperkali mique (Pt cek et al, 1994b). Rosenfeld et ses coll gues ont d crit une autre forme de myotonie cong nitale douloureuse attribuable une nouvelle mutation du g ne de la sous-unit alpha du canal sodique (SCN4A). Les membres touch s de cette famille ont ressenti des douleurs d bilitantes, particuli rement s v res dans les muscles intercostaux. De plus, la douleur tait r sistante au traitement l'ac tazolamide et d'autres m dicaments antimyotoniques (mexil tine et toca namide) et ne pouvait pas tre provoqu e par l'ingestion d'aliments riches en potassium, ce qui diff re de cas similaires encore plus rares qui r pondent l'ac tazolamide. Enfin, en ce qui concerne les troubles du canal sodique, il convient de mentionner que les toxines marines (ciguatoxine, t trodotoxine, saxitoxine), dont il est question au chapitre 41, produisent leurs effets sur les nerfs p riph riques et centraux en bloquant les canaux sodiques, mais ont peu d'effet vident sur la fonction musculaire. Physiopathologie de la myotonie et de la paralysie p riodique hyperkali mique (voir aussi chap. 2) Dans la myotonie cong nitale et la paralysie hyperkali mique, l'absence de changements morphologiques majeurs et la pr dominance du ph nom ne myotonique dans les fibres musculaires individuelles sont compatibles avec un trouble du canal sodique. Ceci est galement compatible avec l'observation selon laquelle la myotonie persiste apr s l'administration de curare, exon rant ainsi l'entr e neuronale en tant que source d'hyperexcitabilit des myofibres. Le motif lectromyographique d'un muscle myotonique r v le des d charges tr s caract ristiques qui persistent apr s l'arr t de la contraction volontaire. La tension des fibres musculaires myotoniques est lente diminuer en raison de ces trains consid rablement prolong s de potentiels d'action musculaire (voir Fig. 2-19). Certains de ces potentiels de post-d charge sont de la taille de fibrillations, mais d'autres sont aussi grands que des unit s motrices normales. Ainsi, la myotonie peut tre distingu e lectrophysiologiquement de la contracture (par exemple, celle rencontr e dans la maladie de McArdle, dans laquelle le muscle est lectriquement silencieux). Dans des exp riences men es dans les ann es 1940, Denny-Brown et Foley, en stimulant directement des fibres musculaires uniques, ont d couvert que les d charges myotoniques ne pouvaient tre provoqu es que par une vol e de stimuli et non par un seul stimulus. Ils ont galement not que la s rie de potentiels myotoniques diminuait progressivement en taille. La percussion provoque une myotonie en conf rant une exc |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | itation r p titive br ve mais relativement intense de la membrane musculaire. La base biophysique de la myotonie est maintenant bien comprise en termes de fonctionnement des canaux chlorure et sodium dans la membrane musculaire et les structures internes. La correspondance entre les mod les math matiques des propri t s lectriques de la membrane et les caract ristiques cliniques des paralysies myotoniques et p riodiques est tout fait remarquable. Au cours du potentiel d'action normal dans tous les tissus neuraux et musculaires, la d polarisation membranaire est termin e par 2 v nements : l'inactivation induite par la d polarisation du canal sodique (qui met fin au courant de sodium vers l'int rieur) et l'action ult rieure du courant potassique vers l'ext rieur. Dans le muscle, la fin d'un potentiel d'action n cessite un facteur suppl mentaire. En raison de sa grande taille, l'excitation de la fibre musculaire implique une d polarisation qui se propage non seulement le long de la surface cellulaire, mais aussi radialement au centre de la cellule musculaire travers les tubules transversaux (tubules T). Les tubules sont des structures tr s troites dont les espaces internes sont en continuit avec l'espace extracellulaire. Lorsque le courant potassique repolarisant vers l'ext rieur est activ , les ions potassium inondent les tubules partir du cytoplasme musculaire. elle seule, cette accumulation tubulaire de K d polariserait la membrane musculaire et prolongerait l'excitation. Normalement, cela ne se produit pas parce qu'il y a une grande conductance chlorure oppos e dans les tubules qui contrecarre l'influence de l'accumulation de potassium. Les premiers indices de l'importance du canal chlorure dans ce processus de stabilisation lectrique ont t obtenus par Bryant qui a effectu des tudes in vitro du muscle myotonique de la ch vre et a constat une conductance r duite du chlorure dans le syst me tubulaire transverse. Des tudes ult rieures sur les muscles de patients atteints de myotonie cong nitale par Lipicky et Bryant (1971) ont d montr une conductance chlorure tout aussi faible. Qu'une mutation dans un canal chlorure musculaire puisse produire une myotonie a t confirm dans un mod le murin par Jentsch et Steinmeyer et leurs coll gues (voir Koch et al), qui ont par la suite galement d crit les premi res mutations du canal chlorure humain (CLCN1). Comme indiqu , un v nement essentiel pour la repolarisation normale d'une membrane excitable est l'inactivation rapide du courant sodium entrant. Ce processus d'inactivation rapide et compl te des canaux sodiques est alt r par les mutations des canaux sodiques impliqu es dans la paralysie p riodique hyperkali mique. Les mutations provoquent une inactivation imparfaite du canal et entra nent des r ouvertures aberrantes et pr coces. La repolarisation est alors incompl te, ce qui rend la cellule musculaire plus facilement r excit e ; C'est cette hyperexcitabilit qui provoque la myotonie de paralysie p riodique hyperkali mique. Le probl me s'auto-renforce car, mesure que la membrane ne parvient pas se repolariser compl tement, son inactivation lectrolytique devient de moins en moins efficace. Si ce processus n'est pas interrompu, le r sultat est une d polarisation si excessive que la cellule musculaire finit par devenir inexcitable un tat qui correspond la phase paralytique de la paralysie p riodique hyperkali mique. Ces caract ristiques sont videntes dans le muscle hyperkali mique in vitro (Cannon et al) et peuvent tre r capitul es dans des simulations informatiques de canaux aberrants. Vraisemblablement, sur plusieurs heures, une vari t de m canismes compensatoires (par exemple, l'activation des pompes Na-K ad nosine triphosphatase [ATPase]) restaurent l'excitabilit de base de la membrane musculaire. C'est la forme la plus connue de paralysie p riodique. L'histoire de la maladie est difficile retracer, mais le premier r cit indubitable est probablement celui de Hartwig en 1874, suivi par les r cits de Westphal (1885) et d'Oppenheim (1891). Goldflam (en 1895) a t le premier attirer l'attention sur la remarquable vacuolisation des fibres musculaires qui est caract ristique du processus. En 1937, Aitken et ses associ s ont d crit l'apparition d'un faible taux de potassium s rique pendant les crises de paralysie et l'inversion de la paralysie par l'administration de potassium, pr parant ainsi le terrain pour la diff renciation ult rieure des formes hyperkali miques de paralysie p riodique. Pour les lecteurs anglophones, la monographie de Talbott constitue la meilleure revue historique du sujet et comprend tous les cas qui avaient t rapport s avant 1941 ; les critiques plus contemporaines de Layzer et de Lehmann-Horn et leurs associ s (2004) sont pr cieuses. Le mode de transmission habituel est autosomique dominant avec une p n trance r duite chez les femmes (rapport hommes/femmes de 3 ou 4:1). Fontaine et ses coll gues (199 |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | 0, 1994) ont localis la mutation dans une r gion contenant le g ne qui code pour la sous-unit alpha du canal calcique du muscle squelettique et des mutations faux-sens dans le g ne responsable (CACNA1S) ont t identifi es. La sous-unit , qui fait partie du complexe r cepteur de la dihydropyridine, est situ e dans le syst me tubulaire transverse. On pense que cette r gion agit la fois comme un capteur de tension qui contr le la lib ration de calcium du r ticulum sarcoplasmique, m diant ainsi le couplage excitation-contraction musculaire, et comme un pore conducteur de calcium. On ne sait pas exactement comment la fonction r duite des canaux calciques est li e aux attaques de faiblesse musculaire induites par l'hypokali mie, mais la plupart des mutations affectent la prot ine d'une mani re qui permettrait une fuite de cations (Matthews et al). Cependant, environ 10 % des cas sont dus une mutation du canal sodique pr c demment discut , SCN4A. D'apr s notre exp rience, cette maladie est devenue cliniquement apparente apr s l'adolescence et a t beaucoup plus s v re chez les hommes. Nous notons cependant que dans l'examen de 152 cas par Talbott, il y en avait 40 o les sympt mes ont commenc avant la dixi me ann e de vie et 92 avant la seizi me ann e. La crise typique survient pendant la seconde moiti de la nuit ou t t le matin, apr s une journ e d'exercice exceptionnellement intense ; Un repas riche en glucides favorise son d veloppement. Une faim ou une soif excessive, une s cheresse de la bouche, des palpitations, de la transpiration, de la diarrh e, de la nervosit et une sensation de lassitude ou de fatigue sont mentionn s comme des prodromes mais ne pr c dent pas n cessairement une crise. Habituellement, le patient se r veille pour d couvrir une faiblesse l g re ou s v re des membres. Cependant, des crises diurnes surviennent galement, notamment apr s une sieste qui suit un repas copieux. L'attaque volue sur des minutes plusieurs heures ; son apog e, elle peut rendre le patient si impuissant qu'il est incapable d'appeler l'aide. Une fois tablie, la faiblesse dure quelques heures si elle est l g re ou plusieurs jours si elle est s v re. La distribution de la paralysie varie. Les membres sont touch s plus t t et souvent plus s v rement que les muscles du tronc, et les muscles proximaux sont peut- tre plus sensibles que les muscles distaux. Les jambes sont souvent fragilis es avant les bras, mais exceptionnellement l'ordre est invers . Les muscles les plus susceptibles de s' chapper sont ceux des yeux, du visage, de la langue, du pharynx, du larynx, du diaphragme et des sphincters, mais l'occasion, m me ceux-ci peuvent tre impliqu s. Lorsque la crise est son apog e, les r flexes tendineux sont r duits ou abolis et les r flexes cutan s peuvent galement dispara tre. Lorsque la crise s'estompe, la force revient g n ralement d'abord aux muscles qui ont t les derniers tre touch s. Des maux de t te, de l' puisement, de la diur se et parfois de la diarrh e peuvent suivre la crise. La myotonie n'est pas observ e ; en effet, les signes cliniques ou EMG de myotonie excluent essentiellement le diagnostic de paralysie p riodique hypokali mique. Les crises de paralysie ont tendance se produire toutes les quelques semaines et ont tendance diminuer en fr quence avec l' ge. Dans de rares cas, la mort peut survenir la suite d'une paralysie respiratoire ou de troubles du syst me conducteur du c ur. La plupart du temps, ces cas mortels ont t signal s l' poque pr c dant les soins intensifs modernes. Les formes atypiques comprennent la faiblesse d'un membre ou de certains groupes de muscles, la paralysie bibrachiale (incapacit lever les bras ou se peigner les cheveux) et une faiblesse transitoire lors d'activit s habituelles telles que la marche. Certains de nos patients avaient une malformation de la talipes d s le d but de leur vie. Au milieu de la vie adulte, un certain nombre de patients ont d velopp une myopathie proximale s v re et lentement progressive, avec des fibres vacuolis es et d g n r es et des potentiels d'action myopathique, dans certains cas longtemps apr s la fin des crises de paralysie p riodique. Les crises s'accompagnent d'une r duction des taux s riques de K, aussi bas que 1,8 mEq/L, mais g n ralement des niveaux qui ne seraient pas associ s une faiblesse musculaire chez les sujets normaux. La chute du K s rique est associ e une augmentation faible ou nulle de l'excr tion urinaire de K. Vraisemblablement, de grandes quantit s de K p n trent dans les fibres musculaires lors d'une crise, mais cette explication n'est peut- tre pas compl te. Certains pisodes se produisent avec des niveaux de K proches de la normale, et la faiblesse persiste pendant un certain temps apr s que le taux s rique a t r tabli. Les taux s riques de K reviennent la normale pendant la r cup ration. Bien que les changements de K soient d'une importance incontestable dans la patho |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | gen se de la faiblesse musculaire, la sensibilit marqu e de petites r ductions de K s rique sugg re que d'autres facteurs sont l' uvre et que la chute de K peut tre un ph nom ne secondaire. Comme dans la paralysie hyperkali mique, la faiblesse musculaire dans cette maladie est associ e une diminution de l'amplitude, et ventuellement une perte, des potentiels d'action musculaire et il y a un chec de l'excitation par stimulation supramaximale du nerf p riph rique ou par un fort effort volontaire. Une baisse de la r sistance pr c de la perte des potentiels de l'unit motrice et l' chec de la propagation des potentiels d'action sur la surface de la fibre. Les potentiels de polarisation des fibres musculaires mesur s par les enregistrements intracellulaires sont initialement normaux malgr l' chec de la propagation de l'impulsion par le sarcolemme. On s'attendrait ce que la fibre musculaire soit hyperpolaris e lorsque K s'y d place, mais elle devient en fait d polaris e. R del et ses associ s attribuent ce dernier changement une augmentation de la conductance Na. Les modifications de l'ECG commencent galement des niveaux de K l g rement inf rieurs la normale (environ 3 mEq/L) ; ils consistent en des intervalles PR, QRS et QT prolong s et un aplatissement des ondes T. Le diagnostic un moment o le patient est normal peut tre facilit par des tests provocateurs. Avec le patient sous surveillance attentive, y compris l'utilisation de l'ECG, l'administration orale de 50 100 g de glucose ou la charge avec 2 g de NaCl toutes les heures pendant 7 doses, suivie d'un exercice vigoureux, provoque une crise, qui peut ensuite tre termin e par 2 4 g de KCl oral (l'oppos de ce qui se rapporte la paralysie p riodique hyperkali mique). Les fibres musculaires sont uniform ment assez grandes, mais le changement le plus frappant, en particulier dans les phases d g n ratives tardives de la maladie, est la vacuolisation du sarcoplasme. Les myofibrilles sont s par es par des vacuoles rondes ou ovales contenant un liquide clair, probablement de l'eau, et quelques granules p riodiques positifs l'acide de Schiff (PAS). Il y a aussi des changements pathologiques dans les myofibrilles et les mitochondries, ainsi que des augmentations focales du glycog ne musculaire. Les fibres musculaires isol es peuvent subir une d g n rescence segmentaire. Des tudes au microscope lectronique ont montr que les vacuoles r sultent de la prolif ration et de la d g n rescence des organites membraneux dans le r ticulum sarcoplasmique et les tubules transverses (A.G. Engel). Traitement Un r gime pauvre en sodium (moins de 160 mEq/j), l' vitement des repas copieux et de l'exposition au froid, et l'ac tazolamide 250 mg tid peuvent tre utiles pour pr venir les crises. Le fait que l'ac tazolamide r duise les crises est quelque peu surprenant car il est kalur tique, mais il peut agir par la production d'acidose ; L' tat de quelques patients s'est aggrav avec le m dicament. Les patients qui ne r pondent pas l'ac tazolamide peuvent tre trait s avec l'inhibiteur de l'anhydrase carbonique plus puissant, le dichlorph namide, 50 150 mg/j, ou avec les diur tiques pargneurs de potassium spironolactone ou triamt r ne (tous deux des doses de 25 100 mg/j), mais la prudence doit alors tre exerc e avec l'administration simultan e de suppl ments de potassium par voie orale. L'administration quotidienne de 5 10 g de KCl par voie orale dans une solution aqueuse non sucr e pr vient les crises chez de nombreux patients et apparemment, ce programme peut tre maintenu ind finiment. Si cette approche choue, un r gime pauvre en glucides, en sel et riche en K combin une pr paration de K lib ration lente peut tre efficace. Pour une crise aigu , 0,25 mEq KCl/kg doit tre administr par voie orale ou, si cela n'est pas tol r , un autre sel K peut tre essay . Cette dose peut tre insuffisante et s'il n'y a pas d'am lioration en 1 ou 2 heures, il peut tre n cessaire d'administrer du KCl par voie intraveineuse : 0,05 0,1 mEq/kg initialement dans un bolus un taux s r, suivi de 20 40 mEq de KCl dans du mannitol 5 %, en vitant le glucose ou le NaCl comme solution porteuse. Pour la polymyopathie progressive tardive qui suit de nombreuses crises s v res de paralysie p riodique, Dalakas et Engel signalent une restauration r ussie de la force par l'administration long terme de dichlorph namide. Il est souhaitable de faire de l'exercice r gulier (pas trop fatigant) pour garder le patient en forme. En plus des paralysies kal miques h r ditaires d crites pr c demment, des pisodes transitoires de faiblesse sont associ s un certain nombre de troubles acquis du m tabolisme du potassium (principalement l'hypokali mie) ; il s'agit notamment de la thyrotoxicose, de l'aldost ronisme, du d ficit en 17 -hydroxylase (Yazaki et al), de l'intoxication au baryum (Lewi et Bar-Khayim), de l'ingestion d'acide glycyrrhizique (une substance |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | de la r glisse qui a une activit min ralocortico de) et de l'abus d'hormones thyro diennes (Layzer). D'autres formes de faiblesse hypokali mique secondaire ont t observ es chez des patients souffrant d'insuffisance r nale et surr nale chronique ou de troubles caus s par une perte de potassium, comme c'est le cas lors d'une utilisation excessive de diur tiques ou de laxatifs (la cause la plus fr quente dans la pratique). (L'insuffisance r nale avec hyperkali mie peut galement induire une faiblesse consid rable.) Il s'agit d'une forme particuli re de paralysie p riodique hypokali mique secondaire qui survient principalement chez les jeunes hommes adultes (malgr l'incidence plus lev e de thyrotoxicose chez les femmes), avec une forte pr dilection pour les personnes d'origine japonaise et chinoise (Pothiwala). Au Japon, Okinaka et ses associ s ont constat que 8,9 % des hommes atteints de thyrotoxicose souffraient de paralysie p riodique, mais c' tait le cas chez seulement 0,4 % des femmes ; en Chine, les chiffres correspondants taient de 13,0 % et 0,17 % (McFadzean et Yeung). Le trouble paralytique n'est pas li la gravit de l'hyperthyro die. Chez les patients atteints des formes familiales de paralysie p riodique, l'induction de l'hyperthyro die n'augmenterait pas la fr quence ou l'intensit des crises. Par cons quent, il semble probable que la thyrotoxicose ait d masqu un autre type de paralysie p riodique h r ditaire, bien qu'un v nement familial dans les cas de thyrotoxicit soit exceptionnel. Cliniquement, les crises de paralysie sont peu pr s les m mes que celles de type hypokali mique familial, l'exception d'une plus grande sensibilit l'irr gularit cardiaque. Comme dans la forme familiale, les muscles paralys s sont lectriquement inexcitables. Le chlorure de potassium restaure la puissance dans les crises de paralysie, et le traitement de l'hyperthyro die emp che leur r cidive. Faiblesse hypokali mique dans l'aldost ronisme primaire (syndrome de Conn) La faiblesse hypokali mique due l'hypers cr tion de l'aldost rone, min ralocortico de principale, a t d crite pour la premi re fois par Conn et ses associ s en 1955. Dans l'aldost ronisme primaire, la cause de l'hypers cr tion se trouve dans la glande surr nale elle-m me, g n ralement un ad nome cortical surr nalien, moins souvent une hyperplasie corticale surr nalienne. Bien que le trouble soit rare (survenant chez environ 1 % des patients hypertendus non s lectionn s), sa reconnaissance est essentielle pour un traitement efficace. L'aldost ronisme persistant est fr quemment associ l'hypernatr mie, la polyurie et l'alcalose, qui pr disposent aux crises de t tanie ainsi qu' la faiblesse hypokali mique. Conn et ses associ s (1964), dans une analyse de 145 patients atteints d'aldost ronisme primaire, ont constat que la faiblesse musculaire persistante tait une plainte majeure chez 73 pour cent ; des crises intermittentes de paralysie se sont produites chez 21 % ; et la t tanie dans 21 % suppl mentaires. Ces manifestations taient beaucoup plus fr quentes chez les femmes que chez les hommes, contrairement la pr pond rance des hommes chez les patients atteints de paralysie p riodique hypokali mique de type familial. Rarement, comme nous l'avons d j not , l'aldost ronisme primaire est produit par l'ingestion chronique de r glisse ; cela est d sa teneur en acide glycyrrhizique, un puissant min ralocortico de (Conn et al, 1968). Les fibres musculaires des patients atteints d'aldost ronisme primaire pr sentent une n crose et une vacuolisation. Ultrastructurellement, les zones n crotiques sont caract ris es par la dissolution des myofilaments avec des vacuoles d g n ratives ; Les fibres nanocrotiques contiennent des vacuoles li es la membrane et pr sentent une dilatation du r ticulum sarcoplasmique et des anomalies du syst me tubulaire transverse, sugg rant que la vuln rabilit de ces derni res structures peut tre responsable de la n crose de la fibre musculaire (Atsumi et al). Ce syndrome dramatique est observ lors de l'anesth sie g n rale chez les individus sensibles, dont certains pr sentent clairement une canalopathie. Il se caract rise par une augmentation rapide de la temp rature corporelle, une rigidit musculaire extr me et un taux de mortalit lev . Depuis le rapport original de Denborough, au fur et mesure que l'on acqu rait une plus grande exp rience avec cette entit , il s'est av r dans certains cas qu'il s'agissait d'une myopathie m tabolique h r ditaire comme un trait dominant, rendant l'individu vuln rable tout agent anesth sique volatil, en particulier l'halothane, et au relaxant musculaire succinylcholine. La cause fondamentale dans une proportion de cas est une aberration dans un composant du canal calcique ryanodine. On estime que l'hyperthermie maligne se produit environ une fois au cours de 50 000 administrations d'anesth sie g n rale. Le tableau clinique complet est frappant, mais les ane |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | sth siologistes sont devenus habiles d tecter ses premiers stades et avorter le processus. Lorsque l'halothane ou une anesth sie par inhalation similaire est induite, ou que la succinylcholine est administr e pour la relaxation musculaire, les muscles de la m choire deviennent soudainement tendus plut t que d tendus et bient t la rigidit s' tend tous les muscles. Par la suite, la temp rature corporelle monte 42 C ou 43 C et il y a tachypn e et tachycardie. Le pH sanguin peut descendre 7 ou moins. Il peut y avoir une myoglobinurie macroscopique et la CK s rique atteint des niveaux extraordinairement lev s. Un collapsus circulatoire et la mort peuvent s'ensuivre dans environ 10 % des cas, ou le patient peut survivre avec une r cup ration progressive. Dans certains cas, il y a la m me s quence d' v nements (augmentation de la temp rature et acidose) sans spasme musculaire. En cas de d c s pr matur , le muscle peut sembler normal la microscopie optique. Avec une survie de plusieurs jours, les chantillons de muscle r v lent une n crose segmentaire dispers e et une phagocytose du sarcoplasme sans inflammation. Les patients atteints d'une myopathie cong nitale particuli re (myopathie centrale) et ceux atteints du syndrome de King-Denborough mentionn plus loin, ont une propension l'hyperthermie maligne, comme indiqu au chapitre 45. La pathogen se de l'hyperthermie maligne a fait l'objet de nombreuses recherches. Pendant la phase de rigueur, la consommation d'oxyg ne dans les muscles est multipli e par trois et celle de lactate s rique de 15 20 fois. Les muscles de la plupart des personnes touch es sont anormalement sensibles la caf ine, ce qui induit une contracture in vitro. Il a t postul que l'halothane agit d'une mani re similaire la caf ine, c'est- -dire qu'il lib re le calcium du r ticulum sarcoplasmique et emp che sa r accumulation, interf rant ainsi avec la relaxation du muscle. Le changement physiologique essentiel est l'augmentation du calcium intracellulaire. Un aper u de la maladie a t obtenu d'une race de porcs, consanguine pour le d veloppement musculaire, dans laquelle le spasme musculaire (v ritable contracture) et l'hyperthermie suivent l'administration d'agents anesth siques. Ces porcs ont un d faut h r ditaire du r cepteur de la ryanodine, un composant prot ique du canal calcique du sarcoplasme qui est sensible la fois la caf ine et la ryanodine. Cependant, l'un des nombreux d fauts similaires de la ryanodine se trouve chez un peu moins de 20% des personnes sensibles l'hypothermie maligne. On suppose que d'autres mutations all liques non encore identifi es de cette prot ine r ceptrice ou d'une autre qui contr le la structure du canal calcique expliquent le reste des cas. La cause de la forte fi vre est inconnue ; Il est probablement caus par le spasme musculaire, mais un effet de l'anesth sique sur les centres de r gulation de la chaleur n'a pas t exclu. Les indices sur les patients risque de cette maladie proviennent de plusieurs sources. D'autres membres de la famille peuvent avoir des difficult s ou tre d c d s pendant l'anesth sie. Certaines personnes sensibles pr sentent des anomalies myopathiques et musculo-squelettiques (Isaacs et Barlow). L'une de ces constellations dysmorphiques se compose d'une petite taille, d'un ptosis, d'un strabisme, d'un palais tr s arqu , d'une luxation des rotules et d'une cyphoscoliose, qui ont t pr sents dans plusieurs familles (syndrome de King-Denborough, voir Denbrough, Forster et Lovell). Comme mentionn ci-dessus et dans le chapitre 45 sur les myopathies cong nitales, la myopathie centrale (parfois appel e myopathie multic ur) est fr quemment compliqu e par une hyperthermie maligne. Cela est compr hensible dans la mesure o les deux troubles ont t li s au g ne codant pour le r cepteur de la ryanodine ; les 2 maladies sont le r sultat de variations all liques (Quane et al). Il a t soulign qu'une autre maladie musculaire rare (la myopathie d'Evans, du nom de la famille touch e) peut galement tre une condition pr disposante. Il est h r ditaire sur le mode autosomique et peut tre asymptomatique jusqu' la r action anesth sique, mais certains patients pr sentent une atrophie des muscles distaux de la cuisse et une l vation de la concentration s rique de CK (voir Harriman et al). Tests de diagnostic Divers tests de susceptibilit l'hyperthermie maligne ont connu des phases de popularit . La seule actuellement valable concerne l'exposition in vitro d'un chantillon de biopsie musculaire l'halothane et la caf ine et la d tection d'une contracture musculaire avec les deux agents. Cela n'est effectu que dans quelques centres, qui sont r pertori s http://www.mhaus.org. L'examen de Denborough peut tre consult pour plus de d tails sur les tests et les aspects cliniques de la maladie. Il s'agit de l'arr t de l'anesth sie au premier signe de mass ter, de spasme ou d' l vation de la temp rature. L'adm |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | inistration intraveineuse de dantrol ne, qui inhibe la lib ration de calcium par le r ticulum sarcoplasmique, peut sauver des vies. Une perfusion de 1 mg/kg est administr e initialement et augment e lentement jusqu' ce que les sympt mes disparaissent, la dose totale ne d passant pas 10 mg/kg. D'autres mesures devraient inclure le refroidissement du corps, l'hydratation intraveineuse, la perfusion de bicarbonate de sodium pour corriger l'acidose et l'hyperventilation m canique pour diminuer l'acidose. Par la suite, l'halothane et d'autres agents anesth siques volatils et la succinylcholine doivent tre vit s chez ces personnes et des interventions chirurgicales, si n cessaire, doivent tre effectu es avec d'autres agents, tels que le propofol, le protoxyde d'azote, le fentanyl, le thiopental (ou un autre barbiturique) ou une anesth sie locale. Le dantrol ne par voie intraveineuse (2,5 mg/kg administr lentement 1 h avant l'anesth sie) pr vient le syndrome, mais ce n'est pas une option privil gi e chez les patients atteints de la maladie. Cet tat, dans lequel l'hyperthermie se produit en tant que r action idiosyncrasique aux m dicaments neuroleptiques, s'accompagne galement d'une myon crose g n ralis e. Elle partage certaines caract ristiques avec l'hyperthermie maligne, mais il s'agit d'une entit distincte, comme nous l'avons vu au chapitre 41. La d couverte de plusieurs types de troubles convulsifs bas s sur des d fauts h r ditaires du canal potassique a suscit un int r t consid rable et ce n'est que r cemment que l'on a compris qu'une forme de paralysie p riodique, la maladie d'Andersen, est associ e au canal potassique voltage-d pendant. Andersen et ses coll gues ont d'abord attir l'attention sur une forme distincte de paralysie p riodique sensible au potassium caract ris e par la triade de la faiblesse p riodique sensible au potassium, des dysrythmies ventriculaires avec syndrome du QT long et des caract ristiques dysmorphiques (micrognathie, petite taille, scaphoc phalie, hypert lorisme, nez large, oreilles basses et index courts). Parfois appel e maladie d'Andersen , elle ne doit pas tre confondue avec la maladie de stockage du glycog ne du m me nom, dont il est question au chapitre 45. partir d'une tude portant sur 5 familles, Sansone et ses coll gues ont soulign que les crises de paralysie peuvent tre associ es une hypo-, une normo- ou une hyperkali mie, et qu'un intervalle QT prolong fait partie int grante de la maladie (et parfois le seul signe dans une famille donn e). Plaster et ses coll gues ont d montr que la plupart des cas de maladie d'Andersen sont la cons quence de mutations dominantes-n gatives dans le g ne KCNJ2 qui code pour un type de canal K. Des tudes in vitro indiquent que la mutation alt re la capacit des canaux pr form s migrer vers la surface de la membrane et entrave galement la capacit de transport de courant du syst me de canaux potassiques. On s'attendrait ce que ce d faut nuise la repolarisation de la membrane musculaire, rendant ainsi les muscles squelettiques et cardiaques hyperexcitables. Cette maladie curieusement nomm e est incluse dans ce chapitre car une anomalie des canaux potassiques voltage-d pendants (VGKC) ou des anticorps circulants contre le canal a t d couverte chez de nombreux patients (anti-VGKC). Certains de ces derniers ont le trouble la suite d'une r action paran oplasique au thymome et c'est dans ce contexte que nous l'avons rencontr environ 10 fois sur une p riode de 40 ans. Il est caract ris par une activit continue des fibres musculaires, parfois appel e neuromyotonie , et peut donc galement tre consid r comme faisant partie des troubles similaires de l'activit musculaire constante qui sont discut s plus loin dans le chapitre. Une hyperhidrose, une perte de poids, de l'insomnie et des hallucinations peuvent survenir, et la plupart des cas d crits jusqu' pr sent se sont termin s fatalement en quelques mois (Serratrice et Azulay). D'autres anticorps peuvent accompagner l'anti-VGKC, notamment contre CASPR2 (principalement associ un thymome) et LGI1, et chacun se lie de nombreuses r gions du cerveau, comme l'indiquent la s rie par Irani et ses coll gues. La plasmaph r se a invers le syndrome dans le cas d crit par Ligouri et ses coll gues. Certains cas ont un thymome associ et son ablation peut tre curative. De faibles bandes oligoclonales sont parfois trouv es dans le liquide c phalo-rachidien. On ne sait pas si les anticorps sont responsables des hallucinations et d'autres sympt mes c r braux, mais le lien est plausible. Une cat gorie int ressante de maladies a merg comme tant caus e par des anticorps dirig s contre le canal potassique voltage-d pendant (Thieben et al), parfois parall lement une enc phalite limbique idiopathique ou paran oplasique, qui est d crite au chapitre 30. En plus des troubles ci-dessus, divers syndromes pileptiques (voir Chap. 15) et une cat gorie d'ataxies sp |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | inoc r belleuses sont galement attribuables des mutations des canaux ioniques et sont abord s dans d'autres sections du livre. Plusieurs maladies r sultant d'un dysfonctionnement secondaire de ces m mes canaux ioniques sont galement mentionn es ici. La plupart de ces affections sont acquises et de nature auto-immune, par exemple, le syndrome myasth nique de Lambert-Eaton qui r sulte d'une attaque auto-immune des canaux calciques dont il a t question pr c demment, le syndrome d'Isaac qui r sulte d'une attaque auto-immune des canaux potassiques, produisant une neuromyotonie, un canal potassique anti-voltage-d pendant et une enc phalite anti-NMDA (voir Chap. 30), et une rythrom lalgie qui implique un canal sodique (voir Chap. 10). Ainsi, on pourrait s'attendre ce que les canaux ioniques, omnipr sents dans tous les tissus excitables, produisent une grande vari t de maladies qui affectent les structures nerveuses centrales et p riph riques. Malgr cela, chacun des processus g n tiques et acquis pr sente des caract ristiques remarquablement sp cifiques qui ne concernent que le canal exprim dans un seul tissu. contracture musculaire, pseudomyotonie, T tanos et tats apparent s Beaucoup de ces tats ont t discut s dans le chapitre 45 sur les maladies musculaires. Ils sont ici r introduits en relation avec des maladies sp cifiques auxquelles ils sont associ s. Les contractures