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Manuel de pédiatrie de Nelson | la pression intracr nienne due une malformation d'Arnold-Chiari ou une autre pathologie du syst me nerveux central) St nose sous-glottique cong nitale Enc phaloc le nasale Laryngomalacie ( tiologie non infectieuse la plus courante) Croup viral ( tiologie infectieuse la plus courante) St nose sous-glottique (cong nitale ou acquise, par exemple apr s intubation) Toile ou kyste laryng Papillomatose laryng e Anneaux/ charpes vasculaires H mangiome des voies respiratoires Rhinite Croup viral ( tiologie la plus fr quente chez les enfants de 6 mois 4 ans) Croup spasmodique/r cidivant Trach ite bact rienne (toxique, forte fi vre) Corps tranger (voies respiratoires ou sophage) Papillomatose laryng e Abc s r tropharyng Amygdales et v g tations ad no des hypertrophi es piglottite (infection, peu fr quente) Blessure par inhalation (br lures, gaz toxiques, hydrocarbures) Corps trangers d me de Quincke (ant c dents familiaux, d me de Quincke cutan ) Anaphylaxie (ant c dents allergiques, respiration sifflante, hypotension) Traumatisme (fracture de la trach e ou du larynx) Abc s p ritonsillaire (adolescents) Mononucl ose Angine de Ludwig Bien que l' valuation radiographique d'un enfant atteint de stridor puisse ne pas tre utile, les vues lat rales du cou et du nasopharynx peuvent fournir des informations sur l'hypertrophie ad no de et le gonflement des voies respiratoires. Sur les vues ant ropost rieures (AP) du cou prises avec la t te en extension, l'espace sous-glottique doit tre sym trique et les parois lat rales des voies respiratoires doivent s'abaisser abruptement. L'asym trie sugg re une st nose sous-glottique ou une l sion de masse, tandis que l'amincissement sugg re un sous-glotticed me. Cependant, ces r sultats peuvent tre subtils. La tomodensitom trie (TDM) des voies respiratoires sup rieures peut aider d limiter le site de l'obstruction, mais peut n cessiter une s dation chez les jeunes enfants. La nasopharyngoscopie/laryngoscopie flexible, qui peut tre effectu e sans s dation, est extr mement utile pour valuer la perm abilit des voies respiratoires, la pr sence de tissu ad no de, de l sions des cordes vocales et d'autres voies respiratoires, ainsi que la laryngomalacie. La bronchoscopie peut tre utile pour valuer l'espace sous-glottique et les grandes voies respiratoires intrathoraciques, mais cette proc dure n cessite une s dation. Apparence Normale anxieuse Normale Anxieuse Agit e ; toxique Anxieux ; toxiquePr vention Aucun Aucun Aucun Type de H. influenzae Aucun b Vaccin conjugu Prodrome/apparition Insidieux ou soudain Soudain Soudain Biphasique Chronique avec aggravation soudaine Aspect Bave Variable, g n ralement normale Normale Bave, trismus Normal CARACT RISTIQUE CLINIQUE/HISTORIQUE ABC S R TROPHARYNG CORPS TRANGER D ME DE QUINCKE ABC S P RIAMYGDALIEN PAPILLOMATOSE LARYNG E Fi vre Temp rature corporelle habituellement >38,5 C Aucun Aucun Temp rature corporelle Aucun habituellement >38,5 C Modifi d'apr s Arnold JE : Obstruction des voies respiratoires chez les enfants. Dans Kliegman RM, Nieder ML, Super DM, diteurs : Strat gies pratiques en diagnostic et th rapie p diatriques, Philadelphie, 1996, WB Saunders, p 126. FFP, Plasma frais congel ; VPH, virus du papillome humain ; VRS, virus respiratoire syncytial ; URI, infection des voies respiratoires sup rieures (avec coryza, ternuements) ; WBC, globules blancs. Tableau 135-3 Diff renciation des causes supraglottiques des causes sous-glottiques d'obstruction des voies respiratoires CARACT RISTIQUE OBSTRUCTION SUPRAGLOTTIQUE OBSTRUCTION SOUS-GLOTTIQUE Syndromes cliniques courants piglottite, abc s p riamygdalien et r tropharyng Croup, d me de Quincke, corps tranger, trach ite Toxique Oui Non, sauf en pr sence d'une trach ite d me facial Non Non, sauf en pr sence d'un d me de Quincke Adapt de Davis H, Gartner JC, Galvis AG, et al : Obstruction aigu des voies respiratoires sup rieures : croup et piglottite, Pediatr Clin North Am 28 : 859 880, 1981. La cause la plus fr quente d'OAI chronique chez les enfants est l'hypertrophie des v g tations ad no des et des amygdales. L'hyperplasie ad no dale et amygdalienne peut tre aggrav e par une infection r currente, une allergie et des irritants inhal s. Les signes d'hypertrophie ad no dale et amygdale sont la respiration buccale, le ronflement et, chez certains patients, l'apn e obstructive du sommeil (voir chapitre 134). Les trompes d'Eustache p n trent dans le nasopharynx au niveau des canes et peuvent tre obstru es par des v g tations ad no des hypertrophi es, pr disposant une otite moyenne r currente ou persistante. L'hypertrophie ad no dale est valu e par une radiographie lat rale du nasopharynx ou par une nasopharyngoscopie flexible. Si les v g tations ad no des ou les amygdales sont grandes et que l'on pense qu'elles contribuent de mani re significative l'UAO, alors la plupart des Le traitement efficace est l' limination. Parce que les v g tatio |
Manuel de pédiatrie de Nelson | ns ad no des ne sont pas un organe discret mais plut t constitu es de tissu lympho de, une repousse est possible, en particulier chez les enfants d' ge pr scolaire. Si les amygdales sont grandes et que l'obstruction est s v re, il peut tre n cessaire d'enlever les amygdales en plus des v g tations ad no des. La st nose/atr sie choanale est un probl me cong nital qui se manifeste au cours de la p riode n onatale. Elle peut tre bilat rale ou unilat rale et est relativement rare. Les nouveau-n s sont g n ralement des respirateurs nasaux obligatoires, de sorte que l'obstruction des voies nasales peut provoquer une d tresse respiratoire importante, en particulier lors de l'alimentation. Les pleurs contournent l'obstruction parce que les nourrissons qui pleurent respirent par la bouche. L'impossibilit de faire passer facilement un petit cath ter dans les narines devrait faire suspecter une atr sie choanale. Le diagnostic est confirm par tomodensitom trie et par l'inspection directe de la zone l'aide d'un nasopharyngoscope flexible. Une voie respiratoire buccale peut tre utile court terme, mais le traitement d finitif est la chirurgie. Disponible @ StudentConsult.com VOIR CHAPITRE 107.Disponible @ StudentConsult.com VOIR CHAPITRE 107. VOIR LE CHAPITRE 107. Disponible @ StudentConsult.com La laryngomalacie est due un affaissement exag r des structures glottiques, en particulier de l' piglotte et des cartilages aryt no des, pendant l'inspiration. Cela peut tre d une diminution du tonus musculaire du larynx et des structures environnantes ou des structures cartilagineuses immatures. Un stridor inspiratoire d butant la naissance ou peu apr s la naissance doit faire suspecter une laryngomalacie (voir tableau 135-1). C'est la cause la plus fr quente de stridor chez les nourrissons. Elle n'entra ne g n ralement pas de d tresse respiratoire importante, mais elle est parfois suffisamment grave pour provoquer une hypoventilation, avec hypercarbie, hypox mie et difficult s'alimenter. Le signe primaire de la laryngomalacie est un stridor inspiratoire avec peu ou pas de composant expiratoire. Le stridor est g n ralement plus fort lorsque le nourrisson se nourrit ou est actif et diminue lorsque le nourrisson est d tendu ou plac sur le ventre, ou lorsque le cou est fl chi. Toute affection qui augmente l'inflammation des voies respiratoires sup rieures exacerbera la laryngomalacie, y compris les infections respiratoires virales, la dysphagie (dysfonctionnement de la d glutition) et le reflux gastro- sophagien. La laryngomalacie atteint normalement son apog e vers l' ge de 3 5 mois et dispara t entre 6 et 12 mois. Cependant, il peut parfois persister chez des enfants par ailleurs normaux jusqu' l' ge de 24 mois et m me plus longtemps chez les enfants atteints de maladies sous-jacentes, en particulier ceux atteints de maladies neurologiques affectant le contr le des muscles des voies respiratoires sup rieures (comme la paralysie c r brale). Chez de nombreux nourrissons atteints de laryngomalacie pr sum e, le diagnostic peut tre provisoirement tabli par l'anamn se et l'examen physique. Si le patient suit l' volution typique de la laryngomalacie, aucun autre examen n'est n cessaire. Cependant, pour tablir solidement le diagnostic, ce qui est important dans les cas plus s v res ou atypiques, le patient doit subir une nasopharyngoscopie flexible pour valuer la perm abilit et le mouvement dynamique (collapsus) du larynx et des structures environnantes. Cette proc dure peut galement identifier les anomalies des cordes vocales et les l sions des voies respiratoires au-dessus des cordes vocales. Dans la plupart des cas, aucun traitement n'est n cessaire pour la laryngomalacie. Le nourrisson doit tre surveill de pr s pendant les p riodes d'infection respiratoire pour d tecter tout signe d'insuffisance respiratoire. Les nourrissons atteints d'une laryngomalacie s v re entra nant une hypoventilation, une hypoxie ou un retard de croissance peuvent b n ficier d'une intervention chirurgicale (ary piglottoplastie) ou, dans les cas extr mes, d'une trach otomie pour contourner les voies respiratoires sup rieures. Disponible @ StudentConsult.com La st nose sous-glottique est le r tr cissement de la partie de la trach e situ e imm diatement sous les cordes vocales. Elle peut tre cong nitale, mais elle est plus souvent acquise. L'intubation endotrach ale, en particulier l'intubation prolong e ou r p t e requise chez certains pr matur s, peut entra ner une inflammation et une cicatrisation de l'espace sous-glotte. La st nose sous-glottique peut se pr senter sous la forme d'un stridor souvent biphasique ( l'inspiration et l'expiration). Cependant, le stridor est g n ralement plus important lors de l'inspiration. Avec l'augmentation de l'effort respiratoire, le stridor devient plus fort. Les tr s petits nourrissons peuvent ne pas tre en mesure de respirer avec suffisamment de force pour g n rer un son. L |
Manuel de pédiatrie de Nelson | a st nose sous-glottique peut galement tre associ e une toux aboyante similaire celle observ e avec le croup. Les infections respiratoires peuvent provoquer un d me sous-glottique, exacerbant les manifestations cliniques de la st nose sous-glottique. Le diagnostic d finitif n cessite une valuation endoscopique, soit par bronchoscopie souple, soit par bronchoscopie rigide. La st nose sous-glottique l g re peut tre prise en charge de mani re conservatrice et peut s'am liorer suffisamment avec la croissance des voies respiratoires seule. Les cas plus graves n cessitent une intervention chirurgicale. Selon la nature de la l sion, un traitement endoscopique au laser peut tre efficace. D'autres options chirurgicales comprennent la trach oplastie et les proc dures de division crico de. Une canule de trach otomie peut tre n cessaire pour contourner l'espace sous-glottique jusqu' ce que les voies respiratoires soient suffisamment perm ables pour permettre une circulation d'air ad quate. Les l sions de la masse des voies respiratoires sup rieures sont relativement rares. La tumeur laryng e la plus fr quente chez l'enfant est l'h mangiome, qui se manifeste g n ralement avant l' ge de 6 mois. (Voir le chapitre 194.) Les l sions sous-glottiques produisent un r tr cissement asym trique de l'espace sous-glottique sur les radiographies AP du larynx, mais le diagnostic d finitif n cessite une endoscopie. Si l'obstruction est s v re, une canule de trach otomie peut tre n cessaire jusqu' ce que la l sion s'incoagule spontan ment ou s'am liore avec le traitement. Les toiles laryng es sont le r sultat d'une recanalisation rat e des voies respiratoires glottiques in utero, tandis que les kystes laryng s surviennent g n ralement la suite d'un traumatisme des voies respiratoires (intubation). Les deux peuvent produire un stridor biphasique et sont mieux identifi s par bronchoscopie. La pr sence d'un corps tranger doit tre envisag e chez tout nourrisson ou enfant capable d'ing rer de petits objets qui d veloppe un d but aigu de stridor. La papillomatose laryng e juv nile est une affection rare de tumeurs b nignes caus es par le virus du papillome humain (VPH-6 et VPH-11) acquis la naissance partir de verrues g nitales maternelles. Les manifestations cliniques commencent g n ralement dans la petite enfance et comprennent un stridor biphasique et une voix/cri rauque. Les l sions sont le plus souvent situ es dans le larynx, mais elles peuvent se propager distalement dans la trach e, les grosses bronches et m me jusqu'au parenchyme pulmonaire. Les options de traitement, qui sont limit es et rarement curatives, comprennent la th rapie au laser et l'interf ron. Une trach otomie peut tre n cessaire pour assurer des voies respiratoires ad quates, mais doit tre vit e si possible car les rapports sugg rent un ensemencement connexe des voies respiratoires distales avec une tumeur. Disponible @ StudentConsult.com La paralysie des cordes vocales est une cause importante de dysfonctionnement laryng . La paralysie peut tre unilat rale ou bilat rale et est plus souvent caus e par des l sions du nerf laryng r currents que par une l sion centrale. Le nerf laryng r current gauche passe autour de l'arc aortique et est plus sensible aux dommages que le nerf laryng droit. Les l sions nerveuses p riph riques peuvent tre caus es par un traumatisme (traction du cou lors de l'accouchement du nourrisson ou interventions chirurgicales thoraciques) et des l sions m diastinales. Les causes centrales comprennent la malformation d'Arnold-Chiari (m ningomy loc le), l'hydroc phalie et l'h morragie intracr nienne. La paralysie des cordes vocales se pr sente sous la forme d'un stridor biphasique et d'alt rations de la voix et des pleurs, notamment un cri faible (chez les nourrissons), un enrouement et une aphonie. Les enfants atteints de paralysie des cordes vocales sont souvent risque d'aspiration. se manifeste par une toux/ touffement avec consommation d'alcool et des bruits grossiers des voies respiratoires de mani re audible et par auscultation. Les patients pr sentant une l sion traumatique du nerf laryng r current ont souvent une am lioration spontan e au fil du temps, g n ralement dans les 3 6 mois. Si la corde vocale paralys e ne s'est pas r tablie dans l'ann e suivant la blessure, elle est susceptible d' tre endommag e de fa on permanente. Dans certains cas, l'injection de Gelfoam d'une corde vocale paralys e peut repositionner la corde pour am liorer la phonation et la protection des voies respiratoires. Les patients atteints de paralysie des cordes vocales entra nant une obstruction s v re des voies respiratoires et une aspiration peuvent n cessiter la mise en place d'une canule de trach otomie. Chapitre 136 u Maladies vasculaires inf rieures des voies respiratoires, parenchymateuses et pulmonaires 469 VOIES RESPIRATOIRES INF RIEURES, PARENCHYMATEUSES ET MALADIES VASCULAIRES PULMONAIRES Il existe de nombreuses |
Manuel de pédiatrie de Nelson | causes de maladies des voies respiratoires inf rieures (tableau 136-1). Les maladies des voies respiratoires inf rieures entra nent souvent une obstruction des voies respiratoires. La maladie des voies respiratoires inf rieures la plus courante chez les enfants est l'asthme, qui entra ne une obstruction diffuse des bronches due l'inflammation des voies respiratoires, une constriction des muscles lisses des bronches et des s cr tions excessives. Les pisodes de respiration sifflante induits par le virus sont fr quents, en particulier chez les enfants de moins de 3 ans. Une respiration sifflante qui commence dans les premi res semaines ou les premiers mois de la vie ou qui persiste malgr un traitement agressif de l'asthme n'est probablement pas due l'asthme, et une valuation diagnostique plus pouss e peut tre justifi e. Une respiration sifflante localis e une zone du thorax sugg re un r tr cissement des voies respiratoires focales (aspiration d'un corps tranger ou compression extrins que par des masses ou des ganglions lymphatiques). Disponible @ StudentConsult.com Contrairement l'obstruction des voies respiratoires sup rieures, l'obstruction sous l'entr e thoracique provoque plus de respiration sifflante l'expiration qu' l'inspiration. Une respiration sifflante est un son continu qui est produit par la vibration des parois des voies respiratoires et a g n ralement une qualit plus musicale que le stridor. La pression intrathoracique est augment e par rapport la pression atmosph rique lors de l'expiration, ce qui a tendance affaisser les voies respiratoires intrathoraciques et accentuer le r tr cissement des voies respiratoires l'expiration. Cela se manifeste par une respiration sifflante expiratoire, une phase expiratoire prolong e et une augmentation du travail expiratoire de la respiration. Chez les patients atteints d'une infection chronique des voies respiratoires (par exemple, la mucoviscidose), les bronches deviennent endommag es et dilat es de fa on permanente (bronchectasie). Les patients atteints de bronchectasie ont des pisodes de toux, souvent productifs d'expectorations purulentes, et peuvent avoir des cr pitements inspiratoires. Lorsqu'on soup onne l'asthme, des essais empiriques de traitement (bronchodilatateurs, traitements de courte dur e par corticost ro des oraux, utilisation long terme de corticost ro des inhal s) sont utiles pour parvenir un diagnostic. Chez les enfants de plus de 6 ans, les tests de la fonction respiratoire (spirom trie) permettent d' valuer l'obstruction des voies respiratoires et la r ponse aux bronchodilatateurs. Une valuation radiographique n'est pas n cessaire pour chaque pisode de respiration sifflante, mais pour les personnes pr sentant une d tresse respiratoire importante, de la fi vre, des ant c dents compatibles avec un corps tranger d me bronchique Infection (par exemple, bronchiolite) Inhalation de gaz ou de particules irritants Augmentation de la pression veineuse pulmonaire Hypers cr tion bronchique Infection Inhalation de gaz ou de particules irritants M dicaments cholinergiques Aspiration de corps trangers Aspiration du contenu gastrique R actions d'hypersensibilit , aspergillose bronchopulmonaire allergique (observ e uniquement chez les enfants asthmatiques ou atteints de mucoviscidose) Collapsus dynamique des voies respiratoires Compression des voies respiratoires par masse ou vaisseau sanguin Anneau vasculaire/bandelette Art re innomin e anormale Dilatation de l'art re pulmonaire (valve pulmonaire absente) Kystes bronchiques ou pulmonaires Ganglions lymphatiques (tuberculose, lymphome) Hypers cr tion bronchique ou incapacit vacuer les s cr tions Bronchite, bronchectasie Fibrose kystique Dyskin sie ciliaire primitive, aspiration ou signes auscultatoires focaux Des radiographies thoraciques post ro-ant rieures (PA) et lat rales doivent tre obtenues. Une hyperinflation g n ralis e, indiqu e par un aplatissement des diaphragmes et une augmentation du diam tre ant rieur du thorax, sugg re une obstruction diffuse des petites voies respiratoires. L'hyperinflation associ e des densit s in gales dues l'at lectasie est souvent observ e dans l'asthme et confondue avec la pneumonie. Une hyperinflation localis e, en particulier sur les vues expiratoires, sugg re une obstruction bronchique localis e (corps tranger ou anomalie anatomique). La dysphagie conduisant l'aspiration et l'inflammation des voies respiratoires peut se manifester par une respiration sifflante persistante. La meilleure fa on de l' valuer est d'effectuer une tude de d glutition vid ofluoroscopique. Le reflux gastro- sophagien peut aggraver l'asthme et entra ner une respiration sifflante chez les tr s jeunes enfants, surtout s'il est associ une aspiration. Disponible @ StudentConsult.com VOIR CHAPITRE 78. La trach omalacie est une trach e molle due au manque d'int grit structurelle de la paroi trach ale. Les anneaux cartilagineux trach |
Manuel de pédiatrie de Nelson | aux s' tendent normalement sur un arc d'environ 320 , maintenant la rigidit de la trach e lors des changements de pression intrathoracique. Avec la trach omalacie, les anneaux cartilagineux peuvent ne pas s' tendre aussi loin autour de la circonf rence (laissant la trach e post rieure membraneuse plus large que d'habitude), peuvent tre compl tement absents ou peuvent tre pr sents mais endommag s. Ces anomalies peuvent entra ner un collapsus excessif de la trach e, plus prononc pendant l'expiration. La trach omalacie peut tre cong nitale (fistule trach o- sophagienne ou dysplasie osseuse) ou acquise (ventilation m canique long terme). La trach omalacie doit tre diff renci e de la compression trach ale extrins que par masses ou structures vasculaires. La trach omalacie localis e peut persister apr s que la trach e a t soulag e de la compression extrins que. Les infections virales peuvent exacerber la trach omalacie, entra nant une respiration sifflante expiratoire grossi re et une toux aboyante. Les bruits expiratoires de la trach omalacie sont souvent attribu s tort l'asthme ou la bronchiolite, et la toux aboyante est souvent diagnostiqu e tort comme du croup. Avec la trach omalacie, le collapsus trach al peut n' tre apparent qu'lors de l'expiration forc e ou de la toux. Elle est souvent aggrav e par des infections respiratoires. L'affaissement des voies respiratoires peut provoquer une respiration sifflante expiratoire grossi re r currente et une phase expiratoire prolong e. Les s cr tions peuvent tre retenues derri re le segment de malacia, pr disposant l'infection. Les nourrissons atteints de trach omalacie s v re peuvent s'effondrer compl tement pendant l'agitation, ce qui entra ne des pisodes cyanotiques qui ressemblent des p riodes d'apn e. La voix est normale, tout comme l'effort inspiratoire. Chez les enfants plus g s, le signe distinctif est une toux cuivr e et aboyante due la vibration des parois trach ales. Cette toux peut tre forte et persistante et est souvent diagnostiqu e tort comme du croup. Les nourrissons atteints de trach omalacie l g re mod r e ne n cessitent g n ralement aucune intervention. La trach omalacie s'am liore avec la croissance des voies respiratoires mesure que le diam tre de la lumi re augmente et que la paroi trach ale devient plus ferme. Le traitement des enfants plus g s symptomatiques est ax sur le traitement de toute cause pr cipitante de la toux et sur la fourniture de soins de soutien. Des antibiotiques peuvent tre n cessaires pour traiter l'infection concomitante. Les enfants, en particulier les nourrissons, atteints de trach omalacie s v re peuvent avoir besoin de tubes de trach otomie pour administrer une pression positive continue (CPAP), qui sert ouvrir les voies respiratoires. Des tubes de trach otomie de longueur personnalis e ont t utilis s pour ouvrir les voies respiratoires en cas d' chec de la CPAP. Les endoproth ses des voies respiratoires plac es chirurgicalement sont probl matiques chez les enfants car elles ne peuvent pas se d velopper et servent donc de source de st nose fixe et d'obstruction. VOIR LE CHAPITRE 128. La compression de la trach e par des structures ou des masses vasculaires peut entra ner une insuffisance respiratoire importante. La compression trach ale par de gros vaisseaux aberrants (aorte, art re innomin e) peut provoquer une respiration sifflante, un stridor, une toux et une dyspn e. La cause la plus fr quente de compression trach ale est la compression ant rieure d'une art re innomin e anormale qui se d veloppe plus distalement que la normale partir de l'arc aortique. Cela g n ralement entra ne des sympt mes respiratoires b nins et une correction chirurgicale est rarement n cessaire. Les anneaux vasculaires complets, qui compriment l' sophage vers l'arri re et la trach e vers l'avant, comprennent le double arc aortique et un arc aortique droit avec un ligamentum arteriosum persistant (le plus fr quent). Les deux l sions ont des arcs aortiques du c t droit, qui peuvent tre visibles sur la radiographie thoracique. En plus des sympt mes respiratoires, des anneaux vasculaires complets peuvent provoquer une dysphagie la suite d'une compression sophagienne. Le diagnostic d'anomalies vasculaires peut souvent tre pos par une d glutition baryt e, qui permet d'identifier la compression sophagienne. La bronchoscopie identifiera une compression pulsatile des voies respiratoires, mais la proc dure diagnostique choisie est une angiographie par tomodensitom trie (TDM) du thorax et des gros vaisseaux. Les anneaux vasculaires complets n cessitent presque toujours une r paration chirurgicale. D'autres causes de compression trach ale extrins que comprennent l'hypertrophie des ganglions lymphatiques m diastinaux (tuberculose), les masses m diastinales (t ratome, lymphome, thymome, tumeurs germinales) et, rarement, les hygromes kystiques. L'aspiration de corps trangers dans la trach e et les bro |
Manuel de pédiatrie de Nelson | nches est relativement courante. La majorit des enfants qui aspirent des corps trangers ont moins de 4 ans. La plupart des d c s secondaires l'aspiration d'un corps tranger surviennent dans ce groupe d' ge. Parce que la bronche principale droite d colle un angle moins aigu que la bronche principale gauche, les corps trangers ont tendance se loger dans les voies respiratoires droites. Certains corps trangers, en particulier les noix, peuvent Chapitre 136 u Voies respiratoires inf rieures, parenchymateuses et maladies vasculaires pulmonaires 471 se logent galement plus proximal dans le larynx ou l'espace sous-glottique, obstruant totalement les voies respiratoires. De nombreux corps trangers ne sont pas radio-opaques, ce qui les rend difficiles d tecter par radiographie. Les corps trangers les plus couramment aspir s par les jeunes enfants sont les aliments (en particulier les noix) et les petits jouets. Les pi ces de monnaie se logent plus souvent dans l' sophage que dans les voies respiratoires. Les enfants plus g s sont connus pour aspirer des ballons en caoutchouc, ce qui peut mettre leur vie en danger. Disponible @ StudentConsult.com De nombreux enfants qui aspirent des corps trangers ont des ant c dents clairs d' touffement, d'aspiration observ e ou des preuves physiques ou radiographiques d'aspiration de corps trangers. Cependant, un petit pourcentage de patients ont des ant c dents n gatifs parce que l'aspiration n'a pas t reconnue. Les signes physiques observ s lors de l'aspiration aigu d'un corps tranger peuvent inclure une toux, une respiration sifflante localis e, l'absence unilat rale de bruits respiratoires, un stridor et, rarement, des expectorations sanglantes. La plupart des corps trangers sont petits et rapidement expuls s, mais certains peuvent rester dans les poumons pendant de longues p riodes et peuvent tre consult s par un m decin en raison d'une toux persistante, d'une production d'expectorations ou d'une pneumonie unilat rale r currente. L'aspiration d'un corps tranger doit tre dans le diagnostic diff rentiel des patients pr sentant une respiration sifflante persistante ne r pondant pas au traitement bronchodilatateur, une at lectasie persistante, une pneumonie r currente ou persistante ou une toux chronique sans autre explication. Des corps trangers peuvent galement se loger dans l' sophage et comprimer la trach e, produisant ainsi des sympt mes respiratoires. Par cons quent, les corps trangers de l' sophage doivent tre inclus dans le diagnostic diff rentiel des nourrissons ou des jeunes enfants pr sentant un stridor persistant ou une respiration sifflante, en particulier en cas de dysphagie. Les tudes radiographiques r v leront la pr sence d'objets radio-opaques et permettront galement d'identifier un pi geage focal de l'air, en particulier sur les vues expiratoires. Ainsi, en cas de suspicion d'aspiration d'un corps tranger, des radiographies thoraciques expiratoires ou lat rales doivent tre prescrites. De plus, la fluoroscopie peut tre utile, en particulier chez les enfants qui ne peuvent pas effectuer de vues expiratoires. S'il existe des preuves solides (ou des ant c dents) d'aspiration d'un corps tranger, le patient doit subir une bronchoscopie rigide. La bronchoscopie flexible peut tre utilis e pour localiser un corps tranger aspir et peut tre utile lorsque la pr sentation n'est pas simple, mais l' limination des corps trangers est mieux r alis e par bronchoscopie rigide. La meilleure approche pour pr venir l'aspiration de corps trangers est d' duquer les parents et les soignants. Avant l' ruption des molaires, les nourrissons et les enfants ne doivent pas recevoir de noix, de carottes non cuites ou d'autres aliments qui peuvent tre facilement cass s en petits morceaux et aspir s. Un bon jugement parental est n cessaire pour d terminer quel ge et quel stade de d veloppement les petits objets devraient tre accessibles aux enfants. Disponible @ StudentConsult.com VOIR LE CHAPITRE 109.VOIR LE CHAPITRE 61. Les l sions de la masse endobronchique sont relativement rares chez les enfants. La l sion la plus courante est le tissu de granulation, qui r sulte g n ralement d'une inflammation locale. La tuberculose peut provoquer des granulomes endobronchiques. Les tumeurs primitives du poumon sont extr mement rares chez les enfants. La tumeur maligne des voies respiratoires la plus courante est la tumeur carcino de non s cr trice. L sions endobronchiques qui obstruent partiellement les voies respiratoires : pr sence d'une respiration sifflante ou d'un emphys me obstructif, et parfois d'une h moptysie. Si la l sion obstrue compl tement les voies respiratoires, une at lectasie peut en r sulter. Les radiographies et les tomodensitogrammes de la poitrine aident tablir le diagnostic. La bronchoscopie est souvent utilis e pour confirmer le diagnostic. La surdistension lobaire cong nitale (anciennement appel e emphys me lobaire cong |
Manuel de pédiatrie de Nelson | nital) consiste en un gonflement excessif d'un lobe d'un poumon. Cette distension excessive peut provoquer une d tresse respiratoire s v re pendant la p riode n onatale en raison de la compression du tissu pulmonaire normal environnant, mais elle peut galement tre asymptomatique et ne pas tre diagnostiqu e pendant des ann es. D'un point de vue radiographique, il peut tre confondu avec un pneumothorax. Une lobectomie peut tre n cessaire si la d tresse respiratoire est s v re ou progressive, mais si le patient est asymptomatique, la r section chirurgicale peut ne pas tre indiqu e. L'hypoplasie pulmonaire, ou une diminution relative de la quantit d'alv oles, peut tre le r sultat d'un certain nombre d'agressions cong nitales, telles qu'une hernie diaphragmatique cong nitale (voir chapitre 61) ou l'absence cong nitale unilat rale d'une art re pulmonaire. La croissance alv olaire se produit apr s la naissance principalement jusqu' 3 ans, mais a t document e jusqu' 8 ans. L'emphys me est une affection due la perturbation ou la destruction des septa alv olaires. En p diatrie, le terme emphys me fait souvent r f rence une hyperinflation ou une fuite d'air dans les espaces interstitiels pulmonaires (emphys me interstitiel, qui peut tre observ chez les pr matur s sous ventilation m canique) ou le tissu sous-cutan (emphys me sous-cutan ). Bien que l'emphys me soit fr quent chez les adultes, il est rare chez les enfants. Cependant, l'hyperinflation g n ralis e ou localis e, qui peut tre caus e par une obstruction des voies respiratoires pour diverses raisons, est courante. L'emphys me est fr quemment observ dans la maladie du d ficit en 1-antitrypsine, mais il appara t rarement avant la deuxi me d cennie de la vie. La dyskin sie ciliaire primitive (DCP, syndrome des cils immobiles) est une maladie h r ditaire dans laquelle des anomalies ultrastructurales des cils entra nent une absence ou un mouvement d sordonn des cils. Ce trouble touche environ 1 personne sur 19 000. De nombreuses anomalies ont t signal es dans la structure ciliaire, mais les plus courantes sont dues des d fauts dans les bras dyn in, des caract ristiques ultrastructurales qui fournissent de l' nergie via l'ad nosine triphosphatase (ATPase), qui est la motilit forciliaire n cessaire. La pr sentation classique est une otite moyenne r currente, une sinusite chronique et une bronchectasie. Le syndrome de Kartagener, la triade du situs inversus, de la pansinusite et de la bronchectasie, repr sente environ 50 % des cas. Les m les sont infertiles en raison de spermatozo des immobiles. Parce que les cils ne battent pas normalement, les s cr tions s'accumulent dans les voies respiratoires et une infection endobronchique en r sulte. L'infection chronique, si elle n'est pas trait e, entra ne une bronchectasie au d but de l' ge adulte. Une dyskin sie ciliaire primitive doit tre suspect e chez les patients atteints de bronchite chronique pr coce ou de bronchectasie associ e une sinusite r currente/persistante et/ou une otite moyenne fr quente. La DCP est confirm e par microscopie lectronique des cils respiratoires, obtenue partir de grattages/biopsies du nez ou voies respiratoire pith lium. Les r sultats peuvent tre difficiles interpr ter car l'infection et l'inflammation chroniques peuvent entra ner des anomalies ultrastructurelles dans les cils nasaux. La mesure nasale de l'oxyde nitrique a t utilis e comme outil de d pistage de la DCP. De faibles valeurs de monoxyde nasalnitrique (<200 parties par milliard) sont compatibles avec la DCP, tandis que des valeurs sup rieures 400 parties par milliard rendent le diagnostic moins probable. Cependant, la validit des dosages de monoxyde nasalnitrique en tant que test diagnostique de la DCP n'a pas t enti rement tay e. Le traitement vise traiter les infections et am liorer l' limination des s cr tions respiratoires. La tomodensitom trie thoracique haute r solution est utile pour confirmer et surveiller la bronchectasie. Les cultures de surveillance aident identifier les organismes impliqu s et guider l'antibioth rapie. Les interventions chirurgicales des sinus sont souvent pratiqu es pour g rer la sinusite chronique, mais leur b n fice est discutable. La plupart des enfants ont besoin de la mise en place de tubes d' galisation de la pression (PE) pour la prise en charge de l'otite moyenne r currente. La physioth rapie respiratoire et le traitement rapide des infections bact riennes sont utiles, mais l' volution de la maladie a tendance tre lentement progressive. Les antibiotiques pr ventifs, tels que les macrolides trois fois par semaine, peuvent r duire le nombre d'exacerbations par an. Disponible @ StudentConsult.com VOIR LE CHAPITRE 110. L' d me pulmonaire est l'infiltration de liquide dans les espaces alv olaires et interstitiels. Les forces hydrostatiques capillaires et les pressions osmotiques interstitielles ont tendance pousser le fluide |
Manuel de pédiatrie de Nelson | dans les espaces a riens, tandis que les pressions osmotiques du plasma et les forces m caniques tissulaires ont tendance loigner le fluide des espaces a riens. Dans des circonstances normales, la somme de ces forces favorise l'absorption, de sorte que les espaces alv olaires et interstitiels restent secs. Le liquide qui p n tre dans les alv oles est normalement limin par les lymphatiques pulmonaires. L' d me pulmonaire se forme lorsque le flux de liquide transcapillaire d passe le drainage lymphatique. La r duction de la fonction ventriculaire gauche entra ne une hypertension veineuse pulmonaire et une augmentation de la pression hydrostatique capillaire, et le liquide se d place dans l'espace interstitiel et les alv oles. Le liquide p n tre initialement dans l'espace interstitiel autour des bronchioles terminales, des alv oles et des art rioles ( d me interstitiel), provoquant une rigidit pulmonaire accrue et une fermeture pr matur e des bronchioles l'expiration. Si le processus se poursuit, le liquide p n tre alors dans les alv oles, r duisant davantage la compliance et entra nant une d rivation intrapulmonaire (unit s alv olaires qui sont perfus es mais non ventil es). La diminution de la ventilation (hypercarbie) est une constatation tardive. L' d me pulmonaire est le plus souvent d une insuffisance cardiaque due un dysfonctionnement ventriculaire gauche ou biventriculaire. L'hypertension pulmonaire et le cortex pulmonaire associ (dysfonctionnement ventriculaire droit) ne provoquent g n ralement pas d' d me pulmonaire car l'augmentation de la r sistance vasculaire est proximale au lit capillaire. L'augmentation de la perm abilit capillaire, observ e dans des tats pathologiques tels que la septic mie et le syndrome de d tresse respiratoire aigu , peut entra ner un d me pulmonaire. L' d me pulmonaire peut galement survenir avec des fluctuations excessives de la pression intrathoracique, comme on le voit apr s une aspiration trach ale d'un corps tranger ou une obstruction s v re des amygdales et des v g tations ad no des hypertrophi es ( d me pulmonaire post-obstructif). Un d me pulmonaire peut galement tre pr sent dans des conditions o la pression oncotique s rique est diminu e (hypoalbumin mie) ; apr s l'administration de grands volumes de liquides intraveineux (IV), en particulier s'il y a une l sion ischaviaire ; avec mont e en haute altitude ( d me pulmonaire de haute altitude) ; et apr s une l sion du syst me nerveux central ( d me pulmonaire neurog ne). Disponible @ StudentConsult.comChapitre 136 u Maladies vasculaires des voies respiratoires inf rieures, parenchymateuses et pulmonaires 473 Les manifestations cliniques de l' d me pulmonaire sont la dyspn e, la tachypn e et la toux (souvent accompagn e d'expectorations mousseuses et teint es de rose). Au fur et mesure que l' d me s'aggrave, il y a une augmentation du travail respiratoire et de l'hypox mie ; Des cr pitements inspiratoires diffus peuvent tre entendus l'auscultation. Les radiographies thoraciques peuvent r v ler des infiltrats diffus et brumeux, classiquement dans un sch ma p rihilaire, mais ces r sultats Peut tre masqu par une maladie pulmonaire sous-jacente. Un d me interstitiel (lignes Kerley B) peut tre observ , en particulier la base des poumons. Le traitement et le pronostic d pendent de la cause de l' d me pulmonaire et de la r ponse au traitement. Les patients doivent tre positionn s en position verticale et recevoir un suppl ment d'O2. Un traitement diur tique et des agents inotropes IV action rapide peuvent tre utiles dans l' d me pulmonaire cardiog nique. Une pression positive continue (CPAP) ou une intubation avec ventilation pression positive utilisant des pressions expiratoires positives lev es en fin d'expiration (PEP) peut tre n cessaire. VOIR LE CHAPITRE 39. L'hypertension pulmonaire (HTP) est class e en cinq groupes en fonction de son m canisme. Le groupe 1 est l'hypertension art rielle pulmonaire (HTAP) due des maladies dans les veines et les petites art res musculaires pulmonaires telles que l'hypertension pulmonaire persistante du nouveau-n , les cardiopathies cong nitales (y compris celles ayant un d bit sanguin pulmonaire excessif en raison d'une d rivation cardiaque de gauche droite), l'exposition diverses drogues (par exemple, la coca ne, les amph tamines) et l'hypertension art rielle pulmonaire idiopathique (anciennement appel e hypertension pulmonaire primaire). L'IPAH h r ditaire fait galement partie de ce groupe et a t li e au g ne du r cepteur morphog n tique osseux 2 (BMPR2). Le groupe 2 est caus par un dysfonctionnement du c ur gauche tel qu'une maladie valvulaire. Le groupe 3 est secondaire une maladie pulmonaire ou une hypoxie chronique, y compris l'obstruction des voies respiratoires sup rieures entra nant une apn e obstructive du sommeil et une hypox mie. Dans le groupe 4, l'HTP est secondaire une thromboembolie pulmonaire chronique. L |
Manuel de pédiatrie de Nelson | e groupe 5 comprend l'HTP de maladies peu claires mais multifactorielles, y compris certaines maladies auto-immunes et maladies m taboliques. En cas d'HTAP prolong e, des modifications irr versibles peuvent survenir dans l'intima et la m diane des art rioles pulmonaires. L'hypertension art rielle pulmonaire sollicite le c t droit du c ur, ce qui entra ne une hypertrophie et une dilatation du ventricule droit. Cela peut entra ner un c ur pulmonaire, une affection dans laquelle l'insuffisance cardiaque droite entra ne une congestion h patique, une r tention d'eau et une insuffisance tricuspide. Dans le cors pulmonaire s v re, le septum theventtriculaire peut tre d plac vers le ventricule gauche, entravant la fonction ventriculaire gauche. Les causes les plus fr quentes de cancer pulmonaire chez les enfants sont les maladies pulmonaires chroniques, en particulier la dysplasie bronchopulmonaire s v re et la scl rodermie, et l'apn e obstructive du sommeil s v re non trait e (avec hypoxie chronique). L'hypertension art rielle pulmonaire doit tre suspect e en cas d'hypox mie prolong e ou de d rivation cardiaque gauche-droite h modynamiquement significative. En plus des autres signes physiques associ s aux maladies pulmonaires et cardiaques, une composante pulmonaire accentu e du second bruit cardiaque peut tre entendue. Le diagnostic d finitif est pos par cath t risme cardiaque, mais l' chocardiographie peut confirmer la pr sence d'une hypertrophie ventriculaire droite, d'un dysfonctionnement ventriculaire, d'un aplatissement du contact interventriculaire et d'une insuffisance tricuspide, qui peuvent tre utilis s pour estimer la pression art rielle pulmonaire. Pour les personnes atteintes d'hypertension pulmonaire dans les groupes 2 5, le traitement doit se concentrer sur l'affection sous-jacente. Dans toutes les affections de l'HTP et de l'HTAP, le soulagement de l'hypox mie par un traitement suppl mentaire l'O2 est essentiel. L'insuffisance cardiaque peut n cessiter un traitement par des diur tiques et des restrictions de l'apport en sel et en liquide. Le traitement vasodilatateur (sild nafil) est utile chez certains patients, et l'oxyde nitrique inhal peut tre utilis court terme. Les perfusions continues de prostacycline peuvent tre utiles la fois de mani re aigu et chronique et sont disponibles sous forme inhal e, sous-cutan e et intraveineuse. Les antagonistes de l'endoth lium peuvent tre b n fiques. Malheureusement, de nombreux patients atteints de la forme idiopathique de l'HTAP ont des volutions progressives, et la transplantation pulmonaire ou c ur-poumon peut tre la seule option de traitement. L'h morragie pulmonaire est une affection rare mais potentiellement mortelle chez les enfants. Elle peut tre due des saignements des voies respiratoires (h mangiomes, saignements des bronches) ou des saignements capillaires diffus (h morragie alv olaire). L'h morragie alv olaire est g n ralement due une perturbation/inflammation capillaire diffuse caus e par des troubles auto-immuns et apr s une greffe de moelle osseuse. Les saignements des voies respiratoires peuvent tre dus des h mangiomes des voies respiratoires, des malformations art rioveineuses pulmonaires (comme dans le cas des h morragiques h r ditaires) t langiectasies), et les collat raux de l'art re bronchique, qui se d veloppent chez certains patients atteints d'infections pulmonaires chroniques, en particulier la mucoviscidose. L'h mosid rose pulmonaire idiopathique est une maladie rare caract ris e par des saignements alv olaires r currents, une an mie ferriprive et des macrophages charg s d'h mosid rine dans le poumon, qui peuvent tre identifi s au microscope l'aide de techniques sp ciales de coloration au fer dans des chantillons de lavage broncho-alv olaire ou de biopsie pulmonaire. Bien que le terme h mosid rose soit parfois utilis de mani re interchangeable avec l'h morragie pulmonaire, il s'agit d'un r sultat pathologique qui r sulte d'un saignement n'importe o dans les poumons, les voies respiratoires, le pharynx, le nasopharynx ou la bouche entra nant une accumulation d'h mosid rine dans les poumons. L'h morragie pulmonaire est un terme pr f rable pour d signer les saignements d'une source intrathoracique. Disponible @ StudentConsult.com La plupart des enfants atteints d'h morragie pulmonaire pr sentent une h moptysie. Il est important d'exclure les sources extrapulmonaires de saignement, y compris l'h mat m se et les saignements du nasopharynx ou de la bouche, car elles sont plus fr quentes que les v ritables h morragies pulmonaires. En plus de l'h moptysie, les signes et sympt mes pr sent s de l'h morragie pulmonaire comprennent la toux, la respiration sifflante, l'essoufflement, la p leur, la fatigue, la cyanose et la fi vre. L'h morragie pulmonaire pisodique se manifeste fr quemment par des sympt mes respiratoires r currents associ s des infiltrats pulmonaires sur les radiographies thoraci |
Manuel de pédiatrie de Nelson | ques. L'h morragie symptomatique des voies respiratoires peut entra ner une h moptysie importante avec peu de modifications radiographiques, tandis que les saignements alv olaires provoquent souvent des sympt mes respiratoires profonds, une hypox mie, des infiltrats diffus sur les radiographies et une h moptysie minimale. Certains patients ressentent une sensation de bouillonnement localis e dans la poitrine, ce qui peut tre utile pour diff rencier les sources locales des sources diffuses d'h morragie pulmonaire. Les r sultats de l'examen physique peuvent inclure une diminution locale ou diffuse des bruits respiratoires, une cyanose et des cr pitements l'auscultation. Le diagnostic diff rentiel de l'h morragie pulmonaire inclut l'h morragie alv olaire et l'h morragie des voies respiratoires. Les causes des saignements alv olaires (capillaires) comprennent : l'h mosid rose pulmonaire idiopathique ; alv olite diffuse (capillarite) secondaire une maladie auto-immune ; troubles de la coagulation ; maladie veino-occlusive ; l sion alv olaire diffuse ; et des affections cardiaques associ es des pressions veineuses et capillaires pulmonaires lev es (tableau 136-2). Rarement, un nourrisson auparavant en bonne sant pr sentera une h morragie alv olaire aigu potentiellement mortelle. Souvent, aucune cause n'est trouv e et, une fois que l' pisode aigu se r sout, le nourrisson revient la normale. La plupart de ces nourrissons n'ont jamais eu un deuxi me pisode h morragique. L'h moptysie peut avoir des causes cardiovasculaires, pulmonaires ou immunologiques (voir tableau 136-2). Il est important d'effectuer un examen approfondi des voies respiratoires sup rieures pour exclure l' pistaxis. Parfois, cela n cessite une nasopharyngoscopie. Si les sources extrapulmonaires d'h morragie ont t exclues, une radiographie thoracique, une angiographie TDM du thorax, une bronchoscopie, un chocardiogramme et une valuation des maladies rhumatologiques/auto-immunes, en particulier la maladie de Good-pasture, la granulomatose avec polyang ite, le purpura de Henoch-Sch nlein et le lupus ryth mateux diss min , doivent tre envisag s. La prise en charge des pisodes aigus d'h morragie pulmonaire comprend l'administration d'un suppl ment d'O2, des transfusions sanguines et, souvent en cas d'h morragies alv olaires aigu s, une ventilation m canique avec PEP pour tamponner l'h morrage. Il faut tenter d'identifier la cause de l'h morragie. Le traitement est ax sur les troubles sous-jacents et la fourniture de soins de soutien. Dans l'h morragie art rielle bronchique, l'art riographie avec embolisation des vaisseaux s'est av r e efficace. L'embolie pulmonaire est rare chez les enfants. Lorsqu'il se produit, il est souvent associ des cath ters veineux centraux demeure, Syndrome de d tresse respiratoire Kyste bronchog ne S questration Pneumonie (bact rienne, mycobact rienne, fongique ou parasitaire) Fibrose kystique Trach obronchite Bronchectasie Abc s pulmonaire Tumeur (ad nome, carcino de, h mangiome, m tastase) R tention de corps trangers Contusion - traumatisme Contraceptifs oraux ou tats d'hypercoagulabilit . Chez les adolescents, les traumatismes, l'ob sit , l'avortement et les tumeurs malignes peuvent entra ner des thromboses veineuses profondes (TVP) et une embolie pulmonaire. Parce que le lit vasculaire pulmonaire est distensible, les petits emboles, m me s'ils sont multiples, peuvent tre asymptomatiques moins qu'ils ne soient infect s (emboles septiques) et provoquent une infection pulmonaire. Les embolies importantes peuvent provoquer une dyspn e aigu , des douleurs thoraciques pleur tiques, une toux et une h moptysie. L'hypoxie est fr quente, tout comme les modifications non sp cifiques du segment ST et de l'onde T sur l' lectrocardiogramme (ECG). Le son cardiaque P2 peut tre augment et un son S4 peut tre pr sent. Bien que la radiographie pulmonaire soit g n ralement normale, une at lectasie ou une cardiom galie peuvent tre observ es. La mesure des D-dim res peut tre utilis e comme test de d pistage, mais elle doit tre interpr t e la lumi re de la probabilit d'une embolie pulmonaire. Si le D-dim re est normal et que la probabilit d'embolie est faible, aucun autre examen n'est peut- tre n cessaire. Cependant, si le D-dim re est lev , ou s'il est normal mais que la probabilit d'embolie est mod r e ou lev e, le test diagnostique de choix est une angiographie CT du thorax. Les scintigraphies de ventilation-perfusion peuvent r v ler des d fauts de perfusion sans correspondre aux d fauts de ventilation, mais elles sont difficiles r aliser chez les jeunes enfants. L' chographie Doppler ou l' chographie de compression peut tre utile pour valuer les patients pour les TVP des membres inf rieurs. Pour le diagnostic d finitif de l'embolie pulmonaire, l' talon-or reste l'angiographie pulmonaire, bien qu'avec l'am lioration de l'angiographie par tomodensitom trie, les angiographies soient d sormai |
Manuel de pédiatrie de Nelson | s rarement n cessaires. Les enfants atteints d'embolie pulmonaire sans cause vidente doivent tre valu s pour les tats d'hypercoagulabilit , dont le plus courant est le facteur V de Leiden. Une fois qu'une embolie pulmonaire est suspect e, le patient doit tre anticoagul , g n ralement avec de l'h parine de bas poids mol culaire. Tous les patients doivent recevoir un suppl ment d'O2, et il est important de traiter les facteurs pr disposants. Le traitement thrombolytique et la r section chirurgicale des emboles sont rarement indiqu s. Parfois, un filtre de la veine cave inf rieure doit tre plac pour viter les emboles r currentes. La mucoviscidose (FK) est une maladie autosomique r cessive qui est la maladie g n tique limitant l'esp rance de vie la plus courante chez les Blancs. Aux tats-Unis, l'incidence de la mucoviscidose est d'environ 1 sur 3200 Blancs, 1 Afro-Am ricain sur 15 000 et 1 personne sur 31 000 d'origine asiatique. Le g ne de la mucoviscidose, situ sur le bras long du chromosome 7, code pour un polypeptide, le r gulateur transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR), un canal chlorure situ sur la surface apicale des cellules pith liales. CFTR est important pour le bon mouvement du sel et de l'eau travers les membranes cellulaires et le maintien de la composition appropri e de diverses s cr tions, en particulier dans les voies respiratoires, le foie et le pancr as. La mutation la plus courante est une d l tion de trois paires de bases entra nant l'absence de ph nylalanine en position 508 ( F508). Plus de 1500 mutations du g ne CFTR ont t identifi es. Les caract ristiques s cr toires et absorbantes des cellules pith liales sont affect es par une CFTR anormale, entra nant les manifestations cliniques de la FK. La conductance alt r e des ions chlorure dans la glande sudoripare, entra ne des taux excessivement lev s de sodium et de chlorure dans la sueur. C'est la base du test de chlorure de sueur, qui est toujours le test de diagnostic standard pour ce trouble. Il est positif (chlorure de sueur lev > 60 mEq/L) chez 99% des patients atteints de mucoviscidose. Les d fauts de CFTR peuvent galement r duire la fonction des d fenses des voies respiratoires et favoriser l'adh sion bact rienne l' pith lium des voies respiratoires. Tout cela conduit des infections chroniques des voies respiratoires et ventuellement des l sions bronchiques (bronchectasie). Disponible @ StudentConsult.com Masses cervicales Enrouement H moptysie Douleur thoracique Diarrh e Constipation H patom galie osinophilie Polyurie Retard de croissance Alc mie Hyponatr mie La mucoviscidose est une maladie chronique progressive qui peut se manifester par une malabsorption des prot ines et des graisses (retard de croissance, hypoalbumin mie, st atorrh e), une maladie du foie (ict re cholestatique) ou une infection respiratoire chronique (tableau 137-1). De nombreux nourrissons sont actuellement diagnostiqu s sur la base du d pistage n onatal, qui est disponible dans les 50 tats et le district de Columbia depuis 2010. Les enfants plus g s pr sentent souvent une manifestations telles qu'un asthme mal contr l et des infections respiratoires chroniques. L' pith lium respiratoire des patients atteints de mucoviscidose pr sente une imperm abilit marqu e au chlorure et une r absorption excessive du sodium. Cela conduit une d shydratation relative des s cr tions des voies respiratoires, ce qui entra ne une obstruction des voies respiratoires et une alt ration du transport mucociliaire. Ceci, son tour, conduit une colonisation endobronchique par des bact ries, en particulier Staphylococcus aureus et Pseudomonas aeruginosa. L'infection bronchique chronique entra ne une toux persistante ou r currente qui est souvent productrice d'expectorations, en particulier chez les enfants plus g s. L'infection chronique des voies respiratoires entra ne une obstruction des voies respiratoires et une bronchectasie et, ventuellement, une insuffisance pulmonaire et une mort pr matur e. L' ge m dian de survie (ann es) se situe actuellement au milieu de la trentaine. Le clubbing num rique est courant chez les patients atteints de mucoviscidose, m me chez ceux qui ne souffrent pas d'une maladie pulmonaire importante. La sinusite chronique et la polypose nasale sont fr quentes. Les infections pulmonaires par des souches virulentes de Burkholderia cepacia sont difficiles traiter et peuvent tre associ es une d t rioration clinique acc l r e. L'aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA) est une r action d'hypersensibilit Aspergillus dans les voies respiratoires de la mucoviscidose. Il provoque une inflammation ou une obstruction des voies respiratoires et aggrave la maladie pulmonaire de la mucoviscidose. Le traitement de l'ABPA est constitu de corticost ro des syst miques (prednisone) et d'agents antifongiques (itraconazole). L'h moptysie mineure est g n ralement due une infection des voies respiratoires, mais l |
Manuel de pédiatrie de Nelson | 'h moptysie majeure est souvent caus e par des saignements des vaisseaux collat raux des art res bronchiques dans les parties endommag es/chroniquement infect es du poumon. Les pneumothorax peuvent survenir chez les patients atteints d'une maladie pulmonaire avanc e. Bronchectasie, bronchite, bronchiolite, pneumonie At lectasie H moptysie Pneumothorax Polypes nasaux Sinusite R activit des voies respiratoires Cor pulmonaire (associ e une hypox mie chronique) Insuffisance respiratoire Impaction muco de des bronches Aspergillose bronchopulmonaire allergique Il us m conial (nourrissons) P ritonite m coniale (nourrissons) Volvulus (nourrissons) Atr sie intestinale (nourrissons) Syndrome d'occlusion intestinale distale (obstruction non n onatale) Prolapsus rectal Invagination Colopathie fibrosante (st noces) Appendicite Pancr atite Cirrhose h patique (hypertension portale : varices sophagiennes, hyperspl nisme) Jaunisse obstructive n onatale St atose h patique Reflux gastro- sophagien Chol lithiase Retard de croissance (malabsorption) tats de carence en vitamines liposolubles (vitamines A, K, E, D) Carence en insuline, hyperglyc mie symptomatique, diab te Malignit (rare) Infertilit Retard de la pubert d me-hypoprot in mie (due une malabsorption des prot ines) D shydratation- puisement par la chaleur Troubles lectrolytiques (hyponatr mie, hypokali mie, hypochlor mie et alcalose m tabolique) Ost oarthropathie-arthrite hypertrophique Matraquage num rique Quatre-vingt-dix pour cent des patients atteints de mucoviscidose naissent avec une insuffisance pancr atique exocrine. L'inspissation de mucus et la destruction ult rieure des canaux pancr atiques entra nent l'incapacit d'excr ter des enzymes pancr atiques dans l'intestin. Cela conduit une malabsorption des prot ines, des sucres (dans une moindre mesure) et surtout des graisses. La malabsorption des graisses se manifeste cliniquement par une st atorrh e (selles grosses et naus abondes), des carences en vitamines liposolubles (A, D, E et K) et un retard de croissance. La malabsorption des prot ines peut se manifester t t dans la petite enfance par une hypoprot in mie et un d me p riph rique. Environ 10 % des patients atteints de mucoviscidose naissent avec une occlusion intestinale caus e par un m conium inspiss (il us m conium). Chez les patients g s, l'obstruction intestinale peut r sulter d'un mucus pais et inspiss dans la lumi re intestinale (syndrome d'obstruction intestinale distale). Chez les patients adolescents ou adultes, les l sions pancr atiques progressives peuvent entra ner une destruction suffisante des cellules des lots pancr atiques pour provoquer une carence en insuline. Cela se pr sente initialement par une intol rance au glucose, mais un v ritable diab te n cessitant une insulinth rapie (diab te li la mucoviscidose) peut se d velopper. L'incapacit des canaux sudoripares conserver le sodium et le chlorure peut entra ner une hyponatr mie et une alcalose m tabolique hypochlor mique, en particulier chez les nourrissons. L'inspissation de mucus dans l'appareil reproducteur entra ne un dysfonctionnement de la reproduction chez les hommes et les femmes. Chez les m les, l'absence cong nitale du canal d f rent et l'azoospermie sont presque universelles. Chez les femmes, l'am norrh e secondaire est souvent pr sente la suite d'une maladie chronique et d'une r duction du poids corporel. La fertilit est galement diminu e par des s cr tions anormales dans les trompes de Fallope et le col de l'ut rus, mais les femmes atteintes de mucoviscidose peuvent concevoir. Tous les nourrissons dont le d pistage n onatal est positif et/ou qui pr sentent un il us m conial doivent tre valu s pour la FK. Le diagnostic de FK doit tre s rieusement envisag chez tout nourrisson pr sentant un retard de croissance, un ict re cholestatique, des sympt mes respiratoires chroniques ou des anomalies lectrolytiques (hyponatr mie, hypochlor mie, alcalose m tabolique). La mucoviscidose devrait figurer dans le diagnostic diff rentiel des enfants pr sentant des sympt mes respiratoires ou gastro-intestinaux chroniques, surtout s'il y a un clubbing num rique. Tout enfant atteint de polypes nasaux, en particulier ceux de moins de 12 ans, doit tre valu pour la FK. Tous les fr res et s urs des patients atteints de FK doivent galement tre valu s. Les tests ADN commerciaux facilement disponibles d tectent de nombreuses mutations de la FK, mais comme il y a plus de 1500 mutations identifi es (et d'autres encore identifier), l'analyse de l'ADN ne d tectera pas tous les cas de FK. Tous les tats am ricains ont un d pistage n onatal de la FK, bas soit sur des niveaux lev s de trypsinog ne immunor actif (IRT), soit sur des tests ADN, identifiant la majorit des nourrissons atteints de FK, Mais il y a la fois des r sultats faussement positifs et des r sultats faussement n gatifs. Par cons quent, le test de diagnostic de choix reste le test de la sueu |
