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Pathoma de Husain	ar une propagation m tastatique ; Les patients n cessitent un suivi long terme F. Associ aux NEM 2A et 2B (RET), la maladie de von Hippel-Lindau et la neurofibromatose de type 1 I. SEIN A. Glande sudoripare, d riv e embryologiquement de la peau 1. Le tissu mammaire peut se d velopper n'importe o le long de la ligne du lait, qui va de l'aisselle la vulve (par exemple, les mamelons surnum raires). B. L'unit lobulaire du canal terminal est l'unit fonctionnelle du sein (Fig. 16.1) ; Les lobules produisent du lait qui s' coule via des canaux vers le mamelon. C. Les lobules et les canaux sont tapiss s de deux couches d' pith lium. 1. Couche cellulaire luminale-couche cellulaire interne tapissant les canaux et les lobules ; responsable de la production laiti re dans les lobules 2. Couche cellulaire myo pith liale-couche cellulaire externe qui tapisse les canaux et les lobules ; La fonction contractile propulse le lait vers le mamelon. D. Le tissu mammaire est sensible aux hormones. 1. Avant la pubert , le tissu mammaire masculin et f minin se compose principalement de grands canaux sous le mamelon. 2. Le d veloppement apr s la m narche est principalement stimul par l' strog ne et la progest rone ; Les lobules et les petits canaux se forment et sont pr sents en plus grande densit dans le quadrant externe sup rieur. 3. La sensibilit des seins pendant le cycle menstruel est une plainte courante, surtout avant les menstruations. 4. Pendant la grossesse, les lobules mammaires subissent une hyperplasie. i. L'hyperplasie est due l' strog ne et la progest rone produits par le corps jaune (d but du premier trimestre), le f tus et le placenta (plus tard dans la grossesse) 5. Apr s la m nopause, le tissu mammaire subit une atrophie. E. Galactorrhea fait r f rence la production de lait en dehors de la lactation. 1. Ce n'est pas un sympt me du cancer du sein. 2. Les causes comprennent la stimulation du mamelon (cause physiologique courante), le prolactinome de l'hypophyse ant rieure (cause pathologique courante) et les m dicaments. I. MAMMITE AIGU A. Infection bact rienne du sein, g n ralement due Staphylococcus aureus B. Associ l'allaitement maternel ; Des fissures se d veloppent dans le mamelon, offrant une voie d'entr e aux microbes. C. Se pr sente sous la forme d'un sein ryth mateux avec coulement purulent du mamelon ; peut voluer vers la formation d'un abc s D. Le traitement implique un drainage continu (p. ex., alimentation) et des antibiotiques (p. ex., dicloxacilline). II. MAMMITE P RICANALAIRE A. Inflammation des canaux sous-ar olaires B. G n ralement observ chez les fumeurs pathoma.com 1. Une carence relative en vitamine A entra ne une m taplasie squameuse des canaux lactif res, produisant une obstruction des canaux et une inflammation. C. Se pr sente cliniquement sous la forme d'une masse sous-ar olaire avec r traction du mamelon III. ECTASIE DU CANAL MAMMAIRE A. Inflammation avec dilatation (ectasie) des canaux sous-ar olaires 1. Rare; Appara t classiquement chez les femmes m nopaus es multipares B. Se pr sente sous la forme d'une masse p riar olaire avec coulement mamelonnaire vert-brun (d bris inflammatoires) 1. Une inflammation chronique avec les plasmocytes est observ e la biopsie. IV. N CROSE GRAISSEUSE. N crose de la graisse mammaire B. G n ralement li un traumatisme ; Cependant, les ant c dents de traumatisme ne sont pas toujours vidents. C. Se pr sente sous la forme d'une masse l'examen physique ou d'une calcification anormale la mammographie (due une saponification) D. La biopsie montre de la graisse n crotique avec des calcifications associ es et des cellules g antes. I. CHANGEMENT FIBROKYSTIQUE A. D veloppement de fibroses et de kystes dans le sein 1. Changement le plus courant dans le sein pr m nopausique ; On pense qu'il s'agit d'une m diation hormonale B. Se pr sente sous la forme d'une vague irr gularit du tissu mammaire ( sein grumeleux ), g n ralement dans le quadrant externe sup rieur C. Les kystes ont un aspect de d me bleu l'examen macroscopique. D. B nin, mais certains changements li s aux fibrokystes sont associ s un risque accru de carcinome invasif (le risque accru s'applique aux deux seins) 1. Fibrose, kystes et m taplasie apocrine (Fig. 16.2) - pas de risque accru 2. 3.II. PAPILLOME INTRACANALAIRE 1. Croissance papillaire, g n ralement dans un grand conduit 2. Caract ris par des projections fibrovasculaires tapiss es de cellules pith liales (luminales) et myo pith liales 3. Se pr sente classiquement comme un coulement sanglant du mamelon chez une femme pr m nopaus e 4. Doit tre distingu du carcinome papillaire, qui se pr sente galement sous la forme d'un coulement sanglant du mamelon o o. 0~ O)~",.. ; ... ~"-0 0 o . ::>i ; ~:?. t,00 Fig. 16.1 Unit lobulaire du conduit terminal. Fig. 16.2 Changement fibrokystique avec apocrine Fig. 16.3 Fibroad nome. m taplasie. 1. Le carcinome
Pathoma de Husain	papillaire est caract ris par des projections fibrovasculaires tapiss es de cellules pith liales sans cellules myo pith liales sous-jacentes. 2.Le risque de carcinome papillaire augmente avec l' ge ; Ainsi, il est plus fr quent chez les femmes m nopaus es. III. FIBROADENOMAA. Tumeur du tissu fibreux et des glandes (Fig. 16.3) B. Tumeur b nigne du sein la plus courante ; G n ralement observ chez les femmes pr m nopaus es C. Se pr sente sous la forme d'une masse marbr e bien circonscrite et mobile D. Sensibilit aux strog nes - se d veloppe pendant la grossesse et peut tre douloureuse pendant le cycle menstruel E. B nin, sans risque accru de carcinome IV. TUMEUR PHYLLODES A. Tumeur de type fibroad nome avec prolif ration du composant fibreux ; des projections caract ristiques en forme de feuilles sont observ es la biopsie (Fig. 16.4). B. Le plus souvent observ chez les femmes m nopaus es C. Peut tre malin dans certains casI. PRINCIPES DE BASE 1. Carcinome le plus fr quent chez les femmes par incidence ( l'exclusion du cancer de la peau) 2. 2e cause la plus fr quente de mortalit par cancer chez les femmes 3. Les facteurs de risque sont principalement li s l'exposition aux strog nes. 1. 2. Le cancer survient g n ralement chez les femmes m nopaus es, l'exception notable du cancer du sein h r ditaire. 3.4.5.6.Parent au premier degr (m re, s ur ou fille) atteint d'un cancer du sein II. CARCINOME CANALAIRE IN SITU (DCIS) A. Prolif ration maligne des cellules dans les canaux sans invasion de la membrane basaleB. Souvent d tect comme une calcification la mammographie ; Le CCIS ne produit g n ralement pas de masse. 1. Les calcifications mammographiques peuvent galement tre associ es des affections b nignes telles que des modifications fibrokystiques (en particulier l'ad nose scl rosante) et une n crose graisseuse. Fig. 16.4 Tumeur de Phyllodes. Fig. 16.5 Carcinome canalaire in situ, type com don.2. La biopsie des calcifications est souvent n cessaire pour distinguer les affections b nignes des affections malignes. C. Les sous-types histologiques sont bas s sur l'architecture ; Le type com don est caract ris par des cellules de haut grade avec n crose et calcification dystrophique au centre des canaux (Fig. 16.5). D. La maladie de Paget du sein est un CCIS qui s' tend le long des canaux jusqu' la peau du mamelon (Fig. 16.6). 1.Se pr sente sous forme d'ulc ration du mamelon et d' ryth me 2.La maladie de Paget du sein est presque toujours associ e un carcinome sous-jacent. III. CARCINOME CANALAIRE INVASIF A. Carcinome invasif qui forme classiquement des structures en forme de canaux B. Le type le plus courant de carcinome invasif du sein, repr sentant > 80 % des cas C. Se pr sente sous la forme d'une masse d tect e par l'examen physique ou par mammographie 1. Les masses d tect es cliniquement mesurent g n ralement 2 cm ou plus. 2. Les masses d tect es par mammographie mesurent g n ralement 1 cm ou plus. 3. Les tumeurs avanc es peuvent entra ner une capitonnette de la peau ou une r traction du mamelon. D. La biopsie montre g n ralement des structures en forme de canal dans un stroma desmoplastique ; Les sous-types particuliers de carcinome canalaire invasif comprennent 1. Carcinome tubulaire caract ris par des tubules bien diff renci s d pourvus de cellules myo pith liales (Fig. 16.7A) ; pronostic relativement bon 2. Carcinome mucineux caract ris par un carcinome avec mucine extracellulaire abondante ( cellules tumorales flottant dans un pool de mucus , Fig. 16.7B) Fig. 16.6 Maladie de Paget du mamelon. A, Aspect clinique. B, Aspect microscopique. (A, avec l'aimable autorisation de Jerome Taxy, MD) ,' ;, : . ~ i, ,, :1/ -~ : . rt . r :.. t_Fig . 16.7 Carcinome canalaire invasif. A, Carcinome tubulaire. B, Ca rcinoma.i. Tend survenir chez les femmes g es (l' ge moyen est de 70 ans) 11. Pronostic relativement bon 3. M dullaire Carcinome caract ris par de grandes cellules de haut grade se d veloppant en feuillets avec des lymphocytes et des plasmocytes associ s I. Se d veloppe comme une masse bien circonscrite qui peut imiter le fibroad nome sur la mammographie ii. Pronostic relativement bon 111. Augmentation de l'incidence chez les porteurs de BRCAl 4. Carcinome inflammatoire - caract ris par un carcinome des lymphatiques dermiques (Fig. 16.8) i. Se pr sente classiquement par un sein enflamm et gonfl (les cellules tumorales bloquent le drainage des lymphatiques) sans masse discr te ; Peut tre confondu avec une mammite aigu II. Mauvais pronostic IV. A. Prolif ration maligne des cellules dans les lobules sans invasion de la membrane basale B. Le CLIS ne produit pas de masse ou de calcifications et est g n ralement d couvert accidentellement lors d'une biopsie. C. Caract ris par des cellules dyscoh sives d pourvues de prot ine d'adh sion E-cadh rine D. Souvent multifocale et bilat rale E. Le traitement est le tamoxif ne (pour r duire le ri
Pathoma de Husain	sque de carcinome ult rieur) et un suivi troit ; faible risque d' volution vers un carcinome invasif V. A. Carcinome invasif qui se d veloppe de mani re caract ristique en file indienne (Fig. 16.9) ; Les cellules peuvent pr senter une morphologie en chevali re. 1. Pas de formation de canaux en raison du manque d'E-cadh rine. VI. FACTEURS PRONOSTIQUES ET PR DICTIFS Le pronostic du cancer du sein est bas sur la stadification TNM. 1. Les m tastases sont le facteur le plus important, mais la plupart des patients se pr sentent avant l'apparition des m tastases. 2. La propagation aux ganglions lymphatiques axillaires est le facteur pronostique le plus utile ( tant donn que les m tastases ne sont pas fr quentes lors de la pr sentation) ; La biopsie du ganglion sentinelle est utilis e pour valuer les ganglions lymphatiques axillaires. B. Les facteurs pr dictifs pr disent la r ponse au traitement. 1. Les facteurs les plus importants sont le r cepteur des strog nes (ER), le r cepteur de la progest rone (PR) et le statut d'amplification (surexpression) du g ne HER2/neu. Fig. 16.8 Carcinome inflammatoire. A, Aspect microscopique. B, Aspect clinique. (8, avec l'aimable autorisation de la Fig. 16.9 Carcinome lobulaire invasif. Jerome Taxy, MD) 2. La pr sence de RE et de PR est associ e une r ponse aux agents anti strog niques (p. ex., tamoxif ne) ; les deux r cepteurs sont situ s dans le noyau (Fig. 16.10). 3. L'amplification de HER2/neu est associ e une r ponse au trastuzumab (Herceptin), un anticorps de synth se dirig contre le r cepteur HER2 ; HER2/neu est un r cepteur de facteur de croissance pr sent la surface de la cellule (Fig. 16.11). 4. Les tumeurs triplement n gatives sont n gatives pour ER, PR et HER2/neu et ont un mauvais pronostic ; Les femmes afro-am ricaines ont une propension accrue d velopper un carcinome triple n gatif. VII. CANCER DU SEIN H R DITAIREA. Repr sente 10 % des cas de cancer du sein B. Les caract ristiques cliniques qui sugg rent un cancer du sein h r ditaire comprennent plusieurs parents au premier degr atteints d'un cancer du sein, une tumeur un ge pr coce (pr m nopausique) et plusieurs tumeurs chez un seul patient. C. Les mutations BRCAl et BRCA2 sont les mutations g n tiques uniques les plus importantes associ es au cancer du sein h r ditaire. 1. La mutation BRCAl est associ e au carcinome du sein et de l'ovaire. 2. La mutation BRCA2 est associ e au carcinome du sein chez les hommes. D. Les femmes ayant une propension g n tique d velopper un cancer du sein peuvent choisir de subir une ablation des deux seins (mastectomie bilat rale) afin de r duire le risque de d velopper un carcinome. 1. Un faible risque de cancer subsiste car le tissu mammaire s' tend parfois dans l'aisselle ou le tissu sous-cutan de la paroi thoracique. VIII. CANCER DU SEIN CHEZ L'HOMMEA. Le cancer du sein est rare chez les hommes (il repr sente 1 % de tous les cancers du sein).B. Se pr sente g n ralement sous la forme d'une masse sous-ar olaire chez les hommes plus g s 1.La densit la plus lev e de tissu mammaire chez les hommes se trouve sous le mamelon.2.C. Le sous-type histologique le plus courant est le carcinome canalaire invasif. 1. Le carcinome lobulaire est rare (le sein masculin d veloppe tr s peu de lobules). D. Associ des mutations BRCA2 et au syndrome de Klinefelter Fig. 16.10 R cepteur des strog nes, Fig. 16.11 Amplification HER2/neu, coloration immunohistochimique. coloration immunohistochimique. I. ANOMALIE DU TUBE NEURAL. R sulter d'une fermeture incompl te du tube neural 1. La plaque neurale s'invagine au d but de la gestation pour former le tube neural, qui longe l'axe cr nien-caudal de l'embryon. 2. La paroi du tube neural forme le tissu du syst me nerveux central, la lumi re creuse forme les ventricules et le canal de la moelle pini re, et la cr te neurale forme le syst me nerveux p riph rique. B. Associ de faibles niveaux de folate avant la conception C. D tect pendant les soins pr nataux par des taux lev s d'alpha-f toprot ine (AFP) dans le liquide amniotique et le sang maternel D. L'anenc phalie est l'absence du cr ne et du cerveau (perturbation de l'extr mit cr nienne du tube neural). 1.Conduit une apparence de grenouille du f tus (Fig. 17.1) 2.Entra ne un polyhydramnios maternel car l'ingestion f tale de liquide amniotique est alt r e E. Le spina bifida est un chec de la fermeture de l'arc vert bral post rieur, entra nant une anomalie vert brale (perturbation de l'extr mit caudale du tube neural). 1. Le spina bifida occulta se pr sente sous la forme d'une fossette ou d'une tache de poils recouvrant le d faut vert bral. 2. Le spina bifida se pr sente avec une protrusion kystique du tissu sous-jacent travers le d faut vert bral. i. M ningoc le-saillie des m ninges ii. M ningomy loc le-protrusion des m ninges et de la moelle pini re II. ST NOSE DE L'AQUEDUC C R BRAL A. St nose cong nitale du canal qui dra
Pathoma de Husain	ine le liquide c phalo-rachidien (LCR) du 3e ventricule vers le 4e ventricule B. Conduit l'accumulation de LCR dans l'espace ventriculaire ; Cause la plus fr quente d'hydroc phalie chez les nouveau-n s 1. Le LCR est produit par le plexus choro de qui tapisse les ventricules.2.S' coule des ventricules lat raux vers le 3 me ventricule via le foramen interventriculaire de Monro 3. S' coule du 3 me ventricule vers le 4 me ventricule via l'aqueduc c r bral 4.S' coule du 4 me ventricule dans l'espace sous-arachno dien via les foramens de Magendie et de Luschka C. Se manifeste par une augmentation du p rim tre cr nien due la dilatation des ventricules (les lignes de suture cr nienne ne sont pas fusionn es) Ill. DANDY-WALKER MALFORMATIONA. Insuffisance cong nitale du vermis c r belleux se d velopper B. Se pr sente sous la forme d'un 4e ventricule massivement dilat (fosse post rieure) avec un cervelet absent (Fig. 17.2) ; souvent accompagn d'une hydroc phalie pathoma.com IV. MALFORMATION D'ARNOLD-CHIARI (TYPE II)A. D placement cong nital vers le bas du vermis c r belleux et des amygdales travers le foramen magnum B. L'obstruction de l' coulement du LCR entra ne g n ralement une hydroc phalie.C. Souvent associ e la m ningomy loc leI. SYRINGOMY LIE. D g n rescence kystique de la moelle pini reB. Survient la suite d'un traumatisme ou en association avec une malformation d'Arnold-Chiari de type 1 C. Se produit g n ralement CS-Tl 1. Se manifeste par une perte sensorielle de douleur et de temp rature avec pargne du toucher fin et du sens de la position dans les membres sup rieurs (distribution en forme de cape ) - en raison de l'atteinte de la commissure blanche ant rieure du tractus spinothalamique avec pargne de la colonne dorsale {Tableau 17.1) D. L'expansion de Syrinx entra ne l'implication d'autres voies vert brales conduisant 1. Atrophie et faiblesse musculaires avec diminution du tonus musculaire et alt ration des r flexes en raison de l sions des motoneurones inf rieurs de la corne ant rieure 2. Syndrome de Horner avec ptose (paupi re tombante), myosis (pupille r tr cie) et anhidrose (diminution de la transpiration) due une rupture de la corne lat rale de l'appareil hypothalamospinal (Tableau 17.1) II. POLIOMY LITE. Dommages au klaxon ant rieur dus une infection poliovirus B. Se manifeste par des signes de motoneurones inf rieurs - paralysie flasque avec atrophie musculaire, fasciculations, faiblesse avec diminution du tonus musculaire, r flexes alt r s et signe de Babinski n gatif (orteils descendants) III. MALADIE DE WERDNIG-HOFFMANA. D g n rescence h r ditaire du klaxon moteur ant rieur ; Autosomique r cessif B. Se pr sente comme un b b mou ; la mort survient quelques ann es apr s la naissance. IV. SCL ROSE LAT RALE AMYOTROPHIQUE (SLA) A. Maladie d g n rative des motoneurones sup rieurs et inf rieurs de la voie corticospinale (tableau 17.1) 1. La d g n rescence ant rieure de la corne motrice entra ne des signes de motoneurones inf rieurs - paralysie flasque avec atrophie musculaire, fasciculations, faiblesse avec diminution du tonus musculaire, troubles des r flexes et signe de Babinski n gatif. Fig. 17.1 Anenc phalie. (Avec l'aimable autorisation de humpath. Fig. 17.2 Malformation de Dandy-Walker, IRM. Fig. 17.3 M ningite bact rienne, aspect macroscopique. com) (Avec l'aimable autorisation de Robert Heng, MD) 2. La d g n rescence lat rale du tractus corticospinal entra ne des signes de motoneurones sup rieurs, une paralysie spastique avec hyperr flexie, une augmentation du tonus musculaire et un signe de Babinski positif. L'atrophie et la faiblesse des mains sont un signe pr coce. 1. L'absence de d ficience sensorielle distingue la SLA de la syringomy lie. C. La plupart des cas sont sporadiques et surviennent chez des adultes d' ge moyen. 1. La mutation de la superoxyde dismutase zinc-cuivre (SODJ) est pr sente dans certains cas familiaux ; entra ne des l sions caus es par les radicaux libres dans les neurones V. ATAXIE DE FRIEDREICH A. Maladie d g n rative du cervelet et de la moelle pini re 1. La d g n rescence du cervelet conduit l'ataxie. 2. La d g n rescence de plusieurs voies de la moelle pini re entra ne une perte du sens vibratoire et de la proprioception, une faiblesse musculaire dans les membres inf rieurs et une perte des r flexes tendineux profonds. B. Autosomique r cessif ; en raison de l'expansion d'une r p tition trinucl otidique instable (GAA) dans le g ne 1 de la frataxine. La frataxine est essentielle la r gulation du fer mitochondrial ; La perte entra ne une accumulation de fer avec des dommages caus s par les radicaux libres. C. Pr sente dans la petite enfance ; Les patients sont en fauteuil roulant en quelques ann es. D. Associ une cardiomyopathie hypertrophiqueI. PRINCIPES DE BASEA. Inflammation des leptom ninges (Fig. 17.3) 1. Les m ninges se composent de trois couches (dure-m re, arachno de et pie) qui se trouvent
Pathoma de Husain	entre le cerveau et le cr ne. 2.Pia et arachno de sont appel s leptom ninges. Tableau 17.1 : Faisceaux de la moelle pini re Na t de la corne post rieure, traverse imm diatement les nerfs p riph riques la corne post rieure ; le corps cellulaire est dans la racine dorsale du thalamus au cortex sensation de temp rature) commissure, et monte via le ganglion. du tractus spinothalamique au thalamus merge de la moelle, traverse le lemnisque (pression, la moelle par la colonne dorsale ; sur, et monte via le thalamus au toucher du cortex, vibration et le corps cellulaire est dans la racine dorsale du lemnisque m dial la proprioception du thalamus). Les neurones pyramidaux du cortex descendent, traversent les Appara t partir du moteur ant rieur Corticospinale lat rale dans les pyramides m dullaires, et corne et synapses sur le muscle (Aucune) (mouvement volontaire) Synapse sur la corne motrice ant rieure (motoneurone inf rieur) corne du cordon (motoneurone sup rieur). L'hypothalamospinale na t de l'hypothalamus Provient de la corne lat rale Tl (entr e sympathique des synapses lat rales et des synapses sur les paupi res sup rieures, la pupille et la peau du visage B. Le plus souvent d un agent infectieux 1.Streptocoques du groupe B, E coli et Listeria monocytogenes (nouveau-n s) 2. N meningitidis (enfants et adolescents), Streptococcus pneumoniae (adultes et personnes g es) et H influenza (nourrissons non vaccin s) 3. 4. C. Se manifeste par une triade classique de maux de t te, de rigidit nucale et de fi vre ; La photophobie, les vomissements et l'alt ration de l' tat mental peuvent galement tre pr sents. D. Le diagnostic est pos par ponction lombaire (pr l vement de LCR). 1. R alis en pla ant une aiguille entre L4 et LS (niveau de la cr te iliaque). La moelle pini re se termine L2, mais l'espace sous-arachno dien et la queue de cheval continuent jusqu' S2. 2. Les couches crois es comprennent la peau, les ligaments, l'espace pidural, la dure-m re et l'arachno de. E. Constatations du CCA 1. M ningite-neutrophiles bact riens avec glucose 1-CSF ; La coloration de Gram et la culture identifient souvent l'organisme responsable. 2. M ningite-lymphocytes viraux avec glucose normal dans le LCR 3. M ningite-lymphocytes fongiques avec glucoseF 1-CSF. Des complications sont g n ralement observ es avec la m ningite bact rienne.1.Mort-hernie secondaire un d me c r bral 2.Hydroc phalie, perte auditive et convulsions-s quelles li es la fibrose I. PRINCIPES DE BASEA. D ficit neurologique d une atteinte c r brovasculaire ; Principale cause de morbidit et de mortalit B. En raison d'une isch mie (85 % des cas) ou d'une h morragie (15 % des cas) 1. Les neurones d pendent du glucose s rique comme source d' nergie essentielle et sont particuli rement sensibles l'isch mie (subir une n crose dans les 3 5 minutes). II. ISCH MIE C R BRALE GLOBALE. Isch mie globale au cerveauB. tiologies majeures 1.Faible perfusion (par exemple, ath roscl rose) 2.Diminution aigu du flux sanguin (par exemple, choc cardiog nique) 3. Hypoxie chronique (p. ex., an mie) 4. pisodes r p t s d'hypoglyc mie (p. ex. insulinome) C. Les signes cliniques sont bas s sur la dur e et l'ampleur de l'agression. 1. Une isch mie globale l g re entra ne une confusion transitoire avec une r cup ration rapide. Figue. 17.4 Infarctus p le, cortex. (Avec l'aimable autorisation de Robert Fig. 17.5 Infarctus lacunaires. (Avec l'aimable autorisation de Robert Wollmann, MD) Wollmann, MD) 2. Une isch mie globale s v re entra ne une n crose diffuse ; La survie conduit un tat v g tatif . 3. Une isch mie globale mod r e entra ne des infarctus dans les bassins versants (par exemple, la zone situ e entre des r gions aliment es par l'art re c r brale ant rieure et moyenne) et des dommages des r gions tr s vuln rables telles que i. Les neurones pyramidaux du cortex c r bral (couches 3, 5 et 6) conduisent la n crose laminaire ii. Neurones pyramidaux de l'hippocampe (lobe temporal) - importants dans la m moire long terme iii. Couche de Purkinje du cervelet - int gre la perception sensorielle avec le contr le moteur III. AVC ISCH MIQUE A. Isch mie r gionale au cerveau qui entra ne des d ficits neurologiques focaux d'une dur e > 24 heures 1. Si les sympt mes durent < 24 heures, l' v nement est appel un accident isch mique transitoire (AIT). B. Les sous-types comprennent les accidents vasculaires c r braux thrombotiques, emboliques et lacunaires.1. L'AVC thrombotique est d la rupture d'une plaque d'ath roscl rose. i. L'ath roscl rose se d veloppe g n ralement des points de ramification (par exemple, bifurcation de la carotide interne et de l'art re c r brale moyenne dans le cercle de Willis). ii. Entra ne un infarctus p le la p riph rie du cortex (Fig. 17.4) 2. L'accident vasculaire c r bral embolique est d des thromboemboles. 1. La source la plus courante d'embolie est le c t gauche du c ur (par exemple,
Pathoma de Husain	la fibrillation auriculaire). ii. Implique g n ralement l'art re c r brale moyenne u1. Entra ne un infarctus h morragique la p riph rie du cortex 3. L'accident vasculaire c r bral lacunaire survient la suite d'une art rioloscl rose hyaline, une complication de l'hypertension. i. Le plus souvent, il s'agit de vaisseaux lenticulostri s, entra nant de petites zones kystiques d'infarctus (Fig. 17.5) 11. L'implication de la capsule interne conduit un accident vasculaire c r bral pur. U1. L'atteinte du thalamus conduit un accident vasculaire c r bral sensoriel pur. C. L'AVC isch mique entra ne une n crose liqu factive. 1. La modification osinophilique du cytoplasme des neurones (neurones rouges, Fig. 17.6A) est une d couverte microscopique pr coce (12 heures apr s l'infarctus). 2. Une n crose (24 heures), une infiltration par les neutrophiles (jours 1 3) et les cellules microgliales (jours 4 7) et une gliose (semaines 2 et 3) s'ensuivent ensuite. 3.Entra ne la formation d'un espace kystique rempli de liquide entour de gliose (Fig. 17.6B) ' ' i w , . > fFig. 17.6 Infarctus c r bral. A, Neurones rouges. B, Formation de kystes. (Avec l'aimable autorisation de Robert Wollmann, MD)IV.A. Saignement dans le parenchyme c r bralB. Classiquement due la rupture des microan vrismes de Charcot-Bouchard des vaisseaux lenticulostri s 1. Complication de l'hypertension ; le traitement de l'hypertension r duit de moiti l'incidence.2.Les ganglions de la base sont le site le plus fr quent (Fig. 17.7).C. Se manifeste par des maux de t te s v res, des naus es, des vomissements et un ventuel comaV. A. Saignement dans l'espace sous-arachno dien (Fig. 17.8) B. Se pr sente sous la forme d'un mal de t te soudain ( pire mal de t te de ma vie ) avec rigidit nucale C. La ponction lombaire montre une xanthochromie (teinte jaune due la bilirubine). D. Le plus souvent (85 %) en raison de la rupture d'un an vrisme de baie ; d'autres causes comprennent des malformations AV et un tat anticoagulant. 1. Les an vrismes des baies sont des poches sacculaires paroi mince d pourvues de couche m diale (Fig. 17.9), ce qui augmente le risque de rupture. 2. Le plus souvent situ dans le cercle ant rieur de Willis aux points de branche de l'art re communicante ant rieure 3. Associ au syndrome de Marfan et la polykystose r nale autosomique dominante I. H MATOME PIDURAL A. Collecte de sang entre la dure-m re et le cr ne B. Classiquement due une fracture de l'os temporal avec rupture de l'art re m ning e moyenne ; Le saignement s pare la dure-m re du cr ne. 1.2.L'intervalle lucide peut pr c der les signes neurologiques. C. La hernie est une complication mortelle.II. H MATOME SOUS-DURAL 1. Collecte de sang sous la dure-m re ; le sang recouvre la surface du cerveau (Fig. 17.10). 2. En raison de la d chirure des veines de pontage qui se trouvent entre la dure-m re et l'arachno de ; survient g n ralement avec un traumatisme 1. 2. Pr sente des signes neurologiques progressifs Fig. 17.7 H morragie lntracer brale, basale Fig. 17.8 H morragie sous-arachno dienne. (Avec l'aimable autorisation de ganglia. (Avec l'aimable autorisation de Robert Wollmann, MD) Jerome Taxy, MD) 3. Augmentation du taux d'occurrence chez les personnes g es en raison de l'atrophie c r brale li e l' ge, qui tire les veines C. La hernie est une complication mortelle. III. HERNIE 1. D placement du tissu c r bral d l'effet de masse ou l'augmentation de la pression intracr nienne 2. La hernie amygdalienne implique le d placement des amygdales c r belleuses dans le foramen magnum. 1. La compression du tronc c r bral entra ne un arr t cardiorespiratoire. C. La hernie sous-falcine implique le d placement du gyrus cingulaire sous le falx cerebri. 1. La compression de l'art re c r brale ant rieure conduit l'infarctus. D. La hernie uncale implique le d placement du lobe temporal uncus sous le tentorium cebellus. 1. La compression du nerf cr nien III (oculomoteur) entra ne un d placement de l' il vers le bas et vers l'ext rieur et une dilatation de la pupille. 2. La compression de l'art re c r brale post rieure entra ne un infarctus du lobe occipital (h mianopsie homonyme controlat rale). 3. La rupture de l'art re param diane entra ne une h morragie de Duret (tronc c r bral). I. PRINCIPES DE BASE La my line isole les axones, am liorant ainsi la vitesse et l'efficacit de la conduction. 1. Les oligodendrocytes my linisent le syst me nerveux central. 2. Les cellules de Schwann my linisent le syst me nerveux p riph rique. Les troubles d my linisants sont caract ris s par la destruction de la my line ou des oligodendrocytes ; Les axones sont g n ralement pr serv s. II. LEUCODYSTROPHIESA. Mutations h r ditaires des enzymes n cessaires la production ou au maintien de la my line B. La leucodystrophie m tachromatique est due un d ficit en arylsulfatase (autosomique r cessive) ; Leucodystrophie la plus fr quente 1. Les
Pathoma de Husain	sulfatides ne peuvent pas tre d grad s et s'accumulent dans les lysosomes des oligodendrocytes (maladie de surcharge lysosomale). C. La maladie de Krabbe est due un d ficit en galactoc r brosidase (autosomique r cessive). 1. Le galactoc r broside s'accumule dans les macrophages. D. L'adr noleucodystrophie est due une alt ration de l'ajout de coenzyme A aux acides gras longue cha ne (d faut li l'X). Fig. 17.9 An vrisme de Berry. (Avec l'aimable autorisation de J r me Fig. 17.10 H matome sous-dural. (Avec l'aimable autorisation de la Fig. 17.11 Plaque grise, scl rose en plaques. Taxy, MD) Robert Wollmann, MD) (Avec l'aimable autorisation de Peter Pytel, MD) 1. L'accumulation d'acides gras endommage les glandes surr nales et la substance blanche du cerveau. III. SCL ROSE EN PLAQUES. Destruction auto-immune de la my line et des oligodendrocytes du SNC 1. Maladie chronique du SNC la plus fr quente chez les jeunes adultes (20-30 ans) ; plus souvent observ chez les femmes 2. Associ HLA-DR2 3.Plus souvent observ dans les r gions loign es de l' quateur B. Pr sente des d ficits neurologiques r currents avec des p riodes de r mission (l sions multiples dans le temps et dans l'espace). Les caract ristiques cliniques comprennent 1. 2.3.4.H mipar sie ou perte unilat rale de sensation (substance blanche c r brale, g n ralement p riventriculaire) 5. Perte de sensation ou faiblesse des membres inf rieurs (moelle pini re) 6. Dysfonctionnement de l'intestin, de la vessie et sexuel (syst me nerveux autonome) C. Le diagnostic est pos par IRM et ponction lombaire.1.L'IRM r v le des plaques (zones de d my linisation de la substance blanche). 2. La ponction lombaire montre une augmentation des lymphocytes, une augmentation des immunoglobulines avec des bandes IgG oligoclonales sur l' lectrophor se haute r solution et une prot ine basique de la my line. D. L'examen g n ral montre des plaques d'apparence grise dans la substance blanche (Fig. 17.11). E. Le traitement des crises aigu s comprend des st ro des forte dose.1. Le traitement long terme par l'interf ron b ta ralentit la progression de la maladie. IV. 1. Enc phalite progressive et d bilitante entra nant la mort 2. En raison de l'infection persistante et lente du cerveau par le virus de la rougeole. 1. L'infection survient dans la petite enfance ; Les signes neurologiques apparaissent des ann es plus tard (pendant l'enfance). C. Caract ris e par des inclusions virales dans les neurones (mati re grise) et les oligodendrocytes (substance blanche) V. A. Infection par le virus JC des oligodendrocytes (substance blanche) 1. L'immunosuppression (p. ex. sida ou leuc mie) entra ne la r activation du virus latent. B. Pr sente des signes neurologiques rapidement progressifs (perte visuelle, faiblesse, d mence) menant la mort VI. MY LINOLYSE PONTIQUE CENTRALE A. D my linisation focale du pont (tronc c r bral ant rieur) B. En raison de la correction intraveineuse rapide de l'hyponatr mie 1. Se produit chez les patients souffrant de malnutrition s v re (p. ex., alcooliques et patients atteints d'une maladie du foie) C. Se pr sente classiquement comme une paralysie bilat rale aigu (syndrome d'enfermement) I. PRINCIPES DE BASE A. Caract ris e par une perte de neurones dans la mati re grise ; souvent due l'accumulation de prot ines qui endommagent les neurones B. La d g n rescence du cortex conduit la d mence. C. La d g n rescence du tronc c r bral et des ganglions de la base entra ne des troubles du mouvement. II. MALADIE D'ALZHEIMER (MA) A. Maladie d g n rative du cortex ; Cause la plus fr quente de d mence B. Caract ristiques cliniques 1. Perte de m moire d but lent (commence par une perte de m moire court terme et progresse vers une perte de m moire long terme) et d sorientation progressive 2. 3.4.Les patients deviennent muets et alit s ; L'infection est une cause fr quente de d c s. 5. Les d ficits neurologiques focaux ne sont pas observ s au d but de la maladie. C. La plupart des cas (95 %) sont sporadiques et observ s chez les personnes g es. 1. Le risque augmente avec l' ge (il double tous les 5 ans apr s l' ge de 60 ans). 2. L'all le E4 de l'apolipoprot ine E (APOE) est associ un risque accru, l'all le E2 un risque r duit. D. La MA pr coce est observ e chez 1. Cas familiaux associ s aux mutations de la pr s niline 1 et de la pr s niline 2. Syndrome de Down - survient g n ralement vers l' ge de 40 ans E. Les caract ristiques morphologiques comprennent 1. Atrophie c r brale avec r tr cissement des gyri, largissement des sillons et dilatation des ventricules (Fig. 17.12A) 2. Plaques n vritiques - noyau extracellulaire compos de A~ amylo de avec processus neuritiques intriqu s (Fig. 17.12B) i. L'amylo de A~ est d riv e de la prot ine pr curseur de l'amylo de (APP), qui est cod e sur le chromosome 21. L'APP subit normalement un clivage alpha ; le clivage b ta entra ne A~ amylo de. ii. L'amylo de peu
Pathoma de Husain	t galement se d poser autour des vaisseaux, augmentant le risque d'h morragie. 3. Enchev trements neurofibrillaires-agr gats intracellulaires de fibres compos es de prot ine tau hyperphosphoryl e (Fig. 17.12C) i. Tau est une prot ine associ e aux microtubules. 4.Perte de neurones cholinergiques dans le noyau basal de MeynertF. Le diagnostic est pos par corr lation clinique et pathologique.1.Le diagnostic pr somptif est pos cliniquement apr s exclusion d'autres causes.2.III. D MENCE VASCULAIRE. Infarctus multifocal et l sions dues l'hypertension, l'ath roscl rose ou la vascularite B. 2e cause la plus fr quente de d mence Fig. 17.12 Maladie d'Alzheimer. A, Atrophie c r brale. B, Plaque neuritique. C, Enchev trement neurofibrillaire. (A, avec l'aimable autorisation de Jerome Taxy, MD. Bande C, avec l'aimable autorisation de Peter Pytel, MD) IV. A. Maladie d g n rative du cortex frontal et temporal ; pargne les lobes pari tal et occipital B. Caract ris par des agr gats ronds de prot ine tau (corps de Pick) dans les neurones du cortex C. Les sympt mes comportementaux et langagiers apparaissent t t ; finit par voluer vers la d mence V. A. Perte d g n rative des neurones dopaminergiques dans la substance noire des ganglions de la base (Fig. 17.13A,B) 1. La voie nigrostriatale des ganglions de la base utilise la dopamine pour initier le mouvement. B. Troubles courants li s au vieillissement ; observ e chez 2 % des personnes g es C. tiologie inconnue ; Historiquement, de rares cas taient li s l'exposition au MPTP (un contaminant pr sent dans les drogues illicites). D. Caract ristiques cliniques ( TRAP ) 1. Tremblement roulant au repos ; dispara t avec le mouvement 2. Rigidit -roue dent e rigidit aux extr mit s 3. akin sie/bradykin sie - ralentissement du mouvement volontaire ; visage inexpressif 4. E. L'histologie r v le une perte de neurones pigment s dans la substance noire et des inclusions rondes et osinophiles d'a-synucl ine (corps de Lewy, Fig. 17.13C) dans les neurones affect s. F. La d mence est une caract ristique fr quente des maladies tardives. 1. La d mence pr coce est vocatrice de la d mence corps de Lewy, qui se caract rise par une d mence, des hallucinations et des caract ristiques parkinsoniennes ; l'histologie r v le des corps de Lewy corticaux. VI. MALADIE DE HUNTINGTONA. D g n rescence des neurones GABAergiques dans le noyau caud des ganglions de la base (Fig. 17.14) 1. Maladie autosomique dominante (chromosome 4) caract ris e par des r p titions de trinucl otides largies (CAG) dans le g ne huntingtin 2. Une expansion suppl mentaire des r p titions au cours de la spermatogen se conduit l'anticipation. B. Pr sente une chor e qui peut voluer vers la d mence et la d pression ; L' ge moyen la pr sentation est de 40 ans. C. Le suicide est une cause fr quente de d c s. VII. HYDROC PHALIE PRESSION NORMALE A. Augmentation du LCR entra nant une dilatation des ventricules B. Peut provoquer la d mence chez les adultes ; g n ralement idiopathique Fig. 17.13 Maladie de Parkinson. A, Perte de neurones pigment s dans la substance noire. B, Substance noire normale titre de comparaison. C, corps de Lewy. (A et B, avec l'aimable autorisation de Robert Wollmann, MD) C. Se pr sente sous la forme d'une triade d'incontinence urinaire, d'instabilit de la marche et de d mence ( humide, bancal et farfelu ) D. La ponction lombaire am liore les sympt mes ; Le traitement est la d rivation ventriculo-p riton ale. VIII. ENC PHALOPATHIE SPONGIFORME A. Maladie d g n rative due la prot ine prion 1. La prot ine prion est normalement exprim e dans les neurones du SNC dans une configuration h lico dale (PrPc). B. La maladie survient lors de la conversion en une conformation ~-pliss e (PrP'c).1. La conversion peut tre sporadique, h r ditaire (formes familiales de maladie) ou transmise. C. Les prot ines pathologiques ne sont pas d gradables et convertissent les prot ines normales en forme pathologique, ce qui entra ne un cercle vicieux. 1. Les l sions des neurones et des cellules gliales sont caract ris es par des vacuoles intracellulaires (d g n rescence spongieuse, Fig. 17.15). La maladie de D. Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est l'enc phalopathie spongiforme la plus courante. 1. G n ralement sporadique ; Peut rarement survenir en raison d'une exposition des tissus humains infect s par des prions (p. ex., hormone de croissance humaine ou greffe de corn e) 2. Se pr sente comme une d mence rapidement progressive associ e une ataxie (atteinte c r belleuse) et une myoclonie de sursaut. Des ondes aigu s p riodiques sont observ es sur l'EEG. ii. Entra ne la mort, g n ralement dans < 1 an 3. La variante de la MCJ est une forme particuli re de maladie li e l'exposition l'enc phalopathie spongiforme bovine ( vache folle ). L'insomnie familiale mortelle est une forme h r ditaire de maladie prions caract ris e par une insomnie s v re et une r action de sursa
Pathoma de Husain	ut exag r e. I. PRINCIPES DE BASEA. Peut tre m tastatique (50 %) ou primaire (50 %) B. Les tumeurs m tastatiques se pr sentent de mani re caract ristique sous la forme de l sions multiples et bien circonscrites la jonction gris-blanc. 1. Les poumons, les seins et les reins sont des sources courantes. C. Les tumeurs primaires sont class es selon le type de cellule d'origine (par exemple, astrocytes, cellules m ningoth liales, cellules pendymaires, oligodendrocytes ou neuroectoderme). D. Chez l'adulte, les tumeurs primitives sont g n ralement supratentorielles.1. Les tumeurs les plus courantes chez les adultes sont le glioblastome multiforme, le m ningiome et le schwannome. E. Chez les enfants, les tumeurs primaires sont g n ralement infratentorielles. Fig. 17.14 Maladie de Huntington. A, D g n rescence du noyau caud . B, Noyau caud normal pour Fig. 17.15 Enc phalopathie spongiforme y. (Comparaison de courtoisie. (Avec l'aimable autorisation de Peter Pytel, MD) de Peter Pytel, MD) 1. Les tumeurs les plus courantes chez les enfants sont l'astrocytome pilocytaire, l' pendymome et le m dulloblastome. F. Les tumeurs malignes primitives du SNC sont localement destructrices, mais m tastasent rarement. II. GLIOBLASTOME MULTIFORME (GBM)A. Tumeur maligne de haut grade des astrocytesB. Tumeur maligne primitive du SNC la plus fr quente chez l'adulte C. Appara t g n ralement dans l'h misph re c r bral ; traverse de mani re caract ristique le corps calleux (l sion papillon , Fig. 17.16A) D. Caract ris par des r gions de n crose entour es de cellules tumorales (pseudopalissade, Fig. 17.16B) et de prolif ration des cellules endoth liales ; les cellules tumorales sont GFAP positives. E. Mauvais pronostic III. MENINGIOME A. Tumeur b nigne des cellules arachno diennes B. Tumeur b nigne du SNC la plus fr quente chez l'adulte 1. Plus souvent observ chez les femmes ; Rare chez les enfants C. Peut se pr senter sous forme de convulsions ; La tumeur comprime, mais n'envahit pas, le cortex. D. L'imagerie r v le une masse ronde attach e la dure-m re. E. L'histologie montre un motif verticill (Fig. 17.17) ; Des corps de psammoma peuvent tre pr sents. IV. A. Tumeur b nigne des cellules de Schwann B. Implique les nerfs cr niens ou spinaux ; l'int rieur du cr ne, implique le plus souvent le nerf cr nien VIII l'angle c r bello-lopiontine (se manifeste par une perte d'audition et des acouph nes) C. Les cellules tumorales sont S-100+. D. Des tumeurs bilat rales sont observ es dans la neurofibromatose de type 2. V. A. Tumeur maligne des oligodendrocytes B. L'imagerie r v le une tumeur calcifi e dans la substance blanche, impliquant g n ralement le lobe frontal ; peut pr senter des convulsions C. Apparence d'un uf au plat sur les cellules la biopsie (Fig. 17.18)VI. ASTROCYTOME PILOCYTAIRE. Tumeur b nigne des astrocytesB. Tumeur du SNC la plus fr quente chez les enfants ; appara t g n ralement dans le cervelet C. L'imagerie r v le une l sion kystique avec un nodule mural (Fig. 17.19A). Fig. 17.16 Glioblastome multiforme. A, L sion 'Papillon'. B, Pseudopalissade. (Avec l'aimable autorisation de Peter Pytel, MD) D. La biopsie montre des fibres de Rosenthal (processus osinophiles pais des astrocytes, Fig. 17.19B) et des corps granulaires osinophiles ; les cellules tumorales sont GFAP positives. VII. MEDULLOBLASTOME. Tumeur maligne d riv e des cellules granulaires du cervelet (neuroectoderme) B. Appara t g n ralement chez les enfants C. L'histologie r v le de petites cellules bleues rondes ; Des rosettes d'Homer-Wright peuvent tre pr sentes.D. Mauvais pronostic ; la tumeur se d veloppe rapidement et se propage via le LCR.1. Les m tastases de la queue de cheval sont appel es m tastases de chute . PENDYMOMAA. Tumeur maligne des cellules pendymaires ; g n ralement observ chez les enfantsB. Le plus souvent appara t dans le 4e ventricule ; peut pr senter une hydroc phalieC. Les pseudorosettes p rivasculaires sont un r sultat caract ristique la biopsie (Fig. 17.20). IX. CRANIOPHARYNGIOMAA. Tumeur qui provient de restes pith liaux de la poche de Rathke B. Se pr sente sous la forme d'une masse supratentorielle chez un enfant ou un jeune adulte ; peut comprimer le chiasma optique conduisant une h mianopsie bitemporale C. Les calcifications sont fr quemment observ es l'imagerie (d riv es de tissus ressemblant des dents ). D. B nin, mais a tendance r cidiver apr s la r section Fig. 17.17 M ningiome. Fig. 17.18 Oligodendrogliome. (Avec l'aimable autorisation de Peter Pytel, MD) . : ~i'~'. , f, . ,. l Fig. 17.19 Astrocytome locytaire Pi. A, L sion kystique avec nodule mural. B, fibres de Rosentha l. (A, avec l'aimable autorisation de Fig. 17.20 Ependymoma. de Peter Pytel, MD) I. L'AKHONDROPLASIE A. Prolif ration du cartilage alt r e dans la plaque de croissance ; Cause fr quente du nanisme B. En raison d'une mutation activatrice du r cepteur 3 du facteur de croissance des fibrobla
Pathoma de Husain	stes (FGFR3) ; Autosomique dominant 1. La surexpression de FGFR3 inhibe la croissance. 2. La plupart des mutations sont sporadiques et li es l'augmentation de l' ge paternel. C. Caract ristiques cliniques 1. Extr mit s courtes avec une t te et une poitrine de taille normale, en raison d'une mauvaise formation de l'os endochondral ; La formation osseuse intramembraneuse n'est pas affect e. i. La formation de l'os endochondral est caract ris e par la formation d'une matrice cartilagineuse, qui est ensuite remplac e par de l'os ; C'est le m canisme par lequel les os longs se d veloppent. ii. La formation osseuse intramembraneuse est caract ris e par la formation d'os sans matrice cartilagineuse pr existante ; C'est le m canisme par lequel les os plats (par exemple, le cr ne et la cage thoracique) se d veloppent. D. La fonction mentale, la dur e de vie et la fertilit ne sont pas affect es.II. OST OGEN SE IMPARFAITE A. D faut cong nital de la formation osseuse entra nant une faiblesse structurelle de l'osB. Le plus souvent en raison d'un d faut autosomique dominant dans la synth se du collag ne de type I C. Caract ristiques cliniques 1.Fractures multiples de l'os (peut imiter la maltraitance des enfants, mais les ecchymoses sont absentes) 2.Scl re bleue-L'amincissement du collag ne scl ral r v le des veines choro diennes sous-jacentes.3.Perte auditive-Les os de l'oreille moyenne se fracturent facilement. III. OST OP TROSE A. D faut h r ditaire de r sorption osseuse entra nant un os anormalement pais et lourd qui se fracture facilement B. En raison d'une mauvaise fonction ost oclaste C. Il existe de multiples variantes g n tiques ; La mutation de l'anhydrase carbonique II entra ne la perte du microenvironnement acide n cessaire la r sorption osseuse. D. Les caract ristiques cliniques comprennent 1. 2. An mie, thrombocytop nie et leucop nie avec h matopo se extram dullaire due au remplacement osseux de la moelle osseuse (processus my lophtique, Fig. 18.1) 3. D ficience visuelle et auditive due un conflit sur les nerfs cr niens 4. Hydroc phalie-due au r tr cissement de la pour un homme magnum 5. Acidose tubulaire r nale observ e avec mutation i de l'anhydrase carbonique II. L'absence d'anhydrase carbonique entra ne une diminution de la r absorption tubulaire de HCO, conduisant une acidose m tabolique. E. Le traitement est une greffe de moelle osseuse ; Les ost oclastes sont d riv s des monocytes. pathoma.com IV. A. Min ralisation d fectueuse de l'ost o de 1. Les ost oblastes produisent normalement de l'ost o de, qui est ensuite min ralis avec du calcium et du phosphate pour former de l'os. B. En raison de faibles niveaux de vitamine D, ce qui entra ne une faible teneur s rique en calcium et en phosphate 1. La vitamine D est normalement d riv e de la peau lors de l'exposition au soleil (85 %) et de l'alimentation (15 %). 2. L'activation n cessite la 25-hydroxylation par le foie, suivie d'une 1-alphahydroxylation par les cellules tubulaires proximales du rein. 3. i. L'intestin augmente l'absorption du calcium et du phosphate ii. Les reins augmentent la r absorption du calcium et du phosphate iii. Os augmente la r sorption du calcium et du phosphate 4. La carence en vitamine D se manifeste par une diminution de l'exposition au soleil (p. ex. latitudes nordiques), une mauvaise alimentation, une malabsorption, une insuffisance h patique et une insuffisance r nale. C. Le rachitisme est d une carence en vitamine D chez les enfants, entra nant une min ralisation osseuse anormale. 1. Se produit le plus souvent chez les enfants de < 1 an ; pr sente avec i. D formation de la poitrine de pigeon - flexion des c tes vers l'int rieur avec saillie ant rieure du sternum ii. Bosse frontale (front largi) - due D p t ost o de sur le cr ne III. Rachi tic rosaire - en raison d'un d p t ost o de la jonction costochondrale iv. L'inclinaison des pattes peut tre observ e chez les enfants ambulants. D. L'ost omalacie est due une carence en vitamine D chez l'adulte. 1. Une min ralisation inad quate entra ne une faiblesse osseuse avec un risque accru de fracture. 2. Les r sultats de laboratoire comprennent --1.-calcium s rique, --1.-phosphate s rique, t PTH et t phosphatase alcaline. V. A. R duction de la masse osseuse trab culaire B. Entra ne un os poreux avec un risque accru de fracture C. Le risque d'ost oporose est bas sur le pic de masse osseuse (atteint au d but de l' ge adulte) et le taux de perte osseuse qui s'ensuit par la suite. 1. Le pic de masse osseuse est atteint l' ge de 30 ans et est bas sur (1) la g n tique (par exemple, les variantes des r cepteurs de la vitamine D), (2) l'alimentation et (3) l'exercice. 2. Par la suite, un peu moins de 1 % de la masse osseuse est perdue chaque ann e ; La masse osseuse est perdue plus rapidement en cas de manque d'exercice de mise en charge (par exemple, les voyages dans l'espace), une mauvaise alimentation ou une diminution de
Pathoma de Husain	s strog nes (par exemple, la m nopause). D. Les formes les plus courantes d'ost oporose sont s niles et m nopaus es. Fig. 18.1 Ost op trose. (Publi avec la Fig. 18.2 Maladie osseuse de Paget. permission de LearningRadiology.com) E. Caract ristiques cliniques 1. Douleurs osseuses et fractures dans les zones de mise en charge telles que les vert bres (entra ne une perte de taille et une cyphose), la hanche et le radius distal 2. La densit osseuse est mesur e l'aide d'un scanner DEXA. 3. Le calcium, le phosphate, la PTH et la phosphatase alcaline s riques sont normaux ; Les analyses de laboratoire aident exclure l'ost omalacie (qui a une pr sentation clinique similaire). F. Le traitement comprend 1. L'exercice, la vitamine D et le calcium limitent la perte osseuse 2. Les bisphosphonates induisent l'apoptose des ost oclastes 3. L' strog noth rapie substitutive fait d bat (actuellement non recommand e). 4. Les glucocortico des sont contre-indiqu s (aggravent l'ost oporose). VI. MALADIE DE PAGET DES OS A. D s quilibre entre la fonction de l'ost oclaste et de l'ost oblaste 1. G n ralement observ la fin de l' ge adulte ( ge moyen > 60 ans) B. L' tiologie est inconnue ; Possiblement viral C. Processus localis impliquant un ou plusieurs os ; n'implique pas l'ensemble du squelette D. Trois stades distincts sont (1) ost oclastique, (2) ost oblastique-ost oclastique mixte et (3) ost oblastique. 1. Le r sultat final est un os pais et scl ros qui se fracture facilement. 2. La biopsie r v le un motif en mosa que d'os lamellaire (Fig. 18.2). E. Caract ristiques cliniques 1. Douleur osseuse due des microfractures 2. L'augmentation de la taille du chapeau - Le cr ne est g n ralement affect . 3. 4. Atteinte des os craniofaciaux la mani re d'un lion 5. Phosphatase alcaline lev e isol e - la cause la plus fr quente de phosphatase alcaline lev e isol e chez les patients > 40 ans F. Le traitement comprend 1.2.Les bisphosphonates induisent l'apoptose des ost oclastesG. Les complications comprennent 1. Insuffisance cardiaque haut rendement due la formation de shunts AV dans l'os 2. VII. OST OMY LITE A. Infection de la moelle osseuse et des os 1. Se produit g n ralement chez les enfants B. Le plus souvent bact rien ; se manifeste par propagation h matog ne 1. Bact ri mie transitoire (enfants) graines m taphyse. 2. Bact ri mie ouverte (adultes) piphyse des graines. C. Les causes comprennent 1. Staphylocoque dor - cause la plus fr quente (90 % des cas) 2. 3. 4. 5. Pasteurella associ des morsures/ gratignures de chat ou de chien 6. D. Caract ristiques cliniques 1. Douleur osseuse accompagn e de signes syst miques d'infection (p. ex. fi vre et leucocytose) 2. Foyer lytique (abc s) entour d'une scl rose osseuse la radiographie ; Le foyer lytique est appel sequestrum et la scl rose est appel e involucrum. E. Le diagnostic est pos par culture._ _____________F_U_N_D_AMENTALS de sang DE PATHOLOGY________. VIII. N CROSE AVASCULAIRE (ASEPTIQUE). N crose isch mique de l'os et de la moelle osseuseB. Les causes comprennent les traumatismes ou les fractures (les plus courants), les st ro des, l'an mie falciforme et la maladie des caissons. C. L'arthrose et la fracture sont des complications majeures.I. OST OME. Tumeur b nigne de l'osB. Le plus souvent appara t la surface des os du visageC. Associ au syndrome de GardnerII. OST O DE OST O DE A. Tumeur b nigne des ost oblastes (qui produisent l'ost o de) entour s d'un bord d'os r actif B. Se manifeste chez les jeunes adultes de < de 25 ans (plus fr quent chez les hommes)C. Appara t dans le cortex des os longs (par exemple, le f mur)D. Se pr sente sous forme de douleur osseuse qui se r sout avec l'aspirine E. L'imagerie r v le une masse osseuse (< 2 cm) avec un noyau radiotransparent (ost o de). L'ost oblastome est semblable l'ost ome ost o de mais est plus grand (> 2 cm), appara t dans les vert bres et se pr sente sous la forme d'une douleur osseuse qui ne r pond pas l'aspirine. III. OST OCHONDROME. Tumeur de l'os avec une coiffe cartilagineuse sus-jacente (Fig. 18.3) ; Tumeur b nigne osseuse la plus fr quente B. Provient d'une projection lat rale de la plaque de croissance (m taphyse) ; L'os est continu avec l'espace de la moelle. C. Le cartilage sus-jacent peut se transformer (rarement) en chondrosarcome.IV. OST SARCOME. Prolif ration maligne des ost oblastesB. Le pic d'incidence est observ chez les adolescents ; moins fr quent chez les personnes g es 1.Les facteurs de risque comprennent le r tinoblastome familial, la maladie de Paget et l'exposition aux radiations. 2. Se manifeste dans la m taphyse des os longs, g n ralement le f mur distal ou le tibia proximal (r gion du genou) C. Se pr sente sous la forme d'une fracture pathologique ou d'une douleur osseuse accompagn e d'un gonflement D. L'imagerie r v le une masse destructrice avec un aspect de rayon de soleil et un soul vement du p rioste (triangle
Pathoma de Husain	de Codman, Fig. 18.4A). Fig. 18.3 Ost ochondrome. (Avec l'aimable autorisation de la Fig. 18.4 Ost osarcome. A, radiographie. B, Aspect microscopique. (A, avec l'aimable autorisation de Busent Celasun, MD) humpath.com) E. La biopsie r v le des cellules pl omorphes qui produisent l'ost o de (Fig. 18.4B). V. TUMEUR CELLULES G ANTES. Tumeur compos e de cellules g antes multinucl es et de cellules stromales B. Se produit chez les jeunes adultes C. Appara t dans l' piphyse des os longs, g n ralement le f mur distal ou le tibia proximal (r gion du genou) D. Apparition d'une bulle de savon sur la radiographie E. Tumeur localement agressive ; peut se reproduire VI. SARCOME D'EWING 1. Prolif ration maligne de cellules peu diff renci es d riv es du neuroectoderme 2. Appara t dans la diaphyse des os longs ; g n ralement chez les enfants de sexe masculin (< 15 ans) 3. Aspect peau d'oignon sur la radiographie 4. La biopsie r v le de petites cellules bleues rondes qui ressemblent des lymphocytes (Fig. 18.5). 1. Peut tre confondu avec un lymphome ou une ost omy lite chronique 2. (11; 22) La translocation est caract ristique. E. Se manifeste souvent par des m tastases ; r activit la chimioth rapie Vil. CHONDROMA A. Tumeur b nigne du cartilage B. Appara t g n ralement dans la moelle des petits os des mains et des pieds (Fig. 18.6) VIII. CHONDROSARCOME A. Tumeur maligne formant du cartilage B. Appara t dans la moelle du bassin ou du squelette central IX. TUMEURS M TASTATIQUES Un. Plus fr quent que les tumeurs primaires B. Entra nent g n ralement des l sions ost olytiques (perfor es) 1. Le carcinome de la prostate produit classiquement des l sions ost oblastiques. I. PRINCIPES DE BASEA. Connexion entre deux osB. Les articulations solides sont troitement reli es pour fournir une r sistance structurelle (par exemple, les sutures cr niennes). C. Les articulations synoviales ont un espace articulaire pour permettre le mouvement. 1. La surface articulaire des os adjacents est constitu e de cartilage hyalin (collag ne de type II) entour d'une capsule articulaire. Fig. 18.S Sarcome d'Ewing. Fig. 18.6 Chondrome. (Publi avec la traduction de LearningRadiology.com) 2. La doublure en synoviale de la capsule articulaire s cr te un fluide riche en acide hyaluronique pour lubrifier l'articulation et faciliter les mouvements en douceur. II. MALADIE ARTICULAIRE D G N RATIVE (ARTHROSE) A. D g n rescence progressive du cartilage articulaire ; le type d'arthrite le plus courant B. Le plus souvent en raison de l'usure C. Le principal facteur de risque est l' ge (fr quent apr s 60 ans) ; D'autres facteurs de risque comprennent l'ob sit et les traumatismes. D. Affecte un nombre limit d'articulations (oligoarticulaire) ; les hanches, la partie inf rieure de la colonne lombaire, les genoux et les articulations interphalangiennes distales (DIP) et les articulations interphalangiennes proximales (PIP) des doigts sont des sites courants. E. La pr sentation classique est une raideur articulaire le matin qui s'aggrave au cours de la journ e. F. Les caract ristiques pathologiques comprennent 1. Perturbation du cartilage qui tapisse la surface articulaire (Fig. 18.7) ; Les fragments de cartilage flottant dans l'espace articulaire sont appel s souris articulaires . 2. Br lure de l'os sous-chondral 3. Formation d'ost ophytes (excroissances osseuses r actives) ; appara t classiquement dans les articulations DIP (n uds de Heberden) et PIP (n uds de Bouchard) des doigts III. POLYARTHRITE RHUMATO DE A. Maladie auto-immune syst mique chronique 1. Appara t classiquement chez les femmes en fin de procr ation 2. Associ HLA-DR4 B. Caract ris par l'atteinte des articulations 1. La caract ristique est une synovite conduisant la formation d'un pannus (tissu de granulation enflamm ). 2. Conduit la destruction du cartilage et l'ankylose (fusion) de l'articulation C. Caract ristiques cliniques 1. Arthrite avec raideur matinale qui s'am liore avec l'activit . i. L'atteinte sym trique des articulations PIP des doigts (d formation du col de cygne), des poignets (d viation radiale), des coudes, des chevilles et des genoux est caract ristique (Fig. 18.8) ; La DIP est g n ralement pargn e (contrairement l'arthrose). ii. Un r tr cissement de l'espace articulaire, une perte de cartilage et une ost op nie sont observ s sur la radiographie. 2. Fi vre, malaise, perte de poids et myalgies 3. Nodules rhumato des-zone centrale de n crose entour e d'histiocytes pith lio des ; apparaissent dans la peau et les organes visc raux 4. Vascularite - Plusieurs organes peuvent tre impliqu s. 5. Kyste de Baker - gonflement de la bourse derri re le genou 6. panchements pleuraux, lymphad nopathie et fibrose pulmonaire interstitielle Fig. 18.7 Maladie articulaire d g n rative. Fig. 18.8 Polyarthrite rhumato de. (Avec l'aimable autorisation de James Heilman, MD, Wikip dia) D. R sultats de laboratoire 1. Auto-antic
