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Les Principes de Médecine Interne de Harrison | ' valuer le risque d' pisodes futurs et de dommages graves (Tableau 27-1). L' valuation initiale doit inclure un historique d taill , un interrogatoire approfondi des t moins oculaires et un examen physique et neurologique complet. La pression art rielle et la fr quence cardiaque doivent tre mesur es en position couch e et apr s 3 minutes de position debout pour d terminer si une hypotension orthostatique est pr sente. Un ECG doit tre effectu en cas de suspicion de syncope due une arythmie ou une maladie cardiaque sous-jacente. Les anomalies lectrocardiographiques pertinentes comprennent les bradyarythmies ou tachyarythmies, le bloc AV, l'isch mie, l'ancien infarctus du myocarde, le syndrome du QT long et le bloc de branche du faisceau. Cette valuation initiale conduira l'identification d'une cause de syncope chez environ 50% des patients et permettra galement la stratification des patients risque de mortalit cardiaque. Tests de laboratoire Les tests sanguins de laboratoire de base sont rarement utiles pour identifier la cause de la syncope. Des analyses de sang doivent tre effectu es lorsque des troubles sp cifiques, par exemple un infarctus du myocarde, une an mie et une insuffisance autonome secondaire, sont soup onn s (tableau 27-2). Test du syst me nerveux autonome (chap. 454) Les tests autonomes, y compris les tests de table inclinable, peuvent tre effectu s dans des centres sp cialis s. Les tests d'autonomie sont utiles pour d couvrir des preuves objectives de d faillance autonome et galement pour d montrer une pr disposition la syncope m diation neurale. Les tests autonomes comprennent des valuations de la fonction du syst me nerveux autonome parasympathique (par exemple, la variabilit de la fr quence cardiaque la respiration profonde et une man uvre de Valsalva), de la fonction cholinergique sympathique (par exemple, la r ponse thermor gulatrice la sueur et le test de r flexe axonal sudomoteur quantitatif) et de la fonction adr nergique sympathique (par exemple, la r ponse de la pression art rielle une man uvre de Valsalva et un test de table inclinable avec mesure de la pression art rielle battement battement). Les anomalies h modynamiques d montr es sur le test de la table inclinable (Figs. 27-3 et 27-4) peuvent tre utiles pour distinguer l'hypotension orthostatique due une d faillance autonome de la r ponse bradycardique hypotensive de la syncope m diation neurale. De m me, le test de la table inclinable peut aider identifier les patients pr sentant une syncope due une hypotension orthostatique imm diate ou retard e. Le massage du sinus carotidien doit tre envisag chez les patients pr sentant des sympt mes vocateurs d'une syncope du sinus carotidien et chez les patients de plus de 50 ans pr sentant une syncope r currente d' tiologie inconnue. Ce test ne doit tre effectu que sous surveillance continue de l'ECG et de la pression art rielle et doit tre vit chez les patients pr sentant des bruits carotidiens, des plaques ou une st nose. La surveillance de l'ECG d' valuation cardiaque est indiqu e chez les patients pr sentant une probabilit lev e d'arythmie provoquant une syncope avant le test. Les patients doivent tre surveill s l'h pital si la probabilit d'une arythmie potentiellement mortelle est lev e, par exemple, les patients atteints d'une maladie structurelle ou coronarienne grave, d'une tachycardie ventriculaire non soutenue, d'un bloc cardiaque trifasciculaire, d'un intervalle QT prolong , d'un syndrome de Brugada ECG ou d'ant c dents familiaux de mort cardiaque subite (Tableau 27-1). La surveillance ambulatoire Holter est recommand e pour les patients pr sentant des pisodes syncopaux fr quents (un ou plusieurs par semaine), tandis que les enregistreurs de boucles, qui enregistrent et effacent continuellement le rythme cardiaque, sont indiqu s pour les patients pr sentant des arythmies pr sum es faible risque de mort cardiaque subite. Les enregistreurs de boucles peuvent tre externes (recommand s pour l' valuation des pisodes qui se produisent une fr quence sup rieure un par mois) ou implantables (si la syncope se produit moins fr quemment). L' chocardiographie doit tre r alis e chez les patients ayant des ant c dents de maladie cardiaque ou si des anomalies sont constat es l'examen physique ou l'ECG. Les diagnostics chocardiographiques qui peuvent tre responsables de la syncope comprennent la st nose aortique, la cardiomyopathie hypertrophique, les tumeurs cardiaques, la dissection aortique et la tamponnade p ricardique. L' chocardiographie joue galement un r le dans la stratification du risque en fonction de la fraction d' jection ventriculaire gauche. Des tests d'exercice sur tapis roulant avec ECG et surveillance de la pression art rielle doivent tre effectu s chez les patients ayant pr sent une syncope pendant ou peu de temps apr s l'exercice. Les tests sur tapis roulant peuvent aider i |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | dentifier les arythmies induites par l'exercice (par exemple, le bloc AV li la tachycardie) et la vasodilatation exag r e induite par l'exercice. Les tudes lectrophysiologiques sont indiqu es chez les patients atteints de cardiopathie structurelle et d'anomalies de l'ECG chez lesquels les investigations non invasives n'ont pas permis de poser un diagnostic. Les tudes lectrophysiologiques ont une faible sensibilit et sp cificit et ne doivent tre effectu es que lorsqu'il existe une probabilit lev e de pr -test. Actuellement, ce test est rarement effectu pour valuer les patients atteints de syncope. valuation psychiatrique Le d pistage des troubles psychiatriques peut tre appropri chez les patients pr sentant des pisodes de syncope r currents inexpliqu s. Le test de la table inclinable, avec la d monstration des sympt mes en l'absence de changement h modynamique, peut tre utile dans la reproduction de la syncope chez les patients avec une syncope psychog ne suspect e. PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies Mark F. Walker, Robert B. Daroff Les tourdissements sont un sympt me impr cis utilis pour d crire une vari t de sensations, notamment des vertiges, des tourdissements, des vanouissements et des d s quilibres. Lorsqu'il est utilis pour d crire un sentiment de rotation ou d'autres mouvements, le vertige est appel vertige. Le vertige peut tre physiologique, survenant pendant ou apr s une rotation soutenue de la t te, ou il peut tre pathologique, en raison d'un dysfonctionnement vestibulaire. Le terme tourdissement est couramment appliqu aux sensations pr syncopiques dues une hypoperfusion c r brale, mais peut galement faire r f rence un d s quilibre et un d s quilibre. Un d fi au diagnostic est que les patients ont souvent de la difficult distinguer entre ces diff rents sympt mes, et les mots qu'ils choisissent n'indiquent pas de mani re fiable l' tiologie sous-jacente. Il existe un certain nombre de causes potentielles de tachycardie ; Les troubles vasculaires provoquent des vertiges pr syncopiques la suite d'une dysrythmie cardiaque, d'une hypotension orthostatique, d'effets m dicamenteux ou d'autres causes. Ces sensations pr syncopiques varient en dur e ; elles peuvent augmenter en gravit jusqu' ce qu'une perte de conscience se produise, ou elles peuvent se r sorber avant la perte de conscience si l'isch mie c r brale est corrig e. Les vanouissements et les syncopes, qui sont discut s en d tail au chapitre 27, doivent toujours tre pris en compte lorsque l'on value des patients pr sentant de brefs pisodes de vertiges ou de vertiges qui se produisent avec une posture verticale. Les causes vestibulaires de vertiges (vertiges ou d s quilibre) peuvent tre dues des l sions p riph riques qui affectent les labyrinthes ou les nerfs vestibulaires ou une atteinte des voies vestibulaires centrales. Ils peuvent tre paroxystiques ou dus un d ficit vestibulaire fixe unilat ral ou bilat ral. Les l sions unilat rales aigu s provoquent des vertiges dus un d s quilibre soudain des apports vestibulaires des deux labyrinthes. Les l sions bilat rales provoquent un d s quilibre et une instabilit de la vision (oscillopsie) lorsque la t te bouge. Les autres causes de vertiges comprennent le d s quilibre non vestibulaire et les troubles de la marche (par exemple, la perte de proprioception due une neuropathie sensorielle, le parkinsonisme) et l'anxi t . Lors de l' valuation des patients souffrant de vertiges, les questions consid rer comprennent les suivantes : (1) Est-ce dangereux (par exemple, arythmie, accident isch mique transitoire/accident vasculaire c r bral) ? (2) Est-ce vestibulaire ? (3) Si vestibulaire, est-il p riph rique ou central ? Un historique et un examen minutieux fournissent souvent suffisamment d'informations pour r pondre ces questions et d terminer si des tudes suppl mentaires ou l'orientation vers un sp cialiste sont n cessaires. Approche du patient dyspn ique Lorsqu'un patient pr sente des vertiges, la premi re tape consiste d limiter plus pr cis ment la nature du sympt me. Dans le cas de troubles vestibulaires, les sympt mes physiques d pendent du caract re unilat ral ou bilat ral de la l sion et de son caract re aigu ou chronique et volutif. Le vertige, une illusion de mouvement de soi ou environnemental, implique une asym trie des entr es vestibulaires des deux labyrinthes ou dans leurs voies centrales qui est g n ralement aigu . L'hypofonction vestibulaire bilat rale sym trique provoque un d s quilibre mais pas de vertige. En raison de l'ambigu t des descriptions des sympt mes des patients, le diagnostic bas simplement sur les caract ristiques des sympt mes n'est g n ralement pas fiable. L'histoire doit se concentrer troitement sur d'autres caract ristiques, y compris s'il s'agit de la premi re crise, la dur e de celle-ci et de tout pisode ant rieur, les facteurs provo |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | quants et les sympt mes qui l'accompagnent. Les vertiges peuvent tre divis s en pisodes qui durent des secondes, des minutes, des heures ou des jours. Les causes courantes de vertiges brefs (secondes) comprennent le vertige positionnel paroxystique b nin (VPPB) et l'hypotension orthostatique, qui sont g n ralement provoqu s par des changements dans la position de la t te et du corps. Les crises de migraine vestibulaire et de maladie de M ni re durent souvent des heures. Lorsque les pisodes sont de dur e interm diaire (minutes), des accidents isch miques transitoires de la circulation post rieure doivent tre envisag s, bien que la migraine et un certain nombre d'autres causes soient galement possibles. Les sympt mes qui accompagnent le vertige peuvent tre utiles pour distinguer les l sions vestibulaires p riph riques des causes centrales. La perte auditive unilat rale et d'autres sympt mes auditifs (douleur l'oreille, pression, pl nitude) indiquent g n ralement une cause p riph rique. tant donn que les voies auditives deviennent rapidement bilat rales lors de l'entr e dans le tronc c r bral, il est peu probable que les l sions centrales provoquent une perte auditive unilat rale, moins que la l sion ne se trouve pr s de la zone d'entr e de la racine du nerf auditif. Des sympt mes tels qu'une vision double, un engourdissement et une ataxie des membres sugg rent une l sion du tronc c r bral ou du cervelet. Parce que les vertiges et le d s quilibre peuvent tre une manifestation d'une vari t de troubles neurologiques, l'examen neurologique est important dans l' valuation de ces patients. Une attention particuli re doit tre accord e l' valuation des mouvements oculaires, de la fonction vestibulaire et de l'audition. L'amplitude des mouvements oculaires et s'ils sont gaux dans chaque il doit tre observ e. Les troubles des mouvements oculaires p riph riques (par exemple, neuropathies cr niennes, faiblesse musculaire oculaire) sont g n ralement disconjugu s (diff rents dans les deux yeux). Il faut v rifier la poursuite (la capacit de suivre une cible qui se d place en douceur) et les saccades (la capacit de regarder en arri re et en avant avec pr cision entre deux cibles). Une mauvaise poursuite ou des saccades inexactes (dysm triques) indiquent g n ralement une pathologie centrale, impliquant souvent le cervelet. Enfin, il faut rechercher le nystagmus spatulaire, un mouvement involontaire de va-et-vient des yeux. Le nystagmus est le plus souvent de type jerk, dans lequel une d rive lente (phase lente) dans un sens alterne avec un mouvement saccad rapide (phase rapide ou phase rapide) dans le sens oppos qui r initialise la position des yeux dans les orbites. Sauf en cas de vestibulopathie aigu (par exemple, n vrite vestibulaire), si le nystagmus en position primaire est facilement visible la lumi re, il est probablement d une cause centrale. Deux formes de nystagmus caract ristiques des l sions des voies c r belleuses sont le nystagmus vertical avec des changements de direction vers le bas avec le regard (nystagmus voqu par le regard). En revanche, tagmus. L'utilisation de lunettes Frenzel (lunettes auto- clair es avec des lentilles convexes qui brouillent la vision du patient mais permettent l'examinateur de voir les yeux fortement grossis) peut aider la d tection du nystagmus vestibulaire p riph rique, car elles r duisent la capacit du patient utiliser la fixation visuelle pour supprimer le nystagmus. Le tableau 28-1 d crit les principales d couvertes qui aident distinguer les causes p riph riques des causes centrales du vertige. Le test de chevet le plus utile de la fonction vestibulaire p riph rique est le test d'impulsion de la t te, dans lequel le r flexe vestibulooculaire (VOR) est valu avec des rotations rapides de la t te de petite amplitude (~20 degr s). Pendant que le patient se fixe sur une cible, la t te est tourn e vers la gauche ou la droite. Si le VOR est d ficient, la rotation est suivie d'une saccade de rattrapage dans le sens oppos (par exemple, une saccade vers la gauche apr s une rotation vers la droite). Le test d'impulsion de la t te peut identifier la fois uni lat ral (saccades de rattrapage apr s rotations vers le c t faible) et dans les deux sens). Tous les patients pr sentant des tourdissements pisodiques, en particulier s'ils sont provoqu s par un changement de position, doivent tre test s avec la man uvre de Dix-Hallpike. Le patient commence en position assise avec la t te tourn e fEATuRES de PERiPHERAL AnD CEnTRAL vERTigo Le nystagmus d'une l sion p riph rique aigu est unidirectionnel, avec des phases rapides s' loignant de l'oreille avec la l sion. Le nystagmus qui change de direction avec le regard est d une l sion centrale. le nystagmus mixte vertical-torsionnel se produit dans le VPPB, mais le nystagmus vertical pur ou le nystagmus torsionnel pur est un signe central. d'une l sion p riph riq |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | ue peut tre inhib e par la fixation visuelle, alors que le nystagmus central n'est pas supprim . L'absence d'un signe d'impulsion de la t te chez un patient souffrant de vertige aigu prolong devrait sugg rer une cause centrale. La perte auditive unilat rale sugg re un vertige p riph rique. Des r sultats tels que la diplopie, la dysarthrie et l'ataxie des membres sugg rent un trouble central. 45 degr s ; en tenant l'arri re de la t te, l'examinateur abaisse ensuite le patient en position couch e avec la t te tendue vers l'arri re d'environ 20 degr s tout en regardant les yeux. Le VPPB du canal post rieur peut tre diagnostiqu avec confiance si un nystagmus transitoire de stimulation et de torsion est observ . Si aucun nystagmus n'est observ apr s 15 20 s, le patient est relev en position assise et la proc dure est r p t e avec la t te tourn e de l'autre c t . Encore une fois, les lunettes Frenzel peuvent am liorer la sensibilit du test. L'acuit visuelle dynamique est un test fonctionnel qui peut tre utile pour valuer la fonction vestibulaire. L'acuit visuelle est mesur e avec la t te immobile et lorsque la t te est tourn e d'avant en arri re par l'examinateur (environ 1 2 Hz). Une baisse de l'acuit visuelle pendant le mouvement de la t te de plus d'une ligne sur une carte de proximit ou un diagramme de Snellen est anormale et indique un dysfonctionnement vestibulaire. Le choix des tests auxiliaires doit tre guid par les ant c dents et les r sultats de l'examen. L'audiom trie doit tre effectu e chaque fois qu'un trouble vestibulaire est suspect . La perte auditive neurosensorielle unilat rale soutient un trouble p riph rique (par exemple, un schwannome vestibulaire). La perte auditive principalement basse fr quence est caract ristique de la maladie de M ni re. L' lectronystagmographie ou vid onystagmographie comprend les enregistrements de nystagmus spontan (le cas ch ant) et la mesure du nystagmus positionnel. Le test calorique value les r ponses des deux canaux semi-circulaires horizontaux. La batterie de test comprend souvent l'enregistrement des saccades et la poursuite de l' valuation de la fonction motrice oculaire centrale. La neuroimagerie est importante si un trouble vestibulaire central est suspect . De plus, les patients pr sentant une perte auditive unilat rale inexpliqu e ou une hypofonction vestibulaire doivent subir une imagerie par r sonance magn tique (IRM) des canaux auditifs internes, y compris l'administration de gadolinium, pour exclure un schwannome. Le traitement des sympt mes vestibulaires doit tre guid par le diagnostic sous-jacent. Le simple fait de traiter les tourdissements avec des m dicaments suppresseurs vestibulaires n'est souvent pas utile et peut aggraver les sympt mes et prolonger la r cup ration. Les approches diagnostiques et th rapeutiques sp cifiques pour les troubles vestibulaires les plus fr quemment rencontr s sont discut es ci-dessous. Une l sion vestibulaire unilat rale aigu provoque des vertiges constants, des naus es, des vomissements, une oscillopsie (mouvement de la sc ne visuelle) et un d s quilibre. Ces sympt mes sont dus une dissym trie soudaine des entr es des deux labyrinthes ou de leurs connexions centrales, simulant une rotation continue de la t te. Contrairement au VPPB, le vertige continu persiste m me lorsque la t te reste immobile. Lorsqu'un patient pr sente un syndrome vestibulaire aigu, la question la plus importante est de savoir si la l sion est centrale (par exemple, un infarctus ou une h morragie du cervelet ou du tronc c r bral), qui peut mettre la vie en danger, ou p riph rique, affectant le nerf vestibulaire ou le labyrinthe (n vrite vestibulaire). Une attention particuli re doit tre accord e tout sympt me ou signe indiquant un dysfonctionnement central (diplopie, faiblesse ou engourdissement, dysarthrie). Le sch ma de nystagmus spontan , s'il est pr sent, peut tre utile (Tableau 28-1). Si le test d'impulsion de la t te est normal, une l sion vestibulaire p riph rique aigu est peu probable. Une l sion centrale ne peut pas toujours tre exclue avec certitude sur la base des sympt mes et de l'examen seul ; ainsi, les patients g s pr sentant des facteurs de risque vasculaire qui pr sentent un syndrome vestibulaire aigu doivent tre valu s pour la possibilit d'un accident vasculaire c r bral m me en l'absence de r sultats sp cifiques indiquant une l sion centrale. La plupart des patients atteints de n vrite vestibulaire se r tablissent spontan ment, mais les glucocortico des peuvent am liorer les r sultats s'ils sont administr s dans les 3 jours suivant l'apparition des sympt mes. Les m dicaments antiviraux ne pr sentent aucun avantage prouv et ne sont g n ralement pas administr s moins qu'il n'existe des preuves sugg rant l'herp s zoster oticus (syndrome de Ramsay Hunt). Les m dicaments suppresseurs vestibulaires peuvent r duire les sympt mes aigus mais doivent tre vit |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | s apr s les premiers jours car ils peuvent entraver la compensation centrale et le r tablissement. Les patients doivent tre encourag s reprendre un niveau d'activit normal d s que possible, et un traitement de r adaptation vestibulaire dirig peut acc l rer l'am lioration. 150 BENIgN PAROXYSMAL POSITIONAL VERTIgO BPPV est une cause fr quente de vertiges r currents. Les pisodes sont brefs (<1 min et g n ralement 15 20 s) et sont toujours provoqu s par des changements de position de la t te par rapport la gravit , tels que s'allonger, se retourner dans le lit, se lever d'une position couch e et tendre la t te pour regarder vers le haut. Les attaques sont caus es par des otoconies flottantes (cristaux de carbonate de calcium) qui ont t d log es de la macula utriculaire et se sont d plac es dans l'un des canaux semi-circulaires, g n ralement le canal post rieur. Lorsque la position de la t te change, la gravit provoque le d placement de l'otoconie dans le canal, produisant des vertiges et du nystagmus. Avec le VPPB du canal post rieur, le nystagmus bat vers le haut et en torsion (les p les sup rieurs des yeux battent vers l'oreille inf rieure affect e). Moins fr quemment, l'otoconie p n tre dans le canal horizontal, entra nant un nystagmus horizontal lorsque le patient est couch avec l'une ou l'autre des oreilles baiss es. L'atteinte du canal sup rieur ( galement appel e canal ant rieur) est rare. Le VPPB est trait avec des man uvres de repositionnement qui utilisent la gravit pour liminer l'otoconie du canal semi-circulaire. Pour le VPPB du canal post rieur, la man uvre d'Epley (Fig. 28-1) est la proc dure la plus couramment utilis e. Pour les cas plus r fractaires de VPPB, les patients peuvent apprendre une variante de cette man uvre qu'ils peuvent effectuer seuls la maison. Une d monstration de la man uvre d'Epley est disponible en ligne (http :// www.dizziness-and- balance.com/disorders/bppv/bppv.html). Les sympt mes vestibulaires surviennent fr quemment chez les migraineux, parfois sous forme d'aura de maux de t te, mais g n ralement ind pendamment des maux de t te. La dur e du vertige peut varier de quelques minutes quelques heures, et certains patients pr sentent galement des p riodes de d s quilibre plus prolong es (de plusieurs jours plusieurs semaines). La sensibilit aux mouvements et la sensibilit aux mouvements visuels (par exemple, les films) sont courantes chez les patients souffrant de migraine vestibulaire. Bien que les donn es provenant d' tudes contr l es fassent g n ralement d faut, la migraine vestibulaire est g n ralement trait e avec des m dicaments utilis s pour la prophylaxie des migraines. Les anti m tiques peuvent tre utiles pour soulager les sympt mes au moment d'une crise. Les crises de la maladie de M ni re comprennent des vertiges et une perte auditive, ainsi que de la douleur, de la pression et/ou de la pl nitude dans l'oreille touch e. La basse fr quence PARTIE 2 Les manifestations cardinales et la pr sentation des maladies La perte auditive et les sympt mes auditifs sont des caract ristiques cl s qui distinguent la maladie de M ni re des autres vestibulopathies p riph riques et de la migraine vestibulaire. L'audiom trie au moment d'une crise montre une perte auditive asym trique caract ristique basse fr quence ; l'audition s'am liore g n ralement entre les crises, bien qu'une perte auditive permanente puisse ventuellement survenir. On pense que la maladie de M ni re est due un exc s de liquide (endolymphe) dans l'oreille interne ; d'o le terme d'hydrops endolymphatiques. Les patients suspect s d' tre atteints de la maladie de M ni re doivent tre r f r s un oto-rhino-laryngologiste pour une valuation plus approfondie. Les diur tiques et la restriction en sodium sont les premiers traitements. Si les crises persistent, les injections de gentamicine dans l'oreille moyenne sont g n ralement la prochaine ligne de traitement. Des proc dures ablatives compl tes (section du nerf vestibulaire, labyrinthectomie) sont rarement n cessaires. Les schwannomes vestibulaires (parfois appel s neuromes acoustiques) et d'autres tumeurs l'angle c r bellopontine provoquent une perte auditive neurosensorielle unilat rale lentement progressive et une hypofonction vestibulaire. Ces patients n'ont g n ralement pas de vertige, car le d ficit vestibulaire progressif est compens de mani re centrale au fur et mesure de son d veloppement. Souvent, le diagnostic n'est pas pos tant qu'il n'y a pas suffisamment de perte auditive pour tre remarqu . L'examen montrera une r ponse d ficiente au test d'impulsion de la t te lorsque la t te est tourn e vers le c t affect . Comme indiqu ci-dessus, les patients pr sentant une perte auditive neurosensorielle unilat rale inexpliqu e ou une hypofonction vestibulaire n cessitent une IRM des canaux auditifs internes pour rechercher un schwannome. Les patients pr sentant une perte bilat rale de la fonction ves |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | tibulaire n'ont g n ralement pas de vertige, car la fonction vestibulaire est perdue des deux c t s simultan ment et il n'y a pas d'asym trie de l'entr e vestibulaire. Les sympt mes comprennent une perte d' quilibre, en particulier dans l'obscurit , o l'entr e vestibulaire est la plus critique, et une oscillopsie pendant les mouvements de la t te, comme lors de la marche ou Se battre Conduire une auto ou tre passager L'hypofonction vestibulaire bilat rale peut tre (1) idiopathique et progressive, (2) faisant partie d'un trouble neurod g n ratif, ou (3) iatrog ne, en raison d'une ototoxicit m dicamenteuse (le plus souvent FIguRE 28-1 Man uvre d'Epley modifi e pour le traitement du vertige positionnel paroxystique b nin des canaux semi-circulaires post rieurs droit (panneaux sup rieurs) et gauche (panneaux inf rieurs). tape 1. Le patient tant assis, tournez la t te de 45 degr s vers l'oreille affect e. Etape 2. En gardant la t te tourn e, abaissez le patient en position t te pendante et maintenez-le pendant au moins 30 s et jusqu' ce que le nystagmus disparaisse. tape 3. Sans lever la t te, tournez-la de 90 degr s vers l'autre c t . Maintenez pendant encore 30 s. tape 4. Tournez la patiente sur le c t tout en tournant la t te de 90 degr s suppl mentaires, de sorte que le nez soit dirig vers le bas 45 degr s. Maintenez nouveau pendant 30 s. tape 5. Demandez au patient de s'asseoir sur le c t de la table. Apr s un bref repos, la man uvre doit tre r p t e pour confirmer le succ s du traitement. (Figure adapt e de http://www.dizziness-and-balance.com/ disorders/bppv/movies/Epley-480x640.avi.) gentamicine ou autres antibiotiques aminoglycosides). Les autres causes comprennent les schwannomes vestibulaires bilat raux (neurofibromatose de type 2), les maladies auto-immunes, la sid rose superficielle et les infections ou tumeurs m ning es. Elle peut galement survenir chez les patients atteints de polyneuropathie p riph rique ; chez ces patients, la perte vestibulaire et l'alt ration de la proprioception peuvent contribuer un mauvais quilibre. Enfin, des processus unilat raux tels que la n vrite vestibulaire et la maladie de M ni re peuvent impliquer les deux oreilles s quentiellement, entra nant une vestibulopathie bilat rale. Les r sultats de l'examen comprennent une diminution de l'acuit visuelle dynamique (voir ci-dessus) due une perte de vision stable lorsque la t te bouge, des r ponses anormales de l'impulsion de la t te dans les deux sens et un signe de Romberg. Les r ponses aux tests caloriques sont r duites. Les patients pr sentant une hypofonction vestibulaire bilat rale doivent tre orient s vers un traitement de r adaptation vestibulaire. Les m dicaments suppresseurs vestibulaires ne doivent pas tre utilis s, car ils augmenteront le d s quilibre. L' valuation par un neurologue est importante non seulement pour confirmer le diagnostic, mais aussi pour consid rer toute autre anomalie neurologique associ e qui pourrait clarifier l' tiologie. Les l sions centrales provoquant des vertiges impliquent g n ralement des voies vestibulaires dans le tronc c r bral et/ou le cervelet. Elles peuvent tre dues des l sions discr tes, telles qu'un accident vasculaire c r bral isch mique ou h morragique (chap. 446), une d my linisation (chap. 458) ou des tumeurs (chap. 118), ou elles peuvent tre dues des affections neurod g n ratives qui incluent le vestibuloc r belle (chap. 448). La d g n rescence c r belleuse subaigu peut tre due des processus immunitaires, y compris paran oplasiques (Chaps. 122 et 450). Le tableau 28-1 d crit les caract ristiques importantes de l'histoire et de l'examen qui aident identifier les troubles vestibulaires centraux. Le vertige central aigu est une urgence m dicale, en raison de la possibilit d'un accident vasculaire c r bral ou d'une h morragie mettant la vie en danger. Tous les patients pr sentant des troubles vestibulaires centraux pr sum s doivent subir une IRM c r brale et le patient doit tre r f r pour une valuation neurologique compl te. Psychological factors play an important role in MPDS. Premi rement, les tourdissements peuvent tre une manifestation somatique d'un tat psychiatrique tel que la d pression majeure, l'anxi t ou le trouble panique (chap. 465e). Deuxi mement, les patients peuvent d velopper de l'anxi t et des sympt mes autonomes comme cons quence ou comorbidit d'un trouble vestibulaire ind pendant. Une forme particuli re de cela a t appel e vertige postural phobique, vertige psychophysiologique ou tourdissement subjectif chronique. Ces patients ont une sensation chronique (des mois ou plus) de vertiges et de d s quilibre, une sensibilit accrue l'auto-mouvement et au mouvement visuel (par exemple, les films), et une intensification particuli re des sympt mes lorsqu'ils se d placent dans des environnements visuels complexes tels que les supermarch s (vertiges visuels). Bien qu'il puisse y avoir des ant c |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | dents de trouble vestibulaire aigu (p. ex., n vrite vestibulaire), l'examen neurootologique et le test vestibulaire sont normaux ou indiquent un d ficit vestibulaire compens , ce qui indique que le vertige subjectif continu ne peut pas tre expliqu par un trouble vestibulaire primaire. Les troubles anxieux sont particuli rement fr quents chez les patients souffrant de vertiges chroniques et contribuent consid rablement la morbidit . Ainsi, un traitement par des m dicaments anti-anxi t (inhibiteurs s lectifs de la recapture de la s rotonine [ISRS]) et une th rapie cognitivo-comportementale peuvent tre utiles. La r ducation vestibulaire est aussi parfois b n fique. Les m dicaments suppresseurs vestibulaires doivent g n ralement tre vit s. Cette condition doit tre suspect e lorsque le patient d clare : Mes vertiges sont si mauvais que j'ai peur de quitter ma maison (agoraphobie). Le tableau 28-2 fournit une liste des m dicaments couramment utilis s pour la suppression du vertige. Comme indiqu , ces m dicaments doivent tre r serv s pour le contr le court terme des vertiges actifs, comme pendant les premiers jours de la n vrite vestibulaire aigu , ou pour les crises aigu s de la maladie de M ni re. Ils sont moins utiles pour les vertiges chroniques et, comme indiqu pr c demment, peuvent entraver la compensation centrale. Une exception est que les benzodiaz pines peuvent att nuer les vertiges psychosomatiques et l'anxi t associ e, bien que les ISRS soient g n ralement pr f rables chez ces patients. Benzodiaz pines Diaz pam 2,5 mg 1 3 fois par jour Clonaz pam 0,25 mg 1 3 fois par jour 4 6 jours ; 60 mg par jour 7 9 jours ; 40 mg par jour 10 12 jours ; 20 mg par jour 13 15 jours ; 10 mg jours par jour 16 18, 20, 22 Inhibiteurs s lectifs de la recapture de la s rotonine aTous les m dicaments num r s sont approuv s par la Food and Drug Administration des tats-Unis, mais la plupart ne sont pas approuv s pour le traitement du vertige. bDose initiale orale habituelle (sauf indication contraire) chez l'adulte ; une dose d'entretien plus lev e peut tre atteinte par une augmentation progressive. cPour le mal des transports uniquement. dPour le vertige positionnel paroxystique b nin. ePour la maladie de M ni re. fPour la migraine vestibulaire. gPour la n vrite vestibulaire aigu (commenc e dans les 3 jours suivant l'apparition). hPour le vertige psychosomatique. La th rapie de r adaptation vestibulaire favorise les processus d'adaptation centraux qui compensent la perte vestibulaire et peuvent galement aider habituer la sensibilit au mouvement et d'autres sympt mes de vertiges psychosomatiques. L'approche g n rale consiste utiliser une s rie gradu e d'exercices qui remettent progressivement en question la stabilisation et l' quilibre du regard. Jeffrey M. Gelfand, Vanja C. Douglas La fatigue est l'un des sympt mes les plus courants en m decine clinique. Il s'agit d'une manifestation importante d'un certain nombre de syndromes syst miques, neurologiques et psychiatriques, bien qu'une cause pr cise ne soit pas identifi e chez une minorit substantielle de patients. La fatigue fait r f rence une exp rience humaine intrins quement subjective de fatigue physique et mentale, de lenteur et d' puisement. Dans le contexte de la m decine clinique, la fatigue est le plus souvent et pratiquement d finie comme une difficult initier ou maintenir une activit mentale ou physique volontaire. Presque tous ceux qui ont d j t malades d'une infection auto-limit e ont connu cette symptomatologie quasi universelle, et la fatigue n'est g n ralement port e l'attention du m decin que lorsqu'elle est de cause incertaine ou que sa gravit est disproportionn e par rapport ce qui serait attendu pour le d clencheur associ . La fatigue doit tre distingu e de la faiblesse musculaire, une r duction de la puissance neuromusculaire (chapitre 30) ; la plupart des patients se plaignant de fatigue ne sont pas vraiment faibles lorsque la puissance musculaire directe est test e. Par d finition, la fatigue est galement distincte de la somnolence et de la dyspn e l'effort, bien que les patients puissent utiliser le mot fatigue pour d crire ces deux sympt mes. La t che laquelle sont confront s les cliniciens lorsqu'un patient pr sente de la fatigue est d'identifier un cause sous-jacente s'il en existe une et de d velopper 152 une alliance th rapeutique, dont l'objectif est d' pargner aux patients des examens diagnostiques co teux et infructueux et de les orienter vers un traitement efficace. La variabilit des d finitions de la fatigue et des instruments d'enqu te utilis s dans diff rentes tudes rend difficile l'obtention de chiffres pr cis sur le fardeau mondial de la fatigue. La pr valence ponctuelle de la fatigue tait de 6,7 % et la pr valence au cours de la vie tait de 25 % dans une grande enqu te men e par le National Institute of Mental Health aupr s de la population g |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | n rale des tats-Unis. Dans les cliniques de soins primaires en Europe et aux tats-Unis, entre 10 et 25 % des patients interrog s ont approuv les sympt mes de fatigue prolong e (pr sente depuis >1 mois) ou chronique (pr sente depuis >6 mois), mais la fatigue n' tait la principale raison de consulter un m decin que chez une minorit de patients. Dans une enqu te communautaire men e aupr s de femmes en Inde, 12 % ont signal une fatigue chronique. En revanche, la pr valence du syndrome de fatigue chronique, telle que d finie par les Centers for Disease Control and Prevention des tats-Unis, est faible (chap. 464e). Maladie psychiatrique DIAgNOSIS DIFF RENTIELLE La fatigue est une manifestation somatique courante de nombreux syndromes psychiatriques majeurs, notamment la d pression, l'anxi t et les troubles somatoformes. Des sympt mes psychiatriques sont rapport s chez plus des trois quarts des patients pr sentant une fatigue chronique inexpliqu e. M me chez les patients atteints de syndromes syst miques ou neurologiques dans lesquels la fatigue est reconnue ind pendamment comme une manifestation de la maladie, les sympt mes psychiatriques comorbides ou la maladie peuvent toujours tre une source importante d'interaction. Maladie neurologique Les patients qui se plaignent de fatigue disent souvent qu'ils se sentent faibles, mais apr s un examen attentif, une faiblesse musculaire objective est rarement perceptible. Si elle est trouv e, la faiblesse musculaire doit ensuite tre localis e au niveau du syst me nerveux central, du syst me nerveux p riph rique, de la jonction neuromusculaire ou du muscle et les tudes de suivi appropri es doivent tre obtenues (chap. 30). La fatigue de la puissance musculaire est une manifestation cardinale de certains troubles neuromusculaires tels que la myasth nie grave et peut tre distingu e de la fatigue en trouvant une diminution cliniquement apparente de la quantit de force qu'un muscle g n re lors d'une contraction r p t e (chap. 461). La fatigue est l'un des sympt mes les plus courants et les plus g nants signal s dans la scl rose en plaques (SEP) (chap. 458), affectant pr s de 90 % des patients ; la fatigue dans la SEP peut persister entre les crises de SEP et n'est pas n cessairement corr l e l'activit de la maladie par imagerie par r sonance magn tique (IRM). La fatigue est galement de plus en plus identifi e comme une caract ristique g nante de nombreuses autres maladies neurod g n ratives, notamment la maladie de Parkinson, les dysautonomies centrales et la scl rose lat rale amyotrophique. La fatigue post-AVC est une entit bien d crite mais mal comprise avec une pr valence tr s variable. La fatigue pisodique peut tre un sympt me pr monitoire de la migraine. La fatigue est galement le r sultat fr quent d'une l sion c r brale traumatique, souvent associ e une d pression et des troubles du sommeil. Troubles du sommeil L'apn e obstructive du sommeil est une cause importante de somnolence diurne excessive associ e la fatigue et doit tre tudi e par polysomnographie nocturne, en particulier chez les personnes pr sentant un ronflement important, une ob sit ou d'autres facteurs pr dictifs de l'apn e obstructive du sommeil (chap. 319). On ne sait pas si la privation cumulative de sommeil qui est courante dans la soci t moderne contribue la fatigue cliniquement apparente (chap. 38). Troubles endocriniens La fatigue, parfois associ e une v ritable faiblesse musculaire, peut tre un sympt me annonciateur de l'hypothyro die, en particulier dans le contexte de la perte de cheveux, de la peau s che, de l'intol rance au froid, de la constipation et de la prise de poids. La fatigue associ e l'intol rance la chaleur, la transpiration et aux palpitations est typique de l'hyperthyro die. L'insuffisance surr nalienne peut galement se manifester par une fatigue inexpliqu e en tant que sympt me principal ou important, souvent associ e une anorexie, une perte de poids, des naus es, des myalgies et des arthralgies ; une hyponatr mie et une hyperkali mie peuvent tre pr sentes au moment du diagnostic. Une hypercalc mie l g re peut provoquer une fatigue, qui peut tre relativement vague, tandis qu'une hypercalc mie s v re peut entra ner PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies la l thargie, la stupeur et au coma. L'hypoglyc mie et l'hyperglyc mie peuvent toutes deux provoquer une l thargie, souvent associ e une confusion ; le diab te chronique, en particulier le diab te de type 1, est galement associ une fatigue ind pendante des taux de glucose. La fatigue peut galement accompagner la maladie de Cushing, l'hypoaldost ronisme et l'hypogonadisme. Maladie du foie et du rein L'insuffisance h patique chronique et la maladie r nale chronique peuvent toutes deux causer de la fatigue. Plus de 80 % des patients h modialys s se plaignent de fatigue, ce qui en fait l'un des sympt mes les plus fr quemment rapport s |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | par les patients dans les maladies r nales chroniques. Ob sit L'ob sit est associ e la fatigue et la somnolence ind pendamment de la pr sence d'apn e obstructive du sommeil. Les patients ob ses subissant une chirurgie bariatrique constatent une am lioration de la somnolence diurne plus t t que pr vu si l'am lioration r sultait uniquement de la perte de poids et de la r solution de l'apn e du sommeil. Un certain nombre d'autres facteurs communs chez les patients ob ses sont galement susceptibles d'y contribuer, notamment la d pression, l'inactivit physique et le diab te. Malnutrition Bien que la fatigue puisse tre une caract ristique pr sente de la malnutrition, l' tat nutritionnel peut galement tre une comorbidit importante et contribuer la fatigue dans d'autres maladies chroniques, y compris la fatigue associ e au cancer. Infection Les infections aigu s et chroniques entra nent g n ralement de la fatigue dans le cadre du syndrome infectieux plus large. L' valuation de l'infection non diagnostiqu e comme cause de fatigue inexpliqu e, et en particulier de fatigue prolong e ou chronique, doit tre guid e par les ant c dents, l'examen physique et les facteurs de risque infectieux, en accordant une attention particuli re au risque de tuberculose, de VIH, d'h patite chronique B et C et d'endocardite. La mononucl ose infectieuse peut provoquer une fatigue prolong e qui persiste pendant des semaines voire des mois apr s la maladie aigu , mais l'infection par le virus d'Epstein-Barr n'est que tr s rarement la cause d'une fatigue chronique inexpliqu e. Drogues De nombreux m dicaments, la consommation de drogues, le sevrage des drogues et la consommation chronique d'alcool peuvent tous entra ner de la fatigue. Les m dicaments qui sont plus susceptibles d' tre causals dans ce contexte comprennent les antid presseurs, les antipsychotiques, les anxiolytiques, les opiac s, les agents antispasticit , les agents anti pileptiques et les b ta-bloquants. La fatigue cardiovasculaire et pulmonaire est l'un des sympt mes les plus prouvants signal s par les patients d'insuffisance cardiaque congestive et de maladie pulmonaire obstructive chronique et affecte n gativement la qualit de vie. Malignit La fatigue, en particulier en association avec une perte de poids involontaire inexpliqu e, peut tre un signe de malignit occulte, mais elle n'est que rarement identifi e comme causale chez les patients pr sentant une fatigue chronique inexpliqu e en l'absence d'autres signes ou sympt mes r v lateurs. La fatigue li e au cancer est ressentie par 40 % des patients au moment du diagnostic et plus de 80 % des patients plus tard dans l' volution de la maladie. H matologique L'an mie chronique ou progressive peut se pr senter avec de la fatigue, parfois en association avec une tachycardie l'effort et un essoufflement. L'an mie peut galement contribuer la fatigue dans les maladies chroniques. Une faible ferritine s rique en l'absence d'an mie peut galement provoquer une fatigue r versible avec un remplacement du fer. Troubles inflammatoires/rhumatologiques syst miques La fatigue est une plainte importante dans de nombreux troubles inflammatoires chroniques, y compris le lupus ryth mateux syst mique, la polymyalgie rhumatismale, la polyarthrite rhumato de, la maladie inflammatoire de l'intestin, la vascularite associ e aux anticorps cytoplasmiques antin utrophiles (ANCA), la sarco dose et le syndrome de Sj gren, mais n'est g n ralement pas un sympt me isol . Grossesse La fatigue est tr s fr quemment signal e par les femmes tous les stades de la grossesse et du post-partum. Les troubles de la cause incertaine du syndrome de fatigue chronique (chap. 464e) et de la fibromyalgie (chap. 396) int grent la fatigue chronique dans la d finition syndromique lorsqu'ils sont pr sents en association avec un certain nombre d'autres crit res d'inclusion et d'exclusion, comme discut en d tail dans leurs chapitres respectifs. La physiopathologie de chacun est inconnue. La fatigue chronique idiopathique est utilis e pour d crire le syndrome de fatigue chronique inexpliqu e en l'absence de suffisamment de caract ristiques cliniques suppl mentaires pour r pondre aux crit res diagnostiques du syndrome de fatigue chronique. Approche du patient dyspn ique Pour d finir le syndrome, d terminer si la fatigue est la d signation appropri e, d terminer si les sympt mes sont aigus ou chroniques et d terminer si la fatigue est principalement mentale, physique ou les deux, afin d'orienter l' valuation et le traitement ult rieurs, il est essentiel de disposer d'ant c dents d taill s ax s sur la qualit , le sch ma, la dur e, les sympt mes associ s et les facteurs d'att nuation de la fatigue. L'examen des syst mes doit tenter de distinguer la fatigue de la somnolence diurne excessive, de la dyspn e l'effort, de l'intol rance l'exercice et de la faiblesse musculaire. La pr sence de fi vre, de frissons, |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | de sueurs nocturnes ou de perte de poids devrait faire soup onner une infection occulte ou une tumeur maligne. Un examen attentif de la consommation de drogues et d'alcool sur ordonnance, en vente libre, base de plantes et des fins r cr atives est obligatoire. Les circonstances entourant l'apparition des sympt mes et les d clencheurs potentiels doivent tre tudi es. L'histoire sociale est importante, avec une attention port e au stress au travail et aux heures de travail, au r seau de soutien social et aux affaires domestiques, y compris un cran pour la violence entre partenaires intimes. Les habitudes de sommeil et l'hygi ne du sommeil doivent tre remises en question. L'impact de la fatigue sur le fonctionnement quotidien est important pour comprendre l'exp rience du patient et valuer la r cup ration et le succ s du traitement. L'examen physique des patients fatigu s est guid par les ant c dents et le diagnostic diff rentiel. Un examen d taill de l' tat mental doit tre effectu en accordant une attention particuli re aux sympt mes de d pression et d'anxi t . Un examen neurologique formel est n cessaire pour d terminer si une faiblesse musculaire objective est pr sente. Il s'agit g n ralement d'un exercice simple, bien que les patients fatigu s aient parfois de la difficult soutenir l'effort contre la r sistance et signalent parfois que la production de pleine puissance n cessite un effort mental substantiel. Lors de tests de confrontation, ils ne sont capables de g n rer la pleine puissance que pendant une br ve p riode avant de c der soudainement la place l'examinateur. Ce type de faiblesse est souvent appel faiblesse de rupture et peut ou non tre associ la douleur. Cela contraste avec la faiblesse due des l sions dans les voies motrices ou l'unit motrice inf rieure, dans lesquelles la r sistance du patient peut tre surmont e de mani re douce et r guli re et la pleine puissance ne peut jamais tre g n r e. Parfois, un patient peut pr senter une faiblesse fatigable, dans laquelle la puissance est pleine lors du premier test, mais devient faible lors d'une valuation r p t e sans repos d'intervalle. Une faiblesse fatigable, qui indique g n ralement un probl me de transmission neuromusculaire, n'a jamais la qualit de rupture soudaine que l'on observe occasionnellement chez les patients fatigu s. Si la pr sence ou l'absence de faiblesse musculaire ne peut pas tre d termin e par l'examen physique, l' lectromyographie avec des tudes de conduction nerveuse peut tre un test auxiliaire utile. L'examen physique g n ral doit d tecter les signes de maladie cardio-pulmonaire, de tumeur maligne, de lymphad nopathie, d'organom galie, d'infection, d'insuffisance h patique, de maladie r nale, de malnutrition, d'anomalies endocriniennes et de maladie du tissu conjonctif. Bien que le rendement diagnostique de l'examen physique g n ral puisse tre relativement faible dans le contexte de l' valuation de la fatigue chronique inexpliqu e, lucidant la cause de 2 % des cas dans une analyse prospective, le rendement d'une valuation d taill e de l' tat neuropsychiatrique et mental est susceptible d' tre beaucoup plus lev , r v lant une explication potentielle de la fatigue chez 75 80 % des patients dans certaines s ries. De plus, le rite de l'examen physique d montre une approche approfondie et syst matique de la plainte du patient et contribue renforcer la confiance et une alliance th rapeutique. Les tests de laboratoire sont susceptibles d'identifier la cause de la fatigue chronique dans seulement environ 5 % des cas. Au-del de quelques tests de d pistage standard, l' valuation en laboratoire doit tre guid e par les ant c dents et l'examen physique ; des tests approfondis sont plus susceptibles de conduire des r sultats faussement positifs qui n cessitent des explications et des investigations inutiles et doivent tre vit s au lieu d'un suivi clinique fr quent. Une approche raisonnable du d pistage comprend une num ration formule sanguine compl te avec diff rentiel (pour d pister l'an mie, l'infection et la malignit ), les lectrolytes (y compris le sodium, le potassium et le calcium), le glucose, la fonction r nale, la fonction h patique et la fonction thyro dienne. Le d pistage du VIH et de la fonction surr nalienne peut galement tre envisag . Les directives publi es d finissant le syndrome de fatigue chronique recommandent galement un taux de s dimentation rythrocytaire (ESR) dans le cadre de l' valuation des mim tiques, mais moins que la valeur ne soit tr s lev e, de tels tests non sp cifiques en l'absence d'autres caract ristiques sont peu susceptibles de clarifier la situation. Il est galement peu probable que le d pistage de routine avec un test d'anticorps antinucl aire (ANA) soit informatif dans l'isolement et est souvent positif de faibles titres chez les adultes par ailleurs en bonne sant . D'autres tudes non cibl es, telles que les examens d'imagerie d |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | u corps entier, ne sont g n ralement pas indiqu es ; en plus de leur inconv nient, de leur risque potentiel et de leur co t, elles r v lent souvent des r sultats fortuits non li s qui peuvent prolonger inutilement le bilan. La premi re priorit du traitement est de traiter le ou les troubles sous-jacents qui expliquent la fatigue, car cela peut tre curatif dans certains contextes et palliatif dans d'autres. Malheureusement, dans de nombreuses maladies chroniques, la fatigue peut tre r fractaire aux th rapies traditionnelles modificatrices de la maladie, et il est important dans de tels cas d' valuer d'autres contributeurs potentiels, car la cause peut tre multifactorielle. Le traitement antid presseur (chap. 466) peut tre utile pour le traitement de la fatigue chronique lorsque des sympt mes de d pression sont pr sents et peut tre plus efficace dans le contexte d'une approche multimodale. Cependant, les antid presseurs peuvent galement causer de la fatigue et doivent tre arr t s s'ils ne sont pas clairement efficaces. La th rapie cognitivo-comportementale s'est galement r v l e utile dans le contexte du syndrome de fatigue chronique ainsi que de la fatigue associ e au cancer. La th rapie par l'exercice gradu dans laquelle l'exercice physique, le plus souvent la marche, est progressivement augment avec l'attention port e aux fr quences cardiaques cibles pour viter le surmenage, s'est av r e am liorer modestement les temps de marche et les mesures de fatigue autod clar es chez les patients au Royaume-Uni atteints du syndrome de fatigue chronique dans le grand essai contr l randomis de 2011. Les psychostimulants tels que les amph tamines, le modafinil et l'armodafinil peuvent aider augmenter la vigilance et la concentration et r duire la somnolence diurne excessive dans certains contextes cliniques, ce qui peut aider soulager les sympt mes de fatigue chez une minorit de patients, mais ils se sont g n ralement r v l s inutiles dans les essais randomis s pour traiter la fatigue dans les l sions c r brales post-traumatiques, la maladie de Parkinson et la SEP. Le d veloppement d'un traitement plus efficace contre la fatigue est entrav par une connaissance limit e de la base biologique de ce sympt me. Les donn es provisoires sugg rent que les cytokines pro-inflammatoires, telles que l'interleukine 1 et le facteur de n crose tumorale , pourraient m dier la fatigue chez certains patients ; ainsi, les antagonistes des cytokines repr sentent une approche future possible. La fatigue aigu suffisamment importante pour n cessiter une valuation m dicale est plus susceptible de conduire une cause m dicale, neurologique ou psychiatrique identifiable que la fatigue chronique inexpliqu e. L' valuation de la fatigue chronique inexpliqu e conduit le plus souvent au diagnostic d'un tat psychiatrique ou reste inexpliqu e. L'identification d'une tiologie coupable grave ou potentiellement mortelle non diagnostiqu e auparavant est rare lors du suivi longitudinal chez les patients pr sentant une fatigue chronique inexpliqu e. La r solution compl te de la fatigue chronique inexpliqu e est rare, du moins court terme, mais les approches de traitement multidisciplinaires peuvent conduire des am liorations symptomatiques qui peuvent am liorer consid rablement la qualit de vie. causes neurologiques de faiblesse et de paralysie Michael J. Aminoff La fonction motrice normale implique une activit musculaire int gr e modul e par l'activit du cortex c r bral, des ganglions de la base, cer-30154 PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies du cervelet, du noyau rouge, de la formation r ticulaire du tronc c r bral, du noyau vestibulaire lat ral et de la moelle pini re. Le dysfonctionnement du syst me moteur entra ne une faiblesse ou une paralysie, abord e dans ce chapitre, ou une ataxie (chap. 450) ou des mouvements anormaux (chap. 449). La faiblesse est une r duction de la puissance qui peut tre exerc e par un ou plusieurs muscles. Elle doit tre distingu e de l'augmentation de la fatigabilit (c.- -d. l'incapacit maintenir la performance d'une activit qui devrait tre normale pour une personne du m me ge, du m me sexe et de la m me taille), de la limitation de la fonction due la douleur ou la raideur articulaire, ou de l'alt ration de l'activit motrice parce qu'une perte sensorielle proprioceptive s v re emp che une r troaction ad quate sur la direction et la puissance des mouvements. Elle se distingue galement de la bradykin sie (dans laquelle il faut plus de temps pour exercer toute la puissance) et de l'apraxie, un trouble de la planification et de l'initiation d'un mouvement qualifi ou appris sans rapport avec un d ficit moteur ou sensoriel important (chap. 36). La paralysie ou le suffixe -pl gie indique une faiblesse si grave qu'un muscle ne peut pas tre contract du tout, tandis que la par sie fait r f rence une faiblesse moins grave. Le pr f |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | ixe h mi- fait r f rence la moiti du corps, para- aux deux jambes et quadri- aux quatre membres. La distribution de la faiblesse aide localiser la l sion sous-jacente. La faiblesse due l'implication des motoneurones sup rieurs se produit en particulier dans les extenseurs et les abducteurs du membre sup rieur et les fl chisseurs du membre inf rieur. La faiblesse du motoneurone inf rieur d pend du fait que l'atteinte se situe au niveau des cellules corn es ant rieures, de la racine nerveuse, du plexus des membres ou du nerf p riph rique. Seuls les muscles fournis par la structure affect e sont faibles. La faiblesse myopathique est g n ralement plus marqu e dans les muscles proximaux. La faiblesse due une transmission neuromusculaire alt r e n'a pas de sch ma sp cifique d'atteinte. La faiblesse est souvent accompagn e d'autres anomalies neurologiques qui aident indiquer le site de la l sion responsable (Tableau 30-1). Le tonus est la r sistance d'un muscle l' tirement passif. L'augmentation du tonus peut tre de plusieurs types. La spasticit est l'augmentation du tonus associ e la maladie des motoneurones sup rieurs. Il est d pendant de la vitesse, a une lib ration soudaine apr s avoir atteint un maximum (ph nom ne du couteau fermoir ) et affecte principalement les muscles antigravit (c.