sont des exemples d'un type enti rement diff rent de raccourcissement douloureux et de duret musculaire. Dans ces deux maladies, un enfant, un adolescent ou un adulte en bonne sant commence se plaindre de faiblesse et de raideur et parfois de douleurs lors de l'utilisation des membres. La contraction et la relaxation musculaires sont normales lorsque le patient est au repos, mais une activit intense, en particulier dans des conditions d'isch mie, provoque un raccourcissement progressif des muscles, en raison d'un chec de la relaxation. Les muscles contract s dans ces troubles contrairement aux muscles des crampes, des syndromes d'activit musculaire continue ou de la myotonie et d'autres spasmes involontaires n'utilisent plus d' nergie, raison pour laquelle ils sont presque silencieux lectriquement dans l'EMG. On parle de contracture physiologique. Les maladies de McArdle et de Tarui sont abord es plus en d tail dans une section ult rieure. Ce ph nom ne est observ dans l'hypothyro die, o les fibres musculaires se contractent et se d tendent lentement, une r ponse qui se manifeste facilement dans les r flexes tendineux, en particulier le r flexe d'Achille. Les muscles sont gros et sujets au myo d me. Lorsqu'ils sont contract s, ils peuvent pr senter des vagues de contraction lente. La base de cette maladie semble tre la lenteur dans la r accumulation des ions calcium dans le r ticulum endoplasmique et dans le d sengagement des filaments d'actine et de myosine. L'EMG peut montrer des postpotentiels apr s une contraction volontaire, mais ils ne ressemblent pas aux d charges d croissantes typiques ( courses myotoniques ; Fig. 2-19) de la myotonie vraie. Un syndrome troitement apparent , dans lequel une contracture indolore est induite par l'exercice, a t d crit par Lambert et Goldstein, ainsi que par Brody. La contraction musculaire est normale mais la phase de relaxation devient de plus en plus lente pendant l'exercice. Lambert et Goldstein l'ont qualifi e de type inhabituel de myotonie, et Brody, de diminution du facteur relaxant ; La relaxation lente a galement t attribu e une diminution de l'absorption de calcium par le r ticulum sarcoplasmique. Dans certains cas, la maladie est transmise sous la forme d'un trait r cessif avec une mutation qui alt re la fonction d'une ad nosine triphosphatase calcique r ticulaire sarcoplasmique (ATPase). Dans d'autres cas, la maladie est transmise comme un trait dominant qui n'est pas g n tiquement li l'ATPase calcique. Ce dernier processus peut tre plus troitement li aux dystrophies musculaires et est mentionn au chapitre 45 sous cette rubrique. T tanos (voir T tanos au chap. 41) Ce trouble toxique se caract rise par des spasmes persistants des muscles squelettiques, en raison de l'effet de la toxine t tanique sur les neurones de la colonne vert brale (Renshaw et d'autres cellules), dont la fonction naturelle est d'inhiber les motoneurones. Au fur et mesure que la maladie se d veloppe, les activit s qui excitent normalement les neurones (c'est- -dire la contraction volontaire et le sursaut de la stimulation visuelle et auditive) voquent toutes des spasmes involontaires. Le sommeil a tendance les calmer, et ils sont supprim s par la rachianesth sie et le curare. L'EMG montre le mod le d'interf rence attendu des potentiels d'action musculaire. Une fois que le muscle est impliqu dans une contraction persistante, on dit que l' tat raccourci n'est pas aboli par le blocage de la proca ne ou la section du nerf (chez les animaux), mais ce type de contract |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ure myostatique n'a pas t d montr chez l'homme. L'effet de la toxine t tanique sur les neurones inhibiteurs de la colonne vert brale est analogue celui de la strychnine. Il y a aussi une action de la toxine la jonction neuromusculaire, qui a t plus difficile valuer face sa puissante action centrale. Apr s avoir inject cette toxine localement chez des animaux, Price et ses associ s ont d montr sa localisation au niveau des extr mit s du moteur. Il se lie au ganglioside dans la membrane axonale et est transport par flux r trograde vers la moelle pini re, o il induit des effets locaux du t tanos. Les neurones qui innervent les fibres musculaires de type 1 contraction lente sont plus sensibles que ceux qui fournissent des fibres de type 2 contraction rapide. Le nombre de v sicules pr synaptiques augmente, l'ac tylcholine (ACh) est bloqu e et les l sions axonales terminales peuvent paralyser les fibres musculaires. Les potentiels de fibrillation et la germination axonale s'ensuivent. Les similitudes avec le syndrome de l'homme raide sont mentionn es plus loin. La toxine produite par cette araign e dans les minutes qui suivent la morsure entra ne un syndrome frappant de crampes et de spasmes, puis une rigidit douloureuse des muscles de l'abdomen, du tronc et des jambes. Les spasmes sont suivis d'une faiblesse. Il existe galement une vasoconstriction, une hypertension et une hyperactivit autonome. Si la mort ne survient pas dans les 24 48 premi res heures, le r tablissement est complet. Le venin d'araign e a une localisation pr synaptique et lib re rapidement des quanta d'ACh. Les v sicules se sont puis es. Il existe des preuves que le venin emp che l'endocytose des v sicules en s'ins rant dans les membranes pr synaptiques, provoquant une perturbation des canaux de conductance ionique (Swift). Le traitement consiste en des infusions de gluconate de calcium et de diaz pine. Le sulfate de magn sium par voie intraveineuse aide galement r duire la lib ration d'ACh et contr ler les convulsions qui se produisent parfois. Il existe un antis rum qui est disponible dans les r gions o une telle envenimation est fr quente ; Il raccourcit consid rablement la maladie. Le m tal ou un autre type d'empoisonnement peut simuler une polyneuropathie r currente inh rente. tats d'activit musculaire persistante Il s'agit d'un groupe interd pendant d' tats cliniques, tous caract ris s par un certain degr d'activit musculaire r gionale continue qui, dans certains cas, ne peut pas tre enti rement diff renci les uns des autres. D'un point de vue clinique, nous avons constat qu'il est utile de les classer dans des groupes qui sont caus s par (1) l'hyperexcitabilit des nerfs moteurs p riph riques (fasciculations et myokymie), (2) l'hyperexcitabilit centrale de la production motrice (syndrome d'Isaacs, syndrome de l'homme raide) et (3) l'hyperexcitabilit non myotonique du muscle (maladie musculaire ondulante, syndrome de Schwartz-Jampel). Hyperexcitabilit du nerf p riph rique Il s'agit d'un ensemble de troubles dans lesquels l'activit nerveuse motrice p riph rique est augment e de telle sorte qu'il y a des contractions excessives, parfois soutenues, de l'unit motrice. Sa manifestation la plus b nigne est la fasciculation b nigne. Dans la forme la plus grave, les manifestations comprennent une neuromyotonie, la maladie d'Isaacs et une maladie des canaux ioniques potassidiques (maladie de Morvan ou chor e fibrillaire de Morvan discut e ci-dessous) qui peut galement impliquer le cerveau. Ces processus ne sont g n ralement pas familiaux et plusieurs pistes d'investigation sugg rent une nature auto-immune acquise (Newsom-Davis). Par exemple, toutes les fasciculations, sauf b nignes, sont associ es plus souvent que pr vu d'autres maladies auto-immunes telles que la myasth nie grave et certaines r pondent des th rapies auto-immunes telles que la plasmaph r se, le s rum du patient poss de des anticorps dirig s contre les canaux potassiques voltage-d pendants comme mentionn ou, moins fr quemment, contre les r cepteurs nicotiniques de l'ac tylcholine (ACh) (Vernino et Lennon). Quelques fasciculations al atoires dans les muscles du mollet, les petits muscles de la main ou du visage, ou ailleurs, sont observ es chez la plupart des individus normaux. Ils ont peu d'importance, mais peuvent tre une source d'inqui tude pour les m decins et les patients qui ont lu que les fasciculations sont un signe pr coce de scl rose lat rale amyotrophique. Une r gle clinique simple est que les fasciculations dans les muscles d tendus ne sont pas indicatives d'une maladie du syst me moteur, moins qu'il n'y ait une faiblesse, une atrophie ou un changement r flexe associ . Les personnes en bonne sant ressentent des contractions intermittentes d'un muscle (ou m me d'une partie d'un muscle), comme l'un des muscles de l' minence th nar, les paupi res, les mollets ou l'orbiculaire oculi. Ils peuvent continuer pen |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | dant des jours. D'un point de vue lectromyographique, les fasciculations b nignes ont tendance tre plus constantes et plus fr quentes et rythmiques que les fasciculations inqui tantes de la scl rose lat rale amyotrophique, mais ces distinctions ne sont pas enti rement fiables. La physiologie des fasciculations est discut e au chapitre 2 et illustr e la figure 2-20. L' tude quantitative de la taille de l'unit motrice peut tre utile dans ces circonstances en mettant en vidence des unit s normalement mod lis es sous la forme b nigne et des unit s anormalement grandes en raison de la r innervation dans le cas de la maladie du motoneurone. Parfois, les fasciculations b nignes sont r pandues et peuvent durer des mois, voire des ann es. Chez plusieurs de nos patients, ils sont r apparus par pisodes s par s de plusieurs mois et qui ont dur plusieurs semaines. Aucun changement r flexe, perte sensorielle, conduction nerveuse, anomalie EMG (autre que les fasciculations) ou augmentation des enzymes musculaires s riques n'est trouv . Une faible nergie et une fatigabilit chez certains de ces patients peuvent sugg rer une maladie d pressive endog ne, mais les fasciculations ne sont pas expliqu es par ce m canisme. Les patients rapportent souvent une sensation que les muscles affect s par les contractions sont faibles, mais cela ne peut pas tre confirm par des tests et plusieurs de nos patients, dont curieusement la plupart ont t des m decins, se sont plaints de zones migratoires tout aussi troublantes de paresth sies. La douleur de type douleur ou br lure peut augmenter apr s l'activit et cesser pendant le repos. La fatigue et une sensation de faiblesse sont des plaintes fr quentes. Nous soup onnons que cet tat fasciculatoire refl te une maladie des nerfs moteurs terminaux, car quelques-uns de nos patients ont montr un ralentissement des latences distales, et C ers et ses associ s ont trouv une d g n rescence et une r g n ration des terminaisons nerveuses motrices dans des cas similaires. Cependant, la plupart de ces cas sont de nature b nigne et se r sorbent en quelques semaines ou mois. Dans les cas rapport s par Hudson et ses coll gues, la maladie, m me apr s des ann es, n'a pas volu vers l'amyotrophie spinale, la polyneuropathie ou la scl rose lat rale amyotrophique. Ceci est conforme notre exp rience et celle rapport e de la clinique Mayo o 121 patients atteints de fasciculations b nignes, suivis dans certains cas pendant plus de 30 ans, n'ont montr aucune progression des sympt mes et n'ont pas d velopp de maladie du motoneurone ou de neuropathie (Blexrud et al). Il faut toutefois reconna tre qu'il existe des patients peu fr quents pr sentant des fasciculations apparemment b nignes chez qui l'EMG pr sente des caract ristiques anormales (par exemple, des fibrillations rares) dans de nombreux muscles et qui d veloppent plus tard les autres caract ristiques de la maladie du motoneurone. La carbamaz pine, et dans une moindre mesure la ph nyto ne et d'autres m dicaments anti pileptiques, a t utile pour r duire les fasciculations et les sensations de faiblesse dans une proportion de cas et de nombreux autres m dicaments auraient t utiles. Il s'agit probablement d'une variante de l'entit b nigne d crite ci-dessus dans laquelle les fasciculations sont associ es des crampes, une raideur et des caract ristiques syst miques telles que l'intol rance l'exercice, la fatigabilit et les douleurs musculaires. Bien que les personnes touch es puissent tre dans une certaine mesure handicap es par ces sympt mes, le pronostic est bon. La principale constatation des tudes physiologiques est que la stimulation des nerfs p riph riques entra ne une d charge musculaire soutenue en raison de trains prolong s de potentiels d'action dans le nerf moteur distal. Ce ph nom ne peut tre mis en vidence lors de tests lectrophysiologiques sp ciaux, tels que d crits par Tahmoush et ses coll gues. En effet, il s'agit d'une forme b nigne de neuromyotonie, qui est d crite plus loin. Chez un petit nombre de patients atteints du syndrome de fasciculation des crampes, il est possible de mettre en vidence la pr sence d'auto-anticorps dirig s contre les canaux potassiques axonaux voltage-d pendants. La carbamaz pine ou la gabapentine peuvent tre b n fiques. Il existe, en plus de ces tats b nins, plusieurs syndromes d'activit musculaire anormale. Les principaux sont la myokymie, un tat de contractions successives des unit s motrices conf rant une ondulation ou une ondulation presque continue de la surface corporelle sus-jacente, et plusieurs syndromes d'activit continue des fibres musculaires d crits ci-dessous. Cet tat d'activit musculaire ondulatoire anormale peut tre g n ralis ou limit une partie du corps comme les muscles des paules ou des membres inf rieurs. Il est observ le plus souvent avec une d my linisation du nerf p riph rique la suite d'une l sion, et est donc de nature neuropathique. Le |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | s affections sous-jacentes courantes sont la scl rose en plaques ou le syndrome de Guillain-Barr , affectant le nerf facial, et les dommages caus s par les radiations au plexus brachial ou lombaire. Dans l'EMG, les d charges myokymiques consistent en une d charge r p titive d'une unit motrice, se d clenchant 5 60 Hz et se r p tant r guli rement des intervalles de 0,2 10 s. Les impulsions motrices se produisent dans les parties les plus p riph riques de l'axone des nerfs chroniquement endommag s. Chez certains patients, des crampes sont associ es, et les muscles sur le point d'avoir des crampes peuvent se contracter ou montrer des contractions spontan es pr monitoires ; Les crampes peuvent tre associ es la transpiration. Ainsi, la myokymie, la fasciculation et les crampes semblent tre des conditions li es mais pas cliniquement identiques. La relation entre la myokymie et l' tat appel activit continue des fibres musculaires est ambigu . Sporadiquement, dans la litt rature neurologique, il y a eu des descriptions de patients dont les muscles, un moment donn , commencent travailler en continu (voir Isaacs). Des termes tels que neuromyotonie et myokymie g n ralis e avec relaxation musculaire retard e sont des noms suppl mentaires qui ont t appliqu s ce qui est essentiellement la m me condition. l'heure actuelle, il y a peu de raisons de les distinguer les uns des autres, sauf dans les gradations de gravit . Dans chaque cas, l'activit excessive et spontan e peut tre attribu e l'hyperexcitabilit des parties terminales de la fibre nerveuse motrice, peut- tre la suite d'une perte partielle de l'innervation motrice et d'une germination collat rale compensatoire des axones survivants (C ers et al ; Valli et al). L'association de ce type de trouble aux canaux potassiques anti-voltage-d pendants a t mentionn e en relation avec le thymome et le syndrome de Morvan. Des contractions, des spasmes et des ondulations musculaires (myokymie) sont vidents, ce dernier tant le principal signe clinique. Dans les cas avanc s, il y a une raideur musculaire g n ralis e et une sensation de faiblesse. Les plaintes de douleurs musculaires sont habituelles, mais la myalgie s v re est rare. Les r flexes tendineux peuvent tre r duits ou abolis. N'importe quel groupe musculaire peut tre touch . La raideur et la lenteur des mouvements rendent la marche laborieuse (syndrome du tatou) ; Dans les cas extr mes, tout mouvement volontaire est bloqu . L'activit musculaire persiste tout au long du sommeil. Les crampes continues visibles et douloureuses de la maladie de Satoyoshi d crite ci-dessus peuvent tre difficiles distinguer cliniquement de la myokymie, mais elles repr sentent un ph nom ne diff rent. L'anesth sie g n rale et rachidienne ne suppriment pas toujours l'activit musculaire, mais le curare le fait ; le bloc nerveux n'a g n ralement aucun effet ou peut r duire l'activit , comme dans le cas d crit par L tschg et ses coll gues. Les r sultats de l'EMG sont peu pr s les m mes que ceux d crits pr c demment. Des types particuliers de myokymie surviennent dans l'enfance ou l' ge adulte, parfois en association avec une polyneuropathie ou rarement avec un type h r ditaire d'ataxie pisodique qui r pond de mani re variable l'ac tazolamide ou se r sorbe spontan ment (voir chap. 5). Une forme h r ditaire d'activit continue des fibres musculaires a t attribu e une mutation du canal K du nerf p riph rique (Gutmann et Gutmann). En plus de l'association avec la polyneuropathie, un tat d'activit musculaire continue a galement t d crit en association avec le cancer du poumon et le thymome, cas dans lesquels un m canisme immunitaire a t d duit comme indiqu ci-dessus dans le syndrome de Morvan (voir les revues de Thompson et de Newsom-Davis et Mills et la discussion des syndromes paran oplasiques au chap. 30). Traitement La ph nyto ne ou la carbamaz pine abolissent souvent l'activit musculaire continue et provoquent un retour des r flexes. L'ac tazolamide a t utile dans d'autres cas (Celebisoy et al). De nombreux cas idiopathiques s'am lioreront spontan ment apr s plusieurs ann es, cependant, l' change plasmatique peut tre essay si les sympt mes sont intraitables. Il s'agit d'une affection caract ris e par des spasmes persistants et intenses, en particulier des membres inf rieurs proximaux et des muscles paraspinaux lombaires. Il a t d crit l'origine par Moersch et Woltman en 1956 comme le syndrome de l'homme raide. Depuis lors, de nombreux exemples ont t rapport s dans le monde entier et le terme syndrome de la personne raide a t utilis pour indiquer son apparition chez les femmes et les hommes. Faute d'un meilleur endroit dans le livre pour en discuter, il est inclus ici avec d'autres processus qui provoquent des spasmes musculaires et des crampes. Le d but est insidieux, g n ralement dans la quarantaine. Aucune pr disposition g n tique n'est connue. Au d but, la raideu |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | r et les spasmes sont intermittents, puis progressivement, ils deviennent plus ou moins continuellement actifs dans la jambe proximale et les muscles axiaux du tronc et de plus en plus douloureux. Les spasmes donnent une apparence robotique la marche et une lordose lombaire exag r e. Les tentatives de d placement passif d'une partie affect e produisent une immobilit presque rocheuse, sensiblement diff rente de la spasticit , de la paratonie ou de la rigidit extrapyramidale. Les muscles de la respiration et de la d glutition ainsi que ceux du visage peuvent tre touch s dans les cas avanc s, mais le trismus, une caract ristique commune du t tanos, ne se produit pas. Nous avons observ de br ves p riodes de cyanose et d'arr t respiratoire lors d' pisodes de spasme intense, et l'un de nos patients est d c d au cours d'un tel pisode. Les muscles oculaires sont rarement touch s. Au fur et mesure que la maladie progresse, tout bruit ou autre stimulus sensoriel ou tentative de mouvement passif ou volontaire peut pr cipiter des spasmes douloureux de toute la musculature impliqu e. Les r flexes tendineux sont normaux s'ils peuvent tre test s. Les muscles affect s, en particulier les paraspinaux lombaires et les fessiers, sont extr mement tendus la palpe et finissent par devenir hypertrophi s. C'est ce spasme axial qui est le plus caract ristique de la maladie et donne lieu une lordose lombaire caract ristique. Nous avons l'exp rience d'un cas inhabituel de cette maladie qui a caus l'avers, savoir un spasme de flexion de la musculature abdominale avec une camptocormie courb e. Une raideur similaire d'un membre (syndrome du membre raide ) a t diff renci e de la vari t g n ralis e par Barker et ses coll gues et d'autres (voir Saiz et al ; Brown et al), mais la plupart des cas localis s ont des anticorps contre l'acide glutamique d carboxylase, comme d crit ci-dessous. La forme limit e de la maladie commence dans 1 jambe et se propage son oppos , mais reste isol e aux membres inf rieurs, semblable au t tanos localis . Une origine centrale des spasmes musculaires est indiqu e par leur disparition pendant le sommeil, pendant l'anesth sie g n rale et avec le bloc nerveux proximal. Les caract ristiques lectrophysiologiques diff rent de celles de la myokymie et du syndrome d'activit continue des fibres musculaires en ce que l'EMG dans le syndrome de l'homme raide consiste enti rement en des unit s motrices activ es mais normalement configur es, sans signe de perturbation du nerf moteur distal. Il est int ressant de noter qu'environ les deux tiers des cas de syndrome de l'homme raide pr sentent des auto-anticorps circulants qui r agissent avec l'acide glutamique d carboxylase (GAD), l'enzyme de synth se de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA ; Solimena et al). plusieurs reprises, le test de cet anticorps est devenu positif apr s que des chantillons pr lev s sur 2 ans aient t n gatifs. Un anticorps contre le r cepteur de la glycine (GlyR) a t identifi chez un sous-ensemble de patients atteints du syndrome de l'homme raide avec des anticorps anti-GAD (McKeon et coll gues), dont de rares cas ont inclus une enc phalopathie mortelle et une myoclonie (Turner et al) et quelques patients avec un profil sp cial de rigidit cervicale ont eu des anticorps anti-ampiphysine (Murinson et Guarnaccia). Dans tous ces rares cas, des anticorps anti-GAD sont g n ralement galement pr sents et des versions paran oplasiques de chaque syndrome sont connues, comme comment ci-dessous. La r duction du GABA rachidien cr e probablement un d s quilibre entre l'entr e inhibitrice de la colonne vert brale (gabanergique) et l'entr e excitatrice vers les motoneurones alpha. Cette interpr tation est tay e par le fait que les spasmes s'aggravent sous l'influence de m dicaments qui am liorent l'activit aminergique, facilitant ainsi les r flexes rachidiens longue latence, ou qui inhibent les transmetteurs cat cholaminergiques ou gabanergiques. Un m canisme auto-immun est galement sugg r par l'incidence lev e de diab te insulino-d pendant (pr sent terme dans presque tous les cas dont nous nous occupons) avec des anticorps d tectables contre les cellules des lots pancr atiques ; Quelques patients souffrent de thyro dite, d'an mie pernicieuse ou de vitiligo m diation immunitaire. Il existe de rares vari t s paran oplasiques du syndrome de l'homme raide, accompagnant principalement le cancer du sein et associ es dans certains cas des anticorps circulants dirig s contre l'amphiphysine ou la g phyrine, des prot ines associ es aux r cepteurs synaptiques GABA. Certains des cas li s aux anticorps anti-amphiphysine pr sentent galement des types plus conventionnels de troubles neurologiques paran oplasiques tels que l'enc phalopathie ou l'opsoclonie (voir Chap. 30). Des cas de syndrome c r belleux variable avec un homme raide et des titres lev s d'anticorps anti-GAD ont galement t signal s, ce qui n'est peut- tre p |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | as surprenant (Rakoevic et al). Le syndrome de l'homme raide doit tre distingu du t tanos (voir T tanos au chapitre 41 et plus loin), du syndrome d'Isaacs et du syndrome rare de neuronite spinale myoclonique subaigu , d crit dans Chaps. 32 et 42. Dans le syndrome de l'homme raide et la neuronite spinale myoclonique, les spasmes intenses et la raideur des muscles sont le r sultat de la d sinhibition des interneurones dans la substance grise de la moelle pini re. Les syndromes d'activit musculaire continue se distinguent g n ralement cliniquement et lectromyographiquement des anomalies extrapyramidales et corticospinales telles que la dystonie, la dyskin sie et la rigidit , bien que les phases pr coces des troubles dystoniques axiaux et du syndrome de l'homme raide pr sentent des similitudes. Dans le syndrome de l'homme raide, le diaz pam des doses allant jusqu' 50 250 mg / j, augment es progressivement, est le plus efficace ; Le clonaz pam, la vigatrine ou le baclof ne sont parfois efficaces. Conform ment au m canisme auto-immun pr sum de la plupart des cas, les changes plasmatiques, les corticost ro des forte dose ou les gammaglobulines intraveineuses sont utiles chez certains patients, bien que pendant seulement quelques semaines ou quelques mois avant qu'une autre perfusion ne soit n cessaire. Plusieurs de nos patients ont eu besoin de gammaglobulines intraveineuses pendant plusieurs ann es des intervalles de 6 12 semaines, mais sont n anmoins devenus invalides si la dose de diaz pam tait r duite en dessous de 100 mg/j. Un petit essai randomis d'immunoglobulines intraveineuses men par Dalakas et ses coll gues a d montr l'efficacit de ce traitement ; Dans leur tude, la dur e des avantages variait de 6 semaines 1 an. La dose typique est de 0,4 mg/kg par jour pendant 4 ou 5 jours cons cutifs. L'immunosuppression avec le rituximab est de plus en plus utilis e, sur la base de rapports de cas et de petites s ries, mais un petit essai randomis s'est av r n gatif (Dalakas et coll., 2017). Pour les cas intraitables, en particulier lorsqu'un membre est impliqu , le propofol a t anecdotiquement efficace des doses qui ne produisent pas de s dation (Hattan et al). Un syndrome du nourrisson raide , observ par Dudley et ses coll gues dans 4 familles d'origine mixte, devrait probablement tre inclus dans cette cat gorie g n rale. La condition a fait l'objet d'une attention m dicale en raison d'une d tresse respiratoire r sultant d'une rigidit musculaire g n ralis e commen ant vers l' ge de 2 mois. La rigidit se propagea lentement des muscles cervicaux ceux du tronc et des membres, et, mesure qu'elle persistait, une l g re hypertrophie se d veloppa. L'utilisation d'une aide respiratoire et d'une gastrostomie alimentaire a permis aux nourrissons de survivre. La rigidit a lentement diminu au cours de la deuxi me ann e de vie. L' volution clinique tait diff rente de celle du t tanos. Dans les cas mortels, il y avait des zones de perte de fibres, avec une fibrose dans les muscles squelettiques et cardiaques, et une variation sup rieure la normale de la taille des fibres. Des lignes Z modifi es ont t observ es au microscope lectronique dans certaines fibres. Hyperexcitabilit primaire du muscle Au moins 3 vari t s de troubles musculaires primaires sont connues, de nature non myotonique, qui produisent une activit musculaire continue. La premi re d crite ci-dessous est due un d faut de la membrane musculaire ; La seconde s'est av r e tre une maladie de la matrice extracellulaire du muscle. Le troisi me trouble, la maladie de Brody, n'est mentionn ici que par souci d'exhaustivit car il est assez rare, m me en comparaison avec les autres troubles inhabituels de cette section. Ricker et Burns et leurs associ s ont d crit une maladie familiale rare (autosomique dominante) dans laquelle les muscles pr sentent une sensibilit inhabituelle l' tirement, manifest e par des vagues ondulantes de contraction musculaire. La percussion des muscles produit un monticule local prononc et douloureux. L'activation est un type de myokymie. Des cas familiaux et sporadiques similaires ont t attribu s une anomalie de la cav oline, une prot ine autrement impliqu e dans l'une des dystrophies musculaires (Vorgerd). Un processus auto-immun a t impliqu dans d'autres cas (Ashok, Muley et Day). L'EMG ne r v le ni d charges myotoniques ni potentiels d'action des crampes, indiquant que l'anomalie de base se trouve dans la membrane musculaire. Un syndrome caract ris par une activit continue des fibres musculaires avec raideur et bl pharospasme, accompagn de caract ristiques dysmorphiques videntes (nanisme, visage pinc avec oreilles basses, bl pharaphilose, palais haut arqu , menton fuyant, dysplasie osseuse m taphysaire et piphysaire diffuse avec vert bres aplaties), a t d crit par Schwartz et Jampel en 1962. Il a t rapport sous d'autres noms, y compris la chondrodystrophi |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | e myotonique. Il peut y avoir une myotonie de percussion. L'intelligence est g n ralement pr serv e. Les muscles raides perturbent la d marche de mani re vidente. La raideur musculaire est le r sultat d'une activit musculaire fr quente, presque continue, avec une combinaison d'unit s motrices normales et de d charges et de post-d charges haute fr quence similaires celles observ es dans le syndrome d'Isaacs. Il peut tre d montr que les coulements proviennent des fibres musculaires elles-m mes, car l'activit n'est pas oblit r e par le curare. Des agents tels que le proca namide, qui bloquent les canaux sodiques dans les muscles, inhibent les d charges, tout comme ils le font dans d'autres troubles myotoniques. Cependant, Spaans et associ s, qui ont examin les caract ristiques cliniques, EMG et histologiques de 30 cas de ce syndrome, rapportent une diminution de la conductance chlorure par le sarcolemme, qui peut tre supprim e par le proca namide ou encore mieux par la mexil tine. La maladie est g n ralement h r ditaire sous la forme d'un trait autosomique r cessif caus par des mutations du perlecan, un prot oglycane d'h parine-sulfate li aux membranes basales des muscles squelettiques et du cartilage. La perte de fonction de la prot ine perturbe l'organisation de la membrane basale, entra nant une alt ration de l'agr gation de l'ACh est rase et une expression anormale des canaux ioniques. Des tudes au microscope lectronique du muscle ont donn des r sultats incoh rents : syst me T dilat , coulement en bande Z et dilatation des mitochondries ; De plus, chez le patient rapport par Fariello et ses coll gues, la biopsie musculaire a r v l des signes de d nervation (atrophie de groupe). Dans ce dernier cas, le traitement par le proca namide, la ph nyto ne, le diaz pam et les barbituriques s'est av r inefficace. La maladie, d crite par Aberfeld et ses coll gues, de deux fr res et s urs chez qui la myotonie tait associ e au nanisme, une maladie osseuse diffuse et des anomalies oculaires et faciales inhabituelles, et consid r e par eux comme repr sentant un trouble unique, est probablement une variante du syndrome de Schwartz-Jampel. Aberfeld DC, Hinterbuchner LP, Schneider M : Myotonie, nanisme, maladie osseuse diffuse et anomalies oculaires et faciales inhabituelles (un nouveau syndrome). Cerveau 88:313, 1965. Aitken RS, Allot EN, Casteldon LI, Walker M : Observations sur un cas de paralysie p riodique familiale. Clin Sci 3:47, 1937. Andersen ED, Krasilnikoff PA, Overvad H : Faiblesse musculaire intermittente, extrasystoles et anomalies multiples du d veloppement. Acta Paediatr Scand 60:559, 1971. Argov Z, Mastaglia FL : Troubles de la transmission neuromusculaire caus s par les m dicaments. N Engl J Med 301:409, 1979. Ashok Muley S, Day JW : Muscle ondulant auto-immun. Neurologie 61:869, 2003. Atsumi T, Ishikawa S, Miyatake T, Yoshida M : Myopathie et aldost ronisme primaire : tude au microscope lectronique. Neurologie 29:1348, 1979. Bain PG, Motomura M, Newsom-Davis J, et al : Effets de l'immunoglobuline intraveineuse sur la faiblesse musculaire et les auto-anticorps des canaux calciques dans le syndrome myasth nique de Lambert-Eaton. Neurologie 47:678, 1996. Barker RA, Reeves T, Thom M, et al : Examen de 23 patients atteints du syndrome de l'homme raide : subdivision clinique en syndrome du tronc raide (homme), syndrome du membre raide et enc phalomy lite progressive avec rigidit . J Neurol Neurosurg Psychiatry 65:633, 1998. Barth D, Nabavi Nouri M, Ng E, et al : Comparaison de l'IVIg et du PLEX chez les patients atteints de myasth nie grave. Neurologie 76:2017, 2011. Becker PE : Approches g n tiques de la nosologie des maladies musculaires : myotonies et maladies similaires : Partie 7. Muscle, dans Bergsma D (ed) : La d limitation clinique des malformations cong nitales. Baltimore, MD, Williams et Wilkins, 1971. Beeson D, Higuchi O, Palace J, et al : Les mutations Dok-7 sous-tendent une synaptopathie de jonction neuromusculaire. Science 313:1975, 2006. Bever CT Jr, Aquino AV, Penn AS, et al : Pronostic de la myasth nie oculaire. Ann Neurol 14:516, 1983. Blalock A, Mason MF, Morgan HJ, Riven SS. Myasth nie grave et tumeurs de la r gion thymique : rapport d'un cas dans lequel la tumeur a t enlev e. Ann Surg 110:544, 1939. Blexrud MD, Windebank AJ, Daube JR : Suivi long terme de 121 patients pr sentant des fasciculations b nignes. Neurologie 34:622, 1993. Bril V, Kojic J, Dhanani A : L'issue clinique long terme de la myasth nie grave chez les patients atteints de thymome. Neurologie 51:1198, 1998. Brody IA : Contracture musculaire induite par l'exercice : Un syndrome attribuable une diminution du facteur de relaxation. N Engl J Med 281:187, 1969. Brown P, Rothwell PJ, Marsden CD : Le syndrome de la jambe raide. J Neurol Neurosurg Psychiatry 62:31, 1997. Buckingham JM, Howard FM Jr, Bernatz PE, et al : La valeur de la thymectomie dans la myasth nie grave : une |