Pathoma de Husain	orps IgM contre la partie Fe ofigG (facteur rhumato de) ; marqueur des l sions tissulaires et de l'activit de la maladie 2. E. Les complications comprennent l'an mie d'une maladie chronique et l'amylose secondaire. IV.A. Groupe d'affections articulaires caract ris es par 1.Absence de facteur rhumato de 2. Atteinte du squelette axial 3. Association HLA-B27 B. La spondylarthrite ankylosante implique les articulations sacro-iliaques et la colonne vert brale. 1. Appara t chez les jeunes adultes, le plus souvent de sexe masculin 2. Se manifeste par une douleur au bas du dos ; L'atteinte des corps vert braux finit par se produire, conduisant la fusion des vert bres ( colonne vert brale de bambou ). 3.Les manifestations extra-articulaires comprennent l'uv ite et l'aortite (conduisant une r gurgitation aortique).C. L'arthrite r active se caract rise par la triade de l'arthrite, de l'ur trite et de la conjonctivite.1. Appara t chez les jeunes adultes (g n ralement des hommes) des semaines apr s une infection gastro-intestinale ou Chlamydia trachomatis D. Le rhumatisme psoriasique est observ dans 10% des cas de psoriasis. 1. Implique des articulations axiales et p riph riques ; Les articulations DIP des mains et des pieds sont le plus souvent touch es, entra nant des doigts ou des orteils en forme de saucisse . V.A. Arthrite due un agent infectieux, g n ralement bact rien B. Les causes comprennent 1. N gonorrhoeae - jeunes adultes ; Cause la plus fr quente 2. S aureus-enfants plus g s et adultes ; 2e cause la plus fr quente C. Classiquement, il s'agit d'une seule articulation, g n ralement le genou D. Se pr sente sous la forme d'une articulation chaude avec une amplitude de mouvement limit e ; de la fi vre, une augmentation du nombre de blancs et une VS lev e sont souvent pr sentes. VI. GOUTA. D p t de cristaux d'urate monosodique (MSU) dans les tissus, en particulier les articulations B. En raison d'une hyperuric mie ; li une surproduction ou une diminution de l'excr tion d'acide urique 1. L'acide urique est d riv du m tabolisme des purines et est excr t par les reins. C. La goutte primaire est la forme la plus courante ; l' tiologie de l'hyperuric mie est inconnue.D. La goutte secondaire est observ e avec 1.Leuc mie et troubles my loprolif ratifs-L'augmentation du renouvellement cellulaire conduit l'hyperuric mie. 2. Syndrome de Lesch-Nyhan-D ficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransf rase (HGPRT) ; pr sente un retard mental et une automutilation 3. Insuffisance r nale - diminution de l'excr tion r nale d'acide urique E. La goutte aigu se pr sente sous la forme d'une arthrite extr mement douloureuse du gros orteil (podagra) 1. Les cristaux MSU se d posent dans l'articulation, d clenchant une r action inflammatoire aigu . 2. L'alcool ou la consommation de viande peuvent pr cipiter l'arthrite. F. La goutte chronique conduit 1. D veloppement d'agr gats tophi-blancs, crayeux, de cristaux d'acide urique avec fibrose et r action cellulaire g ante dans les tissus mous et les articulations (Fig. 18.9A) 2. Insuffisance r nale-Les cristaux d'urate peuvent se d poser dans les tubules r naux (n phropathie urate). G. Les r sultats de laboratoire comprennent une hyperuric mie ; Le liquide synovial pr sente des cristaux en forme d'aiguille avec une bir fringence n gative sous lumi re polaris e (Fig. 18.9B). H. La pseudogoutte ressemble cliniquement la goutte, mais elle est due au d p t de pyrophosphate de calcium dihydrat (PPIRPC) ; Le liquide synovial pr sente des cristaux en forme de rhombo de avec une bir fringence faiblement positive sous lumi re polaris e. I. DERMATOMYOSITE A. Troubles inflammatoires de la peau et des muscles squelettiques B. tiologie inconnue ; Certains cas sont associ s un carcinome (par ex. un carcinome gastrique). C. Caract ristiques cliniques 1. Faiblesse musculaire proximale bilat rale ; L'atteinte distale peut se d velopper tard dans la maladie. 2. ruption cutan e des paupi res sup rieures ( ruption h liotrope) ; Une ruption malaire peut galement tre observ e. 3. Papules rouges sur les coudes, les articulations et les genoux (papules de Gottron) D. R sultats de laboratoire 1. 2. 3. Inflammation p rimysiale (lymphocytes T CD4+) avec atrophie p rifasciculaire la biopsie (Fig. 18.10) E. Le traitement est constitu de corticost ro des. II. POLYMYOSITE A. Trouble inflammatoire des muscles squelettiques B. Ressemble cliniquement la dermatomyosite, mais la peau n'est pas impliqu e ; Une inflammation endomysiale (cellules T CDS+) avec des fibres musculaires n crotiques est observ e la biopsie. III. DYSTROPHIE MUSCULAIRE LI E L'X A. Maladie d g n rative caract ris e par une fonte musculaire et le remplacement du muscle squelettique par du tissu adipeux B. En raison de d fauts du g ne de la dystrophine 1.La dystrophine est importante pour l'ancrage du cytosquelette musculaire la matrice extracellulaire. 2.Les
Pathoma de Husain	mutations sont souvent spontan es ; la grande taille du g ne pr dispose un taux lev de mutation.C. La dystrophie musculaire de Duchenne est due la d l tion de la dystrophine. 1. Se pr sente sous la forme d'une faiblesse musculaire proximale l' ge de 1 an ; progresse vers l'atteinte des muscles distaux i. La pseudohypertrophie du mollet est un r sultat caract ristique. ii. La cr atine kinase s rique est lev e. 2. La mort r sulte d'une insuffisance cardiaque ou respiratoire ; Le myocarde est souvent impliqu . La dystrophie musculaire de D. Becker est due une dystrophine mut e ; entra ne cliniquement une maladie plus b nigne I. MYASTH NIE GRAVE A. Auto-anticorps dirig s contre le r cepteur postsynaptique de l'ac tylcholine la jonction neuromusculaire B. Plus souvent observ chez les femmes C. Caract ristiques cliniques 1. Faiblesse musculaire qui s'aggrave l'usage et s'am liore au repos ; Implique classiquement les yeux, entra nant une ptose et une diplopie 2. Les sympt mes s'am liorent avec les agents anticholinest rasiques. 3. Associ une hyperplasie thymique ou un thymome ; La thymectomie am liore les sympt mes. II. LAMBERT-EATON SYNDROME A. Anticorps dirig s contre les canaux calciques pr synaptiques de la jonction neuromusculaire B. Se pr sente sous la forme d'un syndrome paran oplasique, le plus souvent d un carcinome petites cellules du poumon C. Entra ne une alt ration de la lib ration d'ac tylcholine 1. L'activation des canaux calciques pr synaptiques est n cessaire la lib ration d'ac tylcholine. D. Caract ristiques cliniques 1.Faiblesse musculaire proximale qui s'am liore avec l'utilisation ; Les yeux sont g n ralement pargn s. 2.Les agents anticholinest rases n'am liorent pas les sympt mes.3.Se r sout avec la r section du cancerI. LIPOME. Tumeur b nigne du tissu adipeux B. Tumeur b nigne des tissus mous la plus fr quente chez l'adulteII. LIPOSARCOME. Tumeur maligne du tissu adipeuxB. La tumeur maligne des tissus mous la plus courante chez l'adulte C. Le lipoblaste est la cellule caract ristique. III. RHABDOMYOME A. Tumeur b nigne du muscle squelettique B. Le rhabdomyome cardiaque est associ la scl rose tub reuse. IV. RHABDOMYOSARCOME A. Tumeur maligne du muscle squelettique B. Tumeur maligne des tissus mous la plus fr quente chez les enfants C. Le rhabdomyoblaste est la cellule caract ristique ; DESMIN POSITIVE D. Le site le plus courant est la t te et le cou ; Le vagin est le site classique chez les jeunes filles. Fig. 18.9 Goutte. A, Tophi. B, Bir fringence n gative. (B, avec l'aimable autorisation d'Ed Uthman, MD) Fig. 18.10 Dermatomyosite. (Avec l'aimable autorisation de Peter Pytel, MD) I. PEAU 1. Fonctionne comme une barri re contre les agressions environnementales et la perte de fluide 2. Compos d'un piderme et d'un derme 3. L' piderme est compos de k ratinocytes et comporte quatre couches (Fig. 19.1). 1. 2. 3. 4. D. Le derme est constitu de tissu conjonctif, de terminaisons nerveuses, de vaisseaux sanguins et lymphatiques et de structures annexielles (par exemple, les tiges pileuses, les glandes sudoripares et les glandes s bac es). I. DERMATITE ATOPIQUE (ECZ MATEUSE). ruption cutan e prurigineuse, ryth mateuse, suintante avec v sicules et d me ; Implique souvent les surfaces du visage et des fl chisseurs B. R action d'hypersensibilit de type I ; associ l'asthme et la rhinite allergique II. DERMATITE DE CONTACT 1. ruption cutan e prurigineuse, ryth mateuse, suintante avec v sicules et d me 2. Se produit lors de l'exposition des allerg nes tels que 1. 2. Produits chimiques irritants (par exemple, d tergents) 3. M dicaments (p. ex. p nicilline) C. Le traitement implique l' limination de l'agent incrimin et des glucocortico des topiques, si n cessaire. III. ACNE VULGARIS A. Com dons (points blancs et points noirs), pustules (boutons) et nodules ; extr mement fr quent, surtout chez les adolescents B. En raison d'une inflammation chronique des follicules pileux et des glandes s bac es associ es 1. L'augmentation de la production de s bum associ e aux hormones (les glandes s bac es ont des r cepteurs aux androg nes) et l'exc s de production de k ratine bloquent les follicules, formant des com dons. 2. L'infection Propionibacterium acnes produit des lipases qui d composent le s bum, lib rant des acides gras pro-inflammatoires ; entra ne la formation de pustules ou de nodules C. Le traitement comprend du peroxyde de benzoyle (antimicrobien) et des d riv s de la vitamine A (par exemple, l'isotr tino ne), qui r duisent la production de k ratine. IV. PSORIASIS A. Plaques bien circonscrites, de couleur saumon avec des cailles argent es, g n ralement sur les surfaces des extenseurs et le cuir chevelu (Fig. 19.2A) ; Des piq res d'ongles peuvent galement tre pr sentes. B. En raison d'une prolif ration excessive de k ratinocytes, pat homa.com C. tiologie auto-immune possible 1.Associ e au HLA-C 2.Le
Pathoma de Husain	s l sions apparaissent souvent dans des zones de traumatisme (d clencheur environnemental). D. L'histologie (Fig. 19.2B) montre 1. 2. Parak ratose (hyperk ratose avec r tention des noyaux k ratinocytaires dans la couche corn e) 3. Collections de neutrophiles dans la couche corn e (microabc s de Munro) 4. Amincissement de l' piderme au-dessus des papilles dermiques allong es ; entra ne un saignement lorsque la cochenille est enlev e (signe d'Auspitz) E. Le traitement implique des corticost ro des, de la lumi re UV avec du psoral ne ou un traitement immunomodulateur. V. LICHEN PLAN A. Papules prurigineuses, planes, polygonales, pourpres (Fig. 19.3A), souvent avec des lignes blanches r ticulaires leur surface (stries de Wickham) ; Implique g n ralement les poignets, les coudes et la muqueuse buccale 1. L'atteinte buccale se manifeste par des stries de Wickham. B. L'histologie montre une inflammation de la jonction dermo- pidermique avec un aspect en dents de scie (Fig. 19.3B). C. L' tiologie est inconnue ; associ e une infection chronique par le virus de l'h patite C I. PEMPHIGUS VULGARIS A. Destruction auto-immune des desmosomes entre les k ratinocytes Fig. 19.1 Histologie cutan e, normale. Fig. 19.2 Psoriasis. A, Aspect clinique. B, Aspect microscopique. (A, avec l'aimable autorisation de Vesna PetronicRosic, MD) Fig. 19.3 Lichen plan. A, Aspect clinique. B, Aspect microscopique. (A, avec l'aimable autorisation de Vesna Petronic-Rosic, MD) B. En raison d'un anticorps IgG contre la desmogl ine (hypersensibilit de type II) C. Se pr sente sous forme de bulles cutan es et buccales (Fig. 19.4A). 1. L'acantholyse (s paration) des k ratinocytes de Stratum Spinosum (normalement reli s par des desmosomes) entra ne la formation de v sicules suprabasales. 2. Les cellules de la couche basale restent attach es la membrane basale par l'interm diaire d'h midesmosomes (aspect pierre tombale , Fig. 19.4B). 3. Les bulles paroi mince se rompent facilement (signe de Nikolsky), entra nant des rosions peu profondes avec une cro te s ch e. 4.L'immunofluorescence met en vidence les IgG entourant les k ratinocytes dans un motif de filet de p che .II. PEMPHIGO DE BULLEUSE A. Destruction auto-immune des h midesmosomes entre les cellules basales et la membrane basale sous-jacente B. En raison de l'anticorps IgG contre les composants de l'h midesmosome (BP180) de la membrane basale C. Se pr sente sous forme de cloques de la peau (Fig. 19.SA), g n ralement chez les personnes g es ; la muqueuse buccale est pargn e.1.La couche basocellulaire est d tach e de la membrane basale (Fig. 19.SB). 2. D. L'immunofluorescence met en vidence les IgG le long de la membrane basale (motif lin aire). III. DERMATITE HERP TIFORME A. D p t auto-immun d'IgA l'extr mit des papilles dermiques B. Se pr sente sous forme de v sicules prurigineuses et de bulles group es (herp tiformes, Fig. 19.6) C. Forte association avec la maladie c liaque ; Se r sout avec un r gime sans gluten Fig. 19.4 Pemphigus vulgaris. A, Aspect clinique. B, Aspect microscopique. (A, avec l'aimable autorisation de Vesna Petronic-Rosic, MD) Fig. 19.5 Pemphigo de bulleux. A, Aspect clinique. B, Aspect microscopique. (A, avec l'aimable autorisation de Vesna Petronic-Rosic, MD) IV. RYTH ME POLYMORPHE (EM) A. R action d'hypersensibilit caract ris e par une ruption cutan e cibl e et des bulles (Fig. 19.7) 1. L'aspect cisto de est d une n crose pidermique centrale entour e d'un ryth me. B. Le plus souvent associ l'infection par le VHS ; d'autres associations comprennent l'infection mycoplasmes, les m dicaments (p nicilline et sulfamides), les maladies auto-immunes (par exemple, le LED) et la malignit . C. L'EM avec atteinte de la muqueuse buccale/des l vres et fi vre est appel e syndrome de Stevens-Johnson (SJS). 1. La n crolyse pidermique toxique est une forme grave de SSJ caract ris e par une desquamation diffuse de la peau, ressemblant une grande br lure ; le plus souvent en raison d'une r action ind sirable un m dicament I. K RATOSE S BORRH IQUE. Prolif ration squameuse b nigne ; tumeur fr quente chez les personnes g es B. Se pr sente sous forme de plaques sur lev es et d color es sur les extr mit s ou le visage ; a souvent un aspect de pi ce de monnaie, cireux, coll (Fig. 19.8A) 1. Caract ris par des pseudokystes de k ratine l'histologie (Fig. 19.8B) Le signe de C. Leser-Trelat est l'apparition soudaine de plusieurs k ratoses s borrh iques et sugg re un carcinome sous-jacent du tractus gastro-intestinal (Fig. 19.SC). II. ACANTHOSIS NIGRICANS A. Hyperplasie pidermique avec assombrissement de la peau (peau velout e , Fig. 19.9) ; implique souvent l'aisselle ou l'aine Fig. 19.6 Dermatite herp tiforme. (Avec l'aimable autorisation de la Fig. 19.7 ryth me polymorphe. (Avec l'aimable autorisation de Vesna Petronic-Rosic, MD) James Heilman, MD, Wikip dia) Fig. 19.8 K ratose s borrh ique. A, Aspect clin
Pathoma de Husain	ique. B, Aspect microscopique. C, Signe de Leser-Trelat. (A et C, avec l'aimable autorisation de Vesna Petronic-Rosic, MD) B. Associ une r sistance l'insuline (p. ex., diab te non insulinod pendant) ou une tumeur maligne (en particulier le carcinome gastrique) III. CARCINOME BASOCELLULAIRE. Prolif ration maligne des cellules basales de l' piderme 1. Malignit cutan e la plus fr quente B. Les facteurs de risque d coulent de l sions de l'ADN induites par la DVB et comprennent l'exposition prolong e au soleil, l'albinisme et le xeroderma pigmentosum. C. Se pr sente sous la forme d'un nodule lev avec un crat re central ulc r entour de vaisseaux dilat s (t langiectasies) (Fig. 19.lOA) ; 'Papule rose, semblable une perle' 1. L'emplacement classique est la l vre sup rieure. D. L'histologie montre des nodules des cellules basales avec palissade p riph rique (Fig. 19.lOB). E. Le traitement est l'excision chirurgicale ; Les m tastases sont rares. IV. CARCINOME PIDERMO DE A. Prolif ration maligne de cellules squameuses caract ris e par la formation de perles de k ratine. B. Les facteurs de risque d coulent de l sions de l'ADN induites par la DVB et comprennent l'exposition prolong e au soleil, l'albinisme et le xeroderma pigmentosum. 1. Les facteurs de risque suppl mentaires comprennent le traitement immunosuppresseur, l'exposition l'arsenic et l'inflammation chronique (par exemple, cicatrice de br lure ou drainage des voies sinusales). C. Se pr sente sous la forme d'une masse ulc r e et nodulaire, g n ralement sur le visage (impliquant classiquement la l vre inf rieure) D. Le traitement est l'excision ; Les m tastases sont rares. E. La k ratose actinique est une l sion pr curseur du carcinome pidermo de et se pr sente sous la forme d'une plaque hyperk ratosique et squameuse, souvent sur le visage, le dos ou le cou. F. K ratoacanthome est un carcinome pidermo de bien diff renci qui se d veloppe rapidement et r gresse spontan ment ; se pr sente sous la forme d'une tumeur en forme de coupe remplie de d bris de k ratine I. PRINCIPES DE BASEA. Les m lanocytes sont responsables de la pigmentation de la peau et sont pr sents dans la couche basale de l' piderme. 1. D riv de la cr te neurale 2. Synth tiser la m lanine dans les m lanosomes en utilisant la tyrosine comme mol cule pr curseur 3. Transmettre les m lanosomes aux k ratinocytes Fig. 19.9 Acanthosis nigricans. (Avec l'aimable autorisation de Vesna Fig. 19.10 Carcinome basocellulaire. A, Aspect clinique. B, Aspect microscopique. (A, avec l'aimable autorisation de Petronic-Rosic, MD) Vesna Petronic-Rosic, MD) II. VITILIGO A. Perte localis e de la pigmentation de la peau (Fig. 19.11) B. En raison de la destruction auto-immune des m lanocytes III. L'ALBINISME A. Absence cong nitale de pigmentation B. En raison d'un d faut enzymatique (g n ralement la tyrosinase) qui alt re la production de m lanine C. Peut toucher les yeux (forme oculaire) ou la fois les yeux et la peau (forme oculo-cutan e) D. Risque accru de carcinome pidermo de, de carcinome basocellulaire et de m lanome en raison d'une protection r duite contre les UVB IV. 1. Petite, beige brune ; s'assombrit lorsqu'il est expos au soleil 2. En raison de l'augmentation du nombre de m lanosomes (les m lanocytes ne sont pas augment s) V. 1. Hyperpigmentation des joues semblable un masque 2. Associ la grossesse et aux contraceptifs oraux VI. NAEVUS (TAUPE)A. Tumeur b nigne des m lanocytesB. Le naevus cong nital est pr sent la naissance ; souvent associ aux cheveux (Fig. 19.12)C. Le naevus acquis appara t plus tard dans la vie.1.Commence comme des nids de m lanocytes la jonction dermo- pidermique (naevus jonctionnel) ; grain de beaut le plus commun chez enfants 2. Se d veloppe par extension dans le derme (naevus compos ) 3. La composante jonctionnelle finit par tre perdue, ce qui entra ne un naevus intradermique, qui est le grain de beaut le plus courant chez les adultes. D. Caract ris par une macule plate ou une papule sur lev e avec sym trie, des bords nets, une couleur uniform ment r partie et un petit diam tre (< 6 mm) E. Une dysplasie peut survenir (naevus dysplasique), qui est un pr curseur du m lanome. VII. M LANOME. Tumeur maligne des m lanocytes ; Cause la plus fr quente de d c s par cancer de la peau B. Les facteurs de risque sont bas s sur les dommages l'ADN induits par les UVB et comprennent l'exposition prolong e au soleil, l'albinisme et le xeroderma pigmentosum ; Un facteur de risque suppl mentaire est le syndrome du naevus dysplasique (maladie autosomique dominante caract ris e par la formation de n vus dysplasiques pouvant voluer vers un m lanome). C. Se pr sente sous la forme d'une masse semblable une taupe avec ABCD (Fig. 19.13) Fig, 19,11 Vitiligo. (Avec l'aimable autorisation de James Heilman, Fig. 19.12 Nevus cong nital. (Avec l'aimable autorisation de Vesna Flg. 19,13 M lanome. (Avec l'aimable autorisation de V
Pathoma de Husain	esna MD, Wikip dia) Petronic-Rosic, MD) Petronic-Rosic, MD) 1. 2. Les bordures sont irr guli res. 3. La couleur n'est pas uniforme. 4. D. Caract ris par deux phases de croissance 1. Croissance radiale horizontalement le long de l' piderme et du derme superficiel ; Faible risque de m tastases 2. Croissance verticale dans le derme profond 1. Risque accru de m tastases ; la profondeur d'extension ( paisseur de Breslow) est le facteur pronostique le plus important dans la pr diction des m tastases. E. Les variantes comprennent 1. talement superficiel - sous-type le plus courant ; La croissance radiale pr coce dominante engendre un bon pronostic. 2.3.4. Lentigineux acral sur les paumes ou la plante des pieds, souvent chez les individus la peau fonc e ; non li l'exposition aux rayons UV I. IMP TIGO A. Infection bact rienne superficielle de la peau, le plus souvent due S aureus ou S pyogenes B. Affecte couramment les enfants C. Se pr sente sous forme de macules ryth mateuses qui voluent vers des pustules, g n ralement sur le visage ; La rupture des pustules entra ne des rosions et un s rum sec, en cro te et de couleur miel. II. CELLULITE A. Infection plus profonde (cutan e et sous-cutan e), g n ralement due S aureus ou Spyogenes B. Se pr sente sous la forme d'une ruption cutan e rouge, sensible, enfl e accompagn e de fi vre C. Les facteurs de risque comprennent une intervention chirurgicale r cente, un traumatisme ou une piq re d'insecte. D. Peut voluer vers une fasciite n crosante avec n crose des tissus sous-cutan s due une infection par des bact ries ana robies mangeuses de chair 1. La production de CO2 conduit des cr pitations. 2. III. SYNDROME DE LA PEAU BOUILLANT E STAPHYLOCOCCIQUE A. Desquamation de la peau avec ruption ryth mateuse et fi vre ; entra ne une perte cutan e importante B. En raison d'une infection S aureus ; Les toxines exfoliatives A et B entra nent une pidermolyse de la couche granuleuse. Fig. 19.14 Verrue. (Avec l'aimable autorisation de Vesna Petronic-Fig. 19.15 Corps de molluscum. Rosie, MD) C. Distinction histologique de la n crolyse pidermique toxique par le niveau de s paration de la peau ; la s paration dans les TEN se produit la jonction dermo- pidermique. IV. A. Papules de couleur chair avec une surface rugueuse {Fig. 19.14) B. En raison de l'infection des k ratinocytes par le VPH ; caract ris par un changement koilocytaire C. Les mains et les pieds sont des endroits courants. V. A. Papules fermes, roses et ombiliqu es dues au poxvirus ; les k ratinocytes affect s pr sentent des inclusions cytoplasmiques (corps de molluscum, Fig. 19.15) B. Le plus souvent surviennent chez les enfants ; se produisent galement chez les adultes sexuellement actifs et les personnes immunod prim es
Manuel de pédiatrie de Nelson	La profession deKaren J. Marcdante et Benjamin S. SiegelPOPULATION ET CULTURE : LA PRISE EN CHARGE DES ENFANTS DANS LA SOCI T Les professionnels de la sant doivent appr cier les interactions entre les conditions m dicales et les influences sociales, conomiques et environnementales associ es la prestation de soins p diatriques. Les nouvelles technologies et les nouveaux traitements contribuent am liorer la morbidit , la mortalit et la qualit de vie des enfants et de leurs familles, mais les co ts peuvent exacerber les disparit s en mati re de soins m dicaux. Le d fi pour les p diatres est de fournir des soins socialement quitables ; int gre les questions psychosociales, culturelles et thiques dans la pratique ; et veille ce que les soins de sant soient accessibles tous les enfants. De nombreux d fis affectent les r sultats de sant des enfants. Il s'agit notamment de l'acc s aux soins de sant ; les disparit s en mati re de sant ; soutenir leur vie sociale, cognitive et motionnelle dans le contexte des familles et des communaut s ; et la lutte contre les facteurs environnementaux, en particulier la pauvret . Les exp riences pr coces et les stress environnementaux interagissent avec la pr disposition g n tique de chaque enfant et, en fin de compte, peuvent conduire au d veloppement de maladies observ es l' ge adulte. Ainsi, les p diatres ont l'occasion unique de s'attaquer non seulement aux maladies aigu s et chroniques, mais galement aux probl mes susmentionn s et aux facteurs de stress toxiques afin de promouvoir le bien- tre et le maintien de la sant chez les enfants. De nombreuses avanc es scientifiques ont un impact sur le r le croissant des p diatres. L'int gration de l'utilisation de nouvelles technologies g n tiques permet de diagnostiquer des maladies au niveau mol culaire, aide la s lection de m dicaments et de th rapies et fournit des informations sur le pronostic de certaines maladies. Le diagnostic pr natal et le d pistage n onatal am liorent la pr cision du diagnostic pr coce de diverses affections, ce qui permet un traitement plus pr coce, m me lorsqu'il est impossible de gu rir. L'imagerie par r sonance magn tique fonctionnelle permet de mieux comprendre les probl mes psychiatriques et neurologiques, tels que la dyslexie et le trouble d ficitaire de l'attention/hyperactivit . Des d fis persistent, l'incidence et la pr valence des maladies chroniques ayant augment au cours des derni res d cennies. La maladie chronique est maintenant la raison la plus fr quente d'hospitalisation chez les enfants ( l'exclusion des traumatismes et des admissions chez les nouveau-n s). partir du coll ge et au-del , la maladie mentale est la principale raison d'hospitalisation chez les enfants non li e l'accouchement. Les p diatres doivent galement r pondre aux pr occupations croissantes concernant les toxines environnementales et la pr valence des abus physiques, motionnels et sexuels, ainsi que de la violence. Depuis la destruction du World Trade Center New York le 11 septembre 2001, la peur du terrorisme aux tats-Unis a accru le niveau d'anxi t de nombreuses familles et enfants. Pour relever ces d fis continus, les p diatres doivent exercer au sein d'une quipe de soins de sant . De nombreux p diatres pratiquent d j en collaboration avec des psychiatres, des psychologues, des infirmi res et des travailleurs sociaux. La composition de l' quipe peut changer en fonction de l'emplacement et des besoins du patient. Bien que les services de sant en milieu scolaire et les dispensaires en milieu scolaire aient am lior l'acc s et les r sultats pour de nombreuses affections courantes chez les enfants et les adolescents, la p nurie de p diatres g n ralistes et de m decins de famille a men la cr ation d'installations m dicales de d tail dans les pharmacies et les magasins de d tail. Les ant c dents infantiles de probl mes de sant l' ge adulte, tels que l'alcoolisme, la d pression, l'ob sit , l'hypertension et l'hyperlipid mie, sont de plus en plus reconnus. L' tat de sant de la m re peut affecter le f tus. Les nourrissons qui sont de plus petite taille et relativement maigres la naissance en raison de la malnutrition maternelle ont des taux accrus de maladies coronariennes, d'accidents vasculaires c r braux, de diab te sucr de type 2, d'ob sit , de syndrome m tabolique et d'ost oporose plus tard dans la vie. En raison de l'am lioration des soins n onatals, un pourcentage plus lev de nouveau-n s pr matur s, de faible poids la naissance ou de tr s faible poids la naissance survivent, ce qui augmente le nombre d'enfants atteints de maladies chroniques et de retards de d veloppement ayant des r percussions tout au long de la vie. Les d fis complexes en mati re de sant , d' conomie et de psychosocial influencent grandement le bien- tre et les r sultats de sant des enfants. Les rapports nationaux des Centers for Disease Control and Prevention (CDC) (par exemple, http:/
Manuel de pédiatrie de Nelson	/www.cdc.gov/nchs/data/hus/ hus11.pdf#102 ) fournissent des informations sur bon nombre de ces questions. Voici quelques-unes des questions cl s : Couverture d'assurance maladie. En 2010, plus de huit millions d'enfants aux tats-Unis n'avaient pas de couverture d'assurance maladie. En outre, 10 20 millions de personnes taient sous-assur es. De nombreux enfants, malgr l'assurance du secteur public, ne re oivent pas les vaccins recommand s. Bien que Medicaid et le programme d'assurance maladie pour enfants de l' tat aient couvert plus de 42 millions d'enfants en 2010 qui n'auraient autrement pas acc s aux soins de sant , plus d'un million d'enfants am ricains ne peuvent pas obtenir les soins m dicaux dont ils ont besoin parce que leurs familles ne peuvent pas se les permettre. Soins pr nataux et p rinataux. Dix 25 % des femmes ne re oivent pas de soins pr nataux au cours du premier trimestre. En outre, un pourcentage important de femmes continuent de fumer, de consommer des drogues illicites et de consommer de l'alcool pendant la grossesse. Naissances pr matur es. L'incidence des naissances pr matur es (<37 semaines) a atteint un sommet en 2006 et diminue lentement (11,99 % en 2010). Cependant, les taux de nourrissons de faible poids la naissance ( 2500 g [8,15 % de toutes les naissances]) et de nourrissons de tr s faible poids la naissance ( 1500 g [1,45 % de toutes les naissances]) sont essentiellement inchang s depuis 2006. Taux de natalit chez les adolescentes. Le taux national de natalit chez les adolescentes n'a cess de baisser depuis 1990, atteignant son taux le plus bas (34,2 pour 1000) chez les adolescentes de 15 19 ans en 2010. Avortements chez les adolescentes. En 2009, pr s de 800 000 avortements ont t signal s au CDC, une baisse continue au cours de la derni re d cennie. Les adolescentes de 15 19 ans repr sentaient 15,5 % des avortements. Environ 60 % des adolescents sexuellement actifs d clarent utiliser une contraception efficace. Mortalit infantile. Bien que les taux de mortalit infantile aient diminu depuis 1960, les disparit s entre les groupes ethniques persistent. En 2011, le taux global de mortalit infantile tait de 6,05 pour 1000 naissances vivantes, avec un taux pour 1000 naissances vivantes de 5,05 pour les Blancs non hispaniques, de 5,27 pour les nourrissons hispaniques et de 11,42 pour les nourrissons noirs. En 2008, les tats-Unis se classaient au 31e rang pour la mortalit infantile. Des variations marqu es de la mortalit infantile existent selon les tats ayant les taux de mortalit les plus lev s dans le Sud et le Midwest. Initiation et maintien de l'allaitement. Soixante-dix-sept pour cent des femmes commencent allaiter apr s la naissance de leur b b . Les taux d'allaitement maternel varient selon l'origine ethnique (taux plus lev s chez les Blancs non hispaniques et les m res hispaniques) et l' ducation (le plus lev chez les femmes titulaires d'un baccalaur at ou d'un dipl me sup rieur). Seulement 47 % des femmes continuent d'allaiter pendant 6 mois, contre environ 25 % 12 mois. Cause de d c s chez les enfants am ricains. Les causes globales de d c s chez tous les enfants ( g s de 1 24 ans) aux tats-Unis en 2010, par ordre de fr quence, taient les accidents (blessures non intentionnelles), les voies de fait (homicide), le suicide, les tumeurs malignes et les malformations cong nitales (tableau 1-1). Il y a eu une l g re am lioration du taux de mortalit toutes causes confondues. Admissions l'h pital d'enfants et d'adolescents. En 2010, 2,4 % des enfants ont t admis au moins une fois l'h pital. Les maladies respiratoires (asthme, pneumonie et bronchite/bronchiolite) et les l sions sont les causes de plus de 28 % des hospitalisations chez les enfants de moins de 18 ans. La maladie mentale est la cause la plus fr quente d'hospitalisation chez les enfants de 13 17 ans. D fis importants pour la sant des adolescents : consommation et abus de substances. La consommation et l'abus de substances sont consid rables chez les lyc ens am ricains. Quarante-six pour cent des l ves du secondaire ont d clar avoir essay la cigarette en 2009. En 2011, pr s de 71 % des l ves du secondaire ont d clar avoir bu au moins un verre ; 21,9 % ont admis avoir Tableau 1-1 Causes de d c s par ge aux tats-Unis, 2005 GROUPE D' GE (ANN E) CAUSES DE D C S PAR ORDRE FR QUENCE 1 4 Blessures non intentionnelles (accidents) Malformations cong nitales, d formations et anomalies chromosomiques Homicide Tumeurs malignes Maladies du c ur 5 14 L sions non intentionnelles (accidents) Tumeurs malignes Malformations cong nitales, d formations et anomalies chromosomiques Homicide Maladies du c ur 15 24 Blessures non intentionnelles (accidents) Homicide Suicide Tumeurs malignes Maladies du c ur Des Centers for Disease Control and Prevention : Sant , tats-Unis, 2011 : Avec un dossier sp cial sur le statut socio- conomique et la sant (site Web). http://www.c
Manuel de pédiatrie de Nelson	dc.gov/nchs/data/hus/hus11.pdf#102 plus de cinq verres en une seule journ e au cours du mois pr c dent, et 8,2 % ont admis avoir conduit apr s avoir consomm de l'alcool. Pr s de 40 % des lyc ens ont essay la marijuana ; 11,4 %, inhalants ; 6,8 %, coca ne ; 3,8 %, m thamph tamine ; 2,9 %, h ro ne ; et 2%, injectables. Enfants en famille d'accueil. l'heure actuelle, il y a environ 400 000 enfants plac s en famille d'accueil. Environ 25 000 de ces enfants doivent quitter le syst me de bien- tre de l'enfance chaque ann e. Parmi ceux qui partent, 25 % 50 % se retrouvent en situation d'itin rance ou de ch mage et n'obtiendront pas leur dipl me d' tudes secondaires. Ces enfants ont une incidence lev e de probl mes de sant mentale, de toxicomanie et de grossesse pr coce chez les filles, avec une probabilit accrue d'avoir un b b de faible poids la naissance. Ob sit . La pr valence de l'ob sit ne cesse d'augmenter. La pr valence de l'embonpoint chez les enfants de 6 19 ans a plus que quadrupl , passant de 4 % en 1965 plus de 18 % en 2010. Actuellement, on estime que 32 % des enfants de 2 19 ans sont en surpoids ou ob ses. On estime que 300 000 d c s par an et au moins 147 milliards de dollars en co ts de soins de sant sont associ s aux 68 % d'Am ricains en surpoids ou ob ses. S dentaire. Chez les enfants de 6 11 ans, 62 % ne pratiquent pas les quantit s recommand es d'activit physique mod r e ou vigoureuse. Pr s de 40 % passent plus de 2 heures de temps d' cran (t l vision/vid os) par jour d' cole. Accidents et blessures de v hicules moteur. En 2009, 1314 enfants de 14 ans ou moins sont morts dans des accidents de la route et 179 000 ont t bless s. D'autres causes de blessures chez l'enfant comprenaient la noyade, la maltraitance des enfants et les empoisonnements. Le co t estim de toutes les blessures non intentionnelles chez les enfants est de pr s de 300 milliards de dollars par an aux tats-Unis. Maltraitance des enfants. Bien qu'il y ait eu un lent d clin de la pr valence de la maltraitance des enfants, plus de 760 000 cas de maltraitance ont t signal s en 2009. La majorit (71 %) des enfants taient n glig s ; 16 % ont subi des violences physiques et pr s de 9 % ont t victimes d'abus sexuels. Stress social et conomique actuel sur la population am ricaine. La sant physique et mentale des enfants subit des pressions soci tales consid rables, notamment l'augmentation du ch mage associ e au ralentissement conomique, aux troubles financiers et aux troubles politiques. Des millions de familles ont perdu leur maison ou risquent de perdre leur maison apr s avoir manqu leurs obligations hypoth caires. Le stress toxique dans l'enfance entra ne des probl mes de sant l' ge adulte. La compr hension croissante de l'interrelation entre les stress biologiques et d veloppementaux, l'exposition environnementale et le potentiel g n tique des patients nous aide reconna tre l'impact n faste des facteurs de stress toxiques sur la sant et le bien- tre. Les p diatres doivent d pister et agir sur les facteurs qui favorisent ou entravent le d veloppement pr coce afin d'offrir les meilleures chances de sant long terme. D ploiement militaire et enfants. Les conflits arm s et les troubles politiques actuels ont touch des millions d'adultes et leurs enfants. On estime 1,5 million le nombre d'hommes et de femmes en service actif et dans la Garde nationale, parents de plus d'un million d'enfants. On estime que 31 % des troupes reviennent de Les conflits arm s ont un probl me de sant mentale (alcoolisme, d pression et trouble de stress post-traumatique) ou d clarent avoir subi un traumatisme cr nien. Leurs enfants sont touch s par ces morbidit s ainsi que par l'impact psychologique du d ploiement sur les enfants de tous ges. La maltraitance des enfants est plus r pandue dans les familles de soldats enr l s aux tats-Unis pendant le d ploiement au combat que chez les soldats non d ploy s. Les disparit s en mati re de sant sont les diff rences qui subsistent apr s la prise en compte des besoins et des pr f rences des patients et de la disponibilit des soins de sant . Les conditions sociales, l'in galit sociale, la discrimination, le stress social, les barri res linguistiques et la pauvret sont des causes ant rieures et associ es aux disparit s en mati re de sant . Les disparit s en mati re de mortalit infantile sont li es au manque d'acc s aux soins pr natals pendant la grossesse et au manque d'acc s et de services de sant appropri s pour les femmes, tels que les services pr ventifs, la planification familiale et les soins de nutrition et de sant , tout au long de leur vie. La mortalit infantile augmente mesure que le niveau d' ducation de la m re diminue. Les enfants issus de familles pauvres ont moins de chances d' tre vaccin s l' ge de 4 ans et moins susceptibles de recevoir des soins dentaires. Les taux d'admission l'h pital sont plus lev s pour les personnes qu
Manuel de pédiatrie de Nelson	i vivent dans des zones faible revenu. Les enfants issus de minorit s ethniques et les enfants de familles pauvres sont moins susceptibles d'avoir des visites m dicales ou externes l'h pital et plus susceptibles de se rendre aux urgences des h pitaux. Les enfants b n ficiant d'une couverture Medicaid/publique sont moins susceptibles d' tre en excellente sant que les enfants b n ficiant d'une assurance maladie priv e. L'acc s aux soins pour les enfants est plus facile pour les Blancs et pour les enfants des familles revenu lev que pour les familles minoritaires et faible revenu. L' VOLUTION DE LA MORBIDIT : LES ASPECTS SOCIO- MOTIONNELS DE LA PRATIQUE P DIATRIQUE L' volution de la morbidit refl te la relation entre les probl mes environnementaux, sociaux, motionnels et de d veloppement ; l' tat de sant de l'enfant ; et le r sultat. Ces observations sont fond es sur des interactions significatives d'influences biopsychosociales sur la sant et la maladie, telles que les probl mes scolaires, les troubles d'apprentissage et les probl mes d'attention ; troubles de l'humeur et d'anxi t chez l'enfant et l'adolescent ; le suicide et l'homicide chez les adolescents ; armes feu la maison ; la violence l' cole ; les effets de la violence dans les m dias, de l'ob sit et de l'activit sexuelle ; et la consommation et l'abus de substances chez les adolescents. l'heure actuelle, on estime que 20 25 % des enfants ont des probl mes de sant mentale ; 5 6 % de ces probl mes sont graves. Malheureusement, on estime que les p diatres n'identifient que 50% des probl mes de sant mentale. La pr valence globale du dysfonctionnement psychosocial chez les enfants d' ge pr scolaire et scolaire est de 10 % et 13 %, respectivement. Les enfants de familles pauvres sont deux fois plus susceptibles d'avoir des probl mes psychosociaux que les enfants de familles revenu lev . l' chelle nationale, il y a un manque de services de sant mentale ad quats pour les enfants. Outre la pauvret , l'itin rance, les familles monoparentales, le divorce des parents, la violence familiale, le travail des deux parents et les services de garde inad quats ont une influence importante sur la sant des enfants. Les d fis p diatriques connexes comprennent l'am lioration de la qualit des soins de sant , la justice sociale, l' galit dans l'acc s aux soins de sant et l'am lioration du syst me de sant publique. Les adolescents sont particuli rement pr occup s par la sexualit , l'orientation sexuelle, la grossesse, la consommation et l'abus de substances, la violence, la d pression et le suicide. La culture est un processus actif, dynamique et complexe de la fa on dont les gens interagissent et se comportent dans le monde. La culture englobe les concepts, les croyances, les valeurs (y compris l' ducation des enfants) et les normes le comportement, le langage et l'habillement attribuables aux personnes qui mettent de l'ordre dans leurs exp riences dans le monde, offrent un sens et un but leurs interactions avec les autres et donnent un sens leur vie. La diversit croissante des tats-Unis exige que les travailleurs de la sant tentent de comprendre l'impact de la sant , de la maladie et du traitement sur le patient et la famille de leur point de vue. Cela n cessite des questions ouvertes, telles que : Qu'est-ce qui vous inqui te le plus au sujet de la maladie de votre enfant ? et Qu'est-ce qui, selon vous, a caus la maladie de votre enfant ? Ceux-ci peuvent faciliter une discussion sur les pens es et les sentiments des parents propos de la maladie et de ses causes. Le fait d'aborder les concepts et les croyances sur la fa on dont une personne interagit avec les professionnels de la sant ainsi que l'approche spirituelle et religieuse de la famille l' gard de la sant et des soins de sant d'un point de vue culturel permet au p diatre, au patient et la famille d'int grer les diff rences de perspectives, de valeurs ou de croyances dans le plan de soins. Des conflits importants peuvent survenir parce que les pratiques religieuses ou culturelles peuvent mener la possibilit de mauvais traitements et de n gligence envers les enfants. Dans ce cas, le p diatre est tenu par la loi de signaler les cas pr sum s de maltraitance et de n gligence envers l'enfant aux autorit s comp tentes des services sociaux (voir chapitre 22). Les pratiques de m decine compl mentaire et alternative (MCA) font partie de la perspective culturelle large. Les modalit s th rapeutiques de la MCA comprennent les traitements biochimiques, biom caniques, bio nerg tiques et de style de vie, ainsi que l'hom opathie. On estime que 20 30 % de tous les enfants et 50 % 75 % des adolescents utilisent les MCA. Parmi les enfants atteints d'une maladie chronique, 30 % 70 % utilisent des th rapies CAM, en particulier pour l'asthme et la fibrose kystique. Seulement 30 % 60 % des enfants et des familles informent leur m decin de leur utilisa
Manuel de pédiatrie de Nelson	tion de la MCP. Certaines modalit s peuvent tre efficaces, tandis que d'autres peuvent tre inefficaces, voire dangereuses. La soci t offre une profession des r compenses conomiques, politiques et sociales. Les professions ont des connaissances sp cialis es et le potentiel de maintenir un monopole sur le pouvoir et le contr le, tout en restant relativement autonomes. L'autonomie de la profession peut tre limit e par les besoins de la soci t . Une profession existe tant qu'elle s'acquitte de ses responsabilit s pour le bien social. Aujourd'hui, les activit s des professionnels de la sant sont soumises des r gles publiques explicites de responsabilit . Les autorit s gouvernementales et autres accordent une autonomie limit e aux organisations professionnelles et leurs membres. Les services de sant publique des villes et des municipalit s tablissent et mettent en uvre des normes et des r glements en mati re de sant . Au niveau de l' tat, les conseils d'enregistrement en m decine tablissent les crit res d'obtention et de r vocation des licences m dicales. Le gouvernement f d ral r glemente les normes de services, y compris Medicare, Medicaid et la Food and Drug Administration. Le minist re de la Sant et des Services sociaux r glemente le comportement des m decins dans la conduite de recherches dans le but de prot ger les sujets humains. La loi sur l'am lioration de la qualit des soins de sant de 1986 a autoris le gouvernement f d ral tablir la Banque nationale de donn es sur les praticiens, qui contient des informations sur les m decins (et autres praticiens de la sant ) qui ont t sanctionn s par un conseil d'octroi de licences d' tat, une soci t professionnelle, un h pital ou un r gime de sant ou nomm s dans des jugements ou des r glements pour faute professionnelle m dicale. Les h pitaux sont tenus d'examiner les renseignements contenus dans cette banque de donn es tous les 2 ans dans le cadre du renouvellement de l'accr ditation des cliniciens. Il existe des organismes d'accr ditation pour les facult s de m decine, comme le Comit de liaison sur l' ducation m dicale (LCME), et la formation postdoctorale, comme le Conseil d'accr ditation pour l'enseignement m dical sup rieur (ACGME). L'ACGME comprend des comit s qui examinent les programmes de formation sursp cialis e. Historiquement, les professions les plus privil gi es ont d pendu de leur l gitimit au service de l'int r t g n ral. La confiance du public envers les m decins est bas e sur l'engagement du m decin envers l'altruisme. De nombreuses coles de m decine incluent des variations du serment d'Hippocrate traditionnel dans le cadre des c r monies de remise des dipl mes en reconnaissance de la responsabilit d'un m decin de faire passer l'int r t des autres avant son propre int r t. Le c ur du professionnalisme est ancr dans le travail de gu rison quotidien du m decin et englob dans la relation patient-m decin. Le professionnalisme comprend l'appr ciation des croyances culturelles et religieuses/spirituelles du patient en mati re de sant , en int grant les valeurs thiques et morales de la profession et les valeurs morales du patient. Malheureusement, les actions inappropri es de quelques m decins en exercice, de m decins chercheurs et de m decins en position de pouvoir dans le monde de l'entreprise ont cr un exiger de punir les personnes impliqu es et ont conduit l' rosion du respect pour la profession m dicale. L'American Academy of Pediatrics (AAP), l'American Board of Pediatrics (ABP), l'American Board of Internal Medicine, le LCME, le Medical School Objectives Project de l'Association of American Medical Colleges et l'ACGME Outcome Project ont appel une attention accrue au professionnalisme dans la pratique de la m decine et dans la formation des m decins. L'ABP a adopt des normes professionnelles en 2000, et l'AAP a mis jour l' nonc de politique et le rapport technique sur le professionnalisme en 2007, comme suit : L'honn tet /int grit est le respect constant des normes de comportement les plus lev es et le refus de violer ses codes personnels et professionnels. Pour maintenir l'int grit , il faut tre conscient des situations qui peuvent entra ner un conflit d'int r ts ou un gain personnel au d triment de l'int r t sup rieur du patient. La fiabilit et la responsabilit comprennent la reddition de comptes l' gard des patients et de leur famille, l' gard de la soci t afin de veiller ce que les besoins du public soient pris en compte et l' gard de la profession afin de veiller ce que les pr ceptes thiques de la pratique soient respect s. Cette responsabilit est inh rente la fiabilit dans l'ex cution des t ches assign es ou dans le respect des engagements. Il doit galement y avoir une volont d'accepter la responsabilit des erreurs. pour d'autres, c'est l'essence de l'humanisme. Le p diatre doit traiter toutes les personnes avec respect et en tenant compte de leur valeur et de leur
Manuel de pédiatrie de Nelson	dignit individuelles ; tre conscient des influences motionnelles, personnelles, familiales et culturelles sur le bien- tre d'un patient, ses droits et ses choix de soins m dicaux ; et respecter la confidentialit des patients. La compassion et l'empathie sont une composante cruciale de la pratique m dicale. Le p diatre doit couter attentivement, r pondre humainement aux pr occupations des patients et des membres de leur famille, et faire preuve d'empathie et de soulagement appropri s pour la douleur, l'inconfort et l'anxi t dans le cadre de sa pratique quotidienne. L'am lioration de soi est la poursuite et l'engagement fournir des soins de sant de la plus haute qualit gr ce l'apprentissage et l' ducation tout au long de la vie. Le p diatre doit chercher apprendre de ses erreurs et aspirer l'excellence par l'auto- valuation et l'acceptation des critiques des autres. La conscience de soi/la connaissance des limites comprend la reconnaissance de la n cessit d' tre guid et supervis face des responsabilit s nouvelles ou complexes. Le p diatre doit galement tre perspicace quant l'impact de son comportement sur les autres et conscient des limites professionnelles appropri es. La communication et la collaboration sont essentielles pour fournir les meilleurs soins aux patients. Les p diatres doivent travailler en collaboration et communiquer efficacement avec les patients et leurs familles, ainsi qu'avec tous les fournisseurs de soins de sant qui participent aux soins de leurs patients. L'altruisme fait r f rence l' gard d sint ress et au d vouement au bien- tre des autres. C'est un l ment cl du professionnalisme. L'int r t personnel ou l'int r t d'autrui ne doit pas interf rer avec les soins prodigu s aux patients et leur famille. L' thique des soins de sant et de la prise de d cisions m dicales repose sur des valeurs pour d terminer quels types de d cisions sont les meilleurs ou appropri s pour tous. Parfois, la prise de d cision thique dans les soins m dicaux consiste choisir l'option la moins nocive parmi de nombreuses alternatives d favorables. Dans la pratique quotidienne de la m decine, bien que toutes les rencontres cliniques puissent avoir une composante thique, les d fis thiques majeurs sont rares. Le syst me juridique d finit les normes minimales de comportement exig es des m decins et du reste de la soci t par le biais des syst mes l gislatif, r glementaire et judiciaire. Les lois existent pour assurer l'ordre social et arbitrer les diff rends, et non pour r pondre des pr occupations thiques. Les lois soutiennent le principe de la confidentialit pour les adolescents qui sont comp tents pour d cider de ces questions. En utilisant le concept de confidentialit limit e, les parents, les adolescents et le p diatre peuvent tous convenir de discuter ouvertement de probl mes de sant graves, tels que les id es suicidaires et la grossesse. Cela renforce l'objectif long terme de soutenir l'autonomie et l'identit de l'adolescent tout en favorisant des conversations appropri es avec les parents. Les probl mes thiques d coulent des diff rences de valeurs entre les patients, les familles et les cliniciens au sujet des choix et des options dans la prestation des soins de sant . La r solution de ces diff rences de valeurs implique plusieurs principes thiques importants. L'autonomie, qui est fond e sur le principe du respect des personnes, signifie que les patients adultes capables peuvent faire des choix en mati re de soins de sant qu'ils per oivent comme tant dans leur int r t sup rieur, apr s avoir t correctement inform s de leur tat de sant particulier et des risques et avantages des tests de diagnostic et des traitements alternatifs. Le paternalisme remet en question le principe d'autonomie et implique que le clinicien d cide de ce qui est le mieux pour le patient, en fonction de la quantit d'information fournie. Le paternalisme, dans certaines circonstances (p. ex., lorsqu'un patient souffre d'un probl me m dical mettant sa vie en danger ou d'un trouble psychiatrique important et qu'il menace lui-m me ou les autres) peut tre plus appropri que l'autonomie. La mise en balance des valeurs d'autonomie et de paternalisme peut mettre au d fi le clinicien. D'autres principes thiques importants sont ceux de la bienfaisance (faire le bien), de la non-malfaisance (ne pas nuire ou faire le moins de mal possible) et de la justice (les valeurs impliqu es dans l' galit de la distribution des biens, des services, des avantages et des fardeaux l'individu, la famille ou la soci t ). La prise de d cisions en fin de vie doit tenir compte de la qualit de vie et de la souffrance dans la prestation de soins palliatifs et de soins palliatifs (voir le chapitre 4). PRINCIPES THIQUES RELATIFS AUX NOURRISSONS, AUX ENFANTS ET AUX ADOLESCENTS Les enfants varient d'une d pendance totale de leurs parents ou tuteurs pour r pondre leurs besoins en mati re de soins
Manuel de pédiatrie de Nelson	de sant une plus grande ind pendance. Les nourrissons et les jeunes enfants n'ont pas la capacit de prendre des d cisions m dicales. Le paternalisme des parents et des p diatres dans ces circonstances est appropri . Les adolescents (<18 ans), s'ils sont aptes, ont le droit l gal de prendre des d cisions m dicales pour eux-m mes. Les enfants de 8 9 ans peuvent comprendre le fonctionnement du corps et le sens de certaines proc dures ; l' ge de 14 ou 15 ans, les jeunes adolescents peuvent tre consid r s comme autonomes en raison du processus de d signation comme mineur mature ou mancip ou de certaines conditions m dicales. Il est thique pour les p diatres d'impliquer les enfants dans le processus de prise de d cision avec des informations appropri es leur capacit de compr hension. Le processus d'obtention de l'assentiment d'un enfant est compatible avec cet objectif. Le principe de la prise de d cision partag e est appropri , mais le processus peut tre limit en raison de questions de confidentialit dans la prestation des soins m dicaux. Les pr occupations d'un parent au sujet des effets secondaires de la vaccination soul vent un conflit entre la n cessit de prot ger et de soutenir la sant de la personne et celle du public et les droits de la personne, et soul vent des questions thiques de justice distributive en ce qui concerne les co ts et la distribution des vaccins et la responsabilit l' gard des effets secondaires. Tous les patients capables d'un ge l galement d fini par chaque tat (g n ralement 18 ans) sont consid r s comme autonomes en ce qui concerne leurs d cisions de sant . Pour avoir la capacit de d cider, le patient doit remplir les conditions suivantes : Comprendre la nature des interventions et des proc dures m dicales, comprendre les risques et les avantages de ces interventions et tre en mesure de communiquer leur d cision. Raisonner, d lib rer et peser les risques et les avantages en utilisant leur compr hension des implications de la d cision sur leur propre bien- tre. Appliquez un ensemble de valeurs personnelles au processus de prise de d cision et montrez une prise de conscience des conflits ou des diff rences de valeurs possibles appliqu s aux d cisions prendre. Ces exigences doivent tre replac es dans le contexte des soins m dicaux et appliqu es chaque cas avec ses caract ristiques uniques. La plupart des jeunes enfants ne sont pas en mesure de satisfaire aux exigences en mati re de comp tences et ont besoin que d'autres personnes, g n ralement le parent, prennent des d cisions leur place. L galement, les parents jouissent d'une grande discr tion dans la prise de d cisions pour leurs enfants. Ce pouvoir discr tionnaire est l galement limit lorsqu'il y a maltraitance et n gligence envers l'enfant, ce qui d clenche un processus judiciaire suppl mentaire pour d terminer l'int r t sup rieur de l'enfant. Il est important de se familiariser avec la loi de l' tat, car c'est la loi de l' tat, et non la loi f d rale, qui d termine quand un adolescent peut consentir des soins m dicaux et quand les parents peuvent acc der des informations m dicales confidentielles sur l'adolescent. La loi HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act) de 1996, qui est entr e en vigueur en 2003, exige une norme minimale de protection de la confidentialit . La loi conf re moins de protection de la confidentialit aux mineurs qu'aux adultes. Il est de la responsabilit du p diatre d'informer les mineurs de leurs droits la confidentialit et de les aider exercer ces droits en vertu de la r glementation HIPAA. Dans des circonstances particuli res, les adolescents non autonomes se voient accorder le droit l gal de consentement en vertu de la loi de l' tat lorsqu'ils sont consid r s comme des mineurs matures ou mancip s ou en raison de certaines consid rations de sant publique, comme suit : Mineurs matures. Certains tats ont l galement reconnu que de nombreux adolescents g s de 14 ans et plus peuvent r pondre aux crit res cognitifs et la maturit motionnelle de la comp tence et peuvent d cider de mani re ind pendante. La Cour supr me a statu que les mineures enceintes et matures ont le droit constitutionnel de prendre des d cisions sur l'avortement sans le consentement de leurs parents. Bien que de nombreuses l gislatures d' tat exigent la notification parentale, les adolescentes enceintes qui souhaitent se faire avorter n'ont pas demander le consentement parental. L' tat doit pr voir une proc dure judiciaire pour faciliter cette prise de d cision pour les adolescents. Mineurs mancip s. Les enfants qui sont l galement mancip s de l'autorit parentale peuvent demander un traitement m dical sans leur consentement. La d finition varie d'un tat l'autre, mais inclut g n ralement les enfants qui ont obtenu leur dipl me d' tudes secondaires, qui sont membres des forces arm es, mari s, enceintes, fugueurs, qui sont parents, qui vivent s par s de leu
Manuel de pédiatrie de Nelson	rs parents et qui sont financi rement ind pendants ou d clar s mancip s par un tribunal. Int r ts de l' tat (sant publique). Les l gislatures des tats ont conclu que les mineurs atteints de certaines affections m dicales, telles que les infections sexuellement transmissibles et d'autres maladies contagieuses, la grossesse (y compris la pr vention par l'utilisation de la contraception), certaines maladies mentales et l'abus de drogues et d'alcool, peuvent chercher un traitement pour ces affections de mani re autonome. Les tats ont int r t limiter la propagation des maladies susceptibles de mettre en danger la sant publique et liminer les obstacles l'acc s au traitement de certaines maladies. D'un point de vue thique, les cliniciens devraient faire participer les enfants et les adolescents, en fonction de leur capacit de d veloppement, des discussions sur les plans m dicaux afin qu'ils comprennent bien la nature des traitements et des alternatives, les effets secondaires et les r sultats attendus. Il devrait y avoir une valuation de la compr hension du patient de la situation clinique, de la fa on dont le patient r agit et des facteurs qui peuvent influencer les d cisions du patient. Les p diatres doivent toujours couter et appr cier les demandes de confidentialit des patients ainsi que leurs espoirs et souhaits. L'objectif ultime est d'aider nourrir la capacit des enfants devenir aussi autonomes que possible leur stade de d veloppement. La confidentialit est essentielle la prestation des soins m dicaux et constitue un l ment important de la base d'une relation de confiance entre le patient, la famille et le m decin. La confidentialit signifie que les informations concernant un patient ne doivent pas tre partag es sans son consentement. Si la confidentialit est rompue, les patients peuvent subir un pr judice important et ne pas demander les soins m dicaux n cessaires. Voir le chapitre 67 pour une discussion sur la confidentialit dans les soins aux adolescents. L'objectif du d pistage est d'identifier les maladies lorsqu'il n'y a pas de facteur de risque cliniquement identifiable pour la maladie. Le d pistage ne devrait avoir lieu que lorsqu'il existe un traitement disponible ou lorsqu'un diagnostic serait b n fique pour l'enfant. Les tests sont g n ralement effectu s lorsqu'il existe un facteur de risque cliniquement identifiable. Les tests et le d pistage g n tiques posent des probl mes particuliers car les r sultats des tests ont des implications importantes. Certains d pistages g n tiques (dr panocytose ou fibrose kystique) peuvent r v ler un tat de porteur, ce qui peut conduire des choix en mati re de reproduction ou cr er des probl mes financiers, psychosociaux et interpersonnels (par exemple, culpabilit , honte, stigmatisation sociale et discrimination dans l'assurance et l'emploi). La collaboration ou l'orientation vers un g n ticien clinique est appropri e pour aider la famille r soudre les probl mes complexes de conseil g n tique lorsqu'un trouble g n tique est d tect ou susceptible d' tre d tect . Le d pistage n onatal ne doit pas tre utilis comme substitut pour les tests parentaux. Des exemples de maladies qui peuvent tre diagnostiqu es par le d pistage g n tique, m me si les manifestations du processus pathologique n'apparaissent que plus tard dans la vie, sont la polykystose r nale ; la maladie de Huntington ; certains cancers, comme le cancer du sein dans certaines populations ethniques ; et h mochromatose. Les parents peuvent faire pression sur le p diatre pour qu'il prescrive des tests g n tiques lorsque l'enfant est encore jeune, pour les besoins des parents. Le d pistage de ces troubles doit tre retard jusqu' ce que l'enfant ait la capacit de donner son consentement clair ou son assentiment et qu'il soit apte prendre des d cisions, moins qu'il n'y ait un avantage direct pour l'enfant au moment du test. Le p diatre est tenu d'agir dans l'int r t sup rieur de l'enfant, m me lorsque les principes religieux peuvent interf rer avec la sant et le bien- tre de l'enfant. Lorsqu'un nourrisson ou un enfant dont les parents ont une interdiction religieuse contre une transfusion sanguine a besoin d'une transfusion pour sauver sa vie, les tribunaux sont toujours intervenus pour permettre une transfusion. En revanche, les parents ayant de fortes croyances religieuses en vertu des lois de certains tats peuvent refuser la vaccination de leurs enfants. Cependant, les gouvernements des tats peuvent imposer la vaccination tous les enfants en cas d' pid mie. En exigeant la vaccination de tous, y compris des personnes qui s'y opposent pour des raisons religieuses, le gouvernement de l' tat utilise le principe de la justice distributive, qui stipule que tous les membres de la soci t doivent partager les fardeaux et les avantages d'avoir une soci t juste. Les enfants en tant que sujets humains dans la recherche L'objectif de la recherche est de d