Manuel de pédiatrie de Nelson | r. Les indications pour effectuer un test de transpiration sont num r es dans le tableau 137-2. Les crit res suivants doivent tre remplis pour tablir le diagnostic de FK :La pr sence d'un ou plusieurs signes cliniques typiques de la FK (maladie pulmonaire chronique, anomalies gastro-intestinales et nutritionnelles caract ristiques, syndromes de perte de sel, ou 1. Deux tests de chlorure de sueur lev s effectu s dans un laboratoire accr dit certifi par la Fondation CF (positif si la valeur est de >60 mEq/L, limite si 40 60 mEq/L, et n gatif si <40 mEq/L, avec une collecte ad quate de la sueur) 2. Deux mutations connues pour causer la FK identifi es par l'analyse de l'ADN ou 3. parce qu'un fr re ou une s ur est atteint de fibrose kystique, d'un test de chlorure dans la sueur ou d'un Respiration sifflante r currente/asthme difficile contr ler At lectasie r currente ou persistante H moptysie Pseudomonas aeruginosa dans les voies respiratoires (si elle n'est pas expliqu e par d'autres facteurs, par exemple une trach otomie ou une intubation prolong e) Il us m conial Occlusion intestinale n onatale (bouchon m conial, atr sie) St atorrh e, malabsorption Cirrhose h patique chez l'enfant (y compris toute manifestation telle que varices sophagiennes ou hypertension portale) Ict re cholestatique chez le nourrisson Pancr atite Prolapsus rectal tats de carence en vitamines liposolubles (A, D, E, K) Hypoprot in mie, hypoalbumin mie, d me p riph rique Ict re n onatal prolong r action directe DIVERS Ant c dents familiaux de fibrose kystique (par exemple, chez le fr re ou la s ur ou le cousin) Go t sal de la peau (g n ralement not par le parent lors du baiser de l'enfant affect - partir de cristaux de sel form s apr s l' vaporation de la sueur) Alcalose hypochlor mique hyponatr mique chez les nourrissons Polypes nasaux Sinusite r currente Aspermie Absence de canaux d f rents Pr sence de mutations de l'ADN causant la maladie connues sont les seuls crit res requis pour le diagnostic, car les sympt mes cliniques peuvent ne pas se manifester t t dans la vie. Bien que le test de sudation soit la fois sp cifique et sensible pour la FK, il est sujet des probl mes techniques, et il y a des r sultats faussement positifs et faussement n gatifs (tableau 137-3). Les mesures diagnostiques seuils pour les nourrissons de moins de 6 mois peuvent tre plus faibles. D'autres tests de soutien comprennent la mesure des diff rences de potentiel bio lectrique au travers de l' pith lium nasal (peu disponible) et la mesure des niveaux d' lastase f cale. De faibles niveaux d' lastase f cale indiquent une insuffisance pancr atique exocrine. Le g notypage de la mucoviscidose effectu par des laboratoires commerciaux identifie environ 95 % des patients atteints de mucoviscidose, mais il existe des mutations qui ne sont pas identifi es par les tests standard. Toutes les mutations de CFTR ne sont pas consid r es comme causant une maladie et ont des cons quences pronostiques incertaines. Certains nourrissons identifi s par le d pistage n onatal l'aide de tests de transpiration limite et de mutations aux cons quences incertaines sont consid r s comme atteints du syndrome m tabolique li au CFTR (CRMS). Les enfants plus g s qui pr sentent des caract ristiques cliniques atypiques et des tests de transpiration limite peuvent tre consid r e comme une mucoviscidose non classique ou une variante l g re de la mucoviscidose. L'identification des porteurs (h t rozygotes) et le diagnostic pr natal des enfants atteints du F508 et d'autres mutations courantes sont propos s dans la plupart des centres m dicaux. Les techniques de test actuelles permettent d'identifier plus de 90 % des porteurs. La d tection pr natale d'un g notype connu de la mucoviscidose peut tre r alis e par amniocent se ou pr l vement de villosit s choriales. Le traitement de la mucoviscidose est multifactoriel, mais il s'adresse principalement aux complications gastro-intestinales et pulmonaires. l'heure actuelle, il n'existe pas de rem de unique efficace contre la fibrose kystique. Des th rapies visant corriger l'anomalie CFTR sous-jacente sont l' tude. R cemment, un m dicament phare connu sous le nom de potentialisateurs petites mol cules visant am liorer la fonction de CFTR d fectueux a t approuv pour un petit sous-ensemble de patients atteints de FK qui ont un m canisme de d clenchement anormal de leur prot ine CFTR. La prise en charge des complications pulmonaires vise faciliter l' limination des s cr tions des voies respiratoires et minimiser les effets de l'infection bronchique chronique. Les techniques d' limination des s cr tions des voies respiratoires (physioth rapie respiratoire) aident liminer le mucus des voies respiratoires, et l'ADN en a rosol et la solution saline hypertonique 7 %, toutes deux d livr es par n buliseur, diminuent la viscosit du mucus. L'antibioth rapie est importante dans le contr le des infections ch |
Manuel de pédiatrie de Nelson | roniques. La surveillance de la flore bact rienne pulmonaire par le biais de cultures des voies respiratoires et l'administration d'un traitement agressif avec des antibiotiques appropri s (oraux, a rosolis s et IV) aident ralentir la progression de la maladie pulmonaire. Les patients ont souvent besoin de traitements intraveineux de 2 3 semaines et d'une physioth rapie respiratoire agressive pour traiter les exacerbations pulmonaires. Les antibiotiques sont choisis en fonction des organismes identifi s par culture d'expectorations. Si les patients ne sont pas en mesure de fournir des expectorations, une culture de gorge pour les agents pathog nes de la mucoviscidose peut tre utilis e pour orienter le traitement. Les organismes infectieux courants sont Pseudomonas aeruginosa et Staphylococcus aureus. L'insuffisance pancr atique exocrine est trait e l'aide de capsules d'enzymes pancr atiques ent rosolubles, qui contiennent de la lipase et des prot ases. Les patients atteints de mucoviscidose sont encourag s suivre des r gimes riches en calories, souvent avec l'ajout de suppl ments nutritionnels. M me avec un remplacement optimal des enzymes pancr atiques, les pertes de graisse et de prot ines dans les selles peuvent tre lev es. La graisse ne doit pas tre retenue dans l'alimentation, m me en cas de st atorrh e importante. Au lieu de cela, les doses d'enzymes pancr atiques doivent tre titr es pour optimiser l'absorption des graisses, bien qu'il y ait une limite aux doses qui doivent tre utilis es. Les doses de lipase sup rieures 2500 U/kg/repas sont contre-indiqu es car elles ont t associ es une colopathie fibrosante. Les vitamines liposolubles (A, D, E et K) sont recommand es, de pr f rence sous une forme miscible l'eau. Les nouveau-n s atteints d'il us m conial peuvent n cessiter une intervention chirurgicale, mais certains peuvent tre pris en charge avec des lavements de contraste (Gastrografin). L'occlusion intestinale chez les patients atteints de mucoviscidose au-del de la p riode n onatale est souvent due au syndrome d'occlusion intestinale distale (DIOS), qui peut n cessiter un traitement par laxatifs oraux (poly thyl ne glycol) ou, dans les cas plus r fractaires, par des solutions de lavage intestinal quilibr es. L'ajustement de la posologie des enzymes pancr atiques, une hydratation ad quate et des fibres alimentaires peuvent aider pr venir les pisodes r currents. Les patients atteints de diab te li la mucoviscidose sont trait s l'insuline, principalement pour am liorer la nutrition et pr venir la d shydratation, car l'acidoc tose est rare. Bien que l' l vation des transaminases soit fr quente chez les patients atteints de mucoviscidose, seulement 1 3 % des patients pr sentent une cirrhose progressive entra nant une hypertension portale. La cholestase est trait e avec l'acide ursod soxycholique, un sel biliaire. L'hypertension portale et les varices sophagiennes dues une cirrhose du foie sont prises en charge, si n cessaire, par des proc dures de d rivation de la veine porte ou une transplantation h patique. Les patients atteints d'une maladie des sinus symptomatique et de polypes nasaux peuvent n cessiter des interventions chirurgicales des sinus. La gestion des FC est complexe et est mieux coordonn e par le personnel des centres de FC accr dit s. Comme pour d'autres maladies chroniques graves, la prise en charge des patients atteints de FK n cessite une quipe multidisciplinaire travaillant avec les patients et leurs familles pour maintenir une approche optimiste, globale et agressive du traitement. La scoliose thoracique, lorsqu'elle est s v re (courbure >60 ), peut tre associ e une d formation de la paroi thoracique et une limitation des mouvements de la paroi thoracique. Ceci, son tour, peut entra ner une diminution des volumes pulmonaires (poumon restrictif maladie), l'inad quation entre la ventilation et la perfusion, l'hypoventilation et m me l'insuffisance respiratoire (voir le chapitre 202). La correction chirurgicale de la scoliose peut pr venir une perte suppl mentaire de la fonction pulmonaire, mais elle am liore rarement la fonction pulmonaire au-del des niveaux pr chirurgicaux. La concavit sternale (pectus excavatum), une d formation courante de la paroi thoracique chez les enfants, n'est g n ralement pas associ e une atteinte pulmonaire importante. Cependant, l'occasion, si elle est grave, elle peut entra ner une maladie pulmonaire restrictive, des anomalies obstructives et/ou une diminution de la fonction cardiaque. Il s'agit souvent d'une consultation m dicale en raison de pr occupations concernant l'apparence de la poitrine. Les adolescents atteints de pectus excavatum peuvent se plaindre d'une intol rance l'effort. La spirom trie de routine est souvent normale, mais peut montrer une diminution de la capacit vitale compatible avec une maladie pulmonaire restrictive. La principale raison de la correction chirurgicale est g |
Manuel de pédiatrie de Nelson | n ralement d'am liorer l'apparence (raisons esth tiques), bien que dans certains cas, la r paration chirurgicale soit justifi e pour am liorer la fonction cardiaque et la tol rance l'effort. Le pectus carinatum est une anomalie de la forme de la paroi thoracique dans laquelle le sternum s'incline. Il n'est pas associ une fonction pulmonaire anormale. Une maladie pulmonaire sous-jacente peut contribuer la difformit . Il peut tre observ apr s une chirurgie cardiaque r alis e par voie m dio-sternale. La correction chirurgicale de cette condition est rarement indiqu e, mais elle est parfois effectu e des fins esth tiques. Le pneumothorax, qui est l'accumulation d'air dans l'espace pleural, peut r sulter d'un traumatisme externe ou d'une fuite d'air des poumons ou des voies respiratoires. Le pneumothorax primaire spontan (sans cause sous-jacente) survient chez les adolescents et les jeunes adultes, plus souvent chez les hommes grands et minces et les fumeurs. Les facteurs pr disposant au pneumothorax secondaire (cause sous-jacente identifi e) comprennent le barotraumatisme d la ventilation m canique, l'asthme, la fibrose kystique, un traumatisme thoracique et une pneumonie n crosante s v re. Disponible @ StudentConsult.com Les signes et sympt mes les plus courants du pneumothorax sont la douleur la poitrine et l' paule et la dyspn e. Si le pneumothorax est volumineux et comprime le poumon fonctionnel (pneumothorax sous tension), une d tresse respiratoire s v re et une cyanose peuvent tre pr sentes. Un emphys me sous-cutan peut survenir lorsque la fuite d'air communique avec le m diastin. Les signes physiques associ s au pneumothorax comprennent une diminution des bruits respiratoires du c t affect , une note de percussion tympanitique et des signes de d calage m diastinal (d viation du point d'impact maximal [PMI] et de la trach e par rapport au c t du pneumothorax). Si le pneumothorax est petit, il peut y avoir peu ou pas de signes cliniques. Cependant, l' tat clinique du patient peut se d t riorer rapidement si le pneumothorax se dilate, surtout si l'air de l'espace pleural est sous pression (pneumothorax sous tension). Il s'agit d'une maladie potentiellement mortelle qui peut entra ner la mort si l'espace pleural n'est pas d comprim par l' vacuation de l'air pleural. La pr sence d'un pneumothorax peut g n ralement tre confirm e par des radiographies thoraciques verticales. La tomodensitom trie (TDM) du thorax est utile pour quantifier la taille des pneumothorax et diff rencier l'air dans le parenchyme pulmonaire (maladie pulmonaire kystique) de l'air dans l'espace pleural et pour identifier les bulles sous-pleurales qui peuvent tre pr sentes dans les pneumothorax r currents spontan s. Chez les nourrissons, la transillumination de la paroi thoracique peut tre utile pour tablir un diagnostic rapide de pneumothorax. Le type d'intervention d pend de la taille du pneumothorax et de la nature de la maladie sous-jacente. Les petits pneumothorax (<20 % du thorax occup par l'air pleural) peuvent ne pas n cessiter d'intervention car ils se r solvent souvent spontan ment. L'inhalation de fortes concentrations d'O2 suppl mentaire peut am liorer la r absorption de l'air pleural en liminant l'azote du sang. Les pneumothorax plus volumineux et tout pneumothorax sous tension n cessitent un drainage imm diat de l'air, de pr f rence par un drain thoracique. En cas d'urgence, une simple aspiration l'aiguille peut suffire, bien que la mise en place d'un drain thoracique soit souvent n cessaire pour la r solution. Chez les patients atteints de pneumothorax r currents ou persistants, il peut tre n cessaire de scl roser les surfaces pleurales pour oblit rer l'espace pleural (pleurod se). Cela peut se faire soit chimiquement, en instillant du talc ou des agents de scl rose (doxycycline) travers le tube thoracique, soit m caniquement, en intervenant chirurgicalement. l'abrasage. Les approches chirurgicales, la thoracotomie ouverte et la chirurgie thoracoscopique vid o-assist e (TAVA), permettent de visualiser l'espace pleural et de r s quer les bulles pleurales, lorsque cela est indiqu . Le pneumom diastin r sulte de la dissection de l'air du parenchyme pulmonaire vers le m diastin. Il s'agit g n ralement d'un processus doux et auto-limit qui ne n cessite pas d'intervention agressive. Les causes les plus fr quentes chez les enfants sont une toux s v re et violente et des exacerbations aigu s de l'asthme. Les sympt mes courants sont des douleurs thoraciques et une dyspn e. Il n'y a souvent pas de signes physiques, bien qu'un bruit de craquement sur le sternum puisse parfois tre appr ci l'auscultation, et un emphys me sous-cutan peut tre d tect autour du cou. Le diagnostic est confirm par une radiographie pulmonaire et le traitement est orient vers la maladie pulmonaire sous-jacente. Le liquide s'accumule dans l'espace pleural lorsque les forces hydrostatiques locales qui poussent l |
Manuel de pédiatrie de Nelson | e liquide hors de l'espace vasculaire d passent les forces oncotiques qui ram nent le liquide dans l'espace vasculaire. Les panchements pleuraux peuvent tre des transsudats (membrane intacte mais forces hydrostatiques ou oncotiques anormales) ou des exsudats (diminution de l'int grit de la membrane due des processus inflammatoires ou une alt ration du drainage lymphatique). Les causes des transsudats sont relativement peu nombreuses, les principales tant l'insuffisance cardiaque congestive et l'hypoprot in mie, alors que les causes des exsudats sont l gion. Presque tous les processus inflammatoires pulmonaires peuvent entra ner une accumulation de liquide pleural. Parmi les causes les plus courantes d'exsudats figurent l'infection (tuberculose, pneumonie bact rienne), les maladies vasculaires du collag ne (lupus ryth mateux diss min ) et les tumeurs malignes. Des panchements pleuraux chyleux (taux lev s de triglyc rides) sont observ s avec une l sion du canal thoracique et des anomalies du drainage lymphatique (lymphangiomyomatose, lymphangiectasie). La pneumonie bact rienne peut entra ner une accumulation de liquide pleural ( panchement parapneumonique). Lorsque ce liquide est purulent ou infect , on l'appelle empy me, bien que les termes panchement parapneumonique et empy me soient souvent utilis s de mani re interchangeable. L' panchement parapneumonique/empy ma s est l' panchement le plus fr quent chez les enfants. La plupart des panchements parapneumoniques sont dus une pneumonie caus e par Streptococcus pneumoniae, des streptocoques du groupe A ou des staphylocoques dor s. Disponible @ StudentConsult.com Les petits panchements pleuraux peuvent tre asymptomatiques, mais s'ils sont suffisamment gros pour comprimer le tissu pulmonaire, ils peuvent provoquer une dyspn e, une tachypn e et parfois des douleurs thoraciques. Les panchements dus une infection sont g n ralement associ s de la fi vre, un malaise, un manque d'app tit, des douleurs thoraciques pleur tiques et une attelle. Les signes physiques comprennent une tachypn e, une diminution des bruits respiratoires, un engourdissement la percussion et une diminution du frein tactile. Les panchements importants peuvent occuper plus de la moiti de l'h mithorax et provoquer un d calage m diastinal loin du c t affect , compromettant l' tat respiratoire, en particulier chez les jeunes enfants. La pr sence de liquide pleural peut souvent tre confirm e par une radiographie thoracique. En plus des projections ant ropost rieures et lat rales, une vue en d cubitus doit tre effectu e pour valuer la stratification du liquide. L' chographie thoracique est utile pour confirmer la pr sence de l' panchement et quantifier sa taille. La tomodensitom trie du thorax peut aider diff rencier le liquide pleural des l sions parenchymateuses et des masses pleurales. L' chographie et la tomodensitom trie permettent de d terminer si les panchements parapneumoniques contiennent des loculations (brins fibreux qui compartimentent l' panchement). L'analyse du liquide pleural est utile pour diff rencier un transsudat d'un exsudat. Des tests de routine sur le liquide pleural tel que la num ration cellulaire, le pH, les prot ines, la lactose d shydrog nase et le glucose caract risent les panchements. Les taux de triglyc rides, la cytologie, l'h matocrite, la coloration des bacilles de Gram et acido-r sistants, la culture et les taux d'ad nosine d saminase peuvent tre utiles pour diagnostiquer Rapport prot ines du liquide pleural/prot ines s riques sup rieur 0,5 OU Rapport LDH/LDH s rique du liquide pleural sup rieur 0,6 OU LDH du liquide pleural sup rieur aux deux tiers des limites sup rieures de Coloration positive des bacilles acido-r sistants, culture Prot ine du liquide pleural sup rieure 4 g/dL Ad nosine du liquide pleural taux de d saminase sup rieur 35-50 U/L Glucose dans le liquide pleural 30-50 mg/dL H matocrite/h matocrite s rique dans le liquide pleural sup rieur 0,5LDH, lactate d shydrog nase. panchements chyleux, malins et tuberculeux (tableau 138-1). Cependant, le rendement des cultures de liquide pleural est faible. Les panchements pleuraux transsudatifs ont une faible densit (<1,015) et une teneur en prot ines (<2,5 g/dL), une faible activit de la lactate d shydrog nase (<200 UI/L) et un faible nombre de globules blancs (GB) avec peu de cellules polymorphonucl aires. En revanche, les exsudats sont caract ris s par une densit lev e et des taux lev s de prot ines (>3 g/dL) et de lactate d shydrog nase (>250 UI/L). Ils peuvent galement avoir un pH bas (<7,2) ; faible taux de glucose (<40 mg/dL) ; et un nombre lev de globules blancs avec de nombreux lymphocytes ou leucocytes polymorphonucl aires. Le traitement vise d terminer l'affection sous-jacente l'origine de l' panchement et soulager les cons quences m caniques de l'accumulation de liquide. Pour les petits panchements, surtout s'ils sont transsud s, a |
Manuel de pédiatrie de Nelson | ucun drainage pleural n'est n cessaire. Les gros panchements qui causent des troubles respiratoires doivent tre drain s. Les transsudats et la plupart des exsudats autres que les panchements parapneumoniques peuvent tre drain s l'aide d'un drain thoracique. Dans le cas d' panchements parapneumoniques/empy mes, un drain thoracique seul n'est souvent pas suffisant car le liquide peut tre pais et localis . Dans de tels cas, le drainage pleural est mieux r alis soit par l'administration d'agents fibrinolytiques via des tubes thoraciques, soit par la chirurgie thoracoscopique vid o-assist e (VATS). Le traitement fibrinolytique par tubes thoraciques et le VATS peuvent r duire la morbidit et la dur e du s jour l'h pital, mais de nombreux patients pr sentant des panchements parapneumoniques de petite moyenne taille peuvent tre pris en charge de mani re conservatrice avec des antibiotiques intraveineux seuls. Levitzky MG : Physiologie pulmonaire, d. 7, New York, 2007, McGraw-Hill Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al : Nelson Textbook of Pediatrics, ed 19, Philadelphie, 2011, Saunders Taussig LN, Landau LI, et al : Pediatric Respiratory Medicine, ed 2, Philadelphia, 2008, Mosby Wilmott RW, Boat TF, Bush A, et al : Kendig and Chernick's Disorders of the Respiratory Tract in Children, ed 8, Philadelphie, 2012, SaundersThe Cardiovascular System Daniel S. Schneider 19 Des ant c dents maternels de consommation de m dicaments, de drogues ou d'alcool ou de tabagisme excessif peuvent contribuer des signes cardiaques et d'autres signes syst miques. L'anamn se pr natale peut r v ler une infection maternelle au d but de la grossesse (possiblement t ratog ne) ou plus tard dans la grossesse (provoquant une myocardite ou un dysfonctionnement myocardique chez les nourrissons). Les nourrissons atteints d'insuffisance cardiaque pr sentent une croissance lente, le poids tant plus affect que la taille et le p rim tre cr nien. L'insuffisance cardiaque peut se manifester par de la fatigue ou une diaphor se avec des t t es ou de l'agitation. Une tachypn e sans dyspn e significative peut tre pr sente. Les enfants plus g s atteints d'insuffisance cardiaque peuvent avoir une fatigabilit facile, un essoufflement l'effort et parfois une orthopn e. Ne pas suivre les autres enfants pendant le jeu ou l'exercice est un signe d'intol rance l'exercice. L'insuffisance cardiaque peut tre diagnostiqu e tort comme une pneumonie r currente, une bronchite, une respiration sifflante ou de l'asthme. Les ant c dents de souffle cardiaque sont importants, mais de nombreux enfants en bonne sant ont un souffle innocent un moment donn leur vie. D'autres sympt mes cardiaques comprennent la cyanose, les palpitations, les douleurs thoraciques, les syncopes et les quasi-syncopes. Un examen des syst mes permet d' valuer la pr sence de maladies syst miques ou de syndromes de malformation cong nitale pouvant causer des anomalies cardiaques (tableaux 139-1 et 139-2). L'utilisation actuelle et pass e de m dicaments ainsi que les ant c dents de consommation de drogues sont importants. Les ant c dents familiaux doivent tre examin s pour les maladies h r ditaires, les cardiopathies ath roscl reuses pr coces, les cardiopathies cong nitales, les d c s subits inexpliqu s, la thrombophilie, le rhumatisme articulaire aigu, l'hypertension et l'hypercholest rol mie. Un examen cardiovasculaire complet commence en position couch e et comprend une valuation en position assise et debout lorsque cela est possible. L'inspection est compl t e par la palpation et l'auscultation afin de fournir un examen complet. L'examen commence par les signes vitaux. La fr quence cardiaque normale varie avec l' ge et l'activit . La fr quence cardiaque au repos du nouveau-n est d'environ 120 battements/minute, l g rement plus lev e chez les nourrissons de 3 6 mois, puis diminue progressivement l'adolescence jusqu' pr s de 80 battements/minute. La plage de la normale pour un ge donn est d'environ 30 battements par minute au-dessus ou en dessous de la moyenne. La tachycardie peut tre une manifestation de l'an mie, de la d shydratation, du choc, de l'insuffisance cardiaque ou de la dysrythmie. La bradycardie peut tre un r sultat normal chez les patients pr sentant un tonus vagal lev (athl tes), mais peut tre une manifestation d'un bloc auriculo-ventriculaire. La fr quence respiratoire des nourrissons est mieux valu e lorsque le nourrisson est calme. La fr quence respiratoire peut tre augment e en cas de d rivation gauche-droite ou de congestion veineuse pulmonaire. La pression art rielle normale varie galement avec l' ge. Un brassard de taille appropri e doit avoir une largeur de vessie d'au moins 90 % et une longueur de 80 % 100 % de la circonf rence du bras. Initialement, la pression art rielle dans le bras droit est mesur e. S'il est lev , des mesures dans le bras et les jambes gauches sont indiqu es pour valuer une ventuelle c |
Manuel de pédiatrie de Nelson | oarctation de l'aorte. La pression du pouls est d termin e en soustrayant la pression diastolique de la pression systolique. Elle est normalement inf rieure 50 mm Hg ou la moiti de la pression systolique, selon la valeur la plus faible. Une large pression d'impulsion Syndrome de Hunter-Hurler Insuffisance valvulaire, insuffisance cardiaque, hypertension Dystrophie de Duchenne Cardiomyopathie, insuffisance cardiaque Maladie de Pompe Intervalle PR court, cardiom galie, insuffisance cardiaque, arythmies Maladie de Kawasaki An vrisme de l'art re coronaire, thrombose, infarctus du myocarde, myocardite Syndrome de Marfan Insuffisance aortique et mitrale, Lupus diss min , p ricardite, endocardite ryth mateuse de Libman-Sacks, bloc AV cong nital Maladie de Lyme Arythmies, myocardite, insuffisance cardiaque Maladie de Basedow Tachycardie, arythmies, insuffisance cardiaque (hyperthyro die) Scl rodermie tub reuse Rhabdomyome cardiaque Neurofibromatose St nose pulmonaire, coarctation de l'aorte AV, auriculo-ventriculaire. Trisomie 21 (syndrome de Down) D faut du coussin endocardique, VSD, TSA, PDATrisomy 18 VSD, TSA, PDA, PS Trisomie 13 VSD, TSA, PDA, dextrocardieXO (syndrome de Turner) Coarctation de l'aorte, st nose aortique Association CHARGE TOF, arc aortique et anomalies conordiques (colobome, cardiaque, atr sie* choanes, retard, anomalies g nitales et auriculaires) Syndrome 22q11 (DiGeorge) Anomalies de l'arc aortique, anomalies conostiques* N crose tubulaire aigu N phrotoxines (m dicaments, produit de contraste, myoglobine) Infection (septic mie) N phrite interstitielle L sion glom rulaire (glom rulon phrite primitive, vascularite, syndrome h molytique et ur mique) Vasculaire (thrombose veineuse r nale, embolie art rielle, hypertension maligne) pour concentrer galement l'urine. En cas de l sion tubulaire intrins que et d'IRA postr nale, l'AU peut pr senter une h maturie et/ou une prot inurie l g res avec une densit de 1,015 ou moins. En cas de l sions glom rulaires et vasculaires, la quantit d'h maturie et de prot inurie est g n ralement mod r e s v re. Dans les tats oliguriques, la diff renciation entre l'azot mie pr r nale et la n crose tubulaire aigu peut tre facilit e par la d termination de l'osmolalit urinaire et de l'excr tion fractionn e de sodium (voir tableau 165-2). L' chographie r nale est souvent utile pour d terminer la cat gorie d'IRA (voir le tableau 165-2). La biopsie r nale n'est indiqu e que dans certains cas. Les anomalies lectrolytiques courantes observ es avec l'IRA comprennent l'hyperkali mie, l'acidose m tabolique, l'hypocalc mie et l'hyperphosphat mie. Ces laboratoires peuvent avoir besoin d' tre surveill s fr quemment, en fonction des r sultats initiaux et de l' volution clinique. Une formule sanguine compl te doit tre obtenue car l'an mie est fr quemment observ e. D'autres tudes peuvent tre obtenues si cliniquement indiqu es. Dans certains cas, le trouble sous-jacent peut tre trait . Les exemples incluent la r g n ration volumique en cas de d shydratation, l'arr t d'un m dicament n phrotoxique incrimin et le soulagement de l'obstruction des voies urinaires. Dans tous les cas, des efforts doivent tre faits pour limiter les l sions r nales suppl mentaires (par exemple, en assurant une perfusion r nale ad quate et en vitant les m dicaments n phrotoxiques). Les doses de m dicaments doivent tre ajust es pour tenir compte de la diminution de la fonction r nale, le cas ch ant. La fluidoth rapie d pend de l' tat du volume et du d bit urinaire. En cas d'hypovol mie, le volume intravasculaire doit tre augment par l'administration intraveineuse d'une solution saline. En cas d'hypervol mie, on peut tenter d'administrer 1 2 mg/kg de furos mide et une restriction hydrique. Si le patient est relativement euvol mique, l'apport liquidien total doit tre ajust pour correspondre l'apport total de D bit urinaire Faible Faible, normal ou lev Faible ou normal Analyse d'urine Normal GR, GB GB, prot ines, pl tres Variable Na+ urinaire (mEq/L) <15 <20 30 >40 >50 Variable, peut tre >40 FENa* (%) <1 <2,5 >2 >2,5 Variable, peut tre >2 Osmolalit urinaire >500 >350 300 300 Variable, peut tre (mOsm/L) chographie r nale Normale Augmentation de l' chog nicit , diminution de l'hydron phrose Diff renciation corticom dullaire FENa, excr tion fractionn e de sodium ; GR, globules rouges ; WBC, globules blancs. *FENa (%) = [(sodium urinaire/sodium plasmatique) (cr atinine urinaire/cr atinine plasmatique)] 100. , qui peut tre sup rieur ou inf rieur la normale, selon le d bit urinaire. L' valuation de l'ingestion et du d bit doit tre compl t e par des mesures en s rie du poids corporel. Une grande partie du traitement de l'IRA implique la gestion de ses complications. Les troubles lectrolytiques sont trait s de mani re appropri e. L'apport en potassium et les m dicaments qui augmentent le potassium doivent tre limit s. Le calcium par voie intraveineuse r du |
Manuel de pédiatrie de Nelson | ira le risque d'arythmie pendant que des mesures sont mises en place pour d placer le potassium dans les cellules (bicarbonate, b ta-agonistes, insuline/dextrose) et acc l rer l' limination (diur tiques, r sines d' change sodium-potassium, dialyse). Le traitement privil gi de l'hypocalc mie implique une suppl mentation orale et du calcitriol, et la suppl mentation IV est r serv e aux cas graves. L'hypertension peut tre trait e avec des diur tiques, des inhibiteurs calciques et des vasodilatateurs. Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) sont g n ralement vit s dans les r glage de l'IRA. Les principales indications de la dialyse aigu sont num r es dans le tableau 165-3. Un traitement m dical peut tre tent avant de commencer un traitement de remplacement r nal. Il n'y a pas de taux fixe d'ur mie, d'ur e, d'azote ou d'orcr atinine pour commencer la dialyse pour l'ur mie. Les options de remplacement r nal chez les enfants comprennent la dialyse p riton ale, l'h modialyse et le traitement de remplacement r nal continu. Le mode utilis est choisi sur une base individuelle. La r cup ration de l'IRA d pend de l' tiologie, de la gravit , de la disponibilit de traitements sp cifiques et d'autres aspects de l' volution du patient. L'IRA non oligurique se r tablit g n ralement bien, tandis que l'issue avec l'IRA oligurique est plus variable. M me avec un r tablissement apparemment bon, les ant c dents d'IRA peuvent exposer l'enfant un risque accru de complications r nales futures, y compris l'insuffisance r nale chronique (IRC). Les anomalies cong nitales des reins et des voies urinaires sont les causes les plus fr quentes d'IRC entre la naissance et l' ge de 10 ans. Apr s l' ge de 10 ans, les maladies acquises, telles que la glom ruloscl rose segmentaire focale et la glom rulon phrite (GN), sont des causes plus fr quentes d'IRC incidente. Le risque de progression vers une insuffisance r nale terminale (IRT) est li la cause sous-jacente et la gravit de l'IRC. Pendant la pubert , la fonction r nale peut se d t riorer si les reins endommag s ne sont pas en mesure de se d velopper et de s'adapter des demandes accrues. L'IRC est chelonn e pour faciliter une valuation et un suivi appropri s (tableau 165-4). Le DFG peut tre estim chez les enfants l'aide de la formule de Schwartz (voir le chapitre 161). La plupart des complications de l'IRC ne se manifestent pas avant au moins le stade 3. Au stade 4 de l'IRC, les complications deviennent plus nombreuses et plus graves. Les enfants atteints d'IRC de stade 5 (IRT) sont g n ralement trait s par dialyse ou transplantation r nale. Le tableau clinique d'un enfant atteint d'IRC peut tre li la fois au diagnostic sous-jacent et aux complications de l'IRC. Un enfant atteint de CAKUT peut souffrir de polyurie, de polydipsie et d'infections urinaires r currentes. Un enfant atteint d'une maladie glom rulaire peut souffrir d'h maturie, de prot inurie, d' d me et d'hypertension. Les complications courantes de l'IRC chez les enfants sont num r es dans le tableau 165-5. La plupart de ces complications sont d' tiologie multifactorielle. Par exemple, les facteurs associ s au retard de croissance comprennent une mauvaise alimentation, l'ost odystrophie r nale (ROD), l'acidose m tabolique, les anomalies hormonales et la r sistance l'hormone de croissance. L'an mie r sulte principalement d'une incapacit produire suffisamment d' rythropo tine et d'une carence en fer. La ROD est g n ralement due une hyperparathyro die secondaire r sultant d'une diminution de la production de 1,25-dihydroxyvitamine D dans les reins, d'une hypocalc mie et d'une hyperphosphat mie (due une diminution de l'excr tion r nale). S'il est prolong et/ou grave, le ROD peut ventuellement entra ner le rachitisme et des d formations osseuses. Hypertension et Tableau 165-4 Classification des stades de l'insuffisance r nale chronique DFG (ml/min/ 1,73 m2)* DESCRIPTION >90 L sions r nales minimes 2 60 89 L sions r nales avec r duction l g re du DFG 3 30 59 R duction mod r e du DFG 4 15 29 R duction s v re du DFG 5 <15 (ou dialyse) Insuffisance r nale terminale De l'initiative de qualit des r sultats de l'insuffisance r nale de la National Kidney Foundation. DFG, d bit de filtration glom rulaire. *Les fourchettes de DFG s'appliquent aux enfants de 2 ans et plus. 1. Faible croissance Augmentation de l'apport calorique, traiter l'acidose, traiter l'ost odystrophie r nale, GH 2 recombinante. An mie rythropo tine, suppl mentation en fer 3. Ost odystrophie/suppl mentation r nale en 1,25-dihydroxyvitamine D, suppl mentation secondaire en calcium, restriction de l'hyperparathyro die phosphor e alimentaire, ch lateurs de phosphate 4. Cardiovasculaire 4a. Hypertension M dicaments antihypertenseurs 4b. Ventriculaire gauche Hypertrophie du contr le du volume 5. Anomalies lectrolytiques r gime pauvre en K, furos mide, sodium 5a. Hyperkali mie polystyr ne sulfonate 5b. |
Manuel de pédiatrie de Nelson | Hyponatr mie Suppl mentation en sodium 5c. Acidose m tabolique Remplacement des alcalis IRC, maladie r nale chronique ; GH, hormone de croissance ; K, potassium. L'hypertrophie ventriculaire gauche est une complication cardiovasculaire fr quente. Le retard de pubert r sulte d'une alt ration de la s cr tion de gonadotrophine et de la r troaction. L'apprentissage et les r sultats scolaires peuvent galement tre alt r s dans l'IRC. La prise en charge des enfants atteints d'IRC avanc e n cessite une quipe multidisciplinaire de praticiens p diatriques. Une nutrition ad quate doit tre fournie m me si cela n cessite des compl ments alimentaires et une alimentation par sonde. Chez les nourrissons, une pr paration faible teneur en solut peut tre indiqu e. moins qu'un enfant ne soit oligurique, la restriction liquidienne n'est pas n cessaire. De nombreux enfants atteints de CAKUT ont besoin d'un suppl ment de sel en raison de la perte de sodium dans l'urine. l'inverse, les enfants atteints de GN ont tendance retenir le sodium et peuvent devenir hypertendus ou d mateux s'ils re oivent un exc s de sel. Les consid rations th rapeutiques courantes pour d'autres complications de l'IRC sont pr sent es dans le tableau 165-5. Des mesures peuvent tre prises pour pr server la fonction r nale ou ralentir la progression de l'IRC. L'hypertension et la prot inurie peuvent tre trait es avec des inhibiteurs de l'ECA ou des antagonistes des r cepteurs de l'angiotensine. Les m dicaments potentiellement n phrotoxiques doivent tre vit s lorsque cela est possible, et un ajustement de la m dication pour r duire la fonction r nale doit tre effectu au besoin. L'apport en prot ines n'est g n ralement pas limit dans l'IRC p diatrique. Le traitement optimal de l'IRT est la transplantation r nale. Les donneurs d c d s et vivants peuvent tre utilis s pour la transplantation r nale, mais les donneurs vivants sont privil gi s lorsqu'ils sont disponibles. La dialyse d'entretien est efficace pour un enfant en attente d'une transplantation r nale ou pour lequel une transplantation r nale n'est pas possible. Les indications de la dialyse chronique sont donn es dans le tableau 165-3. La dialyse p riton ale est effectu e domicile par la famille. L'h modialyse est g n ralement effectu e trois fois par semaine dans un tablissement de dialyse. Les enfants atteints d'IRC l g re (stades 1 et 2) peuvent bien se porter, mais doivent tre surveill s pour une perte progressive de la fonction r nale. Les enfants atteints d'IRC de stades 3 et 4 ont une forte probabilit d' voluer vers l'IRT un moment donn , bien que le moment puisse varier. Les enfants ayant subi une greffe de rein se portent g n ralement bien, mais doivent prendre des m dicaments immunosuppresseurs associ s divers effets secondaires, notamment des infections, une n phrotoxicit , des complications cardiovasculaires et un risque accru de certaines tumeurs malignes. Malheureusement, la plupart des reins transplant s chouent avec le temps, mais peuvent durer plusieurs ann es. Les enfants sous dialyse d'entretien ont la morbidit et la mortalit les plus lev es, en particulier lorsqu'ils passent plus longtemps en dialyse. Ainsi, leur objectif principal est de recevoir une greffe de rein. Chez les enfants, l'hypertension (HTN) est d finie comme une pression art rielle (PA) sup rieure au 95e percentile pour l' ge, le sexe et la taille au moins trois occasions diff rentes. Le contexte de la mesure de la tension art rielle (p. ex., taille du brassard, douleur, anxi t ) est important. La classification de HTN est donn e dans le Tableau 166-1. L'urgence hypertensive est d finie comme une l vation s v re de la pression art rielle associ e des l sions des organes cibles (enc phalopathie, insuffisance cardiaque). La HTN p diatrique a de nombreuses causes (tableau 166-2) qui sont soit primaires (essentielles), soit secondaires. La HTN essentielle est la cause la plus fr quente de HTN chez les adolescents. Les enfants ob ses sont plus susceptibles de d velopper une HTN essentielle. La HTN secondaire doit tre suspect e avec un ge plus jeune et une PA plus s v rement lev e. La maladie r nale est la cause la plus fr quente de HTN secondaire chez les enfants. Disponible @ StudentConsult.com <90e Pr hypertension *90e 95e Hypertension de stade 1 95e (99e + 5 mm Hg) Hypertension de stade 2 >99e + 5 mm Hg *Si 90e % est >120/80, utilisez 120/80 comme limite inf rieure. Anomalies cong nitales (dysplasie r nale, uropathie obstructive) Troubles structurels (tumeur de Wilms, maladie polykystique des reins) Glom rulon phrite L sions acquises (cicatrisation r nale, n crose tubulaire aigu ) Tumeurs s cr tant des cat cholamines (ph ochromocytome, neuroblastome) Hypercortisolisme (syndrome de Cushing) Hyperaldost ronisme Hyperthyro die Augmentation de l'activit sympathique (stress, anxi t , douleur) Dysautonomie Augmentation de la pression intracr nienne Coarctation de l' |
Manuel de pédiatrie de Nelson | aorte Embolie de l'art re r nale ( partir du cath ter de l'art re ombilicale) Thrombose de la veine r nale St nose de l'art re r nale Vasculite Apn e obstructive du sommeil M dicaments, drogues illicites La plupart des enfants atteints de HTN ne pr sentent aucun sympt me. Les signes et sympt mes associ s une HTN s v re comprennent l'enc phalopathie (maux de t te, vomissements, convulsions), l'insuffisance cardiaque, les accidents vasculaires c r braux et la r tinopathie (vision floue, h morragie de flammes et taches de coton l'examen de la r tine). Ant c dents n onatals (faible poids la naissance ou utilisation d'un cath ter de l'art re ombilicale) ; ant c dents familiaux de HTN, d'accident vasculaire c r bral ou de maladie cardiaque ; et les ant c dents alimentaires (exc s de sel ou de caf ine, m dicaments) sont importants. D'autres constatations pouvant sugg rer des causes sp cifiques comprennent le bruit abdominal ; diminution de la pression des jambes et faible pouls f moral (coarctation de l'aorte) ; taches caf au lait (neurofibromatose associ e la st nose de l'art re r nale) ; masse du flanc (hydron phrose, tumeur de Wilms) ; tachycardie avec broutures vasomotrices et diaphor se (ph ochromocytome) ; et l'ob sit tronculaire, l'acn , les stries et la bosse de buffle (syndrome de Cushing). Des signes d'une maladie r nale sous-jacente peuvent tre pr sents. En plus de l'anamn se et de l'examen physique, l' valuation des enfants atteints de HTN confirm e comprend les l ments suivants : 1. valuation tiologique de base (analyse d'urine, lectrolytes, azote ur ique du sang, cr atinine et chographie r nale) 2. tudes cibl es fond es sur la suspicion clinique (p. ex., m tan phrines plasmatiques, tudes thyro diennes, imagerie vasculaire) 3. 4. valuation d'autres facteurs de risque cardiovasculaires (lipides, glyc mie jeun, acide urique) Des changements th rapeutiques du mode de vie (r gime alimentaire, exercice) doivent tre initi s pour la HTN asymptomatique de stade 1 sans l sion des organes cibles ni maladie syst mique. Il faut commencer prendre des m dicaments pour la HTN de stade 2 ou symptomatique et la HTN de stade 1, qui ne r pond pas aux changements de mode de vie. Les inhibiteurs calciques ou les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine sont les options de premi re intention les plus fr quemment choisies chez les enfants. Les antagonistes des r cepteurs de l'angiotensine, les -bloquants ou les diur tiques sont galement recommand s comme agents antihypertenseurs de premi re intention. Plus d'un agent peut tre n cessaire. L'urgence hypertensive n cessite une hospitalisation rapide et peut n cessiter un traitement antihypertenseur parent ral base de nicardipine, de lab talol, d'esmolol ou de nitroprussiate de sodium. Le pronostic d pend de l' tiologie sous-jacente et du contr le de la tension art rielle. La HTN essentielle, lorsqu'elle est pr sente chez les adolescents, n'est g n ralement pas associ e une morbidit lors de la pr sentation. Cependant, si elle n'est pas trait e, m me une HTN de stade 1 asymptomatique peut augmenter le risque de morbidit cardiovasculaire, r nale et cardiovasculaire chez les adultes. Le reflux v sico-ur t ral (RVU) est le flux r trograde de l'urine de la vessie vers l'uret re ou m me jusqu'au rein. La plupart des RVU r sultent d'une incomp tence cong nitale de la jonction ur t ro-v sicale (UV), une structure qui m rit au cours de la petite enfance. Chez une minorit significative d'enfants, il existe des anomalies structurelles des UV qui ne se r solvent jamais. Le RVU peut tre familial ; De 30 % 40 % des fr res et s urs d'un enfant atteint de RVU sont galement atteints de RVU. Le RVU peut galement tre secondaire une obstruction distale de la vessie ou d'autres anomalies des voies urinaires. Le RVU expose le rein une pression hydrodynamique accrue pendant la miction et augmente le risque d'infection r nale due une vidange incompl te de l'uret re et de la vessie (voir chapitre 114). Reflux La n phropathie fait r f rence au d veloppement et la progression de la cicatrisation r nale. Il s'agit d'un risque particulier si le RVU est associ une infection ou une obstruction des voies urinaires. Bien qu'une seule infection urinaire puisse entra ner une cicatrisation r nale, l'incidence est plus lev e chez les enfants atteints d'infections urinaires r currentes. La dysplasie r nale est associ e un RVU cong nital. En raison de l'utilisation croissante de l' chographie materno-f tale, un certain nombre de nouveau-n s sont maintenant diagnostiqu s avec un RVU avant que l'infection urinaire ne se produise, ce qui cr e des possibilit s d'intervention pr coce et de strat gies de pr vention. La duplication des uret res, avec ou sans ur t roc le associ , peut obstruer le syst me collecteur sup rieur. Souvent, l'uret re drainant le p le inf rieur d'une unit r nale dupliqu e pr sente un RVU. La vessie neurog ne s'acc |
Manuel de pédiatrie de Nelson | ompagne d'un RVU chez jusqu' 50 % des enfants touch s. Le RVU peut galement tre d une augmentation de la pression intrav siculaire lorsque la sortie de la vessie est obstru e par une inflammation de la vessie (cystite) ou par une obstruction acquise de la vessie. Le RVU est le plus souvent identifi lors de l' valuation radiologique la suite d'une infection urinaire (voir chapitre 114). Plus le patient atteint d'IVU est jeune, plus la pr sence d'un RVU est probable. Aucun signe clinique ne permet de diff rencier de mani re fiable les enfants atteints d'infection urinaire avec et sans RVU. Une tude d'imagerie peut tre r alis e apr s le d but du traitement des infections urinaires, sans qu'il soit n cessaire d'attendre des jours ou des semaines avant d'effectuer le test. L' chographie r nale (RUS) est la meilleure tude pour valuer les voies urinaires chez les enfants. Un cysto-ur throgramme mictorique (VCUG) ou un cystogramme radionucl ide (NCG) est effectu pour d tecter des anomalies de l'ur tre/de la vessie et/ou un RVU. Les r centes directives de l'American Academy of Pediatrics pour les nourrissons atteints d'une premi re infection urinaire entre 2 et 24 mois recommandent une VCUG si une RUS r v le une hydron phrose, des cicatrices ou d'autres signes sugg rant un VUR de haut grade ou une uropathie obstructive et dans d'autres circonstances cliniques atypiques ou complexes. Une VCUG doit galement tre effectu e en cas de r cidive d'une infection urinaire f brile. Bien que le VCUG fournisse des d tails anatomiques suppl mentaires, le NCG peut d tecter un plus grand nombre d'enfants atteints de RVU l ger et implique moins de radiations. Un syst me de classification international a t utilis pour d crire le reflux (Fig. 167-1). L'incidence de la cicatrisation r nale chez les patients atteints de RVU de bas grade est faible (15 %) et augmente avec le reflux de grade IV ou V (65 %). Le RVU de grade I ou II est susceptible de dispara tre sans intervention chirurgicale, mais le RVU se r sout moins de 50 % de grade IV ou V. La scintigraphie r nale nucl aire identifie le mieux les cicatrices r nales. La question de savoir si l'antibioth rapie prophylactique long terme (trim thoprime-sulfam thoxazole ou nitrofuranto ne) est indiqu e dans le RVU l ger mod r demeure controvers e. Il est facultatif dans cette population et peut tre particuli rement utile chez les enfants atteints de RVU de haut grade et/ou de sympt mes r currents Figure 167-1 Classification internationale du reflux v sico-ur t ral. Grade I : dans un uret re non dilat ; grade II : dans le bassin et les calices sans dilatation ; grade III : dilatation l g re mod r e de l'uret re, du bassinet du rein et des calices avec moussement minime des fornices ; grade IV : tortuosit ur t rale mod r e et dilatation du bassin et des calices ; grade V : dilatation macroscopique de l'uret re, du bassin et des calices ; perte d'impressions papillaires ; et tortuosit ur t rale. (D'apr s Wein A, Kavoussi L, Novick A, et al : Campbell-Walsh Urology, ed 9, Philadelphie, 2007, Saunders.) UTI. Des tudes pivots sont en cours. Les complications de la n phropathie par reflux sont l'hypertension et l'insuffisance r nale chronique (IRC). L'IRC est g n ralement annonc e par une prot inurie l g re et implique le d veloppement d'une glom ruloscl rose focale et segmentaire ainsi que d'une cicatrisation interstitielle. Les indications de la r paration chirurgicale du RVU sont controvers es et ont t rendues plus complexes par le d veloppement du copolym re dextranomer/acide hyaluronique (proc dure de d flux), qui semble tre une correction mini-invasive tr s r ussie du RVU l ger mod r . Des anomalies des voies urinaires (UT) surviennent chez jusqu' 4 % des nourrissons. L'ag n sie r nale bilat rale survient dans 1 naissance sur 4000. L'ag n sie r nale est une composante du syndrome de Potter (faci s plat, pied bot et hypoplasie pulmonaire). Tout trouble UT intra-ut rin qui entra ne une petite quantit d'urine f tale et, par cons quent, de liquide amniotique peut entra ner le syndrome de Potter. L'ag n sie r nale unilat rale survient chez 1 naissance sur 3000 et est plus fr quente chez les nourrissons de les m res diab tiques et les Afro-Am ricains. Elle s'accompagne d'une fonction r nale normale ou minimalement r duite. Cette affection peut galement tre observ e avec le reflux v sico-ur t ral (RVU) et d'autres anomalies de l'appareil g nital, de l'oreille, du syst me squelettique et du syst me cardiovasculaire. L'ag n sie r nale unilat rale peut tre une composante du syndrome de Turner, du syndrome de Poland ou de l'association VACTERL (anomalies vert brales, atr sie anale, anomalies cardiaques, fistule trach o- sophagienne, ag n sie et dysplasie r nales et anomalies des membres). L'hypoplasie/dysplasie r nale fait r f rence des reins cong nitalement petits, malform s ou les deux. Au fil du temps, de nombreux enfants atteints voluent ve |
Manuel de pédiatrie de Nelson | rs une maladie r nale chronique (IRC) en raison de la r duction du nombre de n phrons. Les reins sont souvent incapables de r absorber compl tement le sodium et l'eau, et ces enfants ont besoin d'une suppl mentation en sel et en eau pour optimiser leur croissance. La dysplasie r nale multikystique (MCM) est due un d veloppement anormal du n phron qui se produit dans 1 naissance sur 4000. Il y a peu ou pas de tissu r nal fonctionnel dans le rein affect ; La maladie bilat rale est mortelle. Il existe une association avec le RVU dans le rein controlat ral. La MCM se d veloppe souvent spontan ment au cours des premi res ann es de vie et est rarement associ e l'hypertension (HTN) ou une infection r currente des voies urinaires (IVU). Les polykystose r nale (MPR) sont un groupe de maladies g n tiques affectant les reins et d'autres tissus. La PKD peut tre primitive (autosomique r cessive ou autosomique dominante) ou associ e d'autres syndromes. La PKD autosomique r cessive survient chez 1 enfant sur 10 000 40 000 et est due des anomalies g n tiques de la fibrocystine. La PKD autosomique dominante, due des anomalies de la polycystine 1 ou 2, survient chez 1 personne sur 1000, ce qui en fait la maladie r nale h r ditaire la plus courante. Bien qu'il y ait un certain chevauchement clinique, les deux affections diff rent morphologiquement. Les deux peuvent appara tre dans la petite enfance ou chez les enfants plus g s. Des kystes r naux sont galement observ s dans d'autres troubles h r ditaires, tels que le syndrome de von Hippel-Lindau, la scl rose tub reuse et le syndrome de Bardet-Biedl. L'obstruction des voies urinaires peut survenir n'importe quel niveau anatomique du syst me g nito-urinaire (tableau 168-1). Au d but de la gestation, une obstruction s v re entra ne une dysplasie r nale. L'obstruction ur t rale plus tard dans la vie f tale ou apr s la naissance entra ne une dilatation de l'uret re et du syst me collecteur, souvent avec des alt rations parenchymateuses ult rieures. Une UT obstru e est sensible aux infections, ce qui peut aggraver les l sions r nales. Les valves ur trales post rieures sont la cause la plus fr quente de vessie Infundibula/bassin Cong nital, calculs, infection, traumatisme/h morragie, tumeur St nose cong nitale*, calculi, traumatisme/h morragie de jonction Uret re M ga-uret re obstructif*, uret re ectopique, ur t roc le, calculs*, maladie inflammatoire de l'intestin Tumeur r trop riton ale (lymphome), fibrose r trop riton ale, granulomatose chronique Vessie Dysfonctionnement neurog ne*, tumeur (rhabdomyosarcome), diverticules, uret re ectopique Ur tre Valves post rieures*, diverticules, r tr cissements, atr sie, uret re ectopique, corps tranger, phimosis*, priapisme *Relativement fr quent. obstruction de la sortie chez les gar ons, pr sente chez 1 gar on sur 50 000. Les parents peuvent remarquer un faible jet d'urine chez les enfants atteints. Les valves sont des membranes en forme de voile qui naissent du verumontanum et se fixent la paroi ur trale. Le prostaticurethra se dilate, le RVU peut tre pr sent et le muscle d trusor hypertrophi se d veloppe. La dilatation r nale varie en gravit . Un certain degr de dysplasie r nale est souvent pr sent. Une obstruction s v re peut tre associ e un oligohydramnios, entra nant une hypoplasie pulmonaire mortelle. La rupture intra-ut rine du bassinet du rein produit une ascite urinaire, qui est la cause la plus fr quente d'ascite chez le nouveau-n . Disponible @ StudentConsult.com L'ag n sie r nale bilat rale entra ne un d veloppement pulmonaire insuffisant et le syndrome de Potter. La d tresse respiratoire est s v re, des pneumothorax peuvent survenir et une hypoplasie pulmonaire s v re est mortelle. L'ag n sie r nale unilat rale peut tre asymptomatique car le rein non affect subit une croissance compensatoire et assure une fonction r nale normale. La PKD autosomique r cessive se caract rise par une hypertrophie r nale bilat rale marqu e. La fibrose interstitielle et l'atrophie tubulaire progressent avec le temps. L'insuffisance r nale survient g n ralement dans la petite enfance. Une fibrose h patique est pr sente et peut entra ner une HTN portale. L'ectasie des voies biliaires et la dysg n sie biliaire se produisent. De nombreux nourrissons atteints pr sentent des masses au flanc, une h patom galie, un pneumothorax, une prot inurie et/ou une h maturie. La PKD autosomique dominante se manifeste g n ralement au milieu de l' ge adulte, mais peut se manifester dans la petite enfance ou l'enfance. Les nourrissons peuvent pr senter un tableau clinique similaire celui de la PKD autosomique r cessive, mais les enfants plus g s pr sentent un sch ma similaire celui des adultes, avec de gros kystes isol s se d veloppant au fil du temps. Le d faut peut se produire n'importe o le long de l'unit n phronique. Des kystes h patiques sont souvent pr sents, et des kystes pancr atiques, spl niques et ovariens peu |
Manuel de pédiatrie de Nelson | vent galement se d velopper. Des an vrismes c r braux peuvent se d velopper et le risque d'h morragie d pend de la taille, de la pression art rielle et des ant c dents familiaux d'h morragie intracr nienne. L'obstruction UT peut tre silencieuse, mais elle est g n ralement d couverte lors d'une chographie pr natale ou d'une infection urinaire ou d'une masse sur le flanc dans la petite enfance. Chez un nouveau-n , le type de masse abdominale le plus courant est r nale (le plus souvent une obstruction de la jonction ur t ro-pelvienne). L' chographie r nale (RUS) et la r nographie radionucl ide (g n ralement avec un diur tique administr ) sont les tests standard pour le diagnostic de l'obstruction UT. La RUS permet l'identification de l'ag n sie r nale, de l'hypoplasie, de la dysplasie, des kystes et de la dilatation UT. Une obstruction peut tre sugg r e, mais une UT dilat e peut galement r sulter d'un RVU, d'une hypoplasie ur t rale ou d'une v sicule neurog nique. Une cysto-ur thrographie mictionnelle (VCUG) fait galement partie de l' valuation. De nombreux gar ons ayant des valves ur trales post rieures sont identifi s par chographie pr natale. Apr s la naissance, le diagnostic et l' tendue des l sions r nales sont tablis par RUS et VCUG. Les nourrissons et les enfants atteints de dysplasie bilat rale ont souvent besoin de sodium et d'eau suppl mentaires en raison de l'atrophie r nale. Avec la MCM, l'ablation chirurgicale du rein est rarement indiqu e, sauf en cas de HTN s v re ou d'infection urinaire r currente. Le traitement de la HTN peut prolonger le maintien de la fonction r nale. Le traitement g n ral de l'IRC (voir chapitre 165) peut am liorer la croissance et le d veloppement. L'obstruction UT n cessite souvent un drainage ou une correction chirurgicale. Le traitement de la valve ur trale post rieure consiste en une ablation valvulaire primaire ou une d rivation (g n ralement par v sicotomie) si l'ablation n'est pas possible. Les uret res ectopides sont fr quemment obstru s ; Lorsque cela se produit, une intervention chirurgicale est n cessaire. Les enfants atteints de vessie neurog ne sont sujets aux infections urinaires et aux insuffisances r nales dues une mauvaise vidange de l'urine. Un cath t risme intermittent propre ou une d rivation urinaire est utilis pour aider minimiser ces complications. Les calculs des voies urinaires sont appel s n phrolithiases ou lithiases urinaires. Les calculs v sicaux primitifs peuvent tre observ s avec des infections r currentes des voies urinaires (IVU), une chirurgie neurog ne de la vessie ou de la vessie (les sutures servent de nidus) et une augmentation de la vessie intestinale. Les calculs r naux peuvent r sulter d'anomalies obstructives ou d'une pr disposition m tabolique sous-jacente. Dans les soci t s industrialis es, la plupart des calculs (>90%) chez les enfants apparaissent dans les voies urinaires (UT) et deviennent symptomatiques avec le passage ou s'ils se logent (g n ralement la jonction ur t ro-pelvienne ou la jonction ur t ro-v sicale). Les causes m taboliques comprennent l'hypercalciurie familiale idiopathique (IHC), l'hyperoxalurie, les troubles de l'acide urique, l'acidose tubulaire r nale distale, la cystinurie, l'hypercalciurie hypercalc mique et l'hyperparathyro die primaire. Certains enfants pr sentant des anomalies UT et des calculs ont une pr disposition m tabolique concomitante. L'obstruction aigu de l' coulement urinaire est la cause de la colique n phr tique, une douleur intermittente aigu et s v re dans le flanc ou le bas-ventre irradiant souvent vers l'aine. Les vomissements, la d tresse et l'incapacit soulager la douleur avec des changements de position sont caract ristiques. Chez les jeunes enfants, les sympt mes classiques peuvent ne pas tre apparents ; L'agitation et les vomissements peuvent tre les seuls sympt mes. L'h maturie peut tre grossi re ou microscopique et dispara t g n ralement rapidement avec le passage de gravier ou de pierre. L' chographie r nale peut identifier des calculs r naux dans le rein, mais peut facilement manquer des calculs UT. La tomodensitom trie (TDM), en particulier la TDM h lico dale, permet d'identifier les calculs dans toute l'UT, mais les calculs peuvent tre masqu s par un produit de contraste oral ou intraveineux. Le diagnostic tiologique est facilit lorsque le mat riau de la pierre peut tre obtenu et envoy pour analyse. Des tudes d'urine ponctuelles ou de 24 heures pour les d terminations de min raux et d' lectrolytes, obtenues sur un r gime alimentaire typique pour l'enfant, sont importantes pour caract riser toute pr disposition m tabolique sous-jacente et sont pr cieuses m me lorsqu'un calcul est disponible pour l'analyse. Le traitement aigu des calculs urinaires consiste en l'hydratation et l'analg sie. Le traitement chronique de tous les types de calculs m taboliques implique un apport vigoureux en liquides, g n ralement deux fois les taux d'entretie |
Manuel de pédiatrie de Nelson | n. Les calculs li s l'infection n cessitent un traitement de l'infection et souvent l'ablation de la pierre ainsi que la correction de toute anomalie anatomique pr disposante. Des conditions m taboliques sp cifiques n cessitent des traitements sp cifiques ; pour l'IHC, un apport normal en calcium avec un faible apport en sodium et un faible apport en oxalate est prescrit. Pour certains enfants atteints d'IHC, du citrate de potassium ou des thiazidiques sont n cessaires pour minimiser la r cidive des calculs. Une lithotripsie ou une intervention chirurgicale par un urologue p diatrique peut tre n cessaire pour les enfants pr sentant des calculs volumineux, infect s ou obstructifs. Les difficult s mictionner sont fr quentes chez les enfants d' ge pr scolaire en raison d'un retard dans la maturation de la vessie et des voies de miction. La miction et la continence normales reposent sur l'int grit structurelle des UT, la maturation neurologique et la coordination entre les unit s du syst me nerveux somatique et autonome, y compris le syst me nerveux central, les voies de la moelle pini re, les nerfs innervant la vessie/le sphincter urinaire et le syst me autonome. La continence diurne est g n ralement obtenue avant la continence nocturne. La plupart des enfants sont secs, de jour comme de nuit, l' ge de 4 5 ans. L' nur sie nocturne est la perte involontaire d'urine pendant le sommeil. Les enfants atteints d' nur sie primaire n'ont jamais eu de continence nocturne prolong e (g n ralement >3 mois). Jusqu' 10 % des enfants de 5 ans souffrent d' nur sie primaire avec une r solution spontan e de 15 % par an. Les gar ons sont plus touch s que les filles, avec une incidence accrue dans les familles (40 % 6 ans si l'un des parents atteints, 70 % si deux parents sont atteints). L' nur sie secondaire implique une perte de contr le nocturne apr s une p riode prolong e de s cheresse et n cessite g n ralement une valuation pour en d couvrir la cause. Algorithme de prise de d cision disponible @ StudentConsult.com manifestations cliniques La miction dysfonctionnelle (DV) peut se manifester par une incontinence, une fr quence, une urgence, une h sitation, une dysurie, des douleurs abdominales basses ou une infection urinaire r currente. Les sympt mes peuvent varier au fil du temps et tre associ s des probl mes neurologiques vidents (l sion de la moelle pini re, enc phalite), la constipation et/ou des probl mes de comportement. Les sympt mes de la VQ peuvent varier en fonction d'une infection urinaire r cente ou de changements dans la vie familiale ou scolaire/de facteurs de stress. La majorit des enfants atteints de DV sont anatomiquement, neurologiquement et psychologiquement normaux. L' valuation de la DV peut tre effectu e tout ge, mais l'incontinence urinaire isol e chez un enfant par ailleurs normal n'est g n ralement pas valu e avant l' ge de 5 ans. Une analyse d'urine et une culture d'urine doivent tre effectu es pour exclure une infection occulte et une maladie r nale. Les enfants souffrant d'incontinence diurne doivent subir une chographie sous-r nale ou v sicale afin d'exclure toute anomalie structurelle. L' valuation urodynamique est g n ralement r serv e aux enfants pr sentant une suspicion de vessie neurog ne ou une tiologie neurologique connue. Pour les enfants atteints d'infections urinaires r currentes, des antibiotiques prophylactiques peuvent tre utiles. La miction programm e et les m dicaments anticholinergiques sont utilis s pour traiter l'hyperactivit de la vessie et les d fauts sensoriels. Les sch mas th rapeutiques plus complexes comprennent le biofeedback, les -bloquants et le cath t risme intermittent. Pour les enfants atteints d' nur sie primaire simple, l'alarme d' nur sie nocturne permet une r solution s re et efficace du probl me pour une plus grande plus de 70 % des enfants touch s ; un traitement m dical avec des anticholinergiques, de l'imipramine ou de la DDAVP peut galement tre utilis chez certains enfants. L'hypospadias survient chez environ 1 nouveau-n sur 500. Dans cette condition, les plis ur traux ne fusionnent pas compl tement sur le sillon ur tral, laissant le m at ur tral situ ventralement et proximal sa position normale. Le pr puce ventral fait galement d faut et la partie dorsale donne l'apparence d'un capuchon. L'hypospadias s v re avec testicules non descendus est une forme d'organes g nitaux ambigus. Les tiologies comprennent l'hyperplasie cong nitale des surr nales avec masculinisation des femmes ou l'insensibilit aux androg nes. Les anomalies UT sont rares en association avec l'hypospadias. L'hypospadias peut survenir seul, mais dans les cas graves, il peut tre associ une corde (une courbure ventrale fixe de la diaphyse p nienne). Rarement, lorsque l'ur tre s'ouvre sur le p rin e, la corde est extr me et le scrotum est bifide et s' tend parfois jusqu' la base dorsale du p nis. Chez 90% des hommes non circoncis, le pr pu |