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Principes de neurologie d'Adams et Victor | s tre appel es n vroses, et celles qui ont cr des difficult s soci tales ont t appel es psychopathies, et plus r cemment, troubles de la personnalit et sociopathies. La question de la puret et de l'homog n it de ces tats mentaux cr e une pol mique permanente en psychiatrie, en m decine et dans la soci t . Les n vroses en tant que groupe semblaient tre si diverses qu'il tait n cessaire de les submerger dans les ditions pr c dentes du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM) en pas moins de 7 types diff rents avant que le terme ne soit supprim en 1980. Nous adoptons une position neutre sur la valeur du DSM non pas par iconoclasme, mais parce que les d finitions de ce syst me sont fr quemment modifi es, font l'objet d'une controverse consid rable et ne sont souvent pas en accord avec les id es neurobiologiques du fonctionnement du cerveau. Quoi qu'il en soit, les lecteurs peuvent souhaiter consulter le DSM-5 le plus r cent, le cas ch ant, pour avoir un aper u de l' volution de la pens e de la communaut psychiatrique. l'origine, Freud s parait les n vroses et les psychon vroses et les deux sujets se sont emp tr s dans la th orie psychanalytique. L'hypoth se propos de la n vrose tait qu'un courant sous-jacent d'anxi t r sultant d'un conflit inconscient expliquait tous les diff rents types de n vroses ainsi que les psychopathies. La psychon vrose tait r serv e aux n vroses qui avaient un aspect suppl mentaire bas sur un trait c r bral (physique) mais les deux diff raient tr s peu. Plus tard, des psychiatres peu engag s dans la th orie psychanalytique ont attribu ces tats des forces sociales conduisant un comportement inadapt d s l'enfance. Beaucoup de ces notions n' taient pas acceptables pour les m decins orient s vers la biologie, de sorte que le terme psychon vrose a t supprim des ditions ult rieures du DSM, et que la n vrose a t remplac e par des troubles anxieux, des tats phobiques et un trouble obsessionnel-compulsif. l'heure actuelle, ces termes s'appliquent aux troubles mentaux pr sentant les caract ristiques suivantes : 1) sympt mes p nibles pour l'individu atteint et consid r s par celle-ci comme inacceptables ou trangers ; (2) l' valuation de l'int grit de la r alit (l' valuation par le patient de la relation entre lui-m me et le monde ext rieur) ; (3) un comportement symptomatique qui ne viole pas gravement les normes sociales, bien que le fonctionnement personnel puisse tre consid rablement alt r ; (4) une perturbation qui se manifeste t t dans la vie et qui est durable, et non une r action transitoire au stress ; et (5) l'absence d'une cause m dicale discernable ou d'une maladie structurelle du cerveau. La d finition pr c dente de l'anxi t et de ses troubles connexes a le m rite d' tre descriptive sans s'engager dans une th orie de causalit . La gen se de l'anxi t , de la phobie et des tats obsessionnels reste insaisissable. Il est g n ralement admis qu'elles ne se posent pas de novo. On pense dans certains milieux que les ant c dents sont des anomalies dans le d veloppement de la personnalit , fortement influenc es par des facteurs g n tiques et fa onn es par des v nements stressants dans la vie de l'individu (Noyes et al), introduite par Engel en 1977 comme la th orie biopsychosociale de la sant mentale et de la maladie mentale. Des traits de cette nature apparaissent sans aucun doute chez plusieurs individus d'une m me famille. Ainsi, toute discussion n cessite une br ve digression sur les origines du d veloppement normal de la personnalit et les carts par rapport celui-ci. M me si l'on n'est pas certain d'une relation entre le d veloppement et les troubles psychologiques dans la grande cat gorie des n vroses, il est clair, d'apr s les interactions de la vie quotidienne, que des formes mineures d'anxi t contribuent la constitution de la personnalit normale. Le chapitre 27 a introduit le concept de personnalit et son d veloppement. Il y a t soulign que le terme englobe l'ensemble des attributs mentaux d'une personne, du comportement observable et de l'exp rience subjective d claration obligatoire dont la somme distingue un individu de tous les autres. Ainsi, il comprend des l ments de ce que l'on pourrait appeler le caract re de l'individu et comprend l'intelligence, les pulsions, le temp rament et les sentiments en bref, toutes les forces de l'int rieur de l'organisme qui d terminent les r actions d'une personne l'environnement dominant. Le terme caract re est presque synonyme de personnalit , mais il est moins utile en m decine en raison de l'accent qu'il met sur les aspects interpersonnels et thiques et de sa connotation moralisatrice. L'hypoth se selon laquelle chez environ 15 % de la population g n rale, certains traits de personnalit sont si prononc s qu'ils sont p nibles pour l'individu et d rangeants pour les autres, m me si le patient n'est pas manifestement sociopathe ou psychotique. Les r |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | acines des traits de la personnalit tels que l'audace et la timidit , la recherche de nouveaut et l'excitabilit , le niveau d' nergie et d'activit motrice, la peur et l'intr pidit , l'adaptabilit sociale et la rigidit ou l'ent tement sont d j videntes dans les premiers mois de la vie. Les jumeaux monozygotes se ressemblent (mais ne sont pas absolument identiques) ces gards, m me lorsqu'ils sont lev s s par ment. Gesell et ses coll gues, dans leurs tudes sur les nourrissons au milieu du si cle dernier (voir Chap. 27), ont observ des diff rences individuelles qui sont clairement inn es ; Chacune de ces caract ristiques est susceptible d' tre d termin e g n tiquement, comme l'intelligence. Les personnalit s qui en r sultent sont aussi individualistes que des empreintes digitales. Un exemple de base biologique et g n tique d'un trait de personnalit humaine, bien que dans une mesure limit e, a t trouv dans l'expression de la recherche de sensations fortes, de l'exploration et de l'excitabilit . Par exemple, selon les premiers travaux de Cloninger et ses coll gues (1996), les polymorphismes d'un g ne du r cepteur de la dopamine expliquent dans une large mesure la variabilit g n tique de ce type de personnalit . De tels r sultats ont t reproduits pour des polymorphismes similaires qui contribuent aux traits de timidit , d'anxi t et d'obsession. L'id e, exprim e par des auteurs tels que Kandel, selon laquelle la g n tique expliquera une grande partie de la fonction mentale et de la maladie mentale semble assez raisonnable, mais les donn es pour l' tablir sont loin d' tre compl tes. La construction int ressante et connexe d'un caract re national est ancr e dans le discours social, mais n'a pas fait l'objet d' tudes approfondies. Il est mentionn ici pour permettre une image plus compl te du concept de caract re. Une enqu te men e par Terracciano et ses coll gues indique que les traits de personnalit moyens dans 49 cultures ne correspondent pas aux st r otypes g n raux et sont donc probablement simplement des artifices pour maintenir l'identit nationale. Des commentaires similaires peuvent tre formul s propos des diff rences de personnalit entre les sexes qui sont ancr es dans les st r otypes culturels, mais ces derniers profils de personnalit ont plus de donn es pour sugg rer un certain degr d'uniformit et de validit des diff rences entre les hommes et les femmes dans toutes les cultures. Un probl me non r solu est de savoir si chacun des types de personnalit accept s par l'American Psychiatric Association est pr dictif ou d terminant d'un trouble mental ult rieur. cet gard, 2 grands groupes de troubles de la personnalit peuvent tre reconnus. Dans un groupe comprenant les types de personnalit parano aque, schizo de, cyclothymique et obsessionnel-compulsif il existe des similitudes videntes avec les principaux types de maladies psychiatriques. Ainsi, parmi les patients qui d veloppent une schizophr nie parano de, un nombre consid rable aura eu les attributs d crits sous le type de personnalit parano aque . De m me, chez les patients qui d veloppent une schizophr nie d'un autre type, l'anamn se r v lera souvent une personnalit schizo de pr existante. En fait, il peut tre difficile de juger o le trouble de la personnalit s'arr te et o la maladie schizophr nique a commenc . De m me, il semble clair, d'apr s plusieurs tudes familiales, que la personnalit cyclothymique est li e la maladie bipolaire. La personnalit obsessionnelle-compulsive est li e non seulement la n vrose obsessionnelle-compulsive, comme on pourrait s'y attendre, mais aussi la maladie d pressive. La notion de groupes de traits de personnalit a t introduite et peut tre plus utile dans le travail clinique que les types de personnalit discrets (voir Tyrer). Le trouble de la personnalit limite est peut- tre le plus probl matique dans la classification, mais que l'on observe r guli rement dans la pratique m dicale. Comme pour d'autres types de personnalit , le mod le de comportements est omnipr sent et tout au long de la vie chez l'individu affect . Un ensemble d' motions mal r gul es, d'actions impulsives et agressives et d'automutilations r p t es constituent les aspects fondamentaux du trouble. Ces patients expriment g n ralement une gamme de douleurs motionnelles profondes et un sentiment de dysphorie, changeant souvent rapidement d'une humeur l'autre sans provocation. Il peut y avoir d'autres probl mes non psychotiques qui fr lent la parano a avec des sentiments de faible estime de soi. Les relations interpersonnelles sont rendues instables en raison de la peur d' tre laiss seul combin e l'argumentation. Ce sont parmi les personnes les plus p nibles pour les familles et les m decins, et peu de succ s a t obtenu dans le traitement. Les racines biologiques potentielles du trouble de la personnalit limite ont t examin es par Lieb et ses coll gues et les caract r |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | istiques cliniques, par Gunderson, qui souligne les difficult s de traitement de ces personnes, actuellement limit es principalement divers types de psychoth rapies orient es vers l'introspection. Les caract ristiques d terminantes des troubles de la personnalit ne r pondent donc pas aux crit res de diagnostic des maladies mentales plus graves. Pourtant, une compr hension de ces particularit s personnelles et de leurs traits moins envahissants peut tre d'une grande aide pour le m decin. Cette connaissance permet d'appr cier leur r le en tant que sources de plaintes ternelles, d'inqui tude personnelle et de discorde familiale, et d'expliquer les r actions d'un patient qui ont interf r avec les proc dures diagnostiques et th rapeutiques au cours d'une maladie. Cependant, il est assez courant que les extr mes de la personnalit cr ent la d pression et l'anxi t , l'une ou l'autre se pr tant un traitement m dical et psychoth rapeutique. En guise de dernier commentaire, il ne faut jamais sous-estimer le pouvoir de la maturation pour am liorer le tumulte de l'adolescence et pour calmer l'esprit jeune. TROUBLES ANXIEUX (VOIR AUSSI CHAP. 23) Bien que consid r s comme les troubles mentaux les plus fr quents, les troubles anxieux sont parmi les moins compris. Ils ont t tablis en tant qu'entit s cliniques la fin du 19e si cle, mais il reste encore des questions majeures non r solues en ce qui concerne leur nature, leur classification et leur tiologie. D'un point de vue descriptif, ils sont cens s inclure (1) le trouble anxieux ; (2) le trouble phobique, qui comprend la phobie de la maladie, la phobie sociale et l'agoraphobie ; (3) tats obsessionnels compulsifs ; (4) l'hyst rie ; et (5) l'hypocondrie. Les anciennes classifications comprenaient des types suppl mentaires appel s neurasth nie (dysthymie ou n vrose d pressive), qui est maintenant consid r e comme une maladie d pressive, et n vrose de d personnalisation (troubles dissociatifs), qui est une forme de maladie hyst rique. Bien que chacun de ces syndromes soit cliniquement s parable lorsqu'il se pr sente sous forme pure, l'exp rience montre que la plupart des patients souffrent de sympt mes de plus d'un type et sont donc dits avoir des n vroses mixtes . Dans les classifications r centes, toutes les n vroses ont de nouveau t subsum es en 3 grandes cat gories : (1) les troubles anxieux (qui comprennent les tats de panique, avec et sans agoraphobie, et les n vroses phobiques et obsessionnelles-compulsives) ; (2) les troubles somatoformes (comprenant la n vrose hyst rique, ou trouble de conversion, et l'hypocondrie) ; et (3) troubles dissociatifs. Une analyse de 1 045 consultations psychiatriques cons cutives au New England Center Hospital au cours des ann es 1955 et 1956, au cours desquelles le syndrome psychiatrique dominant chez environ 20 % des patients tait un tat d'anxi t , a fourni une vue int ressante de la fr quence relative et de l'expression des troubles mentaux de l' poque. D'autres tudes pid miologiques ont continu r v ler une incidence tonnamment lev e de troubles anxieux dans la population g n rale (voir l'examen de Winokur et Coryell). Les chiffres de pr valence au cours de la vie indiquent qu'au moins 11 % de la population est touch e, soit environ 25 millions de personnes aux tats-Unis. Les informations disponibles sugg rent que l'incidence des n vroses est peu pr s la m me dans une population urbaine (centre-ville) New York) comme c'est le cas dans une r gion rurale (comt de Stirling, Nouvelle- cosse), ce qui indique que les facteurs socio conomiques, raciaux et culturels ont une importance limit e. De plus, en p riode de calamit , comme le bombardement de Londres, l'incidence des sympt mes n vrotiques n'aurait pas augment . Ainsi, il est probablement simpliste de consid rer les n vroses comme de simples sous-produits de la vie dans une soci t civilis e ou des r actions au stress environnemental (voir aussi Chap. 23). Cela soul ve la question laquelle nous avons fait allusion plus haut et qui a t examin e plus en d tail plus loin, savoir le r le des traits de personnalit de fond dans la promotion d'une anxi t extr me et persistante apr s un v nement traumatisant (trouble de stress post-traumatique, SSPT ; voir chap. 23). Les sympt mes des troubles anxieux apparaissent g n ralement la fin de l'enfance, l'adolescence ou au d but de la vie adulte. Certes, les sympt mes peuvent tre reconnus pour la premi re fois apr s cet ge, mais une bonne r gle clinique est de soup onner toute maladie mentale qui appara t pour la premi re fois apr s l' ge d'environ 40 ans comme tant soit une d pression, soit une d mence. Comme nous l'avons mentionn , le terme n vrose d'angoisse a t introduit par Freud pour d crire un syndrome d'irritabilit g n rale, d'attente anxieuse, de crises d'angoisse, d'accompagnements somatiques ou quivalents de l'anxi t (essoufflement, douleurs thoraciques, asth nie) et de cau |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | chemars. Dans la n vrose d'angoisse, ce complexe symptomatique constitue l'ensemble de la maladie. Cependant, des parties de cette constellation apparaissent galement avec de nombreuses autres maladies psychiatriques : la maladie bipolaire, la schizophr nie, l'hyst rie et la n vrose phobique. Son lien le plus troit est avec la d pression, laquelle elle ressemble un autre gard, savoir un facteur h r ditaire fort, comme l'ont soulign Cohen et White en 1949. Le trouble anxieux est un tat chronique, certains diraient une maladie, ponctu de crises r currentes d'anxi t aigu ou de panique. Les crises aigu s sont la marque de la maladie et certains psychiatres sont r ticents poser un diagnostic de n vrose d'angoisse en leur absence. En raison de leurs caract ristiques cliniques et en particulier de leur caract re pisodique, simulant une condition m dicale aigu , elles pr sentent un int r t particulier pour les neurologues et les m decins g n ralistes. Bien que l'anxi t puisse tre d duite de l'observation des activit s des jeunes enfants et qu'elle soit signal e comme une forme de nervosit par les enfants plus g s et les adolescents, il y a plus souvent des plaintes physiques en p riode de transition ou de stress au cours de la journ e ou de l'ann e. Les attaques de panique dans leur forme compl te sont susceptibles de commencer apr s cet ge et sont presque aussi dramatiques que les crises. Ils commencent souvent par des sentiments p nibles d'effroi et d'appr hension. Le patient est assailli par un sentiment d' tranget , comme si son corps avait chang ou que l'environnement tait irr el. Il est effray , parfois par la perspective d'une mort imminente (angor animi) ou de perdre la raison ou le contr le de lui-m me. Il peut y avoir une sensation d' touffement. Je suis en train de mourir ou Je ne peux pas respirer sont des expressions caract ristiques de l'alarme et de la panique. Le c ur s'emballe, la respiration se fait par -coups, les pupilles peuvent tre dilat es et le patient peut transpirer ou trembler. Les palpitations et les difficult s respiratoires sont si importantes qu'un cardiologue est souvent consult . Certains de nos coll gues psychiatres identifient l'essoufflement ou une sensation d' touffement comme tant au c ur du diagnostic de panique (et attribuent une signification psychologique au sympt me), mais cela n'est pas confirm dans nos observations des patients affect s. Les sympt mes disparaissent spontan ment apr s 15 30 minutes, laissant le patient secou , tendu, perplexe et souvent embarrass . Il n'y a pas de confusion, et apr s l' pisode, il y a un souvenir complet de l' v nement. La plupart des crises d'angoisse sont de moindre gravit avec des plaintes d'appr hension, de l gers vanouissements, de palpitations ou une sensation d'instabilit posturale appel e tourdissements par le patient. Un essoufflement, une g ne vague dans la poitrine ou dans la partie sup rieure de l'abdomen, une sensation de palpitation comme si le c ur battait trop fort et une sensation g n ralis e d' an antissement (asth nie) sont d'autres sympt mes courants. Il y a plus de 50 ans, Cohen et White ont num r les sympt mes suivants, par ordre de fr quence chez les patients qu'ils ont observ s : palpitations, 97 % ; fatigue facile, 93 % ; essoufflement, 90 pour cent ; nervosit , 88 pour cent ; douleur thoracique, 85 pour cent ; soupirs, 79 pour cent ; tourdissements, 78 pour cent ; l'appr hension, 61 % ; maux de t te, 58 pour cent ; paresth sies, 58 pour cent ; faiblesse, 56 % ; insomnie, 53 pour cent ; malheur, 50 pour cent. Ce qui ressort clairement de cette liste, c'est que l'exp rience de l'anxi t est un syndrome physique polysymptomatique. C' tait la base de la th orie de James-Lang sur l' motion que l'exp rience physique et sensorielle tait centrale et que l' motion suivait. Il n'est donc pas surprenant que de nombreux patients pr sentant des sympt mes chroniques ou r currents consultent d'abord un m decin non pas pour se plaindre d' anxi t , mais pour des sympt mes li s au syst me cardiorespiratoire ou au syst me gastro-intestinal (dyspepsie, perte d'app tit ou c lon irritable ). De nombreux patients prouvent un malaise constant l'id e que les sorts puissent se reproduire, en particulier en public ; Par cons quent, le patient peut avoir peur de quitter la maison de peur que l'aide ne soit pas disponible en cas de crise (agoraphobie). Sauf dans des d tails mineurs, il est noter que les attaques sont les m mes chez n'importe quel individu. Entre les crises, la plupart des patients se sentent relativement bien, mais beaucoup se plaignent des sympt mes d'anxi t et d'asth nie de mani re moindre mais persistante. L'hyperventilation est une caract ristique particuli re, bien que non invariable, de la crise d'angoisse. L'hyperventilation elle-m me, en r duisant le Pco2, provoquera des vertiges, des paresth sies des doigts, de la langue et des l vres et, parfois, u |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ne t tanie franche. Cependant, contrairement ce qui est indiqu dans certains manuels, chez seulement une minorit de patients, une p riode de respiration profonde de 3 minutes reproduit les sympt mes d'une crise d'anxi t ou de panique. N anmoins, cette man uvre peut tre utilis e pour aider le patient d crire certains aspects d'une crise. Des crises sous forme mineure, sans toute la force des accompagnements physiques, peuvent survenir des intervalles peu fr quents ou plusieurs fois par jour. la grande surprise du patient, ils se produisent g n ralement dans des situations o il n'y a pas de sources de peur facilement reconnaissables, comme lorsque le patient est assis tranquillement la maison ou vient de se r veiller du sommeil. Dans d'autres cas, une exp rience prouvante ou bouleversante induit une crise, qui n'en est pas moins excessive pour la condition qui l'a provoqu e. Chez certains patients, les crises sont provoqu es de mani re constante par l'enfermement dans un espace clos (claustrophobie) un ascenseur, par exemple ou par un environnement surpeupl , comme dans une glise, un restaurant ou un th tre. Un tat d'anxi t suit souvent un accident et peut ensuite, selon Modlin, tre une source d'invalidit continue, une condition qui s'apparente davantage au trouble de stress post-traumatique. Des p riodes d'anxi t similaires sont galement une caract ristique importante des syndromes de stress post-commotionnel et post-traumatique. partir de l'histoire de vie du patient, 2 mod les de n vrose d'anxi t sont discernables. Dans l'un d'eux, il y a une histoire presque permanente de faible tol rance l'exercice, de peu d'endurance et d'incapacit faire un travail physique lourd ou participer des sports vigoureux, de tension, de nervosit et d'intol rance aux foules, c'est- -dire ce que l'on appelait dans le pass la neurasth nie (ou puisement nerveux), nomm par le neurologue George Beard en 1869 et renomm d'innombrables fois par d'autres en raison de son applicabilit g n ralis e dans toutes les branches de la m decine. Lorsque ces sympt mes sont apparus pendant le service militaire, ils ont t d sign s, depuis la guerre de S cession, comme l'asth nie neurocirculatoire, le c ur irritable ou le c ur du soldat . L' volution des traits d'anxi t est variable. Une tude de suivi de 20 ans men e par Wheeler et ses associ s a montr que les sympt mes taient toujours pr sents chez 88 %, mais qu'ils persistaient tre mod r ment ou gravement invalidants chez seulement 15 %. La plupart des patients touch s ont pu travailler et mener une vie familiale et sociale raisonnablement normale. Leur seul risque d'aggravation de la maladie psychiatrique tait la d pression anxieuse, alors que les maladies dites psychosomatiques et autres maladies psychiatriques ne se produisaient pas plus fr quemment que dans la population g n rale. Les personnes atteintes de n vrose d'anxi t non compliqu e se suicident rarement. Le trouble anxieux a t attribu une anomalie g n tique, une faiblesse constitutionnelle du syst me nerveux, des facteurs sociaux et psychologiques, et des d rangements physiologiques et biochimiques ; Mais aucun de ces facteurs ne fournit une explication compl tement satisfaisante du probl me principal. L'apparition de l'anxi t aigu et chronique, comme nous l'avons mentionn , est rare avant l' ge de 18 ans ou apr s l' ge de 35 40 ans ( ge moyen d'apparition de 25 ans). Dans certaines s ries, la maladie est deux fois plus fr quente chez les femmes que chez les hommes et il y a clairement une incidence familiale lev e. Dans une tude (Wheeler et al), la pr valence tait de 49 % chez les enfants adultes de patients atteints de n vrose d'anxi t , contre 5 % dans la population g n rale. Slater et Shields ont constat qu'il y avait un taux de concordance de 40% chez les jumeaux identiques, contre 4% chez les jumeaux dizygotes. Parmi les parents des cas index, les m res souffraient plus souvent de n vrose d'angoisse que les p res ; dans ce dernier, l'alcoolisme tait plus fr quent que dans la population en g n ral (Modlin). Un sch ma clair de transmission n'a pas t tabli, mais il se rapproche de celui de la dominance autosomique avec p n trance incompl te. Les th ories psychodynamiques qui tentent de fournir une explication unifi e de ces divers tats d'anxi t ont t examin es par Nemiah et nous ne les cartons pas, mais ne pouvons pas commenter avec autorit . Les sympt mes d'une anxi t ressemblent ceux de la peur bien des gards, bien que presque toujours les premiers soient de plus longue dur e et moins distincts. La diff rence la plus importante, cependant, est que la cause de la peur est connue du patient, alors que celle de l'anxi t ne l'est pas. L'interpr tation la plus extr me, mais pas inconcevable, de l'anxi t est la th orie de James-Lange sur l' motion, mentionn e plus haut, qui attribue l'exp rience psychologique enti rement aux sympt |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | mes physiques qui l'accompagnent. Sur le plan physiologique et biochimique, il a t observ que la col re provoque une s cr tion excessive de noradr naline, tandis que la peur s'accompagne d'une s cr tion accrue d' pin phrine. En fait, la peur active le syst me nerveux autonome dans son ensemble et l'augmentation de l' pin phrine est plus que contrebalanc e par une d charge parasympathique. L'attention s'est concentr e sur l'hyperactivit du locus ceruleus et des noyaux du tronc c r bral sup rieur en tant que substrats anatomiques possibles de l'anxi t (Judd et al). D'autres tudes ont impliqu des centres s rotoninergiques. De toute vidence, la r activit du syst me nerveux autonome chez ces patients reste lev e et un certain nombre de stimuli (froid, douleur, effort musculaire) peuvent produire des r ponses anormales au niveau du pouls, de la respiration, de la consommation d'oxyg ne et des performances au travail. Une autre anomalie int ressante (not e par Cohen et al) est que les niveaux d'acide lactique dans le sang en r ponse l'exercice sont plus lev s que la normale. La pr sence de ces changements ne signifie pas n cessairement qu'ils sont causaux ; Ils sont tout aussi probablement secondaires d'autres facteurs tels qu'une mauvaise condition physique et l'appr hension associ e au syndrome. N anmoins, certains chercheurs ont constat que les perfusions d'acide lactique peuvent d clencher des attaques de panique chez les personnes atteintes de n vrose d'anxi t (Liebowitz et al). Par la suite, de nombreuses autres th ories de causalit ont t propos es sur la base de la provocation signal e d'attaques de panique par un certain nombre de substances diff rentes dioxyde de carbone, yohimbine, acide gamma-aminobutyrique (GABA), isoprot r nol et autres. Aucun ne fournit une explication biologique compl te. Des tudes corr lant la fonction c r brale et le flux sanguin indiquent que lorsque la panique est induite par une injection intraveineuse de lactate de sodium, il y a une augmentation imm diate du flux sanguin vers le cortex des deux lobes temporaux. Dans les tats de peur, les extr mit s des lobes temporaux et les noyaux amygdalo des sont connus pour s'activer. Dans la p riode de d tente entre les attaques de panique, le syst me limbique droit et le gyrus parahippocampique sont anormalement actifs dans certaines tudes. Comme pour les mod les biochimiques susmentionn s, ceux-ci semblent tre plus des reflets de l'activit c r brale en r ponse l'exp rience psychique que des explications. N anmoins, des parties du syst me limbique sont vraisemblablement impliqu es de mani re germinale dans la production et la perp tuation de l'anxi t et de ses tats connexes. La d couverte que les benzodiaz pines se lient des sites sp cifiques du complexe r cepteur GABA et que les effets s datifs et amn siques (sous-unit 1) de ces m dicaments semblent s parables de leurs effets anxiolytiques (sous-unit 2) soul ve la possibilit que des anomalies du syst me GABA sous-tendent directement l'anxi t . Cependant, il n'existe que des preuves indirectes de ce m canisme. La d couverte de polymorphismes g n tiques li s statistiquement la pr sence d' tats d'anxi t , tels que celui du g ne du transporteur de la s rotonine (Lesch et al), est potentiellement plus importante. On a estim que les diff rences all liques sur le chromosome contribuent peut- tre 10 % la tendance globale l'anxi t . On suppose qu'il existe de nombreux g nes suppl mentaires qui participent de la m me mani re. D'autres n'ont pas trouv cette association particuli re ou l'ont trouv e seulement chez les patients souffrant d'anxi t g n ralis e et non chez ceux souffrant de crises de panique. Par cons quent, la relation pr cise entre les polymorphismes g n tiques et les tats d'anxi t ne peut pas tre tablie l'heure actuelle, mais une composante h r ditaire ne fait aucun doute. D pouill e des composantes psychologiques de l'appr hension et de la peur, l'angoisse et la crise de panique consistent essentiellement en une d charge autonome excessive, principalement sympathique. Certains des sympt mes autonomes sont donc dupliqu s par le ph ochromocytome. La pro minence de l'inconfort thoracique et de la d tresse respiratoire au cours d'une crise d'angoisse aigu peut tre confondue avec une isch mie myocardique, auquel cas le patient est souvent soumis une s rie d' tudes de la fonction cardiaque. Une autre forme de la maladie, dans laquelle des tourdissements indescriptibles, une vague difficult voir clairement et la peur de perdre conscience sont les caract ristiques les plus importantes, peut tre confondue avec un probl me vestibulaire (voir Types non vertigineux d' tourdissements au chapitre 14) ou avec l' pilepsie. En revanche, les maux de t te sont ( tonnamment) une exp rience relativement peu fr quente et le diagnostic doit tre suspect s'il s'agit d'une caract ristique importante. D'autres maladies m dicales qui pe |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | uvent tre voqu es par des l ments isol s d'un tat anxieux sont l'embolie pulmonaire, les arythmies cardiaques, l'hypoglyc mie, l'hypoparathyro die, l'alcool, les drogues, le sevrage de la nicotine et surtout, les crises partielles complexes. Le syndrome d'auto-anticorps associ aux anticorps NMDA et certains cas sans ces anticorps peuvent avoir l'anxi t comme caract ristique d'ouverture. En ce qui concerne les crises d' pilepsie en tant qu'imitateurs de l'anxi t , cependant, la perte de conscience, l'incontinence et les mouvements cloniques ou myocloniques ne se produisent pas dans les p riodes d'anxi t . L'adh sion aux crit res diagnostiques de ces tats pathologiques permet facilement de les diff rencier de l'anxi t aigu , mais le diagnostic peut tre difficile si les sympt mes sont brefs. La relation entre l'anxi t et la d pression est tout aussi importante. Une grande proportion de patients souffrant de d pression pr sentent des sympt mes d'anxi t . En effet, certains psychiatres pensent que la n vrose d'anxi t s'explique principalement par une variante de la d pression. Comme nous l'avons mentionn , un tat d'anxi t apparaissant pour la premi re fois apr s 40 ans s'av re g n ralement tre principalement une d pression, bien qu'il puisse s'agir d'un trait de personnalit pr disposant. La pr sence de sympt mes tels qu'une fatigue accablante, l'autod pr ciation et des sentiments de d sespoir et, bien s r, des id es d'autodestruction fait de la d pression le diagnostic fondamental, l'anxi t tant associ e (d pression anxieuse). Comme nous l'avons mentionn , un tr s petit nombre de patients atteints d'une maladie diagnostiqu e comme une n vrose d'anxi t pure se sont suicid s, mais cela ne tient pas si la d pression est la maladie centrale. La schizophr nie peut galement commencer par des sympt mes d'anxi t importants. Ici, le diagnostic repose sur la d couverte du trouble de la pens e caract ristique de la schizophr nie, qui peut n'appara tre qu'avec le temps et apr s plusieurs entretiens. L'hyst rie peut inclure des sympt mes d'anxi t , bien qu'ils soient rarement pro minents, et les n vroses phobiques et obsessionnelles-compulsives cr ent constamment un tat anxieux chez les patients affect s, mais chacune a des attributs distinctifs. Certains m dicaments, en particulier les anxiolytiques et les antid presseurs, sont efficaces pour supprimer les attaques de panique et cr er un sentiment de bien- tre. Parmi ceux-ci, la benzodiaz pine alprazolam avait t favoris e par certains psychiatres, mais le loraz pam et le clonaz pam sont presque aussi efficaces et sont consid r s comme moins susceptibles de provoquer une d pendance. Ils sont tous efficaces en quelques heures. Dans les cas b nins, les benzodiaz pines peuvent tre utilis es par intermittence plut t que plusieurs fois par jour, mais elles ont tendance tre moins utiles une fois qu'une attaque de panique s'est install e. Les attaques de panique ont tendance r appara tre lorsque les m dicaments sont arr t s, m me apr s une administration prolong e (6 12 mois). Toute r duction de la quantit de ces m dicaments doit tre progressive. Les antid presseurs tricycliques et les m dicaments qui augmentent les concentrations de s rotonine dans le syst me nerveux (inhibiteurs s lectifs de la recapture de la s rotonine [ISRS]) peuvent galement tre efficaces dans la pr vention des attaques de panique et de l'agoraphobie, mais leur d but d'action est retard de plusieurs semaines. Ils deviennent utiles pour les sympt mes d'anxi t qui r apparaissent ou persistent pendant plus de plusieurs mois. Les doses sont similaires celles utilis es pour traiter la d pression, et de petites diff rences entre elles ne semblent pas tre cliniquement importantes (voir chap. 48). La buspirone, un agoniste sp cifique de la s rotonine 5-HT2, a t pr sent e comme efficace dans le traitement de l'anxi t et comme substitut des benzodiaz pines, mais son b n fice nous a sembl faible. Il est important de souligner qu'au cours des premi res semaines d'administration d'antid presseurs, les sympt mes d'anxi t sous-jacents peuvent s'aggraver et qu'un anxiolytique est g n ralement n cessaire jusqu' ce que l'antid presseur devienne efficace. Le propranolol, 10 20 mg de tid, ou une forme action prolong e de bloqueur adr nergique, peut r duire de nombreux accompagnements autonomes de l'anxi t et est utile de nombreux patients. La consultation psychiatrique est, bien s r, inestimable. En ce qui concerne la psychoth rapie, la th rapie comportementale (exposition