Manuel de pédiatrie de Nelson	velopper des connaissances nouvelles et g n ralis es. Les parents peuvent donner l'autorisation clair e aux enfants de participer la recherche sous certaines conditions. Les enfants ne peuvent pas donner leur consentement, mais ils peuvent donner leur assentiment ou leur d saccord aux protocoles de recherche. Des r glements f d raux sp ciaux ont t labor s pour prot ger les enfants et les adolescents qui participent des enqu tes sur des tres humains. Ce r glement pr voit des mesures de protection suppl mentaires au-del des mesures de protection pr vues pour les participants adultes la recherche, tout en offrant aux enfants la possibilit de b n ficier des progr s scientifiques de la recherche. De nombreux parents d'enfants gravement malades esp rent que le protocole de recherche aura un avantage direct pour leur enfant. Le plus grand d fi pour les chercheurs est d' tre clairs avec les parents sur le fait que la recherche n'est pas un traitement. Ce fait doit tre abord avec autant de sensibilit et de compassion que possible. La mort d'un enfant est l'une des exp riences les plus difficiles de la vie. L'approche des soins palliatifs devrait tre instaur e lorsque l'on ne peut raisonnablement s'attendre ce qu'un diagnostic, une intervention et un traitement m dicaux influent sur l'imminence de la mort. Dans ces circonstances, les objectifs des soins sont ax s sur l'am lioration de la qualit de vie, le maintien de la dignit et l'att nuation des souffrances de l'enfant gravement malade. Au c ur de cette approche se trouve la volont des cliniciens de regarder au-del des objectifs m dicaux traditionnels de gu rir la maladie et de pr server la vie. Ils doivent chercher am liorer la vie de l'enfant et travailler avec les membres de la famille et les amis proches lorsque les besoins de l'enfant ne sont plus satisfaits par des objectifs curatifs. Des soins palliatifs de haute qualit sont une norme attendue en fin de vie. Les soins palliatifs en p diatrie ne sont pas simplement des soins de fin de vie. Il y a des conditions o la mort n'est pas Comme on pouvait s'y attendre, et les besoins d'un enfant sont mieux satisfaits par l'approche des soins palliatifs. Les enfants ayant besoin de soins palliatifs ont t d crits comme souffrant d'affections qui se r partissent en quatre groupes de base, en fonction de l'objectif du traitement. Il s'agit notamment des conditions des sc narios suivants : Une gu rison est possible, mais l' chec n'est pas rare (par exemple, un cancer de mauvais pronostic). Le traitement long terme est fourni dans le but de maintenir la qualit de vie (p. ex., fibrose kystique). Traitement exclusivement palliatif apr s le diagnostic d'une affection volutive (ex. : syndrome de trisomie 13). Des traitements sont disponibles pour l'invalidit s v re et non progressive chez les patients vuln rables aux complications de sant (par exemple, quadripar sie spastique s v re avec difficult contr ler les sympt mes). Ces affections pr sentent des d lais diff rents et des mod les d'intervention m dicale diff rents. Pourtant, ils partagent tous la n cessit de s'occuper d' l ments concrets, qui affectent la qualit de la mort d'un enfant, m diatis s par des pr occupations m dicales, psychosociales, culturelles et spirituelles. La mort subite d'un enfant n cessite galement des l ments de l'approche des soins palliatifs, bien que les conditions ne permettent pas toute la gamme de l'intervention. Bon nombre de ces d c s impliquent des soignants en m decine d'urgence et des premiers intervenants sur le terrain, et ils peuvent impliquer des situations dramatiques o il n'existe aucune relation entre les aidants et la famille endeuill e. Les familles qui n'ont pas eu le temps de se pr parer la trag die d'un d c s inattendu ont besoin d'un soutien consid rable. Les soins palliatifs peuvent apporter une contribution importante aux probl mes de fin de vie et de deuil auxquels les familles sont confront es dans ces circonstances. Cela peut devenir compliqu dans des circonstances o la cause du d c s doit tre pleinement explor e. La n cessit d'enqu ter sur la possibilit de maltraitance ou de n gligence envers l'enfant soumet la famille un examen minutieux et peut cr er de la culpabilit et de la col re l' gard de l' quipe m dicale. Le traitement palliatif vise soulager les sympt mes ainsi qu' aider faire face aux adaptations anticip es qui peuvent causer de la d tresse et diminuer la qualit de vie de l'enfant mourant. Les l ments des soins palliatifs comprennent la gestion de la douleur ; une expertise en mati re d'alimentation et de nutrition en fin de vie ; et la gestion des sympt mes, tels que la minimisation des naus es et des vomissements, de l'occlusion intestinale, de la respiration laborieuse et de la fatigue. Les l ments psychologiques des soins palliatifs ont une grande importance et comprennent la sensibilit au deuil, une perspective d veloppementale
Manuel de pédiatrie de Nelson	de la compr hension de la mort par l'enfant, la clarification des objectifs des soins et les questions thiques. Les soins curatifs et les soins palliatifs peuvent coexister ; Des analg siques agressifs peuvent tre administr s pendant que le traitement curatif est poursuivi dans l'espoir d'une r mission ou d'une am lioration de l' tat de sant . Les soins palliatifs sont dispens s selon une approche multidisciplinaire, offrant un large ventail d'expertise aux patients et aux familles, ainsi qu'un r seau de soutien pour les soignants. Les soignants concern s peuvent tre des p diatres, des infirmi res, des professionnels de la sant mentale, des travailleurs sociaux et des pasteurs. Un mod le de soins palliatifs int gr s repose sur les principes suivants : Article I. Respect de la dignit des malades et des familles. Le clinicien doit respecter et couter les objectifs, les pr f rences et les choix du patient et de sa famille. Les enfants d' ge scolaire peuvent exprimer leurs pr f rences quant la fa on dont ils souhaitent tre trait s. l' ge de 14 ans, les adolescents peuvent prendre des d cisions (voir section 12). Le p diatre doit aider le patient et la famille comprendre le diagnostic, les options de traitement et le pronostic ; aider clarifier les objectifs des soins ; promouvoir des choix clair s ; permettre la libre circulation de l'information ; et couter et discuter des pr occupations socio- motionnelles. Des soins avanc s (directives anticip es) devraient tre instaur s avec l'enfant et les parents, ce qui permettrait de discuter des options de traitement qu'ils aimeraient avoir l'approche de la fin de leur vie. Les divergences d'opinions entre la famille et le p diatre doivent tre abord es en identifiant les multiples points de vue, en r fl chissant aux conflits possibles et en parvenant de mani re altruiste des accords qui valident les points de vue du patient et de la famille, tout en refl tant le son pratique. Les comit s d' thique et les services de consultation des h pitaux sont des ressources importantes pour le p diatre et les membres de sa famille. Article II. Acc s des soins palliatifs complets et compatissants. Le clinicien doit s'occuper des sympt mes physiques, du confort et de la capacit fonctionnelle, en accordant une attention particuli re la douleur et aux autres sympt mes associ s au processus de mort, et r pondre avec empathie la d tresse psychologique et la souffrance humaine, en proposant des options de traitement. Un r pit devrait tre disponible tout moment pendant la maladie pour permettre aux proches aidants de se reposer et de se renouveler. Article III. Utilisation de ressources interdisciplinaires. En raison de la complexit des soins, aucun clinicien ne peut fournir lui seul tous les services n cessaires. Les membres de l' quipe peuvent inclure des m decins de premi re ligne et de sursp cialit , des infirmi res l'h pital ou dans l' tablissement ou pour des visites domicile, l' quipe de gestion de la douleur, des psychologues, des travailleurs sociaux, des ministres pastoraux, des enseignants, des amis de la famille et des pairs de l'enfant. L'enfant et la famille devraient tre en mesure de d cider qui devrait savoir quoi pendant toutes les phases du processus de la maladie. Article IV. Dispositions de reconnaissance et de soutien pour les proches aidants. La mort d'un enfant est difficile accepter et comprendre. Les principaux dispensateurs de soins de l'enfant, la famille et les amis ont besoin d'occasions d'aborder leurs propres pr occupations motionnelles. Les fr res et s urs de l'enfant mourant r agissent motionnellement et cognitivement, en fonction de leur niveau de d veloppement. Les r unions d' quipe pour aborder les pens es et les sentiments des membres de l' quipe sont cruciales. Peu de temps apr s le d c s de l'enfant, l' quipe de soins devrait passer en revue l'exp rience avec les parents et la famille et partager leurs r actions et leurs sentiments. Le soutien institutionnel peut inclure du temps pour assister aux fun railles, des conseils pour le personnel, des occasions pour les familles de retourner l'h pital et des c r monies pr vues pour comm morer le d c s de l'enfant. Article V. Engagement l' gard de l'am lioration de la qualit des soins palliatifs par la recherche et l' ducation. Les h pitaux devraient mettre en place des syst mes de soutien et du personnel pour surveiller en permanence la qualit des soins, valuer les besoins en ressources appropri es et valuer les r ponses du patient et des membres de sa famille au programme de traitement. Des probl mes surviennent souvent cause de tentatives infructueuses pour contr ler les sympt mes de l'enfant mourant ou de divergences entre les m decins et les membres de la famille au moment de la prise de conscience que la mort est imminente. Le consensus se traduit par de meilleurs soins palliatifs d'un point de vue m dical et psychosocial. Les soins p
Manuel de pédiatrie de Nelson	alliatifs sont un programme de traitement de fin de vie, offrant une gamme de services de soins palliatifs par une quipe interdisciplinaire, comprenant des sp cialistes du deuil et du processus de fin de vie. En r gle g n rale, le programme de soins palliatifs utilise le mod le Medicare pour adultes, exigeant un pronostic de d c s dans les 6 mois et l'arr t des efforts de gu rison pour que les enfants re oivent des services de soins palliatifs. R cemment, certains tats ont mis au point d'autres mod les p diatriques o les efforts curatifs peuvent se poursuivre tandis que des services de fin de vie coordonn s de niveau sup rieur peuvent tre appliqu s. Le deuil fait r f rence au processus d'adaptation psychologique et spirituelle la mort de la part de l'enfant et de sa famille. Le deuil a t d fini comme la r ponse motionnelle caus e par une perte, y compris la douleur, la d tresse et la souffrance physique et motionnelle. Il s'agit d'une r ponse humaine adaptative normale la mort. Les soins palliatifs s'occupent de la r action de deuil. L' valuation des ressources d'adaptation et des vuln rabilit s de la famille touch e avant le d c s est au c ur de l'approche des soins palliatifs. Le deuil parental est reconnu comme tant plus intense et plus soutenu que les autres types de deuil. La plupart des parents surmontent leur deuil. Le deuil compliqu , une manifestation pathologique d'un deuil continu et invalidant, est rare. Les parents qui partagent leurs probl mes avec d'autres personnes pendant la maladie de l'enfant, qui ont eu acc s un soutien psychologique au cours du dernier mois de la vie de leur enfant et qui ont eu des s ances de cl ture avec le personnel soignant sont plus susceptibles de r soudre leur deuil. Une question particuli rement difficile pour les parents est de savoir s'ils doivent parler avec leur enfant de sa mort imminente. Bien que les preuves sugg rent qu'il est b n fique de partager des informations exactes et v ridiques avec un enfant mourant, chaque cas individuel pr sente ses propres complexit s, en fonction de l' ge de l'enfant, du d veloppement cognitif, de la maladie, de la chronologie de la maladie et de l' tat psychologique des parents. Les parents sont plus susceptibles de regretter de ne pas avoir parl de la mort avec leur enfant que de l'avoir fait. Parmi ceux qui n'ont pas parl de la mort avec leur enfant, les parents qui ont senti que leur enfant tait conscient de la mort imminente, les parents d'enfants plus g s et les m res plus que les p res taient plus susceptibles d' prouver des regrets. PROBL MES COGNITIFS CHEZ L'ENFANT ET L'ADOLESCENT : COMPRENDRE LA MORT ET LA FIN DE VIE Le p diatre doit communiquer avec les enfants sur ce qui leur arrive, tout en respectant les pr f rences culturelles et personnelles de la famille. Une compr hension d veloppementale des concepts de sant et de maladie des enfants aide encadrer la discussion avec les enfants et peut aider les parents comprendre comment leur enfant est aux prises avec la situation. Les th ories de Piaget sur le d veloppement cognitif, qui aident illustrer les concepts de mort et de maladie des enfants, sont class es en op rations sensorimotrices, pr op rationnelles, op rations concr tes et op rations formelles. Pour les tr s jeunes enfants, jusqu' l' ge de 2 ans (sensorimoteur), la mort est vue comme une s paration, et il n'y a probablement pas de notion de mort. Les comportements associ s chez les enfants en deuil de cet ge comprennent g n ralement la protestation et la difficult d'attachement aux autres adultes. Le degr de difficult d pend de la disponibilit d'autres personnes nourrici res avec lesquelles l'enfant a eu un bon attachement ant rieur. Les enfants de 3 5 ans (pr op ratoires) (parfois appel s les ann es magiques) ont du mal saisir le sens de la maladie et la permanence de la mort. Leurs comp tences linguistiques cet ge rendent difficile la compr hension de leurs humeurs et de leur comportement. En raison d'un sentiment de culpabilit croissant, la mort peut tre consid r e comme une punition. Si un enfant souhaitait auparavant la mort d'un fr re ou d'une s ur cadet, la mort peut tre consid r e psychologiquement comme tant caus e par les v ux pieux de l'enfant. Ils peuvent se sentir d pass s lorsqu'ils sont confront s aux fortes r actions motionnelles de leurs parents. Chez les enfants de 6 11 ans (de la fin de la p riode pr op ratoire la phase concr te d'op ration), la finalit de la mort se fait peu peu. La pens e magique c de la place un besoin d'informations d taill es pour acqu rir un sentiment de contr le. Les enfants plus g s de cette gamme ont un fort besoin de contr ler leurs motions en compartimentant et en intellectualisant. Chez les adolescents ( 12 ans) (op rations formelles), la mort est une r alit et est per ue comme universelle et irr versible. Les adolescents abordent les questions de mort un niveau abstrait ou philosophique e
Manuel de pédiatrie de Nelson	t peuvent tre r alistes. Ils peuvent galement viter l'expression motionnelle et l'information, se fiant plut t la col re ou au d dain. Les adolescents peuvent discuter de l'abstention des traitements. Leurs souhaits, leurs espoirs et leurs craintes doivent tre pris en compte et respect s. PR OCCUPATIONS CULTURELLES, RELIGIEUSES ET SPIRITUELLES CONCERNANT LES SOINS PALLIATIFS ET LES D CISIONS DE FIN DE VIE Comprendre les croyances et les valeurs religieuses/spirituelles ou culturelles de la famille au sujet de la mort et de la fin de vie peut aider le p diatre int grer ces croyances, valeurs et pratiques dans le plan de soins palliatifs. Les cultures varient en ce qui concerne le r le des membres de la famille, le lieu de traitement des personnes mourantes et la pr paration du corps. Certains groupes ethniques s'attendent ce que l' quipe clinique parle avec le membre le plus g de la famille ou seulement avec le chef de famille en dehors de la pr sence du patient. Certaines familles font participer toute la famille largie la prise de d cisions. Pour certaines familles, mourir la maison peut porter malheur la famille, tandis que d'autres croient que l'esprit du patient se perdra si le d c s survient l'h pital. Dans certaines traditions, l' quipe soignante nettoie et pr pare le corps, tandis que dans d'autres, les membres de la famille pr f rent compl ter ce rituel. Les pratiques religieuses/spirituelles ou culturelles peuvent inclure la pri re, l'onction, l'imposition des mains, une c r monie d'exorcisme pour d faire une mal diction, des amulettes et d'autres objets religieux plac s sur le enfant ou au chevet du patient. Les familles diff rent dans l'id e du don d'organes et l'acceptation de l'autopsie. Les d cisions, les rituels et l'abstention de proc dures palliatives ou de sauvetage qui pourraient nuire l'enfant ou qui ne sont pas dans l'int r t sup rieur de l'enfant devraient tre abord s. Des soins palliatifs de qualit s'occupent de cette complexit et aident les parents et les familles traverser la mort d'un enfant tout en honorant les valeurs familiales, culturelles et spirituelles. Avant de parler de la mort avec un enfant, la personne qui s'occupe de l'enfant doit valuer son ge, son exp rience et son niveau de d veloppement. la compr hension et la participation de l'enfant la prise de d cisions de fin de vie ; l'acceptation motionnelle de la mort par les parents ; leurs strat gies d'adaptation ; et leurs points de vue philosophiques, spirituels et culturels sur la mort. Ceux-ci peuvent changer au fil du temps, et l'utilisation de questions ouvertes pour valuer plusieurs reprises ces domaines contribue au processus de fin de vie. Les soins prodigu s un enfant mourant peuvent cr er des dilemmes thiques impliquant l'autonomie, la bienfaisance (faire le bien), la non-malfaisance (ne pas nuire), la v rit , la confidentialit ou le devoir du m decin. Il est extr mement difficile pour les parents de savoir quand le fardeau des soins m dicaux continus ne convient plus leur enfant. Les croyances et les valeurs de ce qui constitue la qualit de vie, lorsque la vie cesse de valoir la peine d' tre v cue, et les croyances religieuses/spirituelles, culturelles et philosophiques peuvent diff rer entre les familles et les travailleurs de la sant . Le principe thique le plus important est ce qui est dans l'int r t sup rieur de l'enfant, tel qu'il est d termin par le processus de prise de d cision partag e, la permission et le consentement clair s des parents et l'assentiment de l'enfant. Une communication sensible et significative avec la famille, dans ses propres termes, est essentielle. Le m decin, le patient et la famille doivent n gocier les objectifs d'un traitement m dical continu tout en reconnaissant les inconv nients et les avantages du plan d'intervention m dicale. Il n'y a pas de diff rence thique ou juridique entre l'abstention et l'interruption d'un traitement, bien que de nombreux parents et m decins consid rent ce dernier comme plus difficile. Les membres de la famille et le patient doivent s'entendre sur ce qui est appropri , les ordonnances de non-r animation. Le fait de renoncer certaines mesures n'emp che pas la mise en uvre d'autres mesures, en fonction des besoins et des souhaits du patient et de sa famille. Lorsqu'il y a de graves divergences entre les parents, les enfants et les m decins sur ces questions, le m decin peut consulter le comit de d ontologie de l'h pital ou, en dernier recours, se tourner vers le syst me judiciaire en d posant un rapport sur les abus ou la n gligence potentiels. American Academy of Pediatrics : Committee on Bioethics Fallat ME,Glover J : Professionalism in pediatric : statement of principles, Pediatrics 120(4) :895 897, 2007 American Academy of Pediatrics : Comit sur les aspects psychosociaux de la sant de l'enfant et de la famille : La nouvelle morbidit revisit e : un engagement renouvel envers les aspects
Manuel de pédiatrie de Nelson	psychosociaux des soins p diatriques, Pediatrics 108(5) :1227 1230, 2001 Bloom B, Cohen RA : Statistiques sommaires sur la sant des enfants aux tats-Unis : Enqu te nationale sur la sant , 2006, National Center for Health Statistics, Vital Health Stat 10(234) :1-79, 2007 Flores G, Tomany-Korman SC : Disparit s raciales et ethniques en mati re de sant m dicale et dentaire, d'acc s aux soins et d'utilisation des services de sant chez les enfants am ricains, P diatrie 121(2) :e286 e298, 2008 Gluckman, Hanson MA, Cooper C, et al. : Effet des consid rations in utero et au d but de la vie sur la sant et la maladie des adultes, N Engl J Med 359(1) :61 73, Hamilton BE, Martin JA, Ventura SJ : Naissances : donn es pr liminaires pour 2006, NatlVital Stat Rep 56(7) :1 18, 2007 . National Center for Health Statistics : Sant , tats-Unis, 2007 : avec livre de graphiques sur les tendances de la sant des Am ricains, Hyattsville, MD, 2007. David A. Levine 2 Les visites fr quentes au cabinet pour le maintien de la sant au cours des deux premi res ann es de la vie sont plus que physiques. Bien que l'anamn se somatique et l'examen physique soient des l ments importants de chaque visite, de nombreuses autres questions sont abord es, notamment la nutrition, le comportement, le d veloppement, la s curit et les conseils pr ventifs. Les troubles de la croissance et du d veloppement sont souvent associ s des maladies chroniques ou graves ou peuvent tre le seul sympt me de n gligence ou de maltraitance parentale. Bien que la croissance et le d veloppement normaux n' liminent pas une maladie grave ou chronique, en g n ral, ils permettent de juger qu'un enfant est en bonne sant , sauf pour les maladies aigu s, souvent b nignes, qui n'affectent pas la croissance et le d veloppement. Les processus de croissance et de d veloppement sont troitement li s. Cependant, il est commode de se r f rer la croissance comme l'augmentation de la taille et au d veloppement comme une augmentation de la fonction des processus li s au corps et l'esprit. tre familier avec les sch mas normaux de croissance et de d veloppement permet aux praticiens qui s'occupent des enfants de reconna tre et de g rer les variations anormales. La constitution g n tique et l'environnement physique, motionnel et social de l'individu d terminent la fa on dont un enfant grandit et se d veloppe tout au long de l'enfance. L'un des objectifs de la p diatrie est d'aider chaque enfant r aliser son potentiel individuel en surveillant et en d pistant p riodiquement la progression normale ou les anomalies de la croissance et du d veloppement. L'American Academy of Pediatrics recommande des visites de routine au cabinet au cours de la premi re semaine de vie (en fonction du moment de la sortie de la cr che) 2 semaines ; 1, 2, 4, 6, 9, 12, 15 et 18 mois ; 2, 21 2 et 3 ans ; puis annuellement jusqu' l'adolescence ou au d but de l' ge adulte (Fig. 9-1). Les carts dans les sch mas de croissance peuvent tre non sp cifiques ou peuvent tre des indicateurs importants de troubles m dicaux graves et chroniques. Une mesure pr cise de la longueur/taille, du poids et de la circonf rence de la t te doit tre obtenue chaque visite de surveillance m dicale et compar e aux normes statistiques sur les courbes de croissance. Le tableau 5-1 r sume plusieurs points de rep re pratiques pour valuer la croissance normale. Les mesures en s rie sont beaucoup plus utiles que les mesures uniques pour d tecter les carts par rapport un mod le de croissance particulier, m me si la valeur reste dans les limites normales statistiquement d finies (percentiles). Suivre la tendance permet de d terminer si la croissance se situe dans des limites acceptables ou si elle justifie une valuation plus approfondie. La croissance est valu e en tra ant des mesures pr cises sur des courbes de croissance et en comparant chaque s rie de mesures avec les mesures pr c dentes obtenues lors des visites m dicales. Voir des exemples dans les figures 5-1 5-4. Les tableaux complets se trouvent www.cdc.gov/growthcharts/who_charts.htm pour la naissance 2 ans et www.cdc.gov/growthcharts pour les 2 20 ans. L'indice de masse corporelle est d fini comme le poids corporel en kilogrammes divis par la taille en m tres carr s ; Il est utilis pour classer l'adiposit et est recommand comme outil de d pistage pour les enfants et les adolescents afin d'identifier les personnes en surpoids ou risque de surpoids (voir chapitre 29). Les mod les de croissance normaux ont des pouss es et des plateaux, de sorte qu'on peut s'attendre un certain d calage sur les graphiques de centiles. Les grands d calages dans les percentiles m ritent l'attention, tout comme les grands carts dans les percentiles de taille, de poids et de circonf rence de la t te. Lorsque l'apport calorique est insuffisant, le percentile de poids diminue en premier, puis la taille et le tour de t te est le dernier. L'apport
Manuel de pédiatrie de Nelson	calorique peut tre faible en raison d'une alimentation inad quate ou parce que l'enfant ne re oit pas une attention et une stimulation ad quates (retard de croissance non organique [voir chapitre 21]). L'apport calorique peut galement tre insuffisant en raison de l'augmentation des besoins caloriques. Les enfants atteints de maladies chroniques, telles que l'insuffisance cardiaque ou la mucoviscidose, peuvent avoir besoin d'un apport calorique nettement plus lev pour maintenir leur croissance. Un percentile de poids croissant face une chute de percentile de taille sugg re une hypothyro die. Le p rim tre cr nien peut tre disproportionn Perte de poids dans les premiers jours : 5 10 % du poids la naissance Retour au poids de naissance : 7 10 jours Poids double la naissance : 4 5 mois Poids triple la naissance : 1 an Gain de poids quotidien : 20 30 g pendant les 3 4 premiers mois 15 20 g le reste de la premi re ann e Longueur moyenne : 20 po. la naissance, 30 po. 1 an l' ge de 4 ans, l'enfant moyen est deux fois plus long la naissance ou 40 po. HC moyen : 35 cm la naissance (13,5 po)Augmentation de la HC : 1 cm par mois pendant la premi re ann e (2 cm par mois pendant les 3 premiers mois, puis plus lentement) De la naissance 24 mois : Gar ons Percentiles de longueur pour l' ge et de poids pour l' ge Figure 5-1 Percentiles de la longueur selon l' ge et du poids selon l' ge chez les gar ons, de la naissance l' ge de 2 ans. D velopp par le National Center for Health Statistics en collaboration avec le National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion. (Tir des Centers for Disease Control and Prevention : Normes de croissance de l'enfant de l'OMS, Atlanta, G orgie, 2009. Disponible chez http://www.cdc.gov/growthcharts/who_charts.htm Figure 5-2 Circonf rence de la t te et percentiles du poids selon la longueur chez les gar ons, de la naissance l' ge de 2 ans. D velopp par le National Center for Health Statistics en collaboration avec le National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion. (Tir des Centers for Disease Control and Prevention : Normes de croissance de l'enfant de l'OMS, Atlanta, G orgie, 2009. Disponible http://www.cdc.gov/growthcharts/who_charts.htm 2 20 ans : Filles StaturePercentiles de poids pour l' ge Figure 5-3 Percentiles de la taille selon l' ge et du poids selon l' ge chez les filles de 2 20 ans. D velopp par le National Center for Health Statistics en collaboration avec le National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion. (Tir des Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, G orgie, 2001. Disponible http://www.cdc.gov/ 2 20 ans :Filles Indice de masse corporelle-pour- gepercentiles Figure 5-4 Indice de masse corporelle en percentiles selon l' ge chez les filles de 2 20 ans. D velopp par le National Center for Health Statistics en collaboration avec le National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion. (Tir des Centers for Disease Control and Prevention d'Atlanta, G orgie, 2001. Disponible http://www.cdc.gov/ grande chelle lorsqu'il y a une m galoc phalie familiale, une hydroc phalie ou simplement une croissance de rattrapage chez un nourrisson pr matur neurologiquement normal. Un enfant est consid r comme microc phale si la circonf rence de la t te est inf rieure au troisi me centile, m me si les mesures de longueur et de poids sont galement proportionnellement faibles. Les mesures en s rie de la circonf rence de la t te sont cruciales pendant la petite enfance, une p riode de d veloppement rapide du cerveau, et doivent tre trac es r guli rement jusqu' ce que l'enfant ait 2 ans. Toute suspicion de croissance anormale justifie au moins un suivi troit, une valuation plus approfondie, ou les deux. Disponible @ StudentConsult.com Les raisons les plus courantes des mesures d viantes sont techniques (c'est- -dire un quipement d fectueux et des erreurs humaines). La r p tition d'une mesure d viante est la premi re tape. Des courbes de croissance distinctes sont disponibles et doivent tre utilis es pour les nourrissons de tr s faible poids la naissance (poids <1500 g) et pour ceux atteints du syndrome de Turner, du syndrome de Down, de l'achondroplasie et de divers autres syndromes de dysmorphologie. La variabilit des proportions corporelles se produit du f tus l' ge adulte. La t te des nouveau-n s est nettement plus grande par rapport au reste de leur corps. Cette diff rence dispara t progressivement. Certains troubles de la croissance entra nent des changements caract ristiques dans les tailles proportionnelles du tronc, des extr mit s et de la t te. Les tendances n cessitant une valuation plus approfondie sont r sum es dans le tableau 6-1. L' valuation d'un enfant au fil du temps, associ e une anamn se et un examen physique minutieux, aide d terminer si le sch ma de croissance est normal ou anormal. La taille des parents
Manuel de pédiatrie de Nelson	peut tre utile pour d cider s'il faut proc der une valuation plus approfondie. Les enfants, en g n ral, suivent le mod le de croissance de leurs parents, bien qu'il y ait de nombreuses exceptions. Pour une fille, la taille moyenne des parents est calcul e comme suit : 2,5 2 Pour un gar on, la taille moyenne des parents est calcul e comme suit : +2,5 2 La croissance r elle d pend de trop de variables pour faire une pr diction pr cise partir de la d termination de la taille moyenne des parents pour chaque enfant. Le sch ma de croissance d'un enfant de faible poids, de petite taille et de faible circonf rence de la t te est g n ralement associ une petite taille familiale (voir le chapitre 173). Ces enfants sont g n tiquement normaux mais sont plus petits que la plupart des enfants Percentiles divergents (p. ex., poids 5e, longueur 5e, circonf rence de la t te 50e ou autres carts) Insuffisance calorique Taille moyenne des parents Hormone thyro dienne Facteurs de croissance, test de l'hormone de croissance valuation des enfants pub res. Un enfant qui, selon son ge, est pr adolescent ou adolescent et qui commence la pubert plus tard que les autres peut avoir la variante normale appel e petite taille constitutionnelle (voir chapitre 173) ; Un examen minutieux des anomalies du d veloppement pubertaire doit tre effectu , bien que la plupart soient normales. Une valuation de l'am norrh e primaire doit tre envisag e pour toute adolescente qui n'a pas atteint la m narche 15 ans ou qui ne l'a pas fait dans les 3 ans suivant la larche. Le manque de d veloppement mammaire l' ge de 13 ans doit galement tre valu (voir chapitre 174). Commen ant dans des percentiles de croissance lev s, de nombreux enfants supposent un percentile inf rieur entre 6 et 18 mois jusqu' ce qu'ils correspondent leur programmation g n tique, puis grandissent le long de nouveaux percentiles inf rieurs. Ils ne diminuent g n ralement pas de plus de deux percentiles majeurs et ont des examens normaux du d veloppement, du comportement et de la physique. Ces enfants dont la croissance est en rattrapage doivent tre suivis de pr s, mais aucune valuation suppl mentaire n'est justifi e. Les nourrissons n s petits pour l' ge gestationnel, ou pr matur ment, ing rent plus de lait maternel ou de lait maternis et, moins qu'il n'y ait des complications n cessitant des calories suppl mentaires, pr sentent g n ralement une croissance de rattrapage au cours des 6 premiers mois. Ces nourrissons doivent tre nourris la demande et fournis autant qu'ils le souhaitent, moins qu'ils ne vomissent (et pas seulement en crachant [voir chapitre 128]). Certains peuvent b n ficier d'une formule teneur calorique plus lev e. De nombreux facteurs de risque psychosociaux qui peuvent avoir conduit une naissance petite ou pr coce peuvent contribuer un retard de croissance non organique (voir chapitre 21). l'inverse, les nourrissons qui se r tablissent d'un faible poids la naissance ou d'une pr maturit ont un risque accru de d velopper une ob sit infantile. La croissance du syst me nerveux est plus rapide au cours des deux premi res ann es, en corr lation avec l'augmentation du d veloppement physique, motionnel, comportemental et cognitif. Il y a encore une fois un changement rapide l'adolescence. La maturation osseuse ( ge osseux) est d termin e partir des radiographies sur la base du nombre et de la taille des centres piphysaires calcifi s ; la taille, la forme, la densit et la nettet du contour des extr mit s des os ; et la distance s parant le centre piphysaire de la zone de calcification provisoire. Parall lement aux changements dans le cerveau en d veloppement (c'est- -dire la cognition, le langage, le comportement) se trouvent des changements dans le d veloppement physique du corps. L'observation d'un mouvement asym trique ou d'une alt ration du tonus et de la fonction musculaires peut indiquer une anomalie significative du syst me nerveux central ou une paralysie nerveuse r sultant de l'accouchement et n cessite une valuation plus approfondie. Les r flexes n onatals primitifs sont uniques dans la p riode n onatale et peuvent lucider ou liminer davantage les pr occupations concernant la fonction asym trique. Les r flexes les plus importants valuer pendant la p riode n onatale sont les suivants : Le r flexe de Moro est d clench en permettant la t te du nourrisson de reculer doucement et soudainement (de quelques centim tres du matelas sur la main de l'examinateur), ce qui entra ne un sursaut, puis abduction et mouvement ascendant des bras suivi d'une adduction et d'une flexion. Les jambes r agissent par la flexion. Le r flexe d'enracinement est d clench en touchant le coin de la bouche du nourrisson, ce qui entra ne l'abaissement de la l vre inf rieure du m me c t avec le mouvement de la langue vers le stimulus. Le visage se tourne galement vers le stimulus. Le r flexe de succion se produit avec pre
Manuel de pédiatrie de Nelson	sque tous les objets plac s dans la bouche du nouveau-n . L'enfant r pond par une succion vigoureuse. Le r flexe de succion est remplac plus tard par la succion volontaire. Le r flexe de pr hension se produit lorsque l'on pose un objet, tel qu'un doigt, sur la paume (prise palmaire) ou la plante (pr hension plantaire) du nourrisson. Le nourrisson r agit en fl chissant les doigts ou en recourbant les orteils. Le r flexe tonique asym trique du cou est provoqu en pla ant le nourrisson en position couch e et en tournant la t te sur le c t . Ce placement se traduit par une extension ipsilat rale du bras et de la jambe en position d'escrime. Le c t controlat ral fl chit galement. Un retard dans la disparition attendue des r flexes peut galement justifier une valuation du syst me nerveux central. Voir les sections 11 et 26 pour plus d'informations sur la p riode n onatale. Avec le d veloppement de la motricit globale, le nourrisson est d'abord capable de contr ler sa posture, puis sa musculature proximale et, enfin, sa musculature distale. Au fur et mesure que le nourrisson progresse travers ces tapes, les parents peuvent remarquer des malformations orthop diques (voir chapitres 202 et 203). Le nourrisson peut galement pr senter des malformations li es au positionnement intra-ut rin. L'examen physique doit indiquer si la difformit est fixe ou si elle peut tre d plac e passivement dans la bonne position. Lorsqu'une articulation maintenue de mani re anormale peut tre d plac e passivement dans la bonne position, il y a une forte probabilit de r solution avec la progression du d veloppement de la motricit globale. Les malformations fixes justifient une consultation orthop dique p diatrique imm diate (voir section 26). L' valuation de la vision et des mouvements oculaires est importante pour pr venir l'issue grave du strabisme. Le test de couverture et le r flexe lumineux doivent tre effectu s lors des visites de maintien de la sant pr coces ; les interventions apr s l' ge de 2 ans diminuent les chances de pr server la vision binoculaire ou une acuit visuelle normale (voir le chapitre 179). Les enfants plus g s d' ge scolaire qui commencent pratiquer des sports de comp tition doivent avoir des ant c dents sportifs complets et un examen physique, y compris une valuation minutieuse du syst me cardiovasculaire. Le formulaire de pr participation sportive de la 4e dition de l'American Academy of Pediatrics est excellent pour documenter les risques cardiovasculaires et autres. Le patient et le parent doivent remplir le formulaire d'anamn se et tre interrog s pour valuer le risque cardiovasculaire. Tout ant c dent de maladie cardiaque ou de souffle doit tre r f r pour valuation par un cardiologue p diatrique. Un enfant ayant des ant c dents de dyspn e ou de douleur thoracique l'effort, un rythme cardiaque irr gulier (c.- -d. des battements saut s, des palpitations) ou une syncope devrait galement tre dirig vers un cardiologue p diatrique. Des ant c dents familiaux d'ath roscl rose primaire (famille imm diate) ou secondaire (infarctus du myocarde ou maladie c r brovasculaire) avant l' ge de 50 ans ou de mort subite inexpliqu e tout ge n cessitent une valuation suppl mentaire. Les enfants qui s'int ressent aux sports de contact doivent tre valu s pour d tecter les vuln rabilit s particuli res. De m me, la vision doit tre valu e comme un l ment crucial de l' valuation avant la participation un sport. Les adolescents ont besoin d' valuations de sant annuelles compl tes pour s'assurer de la progression de la pubert sans probl mes majeurs (voir les chapitres 67 et 68). La maturit sexuelle est un probl me important chez les adolescents. Tous les adolescents devraient tre valu s afin de surveiller la progression au cours des stades d' valuation de la maturit sexuelle (voir le chapitre 67). D'autres probl mes de d veloppement physique comprennent la scoliose, l'ob sit et les traumatismes (voir les chapitres 29 et 203). La plupart des scolioses sont b nignes et ne n cessitent qu'une observation pour progresser. L'ob sit peut se manifester pour la premi re fois au cours de la l'enfance et est un probl me pour de nombreux adolescents. L'utilisation de jalons pour valuer le d veloppement se concentre sur des comportements discrets que le clinicien peut observer ou accepter comme pr sents par le rapport parental. Cette approche est bas e sur la comparaison du comportement du patient avec celui de nombreux enfants normaux dont les comportements voluent dans une s quence uniforme au sein de tranches d' ge sp cifiques (voir chapitre 8). Le d veloppement du syst me neuromusculaire, similaire celui d'autres syst mes organiques, est d'abord d termin par le patrimoine g n tique, puis fa onn par les influences environnementales. Bien qu'une s quence de comportements sp cifiques et facilement mesurables puisse repr senter ad quatement certains domaines du d veloppement (motrici
Manuel de pédiatrie de Nelson	t globale, motricit fine et langage), d'autres domaines, en particulier le d veloppement social et motionnel, ne sont pas aussi faciles valuer. Les tapes de d veloppement facilement mesurables sont bien tablies jusqu' l' ge de 6 ans seulement. D'autres types d' valuation (p. ex., les tests d'intelligence, le rendement scolaire et les profils de personnalit ) qui largissent l'approche des tapes du d veloppement sont disponibles pour les enfants plus g s, mais n cessitent g n ralement du temps et de l'expertise en administration et en interpr tation. Les termes lien et attachement d crivent les relations affectives entre les parents et les nourrissons. Le lien se produit peu de temps apr s la naissance et refl te les sentiments des parents envers le nouveau-n (unidirectionnel). L'attachement implique des sentiments r ciproques entre le parent et l'enfant et se d veloppe progressivement au cours de la premi re ann e. L'attachement des nourrissons en dehors de la p riode n onatale est crucial pour un d veloppement optimal. Les nourrissons qui re oivent une attention suppl mentaire, comme les parents qui r agissent imm diatement aux pleurs ou l'agitation, montrent moins de pleurs et d'agitation la fin de la premi re ann e. L'anxi t li e aux trangers se d veloppe entre 9 et 18 mois, lorsque les nourrissons deviennent normalement peu s rs d' tre s par s de la personne qui s'occupe d'eux. Les nouvelles capacit s motrices du nourrisson et son attirance pour la nouveaut peuvent le conduire plonger t te baiss e dans de nouvelles aventures qui entra nent de la peur ou de la douleur, suivies d'efforts fr n tiques pour trouver et s'accrocher la personne qui s'occupe d'elle. Il en r sulte des oscillations spectaculaires entre l'ind pendance obstin e et la d pendance qui peut tre frustrante et d routante pour les parents. Avec un attachement s r, cette p riode d'ambivalence peut tre plus courte et moins tumultueuse. Les tout-petits d veloppent leur attachement et commencent d velopper une autonomie qui leur permet de se s parer de leurs parents. En p riode de stress, les tout-petits s'accrochent souvent leurs parents, mais dans leurs activit s habituelles, ils peuvent tre activement s par s. L' ge de 2 3 ans est une p riode de r alisations majeures en mati re de motricit fine, d'habilet s sociales, de comp tences cognitives et de comp tences linguistiques. La d pendance de l'enfance c de la place au d veloppement de l'ind pendance et l' ge du je peux le faire moi-m me . L' tablissement de limites est essentiel l' quilibre de l'ind pendance naissante de l'enfant. De plus en plus de preuves indiquent que les enfants qui fr quentent des milieux d'apprentissage pr scolaire de haute qualit sont mieux pr par s r ussir l' cole. Chaque dollar investi dans l' ducation de la petite enfance pourrait permettre aux contribuables d' conomiser jusqu' 13 dollars en co ts futurs. Ces enfants commettent moins de crimes et sont mieux pr par s entrer sur le march du travail apr s l' cole. Les programmes Early Head Start (moins de 3 ans), Head Start (3 4 ans) et pr maternelle (4 5 ans) d montrent tous un meilleur niveau de scolarit , bien que plus le d but est pr coce, meilleurs sont les r sultats. La pr paration l' cole maternelle d pend du d veloppement de l'autonomie et de la capacit du parent et de l'enfant se s parer pendant des heures. Les exp riences pr scolaires aident les enfants d velopper des comp tences de socialisation ; am liorer le langage ; augmenter le d veloppement des comp tences dans des domaines tels que les couleurs, les chiffres et les lettres ; et augmenter la r solution de probl mes (puzzles). La pr paration l' cole (maternelle) exige de la maturit motionnelle, des comp tences sociales individuelles et de groupe de pairs, des capacit s cognitives et une motricit fine et globale (tableau 7-1). D'autres questions incluent l' ge chronologique et le sexe. Les enfants ont tendance mieux r ussir la maternelle si leur cinqui me anniversaire se situe au moins 4 6 mois avant le d but de l' cole. Les filles sont g n ralement pr tes plus t t que les gar ons. Si l'enfant est dans une fourchette de d veloppement inf rieure la moyenne, il ne devrait pas tre forc d'aller la maternelle pr coce. Retenir un enfant pendant Les raisons du retard de d veloppement, dans le faux espoir que l'enfant rattrapera son retard, peuvent galement entra ner des difficult s. L'enfant doit s'inscrire l'heure pr vue et une planification ducative doit tre amorc e pour rem dier toute lacune. Les m decins devraient tre en mesure d'identifier les enfants risque de difficult s scolaires, tels que ceux qui ont des retards de d veloppement ou des handicaps physiques. Ces enfants peuvent avoir besoin de services scolaires sp cialis s. Certains d finissent l'adolescence comme tant de 10 25 ans, mais l'adolescence est peut- tre mieux caract ris e par les stades de d
Manuel de pédiatrie de Nelson	veloppement (d but, milieu et fin de l'adolescence) que tous les adolescents doivent n gocier pour devenir des adultes sains et fonctionnels. Diff rents probl mes de comportement et de d veloppement caract risent chaque tape. L' ge auquel chaque probl me se manifeste et l'importance de ces probl mes varient consid rablement d'un individu l'autre, tout comme les taux de d veloppement cognitif, psychosexuel, psychosocial et physique. Au d but de l'adolescence, l'attention est concentr e sur le pr sent et sur le groupe de pairs. Les pr occupations sont principalement li es Facilit de s paration de l'enfant d'avec le parent D veloppement et articulation de la parole Compr hension et capacit suivre des directions complexes Comp tences pr scolaires sp cifiques Connaissance des couleurs Compte jusqu' 10 Conna t l' ge, le pr nom et le nom, l'adresse et le num ro de t l phone Possibilit de copier des formes Motricit Se tenir sur un pied, sauter et attraper une balle rebondissante S'habille et se d shabille sans aide L'enfant joue-t-il bien avec les autres enfants ? L'enfant se s pare-t-il bien, comme un enfant qui joue seul dans la cour arri re sous la surveillance occasionnelle du parent ? L'enfant montre-t-il de l'int r t pour les livres, les lettres et les chiffres ? L'enfant peut-il maintenir son attention sur les activit s calmes ? Quelle est la fr quence des accidents d'apprentissage de la propret ? aux changements physiques et la normalit du corps. Les aspirations l'ind pendance sont ambivalentes. Ces jeunes adolescents sont difficiles interviewer parce qu'ils r pondent souvent par des conversations courtes et tronqu es et qu'ils ont parfois peu de perspicacit . Ils commencent tout juste s'habituer la pens e abstraite. Le milieu de l'adolescence peut tre une p riode difficile pour les adolescents et les adultes qui sont en contact avec eux. Les processus cognitifs sont plus sophistiqu s. Gr ce la pens e abstraite, les adolescents peuvent exp rimenter des id es, consid rer les choses telles qu'elles pourraient tre, d velopper une perspicacit et r fl chir leurs propres sentiments et ceux des autres. mesure qu'ils grandissent, ces adolescents se concentrent sur des questions d'identit qui ne se limitent pas uniquement aux aspects physiques de leur corps. Ils explorent les valeurs de leurs parents et de leur culture, parfois en exprimant le c t oppos de la valeur dominante. De nombreux adolescents n'explorent ces valeurs que dans leur esprit ; D'autres le font en contestant l'autorit de leurs parents. Beaucoup adoptent des comportements haut risque, notamment des rapports sexuels non prot g s, la toxicomanie ou la conduite dangereuse. Les aspirations des adolescents moyens l'ind pendance, limiter les tests et le besoin d'autonomie bouleversent souvent leurs familles, leurs enseignants ou d'autres figures d'autorit . Ces adolescents courent un risque plus lev de morbidit et de mortalit dues des accidents, des homicides ou au suicide. La fin de l'adolescence est g n ralement marqu e par une pens e op rationnelle formelle, y compris des pens es sur l'avenir (par exemple, ducatives, professionnelles et sexuelles). Les adolescents tardifs sont g n ralement plus engag s envers leurs partenaires sexuels que les adolescents moyens. L'anxi t de s paration non r solue des stades de d veloppement pr c dents peut merger, ce moment-l , lorsque le jeune commence s' loigner physiquement de la famille d'origine pour aller au coll ge ou l' cole professionnelle, un emploi ou au service militaire. Le comportement de l'enfant est d termin par l'h r dit et par l'environnement. La th orie comportementale postule que le comportement est principalement un produit de d terminants environnementaux externes et que la manipulation des ant c dents environnementaux et des cons quences du comportement peut tre utilis e pour modifier le comportement inadapt et augmenter le comportement souhaitable (conditionnement op rant). Les quatre principales m thodes de conditionnement op rant sont le renforcement positif, le renforcement n gatif, l'extinction et la punition. De nombreux probl mes de comportement courants chez les enfants peuvent tre am lior s par ces m thodes. Le renforcement positif augmente la fr quence d'un comportement en le faisant suivre d'un v nement favorable (par exemple, f liciter un enfant pour ses excellents r sultats scolaires). Le renforcement n gatif diminue g n ralement la fr quence d'un comportement en supprimant, en cessant ou en vitant un v nement d sagr able. l'inverse, ce renforcement peut parfois se produire involontairement, augmentant la fr quence d'un comportement ind sirable. Par exemple, un tout-petit peut essayer d lib r ment de mettre un crayon dans une prise de courant pour attirer l'attention, qu'elle soit positive ou n gative. L'extinction se produit lorsqu'il y a une diminution de la fr quence d'un comportement pr c demment
Manuel de pédiatrie de Nelson	renforc parce que le renforcement est retenu. L'extinction est le principe qui sous-tend le conseil commun d'ignorer des comportements tels que les pleurs au coucher ou les crises de col re, que les parents peuvent involontairement renforcer par l'attention et le r confort. La punition diminue la fr quence d'un comportement par des cons quences d sagr ables. Le renforcement positif est plus efficace que la punition. La punition est plus efficace lorsqu'elle est combin e un renforcement positif. Un tout-petit qui dessine sur le mur avec un crayon peut tre puni, mais il apprend beaucoup plus rapidement lorsqu'un renforcement positif est donn pour l'utilisation correcte du crayon sur le papier, pas sur le mur. L'interruption et la modification des comportements sont abord es en d tail la section 3. Des diff rences individuelles significatives existent dans le d veloppement normal du temp rament (style comportemental). Le temp rament doit tre appr ci car, si un mod le de comportement attendu est trop troitement d fini, un comportement normal peut tre tiquet de mani re inappropri e comme anormal ou pathologique. Trois constellations courantes de caract ristiques de temp rament sont les suivantes : 1. L'enfant facile (environ 40 % des enfants) se caract rise par la r gularit des fonctions biologiques (heures constantes et pr visibles pour manger, dormir et liminer), une approche positive aux nouveaux stimuli, une grande capacit d'adaptation au changement, une intensit l g re ou mod r e dans les r ponses et une humeur positive. 2. L'enfant difficile (environ 10%) se caract rise par une irr gularit des fonctions biologiques, un retrait n gatif des nouveaux stimuli, une faible capacit d'adaptation, des r ponses intenses et une humeur n gative. 3. L'enfant lent s' chauffer (environ 15%) se caract rise par un faible niveau d'activit , un retrait des nouveaux stimuli, une adaptabilit lente, une l g re intensit des r ponses et une humeur quelque peu n gative. Les autres enfants ont des temp raments plus m lang s. Le temp rament individuel d'un enfant a des implications importantes pour la parentalit et pour les conseils qu'un p diatre peut donner en mati re d'orientation anticip e ou de conseil en cas de probl me de comportement. Bien que, dans une certaine mesure, le temp rament puisse tre c bl (nature) chez chaque enfant, l'environnement ( ducation) dans lequel l'enfant grandit a un effet important sur l'adaptation de l'enfant. Les facteurs sociaux et culturels peuvent avoir des effets marqu s sur l'enfant en raison de diff rences dans le style parental, les approches ducatives et les attentes comportementales. Les probl mes de d veloppement et de comportement sont plus fr quents que toute autre cat gorie de probl mes en p diatrie. sauf infections aigu s et traumatismes. En 2008, 15 % des enfants g s de 3 7 ans avaient une d ficience intellectuelle, et d'autres avaient des troubles du comportement. Jusqu' 25 % des enfants ont de graves probl mes psychosociaux. Les parents n gligent souvent de mentionner ces probl mes parce qu'ils pensent que le m decin n'est pas int ress ou ne peut pas les aider. Il est n cessaire de surveiller le d veloppement et de d pister la pr sence de ces probl mes lors des visites de surveillance m dicale, en particulier dans les ann es pr c dant l'inscription au pr scolaire ou au centre d'apprentissage de la petite enfance. La surveillance du d veloppement, effectu e chaque visite au bureau, est un processus informel qui compare les niveaux de comp tences des listes de jalons. Si la suspicion de probl mes de d veloppement ou de comportement r appara t, une valuation plus approfondie est justifi e (tableau 8-1). La surveillance n'a pas de norme et des tests de d pistage sont n cessaires. Le d pistage du d veloppement implique l'utilisation de tests de d pistage standardis s pour identifier les enfants qui n cessitent une valuation diagnostique plus approfondie. L'American Academy of Pediatrics recommande l'utilisation d'outils de d pistage standardis s valid s lors de trois des visites de maintien de la sant : 9 mois, 18 mois et 30 mois. Les cliniques et les cabinets qui desservent une population de patients haut risque (enfants vivant dans la pauvret ) effectuent souvent un test de d pistage chaque visite de maintien de la sant . Un enfant qui ne r ussit pas un test de d pistage du d veloppement n cessite une valuation plus compl te, mais n'a pas n cessairement de retard ; Les tests d finitifs doivent tre confirm s. Les familles offrent gratuitement aux familles des valuations d veloppementales pour les enfants soup onn s de retard et des services d'intervention pour les enfants ayant des handicaps diagnostiqu s. Une combinaison de fonds tatiques et f d raux am ricains fournit ces services. Les tests de d pistage peuvent tre class s en tests de d pistage g n raux qui couvrent tous les domaines comportementaux ou en tant que tests
Manuel de pédiatrie de Nelson	cibl s qui se concentrent sur un domaine de d veloppement. Certains peuvent tre administr s au cabinet par des professionnels, et d'autres peuvent tre remplis la maison (ou dans une salle d'attente) par les parents. Les bons instruments de d pistage d veloppemental/comportemental ont une sensibilit de 70 % 80 % pour d tecter les probl mes suspect s et une sp cificit de 70 % 80 % pour d tecter le d veloppement normal. Bien que 30 % des enfants d pist s puissent tre trop aiguill s pour des tests de d veloppement d finitifs, ce groupe comprend galement des enfants dont les comp tences sont inf rieures la moyenne et qui pourraient b n ficier de tests susceptibles d'aider rem dier aux d ficits de d veloppement relatifs. Les 20 30 % d'enfants qui ont des handicaps qui ne sont pas d tect s par l'administration unique d'un instrument de d pistage sont susceptibles d' tre identifi s lors de d pistages r p t s lors de visites de maintien de la sant ult rieures. 2 mo L ve l' paule en position couch e Suit au-del de la ligne m diane Sourit en roucoulant Cherche le son avec les yeux 6 mo S'assoit seul Transf re la main de l'objet Se nourrit lui-m me Babillage la main Tient la bouteille 15 mo Marche reculons Gribouille Utilise une cuill re et une fourchette Dit trois six mots Empile deux blocs Aide aux t ches m nag res Suit les commandes Mo, Mois ; sec, deuxi me ; wk, semaine ; ann e, ann e. Chapitre 8 u Troubles du d veloppement 17 Le Denver Developmental Screening Test II tait la norme dans tous les sous-groupes et toutes les cultures. Le Denver II est un test classique utilis par les p diatres g n ralistes (Figs. 8-1 et 8-2). Le Denver II value le d veloppement des enfants d s la naissance complexit s du d veloppement socio- motionnel. Les enfants g s de moins de 6 ans dans les quatre domaines suivants : les scores suspects ou non v rifiables doivent tre suivis attentivement. 1.Personnel-social Le p diatre pose des questions (les l ments tiquet s avec un R 2.La motricit fine adaptative peut tre demand e aux parents pour documenter la t che par rapport ) 3. Langage ou observe directement les comportements. Sur la feuille de score, une ligne est 4. Motricit globale dessin e l' ge chronologique de l'enfant. Des t ches qui sont enti rement L'avantage de ce test est qu'il enseigne le d veloppement - la gauche de la ligne que l'enfant n'a pas accomplie sont des jalons de contal lorsqu'ils sont administr s. Les articles sur le Denver II ont t retard s. Si les instructions de test ne sont pas suivies exactement, soigneusement s lectionn es pour leur fiabilit et leur coh rence, ou si des l ments sont omis, la validit du test devient Examinateur : Nom : DDM, INC. 1-800-419-4729 Date : Date de naissance : CATALOG #2115 N d'identification : Pourcentage d'enfants r ussissant 2550 75 90 (cases cocher pour le 1er, le 2e ou le 3e test) 1969, 1989, 1990 W. K. Frankenburg et J. B. Dodds 1978 W. K. Frankenburg 2009 Wilhelmine R. Frankenburg Figure 8-1 Forme de pointage pour Denver II. (Tir de Frankenburg WK : Denver I Training Manual. 1967, 1970 William K. Frankenburg et Josiah B. Dodds ; 1975, 1976, 1978 William K. Frankenburg ; 1990, 1992 William K. Frankenburg et Josiah B. Dodds ; 2009 Wilhelmine R. Frankenburg - Contactez DDM, Inc. 1-800-419-4729 ou Info@denverii.com.) Figure 8-2 Instructions pour le Denver II. Les num ros sont cod s sous forme de notation (voir Fig. 8-1). Le terme anormal est d fini comme deux retards ou plus ( chec d'un l ment r ussi par 90 % cet ge) dans deux cat gories ou plus ou deux retards ou plus dans une cat gorie, une autre cat gorie ayant un retard et une ligne d' ge qui ne croise pas un l ment r ussi. (Tir de Frankenburg WK : Denver I Training Manual. 1967, 1970 William K. Frankenburg et Josiah B. Dodds ; 1975, 1976, 1978 William K. Frankenburg ; 1990, 1992 William K. Frankenburg et Josiah B. Dodds ; 2009 Wilhelmine R. Frankenburg Contactez DDM, Inc. 1-800-419-4729 ou Info@denverii.com.) pire. Pour aider les m decins utiliser le Denver II, la notation du d veloppement. Les d pistages signal s par les parents ont une bonne validit , la feuille comporte galement un tableau pour documenter les comportements confondants, par rapport aux mesures de d pistage en cabinet. comme l'int r t, la peur ou une capacit d'attention apparemment courte. Le d pistage de l'autisme est recommand pour tous les enfants 18 ans. R p tez le d pistage lors des visites de maintien de la sant ult rieures, souvent jusqu' l' ge de 24 mois. Bien qu'il existe plusieurs outils, beaucoup d tectent des anomalies qu'un seul cran n' tait pas en mesure de d tecter. p diatres utilisent la liste de contr le modifi e pour l'autisme dans le domaine de l'autisme. D'autres outils de d pistage du d veloppement comprennent les parents (M-CHAT). M-CHAT est un questionnaire rempli en cabinet Ages and Stages Questionnaires ( galement milestone qui interroge l
Manuel de pédiatrie de Nelson	es parents sur 23 comportements typiques, dont certains sont motiv s) et sur l' valuation de l' tat de d veloppement des parents. Le sont plus pr dictifs que d'autres pour l'autisme ou d'autres plus envahissants est un questionnaire simple de 10 questions que les parents remplissent pour les troubles du d veloppement. Si l'enfant d montre plus que lors de visites au cabinet en raison de pr occupations concernant la fonction et la progression, deux comportements pr dictifs ou trois comportements au total, une valuation plus pouss e avec un algorithme d'entrevue est indiqu e pour distinguer les comportements variants normaux des enfants n cessitant une r f rence pour un test d finitif. Le test est distribu gratuitement sur Internet (voir chapitre 20). Le d pistage du langage est le plus corr l avec le d veloppement cognitif dans les premi res ann es. Le tableau 8-2 pr sente quelques r gles empiriques pour le d veloppement du langage qui mettent l'accent sur la production de la parole (langage expressif). Bien que le langage expressif soit l' l ment le plus vident du langage, les changements les plus spectaculaires dans le d veloppement du langage au cours des premi res ann es impliquent la reconnaissance et la compr hension (langage r ceptif). Chaque fois qu'il y a un retard de la parole et/ou du langage, un d ficit auditif doit tre envisag . La mise en uvre du d pistage universel de l'audition chez les nouveau-n s permet de d tecter un grand nombre, sinon la plupart, de ces enfants au cours de la p riode n onatale, et des services d'intervention pr coce appropri s peuvent tre fournis. Les affections qui pr sentent un risque lev de d ficit auditif associ sont num r es dans le tableau 8-3. La dysfluence (b gaiement) est fr quente chez les Enfant de 3 et 4 ans. moins que la dysfluence ne soit s v re, qu'elle ne s'accompagne de tics ou de postures inhabituelles, ou qu'elle ne se produise apr s l' ge de 4 ans, les parents doivent tre inform s qu'elle est normale et transitoire et qu'ils doivent l'accepter calmement et patiemment. Apr s le sixi me anniversaire de l'enfant et jusqu' l'adolescence, l' valuation du d veloppement se fait d'abord en s'enqu rant des performances scolaires (r ussite scolaire et comportement). Il est prudent de se renseigner sur les pr occupations soulev es par les enseignants ou d'autres adultes qui s'occupent de l'enfant (conseiller du programme parascolaire, entra neur, chef religieux). Les tests formels de d veloppement de ces enfants plus g s d passent la port e du p diatre de soins primaires. N anmoins, le fournisseur de soins de sant devrait tre le coordonnateur des tests et de l' valuation effectu s par d'autres sp cialistes (p. ex., psychologues, psychiatres, p diatres du d veloppement et professionnels de l' ducation). L'ignorance des influences environnementales sur le comportement de l'enfant peut entra ner une gestion inefficace ou inappropri e Perte auditive cong nitale chez le cousin germain ou un parent le plus proche Taux de bilirubine de 20 mg/dL Rub ole cong nitale ou autre infection intra-ut rine non bact rienne Malformations de l'oreille, du nez ou de la gorge Poids la naissance de 1500 g pisodes apn iques multiples M ningite par exsanguino-transfusion Score d'Apgar de 5 sur cinq minutes Circulation f tale persistante (hypertension pulmonaire primitive) Traitement par m dicaments ototoxiques (p. ex., aminosides et boucle Sant (pass e et actuelle) tat de d veloppement Temp rament (p. ex., difficile, lent s' chauffer) M canismes d'adaptation Mauvaise interpr tation des comportements li s au stade D calage entre les attentes parentales et les caract ristiques de l'enfant D calage du style de personnalit entre le parent et l'enfant Caract ristiques parentales (p. ex., d pression, manque d'int r t, rejet, Stress (p. ex., discorde conjugale, ch mage, perte personnelle) Soutien (p. ex., motionnel, mat riel, informationnel, garde d'enfants) Pauvret Racisme (ou les deux). Le tableau 8-4 num re certains facteurs contextuels qui devraient tre pris en compte dans l' tiologie du probl me de comportement ou de d veloppement d'un enfant. L' tablissement d'une relation avec les parents et l'enfant est une condition pr alable l'obtention d'informations souvent sensibles et essentielles la compr hension d'un probl me de comportement ou de d veloppement. Le rapport peut g n ralement tre tabli rapidement si les parents sentent que le clinicien les respecte et qu'il est vraiment int ress couter leurs pr occupations. Le clinicien tablit un rapport avec l'enfant en l'engageant dans une conversation ou un jeu adapt son d veloppement, en lui fournissant peut- tre des jouets pendant qu'il interroge les parents et en tant sensible aux craintes que l'enfant peut avoir. Trop souvent, l'enfant est ignor jusqu' ce qu'il soit temps de passer l'examen physique. l'instar de leurs parents, les enfants se sentent plus l'aise s'ils sont sal