- -d. les fl chisseurs des membres sup rieurs et les extenseurs des membres inf rieurs). La rigidit est une hypertonie qui est pr sente dans toute l'amplitude du mouvement (une raideur tuyau de plomb ou plastique ) et qui affecte galement les fl chisseurs et les extenseurs ; elle a parfois une qualit de roue dent e qui est am lior e par le mouvement volontaire du membre controlat ral (renforcement). La rigidit survient avec certains troubles extrapyramidaux, tels que la maladie de Parkinson. La paratonie (ou gegenhalten) est une augmentation du tonus qui varie irr guli rement d'une mani re apparemment li e au degr de relaxation, est pr sente dans toute l'amplitude du mouvement et affecte galement les fl chisseurs et les extenseurs ; elle r sulte g n ralement d'une maladie des lobes frontaux. Une faiblesse avec diminution du tonus (flaccidit ) ou un tonus normal se produit avec des troubles des unit s motrices. Une unit motrice se compose d'un seul motoneurone inf rieur et de toutes les fibres musculaires qu'il innerve. Le volume musculaire n'est g n ralement pas affect par les l sions des motoneurones sup rieurs, bien qu'une l g re atrophie de d su tude puisse ventuellement survenir. En revanche, l'atrophie est souvent visible lorsqu'une l sion du motoneurone inf rieur est responsable de la faiblesse et peut galement survenir avec une maladie musculaire avanc e. Les r flexes d' tirement musculaire (tendon) sont g n ralement augment s avec les l sions du motoneurone sup rieur, mais peuvent tre diminu s ou absents pendant une p riode variable imm diatement apr s le d but d'une l sion aigu . L'hyperr flexie est g n ralement, mais pas invariablement, accompagn e d'une perte des r flexes cutan s (tels que les abdominaux superficiels ; chap. 437) et, en particulier, d'une r ponse plantaire extenseur (Babinski). Les r flexes d' tirement musculaire sont d prim s avec des l sions du motoneurone inf rieur impliquant directement des arcs r flexes sp cifiques. Ils sont g n ralement conserv s chez les patients pr sentant une faiblesse myopathique, sauf un stade avanc , o ils sont parfois att nu s. Dans les troubles de la jonction neuromusculaire, les r ponses r flexes peuvent tre affect es par une activit volontaire pr alable des muscles affect s ; une telle activit peut conduire une am lioration des r flexes initialement d prim s dans le syndrome myasth nique de Lambert-Eaton et, l'inverse, une d pression des r flexes initialement normaux dans la myasth nie grave (chap. 461). La distinction entre la faiblesse neuropathique (neurone moteur inf rieur) et la faiblesse myopathique est parfois difficile sur le plan clinique, bien que la faiblesse distale soit probablement neuropathique et la faiblesse proximale sym trique myopathique. Les fasciculations (contractions visibles ou palpables dans un muscle dues la d charge spontan e d'une unit motrice) et l'atrophie pr coce indiquent que la faiblesse est neuropathique. PATHOg n se faiblesse des neurones moteurs sup rieurs Les l sions des neurones moteurs sup rieurs ou de leurs axones descendants vers la moelle pini re (Fig. 30-1) produisent une faiblesse par une diminution de l'activation des neurones moteurs inf rieurs. En g n ral, les groupes musculaires distaux sont affect s plus s v rement que les groupes proximaux, et les mouvements axiaux sont pargn s moins que la l sion ne soit s v re et bilat rale. La spasticit est typique mais peut ne pas tre pr sente de mani re aigu . Les mouvements r p titifs rapides sont ralentis et grossiers, mais la rythmicit normale est maintenue. En cas d'atteinte c |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | orticobulbaire, une faiblesse se produit dans le bas du visage et la langue ; les muscles extraoculaires, sup rieurs du visage, du pharynx et de la m choire sont g n ralement pargn s. Les l sions corticobulbaires bilat rales produisent une paralysie pseudobulbaire : la dysarthrie, la dysphagie, la dysphonie et la labilit motionnelle accompagnent une faiblesse faciale bilat rale et un jerk rapide de la m choire. L' lectromyogramme (EMG) (Chap. 442e) montre qu'avec une faiblesse du type neurone moteur sup rieur, les unit s motrices ont une fr quence de d charge maximale diminu e. Faiblesse des neurones moteurs inf rieurs Ce sch ma r sulte de troubles des neurones moteurs inf rieurs dans les noyaux moteurs du tronc c r bral et de la corne ant rieure de la moelle pini re ou d'un dysfonctionnement des axones de ces neurones lors de leur passage dans le muscle squelettique (Fig. 30-2). La faiblesse est due une diminution du nombre de fibres musculaires qui peuvent tre activ es par une perte de motoneurones ou une perturbation de leurs connexions musculaires. La perte des motoneurones ne provoque pas de faiblesse mais diminue la tension sur les fuseaux musculaires, ce qui diminue le tonus musculaire et att nue les r flexes d' tirement. Un r flexe d' tirement absent sugg re une implication des fibres aff rentes au fuseau. Lorsqu'une unit motrice devient malade, en particulier dans les maladies des cellules corn es ant rieures, elle peut se d charger spontan ment, produisant des fasciculations. Lorsque les motoneurones ou leurs axones d g n rent, les fibres musculaires d nerv es peuvent galement se d charger spontan ment. Ces muscles uniques FIguRE 30-1 Les voies du motoneurone sup rieur corticospinal et bulbospinal. Les neurones moteurs sup rieurs ont leurs corps cellulaires dans la couche V du cortex moteur primaire (le gyrus pr central, ou zone de Brodmann 4) et dans le cortex moteur pr moteur et suppl mentaire (zone 6). Les motoneurones sup rieurs du cortex moteur primaire sont organis s somatotopiquement (c t droit de la figure). Les axones des motoneurones sup rieurs descendent travers la substance blanche sous-corticale et le membre post rieur de la capsule interne. Les axones du syst me pyramidal ou corticospinal descendent travers le tronc c r bral dans le p doncule c r bral du m senc phale, le pontis de base et les pyramides m dullaires. Au niveau de la jonction cervico-m dullaire, la plupart des axones corticospinaux d cussent dans le tractus corticospinal controlat ral de la moelle pini re lat rale, mais 10 30 % restent ipsilat raux dans la moelle pini re ant rieure. Les neurones corticospinaux se synapsent sur les interneurones pr moteurs, mais certains - en particulier dans l' largissement du col de l'ut rus et ceux qui se connectent avec les motoneurones aux muscles des membres distaux - tablissent des connexions mono-synaptiques directes avec les motoneurones inf rieurs. Ils innervent le plus dens ment les motoneurones inf rieurs des muscles de la main et sont impliqu s dans l'ex cution de mouvements fins et appris. Les neurones corticobulbaires sont similaires aux neurones corticospinaux, mais innervent les noyaux moteurs du tronc c r bral. Les motoneurones sup rieurs bulbo-spinaux influencent la force et le tonus, mais ne font pas partie du syst me pyramidal. Les voies bulbospinales ventrom diales descendantes proviennent du tectum du m senc phale (voie tectospinale), des noyaux vestibulaires (voie vestibulospinale) et de la formation r ticulaire (voie r ticulospinale). Ces voies influencent les muscles axiaux et proximaux et sont impliqu es dans le maintien de la posture et des mouvements int gr s des membres et du tronc. Les voies bulbospinales ventrolat rales descendantes, qui proviennent principalement du noyau rouge (voie rubrospinale), facilitent les muscles des membres distaux. Le syst me bulbospinal est parfois appel syst me extrapyramidal des motoneurones sup rieurs. Dans toutes les figures, les corps de cellules nerveuses et les terminaisons axonales sont repr sent s, respectivement, sous forme de cercles ferm s et de fourches. FIguRE 30-2 Les motoneurones inf rieurs sont divis s en types et . Les plus grands motoneurones sont plus nombreux et innervent les fibres musculaires extrafusales de l'unit motrice. La perte des neurones moteurs ou la perturbation de leurs axones produit une faiblesse des neurones moteurs inf rieurs. Les motoneurones plus petits et moins nombreux innervent les fibres musculaires intrafuses du fuseau musculaire et contribuent au tonus normal et aux r flexes d' tirement. Le motoneurone re oit une entr e excitatrice directe des corticomotoneurones et des aff rences du fuseau musculaire primaire. Les motoneurones et re oivent galement des entr es excitatrices d'autres voies descendantes des motoneurones sup rieurs, des entr es sensorielles segmentaires et des interneurones. Les neurones moteurs r |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | e oivent une inhibition directe des interneurones des cellules de Renshaw, et d'autres interneurones inhibent indirectement les neurones moteurs et . Un r flexe d' tirement musculaire (tendon) n cessite la fonction de toutes les structures illustr es. Un tapotement sur un tendon tire les fuseaux musculaires (qui sont activ s de mani re tonique par les neurones moteurs ) et active les neurones aff rents du fuseau primaire. Ces neurones stimulent les neurones moteurs de la moelle pini re, produisant une br ve contraction musculaire, qui est le r flexe tendineux familier. les d charges de fibres, ou les potentiels de fibrillation, ne peuvent pas tre vus mais peuvent tre enregistr s avec l'EMG. La faiblesse entra ne un recrutement retard ou r duit des unit s motrices, avec moins que la normale activ e une fr quence de d charge particuli re. Faiblesse des jonctions neuromusculaires Les troubles des jonctions neuromusculaires produisent une faiblesse de degr et de distribution variables. Le nombre de fibres musculaires activ es varie dans le temps, en fonction de l' tat de repos des jonctions neuromusculaires. La force est influenc e par l'activit pr c dente du muscle affect . Dans la myasth nie grave, par exemple, des contractions prolong es ou r p t es du muscle affect diminuent de force malgr des efforts continus (chap. 461). Ainsi, une faiblesse fatigable sugg re des troubles de la jonction neuromusculaire, qui provoquent une perte fonctionnelle des fibres musculaires en raison de l' chec de leur activation. Faiblesse myopathique La faiblesse myopathique est produite par une diminution du nombre ou de la force contractile des fibres musculaires activ es au sein des unit s motrices. Avec les dystrophies musculaires, les myopathies inflammatoires ou les myopathies avec n crose des fibres musculaires, le nombre de fibres musculaires est r duit dans de nombreuses unit s motrices. Sur EMG, la taille de chaque potentiel d'action de l'unit motrice est r duite et les unit s motrices doivent tre recrut es plus rapidement que la normale pour produire la puissance souhait e. Certaines myopathies produisent une faiblesse par la perte de la force contractile des fibres musculaires ou par l'implication relativement s lective de fibres de type II (rapides) 156. Ces myopathies peuvent ne pas affecter la taille des potentiels d'action des unit s motrices individuelles et sont d tect es par un cart entre l'activit lectrique et la force d'un muscle. Faiblesse psychog ne La faiblesse peut se produire sans une base organique reconnaissable. Il a tendance tre variable, incoh rent et avec un sch ma de distribution qui ne peut tre expliqu sur une base neuroanatomique. Lors d'un test formel, les antagonistes peuvent se contracter lorsque le patient est cens activer le muscle agoniste. La gravit de la faiblesse est en d calage avec les activit s quotidiennes du patient. H mipar sie L'h mipar sie r sulte d'une l sion du motoneurone sup rieur au-dessus de la moelle pini re midcervicale ; la plupart de ces l sions sont au-dessus du foramen magnum. La pr sence d'autres d ficits neurologiques aide localiser la l sion. Ainsi, les troubles du langage, par exemple, pointent vers une l sion corticale. Les d fauts du champ visuel homonymes refl tent une l sion h misph rique corticale ou sous-corticale. Une h mipar sie motrice pure du visage, du bras et de la jambe est souvent due une petite l sion discr te dans le membre post rieur de la capsule interne, du p doncule c r bral ou du haut du corps. Certaines l sions du tronc c r bral produisent des paralysies crois es , constitu es de signes nerveux cr niens ipsilat raux et d'h mipar sie controlat rale (chap. 446). L'absence de signes de nerf cr nien ou de faiblesse faciale sugg re qu'une h mipar sie est due une l sion de la moelle pini re cervicale haute, surtout si elle est associ e au syndrome de Brown-S quard (Chap. 456). L'h mipar sie aigu ou pisodique r sulte g n ralement de l sions structurelles focales, en particulier de l sions expansion rapide, ou d'un processus inflammatoire. L'h mipar sie subaigu qui volue au fil des jours ou des semaines peut tre li e un h matome sous-dural, des troubles infectieux ou inflammatoires (par exemple, abc s c r bral, granulome ou m ningite fongique, infection parasitaire, scl rose en plaques, sarco dose) ou des n oplasmes primaires et m tastatiques. LE SIDA peut pr senter une h mipar sie subaigu due une toxoplasmose ou un lymphome primaire du syst me nerveux central (SNC). L'h mipar sie chronique qui volue au fil des mois est g n ralement due un n oplasme ou une malformation vasculaire, un h matome sous-dural chronique ou une maladie d g n rative. PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies L'investigation de l'h mipar sie (Fig. 30-3) d'origine aigu commence par une tomodensitom trie (TDM) du cerveau et des tudes de laboratoire. S |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | i la tomodensitom trie est normale, ou en cas d'h mipar sie subaigu ou chronique, une imagerie par r sonance magn tique (IRM) du cerveau et/ou de la colonne cervicale (y compris le foramen magnum) est r alis e, en fonction des accompagnements cliniques. Parapar sie La parapar sie aigu est le plus souvent caus e par une l sion intra-spinale, mais son origine spinale peut ne pas tre reconnue initialement si les jambes sont flasques et ar flexes. Habituellement, cependant, il y a une perte sensorielle dans les jambes avec un niveau sup rieur sur le tronc, une perte sensorielle dissoci e sugg rant un syndrome du cordon central (chap. 456) ou une hyperr flexie dans les jambes avec des r flexes normaux dans les bras. L'imagerie de la moelle pini re (Fig. 30-3) peut r v ler des l sions compressives, un infarctus (la proprioception est g n ralement pargn e), des fistules art rioveineuses ou d'autres anomalies vasculaires, ou une my lite transverse (Chap. 456). Les maladies des h misph res c r braux qui produisent une parapar sie aigu comprennent l'isch mie de l'art re c r brale ant rieure (un haussement d' paules est galement affect ), la thrombose du sinus sagittal sup rieur ou de la veine corticale et l'hydroc phalie aigu . La parapar sie peut r sulter d'un syndrome de la queue de cheval, par exemple, apr s un traumatisme au bas du dos, une hernie discale m diane ou une tumeur intraspinale ; bien que les sphincters soient souvent affect s, la flexion de la hanche est souvent pargn e, tout comme la sensation sur les cuisses ant rolat rales. Rarement, la parapar sie est caus e par une maladie des cellules corn es ant rieures volution rapide (comme le poliovirus ou l'infection par le virus du Nil occidental), une neuropathie p riph rique (comme le syndrome de Guillain-Barr ; chap. 460) ou une myopathie (chap. 462e). La parapar sie spastique subaigu ou chronique est caus e par une maladie des motoneurones sup rieurs. Lorsqu'il est associ une perte sensorielle des membres inf rieurs et une atteinte du sphincter, un trouble chronique de la moelle pini re doit tre envisag (chap. 456). Si des signes h misph riques sont pr sents, un m ningiome parasagittaire ou une hydroc phalie chronique est probable. L'absence de spasticit dans une parapar sie de longue date sugg re un motoneurone inf rieur ou une tiologie myopathique. H mipar sie Signes UMN Signes c r braux Parapar sie restreinte proximale Quadripar sie Monopar sie Signes LMN distaux * Signes UMN d'alerte Signes LMN * Signes UMN Signes LMN * Signes EMG et NCS Motif UMN Motif LMN Motif myopathique Maladie de la corne ant rieure, des racines ou du nerf p riph rique Maladie musculaire ou de la jonction neuromusculaire * ou signes de myopathie Si aucune anomalie n'est d tect e, envisager une IRM rachidienne. Si aucune anomalie n'est d tect e, envisager une my lographie ou une IRM c r brale. NoYes NoYes DISTRIBUTION DE LA FAIBLESSE TDM c r brale ou IRM IRM spinale FIguRE 30-3 Un algorithme pour le bilan initial d'un patient pr sentant une faiblesse. TDM, tomodensitom trie ; EMG, lectromyographie ; LMN, motoneurone inf rieur ; IRM, imagerie par r sonance magn tique ; NCS, tudes sur la conduction nerveuse ; UMN, motoneurone sup rieur. Les investigations commencent g n ralement par une IRM rachidienne, mais lorsque les signes du motoneurone sup rieur sont associ s une somnolence, une confusion, des convulsions ou d'autres signes h misph riques, une IRM c r brale doit galement tre effectu e, parfois lors de l'investigation initiale. Les tudes lectrophysiologiques sont utiles sur le plan diagnostique lorsque les r sultats cliniques sugg rent un trouble neuromusculaire sous-jacent. Quadripar sie ou faiblesse g n ralis e La faiblesse g n ralis e peut tre due des troubles du SNC ou de l'unit motrice. Bien que les termes soient souvent utilis s de mani re interchangeable, la quadripar sie est couramment utilis e lorsqu'une cause du motoneurone sup rieur est suspect e, et une faiblesse g n ralis e est utilis e lorsqu'une maladie des unit s motrices est probable. La faiblesse due aux troubles du SNC est g n ralement associ e des changements de conscience ou de cognition et s'accompagne de spasticit , d'hyperr flexie et de troubles sensoriels. La plupart des causes neuromusculaires de faiblesse g n ralis e sont associ es une fonction mentale normale, une hypotonie et des r flexes d' tirement musculaire hypoactifs. Les principales causes de faiblesse intermittente sont num r es dans le tableau 30-2. Un patient avec une fatigabilit g n ralis e sans faiblesse objective peut avoir le syndrome de fatigue chronique (Chap. 464e). LA QUADRIPAR SIE AIGU qUAdRIPARESIS avec apparition en quelques minutes peut r sulter de troubles des motoneurones sup rieurs (tels que l'anoxie, l'hypotension, l'isch mie du tronc c r bral ou du cordon cervical, un traumatisme et des anomalies m taboliques syst miques) ou des musc |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | les (perturbations lectrolytiques, certaines erreurs inn es du m tabolisme nerg tique musculaire, toxines et paralyses p riodiques). L'apparition au fil des heures ou des semaines peut, en plus de ces troubles, tre due des troubles du motoneurone inf rieur tels que le syndrome de Guillain-Barr (chap. 460). Chez les patients obtund s, l' valuation commence par une tomodensitom trie du cerveau. Si des signes de neurones moteurs sup rieurs sont pr sents mais que le patient est alerte, le test initial est g n ralement une IRM de la moelle cervicale. Si la faiblesse est d'origine motrice inf rieure, myopathique ou incertaine, l'approche clinique commence par des tudes sanguines pour d terminer le niveau d'enzymes musculaires et d' lectrolytes et par des tudes EMG et de conduction nerveuse. Quadripar sie QUAdRIPARESIS SUBAIGU OU CHRONIQUE La quadripar sie due une maladie des motoneurones sup rieurs peut se d velopper au fil des semaines, voire des ann es, partir de my lopathies chroniques, de scl rose en plaques, de tumeurs c r brales ou spinales, d'h matomes sous-duraux chroniques et de divers troubles m taboliques, toxiques et infectieux. Elle peut galement r sulter d'une maladie des neurones moteurs inf rieurs, d'une neuropathie chronique (dans laquelle la faiblesse est souvent la plus profonde distalement) ou d'une faiblesse myopathique (g n ralement proximale). Lorsque la quadripar sie se d veloppe de mani re aigu chez les patients obtund s, l' valuation commence par une tomodensitom trie du cerveau. Si les signes du motoneurone sup rieur se sont d velopp s de mani re aigu mais que le patient est alerte, le test initial est g n ralement CAuSES de EPiSoDiC gEnERALISED wEAKnESS 1. Troubles lectrolytiques, par exemple, hypokali mie, hyperkali mie, hypercalc mie, hypernatr mie, hyponatr mie, hypophosphat mie, hypermagn s mie 2. a. b. D fauts m taboliques musculaires (alt ration de l'utilisation des glucides ou des acides gras ; fonction mitochondriale anormale) 3. Maladies de la jonction neuro-musculaire b. 4. Troubles du syst me nerveux central Attaques isch miques transitoires du tronc c r bral b. c. 5. Manque d'effort volontaire a. b. c. une IRM du cordon cervical. Lorsque l'apparition a t progressive, les troubles 157 des h misph res c r braux, du tronc c r bral et de la moelle pini re cervicale peuvent g n ralement tre distingu s cliniquement, et l'imagerie est d'abord dirig e vers le site de pathologie cliniquement suspect . Si la faiblesse est d'origine motrice inf rieure, myopathique ou incertaine, des tudes de laboratoire pour d terminer les niveaux d'enzymes musculaires et d' lectrolytes, ainsi que des tudes d'EMG et de conduction nerveuse aident localiser le processus pathologique. Monopar sie La monopar sie est g n ralement due une maladie des neurones moteurs inf rieurs, avec ou sans implication sensorielle associ e. La faiblesse du motoneurone sup rieur se pr sente parfois comme une monopar sie des muscles distaux et non anti-gravit . La faiblesse myopathique est rarement limit e un seul membre. MONOPAR SIE AIGU Si la faiblesse est principalement distale et de type motoneurone sup rieur et n'est pas associ e une d ficience sensorielle ou une douleur, une isch mie corticale focale est probable (chapitre 446) ; les possibilit s de diagnostic sont similaires celles de l'h mipar sie aigu . La perte sensorielle et la douleur accompagnent g n ralement une faiblesse aigu du motoneurone inf rieur ; la faiblesse se localise g n ralement une seule racine nerveuse ou un nerf p riph rique, mais refl te parfois une atteinte du plexus. Si une faiblesse du motoneurone inf rieur est probable, l' valuation commence par des tudes d'EMG et de conduction nerveuse. MONOPARESE SUBAIGU OU CHRONIQUE La faiblesse et l'atrophie qui se d veloppent au fil des semaines ou des mois sont g n ralement d'origine motoneuronale inf rieure. Lorsqu'il est associ des sympt mes sensoriels, une cause p riph rique (nerf, racine ou plexus) est probable ; sinon, une maladie des cellules de la corne ant rieure doit tre envisag e. Dans les deux cas, une tude lectrodiagnostique est indiqu e. Si la faiblesse est de type neurone moteur sup rieur, une l sion discr te du cortex (gyrus pr central) ou du cordon peut tre responsable, et une imagerie appropri e est r alis e. Faiblesse distale L'implication de deux membres ou plus sugg re distalement une maladie du motoneurone inf rieur ou du nerf p riph rique. La faiblesse distale aigu des membres inf rieurs r sulte occasionnellement d'une polyneuropathie toxique aigu ou du syndrome de la queue de cheval. La faiblesse sym trique distale se d veloppe g n ralement au fil des semaines, des mois ou des ann es et, lorsqu'elle est associ e un engourdissement, elle est due une neuropathie p riph rique (chap. 459). La maladie des cellules de la corne ant rieure peut commencer d |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | istalement, mais elle est g n ralement asym trique et sans engourdissement (chap. 452). Rarement, les myopathies pr sentent une faiblesse distale (chap. 462e). Les tudes lectrodiagnostiques aident localiser le trouble (Fig. 30-3). Faiblesse proximale La myopathie produit souvent une faiblesse sym trique des muscles de la ceinture pelvienne ou de l' paule (chap. 462e). Les maladies de la jonction neuromusculaire, telles que la myasth nie grave (chap. 461), peuvent pr senter une faiblesse proximale sym trique souvent associ e un ptosis, une diplopie ou une faiblesse bulbaire et dont la gravit fluctue au cours de la journ e. Dans la maladie des cellules corn es ant rieures, la faiblesse proximale est g n ralement asym trique, mais elle peut tre sym trique si elle est familiale. L'engourdissement ne survient avec aucune de ces maladies. L' valuation commence g n ralement par la d termination du taux de cr atine kinase s rique et des tudes lectrophysiologiques. Faiblesse dans une distribution restreinte La faiblesse peut ne correspondre aucun de ces mod les, tant limit e, par exemple, aux muscles extraoculaires, h mifaciaux, bulbaires ou respiratoires. Si elle est unilat rale, la faiblesse restreinte est g n ralement due une maladie du motoneurone inf rieur ou du nerf p riph rique, comme dans une paralysie faciale. La faiblesse d'une partie d'un membre est g n ralement due une l sion nerveuse p riph rique telle qu'une neuropathie de pi geage. La faiblesse relativement sym trique des muscles extraoculaires ou bulbaires est fr quemment due une myopathie (chap. 462e) ou un trouble de la jonction neuromusculaire (chap. 461). Paralysie faciale bilat rale avec ar flexie sugg re le syndrome de Guillain-Barr (Chap. 460). L'aggravation d'une faiblesse relativement sym trique avec la fatigue est caract ristique des troubles de la jonction neuromusculaire. La faiblesse bulbaire asym trique est g n ralement due une maladie des motoneurones. La faiblesse limit e aux muscles respiratoires est rare et est g n ralement due une maladie des motoneurones, une myasth nie grave ou une polymyosite/ dermatomyosite (chap. 388). CHAPITRE 30 Causes neurologiques de la faiblesse et de la paralysie engourdissement, picotements et perte sensorielle Michael J. Aminoff La sensation somatique normale refl te un processus de surveillance continue, dont peu atteint la conscience dans des conditions ordinaires. 31158 PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies En revanche, une sensation d sordonn e, en particulier lorsqu'elle est ressentie comme douloureuse, est alarmante et domine l'attention du patient. Les m decins devraient tre en mesure de reconna tre les sensations anormales par la fa on dont elles sont d crites, de conna tre leur type et leur site d'origine probable, et de comprendre leurs implications. La douleur est consid r e s par ment au chapitre 18. Les sympt mes sensoriels anormaux peuvent tre divis s en deux cat gories : positifs et n gatifs. Le sympt me positif prototypique est un picotement ( pingles et aiguilles) ; d'autres ph nom nes sensoriels positifs comprennent des d mangeaisons et des sensations alt r es qui sont d crites comme des sensations de piq re, de type bande, d' clair (lancinaisons), de douleur, de type couteau, de torsion, de dessin, de traction, de serrage, de br lure, de br lure, d' lectricit ou de sensations brutes. Ces sympt mes sont souvent douloureux. Les ph nom nes positifs r sultent g n ralement de trains d'impulsions g n r s sur des sites de seuil abaiss ou d'excitabilit accrue le long d'une voie sensorielle p riph rique ou centrale. La nature et la gravit de la sensation anormale d pendent du nombre, de la fr quence, du moment et de la distribution des impulsions ectopiques ainsi que du type et de la fonction du tissu nerveux dans lequel elles apparaissent. Parce que les ph nom nes positifs repr sentent une activit excessive dans les voies sensorielles, ils ne sont pas n cessairement associ s un d ficit sensoriel (perte) l'examen. Les ph nom nes n gatifs repr sentent une perte de la fonction sensorielle et se caract risent par une sensation diminu e ou absente qui est souvent ressentie comme un engourdissement et par des r sultats anormaux l'examen sensoriel. Dans les troubles affectant la sensation p riph rique, au moins la moiti des axones aff rents innervant un site particulier sont probablement perdus ou sans fonction avant qu'un d ficit sensoriel puisse tre d montr par un examen clinique. Si le taux de perte est lent, cependant, l'absence de sensation cutan e peut tre inaper ue par le patient et difficile d montrer l'examen, m me si peu de fibres sensorielles fonctionnent ; si elle est rapide, les ph nom nes positifs et n gatifs sont g n ralement vidents. Des degr s subcliniques de dysfonctionnement sensoriel peuvent tre r v l s par des tudes de conduction nerveuse sensorielle ou des potentiels |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | voqu s somatosensoriels (Chap. 442e). Alors que les sympt mes sensoriels peuvent tre positifs ou n gatifs, les signes sensoriels l'examen sont toujours une mesure des ph nom nes n gatifs. Les paresth sies et les dysesth sies sont des termes g n raux utilis s pour d signer les sympt mes sensoriels positifs. Le terme paresth sies fait g n ralement r f rence aux picotements ou aux sensations de picotements et d'aiguilles, mais peut inclure une grande vari t d'autres sensations anormales, l'exception de la douleur ; cela implique parfois que les sensations anormales sont per ues spontan ment. Le terme plus g n ral dysesth sies d signe tous les types de sensations anormales, y compris les sensations douloureuses, qu'un stimulus soit vident ou non. Un autre ensemble de termes fait r f rence aux anomalies sensorielles constat es l'examen. L'hypesth sie ou l'hypoesth sie fait r f rence une r duction de la sensation cutan e un type sp cifique de test tel que la pression, le toucher l ger et les stimuli chauds ou froids ; l'anesth sie, une absence totale de sensation cutan e aux m mes stimuli plus piq re ; et l'hypalg sie ou l'analg sie, une perception de la douleur r duite ou absente (nociception). L'hyperesth sie signifie une douleur ou une sensibilit accrue en r ponse au toucher. De m me, l'allodynie d crit la situation dans laquelle un stimulus non douloureux, une fois per u, est ressenti comme douloureux, voire atroce. Un exemple est l' licitation d'une sensation douloureuse par l'application d'un diapason vibrant. L'hyperalg sie d signe une douleur intense en r ponse un stimulus l g rement nocif, et l'hyperpathie, un terme large, englobe tous les ph nom nes d crits par l'hyperesth sie, l'allodynie et l'hyperalg sie. Avec l'hyperpathie, le seuil d'un stimulus sensoriel est augment et la perception est retard e, mais une fois ressentie, elle est ind ment douloureuse. Les troubles de la sensation profonde r sultant des fuseaux musculaires, des tendons et des articulations affectent la proprioception (sens de la position). Les manifestations comprennent un d s quilibre (en particulier les yeux ferm s ou dans l'obscurit ), une maladresse des mouvements de pr cision et une instabilit de la d marche, collectivement appel es ataxie sensorielle. D'autres r sultats l'examen comprennent g n ralement, mais pas invariablement, une position articulaire r duite ou absente et une sensibilit vibratoire et une absence de r flexes tendineux profonds dans les membres affect s. Le signe de Romberg est positif, ce qui signifie que le patient oscille nettement ou bascule lorsqu'on lui demande de se tenir debout les pieds rapproch s et les yeux ferm s. Dans les tats s v res de d saff rence impliquant une sensation profonde, le patient ne peut pas marcher ou se tenir debout sans aide ou m me s'asseoir sans soutien. Des mouvements involontaires continus (pseudoath tose) des mains et des doigts tendus se produisent, en particulier les yeux ferm s. Les r cepteurs cutan s sont class s par type de stimulus qui les excite de mani re optimale. Ils sont constitu s de terminaisons nerveuses nues (nocicepteurs, qui r pondent des stimuli endommageant les tissus, et de thermor cepteurs, qui r pondent des stimuli thermiques non nocifs) et de terminaisons encapsul es (plusieurs types de m canor cepteurs, activ s par la d formation physique de la peau). Chaque type de r cepteur a son propre ensemble de sensibilit s des stimuli sp cifiques, la taille et la distinction des champs r ceptifs, et les qualit s d'adaptation. Les fibres aff rentes dans les troncs nerveux p riph riques traversent les racines dorsales et p n trent dans la corne dorsale de la moelle pini re (Fig. 31-1). De l , les projections polysynaptiques des fibres plus petites (non my linis es et petites my linis es), qui subviennent principalement la nociception, aux d mangeaisons, la sensibilit la temp rature, au toucher, se croisent et montent dans les colonnes ant rieures et lat rales oppos es de la moelle pini re, travers le tronc c r bral, jusqu'au noyau post ro-lat ral ventral (VPL) du thalamus et finalement se projettent vers le gyrus postcentral du cortex pari tal (Chap. 18). Il s'agit de la voie spinothalamique ou du syst me ant rolat ral. Les fibres plus grosses, qui subsistent au toucher et positionnent le sens et la kinesth sie, se projettent rostralement dans les colonnes post rieure et post rolat rale du m me c t de la moelle pini re et font leur premi re synapse dans le noyau gracile ou cun iforme de la moelle inf rieure. Les axones des neurones de deuxi me ordre d cussent et montent dans le lemniscus m dial situ m dialement dans la moelle et dans le tegmentum du pons et du m senc phale et de la synapse dans le noyau VPL ; les neurones de troisi me ordre se projettent dans le cortex pari tal ainsi que dans d'autres zones corticales. Ce syst me grandes fibres est appel voie lemniscale m diale de la colo |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | nne post rieure (lemniscal, en abr g ). Bien que les types de fibres et les fonctions qui composent les syst mes spinothalamique et lemniscal soient relativement bien connus, de nombreuses autres fibres, en particulier celles associ es au toucher, la pression et au sens de la position, montent dans un r parties de mani re diffuse la fois ipsilat ralement et contre-lat ralement dans les quadrants ant rolat raux de la moelle pini re. Cela explique pourquoi une l sion compl te des colonnes post rieures de la moelle pini re peut tre associ e peu de d ficit sensoriel l'examen. Les tudes de conduction nerveuse et la biopsie nerveuse sont des moyens importants d' tudier le syst me nerveux p riph rique, mais elles n' valuent pas la fonction ou la structure des r cepteurs cutan s et des terminaisons nerveuses libres ou des fibres nerveuses non my linis es ou faiblement my linis es dans les troncs nerveux. La biopsie cutan e peut tre utilis e pour valuer ces structures dans le derme et l' piderme. Les principaux composants de l'examen sensoriel sont les tests de la sensation primaire (douleur, toucher, vibration, position des articulations et sensation thermique) (Tableau 31-1). L'examinateur doit d pendre des r ponses du patient, ce qui complique l'interpr tation. De plus, l'examen peut tre limit chez certains patients. Chez un patient stupide, par exemple, l'examen sensoriel est r duit l'observation de la rapidit du sevrage en r ponse un pincement ou un autre stimulus nocif. La comparaison des r ponses des deux c t s du corps est essentielle. Chez un patient alerte mais peu coop ratif, il n'est peut- tre pas possible d'examiner la sensation cutan e, mais une certaine id e de la fonction proprioceptive peut tre acquise en notant la meilleure performance du patient en mati re de mouvements n cessitant quilibre et pr cision. Sensation primaire La sensation de douleur est g n ralement test e 159 avec une pingle propre, qui est ensuite jet e. Le patient est invit fermer les yeux et se concentrer sur la piq re ou la qualit d sagr able du stimulus, et pas seulement sur la sensation de pression ou de toucher provoqu e. Les zones d'hypalg sie doivent tre cartographi es en proc dant radialement partir du site le plus hypalg sique. La sensation de temp rature la fois chaude et froide est mieux test e avec de petits r cipients remplis d'eau la temp rature souhait e. Une autre fa on de tester la sensation de froid est de toucher un objet m tallique, tel qu'un diapason temp rature ambiante, la peau. Pour tester les temp ratures chaudes, le diapason ou un autre objet m tallique peut tre maintenu sous l'eau chaude la temp rature souhait e, puis utilis . L'appr ciation du froid et de la chaleur doit tre test e car diff rents r cepteurs r pondent chacun. Le toucher est g n ralement test avec une pinc e de coton ou une fine brosse poils de chameau, minimisant ainsi la pression sur la peau. En g n ral, il est pr f rable d' viter de tester le noyau tactile sur la peau velue en raison de la profusion des terminaisons sensorielles qui entourent chaque follicule pileux. Le patient subit un test DU M SENC PHALE avec les yeux ferm s et doit indiquer d s que le stimulus est per u, en indiquant son emplacement. Les tests de position conjointe sont une mesure de la proprioception. Les yeux du patient ferm s, la position de l'articulation est test e dans l'articulation interphalangienne distale du gros orteil et des doigts. Le doigt est maintenu par ses c t s, distaux de l'articulation Noyau sensoriel principal de V PONS test , et d plac passivement tandis que les articulations plus proximales du lemniscus m dial sont stabilis es - le patient indique le changement de position ou de direction du mouvement. Si des erreurs sont commises, des articulations plus proximales sont test es. Un test du proxi-noyau du sens de la position de l'articulation mal, principalement l' paule, isfuniculus gracilis effectu en demandant au patient de rapprocher les deux index du noyau des doigts avec les bras tendus et les yeux ferm s. funiculus cuneatus Les individus normaux peuvent le faire avec pr cision, avec des erreurs du tractus spinothalamique de 1 cm ou moins. Noyau cellulaire Le sens de la vibration est test avec un diapason oscillant qui vibre 128 Hz. La vibration est test e sur les points osseux, en commen ant distalement ; dans les pieds, elle est test e sur la surface dorsale de la phalange distale des gros orteils et au niveau des mall oles des chevilles, et dans les mains, elle est test e dorsalement au niveau de la phalange distale des doigts. Si des anomalies sont constat es, des sites plus proximaux doivent tre examin s. Les seuils vibratoires au m me site chez le patient et l'examinateur peuvent tre compar s des fins de contr le. Test sensoriel quantitatif Des appareils de test sensoriel efficaces sont disponibles dans le commerce. Quantitative s |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | en- FIguRE 31-1 Les principales voies somatosensorielles. Le tractus spinothalamique (douleur, test sory est particuli rement utile pour l' valuation en s rie du sens thermique) et le syst me de la colonne post rieure (toucher, pression, sensation cutan e articulaire dans les essais cliniques. La position de test de seuil) sont affich es. Les ramifications du fascicule ant rolat ral ascendant (spino pour le toucher et la sensation vibratoire et thermique est le tractus thalamique) aux noyaux de la moelle pini re, du pons et du m senc phale et l'application nucl aire la plus largement utilis e. les terminaisons du tractus sont indiqu es. (De AH Ropper, MA Samuels : Adams et Victor's Principles of Neurology, 9e d. New York, McGraw-Hill. Sensation corticale Les tests les plus couramment utilis s de la fonction corticale sont la discrimination en deux points, la localisation tactile et la stimulation bilat rale simultan e Chez les patients pr sentant des plaintes sensorielles, les tests doivent commencer par les tests de graphesth sie et de st r ognose. Anomalies de ces centres de la r gion affect e et proc der radialement jusqu' ce que la sensation soit des tests sensoriels, en pr sence d'une sensation primaire normale dans une alerte per ue comme normale. La r partition de toute anomalie est d finie patient coop ratif, signifiant une l sion du cortex pari tal ou thalaand par rapport aux territoires nerveux racinaires et p riph riques (Figs. 31-2 projections mocorticales. Si la sensation primaire est alt r e, celles-ci corticales et 31-3). Certains patients pr sentant des sympt mes sensoriels qui exercent des fonctions discriminantes seront g n ralement anormaux galement. Les comparaisons ne correspondent pas une localisation anatomique et sont accompagn es soit d'un non doit toujours tre fait entre des sites analogues des deux c t s des anomalies ou des incoh rences flagrantes l'examen. L'examen - le corps car le d ficit avec une l sion pari tale sp cifique est susceptible d'inerter - doit consid rer si les sympt mes sensoriels sont d guis s ou unilat raux. demande d'aide pour des probl mes psychologiques ou situationnels. La discrimination sensorielle deux points est test e avec des triers sp ciaux, l'examen des points d'un patient qui n'a pas de probl mes neurologiques peut tre r gl de 2 mm plusieurs centim tres d'intervalle, puis tre bref et consister en un test de piq re, de toucher et de vibration appliqu simultan ment sur le site de test. Sur le bout des doigts, des mains et des pieds normaux ainsi qu'une valuation de la posture et de la d marche, y compris l'individu, peuvent distinguer environ une s paration de 3 mm de points. Man uvre de Romberg (chap. 438). valuation de la posture et de la d marche galement La localisation tactile est effectu e par une l g re pression pour un test instantan de l'int grit des syst mes moteur et c r belleux. avec le bout du doigt de l'examinateur ou une pinc e de coton ; le patient, CHAPITRE 31 Engourdissement, picotements et perte sensorielle Douleur Temp rature, chaleur Temp rature, froid Toucher Position commune Piq re Objet m tallique chaud Objet m tallique froid Toilette de coton, brosse fine Diapason, 128 Hz Nocicepteurs cutan s Thermor cepteurs cutan s pour thermor cepteurs cutan s chauds M canor cepteurs cutan s froids, terminaisons galement nues M canor cepteurs, en particulier les corpuscules paciniens Mouvement passif d'articulations sp cifiques Extr mit s de capsule et de tendon articulaires, fuseaux musculaires Grand SpTh, galement D SpTh SpTh Lem, galement D et SpTh Lem, aussi D Lem, aussi D PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies Abr viations : D, projections ascendantes diffuses en colonnes ant rolat rales ipsilat rales et controlat rales ; Lem, colonne post rieure et projection lemniscale, ipsilat rales ; SpTh, projection spinothalamique, controlat rale. dont les yeux sont ferm s, est n cessaire pour identifier le site du toucher. Une stimulation bilat rale simultan e sur des sites analogues (par exemple, le dos des deux mains) peut tre effectu e pour d terminer si la perception du toucher est teinte de mani re coh rente d'un c t (extinction ou n gligence). La graphesth sie fait r f rence la capacit de reconna tre, les yeux ferm s, des lettres ou des chiffres dessin s par le bout des doigts de l'examinateur sur la paume de la main. Encore une fois, la comparaison entre les parties est d'une importance primordiale. L'incapacit reconna tre les chiffres ou les lettres est appel e agraphesth sie. La st r ognose fait r f rence la capacit d'identifier les objets communs par palpation, en reconnaissant leur forme, leur texture et leur taille. Les objets standard courants tels que les cl s, les trombones et les pi ces de monnaie sont les mieux utilis s. Les patients pr sentant une st r ognose normale devraient tre en mesure de disting |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | uer un centime d'un centime et un nickel d'un quart sans regarder. Les patients doivent sentir l'objet d'une seule main la fois. S'ils sont incapables de l'identifier d'une main, il (n lombo-inguinal) Lat. cut. n. de cuisse Interm diaire. & m di. coupe. n's. de la cuisse ( partir du n. f moral) Saph ne n. (du f moral n.) N p ronier profond ( partir du n p ronier commun) Med. & lat. plantaire ns. (from posttibial n.) Grande entaille auriculaire n. Ant. n. du cou Supraclaviculaire n. Med. cut. n. du bras & intercostobrachial n. Med. cut. n. veine dorsale profonde de la verge Branche scrotale du p rin e n. obturateur Lat. cut. n. of veau (from common peroneal n.) P ron al superficiel n. ( partir du p ron al commun n.) Le n. sural (du n. tibial) doit tre plac dans l'autre pour comparaison. Les personnes qui sont incapables d'identifier les objets et les pi ces communs dans une main mais qui peuvent le faire dans l'autre sont dites avoir une ast r ognose de la main anormale. Les sympt mes et les signes sensoriels peuvent r sulter de l sions de nombreux niveaux diff rents du syst me nerveux, du cortex pari tal au r cepteur sensoriel p riph rique. Prendre note de leur r partition et de leur nature est le moyen le plus important de localiser leur source. Leur tendue, leur configuration, leur sym trie, leur qualit et leur gravit sont les principales observations. Les dysesth sies sans r sultats sensoriels l'examen peuvent tre difficiles interpr ter. Pour illustrer, les picotements dysesth siques dans une distribution acrale (mains et pieds) peuvent tre d'origine syst mique, par exemple, secondaires l'hyperventilation, ou induits par un m dicament tel que l'ac tazolamide. Plus } nerfs occipitauxMoins n. Grande auriculaire n. Ant. cut. n. du cou C5 C6 T1 Supraclaviculaire n. Post Axillaire n 3 (circonflexe) 4 coupe. Rami Date d coupe Post cut. n. du bras thor.rami ( partir de n. radial) n. 8 9 Coupe Lat. inf rieure 10 L1 du bras 11 ( partir de la radiale n.) Med. ( partir de musculocut n.) S1 cut. n. Post. rami de de l'avant-bras sacr lombaire Iliohypo-Radial n. gastrique n. & coccygiennes. Med. cut. n. du bras & intercostobrachial n. Coupe post. n. de l'avant-bras ( partir du radial n.) Lat. cut. n. de l'avant-bras Inf. med. cluneal n. Inf. med. n. de cuisse Post coupe. n. de cuisse Lat. cut. n.de mollet ( partir du f moral commun n.) saph ne (du n f moral) P ron al superficiel n ( partir du p ronier commun n.) Sural n. (du tibial n.) Branches calcan ennes de n's sural et tibial. |||UNTRANSLATED_CONTENT_START|||Ulnar n.|||UNTRANSLATED_CONTENT_END||| Lat. n's clun aux. N m dian obturateur D coupe m di. n. de cuisse ( partir du n. f moral) Lat. plantaire n. Med. plantar n. Lat. plantar n. P ron al superficiel n saph ne Branches calcan ennes des n tibiales et surales. Sural n. FIguRE 31-2 Les champs cutan s des nerfs p riph riques. (Reproduit avec la permission de W Haymaker, B Woodhall : Peripheral Nerve Injuries, 2e d. New York, Dekker, 1979, 345-387. FIguRE 31-3 R partition des racines spinales sensorielles la surface du corps (dermatomes). (De D Sinclair : Mechanisms of Cutaneous Sensation. Oxford, Royaume-Uni, Oxford University Press, 1981 ; avec la permission du Dr David Sinclair.) Les dysesth sies distales peuvent galement tre un v nement pr coce dans une polyneuropathie volutive ou peuvent annoncer une my lopathie, telle qu'une carence en vitamine B12. Parfois, les dysesth sies distales n'ont pas de base d finissable. En revanche, les dysesth sies dont la distribution correspond celle d'une structure nerveuse p riph rique particuli re d notent une l sion au niveau de ce site. Par exemple, les dysesth sies limit es au cinqui me doigt et la moiti adjacente du quatri me doigt d'une main indiquent de mani re fiable un trouble du nerf ulnaire, le plus souvent au niveau du coude. Nerf et racine Dans les l sions du tronc nerveux focal, les anomalies sensorielles sont facilement cartographi es et ont g n ralement des limites discr tes (Fig. 31-2 et 31-3). Les l sions racinaires ( radiculaires ) sont souvent accompagn es de douleurs profondes et douloureuses le long du tronc nerveux associ . Avec compression d'une cinqui me racine lombaire (L5) ou premi re racine sacr e (S1), partir d'un disque intervert bral rompu, la sciatique (douleur radiculaire relative au tronc nerveux sciatique) est une manifestation courante (Chap. 22). Avec une l sion affectant une seule racine, les d ficits sensoriels peuvent tre minimes ou absents car les territoires racinaires adjacents se chevauchent largement. Les mononeuropathies isol es peuvent provoquer des sympt mes au-del du territoire fourni par le nerf affect , mais les anomalies l'examen son |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | t g n ralement confin es aux limites anatomiques appropri es. Dans de multiples mononeuropathies, les sympt mes et les signes se produisent dans des territoires distincts fournis par diff rents nerfs individuels et, mesure que d'autres nerfs sont affect s, peuvent simuler une polyneuropathie si les d ficits deviennent confluents. Dans le cas des polyneuropathies, les d ficits sensoriels sont g n ralement gradu s, distaux et sym triques dans leur distribution (chap. 459). Les dysesth sies, suivies d'un engourdissement, commencent dans les orteils et montent sym triquement. Lorsque les dysesth sies atteignent les genoux, elles sont g n ralement galement apparues au bout des doigts. Le processus d pend de la longueur du nerf, et le d ficit est souvent d crit comme un type de gant de stockage . L'atteinte des mains et des pieds se produit galement avec des l sions de la moelle cervicale sup rieure ou du tronc c r bral, mais un niveau sup rieur de la perturbation sensorielle peut alors tre trouv sur le tronc et d'autres signes d'une l sion centrale peuvent tre pr sents, tels qu'une atteinte du sphincter ou des signes d'une l sion du motoneurone sup rieur (Chap. 30). Bien que la plupart des polyneuropathies soient pansensorielles et affectent toutes les modalit s de sensation, un dysfonctionnement sensoriel s lectif en fonction de la taille des fibres nerveuses peut survenir. Les polyneuropa-161 petites fibres se caract risent par des dysesth sies br lantes et douloureuses avec une piq re d' pingle et une sensation thermique r duites, mais avec une pargne de la proprioception, de la fonction motrice et des r flexes tendineux profonds. Le toucher est impliqu de mani re variable ; lorsqu'il est pargn , le sch ma sensoriel est appel pr sentant une dissociation sensorielle. Une dissociation sensorielle peut galement se produire avec des l sions de la moelle pini re ainsi qu'avec des neuropathies petites fibres. Les polyneuropathies grandes fibres sont caract ris es par des d ficits de vibration et de d tection de position, un d s quilibre, des r flexes tendineux absents et un dysfonctionnement moteur variable, mais la pr servation de la plupart des sensations cutan es. Les dysesth sies, si elles sont pr sentes, ont tendance tre de qualit picotements ou bandes. La neuronopathie sensorielle (ou ganglionopathie) est caract ris e par une perte sensorielle g n ralis e mais asym trique qui se produit de mani re non d pendante de la longueur, de sorte qu'elle peut se produire de mani re proximale ou distale et dans les bras, les jambes ou les deux. La douleur et l'engourdissement voluent vers une ataxie sensorielle et une alt ration de toutes les modalit s sensorielles avec le temps. Cette affection est g n ralement d'origine paran oplasique ou idiopathique (CHAPS. 122 et 459) ou li e une maladie auto-immune, en particulier le syndrome de Sj gren. Moelle pini re (Voir aussi Chap. 456) Si la moelle pini re est sectionn e, toute sensation est perdue en dessous du niveau de la section. La fonction v sicale et intestinale sont galement perdues, tout comme la fonction motrice. L'h misection lat rale de la moelle pini re produit le syndrome de Brown-S quard, avec absence de douleur et de sensation de temp rature controlat rale et perte de sensation proprioceptive et de puissance ipsilat rale sous la l sion (voir Figs. 31-1 et 456-1). Un engourdissement ou des paresth sies dans les deux pieds peuvent provenir d'une l sion de la moelle pini re ; cela est particuli rement probable lorsque le niveau sup rieur de la perte sensorielle s' tend au tronc. Lorsque toutes les extr mit s sont touch es, la l sion est probablement dans la r gion cervicale ou le tronc c r bral, moins qu'une neuropathie p riph rique ne soit responsable. La pr sence de signes de neurones moteurs sup rieurs (Chap. 30) soutient une l sion centrale ; une bande hyperesth sique sur le tronc peut sugg rer le niveau d'implication. Une perte sensorielle dissoci e peut refl ter l'implication du tractus spinothalamique dans la moelle pini re, surtout si le d ficit est unilat ral et a un niveau sup rieur sur le torse. L'atteinte bilat rale du tractus spinothalamique se produit avec des l sions affectant le centre de la moelle pini re, comme dans la syringomy lie. Il y a une perte sensorielle dissoci e avec une alt ration de l'appr ciation de la piq re d' pingle et de la temp rature, mais une pr servation relative du toucher l ger, du sens de la position et de l'appr ciation des vibrations. Un dysfonctionnement des colonnes post rieures de la moelle pini re ou de la zone d'entr e des racines post rieures peut entra ner une sensation de bande autour du tronc ou une sensation de pression serr e dans un ou plusieurs membres. La flexion du cou entra ne parfois une sensation de choc lectrique qui irradie vers le bas du dos et dans les jambes (signe de Lhermitte) chez les patients pr sentant une l sion cervicale affectant l |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | es colonnes post rieures, telle qu'une scl rose en plaques, une spondylose cervicale ou une irradiation r cente de la r gion cervicale. Tronc c r bral Les sch mas crois s de perturbation sensorielle, dans lesquels un c t du visage et le c t oppos du corps sont affect s, se localisent la m dullaire lat rale. Ici, une petite l sion peut endommager la fois le tractus trijumeau descendant ipsilat ral et les fibres spinothalamiques ascendantes subsistant dans le bras, la jambe et l'h mitor se oppos s (voir Syndrome m dullaire lat ral la Fig. 446-10). Une l sion dans le tegmentum du pons et du m senc phale, o les voies lemniscale et spinothalamique fusionnent, provoque une perte pansensorielle controlat rale. La perturbation h misensorielle du thalamus avec engourdissement des picotements de la t te aux pieds est souvent d'origine thalamique mais peut galement provenir de la r gion pari tale ant rieure. En cas d'apparition soudaine, la l sion est susceptible d' tre due un petit accident vasculaire c r bral (infarctus lacunaire), en particulier s'il est localis au thalamus. Occasionnellement, avec des l sions affectant le noyau VPL ou la substance blanche adjacente, un syndrome de douleur thalamique, galement appel syndrome de D jerine-Roussy, peut s'ensuivre. La douleur unilat rale persistante et implacable est souvent d crite en termes dramatiques. Cortex Avec des l sions du lobe pari tal impliquant soit le cortex soit la substance blanche sous-jacente, les sympt mes les plus importants sont l'h m gligence controlat rale, l'h mi-inattention et une tendance ne pas utiliser CHAPITRE 31 Engourdissement, picotements et perte sensorielle 162 la main et le bras affect s. Lors des tests sensoriels corticaux (par exemple, discrimination en deux points, graphesth sie), des anomalies sont souvent trouv es, mais la sensation primaire est g n ralement intacte. L'infarctus pari tal ant rieur peut se pr senter comme un syndrome pseudothalamique avec perte controlat rale de la sensation primaire de la t te aux pieds. Des dysesth sies ou un sentiment d'engourdissement et, rarement, un tat douloureux peuvent galement survenir. Crises sensorielles focales Ces crises sont g n ralement dues des l sions dans la zone du gyrus postcentral ou pr central. Le principal sympt me des crises sensorielles focales est le picotement, mais des sensations suppl mentaires plus complexes peuvent survenir, telles qu'une sensation de pr cipitation, une sensation de chaleur ou une sensation de mouvement sans mouvement d tectable. Les sympt mes sont g n ralement unilat raux ; ils commencent g n ralement dans le bras ou la main, le visage ou le pied ; et se propagent souvent d'une mani re qui refl te la repr sentation corticale de diff rentes parties du corps, comme dans une marche jacksonienne. Leur dur e est variable ; les crises peuvent tre transitoires, ne durer que quelques secondes ou persister pendant une heure ou plus. Les caract ristiques motrices focales peuvent survenir, se g n ralisant souvent avec une perte de conscience et des secousses tonico-cloniques. Arthur Asbury a crit ou co- crit ce chapitre dans des ditions ant rieures de ce livre. PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies Morbidit et mortalit Les probl mes de d marche et d' quilibre sont fr quents chez les personnes g es et contribuent au risque de chutes et de blessures. Des troubles de la marche ont t d crits chez 15 % des personnes g es de plus de 65 ans. l' ge de 80 ans, une personne sur quatre utilisera une aide m canique pour l'aider se d placer. Chez les 85 ans et plus, la pr valence de l'anomalie de la marche approche les 40 %. Dans les tudes pid miologiques, les troubles de la marche sont syst matiquement identifi s comme un facteur de risque majeur de chutes et de blessures. Un nombre important de personnes g es signalent un quilibre pr caire, des chutes d'exp rience et la peur de tomber. Des tudes prospectives indiquent que 30 % des personnes de plus de 65 ans tombent chaque ann e. La proportion est encore plus lev e chez les personnes g es fragiles et les patients des maisons de retraite. Chaque ann e, 8 % des personnes de plus de 75 ans subissent une blessure grave li e une chute. Les fractures de la hanche entra nent une hospitalisation, peuvent entra ner une admission en maison de retraite et sont associ es un risque accru de mortalit au cours de l'ann e suivante. Pour chaque personne physiquement handicap e, il y en a d'autres dont l'ind pendance fonctionnelle est limit e par l'anxi t et la peur de tomber. Pr s d'une personne g e sur cinq restreint volontairement son activit par crainte de tomber. Avec la perte de la d ambulation, la qualit de vie diminue et les taux de morbidit et de mortalit augmentent. Une d marche bip de verticale d pend de l'int gration r ussie du contr le postural et de la locomotion. Ces fonctions sont largement r parti |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | es dans le syst me nerveux central. La biom canique de la marche bip de est complexe, et la performance est facilement compromise par un d ficit neurologique n'importe quel niveau. Les centres de commande et de contr le dans le tronc c r bral, le cervelet et le cerveau ant rieur modifient l'action des g n rateurs de motifs spinaux pour favoriser le pas. Bien qu'une forme de locomotion fictive puisse tre provoqu e chez les animaux quadrup des apr s une section vert brale, cette capacit est limit e chez les primates. La g n ration d' tapes chez les primates d pend des centres locomoteurs dans le tegmentum pontin, le m senc phale et la r gion sous-thalamique. Les synergies locomotrices sont ex cut es travers la formation r ticulaire et les voies descendantes dans la moelle pini re ventrom diale. Le contr le c r bral fournit un but et un but la marche et est impliqu dans l' vitement des obstacles et l'adaptation des programmes locomoteurs au contexte et au terrain. Le contr le postural n cessite le maintien du centre de masse sur la base du support tout au long du cycle de marche. Des ajustements posturaux inconscients maintiennent l' quilibre : de longues r ponses de latence sont mesurables dans les muscles des jambes, commen ant 110 millisecondes apr s une perturbation. Le mouvement vers l'avant du centre de masse fournit une force de propulsion pour le pas, mais le fait de ne pas maintenir le centre de masse dans les limites de stabilit entra ne des chutes. Le substrat anatomique pour l' quilibre dynamique n'a pas t bien d fini, mais le noyau vestibulaire et le cervelet de la ligne m diane contribuent au contr le de l' quilibre chez les animaux. Les patients pr sentant des dommages ces structures pr sentent une alt ration de l' quilibre en position debout et en marchant. L' quilibre debout d pend d'informations sensorielles de bonne