progressive du patient des situations provoquant la panique) serait b n fique, en particulier si l'agoraphobie est un sympt me majeur. Les activit s de relaxation, y compris le biofeedback et la m ditation, aident de nombreux patients, bien que la pers v rance soit n cessaire pour effectuer ces exercices au moins une fois par jour et qu'elles soient moins utiles une fois qu'une crise de panique a comme |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | nc . La psychoth rapie cognitivo-comportementale, qui est discut e en relation avec le traitement de la d pression au chapitre 48, semble galement tre utile dans le traitement du trouble panique, selon Andreasen et Black. Une consultation cardiaque et quelques tests simples ( lectrocardiogramme, films thoraciques) sont souvent n cessaires pour renforcer chez le patient le caract re b nin des sympt mes cardiaques et respiratoires et pour att nuer la peur des maladies cardiaques. Ces concepts et d'autres du traitement de l'anxi t ont t discut s par Goodwin et Guze. Les sympt mes d'anxi t survenant en relation avec un v nement mena ant particulier chez un individu non n vrotique ont le meilleur pronostic, mais les sympt mes peuvent tre prolong s, une caract ristique du trouble de stress post-traumatique. Dans cet tat, les patients sont submerg s par une peur intense et irrationnelle d'un animal, d'un objet, d'une situation sociale ou d'une maladie. Tout en reconnaissant qu'il n'y a pas de raison pour une peur particuli re (il ne s'agit donc pas d'une illusion) et que de tels stimuli provocateurs sont pour la plupart inoffensifs, le patient est n anmoins impuissant la r primer. Ce trouble tait connu d'Hippocrate, qui tablissait une distinction entre les peurs normales et les peurs morbides. Westphal, en 1871, a t le premier donner aux craintes morbides le statut de maladie. Contrairement une crise d'angoisse, une phobie se concentre sur un objet ou une situation sp cifique. Le patient a une peur chronique d'un animal ou d'une situation particuli re et devient extr mement anxieux ou paniqu , frapp et incapable lorsqu'il est plac dans une situation qui voque la phobie. Ces situations sont vit es tout prix. En cons quence, il peut tre impossible pour le patient de quitter la maison ou le quartier sans tre accompagn ou pas du tout, de se m ler la foule, de traverser un pont pied ou de voyager en avion. Cette peur de se trouver dans des endroits ou des situations dont il pourrait tre difficile ou extr mement embarrassant de s' chapper est appel e agoraphobie. (L'agoraphobie, cependant, est une caract ristique secondaire d'autres troubles psychiatriques, le plus fr quent tant l'anxi t avec des attaques de panique comme d j mentionn .) La phobie la plus courante, et qui n'est pas invalidante pour la plupart, est la claustrophobie, c'est- -dire la peur d' tre confin dans un espace restreint comme un ascenseur ou un scanner r sonance magn tique. D'autres phobies sont celles des lieux ouverts (agoraphobie), ferm s ou en hauteur, des chiens, des chats, des insectes, de la salet , des sprays et autres contaminants, des voyages en avion, du VIH, du cancer, de la folie et de la mort. Les sentiments d'impuissance, de pessimisme et de d couragement, caract ristiques d'une maladie d pressive, surviennent apr s des ann es de souffrance phobique. Souvent, il existe galement des tendances obsessionnelles-compulsives, et certains patients sont hypocondriaques. Les phobies sont essentiellement des peurs obsessionnelles et sont en quelque sorte li es cette derni re cat gorie de n vroses. Les auteurs ont observ un certain nombre de patients dont les tats phobiques (ou obsessionnels compulsifs) sont devenus fortement exag r s mesure qu'une d pression endog ne se d veloppait. La gu rison de la d pression les a ramen s leur tat phobique ant rieur et plus l ger. Comme les tats phobiques purs, un tat domin par les obsessions et les compulsions est relativement rare, survenant chez moins de 5 % des patients cherchant de l'aide dans une clinique psychiatrique externe, mais il peut tre extr mement invalidant. Les compulsions mineures (par exemple, ne pas marcher sur les fissures du trottoir), comme les phobies mineures, sont courantes chez les enfants, causent peu ou pas de d tresse et disparaissent plus tard dans la vie. Quelques-uns, comme la v rification d'une porte verrouill e ou d'une cuisini re gaz, peuvent persister tout au long de la vie. De plus, certaines habitudes et modes de pens e rigides et obsessionnels, l'ent tement, la ponctualit extr me et l'attention excessive aux d tails peuvent tre persistants mais susciter peu d'attention m dicale moins qu'ils n'interf rent avec une proc dure de diagnostic ou le traitement d'une maladie m dicale. Le trouble obsessionnel-compulsif commence l'adolescence ou au d but de l' ge adulte, bien que le traitement puisse ne pas tre recherch avant l' ge moyen. Les 2 sexes sont galement touch s. L'apparition est g n ralement progressive et ne peut souvent pas tre dat e avec pr cision, mais dans certains cas, elle est pr cipit e par un v nement particulier dans la vie du patient, comme le d c s d'un parent. Les ant c dents familiaux r v lent souvent une forte incidence de personnalit obsessionnelle ou phobique chez d'autres membres. Il y a g n ralement un courant sous-jacent d'ins curit et d'anxi t . Les obsessions sont d finies |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | comme des pens es et des impulsions imp ratives et p nibles qui persistent dans l'esprit du patient malgr le d sir d'y r sister et de s'en d barrasser. Ils prennent diverses formes ; Les plus courantes sont les obsessions intellectuelles, dans lesquelles des phrases, des rimes, des id es ou des images vives (souvent absurdes, blasph matoires, obsc nes et parfois effrayantes) s'immiscent constamment dans la conscience ; obsessions impulsives, dans lesquelles l'esprit est domin par une impulsion se tuer, poignarder ses enfants ou accomplir un autre acte r pr hensible ; et les obsessions inhibitrices, dans lesquelles chaque acte doit tre rumin et analys avant d' tre r alis un tat que l'on appelle habilement la manie du doute. Tous les efforts pour se distraire ne parviennent pas d barrasser le patient de la pens e obsessionnelle. Il engloutit l'esprit de l'individu, le rendant dysphorique et, souvent, inefficace. Les obsessions les plus d rangeantes sont probablement les obsessions impulsives, dans lesquelles les patients luttent constamment contre la peur de mettre en uvre une pens e terrible. M me lorsqu'ils racontent l'obsession, ils r v lent une grave anxi t sous-jacente et cherchent tre rassur s sur le fait qu'ils ne c deront pas. Heureusement, ces patients ob issent rarement leurs impulsions pathologiques. Les phobies, comme mentionn pr c demment, sont consid r es par certaines autorit s comme des peurs essentiellement obsessionnelles et sont incluses dans cette cat gorie de n vroses. Les compulsions sont des actes qui r sultent d'obsessions. Il s'agit d'actes uniques ou d'une s rie d'actes (rituels) que le patient doit accomplir afin de se rassurer. Par exemple, la v rification r p t e des jets de gaz ou des serrures des portes, l'ajustement des v tements, le lavage r p t des mains, l'utilisation d'un mouchoir propre pour essuyer les objets qui ont t touch s par d'autres, la d gustation des aliments de certaines mani res et le fait de toucher ou d'agencer les objets dans un ordre particulier. Les plus courantes de ces obsessions et compulsions sont centr es sur les probl mes de contamination qui conduisent se laver les mains ou se laver les mains plusieurs reprises. D'autres obsessions et compulsions peuvent tre identifi es comme des groupes de pens es qui d coulent de la pr occupation mentionn e ci-dessus de se faire du mal soi-m me ou aux autres et, par cons quent, de v rifier les autres. Les grappes moins courantes impliquent une attention excessive la sym trie, la pr cision et l'ordre, ainsi qu' l' pargne et la th saurisation. Certains troubles moteurs, savoir les spasmes d'habitude ou les tics, sont, en un sens, des compulsions motrices. Ils consistent en des mouvements r p titifs des paules, des bras, des mains et de certains muscles du visage (voir chap. 4). Une caract ristique qui s pare les tics quasivolontaires des mouvements involontaires de type extrapyramidal est le sentiment du patient que les tics doivent tre effectu s pour soulager une tension int rieure. Contrairement aux compulsions, cependant, les tics ne sont g n ralement pas bas s directement sur des pens es obsessionnelles, sauf peut- tre le syndrome de Gilles de la Tourette, dans lequel plusieurs tics sont combin s des nonc s compulsifs, souvent offensants (voir plus loin). Dans toutes ces obsessions et compulsions et dans les phobies, les patients reconnaissent l'irrationalit de leurs id es et de leurs comportements, mais sont impuissants les contr ler. C'est cette compr hension de l'exp rience obsessionnelle et la lutte contre celle-ci qui distinguent les obsessions des d lires. Apr s que la maladie ait persist pendant un certain temps, ils peuvent devenir d prim s et souffrir de crises d'anxi t typiques. M canismes du trouble obsessionnel Pendant de nombreuses ann es, un certain nombre de conceptualisations psychodynamiques ont domin les tats obsessionnels en tant que produit de conflits intrapsychiques. Ce n'est que relativement r cemment qu'un mod le neurobiologique plus raisonnable a t avanc . Ceux-ci sont en grande partie d riv s des r sultats de l'imagerie fonctionnelle, qui ont t assez coh rents pour d montrer une activit m tabolique accrue dans le cortex orbitofrontal, le cingulaire et, dans une moindre mesure, le striatum. Le cortex orbitofrontal et l'amygdale ont t signal s comme tant r tr cis dans d'autres cas. Dans une tude portant sur 13 patients qui ont d velopp des l ments d'obsession et de trouble compulsif apr s avoir subi des l sions c r brales focales, Berthier et ses coll gues ont trouv des l sions dans divers loci, y compris les cortex cingulaire, frontal et temporal, ainsi que les ganglions de la base. Deux des l sions les plus pr cis ment localis es de leur s rie taient un hamartome du gyrus parahippocampique droit et un infarctus dans le putamen post rieur. La pr sence de l sions c r brales et de troubles convulsifs chez d'autr |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | es de leurs patients a rendu la localisation pr cise moins certaine. Des informations suppl mentaires sur le trouble obsessionnel-compulsif peuvent tre obtenues partir des nombreux cas dans lesquels les l sions striatales acquises peuvent tre li es un comportement obsessionnel. L'une de ces entit s est un trouble tic post-streptococcique appel PANDAS (troubles neuropsychiatriques auto-immuns p diatriques associ s aux infections streptococciques), discut au chapitre 4. Ce trouble est probablement li une autre affection extrapyramidale, la chor e de Sydenham, dans laquelle on sait depuis longtemps que des tics et des troubles du mouvement similaires, ainsi que des anomalies comportementales obsessionnelles, coexistent depuis longtemps. Etudes d'imagerie fonctionnelle chez les patients atteints de Les PANDAS ont donn des r sultats variables, mais en g n ral, il y a eu une activit accrue dans le noyau caud et le cortex orbitofrontal en association avec les pens es compulsives du patient. Le syndrome de Gilles de la Tourette, caract ris par des tics multiples, y compris vocaux, d butant dans l'enfance ou l'adolescence et durant plus d'un an, pr sente une forte composante de trouble obsessionnel-compulsif chez plus de la moiti des patients. Les deux troubles se produisent dans un mode de transmission proche d'un caract re autosomique dominant avec une p n trance incompl te (Kurlan). Parce que les antagonistes de la dopamine (Haldol a t le premier d'entre eux tre essay syst matiquement, par Shapiro) ont t b n fiques dans la prise en charge du syndrome de Gilles de la Tourette, un certain nombre d'hypoth ses tiologiques tournent autour des syst mes de neurotransmetteurs s rotoninergiques et dopaminergiques (Baxter). Les alt rations neurochimiques dans le trouble obsessionnel-compulsif ont t bas es en partie sur les r ponses aux m dicaments, notamment aux inhibiteurs de la recapture de la s rotonine, comme indiqu plus loin. Ces agents se sont av r s tre b n fiques sur le plan th rapeutique, tout comme les l sions neurochirurgicales st r otaxiques dans le gyri cingulaire (voir plus loin). Des commentaires plus d taill s sur le syndrome de Gilles de la Tourette se trouvent au chapitre 4. Il est pr f rable de laisser cela au psychiatre exp riment . Au moins, il devrait y avoir un essai de th rapie utilisant des techniques de modification du comportement. Dans le cas de la n vrose phobique, l'objectif est de r duire la peur du patient dans la mesure o l'exposition la situation phobique peut tre tol r e. Une forme populaire de th rapie est la d sensibilisation syst matique, qui consiste exposer de mani re croissante et progressive le patient l'objet ou la situation qui suscite la peur. La psychoth rapie, si elle est entreprise, n'a pas besoin d' tre intensive, mais plut t d'explications, de r conforts et de conseils r p t s pour faire face aux sympt mes. Comme pour la n vrose phobique, plusieurs rapports ont indiqu que les rituels compulsifs peuvent souvent tre abolis par les techniques de th rapie comportementale. La psychoth rapie cognitivo-comportementale est tr s en vogue et discut e au chapitre 48. Certains m dicaments, en particulier les types d'ISRS tels que la fluox tine, sont consid r s comme efficaces pour r duire les obsessions et les compulsions chez plus de la moiti des patients. L'agent moins s lectif, la clomipramine, est galement tr s efficace, tout comme l' taient les antid presseurs tricycliques couramment utilis s dans le pass , mais la clomipramine n'est pas aussi bien tol r e que les ISRS conventionnels (voir l'examen de Stein). Dans le pass , la cingulotomie produisait une am lioration symptomatique des n vroses phobiques et obsessionnelles et tait consid r e comme une proc dure raisonnable. Cette mesure est largement d pass e car l'implantation d' lectrodes stimulantes lectriques (stimulation c r brale profonde) dans cette r gion ou dans le noyau sous-thalamique s'est av r e efficace pour les troubles obsessionnels compulsifs r fractaires et invalidants, mais sans affecter le degr d'anxi t et au prix d'un nombre mod r de complications chirurgicales (Mallet et al). Ce sujet est d'une grande importance pour les neurologues et les m decins g n ralistes en raison de sa fr quence. Tout sentiment qu'il s'agissait d'un trouble de l' re victorienne d ment l'exp rience quotidienne de tout neurologue moderne. Ce qui a chang pour le mieux, c'est la r duction de la stigmatisation du trouble et une approche de traitement plus simple et sans jugement. Bien que l'hyst rie soit connue depuis l'Antiquit , de nombreux auteurs attribuent la premi re description du syndrome au m decin fran ais Briquet en 1859. Charcot laborera plus tard certaines manifestations de la maladie, en particulier celles qui ont un aspect th tral, et int ressera ainsi Freud et Janet au probl me. Charcot a d montr que les sympt mes pouvaient tre produits et soulag s par l'hypnose (me |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | sm risme). Il y a eu de nombreux expos s approfondis des travaux de Charcot dans ce domaine et de sa consid ration de l'hyst rie comme une maladie organique, peut- tre apparent e l' pilepsie mais repr sentant en tout cas un trouble fonctionnel du cerveau. L'un des auteurs de ce texte a consacr un livre ce sujet (Ropper et Burrell). L'acolyte de Charcot, Janet, a postul un tat d'esprit dissociatif pour expliquer certaines caract ristiques, telles que les transes et les tats de fugue, un terme qui est r apparu dans la psychiatrie moderne. Freud et ses disciples concevaient les sympt mes hyst riques comme un produit des m canismes de d fense du moi dans lesquels l' nergie psychique, g n r e par des conflits sexuels inconscients, tait convertie en sympt mes physiques. Ce dernier concept a t largement accept , au point que le terme conversion a t incorpor dans la nomenclature des n vroses et que les termes sympt mes de conversion et r action de conversion ont t assimil s la maladie hyst rie. Nous ne voyons aucun m rite la dichotomie, bas e sur une th orie psychodynamique non fond e, d'un type de conversion s par d'un type dissociatif d'hyst rie, comme le pr tend la classification du DSM. Nemiah, qui a en d'ailleurs un penchant pour l'interpr tation psychanalytique, est d'accord. Le terme hyst rie est probablement mieux r serv une maladie et se caract rise par un ge distinctif d'apparition, une pr dilection sexuelle, l'histoire naturelle et certains sympt mes et signes somatiques, qui incluent g n ralement des sympt mes physiques qui ne peuvent pas tre expliqu s sur la base de la structure et de la fonction du syst me nerveux, des r actions dissociatives ou des tats de personnalit multiple . Nous utilisons le terme psychog ne dans ce chapitre et tout au long du livre comme un terme tiologique largement attach des signes et sympt mes neurologiques aussi dramatiques qui ne sont pas explicables sur la base d'une l sion du syst me nerveux. En neurologie clinique, on rencontre deux types de signes neurologiques psychog nes, tous deux identifi s comme n'ayant aucune possibilit d'explication dans une maladie du syst me nerveux : (1) une maladie chronique caract ris e par des sympt mes multiples et souvent pr sent s de mani re dramatique et des anomalies somatiques de l'hyst rie classique , presque limit e aux filles et aux femmes et (2) une maladie principalement chez les hommes mais aussi chez les femmes qui d veloppent des sympt mes physiques ou restent inexplicablement handicap s dans le but d'obtenir une indemnisation, influencer un litige, viter le service militaire ou l'emprisonnement, ou pour manipuler une autre situation interpersonnelle ou soci tale. Ce dernier tat est appel n vrose de compensation, hyst rie de compensation, ou hyst rie avec sociopathie, en d'autres termes, simulation. Celle-ci repr sentait autrefois 1 2 % des admissions dans un service de neurologie et un plus grand nombre de consultations externes, mais elle est aujourd'hui principalement repr sent e par des crises hyst riques et des convulsions, les crises psychog nes non pileptiques , ou PNES (voir plus loin et chap. 15). La forme chronique plus g n rale qui n'inclut pas les crises d' pilepsie appara t g n ralement l'adolescence ou au d but de la vingtaine, presque exclusivement chez les jeunes femmes ; Tr s peu de cas commencent avant la pubert . Une fois tablis, les sympt mes r apparaissent par intermittence, bien qu'avec une fr quence r duite, tout au long des ann es adultes, m me jusqu' un ge avanc . Il ne fait aucun doute qu'il existe des cas de moindre gravit dans lesquels les sympt mes n'apparaissent que quelques fois ou peut- tre une seule fois, tout comme il existe des formes b nignes d'autres maladies. Le patient peut tre vu pour la premi re fois au cours de la quarantaine ou plus tard, et les ant c dents peuvent ne pas tre visibles au d but. Un examen attentif r v le presque invariablement que les premi res manifestations de la forme chronique de la maladie taient apparues avant l' ge de 25 ans environ. D'autres donn es importantes sont galement r v l es par l'obtention d'une anamn se pass e minutieuse. la fin de l'enfance et l'adolescence, les activit s normales du patient, y compris l' ducation, avaient souvent t interrompues par des p riodes de maladie mal d finie. Dans le pass , le rhumatisme articulaire aigu et, l' poque actuelle, la fatigue chronique, la maladie de Lyme, le syndrome des b timents malsains ou les allergies environnementales multiples peuvent tre consid r s comme des diagnostics explicatifs provenant d'autres m decins ou des recherches du patient sur Internet. Plus tard dans la vie, les probl mes d'adaptation au travail et au mariage sont fr quents. Dans de nombreux cas, il convient de noter une incidence lev e d'incompatibilit conjugale, de s paration et de divorce. L'histoire de la vie du patient est ponctu e de sympt m |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | es qui ne correspondent pas aux sch mas reconnaissables des maladies m dicales et chirurgicales. Pour ces affections, de nombreuses formes de th rapie, y compris des op rations chirurgicales, peuvent avoir t effectu es. Dans le pass , il tait rare que la vie adulte soit atteinte sans au moins une op ration abdominale pour des douleurs abdominales vagues, des naus es et des vomissements persistants ou une plainte gyn cologique obscure. Souvent, les indications des interventions chirurgicales n' taient pas claires ; De plus, les m mes sympt mes ou d'autres r apparaissaient souvent pour compliquer la convalescence. Les biographies de ces patients regorgent de troubles centr s sur les fonctions menstruelles, sexuelles et procr atives. Les menstruations peuvent tre douloureusement prostr es, irr guli res ou excessives. Les rapports sexuels peuvent tre douloureux ou d sagr ables. Les grossesses peuvent tre extr mement difficiles ; les vomissements courants du premier trimestre peuvent persister tout au long de la p riode de gestation, avec perte de poids et prostration ; Le travail peut tre exceptionnellement difficile et prolong , et toutes sortes de complications impr visibles se seraient produites pendant et apr s la parturition. L'hyst rie dans sa forme la plus compl te est un trouble polysymptomatique, impliquant un moment donn et chez certains patients, presque tous les syst mes organiques. Dans une tude portant sur 50 cas indubitables d'hyst rie (par rapport un groupe t moin de 50 femmes en bonne sant ), les sympt mes les plus fr quents signal s par Purtell et ses coll gues taient des maux de t te, une vision floue, une boule dans la gorge, une perte de voix, une dyspn e, des palpitations, des crises d'angoisse, de l'anorexie, des naus es et des vomissements, des douleurs abdominales, des allergies alimentaires inhabituelles, des douleurs menstruelles s v res, une r tention urinaire, rapports sexuels douloureux, paresth sies, tourdissements, nervosit et pleurs faciles. L'examen mental du patient atteint d'hyst rie d montre un manque de pr cision dans la relation des d tails de la maladie. Les questions concernant la plainte principale suscitent g n ralement la narration d'une s rie d'incidents ou de probl mes, dont beaucoup s'av rent peu ou pas pertinents par rapport la question. Des d fauts de m moire (trous amn siques) sont apparents lors de la prise d'anamn se ; Le patient semble avoir oubli des passages importants de l'histoire, dont certains qu'il avait clairement d crits dans le pass et qui font partie du dossier m dical. La description des sympt mes est dramatique et ne correspond pas aux faits tels qu'ils ont t obtenus chez d'autres membres de la famille. Souvent, un comportement plut t d contract se manifeste, la patiente insistant sur le fait que tout dans sa vie est tout fait normal et contr l , alors qu'en fait, son dossier m dical est truff de cas de maladies dramatiques et inexpliqu es. Cette attitude calme l' gard d'une maladie turbulente et de signes physiques apparemment invalidants est si courante qu'elle a t distingu e comme une caract ristique importante de l'hyst rie, la belle indiff rence. D'autres patients, cependant, sont manifestement tendus et anxieux et rapportent des crises d'angoisse franches. Les r actions motionnelles sont superficielles et les sc nes qui d rangent les autres sont rapidement oubli es. Les all gations d'abus sexuels ou physiques au d but de la vie sont courantes et s'av rent souvent vraies, ou parfois ne sont pas valides ; Lorsqu'ils sont pr sents, ils jouent probablement un r le dans la gen se de certains cas (voir plus loin). Il n'y a pas de r sultats pathognomoniques. Bien que beaucoup dans le pass aient comment l'apparence plut t jeune et f minine et la coquetterie des patients, ceux-ci ne caract risent en aucun cas la plupart des patients l' poque actuelle. L'abdomen peut tre diffus et excessivement sensible, mais sans autres signes de maladie abdominale. Ce qu'on appelle les stigmates de l'hyst rie, c'est- -dire l'anesth sie corn enne ; absence de r flexe naus eux ; Des taches de douleur et de sensibilit sur le cuir chevelu, le sternum, les seins, les c tes inf rieures et les ovaires sont souvent sugg r es par l'examinateur et sont trop incoh rentes pour tre d'une grande aide au diagnostic. La valeur relative des diverses caract ristiques de l'anamn se, de l'examen et du profil psychologique qui peuvent tre utiles pour le diagnostic a t r sum e par Lazare, et les caract ristiques psychiatriques ont t r sum es par Raskin et coll. (en termes maintenant d pass s), mais le fait est que peu sont d finitives. La variation et le pl omorphisme des signes physiques ne sont limit s que par la capacit du patient les produire par un effort volontaire. Par cons quent, les sympt mes et les signes qui chappent au contr le volontaire ne doivent pas tre accept s comme des manifestations d'hyst rie. Parfois, les signes |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | physiques du patient sont une imitation de ceux d'un autre membre de la famille ( folie deux ) ou sont voqu s par un v nement stressant dans la vie personnelle du patient. Toutefois, il se peut que cela ne soit pas divulgu lors du premier examen. Syndromes neurologiques sp ciaux d'origine psychog ne Quelques syndromes hyst riques se produisent avec une r gularit telle que tout m decin peut s'attendre les rencontrer. La plupart sont de nature neurologique. Ils constituent quelques-uns des probl mes de diagnostic les plus d routants de la m decine. Cela peut impliquer n'importe quelle partie du corps ; Les maux de t te g n ralis s ou localis s, les douleurs faciales atypiques , les douleurs abdominales vagues et les maux de dos chroniques avec camptocormie sont les plus fr quents et les plus g nants. Chez beaucoup de ces patients, la r ponse aux analg siques a t inhabituelle ou excessive, et certains d'entre eux sont d pendants. Le patient hyst rique peut r pondre facilement un placebo comme s'il s'agissait d'un m dicament puissant, mais il convient de souligner qu'il s'agit d'un moyen notoirement peu fiable de distinguer la douleur hyst rique de celle d'autres maladies. Une erreur plus grave est de confondre la douleur de l'ost omy lite ou de la tumeur visc rale avant que d'autres sympt mes ne se soient d velopp s avec une manifestation d'hyst rie. Il existe plusieurs caract ristiques diagnostiques utiles de la douleur hyst rique : (1) l'incapacit du patient donner une description claire et concise du type de douleur ; (2) l'emplacement de la douleur n'est pas conforme au sch ma de la douleur dans les syndromes m dicaux familiers ; (3) les laborations dramatiques de son intensit (s'exprimant en m taphores exag r es comme un couteau g ant poignardant ) et ses effets sur le corps ( m'arracher un membre ) ; (4) sa persistance, continue ou intermittente, pendant de longues p riodes ; (5) l'adoption de postures bizarres ; et, le plus important ; et (6) la coexistence d'autres caract ristiques cliniques ou de crises ant rieures de nature hyst rique. Ceci est souvent combin avec une douleur et une sensibilit dans le bas-ventre et a souvent entra n dans le pass des appendicectomies inutiles et l'ablation des organes pelviens chez les adolescentes et les jeunes femmes. Les vomissements surviennent souvent apr s un repas, laissant le patient affam et pr t manger nouveau ; Elle peut tre provoqu e par des circonstances d sagr ables. Certains de ces patients peuvent vomir volont , r gurgitant de la nourriture de l'estomac comme un ruminant. Les vomissements peuvent persister pendant des semaines sans qu'aucune cause ne soit trouv e. Une perte de poids peut survenir, mais rarement au degr pr vu. Comme nous l'avons fait remarquer pr c demment, les vomissements habituels du premier trimestre de la grossesse peuvent se poursuivre tout au long des 9 mois, et parfois la grossesse sera interrompue cause de cela. L'anorexie peut tre un sympt me associ important et doit tre diff renci e de l'anorexie mentale-boulimie, une autre maladie troitement apparent e chez les jeunes femmes. Les vomissements factices induits par les elfes sont plus align s avec la simulation, avec laquelle l'hyst rie peut tre alli e. Convulsions psychog nes (PNES), transes et fugues (voir aussi chap. 15) Ces affections ne semblent pas tre moins fr quentes qu' l' poque de Charcot, o la grande attaque d'hyst rie tait souvent expos e devant des auditoires m dicaux, mais elle est tout fait famili re tous les neurologues et l'une des principales pr occupations des pileptologues. tre t moin d'une crise est d'une grande aide pour le diagnostic, mais la surveillance par lectroenc phalogramme (EEG) est souvent n cessaire pour en tre certain. L'absence d'aura, le cri initiateur, la chute blessante ou l'incontinence ; la pr sence de mouvements particuliers tels que des grimaces, des tortillements, des battements et des battements des membres, des mouvements lat raux de la t te et le fait de frapper ou de r sister ceux qui offrent de l'aide ; la r tention de la conscience lors d'une crise motrice qui implique les deux c t s du corps ; Une longue dur e de la crise, sa fin abrupte par une forte stimulation sensorielle, l'absence de confusion postictale et l'incapacit produire une augmentation de la cr atine kinase sont tous des caract ristiques typiques de l'attaque psychog ne. Parfois, l'hyperventilation d clenche une crise et constitue donc une man uvre de diagnostic utile. L' pilepsie, en particulier celle du lobe frontal, et l'hyst rie peuvent survenir chez le m me patient, une combinaison qui cause invariablement des difficult s de diagnostic, comme nous l'avons vu au chapitre 15. Les transes hyst riques ou fugues, dans lesquelles le patient erre pendant des heures ou des jours et effectue des actes complexes, peuvent simuler l' pilepsie du lobe temporal ou l'une des conditions qui conduise |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | nt la psychose confusionnelle. Le point de diff renciation le plus fiable provient de l'observation du patient, qui, s'il est hyst rique, est susceptible d'indiquer un degr de vigilance et de rapidit de r ponse non observ dans les crises du lobe temporal ou les tats confusionnels. Apr s l' pisode, un entretien avec le patient sous l'influence de l'hypnose, d'une forte suggestion ou du midazolam (autrefois utilis tait l'amobarbital [Amytal]) r v lera souvent des souvenirs de ce qui s'est pass pendant l' pisode. Cela permet d'exclure la possibilit d'une crise d' pilepsie. Paralysies hyst riques, d marche, perte sensorielle et tremblements (voir aussi chap. 3, 4 et 6) Les paralysies hyst riques peuvent impliquer un bras, une jambe, un c t du corps ou les deux jambes. Si le membre affect peut tre d plac , l'action musculaire est faible et tremblante. Les mouvements sont lents, h sitants et mal soutenus ; on peut souvent d montrer que la force du mouvement volontaire est proportionnelle la r sistance offerte par l'examinateur, ce qui conf re un caract re de c dez-le-passage , comme nous l'avons not dans la discussion de ces signes au chapitre 3. On peut d tecter la palpation que les muscles agonistes et antagonistes se contractent simultan ment, maintenant ainsi le membre en place plut t que de s'opposer l'examinateur, et lorsque la r sistance est soudainement retir e, il n'y a pas de suivi ou de rebond, comme c'est normalement le cas. De nombreux autres signes ont t con us pour d montrer des incoh rences avec les principes physiologiques normaux et un manque intentionnel de coop ration. Celles-ci sont d velopp es dans les articles de Stone et associ s (2002b et 2013a, b). Les carts sont g n ralement trouv s en testant le mouvement d'un agoniste, d'un antagoniste ou d'un fixateur pendant que le patient se concentre sur un effort avec un autre groupe de muscles (par exemple, le signe Hoover ; voir Chap 3). Le tonus musculaire des membres touch s est g n ralement normal, mais une l g re r sistance peut parfois tre trouv e. Un manque apparent d'effort et l'absence d'une conformit totale aux demandes de l'examinateur lors de l'analyse de la force musculaire, bien que fr quents chez les patients hyst riques, ne se limitent pas eux ; Il n'est pas rare de rencontrer de tels r sultats lors de l'examen de patients influen ables mais non hyst riques qui h bergent une maladie neurologique et chez ceux qui souffrent d'une affection douloureuse dans une articulation adjacente. La marche et la position debout peuvent tre impossibles (astasia-abasia) ou la d marche peut tre bizarre avec des jambes qui s'effondrent qui am nent le patient s'accroupir, ou une d marche patineuse dans laquelle 1 pied est pouss en avant du corps. D'autres formes, dont certaines sont tout fait absurdes, comme nous l'avons not au chapitre 6, sont facilement reconnues comme incompatibles avec les caract ristiques du syst me nerveux dans la maladie. La faiblesse et le mauvais quilibre sont des l ments combin s dans les formes quadripar tiques et h mipar tiques. Dans la s rie informative de 60 cas de d marche hyst rique de Keane, les formes h mipar tiques et monocrurales taient deux fois plus fr quentes que les formes quadripar tiques. Le trouble de la marche est parfois difficile d crire en raison de sa variabilit . Les chutes soudaines sans mouvements de protection volontaires et les incoh rences d' quilibre sont des caract ristiques utiles. La difficult marcher et bouger les jambes qui dispara t lorsque le patient est assis n'est, bien s r, pas propre l'hyst rie ; Elle se produit galement