Manuel de pédiatrie de Nelson	u s par leur nom et impliqu s dans des interactions agr ables avant qu'on ne leur pose des questions d licates ou qu'on les menace d'examens. Les jeunes enfants peuvent engager la conversation sur les genoux des parents, ce qui assure la s curit et place l'enfant au niveau des yeux de l'examinateur. Chez les adolescents, l'accent devrait tre mis sur l' tablissement d'une relation m decin-patient distincte de la relation avec les parents. Les parents ne doivent pas tre exclus ; Cependant, l'adolescent devrait avoir la possibilit d'exprimer ses pr occupations au m decin et de lui poser des questions en toute confidentialit . Deux questions interd pendantes doivent tre prises en consid ration : le consentement et la confidentialit . Bien que les lois varient d'un tat l'autre, en g n ral, les adolescents qui sont en mesure de donner un consentement clair (c'est- -dire les mineurs matures) peuvent consentir des visites et des soins li s des comportements haut risque (c'est- -dire la toxicomanie, la sant sexuelle, y compris la pr vention, la d tection et le traitement des infections sexuellement transmissibles et la grossesse). La plupart des tats soutiennent le m decin qui souhaite que la visite soit confidentielle. Les m decins doivent se familiariser avec la loi en vigueur dans l' tat o ils exercent (voir www.guttmacher.org/statecenter/updates/index.html ). La confidentialit est cruciale, permettant une prise en charge optimale (notamment pour obtenir un historique des comportements risque). Lors de l' valuation du d veloppement et du comportement, la confidentialit peut tre obtenue en rencontrant l'adolescent seul pendant au moins une partie de chaque visite. Cependant, les parents doivent tre inform s lorsque le clinicien a des pr occupations importantes et imm diates concernant la sant et la s curit de l'enfant. Souvent, le clinicien peut convaincre l'adolescent d'informer directement les parents d'un probl me ou peut s'entendre avec l'adolescent sur la fa on dont les parents seront inform s par le m decin (voir le chapitre 67). Les r ponses des questions ouvertes fournissent souvent des indices sur des probl mes sous-jacents non nonc s et identifient la direction appropri e pour des questions plus cibl es. Les histoires sur les probl mes de d veloppement et de comportement sont souvent vagues et d routantes ; Pour concilier des contradictions apparentes, l'intervieweur doit souvent demander des claircissements, plus de d tails ou une simple r p tition. En r sumant la compr hension de l'information intervalles fr quents et en r capitulant la fin de la visite, l'intervieweur, le patient et la famille peuvent s'assurer qu'ils se comprennent. Si l'impression du clinicien sur l'enfant diff re consid rablement de la description du parent, il peut y avoir une pr occupation ou un probl me parental crucial qui n'a pas encore t exprim , soit parce qu'il peut tre difficile d'en parler (par exemple, des probl mes conjugaux), soit parce qu'il est inconscient, soit parce que le parent n glige sa pertinence par rapport au comportement de l'enfant. Alternativement, les observations du m decin peuvent tre atypiques, m me avec plusieurs visites. Les observations des enseignants, des parents et d'autres soignants r guliers peuvent tre cruciales pour d m ler cette possibilit . Le parent peut galement avoir une image d form e de l'enfant, enracin e dans la psychopathologie parentale. Une approche sensible, solidaire et non critique envers le parent est cruciale pour une intervention appropri e. Le chapitre 10 fournit de plus amples informations sur l'orientation et l'intervention pour les probl mes de comportement et de d veloppement. Les visites de maintien ou de supervision de la sant doivent consister en une valuation compl te de la sant de l'enfant et du r le du parent/tuteur dans la cr ation d'un environnement propice une croissance, un d veloppement et une sant optimaux. Bright Futures normalise chacune des visites de maintien de la sant et fournit des ressources pour travailler avec les enfants et les familles d' ges diff rents (voir www.brightfutures.aap.org ). Les l ments de chaque visite comprennent l' valuation et la gestion des pr occupations des parents ; enqu te sur toute maladie d'intervalle depuis le dernier examen physique, la croissance, le d veloppement et la nutrition ; des conseils pr ventifs (y compris des informations et des conseils en mati re de s curit ) ; examen physique ; tests de d pistage ; et l'immunisation (tableau 9-1). Les Recommendations for Preventive Pediatric Health Care de Bright Futures, qui se trouvent l'http://brightfutures.aap.org/clinical_practice.html , r sument les exigences et indiquent les ges auxquels des mesures de pr vention sp cifiques devraient tre prises, y compris le d pistage des risques et les l ments de performance pour des mesures sp cifiques. Bright Futures est d sormais la norme appliqu e pour le Medica
Manuel de pédiatrie de Nelson	id Pr occupations (du parent ou de l'enfant) Suivi des probl mes ant rieurs Mise jour des tests de vaccination et de d pistage Soins de routine (p. ex., habitudes alimentaires, de sommeil, d' limination et de sant ) Progr s du d veloppement Style et probl mes de comportement Horaire de prestation de soins pour l'aidant qui vit la maison Interactions parent-enfant et entre fr res et s urs R le de la famille largie Stress familial (p. ex., travail, d m nagement, finances, maladie, d c s, relations conjugales et autres relations interpersonnelles) Soutien familial (parents, amis, groupes) Aidants naturels en dehors de la famille Interaction avec les pairs cole et travail Activit s r cr atives et le programme d'assurance maladie pour enfants, ainsi que de nombreux assureurs. Le maintien de la sant et les vaccinations sont d sormais couverts sans quote-part pour les patients assur s dans le cadre de la loi sur la protection des patients et les soins abordables. Les enfants sont g n ralement en bonne sant et seuls les tests de d pistage suivants sont recommand s : d pistage m tabolique n onatal par lectrophor se de l'h moglobine, valuation de l'audition et de la vision, d pistage de l'an mie et du plomb et d pistage de la tuberculose. Les enfants n s dans des familles souffrant de dyslipid mie ou de maladies cardiaques pr coces devraient galement tre d pist s pour les troubles lipidiques. (Articles marqu s d'une toile dans les recommandations de Bright Futures doit tre effectu si un facteur de risque est d tect .) Les adolescents sexuellement exp riment s devraient faire l'objet d'un d pistage des infections sexuellement transmissibles. Lorsqu'un nourrisson ou un enfant commence recevoir des soins apr s la p riode n onatale, le p diatre doit effectuer les tests de d pistage et les vaccinations manquants. Tous les tats des tats-Unis imposent le d pistage m tabolique chez les nouveau-n s. Chaque tat d termine ses propres priorit s et proc dures, mais les maladies suivantes sont g n ralement incluses dans le d pistage m tabolique : ph nylc tonurie, galactos mie, hypothyro die cong nitale, maladie urinaire du sucre d' rable et acidurie organique (voir section 10). De nombreux tats d pistent maintenant la fibrose kystique, en testant le trypsinog ne immunor actif. Si ce test est positif, une analyse de l'acide d soxyribonucl ique (commun ment appel ADN) pour les mutations de la mucoviscidose est effectu e. Les enfants atteints d'h moglobinopathies courent un risque plus lev d'infection et de complications de l'an mie, ce que la d tection pr coce peut pr venir ou am liorer. Les nourrissons atteints de dr panocytose commencent recevoir une prophylaxie orale la p nicilline pour pr venir la septic mie, principale cause de mortalit chez ces nourrissons (voir le chapitre 150). Parce que la parole et le langage sont essentiels au d veloppement cognitif d'un enfant, le d pistage auditif est effectu avant la sortie de la pouponni re du nouveau-n . L'audition d'un nourrisson est test e en pla ant des couteurs sur les oreilles du nourrisson et des lectrodes sur la t te. Des sons standard sont jou s et la transmission de l'impulsion au cerveau est document e. S'il est anormal, une valuation plus approfondie est indiqu e, l'aide de la technologie de r ponse voqu e de transmission du son. D pistage de l'audition et de la vue chez les enfants plus g s Des inf rences sur l'audition sont tir es en interrogeant les parents sur leurs r actions au son et la parole et en examinant de pr s le d veloppement de la parole et du langage. Les inf rences sur la vision peuvent tre faites en examinant les tapes de la motricit globale (les enfants ayant des probl mes de vision peuvent avoir un retard) et en examinant physiquement l' il. Les pr occupations des parents concernant la vision doivent tre recherch es jusqu' ce que l'enfant ait 3 ans et l'audition jusqu' ce que l'enfant ait 4 ans. En cas de pr occupations, des tests d finitifs doivent tre organis s. L'audition peut tre d pist e par des r ponses voqu es auditives, comme mentionn pour les nouveau-n s. Pour les tout-petits et les enfants plus g s qui ne peuvent pas coop rer avec des tests audiologiques formels avec des couteurs, l'audiologie comportementale peut tre utilis e. Les sons d'une fr quence ou d'une intensit sp cifique sont fournis dans un environnement standard l'int rieur d'une pi ce insonoris e, et les r ponses sont valu es par un audiologiste qualifi . La vision peut tre valu e par l'orientation vers un ophtalmologiste p diatrique et par des r ponses visuelles voqu es. Enfants de 3 ans et plus diff rents ges, l'audition et la vision doivent tre d pist es objectivement l'aide de techniques standard telles que sp cifi es dans les recommandations de Bright Futures. Interroger la famille et l'enfant sur les pr occupations ou les cons quences d'une mauvaise audition ou d'une mauvaise vision permet d'obtenir
Manuel de pédiatrie de Nelson	une valuation subjective. l' ge de 3 ans, les enfants subissent un d pistage de la vision pour la premi re fois s'ils sont aptes tre test s sur le plan du d veloppement. De nombreux enfants de cet ge n'ont pas le langage interactif ou les comp tences interpersonnelles n cessaires pour effectuer un cran de vision ; Ces enfants doivent tre r examin s un intervalle de 3 6 mois pour s'assurer que leur vision est normale. tant donn que la plupart de ces enfants n'identifient pas encore les lettres, il est recommand d'utiliser un tableau oculaire Snellen avec des formes standard. Lorsqu'un enfant est capable d'identifier les lettres, le tableau bas sur les lettres plus pr cis doit tre utilis . Les tests audiologiques des sons avec des couteurs doivent commencer le quatri me anniversaire (bien que Head Start exige que les p diatres tentent le d pistage auditif l' ge de 3 ans). Tout probl me audiologique suspect doit tre valu par une anamn se et un examen physique minutieux, avec une orientation vers des tests complets. Les enfants qui ont un probl me de vision document , un chec au d pistage ou une pr occupation parentale doivent tre orient s, de pr f rence vers un ophtalmologiste p diatrique. Les enfants sont d pist s pour l'an mie des ges o l'incidence de l'an mie ferriprive est plus lev e. Les nourrissons sont d pist s la naissance et 4 mois s'il existe un risque document , comme un faible poids la naissance ou la pr maturit . Les nourrissons n s terme et en bonne sant sont habituellement d pist s l' ge de 12 mois, car c'est ce moment-l qu'une incidence lev e de carence en fer est not e. Lors d'autres visites, les enfants sont valu s pour d celer les risques ou les pr occupations li s l'an mie (indiqu s par un dans les recommandations de Bright Futures la http://brightfutures.aap.org/clinical_practice.html ). Toute anomalie d tect e doit tre valu e pour l' tiologie. Les nourrissons an miques n'obtiennent pas d'aussi bons r sultats aux tests de d veloppement standard. Lorsqu'une carence en fer est fortement suspect e, un essai th rapeutique du fer peut tre utilis (voir chapitre 150). L'intoxication au plomb peut provoquer des anomalies du d veloppement et du comportement qui ne sont pas r versibles, m me si les complications h matologiques et autres complications m taboliques sont trait es. Bien que les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) recommandent une tude environnementale des concentrations de plomb dans le sang de 20 g/dL en une seule visite ou de 15 g/dL persistantes sur une p riode de 3 mois, des niveaux de 5 10 g/dL peuvent causer des probl mes d'apprentissage. Les facteurs de risque d'intoxication au plomb comprennent le fait de vivre dans des maisons plus anciennes avec de la peinture au plomb fissur e ou caill e, l'exposition industrielle, l'utilisation de rem des trangers (par exemple, un rem de contre la diarrh e d'Am rique centrale ou d'Am rique du Sud) et l'utilisation de poterie avec de la peinture au plomb. En raison de l'association significative entre l'intoxication au plomb et la pauvret , le CDC recommande un d pistage du plomb dans le sang 12 et 24 mois. De plus, des questions de d pistage normalis es du risque d'intoxication au plomb devraient tre pos es pour tous les enfants g s de 6 mois 6 ans (tableau 9-2). Toute r ponse positive ou suspecte est une indication pour l'obtention d'un taux de plomb dans le sang. Le pr l vement de sang capillaire peut produire des r sultats faussement positifs, c'est pourquoi un chantillon de sang veineux doit tre obtenu. Les services de sant des comt s, les organisations communautaires et les entreprises priv es fournissent des services d'inspection et de d tection du plomb pour d terminer la source du plomb. Des techniques de d contamination standard doivent tre utilis es pour liminer le plomb tout en vitant de vaporiser le m tal toxique qu'un enfant pourrait respirer ou de cr er de la poussi re qu'un enfant pourrait ing rer (voir chapitres 149 et 150). La pr valence de la tuberculose augmente, en grande partie en raison de l' pid mie de virus de l'immunod ficience humaine (VIH) chez l'adulte. Les enfants pr sentent souvent une maladie grave et multisyst mique (tuberculose miliaire). Tous les enfants doivent tre valu s pour le risque de tuberculose lors des visites de maintien de la sant , en particulier apr s l' ge de 1 an. Les groupes haut risque, tels que d finis par les CDC, sont num r s dans le tableau 9-3. En g n ral, le test intradermique normalis des d riv s de prot ines purifi es est utilis avec une valuation par un fournisseur de soins de sant 48 72 heures apr s l'injection. La taille de l'induration, et non la couleur d'une marque, indique un test positif. Pour la plupart des patients, L'enfant passe-t-il du temps dans un b timent construit avant 1960 (p. ex., maison, cole, grange) dont la peinture est fissur e ou caill e ? Y a-t-i
Manuel de pédiatrie de Nelson	l un fr re, une s ur, un colocataire, un camarade de jeu ou un membre de la communaut suivi ou trait (ou m me dont la rumeur dit) pour un empoisonnement au plomb ? L'enfant vit-il avec un adulte dont le travail ou le passe-temps l'am ne tre expos au plomb (p. ex., fonderie de plomb et r paration de radiateurs d'automobiles) ? L'enfant vit-il proximit d'une fonderie de plomb en activit , d'une usine de recyclage de piles ou d'une autre industrie susceptible de lib rer du plomb ? La famille utilise-t-elle des rem des maison ou de la poterie d'un autre pays ? Contact troit avec des personnes dont on sait qu'elles ont la tuberculose, un r sultat positif au test de d pistage de la tuberculose ou une personne soup onn e d' tre atteinte de la tuberculose Personnes n es l' tranger dans des r gions o les taux de tuberculose sont lev s (Asie, Afrique, Am rique latine, Europe de l'Est, Russie) Minorit s raciales ou ethniques haut risque ou autres populations haut risque (Asiatiques, insulaires du Pacifique, Hispaniques, Afro-Am ricains, Am rindiens, groupes vivant dans la pauvret [par exemple, b n ficiaires de Medicaid], travailleurs agricoles migrants, sans-abri, toxicomanes) Les nourrissons, les enfants et les adolescents expos s des adultes de cat gories haut risque Une induration de 10 mm est positive. Pour les patients s ropositifs, ceux qui ont r cemment t en contact avec la tuberculose, les patients qui pr sentent des signes de tuberculose ancienne cicatris e sur le film thoracique ou les patients immunod prim s, un test de 5 mm est positif (voir chapitre 124). Le CDC a approuv (chez les adultes) le test QuantiFERON-TB Gold, qui pr sente l'avantage de ne n cessiter qu'une seule visite au cabinet. Les enfants et les adolescents qui ont des ant c dents familiaux de maladie cardiovasculaire ou dont au moins un parent a un taux de cholest rol sanguin lev courent un risque accru d'avoir un taux de cholest rol sanguin lev l' ge adulte et un risque accru de maladie coronarienne. L'American Academy of Pediatrics (AAP) recommande le d pistage de la dyslipid mie dans le cadre des soins de sant r guliers pour les populations risque (tableau 9-4) par l'obtention d'un profil lipidique jeun. Les niveaux de d pistage recommand s sont les m mes pour tous les enfants de 2 18 ans. Un taux de cholest rol total inf rieur 170 mg/dL est normal, de 170 199 mg/dL est limite et sup rieur 200 mg/dL est lev . De plus, en 2011, l'AAP a approuv la recommandation du National Heart, Lung, and Blood Institute des National Institutes of Health de tester tous les enfants g s de 9 11 ans. Des visites annuelles au cabinet sont recommand es pour les adolescents. Les ant c dents psychosociaux complets de l'adolescent doivent tre obtenus de mani re confidentielle (voir la section 12). Une partie de cette valuation est une histoire sexuelle compl te qui n cessite souvent un questionnement cr atif. Tous les adolescents n'identifient pas le sexe oral comme du sexe, et certains adolescents interpr tent tort le terme sexuellement actif comme signifiant qu'on a de nombreux partenaires sexuels ou qu'on est tr s vigoureux pendant les rapports sexuels. Les questions Avez-vous des relations sexuelles ? et Avez-vous d j eu des relations sexuelles ? devraient tre pos es. Dans les lignes directrices de Bright Futures, tout enfant ou adolescent qui a eu une forme quelconque de rapports sexuels devrait subir au moins une valuation annuelle (plus souvent s'il y a des ant c dents de rapports sexuels haut risque) pour les maladies sexuellement transmissibles par un examen physique (verrues g nitales, g nitalherp s et p diculose) et des tests de laboratoire (chlamydia, gonorrh e, syphilis et VIH) (voir le chapitre 116). l' ge de 21 ans, les jeunes femmes devraient tre valu es pour le virus du papillome humain et les l sions pr canc reuses par frottis de Papanicolaou. Les dossiers de vaccination doivent tre v rifi s chaque visite au cabinet, quelle qu'en soit la raison. Des vaccins appropri s doivent tre administr s (voir chapitre 94). D pistage des risques l' ge de 2, 4, 6, 8, 10 ans et chaque ann e l'adolescence : 1. Enfants et adolescents ayant des ant c dents familiaux d'hypercholest rol mie ou de maladie cardiaque 2. Enfants dont les ant c dents familiaux sont inconnus 3.Enfants qui pr sentent d'autres facteurs de risque personnels : ob sit , hypertension art rielle ou diab te De nombreuses familles aux tats-Unis, en particulier les familles pauvres et les minorit s ethniques, sous-utilisent les soins dentaires. Les p diatres peuvent identifier des anomalies grossi res, telles que de grandes caries, une inflammation gingivale ou une malocclusion importante. Tous les enfants devraient subir un examen dentaire par un dentiste au moins une fois par an et un nettoyage dentaire par un dentiste ou un hygi niste tous les 6 mois. Les visites de soins dentaires devraient inclure des i
Manuel de pédiatrie de Nelson	nstructions sur les soins pr ventifs pratiqu s la maison (brossage et soie dentaire). D'autres m thodes prophylactiques qui se sont av r es efficaces pour pr venir les caries sont les traitements topiques concentr s au fluorure (vernis dentaire) et les scellants acryliques sur les molaires. Les dentistes p diatriques recommandent de commencer les visites l' ge de 1 an pour duquer les familles et d pister les caries des bouteilles de lait. Certains recommandent aux p diatres d'appliquer un vernis dentaire sur les dents des enfants, en particulier dans les communaut s qui n'ont pas de dentistes p diatriques. La fluoration de l'eau ou les suppl ments de fluorure dans les communaut s qui ne sont pas fluor es sont importants dans la pr vention des caries (voir le chapitre 127). Tracer la croissance d'un enfant sur les tableaux standard est un l ment essentiel de l' valuation nutritionnelle. Il faut obtenir des ant c dents alimentaires car le contenu de l'alimentation peut sugg rer un risque insuffisance (voir chapitres 27 et 28). L'orientation pr ventive est une information transmise aux parents verbalement, dans des documents crits, ou m me en dirigeant les parents vers certains sites Web pour les aider faciliter la croissance et le d veloppement optimaux de leurs enfants. Les directives anticip es pertinentes l' ge constituent une autre partie des lignes directrices de Bright Futures. Bright Futures a une bo te outils qui comprend les sujets et des documents d'une page pour les familles (et pour les enfants plus g s) sur les probl mes de rendement les plus lev s pour l' ge sp cifique. Le tableau 9-5 r capitule les questions repr sentatives qui pourraient tre examin es. Il est important de passer bri vement en revue les sujets de s curit abord s pr c demment lors d'autres visites pour le renforcement. Des discussions adapt es l' ge devraient avoir lieu chaque visite. La cause la plus fr quente de d c s chez les nourrissons de 1 mois 1 an est l'accident de la route. Aucun nouveau-n ne devrait sortir d'une pouponni re moins que les parents n'aient un si ge auto fonctionnel et correctement install . De nombreux concessionnaires automobiles offrent des services aux parents pour s'assurer que les si ges de s curit sont correctement install s dans leur mod le sp cifique. La plupart des tats ont des lois qui rendent obligatoire l'utilisation de si ges de s curit jusqu' ce que l'enfant atteigne l' ge de 4 ans ou p se au moins 40 livres. Voici des recommandations adapt es l' ge pour la s curit automobile : Les b b s et les tout-petits doivent monter dans un si ge de s curit orient vers l'arri re jusqu' l' ge de 2 ans ou jusqu' ce qu'ils atteignent le poids ou la taille la plus lev e permise par le fabricant du si ge de s curit . Les tout-petits et les enfants d' ge pr scolaire de plus de 2 ans ou qui sont devenus trop grands pour le si ge d'auto orient vers l'arri re doivent utiliser un si ge d'auto orient vers l'avant avec harnais aussi longtemps que possible, jusqu'au poids ou la taille la plus lev e recommand e par le fabricant. Les enfants d' ge scolaire, dont le poids ou la taille est sup rieur la limite orient e vers l'avant pour leur si ge d'auto, doivent utiliser un si ge d'appoint positionnant la ceinture de s curit du v hicule jusqu' ce que la ceinture de s curit du v hicule soit bien ajust e, g n ralement lorsqu'ils ont atteint 4 pieds 9 pouces. et ont entre 8 et 12 ans. Les enfants plus g s doivent toujours utiliser les ceintures sous-abdominales et pauli res pour une protection optimale. Tous les enfants de moins de 13 ans doivent tre attach s sur les si ges arri re des v hicules pour une protection optimale. Il s'agit sp cifiquement de les prot ger des airbags, qui peuvent causer plus de blessures que l'accident chez les jeunes enfants. L'initiative Sommeil sur le dos a permis de r duire l'incidence du syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN). Avant l'initiative, les nourrissons taient r guli rement plac s sur le ventre pour dormir. Depuis 1992, date laquelle l'AAP a recommand ce programme, le taux annuel de SMSN a diminu de plus de 50 %. Une autre initiative s'adresse aux prestataires de services de jour, car 20 % des d c s par SMSN surviennent dans les garderies. Voir le tableau 9-5 ainsi que les recommandations de Bright Futures (voir http://brightfutures.aap.org/clinical_practice.html ) pour une pr sentation des activit s adapt es l' ge que le p diatre peut pr coniser pour les familles. La discipline signifie enseigner, pas simplement punir. Le but ultime est la ma trise de soi de l'enfant. La punition autoritaire pour contr ler le comportement d'un enfant interf re avec le processus d'apprentissage et se concentre sur le contr le externe au d triment du d veloppement de la ma trise de soi. Les parents qui fixent trop peu de limites raisonnables peuvent tre frustr s par les enfants qui ne peuvent pas contr ler leur propre com
Manuel de pédiatrie de Nelson	portement. La discipline devrait enseigner un enfant exactement ce qui est attendu en soutenant et en renfor ant les comportements positifs et en r pondant de mani re appropri e aux comportements n gatifs avec des limites appropri es. Il est plus important et plus efficace de renforcer un bon comportement que de punir un mauvais comportement. Les techniques couramment utilis es pour contr ler les comportements ind sirables chez les enfants comprennent la r primande, les ch timents corporels et les menaces. Ces techniques ont des effets n gatifs potentiels sur le sentiment de s curit et l'estime de soi des enfants. L'efficacit de la r primande diminue au fur et mesure qu'elle est utilis e. La r primande ne doit pas tre On lui permet de passer d'une expression de m contentement l' gard d'un v nement particulier des d clarations d sobligeantes l' gard de l'enfant. La r primande peut galement d g n rer jusqu' la violence psychologique. Il est important d' duquer les parents sur le fait qu'ils ont un bon enfant qui fait de mauvaises choses de temps en temps, afin que les parents ne pensent pas et ne disent pas l'enfant qu'il est mauvais . Les ch timents corporels l gers fr quents (ch timents corporels) peuvent devenir moins efficaces avec le temps et inciter le parent intensifier les ch timents corporels, augmentant ainsi le risque de maltraitance des enfants. Les ch timents corporels enseignent l'enfant que, dans certaines situations, il est appropri de frapper une autre personne. G n ralement, dans les foyers qui utilisent la fess e, les enfants plus g s qui ont t lev s avec cette technique sont vus en train de r pondre aux probl mes de comportement des fr res et s urs plus jeunes en frappant leurs fr res et s urs. Les menaces des parents de quitter ou d'abandonner l'enfant sont peut- tre les moyens les plus dommageables psychologiquement de contr ler le comportement d'un enfant. Les enfants de tout ge peuvent rester craintifs et anxieux l'id e de perdre leur parent longtemps apr s que la menace a t prof r e ; Cependant, de nombreux enfants sont capables de voir travers des menaces vides. Menacer d'une l g re perte de privil ges (pas de jeux vid o pendant 1 semaine ou clouer un adolescent au sol) peut tre appropri , mais la cons quence doit tre appliqu e s'il y a une violation. S curit la naissance et/ou au berceau valuer les liens et le retour au sommeil Allaitement exclusif Discuter des comp tences parentales ou 3-5 Fixation des chauffe-eau La s curit du berceau encourag e R f rer pour des journ es d' ducation parentale <120 F Identifier les conflits familiaux, le manque de Formule comme deuxi me meilleur soutien des si ges de s curit d'auto, pathologie 2 mois Br lures/liquides chauds R valuer la s curit des armes feu Dos au sommeil Parent se repose suffisamment et g re le retour au travail Collations saines Lire l'enfant Discutez des strat gies pour viter les conflits interpersonnels viter la violence dans les m dias viter les bagarres et s' loigner Discutez des techniques de r solution des conflits Malbouffe ou alimentation saine Revoir le travail scolaire Entamer des discussions sur la carri re et la pr paration l'universit (PSAT) Examiner r guli rement la toxicomanie, la sexualit et la violence Discuter des pr servatifs, des options de contraception, y compris la contraception d'urgence Discuter des maladies sexuellement transmissibles, du VIH Ne pas poser de questions pour rentrer chez soi apr s des situations risque VIH, virus de l'immunod ficience humaine ; PSAT, Preliminary Scholastic Aptitude Test. *R valuer signifie examiner les probl mes discut s lors de la visite de maintien de la sant pr c dente. La parentalit implique un quilibre dynamique entre l' tablissement de limites, d'une part, et le fait de permettre et d'encourager la libert d'expression et d'exploration, d'autre part. Un enfant dont le comportement est incontr lable s'am liore lorsque des limites claires son comportement sont fix es et appliqu es. Cependant, les parents doivent s'entendre sur l'endroit o la limite sera fix e et sur la mani re dont elle sera appliqu e. La limite et les cons quences du d passement de la limite doivent tre clairement pr sent es l'enfant. L'application de la limite doit tre coh rente et ferme. Trop de limites sont difficiles apprendre et peuvent contrecarrer le d veloppement normal de l'autonomie. La limite doit tre raisonnable en termes de sagesse, de temp rament et de niveau de d veloppement de l'enfant. Pour tre efficace, les deux parents (et les autres adultes de la maison) doivent faire respecter des limites. Sinon, les enfants risquent de diviser les parents et de chercher tester les limites avec le parent le plus indulgent. Dans toutes les situations, pour tre efficace, la punition doit tre br ve et directement li e un comportement. Un changement de comportement plus efficace se produit lorsque la punition e
Manuel de pédiatrie de Nelson	st galement li e l' loge du comportement pr vu. L'extinction est un moyen efficace et syst matique d' liminer un comportement fr quent, aga ant et relativement inoffensif en l'ignorant. Tout d'abord, les parents doivent noter la fr quence du comportement pour appr cier de mani re r aliste l'ampleur du probl me et valuer les progr s. Les parents doivent d terminer ce qui renforce la comportement et ce qui doit tre syst matiquement limin . Un comportement appropri est identifi pour donner l'enfant une alternative positive que les parents peuvent renforcer. Les parents doivent tre avertis que le comportement aga ant augmente g n ralement en fr quence et en intensit (et peut durer des semaines) avant de diminuer lorsque le parent l'ignore (supprime le renforcement). Un enfant qui fait une crise de col re en qu te d'attention doit tre ignor ou plac dans un environnement s r. Cette action peut mettre l'enfant en col re davantage, et le comportement peut devenir plus fort et plus en col re. Finalement, en l'absence de public pour la crise de col re, celle-ci diminue en intensit et en fr quence. Dans chaque cas sp cifique, lorsque le comportement de l'enfant est devenu appropri , il ou elle doit tre f licit et une attention suppl mentaire doit tre accord e. Il s'agit d'une technique efficace pour les jeunes enfants, avant qu'ils ne soient capables de comprendre et de respecter un temps mort. Le d lai d'attente consiste en une courte p riode d'isolement imm diatement apr s l'observation d'un comportement probl matique. Le d lai d'attente interrompt le comportement et le lie imm diatement une cons quence d sagr able. Cette m thode demande un effort consid rable de la part des parents car l'enfant ne souhaite pas tre isol . Un parent peut avoir besoin de tenir l'enfant physiquement en temps mort. Dans cette situation, le parent doit faire partie du mobilier et ne doit pas r pondre l'enfant avant la fin de la p riode d'expiration. Lorsqu'elle est tablie, une technique d'isolement simple, comme faire se tenir un enfant dans un coin ou envoyer un enfant dans sa chambre, peut tre efficace. Si une telle technique n'est pas utile, une proc dure plus syst matique peut tre n cessaire. Un protocole efficace pour la proc dure de temporisation consiste interrompre le jeu de l'enfant lorsque le comportement se produit et faire asseoir l'enfant dans un endroit terne et isol pendant une br ve p riode, mesur e par une minuterie de cuisine portable (les bruits de cliquetis documentent que le temps passe et la cloche d'alarme la fin signale la fin de la punition). Le temps d'arr t est simplement une punition et n'est pas un moment pour un jeune enfant de r fl chir au comportement (ces enfants ne poss dent pas la capacit de penser abstraitement) ou un moment pour d samorcer le comportement. La dur e du temps d'arr t doit tre adapt e la courte dur e d'attention de l'enfant. Une minute par an de l' ge d'un enfant est recommand e. Cette cons quence in luctable et d sagr able du comportement ind sirable motive l'enfant apprendre viter le comportement. Les enfants handicap s, atteints de maladies chroniques graves, de malformations cong nitales et de probl mes ducatifs et comportementaux li s la sant sont des enfants ayant des besoins sp ciaux en mati re de soins de sant (SHCN). Beaucoup de ces enfants partagent un large ventail d'exp riences et rencontrent des probl mes similaires, tels que des difficult s scolaires et le stress familial. L'expression enfants ayant des besoins particuliers en mati re de soins de sant d finit ces enfants de mani re non cat gorique, sans gard des diagnostics sp cifiques, en termes de besoins accrus en mati re de services. Aux tats-Unis, environ 19 % des enfants de moins de 18 ans souffrent d'un tat physique, d veloppemental, comportemental ou motionnel n cessitant des services d'un type ou d'une quantit sup rieurs ceux requis par les enfants en g n ral. L'objectif de la prise en charge d'un enfant atteint d'un SHCN est de maximiser le potentiel de l'enfant pour un fonctionnement adulte productif en traitant le diagnostic primaire et en aidant le patient et sa famille faire face au stress et aux d ficiences secondaires encourus en raison de la maladie ou de l'invalidit . Chaque fois qu'une maladie chronique est diagnostiqu e, les membres de la famille sont g n ralement en deuil, font preuve de col re, de d ni, de n gociation (dans le but de pr venir l'in vitable) et de d pression. Parce que l'enfant atteint de SHCN est un rappel constant de l'objet de ce chagrin, il peut falloir beaucoup de temps aux membres de la famille pour accepter la maladie. Un m decin de soutien peut faciliter le processus d'acceptation par l' ducation et en apaisant les sentiments de culpabilit et de peur. Pour minimiser le d ni, il est utile de confirmer les observations de la famille au sujet de l'enfant. Il se peut que la famille ne soit pas en mesure d'absorber
Manuel de pédiatrie de Nelson	des informations suppl mentaires au d part, de sorte que des documents crits et la possibilit d'une discussion plus approfondie une date ult rieure devraient tre offerts. Le m decin traitant devrait fournir un centre m dical pour maintenir une surveillance troite des traitements et des services de sursp cialit , fournir des soins pr ventifs et faciliter les interactions avec les organismes scolaires et communautaires. L'un des principaux objectifs des soins centr s sur la famille est que la famille et l'enfant se sentent en contr le. Bien que l' quipe de gestion m dicale dirige g n ralement le traitement dans le cadre des soins de sant actifs, le locus de contr le devrait se d placer vers la famille mesure que l'enfant passe une vie plus routini re la maison. Les plans de traitement doivent permettre le plus haut degr de normalisation de la vie de l'enfant. mesure que l'enfant grandit, des programmes d'autogestion qui fournissent une ducation la sant , des comp tences d'auto-efficacit et des techniques telles que la surveillance des sympt mes aider promouvoir de bonnes habitudes de sant long terme. Ces programmes devraient tre mis en place l' ge de 6 ou 7 ans ou lorsqu'un enfant est un niveau de d veloppement capable d'assumer des t ches m nag res et de b n ficier de responsabilit s. L'autogestion minimise l'impuissance apprise et le syndrome de l'enfant vuln rable, deux ph nom nes fr quents dans les familles ayant des enfants atteints de maladies chroniques ou handicap s. Lorsque le d pistage et la surveillance du d veloppement sugg rent la pr sence de retards de d veloppement importants, le m decin devrait prendre la responsabilit de coordonner l' valuation ult rieure de l'enfant par l' quipe de professionnels et d'assurer la continuit des soins. Le m decin doit se renseigner sur les tablissements et les programmes locaux d' valuation et de traitement. Si l'enfant pr sente un risque lev de retard (p. ex., pr maturit ), il existe peut- tre d j un programme de suivi structur pour suivre les progr s de l'enfant. En vertu de la loi f d rale, tous les enfants ont droit des valuations s'il y a un retard de d veloppement suspect ou un facteur de risque de retard (par exemple, pr maturit , retard de croissance et retard mental parental). Des programmes sp ciaux pour les enfants jusqu' l' ge de 3 ans sont labor s par les tats pour mettre en uvre cette politique. Les interventions de d veloppement sont organis es en collaboration avec des tiers payeurs, les programmes locaux ne finan ant le co t que lorsqu'il n'y a pas de couverture d'assurance. Apr s l' ge de 3 ans, les programmes de d veloppement sont g n ralement administr s par les districts scolaires. Les lois f d rales exigent que des programmes d' ducation sp cialis e soient offerts tous les enfants ayant une d ficience intellectuelle, de la naissance l' ge de 21 ans. Les enfants ayant des besoins sp ciaux peuvent tre inscrits des programmes pr -K avec un noyau th rapeutique, y compris des visites au programme par des th rapeutes, pour travailler sur les d fis. Les enfants d' ge scolaire traditionnel (de la maternelle l' cole secondaire) doivent tre valu s par le district scolaire et recevoir un plan d'enseignement individualis (PEI) pour rem dier toute lacune. Un IEP peut comporter du temps de tutorat individuel (resourcetime), un placement dans un programme d' ducation sp cialis e, un placement dans des classes avec des enfants ayant de graves probl mes de comportement ou d'autres strat gies pour rem dier aux lacunes. Dans le cadre de l' valuation globale des probl mes de d veloppement et de comportement, tous les enfants doivent faire l'objet d'une valuation m dicale approfondie. Divers autres sp cialistes peuvent aider l' valuation et l'intervention, y compris des p diatres sursp cialis s (p. ex., neurologie, orthop die, psychiatrie, d veloppemental/comportemental), des th rapeutes (p. ex., professionnels, physiques, buccaux-moteurs) et d'autres (p. ex., psychologues, sp cialistes du d veloppement de la petite enfance). Les principaux objectifs du m decin dans l' valuation d' quipe sont d'identifier la cause du dysfonctionnement du d veloppement, si possible (souvent une cause sp cifique n'est pas trouv e), et d'identifier et d'interpr ter d'autres conditions m dicales qui ont un impact sur le d veloppement. L'anamn se compl te (tableau 10-1) et l'examen physique (tableau 10-2) comprennent une repr sentation graphique minutieuse des param tres de croissance et une description pr cise des caract ristiques dysmorphiques. De nombreux diagnostics sont des maladies ou des syndromes rares ou inhabituels. Un grand nombre de ces maladies et syndromes sont examin s plus en d tail dans les sections 9 et 24. L'examen neurologique complet est une excellente base pour valuer la fonction motrice, mais il doit tre compl t par une valuation fonctionnelle adaptative (voir chapitre 179). Observer l
Manuel de pédiatrie de Nelson	'enfant en train de jouer aide l' valuation de la fonction. Les sp cialistes du d veloppement de la petite enfance et les th rapeutes (en particulier les ergoth rapeutes et les physioth rapeutes qui ont de l'exp rience avec les enfants) peuvent fournir d'excellents commentaires dans l' valuation de la fonction adaptative adapt e l' ge. Renseignements rechercher lors de l'anamn se d'un enfant soup onn d'avoir une d ficience intellectuelle Pr occupations parentales Les parents sont assez pr cis lorsqu'il s'agit d'identifier les probl mes de d veloppement chez leurs enfants. Les niveaux actuels de Devrait tre utilis pour surveiller les progr s du d veloppement de l'enfantLe temp rament Peut interagir avec le handicap ou peut tre confondu avec un retard de d veloppement Ingestion d'alcool Syndrome d'alcoolisation f tale ; Indice de risque li la prestation de soins Exposition des m dicaments, des toxines du d veloppement (par exemple, la ph nyto ne) ; la drogue ill gale ou la toxine peut tre un indice de risque pour la prestation de soins Exposition aux rayonnements Dommages au SNC Soins pr nataux Indice de la situation sociale Blessures, hyperthermie Dommages au SNC Maladie maternelle Toxoplasmose, Syphilis (Autres dans le mn monique dit TORCH ), Rub ole, Cytom galovirus, infections) Infections par le virus de l'herp s simplex ge gestationnel, naissance Risque biologique de pr maturit et faible poids pour l' ge gestationnel Travail et accouchement Hypoxie ou indice de d veloppement pr natal anormalScores APGAR Hypoxie, d ficience cardiovasculaireP rinatalit sp cifique Risque accru de l sions du SNC v nements ind sirables Maladie : convulsions, risque accru de l sions du SNC, d tresse respiratoire, hyperbilirubin mie, mutation d'un trouble m tabolique associ e au d veloppement Maladies (p. ex., maladie h r ditaire associ e des maladies m taboliques) Retard de d veloppementLe membre de la famille est d c d Peut sugg rer une erreur inn e du m tabolisme Jeune ou inattendu ou une maladie de stockage Un membre de la famille a besoin Causes h r ditaires du retard de d veloppement de l' ducation sp cialeRessources disponibles N cessaire pour maximiser le potentiel de l'enfant (p. ex., soutien financier, social)Niveau d' ducation de La famille peut avoir besoin d'aide pour stimuler les parents. Comportements haut risque Risque accru d'infection par le VIH ; Indice de risque li la prestation de soins (p. ex., drogues illicites, sexe)Autres facteurs de stress (p. ex., peuvent exacerber l' tat de l'enfant ou la discorde conjugale) compromettre les soinsSexe de l'enfant Important pour les affections li es l'XIndice de d veloppement du retard de d veloppement ; Une r gression des jalons peut indiquer une condition progressive. associ s un retard de d veloppement ou des troubles d'apprentissage. Retard d'infection grave (p. ex., peut tre associ une m ningite d veloppementaleExposition toxique (p. ex., peut tre associ e un retard de plomb dans le d veloppement)Croissance physique Peut indiquer une malnutrition ; ob sit , petite taille, syndrome g n tiqueOtite moyenne r currente Associ e une perte auditive et un d veloppement anormal de la paroleVisuel et auditif Indice sensible de vision et de fonctionnement de l'audition La malnutrition pendant la petite enfance peut entra ner un retard de d veloppement. Des affections chroniques telles que le d veloppement retard d'une maladie r nale ou une an mie Adapt et mis jour de Liptak G : Retard mental et d ficience intellectuelle. Dans Kliegman RM, diteur : Strat gies pratiques en diagnostic et th rapie p diatriques, Philadelphie, 1996, WB Saunders. SNC, syst me nerveux central ; VIH, virus de l'immunod ficience humaine. Bien qu'un enfant ne doive pas tre tiquet comme ayant un probl me, l' valuation psychologique comprend l' valuation de l'aptitude cognitive uniquement sur la base d'un test standardis , ces tests fournissent (tableau 10-3) et l' valuation de la personnalit et des motions des donn es importantes et raisonnablement objectives pour valuer le bien- tre d'un enfant. Les scores de QI et d' ge mental, pris isol ment, progressent dans un programme ducatif particulier. ne d crivent que partiellement les capacit s fonctionnelles d'une personne, qui sont une combinaison de comp tences cognitives, adaptatives et sociales. Les tests de r ussite sont sujets une variabilit bas e sur la culture de l' valuation ducative, les expositions ducatives et l'exp rience et doivent tre L' valuation ducative implique l' valuation de domaines de facteurs sociaux standardis s. Les forces et les faiblesses sp cifiques projectives et non projectives en lecture, en orthographe, en tests crits sont utiles pour comprendre l' tat motionnel de l'enfant. expression et comp tences math matiques. Les coles effectuent r guli rement des tests de d pistage Renseignements rechercher lors de l'examen physique d'un enfant at
Manuel de pédiatrie de Nelson	teint d'une Syndrome de Williams, malnutrition, syndrome de Turner ; De nombreux enfants atteints d'un retard s v re ont une petite taille associ e. Macroc phalie, syndrome d'Alexander, syndrome de Sotos, gangliosidose, hydroc phalie, mucopolysaccharidose, panchement sous-dural Microc phalie Pratiquement toutes les affections qui peuvent retarder la croissance du cerveau (p. ex., malnutrition, syndrome d'Angelman, syndrome de De Lange, effets de l'alcool f tal) Visage grossier, triangulaire, rond ou plat ; hypot lorisme ou hypert lorisme, fissure palp brale oblique ou courte ; Des mesures sp cifiques peuvent fournir des indices sur des maladies h r ditaires, m taboliques ou autres telles que le syndrome d'alcoolisation f tale, le syndrome du cri du chat (syndrome 5p) ou le syndrome de Williams. Syndrome de Crouzon pro minent, syndrome de Seckel, syndrome de l'X fragile, galactos mie, galactos mie, syndrome de Lowe, rub ole pr natale, hypothyro die Tache rouge cerise dans la gangliosidose (GM1), la leucodystrophie m tachromatique de la macula, la mucolipidose, la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Niemann-Pick, la lipogranulomatose de Farber, la sialidose III Chorior tinite Infection cong nitale cytom galovirus, toxoplasmose ou rub ole Trouble de la corn e Mucopolysaccharidose I et II, syndrome de Lowe, syphilis cong nitale Pinnes, cellules basses ou trisomies telles que 18, syndrome malform de Rubinstein-Taybi, syndrome de Down, association CHARGE, syndrome c r bro-oculo-facio-squelettique, effets de la ph nyto ne f tale Perte d'acuit auditive dans la mucopolysaccharidose ; hyperacousie dans de nombreuses enc phalopathies association CHARGE, CATCH22, syndrome v locardio-facial, glycog nose II, effets de l'alcool f tal, mucopolysaccharidose I ; anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down ; ph nylc tonurie maternelle ; La cyanose chronique peut alt rer le d veloppement cognitif. Adapt et mis jour de Liptak G : Retard mental et d ficience intellectuelle. Dans Kliegman RM, Greenbaum LA, Lye PS, diteurs : Practical Strategies in Pediatric Diagnosis and Therapy, ed 2, Philadelphie, 2004, Saunders, p 540. CATCH-22, Malformations cardiaques, visage anormal, hypoplasie thymique, fente palatine, hypocalc mie, malformations sur le chromosome 22 ; CHARGE, colobome, malformations cardiaques, atr sie des choanes, retard de croissance, anomalies g nitales, anomalies de l'oreille (surdit ). Tableau 10-3 Tests de cognition TEST TRANCHE D' GE CARACT RISTIQUES PARTICULI RES CHELLES INFANTILES chelles Bayley du d veloppement infantile (3e d.) 1-42 mo chelles mentales, psychomotrices, enregistrement du comportement ; Pr dicteur d'intelligence faible Cattell Infant Intelligence chelle 2-30 mois Utilis pour tendre Stanford-Binet vers le bas chelles ordinales de la naissance psychologique infantile 24 mo Six sous- chelles ; bas sur les tapes de Piaget ; faible dans la pr diction du d veloppement ult rieur chelle d'intelligence de Stanford-Binet (4e d.) 2 ans-adulte Quatre scores de domaine, avec sous-tests et score de QI composite McCarthy Scales of Children's Abilities 21 2 81 2 ans 6 18 sous-tests ; bon pour d finir les troubles d'apprentissage ; Approche forces/faiblesses Test de Wechsler pour les coles primaires et pr scolaires de 2 1 2 71 4 ans 11 sous-tests ; QI verbaux et de performance ; longue dur e d'administration ; bon en intelligence r vis (WPPSI-R) Les sous-tests de l' chelle de Merrill-Palmer 18 mois 4 ans 19 couvrent les comp tences linguistiques, la motricit , la dext rit manuelle et la capacit d'appariement chelle d'intelligence de Stanford-Binet (4e d.) 2 ans-adulte Quatre scores de domaine, avec sous-tests et score de QI composite chelle internationale de performance de Leiter, r vis e de 2 20 ans Mesure non verbale de l'intelligence id ale pour les personnes ayant un retard cognitif, ne parlant pas anglais, malentendantes, troubles de la parole ou autistes Vineland Adaptive Behavior Scale II (2e d.) Naissance 90 ans Entretien/questionnaire ; les personnes typiques et les aveugles, les sourds, les retards de d veloppement et les arri r s American Association on Mental Retardation 4-21 ans Utile dans le retard mental, autres handicaps (AAMR) Adaptive Behavioral Scale enfants avec des tests group s pour aider l'identification des probl mes et l' valuation du programme. Pour l'enfant ayant des besoins particuliers, ce d pistage devrait ultimement mener des tests individualis s et l' laboration d'un PEI qui permettrait l'enfant de progresser confortablement l' cole. L'enseignement diagnostique, dans lequel la r ponse de l'enfant diverses techniques d'enseignement est valu e, peut galement tre utile. L' valuation de l'environnement dans lequel l'enfant vit, travaille, joue et grandit est importante pour comprendre le d veloppement de l'enfant. Une visite domicile d'un travailleur social, d'une infirmi re en sant communa
Manuel de pédiatrie de Nelson	utaire et/ou d'un sp cialiste de l'intervention domicile peut fournir des informations pr cieuses sur le milieu social de l'enfant. Souvent, le visiteur domicile peut sugg rer de l' quipement adapt suppl mentaire ou des r novations s'il y a des difficult s domicile. S'il y a un soup on de n gligence ou de maltraitance (y compris la violence psychologique), l'enfant et la famille doivent tre orient s vers l'organisme local de protection de l'enfance. Les informations sur les lignes d'assistance t l phonique et les organismes locaux de protection de l'enfance se trouvent g n ralement sur la couverture des annuaires t l phoniques locaux (voir le chapitre 22). Intervention dans le cadre des soins primaires Le clinicien doit d cider si un probl me n cessite une orientation vers un examen diagnostique et une prise en charge plus approfondis ou si la prise en charge dans le cadre des soins primaires est appropri e. Les r les de conseil requis pour s'occuper de ces enfants sont num r s au tableau 10-4. Lorsqu'un enfant est jeune, une grande partie de l'interaction de conseil a lieu entre les parents et le clinicien et, mesure que l'enfant grandit, le conseil direct se d place de plus en plus vers l'enfant. Le processus d' valuation peut tre th rapeutique en soi. En assumant le r le d'un auditeur sans jugement et solidaire, le clinicien cr e un climat de confiance, permettant la famille d'exprimer des pens es et des sentiments difficiles ou douloureux. L'expression des motions peut permettre au parent ou la personne qui s'occupe de l'enfant de passer la compr hension et la r solution du probl me. Les techniques d'entrevue peuvent faciliter la clarification du probl me pour la famille et pour le clinicien. Les id es de la famille sur les causes du probl me et les tentatives d'adaptation peuvent servir de base l' laboration de strat gies de gestion des probl mes qui ont beaucoup plus de chances d' tre mises en uvre avec succ s parce qu'elles manent, en partie, de la famille. Le clinicien fait preuve de respect en endossant les id es du parent lorsque cela est appropri ; Cela peut augmenter l'estime de soi et le sentiment de comp tence. L' ducation des parents sur le d veloppement et le comportement normaux et aberrants peut pr venir les probl mes gr ce une d tection pr coce et des conseils pr ventifs, et communique l'int r t du m decin entendre les pr occupations des parents. La d tection pr coce permet d'intervenir avant que le probl me ne s'enracine et que les probl mes associ s ne se d veloppent. La gravit des probl mes de d veloppement et de comportement varie de variations de r ponses normales probl matiques des situations stressantes des troubles francs. Le clinicien doit tenter d' tablir la gravit et l' tendue des sympt mes du patient afin de pouvoir planifier une intervention appropri e. Pour l'enfant, le changement de comportement doit tre appris, pas simplement impos . Il est plus facile d'apprendre lorsque la le on est simple, claire et coh rente et pr sent e dans une atmosph re exempte de peur ou d'intimidation. Les parents essaient souvent d'imposer un changement de comportement dans une atmosph re charg e d' motion, le plus souvent au moment d'une violation du comportement. De m me, les cliniciens peuvent essayer d'enseigner aux parents avec des conseils pr sent s la h te lorsque les parents sont distraits par d'autres pr occupations ou ne sont pas engag s dans le changement de comportement sugg r . Outre les strat gies de gestion visant sp cifiquement le comportement probl matique, des moments r guliers d'interaction positive parent-enfant doivent tre instaur s. Un contact physique fr quent, bref et affectueux au cours de la journ e offre des occasions de renforcer positivement les comportements souhaitables de l'enfant et de d velopper un sentiment de comp tence chez l'enfant et le parent. La plupart des parents se sentent coupables lorsque leurs enfants ont un probl me de d veloppement ou de comportement. La culpabilit peut tre caus e par la peur que le probl me ait t caus par des parents inad quats ou par des r actions de col re ant rieures au comportement de l'enfant. Si possible et appropri , le clinicien devrait trouver des moyens d'att nuer la culpabilit , qui peut constituer un obstacle s rieux la r solution des probl mes. Dans de nombreux cas, une quipe de professionnels est n cessaire pour fournir l' tendue et la qualit des services n cessaires pour servir ad quatement l'enfant atteint de SHCN. Le m decin de soins primaires doit surveiller les progr s de l'enfant et r valuer continuellement que le traitement requis est en cours. L'intervention ducative pour un jeune enfant commence par une stimulation domicile, souvent avec un sp cialiste de la petite enfance (p. ex., une infirmi re ou un th rapeute), qui fournit une stimulation directe l'enfant et forme la famille fournir la stimulation. Au fur et mesure que l'enfant gr
Manuel de pédiatrie de Nelson	andit, un programme de pr maternelle en centre peut tre indiqu . Pour l'enfant d' ge scolaire, les services sp ciaux peuvent aller d'une attention suppl mentaire en classe une classe d' ducation sp cialis e autonome. L'intervention psychologique peut s'adresser au parent ou la famille ou, dans le cas d'un enfant plus g , principalement l'enfant. Des exemples d'approches th rapeutiques sont les th rapies d'orientation, telles que les conseils directifs, les conseils pour cr er leurs propres solutions aux probl mes, la psychoth rapie, les techniques de gestion comportementale, les m thodes psychopharmacologiques (d'un psychiatre) et la th rapie cognitive. L'intervention motrice peut tre effectu e par un physioth rapeute ou un ergoth rapeute. La th rapie neurod veloppementale (CND), la m thode la plus couramment utilis e, est bas e sur le concept selon lequel le d veloppement du syst me nerveux est hi rarchique et soumis une certaine plasticit . L'accent est mis sur l'entra nement la marche et le d veloppement moteur, y compris les comp tences de la vie quotidienne ; les capacit s perceptuelles, telles que la coordination il-main ; et les relations spatiales. La th rapie d'int gration sensorielle est galement utilis e par les ergoth rapeutes pour structurer l'exp rience sensorielle partir des syst mes tactile, proprioceptif et vestibulaire afin de permettre des r ponses motrices adaptatives. L'intervention orthophonique par un orthophoniste ou un orthophoniste (th rapeute bucco-moteur) fait g n ralement partie du programme ducatif global et est bas e sur les forces et les faiblesses linguistiques valu es de l'enfant. Les enfants ayant besoin de ce type d'intervention peuvent pr senter des difficult s en lecture et dans d'autres domaines scolaires et d velopper des probl mes sociaux et comportementaux en raison de leurs difficult s tre compris et comprendre les autres. L'intervention auditive, r alis e par un audiologiste (ou un oto-rhino-laryngologiste), comprend la surveillance de l'acuit auditive et l'amplification si n cessaire via des appareils auditifs. L'intervention sociale et environnementale comprend g n ralement l'intervention des infirmi res ou du travail social aupr s de la famille. Souvent, la t che de coordonner les services incombe ces sp cialistes. Les gestionnaires de cas peuvent tre du secteur priv , de l'assurance de l'enfant ou du r gime Medicaid, ou faire partie d'une agence de protection de l'enfance. L'intervention m dicale pour un enfant ayant un handicap d veloppemental consiste fournir des soins primaires ainsi qu'un traitement sp cifique des affections associ es au handicap. Bien qu'un traitement curatif ne soit souvent pas possible, la d ficience fonctionnelle peut tre minimis e gr ce une prise en charge m dicale r fl chie. Certains probl mes de m decine g n rale sont plus fr quents chez les personnes ayant un retard de d veloppement et une d ficience intellectuelle (tableau 10-5), surtout si le retard fait partie d'un syndrome connu. Certains enfants peuvent avoir une esp rance de vie limit e. Soutenir la famille par le biais de soins palliatifs, de soins palliatifs et de deuil est un autre r le important du p diatre de soins primaires. PROBL MES CLINIQUES S LECTIONN S : L'ENFANT AYANT DES BESOINS SP CIAUX La RM est d finie comme un fonctionnement intellectuel significativement inf rieur la normale pour le stade de d veloppement d'un enfant, existant en m me temps que des d ficits dans les comportements adaptatifs (soins personnels, vie la maison, communication et interactions sociales). La RM est d finie statistiquement comme une performance cognitive qui est inf rieure de deux carts-types la moyenne ( peu pr s en dessous du 3e centile) de la population g n rale, mesur e par des tests d'intelligence standardis s. La derni re estimation connue de la pr valence de la RM est qu'environ 2 % de la population am ricaine est touch e. Les niveaux de RM partir des scores de QI d riv s de deux tests typiques sont indiqu s dans le tableau 10-6. Il faut faire preuve de prudence dans l'interpr tation car ces cat gories ne refl tent pas le niveau fonctionnel r el de l'individu test . L' tiologie de l'atteinte du syst me nerveux central entra nant une RM peut impliquer des troubles g n tiques, des influences t ratog nes, L ger 50 69 50 55 70 ducable retard mental (EMR) Mod r 35 49 35 40 50 55 Retard mental pouvant tre entra n (TMR) S v re 20 34 20 25 35 50 CIM-10, Classification internationale des maladies (OMS), d. 10 ; WISC-IV, chelle d'intelligence de Wechsler pour les enfants, d. 4. les agressions p rinatales, les maladies infantiles acquises et les facteurs environnementaux et sociaux (tableau 10-7). Une RM l g re est corr l e au statut socio- conomique, bien que la RM profonde ne le soit pas. Bien qu'une seule cause organique puisse tre trouv e, la performance de chaque individu doit tre consid r e comme fonctio