qualit sur la position du centre du corps par rapport l'environnement, la surface de support et aux forces gravitationnelles. Les informations sensorielles pour le contr le postural sont principalement g n r es par le syst me visuel, le syst me vestibulaire et les r cepteurs proprioceptifs dans les fuseaux musculaires et les articulations. Une redondance saine des informations aff rentes sensorielles est g n ralement disponible, mais la perte de deux des trois voies est suffisante pour compromettre l' quilibre permanent. Les troubles de l' quilibre chez les personnes g es r sultent parfois de multiples insultes dans les syst mes sensoriels p riph riques (par exemple, perte de vision, d ficit vestibulaire, neuropathie p riph rique) qui d gradent de mani re critique la qualit des informations aff rentes n cessaires la stabilit de l' quilibre. Les patients g s atteints de troubles cognitifs dus des maladies neurod g n ratives semblent tre particuli rement sujets aux chutes et aux blessures. Il existe de plus en plus de litt rature sur l'utilisation des ressources attentionnelles pour g rer la d marche et l' quilibre. La marche est g n ralement consid r e comme inconsciente et automatique, mais la capacit de marcher tout en s'occupant d'une t che cognitive (marche double t che) peut tre compromise chez les personnes g es fragiles ayant des ant c dents de chutes. Les patients plus g s pr sentant des d ficits de la fonction ex cutive peuvent avoir des difficult s particuli res g rer les ressources attentionnelles n cessaires l' quilibre dynamique lorsqu'ils sont distraits. Les troubles de la d marche peuvent tre attribu s la fragilit , la fatigue, l'arthrite et une d formation orthop dique, mais les causes neurologiques sont invalidantes et il est important de s'y attaquer. L'h t rog n it des troubles de la marche observ e dans la pratique clinique refl te le vaste r seau de syst mes neuronaux impliqu s dans la t che. La marche est vuln rable aux maladies neurologiques tous les niveaux. Les troubles de la marche ont t class s de mani re descriptive sur la base d'une physiologie et d'une biom canique anormales. L'un des probl mes de cette approche est que de nombreuses d marches d faillantes se ressemblent fondamentalement. Ce chevauchement refl te des mod les communs d'adaptation la stabilit de l' quilibre menac e et la baisse des performances. Le trouble de la marche observ cliniquement doit tre consid r comme le produit d'un d ficit neurologique et d'une adaptation fonctionnelle. Les caract ristiques uniques de la d marche d faillante sont souvent d pass es par la r ponse adaptative. Quelques sch mas courants de d marche anormale sont r sum s ci-dessous. Les troubles de la marche peuvent galement tre class s par tiologie (Tableau 32-1). tiologie Nombre de cas Pourcentage Source : Reproduit avec la permission de J Masdeu, L Sudarsky, L Wolfson : Gait Disorders of Aging. Lippincott Raven, 1997. Le terme d marche prudente est utilis pour d crire le patient qui marche avec une foul e abr g |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | e et un centre de masse abaiss , comme s'il marchait sur une surface glissante. Ce trouble est la fois fr quent et non sp cifique. Il s'agit, en substance, d'une adaptation une menace posturale per ue. Il peut y avoir une peur associ e de tomber. Ce trouble peut tre observ chez plus d'un tiers des patients g s pr sentant une alt ration de la marche. La physioth rapie am liore souvent la marche dans la mesure o l'observation de suivi peut r v ler un trouble sous-jacent plus sp cifique. La d marche spastique se caract rise par une raideur des jambes, un d s quilibre du tonus musculaire et une tendance contourner et raflure les pieds. Le trouble refl te une alt ration de la commande corticospinale et une hyperactivit des r flexes rachidiens. Le patient peut marcher sur les orteils. Dans les cas extr mes, les jambes se croisent en raison de l'augmentation du tonus dans les adducteurs. Les signes du motoneurone sup rieur sont pr sents l'examen physique. Les chaussures refl tent souvent un motif d'usure in gal l'ext rieur. Le trouble peut tre d'origine c r brale ou rachidienne. La my lopathie due la spondylose cervicale est une cause fr quente de d marche spastique ou spastique-atoxique chez les personnes g es. La maladie d my linisante et les traumatismes sont les principales causes de my lopathie chez les patients plus jeunes. Dans la my lopathie chronique progressive de cause inconnue, un bilan avec des tests de laboratoire et d'imagerie peut tablir un diagnostic. Des ant c dents familiaux devraient sugg rer une parapl gie spastique h r ditaire (chap. 452) ; des tests g n tiques sont maintenant disponibles pour certaines des mutations courantes responsables de ce trouble. La parapar sie spastique tropicale li e au r trovirus humain du virus lymphotrope T 1 (HTLV-1) est end mique dans certaines parties des Cara bes et de l'Am rique du Sud. Une l sion structurelle, telle qu'une tumeur ou une malformation vasculaire spinale, doit tre exclue avec des tests appropri s. Les troubles de la moelle pini re sont discut s en d tail au chapitre 456. Avec la spasticit c r brale, l'asym trie est fr quente, les membres sup rieurs sont g n ralement impliqu s, et la dysarthrie est souvent une caract ristique associ e. Les causes courantes comprennent les maladies vasculaires (AVC), la scl rose en plaques et les l sions p rinatales du syst me nerveux (paralysie c r brale). D'autres allures raides comprennent la dystonie (chap. 449) et le syndrome de la personne raide (chap. 122). La dystonie est un trouble caract ris par des contractions musculaires soutenues entra nant des mouvements de torsion r p titifs et une posture anormale. Il a souvent une base g n tique. Les spasmes dystoniques peuvent produire une flexion plantaire et une inversion des pieds, parfois avec une torsion du tronc. Dans le syndrome de la personne raide auto-immune, une lordose exag r e de la colonne lombaire et une suractivation des muscles antagonistes limitent les mouvements du tronc et des membres inf rieurs et entra nent une posture en bois ou fixe. La maladie de Parkinson (chap. 449) est fr quente, touchant 1% de la population >55 ans. La posture vo t e et la d marche tra nante sont des traits caract ristiques et distinctifs. Les patients acc l rent parfois (festinent) en marchant, pr sentent une r tropulsion ou ont tendance tourner en bloc. Un atelier des National Institutes of Health a d fini la cong lation de la d marche comme une absence br ve et pisodique de progression vers l'avant des pieds, malgr l'intention de marcher . La cong lation de la marche survient chez 26 % des patients atteints de la maladie de Parkinson au bout de 5 ans et se d veloppe finalement chez la plupart de ces patients. L'instabilit posturale et la chute se produisent mesure que la maladie progresse ; certaines chutes sont pr cipit es par le gel de la d marche. La cong lation de la d marche est encore plus fr quente dans certains troubles neurod g n ratifs li s la maladie de Parkinson, tels que la paralysie supranucl aire progressive, l'atrophie multisyst mique et la d g n rescence corticobasale. Les patients atteints de ces troubles pr sentent fr quemment une raideur axiale, une instabilit posturale et une d marche agit e et glaciale tout en manquant du tremblement caract ristique de la piluli re de la maladie de Parkinson. Les chutes au cours de la premi re ann e sugg rent la possibilit d'une paralysie supranucl aire progressive. Les troubles du mouvement hyperkin tiques produisent galement des perturbations caract ristiques et reconnaissables de la d marche. Dans la maladie de Huntington (chap. 449), l'apparition impr visible de mouvements chor graphiques donne la d marche une qualit de danse. La dyskin sie tardive est la cause de nombreux troubles de la marche tranges et st r otyp s observ s chez les patients expos s de mani re chronique aux antipsychotiques et d'autres m dicaments qui bloquent le |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | r cepteur dopaminergique D2. Le trouble de la d marche frontale, parfois appel apraxie de la d marche, est fr quent chez les personnes g es et a diverses causes. Le terme est utilis pour d crire une d marche agit e et glaciale avec un d s quilibre et d'autres signes de dysfonctionnement c r bral plus lev . Les caract ristiques typiques comprennent une large base de soutien, une courte foul e, un brassage le long du sol et des difficult s avec les d parts et les virages. De nombreux patients pr sentent une difficult avec l'initiation de la d marche qui est d crite comme le syndrome de glissement de l'embrayage ou l' chec de l'allumage de la d marche. Le terme parkinsonisme du bas du corps est galement utilis pour d crire ces patients. La force est g n ralement pr serv e, et les patients sont capables de faire des mouvements de pas lorsqu'ils ne sont pas debout et de maintenir leur quilibre en m me temps. Ce trouble est mieux consid r comme un trouble du contr le moteur de niveau sup rieur, par opposition une apraxie (chapitre 36). La cause la plus fr quente de trouble de la marche frontale est une maladie vasculaire, en particulier une maladie sous-corticale des petits vaisseaux. Les l sions se trouvent fr quemment dans la substance blanche frontale profonde et le centrum ovale. Le trouble de la marche peut tre la caract ristique saillante chez les patients hypertendus pr sentant des l sions isch miques de la substance blanche de l'h misph re profond (maladie de Binswanger). Le syndrome clinique comprend des changements mentaux (de degr variable), une dysarthrie, un affect pseudobulbaire (d sinhibition motionnelle), une augmentation du tonus et une hyperr flexie des membres inf rieurs. L'hydroc phalie communicante chez l'adulte pr sente galement un trouble de la marche de ce type. D'autres caract ristiques de la triade diagnostique (changements mentaux, incontinence) peuvent tre absentes dans les stades initiaux. L'IRM d montre une hypertrophie ventriculaire, un vide d' coulement largi autour de l'aqueduc et un degr variable de changement de la mati re blanche p riventriculaire. Une ponction lombaire ou un test dynamique est n cessaire pour confirmer l'hydroc phalie. Les troubles du cervelet ont un impact dramatique sur la d marche et l' quilibre. L'ataxie de la d marche c r belleuse est caract ris e par une large base de soutien, une instabilit lat rale du tronc, un placement erratique des pieds et une d compensation de l' quilibre lorsque vous essayez de marcher sur une base troite. La difficult maintenir l' quilibre en tournant est souvent une caract ristique pr coce. Les patients sont incapables de marcher du talon en tandem aux orteils et d'afficher un balancement tronconique en position troite ou en tandem. Ils montrent des variations consid rables dans leur tendance tomber dans la vie quotidienne. Les causes de l'ataxie c r belleuse chez les patients plus g s comprennent les accidents vasculaires c r braux, les traumatismes, les tumeurs et les maladies neurod g n ratives telles que l'atrophie multisyst mique (CHAPS. 449 et 454) et diverses formes de d g n rescence c r belleuse h r ditaire (chap. 450). Une courte expansion au site de la mutation X fragile (pr -mutation X fragile) a t associ e une ataxie de la marche chez les hommes plus g s. La d g n rescence c r belleuse alcoolique peut tre d pist e par anamn se et souvent confirm e par IRM. Chez les patients atteints d'ataxie, l'IRM d montre l' tendue et la topographie de l'atrophie c r belleuse. Comme nous l'avons vu pr c demment dans ce chapitre, l' quilibre d pend d'informations aff rentes de haute qualit provenant des syst mes visuel et vestibulaire et de la proprioception. Lorsque ces informations sont perdues ou d grad es, l' quilibre pendant la locomotion est alt r et l'instabilit en r sulte. L'ataxie sensorielle de la neurosyphilis tab tique en est un exemple classique. L' quivalent contemporain est le patient atteint de neuropathie affectant les grosses fibres. La carence en vitamine B12 est une cause traitable de perte sensorielle de grandes fibres dans la moelle pini re et le syst me nerveux p riph rique. La position de l'articulation et le sens des vibrations sont diminu s dans les membres inf rieurs. La posture de ces patients est d stabilis e par la fermeture des yeux ; ils regardent souvent leurs pieds lorsqu'ils marchent et se comportent mal dans l'obscurit . Le tableau 32-2 compare l'ataxie sensorielle l'ataxie c r belleuse et au trouble de la marche frontale. Certains patients g s fragiles pr sentent un syndrome de d s quilibre d l'effet combin de multiples d ficits sensoriels. Ces patients pr sentent des troubles de la proprioception, de la vision et du sens vestibulaire qui nuisent au soutien postural. Les patients atteints d'une maladie neuromusculaire ont souvent une d marche anormale, parfois comme caract ristique de pr sentation. En cas de faiblesse d |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | istale (neuropathie p riph rique), la hauteur de marche est augment e pour compenser la chute du pied et la plante du pied peut frapper le sol pendant l'acceptation du poids. La neuropathie peut tre associ e un certain d s quilibre sensoriel, comme d crit pr c demment. Patients atteints de myopathie ou de dystrophie musculaire plus TABLEAU 32-2 fEATuRES d'ATAXIA C R BELLEUX, SEnSoRy ATAxiA, AnD fRonTAL gAiT DiSoRDERS Base de base large Base troite, support large Foul e Irr guli re, R guli re avec Courte d viation du chemin de balancement de brassage Test de Romberg +/ Instationnaire, chute +/ Tourne instable +/ H sitant, les tapes multiples pr sentent g n ralement une faiblesse proximale. La faiblesse de la ceinture de la hanche peut entra ner un certain degr d'oscillation pelvienne excessive pendant la locomotion. L'intoxication alcoolique est la cause la plus fr quente de difficult s aigu s marcher. La toxicit chronique des m dicaments et des troubles m taboliques peut alt rer la fonction motrice et la d marche. Des changements de l' tat mental peuvent tre d tect s et l'examen peut r v ler une ast rixie ou une myoclonie. L' quilibre statique est perturb et ces patients sont facilement d s quilibr s. Le d s quilibre est particuli rement vident chez les patients atteints d'insuffisance r nale chronique et ceux atteints d'insuffisance h patique, chez qui l'ast rixie peut alt rer le soutien postural. Les m dicaments s datifs, en particulier les neuroleptiques et les benzodiaz pines action prolong e, affectent le contr le postural et augmentent le risque de chutes. Ces troubles sont particuli rement importants reconna tre car ils sont souvent traitables. Les troubles psychog nes sont fr quents dans la pratique neurologique, et la pr sentation implique souvent une d marche. Certains patients souffrant d'anxi t extr me ou de phobie marchent avec une prudence exag r e avec l'abduction des bras, comme s'ils marchaient sur la glace. Cette d marche excessivement prudente diff re dans une certaine mesure de la d marche du patient qui n'est pas s r de lui et qui s'adapte au d s quilibre. Les patients d prim s pr sentent principalement une lenteur, une manifestation de retard psychomoteur et un manque de but dans leur foul e. Les troubles hyst riques de la marche sont parmi les plus spectaculaires rencontr s. Des girations tranges de la posture avec un gaspillage d' nergie musculaire (astasie-abasie), un ralentissement extr me et des fluctuations dramatiques au fil du temps peuvent tre observ s chez les patients pr sentant des troubles somatoformes et des r actions de conversion. Approche du patient dyspn ique Trouble de la d marche lentement progressif PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies Lors de l'examen des ant c dents, il est utile de se renseigner sur l'apparition et la progression du handicap. La prise de conscience initiale d'une d marche instable suit souvent une chute. Une volution progressive ou une progression soudaine sugg re une maladie vasculaire. Le trouble de la marche peut tre associ l'urgence urinaire et l'incontinence, en particulier chez les patients atteints de maladie de la colonne cervicale ou d'hydroc phalie. Il est toujours important de revoir la consommation d'alcool et de m dicaments qui affectent la d marche et l' quilibre. Les informations sur la localisation d riv es de l'examen neurologique peuvent tre utiles pour r duire la liste des diagnostics possibles. L'observation de la d marche donne une id e imm diate du degr d'invalidit du patient. Les d marches arthritiques et antalgiques sont reconnues par l'observation, bien que des probl mes neurologiques et orthop diques puissent coexister. Des sch mas caract ristiques d'anomalie sont parfois observ s, bien que, comme indiqu pr c demment, les allures d faillantes semblent souvent fondamentalement similaires. La cadence (pas par minute), la vitesse et la longueur de la foul e peuvent tre enregistr es en chronom trant un patient sur une distance fixe. Regarder le patient se lever d'une chaise fournit une bonne valuation fonctionnelle de l' quilibre. Les tudes d'imagerie c r brale peuvent tre informatives chez les patients pr sentant un trouble de la d marche non diagnostiqu . L'IRM est sensible aux l sions c r brales de maladies vasculaires ou d my linisantes et constitue un bon test de d pistage de l'hydroc phalie occulte. Les patients pr sentant des chutes r currentes sont risque d'h matome sous-dural. Comme mentionn pr c demment, de nombreux patients g s ayant des difficult s de d marche et d' quilibre pr sentent des anomalies de la substance blanche dans la r gion p riventriculaire et le centrum semiovale. Bien que ces l sions puissent tre une d couverte fortuite, un fardeau important de la maladie de la substance blanche aura finalement un impact sur le contr le c r bral de la locomotion. D FINITION, ETIOLOgIE ET MAN |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | IFESTATIONS L' quilibre est la capacit maintenir l' quilibre - un tat dans lequel les forces physiques oppos es s'annulent. En physiologie, ce terme d signe la capacit contr ler le centre de masse par rapport la gravit et la surface d'appui. En r alit , les gens ne sont pas conscients de leur centre de masse, mais tout le monde (en particulier les gymnastes, les patineurs artistiques et les plongeurs de plates-formes, par exemple) bouge pour le g rer. Les troubles de l' quilibre se pr sentent comme une difficult maintenir la posture en position debout et en marchant et comme un sentiment subjectif de d s quilibre, qui est une forme de vertige. Le cervelet et le syst me vestibulaire organisent les r ponses antigravitationnelles n cessaires au maintien d'une posture droite. Ces r ponses sont physiologiquement complexes, et la repr sentation anatomique qu'elles impliquent n'est pas bien comprise. L' chec, entra nant un d s quilibre, peut se produire plusieurs niveaux : c r belleux, vestibulaire, somatosensoriel et d s quilibre de niveau sup rieur. Les patients atteints d'ataxie c r belleuse ne se plaignent g n ralement pas de vertiges, bien que l' quilibre soit visiblement alt r . L'examen neurologique r v le une vari t de signes c r belleux. La compensation posturale peut pr venir les chutes d s le d but, mais les chutes sont in vitables avec la progression de la maladie. La progression de l'ataxie neurod g n rative est souvent mesur e par le nombre d'ann es jusqu' la perte d'une d ambulation stable. Les troubles vestibulaires (chap. 28) pr sentent des sympt mes et des signes qui se r partissent en trois cat gories : (1) vertiges (perception subjective inappropri e ou illusion de mouvement) ; (2) nystagmus (mouvements oculaires involontaires) ; et (3) troubles de l' quilibre. Tous les patients n'ont pas toutes les manifestations. Les patients pr sentant des d ficits vestibulaires li s aux m dicaments ototoxiques peuvent manquer de vertige ou de nystagmus vident, mais leur quilibre est alt r en position debout et en marchant, et ils ne peuvent pas naviguer dans l'obscurit . Des tests de laboratoire sont disponibles pour tudier les d ficits vestibulaires. Les d ficits somatosensoriels produisent galement des d s quilibres et des chutes. Il y a souvent un sentiment subjectif d' quilibre pr caire et la peur de tomber. Le contr le postural est compromis par la fermeture des yeux (signe de Romberg) ; ces patients ont galement des difficult s naviguer dans l'obscurit . Un exemple dramatique est fourni par le patient atteint de neuropathie sensorielle subaigu auto-immune, qui est parfois un trouble paran oplasique (chap. 122). Les strat gies compensatoires permettent ces patients de marcher en l'absence virtuelle de proprioception, mais la t che n cessite une surveillance visuelle active. Les patients pr sentant des troubles de l' quilibre de niveau sup rieur ont des difficult s maintenir l' quilibre dans la vie quotidienne et peuvent pr senter des chutes. Leur conscience de la d ficience de l' quilibre peut tre r duite. Les patients prenant des m dicaments s datifs sont dans cette cat gorie. Dans les tudes prospectives, la d mence et les m dicaments s datifs augmentent consid rablement le risque de chutes. Les chutes sont fr quentes chez les personnes g es ; 30 % des personnes de plus de 65 ans qui vivent dans la communaut tombent chaque ann e. De modestes changements dans la fonction d' quilibre ont t d crits chez des personnes g es en bonne forme physique la suite d'un vieillissement normal. Les d ficits subtils des syst mes sensoriels, de l'attention et du temps de r action moteur contribuent au risque, et les dangers environnementaux abondent. De nombreuses chutes chez les personnes g es sont des pisodes de tr buchement ou de glissement, souvent d sign s comme des chutes m caniques. Une chute n'est pas un probl me neurologique en soi, mais il existe des v nements pour lesquels une valuation neurologique est appropri e. Il est important de distinguer les chutes associ es une perte de conscience (syncope, convulsions), qui n cessitent une valuation et une intervention appropri es (CHAPS. Adoption par le Parlement europ en, le 14 mai. Dans la plupart des tudes prospectives, un petit sous-ensemble d'individus subit un grand nombre d' v nements de chute. Ces personnes ayant des chutes r currentes ont souvent des probl mes de d marche et d' quilibre qui doivent tre r solus. Profils de chute : La description de l' v nement L'historique d'une chute est souvent probl matique ou incomplet, et le m canisme ou la cause sous-jacente peut tre difficile tablir r trospectivement. Le patient et sa famille peuvent avoir des informations limit es sur ce qui a d clench la chute. Les blessures peuvent compliquer l'examen physique. Bien qu'il n'existe pas de nosologie standard des chutes, certains mod les cliniques courants peuvent merger et fou |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | rnir un indice. attaques de chute et effondrementsLes chutes d'Ing Les attaques de chute sont des chutes d'effondrement soudaines sans perte de conscience. Les patients qui s'effondrent par manque de tonus postural pr sentent un d fi diagnostique. Les patients peuvent signaler que leurs jambes ont simplement c d sous eux ; leurs familles peuvent d crire ces patients comme s'effondrant en tas . L'hypotension orthostatique peut tre un facteur dans certaines de ces chutes, et cette possibilit doit tre soigneusement valu e. Rarement, un kyste collo dal du troisi me ventricule peut pr senter une obstruction intermittente du foramen de Monro, avec une attaque de goutte cons quente. Bien que les chutes collapsales soient plus fr quentes chez les patients g s pr sentant des facteurs de risque vasculaires, elles ne doivent pas tre confondues avec les attaques isch miques vert brobasilaires. topplIng chute Certains patients maintiennent le tonus des muscles antigravitationnels mais tombent comme un tronc d'arbre, comme si les d fenses posturales s' taient d sengag es. Il peut y avoir une direction coh rente vers de telles chutes. Le patient atteint de pathologie c r belleuse peut se pencher et basculer vers le c t de la l sion. Les patients pr sentant des l sions du syst me vestibulaire ou de ses voies centrales peuvent subir une traction lat rale et des chutes par basculement. Les patients atteints de paralysie supranucl aire progressive tombent souvent en arri re. Des chutes de cette nature surviennent chez les patients atteints de la maladie de Parkinson un stade avanc une fois que l'instabilit posturale s'est d velopp e. chutes dues gaIt freezIng Un autre motif de chute dans la maladie de Parkinson et les troubles connexes est la chute due au gel de la d marche. Les pieds collent au sol et le centre de masse continue de bouger, ce qui entra ne un d s quilibre dont le patient a du mal se remettre. Cette s quence d' v nements peut entra ner une chute vers l'avant. Le gel de la d marche peut galement se produire lorsque le patient tente de tourner et de changer de direction. De m me, les patients atteints de la maladie de Parkinson et d'une d marche festoyante peuvent trouver leurs pieds incapables de suivre et peuvent donc tomber en avant. chutes li es la perte sensorielle Les patients pr sentant des d ficits somatosensoriels, visuels ou vestibulaires sont sujets aux chutes. Ces patients ont particuli rement de la difficult faire face un mauvais clairage ou marcher sur un sol in gal. Ils signalent souvent un d s quilibre subjectif, une appr hension et une peur de tomber. Des d ficits de la position de l'articulation et du sens des vibrations sont apparents l'examen physique. Ces patients peuvent tre particuli rement sensibles une intervention bas e sur la r adaptation. faiblesse et fragilit Les patients qui manquent de force dans les muscles antigravitationnels ont de la difficult se lever d'une chaise, se fatiguent facilement en marchant et ont de la difficult maintenir leur quilibre apr s une perturbation. Ces patients sont souvent incapables de se lever apr s une chute et peuvent devoir rester sur le sol pendant une p riode prolong e jusqu' l'arriv e des secours. Un tel d conditionnement est souvent traitable. L'entra nement en r sistance peut augmenter la masse musculaire et la force des jambes, m me pour les personnes dans les ann es quatre-vingt et quatre-vingt-dix. L'approche la plus productive consiste identifier le patient haut risque de mani re prospective, avant qu'il n'y ait une blessure grave. Les patients risque particulier comprennent les patients hospitalis s pr sentant des changements d' tat mental, les r sidents des maisons de soins infirmiers, les patients atteints de d mence et ceux qui prennent des m dicaments qui compromettent l'attention et la vigilance. Les patients atteints de la maladie de Parkinson et d'autres troubles de la marche courent galement un risque accru. (Tableau 32-3) r sume une m ta-analyse d' tudes prospectives tablissant les principaux facteurs de risque de chutes. Il est souvent possible de traiter et d'att nuer certains des principaux facteurs de risque. La surconsommation de m dicaments peut tre le facteur de risque de chute le plus important. Abr viations : OR, odds ratio des tudes r trospectives ; RR, risque relatif des tudes prospectives. Source : Reproduit avec la permission de J Masdeu, L Sudarsky, L Wolfson : Gait Disorders of Aging. Lippincott Raven, 1997. Des efforts doivent tre faits pour d finir l' tiologie du trouble de la marche et le m canisme sous-jacent aux chutes par un patient donn . Les changements orthostatiques de la pression art rielle et du pouls doivent tre enregistr s. Se lever d'une chaise et marcher doit tre valu pour la s curit . Un traitement sp cifique peut tre possible une fois le diagnostic tabli. Une intervention th rapeutique est souvent re |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | command e pour les patients g s pr sentant un risque important de chutes, m me si aucune maladie neurologique n'est identifi e. Une visite domicile pour rechercher les dangers environnementaux peut tre utile. Diverses modifications peuvent tre recommand es pour am liorer la s curit , notamment un clairage am lior et l'installation de barres d'appui et de surfaces antid rapantes. Les interventions de r adaptation visent am liorer la force musculaire et la stabilit de l' quilibre et rendre le patient plus r sistant aux blessures. L'entra nement en r sistance de haute intensit avec des poids et des machines est utile pour am liorer la masse musculaire, m me chez les patients g s fragiles. Les am liorations apport es la posture et la d marche devraient se traduire par une r duction du risque de chutes et de blessures. L'entra nement l' quilibre sensoriel est une autre approche pour am liorer la stabilit de l' quilibre. Des gains mesurables peuvent tre r alis s en quelques semaines d'entra nement, et les avantages peuvent tre maintenus sur 6 mois par un programme d'exercices domicile de 10 20 minutes. Cette strat gie est particuli rement efficace chez les patients pr sentant des troubles de l' quilibre vestibulaire et somatosensoriel. Il a t d montr qu'un programme d'exercices de Tai Chi r duit le risque de chutes et de blessures chez les patients atteints de la maladie de Parkinson. Vid oth que des troubles de la marche Gail Kang, Nicholas B. Galifianakis, Michael D. Geschwind Les probl mes de d marche et d' quilibre sont des causes majeures de chutes, d'accidents et d'invalidit qui en r sultent, en particulier plus tard dans la vie, et sont souvent des signes avant-coureurs de maladies neurologiques. Un diagnostic pr coce est essentiel, en particulier pour les affections traitables, car il peut permettre la mise en place de mesures prophylactiques pour pr venir les chutes dangereuses et aussi pour inverser ou am liorer la cause sous-jacente. Dans cette vid o, des exemples de troubles de la marche dus la maladie de Parkinson, d'autres troubles extrapyramidaux et des ataxies, ainsi qu' d'autres troubles de la marche courants, sont pr sent s. CHAPITRE 33e Vid oth que des troubles de la marche Confusion et d lire S. Andrew Josephson, Bruce L. Miller La confusion, un tat mental et comportemental de compr hension, de coh rence et de capacit raisonner r duites, est l'un des probl mes les plus courants rencontr s en m decine, repr sentant un grand nombre de visites aux urgences, d'admissions l'h pital et de consultations hospitali res 34166. Le d lire, terme utilis pour d crire un tat confusionnel aigu, reste une cause majeure de morbidit et de mortalit , co tant plus de 150 milliards de dollars par an en co ts de soins de sant rien qu'aux tats-Unis. Malgr des efforts accrus visant sensibiliser cette maladie, le d lire est souvent m connu face la preuve qu'il s'agit g n ralement de la manifestation cognitive d'une maladie m dicale ou neurologique sous-jacente grave. Une multitude de termes sont utilis s pour d crire les patients atteints de d lire, y compris l'enc phalopathie, l'insuffisance c r brale aigu , l' tat confusionnel aigu et la psychose postop ratoire ou en unit de soins intensifs (USI). Le d lire a de nombreuses manifestations cliniques, mais est d fini comme un d clin relativement aigu de la cognition qui fluctue au fil des heures ou des jours. Le d lire se caract rise par un d ficit d'attention, bien que tous les domaines cognitifs, y compris la m moire, la fonction ex cutive, les t ches visuospatiales et le langage, soient impliqu s de mani re variable. Les sympt mes associ s qui peuvent tre pr sents dans certains cas comprennent des cycles veille-sommeil alt r s, des troubles de la perception tels que des hallucinations ou des d lires, des changements d'effet et des r sultats autonomes qui comprennent la fr quence cardiaque et l'instabilit de la pression art rielle. Le d lire est un diagnostic clinique qui ne se fait qu'au chevet du patient. Deux sous-types ont t d crits : hyperactif et hypoactif bas sur des caract ristiques psychomotrices diff rentielles. Le syndrome cognitif associ un sevrage alcoolique s v re (c.- -d. delirium tremens ) reste l'exemple classique du sous-type hyperactif, avec des hallucinations, une agitation et une hyperactivit importantes, souvent accompagn es d'une instabilit autonome potentiellement mortelle. Le contraste frappant est le sous-type hypoactif, illustr par l'intoxication aux benzodiaz pines, dans lequel les patients sont retir s et calmes, avec une apathie pro minente et un ralentissement psychomoteur. Cette dichotomie entre les sous-types de d lire est une construction utile, mais les patients se situent souvent quelque part le long d'un spectre entre les extr mes hyperactifs et hypoactifs, fluctuant parfois de l'un l'autre. Par cons quent, les cliniciens doiv |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | ent reconna tre ce large ventail de pr sentations du d lire pour identifier tous les patients pr sentant cette perturbation cognitive potentiellement r versible. Les patients hyperactifs sont souvent facilement reconnaissables leur agitation s v re caract ristique, leurs tremblements, leurs hallucinations et leur instabilit autonome. Les patients qui sont tranquillement hypoactifs sont plus souvent n glig s dans les services m dicaux et dans l'unit de soins intensifs. La r versibilit du d lire est soulign e car de nombreuses tiologies, telles que l'infection syst mique et les effets des m dicaments, peuvent tre trait es facilement. Les effets cognitifs long terme du d lire restent largement inconnus. Certains pisodes de d lire se poursuivent pendant des semaines, des mois, voire des ann es. La persistance du d lire chez certains patients et son taux de r cidive lev peuvent tre dus un traitement initial inad quat de l' tiologie sous-jacente. Dans d'autres cas, le d lire semble causer des dommages neuronaux permanents et un d clin cognitif. M me si un pisode de d lire dispara t compl tement, il peut y avoir des effets persistants du trouble ; le rappel par un patient des v nements apr s le d lire varie consid rablement, allant d'une amn sie compl te une nouvelle exp rience r p t e de la p riode effrayante de confusion, similaire ce qui est observ chez les patients atteints de trouble de stress post-traumatique. Une strat gie de pr vention primaire efficace du d lire commence par l'identification des patients haut risque de ce trouble, y compris ceux qui se pr parent une chirurgie lective ou qui sont admis l'h pital. Bien qu'aucun syst me de notation unique valid n'ait t largement accept comme d pistage pour les patients asymptomatiques, il existe de multiples facteurs de risque bien tablis de d lire. PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies Les deux risques les plus syst matiquement identifi s sont l' ge avanc et le dysfonctionnement cognitif de base. Les personnes g es de plus de 65 ans ou pr sentant de faibles scores aux tests cognitifs standardis s d veloppent un d lire l'hospitalisation un taux proche de 50 %. Il n'est pas certain que l' ge et le dysfonctionnement cognitif de base soient des facteurs de risque v ritablement ind pendants. D'autres facteurs pr disposants comprennent la privation sensorielle, comme les d ficiences auditives et visuelles pr existantes, ainsi que les indices d'une mauvaise sant g n rale, y compris l'immobilit de base, la malnutrition et les maladies m dicales ou neurologiques sous-jacentes. Les risques de d lire l'h pital comprennent l'utilisation d'un cath t risme v sical, les contraintes physiques, le sommeil et la privation sensorielle, et l'ajout de trois nouveaux m dicaments ou plus. viter de tels risques reste un l ment cl de la pr vention et du traitement du d lire. Les facteurs de risque chirurgicaux et anesth siques pour le d veloppement du d lire postop ratoire comprennent des proc dures sp cifiques telles que celles impliquant un pontage cardiopulmonaire, un traitement inad quat ou excessif de la douleur dans la p riode postop ratoire imm diate, et peut- tre des agents sp cifiques tels que les anesth siques par inhalation. La relation entre le d lire et la d mence (chap. 448) est compliqu e par un chevauchement important entre les deux affections, et il n'est pas toujours facile de les distinguer. La d mence et le dysfonctionnement cognitif pr existant constituent les principaux facteurs de risque de d lire, et au moins les deux tiers des cas de d lire surviennent chez des patients atteints de d mence sous-jacente coexistante. Une forme de d mence avec parkinsonisme, appel e d mence corps de Lewy, se caract rise par une volution fluctuante, des hallucinations visuelles pro minentes, un parkinsonisme et un d ficit attentionnel qui ressemble cliniquement un d lire hyperactif ; les patients atteints de cette maladie sont particuli rement vuln rables au d lire. Le d lire chez les personnes g es refl te souvent une insulte au cerveau qui est vuln rable en raison d'une affection neurod g n rative sous-jacente. Par cons quent, le d veloppement du d lire annonce parfois l'apparition d'un trouble c r bral non reconnu auparavant. Le d lire est fr quent, mais son incidence rapport e a vari consid rablement selon les crit res utilis s pour d finir ce trouble. Les estimations du d lire chez les patients hospitalis s varient de 18 64 %, avec des taux plus lev s rapport s chez les patients g s et les patients subissant une chirurgie de la hanche. Les patients plus g s dans l'unit de soins intensifs ont des taux particuli rement lev s de d lire qui approchent 75 %. La maladie n'est pas reconnue chez jusqu' un tiers des patients hospitalis s en tat de d lire, et le diagnostic est particuli rement probl matique dans l'environnement de l'unit de soins intensifs, o |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | le dysfonctionnement cognitif est souvent difficile appr cier dans le cadre d'une maladie syst mique grave et d'une s dation. Le d lire dans l'unit de soins intensifs doit tre consid r comme une manifestation importante du dysfonctionnement d'un organe, tout comme l'insuffisance h patique, r nale ou cardiaque. En dehors du milieu hospitalier aigu, le d lire survient chez pr s d'un quart des patients en maison de retraite et chez 50 80 % de ceux en fin de vie. Ces estimations soulignent la fr quence remarquablement lev e de ce syndrome cognitif chez les patients plus g s, une population qui devrait cro tre au cours des prochaines d cennies. Jusqu' r cemment, un pisode de d lire tait consid r comme un tat transitoire porteur d'un pronostic b nin. Il est maintenant reconnu comme un trouble avec un taux de morbidit important et un taux de mortalit accru et repr sente souvent la premi re manifestation d'une maladie sous-jacente grave. Les estimations r centes des taux de mortalit l'h pital chez les patients d lirants ont vari de 25 33 %, un taux similaire celui des patients atteints de septic mie. Les patients pr sentant un pisode de d lire l'h pital ont un taux de mortalit cinq fois plus lev dans les mois qui suivent leur maladie par rapport aux patients hospitalis s non malades du m me ge. Les patients hospitalis s d lirants ont une dur e de s jour plus longue, sont plus susceptibles d' tre lib r s dans une maison de soins infirmiers et sont plus susceptibles de conna tre des pisodes ult rieurs de d lire et de d clin cognitif ; en cons quence, cette condition a d' normes implications conomiques. La pathogen se et l'anatomie du d lire sont mal comprises. Le d ficit attentionnel qui sert de marque neuropsychologique du d lire a une localisation diffuse dans le tronc c r bral, le thalamus, le cortex pr frontal et les lobes pari taux. Rarement, des l sions focales telles que des accidents vasculaires c r braux isch miques ont conduit un d lire chez des personnes par ailleurs en bonne sant ; des l sions thalamiques pari tales et dorsales m diales droites ont t rapport es le plus souvent, soulignant l'importance de ces zones pour la pathogen se du d lire. Dans la plupart des cas, le d lire r sulte de perturbations g n ralis es dans les r gions corticales et sous-corticales plut t que d'une cause neuroanatomique focale. Les donn es d' lectroenc phalogramme (EEG) chez les personnes atteintes de d lire montrent g n ralement un ralentissement sym trique, une constatation non sp cifique qui soutient le dysfonctionnement c r bral diffus. De multiples anomalies des neurotransmetteurs, des facteurs pro-inflammatoires et des g nes sp cifiques jouent probablement un r le dans la pathogen se du d lire. La carence en ac tylcholine peut jouer un r le cl , et les m dicaments ayant des propri t s anticholinergiques peuvent galement pr cipiter le d lire. Les patients atteints de d mence sont sensibles aux pisodes de d lire, et ceux atteints de la maladie d'Alzheimer et de d mence corps de Lewy ou de d mence de la maladie de Parkinson sont connus pour avoir un tat de carence cholinergique chronique en raison de la d g n rescence des neurones producteurs d'ac tylcholine dans le cerveau ant rieur basal. De plus, d'autres neurotransmetteurs sont galement susceptibles d' tre impliqu s dans ce trouble c r bral diffus. Par exemple, une augmentation de la dopamine peut galement entra ner un d lire. Les patients atteints de la maladie de Parkinson trait s avec des m dicaments dopaminergiques peuvent d velopper un tat de d lire qui se caract rise par des hallucinations visuelles, des fluctuations et de la confusion. Toutes les personnes expos es la m me insulte ne d velopperont pas des signes de d lire. Une faible dose d'un m dicament anticholinergique peut n'avoir aucun effet cognitif sur un jeune adulte en bonne sant , mais produire un d lire floride chez une personne g e atteinte de d mence sous-jacente connue, bien que m me des jeunes en bonne sant d veloppent un d lire avec de tr s fortes doses de m dicaments anticholinergiques. Ce concept de d lire se d veloppant la suite d'une insulte chez des individus pr dispos s est actuellement la construction pathog ne la plus largement accept e. Par cons quent, si une personne pr c demment en bonne sant sans ant c dents connus de maladie cognitive d veloppe un d lire dans le cadre d'une insulte relativement mineure telle qu'une chirurgie lective ou une hospitalisation, une maladie neurologique sous-jacente non reconnue telle qu'une maladie neurod g n rative, plusieurs accidents vasculaires c r braux ant rieurs ou une autre cause c r brale diffuse doit tre envisag e. Dans ce contexte, le d lire peut tre consid r comme un test de stress pour le cerveau par lequel l'exposition des facteurs incitatifs connus tels que l'infection syst mique et les m dicaments incrimin s peut d masquer une diminution de la r serve c r brale |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | et annoncer une maladie sous-jacente grave et potentiellement traitable. Approche du patient dyspn ique tant donn que le diagnostic de d lire est clinique et se fait au chevet du patient, une anamn se attentive et un examen physique sont n cessaires pour valuer les patients pr sentant des tats confusionnels possibles. Les outils de d pistage peuvent aider les m decins et les infirmi res identifier les patients atteints de d lire, y compris la m thode d' valuation de la confusion (CAM) (Tableau 34-1) ; l' chelle du syndrome c r bral organique ; l' chelle d' valuation du d lire ; et, dans l'unit de soins intensifs, la version de l'unit de soins intensifs de la CAM et le score de d tection du d lire. l'aide de la CAM bien valid e, un diagnostic de d lire est pos s'il y a (1) un d but aigu et une volution fluctuante et (2) une inattention accompagn e de (3) une pens e d sorganis e ou (4) un niveau de conscience alt r . Ces chelles peuvent ne pas identifier tout le spectre des patients atteints de d lire, et tous les patients qui sont dans une confusion aigu doivent tre pr sum s d lirants, quelle que soit leur pr sentation, en raison de la grande vari t de caract ristiques cliniques possibles. Un cours qui fluctue au fil des heures ou des jours et peut s'aggraver la nuit (appel coucher de soleil) est typique mais pas essentiel pour le diagnostic. L'observation du patient r v lera g n ralement un niveau de conscience alt r ou un d ficit d'attention. D'autres caract ristiques sont parfois pr sentes, notamment l'alt ration des cycles veille-sommeil, les troubles de la pens e tels que les hallucinations ou les d lires, l'instabilit autonome et les changements d'affect. Il peut tre difficile d'obtenir des ant c dents pr cis chez les patients d lirants qui ont des niveaux de conscience modifi s ou une alt ration de l'attention. Informations provenant d'une source de garantie telle qu'un conjoint ou une autre Le diagnostic de d lire n cessite la pr sence des caract ristiques 1 et 2 et de la caract ristique 3 ou 4. Caract ristique 1 Apparition aigu et volution fluctuante Cette caract ristique est satisfaite par les r ponses positives aux questions suivantes : Existe-t-il des preuves d'un changement aigu de l' tat mental par rapport la ligne de base du patient ? Le comportement (anormal) a-t-il fluctu au cours de la journ e, c'est- -dire qu'il a eu tendance aller et venir, ou a-t-il augment et diminu en gravit ? Feature 2 Inattention Cette caract ristique est satisfaite par une r ponse positive la question suivante : Le patient a-t-il eu de la difficult concentrer son attention, par exemple, en tant facilement distrait, ou a-t-il eu de la difficult garder une trace de ce qui tait dit ? Feature 3 Pens e d sorganis e Cette caract ristique est satisfaite par une r ponse positive la question suivante : La pens e du patient tait-elle d sorganis e ou incoh rente, telle qu'une conversation d cousue ou non pertinente, un flux d'id es peu clair ou illogique ou un passage impr visible du sujet au sujet ? Feature 4 Alt ration du niveau de conscience Cette caract ristique est satisfaite par toute r ponse autre que alerte la question suivante : Dans l'ensemble, comment valueriez-vous le niveau de conscience du patient : alerte (normal), vigilant (hyperalerte), l thargique (somnolent, facilement veill ), stupeur (difficile veiller) ou coma (insensible) ? aLes informations sont g n ralement obtenues aupr s d'un journaliste fiable, tel qu'un membre de la famille, un soignant ou une infirmi re. Source : Modifi partir de SK Inouye et al : Clarifying confusion : The Confusion Assessment Method. Une nouvelle m thode de d tection du d lire. Ann Intern Med 113:941, 1990. membre de la famille est donc inestimable. Les trois l ments les plus importants de l'histoire sont la fonction cognitive de base du patient, l' volution dans le temps de la maladie actuelle et les m dicaments actuels. La fonction cognitive pr morbide peut tre valu e par la source collat rale ou, si n cessaire, par un examen des dossiers ambulatoires. Le d lire repr sente par d finition un changement relativement aigu, g n ralement de plusieurs heures plusieurs jours, par rapport une base cognitive. En cons quence, un tat confusionnel aigu est presque impossible diagnostiquer sans une certaine connaissance de la fonction cognitive de base. Sans cette information, de nombreux patients atteints de d mence ou de d pression peuvent tre confondus avec un d lire au cours d'une seule valuation initiale. Les patients pr sentant une pr sentation plus hypoactive et apathique avec un ralentissement psychomoteur peuvent tre identifi s comme tant diff rents de la ligne de base uniquement par le biais de conversations avec les membres de la famille. Il a t d montr qu'un certain nombre d'instruments valid s permettent de diagnostiquer avec pr cision le dysf |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | onctionnement cognitif l'aide d'une source collat rale, notamment l' chelle modifi e d' valuation de la d mence b nie et l' valuation clinique de la d mence (CdR). Les troubles cognitifs l'inclusion sont fr quents chez les patients atteints de d lire. M me en l'absence de tels ant c dents de d ficience cognitive, il devrait toujours y avoir une forte suspicion d'un trouble neurologique sous-jacent non reconnu auparavant. Il est important d' tablir l' volution temporelle du changement cognitif non seulement pour tablir un diagnostic de d lire, mais galement pour corr ler l'apparition de la maladie avec des tiologies potentiellement traitables telles que des changements r cents de m dicaments ou des sympt mes d'infection syst mique. Les m dicaments restent une cause fr quente de d lire, en particulier les compos s ayant des propri t s anticholinergiques ou s datives. On estime que pr s d'un tiers de tous les cas de d lire sont secondaires aux m dicaments, en particulier chez les personnes g es. Les ant c dents m dicaux doivent inclure toutes les prescriptions ainsi que les substances en vente libre et base de plantes prises par le patient et tout changement r cent de posologie ou de formulation, y compris la substitution de m dicaments g n riques par des m dicaments de marque. Parmi les autres l ments importants de l'histoire, citons le d pistage des sympt mes d'insuffisance organique ou d'infection syst mique, qui contribue souvent au d lire chez les personnes g es. Des ant c dents de consommation de drogues illicites, d'alcoolisme ou d'exposition des toxines sont fr quents chez les patients d lirants plus jeunes. Enfin, interroger le patient et la source collat rale sur d'autres sympt mes pouvant accompagner le d lire, tels que la d pression, peut aider identifier des cibles th rapeutiques potentielles. L'examen physique g n ral chez un patient d lirant doit inclure un d pistage minutieux des signes d'infection tels que fi vre, tachypn e, consolidation pulmonaire, souffle cardiaque et raideur de la nuque. L' tat hydrique du patient doit tre valu ; la d shydratation et la surcharge hydrique avec l'hypox mie qui en r sulte ont t associ es un d lire, et chacune est g n ralement facilement corrig e. L'apparence de la peau peut tre utile, montrant une jaunisse dans l'enc phalopathie h patique, une cyanose dans l'hypox mie ou des traces d'aiguilles chez les patients utilisant des m dicaments par voie intraveineuse. L'examen neurologique n cessite une valuation minutieuse de l' tat mental. Les patients atteints de d lire pr sentent souvent une volution fluctuante ; par cons quent, le diagnostic peut tre manqu lorsque l'on s'appuie sur un seul point d' valuation dans le temps. Certains patients, mais pas tous, pr sentent le sch ma caract ristique du coucher du soleil, une aggravation de leur tat le soir. Dans ces cas, l' valuation uniquement pendant les rondes du matin peut tre faussement rassurante. Un niveau de conscience alt r allant de l'hyper veil la l thargie en passant par le coma est pr sent chez la plupart des patients atteints de d lire et peut tre facilement valu au chevet du patient. Chez un patient ayant un niveau de conscience relativement normal, un d pistage d'un d ficit attentionnel est en ordre, car ce d ficit est la marque neuropsychologique classique du d lire. L'attention peut tre valu e tout en prenant un historique du patient. La parole tangentielle, un flux fragmentaire d'id es ou l'incapacit suivre des commandes complexes signifient souvent un probl me attentionnel. Il existe des tests neuropsychologiques formels pour valuer l'attention, mais un simple test au chevet du patient de l' tendue des doigts vers l'avant est rapide et assez sensible. Dans cette t che, les patients sont invit s r p ter des cha nes de chiffres al atoires de plus en plus longues commen ant par deux chiffres d'affil e, dites au patient des intervalles de 1 seconde. Les adultes en bonne sant peuvent r p ter une cha ne de cinq sept chiffres avant de faiblir ; une port e de quatre chiffres ou moins indique g n ralement un d ficit de l'attention moins que des barri res auditives ou linguistiques ne soient pr sentes, et de nombreux patients atteints de d lire ont des port es de trois chiffres ou moins. Des tests neuropsychologiques plus formels peuvent tre utiles pour valuer un patient d lirant, mais ils sont g n ralement trop lourds et prennent trop de temps en milieu hospitalier. Un mini-examen de l' tat mental (MMSE) fournit des informations sur l'orientation, le langage et les comp tences visuospatiales ; cependant, l'ex cution de nombreuses t ches sur le MMSE, y compris l'orthographe du monde en arri re et la soustraction en s rie des chiffres, sera alt r e par les d ficits attentionnels des patients d lirants, rendant le test peu fiable. Le reste de l'examen neurologique de d pistage devrait se concentrer sur l'identification de no |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | uveaux d ficits neurologiques focaux. Les accidents vasculaires c r braux focaux ou les l sions de masse isol s sont rarement la cause du d lire, mais les patients atteints d'une maladie c r brovasculaire tendue sous-jacente ou d'affections neurod g n ratives peuvent ne pas tre en mesure de tol rer cognitivement m me de nouvelles insultes relativement petites. Les patients doivent tre d pist s pour d'autres signes d'affections neurod g n ratives telles que le parkinsonisme, qui est observ non seulement dans la maladie de Parkinson idiopathique, mais galement dans d'autres affections d mentes telles que la maladie d'Alzheimer, la d mence corps de Lewy et la paralysie supranucl aire progressive. La pr sence de myoclonies ou d'ast rixies multifocales l'examen moteur est non sp cifique mais indique g n ralement une tiologie m tabolique ou toxique du d lire. Certaines tiologies peuvent tre facilement discern es par une anamn se minutieuse et un examen physique, tandis que d'autres n cessitent une confirmation par des tudes de laboratoire, une imagerie ou d'autres tests auxiliaires. Un groupe important et diversifi d'insultes peut conduire au d lire, et la cause chez de nombreux patients est souvent multifactorielle. Les tiologies courantes sont r pertori es dans le tableau 34-2. Les m dicaments prescrits, en vente libre et base de plantes peuvent tous pr cipiter le d lire. Les m dicaments ayant des propri t s anticholinergiques, les stup fiants et les benzodiaz pines sont des contrevenants particuli rement courants, mais presque tous les compos s peuvent entra ner un dysfonctionnement cognitif chez un patient pr dispos . Alors qu'un patient g avec une d mence de base PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies CoMMon ETioLogiES de DELiRiuM M dicaments sur ordonnance : en particulier ceux ayant des propri t s anticholinergiques, narcotiques et benzodiaz pines Drogues d'abus : intoxication alcoolique et sevrage alcoolique, opiac s, ecstasy, LSD, GHB, PCP, k tamine, coca ne, sels de bain , marijuana et ses formes synth tiques Poisons : inhalants, monoxyde de carbone, thyl ne glycol, pesticides Troubles m taboliques Troubles lectrolytiques : hypoglyc mie, hyperglyc mie, hyponatr mie, hypernatr mie, hypercalc mie, hypocalc mie, hypomagn s mie Hypothermie et hyperthermie Insuffisance pulmonaire : hypox mie et hypercarbie Insuffisance h patique/enc phalopathie h patique Insuffisance r nale/ur mie Insuffisance cardiaque Carences en vitamines : B12, thiamine, folate, niacine D shydratation et malnutrition An mie Infections syst miques : infections des voies urinaires, pneumonie, infections de la peau et des tissus mous, septic mie Infections du SNC : m ningite, enc phalite, abc s c r bral Affections endocriniennes Hyperthyro die, hypothyro die Hyperparathyro die Insuffisance surr nalienne Affections c r brovasculaires tats globaux d'hypoperfusion Enc phalopathie hypertensive Accidents vasculaires c r braux isch miques focaux et h morragies (rares) : surtout non dominants Troubles li s aux crises tat non convulsif pilepsie Crises intermittentes avec tats postictaux prolong s Affections n oplasiques M tastases diffuses dans le cerveau Gliomatose c r brale M ningite carcinomateuse Lymphome du SNC Hospitalisation D lire terminal de fin de vie Abr viations : SNC, syst me nerveux central ; GHB, -hydroxybutyrate ; LSD, di thylamide de l'acide lysergique ; PCP, phencyclidine. peut devenir d lirant lors de l'exposition une dose relativement faible d'un m dicament, les personnes moins sensibles ne peuvent devenir d lirantes qu'avec des doses tr s lev es du m me m dicament. Cette observation souligne l'importance de corr ler le moment des changements r cents de m dicaments, y compris la dose et la formulation, avec l'apparition d'un dysfonctionnement cognitif. Chez les patients plus jeunes, les drogues illicites et les toxines sont des causes courantes de d lire. En plus des drogues d'abus plus classiques, l'augmentation r cente de la disponibilit de la m thyl nedioxym thamph tamine (MDMA, ecstasy), du -hydroxybutyrate (GHB), des sels de bain , du cannabis synth tique et de l'agent semblable la phencyclidine (PCP), la k tamine, a entra n une augmentation du nombre de jeunes d lirants se pr sentant dans les tablissements de soins de courte dur e (chap. 469e). De nombreux m dicaments d'ordonnance courants tels que les stup fiants oraux et les benzodiaz pines sont souvent abus s et facilement disponibles dans la rue. L'abus d'alcool conduisant des taux s riques lev s provoque de la confusion, mais le plus souvent, c'est le sevrage alcoolique qui conduit un d lire hyperactif. Le sevrage de l'alcool et des benzodiaz pines doit tre envisag dans tous les cas de d lire, car m me les patients qui ne boivent que quelques portions d'alcool par jour peuvent pr senter des sympt mes de sevrage relativement graves lors de |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | l'hospitalisation. Des anomalies m taboliques telles que des perturbations lectrolytiques du sodium, du calcium, du magn sium ou du glucose peuvent provoquer un d lire, et de l gers troubles peuvent entra ner des troubles cognitifs importants chez les personnes sensibles. D'autres tiologies m taboliques courantes comprennent