Manuel de pédiatrie de Nelson | ce devrait tre r tractable l'adolescence. Avant cet ge, le pr puce peut normalement tre serr et ne pas n cessiter de traitement. Apr s cet ge, l'incapacit r tracter le pr puce est appel e phimosis. La condition peut tre cong nitale ou le r sultat d'une inflammation. Le paraphimosis se produit lorsque le pr puce a t r tract derri re le sillon coronal, ne peut pas reprendre sa position normale et provoque un gonflement du gland ou une douleur. L'ouverture du m at dans l'hypospadias peut tre situ e ant rieurement (sur le gland, le tiers coronaire ou distal de la diaphyse) ; sur le tiers m dian de la tige ; ou post rieurement (pr s du scrotum). Les testicules ne sont pas descendus chez 10 % des gar ons atteints d'hypospadias. Les hernies inguinales sont fr quentes. Les hommes atteints d'hypospadias ne doivent pas tre circoncis, en particulier si le m at est proximal au gland, car le pr puce peut tre n cessaire pour une r paration ult rieure. La plupart des urologues p diatriques r parent l'hypospadias avant que le patient n'ait 18 mois. Le phimosis est rarement symptomatique. Les parents doivent tre rassur s sur le fait que le rel chement du pr puce se produit g n ralement pendant la pubert . Le traitement, si n cessaire, est des st ro des topiques. Si le r tr cissement est s v re, des tirements doux peuvent tre utiles. La circoncision est r serv e aux cas les plus graves. Le paraphimosis avec stase veineuse et d me entra ne une douleur intense. Lorsque le paraphimosis est d couvert t t, une r duction du pr puce peut tre possible avec la lubrification. Dans certains cas, une circoncision urgente est n cessaire. Des testicules non descendus (cryptorchidie) sont trouv s chez environ 1% des gar ons apr s l' ge de 1 an. Elle est plus fr quente chez les nouveau-n s n s terme (3,4 %) que chez les enfants plus g s. Chez les nouveau-n s, la cryptorchidie est plus fr quente avec une gestation plus courte (20 % chez les nourrissons de 2000 2500 g et 100 % chez les nourrissons de <900 g). La cryptorchidie est bilat rale dans 30% des cas. La descente testiculaire spontan e n'a pas tendance se produire apr s l' ge de 1 an, mais le fait de ne pas trouver un ou les deux testicules dans le scrotum n'indique pas de testicules non descendus. Les testicules r tractiles, les testicules absents et les testicules ectopiques peuvent ressembler la cryptorchidie dans leur pr sentation. Disponible @ StudentConsult.com Des ant c dents d'utilisation maternelle de drogues (st ro des) et des ant c dents familiaux sont importants dans l' valuation d'un enfant pour une cryptorchidie apparente. Il faut se demander si le testicule a d j t not dans le scrotum. Le v ritable testicule non descendu se trouve le long de la voie embryologique normale de descendance, g n ralement en pr sence d'un processus vaginal perm able. Un testicule non descendu est souvent associ une hernie inguinale ; Il est galement sujet la torsion. Il y a une forte incidence d'infertilit l' ge adulte. Lorsqu'elle est bilat rale et non trait e, l'infertilit est uniforme. Il existe un risque accru de malignit (cinq fois le taux normal) avec des testicules non descendus, se pr sentant g n ralement entre 20 et 30 ans. Le risque est plus lev chez les hommes non trait s ou ceux qui ont subi une correction chirurgicale pendant ou apr s la pubert . Les testicules r tractiles sont des testicules normaux qui se r tractent dans le canal inguinal partir d'un r flexe cr masterique exag r . Le diagnostic de testicules r tractiles est probable si les testicules sont palpables pendant la p riode n onatale mais pas lors de l'examen ult rieur. Fr quemment, les parents d crivent avoir vu les testicules de leur fils dans son scrotum lorsqu'il est dans le bain et voir l'un ou les deux dispara tre lorsqu'il a froid. Disponible @ StudentConsult.com La torsion du testicule est une urgence n cessitant un diagnostic et un traitement rapides pour sauver le testicule affect . La torsion repr sente 40% des cas de douleur et de gonflement aigus du scrotum et est la principale cause de scrotum aigu chez les gar ons de moins de 6 ans. On pense qu'il s'agit d'une fixation anormale du testicule au scrotum. l'examen, le testicule est gonfl et sensible, et le r flexe cr masterique est absent. L'absence de flux sanguin l' chographie nucl aire ou l' chographie Doppler est compatible avec une torsion. Le diagnostic diff rentiel de la douleur testiculaire comprend un traumatisme, une hernie incarc r e et une torsion de l'appendice pididymaire testiculaire. La torsion de l'appendice testiculaire est associ e une sensibilit ponctuelle sur la l sion et un gonflement minime. Chez les adolescents, le diagnostic diff rentiel de la torsion testiculaire doit galement inclure l' pididymite, la cause la plus fr quente de douleur et de gonflement aigus du scrotum chez les adolescents plus g s. Le diagnostic est facilit par des ant c dents d'activi |
Manuel de pédiatrie de Nelson | t sexuelle ou d'infection ubu. La torsion testiculaire doit tre consid r e comme le diagnostic principal en cas de douleur testiculaire aigu s v re. Le testicule non descendu est g n ralement histologiquement normal la naissance. L'atrophie et la dysplasie sont observ es apr s la premi re ann e de vie. Certains gar ons ont une dysplasie cong nitale du testicule descendu controlat ral. La correction chirurgicale un ge pr coce augmente les chances de fertilit adulte. L'administration de gonadotrophine chorionique humaine provoque la lib ration de testost rone par les testicules fonctionnels et peut entra ner la descente des testicules r tractiles. L'orchidopexie se fait habituellement au cours de la deuxi me ann e de vie. La plupart des testicules extra-abdominaux peuvent tre introduits dans le scrotum avec correction de la hernie associ e. Si le testicule n'est pas palpable, une chographie ou une imagerie par r sonance magn tique peut d terminer sa localisation. Plus le testicule est proche de l'anneau inguinal interne, meilleures sont les chances de r ussite de l'orchidopexie. La correction chirurgicale de la torsion testiculaire est appel e d torsion et fixation du testicule. S'il est effectu dans les 6 heures suivant la torsion, il y a plus de 90 % de chances de r cup ration testiculaire. Le testicule controlat ral est g n ralement fix au scrotum pour viter une ventuelle torsion. Si une torsion de l'appendice est constat e, le tissu n crotique est retir . Nous sommes reconnaissants de la pr cieuse contribution de Rama Jayanthi, MD, Urologie p diatrique, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio. Brady TM : Hypertension, Pediatr Rev 33:541-552, 2012 Gipson DS, Massengil SF, Yao L, et al : Prise en charge du syndrome n phrotique de l'enfance, Pediatrics 124 : 747-757, 2009 Massengill SF : H maturie, Pediatr Rev 29:342 348, 2008 McKay CP : Maladie des calculs r naux, Pediatr Rev 31:179 188, 2010 Schwartz GJ, Munoz A, Schneider MF, et al : Nouvelle quation pour estimer le DFG chez les enfants atteints d'IRC, J Am Soc Nephrol 20 : 629 637, 2009 Infection urinaire : guide de pratique clinique pour le diagnostic et la prise en charge de l'infection urinaire initiale chez le nourrisson f brile et l'enfant de 2 24 mois. Sous-comit sur les infections des voies urinaires, Comit directeur sur la qualit Am lioration et gestion, P diatrie 128:595 610, 2011Whyte DA, Fine RN : Insuffisance r nale aigu chez les enfants, Pediatr Rev 29:299 307,Whyte DA, Fine RN : Maladie r nale chronique chez les enfants, Pediatr Rev 29:335 341, 2008 Paola A. Palma Sisto et MaryKathleen Heneghan 23 Le syst me endocrinien r gule les fonctions vitales de l'organisme au moyen de messagers hormonaux. Les hormones sont d finies comme des messagers circulants, avec une action distance de l'organe (glande) d'origine de l'hormone. Les hormones peuvent tre r gul es par les cellules nerveuses ; Les agents endocriniens peuvent servir de messagers neuronaux. Il existe galement une relation entre le syst me endocrinien et le syst me immunitaire ; Les auto-anticorps peuvent provoquer la production d'un organe d'un exc s ou d'une carence d'une hormone. Les manifestations d'un trouble endocrinien sont li es la r ponse du tissu p riph rique un exc s ou une carence hormonale. L'action hormonale peut galement tre paracrine (agissant sur les cellules voisines de la cellule d'origine de l'hormone) ou autocrine (agissant sur la cellule d'origine de l'hormone elle-m me) ; les agents agissant de cette mani re sont appel s facteurs plut t qu'hormones (Fig. 170-1). Les hormones sont g n ralement r gul es dans une boucle de r troaction de sorte que la production d'une hormone est li e son effet ou sa concentration circulante. Les troubles endocriniens se manifestent g n ralement de l'une des quatre mani res suivantes : 1. Par exc s hormonal : Dans le syndrome de Cushing, il y a un exc s de glucocortico des pr sent ; si l'exc s est secondaire la s cr tion autonome de glucocortico des par la glande surr nale, l'hormone trophique adr nocorticotrope (ACTH) est supprim e. 2. Par carence hormonale d ficiente : En cas de carence en glucocortico des, le taux de cortisol est insuffisant ; si la carence se situe au niveau de la glande surr nale, l'hormone trophique est lev e (ACTH). 3. Par une r ponse anormale de l'organe terminal l'hormone : Dans la pseudohypoparathyro die, des d fauts du g ne (GNAS1) codant pour la sous-unit alpha de la prot ine G stimulatrice (Gsa) se manifestent par des taux lev s de PTH face une fonction PTH d ficiente (r sistance la PTH). 4. Par une hypertrophie des glandes qui peut avoir des effets en raison de la taille plut t que de la fonction : avec un grand ad nome hypophysaire non fonctionnel, des champs visuels anormaux et d'autres signes et sympt mes neurologiques en r sultent m me si aucune hormone n'est produite par la tumeur. Les hormones peptidiques agissent par l'in |
Manuel de pédiatrie de Nelson | term diaire de r cepteurs membranaires cellulaires sp cifiques ; Lorsque l'hormone est attach e au r cepteur, le complexe d clenche divers seconds messagers intracellulaires qui provoquent les effets biologiques. Le nombre et l'avidit des r cepteurs hormonaux peptidiques peuvent tre r gul s par les hormones. Les hormones st ro des exercent leurs effets en se fixant des r cepteurs intranucl aires, et le complexe hormone-r cepteur se d place vers le noyau, o il se lie l'ADN, et conduit une activation g nique suppl mentaire. L'interpr tation des taux d'hormones s riques doit tre li e leurs facteurs de contr le. Par exemple, une valeur donn e de l'hormone parathyro dide peut tre normale chez un patient eucalc mique mais insuffisante chez un patient hypocalc mique avec hypoparathyro die partielle ou excessive chez un patient hypercalc mique avec Hyperparathyro die. L'hypothalamus contr le de nombreux syst mes endocriniens, soit directement, soit par l'interm diaire de l'hypophyse. Les centres sup rieurs du syst me nerveux central (SNC) contr lent l'hypothalamus. Les facteurs hypothalamiqueslib rants ou inhibiteurs se d placent travers les capillaires du syst me porte hypophysaire pour contr ler la glande pituitaire ant rieure, r gulant les hormones sp cifiques du facteur (Fig. 170-2). Les hormones hypophysaires p n trent dans la circulation p riph rique et exercent leurs effets sur les glandes cibles, qui produisent d'autres hormones qui se r alimentent pour supprimer leurs hormones hypothalamiques et hypophysaires de contr le. Le facteur de croissance analogue l'insuline 1 (IGF-1), l'hormone de croissance (GH), le cortisol, les st ro des sexuels et la thyroxine (T4) se r percutent tous sur le syst me hypothalamo-hypophysaire. La prolactine est la seule hormone hypophysaire qui est supprim e par un facteur hypothalamologique, la dopamine. L'hypothalamus est galement l'emplacement des axones s cr tant de la vasopressine qui se terminent dans la glande post rieure et exercent leur effet via la s cr tion de vasopressine Figure 170-1 Repr sentation sch matique des m canismes d'action des hormones et des facteurs de croissance. Bien que les hormones traditionnelles soient form es dans les glandes endocrines et transport es vers des sites d'action distants par la circulation sanguine (m canisme endocrinien), les facteurs de croissance peptidique peuvent tre produits localement par les cellules cibles elles-m mes (modalit d'action autocrine) ou par les cellules voisines (action paracrine). (D'apr s Wilson JD, Foster DW, diteurs : Williams Textbook of Endocrinology, ed 8, Philadelphie, 1992, WB Saunders, p 1007.) HYPOTHALAMUSPITUITARYSRIF (somatostatine) GHRH CRH GH ACTH Prolactine FSH, LH TSH Dopamine GnRH TRH Croissance Cortisol Lactation T4, T3 St ro des sexuels Facteurs de croissance analogues l'insuline (et prot ines de liaison) Figure 170-2 Influences hormonales de l'hypothalamus et de l'hypophyse. La ligne continue repr sente l'influence stimulante ; La ligne pointill e repr sente l'influence inhibitrice. ACTH, hormone adr nocorticotrope ; CRH, hormone de lib ration de la corticotrophine ou CRF ; FSH, hormone folliculo-stimulante ; GH, hormone de croissance ; GHRH, hormone de lib ration de la GH ou GRF ; GnRH, hormone de lib ration des gonadotrophines ou facteur de lib ration de l'hormone lut inisante, LRF ou LHRH ; LH, hormone lut inisante ; SRIF, facteur inhibiteur de la lib ration de la somatotropine, somatostatine ou SS ; Inhibine TRH, hormone de lib ration de la thyrotropine ou TRF ; TSH, hormone stimulant la thyro de ; T3, triiodothyronine ; T4, thyroxine. Tableau 170-1 valuation diagnostique de l'hypopituitarisme TESTS DE CAUSE DE MANIFESTATION* Retard de croissance, hypothyro die ou les deux D ficit en GH, d ficit en TRH/TSH ou les deux Tests de GH provocateurs, T4 libre, ge osseux, IGF-1, IGFBP3 Hypoglyc mie D ficit en GH, insuffisance en ACTH, ou les deux Tests de GH provocateurs, test de s cr tion d'ACTH, IGF1, IGFBP3 Polyurie, polydipsie D ficit en ADH Analyse d'urine (densit sp cifique), lectrolytes s riques, osmolalit de l'urine et du s rum, test de privation d'eau ADH, hormone antidiur tique ; SNC, syst me nerveux central ; E2, stradiol ; FSH, hormone folliculo-stimulante ; GH, hormone de croissance ; GnRH, hormone de lib ration des gonadotrophines ; IGF-1, facteur de croissance analogue l'insuline ; IGFBP3, prot ine de liaison au facteur de croissance analogue l'insuline 3 ; LH, hormone lut inisante ; IRM, imagerie par r sonance magn tique ; TRH, hormone de lib ration de la thyrotropine ; TSH, hormone stimulant la thyro de ; T4, thyroxine. *Chaque patient atteint d'hypopituitarisme doit subir une IRM du SNC dans le cadre de l' valuation visant d terminer l' tiologie de la maladie. de cette zone ou se terminer dans l'hypothalamus m diobal, TROUBLES DE LA partir de laquelle ils peuvent exercer des effets sur l' quilibre hydrique, m me en l'absence d |
Manuel de pédiatrie de Nelson | e la glande pituitaire post rieure dans l'axe hypothalamo-hypophysaire. L' valuation de la fonction hypophysaire peut tre d termin e Algorithmes de prise de d cision en mesurant une partie de l'hormone hypophysaire sp cifique dans l' tat basal Available @ StudentConsult.com ; D'autres valuations n cessitent la mesure apr s la stimulation. Une valuation indirecte de la fonction hypophysaire peut tre obtenue en mesurant les concentrations s riques des hormones de la glande cible (tableau 170-1). Plusieurs tests de la fonction hypophysaire sont num r s dans le tableau 170-2. Tableau 170-2 Test de la fonction hormonale hypophysaire ant rieure MESURES HORMONALES AL ATOIRES TESTS PROVOCATEURS OU AUTRES TESTS CIBLES MESURE HORMONALE GH (pas utile comme d termination al atoire sauf chez les nouveau-n s, et en cas de r sistance la GH ou de gigantisme hypophysaire) Arginine (un stimulus faible) L-Dopa (utile cliniquement) Hypoglyc mie induite par l'insuline (un test dangereux mais pr cis) IGF-1, IGFBP3 (affect par la malnutrition ainsi que par l'exc s de GH) TSH* TRH FT4 LH, FSH* GnRH (difficile interpr ter chez les sujets pr pub res) Testost rone/ stradiol ACTH, hormone adr nocorticotrope ; CRH, hormone de lib ration de la corticotrophine ; FSH, hormone folliculo-stimulante ; FT4, thyroxine libre ; GH, hormone de croissance ; GnRH, hormone de lib ration des gonadotrophines ; GRH, hormone de lib ration de l'hormone de croissance ; IGF-1, facteur de croissance analogue l'insuline-1 ; IGF-BP3, prot ine de liaison au facteur de croissance analogue l'insuline 3 ; L-dopa, L-dihydroxyph nylalanine ; LH, hormone lut inisante ; TRH, hormone de lib ration de la thyrotropine ; TSH, hormone stimulant la thyro de. *De nouveaux tests supersensibles permettent de d terminer les valeurs anormalement basses trouv es dans l'hypopituitarisme. La d ficience hypothalamique entra ne une diminution de la plupart des s cr tions d'hormones hypophysaires, mais peut entra ner une augmentation de la s cr tion de prolactine. Les l sions destructrices de l'hypophyse ou de l'hypothalamus sont plus fr quentes chez l'enfant que l'augmentation de la s cr tion hypophysaire de diverses hormones. Un craniopharyngiome, une tumeur de la poche de Rathke, peut descendre dans la sella turcica, provoquant l' rosion de l'os et la destruction du tissu hypophysaire et hypothalamique. L'hypopituitarisme acquis peut galement r sulter d'infections hypophysaires ; de l'infiltration (histiocytose cellules de Langerhans [histiocytoseX], lymphome et sarco dose) ; apr s une radioth rapie ou un traumatisme du SNC ; et la suite de l'auto-immunit contre l'hypophyse. L'hypopituitarisme cong nital peut tre caus par l'absence de facteurs de lib ration de l'hypothalam. Sans stimulation hypothalamologique, l'hypophyse ne lib re pas ses hormones. Les malformations cong nitales associ es l'hypopituitarisme vont de l'holoprosenc phalie (cyclopie, c boc phalie, hypot lorisme orbitaire) la fente palatine (6% des cas de fente palatine sont associ s un d ficit en GH). La dysplasie septo-optique (hypoplasie du nerf optique, absence de septum pellucidum ou variations des deux) peut entra ner une d ficience visuelle significative avec nystagmus pendulaire (incapacit se concentrer sur une cible) en plus de divers degr s d'hypopituitarisme. Les r sultats de l'imagerie par r sonance magn tique (IRM) de l'hypopituitarisme cong nital peuvent inclure une tache brillante de la glande pituitaire post rieure ectopique, l'apparition d'une transsection de la tige pituitaire et/ou une petite glande pituitaire. Le diab te sucr (DS) est caract ris par une hyperglyc mie et une glycosurie et est le point final de quelques processus pathologiques (tableau 171-1). Le type le plus courant survenant dans l'enfance est le diab te de type 1 (DM1), qui est caus par la destruction auto-immune des cellules b ta productrices d'insuline ( lots) du pancr as, entra nant une carence permanente en insuline. Le diab te de type 2 (DM2) r sulte d'une r sistance l'insuline et d'une carence relative en insuline, g n ralement dans le contexte de l'ob sit exog ne. L'incidence de DM1 et DM2 aux tats-Unis est en augmentation. Les types moins courants de diab te r sultent de d fauts g n tiques du r cepteur de l'insuline ou d'anomalies h r ditaires dans la d tection de la concentration ambiante de glucose par les cellules b ta pancr atiques (voir tableau 171-1). Un diagnostic de diab te est pos sur la base de quatre anomalies du glucose qui peuvent devoir tre confirm es par des tests r p t s : (1) Glyc mie jeun 126 mg/dL), (2) une glyc mie veineuse al atoire 200 mg/dL avec des sympt mes d'hyperglyc mie, (3) un test de tol rance orale anormale au glucose (OGTT) avec une concentration de glucose s rique postprandiale sur 2 heures 200 mg/dL, et (4) un HgbA1c 6,5 %. On consid re qu'un patient pr sente une glyc mie jeun alt r e, une concentration s rique de glucose jeun d |
Manuel de pédiatrie de Nelson | e 100 125 mg/dL ou une intol rance au glucose si la glyc mie sur 2 heures suivant un HGPO est de 140 199 mg/dL. Une hyperglyc mie sporadique peut survenir chez les enfants, g n ralement dans le cadre d'une maladie intercurrente. Lorsque l' pisode hyperglyc mique est clairement li Glycosurie classique de type 1, c tonurie, hyperglyc mie, cellules des lots pancr atiques positives ; Fibrose kystique secondaire, h mochromatose, m dicaments (L-asparaginase, tacrolimus) Type adulte (classique) Associ l'ob sit , la r sistance l'insuline ; composante g n tique diab te grossesse uniquement, qui revient un post-partum normal ; risque accru d'apparition tardive du diab te Maturit -d but Autosomique dominant, d but avant l' ge diab te chez les jeunes de 25 ans ; non associ s l'ob sit ou l'auto-immunit Les mutations mitochondriales monog niques comprennent le diab te h patocytaire les facteurs nucl aires 1 ,1 , 4 ; glucokinase ; facteur promoteur de l'insuline 1 Associ la surdit et d'autres anomalies neurologiques, la transmission maternelle mutations ponctuelles de l'ADNmt une maladie ou un autre stress physiologique, la probabilit d'un diab te naissant est faible (<5 %). DM1 r sulte de la destruction auto-immune des cellules b ta productrices d'insuline ( lots) du pancr as. En plus de la pr sence de g nes de susceptibilit au diab te, une agression environnementale inconnue d clenche probablement le processus auto-immun. Diverses tudes ont produit des donn es contradictoires concernant une foule de facteurs environnementaux. Il s'agit notamment de l'alimentation au lait de vache d s le plus jeune ge, des agents infectieux viraux (virus Coxsackie, cytom galovirus, oreillons, rub ole), d'une carence en vitamine D et de facteurs p rinataux. On pense que le DM1 est principalement une maladie m di e par les lymphocytes T. Les anticorps dirig s contre les antig nes des lots pancr atiques peuvent tre observ s des mois, voire des ann es, avant l'apparition du dysfonctionnement des cellules b ta (Fig. 171-1). Il s'agit notamment des anticorps anti- lots, des auto-anticorps anti-insuline, des anticorps contre la tyrosine phosphatase IA-2, des anticorps contre l'acide glutamique d carboxylase, etc. Le risque de diab te augmente avec le nombre d'anticorps d tect s dans le s rum. Chez les individus ayant un seul anticorps d tectable, le risque n'est que de 10 % 15 % ; Chez les individus ayant trois anticorps ou plus, le risque est de 55 % 90 %. Lorsque 80 90 % de la masse des cellules b ta a t d truite, la masse restante des cellules b ta est insuffisante pour maintenir l'euglyc mie et les manifestations cliniques du diab te en r sultent (voir Fig. 171-1). L'incidence annuelle de MS1 augmente r guli rement, mais avec des diff rences g ographiques significatives. Aux tats-Unis, l'incidence annuelle est d'environ 20 sur 100 000. L'incidence annuelle chez les enfants varie d'un maximum de 40 sur 100 000 dans les populations scandinaves moins de 1 sur 100 000 en Chine. La pr valence de DM1 aux tats-Unis est la plus lev e chez les Blancs non hispaniques, suivis des Afro-Am ricains, des Hispaniques et des Am rindiens. Les d terminants g n tiques jouent un r le dans la susceptibilit la DM1, bien que le mode de transmission soit complexe et multig nique. Les fr res et s urs ou la prog niture de patients atteints de diab te ont un risque de 2 % 8 % de d velopper un diab te ; Un jumeau identique pr sente un risque de 30 % 50 %. La r gion de l'antig ne leucocytaire humain (HLA) sur le chromosome 6 fournit le meilleur d terminant de la susceptibilit , repr sentant environ 40 % de l'h r dit familiale de DM1. Les all les HLA DR et DQ sp cifiques de classe II (HLA DR3 et HLA DR4) augmentent le risque de d velopper DM1, tandis que d'autres all les HLA sp cifiques exercent un effet protecteur. Plus de 90 % des enfants atteints de DM1 poss dent des all les HLA DR3, HLA DR4 ou les deux. La variable r gion du g ne de l'insuline La r p tition en tandem sur le chromosome 11 est galement li e la susceptibilit DM1. Il existe des preuves de l'association, au-del de HLA, de plus de 100 autres loci avec DM1. Les facteurs g n tiques n'expliquent pas enti rement la susceptibilit au DM1 ; Les facteurs environnementaux jouent galement un r le. Disponible @ StudentConsult.com Polyurie Incapacit se d velopper L'hyperglyc mie se produit lorsque la capacit de s cr tion d'insuline devient insuffisante pour am liorer l'absorption p riph rique du glucose et pour supprimer la production de glucose h patique et r nal. La carence en insuline provoque g n ralement d'abord une hyperglyc mie postprandiale, puis une hyperglyc mie jeun. La c togen se est un signe de carence en insuline plus compl te. L'absence de suppression de la glucon ogen se et de la glycog nolyse exacerbe encore l'hyperglyc mie tandis que l'oxydation de l'acide gras g n re les corps c toniques : -hydroxybutyrate, ac |
Manuel de pédiatrie de Nelson | toac tate et ac tone. Les r serves de prot ines dans les muscles et les r serves de graisse dans le tissu adipeux sont m tabolis es pour fournir des substrats pour la glucon ogen se et l'oxydation des acides gras. La glycosurie se produit lorsque la concentration s rique de glucose d passe le seuil r nal de r absorption du glucose (de 160 190 mg/dL). La glycosurie provoque une diur se osmotique (y compris la perte obligatoire de sodium, de potassium et d'autres lectrolytes), entra nant une d shydratation. La polydipsie se produit lorsque le patient tente de compenser les pertes de liquide excessives. La perte de poids r sulte de l' tat catabolique persistant et de la perte de calories par glycosurie et c tonurie. La pr sentation classique de DM1 comprend la polyurie, la polydipsie, la polyphagie et la perte de poids. Si les caract ristiques cliniques du diab te DM1 d'apparition r cente ne sont pas d tect es, une acidoc tose diab tique (ACD) se produira. L'acidoc tose diab tique peut galement survenir chez les patients atteints de diab te de naissance connu si les injections d'insuline sont omises 0 50 100 Masse des cellules b ta (% du max) 0 Temps (y) Alt ration progressive de la lib ration d'insuline Diab te manifeste P riode de lune de miel Lib ration Naissance Figure 171-1 Repr sentation sch matique de l' volution auto-immune du diab te chez les personnes g n tiquement pr dispos es. ou au cours d'une maladie intercurrente lorsque des besoins plus importants en insuline ne sont pas satisfaits en pr sence de concentrations lev es d'hormones contre-r gulatrices et de stress (glucagon, hormone de croissance [GH], cortisol et cat cholamines). L'acidoc tose diab tique peut tre consid r e comme pr sente si (1) le pH art riel est inf rieur 7,3, (2) le taux s rique de bicarbonate est inf rieur 15 mEq/L et (3) les c tones sont lev es dans le s rum ou l'urine. En l'absence d'une s cr tion ad quate d'insuline, une oxydation h patique partielle persistante des acides gras en corps c toniques se produit. Deux de ces trois corps c toniques sont des acides organiques et entra nent une acidose m tabolique avec un trou anionique lev . L'acide lactique peut contribuer l'acidose lorsqu'une d shydratation s v re entra ne une diminution de la perfusion tissulaire. L'hyperglyc mie provoque une osmoticdiur se qui est initialement compens e par une augmentation de l'apport hydrique. Au fur et mesure que l'hyperglyc mie et la diur se s'aggravent, la plupart des patients sont incapables de maintenir un apport hydrique important et une d shydratation se produit. Les vomissements, la suite de l'augmentation de l'acidose, et l'augmentation des pertes d'eau insensibles caus es par la tachypn e peuvent aggraver la d shydratation. Les anomalies lectrolytiques se produisent par une perte d' lectrolytes dans l'urine et des alt rations transmembranaires r sultant de l'acidose. Comme les ions hydrog ne s'accumulent la suite de l'acidoc tose, le potassium intracellulaire est chang contre des ions hydrog ne. Les concentrations s riques de potassium augmentent initialement avec l'acidose puis diminuent le potassium de l'assaisonnement est limin par le rein. Selon la dur e de l'acidoc tose, les concentrations s riques de potassium au moment du diagnostic peuvent tre augment es, normales ou diminu es, mais les concentrations intracellulaires de potassium sont puis es. Une diminution de la concentration s rique de potassium est un signe inqui tant de l' puisement total du potassium dans le corps. L'appauvrissement en phosphate peut galement se produire la suite de l'augmentation de l'excr tion r nale de phosphate n cessaire l' limination des ions hydrog ne en exc s. L'appauvrissement en sodium est galement une acidoc tose fr quente, r sultant de pertes r nales de sodium caus es par la diur se osmotique et de pertes gastro-intestinales dues des vomissements (Fig. 171-2). Disponible @ StudentConsult.com Les patients atteints d'acidoc tose diab tique pr sentent initialement une polyurie, une polydipsie, des naus es et des vomissements. Les douleurs abdominales sont fr quentes et peuvent imiter un abdomen aigu. L'abdomen peut tre sensible cause des vomissements ou distendu la suite d'un il us paralytique. La pr sence d'une polyurie, malgr un tat de d shydratation clinique, indique une diur se osmotique et diff rencie les patients atteints d'acidoc tose diab tique des patients atteints de gastro-ent rite ou d'autres troubles gastro-intestinaux. La compensation respiratoire de l'acidose entra ne une tachypn e avec respirations profondes (K ssmaul). L'odeur fruit e de l'ac tone peut souvent tre d tect e sur l'haleine du patient. Un tat mental alt r peut survenir, allant de la d sorientation au coma. Les tudes de laboratoire r v lent une hyperglyc mie (concentrations s riques de glucose allant de 200 mg/dL >1000 mg/dL). Le pH art riel est inf rieur 7,30 et la concentration s rique de bicarbona |
Manuel de pédiatrie de Nelson | te est inf rieure 15 mEq/L. Les concentrations s riques de sodium peuvent tre lev es, normales ou faibles, selon l' quilibre entre les pertes de sodium et d'eau libre. La concentration s rique de sodium mesur e est toutefois artificiellement basse en raison de l'hyperglyc mie. L'hyperlipid mie contribue galement la diminution mesur e du sodium s rique. Le taux d'azote ur ique sanguin (BUN) peut tre lev avec l'azot mie pr r nale secondaire la d shydratation. Le nombre de globules blancs est g n ralement lev et peut tre d cal vers la gauche sans impliquer la pr sence d'une infection. La fi vre est inhabituelle et devrait inciter rechercher des sources infectieuses qui pourraient avoir d clench l' pisode d'acidoc tose diab tique. Disponible @ StudentConsult.com Le traitement des patients atteints d'acidoc tose diab tique implique le remplacement soigneux des d ficits hydriques, la correction de l'acidose et de l'hyperglyc mie par l'administration d'insuline, la correction des d s quilibres lectrolytiques et la surveillance des complications du traitement. L'approche optimale de la prise en charge de l'acidoc tose diab tique doit trouver un quilibre entre la correction ad quate des pertes de liquide et l' vitement des changements rapides de l'osmolalit et de l' quilibre hydrique. La complication la plus grave de l'acidoc tose diab tique et de son traitement est l' d me c r bral et la hernie c r brale. On suppose qu'un patient atteint d'une acidoc tose diab tique s v re est d shydrat environ 10 %. Si une mesure de poids r cente est disponible, l' tendue pr cise de la d shydratation peut tre calcul e. Un bolus liquidien intraveineux (IV) initial d'une solution isotonique sans glucose (solution saline normale, solution de Ringer lactate) raison de 10 20 mL/kg doit tre administr pour r tablir le volume intravasculaire et la perfusion r nale. Le d ficit hydrique restant apr s le bolus initial doit tre ajout aux besoins en liquide d'entretien, et le total doit tre remplac lentement sur une p riode de 36 48 heures. Les pertes continues r sultant de la diur se osmotique n'ont g n ralement pas besoin d' tre remplac es, sauf si la production d'urine est importante ou si des signes de mauvaise perfusion sont pr sents. La diur se osmotique est g n ralement minime lorsque la concentration de glucose s rique diminue moins de 300 mg/dL. Pour viter des changements rapides de l'osmolalit s rique, le chlorure de sodium 0,9 % peut tre utilis comme liquide de remplacement pendant les 4 6 premi res heures, suivi de chlorure de sodium 0,45 %. Hyperglyc mie. L'insuline soluble action rapide doit tre administr e en perfusion IV continue (0,1 U/kg/heure). Les concentrations s riques de glucose doivent diminuer un rythme non Figure 171-2 Physiopathologie de l'acidoc tose diab tique. plus rapide que 100 mg/dL/heure. Lorsque les concentrations s riques de glucose diminuent moins de 250 300 mg/dL, le glucose doit tre ajout aux liquides IV. Si les concentrations s riques de glucose diminuent moins de 200 mg/dL avant la correction de l'acidose, la concentration de glucose dans les liquides IV doit tre augment e, mais la perfusion d'insuline ne doit pas tre diminu e de plus de la moiti , et elle ne doit jamais tre interrompue avant la r solution de l'acidose. Acidose. L'insulinoth rapie diminue la production d'acides gras libres et le catabolisme des prot ines et am liore l'utilisation du glucose dans les tissus cibles. Ces processus corrigent l'acidose. La bicarbonatage est proscrire. Les effets ind sirables potentiels de l'administration de bicarbonate comprennent une augmentation paradoxale de l'acidose du syst me nerveux central (SNC) caus e par une diffusion accrue de dioxyde de carbone travers la barri re h mato-enc phalique, Hypoxie tissulaire potentielle caus e par des changements dans la courbe de dissociation de l'oxyh moglobine, des changements osmotiques brusques et un risque accru de d veloppement d' d me c r bral. Au fur et mesure que l'acidose est corrig e, les concentrations de c tones dans l'urine peuvent sembler augmenter. Le -hydroxybutyrate, qui n'est pas d tect dans les dosages de c tone urinaire, est converti avec le traitement en ce que le test d tecte le plus, l'ac toac tate. Par cons quent, les concentrations de c tones dans l'urine d'une minute l'autre ne sont pas un indice requis de l'ad quation du traitement. D s quilibres lectrolytiques. Quelle que soit la concentration s rique de potassium la pr sentation, l' puisement total du potassium dans le corps est probable. Les concentrations s riques de potassium peuvent diminuer rapidement mesure que l'insuline, puis le traitement au glucose, am liorent l'acidose et le potassium est chang contre des ions hydrog ne intracellulaires. Lorsque le d bit urinaire est ad quat, du potassium doit tre ajout aux liquides IV. Le remplacement du potassium doit tre administr sous forme de |
Manuel de pédiatrie de Nelson | chlorure de potassium 50 % et de phosphate de potassium une concentration de 20 40 mEq/L. Cette combinaison fournit du phosphate pour le remplacement des d ficits mais vite l'administration excessive de phosphate, qui peut pr cipiter l'hypocalc mie. Si le taux de potassium s rique est sup rieur 6 mEq/L, le potassium ne doit pas tre ajout aux liquides IV jusqu' ce que le taux de potassium diminue. Surveillance. Les mesures initiales en laboratoire doivent inclure les concentrations s riques de glucose, de sodium, de potassium, de chlorure, de bicarbonate, d'ur tine, de calcium, de phosphate et de magn sium ; pH art riel ou veineux ; et une analyse d'urine. La mesure de la glyc mie doit tre r p t e toutes les heures pendant le traitement ; Les concentrations d' lectrolytes doivent tre r p t es toutes les 2 3 heures. Les concentrations de calcium, de phosphate et de magn sium doivent tre mesur es toutes les 4 6 heures pendant le traitement. L' tat neurologique et mental doit tre valu intervalles fr quents. Toute plainte de maux de t te ou de d t rioration de l' tat mental doit entra ner une valuation rapide d'un ventuel d me c r bral. Les sympt mes indicatifs comprennent une diminution du sensorium, des maux de t te s v res et soudains, des vomissements, une modification des signes vitaux (bradycardie, hypertension, apn e), une dilatation de la pupille, une ophtalmopl gie ou des convulsions. Un d me c r bral cliniquement apparent survient dans 1 5 % des cas d'acidoc tose diab tique. L' d me c r bral est la complication la plus grave de l'acidoc tose diab tique, avec un taux de mortalit de 20 % 80 %. La pathogen se de l' d me c r bral implique probablement un d calage osmolaire entra nant une accumulation de liquide dans le compartiment intracellulaire et un gonflement cellulaire. L' d me c r bral subclinique est fr quent chez les patients atteints d'acidoc tose diab tique, mais les facteurs qui exacerbent ce processus conduisant un gonflement c r bral symptomatique et une ventuelle hernie c r brale ne sont pas clairement d finis. L' d me c r bral survient g n ralement de 6 12 heures apr s le d but du traitement de l'acidoc tose diab tique, souvent apr s une p riode d'am lioration clinique apparente. Les facteurs qui sont corr l s avec un risque accru d' d me c r bral comprennent une concentration initiale plus lev e de BUN, une Pco2 initiale plus faible, une incapacit de la concentration s rique de sodium augmenter lorsque la concentration de glucose diminue pendant le traitement et un traitement au bicarbonate. Les signes d' d me c r bral avanc comprennent l'obundation, l' d me papillaire, la dilatation ou l'in galit pupillaire, l'hypertension, la bradycardie et l'apn e. Le traitement implique l'utilisation rapide de mannitol IV, l'intubation endotrach ale et la ventilation et peut n cessiter l'utilisation d'un boulon sous-dural. Les autres complications de l'acidoc tose diab tique sont la thrombose ou l'infarctus intracr nien, la n crose tubulaire aigu avec insuffisance r nale aigu caus e par une d shydratation s v re, la pancr atite, les arythmies caus es par des anomalies lectrolytiques, l' d me pulmonaire et l'isch mie intestinale. L' d me p riph rique survient g n ralement 24 48 heures apr s le d but du traitement et peut tre li des l vations r siduelles de l'hormone antidiur tique et de l'aldost rone. Transition vers la gestion ambulatoire Lorsque l'acidose a t corrig e et que le patient tol re les t t es orales, la perfusion IV d'insuline peut tre interrompue et un r gime d'injections d'insuline sous-cutan es (SC) peut tre initi . La premi re dose d'insuline SC doit tre administr e 30 45 minutes avant l'arr t de la perfusion d'insuline IV. Un ajustement suppl mentaire de la dose d'insuline doit tre effectu au cours des 2 3 jours suivants. Un patient d j diagnostiqu avec le DM1 peut tre recommenc avec les doses pr c dentes si elles taient ad quates. Pour un patient atteint de DM1 d'apparition r cente, les doses quotidiennes totales de d part typiques sont d'environ 0,5 0,7 U/kg/24 heures pour les patientes pr pub res et d'environ 0,7 1 U/kg/24 heures pour les adolescentes, en utilisant n'importe quel nombre de combinaisons d'insuline disponibles. Le choix le meilleur et le plus courant pour faire la transition vers l'insuline SC est de commencer par administrer des injections d'insuline action rapide (bolus) (lispro, asparte ou glulisine insuline) chaque repas et d'insuline action prolong e (basale) (glargine ou detemir) au coucher. Ce r gime d'injections quotidiennes multiples offre le plus de flexibilit , mais oblige le patient administrer de nombreuses injections par jour et compter les glucides dans les aliments. Une alternative est un sch ma posologique mixte fixe (protamine neutre Hagedorn [NPH] et insuline jeun) avec deux injections quotidiennes. Il existe des pompes externes qui fournissent une perfus |
Manuel de pédiatrie de Nelson | ion SC continue d'insuline action rapide, bien qu'elles ne soient g n ralement pas utilis es au tout d but du DM1. Les pompes insuline fournissent de l'insuline action rapide en petites quantit s basales en continu toutes les heures et fourniront du bolus d'insuline lorsqu'on leur en donne l'instruction. Les pompes insuline peuvent tre utilis es par tous les groupes d' ge qui sont tr s motiv s pour obtenir un contr le strict. L'absence d'insuline d p t SC (glargine ou detemir) peut augmenter le risque d'acidoc tose diab tique. Les concentrations s riques de glucose doivent tre valu es avant chaque repas, au coucher et p riodiquement 2 ou 3 heures du matin afin de fournir des informations pour l'ajustement du r gime. Les patients et leurs familles devraient commencer apprendre les principes des soins du diab te d s que possible. Il est n cessaire de d montrer la capacit d'administrer des injections d'insuline et de tester les concentrations de glucose l'aide d'un glucom tre avant le cong , tout comme la connaissance de la gestion de l'hypoglyc mie. La planification des repas est cruciale pour contr ler la glyc mie dans le diab te de type 1. Les services de nutrition doivent faire partie des soins dispens s aux familles d s le diagnostic. Chez certains patients pr sentant une nouvelle apparition de DM1, la masse des cellules b ta n'a pas t compl tement d truite. Les cellules b ta fonctionnelles restantes semblent r cup rer leur fonction avec un traitement l'insuline. Lorsque cela se produit, les besoins exog nes en insuline diminuent. Il s'agit d'une p riode de contr le stable de la glyc mie, souvent avec des concentrations de glucose presque normales. Cette phase de la maladie, connue sous le nom de p riode de lune de miel, commence g n ralement dans les premi res semaines du traitement, se poursuit souvent pendant 3 6 mois et peut durer 2 ans. La prise en charge de la DM1 chez les enfants n cessite une approche globale portant attention aux questions m dicales, nutritionnelles et psychosociales. Les strat gies th rapeutiques doivent tre flexibles et tenir compte des besoins individuels de chaque patient et de la famille. Les soins optimaux font appel une quipe de professionnels du diab te, y compris un m decin, une infirmi re enseignante en diab te, un di t ticien et un travailleur social ou un psychologue. L'essai sur le contr le du diab te et les complications a tabli qu'une insulinoth rapie intensive, dans le but de maintenir les concentrations de glucose dans le sang aussi proches que possible de la normale, peut retarder l'apparition et ralentir la progression des complications du diab te (r tinopathie, n phropathie, neuropathie). L'atteinte de cet objectif l'aide d'une insulinoth rapie intensive peut augmenter le risque d'hypoglyc mie. Les effets ind sirables de l'hypoglyc mie chez les jeunes enfants peuvent tre importants car le SNC immature peut tre plus sensible la glycp nie. Bien que le risque de complications diab tiques augmente avec la dur e du diab te, il existe une controverse quant savoir si l'augmentation du risque est plus lente pendant les ann es pr pub res qu' l'adolescence et l' ge adulte. Les objectifs de la th rapie diff rent en fonction de l' ge du patient. Pour les enfants de moins de 5 ans, un objectif appropri est le maintien d'une glyc mie comprise entre 80 et 180 mg/dL. Pour les enfants d' ge scolaire, une dose de 80 150 mg/dL est une fourchette cible raisonnable. Pour les adolescents, l'objectif est de 70 130 mg/dL. Les objectifs du traitement doivent galement tenir compte d'autres caract ristiques individuelles, telles que des ant c dents d'hypoglyc mie s v re et les capacit s du patient et de sa famille. De nombreux types d'insuline diff rent par leur dur e d'action et leur temps jusqu' l'effet maximal (tableau 171-2). Ces insulines peuvent tre utilis es dans diverses combinaisons, en fonction des besoins et des objectifs de chaque patient. Le sch ma le plus couramment utilis est celui des injections multiples d'insuline action rapide administr es avec les repas en combinaison avec de l'insuline basale action prolong e administr e au coucher. Ce r gime offre de la souplesse, mais n cessite l'administration de nombreuses injections par jour et n cessitera de l'aide pour les jeunes enfants. Apr s le total La dose quotidienne d'insuline est d termin e, 30 % 50 % sont administr s sous forme d'insuline action prolong e et le reste est administr sous forme d'insuline action rapide, divis e en fonction de la n cessit de corriger les taux de glucose lev s et pour les repas. Pour corriger l'hyperglyc mie, on peut d terminer la sensibilit l'insuline l'aide de la r gle des 1800 ; en divisant 1800 par la dose quotidienne totale d'insuline pour d terminer combien de milligrammes par d cilitre de glucose diminueront avec une unit d'insuline. Le rapport insuline :glucides est utilis pour calculer l'insuline pour la |
Manuel de pédiatrie de Nelson | teneur en glucides des aliments ; 450 divis par la dose quotidienne totale d termine le nombre de grammes de glucides qui n cessitent une unit d'insuline. Des pompes qui fournissent une perfusion SC continue d'insuline courte dur e d'action sont galement disponibles et sont utilis es par les enfants et les adolescents qui sont tr s motiv s pour obtenir un contr le serr . L'insuline lispro, l'asparte et l'insuline glulisine sont des analogues synth tiques de l'insuline humaine dans lesquels les alt rations des acides amin s entra nent une absorption et un d but d'action rapides (voir le tableau 171-2). En raison de leur courte dur e d'action, ceux-ci sont utilis s en combinaison avec de l'insuline action prolong e. La glargine et le d t mir sont des analogues de l'insuline dont la solubilit augmente pH acide et la solubilit diminue au pH physiologique. Ils ont une dur e sup rieure 24 heures et agissent comme une insuline de base. Les patients nouvellement diagnostiqu s en p riode de lune de miel peuvent n cessiter 0,4 0,6 U/kg/24 heures. Les patients pr pub res atteints de diab te de plus de 1 2 ans ont g n ralement besoin de 0,5 1 U/kg/24 heures. Au milieu de l'adolescence, lorsque des concentrations lev es de GH produisent une r sistance relative l'insuline, les besoins en insuline augmentent de 40 50 % et des doses de 1 2 U/kg/24 heures sont typiques. Il est essentiel d' quilibrer le plan de repas quotidien avec les doses d'insuline pour maintenir les concentrations de glucose s rique dans la plage cible et viter l'hypoglyc mie ou l'hyperglyc mie. Le contenu et l'horaire des repas varient selon le type de r gime d'insuline utilis . Il est recommand que les glucides contribuent de 50 % 65 % des calories totales, les prot ines de 12 20 % et les lipides <30 %. Les graisses satur es doivent repr senter <10 % de l'apport calorique total, et l'apport en cholest rol doit tre inf rieur 300 mg/24 heures. Une teneur lev e en fibres est recommand e. Les patients utilisant plusieurs injections quotidiennes ou la pompe insuline peuvent maintenir un horaire de repas plus flexible en ce qui concerne le moment des repas et la teneur en glucides. Ces patients administrent une injection d'insuline avant ou imm diatement apr s chaque repas, la dose totale tant calcul e en fonction de la teneur en glucides du repas. D'autres ajustements de la dose peuvent tre effectu s en fonction de la concentration de glucose s rique mesur e et des plans d'activit pendant la journ e. Les enfants qui utilisent une combinaison deux fois par jour d'insulines action interm diaire et action rapide doivent maintenir un horaire de repas relativement coh rent afin que l'absorption des glucides et les pics d'action de l'insuline correspondent. Un horaire de repas typique pour un patient utilisant ce type de r gime comprend trois repas et trois collations par jour. La teneur totale en glucides des repas et des collations doit tre maintenue constante. La glyc mie doit tre surveill e r guli rement avant chaque repas et au coucher. L'hypoglyc mie pendant la nuit ou la variabilit excessive des concentrations de glucose le matin devrait inciter des tests suppl mentaires 2 ou 3 heures du matin pour s'assurer qu'il n'y a pas d'hypoglyc mie ou d'hyperglyc mie constante. Pendant les p riodes de maladie ou lorsque les concentrations de glucose dans le sang sont sup rieures 300 mg / dL, les c tones urinaires doivent galement tre test es. Les glucom tres en continu, qui fournissent des informations sur la concentration de glucose dans le sang minute par minute, peuvent tre utiles pour suivre Tableau 171-2 Profils repr sentatifs de l'insuline DUR E D'ACTION MAXIMALE DE L'INSULINE Action tr s courte Lispro, asparte, glulisine 5 15 minutes 30 90 minutes 3 5 heures Donn es de Wolfsdorf JI, diteur : Intensive Diabetes Management, ed 4, Alexandria, VA, 2009, American Diabetes Associations. tendances des concentrations de glucose dans le sang, mais ne doit pas tre utilis dans le calcul des doses d'insuline au moment des repas. Les mesures de la glycoh moglobine ou de l'h moglobine A1c (HgbA1c) refl tent la concentration moyenne de glucose dans le sang au cours des 3 mois pr c dents et permettent d' valuer le contr le glyc mique long terme. HgbA1c doit tre mesur quatre fois par an et les r sultats doivent tre utilis s pour le conseil des patients. L'American Diabetes Association a fix des cibles de HgbA1c bas es sur l' ge, les enfants de moins de 6 ans ayant une cible de HgbA1c de 7,5 % 8,5 %, de 6 13 ans, de moins de 8 % et de moins de 7,5 % de HgbA1c de 13 18 ans. Les mesures de HgbA1c sont impr cises chez les patients atteints d'h moglobinopathies. L'albumine glycosyl e ou la fructosamine peuvent tre utilis es dans ces cas. Les patients atteints de DM1 depuis plus de 3 5 ans doivent subir un examen ophtalmologique annuel pour la r tinopathie. L'urine doit tre pr lev e chaque |
Manuel de pédiatrie de Nelson | ann e pour l' valuation de la microalbuminurie, ce qui sugg re une dysfonction r nale pr coce et indique un risque lev de progression vers la n phropathie. Le traitement par des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine peut arr ter la progression de la microalbuminurie. Chez les enfants atteints de DM1, des mesures annuelles du cholest rol et une valuation p riodique de la pression art rielle sont recommand es. La d tection pr coce de l'hypertension et de l'hypercholest rol mie avec une intervention appropri e peut aider limiter le risque futur de maladie coronarienne. La thyro dite lympho de auto-immune chronique est particuli rement fr quente et peut entra ner une hypothyro die. Parce que les sympt mes peuvent tre subtils, des tests de la fonction thyro dienne doivent tre effectu s chaque ann e. D'autres troubles qui surviennent avec une fr quence accrue chez les enfants atteints de DM1 comprennent la maladie c liaque, le d ficit en IgA, la maladie d'Addison et l'ulc re gastroduod nal. Probl mes particuliers : Hypoglyc mie L'hypoglyc mie est fr quente chez les patients atteints de diab te de type 1. Pour les patients en contr le ad quat ou mieux, on s'attend ce qu'elle se produise en moyenne une ou deux fois par semaine. Des pisodes s v res d'hypoglyc mie, entra nant des convulsions ou un coma ou n cessitant l'aide d'une autre personne, surviennent chez 10 25 % de ces patients par an. L'hypoglyc mie chez les patients atteints de DM1 r sulte d'un exc s relatif d'insuline par rapport la concentration de glucose s rique. Cet exc s peut tre caus par des modifications de la dose, du moment ou de l'absorption de l'insuline ; alt rations de l'apport en glucides ; ou des changements dans la sensibilit l'insuline r sultant de l'activit . Des r ponses contre-r gulatrices d fectueuses contribuent galement l'hypoglyc mie. Des r ponses anormales du glucagon la baisse des concentrations s riques de glucose se d veloppent au cours des premi res ann es de la maladie, et des anomalies de la lib ration d' pin phrine se produisent apr s une dur e plus longue. Le manque de sensibilisation l'hypoglyc mie se produit chez environ 25 % des patients diab tiques. Des pisodes r cents d'hypoglyc mie peuvent jouer un r le dans la physiopathologie de l'inconscience de l'hypoglyc mie ; Apr s un pisode d'hypoglyc mie, les r ponses autonomes aux pisodes subs quents sont r duites. Un retour des sympt mes d'hypoglyc mie peut tre manifest chez ces patients apr s 2 3 semaines d' vitement strict des pisodes d'hypoglyc mie. Les sympt mes de l'hypoglyc mie comprennent les sympt mes r sultant de la neuroglyc mie (maux de t te, changements visuels, confusion, irritabilit ou convulsions) et les sympt mes r sultant de la r ponse des cat cholamines (tremblements, tachycardie, diaphor se ou anxi t ). Les pisodes b nins peuvent tre trait s par l'administration de glucose oral rapidement absorb (gel de glucose ou comprim s ou jus de fruits). Les pisodes plus graves qui entra nent des convulsions ou une perte de conscience domicile doivent tre trait s par des injections de glucagon. Le glucose IV doit tre administr en milieu hospitalier. Les complications long terme du DM1 comprennent la r tinopathie, la n phropathie, la neuropathie et les maladies macrovasculaires. Les signes de l sions organiques caus es par l'hyperglyc mie sont rares chez les patients atteints de diab te de moins de 5 10 ans ; La maladie cliniquement apparente survient rarement avant 10 15 ans. Diab tique la r tinopathie est la principale cause de c cit aux tats-Unis. La n phropathie finit par survenir chez 30 40 % des personnes et repr sente environ 30 % de tous les nouveaux cas adultes d'insuffisance r nale terminale. La neuropathie survient chez 30 40 % des patientes postpub res atteintes de DM1 et entra ne des d ficits sensoriels, moteurs ou autonomes. Les maladies macrovasculaires entra nent un risque accru d'infarctus du myocarde et d'accident vasculaire c r bral chez les personnes atteintes de diab te. Un contr le intensif du diab te, l'aide de tests de glyc mie fr quents et de plusieurs injections quotidiennes d'insuline ou d'une pompe insuline, peut r duire le d veloppement ou la progression des complications diab tiques, y compris une r duction de 76 % du risque de r tinopathie, une r duction de 39 % de la microalbuminurie et une r duction de 60 % de la neuropathie clinique. Pour les patients pub res et adultes, les avantages d'un traitement intensif l'emportent probablement sur le risque accru d'hypoglyc mie. Pour les patients plus jeunes, chez qui les risques d'hypoglyc mie sont plus lev s et o les avantages d'un contr le strict de la glyc mie peuvent tre plus faibles, un r gime moins intensif peut tre appropri . La DM2 peut survenir la suite de divers processus physiopathologiques ; cependant, la forme la plus fr quente r sulte d'une r sistance p riph rique l'insuline et d'une h |
Manuel de pédiatrie de Nelson | yperinsulin mie compensatoire, suivie d'une incapacit du pancr as maintenir une s cr tion ad quate d'insuline (voir tableau 171-1). La pr valence de la DM2 chez les enfants augmente parall lement l'ob sit infantile et est la plus lev e chez les enfants des groupes ethniques avec une pr valence lev e de DM2 chez les adultes, y compris les Am rindiens, les Hispano-Am ricains et les Afro-Am ricains. L'ob sit , le syndrome m tabolique, l'origine ethnique et des ant c dents familiaux de DM2 sont des facteurs de risque. Des auto-anticorps dirig s contre le pancr as sont pr sents chez certaines personnes cliniquement suppos es atteintes de DM2, ce qui complique la difficult de diff rencier le DM1 du DM2 au moment du diagnostic. Les taux de glucose jeun et postprandial pour le diagnostic de DM2 sont les m mes que ceux pour le DM1. Le diagnostic de DM2 peut tre suspect sur la base d'une polyurie et d'une polydipsie dans un contexte de syndrome m tabolique. Il peut tre difficile de diff rencier le DM2 du DM1 chez les enfants uniquement pour des raisons cliniques. La possibilit d'un DM2 doit tre envisag e chez les patients ob ses, ayant de forts ant c dents familiaux de DM2, pr sentant d'autres caract ristiques du syndrome m tabolique ou l'absence d'anticorps dirig s contre les antig nes des cellules b ta au moment du diagnostic de diab te. L'acanthosis nigricans, une manifestation dermatologique de l'hyperinsulinisme et de la r sistance l'insuline, se pr sente sous la forme d'une pigmentation hyperk ratosique dans la nuque et dans les zones de flexion et est not e comme un signe du syndrome m tabolique. Bien que l'acidoc tose soit beaucoup plus fr quente dans le DM1, elle peut galement survenir chez les patients atteints de DM2 dans des conditions de stress physiologique et ne peut pas tre utilis e comme un facteur de diff renciation absolu. La DM2 peut tre confirm e par l' valuation des r ponses de l'insuline ou du peptide C la stimulation par des glucides oraux et en l'absence d'autor activit des cellules des lots pancr atiques. Le DM2 est le r sultat d'une combinaison d'une r sistance l'insuline, d'un d ficit relatif en insuline et d'une anomalie s cr toire des cellules b ta. Les patients asymptomatiques pr sentant des valeurs de glucose l g rement lev es (l g rement >126 mg/dL pour le je ne ou l g rement >200 mg/dL pour le glucose al atoire) peuvent tre pris en charge initialement par des modifications du mode de vie, y compris une th rapie nutritionnelle (ajustements alimentaires) et une augmentation de l'exercice. Il a t d montr que l'exercice diminue la r sistance l'insuline. Chez la plupart des enfants atteints d'un diab te de type 2 non compliqu d'apparition r cente, les agents oraux constituent habituellement la premi re intention du traitement. Seule la metformine, un s cr tagogue de l'insuline, est approuv e par le Food and Drug Administration des tats-Unis pour une utilisation chez les enfants. Un effet secondaire rare de la metformine est l'acidose lactique, survenant principalement chez les patients dont la fonction r nale est compromise. L'effet secondaire le plus courant est les troubles gastro-intestinaux. En cas de c tonurie ou d'acidoc tose, un traitement l'insuline est n cessaire pour obtenir un contr le glyc mique ad quat, mais peut tre interrompu dans les semaines qui suivent avec la poursuite des m dicaments oraux. Une insulinoth rapie peut tre n cessaire si un contr le glyc mique ad quat n'est pas obtenu avec des modifications du mode de vie et de la metformine. tant donn que le DM2 peut avoir une longue volution pr clinique, un diagnostic pr coce est possible chez les sujets risque atteints du syndrome m tabolique. Des modifications importantes du mode de vie, telles que l'am lioration des habitudes alimentaires et l'augmentation de l'exercice, jouent un r le dans la pr vention ou la diminution de la morbidit du diab te de type 2. Enfin, il est essentiel de surveiller et de G rer les autres composantes du syndrome m tabolique, telles que le d veloppement pubertaire avanc , l'hypertension, l'hyperlipid mie et le syndrome des ovaires polykystiques chez les femmes. MODY comprend un groupe de formes h r ditaires dominantes de diab te relativement b nin. Il n'y a pas de r sistance l'insuline chez ces patients ; Au lieu de cela, l'anomalie primaire est une r ponse insuffisante de la s cr tion d'insuline la stimulation glyc mique. Le traitement d pend du type et peut inclure l'utilisation de sulfonylur es. L'hypoglyc mie dans la petite enfance et l'enfance peut r sulter d'une grande vari t de d fauts hormonaux et m taboliques (tableau 172-1). L'hypoglyc mie survient le plus souvent au d but de la p riode n onatale, souvent la suite d'une hyperinsulin mie n onatale transitoire chez les nourrissons de m res diab tiques ou la suite de r serves d' nergie insuffisantes pour r pondre aux besoins m taboliques disproportionn s des nouveau-n s p |
Manuel de pédiatrie de Nelson | r matur s ou petits pour les nouveau-n s en ge gestationnel. L'hypoglyc mie au cours des premiers jours de la vie chez un nouveau-n par ailleurs normal est moins fr quente et m rite d' tre pr occupante (voir chapitre 6). Apr s les 2 3 premiers jours de vie, l'hypoglyc mie est beaucoup moins fr quente et est plus fr quemment le r sultat de troubles endocriniens ou m taboliques (bien que la septic mie doive toujours tre exclue). Le diagnostic d'hypoglyc mie doit tre pos sur la base d'une faible concentration de glucose s rique, de sympt mes compatibles avec l'hypoglyc mie et de la r solution des sympt mes apr s l'administration de glucose. Des concentrations de glucose s rique inf rieures 45 mg/dL sont consid r es comme anormales et n cessitent un traitement. Des concentrations de glucose s rique sup rieures 55 mg/dL peuvent survenir occasionnellement chez des personnes normales, en particulier lors d'un je ne prolong , mais doivent tre consid r es comme suspectes, en particulier s'il y a des sympt mes concomitants d'hypoglyc mie (tableau 172-2). Disponible @ StudentConsult.com Les sympt mes et les signes de l'hypoglyc mie r sultent d'une d pression directe du syst me nerveux central due un manque de substrat nerg tique et d'une r ponse adr nergique contre-r gulatrice un faible taux de glucose via la s cr tion de cat cholamines destin e corriger l'hypoglyc mie (voir tableau 172-2). Par rapport aux enfants plus g s, les nourrissons ne pr sentent g n ralement pas de sympt mes adr nergiques. Les signes et sympt mes de l'hypoglyc mie chez les nourrissons sont relativement peu sp cifiques et comprennent la nervosit , les difficult s d'alimentation, la p leur, l'hypotonie, l'hypothermie, des pisodes d'apn e et de bradycardie, des niveaux de conscience d prim s et des convulsions. Chez les enfants plus g s, les signes et sympt mes comprennent la confusion, l'irritabilit , les maux de t te, les changements visuels, les tremblements, la p leur, la transpiration, la tachycardie, la faiblesse, les convulsions et le coma. L'incapacit reconna tre et traiter une hypoglyc mie s v re et prolong e peut entra ner une morbidit grave long terme, y compris un retard mental et des convulsions non hypoglyc miques. Les nourrissons plus jeunes et les patients souffrant d'hypoglyc mie plus s v re ou prolong e sont les plus risque d'effets ind sirables. La r gulation normale des concentrations s riques de glucose n cessite une interaction appropri e d'un certain nombre de signaux hormonaux et de voies m taboliques (Figure 172-1). Chez un individu normal, une diminution des concentrations s riques de glucose entra ne une suppression de la s cr tion d'insuline et une augmentation de la s cr tion des hormones contre-r gulatrices (hormone de croissance [GH], cortisol, glucagon et pin phrine) (voir Fig. 172-1). Ce signal hormonal favorise la lib ration d'acides amin s (en particulier l'alanine) par les muscles pour alimenter la glucon ogen se et la lib ration de triglyc rides partir des r serves de tissu adipeux pour fournir des acides gras libres (AGL) pour la c togen se h patique. Les AGL et les c tones servent de carburants alternatifs pour les muscles. Ce signal hormonal stimule galement la d gradation du glycog ne h patique et favorise la glucon ogen se. L' chec de l'un des composants de ce signal hormonal peut entra ner une hypoglyc mie. Disponible @ StudentConsult.comUn manque de suppression de la s cr tion d'insuline en r ponse de faibles concentrations de glucose s rique peut survenir chez nourrissons, mais elle est rare au-del de la p riode n onatale. Cette situation se produit le plus souvent chez les nourrissons de m res diab tiques qui ont t expos s de fortes concentrations de glucose d'origine maternelle in utero, entra nant une hyperplasie des cellules des lots pancr atiques f taux. L' tat hyperinsulin mique est transitoire et dure g n ralement des heures des jours. L'hyperinsulinisme qui persiste au-del de quelques jours peut r sulter de troubles g n tiques distincts affectant la lib ration d'insuline r gul e par le glucose. Ceux-ci ont t mentionn s pr c demment Nourrisson d'une m re diab tique Nourrisson atteint d' rythroblastose f tale Hypoglyc mie hyperinsulin mique persistante D ficit en glucose-6-phosphatase D ficit en amylo-1,6-glucosidase D ficit en phosphorylase h patique D ficit en glycog ne synthase D ficit en fructose-1,6-diphosphatase D ficit en pyruvate carboxylase D ficit en phospho nolpyruvate carboxykinase D ficit en acyl-CoA d shydrog nase d'acides gras cha ne longue, moyenne ou courte D ficit en carnitine (primaire ou secondaire) D ficit en carnitine palmitoyltransf rase Dysfonctionnement h patique global Syndrome de Reye H patite Insuffisance cardiaque Septichose, chocACTH, hormone adr nocorticotrope ; acyl-CoA, acyl coenzyme A ; IGF-2, facteur de croissance analogue l'insuline-2. comme la n sidioblastose, ou l'hypoglyc mie hyperinsulin mi |