Manuel de pédiatrie de Nelson	n de l'interaction des influences environnementales avec le substrat organique de l'individu. Les difficult s comportementales r sultant de la MR elle-m me et de la r action de la famille l'enfant et la condition sont courantes. Les formes plus graves de RM peuvent tre attribu es des facteurs biologiques. Plus le ralentissement cognitif est reconnu t t, plus l' cart par rapport la normale est susceptible d' tre grave. La premi re tape du diagnostic et de la prise en charge d'un enfant atteint de RM consiste identifier les forces et les faiblesses fonctionnelles des fins de th rapies m dicales et habilitantes. L'anamn se et l'examen physique peuvent sugg rer une approche diagnostique qui peut ensuite tre confirm e par des tests de laboratoire et/ou une imagerie. Les tests de laboratoire fr quemment utilis s comprennent l'analyse chromosomique et l'imagerie par r sonance magn tique du cerveau. Pr s d'un tiers des personnes atteintes de RM n'ont pas de raisons facilement identifiables pour leur handicap. Une d ficience visuelle importante est un probl me chez de nombreux enfants. La vision partielle (d finie comme une acuit visuelle comprise entre 20/70 et 20/200) survient chez 1 enfant d' ge scolaire sur 500 aux tats-Unis. La c cit l gale est d finie comme une acuit visuelle distance de 20/200 ou moins et touche environ 35 000 enfants aux tats-Unis. Une telle d ficience peut constituer un obstacle majeur un d veloppement optimal. La cause la plus fr quente de d ficience visuelle s v re chez l'enfant est la r tinopathie du pr matur (voir chapitre 61). Les cataractes cong nitales peuvent entra ner une amblyopie importante. La cataracte est galement associ e d'autres anomalies oculaires et des troubles du d veloppement. L'amblyopie est une alt ration pathologique du syst me visuel caract ris e par une r duction de l'acuit visuelle dans un ou les deux yeux, sans anomalie organique cliniquement apparente qui explique compl tement la perte visuelle. L'amblyopie est due une distorsion de l'image r tinienne normale et clairement form e ( partir de cataractes cong nitales ou d'erreurs de r fraction s v res) ; interaction binoculaire anormale entre les yeux alors qu'un il inhibe l'autre de mani re comp titive (strabisme) ; ou une combinaison des deux m canismes. L'albinisme, l'hydroc phalie, l'infection cong nitale cytom galovirus et l'asphyxie la naissance sont d'autres facteurs importants de c cit chez les enfants. v nements sporadiques affectant l'embryogen se, g n ralement un d fi de d veloppement stable Changements chromosomiques (par exemple, syndrome de trisomie 21) Les influences pr natales (p. ex., toxicomanie, m dicaments t ratog nes, infections intra-ut rines TORCH) Aucun probl me pr cis n'est identifi , ni plusieurs l ments sont pr sents, dont aucun n'est diagnostique (peut tre multifactoriel) Influences dynamiques, souvent associ es d'autres d fis Privation (n gligence) Maladie mentale des parents Intoxications environnementales (p. ex., intoxication importante au plomb)* Conflit sur le d veloppement ou l'accouchement intra-ut rin normal ; anomalies neurologiques fr quentes, les d fis sont stables ou s'aggravent parfois Complications p rinatales (p. ex. pr maturit , asphyxie la naissance, traumatisme la naissance) Origine pr conceptuelle, expression variable chez l'individu, effets somatiques multiples, volution souvent progressive ou d g n rative Erreurs inn es du m tabolisme (p. ex., maladie de Tay-Sachs, maladie de Hunter, ph nylc tonurie) Anomalies monog niques (p. ex., neurofibromatose ou scl rose tub reuse) Autres aberrations chromosomiques (par exemple, syndrome de l'X fragile, mutations de d l tion telles que le syndrome de Prader-Willi) Modification aigu de l' tat de d veloppement, potentiel variable de r cup ration fonctionnelle Infections (toutes peuvent finalement entra ner des l sions c r brales, mais les plus importantes sont l'enc phalite et la m ningite) Traumatisme cr nien (maltraitance accidentelle et maltraitance d'enfants) Accidents (p. ex., quasi-noyade, lectrocution) Intoxications environnementales (le prototype est l'empoisonnement au plomb) TORCH, toxoplasmose, autres (syphilis cong nitale), rub ole, cytom galovirus et virus de l'herp s simplex. *Certains probl mes de sant entrent dans plusieurs cat gories (par exemple, l'intoxication au plomb peut tre impliqu e dans plusieurs domaines). Cela peut galement tre consid r comme une maladie infantile acquise. Les enfants atteints d'une d ficience visuelle l g re mod r e ont g n ralement une erreur de r fraction non corrig e. La pr sentation la plus fr quente est la myopie ou la myopie. D'autres causes sont l'hyperm tropie (hyperm tropie) et l'astigmatisme (alt ration de la forme de la corn e entra nant une distorsion visuelle). Chez les enfants de moins de 6 ans, des erreurs de r fraction lev es dans un il ou les deux peuvent galement provoquer une amblyop
Manuel de pédiatrie de Nelson	ie, aggravant la d ficience visuelle. Le diagnostic de d ficience visuelle s v re est g n ralement pos lorsqu'un nourrisson est g de 4 8 mois. La suspicion clinique est bas e sur les inqui tudes parentales suscit es par un comportement inhabituel, tel que l'absence de sourire en r ponse des stimuli appropri s, la pr sence d'un nystagmus, d'autres mouvements oculaires errants ou des retards moteurs dans le d but de la recherche d'objets. Le comportement de fixation et de suivi visuel peut tre observ chez la plupart des nourrissons l' ge de 6 semaines. Ce comportement peut tre valu en d pla ant un objet de couleur vive (ou le visage de l'examinateur) dans le champ visuel d'un nourrisson calme mais alerte une distance de 1 pied. Les yeux doivent galement tre examin s pour d tecter les r flexes et les r actions pupillaires la lumi re. L'alignement optique (vision binoculaire avec les deux yeux se concentrant constamment sur le m me endroit) ne doit pas tre attendu avant que le nourrisson n'ait d pass la p riode n onatale. Le nystagmus persistant est anormal tout ge. Si des anomalies oculaires sont identifi es, une orientation vers un p diatre-ophtalmologiste est indiqu e. Pendant la p riode n onatale, la vision peut tre valu e par l'examen physique et par la r ponse visuelle voqu e. Ce test value la conduction des impulsions lectriques du nerf optique vers le cortex occipital du cerveau. L' il est stimul par un flash de lumi re brillante ou par un damier altern de carr s noirs et blancs, et la r ponse lectrique qui en r sulte est enregistr e partir d' lectrodes plac es strat giquement sur le cuir chevelu, semblables un lectroenc phalogramme. La d ficience visuelle a de nombreuses implications sur le d veloppement. La perception de l'image corporelle est anormale et le comportement imitatif, comme le sourire, est retard . Des retards de mobilit peuvent survenir chez les enfants ayant une d ficience visuelle d s la naissance, bien que leurs jalons posturaux (capacit s'asseoir) soient g n ralement atteints de mani re appropri e. Le lien social avec les parents est galement souvent affect . Les enfants malvoyants peuvent tre aid s de diff rentes mani res. Les salles de classe peuvent tre compl t es par l'aide de la salle de ressources pour pr senter du mat riel dans un format non visuel. Le d veloppement de la motricit fine, les capacit s d' coute et la lecture et l' criture en braille sont intrins ques la r ussite d'une intervention ducative chez un enfant ayant une d ficience visuelle s v re. Disponible @ StudentConsult.com La signification clinique de la perte auditive varie en fonction de son type (conductive ou neurosensorielle), de sa fr quence et de sa gravit , mesur e en nombre de d cibels entendus ou en d cibels d'audition perdus. La cause la plus fr quente de perte auditive l g re mod r e chez l'enfant est une anomalie de conduction caus e par une maladie acquise de l'oreille moyenne (otite moyenne aigu et chronique). Cette anomalie peut avoir un effet significatif sur le d veloppement de la parole et du langage, en particulier s'il y a une fluctuation chronique du liquide de l'oreille moyenne. Si la d ficience auditive est plus s v re, la perte auditive neurosensorielle est plus fr quente. Les causes de la surdit neurosensorielle comprennent les infections cong nitales (par exemple, la rub ole et le cytom galovirus), la m ningite, l'asphyxie la naissance, l'ict re, les m dicaments ototoxiques (en particulier les antibiotiques aminoglycosides) et les tumeurs et leurs traitements. La surdit g n tique peut tre soit dominante, soit r cessive dans l'h r ditaire ; C'est la principale cause de d ficience auditive dans les coles pour sourds. Dans le syndrome de Down, il existe une pr disposition la perte de conduction caus e par une infection de l'oreille moyenne Mod r 40 65 Otite moyenne chronique / La conversation doit tre dB (AAS) panchements de l'oreille moyenne forts pour tre comprise. Adapt et mis jour de Gottlieb MI : Otitis media. Dans Levine MD, Carey WB, Crocker AC, et al, diteurs : Developmental-Behavioral Pediatrics, Philadelphie, 1983, WB Saunders. ASA, Soci t acoustique d'Am rique. et la perte de perception caus e par la maladie cochl aire. Tout enfant malentendant qui identifie l'ou e. Le d pistage universel de la perte de perte peut avoir un effet significatif sur le d veloppement des nouveau-n s de l'enfant est n cessaire avant la sortie de la cr che et comprend des comp tences en communication. Ces comp tences affectent ensuite tous les domaines suivants : d veloppement cognitif et des comp tences de l'enfant (tableau 10-8). La r ponse auditive du tronc c r bral (ABR) mesure comment Il est parfois assez difficile de d terminer avec pr cision la r ponse du cerveau au son. Des clics ou des tonalit s sont mis par la pr sence de l'ou e chez les nourrissons et les jeunes enfants. Ins rez des couteurs souples dans l
Manuel de pédiatrie de Nelson	es oreilles du nourrisson. Trois questions sur la r ponse d'un nouveau-n ou d'un nourrisson aux sons ou m me des lectrodes plac es sur la t te du nourrisson mesurent la r ponse du cerveau l'observation de la r ponse aux sons dans le bureau ne sont pas fiables pour la r ponse. Les missions otoacoustiques mesurent les ondes sonores produites dans l'oreille interne. Une minuscule sonde est plac e juste l'int rieur du conduit auditif du nourrisson. Il mesure la r ponse ( cho) lorsque des clics ou des tonalit s sont mis dans les oreilles du nourrisson. Ces deux tests sont rapides (5 10 minutes), indolores et peuvent tre effectu s pendant que le nourrisson dort ou est allong immobile. Les tests sont sensibles mais pas aussi sp cifiques que les tests plus d finitifs. Les nourrissons qui ne r ussissent pas ces tests sont orient s vers des tests plus complets. Beaucoup de ces nourrissons ont une audition normale lors des tests d finitifs. Les nourrissons qui n'ont pas une audition normale doivent tre imm diatement valu s ou orient s vers un diagnostic tiologique et une intervention pr coce. Pour les enfants qui n'ont pas t d pist s la naissance (comme les enfants de parents immigrants) ou les enfants dont on soup onne une perte auditive acquise, un d pistage ult rieur peut permettre une intervention pr coce et appropri e. L'audition peut tre d pist e au moyen d'un audiogramme de bureau, mais d'autres techniques sont n cessaires (ABR, audiologie comportementale) pour les enfants jeunes, neurologiquement immatures ou d ficients, et ayant des difficult s comportementales. L' valuation audiologique typique comprend l'audiom trie tonale sur une vari t de fr quences sonores (hauteurs), en particulier sur la gamme de fr quences dans laquelle la plupart des paroles se produisent. L'otoscopique pneumatique et la tympanom trie sont utilis es valuer la fonction de l'oreille moyenne et la compliance de la membrane tympanique pour les pathologies de l'oreille moyenne, telles que le dysfonctionnement hydrique, ossiculaire et le dysfonctionnement de la trompe d'Eustache (voir chapitre 9). Le traitement de la perte auditive de transmission (due en grande partie la totite m diane et aux panchements de l'oreille moyenne) est abord au chapitre 105. Le traitement de la d ficience auditive neurosensorielle peut tre m dical ou chirurgical. Si l'amplification est indiqu e, les appareils auditifs peuvent tre r gl s de pr f rence pour amplifier les plages de fr quences dans lesquelles le patient a une acuit r duite. L'intervention ducative comprend g n ralement l'orthophonie et l'enseignement de la langue des signes am ricaine. M me avec l'amplification, de nombreux enfants malentendants pr sentent des d ficits dans le traitement de l'information auditive, n cessitant des services ducatifs sp ciaux pour les aider lire et pour d'autres comp tences scolaires. Les implants cochl aires sont des dispositifs implantables chirurgicalement qui procurent une sensation auditive aux personnes souffrant d'une perte auditive s v re profonde. Les implants sont con us pour remplacer la fonction de l'oreille moyenne, du mouvement m canique cochl aire et des cellules sensorielles, transformant l' nergie sonore en nergie lectrique qui d clenche des impulsions dans le nerf auditif. Les implants cochl aires sont indiqu s pour les enfants de plus de 12 mois atteints d'une perte auditive neurosensorielle bilat rale profonde qui ont un b n fice limit des appareils auditifs, qui n'ont pas progress dans le d veloppement des comp tences auditives et qui n'ont pas de contre-indications radiologiques ou m dicales. L'implantation chez les enfants le plus jeune possible leur donne l'environnement auditif le plus avantageux pour l'apprentissage de la parole. Les parents portent souvent l'attention du m decin la pr occupation du retard de parole lorsqu'ils comparent leur jeune enfant d'autres enfants du m me ge (tableau 10-9). Les causes les plus courantes du retard de la parole sont l'IRM, la d ficience auditive, la privation sociale, l'autisme et les anomalies bucco-motrices. Si un probl me est suspect sur la base d'un d pistage l'aide de tests tels que les questionnaires sur l' ge et les stades ou le test d' valuation de l' tat de d veloppement des parents (voir le chapitre 8) ou un autre test de d pistage standard (Early Language Milestone Scale), une orientation vers un centre sp cialis dans l'audition et la parole est indiqu e. En attendant Avant 6 mois, l'enfant ne sursaute pas, ne cligne pas des yeux ou ne change pas d'activit imm diate en r ponse des sons soudains et forts. Avant 6 mois, l'enfant n'est plus attentif la voix humaine et n'est pas apais par la voix de sa m re. 6 mois, l'enfant ne babille plus de chapelets de consonnes et de voyelles et n'imite pas les gargouillis ou les roucoulements. 10 mois, l'enfant ne r pond plus son nom. 10 mois, la production de sons de l'enfant se limit
Manuel de pédiatrie de Nelson	e des cris, des grognements ou une production soutenue de voyelles. 12 mois, le babillage ou la parole de l'enfant se limite aux voyelles. 15 mois, l'enfant ne r pond pas au non , au bye-bye ou au biberon . 15 mois, l'enfant n'imite plus les sons ni les mots. 18 mois, l'enfant n'utilise pas syst matiquement au moins six mots ayant une signification appropri e. 21 mois, l'enfant ne r pond pas correctement Donne-moi , Assieds-toi ou Viens ici lorsqu'il est dit sans indices gestuels. 23 mois, les phrases de deux mots prononc es en unit s uniques (par exemple, whatszit , thank , allgone ) n'ont pas merg . 24 mois, au moins 50 % du discours de l'enfant n'est pas compris par des auditeurs familiers. 24 mois, l'enfant ne pointe plus les parties du corps sans indices gestuels. 24 mois, l'enfant ne combine plus de mots en phrases (par exemple, au revoir , va en voiture , veut un biscuit ). 30 mois, l'enfant ne montre pas de compr hension des concepts spatiaux : devant, dedans, sous, avant et arri re. 30 mois, l'enfant n'utilise plus de phrases courtes (ex. : Papa est all au revoir ). 30 mois, l'enfant n'a pas commenc se poser des questions (par o , quoi, pourquoi). 36 mois, le discours de l'enfant n'est pas compris par des auditeurs inconnus. tout ge, l'enfant est constamment dysfluent avec des r p titions, des h sitations ; bloque ou a du mal prononcer des mots. La lutte peut tre accompagn e de grimaces, de clignements d'yeux ou de gestes de la main. Adapt et mis jour de Weiss CE, Lillywhite HE : Communication Disorders : a handbook for prevention and early detection, St Louis, 1976, Mosby. Les r sultats des tests ou de l'initiation de l'orthophonie, il faut conseiller aux parents de parler lentement et clairement l'enfant (et d' viter le langage de b b ). Les parents et les fr res et s urs plus g s doivent lire fr quemment l'enfant ayant un retard de parole. Les troubles de la parole comprennent les troubles de l'articulation, de la fluidit et de la r sonance. Les troubles de l'articulation comprennent des difficult s produire des sons dans les syllabes ou prononcer des mots de mani re incorrecte au point que les autres ne peuvent pas comprendre ce qui est dit. Les troubles de la fluidit comprennent des probl mes tels que le b gaiement, la condition dans laquelle le flux de la parole est interrompu par des arr ts anormaux, des r p titions (st-st-st-st-stuttering) ou des sons et des syllabes prolong s (ssssstuttering). Les troubles de la r sonance ou de la voix comprennent des probl mes de hauteur, de volume ou de qualit de la voix d'un enfant qui distraient les auditeurs de ce qui est dit. Les troubles du langage peuvent tre r ceptifs ou expressifs. Les troubles r ceptifs font r f rence des difficult s de compr hension ou de traitement du langage. Les troubles de l'expression comprennent la difficult assembler les mots, le vocabulaire limit ou l'incapacit utiliser le langage d'une mani re socialement appropri e. Les orthophonistes (orthophonistes ou orthographes buccaux-moteurs) valuent la parole, le langage, la communication cognitive et les capacit s de d glutition des enfants ; d terminer les types de probl mes de communication existants ; et identifier la meilleure fa on de traiter ces d fis. Les orthophonistes comp tents pour travailler avec les nourrissons et les jeunes enfants sont galement essentiels pour former les parents et les nourrissons d'autres comp tences orales et motrices, telles que la fa on de nourrir un nourrisson n avec une fente labiale et palatine. L'orthophonie consiste faire travailler un orthophoniste avec un enfant sur une base individuelle, en petit groupe ou directement dans une salle de classe pour surmonter un trouble sp cifique l'aide de diverses strat gies th rapeutiques. Les activit s d'intervention langagi re consistent faire interagir un orthophoniste avec un enfant en jouant et en lui parlant, en utilisant des images, des livres, des objets ou des v nements continus pour stimuler le d veloppement du langage. La th rapie d'articulation consiste demander au th rapeute de mod liser des sons et des syllabes corrects pour un enfant, souvent pendant des activit s de jeu. Les enfants inscrits un traitement pr coce (<3 ans) ont tendance avoir de meilleurs r sultats que les enfants qui commencent le traitement plus tard. Les enfants plus g s peuvent faire des progr s en th rapie, mais les progr s peuvent se produire plus lentement parce que ces enfants ont souvent appris des mod les qui doivent tre modifi s ou chang s. L'implication des parents est cruciale pour la r ussite des progr s de l'enfant en orthophonie. Disponible @ StudentConsult.com Boiterie vers l'int rieur, vers l'ext rieur et marche sur les orteils Jambes arqu es et genoux cagneux Hypotonie et faiblesse La paralysie c r brale (PC) fait r f rence un groupe de syndromes d
Manuel de pédiatrie de Nelson	e d ficience motrice non progressifs, mais souvent changeants, secondaires des anomalies ou des l sions c r brales survenant avant ou apr s la naissance. La pr valence de la paralysie c r brale l' ge de 8 ans aux tats-Unis est de 3,6 pour 1000 ; La pr valence est beaucoup plus lev e chez les naissances pr matur es et g mellaires. La pr maturit et l'insuffisance pond rale la naissance (entra nant une asphyxie p rinatale), les malformations cong nitales et l'ict re sont des causes de PC constat es la naissance. Dix pour cent des enfants atteints de paralysie c r brale ont acquis une paralysie c r brale, se d veloppant un ge plus avanc . La m ningite et les traumatismes cr niens (accidentels et non accidentels) sont les causes les plus fr quentes de PC acquise (tableau 10-10). Pr s de 50 % des enfants atteints de paralysie c r brale ne pr sentent aucun facteur de risque identifiable. Au fur et mesure que la m decine g nomique progresse, bon nombre de ces causes de PC idiopathique peuvent tre identifi es. La plupart des enfants atteints de paralysie c r brale, sauf dans ses formes les plus b nignes, sont diagnostiqu s au cours des 18 premiers mois de leur vie lorsqu'ils n'atteignent pas les tapes motrices ou pr sentent des anomalies telles que des anomalies asym triques Faible statut socio- conomique Pr maturit Faible poids la naissance/retard de croissance f tale (<1500 g la naissance) Convulsions maternelles/troubles convulsifs Traitement par hormone thyro dienne, strog ne ou progest rone Complications de la grossesse H mipar sie (h mipl gie) atteinte principalement unilat rale du bras et de la jambe du m me c t (p. ex. droit ou gauche) Dipl gie d ficience motrice principalement des jambes (souvent avec une certaine implication limit e des bras ; certains auteurs contestent que ce type sp cifique ne soit pas diff rent de la quadripl gie) Quadripl gie les quatre membres (tout le corps) sont fonctionnellement compromis. la motricit globale, l'hypertonie ou l'hypotonie. La PC peut tre caract ris e par les parties du corps touch es (tableau 10-11) et la description du type pr dominant de trouble moteur (tableau 10-12). Les comorbidit s chez ces enfants comprennent souvent l' pilepsie, les difficult s d'apprentissage, les troubles du comportement et les d ficiences sensorielles. Beaucoup de ces enfants ont une anomalie motrice isol e. Certains enfants atteints peuvent tre intellectuellement dou s. Le traitement d pend du sch ma de dysfonctionnement. La physioth rapie et l'ergoth rapie peuvent faciliter un positionnement et des mouvements optimaux, augmentant ainsi la fonction des parties touch es. La prise en charge de la spasticit peut galement inclure des m dicaments oraux (dantrol ne, benzodiaz pines et baclof ne), des injections de toxine botulique et l'implantation de pompes intrath cales baclof ne. La prise en charge des convulsions, de la spasticit , des troubles orthop diques et des troubles sensoriels peut aider am liorer Paralysie c r brale spastique : la forme la plus courante de paralysie c r brale, elle repr sente 70 80 % des cas. Il r sulte d'une l sion des motoneurones sup rieurs du tractus pyramidal. Il peut parfois tre bilat ral. Elle se caract rise par au moins deux des l ments suivants : des mouvements anormaux, une augmentation du tonus ou des r flexes pathologiques (par exemple, r ponse de Babinski, hyperr flexie). Paralysie c r brale dyskin tique : survient dans 10 15 % des cas. Elle est domin e par des mouvements anormaux et des mouvements involontaires, incontr l s et r currents. Paralysie c r brale ataxique : repr sente <5 % des cas. Cette forme r sulte d'une l sion c r belleuse et se caract rise par une posture ou un mouvement anormal et une perte de coordination musculaire ordonn e ou les deux. Paralysie c r brale dystonique : galement rare. Elle se caract rise par une activit r duite et des mouvements raides (hypokin sie) et une hypotonie. Paralysie c r brale chor oath tique : rare maintenant que l'hyperbilirubin mie excessive est agressivement pr venue et trait e. Cette forme est domin e par des mouvements accrus et orageux (hyperkin sie) et une hypotonie. Paralysie c r brale mixte : repr sente 10 15 % des cas. Ce terme est utilis lorsque plus d'un type de mod le moteur est pr sent et lorsqu'un mod le n'en domine pas clairement un autre. Il est g n ralement associ plus de complications, notamment des d ficits sensoriels, des convulsions et des troubles cognitifs-perceptifs. Scolarit . La paralysie c r brale ne peut pas tre gu rie, mais une foule d'interventions peuvent am liorer les capacit s fonctionnelles, la participation la soci t et la qualit de vie. Comme tous les enfants, une valuation et un renforcement des forces sont importants, en particulier pour les enfants intellectuellement intacts ou surdou s qui ont des d ficits moteurs simples. Brosco J, Mattingly M, Sanders L : Impact d'interventions m dicales
Manuel de pédiatrie de Nelson	sp cifiques sur la r duction de la pr valence du retard mental, Arch Pediatr Adolesc Med 160:302 309, 2006 pour les enfants ayant des besoins sp ciaux Comit consultatif du projet : Identification des nourrissons et des jeunes enfants atteints de troubles du d veloppement dans la maison m dicale : un algorithme pour la surveillance et le d pistage du d veloppement. P diatrie 118(1) :405-420, 2006 Daniels S, Greer F : Comit sur la nutrition : D pistage des lipides et sant cardiovirale chez l'enfant, Pediatrics 122 : 198 208, 2008 Gardner HG : Comit de l'Acad mie am ricaine de p diatrie sur la pr vention des blessures, de la violence et des poisons. Conseil en cabinet pour la pr vention des blessures non intentionnelles, Pediatrics 119(1) :202 206, 2007 Hagan J, Shaw J, Duncan P : Bright Futures : directives pour la supervision de la sant des nourrissons, des enfants et des adolescents, ed 3, Elk Grove Village IL, 2008, Acad mie am ricaine de p diatrieKliegman R, Behrman R, Jenson H, et al : Nelson Textbook of Pediatrics, ed 18, Philadelphie, 2007, ElsevierSheila Gahagan, Yi Hui Liu et Scott J. Brown 3 Les pleurs du nourrisson, signe de douleur, de d tresse, de faim ou de fatigue, sont interpr t s par les soignants en fonction du contexte des pleurs. Le cri juste apr s la naissance annonce la sant et la vigueur de l'enfant. Les cris du m me enfant, 6 semaines plus tard, peuvent tre interpr t s comme un signe de maladie, de temp rament difficile ou de mauvais parents. Les pleurs sont une manifestation de l'excitation infantile influenc e par l'environnement et interpr t e travers le prisme du contexte familial, social et culturel. Les pleurs sont mieux compris par les caract ristiques de synchronisation, de dur e, de fr quence, d'intensit et de modifiabilit du cri (Fig. 11-1). La plupart des nourrissons pleurent peu au cours des 2 premi res semaines de leur vie, augmentant progressivement 3 heures par jour 6 semaines et diminuant 1 heure par jour 12 semaines. La dur e des pleurs diff re selon la culture et les pratiques de soins aux nourrissons. Par exemple! Les b b s chasseurs-cueilleurs de Kung San, qui sont port s et nourris en permanence quatre fois par heure, pleurent 50% de moins que les nourrissons aux tats-Unis. Les pleurs peuvent galement tre li s l' tat de sant . Les nourrissons pr matur s pleurent peu avant 40 semaines d' ge gestationnel, mais ont tendance pleurer plus que les nourrissons n s terme l' ge corrig de 6 semaines. Le comportement des pleurs chez les anciens pr matur s peut galement tre influenc par des conditions m dicales en cours, telles que la dysplasie bronchopulmonaire, la vision d pr ciations et Les coliques sont souvent diagnostiqu es l'aide de la r gle de trois de Wessel : pleurer plus de 3 heures par jour, au moins 3 jours par semaine, pendant plus de 3 semaines. Les limites de cette d finition comprennent le manque de sp cificit du mot pleurs (p. ex., cela inclut-il l'agitation ?) et la n cessit d'attendre 3 semaines avant de poser un diagnostic chez un nourrisson qui pleure excessivement. Les coliques sont souvent d crites comme paroxystiques et peuvent tre caract ris es par des grimaces faciales, une flexion des jambes et des flatulences passag res. Moins de 5 % des nourrissons valu s pour des pleurs excessifs ont une tiologie organique. Parce que l' tiologie des coliques est inconnue, ce syndrome peut repr senter l'extr me du ph nom ne normal des pleurs du nourrisson. N anmoins, l' valuation des nourrissons ayant des pleurs excessifs est justifi e. Les taux d'incidence cumul s de coliques varient de 5 % 19 % dans diff rentes tudes. Les filles et les gar ons sont touch s de la m me mani re. Les tudes varient selon la d finition des coliques et la m thodologie de collecte de donn es, comme la tenue d'un journal des pleurs ou l'enregistrement r el des vocalisations des nourrissons. L'inqui tude concernant les pleurs des nourrissons varie galement selon la culture, ce qui peut influencer ce qui est enregistr comme des pleurs ou de l'agitation. troubles de l'alimentation. La dur e des pleurs est souvent modifiable par les strat gies de soins. La fr quence des pleurs est moins variable que la dur e des pleurs. l' ge de 6 semaines, la fr quence moyenne des pleurs et de l'agitation combin s est de 10 pisodes en 24 heures. La variation diurne des pleurs est la norme, les pleurs se concentrant en fin d'apr s-midi et en soir e. L'intensit des pleurs du nourrisson varie, avec des descriptions allant de l'agitation aux cris. Un cri intense chez le nourrisson (hauteur et volume) est plus susceptible de susciter l'inqui tude ou m me l'inqui tude des parents et des soignants qu'un nourrisson qui s'inqui te plus doucement. Les cris de douleur des nouveau-n s sont remarquablement forts : 80 dB une distance de 30,5 cm de la bouche du nourrisson. Bien que les cris de douleur aient une fr quence plus lev e que les cris de faim,
Manuel de pédiatrie de Nelson	lorsqu'ils ne sont pas pris en charge pendant une p riode prolong e, les cris de faim deviennent acoustiquement similaires aux cris de douleur. Heureusement, la plupart des pleurs du nourrisson sont d'une intensit moindre, ce qui correspond une agitation. Heures d'agitation par jour Figure 11-1 R partition du temps total consacr aux pleurs chez 80 nourrissons tudi s g s de 2 12 semaines. Donn es d riv es des journaux quotidiens de pleurs enregistr s par les m res. (Extrait de Brazelton TB : Pleurer en bas ge. P diatrie 29:582, 1962.) Disponible @ StudentConsult.com Le clinicien qui value un nourrisson qui pleure doit diff rencier une maladie grave d'une colique, qui n'a pas d' tiologie identifiable. L'anamn se comprend une description des pleurs, y compris la dur e, la fr quence, l'intensit et la modifiabilit . Les sympt mes associ s, tels que la flexion de la jambe, la grimace faciale, les vomissements ou la cambrure du dos, doivent tre identifi s. D'autres indices historiques importants incluent le d but, le sch ma diurne, tout changement de qualit et les d clencheurs ou activit s qui soulagent les pleurs. Un examen des syst mes peut identifier ou liminer d'autres maladies graves. Les ant c dents m dicaux sont galement importants, car les nourrissons ayant des probl mes p rinataux courent un risque accru de causes neurologiques de pleurs. L'attention port e aux ant c dents alimentaires peut r v ler des probl mes li s l'alimentation, notamment la faim, la d glutition d'air (aggrav e par les pleurs), le reflux gastro- sophagien et l'intol rance alimentaire. Les questions concernant la capacit de la famille g rer le stress des pleurs du nourrisson et sa connaissance des strat gies d'apaisement du nourrisson aident le clinicien valuer le risque de comorbidit s parentales en mati re de sant mentale et laborer un plan d'intervention adapt la famille. Le diagnostic de colique n'est pos que lorsque l'examen physique ne r v le aucune cause organique aux pleurs excessifs du nourrisson. L'examen commence par les signes vitaux, le poids, la longueur et le tour de la t te, pour les effets de la maladie syst mique sur la croissance. Une inspection minutieuse du nourrisson est importante pour identifier les sources possibles de douleur, y compris les l sions cutan es, les abrasions corn ennes, les garrots pileux, les infections squelettiques ou les signes de maltraitance infantile tels que les fractures (voir les chapitres 22 et 199). Les nourrissons atteints d'affections courantes telles que l'otite moyenne, les infections des voies urinaires, les ulc rations buccales et les piq res d'insectes peuvent pr senter des pleurs. Un examen neurologique peut r v ler des affections neurologiques non diagnostiqu es auparavant, telles que des l sions c r brales p rinatales, comme cause de l'irritabilit et des pleurs. L'observation du nourrisson pendant un pisode de pleurs est inestimable pour valuer le potentiel d'apaisement du nourrisson et les comp tences des parents apaiser le nourrisson. Les tudes de laboratoire et d'imagerie sont r serv es aux nourrissons chez qui il existe des ant c dents ou des r sultats d'examen physique sugg rant une cause organique de pleurs excessifs. La figure 11-2 pr sente un algorithme d' valuation m dicale d'un nourrisson pr sentant des pleurs excessifs incompatibles avec des coliques. Le diagnostic diff rentiel des coliques est large et comprend toute affection pouvant causer de la douleur ou de l'inconfort chez le nourrisson et les affections associ es une d tresse non douloureuse, comme la fatigue ou la surcharge sensorielle. L'intol rance aux prot ines du lait de vache, les effets des m dicaments maternels (y compris le chlorhydrate de fluox tine pendant l'allaitement) et l'anomalie de l'art re coronaire gauche ont tous t signal s comme causes de pleurs persistants. De plus, les situations associ es une mauvaise r gulation du nourrisson, notamment la fatigue, la faim, l'anxi t parentale et les conditions environnementales chaotiques, peuvent augmenter le risque de pleurs excessifs. Dans la plupart des cas, la cause des pleurs chez les nourrissons est inexpliqu e. Si la condition a commenc avant l' ge corrig de 3 semaines, si les pleurs ont un sch ma diurne compatible avec des coliques (regroupement de l'apr s-midi et du soir), si le nourrisson se d veloppe et se d veloppe et s' panouit et qu'aucune cause organique n'est trouv e, un diagnostic de colique est indiqu . Figure 11-2 Algorithme d' valuation m dicale des nourrissons souffrant de pleurs excessifs aigus. (De Barr RG, Hopkins B, Green JA, diteurs : Plaintes en pleurs dans le service des urgences. Dans Crying as a Sign, a Symptom, and a Signal, Londres, 2000, MacKeith Press, p. 99.) NOURRISSON PR SENTANT DES PLEURS EXCESSIFS AIGUS Ant c dents et examen physique Analyse d'urine et culture d'urine valuer le mod le, observer 1 2 heures Les pleurs cessent spontan ment Suivre 24 heure
Manuel de pédiatrie de Nelson	s l'h pital ou la maison Consid rer un pisode de pleurs idiopathiques Les pleurs persistent Envisager : tudes radiologiques Tests chimiques Oxym trie de pouls Tests toxicologiques Ponction lombaire Poursuivre l'observation, l'h pital, jusqu' ce que les pleurs cessent ou que le diagnostic soit pos Ant c dents d' pisodes r currents compatibles avec des coliques Traiter les coliques infantiles Identifier causer et traiter Assurer un suivi appropri Infection urinaire La prise en charge des coliques commence par l' ducation et la d mystification. Lorsque la famille et le m decin sont rassur s que le nourrisson est en bonne sant , sans infection, traumatisme ou maladie sous-jacente, il convient de l' duquer sur le sch ma normal des pleurs du nourrisson. Il peut tre rassurant d'en apprendre davantage sur le sch ma temporel des coliques ; La dur e moyenne des pleurs commence diminuer l' ge de 6 semaines et diminue de moiti l' ge de 12 semaines. Les coliques ne disparaissent pas toujours l' ge de 3 mois. Environ 15 % des nourrissons souffrant de coliques continuent d'avoir des pleurs excessifs apr s l' ge de 3 mois. Il est utile d'aider les familles tablir des horaires de soins pour la p riode difficile du nourrisson. Les techniques pour calmer les nourrissons comprennent des vocalisations ou des chants apaisants, l'emmaillotage, le balancement rythmique lent, la marche, le bruit blanc et de douces vibrations (par exemple, un trajet en voiture). Donner aux soignants la permission de permettre au nourrisson de se reposer lorsque les strat gies apaisantes ne fonctionnent pas peut att nuer la surstimulation chez certains nourrissons ; Cela soulage galement les familles de la culpabilit et leur permet un plus large ventail de r ponses aux pleurs du nourrisson. Il faut insister sur l' vitement des techniques d'apaisement dangereuses, comme secouer le nourrisson ou le placer sur une s cheuse vibrante (ce qui a entra n des blessures dues des chutes). Les m dicaments, y compris le ph nobarbital, la diph nhydramine, l'alcool, la sim thicone, la dicyclomine et la lactase, ne sont pas b n fiques pour r duire les coliques et doivent tre vit s. Les parents, en particulier du Mexique et d'Europe de l'Est, utilisent souvent des th s la camomille, au fenouil, la verveine, la r glisse et la menthe. Ces th s n'ont pas t tudi s scientifiquement en tant que rem des contre les coliques. Il faut conseiller aux familles de limiter le volume de th donn , car il remplace le lait de l'alimentation du nourrisson et peut limiter l'apport calorique. Dans la plupart des cas, les changements alimentaires ne sont pas efficaces pour r duire les coliques, mais doivent tre envisag s dans certaines circonstances sp cifiques. Il est justifi de passer une pr paration base de lait non de vache si le nourrisson pr sente des signes de colite prot ique du lait de vache. Si le nourrisson allaite, la m re peut liminer les produits laitiers de son alimentation. Il n'y a aucune preuve que les nourrissons souffrant de coliques ont des effets n fastes long terme sur la sant ou le temp rament apr s la p riode n onatale. De m me, les coliques infantiles n'ont pas d'effets ind sirables long terme sur la sant mentale maternelle. Lorsque les coliques disparaissent, la d tresse maternelle se r sorbe. De rares cas de maltraitance d'enfants ont t associ s des pleurs inconsolables. Il y a beaucoup faire pour pr venir les coliques, en commen ant par l' ducation des futurs parents sur le sch ma normal des pleurs du nourrisson. Les futurs parents s'imaginent souvent que leur b b ne pleurera que bri vement de faim. L'augmentation du contact et du portage de l'enfant dans les semaines pr c dant l'apparition des coliques peut r duire la dur e des pisodes de pleurs. De m me, d'autres strat gies apaisantes peuvent tre plus efficaces si le nourrisson les a exp riment es avant le d but des pleurs excessifs. Les nourrissons qui ont t troitement emmaillot s pour dormir et se reposer pendant les premi res semaines de la vie sont souvent calmes emmailloter pendant un pisode de pleurs ; Ce n'est pas le cas des nourrissonsqui n'ont pas connu l'emmaillotage avant un pisode de pleurs. Les parents peuvent galement tre entra n s apprendre lire les signaux de faim, d'inconfort, d'ennui ou de surstimulation de leur b b . Il est important de comprendre qu'il y a des moments o les pleurs du nourrisson ne sont pas interpr tables et que les personnes qui s'occupent d'eux ne peuvent faire que de leur mieux. Une crise de col re, d finie comme un comportement incontr lable, y compris les cris, les pi tinements, les coups, les coups de t te, les chutes et d'autres manifestations violentes de frustration, peut inclure l'apn e, les vomissements et une agression grave, y compris la morsure. Les crises de col re sont le plus souvent observ es lorsque le jeune enfant prouve de la frustration, de la col re ou une simple
Manuel de pédiatrie de Nelson	incapacit faire face une situation. Les crises de col re peuvent tre consid r es comme un comportement normal chez les enfants de 1 3 ans, lorsque la p riode de crise de col re est de courte dur e et que les crises de col re ne sont pas de nature manipulatrice. On pense que les crises de col re sont une tape normale du d veloppement humain. Le temp rament de l'enfant peut tre un d terminant du comportement de col re. Ce comportement est fr quent chez les enfants de 18 mois 4 ans. Dans des tudes am ricaines, 50 % 80 % des enfants de 2 3 ans ont eu des crises de col re r guli res, et 20 % auraient des crises de col re quotidiennes. Le comportement semble culminer la fin de la troisi me ann e de vie. Environ 20 % des enfants de 4 ans ont encore des crises de col re r guli res, et un temp rament explosif se produit chez environ 5 % des enfants d' ge scolaire. Les crises de col re se produisent aussi bien chez les gar ons que chez les filles pendant la p riode pr scolaire. Les crises de col re sont le probl me de comportement le plus fr quemment signal chez les enfants de 2 et 3 ans. La fr quence typique des crises de col re est d'environ une par semaine, avec une grande variabilit (Fig. 12-1). La dur e de chaque crise de col re est de 2 5 minutes, et la dur e augmente avec l' ge (Fig. 12-2). Aider la famille identifier les ant c dents typiques des crises de col re de l'enfant est essentiel l' valuation et l'intervention. Un enfant qui fait des crises de col re seulement lorsqu'il manque une sieste de routine peut tre trait diff remment d'un enfant qui a des crises de col re fr quentes li es des difficult s ou des d ceptions mineures. L' valuation d'un enfant qui fait des crises de col re n cessite une anamn se compl te, y compris des informations p rinatales et d veloppementales. Une attention particuli re aux routines quotidiennes de l'enfant peut r v ler des probl mes associ s la faim, la fatigue, une activit physique insuffisante ou une stimulation excessive. Un Non. Nombre de crises de col re par semaineFigure 12-1 Fr quence moyenne des crises de col re par semaine. Enfants 1 la col re (en termes de col re r elle dur e et manifestation continue apr s l' ge normal de la crise de col re). Ces enfants comprennent d'anciens pr matur s et des enfants atteints d'autisme, de l sions c r brales traumatiques, de troubles cognitifs et des syndromes de Prader-Williand Smith-Magenis. Les enfants atteints de maladies rares, telles que l'hyperplasie cong nitale des surr nales et la pubert pr coce, peuvent galement pr senter des crises de col re graves et persistantes. Les enfants ayant une d ficience intellectuelle peuvent faire des crises de col re lorsque leur ge de d veloppement est comparable 3 4 ans. L'intervention commence par l' ducation des parents sur les crises de col re, en insistant sur le fait que les crises de col re sont une phase normale du d veloppement. Les parents peuvent avoir des inqui tudes injustifi es au sujet de leur enfant de 4 ans qui font des crises de col re ont g n ralement quatre neuf crises de col re sur la sant mentale de leur enfant. Le clinicien peut aider les parents comprendre par semaine. leur r le dans l'aide l'enfant vers l'autor gulation de la frustration et de la col re. L'environnement peut tre structur pour limiter la frustration des tout-petits ; des exigences inappropri es pour l' ge de l'enfant de 5,0 ans ; et la faim, la fatigue, la solitude ou l'hyperstimulation. Il est important de revoir la routine quotidienne de l'enfant pour comprendre si les crises de col re de l'enfant communiquent des besoins essentiels non satisfaits. Enfants qui se comportent bien toute la journ e la garderie 3,5 3,0 2,5 2,0 1,5 1,0 0,5 Figure 12-2 Dur e moyenne des crises de col re. La dur e typique d'une crise de col re la maison le soir peut tre un signe de fatigue ou de besoin d'attention parentale. L'identification du stress sous-jacent est la pierre angulaire du traitement, car de nombreux facteurs de stress peuvent tre limin s. Les parents peuvent envisager des changements dans l'environnement familial afin de ne pas avoir dire non l'enfant aussi fr quemment. Dans certains cas, les parents renforcent par inadvertance le comportement de col re en se conformant aux exigences de l'enfant. Le comportement de l'enfant peut tre consid r comme manipulateur ou simplement comme un comportement appris partir d'une exp rience ant rieure r ussie. L'ambivalence des parents l' gard du comportement acceptable des tout-petits peut galement conduire des attentes et des restrictions incoh rentes. Aider les parents clarifier quel comportement est autoris et ce qui est interdit peut viter la tentation de c der lorsque l'enfant crie fort ou en public. La distraction est un moyen efficace de court-circuiter les crises de col re imminentes. Il est parfois utile de retirer physiquement l'enfant d'un environnement asso
Manuel de pédiatrie de Nelson	ci ses difficult s. D'autres interventions comportementales ne sont recommand es qu'apr s avoir mis en uvre des strat gies pour aider l'enfant prendre le contr le en r pondant ses besoins fondamentaux, en modifiant l'environnement et en anticipant les effondrements. Les strat gies comportementales recommand es comprennent la modification du comportement avec renforcement positif et n gatif ou l'extinction. Au cours de la premi re semaine de toute intervention comportementale, les crises de col re peuvent augmenter. Les parents doivent tre avertis que la situation s'aggravera probablement avant de s'am liorer. En m me temps que les parents s'efforcent d' teindre ou de diminuer les crises de col re, il est important qu'ils fournissent un renforcement positif pour un bon comportement. Il est recommand de fournir aux parents des connaissances sur le stade de la crise de col re et des strat gies pour aider l'enfant se r guler motionnellement lors d'une visite de maintien des soins de sant entre 12 et 18 mois. Des routines r guli res pour dormir, manger et faire de l'activit physique dans une maison (ou une garderie) l' preuve des enfants, fournies par des parents (ou des soignants) bien repos s et en bonne sant psychologique, entra nent g n ralement une transition rapide travers cette p riode difficile. La col re augmente avec l' ge de l'enfant. L'anamn se est importante, car le stress familial peut exacerber ou prolonger ce qui commence comme une phase normale de d veloppement. La coexistence d'autres probl mes de comportement, tels que les probl mes de sommeil, les probl mes d'apprentissage et les probl mes sociaux, sugg re la possibilit d'un trouble de sant mentale plus grave. L'examen physique vise d couvrir une maladie sous-jacente qui pourrait diminuer la capacit de l'enfant s'autor guler. Il est recommand d'effectuer un examen approfondi de la peau afin de d celer les mauvais traitements inflig s aux enfants (voir le chapitre 22). L'examen neurologique permet d'identifier des troubles c r braux sous-jacents. Les caract ristiques dysmorphiques peuvent r v ler un syndrome g n tique. Les observations comportementales r v lent la capacit d'un enfant suivre des instructions, jouer avec des jouets adapt s son ge et interagir avec les parents et le clinicien. Les tudes de laboratoire visant d pister l'an mie ferriprive et l'exposition au plomb sont importantes. D'autres tudes de laboratoire et d'imagerie ne sont effectu es que lorsque l'anamn se et l'examen physique sugg rent une tiologie sous-jacente possible. Certains enfants qui ont des crises de col re excessives devraient faire l'objet d'une valuation formelle de leur d veloppement. La plupart des enfants qui ont des crises de col re n'ont pas de probl me m dical sous-jacent. La perte auditive et le retard de langage peuvent tre associ s des crises de col re. Les enfants atteints de l sions c r brales et d'autres troubles c r braux courent un risque accru de col re prolong e Le trouble d ficitaire de l'attention/hyperactivit (TDAH) est un trouble neurocomportemental d fini par des sympt mes d'inattention, d'hyperactivit et d'impulsivit . Les lignes directrices cliniques mettent l'accent sur l'utilisation des crit res du Manuel diagnostique et statistique des troubles de sant mentale, cinqui me dition (disponibles http://www.cdc.gov/ncbddd/adhd/diagnosis.html) pour diagnostiquer le TDAH. Le diagnostic des enfants jusqu' l' ge de 16 ans n cessite la pr sence d'au moins 6 sympt mes d'inattention ou de 6 sympt mes d'hyperactivit -impulsivit pendant au moins 6 mois dans deux environnements ou plus. Les enfants de 17 ans et plus doivent pr senter au moins 5 sympt mes d'inattention ou au moins 5 sympt mes d'hyperactivit -impulsivit . Les sympt mes de l'inattention comprennent : ne pas pr ter attention aux d tails, sembler ne pas couter lorsqu'on lui parle directement, ne pas suivre les instructions ou terminer le travail assign , avoir de la difficult maintenir l'attention pendant les t ches ou le jeu, avoir de la difficult organiser des t ches ou des activit s, viter ou ne pas aimer les activit s qui n cessitent un effort mental soutenu (par exemple, le travail scolaire), perdre fr quemment des objets n cessaires pour les t ches et les activit s, devenir facilement distrait et prouver des oublis fr quents dans les activit s quotidiennes. Les sympt mes de l'hyperactivit comprennent : tre agit ou agit , quitter un si ge alors qu'on s'attend ce qu'il reste assis, courir ou grimper excessivement dans des situations inappropri es, avoir de la difficult jouer tranquillement, agir comme s'il tait pouss par un moteur et parler excessivement. Les sympt mes de l'impulsivit comprennent : laisser chapper des r ponses avant qu'une question ne soit termin e, avoir de la difficult attendre son tour et provoquer des interruptions ou des intrusions fr quentes. De plus, plusieurs sympt mes d
Manuel de pédiatrie de Nelson	oivent avoir t pr sents avant l' ge de 12 ans ; la preuve d'une d ficience importante dans les milieux sociaux, scolaires ou professionnels doit se produire ; et d'autres troubles mentaux doivent tre exclus. Le TDAH est d'origine multifactorielle, avec des contributions g n tiques, neuronales et environnementales. Les tudes sur les jumeaux et les tudes sur les familles montrent une h ritabilit lev e (0,8) et un risque accru de d velopper un TDAH chez les parents au premier degr . Les g nes candidats comprennent ceux impliquant les syst mes de neurotransmetteurs dopaminergiques et noradr nergiques. Les tudes de neuroimagerie (imagerie par r sonance magn tique fonctionnelle et tomographie par mission de positons, commun ment appel es IRMf et TEP, respectivement) ont montr des diff rences structurelles et fonctionnelles, en particulier des lobes frontaux, du cortex pari tal inf rieur, des ganglions de la base, du corps calleux et du vermis c r belleux. L'exposition pr natale des substances (p. ex. nicotine, alcool) et les dommages au syst me nerveux central caus s par un traumatisme ou une infection augmentent le risque de TDAH. Les taux de pr valence du TDAH aux tats-Unis varient en fonction des crit res utilis s et de la population tudi e, avec des taux g n ralement de 5 % 10 %. Le rapport hommes/femmes est de 2 6:1, avec une plus grande pr dominance masculine pour les types hyperactifs/impulsifs et combin s. Les filles pr sentent souvent des sympt mes d'inattention et sont plus susceptibles d' tre sous-diagnostiqu es ou de recevoir des diagnostics plus tardifs. Les sympt mes du TDAH, en particulier l'impulsivit et l'inattention, persistent l'adolescence et l' ge adulte chez 60 80 % des patients. Le TDAH est diagnostiqu cliniquement par les ant c dents. Les questions ouvertes doivent se concentrer sur des comportements sp cifiques et leur impact sur les r sultats scolaires, les relations familiales et avec les pairs, la s curit , l'estime de soi et les activit s quotidiennes. Les informations doivent tre recueillies aupr s de la famille et de l' cole via des chelles d' valuation sp cifiques au TDAH, telles que les chelles d' valuation de Conners ou les chelles d' valuation Vanderbilt. Un examen physique est essentiel pour identifier des probl mes m dicaux (p. ex., neurologiques, g n tiques) ou de d veloppement (p. ex., troubles cognitifs, troubles du langage, troubles d'apprentissage, troubles du spectre de l'autisme) qui peuvent sous-tendre, coexister ou fournir une explication alternative aux comportements de l'enfant. L'observation de l'enfant, des parents et de leurs interactions fait partie de l' valuation. Gardez l'esprit que les enfants atteints de TDAH peuvent g n ralement se concentrer sans hyperactivit dans des environnements peu stimul s et peu distraits (par exemple, le cabinet du clinicien). Les tudes de laboratoire et d'imagerie ne sont pas syst matiquement recommand es, mais peuvent aider exclure d'autres affections. Envisagez des tudes de la fonction thyro dienne, des taux de plomb dans le sang, des tudes g n tiques et des tudes d'imagerie c r brale si les ant c dents m dicaux, les ant c dents environnementaux ou l'examen physique l'indiquent. Le clinicien doit d'abord tenir compte du niveau de d veloppement de l'enfant pour d terminer si les comportements se situent dans la fourchette de la normale. Des conditions m dicales, telles que les troubles respiratoires du sommeil, les troubles convulsifs, la consommation de substances, l'hyperthyro die, l'intoxication au plomb et les d ficits sensoriels, doivent tre consid r es comme des causes possibles de l'hyperactivit et de la distraction d'un enfant. L'inattention et l'hyperactivit peuvent tre pr sentes comme caract ristiques de troubles g n tiques tels que l'X fragile, le syndrome de d l tion 22q11.2 et la neurofibromatose 1. Des situations de vie chaotiques ou un stress psychologique (p. ex., intimidation, abus) peuvent galement entra ner des sympt mes d'hyperactivit , d'impulsivit et d'inattention. Les enfants qui pr sentent des sympt mes de TDAH dans un seul contexte peuvent avoir des probl mes dus au niveau cognitif, au niveau de maturit motionnelle ou au sentiment de bien- tre dans ce contexte. Plus important encore, des conditions coexistantes sont pr sentes chez jusqu' 60% des enfants atteints de TDAH. Il s'agit notamment de troubles psychiatriques, en particulier le trouble oppositionnel avec provocation, le trouble des conduites, le trouble anxieux et la d pression ; troubles d'apprentissage ; troubles du langage ; et des troubles ticaux. Ces conditions font galement partie du diagnostic diff rentiel du TDAH. La prise en charge commence par la reconnaissance du TDAH comme une maladie chronique et l' ducation des enfants touch s et de leurs parents sur le diagnostic, les options de traitement et le pronostic. Tableau 13-1 M dicaments approuv s par la FDA pour le trouble d fici
Manuel de pédiatrie de Nelson	taire de l'attention/hyperactivit M DICAMENT G N RIQUE NOM DE MARQUE INITIALE-DUR E MAXIMALE DE LA DOSE (h) STIMULANTS Sels d'amph tamine mixtes Adderall* Adderall XR* 2,5 mg 40 mg 5 mg 40 mg 6 10 Dexm thylph nidate Focalin* 2,5 mg 20 mg 3 5 Focalin XR 5 mg 30 mg 8 12 Atomox tine Strattera 0,5 mg/kg/j, puis augmenter 1,2 mg/kg avec un maximum de 1,4 mg/kg Au moins 10 12 40 mg/j pour les adultes et les enfants pesant >154 lb titrer jusqu' 100 mg/j Clonidine Kapvay 0,1 mg/j 0,4 mg/j Au moins 10 12 Adapt de AAP : Mise en uvre des nonc s d'action cl s : un algorithme et une explication du processus de soins pour l' valuation, le diagnostic, le traitement et la surveillance du TDAH chez les enfants et les adolescents. P diatrie SI1-SI21, 2011. *Disponible sous forme g n rique. Les dosages du patch dermique ne sont pas quivalents ceux des pr parations orales. L'orientation pr ventive comprend la fourniture de strat gies proactives pour att nuer les effets n fastes sur l'apprentissage, le fonctionnement scolaire, les relations sociales, la vie familiale et l'estime de soi. Les enfants atteints de TDAH r pondent la gestion comportementale, y compris la structure, la routine, la coh rence des r ponses des adultes leurs comportements et les objectifs comportementaux appropri s. Les enfants b n ficient galement de la collaboration entre les parents et les cliniciens et les enseignants pour r pondre aux besoins de l'enfant. Des bulletins de comportement quotidiens et des am nagements peuvent tre utiles. Une formation aux comp tences sociales ou des traitements de sant mentale suppl mentaires peuvent aider certains enfants modifier leur comportement. la pr servation de l'estime de soi, en particulier lorsqu'ils ont des probl mes de d veloppement ou de sant mentale qui coexistent et qui n cessitent galement un traitement. Les m dicaments stimulants (m thylph nidate ou compos s d'amph tamine) sont les agents de premi re intention pour le traitement du TDAH en raison de nombreuses preuves d'efficacit et d'innocuit . Les m dicaments stimulants sont disponibles sous des formes action courte, action interm diaire et action prolong e. Les pr parations comprennent du liquide, des comprim s, des g lules et un patch transdermique. Ces options permettent au clinicien d'adapter le choix du m dicament aux besoins de l'enfant. Les m dicaments non stimulants, y compris l'atomox tine (inhibiteur de la recapture de la noradr naline), la guanfacine ou la clonidine (alpha-agonistes), peuvent tre utiles dans des situations telles que la non-r ponse aux m dicaments stimulants, la pr f rence familiale, les pr occupations concernant l'abus ou le d tournement de m dicaments et les probl mes de tic ou de sommeil coexistants. Les options de m dicaments pour le TDAH sont num r es dans le tableau 13-1. Les effets secondaires courants comprennent la suppression de l'app tit et les troubles du sommeil avec des m dicaments stimulants, les sympt mes du tractus gastro-intestinal avec l'atomox tine et la s dation avec les alpha-agonistes. Ces effets secondaires peuvent g n ralement tre g r s en ajustant soigneusement la posologie et le moment du m dicament. Le d pistage (par l'anamn se et l'examen) des maladies cardiaques et la surveillance de l' tat cardiaque sont prudents compte tenu des pr occupations soulev es par une tude r trospective sugg rant des risques extr mement rares, mais l g rement accrus, de mort cardiaque subite chez les personnes prenant des stimulants. Le TDAH peut tre associ une sous-performance scolaire, des difficult s dans les relations interpersonnelles et une faible estime de soi. Ceux-ci peuvent avoir des effets long terme (p. ex., faibles niveaux de scolarit , niveau d'emploi). Les adolescents atteints de TDAH, en particulier ceux qui ne sont pas trait s, courent un risque accru de comportements haut risque tels que la consommation de drogues, l'activit sexuelle pr coce et les accidents de voiture. Malgr les inqui tudes des parents concernant la consommation de drogues illicites et la d pendance aux stimulants, il y a en fait une diminution du risque d'abus de drogues chez les enfants et les adolescents atteints de TDAH qui sont pris en charge m dicalement de mani re appropri e. Il peut tre utile d'adopter des pratiques d' ducation des enfants, notamment la promotion d'environnements calmes et la possibilit de pratiquer des activit s adapt es l' ge des enfants qui n cessitent des niveaux de concentration accrus. Il peut galement tre prudent de limiter le temps pass regarder la t l vision et jouer des jeux vid o r ponse rapide, car ces activit s renforcent la courte dur e d'attention. La mise en uvre pr coce de techniques de gestion du comportement peut aider r duire les comportements probl matiques avant qu'ils n'entra nent une d ficience significative. Les handicaps secondaires peuvent tre vit s en duquant les professionnels de la san
Manuel de pédiatrie de Nelson	t et les enseignants sur les signes et les sympt mes du TDAH et les interventions comportementales et pharmaceutiques les plus appropri es. La collaboration entre les fournisseurs de soins de sant , les professionnels de l' ducation et les cliniciens en sant mentale am liorera l'identification pr coce et la prestation de services aux enfants risque de TDAH. Le d veloppement du contr le de la miction et de la d f cation implique une maturation physique et cognitive et est fortement influenc par les normes culturelles, le statut socio- conomique et les pratiques aux tats-Unis et dans le monde. Dans la premi re moiti du XXe si cle, la ma trise de la toilette l' ge de 18 mois tait la norme aux tats-Unis. L'inqui tude suscit e par l'apprentissage s v re de la propret et la possibilit d'une d tresse psychologique ult rieure ont conduit les professionnels approuver l'apprentissage ult rieur de la propret . En 1962, Brazelton a introduit l'approche centr e sur l'enfant, qui respecte l'autonomie de l'enfant et la fiert de la ma trise. L'invention des couches jetables a galement facilit l'apprentissage ult rieur de la propret . Les changements sociaux, notamment l'augmentation du travail maternel l'ext rieur de la maison et les soins collectifs aux enfants, ont galement influenc cette tendance. Certaines familles choisissent d'attendre que l'enfant soit plus g , car la dur e de la p riode de formation peut tre plus courte. L'apprentissage de la propret commence g n ralement apr s le deuxi me anniversaire et est r alis vers l' ge de 3 ans dans les populations blanches de la classe moyenne des tats-Unis. L'apprentissage de la propret entre 12 et 18 mois continue d' tre accept dans les familles faible revenu. Les conditions pr alables l' limination dans les toilettes comprennent la capacit de l'enfant reconna tre l'envie d'uriner et de d f quer, se rendre aux toilettes, comprendre la s quence des t ches requises, viter les comportements d'opposition et tre fier de sa r ussite. L'ensemble du processus d'apprentissage de la propret peut prendre 6 mois et n'a pas besoin d' tre pr cipit . Une interaction parent-enfant r ussie autour de l'objectif de ma triser la propret peut pr parer le terrain pour l'enseignement et la formation actifs futurs des parents (par exemple, les bonnes mani res, la gentillesse, les r gles et les lois, et l' tablissement de limites). L' nur sie est une incontinence urinaire chez un enfant qui est suffisamment mature pour avoir atteint la continence. L' nur sie est class e comme diurne (diurne) ou nocturne (nuit). Aux tats-Unis, la s cheresse diurne et nocturne est attendue chez les enfants de 4 et 6 ans, respectivement. Une autre classification utile de l' nur sie est primaire (incontinence chez un enfant qui n'a jamais atteint la s cheresse) et secondaire (incontinence chez un enfant qui est sec depuis au moins 6 mois). L' nur sie est un sympt me avec de multiples facteurs tiologiques possibles, y compris une diff rence de d veloppement, une maladie organique ou une d tresse psychologique. L' nur sie primaire est souvent associ e des ant c dents familiaux d'acquisition retard e du contr le de la vessie. Une tiologie g n tique a t suppos e, et des groupes familiaux avec des profils ph notypiques autosomiques dominants pour l' nur sie nocturne ont t identifi s. Bien que la plupart des enfants atteints d' nur sie n'aient pas de trouble psychiatrique, les v nements stressants de la vie peuvent d clencher une perte de contr le de la vessie. La physiologie du sommeil peut jouer un r le dans l' tiologie de l' nur sie nocturne, avec un seuil d' veil lev fr quemment not . Dans un sous-groupe d'enfants nur tiques, la polyurie nocturne est li e une absence de pic de vasopressine anocturnale. Une autre tiologie possible est un dysfonctionnement du muscle d trusor avec une tendance aux contractions involontaires m me lorsque la vessie contient de petites quantit s d'urine. La r duction de la capacit de la vessie peut tre associ e l' nur sie et est couramment observ e chez les enfants souffrant de constipation chronique avec un gros c lon distal dilat , qui empi te sur la vessie. L' nur sie est l'affection urologique la plus courante chez les enfants. La pr valence de l' nur sie nocturne est de 15 % chez les enfants de 5 ans, de 7 % chez les enfants de 8 ans et de 1 % chez les jeunes de 15 ans. Le taux de r mission spontan e serait de 15 % par an. Le rapport de cotes de l' nur sie nocturne chez les gar ons par rapport aux filles est de 1,4:1.La pr valence de l' nur sie diurne est inf rieure celle de l' nur sie nocturne, mais a une pr dominance f minine, 1,5:1 l' ge de 7 ans. Parmi les enfants atteints d' nur sie, 22 % sont mouill s pendant la journ e seulement, 17 % mouill s le jour et la nuit et 61 % mouill s la nuit seulement. Disponible @ StudentConsult.com L'histoire se concentre sur l' lucidation du mod le de miction : quelle