l'insuffisance h patique et r nale, l'hypercarbie et l'hypox mie, les carences en vitamines de la thiamine et de la vitamine B12, les troubles auto-immuns, y compris la vascularite du syst me nerveux central (SNC), et les endocrinopathies telles que les troubles thyro diens et surr naliens. Les infections syst miques provoquent souvent un d lire, en particulier chez les personnes g es. Un sc nario courant implique le d veloppement d'un d clin cognitif aigu dans le cadre d'une infection des voies urinaires chez un patient atteint de d mence initiale. La pneumonie, les infections cutan es telles que la cellulite et la septic mie franche entra nent galement un d lire. Cette enc phalopathie dite septique, souvent observ e en USI, est probablement due la lib ration de cytokines pro-inflammatoires et leurs effets c r braux diffus. Les infections du SNC telles que la m ningite, l'enc phalite et les abc s sont des tiologies moins courantes du d lire ; cependant, compte tenu des taux de mortalit lev s associ s ces affections lorsqu'elles ne sont pas trait es rapidement, les cliniciens doivent toujours maintenir un indice lev de suspicion. Chez certaines personnes sensibles, l'exposition l'environnement inconnu d'un h pital peut entra ner un d lire. Cette tiologie se produit g n ralement dans le cadre d'un d lire multifactoriel et doit tre consid r e comme un diagnostic d'exclusion apr s que toutes les autres causes ont t soigneusement tudi es. De nombreuses strat gies de pr vention primaire et de traitement du d lire impliquent des m thodes relativement simples pour aborder les aspects du milieu hospitalier qui sont les plus d routants. Les tiologies c r brovasculaires du d lire sont g n ralement dues une hypoperfusion globale dans le cadre d'une hypotension syst mique due une insuffisance cardiaque, un choc septique, une d shydratation ou une an mie. Les attaques focales dans le lobe pari tal droit et le thalamus dorsal m dial peuvent rarement conduire un tat d lirant. Un sc nario plus fr quent implique un nouvel AVC focal ou une h morragie provoquant une confusion chez un patient dont la r serve c r brale est diminu e. Chez ces personnes, il est parfois difficile de faire la distinction entre le dysfonctionnement cognitif r sultant de la nouvelle insulte neurovasculaire elle-m me et le d lire d aux complications infectieuses, m taboliques et pharmacologiques qui peuvent accompagner l'hospitalisation apr s un AVC. Parce qu'un cours fluctuant est souvent observ dans le d lire, les crises intermittentes peuvent tre n glig es lorsque l'on envisage des tiologies potentielles. Un tat pileptique non convulsif et des crises focales ou g n ralis es r currentes suivies d'une confusion postictale peuvent provoquer un d lire ; l'EEG reste essentiel pour ce diagnostic. L'activit convulsive se propageant partir d'un foyer lectrique dans une masse ou un infarctus peut expliquer le dysfonctionnement cognitif global caus par des l sions relativement petites. Il est tr s fr quent que les patients souffrent de d lire en fin de vie dans les tablissements de soins palliatifs. Cette affection, parfois d crite comme une agitation terminale, doit tre identifi e et trait e de mani re agressive car elle est une cause importante d'inconfort du patient et de la famille en fin de vie. Il convient de rappeler que ces patients peuvent galement souffrir d' tiologies plus courantes de d lire telles qu'une infection syst mique. Une approche rentable de l' valuation diagnostique du d lire permet l'anamn se et l'examen physique de guider les tests ult rieurs. Aucun algorithme tabli pour le bilan ne conviendra tous les patients d lirants en raison du nombre stup fiant d' tiologies potentielles, mais une approche par tapes est d taill e dans le tableau 34-3. Si un pr cipitant clair est STEPwiSE EvALuATion de A PATiEnT wiTH DELiRiuM Ant c dents avec une attention particuli re aux m dicaments (y compris les m dicaments en vente libre et les herbes) Examen physique g n ral et examen neurologique Num ration globulaire compl te Tableau lectrolytique comprenant le calcium, le magn sium et le phosphore Tests de la fonction h patique, y compris l'albumine Tests de la fonction r nale lectrocardiogramme Gaz sanguin art riel Test de toxicologie s rique et/ou urinaire ( effectuer plus t t chez les jeunes) Imagerie c r brale par IRM avec diffusion et gadolinium (de pr f rence) ou tomodensitom trie Infection suspect e du SNC : ponction lombaire apr s imagerie c r brale tiologie suspect e li e aux crises : lectroenc phalogramme (EEG) (si forte suspic |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | ion, effectuer imm diatement) valuation compl mentaire de deuxi me niveau Niveaux de vitamines : B12, folate, thiamine Laboratoires d'endocrinologie : hormone stimulant la thyro de (TSH) et libre T4 ; cortisol Ammoniac s rique Taux de s dimentation S rologies auto-immunes : anticorps antinucl aires (ANA), taux de compl ment ; p-ANCA, c-ANCA. envisager les s rologies paran oplasiques S rologies infectieuses : r action rapide de la plasmine (RPR) ; s rologies fongiques et virales en cas de forte suspicion ; ponction lombaire d'anticorps anti-VIH (si elle n'a pas d j t r alis e) IRM c r brale avec et sans gadolinium (si elle n'a pas d j t r alis e) Abr viations : c-ANCA, anticorps cytoplasmique antin utrophile cytoplasmique ; SNC, syst me nerveux central ; TDM, tomodensitom trie ; IRM, imagerie par r sonance magn tique ; p-ANCA, anticorps cytoplasmique antin utrophile p rinucl aire. identifi , tel qu'un m dicament incrimin , des tests suppl mentaires peuvent ne pas tre n cessaires. Si, toutefois, aucune tiologie probable n'est d couverte lors de l' valuation initiale, une recherche agressive d'une cause sous-jacente doit tre lanc e. Des laboratoires de d pistage de base, comprenant une num ration formule sanguine compl te, un panel d' lectrolytes et des tests de la fonction h patique et r nale, doivent tre obtenus chez tous les patients atteints de d lire. Chez les patients g s, le d pistage des infections syst miques, y compris la radiographie thoracique, l'analyse et la culture d'urine, et ventuellement les h mocultures, est important. Chez les personnes plus jeunes, le d pistage des m dicaments s riques et urinaires et le d pistage toxicologique peuvent tre appropri s au d but du bilan. Des tests de laboratoire suppl mentaires portant sur d'autres tiologies auto-immunes, endocrinologiques, m taboliques et infectieuses doivent tre r serv s aux patients chez lesquels le diagnostic reste flou apr s les tests initiaux. Plusieurs tudes ont d montr que l'imagerie c r brale chez les patients atteints de d lire est souvent inutile. Si, cependant, le bilan initial n'est pas r v lateur, la plupart des cliniciens passent rapidement l'imagerie du cerveau pour exclure les causes structurelles. Une tomodensitom trie (TDM) sans contraste peut identifier de grandes masses et des h morragies, mais il est peu probable qu'elle aide d terminer une tiologie du d lire. La capacit de l'imagerie par r sonance magn tique (IRM) identifier les accidents vasculaires c r braux isch miques les plus aigus et fournir des d tails neuroanatomiques qui donnent des indices sur d' ventuelles affections infectieuses, inflammatoires, neurod g n ratives et n oplasiques en fait le test de choix. tant donn que les techniques d'IRM sont limit es par la disponibilit , la rapidit de l'imagerie, la coop ration des patients et les contre-indications, de nombreux cliniciens commencent par une tomodensitom trie et passent l'IRM si l' tiologie du d lire reste insaisissable. La ponction lombaire (LP) doit tre obtenue imm diatement apr s une neuroimagerie appropri e chez tous les patients chez lesquels une infection du SNC est suspect e. L'examen du liquide c phalorachidien peut galement tre utile pour identifier les affections inflammatoires et n oplasiques. En cons quence, la LP doit tre envisag e chez tout patient d lirant avec un bilan n gatif. L'EEG n'a pas de r le de routine dans le traitement du d lire, mais il reste inestimable si l'on consid re les tiologies li es aux crises. PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies La prise en charge du d lire commence par le traitement du facteur incitant sous-jacent (par exemple, les patients atteints d'infections syst miques doivent recevoir des antibiotiques appropri s et les perturbations lectrolytiques sous-jacentes doivent tre judicieusement corrig es). Ces traitements conduisent souvent une r solution rapide du d lire. Cibler aveugl ment les sympt mes du d lire ne sert pharmacologiquement qu' prolonger le temps pendant lequel les patients restent dans un tat confus et peut masquer des informations diagnostiques importantes. Des m thodes relativement simples de soins de soutien peuvent tre tr s efficaces dans le traitement des patients atteints de d lire. La r orientation par le personnel infirmier et la famille, combin e des horloges visibles, des calendriers et des fen tres orient es vers l'ext rieur, peut r duire la confusion. L'isolement sensoriel doit tre vit en fournissant des lunettes et des aides auditives aux patients qui en ont besoin. Le coucher du soleil peut tre abord dans une large mesure par la vigilance aux cycles veille-sommeil appropri s. Pendant la journ e, une pi ce bien clair e doit tre accompagn e d'activit s ou d'exercices pour viter les siestes. La nuit, un environnement calme et sombre avec des interruptions limit es par le personnel peut assurer un repos appropri |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | . Ces interventions sur le cycle veille-sommeil sont particuli rement importantes dans le cadre de l'unit de soins intensifs, car l'activit constante habituelle de 24 heures provoque g n ralement un d lire. Il a galement t d montr que tenter d'imiter autant que possible l'environnement domestique aide traiter et m me pr venir le d lire. Les visites d'amis et de membres de la famille tout au long de la journ e minimisent l'anxi t associ e au flux constant de nouveaux visages du personnel et des m decins. Permettre aux patients hospitalis s d'avoir acc s la literie, aux v tements et aux objets de table de nuit domicile rend l'environnement hospitalier moins tranger et donc moins d routant. De simples pratiques de soins infirmiers standard, telles que le maintien d'une bonne nutrition et d'un bon tat de volume, ainsi que la gestion de l'incontinence et de la d gradation de la peau, aident galement soulager l'inconfort et la confusion qui en r sulte. Dans certains cas, les patients constituent une menace pour leur propre s curit ou pour la s curit des membres du personnel, et une prise en charge aigu est n cessaire. Les alarmes de lit et les baby-sitters personnels sont plus efficaces et beaucoup moins d sorientants que les contentions physiques. Les contentions chimiques doivent tre vit es, mais seulement lorsque cela est n cessaire, les m dicaments antipsychotiques typiques ou atypiques tr s faible dose administr s au besoin sont efficaces. L'association r cente entre l'utilisation d'antipsychotiques chez les personnes g es et l'augmentation des taux de mortalit souligne l'importance d'utiliser ces m dicaments judicieusement et uniquement en dernier recours. Les benzodiaz pines aggravent souvent la confusion par leurs propri t s s datives. Bien que de nombreux cliniciens utilisent encore des benzodiaz pines pour traiter la confusion aigu , leur utilisation doit tre limit e aux cas dans lesquels le d lire est caus par le sevrage alcoolique ou benzodiaz pinique. Compte tenu de la morbidit lev e associ e au d lire et de l'augmentation consid rable des co ts des soins de sant qui l'accompagne, l' laboration d'une strat gie efficace pour pr venir le d lire chez les patients hospitalis s est extr mement importante. L'identification r ussie des patients haut risque est la premi re tape, suivie du lancement des interventions appropri es. Des protocoles standardis s simples utilis s pour g rer les facteurs de risque de d lire, y compris l'inversion du cycle veille-sommeil, l'immobilit , la d ficience visuelle, la d ficience auditive, la privation de sommeil et la d shydratation, se sont r v l s efficaces. Les essais r cents en unit de soins intensifs se sont concentr s la fois sur l'identification des s datifs, tels que la dexm d tomidine, qui sont moins susceptibles de provoquer un d lire chez les patients gravement malades et sur l' laboration de protocoles pour les r veils quotidiens dans lesquels les perfusions de m dicaments s datifs sont interrompues et le patient est r orient par le personnel. Tous les h pitaux et les syst mes de soins de sant devraient s'efforcer de r duire l'incidence du d lire. William W. Seeley, Bruce L. Miller La d mence, un syndrome aux causes multiples, touche plus de 5 millions de personnes aux tats-Unis et entra ne un co t total annuel des soins de sant compris entre 157 et 215 milliards de dollars. La d mence est d finie comme une d t rioration acquise des capacit s cognitives qui entrave l'ex cution r ussie des activit s de la vie quotidienne. La m moire pisodique, la capacit de se souvenir d' v nements sp cifiques dans le temps et le lieu, est la fonction cognitive la plus souvent perdue ; 10 % des personnes g es de plus de 70 ans et 20 40 % des personnes g es de plus de 85 ans ont une perte de m moire cliniquement identifiable. En plus de la m moire, la d mence peut roder d'autres facult s mentales, notamment le langage, le visuospatial, la praxis, le calcul, le jugement et les capacit s de r solution de probl mes. Les d ficits neuropsychiatriques et sociaux surviennent galement dans de nombreux syndromes de d mence, se manifestant par la d pression, l'apathie, l'anxi t , les hallucinations, les d lires, l'agitation, l'insomnie, les troubles du sommeil, les compulsions ou la d sinhibition. L' volution clinique peut tre lente, comme dans la maladie d'Alzheimer (MA) ; statique, comme dans l'enc phalopathie anoxique ; ou peut fluctuer d'un jour l'autre ou d'une minute l'autre, comme dans la d mence corps de Lewy. La plupart des patients atteints de DA, la forme la plus r pandue de d mence, commencent par une alt ration pisodique de la m moire, bien que dans d'autres d mences, telles que la d mence frontotemporale, la perte de m moire ne soit g n ralement pas une caract ristique pr sente. Les troubles c r braux focaux sont discut s au chapitre 36 et illustr s dans une vid oth que au chapitre 37e ; la pathogen se |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | de la MA et des troubles apparent s est discut e au chapitre 448. Les syndromes de d mence r sultent de la perturbation de r seaux neuronaux sp cifiques grande chelle ; l'emplacement et la gravit de la perte synaptique et neuronale se combinent pour produire les caract ristiques cliniques (chap. 36). Le comportement, l'humeur et l'attention sont modul s par les voies noradr nergiques, s rotoninergiques et dopaminergiques ascendantes, tandis que la signalisation cholinergique est essentielle pour les fonctions d'attention et de m moire. Les d mences diff rent dans les profils de d ficit relatif en neurotransmetteurs ; en cons quence, un diagnostic pr cis guide un traitement pharmacologique efficace. La MA commence dans la r gion entorhinale du lobe temporal m dial, se propage l'hippocampe, puis se d place vers le n ocortex temporal et pari tal lat ral et post rieur, provoquant ventuellement une d g n rescence plus g n ralis e. La d mence vasculaire est associ e des l sions focales dans une mosa que variable de r gions corticales et sous-corticales ou de voies de la substance blanche qui d connectent les n uds au sein des r seaux distribu s. Conform ment son anatomie, la MA pr sente g n ralement une perte de m moire pisodique accompagn e plus tard d'aphasie ou de probl mes de navigation. En revanche, les d mences qui commencent dans les r gions frontales ou sous-corticales, telles que la d mence frontotemporale (DFT) ou la maladie de Huntington (MH), sont moins susceptibles de commencer par des probl mes de m moire et plus susceptibles de pr senter des difficult s de jugement, d'humeur, de contr le ex cutif, de mouvement et de comportement. Les l sions des voies fronto-striatales1 produisent des effets sp cifiques et pr visibles sur le comportement. Le cortex pr frontal dorsolat ral a des connexions avec une bande centrale du noyau caud . Les l sions du cortex pr frontal caud ou dorsolat ral, ou de leurs voies de connexion de la substance blanche, peuvent entra ner un dysfonctionnement ex cutif, se manifestant par une mauvaise organisation et une mauvaise planification, une diminution de la flexibilit cognitive et une alt ration de la m moire de travail. Le cortex frontal orbital lat ral se connecte au caud ventrom dian, et les l sions de ce syst me provoquent une impulsivit , une distractibilit et une d sinhibition. Le cortex cingulaire ant rieur et le cortex pr frontal m dial adjacent se projettent vers le noyau accumbens, et l'interruption de ce syst me produit de l'apathie, une pauvret de la parole, un moussement motionnel, voire un mutisme akin tique. Tous les syst mes corticostriataux comprennent galement des projections topographiquement organis es travers le globus pallidus et le thalamus, et des dommages ces ganglions 1Le striatum comprend le caud /putamen. peut galement reproduire le syndrome clinique de l sion corticale ou striatale. L'augmentation de l' ge est le facteur de risque le plus important de d mence. La pr valence de la perte de m moire invalidante augmente avec chaque d cennie au-del de 50 ans et est g n ralement associ e aux changements microscopiques de la MA l'autopsie. Pourtant, certains centenaires ont une fonction de m moire intacte et aucune preuve de d mence cliniquement significative. La question de savoir si la d mence est une cons quence in vitable du vieillissement humain normal reste controvers e. Les nombreuses causes de d mence sont num r es dans le tableau 35-1. La fr quence de chaque affection d pend du groupe d' ge l' tude, de l'acc s du groupe aux soins m dicaux, du pays d'origine et peut- tre de l'origine raciale ou ethnique. La MA est la cause la plus fr quente de d mence dans les pays occidentaux Causes les plus courantes de d mence CAUSES COURANTES DE Thiamine (B1) : enc phalopathie de Wernicke B12 (leucoenc phalopathie multifocale combin e subaigu ) Tuberculose, maladie fongique et protozoaire de Whipplea Intoxication m dicamenteuse et narcotique Intoxication aux m taux lourds Spectre de d g n rescence des toxines organiques Scl rose en plaques Syndrome de Down de l'adulte avec Complexe SLA-parkinsonisme-d mence de Guam Prion (Creutzfeldt-Jakob et Maladies de Gerstmann-Str ussler-Scheinker) Divers Sarco dosea Vasculitisa CADASIL, etc. Porphyrie aigu intermittente Les troubles m taboliques (par exemple, les maladies de Wilson et de Leigh, les leucodystrophies, les maladies de stockage des lipides, les mutations mitochondriales) repr sentent plus de la moiti de tous les patients. La maladie vasculaire de 171 ans est consid r e comme la deuxi me cause la plus fr quente de d mence et est particuli rement fr quente chez les patients g s ou les populations ayant un acc s limit aux soins m dicaux, o les facteurs de risque vasculaires sont sous-trait s. Souvent, les l sions c r brales vasculaires sont m lang es des troubles neurod g n ratifs, ce qui rend difficile, m me pour le neur |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | opathologiste, d'estimer la contribution de la maladie c r brovasculaire au trouble cognitif chez un patient individuel. Les d mences associ es la maladie de Parkinson (PD) (chap. 449) sont fr quentes et peuvent se d velopper des ann es apr s l'apparition d'un trouble parkinsonien, comme on le voit avec la d mence li e la PD (PDD), ou peuvent survenir simultan ment ou avant le syndrome moteur, comme dans la d mence corps de Lewy (DLB). Chez les patients de moins de 65 ans, la DFT rivalise avec la DA en tant que cause la plus fr quente de d mence. Les intoxications chroniques, y compris celles r sultant de l'alcool et des m dicaments sur ordonnance, sont une cause importante et souvent traitable de d mence. Les autres troubles r pertori s dans le tableau 35-1 sont peu fr quents mais importants car beaucoup sont r versibles. La classification des maladies d mentes en troubles r versibles et irr versibles est une approche utile du diagnostic diff rentiel. Lorsque des traitements efficaces pour les affections neurod g n ratives mergeront, cette dichotomie deviendra obsol te. Dans une tude portant sur 1 000 personnes fr quentant une clinique de troubles de la m moire, 19 % pr sentaient une cause potentiellement r versible de la d ficience cognitive et 23 % pr sentaient une affection concomitante potentiellement r versible pouvant avoir contribu la d ficience du patient. Les trois diagnostics potentiellement r versibles les plus courants taient la d pression, l'hydroc phalie pression normale (HPN) et la d pendance l'alcool ; les effets secondaires des m dicaments sont galement fr quents et doivent tre pris en compte chez chaque patient (Tableau 35-1). Le d clin cumulatif subtil de la m moire pisodique est une partie courante du vieillissement. Cette exp rience frustrante, souvent source de blagues et d'humour, est appel e oubli b nin des personnes g es. B nigne signifie qu'elle n'est pas si progressive ou grave qu'elle entrave le fonctionnement quotidien raisonnablement r ussi et productif, bien que la distinction entre la perte de m moire b nigne et la perte de m moire plus importante puisse tre difficile faire. 85 ans, la personne moyenne est capable d'apprendre et de se souvenir d'environ la moiti des l ments (par exemple, des mots sur une liste) qu'elle pourrait apprendre 18 ans. Un probl me cognitif mesurable qui ne perturbe pas s rieusement les activit s quotidiennes est souvent appel d ficience cognitive l g re (DCL). Les facteurs qui pr disent la progression du MCI vers une d mence AD comprennent un d ficit de m moire important, des ant c dents familiaux de d mence, la pr sence d'un all le apolipoprot ine 4 (Apo 4), de petits volumes hippocampiques, une signature de type AD d'atrophie corticale, un faible liquide c phalorachidien A et un tau lev ou une preuve de d p t amylo de c r bral sur l'imagerie par tomographie par mission de positons (TEP). Les principales d mences d g n ratives comprennent la MA, la DLB, la DFT et les troubles connexes, la MH et les maladies prions, y compris la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ). Ces troubles sont tous associ s l'agr gation anormale d'une prot ine sp cifique : A 42 et tau dans la MA ; -synucl ine dans la DLB ; tau, prot ine de liaison l'ADN TAR de 43 kDa (TDP-43), ou fusionn e dans le sarcome (fus) dans la DFT ; huntingtine dans la MH ; et prot ine prion mal repli e (PrPsc) dans la MCJ (Tableau 35-2). Approche du patient dyspn ique Trois questions majeures doivent rester au premier plan : (1) Quel est le meilleur choix pour un diagnostic clinique ? (2) Quelle composante du syndrome de d mence est traitable ou r versible ? (3) Le m decin peut-il aider all ger le fardeau des soignants ? Un aper u g n ral de l'approche de la d mence est pr sent dans le tableau 35-3. Les principales d mences d g n ratives peuvent g n ralement tre distingu es par les sympt mes initiaux ; les r sultats neuropsychologiques, neuropsychiatriques et neurologiques ; et les caract ristiques de la neuroimagerie (Tableau 35-4). L'historique doit se concentrer sur l'apparition, la dur e et le rythme de la progression. Une confusion aigu ou subaigu peut tre due un d lire (chap. 34) et devrait d clencher la recherche d'une intoxication, d'une infection ou d'un d rangement m tabolique. Une personne g e aD mence potentiellement r versible. Abr viations : SLA, scl rose lat rale amyotrophique ; CADASIL, art riopathie c r brale autosomique dominante avec infarctus sous-cortical et leucoenc phalopathie ; LBD, maladie corps de Lewy ; PDD, d mence de la maladie de Parkinson. PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies Abr viations : MA, maladie d'Alzheimer ; MCJ, maladie de Creutzfeldt-Jakob ; DLB, d mence corps de Lewy ; FTD, d mence frontotemporale. avec une perte de m moire lentement progressive sur plusieurs ann es est susceptible de souffrir de la MA. Pr s de 75 % des patients atteints |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | de DA commencent par des sympt mes de m moire, mais d'autres sympt mes pr coces comprennent des difficult s g rer l'argent, conduire, faire les courses, suivre les instructions, trouver des mots ou naviguer. Le changement de personnalit , la d sinhibition et la prise de poids ou l'alimentation compulsive sugg rent une DFT, pas une DA. La DFT est galement sugg r e par une apathie pro minente, une compulsivit , une perte d'empathie pour les autres ou une perte progressive de la fluidit de la parole ou de la compr hension d'un seul mot et par une relative pargne de la m moire et des capacit s visuospatiales. Le diagnostic de DLB est sugg r par des hallucinations visuelles pr coces ; le parkinsonisme ; la pr disposition au d lire ou la sensibilit aux m dicaments psychoactifs ; le trouble du comportement mouvement oculaire rapide (REM) (RBD ; la perte de paralysie des muscles squelettiques pendant le r ve) ; ou le syndrome de Capgras, l'illusion qu'une personne famili re a t remplac e par un imposteur. Des ant c dents d'AVC avec une progression irr guli re par tapes sugg rent une d mence vasculaire. La d mence vasculaire est galement fr quemment observ e dans le contexte de l'hypertension, de la fibrillation auriculaire, des maladies vasculaires p riph riques et du diab te. Chez les patients souffrant d'une maladie c r brovasculaire, il peut tre difficile de d terminer si la d mence est due la MA, une maladie vasculaire ou un m lange des deux, car de nombreux facteurs de risque de d mence vasculaire, notamment le diab te, l'hypercholest rol mie, l'homocyst ine lev e et le manque d'exercice, sont galement des facteurs de risque pr sum s de MA. De plus, de nombreux patients ayant une contribution vasculaire majeure leur d mence n'ont pas d'ant c dents de d clin progressif. Une progression rapide avec une rigidit motrice et une myoclonie sugg re une MCJ (Chap. 453e). Les convulsions peuvent indiquer des accidents vasculaires c r braux ou des n oplasmes, mais elles surviennent galement dans la MA, en particulier la MA pr coce. Les troubles de la marche sont fr quents dans la d mence vasculaire, la MP/DLB ou l'HPN. Ant c dents de comportements sexuels haut risque ou de consommation de drogues par voie intraveineuse Abr viations : TDM, tomodensitom trie ; EEG, lectroenc phalogramme ; IRM, imagerie par r sonance magn tique ; TEP, tomographie par mission de positons ; globules rouges, globules rouges ; RPR, r action plasmatique rapide (test) ; SPECT, tomodensitom trie par mission d'un seul photon ; TSH, hormone stimulant la thyro de ; VDRL, Venereal Disease Research Laboratory (test pour la syphilis). Abr viations : AD, maladie d'Alzheimer ; CBD, d g n rescence basale corticale ; CJD, maladie de Creutzfeldt-Jakob ; DLB, d mence corps de Lewy ; FLAIR, r cup ration d'inversion att nu e par les fluides ; FTD, d mence frontotemporale ; MND, maladie des motoneurones ; IRM, imagerie par r sonance magn tique ; PSP, paralysie supranucl aire progressive ; REM, mouvement oculaire rapide. devrait d clencher une recherche d'infection du syst me nerveux central (SNC), en particulier le VIH ou la syphilis. Des ant c dents de traumatisme cr nien r current pourraient indiquer un h matome sous-dural chronique, une enc phalopathie traumatique chronique (une d mence progressive mieux caract ris e chez les athl tes de sport de contact tels que les boxeurs et les footballeurs am ricains), une hypotension intracr nienne ou une HPN. L'apparition subaigu d'une amn sie s v re et d'une psychose avec des hyperintensit s m siales temporales T2/de r cup ration par inversion att nu e par le liquide (FLAIR) l'imagerie par r sonance magn tique (IRM) devrait susciter des inqui tudes pour l'enc phalite limbique paran oplasique, en particulier chez un fumeur long terme ou d'autres patients risque de cancer. Les affections auto-immunes apparent es, telles que l'enc phalopathie m diation par les anticorps du canal potassique voltage-d pendant (VGKC)ou du r cepteur N-m thyl-d-aspartate (NMDA), peuvent pr senter un rythme et une signature d'imagerie similaires avec ou sans manifestations motrices caract ristiques telles que la myokymie (anti-VGKC) et les crises dystoniques faciobrachiales (anti-NMDA). L'abus d'alcool cr e un risque de malnutrition et de carence en thiamine. Le v ganisme, l'irradiation intestinale, une diath se auto-immune, des ant c dents de chirurgie gastrique distance et un traitement antihistaminique chronique pour la dyspepsie ou le reflux gastro- sophagien pr disposent la carence en vitamine B12. Certaines professions, telles que le travail dans une usine de piles ou de produits chimiques, peuvent indiquer une intoxication aux m taux lourds. Un examen attentif de la prise de m dicaments, en particulier pour les s datifs et les analg siques, peut soulever la question de l'intoxication chronique par les m dicaments. Des ant c dents familiaux autosomiques dominants se t |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | rouvent dans la MH et dans les formes familiales de la MA, de la DFT, de la DLB ou des troubles prions. Des ant c dents de troubles de l'humeur, le d c s r cent d'un tre cher ou des signes d pressifs, tels que l'insomnie ou la perte de poids, soul vent la possibilit de troubles cognitifs li s la d pression. Un examen g n ral et neurologique approfondi est essentiel pour documenter la d mence, rechercher d'autres signes d'atteinte du syst me nerveux et rechercher des indices sugg rant une maladie syst mique qui pourrait tre responsable du trouble cognitif. Les syst mes de moteur de rechange AD typiques jusqu' plus tard dans le cours. En revanche, les patients atteints de DFT d veloppent souvent une rigidit axiale, une paralysie supranucl aire du regard ou une maladie des motoneurones rappelant la scl rose lat rale amyotrophique (SLA). Dans la DLB, les sympt mes initiaux peuvent inclure la nouvelle apparition d'un syndrome parkinsonien (tremblement au repos, rigidit de la roue dent e, bradykin sie, d marche festinatrice), mais la DLB commence souvent par des hallucinations visuelles ou une d mence. Les sympt mes se r f rant au tronc c r bral inf rieur (RBD, probl mes gastro-intestinaux ou autonomes) peuvent survenir des ann es, voire des d cennies avant le parkinsonisme ou la d mence. Le syndrome corticobasal (SBC) se caract rise par une akin sie et une rigidit asym triques, une dystonie, une myoclonie, des ph nom nes de membres trangers, des signes pyramidaux et des d ficits pr frontaux tels qu'une aphasie non fluente avec ou sans troubles moteurs de la parole, un dysfonctionnement ex cutif, une apraxie ou un trouble du comportement. La paralysie supranucl aire progressive (PSP) est associ e des chutes inexpliqu es, une rigidit axiale, une dysphagie et des d ficits verticaux du regard. La MCJ est sugg r e par la pr sence d'une rigidit diffuse, d'un tat de mutisme akin tique et de myoclonies pro minentes, souvent sensibles aux sursauts. L'h mipar sie ou d'autres d ficits neurologiques focaux sugg rent une d mence vasculaire ou une tumeur c r brale. La d mence avec my lopathie et neuropathie p riph rique sugg re une carence en vitamine B12. La neuropathie p riph rique pourrait galement indiquer une autre carence en vitamines, une intoxication aux m taux lourds, un dysfonctionnement de la thyro de, la maladie de Lyme ou une vascularite. Une peau s che et fra che, une perte de cheveux et une bradycardie sugg rent une hypothyro die. Une confusion fluctuante associ e des mouvements st r otyp s r p titifs peut indiquer des convulsions limbiques, temporales ou frontales en cours. Chez les personnes g es, la d ficience auditive ou la perte de vision peut produire de la confusion et de la d sorientation interpr t es tort comme de la d mence. Une perte auditive neurosensorielle bilat rale profonde chez un patient plus jeune avec une petite taille ou une myopathie, cependant, devrait soulever des inqui tudes pour un trouble mitochondrial. De brefs outils de d pistage tels que le mini-examen de l' tat mental (MMSE), l' valuation cognitive de Montr al (MOCA) et le cognistat peuvent tre utilis s pour d tecter la d mence et suivre la progression. Aucun de ces tests n'est tr s sensible la d mence un stade pr coce ou ne fait de distinction entre les syndromes de d mence. Le MMSE est un test de 30 points de la fonction cognitive, chaque bonne r ponse tant not e comme 1 point. Il comprend des tests dans les domaines de : l'orientation (par exemple, identifier la saison/la date/le mois/l'ann e/l' tage/l'h pital/la ville/l' tat/le pays) ; l'enregistrement (par exemple, nommer et reformuler 3 objets) ; le rappel (par exemple, se souvenir des trois m mes objets 5 minutes plus tard) ; et la langue (par exemple, nommer le crayon et la montre ; r p ter non si et ou mais ; suivre une commande en 3 tapes ; ob ir une commande crite ; et crire une phrase et copier un dessin). Chez la plupart des patients atteints de MCI et certains atteints de MA cliniquement apparente, les tests de d pistage au chevet des patients peuvent tre normaux, et un ensemble plus complexe et plus complet de tests neuropsychologiques sera n cessaire. Lorsque l' tiologie du syndrome de d mence reste douteuse, une valuation sp cialement adapt e doit tre effectu e, qui comprend des t ches de m moire de travail et pisodique, de fonction ex cutive, de langage et de capacit s visuospatiales et perceptives. Dans la MA, les d ficits pr coces impliquent la m moire pisodique, la g n ration de cat gories ( nommez autant d'animaux que vous le pouvez en 1 minute ) et la capacit visuoconstructive. Habituellement, les d ficits de la m moire pisodique verbale ou visuelle sont les premi res anomalies neuropsychologiques d tect es, et les t ches qui n cessitent que le patient se souvienne d'une longue liste de mots ou d'une s rie d'images apr s un d lai pr d termin d montreront des d ficits chez la plupart des patien |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | ts. Dans la DFT, les premiers d ficits des tests cognitifs impliquent le contr le ex cutif ou la fonction du langage (parole ou d nomination), mais certains patients n'en trouvent pas malgr de profonds d ficits socio- motionnels. Les patients atteints de DDP ou de DLB pr sentent des d ficits plus graves de la fonction visuospatiale, mais r ussissent mieux les t ches de m moire pisodique que les patients atteints de MA. Les patients atteints de d mence vasculaire pr sentent souvent un m lange de contr le ex cutif et de d ficits visuospatiaux, avec un ralentissement psychomoteur important. Dans le d lire, les d ficits les plus importants impliquent l'attention, la m moire de travail et la fonction ex cutive, ce qui rend l' valuation d'autres domaines cognitifs difficile et souvent peu informative. Une valuation fonctionnelle doit galement tre effectu e pour aider le m decin d terminer l'impact quotidien du trouble sur la m moire du patient, les affaires communautaires, les loisirs, le jugement, l'habillage et l'alimentation. La connaissance des capacit s fonctionnelles du patient aidera le clinicien et la famille organiser une approche th rapeutique. L' valuation neuropsychiatrique est importante pour le diagnostic, le pronostic et le traitement. Dans les premiers stades de la MA, les caract ristiques d pressives l g res, le retrait social et l'irritabilit ou l'anxi t sont les changements psychiatriques les plus importants, mais les patients maintiennent souvent les gr ces sociales fondamentales dans les stades moyens ou tardifs, lorsque des d lires, de l'agitation et des troubles du sommeil peuvent appara tre. Dans la DFT, les changements de personnalit dramatiques avec apathie, suralimentation, compulsions, d sinhibition, euphorie et perte d'empathie sont pr coces et fr quents. La DLB est associ e des hallucinations visuelles, des d lires li s l'identit d'une personne ou d'un lieu, un RBD et une somnolence diurne excessive. Des fluctuations dramatiques se produisent non seulement dans la cognition, mais aussi dans l'excitation. La d mence vasculaire peut pr senter des sympt mes psychiatriques tels que la d pression, l'anxi t , les d lires, la d sinhibition ou l'apathie. Le choix des tests de laboratoire dans l' valuation de la d mence est complexe et doit tre adapt chaque patient. Le m decin doit prendre des mesures pour viter de manquer une cause r versible ou traitable, mais aucune tiologie traitable n'est commune ; ainsi, un d pistage doit utiliser plusieurs tests, dont chacun a un faible rendement. Les rapports co ts/avantages sont difficiles valuer, et de nombreux algorithmes de d pistage en laboratoire de la d mence d couragent les tests multiples. N anmoins, m me un test avec seulement un taux positif de 1 2 % vaut la peine d' tre entrepris si l'alternative ne pr sente pas de cause traitable de d mence. Le tableau 35-3 r pertorie la plupart des tests de d pistage de la d mence. L'American Academy of Neurology recommande la mesure de routine d'une num ration formule sanguine compl te, des lectrolytes, de la fonction r nale et thyro dienne, d'un taux de vitamine B12 et d'une tude de neuroimagerie (tomodensitom trie [CT] ou IRM). Les tudes de neuroimagerie, en particulier l'IRM, aident liminer les n oplasmes primaires et m tastatiques, localiser les zones d'infarctus ou d'inflammation, d tecter les h matomes sous-duraux et sugg rer une HPN ou une maladie de la substance blanche diffuse. Ils aident galement tablir un sch ma r gional d'atrophie. Le soutien au diagnostic de la MA comprend l'atrophie de l'hippocampe en plus de l'atrophie corticale post rieure pr dominante (Fig. 35-1). Une atrophie frontale focale, insulaire et/ou temporale ant rieure sugg re une DFT (chap. 448). La DLB pr sente souvent une atrophie moins importante, avec une plus grande implication de l'amygdale que de l'hippocampe. Dans la MCJ, l'imagerie par r sonance magn tique (RM) pond r e en fonction de la diffusion r v le une diffusion restreinte dans le ruban cortical et les ganglions de la base chez la plupart des patients. Les anomalies tendues de la substance blanche sont en corr lation avec une tiologie vasculaire (Fig. 35-2). La communication de l'hydroc phalie avec effacement du sommet (entassement des gyries/sillons de convexit dorsale), des fissures sylviennes b antes malgr une atrophie corticale minimale et des caract ristiques suppl mentaires illustr es la Fig. 35-3 sugg rent une NPH. La tomodensitom trie mission monophotonique (TEP) et la TEP montrent une hypoperfusion ou un hypom tabolisme temporo-pari tal dans la MA et des d ficits frontotemporaux dans la DFT, mais ces changements refl tent souvent une atrophie et peuvent donc tre d tect s par IRM seule chez de nombreux patients. R cemment, l'imagerie amylo de s'est r v l e prometteuse pour le diagnostic de la MA, et le Pittsburgh Compound-B (PiB) (non disponible en dehors des milieux de recherche |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | ) et le 18F-AV-45 (florb tapir ; approuv par la Food and Drug Administration des tats-Unis en 2013) sont des radioligands fiables pour d tecter l'amylo de c r brale associ e l'amylo de PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies FIguRE 35-1 Maladie d'Alzheimer (MA). Images axiales par r sonance magn tique pond r es en T1 d'un homme en bonne sant de 71 ans (A) et d'un homme de 64 ans atteint de DA (C). Notez la r duction du volume du lobe temporal m dian chez le patient atteint de DA. Les tomographies par mission de positons de fluorod soxyglucose des m mes individus (B et D) d montrent une r duction du m tabolisme du glucose dans les r gions temporopari tales post rieures bilat ralement dans la MA, une constatation typique dans cette condition. T moin sain (Images avec l'aimable autorisation de Gil Rabinovici, Universit de Californie, San Francisco et William Jagust, Universit de Californie, Berkeley.) angiopathie ou plaques neuritiques de la MA (Fig. 35-4). Cependant, comme ces anomalies peuvent tre observ es chez les personnes g es cognitivement normales (~25 % des personnes 65 ans), l'imagerie amylo de peut galement d tecter la MA pr clinique ou accidentelle chez les patients ne pr sentant pas de syndrome de d mence semblable la MA. Actuellement, la principale valeur clinique de l'imagerie amylo de est d'exclure la MA comme cause probable de d mence chez les patients qui ont des scanners n gatifs. Une fois les traitements modificateurs de la maladie disponibles, l'utilisation de ces biomarqueurs peut aider identifier le traitement FIguRE 35-2 Maladie de la substance blanche diffuse. L'image par r sonance magn tique de r cup ration d'inversion att nu e par le fluide axial (FLAIR) travers les ventricules lat raux r v le de multiples zones d'hyperintensit (fl ches) impliquant la substance blanche p riventriculaire ainsi que la couronne radiatique et le striatum. Bien qu'elle soit observ e chez certaines personnes ayant une cognition normale, cette apparence est plus prononc e chez les patients atteints de d mence d' tiologie vasculaire. FIguRE 35-3 Hydroc phalie pression normale. A. L'image par r sonance magn tique (IRM) sagittale pond r e en T1 d montre une dilatation du ventricule lat ral et un tirement du corps calleux (fl ches), une d pression du plancher du troisi me ventricule (pointe de fl che unique) et un largissement de l'aqueduc (double pointe de fl che). Notez la dilatation diffuse des ventricules lat ral, troisi me et quatri me avec un aqueduc perm able, typique de l'hydroc phalie communicante. B. Les IRM axiales pond r es en T2 d montrent une dilatation des ventricules lat raux. Ce patient a subi avec succ s un shunt ventriculop riton al. candidats avant qu'une l sion c r brale irr versible ne se produise. Dans l'intervalle, l'importance de la d tection de l'amylo de c r brale chez un a n asymptomatique reste un sujet d'investigation vigoureuse. De m me, des m thodes de perfusion par IRM et de connectivit structurelle/fonctionnelle sont l' tude en tant que strat gies potentielles de surveillance du traitement. La ponction lombaire n'a pas besoin d' tre effectu e syst matiquement dans l' valuation de la d mence, mais elle est indiqu e lorsque l'infection ou l'inflammation du SNC sont des possibilit s diagnostiques cr dibles. Les niveaux de liquide c phalorachidien (LCR) des prot ines A 42 et tau pr sentent des sch mas diff rents avec les diverses d mences, et la pr sence d'un faible taux de A 42 et d'un taux l g rement lev de LCR est tr s vocatrice de la MA. L'utilisation syst matique de la ponction lombaire dans le diagnostic de la d mence est discut e, mais la sensibilit et la sp cificit des mesures diagnostiques de la MA ne sont pas encore assez lev es pour justifier une utilisation syst matique. Les tests psychom triques formels aident documenter la gravit des troubles cognitifs, sugg rent des causes psychog nes et fournissent une m thode plus formelle pour suivre l' volution de la maladie. L' lectroenc phalogramme (EEG) n'est pas couramment utilis , mais peut aider sugg rer la MCJ (rafales r p titives d'ondes aigu s diffuses de grande amplitude, ou complexes p riodiques ) ou un trouble convulsif non convulsif sous-jacent (d charges pileptiques). La biopsie c r brale (y compris les m ninges) n'est pas conseill e, sauf pour diagnostiquer une vascularite, des n oplasmes potentiellement traitables ou des infections inhabituelles lorsque le diagnostic est incertain. Les troubles syst miques avec des manifestations du SNC, comme la sarco dose, peuvent g n ralement tre confirm s par une biopsie d'un ganglion lymphatique ou d'un organe solide plut t que du cerveau. L'angiographie par r sonance magn tique doit tre envisag e lorsque la vascularite c r brale ou la thrombose veineuse c r brale est une cause possible de d mence. Les principaux objectifs de la prise en charge de la d mence sont de traiter les ca |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | uses r versibles et d'apporter r confort et soutien au patient et aux soignants. Le traitement des causes sous-jacentes comprend le remplacement de la thyro de pour l'hypothyro die ; la th rapie vitaminique pour la carence en thiamine ou en B12 ou pour l'homocyst ine s rique lev e ; les antimicrobiens pour les infections opportunistes ou les antir troviraux pour le VIH ; le shunt ventriculaire pour l'HPN ; ou un traitement chirurgical, radiologique et/ou chimioth rapeutique appropri pour les n oplasmes du SNC. L' limination des m dicaments ou des m dicaments alt rant la cognition est souvent utile. Si les plaintes cognitives du patient d coulent d'un trouble psychiatrique, un traitement vigoureux de cette affection doit chercher liminer la plainte cognitive ou confirmer qu'elle persiste malgr une r solution ad quate des sympt mes d'humeur ou d'anxi t . Les patients atteints de maladies d g n ratives peuvent galement tre d prim s ou anxieux, et ces aspects de leur maladie r pondent souvent au traitement. Les antid presseurs, tels que les inhibiteurs s lectifs de la recapture de la s rotonine (ISRS) ou les inhibiteurs de la recapture de la s rotonine et de la noradr naline (IRSN) (chap. 465e), qui pr sentent des propri t s anxiolytiques mais peu d'effets secondaires cognitifs, constituent le pilier du traitement lorsque cela est n cessaire. Les anticonvulsivants sont utilis s pour contr ler les crises. Le l v tirac tam peut tre particuli rement utile, mais il n'y a pas encore eu d'essais randomis s pour le traitement des crises d' pilepsie associ es la maladie d'Alzheimer. L'agitation, les hallucinations, les d lires et la confusion sont difficiles traiter. Ces probl mes de comportement repr sentent des causes majeures de placement et d'institutionnalisation en maison de retraite. Avant de traiter ces comportements avec des m dicaments, le clinicien doit rechercher de mani re agressive des facteurs environnementaux ou m taboliques modifiables. La faim, le manque d'exercice, les maux de dents, la constipation, les infections des voies urinaires ou respiratoires, le d s quilibre lectrolytique et la toxicit des m dicaments sont autant de causes facilement corrigibles auxquelles il est possible de rem dier sans m dicaments psychoactifs. Les m dicaments tels que les ph nothiazines et les benzodiaz pines peuvent am liorer les probl mes de comportement, mais ont des effets secondaires ind sirables tels que la s dation, la rigidit , la dyskin sie et parfois des effets paradoxaux. d sinhibition (benzodiaz pines). Malgr leur profil d'effets secondaires d favorables, les antipsychotiques de deuxi me g n ration tels que la qu tiapine (dose initiale, 12,5-25 mg par jour) peuvent tre utilis s chez les patients souffrant d'agitation, d'agressivit et Images de tomographie par mission de positons (TEP) FIguRE 35-4 obtenues avec l'agent d'imagerie amylo de Pittsburgh Compound-B ([11C]PIB) dans un contr le normal ( gauche) ; trois patients diff rents pr sentant une d ficience cognitive l g re (MCI ; centre) ; et un patient atteint de la maladie d'Alzheimer l g re (AD ; droite). Certains patients atteints de MCI ont des niveaux d'amylo de semblables ceux du contr le, certains ont des niveaux d'amylo de semblables ceux de la DA et certains ont des niveaux interm diaires. (Images avec l'aimable autorisation de William Klunk et Chester Mathis, Universit de Pittsburgh.) 176 psychose, bien que le profil de risque de ces compos s soit important. Lorsque les patients ne r pondent pas au traitement, il est g n ralement erron de passer des doses plus lev es ou d'utiliser des m dicaments anticholinergiques ou des s datifs (tels que les barbituriques ou les benzodiaz pines). Il est important de reconna tre et de traiter la d pression ; le traitement peut commencer par une faible dose d'un ISRS (par exemple, escitalopram, dose initiale de 5 mg par jour, dose cible de 5 10 mg par jour) tout en surveillant l'efficacit et la toxicit . Parfois, l'apathie, les hallucinations visuelles, la d pression et d'autres sympt mes psychiatriques r pondent aux inhibiteurs de la cholinest rase, en particulier dans la DLB, vitant ainsi la n cessit d'autres th rapies plus toxiques. Les inhibiteurs de la cholinest rase sont utilis s pour traiter la MA (don p zil, rivastigmine, galantamine) et le TDP (rivastigmine). Des travaux r cents se sont concentr s sur le d veloppement d'anticorps contre A 42 en tant que traitement de la MA. Bien que les essais contr l s randomis s initiaux aient chou , il y avait des preuves d'efficacit dans les groupes de patients les plus l gers. Par cons quent, les chercheurs ont commenc se concentrer sur les patients atteints d'une maladie tr s b nigne et les personnes asymptomatiques risque de MA, telles que celles qui sont porteuses de mutations g n tiques autosomiques pr dominance h r ditaire ou les personnes g es en bonne sant pr sentant des preuves de biomarqueurs d'imag |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | erie du LCR ou de l'amylo de l'appui de la MA pr symptomatique. La m mantine s'av re utile dans le traitement de certains patients atteints de DA mod r e s v re ; son principal avantage r side dans la diminution du fardeau des soignants, tr s probablement en diminuant la r sistance au pansement et au soutien au toilettage. Dans la DA mod r e s v re, l'association de la m mantine et d'un inhibiteur de la cholinest rase a retard le placement en maison de retraite dans plusieurs tudes, bien que d'autres tudes n'aient pas soutenu l'efficacit de l'ajout de m mantine au r gime. Il a t d montr qu'une strat gie proactive r duit la survenue du d lire chez les patients hospitalis s. Cette strat gie comprend une orientation fr quente, des activit s cognitives, des mesures d'am lioration du sommeil, des aides visuelles et auditives et la correction de la d shydratation. La th rapie comportementale non m dicamenteuse a une place importante dans la prise en charge de la d mence. Les principaux objectifs sont de rendre la vie du patient confortable, simple et s re. La pr paration de listes, d'horaires, de calendriers et d' tiquettes peut tre utile d s les premi res tapes. Il est galement utile de mettre l'accent sur des routines famili res, des promenades et des exercices physiques simples. Pour de nombreux patients d ments, la m moire des v nements est pire que leur capacit effectuer des activit s de routine, et ils peuvent toujours tre en mesure de participer des activit s telles que la marche, le bowling, la danse, le chant, le bingo et le golf. Les patients d mentes s'opposent souvent la perte de contr le sur des t ches famili res telles que la conduite, la cuisine et la gestion des finances. Les tentatives d'aide ou de prise en charge peuvent tre accueillies avec des plaintes, de la d pression ou de la col re. Les r ponses hostiles de la part du soignant sont contre-productives et parfois m me nuisibles. Les affirmations positives rassurantes, distrayantes et calmes sont plus productives dans ce contexte. Finalement, des t ches telles que les finances et la conduite doivent tre assum es par d'autres, et le patient se conformera et s'adaptera. La s curit est une question importante qui comprend non seulement la conduite, mais aussi le contr le de l'environnement de la cuisine, de la salle de bain et de la zone de couchage, ainsi que des escaliers. Ces zones doivent tre surveill es, supervis es et rendues aussi s res que possible. Un d m nagement dans un complexe de retraite, un centre de vie assist e ou une maison de retraite peut initialement accro tre la confusion et l'agitation. Une r assurance r p t e, une r orientation et une introduction minutieuse au nouveau personnel aideront faciliter le processus. Fournir des activit s qui sont connues pour tre agr ables pour le patient peut tre d'un avantage consid rable. Le clinicien doit accorder une attention particuli re la frustration et la d pression chez les membres de la famille et les soignants. La culpabilit des soignants et l' puisement professionnel sont courants. Les membres de la famille se sentent souvent d pass s et impuissants et peuvent exprimer leurs frustrations envers le patient, les autres et les prestataires de soins de sant . Les soignants devraient tre encourag s profiter des garderies et des services de r pit. L' ducation et le conseil sur la d mence sont importants. Les groupes de soutien locaux et nationaux, tels que l'Association Alzheimer (www.alz.org), peuvent apporter une aide consid rable. PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies Aphasie, perte de m moire et autres M.