Manuel de pédiatrie de Nelson | que persistante du nouveau-n . Chez ces nourrissons, l'hyperplasie des cellules des lots pancr atiques se d veloppe en l'absence de stimulation excessive par le diab te maternel. Certains de ces patients pr sentent des anomalies g n tiques du r cepteur de la sulfonylur e ou d'autres d fauts g n tiques qui modifient la fonction du canal potassique sensible l'ad nosine triphosphate qui r gule la s cr tion d'insuline. L'hyperinsulinisme peut galement survenir dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann, une affection caract ris e par un gigantisme somatique n onatal : macrosomie, macroglossie, omphaloc le, visc rom galie et plis du lobe de l'oreille. Quelle qu'en soit la cause, les nouveau-n s atteints d'hyperinsulinisme sont g n ralement de grande taille pour l' ge gestationnel (voir chapitre 60). L'hypoglyc mie est s v re et survient fr quemment dans les 1 3 heures suivant une t t e. Les besoins en glucose sont augment s, souvent deux trois fois les besoins en glucose de base normaux de 6 8 mg/kg/min. Le diagnostic d'hyperinsulinisme est confirm par la d tection de concentrations s riques d'insuline sup rieures Maux de t te Palpitations (tachycardie) Confusion mentale P leur Somnolence Paresth sie Dysarthrie Tremblements Changements de personnalit Anxi t Incapacit se concentrer Faiblesse Regard fixe Naus e Faim Vomissements Convulsions *Ces caract ristiques et perceptions des caract ristiques peuvent tre mouss es si le patient re oit des agents bloquants de . 5 U/mL lors d'un pisode d'hypoglyc mie. L'absence de c tones s riques et urinaires au moment de l'hypoglyc mie est une caract ristique diagnostique importante, distinguant l'hyperinsulinisme des d fauts de s cr tion d'hormones contre-r gulatrices. Le traitement implique initialement la perfusion de glucose par voie intraveineuse (IV) des taux lev s et de diazoxide pour supprimer la s cr tion d'insuline. Si le traitement au diazoxide n' choue pas, des analogues de la somatostatine action prolong e peuvent tre essay s. Souvent, le traitement m dical de l'hypoglyc mie hyperinsulin mique persistante du nouveau-n est infructueux et une pancr atectomie subtotale (90%) est n cessaire pour pr venir les s quelles neurologiques long terme de l'hypoglyc mie. Chez les enfants, l'hyperinsulin mie est une maladie rare caract ris e par un app tit vorace, l'ob sit et une croissance lin aire acc l r e et r sulte g n ralement d'un ad nome cellules des lots. Tomodensitom trie magn tique Une imagerie par r sonance ou une imagerie radio-isotopique du pancr as doit tre tent e, mais la visualisation d'un ad nome est g n ralement difficile. L'ablation chirurgicale de l'ad nome est curative. Dans de rares cas, l'insuline ou un m dicament hypoglyc miant est administr par un parent ou un soignant un enfant comme une forme de maltraitance d'enfant, qui est une condition appel e syndrome de Munchausen par procuration. Ce diagnostic doit tre suspect si des concentrations extr mement lev es d'insuline sont d tect es (>100 U/mL). Les concentrations de peptide C sont faibles ou ind tectables, ce qui confirme que l'insuline provient d'une source exog ne. Les anomalies de la s cr tion d'hormones contre-r gulatrices qui produisent l'hypoglyc mie impliquent g n ralement de la GH, du cortisol ou les deux. Les carences en mati re de s cr tion de glucagon et d' pin phrine sont rares. Une carence en GH et en cortisol survient la suite d'un hypopituitarisme. L'hypopituitarisme r sulte d'une hypoplasie cong nitale ou d'une aplasie de l'hypophyse ou, plus fr quemment, d'une carence en facteurs de lib ration de l'hypothalamus (voir chapitre 173). Les indices de ce diagnostic chez les nourrissons comprennent la pr sence d'une hypoglyc mie associ e des anomalies faciales ou neurologiques de la ligne m diane (par exemple, une fente labiale et palatine ou l'absence du corps calleux), un nystagmus pendulaire (itin rant) (indiquant une d ficience visuelle due d' ventuelles anomalies dans le d veloppement des nerfs optiques, C ur, reins, muscles, cerveauCerveau, cellules sanguinesFigure 172-1 R gulation de la glyc mie.repr sente des inhibitions. EPI, pin phrine ; AGL, acide gras libre ; GH, hormone de croissance ; TG, triglyc ride. qui peut survenir dans la dysplasie septo-optique), et la pr sence de microphallus et de cryptorchidie chez les gar ons (indiquant des anomalies de la s cr tion de gonadotrophines). La jaunisse et l'h patom galie peuvent galement survenir, simulant une h patite n onatale. Malgr la pr sence d'un d ficit en GH, ces nourrissons sont g n ralement de taille normale la naissance. Une s cr tion d ficiente de cortisol peut galement se produire dans l'insuffisance surr nale primaire, r sultant de diverses causes. Chez les nourrissons, elle r sulte souvent d'une hyperplasie cong nitale des surr nales, le plus souvent la suite d'un d ficit en 21-hydroxylase (voir chapitres 177 et 178). Chez les enfants plus g s, l'insuffisa |
Manuel de pédiatrie de Nelson | nce surr nale primaire est le plus souvent observ e dans la maladie d'Addison et d'autres troubles (voir chapitre 178). La confirmation d'une carence en GH ou en cortisol comme cause de l'hypoglyc mie n cessite la d tection de faibles concentrations s riques de GH et de cortisol au cours d'un pisode d'hypoglyc mie ou apr s d'autres tests de stimulation. Contrairement l'hyperinsulinisme, les c tones s riques et urinaires sont positives au moment de l'hypoglyc mie et les AGL sont lev es. Le traitement consiste compl ter les hormones d ficientes des doses physiologiques. Des r serves d' nergie suffisantes sous forme de glycog ne, de tissu adipeux et de muscle sont n cessaires pour r pondre de mani re appropri e l'hypoglyc mie. Les carences dans ces r serves sont une cause fr quente d'hypoglyc mie chez les nouveau-n s qui sont petits pour l' ge gestationnel ou pr matur s (voir chapitre 60). Au-del de la p riode n onatale pr coce, les r serves d' nergie sont g n ralement suffisantes pour couvrir les besoins m taboliques, sauf chez les enfants souffrant de malnutrition. Une cause fr quente d'hypoglyc mie d'apparition r cente est l'hypoglyc mie idiopathick tosique, g n ralement observ e chez les enfants g s de 18 mois 5 ans. Les patients pr sentent des sympt mes d'hypoglyc mie apr s une p riode de je ne prolong , souvent dans le cadre d'une maladie intercurrente avec diminution de l'alimentation. Les enfants atteints de ce trouble sont souvent minces et petits et peuvent avoir des ant c dents de petite taille pour l' ge gestationnel. On pense que la neurogen se d'une mobilisation d fectueuse de l'alanine du muscle vers le carburant en est la cause, bien que la condition puisse provenir principalement d'une diminution des r serves de carburant. Parce qu'il n'y a pas de diagnostic sp cifique TestsPour ce trouble, l'hypoglyc mie c totique est un diagnostic d'exclusion. Le traitement implique d' viter le je ne et les t t es fr quentes d'un r gime riche en prot ines et en glucides. Les patients peuvent n cessiter une hospitalisation pour une perfusion de glucose IV s'ils ne peuvent pas maintenir un apport oral ad quat pendant une p riode de maladie. Le trouble se r sout g n ralement spontan ment vers l' ge de 7 8 ans. Le maintien de concentrations normales de glucose s rique jeun n cessite la production de glucose par glycog nolyse et glucon ogen se et la production de sources d' nergie alternatives (AGL et c tones) par lipolyse et oxydation des acides gras. Les maladies de stockage du glycog ne se pr sentent sous divers sous-types dont la gravit varie (voir chapitre 52). Parmi les sous-types qui entra nent une hypoglyc mie, la forme la plus grave est le d ficit en glucose-6-phosphatase, qui se caract rise par une hypoglyc mie s v re, une h patom galie massive, un retard de croissance et une acidose lactique. En revanche, les d ficiences en enzymes glycog ne phosphorylase peuvent provoquer une h patom galie isol e avec ou sans hypoglyc mie. Le diagnostic de glycog nose est sugg r par la d couverte d'une h patom galie sans spl nom galie. La confirmation du diagnostic n cessite des tudes biochimiques sp cifiques des leucocytes ou des chantillons de biopsie h patique. Le traitement implique des t t es fr quentes haute teneur en glucides pendant la journ e et des t t es continues la nuit par sonde nasogastrique. L'alimentation de f cule de ma s non cuite pendant la nuit est suffisante pour maintenir les concentrations de glucose s rique chez certains patients. Les anomalies de la glucon ogen se sont rares et comprennent un d ficit en fructose-1,6-diphosphatase et un d ficit en phospho nolpyruvate carboxykinase. Les patients atteints pr sentent une hypoglyc mie jeun, une h patom galie, une acidose lactique et une hyperuric mie. Une c tose se produit et les concentrations d'AGL et d'alanine sont lev es. Le traitement implique des alimentations fr quentes riches en glucides et pauvres en prot ines (voir le chapitre 52). Les troubles de l'oxydation des acides gras de la c togen se comprennent les d ficits en acyl-coenzyme A (CoA) d shydrog nase des acides gras ; d ficits en acyl-CoA d shydrog nase cha ne longue, moyenne et courte ; et une carence h r ditaire en carnitine (voir chapitre 55). Parmi ces troubles, le d ficit en acyl-CoA d shydrog nase cha ne moyenne est le plus courant ; Elle survient chez 1 naissance vivante sur 9000 15 000. Les patients sont souvent en bonne sant et ont le premier pisode d'hypoglyc mie l' ge de 2 ans ou plus. Les pisodes d'hypoglyc mie surviennent g n ralement lors d'un je ne prolong ou lors d' pisodes de maladie intercurrente. Une h patom galie l g re peut tre pr sente avec une l g re hyperammoni mie, une hyperuric mie et de l g res l vations des transaminases h patiques. Les concentrations de c tones sont faibles ou non d tect es. Le diagnostic est confirm par la mise en vidence de concentrations lev es d'acides dicarboxyliques dans l'urin |
Manuel de pédiatrie de Nelson | e. Le traitement consiste viter le je ne. De nombreux troubles m taboliques peuvent entra ner une hypoglyc mie, notamment la galactos mie, l'intol rance h r ditaire au fructose et les troubles du m tabolisme des acides organiques (voir tableau 172-1). L'hypoglyc mie dans ces troubles est g n ralement le reflet d'un dysfonctionnement h patique global secondaire l'accumulation d'interm diaires h tatotoxiques. Beaucoup de ces troubles se manifestent par de faibles concentrations de corps c toniques, car la c togen se est galement affect e. La d couverte de substances non glucosodiantes dans l'urine sugg re un diagnostic de galactos mie ou d'intol rance h r ditaire au fructose. L'apparition de sympt mes apr s l'ingestion de fructose ou de saccharose sugg re une intol rance h r ditaire au fructose. Le traitement n cessite une restriction alimentaire des substances incrimin es sp cifiques. L'hypoglyc mie peut survenir en tant qu'effet ind sirable de nombreux m dicaments (voir le tableau 172-1). La toxicit du valproate peut provoquer un trouble similaire celui observ dans les d fauts d'oxydation des acides gras. L'ingestion d' thanol peut galement provoquer une hypoglyc mie, en particulier chez les jeunes enfants, car le m tabolisme de l' thanol entra ne l' puisement des cofacteurs n cessaires la glucon ogen se. Bien que la liste des causes de l'hypoglyc mie soit longue et complexe, il est important d'en tablir l' tiologie chez un patient particulier. Il est souvent difficile de poser un diagnostic pr cis tant que l'on n'a pas obtenu un chantillon critique de sang et d'urine au moment de l' pisode d'hypoglyc mie. Chez un enfant pr sentant une hypoglyc mie inexpliqu e, un chantillon de s rum doit tre pr lev avant le traitement pour mesurer le glucose et l'insuline, la GH, le cortisol, les AGL, le -hydroxybutyrate et l'ac toac tate. La mesure des taux s riques de lactate doit galement tre envisag e. Un chantillon d'urine doit tre pr lev pour mesurer les c tones et les substances r ductrices. Une hypoglyc mie sans c tonurie sugg re une hyperinsulinisme ou un d faut d'oxydation des acides gras. Les r sultats de ces premiers tests permettent d' tablir si les causes endocriniennes sont responsables et, si ce n'est pas le cas, de fournir des informations initiales sur les types de troubles m taboliques les plus probables. Dans la mesure du possible, des chantillons suppl mentaires de sang et d'urine doivent tre congel s pour une analyse plus approfondie, si n cessaire. Les soins aigus d'un patient atteint d'hypoglyc mie consistent en l'administration rapide de glucose IV (2 ml/kg de dextrose 10 % dans l'eau). Apr s le bolus initial, une perfusion de glucose IV devrait fournir environ 1,5 fois le taux normal de production de glucose h patique (8 12 mg/kg/min chez les nourrissons, 6 8 mg/kg/min chez les enfants). Cette perfusion permet de supprimer l' tat catabolique et d' viter une d compensation suppl mentaire chez les patients atteints de certains troubles m taboliques. Si une insuffisance surr nale est suspect e, des doses de stress de glucocortico des doivent tre administr es. La croissance normale est la derni re voie commune de nombreux facteurs, y compris les influences endocriniennes, environnementales, nutritionnelles et g n tiques (voir chapitre 5). Un sch ma de croissance lin aire normal est une bonne preuve de la sant globale et peut tre consid r comme un essai biologique pour le bien- tre de l'enfant dans son ensemble. Les effets de certaines hormones sur la croissance et la hauteur finale sont num r s dans le tableau 173-1. Tout comme divers facteurs influencent la stature, la stature elle-m me influence le bien- tre psychologique, social et potentiellement conomique. L'inqui tude des parents au sujet des cons quences psychosociales d'une taille anormale am ne souvent une famille consulter un m decin. La s cr tion d'hormone de croissance (GH) est pulsatile, stimul e par le facteur de lib ration de la GH (GRF) hypothalamique et inhib e par le facteur inhibiteur de la lib ration de la GH (somatostatine, facteur inhibiteur de la lib ration de la somatotropine [SRIF]), qui interagissent avec leurs r cepteurs individuels sur le somatotrope de mani re non comp titive. La GH est galement stimul e par la ghr line, produite dans l'estomac. La GH circule li e une prot ine de liaison la GH (GHBP) ; L'abondance du GHBP refl te l'abondance des r cepteurs de la GH. La GH a des effets directs sur les tissus et provoque galement la production et la s cr tion d'un facteur de croissance analogue l'insuline-1 (IGF-1) dans de nombreux tissus. La GH stimule la production d'IGF-1 dans le foie ainsi que la production de la sous-unit labile acide et de la prot ine de liaison l'IGF (IGF-BP3) ; cela forme le complexe qui d livre l'IGF-1 aux tissus. L'IGF-1 agit principalement comme un agent paracrine et autocrine et est le plus troitement associ la croissance postnatale. |
Manuel de pédiatrie de Nelson | Lorsque l'IGF-1 se fixe son r cepteur membranaire, les seconds messagers sont stimul s pour modifier la physiologie de la cellule et produire des effets de croissance. La production d'IGF-1 est influenc e par des tats pathologiques tels que la malnutrition, les maladies r nales et h patiques chroniques, l'hypothyro die ou l'ob sit . L'IGF-BP3 est mesurable dans les essais cliniques et est moins influenc par la nutrition et l' ge que l'IGF-1 ; la mesure de l'IGF-1 et de l'IGF-BP3 est utile pour valuer l'ad quation de la GH, en particulier dans la petite enfance et la petite enfance. Mesure de la croissance Pour mesurer correctement la longueur d'un nourrisson, il faut qu'un adulte maintienne la t te du nourrisson immobile et qu'un autre adulte tende les pieds avec la plante perpendiculaire la partie inf rieure des jambes. Un dispositif semblable un pied coulisse, tel qu'un infantom tre, ou les plaques mobiles d'un p se-b b sont utilis s afin que la distance exacte entre les deux pieds coulisse ou plaques puisse tre d termin e. Le fait de marquer la position de la t te et des pieds d'un nourrisson couch sur une feuille de papier sur la table d'examen entra ne des inexactitudes et peut passer c t de v ritables troubles de la croissance ou cr er de fausses inqui tudes au sujet d'un trouble de la croissance chez un enfant normal. Des mesures pr cises de la taille (debout), de la longueur (couch e) et du poids doivent tre trac es sur le site Web des Centers for Disease Control et de la Courbes de croissance de pr vention pour le diagnostic pr coce des troubles de la croissance ( http:// www.cdc.gov/growthcharts/ Apr s l' ge de 2 ans, la taille d'un enfant doit tre mesur e en position debout. Les enfants mesur s en position debout doivent tre pieds nus contre une surface dure. Un stadiom tre Harpenden ou un appareil quivalent est optimal pour la mesure de la taille. Une diminution d'environ 1,25 cm de la mesure de la taille peut se produire lorsque l'enfant est mesur en position debout plut t qu'en position couch e, ce qui conduit l'orientation inappropri e de nombreux enfants qui semblent ne pas grandir vers un sursp cialiste. La mesure de l'envergure du bras est essentielle lorsque les diagnostics de syndrome de Marfan ou de Klinefelter, de nanisme des membres courts ou d'autres conditions dysmorphiques sont envisag s. L'envergure des bras est mesur e comme la distance entre le bout des doigts lorsque le patient tient les deux bras tendus horizontalement tout en se tenant contre une surface solide. Le rapport entre le segment sup rieur et le segment inf rieur est le rapport entre le segment sup rieur (d termin par soustraction de la mesure de la symphyse pubienne et du sol [connu sous le nom de segment inf rieur] de la hauteur totale) et le segment inf rieur. Ce rapport change avec l' ge. Un terme normal Adapt de Underwood LE, Van Wyk JJ : Croissance normale et aberrante. Dans Wilson JD, Foster DW, diteurs : Textbook of Endocrinology, ed 8, Philadelphie, 1992, WB Saunders. *Effet chez la plupart des patients avec traitement. Le nourrisson a un rapport sup rieur/inf rieur de 1,7:1, un enfant de 1 an a un rapport de 1,4:1 et un enfant de 10 ans a un rapport de 1:1. Les tats d'hypogonadisme, qui ne sont g n ralement pas d tect s ou suspect s avant l' ge normal du d but de la pubert , entra nent une diminution consid rable du rapport sup rieur/inf rieur chez un adulte, tandis qu'une hypothyro die de longue dur e et non trait e conduit un rapport sup rieur/inf rieur lev chez l'enfant. valuation endocrinienne de la s cr tion d'hormone de croissance disponible @ StudentConsult.com La GH est une prot ine de 191 acides amin s s cr t e par l'hypophyse sous le contr le de la GRF et du SRIF (voir Fig. 170-2). La s cr tion de GH est renforc e par la stimulation -adr nergique, l'hypoglyc mie, la famine, l'exercice, les premiers stades du sommeil et le stress et inhib e par la stimulation -adr nergique et l'hyperglyc mie. tant donn que les concentrations de GH sont faibles tout au long de la journ e, l'exception de brefs pics s cr toires au milieu de la nuit ou t t le matin, il est impossible de d terminer pendant la journ e une carence ou une suffisance en GH sur la base d'une seule d termination d'une concentration al atoire de GH. L'ad quation de la s cr tion de GH peut tre d termin e par un test de stimulation pour mesurer le pic de s cr tion de GH. Une r ponse normale est un pic s cr toire vigoureux apr s stimulation ; l'absence d'un tel pic est compatible avec une carence en GH. Cependant, il y a un taux lev de faux positifs (chaque jour, environ 10% ou plus des enfants normaux peuvent ne pas atteindre le pic normal de GH apr s m me deux tests de stimulation). Les mesures indirectes de la s cr tion de GH, telles que les concentrations s riques d'IGF-1 et d'IGF-BP3, sont consid r es comme de meilleurs d pistages pour la carence en GH. Les facteurs responsables de l |
Manuel de pédiatrie de Nelson | a croissance postnatale ne sont pas les m mes que les facteurs qui interviennent dans la croissance f tale. L'hormone thyro dienne est essentielle la croissance postnatale normale, bien qu'un f tus d ficient en hormones thyro diennes atteigne une dur e de naissance normale ; de m me, un f tus d ficient en GH a une longueur de naissance normale, bien que dans le cas d'un d ficit en IGF-1 r sultant d'une r sistance la GH (nanisme de Laron), les f tus soient plus petits que les sujets t moins. Une hormone thyro dienne ad quate est n cessaire pour permettre la s cr tion de GH. Les patients hypothyro diens peuvent sembler faussement d ficients en GH ; avec la pl nitude des hormones thyro diennes, la s cr tion de GH se normalise. Les st ro des gonadiques sont importants dans la pouss e de croissance pubertaire. Les effets d'autres hormones sur la croissance sont not s dans le tableau 173-1. Petite taille des causes non endocriniennes Disponible @ StudentConsult.com La petite taille est d finie comme une taille inf rieure la normale par rapport aux autres enfants du m me sexe et du m me ge, compte tenu de la taille de la famille. Elle peut tre caus e par de nombreuses affections (Tableau 173-2). Les courbes de croissance des Centers for Disease Control and Prevention utilisent le 3e centile de la courbe de croissance comme d marcation de la limite inf rieure. L' chec de croissance d note un taux de croissance lent, quelle que soit la taille. En fin de compte, un taux de croissance lent conduit une petite taille, mais un processus pathologique est d tect plus t t si le taux de croissance diminu est not avant que la taille ne devienne courte. Trac sur une courbe de croissance, l' chec de croissance appara t comme une courbe qui croise les percentiles vers le bas et est associ une vitesse de hauteur inf rieure au 5e percentile de la vitesse de hauteur pour l' ge (Fig. 173-1). Une taille moyenne corrig e, ou cible g n tique, aide d terminer si l'enfant grandit bien pour la famille (voir le chapitre 6). Pour d terminer une plage de taille normale pour la famille consid r e, la taille m diane corrig e des parents est encadr e par 2 carts-types (ET), ce qui, pour les tats-Unis, est d'environ 10 cm (4 po). La pr sence d'une taille inf rieure de 3,5 carts-types la moyenne, d'une vitesse de taille inf rieure au 5e centile pour l' ge ou d'une taille inf rieure la taille cible corrig e de la taille moyenne des parents n cessite une valuation diagnostique. La nutrition est le facteur le plus important qui influe sur la croissance l' chelle mondiale (voir chapitre 28). Un retard de croissance peut se d velopper chez le nourrisson la suite d'une privation maternelle (carence nutritionnelle ou interaction psychosociale aberrante) ou la suite d'une maladie organique (anorexie, pertes de nutriments dues une forme de malabsorption ou hyperm tabolisme provoqu . Exog ne Diab te sucr mal contr l Diab te insipide (non trait ) Rachitisme hypophosphat mique r sistant la vitamine D Hyperplasie cong nitale des surr nales virilisante (enfant de grande taille, adulte de petite taille) D faillances des P-450C21 et P-450C11 Syndrome de Turner (syndrome de dysg n sie gonadique) Syndrome de Noonan (pseudo-syndrome de Turner) Trisomie autosomique 13, 18, 21 Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome de Prader-Willi Anomalies autosomiques Syndromes dysmorphiques (par ex. Russell-Silver ou Cornelia Troubles gastro-intestinaux Malabsorption (p. ex., maladie c liaque) Troubles de la d glutition Maladies inflammatoires de l'intestin Intol rance h r ditaire au fructose Malnutrition Kwashiorkor, marasme Carence en fer Carence en zinc Anorexie caus e par la chimioth rapie pour les n oplasmes Paralysie c r brale Modifi de Styne DM : Trouble de croissance. Dans Fitzgerald PA, diteur : Handbook of Clinical Endocrinology, Norwalk, CT, 1986, Appleton & Lange. SIDA, syndrome d'immunod ficience acquise ; SNC, syst me nerveux central ; GH, hormone de croissance ; IGF, facteur de croissance analogue l'insuline. *Uniquement si l'apport calorique est fortement diminu . par l'hyperthyro die ou d'autres causes) (voir chapitre 21). L'environnement psycho-psychosocial, la physiologie de la GH se normalise et les difficult s logiques peuvent galement affecter la croissance, comme dans la croissance psychosociale. ou le nanisme de privation, dans lequel l'enfant d veloppe une maltraitance fonctionnelle La condition commune connue sous le nom de retard constitutionnel dans la d ficience temporaire en GH et une faible croissance r sultant de la croissance ou de la pubert ou les deux est consid r e comme une variation de la normale de la violence psychologique ; lorsqu'il est plac dans une croissance diff rente et plus saine, caus e par un tempo ou une cadence physiologique Figure 173-1 Mod les de croissance lin aire. Des percentiles de croissance normaux (5e, 50e et 95e) sont repr sent s avec des courbes de croi |
Manuel de pédiatrie de Nelson | ssance typiques pour A, Retard constitutionnel de croissance et adolescence (petite taille avec un taux de croissance normal pour l' ge osseux, pouss e de croissance pubertaire retard e et atteinte ventuelle d'une stature adulte normale). B, petite taille familiale (petite taille dans l'enfance et l' ge adulte). C, pathologique acquise Retard de croissance (p. ex., hypothyro die primaire acquise non trait e) (voir le chapitre 5). d veloppement (voir Fig. 173-1). Habituellement, un membre de la famille avait un retard de croissance ou de pubert mais avait atteint une taille finale normale. L' ge osseux est retard , mais le taux de croissance reste g n ralement dans les limites inf rieures de la normale. Le retard constitutionnel entra ne g n ralement un retard dans le d veloppement sexuel secondaire. La petite taille g n tique ou familiale (tableau 173-3) fait r f rence la taille d'un enfant de parents de petite taille, qui est cens atteindre une taille inf rieure la moyenne et pourtant normale pour ces parents. Si les parents ont t mal nourris dans leur enfance, ont grandi dans une zone de guerre ou ont souffert de la famine, la taille des parents est moins pr dictive. Bien qu'il existe des diff rences de taille associ es l'origine ethnique, la diff rence de taille la plus significative entre les groupes ethniques est le r sultat de la nutrition. Des caract ristiques ph notypiques sugg rant une anomalie chromosomique sous-jacente peuvent survenir dans de nombreux syndromes. Ces syndromes peuvent tre suspect s en s'occupant de l'envergure des bras et des rapports entre les segments sup rieur et inf rieur. Les syndromes g n tiques combinent souvent l'ob sit et la diminution de la taille, alors que les enfants ob ses normaux sont g n ralement plus grands que la moyenne et ont un d veloppement squelettique et une maturation physique avanc s (voir tableau 173-2). Le syndrome de Prader-Willi comprend une hypotonie f tale et infantile, des mains et des pieds petits (acromicrie), une ob sit acquise postnatale avec un app tit insatiable, un retard de d veloppement, un hypogonadisme, des yeux en amande et des anomalies de la partie snRNP (petite particule ribonucl ique nucl aire) du 15e chromosome 15q11-q13. Dans la plupart des cas, il y a d l tion de la s quence paternelle, mais environ 20 25 % ont une disomie uniparentale, dans laquelle les deux chromosomes 15 d rivent de la m re. Le syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl est caract ris par une r tinite pigmentaire, un hypogonadisme et un retard de d veloppement avec un mode de transmission autosomique dominant. Le syndrome de Laurence-Moon est associ une parapl gie spastique ; Le syndrome de Bardet-Biedl est associ l'ob sit et la polydactylie. La pseudohypoparathyro die entra ne une petite taille et un retard de d veloppement avec des quatri me et cinqui me doigts courts (ph notype de l'ost odystrophie h r ditaire d'Albright), une r sistance l'hormone parathyro dienne et l'hypocalc mie qui en r sulte, et des taux lev s de phosphore s rique. Le syndrome de Turner est caract ris par un caryotype de 45XO ou par un caryotype en mosa que et se manifeste cliniquement par une petite taille, une poitrine bouclier, des mamelons largement espac s, un grand angle de port des membres sup rieurs, un palais haut arqu , une insuffisance gonadique, des dysplasies r nales avec une fonction normale et des anomalies de l'arc aortique. Les filles touch es sont souvent sensibles aux maladies auto-immunes. Disponible @ StudentConsult.com Disponible @ StudentConsult.com Le d ficit classique en GH cong nital ou idiopathique survient chez environ 1 enfant sur 4000 1 sur 10 000. Le d ficit idiopathique en GH, d' tiologie sp cifique non identifi e, est la cause la plus fr quente de d ficit en GH cong nital et acquis. Moins souvent, le d ficit en GH est caus par des d fauts anatomiques de l'hypophyse, tels que l'aplasie hypophysaire ou d'autres d fauts de la ligne m diane, avec des degr s variables de d ficience des autres fonctions hypophysaires. Les formes h r ditaires de d ficit en GH qui affectent la diff renciation hypophysaire sont le r sultat de d fauts h t rog nes du g ne pour la GH, le GRF ou le r cepteur de la GH. La carence classique en GH fait r f rence une s cr tion de GH tr s r duite ou absente ; de nombreux enfants de petite taille peuvent pr senter des formes interm diaires de diminution de la s cr tion de GH. Un d ficit acquis en GH entra nant un retard de croissance tardif sugg re la possibilit d'une tumeur de l'hypothalamus ou de l'hypophyse provoquant une compression de la zone (voir tableaux 173-2 et 173-3). Les nourrissons atteints d'un d ficit cong nital en GH atteignent une longueur de naissance et un poids normaux ou presque normaux terme, mais le taux de croissance ralentit apr s la naissance, surtout apr s l' ge de 2 3 ans. Ces enfants deviennent de plus en plus courts avec l' ge et ont tendance avoir un rapport p |
Manuel de pédiatrie de Nelson | oids/taille lev , paraissant potel s et petits. Des mesures minutieuses au cours de la premi re ann e de vie peuvent sugg rer le diagnostic, mais la plupart des patients chappent au diagnostic avant l' ge de plusieurs ann es. Un patient pr sentant un d ficit classique en GH a l'apparence d'un ch rubin (une apparence potel e et immature), avec une voix aigu r sultant d'un Caryotype Normal Normal Normal 45,X ou partiel Normal Normal Suppression du chromosome X ou mosa que Stimul GH Faible Normal pour l' ge osseux Normal Possiblement faible, ou G n ralement normal Faible G n ralement normal lev si le patient souffre de malnutrition ACTH, hormone adr nocorticotrope ; CRH, hormone de lib ration de la corticotrophine ; GH, hormone de croissance ; GnRH, hormone de lib ration des gonadotrophines ; TRH, hormone de lib ration de la thyrotropine ; T4, thyroxine. *Possiblement avec un d ficit en GnRH, CRH ou TRH. An mie : nutrition, maladie chronique, malignit Leucop nie : syndromes d'insuffisance m dullaire Thrombocytop nie : malignit , infection ESR, CRP Inflammation de l'infection, maladies inflammatoires, malignit Signes d'un tat acido-basique h patique, r nal aigu ou chronique ( lectrolytes, dysfonctionnement h patique des surr nales ; hydratation et enzymes, BUN) Carot ne, folate et valuer la malabsorption ; d tecter le temps de prothrombine c liaque ; Maladie c liaque : panel d'anticorps Analyse d'urine avec pH Signes de dysfonction r nale, d'hydratation, d'hom ostasie de l'eau et du sel ; acidose tubulaire r nale L'imagerie cr nienne (IRM) value les tumeurs hypothalamiques-hypophysaires (craniopharyngiome, gliome, germinome) ou les malformations cong nitales de la ligne m diane ge osseux Comparer avec l' ge de la taille et valuer le potentiel de tailleIGF-1, IGF-BP3 Refl te le statut de l'hormone de croissance ou la nutritionProlactine lev e dans le dysfonctionnement ou la destruction de l'hypothalamus, supprim e dans la maladie hypophysaire BUN, azote ur ique du sang ; FSC, formule sanguine compl te ; CRP, prot ine C-r active ; ESR, vitesse de s dimentation des rythrocytes ; IGF-1, facteur de croissance analogue l'insuline-1 ; IGF-BP3, prot ine de liaison au facteur de croissance analogue l'insuline 3 ; IRM, imagerie par r sonance magn tique. larynx. moins qu'une hypoglyc mie s v re ne se produise ou que la dysraphisme (anomalies de la ligne m diane) de la t te ne comprenne une anomalie du syst me nerveux central (SNC) qui affecte la mentalit , le patient a une croissance intellectuelle normale et un discours adapt l' ge. Les nouveau-n s de sexe masculin pr sentant un d ficit isol en GH avec ou sans d ficit en gonadotrophine peuvent avoir un microphallus (une longueur p nienne tir e de <2 cm [la normale est de 3 5 cm]) et une hypoglyc mie jeun. Les patients qui manquent de l'hormone adr nocorticotrope (ACTH, stimule le cortisol) en plus de la GH peuvent avoir une hypoglyc mie plus profonde car le cortisol stimule galement la glucon ogen se. Une cause tr s rare de retard de croissance est la r sistance la GH ou l'insensibilit la GH, caus e par un nombre ou une fonction anormaux de r cepteurs GH ou par un d faut post-r cepteur. Les patients atteints du syndrome de Laron autosomique r cessif, impliquant des mutations du r cepteur GH, ont un front pro minent, une ar te nasale hypoplasique, une dentition retard e, des cheveux clairsem s, des scl rotiques bleues, une maturation osseuse retard e et de l'ost oporose, une adiposit progressive, une hypercholest rol mie et une glyc mie basse. Ils ont des concentrations s riques lev es de GH, bien que les concentrations s riques d'IGF-1 et d'IGF-BP3 soient faibles. La malnutrition, les m dicaments (corticost ro des) ou une maladie h patique grave peuvent provoquer une r sistance acquise la GH car la GH s rique est lev e et l'IGF-1 est diminu e. Si les ant c dents familiaux ou m dicaux ne fournissent pas un diagnostic probable, les tests de d pistage doivent inclure un panel m tabolique pour valuer la fonction r nale et h patique, une formule sanguine compl te (FSC) pour exclure l'an mie, un panel c liaque pour exclure la maladie c liaque, et des niveaux de carot ne et de folate pour refl ter la nutrition et exclure la malabsorption. Une analyse d'urine aide l' valuation de la fonction r nale. Le pH urinaire et le bicarbonate s rique permettent d' valuer l'acidose tubulaire r nale. Chez une fille sans autre explication pour la petite taille, un caryotype peut exclure le syndrome de Turner. Un ge osseux tablira la maturation squelettique. Si une maladie chronique ou une petite taille familiale sont exclues et que les tests de laboratoire de routine sont normaux (tableau 173-4), deux tests de stimulation de la GH sont couramment effectu s (voir tableau 170-2). Le test GH doit tre propos un patient qui est petit (<5e percentile et g n ralement >3,5 SD en dessous de la moyenne), qui grandit mal (taux de croiss |
Manuel de pédiatrie de Nelson | ance du <5e percentile pour l' ge) ou dont la projection de taille, bas e sur l' ge osseux, est consid rablement inf rieure la taille cible lorsqu'elle est corrig e de la taille familiale. Les patients classiques d ficients en GH ne montrent pas d'augmentation des taux s riques de GH apr s stimulation. Certains patients lib rent de la GH en r ponse un test de s cr tagogue, mais ne peuvent pas lib rer de la GH spontan ment pendant la journ e ou la nuit. La mesure de l'IGF-1 et de l'IGF-BP3 s riques est sugg r e, mais elle n'est pas toujours utile pour tablir un diagnostic de d ficit en GH. Les tests de s cr tion de GH sont insensibles, peu sp cifiques et assez variables. Dans les cas quivoques, une d finition op rationnelle du d ficit en GH pourrait tre que les patients grandissent beaucoup plus rapidement lorsqu'ils re oivent une dose normale de GH qu'avant le traitement. La carence en GH est trait e avec de la GH d riv e de l'ADN recombinant biosynth tique. Le dosage est ajust au taux de croissance. Le traitement par GH comporte le risque d'une incidence accrue d' piphyse f morale capitale gliss e, en particulier chez les adolescents croissance rapide, et de pseudotumeur c r brale. L'administration de GH des patients ayant une r ponse normale la GH aux s cr tagogues est controvers e, mais, comme indiqu pr c demment, les tests diagnostiques sont imparfaits ; si le patient grandit extr mement lentement sans autre explication, la th rapie GH est parfois utilis e. La GH est efficace pour augmenter le taux de croissance et la hauteur finale dans le syndrome de Turner et dans l'insuffisance r nale chronique ; La GH est galement utilis e pour le traitement de la petite taille et de la faiblesse musculaire du syndrome de Prader-Willi. D'autres indications comprennent les enfants n s petits pour l' ge gestationnel qui n'ont pas montr de croissance de rattrapage l' ge de 2 ans et le traitement long terme de la petite taille idiopathique avec une taille de 2,25 carts-types ou moins inf rieure la moyenne. Le soutien psychologique des enfants de petite taille s v re est important. Bien qu'il y ait controverse, l' tat matrimonial, la satisfaction l' gard de la vie et la r ussite professionnelle peuvent tre diminu s chez les enfants de petite taille qui ne b n ficient pas de mesures de soutien. La stadification des changements pubertaires et la s quence des v nements sont abord es au chapitre 67. Le d but de la pubert est marqu par la pubarche et la gonadarche. La pubarche r sulte de la maturation surr nalienne ou de l'adr narche et est marqu e par l'apparition de poils pubiens ; D'autres caract ristiques incluent l'onctuosit des cheveux et de la peau, l'acn , les poils axillaires et les odeurs corporelles. La gonadarche se caract rise par une s cr tion accrue de st ro des sexuels gonadiques la suite de la maturation de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique. Ces st ro des sexuels diff rent selon le sexe, compos s de testost rone des testicules et d' stradiol et de progest rone des ovaires. Chez les hommes, les signes physiques sont les poils pubiens, les poils axillaires, la pilosit faciale, une musculature accrue, une voix plus grave, une augmentation de la taille du p nis et une augmentation du volume testiculaire. Chez les femmes, les signes physiques sont le d veloppement des seins, le d veloppement de l'habitus corporel f minin, l'augmentation de la taille de l'ut rus et la m narche avec des cycles menstruels r guliers. Le troisi me composant est la pouss e de croissance de la pubert . L'hormone de lib ration des gonadotrophines hypothalamiques (GnRH), produite par les cellules du noyau arqu , est s cr t e partir de l' minence m diane de l'hypothalamus dans le syst me porte hypophysaire et atteint les r cepteurs membranaires des gonadotropes hypophysaires pour provoquer la production et la lib ration d'hormone lut inisante (LH) et d'hormone folliculo-stimulante (FSH) dans la circulation. L'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique est actif chez le f tus et le nouveau-n , mais est supprim dans l'enfance jusqu' ce que l'activit augmente nouveau au d but de la pubert . Chez les femmes, la FSH stimule la production ovarienne d' strog nes et, plus tard la pubert , provoque la formation et le soutien du corps jaune. Chez les m les, la LH stimule la production de testost rone partir des cellules de Leydig ; plus tard la pubert , la FSH stimule le d veloppement et le soutien des tubules s minif res. Les gonades produisent galement la prot ine inhibine. Les st ro des sexuels et l'inhibine suppriment la s cr tion de gonadotrophines. L'interaction des produits des gonades et de la GnRH module les concentrations s riques de gonadotrophines. La GnRH est lib r e sous forme d'impulsions pisodiques qui varient au cours du d veloppement et pendant la p riode menstruelle. Ces impulsions assurent la lib ration des gonadotrophines de mani re pulsatile. Avec le d but de la pubert , l'amp |
Manuel de pédiatrie de Nelson | litude des impulsions des gonadotrophines et, leur tour, des st ro des sexuels augmente, d'abord la nuit, puis tout au long de la journ e. L'adr narche survient g n ralement plusieurs ann es plus t t que la gonadarche et est annonc e par une augmentation de la d hydro piandrost rone circulante (DHEA) ou de l'androst nedione. La DHEA s rique augmente des ann es avant l'apparition de ses effets. La s quence normale de d veloppement chez les filles est la larche (due la gonadarche) suivie de pr s par la pubarche (due l'adr narche) et enfin la m narche, 2 3 ans plus tard. Chez les gar ons, le premier v nement normal est l'amincissement du scrotum suivi de l' largissement des testicules et de l'apparition de poils pubiens (diam tre long du testicule sup rieur 2,5 cm, volume sup rieur 4 ml). La majeure partie de l' largissement des testicules pendant la pubert est le r sultat de la maturation des tubes s minif res. Disponible @ StudentConsult.com La pubert est retard e lorsqu'il n'y a aucun signe de d veloppement pubertaire l' ge de 13 ans chez les filles et de 14 ans chez les gar ons vivant aux tats-Unis (tableaux 174-1 et 174-2). Les patients pr sentant un retard constitutionnel pr sentent un retard de d veloppement pubertaire et un retard important de l' ge osseux (2 carts-types en dessous de la moyenne, ce qui quivaut un retard de 1,5 2 ans l'adolescence). La taille du patient doit rester proche du potentiel g n tique, sur la base de la taille des parents, lorsqu'elle est r interpr t e pour l' ge osseux (voir Chapitre 173). Habituellement, le gain de hauteur est inf rieur, bien qu'assez parall le, aux percentiles normaux de la courbe de croissance. Le nadir pr pub re, ou d c l ration avant leur pouss e de croissance pubertaire, est prolong ou prolong . Des ant c dents familiaux de pubert tardive chez un parent ou un fr re ou une s ur sont rassurants. La pubert spontan e commence g n ralement chez ces patients au moment o l' ge osseux atteint 12 ans chez les gar ons et 11 ans chez les filles. Les autres causes de retard de pubert doivent tre limin es avant qu'un diagnostic de retard constitutionnel de la pubert ne soit pos . L'observation et le r confort sont de mise. La taille adulte normale pour le potentiel g n tique est g n ralement atteinte. Dans certains cas, les gar ons peuvent tre trait s avec de la testost rone faible dose pendant quelques mois si l' ge osseux est d'au moins 11 12 ans. Le traitement n'est pas n cessaire pendant plus de 4 8 mois, car la production d'hormones endog nes s'ensuit habituellement. Les gar ons qui n'initient pas la production d'hormones endog nes doivent tre valu s pour d'autres causes d'hypogonadisme. Le traitement l' strog ne a t utilis chez les filles ayant un retard constitutionnel, mais il n'y a pas d' tudes claires montrant les avantages suppl mentaires. Les jeunes femmes dont la pubert est retard e peuvent avoir besoin d' tre valu es pour l'am norrh e primaire. En tant que cause de pubert retard e ou absente, l'hypogonadisme hypogonadotrope peut tre difficile distinguer du retard constitutionnel (voir les tableaux 174-1 et 174-2). L'hypogonadisme hypogonadotrope emp che l'entr e spontan e dans la gonadarche ; L'adr narche se produit g n ralement dans une certaine mesure. Tout au long de l'enfance et au d but de la pubert , les patients atteints d'hypogonadisme hypogonadotrope ont des proportions et une croissance normales. Lorsque ces patients atteignent l' ge adulte, des proportions eunucho des peuvent s'ensuivre parce que leurs os longs se d veloppent plus longtemps que la normale, produisant un rapport sup rieur/inf rieur inf rieur la limite inf rieure de la normale de 0,9 et une envergure de bras sup rieure leur taille. Cependant, si un patient pr sente une carence concomitante en hormone de croissance (GH), la taille est exceptionnellement petite et la maladie peut avoir t diagnostiqu e dans la petite enfance avec un microphallus. Tumeurs (craniopharyngiome, germinome, gliome, prolactinome) Malformations cong nitales Radioth rapie Autres causes Formes idiopathiques et g n tiques de d ficiences multiples en hormones hypophysaires Troubles divers Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl D ficit fonctionnel en gonadotrophine Maladie syst mique chronique et malnutrition Hypothyro die Maladie de Cushing Diab te sucr Hyperprolactin mie Anorexie mentale Am norrh e psychog ne Pubert alt r e et m narche retard e chez les athl tes f minines et les danseuses de ballet (am norrh e d'exercice) Hypogonadisme hypergonadotrope Syndrome de Klinefelter (syndrome de dysg n sie tubulaire s minif re) et ses variantes Autres formes d'insuffisance testiculaire primitive Anorchie et cryptorchidie Syndrome de dysg n sie gonadique et ses variantes (syndrome de Turner) Autres formes d'insuffisance ovarienne primaire Dysg n sie gonadique XX et XY Dysg n sie gonadique XX familiale et sporadique et ses |
Manuel de pédiatrie de Nelson | variantes Dysg n sie gonadique XY familiale et sporadique et ses variantes Syndrome de Noonan Galactos mie Modifi de Grumbach MM, Styne DM : Pubert . Dans Wilson JD, Foster DW, diteurs : Williams Textbook of Endocrinology, ed 9, Philadelphie, 1998, WB Saunders. SNC, syst me nerveux central. Les troubles qui peuvent provoquer un hypogonadisme comprennent l'hypopituitarisme cong nital, tel que les anomalies de la ligne m diane, les tumeurs, la maladie infiltrante (h mochromatose) et de nombreux syndromes, notamment les syndromes de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Prader-Willi et Kallmann. S'il y a une incapacit lib rer des gonadotrophines mais aucune autre anomalie hypophysaire, le patient a un d ficit isol en gonadotrophines (presque universellement le r sultat d'une absence de GnRH). Les patients grandissent normalement jusqu'au moment de la pouss e de croissance pubertaire, lorsqu'ils ne parviennent pas ressentir la croissance acc l r e caract ristique de la pouss e de croissance normale. Le syndrome de Kallmann associe un d ficit isol en gonadotrophines des troubles de l'olfaction. Il y a une h t rog n it g n tique ; Certains patients ont une diminution de l'odorat, d'autres ont une reproduction anormale et certains ont les deux. La plupart des cas sont sporadiques, mais un certain nombre de patients peuvent pr senter des mutations du g ne KAL1 au niveau de Xp 22.3 (chromosome X) ou du g ne KAL2. La mutation fait que les neurones de la GnRH restent inefficacement situ s dans la r gion nasale primitive, plut t que de migrer vers l'emplacement correct au niveau de l'hypothalamus basal m dial. Les bulbes olfactifs et les sillons olfactifs sont souvent absents sur l'imagerie par r sonance magn tique (IRM). D'autres sympt mes comprennent des troubles de la main, une main copiant les mouvements de l'autre main, un quatri me m tacarpien raccourci et un rein absent. Anomalies du syst me nerveux central disponibles @ StudentConsult.com Les tumeurs du syst me nerveux central (SNC), y compris l'ad nome hypophysaire, le gliome, le prolactinome ou le craniopharyngiome, sont des causes importantes de carence en gonadotrophine. Les craniopharyngiomes ont un pic d'incidence l'adolescence et peuvent provoquer tout type de carence hormonale ant rieure ou post rieure. Les craniopharyngiomales se calcifient habituellement, rodant la sella turcica lorsqu'ils se d veloppent. Ils peuvent empi ter sur le chiasma optique, entra nant une h mianopsie bitemporale et une atrophie optique. D'autres tumeurs qui peuvent affecter le d veloppement pubertaire comprennent les astrocytomes et les gliomes. L'hypopituitarisme idiopathique est l'absence cong nitale de diverses combinaisons d'hormones hypophysaires. Bien que ce trouble puisse survenir dans les constellations familiales, dans les sch mas li s l'X ou autosomiques r cessifs, les types sporadiques d'hypopituitarisme idiopathique cong nital sont plus fr quents. L'hypopituitarisme cong nital peut se manifester chez un homme pr sentant un d ficit en GH et un d ficit en gonadotrophine associ un microphallus ou une hypoglyc mie avec des convulsions, en particulier si un d ficit en hormone adr nocorticotrope et en GH se produit galement. Syndromes de l'hypogonadisme hypogonadotrope Disponible @ StudentConsult.com Disponible @ StudentConsult.com Abr viation de Pr puberte, plus tard Pr pub re, Pr pub re, Faible pour Normal Retard normal de la pubert chronologique plus tard puberte plus tard Croissance chronologique normale et ge, g n ralement ge, adolescence appropri pour De Grumbach MM, Styne DM : Pubert . Dans Wilson JD, Foster DW, diteurs : Williams Textbook of Endocrinology, ed 9, Philadelphie, 1997, WB Saunders. DHEAS, sulfate de d hydro piandrost rone ; GnRH, hormone de lib ration des gonadotrophines ; LH, hormone lut inisante. Une diminution de la fonction des gonadotrophines se produit lorsqu'un r gime hypogonadique hypergonadotrope volontaire, une malnutrition ou une maladie chronique entra ne une perte de poids moins de 80% du poids id al. L'anorexie mentale est caract ris e par l'anorexie Disponible @ StudentConsult.com teris par une perte de poids frappante et des troubles psychiatriques (voir Chapitre 70). Une am norrh e primaire ou secondaire est fr quemment observ e chez les filles touch es, et le d veloppement pubertaire est absent ou minime, selon le niveau de perte de poids et l' ge atonset. Reprendre du poids au niveau id al peut ne pas inverser imm diatement la condition. L'augmentation de l'activit physique, m me sans perte de poids, peut entra ner une diminution de la fr quence menstruelle et une carence en gonadotrophines dans l'am norrh e athl tique ; Lorsque l'activit physique est interrompue, la fonction menstruelle peut revenir. Une maladie chronique ou syst mique (par exemple, la fibrose kystique, le diab te sucr , une maladie inflammatoire de l'intestin ou des maladies h matologiques) peut entra ner un retard pubertaire o |
Manuel de pédiatrie de Nelson | u une am norrh e due un dysfonctionnement hypothalamique. L'hypothyro die inhibe le d but de la pubert et retarde les menstruations. l'inverse, une hypothyro die primaire s v re peut entra ner une pubert pr coce. L'hypogonadisme hypergonadotrope est caract ris par des gonadotrophines lev es et de faibles taux de st ro des sexuels r sultant d'une insuffisance gonadique primaire. Cette affection permanente est presque toujours diagnostiqu e suite l'absence d'entr e dans la gonadarche et n'est pas suspect e tout au long de l'enfance. Les gonadotrophines n'augmentent pas jusqu' peu de temps avant ou autour de la p riode normale de la pubert . L'insuffisance ovarienne est diagnostiqu e par des gonadotrophines lev es. Le syndrome de Turner, le syndrome de dysg n sie gonadique, est une cause fr quente d'insuffisance ovarienne et de petite taille. Le caryotype est classiquement 45,XO, mais d'autres anomalies du chromosome X ou du mosa cisme sont possibles. L'incidence du syndrome de Turner est de 1 sur 2000 1 sur 3000 naissances. Il n'est pas n cessaire que les caract ristiques d'une fille atteinte du syndrome de Turner soient videntes l'examen physique ou par l'anamn se. Le diagnostic doit tre envisag chez toute fille de petite taille sans ant c dents contributifs. Les patientes atteintes d'autres types de dysg n sie gonadique et de galactos mie, ainsi que les patientes trait es sous radioth rapie ou chimioth rapie pour une tumeur maligne, peuvent d velopper une insuffisance ovarienne. Le syndrome de Klinefelter (dysg n sie tubulaire s minif re) est la cause la plus fr quente d'insuffisance testiculaire. Le caryotype est47,XXY, mais des variantes avec plus de chromosomes X sont possibles. L'incidence est d'environ 1 sur 500 1 sur 1000 chez les hommes. Les niveaux de testost rone peuvent tre proches de la normale, au moins jusqu'au milieu de la pubert , car la fonction cellulaire de Leydig peut tre pargn e ; Cependant, la fonction tubulaire s minif re est typiquement perdue, provoquant l'infertilit . G n ralement, les niveaux de LH peuvent tre normaux lev s, tandis que les niveaux de FSH sont g n ralement plus clairement lev s. L' ge de d but de la pubert est g n ralement normal, mais les changements sexuels secondaires peuvent ne pas progresser en raison d'une fonction inad quate des cellules de Leydig. Disponible @ StudentConsult.com En plus des autres diagnostics mentionn s, d'autres conditions doivent tre prises en compte lors de l' valuation des filles sans r gles. Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser d'absence cong nitale de l'ut rus survient chez 1 naissance f minine sur 4000 5000. L'obstruction anatomique par un hymen imperfor ou un septum vaginal se manifeste galement par un d veloppement sexuel secondaire normal sans menstruation. Le syndrome complet de l'insensibilit aux androg nes comprend une f minisation normale, l'absence de poils pubiens ou axillaires et une am norrh e primaire. Dans ce syndrome, toutes les structures de M ller, y compris les ovaires, l'ut rus, les trompes de Fallope, et le tiers sup rieur du vagin, font d faut ; le caryotype est de 46,XY, et les sujets ont des testicules intra-abdominaux. Lorsqu'il n'y a pas de d veloppement sexuel secondaire apr s les limites sup rieures d' ge du d veloppement pubertaire normal, les taux s riques de gonadotrophine doivent tre obtenus pour d terminer si le patient pr sente un hypogonadisme hypogonadotrope ou hypergonadotrope (voir tableau 174-2). Sur la base des seules mesures de gonadotrophines, la diff renciation entre le retard constitutionnel de croissance et l'hypogonadisme hypogonadotrope est difficile ; Les taux de gonadotrophine sont faibles dans les deux conditions. Parfois, une observation pendant des mois ou des ann es est n cessaire avant que le diagnostic ne soit confirm . L' chographie des structures pelviennes chez les femmes serait utile dans le traitement de la pubert retard e. Si une condition permanente est apparente, un remplacement par des sexst ro des est indiqu . Les femelles re oivent de l' stradiol transdermique, de l' thinylestradiol faible dose (5 10 g) ou des strog nes conjugu s ( partir de 0,3 mg par jour, augmentant 0,625 mg ou 0,9 mg 6 12 mois plus tard) de faibles doses quotidiennes jusqu' ce qu'un saignement intermenstruel se produise, moment auquel le cycle est commenc avec une dose pendant 25 jours ; Du 20e au 25e jour, un agent progestatif, tel que l'ac tate de m droxyprogest rone (5 mg), est ajout pour imiter l'augmentation normale des hormones gonadiques et pour induire une menstruation normale. Alternativement, des agents combin s d' strog ne et de progest rone (contraceptifs oraux) peuvent tre utilis s apr s l'apparition d'un saignement intermenstruel. Chez les m les, la testost rone, l' nanthateor cypionate (50 100 mg par mois avec une augmentation progressive 100 200 mg) est administr e par voie intramusculaire une fois toutes les |
Manuel de pédiatrie de Nelson | 4 semaines. Ce sch ma th rapeutique de d part convient aux patients atteints d'hypogonadisme hypogonadotrope ou hypergonadotrope, et les doses sont augment es progressivement jusqu'aux niveaux adultes. Les agents oraux ne sont pas utilis s par crainte d'h patotoxicit . Les patients pr sentant un retard constitutionnel apparent de la pubert qui ont, par d finition, d pass les limites sup rieures du d but normal de la pubert peuvent recevoir un traitement de 3 6 mois de st ro des gonadiques faible dose et adapt au sexe pour voir si la pubert spontan e se produit. Ce traitement peut tre r p t une fois sans progression excessive de l'os. Tous les patients pr sentant une forme quelconque de pubert retard e sont risque de diminution de la densit osseuse ; Un apport ad quat en calcium est essentiel. Les patients atteints d'hypogonadisme hypogonadotrope peuvent tre en mesure d'atteindre la fertilit par l'administration d'un traitement par gonadotrophine ou d'une hormonoth rapie hypothalamologique pulsatile administr e par une pompe programmable selon un calendrier appropri . Les sujets atteints d'hypogonadisme hypergonadotrope ont, par d finition, un probl me gonadique primaire et ont peu de chances d'atteindre une fertilit spontan e. Chez les sujets atteints du syndrome de Turner, les objectifs du traitement comprennent la promotion de la croissance avec une suppl mentation exog ne en GH humaine et l'induction des caract res sexuels secondaires et des r gles avec un traitement de remplacement cyclique faible dose d' strog ne / progest rone. Des patientes atteintes du syndrome de Turner ont eu des grossesses r ussies apr s une f condation in vitro avec un ovule de donneur et un soutien endocrinien. Disponible @ StudentConsult.comPubert pr coce chez l'homme Pubert pr coce chez la femme La pr cocit sexuelle (pubert pr coce) est classiquement d finie comme un d veloppement sexuel secondaire survenant avant l' ge de 9 ans chez les gar ons ou de 8 ans chez les filles (tableaux 174-3 et 174-4). Au cours des 15 20 derni res ann es, des tudes men es aux tats-Unis et en Europe ont r v l un d veloppement mammaire plus pr coce chez les filles, par rapport aux donn es historiques. Des tudes sugg rent clairement un ge plus pr coce au d but de la pubert chez les filles am ricaines dans les ann es 1980 1990 par rapport aux ann es 1930 et 1940. Cependant, l' ge la m narche est survenu au m me moment ou l g rement plus t t. Ainsi, la p riode entre le d veloppement des seins et la m narche semblait avoir augment . Les r sultats pourraient refl ter que des facteurs exog nes ou li s au mode de vie peuvent influencer la s quence typique des v nements pubert s. La pubert pr coce centrale, entra nant une gonadarche, mane d'une activation pr matur e de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (d pendant de la GnRH). P riph rique pr coce Autres troubles du SNC Pubert pr coce v ritable apr s un traitement tardif des surr nales virilisantes cong nitales hyperplasie Tumeurs chorioniques s cr tant de la gonadotrophine (pr cocit sexuelle d pendante de l'hCG) Tumeurs du SNC (par exemple, germinome, chorio pith liome, t ratome) Tumeurs situ es l'ext rieur du SNC (h patoblastome) Ad nome hypophysaire s cr tant de la LH Augmentation de la s cr tion d'androg nes par les glandes surr nales ou les testicules Hyperplasie cong nitale des surr nales (d ficit en 21-hydroxylase, d ficit en 11-hydroxylase) Hommes (f minisation) Tumeurs surr nales Augmentation de la conversion extraglandulaire des st ro des circulants en strog nes Femmes (virilisation) (hyperplasie cong nitale des surr nales, d ficit en P-450c21, d ficit en P-450c11, d ficit en 3 -hydroxyst ro de d shydrog nase) Tumeurs surr nales virilisantes Tumeurs ovariennes virilisantes (par exemple, arrh noblastomes) De Grumbach MM, Styne DM : Pubert . Dans Wilson JD, Foster DW, diteurs : Williams Textbook of Endocrinology, ed 9, Philadelphie, 1998, WB Saunders. SNC, syst me nerveux central ; GnRH, hormone de lib ration des gonadotrophines ; hCG, gonadotrophine chorionique humaine ; LH, hormone lut inisante. pubert , gonadarche ou adr narche, n'implique pas l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (ind pendant de la GnRH). Dans la pubert pr coce centrale, tous les aspects endocriniens et physiques du d veloppement pubertaire sont normaux mais trop pr coces ; cela comprend une grande taille, un ge osseux avanc compatible avec l' ge somatique, une augmentation de la s cr tion de st ro des sexuels et de gonadotrophines pulsatiles, et une r ponse accrue de la LH la GnRH. L' volution clinique de la pubert pr coce centrale peut cro tre et diminuer. La pubert pr coce b nigne est le diagnostic pr somptif chez les personnes qui commencent la pubert t t sur une base constitutionnelle ou familiale. Si aucune cause ne peut tre d termin e, le diagnostic est une pubert pr coce idiopathique, qui survient beaucoup plus souvent chez les filles que chez les g |