dans l'apraxie de la marche du lobe frontal et dans l'ataxie des l sions c r belleuses m dianes et dans l'hydroc phalie. Dans une forme des plus remarquables et r calcitrantes de trouble du mouvement psychog ne, le maintien des membres dans une posture rigide ou dystonique pendant une longue p riode peut entra ner un tat d'infirmit alit e avec des pseudocontractures s v res en flexion des membres. Nous avons vu 1 cas de ce type d'une dur e de 18 ans. Les r flexes tendineux sont g n ralement normaux s'ils peuvent tre test s, mais avec une rigidit hyst rique et des contractures musculaires, les r flexes abdominaux et plantaires peuvent tre supprim s. L'anesth sie ou l'hypesth sie est presque toujours sugg r e par inadvertance par l'examen du m decin. La perte sensorielle est rarement une plainte spontan e, bien que l'engourdissement et les paresth sies ne soient pas rares chez les hyst riques. La perte sensorielle peut impliquer un ou plusieurs membres en dessous d'une ligne aigu (distribution des bas et des gants), ou peut impliquer pr cis ment la moiti du corps, ou le sens vibratoire peut tre perdu sur pr cis ment la moiti du cr ne (un test privil gi pour d montrer une h mianesth sie hyst rique). Le toucher, la douleur, le go t, l'odorat, la vision et l'ou e peuvent tous tre affect s de ce c t |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | , ce qui est une impossibilit anatomique partir d'une seule l sion. D'autres aspects des troubles sensoriels psychog nes sont discut s au chapitre 8. Le syndrome le plus proche est celui produit par un infarctus thalamique, mais celui-ci est galement facilement distinguable de l'h mianesth sie psychog ne. L'id e parfois nonc e selon laquelle la paralysie hyst rique et les d ficits sensoriels sont plus fr quents du c t gauche est fausse, selon Stone et ses coll gues (2002a). Les caract ristiques du tremblement hyst rique et d'autres troubles du mouvement sont d crites au chapitre 4. L'accent est mis ici sur l'arr t du tremblement avec des t ches distrayantes - par exemple, des mouvements complexes des doigts du c t oppos au tremblement (comme toucher rapidement les quatri me, deuxi me et cinqui me doigts en s quence), ou la refixation des yeux sur une cible, ou marcher sur l'ext rieur des talons. La capacit de l'examinateur chasser le tremblement vers les parties proximales ou distales du membre en tenant et en immobilisant une partie est tr s caract ristique. Un signe assez fiable est l'aggravation d'un tremblement avec charge qui est accomplie en pla ant un objet lourd dans la main du patient (la plupart des tremblements ganglionnaires basaux et c r belleux sont att nu s par cette man uvre). Certaines caract ristiques g n rales des troubles psychog nes du mouvement qui sonnent fid les nos exp riences avec les patients sont r sum es dans une revue de Hinson et Haren ; Ils comprennent un d but aigu typique et une progression rapide des mouvements, une distractibilit , une variabilit et l'apparition simultan e de divers mouvements anormaux et d'une paralysie inexplicable, d'une perte sensorielle ou d'une douleur. Inutile de dire que les mouvements ne sont pas explicables par les caract ristiques conventionnelles des maladies c r brales organiques, mais comme pour toutes les formes d'hyst rie, ce n'est pas sur cette seule caract ristique que le diagnostic peut reposer. Ils soulignent, paradoxalement, qu'un trouble d pressif ou anxieux associ est un bon aspect pronostique. C cit hyst rique (voir aussi chap. 12) Cet v nement dramatique peut affecter un il ou les deux et peut tre associ une h mipar sie ou appara tre isol ment. Les sympt mes se d veloppent g n ralement soudainement, souvent apr s une altercation ou un autre v nement charg d' motion. Le patient regarde droit devant lui d'un air fade lorsqu'il n'est pas d rang , mais peut plisser les yeux ou bouger la t te comme s'il s'effor ait de voir lorsqu'on lui demande de voir un objet. Certaines de ces personnes peuvent r duire le clignement r flexe en r ponse une menace visuelle. La nature psychique du probl me peut tre reconnue par une infirmi re qui observe le patient prendre une tasse ou un t l phone. La pr servation de la vision est confirm e par la pr sence de r flexes pupillaires normaux et d'un nystagmus optocin tique, bien que l'on rencontre occasionnellement un patient qui a appris supprimer cette derni re r ponse galement. Un miroir pass lentement dans la vision centrale du patient engage souvent les mouvements oculaires. D'autres man uvres similaires sont favoris es par diff rents examinateurs. La pr sence de r ponses visuelles voqu es confirme galement l'int grit des connexions r tino-occipitales. Le patient exprime peu d'inqui tude au sujet de la maladie, qui est g n ralement de courte dur e. La c cit corticale et les variantes du syndrome de Balint sont les principales consid rations diagnostiques (voir Chap. 21). Le spasme de convergence, qui se produit comme un ph nom ne isol , est pratiquement toujours de nature hyst rique. Un ph nom ne connexe implique l'auto-administration de gouttes ophtalmiques mydriatiques par le personnel de sant . Le patient arrive aux urgences en se plaignant d'une vision r duite (pr vue) ou de maux de t te et en pr tendant avoir une masse intracr nienne. Ce comportement est peut- tre plus sociopathe (ou simulant) qu'hyst rique. Les patients amen s l'h pital dans un tat d'amn sie, ne connaissant pas leur propre identit , sont g n ralement des femmes hyst riques ou des hommes sociopathes impliqu s dans un crime. Habituellement, apr s quelques heures ou quelques jours, avec des encouragements, ils divulguent leur histoire de vie. Les patients pileptiques ou victimes d'une commotion c r brale, d'une amn sie globale transitoire ou d'une psychose confusionnelle aigu ne viennent pas l'h pital pour demander de l'aide pour tablir leur identit . De plus, la perte compl te de la m moire de toutes les exp riences de vie ant rieures chez des patients qui sont par ailleurs capables de se comporter normalement n'est observ e dans aucune autre condition. Dans le syndrome de Ganser (amn sie, troubles de la conscience et hallucinations), les patients font semblant d'avoir perdu la m moire ou d' tre devenus fous. Ils peuvent agir de mani re absurde, simulant la fa on dont ils cro |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ient qu'une personne d rang e ou d mente agirait, et donner des r ponses insens es ou seulement approximatives chaque question qui leur est pos e (appeler la couleur rouge bleu ou r pondre 5 pour 2 + 2). le Chapitre) Comme nous l'avons dit pr c demment, des sympt mes de m me nature que ceux de l'hyst rie se manifestent chez les hommes, le plus souvent chez ceux qui tentent d' viter des difficult s juridiques ou le service militaire ou qui tentent d'obtenir une invalidit ou une indemnisation la suite d'une blessure. Les sociopathes pr sentent souvent ce type de maladie. moins qu'un tel facteur de motivation ne puisse tre identifi , le diagnostic d'hyst rie chez l'homme doit tre pos avec prudence. Dans la n vrose de compensation, comme dans la forme classique de l'hyst rie, de multiples sympt mes sont rapport s ; La plupart des sympt mes sont les m mes que ceux num r s dans la section Hyst rie f minine. Ou le patient peut tre monosymptomatique (par exemple, des convulsions ) et les sympt mes, en particulier la douleur chronique, peuvent tre confin s au cou, la t te, au bras ou au bas du dos. La description des sympt mes a tendance tre longue et circonstancielle, et le patient ne donne pas les d tails n cessaires au diagnostic. Un gain tangible de la maladie peut tre d couvert par un simple interrogatoire. Il s'agit g n ralement d'une compensation mon taire qui, tonnamment, est parfois inf rieure celle que le patient pourrait gagner s'il retournait au travail. La plupart de ces patients sont activement engag s dans un litige lorsqu'ils sont vus pour la premi re fois. Une autre caract ristique int ressante est la fr quence avec laquelle le patient exprime une insatisfaction extr me l' gard des soins m dicaux qui lui sont prodigu s ; Il est souvent hostile envers les m decins et les infirmi res. Beaucoup de ces patients ont d j fait l'objet d'un nombre excessif d'hospitalisations et des incidents assez dramatiques se seraient produits dans la r alisation d'actes diagnostiques et th rapeutiques. La majorit de ces patients taient auparavant suspect s de simuler. Curieusement, les femmes qui subissent des blessures au travail ou qui sont impliqu es dans des accidents de voiture peuvent pr senter les m mes sympt mes et signes de n vrose de compensation que les hommes, mais d'apr s notre exp rience, elles le font rarement ou du moins moins moins ouvertement. La th orie psychanalytique, qui soutenait que la conversion et les sympt mes dissociatifs taient bas s sur des m canismes psychodynamiques particuliers, est impossible affirmer ou r futer. Bien qu'il soit question d'un rappel fabriqu , nous avons t impressionn s par le taux lev d'abus sexuels dans l'enfance signal s par des femmes atteintes de cas monosymptomatiques graves d'hyst rie ou d' tats de fugue. Cela est conforme dans une certaine mesure aux vues psychanalytiques. Des ant c dents reconnus de maltraitance pendant l'enfance relat s par le patient alertent le m decin de la possibilit d'hyst rie. Les facteurs sociologiques et ducatifs peuvent tre importants, car il a t observ que les femmes hyst riques en tant que groupe ont tendance tre moins intelligentes et moins instruites que les femmes non hyst riques, mais il y a de nombreuses exceptions. Une causalit g n tique doit galement tre prise en compte puisque des tudes familiales ont r v l qu'environ 20 % des parents au premier degr des hyst riques f minins ont la m me maladie, une incidence 10 fois sup rieure celle de la population g n rale. Cela soutient, selon certains, l'id e que l'hyst rie est une maladie et pas simplement l'apparition d'un trouble de la personnalit de base (voir Goodwin et Guze). Physiopathologie de l'hyst rie Que les sympt mes de conversion soient produits consciemment par le patient ou qu'ils apparaissent inconsciemment, l'insu du patient, est une question qui a t d battue sans fin sans solution. Babinski a attribu les sympt mes l'hypersuggestibilit . En fait, il d finissait l'hyst rie comme une maladie dont les sympt mes pouvaient tre induits (et supprim s) par la suggestion. Il existe des preuves solides l'appui de cette id e, car la plupart des patients peuvent tre facilement hypnotis s et leurs sympt mes temporairement limin s par cette proc dure ou par un entretien et un examen sous l'influence du midazolam. Les auteurs accordent une grande cr dibilit cette notion d'hypersuggestibilit , en accord avec des tudes plus anciennes qui mettaient l'accent sur la susceptibilit inhabituelle de ces patients l'hypnose et la suggestion. cet gard, les tudiants de Charcot ont observ que dans leurs services, les sympt mes des patients disparaissaient sa mort. Des tudes sur l'imagerie fonctionnelle dans la paralysie hyst rique peuvent donner des indications (voir aussi chap. 3). En g n ral, le cortex pr frontal controlat ral est supprim lorsque le patient atteint d'hyst rie tente de bouger un membre, s |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ugg rant Spence et ses coll gues un choix d'une tentative active de ne pas bouger le membre. Le sch ma d'activation tait tr s diff rent de celui des volontaires qui feignaient d lib r ment la paralysie et qui ne pr sentaient pas une activit pr frontale aussi r duite. Lorsque l'hyst rique avec perte sensorielle unilat rale est stimul e sur le membre affect , il n'y a pas d'activation du cortex sensoriel controlat ral mais une stimulation bilat rale entra ne l'activation des r gions appropri es dans les deux h misph res (Ghaffar et al). Certains des r sultats r cents utilisant l'imagerie fonctionnelle dans les tats hyst riques sont examin s par Carson et ses coll gues. Comme l'ont soulign Carothers et par Guze et ses coll gues, l'hyst rie et la sociopathie peuvent tre troitement li es. L'hyst rie est une maladie des femmes et de la sociopathie principalement des hommes. Comme l'ont reformul Cloninger et ses coll gues (1975), ils peuvent constituer l'expression d'une seule variable sous-jacente. Cette relation est galement tay e par des tudes familiales. Les parents masculins au premier degr de femmes hyst riques ont une incidence accrue de sociopathie et d'alcoolisme ; Parmi les femmes au premier degr de la famille de criminels condamn s, il y a une pr valence accrue de l'hyst rie. De plus, des histoires minutieuses de filles sociopathes r v lent que beaucoup d'entre elles d veloppent le syndrome complet de l'hyst rie. Les femmes criminelles pr sentent souvent une image mixte d'hyst rie et de sociopathie, selon Cloninger et Guze. L' ge caract ristique d'apparition ; les ant c dents longitudinaux de plaintes multiples r currentes, comme nous l'avons mentionn pr c demment ; l'attitude de la patiente et la mani re de pr senter ses sympt mes ; l'incongruit de l'affect et de l' tat clinique ; l' cart entre le d ficit neurologique et les signes l'examen ; l'impossibilit d'expliquer les signes du patient sur une base anatomique ou physiologique ; et l'absence de sympt mes et de signes d'autres maladies m dicales et chirurgicales permettra un diagnostic pr cis dans la majorit des cas. Certains tests destin s r v ler le fonctionnement normal d'un membre, de la vision et de la d marche ont d j t mentionn s. Stone et ses coll gues (2009) ont valu plus de 1000 patients qui ont re u un diagnostic de trouble fonctionnel et ont rapport que seulement 0,4% ont plus tard trouv une explication organique pour leurs sympt mes. Il y a un chevauchement important entre l'hyst rie et d'autres maladies m dicales et neurologiques. De nombreuses tudes ont t men es dans le cadre desquelles des patients ayant re u un diagnostic initial d'hyst rie par des m decins g n ralistes ont t suivis pendant de nombreuses ann es. Jusqu' un tiers d'entre eux (beaucoup moins dans la plupart des s ries) se sont av r s avoir une condition organique qui, r trospectivement, expliquait les sympt mes initiaux (Couprie et al). Cela souligne que le diagnostic clinique original d'hyst rie est parfois erron , bien que de nombreuses autres enqu tes soulignent le contraire, comme indiqu ci-dessous. Lorsque les crit res diagnostiques dans ces cas sont analys s de pr s, il devient vident que le diagnostic a t pos uniquement par la m thode de la divergence , c'est- -dire que les sympt mes ou les signes du patient n'ont pas t consid r s comme des manifestations cr dibles de la maladie, sur la base principalement de l'exp rience clinique de l'examinateur. Bien s r, cela suppose que l'examinateur ait une vaste exp rience ; Malheureusement pour le novice, de nombreux syndromes sont m connus ou incompr hensibles. Cependant, lorsque le diagnostic est bas sur l'ensemble du tableau clinique et non sur la m thode de l' cart , il peut tre assez pr cis. Le m decin peut en outre tre rassur par le fait que, dans les tudes de suivi portant sur des patients atteints de ce que l'on appelle un trouble de conversion ( l'exclusion des pseudo-crises), pratiquement aucun ne d veloppe de l sion neurologique qui, r trospectivement, tait li e l' pisode initial, comme par exemple dans l' tude de Stone et ses coll gues (2003). Il est int ressant de noter que dans la s rie cit e, la plupart des patients pr sentaient une incapacit fonctionnelle persistante due leurs sympt mes de conversion, m me une d cennie plus tard. Les tests projectifs (les tests de Rorschach et d'aperception th matique), qui ont t pendant un certain temps populaires aupr s des psychiatres dynamiques, ne sont apparemment pas utiles pour le diagnostic et sont maintenant tr s peu utilis s. La pr sence d'une suggestibilit extr me et la tendance dramatiser les sympt mes, telle que mesur e par une partie de l'inventaire de personnalit multiphasique du Minnesota et d'autres tests psychom triques, sont utiles pour le diagnostic, mais ne sont pas pathognomoniques ; Ces traits apparaissent dans certaines conditions chez les individus qui ne d veloppent |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | jamais d'hyst rie. Enfin, il convient de souligner que les pisodes uniques de par sie hyst rique isol e, de c cit et d'anesth sie sont assez fr quents dans la pratique neurologique et ne pr sagent pas d'une maladie hyst rique chronique. Il en est de m me pour les signes neurologiques transitoires pr sent s au cours de l'examen, principalement li s une perte sensorielle inhabituelle ou la d rive ou une faiblesse asth nique d'un membre. Traitement de l'hyst rie et des sympt mes hyst riques Ici, les opinions divergent, mais les approches modernes qui, comme nous l'avons mentionn , ne portent pas de jugement, sont simples et visent r tablir le bon fonctionnement du patient ont un grand attrait. Le traitement peut tre envisag sous 2 aspects : l'am lioration de l'anomalie de base de la personnalit de longue date et le soulagement des sympt mes physiques r cemment acquis. Il n'y a rien ou presque rien faire contre le premier. Des psychoth rapeutes ont tent de le modifier par une r ducation long terme, mais leurs r sultats sont ininterpr tables et il n'existe pas d' tudes de contr le pour les quelques rapports de succ s th rapeutique. De nombreux psychiatres sont enclins consid rer la femme hyst rique qui a des ant c dents de mauvaise sant toute sa vie comme ayant un trouble grave de la personnalit , c'est- -dire la sociopathie. Dans d'autres cas moins graves et surtout chez ceux chez qui des sympt mes hyst riques sont apparus sous la pression d'une crise majeure, la psychoth rapie explicative et de soutien semble tre utile, et les patients ont pu par la suite reprendre leur place dans la soci t . Les sympt mes aigus peuvent g n ralement tre att nu s par la persuasion et la d monstration. L'approche actuelle consiste expliquer la nature de la maladie, souligner sa fr quence et offrir un soutien pour inverser les principales caract ristiques. Il peut tre utile de rassurer sur le fait que le r tablissement est possible et que le patient semble tre en train de se r tablir. Stone et Edwards, qui ont longuement r fl chi ce sujet, ont sugg r de montrer au patient des preuves objectives de la nature fonctionnelle de la faiblesse, comme le signe de Hoover, en d montrant l'exactitude du diagnostic et en d montrant sa r versibilit potentielle. Plus cela est fait t t apr s l'apparition des sympt mes, plus ils ont de chances d' tre soulag s. Parfois, un seul sympt me tel qu'une h mipar sie ou un tremblement peut tre stopp par une man uvre particuli re et cette d monstration suffit amorcer la gu rison. Chez les patients alit s chroniques, une pression doit tre exerc e pour sortir du lit et reprendre la fonction. Plusieurs approches ont t sugg r es pour discuter de la symptomatologie avec le patient. un extr me, il y a une approche conflictuelle dans laquelle on dit au patient que les sympt mes sont psychologiques, ou dans votre t te . Nous avons constat que cela tait contre-productif et provoquait presque toujours une r action de col re qui n'aidait pas l'am lioration clinique. l'autre extr me, il y a l' vitement complet de la part du m decin, une approche qui est presque aussi improductive. Nous pr f rons demander au patient si les sympt mes peuvent d'une mani re ou d'une autre tre le r sultat de stress ou une exp rience r cente bouleversante. l'occasion, en priv , nous nous renseignons sur les abus sexuels subis pendant l'enfance et obtenons souvent une r ponse affirmative du patient, avec une confirmation ult rieure par un conjoint ou un fr re ou une s ur. Tr s puissant est sans jugement mais rassurant fermement qu'il n'y a pas de maladie grave. Il nous a sembl utile d' num rer les maladies qui ont t exclues par l'examen et les tests : tumeur c r brale, accident vasculaire c r bral, scl rose lat rale amyotrophique, scl rose en plaques, etc. Cela suscite souvent une reconnaissance par le patient que l'une des maladies a t une pr occupation majeure. Nous indiquons ensuite, sans utiliser de termes psychologiques, que le cerveau peut parfois adopter certains mod les de comportement qui ne refl tent pas les dommages structurels, et, en outre, que ces mod les peuvent tre d sappris avec la physioth rapie et le temps, comme d crit dans le texte suivant. Il n'est pas surprenant que la r ponse du patient ces conversations varie consid rablement. Un groupe ne semble pas s'en soucier et tre soulag par l'expression de l'inqui tude et de l'assurance qu'il n'y a pas de maladie dangereuse l'origine du probl me. Ils peuvent tre envoy s un physioth rapeute et peuvent bien se porter court terme. Un autre groupe est indign et il est peu probable qu'il consulte nouveau le m decin ; Plusieurs d'entre eux ont refus de payer la facture du m decin. Certains se sont oppos s l'explication bas e sur leur propre point de vue, souvent d riv de recherches sur Internet et aupr s de personnes atteintes de la m me mani re, selon lequel la maladie de Lyme, l'infection v |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | irale chronique, les toxines environnementales, les allergies, etc., sont bl mer. Quelques-uns de ces cas ont la saveur d'une illusion. Tout ce que le m decin peut offrir ici, c'est une ouverture voir et r examiner le patient dans quelques mois ; Le terme gu rir n'a aucun sens dans ces cas-l et il est fort probable que ces personnes consultent une longue lign e de m decins. Certains de nos meilleurs r sultats ont t obtenus en indiquant que les sympt mes neurologiques sont un mod le de circuits c r braux ou une faiblesse constitutionnelle qui peut tre surmont e par des th rapies physiques et autres. Une fois que le trouble neurologique actuel a disparu, il peut tre utile de conseiller le patient sur les moyens de pr venir sa r cidive. On peut donner la m me explication aux membres de la famille. Un r gime de physioth rapie doit tre mis en place, en utilisant un th rapeute exp riment et en fixant des objectifs simples pour r ussir. Toute maladie ult rieure chez de tels patients doit tre valu e objectivement, afin de ne n gliger aucune maladie m dicale ou chirurgicale, qui peut frapper un patient hyst rique comme toute autre personne. Le succ s de l'un ou l'autre de ces programmes sur une longue p riode est inconnu. L' radication du sympt me hyst rique r cemment acquis est relativement facile. Le v ritable test est de savoir s'il permet au patient de s'adapter de mani re satisfaisante la famille et la soci t et d'accomplir efficacement les activit s quotidiennes, et s'il pr vient la toxicomanie, les traitements m dicaux inutiles et les op rations. Les estimations du taux de r currence des sympt mes hyst riques varient consid rablement de 12 80 %. Dans les s ries rapport es par Gatfield et Guze et par Merskey, la r currence des sympt mes somatiques de types similaires ou d'autres types tait aussi lev e que dans les sociopathies. Nous avons vu quelques patients atteints d'hyst rie monosymptomatique (parapar sie, d marche bizarre, dystonie invalidante) qui a persist pendant des ann es quel que soit le traitement. L'utilisation d'un fauteuil roulant pendant plus de plusieurs jours a t un mauvais signe de pronostic dans ces cas. Il s'agit de la pr occupation des fonctions corporelles ou des signes et sensations physiques, conduisant la peur ou la croyance d'avoir une maladie grave. Les caract ristiques de cette affection sont l'incapacit des examens r p t s r v ler un fondement physique pour les sympt mes du patient et l'incapacit tre rassur e affecter les sympt mes du patient ou sa conviction d' tre malade. On estime que 85 % de l'hypocondrie est secondaire d'autres troubles mentaux, principalement la d pression, mais aussi la schizophr nie et les n vroses d'anxi t . Dans environ 15 % des cas, cependant, il ne semble pas y avoir de maladie associ e (hypocondrie primaire). La plupart des patients de cette derni re cat gorie sont des habitu s des cliniques m dicales externes, qui passent d'un sp cialiste l'autre, laissant les m decins perplexes et irritants en cours de route, car leurs sympt mes d fient la fois un diagnostic satisfaisant et une gu rison. Li s l'hypocondrie, mais probablement plus d lirants, sont les jeunes adultes qui pr sentent une croyance somatique fixe concernant un sympt me particulier tel que la langue est enfl e, la m choire n'est pas correctement align e ou le p nis est ulc r , alors qu'en fait aucune anomalie de ce type n'est pr sente. L'aspect troublant pour la famille et le m decin d'une telle maladie est la persistance du sympt me et de l'invalidit qui s' tend sur des ann es, tous les tests ayant t n gatifs. Il est probable que ces patients devraient tre trait s comme des schizophr nes, ce qui est probablement le cas de beaucoup d'entre eux. Ce qu'il faut faire avec les patients moins s v rement touch s mais qui ont la croyance in branlable qu'ils ont la maladie de Lyme ou des allergies environnementales d pend du contexte, mais la probabilit de dissuasion est presque aussi faible que pour les patients les plus hypocondriaques. Le traitement de l'hypocondrie primaire est difficile moins que le m decin ne garde l'esprit la personnalit du patient et les objectifs th rapeutiques. Une perspective psychodynamique sugg rerait que ces patients ont besoin de conserver leurs sympt mes, de sorte que le concept habituel de gu rison est inapplicable. La pr sence de sympt mes fournit le contexte d'une relation avec un m decin et c'est la continuation de cette relation, qui est souvent le seul contact fiable dans la vie du patient, qui est la motivation de certains patients hypocondriaques. Ces patients sont mieux pris en charge par les m decins g n ralistes qui se rendent compte qu'il s'agit de patients qui ne veulent pas ou ne s'attendent pas n cessairement une gu rison, et qui se contentent de petits gains et d' viter une intervention chirurgicale inutile. De tous les types de personnalit anormale num r s au tab |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | leau 47-1, l'antisocial est le mieux d fini et celui qui est le plus susceptible de causer des probl mes dans la famille et la communaut . Il avait t tr s bien d fini (dans le DSM) comme un tat dans lequel l'individu est toujours en difficult , ne profitant pas de l'exp rience ou de la punition, incapable d'avoir de l'empathie pour sa famille ou ses amis ou de maintenir sa loyaut envers une personne, un groupe ou un code. Il est susceptible d' tre superficiel, insensible et h doniste, faisant preuve d'une immaturit motionnelle marqu e avec un manque de sens des responsabilit s, un manque de jugement et une capacit rationaliser son comportement de mani re ce qu'il semble justifi , raisonnable et justifi . Depuis que Prichard, en 1835, a d crit pour la premi re fois cette condition sous le terme de folie immorale, il y a eu de nombreuses tentatives pour lui donner une d finition plus pr cise et pour viter de l'utiliser comme une corbeille papier psychiatrique. Au tournant du si cle, Koch a introduit le terme d'inf riorit psychopathique, impliquant qu'il s'agissait d'une d viation constitutionnellement d termin e de la personnalit . Plus tard, le terme personnalit psychopathe est entr dans l'usage courant. Dans le pass , de nombreux auteurs utilisaient indistinctement ce dernier terme pour embrasser toutes les formes de personnalit d viante. Par la suite, le terme a t utilis dans un sens plus restreint pour d finir un sous-groupe de psychopathes antisociaux ou agressifs (trouble de la personnalit antisociale dans le DSM-IV). Aubrey Lewis a donn un compte rendu lucide de l'histoire du concept de sociopathie. De loin, la meilleure tude moderne sur la sociopathie est celle de L.N. Robins, bas e sur une tude de suivi de 30 ans de 524 cas provenant d'une clinique d'orientation infantile et de 100 t moins. D'autres enqu tes notables sont celles de Cleckley, de McCord et McCord, et de Guze et de ses coll gues, qui ont tudi les maladies psychiatriques chez un grand nombre de criminels et leurs parents au premier degr . Plus r cemment, l'expression jeunesse insensible est devenue une partie du syndrome. Le mat riel suivant et la citation qui pr c de sont tir s en grande partie de ces crits et de ceux de Reid. Cette condition, contrairement la majorit des troubles psychiatriques, se manifeste vers l' ge de 12 15 ans, et souvent plus t t. Les manifestations du comportement sociopathe chez les enfants et les adultes sont 5 10 fois plus fr quentes chez les hommes que chez les femmes. Il s'agit essentiellement d'un comportement d viant dans lequel les individus semblent pouss s causer des difficult s dans tout ce qu'ils font ou se comportent d'une mani re que la plupart des soci t s identifient comme grossi rement criminelle. Les codes impos s par la famille, l' cole, la religion et la soci t sont bris s. Apparemment, le sociopathe agit par impulsion, mais apr s avoir commis l'acte antisocial, il ne montre aucun remords. Les activit s antisociales les plus fr quentes sont le vol, l'absent isme, la fugue, la fr quentation de personnages ind sirables, les relations sexuelles sans discernement, les bagarres r p t es, l'imprudence et l'impulsivit , le mensonge sans motif, le vandalisme, l'abus de drogues et d'alcool et, plus tard, l'incapacit de travailler r guli rement ou de Gardez un emploi. La criminalit est intimement li e. L'allumage du feu et la cruaut envers les animaux sont particuli rement associ s la sociopathie future, selon plusieurs auteurs (la jeunesse insensible laquelle il a t fait allusion ci-dessus). Dans l' tude de Robins et al, sur des enfants ou des adolescents qui pr sentaient 10 sympt mes antisociaux ou plus, 43% ont t class s comme sociopathes l' ge adulte. Si seulement 8 ou 9 de ces traits taient pr sents, 29 % taient ainsi regroup s ; si 6 ou 7, 25 % ; et 3 5, 15 pour cent. l'inverse, pas un seul sociopathe adulte n'a t observ qui n'ait pas manifest de sympt mes antisociaux dans sa vie ant rieure. Il est int ressant de noter qu'un certain nombre d'autres probl mes de l'enfance et de l'adolescence tels que l' nur sie, l'apparence sale, le somnambulisme, l'irritabilit , le fait de se ronger les ongles, l'hypersensibilit , les mauvaises habitudes alimentaires, la nervosit , le renferm ou l'isolement, le malheur, les tics et les peurs n' taient pas pr dictifs de la sociopathie adulte. Aucun des patients de Robins n' tait mentalement retard . Dans le m me temps, il convient de noter que plus de la moiti des enfants perturb s dans l' tude de Robins (m me ceux avec 10 manifestations antisociales ou plus) avaient perdu la plupart de leurs traits sociopathiques l' ge adulte. Cela ne signifie pas qu'ils sont rest s normaux sur le plan psychiatrique. Parmi ceux qui ne sont pas devenus sociopathes adultes, la grande majorit a d velopp d'autres maladies psychiatriques adultes, en particulier l'addiction l'alcool. Ce n'est que dan |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | s le groupe d'enfants pr sentant moins de 3 sympt mes antisociaux qu'un nombre raisonnable (un tiers) est rest enti rement en bonne sant d'un point de vue psychiatrique l' ge adulte. Parce que le comportement sociopathe chez les enfants peut se terminer spontan ment ou voluer vers d'autres troubles, il est conseill que le diagnostic de trouble de la personnalit antisociale soit r serv aux adultes ; Le m me mod le de comportement chez les enfants est d sign comme trouble des conduites. Il est galement int ressant de noter que les r sultats de Robins montrent une incidence inhabituellement lev e de sympt mes de conversion (nous le remplacerions par simulation comme nous le verrons plus loin), ainsi que de sympt mes d pressifs et d'anxi t , et que ces sympt mes sont proportionnels aux sympt mes sociopathes. Parmi les femmes ayant un comportement sociopathe, il y avait une forte incidence de manifestations hyst riques, preuve que l'hyst rie f minine peut tre la contrepartie de la sociopathie masculine. Dans la s rie de Robins, la recherche de preuves d'enc phalite, souvent postul e dans le pass comme la base de la sociopathie, n' tait pas r v latrice, et il n'y avait aucune preuve d'autres l sions c r brales. l' poque actuelle, les traumatismes cr niens sont souvent imput s comme la cause d'un comportement probl matique chez les adolescents et les jeunes adultes, mais il n'y a aucun fondement ce point de vue. Les anomalies de l'EEG, prenant la forme d'un ralentissement bilat ral l ger mod r , sont plus fr quentes chez les criminels et les sociopathes qu'elles ne le sont dans la population normale dans certaines s ries, mais la validit de ce r sultat est incertaine. D'autres r sultats sugg rent une pr disposition g n tique la personnalit antisociale. Dans une tude danoise men e par Christiansen sur des criminels, le comportement inappropri non psychotique et impulsif a t trouv 5 fois plus fr quemment chez les parents biologiques au premier degr que dans la population g n rale. La criminalit tait 2 fois plus fr quente chez les jumeaux monozygotes que chez les jumeaux dizygotes. Son tude a galement confirm une association entre l'hyst rie et la sociopathie. Des preuves plus directes d'un facteur g n tique ont t fournies par l' tude de Cadoret sur des adopt s s par s la naissance de parents biologiques antisociaux. Une incidence plus lev e de comportement antisocial tait pr sente chez les adopt s que chez les t moins. Son tude a galement sugg r que l'hyperactivit excessive de l'enfance et l'hyst rie f minine classique taient des manifestations ph notypiques d'un g notype de personnalit antisociale, mais cela n'est en aucun cas confirm . Il n'y a pas d'informations sur les meilleures m thodes de traitement et le r le