-Marsel Mesulam Le cortex c r bral du cerveau humain contient environ 20 milliards de neurones r partis sur une surface de 2,5 m2. Les zones sensorielles et motrices primaires constituent 10% du cortex c r bral. Le reste est subsum par les zones s lectives de modalit , h t romodales, paralimbiques et limbiques collectivement connues sous le nom de cortex d'association (Fig. 36-1). Le cortex associatif m diatise les processus d'int gration qui sous-tendent la cognition, l' motion et le comportement. Un test syst matique de ces fonctions mentales est n cessaire pour l' valuation clinique efficace du cortex associatif et de ses maladies. Selon la pens e actuelle, il n'y a pas de centres pour entendre des mots , percevoir de l'espace ou stocker des souvenirs . FIguRE 36-1 Vues lat rales (en haut) et m diales (en bas) des h misph res c r braux. Les chiffres font r f rence aux d signations cytoarchitectoniques de Brodmann. La zone 17 correspond au cortex visuel primaire, 41 42 au cortex auditif primaire, 1 3 au cortex somatosensoriel primaire et 4 au cortex moteur primaire. Le reste du cortex c r bral contient des zones d'association. AG, gyrus angulaire ; B, aire de Broca ; CC, corps calleux ; CG, gyrus cingulaire ; DLPFC, cortex pr frontal dorsolat ral ; FEF, champs oculaires frontaux (cor |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | tex pr moteur) ; FG, gyrus fusiforme ; IPL, lobule pari tal inf rieur ; ITG, gyrus temporal inf rieur ; LG, gyrus lingual ; MPFC, cortex pr frontal m dial ; MTG, gyrus temporal moyen ; OFC, cortex orbitofrontal ; PHG, gyrus parahippocampal ; PPC, cortex pari tal post rieur ; PSC, cortex p ristri ; SC, cortex stri ; SMG, gyrus supramarginal ; SPL, lobule pari tal sup rieur ; STG, gyrus temporal sup rieur ; STS, sulcus temporal sup rieur ; TP, cortex temporopolaire ; W, aire de Wernicke. Les fonctions cognitives et comportementales (domaines) sont coordonn es par l'intersection de r seaux neuronaux grande chelle qui contiennent des composants corticaux et sous-corticaux interconnect s. Cinq r seaux grande chelle d finis anatomiquement sont les plus pertinents pour la pratique clinique : (1) un r seau p risylvain pour le langage, (2) un r seau pari tofrontal pour l'orientation spatiale, (3) un r seau occipito-temporel pour la reconnaissance du visage et des objets, (4) un r seau limbique pour la m moire r manente et (5) un r seau pr frontal pour le contr le ex cutif de la cognition et du comportement. Les zones critiques pour la langue constituent un r seau distribu situ le long de la r gion p risylvaine de l'h misph re gauche. Un moyeu, situ dans le gyrus frontal inf rieur, est connu sous le nom de zone de Broca. Les dommages caus s cette r gion alt rent la phonologie, la fluidit et la structure grammaticale des phrases. L'emplacement d'un deuxi me moyeu, connu sous le nom de zone de Wernicke, est moins clairement d fini, mais on pense traditionnellement qu'il comprend les parties post rieures du lobe temporal. Les accidents vasculaires c r braux qui endommagent cette zone interf rent avec la capacit de comprendre des phrases orales ou crites ainsi que la capacit d'exprimer des pens es par des mots et des d clarations significatives. Ces deux moyeux sont interconnect s entre eux et avec les parties environnantes des lobes frontal, pari tal et temporal. L'endommagement de ce r seau donne lieu des troubles du langage connus sous le nom d'aphasie. L'aphasie ne doit tre diagnostiqu e que lorsqu'il existe des d ficits dans les aspects formels du langage, tels que la recherche de mots, le choix des mots, la compr hension, l'orthographe ou la grammaire. La dysarthrie et le mutisme ne conduisent pas eux seuls un diagnostic d'aphasie. Chez environ 90 % des droitiers et 60 % des gauchers, l'aphasie ne survient qu'apr s des l sions de l'h misph re gauche. L'examen clinique du langage doit inclure l' valuation de la d nomination, de la parole spontan e, de la compr hension, de la r p tition, de la lecture et de l' criture. Un d ficit de d nomination (anomie) est la constatation la plus courante chez les patients aphasiques. Lorsqu'on lui demande de nommer un objet commun, le patient peut ne pas trouver le mot appropri , peut fournir une description circonstanci e de l'objet ( la chose crire ) ou peut trouver le mauvais mot (paraphasie). Si le patient propose un mot incorrect mais apparent ( stylo pour crayon ), l'erreur de d nomination est connue sous le nom de paraphasie s mantique ; si le mot se rapproche de la bonne r ponse mais est phon tiquement inexact ( plentil pour crayon ), il est connu sous le nom de paraphasie phon mique. Dans la plupart des anomalies, le patient ne peut pas r cup rer le nom appropri lorsqu'un objet est affich , mais peut pointer vers l'objet appropri lorsque le nom est fourni par l'examinateur. C'est ce qu'on appelle un d ficit de nommage unidirectionnel (ou bas sur la r cup ration). Un d ficit de d nomination bidirectionnel (bas sur la compr hension) existe si le patient ne peut ni fournir ni reconna tre le nom correct. La parole spontan e est d crite comme fluide si elle maintient un volume de sortie, une longueur de phrase et une m lodie appropri s ou comme non fluide si elle est clairsem e et s'arr te et que la longueur moyenne de l' nonc est inf rieure quatre mots. L'examinateur doit galement noter l'int grit de la grammaire telle qu'elle se manifeste par l'ordre de 177 mots (syntaxe), les temps, les suffixes, les pr fixes, les pluriels et les possessifs. La compr hension peut tre test e en valuant la capacit du patient suivre la conversation, en posant des questions oui-non ( Un chien peut-il voler ? Est-ce qu'il neige en t ? ), en demandant au patient de pointer vers les objets appropri s ( O est la source d' clairage dans cette pi ce ? ), ou en demandant des d finitions verbales de mots uniques. La r p tition est valu e en demandant au patient de r p ter des mots simples, des phrases courtes ou des cha nes de mots telles que Pas de si, et, ou mais . Le test de r p tition avec des torsades de la langue telles que hippopotame et police irlandaise fournit une meilleure valuation de la dysarthrie et de la palilalie que de l'aphasie. Il est important de s'assurer que le nombre de mots ne d pas |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | se pas la capacit d'attention du patient. Sinon, l' chec de la r p tition devient un reflet de la dur e d'attention r duite (m moire de travail) plut t qu'une indication d'un d ficit aphasique. La lecture doit tre valu e pour les d ficits de lecture haute voix ainsi que de compr hension. Alexia d crit une incapacit lire haute voix ou comprendre des mots simples et des phrases simples ; l'agraphie (ou dysgraphie) est utilis e pour d crire un d ficit orthographique acquis. Les aphasies peuvent survenir de mani re aigu dans les accidents vasculaires c r braux (AVC) ou progressivement dans les maladies neurod g n ratives. Les syndromes num r s dans le tableau 36-1 sont les plus applicables au premier groupe, o la mati re grise et la mati re blanche au site de la l sion sont brusquement et conjointement d truites. Les maladies neurod g n ratives progressives peuvent avoir une sp cificit cellulaire, laminaire et r gionale, donnant lieu un ensemble diff rent d'aphasies qui seront d crites s par ment. Les syndromes d crits ci-dessous sont des id alisations et se produisent rarement sous forme pure. La compr hension de l'aphasie de Wernicke est alt r e pour les mots et les phrases parl s et crits. La sortie linguistique est fluide mais est tr s paraphasique et circonlocutive. Les erreurs paraphasiques peuvent conduire des cha nes de n ologismes, ce qui conduit une aphasie du jargon . La parole contient peu de noms de fond. La sortie est donc volumineuse mais peu informative. Par exemple, un patient tente de d crire comment sa femme a accidentellement jet quelque chose d'important, peut- tre ses proth ses dentaires : Nous n'en avons plus besoin, dit-elle. Et avec elle, quand c' tait en bas, il y avait mon b ton de dents une den dentith mon dentiste. Et ils se trouvaient dans ce sac tu vois ? O mes deux deux petits morceaux de dentiste que j'utilise que j'ai tous partis. Si elle jette tout... rendez visite ses amis et elle ne peut pas les jeter." Les gestes et la pantomime n'am liorent pas la communication. Le patient peut ne pas se rendre compte que son langage est incompr hensible et peut sembler en col re et impatient lorsque l'examinateur ne parvient pas d chiffrer le sens d'une d claration gravement paraphasique. Chez certains patients, ce type d'aphasie peut tre associ une agitation s v re et une parano a. La capacit suivre les commandes visant la musculature axiale peut tre pr serv e. La dissociation entre l'incapacit comprendre des questions simples ( Quel est votre nom ? ) chez un patient qui ferme rapidement les yeux, s'assoit ou se retourne lorsqu'on lui demande de le faire est caract ristique de l'aphasie de Wernicke et aide la diff rencier de CHAPITRE 36 Aphasie, perte de m moire et autres troubles c r braux focaux 178 surdit , maladie psychiatrique ou malignit . Les patients atteints d'aphasie de Wernicke ne peuvent pas exprimer leurs pens es en mots appropri s au sens et ne peuvent pas d coder le sens des mots dans aucune modalit d'entr e. Cette aphasie a donc des composantes expressives aussi bien que r ceptives. La r p tition, la d nomination, la lecture et l' criture sont galement alt r es. Le site de l sion le plus souvent associ l'aphasie de Wernicke est la partie post rieure du r seau linguistique. Une embolie la division inf rieure de l'art re c r brale moyenne, aux branches temporales ou angulaires post rieures en particulier, est l' tiologie la plus fr quente (Chap. 446). L'h morragie intrac r brale, les traumatismes cr niens et les n oplasmes sont d'autres causes de l'aphasie de Wernicke. Une h mianopie droite coexistante ou une quadrantanopie sup rieure est fr quente, et un aplatissement nasolabial droit l ger peut tre trouv , mais sinon, l'examen est souvent non r v lateur. Le discours paraphasique et n ologiste chez un patient agit avec un examen neurologique autrement banal peut conduire la suspicion d'un trouble psychiatrique primaire tel que la schizophr nie ou la manie, mais les autres composants caract ristiques de l'aphasie acquise et l'absence de maladie psychiatrique ant rieure r glent g n ralement le probl me. Le pronostic pour la r cup ration de la fonction du langage est gard . Le discours de Broca sur l'aphasie est non fluent, laborieux, interrompu par de nombreuses pauses de recherche de mots et g n ralement dysarthrique. Il est appauvri en mots de fonction mais enrichi en sens - des noms appropri s. Un ordre de mots anormal et le d ploiement inappropri de morph mes li s (terminaisons de mots utilis es pour d signer des temps, des possessifs ou des pluriels) conduisent un agrammatisme caract ristique. La parole est t l graphique et concise mais assez informative. Dans le passage suivant, un patient atteint d'aphasie de Broca d crit ses ant c dents m dicaux : Je vois le dotor, le dotor m'a envoy Bosson ou aller l'h pital. Dotor ... m'a gard c t . Deux jours de d part, le m |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | decin me renvoie la maison. La sortie peut tre r duite un grognement ou un seul mot ( oui ou non ), qui est mis avec des intonations diff rentes dans le but d'exprimer l'approbation ou la d sapprobation. En plus de la fluidit , la d nomination et la r p tition sont alt r es. La compr hension du langage parl est intacte, l'exception des phrases syntaxiquement difficiles avec une structure vocale passive ou des clauses int gr es, indiquant que l'aphasie de Broca n'est pas seulement un trouble expressif ou moteur et qu'elle peut galement impliquer un d ficit de compr hension dans le d codage de la syntaxe. Les patients atteints d'aphasie de Broca peuvent tre en larmes, facilement frustr s et profond ment d prim s. La connaissance de leur tat est pr serv e, contrairement l'aphasie de Wernicke. M me lorsque la parole spontan e est s v rement dysarthrique, le patient peut tre en mesure d'afficher une articulation relativement normale des mots lorsqu'il chante. Cette dissociation a t utilis e pour d velopper des approches th rapeutiques sp cifiques (th rapie d'intonation m lodique) pour l'aphasie de Broca. Les d ficits neurologiques suppl mentaires comprennent une faiblesse faciale droite, une h mipar sie ou une h mipl gie, et une apraxie bucco-faciale caract ris e par une incapacit effectuer des commandes motrices impliquant la musculature oropharyng e et faciale (par exemple, les patients sont incapables de d montrer comment souffler une allumette ou sucer une paille). La cause est le plus souvent l'infarctus de la r gion de Broca (la convolution frontale inf rieure ; B sur la figure 36-1) et le cortex p ri-sylvien et insulaire ant rieur environnant en raison de l'occlusion de la division sup rieure de l'art re c r brale moyenne (chap. 446). Des l sions de masse, y compris une tumeur, une h morragie intrac r brale et un abc s, peuvent galement tre responsables. Lorsque la cause de l'aphasie de Broca est un accident vasculaire c r bral, la r cup ration de la fonction langagi re atteint g n ralement un pic dans les 2 6 mois, apr s quoi les progr s sont limit s. L'orthophonie a plus de succ s que l'aphasie de Wernicke. Aphasie de conduction La sortie vocale est fluide mais contient de nombreuses paraphasies phon miques, la compr hension du langage parl est intacte et la r p tition est gravement alt r e. La d nomination provoque des paraphasies phon miques, et l'orthographe est alt r e. La lecture haute voix est alt r e, mais la compr hension en lecture est pr serv e. Les sites de l sion pargnent la fonctionnalit des zones de Broca et de Wernicke, mais peuvent induire une d connexion entre les deux. Parfois, l'aphasie transitoire de Wernicke peut rapidement se transformer en aphasie de conduction. La sortie paraphasique dans l'aphasie de conduction interf re avec la capacit d'exprimer du sens, mais ce d ficit n'est pas aussi grave que celui affich par les patients atteints d'aphasie de Wernicke. Les signes neurologiques associ s l'aphasie de conduction varient en fonction du site de la l sion primaire. PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies Aphasies transcorticales : fluides et non fluides Les caract ristiques cliniques de l'aphasie transcorticale fluide (post rieure) sont similaires celles de l'aphasie de Wernicke, mais la r p tition est intacte. Le site de la l sion d connecte le noyau intact du r seau linguistique des autres zones d'association temporopari tales. Les r sultats neurologiques associ s peuvent inclure l'h mianopie. Les l sions c r brovasculaires (par exemple, les infarctus dans la zone du bassin versant post rieur) et les n oplasmes qui impliquent le cortex temporopari tal post rieur la zone de Wernicke sont des causes courantes. Les caract ristiques de l'aphasie transcorticale non fluente (ant rieure) sont similaires celles de l'aphasie de Broca, mais la r p tition est intacte et l'agrammatisme est moins prononc . L'examen neurologique peut tre autrement intact, mais une h mipar sie droite peut galement exister. Le site de la l sion d connecte le r seau linguistique intact des zones pr frontales du cerveau et implique g n ralement la zone du bassin versant ant rieur entre les territoires de l'art re c r brale ant rieure et moyenne ou le cortex moteur suppl mentaire sur le territoire de l'art re c r brale ant rieure. global et Isolation Aphasies L'aphasie globale repr sente le dysfonctionnement combin des zones de Broca et de Wernicke et r sulte g n ralement d'accidents vasculaires c r braux qui impliquent toute la distribution de l'art re c r brale moyenne dans l'h misph re gauche. La production de la parole n'est pas fluide et la compr hension du langage est gravement alt r e. Les signes associ s comprennent l'h mipl gie droite, la perte h misensorielle et l'h mianopie homonyme. L'aphasie d'isolement repr sente une combinaison des deux aphasies transcorticales. La compr hension est gravement |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | alt r e et il n'y a pas de sortie vocale cibl e. Le patient peut perroquet des fragments de conversations entendues ( cholalie), indiquant que les m canismes neuronaux de r p tition sont au moins partiellement intacts. Cette condition repr sente la fonction pathologique du r seau de langage lorsqu'il est isol d'autres r gions du cerveau. Les zones de Broca et de Wernicke ont tendance tre pargn es, mais il y a des dommages au cortex frontal, pari tal et temporal environnant. Les l sions sont in gales et peuvent tre associ es une anoxie, une intoxication au monoxyde de carbone ou des infarctus complets de la zone du bassin versant. Aphasie anomique Cette forme d'aphasie peut tre consid r e comme le syndrome du dysfonctionnement minimal du r seau linguistique. L'articulation, la compr hension et la r p tition sont intactes, mais la d nomination, la recherche de mots et l'orthographe de la confrontation sont alt r es. Les pauses de recherche de mots sont rares, de sorte que la sortie linguistique est fluide mais paraphasique, circonlocutive et peu informative. Les sites de l sion peuvent se trouver n'importe o dans le r seau linguistique de l'h misph re gauche, y compris les gyries temporaux moyens et inf rieurs. L'aphasie anomique est la perturbation du langage la plus fr quente observ e dans les traumatismes cr niens, l'enc phalopathie m tabolique et la maladie d'Alzheimer. Surdit verbale pure Les causes les plus fr quentes sont des accidents vasculaires c r braux bilat raux ou de l'art re c r brale moyenne gauche (AMC) affectant le gyrus temporal sup rieur. L'effet net de la l sion sous-jacente est d'interrompre le flux d'informations du cortex de l'association auditive vers le r seau du langage. Les patients n'ont aucune difficult comprendre le langage crit et peuvent bien s'exprimer l'oral ou l' crit. Ils n'ont aucune difficult interpr ter et r agir aux sons environnementaux puisque le cortex auditif primaire et les zones d'association auditive de l'h misph re droit sont pargn s. Cependant, comme les informations auditives ne peuvent pas tre transmises au r seau linguistique, elles ne peuvent pas tre d cod es en repr sentations de mots neuronaux et le patient r agit la parole comme si elle tait dans une langue trang re qui ne peut pas tre d chiffr e. Les patients ne peuvent pas r p ter le langage parl mais n'ont aucune difficult nommer des objets. Avec le temps, les patients atteints de surdit verbale pure apprennent lire sur les l vres et peuvent sembler s' tre am lior s. Il n'y a peut- tre pas de r sultats neurologiques suppl mentaires, mais les r actions parano aques agit es sont fr quentes aux stades aigus. Les l sions c r brovasculaires sont la cause la plus fr quente. Pure Alexia Without Agraphia C'est l' quivalent visuel de la pure surdit verbale. Les l sions (g n ralement une combinaison de l sions du cortex occipital gauche et d'un secteur post rieur du corps calleux - le spl nium) interrompent le flux d'entr e visuelle dans le r seau linguistique. Il y a g n ralement une h mianopie droite, mais le r seau linguistique central n'est pas affect . Le patient peut comprendre et produire un langage parl , nommer des objets dans l'h misph re visuel gauche, r p ter et crire. Cependant, le patient agit comme s'il tait analphab te lorsqu'on lui demande de lire m me la phrase la plus simple, car les informations visuelles des mots crits (pr sent es l'h misph re visuel gauche intact) ne peuvent pas atteindre le r seau linguistique. Les objets dans l'h misph re gauche peuvent tre nomm s avec pr cision parce qu'ils activent des associations non visuelles dans l'h misph re droit, qui peuvent leur tour acc der au r seau linguistique par des voies transcallosales ant rieures au spl nium. Les patients atteints de ce syndrome peuvent galement perdre la capacit de nommer les couleurs, bien qu'ils puissent correspondre aux couleurs. C'est ce qu'on appelle une anomalie de couleur. L' tiologie la plus fr quente de l'alexie pure est une l sion vasculaire dans le territoire de l'art re c r brale post rieure ou un n oplasme infiltrant dans le cortex occipital gauche qui implique les radiations optiques ainsi que les fibres crois es du spl nium. Parce que l'art re c r brale post rieure fournit galement des composants temporaux m diaux du syst me limbique, un patient atteint d'alexie pure peut galement souffrir d'amn sie, mais celle-ci est g n ralement transitoire car la l sion limbique est unilat rale. Apraxie et aph mie L'apraxie d signe un d ficit moteur complexe qui ne peut tre attribu un dysfonctionnement pyramidal, extrapyramidal, c r belleux ou sensoriel et qui ne r sulte pas de l'incapacit du patient comprendre la nature de la t che. L'apraxie de la parole est utilis e pour d signer les anomalies articulatoires dans la dur e, la fluidit et le stress des syllabes qui composent les mots. Intoner les mots peut am liorer l'articulation. |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | Elle peut survenir avec des AVC dans la partie post rieure de la r gion de Broca ou au cours d'une d g n rescence lobaire frontotemporale (FTLD) avec tauopathie. L'aph mie est une forme s v re d'apraxie aigu de la parole qui se pr sente avec une fluidit s v rement alt r e (souvent du mutisme). La r cup ration est la r gle et implique une tape interm diaire de chuchotement enrou . L' criture, la lecture et la compr hension sont intactes, et il ne s'agit donc pas d'un v ritable syndrome aphasique. Des AVC dans des parties de la r gion de Broca ou des l sions sous-corticales qui r duisent ses connexions avec d'autres parties du cerveau peuvent tre pr sentes. Parfois, le site de la l sion se trouve sur les aspects m dians des lobes frontaux et peut impliquer le cortex moteur suppl mentaire de l'h misph re gauche. L'apraxie id omotrice est diagnostiqu e lorsque les commandes pour effectuer un acte moteur sp cifique ( toux , souffler une allumette ) ou pantomime l'utilisation d'un outil commun (un peigne, un marteau, de la paille ou une brosse dents) en l'absence de l'objet r el ne peut pas tre suivie. La capacit du patient comprendre la commande est v rifi e en d montrant plusieurs mouvements et en tablissant que le bon peut tre reconnu. Certains patients atteints de ce type d'apraxie peuvent imiter le mouvement appropri (lorsqu'il est d montr par l'examinateur) et ne pr sentent aucune alt ration lors de la remise de l'objet r el, indiquant que les m canismes sensorimoteurs n cessaires au mouvement sont intacts. Certaines formes d'apraxie id omotrice repr sentent une d connexion du r seau linguistique des syst mes moteurs pyramidaux, de sorte que les commandes d'ex cution de mouvements complexes sont comprises mais ne peuvent pas tre transmises aux zones motrices appropri es. L'apraxie bucco-faciale implique des d ficits apraxiques dans les mouvements du visage et de la bouche. L'apraxie des membres englobe les d ficits apraxiques dans les mouvements des bras et des jambes. L'apraxie id omotrice est presque toujours caus e par des l sions de l'h misph re gauche et est g n ralement associ e des syndromes aphasiques, en particulier l'aphasie de Broca et l'aphasie de conduction. Parce que la manipulation d'objets r els n'est pas alt r e, l'apraxie id omotrice par elle-m me ne provoque pas de limitation majeure des activit s de la vie quotidienne. Les patients pr sentant des l sions du corps calleux ant rieur peuvent pr senter une apraxie id omotrice confin e au c t gauche du corps, un signe connu sous le nom de dyspraxie sympathique. Une forme grave de dyspraxie sympathique, connue sous le nom de syndrome de la main trang re, se caract rise par des caract ristiques suppl mentaires de d sinhibition motrice de la main gauche. L'apraxie id ale fait r f rence un d ficit dans le s quen age des mouvements dirig s vers un objectif chez les patients qui n'ont aucune difficult ex cuter les composants individuels de la s quence. Par exemple, lorsque le patient est invit prendre un stylo et crire, la s quence consistant d capsuler le stylo, placer le capuchon l'extr mit oppos e, tourner la pointe vers la surface d' criture et crire peut tre perturb e, et le patient peut tre vu en train d'essayer d' crire avec la mauvaise extr mit du stylo ou m me avec le capuchon retir . Ces probl mes de s quen age moteur sont g n ralement observ s dans le contexte d' tats confusionnels et de d mences plut t que de l sions focales associ es des conditions aphasiques. L'apraxie cin tique des membres implique une maladresse dans l'utilisation d'outils ou d'objets qui ne peuvent tre attribu s un dysfonctionnement sensoriel, pyramidal, extrapyramidal ou c r belleux. Cette affection peut appara tre dans le cadre de l sions focales pr motrices du cortex ou de d g n rescence corticobasale 179. syndrome de Gerstmann La combinaison de l'acalculie (alt ration de l'arithm tique simple), de la dysgraphie (alt ration de l' criture), de l'anomie des doigts (incapacit nommer des doigts individuels tels que l'index et le pouce) et de la confusion droite-gauche (incapacit dire si une main, un pied ou un bras du patient ou de l'examinateur se trouve sur le c t droit ou gauche du corps) est connue sous le nom de syndrome de Gerstmann. Pour poser ce diagnostic, il est important d' tablir que le doigt et les d ficits de nommage gauche-droite ne font pas partie d'une anomalie plus g n ralis e et que le patient n'est pas autrement aphasique. Lorsque le syndrome de Gerstmann survient de mani re aigu et isol e, il est g n ralement associ une l sion du lobule pari tal inf rieur (en particulier le gyrus angulaire) dans l'h misph re gauche. Pragmatique et prosodie La pragmatique fait r f rence aux aspects du langage qui communiquent l'attitude, l'affect et les aspects figuratifs plut t que litt raux d'un message (par exemple, pouce vert ne fait pas r f rence la couleur r elle du doigt). Une c |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | omposante de la pragmatique, la prosodie, fait r f rence aux variations du stress m lodique et de l'intonation qui influencent l'attitude et l'aspect inf rentiel des messages verbaux. Par exemple, les deux affirmations Il est intelligent. et Il est intelligent ? contiennent un choix de mots et une syntaxe identiques, mais transmettent des messages tr s diff rents en raison des diff rences dans l'intonation avec laquelle les nonc s sont prononc s. Les dommages aux r gions de l'h misph re droit correspondant la zone de Broca nuisent la capacit d'introduire une prosodie appropri e au sens dans le langage parl . Le patient produit un langage grammaticalement correct avec un choix de mots pr cis, mais les d clarations sont prononc es dans un ton monotone qui interf re avec la capacit de transmettre le stress et l'affect souhait s. Les patients atteints de ce type d'aprosodie donnent l'impression erron e d' tre d prim s ou indiff rents. D'autres aspects de la pragmatique, en particulier la capacit de d duire l'aspect figuratif d'un message, sont alt r s par des dommages l'h misph re droit ou aux lobes frontaux. Aphasie sous-corticale Les dommages aux composants sous-corticaux du r seau linguistique (par exemple, le striatum et le thalamus de l'h misph re gauche) peuvent galement entra ner une aphasie. Les syndromes qui en r sultent contiennent des combinaisons de d ficits dans les divers aspects du langage, mais correspondent rarement aux sch mas sp cifiques d crits dans le tableau 36-1. Chez un patient pr sentant un AVC, une aphasie anormale accompagn e d'une dysarthrie ou une aphasie fluide avec h mipar sie devrait faire suspecter un site de l sion sous-corticale. Aphasies progressives Les aphasies caus es par des accidents vasculaires c r braux majeurs commencent soudainement et pr sentent des d ficits maximaux au d but. Ce sont les aphasies classiques d crites ci-dessus. Les aphasies caus es par des maladies neurod g n ratives ont un d but insidieux et une progression implacable. La neuropathologie peut tre s lective non seulement pour la mati re grise, mais aussi pour des couches et des types de cellules sp cifiques. Les sch mas clinico-anatomiques sont donc diff rents de ceux d crits dans le tableau 36-1. PR SENTATION CLINIQUE ET dIAgNOSE DE L'APHASIE PROGRESSIVE PRIMAIRE (APP) Plusieurs syndromes neurod g n ratifs, tels que les d mences typiques de type Alzheimer (amn sique) et de type frontal (comportemental), peuvent galement nuire au langage mesure que la maladie progresse. Dans ces cas, l'aphasie est une composante auxiliaire du syndrome global. Lorsqu'un trouble neurod g n ratif du langage survient dans un isolement relatif et devient la principale pr occupation qui attire l'attention du patient, un diagnostic de PPA est pos . LANgUAgE EN PPA Les d ficiences du langage en PPA ont des sch mas l g rement diff rents de ceux observ s dans les aphasies caus es par CVA. Trois principaux sous-types de PPA peuvent tre reconnus. La variante agrammatique se caract rise par une fluidit constamment faible et une grammaire alt r e, mais une compr hension des mots intacte. Il ressemble le plus l'aphasie de Broca ou l'aphasie transcorticale ant rieure, mais manque g n ralement de l'h mipar sie droite ou de la dysarthrie et pr sente des d ficiences grammaticales plus profondes. Les sites de pointe de perte neuronale (atrophie de la mati re grise) comprennent le gyrus frontal inf rieur gauche o se trouve l'aire de Broca. La neuropathologie est g n ralement une FTLD avec tauopathie mais peut aussi tre une forme atypique de pathologie de la maladie d'Alzheimer (MA). La variante s mantique est caract ris e par une fluidit et une syntaxe pr serv es, mais une mauvaise compr hension d'un seul mot et de profondes alt rations de la d nomination bidirectionnelle. Ce CHAPITRE 36 Aphasie, perte de m moire et autres troubles c r braux focaux On ne constate pas d'aphasie de type 180 avec les AVC. Il diff re de l'aphasie de Wernicke ou de l'aphasie transcorticale post rieure car la parole est g n ralement informative, la r p tition est intacte et la compr hension de la conversation est relativement pr serv e, tant que le sens ne d pend pas trop de mots que le patient ne comprend pas. Les sites d'atrophie maximale sont situ s dans le lobe temporal ant rieur gauche, ce qui indique que cette partie du cerveau joue un r le essentiel dans la compr hension des mots, en particulier des mots qui d signent des objets concrets. La neuropathologie est fr quemment une FTLD avec des pr cipit s anormaux de la prot ine TDP-43 de liaison l'ADN r ponse transactive de 43 kDa. La variante logop nique est caract ris e par une syntaxe et une compr hension pr serv es, mais par des pauses fr quentes et s v res de recherche de mots, des anomalies, des circonlocutions et des simplifications pendant la parole spontan e. Les sites d'atrophie maximale sont situ s dans la jonction temporopari tale et |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | le lobe temporal post rieur, chevauchant partiellement l'emplacement traditionnel de la r gion de Wernicke. Cependant, la d ficience de compr hension de l'aphasie de Wernicke est absente, peut- tre parce que la substance blanche sous-jacente, fr quemment endommag e par des accidents vasculaires c r braux, reste relativement intacte dans le PPA. Contrairement l'aphasie de Broca ou au PPA agrammatique, l'interruption de la fluidit est variable de sorte que la parole peut sembler tout fait normale si le patient est autoris s'engager dans de petites conversations. Le PPA logop nique ressemble l'aphasie anomique du tableau 36-1, mais pr sente g n ralement des pauses de recherche de mots plus longues et plus fr quentes. Les patients peuvent galement avoir une mauvaise r p tition des phrases et des mots, auquel cas l'aphasie ressemble l'aphasie de conduction du tableau 36-1. De tous les sous-types de PPA, c'est celui qui est le plus souvent associ la pathologie de la MA, mais la FTLD peut galement en tre la cause. En plus de ces trois sous-types majeurs, le PPA peut galement se pr senter sous forme de surdit verbale pure ou de syndrome de Gerstmann. L'orientation spatiale adaptative est sous-tendue par un r seau grande chelle contenant trois composantes corticales majeures. Le cortex cingulaire donne acc s une cartographie motivationnelle de l'espace extrapersonnel, le cortex pari tal post rieur une repr sentation sensorimotrice des v nements extrapersonnels saillants, et les champs oculaires frontaux aux strat gies motrices pour les comportements attentionnels (Fig. 36-2). Les composants sous-corticaux de ce r seau comprennent le striatum et le thalamus. Les dommages caus s ce r seau peuvent nuire la r partition de l'attention dans l'espace extrapersonnel, entra nant une n gligence h mispatiale, une simultanagnosie et des checs dans la recherche d'objets. L'int gration des coordonn es gocentriques ( gocentriques) avec des coordonn es allocentriques (centr es sur l'objet) peut galement tre perturb e, ce qui entra ne des d ficiences dans la recherche d'itin raires, la capacit d' viter les obstacles et la capacit de s'habiller. La n gligence h mispatiale contral sionnelle repr sente un r sultat des dommages caus s aux composants corticaux ou sous-corticaux de ce r seau. Le point de vue traditionnel selon lequel la n gligence h mispatiale d note toujours une l sion du lobe pari tal est inexact. Selon un mod le de cognition spatiale, l'h misph re droit dirige l'attention dans l'ensemble de l'espace extrapersonnel, tandis que l'h misph re gauche dirige l'attention principalement dans l'h misph re droit contre-lat ral. Par cons quent, les l sions de l'h misph re gauche ne donnent pas lieu beaucoup de n gligence contral sionnelle car les m canismes attentionnels globaux de l'h misph re droit peuvent compenser la perte des fonctions attentionnelles dirig es de mani re contralat rale de l'h misph re gauche. Les l sions de l'h misph re droit, cependant, donnent lieu une n gligence s v re de l'h misph re gauche contralesional parce que l'h misph re gauche non affect ne contient pas de m canismes attentionnels ipsilat raux. Ce mod le est coh rent avec l'exp rience clinique, qui montre que la n gligence contral sionnelle est plus fr quente, plus grave et plus durable apr s une l sion de l'h misph re droit qu'apr s une l sion de l'h misph re gauche. La n gligence grave de l'h misph re droit est rare, m me chez les gauchers pr sentant des l sions de l'h misph re gauche. Examen clinique Les patients gravement n glig s peuvent ne pas s'habiller, se raser ou se toiletter le c t gauche du corps ; ne pas manger les aliments plac s sur le PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies FIguRE 36-2 Imagerie par r sonance magn tique fonctionnelle du langage et de l'attention spatiale chez des sujets neurologiquement intacts. Les zones rouges et noires montrent les r gions d'activation significative li e la t che. (En haut) Les sujets ont t invit s d terminer si deux mots taient synonymes. Cette t che linguistique a conduit l'activation simultan e des deux picentres du r seau linguistique, l'aire de Broca (B) et l'aire de Wernicke (W). Les activations sont exclusivement dans l'h misph re gauche. (En bas) Les sujets ont t invit s d placer l'attention spatiale vers une cible p riph rique. Cette t che a conduit l'activation simultan e des trois picentres du r seau attentionnel : le cortex pari tal post rieur (P), les champs oculaires frontaux (F) et le gyrus cingulaire (CG). Les activations sont principalement dans l'h misph re droit. (Avec la permission de Darren Gitelman, MD.) c t gauche du plateau ; et ne pas lire la moiti gauche des phrases. Lorsqu'on lui demande de copier un dessin au trait simple, le patient ne parvient pas copier les d tails sur la gauche, et lorsqu'on lui demande d' crire, il a tendance laisser une marge inhabitu |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | ellement large sur la gauche. Deux tests de chevet qui sont utiles pour valuer la n gligence sont la stimulation bilat rale simultan e et l'annulation de la cible visuelle. Dans le premier cas, l'examinateur fournit une stimulation bilat rale unilat rale ou simultan e dans les modalit s visuelles, auditives et tactiles. Apr s une l sion de l'h misph re droit, les patients qui n'ont aucune difficult d tecter des stimuli unilat raux de part et d'autre ressentent le stimulus pr sent bilat ralement comme provenant uniquement de la droite. Ce ph nom ne est connu sous le nom d'extinction et est une manifestation de l'aspect sensoriel-repr sentatif de la n gligence h mispatiale. Dans la t che de d tection de cible, les cibles (par exemple, les A) sont entrecoup es de feuilles (par exemple, d'autres lettres de l'alphabet) sur une feuille de papier de 21,5 28,0 cm (8,5 11 po), et le patient est invit encercler toutes les cibles. L'incapacit d tecter les cibles gauche est une manifestation du d ficit exploratoire (moteur) de la n gligence h mispatiale (Fig. 36-3A). L'h mianopie ne suffit pas elle seule provoquer l' chec de la d tection de la cible car le patient est libre de tourner la t te et les yeux vers la gauche. Les checs de d tection de cible refl tent donc une distorsion de l'attention spatiale, et pas seulement de l'entr e sensorielle. Certains patients n glig s peuvent galement nier l'existence d'une h mipar sie et m me nier la propri t du membre paralys , une affection connue sous le nom d'anosognosie. 181 CHAPITRE 36 Aphasie, perte de m moire et autres troubles c r braux focaux FIguRE 36-3 A. On a demand un homme de 47 ans pr sentant une grande l sion frontopari tale dans l'h misph re droit d'encercler tous les A. Seules les cibles de droite sont encercl es. Il s'agit d'une manifestation de n gligence de l'h misph re gauche. B. Une femme de 70 ans ayant des ant c dents de d mence d g n rative depuis 2 ans a pu encercler la plupart des petites cibles mais a ignor les plus grandes. Il s'agit d'une manifestation de la simultanagnosie. SYNDROME DE B LINT, SIMuLTANAgNOSIA, DRESSINg APRAXIA, CONSTRUCTION APRAXIA ET ROuTE FINDINg L'implication bilat rale du r seau d'attention spatiale, en particulier de ses composantes pari tales, conduit un tat de d sorientation spatiale s v re connu sous le nom de syndrome de B lint. Le syndrome de B lint implique des d ficits dans le balayage visuomoteur ordonn de l'environnement (apraxie oculomotrice), une atteinte manuelle pr cise vers des cibles visuelles (ataxie optique) et la capacit d'int grer des informations visuelles au centre du regard avec des informations plus p riph riques (simultanagnosie). Un patient atteint de simultanagnosie manque la for t pour les arbres . Par exemple, un patient qui l'on montre une lampe de table et qui l'on demande de nommer l'objet peut regarder sa base circulaire et l'appeler cendrier. Certains patients atteints de simultanagnosie signalent que les objets qu'ils regardent peuvent dispara tre soudainement, indiquant probablement une incapacit regarder en arri re le point de regard d'origine apr s de brefs d placements saccadiques. Les mouvements et les stimuli distrayants exacerbent consid rablement les difficult s de perception visuelle. La simultanagnosie peut survenir sans les deux autres composantes du syndrome de B lint. Une modification de la t che d'annulation de lettre d crite ci-dessus peut tre utilis e pour le diagnostic au chevet du patient de la simultanagnosie. Dans cette modification, certaines des cibles (par exemple, les A) sont beaucoup plus grandes que les autres (7,5 10 cm contre 2,5 cm [3 4 po. contre 1 po.] de hauteur), et toutes les cibles sont incrust es dans des feuilles. Les patients atteints de simultanagnosie pr sentent une tendance contre-intuitive mais caract ristique manquer les plus grandes cibles (Fig. 36-3B). Cela se produit parce que les informations n cessaires l'identification des plus grandes cibles ne peuvent pas tre limit es la ligne de regard imm diate et n cessitent l'int gration d'informations visuelles sur plusieurs points de fixation. La plus grande difficult dans la d tection des cibles plus grandes indique galement qu'une mauvaise acuit n'est pas responsable de la d ficience de la fonction visuelle et que le probl me est central plut t que p riph rique. Le test pr sent dans la Fig. 36-3B n'est pas suffisant en soi pour diagnostiquer la simultanagnosie parce que certains patients atteints d'un syndrome du r seau frontal peuvent omettre les grandes lettres, peut- tre parce qu'ils n'ont pas la flexibilit mentale n cessaire pour r aliser que les deux types de cibles sont symboliquement identiques bien qu'ils soient superficiellement diff rents. Les l sions pari tales bilat rales peuvent nuire l'int gration des coordonn es spatiales gocentriques et allocentriques. Une manifestation est l'apraxie du pansement. Un |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | patient atteint de cette maladie est incapable d'aligner l'axe du corps avec l'axe du v tement et peut tre vu en train de lutter alors qu'il tient un manteau par le bas ou tend son bras dans un pli du v tement plut t que dans sa manche. Les l sions qui impliquent le cortex pari tal post rieur entra nent galement de graves difficult s copier des dessins au trait simples. Ceci est connu comme une apraxie de la construction et est beaucoup plus grave si la l sion est dans l'h misph re droit. Chez certains patients pr sentant des l sions de l'h misph re droit, les difficult s de dessin se limitent au c t gauche de la figure et repr sentent une manifestation de n gligence h misph rique ; chez d'autres, il existe un d ficit plus universel dans la reproduction des contours et la perspective tridimensionnelle. Les troubles de la recherche de route peuvent tre inclus dans ce groupe de troubles, qui refl tent une incapacit s'orienter par rapport aux objets et aux rep res externes. Causes de la d sorientation spatiale Les l sions c r brovasculaires et les n oplasmes de l'h misph re droit sont des causes fr quentes de n gligence h misph rique. Selon le site de la l sion, un patient n glig peut galement pr senter une h mipar sie, une h mihypesth sie et une h mianopie gauche, mais ces r sultats ne sont pas invariables. La majorit de ces patients pr sentent une am lioration consid rable de la n gligence h mispatiale, g n ralement au cours des premi res semaines. Le syndrome de B lint, l'apraxie du pansement et les troubles de la recherche de voies sont plus susceptibles de r sulter de l sions pari tales dorsales bilat rales ; les param tres courants de l'apparition aigu comprennent l'infarctus du bassin versant entre les territoires de l'art re c r brale moyenne et post rieure, l'hypoglyc mie et la thrombose du sinus sagittal. Une forme progressive de d sorientation spatiale, connue sous le nom de syndrome d'atrophie corticale post rieure, repr sente le plus souvent une variante de la MA avec des concentrations inhabituelles de d g n rescence neurofibrillaire dans le cortex pari to-occipital et le colliculus sup rieur. Le patient pr sente une n gligence h mispatiale progressive ou syndrome de B lint, g n ralement accompagn e d'une apraxie du pansement et de la construction. Le syndrome corticobasal, qui peut tre caus par une pathologie de la MA ou de la FTLD, peut galement conduire un syndrome de l'h g monie gauche progressive. Les deux syndromes peuvent nuire la recherche de la route. PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies Un patient atteint de prosopagnosie ne peut pas reconna tre les visages familiers, y compris, parfois, le reflet de son propre visage dans le miroir. Il ne s'agit pas d'un d ficit perceptif car les patients prosopagnostiques peuvent facilement dire si deux visages sont identiques. De plus, un patient prosopagnostique qui ne peut pas reconna tre un visage familier par inspection visuelle seul peut utiliser des indices auditifs pour atteindre une reconnaissance appropri e s'il est autoris couter la voix de la personne. Le d ficit en prosopagnosie est donc sp cifique la modalit et refl te l'existence d'une l sion qui emp che l'activation de mod les multimodaux autrement intacts par une entr e visuelle pertinente. Les patients prosopagnosiques n'ont typiquement aucune difficult avec l'identification g n rique d'un visage en tant que visage ou d'une voiture en tant que voiture, mais peuvent ne pas reconna tre l'identit d'un visage individuel ou la marque d'une voiture individuelle. Cela refl te un d ficit de reconnaissance visuelle pour les caract ristiques exclusives qui caract risent les membres individuels d'une classe d'objets. Lorsque les probl mes de reconnaissance se g n ralisent et s' tendent l'identification g n rique d'objets communs, la condition est connue sous le nom d'agnosie d'objet visuel. Un patient pr sentant une anomie ne peut pas nommer l'objet mais peut d crire son utilisation. En revanche, un patient souffrant d'agnosie visuelle est incapable de nommer un objet pr sent visuellement ou de d crire son utilisation. Les troubles de la reconnaissance du visage et des objets peuvent galement r sulter de la simultanagnosie du syndrome de B lint, auquel cas ils sont connus sous le nom d'agnosies apperceptives par opposition aux agnosies associatives qui r sultent de l sions du lobe temporal inf rieur. Les l sions caract ristiques de la prosopagnosie et de l'agnosie visuelle d'apparition aigu consistent en des infarctus bilat raux sur le territoire des art res c r brales post rieures. Les d ficits associ s peuvent inclure des d fauts du champ visuel (en particulier des quadrantanopies sup rieures) et un daltonisme centralis connu sous le nom d'achromatopsie. Rarement, la l sion responsable est unilat rale. Dans de tels cas, la prosopagnosie est associ e des l sions dans l'h misph re droit et l'agnosie des objets |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | des l sions dans l'h misph re gauche. Les maladies d g n ratives du cortex temporal ant rieur et inf rieur peuvent provoquer une prosopagnosie associative progressive et une agnosie de l'objet. La combinaison d'une agnosie associative progressive et d'une aphasie fluide est connue sous le nom de d mence s mantique. Les patients atteints de d mence s mantique ne parviennent pas reconna tre les visages et les objets et ne peuvent pas comprendre le sens des mots d signant les objets. Cela doit tre diff renci du type s mantique de PPA o il y a une grave alt ration dans la compr hension des mots qui d signent les objets et dans la d nomination des visages et des objets, mais une relative pr servation de la reconnaissance des visages et des objets. Les zones limbiques et paralimbiques (telles que l'hippocampe, l'amygdale et le cortex entorhinal), les noyaux ant rieur et m dial du thalamus, les parties m diale et basale du striatum et l'hypothalamus constituent collectivement un r seau distribu connu sous le nom de syst me limbique. Les affiliations comportementales de ce r seau comprennent la coordination de l' motion, de la motivation, du tonus autonome et de la fonction endocrinienne. Un domaine de sp cialisation suppl mentaire pour le r seau limbique et celui qui est le plus pertinent pour la pratique clinique est celui de la m moire d clarative (explicite) pour les pisodes et exp riences r cents. Une perturbation de cette fonction est appel e tat amn sique. En l'absence de d ficits de motivation, d'attention, de langage ou de fonction visuospatiale, le diagnostic clinique d'un tat amn sique global persistant est toujours associ des l sions bilat rales du r seau limbique, g n ralement au sein du complexe hippocampo-entorhinal ou du thalamus. Les dommages au r seau limbique ne d truisent pas n cessairement les souvenirs mais interf rent avec leur rappel conscient sous une forme coh rente. Les fragments individuels d'information restent pr serv s malgr les l sions limbiques et peuvent soutenir ce que l'on appelle la m moire implicite. Par exemple, les patients atteints d' tats amn siques peuvent acqu rir de nouvelles comp tences motrices ou perceptives m me s'ils n'ont peut- tre aucune connaissance consciente des exp riences qui ont conduit l'acquisition de ces comp tences. La perturbation de la m moire l' tat amn sique est multimodale et comprend des composants r trogrades et ant rogrades. L'amn sie r trograde implique une incapacit se souvenir des exp riences qui se sont produites avant le d but de l' tat amn sique. Les v nements relativement r cents sont plus vuln rables l'amn sie r trograde que les v nements plus loign s et plus largement consolid s. Un patient qui se pr sente aux urgences en se plaignant de ne pas pouvoir se souvenir de son identit mais de pouvoir se souvenir des v nements de la veille n'a presque certainement pas de cause neurologique de troubles de la m moire. La deuxi me et la plus importante composante de l' tat amn sique est l'amn sie ant rograde, qui indique une incapacit stocker, conserver et rappeler de nouvelles connaissances. Les patients atteints d' tats amn siques ne peuvent pas se souvenir de ce qu'ils ont mang il y a quelques heures ou des d tails d'un v nement important qu'ils ont peut- tre v cu dans un pass r cent. Dans les stades aigus, il peut galement y avoir une tendance combler les lacunes de la m moire avec des informations inexactes, fabriqu es et souvent invraisemblables. Il s'agit de Les patients atteints du syndrome amn sique oublient qu'ils oublient et ont tendance nier l'existence d'un probl me de m moire lorsqu'ils sont interrog s. La confabulation est plus fr quente dans les cas o la l sion sous-jacente interf re galement avec des parties du r seau frontal, comme dans le cas du syndrome de Wernicke-Korsakoff ou d'un traumatisme cr nien. Un patient avec un tat amn sique est presque toujours d sorient , surtout dans le temps, et a peu de connaissances de l'actualit . La composante ant rograde d'un tat amn sique peut tre test e avec une liste de quatre cinq mots lus haute voix par l'examinateur jusqu' cinq fois ou jusqu' ce que le patient puisse imm diatement r p ter toute la liste sans d lai. La phase suivante du rappel se produit apr s une p riode de 5 10 min pendant laquelle le patient est engag dans d'autres t ches. Les patients amn siques chouent cette phase de la t che et peuvent m me oublier qu'on leur a donn une liste de mots retenir. La reconnaissance pr cise des mots par choix multiple chez un patient qui ne peut pas les rappeler indique un trouble de la m moire moins grave qui affecte principalement le stade de r cup ration de la m moire. La composante r trograde d'une amn sie peut tre valu e avec des questions li es des v nements autobiographiques ou historiques. La composante ant rograde des tats amn siques est g n ralement beaucoup plus importante que la composante r t |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | rograde. Dans de rares cas, occasionnellement associ s l' pilepsie du lobe temporal ou l'enc phalite herp s simplex, la composante r trograde peut dominer. Les tats confusionnels caus s par des enc phalopathies m taboliques toxiques et certains types de l sions du lobe frontal entra nent des troubles de la m moire secondaires, en particulier aux stades de l'encodage et de la r cup ration, m me en l'absence de l sions limbiques. Ce type de troubles de la m moire peut tre diff renci de l' tat amn sique par la pr sence de troubles suppl mentaires dans les t ches li es l'attention d crites ci-dessous dans la section sur les lobes frontaux. CAuSES, INCLUDING MALADIE D'ALZHEIMER Les maladies neurologiques qui donnent lieu un tat amn sique comprennent les tumeurs (de l'aile sph no de, du corps calleux post rieur, du thalamus ou du lobe temporal m dial), les infarctus (dans les territoires des art res c r brales ant rieures ou post rieures), les traumatismes cr niens, l'enc phalite herp s simplex, l'enc phalopathie de Wernicke-Korsakoff, l'enc phalite limbique paran oplasique et les d mences d g n ratives telles que la MA et la maladie de Pick. Le seul d nominateur commun de toutes ces maladies est la pr sence de l sions bilat rales au sein d'un ou plusieurs composants du r seau limbique. Parfois, des l sions unilat rales de l'hippocampe gauche peuvent donner lieu un tat amn sique, mais le trouble de la m moire a tendance tre transitoire. Selon la nature et la r partition de la maladie neurologique sous-jacente, le patient peut galement pr senter des d ficits du champ visuel, des limitations des mouvements oculaires ou des r sultats c r belleux. La MA et son tat prodromique de d ficience cognitive l g re (DCL) sont les causes les plus fr quentes de d ficiences progressives de la m moire. La pr dilection du cortex entorhinal et de l'hippocampe pour la d g n rescence neurofibrillaire pr coce par une pathologie typique de la MA est responsable de l'alt ration initialement s lective de la m moire pisodique. Avec le temps, des d ficiences suppl mentaires du langage, de l'attention et des comp tences visuospatiales apparaissent mesure que la d g n rescence neurofibrillaire se propage d'autres zones n ocorticales. L'amn sie globale transitoire est un syndrome distinctif g n ralement observ la fin de l' ge moyen. Les patients deviennent profond ment d sorient s et demandent plusieurs reprises qui ils sont, o ils sont et ce qu'ils font. Le sort se caract rise par une amn sie ant rograde (incapacit retenir de nouvelles informations) et une amn sie r trograde pour des v nements relativement r cents survenus avant le d but. Le syndrome dispara t g n ralement dans les 24 48 h et est suivi du comblement de la p riode affect e par l'amn sie r trograde, bien qu'il y ait une perte de m moire persistante pour les v nements survenus pendant l'ictus. Des r cidives sont observ es chez environ 20 % des patients. Migraine, convulsions du lobe temporal et anomalies de la perfusion c r brale post rieure territoire ont t postul s comme causes d'amn sie globale transitoire. L'absence de r sultats neurologiques associ s peut parfois conduire un diagnostic incorrect de trouble psychiatrique. Les lobes frontaux peuvent tre subdivis s en composantes motrice-premotrice, pr frontale dorsolat rale, pr frontale m diale et orbitofrontale. Les termes syndrome du lobe frontal et cortex pr frontal ne se r f rent qu'aux trois derni res de ces quatre composantes. Ce sont les parties du cortex c r bral qui montrent la plus grande expansion phylog n tique chez les primates, en particulier chez l'homme. Les zones pr frontales dorsolat rales, pr frontales m diales et orbitofrontales, ainsi que les structures sous-corticales avec lesquelles elles sont interconnect es (c.