Manuel de pédiatrie de Nelson	fr quence l' nur sie se produit-elle ? Cela se produit-il pendant le jour, la nuit ou les deux ? Y a-t-il des conditions associ es aux pisodes d' nur sie (par exemple, de mauvais r ves, la consommation de boissons contenant de la caf ine ou des journ es puisantes) ? L'enfant a-t-il d j eu une p riode de s cheresse dans le pass ? Un v nement stressant a-t-il pr c d le changement de sch ma d'humidification ? L'examen des syst mes doit inclure les ant c dents de d veloppement et des informations d taill es sur les syst mes neurologique, urinaire et gastro-intestinal (y compris les sch mas de d f cation). Il est galement important d'avoir des ant c dents de sommeil, notamment le ronflement, les parasomnies et le moment de la miction nocturne. Les ant c dents familiaux r v lent souvent que l'un des parents ou les deux ont eu une nur sie dans l'enfance. Bien que l' nur sie soit rarement associ e la maltraitance des enfants, les ant c dents de violence physique et sexuelle doivent tre inclus dans les ant c dents psychosociaux. De nombreuses familles ont essay de nombreuses interventions avant de demander l'aide d'un m decin. L'identification de ces interventions et de la mani re dont elles ont t r alis es permet de mieux comprendre la condition de l'enfant et son r le au sein de la famille. L'examen physique commence par l'observation de l'enfant et du parent la recherche d'indices sur le d veloppement de l'enfant et les mod les d'interaction parent-enfant. Une attention particuli re est accord e l'examen abdominal, neurologique et g nital. Un examen rectal est recommand si l'enfant souffre de constipation. L'observation de la miction est recommand e si des ant c dents de probl mes de miction, tels que l'h sitation ou le dribble, sont d clench s. La colonne lombo-sacr e doit tre examin e la recherche de signes de spinaldysraphisme ou d'un cordon attach . Pour la plupart des enfants atteints d' nur sie, le seul test de laboratoire recommand est une analyse d'urine propre pour rechercher une infection chronique des voies urinaires (IVU), une maladie r nale et un diab te sucr . D'autres tests, tels qu'une culture d'urine, sont bas s sur l'analyse d'urine. Les enfants atteints d' nur sie compliqu e, y compris les enfants atteints d'infection urinaire ant rieure ou actuelle, d'un dysfonctionnement mictionnel s v re ou d'un constat neurologique, sont valu s l'aide d'une chographie r nale et d'un cysto-ur throgramme mictionnel. Si un reflux v sico-ur t ral, une hydron phrose ou des valves ur trales post rieures sont d tect s, l'enfant est r f r un urologue pour une valuation et un traitement plus approfondis. G n ralement, il n'y a pas de cause identifi e de l' nur sie et, dans la plupart des cas, l' nur sie dispara t l'adolescence sans traitement. Les enfants atteints d' nur sie nocturne primaire sont les plus susceptibles d'avoir des ant c dents familiaux et sont les moins susceptibles d'avoir une tiologie identifi e. Les enfants atteints d' nur sie diurne et nocturne secondaire sont plus susceptibles d'avoir une tiologie organique, telle que l'infection urinaire, le diab te sucr ou le diab te insipide, pour expliquer leurs sympt mes. Les enfants atteints d' nur sie diurne et nocturne primaire peuvent avoir un trouble neurod veloppemental ou un probl me de fonction v sicale. Les enfants atteints d' nur sie nocturne secondaire peuvent avoir un facteur de stress psychosocial ou un trouble du sommeil comme condition pr disposante l' nur sie. Le traitement commence par le traitement de toutes les causes organiques sous-jacentes diagnostiqu es de l' nur sie. L' limination de la constipation chronique sous-jacente est souvent curative. Pour un enfant dont l' nur sie n'est pas associ e un trouble identifiable, toutes les th rapies doivent tre consid r es en termes de co t en temps, en argent, de perturbation pour la famille, de taux de r ussite connu du traitement et de probabilit que l'enfant se r tablisse de la maladie sans traitement. Les options de traitement les plus couramment utilis es sont la th rapie de conditionnement et la pharmacoth rapie. Le clinicien peut galement aider la famille laborer un plan pour aider l'enfant faire face ce probl me jusqu' ce qu'il soit r solu. De nombreux enfants doivent vivre avec l' nur sie pendant des mois, voire des ann es, avant qu'une gu rison ne soit obtenue ; Quelques enfants pr sentent des sympt mes l' ge adulte. Un plan pour manipuler les v tements et les draps mouill s d'une mani re non humiliante et hygi nique pr serve l'estime de soi de l'enfant. L'enfant doit prendre autant de responsabilit s qu'il le peut, en fonction de son ge, de son d veloppement et de sa culture familiale. La th rapie de conditionnement la plus largement utilis e pour l' nur sie nocturne est l'alarme d' nur sie. Les alarmes d' nur sie ont un taux de r ussite initial de 70% avec un taux de rechute de 10%. L'alarme est port e au poignet ou fix e
Manuel de pédiatrie de Nelson	sur le pyjama et poss de une sonde qui est plac e dans le cale on ou le pyjama devant l'ur tre. L'alarme retentit d s que la premi re goutte d'urine entre en contact avec la sonde. L'enfant est invit se lever et finir d'uriner dans la salle de bain lorsque l'alarme sonne. Apr s 3 5 mois, 70% des enfants sont secs toute la nuit. La pharmacoth rapie pour l' nur sie nocturne comprend de l'ac tate de desmopressine et, rarement, des antid presseurs tricycliques. La desmopressine diminue la production d'urine et s'est av r e s re dans le traitement de l' nur sie. Le m dicament oral est commenc 0,2 mg par dose (une dose au coucher) et les nuits suivantes, il est augment 0,4 mg, puis 0,6 mg si n cessaire. Ce traitement doit tre consid r comme symptomatique, non curatif, et a un taux de rechute de 90% lorsque le m dicament est arr t . L'imipramine, maintenant rarement utilis e pour l' nur sie, r duit la fr quence de l' nur sie nocturne. Le taux de r ussite initial est de 50%. L'imipramine n'est efficace que pendant le traitement, avec un taux de rechute de 90 % l'arr t du m dicament. La contre-indication la plus importante est le risque de surdosage (associ une arythmie cardiaque mortelle). Les cons quences psychologiques peuvent tre graves. Les familles peuvent minimiser l'impact sur l'estime de soi de l'enfant en vitant les approches punitives et en s'assurant que l'enfant est capable de g rer les probl mes de confort, d'hygi ne et d'esth tique. Des conseils pr ventifs appropri s pour duquer les parents sur le fait que l' nur sie nocturne est courante dans la petite enfance aident att nuer l'anxi t consid rable. La constipation est une diminution de la fr quence des sellesg n ralement associ e une consistance de selles dures. L'apparition de douleurs la d f cation accompagne fr quemment la constipation. Bien que des troubles gastro-intestinaux, endocrinologiques ou neurologiques sous-jacents puissent causer la constipation, la constipation fonctionnelle implique qu'il n'y a pas de cause identifiable. L'encopr sie est le passage r gulier, volontaire ou involontaire des mati res f cales dans un endroit autre que les toilettes apr s l' ge de 4 ans. L'encopr sie sans constipation est rare et peut tre un sympt me d'un trouble oppositionnel avec provocation ou d'une autre maladie psychiatrique. La salissure est le passage involontaire des selles et est souvent associ e un f calome. La fr quence normale des selles diminue entre la naissance et l' ge de 4 ans, en commen ant par plus de quatre tabourets par jour environ un par jour. L' tiologie de la constipation fonctionnelle et de la salissure comprend un r gime pauvre en fibres, un temps de transit gastro-intestinal lent pour des raisons neurologiques ou g n tiques et une r tention chronique des selles, g n ralement en raison d'exp riences de d f cation douloureuses pass es. Environ 95 % des enfants orient s vers un sous-sp cialiste pour une encopr sie n'ont pas d'autre affection pathologique sous-jacente. Dans des tudes am ricaines, de 16 % 37 % des enfants souffrent de constipation entre 5 et 12 ans. La constipation avec salissures par trop-plein survient chez 1 2 % des enfants d' ge pr scolaire et 4 % des enfants d' ge scolaire. L'incidence de la constipation et des salissures est gale chez les filles et les gar ons d' ge pr scolaire, alors qu'il y a une pr dominance masculine pendant l' ge scolaire. Disponible @ StudentConsult.com La plainte de constipation avec salissures est g n ralement une plainte de d f cation incontr l e dans les sous-v tements. Les parents peuvent signaler que l'enfant a la diarrh e cause de la souillure des selles liquides. Les salissures peuvent tre fr quentes ou continues. Apr s un interrogatoire plus approfondi, le clinicien apprend que l'enfant a des selles de gros calibre qui peuvent parfois bloquer les toilettes. Les enfants de moins de 3 ans pr sentent souvent une d f cation douloureuse, une impaction et une retenue. L'anamn se doit inclure un examen complet des syst mes de troubles gastro-intestinaux, endocriniens et neurologiques ainsi que des ant c dents d veloppementaux et psychosociaux. L'impaction f cale peut tre ressentie l'examen abdominal chez environ 50% des patients lors de la pr sentation. Des selles fermes et serr es dans le rectum sont tr s pr dictives du f calome. L'examen rectal permet d' valuer le tonus du sphincter et la taille de la vo te rectale. L' valuation du placement anal et de l'existence de fissures anales est galement utile pour d terminer l' tiologie et la gravit . Un examen neurologique, y compris les r flexes des membres inf rieurs, le clin d' il anal et les r flexes cr masteriques, peut r v ler des anomalies sous-jacentes de la moelle pini re. La radiographie abdominale n'est pas n cessaire. Il peut tre utile de montrer la famille le degr de distension colique et de f calome. En g n ral, d'autres tudes, telles que le lavement baryt et l
Manuel de pédiatrie de Nelson	a biopsie talique, ne sont indiqu es que si une cause organique de la constipation est indiqu e par l'anamn se ou l'examen physique (voir chapitre 129). De m me, bien que des conditions endocriniennes telles que l'hypothyro die puissent provoquer une constipation chronique, les tudes de laboratoire ne sont pas indiqu es sans ant c dents ou examens physiques sugg rant un tel trouble. Le diagnostic diff rentiel de la constipation fonctionnelle et de la salissure comprend les causes organiques de la constipation (p. ex., neurog nes, anatomiques, endocrinologiques, gastro-intestinales et pharmacologiques). Un enfant souffrant de constipation chronique et de salissures qui a un passage retard du m conium et qui a un rectum vide et un sphincter serr peut tre atteint de la maladie de Hirschsprung (voir chapitre 129). La constipation chronique peut tre un signe de pr sentation d'anomalies de la moelle pini re, telles qu'une tumeur de la moelle pini re ou une moelle pini re. L'examen physique r v le une alt ration des r flexes des membres inf rieurs, l'absence de clin d' il anal, une touffe poilue sacr e ou un sinus sacr peuvent tre un indice de ces anomalies. L'hypothyro die peut se manifester par une constipation chronique et s'accompagne g n ralement d'une faible croissance lin aire et d'une bradycardie. La st nose anale peut entra ner une constipation chronique. L'utilisation d'opiac s, de ph nothiazine, d'antid presseurs et d'anticholinergiques peut galement entra ner une constipation chronique. Des probl mes de d veloppement, y compris le retard mental et l'autisme, peuvent tre associ s la constipation chronique. Le traitement commence par l' ducation et la d mystification de l'enfant et de la famille au sujet de la constipation chronique et des salissures, en mettant l'accent sur la nature chronique de cette affection et le bon pronostic avec une prise en charge optimale. Expliquer la base physiologique de la constipation et de la salissure l'enfant et la famille att nue le bl me et fait appel la coop ration. L' ducation peut am liorer l'observance du plan de traitement long terme (tableau 14-1). De la moiti aux deux tiers des enfants souffrant de constipation fonctionnelle se r tablissent compl tement et n'ont plus besoin de m dicaments. La constipation touche de 16 % 37 % des enfants. 1 4 % des enfants pr sentent une constipation fonctionnelle et des salissures. La constipation fonctionnelle avec ou sans salissures commence t t dans la vie en raison d'une combinaison de facteurs : R tention de selles pour viter l'inconfort Utilisation de m dicaments constipants En cas d'impaction chronique, les changements physiologiques au niveau du rectum r duisent le contr le intestinal de l'enfant. La vo te rectale dilat e entra ne une r duction de la sensation au volume f cal standard. La r ducation de la musculature rectale et de la force n cessite plusieurs mois. D'ici l , la musculature rectale dilat e peut tre moins capable d'expulser efficacement les selles. Une contraction paradoxale du sphincter anal peut se produire lorsque l'envie de d f quer est ressentie ; Cela peut entra ner une vidange incompl te des selles lors de la tentative de d f cation. De nombreux enfants ne reconnaissent pas leurs accidents de salissure en raison de l'accommodation olfactive. Une faible estime de soi ou d'autres probl mes de comportement sont fr quents lors de la pr sentation. Am liorez pour la plupart avec l' ducation et la gestion de la constipation et des salissures. Une prise en charge efficace de la constipation fonctionnelle n cessite un engagement substantiel de la part de l'enfant ou de la famille, g n ralement pendant 6 24 mois. Le degr d'adh sion de l'enfant et de la famille est probablement un pr dicteur de la r ussite de l'enfant. *Les caract ristiques communes de la transition vers l'alimentation des tout-petits (diminution de l'apport en liquides, consommation lev e continue de produits laitiers et habitudes alimentaires capricieuses) en font une p riode haut risque de probl mes de constipation au cours du d veloppement. Plus l'enfant est jeune au moment du diagnostic et du traitement, plus le taux de r ussite est lev . Le traitement implique une combinaison d'entra nement comportemental et de th rapie laxative. Le traitement r ussi n cessite 6 24 mois. L' tape suivante est le nettoyage ou la d simpaction ad quat du c lon. Les m thodes de nettoyage comprennent les lavements seuls ou les combinaisons de lavement, de suppositoire et d'orallaxatifs. L'huile min rale orale forte dose est une approche plus lente pour nettoyer. Le choix de la m thode de d simpaction d pend de l' ge de l'enfant, du choix de la famille et de l'exp rience du clinicien avec une m thode particuli re. Les m thodes et les effets secondaires sont r sum s dans le tableau 14-2. L'enfant et la famille doivent tre inclus dans le processus de choix de la m thode de nettoyage. Parce que les laveme
Manuel de pédiatrie de Nelson	nts peuvent tre invasifs et que les m dicaments oraux peuvent tre d sagr ables, il est important de permettre l'enfant de choisir des points de contr le et de faire l' loge de tous les signes de coop ration. L'entra nement comportemental est essentiel au traitement de la constipation chronique et des salissures. L'enfant et la famille sont invit s surveiller et documenter la sortie des selles. La position assise r guli re aux toilettes est instaur e pendant 5 10 minutes trois quatre fois par jour. On demande l'enfant de montrer qu'il est bien plac pour s'asseoir aux toilettes, le haut du corps l g rement fl chi vers l'avant et les pieds sur le sol Lavement : 6 ml/kg jusqu' 4,5 oz (135 ml) Si un lavement est envisag , administrez-le d'abord au cabinet du m decin. Lavement : 6 ml/kg jusqu' 4,5 oz (135 ml) toutes les 12 24 h 1 3 risque de traumatisme m canique Large Impaction : lavement l'huile min rale suivi 1 3 h plus tard d'un lavement salin ou phosphat normal Petite impaction : lavement salin ou phosphat normal Crampes abdominales normales salines ; Peut ne pas tre aussi efficace que le phosphate hypertonique Phosphate hypertonique Crampes abdominales ; risque d'hyperphosphat mie, d'hypokali mie et d'hypocalc mie, en particulier en cas d'insuffisance r nale ou de Hirschsprung ou si elle est conserv e. Certains experts ne recommandent pas le lavement phosphat pour les enfants <4 ans, d'autres pour les enfants <2 ans. Lait de m lasse : 1:1 lait : m lasse Pour une impaction difficile liminerCombinaison : lavement, suppositoire, laxatif oralJour 1 : Lavement q12 24 h Voir lavements ci-dessusJour 2 : Suppositoire de bisacodyle (10 mg) q12 24 h Crampes abdominales, diarrh e, hypokali mie Jour 3 : comprim de bisacodyle (5 mg) q12 24 h Crampes abdominales, diarrh e, hypokali mie Sonde orale/nasogastrique : Solution lectrolytique de poly thyl ne glycol Naus es, crampes, vomissements, ballonnements, aspiration. Grand volume. Habituellement (GoLYTELY ou NuLYTELY) : 25 mL/kg/h jusqu' 1000 mL/h 4 h/jour n cessite une sonde nasogastrique et une hospitalisation pour tre administr e. Huile min rale orale forte dose : 15 30 ml par an d' ge, par jour jusqu' l'aspiration : pneumonie lipo de. Donner frais. 8 oz 3 4 jours X-Prep (s n ) : 15 mL q12h 3 Crampes abdominales. Peut ne pas voir la sortie avant la dose 2 ou 3 Citrate de magn sium : 1 oz/an d' ge jusqu' un maximum de 10 oz par jour pour l'hypermagn s mie de 2 3 jours ou le soutien du pied. L'enfant doit tre f licit pour toutes les composantes de sa coop ration avec ce programme, et la punition et l'embarras doivent tre vit s. Au fur et mesure que les sympt mes disparaissent, la tenue des toilettes est r duite deux fois par jour et enfin une fois par jour. Lorsque la d simpaction est atteinte, l'enfant commence la phase d'entretien du traitement. Cette phase favorise la production r guli re de selles et emp che la r impaction. Il implique une attention particuli re l'alimentation, des m dicaments pour favoriser la r gularit des selles et un entra nement comportemental. Il est recommand d'augmenter les fibres et les liquides alimentaires. Pour les enfants souffrant de constipation chronique, la dose quotidienne recommand e de fibres est calcul e comme suit : 10 grammes plus l' ge de l'enfant en ann es (par exemple, un enfant de 10 ans devrait prendre 20 grammes de fibres par jour). Au moins 2 oz de liquide non laitier par gramme de fibre est recommand . Les jus base de sorbitol, y compris le jus de pruneau, de poire et de pomme, augmentent la teneur en eau des selles. Des lubrifiants ou des laxatifs osmotiques sont utilis s pour favoriser des selles molles r guli res. Les m dicaments d'entretien, y compris les effets secondaires, sont num r s dans le tableau 14-3. La poudre de poly thyl ne glycol est bien tol r e car son go t et sa texture sont app tissants. Certains enfants peuvent n cessiter l'utilisation d'un lubrifiant en plus d'un laxatif osmotique ; Les enfants souffrant de constipation s v re peuvent avoir besoin d'un laxatif stimulant. L' chec du traitement survient chez environ un enfant sur cinq, la suite de probl mes d'observance ou d'une mauvaise reconnaissance d'un traitement inad quat entra nant une r impaction. La constipation chronique et les salissures interf rent avec le fonctionnement social et l'estime de soi. L'inconfort et la peur des accidents peuvent distraire les enfants de leurs travaux scolaires et d'autres t ches importantes. Les enfants peuvent galement d velopper des habitudes alimentaires inhabituelles en r ponse la constipation chronique et leurs croyances sur cette maladie. Des rapports de cas de maltraitance d'enfants li s la salissure ont t publi s. Le m decin de soins primaires peut recommander un apport ad quat en fibres chez tous les enfants et encourager les familles aider leurs enfants adopter des habitudes de toilette r guli res d
Manuel de pédiatrie de Nelson	s leur plus jeune ge titre pr ventif. Un diagnostic pr coce de la constipation chronique peut pr venir une grande partie de l'invalidit secondaire et raccourcir la dur e du traitement requis. Jus contenant du sorbitol Poire, pruneau, pommeLactulose ou sorbitol : 1 3 mL/kg/jour doses bid Voir ci-dessous Sirop de ma s (clair ou fonc ) : 1 3 mL/kg/jour doses bid Par rectum Non consid r comme un risque pour les spores de Clostridium botulinum Huile min rale : 1 3 mL/kg par jour en une seule dose ou une fois par deux Aspiration : pneumonie lipo de Refroidir ou donner avec du jusFuite : dose trop lev e ou impactionOsmotique Retenir l'eau dans les selles, ce qui favorise le volume et la douceur Lactulose : 10 g/15 mL, 1 3 cc/kg/jour doses bid Disacharide synth tique : crampes abdominales, flatulences Hydroxyde de magn sium (lait de magn sie) : Risque d'hypermagn s mie, d'hypophosphat mie, secondaire 400 mg/5 mL, 1 3 mL/kg/jour bid Hypocalc mie avec surdosage ou insuffisance r nale 800 mg/5 mL, 0,5 mL/kg bid MiraLAX (poudre de poly thyl ne glycol) : Titrer la dose intervalles de 3 jours pour obtenir une consistance p teuse de selles 17 g/240 cc d'eau ou de jus de bouillon, 1,0 g/kg/jour doses bid Peut faire des solutions m res administrer sur 1 2 jours (environ 15 cc/kg/jour) Sorbitol : doses de 1 3 mL/kg/jour bid Moins co teux que le lactuloseStimulants Am liorent l'efficacit des contractions musculaires du c lon et du rectum Senn : sirop 8,8 g de sennoside/5 mL H patite idiosyncratique, m lanose coli, ost oarthropathie hypertrophique, n phropathie analg sique ; Crampes abdominales 2 6 ans : 2,5 7,5 cc/jour doses bid 6 12 ans : 5 15 cc/jour doses bid Am lioration de la m lanose colique apr s l'arr t du traitement (comprim s et granules disponibles) Bisacodyl : comprim s de 5 mg, 1 3 comprim s/dose de 1 2 par jour Crampes abdominales, diarrh e, hypokali mie Bisacodyl : suppositoires de 10 mg, suppositoire de 0,5 1, 1 2 par jour Crampes abdominales, diarrh e, hypokali mie *Un seul agent peut suffire obtenir des selles quotidiennes et confortables. Les stimulants doivent tre r serv s un usage court terme. Le sommeil est un ph nom ne universel qui est essentiel la sant , au d veloppement et au fonctionnement quotidien de l'enfant. Ce processus comportemental et physiologique complexe est caract ris par un tat r versible d'inactivit partielle et de d sengagement de l'environnement. Le sommeil est g n ralement class selon des mod les polysomnographiques en sommeil paradoxal et sommeil non paradoxal. Le sommeil paradoxal se caract rise par une lectroenc phalographie (EEG) active et une atonie musculaire. Le le sommeil est divis en trois stades : du stade 1 (N1), qui est le stade de sommeil le plus l ger et consiste en une activit EEG de faible amplitude et haute fr quence, au stade 3 (N3), galement connu sous le nom de sommeil profond ou ondes lentes, caract ris par des ondes delta de basse fr quence et de haute amplitude. Le sommeil paradoxal et le sommeil lent alternent par cycles tout au long de la nuit. L'architecture du sommeil change de la vie f tale la petite enfance et l'enfance. Les cycles de sommeil durent environ 60 minutes chez les nouveau-n s et s'allongent progressivement jusqu' 90 minutes chez les enfants et les adultes. Les nouveau-n s commencent g n ralement leur cycle de sommeil en sommeil paradoxal, tandis que les enfants plus g s et les adultes commencent dormir en sommeil lent lent. Le sommeil paradoxal chez les nouveau-n s est appel sommeil actif, et les contractions musculaires fr quentes et les grimaces faciales sont courantes. Le sommeil paradoxal repr sente jusqu' 50 % du temps total de sommeil chez les nouveau-n s et diminue progressivement jusqu' 25 % 30 % l'adolescence. Le sommeil lent n'est pas observ avant l' ge de 3 6 mois. De 6 12 mois et jusqu' l' ge adulte, la quantit de sommeil paradoxal se d place vers le dernier tiers de la nuit, tandis que le sommeil NREM pr domine pendant le premier tiers de la nuit. Le moment et la dur e du sommeil changent galement avec l' ge. Les habitudes de sommeil deviennent plus diurnes et le temps de sommeil quotidien total diminue progressivement. Les nourrissons n s terme dorment en moyenne 16 18 heures par jour intervalles fragment s tout au long de la journ e et de la nuit. Les enfants d'un an dorment en moyenne 10 11 heures par nuit et font la sieste de 2 3 heures dans la journ e. Les siestes passent de deux une au cours de la deuxi me ann e de vie. Aux tats-Unis, plus de 80 % des enfants de 2 ans font la sieste, et ce chiffre tombe 50 % l' ge de 3 ans. 12 ans, l'enfant dormait en moyenne 9 10 heures par jour. l'adolescence, la dur e moyenne du sommeil est tomb e 71 2 heures par jour, m me si les adolescents ont besoin en moyenne de 9 heures par jour. Les adolescents d veloppent galement un changement physiologique ver
Manuel de pédiatrie de Nelson	s des heures de sommeil et de r veil plus tardives par rapport ceux du milieu de l'enfance. Les facteurs culturels influencent fortement de multiples pratiques de sommeil, notamment le fait que les enfants dorment seuls (la norme aux tats-Unis) ou avec leurs parents, d'autres fr res et s urs ou des grands-parents (la norme dans de nombreuses autres cultures). La prise de conscience des diff rentes pratiques culturelles en mati re de sommeil est essentielle une intervention respectueuse et efficace. Les probl mes de sommeil sont l'une des plaintes les plus fr quentes dans la pratique p diatrique. Il existe de nombreux troubles du sommeil, notamment l'insomnie comportementale (refus de se coucher, endormissement retard , r veils nocturnes), les parasomnies et les troubles du rythme circadien (tableau 15-1). L'apn e obstructive du sommeil (AOS) et les troubles du sommeil associ s des maladies mentales et physiques doivent galement tre pris en compte. Les probl mes de sommeil surviennent chez 20 30 % des enfants un moment donn de l'enfance. Les troubles comportementaux du sommeil sont courants et fr quents dans tous les groupes d' ge, mais sont plus r pandus de la petite enfance l' ge pr scolaire. La r sistance au coucher se produit chez 10 15 % des tout-petits, et 15 % 30 % des enfants d' ge pr scolaire ont des difficult s s'endormir et/ou le maintenir. Bien que g n ralement b nignes, les parasomnies surviennent fr quemment chez les jeunes enfants, notamment le somnambulisme (15 % 40 %) et les terreurs nocturnes (1 % 6 %). L'AOS est rapport e chez 1 4 % des enfants. Les troubles de l'arythmie circadienne surviennent chez 7 16 % des adolescents. Disponible @ StudentConsult.com Les troubles du sommeil peuvent se manifester de diverses mani res et passent souvent inaper us. Certains enfants pr sentent des probl mes de comportement diurnes, notamment l'inattention, l'hyperactivit ou l'irritabilit plut t qu'une somnolence manifeste. Le d pistage des troubles du sommeil est recommand dans le cadre des soins primaires. Les cliniciens doivent se renseigner sur les probl mes au coucher, la somnolence diurne excessive, les r veils pendant la nuit, la r gularit et la dur e du sommeil, et la pr sence de ronflements et de troubles respiratoires du sommeil. L' valuation des troubles du sommeil commence par un historique d taill des habitudes de sommeil, y compris l'heure du coucher, le d but du sommeil et les heures de r veil. Une description d taill e de l'environnement de sommeil peut aboutir une compr hension dynamique des d fis et des ressources pour atteindre un sommeil normal. L'historique recommand comprend le type de lit, les personnes qui le partagent, la lumi re ambiante, le bruit, la temp rature et la routine du coucher. La structure du m nage, les routines et les pratiques culturelles peuvent tre importantes et influencer le moment et la facilit du sommeil (p. ex., les habitudes de travail des parents, les activit s du soir, le nombre de membres du m nage). Les pratiques di t tiques influencent le sommeil, y compris l'heure des repas et la consommation de caf ine. Une anamn se d taill e valuant les sympt mes de l'AOS (hal tements, bruits de reniflement, pauses respiratoires, etc.) doit tre obtenue chez tous les enfants qui ronflent r guli rement. Les troubles du sommeil d'apparition r cente peuvent tre associ s un traumatisme psychologique. Lorsque l'anamn se ne r v le pas la cause du trouble du sommeil, un journal du sommeil peut tre utile. Un examen physique complet est important pour exclure les causes m dicales des troubles du sommeil, telles que les affections qui causent de la douleur, les affections neurologiques qui pourraient tre associ es des troubles convulsifs et d'autres troubles du syst me nerveux central. Les enfants atteints de syndromes g n tiques associ s un retard de d veloppement peuvent avoir des troubles du sommeil. De m me, les enfants atteints d'un trouble d ficitaire de l'attention/hyperactivit et du syndrome d'alcoolisation f tale sont plus risque de troubles du sommeil que les autres enfants. Une attention particuli re aux voies respiratoires sup rieures et l'examen pulmonaire peut r v ler une hypertrophie des amygdales ou des v g tations ad no des ou d'autres signes d'obstruction. Un polysomnogramme est utilis pour d tecter l'AOS, les mouvements excessifs des membres et les troubles convulsifs. Il s'agit d'une observation et d'un enregistrement nocturnes effectu s dans un laboratoire du sommeil. La polysomnographie n'est pas indiqu e chez les enfants souffrant d'insomnie primaire (difficult initier ou maintenir le sommeil), de troubles du rythme circadien, de parasomnies non compliqu es ou de probl mes de sommeil dus au comportement. L'insomnie comportementale de l'enfance est divis e en deux sous-types : Le sous-type d'association d'endormissement se manifeste par des r veils nocturnes fr quents ou prolong s qu
Manuel de pédiatrie de Nelson	i se produisent chez les nourrissons ou les jeunes enfants. Pendant les p riodes normales d' veil bref chaque cycle de sommeil, l'enfant se r veille dans des conditions diff rentes de celles qu'il a connues lorsqu'il s'est endormi. Ainsi, ils sont incapables de se rendormir de mani re ind pendante. Le sous-type de fixation de limites est plus fr quent chez les enfants d' ge pr scolaire et plus g s et se caract rise par une r sistance ou un refus l'heure du coucher qui d coule de la r ticence ou de l'incapacit d'un fournisseur de soins faire respecter les r gles et les attentes l'heure du coucher. Les peurs nocturnes sont galement des causes fr quentes de refus de se coucher. Les parasomnies comprennent le somnambulisme, les terreurs nocturnes et les veils confusionnels. Ceux-ci se produisent pendant le sommeil NREM et sont plus probables pendant le premier tiers de la nuit. Ils sont plus fr quents chez les enfants d' ge pr scolaire et sont susceptibles de se r sorber avec le temps et la maturation du d veloppement. Le somnambulisme est fr quent et souvent b nin mais est parfois associ de l'agitation ou des comportements dangereux. Les terreurs nocturnes consistent en un r veil brusque avec un cri fort, de l'agitation et de l'insensibilit aux tentatives de consolation des soignants. Les terreurs nocturnes sont diff renci es Somnolence la nuit Intervention Minimiser la r ponse parentale nocturne sous-type d'associationPerturbations sociales Facteurs de stress familiaux R veils nocturnes R gulariser les routines Refus de dormir Counseling familial Maladie Toute irritante chronique Cris douloureux Traiter la maladie de mani re symptomatique (par exemple, otite, dermatite, asthme ou reflux sophagien) DDAVP, 1-desamino-8-D-arginine vasopressine ; AOS, apn e obstructive du sommeil. des cauchemars, qui se produisent plus tard dans la nuit et r sultent de l' veil dans le sommeil paradoxal ou du r ve. Les enfants se souviennent g n ralement de leurs cauchemars, mais n'ont aucun souvenir des terreurs du sommeil. Les veils confusionnels sont similaires aux terreurs nocturnes, ont tendance tre moins dramatiques mais durent plus longtemps. Les troubles du rythme circadien sont plus fr quents l'adolescence, mais peuvent survenir tout ge. Ils consistent en une phase de sommeil retard e exag r e, entra nant une incapacit se r veiller le matin et ne pas r pondre aux besoins en sommeil. De nombreux adolescents tentent de r cup rer le sommeil perdu le week-end. La privation de sommeil qui en r sulte entra ne des probl mes de cognition et de r gulation motionnelle. L'apn e obstructive du sommeil dans l'enfance n'est pas toujours vidente ou facile diagnostiquer. L'AOS est g n ralement caus e par une hypertrophie amygdalienne ou ad no dale. Des ant c dents de ronflement sont typiques ; Certains enfants peuvent avoir une somnolence diurne excessive. Les enfants ob ses courent un risque accru d'AOS. Chez les tout-petits, l'AOS est souvent associ e une mauvaise croissance, qui s'am liore lorsque l'obstruction est soulag e par une amygdalectomie ou une ad no dectomie. De nombreux enfants atteints d'AOS prouvent des difficult s cognitives et des probl mes scolaires. L'hyperactivit est galement plus fr quente chez ces enfants que chez les t moins du m me ge. Les troubles primaires du sommeil doivent tre diff renci s des troubles du sommeil associ s des troubles psychiatriques et m dicaux. Les psychoses, les troubles anxieux et la toxicomanie peuvent se manifester par des troubles du sommeil. Le clinicien doit galement tenir compte de l' pilepsie li e au sommeil et des troubles du d veloppement. L' tablissement d'une base de r f rence d'habitudes de sommeil saines est essentiel la pr vention et au traitement des troubles du sommeil tous les ges. Routine r guli re du coucher ( 30 min) pour signaler le sommeil Bruit ambiant, lumi re et temp rature constants dans la chambre Nourriture, hydratation, socialisation et activit physique ad quates pendant la journ e Pas de t l vision ou d'autres appareils lectroniques dans la chambre viter les siestes (sauf si le d veloppement de l'enfant) Autoris d velopper des strat gies d'auto-apaisementLes parents sont l'aise pour fixer des limites/limites Il s'agit notamment d'avoir une heure et une routine de coucher coh rentes et appropri es, et d'accorder une attention particuli re l'hygi ne du sommeil (voir le tableau 15-2). Une routine du coucher devrait consister en trois ou quatre activit s apaisantes qui aident calmer l'enfant et signalent qu'il est l'heure de dormir. Il ne devrait pas durer plus de 30 minutes. Les activit s peuvent inclure le bain, le brossage des dents, la lecture d'une histoire ou le chant d'une chanson. M me les enfants plus g s et les adolescents ont besoin d'une routine coh rente avant le coucher. Un objet transitionnel tel qu'une couverture ou un animal en peluche peut tre utilis pour favoriser des
Manuel de pédiatrie de Nelson	associations de sommeil positives et encourager l'auto-apaisement. L'heure du coucher doit tre r gl e suffisamment t t pour permettre un sommeil nocturne suffisant, et l'heure du coucher et du r veil du matin doit tre coh rente, y compris le week-end. Les t l viseurs et autres appareils lectroniques doivent tre retir s de la chambre coucher, car ils peuvent entra ner un retard dans l'endormissement et des associations de sommeil inadapt es. Le trouble d'association entre l'endormissement et l'endormissement dans la petite enfance peut g n ralement tre vit par la compr hension parentale de la physiologie du sommeil du nourrisson, les attentes appropri es au d veloppement et la planification de l'environnement de sommeil du nourrisson pour qu'il co ncide avec les besoins de la famille. Il est recommand de mettre les nourrissons au lit somnolents, mais toujours veill s, apr s avoir chang une couche, mang et r confort . Une certaine tol rance des pleurs du nourrisson est n cessaire pour que le nourrisson atteigne l'autor gulation du sommeil. Un environnement de sommeil s r est essentiel. Il est important que les parents comprennent qu'il est normal que leur nourrisson se r veille fr quemment pendant les 6 premi res semaines avant de s'installer dans une routine de r veil toutes les 3 4 heures pour se nourrir. Les nourrissons ne dorment g n ralement pas toute la nuit avant l' ge de 6 mois, et certains ne dorment pas toute la nuit avant l' ge de 12 18 mois. M me si le cododo (la m re et l'enfant dorment ensemble) est courant, il n'est pas recommand en raison du risque accru de SMSN. Le fait d'examiner de mani re proactive l'opportunit du partage du lit permet aux parents d'avoir le contr le plut t que de c der le contr le au jeune enfant. Les interventions comportementales constituent l'essentiel du traitement des troubles comportementaux du sommeil. En plus de l'attention m ticuleuse port e l'hygi ne du sommeil et aux pratiques du coucher, la difficult s'endormir et la r sistance au coucher chez les jeunes enfants sont trait es par des strat gies comportementales sp cifiques. L'ignorance syst matique consiste ne pas r pondre aux demandes d'attention parentale d'un enfant au moment du coucher. L'extinction non modifi e ( crier ) consiste mettre l'enfant au lit et ignorer ses demandes jusqu'au lendemain matin. L'extinction progressive consiste attendre de plus en plus longtemps avant de v rifier bri vement l' tat de l'enfant. Les deux m thodes sont efficaces pour r duire la r sistance au coucher et permettre aux jeunes enfants de s'endormir ind pendamment. Les strat gies de renforcement positif peuvent galement tre utilis es chez les enfants d' ge pr scolaire et plus g s. Il s'agit notamment de r compenses (p. ex., des autocollants) pour l'atteinte d'un objectif au coucher (p. ex., rester au lit). Les r compenses doivent tre fournies imm diatement (d s le matin) pour augmenter l'efficacit et mieux lier la r compense au comportement positif. Les enfants qui ont des peurs nocturnes peuvent b n ficier d'une th rapie comportementale visant renforcer le sentiment de s curit . Les parasomnies peu fr quentes ou non intrusives n'ont pas besoin de traitement au-del de l' ducation et du r confort. Il est important d'assurer un environnement s r. Les terreurs nocturnes sont mieux g r es par une intervention minimale, car la conversation avec l'enfant est impossible pendant l' pisode. Un bref r veil anticip de l'enfant peu de temps avant l'apparition typique d'une parasomnie peut tre efficace pour faire avorter l' v nement. Les enfants atteints de parasomnies fr quentes ou prolong es peuvent avoir besoin d'une tude du sommeil pour valuer la pr sence ventuelle de troubles du sommeil ou de convulsions nocturnes. Des m dicaments qui suppriment le sommeil ondes lentes peuvent tre indiqu s dans les cas graves. Les troubles du rythme circadien sont galement trait s en assurant des pratiques d'hygi ne du sommeil et une r initialisation progressive de l'horloge biologique. L' vanouissement au coucher consiste permettre l'enfant de se coucher au moment o il se sent naturellement fatigu , puis avancer progressivement l'heure du coucher sur plusieurs semaines. Rarement, les enfants souffrant d'insomnie sont trait s pharmacologiquement. La m latonine (dose, 2,5 10 mg) a des propri t s soporifiques utiles dans le traitement du syndrome de retard de phase du sommeil. Il a t utilis avec succ s chez les enfants ayant un d veloppement normal et ceux pr sentant des retards de d veloppement. La m latonine est disponible sans ordonnance dans les magasins qui vendent des compl ments alimentaires. La clonidine, -agoniste, agit pr f rentiellement sur les neurones 2 pr synaptiques pour inhiber l'activit noradr nergique. La somnolence est un effet secondaire de la clonidine, qui peut tre utilis en cas de difficult s de sommeil r fractaires ; Il s'agit d'une utilisation non ind
Manuel de pédiatrie de Nelson	iqu e sur l' tiquette chez les enfants. La clonidine est g n ralement commenc e avec une dose de 0,05 mg au coucher et augment e 0,1 mg si n cessaire. Il existe des donn es sur le traitement des enfants d s l' ge de 4 ans avec la clonidine. Le sevrage de l'offclonidine est recommand la fin du traitement. La complication la plus vidente et la plus grave associ e aux troubles du sommeil chez l'enfant est l'alt ration des capacit s cognitives et de la r gulation motionnelle. Cette d ficience expose les enfants des risques d' chec scolaire, de difficult s familiales et de probl mes sociaux. Il est probable que les enfants priv s de sommeil courent un risque accru de maladie aigu et de troubles psychiatriques. Blass EM, Camp CA : Changer les d terminants de l'arr t des pleurs chez les nourrissons humains g s de 6 12 semaines, Dev Psychobiol 42:312-316, 2003 Glazener CM, Evans JH, Peto RE : Interventions d'alarme pour l' nur sie nocturne chez les enfants, Base de donn es Cochrane de Syst Rev(2) : CD002911, 2005 Mindell JA, Owens JA : Un guide clinique du sommeil p diatrique : diagnostic et gestion des probl mes de sommeil, ed 2, Philadelphie, 2010, Lippincott Wil Potegal M, Davidson RJ : Crises de col re chez les jeunes enfants : 1. Composition comportementale. 2. Dur e de la crise de col re et organisation temporelle, J Dev Behav Pediatr 24:140 154, 2003Rubin G, Dale A : Constipation chronique chez les enfants, BMJ 333:1051 1055, Sous-comit sur le trouble d ficitaire de l'attention/hyperactivit . Comit directeur pour l'am lioration de la qualit et la gestion Wolraich M, Brown L, Brown RT, et al : TDAH : guide de pratique clinique pour le diagnostic, l' valuation et le traitement du trouble d ficitaire de l'attention/hyperactivit chez les enfants et les adolescents, Pediatrics 128(5) :1007 1022, 2011 TROUBLES SOMATOFORMES, TROUBLES FACTICES ET SIMULATION Les troubles somatoformes sont des groupes de troubles dans lesquels les sympt mes physiques (douleur ou perte de fonction) sont incoh rents et ne peuvent pas tre expliqu s par une affection m dicale (tableau 16-1). Alors que les sympt mes transitoires, en tant que signaux de d tresse , sont responsables de jusqu' 50 % des consultations externes dans le groupe d' ge p diatrique, les troubles somatoformes ne repr sentent que l'extr mit s v re de ce continuum. La somatisation qui se produit dans le contexte d'une maladie physique est identifi e par des sympt mes qui vont au-del de la physiopathologie attendue, affectant l' cole, la vie familiale et les relations avec les pairs de l'enfant et devenant le centre de la vie du patient et de la famille. La somatisation est souvent associ e un stress psychosocial et persiste souvent au-del du facteur de stress aigu, ce qui conduit l'enfant et la famille croire que le bon diagnostic m dical n'a pas encore t trouv . Un trouble de somatisation survient chez jusqu' 10 20 % des parents au premier degr et a un taux de concordance plus lev dans les tudes sur les jumeaux monozygotes. La pr valence au cours de la vie des troubles somatoformes est de 3 % et celle des maladies somatoformes subcliniques atteint 10 %. Les adolescentes ont tendance signaler pr s de deux fois plus de sympt mes somatiques fonctionnels que les adolescents, alors qu'avant la pubert , le ratio est gal. Les enfants touch s sont plus susceptibles d'avoir de la difficult exprimer leur d tresse motionnelle, de provenir de familles ayant des ant c dents de conflits conjugaux, de maltraitance (y compris des abus motionnels, sexuels et physiques) ou des ant c dents de maladie physique. Dans la petite enfance, les sympt mes comprennent souvent des douleurs abdominales r currentes (RAP). Plus tard, les maux de t te, les sympt mes neurologiques, l'insomnie et la fatigue sont plus fr quents. Des affections m dicales explicables et un trouble somatoforme (par exemple, des convulsions et des pseudo-convulsions) peuvent coexister chez jusqu' 50 % des patients et pr senter des dilemmes diagnostiques difficiles. La liste des troubles m dicaux syst miques qui pourraient pr senter des sympt mes physiques inexpliqu s comprend le syndrome de fatigue chronique (SFC), la scl rose en plaques, la myasth nie grave, les troubles endocriniens, les infections syst miques chroniques, le dysfonctionnement des cordes vocales, la paralysie p riodique, la porphyrie intermittente aigu , la fibromyalgie, la polymyosite et d'autres myopathies. La d pression est une comorbidit courante et pr c de fr quemment les sympt mes somatiques. Les troubles anxieux peuvent se manifester par des troubles somatiques. Le DSM-IV classe les troubles somatoformes en troubles somatis s, troubles somatoformes indiff renci s, troubles somatoformes non sp cifi s, troubles de conversion, troubles douloureux, troubles dysmorphiques corporels (BDD) et hypocondries. Les crit res diagnostiques des troubles somatoformes sont tablis pour les adultes et n ce
Manuel de pédiatrie de Nelson	ssitent des tudes suppl mentaires dans les populations p diatriques. Le trouble de somatisation implique de multiples plaintes physiques inexpliqu es, notamment des douleurs, des sympt mes gastro-intestinaux, sexuels et pseudoneurologiques non caus s par des m canismes connus. Les crit res utilis s pour diagnostiquer ce trouble sont num r s dans le tableau 16-2. tant donn la n cessit d'au moins un sympt me sexuel ou reproductif, le diagnostic est inhabituel chez les enfants et l'apparition est fr quente l'adolescence. Les estimations de la pr valence varient de 0,2 % 2 % chez les femmes et de moins de 0,2 % chez les hommes. L'apparition pr coce du trouble de somatisation est associ e un mauvais pronostic. Le trouble somatoforme indiff renci (tableau 16-3) comprend une ou plusieurs affections physiques inexpliqu es accompagn es d'une d ficience fonctionnelle qui dure au moins 6 mois. Les enfants et les adolescents sont plus susceptibles de r pondre aux crit res du DSM-IV pour un trouble somatoforme indiff renci que pour un trouble de somatisation, et il n'existe aucune preuve permettant de pr dire quels patients d velopperont tous les crit res de sympt me du trouble de somatisation. Le trouble de conversion se manifeste par des sympt mes affectant la fonction motrice ou sensorielle volontaire et est vocateur d'une maladie neurologique en l'absence d'un processus pathologique (tableau 16-4). Les difficult s d'adaptation, le stress familial r cent, les r actions de deuil non r solues et la psychopathologie familiale se manifestent une fr quence lev e dans les sympt mes de conversion. Une condition physique et un trouble de conversion (par exemple, des crises d' pilepsie et non pileptiques) peuvent coexister chez le m me patient. Il existe quatre sous-types de troubles de conversion selon que les sympt mes pr sent s sont principalement moteurs, sensoriels, non pileptiques (convulsions) ou mixtes. Les sympt mes qui se manifestent suivent le facteur de stress psychologique de quelques heures plusieurs semaines et peuvent causer plus de d tresse aux autres qu'au patient. Cette apparente absence d'int r t l' gard des sympt mes potentiellement graves est appel e la belle indiff rence. La pr sentation d'une plainte est un sympt me physique. Le sympt me physique est caus par un m canisme physiologique connu. Le sympt me physique est induit par le stress. Le patient peut reconna tre l'association entre le sympt me et le stress. Le sympt me r pond fr quemment aux m dicaments, au biofeedback et la r duction du stress. La plainte est physique (perte de fonction, douleur ou les deux). Le sympt me physique n'est pas caus par un m canisme physiologique connu. Le sympt me physique est li une id e inconsciente, un fantasme ou un conflit. Le patient ne reconna t pas l'association entre le sympt me et l'inconscient. Le sympt me r agit lentement la r solution des facteurs inconscients. N cessite plus de 13 sympt mes physiques chez les filles, plus de 11 chez les gar ons (voir tableau 16-2) Les sympt mes physiques ne sont pas caus s par un m canisme physiologique ou pathologique connu. Les sympt mes physiques sont li s la n cessit de maintenir le r le de malade. Patient convaincu que les sympt mes ne sont pas li s des facteurs psychologiques. Les sympt mes ont tendance persister ou changer de caract re malgr le traitement. La pr sentation d'une plainte est un signe ou un sympt me physique. Le patient interpr te le sympt me physique comme indiquant une maladie. La condamnation concernant la maladie peut tre li e la d pression ou l'anxi t . Le sympt me ne r pond pas la r assurance. Les m dicaments destin s aux probl mes psychologiques sous-jacents aident souvent. La pr sentation d'une plainte est un sympt me physique. Le sympt me physique est sous contr le volontaire. Le sympt me physique est utilis pour obtenir une r compense (par exemple, de l'argent, l' vitement du service militaire). Le patient reconna t consciemment le sympt me comme factice. Le sympt me peut ne pas diminuer lorsque la r compense est obtenue (besoin de conserver la r compense). La plainte est un sympt me complexe imitant le syndrome connu. Le complexe de sympt mes est sous contr le volontaire. Le complexe de sympt mes est utilis pour obtenir un traitement m dical (y compris la chirurgie). Le patient reconna t consciemment le complexe de sympt mes comme factice, mais est souvent perturb psychologiquement, de sorte que des facteurs inconscients sont galement l' uvre. La complexit des sympt mes entra ne souvent plusieurs diagnostics et plusieurs op rations. Chacun des crit res suivants doit tre respect . Des sympt mes individuels peuvent survenir tout moment au cours du cours de perturbation. 1. Quatre sympt mes de douleur : douleur li e au moins quatre sites ou fonctions diff rents (par exemple, la t te, l'abdomen, le dos, les articulations, les extr mit s, la poitrine, le rectum
Manuel de pédiatrie de Nelson	; pendant les menstruations, les rapports sexuels ou la miction) 2. Deux sympt mes gastro-intestinaux : au moins deux sympt mes gastro-intestinaux autres que la douleur (p. ex., naus es, ballonnements, vomissements, diarrh e ou intol rance plusieurs aliments) 3. Un sympt me sexuel : au moins un sympt me sexuel ou reproductif autre que la douleur (par exemple, indiff rence sexuelle, dysfonction rectile ou jaculatoire, r gles irr guli res, saignements menstruels excessifs, vomissements tout au long de la grossesse) 4. Un sympt me pseudoneurologique : au moins un sympt me ou un d ficit sugg rant une affection neurologique non limit e la douleur (sympt mes de conversion tels qu'une alt ration de la coordination ou de l' quilibre, une paralysie ou une faiblesse localis e, une difficult avaler ou une boule dans la gorge, une aphonie, une r tention urinaire, des hallucinations, une perte de toucher ou une sensation de douleur, une vision double, la c cit , une surdit , des convulsions ; des sympt mes dissociatifs tels que l'amn sie ; ou une perte de conscience autre qu'un vanouissement) 1. Apr s une investigation appropri e, chacun des sympt mes n'est pas enti rement expliqu par une affection m dicale g n rale connue ou les effets directs d'une substance (p. ex., m dicament, m dicament). 2. Lorsqu'il y a une affection m dicale g n rale connexe, les plaintes physiques, les d ficiences sociales ou professionnelles d passent ce qui est attendu de l'anamn se, de l'examen physique ou des r sultats de laboratoire. Un. Un ou plusieurs troubles physiques (p. ex., fatigue, perte d'app tit, troubles gastro-intestinaux) B. Soit (1) soit (2) 1. Apr s un examen appropri , les sympt mes ne peuvent pas tre enti rement expliqu s par une affection m dicale g n rale connue ou les effets directs d'une substance (p. ex., une drogue ou un m dicament). 2. Lorsqu'il y a une affection m dicale g n rale connexe, les plaintes physiques, la d ficience sociale ou professionnelle d passent ce qui est attendu de l'anamn se, de l'examen physique ou des r sultats de laboratoire. C. Les sympt mes provoquent une d tresse ou une alt ration cliniquement significative du fonctionnement social, professionnel ou d'autres domaines importants du fonctionnement. D. Au moins 6 mois de troubles E. La perturbation n'est pas mieux expliqu e par un autre trouble mental (par exemple, un autre trouble somatoforme, une dysfonction sexuelle, un trouble de l'humeur, un trouble anxieux, un trouble du sommeil ou un trouble psychotique). F. Le sympt me n'est pas produit intentionnellement ou feint (trouble factice, simulation). Les sympt mes sont souvent spontan ment r solutifs, mais peuvent tre associ s des s quelles chroniques, telles que des contractures ou des l sions iatrog nes. Le syndrome de la chute (chute avec conscience alt r e) est courant dans plusieurs cultures travers le monde, y compris aux tats-Unis. L'anesth sie (non anatomique) est une autre constatation courante. Les sympt mes sont Un. Un ou plusieurs sympt mes affectent la fonction motrice ou sensorielle volontaire, sugg rant une affection neurologique ou une autre condition m dicale g n rale. B. On juge que des facteurs psychologiques sont associ s au sympt me ou au d ficit parce que l'initiation ou l'exacerbation est pr c d e de conflits ou d'autres facteurs de stress. C. Le sympt me n'est pas produit intentionnellement ou feint (trouble factice, simulation). D. Apr s une enqu te appropri e, le sympt me ne peut pas tre enti rement expliqu par une condition m dicale g n rale, par les effets directs d'une substance ou comme un comportement ou une exp rience culturellement sanctionn e. E. Le sympt me provoque une d tresse cliniquement significative ou une alt ration de la fonction sociale, professionnelle ou autre ou justifie une valuation m dicale. F. Le sympt me ne se limite pas la douleur ou un dysfonctionnement sexuel, ne se manifeste pas exclusivement au cours du trouble de somatisation et n'est pas mieux expliqu par un autre trouble mental. souvent incoh rent ; Les patients peuvent bouger une extr mit paralys e lorsqu'ils pensent que personne ne les regarde. Les crises non pileptiques, parfois d crites comme des pseudo-crises, ressemblent des crises d' pilepsie mais ne sont pas associ es des anomalies lectroenc phalographiques ou une volution clinique caract ristique de la v ritable pilepsie. La plupart des cas se r solvent dans les 3 mois suivant le diagnostic. Se r f rer des pr sentations non classiques pour les crises comme des sorts peut aider viter la m dicalisation de ces sympt mes. L' volution de la maladie est souvent b nigne, bien que 20 25 % des patients pr sentent une r cidive. Les caract ristiques de bon pronostic comprennent des sympt mes de paralysie, d'aphonie, de c cit ; apparition aigu ; intelligence sup rieure la moyenne ; la pr sence d'un facteur de stress identifiable ; et le diagnostic pr coce et le
Manuel de pédiatrie de Nelson	traitement psychiatrique. Les caract ristiques de mauvais pronostic comprennent les tremblements et les pseudo-convulsions. Le taux d'erreurs de diagnostic des sympt mes de conversion est en moyenne de 4 %. La myasth nie grave, la scl rose en plaques, les dystonies et les dyskin sies (mouvements anormaux) sont des affections souvent confondues-r ponses avec le trouble de conversion. Le trouble de la douleur est diagnostiqu la place d'un trouble de conversion si la douleur est le sympt me physique pr dominant. Le DSM-IV divise les troubles de la douleur en ceux associ s des facteurs psychologiques, ceux qui ont des facteurs psychologiques et m dicaux, et ceux dans lesquels la condition m dicale est le principal facteur du sympt me de la douleur (tableau 16-5). Le diagnostic est consid r comme aigu si l'affection dure moins de 6 mois et chronique lorsqu'elle dure 6 mois ou plus. La RAP est la plainte de douleur r currente la plus courante chez l'enfant et repr sente 2 4 % des visites en p diatrie. Elle se d finit par une douleur intermittente avec une r cup ration compl te entre les pisodes durant plus de 3 mois. Il existe une forte relation entre la RAP et l'anxi t chez les enfants. Environ 90 % des patients p diatriques n'ont aucun signe clinique pour expliquer leurs douleurs abdominales. Les types courants de maux de t te sont la migraine et les c phal es de tension. La migraine peut tre associ e des tourdissements, des sympt mes gastro-intestinaux et un syndrome de vomissements cycliques, caract ris par des pisodes r currents et st r otyp s de R. La douleur dans un ou plusieurs sites anatomiques est le foyer pr dominant et est d'une gravit suffisante pour justifier une attention clinique. B. La douleur provoque une d tresse cliniquement significative ou une alt ration des fonctions sociales, professionnelles ou d'autres fonctions importantes. C. Les facteurs psychologiques jouent un r le important dans l'apparition, la gravit , l'exacerbation ou le maintien de la douleur. D. Le sympt me ou le d ficit n'est pas produit intentionnellement ou feint (trouble factice, simulation). E. La douleur n'est pas mieux expliqu e par un trouble de l'humeur, de l'anxi t ou un trouble psychotique et ne r pond pas aux crit res de la dyspareunie. Pr cisez les l ments suivants : Aigu : dur e <6 mois Chronique : dur e 6 mois vomissements inexpliqu s. Les facteurs psychologiques jouent souvent un r le important dans la plainte d'un mal de t te. Une douleur thoracique fonctionnelle peut tre observ e chez 10% des enfants d' ge scolaire et des adolescents. D'autres troubles douloureux courants sont les douleurs musculo-squelettiques (douleurs aux membres et au dos), la fibromyalgie et le syndrome douloureux r gional complexe de type I (anciennement connu sous le nom de dystrophie sympathique r flexe). Le r confort est le traitement principal du trouble de la douleur. Les journaux des sympt mes, y compris les v nements qui pr c dent et suivent l' pisode de douleur, aident l' valuation initiale et la gestion continue du probl me. Il est important de minimiser les cons quences psychologiques secondaires des syndromes douloureux r currents. L'hypocondrie est la pr occupation de la peur d'avoir une maladie grave bas e sur une mauvaise interpr tation des sympt mes et des fonctions corporelles. Cette peur devrait tre pr sente pendant 6 mois. La plainte pr sent e est un signe physique ou un sympt me, qui est normal mais est interpr t par le patient comme indiquant une maladie malgr les r assurances d'un m decin (par exemple, une c phal e d'tension per ue comme une tumeur c r brale). Ce diagnostic est plus fr quent la fin de l'adolescence et l' ge adulte. Une d pression sous-jacente ou un trouble anxieux peut tre li aux sympt mes. La pr valence du trouble obsessionnel-compulsif (TOC) est quatre fois plus lev e que dans la population g n rale. Lorsque la croyance ou la pr occupation se limite un d faut d'apparence imaginaire, le diagnostic est un trouble dysmorphique corporel (BDD), et non une hypocondrie. Le trouble dysmorphique corporel est une pr occupation caract ris e par un d faut imaginaire ou l ger de l'apparence physique qui provoque une d tresse cliniquement significative ou une alt ration du fonctionnement. Elle est g n ralement observ e chez les adolescents (le rapport hommes/femmes tant presque gal) et se distingue des pr occupations courantes li es au d veloppement par la pr sence d'une d tresse cliniquement significative et/ou d'une alt ration du fonctionnement. N'importe quelle zone du corps peut tre au centre de l'attention, mais les pr occupations excessives concernant la peau (cicatrices et acn ) et la forme du corps sont courantes. Parce que le BDD peut tre associ la honte et la n cessit de garder le secret, le diagnostic peut tre manqu moins que les cliniciens ne posent directement des questions sur les sympt mes. Les parents d'enfants atteints de BDD s