de la profession m dicale n'a jamais t clair. La plupart des psychiatres ont t d courag s par les r sultats de la psychoth rapie, mais il est impossible de d terminer si la th rapie comportementale, la psychanalyse ou les m dicaments ont plus offrir partir des donn es disponibles. Les efforts m dicaux devraient viser valuer l' tat neurologique du patient, valuer son intelligence et expliquer la nature du trouble aux parents et aux organismes sociaux, t ches qu'un psychiatre peut mieux accomplir. Ce probl me se pose fr quemment en relation avec l'hyst rie et la sociopathie, et le m decin doit savoir comment y faire face. Le terme simulation fait r f rence la feinte consciente et d lib r e d'une maladie ou d'un handicap afin d'atteindre un objectif souhait . Il n'appara t pas comme un ph nom ne isol et son apparition doit tre interpr t e comme le signe d'une perturbation grave de la personnalit , souvent qui emp che le travail effectif ou le service militaire, comme moyen d'obtenir une compensation pour un pr judice pr sum , bien qu'il puisse tre not d'exceptions cette affirmation. Chez les simulateurs, on peut observer de la douleur, de l'hyperesth sie, de l'anesth sie, de la boiterie, des tremblements, des contractures, des paralysies, de l'amaurose, de la surdit , du b gaiement, du mutisme, de l'amn sie, des pseudo-convulsions et des fugues, des sauts de membres au toucher, et des l sions cutan es inexpliqu es, bref, le m me ventail de sympt mes et de signes, isol s ou combin s, que chez les patients atteints d'hyst rie. Certes, il y a une similitude entre l'hyst rie et la simulation, mais la nature de la relation est n buleuse et il peut tre tr s difficile d' tablir une diff renciation clinique. Comme l'ont observ Jones et Llewellyn : Rien... ressemble plus de la simulation qu' de l'hyst rie ; Rien, l'hyst rie plus que la simulation. Dans les deux cas, nous sommes confront s la m me divergence entre les faits et les d clarations, le signe objectif et le sympt me subjectif l'aspect ext rieur de la sant semblant d mentir tous les pr tendus handicaps fonctionnels. Nous pouvons examiner l'hyst rique et le |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | simulateur, en utilisant les m mes tests, et obtenir exactement les m mes r sultats dans un cas comme dans l'autre. Les l ments suivants ont t cit s comme les principaux points de diff rence entre les 2 conditions : (1) la qualit consciente ou inconsciente de la motivation, qui semble plus inconsciente chez le patient hyst rique et plus consciente chez le simulateur ; (2) l'influence de la persuasion, qui est g n ralement efficace dans l'hyst rie et non chez le simulateur ; et (3) l'attitude du patient. Le patient hyst rique semble plus v ritablement malade et invite un examen ; Le simulateur semble moins malade et chappe l'examen. La plupart des cas les plus vidents de simulation observ s par les auteurs ont t observ s chez des sociopathes, raison pour laquelle les discussions sur les 2 conditions ont t juxtapos es ici. Une forme particuli re de sociopathie ou de simulation, qui consiste essentiellement tromper syst matiquement et sp cifiquement le corps m dical, a t d crite comme le syndrome de M nchhausen nomm (pas tout fait juste titre) d'apr s un soldat allemand du XVIIe si cle, le baron von M nchausen, qui a invent d'incroyables histoires d'aventure et d'audace. Ireland et ses coll gues, qui ont analys 59 cas (45 hommes, 14 femmes), ont num r les traits caract ristiques suivants, qui seront imm diatement reconnus par tous les neurologues ayant une vaste exp rience hospitali re : maladie grave feinte de nature dramatique et urgente ; preuve factice de maladie, interf rence subreptice avec les proc dures de diagnostic ou automutilation ; des ant c dents de nombreuses hospitalisations (parfois plus de 100) ; de nombreux voyages ou visites d'innombrables m decins ; et, enfin, l' vacuation r guli re de l'h pital contre l'avis m dical. Contrairement aux formes habituelles d'hyst rie de compensation, une arri re-pens e n'est pas facilement discernable et la psychopathologie de ce syndrome est obscure. Elle a t consid r e par divers experts comme une forme de sociopathie, de simulation ou d'hyst rie de compensation, mais les distinctions entre les deux sont trop ambigu s pour avoir une valeur clinique. Il est probable que la profession m dicale s'est trop appuy e sur le degr de conscience de la tromperie. Chez des individus aussi instables et immatures, les termes conscient, inconscient et tromperie sont trop incertains pour tre utiles. Ce titre d signe un trouble peu fr quent, dont la caract ristique est l'apparition d'explosions r p titives et impr visibles de comportements violents et agressifs disproportionn s par rapport la situation provocante. Cette condition doit tre distingu e des explosions incontr lables qui sont parfois associ es la d mence, au retard mental, la schizophr nie, la toxicomanie ou l'alcoolisme, ou celles qui font suite de graves traumatismes cr niens ou d'autres maladies c r brales. Des avis neurologiques ont t sollicit s sur nos services pour les patients atteints de cette maladie, la question tant g n ralement celle des crises d' pilepsie comme cause du comportement aberrant. Certaines personnes atteintes d'un trouble explosif intermittent ont, d s la petite enfance, r agi la frustration par une perte de ma trise de soi, frappant avec une rage aveugle quiconque les croisait (syndrome de dyscontr le pisodique) ; l' ge adulte, ils peuvent infliger des blessures graves ou tuer. Les degr s inf rieurs sont reconnus comme des expressions de temp rament chaud . Parfois, un tel comportement semble tre une continuation des crises de col re de l'enfance. Ce qui est surprenant chez certains de nos patients, c'est un d calage entre ce comportement pisodique et un comportement agr able et pr occup d'autres moments. Ces patients sont conscients de la nature inappropri e de leur comportement et de son impact sur les autres ; Ils expriment des remords et peuvent demander de l'aide m dicale pour touffer les explosions. D'autres, bien s r, n'ont pas une telle perspicacit et leurs pisodes de col re ne sont qu'une extension de leur sociopathie. Les causes de la violence agressive sont mal comprises. Il semble y avoir une tendance h r ditaire (Cadoret et al, 1997) ; Les m les pr dominent et une forme li e au sexe s' tendant sur plusieurs g n rations a t d crite. Les polymorphismes du r cepteur des androg nes ont t mis en cause dans plusieurs tudes pr liminaires. Chez un tr s petit nombre de patients, un trouble convulsif peut tre identifi , en particulier l' pilepsie du lobe temporal, mais la majorit semble encore tre de nature constitutionnelle. Un tat d'hyperactivit adr nergique a t sugg r et soutenu dans une certaine mesure par la r ponse de ces patients au propranolol, mais cela n'explique pas le comportement (Elliott ; Jenkins et Maruta ; voir aussi la discussion du chapitre 25 sur le syst me limbique). La plupart des cas repr sentent probablement une variante de la sociopathie. Les explosions intenses de col r |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | e et de violence physique sont galement des caract ristiques de la cat gorie diagnostique du trouble de la personnalit limite, dont les autres manifestations comprennent un mod le omnipr sent d'instabilit de l'humeur, des relations interpersonnelles et de l'image de soi . Outre le propranolol, le lithium, la carbamaz pine et la ph nyto ne se sont av r s utiles pour contr ler et pr venir les attaques explosives. Nous avons not l'augmentation r cente de l'utilisation par les psychiatres d'antid presseurs s rotoninergiques chez ces patients, mais nous n'avons aucun moyen de juger de leur effet. L'anorexie mentale est un trouble du comportement chez les filles et les jeunes femmes auparavant en bonne sant vivant dans des soci t s riches, principalement issues des classes sociales sup rieures et moyennes, qui deviennent maci es la suite d'une famine volontaire. Il est rare chez les femmes asiatiques et afro-am ricaines, et tr s rare chez les hommes. Herzog et Becker nous rappellent que c'est Richard Morton qui, le premier, a d crit la maladie en 1649, sous le titre de phtisie nerveuse , une consommation nerveuse r sultant de tristesse et de soucis anxieux un titre qui incarnait des racines nigmatiques dans les d rangements psychologiques. La boulimie (litt ralement faim de b uf), laquelle elle est troitement li e, n'a pas t identifi e comme un trouble de l'alimentation avant la fin du 19 me si cle. En r gle g n rale, l'anorexie mentale commence peu de temps apr s la pubert , parfois plus tard, mais rarement apr s l' ge de 30 ans. Certains des patients taient en surpoids dans l'enfance, en particulier pendant la p riode pr pub re. Les r gimes amaigrissants font beaucoup parler d'eux et ont peut- tre t encourag s, en particulier par les m res qui veulent que leurs filles soient plus attrayantes. des poques comme celle-ci, o les r gimes amaigrissants et la minceur f minine sont consid r s comme normatifs et souhaitables, la maladie semble tre plus fr quente et moins grave, mais les formes transitoires du trouble sont end miques chez les jeunes femmes en ge de fr quenter l' cole secondaire et l'universit . Parfois, il semble y avoir un v nement pr cipitant, comme quitter la maison, perturber la vie familiale ou un autre stress. Quelle que soit la provocation, elle conduit un refus obsessionnel de manger. Ce qui est plus important, c'est que les habitudes alimentaires anormales persistent m me lorsque la patiente est devenue douloureusement maigre, et lorsqu'on lui conseille de manger normalement, elle utilisera tous les artifices pour s'affamer. La nourriture est cach e au lieu d' tre mang e, les vomissements peuvent tre provoqu s apr s un repas ou l'intestin peut tre vid par des laxatifs. La patiente ne montre aucune inqui tude quant son maciation vidente et reste active. S'ils sont laiss s eux-m mes, ces patients d p rissent et environ 5 % ont succomb une infection intercurrente ou une autre complication m dicale, ce qui le place parmi les conditions psychiatriques les plus mortelles. On est frapp par le degr d' maciation ; Elle d passe celle de la plupart des maladies d bilitantes connues. Souvent, 30 % ou plus du poids corporel aura t perdu au moment o la famille du patient insiste pour une consultation m dicale. La bradycardie et l'hypotension sont des indicateurs d'hospitalisation. Un fin lanugo recouvre le visage, le corps et les membres. La peau est fine et s che, sans son lasticit normale, et les ongles sont cassants. L' mail dentaire est rod . Les poils pubiens et le tissu mammaire ( l'exception de la perte de graisse) sont normaux et, cet gard, l'anorexie mentale est diff rente de la cachexie hypophysaire (maladie de Simmonds). tonnamment, cependant, il n'y a aucun signe neurologique de carence nutritionnelle. La malade est alerte et joyeusement indiff rente son tat. Toute suggestion selon laquelle elle est maigre ou gravement puis e est rejet e. L'am norrh e est pratiquement toujours pr sente et peut pr c der la perte de poids extr me. Les concentrations d'hormone lut inisante (LH) sont r duites des niveaux pubert s ou pr pub res. Le citrate de clomif ne ne parvient pas stimuler une augmentation de la LH, comme il le fait normalement. L'administration de facteur de lib ration gonadotropique augmente les taux de LH et d'hormone folliculo-stimulante (FSH), sugg rant un trouble hypothalamique. Le m tabolisme de base est faible ; la triiodothyronine (T3) et la thyroxine (T4) sont faibles, tandis que les taux de 3,3,5-triiodothyronine (T3 inverse) physiologiquement inactifs sont normaux ou augment s. Les taux plasmatiques de thyrotropine (hormone stimulant la thyro de [TSH]) et d'hormone de croissance sont normaux. Les taux s riques de cortisol sont g n ralement normaux ; L'excr tion de 17-hydroxyst ro des est l g rement r duite. En somme, il existe des preuves de dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire, mais celui-ci est prob |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | ablement secondaire la famine, comme l'indique l' tude de Scheithauer et ses coll gues qui n'ont trouv aucun changement d finitif dans la glande pituitaire dans 12 cas mortels. Ces anomalies endocriniennes, dont la plupart sont probablement des effets secondaires de la perte de poids, sont r sum es dans la revue de Becker et de ses coll gues. L'imagerie c r brale montre une hypertrophie l g re mod r e des ventricules lat raux et troisi mes, qui reviennent une taille normale lorsque la maladie dispara t. L' tiologie de l'anorexie mentale est inconnue, bien que les hypoth ses ne manquent pas. Holland et ses coll gues ont signal une concordance lev e chez les jumeaux monozygotes par rapport aux jumeaux dizygotes. Des signes ant rieurs de tendances hyst riques, de traits de personnalit obsessionnels et de d pression sont mentionn s comme tant fr quents dans certaines s ries, mais pas dans d'autres. Certains polymorphismes dans le g ne du transporteur de la s rotonine, de types diff rents de ceux qui ont t provisoirement attach s l'anxi t et aux traits obsessionnels, ont galement t rapport s. Ces r sultats sont difficiles interpr ter. Une tude d'imagerie fonctionnelle a montr l'activation de l'insula gauche, de l'amygdale et du cingulaire lorsque des boissons riches en calories taient consomm es par des femmes anorexig nes (Ellison et al), mais cela pourrait avoir refl t l'anxi t que les auteurs ont appel e la peur calorique plut t qu'une caract ristique biologique sp cifique de la maladie. Les rapports concernant le pourcentage de parents au premier degr de patients anorexig nes atteints de maladie bipolaire sont galement incoh rents. Une pr valence accrue de n vrose ou d'alcoolisme a t not e chez d'autres membres de la famille. Cependant, les psychiatres semblent s'accorder sur le fait que le patient ne pr sente pas de sympt mes conformes l'une des n vroses ou psychoses majeures. Certes, la perte d'app tit, le manque d'estime de soi et d'int r t pour l'apparence personnelle, et le comportement autodestructeur caract ristiques courantes de l'anorexie mentale sont galement des sympt mes de la maladie d pressive, mais la plupart des patients n'ont pas l'air ou n'admettent pas tre abattus. De plus, la d pression endog ne touche les deux sexes. La peur pathologique de devenir gros et l'obsession du poids peuvent tre interpr t es comme une n vrose phobique ou obsessionnelle. Le fait que l'anorexie mentale soit pratiquement confin e aux femmes doit figurer dans toute explication acceptable du syndrome. Parmi les troubles psychiatriques, seule l'hyst rie a cette pr dilection sexuelle. Il est probablement important de noter que l'anorexie mentale commence par rapport la m narche, un moment o la femme pr sente des fluctuations assez importantes de l'app tit et du poids. Cela a sugg r certains un d s quilibre entre le centre de sati t , que l'on croyait situ dans l'hypothalamus ventrom dian, et le centre d'alimentation, dans l'hypothalamus lat ral. Une association de l'anorexie avec une maladie structurelle impliquant les centres de l'app tit n'a pas t tablie, bien que les cas d'anorexie acquise rapport s par Lewin et ses coll gues et de White et Hain soient informatifs. Martin et Reichlin, en citant ces rares cas, attribuent l'anorexie et la cachexie aux l sions de l'hypothalamus lat ral. Un trouble chez les nourrissons d crit sous le titre de syndrome dienc phalique provoque une maciation progressive et finalement mortelle ( retard de croissance ) malgr un apport alimentaire normal chez un nourrisson par ailleurs alerte et joyeux. La l sion causale s'est g n ralement av r e tre un astrocytome de bas grade de l'hypothalamus ant rieur ou de la r gion du nerf optique (Burr et al). Un cas galement int ressant est celui o une anorexie mentale profonde et de longue date s'est r solue apr s un accident vasculaire c r bral du thalamique gauche (Dusoir et al). Voir le chapitre 26 pour une discussion plus approfondie et des r f rences. Traitement Le traitement consiste actuellement gagner la confiance du patient, soutenir la psychoth rapie, assigner une personne s'asseoir avec le patient chaque repas et augmenter progressivement une alimentation quilibr e (Anderson). Les cas extr mes n cessitent une hospitalisation. Si le patient refuse de manger, l'alimentation par sonde est la seule alternative. Au fur et mesure que le poids est pris sur plusieurs semaines, la patiente devient g n ralement plus normale dans son attitude envers l'alimentation et continuera r cup rer avec ce r gime la maison. Les r gles ne reviennent pas tant qu'un poids consid rable n'a pas t pris (environ 10 % au-dessus du poids au moment de la m narche). Nos coll gues rapportent un meilleur succ s avec un tel r gime lorsque l'imipramine ou la fluox tine sont ajout es. D'autres ont constat que ces m dicaments taient inefficaces, sauf chez les patients pr sentant des sympt |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | mes pro minents de d pression. Becker et ses coll gues ont soulign les complications m dicales potentiellement d vastatrices auxquelles les patients gravement anorexig nes sont sujets et la n cessit d' valuer et de traiter ces probl mes en m me temps que la th rapie nutritionnelle est entreprise. En particulier, un lectrocardiogramme est essentiel afin d'exclure un intervalle QT prolong , dont la pr sence contre-indique l'utilisation d'antid presseurs tricycliques et augmente le risque de tachycardie ventriculaire. En moyenne, 50 % des patients se r tablissent compl tement ou presque compl tement (Steinhausen et Seidel). Dans le reste, l'issue est assez d favorable. Ils rechutent apr s une p riode initiale d'am lioration ou restent anorexig nes chroniques. On dit que de nombreux patients tombent dans un tat dysfonctionnel chronique caract ris par une pr occupation persistante pour la nourriture, le poids et les r gimes. Il n'est g n ralement pas admis que l'anorexie mentale chronique raccourcit consid rablement la vie ; apr s une p riode de suivi moyenne de 12 ans, 11 % d'un groupe de 84 patients taient d c d s (Deter et Herzog), et 15 % apr s 20 ans (Ratnasuriya et al). Le suicide est l'un des principaux facteurs contribuant ce taux de mortalit lev (Sullivan). L'ajout de m dicaments antid pressifs un r gime comportemental a t essay avec des r sultats g n ralement d cevants. Les quelques adolescents que nous avons vus avec ce syndrome se sont r tablis gr ce des antid presseurs. Les cas caus s par des tumeurs l'int rieur de l'hypothalamus ont t mentionn s plus haut et au chapitre 26. En g n ral, le b n fice th rapeutique de ces m dicaments est consid rablement plus important dans les cas de boulimie que dans l'anorexie mentale. Une revue du probl me de la boulimie mentale, l'hyperphagie boulimique suivie d'une purge, est donn e par Mehler. Les complications m dicales de l'un ou l'autre des troubles peuvent tre observ es, mais en particulier l'hypokali mie et l'alcalose. American Psychiatric Association : Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 5e d. (DSM-5). Arlington, VA, ditions am ricaines de psychiatrie, 2013. Anderson AE : Traitement complet pratique de l'anorexie mentale et de la boulimie. Baltimore, Johns Hopkins University Press, 1985. Andreasen NC, Black DW : Manuel d'introduction la psychiatrie, 3e d. Washington, DC, American Psychiatric Press, 2001. Baxter LR : Neuroimagerie dans le trouble obsessionnel-compulsif : recherche de la neuroanatomie m diatrice. Dans : Jenike MA, Baer L, Minichiello WE (eds) : Obsessive-Compulsive Disorders : Theory and Management, 2e d. Chicago, Mosby-Year Book, 1990, pp 167-188. Barbe G : Neurasth nie, ou puisement nerveux. Boston Med Surg J 18:270, 1868. Becker AE, Grinspoon SK, Klibanski A, Herzog DB : Troubles de l'alimentation. N Engl J Med 340:1092, 1999. Berthier ML, Kulisevsky J, Gironell A, et al : Trouble obsessionnel-compulsif associ des l sions c r brales : ph nom nologie clinique, fonction cognitive et corr lats anatomiques. Neurologie 47:353, 1996. Briquet P : Trait Clinique et Th rapeutique l'Hyst re. Paris Balli re, 1859. Burr IM, Slonim AE, Danish RK : Le syndrome dienc phalique revisit . J Pediatr 88:429, 1976. Cadoret RJ : Psychopathologie chez la prog niture adopt e de parents biologiques ayant un comportement antisocial. Arch Gen Psychiatry 35:176, 1978. Cadoret RJ, Leve LD, Devor E : G n tique du comportement agressif et violent. Psychiatre Clin North Am 20:301, 1997. Carothers JC : L'hyst rie, la psychopathie et le mot magique. L'humanit Q 16:93, 1975. Carson AJ, Brown R, David AS, et al : Sympt mes neurologiques fonctionnels (conversion) : Recherche depuis le mill naire. J Neurol Neurosurg Psychiat 83:842, 2013. Christiansen KO : Crime dans une population jumelle danoise. Acta Genet Med Gemellol (Roma) 19:323, 1970. Cleckley H : Le masque de la sant mentale. Saint-Louis, Mosby, 1955. Cloninger CR, Adolfsson R, Svrakic NM : Cartographie des g nes de la personnalit humaine. Nat Genet 12:3, 1996. Cloninger CR, Guze SB : Maladie psychiatrique et criminalit f minine : le r le de la sociopathie et de l'hyst rie chez la femme antisociale. Am J Psychiatry 127:303, 1970. Cloninger CR, Reich T, Guze SB : Le mod le multifactoriel de la transmission de la maladie : III. Relation familiale entre sociopathie et hyst rie (syndrome de Briquet). Br J Psychiatry 127:23, 1975. Cohen ME, White : Situations de vie, motions et asth nie neurocirculatoire (n vrose d'angoisse, neurasth nie, syndrome d'effort). Res Publ Assoc Res Nerv ment Dis 29:832, 1949. Cohen ME, White, Johnson RE : Asth nie neurocirculatoire, n vrose d'anxi t ou syndrome d'effort. Arch Intern Med 81:260, 1948. Couprie W, Wijdicks EFM, Rooijmans HGM, Van Gijn J : R sultat dans le trouble de conversion : une tude de suivi. J Neurol Neurosurg Psychiatry 58:750, 1995. Deter H-C, Herzog W : L'anorexie mentale dans un |
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Principes de neurologie d'Adams et Victor | n question la primaut d'une entit biologique primaire li e la p riode post-partum (voir le r sum de Brockington), mais cela diverge nettement de l'exp rience g n rale, dans laquelle divers degr s de d pression sont assez fr quents dans les semaines qui suivent l'accouchement et ne peuvent pas tre simplement attribu s des facteurs psychosociaux ou la privation de sommeil. En tant qu'observation purement ph nom nologique, une humeur anormalement lev e, ou manie, est environ un tiers plus fr quente que la d pression. Il peut se d velopper comme un tat clinique relativement pur et r current, ou plus souvent peut alterner ou tre entrelac avec la d pression, auquel cas il a t appel maladie maniaco-d pressive (aujourd'hui, trouble bipolaire dans la classification du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (voir sous American Psychiatric Association dans les r f rences). L'hypomanie et le trouble cyclothymique sont les noms donn s respectivement aux formes plus l g res de manie et de trouble bipolaire. Les classifications du DSM reconnaissent galement l'existence d'un tat schizo-affectif mixte dans lequel les attributs de la d pression et de la schizophr nie sont combin s. La distinction entre ces diff rents types de maladies d pressives a une importance th rapeutique aussi bien que th orique dans la mesure o un type particulier peut mieux r pondre une forme de traitement qu' une autre. Enfin, le neurologue doit garder l'esprit la possibilit qu'une d mence naissante se pr sente comme une d pression, bien que l'inverse, une d pression masqu e entra nant des difficult s de r flexion et de m moire (pseudod mence) soit plus fr quente en m decine g n rale. Les patients qui r agissent une maladie m dicale ou neurologique expriment rarement des sentiments de tristesse ou de d sespoir sans mentionner les accompagnements physiques tels que la fatigabilit facile, l'anxi t , les maux de t te, les tourdissements, la perte d'app tit, la diminution de l'int r t pour la vie et l'amour, la difficult s'endormir ou le r veil pr matur . Il s'ensuit que chaque fois que ces sympt mes se manifestent au cours d'une maladie, ils doivent susciter la suspicion d'une r action d pressive (tableau 48-1). La douleur chronique est une manifestation somatique fr quente de la d pression. La douleur peut tre bas e sur une maladie associ e, mais elle est prolong e, invalidante, parfois de nature vague et r calcitrante aux approches m dicales et chirurgicales simples. De plus, l'humeur d pressive exacerbe et prolonge la douleur de tout type. Tous les patients atteints de syndromes de douleur chronique devraient tre valu s psychiatriquement, comme indiqu au chapitre 7. Dans un certain nombre de maladies graves, les sympt mes d pressifs apparaissent une telle fr quence qu'ils font presque partie de la maladie. l'inverse, dans certaines maladies chroniques et occultes, des sympt mes tels que la lassitude et la fatigue peuvent ressembler et tre confondus avec une r action d pressive. L'hypothyro die, la mononucl ose infectieuse, l'h patite, le lymphome, le my lome, le carcinome m tastatique, la malnutrition, la polymyalgie rhumatismale et les tumeurs du lobe frontal, en particulier les m ningiomes, peuvent simuler la d pression pendant des semaines ou des mois avant que le diagnostic ne devienne vident. Une relation sp ciale avec les cancers occultes du pancr as ou d'autres cancers abdominaux a t sugg r e, mais elle est difficile comprendre. Les s datifs, les agents bloquants b ta-adr nergiques, les interf rons b ta utilis s pour le traitement de la scl rose en plaques et de l'h patite, et les ph nothiazines peuvent galement provoquer une r action d pressive ; Les corticost ro des peuvent induire un tat psychiatrique particulier dans lequel la confusion, l'insomnie et une l vation de l'humeur ou une d pression sont combin es, allant m me jusqu'aux psychoses. Une humeur d pressive peut galement merger pendant la p riode de r duction progressive des corticost ro des (un tat hypomaniaque est plus fr quent dans notre exp rience lors d'une utilisation active). La d pression r active qui survient lors de l'apprentissage d'une maladie m dicale ou neurologique grave est particuli rement importante. Souvent, une telle r action motionnelle, que le m decin peut avoir tendance ignorer, est la manifestation dominante d'une maladie qui menace le mode de vie et l'ind pendance du patient. La reconnaissance par le patient qu'il a subi un accident vasculaire c r bral ou qu'il est atteint d'un cancer, d'une scl rose en plaques, d'une scl rose lat rale amyotrophique ou de la maladie de Parkinson est presque toujours suivie d'un certain degr de d pression r actionnelle, souvent accompagn e d'un l ment d'anxi t . Un excellent exemple est la d pression qui suit un infarctus du myocarde (Wishnie et al). Habituellement, elle commence vers la fin du s jour du patient l'h pital et attire peu d'attenti |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | on. Une fois que le patient est la maison, une fatigabilit qui s'approche de l' puisement peut tre la principale plainte et interf rer avec les activit s habituelles et la r adaptation. Il peut tre d crit comme une faiblesse et faussement attribu une insuffisance cardiaque. Les sympt mes d'irritabilit , d'anxi t et de d couragement sont les suivants, par ordre de fr quence, suivis de l'insomnie et des sentiments d'absence de but et d'ennui. Bien que la plupart de ces patients finissent par se r tablir sans assistance m dicale, la d pression fait payer un lourd tribut en termes de souffrance mentale, et certaines enqu tes sugg rent une relation entre la d pression et de moins bons r sultats cardiovasculaires. D pression apr s un accident vasculaire c r bral et avec une maladie neurologique d g n rative Une r action d pressive analogue se produit chez certains patients apr s un accident vasculaire c r bral. Certaines tudes ont indiqu que les patients pr sentant des l sions c r brales ant rieures gauches, impliquant principalement le cortex frontal lat ral ou les ganglions de la base, pr sentent une fr quence et une gravit de d pression plus fr quentes et plus graves que les patients pr sentant des l sions d'autres endroits (Starkstein et coll., 1987 ; Robinson). Selon ces auteurs, les l sions de l'h misph re droit ne montrent pas cette corr lation avec la d pression mais ont une association plus lev e avec la gaiet pathologique ou la manie. Cependant, House et ses coll gues, dans une tude communautaire britannique sur les survivants d'un AVC, n'ont pas r ussi confirmer ces r sultats, peut- tre parce que les infarctus taient de petite taille (plus de la moiti des patients n'avaient jamais t admis l'h pital) et que de nombreux patients n'ont t examin s pour la premi re fois qu' 6 et 12 mois apr s leur AVC. Nos coll gues Levine et Finkelstein ont rapport l'apparition d'une d pression psychotique avec hallucinations et d lires chez des patients atteints d'infarctus temporopari tal droit. Notre propre exp rience sugg re une relation peu surprenante entre le degr de d ficience motrice et langagi re et la gravit de la d pression post-AVC, mais une relation moins pr visible avec l'emplacement de la l sion. Les effets pr disposants possibles d' pisodes ant rieurs mineurs de d pression, d'ant c dents familiaux de maladie d pressive et de m dicaments n'ont pas t tudi s syst matiquement. Ces questions sont galement incorpor es au chapitre 33. En ce qui concerne les r actions motionnelles dans les maladies d g n ratives du cerveau, la maladie de Parkinson se complique d'une r action d pressive dans environ un quart des cas. La faiblesse et la fatigabilit , d j des aspects du syndrome moteur, s'ajoutent aux principales manifestations psychologiques et le probl me th rapeutique qui en r sulte devient redoutable. Un autre danger dans la maladie de Parkinson et dans la maladie corps de Lewy est la tendance de la l-dopa elle-m me provoquer une d pression chez un nombre limit de patients, parfois avec des tendances suicidaires, des id es parano aques et des pisodes psychotiques. La chor e de Huntington est assez souvent associ e la d pression, m me avant que le trouble du mouvement et la d mence ne deviennent vidents. Dans une s rie, 10 des 101 patients atteints de la maladie de Huntington se sont suicid s ou ont tent de le faire, et ce r sultat est comment dans presque toutes les grandes s ries de cette maladie. La maladie d'Alzheimer peut s'accompagner de sympt mes d pressifs, auquel cas il est difficile, voire impossible, au d but de la maladie, d' valuer les contributions relatives du trouble de l'humeur et de la d mence. Dans les stades ult rieurs, les signes manifestes de d pression s'att nuent g n ralement. D pression pendant et apr s la grossesse Le principal risque de d pression pendant la grossesse est des ant c dents de d pression. Certains facteurs pid miologiques entrent galement en jeu, notamment des ant c dents familiaux de d pression, de maternit c libataire, de tabagisme, de faible revenu, de jeunesse et de violence domestique. Cependant, les implications de la d pression pendant et apr s la grossesse sont importantes dans la mesure o le f tus et le nouveau-n risquent de souffrir en raison de soins pr natals et postnatals inad quats et qu'il y a un taux accru de fausses couches. Plusieurs preuves controvers es sugg rent que la d pression maternelle peut affecter la croissance f tale et le temp rament du nourrisson. De plus, la d pression post-partum est galement plus fr quente chez les femmes souffrant de d pression pr natale et peut entra ner des difficult s similaires pour les soins aux nourrissons. Le traitement de la d pression pendant la grossesse a attir beaucoup d'attention en raison des risques potentiels pour le f tus de la classe des inhibiteurs de la recapture de la s rotonine. Ceci est abord dans une section ult rieure. Les aspects clinique |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | s de la d pression pendant la grossesse ont t r sum s par Stewart. Pr sentation clinique de la d pression La d pression endog ne pleinement d velopp e peut voluer en quelques jours, ou le plus souvent, elle merge progressivement, sur fond de sympt mes prodromiques pr sents depuis des mois. Le chapitre 23 fournit une description d taill e des sympt mes et des signes de la d pression. Ici, il suffit de r p ter que le patient exprime des sentiments de tristesse, de malheur, de d couragement, de d sespoir et d'abattement, avec une perte d'estime de soi. Une r duction de l' nergie et de l'activit , g n ralement exprim e par un puisement mental et physique, est presque toujours pr sente, jusqu' la catatonie dans les cas les plus graves. En effet, comme le souligne le chapitre 23, la cause la plus fr quente en pratique g n rale des sympt mes relatifs la r duction de l' nergie psychique et physique et de la pulsion (conation) est la d pression. Il y a g n ralement une irritabilit accrue, le plus souvent signal e par un conjoint ou des amis, ainsi qu'un manque d'int r t pour des activit s qui taient auparavant agr ables. Selon le DSM, un r sum des crit res diagnostiques essentiels de la d pression endog ne ( syndrome d pressif majeur ) consiste en une humeur dysphorique ou une perte d'int r t ou de plaisir pour toutes les activit s habituelles (y compris l'activit sexuelle) en combinaison avec plusieurs des sympt mes suivants : (1) troubles de l'app tit et changement de poids ; (2) trouble du sommeil ; (3) retard psychomoteur ou agitation ; (4) diminution de l' nergie et de la fatigue ; (5) l'auto-reproche, le sentiment d'inutilit ou de culpabilit ; (6) l'ind cision, les plaintes de perte de m moire et la difficult se concentrer ; et (7) des pens es de mort ou de suicide ou des tentatives de suicide r elles. Dans ce