- -d. la t te du caud et le noyau dorsom dial du thalamus), forment collectivement un r seau grande chelle qui coordonne des aspects extr mement complexes de la cognition et du comportement humains. Le r seau pr frontal joue un r le important dans les comportements qui n cessitent le multit che et l'int gration de la pens e l' motion. Les op rations cognitives alt r es par des l sions du cortex pr frontal sont souvent appel es fonctions ex cutives . Les manifestations cliniques les plus courantes de l sions du r seau pr frontal se pr sentent sous la forme de deux syndromes relativement distincts. Dans le syndrome abulique frontal, le patient montre une perte d'initiative, de cr ativit et de curiosit et affiche une fl trissure motionnelle omnipr sente, une apathie et un manque d'empathie. Dans le syndrome de d sinhibition frontale 183, le patient devient socialement d sinhib et pr sente de graves alt rations du jugement, de la perspicacit , de la pr voyance et de la capacit se soucier des r gles de conduite. La dissociation entre une fonction intellectuelle intacte et un manque total de bon sens, m me rudimentai |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | re, est frappante. Malgr la pr servation de toutes les fonctions essentielles de la m moire, le patient ne peut pas apprendre de l'exp rience et continue d'afficher des comportements inappropri s sans sembler ressentir de douleur motionnelle, de culpabilit ou de regret lorsque ces comportements entra nent plusieurs reprises des cons quences d sastreuses. Les d ficiences ne peuvent appara tre que dans des situations r elles o le comportement est sous un contr le externe minimal et peut ne pas tre apparent dans l'environnement structur du cabinet m dical. Tester le jugement en demandant aux patients ce qu'ils feraient s'ils d tectaient un incendie dans un th tre ou s'ils trouvaient une enveloppe estampill e et adress e sur la route n'est pas tr s instructif, car les patients qui r pondent judicieusement ces questions au bureau peuvent encore agir tr s b tement dans des contextes r els. Le m decin doit donc tre pr t poser un diagnostic de maladie du lobe frontal sur la seule base d'informations historiques, m me lorsque l' tat mental est tout fait intact lors de l'examen en cabinet. L' mergence de r flexes primitifs de d veloppement, galement connus sous le nom de signes de lib ration frontale, tels que la pr hension (provoqu e par le caressage de la paume) et la succion (provoqu e par le caressage des l vres) sont observ es principalement chez les patients pr sentant de grandes l sions structurelles qui s' tendent dans les composants pr moteurs des lobes frontaux ou dans le contexte d'enc phalopathies m taboliques. La grande majorit des patients pr sentant des l sions pr frontales et des syndromes comportementaux du lobe frontal ne pr sentent pas ces r flexes. Les dommages au lobe frontal perturbent une vari t de fonctions li es l'attention, y compris la m moire de travail (la tenue en ligne transitoire et la manipulation des informations), la dur e de concentration, la num risation et la r cup ration des informations stock es, l'inhibition des r ponses imm diates mais inappropri es et la flexibilit mentale. La port e des chiffres (qui devrait tre de sept en avant et de cinq en arri re) est diminu e, refl tant une mauvaise m moire de travail ; la r citation des mois de l'ann e dans l'ordre inverse (qui devrait prendre moins de 15 s) est ralentie comme une autre indication d'une mauvaise m moire de travail ; et la fluidit dans la production de mots commen ant par la lettre a, f ou s qui peuvent tre g n r s en 1 min (normalement 12 par lettre) est diminu e m me chez les patients nonaphasiques, indiquant une alt ration de la capacit rechercher et r cup rer des informations dans les magasins long terme. Dans les t ches go-no go (o l'instruction est de lever le doigt en entendant un tapotement mais de le garder immobile en entendant deux tapotements), le patient montre une incapacit caract ristique inhiber la r ponse au stimulus no go . La flexibilit mentale (test e par la capacit passer d'un crit re un autre dans le tri ou l'appariement des t ches) est appauvrie ; la distractibilit par des stimuli non pertinents est augment e ; et il existe une tendance prononc e l'impersistance et la pers v rance. La capacit d'abstraction des similitudes et d'interpr tation des proverbes est galement compromise. Les d ficits attentionnels perturbent l'enregistrement et la r cup ration ordonn s de nouvelles informations et entra nent des d ficits de m moire secondaires. La distinction des m canismes neuronaux sous-jacents est illustr e par l'observation que les patients gravement amn siques qui ne se souviennent pas d' v nements survenus il y a quelques minutes peuvent avoir une capacit de m moire de travail intacte, sinon sup rieure, comme le montrent les tests de port e num rique. CAuSES : TRAuMA, N OPLASME ET D MENCE FRONTOTEMPORALE Le syndrome abulique a tendance tre associ des l sions du cortex pr frontal dorsolat ral ou dorsom dial, et le syndrome de d sinhibition des l sions du cortex orbitofrontal ou ventrom dial. Ces syndromes ont tendance survenir presque exclusivement apr s des l sions bilat rales. Les l sions unilat rales confin es au cortex pr frontal peuvent rester silencieuses jusqu' ce que la pathologie se propage de l'autre c t ; cela explique pourquoi l'AVC thromboembolique est une cause inhabituelle du syndrome du lobe frontal. Les param tres courants des syndromes du lobe frontal comprennent les traumatismes cr niens, les an vrismes rompus, l'hydroc phalie, les tumeurs (y compris les m tastases, le glioblastome et le falx ou les m ningiomes olfactifs) et les maladies d g n ratives focales. Une forme clinique majeure de FTLD connue sous le nom de variante comportementale de la d mence frontotemporale (bvFTD) provoque un syndrome du lobe frontal progressif. Les changements de comportement peuvent varier CHAPITRE 36 Aphasie, perte de m moire et autres troubles c r braux focaux 184 de l'apathie au vol l' talage, au jeu compu |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | lsif, aux indiscr tions sexuelles, au manque remarquable de bon sens, aux nouveaux comportements rituels et aux modifications des pr f rences alimentaires, entra nant g n ralement un go t accru pour les sucreries ou un attachement rigide des aliments sp cifiques. Chez de nombreux patients atteints de MA, la d g n rescence neurofibrillaire finit par se propager au cortex pr frontal et donne lieu des composantes du syndrome du lobe frontal, mais presque toujours sur fond de troubles graves de la m moire. Rarement, le syndrome bvFTD peut survenir de mani re isol e dans le cadre d'une forme atypique de pathologie de la MA. Les l sions du noyau caud ou du noyau dorsom dial du thalamus (composantes sous-corticales du r seau pr frontal) peuvent galement produire un syndrome du lobe frontal. C'est l'une des raisons pour lesquelles les changements d' tat mental associ s aux maladies d g n ratives des ganglions basaux telles que la maladie de Parkinson et la maladie de Huntington pr sentent des composantes du syndrome du lobe frontal. Les l sions multifocales bilat rales des h misph res c r braux, dont aucune n'est individuellement assez grande pour provoquer des d ficits cognitifs sp cifiques tels que l'aphasie et la n gligence, peuvent interf rer collectivement avec la connectivit et donc int grer la fonction (ex cutive) du cortex pr frontal. Le syndrome du lobe frontal est donc le profil comportemental le plus commun associ une vari t de maladies c r brales multifocales bilat rales, y compris l'enc phalopathie m tabolique, la scl rose en plaques et la carence en vitamine B12, entre autres. De nombreux patients avec le diagnostic clinique d'un syndrome du lobe frontal ont tendance avoir des l sions qui n'impliquent pas le cortex pr frontal mais impliquent soit les composants sous-corticaux du r seau pr frontal ou ses connexions avec d'autres parties du cerveau. Pour viter de poser un diagnostic de syndrome du lobe frontal chez un patient sans signe de maladie du cortex frontal, il est conseill d'utiliser le terme diagnostique de syndrome du r seau frontal, tant entendu que les l sions responsables peuvent se situer n'importe o dans ce r seau distribu . Un patient atteint d'une maladie du lobe frontal soul ve des dilemmes potentiels dans le diagnostic diff rentiel : l'abulie et la fl trissure peuvent tre interpr t es tort comme une d pression et la d sinhibition comme une manie idiopathique ou une mise en sc ne. Une intervention appropri e peut tre retard e pendant qu'une tumeur traitable continue de se d velopper. Partie 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies Les l sions c r brales peuvent provoquer une dissociation entre les tats de sensation et leur expression, de sorte qu'un patient qui peut para tre superficiellement joculaire pourrait encore souffrir d'une d pression sous-jacente qui doit tre trait e. Si les neuroleptiques deviennent absolument n cessaires pour le contr le de l'agitation, les neuroleptiques atypiques sont pr f rables en raison de leurs effets secondaires extrapyramidaux inf rieurs. Le traitement par neuroleptiques chez les patients g s atteints de d mence n cessite de peser les avantages potentiels par rapport aux effets secondaires potentiellement graves. L'am lioration spontan e des d ficits cognitifs dus des l sions neurologiques aigu s est fr quente. Il est plus rapide dans les premi res semaines, mais peut durer jusqu' 2 ans, en particulier chez les jeunes personnes atteintes de l sions c r brales uniques. Certains des d ficits initiaux semblent provenir d'un dysfonctionnement distance (diaschisis) dans les parties du cerveau qui sont interconnect es avec le site de la l sion initiale. L'am lioration de ces patients peut refl ter, au moins en partie, une normalisation du dysfonctionnement distance. D'autres m canismes peuvent impliquer une r organisation fonctionnelle dans les neurones survivants adjacents la blessure ou l'utilisation compensatoire de structures homologues, par exemple, le gyrus temporal sup rieur droit avec r cup ration de l'aphasie de Wernicke. Des proc dures de r adaptation cognitive ont t utilis es dans le traitement des d ficits corticaux plus lev s. Il existe peu d' tudes contr l es, mais certaines montrent un avantage de la r ducation dans la r cup ration de la n gligence h mispatiale et de l'aphasie. D terminer la comp tence de conduite est difficile, en particulier dans les premiers stades des maladies d mentes. Le diagnostic d'une maladie neurod g n rative n'est pas suffisant en soi pour demander au patient d'arr ter de conduire. Un test de conduite sur route et les rapports des membres de la famille peuvent aider prendre des d cisions relatives cette activit tr s importante. Certains des d ficits d crits dans ce chapitre sont si complexes qu'ils peuvent d concerter non seulement le patient et sa famille, mais aussi le m decin. Il est imp ratif de proc der une valuation clinique syst |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | matique pour caract riser la nature des d ficits et les expliquer en termes simples au patient et sa famille. Une approche clair e des patients atteints de l sions du cortex c r bral n cessite une compr hension des principes qui relient les r seaux neuronaux aux fonctions c r brales sup rieures en mati re de sant et de maladie. Aphasie progressive primaire, perte de m moire et autres troubles c r braux focaux Maria Luisa Gorno-Tempini, Jennifer Ogar, Joel Kramer, Bruce L. Miller, Gil Rabinovici, Maria Carmela Tartaglia 37e Le langage et la m moire sont des fonctions humaines essentielles. Pour le clinicien exp riment , la reconnaissance de diff rents types de troubles du langage et de la m moire fournit souvent des indices essentiels sur la localisation anatomique et le diagnostic des troubles neurologiques. Cette vid o illustre les troubles classiques du langage et de la parole (y compris les aphasies), de la m moire (les amn sies) et d'autres troubles de la cognition couramment rencontr s dans la pratique clinique. CHAPITRE 37e Aphasie progressive primaire, perte de m moire et autres troubles c r braux focaux PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies Troubles du sommeil Charles A. Czeisler, Thomas E. Scammell, Clifford B. Saper Les troubles du sommeil sont parmi les probl mes de sant les plus fr quents rencontr s par les m decins. Plus de la moiti des adultes aux tats-Unis prouvent au moins des troubles intermittents du sommeil, et seulement 30 % 38 des adultes am ricains d clarent obtenir syst matiquement une quantit suffisante de sommeil. L'Institute of Medicine a estim que 50 70 millions d'Am ricains souffrent d'un trouble chronique du sommeil et de l' veil, qui peut nuire au fonctionnement diurne ainsi qu' la sant physique et mentale. Au cours des 20 derni res ann es, le domaine de la m decine du sommeil est devenu une sp cialit distincte en r ponse l'impact des troubles du sommeil et du d ficit de sommeil sur la sant globale. Si l'occasion se pr sente, la plupart des jeunes adultes en bonne sant dormiront 7 8 heures par nuit, bien que le moment, la dur e et la structure interne du sommeil varient d'un individu l'autre. Aux tats-Unis, les adultes ont tendance avoir un pisode de sommeil consolid chaque nuit, bien que dans certaines cultures, le sommeil puisse tre divis en une sieste en milieu d'apr s-midi et une nuit de sommeil raccourcie. Ce sch ma change consid rablement au cours de la vie, car les nourrissons et les jeunes enfants dorment beaucoup plus que les personnes g es. Les stades du sommeil humain sont d finis sur la base des mod les caract ristiques de l' lectroenc phalogramme (EEG), de l' lectrooculogramme (EOG - une mesure de l'activit du mouvement oculaire) et de l' lectromyogramme de surface (EMG) mesur sur le menton, le cou et les jambes. L'enregistrement continu de ces param tres lectrophysiologiques pour d finir le sommeil et l' veil est appel polysomnographie. Les profils polysomnographiques d finissent deux tats de base du sommeil : (1) le sommeil mouvement oculaire rapide (REM) et (2) le sommeil mouvement oculaire non rapide (NREM). Le sommeil NREM est en outre subdivis en trois tapes : N1, N2 et N3, caract ris es par une augmentation du seuil d'excitation et un ralentissement de l'EEG cortical. Le sommeil paradoxal est caract ris par un EEG fr quence mixte de faible amplitude similaire celui du sommeil NREM stade N1. L'EOG montre des rafales de mouvements oculaires rapides similaires ceux observ s pendant l' veil ouvert des yeux. L'activit EMG est absente dans presque tous les muscles squelettiques, refl tant l'atonie musculaire m di e par le tronc c r bral qui est caract ristique du sommeil paradoxal. Le sommeil nocturne normal chez les adultes affiche une organisation coh rente de la nuit la nuit (Fig. 38-1). Apr s le d but du sommeil, le sommeil progresse g n ralement travers les stades NREM N1 N3 sommeil dans les 45 60 min. Le sommeil NREM de stade N3 ( galement connu sous le nom de sommeil ondes lentes) pr domine dans le premier tiers de la nuit et comprend 15 25 % du temps de sommeil nocturne total chez les jeunes adultes. La privation de sommeil augmente la rapidit d'apparition du sommeil et la fois l'intensit et la quantit de sommeil lent. Le premier pisode de sommeil paradoxal survient g n ralement au cours de la deuxi me heure de sommeil. Le sommeil NREM et le sommeil paradoxal alternent pendant la nuit avec une p riode moyenne de 90 110 min (le cycle de sommeil ultradien ). Globalement, chez un jeune adulte en bonne sant , le sommeil paradoxal constitue 20 25% du sommeil total, et les stades NREM N1 et N2 constituent 50 60%. L' ge a un impact profond sur l'organisation de l' tat de sommeil (Fig. 38-1). Le sommeil N3 est le plus intense et le plus important pendant l'enfance, diminuant avec la pubert et au cours des deuxi me et troisi me |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | d cennies de la vie. Le sommeil N3 diminue l' ge adulte au point qu'il peut tre compl tement absent chez les personnes g es. Le sommeil NREM restant devient plus fragment , avec de nombreux r veils plus fr quents du sommeil NREM. C'est l'augmentation de la fr quence des r veils, plut t qu'une diminution de la capacit se rendormir, qui explique l'augmentation de l' veil pendant l' pisode de sommeil chez les personnes g es. Bien que le sommeil paradoxal puisse repr senter 50 % du temps de sommeil total pendant la petite enfance, le pourcentage diminue fortement au cours de la premi re ann e postnatale mesure qu'un cycle REM-NREM mature se d veloppe ; par la suite, le sommeil paradoxal occupe environ 25 % du temps de sommeil total. La privation de sommeil d grade les performances cognitives, en particulier sur les tests qui n cessitent une vigilance continue. Paradoxalement, les personnes g es sont moins vuln rables l'alt ration des performances neurocomportementales induite par la privation aigu de sommeil que les jeunes adultes, en maintenant leur temps de r action et en maintenant leur vigilance avec moins de manque d'attention. Cependant, il est plus difficile pour les personnes g es d'obtenir un sommeil de r cup ration apr s tre rest es veill es toute la nuit, car la capacit de dormir pendant la journ e diminue avec l' ge. Apr s la privation de sommeil, le sommeil NREM est g n ralement r cup r en premier, suivi du sommeil paradoxal. Cependant, comme le sommeil paradoxal a tendance tre le plus important dans la seconde moiti de la nuit, la troncature du sommeil (par exemple, par un r veil) entra ne une privation s lective de sommeil paradoxal. Cela peut 06.00 08.00 augmenter la pression du sommeil paradoxal au point o le premier sommeil paradoxal 185 peut se produire beaucoup plus t t dans l' pisode de sommeil nocturne. tant donn que plusieurs troubles (voir ci-dessous) provoquent galement une fragmentation du sommeil, il est important que le patient ait suffisamment de possibilit s de sommeil (au moins 8 heures par nuit) pendant plusieurs nuits avant une polysomnographie diagnostique. Il existe de plus en plus de preuves que le manque de sommeil chez l'homme peut provoquer une intol rance au glucose et contribuer au d veloppement du diab te, de l'ob sit et du syndrome m tabolique, ainsi qu' une alt ration des r ponses immunitaires, une ath roscl rose acc l r e et un risque accru de maladie cardiaque et d'accident vasculaire c r bral. Pour ces raisons, l'Institute of Medicine a d clar que le manque de sommeil et les troubles du sommeil constituaient un probl me de sant publique non r solu . Deux principaux syst mes neuronaux r gissent l'expression du sommeil et de l' veil. Le syst me d'excitation ascendant, illustr en vert sur la Fig. 38-2, se compose de groupes de cellules nerveuses s' tendant du pons sup rieur l'hypothalamus et au cerveau ant rieur basal qui activent le cortex c r bral, le thalamus (qui est n cessaire pour relayer les informations sensorielles au cortex) et d'autres r gions du cerveau ant rieur. Les neurones de l'excitation ascendante utilisent des monoamines (nor pin phrine, dopamine, s rotonine et histamine), du glutamate ou de l'ac tylcholine comme neurotransmetteurs pour activer leurs neurones cibles. Des neurones suppl mentaires favorisant l'excitation dans l'hypothalamus utilisent l'orexine, un neurotransmetteur peptidique ( galement connue sous le nom d'hypocr tine, repr sent e en bleu) pour renforcer l'activit dans les autres groupes de cellules d'excitation. Les dommages au syst me d'excitation au niveau des pons rostraux et du m senc phale inf rieur provoquent le coma, ce qui indique que l'influence ascendante de l'excitation partir de ce niveau est essentielle au maintien de l' veil. Les dommages la branche hypothalamique du syst me d'excitation provoquent une somnolence profonde, mais g n ralement pas le coma. La perte sp cifique des neurones orexine produit la narcolepsie du trouble du sommeil (voir ci-dessous). Le syst me d'excitation est d sactiv pendant le sommeil par des entr es inhibitrices de groupes de cellules dans le syst me favorisant le sommeil, illustr es la Fig. 38-2 en rouge. Ces neurones de la zone pr optique, de l'hypothalamus lat ral et des pons utilisent l'acide -aminobutyrique (GABA) pour inhiber le syst me d'excitation. De nombreux neurones favorisant le sommeil sont eux-m mes inhib s par les entr es du syst me d'excitation. Cette inhibition mutuelle entre les syst mes d'excitation et de stimulation du sommeil forme un circuit neuronal semblable ce que les ing nieurs lectriciens appellent un interrupteur bascule . Un interrupteur de ce type tend favoriser des transitions rapides entre les tats marche (r veil) et arr t (sommeil), tout en vitant les tats interm diaires. Les transitions relativement rapides entre les tats de veille et de sommeil, comme on le voit dans l'E |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | EG des humains et des animaux, sont coh rentes avec ce mod le. Les neurones du noyau pr optique ventrolat ral, l'un des principaux sites favorisant le sommeil, sont perdus au cours du vieillissement normal de l'homme, en corr lation avec une capacit r duite maintenir le sommeil (fragmentation du sommeil). Les neurones pr optiques ventrolat raux sont galement l s s dans la maladie d'Alzheimer, ce qui peut expliquer en partie la mauvaise qualit du sommeil chez ces patients. Les transitions entre le sommeil NREM et le sommeil paradoxal semblent tre r gies par un commutateur similaire dans le tronc c r bral. Des neurones REM-Off GABAergiques ont t identifi s dans le m senc phale inf rieur qui inhibent les neurones REM-On dans les pons sup rieurs. Le groupe REM-On contient la fois des neurones GABAergiques qui inhibent le groupe REM-Off (satisfaisant ainsi les conditions d'un interrupteur bascule REM) ainsi que des neurones glutamatergiques qui se projettent largement dans le syst me nerveux central (SNC) pour provoquer les ph nom nes cl s associ s au sommeil REM. Neurones REM-On qui se projettent dans la moelle et 00.00 02.00 04.00 contenant) des interneurones, qui leur tour ont une architecture hyperpolaire-FIguRE 38-1 Wake-sleep. Alternant les stades d' veil, les trois ize les motoneurones, produisant l'atonie des stades REM du sommeil NREM (N1 N3), et le sommeil REM (barres pleines) se produisent au cours du sommeil. Neurones REM-On qui se projettent dans la nuit du cerveau ant rieur pour les hommes adultes jeunes et plus g s repr sentatifs. Les caract ristiques du sommeil peuvent tre importantes dans la production de r ves. Les personnes g es comprennent la r duction du sommeil ondes lentes N3, le r veil spontan fr quent - Le commutateur de sommeil paradoxal re oit un apport cholinergique, des ING, un d but de sommeil pr coce et un r veil t t le matin. NREM, mouvement oculaire non rapide - qui favorise les transitions vers le sommeil paradoxal, et monoment ; REM, mouvement oculaire rapide. (De la Division des troubles du sommeil et circadiens, entr e aminergique (noradr naline et s rotonine) Brigham and Women's Hospital.) qui emp che le sommeil paradoxal. En cons quence, les m dicaments qui FIguRE 38-2 Relation des m dicaments pour l'insomnie avec les syst mes veille-sommeil. Le syst me d'excitation dans le cerveau (vert) comprend des neurones monoaminergiques, glutamatergiques et cholinergiques dans le tronc c r bral qui activent les neurones dans l'hypothalamus, le thalamus, le cerveau ant rieur basal et le cortex c r bral. Les neurones de l'orexine (bleus) dans l'hypothalamus, qui sont perdus dans la narcolepsie, renforcent et stabilisent l'excitation en activant d'autres composants du syst me d'excitation. Le syst me favorisant le sommeil (rouge) se compose de neurones GABAergiques dans la zone pr optique, l'hypothalamus lat ral et le tronc c r bral qui inhibent les composants du syst me d'excitation, permettant ainsi au sommeil de se produire. Les m dicaments utilis s pour traiter l'insomnie comprennent ceux qui bloquent les effets des neurotransmetteurs du syst me d'excitation (vert et bleu) et ceux qui renforcent les effets de l'acide -aminobutyrique (GABA) produit par le syst me de sommeil (rouge). augmentation du tonus monoamine (par exemple, inhibiteurs de la recapture de la s rotonine ou de la noradr naline) ont tendance r duire la quantit de sommeil paradoxal. Les dommages aux neurones qui favorisent l'atonie du sommeil paradoxal peuvent produire un trouble du comportement du sommeil paradoxal, une condition dans laquelle les patients r alisent leurs r ves (voir ci-dessous). LES CYCLES VEILLE-SOMMEIL SONT PILOT S par des INPuTS HOM OSTATIQUES, ALLOSTATIQUES ET CIRCADIENS L'augmentation progressive de la stimulation du sommeil avec une veille prolong e, suivie d'un sommeil lent plus profond et d' pisodes de sommeil prolong s, d montre qu'il existe un m canisme hom ostatique qui r gule le sommeil. La neurochimie de l'hom ostasie du sommeil n'est que partiellement comprise, mais avec une veille prolong e, les niveaux d'ad nosine augmentent dans certaines parties du cerveau. L'ad nosine peut agir par l'interm diaire des r cepteurs A1 pour inhiber directement de nombreuses r gions du cerveau favorisant l'excitation. De plus, l'ad nosine favorise le sommeil par l'interm diaire des r cepteurs A2a ; l'inhibition de ces r cepteurs par la caf ine est l'un des principaux moyens par lesquels les gens luttent contre la somnolence. D'autres facteurs humoraux, tels que la prostaglandine D2, ont galement t impliqu s dans ce processus. L'ad nosine et la prostaglandine D2 activent les neurones favorisant le sommeil dans le noyau pr optique ventrolat ral. L'allostase est la r ponse physiologique une menace qui ne peut pas tre g r e par des m canismes hom ostatiques (par exemple, la pr sence d'un danger physique ou d'une menace psychologique). Ces r ponses au |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | stress peuvent avoir un impact grave sur le besoin et la capacit de dormir. Par exemple, l'insomnie est tr s fr quente chez les patients souffrant d'anxi t et d'autres troubles psychiatriques. L'insomnie induite par le stress est encore plus fr quente, affectant la plupart des gens un moment donn de leur vie. Les tudes de tomographie par mission de positons (TEP) chez les patients souffrant d'insomnie chronique montrent une hyperactivation des composants du syst me d'excitation ascendant, ainsi que de leurs cibles dans le syst me limbique du cerveau ant rieur (par exemple, le cortex cingulaire et l'amygdale). Les zones limbiques ne sont pas seulement des cibles pour le syst me d'excitation, mais elles envoient galement des sorties excitatrices au syst me d'excitation, ce qui contribue un cercle vicieux d'anxi t propos de l' veil qui rend plus difficile le sommeil. Les approches pour traiter l'insomnie reposent sur des m dicaments qui inhibent la sortie du syst me d'excitation ascendante (vert et bleu sur la Fig. 38-2) ou potentialisent la sortie du syst me favorisant le sommeil (rouge sur la Fig. 38-2). Cependant, les approches comportementales (th rapie cognitivo-comportementale et hygi ne du sommeil) qui peuvent r duire l'activit limbique du cerveau ant rieur au coucher ont souvent autant ou plus de succ s. Le sommeil est galement r gul par un fort signal de synchronisation circadien, entra n par les noyaux suprachiasmatiques (NSC) de l'hypothalamus, comme d crit ci-dessous. Le SCN envoie des signaux de sortie des sites cl s de l'hypothalamus, qui imposent des rythmes de 24 heures un large ventail de comportements et de syst mes corporels, y compris le cycle veille-sommeil. Le cycle veille-sommeil est le plus vident de nombreux rythmes de 24 heures chez l'homme. Des variations quotidiennes importantes se produisent galement dans les fonctions endocriniennes, thermor gulatrices, cardiaques, pulmonaires, r nales, immunitaires, gastro-intestinales et neurocomportementales. Au niveau mol culaire, la rythmicit circadienne endog ne est entra n e par des boucles de r troaction transcriptionnelle/ translationnelle auto-entretenues. Lors de l' valuation des rythmes quotidiens chez l'homme, il est important de faire la distinction entre les composants diurnes voqu s passivement par des changements environnementaux ou comportementaux p riodiques (par exemple, l'augmentation de la pression art rielle et de la fr quence cardiaque qui se produit lors de l'hypoth se de la posture verticale) et les rythmes circadiens activement entra n s par un processus oscillatoire endog ne (par exemple, les variations circadiennes du cortisol surr nalien et de la s cr tion de m latonine pin ale qui persistent dans diverses conditions environnementales et comportementales). Bien qu'il soit maintenant reconnu que la plupart des cellules du corps ont des horloges circadiennes qui r gulent divers processus physiologiques, la plupart de ces horloges disparates sont incapables de maintenir la synchronisation entre elles qui est n cessaire pour produire des rythmes utiles de 24 heures align s avec le cycle lumi re-obscurit externe. Les neurones du SCN sont interconnect s les uns aux autres de mani re produire un rythme d'activit neuronale synchrone de pr s de 24 h qui est ensuite transmis au reste du corps. La destruction bilat rale du SCN entra ne une perte de la plupart des rythmes circadiens endog nes, y compris le comportement veille-sommeil et les rythmes des syst mes endocrinien et m tabolique. La p riode g n tiquement d termin e de cet oscillateur neuronal endog ne, qui est en moyenne d'environ24,15 h chez l'homme, est normalement synchronis e avec la p riode de 24 h du cycle lumi re-obscurit environnemental par l'entr e directe de cellules ganglionnaires intrins quement photosensibles dans la r tine au SCN. Les humains sont extr mement sensibles aux effets de r initialisation de la lumi re, en particulier aux longueurs d'onde plus courtes (~460 500 nm) du spectre visible. De petites diff rences dans la p riode circadienne contribuent des variations dans la pr f rence diurne chez les jeunes adultes (avec la p riode circadienne plus courte chez ceux qui vont g n ralement au lit et se l vent plus t t par rapport ceux qui vont g n ralement au lit et se r veillent plus tard), alors que les changements dans la r gulation du sommeil hom ostatique peuvent sous-tendre la tendance li e l' ge vers un rythme veille-sommeil plus pr coce. La synchronisation et l'architecture interne du sommeil sont directement coupl es la sortie du stimulateur circadien endog ne. Paradoxalement, le rythme circadien endog ne de la propension au r veil culmine juste avant l'heure habituelle du coucher, alors que celui de la propension au sommeil culmine pr s de l'heure habituelle du r veil. Ces rythmes sont ainsi chronom tr s pour s'opposer la hausse de la tendance au sommeil tout au long de la journ e de veil |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | le habituelle et la baisse de la propension au sommeil pendant l' pisode de sommeil habituel, respectivement. Un mauvais alignement du stimulateur circadien endog ne avec le cycle veille-sommeil souhait peut donc induire de l'insomnie, une diminution de la vigilance et une alt ration des performances vidente chez les travailleurs de nuit et les voyageurs a riens. La mise en sc ne polysomnographique du sommeil est en corr lation avec les changements de comportement au cours d' tats et de stades sp cifiques. Pendant l' tat de transition (stade N1) entre l' veil et le sommeil profond, les individus peuvent r pondre de faibles signaux auditifs ou visuels. La formation de souvenirs court terme est inhib e au d but du sommeil NREM de stade N1, ce qui peut expliquer pourquoi les individus r veill s partir de ce stade de sommeil transitoire manquent souvent de conscience de la situation. Apr s la privation de sommeil, de telles transitions peuvent empi ter sur l' veil comportemental malgr les tentatives de rester continuellement veill (voir Trouble du travail post ci-dessous). Les r veils du sommeil paradoxal sont associ s au rappel d'images de r ves vives plus de 80 % du temps, en particulier plus tard dans la nuit. L'imagerie peut galement tre signal e apr s des interruptions de sommeil NREM. Certains troubles peuvent survenir pendant des stades de sommeil sp cifiques et sont d crits ci-dessous sous Parasomnies . Il s'agit notamment du somnambulisme, des terreurs nocturnes et de l' nur sie ( nur sie nocturne), qui surviennent le plus souvent chez les enfants pendant le sommeil profond (N3) NREM, et du trouble du comportement du sommeil paradoxal, qui survient principalement chez les hommes plus g s qui ne parviennent pas maintenir une atonie compl te pendant le sommeil paradoxal, et qui crient souvent, se battent ou m me r alisent des r ves entiers. Tous les principaux syst mes physiologiques sont influenc s par le sommeil. La pression art rielle et la fr quence cardiaque diminuent pendant le sommeil NREM, en particulier pendant le sommeil N3. Pendant le sommeil paradoxal, des rafales de mouvements oculaires sont associ es de grandes variations de la pression art rielle et de la fr quence cardiaque m di es par le syst me nerveux autonome. Des dysrythmies cardiaques peuvent survenir de mani re s lective pendant le sommeil paradoxal. La fonction respiratoire change galement. En comparaison avec l' veil d tendu, la fr quence respiratoire devient plus lente mais plus r guli re pendant le sommeil NREM (en particulier le sommeil N3) et devient irr guli re pendant les rafales de mouvements oculaires pendant le sommeil paradoxal. Les diminutions de la ventilation minute pendant le sommeil NREM sont disproportionn es par rapport la diminution du taux m tabolique, ce qui entra ne une Pco2 l g rement plus lev e. La fonction endocrinienne varie galement avec le sommeil. Le sommeil N3 est associ la s cr tion de l'hormone de croissance chez les hommes, tandis que le sommeil en g n ral est associ une s cr tion accrue de prolactine chez les hommes et les femmes. Le sommeil a un effet complexe sur la s cr tion de l'hormone lut inisante (LH) : pendant la pubert , le sommeil est associ une augmentation de la s cr tion de LH, tandis que le sommeil chez la femme postpubertaire inhibe la s cr tion de LH au d but de la phase folliculaire du cycle menstruel. L'apparition du sommeil (et probablement du sommeil N3) est associ e l'inhibition de l'hormone stimulant la thyro de et de l'axe hormone adr nocorticotrope-cortisol, un effet qui se superpose aux rythmes circadiens pro minents dans les deux syst mes. L'hormone pin ale m latonine est s cr t e principalement la nuit chez les esp ces actives de jour et de nuit, refl tant la modulation directe de l'activit pin ale par une voie neuronale circulante qui relie le SCN au syst me nerveux sympathique, ce qui innerve la glande pin ale. La s cr tion de m latonine ne n cessite pas de sommeil, mais la s cr tion de m latonine est inhib e par la lumi re ambiante, un effet m di par la connexion neuronale de la r tine la glande pin ale via le SCN. L'efficacit du sommeil est maximale lorsque l' pisode de sommeil co ncide avec la s cr tion de m latonine endog ne. L'administration de m latonine exog ne peut acc l rer l'apparition du sommeil et augmenter l'efficacit du sommeil lorsqu'elle est administr e un moment o les niveaux de m latonine endog ne sont faibles, comme l'apr s-midi ou le soir ou l'heure du coucher souhait e chez les patients pr sentant un trouble de la phase veille-sommeil retard e, mais elle n'augmente pas l'efficacit du sommeil si elle est administr e lorsque les niveaux de m latonine endog ne sont lev s. Cela peut expliquer pourquoi la m latonine est souvent inefficace dans le traitement des patients atteints d'insomnie primaire. Le sommeil s'accompagne d'alt rations de la fonction thermor gulatrice. Le so |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | mmeil NREM est associ une augmentation du d clenchement des neurones sensibles la chaleur dans la zone pr optique et une baisse de la temp rature corporelle ; l'inverse, il a t constat que le r chauffement de la peau sans augmentation de la temp rature corporelle centrale augmentait le sommeil NREM. Le sommeil paradoxal est associ une diminution de la r activit thermor gulatrice. Approche du patient dyspn ique Les patients peuvent demander l'aide d'un m decin en raison : (1) de la somnolence ou de la fatigue pendant la journ e ; (2) de la difficult initier ou maintenir le sommeil la nuit (insomnie) ; ou (3) de comportements inhabituels pendant le sommeil lui-m me (parasomnies). Obtenir un historique minutieux est essentiel. En particulier, la dur e, la gravit et la coh rence des sympt mes sont importantes, ainsi que l'estimation par le patient des cons quences du trouble du sommeil sur la fonction de veille. Les informations d'un partenaire de lit ou d'un membre de la famille sont souvent utiles car certains patients peuvent ne pas tre conscients de sympt mes tels que le ronflement intense ou peuvent ne pas signaler les sympt mes tels que l'endormissement au travail ou en conduisant. Les m decins doivent se renseigner sur le moment o le patient se couche g n ralement, quand il s'endort et se r veille, s'il se r veille pendant son sommeil, s'il se sent repos le matin et s'il fait une sieste pendant la journ e. En fonction de la plainte principale, il peut tre utile de poser des questions sur le ronflement, les apn es observ es, les sensations d'agitation dans les jambes, les mouvements pendant le sommeil, la d pression, l'anxi t et les comportements autour de l' pisode de sommeil. L'examen physique peut fournir la preuve d'une petite voie a rienne, de grandes amygdales ou d'un trouble neurologique ou m dical qui contribue la plainte principale. Il est important de se rappeler que, rarement, les crises peuvent se produire exclusivement pendant le sommeil, imitant un trouble primaire du sommeil ; de telles crises li es au sommeil se produisent g n ralement pendant les pisodes de sommeil NREM et peuvent prendre la forme de mouvements tonico-cloniques g n ralis s (parfois avec incontinence urinaire ou morsure de langue) ou st r o- PART 2 Cardinal Manifestations and Presentation of Diseases typed movements in partial complex epilepsy (Chap. 445). Il est souvent utile pour le patient de remplir un journal de sommeil quotidien pendant 1 2 semaines pour d finir le moment et la quantit de sommeil. Le cas ch ant, le journal peut galement inclure des informations sur les niveaux de vigilance, les heures de travail et la consommation de drogues et d'alcool, y compris la caf ine et les hypnotiques. La polysomnographie est n cessaire pour le diagnostic de plusieurs troubles tels que l'apn e du sommeil, la narcolepsie et les troubles p riodiques du mouvement des membres. Un polysomnogramme conventionnel effectu dans un laboratoire clinique du sommeil permet de mesurer les stades du sommeil, l'effort respiratoire et le flux d'air, la saturation en oxyg ne, les mouvements des membres, le rythme cardiaque et d'autres param tres. Un test de sommeil domicile se concentre g n ralement sur des mesures respiratoires et est utile chez les patients pr sentant une probabilit mod r e lev e d'apn e obstructive du sommeil. Le test de latence du sommeil multiple (MSLT) est utilis pour mesurer la propension d'un patient dormir pendant la journ e et peut fournir des preuves cruciales pour diagnostiquer la narcolepsie et d'autres causes de somnolence. Le test d'entretien de l' veil est utilis pour mesurer la capacit d'un patient maintenir l' veil pendant la journ e et peut fournir des preuves importantes pour valuer l'efficacit des th rapies pour am liorer la somnolence dans des conditions telles que la narcolepsie et l'apn e obstructive du sommeil. Jusqu' 25 % de la population adulte pr sente une somnolence diurne persistante qui nuit la capacit d'une personne fonctionner de mani re optimale l' cole, au travail, au volant et dans d'autres conditions n cessitant de la vigilance. Les l ves endormis ont souvent du mal rester vigilants et performants l' cole, et les adultes endormis ont du mal rester veill s et concentr s sur leur travail. Plus de la moiti des Am ricains se sont endormis en conduisant. On estime que 1,2 million d'accidents de v hicules moteur par an sont dus des conducteurs somnolents, causant environ 20 % de toutes les blessures graves caus es par un accident et des morts. Il n'est pas n cessaire de s'endormir pour avoir un accident, car l'inattention et les r ponses ralenties des conducteurs somnolents sont un facteur majeur. Le temps de r action est galement alt r par 24 h de perte de sommeil que par une concentration d'alcool dans le sang de 0,10 g/dL. Identifier et quantifier la somnolence peut tre difficile. T |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | out d'abord, les patients peuvent se d crire comme somnolents , fatigu s ou fatigu s , et la signification de ces mots peut diff rer d'un patient l'autre. des fins cliniques, il est pr f rable d'utiliser le terme somnolence pour d crire une propension s'endormir ; tandis que la fatigue est mieux utilis e pour d crire une sensation de faible nergie physique ou mentale, mais sans tendance dormir r ellement. La somnolence est g n ralement plus vidente lorsque le patient est s dentaire, tandis que la fatigue peut interf rer avec des activit s plus actives. La somnolence survient g n ralement avec des troubles qui r duisent la qualit ou la quantit de sommeil ou qui interf rent avec les m canismes neuronaux de l'excitation, alors que la fatigue est plus fr quente dans les troubles inflammatoires tels que le cancer, la scl rose en plaques (chap. 458), la fibromyalgie (chap. 396), le syndrome de fatigue chronique (chap. 464e) ou les d ficiences endocriniennes telles que l'hypothyro die (chap. 405) ou la maladie d'Addison (chap. 406). Deuxi mement, la somnolence peut affecter le jugement d'une mani re analogue l' thanol, de sorte que les patients peuvent avoir une compr hension limit e de l' tat et de l' tendue de leur d ficience fonctionnelle. Enfin, les patients peuvent tre r ticents admettre que la somnolence est un probl me parce qu'ils ne sont peut- tre plus habitu s se sentir pleinement alertes et parce que la somnolence est parfois per ue de mani re p jorative comme refl tant une mauvaise motivation ou de mauvaises habitudes de sommeil. Le tableau 38-1 d crit l'approche diagnostique et th rapeutique du patient se plaignant d'une somnolence diurne excessive. Pour d terminer l' tendue et l'impact de la somnolence sur la fonction diurne, il est utile d'interroger les patients sur la survenue d' pisodes de sommeil pendant les heures normales de veille, intentionnels ou non. Les domaines sp cifiques aborder comprennent la survenue d' pisodes de sommeil par inadvertance au volant ou dans d'autres contextes li s la s curit , la somnolence au travail ou l' cole (et la relation entre la somnolence au travail et les performances scolaires) et l'effet de la somnolence sur la vie sociale et familiale. Des questionnaires standardis s tels que l' chelle de somnolence d'Epworth sont souvent utilis s cliniquement pour mesurer la somnolence. Obtenir des ant c dents de somnolence diurne est g n ralement suffisant, mais une quantification objective est parfois n cessaire. Le MSLT mesure la propension d'un patient dormir dans des conditions calmes. Le test est effectu apr s une polysomnographie de nuit pour tablir que le patient a eu une quantit suffisante de sommeil nocturne de bonne qualit . Le MSLT se compose de cinq opportunit s de sieste de 20 minutes toutes les 2 heures tout au long de la journ e. Le patient est invit essayer de s'endormir, et les principaux crit res d' valuation sont la latence moyenne du sommeil et l'apparition du sommeil paradoxal pendant les siestes. Une latence moyenne du sommeil pendant les siestes de moins de 8 minutes est consid r e comme une preuve objective d'une somnolence diurne excessive. Le sommeil paradoxal ne se produit normalement que pendant l' pisode de sommeil nocturne, et l'apparition du sommeil paradoxal dans deux ou plusieurs des siestes MSLT fournit un soutien pour le diagnostic de la narcolepsie. Pour la s curit de l'individu et du grand public, les m decins ont la responsabilit d'aider g rer les probl mes li s la conduite chez les patients somnolents. Les exigences l gales en mati re de d claration varient d'un tat l'autre, mais au minimum, les m decins doivent informer les patients somnolents de leur risque accru d'accident et conseiller ces patients de ne pas conduire un v hicule moteur tant que la somnolence n'a pas t trait e efficacement. Cette discussion est particuli rement importante pour les conducteurs professionnels et doit tre document e dans le dossier m dical du patient. Le manque de sommeil est probablement la cause la plus fr quente de somnolence diurne excessive. L'adulte moyen a besoin de 7,5 8 heures de sommeil, mais Difficult se r veiller le matin, reprendre le sommeil le week-end et les vacances avec am lioration de la somnolence Ob sit , ronflement, hypertension Cataplexie, hallucinations hypnogiques, paralysie du sommeil Jambes agit es, mouvements de coups de pied pendant le sommeil M dicaments s datifs, sevrage des stimulants, traumatisme cr nien, inflammation syst mique, maladie de Parkinson et autres troubles neurod g n ratifs, hypothyro die, enc phalopathie les soirs de semaine, l'adulte am ricain moyen ne dort que 6,75 heures. Seulement 30 % de la population adulte am ricaine d clare obtenir syst matiquement suffisamment de sommeil. Le manque de sommeil est particuli rement fr quent chez les travailleurs post s, les personnes occupant plusieu |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | rs emplois et les personnes appartenant des groupes socio- conomiques inf rieurs. La plupart des adolescents ont besoin de plus de 9 heures de sommeil, mais beaucoup ne dorment pas suffisamment en raison du retard de la phase circadienne ou des pressions sociales pour rester veill tard, associ es des heures de d but pr coces de l' cole. L'exposition tardive la lumi re du soir, le visionnage de la t l vision, les jeux vid o, les m dias sociaux, les textos et l'utilisation du t l phone intelligent retardent souvent l'heure du coucher malgr les heures fixes et pr coces de r veil requises pour le travail ou l' cole. Comme c'est le cas pour tout trouble qui provoque la somnolence, les personnes souffrant d'une insuffisance chronique de sommeil peuvent se sentir inattentives, irritables, d motiv es et d prim es, et avoir des difficult s l' cole, au travail et au volant. Les individus diff rent dans leur quantit optimale de sommeil, et il peut tre utile de demander combien de sommeil le patient obtient pendant des vacances tranquilles quand il ou elle peut dormir sans restrictions. Certains patients peuvent penser qu'une courte p riode de sommeil est normale ou avantageuse, et ils peuvent ne pas appr cier leur besoin biologique de plus de sommeil, surtout si le caf et d'autres stimulants masquent la somnolence. Un journal de sommeil de 2 semaines documentant le moment du sommeil et le niveau quotidien de vigilance est utile sur le plan diagnostique et fournit des commentaires utiles au patient. tendre le sommeil la quantit optimale sur une base r guli re peut r soudre la somnolence et d'autres sympt mes. Comme pour tout changement de mode de vie, l'allongement du sommeil n cessite un engagement et des ajustements, mais les am liorations de la vigilance diurne rendent ce changement int ressant. Le dysfonctionnement respiratoire pendant le sommeil est une cause fr quente et grave de somnolence diurne excessive ainsi que de troubles du sommeil nocturne. Aux tats-Unis, au moins 24 % des hommes d' ge moyen et 9 % des femmes d' ge moyen ont une r duction ou un arr t de la respiration des dizaines de fois ou plus chaque nuit pendant le sommeil, 9 % des hommes et 4 % des femmes le faisant plus d'une centaine de fois par nuit. Ces pisodes peuvent tre dus une occlusion des voies respiratoires (apn e obstructive du sommeil), une absence d'effort respiratoire (apn e centrale du sommeil) ou une combinaison de ces facteurs (apn e mixte du sommeil). Le fait de ne pas reconna tre et traiter ces affections de mani re appropri e peut entra ner une alt ration de la vigilance diurne, un risque accru d'accidents de la route li s au sommeil, de d pression, d'hypertension, d'infarctus du myocarde, de diab te, d'accident vasculaire c r bral et une mortalit accrue. L'apn e du sommeil est particuli rement r pandue chez les hommes en surpoids et chez les personnes g es, mais on estime qu'elle n'est pas diagnostiqu e chez la plupart des personnes touch es. C'est regrettable car plusieurs traitements efficaces sont disponibles. Les lecteurs sont renvoy s au chapitre 319 pour un examen complet du diagnostic et du traitement des patients atteints d'apn e du sommeil. La narcolepsie se caract rise par une difficult maintenir l' veil, une mauvaise r gulation du sommeil paradoxal et un sommeil nocturne perturb . Tous les patients atteints de narcolepsie ont une somnolence diurne excessive. Cette somnolence est souvent s v re, mais dans certains cas, elle est l g re. Contrairement aux patients du visage ou du cou. La narcolepsie est l'une des causes les plus fr quentes de 189 somnolences chroniques et touche environ 1 personne sur 2000 aux tats-Unis. La narcolepsie commence g n ralement entre 10 et 20 ans ; une fois tablie, la maladie persiste vie. La narcolepsie est caus e par la perte des neurones hypothalamiques qui produisent les neuropeptides de l'orexine ( galement appel s hypocr tines). La recherche chez la souris et le chien a d'abord d montr qu'une perte de signalisation de l'orexine due des mutations nulles des neuropeptides de l'orexine ou de l'un des r cepteurs de l'orexine provoque une somnolence et une cataplexie presque identiques celles observ es chez les personnes atteintes de narcolepsie. Bien que les mutations g n tiques provoquent rarement la narcolepsie humaine, les chercheurs ont rapidement d couvert que les patients atteints de narcolepsie avaient des niveaux tr s faibles ou ind tectables d'orexines dans leur liquide c phalo-rachidien, et les tudes d'autopsie ont montr une perte presque compl te des neurones producteurs d'orexine dans l'hypothalamus. Les orexines favorisent normalement de longs pisodes d' veil et suppriment le sommeil paradoxal, et donc, la perte de la signalisation de l'orexine entra ne des intrusions fr quentes de sommeil pendant l' pisode habituel d' veil, avec un sommeil paradoxal et des fragments de sommeil paradoxal tout moment de la journ e (Fig. 38- |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | 3). De nombreuses preuves sugg rent qu'un processus auto-immun provoque probablement cette perte s lective des neurones producteurs d'orexine. Certains antig nes leucocytaires humains (HLA) peuvent augmenter le risque de troubles auto-immuns (chap. 373e), et la narcolepsie pr sente l'association HLA la plus forte connue. HLA DQB1*06:02 se trouve chez environ 90 % des personnes atteintes de narcolepsie, alors qu'il ne se produit que chez 12 25 % de la population g n rale. Les chercheurs mettent maintenant l'hypoth se que chez les personnes atteintes de DQB1*06:02, une r ponse immunitaire contre la grippe, le streptocoque ou d'autres infections peut galement endommager les neurones producteurs d'orexine par un processus de mim tisme mol culaire. Ce m canisme peut expliquer l'augmentation de 8 12 fois des nouveaux cas de narcolepsie chez les enfants en Europe qui ont re u une marque particuli re de vaccin antigrippal H1N1 A (Pandemrix). Dans de rares cas, la narcolepsie peut survenir avec des troubles neurologiques tels que des tumeurs ou des accidents vasculaires c r braux qui endommagent directement les neurones producteurs d'orexine dans l'hypothalamus ou leurs projections. Diagnostic La narcolepsie est le plus souvent diagnostiqu e par des ant c dents de somnolence chronique plus une cataplexie ou d'autres sympt mes. De nombreux troubles peuvent provoquer des sentiments de faiblesse, mais avec une v ritable cataplexie, les patients d criront une faiblesse fonctionnelle d finie (par exemple, une difficult parler, laisser tomber une tasse, s'affaisser sur une chaise) qui a des d clencheurs motionnels constants tels qu'une joie sinc re en riant d'une bonne blague, une surprise heureuse de voir un ami de fa on inattendue ou une col re intense. La cataplexie survient chez environ la moiti de tous les patients narcoleptiques et est tr s utile sur le plan diagnostique car elle ne survient dans presque aucun autre trouble. En revanche, des hallucinations hypnagogiques occasionnelles et une paralysie du sommeil surviennent chez environ 20 % de la population g n rale, et ces sympt mes ne sont pas aussi sp cifiques sur le plan diagnostique. En cas de suspicion de narcolepsie, le diagnostic doit tre fermement tabli avec une polysomnographie suivie d'un MSLT. Le 00:00 04:00 08:00 12:00 16:00 00:00 04:00 08:00 12:00 16:00 Paralysie horaire). Avec une cataplexie s v re, un indi-FIguRE 38-3 Les enregistrements polysomnographiques d'un individu en bonne sant et d'un patient avec une vision peuvent rire d'une blague, puis de la narcolepsie. La personne atteinte de narcolepsie entre rapidement dans le sommeil paradoxal l'effondrement soudain au sol, la nuit immobile et a un sommeil mod r ment fragment . Pendant la journ e, le sujet sain reste veill mais veill pendant 1 2 min. Avec une pi plus douce de 8h00 minuit, mais le patient atteint de narcolepsie s'assoupit fr quemment, avec de nombreuses sodes, les patients peuvent avoir des siestes diurnes de faiblesse l g re qui incluent le sommeil paradoxal. Le polysomnogramme 190 aide liminer d'autres causes possibles de somnolence telles que l'apn e du sommeil, et le MSLT fournit des preuves essentielles et objectives de la somnolence ainsi que de la d r gulation du sommeil paradoxal. travers les cinq siestes du MSLT, la plupart des patients atteints de narcolepsie s'endormiront en moins de 8 minutes en moyenne, et ils auront des pisodes de sommeil paradoxal dans au moins deux des siestes. Une r gulation anormale du sommeil paradoxal se manifeste galement par l'apparition d'un sommeil paradoxal dans les 15 minutes suivant le d but du sommeil la nuit, ce qui est rare chez les personnes en bonne sant qui dorment leur heure habituelle du coucher. Les stimulants doivent tre arr t s 1 semaine avant le MSLT et les antid presseurs doivent tre arr t s 3 semaines avant, car ces m dicaments peuvent affecter le MSLT. En outre, les patients doivent tre encourag s obtenir une quantit de sommeil enti rement suffisante chaque nuit pendant la semaine pr c dant le test afin d' liminer tout effet d'un sommeil insuffisant. Le traitement de la narcolepsie est symptomatique. La plupart des patients atteints de narcolepsie se sentent plus alertes apr s le sommeil, et ils devraient tre encourag s dormir suffisamment chaque nuit et faire une sieste de 15 20 minutes dans l'apr s-midi. Cette sieste peut tre suffisante pour certains patients atteints de narcolepsie l g re, mais la plupart n cessitent galement un traitement par des m dicaments favorisant le r veil. Le modafinil est utilis assez souvent car il a moins d'effets secondaires que les amph tamines et une demi-vie relativement longue ; pour la plupart des patients, 200 400 mg chaque matin est tr s efficace. Le m thylph nidate (10 20 mg deux fois par jour) ou la dextroamph tamine (10 mg deux fois par jour) sont souvent efficaces, mais les effets secondaires sympathomim tiq |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | ues, l'anxi t et le potentiel d'abus peuvent tre pr occupants. Ces m dicaments sont disponibles dans des formulations lib ration lente, prolongeant leur dur e d'action et permettant un dosage plus facile. L'oxybate de sodium (gamma hydroxybutyrate) est administr deux fois par nuit et est souvent tr s utile pour am liorer la vigilance, mais il peut provoquer une s dation excessive, des naus es et de la confusion. La cataplexie est g n ralement beaucoup am lior e avec des antid presseurs qui augmentent le tonus noradr nergique ou s rotoninergique car ces m dicaments suppriment fortement le sommeil paradoxal et la cataplexie. La venlafaxine (37,5-150 mg chaque matin) et la fluox tine (10 40 mg chaque matin) sont souvent assez efficaces. Les antid presseurs tricycliques, tels que la protriptyline (10 40 mg/j) ou la clomipramine (25 50 mg/j) sont de puissants suppresseurs de la cataplexie, mais leurs effets anticholinergiques, y compris la s dation et la s cheresse de la bouche, les rendent moins attrayants.1 L'oxybate de sodium, administr au coucher et 3 4 heures plus tard, est galement tr s utile pour r duire la cataplexie. PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies L'insomnie est la plainte d'un mauvais sommeil et se pr sente g n ralement comme une difficult initier ou maintenir le sommeil. Les personnes souffrant d'insomnie sont insatisfaites de leur sommeil et estiment que cela nuit leur capacit bien fonctionner au travail, l' cole et dans des situations sociales. Les personnes touch es prouvent souvent de la fatigue, une diminution de l'humeur, de l'irritabilit , un malaise et des troubles cognitifs. L'insomnie chronique, qui dure plus de 3 mois, survient chez environ 10 % des adultes et est plus fr quente chez les femmes, les personnes g es, les personnes de statut socio- conomique inf rieur et les personnes souffrant de troubles m dicaux, psychiatriques et de toxicomanie. L'insomnie aigu ou court terme affecte plus de 30 % des adultes et est souvent pr cipit e par des v nements stressants de la vie tels qu'une maladie ou une perte majeure, un changement de profession, des m dicaments et la toxicomanie. Si l'insomnie aigu d clenche des comportements inadapt s tels qu'une exposition accrue la lumi re nocturne, un contr le fr quent de l'horloge ou une tentative de dormir davantage en faisant une sieste, elle peut entra ner une insomnie chronique. La plupart des insomnies commencent l' ge adulte, mais de nombreux patients peuvent tre pr dispos s et signaler un sommeil facilement perturb avant l'insomnie, ce qui sugg re que leur sommeil est plus l ger que d'habitude. Des tudes cliniques et des mod les animaux indiquent que l'insomnie est associ e l'activation 1 Aucun antid presseur n'a t approuv par la Food and Drug Administration (FDA) des tats-Unis pour le traitement de la narcolepsie. pendant le sommeil des zones du cerveau normalement actives uniquement pendant l' veil. Le polysomnogramme est rarement utilis dans l' valuation de l'insomnie, car il confirme g n ralement le rapport subjectif du patient de longue latence au sommeil et de nombreux r veils, mais ajoute g n ralement peu de nouvelles informations. De nombreux patients souffrant d'insomnie ont une activit rapide (b ta) accrue dans l'EEG pendant le sommeil ; cette activit rapide n'est normalement pr sente que pendant l' veil, ce qui peut expliquer pourquoi certains patients d clarent se sentir veill s pendant une grande partie de la nuit. Le MSLT est rarement utilis dans l' valuation de l'insomnie car, malgr leurs sentiments de faible nergie, la plupart des personnes souffrant d'insomnie ne s'endorment pas facilement pendant la journ e, et sur le MSLT, leurs temps de latence de sommeil moyens sont g n ralement plus longs que la normale. De nombreux facteurs peuvent contribuer l'insomnie, et il est essentiel d'obtenir une anamn se minutieuse afin de pouvoir s lectionner des th rapies ciblant les facteurs sous-jacents. L' valuation doit se concentrer sur l'identification des facteurs de pr disposition, de pr cipitation et de perp tuation. Facteurs psychophysiologiques De nombreux patients souffrant d'insomnie ont des attentes n gatives et une excitation conditionn e qui interf rent avec le sommeil. Ces personnes peuvent s'inqui ter de leur insomnie pendant la journ e et ressentir une anxi t croissante l'approche du coucher si elles pr voient une mauvaise nuit de sommeil. En essayant de dormir, ils peuvent fr quemment v rifier l'horloge, ce qui ne fait qu'augmenter l'anxi t et la frustration. Ils peuvent trouver plus facile de dormir dans un nouvel environnement plut t que dans leur chambre, car il manque les associations n gatives. Hygi ne du sommeil inad quate Les patients souffrant d'insomnie d veloppent parfois des comportements contre-productifs qui contribuent leur insomnie. Celles-ci peuvent inclure des siestes diurnes qui r duisent le |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | d sir de dormir la nuit ; un horaire irr gulier veille-sommeil qui perturbe leurs rythmes circadiens ; l'utilisation de substances favorisant le r veil (par exemple, la caf ine, le tabac) trop pr s de l'heure du coucher ; s'engager dans des activit s d'alerte ou stressantes proximit de l'heure du coucher (par exemple, se disputer avec un partenaire, envoyer des courriels et des textos li s au travail au lit, dormir avec un smartphone ou une tablette au chevet du lit) ; et utiliser r guli rement la chambre coucher pour des activit s autres que le sommeil ou le sexe (par exemple, la t l vision, le travail), de sorte que la chambre coucher devient associ e des sentiments d'excitation ou de stress. Affections psychiatriques Environ 80 % des patients atteints de troubles psychiatriques se plaignent de troubles du sommeil, et environ la moiti de toutes les insomnies chroniques surviennent en association avec un trouble psychiatrique. La d pression est classiquement associ e au r veil t t le matin, mais elle peut galement interf rer avec l'apparition et le maintien du sommeil. La manie et l'hypomanie peuvent perturber le sommeil et sont souvent associ es des r ductions substantielles de la quantit totale de sommeil. Les troubles anxieux peuvent entra ner des pens es et des ruminations qui interf rent avec le sommeil et peuvent tre tr s probl matiques si l'esprit du patient devient actif au milieu de la nuit. Les attaques de panique peuvent se produire pendant le sommeil et doivent tre distingu es des autres parasomnies. L'insomnie est fr quente dans la schizophr nie et d'autres psychoses, entra nant souvent un sommeil fragment , un sommeil NREM moins profond et parfois une inversion du sommeil diurne et nocturne. M dicaments et drogues d'abus Une grande vari t de m dicaments psychoactifs peut interf rer avec le sommeil. La caf ine, qui a une demi-vie de 6 9 heures, peut perturber le sommeil jusqu' 8 14 heures, en fonction de la dose, des variations du m tabolisme et de la sensibilit la caf ine d'un individu. L'insomnie peut galement r sulter de l'utilisation de m dicaments sur ordonnance trop pr s de l'heure du coucher (par exemple, la th ophylline, les stimulants, les antid presseurs, les glucocortico des). Inversement, l'arr t des m dicaments s datifs tels que l'alcool, les stup fiants ou les benzodiaz pines peut causer de l'insomnie. L'alcool pris juste avant de se coucher peut raccourcir la latence du sommeil, mais il produit souvent une insomnie de rebond 2 3 heures plus tard lorsqu'il dispara t. Ce m me probl me d'entretien du sommeil peut survenir avec les benzodiaz pines courte dur e d'action telles que l'alprazolam. Conditions m dicales Un grand nombre de conditions m dicales perturbent le sommeil. Les douleurs dues des troubles rhumatologiques ou une neuropathie douloureuse perturbent g n ralement le sommeil. Certains patients peuvent mal dormir en raison d'affections respiratoires telles que l'asthme, la bronchopneumopathie chronique obstructive, la fibrose kystique, l'insuffisance cardiaque congestive ou une maladie pulmonaire restrictive, et certains de ces troubles sont pires la nuit au lit en raison des variations circadiennes de la r sistance des voies respiratoires et des changements posturaux qui peuvent entra ner une dyspn e nocturne paroxystique. De nombreuses femmes connaissent un mauvais sommeil avec les changements hormonaux de la m nopause. Le reflux gastro- sophagien est galement une cause fr quente de difficult dormir. Troubles neurologiques La d mence (chap. 35) est souvent associ e un mauvais sommeil, probablement en raison de divers facteurs, notamment la sieste pendant la journ e, des rythmes circadiens alt r s et peut- tre un affaiblissement des m canismes favorisant le sommeil du cerveau. En fait, l'insomnie et l'errance nocturne sont parmi les causes les plus courantes d'institutionnalisation des patients atteints de d mence, car elles imposent un fardeau plus lourd aux soignants. Inversement, chez les hommes g s cognitivement intacts, un sommeil fragment et une mauvaise qualit du sommeil sont associ s un d clin cognitif ult rieur. Les patients atteints de la maladie de Parkinson peuvent mal dormir en raison de la rigidit , de la d mence et d'autres facteurs. L'insomnie familiale fatale est un neurod g n ratif tr s rare condition caus e par des mutations dans le g ne de la prot ine prion, et bien que l'insomnie soit un sympt me pr coce commun, la plupart des patients pr sentent d'autres signes neurologiques vidents tels que la d mence, la myoclonie, la dysarthrie ou le dysfonctionnement autonome. Le traitement de l'insomnie am liore la qualit de vie et peut favoriser la sant long terme. Avec un sommeil am lior , les patients signalent souvent moins de fatigue diurne, une am lioration de la cognition et plus d' nergie. Le traitement de l'insomnie peut galement am liorer la maladie comorbide. Par exemple, la prise |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | en charge de l'insomnie au moment du diagnostic de d pression majeure am liore souvent la r ponse aux antid presseurs et r duit le risque de rechute. La perte de sommeil peut augmenter la perception de la douleur, de sorte qu'une approche similaire est justifi e dans la gestion de la douleur aigu et chronique. Le plan de traitement doit cibler tous les facteurs contributifs pr sum s : tablir une bonne hygi ne de sommeil, traiter les troubles m dicaux, utiliser des th rapies comportementales pour l'anxi t et le conditionnement n gatif, et utiliser la pharmacoth rapie et/ou la psychoth rapie pour les troubles psychiatriques. Les th rapies comportementales devraient tre le traitement de premi re intention, suivi d'une utilisation judicieuse de m dicaments favorisant le sommeil si n cessaire. Si les ant c dents sugg rent qu'une maladie m dicale ou psychiatrique contribue l'insomnie, elle doit tre trait e, par exemple, en traitant la douleur, en am liorant la respiration et en changeant ou en ajustant le calendrier des m dicaments. Une attention particuli re doit tre accord e l'am lioration de l'hygi ne du sommeil et la pr vention des comportements contre-productifs et stimulants avant le coucher. Les patients doivent tablir une heure de coucher et de r veil r guli re, m me le week-end, pour aider synchroniser leurs rythmes circadiens et leurs habitudes de sommeil. Le temps allou au sommeil ne doit pas tre sup rieur la quantit totale r elle de sommeil. Dans les 30 minutes pr c dant le coucher, les patients doivent tablir une routine de d tente qui peut inclure un bain chaud, l' coute de musique, la m ditation ou d'autres techniques de relaxation. La chambre doit tre interdite aux ordinateurs, t l viseurs, radios, smartphones, jeux vid o et tablettes. Une fois au lit, les patients doivent essayer d' viter de penser quelque chose de stressant ou d'excitant, comme des probl mes relationnels ou professionnels. S'ils ne peuvent pas s'endormir dans les 20 minutes, il est souvent utile de sortir du lit et de lire ou d' couter de la musique relaxante dans une lumi re tamis e comme une forme de distraction de toute anxi t , mais la lumi re artificielle, y compris la lumi re d'une t l vision, d'un t l phone portable ou d'un ordinateur, doit tre vit e, car la lumi re elle-m me supprime la s cr tion de m latonine et excite. Le tableau 38-2 d crit certains des aspects cl s d'une bonne hygi ne du sommeil pour am liorer l'insomnie. La TCC utilise une combinaison des techniques ci-dessus et des m thodes suppl mentaires pour am liorer l'insomnie. Un th rapeute qualifi peut utiliser des techniques de psychologie cognitive pour r duire les inqui tudes excessives concernant le sommeil et recadrer les croyances erron es sur l'insomnie et ses cons quences diurnes. Le th rapeute peut galement enseigner au patient la relaxation Comportements utiles Comportements viter Utilisez le lit uniquement pour le sommeil et le sexe vitez les comportements qui interf rent avec la physiologie du sommeil, notamment : Si vous ne pouvez pas dormir dans les 20 minutes, sortez du lit et lisez ou faites Faites une sieste, surtout apr s 15h00, d'autres activit s relaxantes dans une faible lumi re Essayez de dormir trop t t avant de retourner au lit Faites de la qualit du sommeil une priorit Dans les 2 3 heures avant le coucher, vitez : Aller au lit et vous lever en m me temps Manger beaucoup (lit confortable, chambre calme D veloppez une heure de coucher r guli re Lorsque vous essayez de vous endormir, vitez : la routine. Par exemple : Pr parez-vous dormir avec 20 30 min de Penser aux probl mes de la vie en mati re de relaxation (par exemple, musique douce, m ditation Passer en revue les v nements de la journ e, yoga, lecture agr able), des techniques telles que la relaxation musculaire progressive ou la m ditation, pour r duire l'excitation autonome, les pens es intrusives et l'anxi t . Si l'insomnie persiste apr s le traitement de ces facteurs contributifs, la pharmacoth rapie est souvent utilis e de mani re nocturne ou intermittente. Une vari t de s datifs peut am liorer le sommeil. Les antihistaminiques, tels que la diph nhydramine, sont le principal ingr dient actif de la plupart des somnif res en vente libre. Ceux-ci peuvent tre b n fiques lorsqu'ils sont utilis s par intermittence, mais produisent souvent une tol rance rapide et peuvent produire des effets secondaires anticholinergiques tels que la s cheresse de la bouche et la constipation, qui limitent leur utilisation, en particulier chez les personnes g es. Les agonistes des r cepteurs des benzodiaz pines (BzRA) constituent une classe de m dicaments efficace et bien tol r e contre l'insomnie. Les BzRA se lient au r cepteur GABAA et potentialisent la r ponse post-synaptique au GABA. Les r cepteurs GABAA sont pr sents dans tout le cerveau, et les BzRA peuvent globalement r duire l'activi |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | t neuronale et peuvent am liorer l'activit de certains stimulants du sommeil Voies GABAergiques. Les BzRA classiques comprennent le loraz pam, le triazolam et le clonaz pam, tandis que les agents plus r cents tels que le zolpidem et le zaleplon ont une affinit plus s lective pour la sous-unit 1 du r cepteur GABAA. Les BzRA sp cifiques sont souvent choisis en fonction de la dur e d'action souhait e. Les agents les plus couramment prescrits dans cette famille sont le zaleplon (5 20 mg), avec une demi-vie de 1 2 h ; le zolpidem (5 10 mg) et le triazolam (0,125-0,25 mg), avec une demi-vie de 2 4 h ; l'eszopiclone (1 3 mg), avec une demi-vie de 5 8 h ; et le t maz pam (15 30 mg), avec une demi-vie de 8 20 h. En g n ral, les effets secondaires sont minimes lorsque la dose est maintenue faible et que la concentration s rique est minimis e pendant les heures de veille (en utilisant l'agent efficace action la plus courte). Pour l'insomnie chronique, une utilisation intermittente est recommand e, moins que les cons quences de l'insomnie non trait e ne l'emportent sur les pr occupations concernant l'utilisation chronique. Les antid presseurs h t rocycliques (trazodone, amitriptyline2 et dox pine) sont les alternatives les plus couramment prescrites aux BzRA en raison de leur absence de potentiel d'abus et de leur faible co t. La trazodone (25 100 mg) est utilis e plus fr quemment que les antid presseurs tricycliques, car elle a une demi-vie beaucoup plus courte (5 9 h) et moins d'activit anticholinergique. Les m dicaments contre l'insomnie font maintenant partie des m dicaments les plus couramment prescrits, mais ils doivent tre utilis s avec prudence. Tous les s datifs augmentent le risque de chutes pr judiciables et de confusion chez les personnes g es. Par cons quent, si n cessaire, ces m dicaments doivent tre utilis s la dose efficace la plus faible. La s dation matinale peut interf rer avec la conduite et le jugement, et lors du choix d'un m dicament, la 2Trazodone et l'amitriptyline n'ont pas t approuv es par la FDA pour le traitement de l'insomnie. 