Manuel de pédiatrie de Nelson	ignalent une v rification excessive des miroirs, un toilettage, des tentatives de camouflage d'une zone particuli re du corps et une recherche de r confort. Les patients peuvent s'automutiler la suite de tentatives de corriger le d faut per u. Beaucoup de ces patients ont consult des chirurgiens et des dermatologues et recherchent souvent des interventions, mais il est peu probable qu'ils soient satisfaits des r sultats. Le BDD est consid r comme li au TOC. La pr valence de la BDD a t signal e 0,7% chez les enfants, 2 % chez les adolescents, et jusqu' 5 % chez les patients recherchant une chirurgie esth tique. De nombreuses personnes atteintes de BDD signalent des ant c dents de maltraitance pendant l'enfance ; troubles psychiatriques comorbides, y compris la d pression, le TOC, la phobie sociale et l'anorexie mentale ; trouble de l'identit de genre ; trouble d lirant ; et le trouble de la personnalit narcissique. Le BDD est galement associ des taux lev s d'id es suicidaires et de tentatives de suicide, 28 % des personnes atteintes ayant fait une tentative de suicide. La fatigue est un probl me physique courant, affectant jusqu' 50 % des adolescents. Le SFC fait sp cifiquement r f rence une affection caract ris e par au moins 6 mois de fatigue s v re et invalidante associ e des limitations autod clar es de la concentration et de la m moire court terme, des troubles du sommeil et des douleurs musculo-squelettiques, pour lesquelles les explications m dicales et psychiatriques alternatives ont t exclues. Le SFC est souvent associ la d pression et peut tre invalidant. Le SFC est rare dans l'enfance et rare l'adolescence, avec une pr valence inf rieure 1 %. L'apparition fait g n ralement suite une maladie post-virale aigu dans environ deux tiers des cas p diatriques. Le traitement n'est pas sp cifique, moins qu'une cause psychologique ou m dicale g n rale ne soit d couverte. Les outils de d pistage des troubles somatoformes comprennent l'inventaire de somatisation des enfants (versions enfants et parents) et les chelles d'attitude l' gard des maladies et l'entrevue d' valuation du soma (questionnaires d'entrevue avec les parents). L'inventaire des incapacit s fonctionnelles value la gravit des sympt mes. Le traitement des troubles somatoformes doit utiliser une approche m dicale et psychiatrique int gr e. Les objectifs sont d'identifier les troubles psychiatriques concomitants, d'exclure les troubles physiques concomitants, d'am liorer le fonctionnement g n ral et de minimiser les tests invasifs inutiles et le magasinage de m decins. Cela fonctionne lorsque la consultation en sant mentale est pr sent e dans le cadre d'une valuation compl te, minimisant ainsi la stigmatisation et la m fiance. Les antid presseurs (fluox tine, sertraline, citalopram et clomipramine) peuvent tre b n fiques dans le traitement des maux de t te inexpliqu s, de la fibromyalgie, du BDD, de la somatoformine, du syndrome du c lon irritable et des troubles gastro-intestinaux fonctionnels. Les antid presseurs tricycliques (clomipramine et autres) doivent tre vit s chez les jeunes souffrant de douleurs abdominales fonctionnelles (PAF) car ils n'ont pas d'efficacit prouv e dans la gestion de la douleur ou les troubles de l'humeur et sont tr s dangereux en cas de surdosage. Dans le syndrome de fatigue chronique avec d pression et anxi t comorbides, un antid presseur plus activateur, comme le bupropion, peut tre utile. Les stimulants peuvent galement tre utiles dans le SFC. Les m thodes cognitivo-comportementales, qui r compensent les comportements favorables la sant et d couragent les comportements d'invalidit et de maladie, aident au traitement de la douleur r currente, du SFC, de la fibromyalgie et de la PAF. Les psychoth rapies interpersonnelles et expressives en pr sence d'un traumatisme psychologique sont particuli rement utiles. Les strat gies d'autogestion, telles que l'autosurveillance, la relaxation, l'hypnose et le biofeedback, procurent un certain soulagement symptomatique et encouragent des strat gies d'adaptation plus actives. La th rapie familiale et les interventions familiales peuvent tre tr s utiles. L'enseignement domicile doit tre vit , et l'assiduit et les r sultats scolaires doivent tre mis en avant comme des indicateurs importants d'un bon fonctionnement. Lorsqu'ils traitent des sympt mes de douleur (par exemple, maux de t te, maux d'estomac), les parents doivent supprimer ou limiter l'attention pour le comportement douloureux ; Encouragez fortement le respect de l'horaire (p. ex., aller l' cole) ; aider l'enfant identifier le stress la maison et l' cole ; fournir de l'attention et des activit s sp ciales les jours o l'enfant ne pr sente pas de sympt mes ; et limiter les activit s et les interactions les jours de maladie. Les discussions sur l'inconfort excessif ou la maladie devraient tre remplac es par la pratique de techniques de relaxati
Manuel de pédiatrie de Nelson	on et l' ducation du personnel travaillant avec son enfant sur ces approches. Contrairement aux troubles somatoformes, les patients simulent ou cr ent intentionnellement leurs probl mes dans des troubles factices et des simulations. Le trouble factice est une condition dans laquelle des sympt mes physiques ou psychologiques sont produits intentionnellement, mais pour des raisons inconscientes, afin d'assumer un r le pathologique. Ce diagnostic est pos soit par observation directe, soit par limination d'autres causes possibles. La plupart des patients sont immatures, passifs et hypocondriaques. Ils montrent une am lioration lorsqu'ils sont confront s leur comportement ou reconnaissent le caract re factice de leur comportement. Sympt mes. Il a t associ des traits de personnalit limites et des troubles de toxicomanie. Les r ponses approximatives (p. ex., 20 3=13) rapport es lors de l'examen de l' tat mental sont les plus souvent des troubles infactices. Le syndrome de M nchausen par procuration (MBP) est une forme de trouble factice par procuration, dans lequel un parent (g n ralement une m re) imite les sympt mes chez son enfant. On pense que la motivation est un besoin psychologique d'assumer un r le malade travers l'enfant. Parmi ces m res, plus de 72 % ont des ant c dents de trouble factice ou de trouble somatoforme, et jusqu' 80 % des parents concern s ont une certaine exp rience en soins de sant . La MBP est un type de maltraitance des enfants. Les gar ons sont plus souvent maltrait s de cette mani re, et les nouveau-n s et les enfants d' ge pr scolaire sont les victimes les plus courantes. Le trouble factice par procuration (diagnostic de l'agresseur) et la falsification de l' tat p diatrique (diagnostic de l'enfant) sont n cessaires pour le diagnostic. Les sympt mes courants comprennent des vomissements, de la diarrh e, un arr t respiratoire, de l'asthme, des convulsions, une incoordination, de la fi vre, des saignements, un retard de croissance, une ruption cutan e, une hypoglyc mie et une perte de conscience. La simulation de troubles psychiatriques est rare. Pr s de 75 % de la morbidit chez l'enfant survient dans les h pitaux la suite de proc dures invasives. Une fois confront s des r sultats de test n gatifs ou la planification de la sortie, les agresseurs peuvent devenir extr mement enrag s et suicidaires aigus ou peuvent intenter une action en justice, de sorte que l' quipe de traitement doit prendre les pr cautions appropri es. La mortalit dans le MBP peut atteindre 33 %, et les fr res et s urs de ces enfants sont galement risque. Pratiquement tous les enfants souffrent de s quelles psychologiques graves la suite de cette forme de maltraitance. Le traitement consiste prot ger l'enfant contre d'autres abus et le signaler aux services de protection de l'enfance. La simulation est une affection dans laquelle un sympt me physique qui est sous contr le volontaire est utilis pour obtenir une r compense (par exemple, de l'argent ou viter l' cole, la prison ou l'obtention de drogues). Le patient a une intention consciente dans la production de sympt mes. Les sympt mes peuvent ne pas diminuer lorsque la r compense est atteinte. La simulation est difficile prouver moins que le patient ne soit directement observ ou qu'il n'avoue. Les troubles anxieux se caract risent par un malaise, une rumination excessive et une appr hension de l'avenir. Les affections ont tendance tre chroniques, r currentes et varier en intensit au fil du temps. Elles touchent de 5 % 10 % des enfants et des adolescents (tableau 17-1). Certains troubles anxieux courants sont abord s dans les sections suivantes. Le trouble panique est la pr sence d'attaques de panique r currentes et inattendues. Une attaque de panique est l'apparition soudaine et inattendue d'une peur intense associ e un sentiment de malheur imminent en l'absence de danger r el. Il faut au moins 1 mois d'inqui tude persistante l'id e d'avoir une autre crise de panique pour poser le diagnostic (tableau 17-2). Le trouble panique commence le plus souvent l'adolescence ou au d but de l' ge adulte. La gravit des sympt mes augmente et diminue. Les sympt mes caract ristiques comprennent l'essoufflement, les palpitations, les douleurs thoraciques, une sensation d' touffement ou d' touffement et la peur de perdre le contr le ou de devenir fou (tableau 17-3). Les sympt mes durent g n ralement environ 15 minutes et sont g n ralement limit s dans le temps. Il est courant que les patients pensent qu'ils sont sur le point de mourir d'une crise cardiaque. Les attaques de panique sont class es comme (1) spontan es, (2) li es des situations (survenant imm diatement lors de l'exposition) et (3) pr dispos es des situations (les attaques se produisent l' cole, mais pas chaque fois). L'agoraphobie est une condition d crivant la peur de situations o il est difficile de s' chapper ou qui attirerait une attention ind si
Manuel de pédiatrie de Nelson	rable sur la personne. L'agoraphobie est souvent persistante et peut laisser les gens confin s la maison. Le trouble panique est observ chez 95% des patients atteints d'agoraphobie. La condition est plus fr quente chez les femmes. Envisager le diagnostic d'une phobie sp cifique (par opposition l'agoraphobie) si l' vitement se limite une ou quelques situations sp cifiques ou la phobie sociale si l' vitement se limite aux situations sociales en g n ral. Le trouble d'anxi t g n ralis e (TAG) se caract rise par 6 mois ou plus d'inqui tude et d'anxi t persistantes et disproportionn es qui incluent un diagnostic historique de trouble hyper-anxieux de l'enfance. Les inqui tudes devraient tre multiples, non paroxystiques, et ne pas se concentrer sur un seul th me et devraient entra ner une d ficience significative (Tableau 17-4). L'anxi t doit tre accompagn e d'au moins trois des sympt mes suivants : agitation, fatigabilit facile, difficult se concentrer, irritabilit , tension musculaire et troubles dormir. Des signes physiques d'anxi t sont souvent pr sents, pid miologie : la pr valence est de 0,2 % 10 % ; Les taux sont similaires dans tous les groupes raciaux. La moiti d'entre eux souffrent d'agoraphobie. Huit fois plus fr quents et pr coces chez les membres de la famille des personnes touch es que dans la population g n rale. La pr valence est de 5 %. La pr valence est autour du rapport de masculinit est gal. 8%. tudes jumelles Les facteurs g n tiques jouent sugg rent que certains g n tiques ne jouent qu'un r le modeste dans le r le. l' tiologie. La pr valence est de 2 % 4 % chez les enfants et les adolescents. Le rapport de masculinit est presque gal. L'h ritabilit du TAS est plus grande chez les filles que chez les gar ons. La pr valence est de 2 %. Le rapport de masculinit est de 2:1 femmes :hommes. Risque accru de phobies sp cifiques chez les parents au premier degr de patients atteints de phobies sp cifiques. L' ge moyen au moment de l'apparition est L' ge moyen au moment de l'apparition de la maladie. L' ge moyen est de 15 19 ans ; plus t t dans 25 %. le d but est de 10 ans. Le d but est de 8 9 ans. Trouble d'anxi t diff rentielle d un diagnostic de condition m dicale g n rale. Trouble anxieux induit par une substance d la caf ine ou d'autres stimulants. TDAH, trouble d ficitaire de l'attention/hyperactivit ; SSPT, trouble de stress post-traumatique. Un. Les deux (1) et (2) 1.2.At moins une crise est suivie d'une 1 mois d'un ou plusieurs des l ments suivants : a. b. S'inqui ter des implications de l'attaque ou de ses cons quences (p. ex., perdre le contr le, avoir une crise cardiaque, devenir fou ) c. Un changement significatif de comportement li aux attaques B. La pr sence de l'agoraphobie C. Les attaques de panique ne sont pas dues des effets physiologiques directs de drogues ou d'abus de m dicaments ou d'une condition m dicale g n rale (par exemple, l'hyperthyro die). D. Les attaques de panique ne sont pas mieux expliqu es par un autre trouble mental, tel que la phobie sociale, la phobie sp cifique, le trouble obsessionnel-compulsif, le trouble de stress post-traumatique ou le trouble d'anxi t de s paration. P riode distincte de peur ou d'inconfort intense, au cours de laquelle quatre sympt mes ou plus des sympt mes suivants se sont d velopp s brusquement et ont atteint un pic en 10 minutes : Palpitations, battements cardiaques ou acc l ration du rythme cardiaque Sensations d'essoufflement ou d' touffement Sensation d' touffementSensation d' tourdissement, d'instabilit , d' tourdissement ou d' vanouissement D r alisation (sentiments d'irr alit ) ou d personnalisation ( tre d tach de soi-m me) Peur de perdre le contr le ou de devenir fou Paresth sies (sensations d'engourdissement ou de picotement) Frissons ou bouff es de chaleur, y compris tremblements, tremblements et myalgies. Les sympt mes gastro-intestinaux (naus es, vomissements, diarrh e) et les sympt mes autonomes (tachycardie, essoufflement) coexistent fr quemment. Chez les enfants et les adolescents, les sympt mes sp cifiques de l'autonomie sont moins pr dominants et les sympt mes sont souvent li s la performance scolaire ou au sport. Les enfants atteints de TAG sont souvent extr mement g n s, pr sentent une inhibition comportementale, ont une faible estime de soi et ont plus de troubles du sommeil que les patients atteints d'autres types de troubles anxieux. Il faut veiller susciter des sympt mes int riorisants de cognitions n gatives sur le soi (d sespoir, impuissance, inutilit , id es suicidaires), ainsi que ceux concernant les relations (embarras, conscience de soi) et associ s des angoisses. Des recherches sur l'alimentation, le poids, l' nergie et les int r ts doivent galement tre men es pour liminer un trouble de l'humeur. Le trouble de stress post-traumatique (TSPT) se caract rise par la reviviscence d'un v nement traumatisant au cours duquel la mort
Manuel de pédiatrie de Nelson	ou la menace de mort ou de blessure grave tait possible. La reviviscence Crit res de diagnostic du trouble d'anxi t g n ralis e A. Anxi t et inqui tude excessives (attente appr hensive), survenant plus de jours qu'autrement pendant au moins 6 mois, propos de nombreux v nements ou activit s B. La personne a du mal contr ler son inqui tude. C. L'anxi t et l'inqui tude sont associ es au moins trois des six sympt mes suivants (avec au moins certains sympt mes pr sents pendant plus de jours qu'autrement au cours des 6 derniers mois). Remarque : Un seul sympt me est requis chez les enfants. 1.2.3.4.5.6.Troubles du sommeil (difficult s'endormir ou rester endormi ou sommeil agit , insatisfaisant) D. L'anxi t et l'inqui tude ne se limitent pas aux caract ristiques d'un trouble (par exemple, le trouble panique, la phobie sociale, le trouble obsessionnel-compulsif, le trouble d'anxi t de s paration, l'anorexie mentale, le trouble de somatisation, l'hypocondrie), et l'anxi t et l'inqui tude ne se produisent pas exclusivement pendant le trouble de stress post-traumatique. E. L'anxi t , l'inqui tude ou les sympt mes physiques causent une d tresse cliniquement significative ou une alt ration sociale, professionnelles ou d'autres domaines de fonctionnement importants. F. La perturbation n'est pas due aux effets physiologiques directs d'un m dicament ou d'une condition m dicale g n rale (par exemple, l'hyperthyro die) et ne se produit pas exclusivement au cours d'un trouble de l'humeur, d'un trouble psychotique ou d'un trouble envahissant du d veloppement. s'accompagne d'un vitement des stimuli qui rappellent la personne le traumatisme et d'une hyperexcitation autonome (tableau 17-5). Le type, la gravit , la dur e et la proximit de l' v nement traumatique sont les pr dicteurs les plus probables du TSPT. La pr sentation d pend souvent de la tranche d' ge de l'enfant. Chez les enfants pr verbaux, il y a des changements de comportement : comportement collant r gressif, agressivit accrue, r ticence explorer l'environnement, alt rations de l'alimentation, comportements de sommeil et difficult apaiser l'enfant. Les enfants d' ge pr scolaire peuvent pr senter des tats motionnels qui changent rapidement comme la col re, la tristesse et l'excitation, et le jeu peut avoir des reconstitutions compulsives li es l' v nement traumatisant. La symptomatologie ult rieure est plus typique du SSPT chez l'adulte, sauf que les flashbacks sont plus de qualit r verie que les v nements intrusifs soudains observ s chez les adultes, et les plaintes de restriction de l'effet et d'engourdissement sont moins fr quentes. Les tats dissociatifs qui durent de quelques secondes plusieurs heures, au cours desquels la personne revit l' v nement traumatique, sont appel s flashbacks. Le fait de revivre un traumatisme chez les enfants peut ne pas tre sp cifique au traumatisme (par exemple, des r ves de monstres). Chez les adolescents, l'anticipation d'images visuelles ind sirables augmente le risque d'humeur irritable, de col re et de privation volontaire de sommeil. Lorsqu'on est confront des rappels du traumatisme initial, des signes physiques d'anxi t ou d'augmentation de l'excitation se manifestent, notamment la difficult s'endormir ou rester endormi, l'hypervigilance, la r action de sursaut exag r e, l'irritabilit , les acc s de col re et la difficult se concentrer. G n ralement, un trouble de stress aigu est pr sent imm diatement apr s le traumatisme. Le risque de TSPT chronique augmente lorsque les sympt mes ne sont pas r solus au bout de 6 semaines et que les niveaux pr morbides d'anxi t ou de d pression sont plus lev s. Le TSPT commence g n ralement Un. La personne a t expos e un v nement traumatisant au cours duquel les deux l ments suivants taient pr sents : 1. La personne a v cu, a t t moin ou a t confront e un ou plusieurs v nements impliquant la mort ou des blessures graves r elles ou mena antes pour elle-m me ou pour autrui. 2. La r ponse de la personne impliquait une peur intense, une impuissance ou une horreur. Remarque : Chez les enfants, cela peut s'exprimer la place par un comportement d sorganis ou agit . B. L' v nement traumatisant est rev cu de mani re persistante d'une ou plusieurs des mani res suivantes : 1. Souvenirs p nibles r currents et intrusifs de l' v nement, y compris des images, des pens es ou des perceptions. Remarque : Chez les jeunes enfants, des jeux r p titifs peuvent se produire dans lesquels des th mes ou des aspects du traumatisme sont exprim s. 2. R ves angoissants r currents de l' v nement. Remarque : Chez les enfants, il peut y avoir des r ves effrayants sans contenu reconnaissable. 3. Agir ou se sentir comme si l' v nement traumatisant tait r current (comprend un sentiment de revivre l'exp rience, des illusions, des hallucinations et des pisodes de flashback dissociatif, y compris les flashbacks qui se produisent au r veil
Manuel de pédiatrie de Nelson	ou en tat d' bri t ). Remarque : Chez les jeunes enfants, une reconstitution sp cifique au traumatisme peut se produire. 4. D tresse psychologique intense lors de l'exposition des indices internes ou externes qui symbolisent ou ressemblent un aspect de l' v nement traumatisant. 5. R activit physiologique lors de l'exposition des signaux internes ou externes qui symbolisent ou ressemblent un aspect de l' v nement traumatique. C. vitement persistant des stimuli associ s au traumatisme et engourdissement de la r activit g n rale (qui n' tait pas pr sente avant le traumatisme), comme indiqu par trois ou plus des l ments suivants : 1. Efforts pour viter les pens es, les sentiments ou les conversations associ s au traumatisme 2. Efforts pour viter les activit s, les lieux ou les personnes qui suscitent des souvenirs du traumatisme 3. Incapacit se souvenir d'un aspect important du traumatisme 4.5. Sentiment de d tachement ou d' loignement des autres 6. Gamme restreinte d'affects (par exemple, incapable d'avoir des sentiments amoureux) 7. Sentiment d'un avenir court (p. ex., ne s'attend pas avoir une carri re, un mariage, des enfants ou une esp rance de vie normale) D. Sympt mes persistants d'une augmentation de l'excitation (non pr sents avant le traumatisme), tels qu'indiqu s par deux ou plusieurs des l ments suivants : 1. 2. Irritabilit ou acc s de col re 3. 4. 5. E. La dur e de la perturbation (sympt mes des crit res B, C et D) est de >1 mois F. La perturbation provoque une d tresse ou une alt ration cliniquement significative du fonctionnement social, professionnel ou d'autres domaines importants du fonctionnement Pr cisez les l ments suivants :Aigu : si la dur e des sympt mes est de <3 mois Chronique : si la dur e des sympt mes est de 3 mois Avec apparition retard e : si l'apparition des sympt mes est au moins 6 mois apr s le facteur de stress dans les 3 mois suivant le traumatisme, bien qu'un retard dans l'expression des sympt mes puisse survenir. Les taux de tentatives de suicide sont trois fois plus lev s que ceux des t moins non affect s. Le trouble de stress aigu se caract rise par les m mes signes et sympt mes que le TSPT, mais survient imm diatement apr s un v nement traumatisant. Si l'alt ration de la fonction persiste apr s 1 mois, le diagnostic est un SSPT. Le trouble anxieux non sp cifi ailleurs est une affection courante dans la pratique clinique. Ce diagnostic est utilis lorsqu'il y a une anxi t affaiblissante ou des sympt mes phobiques qui ne r pondent pas tous les crit res d'un autre trouble anxieux. Le trouble d'anxi t de s paration (TAS) est observ chez les enfants et les adolescents qui expriment de vagues sympt mes somatiques (par exemple, maux de t te, douleurs abdominales, fatigue) pour viter ou refuser d'aller l' cole. Les patients peuvent avoir une inqui tude valable ou irrationnelle au sujet d'un parent ou avoir eu une exp rience d sagr able l' cole. Ils ont souvent t vus par de nombreux sp cialistes et ont subi des valuations m dicales labor es. Leur absence l' cole est souvent consid r e tort comme une cons quence de leurs sympt mes. La perspective de retourner l' cole provoque une anxi t extr me et une aggravation des sympt mes. La v ritable phobie li e au travail scolaire est rare. Le TAS est un facteur de risque important (78 %) de d velopper des probl mes l' ge adulte, tels que le trouble panique, l'agoraphobie et la d pression. La phobie scolaire qui se manifeste pour la premi re fois l'adolescence peut tre l'expression d'un tat psychopathologique sous-jacent grave. Une consultation psychiatrique est n cessaire. Les phobies sp cifiques sont des peurs persistantes marqu es de choses ou de situations, qui conduisent souvent des comportements d' vitement (Tableau 17-6). L'anxi t associ e est presque toujours ressentie imm diatement lorsque la personne est confront e l'objet ou la situation redout e. Plus la proximit est grande ou plus il est difficile de s' chapper, plus l'anxi t est grande. De nombreux patients ont eu des exp riences de peur r elles avec l'objet ou la situation ( v nement traumatisant). La r ponse la peur peut aller de sympt mes limit s d'anxi t des attaques de panique compl tes. Les enfants peuvent ne pas reconna tre que leurs peurs sont disproportionn es par rapport aux circonstances, contrairement aux adolescents et aux adultes, et exprimer leur anxi t sous forme de pleurs, de crises de col re, de gel ou d'accrochage. La phobie de l' cole est l'une des nombreuses raisons de l'absent isme scolaire. Chez les enfants tr s inquiets, l'agression d fensive peut tre utilis e pour emp cher l'assiduit . Sinon, ces patients n'ont pas de tendances antisociales. Les gar ons et les filles sont touch s de la m me mani re et il n'y a aucune association avec la classe sociale, l'intelligence ou les capacit s scolaires. Les plus jeunes d'une famille de plusieurs enfants sont plus sus
Manuel de pédiatrie de Nelson	ceptibles d' tre touch s, ainsi que les enfants de parents plus g s. L'absent isme est g n ralement associ aux adolescents plus g s ayant des niveaux de peur plus faibles. Contrairement aux personnes anxieuses qui refusent l' cole, les absent istes cachent leur non-fr quentation scolaire leurs parents. La phobie sociale est un type de phobie courant (pr valence de 3 % 13 % ; les filles pr dominent sur les gar ons) caract ris par une peur marqu e et persistante de situations sociales ou de performance dans lesquelles l'embarras peut survenir (tableau 17-7). Il y a une m fiance l' gard des trangers et une appr hension ou une anxi t sociale lorsqu'on rencontre des situations nouvelles, tranges ou socialement mena antes. Les enfants semblent avoir un taux plus faible de cognitions n gatives (p. ex., g ne, inqui tude excessive, conscience de soi) que les adultes. Les enfants atteints de troubles vitants simples sont plus jeunes que ceux ayant des conditions phobiques plus socialis es. Si elles ne sont pas trait es ou mal trait es, les phobies peuvent devenir immobilisantes et entra ner une morbidit importante et une restriction de leur vie. A. Peur marqu e et persistante, excessive ou d raisonnable, indiqu e par la pr sence ou l'anticipation d'un objet ou d'une situation sp cifique (p. ex., voler, hauteurs, animaux, recevoir une injection, voir du sang) B. L'exposition au stimulus phobique provoque presque invariablement une r action d'anxi t imm diate, qui peut prendre la forme d'une attaque de panique li e la situation ou pr dispos e la situation. Remarque : Chez les enfants, l'anxi t peut tre exprim e par des pleurs, des crises de col re, le gel ou l'accrochage. C. La personne reconna t que la crainte est excessive ou d raisonnable. Remarque : Chez les enfants, cette fonctionnalit peut tre absente. D. La situation phobique est vit e ou bien est endur e avec une anxi t ou une d tresse intense. E. L' vitement, l'anticipation anxieuse ou la d tresse dans la situation redout e interf re de mani re significative avec la routine normale, le fonctionnement professionnel (ou scolaire) ou les activit s ou relations sociales de la personne, ou il y a une d tresse marqu e l'id e d'avoir la phobie. F. Chez les enfants <18 ans, la dur e est d'au moins 6 mois. G. L'anxi t , les attaques de panique ou l' vitement phobique associ s l'objet ou la situation sp cifique ne sont pas mieux expliqu s par un autre trouble mental, tel que le trouble obsessionnel-compulsif, le trouble de stress post-traumatique, le trouble d'anxi t de s paration, la phobie sociale, le trouble panique avec agoraphobie ou l'agoraphobie sans ant c dents de trouble panique. Sp cifiez le type : Le type animal est la peur provoqu e par les animaux ou les insectes. Type d'environnement naturel (p. ex., hauteurs, temp tes, eau). Le type de sang/injection/blessure est la peur li e la vue de sang, de blessures, d'injections ou d'une proc dure m dicale invasive. Le type situationnel est la peur caus e par des situations sp cifiques (par exemple, les avions, les ascenseurs, les lieux clos). Autre type (par ex. peur de s' touffer, de vomir ou de contracter une maladie ; chez les enfants, peur des sons forts ou des personnages costum s) Dans la gestion des troubles anxieux, les conditions m dicales probables, y compris l'hyperthyro die, les effets secondaires des m dicaments, la toxicomanie ou d'autres conditions m dicales, doivent tre exclues. Le patient doit tre d pist pour les troubles psychiatriques comorbides, tels que les troubles de l'humeur, la psychose, les troubles de l'alimentation, les tics et les troubles du comportement perturbateurs. Il est important d'avoir des ant c dents provenant de sources multiples, car l'enfant peut tre incapable de communiquer efficacement les sympt mes. Une anamn se d taill e qui comprend la nature des d clencheurs d'anxi t ; l'anamn se psychosociale ; et les ant c dents familiaux de tics, de troubles anxieux, de d pression et d'autres troubles de l'humeur doivent tre pris en compte. Le plus jeune peut mieux communiquer ses angoisses par le dessin ou le jeu. Le traitement consiste en une psychoth rapie et une psychopharmacologie. Pour l'anxi t l g re mod r e, les psychoth rapies fond es sur des preuves et la psycho ducation doivent tre utilis es en premier. La th rapie combin e a g n ralement une meilleure efficacit que la psychoth rapie et la psychopharmacologie seules. La th rapie cognitive et comportementale (y compris la d sensibilisation syst matique, l'exposition, le conditionnement op rant, la mod lisation et la restructuration cognitive) peut tre b n fique dans une vari t de troubles anxieux. Les patients souffrant de troubles anxieux sont souvent moins tol rants aux effets secondaires des m dicaments, et la th rapie de soutien les aide maintenir les r gimes de traitement. Un. Une peur marqu e et persistante d'une ou de plusieurs situations sociales
Manuel de pédiatrie de Nelson	ou de performance dans lesquelles la personne est expos e des personnes inconnues ou un ventuel examen par d'autres. L'individu craint d'agir d'une mani re (ou de pr senter des sympt mes d'anxi t ) qui sera humiliante ou embarrassante. Remarque : Chez les enfants, il doit y avoir des preuves de la capacit d'avoir des relations sociales adapt es leur ge avec des personnes famili res, et l'anxi t doit se manifester dans le cadre de leurs pairs, et non seulement dans les interactions avec les adultes. B. L'exposition la situation sociale redout e provoque presque invariablement de l'anxi t , qui peut prendre la forme d'une attaque de panique li e la situation ou pr dispos e la situation. Remarque : Chez les enfants, l'anxi t peut tre exprim e par des pleurs, des crises de col re, un gel ou une r ticence face des situations sociales ou des personnes inconnues. C. La personne reconna t que la crainte est excessive ou d raisonnable. Remarque : Chez les enfants, cette fonctionnalit peut tre absente. D. Les situations sociales ou de performance redout es sont vit es ou bien sont endur es avec une anxi t ou une d tresse intense. E. L' vitement, l'anticipation anxieuse ou la d tresse dans la situation sociale ou de performance redout e interf re de mani re significative avec la routine normale, le fonctionnement professionnel (scolaire) ou les activit s ou relations sociales de la personne, ou il y a une d tresse marqu e l'id e d'avoir la phobie. F. Chez les enfants <18 ans, la dur e est d'au moins 6 mois. G. La peur ou l' vitement n'est pas d aux effets physiologiques directs d'une drogue, d'un m dicament ou d'une condition m dicale g n rale et n'est pas mieux expliqu e par un autre trouble mental (par exemple, le trouble panique avec ou sans agoraphobie, le trouble d'anxi t de s paration, le trouble dysmorphique corporel, le trouble envahissant du d veloppement ou le trouble de la personnalit schizo de). H. S'il s'agit d'une affection m dicale g n rale ou d'un autre trouble mental, la peur du crit re A n'y est pas li e (par exemple, la peur n'est pas de b gayer ou de pr senter un comportement alimentaire anormal dans l'anorexie mentale ou la boulimie). Sp cifiez les l ments suivants : G n ralis e : si les peurs incluent la plupart des situations sociales (par exemple, initier ou maintenir des conversations, participer de petits groupes, sortir avec quelqu'un, parler des figures d'autorit , assister des f tes). Remarque : Consid rez galement le diagnostic suppl mentaire de trouble de la personnalit vitante. La psychoth rapie familiale et individuelle et la coordination des soins avec l' cole du patient sont utiles. Il est important de s'assurer que le patient n'est pas atteint d'une maladie potentiellement mortelle. D'autres traitements psychosociaux comprennent la gestion du stress, les th rapies de soutien et le biofeedback. L'accent est mis sur la r duction de la morbidit gr ce un traitement appropri . Le trouble panique a tendance tre chronique, mais r pond g n ralement au traitement. Dans le SSPT, la th rapie cognitivo-comportementale ax e sur le traumatisme a montr son efficacit . Le d briefing sur le stress en cas d'incident critique et les premiers soins psychologiques , peu de temps apr s l' v nement, r duisent consid rablement la d tresse et impliquent de discuter de la nature et de l'impact de l' v nement traumatique en groupe. Les inhibiteurs s lectifs de la recapture de la s rotonine (ISRS) sont le m dicament de choix. Les ISRS approuv s pour les enfants par la Food and Drug Administration (FDA) des tats-Unis sont la fluox tine, la sertraline et la fluvoxamine. Ils peuvent initialement exacerber les sympt mes d'anxi t ou m me de panique. La clomipramine n cessite une surveillance lectrocardiographique et sanguine, mais peut tre efficace et est approuv e par la FDA pour le trouble obsessionnel-compulsif. Les antid presseurs tricycliques ont galement montr leur efficacit . Les benzodiaz pines (alprazolam et clonaz pam) pr sentent un risque de d sinhibition chez les enfants. Les alpha-2a-agonistes (guanfacine et clonidine) peuvent tre utiles en pr sence de sympt mes autonomes. Les agents anticonvulsivants (gabapentine, topiramate et oxcarbaz pine) sont utilis s lorsque les autres agents sont inefficaces. -bloquants aident lutter contre l'anxi t de performance. La cooccurrence du type inattentif du trouble d ficitaire de l'attention/hyperactivit (TDAH) et d'un trouble anxieux est courante. Lors de l'utilisation d'un stimulant, il est conseill de commencer par une faible dose, en augmentant lentement jusqu' Minimisez le risque d'anxi t croissante. Pour le SSPT, les antid presseurs peuvent tre augment s par la clonidine ( galement utile en cas d'hyperexcitation et d'impulsivit ) en pr sence d'un d contr le affectif s v re. Les antipsychotiques atypiques sont utilis s en cas d'automutilation, de dissociation, de psychose et d'agre
Manuel de pédiatrie de Nelson	ssivit . L'atomox tine est utile dans le SSPT avec TDAH concomitant. Le trouble d pressif majeur (TDM) n cessite un minimum de 2 semaines de sympt mes, y compris une humeur d pressive ou une perte d'int r t ou de plaisir dans presque toutes les activit s. Quatre sympt mes suppl mentaires doivent galement tre pr sents (tableau 18-1). Chez les enfants et les adolescents, une nouvelle apparition d'irritabilit , d'agitation ou d'ennui peut tre observ e au lieu d'une humeur d pressive. Une chute soudaine des notes est souvent pr sente. Un changement d'app tit (g n ralement diminu mais peut tre augment ) avec une envie de glucides avec ou sans changements de poids et des troubles du sommeil accompagn s de troubles somatiques (fatigue, douleurs vagues) peut galement tre pr sent. Les sympt mes psychotiques, observ s dans les cas graves de d pression majeure, sont g n ralement conformes l'humeur (par exemple, hallucinations auditives d sobligeantes, pens es d lirantes associ es la culpabilit ). Les pens es suicidaires et les tentatives de suicide sont courantes et doivent tre valu es. La pr valence du TDM chez les enfants pr pub res est de 2 % avec un rapport filles/hommes de 1:1 ; Chez les adolescents, la pr valence est de 6 % 8 %, avec un rapport femmes/hommes de 2:1 (similaire celui des adultes). Si elle n'est pas trait e, la d pression majeure peut devenir chronique chez 10% des patients. La d pression a une pr disposition g n tique claire, les ant c dents familiaux tant le facteur le plus important pour d velopper un TDM. Des tudes familiales montrent un risque de d pression deux quatre fois plus lev chez la prog niture de parents d pressifs. D'autres facteurs responsables potentiels de la d pression comprennent la d r gulation des syst mes s rotoninergique central et/ou noradr nergique, le dysfonctionnement de l'axe hypothalamo-hypophyso-surr nalien et l'influence des hormones sexuelles pub res. Le mod le de diath se du stress se rapporte l'interaction des g nes et de l'environnement ; Par exemple, une variante g n tique moins fonctionnelle du r cepteur de la s rotonine en pr sence d' v nements stressants de la vie pourrait contribuer la d pression. Crit res de diagnostic d'un pisode d pressif majeur A. Au moins cinq des sympt mes suivants sont pr sents au cours de la m me p riode de 2 semaines et repr sentent un changement par rapport au fonctionnement pr c dent ; Au moins un des sympt mes est soit (1) une humeur d pressive, soit (2) une perte d'int r t ou de plaisir. Remarque : N'incluez pas de sympt mes qui sont clairement dus une condition m dicale g n rale ou des d lires ou hallucinations incongrus de l'humeur 1. Humeur d pressive la majeure partie de la journ e, presque tous les jours, comme l'indique un rapport subjectif (par exemple, se sent triste ou vide) ou une observation faite par d'autres personnes (par exemple, semble en larmes). Remarque : Chez les enfants et les adolescents, l'humeur peut tre irritable. 2. Diminution marqu e de l'int r t ou du plaisir pour toutes les activit s ou presque toutes la plupart de la journ e, presque tous les jours (comme l'indiquent les r cits subjectifs ou les observations d'autres personnes) 3. Perte de poids significative en l'absence de r gime ou gain de poids ou diminution ou augmentation de l'app tit presque tous les jours. Remarque : Chez les enfants, consid rez l'incapacit faire les gains de poids attendus 4. 5. 6. Fatigue ou perte d' nergie presque tous les jours 7. Sentiments d'inutilit ou de culpabilit excessive ou inappropri e (qui peut tre d lirante) presque tous les jours (pas de reproche ou de culpabilit d' tre malade) 8. Diminution de la capacit de penser, de se concentrer ou d' tre d cisif presque tous les jours (r cit subjectif ou observ par d'autres) 9. Pens es r currentes de mort (pas seulement la peur de mourir), id es suicidaires r currentes sans plan pr cis, tentative de suicide ou plan pr cis de suicide B. Les sympt mes ne r pondent pas aux crit res d'un pisode maniaque mixte. C. Les sympt mes provoquent une d tresse ou une alt ration cliniquement significative du fonctionnement social, professionnel ou d'autres domaines importants du fonctionnement. D. Les sympt mes ne sont pas dus aux effets physiologiques directs d'une drogue ou d'un abus, d'un m dicament ou d'une condition m dicale g n rale (par exemple, l'hypothyro die). E. Les sympt mes ne sont pas mieux expliqu s par le deuil, et les sympt mes persistent >2 mois ou sont caract ris s par une d ficience fonctionnelle marqu e, une pr occupation morbide d'inutilit , des id es suicidaires, des sympt mes psychotiques ou un retard psychomoteur. Le trouble dysthymique et les troubles anxieux (pr valence 30 % et 80 %, respectivement), la toxicomanie (20 % 30 %) et les troubles du comportement perturbateur (10 % 20 %) sont des troubles comorbides fr quents chez les enfants et les adolescents d prim s. Vingt pour cent des patients
Manuel de pédiatrie de Nelson	diagnostiqu s avec une d pression d veloppent un trouble bipolaire (BD) ; Ceci est plus fr quent dans les cas ayant des ant c dents familiaux de manie ou des caract ristiques psychotiques concomitantes. Les diagnostics diff rentiels du TDM sont divers et nombreux. Il est toujours prudent d'exclure les troubles de l'humeur dus une condition m dicale g n rale ou des troubles de l'humeur induits par une substance avant d'envisager un TDM. La schizophr nie ses premiers stades et la dysphorie li e au trouble d ficitaire de l'attention/hyperactivit (TDAH) non trait peuvent galement tre diagnostiqu es tort comme une d pression. L'hypothyro die, l'an mie, le diab te et les carences en folate et en vitamines B12 doivent tre exclus. Le trouble dysthymique (taux de pr valence 0,6 % 1,7 %) est une forme chronique et plus l g re de d pression caract ris e par une humeur d pressive ou irritable (subjectivement ou d crite par d'autres) pr sente depuis au moins 1 an. Deux des sympt mes suivants sont galement requis : changements d'app tit ; difficult dormir, fatigue ; faible estime de soi ; manque de concentration ou difficult prendre des d cisions ; et des sentiments de d sespoir. Environ 70% des enfants et des adolescents atteints de trouble dysthymique finissent par d velopper une d pression majeure. Le d veloppement du TDM apr s une dysthymie est souvent appel double d pression. La d pression atypique est un TDM caract ris par une hypersomnie, une augmentation de l'app tit avec une envie de glucides, une prise de poids, une sensibilit au rejet interpersonnel et une r activit de l'humeur. Le trouble d'adaptation avec humeur d pressive est le trouble d pressif le plus fr quent chez les enfants et les adolescents. Les sympt mes apparaissent dans les 3 mois suivant un facteur de stress identifiable (p. ex., la perte d'une relation), avec une d tresse sup rieure ce qui serait attendu et une interf rence avec le fonctionnement social, professionnel ou scolaire. Les sympt mes ne doivent pas r pondre aux crit res d'un autre trouble psychiatrique, ne doivent pas tre caus s par un deuil et ne doivent pas durer plus de 6 mois apr s l'arr t du facteur de stress. Le trouble affectif saisonnier est une affection fr quente dans les latitudes septentrionales ou m ridionales, dans laquelle des sympt mes d pressifs apparaissent la fin de l'automne et au d but de l'hiver, lorsque les heures de lumi re du jour raccourcissent. Le trouble d pressif non sp cifi ailleurs est un diagnostic utilis lorsque les patients pr sentent des sympt mes d pressifs fonctionnellement alt rants qui ne r pondent pas aux crit res d'une autre affection. Le traitement de la d pression implique la psychopharmacie et la psychoth rapie. Les antid presseurs de premi re intention inhibiteurs s lectifs de la recapture de la s rotonine (ISRS) ont des taux de r ponse de 50 % 70 % malgr un taux de r ponse lev au placebo. La fluox tine est le seul agent approuv par la Food and Drug Administration (FDA) des tats-Unis pour le traitement des jeunes. Le citalopram, l'escitalopram, la parox tine et la venlafaxine ont galement obtenu des r sultats positifs lors d'essais cliniques. Un antid presseur doit faire l'objet d'un essai ad quat (6 semaines des doses th rapeutiques) avant de changer ou d'arr ter, moins qu'il n'y ait des effets secondaires graves. Pour un premier pisode de d pression chez l'enfant et l'adolescent, un traitement de 6 9 mois apr s la r mission des sympt mes est recommand . Les patients souffrant de d pression r currente ou chronique peuvent avoir besoin de prendre des antid presseurs pendant de longues p riodes (des ann es, voire toute une vie). Si un patient ne r pond pas des essais ad quats portant sur deux antid presseurs ou plus, un p dopsychiatre doit tre consult . L' valuation du psychiatre doit se concentrer sur la clart du diagnostic et les probl mes psychosociaux qui pourraient emp cher une r ponse compl te. Le psychiatre peut utiliser des strat gies d'augmentation qui peuvent inclure le lithium, l'hormone thyro dienne, la lamotrigine ou le bupropion. Pour la d pression aigu , des visites plus fr quentes sont indiqu es, et les risques de m dicaments (y compris les comportements suicidaires et autodestructeurs) doivent tre discut s avec les parents, les tuteurs et les patients. Une fr quence de surveillance plus lev e peut inclure des appels t l phoniques ou des soins collaboratifs avec un psychoth rapeute. Les parents et les patients doivent galement tre inform s des signes avant-coureurs et appeler imm diatement si ces nouveaux sympt mes apparaissent. Les effets secondaires notables sont des pens es suicidaires, une agitation accrue ou de l'agitation. Les autres effets secondaires comprennent les maux de t te, les tourdissements, les sympt mes gastro-intestinaux, les troubles du cycle de sommeil, la dysfonction sexuelle, l'akathisie, le syndrome s rotoninergique et le risque d'augme
Manuel de pédiatrie de Nelson	ntation des ecchymoses (due l'inhibition plaquettaire). Il existe galement un risque de manie induite par les ISRS. En 2004, la FDA a mis des avertissements pour tous les antid presseurs concernant les pens es ou les comportements suicidaires. Les donn es sugg rent que les antid presseurs pr sentent un risque de 4 %, contre un risque de 2 % dans le cadre d'un placebo. Une augmentation des suicides chez les enfants et les adolescents depuis cette ann e-l a amen de nombreux experts croire qu'elle pourrait tre li e une faible prescription d'antid presseurs et une d pression non trait e qui en r sulte. La consommation de substances, les probl mes de comportement concomitants et l'impulsivit augmentent le risque de suicide. La psychoth rapie semble avoir une bonne efficacit dans la d pression l g re mod r e. Dans la d pression mod r e s v re, le traitement combin la psychoth rapie et aux m dicaments a le taux de r ponse le plus lev , bien que dans les cas graves, l'efficacit ait t quivalente celle des m dicaments seuls. La th rapie cognitivo-comportementale et les th rapies interpersonnelles sont les psychoth rapies empiriquement soutenues. La th rapie cognitivo-comportementale et son d riv , la th rapie comportementale dialectique (pour le trouble de la personnalit limite), impliquent des techniques et le renforcement des comp tences pour att nuer les distorsions cognitives et le traitement inadapt ; Alors que la th rapie interpersonnelle se concentre sur les d cisions collaboratives entre le th rapeute et le patient et est bas e sur l'exploration et la reconnaissance des facteurs d clenchants de la d pression. La th rapie familiale est souvent utilis e en compl ment d'autres traitements de la d pression. La luminoth rapie s'est av r e b n fique pour le trouble affectif saisonnier et dans le TDM avec une composante saisonni re. L' lectroconvulsivoth rapie est utilis e dans la d pression r fractaire et potentiellement mortelle. La d pression est une maladie chronique et d bilitante qui d bute souvent dans l'enfance ou l'adolescence. Il augmente le risque de suicide, de consommation de substances et d'autres s quelles psychiatriques. Les troubles d pressifs de l'adolescence sont plus susceptibles d' tre r currents l' ge adulte que la d pression infantile. Le suicide est une complication mortelle du TDM et d passe les accidents de la route en tant que cause de d c s chez les adolescents. Sa pr valence est lev e chez les l ves du secondaire, 20 % ayant envisag le suicide et 8 % ayant fait une tentative de suicide chaque ann e. Bien que le risque de suicide au cours d'un pisode de TDM soit lev , il peut tre Paradoxalement, elle est plus lev e au d but du traitement, car l' nergie et la motivation s'am liorent avec la r cup ration cognitive de la d pression. Le traitement vise r duire la morbidit et le suicide. En plus des traitements mentionn s pr c demment, des modalit s telles que l'hospitalisation, l'hospitalisation partielle, les programmes th rapeutiques apr s l' cole ou la psycho ducation peuvent tre n cessaires. Le trouble bipolaire se compose de p riodes distinctes de manie (humeur lev e, expansive ou irritable et distractibilit ) qui peuvent alterner avec des p riodes de d pression s v re (tableau 18-2). Pour diagnostiquer la manie associ e la MB, l'euphorie (humeur lev e ou expansive) et trois sympt mes suppl mentaires ; ou irritabilit et quatre sympt mes maniaques suppl mentaires sont n cessaires. Les enfants et les adolescents d'humeur euphorique sont p tillants, rieurs et exag r s heureux, un degr socialement inacceptable pour les autres. La grandeur chez les enfants est souvent dramatique. Les enfants agissent comme s'ils taient sup rieurs m me lorsqu'il est vident que ce n'est pas vrai, et ils se comportent comme si les lois de la nature ne s'appliquaient pas eux. Les pens es qui s'emballent sont courantes dans le BD. Les p riodes de rage extr me sont galement courantes. Les enfants atteints de MB pr sentent souvent un cycle rapide ou ultra-rapide avec de multiples d calages entre l'euthymie, la manie et la d pression. Une diminution du besoin de sommeil est une caract ristique de la manie. Il n'y a pas d'autres diagnostics o un enfant a une quantit totale de sommeil consid rablement r duite (par rapport aux normes appropri es l' ge) et n'est pas fatigu . La privation de sommeil, l'abus de substances et les antid presseurs peuvent d clencher la manie. L'apparition de la BD commence souvent par un pisode de d pression. On estime que 33 % des jeunes d velopperont des troubles de l'alimentation Un. Une p riode distincte d'humeur anormalement et durablement lev e, expansive ou irritable, d'une dur e d'au moins 1 semaine (ou de n'importe quelle dur e si une hospitalisation est n cessaire) B. Au cours de la p riode de troubles de l'humeur, au moins trois des sympt mes suivants ont persist (quatre si l'humeur n'est que de l'irrit
Manuel de pédiatrie de Nelson	abilit ) et sont pr sents un degr significatif : 1. 2. Diminution du besoin de sommeil (par exemple, se sent repos apr s seulement 3 heures de sommeil) 3. Plus bavard que d'habitude ou pression pour continuer parler 4. Fuite d'id es ou exp rience subjective que les pens es s'emballent 5. Distractibilit (c'est- -dire facilement attir e par des stimuli externes sans importance ou non pertinents) 6. Augmentation de l'activit cibl e (socialement, au travail ou l' cole, ou sexuellement) ou de l'agitation psychomotrice C. Participation excessive des activit s agr ables qui ont un fort potentiel de cons quences douloureuses (p. ex., achats effr n s, indiscr tions sexuelles ou placements insens s) D. Les sympt mes ne r pondent pas aux crit res d'un pisode mixte. E. Le trouble de l'humeur est suffisamment grave pour entra ner une alt ration marqu e du fonctionnement professionnel, des activit s sociales habituelles ou des relations avec autrui ou pour n cessiter une hospitalisation afin de pr venir un pr judice pour soi-m me ou pour autrui, ou avec des caract ristiques psychotiques. F. Les sympt mes ne sont pas dus aux effets physiologiques directs d'une substance ou d'une condition m dicale g n rale. Remarque : Les pisodes maniaques qui sont clairement caus s par un traitement antid presseur somatique (p. ex., m dicaments, lectroconvulsivoth rapie) ne devrait pas tre prise en compte dans un diagnostic de trouble bipolaire I. dans les 5 ans suivant un pisode d pressif. Les caract ristiques associ es au changement comprennent la d pression pr coce, le retard psychomoteur, la psychose, la labilit de l'humeur, le sch ma saisonnier, les ant c dents familiaux de MB ou de troubles de l'humeur et l'hypomanie induite par les antid presseurs. Un pisode mixte n cessite 1 semaine de sympt mes d'un pisode maniaque et d'un pisode d pressif majeur. La manie dysphorique est un autre terme utilis pour d crire les p riodes de manie qui s'accompagnent de mauvais sentiments . L'hypomanie est utilis e pour d crire une p riode de plus de 4 mais moins de 7 jours de sympt mes maniaques. Il est galement utilis de mani re moins sp cifique pour d crire une manie moins intense. La pr valence de la psychose l'adolescence (souvent des hallucinations auditives) est de 16% 60%. Bien qu' lev e, elle reste inf rieure sa pr valence chez les adultes. Le trouble bipolaire II comprend au moins un pisode d pressif majeur complet et au moins une p riode d'hypomanie. Le trouble bipolaire non sp cifi ailleurs est utilis pour d crire les sympt mes pro minents de la maladie de Parkinson qui ne r pondent pas tous les crit res de diagnostic ou lorsque les informations historiques ne sont pas claires. Le trouble cyclothymique se caract rise par 2 ans ou plus (1 an chez l'enfant) de nombreuses p riodes d'hypomanie et de d pression qui ne r pondent pas tous les crit res d'un pisode maniaque ou d'un pisode d pressif majeur. La MB touche jusqu' 4 % de la population g n rale. On estime que 1 % des enfants et des adolescents r pondent aux crit res diagnostiques de la MB. Selon des tudes r trospectives, 60 % des troubles de la personnalit apparaissent avant l' ge de 20 ans. Bien que la MB chez les adultes ait tendance tre neutre du point de vue du genre, on estime que la MB pr pub re est pr s de quatre fois plus fr quemment diagnostiqu e chez les gar ons. Cela peut tre d au fait que l'agression est la principale raison d'orientation vers des services psychiatriques. L' tiologie de la BD est multifactorielle. Des tudes sur le MB mettent en vidence une tiologie hautement familiale avec des ant c dents familiaux de maladie mentale, y compris la d pression majeure, le MB, la schizophr nie ou le TDAH. Un parent au premier degr atteint de MB augmente de 10 fois le risque de d velopper un MB. Une apparition pr coce de la MB chez un parent augmente le risque d'apparition pr coce de la MB chez la prog niture, avec une volution plus chronique et d bilitante qui peut tre moins sensible au traitement. Le diagnostic diff rentiel de la MB comprend le TDAH, la d pression majeure, le trouble des conduites (TC), le trouble de l'humeur d une condition m dicale g n rale, le trouble de l'humeur induit par une substance, le trouble envahissant du d veloppement et la schizophr nie. Les patients atteints de MB ont souvent des conditions concomitantes qui justifient un traitement. Le TDAH survient chez environ 60% 90% des enfants atteints de MB. Les troubles anxieux surviennent galement fr quemment avec le MB et ne r pondent pas aux agents antimaniaques. La toxicomanie peut pr cipiter et perp tuer la manie et la d pression. L'alt ration entre les hauts et les bas li s certains types de toxicomanie imite souvent la BD. Les patients atteints de la MB peuvent galement s'auto-m dicamenter pour tenter de soulager les sympt mes. De nombreux patients atteints de MB peuvent commettre des crimes et r pondre aux crit re
Manuel de pédiatrie de Nelson	s de DC en raison de l'agressivit et de l'impulsivit . Les patients atteints de MC manifestent g n ralement une agressivit r active, tandis que ceux atteints de MC sont plus susceptibles de planifier l'avance et de d velopper un sch ma typique de crimes. Aucun examen de laboratoire ou d'imagerie ne peut diagnostiquer la MB. Un examen physique, une anamn se minutieuse, un examen des syst mes et des tests de laboratoire sont effectu s pour exclure les tiologies m dicales suspect es, y compris les troubles neurologiques et induits par des substances. Le traitement de la MB comprend la diminution des sympt mes aigus. La FDA a approuv le lithium, le divalproex sodique, la carbamaz pine, l'olanzapine, la risp ridone, la qu tiapine, la ziprasidone et l'aripiprazole pour les adultes atteints de BD. Le lithium est le plus ancien traitement prouv contre la manie chez les adultes et a t utilis efficacement chez les enfants et les adolescents pendant des ann es. Les effets secondaires courants du lithium comprennent l'hypothyro die, la polyurie et l'acn . Divalproex est galement un agent de premi re intention (pr f rable pour les cas mixtes ou cycle rapide) chez l'adulte. Il a t utilis effectivement depuis des d cennies chez la jeunesse, mais il n'est pas approuv par la FDA. La surveillance p riodique des taux sanguins de certains m dicaments (lithium et divalproex sodique) peut aider assurer la fois l'innocuit du traitement et l'administration de quantit s th rapeutiques du m dicament. Les antipsychotiques (risp ridone, olanzapine, qu tiapine, aripiprazole et ziprasidone) ont donn des r sultats positifs chez les jeunes atteints de la maladie de Parkinson. Il est probable que les nouveaux antipsychotiques seront galement efficaces dans la BD. Le traitement des troubles psychiatriques comorbides doit tre fait avec soin. Des stimulants peuvent tre utilis s pour traiter le TDAH une fois que le patient a t stabilis par un stabilisateur de l'humeur. Les antid presseurs sont viter ; Si l'adolescent est d prim ou souffre d'anxi t importante et qu'il ne r agit pas d'autres traitements pharmacoth rapeutiques, il peut tre n cessaire d'utiliser prudemment des antid presseurs. Une surveillance attentive de la r activation maniaque, du cycle et de la suicidalit est n cessaire. Les th rapies cognitives et comportementales visent am liorer l'observance des traitements m dicamenteux et att nuer les sympt mes d'anxi t et de d pression. La psycho ducation et la th rapie familiale sont n cessaires pour stabiliser l'environnement du patient et am liorer le pronostic. Il devrait y avoir une valuation continue de la s curit . tant donn que les retards de d veloppement sont galement fr quents chez les jeunes enfants atteints de MB en raison d'un mauvais apprentissage alors que symptomatique, une collaboration avec l' cole concernant la gestion du comportement, les besoins ducatifs sp ciaux et un plan ducatif individualis appropri est galement n cessaire. La MB est un facteur de risque de suicide encore plus lev que la d pression. Quarante pour cent des enfants et 50 % des adolescents atteints de TC font une tentative de suicide. Des niveaux lev s d'irritabilit , d'impulsivit et de faible capacit envisager les cons quences (toxicomanie, etc.) augmentent le risque de suicide. Les personnes qui tentent de le faire sont g n ralement plus g es, plus susceptibles d'avoir des pisodes mixtes et des caract ristiques psychotiques, une consommation de substances comorbides, un trouble panique, des comportements d'automutilation non suicidaires, des ant c dents familiaux de tentatives de suicide, des ant c dents d'hospitalisation et des ant c dents d'abus physiques ou sexuels. Assurer la s curit est la premi re consid ration. L'hospitalisation, l'hospitalisation partielle, le traitement ambulatoire intensif et les services intensifs domicile sont utilis s au besoin pour la stabilisation et la s curit . Le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) se caract rise par des obsessions, des compulsions ou les deux en l'absence d'un autre trouble psychiatrique qui explique mieux les sympt mes (tableau 19-1). Les obsessions sont des pens es, des images ou des impulsions intrusives persistantes. Les compulsions sont des comportements r p t s non gratifiants visant r duire ou pr venir la d tresse ou l'anxi t . Habituellement, les compulsions sont effectu es pour compenser l'anxi t cr e par les obsessions. Chez les enfants, en raison d'un faible niveau de perspicacit , les rituels ou les sympt mes compulsifs peuvent pr dominer sur les inqui tudes ou les obsessions. Les sympt mes sont g n ralement reconnus comme tant excessifs ou d raisonnables. Des exemples courants d'obsessions chez les enfants sont la peur de la contamination, les doutes r p t s, le besoin d'ordre et les impulsions agressives ou horribles. Les compulsions courantes sont le lavage des mains, la commande, la v rification, la
Manuel de pédiatrie de Nelson	demande ou l'exigence d' tre rassur , la pri re, le comptage, la r p tition silencieuse des mots et l'accumulation. La pr valence du TOC chez les enfants et les adolescents varie de 1 % 4 %, augmentant avec l' ge. Il est plus fr quent chez les gar ons un plus jeune ge et chez les filles l'adolescence. Au moins 50 % des jeunes atteints de TOC souffrent d'au moins une autre maladie psychiatrique. Les comorbidit s psychiatriques comprennent les tics (20 % 30 %), les troubles de l'humeur et d'anxi t (jusqu' 75 %), les troubles du comportement perturbateurs (trouble d ficitaire de l'attention/hyperactivit [TDAH] et trouble oppositionnel avec provocation), les troubles du d veloppement, le trouble dysmorphique corporel, l'hypocondrie et le trouble de la personnalit obsessionnelle-compulsive. Des tudes sur des jumeaux sugg rent que les sympt mes obsessionnels compulsifs sont mod r ment h r ditaires, les facteurs g n tiques repr sentant 45 % 65 % de la variance. L'infection streptococcique provoquant une inflammation des ganglions de la base peut repr senter 10 % des TOC infantiles et fait partie d'une affection appel e troubles neuropsychiatriques auto-immuns p diatriques associ une infection streptocoque ( galement connue sous le nom de PANDAS). L'antistreptolysine O, les titres d'ADN B antistreptococcique et une culture de la gorge aident diagnostiquer une A. Obsessions ou compulsions Les obsessions sont d finies par (1), (2), (3) et (4). 1. Pens es, impulsions ou images r currentes et persistantes ressenties un moment donn au cours de la perturbation comme intrusives et inappropri es et causant une anxi t ou une d tresse marqu e 2. Les pens es, les impulsions ou les images ne sont pas simplement des inqui tudes excessives concernant des probl mes de la vie r elle. 3. La personne tente d'ignorer ou de supprimer ces pens es, impulsions ou images ou de les neutraliser par une autre pens e ou action. 4. La personne reconna t que les pens es, les impulsions ou les images obsessionnelles sont un produit de son propre esprit (et non impos s de l'ext rieur comme dans l'insertion de pens es). Les compulsions sont d finies par (1) et (2). 1. Comportements r p titifs (par exemple, se laver les mains, commander, v rifier) ou actes mentaux (par exemple, prier, compter, r p ter des mots en silence) que la personne se sent pouss e accomplir en r ponse une obsession ou selon des r gles appliqu es de mani re rigide. 2. Les comportements ou les actes mentaux visent pr venir ou r duire la d tresse ou pr venir un v nement ou une situation redout e ; Cependant, ces comportements ou actes mentaux ne sont pas li s de mani re r aliste ce qu'ils sont cens s neutraliser/pr venir ou sont clairement excessifs. B. un moment donn , la personne reconna t que les obsessions ou les compulsions sont excessives ou d raisonnables. Remarque : Ceci n'est pas requis pour les enfants. C. Les obsessions ou compulsions provoquent une d tresse marqu e ; prennent du temps (cela prend >1 heure par jour) ; ou interf rer de mani re significative avec une routine normale, un fonctionnement professionnel (ou scolaire) ou des activit s ou relations sociales habituelles. D.Si un autre trouble de l'Axe I est pr sent, le contenu des obsessions ou des compulsions ne s'y limite pas (par exemple, la pr occupation pour la nourriture en pr sence d'un trouble de l'alimentation). E. La perturbation n'est pas due aux effets physiologiques directs d'une drogue d'abus, d'un m dicament ou d'une condition m dicale g n rale. Sp cifiez les l ments suivants : Avec une mauvaise perspicacit : si, la plupart du temps au cours de l' pisode actuel, la personne ne reconna t pas que les obsessions et les compulsions sont excessives ou d raisonnables infection streptocoque b ta-h molytique du groupe A. Une antibioth rapie pr coce peut aider traiter ces cas. Le TOC a t li une perturbation des syst mes c r braux de s rotonine, de glutamate et de dopamine. L'hyperactivit des voies neuronales impliquant le cortex frontal orbitaire et le noyau caud a t impliqu e dans le TOC. L'examen physique peut r v ler une peau rugueuse et craquel e comme preuve d'un lavage excessif des mains. L' chelle obsessionnelle-compulsive de Yale-Brown ( galement connue sous le nom de Y-BOCS) est consid r e comme la mesure de r f rence de la gravit des sympt mes obsessionnels compulsifs. Bien qu'il soit un peu long, il peut tre utile dans le cadre clinique. La th rapie cognitivo-comportementale (TCC) impliquant la pr vention de l'exposition et de la r ponse est consid r e comme le traitement de choix dans les cas les plus b nins. La TCC permet de soulager durablement les sympt mes et d' viter les effets secondaires potentiels associ s la pharmacoth rapie. Comme pour les autres troubles anxieux, la TCC est au moins aussi bonne, sinon meilleure, que les m dicaments. La combinaison de m dicaments et de TCC a montr la meilleure r po