sch ma diagnostique, chacun des 4 sympt mes diagnostiques doit tre pr sent depuis au moins 2 semaines et l' tat doit repr senter un cart par rapport au fonctionnement pr c dent. Il s'agit d'une liste utile, mais elle ne fait que r capituler les aspects motionnels, conatifs et physiques bien d crits de la d pression endog ne. Plusieurs crit res diagnostiques formels ont t labor s pour le d pistage et le diagnostic de la d pression majeure (tableau 48-2). Celles-ci codifient les caract ristiques cliniques examin es dans les paragraphes pr c dents, mais s parent la d pression majeure du trouble bipolaire en exigeant l'absence d' l ments sugg rant un pisode maniaque ou hypomaniaque et excluent en outre la d pression qui est vraisemblablement li e la d tresse personnelle ou au deuil d une perte, ou aux effets d'une drogue ou d'une substance toxique. Le patient d prim a tendance se d placer lentement, les soupirs sont fr quents et la parole est r duite. La vie mentale d'une telle personne peut se r duire une seule pr occupation concernant la sant physique ou mentale. Dans le dialogue, les r ponses du patient deviennent si st r otyp es que l'auditeur peut rapidement pr dire exactement ce qui va tre dit. Il y a une pauvret d'id ation et parfois une absence notable de perspicacit . La conscience est claire, et bien qu'il n'y ait aucune preuve d'un trouble de la pens e de type schizophr nique, des id es d lirantes, et moins souvent des hallucinations, peuvent tre pr dominantes chez certains patients, justifiant le terme de psychose d pressive. Les d lires sont g n ralement congruents avec l'humeur du patient et ne sont pas aussi fixes ou bizarres que ceux de la schizophr nie ou de la parano a. D'apr s notre exp rience, les d lires sont plus fr quents chez les patients plus g s et ont tendance n'appara tre qu'apr s des semaines ou des mois de sympt mes plus typiques de la d pression. Les plus courants d'exp rience avec nos patients ont t l'empoisonnement au gaz dans la maison, la m fiance inhabituelle, les effractions pr sum es la maison, le manque d'argent, le vol ou la fraude. (Certains d'entre eux surviennent galement au d but de la d mence.) Les hallucinations, lorsqu'elles se produisent, sont g n ralement transitoires, vocales et vaguement accusatrices ; Leur pr sence devrait toujours soulever la possibilit d'une maladie c r brale structurelle associ e, d'une intoxication m dicamenteuse ou d'une hallucinose auditive alcoolique. Fr quemment, l'agitation ou l'irritabilit plut t que l'inactivit physique et la lenteur mentale sont les principales anomalies comportementales. La source de l'agitation semble g n ralement tre li e un tat d'anxi t sous-jacent. Faire les cent pas et se tordre les mains, en particulier aux premi res heures du matin, sont caract ristiques. Ces patients ont tendance tre trop bavards et vex s dans leur fa on de s'exprimer, irritables, col riques, impatients et intol rants aux probl mes mineurs des changements not s principalement par les membres de la famille. Les tentatives de r assurance peuvent rencontrer un succ s initial |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | , pour tre dissip es dans la prochaine vague de doutes. Ces patients restent imperm ables la raison et la logique en ce qui concerne leurs sympt mes, m me s'ils sont raisonnables et logiques dans d'autres domaines de leur vie. Dans le pire des cas, la maladie prend la forme d'une stupeur d pressive ; Le patient devient muet, indiff rent aux besoins nutritionnels et n gligent m me les fonctions intestinales et v sicales (d pression anergique). La condition dans cette forme extr me est une d pression catatonique. Ces patients doivent tre nourris et leurs autres besoins doivent tre pris en charge jusqu' ce que le traitement (g n ralement l' lectroconvulsivoth rapie) apporte une am lioration. La pr occupation la plus importante chez les patients souffrant de d pression d' ge moyen et tardif est le suicide, un sujet abord plus loin. Parce que beaucoup de ces individus ont la r putation d' tre sains, fiables et stables et nient tre d prim s, on a tendance douter de la possibilit de s'autod truire. Ces patients doivent n anmoins tre interrog s sans d tour ce sujet : ont-ils l'impression que la vie ne vaut pas la peine ? Y a-t-il eu des pens es suicidaires ? Se croient-ils capables de se suicider ? Ont-ils fait de tels plans ou fait des tentatives de suicide auparavant ? Y a-t-il des ant c dents familiaux de suicide ? Poss dent-ils une arme feu ? Ont-ils peur de mourir ? Ont-ils une opinion religieuse fermement ancr e qui proscrit le suicide ? Ces questions se rapportent des caract ristiques dont il a t d montr qu'elles exposent les personnes d prim es un risque (ou un risque moindre) de suicide, mais aucune n'est un guide infaillible du risque de suicide. Si, d'apr s leurs r ponses, on juge qu'ils pr sentent un risque imminent de suicide, ils devraient tre dirig s vers un psychiatre et g n ralement admis l'h pital. Au cours des derni res ann es, on s'est rendu compte que les personnes g es sont de plus en plus enclines au suicide et que les hommes blancs g s ont les taux les plus lev s de suicides r ussis (principalement avec des armes feu). Dans certaines d pressions, la pr occupation hypocondriaque des fonctions intestinales et digestives explique les visites r p t es chez le m decin. Dans une tude, 21 de ces 120 patients ont par la suite t diagnostiqu s comme tant d prim s. L'insomnie persistante peut tre la principale plainte du patient d prim . Le r veil pr coce est typique, et les heures du matin sont alors la pire p riode de la journ e pour l' tat motionnel bas. D'autres patients ont des difficult s s'endormir, surtout s'il y a un tat d'anxi t associ . Une plainte chez l'homme de perte de libido et de dysfonction rectile est une autre pr sentation monosymptomatique ; Ce n'est qu'en interrogeant sur d'autres troubles communs la d pression que le diagnostic deviendra vident. L'adh sion aux crit res diagnostiques susmentionn s ou des crit res similaires (voir tableau 48-1) facilite sans aucun doute le diagnostic, mais il n'est pas rare qu'un seul de ces sympt mes domine le tableau clinique au point de sugg rer le diagnostic d'un autre tat pathologique et d'obscurcir la pr sence d'une d pression sous-jacente. Comme mentionn pr c demment, les patients d prim s qui sont r f r s au neurologue ont tendance se plaindre excessivement des sympt mes physiques et cognitifs et minimiser ou nier les sympt mes motionnels. Des plaintes de fatigue, de faiblesse, de malaise ou de douleurs g n ralis es, par exemple, sugg rent une vari t de maladies m dicales, telles que l'an mie, la maladie d'Addison, l'hypothyro die, l'infection chronique, la polymyosite ou la polyarthrite rhumato de pr coce. Tr s souvent, l' tat de fatigue est interpr t tort comme une faiblesse musculaire, ce qui oriente la recherche m dicale d'une maladie neuromusculaire. De m me, des plaintes de maux de t te persistants peuvent sugg rer la pr sence d'une maladie intracr nienne. Les plaintes de mauvaise m moire, d'incapacit se concentrer et d'autres troubles cognitifs soul vent la question d'une d mence jusqu' ce qu'il soit tabli, par un examen minutieux, que la capacit mentale d ment l' valuation du patient de ses propres d fauts. Un certain nombre d' chelles psychologiques sont utilis es pour valuer la gravit de la d pression. Bien qu'ils aient de la valeur principalement pour les tudes cliniques, plusieurs d'entre eux peuvent tre utiles dans le travail clinique car ils sont sensibles l'un ou l'autre aspect de la d pression. Ils ne supplantent pas l'examen clinique pour d terminer si un individu est d prim ou suicidaire, mais ils peuvent tre utiles pour diff rencier la d pression de la d mence et pour d tecter la d pression dans les cas o les plaintes physiques sont plus importantes que les troubles psychiques. Les tests les plus familiers aux neurologues sont les chelles de Hamilton et de Beck, mais d'autres sont tout aussi valides et largement utilis s. La maladie bipol |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | aire est un trouble de l'humeur compos d' pisodes prolong s de d pression, interrompus ou coexistant avec des pisodes de manie. C'est en 1896 que Kraepelin lui a donn le nom de maladie maniaco-d pressive, et c'est avec lui qu'est n notre concept clinique actuel de ce trouble. Il consid rait les attaques maniaques et d pressives comme les p les oppos s d'un m me processus sous-jacent et souligna que, contrairement la d mence pr coce (le nom r pandu l' poque, donn par Pick, pour la schizophr nie), la psychose bipolaire n'entra ne pas de d t rioration intellectuelle. Une vision traditionnelle de cette maladie tait celle d'une condition p riodique ou cyclique dans laquelle une saute d'humeur majeure tait suivie d'une excursion gale mais oppos e. C'est rarement le cas, cependant. Les pisodes de d pression sont plus de deux fois plus fr quents que les pisodes maniaques, et selon les experts actuels, la forme la plus courante de la maladie est caract ris e par une d pression pisodique seule, de nombreux patients ayant plusieurs pisodes de d pression avant leur premi re p riode de manie. La r currence d' pisodes de manie pure sans pisodes de d pression entrecoup s est connue, mais relativement moins fr quente. En cons quence, la psychose bipolaire a t divis e en deux sous-types : le groupe unipolaire, dans lequel seule une maladie d pressive endog ne survient, et le groupe bipolaire, dans lequel un ou plusieurs pisodes de manie surviennent avec ou sans d pression. La vari t bipolaire survient chez environ 10 % des patients atteints de troubles affectifs. L'exactitude biologique de cette classification n'a pas t d termin e de mani re critique. Il y a eu une subdivision arbitraire suppl mentaire de bipolaire I pour d signer au moins un pisode de manie compl te, et bipolaire II lorsque le processus implique un pisode d'hypomanie. De plus, il existe des tats affectifs mixtes, dans lesquels les sympt mes de la d pression et de la manie se manifestent au cours d'un seul pisode de la maladie. Une forme dite de maladie bipolaire cycle rapide a galement t reconnue, dans laquelle quatre cycles circonscrits ou plus de manies et de d pression se produisent en un an. Comme d'autres variantes de la maladie, il a tendance avoir une r ponse aberrante ou impr visible aux m dicaments. D'autres patients encore pr sentant des l ments affectifs de d pression pr sentent des caract ristiques atypiques ; Par exemple, au lieu de l'anorexie, de la perte de poids et de l'insomnie, ils dorment et mangent excessivement. La pr valence de la maladie bipolaire ne peut pas tre tablie avec pr cision, principalement en raison de la diversit des crit res utilis s pour le diagnostic. Certes, la d pression et les pisodes d pressifs sont omnipr sents et la manie est moins fr quente. L'augmentation apparente de la maladie au cours des 50 derni res ann es refl te probablement une prise de conscience croissante de la maladie, tant chez les m decins que chez les la cs. Des tudes portant sur de grands groupes de patients provenant de r gions relativement isol es de l'Islande et des les danoises de Bornholm et Sams ont indiqu que 5 % des hommes et 9 % des femmes ont d velopp des sympt mes de d pression majeure, de manie ou des deux un moment donn de leur vie (Goodwin et Guze). Des tudes plus r centes, telles que celle men e par le National Comorbidity Survey, indiquent que la pr valence du trouble bipolaire au cours de la vie aux tats-Unis est de 4,5 % (Merikangas et al). Selon l' tude Global Burden of Disease Study, l'incidence de la maladie bipolaire a augment d'environ 50 % entre 1990 et 2013, mais elle est toujours consid r e comme rare par rapport la d pression et d'autres maladies m dicales (Ferrari). La maladie bipolaire survient le plus souvent au milieu et la fin de l' ge adulte, avec un pic d'apparition entre 55 et 65 ans pour les deux sexes. Cependant, une proportion importante de patients connaissent la premi re crise dans l'enfance, l'adolescence ou au d but de la vie adulte. La d pression est galement un probl me majeur chez les personnes g es. Blazer et Williams, qui ont tudi 997 personnes de plus de 65 ans en Caroline du Nord, ont trouv des sympt mes d'une maladie d pressive majeure chez 3,7%. La maladie tait 2 3 fois plus fr quente chez les femmes. Il n'y a pas d'explication connue pour cette diff rence entre les sexes, mais certains ont mis l'hypoth se que, tout comme beaucoup d'hommes sont d prim s, ils le nient ou se tournent vers l'alcool. Les patients du groupe bipolaire ont un ge d'apparition plus pr coce, des cycles de maladie plus fr quents et plus courts, et une plus grande pr valence de troubles affectifs parmi leurs proches que les patients atteints de d pression unipolaire (Winokur). L' tat maniaque est bien des gards l'oppos de l' tat d pressif, tant caract ris par une fuite euphorique des id es, une hyperactivit motrice et de la parole, et une augm |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | entation de l'app tit et de l'envie sexuelle. Lorsqu'un tel tat est pleinement d velopp , il est qualifi de psychose. Apr s un minimum de sommeil, le patient se r veille avec enthousiasme et attente. L'individu maniaque semble poss der une grande motivation et une grande confiance, mais n'a pas la capacit de mener bien ses plans. Souvent, un comportement t tu, impulsif et socialement intrusif est caract ristique. Le jugement peut tre tellement alt r que des investissements imprudents sont faits ; Des fortunes sont d pens es dans des jeux d'argent ou dans des vir es shopping extravagantes. Les revers ne perturbent pas le patient, mais agissent plut t comme des aiguillons vers de nouvelles activit s. L'euphorie et l'expansivit se transforment parfois en illusions de puissance et de grandeur, ce qui, son tour, peut rendre le patient agressivement offensif. Jusqu' un certain point, la gaiet et la bonne humeur du patient peuvent tre contagieuses, et d'autres peuvent se joindre lui ; Cependant, si le patient est contrari , la chaleur et la bonne humeur peuvent soudainement se transformer en col re. L'irritabilit plut t que l'exaltation peut devenir l'humeur dominante. Le seuil de la pens e parano aque est bas, ce qui rend le patient sensible et m fiant. La n gligence personnelle peut atteindre le point d' cheveau et de mauvaise hygi ne. Dans sa forme la plus avanc e, une condition d crite comme une manie d lirante , le patient devient totalement incoh rent et compl tement d sorganis dans son comportement. (Telles taient les descriptions dans une partie de la grande litt rature du XIXe et du d but du XXe si cle d crivant la manie de la neurosyphilis.) ce stade, les hallucinations visuelles et auditives et les d lires parano aques peuvent tre end miques. L'hypomanie d crit un degr plus l ger du trouble, mais ce terme est galement utilis de mani re vague pour d crire le comportement d'un individu fonctionnant normalement qui est exceptionnellement nergique et actif. Dans ce dernier sens, l'hypomanie est un trait de personnalit que l'on trouve chez de nombreuses personnes talentueuses et productives et qui n'a pas besoin de susciter d'inqui tude moins qu'elle ne soit excessive et hors du caract re de l'individu. Comme l'a not Belmaker, un certain nombre d'individus tr s cr atifs ont eu des troubles bipolaires, mais la manie part enti re est uniform ment destructrice des carri res et des relations personnelles. Ces personnes sont en fait plus cr atives lorsqu'elles sont trait es avec des m dicaments appropri s. M me si de nombreux auteurs, comme Thomas Mann dans son personnage d'Adrian Leverk hn dans Docteur Faustus, ont id alis un lien entre la folie et la cr ativit , le lien ne va pas plus loin en r alit . Les premi res crises de d pression ou de manie durent en moyenne 6 mois si elles ne sont pas trait es, bien que la dur e varie consid rablement. Avec un traitement, selon certains essais, cela peut tre r duit de plus de la moiti chez de nombreux patients. Bien que la plupart des crises de maladie bipolaire disparaissent en quelques mois, un nombre important d'entre eux restent chroniquement malades pendant de longues p riodes. Selon Winokur et ses coll gues, 14% de leurs patients bipolaires ne s' taient pas r tablis apr s 2 ans et 5% ne s' taient pas r tablis apr s 5 ans. Les chiffres comparatifs pour les patients unipolaires primaires taient respectivement de 19 et 12 %. La majorit des patients d prim s pr sentent une ou plusieurs r cidives. Les variables pr dictives d'un r sultat d favorable sont des degr s lev s d'anxi t , des ant c dents familiaux fortement positifs d'une maladie psychiatrique similaire et la pr sence de circonstances provoquant la d pression (Hirschfeld et al). Le plus important est peut- tre la dur e de la maladie avant le traitement, c'est- -dire qu'un traitement pr coce est g n ralement associ un pronostic plus favorable. Manie se pr sentant sous la forme d'une enc phalopathie Le patient maniaque peut tre d sorient et l g rement agit , avec un sensorium trouble. Cet extr me n'est pas fr quemment rencontr , mais nous avons admis plusieurs reprises des patients au service de neurologie avec une manie qui se pr sentait d'une mani re sugg rant une enc phalopathie et un tat confusionnel global. Le patient se comportait agr ablement, sans psychose, sans discours sous pression ou comportement moteur hyperactif, mais avec une inattention, la confusion comme caract ristique dominante. Des affections telles que l'enc phalite herp tique, le sevrage alcoolique ou m dicamenteux, les accidents vasculaires c r braux et l'enc phalite paran oplasique ont t prises en compte jusqu' ce que le patient commence remplir des cahiers d' criture, manifester de l'insomnie et tablir des liens entre des id es et des v nements qui taient individuellement valides mais juste en dehors du domaine de la probabilit . L'un d'eux a insist sur le fait que l'un d' |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | entre nous tait aussi le cardiologue de sa femme et un autre, que l'un des auteurs avait marqu un touch gagnant lors d'un match de football universitaire auquel il tait pr sent. Les histoires sur des personnalit s publiques taient factuellement correctes mais attach es la mauvaise personne. Le patient tait assis pr s de la porte de sa chambre d'h pital et attirait sans cesse, mais agr ablement, notre attention pour lui parler chaque fois que l'un d'entre nous tait en vue. Dans le m me temps, les performances dans les t ches d'orientation, d'arithm tique et de langage taient normales. Un tel individu est d crit dans Reaching Down the Rabbit Hole de Ropper et Burrell. Voici les principales th ories, qui ne s'excluent pas mutuellement, qui ont t propos es pour expliquer l'origine de la d pression ; pour un examen d taill du sujet, le lecteur est renvoy l'examen de Belmaker et Agam. La capacit de ressentir de la tristesse et de la d pression est commune toutes les personnes, mais il ne fait aucun doute que certaines personnes sont plus susceptibles de souffrir de d pression que d'autres qui sont soumises des forces psychosociales similaires. Il a t estim , l'aide de diverses techniques g n tiques, que jusqu' 40 % du risque de d pression est h r ditaire (inf rieur celui de la schizophr nie et de la maladie bipolaire). Les enfants adopt s dont les parents biologiques avaient un trouble affectif sont plus risque de d velopper cette maladie que les enfants adopt s dont les parents biologiques n'ont pas t touch s (Mendlewicz et Rainer ; Cadoret). La fr quence de ces maladies est fortement augment e chez les proches des patients atteints (taux de pr valence de 14 25 % chez les parents au premier degr ). De m me, le risque de d pression chez les parents au premier degr est accru (15 %, contre 1 2 % dans la population g n rale). Si l'on prend ensemble plusieurs tudes sur les jumeaux, 72 % des jumeaux monozygotes sont concordants pour la maladie bipolaire, contre 14 % des jumeaux dizygotes de m me sexe ; les chiffres comparatifs pour la maladie unipolaire sont respectivement de 40 % et 11 % (voir Goodwin et Guze). Tous ces r sultats indiquent un facteur g n tique important. Les g nes de la maladie bipolaire restent d couvrir, et la pens e actuelle soutient que plusieurs sont susceptibles d' tre impliqu s. Une indication que des g nes sp cifiques peuvent modifier la susceptibilit la d pression a t pr sent e par Ogilvie et ses coll gues ; Ils ont trouv des variations all liques dans le g ne du transporteur de la s rotonine (la principale cible des antid presseurs s lectifs de la s rotonine) qui taient associ es un risque sept fois plus lev de d pression majeure. Toutes les tudes ne sont pas d'accord sur ces points. Ce r sultat a t renforc par Caspi et ses coll gues qui ont rapport qu'une variante du transporteur de la s rotonine est corr l e une augmentation de la d pression en r ponse au stress. D'autres hypoth ses ont postul divers locus de susceptibilit , mais encore une fois, un seul locus de g ne semble peu probable (voir Sanders et al). Plusieurs axes d' tude, dont ceux utilisant l'imagerie fonctionnelle, indiquent que quelques r gions du cerveau sont impliqu es dans la pathogen se de la symptomatologie complexe de la d pression (Drevets). L'hypom tabolisme du cortex frontal gauche est l'un des r sultats les plus coh rents. De nombreuses tudes mettent galement en vidence les changements m taboliques dans les cortex cingulaire et orbitofrontal, les parties connexes du syst me limbique m dial et l'hippocampe. Comme pour toutes les tudes d'imagerie fonctionnelle, il est difficile de savoir si les changements observ s en sont la cause ou simplement la repr sentation d'une activit qui correspond l' tat d pressif. Une observation intrigante, et qui n'est pas tout fait en accord avec ce qui pr c de, a t faite par Bejjani et ses coll gues au cours de la stimulation c r brale profonde pour le traitement de la maladie de Parkinson. L'un de leurs patients n'a pr sent des manifestations transitoires mais dramatiques de d pression que lorsque la stimulation haute fr quence a t d livr e la substance noire gauche. L'imagerie par tomographie par mission de positrons pendant la stimulation a montr une activation dans le cortex orbitofrontal gauche et, de mani re moins constante, dans l'amygdale gauche, le globus pallidus, le thalamus et le lobe pari tal droit. Dans 2 autres cas sans sympt mes psychiatriques ant rieurs, une stimulation c r brale profonde du noyau sous-thalamique a induit un tat maniaque r versible (Herzog et al ; Kulisevsky et al). Fisher a not un pisode hypomaniaque dans les premiers stades de l'enc phalite herp tique, et de nombreux cas de manie secondaire temporaire ont t rapport s apr s un accident vasculaire c r bral et apr s un traumatisme c r bral, ce dernier affectant le plus souvent le lobe temporal droit. Il est probable |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | que les structures impliqu es dans ces cas font partie d'un r seau plus vaste et largement distribu qui est activ pendant la d pression. Sur le plan histologique, plusieurs tudes ont montr un puisement et des modifications des neurones pyramidaux de la r gion CA3 de l'hippocampe dans la d pression et le stress, mais la signification de ces r sultats n'est pas claire (Sapolsky). Ils sont mentionn s plus loin en relation avec la neurogen se (l'apparition chez l'adulte de nouveaux neurones) dans le lobe temporal et la r cup ration de la d pression. Ces id es concernant la neurogen se, qui sont encore sp culatives, sont discut es au chapitre 28. Fait int ressant, dans un mod le de d pression chez un rongeur, la neurogen se tait n cessaire pour que les effets b n fiques des antid presseurs se produisent (Santarelli). Sur la base en partie de cette observation, une relation a t sugg r e entre la maladie d pressive et le d veloppement ult rieur de la d mence. Les comptes rendus de Starkstein (1987, 1991) et Robinson, ainsi que celui de Belmaker et Agam mentionn s pr c demment, peuvent tre consult s pour plus d'informations sur les l sions anatomiques qui provoquent des changements dans l'affect. Les travaux en volution sur les alt rations du connectome c r bral dans la manie ont donn des r sultats vari s, mais se concentrent sur la diminution de l'activit entre divers centres c r braux consid r s comme riches en connectivit et entre les h misph res (Collin et al), mais ces concepts ne sont pas facilement applicables et changeront probablement au fur et mesure que des recherches plus approfondies seront effectu es. Il est vident depuis plusieurs ann es que les monoamines biog nes (noradr naline, s rotonine et dopamine) sont d'une mani re ou d'une autre impliqu es dans la biologie de la d pression. Cependant, la plupart des th ories neurochimiques de la d pression souffrent de la faiblesse qu'elles ont t le r sultat d'un raisonnement rebours des effets des antid presseurs sur divers neurotransmetteurs aux m canismes pr sum s de la maladie. Suite aux observations selon lesquelles les antid presseurs tricycliques et les inhibiteurs de la monoamine oxydase (MAO) ont exerc leur En augmentant la noradr naline et la s rotonine aux sites centraux des r cepteurs adr nergiques dans le syst me limbique et l'hypothalamus et que les m dicaments provoquant la d pression (tels que la r serpine) appauvrissent les amines biog nes ces sites, il a t propos que les d pressions naturelles pourraient tre associ es une carence de ces substances. De plus, les patients d prim s et leurs parents au premier degr , ainsi que les individus en bonne sant , d veloppent une humeur d pressive apr s l' puisement alimentaire du tryptophane, pr curseur de la monoamine, et les concentrations de 3-m thoxy-4-hydroxyph nylglycol (MHPG), un m tabolite de la noradr naline, sont r duites dans le liquide c phalo-rachidien pendant la d pression endog ne et les niveaux sont lev s dans les tats maniaques. Certaines tudes d'imagerie neurochimique corroborent ces r sultats et d'autres non. Dans le m me ordre d'id es, l'acide 5-hydroxyindolac tique (5-HIAA), un m tabolite d samin de la s rotonine, est r duit dans le liquide c phalo-rachidien des patients d prim s (Carroll et al). Certains des nouveaux antid presseurs agissent comme des inhibiteurs s lectifs de la recapture de la s rotonine (ISRS) et produisent apparemment leurs effets b n fiques en augmentant la quantit de s rotonine qui est fonctionnellement active dans la synapse (ils augmentent galement les concentrations de noradr naline). Pour ces raisons, la s rotonine et ses voies neuronales sont galement actuellement impliqu es dans la gen se de la d pression. Cependant, il convient de rappeler au lecteur qu'il y a seulement 2 d cennies, il tait largement admis que l' puisement de la noradr naline remplissait ce r le. Il n'est pas encore clair non plus quelles alt rations neurochimiques sont primaires et lesquelles modulent d'autres syst mes. Par exemple, des rapports sugg rent que la substance P joue un r le important dans la cause de la d pression (Kramer et al) et que le blocage des r cepteurs de la substance P a des effets antid presseurs. La raison pour laquelle il y a un retard de plusieurs semaines dans l'am lioration de la d pression li e la prise des diff rents antid presseurs n'est expliqu e par aucun des mod les neurochimiques. Une autre s rie d'observations qui a continu susciter l'int r t implique un trouble de la fonction de l'axe hypothalamo-hypophyso-surr nalien (r sum par Schlesser et al). Il avait t constat il y a plusieurs d cennies que l'administration parent rale de 1 2 mg de dexam thasone ne parvenait pas supprimer la s cr tion s rique de cortisol alors que le patient souffrait de d pression endog ne, mais le faisait apr s sa gu rison. Dans une s rie comparable de d pressions r actives, il y avait une suppression normale de l |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | a s cr tion de cortisol. l'origine, on croyait que le test de suppression de la dexam thasone s parait les 2 grands groupes de patients d prim s et pr disait la r ponse au traitement m dicamenteux. Cependant, des tudes ult rieures ont montr que la sp cificit de ce test tait bien inf rieure ce que des rapports ant rieurs avaient indiqu (Amsterdam et al ; Insel et al). Les preuves accumul es indiquent que 50 % des patients gravement d prim s ne pr sentent pas de suppression de la s cr tion de cortisol, et un test positif peut tre obtenu chez un nombre important de patients atteints d'autres troubles psychiatriques. L' chec de la suppression de la dexam thasone a t attribu l'hyperactivit de l'axe hypothalamique de l'hypophyse et une augmentation correspondante de la s cr tion de l'hormone de lib ration de la corticotrophine, de l'hormone adr nocorticotrope (ACTH) et des glucocortico des. On a th oris que des niveaux lev s de glucocortico des inhibent la neurogen se dans le lobe temporal m dial, et peut- tre expliquent ou exag rent la perte de neurones de l'hippocampe d montr e dans certaines tudes sur le cerveau de patients d prim s d c d s. Une proposition selon laquelle l'ECT agit en levant les niveaux de facteurs neurotrophiques est au moins coh rente avec ce point de vue et avec l'hypoth se selon laquelle une composante de la r cup ration de la d pression est d'une certaine mani re associ e la restauration de l'architecture neuronale normale dans les r gions de l'hippocampe et de l'hypothalamus (Chen). Bien que hautement sp culatifs, certains de ces changements expliquent peut- tre le retard dans l'am lioration apr s l'administration de m dicaments antid presseurs. l'heure actuelle, il faut galement admettre qu'il n'existe pas de test biologique fiable pour la d pression. Il faut recourir l'analyse clinique non seulement pour le diagnostic, mais aussi pour diff rencier des types particuliers de r actions d pressives. De nombreux psychiatres exp riment s ont soulign l'importance des facteurs psychosociaux dans la gen se de la maladie d pressive. Chez les patients atteints de troubles d pressifs primaires, les v nements de la vie de nature stressante se sont produits plus fr quemment dans les mois pr c dant le d but de la d pression que dans les groupes t moins appari s. Dans l' tude de Thomson et Hendrie, cela tait galement vrai chez les patients ayant des ant c dents familiaux positifs de d pression et chez ceux qui n'en avaient pas. Les patients atteints de d pression endog ne ne diff raient pas non plus cet gard de ceux atteints de d pression r active. La question de savoir pourquoi certaines personnes sont sujettes une d pression r active reste sans r ponse. Sont-ils pr dispos s par des facteurs psychologiques, de personnalit ou g n tiquement transmissibles qui entra nent une vuln rabilit accrue aux effets du stress psychosocial ? On est tent de conclure que de nombreuses d pressions attribu es au stress psychosocial contaminent un groupe de d pressions endog nes. Les psychiatres n'ont pas non plus r ussi trouver une corr lation coh rente entre la maladie d pressive et le type de personnalit ou un m canisme psychodynamique particulier. Les th ories biopsychosociales de la maladie mentale sont celles qui expliquent le plus la d pression, mais il est difficile de discerner quels l ments sont l' uvre chez un individu. L'utilisation de m dicaments contre la d pression est maintenant si r pandue que tous les m decins devraient les conna tre. Il faut toutefois reconna tre que l'ampleur de l'effet de ces m dicaments sur la d pression a t domin e par quelques essais cliniques. Les m ta-analyses de plusieurs grandes tudes sur les effets th rapeutiques des antid presseurs sugg rent qu'une am lioration clinique attribuable aux m dicaments eux-m mes se produit chez environ 50 % des patients ; Remarquablement, une am lioration suppl mentaire allant jusqu' 25 % est attribuable un effet placebo ou, plus probablement, l' volution naturelle de la maladie. Les autres ne s'am liorent pas en temps opportun ou ne rechutent pas pendant la prise de m dicaments. La valeur incr mentale de certaines formes de psychoth rapies est discut e plus loin. Ceux qui n'ont pas de formation en psychiatrie seraient imprudents d'entreprendre la prise en charge d'une maladie bipolaire ou d'une d pression endog ne grave sans les conseils ou l'assistance d'un psychiatre. D'autre part, si les sympt mes sont principalement neurologiques (par exemple, maux de t te chroniques, faiblesse g n ralis e et fatigabilit ) et s'il y a un faible risque de suicide, il peut tre appropri pour le neurologue exp riment d'instaurer un traitement avec des antid presseurs. Dans la prise en charge des maladies bipolaires et d pressives, six grandes cat gories de m dicaments sont g n ralement utilis es : les antid presseurs tricycliques, le groupe de compos s atypiques ou non tricycliques, les inhibi |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | teurs de la MAO, les agonistes de la s rotonine (inhibiteurs de la recapture), les anti pileptiques et le lithium. Les propri t s pharmacologiques et les modes d'action de ces m dicaments ont t examin s dans le contexte de leurs effets secondaires au chapitre 41. D'autres points d'int r t sont mentionn s ici. l'heure actuelle, la plupart des psychiatres pr f rent commencer le traitement avec l'un des agonistes fonctionnels de la s rotonine (ISRS) la fluox tine (Prozac), la sertraline (Zoloft), la parox tine (Paxil), le citalopram (Celexa), l'escitalopram (Lexapro) et d'autres, ou l'un des groupes apparent s (inhibiteurs de la recapture de la s rotonine-nor pienphrine), illustr par la venlafaxine (Effexor) et la n fazodone (Serzone). De nouveaux m dicaments du m me type apparaissent chaque ann e. Ces m dicaments ont moins d'effets s datifs et anticholinergiques que les antid presseurs tricycliques d crits ci-dessous, et