192 tenir compte de la dur e d'action. Les benzodiaz pines pr sentent un risque de d pendance et d'abus, en particulier chez les patients ayant des ant c dents d'abus d'alcool ou de s datifs. Comme l'alcool, certains m dicaments favorisant le sommeil peuvent aggraver l'apn e du sommeil. Les s datifs peuvent galement produire des comportements complexes pendant le sommeil, tels que la marche et l'alimentation pendant le sommeil, bien que cela semble plus probable des doses plus lev es. PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies Les patients atteints du syndrome des jambes sans repos (SJSR) signalent une envie irr sistible de bouger les jambes. De nombreux patients signalent une douleur profonde effrayante ou d sagr able dans les cuisses ou les mollets, et ceux qui ont un SJSR plus s v re peuvent galement ressentir une g ne dans les bras. Pour la plupart des patients atteints de SJSR, ces dysesth sies et cette agitation sont bien pires le soir et la premi re moiti de la nuit. Les sympt mes apparaissent avec l'inactivit et peuvent faire en sorte que rester assis dans un avion ou en regardant un film soit une exp rience mis rable. Les sensations sont temporairement soulag es par des mouvements, des tirements ou des massages. Cet inconfort nocturne interf re g n ralement avec le sommeil, et les patients peuvent signaler une somnolence diurne en cons quence. Le SJSR est tr s fr quent, affectant 5 10 % des adultes et est plus fr quent chez les femmes et les personnes g es. Une vari t de facteurs peuvent causer le SJSR. La carence en fer est la cause traitable la plus fr quente, et un remplacement du fer doit tre envisag si le taux de ferritine est inf rieur 50 ng/mL. Le SJSR peut galement survenir avec des neuropathies p riph riques et une ur mie et peut tre aggrav par la grossesse, la caf ine, l'alcool, les antid presseurs, le lithium, les neuroleptiques et les antihistaminiques. Les facteurs g n tiques contribuent au SJSR, et les polymorphismes dans une vari t de g nes (BTBD9, MEIS1, MAP2K5/LBXCOR et PTPRD) ont t li s au SJSR, bien que jusqu' pr sent, le m canisme par lequel ils causent le SJSR reste inconnu. Environ un tiers des patients (en particulier ceux qui ont un ge pr coce d'apparition) ont plusieurs membres de la famille touch s. Le SJSR est trait en s'attaquant la cause sous-jacente, telle qu'une carence en fer, le cas ch ant. Sinon, le traitement est symptomatique et les agonistes dopaminergiques sont utilis s le plus fr quemment. Les agonistes des r cepteurs D2/3 de la dopamine tels que le pramipexole (0,25-0,5 mg toutes les 7 heures) ou le ropinirole (0,5-4 mg toutes les 7 heures) sont consid r s comme des agents de premi re intention. L'augmentation est une aggravation du SJSR, de sorte que les sympt mes commencent plus t t dans la journ e et peuvent se propag |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | er d'autres r gions du corps, et elle peut survenir chez environ 25 % des patients prenant des agonistes dopaminergiques. Les autres effets secondaires possibles des agonistes de la dopamine comprennent les naus es, la s dation matinale et l'augmentation des comportements gratifiants tels que le jeu et le sexe. Les opio des, les benzodiaz pines, la pr gabaline et la gabapentine peuvent galement avoir une valeur th rapeutique. La plupart des patients aux jambes agit es pr sentent galement des troubles p riodiques du mouvement des membres, bien que l'inverse ne soit pas le cas. Le trouble p riodique du mouvement des membres (PLMD) implique des contractions rythmiques des jambes qui perturbent le sommeil. Les mouvements ressemblent un triple r flexe flexion-ion avec des extensions du gros orteil et une dorsiflexion du pied pendant 0,5 5,0 s, qui se r p tent toutes les 20 40 s pendant le sommeil NREM, par pisodes de quelques minutes quelques heures. La PLMD est diagnostiqu e par un polysomnogramme qui comprend des enregistrements du tibial ant rieur et parfois d'autres muscles. L'EEG montre que les mouvements de la PLMD provoquent fr quemment de br ves stimulations qui perturbent le sommeil et peuvent causer de l'insomnie et de la somnolence diurne. La PLMD peut tre caus e par les m mes facteurs qui causent le SJSR (voir ci-dessus), et la fr quence des mouvements des jambes s'am liore avec les m mes m dicaments que ceux utilis s pour le SJSR, y compris les agonistes de la dopamine. Des tudes g n tiques r centes ont identifi des polymorphismes associ s au SJSR/PLMD, sugg rant qu'ils pourraient avoir une physiopathologie commune. Les parasomnies sont des comportements ou des exp riences anormaux qui surviennent ou se produisent pendant le sommeil. Une vari t de parasomnies peuvent survenir pendant le sommeil NREM, allant de br ves veils confusionnels au somnambulisme et aux terreurs nocturnes. La plainte qui se pr sente est g n ralement li e au comportement lui-m me, mais les parasomnies peuvent perturber la continuit du sommeil ou entra ner une l g re alt ration de la vigilance diurne. Deux parasomnies principales surviennent dans le sommeil paradoxal : les troubles du comportement du sommeil paradoxal (RBD) et les cauchemars. Somnambulisme (somnambulisme) Les patients atteints de ce trouble exercent des activit s motrices automatiques allant de simples complexes. Les personnes peuvent marcher, uriner de mani re inappropri e, manger, sortir de la maison ou conduire une voiture avec un minimum de conscience. L' veil complet peut tre difficile, et des personnes occasionnelles peuvent r agir une tentative d' veil par l'agitation ou la violence. Le somnambulisme r sulte du sommeil de stade NREM N3, g n ralement dans les premi res heures de la nuit, et l'EEG montre g n ralement l'activit corticale lente du sommeil profond NREM m me lorsque le patient se d place. Le somnambulisme est plus fr quent chez les enfants et les adolescents, lorsque ces stades de sommeil sont les plus robustes. Environ 15 % des enfants ont un somnambulisme occasionnel, et il persiste chez environ 1 % des adultes. Les pisodes sont g n ralement isol s mais peuvent tre r currents chez 1 6 % des patients. La cause est inconnue, bien qu'elle ait un caract re familial base dans environ un tiers des cas. Le somnambulisme peut tre aggrav par un sommeil insuffisant, ce qui entra ne par la suite une augmentation du sommeil NREM profond, de l'alcool et du stress. Celles-ci doivent tre trait es si elles sont pr sentes. De petites tudes ont montr une certaine efficacit des antid presseurs et des benzodiaz pines ; les techniques de relaxation et d'hypnose peuvent galement tre utiles. Les patients et leurs familles doivent am liorer la s curit domicile (par exemple, remplacer les portes vitr es, retirer les tables basses pour viter de tr bucher) afin de minimiser le risque de blessure en cas de somnambulisme. Terreurs nocturnes Ce trouble survient principalement chez les jeunes enfants pendant les premi res heures de sommeil pendant le sommeil NREM stade N3. L'enfant s'assoit souvent pendant son sommeil et crie, pr sentant une excitation autonome avec transpiration, tachycardie, grosses pupilles et hyperventilation. L'individu peut tre difficile r veiller et se souvient rarement de l' pisode au r veil le matin. Le traitement consiste g n ralement rassurer les parents sur le fait que la maladie est auto-limit e et b nigne, et comme le somnambulisme, elle peut s'am liorer en vitant un sommeil insuffisant. Bruxisme du sommeil Le bruxisme est un grincement involontaire et forc des dents pendant le sommeil qui affecte 10 20 % de la population. Le patient n'est g n ralement pas au courant du probl me. L' ge d'apparition typique est de 17 20 ans et la r mission spontan e survient g n ralement l' ge de 40 ans. La r partition par sexe semble tre gale. Dans de nombreux cas, le diagnostic est |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | pos lors de l'examen dentaire, les dommages sont mineurs et aucun traitement n'est indiqu . Dans les cas plus graves, un traitement avec un prot ge-dents est n cessaire pour pr venir les l sions dentaires. La gestion du stress ou, dans certains cas, le biofeedback peuvent tre utiles lorsque le bruxisme est une manifestation du stress psychologique. Il existe des rapports anecdotiques sur les avantages des benzodiaz pines. L' nur sie nocturne L' nur sie nocturne, comme le somnambulisme et les terreurs nocturnes, est une autre parasomnie qui survient pendant le sommeil chez les jeunes. Avant l' ge de 5 ou 6 ans, l' nur sie nocturne doit tre consid r e comme une caract ristique normale du d veloppement. La maladie s'am liore g n ralement spontan ment la pubert , a une pr valence la fin de l'adolescence de 1 3% et est rare l' ge adulte. Le traitement consiste en des exercices d'entra nement de la vessie et une th rapie comportementale. La pharmacoth rapie symptomatique est g n ralement r alis e chez les adultes avec de la desmopressine (0,2 mg toutes les heures), du chlorure d'oxybutynine (5 mg toutes les heures) ou de l'imipramine (10 25 mg toutes les heures). Les causes importantes de l' nur sie nocturne chez les patients qui taient auparavant continentaux pendant 6 12 mois comprennent les infections ou malformations des voies urinaires, les l sions de la queue de cheval, les troubles motionnels, l' pilepsie, l'apn e du sommeil et certains m dicaments. Trouble du comportement du sommeil paradoxal (TCCR) Le TCCR (Vid o 38-2) se distingue des autres parasomnies en ce qu'il survient pendant le sommeil paradoxal. Le patient ou le partenaire de lit signale g n ralement un comportement agit ou violent pendant le sommeil, et au r veil, le patient peut souvent signaler un r ve qui accompagnait les mouvements. Pendant le sommeil paradoxal normal, presque tous les muscles squelettiques sont paralys s, mais chez les patients atteints de RBD, le polysomnogramme montre souvent des mouvements des membres pendant le sommeil paradoxal, qui durent de quelques secondes quelques minutes. Les mouvements peuvent tre dramatiques, et il n'est pas rare que le patient ou le partenaire de lit soit bless . Le RBD touche principalement les hommes plus g s, et la plupart ont ou d velopperont un trouble neurod g n ratif. Dans les tudes longitudinales de RBD, la moiti des patients ont d velopp une synucl inopathie telle que la maladie de Parkinson (chap. 449) ou une d mence corps de Lewy (chap. 448), ou parfois une atrophie multisyst mique (chap. 454), en 12 ans, et plus de 80 % ont d velopp une synucl inopathie en 20 ans. La RBD peut survenir chez les patients prenant des antid presseurs, et chez certains, ces m dicaments peuvent d masquer cet indicateur pr coce de neurod g n rescence. Les synucl inopathies provoquent probablement une perte neuronale dans les r gions du tronc c r bral qui r gulent l'atonie musculaire pendant le sommeil paradoxal, et la perte de ces neurones permet aux mouvements de percer pendant le sommeil paradoxal. La RBD survient galement chez environ 30 % des patients atteints de narcolepsie, mais la cause sous-jacente est probablement diff rente, car ils ne semblent pas pr senter de risque accru de trouble neurod g n ratif. De nombreux patients atteints de RBD ont une am lioration soutenue avec le clonaz pam (0,5-2,0 mg toutes les heures).3 La m latonine des doses allant jusqu' 9 mg par nuit peut galement pr venir les crises. Un sous-ensemble de patients pr sentant une insomnie ou une hypersomnie peut pr senter un trouble du rythme du sommeil plut t que de la g n ration de sommeil. Les troubles du rythme du sommeil peuvent tre soit organiques (c'est- -dire dus une anomalie du ou des stimulateurs cardiaques circadiens), soit environnementaux/comportementaux (c'est- -dire dus une perturbation des synchroniseurs environnementaux). Les th rapies efficaces visent entra ner le rythme circadien de la propension au sommeil vers une phase appropri e. Trouble de la phase veille-sommeil retard Le trouble de la phase veille-sommeil retard (DSWPD) se caract rise par : (1) des heures d'endormissement et de r veil signal es plus tard que pr vu ; (2) des heures de sommeil r elles presque aux m mes heures d'horloge par jour ; et (3) si elles sont effectu es au temps de sommeil retard habituel, un sommeil essentiellement normal sous polysomnographie ( l'exception de l'apparition retard e du sommeil). Les patients atteints de DSWPD pr sentent une phase circadienne endog ne anormalement retard e, qui peut tre valu e en mesurant, dans un environnement faiblement clair , l'apparition de la s cr tion du rythme circadien endog ne de la m latonine pin ale dans le sang ou la salive, car la lumi re supprime la s cr tion de m latonine. L'apparition de la m latonine faible luminosit (DLMO) chez les patients atteints de DSWPD se produit g n ralement plus tard dans la soir e |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | que la normale, soit vers 20h 21 h (c.- -d. environ 1 2 heures avant l'heure habituelle du coucher). Les patients ont tendance tre de jeunes adultes. La phase circadienne retard e pourrait tre due : (1) une p riode intrins que anormalement longue et g n tiquement d termin e du stimulateur circadien endog ne ; (2) une capacit r duite d'avance de phase du stimulateur ; (3) un taux plus lent d'accumulation de somnolence hom ostatique pendant l' veil ; ou (4) un horaire ant rieur irr gulier de veille-sommeil, caract ris par des nuits fr quentes o le patient choisit de rester veill tout en tant expos la lumi re artificielle bien apr s minuit (pour des raisons personnelles, sociales, scolaires ou professionnelles). Dans la plupart des cas, il est difficile de distinguer ces facteurs, car les patients pr sentant un retard de phase circadienne induit par le comportement ou biologiquement peuvent pr senter un retard de phase circadienne similaire dans le DLMO, ce qui rend difficile pour les deux de s'endormir l'heure souhait e. Le DSWPD est une affection auto-entretenue qui peut persister pendant des ann es et peut ne pas r pondre aux tentatives de r tablir des heures de coucher normales. Les m thodes de traitement impliquant une phototh rapie avec une lumi re enrichie en bleu le matin et/ou une administration de m latonine le soir sont prometteuses chez ces patients, bien que le taux de rechute soit lev . Les patients atteints de ce trouble du sommeil du rythme circadien peuvent tre distingu s de ceux qui souffrent d'insomnie du sommeil parce que les patients atteints de DSWPD pr sentent une s cr tion tardive de m latonine de faible luminosit . Trouble avanc de la phase veille-sommeil Le trouble avanc de la phase veille-sommeil (ASWPD) est l'inverse du DSWPD. Le plus souvent, ce syndrome survient chez les personnes g es, dont 15 % d clarent ne pas pouvoir dormir apr s 5 heures du matin, le double se plaignant de se r veiller trop t t au moins plusieurs fois par semaine. Les patients atteints de TSAWPD sont somnolents pendant les heures du soir, m me dans les milieux sociaux. Le moment veille-sommeil chez les patients atteints de MPTSA peut interf rer avec une vie sociale normale. Les patients atteints de ce trouble du sommeil du rythme circadien peuvent tre distingu s de ceux qui ont un r veil pr coce en raison de l'insomnie, car les patients atteints de TSAMP pr sentent un d but pr coce de s cr tion de m latonine de faible luminosit . En plus de l'ASWPD li e l' ge, une variante familiale pr coce de cette maladie a galement t rapport e. Dans deux familles dans lesquelles l'ASWPD a t h rit e dans un sch ma autosomique dominant, le syndrome tait 3 Aucun m dicament n'a t approuv par la FDA pour le traitement de la RBD. en raison de mutations faux-sens dans une composante de l'horloge circadienne (dans le domaine de liaison la cas ine kinase 193 de PER2 dans une famille, et dans la cas ine kinase I delta dans l'autre) qui ont modifi la p riode circadienne. Les patients atteints de TSAMP peuvent b n ficier d'une phototh rapie enrichie en lumi re vive et/ou en bleu pendant les heures du soir pour r initialiser le stimulateur circadien une heure ult rieure. Trouble du rythme veille-sommeil de 24 h Le trouble du rythme veille-sommeil de 24 h (N24SWRD) peut survenir lorsque l'entr e de synchronisation primaire (c'est- -dire le cycle lumi re-obscurit ) de l'environnement au stimulateur circadien est compromise (comme cela se produit chez de nombreuses personnes aveugles sans perception de la lumi re) ou lorsque la capacit maximale d'avancement de phase du stimulateur circadien ne peut pas s'adapter la diff rence entre le jour g ophysique de 24 h et la p riode intrins que du stimulateur circadien du patient, entra nant une perte d'entra nement au jour de 24 h. Rarement, une exposition auto-s lectionn e la lumi re artificielle peut, chez certains patients voyants, entra ner par inadvertance le stimulateur circadien un rythme >24 heures. Les patients atteints de N24SWRD ont des difficult s maintenir une relation de phase stable entre la sortie du stimulateur cardiaque et la journ e de 24 heures. Ces patients pr sentent g n ralement un sch ma incr mentiel de retards successifs dans la propension au sommeil, progressant dans et hors phase avec l'heure locale. Lorsque les rythmes circadiens endog nes du patient N24SWRD sont d phas s par rapport l'environnement local, l'insomnie nocturne coexiste avec une somnolence diurne excessive. Inversement, lorsque les rythmes circadiens endog nes sont en phase avec l'environnement local, les sympt mes disparaissent. L'intervalle entre les phases symptomatiques peut durer plusieurs semaines plusieurs mois dans N24SWRD, en fonction de la p riode du rythme sous-jacent non entra n et de la journ e de 24 heures. L'administration nocturne de m latonine faible dose (0,5 mg) peut am liorer le sommeil et, dans certains cas, indu |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | ire la synchronisation du stimulateur cardiaque circadien. Trouble du travail post Plus de 7 millions de travailleurs aux tats-Unis travaillent r guli rement la nuit, selon un horaire permanent ou rotatif. Beaucoup d'autres commencent se rendre au travail ou l' cole entre 4 h et 7 h, ce qui les oblige se d placer et travailler l'heure laquelle ils seraient autrement endormis. De plus, chaque semaine, des millions de travailleurs et d' tudiants de jour choisissent de rester veill s la nuit ou de se r veiller tr s t t le matin pour travailler ou tudier afin de respecter les ch ances professionnelles ou scolaires, de parcourir de longues distances, de participer des v nements sportifs ou de participer des activit s r cr atives. De tels horaires peuvent entra ner la fois une perte de sommeil et un d salignement des rythmes circadiens par rapport au cycle veille-sommeil. Le syst me de chronom trage circadien ne parvient g n ralement pas s'adapter avec succ s aux horaires invers s requis par le travail de nuit ou l'avance de phase requise par les heures de d but t t le matin (de 4 h 7 h). Cela entra ne un d salignement entre l'horaire de travail et de repos souhait et la sortie du stimulateur cardiaque et perturbe le sommeil diurne chez la plupart des individus. Des heures de travail excessives (par jour ou par semaine), des cong s insuffisants entre des jours cons cutifs de travail ou d' cole et des voyages transm ridiens peuvent tre des facteurs contributifs. Le manque de sommeil, l'augmentation du temps d' veil avant le travail et le d salignement de la phase circadienne entra nent une diminution de la vigilance et des performances, une augmentation du temps de r action et un risque accru de d faillances de performance, entra nant ainsi des risques de s curit plus importants chez les travailleurs de nuit et les autres personnes priv es de sommeil. Les troubles du sommeil doublent presque le risque d'accident du travail mortel. Les travailleurs de nuit long terme ont des taux plus lev s de cancer du sein, colorectal et de la prostate et de troubles cardiaques, gastro-intestinaux et reproductifs. L'Organisation mondiale de la sant a ajout le travail de nuit sa liste des canc rog nes probables. Le d but du sommeil commence dans les r gions c r brales locales avant de balayer progressivement l'ensemble du cerveau mesure que les seuils sensoriels augmentent et que la conscience est perdue. Un individu somnolent qui a du mal rester veill peut tenter de continuer effectuer des t ches motrices routini res et famili res pendant l' tat de transition entre l' veil et le sommeil de stade N1, tout en tant incapable de traiter ad quatement l'apport sensoriel de l'environnement. Les conducteurs de v hicules moteur qui ne tiennent pas compte des signes avant-coureurs de la somnolence sont particuli rement vuln rables aux accidents li s au sommeil, car les processus de sommeil peuvent s'immiscer involontairement dans le cerveau veill , entra nant des cons quences catastrophiques. Ces d faillances attentionnelles li es au sommeil ne durent g n ralement que quelques secondes, mais sont parfois connues pour persister plus longtemps. 194 Il y a une augmentation significative du risque d'accidents mortels de la route li s au sommeil en d but de matin e et en fin d'apr s-midi, co ncidant avec des pics bimodaux dans le rythme quotidien de la tendance au sommeil. Les m decins r sidents constituent un autre groupe de travailleurs plus risque d'accidents et d'autres cons quences n fastes du manque de sommeil et du d salignement du rythme circadien. L'horaire r current des m decins r sidents pour travailler des quarts de travail de 24 heures cons cutives nuit aux performances psychomotrices un degr comparable l'intoxication alcoolique, double le risque d' checs attentionnels chez les m decins r sidents des unit s de soins intensifs travaillant la nuit et augmente consid rablement le risque d'erreurs m dicales graves dans les unit s de soins intensifs, y compris une multiplication par cinq du risque d'erreurs diagnostiques graves. Environ 20 % des m decins r sidents des h pitaux d clarent avoir commis une erreur li e la fatigue qui a bless un patient, et 5 % admettent avoir commis une erreur li e la fatigue qui a entra n la mort d'un patient. De plus, travailler pendant plus de 24 heures cons cutives augmente le risque de blessures percutan es et double plus que le risque d'accidents de v hicules moteur sur le trajet domicile-travail. Pour ces raisons, en 2008, l'Institute of Medicine a conclu que la pratique consistant programmer des m decins r sidents pour qu'ils travaillent plus de 16 heures cons cutives sans dormir est dangereuse pour les m decins r sidents et leurs patients. De 5 15 % des personnes devant travailler la nuit ou t t le matin ont des difficult s beaucoup plus grandes que la moyenne rester veill es pendant le travail de nuit et |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | dormir pendant la journ e ; ces personnes sont diagnostiqu es avec un trouble chronique et grave du travail post (TTS). Les patients atteints de ce trouble pr sentent un niveau de somnolence excessive au travail la nuit ou t t le matin et d'insomnie pendant le sommeil de jour que le m decin juge cliniquement significatif ; la maladie est associ e un risque accru d'accidents li s au sommeil et certaines des maladies associ es au travail de nuit. Les patients atteints de SWD chronique et s v re sont profond ment somnolents au travail. En fait, leurs temps de latence du sommeil pendant le travail de nuit ne sont en moyenne que de 2 minutes, ce qui est comparable aux dur es moyennes de temps de latence du sommeil diurne des patients atteints de narcolepsie ou d'apn e s v re du sommeil. La caf ine est fr quemment utilis e par les travailleurs de nuit pour favoriser l' veil. Cependant, il ne peut pas emp cher le sommeil ind finiment, et il ne prot ge pas les utilisateurs des d faillances de performance li es au sommeil. Les changements posturaux, l'exercice et le placement strat gique des opportunit s de sieste peuvent parfois r duire temporairement le risque de d faillances de performance li es la fatigue. Une exposition correctement synchronis e une lumi re enrichie en bleu ou une lumi re blanche vive peut directement am liorer la vigilance et faciliter une adaptation plus rapide au travail de nuit. Le modafinil (200 mg) ou l'armodafinil (150 mg) 30 60 minutes avant le d but de chaque quart de nuit est un traitement efficace pour la somnolence excessive pendant le travail de nuit chez les patients atteints de TSO. Bien que le traitement par le modafinil ou l'armodafinil am liore consid rablement les performances et r duit la propension au sommeil et le risque de perte d'attention pendant le travail de nuit, les patients affect s restent excessivement somnolents. Les programmes de gestion des risques de fatigue pour les travailleurs post s de nuit devraient promouvoir l' ducation sur le sommeil, sensibiliser davantage aux dangers associ s au manque de sommeil et au travail de nuit, et d pister les troubles du sommeil courants. Les horaires de travail doivent tre con us pour minimiser : (1) l'exposition au travail de nuit ; (2) la fr quence des rotations de quart ; (3) le nombre de quarts de nuit cons cutifs ; et (4) la dur e des quarts de nuit. PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies Trouble du d calage horaire Chaque ann e, plus de 60 millions de personnes volent d'un fuseau horaire l'autre, ce qui entra ne souvent une somnolence diurne excessive, des insomnies et des r veils fr quents du sommeil, en particulier dans la seconde moiti de la nuit. Le syndrome est transitoire, il dure g n ralement de 2 14 jours en fonction du nombre de fuseaux horaires travers s, du sens du d placement et de l' ge et de la capacit de d phasage du voyageur. Les voyageurs qui passent plus de temps l'ext rieur leur destination s'adapteraient plus rapidement que ceux qui restent dans les chambres d'h tel, probablement en raison d'une exposition la lumi re (ext rieure) plus lumineuse. La pr vention de la perte de sommeil ant rieure et l'obtention de siestes l'apr s-midi avant le voyage d'une nuit peuvent r duire les difficult s associ es une veille prolong e. Des tudes de laboratoire sugg rent que de faibles doses de m latonine peuvent am liorer l'efficacit du sommeil, mais seulement si elles sont prises lorsque les concentrations de m latonine endog ne sont faibles (c'est- -dire pendant la journ e biologique). En plus du d calage horaire associ aux voyages travers les fuseaux horaires, de nombreux patients signalent un mod le comportemental appel d calage horaire social, dans lequel les heures de coucher et de r veil les week-ends ou les jours de cong se produisent 4 8 heures plus tard que pendant la semaine. Un tel d placement r current du moment du cycle veille-sommeil est fr quent chez les adolescents et les jeunes adultes et est associ une insomnie d'endormissement, de moins bons r sultats scolaires, un risque accru de sympt mes d pressifs et une somnolence diurne excessive. Des variations circadiennes importantes ont t rapport es dans l'incidence de l'infarctus aigu du myocarde, de la mort cardiaque subite et des accidents vasculaires c r braux, les principales causes de d c s aux tats-Unis. L'agr gation plaquettaire est augment e t t le matin, co ncidant avec l'incidence maximale de ces v nements cardiovasculaires. Une perturbation circadienne r currente associ e un d ficit chronique du sommeil, comme cela se produit pendant le travail de nuit, est associ e une augmentation des concentrations de glucose plasmatique apr s un repas en raison d'une s cr tion insuffisante d'insuline pancr atique. Les travailleurs de nuit dont la glyc mie jeun est lev e pr sentent un risque accru de progression vers le diab te. La pression ar |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | t rielle des travailleurs de nuit souffrant d'apn e du sommeil est sup rieure celle des travailleurs de jour. Une meilleure compr hension du r le possible de la rythmicit circadienne dans la d stabilisation aigu d'une maladie chronique telle que l'ath roscl rose pourrait am liorer la compr hension de sa physiopathologie. Les proc dures diagnostiques et th rapeutiques peuvent galement tre affect es par l'heure de la journ e laquelle les donn es sont collect es. Les exemples incluent la pression art rielle, la temp rature corporelle, le test de suppression de la dexam thasone et les taux de cortisol plasmatique. Il a t rapport que le moment de l'administration de la chimioth rapie avait un effet sur l'issue du traitement. De plus, la toxicit et l'efficacit des m dicaments peuvent varier selon l'heure de la journ e. Par exemple, une diff rence de plus de cinq fois a t observ e dans les taux de mortalit apr s l'administration d'agents toxiques des animaux de laboratoire diff rents moments de la journ e. Les agents anesth siques sont particuli rement sensibles aux effets du moment de la journ e. Enfin, le m decin doit tre conscient des risques pour la sant publique associ s aux exigences toujours croissantes des horaires 24h/24 et 7j/7 dans notre soci t 24h/24. John W. Winkelman, MD, PhD et Gary S. Richardson, MD ont contribu ce chapitre dans l' dition pr c dente et certains l ments de ce chapitre ont t conserv s ici. VID O 38-1 pisode typique de cataplexie s v re. Le patient plaisante puis tombe au sol avec une perte brutale de tonus musculaire. Les enregistrements de l' lectromyogramme (quatre traces inf rieures droite) montrent des r ductions de l'activit musculaire pendant la p riode de paralysie. L' lectroenc phalogramme (les deux premi res traces) montre l' veil tout au long de l' pisode. (Vid o gracieuset de Giuseppe Plazzi, Universit de Bologne.) VID O 38-2 Mouvements agressifs typiques dans le trouble du comportement du sommeil mouvement oculaire rapide (REM). (Vid o gracieuset du Dr Carlos Schenck, facult de m decine de l'Universit du Minnesota.) Troubles de l' il Jonathan C. Horton LE SYST ME HUMAN VISUAL Le syst me visuel fournit un moyen extr mement efficace pour l'assimilation rapide des informations de l'environnement afin d'aider guider le comportement. L'acte de voir commence par la capture d'images focalis es par la corn e et le cristallin sur une membrane photosensible l'arri re de l' il appel e r tine. La r tine est en fait une partie du cerveau, bannie la p riph rie pour servir de transducteur pour la conversion des mod les d' nergie lumineuse en signaux neuronaux. La lumi re est absorb e par le pigment dans deux types de photor cepteurs : les b tonnets et les c nes. Dans la r tine humaine, il y a 100 millions de tiges et 5 millions de c nes. Les tiges fonctionnent en clairage faible (scotopique). Les c nes fonctionnent la lumi re du jour (photopique). Le syst me de c ne est sp cialis dans la perception des couleurs et la haute r solution spatiale. La majorit des c nes se trouvent dans la macula, la partie de la r tine qui sert les 10 centraux de la vision. Au milieu de la macula, une petite fosse appel e fov a, remplie de c nes, offre la meilleure acuit visuelle. Les photor cepteurs hyperpolarisent en r ponse la lumi re, activant les cellules bipolaires, amacrines et horizontales dans la couche nucl aire interne. Apr s traitement des r ponses photor ceptrices par ce circuit r tinien complexe, le flux d'informations sensorielles converge finalement vers une voie com-mon finale : les cellules ganglionnaires. Ces cellules traduisent l'image visuelle frappant la r tine en un barrage de potentiels d'action qui varie continuellement et qui se propage le long de la voie optique primaire vers les centres visuels du cerveau. Il y a un million de cellules ganglionnaires dans chaque r tine et donc un million de fibres dans chaque nerf optique. Les axones des cellules ganglionnaires balaient le long de la surface interne de la r tine dans la couche de fibres nerveuses, sortent de l' il au niveau du disque optique et voyagent travers le nerf optique, le chiasme optique et le tractus optique pour atteindre des cibles dans le cerveau. La majorit des fibres se synapse sur les cellules du corps g nicul lat ral, une station relais thalamique. Les cellules du corps g nicul lat ral se projettent leur tour vers le cortex visuel primaire. Cette voie sensorielle aff rente r tinoge-niculocorticale fournit le substrat neuronal pour la perception visuelle. Bien que le corps g nicul lat ral soit la cible principale de la r tine, des classes distinctes de cellules ganglionnaires se projettent vers d'autres noyaux visuels sous-corticaux impliqu s dans diff rentes fonctions. Les cellules ganglionnaires qui m dient la constriction pupillaire et les rythmes circadiens sont sensibles la lumi re en raison d'un nouveau pigment visuel, la m |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | lanopsine. Les r ponses des l ves sont m di es par l'entr e dans les noyaux olivaires pr tectaux du m senc phale. Les noyaux pr tectaux envoient leur sortie aux noyaux d'Edinger-Westphal, qui leur tour fournissent une innervation parasympathique l'iris sphinc-ter via un interneurone dans le ganglion ciliaire. Les rythmes circadiens sont chronom tr s par une projection r tinienne sur le noyau suprachiasmatique. L'orientation visuelle et les mouvements oculaires sont servis par l'entr e r tinienne dans le colliculus supe-rior. La stabilisation du regard et les r flexes optocin tiques sont r gis par un groupe de petites cibles r tiniennes connues collectivement sous le nom de syst me optique accessoire du tronc c r bral. Les yeux doivent tre constamment tourn s dans leurs orbites pour placer et maintenir des cibles d'int r t visuel sur la fov a. Cette activit , appel e fov ation, ou recherche, est r gie par un syst me moteur eff rent labor . Chaque il est d plac par six muscles extraoculaires qui sont aliment s par les nerfs cr niens des noyaux oculomoteur (III), trochl aire (IV) et abducen (VI). L'activit dans ces noyaux moteurs oculaires est coordonn e par des m canismes pontins et c r braux pour une poursuite en douceur, des saccades et une stabilisation du regard pendant les mouvements de la t te et du corps. De grandes r gions du cortex frontal et pari to-occipital contr lent ces centres de mouvement des yeux du tronc c r bral en fournissant un apport supranucl aire descendant. Partie 4 DiSoRDERS of EyES, EARS, noSE, AnD THRoAT En approchant un patient ayant une vision r duite, la premi re tape consiste d cider si l'erreur de r fraction est responsable. Dans l'emmetropie, les rayons parall les de l'infini sont parfaitement focalis s sur la r tine. Malheureusement, cette condition n'est appr ci e que par une minorit de la population. Dans la myopie, le globe est trop long et les rayons lumineux atteignent un point focal devant la r tine. Les objets proches sont clairement visibles, mais les objets loign s n cessitent une lentille divergente devant l' il. En hyperm tropie, le globe est trop court, et donc une lentille convergente est utilis e pour compl ter le pouvoir r fringent de l' il. Dans l'astigmatisme, la surface corn enne n'est pas parfaitement sph rique, n cessitant une lentille correctrice cylindrique. Comme alternative aux lunettes ou aux lentilles de contact, l'erreur de r fraction peut tre corrig e en effectuant une k ratomileusie in situ au laser (LASIK) ou une k ratectomie photor fractive (PRK) pour modifier la courbure de la corn e. Avec le d but de l' ge moyen, la presbytie se d veloppe lorsque le cristallin de l' il devient incapable d'augmenter sa puissance de r fraction pour s'adapter aux objets proches. Pour compenser la presbytie, un patient emmetropique doit utiliser des lunettes de lecture. Un patient qui porte d j des lunettes pour la correction de distance passe g n ralement aux lunettes bifocales. La seule exception est un patient myope, qui peut obtenir une vision claire presque simplement en retirant les lunettes contenant la prescription distance. Les erreurs de r fraction se d veloppent g n ralement lentement et restent stables apr s l'adolescence, sauf dans des circonstances inhabituelles. Par exemple, l'apparition aigu du diab te sucr peut produire une myopie soudaine en raison de l' d me du cristallin induit par l'hyperglyc mie. Tester la vision travers une ouverture de trou d' pingle est un moyen utile de d tecter rapidement les erreurs de r fraction. Si l'acuit visuelle est meilleure travers un trou d' pingle qu' l' il nu, le patient a besoin d'une r fraction pour obtenir la meilleure acuit visuelle corrig e. La carte de Snellen est utilis e pour tester l'acuit une distance de 6 m (20 pi). Pour plus de commodit , une version l' chelle du tableau de Snellen appel e carte Rosenbaum est tenue 36 cm (14 po) du patient (Fig. 39-1). Tous les sujets doivent tre capables de lire la ligne de 6/6 m (20/20 pi) avec chaque il en utilisant leur correction de r fraction, le cas ch ant. Les patients qui ont besoin de lunettes de lecture en raison de la presbytie doivent les porter pour des tests pr cis avec la carte Rosenbaum. Si l'acuit 6/6 (20/20) n'est pas pr sente dans chaque il, la d ficience visuelle doit tre expliqu e. Si elle est inf rieure 6/240 (20/800), l'acuit doit tre enregistr e en termes de comptage des doigts, de mouvements de la main, de perception de la lumi re ou d'absence de perception de la lumi re. La c cit l gale est d finie par l'Internal Revenue Service comme une meilleure acuit corrig e de 6/60 (20/200) ou moins dans le meilleur il ou un champ visuel binoculaire sous-tendant 20 ou moins. Pour la conduite, les lois varient selon les tats, mais la plupart des tats exigent une acuit corrig e de 6/12 (20/40) dans au moins un il pour des privil ges illimit s. Les patients atteints d'h mianopie h |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | omonyme ne doivent pas conduire. Les pupilles doivent tre test es individuellement en faible lumi re, le patient se fixant sur une cible distante. Il n'est pas n cessaire de v rifier la r ponse proche si les l ves r agissent rapidement la lumi re, car une perte isol e de constriction (myosis) l'accommodation ne se produit pas. Pour cette raison, l'abr viation omnipr sente PERRLA (pupilles gales, rondes et r actives la lumi re et l'accommodation) implique un effort gaspill avec la derni re tape. Cependant, il est important de tester la r ponse proche si la r ponse lumineuse est faible ou absente. La dissociation proche de la lumi re se produit avec la neurosyphilis (pupille d'Argyll Robertson), avec des l sions du m senc phale dorsal (syndrome de Parinaud) et apr s une r g n ration aberrante (paralysie du nerf oculomoteur, pupille tonique d'Adie). CHAPITRE 39 Troubles oculaires PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies FIguRE 39-1 La carte Rosenbaum est une version miniature et l' chelle du tableau Snellen pour tester l'acuit visuelle proximit . Lorsque l'acuit visuelle est enregistr e, l' quivalent de distance de Snellen doit porter une mention indiquant que la vision a t test e proximit , et non 6 m (20 pi), sinon le syst me de num ro Jaeger doit tre utilis pour signaler l'acuit . Un il sans perception de la lumi re n'a pas de r ponse pupillaire la stimulation lumineuse directe. Si la r tine ou le nerf optique n'est que partiellement bless , la r ponse pupillaire directe sera plus faible que la r ponse pupillaire consensuelle voqu e en faisant briller une lumi re dans l' il du compagnon en bonne sant . Un d faut pupillaire aff rent relatif (pupille de Marcus Gunn) peut tre provoqu par le test de la lampe de poche pivotante (Fig. 39-2). C'est un signe extr mement utile dans la n vrite optique r trobulbaire et d'autres maladies du nerf optique, dans lesquelles il peut tre la seule preuve objective de la maladie. Dans la neuropathie optique bilat rale, aucun d faut de pupille aff rente n'est pr sent si les nerfs optiques sont affect s de mani re gale. Une in galit subtile dans la taille de la pupille, jusqu' 0,5 mm, est une constatation assez fr quente chez les personnes normales. Le diagnostic d'anisocorie essentielle ou physiologique est s r tant que l'asym trie relative pupillaire reste constante au fur et mesure que l' clairage ambiant varie. Une anisocorie qui augmente en cas de faible luminosit indique une par sie sympathique du muscle dilatateur de l'iris. La triade du miosis avec ptosis ipsilat ral et anhidrose constitue le syndrome de Horner, bien que l'anhidrose soit une caract ristique inconstante. Un accident vasculaire c r bral, une dissection carotidienne et un n oplasme touchant la cha ne sympathique sont parfois identifi s comme la cause du syndrome de Horner, mais la plupart des cas sont idiopathiques. Une anisocorie qui augmente en pleine lumi re sugg re une paralysie parasympathique. La premi re pr occupation est une par sie du nerf oculomoteur. Cette possibilit est exclue si les mouvements oculaires sont pleins et que le patient n'a ni ptose ni diplopie. La dilatation pupillaire aigu (mydriase) peut r sulter de FIguRE 39-2 Mise en vidence d'une anomalie pupillaire aff rente relative (pupille de Marcus Gunn) dans l' il gauche, r alis e avec le patient se fixant sur une cible distante. A. Avec un clairage de fond faible, les pupilles sont gales et relativement grandes. B. Faire briller une lampe de poche dans l' il droit voque une constriction gale et forte des deux pupilles. C. Le basculement de la lampe de poche sur l' il gauche endommag provoque une dilatation des deux pupilles, bien qu'elles restent plus petites qu'en A. Le basculement de la lampe de poche sur l' il droit sain entra nerait une constriction sym trique l'apparence montr e en B. Notez que les pupilles restent toujours gales ; les dommages la r tine gauche/nerf optique sont r v l s par une constriction pupillaire bilat rale plus faible une lampe de poche gauche Avec l' il droit. (De P Levatin : Arch Ophthalmol 62:768, 1959. Copyright 2016 American Medical Association. Tous droits r serv s.) dommages au ganglion ciliaire dans l'orbite. Les m canismes courants sont l'infection (herp s zoster, grippe), les traumatismes (contondants, p n trants, chirurgicaux) et l'isch mie (diab te, art rite temporale). Apr s d nervation du sphincter de l'iris, la pupille ne r pond pas bien la lumi re, mais la r ponse near est souvent relativement intacte. Lorsque le stimulus proche est supprim , la pupille se redilate tr s lentement par rapport la pupille normale, d'o le terme pupille tonique. Dans le syndrome d'Adie, une pupille tonique est pr sente, parfois en conjonction avec des r flexes tendineux faibles ou absents dans les membres inf rieurs. Ce trouble b nin, qui survient principalement chez les jeunes femmes en bonne |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | sant , est suppos repr senter une l g re dysautonomie. Les pupilles toniques sont galement associ es au syndrome de Shy-Drager, l'hypohidrose segmentaire, au diab te et l'amylose. De temps en temps, une pupille tonique est d couverte accidentellement chez un individu par ailleurs compl tement normal et asymptomatique. Le diagnostic est confirm en pla ant une goutte de pilocarpine dilu e (0,125%) dans chaque il. L'hypersensibilit la d nervation produit une constriction pupillaire chez une pupille tonique, alors que la pupille normale ne montre aucune r ponse. La dilatation pharmacologique due l'instillation accidentelle ou d lib r e d'agents anticholinergiques (atropine, gouttes de scopolamine) dans l' il peut galement produire une mydriase pupillaire. Dans cette situation, une force normale (1%) de pilocarpine ne provoque aucune constriction. Les deux l ves sont affect s de mani re gale par les m dicaments syst miques. Ils sont petits avec l'usage de narcotiques (morphine, h ro ne) et grands avec des anticholinergiques (scopolamine). Les agents parasympathiques (pilocarpine, bromure de d m carium) utilis s pour traiter le glaucome produisent le myosis. Chez tout patient pr sentant une anomalie pupillaire inexpliqu e, un examen la lampe fente est utile pour exclure un traumatisme chirurgical l'iris, un corps tranger occulte, une l sion perforante, une inflammation intraoculaire, des adh rences (syn chies), un glaucome angle ferm et une rupture du sphincter de l'iris due un traumatisme contondant. Les mouvements oculaires sont test s en demandant au patient, les deux yeux ouverts, de poursuivre une petite cible telle qu'une lumi re de stylo dans les champs de regard cardinaux. Les versions oculaires normales sont lisses, sym triques, pleines et maintenues dans toutes les directions sans nystagmus. Les saccades, ou mouvements oculaires rapides de refixation, sont valu s en faisant regarder le patient d'avant en arri re entre deux cibles fixes. Les yeux doivent se d placer rapidement et avec pr cision en un seul saut vers leur cible. L'alignement oculaire peut tre jug en tenant une lampe stylo directement devant le patient environ 1 m. Si les yeux sont droits, le r flexe lumineux corn en sera centr au milieu de chaque pupille. Pour tester plus pr cis ment l'alignement des yeux, le test de la couverture est utile. Le patient est invit regarder une petite cible de fixation au loin. Un il est recouvert soudainement tandis que le deuxi me il est observ . Si le deuxi me il se d place pour se fixer sur la cible, il tait mal align . S'il ne bouge pas, le premier il est d couvert et le test est r p t sur le deuxi me il. Si aucun il ne bouge, les yeux sont align s de mani re orthotrope. Si les yeux sont orthotropes dans le regard primaire mais que le patient se plaint de diplopie, le test de couverture doit tre effectu avec la t te inclin e ou tourn e dans la direction qui provoque la diplopie. Avec la pratique, l'examinateur peut d tecter une d viation oculaire (h t rotrophie) aussi petite que 1 2 avec le test de couverture. Chez un patient atteint de diplopie verticale, une petite d viation peut tre difficile d tecter et facile ignorer. L'ampleur de la d viation peut tre mesur e en pla ant un prisme devant l' il d salign pour d terminer la puissance n cessaire pour neutraliser le d calage de fixation voqu en couvrant l'autre il. Des prismes de Fresnel en plastique pression temporaire, des lunettes PRISM ou une chirurgie du muscle oculaire peuvent tre utilis s pour restaurer l'alignement binoculaire. La st r oacuit est d termin e en pr sentant des cibles pr sentant une disparit r tinienne s par ment chaque il l'aide d'images polaris es. Les tests de bureau les plus populaires mesurent une plage de seuils allant de 800 40 secondes d'arc. La st r oacuit normale est de 40 secondes d'arc. Si un patient atteint ce niveau de st r oacuit , on est assur que les yeux sont align s de mani re orthotrope et que la vision est intacte dans chaque il. Les st r ogrammes points al atoires n'ont pas de rep res de profondeur monoculaires et constituent un excellent test de d pistage du strabisme et de l'amblyopie chez les enfants. La r tine contient trois classes de c nes, avec des pigments visuels de sensibilit spectrale de cr te diff rente : rouge (560 nm), vert (530 nm) et bleu (430 nm). Les pigments des c nes rouge et vert sont cod s sur le chromosome X, et le pigment du c ne bleu sur le chromosome 7. Les mutations du pigment c ne bleu sont extr mement rares. Les mutations des pigments rouge et vert provoquent un daltonisme cong nital li l'X chez 8 % des hommes. Les personnes touch es ne sont pas vraiment daltoniennes ; elles diff rent plut t des sujets normaux par la fa on dont elles per oivent la couleur et comment elles combinent les lumi res monochromatiques primaires pour correspondre une couleur particuli re. Les trichromates an |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | ormaux ont trois types de c nes, mais une mutation dans un pigment de c ne (g n ralement rouge ou vert) provoque un changement de sensibilit spectrale maximale, modifiant la proportion de couleurs primaires n cessaires pour obtenir une correspondance de couleur. Les dichromates n'ont que deux types de c nes et accepteront donc une correspondance de couleurs bas e sur seulement deux couleurs primaires. 