Manuel de pédiatrie de Nelson | ar ons. Les filles ob ses ont plus d'adr narche, et parfois aussi de m narche, que les filles de poids appropri . Par rapport aux filles, les gar ons ayant une pubert pr coce ont une incidence plus lev e de troubles du SNC, tels que les tumeurs et les hamartomes, pr cipitant la pubert pr coce. Presque toutes les affections qui affectent le SNC, y compris l'hydroc phalie, la m ningite, l'enc phalite, les kystes suprasellaires, les traumatismes cr niens, l' pilepsie, le retard mental et l'irradiation, peuvent pr cipiter la pubert pr coce centrale et doivent tre prises en compte avant que la pubert pr coce centrale ne soit diagnostiqu e. Les hamartomes sont des tumeurs non malignes du tuber cinereum avec un aspect caract ristique la tomodensitom trie (TDM) ou l'IRM ; Une biopsie est rarement n cessaire. La masse des neurones de la GnRH s cr te de la GnRH et provoque une pubert pr coce. Bien que les hamartomes ne soient pas de v ritables n oplasmes, ils peuvent n cessiter une attention neurochirurgicale. La pubert pr coce qui en r sulte r pond au traitement m dical par agonistes de la GnRH, et la chirurgie est rarement indiqu e. D'autres masses qui provoquent une pubert pr coce ne sont pas b nignes. Les germinomes sont des tumeurs hypothalamiques ou pin ales non calcifiantes qui produisent fr quemment de la gonadotrophine chorionique humaine (hCG), qui peut provoquer une pr cocit sexuelle chez les gar ons pr pub res (l'hCG r agit de mani re crois e avec le r cepteur LH en raison de la similitude de structure entre la LH et l'hCG). Les gliomes optiques ou hypothalamiques (avec ou sans neurofibromatose), les astrocytomes et les pendymomes peuvent provoquer une pubert pr coce en perturbant la retenue n gative des zones du SNC qui inhibent normalement le d veloppement pubertaire tout au long de l'enfance. Ces tumeurs peuvent n cessiter une radioth rapie, ce qui contribue un risque important d'hypopituitarisme. Disponible @ StudentConsult.com Pubert pr coce chez la femme La cause la plus fr quente de pubert pr coce ind pendante de la GnRH, le syndrome de McCune-Albright, est plus fr quente chez les filles que chez les gar ons et comprend la gonadarche pr coce, une maladie osseuse avec dysplasie fibreuse polyostotique et des macules cutan es hyperpigment es (taches caf au lait). La gonadarche pr coce r sulte d'une hyperfonction ovarienne et parfois de la formation de kystes, entra nant une s cr tion pisodique d' strog nes. Ce trouble r sulte d'une somatique post-conceptionnelle Valeurs pubert moses pr coces Valeurs pubert moses Pubertaires normales IRM du cerveau la pubert 3 ans Modifi de Grumbach MM, Styne DM : Pubert . Dans Wilson JD, Foster DW, diteurs : Williams Textbook of Endocrinology, ed 9, Philadelphie, 1997, WB Saunders. SNC, syst me nerveux central ; TDM, tomodensitom trie ; DHEAS, sulfate de d hydro piandrost rone ; GnRH, hormone de lib ration des gonadotrophines ; hCG, gonadotrophine chorionique humaine ; LH, hormone lut inisante ; IRM, imagerie par r sonance magn tique. *Dans les dosages supersensibles. mutation dans le syst me de signalisation intracellulaire de la prot ine G (en particulier Gsa, qui conduit l'activation constitutive non r gul e de l'ad nylate cyclase et de l'AMPc en l'absence de stimulation hormonale trophique), dans les cellules affect es de l'ovaire, de l'os et de la peau ; D'autres organes endocriniens peuvent galement fonctionner de mani re autonome pour la m me raison. Une hyperthyro die, une hypersurr nale ou une acrom galie peuvent survenir. Les carcinomes surr naliens s cr tent g n ralement des androg nes surr naliens, tels que la DHEA ; Les ad nomes surr naliens peuvent viriliser un enfant la suite de la production d'androg nes ou f miniser un enfant la suite de la production d' strog nes. Les gar ons peuvent avoir une gonadarche pr coce sur la base d'une entit rare appel e pr cocit sexuelle familiale ind pendante de la GnRH avec maturation pr matur e des cellules de Leydig. Cette condition, avec une maturation des cellules germinales caus e par un d faut dominant limit l'X, produit l'activation constitutive du r cepteur LH qui conduit la production et la s cr tion continues de testost rone sans n cessiter de LH ou de hCG. Les tumeurs s cr tant de l'hCG stimulent les r cepteurs LH et augmentent la s cr tion de testost rone. Ces tumeurs peuvent tre trouv es divers endroits, notamment la glande pin ale (dysgerminomes) ou le foie (h patoblastome). Les kystes ovariens peuvent survenir une fois ou tre r currents. Des valeurs lev es d' strog nes s riques peuvent imiter les tumeurs ovarienne. L'hyperplasie cong nitale des surr nales (HCS) est une cause de virilisation chez les filles (voir chapitre 178). valuation de la pr cocit sexuelle La premi re tape de l' valuation de la pr cocit sexuelle consiste d terminer quelles caract ristiques d'une pubert normale sont apparentes (voir le chapitre 67) et si des effets d' s |
Manuel de pédiatrie de Nelson | trog nes, des effets androg nes ou les deux sont pr sents (voir le tableau 174-4). Chez les filles, l'effet strog ne se manifeste par le d veloppement des seins, l'augmentation de l'ut rus et, finalement, la m narche. Les gar ons et les filles manifestent l'effet androg ne sous forme d'odeur corporelle d'adulte, de poils pubiens et axillaires, de s bum et d'acn de la peau du visage. Chez les gar ons, il est galement important de noter si les testicules sont largis de plus de 2,5 cm de longueur (volume de 4 ml), ce qui implique une gonadarche. Si les testicules ne sont pas hypertrophi s mais que la virilisation progresse, la source des androg nes peut tre les glandes surr nales ou des sources exog nes. L' valuation en laboratoire comprend la d termination des taux de st ro des sexuels (testost rone, stradiol, DHEAS [sulfate de d hydro piandrost rone] ou androst nedione) et des concentrations initiales de gonadotrophine. La nature inh rente de la s cr tion de gonadotrophine se caract rise par de faibles taux de s cr tion tout au long de l'enfance et une s cr tion pulsatile chez les adolescents et les adultes. Si les valeurs de base de la gonadotrophine sont lev es dans la pubert normale, la pubert pr coce centrale est probable. Cependant, si les gonadotrophines de base sont faibles, aucune conclusion imm diate ne peut tre tir e quant la pubert pr coce d pendante de la GnRH par rapport la pubert pr coce ind pendante de la GnRH. Cette distinction n cessite souvent l' valuation de la r activit des gonadotrophines la stimulation de la GnRH. La r ponse appr ubertale la GnRH est pr dominante en FSH, tandis qu'une r ponse pubertaire est plus pr dominante en LH. La d termination des hormones thyro diennes est galement utile car L'hypothyro die primaire peut provoquer une pubert pr coce incompl te. S'il y a une suggestion d'une anomalie du SNC ou d'une tumeur (SNC, h patique, surr nale, ovarienne ou testiculaire), une IRM de la localisation appropri e est indiqu e. Le diagnostic de pubert pr coce centrale impose la r alisation d'une IRM du SNC. Les analogues superactifs action prolong e de la GnRH (d p t de leuprolide, d p t d'histr line) sont le traitement de choix pour la pubert pr coce centrale. Ils suppriment la s cr tion de gonadotrophine en r gulant la baisse les r cepteurs de la GnRH dans les gonadotropes hypophysaires (tableau 174-5), ce qui fait revenir la s cr tion gonadique l' tat pr pub re. Les gar ons dont la maturation pr matur e des cellules de Leydig et des cellules germinales est ind pendante de la GnRH ne r pondent pas aux analogues de la GnRH, mais n cessitent un traitement par un inhibiteur de la synth se de la testost rone (par exemple, le k toconazole), un antiandrog ne (par exemple, la spironolactone) ou un inhibiteur de l'aromatase (par exemple, la testolactone ou le l trozole). Les patients atteints de pubert pr coce cause d'une tumeur s cr tant des hormones n cessitent une ablation chirurgicale, si possible. La pubert pr coce du syndrome de McCune-Albright est ind pendante de la GnRH et ne r pond pas au traitement par la GnRH Kystes ovariens autonomes Ac tate de m droxyprogest rone Inhibition de la st ro dogen se ovarienne ; r gression du kyste (inhibition de la lib ration de FSH) Syndrome de McCune-Albright Ac tate de m droxyprogest rone* Inhibition de la st ro dogen se ovarienne ; r gression du kyste (inhibition de la lib ration de FSH) Testolactone* Inhibition de l'aromatase P-450 ; bloque la synth se des strog nes Modifi de Grumbach MM, Kaplan SL : Recent advances in the diagnosis and management of sexual precocity, Acta Paediatr Jpn 30(Suppl) :155, 1988. FSH, hormone folliculo-stimulante ; GnRH, hormone de lib ration des gonadotrophines. *Si une v ritable pubert pr coce se d veloppe, un agoniste de la GnRH peut tre ajout . analogique. Le traitement est fourni avec de la testolactone et des antiandrog nes ou des anti- strog nes, tels que le tamoxif ne. Disponible @ StudentConsult.comLa pubert pr coce chez la femme Le th larche pr matur b nin est l'apparition isol e de tissu mammaire unilat ral ou bilat ral chez les filles, g n ralement entre 6 mois et 3 ans. Il n'y a pas d'autres signes de pubert et aucun signe d'effet excessif des strog nes (saignements vaginaux, paississement des s cr tions vaginales, augmentation de la vitesse de hauteur ou acc l ration de l' ge osseux). L'ingestion ou l'application cutan e de compos s contenant des strog nes doit tre exclue. Les examens de laboratoire ne sont g n ralement pas n cessaires, mais une chographie pelvienne peut rarement tre indiqu e pour exclure une maladie ovarienne. Les filles atteintes de cette maladie doivent tre r valu es des intervalles de 6 12 mois pour s'assurer que la th larche pr matur e apparente n'est pas le d but de la progression vers une pubert pr coce. Le pronostic est excellent ; S'il n'y a pas de progression, aucun traitement autre que le r confort n'est n ces |
Manuel de pédiatrie de Nelson | saire. Disponible @ StudentConsult.com Chez les hommes, le tissu mammaire est appel gyn comastie, et il peut survenir un certain degr chez 45% 75% des gar ons pub res normaux (voir chapitre 67). Les androg nes sont normalement convertis en strog nes par aromatisation ; Au d but de la pubert , seules des quantit s modestes d'androg nes sont produites, et l'effet des strog nes peut submerger les effets des androg nes ce stade. Plus tard dans le d veloppement pubertaire, la production d'androg nes est si importante qu'il y a peu d'effet de l' strog ne produit par l'aromatisation. La gyn comastie peut galement sugg rer la possibilit d'un syndrome de Klinefelter mesure que la pubert progresse. La gyn comastie pr pub re sugg re une source inhabituelle d' strog nes, soit de sources exog nes (l'administration d' strog nes par voie orale ou cutan e est possible cause de la contamination des aliments ou des onguents), soit de sources endog nes (fonction anormale de la glande surr nale ou de l'ovaire ou d'une augmentation de l'aromatisation p riph rique). Disponible @ StudentConsult.comAm norrh e Pubert pr coce chez l'homme Pubert pr coce chez la femme L'apparition isol e de poils pubiens avant l' ge de 6 7 ans chez les filles ou avant l' ge de 9 ans chez les gar ons est appel e pubarche pr matur e, r sultant g n ralement de l'adr narche. C'est relativement courant. Si les poils pubiens sont associ s une autre caract ristique de la virilisation ( largissement du clitoris ou du p nis ou ge osseux avanc ) ou d'autres signes (acn , croissance rapide ou changement de voix), une investigation d taill e d'une cause pathologique de virilisation est indiqu e. Les mesures de la testost rone s rique, de la 17-hydroxyprogest rone et de la DHEAS sont indiqu es pour tudier la possibilit d'HCS. L' chographie peut r v ler une hyperplasie de la glande surr nale ou une tumeur ovarienne surr nale virilisante. La plupart des patients pr sentant des poils pubiens isol s n'ont pas de virilisation progressive et pr sentent simplement une adr narche pr matur e (pubarche) r sultant d'une activation pr matur e de la s cr tion de DHEA par la glande surr nale. La maturation squelettique, valu e par l' ge osseux, peut tre l g rement avanc e et la taille l g rement augment e, mais les concentrations de testost rone sont normales. Les niveaux de DHEA sont g n ralement lev s pour l' ge pr pub re, mais sont coh rents avec les stades II et III de Tanner ( valuation de la maturit sexuelle). L'hormone de lib ration de la thyrotropine (TRH), un tripeptide synth tis dans l'hypothalamus, stimule la lib ration de l'hormone hypophysairestimulant la thyro de (TSH). La TSH hypophysaire est une glycoprot ine qui stimule la synth se et la lib ration d'hormones thyro diennes par la glande thyro de. La fonction thyro dienne se d veloppe en trois tapes. la fin du premier trimestre, la glande descend du plancher de la cavit buccale primitive jusqu' sa position d finitive dans la partie ant rieure du cou. L'axe hypothalamo-hypophyso-thyro dien devient fonctionnel au deuxi me trimestre. Le m tabolisme p riph rique des hormones thyro diennes arrive maturit au cours du troisi me trimestre. La thyroxine (T4), la triiodothyronine (T3) et la TSH ne traversent pas le placenta en quantit s significatives. Les concentrations dans le s rum f tal refl tent principalement la s cr tion et le m tabolisme f tal. Les anticorps thyro diens maternels, les iodures (y compris les iodures radioactifs) et les m dicaments administr s aux m res pour traiter l'hyperthyro die (m thimazole et propylthiouracile) traversent le placenta et affectent la fonction thyro dienne f tale. Un nourrisson n pr matur ment ou avec un retard de croissance intra-ut rin peut pr senter une interruption du processus de maturation normal et sembler souffrir d'hypothyro die selon les tests standard. La glande thyro de concentre l'iode et le lie des mol cules de tyrosine pour produire soit de la monoiodotyrosine, soit de la diiodotyrosine, avec couplage ult rieur de deux tyrosines, T4 ou T3. La majeure partie de la T3 circulante (environ les deux tiers) provient de la d iodation p riph rique de la T4 en T3, mais une partie est produite par la glande thyro de elle-m me. La conversion de T4 en T3 n cessite l' limination d'un iode de l'anneau ext rieur Figure 175-1 Interrelations de l'axe hypothalamo-hypophyso-thyro dien. L'hormone stimulant la thyro de (TSH) de l'hypophyse stimule la s cr tion de thyroxine (T4) et de triiodothyronine (T3) de la glande thyro de. Ceux-ci agissent au niveau de l'hypophyse pour contr ler la s cr tion de TSH par un m canisme de r troaction n gative. De plus, la T4 est m tabolis e en T3 puissante dans l'hypophyse par une d iodinase. La s cr tion de TSH est stimul e par l'hormone de lib ration de la thyrotropine (TRH) de l'hypothalamus et inhib e par la somatostatine. L'hormone thyro dienne agit au niveau de l'hypothalamus pour stimuler la |
Manuel de pédiatrie de Nelson | s cr tion de somatostatine (la somatostatine agit comme un signal n gatif la s cr tion hypophysaire de TSH). CRH, hormone de lib ration de la corticotrophine ; OB-R, r cepteur de la leptine. (D'apr s Melmed S, Polonsky K, Kronenberg H, Larsen R, diteurs : Williams Textbook of Endocrinology, ed 10, Philadelphia, 2003, Saunders, p 101.) de la tyrosine ; L' limination d'un iode de l'anneau int rieur entra ne une augmentation de la TSH s rique juste apr s la naissance, mais diminue rapidement la T3 inverse, ce qui a peu d'effet biologique. Les valeurs pr f rentielles sont consid r es comme normales pour plus tard dans la vie. La s cr tion de T4 pour inverser la T3 plut t que la T3 se produit in utero et augmente apr s la naissance en raison du pic de TSH et parce que toutes les formes de maladies graves, y compris les maladies respiratoires, d tresse syn-de maturation du m tabolisme thyro dien. Il est important de faire r f rence la drome, aux fi vres, l'anorexie, la cachexie et la famine. La conversion des donn es normatives ajust es en fonction de l' ge pour interpr ter les tests de la fonction thyro dienne de T4 T3 augmente imm diatement apr s la naissance et de mani re appropri e, que ce soit par rapport la pose de diagnostics de vie hyperthyl ne. Les T4 et T3 sont li es de mani re non covalente un roidisme s rique ou une hypothyro die sp cifique ou lors de l'ajustement du traitement. Prot ine porteuse T4 libre, globuline liant la thyroxine et, dans une moindre mesure, le test de choix car il limine les effets de l' tendue de la variation, l'albumine. Seules de petites fractions (<0,02 %) de T4 et T3 dans la liaison aux prot ines, ce qui peut tre substantiel. ne sont pas li s ; La T4 libre (lorsqu'elle est convertie en T3 libre) et la T3 libre r sument les r sultats des tests de laboratoire dans diverses T3 biologiquement actives. La T3 libre exerce des effets m taboliques et des types d'anomalies thyro diennes. Dans des circonstances habituelles, r troaction plasmatique n gative lors de la lib ration de TSH (Fig. 175-1). les concentrations de TSH sup rieures la normale indiquent , diminu es ; , augment ; N, Normal ; T4, thyroxine ; TBG, globuline liant la thyroxine ; TRH, hormone de lib ration de la thyrotropine ; TSH, hormone stimulant la thyro de. *La TSH peut tre l g rement lev e. L'hypothyro die primitive et les concentrations inf rieures la normale indiquent le plus souvent la pr sence d'une hyperthyro die. Les scintigraphies thyro diennes au pertechn tate de 99m ou l'iode 123-I sont parfois indiqu es dans l' valuation des maladies thyro diennes p diatriques. Ils peuvent tre utiles pour identifier l'ag n sie thyro dienne ou le tissu thyro dien ectopique. Disponible @ StudentConsult.comRetard pubertique de petite taille Pubertaire pr coce pubert pr coce chez l'homme Pubert pr coce chez la femme L'hypothyro die est diagnostiqu e par une diminution de la T4 libre s rique et peut tre le r sultat de maladies de la glande thyro de (hypothyro die primaire), d'anomalies de l'hypophyse (secondaire) ou d'anomalies de l'hypothalamus (tertiaire). L'hypothyro die est cong nitale ou acquise et peut tre associ e un goitre (tableau 175-2). L'hypothyro die cong nitale survient chez environ 1 naissance vivante sur 2000 4000 et est caus e par une dysg n sie (ag n sie, aplasie, ectopie) ou, moins souvent, une dyshormonogen se (par exemple, des anomalies enzymatiques). Le tissu thyro dien n'est g n ralement pas palpable dans ces affections non goitreuses sporadiques. La dyshormonogen se, les troubles du m tabolisme intrathyro dien ou l'hypothyro die cong nitale goitreuse surviennent chez environ 1 naissance vivante sur 30 000. Un goitre refl te une erreur inn e du m tabolisme dans la voie de l'incorporation de l'iodure ou de la biosynth se des hormones thyro diennes ou refl te le passage transplacentaire de m dicaments antithyro diens administr s la m re. La concentration de T4 libre est faible et le taux de TSH est lev . Des programmes de d pistage n onatal de routine pour mesurer les valeurs de TSH dans le sang de cordon ou, plus souvent, dans tous les tats des tats-Unis. Un chantillon de s rum de confirmation imm diat doit tre pr lev chez tout nourrisson ayant un r sultat positif un test de d pistage. Une faible T4 libre et une TSH lev e confirment le r sultat. Nouveau-n Pas de goitre Dysg n sie de la glande thyro de ou localisation ectopique Exposition aux iodures D ficit en TSH D ficit en TRH +/ Goitre Anomalie inn e de la synth se hormonale* ou effet Ingestion de goitrog nes maternels, y compris le propylthiouracile, le m thimazole, les iodures Carence s v re en iodure (end mique) Goitre Thyro dite de Hashimoto : thyro dite lympho de chronique Anomalie inn e de la synth se ou de l'effet hormonal M dicaments goitrog nes infiltrants (sarco de, lymphome) TRH, hormone de lib ration de la thyrotropine ; TSH, hormone stimulant la thyro de. *Alt ration du tran |
Manuel de pédiatrie de Nelson | sport de l'iodure, iodation d fectueuse de la thyroglobuline, iodotyrosine d shalog nase d fectueuse ou thyroglobuline d fectueuse ou son couplage avec l'iodotyrosine. Une hypothyro die secondaire ou tertiaire isol e survient chez 1 naissance vivante sur 100 000 ; la T4 libre est normale faible. Lorsqu'une hypothyro die tertiaire ou secondaire est d tect e, l' valuation d'autres hormones hypophysaires et L' tude de l'anatomie hypophyso-hypothalamique par imagerie par r sonance magn tique est indiqu e. Bien qu'il ne s'agisse pas d'une hypothyro die, le d ficit cong nital en globuline liant la thyroxine survient chez environ 1 naissance vivante sur 10 000 et est associ une faible concentration s rique totale de T4, une TSH normale et une T4 libre s rique normale. Il s'agit d'une maladie euthyro dienne qui ne n cessite pas de traitement par hormone thyro dienne car il s'agit simplement d'une anomalie prot ique de liaison. Il est g n ralement li l'X. Les manifestations cliniques de l'hypothyro die cong nitale au cours de la p riode n onatale imm diate sont g n ralement subtiles, mais deviennent plus videntes des semaines ou des mois apr s la naissance. ce moment-l , il est trop tard pour s'assurer qu'il n'y a pas de pr judice au d veloppement cognitif du nourrisson. Le d pistage n onatal est crucial pour tablir un diagnostic pr coce et commencer un traitement de remplacement de la thyro de avant l' ge de 1 mois. Les signes divers stades apr s la naissance comprennent l'hypothermie, l'acrocyanose, la d tresse respiratoire, les grandes fontanelles, la distension abdominale, la l thargie et une mauvaise alimentation, la jaunisse prolong e, l' d me, la hernie ombilicale, la peau marbr e, la constipation, la langue volumineuse, la peau s che et les pleurs rauques. Les hormones thyro diennes sont cruciales pour la maturation et la diff renciation des tissus, tels que les os et le cerveau (la plupart des maturations c r brales d pendantes de la thyro de se produisent 2 3 ans apr s la naissance) (tableau 175-3). Lorsque le traitement ( la l vothyroxine) est initi dans un d lai de 1 mois ou moins apr s la naissance, le pronostic d'un d veloppement intellectuel normal est excellent ; Les programmes de d pistage offrent g n ralement une th rapie dans les 1 2 semaines suivant la naissance. Si le traitement est instaur apr s 6 mois, lorsque les signes d'une hypothyro die s v re sont pr sents, la probabilit d'une fonction intellectuelle normale est nettement diminu e. La croissance s'am liore apr s le remplacement de la thyro de, m me dans les cas diagnostiqu s tardivement. La dose de l vothyroxine change avec l' ge ; 10 15 g/kg de l vothyroxine sont utilis s pour un nouveau-n , mais environ 3 g/kg sont utilis s plus tard dans l'enfance. Dans l'hypothyro die n onatale, l'objectif est d'amener rapidement la T4 s rique libre dans la moiti sup rieure de la plage de la normale. La suppression de la TSH n'est pas observ e et n'est pas n cessaire dans tous les cas, car une telle suppression peut entra ner des doses excessives de l vothyroxine. L' tiologie de l'hypothyro die acquise est pr sent e dans le tableau 175-2. Les manifestations cliniques peuvent tre subtiles. L'hypothyro die doit tre suspect e chez tout enfant dont la vitesse de croissance diminue, surtout si elle n'est pas associ e une perte de poids (voir tableau 175-3). La cause la plus fr quente d'hypothyro die acquise chez les enfants plus g s aux tats-Unis est la thyro dite auto-immune lympho de (thyro dite de Hashimoto). Dans de nombreuses r gions du monde, la carence en iode est l' tiologie du goitre end mique (cr tinisme end mique). L'insuffisance de la glande thyro de peut tre annonc e par une augmentation de la TSH avant que les niveaux de T4 ne diminuent. Contrairement l'hypothyro die cong nitale non trait e, l'hypothyro die acquise n'est pas une cause de retard de d veloppement permanent. Thyro dite de Hashimoto. galement connue sous le nom de thyro dite auto-immune ou lympho de, la thyro dite de Hashimoto est une cause fr quente de goitre et de maladie thyro dienne acquise chez les enfants plus g s et les adolescents. Des ant c dents familiaux de maladie thyro dienne sont pr sents chez 25 35 % des patients. L' tiologie est un processus auto-immun cibl contre la glande thyro de avec infiltration lympho de et formation de follicules lympho des et de centres germinaux pr c dant la fibrose et l'atrophie. Les manifestations cliniques comprennent un goitre diffus d'euthyro de ferme et non sensible, d'hypothyro die ou, rarement, d'hyperthyro die (hashitoxicose) avec une surface semblable un caillou. Voir le tableau 175-3 pour les signes et sympt mes, qui peuvent tre divers. L'apparition se produit g n ralement apr s l' ge de 6 ans avec un pic d'incidence l'adolescence avec une pr dominance f minine. Les maladies auto-immunes associ es comprennent le diab te sucr de type 1 (DM1), l'insuffisance surr nale et l |
Manuel de pédiatrie de Nelson | 'hypoparathyro die. Le syndrome polyglandulaire auto-immun de type I se compose d'une hypoparathyro die, d'une maladie d'Addison, d'une candidose cutan o-muqueuse et, souvent, d'une hypothyro die. Le syndrome polyglandulaire auto-immun de type II comprend la maladie d'Addison, le DM1 et souvent les maladies auto-immunes Faci s terne : l vres paisses, langue large, ar te nasale d prim e, Bradycardie sinusale/bloc cardiaque Extr mit s froides Intol rance au froid P leur Modifications de l'ECG : complexe QRS basse tension Faiblesse musculaire Hypotonie : constipation, ventre rond Hernie ombilicale Myx d me Coma (narcose au dioxyde de carbone, hypothermie) Pseudohypertrophie des muscles Myalgie L thargie physique et mentale Retard de d veloppement Relaxation retard e des r flexes Paresth sies (pi geage nerveux : syndrome du canal carpien) Ataxie c r belleuse Retard de l' ge osseux Dysg n sie piphysaire, augmentation du rapport entre les segments sup rieur et inf rieur Myx d me panchements s reux (pleurale, p ricardiale, ascite) Voix rauque (pleurs) Prise de poids Irr gularit menstruelle Arthralgie Glyc mie lev e Macrocytose (an mie) Hypercholest rol mie Hyperprolactin mie Pubert pr coce dans les cas graves CK, cr atine kinase ; ECG, lectrocardiographique. hypothyro disme. La trisomie 21 et le syndrome de Turner sont pr dispos s au d veloppement d'une thyro dite auto-immune. Le diagnostic peut tre confirm par des anticorps anti-peroxydase s rique (auparavant antimicrosomale) et antithyroglobuline. Ni la biopsie ni la scintigraphie thyro dienne ne sont indiqu es dans la thyro dite de Hashimoto, bien que la scintigraphie thyro dienne avec une absorption r duite puisse diff rencier l'hashitoxicose de la maladie de Graves. Un traitement par des hormones thyro diennes suffisantes pour normaliser la TSH et la T4 libre est indiqu pour l'hypothyro die dans la thyro dite de Hashimoto. Les patients sans manifestation d'hypothyro die n cessitent un test de la fonction thyro dienne (TSH s rique et T4 libre) tous les 6 12 mois pour d tecter le d veloppement ult rieur d'une hypothyro die. Le goitre avec une TSH normale n'est g n ralement pas une indication de traitement. Disponible @ StudentConsult.com La plupart des enfants atteints d'hyperthyro die sont atteints de la maladie de Basedow, le fonctionnement autonome de la thyro de caus par des auto-anticorps [immunoglobulines stimulant la thyro de (TSI)] stimulant la thyro de. La synth se, la lib ration et le m tabolisme p riph rique excessifs des hormones thyro diennes qui en r sultent produisent les caract ristiques cliniques. La thyro dite et la thyrotoxicose de Hashimoto font partie d'un continuum de maladies auto-immunes ; Il y a un chevauchement dans leurs r sultats immunologiques. Des anticorps antithyro diens, de la peroxydase et de la thyroglobuline peuvent tre pr sents dans la thyrotoxicose, bien que les valeurs soient g n ralement inf rieures celles de la thyro dite de Hashimoto. Des titres exceptionnellement lev s d'anticorps peuvent indiquer la phase thyrotoxique de la thyro dite de Hashimoto avec l' volution ult rieure vers une hypothyro die permanente. Dans la maladie de Graves, les taux s riques de T4 ou T3 libre ou les deux sont lev s, tandis que la TSH est supprim e. Les causes rares d'hyperthyro die comprennent le syndrome de McCune-Albright, le nodule thyro dien (souvent un ad nome), l'hypers cr tion de TSH, la thyro dite subaigu et l'ingestion d'iode ou d'hormones thyro diennes. Manifestations cliniques. La maladie de Basedow se pr sente sous la forme d'une hyperthyro die (tableau 175-4) et est environ cinq fois plus fr quente chez les filles que chez les gar ons, avec un pic d'incidence l'adolescence. Les changements de personnalit , l'instabilit de l'humeur et les mauvais r sultats scolaires sont des probl mes initiaux courants. Les tremblements, l'anxi t , l'incapacit se concentrer et la perte de poids peuvent tre insidieux et confondus avec un trouble psychologique jusqu' ce que les tests de la fonction thyro dienne r v lent un taux lev de T4 libre s rique. Dans de rares cas, la T4 libre s rique peut tre proche de la normale alors que la T3 s rique est s lectivement lev e (toxicose T3). Un goitre ferme et homog ne est g n ralement pr sent. De nombreux patients se plaignent d'une pl nitude du cou. L'hypertrophie de la glande thyro de est mieux visualis e avec le cou peine tendu et avec l'examinateur lat ral par rapport au patient. La palpation de la glande thyro de est mieux effectu e avec les mains de l'examinateur autour du cou partir du dos. Le patient avale afin que l'examinateur puisse sentir et examiner la taille, la consistance, la nodularit et le mouvement de la glande. L'examinateur doit observer le patient avaler pour noter toute hypertrophie ou asym trie perceptible des lobes thyro diens. L'auscultation peut r v ler un bruit au-dessus de la glande qui doit tre diff renci d'un bruit carotidi |
Manuel de pédiatrie de Nelson | en. Traitement. Trois choix de traitement sont disponibles : pharmacologique, iod radioactif et chirurgical. Drogues. Le traitement m dical visant bloquer la synth se des hormones thyro diennes consiste en l'administration de m thimazole (0,4 0,6 mg/kg/jour une fois ou Peau brillante et lisse Insuffisance cardiaque dyspn e Divers Proptose, fix, exophtalmie, d calage des paupi res, ophtalmopathie Incapacit se concentrer Temp te thyro dienne aigu (hyperpyrexie, tachycardie, coma, insuffisance cardiaque haut rendement, choc) *Inhabituel sauf en cas de thyro dite subaigu avec phase hyperthyro dienne. deux fois par jour) ou le propylthiouracile (5 7 mg/kg/jour intervalles r guliers toutes les 8 heures). Les deux m dicaments sont aussi efficaces l'un que l'autre, mais le propylthiouracile n'est plus un traitement de premi re intention secondaire des pr occupations de l sions h patiques graves et d'insuffisance h patique aigu . Un b ta-bloquant, tel que le propranolol ou l'at nolol, est commenc si les sympt mes sont graves pour contr ler les manifestations cardiaques et est r duit au fur et mesure que le m thimazole fait effet. Les m dicaments antithyro diens sont g n ralement poursuivis pendant 1 2 ans car le taux de r mission est d'environ 25% par an. Chez les patients qui respectent le sch ma th rapeutique, le traitement de 2 ans peut tre r p t . Le m dicament devrait supprimer la fonction thyro dienne la normale, sans qu'il soit n cessaire d'ajouter une hormone thyro dienne substitutive pour normaliser la T4 s rique libre. Les complications du m thimazole sont les douleurs musculaires, les ruptions cutan es, la granulocytop nie et la jaunisse. La granulocytop nie est une complication idiosyncrasique d'apparition rapide, qui n'est observ e que dans les premiers mois suivant l'instauration d'un m dicament antithyro dien et n cessite une surveillance de la num ration globulaire compl te. Si une suppression du nombre de globules blancs est observ e, l'antithyro dien doit tre interrompu. Cette complication rare potentiellement mortelle touche 3 utilisateurs sur 10 000 par an. Apr s la r solution, l'autre des deux m dicaments antithyro diens peut tre commenc , car il y a g n ralement moins de 50% de chances d'une r action similaire de l'autre m dicament. L'administration d'iode, qui peut supprimer la fonction thyro dienne mais devient inefficace en quelques semaines, est parfois utilis e comme pr paration la chirurgie, mais jamais pour un traitement long terme. Iode radioactif. L'iode radioactif (131I) est plus lent exercer des effets th rapeutiques, peut n cessiter des doses r p t es et est susceptible de provoquer une hypothyro die permanente. L'hypothyro die est le r sultat souhait car elle est plus facile et plus s re traiter que l'hyperthyro die continue. Bien que les tudes ne r v lent pas de cons quences long terme, d' ventuelles s quelles chez les enfants restent pr occupantes. Cette m thode de traitement est en train de se g n raliser chez les enfants et les adolescents. L'iode radioactif administr une adolescente enceinte rend le f tus hypothyro dien et est contre-indiqu . Chirurgie. Le traitement chirurgical consiste en une thyro dectomie partielle ou compl te. Les risques associ s la thyro dectomie comprennent l'utilisation d'une anesth sie et la possibilit que l'ablation de la thyro de soit excessive entra nant une hypothyro die ou qu'elle soit inad quate entra nant une hyperthyro die persistante. De plus, une formation de ch lo des, une paralysie nerveuse laryng e r currente et une hypoparathyro die (postop ratoire transitoire ou permanente) peuvent survenir. La temp te thyro dienne caus e par la lib ration de grandes quantit s d'hormone pr form e est une complication grave mais rare. M me avec des r sultats postop ratoires imm diats optimaux, les patients peuvent devenir hypothyro diens dans les 10 ans. L'orage thyro dien (voir le tableau 175-4) est une urgence m dicale rare caract ris e par une tachycardie, une d sorientation, une pression art rielle lev e et une hyperthermie. Le traitement comprend la r duction de l'hyperthermie l'aide d'une couverture rafra chissante et l'administration d'un b ta-bloquant pour contr ler la tachycardie, l'hypertension et l'autonomique. sympt mes d'hyperfonction. L'iode peut tre administr pour bloquer la lib ration d'hormones thyro diennes apr s le d but d'un m dicament antithyro dien. L'hydrocortisone peut tre indiqu e pour l'insuffisance surr nalienne relative, et le traitement de l'insuffisance cardiaque comprend des diur tiques et de la digoxine. Ce trouble r sulte du passage transplacentaire des TSI maternelles et peut tre masqu pendant plusieurs jours jusqu' ce que les effets de courte dur e des m dicaments antithyro diens maternels transplacentaires disparaissent (en supposant que la m re recevait un tel m dicament), moment auquel les effets des TSI sont observ s. L'irritabilit , la tachycard |
Manuel de pédiatrie de Nelson | ie (souvent accompagn e de signes d'insuffisance cardiaque simulant une cardiomyopathie), la polyglobulie, la craniosynostose, l'avancement de l' ge osseux, une mauvaise alimentation et un retard de croissance sont les caract ristiques cliniques. Cette affection peut tre anticip e si l'on sait que la m re est toxique pour la thyrotoxicit pendant la grossesse. La gu rison de l'hyperthyro die avant la grossesse (chirurgie ou traitement l'iode radioactif) limite ou r duit la production de T4 mais pas les TSI sous-jacentes productrices de troubles immunitaires ; Ainsi, l'enfant peut encore tre affect , au moins temporairement. Le traitement d'un nouveau-n gravement atteint comprend le m thimazole et, au besoin, un b ta-bloquant pour aider r duire les sympt mes. Comme la demi-vie de l'immunoglobuline est de plusieurs semaines, la r solution spontan e de la thyrotoxicose n onatale r sultant du passage transplacentaire des TSI se produit g n ralement l' ge de 2 3 mois. L'observation sans traitement est indiqu e chez les patients qui sont peu atteints. Environ 2 % des enfants d veloppent des nodules thyro diens solitaires, dont la plupart sont b nins. L' valuation d'un nodule comprend des tests de la fonction thyro dienne, une chographie du cou et, si n cessaire, une aspiration l'aiguille fine (BAF). Un guidage chographique peut tre n cessaire pour l'aspiration de petits nodules ou non palpables. Les nodules b nins sur la BAF peuvent tre surveill s par un examen clinique et une chographie. Le carcinome de la thyro de est rare chez l'enfant (1 % de tous les cancers p diatriques chez les 5 9 ans et jusqu' 7 % des cancers chez les 15 19 ans). Les carcinomes papillaires et folliculaires repr sentent 90 % des cancers de la thyro de chez l'enfant. Des ant c dents d'irradiation th rapeutique de la t te ou du cou ou d'exposition aux radiations lors d'accidents nucl aires pr disposent un enfant au cancer de la thyro de. Le carcinome se pr sente g n ralement sous la forme d'un nodule solitaire non fonctionnel ferme dur, indolore et peut se propager aux ganglions lymphatiques adjacents. Une croissance rapide, un enrouement (atteinte r currente du nerf laryng ) et des m tastases pulmonaires peuvent tre pr sents. Si le nodule est solide l' chographie, froid l'iode radioactif et dur au toucher, la probabilit d'un carcinome est lev e. La biopsie excisionnelle est g n ralement effectu e, mais la biopsie de la BAF peut galement tre diagnostique. Le traitement comprend une thyro dectomie totale, un curage ganglionnaire r gional s lectif et une radioablation au 131I pour une maladie r siduelle ou r currente. Le pronostic est g n ralement bon si la maladie est diagnostiqu e t t. Le carcinome m dullaire de la thyro de peut tre asymptomatique, l'exception d'une masse. Le diagnostic repose sur la pr sence d'un taux lev de calcitonine, soit l' tat basal, soit apr s stimulation la pentagastrine (difficile obtenir) et examen histologique. Cette tumeur survient le plus souvent avec une n oplasie endocrinienne multiple 2a ou 2b (NEM), peut- tre dans un sch ma familial. Dans certaines familles, la pr sence de mutations du proto-oncog ne RET est pr dictive du d veloppement d'un carcinome m dullaire de la thyro de. L'emplacement de la mutation peut aider d terminer quand l'ablation de la thyro de est justifi e. Le d pistage g n tique d'autres membres de la famille est indiqu apr s la reconnaissance d'une bande. La thyro dectomie prophylactique est indiqu e pour les membres de la famille ayant le m me all le. Le calcium et le phosphate sont r gul s principalement par l'alimentation et trois hormones : l'hormone parathyro dienne (PTH), la vitamine D et la calcitonine. La PTH est s cr t e en r ponse une diminution du taux de calcium ionis dans l'ins rum. La PTH se fixe son r cepteur membranaire, puis agit via l'ad nylate cyclase pour mobiliser le calcium de l'os dans le s rum et pour am liorer la r absorption fractionn e du calcium par le rein tout en induisant l'excr tion de phosphate ; Tous augmentent la concentration s rique de calcium et diminuent le phosphate s rique. L'absence d'effet PTH est annonc e par un faible taux de calcium s rique en pr sence d'un taux lev de phosphate pour l' ge. La PTH stimule la s cr tion de vitamine D en augmentant l'activit r nale de la 1 -hydroxylase et agit indirectement pour augmenter le calcium s rique concentration en stimulant la production de 1,25-dihydroxyvitamine D partir de la 25-hydroxyvitamine D.La calcitonine augmente le d p t de calcium dans les os ; L'effet est subtil, mais la calcitonine peut tre utilis e temporairement pour supprimer des valeurs de calcium s rique extr mement lev es. La 1,25-dihydroxyvitamine D am liore l'absorption du calcium du tractus gastro-intestinal, augmentant les taux de calcium s rique et la min ralisation osseuse. La vitamine D est d riv e de l'exposition de la peau aux rayons ultraviolets (g n ralemen |
Manuel de pédiatrie de Nelson | t via le soleil) ou de l'ingestion orale. Il est d'abord modifi en 25-hydroxyvitamine D dans le foie, puis en 1 -hydroxyl en forme m taboliquement active (1,25-dihydroxyvitamine D) dans le rein. La concentration s rique de 25-hydroxyvitamine D refl te mieux la suffisance en vitamine D que la mesure de la 1,25-hydroxyvitamine D (voir chapitre 31). Disponible @ StudentConsult.com Les manifestations cliniques de l'hypocalc mie r sultent d'une irritabilit neuromusculaire accrue et comprennent des crampes musculaires, un spasme carpop dique (t tanie), une faiblesse, une paresth sie, un laryngospasme et une activit convulsive. La t tanie peut tre d tect e par le signe de Chvostek (spasmes faciaux produits en tapotant l g rement sur le nerf facial juste devant l'oreille) ou par le signe de Trousseau (spasmes du carpe se manifestant lorsque le flux sanguin art riel vers la main est occlus pendant 3 5 minutes avec un brassard de tensiom tre gonfl 15 mm Hg au-dessus de la pression art rielle systolique). La concentration s rique totale de calcium est g n ralement mesur e, bien qu'une d termination du calcium ionis s rique, la forme biologiquement active, soit pr f rable. L'albumine est le principal r servoir de calcium li aux prot ines. Les troubles qui modifient le pH plasmatique ou la concentration s rique d'albumine doivent tre pris en compte lors de l' valuation des concentrations de calcium circulant. La fraction de calcium ionis est inversement proportionnelle au pH plasmatique ; L'alcalose peut pr cipiter l'hypocalc mie en abaissant le calcium ionis sans modifier le calcium s rique total. L'alcalose peut r sulter d'une hyperpn e caus e par l'anxi t ou d'une hyperventilation li e un effort physique. L'hypoprot in mie peut conduire une fausse suggestion d'hypocalc mie car le taux de calcium total s rique est faible m me si le Ca2+ ionis reste normal. Il est pr f rable de mesurer le calcium ionis s rique si une hypocalc mie ou une hypercalc mie est suspect e. L'hypoparathyro die primitive provoque une hypocalc mie mais ne provoque pas de rachitisme. L' tiologie de l'hypoparathyro die primitive comprend les l ments suivants : 1. Malformation cong nitale (par exemple, syndrome de DiGeorge ou autres syndromes complexes) r sultant d'anomalies du d veloppement des troisi me et quatri me arcs branchiaux (voir chapitres 143 et 144) 2. Interventions chirurgicales, telles que la thyro dectomie ou la parathyro dectomie, dans lesquelles le tissu parathyro dien est enlev soit d lib r ment, soit comme complication de la chirurgie pour un autre objectif 3. L'auto-immunit , qui peut d truire la glande parathyro de La pseudohypoparathyro die (toutes avec hypocalc mie et hyperphosphat mie) peut se manifester sous l'une des quatre formes suivantes : 1. Type Ia : une anomalie de la prot ine Gsa reliant le r cepteur PTH l'ad nylate cyclase ; La PTH biologiquement active est s cr t e en grande quantit mais ne stimule pas son r cepteur 2. Type Ib : ph notype normal, Gsa normal avec des anomalies dans la production d'ad nylate cyclase 3. Type Ic : ph notype anormal, production normale d'ad nylate cyclase, mais un d faut distal limine les effets de la PTH 4. Type II : ph notype normal, production normale d'ad nylatecyclase, avec une anomalie postr ceptrice, proche du type Ib La pseudohypoparathyro die est une affection autosomique dominante qui peut se manifester la naissance ou plus tard. La pseudohypoparathyro die est associ e l'ost odystrophie h r ditaire d'Albrightdont les manifestations cliniques comprennent une petite taille, un habitus de corps trapu, un faci s rond, des quatri me et cinqui me m tacarpiens courts, une calcification des ganglions de la base, une calcification sous-cutan e et un retard de d veloppement. L'ost odystrophie h r ditaire d'Albright peut tre h r ditaire s par ment de sorte qu'un patient peut avoir une apparence normale avec une hypocalc mie ou peut avoir le ph notype de l'ost odystrophie h r ditaire d'Albright avec du calcium, du phosphate, de la PTH et une r ponse normaux la PTH. Hypocalc mie n onatale transitoire. Au cours des 3 premiers jours apr s la naissance, les concentrations s riques de calcium diminuent normalement en r ponse au retrait de l'apport maternel en calcium par le placenta. Une r ponse PTH lente chez un nouveau-n peut entra ner une hypocalc mie transitoire. L'hypocalc mie caus e par une lib ration att nu e de PTH est observ e chez les nourrissons de m res atteintes d'hyperparathyro die et d'hypercalc mie ; ce dernier supprime la lib ration de PTH f tale, provoquant une hypoparathyro die transitoire au cours de la p riode n onatale. 25(OH)D, 25-hydroxyvitamine D ; Nl, normal ; SL, l ger ; , lev ; , faible. Des concentrations s riques normales de magn sium sont n cessaires pour une fonction et une action normales de la glande parathyro de. L'hypomagn s mie peut provoquer une hypoparathyro die secondaire, qui r pond mal aux traiteme |
Manuel de pédiatrie de Nelson | nts autres que le remplacement du magn sium. L' tiologie de l'hypocalc mie peut g n ralement tre discern e en combinant les caract ristiques du tableau clinique avec les dosages du calcium ionis s rique, du phosphate, de la phosphatase alcaline, de la PTH (de pr f rence un moment o le calcium est bas), du magn sium et de l'albumine. Si la concentration de PTH n'est pas suffisamment lev e par rapport au faible taux de calcium s rique, une hypoparathyro die (transitoire, primaire ou caus e par une hypomagn s mie) est pr sente. Les r serves de vitamine D peuvent tre estim es en mesurant la 25-hydroxyvitamine D s rique. La fonction r nale est valu e par une mesure de la cr atinine s rique ou une d termination de la clairance de la cr atinine (tableau 176-1). Le traitement de la t tanie s v re ou des convulsions r sultant d'une hypocalc mie consiste en l'administration intraveineuse de gluconate de calcium (1 2 ml/kg d'une solution 10 %) lentement sur une p riode de 10 minutes, tandis que l' tat cardiaque est surveill par lectrocardiogramme pour d tecter la bradycardie, qui peut tre mortelle. Le traitement long terme de l'hypoparathyro die consiste administrer de la vitamine D, de pr f rence sous forme de 1,25-dihydroxyvitamine D et de calcium. Le traitement est ajust pour maintenir le calcium s rique dans la moiti inf rieure de la plage normale afin d' viter les pisodes d'hypercalc mie qui pourraient produire une n phrocalcinose et d' viter la pancr atite. Disponible @ StudentConsult.com Le rachitisme est d fini comme une min ralisation osseuse diminu e ou d fectueuse chez les enfants en croissance ; L'ost omalacie est la m me affection chez les adultes. La proportion d'ost o de (la partie organique de l'os) est excessive. En cons quence, l'os devient mou et les m taphyses des os longs s' largissent. Chez les nourrissons plus g s, une faible croissance lin aire, une inclinaison des jambes lors de la mise en charge (ce qui peut tre douloureux), un paississement au niveau des poignets et des genoux et une pro minence des jonctions costochondrales (chapelet rachitique) de la cage thoracique se produisent. ce stade, les r sultats radiologiques sont diagnostiques. En cas de carence nutritionnelle en vitamine D, le calcium n'est pas absorb de mani re ad quate par l'intestin (voir chapitre 31). Un faible apport en vitamine D ou l' vitement de la lumi re du soleil chez les nourrissons exclusivement allait s peuvent contribuer au d veloppement du rachitisme. La malabsorption des graisses r sultant d'une maladie h patobiliaire (atr sie des voies biliaires, h patite n onatale) ou d'autres causes (fibrose kystique) peut galement entra ner une carence en vitamine D, car la vitamine D est une vitamine liposoluble. Des anomalies du m tabolisme de la vitamine D par le rein (insuffisance r nale, d ficit autosomique r cessif en 1 -hydroxylation, rachitisme d pendant de la vitamine D) ou le foie (d faut de la 25-hydroxylation) peuvent galement provoquer le rachitisme. Dans le rachitisme hypophosphat mique familial, le principal d faut du m tabolisme min ral est l'incapacit du rein r absorber correctement le phosphate filtr , de sorte que le phosphate s rique diminue et que le phosphate urinaire est lev . Le diagnostic de cette maladie li e l'X est g n ralement pos au cours des premi res ann es de la vie et est g n ralement plus grave chez les hommes. L' tiologie du rachitisme peut g n ralement tre d termin e par une valuation du statut min ral et de la vitamine D (la 25-hydroxyvitamine D <8 ng/mL sugg re une carence nutritionnelle en vitamine D) (voir le tableau 176-1). D'autres tests de l' quilibre min ral ou la mesure d'autres m tabolites de la vitamine D peuvent tre n cessaires. Plusieurs formes chimiques de vitamine D peuvent tre utilis es pour le traitement des diff rentes affections rachitiques, mais leurs puissances varient consid rablement. Les doses requises d pendent de l'affection trait e (voir chapitre 31). Le rachitisme peut galement tre trait avec de la 1,25-hydroxyvitamine D et un suppl ment de calcium. Dans le rachitisme hypophosphat mique, la suppl mentation en phosphate (et non en calcium) doit accompagner le traitement la vitamine D, qui est administr pour supprimer l'hyperparathyro die secondaire. Un traitement ad quat r tablit la croissance normale du squelette et produit une r solution des signes radiographiques du rachitisme. Le rachitisme nutritionnel est trait avec de la vitamine D administr e en une seule dose importante, en doses hebdomadaires plus importantes ou en plusieurs doses de remplacement plus petites. Une intervention chirurgicale peut tre n cessaire pour redresser les jambes chez les patients non trait s atteints d'une maladie de longue date. La s quence successive du sexe chromosomique, du sexe gonadique et du sexe ph notypique conduit l'identit de genre de l'individu. Les g nes d terminent g n ralement la morphologie des organes i |
Manuel de pédiatrie de Nelson | nternes et des gonades (sexe gonadique) ; cela dirige l'apparition des organes g nitaux externes qui forment les caract res sexuels secondaires (sexe ph notypique) ; Suivent en dernier lieu la perception de soi de l'individu (identit de genre) et la perception de l'individu par les autres (r le de genre). Chez la plupart des enfants, ces caract ristiques se m langent et se conforment, mais, chez certains patients, une ou plusieurs caract ristiques peuvent ne pas suivre cette s quence, conduisant au trouble du d veloppement sexuel (DSD) (voir chapitre 23). Les organes g nitaux internes et externes se forment entre 6 et 13 semaines de gestation. Les gonades f tales et les organes g nitaux externes sont bipotentiels et ont la capacit de soutenir le d veloppement d'un ph notype masculin ou f minin normal (Fig. 177-1). En pr sence d'un g ne appel SRY pour la r gion d terminant le sexe sur le chromosome Y, la gonade f tale primitive se diff rencie en testicule (Fig. 177-2). Les cellules de Leydig du testicule s cr tent de la testost rone, qui a des effets directs (stimulation du d veloppement des canaux wolffiens) mais qui est galement localement convertie en dihydrotestost rone (DHT) par l'enzyme 5 -r ductase. La DHT provoque l' largissement, l'rugosit et la fusion des plis labioscrotaux en un scrotum ; fusion de la surface ventrale du p nis pour enfermer un ur tre p nien ; et agrandissement des 16,8 mm 49,0 mm 45,0 mm Figure 177-1 Diff renciation des m les et des Petites l vres, organes g nitaux externes femelles comme proc dant d'un anlage embryonnaire commun de Scrotum. La testost rone agit 9 13 semaines de gestation pour viriliser l'anlage bipotentiel. En l'absence d'action de la testost rone, le ph notype f minin se d veloppe. (D'apr s Grumbach MM, Conte FA : Troubles de la diff renciation sexuelle. Dans Wilson JD, Foster DW, diteurs : Textbook of Endocrinology, ed 8, Philadelphia, 1990, WB Saunders, p 873 ; adapt de Anus Spaulding MH, Contrib Embryol Instit 13:69 88, 1921.) Phallus avec d veloppement final des organes g nitaux externes masculins. La production testiculaire et la s cr tion de substances inhibitrices de M ller par les cellules de Sertoli provoquent la r gression et la disparition des canaux m ll riens et de leurs d riv s, tels que les trompes de Fallope et l'ut rus. En pr sence de testost rone, les canaux de Wolffen se d veloppent en canal d f rent, en tubes s minif res et en prostate. Le ph notype f minin se d veloppe moins que des influences masculines sp cifiques ne modifient le d veloppement. En l'absence de SRY, un ovaire se d veloppe spontan ment partir de la gonade primitive bipotentielle. En l'absence de testicule f tal La s cr tion d'une substance inhibitrice de M ller, un ut rus normal, des trompes de Fallope et le tiers post rieur du vagin se d veloppent partir des canaux de M ller et les canaux de Wolff d g n rent. En l'absence totale d'androg nes, les organes g nitaux externes apparaissent f minins. Les termes intersexuation, hermaphrodisme et pseudohermaphrodisme ne sont pas utiles. Les DSD sont class s en trois sous-groupes principaux selon le caryotype (XX, XY et chromosome sexuel pour les caryotypes en mosa que). Figure 177-2 Sch ma sch matique de la d termination et de la diff renciation du sexe masculin. SRY est le g ne ma tre contr lant la diff renciation sexuelle masculine, mais il existe de nombreux autres g nes et leurs produits qui contr lent la diff renciation sexuelle masculine et f minine. DHT, dihydrotestost rone ; SRY, le g ne du facteur d terminant des testicules. (D'apr s Wilson JD, Foster DW, diteurs : Williams Textbook of Endocrinology, ed 8, Philadelphie, 1992, WB Saunders, p 918.) 46,XX Troubles du d veloppement sexuel Disponible @ StudentConsult.com Hypertension Am norrh e Pubert pr coce chez l'homme Pubert pr coce chez la femme Organes g nitaux ambigus Alcal mie La masculinisation des organes g nitaux externes chez les femelles g notypiques ( l'exception de l'hypertrophie isol e du clitoris, qui peut survenir la suite d'une exposition ult rieure aux androg nes) est toujours caus e par la pr sence d'un exc s d'androg nes pendant la p riode critique du d veloppement (8 13 semaines de gestation) (tableau 177-1). Le degr de virilisation peut aller d'une l g re hypertrophie clitoridienne l'apparition d'un phallus masculin avec un ur tre p nien et un scrotum fusionn avec du raph . L'hyperplasie surr nalienne virilisante cong nitale est la cause la plus fr quente d'organes g nitaux ambigus f minins ; C'est le plus souvent le r sultat d'une d ficience enzymatique qui alt re la synth se des glucocortico des mais n'affecte pas la production d'androg nes. L'alt ration de la s cr tion de cortisol entra ne une hypers cr tion d'hormone adr nocorticotrope (ACTH), qui stimule l'hyperplasie du cortex surr nalien et la production excessive d'androg nes surr naliens (voir chapitre 178). 46,XY Troubles du d veloppement sexuel disponib |
Manuel de pédiatrie de Nelson | les @ StudentConsult.com Le sous-d veloppement des organes g nitaux externes masculins se produit en raison d'une insuffisance relative de la production ou de l'action de la testost rone (tableau 177-2). Le p nis est petit, avec divers degr s d'hypospadias (p nien ou p rin al) et une corde associ e ou une liaison ventrale du phallus ; Une cryptorchidie unilat rale, mais plus souvent bilat rale, peut tre pr sente. Les testicules doivent tre recherch s avec soin dans le canal inguinal ou les plis labioscrotaux par palpation ou chographie. Rarement, une gonade palpable dans le canal inguinal ou le pli labioscrotal repr sente une hernie de l'ovaire ou un ovotestis. Ces derni res patientes ont du tissu ovarien et testiculaire et g n ralement des organes g nitaux externes ambigus. La production de testost rone par une gonade implique la pr sence de tissu testiculaire et le fait qu'au moins certaines cellules sont porteuses du g ne SRY. La production de testost rone peut tre r duite par des d ficiences sp cifiques des enzymes n cessaires la biosynth se des androg nes ou par une dysplasie des gonades. Dans ce dernier, si la production de substances inhibitrices de M ller est galement r duite, un ut rus rudimentaire et des trompes de Fallope sont pr sents. La forme compl te de r sistance aux androg nes ou de syndrome d'insensibilit aux androg nes est l'exemple le plus spectaculaire de r sistance l'action hormonale par des d fauts dans le r cepteur des androg nes. Les patients atteints ont un caryotype 46,XY, des testicules normalement form s (g n ralement situ s dans le canal inguinal ou les grandes l vres) et des organes g nitaux externes f minins avec un vagin court et sans structures m ll riennes internes. Au moment de la pubert , les concentrations de testost rone augmentent la normale ou au-dessus de la normale pour les hommes. Parce qu'une partie de la testost rone est normalement convertie en stradiol dans les tissus p riph riques et que l' strog ne ne peut pas tre oppos l'androg ne, le d veloppement mammaire s'ensuit l' ge normal de la pubert sans croissance du pubis, du visage, du visage, de la ou des poils axillaires ou l'apparition de menstruations. Le d ficit en 5 -r ductase se manifeste la naissance par un ph notype principalement f minin ou par des organes g nitaux ambigus, y compris l'hypospadias p rin oscrotal. Le d faut est dans la r duction 5 de la testost rone son m tabolite DHT. la pubert , le d veloppement sexuel masculin secondaire spontan se produit. L'identit de genre et le r le de genre sont des probl mes psychologiques importants chez ces patients s'ils sont diagnostiqu s la pubert . D ficit isol en P-450c17 avec fonction surr nale, d ficit normal en 17,20-desmolase, mutations possibles dans DAX1, SOX9, GATA4, WT1Insensibilit compl te aux androg nes Organes g nitaux externes f minins, absence de structures m ll riennes Insensibilit partielle aux androg nes Comme pr c demment avec organes g nitaux externes ambigus D ficit en 5 -r ductase Autosomique r cessif, virilisation la pubert StAR, prot ine r gulatrice aigu st ro dienne. Troubles des chromosomes sexuels et des ovicules du d veloppement sexuel disponibles @ StudentConsult.com Le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter et leurs variantes en mosa que sont class s comme DSD du chromosome sexuel. La dysg n sie gonadique mixte (45,X ; 46,XY) peut souvent se manifester par une ambigu t g nitale, des organes g nitaux externes asym triques et des hernies inguinales. Il peut y avoir virilisation d'un c t et aucune virilisation de l'autre. Des r sultats similaires peuvent tre observ s avec le DSD ovotesticulaire, une autre classification du DSD. Disponible @ StudentConsult.com Les organes g nitaux ambigus d'un nouveau-n doivent tre trait s le moins rapidement possible et avec une sensibilit clair e au contexte psychosocial, au besoin. Les valuations de laboratoire requises peuvent prendre des jours ou des semaines, ce qui retarde l'attribution du sexe et le nom du nourrisson, de sorte que le choix pr c de souvent le diagnostic. Au-del de la petite enfance et de l'enfance, et pour compenser toute incertitude li e au genre chez le patient et toute confusion chez les parents, les fournisseurs de soins de sant doivent aider les familles tourner la page et choisir leur sexe. Lors de l'examen physique, il est essentiel de noter o se trouve l'ouverture ur trale et s'il y a fusion de la partie ant rieure des plis labioscrotals. Une production excessive endog ne d'androg nes (comme dans l'hyperplasie cong nitale des surr nales [HCS]) chez un f tus f minin entre 9 et 13 semaines de gestation conduit des organes g nitaux ambigus. Si l'ouverture vaginale est normale et qu'il n'y a pas de fusion, mais que le clitoris est largi sans fusion ventrale de l'ur tre ventral, la patiente a t expos e plus tard aux androg nes. Un patient avec un scrotum enti rement form , m me s'il est peti |
Manuel de pédiatrie de Nelson | t, et un p nis normalement form mais petit, appel microphallus, doit avoir eu une exposition normale aux androg nes et leur action pendant 9 13 semaines de gestation. L'objectif principal est d'identifier rapidement tout trouble potentiellement mortel (perte de sel et choc caus par la forme perdante de sel de l'HCS). Bien que l'approche classique de l'assignation sexuelle ait t bas e sur la faisabilit de la reconstruction g nitale et de la fertilit potentielle plut t que sur le caryotype ou l'histologie gonadique, les effets des androg nes pr nataux doivent tre pris en compte. Pourtant, il peut tre inappropri d' lever une fille gravement virilis e par la virilisation de l'HCS comme un m le ; N anmoins, dans la plupart des cas rapport s, l'assignation sexuelle et le r le de genre adulte restent f minins, et la fertilit peut tre conserv e parce que les organes internes sont f minins. Un m le de 46,XY avec des organes g nitaux ambigus et un phallus extr mement petit qui n'augmente pas de taille avec les androg nes Le traitement (r sistance partielle aux androg nes) a traditionnellement t lev chez les femmes parce que la construction chirurgicale d'un phallus enti rement fonctionnel est difficile. Certains de ces patients reviennent souvent spontan ment une identit de genre masculine. La prise en charge actuelle des organes g nitaux ambigus implique une discussion ouverte et approfondie avec les parents, portant sur la biologie du nourrisson et le pronostic probable. Le traitement doit tre individualis et g r par une quipe, comprenant un endocrinologue p diatrique exp riment , un urologue ou un gyn cologue, un psychologue, un g n ticien et le m decin de soins primaires. La premi re tape vers le diagnostic consiste d terminer si la maladie repr sente la virilisation d'une femelle g n tique (exc s d'androg nes) ou un sous-d veloppement d'un m le g n tique (carence en androg nes) (voir Fig. 177-2). Les gonades inguinales qui sont videntes la palpation sont g n ralement des testicules et indiquent qu'un d veloppement incomplet d'un ph notype masculin s'est produit ; Ce sch ma n'est pas coh rent, et les ovaires et les ovotestes peuvent se sentir similaires. De m me, l'absence d'organes g nitaux internes f minins (d tect e par chographie) implique la pr sence d'une substance inhibitrice m ll rienne et s cr t e par les testicules f taux. La d termination du caryotype n'est qu'un des nombreux facteurs qui d terminent l'identit sexuelle aux fins de l' ducation ; le g ne SRY peut se trouver sur des chromosomes autres que le chromosome Y, et, inversement, un chromosome Y peut tre d pourvu d'un g ne SRY (il peut avoir t transloqu sur un chromosome X, conduisant au d veloppement d'une inversion sexuelle 46,XX m leXX, DSD testiculaire). Statistiquement, la plupart des femmes virilis es ont une HCS ; 90% de ces femelles ont un d ficit en 21-hydroxylase. Le diagnostic est tabli en mesurant la concentration plasmatique de 17-hydroxyprogest rone et d'androst nedione (voir chapitre 178), qui est g n ralement des centaines de fois sup rieure la normale. D'autres d fauts enzymatiques peuvent galement tre diagnostiqu s en quantifiant les niveaux circulants du pr curseur des st ro des surr naliens proximaux au bloc enzymatique d fectueux. Il est plus difficile d' tablir un diagnostic pr cis chez les m les sous-d velopp s. Lorsque certains types d'hyperplasie surr nalienne coexistent avec des d fauts dans la production d'androg nes des testicules, une s cr tion excessive d'ACTH augmente consid rablement les niveaux de pr curseurs sp cifiques de st ro des surr naliens, ce qui permet un diagnostic. Si le d faut se limite la biosynth se de la testost rone, la mesure de la testost rone et de ses pr curseurs l' tat basal et apr s stimulation par hCG peut tre n cessaire. Les patients ayant des niveaux normaux de testost rone ont soit une r sistance persistante aux androg nes, soit une interruption de la morphogen se normale des organes g nitaux. Des anomalies des chromosomes sexuels peuvent tre associ es des gonades dysg n tiques, qui peuvent tre associ es la persistance des structures m ll riennes. Le traitement consiste remplacer les hormones d ficientes (cortisoline, hyperplasie surr nalienne ou testost rone chez un enfant pr sentant des anomalies biosynth tiques des androg nes qui sera lev comme un homme), la restauration chirurgicale pour rendre l'individu plus appropri au sexe d' ducation, et le soutien psychologique de toute la famille. Les gonades et les organes internes discordants pour le sexe d' levage sont souvent enlev s. Les gonades dysg n tiques avec du mat riel g n tique Y doivent toujours tre enlev es car des gonadoblastomes ou des dysgerminomes peuvent se d velopper dans l'organe. La chirurgie reconstructive est g n ralement pratiqu e l' ge de 2 ans afin que la structure g nitale refl te le sexe d' ducation. Cette recommandation pour la chirurgie reconstruc |