peuvent avoir un effet l g rement plus rapide contre la d pression. La fluox tine a tendance produire de l'insomnie et une perte de poids, ce qui la rend particuli rement utile dans le traitement des d pressions caract ris es par la suralimentation et l'hypersomnie. Certaines patientes ont connu un effet oppos , c'est- -dire une prise de poids. Les patients souffrant d'anorexie, d'insomnie et de niveaux lev s d'anxi t peuvent mieux s'en sortir avec un m dicament plus s datif, tel que l'amitriptyline. La fluox tine serait un choix raisonnable pour les patients chez qui la l thargie est une plainte importante. Certains effets secondaires tels que la perte de libido et la dysfonction rectile surviennent chez une proportion de patients et sont difficiles diff rencier des signes de d pression. D'autres effets secondaires surviennent chez une proportion de patients, notamment des troubles gastro-intestinaux, une anxi t accrue comme discut au chapitre 47, une vision floue, des tourdissements, parmi beaucoup d'autres (voir Chap. 41). Les questions litigieuses de (1) l'induction de la manie, (2) la pr cipitation du suicide peu de temps apr s l'instauration de ces m dicaments, et (3) l'utilisation de ces m dicaments chez les enfants sont des questions importantes qui ne peuvent tre abord es ici que superficiellement. Ryan r sume ces probl mes et souligne que les taux globaux de suicide chez les adolescents diminuent au moment de l'utilisation croissante des agents ISRS. La pr cipitation d'un pisode maniaque par les antid presseurs s rotoninergiques chez certains patients atteints de trouble bipolaire semble suffisamment r guli re pour que ce risque ne soit plus un point prouver. Il faut galement souligner un risque accru d'hypertension pulmonaire chez les b b s des m res expos es aux ISRS pendant la grossesse. Les antid presseurs tricycliques comprennent l'amitriptyline, l'imipramine, la d sipramine, la dox pine, la clomipramine et la trimipramine, ainsi que les m dicaments troitement apparent s nortriptyline et protriptyline. Dans ce groupe, la plupart des psychiatres commencent par l'imipramine ou l'amitriptyline en raison de leur innocuit relative. En g n ral, tous ces m dicaments sont aussi efficaces les uns que les autres, bien qu'un patient puisse avoir une meilleure r ponse ou tol rance l'un qu' l'autre. La dose initiale d'amitriptyline ou d'imipramine est de 25 mg/j, qui est ensuite augment e de 25 mg tous les 3 4 jours selon les besoins jusqu' 150 mg/j. Ces m dicaments, pris au coucher, sont galement tr s utiles pour soulager l'insomnie qui accompagne la d pression. L'effet th rapeutique des m dicaments tricycliques n'est g n ralement pas vident pendant 2 4 semaines apr s le d but du traitement, et il est important de l'expliquer au patient et sa famille. Les effets secondaires courants sont l'hypotension orthostatique, la s cheresse buccale, la constipation, la tachycardie, l'h sitation ou la r tention urinaire (en particulier chez les patients atteints d'hypertrophie de la prostate), les tremblements et la somnolence. Le glaucome angle ferm peut d compenser. Des pr cautions doivent tre prises chez les patients g s atteints de troubles cardiaques de tous types en raison de la possibilit de provoquer un bloc cardiaque ou une arythmie. Pour ces patients, les m dicaments s rotoninergique ou l'un des antid presseurs non tricycliques bupropion et trazodone peuvent tre pr f rables, mais ce dernier provoque une hypotension orthostatique et une s dation aux doses requises pour des effets antid pressifs constants. Les m dicaments non trycycliques semblent tre aussi efficaces que les agents tricycliques dans le traitement de la d pression sans les effets anticholinergiques et cardiotoxiques ind sirables. Si l'ISRS ou le tricyclique et les m dicaments apparent s administr s pleine dose pendant 4 6 semaines ne produit pas l'effet d sir ou, comme cela arrive souvent, si le patient est intol rant au m dicament administr , un groupe alternatif, par e |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | xemple, un inhibiteur de la MAO, peut tre essay . Dans l'un des nombreux nouveaux essais sur l'efficacit parrain s par les National Institutes of Mental Health, par opposition l'efficacit dans les essais randomis s, l' chec du citalopram obtenir la r mission de la d pression, en passant au bupropion, la sertraline ou la venlafaxine, a t couronn de succ s dans 25 % des cas (Rush et al). Apr s l'arr t des ISRS, il doit y avoir un intervalle sans m dicament de 1 2 semaines avant l'instauration d'un inhibiteur de la MAO afin de ne pas provoquer un syndrome s rotoninergique. Certaines tudes sugg rent que les inhibiteurs de la MAO sont sup rieurs dans la d pression avec des caract ristiques atypiques telles qu'une augmentation de l'app tit. La ph nelzine, l'isocarboxazide et la tranylcypromine font partie de cette cat gorie, dont la premi re serait la moins susceptible de produire des effets secondaires graves. La dose initiale habituelle est de 15 mg tid, qui est progressivement augment e au besoin jusqu' un maximum de 45 mg tid. Le risque le plus grave des inhibiteurs de la MAO est la survenue d'une crise hypertensive ; Par cons quent, ces m dicaments doivent tre dispens s avec prudence chez les patients souffrant d'hypertension et de maladies cardiovasculaires ou c r brovasculaires. Les patients prenant ces m dicaments doivent viter les aliments forte teneur en tyramine (fromage vieilli, de nombreux aliments marin s, foie de poulet, bi re, vins, extrait de levure) ainsi que les m dicaments contenant des agents sympathomim tiques ou de la l-dopa (d congestionnants, amph tamines, caf ine) et les agonistes de la s rotonine susmentionn s. L'utilisation des m dicaments IMAO (inhibiteur de la monoamine oxydase)-B pour la maladie de Parkinson (voir chap. 38) est galement interdite. La suppl mentation en antid presseurs par l'administration d'un m dicament anti pileptique comme stabilisateur de l'humeur est une approche populaire chez de nombreux psychiatres. Le valproate ou la gabapentine sont utilis s, mais la carbamaz pine ou la ph nyto ne sont galement utilis es. Il existe peu d' tudes cr dibles permettant de juger de la valeur de cette strat gie, mais ces m dicaments peuvent apporter des avantages suppl mentaires, ne serait-ce qu'en tant qu'agents anxiolytiques. Plus convaincantes sont les donn es sugg rant que les m dicaments anti pileptiques sont utiles dans le traitement de l' tat maniaque. tant donn que de nombreux patients d prim s r agissent l'un des m dicaments tricycliques, aux inhibiteurs de la MAO ou aux agonistes de la s rotonine, mais pas tous, le clinicien est grandement aid par les informations concernant lesquels de ces m dicaments ont t utiles dans les pisodes pass s. Comme nous l'avons mentionn , la r ponse aux antid presseurs n'est pas attendue avant plusieurs semaines. Le traitement, s'il r ussit, doit tre poursuivi pendant 6 9 mois et g n ralement associ un certain type de psychoth rapie. L'arr t pr matur des m dicaments est une source importante de rechute. La posologie du m dicament peut ensuite tre r duite lentement sur une p riode de plusieurs semaines. Une r duction rapide peut entra ner des sympt mes de sevrage (naus es, vomissements, malaise et douleurs musculaires). Si les sympt mes d pressifs r apparaissent lors du sevrage, la dose efficace doit tre progressivement r tablie. Mann (2005) fournit un examen approfondi du traitement m dical de la d pression ; les effets secondaires de chacun sont pr sent s sous forme de tableau et adapt s pour le tableau 48-3. Ce que l'on appelait autrefois la th rapie par lectrochocs continue d' tre un traitement tr s efficace pour la d pression endog ne s v re et peut galement tre utilis pour interrompre les pisodes maniaques. La technique est relativement simple et, dans les cliniques correctement supervis es, assez s re. Le patient est anesth si par une injection intraveineuse d'un barbiturique courte dur e d'action, d'une benzodiaz pine ou d'un propofol, et est galement m dicament avec un relaxant musculaire (succinylcholine). Dans la m thode conventionnelle, une lectrode est plac e sur chaque branche et un courant d'environ 400 mA et 70 120 V est pass entre elles pendant 0,1 0,5 s. La machine elle-m me a comme l ment essentiel un gros condensateur qui est d charg pour produire une saisie lectrographique. La succinylcholine pr vient les spasmes musculaires forts et nuisibles. Le patient est r veill en 5 10 minutes et est debout en 30 minutes. Le m canisme par lequel l'ECT produit ses effets est inconnu. Les traitements sont g n ralement administr s tous les deux jours pour 6 14 s ances. La seule contre-indication absolue est la pr sence d'une augmentation de la pression intracr nienne, comme cela peut se produire avec un n oplasme ou un h matome intracr nien. La question de savoir si l' pilepsie est pr cipit e ou aggrav e par l'ECT est encore d battue, mais la pr sence de l' pi |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | lepsie est g n ralement consid r e comme une contre-indication. Ce traitement doit galement tre utilis avec prudence en pr sence d'une hypertension syst mique non contr l e ou avec une sensibilit connue aux agents anesth siques utilis s en pr m dication. L'inconv nient majeur de l'ECT est la production d'une alt ration transitoire de la m moire r cente pour la p riode de traitement et pour les jours qui suivent, le degr de d ficience li au nombre de traitements administr s. Placer les deux lectrodes du c t non dominant (ECT unilat ral) ou utiliser des quantit s plus faibles de courant et une impulsion plus br ve plut t qu'une onde sinuso dale produit moins de troubles de la m moire et a t adopt parce qu'il est presque aussi efficace contre la d pression. En reconnaissant que la stimulation motrice magn tique transcr nienne produisait parfois une l vation de l'humeur, son utilisation comme substitut de l'ECT est introduite. La technique magn tique a l'avantage d' tre exempte d'effets physiques mineurs, et parce qu'elle ne produit aucune perte de conscience, l'anesth sie et la paralysie neuromusculaire ne sont pas n cessaires. De br ves impulsions de stimuli haute fr quence sont utilis es. Peu d' tudes contr l es ont encore t r alis es et cette technique pourrait remplacer l'ECT, mais le sentiment initial est qu'elle n'est pas aussi efficace contre les d pressions s v res ou prolong es et probablement pas du tout pour la catatonie. Des m thodes connexes, telles que la stimulation du cortex par courant continu, ont donn des r sultats mitig s mais g n ralement n gatifs (Brunoni et al). Jusqu' l'av nement des antid presseurs, l'ECT tait le traitement de choix pour la d pression agit e du milieu et de la fin de la vie et pour la catatonie. Apr s une s rie de 6 14 traitements, pr s de 90 % des patients se sont r tablis en 2 mois ou moins. Avant l'utilisation de l'ECT, ce type de d pression pouvait durer 2 ans ou plus avant qu'une r mission ou un suicide ne se produise. Dans les cas de catatonie ou de d pression psychotique s v re, la plupart des psychiatres privil gient l'utilisation initiale de l'un des nouveaux agents antipsychotiques, suivie d'un essai d'un antid presseur avant de recourir l'ECT. Apr s un traitement ECT, un traitement d'entretien avec un antid presseur ou du lithium est n cessaire pour pr venir les rechutes. La stimulation c r brale profonde est l' tude pour la d pression r fractaire. Traitement de la maladie bipolaire Pendant des d cennies, jusqu' tr s r cemment, c'est le m dicament de choix dans le traitement de la phase maniaque de la maladie bipolaire et il est utile pour pr venir les rechutes de d pression chez certains patients. Certains des nouveaux m dicaments antipsychotiques, discut s dans le chapitre suivant, ont d pass le lithium pour le traitement de la maladie bipolaire, avec peu de preuves qu'ils sont sup rieurs. Au cours d'une crise maniaque aigu , une hospitalisation peut tre n cessaire pour prot ger le patient maniaque d'un comportement impulsif et agressif qui pourrait causer des difficult s personnelles et interpersonnelles ou mettre en p ril une carri re. L'halop ridol (Haldol), ou l'un des nouveaux agents antipsychotiques discut s au chapitre 49 ou l' lectroconvulsivoth rapie (ECT, voir plus loin) si ces m dicaments sont inefficaces peut tre utilis pour contr ler la manie jusqu' ce que le carbonate de lithium devienne efficace, g n ralement en l'espace de 4 ou 5 jours. La dose habituelle de lithium est de 1 200 2 400 mg par jour en doses orales fractionn es, ce qui produit un taux s rique souhait de 0,9 1,4 mEq/L. Le taux s rique de lithium doit tre v rifi fr quemment, la fois pour s'assurer qu'une dose th rapeutique est prise et pour se pr munir contre la toxicit (voir plus loin). Les effets secondaires du lithium sont les naus es et les vomissements, la diarrh e (surtout si la dose est augment e trop rapidement), une sensation d'apathie mentale, des tremblements d'action, une faiblesse, une ataxie, des troubles de l' locution, une vision floue, des tourdissements, un nystagmus (en particulier des battements verticaux ou vers le bas), de la stupeur et du coma. Une psychose confusionnelle avec polymyoclonie et ataxie simulant la maladie de Creutzfeldt-Jakob (y compris des ondes aigu s p riodiques dans l' lectroenc phalogramme) peut survenir des niveaux toxiques. Chez les patients qui ne tol rent pas le lithium, la carbamaz pine, le valproate ou un autre anti pileptique peuvent tre substitu s. Une combinaison de lithium et d'un m dicament tricyclique ou ISRS au niveau efficace le plus bas a t l'une des th rapies pr ventives long terme les plus souvent utilis es pour la maladie bipolaire, et la m me combinaison est utile pour les patients atteints de trouble bipolaire mixte dans lequel des manifestations d pressives et maniaques se produisent au cours d'un seul pisode de la maladie. Le changement le plus marqu dan |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | s le traitement de la maladie bipolaire est peut- tre d'initier l'un des m dicaments antipsychotiques approuv s (qu tiapine, fluox tine) plut t que le lithium pour contr ler la fois la d pression et le cycle pisodique vers la manie. d faut, un m dicament stabilisateur de l'humeur tel que la lamotrigine ou le divalproex a t utilis . Comme nous l'avons mentionn pr c demment, il existe peu de preuves que ces approches sont sup rieures au lithium. Ce qu'il faut retenir, c'est que l'utilisation d'antid presseurs classiques est actuellement moins populaire en raison du risque d'aggravation de la d pression jusqu' un tat suicidaire ou d'induire une manie. D'autres combinaisons ont t utilis es, comme l'olanzapine avec un antid presseur s rotoninergique (par exemple, la fluox tine). Ceux-ci sont r sum s dans la critique de Frye. Ensemble, l'efficacit de ces nouvelles approches sert souligner l'importance d'un bon diagnostic de la maladie bipolaire par rapport la d pression unipolaire. L'halop ridol peut tre n cessaire pour contr ler un pisode maniaque dangereux pendant que l'un de ces m dicaments devient efficace. Chez tous les patients atteints de d pression ou de maladie bipolaire, des explications minutieuses de la maladie du patient, l'assurance que la maladie est auto-limit e et l'encouragement et l'instruction de la famille sont pr cieux pour aider le patient et la famille comprendre la maladie et y faire face. Dans le m me temps, il faut faire preuve de vigilance l' gard des tendances suicidaires, qui est certes une t che difficile compte tenu de son impr visibilit . En r gle g n rale, la maladie bipolaire est mieux prise en charge par un m decin qui est pr t suivre le patient sur une longue p riode et qui est disponible pour r valuer le patient en cas de suspicion de rechute. Bien que le pronostic de toute attaque individuelle soit relativement bon, il est sage de pr voir un plan d'action qui sera mis en uvre d s les premiers signes de r cidive. Des tomes ont t crits sur diverses approches psychodynamiques de la psychoth rapie et les auteurs sont incapables de les commenter avec autorit . Une approche structur e et ax e sur les probl mes de la psychoth rapie utilisant des strat gies cognitivo-comportementales et interpersonnelles a acquis une popularit consid rable depuis son introduction dans les ann es 1970 par Beck. Il s'appuie dans une certaine mesure sur la psychanalyse et d'autres th ories psychodynamiques et a t utilis chez les patients souffrant de d pression et chez ceux souffrant d'anxi t , de douleur chronique et d'autres troubles. Selon Blenkiron, la th rapie cognitivo-comportementale est plus efficace chez les patients souffrant de d pression l g re mod r e (non chronique), d'anxi t g n ralis e et de trouble panique, et de troubles obsessionnels compulsifs et phobiques. Essentiellement, court terme, le th rapeute fournit au patient des informations sur la nature de la maladie, ses sympt mes courants et les interventions actives qui doivent tre entreprises par le patient avec l'aide du th rapeute pour modifier les perceptions erron es sp cifiques et les comportements dysfonctionnels qui en d coulent. Dans les formes chroniques difficiles de d pression, Keller et ses coll gues ont compar un m dicament antid pression (n fazodone), une th rapie cognitivo-comportementale ou la combinaison, et ont trouv des r missions dans environ 50% de chacun des deux premiers groupes et dans 85% de la cohorte de traitement combin e 12 semaines. C'est l'une des meilleures d monstrations de la valeur de la psychoth rapie moderne et ax e sur les r sultats. Une approche d riv e populaire est la th rapie d'acceptation et d'engagement (ACT), qui aide accepter les difficult s de la vie. Le lecteur int ress peut trouver une discussion sur ce sujet dans l' dition actuelle du Comprehensive Textbook of Psychiatry de Kaplan et Sadock (Sadock and Sadock). Il convient de noter l'opinion de Gabbard selon laquelle la psychoth rapie comportementale-cognitive n'est ni meilleure ni pire que d'autres formes de psychoth rapie, mais elle a les vertus d'une bri vet relative, d'une uniformit d'application et d'une franchise qui vite de bl mer le patient, la famille, l'environnement ou d'autres forces externes. Quelque 30 000 suicides sont enregistr s chaque ann e aux tats-Unis, et les tentatives de suicide d passent ce nombre d'environ 10 fois. Tous les psychiatres s'accordent dire qu'il s'agit de chiffres conservateurs. Le suicide est la huiti me cause de d c s chez les adultes aux tats-Unis et la deuxi me cause chez les personnes g es de 15 24 ans, des chiffres qui soulignent l'importance de reconna tre la d pression qui a un fort potentiel d'autodestruction. Tous les m decins devraient conna tre les quelques indices qu'il poss de pour identifier les patients qui ont l'intention de mettre fin leurs jours. Certaines des questions qui peuvent tre abord es dans |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | l'entrevue concernant la d pression ont t num r es plus haut, mais plus particuli rement : Pensez-vous vous faire du mal ou vous enlever la vie ? et la question subs quente : Avez-vous un plan ? Les m decins doivent galement savoir que la majorit des suicides sont caus s par la prise d'une surdose de m dicaments prescrits, raison pour laquelle il faut faire preuve de prudence dans leur distribution et leur administration chez les patients d prim s. Certains points de vue, r sum s par Mann (1998), sont que l'intention suicidaire repr sente une forme particuli re de d pression, ou une variante importante de celle-ci, et que certaines personnes sont par nature sensibles en raison de facteurs biologiques. En d'autres termes, le suicide n'est pas simplement une r ponse cognitive un stress ou un d couragement extr me. Certes, l'impulsivit , ph nom ne du lobe frontal, semble tre un l ment de l'acte suicidaire dans de nombreux cas, mais cela aussi est difficile anticiper et pr venir. Il n'y a aucun moyen pour les auteurs de juger ces points de vue, mais les partisans ont soulign des indices particuliers de la fonction s rotoninergique qui diff rent entre les individus d prim s qui tentent de se suicider et ceux qui ne le font pas. Il a galement t observ que la cr ation des antid presseurs modernes n'a pas beaucoup modifi le taux de suicide chez les patients d prim s. La maladie bipolaire, la d pression endog ne, la d pression r sultant d'une maladie d bilitante (en particulier la maladie de Huntington, le cancer et le VIH), le deuil pathologique et la d pression chez l'alcoolique ou le schizophr ne comportent tous un risque de suicide. En bipolaire maladie et d pression endog ne, le risque de suicide au cours de la vie du patient est d'environ 15 pour cent (Guze et Robins). Dans la s rie de 134 patients suicid s de Robins, 47 % avaient une maladie d pressive connue et 25 % taient alcooliques. D'autres s ries ont enregistr des taux encore plus lev s de d pression, d'alcoolisme et de toxicomanie (voir Andreasen et Black). Malgr les commentaires ci-dessus concernant l'impulsivit , la plupart des suicides sont planifi s. De plus, l'intention de se suicider est le plus souvent communiqu e une personne importante dans la vie du patient. Le message peut prendre la forme d'une d claration d'intention verbale directe, ou il peut tre indirect, comme le don d'un bien pr cieux ou la r vision d'un testament. On sait que le suicide r ussi est 3 fois plus fr quent chez les hommes que chez les femmes et particuli rement fr quent chez les hommes de plus de 40 ans. Les patients ayant des ant c dents de suicide chez la m re ou le p re pr sentent un risque plus lev que ceux qui n'en ont pas. Une tentative de suicide ant rieure ajoute au risque. Comme nous l'avons mentionn pr c demment, les principaux facteurs de dissuasion contre le suicide sont le catholicisme fervent ou une croyance religieuse comparable contre le suicide, l'inqui tude quant aux souffrances que cela causerait la famille et la peur de la mort exprim e sinc rement par le patient. Cependant, aucun de ces attributs ne se d marque comme enti rement pr dictif du suicide. En cons quence, on se retrouve avec un jugement clinique et un indice de suspicion comme principaux guides. La seule r gle de base est que toutes les menaces suicidaires doivent tre prises au s rieux et que tous les patients qui menacent de se suicider doivent tre valu s rapidement par un psychiatre. D'apr s notre exp rience, voici quelques-unes des situations cliniques courantes et g nantes dans lesquelles il peut s'av rer difficile de reconna tre une d pression sous-jacente : 1. Patients souffrant de douleur chronique. L'association de la douleur chronique et de la d pression est appr ci e depuis longtemps. C'est loin d' tre un groupe homog ne. Le cas particulier des c phal es chroniques, souvent confront par les neurologues, est discut ci-dessous et au chapitre 9. Chez certains patients souffrant de douleurs chroniques, les sympt mes et les signes de la d pression sont assez apparents. Si la douleur est pr sente depuis moins d'1 an et qu'elle est apparue en m me temps que d'autres sympt mes d pressifs, la r ponse au traitement antid presseur est susceptible d' tre favorable. Beaucoup plus difficiles comprendre et g rer sont les patients dont la seule plainte est une douleur persistante ; La t te, le visage et le bas du dos sont les loci les plus courants. Des semaines ou des mois de c phal es de tension quotidiennes incessantes dans le cadre d'un examen normal sont tr s vocatrices de d pression tout ge. Si une recherche exhaustive de la source de la douleur s'av re infructueuse, la conclusion est finalement atteinte que la douleur est psychog ne . Cette attribution de la douleur un m canisme psychologique obscur n'est gu re utile. N anmoins, chez une bonne proportion de ces patients, le fait que la douleur sera soulag e par les antid p |
Principes de neurologie d'Adams et Victor | resseurs sugg re un lien entre la douleur et la d pression. Le probl me peut avoir t rendu encore plus difficile par des op rations chirurgicales r p t es ainsi que par la d pendance aux analg siques, qui en eux-m mes puisent l' nergie et ont d'autres effets ind sirables. On trouve de tels patients parmi les personnes handicap es apr s de multiples op rations pour une rupture du disque intervert bral ou des hanches arthritiques ou celles souffrant de douleurs faciales atypiques. 2. D pression et alcoolisme. Ceux-ci sont couramment associ s, et il est important de d terminer ce qui est primaire et ce qui est secondaire. Un syndrome d pressif se d veloppant pour la premi re fois sur fond d'alcoolisme est un ph nom ne clinique courant. Chez une grande s rie de patients alcooliques tudi s par Cadoret et Winokur, une d pression secondaire s'est produite chez 30 des 61 femmes et chez 41 des 112 hommes ; De plus, une fois l'alcoolisme tabli, la d pression est devenue vidente beaucoup plus t t chez les femmes que chez les hommes. L' v nement inverse (c'est- -dire le d veloppement de l'alcoolisme dans le contexte d'une d pression primaire) est moins fr quent. Encore une fois, les femmes sont touch es de mani re disproportionn e. Comme nous l'avons mentionn pr c demment, ces diff rences peuvent tre fallacieuses ; Les tudes familiales de Winokur (1991) sugg rent que la m me pr disposition g n tique conduit la d pression chez les femmes et l'alcoolisme et la sociopathie chez les hommes. Il n'est pas clair s'il existe un lien similaire entre la d pression et la toxicomanie, par exemple pour les opiac s, mais il semble que ce ne soit pas le cas, d'apr s notre exp rience. 3. La d pression dans l'enfance et l'adolescence. Nous avons observ des tats d pressifs chez les enfants et ils ont souvent t mal diagnostiqu s par les p diatres et les psychiatres. Les manifestations courantes ont t des maux de t te chroniques, le refus d'aller l' cole, le retrait des activit s sociales, l'anorexie, les vomissements et la perte de poids, et l' chec scolaire. La pubert est une p riode d'apparition dans de nombreux cas et le trouble est fr quent la fin de l'enfance et chez les lyc ens et les tudiants. C'est une erreur tragique de ne pas appr cier ce fait et de traiter le patient pour des sympt mes nerveux pr sum s non affectifs, pour ensuite le faire se suicider. 4. Anxi t , hypocondrie et pseudod mence. Il s'agit de circonstances cliniques dans lesquelles une maladie d pressive sous-jacente peut ne pas tre imm diatement apparente mais doit tre suspect e, comme nous l'avons vu en d tail au chapitre 47. La plainte d'une fatigue chronique s v re sans explication m dicale devrait soulever le m me soup on (voir chap. 23). Une personne g e pr sentant des signes apparemment pr coces de d mence peut, apr s un examen plus approfondi, s'av rer souffrir d'une maladie d pressive grave. American Psychiatric Association : Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 5e d. (DSM-5). Washington, DC, APA, 2013. Amsterdam JD, Winokur G, Caroff SN, et al : Le test de suppression de la dexam thasone chez les patients externes atteints de trouble affectif primaire et les sujets t moins sains. Am J Psychiatry 139:287, 1982. Andreasen NC, Black DW : Manuel d'introduction la psychiatrie, 2e d. Washington, DC, American Psychiatry Press, 1995. Beck AT : La th rapie cognitive et les troubles motionnels. New York, International Universities Press, 1976. Bejjani B-P, Damier P, Arnulf I, et al : D pression aigu transitoire induite par une stimulation c r brale profonde haute fr quence. N Engl J Med 340:1476, 1999. Belmaker RH : Trouble bipolaire. N Engl J Med 351:476, 2004. Belmaker RH, Agam G : Trouble d pressif majeur. N Engl J Med 358:55, 2008. Blazer D, Williams CD : pid miologie de la dysphorie et de la d pression chez une population g e. Am J Psychiatry 137:439, 1980. Blenkiron P : Qui convient la th rapie cognitivo-comportementale. J R Soc Med 92:222, 1999. Brockington I : Troubles psychiatriques post-partum. Lancet 363:303, 2004. Brunoni AR, Moffa AH, Sampaio-Junior B, et al : Essai de la th rapie lectrique courant continu par rapport l'escitalopram pour la d pression. N Engl J Med 376:2523, 2017. Cadoret RJ : Preuves de l'h r dit g n tique du trouble affectif primaire chez les adopt s. Am J Psychiatry 135:463, 1978. Cadoret RJ, Winokur G : La d pression dans l'alcoolisme. Ann N Y Acad Sci 233:34, 1974. Carroll BJ, Feinberg M, Greden JF, et al : Un test de laboratoire sp cifique pour le diagnostic de la m lancolie. Psychiatrie Arch Gen 38:15, 1981. Caspi A, Sugden K, Morritt TE, et al : Influence du stress de la vie sur la d pression : mod ration par un polymorphisme dans le g ne 5-HTT. Science 301:386, 2003. Cassidy WL, Flanagan NB, Spellman M, Cohen ME : Observations cliniques dans la maladie maniaco-d pressive. JAMA 164:1535, 1957. Chen B, Dowlatshahi D, MacQueen GM, et al : Au |
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Principes de neurologie d'Adams et Victor | est g n ralement consid r e comme un sous-type du syndrome commun, alors que dans certaines parties de l'Europe, elle est consid r e comme une maladie distincte. Les opinions actuelles sur la maladie aujourd'hui appel e schizophr nie proviennent d'Emil Kraepelin, un psychiatre de Munich, qui a t le premier la s parer clairement de la psychose bipolaire. Il l'a appel e d mence pr coce (en adoptant le terme introduit plus t t par Morel) pour d signer une d t rioration de la fonction mentale un ge pr coce, partir d'un niveau ant rieur de normalit . Au d but, Kraepelin croyait que la catatonie et l' h b phr nie , qui avaient d j t d crites par Kahlbaum et par Hecker, respectivement, ainsi que la forme parano aque de la schizophr nie, taient des maladies distinctes, mais plus tard, en 1898, il avait conclu que plusieurs sous-types taient une seule maladie. Il a mis l'accent sur l'apparition l'adolescence ou au d but de la vie adulte et sur une volution chronique, se terminant souvent par une d t rioration marqu e de la personnalit en tant qu'attributs d terminants de toutes les formes de la maladie. Au d but du 20e si cle, le psychiatre suisse Eugen Bleuler a substitu le terme schizophr nie la d mence pr coce. Il s'agissait d'une am lioration dans la mesure o le terme d mence tait d j utilis pour sp cifier les effets cliniques d'une autre cat gorie de maladie ; Malheureusement, cependant, le nouveau nom impliquait une double personnalit ou un esprit divis . Par scission des fonctions psychiques, Bleuler entendait l'absence de correspondance entre l'id ation et l'affichage motionnel l'inad quation de l'affect du patient par rapport ses pens es et son comportement. En revanche, dans la maladie bipolaire, l'humeur et l'affect du patient expriment avec pr cision ses pens es morbides. Bleuler a galement introduit le terme autisme ( pens e s par e de la r alit ) comme un aspect du trouble de la pens e. Bleuler croyait que tous les syndromes schizophr niques taient compos s de sympt mes primaires ou de base, r sum s par les auteurs ult rieurs comme les quatre A (associations l ches, affect plat, ambivalence et autisme) et de ph nom nes secondaires ou partiels tels que les d lires, les hallucinations, le n gativisme et la stupeur. Aussi int ressante que soit cette formulation, les anomalies psychologiques sont si difficiles d finir avec pr cision que ces divisions en sont venues n'avoir qu'une valeur mn monique. Meyer, qui a introduit l'approche psychobiologique en psychiatrie, a cherch les origines de la schizophr nie, ainsi que d'autres syndromes psychiatriques, dans l'histoire personnelle et m dicale des patients, en mettant l'accent sur leurs r actions habituelles aux v nements de la vie. Freud consid rait la schizophr nie comme une manifestation d'un ego faible et d'une incapacit contr ler l'anxi t et les forces instinctives le r sultat d'une fixation de la libido un stade pr coce ( narcissique ) du d veloppement psychosexuel. Aucune de ces th ories n'a t corrobor e, et aucune n'a jamais t largement accept e, en particulier parce que le mod le biologique de la schizophr nie, propuls par un traitement pharmacologique r ussi, d finissait une maladie et non un trouble psychologique. Une approche contemporaine de la schizophr nie, r sum e ci-dessous, a impliqu l'isolement de ses nombreuses caract ristiques mentales et comportementales envahissantes en trois groupes : (1) les sympt mes n gatifs d'une diminution de l'activit psychomotrice (pauvret de la parole et des mouvements spontan s, aplatissement de l'affect) ; (2) un syndrome de d sorganisation ou trouble de la pens e (fragmentation des id es, rel chement des associations, tangentialit et expression motionnelle inappropri e) ; et (3) la distorsion de la r alit , y compris les hallucinations et les d lires, ou les sympt mes positifs (voir Liddle). La s paration des comportements en sympt mes positifs et n gatifs tait consid r e comme utile pour distinguer les types de schizophr nies et peut- tre pour aligner l' tat mental sur l'analyse physiologique conventionnelle, mais ce point de vue est une simplification excessive, comme l'a soulign Andreasen. Bien qu'il y ait d saccord sur le fait de savoir si chacune de ces caract ristiques est primaire ou secondaire, positive ou n gative, elles ont la valeur de se pr ter une tude objective. Syndrome clinique de schizophr nie Les anomalies centrales de la schizophr nie sont des hallucinations, principalement auditives, et un trouble particulier de la perception de soi par rapport au monde ext rieur. C'est diff rent de la condition qui pr vaut dans le d lire et d'autres tats confusionnels, la d mence et la d pression. Certains patients atteints de schizophr nie chronique, avant l'apparition d'une psychose flagrante ou en r mission, ne pr sentent aucun des sympt mes habituels et, lors d'un bref test de l' tat ment |
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