Manuel de pédiatrie de Nelson	nse. Les inhibiteurs s lectifs de la recapture de la s rotonine (ISRS) sont utiles pour les sympt mes plus graves et les complications avec comorbidit s ou lorsque les capacit s cognitives ou motionnelles sont insuffisantes pour coop rer dans la TCC. S'il n'est pas possible d'offrir une TCC de qualit , un traitement avec des m dicaments seuls pendant que l'orientation vers une psychoth rapie est recherch e est un choix raisonnable. On pense g n ralement que le traitement ISRS (parox tine, fluox tine, fluvoxamine, sertraline, citalopram et escitalopram) pr sente un rapport risque/b n fice favorable dans le TOC. Des effets secondaires tels que l'activation, l'akathisie, la d sinhibition, l'impulsivit et l'hyperactivit peuvent tre observ s. Une surveillance de la hauteur peut tre recommand e en raison de la possible suppression de la croissance associ e aux ISRS. Si un essai ISRS choue, la clomipramine peut tre essay e ensuite. La th rapie combin e utilisant un ISRS avec un m dicament antipsychotique (risp ridone ou un autre antipsychotique atypique) est galement envisag e en particulier avec des comorbidit s sp cifiques, par exemple, dans les troubles tic. Les antipsychotiques sont galement utiles lorsque les pens es intrusives associ es au TOC deviennent presque d lirantes. Les psychostimulants sont utilis s avec le TDAH comorbide, m me s'il existe un risque que les stimulants puissent augmenter les sympt mes obsessionnels et les tics. La plupart des r pondeurs ne pr sentent qu'une r ponse partielle, et jusqu' un tiers des jeunes atteints de TOC sont r fractaires au traitement. Les facteurs de mauvais pronostic comprennent une maladie psychiatrique comorbide et une mauvaise r ponse initiale au traitement. Les stimulations c r brales profondes des ganglions de la base, par des lectrodes implant es chirurgicalement et des interventions chirurgicales (capsulotomie ant rieure, cingulotomie ant rieure, tractotomie sous-caud e et leucotomie limbique), sont r serv es aux cas tr s s v res ou aux cas tr s r fractaires. Le diagnostic diff rentiel du TOC comprend les troubles psychotiques, les tics complexes, d'autres troubles anxieux et le trouble de la personnalit obsessionnelle-compulsive. Souvent, un patient atteint de TOC reconna t que les pens es intrusives sont cr es par son propre cerveau, tandis que les patients psychotiques ont l'impression qu'elles ne sont pas cr es par eux. Cela peut tre moins vident chez les jeunes. Une fixation d lirante sur l'apparence dans le trouble dysmorphique corporel et l'arrachage impulsif des cheveux pour soulager l'anxi t ou la tension dans la trichotillomanie peuvent tre confondus avec le TOC. Le trouble de la personnalit obsessionnelle-compulsive est un style de caract re impliquant la pr occupation de l'ordre, du perfectionnisme et du contr le. Il n'y a pas de v ritables obsessions ou compulsions. Les troubles envahissants du d veloppement, galement connus sous le nom de troubles du spectre autistique (TSA), se composent de cinq troubles : autisme, syndrome d'Asperger, trouble d sint gratif de l'enfance, syndrome de Rett et trouble envahissant du d veloppement non sp cifi ailleurs. Ces troubles apparaissent dans la petite enfance et les ann es pr scolaires. Les caract ristiques de ces troubles comprennent une communication et une interaction sociale alt r es, ainsi que des comportements, des int r ts et des activit s st r otyp s. Le retard mental est fr quent, avec quelques enfants montrant des capacit s isol es remarquables (comp tences de savant ou d' clat). Les TSA sont observ s chez moins de 1% de la population, avec une pr valence gale parmi tous les groupes raciaux et ethniques. La pr valence est plus lev e chez les gar ons ( l'exception du syndrome de Rett), mais les filles atteintes de ces troubles ont tendance tre plus gravement touch es. Les caract ristiques diff renciatrices des troubles envahissants du d veloppement sont num r es dans le tableau 20-1. Le traitement des TSA est symptomatique et multimodal. l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pour les principaux sympt mes des TSA. Les antipsychotiques (risp ridone, olanzapine, qu tiapine, aripiprazole, ziprasidone, palip ridone, halop ridol, thioridazine) sont utilis s pour l'agressivit , l'agitation, l'irritabilit , l'hyperactivit et le comportement d'automutilation. Les anticonvulsivants et le lithium peuvent tre utilis s pour l'agression. La naltrexone a t utilis e pour diminuer le comportement d'automutilation, probablement en bloquant les opio des endog nes. Des inhibiteurs s lectifs de la recapture de la s rotonine sont administr s pour l'anxi t , la pers v rance, les compulsions, la d pression et l'isolement social. Les stimulants sont utiles pour l'hyperactivit et l'inattention (meilleure r ponse avec le syndrome d'Asperger). Des rapports font tat d'une aggravation significative de l'irritabilit et de l'agressivit chez certains patients trait s par d
Manuel de pédiatrie de Nelson	es stimulants. Les alpha-2agonistes (guanfacine, clonidine) sont utilis s pour l'hyperactivit , l'agressivit et la dysr gulation du sommeil, bien que la m latonine soit un m dicament de premi re intention pour la dysr gulation du sommeil. La formation la gestion comportementale pour les parents est utile pour enseigner des protocoles afin d'aider leur enfant apprendre un comportement appropri . Les services ducatifs sp ciaux doivent tre individualis s pour l'enfant. L'ergoth rapie, l'orthophonie et la physioth rapie sont souvent n cessaires. Il est souvent justifi d'orienter les personnes handicap es vers des services et du soutien. Les th rapies potentiellement utiles adapt es l'individu comprennent l'analyse comportementale appliqu e, la formation aux essais discrets et l'enseignement structur . Il est n cessaire de cr er des groupes de soutien aux familles et des conseils de soutien individuels pour les parents. Le pronostic de l'autisme est r serv . Il n'existe pas de m thodes connues de pr vention primaire. Les interventions de traitement et d' ducation visent r duire la morbidit et maximiser la fonction. L'autisme, le trouble envahissant du d veloppement prototypique, se caract rise par une alt ration marqu e de l'interaction sociale r ciproque, de la communication et d'un ventail restreint d'activit s et d'int r ts tout au long de la vie (tableau 20-2). Environ 20 % des parents signalent un d veloppement relativement normal jusqu' l' ge de 1 ou 2 ans, suivi d'un d clin r gulier ou soudain. Si aucune manifestation clinique du trouble n'est pr sente l' ge de 3 ans, le syndrome de Rett ou le trouble d sint gratif de l'enfance doivent tre envisag s. Chez l'enfant, le sourire social est retard ou absent. Le jeune enfant peut passer des heures jouer seul et tre socialement retir avec indiff rence aux tentatives de communication. Les patients autistes ne sont souvent pas en mesure de comprendre la communication non verbale (contact visuel, expressions faciales) et n'interagissent pas avec des personnes significativement diff rentes des objets. La parole est souvent retard e et, lorsqu'elle est pr sente, elle est souvent domin e par l' cholalie (parfois confondue avec un signe de trouble obsessionnel-compulsif [TOC]), la pers v ration (confondue avec la psychose ou la psychose). Tableau 20-1 Trouble envahissant du d veloppement : caract ristiques CARACT RISTIQUE AUTISME ASPERGER RETT CDD PDD- NOS pid miologie 10 cas pour 10 000 ; ratio hommes-femmes de 5:1 : 2,5 pour 10 000 ; ratio hommes-femmes de 5:1 : 0,44 2,1 pour 10 000 ; diagnostiqu uniquement chez les filles ; associ la mutation du g ne MECP2 0,11 pour 10 000 2 16 pour 10 000 TDC, trouble d sint gratif de l'enfance ; TED-NOS, trouble envahissant du d veloppement - non sp cifi ailleurs. TOC), l'inversion des pronoms, les rimes absurdes et d'autres anomalies. Des int r ts absorbants intenses, un comportement rituel et des routines compulsives sont caract ristiques, et leur perturbation provoque souvent des r actions de col re ou de rage. Des coups de t te, des grincements de dents, des balancements, une diminution de la r activit la douleur et aux stimuli externes, et l'automutilation peuvent tre not s. Bien que l' tiologie du trouble autistique soit inconnue, il existe un risque accru de trouble autistique chez les fr res et s urs par rapport la population g n rale. Des tudes sur des jumeaux ont r v l des niveaux lev s de concordance pour les jumeaux monozygotes. Des tudes familiales r v lent des taux de pr valence compris entre 2 % et 10 % chez les fr res et s urs et, en cas d'absence, il peut y avoir un risque accru de probl mes de langage, d'apprentissage et de d veloppement social. Il est propos que la connectivit c r brale soit affect e n gativement. Des anomalies du syst me limbique, des lobes temporaux et frontaux ont t sugg r es. Certaines tudes post-mortem r v lent des anomalies de la microarchitecture, de la taille et de l'empaquetage neuronal du cerveau. Des tudes d'imagerie par r sonance magn tique fonctionnelle (IRM) montrent une hypoactivit du gyrus fusiforme de l'amygdale, un emplacement impliqu dans les t ches de traitement du visage et la reconnaissance des expressions faciales impliqu e dans les jugements sociaux et affectifs. L'American Academy of Pediatrics recommande le d pistage de l'autisme l' ge de 18 et 24 mois. Des tests complets doivent tre effectu s s'il y a un fr re ou une s ur touch , un parent, un autre soignant ou un probl me p diatrique. Il n'existe pas d' tudes de laboratoire d finitives pour le trouble autistique, mais elles peuvent aider exclure d'autres diagnostics. Un test auditif (peut expliquer les d ficits linguistiques), un test chromosomique (pour identifier le syndrome de l'X fragile, la scl rose tubulaire et les polymorphismes g n tiques), les infections virales cong nitales et les troubles m taboliques (ph nylc tonurie) doivent tre effectu s
Manuel de pédiatrie de Nelson	. Des anomalies de l' lectroenc phalographie peuvent tre observ es chez 20 25 % des enfants autistes, mais ne sont pas diagnostiqu es. Les tests psychologiques chez les enfants autistes montrent souvent des points forts dans les t ches non verbales (par exemple, les puzzles) et une d ficience marqu e des capacit s cognitives verbales. Le QI est g n ralement faible, bien que des comp tences savantes et une hyperlexie (un int r t pr coce pour les lettres et les chiffres) soient parfois observ es. La consultation d'orthophonie peut tre utile pour valuer les difficult s de communication. Les comorbidit s courantes sont le retard mental (jusqu' 80 %), le trouble convulsif (jusqu' 25 %), les troubles anxieux, le TOC et le trouble d ficitaire de l'attention/hyperactivit . Les crises commencent souvent au d but de la pubert . Un QI plus lev et de meilleures comp tences linguistiques sont li s un meilleur pronostic. Une bonne communication l' ge de 6 ans et des comp tences cognitives non verbales moyennes pr disent la probabilit de vivre de mani re ind pendante ou dans une situation de vie en groupe moins structur e. Les premi res tudes sur l'autisme sugg raient un pronostic relativement sombre, avec seulement un petit nombre d'individus (1% 2%) capables de fonctionner ind pendamment l' ge adulte. Des recherches r centes r v lent des gains majeurs, mais pas de rem de, avec un diagnostic et un traitement pr coces. La schizophr nie se manifeste g n ralement l'adolescence ou au d but de l' ge adulte. Les m mes crit res diagnostiques sont appliqu s que chez l'adulte, mais doivent tre interpr t s en fonction du stade de d veloppement de l'enfant (tableau 20-3). La schizophr nie infantile est une maladie rare (<1 enfant sur 10 000) et indique g n ralement une forme plus grave de schizophr nie. La fr quence augmente entre 13 et 18 ans. Les gar ons ont tendance tre touch s environ deux fois plus souvent que les filles, ind pendamment des facteurs ethniques ou culturels. L' tiologie de la schizophr nie est inconnue. De nombreuses tudes ont montr une pr disposition g n tique et des liens pour le trouble. De plus, les tudes familiales montrent syst matiquement un risque plus lev chez les jumeaux monozygotes par rapport aux jumeaux dizygotes et aux fr res et s urs. Les parents au premier degr de patients atteints de schizophr nie ont un risque 10 fois plus lev . Les sympt mes de la schizophr nie se r partissent g n ralement en quatre grandes cat gories : Les sympt mes positifs comprennent les hallucinations et les d lires. Les hallucinations sont des perceptions erron es auditives ou visuelles qui se produisent sans stimuli externes. Les id es d lirantes sont corrig es fausses A. Au moins six l ments de (1), (2) et (3), dont au moins deux de (1) et un de (2) et (3) 1. Alt ration qualitative de l'interaction sociale, telle qu'elle se manifeste par au moins deux des l ments suivants : a. Alt ration marqu e de l'utilisation de plusieurs comportements non verbaux, tels que le regard dans les yeux, l'expression faciale, les postures corporelles et les gestes pour r guler l'interaction sociale b. Incapacit d velopper des relations avec les pairs appropri es au niveau de d veloppement c. Un manque de chercher spontan ment partager du plaisir, des int r ts ou des r alisations avec d'autres personnes (par exemple, par un manque de montrer, d'apporter ou de montrer des objets d'int r t) d. Manque de r ciprocit sociale ou motionnelle 2. Alt rations qualitatives de la communication se manifestant par au moins l'un des l ments suivants : a. Retard ou absence totale dans le d veloppement du langage parl (non accompagn de tentatives de compensation par des modes de communication alternatifs, tels que le geste ou le mime) b. Chez les personnes ayant un discours ad quat, une alt ration marqu e de la capacit d'initier ou de soutenir une conversation avec d'autres c. Utilisation st r otyp e et r p titive d. Manque de jeux imaginaires vari s et spontan s ou de jeux d'imitation sociale appropri s au niveau de d veloppement 3. Mod les de comportement, d'int r ts et d'activit s restreints, r p titifs et st r otyp s, tels qu'ils se manifestent par au moins l'un des l ments suivants : a. Pr occupation englobante l' gard de mod les d'int r ts st r otyp s et restreints qui sont anormaux soit en termes d'intensit , soit de focalisation b. Adh sion apparemment inflexible des routines ou des rituels sp cifiques et non fonctionnels c. Mani rismes moteurs st r otyp s et r p titifs (p. ex., battement ou torsion des mains ou des doigts ou mouvements complexes de tout le corps) d. Pr occupation persistante pour les parties d'objetsB. Retards ou fonctionnement anormal dans au moins l'une des zones suivantes, avec apparition avant l' ge de 3 ans 1. 2.Langage utilis dans la communication sociale 3.C. La perturbation n'est pas mieux expliqu e par le syndrome de Rett ou le trouble d sint gratif
Manuel de pédiatrie de Nelson	de l'enfance. croyances et peuvent tre bizarres ou non, selon les normes culturelles. Les sympt mes n gatifs comprennent un manque de motivation et d'interactions sociales et un effet plat. Les sympt mes n gatifs sont plus fr quents dans la petite enfance et plus tard l'adolescence. Les enfants ayant un QI lev pr sentent souvent plus de sympt mes positifs et moins de sympt mes n gatifs que les enfants ayant un QI faible. La d sorganisation des pens es et du comportement peut entra ner une d ficience importante. Les troubles cognitifs sont fr quents et constituent peut- tre la caract ristique la plus invalidante de la schizophr nie, entra nant une d ficience sociale et fonctionnelle marqu e. A. Sympt mes caract ristiques : deux des sympt mes suivants, chacun pr sent pendant une partie significative du temps au cours d'une p riode de 1 mois (ou moins s'il est trait avec succ s) 1. 2.3.Discours d sorganis (par exemple, d raillement fr quent ou incoh rence) 4. 5. Sympt mes n gatifs (c'est- -dire aplatissement affectif, alogie ou avolition) Remarque : Un seul crit re Un sympt me est requis si les d lires sont bizarres ou si les hallucinations consistent en une voix qui continue de commenter le comportement ou les pens es de la personne ou deux voix ou plus qui conversent entre elles. B. Dysfonctionnement social/professionnel : pendant une partie importante du temps depuis le d but de la perturbation, les principaux domaines de fonctionnement, tels que le travail, les relations interpersonnelles ou les soins personnels, sont nettement inf rieurs au niveau atteint avant le d but (ou lorsque le d but se produit dans l'enfance ou l'adolescence, l'incapacit atteindre le niveau attendu de r ussite interpersonnelle, scolaire ou professionnelle). C. Dur e : les signes continus de la perturbation persistent pendant au moins 6 mois avec au moins 1 mois de sympt mes (ou moins si le traitement est r ussi) qui r pondent au crit re A (c'est- -dire les sympt mes de la phase active) et peuvent inclure des p riodes de sympt mes prodromiques ou r siduels. Au cours des p riodes prodromiques ou r siduelles, les signes de perturbation peuvent se manifester uniquement par des sympt mes n gatifs ou des sympt mes num r s dans le crit re A pr sents sous une forme att nu e (par exemple, des croyances tranges, des exp riences perceptuelles inhabituelles). D. Exclusion des troubles schizo-affectifs et des troubles de l'humeur : les troubles schizo-affectifs et les troubles de l'humeur avec des caract ristiques psychotiques ont t exclus parce que soit (1) aucun pisode d pressif, maniaque ou mixte majeur n'est survenu en m me temps que les sympt mes de la phase active ou (2) si des pisodes d'humeur sont survenus pendant les sympt mes de la phase active, leur dur e totale a t br ve par rapport la dur e des p riodes actives et r siduelles. E. La perturbation n'est pas due aux effets physiologiques directs d'un abus de drogues, d'un m dicament ou d'une condition m dicale g n rale. F. S'il y a des ant c dents de trouble autistique ou d'un autre trouble envahissant du d veloppement, le diagnostic suppl mentaire de schizophr nie n'est pos que si des d lires ou des hallucinations importants sont galement pr sents pendant au moins 1 mois (ou moins si le traitement est r ussi). Classification de l' volution longitudinale (ne peut tre appliqu e qu'apr s qu'au moins 1 an se soit coul depuis l'apparition initiale des sympt mes de la phase active) : pisodique avec sympt mes r siduels inter- pisodes (les pisodes sont d finis par la r mergence de sympt mes psychotiques pro minents) ; Pr cisez galement si : avec des sympt mes n gatifs pro minents. pisodique sans sympt mes r siduels entre les pisodes Continu (des sympt mes psychotiques importants sont pr sents tout au long de la p riode d'observation) ; Pr cisez galement si : avec des sympt mes n gatifs pro minents. Il existe cinq sous-types de schizophr nie : parano aque, d sorganis e, catatonique, indiff renci e et r siduelle. Type parano aque : hallucinations et d lires pro minents avec une cognition relativement normale. Les d lires sont souvent pers cuteurs, mais d'autres types de d lires peuvent galement survenir. Type d sorganis : discours d sorganis , comportement d sorganis et affect plat ou inappropri . Type catatonique : anomalies psychomotrices pro minentes pouvant inclure une inactivit extr me ou une activit motrice excessive. La cataplexie (flexibilit cireuse) est rare chez les enfants et les adolescents. Type indiff renci : cas dans lequel un patient r pond aux crit res diagnostiques de la schizophr nie mais pas de type parano aque, d sorganis ou catatonique. Type r siduel : situation clinique dans laquelle tous les crit res diagnostiques ont t remplis pr c demment, mais aucun sympt me actuel, pro minent et positif. Pour r pondre aux crit res de diagnostic de la schizophr nie, les sympt mes cliniques doivent tre pr sents de
Manuel de pédiatrie de Nelson	puis au moins 6 mois. Si les sympt mes sont pr sents pendant moins d'un mois, on parle de trouble psychotique bref. Si les sympt mes sont pr sents pendant plus de 1 mois mais moins de 6 mois, un diagnostic de trouble schizophr niforme est pos . Les sympt mes psychotiques qui ne r pondent pas tous les crit res diagnostiques de la schizophr nie mais qui sont cliniquement significatifs sont diagnostiqu s comme un trouble psychotique non sp cifi ailleurs. Il y a plusieurs troubles qui doivent tre distingu s de la schizophr nie. Il s'agit notamment des l ments suivants : Le trouble schizo-affectif est diagnostiqu lorsqu'une personne pr sente des sympt mes clairs de schizophr nie pendant au moins 2 semaines sans sympt mes actifs de d pression ou de manie. Ces syndromes affectifs surviennent d'autres moments, m me lorsque des sympt mes psychotiques sont pr sents. La d pression majeure avec des caract ristiques psychotiques et le trouble bipolaire avec des caract ristiques psychotiques sont des diagnostics pos s lorsque les sympt mes psychotiques se manifestent au cours de la d pression ou de la manie uniquement. Le trouble psychotique d une affection m dicale g n rale d crit des sympt mes psychotiques qui sont consid r s comme le r sultat direct d'une affection m dicale g n rale. Les troubles psychotiques induits par une substance pr sentent des sympt mes psychotiques li s l'ingestion de drogues ou d'alcool. Le trouble psychotique partag , folie deux, se produit lorsque les sympt mes d lirants d'une personne influencent des d lires, de contenu similaire, chez une autre personne. Les autres troubles diagnostiqu s diff rentiellement sont l'autisme, le trouble d sint gratif de l'enfance (syndrome de Heller), le syndrome d'Asperger, la psychose induite par les m dicaments et les troubles c r braux organiques. Aucun test diagnostique ou tude d'imagerie n'est sp cifique la schizophr nie. Il s'agit d'un diagnostic clinique d'exclusion. Il est essentiel d'obtenir des ant c dents familiaux en tenant compte de la maladie mentale. Le d pistage de la schizophr nie comprend des examens physiques et neurologiques, l'IRM, l' lectroenc phalographie (pour exclure l' pilepsie, en particulier l' pilepsie du lobe temporal), le d pistage de m dicaments et le d pistage m tabolique des endocrinopathies. Une valuation visant exclure la maladie de Wilson et le d lire est galement indiqu e. Les sympt mes psychotiques chez les jeunes enfants doivent tre diff renci s des manifestations d'une vie fantasmatique normale ou des sympt mes li s la maltraitance. Jeunes atteints de Le trouble de stress post-traumatique a souvent des souvenirs vifs et des cauchemars li s la maltraitance, mais sont parfois moins sp cifiques et peuvent inclure des cauchemars avec d'autres sujets n gatifs. Les tests psychologiques peuvent tre utiles pour identifier les processus de pens e psychotiques. Le traitement est bas sur une approche multimodale, y compris l'utilisation de m dicaments antipsychotiques. Les m dicaments de premi re intention sont des antipsychotiques atypiques (par ex. la risp ridone, l'olanzapine, la qu tiapine, l'aripiprazole, la zipraside, la palip ridone). Les m dicaments de deuxi me intention sont des antipsychotiques typiques (par ex. l'halop ridol, le thiothix ne, la chlorpromazine, la trifluop razine, la loxapine et la molindone). Il est probable que les nouveaux antipsychotiques approuv s pour les adultes fonctionneront galement chez les jeunes. Cependant, ceux-ci ne sont pas encore approuv s chez les jeunes par la Food and Drug Administration des tats-Unis. Les antipsychotiques peuvent tre augment s avec du lithium ou un autre stabilisateur de l'humeur. La clozapine ou l' lectroconvulsivoth rapie sont g n ralement r serv es aux cas r sistants. Les traitements psychosociaux, y compris la formation professionnelle, la psychoth rapie de soutien, la modification du comportement et la th rapie cognitivo-comportementale, sont tous appropri s et doivent tre consid r s comme n cessaires pour chaque patient. Une attention particuli re devrait tre accord e la psycho ducation des parents et de l'enfant au sujet de la maladie et de ses traitements. Des interventions de l' cole sont n cessaires pour s'assurer que les besoins particuliers en mati re d'apprentissage sont pris en compte. L' volution de la schizophr nie varie en termes d'exacerbations et de r missions des sympt mes psychotiques. Le pronostic le plus sombre est observ si l'apparition se produit un ge inf rieur 13 ans, avec une mauvaise fonction pr morbide, lorsque des sympt mes n gatifs marqu s sont pr sents et lorsqu'il existe des ant c dents familiaux de schizophr nie. American Psychiatric Association (APA) : Guide de pratique pour le traitement des patients atteints de trouble panique, ed 2, Washington (DC), janvier 2009, American Psychiatric Association (APA). Disponible sur le site Web PsychiatryOnline. Disponible http://psychia
Manuel de pédiatrie de Nelson	tryonline.org/content.aspx?bookid=28 ionid=1680635 Hagerman RJ, Berry-Kravis E, Kaufmann WE, et al : Avanc es dans le traitement du syndrome de l'X fragile, Pediatrics 123(1) :378 390, 2009 Huyser C, Veltman DJ, de Haan E, et al : Trouble obsessionnel-compulsif p diatrique, un trouble neurod veloppemental ? Preuves de la neuroimagerie, Neurosci Biobehav Rev. 33(6) :818 830, 2009 Ibeziako PI, Shaw J, DeMaso DR : Maladie psychosomatique. Dans l'affaire Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, et al : Nelson Textbook of Pediatrics, 20, ed 19, Philadelphie, 2011, Elsevier, pp 67-69 Ponniah K, Hollon SD : Traitements psychologiques empiriquement soutenus pour le trouble de stress aigu chez l'adulte et le trouble de stress post-traumatique : une revue, Anxi t d pressive 26(12) :1086-1109, 2009 Shattuck PT, Durkin M, Maenner M, et al : Moment de l'identification chez les enfants atteints d'un trouble du spectre autistique : r sultats d'une tude de surveillance bas e sur la population, J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 48(5) :474 483, 2009 Silber TJ : Troubles de la somatisation : diagnostic, traitement et pronostic, Pedi atr Rev 32(2) :56 63, 2011 quiz 63 64 Cindy W. Christian et Nathan J. Blum 5 L'incapacit se d velopper (FTT) est un terme descriptif donn aux nourrissons et aux jeunes enfants malnutris qui ne r pondent pas aux normes de croissance attendues. La TTF est le plus souvent utilis e pour d crire la malnutrition li e des causes environnementales ou psychosociales. Cependant, chez de nombreux enfants dont la croissance est insuffisante, les facteurs organiques et environnementaux coexistent, ce qui souligne l'importance d' valuer les facteurs m dicaux, nutritionnels, d veloppementaux, psychosociaux et environnementaux potentiels dans tous les cas. La FTT est souvent diagnostiqu e par un poids qui tombe ou reste inf rieur au 3e percentile de l' ge ; diminue, franchissant deux grandes lignes centiles sur la courbe de croissance au fil du temps ; ou est inf rieur 80 % du poids m dian pour la taille de l'enfant. Il existe des mises en garde l' gard de ces d finitions. Selon les normes de croissance, 3 % de la population se situe naturellement en dessous du 3e centile. Ces enfants, qui ont g n ralement une petite taille ou un retard constitutionnel de croissance, sont g n ralement proportionnels (poids normal pour la taille). De plus, au cours des premi res ann es de la vie, de grandes fluctuations de la position centile peuvent se produire chez les enfants normaux. Les changements de poids doivent tre valu s en fonction de la taille (longueur) et du p rim tre cr nien. Le poids qui passe d'un percentile disproportionnellement lev un percentile proportionnel ne pose pas de probl me, mais un poids qui diminue jusqu' un percentile disproportionnellement bas est pr occupant. Il faut tenir compte de la pr maturit ; Des corrections de poids sont n cessaires jusqu' l' ge de 24 mois, des corrections de taille jusqu' l' ge de 40 mois et des corrections de circonf rence de la t te jusqu' l' ge de 18 mois. Bien que certaines variantes de croissance puissent tre difficiles distinguer de la FTT, la d termination de la vitesse de croissance et de la taille par rapport au poids peut tre utile pour en identifier la cause. Chez les enfants atteints de FTT, la malnutrition se traduit d'abord par une maciation (insuffisance de la prise de poids). Le retard de croissance (d ficit de croissance lin aire) survient g n ralement apr s des mois de malnutrition, et le p rim tre cr nien est pargn , sauf en cas de malnutrition chronique s v re. Une TTF sym trique (poids proportionnel, taille/longueur et circonf rence de la t te) sugg re une malnutrition de longue date, des anomalies chromosomiques, une infection cong nitale ou des expositions t ratog nes. La TTF est un probl me courant en p diatrie, touchant 5 10 % des jeunes enfants, 3 5 % des enfants admis l'h pital et 15 % des enfants vivant dans la pauvret et plac s en famille d'accueil. Les causes possibles du retard de croissance tant diverses et souvent multifactorielles, la prise en charge de la TTF commence par une recherche attentive de son tiologie (tableau 21-1). Les causes courantes de la TTF varient selon l' ge, ce qui devrait tre pris en compte dans l' valuation (tableau 21-2). Dans la plupart des cas, une anamn se compl te et un examen physique sont suffisants pour sugg rer ou liminer une maladie comme cause principale de la FTT. Des maladies m dicales sont diagnostiqu es chez moins de 50 % des enfants hospitalis s pour retard de croissance et encore moins fr quemment chez les enfants pris en charge en ambulatoire. Le retard de croissance est souvent une manifestation de probl mes familiaux plus tendus. Il est cliniquement utile de classer les causes de la malnutrition en trois cat gories : apport nutritionnel insuffisant, absorption insuffisante des nutriments ou augmentation de la demande m tabolique. Disponible @ S
Manuel de pédiatrie de Nelson	tudentConsult.com chec de croissance Les ant c dents m dicaux doivent inclure les ant c dents pr nataux, la pr maturit , la taille la naissance (poids, taille et circonf rence de la t te), ainsi que les ant c dents familiaux et de voyage. Les indicateurs de maladies m dicales, tels que les vomissements, la diarrh e, la fi vre, les sympt mes respiratoires et la fatigue, doivent tre not s. Une anamn se minutieuse de l'alimentation est essentielle. Les probl mes de lactation chez les nourrissons allait s et une mauvaise pr paration du lait maternis sont des causes fr quentes de retard de croissance au d but de la petite enfance. Il est crucial d' valuer la consommation d'aliments solides et de liquides chez les nourrissons plus g s et les enfants. En raison des croyances di t tiques des parents, certains enfants ont des r gimes alimentaires restreints de mani re inappropri e ; D'autres boivent des quantit s excessives de jus de fruits, ce qui entra ne une malabsorption ou une anorexie. L'horaire des repas quotidiens de l'enfant (heure, fr quence, lieu) doit galement tre not . Les pratiques l'heure des repas, en particulier les distractions qui interf rent avec la fin des repas, peuvent influencer la croissance. Un bilan psychosocial complet de l'enfant et la famille est n cessaire. Les facteurs li s l'enfant (temp rament, d veloppement), aux parents (d pression, violence familiale, isolement social, retard mental, toxicomanie) et aux facteurs environnementaux et soci taux (pauvret , ch mage, analphab tisme, intoxication au plomb) peuvent tous contribuer l' chec de croissance. Un examen physique complet et un d pistage du d veloppement devraient permettre d' valuer les signes de blessure inflig e ; probl mes bucco-dentaires ; indicateurs pulmonaires, cardiaques ou gastro-intestinaux Mucoviscidose et autres causes d'insuffisance pancr atique Maladie c liaque Autres syndromes de malabsorption Reflux gastro-intestinal Anomalies chromosomiques, syndromes g n tiques Cardiopathie cong nitale Anomalies gastro-intestinales (par ex. st nose pylorique, malrotation) Anneaux vasculaires Obstruction des voies respiratoires sup rieures Caries dentaires Syndromes d'immunod ficience cong nitale Virus de l'immunod ficience humaine Tuberculose H patite Infection des voies urinaires, sinusite chronique, infection parasitaire Maladie thyro dienne Maladie surr nale ou hypophysaire Aminoacidurie, acidurie organique, Galactos mie Maladie c liaque Intol rance alimentaire N gligence envers les enfants Introduction tardive d'aliments adapt s l' ge Maladie de la consommation de jus ; et des caract ristiques dysmorphiques pouvant sugg rer une cause g n tique ou t ratog ne du retard de croissance. Un examen neurologique complet peut r v ler une spasticit ou une hypotonie, ce qui peut avoir des effets n fastes sur l'alimentation et la croissance. Les signes physiques li s la malnutrition comprennent une diminution de la graisse sous-cutan e, une diminution de la masse musculaire, une dermatite, une h patom galie, une ch ilose ou un d me (voir chapitre 30). De plus, les enfants atteints de FTT ont plus d'otites moyennes, d'infections respiratoires et gastro-intestinales que les t moins du m me ge ; Les enfants souffrant de malnutrition s v re sont expos s diverses infections graves. L'anamn se et les r sultats de l'examen physique devraient guider l' valuation en laboratoire. Des tests de d pistage simples sont recommand s pour identifier les maladies courantes qui entra nent un retard de croissance et pour rechercher des probl mes m dicaux r sultant de la malnutrition. Les tests initiaux peuvent inclure une num ration globulaire compl te ; d pistage de l'an mie ferriprive et de la toxicit du plomb ; l'analyse d'urine, la culture d'urine et les lectrolytes s riques pour valuer l'infection ou le dysfonctionnement r nal ; hormone stimulant la thyro de ; tests de la fonction h patique ; et un test de d riv purifi de prot ines pour d pister la tuberculose. Le test du virus de l'immunod ficience humaine peut galement tre indiqu . Pour les enfants souffrant de diarrh e, de douleurs abdominales ou de selles malodorantes, un chantillon de selles pour la culture et les ovules et les parasites peut tre indiqu . Un examen du d pistage n onatal de l'enfant peut galement tre justifi . L'observation pendant l'alimentation et les visites domicile, si possible, est d'une grande valeur diagnostique pour valuer les probl mes d'alimentation, les pr f rences alimentaires, les distractions l'heure des repas, les interactions parent-enfant inhabituelles ou perturbatrices et l'environnement familial. Le traitement doit tenir compte des besoins nutritionnels de l'enfant et des probl mes sociaux de la famille. Le traitement initial doit se concentrer sur la prise en charge nutritionnelle et m dicale de l'enfant tout en impliquant la famille dans le plan de traitement. Les parents d'enfants souffrant de malnutrition pe
Manuel de pédiatrie de Nelson	uvent se sentir personnellement responsables et menac s par le diagnostic de FTT. Les parents peuvent tre si d prim s ou dysfonctionnels qu'ils ne peuvent pas se concentrer sur les besoins de leur enfant ; Ils peuvent ne pas reconna tre les facteurs psychosociaux et familiaux qui contribuent la nutrition. Ces probl mes peuvent avoir un effet profond sur le succ s du traitement, et ils doivent tre abord s. Les enfants atteints de malnutrition l g re dont la cause est facilement identifi e peuvent tre pris en charge par le m decin de soins primaires et la famille. Dans les cas plus difficiles, une quipe multidisciplinaire, compos e de p diatres, de nutritionnistes, de sp cialistes du d veloppement, d'infirmi res et de travailleurs sociaux, am liore les r sultats nutritionnels chez les enfants atteints de FTT. La plupart des enfants atteints de FTT peuvent tre trait s en ambulatoire. Les enfants atteints de malnutrition s v re, dont les diagnostics sous-jacents n cessitent une hospitalisation pour valuation ou traitement, ou dont la s curit est menac e en raison de mauvais traitements doivent tre hospitalis s. L'admission des enfants l'h pital pour Il n'est pas recommand d'induire et de documenter la prise de poids moins qu'une valuation et une intervention intensives en consultation externe n'aient chou ou que les circonstances sociales ne constituent une contre-indication une prise en charge ambulatoire. La prise en charge nutritionnelle est la pierre angulaire du traitement, quelle que soit l' tiologie. Les enfants atteints de FTT peuvent avoir besoin de plus de 1,5 fois l'apport calorique et prot ique pr vu pour leur ge pour rattraper leur croissance. Les enfants atteints de FTT qui sont anorexiques et difficiles peuvent ne pas tre en mesure de consommer cette quantit en volume et avoir besoin d'aliments riches en calories. Pour les nourrissons nourris au lait maternis , la concentration de lait maternis peut tre ajust e en cons quence (tableau 21-3). Pour les tout-petits, les changements alimentaires devraient inclure l'augmentation de la densit calorique des aliments pr f r s en ajoutant du beurre, de l'huile, de la cr me sure, du beurre de cacahu te ou d'autres aliments riches en calories. Les suppl ments oraux riches en calories (30 cal/oz) sont souvent bien tol r s par les tout-petits. Dans certains cas, des additifs sp cifiques de glucides, de graisses ou de prot ines sont utilis s pour augmenter les calories en augmentant les calories sans augmenter les besoins en volume. De plus, une suppl mentation en vitamines et min raux est n cessaire, en particulier pendant la croissance de rattrapage. En g n ral, l'approche la plus simple et la moins co teuse en mati re de changement de r gime alimentaire est justifi e. Selon la gravit de la malnutrition, l'initiation de la croissance de rattrapage peut prendre 2 semaines. Une prise de poids initiale deux trois fois sup rieure la croissance normale peut tre observ e. L'am lioration du poids pr c de l'am lioration de la stature. Pour les enfants atteints de malnutrition chronique s v re, de nombreux mois sont n cessaires pour inverser toutes les tendances de croissance. Bien que de nombreux enfants atteints de FTT finissent par atteindre une taille normale, ils restent risque de probl mes de d veloppement, d'apprentissage et de comportement. La malnutrition provoque des d fauts dans les d fenses de l'h te. Les enfants atteints de FTT peuvent souffrir d'un cycle de malnutrition-infection, dans lequel 5,5 cuill res de lait maternis en poudre 8 27 kcal/oz 13 oz de concentr liquide 6 27 kcal/oz De Jew R, diteur : Department of Pharmacy Services Pharmacy Handbook and Formulary, 2000-2001. Hudson, Ohio, 2000, D partement de pharmacie Services, p. 422. *Les concentrations finales sont atteintes en ajoutant de la formule l'eau. Une cuill re de lait maternis en poudre = une cuill re soupe doseuse. Pour les nourrissons en bonne sant , les pr parations sont pr par es pour fournir 20 kcal/oz. Les infections r currentes exacerbent la malnutrition, ce qui entra ne une plus grande sensibilit aux infections. Les enfants atteints de FTT doivent tre valu s et trait s rapidement pour l'infection et suivis de pr s. Pendant la famine, le corps ralentit les processus m taboliques et la croissance pour minimiser le besoin de nutriments et utilise ses r serves de glycog ne, de graisse et de prot ines pour maintenir des besoins m taboliques normaux. Le corps maintient galement g n ralement l'hom ostasie et des concentrations s riques normales d' lectrolytes. Avec le r tablissement rapide de l'alimentation apr s la famine, l'hom ostasie des fluides et des lectrolytes peut tre perdue. Les changements dans les concentrations s riques d' lectrolytes et les complications associ es sont collectivement appel s syndrome de r alimentation. Ces changements affectent g n ralement le phosphore, le potassium, le calcium et le magn sium et pe
Manuel de pédiatrie de Nelson	uvent entra ner des probl mes cardiaques, pulmonaires ou neurologiques potentiellement mortels. Les nourrissons et les enfants atteints de marasme, de kwashiorkor et d'anorexie mentale et ceux qui ont eu un je ne prolong sont risque de syndrome de r alimentation. Le syndrome de r alimentation peut tre vit par une mise en place lente de la nutrition, une surveillance troite des lectrolytes s riques pendant les premiers jours de l'alimentation et un remplacement rapide des lectrolytes puis s. Parfois, les enfants qui vivent dans la privation psychologique d veloppent une petite taille avec ou sans FTT concomitante ou une pubert retard e, un syndrome appel petite taille psychosociale. Les signes et sympt mes comprennent la polyphagie, la polydipsie, l'accumulation et le vol de nourriture, le fait de se gaver et de vomir, de boire dans les cuvettes des toilettes et d'autres comportements notables. Les enfants touch s sont souvent timides et passifs et sont g n ralement d prim s et socialement renferm s. Un dysfonctionnement endocrinien est souvent identifi chez les enfants atteints, qui peuvent avoir une diminution de la s cr tion d'hormone de croissance et une r ponse att nu e l'hormone de croissance exog ne. Le retrait de l'enfant de l'environnement d favorable entra ne g n ralement une am lioration rapide de la fonction endocrinienne et une croissance somatique et pubertaire rapide de l'enfant. Le pronostic de Les enfants de petite taille psychosociale d pendent de l' ge au moment du diagnostic et du degr de traumatisme psychologique. L'identification pr coce et l' limination de l'environnement laissent pr sager un pronostic sain. Les personnes diagnostiqu es la fin de l'enfance ou l'adolescence peuvent ne pas atteindre leur potentiel g n tique de croissance et avoir un pronostic psychosocial plus sombre. Peu de probl mes sociaux ont un impact aussi profond sur le bien- tre des enfants que la maltraitance et la n gligence envers les enfants. Chaque ann e aux tats-Unis, 3 millions de cas de maltraitance pr sum e sont signal s aux organismes de protection de l'enfance. Environ 1 million de ces signalements sont corrobor s apr s enqu te par les services de protection de l'enfance (CPS). Ces rapports ne repr sentent qu'une petite partie des enfants qui souffrent de maltraitance. Les enqu tes aupr s des parents indiquent que plusieurs millions d'adultes admettent chaque ann e avoir subi des violences physiques l' gard de leurs enfants, et que beaucoup plus d'adultes signalent avoir t victimes de violence dans leur enfance. Les lois f d rales et tatiques d finissent la maltraitance et la n gligence envers les enfants. Chaque tat d termine le processus d'enqu te sur les abus, la protection des enfants et la responsabilisation des auteurs pour leurs actions ou inactions. Les v nements ind sirables de l'enfance, tels que la maltraitance et la n gligence des enfants, augmentent le risque que l'individu d veloppe des comportements l'adolescence et l' ge adulte qui pr disent la morbidit et la mortalit pr coces l' ge adulte. La capacit de reconna tre la maltraitance des enfants et de d fendre efficacement la protection et la s curit d'un enfant est un grand d fi dans la pratique p diatrique qui peut avoir une profonde influence sur la sant et le bien- tre futur d'un enfant. La maltraitance des enfants est un comportement parental destructeur du d veloppement physique ou motionnel normal d'un enfant. tant donn que les d finitions personnelles de la violence varient selon les croyances religieuses et culturelles, les exp riences individuelles et l' ducation familiale, divers m decins ont des seuils diff rents pour signaler les s vices soup onn s aux CPS. Dans chaque tat, les m decins sont mandat s par la loi pour identifier et signaler tous les cas pr sum s de maltraitance et de n gligence envers les enfants. Il incombe au SPE d'enqu ter sur les signalements de mauvais traitements pr sum s afin d'assurer la s curit continue de l'enfant. Les lois de l' tat d finissent galement les actes intentionnels ou imprudents qui causent du tort un enfant comme des crimes. Les forces de l'ordre enqu tent sur des crimes tels que les abus sexuels et les abus physiques graves ou la n gligence en vue d' ventuelles accusations criminelles contre un agresseur. La maltraitance et la n gligence envers les enfants sont souvent consid r es dans de grandes cat gories qui comprennent la violence physique, la violence sexuelle, la violence psychologique et la n gligence. La n gligence est la plus courante, repr sentant environ la moiti des signalements faits aux organismes de protection de l'enfance. La n gligence envers les enfants se d finit par des omissions qui emp chent la satisfaction des besoins fondamentaux d'un enfant. Ces besoins comprennent la nourriture, l'habillement, la supervision, le logement, les soins de sant , l' ducation et l' ducation. La maltraitance et la n gligence envers
Manuel de pédiatrie de Nelson	les enfants r sultent d'une interaction complexe de facteurs de risque individuels, familiaux et soci taux. Bien que certains facteurs de risque, comme la toxicomanie chez les parents, la d pression maternelle et la violence familiale, soient des facteurs de risque importants de maltraitance, il est pr f rable de les consid rer comme des marqueurs g n raux permettant d'alerter un m decin d'un risque potentiel, plut t que comme des d terminants de la violence et de la n gligence sp cifiques. La capacit d'identifier les victimes de violence pendant l'enfance varie selon l' ge du patient et le type de maltraitance subie. Les enfants victimes d'abus sexuels sont souvent amen s pour des soins m dicaux apr s que l'enfant a fait une r v lation, et le diagnostic est simple. Les nourrissons maltrait s physiquement peuvent tre amen s pour une valuation m dicale de l'irritabilit ou de la l thargie, sans que le traumatisme ne soit divulgu . Si les blessures du nourrisson ne sont pas graves ou visibles, le diagnostic peut passer inaper u. Environ un tiers des nourrissons souffrant d'un traumatisme cr nien abusif sont initialement mal diagnostiqu s par des m decins sans m fiance, pour tre identifi s apr s avoir subi d'autres blessures. Bien que les m decins fassent intrins quement confiance aux parents, une prise de conscience constante de la possibilit de maltraitance est n cessaire. Disponible @ StudentConsult.com La violence physique inflig e aux enfants par les parents touche les enfants de tous ges. On estime que 1 2 % des enfants sont victimes de violence physique pendant l'enfance et qu'environ 1500 enfants sont mortellement bless s chaque ann e. Bien que les m res soient le plus souvent signal es comme les auteurs de violences physiques, les blessures graves, telles que les traumatismes cr niens ou abdominaux, sont plus susceptibles d' tre inflig es par le p re ou la m re. Petit ami. Le diagnostic de violence physique peut tre pos facilement si l'enfant est battu, a des blessures externes videntes ou est capable de fournir des ant c dents de violence. Dans de nombreux cas, le diagnostic n'est pas vident. Les ant c dents fournis par le parent sont souvent inexacts parce que le parent n'est pas dispos fournir les bons ant c dents ou qu'il s'agit d'un parent non agresseur qui n'est pas au courant de la violence. L'enfant est peut- tre trop jeune ou trop malade pour fournir des ant c dents d'agression. Un enfant plus g peut avoir trop peur de le faire ou avoir un fort sentiment de loyaut envers l'agresseur. Un diagnostic de violence physique est d'abord sugg r par des ant c dents qui semblent incongrus avec le tableau 22-1. Bien que des l sions n'importe quel syst me organique puissent survenir la suite de violences physiques, certaines blessures sont plus courantes. Les ecchymoses sont des signes universels chez les enfants ambulatoires en bonne sant , mais elles font galement partie des blessures les plus courantes identifi es chez les enfants maltrait s. Les ecchymoses vocatrices d'abus comprennent celles qui sont motifs, comme une marque de gifle sur le visage ou des marques de rallonge enroul e sur le corps (Fig. 22-1). Contusions Un enfant se pr sente pour des soins m dicaux avec des blessures importantes, et des ant c dents de traumatisme sont ni s, surtout s'il s'agit d'un nourrisson ou d'un tout-petit. Les ant c dents fournis par l'aidant n'expliquent pas les blessures identifi es. L'histoire de la blessure change consid rablement au fil du temps. Les ant c dents de traumatisme auto-inflig ne sont pas corr l s avec les capacit s de d veloppement de l'enfant. Il y a un retard inattendu ou inexpliqu dans la recherche de soins m dicaux. Plusieurs syst mes d'organes sont bless s, y compris des blessures d' ges diff rents. Les blessures sont pathognomoniques pour la maltraitance des enfants. Figure 22-3 A, Fracture m taphysaire du tibia distal chez un nourrisson de 3 mois admis l'h pital pour un traumatisme cr nien s v re. Il y a aussi une nouvelle formation osseuse p riost e de ce tibia, peut- tre partir d'une blessure ant rieure. B, Scintigraphie osseuse du m me nourrisson. La radiographie pulmonaire initiale a montr une seule fracture de la quatri me c te post rieure droite. Une scintigraphie osseuse des radionucl ides effectu e 2 jours plus tard a r v l de multiples fractures des c tes post rieures et lat rales jusque-l non reconnues. C, Les radiographies de suivi 2 semaines plus tard ont montr de multiples fractures des c tes en voie de gu rison. Ce sch ma de fracture est tr s sp cifique la maltraitance des enfants. Le m canisme de ces blessures est g n ralement une violente compression de la poitrine. chez les enfants en bonne sant , ils sont g n ralement r partis sur les pro minences osseuses ; Les ecchymoses qui se produisent dans une distribution inhabituelle, par exemple isol e au torse, aux oreilles ou au cou, doivent susciter des inqui tudes. Les ecchym
Manuel de pédiatrie de Nelson	oses chez les nourrissons non ambulatoires sont inhabituelles, survenant chez moins de 2 % des nourrissons en bonne sant vus pour des soins m dicaux de routine. Parfois, une ecchymose subtile peut tre le seul indice externe d'abus et peut tre associ e des blessures internes importantes. Les br lures sont des blessures p diatriques courantes et repr sentent g n ralement des traumatismes non intentionnels vitables (voir le chapitre 44). Environ 10 % des enfants hospitalis s pour des br lures sont victimes de maltraitance. Les br lures inflig es peuvent tre le r sultat d'un contact avec des objets chauds (fers repasser, radiateurs ou cigarettes), mais le plus souvent le r sultat de blessures par br lure (Fig. 22-2). Les br lures l'eau chaude du robinet chez les nourrissons et les tout-petits sont parfois le r sultat de blessures intentionnelles dues l'immersion, qui se produisent souvent autour de l'apprentissage de la propret Figure 22-1 Multiples marques de cordon boucl sur un enfant de 2 ans maltrait qui s'est pr sent l'h pital avec de multiples br lures non trait es au dos, aux bras et aux pieds. Questions. Ces br lures ont des lignes de d marcation claires, une profondeur de combustion uniforme et un motif caract ristique. Les fractures inflig es sont plus fr quentes chez les nourrissons et les jeunes enfants. Bien que les fractures diaphysaires soient les plus fr quentes dans les cas de maltraitance, elles ne sont pas sp cifiques aux blessures inflig es. Les fractures qui devraient susciter des soup ons de maltraitance comprennent les fractures inexpliqu es ; survenir chez les jeunes enfants non ambulatoires ; ou impliquer plusieurs os. Certaines fractures ont une forte sp cificit pour l'abus, telles que les fractures des c tes, m taphysaires, de l'omoplate, des vert bres ou d'autres fractures inhabituelles (Fig. 22-3). Certaines maladies m taboliques peuvent tre confondues avec l'abus et doivent tre prises en compte dans le diagnostic diff rentiel le cas ch ant. Les blessures abdominales sont une forme rare mais grave de violence physique. Le traumatisme contondant l'abdomen est le principal m canisme de blessure, et les nourrissons et les tout-petits en sont les victimes les plus courantes. Les l sions des organes solides, tels que le foie ou le pancr as, pr dominent et les l sions du visc re creux sont plus fr quentes avec un traumatisme inflig qu'accidentelles. M me Figure 22-2 Une enfant de 1 an amen e l'h pital avec des ant c dents selon lesquels elle tait assise sur un radiateur chaud. Des blessures suspectes comme celle-ci n cessitent une enqu te m dicale et sociale compl te, y compris une enqu te squelettique pour rechercher des blessures squelettiques occultes et une valuation du bien- tre de l'enfance. Figure 22-4 H morragie sous-durale aigu dans la fissure interh misph rique post rieure chez un nourrisson maltrait . Dans les cas graves de traumatisme, il peut n'y avoir aucune ecchymose la paroi abdominale. L'absence de traumatisme externe, ainsi que les ant c dents inexacts habituels, peuvent entra ner un retard dans le diagnostic. Une valuation minutieuse r v le souvent des blessures suppl mentaires. Les traumatismes abdominaux sont la deuxi me cause de mortalit due la violence physique, bien que le pronostic soit g n ralement bon pour les enfants qui survivent l'agression aigu . Les traumatismes cr niens abusifs sont la principale cause de mortalit et de morbidit dues la violence physique. La plupart des victimes sont jeunes ; les nourrissons pr dominent. Les secousses et les traumatismes contondants causent des blessures. Les auteurs sont le plus souvent des p res et des petits amis, et le traumatisme est g n ralement pr cipit par l'intol rance de l'auteur l' gard d'un nourrisson qui pleure et qui est difficile. Les victimes pr sentent des sympt mes neurologiques allant de la l thargie et de l'irritabilit aux convulsions, l'apn e et au coma. Les m decins sans m fiance diagnostiquent mal environ un tiers des nourrissons, et parmi ceux-ci, plus de 25 % se blessent nouveau avant le diagnostic. Une h morragie sous-durale, souvent associ e un d me c r bral progressif, est souvent constat e lors de la pr sentation (Fig. 22-4). La l sion hypoxique-isch mique est un contributeur important la physiopathologie de la l sion c r brale. Les signes associ s comprennent des h morragies r tiniennes (observ es chez de nombreuses victimes, mais pas toutes) et des traumatismes squelettiques, y compris des fractures des c tes et des fractures m taphysaires classiques. Au moment du diagnostic, de nombreux nourrissons ayant subi un traumatisme cr nien pr sentent des signes de blessures ant rieures. Les survivants courent un risque lev de s quelles neurologiques permanentes. Le diagnostic diff rentiel extensif de violence physique d pend du type de blessure (tableau 22-2). Pour les enfants qui pr sentent des l sions pathognomoniques plusieurs
Manuel de pédiatrie de Nelson	syst mes organiques, une recherche exhaustive de diagnostics m dicaux n'est pas justifi e. Des enfants atteints de maladies inhabituelles ont t diagnostiqu s tort comme victimes de maltraitance, ce qui souligne la n cessit d'une valuation minutieuse et objective de tous les enfants. Tous les nourrissons et les jeunes tout-petits qui pr sentent des Maladies g n tiques Syndrome d'Ehlers-Danlos Dysautonomie familiale (avec indiff rence cong nitale la douleur) Vasculite Purpura de Henoch-Sch nlein Dermatologique Phytophotodermatite Syndrome de Stevens-Johnson ruption m dicamenteuse fixe pidermolyse bulleuse Dermatite fessier s v re, y compris l'ingestion Ex-Lax Carence en vitamine K (maladie h morragique du nouveau-n ), h mophilie, acidurie glutarique de type I, syndrome des cheveux cr pus de Menkes De Christian CW : Maltraitance physique des enfants. Dans Schwartz MW, diteur : The 5-minute Pediatric Consult, ed 3, Philadelphie, 2003, Lippincott Williams & Wilkins. *Le diagnostic diff rentiel de la violence physique varie selon le type de blessure et le syst me organique impliqu . Les blessures doivent faire l'objet d'une enqu te squelettique la recherche de fractures occultes ou en voie de gu rison. Un tiers des jeunes nourrissons souffrant de fractures multiples, de blessures au visage ou de fractures des c tes peuvent avoir un traumatisme cr nien occulte. L'imagerie c r brale peut tre indiqu e pour ces nourrissons. L'abus sexuel des enfants est la participation d'enfants des activit s sexuelles qu'ils ne peuvent pas comprendre, auxquelles ils ne sont pas pr par s sur le plan du d veloppement et auxquelles ils ne peuvent pas consentir, et qui violent les tabous de la soci t . L'abus sexuel peut tre un v nement unique, mais le plus souvent, il est chronique. La plupart des agresseurs sont des adultes ou des adolescents qui sont connus de l'enfant et qui ont un pouvoir r el ou per u sur l'enfant. La plupart des abus sexuels impliquent de la manipulation et de la coercition et n'impliquent pas de violence physique. Bien que les agressions commises par des trangers se produisent, elles sont rares. Les auteurs sont plus souvent des hommes que des femmes et comprennent des parents, des proches, des enseignants, des amis de la famille, des membres du clerg et d'autres personnes qui ont acc s des enfants. Tous les agresseurs s'efforcent d'emp cher l'enfant de r v ler les s vices et le font souvent sous la contrainte ou par des menaces. Environ 80 % des victimes sont des filles, bien que les abus sexuels sur les gar ons soient sous-reconnus et sous-d clar s. Les enfants sont g n ralement port s l'attention apr s avoir r v l les mauvais traitements qu'ils ont subis. Ils peuvent divulguer un parent, un fr re ou une s ur, un parent, un ami ou un enseignant non fautif. Les enfants retardent souvent la divulgation pendant plusieurs semaines, mois ou ann es apr s leur violence, surtout si l'auteur a un acc s continu l'enfant. L'abus sexuel devrait galement tre envisag chez les enfants qui ont des probl mes de comportement, bien qu'aucun comportement ne soit pathognomonique. Les comportements hypersexuels devraient soulever la possibilit d'abus, bien que certains enfants ayant ces comportements soient expos s des comportements sexuels inappropri s la t l vision ou dans des vid os ou en tant t moins d'une activit sexuelle adulte. L'abus sexuel est parfois reconnu par la d couverte d'une blessure vaginale, p nienne ou anale inexpliqu e ou par la d couverte d'une infection sexuellement transmissible. Dans la plupart des cas, le diagnostic d'abus sexuel est pos par les ant c dents obtenus de l'enfant. Dans les cas o l'agression sexuelle a t signal e au CPS ou la police (ou les deux) et que l'enfant a t interrog avant la visite m dicale, il n'est pas n cessaire de mener une entrevue m dico-l gale compl te au cabinet du m decin. De nombreuses collectivit s ont mis en place des syst mes pour assurer des entrevues d'enqu te de qualit sur les enfants victimes d'abus sexuels. Cependant, si aucun autre professionnel n'a parl l'enfant de la violence, ou si l'enfant fait une divulgation spontan e au m decin, l'enfant devrait tre interrog avec des questions ouvertes et non suggestives. Dans tous les cas, l'enfant doit tre interrog sur des questions m dicales li es la violence, comme le moment de l'agression et les sympt mes (saignement, coulement ou douleur g nitale). L'examen physique doit tre complet, avec une inspection minutieuse des organes g nitaux et de l'anus. La plupart des enfants victimes d'abus sexuels subissent un examen g nital normal au moment de l' valuation m dicale. Les l sions g nitales sont plus fr quentes chez les enfants qui se pr sentent pour des soins m dicaux dans les 72 heures suivant leur derni re agression et chez les enfants qui signalent des saignements g nitaux, mais elles ne sont diagnostiqu es que chez 5 10 % des enfants victimes d'ab

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