Manuel de pédiatrie de Nelson | tive est controvers e ; Certains pr conisent que la chirurgie ne soit pas pratiqu e dans la petite enfance ou dans la petite enfance afin que l'enfant ou le jeune adolescent puisse tre impliqu dans la d cision. Une d cision concernant le sexe d' levage est recommand e d s la naissance ; cependant, le fait de savoir que la personne atteinte d'un DSD peut changer de sexe plus tard est partag avec les parents d s le d part. La glande surr nale se compose d'un cortex externe, qui est responsable de la synth se des st ro des, et d'une moelle interne d riv e du tissu neuroectodermique, qui synth tise les cat cholamines. Le cortex surr nalien se compose de trois zones : une glom rulosa externe (le produit final est l'aldost rone min ralocortico de, qui r gule l' quilibre entre le sodium et le potassium), une fasciculata moyenne (le produit final est le cortisol) et une r ticularise interne (synth tise les st ro des sexuels). Le sch ma g n ral de ces tapes synth tiques est illustr la figure 178-1. L'hormone hypothalamique de lib ration de corticotrophine (CRH) stimule la lib ration de l'hypophyse hormone adr nocorticotrope (ACTH, corticotrophine), d riv e par traitement s lectif de la pro-opiom lanocortine. L'ACTH r git la synth se et la lib ration de cortisol et d'androg nes surr naliens. L'insuffisance surr nale primitive ou le d ficit en cortisol d une anomalie de la glande theadr nale entra ne une surs cr tion d'ACTH ; Une carence en cortisol peut galement survenir partir d'une carence en ACTH (secondaire) ou en CRH (tertiaire), entra nant de faibles concentrations s riques d'ACTH et un faible taux de cortisol. Les glucocortico des endog nes (ou exog nes) inhibent la s cr tion d'ACTH et de CRH. Le syst me r nine-angiotensine et le potassium r gulent la s cr tion d'aldost rone ; L'ACTH a peu d'effet sur la production d'aldost rone, sauf en exc s, lorsqu'elle peut augmenter la s cr tion d'aldost rone. Les st ro des qui circulent sous forme libre (non li s la prot ine de liaison au cortisol [transcortine]) peuvent traverser le placenta de la m re au f tus, mais pas l'ACTH. Le placenta joue un r le important dans la biosynth se des st ro des in utero, agissant comme m diateur m tabolique entre la m re et l'enfant. tant donn que l'axe CRH-ACTH-surr nale f tal est op rationnel in utero, les d ficiences dans la synth se du cortisol entra nent une s cr tion excessive d'ACTH. En cas de pr sence d'un d faut d'enzyme surr nale virilisant, tel qu'un d ficit en 21-hydroxylase, la glande surr nale f tale s cr te un exc s d'androg nes, virilisant le f tus. La variation normale des taux s riques de cortisol et d'ACTH conduit des valeurs lev es t t le matin et plus basses le soir. Cette variation diurne normale peut prendre des mois ou des ann es pour se d velopper compl tement. Figure 178-1 Sch ma des voies de biosynth se des st ro des et des d fauts biosynth tiques qui entra nent une hyperplasie cong nitale. Chez les patients atteints d'hyperplasie lipo de des surr nales, l'anomalie n'est pas ( l'exception d'un cas rapport ) dans l'enzyme CYP11A1 (clivage de la cha ne lat rale du cholest rol), mais dans StAR, la prot ine r gulatrice aigu st ro dog ne. Cette prot ine est impliqu e dans le transport du cholest rol de la membrane mitochondriale externe vers la membrane interne, o se trouve l'enzyme CYP11A1. CYP11B1 (11 -hydroxylase) catalyse principalement la 11 -hydroxylation de la d soxycorticost rone et du 11 -d soxycortisol. Le CYP17 (17 -hydroxylase/17,20-lyase) catalyse la 17 -hydroxylation et la s paration de la liaison 17,20, mais pour ce dernier, il a une activit pr f rentielle D5-17,20-lyase. Le CYP19 (aromatase) catalyse la conversion de la corticost rone en aldost rone. 3 -HSD I et 3 -HSD II, 3 -hydroxyst ro de d shydrog nase/ 4,5-isom rase de types I et II ; CYP21 (P450c21), 21-hydroxylase ; 17 -HSD 3, 17 -hydroxyst ro de d shydrog nase de type 3. Chez l'homme, la d l tion d'une mutation nulle homozygote du CYP11A (P450ccc) est probablement l tale in utero, mais une mutation h t rog ne a provoqu une hyperplasie cong nitale des surr nales lipo des. (D'apr s Melmed S, Polonsky K, Kronenberg H, et al, diteurs : Williams Textbook of Endocrinology, ed 10, Philadelphia, 2003, Saunders, p 917.) INSUFFISANCE ADR NALIENNE Les caract ristiques cliniques dominantes de l'insuffisance cong nitale en m talocortico de surr nalien sont l'hyponatr mie et l'hyperka, qui se d veloppe g n ralement 5 7 jours apr s la naissance, mais qui n'est pas Disponible @ StudentConsult.com imm diatement apr s la naissance. Des vomissements, une d shydratation et une acidose suivent rapidement, tout comme un choc hypotenseur d une carence en glucocortico des. La mort peut survenir si la maladie n'est pas diagnostiqu e et trait e. Chez les femmes, l'ambigu t des organes g nitaux externes est un indice vident que l'hyperplasie cong nitale des surr nales (HCS) perdante de sel ou l'HCS virilisante simple doit tre |
Manuel de pédiatrie de Nelson | exclue. Comme ces formes ne peuvent pas tre distingu es cliniquement, toutes r sultent d'une s cr tion ou d'une action insuffisante de glucocorti. Les pr sentations d'organes g nitaux ambigus devraient impliquer des valuaco des, des min ralocortico des ou les deux (tableau 178-1). En cas de carence en min ralocortico des. Chez les hommes, la plupart des d fauts enzymatiques qui affectent la gonade et la glande surr nale, ma forme de CAH, le d ficit en 21-hydroxylase, ne provoque pas de surproduction ou de sous-production d'androg nes puissants peut anormaux organes g nitaux. Il peut y avoir une hyperpigmentation de la se produire, en fonction du site de blocage enzymatique (voir Fig. 178-peau scrotale, mais c'est un signe subtil. Chez tous les nourrissons, le diagnostic 1). La virilisation pr natale progressive des organes g nitaux externes peut tre n glig e ou confondue avec chez les femmes ; Une virilisation incompl te peut survenir chez les m les. st nose du pylorus. Dans la st nose pylorique, contrairement la perte de sel L'ambigu t des organes g nitaux externes est une manifestation courante CAH, le vomissement du contenu de l'estomac entra ne une hypochlor mie, de la fonction enzymatique surr nale f tale d sordonn e. Diagnostic pr cis La kali mie est normale ou faible, et une alcalose est pr sente. est essentiel pour la prescription d'un traitement appropri , long terme, cette distinction peut sauver des vies dans la pr vention des perspectives de terme inutiles, et le conseil g n tique. Chez les patients pr sentant des investigations enzymatiques ou un traitement inappropri . anomalies, une l vation du st ro de pr curseur est pr sente proxi-Toutes les formes d'hyperplasie surr nalienne ne sont pas pr sentes la naissance ; Le MAL au bloc enzymatique et est m tabolis travers le spectre restant de troubles allant de s v re (classique) l ger Des voies enzymatiques altern es normales normales, tandis qu'un d ficit (d'apparition tardive) ou non classique. Des formes plus l g res peuvent se manifester dans les st ro des est pr sent apr s le blocage. l'enfance, l'adolescence ou m me le d but de l' ge adulte (pas comme Carence en cortisol Hypoglyc mie Incapacit r sister au stress Collapsus vasomoteur Hyperpigmentation (en cas d'insuffisance surr nale primaire avec exc s d'hormone adr nocorticotrope) P riodes d'apn e Faiblesse musculaire, fatigue Carence en aldost rone Hyponatr mie Hyperkali mie Vomissements Perte urinaire de sodium Envie de sel Acidose Retard de croissance puisement du volume Hypotension D shydratation Choc Diarrh e Faiblesse musculaire Carences en glucocortico des ou min ralocortico des, mais en exc s d'androg nes). Chez les patients atteints d'hypoplasie cong nitale des surr nales ou d'h morragie surr nalienne, la s cr tion de tous les st ro des surr naliens est faible. En revanche, l'HCS conduit un sch ma diagnostique de st ro des dans le sang et l'urine (voir Fig. 178-1). Le d ficit en 21-hydroxylase est la forme la plus courante (95%) et sert de paradigme pour ces troubles. Disponible @ StudentConsult.com Hypertension Pubert pr coce chez l'homme Pubert pr coce chez la femme Organes g nitaux ambigus Hirsutisme L'incidence du d ficit classique en 21-hydroxylase est d'environ 1 sur 15 000 chez diverses populations blanches. L'HCS non classique peut survenir avec une incidence de 1 sur 50 dans certaines populations. Le g ne de la 21-hydroxylase se trouve sur le bras court du chromosome 6 ; Le g notype peut tre d termin dans un proband, ce qui permet un diagnostic pr natal lors d'une grossesse ult rieure. Une activit d ficiente de la 21-hydroxylase (d ficit en P-450c21) alt re la conversion de la 17-hydroxyprogest rone (17-OHP) en 11-d soxycortisol et, sous la forme perdante du sel, de la progest rone en d soxycorticost rone, un min ralocortico de proximal dans la voie de production de l'aldost rone. La diminution de la production de cortisol provoque une hypers cr tion d'ACTH, ce qui stimule la synth se des st ro des imm diatement proximaux au bloc et la d rivation de ceux-ci vers la surproduction d'androg nes. La principale manifestation clinique est la virilisation des organes g nitaux externes du f tus f minin atteint ; Le d veloppement de l'ut rus, des ovaires et des trompes de Fallope n'est pas affect par les androg nes. Le degr de virilisation varie, allant d'une clitorom galie l g re une fusion compl te des plis labioscrotaux, avec une clitorom galie s v re simulant un phallus (voir chapitre 177). Un nourrisson de sexe masculin atteint de cette anomalie semble normal la naissance, bien qu'une hypertrophie du p nis puisse tre apparente par la suite. La carence en aldost rone, constat e chez environ 75% des patients, provoque une perte de sel avec choc et d shydratation jusqu' ce que le diagnostic soit tabli et qu'un traitement appropri soit administr . Le traitement de la carence en 21-hydroxylase n cessite de l'hydro-cortisone et de la fl |
Manuel de pédiatrie de Nelson | udrocortisone dans le cas de la forme perdante du sel. Le traitement doit tre ajust tout au long de l'enfance intervalles r guliers. Un traitement excessif entra nera un retard de croissance et une prise de poids (caract ristiques des cushingo des), tandis qu'un traitement insuffisant entra nera un gain de taille excessif, une avanc e squelettique et une pubert pr coce, compromettant finalement le potentiel de taille adulte. L'HCS tardive est g n ralement observ e des ann es apr s la naissance. Les sujets touch s ont des manifestations plus l g res sans organes g nitaux ambigus, mais ils peuvent avoir de l'acn , de l'hirsutisme et, chez les filles, des cycles menstruels irr guliers ou une am norrh e. L'HCS tardive chez les filles peut tre confondue avec le syndrome des ovaires polykystiques. Des tudes de diagnostic biochimique montrent des taux lev s de 17-OHP s rique, le substrat de l'activit enzymatique d fectueuse de la 21-hydroxylase. Chez les nouveau-n s atteints d'HCS, les valeurs sont multipli es par cent mille. Dans l'HCS tardive, un test de stimulation l'ACTH est n cessaire pour montrer une r ponse anormalement lev e de 17-OHP. Les taux s riques de cortisol et d'aldost rone (chez les perdants de sel) sont faibles, les niveaux de r nine sont lev s, tandis que le taux de testost rone est lev car il est d riv de la 17-OHP. Les objectifs du traitement sont d'obtenir une croissance lin aire normale et une progression de l' ge osseux. Le traitement long terme consiste administrer des glucocortico des une dose d'environ 10 15 mg/m2/24 heures en trois doses fractionn es d'hydrocortisone orale ou son quivalent. Le traitement min ralocortico de pour les perdants de sel consiste en une dose de fludrocortisone une dose de 0,1 0,2 mg/24 heures, souvent avec une suppl mentation en chlorure de sodium dans la petite enfance et la petite enfance. Une correction chirurgicale des organes g nitaux externes ambigus peut tre envisag e. L'ad quation du traitement substitutif des glucocortico des est surveill e en d terminant les concentrations s riques de pr curseurs surr naliens, y compris l'androst nedione et la 17-OHP pour le d ficit en 21-hydroxylase. De plus, l' valuation de la croissance lin aire et de l' ge squelettique, par d termination de l' ge osseux, est n cessaire en tant que reflet d'un traitement appropri . Pour viter l'insuffisance surr nalienne, des doses trois fois plus lev es de glucocortico des sont administr es lors d' tats stressants tels que les maladies f briles et la chirurgie. L'hydrocortisone intramusculaire est utilis e en cas d'urgence grave ou de maladies impliquant des vomissements. Le traitement min ralocortico de est surveill avec les niveaux s riques de sodium, de potassium et d'activit r nine plasmatique. Traitement pr natal la dexam thasone pour supprimer l'ACTH f tale H morragie Mod r e s v re Non Non D D D P 450c21 Absent s v re Oui Non D D I I D I I Absence de r ponse 17-KS, 17-Ketosteroid ; 17-OHCS, 17-hydroxycorticost ro de ; ACTH, hormone adr nocorticotrope ; D, diminuer ; HSD, hydroxyst ro de d shydrog nase ; I, augmenter ; Nl, normal ; StAR, prot ine r gulatrice aigu st ro dienne. *Se manifeste g n ralement apr s l' ge de 5 jours. Na+ normal lev et faible normal faible K+. la production d'androg nes peut r duire ou liminer l'ambigu t des organes g nitaux externes chez les f tus f minins affect s, si elle commence environ 7 semaines de gestation ; Cela reste controvers . D'autres anomalies enzymatiques sont rares, contrairement au d ficit en 21-hydroxylase. Dans le cas d'un d ficit en 11-hydroxylase, la deuxi me cause la plus fr quente d'HCS, la virilisation se produit avec la r tention de sel et l'hypokali mie, la suite de l'accumulation de d soxycorticost rone (voir Fig. 178-1), un puissant min ralocortico de. L'hypertension se d veloppe la suite d'une production excessive de min ralocortico des. Le tableau 178-2 r sume les caract ristiques cliniques et biochimiques de l'insuffisance surr nalienne chez les nourrissons. Disponible @ StudentConsult.com La maladie d'Addison est une maladie acquise rare de l'enfance, g n ralement associ e une destruction auto-immune du cortex surr nalien. Il s'agit d'une forme d'insuffisance surr nale primaire avec absence de glucocortico des et de min ralocortico des. Les manifestations cliniques sont l'hyperpigmentation, l'envie de sel, l'hypotension posturale, l'hypoglyc mie jeun, l'anorexie, la faiblesse et des pisodes de choc au cours d'une maladie grave. Les valeurs initiales et de cortisol stimul es par l'ACTH sont inf rieures la normale, ce qui confirme le diagnostic ; L'hyponatr mie, l'hyperkali mie et l'activit plasmatique lev e de la r nine indiquent un d ficit en min ralocortico des. La maladie d'Addison peut survenir dans le contexte de syndromes polyglandulaires auto-immuns (APS I et APS II). D'autres causes rares d'insuffisance surr nale comprennent la leu |
Manuel de pédiatrie de Nelson | codystrophie surr nalienne et les affections qui affectent l'hypothalamus-hypophyse qu'elles soient acquises, telles que dans le craniopharyngiome, ou iatrog ne, comme dans l'irradiation pour le traitement de la malignit . Un traitement de substitution 10 15 mg/m2/24 heures d'hydrocortisone est indiqu , avec une suppl mentation en cas d'effort trois fois la dose d'entretien ou l'utilisation d'hydrocortisone intramusculaire. La dose est titr e pour permettre un taux de croissance normal. Le remplacement des min ralocortico des par la fludrocortisone est surveill par l'activit plasmatique de la r nine et les dosages s riques du sodium et du potassium. Disponible @ StudentConsult.com Les manifestations cliniques classiques du syndrome de Cushing chez les enfants comprennent l'ob sit centrale progressive ou g n ralis e, l' chec marqu de la croissance longitudinale, l'hirsutisme, la faiblesse, un coussinet adipeux nucal, l'acn , les stries, l'hypertension et souvent l'hyperpigmentation lorsque l'ACTH est lev e. La cause la plus fr quente est l'administration exog ne dans le cadre de nombreuses affections n cessitant des doses pharmacologiques long terme de glucocortico des. Les causes endog nes comprennent l'ad nome surr nalien, le carcinome, l'hyperplasie nodulaire des surr nales, un microad nome hypophysaire s cr tant de l'ACTH entra nant une hyperplasie bilat rale des surr nales (maladie de Cushing) ou une tumeur s cr tant de l'ACTH extr mement rare. Les tests diagnostiques comprennent l'excr tion urinaire de cortisol sur 24 heures, le test de suppression de la dexam thasone faible dose, le test de suppression de la dexam thasone forte dose (qui permet de distinguer le syndrome de Cushing de la maladie de Cushing) et l' chantillonnage du cortisol salivaire en fin de soir e. Le traitement du syndrome de Cushing est orient vers l' tiologie et peut inclure l'excision des tumeurs autonomes s cr tant de l'ACTH surr nale, hypophysaire ou ectopique. Rarement, une surr nalectomie est n cessaire pour contr ler les sympt mes. Un traitement parent ral aux glucocortico des est n cessaire pendant et imm diatement apr s le traitement chirurgical pour viter une insuffisance surr nale aigu . Backeljauw PF, Chernausek SD : Les facteurs de croissance analogues l'insuline et les troubles de la croissance de l'enfance, Endocrinol Metab Clin North Am 41(2) :265 282, Kliegman RM, Stanton B, St Geme III J, et al : Nelson Textbook of Pediatrics, ed 19, Philadelphie, 2011, Elsevier Nimkarn S, Lin-Su K, New MI : D ficit en st ro des 21 hydroxylase hyperplasie cong nitale des surr nales, Pediatr Clin North Am 58(5) :1281 1300, 2011 Palmert MR, Dunkel L : Pratique clinique : pubert retard e, N Engl J Med 2 366(5) :443 453, 2012 P ter F, Muzsnai A : Troubles cong nitaux de la thyro de : hypo/hyper, Pediatr Clin North Am 58(5) :1099-1115, 2011 Romero CJ, Nesi-Fran a S, Radovick S : La base mol culaire de l'hypopituitarisme, Trends Endocrinol Metab 20(10) :506 516, 2009 Schatz DA, Haller MJ, Atkinson MA : Diab te de type 1. Pr face, EndocrinolMetab Clin North Am 39(3), 2010 481 667Williams RM, Ward CE, Hughes IA : Adr narche pr matur e, Arch Dis Child 97(3) :250 254, 2012 Jocelyn Huang Schiller et Ren e A. Shellhaas 24 Une valuation neurologique, y compris l'anamn se, l'examen physique et l'utilisation judicieuse d' tudes auxiliaires, permet de localiser et de diagnostiquer la pathologie du syst me nerveux. Le processus et l'interpr tation de la L'examen neurologique varie avec l' ge ; Le nouveau-n est unique avec de nombreux sch mas r flexes transitoires et primitifs, alors que l'examen des adolescents et des adultes est similaire. Il est essentiel d' valuer soigneusement les comp tences sociales, cognitives, langagi res, de motricit fine et de motricit globale, ainsi que leur ad quation l' ge. La collecte de l'anamn se neurologique suit le mod le m dical traditionnel avec deux ajouts : le rythme du processus et la localisation du probl me. L' volution des sympt mes fournit des indices sur le processus sous-jacent, car les sympt mes peuvent voluer de mani re progressive, statique ou pisodique. Les sympt mes volutifs peuvent voluer brutalement (convulsions, accident vasculaire c r bral) ; aigu pendant quelques minutes ou quelques heures (h morragie pidurale) ; subaigu sur des jours ou des semaines (tumeur c r brale) ; ou lentement au fil des ann es (neuropathies h r ditaires). Les anomalies neurologiques statiques sont observ es t t dans la vie et ne changent pas de caract re avec le temps (paralysie c r brale). Les l sions statiques sont souvent caus es par des anomalies c r brales cong nitales ou des l sions c r brales pr natales/p rinatales. Les crises intermittentes d' pisodes r currents et st r otyp s sugg rent des syndromes d' pilepsie ou de migraine, entre autres. Les troubles pisodiques sont caract ris s par des p riodes de sympt mes, suivies d'une gu rison partielle ou compl te ( |
Manuel de pédiatrie de Nelson | maladies d my linisantes, auto-immunes, vasculaires). L'observation de l'apparence, des mouvements et du comportement de l'enfant commence au d but de la rencontre. Par exemple, l'enfant peut afficher une posture inhabituelle, une d marche anormale ou un manque de conscience de l'environnement. Parce que le cerveau et la peau ont la m me origine embryonnaire (ectoderme), les anomalies des cheveux, de la peau, des dents et des ongles sont associ es des troubles c r braux cong nitaux (troubles neurocutan s) tels que la neurofibromatose (NF de type 1) dans laquelle les macules caf au lait (macules plates et brun clair) sont caract ristiques. L'ad nome s bac , les l sions fibrovasculaires qui ressemblent de l'acn sur le nez et les r gions malaires, les fibromes des ongles, les taches foliaires de fr ne (macules hypopigment es) et les plaques de galuchat (plaques molles de couleur chair avec des ouvertures folliculaires pro minentes) sont couramment observ s chez les enfants plus g s et les adultes atteints de scl rose tub reuse. La circonf rence de la t te est mesur e dans sa plus grande circonf rence occipitofrontale et repr sent e par rapport aux courbes de croissance standard (chapitre 5). La microc phalie et la macroc phalie repr sentent une circonf rence occipitofrontale de 2 carts-types (ET) au-dessous ou au-dessus de la moyenne, respectivement. Les mesures trac es au fil du temps peuvent montrer un sch ma d'acc l ration (hydroc phalie) ou de d c l ration (l sion c r brale, trouble neurologique d g n ratif). La fontanelle ant rieure est l g rement d prim e et pulsatile lorsqu'un nourrisson calme est plac debout. Une fontanelle tendue ou bomb e peut indiquer une augmentation de la pression intracr nienne (PIC), mais peut galement tre observ e chez un nourrisson en pleurs ou f brile. La fermeture pr matur e d'une ou plusieurs sutures (craniosynostose) entra ne une forme inhabituelle de la t te. La forme, l'emplacement et l' tat anormaux du visage, des yeux, des narines, du philtrum, des l vres ou des oreilles sont trouv s dans de nombreux syndromes g n tiques. Un examen oculaire minutieux est essentiel et doit inclure une recherche de plis picanthaux, de colobomes, de t langiectasies conjonctivales et de cataractes. L'ophtalmoscopie directe value les disques optiques et la macula la recherche d'anomalies telles qu'un d me papillaire ou une tache rouge cerise. Un examen complet de la r tine implique la dilatation de la pupille et l'utilisation d'une ophtalmoscopie indirecte, n cessitant g n ralement une consultation ophtalmologique. L'examen des mains et des pieds peut r v ler des plis ou des doigts anormaux (chapitres 50, 201). Le cou et la colonne vert brale doivent tre examin s la recherche de d fauts m dians vidents (my lom ningoc les) ou subtils (fossettes cutan es, voies sinusales, touffes de cheveux, lipomes sous-cutan s). Les anomalies du syst me nerveux peuvent entra ner une cyphose ou une scoliose (Chapitre 202). En raison de l'immaturit d veloppementale des nourrissons, l'examen neurologique n onatal value principalement la fonction des ganglions de la base, du tronc c r bral et des structures plus caudales. La plasticit du syst me nerveux en d veloppement signifie que les r sultats des examens doivent tre utilis s avec prudence pour pr dire les r sultats du d veloppement. Un nouveau-n en bonne sant devrait avoir des p riodes d' veil calme et soutenu entrecoup es d'un sommeil actif et tranquille. Saisir Placer le doigt dans la paume du nourrisson entra ne la flexion des doigts du nourrisson Naissance 6 moEnracinement Un stimulus tactile autour de la bouche du nourrisson entra ne la poursuite par la bouche du stimulus Naissance 4 6 mo Incurvation du tronc : Le fait de caresser la peau le long du bord des vert bres produit une courbure de la colonne vert brale Birth 4 mo (Gallant) avec une concavit sur le c t de l'AVC Lorsque le dos du pied est mis en contact avec le bord d'une surface, le nourrisson de 4 6 mois pose le pied sur la surface Tonique asym trique Chez le nourrisson en d cubitus dorsal, la rotation de la t te entra ne une extension ipsilat rale du bras et de la jambe avec flexion des extr mit s oppos es dans une posture d'escrime Parachute Infant est suspendu face contre terre par la poitrine. Lorsque l'enfant est d plac vers 8 10 mois Jamais une table, les bras s' tendent comme pour se prot ger Babinski : La caresse lat rale de la semelle partir du talon vers le haut entra ne une dorsiflexion du gros orteil de la naissance 12 18 mois et un ventail des orteils restants L'irritabilit , la l thargie ou une conscience plus s v rement d pressive sont des signes non sp cifiques d'une fonction c r brale anormale. L'examen des r flexes primitifs permet d' valuer l'int grit fonctionnelle du tronc c r bral et des ganglions de la base (tableau 179-1). Beaucoup de ces r ponses motrices st r otyp es sont pr sentes la naissance. Ils sont sym |
Manuel de pédiatrie de Nelson | triques et disparaissent l' ge de 4 6 mois, indiquant la maturation normale des influences c r brales inhibitrices descendantes. La pr hension et les r flexes racinaires sont inhib s par la maturation des lobes frontaux, mais peuvent r appara tre plus tard dans la vie avec des l sions acquises du lobe frontal. L'asym trie ou la persistance des r flexes primitifs peut indiquer des l sions c r brales focales ou nerveuses p riph riques. La posture est la position qu'un nourrisson calme adopte naturellement lorsqu'il est plac en d cubitus dorsal. Un nourrisson 28 semaines de gestation pr sente une posture allong e. 32 semaines, il y a une l g re tendance l'augmentation du tonus et de la flexion des membres inf rieurs. 34 semaines, les membres inf rieurs sont fl chis ; Les membres sup rieurs sont allong s. Le terme nourrisson fl chit les membres inf rieurs et sup rieurs. Le recul, c'est- -dire la promptitude avec laquelle un bras ou une jambe revient sa position d'origine apr s un tirement et un rel chement passifs, est essentiellement absent chez les nourrissons tr s pr matur s, mais il est vif terme. En raison du r flexe tonique asym trique du cou, il est essentiel de maintenir la t te du nourrisson dans une position neutre (non tourn e sur le c t ) lors de l' valuation de la posture et du tonus. Les mouvements spontan s des pr matur s sont lents et se tordent ; celles des nourrissons n s terme sont plus rapides. Le but de l'examen neurologique est de localiser ou d'identifier la r gion du neuraxi partir de laquelle les sympt mes apparaissent. L'examen de l' tat mental value le cortex c r bral. L'examen des nerfs cr niens value l'int grit du tronc c r bral. L'examen moteur value la fonction des motoneurones sup rieurs et inf rieurs. L'examen sensoriel permet d' valuer les r cepteurs sensoriels p riph riques et leurs r flexions centrales. Les r flexes tendineux profonds valuent les connexions motrices sup rieures et inf rieures. L' valuation de la marche value le syst me moteur dans un tat dynamique pour une meilleure valuation fonctionnelle. La vigilance est valu e chez les nourrissons en observant les activit s spontan es, le comportement alimentaire et la capacit visuelle Fixez et suivez les objets. La r ponse aux stimuli tactiles, visuels et auditifs est not e. Si la conscience est alt r e, la r ponse aux stimuli douloureux est not e. L'observation des tout-petits en train de jouer permet une valuation non mena ante des comp tences appropri es au d veloppement. En plus de la fonction langagi re, les enfants plus g s peuvent tre test s pour la lecture, l' criture, les comp tences num riques, le fond des connaissances, le raisonnement abstrait, le jugement, l'humour et la m moire. La fa on la plus simple d' valuer les capacit s intellectuelles est d'utiliser les comp tences linguistiques. La fonction langagi re est r ceptive (compr hension de la parole ou des gestes) et expressive (parole et utilisation des gestes). Les anomalies du langage r sultant de troubles de l'h misph re c r bral sont appel es aphasies. L'aphasie ant rieure, expressive ou de Broca se caract rise par un langage clairsem et non courant. L'aphasie post rieure, r ceptive ou aphasie de Wernicke se caract rise par une incapacit comprendre le langage, avec un discours fluide mais insens . L'aphasie globale fait r f rence un langage expressif et r ceptif alt r . L' valuation des nerfs cr niens value l'int grit du tronc c r bral, mais d pend du stade de maturation du cerveau et de la capacit coop rer. Un jouet color peut capter l'attention d'un jeune enfant et permettre d'observer la coordination, le mouvement et la fonction des nerfs cr niens. L'odorat peut tre valu chez les enfants verbaux et coop ratifs de plus de 2 ans. Les substances aromatiques (parfums, vanille) doivent tre utilis es la place des substances volatiles (ammoniac), qui irritent la muqueuse nasale et stimulent le nerf trijumeau. Les nouveau-n s n s terme dans un tat d' veil calme suivent les visages humains, les lumi res d'une pi ce sombre ou les grandes bandes optiques. L'acuit visuelle a t estim e 20/200 chez les nouveau-n s et 20/20 chez les nourrissons de 6 mois. Des tableaux visuels standard affichant des images au lieu de lettres peuvent tre utilis s pour valuer l'acuit visuelle chez les tout-petits. La vision p riph rique est test e en amenant subrepticement des objets dans le champ visuel par l'arri re. Une r action pupillaire r duite la lumi re sugg re des l sions des voies visuelles ant rieures, y compris la r tine, les nerfs optiques et le chiasma. Les l sions unilat rales du nerf optique sont identifi es par le test de la lampe de poche oscillante. Avec une anomalie du nerf optique, les deux pupilles se contractent lorsque la lumi re est dirig e vers l' il normal. Lorsque la lumi re est bascul e vers l' il anormal, les deux pupilles se dilatent de mani re inappropri e ; c'est ce qu'on |
Manuel de pédiatrie de Nelson | appelle une malformation pupillaire aff rente ou pupille de Marcus Gunn. L'interruption de l'innervation sympathique de la pupille produit le syndrome de Horner (ptose, myose et anhidrose faciale unilat rale). Dans ce cas, l'anisocorie (pupilles in gales) est plus prononc e dans une pi ce sombre, car la pupille affect e est incapable de se dilater correctement. Les l sions de la voie visuelle post rieure, y compris le lat ral g nicul , les radiations optiques et le cortex occipital, ont des r actions pupillaires normales la lumi re mais sont exprim es par une perte des champs visuels. Nerfs cr niens III, IV et VI Ces trois nerfs cr niens contr lent les mouvements oculaires et sont plus facilement examin s l'aide d'un jouet color pour capter l'attention de l'enfant. Pour les nourrissons trop jeunes pour tre r par s et suivis, la rotation de la t te du nourrisson value les r flexes vestibulaires oculo- piphaliques (man uvre de l' il de poup e). Si le tronc c r bral est intact, la rotation de la t te d'un nouveau-n ou d'un patient comateux vers la droite fait bouger les yeux vers la gauche, et vice versa. Chez les patients veill s et g s, les mouvements oculaires volontaires masquent le r flexe. Des anomalies de ces nerfs cr niens peuvent provoquer une diplopie (vision double). Dans le cas d'une paralysie unilat rale du troisi me nerf cr nien (nerf oculomoteur), l' il impliqu d vie vers le bas et vers l'ext rieur (infraduct , abduct ), avec une ptose associ e et une pupille mydriatique dilat e. Une l sion du nerf cr nien IV (nerf trochl aire) provoque une faiblesse du mouvement oculaire vers le bas avec une diplopie verticale cons quente. La paralysie du nerf cr nien VI (nerf abducens) entra ne l'incapacit de d placer l' il vers l'ext rieur. Parce que le nerf cr nien VI a une longue route intracr nienne dans l'espace sous-arachno dien, l' chec de l'abduction d'un ou des deux yeux est un signe fr quent, mais non sp cifique, d'augmentation de la PIC. Les muscles de la mastication peuvent tre observ s lorsqu'un nourrisson t te et avale. Le r flexe corn en peut tester nerfs cr niens V, division ophtalmique et VII tout ge. La sensation faciale de toucher l ger et de douleur peut tre d termin e avec de la gaze de coton et une piq re d' pingle. La sensation faciale peut tre valu e fonctionnellement chez un nourrisson en effleurant doucement la joue, ce qui produira le r flexe d'enracinement (tourne la t te et le cou avec un mouvement de la bouche, comme s'il cherchait allaiter). Les muscles faciaux sont valu s en observant le visage pendant le repos, les pleurs et les clignements des yeux. des ges plus avanc s et coop ratifs, on peut demander aux enfants de sourire, de souffler leurs joues, de cligner des yeux avec force et de froncer leur front. La faiblesse de tous les muscles unilat raux du visage, y compris le front, l' il et la bouche, indique une l sion du nerf facial p riph rique ipsilat ral (paralysie de Bell). Parce que le tiers sup rieur du visage re oit une innervation corticale bilat rale, si la faiblesse ne touche que le bas du visage et la bouche, une l sion controlat rale du motoneurone sup rieur du cerveau (tumeur, accident vasculaire c r bral, abc s) doit tre envisag e. Les l sions du nerf cr nien VIII provoquent la surdit , les acouph nes et les vertiges. Normalement, les nouveau-n s alertes clignent des yeux en r ponse une cloche ou un autre son brusque et fort. Les nourrissons de quatre mois tournent la t te et les yeux pour localiser un son. L'audition peut tre test e chez un enfant verbal en chuchotant un mot dans une oreille tout en couvrant l'oreille oppos e. En cas de probl mes d'audition, une valuation audiologique formelle est indiqu e. Les l sions de la composante vestibulaire du nerf cr nien VIII produisent des sympt mes de vertige, de naus e, de vomissements, de diaphor se et de nystagmus. Le nystagmus est un mouvement oculaire battant involontaire avec une phase rapide dans une direction et une phase lente dans la direction oppos e. Par convention, la direction du nystagmus est d finie par la phase rapide et peut tre horizontale, verticale ou rotative. Le r flexe naus eux est vif tous les ges, sauf chez le nouveau-n tr s immature. L'absence de r flexe naus eux sugg re une l sion des motoneurones inf rieurs du tronc c r bral, des nerfs cr niens IX ou X, de la jonction neuromusculaire ou des muscles pharyng s. Discours faible, haletant ou nasillard ; succion faible ; bave et incapacit g rer les s cr tions ; le haut-le-c ur et la r gurgitation nasale de la nourriture sont des sympt mes suppl mentaires du dysfonctionnement du nerf cr nien X. L'observation de la posture et de l'activit spontan e du nourrisson permet d' valuer les fonctions des muscles trap zes et sterno-cl ido-masto diens. L'inclinaison de la t te et l'affaissement de l' paule sugg rent des l sions impliquant le nerf cr nien XI. Plus tard dans l'enfance, la force de ces musc |
Manuel de pédiatrie de Nelson | les peut tre test e directement et individuellement. L'atrophie et la fasciculation de la langue, indiquant g n ralement une l sion des cellules de la corne ant rieure (amyotrophie spinale [SMA]), peuvent tre observ es tout ge et sont valu es de mani re plus fiable lorsque le nourrisson dort. La langue d vie vers le c t faible dans les l sions unilat rales. Chez le nourrisson, la puissance est valu e par l'observation des mouvements spontan s et des mouvements contre la gravit . Les mouvements des bras et des jambes doivent tre sym triques, ce qui est mieux visible lorsque le nourrisson est tenu en d cubitus dorsal, une main soutenant les fesses et l'autre soutenant les paules. Les membres doivent se soulever facilement. La puissance est valu e comme suit : 5 Normal 4 Faible mais capable de fournir une r sistance 3 Capable de se d placer contre la gravit mais pas contre la r sistance 2 Incapable de se d placer contre la gravit La force chez les tout-petits est valu e en observant les capacit s fonctionnelles, telles que marcher, se baisser pour ramasser un objet et se lever du sol. Un enfant plus g devrait tre capable d'atteindre facilement au-dessus de sa t te, de marcher en brouette, de courir, de sauter, de monter et de descendre des escaliers et de se lever du sol. Le signe de Gower (l'enfant se l ve en s'allongeant sur le sol en utilisant ses bras pour grimper sur ses jambes et son corps) est un signe de faiblesse proximale importante. Une asym trie subtile peut tre d tect e lorsque l'enfant tend les bras vers l'avant, les paumes vers le haut et les yeux ferm s. La main du c t le plus faible s'amorce et commence proner lentement (d rive du pronateur). Les enfants coop ratifs peuvent subir des tests individuels de force musculaire. Les fasciculations musculaires indiquent une d nervation due une maladie de la cellule de la corne ant rieure ou du nerf p riph rique. Le tonus repr sente la r sistance dynamique des muscles l' tirement passif. Les l sions motrices inf rieures et c r belleuses produisent une diminution du tonus (hypotonie). Les l sions motrices sup rieures produisent une augmentation du tonus (spasticit ). Dans Maladie extrapyramidale, une augmentation de la r sistanceest pr sente tout au long du mouvement passif d'une articulation (rigidit ). La masse musculaire repr sente le volume du tissu musculaire. Dans de nombreuses affections des motoneurones inf rieurs (neuropathies, SMA), la masse musculaire est diminu e ou atrophique. Une masse musculaire excessive est observ e dans de rares conditions, telles que la myotonie cong nitale ; les gar ons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont une pseudohypertrophie des mollets. L'ataxie est le manque de coordination des mouvements, qui est g n ralement d un dysfonctionnement des voies c r belleuses. L'observation et l'analyse fonctionnelle aident valuer la coordination chez les nourrissons et les tout-petits. Regarder l'enfant s'asseoir ou marcher permet d' valuer la stabilit tronculaire. L' change de jouets ou d'objets avec l'enfant permet d' valuer les tremblements intentionnels et la dysm trie (erreurs de jugement de la distance), signes de dysfonctionnement c r belleux. Les enfants coop ratifs peuvent taper des doigts ou des pieds de mani re r p titive pour tester des mouvements altern s rapides. Le dysfonctionnement du tractus c r belleux et corticospinal produit un ralentissement et une irr gularit lors des tests de mouvements altern s rapides. Regarder un enfant ramper, ramper, rouler ou marcher est la meilleure valuation globale pour les syst mes moteurs et de coordination (Chapitre 197). Des d ficits et des asym tries subtils de puissance, de tonalit ou d' quilibre peuvent tre observ s. La d marche du tout-petit est normalement large et instable. La base de la d marche se r tr cit avec l' ge. 6 ans, un enfant est capable de marcher sur les orteils, de marcher sur les talons et de marcher en tandem (du talon aux orteils). Le dysfonctionnement c r belleux se traduit par une d marche large et instable accompagn e de difficult s ex cuter des virages. Le dysfonctionnement du tractus corticospinal produit une d marche raide et une marche en ciseaux. Le balancement du bras est diminu et le bras affect est fl chi sur le corps. La dysfonction extrapyramidale produit une d marche lente, raide et tra nante avec des postures dystoniques. Une d marche dandinante se produit avec une faiblesse de la hanche due des troubles neuromusculaires ou de motoneurones inf rieurs. Une d marche en escalier r sulte d'une faiblesse des dorsifl chisseurs de la cheville (paralysie p roni re commune). Les r flexes tendineux profonds peuvent tre d clench s tout ge et sont rapport s sur une chelle de 5 points : 2 Normal 3 R flexe exag r , avec propagation des zones contigu s (r ponse du quadriceps) 4 Clonus (auto-limit ou soutenu)Ces r flexes sont diminu s dans les maladies du motoneurone inf rieur et au |
Manuel de pédiatrie de Nelson | gment s dans les maladies du motoneurone sup rieur. La r ponse de Babinski, ou r flexe plantaire extenseur, est un mouvement vers le haut du gros orteil et un vasement des orteils lors de la stimulation du pied lat ral et est le signe d'un dysfonctionnement du tractus corticospinal. Ce r flexe n'est pas fiable chez les nouveau-n s, sauf lorsqu'il est asym trique, car la r ponse normale cet ge varie. l' ge de 12 18 mois, la r ponse plantaire devrait toujours tre fl chisseuse (orteils fl chisseurs vers le bas). L'examen sensoriel des nouveau-n s et des nourrissons se limite l'observation de la r ponse comportementale un toucher l ger ou une piq re d' pingle st rile douce. La stimulation du membre doit produire une grimace faciale. Un r flexe rachidien seul peut produire un mouvement de retrait du membre. Chez un enfant coop ratif, les sens de la douleur, du toucher, de la temp rature, des vibrations et de la position articulaire peuvent tre test s individuellement. Les aires corticales de sensation doivent tre intactes pour identifier un objet plac dans la main (st r ognose) ou un chiffre crit dans la main (graphesth sie) ou pour distinguer deux objets pointus appliqu s simultan ment et troitement sur la peau (discrimination en deux points). L'analyse du liquide c phalorachidien (LCR) est essentielle lorsqu'une infection du syst me nerveux central (SNC) est soup onn e et fournit des indices importants pour d'autres diagnostics (tableau 179-2). Il peut tre difficile de diff rencier le LCR h morragique caus par une ponction lombaire traumatique (LP) d'une v ritable h morragie sous-arachno dienne. Dans la plupart des cas de LP traumatique, le liquide s' claircit consid rablement au fur et mesure que la s quence de tubes est collect e. S'il existe des signes cliniques d'augmentation de la PIC ( d me papillaire, d pression de conscience, d ficits neurologiques focaux), il faut faire preuve de prudence avant de r aliser une LP afin de limiter le risque de hernie c r brale. Une tomodensitom trie (TDM) doit tre effectu e et confirm e comme tant normale avant la LP si une augmentation de la PIC est suspect e. En cas d'augmentation de la PIC, elle doit tre trait e avant qu'une LP ne soit effectu e. Abc s c r bral ou param ning Infection parasitaire Fuite du contenu dermo de Augmentation des prot ines du LCR Infection Syndrome de Guillain-Barr Maladie inflammatoire (ADEM, scl rose en plaques) Leucodystrophie Thrombose veineuse Hypertension Bloc rachidien (syndrome de Froin) M ningite carcinomateuse LCR sanglant H morragie sous-arachno dienne H morragie sous-durale H morragie intraparenchymateuse M ningo-enc phalite h morragique (streptocoques du groupe B, HSV) Traumatisme du SNC Malformation vasculaire Coagulopathie Ponction lombaire traumatique ADEM, Enc phalomy lite aigu diss min e ; SNC, syst me nerveux central ; HSV, virus de l'herp s simplex. *Chez les enfants normaux, les cellules pr sentes doivent tre des lymphocytes. L' lectroenc phalogramme (EEG) enregistre l'activit lectrique g n r e par le cortex c r bral. Les rythmes EEG m rissent tout au long de l'enfance. Trois caract ristiques cl s sont pr sentes : les motifs d'arri re-plan, la modulation de l' tat comportemental et la pr sence ou l'absence de motifs pileptiformes. L'arri re-plan varie avec l' ge, mais il devrait y avoir une sym trie et une synchronie g n rales entre l'arri re-plan des deux h misph res sans aucune zone localis e d'amplitude plus lev e ou de fr quences plus lentes (ralentissement focal). Des foyers fixes ondes lentes (1 3 Hz) les rythmes delta sugg rent une anomalie structurelle sous-jacente (tumeur c r brale, abc s, accident vasculaire c r bral). Des perturbations bilat rales de l'activit c r brale (augmentation de l'ICP, enc phalopathie m tabolique) doivent tre suspect es lorsqu'il y a une activit diffuse ondes lentes (fr quence delta). Les pointes, les polypointes et les anomalies des pointes et des ondes, soit dans une r gion localis e (focale), soit distribu e bih misph riquement (g n ralis e), indiquent une tendance convulsive sous-jacente. L' lectromyographie et les vitesses de conduction nerveuse (NCV) valuent les anomalies de l'appareil neuromusculaire, y compris les cellules de la corne ant rieure, les nerfs p riph riques, les jonctions neuromusculaires et les muscles. Le muscle normal est lectriquement silencieux au repos. La d charge spontan e de fibres motrices (fibrillations) ou de groupes de fibres musculaires (fasciculation) indique une d nervation, r v lant un dysfonctionnement des cellules de la corne ant rieure ou des nerfs p riph riques. Des r ponses musculaires anormales la stimulation nerveuse r p titive sont observ es avec les troubles de la jonction neuromusculaire, tels que la myasth nie grave et le botulisme. L'amplitude et la dur e des potentiels d'action du compos musculaire sont diminu es dans les maladies primaires du muscle. Les NCV valuent la tran |
Manuel de pédiatrie de Nelson | smission du potentiel d'action le long des nerfs p riph riques. Les NCV sont ralentis dans les neuropathies d my linisantes (syndrome de Guillain-Barr ). L'amplitude du signal est diminu e dans les neuropathies axonales. L'imagerie du cerveau et de la moelle pini re est r alis e l'aide de la tomodensitom trie ou de l'imagerie par r sonance magn tique (IRM). La tomodensitom trie est rapide et accessible en cas d'urgence. L'IRM fournit des d tails fins et, avec diff rentes s quences, permet de d tecter des l sions de la fosse post rieure, des anomalies c r brales subtiles, des anomalies vasculaires, des tumeurs de bas grade et des modifications isch miques. Pour un enfant souffrant d'un traumatisme cr nien ou d'un mal de t te soudain, la TDM cr nienne est l' tude de choix car elle peut r v ler rapidement une h morragie intracr nienne ou d'autres l sions importantes. Pour un enfant atteint de crises partielles complexes d'apparition r cente, l'IRM est l' tude de choix, car une zone de dysplasie corticale focale ou d'autres l sions subtiles peuvent ne pas tre apparentes sur la tomodensitom trie. L' chographie cr nienne est une proc dure non invasive au chevet du patient utilis e pour visualiser le cerveau et les ventricules des nourrissons et des jeunes enfants avec des fontanelles ouvertes. Le mal de t te est un sympt me courant chez les enfants et les adolescents. Les maux de t te peuvent tre un probl me primaire (migraines, c phal es de tension) ou secondaire une autre condition. Les maux de t te secondaires sont le plus souvent associ s des maladies mineures telles que les infections virales des voies respiratoires sup rieures ou la sinusite, mais peuvent tre le premier sympt me d'affections graves (m ningite, tumeurs c r brales), une approche syst matique est donc n cessaire. Disponible @ StudentConsult.com Le sch ma temporel du mal de t te doit tre clarifi . Chaque profil (aigu, pisodique, chronique-progressif, chronique-non progressif) a son propre diagnostic diff rentiel (tableau 180-1). Les c phal es de tension sont le sch ma r current le plus courant de c phal es primaires chez les enfants et les adolescents. Ils sont g n ralement b nins et ne pr sentent pas de sympt mes associ s, de sorte qu'ils ne perturbent g n ralement pas le mode de vie ou les activit s des patients. La douleur est globale et pressante ou pressante, mais peut durer des heures ou des jours. Il n'y a pas de naus es, de vomissements, de phonophobie ou de photophobie associ s. Les maux de t te peuvent tre li s des stress environnementaux ou symptomatiques de maladies psychiatriques sous-jacentes, telles que l'anxi t ou la d pression. Les migraines sont un autre type courant de maux de t te r currents et commencent souvent dans l'enfance. Les maux de t te sont des crises st r otyp es de douleurs frontales, bitempores ou unilat rales, mod r es s v res, lancinantes ou lancinantes, aggrav es par l'activit et qui durent de 1 72 heures. Les sympt mes associ s comprennent des naus es, des vomissements, une p leur, une photophobie, une phonophobie et un d sir intense de chercher une pi ce sombre et calme pour se reposer. Les tout-petits peuvent tre incapables de verbaliser la source de leur inconfort et pr senter des pisodes d'irritabilit , de somnolence, de p leur et de vomissements. Les migraines peuvent tre associ es des auras qui peuvent tre typiques (visuelles, sensorielles, dysphagiques) ou atypiques. L'aura peut pr c der ou co ncider avec le mal de t te et persiste g n ralement pendant 15 30 minutes. Les auras visuelles sont constitu es de taches, de flashs ou de lignes de lumi re qui scintillent dans l'un ou les deux champs visuels. Les auras atypiques peuvent galement consister en de brefs pisodes de Aigu : pisode unique de douleur sans ant c dents de tels pisodes. Le premier et le pire mal de t te, qui suscite des inqui tudes quant l'h morragie sous-arachno dienne an vrismale chez l'adulte, est g n ralement d une maladie f brile li e une infection des voies respiratoires sup rieures chez les enfants. Quoi qu'il en soit, des causes plus inqui tantes de maux de t te aigus (h morragie, m ningite, tumeur) doivent tre prises en compte. Aigu r currente : Sch ma de crises de douleur s par es par des intervalles asymptomatiques. Les syndromes primaires de c phal e, tels que la migraine ou les c phal es de tension, sont g n ralement l'origine de ce sch ma. Des maux de t te peu fr quents et r currents peuvent parfois tre attribu s certains syndromes d' pilepsie ( pilepsie occipitale b nigne), la toxicomanie ou des traumatismes r currents. Chronique progressive : Le plus inqui tant des sch mas temporels - implique une augmentation progressive de la fr quence et de la gravit des maux de t te. Le corr lat pathologique augmente la PIC. Les causes de ce sch ma comprennent la pseudotumeur c r brale, la tumeur c r brale, l'hydroc phalie, la m ningite chronique, l'abc s c r bral et le |
Manuel de pédiatrie de Nelson | s collections sous-durales. Chronique non progressive ou chronique quotidienne : Maux de t te fr quents ou constants. Les maux de t te quotidiens chroniques sont g n ralement d finis comme des ant c dents de >4 mois de >15 maux de t te par mois, avec des maux de t te durant >4 heures. Les patients atteints ont des examens neurologiques normaux ; Les facteurs psychologiques et l'anxi t concernant d' ventuelles causes organiques sous-jacentes sont courants. engourdissement, faiblesse unilat rale ou vertiges qui persistent pendant des heures, puis disparaissent compl tement. Des sympt mes complexes et atypiques (p. ex., h mipar sie, c cit monoculaire, ophtalmopl gie ou confusion), accompagn s d'une c phal e, justifient un diagnostic minutieux, y compris une combinaison de neuroimagerie, d' lectroenc phalogramme et d' tudes m taboliques appropri es. Les causes courantes de maux de t te secondaires comprennent les traumatismes cr niens, les maladies virales intercurrentes et la sinusite. Les maux de t te li s la surconsommation de m dicaments peuvent compliquer les maux de t te primaires et secondaires. Les causes graves de c phal es secondaires comprennent l'augmentation de la pression intracr nienne (PIC) caus e par une masse (tumeur, malformation vasculaire) ou une augmentation intrins que de la pression (pseudotumorale). Une augmentation de la PIC doit tre suspect e si les maux de t te et les vomissements associ s s'aggravent en position couch e ou au premier r veil ; r veiller l'enfant du sommeil ; mission la naissance ; ou sont exacerb s par la toux, la man uvre de Valsalva ou la flexion. Un d me papillaire (Figure 180-1) ou des d ficits neurologiques focaux tels que la paralysie du nerf cr nien VI peuvent tre observ s l'examen. Pour la plupart des enfants, une anamn se et un examen physique approfondis permettent d' tablir un diagnostic pr cis et d' viter la n cessit de tests suppl mentaires. La neuroimagerie n'est g n ralement pas n cessaire. L'imagerie est toutefois justifi e lorsque l'examen neurologique est anormal, qu'il y a des caract ristiques neurologiques inhabituelles pendant le mal de t te ou que l'enfant pr sente des signes ou des sympt mes d'augmentation de la PIC. Des d ficits neurologiques focaux, une alt ration de la conscience ou un sch ma de c phal es chroniques progressives peuvent justifier une imagerie. Dans ces cas, l'imagerie par r sonance magn tique c r brale, avec et sans contraste au gadolinium, est l' tude de choix, offrant la sensibilit la plus lev e pour d tecter les l sions de la fosse post rieure et d'autres anomalies plus subtiles. Lorsque le mal de t te appara t soudainement et s v rement, la tomodensitom trie (TDM) d'urgence peut rapidement valuer la pr sence d'une h morragie intracr nienne. Si le scanner est n gatif, une ponction lombaire doit tre effectu e, avec mesure de la pression d'ouverture et valuation des globules rouges et blancs, des prot ines, du glucose ou de la xanthochromie. Figure 180-1 d me papillaire avec dilatation des vaisseaux, oblit ration de la cupule optique, perte de la marge discale et h morragies autour du disque. (D'apr s Kliegman RE, Behrman, RM, Jenson HB, diteurs : Nelson Text-book of Pediatrics, ed 18, Philadelphia, 2007, Saunders, p 2107.) Le traitement des migraines n cessite un r gime personnalis pour r pondre la fr quence, la gravit et l'invalidit produites par le mal de t te. Les analg siques symptomatiques intermittents, ou abortifs, sont le pilier du traitement des pisodes de migraine peu fr quents et intenses. Le traitement symptomatique n cessite l'administration pr coce d'un analg sique, le repos et le sommeil dans une pi ce calme et sombre. L'ac taminoph ne ou un anti-inflammatoire non st ro dien tel que l'ibuprof ne ou le naprox ne sodique est souvent efficace. L'hydratation et les anti m tiques sont galement des th rapies d'appoint utiles. Si ces m dicaments de premi re intention sont insuffisants, des agents triptans peuvent tre envisag s. Les triptans, disponibles sous forme injectable, en spray nasal, en d sint gration orale et en comprim s, sont des agonistes des r cepteurs de la s rotonine qui peuvent soulager rapidement les sympt mes de la migraine. Les triptans sont contre-indiqu s chez les patients pr sentant des d ficits neurologiques focaux associ s leurs migraines ou des signes compatibles avec une migraine basilaire (syncope) en raison du risque d'accident vasculaire c r bral. De nombreux enfants souffrent de migraines s v res et fr quentes qui perturbent leur vie quotidienne. Les enfants souffrant de plus d'un mal de t te invalidant par semaine peuvent avoir besoin d'agents pr ventifs quotidiens pour r duire la fois la fr quence et la gravit des crises. Les m dicaments pr ventifs comprennent les antid presseurs tricycliques (amitriptyline, nortriptyline), les anticonvulsivants (topiramate, acide valpro que), les antihistaminiques (cyproheptadine), les b ta-bloquants (propr |
Manuel de pédiatrie de Nelson | anolol) et les inhibiteurs calciques (flunarizine, v rapamil). Avant de commencer prendre des m dicaments quotidiens, des modifications du mode de vie doivent tre mises en place pour r guler le sommeil, les routines quotidiennes et l'exercice et identifier toute influence pr cipitante ou aggravante, en liminant autant que possible (caf ine, certains aliments, stress, repas manqu s, d shydratation). D'autres options de traitement d'appoint comprennent le soutien psychologique, le conseil, la gestion du stress et le biofeedback. Une crise est une apparition transitoire de signes ou de sympt mes r sultant d'une activit neuronale anormale, excessive ou synchrone dans le cerveau. Disponible @ StudentConsult.comMigraine et variantes Torticolis paroxystique de la petite enfance Vertige paroxystique (b nin)Syncope Syncope vasovagale P riodes d'apn e Syncope cardiaque (arythmies, syndrome du QT long) Apn e Troubles m taboliques Hypoglyc mie Erreurs inn es du m tabolismeTroubles du sommeil Narcolepsie, cataplexie Terreurs nocturnes Terreurs nocturnes Le diagnostic diff rentiel des troubles paroxystiques inclut les convulsions et les v nements non pileptiques (tableau 181-1). Les v nements paroxystiques non convulsivants sont souvent des ph nom nes normaux ou b nins, bien que certains soient cliniquement significatif et cons quent. Une anamn se compl te du patient et des t moins primaires est l'outil le plus fiable pour tablir le bon diagnostic. Les crises symptomatiques aigu s sont secondaires un probl me aigu affectant l'excitabilit c r brale, comme un d s quilibre lectrolytique ou une infection (tableau 181-2). L' pilepsie est d finie comme des crises r currentes et non provoqu es. Les crises d' pilepsie sont g n ralement class es comme focales (ou partielles), provenant d'une r gion du cortex, ou comme crises g n ralis es, qui proviennent des deux h misph res, simultan ment (tableau 181-3). Environ 4 % 10 % des enfants ont au moins une crise. L'incidence de l' pilepsie infantile est de 1 % 2 %. Les crises focales simples (ou partielles) r sultent d'un foyer anatomique sp cifique et peuvent ou non se propager aux r gions c r brales environnantes. Les sympt mes cliniques comprennent des anomalies motrices (toniques, cloniques, myocloniques), sensorielles, psychiques ou autonomes, mais la conscience est pr serv e. L'emplacement et la direction de propagation du foyer pileptique d terminent les sympt mes cliniques. Les crises partielles complexes peuvent avoir des signes sensorimoteurs similaires, mais ont galement une alt ration de la conscience associ e. Bien que l'enfant ne soit pas compl tement insensible, un ralentissement subtil ou une alt ration de l' tat mental (caract ristiques dyscognitives) peut survenir. En plus d'une r activit alt r e, les patients peuvent avoir des regards fixes. Malformation du d veloppement cortical Infection intra-ut rine Enc phalopathie hypoxique-isch mique* Traumatisme H morragie* CONDITIONS M TABOLIQUES Hypoglyc mie* CONVULSIONS G N RALIS ES Absence (regard, absence de r ponse) *Fr quent. Signes moteurs (peuvent tre toniques, cloniques, myocloniques) Sensoriels sp ciaux (visuels, auditifs, olfactifs, gustatifs, vertigineux, somatosensoriels) Autonomes Dyscognitive partielle/focale complexe (alt ration de la conscience) Psychique (d j -vu, peur) Alt ration de la conscience au d but D veloppement de la conscience alt r e Convulsions focales avec convulsions secondairement g n ralis es Convulsions jacksoniennes Tonique (contraction soutenue) Clonique (contractions rythmiques) Tonique-clonique (phase tonique suivie d'une phase clonique) Atonique (perte de tonus) Myoclonique (contraction rapide, semblable un choc) Spasmes (flexion ou extension du tronc et des extr mit s pour <2 La cause sous-jacente est identifi e Exemple : pilepsie focale associ e un AVC distance Pr sum d' tiologie g n tique Exemple : pilepsie b nigne de l'enfant avec pointes centrotemporales, pilepsie d'absence chez l'enfant, pilepsie myoclonique juv nile Cryptog nique pilepsie d' tiologie incertaine Exemple : Spasmes infantiles sans cause identifiable et automatismes lors de crises partielles complexes. Les automatismes sont des mouvements semi-intentionnels automatiques de la bouche (claquement des l vres, mastication) ou des extr mit s (frottement des doigts, tra n e des pieds). Les crises focales qui se manifestent uniquement par des sympt mes psychiques ou autonomes, tels qu'une sensation de d j -vu lors d'une crise du lobe temporal, peuvent tre difficiles reconna tre. Lorsque les crises focales se propagent l'ensemble du cerveau et produisent une crise g n ralis e, on dit qu'elles se sont g n ralis es secondairement. Une telle propagation est classiquement d crite comme une progression du visage au bras et la jambe (marche jacksonienne). Il est souvent difficile de distinguer les crises toniques et cloniques g n ralis es primaires des crises focales g |
Manuel de pédiatrie de Nelson | n ralis es secondaires pour des raisons purement cliniques. Cette distinction est importante, cependant, car l' valuation et le traitement des syndromes d' pilepsie focale ou g n ralis e sont tr s diff rents. Les crises toniques, cloniques et biphasiques tonico-cloniques peuvent survenir seules ou en association avec d'autres types de crises. G n ralement, la crise commence brusquement, mais est parfois pr c d e d'une s rie de secousses myocloniques. Au cours d'une crise tonico-clonique, la conscience et le contr le de la posture sont perdus, suivis d'un raidissement tonique et d'une d viation vers le haut des yeux. Accumulation de s cr tions, Provoquer une hyperventilation Man uvre variable, mais souvent aucune man uvre Stimulation photique Phase postictale : Aucune (retour : Confusion, somnolence imm diatement au d part) Nombre de nombreuses crises par jour Peu fr quentes (rarement plus de crises Caract ristiques de l'EEG Interictal : normal Interictal : ralentissement focal ou Ictal : ondes aigu s de 3 Hz pointe g n ralis e-Ictal : onde de d charges focales (avec ou sans secondaire Examen des d ficits neurologiques, normaux ou focaux Anomalies normales ou focales (scl rose temporale m siale, dysplasie corticale focale, n oplasme, enc phalomalacie) *Dans le contexte clinique appropri , et avec un EEG appropri , un diagnostic d' pilepsie d'absence doit tre pos sans neuroimagerie. L'oxcarbaz pine et la carbamaz pine sont relativement contre-indiqu s chez les enfants atteints d' pilepsie d'absence typique, car leurs crises peuvent tre exacerb es par ces m dicaments. La dilatation pupillaire, la diaphor se et l'hypertension sont courantes. Les secousses cloniques suivent la phase tonique. Dans la phase post-ictale, l'enfant peut tre hypotonique. L'irritabilit et les maux de t te sont fr quents au r veil de l'enfant. Les crises dans lesquelles la principale caract ristique clinique est le regard peuvent tre des crises d'absence (g n ralis es) ou des crises partielles complexes. La caract ristique clinique des crises d'absence est une br ve perte (moins de 15 secondes) de la conscience environnementale accompagn e de battements oculaires ou de simples automatismes, tels que des t tonnements avec les doigts et des claquements de l vres. Les crises d'absence commencent g n ralement entre 4 et 6 ans. L'examen neurologique et l'imagerie c r brale sont normaux. Les mod les lectroenc phalographiques (EEG) caract ristiques consistent en une activit g n ralis e de pointe et d'onde de 3 Hz. Une crise clinique peut tre provoqu e par l'hyperventilation ou la stimulation par la lumi re stroboscopique. Il peut tre difficile de distinguer l'absence de crises partielles complexes, mais elle est essentielle pour une valuation et un traitement appropri s (tableau 181-4). Absences atypiques, crises myocloniques et atoniques Les crises d'absence atypiques se manifestent par des pisodes d'alt ration de la conscience avec automatismes, ph nom nes autonomes et manifestations motrices, telles que l'ouverture des yeux, la d viation des yeux et le raidissement du corps. Ils sont associ s des d charges EEG plus lentes (2 Hz) et d'autres types de crises. La myoclonie est une secousse soudaine de tout ou partie du corps ; Toutes les myoclonies ne sont pas de nature pileptique. La myoclonie non pileptique peut tre b nigne, comme dans la myoclonie du sommeil, ou indiquer une maladie grave. L' pilepsie myoclonique est g n ralement associ e plusieurs types de crises. La maladie sous-jacente l'origine de l' pilepsie myoclonique peut tre statique ( pilepsie myoclonique juv nile) ou progressive et associ e une d t rioration neurologique (c ro delipofuscinose neuronale). L'absence myoclonique fait r f rence aux secousses corporelles qui accompagnent g n ralement les crises d'absence et les absences atypiques Saisies. Bien que les crises atoniques soient g n ralement br ves (d'une dur e de 1 2 secondes), elles sont assez invalidantes en raison d'une perte soudaine de tonus postural, entra nant des chutes et des blessures. Les convulsions dans le cadre de la fi vre peuvent tre caus es par des infections du syst me nerveux (m ningite, enc phalite, abc s c r bral), une pilepsie non reconnue d clench e par la fi vre ou des convulsions f briles. Ce dernier repr sente la cause la plus fr quente de convulsions chez les enfants g s de 6 mois 6 ans, survenant chez environ 4% de tous les enfants. Par d finition, une convulsion f brile se produit en pr sence de fi vre. Les convulsions f briles simples sont g n ralis es au d but, durent moins de 15 minutes et ne se produisent qu'une fois toutes les 24 heures chez un enfant dont le plan neurologique et d veloppemental est normal. S'il y a des caract ristiques focales, la crise dure plus de 15 minutes ou r appara t dans les 24 heures, ou si l'enfant a des probl mes neurologiques pr existants, la crise est appel e une crise f brile complexe ou atypique. Le pronost |
Manuel de pédiatrie de Nelson | ic des enfants atteints de convulsions f briles simples est excellent. Les r alisations intellectuelles sont normales. Les convulsions f briles r cidivent chez 30 50 % des enfants. Le risque d' pilepsie ult rieure n'est pas significativement plus lev que celui de la population g n rale (environ 2 %). Les facteurs qui augmentent le risque de d velopper l' pilepsie comprennent un examen ou un d veloppement neurologique anormal, des ant c dents familiaux d' pilepsie et des convulsions f briles complexes. Parce que les convulsions f briles sont br ves et que l'issue est b nigne, la plupart des enfants n'ont besoin d'aucun traitement. Le diaz pam rectal peut tre administr pendant une crise pour avorter un v nement prolong et constitue une option raisonnable pour les enfants ayant des ant c dents de convulsions f briles prolong es. En raison du risque d'effets secondaires, l'administration quotidienne d'anticonvulsivants n'est pas recommand e. L'administration d'antipyr tiques lors de maladies f briles ne pr vient pas les convulsions f briles. Les SNEP (anciennement appel es pseudo-convulsions) peuvent tre la manifestation de troubles de conversion ou de simulation. De plus, les enfants atteints d' pilepsie v ritable peuvent, consciemment ou inconsciemment, pr senter des p riodes non pileptiques concomitantes. Bien que la diff renciation clinique puisse tre difficile, les PNES diff rent souvent des crises d' pilepsie en ce que les yeux du patient sont souvent ferm s (g n ralement les yeux sont ouverts pendant les crises d' pilepsie) et que le mouvement est un tremblement ou une lutte plut t qu'une v ritable activit tonico-clonique. La verbalisation et la pouss e pelvienne sont plus fr quentes dans le PNES, la continence urinaire et f cale est g n ralement pr serv e et aucune blessure ne se produit. Si la langue est mordue, le bout de la langue est plus souvent bless (par opposition aux c t s de la langue dans les crises d' pilepsie). Le PNES peut souvent tre initi ou interrompu par suggestion. Un EEG r alis pendant le PNES ne montre pas de sch mas pileptiformes. Le diagnostic est essentiel, car des soins de sant mentale appropri s, et non des m dicaments anticonvulsivants, sont au c ur du traitement. Les syndromes pileptiques repr sentent des entit s cliniques dans lesquelles l' ge, le sch ma des v nements cliniques, les caract ristiques EEG, l'histoire naturelle et le pronostic sont distinctifs (voir tableau 181-3). L' pilepsie b nigne de l'enfant avec pointes centrotemporales, galement connue sous le nom d' pilepsie rolandique b nigne, fait partie des syndromes d' pilepsie les plus courants et commence g n ralement entre 5 et 10 ans. Les crises ne surviennent g n ralement que pendant le sommeil ou au r veil chez plus de la moiti des patients. Les enfants atteints ont g n ralement des crises motrices focales impliquant le visage et le bras (mouvement ou sensation anormale autour du visage et de la bouche, bave, son guttural rythm ). La parole et la d glutition peuvent tre alt r es. Les crises se g n ralisent parfois secondairement. L'EEG interictal pr sente des ondes pointues centrotemporales bilat rales ind pendantes, mais est par ailleurs normal. Avec une anamn se et un EEG classiques, et un examen neurologique normal, le diagnostic peut tre pos en toute confiance et la neuroimagerie n'est pas n cessaire. Les crises r pondent g n ralement rapidement au traitement anticonvulsivant. L'issue intellectuelle est normale et l' pilepsie dispara t apr s la pubert . Les difficult s d'apprentissage comorbides et le trouble d ficitaire de l'attention/hyperactivit (TDAH) sont courants. L' pilepsie d'absence chez l'enfant est un autre syndrome courant. Les crises d'absence commencent g n ralement dans les premi res ann es d' cole et disparaissent g n ralement la fin de l'enfance ou l'adolescence. Si l'absence ne dispara t pas, 44 % d'entre eux d velopperont une pilepsie myoclonique juv nile (voir plus loin). L' thosuximide est le traitement de premier choix. Un Un sous-ensemble de patients pr sente galement des crises tonico-cloniques g n ralis es. Pour ces enfants, l'acide valpro que est le premier choix car il peut pr venir la fois les crises d'absence et les crises convulsives. Les troubles d'apprentissage comorbides et le TDAH sont courants. Il n'y a pas de contre-indication traiter le TDAH de ces enfants avec des m dicaments stimulants. L' pilepsie myoclonique juv nile (de Janz) est l' pilepsie g n ralis e la plus fr quente chez les adolescents et les jeunes adultes. L'apparition se fait g n ralement au d but de l'adolescence avec des secousses myocloniques (exacerb es le matin, provoquant souvent la chute d'objets chez le patient), des crises tonico-cloniques g n ralis es et des crises d'absence. Les crises disparaissent g n ralement rapidement avec des m dicaments anticonvulsivants (acide valpro que classique, mais plusieurs m dicaments se sont r v l s efficaces), mais le tr |
Manuel de pédiatrie de Nelson | aitement doit tre maintenu vie. Les spasmes infantiles sont de br ves contractions des muscles du cou, du tronc et des bras, suivies d'une phase de contraction musculaire soutenue qui dure moins de 2 secondes. Les spasmes surviennent le plus souvent lorsque l'enfant se r veille ou s'endort. Chaque secousse est suivie d'une br ve p riode de relaxation avec des spasmes r p t s de dur e variable. De nombreux clusters se produisent chaque jour. Le syndrome de West est la triade des spasmes infantiles, une r gression d veloppementale et un sch ma EEG (hypsarythmie) dramatiquement anormal. L'hypsarythmie se compose d'ondes lentes chaotiques haute tension, de pointes et de polypointes. L' ge maximal au d but est de 3 8 mois. Lorsque la flexion des cuisses et les pleurs sont pro minents, le syndrome peut tre confondu avec des coliques ou un reflux gastro- sophagien. L' tiologie sous-jacente des spasmes dicte le pronostic. Plus de 200 tiologies diff rentes ont t identifi es, notamment la scl rose tub reuse, les malformations du d veloppement cortical (lissenc phalie), les syndromes g n tiques (trisomie 21), les l sions c r brales acquises (accident vasculaire c r bral, hypoxique-isch micenc phalopathie p rinatale) et les troubles m taboliques (ph nylc tonurie). Les nourrissons pour lesquels une tiologie est d termin e sont class s comme ayant des spasmes infantiles symptomatiques et pr sentent un risque tr s lev de difficult s neurod veloppementales long terme. L' tiologie n'est pas d termin e pour un petit sous-ensemble d'enfants. Ces patients pr sentant des spasmes cryptog niques ont un pronostic long terme un peu meilleur mais restent haut risque d'effets ind sirables. Les options de traitement de premi re intention pour les spasmes infantiles comprennent l'adr nocorticotropichormone, les corticost ro des oraux forte dose et la vigabatrine. Pour les nourrissons atteints de scl rose tub reuse sous-jacente, la vigabatrine est consid r e comme le traitement de choix. Pour d'autres patients, les d terminations de traitement sont faites au cas par cas. Le syndrome de Lennox-Gastaut est un syndrome d' pilepsie s v re dont l' ge d'apparition est variable. La plupart des enfants se pr sentent avant l' ge de 5 ans. Des types de crises fr quentes et multiples, y compris les crises atoniques, focales, atypiques et les vari t s toniques, cloniques ou tonico-cloniques g n ralis es, caract risent le trouble. De nombreux enfants ont des l sions c r brales ou des malformations sous-jacentes. Les crises r pondent g n ralement mal au traitement et la plupart des patients pr sentent une d ficience intellectuelle importante. Les convulsions n onatales b nignes sont une maladie g n tique autosomique dominante li e des canaux potassiques neuronaux anormaux. Sinon, les nouveau-n s en bonne sant pr sentent des convulsions focales vers la fin de la premi re semaine de vie, ce qui conduit au terme familier de crises du cinqui me jour. La r ponse au traitement est g n ralement excellente et le r sultat long terme est g n ralement favorable. L'aphasie pileptique acquise (syndrome de Landau-Kleffner) se caract rise par la perte brutale du langage pr c demment acquis chez les jeunes enfants. Le trouble du langage est un d ficit auditif cortical acquis (agnosie auditive). L'EEG est tr s pileptiforme pendant le sommeil, la zone maximale de l'anomalie se situant souvent dans la r gion p risylvienne dominante (aires linguistiques). Ce diagnostic doit tre envisag pour les jeunes patients pr sentant une r gression autistique claire, car il s'agit d'une entit potentiellement traitable. L' tat de mal pileptique est une urgence neurologique et est d fini comme une activit convulsive continue ou des crises r p titives sans retour la conscience pendant plus de 30 minutes. L' tat de mal pileptique comporte un risque d'environ 14 % de nouveaux d ficits neurologiques, la plupart secondaires la pathologie sous-jacente. De m me, le taux de mortalit de l' tat de mal pileptique (4 % 5 %) est li l' tiologie sous-jacente. Les tiologies comprennent l' pilepsie d'apparition r cente de tout type, l'intoxication m dicamenteuse, le sevrage m dicamenteux (en particulier les doses d'anticonvulsivants oubli es chez les enfants atteints d' pilepsie pr existante), l'hypoglyc mie, le d s quilibre lectrolytique, le traumatisme cr nien aigu, infection, accident vasculaire c r bral isch mique, h morragie intracr nienne, troubles m taboliques et hypoxie. La premi re priorit du traitement est d'assurer des voies respiratoires, une respiration et une circulation ad quates (chapitre 38). Les signes vitaux doivent tre obtenus et de l'oxyg ne administr si n cessaire. Si la respiration est insuffisante, une ventilation pression positive peut tre n cessaire. Un acc s intraveineux (IV) doit tre obtenu. Chez les patients sans ant c dents de convulsions, une valuation de laboratoire doit tre entreprise (voir ci-dessous). Il |
Manuel de pédiatrie de Nelson | existe plusieurs options pharmacologiques pour la prise en charge de l' tat de mal pileptique (tableau 181-5). La prise en charge initiale se fait g n ralement par une benzodiaz pine. Le loraz pam, le diaz pam et le midazolamall sont des agents efficaces. Le diaz pam se distribue rapidement au cerveau, mais sa dur e d'action est courte. Si l'acc s IV n'est pas disponible, des pr parations liquides peuvent tre administr es par le rectum. Si la crise ne dispara t pas apr s deux doses de benzodiaz pine, un agent de deuxi me intention doit tre administr . La ph nyto ne IV ou la fosph nyto ne sont efficaces, mais une surveillance cardiaque est n cessaire pour valuer l'arythmie. Si les convulsions persistent, une dose de charge de ph nobarbital ou d'acide valpro que est appropri e (voir le tableau 181-5). Alternativement, les perfusions continues, telles que le midazolam ou le pentobarbital, peuvent tre utilis es comme agents de troisi me intention (avec une protection appropri e des voies respiratoires, une assistance de la pression art rielle et une forte prise en compte de la surveillance continue par vid o-EEG pour valuer les crises subcliniques en cours). Si cette approche est inefficace, des pr parations pour l'anesth sie g n rale sont entreprises. Lorsque l' tat de mal pileptique cesse, un traitement d'entretien est instaur avec l'anticonvulsivant appropri . Pour un enfant par ailleurs en bonne sant avec une crise non provoqu e et un examen physique et neurologique normal, aucune valuation de laboratoire n'est requise. Les enfants atteints de convulsions f briles simples qui se sont compl tement r tablis n cessitent peu ou pas d' valuation en laboratoire, l'exception des tudes n cessaires pour valuer la source de la fi vre. Si le tableau clinique ne r pond pas ces crit res et que des convulsions symptomatiques aigu s sont suspect es, des causes potentiellement mortelles telles que la m ningite, la septic mie, les traumatismes cr niens et les toxines doivent tre recherch es. Une valuation compl te en laboratoire pour l'apparition de nouvelles crises comprend une num ration globulaire compl te et une mesure du glucose, du calcium, du sodium, du potassium, du chlorure, du bicarbonate, de l'azote ur ique, de la cr atinine, du magn sium et du phosphore, ainsi qu'une toxicologie sanguine ou urinaire ABC (voies respiratoires, respiration, circulation)Bilan m tabolique de base : sodium, calcium, magn sium tudes toxicologiques le cas ch antNum ration globulaire compl te, plaquettes et diff rentielle Benzodiaz pine (taux d'administration maximal = 1 mg/min), Loraz pam 0,05 0,1 mg/kg (maximum 2 4 mg par dose), Diaz pam 0,2 0,5 mg/kg, Midazolam 0,1 0,2 mg/kg D pistage. Les enfants pr sentant des signes et sympt mes cliniques de m ningite (raideur de la nuque, signe de Kernig, signe de Brudzinski), ou des ant c dents ou un examen physique vocateurs d'une infection intracr nienne, doivent subir une ponction lombaire. Le liquide c phalo-rachidien (LCR) doit tre analys pour le nombre de cellules, la culture, les prot ines et les taux de glucose. Chez les enfants de moins de 18 mois, en particulier les jeunes nourrissons, les sympt mes cliniques de la m ningite peuvent tre subtils. Les nouveau-n s peuvent galement n cessiter des tests pour les erreurs inn es du m tabolisme ; ammoniac sanguin ; la glycine et le lactate dans le LCR, ainsi que la r action en cha ne de la polym rase de l'herp s simplex ; culture d'urine et de selles (cytom galovirus et ent rovirus) ; et un essai clinique sur la pyridoxine. L'EEG est le test neurodiagnostique le plus utile pour distinguer les crises des troubles paroxystiques non pileptiques et pour classer les crises comme ayant un d but focal ou g n ralis . L'EEG doit tre interpr t dans le contexte de l'histoire clinique, car certains enfants normaux ont des profils EEG focaux ou pileptiformes. Les enfants souffrant de convulsions peuvent avoir des EEG interictaux normaux. Lorsque le diagnostic n'est pas clair, des EEG plus sophistiqu s avec des enregistrements prolong s et une surveillance vid o simultan e du patient pour tenter de capturer un v nement typique peuvent tre n cessaires. L'imagerie par r sonance magn tique (IRM) est sup rieure la tomodensitom trie (TDM) pour montrer la plupart des pathologies c r brales, mais dans le cadre des services d'urgence, la TDM peut tre effectu e rapidement et montre souvent une h morragie intracr nienne aigu plus clairement que l'IRM. L'IRM n'est pas n cessaire chez les patients atteints d' pilepsie g n ralis e primaire, comme l'absence typique et l' pilepsie myoclonique juv nile. Des l sions (tumeurs, malformations art rioveineuses, kystes, accidents vasculaires c r braux, gliose, atrophie focale) peuvent tre identifi es chez 25% des patients, m me lorsque l'examen clinique et l'EEG ne sugg rent pas de signes focaux. L'identification de certaines l sions, telles que la dysplasie corticale focale, l'ha |
Manuel de pédiatrie de Nelson | martome et la scl rose temporale m siale, peut aider envisager un traitement chirurgical de l' pilepsie pharmacor sistante. La d cision d'instaurer des m dicaments anti pileptiques quotidiens pour une premi re crise non provoqu e est bas e sur la probabilit de r cidive par rapport au risque d'un traitement m dicamenteux long terme. La d termination du risque de r cidive est bas e sur l'anamn se et les tests neurodiagnostiques (tableau 181-6). Si le risque de r cidive est de 75 % ou plus, il est g n ralement sugg r de prescrire des m dicaments quotidiens. Les crises d'absence, les spasmes infantiles, les crises d'absence atypiques et les crises atoniques sont universellement r currents au moment du diagnostic, ce qui indique la n cessit d'un traitement. Tableau 181-6 Risque de r cidive apr s une premi re crise non provoqu e* TYPE DE CRISE EEG NORMAL, EXAMEN NORMAL EEG PILEPTIFORME OU EXAMEN ANORMAL EEG ET EXAMEN ANORMAL Circonstances particuli res : 1.Pour l' pilepsie d'absence, l' thosuximide est le traitement de premi re intention. 2. L'hormone adr nocorticotrope, les corticost ro des oraux ou la vigabatrine sont utilis s pour traiter les spasmes infantiles. Figure 181-1 Traitement de l' pilepsie. Le but du traitement est de maintenir un tat fonctionnel optimal. La toxicit des m dicaments doit tre mise en balance avec le risque de crise lui-m me. La s lection initiale du m dicament est bas e sur le m canisme de la crise (Fig. 181-1). Un seul agent limite la toxicit , limite les co ts et am liore l'observance. Environ 60 % des enfants obtiennent un contr le satisfaisant des crises et des effets secondaires minimes avec le m dicament initial. Si le contr le des crises n'est pas atteint, malgr une bonne observance, l'ajout d'un deuxi me m dicament est envisag . Lorsqu'elle est disponible, la mesure des taux sanguins d'anticonvulsivants peut tre utile pour ajuster la posologie et surveiller l'observance. Les taux doivent tre interpr t s la lumi re de l' tat clinique du patient ; Un patient avec un taux de m dicament bas qui n'a pas de crises n'a pas n cessairement besoin d'une dose plus lev e. Les taux d'anticonvulsivants doivent tre calcul s au creux, g n ralement avant les doses du matin. En cas de maladie h patique ou r nale, la liaison aux m dicaments est susceptible d' tre alt r e. Dans ce cas, des niveaux d'anticonvulsivants libres et li s peuvent tre utiles. La dur e du traitement anticonvulsivant varie selon le type de crise et le syndrome d' pilepsie. Pour la plupart des enfants, les m dicaments anticonvulsivants peuvent tre sevr s apr s 2 ans sans convulsions. Il y a quelques exceptions. Par exemple, les enfants atteints d' pilepsie myoclonique juv nile, d' pilepsie myoclonique progressive, de crises d'absence atypiques et du syndrome de Lennox-Gastaut n cessitent g n ralement un traitement vie. Les enfants qui pr sentent d'autres comorbidit s neurologiques, des crises d' pilepsie difficiles au d part ou des EEG pileptiformes persistants sont les plus risque de r cidive lorsque le traitement est interrompu. Bien que les enfants atteints d' pilepsie cognitivement normaux aient les m mes taux de blessures que les enfants normaux en bonne sant , il existe d'importantes consid rations de s curit pour les personnes atteintes d' pilepsie. Le risque de noyade est lev , de sorte que la baignade et la baignade ne doivent se faire que sous la surveillance directe d'un adulte. Les enfants doivent porter un casque appropri pour les sports tels que le v lo ou le patin glace. Il n'y a pas de contre-indication la pratique de sports de contact, mais la plong e sous-marine, le deltaplane et l'escalade libre ne sont pas sans danger pour les personnes atteintes d' pilepsie. Chaque pays Etchaque tat a des lois sp cifiques concernant la conduite pour les personnes atteintes d' pilepsie. La plupart n cessitent une p riode de libert de saisie avant de d livrer un permis de conduire. La faiblesse est une diminution de la capacit bouger volontairement et activement les muscles. Cela peut tre g n ralis ou localis un aspect du corps. L'hypotonie est un tat de faible r sistance musculaire au mouvement. L'hypotonie peut tre associ e une faiblesse, mais dans certains cas, elle est pr sente avec une force motrice normale. Le diagnostic diff rentiel de faiblesse est expr s (tableau 182-1). La faiblesse et l'hypotonie peuvent tre dues des troubles des motoneurones sup rieurs ou des motoneurones inf rieurs. Les motoneurones sup rieurs proviennent du cortex moteur c r bral ; Leurs axones forment le corticospinaltractus se terminant dans la moelle pini re et contr lent l'activit motrice volontaire. Les cellules de la corne ant rieure, leurs racines motrices, les nerfs moteurs p riph riques, les jonctions neuromusculaires et les muscles repr sentent les motoneurones inf rieurs et les unit s musculaires. Le maintien d'une force, d'un tonus et d'une coordination normaux n ces |
Manuel de pédiatrie de Nelson | site une communication int gr e dans ce syst me complexe, y compris le cortex c r bral, le cervelet, le tronc c r bral, le thalamus, les ganglions de la base et la moelle pini re. Disponible @ StudentConsult.com La faiblesse caus e par la maladie des motoneurones sup rieurs diff re de la faiblesse produite par les unit s motrices inf rieures (Tableau 182-2). Le dysfonctionnement du motoneurone sup rieur entra ne une perte de Jonction neuromusculaire Myasth nie grave (juv nile, transitoire, n onatale, cong nitale) Botulisme Muscle Dystrophies musculaires (Duchenne, Becker, ceinture) Dystrophies myotoniques Myopathies cong nitales Myopathies m taboliques Dermatomyosite Le neurone de polymyosite, derni re voie commune produisant l'activit musculaire, conduit une absence totale de mouvement avec hypotonie. La meilleure fa on de tester la fonction est de mesurer la force de groupes musculaires individuels ou, chez un jeune enfant, d'observer la capacit d'effectuer des t ches n cessitant des groupes musculaires particuliers (par exemple, monter ou descendre des escaliers, se lever du sol, marcher sur les orteils ou les talons, lever les mains au-dessus de la t te, serrer une balle). Les tumeurs, les traumatismes, les infections, les syndromes d my linisants, les infarctus, les maladies m taboliques et les maladies d g n ratives peuvent endommager le tractus corticospinal, produisant un mod le de faiblesse des motoneurones sup rieurs associ une augmentation des r flexes tendineux profonds, de la spasticit et des r ponses plantaires extensrices (signe de Babinski). La r partition de la faiblesse d pend de l'emplacement de la l sion. Une tumeur dans la r gion pari tale gauche peut produire une h mipar sie droite. Un gliome du tronc c r bral peut produire une quadripar sie lentement progressive. Un trouble diffus de la synth se de la my line, tel qu'une leucodystrophie, produirait une quadripar sie sym trique progressive. Disponible @ StudentConsult.com Les l sions aigu s de la moelle pini re, telles que l'infarctus ou la compression, peuvent produire une paralysie flasque et ar flexique qui imite la maladie du motoneurone inf rieur. Un enfant qui pr sente une parapar sie flasque aigu ou subaigu est plus susceptible d'avoir un syndrome de cordon aigu ou le syndrome de Guillain-Barr . Les caract ristiques de la maladie de la moelle pini re sont un niveau sensoriel, un niveau moteur, une perturbation de la fonction intestinale et v sicale et une douleur ou une sensibilit locale de la colonne vert brale. Le syndrome aigu de la moelle pini re peut tre le r sultat d'une my lite transverse, d'une tumeur de la moelle, d'un infarctus, d'une d my linisation ou d'un traumatisme. La my lite transverse, une maladie d my linisante post-infectieuse aigu de la moelle pini re, est trait e avec des st ro des forte dose. Les traumatismes et les tumeurs (neuroblastome, lymphome, sarcome) comprimant la moelle pini re n cessitent une prise en charge neurochirurgicale imm diate pour pr server la fonction vitale. Les maladies neuromusculaires affectent n'importe quel composant de l'unit inf rieure du motoneurone. La r partition de la faiblesse musculaire peut indiquer des maladies sp cifiques (tableau 182-3). La d g n rescence progressive des cellules de la corne ant rieure est la principale manifestation de l'amyotrophie spinale (SMA), une maladie g n tique qui peut commencer dans la vie intra-ut rine ou tout moment par la suite. Il s'agit de contr le, mais pas de perte totale de mouvement, car les noyaux moteurs des ganglions de la base, du thalamus et du tronc c r bral ont des voies qui produisent des sch mas de mouvement st r otyp s simples ou complexes. Le tractus corticospinal permet une activit motrice fine et est mieux test par des mouvements altern s rapides des extr mit s distales. Un dysfonctionnement l ger produit des mouvements lents et raides. Un dysfonctionnement plus s v re produit des postures involontaires raides et anormales (spasticit ) consistant en une flexion de l'avant-bras au niveau du coude et du poignet et une adduction pr s de la poitrine, avec extension et adduction de la jambe. Les l sions de la moelle pini re laissent r siduels des mouvements r flexes simples et st r otyp s coordonn s par des r flexes spinaux locaux sous le niveau de la l sion. Destruction du moteur inf rieur Tumeur c r brale Traumatisme (accidentel, non accidentel) Infection (m ningite, enc phalite, abc s) Isch mie (art rielle ou veineuse) H morragie Maladie m tabolique (leucodystrophie ; erreur inn e du m tabolisme ; enc phalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et pisodes ressemblant un accident vasculaire c r bral) Maladie d g n rative Botulisme Dystrophie myotonique Myopathie myotubulaire cong nitale Variante de Miller Fisher de Guillain-Barr Botulisme Poliomy lite Miller Fisher variante de Guillain-Barr 25 % des patients pr sentent une forme infantile s v re (SMA de type 1/maladie de W |
Manuel de pédiatrie de Nelson | erdnig-Hoffmann), 50 % une forme infantile tardive et progression plus lente (SMA de type 2/syndrome de Kugelberg-Welander) et 25 % une forme juv nile plus chronique (SMA de type 3). L'AS est l'une des maladies autosomiques r cessives les plus fr quentes, avec une fr quence de porteurs de 1 sur 50. Disponible @ StudentConsult.com Plus le processus commence t t dans la vie, plus la progression est s v re. Les nourrissons atteints d'AS de type 1 se pr sentent dans la petite enfance avec une hypotonie s v re, une faiblesse g n ralis e et une atteinte faciale. Les nourrissons ont des comp tences cognitives, sociales et linguistiques normales et des sensations. Les fasciculations (fr missement de la face lat rale de la langue) sont mieux identifi es en inspectant la bouche lorsque l'enfant dort. Les r flexes tendineux profonds sont absents. Avec la progression, la respiration devient rapide, superficielle et principalement abdominale. Chez un enfant extr mement faible, l'insuffisance respiratoire entra ne une at lectasie, une infection pulmonaire et la mort. La plupart des nourrissons atteints d'AS de type 1 meurent au cours des 2 premi res ann es. Les enfants atteints d'AS de type 2 peuvent survivre jusqu' l' ge adulte. Les enfants atteints d'AS de type 3 peuvent sembler normaux, avec une progression plus lente de la faiblesse et une esp rance de vie normale. Le diagnostic est pos par des tests g n tiques. La cr atine phosphokinase (CK) peut tre normale ou l g rement lev e. L' lectromy logramme (EMG) montre des fasciculations, des fibrillations et d'autres signes de d nervation. Les chantillons de biopsie musculaire montrent une atrophie group e. Aucun traitement sp cifique ne retarde la progression de l'AS, bien qu'un certain nombre d'agents prometteurs soient l' tude. Le traitement symptomatique vise minimiser les contractures, pr venir la scoliose, maximiser la nutrition et viter les infections. Les infections respiratoires sont prises en charge t t et agressivement l'aide d'une hygi ne pulmonaire, d'oxyg ne et d'antibiotiques. L'utilisation ou la non-utilisation de la ventilation artificielle et de l'alimentation par sonde doivent tre individualis es pour chaque patient chaque stade de la maladie. Il existe de nombreuses maladies des nerfs p riph riques chez l'enfant, mais les pr sentations les plus classiques sont : le syndrome de Guillain-Barr , la polyneuropathie inflammatoire d my linisante chronique (PIDC), la neuropathie sensorielle motrice h r ditaire (HMSN) et la paralysie des tiques. Les neuropathies p riph riques produites par le diab te sucr , l'alcoolisme, l'insuffisance r nale chronique, l'exposition des toxines, la vascularite et les effets du n oplasme sont fr quentes chez les adultes, mais sont rares chez les enfants. Le syndrome de Guillain-Barr (polyradiculon vrite inflammatoire d my linisante aigu ) est une neuropathie p riph rique auto-immune post-infectieuse qui peut survenir environ 10 jours apr s une infection respiratoire ou gastro-intestinale (pneumonie Mycoplasma ou Campylobacter jejuni). Il survient chez des personnes de tous ges et est la cause la plus fr quente de paralysie flasque aigu chez les enfants. Les sympt mes caract ristiques sont l'ar flexie, la flaccidit et la faiblesse ascendante sym trique. La progression peut se produire rapidement, en quelques heures, ou plus indolemment au fil des semaines. G n ralement, les sympt mes commencent par un engourdissement ou une paresth sie dans les mains et les pieds, puis une sensation de lourdeur et de faiblesse dans les jambes. La faiblesse monte pour impliquer les bras, le tronc et les muscles bulbaires (langue, pharynx, larynx). Les r flexes tendineux profonds sont absents m me lorsque la force est relativement pr serv e. Les signes objectifs de perte sensorielle sont g n ralement mineurs par rapport la faiblesse dramatique. L'insuffisance bulbaire et respiratoire peut progresser rapidement. Le dysfonctionnement des nerfs autonomes peut entra ner des changements de pression art rielle, une tachycardie et d'autres arythmies, une r tention urinaire ou une incontinence, ou une r tention de selles. Cette polyneuropathie peut tre difficile distinguer d'un syndrome aigu de la moelle pini re. La pr servation de la fonction intestinale et v sicale, la perte des r flexes du bras, l'absence de niveau sensoriel et l'absence de sensibilit de la colonne vert brale pointent vers le syndrome de Guillain-Barr . Une variante des nerfs cr niens du syndrome de Guillain-Barr appel e variante Miller Fisher se manifeste par une ataxie, une ophtalmopl gie partielle et une ar flexie. Le liquide c phalo-rachidien dans le syndrome de Guillain-Barr est parfois normal au d but de la maladie, mais pr sente classiquement des taux lev s de prot ines sans pl ocytose significative. L'imagerie par r sonance magn tique (IRM) avec du gadolinium peut r v ler une am lioration des racines nerveuses de la colonne vert |
Manuel de pédiatrie de Nelson | brale. Les tudes lectrophysiologiques (EMG, vitesse de conduction nerveuse [NCV]) ne sont pas toujours n cessaires mais peuvent fournir des preuves diagnostiques corroborantes et des indicateurs pronostiques. Les enfants aux premiers stades de la maladie doivent tre admis l'h pital. Les personnes pr sentant une faiblesse mod r e, s v re ou rapidement progressive doivent tre prises en charge dans une unit de soins intensifs. Les fonctions pulmonaires et cardiaques sont surveill es en permanence. L'intubation endotrach ale doit tre effectu e chez les patients pr sentant une insuffisance respiratoire imminente ou une incapacit liminer les s cr tions. La plupart des patients sont initialement trait s par immunoglobuline intraveineuse (IgIV). La plasmaph r se et les immunosuppresseurs sont des alternatives lorsque le traitement par IgIV est inefficace ou en cas de maladie progression rapide. Les th rapies physiques, occupationnelles et orthophoniques sont les piliers du traitement. La maladie se r sout g n ralement spontan ment, bien que lentement ; 80% des patients r cup rent une fonction normale dans un d lai de 1 12 mois. Vingt pour cent des patients se retrouvent avec une faiblesse r siduelle l g re mod r e. Certains enfants souffriront d'une rechute aigu ou de sympt mes chroniques. La PIDC est une neuropathie p riph rique m diation immunitaire qui peut affecter des patients de tous ges. Les patients pr sentent une faiblesse proximale et distale (g n ralement de mani re pisodique, r currente-r mittente) affectant les extr mit s. Les patients peuvent galement ressentir des changements de sensation tels que des engourdissements, des picotements ou des douleurs. Le diagnostic est clinique, bien que l'EMG ou la biopsie nerveuse puissent confirmer le diagnostic. Les piliers du traitement de la PIDC sont l'IgIV, les glucocortico des et la plasmaph r se. Le pronostic varie, certains patients subissant une r mission compl te, tandis que d'autres pr sentent une r mission partielle ou une invalidit s v re. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe de maladies nerveuses p riph riques progressives. Les composants moteurs dominent g n ralement le tableau clinique, les sensations et les fonctions autonomes tant affect es plus tard. Le HMSN le plus courant est le CMT de type 1A. D'autres formes peuvent pr senter des sympt mes plus l gers. Certains sous-types pr sentent des sympt mes graves d s la petite enfance. Les nerfs p roniers et tibiaux sont les plus pr coces et les plus gravement touch s. Le plus souvent, les plaintes commencent l' ge pr scolaire jusqu'au d but de l'adolescence, avec une faiblesse des chevilles et des tr buchements fr quents. L'examen montre une d formation du pied creux (pieds vo te plantaire), une faiblesse bilat rale des dorsifl chisseurs du pied et une sensation normale malgr des plaintes occasionnelles de paresth sie. Les nerfs p riph riques peuvent devenir nettement hypertrophi e et peut tre palpable l'examen. La progression du HMSN est lente et s' tend sur des ann es et des d cennies. Finalement, les patients d veloppent une faiblesse et une atrophie de l'ensemble des jambes et des mains et une perte sensorielle l g re mod r e dans les mains et les pieds. Certains patients n'ont jamais plus qu'une l g re d formation du pied, une perte de r flexes de la cheville et des anomalies lectrophysiologiques. D'autres membres de la m me famille peuvent tre confin s un fauteuil roulant et avoir des difficult s effectuer des t ches quotidiennes avec leurs mains. HMSN peut tre soit d my linisante (CMT1, avec une NCV s v rement diminu e et des changements hypertrophiques sur la biopsie du nerf sural) soit axonale (CMT2, avec une NCV normale mais des amplitudes de potentiel d'action r duites et une d g n rescence axonale sur la biopsie). Des tests g n tiques sp cifiques sont disponibles pour de nombreux sous-types de HMSN. Il n'existe pas de traitement sp cifique pour le HMSN, mais des attelles qui maintiennent les pieds en dorsiflexion peuvent am liorer la fonction. Disponible @ StudentConsult.com La paralysie des tiques produit un sch ma aigu de faiblesse des motoneurones inf rieurs, cliniquement similaire au syndrome de Guillain-Barr . Une tique femelle attach e lib re une toxine, similaire au botulisme, bloquant la transmission neuromusculaire. Les patients atteints pr sentent une faiblesse flasque g n ralis e s v re, y compris une paralysie oculaire, papillaire et bulbaire. Une recherche m thodique d'une tique appos e, en particulier dans les zones poilues, doit tre effectu e chez tout enfant pr sentant une faiblesse aigu . Le retrait de la tique entra ne un retour rapide de la fonction motrice. Disponible @ StudentConsult.com La myasth nie grave est une maladie auto-immune. Le plus souvent, les anticorps bloquent les r cepteurs de l'ac tylcholine (AChR) la jonction neuromusculaire, diminuant le nombre de r cepteurs efficaces, ce qui |
Manuel de pédiatrie de Nelson | entra ne une fatigabilit rapide du muscle stri , bien qu'il existe d'autres types d'auto-anticorps. Les trois vari t s infantiles sont la myasth nie grave juv nile la fin de la petite enfance et dans l'enfance, la myasth nie n onatale transitoire et la myasth nie cong nitale. Une ptose variable, une diplopie, une ophtalmopl gie et une faiblesse faciale sont les sympt mes pr sents. Une dysphagie, un mauvais contr le de la t te et une faiblesse des extr mit s peuvent survenir. La fatigue rapide des muscles distingue la myasth nie des autres troubles neuromusculaires, avec une aggravation progressive au cours de la journ e ou avec une activit r p titive. Chez certains enfants, la maladie ne progresse jamais au-del de l'ophtalmopl gie et de la ptose (myasth nie oculaire). D'autres sont atteints d'une maladie volutive et potentiellement mortelle qui implique toute la musculature, y compris celle de la respiration et de la d glutition. Le traitement comprend la pyridostigmine, un inhibiteur de l'ac tylcholinest rase, et, selon la gravit , diverses formes d'immunosuppression. Un syndrome myasth nique transitoire se d veloppe chez 10 20 % des nouveau-n s n s de m res atteintes de myasth nie grave, se manifestant dans les premi res heures ou les premiers jours apr s la naissance. Presque tous les nourrissons n s de m res atteintes de myasth nie ont des anticorps maternels anti-AChR. Les signes comprennent le ptosis, l'ophtalmopl gie, la faiblesse des mouvements faciaux, une mauvaise alimentation, l'hypotonie, des difficult s respiratoires et une faiblesse variable des extr mit s. Les nouveau-n s atteints de myasth nie grave transitoire ont besoin d'inhibiteurs de la cholinest rase et de soins de soutien pendant quelques jours quelques semaines jusqu' ce que la faiblesse disparaisse. Une vari t de troubles rares de la jonction neuromusculaire ont t rapport s qui ne sont pas m di s par les auto-immunit s. Les syndromes myasth niques cong nitaux (SMC) sont dus des mutations g n tiques dans les composants de la jonction neuromusculaire. Ils se manifestent g n ralement dans la petite enfance par une hypotonie, une ophtalmopar sie, une dipl gie faciale et une faiblesse des extr mit s, bien qu'ils puissent se manifester tout au long de l'enfance. La fonction respiratoire et l'alimentation peuvent tre compromises. Les enfants atteints de CMS ont g n ralement un handicap vie. Certains enfants r pondront la pyridostigmine ou d'autres m dicaments qui am liorent la fonction de la jonction neuromusculaire. La myasth nie auto-immune est le plus souvent diagnostiqu e par la combinaison de sympt mes cliniques et de tests d'anticorps. La majorit des individus ont des anticorps contre l'AChR, bien que certains aient des anticorps contre d'autres composants de la jonction neuromusculaire. La neurophysiologie peut pr senter la caract ristique classique de lectrod cr ment avec stimulation r p titive 3 Hz pendant les tudes de conduction nerveuse. L'administration d'un inhibiteur de la cholinest rase (chlorure d' drophonium) peut entra ner une am lioration transitoire de la force, en particulier de la ptose, et peut donc tre utilis e en outre pour la v rification diagnostique. Disponible @ StudentConsult.com Le botulisme infantile r sulte d'une infection intestinale par Clostridium botulinum, qui produit une neurotoxine qui bloque la transmission cholinergique pr synaptique. Le jeune ge et l'absence de flore intestinale comp titive pr disposent les nourrissons cette maladie. Les nourrissons peuvent ing rer de la poussi re, de la terre ou des aliments (miel ou aliments en mauvaise conserve) contamin s par des spores. Le blocage neuromusculaire progressif varie de l ger s v re. Les nourrissons pr sentent souvent de la constipation et une mauvaise alimentation. Une hypotonie et une faiblesse se d veloppent, ainsi qu'un dysfonctionnement des nerfs cr niens se manifestant par une diminution du r flexe naus eux, une diminution des mouvements oculaires, une diminution de la contraction pupillaire et une ptose. La fr quence cardiaque et la pression art rielle peuvent fluctuer. Les nourrissons atteints peuvent d velopper une insuffisance respiratoire. Le diagnostic est pos par la pr sence de spores de C. botulinum et de toxines dans les chantillons de selles. Le traitement par le botulisme doit tre administr d s que le diagnostic est suspect . Avec un traitement rapide et des soins respiratoires et de soutien, le pronostic est bon. Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies musculaires g n tiques caract ris es par une d g n rescence progressive des myofibres et le remplacement progressif du muscle par du tissu fibreux. La dystrophie musculaire de Duchenne est la dystrophie musculaire la plus courante et l'une des maladies g n tiques les plus courantes de l'enfance. La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie li e l'X (Xp21) qui touche environ 1 gar on sur 3500 et r sulte d'une |
Manuel de pédiatrie de Nelson | mutation g n tique de la dystrophine. La dystrophie musculaire de Becker est un trouble all lique associ des sympt mes plus b nins ; Ses mutations pr servent au moins partiellement la fonction du produit g nique r sultant. Disponible @ StudentConsult.com Les nourrissons de sexe masculin ne pr sentent que rarement des sympt mes dans la petite enfance. Vers l' ge de 2 3 ans, les gar ons d veloppent une d marche maladroite et une incapacit courir correctement. Certains ont des ant c dents de l g re lenteur atteindre les tapes motrices ou un mauvais contr le de la t te pendant la petite enfance. L'examen montre une hypertrophie ferme du mollet et une faiblesse l g re mod r e de la jambe proximale avec une d marche hyperlordotique et dandinante. L'enfant se l ve g n ralement d'une position allong e sur le sol en utilisant ses bras pour grimper sur ses jambes et son corps (signe de Gower). La faiblesse des bras est vidente l' ge de 6 ans, et la plupart des gar ons sont d pendants d'un fauteuil roulant l' ge de 12 ans. D'autres manifestations comprennent une cardiomyopathie, une scoliose, un d clin respiratoire et, chez certains gar ons, un dysfonctionnement cognitif et comportemental. De nombreux gar ons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne vivent jusqu' l' ge adulte. La plupart meurent dans la vingtaine ou au d but de la trentaine, g n ralement la suite d'un d clin respiratoire progressif ou d'un dysfonctionnement cardiaque. Les taux s riques de CK sont toujours nettement lev s. Le diagnostic est tabli par un test g n tique pour la mutation du g ne de la dystrophine. Un diagnostic pr natal est possible. Environ un tiers des cas repr sentent de nouvelles mutations. Parfois, le diagnostic n'est pas pos jusqu' ce qu'une biopsie musculaire montre une d g n rescence et une r g n ration des fibres musculaires accompagn es d'une augmentation du tissu conjonctif intrafasciculaire. La th rapie aux st ro des est maintenant institu e pour ralentir le rythme de la maladie et retarder l'invalidit motrice. Les soins de soutien comprennent la physioth rapie, l'appareillage, les fauteuils roulants appropri s et le traitement de la dysfonction cardiaque ou des infections pulmonaires. Une approche multidisciplinaire est recommand e. Gr ce l'am lioration de la prise en charge, les patients vivent maintenant beaucoup plus longtemps qu' l' re pr -st ro des. La dystrophie myotonique (DM) est la deuxi me dystrophie musculaire la plus fr quente et la forme la plus fr quente l' ge adulte. Maladie g n tique autosomique dominante, la DM est caus e par l'expansion progressive d'une r p tition triplet, CTG, dans le g ne de la prot ine kinase de la dystrophie myotonique. La pr sentation est grossi rement corr l e avec le nombre de r p titions CTG, et la maladie est caract ris e par une anticipation g n tique, o chaque g n ration pr sente des sympt mes plus pr coces et plus graves. Bien que le diab te sucr se manifeste le plus souvent l' ge adulte, il peut se manifester tout ge. Les caract ristiques cliniques de la dysfonction diab tique classique chez l'enfant comprennent une faiblesse des extr mit s faciales et distales progression lente ainsi qu'une myotonie. La myotonie est un trouble de la relaxation musculaire apr s contraction. Les patients s'accrochent un objet et ont de la difficult rel cher leur prise, retirant lentement leurs doigts. L'aspect du visage est caract ristique, avec un creux des muscles autour des tempes, de la m choire et du cou ; ptosis; faiblesse faciale ; et l'affaissement de la l vre inf rieure. La voix est nasale et l g rement dysarthrique. Non seulement le muscle stri est touch , mais les muscles lisses du tube digestif, de l'ut rus et du tissu cardiaque sont impliqu s. Les patients pr sentent des arythmies variables, des endocrinopathies, des d ficiences immunologiques, des cataractes et des d ficiences intellectuelles. Une forme cong nitale s v re de DM peut appara tre chez les nourrissons de m res atteintes de dystrophie myotonique en raison de l'expansion rapide de la longueur de r p tition de la CTG. Les nourrissons sont immobiles et hypotoniques, avec une ptose, une absence de r flexes de succion et de Moro, une mauvaise alimentation et des difficult s respiratoires. Souvent, la faiblesse et l'atonie du muscle lisse ut rin pendant le travail entra nent une enc phalopathie hypoxique isch mique associ e et ses s quelles, ce qui rend le diagnostic clinique plus difficile. La pr sence de contractures cong nitales, d'un pied bot ou d'ant c dents de mauvais mouvements f taux indique une maladie neuromusculaire intra-ut rine. Les personnes n cessitant une ventilation prolong e ont une mortalit infantile de 25 %. Les personnes atteintes de diab te cong nital font souvent des gains significatifs en termes de motricit , et presque tous les enfants finissent par se d placer de mani re ind pendante. Cependant, environ 50% des patients atteints de diab |
Manuel de pédiatrie de Nelson | te physiologique souffrent de retard mental. De plus, les enfants atteints de diab te cong nital connaissent une deuxi me phase progressive de la maladie l'adolescence, y compris des arythmies cardiaques potentiellement mortelles. Le diagnostic est tabli par des tests g n tiques. Autres formes de maladies musculaires chez l'enfant Les dystrophies musculaires cong nitales (DMC) font r f rence un groupe de conditions g n tiquement d termin es qui se manifestent dans la petite enfance ou la petite enfance. Les sous-types les plus courants comprennent la dystrophie musculaire cong nitale d ficiente en m rosine, la dystrophie musculaire cong nitale d'Ullrich et les dystroglycanopathies. Les signes cliniques caract ristiques comprennent une hypotonie, une faiblesse des extr mit s, un retard du d veloppement moteur et des contractures cong nitales. Le diagnostic est tabli par la combinaison d'une CK s rique lev e et de modifications dystrophiques d tect es lors d'une biopsie musculaire. Chez la plupart des individus, l' volution de la maladie est lente ou non progressive, bien que de nombreux enfants atteints de CMD soient d pendants d'un fauteuil roulant et aient besoin d'un certain type d'assistance respiratoire. Les contractures et la scoliose sont souvent progressives et s'aggravent s v rement ; L' tat respiratoire diminue avec l' ge. La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DME), galement connue sous le nom de dystrophie musculaire hum ro-p ron e, peut tre h r ditaire sous la forme d'une maladie r cessive, autosomique dominante ou autosomique r cessive li e l'X. Les sympt mes commencent g n ralement dans l'enfance, bien que l'apparition l' ge adulte ait t not e. Les patients peuvent pr senter des contractures pr coces, une faiblesse ou une atrophie musculaire hum rop nale lentement progressive et une maladie cardiaque avec des d fauts de conduction et des arythmies. L'EDMD est associ e de l g res l vations des taux s riques de CK, des lectrocardiogrammes (ECG) anormaux, des modifications caract ristiques de l'imagerie musculaire et des biopsies musculaires anormales mais non sp cifiques. Il n'existe pas de traitements modificateurs sp cifiques la maladie pour la DME, bien que la mise en place pr coce de d fibrillateurs chez les patients pr sentant des ECG anormaux r duise l'incidence de la mort subite. Plusieurs formes de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) ont t d crites, qui sont g n ralement h r ditaires selon un mode autosomique r cessif. Selon le sous-type de LGMD, la pr sentation peut se faire tout au long de l'enfance. Un sous-ensemble d'enfants aura une pr sentation semblable celle de Duchenne. LGMD affecte principalement les muscles de la hanche et des ceintures scapulaires. Les muscles distaux peuvent ensuite devenir faibles et atrophiques. De nombreux enfants atteints de LGMD perdront la capacit de se d placer. Certains peuvent galement souffrir d'insuffisance cardiaque et respiratoire progressive. La dystrophie facio-scapulo-hum rale est une myopathie autosomique dominante. La faiblesse appara t d'abord dans les muscles du visage et des ceintures scapulaires. La faiblesse de l' paule entra ne l'observation caract ristique des ailes scapulaires, qui peuvent souvent tre asym triques. Les patients pr sentent une l g re ptose, une diminution de l'expression faciale, une incapacit plisser les l vres ou fermer les yeux pendant le sommeil, une faiblesse du cou, une difficult lever compl tement les bras et une minceur de la musculature du bras. La progression est lente, bien que les enfants aient souvent une pr sentation plus s v re et puissent pr senter un handicap important li la faiblesse et au dysfonctionnement des membres sup rieurs. Les myopathies cong nitales (MC) sont un groupe relativement courant (pr valence d'environ 1:20 000) de troubles musculaires non dystrophiques qui, comme les dystrophies musculaires cong nitales, se manifestent le plus souvent dans la petite enfance avec une hypotonie et une faiblesse. D'autres signes et sympt mes comprennent des contractures cong nitales, une subluxation/luxation de la hanche, des muscles petits/atrophiques, un habitus corporel mince et une apparence faciale caract ristique (le faci s myopathique ). Les sympt mes sont souvent non progressifs ou lentement progressifs, bien que les enfants aient souvent de graves handicaps vie, notamment une d pendance en fauteuil roulant, une scoliose s v re et une insuffisance respiratoire. Les signes cliniques peuvent distinguer les CMD et d'autres dystrophies (par exemple, l'implication de la musculature faciale dans les myopathies cong nitales). Le diagnostic est finalement tabli sur la base d' tudes de laboratoire, des r sultats de biopsie et des r sultats de tests g n tiques. Les sous-types histopathologiques se distinguent par des caract ristiques la biopsie musculaire, les plus courantes tant la myopathie n maline, la myopathie centronucl aire |
Manuel de pédiatrie de Nelson | et la myopathie centrale. Plus de 15 causes g n tiques diff rentes ont t tablies pour les MC. Cependant, pr s de 50 % des cas sont g n tiquement non r solus. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement sp cifique pour un sous-type de MC, plusieurs traitements prometteurs ont montr leur efficacit dans des mod les pr cliniques de maladie. La glycog nose de type II (maladie de Pompe) et la carence en polycarnitine sont abord es dans les chapitres 52 et 55. Plusieurs myopathies mitochondriales peuvent se manifester par une hypotonie, une ophtalmopl gie et une faiblesse progressive, mais le ph notype de ces troubles est large (Chapitre 57). Les myopathies endocriniennes, y compris l'hyperthyro die, l'hypothyro die, l'hyperparathyro die et le syndrome de Cushing, sont associ es une faiblesse musculaire proximale. La paralysie p riodique due des formes familiales d'hypokali mie ou d'hyperkali mie produit une faiblesse pisodique. L' valuation diagnostique doit tre guid e par l'anamn se et l'examen physique (chapitre 179). L'hyperthermie maligne est un syndrome potentiellement mortel qui se manifeste par une augmentation rapide de la temp rature corporelle, une rigidit musculaire, une acidose m tabolique et respiratoire, une hypotension, des arythmies et des convulsions. Les pisodes aigus sont pr cipit s par l'exposition des agents anesth siques chez les patients pr sentant une pr disposition g n tique. Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, de myopathie centrale et d'autres myopathies sont susceptibles, bien qu'une hyperpyrexie maligne puisse galement survenir chez les enfants sans maladie musculaire en tant que maladie g n tique autosomique dominante. Des ant c dents familiaux de d c s inexpliqu s pendant l'anesth sie sont souvent not s. Les taux s riques de CK augmentent et la myoglobinurie peut entra ner une n crose tubulaire et une insuffisance r nale aigu . Le diagnostic d'hyperthermie maligne idiopathique est possible avec des tests g n tiques ou un test de contraction musculaire in vitro qui r v le une contracture tonique excessive lors de l'exposition l'halothane et la caf ine. Le traitement consiste en du dantrol ne IV, du bicarbonate de sodium et un refroidissement. La distinction clinique entre les troubles des motoneurones sup rieurs et inf rieurs chez les nourrissons est floue parce que la my linisation incompl te du syst me nerveux en d veloppement limite l'expression de nombreux signes cardinaux, tels que la spasticit . Les deux points cliniques critiques sont la faiblesse de l'enfant et la pr sence ou l'absence de r flexes tendineux profonds. L'hypotonie et la faiblesse associ es des r flexes tendineux profonds d prim s ou absents sugg rent un trouble neuromusculaire. Un enfant plus fort avec des r flexes vifs sugg re une source de motoneurone sup rieur pour l'hypotonie. Les causes de la faiblesse n onatale sont d crites plus haut. Un algorithme de diagnostic pour les nourrissons pr sentant une hypotonie ou une faiblesse est pr sent la figure 182-1. Disponible @ StudentConsult.comCertains nourrissons qui semblent bien bouger lorsqu'ils sont couch s sur le dos dans leurs berceaux sont mous lorsqu'ils sont manipul s ou d plac s. Lorsqu'ils sont soulev s, leur dysmorphique ? CK, cDM1, SMA Cerveau IRM S IRM CK, PWSNo diagnostic ? Diagnostic? Figure 182-1 valuation d'un nourrisson atteint d'hypotonie. cDM1, dystrophie myotonique cong nitale ; CK, cr atine kinase ; CMS, analyse de micror seaux chromosomiques ; EMG, lectromy logramme ; IRM, imagerie par r sonance magn tique ; NCV, vitesse de conduction nerveuse ; PWS, syndrome de Prader-Willi ; SMA, amyotrophie spinale. (Avec l'aimable autorisation de James Dowling, MD.) les t tes tombent, elles glissent au niveau des paules, ne supportent pas de poids sur leurs jambes, et forment un U invers en suspension couch e (posture de Landau). Lorsqu'ils sont plac s sur le ventre en tant que nouveau-n s, ils peuvent s'allonger plat au lieu de garder leurs bras et leurs jambes fl chis. Le tonus passif est diminu , mais les r flexes sont normaux. L'hypotonie peut tre associ e une maladie c r brale importante ou peut- tre un ph nom ne b nin qui est d pass (tableau 182-4). La cause la plus fr quente d'hypotonie est l'enc phalopathie hypoxique-isch mique. Le syndrome de Prader-Willi (SPW) se manifeste par une hypotonie n onatale s v re ; de graves probl mes d'alimentation entra nant un retard de croissance ; petites mains et petits pieds ; et, chez les gar ons, un petit p nis, de petits testicules et une cryptorchidie. L'hyperphagie s v re et l'ob sit se d veloppent dans la petite enfance. Environ 60 % 70 % des personnes atteintes pr sentent une d l tion interstitielle du chromosome 15q11q13 paternel. Le SPW et la trisomie 21 sont les causes g n tiques les plus courantes d'hypotonie n onatale. Les nourrissons qui pr sentent un trouble du tissu conjonctif, tel que le syndrome d'Ehlers-Danlos, le |
Manuel de pédiatrie de Nelson | syndrome de Marfan ou la laxit familiale des ligaments, peuvent pr senter une hypotonie passive marqu e, une laxit ligamentaire et une lasticit cutan e accrue. Ils ont une force et une cognition normales et atteignent normalement les tapes motrices et mentales. Ils peuvent avoir des postures particuli res de leurs pieds ou des d marches inhabituelles. Les nourrissons atteints d'hypotonie cong nitale b nigne pr sentent g n ralement la maladie l' ge de 6 12 mois avec une motricit globale retard e. Ils sont incapables de s'asseoir, de ramper ou de ramper, mais ont de bonnes comp tences verbales, sociales et manipulatrices. La force semble normale, et les nourrissons peuvent donner des coups de bras et de jambes vivement et porter leurs orteils leur bouche. Les enfants pr sentent souvent un d calage de t te, un glissement en suspension ventrale et un ton passif souple. L'enfant semble mou d s la naissance. Le diagnostic diff rentiel inclut les troubles des neurones sup rieurs et des motoneurones et les maladies du tissu conjonctif. Une enqu te de laboratoire approfondie n'est souvent pas r v latrice. La plupart de ces enfants rattrapent leurs pairs et Maladie c r brale grave* Structurelle (hydroc phalie) Infectieuse M tabolique (p. ex., anoxie ou hypoglyc mie) Intoxication par la m re Trouble du tissu conjonctif Syndrome d'Ehlers-Danlos Syndrome de Marfan Laxit cong nitale des ligaments *Fr quent. semblent normales l' ge de 3 ans. Souvent, d'autres membres de la famille ont pr sent un sch ma de d veloppement similaire. L'incidence des accidents vasculaires c r braux p diatriques est de 2,5 10 pour 100 000 enfants et est plus lev e chez les nouveau-n s, se rapprochant de celle des patients g s. Un large ventail d'affections peuvent provoquer un AVC chez l'enfant (Tableau 182-5). Les accidents vasculaires c r braux p diatriques peuvent tre dus une isch mie (accident vasculaire c r bral isch mique, thrombose sinoveineuse c r brale) ou une h morragie. L'AVC isch mique art riel (AIS) est un infarctus c r bral focal qui r sulte de l'occlusion des art res du cerveau. Les causes les plus courantes sont les vascularites entra nant des art res c r brales anormales (auto-immunes ou infectieuses, telles que les vascularites associ es la m ningite) et les infarctus cardioemboliques dus une cardiopathie cong nitale, la dr panocytose ou des troubles de la coagulation. Les troubles de la coagulation augmentent galement le risque de thrombose sinoveineuse c r brale (TCSC), l'occlusion des structures veineuses dans le cerveau, qui peut entra ner une isch mie lorsque la pression veineuse c r brale augmente. La CSVT peut galement tre caus e par des infections ou une d shydratation. Les accidents vasculaires c r braux h morragiques (AVC) peuvent tre intraparenchymateux (saignements primaires ou secondaires apr s AIS) ou associ s des saignements intra-ventriculaires, sous-arachno diens, sous-duraux ou piduraux. Les causes les plus courantes de HS sont les malformations vasculaires, les traumatismes cr niens et les vascularites. L'apparition soudaine de d ficits neurologiques focaux chez un enfant est un accident vasculaire c r bral jusqu' preuve du contraire. Les sympt mes peuvent tre subtils et non sp cifiques, ce qui peut entra ner un retard dans le diagnostic. Le SIA se manifeste g n ralement par des d ficits neurologiques aigus et focaux. L'h mipar sie est la plus fr quente, mais des d ficits visuels, de la parole, sensoriels ou de l' quilibre peuvent tre pr sents. Contrairement l'AIS chez l'adulte, les crises focales sont assez fr quentes dans la pr sentation de l'AIS chez l'enfant. De m me, l'EAA n onatale se manifeste le plus souvent par des crises focales aigu s symptomatiques (g n ralement dans le premier jour de la vie) ou une enc phalopathie. Les sympt mes de la TSV peuvent progresser plus progressivement et tre plus variables et non sp cifiques que ceux de l'AIS. Dans la CSVT, des d ficits focaux aigus peuvent tre pr sents, ou l'enfant peut pr senter des signes progressifs de pression intracr nienne lev e, notamment des maux de t te, un d me papillaire, une diplopie (le plus souvent due la paralysie du nerf cr nien VI), des convulsions, une l thargie ou une confusion. L'HS a tendance se manifester de mani re aigu , avec un mal de t te soudain en forme de coup de tonnerre. L'HS peut galement se manifester par une perte de conscience, une rigidit nucale, des d ficits focaux ou des convulsions et peut tre rapidement mortelle. L'h mipl gie cong nitale devient apparente au fur et mesure que les nourrissons se d veloppent, avec une diminution de l'utilisation d'un c t du corps, une main pr coce ou l'ignorance d'un c t . La neuroimagerie r v le une zone d'enc phalomalacie dans l'h misph re c r bral controlat ral. Les d tails de l'intra-ut rine, du travail, de l'accouchement et des ant c dents postnatals de l'enfant sont souvent banals. La zone de l'enc phalo |
Manuel de pédiatrie de Nelson | malacie peut pr disposer l'enfant l' pilepsie. Il existe de nombreuses affections qui imitent les accidents vasculaires c r braux p diatriques, dont la plupart sont plus courantes que l'AIS, l'HS ou la CSVT. Certaines de ces mimiques sont b nignes (migraine, faiblesse psychog ne, anomalies musculo-squelettiques), mais d'autres n cessitent un diagnostic et/ou un traitement sp cifique et rapide (par exemple, faiblesse postictale transitoire, infection intracr nienne, maladie inflammatoire du syst me nerveux central, tumeur ou syndrome de leucoenc phalopathie r versible post rieure). Lors de la pr sentation initiale, une neuroimagerie aigu est n cessaire. Une tomodensitom trie (TDM) de la t te sans contraste est tr s sensible l'HS aigu et peut r v ler une AIS mature plus grande ; L'AVC aigu non h morragique peut ne pas tre observ lors de la tomodensitom trie de routine. Par cons quent, l'IRM avec imagerie pond r e en diffusion est n cessaire pour la plupart des pr sentations. L'angiographie par angiographie par r sonance magn tique (ARM) ou l'angiographie par tomodensitom trie est utilis e pour confirmer l'occlusion art rielle dans l'AIS et peut identifier l'art riopathie sous-jacente, les malformations vasculaires et les an vrismes. Le diagnostic de la CSVT n cessite une suspicion clinique lev e et une imagerie cibl e du syst me veineux c r bral avec phl bographie par IRM ou TDM. Si l' valuation clinique ne r v le pas la cause de l'AVC, un examen de laboratoire complet doit tre entrepris rapidement en fonction des tiologies suspect es (voir le tableau 182-5). De nombreux enfants atteints d'EAE ont plus d'un facteur pr disposant, de sorte que l'identification d'un facteur de risque n' limine pas la n cessit d'une valuation compl te. Le traitement doit se concentrer sur la limitation des l sions neuronales secondaires et la pr vention des accidents vasculaires c r braux futurs. La neuroprotection en maintenant le contr le de la temp rature, de la pression art rielle, du glucose et des convulsions est essentielle. La thrombolyse d'urgence avec m dicaments ou cath t risme n'est pas encore tablie pour les enfants, mais c'est le cas un domaine de recherche clinique active. Dans certains cas, des anticoagulants (h parine IV, h parine sous-cutan e de bas poids mol culaire, warfarine orale) et des antiagrigants plaquettaires (aspirine) sont utilis s dans certains cas pour la pr vention secondaire des accidents vasculaires c r braux. Pour les personnes atteintes d'une TCV progressive, l'anticoagulation est le pilier du traitement. Des programmes de r adaptation long terme sont n cessaires pour la plupart des survivants. L'ataxie est l'incapacit d'effectuer des mouvements pr cis, fluides et coordonn s, g n ralement en raison d'un dysfonctionnement des voies c r belleuses. Si les connexions aff rentes (sens de la position articulaire) ou eff rentes (du cervelet au cortex c r bral travers le thalamus) sont perturb es, le patient souffre d'ataxie. L'ataxie tronculaire refl te des troubles de la ligne m diane du vermis c r belleux (par exemple, m dulloblastome, c r bellaxie post-infectieuse aigu ou intoxication l' thanol). L'ataxie appendiculaire refl te des troubles de l'h misph re c r belleux ipsilat ral (par exemple, l'astrocytome c r belleux kystique). Les causes les plus fr quentes d'acut ataxie chez l'enfant sont l'ataxie c r belleuse aigu post-infectieuse et les intoxications m dicamenteuses. Des l sions discr tes dans la fosse post rieure, des tumeurs (par exemple, m dulloblastome, pendymome, astrocytome c r belleux), la scl rose en plaques, les accidents vasculaires c r braux et les h morragies peuvent provoquer une ataxie. D'autres causes comprennent le paroxysmalvertigo b nin, les traumatismes cr niens, les convulsions, les tats postictals, la migraine, le syndrome d'opsoclonus-myoclonus paran oplasique associ au neuroblastome et les erreurs inn es du m tabolisme. Les troubles cong nitaux peuvent galement produire une ataxie chronique non progressive. Il existe un certain nombre de syndromes d'ataxie h r ditaire (tableau 183-1). Disponible @ StudentConsult.com Inhalants Drogues d'abus *Commun. Les sympt mes habituels de l'ataxie sont une d marche large et instable (ataxie tronculaire) et un tremblement intentionnel ou une dysm trie (sur-tir ou sous-traction de la cible en raison d'une perception anormale de la distance). Un tremblement intentionnel s'aggrave mesure que le bras ou la main s'approche de la cible. Classiquement, ces sympt mes proviennent de troubles des voies c r belleuses, mais les l sions nerveuses p riph riques entra nant une perte d'entr es proprioceptives dans le cervelet (syndrome de Guillain-Barr ) peuvent pr senter des sympt mes similaires. De plus, la faiblesse peut intensifier ou imiter l'ataxie, de sorte que la force doit tre valu e, ainsi que la coordination. Disponible @ StudentConsult.com L'intoxication m dicamenteuse est la cause la plus fr quen |
Manuel de pédiatrie de Nelson | te d'ataxie aigu chez les enfants. Un surdosage avec un agent s datif-hypnotique peut produire une ataxie aigu et une l thargie, mais l'ataxie sans l thargie r sulte g n ralement d'une intoxication l' thanol ou aux anticonvulsivants. Il est important de se renseigner sur les m dicaments ou les drogues auxquels le patient peut avoir acc s. Le traitement est un soutien. L'ataxie c r belleuse aigu post-infectieuse peut survenir 1 3 semaines apr s la varicelle, la mononucl ose infectieuse, des maladies virales respiratoires ou gastro-intestinales b nignes ou d'autres infections. La pathogen se est incertaine et peut repr senter soit une infection virale directe du cervelet, soit, plus probablement, une r ponse auto-immune pr cipit e par l'infection virale et dirig e vers la substance blanche c r belleuse. Les sympt mes commencent brusquement, provoquant une ataxie tronculaire, des titubations et des chutes fr quentes. Une dysm trie des bras, une dysarthrie, un nystagmus, des vomissements, de l'irritabilit et de la l thargie peuvent tre pr sents. Les sympt mes, qui peuvent tre suffisamment graves pour emp cher de se tenir debout ou assis, atteignent g n ralement un pic dans les 2 jours, puis se stabilisent et disparaissent en plusieurs semaines. L'examen du liquide c phalo-rachidien (LCR) montre parfois une l g re pl ocytose lympho de ou une l g re l vation de la teneur en prot ines. L'imagerie par r sonance magn tique c r brale peut r v ler une am lioration c r belleuse. Aucun traitement sp cifique n'est disponible, sauf pour pr venir les l sions pendant la phase ataxique. Les tumeurs c r brales sont le deuxi me n oplasme le plus fr quent chez les enfants. Environ 50% proviennent de l'int rieur de la fosse post rieure. Les tumeurs qui se forment dans la fosse post rieure ou le tronc c r bral produisent une ataxie progressive avec des maux de t te qui peuvent tre aigus ou progressifs. Il y a une aggravation progressive au fil des jours, des semaines ou des mois, g n ralement avec des signes et des sympt mes associ s d'une pression intracr nienne lev e. L'ataxie et la dysm trie peuvent r sulter d'une invasion c r belleuse primitive ou d'une obstruction des voies du LCR (aqueduc de Sylvius ou du quatri me ventricule) avec hydroc phalie r sultante. Les tumeurs les plus courantes dans cette r gion comprennent le m dulloblastome, l' pendymome, l'astrocytome c r belleux et le gliome du tronc c r bral. Rarement, un neuroblastome situ dans la m dullosurr nale ou n'importe o le long de la cha ne sympathique paraspinale dans le thorax ou l'abdomen est associ la d g n rescence des cellules de Purkinje et au d veloppement d'une ataxie s v re, d'une dysm trie, d'une irritabilit , d'une myoclonie et d'une opsoclonie. Une r action immunologique dirig e vers la tumeur peut tre mal dirig e pour attaquer les cellules de Purkinje et d'autres l ments neuronaux. Les mouvements myocloniques sont des mouvements irr guliers, semblables ceux de l' clair, d'un membre ou de la t te. L'opsoclonus est un mouvement conjugu rapide, multidirectionnel et multidirectionnel des yeux, qui s' lance soudainement dans des directions al atoires. La pr sence d'opsoclonus-myoclonus chez un enfant devrait inciter une recherche vigoureuse d'un neuroblastome occulte. Plusieurs erreurs inn es rares du m tabolisme peuvent se manifester par des pisodes intermittents d'ataxie et de somnolence. Il s'agit notamment du trouble de Hartnup, de la maladie de l'urine due au sirop d' rable, des troubles mitochondriaux, de l'ab talipoprot in mie et d'une carence en vitamine E. La difficult marcher avec une d marche titubante s v re est une manifestation de la labrynthite aigu , mais le diagnostic est g n ralement clarifi par les sympt mes associ s d'une sensation s v re d' tourdissement (vertige), de naus es et de vomissements, et des signes associ s de p leur, de transpiration et de nystagmus. L'ataxie-t langiectasie, une maladie g n tique autosomique r cessive, est la plus fr quente des ataxies d g n ratives. Les patients atteints pr sentent une ataxie vers l' ge de 2 ans, progressant vers une perte de la d ambulation l'adolescence. Au milieu de l'enfance, les t langiectasies sont videntes sur les scl rotules, le nez, les oreilles et les extr mit s. Des anomalies de la fonction immunitaire et un risque consid rablement accru de tumeurs lymphor ticulaires entra nent une mort pr matur e. L'ataxie de Friedreich est une maladie autosomr cessive implacablement progressive. Les enfants pr sentent la fin des ann es primaires une ataxie, une dysm trie, une dysarthrie, une diminution de la proprioception et des vibrations, une absence de r flexes tendineux profonds et un nystagmus, et beaucoup d veloppent une cardiomyopathie hypertrophique et des anomalies squelettiques (pieds vo te plantaire, orteils en marteau, cyphoscoliose). Disponible @ StudentConsult.com Les troubles du mouvement ou dyskin sies sont un groupe diversifi d'e |
Manuel de pédiatrie de Nelson | ntit s associ es des mouvements anormaux excessifs, exag r s, chaotiques ou explosifs de muscles volontaires. Ils sont g n ralement le r sultat d'anomalies du syst me extrapyramidal ou des ganglions de la base. Les troubles du mouvement chez les enfants sont typiquement des sch mas hyperkin tiques (mouvement accru). Les mouvements anormaux sont activ s par le stress et la fatigue et disparaissent souvent pendant le sommeil. Ils sont g n ralement diffus et migrateurs (chor e), mais peuvent tre isol s des groupes musculaires sp cifiques (myoclonie segmentaire, myoclonie palatine) et peuvent ne pas dispara tre pendant le sommeil. La chor e est un mouvement hyperkin tique, rapide, non soutenu, irr gulier et sans but qui semble s' couler d'une partie du corps une autre. Les patients atteints pr sentent des difficult s garder la langue saillante ou maintenir la prise (prise de la laiti re). Les patients tentent souvent d'incorporer les mouvements involontaires dans des mouvements plus cibl s, ce qui les fait para tre agit s. Les anomalies du mouvement chor iforme peuvent tre d'origine auto-immune/parainfectieuse, infectieuse, g n tique, structurelle, m tabolique ou toxique (tableau 183-2). Les mouvements peuvent se produire Auto-immune/parainfectieuse (rhumatisme articulaire aigu*, lupus ryth mateux diss min ) Infectieuse (virus de l'immunod ficience humaine, neurosyphilis, scarlatine, enc phalite) G n tique (maladie de Huntington, ataxie-t langiectasie) Structurelle (accident vasculaire c r bral, n oplasme) M tabolique/toxique (insuffisance h patique/r nale, hyperthyro die) Induite par des m dicaments Physiologique* Tremblement essentiel* H r ditaire, d g n ratif (maladie de Huntington, maladie de Wilson) Accident vasculaire c r bral M tabolique (hyperthyro die, enc phalopathie h patique, troubles lectrolytiques) M dicaments/toxines* (caf ine, bronchodilatateurs, amph tamines, antid presseurs tricycliques) Tremblement psychog ne seul ou dans le cadre d'un trouble neurologique plus tendu (par exemple, chor e de Sydenham, chor e de Huntington, lupus ryth mateux diss min ou enc phalite). L'ath tose est un mouvement hyperkin tique, lent, grossier et tordu qui est plus prononc dans les muscles distaux. L'ath tose est fr quemment observ e en combinaison avec la chor e (chor od catose) et est g n ralement pr sente en conjonction avec d'autres signes neurologiques. On peut le voir dans pratiquement tous les troubles mentionn s pour la chor e. De nombreux enfants atteints de formes mixtes de paralysie c r brale souffrent de spasticit et de chor oath tose. La dystonie se caract rise par une contraction musculaire anormalement soutenue, provoquant des mouvements de torsion (spasme de torsion) et des mouvements r p titifs ou des postures anormales. La paralysie c r brale est la cause la plus fr quente de dystonie chez les enfants, g n ralement associ e des ganglions de la base ou des l sions thalamiques. De nombreuses mutations g n tiques ont t impliqu es dans les dystonies primaires. Les antipsychotiques et les anti m tiques peuvent produire des r actions dystoniques aigu s, impliquant g n ralement le visage et le cou avec un torticolis, un r trocolis, des protub rances de la langue et des crises oculogyriques (rotation des yeux). La dyskin sie tardive est g n ralement associ e l'utilisation chronique d'antipsychotiques et se manifeste par une atteinte faciale caract ristique (pouss e de la langue, mastication). Le tremblement est un mouvement hyperkin tique, rythmique et oscillatoire caus par des contractions simultan es de muscles antagonistes. L'amplitude et la fr quence sont r guli res. Chez les enfants, le tremblement est g n ralement d un tremblement physiologique, ou tremblement essentiel. Le tremblement essentiel est le trouble du mouvement le plus fr quent chez les adultes, et la moiti d'entre eux apparaissent dans l'enfance. D'autres causes de tremblements comprennent la thyrotoxicose, l'hypoglyc mie ou les m dicaments (caf ine, bronchodilatateurs, amph tamines, antid presseurs tricycliques). La myoclonie est une contraction hyperkin tique et br ve en flexion d'un groupe musculaire, entra nant une secousse soudaine. La myoclonie peut tre pileptique ou non pileptique. La myoclonie non pileptique se distingue du tremblement en ce qu'il s'agit d'une simple contraction d'un muscle agoniste, tandis que le tremblement est une contraction simultan e de muscles agonistes et antagonistes. La myoclonie est consid r e comme une manifestation de diverses pilepsies et d'enc phalopathies infectieuses, toxiques et m taboliques. La myoclonie b nigne est fr quemment observ e pendant le sommeil et peut tre particuli rement prononc e chez les nouveau-n s. Les tics sont des mouvements rapides, sans but, involontaires et st r otyp s et impliquent g n ralement le visage, les yeux, l' paule et le bras. Des exemples de tics moteurs simples comprennent le clignement des yeux, les contractions |
Manuel de pédiatrie de Nelson | du nez et les secousses des extr mit s. Les tics moteurs complexes sont des mouvements plus orchestr s, notamment des secousses de t te, des gestes ou des sauts. Les tics phoniques peuvent tre simples (grognements, raclements de gorge) ou complexes (prononcer des mots, des phrases). Environ 25 % des enfants ont des tics transitoires. La plupart des tics chez les enfants sont transitoires et ne sont pas intrusifs dans la vie de l'enfant, mais peuvent tre une source d'anxi t parentale. l'occasion, les tics peuvent tre d masqu s par des agents stimulants. Des tics moteurs persistants (>12 mois) associ s des tics vocaux sont caract ristiques du syndrome de Gilles de la Tourette, un trouble chronique des tics qui commence g n ralement avant l' ge de 7 ans. La physiopathologie sous-jacente aux tics est inconnue, mais des ant c dents familiaux de tics sont d clench s dans plus de 50 % des cas. Des caract ristiques comorbides, telles que le trouble obsessionnel-compulsif et le trouble d ficitaire de l'attention/hyperactivit , peuvent tre pr sentes chez la moiti des enfants atteints du trouble de Gilles de la Tourette (chapitres 13, 19). Les tics sont des diagnostics cliniques, et les tudes neurodiagnostiques ont une valeur limit e. De nombreux enfants atteints de tics ou du syndrome de Gilles de la Tourette ne sont pas perturb s par leurs tics et ne n cessitent aucune th rapie. D'autres peuvent b n ficier d'un soutien psychologique, y compris un entra nement l'inversion des habitudes et un traitement pharmacologique avec des agonistes des r cepteurs -adr nergiques (clonidine) ou des neuroleptiques (pimozide, halop ridol, risp ridone). Les tics chroniques augmentent et diminuent quelle que soit l'intervention et s'am liorent le plus souvent consid rablement ou disparaissent compl tement la fin de l'adolescence. La conscience repr sente la conscience de soi et de l'environnement (lieu et temps). L'excitation repr sente le syst me qui initie et maintient la conscience. La conscience est m di e par le cortex c r bral ; L'excitation est m di e par le syst me d'activation r ticulaire qui s' tend du pont m dian au thalamus en passant par le cerveau moyen et l'hypothalamus. Les patients l thargiques ont des difficult s maintenir un tat d'excitation. Les patients qui sont obtus ont une excitation diminu e mais sont r actifs aux stimuli. La stupeur est un tat de r activit la douleur mais pas d'autres stimuli. Le coma est un tat d'inconscience non r active et est caus par un dysfonctionnement des h misph res c r braux (bilat ralement), du tronc c r bral ou des deux simultan ment. Troubles aigus de la conscience Disponible @ StudentConsult.com Les changements aigus de conscience varient en degr de l thargie et de confusion l g res au coma profond. Dans l'enfance, les causes les plus courantes de coma sont les toxines, les infections, les traumatismes cr niens, l'hypoxie-isch mie (arr t cardiaque, quasi-noyade) et les convulsions ( tat postictal, tat de mal pileptique subclinique) (tableau 184-1). La cause la plus fr quente de morbidit long terme chez un patient ayant une conscience d pressive est l'hypoxie ; Par cons quent, les voies respiratoires, la respiration et la circulation sont abord es en premier. Les signes vitaux, y compris l'oxym trie de pouls, doivent tre valu s. Un taux de glucose doit galement tre v rifi imm diatement, car l'hypoglyc mie est une cause rapidement traitable d'alt ration de l' tat mental. L'examen physique recherche des indices sur la cause de l'alt ration de la conscience, tels que des odeurs inhabituelles, des voies d'aiguilles, des traumatismes ou des signes de d shydratation ou de d faillance du syst me organique. Les sch mas respiratoires peuvent fournir des indices importants sur la profondeur, la localisation neurologique et l' tiologie de la conscience d pressive. Dans la respiration de Cheyne-Stokes, une p riode de Gastro-intestinale (invagination) Vascularite (lupus ryth mateux diss min ) Insuffisance h patique Enc phalopathie hypertensive Syndrome de Reye Troubles endocriniens (insuffisance surr nalienne, troubles thyro diens) Troubles r naux (ur mie) Hypoglyc mie Hyponatr mie ou sa correction Hypernatr mie ou sa correction Hyperosmolalit ou sa correction Hypercapnie Hyperammon mie Erreurs inn es du m tabolisme Diab te sucr acidoc tose ou hypoglyc mie Analyses de laboratoire de routine Glucose sodium, potassium, chlorure, bicarbonate, BUN, cr atinine, AST, ALT, gaz du sang, ammoniac Analyses de substances toxiques dans le sang et l'urine Analyse du LCR, y compris la pression d'ouverture, le nombre de globules blancs et rouges, les prot ines, le glucose et la culture ( test PCR viral) TOMODENSITOM TRIE C R BRALE DE LA T TE, IRM, MRV Tests de laboratoire secondaires (si la cause reste inconnue) Taux de plomb, pyruvate, lactate, acides amin s s riques, acides organiques urinaires, profil d'acylcarnitine ALT, alanine aminotransf ra |
Manuel de pédiatrie de Nelson | se ; AST, aspartate aminotransf rase ; BUN, azote ur ique du sang ; LCR, liquide c phalo-rachidien ; TDM, tomodensitom trie ; EEG, lectroenc phalogramme ; IRM/MRV, imagerie par r sonance magn tique/angiographie/phl nographie ; PCR, r action en cha ne par polym rase ; PT, temps de prothrombine ; PTT, temps de thromboplastine partielle.hyperventilation avec un motif crescendo-decrescendo alt r -L'examen neurologique d taill d'un Le patient comateux souffre d'une p riode d'apn e plus courte et est d la perte de concentration sur l'int grit du tronc c r bral qui est l'emplacement de la modulation c r brale, thalamique ou hypothalamique de la respiration. du syst me d'activation r ticulaire, m diateur de l'excitation. Pupillaire Ce mod le peut galement tre observ chez les patients pr sentant des r ponses m taboliques diff rentes pour valuer la fonction du m senc phale. Les mouvements oculaires sont ders, insuffisance cardiaque ou maladie respiratoire primaire. Une stimulation calorique froide observ e ou provoqu e par la man uvre oculaire de la poup e (l'oculoc l sion produit une hyperventilation neurog ne centrale, dont la r ponse phalique) (Chapitre 179) ou une stimulation calorique froide consiste en une respiration profonde rapide et soutenue. Respira-sbout (r ponse oculovestibulaire). Si les r ponses oculoc phaliques sont irr guli rement irr guli res et indiquent un dysfonctionnement de la m dullaire, de l'eau froide est vacu e dans le tronc c r bral inf rieur externe (moelle). Le hal tement est inqui tant et est g n ralement un conduit auditif nal. Chez une personne consciente, cette man uvre provoque suivie d'une apn e terminale. nystagmus du c t oppos et vertige extr me avec vom- L' chelle de Glasgow (voir tableau 42-2) peut tre utilis e pour cela. Chez un patient comateux, l'irrigation l'eau froide dans l'oreille value les patients non r actifs quant leur meilleur verbal et le canal suscite une d viation tonique de l' il vers l'oreille irrigu e si les r ponses motrices et l'ouverture des yeux la stimulation avec un score le tronc c r bral fonctionne et le patient n'est pas en tat de mort c r brale. de 3 15 points. Avec une perte compl te de la fonction oculo-motrice, les yeux restent au centre de l'orbite ind pendamment de toute stimulation, indiquant une d faillance du tronc c r bral. La posture du corps au repos et apr s une stimulation nocive peut indiquer le niveau anatomique responsable de l'alt ration de la conscience. Un tat mental l g rement alt r peut se manifester par une posture de sommeil confortable. Des r ajustements spontan s fr quents de position, des b illements et des soupirs sont observ s. Les patients qui sont allong s dans une position plate, tendue et invariable, les yeux mi-ouverts, pr sentent un coma plus profond. Une posture asym trique sugg re un dysfonctionnement moteur d'un c t . Cette asym trie peut tre subtile, comme une l g re rotation externe de la jambe affect e. La posture en r ponse une stimulation nocive indique des affections neurologiques plus graves. La posture d cortic e consiste en une extension rigide des jambes et des pieds, une flexion et une supination des bras et un fisting des mains. Il indique des anomalies corticales ou sous-corticales bilat rales ou une hernie, avec une fonction pr serv e du tronc c r bral. La posture d c r br e (extension rigide et rotation interne des jambes et des bras) indique une anomalie m senc phalique et est classiquement associ e une hernie ou des anomalies toxico-m taboliques. Ces postures peuvent tre manifest es unilat ralement ou bilat ralement. Une cause structurelle est probable lorsque la posture est asym trique, tandis qu'une posture sym trique peut tre plus probable avec des tiologies toxico-m taboliques sous-jacentes. L' volution du changement de conscience est un indice important de l' tiologie. Une anamn se d taill e et un examen physique fournissent g n ralement des indices suffisants pour diff rencier les trois principales cat gories diagnostiques produisant un coma : m tabolique/toxique, infectieux et structurel. Dans la plupart des situations cliniques, la cause du coma est facilement identifi e. Les troubles m taboliques sont des causes courantes d'alt ration de l' tat mental. Les troubles de la chimie du sang (glucose, sodium, calcium, bicarbonate, azote ur ique du sang, ammoniac) peuvent produire un tat mental d pressif. Les causes m taboliques du coma aigu sont sugg r es par des fluctuations spontan es du niveau de conscience, des tremblements, des myoclonies, des ast risques, des hallucinations visuelles et tactiles et un coma profond avec pr servation des r flexes pupillaires lumineux. Les troubles m taboliques ou toxiques aigus produisent g n ralement un tat hypotonique et mou, mais l'hypertonie, la rigidit et les postures d cortiqu es et d c r br es sont parfois observ es dans le coma caus par l'hypoglyc mie, l'enc phalopathie h patique et les barbituriques |
Manuel de pédiatrie de Nelson | courte dur e d'action. Une volution subaigu de la somnolence voluant vers une difficult se r veiller partir d'un sommeil profond (stupeur) au fil des heures sugg re une intoxication m dicamenteuse ou une d faillance du syst me organique (rein, foie) produisant une enc phalopathie m tabolique. Il faut prendre soin d'examiner les affections m dicales de base qui peuvent entra ner un d clin de la conscience (p. ex., diab te sucr , leuc mie, insuffisance r nale, maladie du foie). L'intoxication et l'ingestion sont des causes fr quentes d'alt ration aigu de la conscience, et une anamn se approfondie doit tre prise pour rechercher l'agent incrimin (Chapitre 45). Des ant c dents de difficult s sociales et motionnelles, de toxicomanie ou de d pression soul vent des inqui tudes quant l'automutilation ou l'ingestion toxique. L'infection du syst me nerveux central, telle que la m ningite ou l'enc phalite, provoque g n ralement une alt ration brutale de l' tat mental, bien que la m ningo-enc phalite virale (en particulier le virus de l'herp s simplex) puisse se manifester par des alt rations subaigu s de l' tat mental. La pr sence de fi vre, de p t chies, de frissons et de sueurs sugg re une infection. La photophobie prodromique et la douleur lors du mouvement de la t te ou des yeux sont des sympt mes d'irritation m ning e. Des sympt mes pr monitoires, tels que des douleurs abdominales, de la diarrh e, des maux de gorge, une conjonctivite, une toux ou une ruption cutan e, indiquent une enc phalite virale ou un syndrome post-infectieux comme cause de l'alt ration de la conscience. Les processus structurels, tels que l'h morragie, l'infarctus ou l'hydroc phalie aigu , peuvent provoquer une d pression soudaine de la conscience chez les enfants. Une volution des maux de t te et des vomissements matinaux sugg re une augmentation de la pression intracr nienne (PIC). Une diminution progressive de la vigilance ou une baisse des r sultats scolaires au cours des semaines pr c dentes sugg re une augmentation de la masse intracr nienne, un h matome sous-dural ou une infection chronique (p. ex., m ningite tuberculeuse, virus de l'immunod ficience humaine). La privation d'oxyg ne au cerveau, caus e soit par un manque d'oxyg ne dans le sang (hypox mie), soit par un apport insuffisant de sang au cerveau (isch mie), alt re la conscience. L' d me papillaire ou la paralysie des nerfs cr niens III ou VI chez un patient atteint de conscience d pressive est une preuve solide d'une ICP lev e, une urgence m dicale et neurochirurgicale. Les hernies se produisent sous la falx, travers l'encoche tentorielle ou dans le foramen magnum (tableau 184-2). La reconnaissance des signes associ s aux syndromes de hernie majeure peut sauver des vies, si la neuroimagerie et le traitement mergents sont initi s. La hernie uncale implique le d placement du lobe temporal m sial sur le bord tentoriel, produisant une tierce unilat rale Transtentorielle Unilat rale L sions de masse supratentorielle, D placement vers le bas de la supratentorielle C phal e (uncale) ou gonflement c r bral diffus bilat ral, tissu c r bral dans le compartiment infratentorial Conscience alt r e d me focal, ou aigu (au-dessous du tentorium), comprimant le cerveau Pupille ipsilat rale dilat e P doncules d'hydroc phalie, m senc phale, troisi me nerf cr nien et nerf cr nien III Paralysie de la circulation post rieure H mipar sie D c r bration Posture triade de Cushing Arr t respiratoire paralysie nerveuse ("souffl pupille") et l'h mipar sie (qui peut tre biipsilat rale, en raison de la compression du p doncule c r bral controlat ral, ou controlat rale si l'uncus comprime le p doncule ipsilat ral). La hernie transtentorielle (ou centrale) se produit avec une pression progressive vers le bas du dienc phale travers le tentorium, entra nant une compression du tronc c r bral (d'abord le m senc phale, puis progressant vers le pont et la moelle). Une perte de conscience progressive accompagn e d'une progression caract ristique des signes moteurs, oculomoteurs, pupillaires et respiratoires indique un d but de hernie transtentorielle. L' valuation est guid e par l'anamn se et l'examen physique (voir tableau 184-1). La tomodensitom trie (TDM) reste la technique d'imagerie pr f r e dans les situations d'urgence car elle peut tre r alis e rapidement et identifier avec pr cision les h morragies aigu s, les grandes l sions occupant l'espace, l' d me et les d calages de la ligne m diane. La tomodensitom trie initiale de la t te est effectu e sans contraste pour identifier le sang et les calcifications. Un produit de contraste peut tre administr pour identifier les l sions inflammatoires et n oplasiques, mais n'est g n ralement pas n cessaire pour l'identification des l sions majeures. Plusieurs troubles m taboliques (enc phalopathie h patique, syndrome de Reye, hyponatr mie, enc phalopathie au plomb, acidoc tose diab tique et l sion hypoxique-isch mique) peuvent donner |
Manuel de pédiatrie de Nelson | lieu des l vations s v res de la PIC sans produire d'anomalies CT videntes. La ponction lombaire (LP) chez un patient pr sentant une ICP lev e peut entra ner une hernie transtentorielle, de sorte que l'imagerie doit tre effectu e avant la LP si une ICP lev e est suspect e, surtout s'il y a des d ficits neurologiques focaux l'examen. Si l'on soup onne un traumatisme ou des blessures par immersion, la manipulation du cou doit tre vit e jusqu' ce que l'imagerie de la colonne cervicale exclue une fracture vert brale ou une subluxation. L'examen du liquide c phalo-rachidien (LCR) peut tablir la cause de l'alt ration de la conscience. Une neuroimagerie appropri e doit tre effectu e pour s'assurer qu'aucune blessure suppl mentaire n'est susceptible d' tre inflig e par la LP. La pr sence de globules rouges dans le LCR peut sugg rer une h morragie sous-arachno dienne primitive, une h morragie parenchymateuse ou une infection h morragique (virus de l'herp s simplex), ou elle peut tre due une proc dure traumatique. Les globules blancs du LCR d notent g n ralement une m ningite infectieuse ou une m ningo-enc phalite, mais peuvent galement tre associ s une vascularite ou un syndrome para-infectieux. Une l vation de la prot ine LCR est observ e chez les patients atteints d'inflammation m ning e ou de tumeurs, et des niveaux anormaux de glucose dans le LCR sont galement des marqueurs d'infection et d'inflammation. L' tiologie de l'alt ration de l' tat mental d termine le traitement. Les ingestions peuvent n cessiter un lavage gastrique, l'administration de charbon de bois, une diur se forc e, une dialyse ou des antidotes sp cifiques (chapitre 45). Les infections sont trait es l'aide d'antibiotiques ou d'agents antiviraux appropri s (chapitre 95). Si les changements de l' tat mental sont dus une augmentation de la PIC, des interventions m dicales aigu s (agents osmotiques, st ro des, hyperventilation) doivent tre instaur es, une neuroimagerie d'urgence doit tre r alis e et une consultation neurochirurgicale urgente doit tre obtenue. Les l sions c r brales structurelles peuvent n cessiter un traitement m dical d'augmentation de la PIC ou une excision chirurgicale. Le r sultat de l'alt ration de l' tat mental est li de nombreuses variables, y compris l' tiologie. L'intoxication engendre g n ralement un bon pronostic, tandis que l'hypoxie engendre un mauvais pronostic. D'autres facteurs pronostiques comprennent la dur e du coma et l' ge du patient ; Les enfants ont de meilleurs r sultats que les adultes. Une gu rison compl te d'un coma traumatique de plusieurs jours est possible chez les enfants ; Cependant, de nombreux survivants d'un coma prolong sont laiss s dans un tat v g tatif persistant ou avec un handicap neuropsychiatrique grave. D pression transitoire et r currente de la conscience L'alt ration pisodique ou la d pression de la conscience avec r cup ration compl te est g n ralement due des convulsions, une migraine, une syncope ou une anomalie m tabolique (hypoglyc mie). La conscience peut tre alt r e pendant les crises ou dans l' tat post-ictal. L' tat de mal pileptique non convulsif (subclinique) (g n ralis ou focal) peut alt rer directement la conscience et constitue un facteur de complication courant chez les patients atteints de troubles neurologiques aigus (traumatisme cr nien, m ningite, suite un tat de mal pileptique convulsif). Certains patients peuvent avoir un tat postictal prolong apr s une crise non reconnue. Les migraines de l'art re basilaire ou confusionnelles peuvent durer des heures et s'accompagner d'agitation, d'ataxie, de c cit corticale, de vertiges ou de paralysie des nerfs cr niens. Les maux de t te peuvent pr c der ou suivre les signes neurologiques. La syncope est l'une des causes les plus fr quentes de perte de conscience soudaine et pisodique. Une syncope neurocardiog nique, une arythmie cardiaque ou une cardiomyopathie obstructive peuvent provoquer des pisodes r currents de perte de conscience. Les deux tiers des enfants atteints de syncope ont des mouvements myocloniques irr guliers lorsqu'ils perdent conscience (crises anoxiques), ce qui est bien distinguer de l' pilepsie (crises non provoqu es). Les enfants atteints de syncope inexpliqu e n cessitent un examen cardiaque complet (Chapitre 140). Les d r glements m taboliques, en particulier l'hypoglyc mie, sont l'origine d' pisodes de l thargie, de confusion, de convulsions ou de coma. Plusieurs autres troubles m taboliques provoquent des pisodes r currents d'hyperammoni mie (Chapitre 53). Les sympt mes comprennent des naus es, des vomissements, une l thargie, de la confusion, une ataxie, une hyperventilation et un coma. la suite d'un traumatisme cr nien, les enfants peuvent pr senter une d pression imm diate de la conscience et des d ficits neurologiques ou peuvent tre compl tement alertes sans aucun signe imm diat de l sion neurologique. Les traumatismes les plus gr |
Manuel de pédiatrie de Nelson | aves r sultent d'accidents de la route, de sports, de blessures li es aux loisirs et de violence. Un traumatisme cr nien peut entra ner une commotion c r brale, une h morragie intracr nienne post-traumatique, des fractures du cr ne ou des l sions des nerfs cr niens ou de la colonne cervicale. Un traumatisme cr nien, ou d'autres blessures, avec des h morragies r tiniennes associ es chez les nourrissons et les jeunes enfants devraient faire soup onner un traumatisme cr nien abusif. La commotion c r brale est le processus par lequel les forces traumatiques sur le cerveau entra nent l'apparition rapide d'une d ficience neurologique de courte dur e qui se r sout g n ralement spontan ment. Les patients peuvent pr senter des signes ou des sympt mes dans l'un des cas. ou plus domaine : somatique (maux de t te), cognitif (temps de r action ralentis, sensation d' tre dans le brouillard, mauvaise attention), motionnel (labilit , irritabilit ), sommeil Le protocole de retour au jeu suit une progression par tapes, chaque tape prenant 24 heures. L'athl te doit passer au niveau suivant s'il est asymptomatique au niveau actuel. 1. Pas d'activit , repos physique et mental complet. 2. Exercices a robiques l gers tels que la marche ou le v lo stationnaire ; Pas d'entra nement en r sistance. 3. Exercice sp cifique au sport (patiner au hockey, courir au soccer). 4. Exercices d'entra nement sans contact et plus progressifs ; entra nement en r sistance. 5. Pratique full-contact apr s autorisation m dicale. 6. Jeu. Modifi de McCrory P, Meeuwisse W, Johnston K, et al : D claration de consensus sur les commotions c r brales dans le sport : la 3e Conf rence internationale sur les commotions c r brales Commotion c r brale dans le sport, Zurich, novembre 2008. Br J Sports Med 2009 ; 43 :i76-i84. troubles (somnolence) ou signes physiques (perte de conscience, amn sie). Les sympt mes aigus refl tent g n ralement une perturbation fonctionnelle plut t qu'une l sion structurelle, et aucune anomalie n'est observ e sur l'imagerie standard. La majorit des commotions c r brales disparaissent en 10 jours, bien que la r cup ration puisse tre plus lente chez les enfants, et dans un petit pourcentage de cas, les sympt mes sont prolong s. Les commotions c r brales r p t es, en particulier dans un court laps de temps (jours ou semaines), comportent un risque important de l sion c r brale permanente (syndrome du second impact). Les enfants ne doivent pas tre autoris s reprendre leurs activit s physiques avant que les sympt mes n'aient disparu (tableau 184-3). Un traumatisme cr nien peut entra ner des h morragies intracr niennes p ridurales, sous-durales, parenchymateuses et sous-arachno diennes, ainsi que des contusions c r brales (tableau 184-4). Les sympt mes comprennent des maux de t te, des vomissements, une l thargie, une diminution de la conscience et des convulsions. La pr sentation classique des h morragies pidurales implique un intervalle lucide, o , apr s une l sion c r brale primaire, un enfant a un niveau de conscience diminu , puis revient la normale pendant plusieurs heures avant de d velopper des sympt mes neurologiques rapidement progressifs. Les h morragies sous-durales peuvent r sulter d'un traumatisme direct ou de forces de rotation dues des secousses vigoureuses (syndrome du b b secou ). Chez les nouveau-n s et les nourrissons avec des fontanelles ouvertes, les signes et sympt mes peuvent tre absents ou non sp cifiques. Occasionnellement, une h morragie p ridurale, sous-durale ou intracr nienne ou une attaque rapide mettant la vie en danger L'augmentation de la PIC se d veloppe de mani re inattendue chez les enfants en raison d'un d me c r bral. Les fractures du cr ne peuvent tre lin aires, diastasiques ( talement de la suture), d prim es (un bord d plac vers l'arri re) ou compos es (fragments d'os brisant la surface de la peau). Les fractures lin aires et diastasiques ne n cessitent aucun traitement, mais indiquent un traumatisme capable de produire un h matome sous-jacent. Les petites fractures d prim es ont la m me signification que les fractures lin aires, mais si la d pression est sup rieure 0,5 1 cm, une l vation chirurgicale des fragments osseux et la r paration des d chirures durales associ es sont g n ralement recommand es. Les fractures compos es ou les blessures p n trantes n cessitent un d bridement chirurgical d'urgence et le t tanos D but de quelques minutes quelques heures Intervalle lucide suivi de d ficits neurologiques progressifs H morragie extrac r brale en forme de lentille comprimant le cerveau D but sous-dural chronique sur des semaines des mois An mie, macroc phalie Convulsions, vomissements Croissant, masse de faible densit sur CT D ficits neurologiques focaux Gonflement du cerveau avec hernie transtentorielle R sultats de la TDM : zones multifocales de faible densit avec h morragies ponctu es vacuation ou observation chirurgicale Pronostic bon avec |
Manuel de pédiatrie de Nelson | un traitement rapide, sinon mauvais Tapotements sous-duraux ou d rivation sous-durale si n cessaire Le pronostic peut tre bonTraitement m dical de la pression intracr nienne lev e * Pronostic gard , tomodensitom trie. *Mannitol, l vation de la t te du lit, diur se, hyperventilation, st ro des. prophylaxie. Le risque de contusion c r brale associ e et de convulsions pr coces est lev dans les fractures ouvertes. Les fractures du cr ne peuvent se manifester par un gonflement et une douleur localis s ; saignement sous-cutan sur l'apophyse masto dienne (signe de bataille) ou autour de l'orbite (yeux de raton laveur) ; sang derri re la membrane tympanique (h motympane) ; ou une fuite de LCR par le nez (rhinorrh e) ou l'oreille (otorrh e). Rarement, quelques semaines quelques mois apr s des fractures lin aires du cr ne, une masse molle et pulsatile du cuir chevelu est palpable ; Radiographiquement, les bords de la fracture sont s par s par une masse de tissu mou compos e de tissu fibreux et de tissu c r bral et m ning accumul et, peut- tre, d'un kyste leptom ning . Le traitement recommand des kystes leptom ning s implique l'excision chirurgicale des tissus anormaux et la r paration durale. La fuite de LCR se produit lorsqu'une fracture du cr ne d chire la dure-m re adjacente, cr ant des communications entre l'espace sous-arachno dien et le nez, les sinus paranasaux, les cellules a riennes masto diennes ou l'oreille. Le liquide clair qui s' coule du nez ou de l'oreille apr s un traumatisme cr nien est pr sum tre du LCR jusqu' preuve du contraire. La pr sence d'air dans l'espace sous-dural, sous-arachno dien ou ventriculaire indique galement une d chirure durale et une communication ouverte entre le nez ou les sinus paranasaux et le cerveau. Dans la plupart des cas, la dure-m re gu rit spontan ment lorsque la t te du patient est maintenue sur lev e. Les patients pr sentant des fuites de LCR sont risque de d velopper une m ningite ou des abc s extraduraux. Si la fuite persiste ou r cidive ou si une m ningite se d veloppe, la dure-m re est r par e chirurgicalement. Les paralysies des nerfs cr niens, secondaires une lac ration ou une contusion des nerfs cr niens, peuvent r sulter d'une fracture du cr ne et peuvent tre transitoires ou permanentes. La fracture longitudinale de l'os p treux produit une perte auditive de transmission et une paralysie faciale, qui commencent quelques heures apr s la blessure et se r solvent g n ralement spontan ment. Les fractures treureuses transversales entra nent une perte auditive neurosensorielle et une paralysie faciale imm diate avec un mauvais pronostic de gu rison spontan e. La rupture de la cha ne ossiculaire peut entra ner une perte auditive et peut n cessiter une intervention chirurgicale. Les troubles vestibulaires, produisant des vertiges post-traumatiques prolong s, sont extr mement fr quents. La perte permanente d'olfaction apr s un traumatisme cr nien est le r sultat d'une rupture des nerfs olfactifs minces l'int rieur de la plaque cribriforme. La perturbation des nerfs cr niens III, IV et VI produit une ophtalmopl gie, une diplopie et une inclinaison de la t te. M me des blessures la t te apparemment mineures peuvent produire une paralysie nerveuse avec d viation m diale (ou abduction incompl te) d'un ou des deux ils. Autres complications d'un traumatisme cr nien Les l sions de la colonne cervicale doivent tre suspect es chez tout enfant inconscient, surtout si des ecchymoses sont pr sentes sur la t te, le cou ou le dos. Chez les enfants conscients, des douleurs au cou ou au dos, des douleurs br lantes ou lancinantes irradiant vers les bras, une parapl gie, une t trapl gie ou des r ponses motrices ou sensorielles asym triques des bras ou des jambes sugg rent une l sion de la moelle pini re. Une l sion de la colonne cervicale (vert bre d plac e ou fractur e) peut entra ner une section compl te de la moelle pini re avec choc rachidien, perte de sensation et paralysie flasque. Un cordon contusif (sans anomalie vert brale) peut se pr senter de mani re similaire. Tout patient pr sentant une anomalie clinique ou radiologique de la colonne vert brale n cessite une stabilisation imm diate de la colonne vert brale et cardiopulmonaire et une consultation neurochirurgicale. Les crises post-traumatiques sont divis es en trois mod les : les crises d'impact, les crises post-traumatiques pr coces et les crises post-traumatiques tardives. Les crises d'impact se produisent dans les secondes qui suivent la blessure et sont pr sum es refl ter une stimulation m canique directe du cortex. Le pronostic est excellent et la probabilit d'une pilepsie ult rieure est n gligeable. Les crises post-traumatiques pr coces survenant dans la premi re semaine du traumatisme cr nien sont probablement le r sultat d'une zone localis e de contusion c r brale ou d' d me. Le pronostic long terme de ces crises est assez favorable. Les crises post-traumatiques tardives survie |
Manuel de pédiatrie de Nelson | nnent plus d'une semaine apr s le traumatisme et indiquent tr s probablement une zone de corticalgliose ou de cicatrisation qui sera une source d' pilepsie long terme. Ces patients n cessitent souvent un traitement anti pileptique long terme. Des troubles neurologiques transitoires peuvent se d velopper quelques minutes apr s le traumatisme cr nien et durer de quelques minutes quelques heures avant de dispara tre. Les sympt mes les plus courants sont la c cit corticale et les tats confusionnels, mais l'h mipar sie, l'ataxie ou tout autre d ficit neurologique peuvent appara tre. Ces sympt mes peuvent repr senter une migraine d clench e par un traumatisme chez les enfants susceptibles, mais des pr cautions doivent tre prises pour exclure une pathologie intracr nienne. La somnolence, les maux de t te et les vomissements sont fr quents apr s un traumatisme cr nien. Ils ne sont pas, en eux-m mes, pr occupants si la conscience est pr serv e, si la tendance clinique est l'am lioration et si les r sultats de l'examen neurologique sont normaux. Les enfants sont particuli rement sensibles la somnolence apr s un traumatisme cr nien, mais devraient tre facilement excitables. Si les sympt mes s'aggravent ou persistent pendant plus de 1 2 jours, la neuroimagerie peut tre indiqu e pour rechercher un h matome sous-dural ou un d me c r bral. Les enfants qui ont t inconscients ou qui sont amn siques la suite d'un traumatisme cr nien doivent tre valu s dans un service d'urgence. Les patients haut risque comprennent ceux qui pr sentent un niveau de conscience d prim ou d croissant persistant, des signes neurologiques focaux, une l sion cr nienne p n trante, des fractures du cr ne d prim es ou des sympt mes qui s'aggravent. tant donn que les patients atteints d'h morragie intracr nienne peuvent se d t riorer progressivement et n cessiter des soins neurochirurgicaux imm diats, ces patients m ritent des soins dans un centre de traumatologie qualifi . L' chelle de Glasgow est un outil pr cieux pour surveiller l' volution des patients apr s un traumatisme afin de d tecter des signes de d t rioration (chapitre 42). La prise en charge consiste assurer des voies respiratoires, une respiration et une circulation appropri es. La neuroimagerie par tomodensitom trie ou imagerie par r sonance magn tique (IRM), et les radiographies du cr ne et de la colonne cervicale sont obtenues en urgence. La neuroimagerie n'est pas n cessaire pour les commotions c r brales non compliqu es, mais doit tre utilis e chaque fois qu'il existe une suspicion de l sion intracr nienne structurelle. La p riode d'observation varie selon la gravit de la blessure et peut inclure l'hospitalisation m me pour les enfants sans d ficits neurologiques qui ont subi une commotion c r brale. Tout patient pr sentant des caract ristiques d'une commotion c r brale doit faire l'objet d'un examen m dical, et la disposition (retour au jeu) doit tre d termin e par un fournisseur de soins de sant (voir le tableau 184-3). L'enfant doit tre surveill pour d tecter toute d t rioration au cours des premi res heures suivant la blessure et ne pas tre laiss seul. Si l'enfant semble bien apr s plusieurs heures et qu'il rentre la maison, les parents doivent tre inform s d'appeler leur m decin pour tout changement de vigilance, d'orientation ou de fonctionnement neurologique. Une augmentation de la somnolence, des maux de t te ou des vomissements est une source d'inqui tude et de neuroimagerie. Les patients atteints d'h morragie intracr nienne peuvent n cessiter une intervention chirurgicale urgente pour la d compression et le drainage de la collection de sang. Une augmentation de la PIC peut n cessiter une surveillance, la mise en place d'un drain ventriculaire et une prise en charge m dicale agressive, y compris l'intubation et la ventilation, la th rapie osmotique et la s dation (voir discussion plus loin). Les enfants pr sentant une commotion c r brale sans d ficits neurologiques ult rieurs ont un pronostic favorable long terme, et les s quelles tardives sont rares. Les enfants atteints de contusions mod r es se r tablissent g n ralement bien m me lorsque les signes neurologiques persistent pendant des semaines. Les s quelles long terme peuvent inclure une mauvaise m moire, un ralentissement des capacit s motrices, une diminution g n ralis e des capacit s cognitives, des alt rations comportementales ou des d ficits d'attention. La fonction du langage, en particulier chez un jeune enfant, se r tablit souvent bien. Des programmes de r adaptation avec physioth rapie, gestion comportementale et ducation appropri e peuvent tre n cessaires. Les signes de mauvais pronostic comprennent un score inf rieur 4 sur l' chelle de Glasgow l'admission sans am lioration dans les 24 heures, l'absence de r flexes pupillaires l gers et la persistance des r flexes plantaires extenseurs. Les enfants atteints de contusion c r brale qui survivent un gonf |
Manuel de pédiatrie de Nelson | lement c r bral aigu peuvent s'am liorer progressivement ou peuvent rester v g tatifs. Les traumatismes extracr niens contribuent galement la morbidit de ces patients (pneumonie par aspiration, syndrome de d tresse respiratoire aigu , septic mie, embolie). La r cup ration maximale peut prendre des semaines ou des mois. Un coma qui dure des semaines apr s un traumatisme cr nien peut tre compatible avec un bon pronostic, bien que le risque de s quelles tardives soit important. Il est peu probable que les patients qui restent dans un tat v g tatif pendant des mois apr s un traumatisme cr nien s'am liorent. Lorsque les sutures cr niennes sont fusionn es, le cr ne devient un r cipient rigide renfermant un volume fixe, comprenant le cerveau (80 % 85 %), le LCR (10 % 15 %) et le sang (5 % 10 %). La relation exponentielle entre le volume l'int rieur d'un r cipient ferm et la pression entra ne une augmentation massive de l'ICP mesure que le volume intracr nien augmente. Le cerveau s'adapte initialement l'augmentation de la PIC en expulsant le LCR et le sang du compartiment intracr nien dans l'espace sous-arachno dien de la colonne vert brale. Lorsque les limites de cette accommodation sont atteintes, le cerveau lui-m me commence se d placer en r ponse l' l vation continue de l'ICP. Les d calages c r braux peuvent provoquer des hernies travers les extensions durales ou les barri res cr niennes (voir Tableau 184-2). Les causes de l'augmentation de la PIC comprennent une l sion de masse, une hydroc phalie, un d me c r bral d un traumatisme ou une infection et une hypertension intracr nienne idiopathique (tableaux 184-5, 184-6). Les l sions massives (tumeur c r brale, abc s, h morragie) peuvent produire une augmentation de la PIC non seulement en raison de la grande taille, mais aussi par le blocage des voies du LCR, le blocage de l' coulement veineux ou la production d'un d me c r bral vasog ne. Les abc s c r braux se pr sentent g n ralement sous forme de l sions massives, produisant des signes neurologiques focaux et une augmentation de la PIC. Les sympt mes d'infection, notamment la fi vre, le malaise, l'anorexie et la raideur de la nuque, peuvent tre subtils ou absents. L' d me c r bral autour d'un abc s est g n ralement grave et s' tend la substance blanche environnante. Les enfants atteints d'une maladie cardiaque ou pulmonaire chronique peuvent emboliser du mat riel infect dans leur cerveau, les pr disposant des abc s c r braux. Les tumeurs c r brales chez les enfants sont le plus souvent situ es dans la fosse post rieure et peuvent entra ner une PIC lev e en raison de l'obstruction du flux du LCR travers l'aqueduc c r bral et le quatri me ventricule. L'hydroc phalie due des anomalies cong nitales ou due une masse intracr nienne est g n ralement caract ris e par un syndrome d'augmentation de la PIC qui volue lentement et s' tend sur des semaines ou des mois. Le LCR est produit en permanence par le plexus choro de dans les ventricules lat raux, troisi me et quatriculaire. Le LCR s' coule des ventricules lat raux travers le foramen intraventriculaire de Monro jusqu'au troisi me ventricule, puis passe travers l'aqueduc c r bral jusqu'au quatri me ventricule. Le LCR sort du quatri me ventricule partir du foramen de Magendie et des foramens de Luschka. Le flux sous-arachno dien se produit au-dessus des citernes du cerveau et inf rieur l'espace sous-arachno dien de la colonne vert brale. L'absorption du LCR se fait principalement par les villosit s arachno diennes dans les grands sinus duraux. L'hydroc phalie est due l'obstruction de l' coulement du LCR n'importe o le long de son parcours (voir tableau 1846). L'hydroc phalie obstructive est caus e par un blocage avant que le LCR ne s' coule vers l'espace sous-arachno dien, g n ralement l'int rieur du quatri me ventricule ou au niveau de l'aqueduc. Diminution de l' coulement du LCR l'int rieur de la l'espace sous-arachno dien ou l'alt ration de Hydroc phalie Infarctus avec d me H morragie Tumeur Abc s Kyste Masse inflammatoire Accident vasculaire c r bral isch mique art riel Thrombose du sinus veineux intracr nien Hyponatr mie Acidoc tose diab tique Dialyse Syndrome de d s quilibre Syndrome de Reye Enc phalopathie h patique fulminante Insuffisance pulmonaire avec hypercarbie Intoxication au plomb Hypertension intracr nienne idiopathique (pseudotumeur c r brale) M dicaments Retrait de l'administration de st ro des long terme Troubles endocriniens Ob sit Obstruction du LCR Foramens intraventriculaires (Monro) Obstruction Masse parasellaire (craniopharyngiome, germinome, tumeur hypophysaire) Tumeur intraventriculaire ( pendymome) Scl rose tub reuse avec astrocytome cellules g antes sous- pendymaire Aqueduc de Sylvius (aqueduc c r bral) Obstruction St nose aqueducale Tumeur du m senc phale ou de la r gion pin ale Post-infectieuse ou post-inflammatoire Posth morragique coulement alt r du quatri me |
Manuel de pédiatrie de Nelson | foramen ventricule de Luschka et Magendie Empreinte basilaire Platybasia Malformation de Dandy-Walker Malformation d'Arnold-Chiari L sions osseuses de la base cr nienne (achondroplasie, rachitisme) Surproduction de Plexus choro de Papillome LCR D fectueuse : Hypoplasie des villosit s arachno diennes, r absorption du LCR Post-infectieuse ou posth morragique (destruction extraventriculaire des villosit s arachno diennes ou obstruction ou fibrose sous-arachno dienne, communication ; thrombose sinoveineuse c r brale tendue, hydroc phalie) LCR, liquide c phalo-rachidien. l'absorption est connue sous le nom erron de communication de l'hydroc phalie, o il y a en fait une obstruction extraventriculaire du flux du LCR (hydroc phalie externe). L'hydroc phalie caus e par une surproduction de LCR sans v ritable obstruction est observ e dans les papillomes du plexus choro de, qui repr sentent 2% 4% des tumeurs intracr niennes infantiles. La m ningite bact rienne peut produire une augmentation de la PIC par blocage des voies du LCR, un d me c r bral toxique, une augmentation du d bit sanguin c r bral ou des infarctus c r braux multifocaux (chapitre 100). La plupart des enfants atteints de m ningite bact rienne peuvent subir une LP en toute s curit car le gonflement du cerveau est diffus et r parti uniform ment dans les compartiments du cerveau et du LCR de la colonne vert brale. Cependant, quelques patients atteints de m ningite d veloppent une hernie transtentorielle dans les heures qui suivent la LP. Des signes neurologiques focaux, des pupilles peu r actives et une fontanelle tendue sont des contre-indications la LP chez un patient suspect de m ningite bact rienne. L'hypertension intracr nienne idiopathique (pseudotumeur c r brale) est une cause d'augmentation de la PIC avec une imagerie c r brale normale. Les patients pr sentent quotidiennement des maux de t te d bilitants associ s une diplopie, une paralysie abducens, des obscurcissements visuels transitoires et un d me papillaire. S'il n'est pas trait , une perte permanente du champ visuel peut se d velopper. Le syndrome a t associ l'ingestion de m dicaments (t tracycline, vitamine A, contraceptifs oraux) et des troubles endocriniens (maladie thyro dienne, maladie d'Addison). Le plus souvent, cette condition est idiopathique et affecte les enfants qui sont par ailleurs en bonne sant , l'exception du surpoids, la prise de poids rapide tant un facteur pr disposant. Le traitement comprenant de l'ac tazolamide ou d'autres diur tiques, du topiramate ou des corticost ro des est g n ralement efficace. La perte de poids et l'arr t des m dicaments d clenchants sont galement des piliers du traitement. Rarement, l' d me papillaire chronique d une hypertension intracr nienne idiopathique persistante produit une d ficience visuelle, et une prise en charge plus agressive est n cessaire (fenestration du nerf optique) pour pr server la fonction visuelle. Disponible @ StudentConsult.com Les sympt mes et les signes d'une augmentation de la PIC comprennent des maux de t te, des vomissements, une l thargie, une irritabilit , une alt ration de la conscience, une paralysie du sixi me nerf, un strabisme, une diplopie et un d me papillaire. Les maux de t te vocateurs d'une augmentation de la PIC sont ceux associ s un r veil nocturne ; aggravation le matin ; avec toux, miction, d f cation ou man uvre de Valsalva ; ou s'aggravant progressivement. Les nourrissons qui ont une fontanelle ouverte ne d veloppent g n ralement pas d' d me papillaire ou de paralysie abducens. Les signes sp cifiques d'une augmentation de la PIC chez les nourrissons comprennent une fontanelle bomb e, un diastasis de suture, des veines du cuir chevelu distendues, une d viation persistante des yeux vers le bas (coucher du soleil) et une croissance rapide de la circonf rence de la t te. Les signes sp cifiques d'une augmentation de la PIC dans le compartiment infratentorial (fosse post rieure) comprennent la raideur de la nuque et l'inclinaison de la t te. Les d ficits neurologiques focaux refl tent le site de la l sion qui produit l'augmentation de la PIC et peuvent inclure une h mipar sie due des l sions supratentorielles, ou une ataxie et une paralysie des nerfs cr niens due des l sions infratentorielles. Une ICP fortement lev e peut entra ner des syndromes de hernie, comme nous l'avons vu pr c demment. De plus, la triade de Cushing d'une pression art rielle lev e, d'une bradycardie et d'une respiration irr guli re est un signe tardif d'une PIC critiquement lev e. Les manifestations cliniques de l'hydroc phalie sont caus es par une distension ventriculaire et une augmentation de la PIC. La dilatation des ventricules lat raux tire les voies corticopontoc r belleuses et corticospinales, entra nant une ataxie et une spasticit qui sont initialement plus marqu es dans les membres inf rieurs car les fibres des jambes sont les plus proches des ventricules. La distension du tro |
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