197 Les trichromates et dichromates anormaux ont une acuit visuelle de 6/6 (20/20), mais leur discrimination de teinte est alt r e. Les plaques de couleur Ishihara peuvent tre utilis es pour d tecter le daltonisme rouge-vert. Les plaques de test contiennent un num ro cach qui n'est visible que par les sujets pr sentant une confusion de couleur due au daltonisme rouge-vert. Parce que le daltonisme est presque exclusivement li l'X, il vaut la peine de ne d pister que les enfants de sexe masculin. Les plaques d'Ishihara sont souvent utilis es pour d tecter les d fauts acquis de la vision des couleurs, bien qu'elles soient con ues comme un test de d pistage du daltonisme cong nital. Les d fauts acquis de la vision des couleurs r sultent souvent d'une maladie de la macula ou du nerf optique. Par exemple, les patients ayant des ant c dents de n vrite optique se plaignent souvent d'une d saturation des couleurs longtemps apr s le retour la normale de leur acuit visuelle. Le daltonisme peut galement r sulter d'accidents vasculaires c r braux bilat raux impliquant la partie ventrale du lobe occipital (achromatopsie c r brale). Ces patients ne peuvent percevoir que des nuances de gris et peuvent galement avoir des difficult s reconna tre les visages (prosopagnosie). Les infarctus du lobe occipital dominant donnent parfois lieu des anomalies de couleur. Les patients affect s peuvent distinguer les couleurs mais ne peuvent pas les nommer. La vision peut tre alt r e par des dommages au syst me visuel, des yeux aux lobes occipitaux. On peut localiser le site de la l sion avec une pr cision consid rable en cartographiant le d ficit du champ visuel par confrontation digitale puis en le corr lant avec l'anatomie topographique de la voie visuelle (Fig. 39-3). La cartographie quantitative du champ visuel est effectu e par des p rim tres pilot s par ordinateur qui pr sentent une cible d'intensit variable des positions fixes dans le champ visuel (Fig. 39-3A). En g n rant une impression automatis e des seuils lumineux, ces p rim tres statiques constituent un moyen sensible de d tection des scotomes dans le champ visuel. Ils sont extr mement utiles pour l' valuation en s rie de la fonction visuelle dans les maladies chroniques telles que le glaucome et les pseudotumeurs c r brales. Le n ud de l'analyse du champ visuel est de d cider si une l sion se trouve avant, au niveau ou derri re le chiasme optique. Si un scotome est confin un il, il doit tre d une l sion ant rieure au chiasme, impliquant soit le nerf optique, soit la r tine. Les l sions r tiniennes produisent des scotomes qui correspondent optiquement leur localisation dans le fond d' il. Par exemple, un d collement de la r tine nasale sup rieure entra ne une coupure du champ temporal inf rieur. Les dommages la macula provoquent un scotome central (Fig. 39-3B). La maladie du nerf optique produit des mod les caract ristiques de perte de champ visuel. Le glaucome d truit s lectivement les axones qui p n trent dans les p les superotemporaux ou inferotemporaux du disque optique, entra nant des scotomes arqu s en forme de cimeterre turc, qui manent de la tache aveugle et se courbent autour de la fixation pour se terminer plat contre le m ridien horizontal (Fig. 39-3C). Ce type de d faut de champ refl te la disposition de la couche de fibres nerveuses dans la r tine temporale. Les scotomes de la couche de fibres nerveuses ou arqu es r sultent galement d'une n vrite optique, d'une neuropathie optique isch mique, d'une drusen du disque optique et d'une occlusion de l'art re ou de la veine r tinienne de la branche. L'endommagement de tout le p le sup rieur ou inf rieur du disque optique provoque une coupe de champ altitudinal qui suit le m ridien horizontal (Fig. 39-3D). Ce sch ma de perte de champ visuel est typique de la neuropathie optique isch mique, mais r sulte galement d'une occlusion vasculaire r tinienne, d'un glaucome avanc et d'une n vrite optique. Environ la moiti des fibres du nerf optique proviennent de cellules ganglionnaires desservant la macula. Les dommages aux fibres papillomaculaires provoquent un scotome c cocentrique qui englobe la tache aveugle et la macula (Fig. 39-3E). Si le dommage est irr versible, la p leur finit par appara tre dans la partie temporale du disque optique. La p leur temporelle d'un scotome c cocentrique peut se d velopper dans la n vrite optique, la neuropathie optique nutritionnelle, la neuropathie optique toxique, la neuropathie optique h r ditaire de Leber, l'atrophie optique domi |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | nante de Kjer et la neuropathie optique compressive. Il convient de mentionner que le c t temporal du disque optique est l g rement plus p le que le c t nasal chez la plupart des individus normaux. Par cons quent, il peut parfois tre difficile de d cider si la p leur temporale visible l'examen du fond d' il repr sente un changement pathologique. La p leur du bord nasal du disque optique est un signe moins quivoque d'atrophie optique. Au niveau du chiasme optique, les fibres des cellules ganglionnaires nasales d cussent dans le tractus optique controlat ral. Les fibres crois es sont plus endommag es par CHAPITRE 39 Troubles oculaires D fauts du champ pr chiasmique monoculaire : PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies Champ normal Scotome central Faisceau de fibres nerveuses C cocentrique altitudinal Point aveugle largi il droit (arqu ) scotome scotome scotome avec constriction p riph rique D fauts de champ chiasmique ou postchiasmique binoculaires : H mianopie homonyme avec pargne maculaire FIguRE 39-3 Vue ventrale du cerveau, corr lant les mod les de perte de champ visuel avec les sites des l sions dans la voie visuelle. Les champs visuels se chevauchent partiellement, cr ant 120 de champ binoculaire central flanqu d'un croissant monoculaire de 40 de chaque c t . Les cartes de champ visuel de cette figure ont t r alis es avec un p rim tre pilot par ordinateur (Humphrey Instruments, Carl Zeiss, Inc.). Il trace la sensibilit r tinienne la lumi re dans le 30 central en utilisant un format d' chelle de gris. Les zones de perte de champ visuel sont repr sent es en noir. Les exemples de d fauts de champ monoculaires et pr chiasmiques courants sont tous pr sent s pour l' il droit. Par convention, les champs visuels sont toujours enregistr s avec le champ de l' il gauche gauche et le champ de l' il droit droite, tout comme le patient voit le monde. compression que ne le sont les fibres non crois es. En cons quence, les l sions de masse du d veloppement insidieux d'une h mianopie bitemporale vont souvent dans la r gion du sellar provoquer une h mianopie temporale dans chaque il. Les tumeurs inaper ues par le patient et qui chapperont la d tection par le m decin ant rieur au chiasme optique, telles que les m ningiomes du tubercule, moins que chaque il ne soit test s par ment. sella, produisent un scotome jonctionnel caract ris par une neu-Il est difficile de localiser avec pr cision une l sion postchiasmique, car la ropathie d'un il et un champ temporal sup rieur coupent l'autre l sion oculaire n'importe o dans le tractus optique, le corps g nicul lat ral, les radias optiques (Fig. 39-3G). Une compression plus sym trique du chiasme optique par un tions, ou un cortex visuel peut produire une h mianopie homonyme (c.- -d., un ad nome hypophysaire (voir Fig. 403-1), un m ningiome, un craniopharyngiome, un d faut d'h misph re temporal dans l' il controlat ral et un gliome correspondant, ou un an vrisme entra ne une h mianopie bitemporale (Fig. 39-3H). un d faut d'h misph re nasal dans l' il ipsilat ral) (Fig. 39-3I). Une l sion postchiasmique unilat rale laisse l'acuit visuelle dans chaque il inchang e, bien que le patient ne puisse lire les lettres que sur la moiti gauche ou droite du tableau oculaire. Les l sions des rayonnements optiques ont tendance provoquer des d fauts de champ mal appari s ou incongrus dans chaque il. L'endommagement des radiations optiques dans le lobe temporal (boucle de Meyer) produit une h mianopie homonyme quadrantique sup rieure (Fig. 39-3J), tandis que la l sion des radiations optiques dans le lobe pari tal entra ne une h mianopie homonyme quadrantique inf rieure (Fig. 39-3K). Les l sions du cortex visuel primaire donnent lieu des anomalies du champ h mianopique denses et congruentes. L'occlusion de l'art re c r brale post rieure alimentant le lobe occipital est une cause fr quente d'h mianopie homonyme totale. Certains patients atteints d'h mianopie apr s un AVC occipital ont une pargne maculaire, car la repr sentation maculaire l'extr mit du lobe occipital est fournie par des collat raux de l'art re c r brale moyenne (Fig. 39-3L). La destruction des deux lobes occipitaux produit la c cit corticale. Cette condition peut tre distingu e de la perte visuelle pr chiasmique bilat rale en notant que les r ponses pupillaires et les fongi optiques restent normales. ROUGE OU PAINFuL YEUX Abrasions corn ennes Les abrasions corn ennes sont mieux visibles en pla ant une goutte de fluoresc ine dans l' il et en regardant avec la lampe fente, l'aide d'une lumi re bleu cobalt. Une lampe de poche avec un filtre bleu suffira si une lampe fente n'est pas disponible. Les l sions de l' pith lium corn en sont r v l es par la fluorescence jaune de la membrane basale expos e sous-jacente l' pith lium. Il est important de v rifier la pr sence de corps trangers. Pour fouiller les fornices conj |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | onctivaux, le couvercle inf rieur doit tre tir vers le bas et le couvercle sup rieur retourn . Un corps tranger peut tre retir avec un applicateur humidifi pointe de coton apr s qu'une goutte d'un anesth sique topique tel que la proparaca ne a t plac e dans l' il. Alternativement, il peut tre possible de rincer le corps tranger de l' il en irriguant abondamment avec une solution saline ou des larmes artificielles. Si l' pith lium corn en a t abras , une pommade antibiotique et un patch doivent tre appliqu s sur l' il. Une goutte d'un cyclopl gique action interm diaire tel que le chlorhydrate de cyclopentolate 1 % aide r duire la douleur en relaxant le corps ciliaire. L' il doit tre r examin le lendemain. Les abrasions mineures peuvent ne pas n cessiter de patch, d'antibiotiques ou de cyclopl gie. H morragie sous-conjonctivale Elle r sulte de la rupture de petits vaisseaux reliant l'espace potentiel entre l' piscl re et la conjonctive. La dissection du sang dans cet espace peut produire un il rouge spectaculaire, mais la vision n'est pas affect e et l'h morragie dispara t sans traitement. L'h morragie sous-conjonctivale est g n ralement spontan e, mais peut r sulter d'un traumatisme contondant, d'un frottement oculaire ou d'une toux vigoureuse. Il s'agit parfois d'un indice d'un trouble h morragique sous-jacent. Pinguecula Pinguecula est un petit nodule conjonctival sur lev au niveau du limbe temporal ou nasal. Chez l'adulte, ces l sions sont extr mement fr quentes et ont peu d'importance moins qu'elles ne s'enflamment (pingu culite). Ils sont plus susceptibles de se produire chez les travailleurs fr quemment expos s l'ext rieur. Un pt rygion ressemble une pingu cule mais a travers le limbe pour empi ter sur la surface corn enne. L' limination est justifi e lorsque des sympt mes d'irritation ou de flou apparaissent, mais la r cidive est un probl me courant. Bl pharite Il s'agit d'une inflammation des paupi res. La forme la plus courante se produit en association avec l'acn rosac e ou la dermatite s borrh ique. Les bords des paupi res sont g n ralement fortement colonis s par les staphylocoques. Apr s un examen minutieux, ils semblent gras, ulc r s et recouverts de cro tes de d bris qui s'accrochent aux cils. Le traitement consiste en une hygi ne stricte des paupi res, en utilisant des compresses chaudes et des gommages pour les cils avec du shampooing pour b b . Un hordeolum externe (STY) est caus par une infection staphylococcique des glandes accessoires superficielles de Zeis ou Moll situ es dans les bords des paupi res. Un hordeolum interne se produit apr s une infection suppurative des glandes de Meibomius s cr trices d'huile dans la plaque tarsienne de la paupi re. Des antibiotiques topiques tels que la pommade ophtalmique bacitracine/ polymyxine B peuvent tre appliqu s. Les antibiotiques syst miques, g n ralement les t tracyclines ou l'azithromycine, sont parfois n cessaires pour le traitement de l'inflammation de la glande de Meibomius (m ibomite) ou de la bl pharite chronique s v re. Un chalazion est une inflammation granulomateuse chronique et indolore d'une glande de Meibomius qui produit un nodule de type pealike 199 dans la paupi re. Il peut tre incis et drain ou inject avec des glucocortico des. Un carcinome basocellulaire, pidermo de ou de la glande de Meibomius doit tre suspect avec une l sion ulc reuse non cicatrisante des paupi res. Dacryocystite Inflammation du syst me de drainage lacrymal, la dacryocystite peut produire une piphora (d chirure) et une injection oculaire. Une l g re pression sur le sac lacrymal voque la douleur et le reflux du mucus ou du pus de la puncta lacrymale. La dacryocystite survient g n ralement apr s une obstruction du syst me lacrymal. Il est trait avec des antibiotiques topiques et syst miques, suivis d'un sondage, d'une intubation d'endoproth se en silicone ou d'une intervention chirurgicale pour r tablir la perm abilit . L'entropion (inversion de la paupi re) ou l'ectropion (affaissement ou version de la paupi re) peuvent galement entra ner une piphore et une irritation oculaire. Conjonctivite La conjonctivite est la cause la plus fr quente d'un il rouge et irrit . La douleur est minime et l'acuit visuelle n'est que l g rement r duite. L' tiologie virale la plus courante est l'infection ad novirus. Il provoque une d charge aqueuse, une l g re sensation de corps tranger et une photophobie. L'infection bact rienne a tendance produire un exsudat plus mucopurulent. Les cas b nins de conjonctivite infectieuse sont g n ralement trait s empiriquement avec des antibiotiques oculaires topiques large spectre tels que le sulfac tamide 10 %, la polymyxine-bacitracine ou une combinaison trim thoprime-polymyxine. Les frottis et les cultures sont g n ralement r serv s aux cas graves, r sistants ou r currents de conjonctivite. Pour pr venir la contagion, les patients doivent tre avertis de se laver l |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | es mains fr quemment, de ne pas se toucher les yeux et d' viter tout contact direct avec les autres. Conjonctivite allergique Cette affection est extr mement fr quente et est souvent confondue avec une conjonctivite infectieuse. Les d mangeaisons, les rougeurs et l' piphora sont typiques. La conjonctive palp brale peut devenir hypertropique avec des excroissances g antes appel es papilles pav es. L'irritation des lentilles de contact ou de tout corps tranger chronique peut galement induire la formation de papilles pav es. La conjonctivite atopique survient chez les sujets atteints de dermatite atopique ou d'asthme. Les sympt mes caus s par la conjonctivite allergique peuvent tre att nu s par des compresses froides, des vasoconstricteurs topiques, des antihistaminiques et des stabilisateurs de mastocytes tels que le cromolyn sodium. Les solutions topiques de glucocortico des procurent un soulagement spectaculaire des formes de conjonctivite m diation immunitaire, mais leur utilisation long terme est mal conseill e en raison des complications du glaucome, de la cataracte et de l'infection secondaire. Les anti-inflammatoires non st ro diens topiques (AINS) (par exemple, le k torolac trom thamine) sont de meilleures alternatives. K ratoconjonctivite siccale galement connue sous le nom d' il sec, elle produit une sensation de corps tranger br lant, une injection et une photophobie. Dans les cas b nins, l' il semble tonnamment normal, mais la production de larmes mesur e par le mouillage d'un papier filtre (bande de Schirmer) est d ficiente. Une vari t de m dicaments syst miques, y compris des m dicaments antihistaminiques, anticholinergiques et psychotropes, entra nent une s cheresse oculaire en r duisant la s cr tion lacrymale. Les troubles qui impliquent directement la glande lacrymale, tels que la sarco dose et le syndrome de Sj gren, provoquent galement une s cheresse oculaire. Les patients peuvent d velopper une s cheresse oculaire apr s une radioth rapie si le champ de traitement comprend les orbites. Les probl mes de s chage oculaire sont galement fr quents apr s des l sions affectant le nerf cr nien V ou VII. L'anesth sie corn enne est particuli rement dangereuse, car l'absence d'un r flexe de clignement normal expose la corn e des l sions sans douleur pour avertir le patient. La s cheresse oculaire est g r e par l'application fr quente et g n reuse de larmes artificielles et de lubrifiants oculaires. Dans les cas graves, la puncta lacrymale peut tre bouch e ou caut ris e pour r duire l' coulement lacrymal. K ratite La k ratite est une menace pour la vision en raison du risque d'opacification, de cicatrisation et de perforation de la corn e. Dans le monde, les deux principales causes de c cit due la k ratite sont le trachome d une infection chlamydia et la carence en vitamine A li e la malnutrition. Aux tats-Unis, les lentilles corn ennes jouent un r le majeur dans l'infection et l'ulc ration de la corn e. Ils ne doivent pas tre port s par toute personne ayant une infection oculaire active. Lors de l' valuation de la corn e, il est important de faire la distinction entre une infection superficielle (k ratoconjonctivite) et un processus ulc reux plus profond et plus grave. Cette derni re s'accompagne d'une perte visuelle, d'une douleur, d'une photophobie, d'une rougeur et d'une d charge plus importantes. L'examen la lampe fente montre une perturbation de l' pith lium corn en, un infiltrat trouble ou un abc s dans le CHAPITRE 39 Troubles du stroma de l' il 200 et r action cellulaire inflammatoire dans la chambre ant rieure. Dans les cas graves, le pus se d pose au fond de la chambre ant rieure, donnant lieu une hypopyonie. Un traitement antibiotique empirique imm diat doit tre initi apr s l'obtention de grattages corn ens pour la coloration de Gram, la coloration de Giemsa et les cultures. Les antibiotiques topiques enrichis sont les plus efficaces, compl t s par des antibiotiques sous-conjonctivaux au besoin. Une tiologie fongique doit toujours tre envisag e chez un patient atteint de k ratite. L'infection fongique est fr quente dans les climats chauds et humides, en particulier apr s la p n tration de la corn e par des mati res v g tales ou v g tales. Herp s simplex Les herp svirus sont une cause majeure de c cit due la k ratite. La plupart des adultes aux tats-Unis ont des anticorps s riques contre l'herp s simplex, ce qui indique une infection virale ant rieure (chap. 216). L'infection oculaire primaire est g n ralement caus e par l'herp s simplex de type 1 plut t que de type 2. Elle se manifeste par une bl pharoconjonctivite folliculaire unilat rale qui se confond facilement avec une conjonctivite ad novirale moins que des v sicules r v latrices n'apparaissent sur la peau p rioculaire ou la conjonctive. Un sch ma dendritique d'ulc ration pith liale corn enne r v l par la coloration la fluoresc ine est pathognomonique pour l'infection |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | herp tique, mais n'est observ que dans une minorit d'infections primaires. L'infection oculaire r currente r sulte de la r activation de l'herp svirus latent. L' ruption virale dans l' pith lium corn en peut entra ner l'herp s dendrite caract ristique. L'implication du stroma corn en produit un d me, une vascularisation et une iridocyclite. La k ratite herp tique est trait e avec des agents antiviraux topiques, des cyclopl giques et de l'acyclovir oral. Les glucocortico des topiques sont efficaces pour att nuer les cicatrices corn ennes, mais doivent tre utilis s avec une extr me prudence en raison du risque de fonte et de perforation de la corn e. Les glucocortico des topiques pr sentent galement le risque de prolonger l'infection et d'induire un glaucome. Herp s zoster Le zona r sultant de la r activation du virus de la varicelle latente provoque un sch ma dermatomique de dermatite v siculeuse douloureuse. Les sympt mes oculaires peuvent survenir apr s l' ruption du zona dans n'importe quelle branche du nerf trijumeau, mais sont particuli rement fr quents lorsque des v sicules se forment sur le nez, refl tant l'atteinte du nerf nasociliaire (V1) (signe de Hutchinson). L'herp s zoster ophtalmique produit des dendrites corn ennes, qui peuvent tre difficiles distinguer de celles observ es chez l'herp s simplex. La k ratite stromale, l'uv ite ant rieure, l'augmentation de la pression intraoculaire, les paralysies du nerf moteur oculaire, la n crose r tinienne aigu , la cicatrisation post-therp tique et la n vralgie sont d'autres s quelles courantes. L'herp s zoster ophtalmique est trait avec des agents antiviraux et des cyclopl giques. Dans les cas graves, des glucocortico des peuvent tre ajout s pour pr venir la perte visuelle permanente due aux cicatrices corn ennes. piscl rite Il s'agit d'une inflammation de l' piscl re, une fine couche de tissu conjonctif entre la conjonctive et la scl rotique. L' piscl rite ressemble la conjonctivite, mais il s'agit d'un processus plus localis et la d charge est absente. La plupart des cas d' piscl rite sont idiopathiques, mais certains surviennent dans le cadre d'une maladie auto-immune. La scl rite fait r f rence un processus inflammatoire plus profond et plus grave qui est fr quemment associ une maladie du tissu conjonctif telle que la polyarthrite rhumato de, le lupus ryth mateux, la polyart rite noueuse, la granulomatose avec polyang ite (maladie de Wegener) ou la polychondrite r currente. L'inflammation et l' paississement de la scl rotique peuvent tre diffus ou nodulaires. Dans les formes ant rieures de scl rite, le globe prend une teinte violette et le patient se plaint d'une sensibilit et d'une douleur oculaires s v res. Avec la scl rite post rieure, la douleur et la rougeur peuvent tre moins marqu es, mais il y a souvent une proptose, un panchement choro dien, une motilit r duite et une perte visuelle. L' piscl rite et la scl rite doivent tre trait es avec des AINS. En cas d' chec de ces agents, un traitement topique ou m me syst mique par glucocortico des peut tre n cessaire, en particulier si un processus auto-immun sous-jacent est actif. uv ite Impliquant les structures ant rieures de l' il, l'uv ite est galement appel e iritis ou iridocyclitis. Le diagnostic n cessite un examen la lampe fente pour identifier les cellules inflammatoires flottant dans l'humeur aqueuse ou d pos es sur l'endoth lium corn en (pr cipit s k ratiques). L'uv ite ant rieure se d veloppe dans la sarco dose, la spondylarthrite ankylosante, la polyarthrite rhumato de juv nile, la maladie inflammatoire de l'intestin, le psoriasis, l'arthrite r active et la maladie de Beh et. Il est galement associ des infections herp tiques, la syphilis, la maladie de Lyme, l'onchocercose, la tuberculose et la l pre. Bien que l'uv ite ant rieure puisse survenir en conjonction avec de nombreuses maladies, aucune cause n'est trouv e pour expliquer la majorit des cas. C'est pourquoi PARTIE 2 L' valuation en laboratoire des manifestations cardinales et de la pr sentation des maladies est g n ralement r serv e aux patients atteints d'uv ite ant rieure r currente ou s v re. Le traitement vise r duire l'inflammation et les cicatrices par l'utilisation judicieuse de glucocortico des topiques. La dilatation de la pupille r duit la douleur et emp che la formation de syn chies. L'uv ite post rieure est diagnostiqu e en observant l'inflammation du vitr , de la r tine ou de la choro de l'examen du fond d' il. Il est plus probable que l'uv ite ant rieure soit associ e une maladie syst mique identifiable. Certains patients pr sentent une panuveite ou une inflammation des segments ant rieur et post rieur de l' il. L'uv ite post rieure est une manifestation de maladies auto-immunes telles que la sarco dose, la maladie de Beh et, le syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada et les maladies inflammatoires de l'intestin. Elle accompagne galement des maladies tel |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | les que la toxoplasmose, l'onchocercose, la cysticercose, la coccidio domycose, la toxocariose et l'histoplasmose ; des infections caus es par des organismes tels que Candida, Pneumocystis carinii, Cryptococcus, Aspergillus, l'herp s et le cytom galovirus (voir Fig. 219-1) ; et d'autres maladies, telles que la syphilis, la maladie de Lyme, la tuberculose, la maladie des griffes de chat, la maladie de Whipple et la brucellose. Dans la scl rose en plaques, des modifications inflammatoires chroniques peuvent se d velopper l'extr me p riph rie de la r tine (pars planitis ou uv ite interm diaire). Glaucome aigu angle ferm Il s'agit d'une cause inhabituelle mais souvent mal diagnostiqu e d'un il rouge et douloureux. Les populations asiatiques pr sentent un risque particuli rement lev de glaucome angle ferm . Les yeux sensibles ont une chambre ant rieure peu profonde car l' il a soit une longueur axiale courte (hyperm tropie), soit un cristallin agrandi par le d veloppement progressif de la cataracte. Lorsque la pupille devient moyennement dilat e, l'iris p riph rique bloque l' coulement aqueux via l'angle de la chambre ant rieure et la pression intraoculaire augmente brusquement, produisant de la douleur, une injection, un d me corn en, des obscurcissements et une vision floue. Chez certains patients, les sympt mes oculaires sont clips s par des naus es, des vomissements ou des maux de t te, ce qui entra ne un bilan st rile pour les maladies abdominales ou neurologiques. Le diagnostic est fait en mesurant la pression intraoculaire lors d'une crise aigu ou en effectuant une gonioscopie, une proc dure qui permet d'observer un angle de chambre troit avec une lentille de contact en miroir. La fermeture angulaire aigu est trait e avec de l'ac tazolamide (PO ou IV), des b ta-bloquants topiques, des analogues de prostaglandines, des agonistes 2-adr nergiques et de la pilocarpine pour induire le myosis. Si ces mesures chouent, un laser peut tre utilis pour cr er un trou dans l'iris p riph rique afin de soulager le bloc pupillaire. De nombreux m decins h sitent dilater syst matiquement les patients pour un examen du fond d' il, car ils craignent de pr cipiter un glaucome angle ferm . Le risque est en fait lointain et plus que compens par le b n fice potentiel pour les patients de d couvrir une l sion cach e du fond d' il visible uniquement par une pupille compl tement dilat e. De plus, une seule attaque de fermeture d'angle apr s dilatation pharmacologique provoque rarement des dommages permanents l' il et sert de test provocateur par inadvertance pour identifier les patients avec des angles troits qui b n ficieraient d'une iridectomie au laser prophylactique. Endophtalmie Elle r sulte d'une infection bact rienne, virale, fongique ou parasitaire des structures internes de l' il. Il est g n ralement acquis par ensemencement h matog ne partir d'un site loign . Les patients souffrant de maladies chroniques, diab tiques ou immunod prim s, en particulier ceux ayant des ant c dents de cath ters intraveineux demeure ou de h mocultures positives, sont les plus risque d'endophtalmie endog ne. Bien que la plupart des patients souffrent de douleurs oculaires et d'injection, la perte de vision est parfois le seul sympt me. Les embolies septiques d'une valve cardiaque malade ou d'un abc s dentaire qui se logent dans la circulation r tinienne peuvent donner lieu une endophtalmie. Les h morragies r tiniennes centr es sur le blanc connues sous le nom de taches de Roth (Fig. 39-4) sont consid r es comme pathognomoniques pour l'endocardite bact rienne subaigu , mais elles apparaissent galement dans la leuc mie, le diab te et de nombreuses autres affections. L'endophtalmie se produit galement en tant que complication de la chirurgie oculaire, en particulier du filtrage du glaucome, parfois des mois, voire des ann es apr s l'op ration. Un corps tranger p n trant occulte ou un traumatisme non reconnu du globe doit tre envisag chez tout patient pr sentant une infection ou une inflammation intraoculaire inexpliqu e. PERTE VISUAL TRANSITOIRE OU SUDDEN Amaurose Fugax Ce terme fait r f rence un accident isch mique transitoire de la r tine (chap. 446). Parce que le tissu neural a un taux lev de m tabolisme, l'interruption du flux sanguin vers la r tine pendant plus de quelques secondes entra ne une c cit monoculaire transitoire, un terme utilis de mani re interchangeable avec l'amaurose fugax. Les patients d crivent un affaiblissement rapide de la vision comme un rideau descendant, n'affectant parfois qu'une partie du champ visuel. L'amaurose fugax r sulte g n ralement d'une embolie qui se coince dans une art riole r tinienne (Fig. 39-5). Si l'embole se brise ou passe, le d bit est r tabli et la vision revient rapidement la normale sans dommage permanent. Avec une interruption prolong e du flux sanguin, la r tine interne souffre d'infarctus. L'ophtalmoscopie r v le des zones de r tine oed |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | mateuse blanchie suite la distribution d'art rioles r tiniennes ramifi es. L'occlusion compl te de l'art re r tinienne centrale produit un arr t du flux sanguin et une r tine laiteuse avec une fov a rouge cerise (Fig. 39-6). Les embolies sont compos es de cholest rol (plaque de Hollenhorst), de calcium ou de d bris de fibrine plaquettaire. La source la plus fr quente est une plaque ath roscl reuse dans l'art re carotide ou l'aorte, bien que les emboles puissent galement provenir du c ur, en particulier chez les patients atteints de valvules malades, de fibrillation auriculaire ou d'anomalies du mouvement des parois. FIguRE 39-4 Roth's spot, cotton-wool spot, and retinal hemor-rhages in a 48-year-old liver transplant patient with candidemia from immunosuppression. FIguRE 39-6 Occlusion de l'art re r tinienne centrale chez un homme de 78 ans r duisant l'acuit au comptage des doigts de l' il droit. Notez l'h morragie de l' charde sur le disque optique et l'aspect l g rement laiteux de la macula avec une fov a rouge cerise. Dans de rares cas, l'amaurose fugax r sulte d'une faible pression de perfusion de l'art re r tinienne centrale chez un patient pr sentant une st nose critique de l'art re carotide ipsilat rale et un faible flux collat ral via le cercle de Willis. Dans cette situation, l'amaurose fugax se d veloppe lorsqu'il y a une baisse de la pression art rielle syst mique ou une l g re aggravation de la st nose carotidienne. Parfois, il y a une perte motrice ou sensorielle controlat rale, indiquant une isch mie c r brale h misph rique concomitante. L'occlusion art rielle r tinienne se produit galement rarement en association avec la migraine r tinienne, le lupus ryth mateux, les anticorps anticardiolipine, les tats de carence en anticoagulants (carence en prot ine S, en prot ine C et en antithrombine), la grossesse, l'abus de m dicaments IV, les dyscrasies sanguines, les dysprot in mies et l'art rite temporale. Une hypertension syst mique marqu e provoque la scl rose des art rioles r tiniennes, des h morragies d' clats, des infarctus focaux de la couche de fibres nerveuses (taches de coton) et des fuites de lipides et de liquides (exsudat dur) dans la macula (Fig. 39-7). En cas de crise hypertensive, une perte visuelle soudaine peut r sulter d'un vasospasme des art rioles r tiniennes et d'une isch mie r tinienne. De plus, l'hypertension aigu peut produire une perte visuelle due un gonflement isch mique du disque optique. Les patients atteints de r tinopathie hypertensive aigu doivent tre trait s en abaissant la pression art rielle. Cependant, la pression art rielle ne doit pas tre abaiss e pr cipitamment, car il existe un risque d'infarctus du disque optique d une hypoperfusion soudaine. L'occlusion imminente d'une branche ou d'une veine r tinienne centrale peut produire des obscurcissements visuels prolong s qui ressemblent ceux d crits par les patients atteints d'amaurose fugax. Les veines apparaissent engorg es et phl bitiques, avec de nombreuses h morragies r tiniennes (Fig. 39-8). Chez certains patients, le flux sanguin veineux se r tablit spontan ment, tandis que d'autres d veloppent une obstruction franche avec des saignements r tiniens tendus (apparence sang et tonnerre ), un infarctus et une perte visuelle. L'occlusion veineuse de la r tine est souvent idiopathique, mais l'hypertension, le diab te et le glaucome CHAPITRE 39 Troubles oculaires La plaque de Hollenhorst FIguRE 39-5 log e la bifurcation d'une art riole r tinienne prouve qu'un patient perd des emboles de l'art re carotide, des gros vaisseaux ou du c ur. FIguRE 39-7 R tinopathie hypertensive avec disque optique flou, h morragies dispers es, taches de coton (infarctus de la couche de fibres nerveuses) et exsudat fov al chez un homme de 62 ans pr sentant une insuffisance r nale chronique et une pression art rielle systolique de 220. PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies FIguRE 39-10 La n vrite optique r trobulbaire se caract rise initialement par un examen du fond d' il nor-mal, d'o la rubrique le m decin ne voit rien, et le patient ne voit rien . L'atrophie optique se d veloppe apr s des crises s v res ou r p t es. rarement Il est important de pr lever une biopsie d'un segment art riel d'au moins 3 cm et d'examiner un nombre suffisant de coupes de tissus pr par es partir de l' chantillon. Neuropathie optique isch mique post rieure Il s'agit d'une cause peu fr quente de perte visuelle aigu , induite par la combinaison d'une an mie s v re et d'une hypotension. Des cas ont t signal s apr s une perte de sang importante au cours d'une intervention chirurgicale (en particulier chez des patients subissant des op rations cardiaques ou lombaires de la colonne vert brale), un traumatisme exsanguinant, des saignements gastro-intestinaux et une dialyse r nale. Le fond d' il semble g n ralement normal, bien que le gonflement du disque optique |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | se d veloppe si le processus s' tend suffisamment avant pour atteindre le globe. La vision peut tre sauv e chez certains patients par une transfusion sanguine rapide et une inversion de l'hypotension. N vrite optique Il s'agit d'une maladie inflammatoire courante du nerf optique. Dans l'essai de traitement de la n vrite optique (ONTT), l' ge moyen des patients tait de 32 ans, 77 % taient des femmes, 92 % avaient des douleurs oculaires (en particulier avec des mouvements oculaires) et 35 % avaient un gonflement du disque optique. Chez la plupart des patients, l' v nement d my linisant tait r trobulbaire et le fond d' il semblait normal l'examen initial (Fig. 39-10), bien que la p leur du disque optique se soit lentement d velopp e au cours des mois suivants. Pratiquement tous les patients pr sentent une r cup ration progressive de la vision apr s un seul pisode de n vrite optique, m me sans traitement. Cette r gle est si fiable que l'incapacit de la vision s'am liorer apr s une premi re crise de n vrite optique jette un doute sur le diagnostic initial. Le traitement par m thylprednisolone IV haute dose (250 mg toutes les 6 h pendant 3 jours) suivi de prednisone orale (1 mg/kg par jour pendant 11 jours) ne fait aucune diff rence dans l'acuit ultime 6 mois apr s la crise, mais la r cup ration de la fonction visuelle se produit plus rapidement. Par cons quent, lorsque la perte de vision est s v re (pire que 20/100), des glucocortico des IV suivis de PO sont souvent recommand s. Pour certains patients, la n vrite optique reste un v nement isol . Cependant, l'ONTT a montr que la probabilit cumulative 15 ans de d velopper une scl rose en plaques cliniquement d finie apr s une n vrite optique est de 50 %. Un scanner par r sonance magn tique c r brale (RM) est conseill chez chaque patient pr sentant une premi re crise de n vrite optique. Si deux ou plusieurs plaques sont pr sentes l'imagerie initiale, un traitement doit tre envisag pour pr venir le d veloppement de l sions d my linisantes suppl mentaires (chap. 458). Cette maladie affecte g n ralement les jeunes hommes, provoquant une perte visuelle centrale progressive, indolore et s v re dans un il, suivie des semaines des ann es plus tard par le m me processus dans l'autre il. De mani re aigu , le disque optique appara t l g rement pl thorique avec des t langiectasies capillaires de surface mais pas de fuite vasculaire l'angiographie la fluoresc ine. Il s'ensuit finalement une atrophie optique. La neuropathie optique de Leber est caus e par une mutation ponctuelle au codon 11778 dans le g ne mitochondrial codant pour le nicotinamide ad nine dinucl otide FIguRE 39-8 L'occlusion de la veine r tinienne centrale peut produire une h morragie r tinienne massive ( sang et tonnerre ), une isch mie et une perte de vision. sont des facteurs de risque importants. La polycyth mie, la thrombocyt mie ou d'autres facteurs conduisant un tat hypercoagulable sous-jacent doivent tre corrig s ; le traitement par aspirine peut tre b n fique. Neuropathie optique isch mique ant rieure (AION) Elle est caus e par un flux sanguin insuffisant travers les art res ciliaires post rieures qui alimentent le disque optique. Il produit une perte visuelle monoculaire indolore d'apparition soudaine, suivie parfois d'une progression b gayante. Le disque optique semble gonfl et entour d'h morragies d' clats de la couche de fibres nerveuses (Fig. 39-9). L'AION est divis en deux formes : art ritique et non art ritique. La forme non art ritique est la plus fr quente. Aucune cause sp cifique ne peut tre identifi e, bien que le diab te et l'hypertension soient des facteurs de risque courants. Une architecture de disque encombr e et une petite coupe optique pr disposent au d veloppement de l'AION non art ritique. Quels sont les traitements adapt s ? Environ 5 % des patients, en particulier ceux g s >60, d velopper la forme art ritique de l'AION en conjonction avec l'art rite cellules g antes (temporale) (Chap. 385). Il est urgent de reconna tre l'ion art ritique afin que des doses lev es de glucocortico des puissent tre instaur es imm diatement pour pr venir la c cit du deuxi me il. Des sympt mes de polymyalgie rhumatismale peuvent tre pr sents ; la vitesse de s dimentation et le taux de prot ine C-r active sont g n ralement lev s. Chez un patient pr sentant une perte visuelle due une suspicion d'AION art ritique, une biopsie de l'art re temporale est obligatoire pour confirmer le diagnostic. Les glucocortico des doivent tre d marr s imm diatement, sans attendre que la biopsie soit termin e. Le diagnostic d'AION art ritique est difficile maintenir face une biopsie art rielle temporale n gative, mais de tels cas se produisent sous unit 4 de la d shydrog nase (NADH). D'autres mutations responsables de la maladie ont t identifi es, la plupart dans les g nes mitochondriaux qui codent pour les prot ines impliqu es dans le |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | transport des lectrons. Les mutations mitochondriales qui causent la neuropathie de Leber sont h rit es de la m re par tous ses enfants, mais g n ralement seuls les fils d veloppent des sympt mes. FIguRE 39-9 Neuropathie optique isch mique ant rieure due une art rite temporale chez une femme de 67 ans pr sentant un gonflement discal aigu, des h morragies d' charde, une perte visuelle et une vitesse de s dimentation rythrocytaire de 70 mm/h. FIguRE 39-11 L'atrophie optique n'est pas un diagnostic sp cifique, mais fait r f rence la combinaison de la p leur du disque optique, du r tr cissement art riolaire et de la destruction de la couche de fibres nerveuses produite par une foule de maladies oculaires, en particulier les neuropathies optiques. Neuropathie optique toxique Cela peut entra ner une perte visuelle aigu avec un gonflement bilat ral du disque optique et des scotomes centraux ou c cocentriques. De tels cas ont t signal s comme r sultant d'une exposition l' thambutol, l'alcool m thylique (moonshine), l' thyl ne glycol (antigel) ou au monoxyde de carbone. Dans la neuropathie optique toxique, la perte de vision peut galement se d velopper progressivement et produire une atrophie optique (Fig. 39-11) sans phase d' d me discal optique aigu. De nombreux agents ont t impliqu s comme cause de neuropathie optique toxique, mais les preuves l'appui de l'association pour beaucoup sont faibles. Voici une liste partielle des drogues ou toxines potentiellement incrimin es : disulfirame, thchlorvynol, chloramph nicol, amiodarone, anticorps monoclonal anti-CD3, ciprofloxacine, digitaline, streptomycine, plomb, arsenic, thallium, d-p nicillamine, isoniazide, m tine, sild nafil, tadalafil, vard nafil et sulfonamides. Les tats de carence induits par la famine, la malabsorption ou l'alcoolisme peuvent entra ner une perte visuelle insidieuse. Les taux de thiamine, de vitamine B12 et de folate doivent tre v rifi s chez tout patient pr sentant des scotomes centraux bilat raux inexpliqu s et une p leur optique. Papillome Il s'agit d'un gonflement bilat ral du disque optique d une augmentation de la pression intracr nienne (Fig. 39-12). La c phal e est un accompagnement courant mais pas invariable. Toutes les autres formes de gonflement du disque optique (par exemple, 203 de n vrite optique ou de neuropathie optique isch mique) doivent tre appel es d me du disque optique . Cette convention est arbitraire mais sert viter toute confusion. Il est souvent difficile de diff rencier l' d me papillaire des autres formes d' d me du disque optique par le seul examen du fond d' il. Les obscurcissements visuels transitoires sont un sympt me classique de l' d me papillaire. Ils peuvent se produire dans un seul il ou simultan ment dans les deux yeux. Ils durent g n ralement quelques secondes, mais peuvent persister plus longtemps. Les obscurcissements suivent des changements brusques de posture ou se produisent spontan ment. Lorsque les obscurcissements sont prolong s ou spontan s, l' d me papillaire est plus mena ant. L'acuit visuelle n'est pas affect e par l' d me papillaire moins que l' d me papillaire ne soit grave, de longue date ou accompagn d'un d me maculaire et d'une h morragie. Les tests sur le champ visuel montrent des angles morts largis et une constriction p riph rique (Fig. 39-3F). Avec un d me papillaire incessant, la perte de champ visuel p riph rique progresse de mani re insidieuse tandis que le nerf optique d veloppe une atrophie. Dans ce contexte, la r duction du gonflement du disque optique est un signe inqui tant d'un nerf mourant plut t qu'une indication encourageante de la r solution d'un d me papillaire. L' valuation de l' d me papillaire n cessite une neuroimagerie pour exclure une l sion intracr nienne. L'angiographie par r sonance magn tique est appropri e dans certains cas pour rechercher une occlusion du sinus veineux dural ou un shunt art rio-veineux. Si les tudes neuroradiologiques sont n gatives, la pression d'ouverture sous-arachno dienne doit tre mesur e par ponction lombaire. Une pression lev e, avec un liquide c phalorachidien normal, pointe par exclusion vers le diagnostic de pseudotumeur c r brale (hypertension intracr nienne idiopathique). La majorit des patients sont jeunes, de sexe f minin et ob ses. Le traitement par un inhibiteur de l'anhydrase carbonique tel que l'ac tazolamide abaisse la pression intracr nienne en r duisant la production de liquide c phalorachidien. La perte de poids est essentielle : la chirurgie bariatrique doit tre envisag e chez les patients qui ne peuvent pas perdre du poids en contr lant leur r gime alimentaire. Si la perte de vision est s v re ou progressive, un shunt doit tre effectu sans d lai pour pr venir la c cit . Parfois, une intervention chirurgicale d'urgence est n cessaire en cas de c cit soudaine caus e par un d me fulminant du papillome. Disque optique Drusen Ce sont des d p ts r frac |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | tiles dans la substance de la t te du nerf optique (Fig. 39-13). Ils ne sont pas li s au drusen de la r tine, qui surviennent dans la d g n rescence maculaire li e l' ge. Les drusen du disque optique sont plus fr quents chez les personnes d'origine nord-europ enne. Leur diagnostic est vident lorsqu'elles sont visibles sous forme de particules scintillantes la surface du disque optique. Cependant, chez de nombreux patients, ils sont cach s sous la surface, produisant un pseudopapillaire. Il est important de reconna tre le disque optique drusen pour viter une valuation inutile de l' d me papillaire. L' chographie ou la tomodensitom trie (CT) est sensible pour la d tection du disque optique enterr drusen car ils contiennent du calcium. Chez la plupart des patients, les drusen du disque optique sont une d couverte fortuite et anodine, mais ils peuvent produire des obscurcissements visuels. Sur le p rim tre, ils donnent lieu des angles morts largis et des arcs CHAPITRE 39 Troubles oculaires FIguRE 39-12 Papilledema signifie d me du disque optique d une pression intracr nienne lev e. Cette jeune femme a d velopp un d me papillaire aigu, avec des h morragies et des taches de coton, un effet secondaire rare du traitement par la t tracycline pour l'acn . FIguRE 39-13 Les drusen du disque optique sont des d p ts calcifi s de type m rier d' tiologie inconnue dans le disque optique, donnant lieu un pseudopapilled me . 204 scotomes dus des dommages au disque optique. Avec l' ge, les drusen ont tendance tre plus expos s la surface du disque mesure que l'atrophie optique se d veloppe. Une h morragie, une membrane n ovasculaire choro dienne et une AION sont plus susceptibles de survenir chez les patients atteints de drusen du disque optique. Quels sont les traitements adapt s ? D g n rescence vitr enne Cela se produit chez toutes les personnes avec l' ge, entra nant des sympt mes visuels. Des opacit s se d veloppent dans le vitr , projetant des ombres g nantes sur la r tine. Au fur et mesure que l' il se d place, ces flotteurs distrayants se d placent de mani re synchrone, avec un l ger d calage caus par l'inertie du gel vitr . La traction vitr enne sur la r tine provoque une stimulation m canique, entra nant la perception de lumi res clignotantes. Cette photopsie est br ve et se limite un il, contrairement aux scintillations bilat rales et prolong es de la migraine corticale. La contraction du vitr peut entra ner une s paration soudaine de la r tine, annonc e par une pluie alarmante de corps flottants et de photopsie. Ce processus, connu sous le nom de d collement vitr en, est un v nement involutionnel courant chez les personnes g es. Il n'est nocif que s'il endommage la r tine. Un examen attentif du fond d' il dilat est important chez tout patient se plaignant de corps flottants ou de photopsie pour rechercher des d chirures ou des trous p riph riques. Si une telle l sion est d tect e, l'application d'un laser peut emp cher un d collement de la r tine. Parfois, une d chirure rompt un vaisseau sanguin r tinien, provoquant une h morragie vitr enne et une perte soudaine de la vision. Lors d'une tentative d'ophtalmoscopie, le fond d' il est cach par une brume de sang sombre. L' chographie est n cessaire pour examiner l'int rieur de l' il la recherche d'une d chirure ou d'un d collement de la r tine. Si l'h morragie ne dispara t pas spontan ment, le vitr peut tre enlev chirurgicalement. L'h morragie vitr enne r sulte galement des vaisseaux n ovasculaires fragiles qui prolif rent la surface de la r tine dans le diab te, la dr panocytose et d'autres maladies oculaires isch miques. D tachement de la r tine Cela produit des sympt mes de corps flottants, de lumi res clignotantes et d'un scotome dans le champ visuel p riph rique correspondant au d tachement (Fig. 39-14). Si le d collement comprend la fov a, il y a un d faut pupillaire aff rent et l'acuit visuelle est r duite. Dans la plupart des yeux, le d collement de la r tine commence par un trou, un lambeau ou une d chirure de la r tine p riph rique (d collement de la r tine rh gatog ne). Les patients atteints d'amincissement p riph rique de la r tine (d g n rescence du r seau) sont particuli rement vuln rables ce processus. Une fois qu'une rupture s'est d velopp e dans la r tine, le vitr liqu fi est libre d'entrer dans l'espace sous-r tinien, s parant la r tine de l' pith lium pigmentaire. La combinaison de la traction vitreuse sur la surface r tinienne et du passage du liquide derri re la r tine conduit inexorablement au d tachement. Les patients ayant des ant c dents de myopie, de traumatisme ou d'extraction pr alable de la cataracte sont les plus risque de d collement de la r tine. Le diagnostic est confirm par un examen ophtalmoscopique de l' il dilat . Migraine classique (Voir aussi Chap. 447) Cela se produit g n ralement avec une aura visuelle d'environ 20 min. Lors d'une attaque typ |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | ique, une petite perturbation centrale dans le champ de vision se dirige vers la p riph rie, laissant une PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies FIguRE 39-14 Le d collement de la r tine appara t comme une feuille sur lev e de tissu r tinien avec des plis. Chez ce patient, la fov a tait pargn e, l'acuit tait donc normale, mais un d collement inf rieur produisait un scotome sup rieur. scotome dans son sillage. La bordure en expansion du scotome migraineux a un bord scintillant, dansant ou en zigzag, ressemblant aux bastions d'une ville fortifi e, d'o le terme de spectres de fortification. Les descriptions des spectres d'enrichissement des patients varient consid rablement et peuvent tre confondues avec l'amaurose fugax. Les sch mas de migraine durent g n ralement plus longtemps et sont per us dans les deux yeux, tandis que l'amaurose fugax est plus br ve et ne se produit que dans un seul il. Les ph nom nes migraineux restent galement visibles dans l'obscurit ou les yeux ferm s. G n ralement, ils sont confin s l'h misph re visuel droit ou gauche, mais parfois les deux champs sont impliqu s simultan ment. Les patients ont souvent une longue histoire d'attaques st r otyp es. Une fois les sympt mes visuels att nu s, des maux de t te se d veloppent chez la plupart des patients. Attaques isch miques transitoires L'insuffisance vert brobasilaire peut entra ner des sympt mes visuels homonymes aigus. De nombreux patients d crivent tort des sympt mes dans l' il gauche ou droit alors qu'en fait, les sympt mes se produisent dans l'h misph re gauche ou droit des deux yeux. L'interruption de l'apport sanguin au cortex visuel provoque un embuage soudain ou un grisissement de la vision, occasionnellement avec des lumi res clignotantes ou d'autres ph nom nes positifs qui imitent la migraine. Les crises isch miques corticales sont plus br ves que la migraine, surviennent chez les patients plus g s et ne sont pas suivies de c phal es. Il peut y avoir des signes associ s d'isch mie du tronc c r bral, tels que diplopie, vertige, engourdissement, faiblesse et dysarthrie. Accident vasculaire c r bral L'accident vasculaire c r bral survient lorsque l'interruption de l'apport sanguin de l'art re c r brale post rieure au cortex visuel est prolong e. La seule constatation l'examen est un d faut du champ visuel homonyme qui s'arr te brusquement au m ridien vertical. L'accident vasculaire c r bral du lobe occipital est g n ralement d une occlusion thrombotique du syst me vert brobasilaire, une embolie ou une dissection. L'h morragie lobaire, la tumeur, l'abc s et la malformation art rioveineuse sont d'autres causes courantes de perte visuelle corticale h mianopique. Perte visuelle factice (fonctionnelle, non organique) Ceci est revendiqu par les hyst riques ou les malintentionn s. Ces derniers repr sentent la grande majorit , cherchant de la sympathie, un traitement sp cial ou un gain financier en feignant de perdre la vue. Le diagnostic est suspect lorsque les ant c dents sont atypiques, que les r sultats physiques sont manquants ou contradictoires, que des incoh rences apparaissent lors des tests et qu'un motif secondaire peut tre identifi . Dans notre soci t litigieuse, la poursuite frauduleuse de la r compense a engendr une pid mie de perte visuelle factice. PERTE VISuAL CHRONIQUE Cataracte La cataracte est une opacification du cristallin suffisante pour r duire la vision. La plupart des cataractes se d veloppent lentement la suite du vieillissement, entra nant une alt ration progressive de la vision. La formation de la cataracte se produit plus rapidement chez les patients ayant des ant c dents de traumatisme oculaire, d'uv ite ou de diab te sucr . Les cataractes sont acquises dans diverses maladies g n tiques, telles que la dystrophie myotonique, la neurofibromatose de type 2 et la galactos mie. La radioth rapie et le traitement aux glucocortico des peuvent induire la cataracte en tant qu'effet secondaire. Les cataractes associ es aux radiations ou aux glucocortico des ont une localisation sous-capsulaire post rieure typique. La cataracte peut tre d tect e en notant une alt ration du r flexe rouge lors de la visualisation de la lumi re r fl chie par le fond de l' il avec un ophtalmoscope ou en examinant l' il dilat avec la lampe fente. Le seul traitement de la cataracte est l'extraction chirurgicale du cristallin opacifi . Des millions d'op rations de la cataracte sont effectu es chaque ann e dans le monde. L'op ration se fait g n ralement sous anesth sie locale en ambulatoire. Une lentille intraoculaire en plastique ou en silicone est plac e l'int rieur de la capsule de lentille vide dans la chambre post rieure, se substituant au cristallin naturel et conduisant une r cup ration rapide de la vue. Plus de 95 % des patients qui subissent une extraction de la cataracte peuvent s'attendre une am lioration de la vision. Chez certains patient |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | s, la capsule du cristallin restant dans l' il apr s l'extraction de la cataracte finit par devenir trouble, entra nant une perte secondaire de la vision. Une petite ouverture, appel e capsulotomie post rieure, est pratiqu e dans la capsule du cristallin avec un laser pour r tablir la clart . glaucome Le glaucome est une neuropathie optique insidieuse lentement progressive qui est g n ralement associ e une l vation chronique de la pression intraoculaire. Apr s la cataracte, c'est la cause de c cit la plus fr quente au monde. Il est particuli rement r pandu chez les personnes d'ascendance africaine. Le m canisme par lequel une pression intraoculaire lev e blesse l'optique FIguRE 39-15 Le glaucome entra ne une ventouse lorsque le rebord neuronal est d truit et que la coupelle centrale s'agrandit et est excav e. Le rapport cupule/disque est d'environ 0,8 chez ce patient. FIguRE 39-16 D g n rescence maculaire li e l' ge constitu e de drusen jaune dispers dans la macula (forme s che) et d'un croissant d'h morragie fra che temporale la fov a partir d'une membrane n ovascu-lar sous-r tinienne (forme humide). CHAPITRE 39 Les troubles du nerf oculaire ne sont pas compris. Les axones entrant dans les aspects inferotemporal et superotemporal du disque optique sont d'abord endommag s, produisant un faisceau de fibres nerveuses typique ou des scotomes arqu s lors des tests p rim triques. Au fur et mesure que les fibres sont d truites, le bord neuronal du disque optique se r tr cit et la coupe physiologique l'int rieur du disque optique s'agrandit (Fig. 39- 15). Ce processus est appel ventouses pathologiques. Le diam tre de la coupe au disque est exprim en fraction (par exemple, 0,2). Le rapport cupule/disque varie largement chez les individus normaux, ce qui rend difficile le diagnostic fiable du glaucome simplement en observant une cupule optique exceptionnellement grande ou profonde. Une documentation minutieuse des examens en s rie est utile. Chez un patient pr sentant une cupule physiologique, la grande cupule reste stable, tandis que chez un patient atteint de glaucome, elle se d veloppe sans rel che au fil des ans. L'observation d'une ventouse progressive et la d tection d'un scotome arqu ou d'une tape nasale sur des tests de champ visuel informatis s sont suffisantes pour tablir le diagnostic de glaucome. La tomographie par coh rence optique r v le une perte correspondante de fibres le long des voies arqu es dans la couche de fibres nerveuses. Environ 95 % des patients atteints de glaucome ont des angles de chambre ant rieure ouverts. Chez la plupart des personnes atteintes, la pression intraoculaire est lev e. La cause de l' l vation de la pression intraoculaire est inconnue, mais elle est associ e des mutations g n tiques dans les formes h r ditaires. tonnamment, un tiers des patients atteints de glaucome angle ouvert ont une pression intraoculaire dans la plage normale de 10 20 mmHg. Pour cette forme de glaucome dite normale ou de basse tension, une myopie lev e est un facteur de risque. Le glaucome chronique angle ferm et le glaucome chronique angle ouvert sont g n ralement asymptomatiques. Seul le glaucome aigu angle ferm provoque un il rouge ou douloureux, d une l vation brusque de la pression intraoculaire. Dans toutes les formes de glaucome, l'acuit fov ale est pargn e jusqu' ce que la maladie en phase terminale soit atteinte. Pour ces raisons, des dommages graves et irr versibles peuvent survenir avant que le patient ou le m decin ne reconnaisse le diagnostic. Le d pistage du glaucome chez les patients en notant le rapport cupule/disque l'ophtalmoscopie et en mesurant la pression intraoculaire est essentiel. Le glaucome est trait avec des agonistes adr nergiques topiques, des agonistes cholinergiques, des b ta-bloquants et des analogues des prostaglandines. Parfois, l'absorption syst mique du b ta-bloquant par les gouttes oculaires peut tre suffisante pour provoquer des effets secondaires de bradycardie, d'hypotension, de bloc cardiaque, de bronchospasme ou de d pression. Les inhibiteurs topiques ou oraux de l'anhydrase carbonique sont utilis s pour abaisser la pression intraoculaire en r duisant la production aqueuse. Le traitement au laser du maillage trab culaire dans l'angle de la chambre ant rieure am liore l' coulement aqueux de l' il. Si les traitements m dicaux ou au laser ne parviennent pas arr ter les l sions du nerf optique dues au glaucome, un filtre doit tre construit chirurgicalement (trab culectomie) ou un dispositif de drainage doit tre plac pour lib rer l'eau de l' il de mani re contr l e. D g n rescence maculaire Il s'agit d'une cause majeure de perte visuelle centrale progressive, indolore et bilat rale chez les personnes g es. Il se pr sente sous une forme non exsudative (s che) et exsudative (humide). L'inflammation peut tre importante dans les deux formes de d g n rescence maculaire ; la sensi |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | bilit est associ e des variants du g ne du facteur H du compl ment, un inhibiteur de la voie alternative du compl ment. Le processus non exsudatif commence par l'accumulation de d p ts extracellulaires appel s drusen sous l' pith lium pigmentaire r tinien. Sur l'ophtalmoscopie, ils sont pl omorphes mais apparaissent g n ralement comme de petites l sions jaunes discr tes regroup es dans la macula (Fig. 39-16). Avec le temps, ils deviennent plus grands, plus nombreux et plus confluents. L' pith lium pigmentaire r tinien devient focalement d tach et atrophique, provoquant une perte visuelle en interf rant avec la fonction photor ceptrice. Un traitement aux vitamines C et E, au b ta-carot ne et au zinc peut retarder la d g n rescence maculaire s che. La d g n rescence maculaire exsudative, qui ne se d veloppe que chez une minorit de patients, se produit lorsque les vaisseaux n ovasculaires de la choro de se d veloppent travers des d fauts de la membrane de Bruch et prolif rent sous l' pith lium pigmentaire r tinien ou la r tine. Les fuites de ces vaisseaux produisent une l vation de la r tine, avec une distorsion (m tamorphopsie) et un trouble de la vision. Bien que l'apparition de ces sympt mes soit g n ralement progressive, les saignements d'une membrane n ovasculaire choro dienne sous-r tinienne provoquent parfois une perte visuelle aigu . Les membranes n ovasculaires peuvent tre difficiles voir l'examen du fond d' il car elles sont situ es sous la r tine. L'angiographie la fluoresc ine et la tomographie par coh rence optique, technique d'acquisition d'images de la r tine en coupe transversale, sont extr mement utiles pour leur d tection. Une h morragie majeure ou r p t e sous la r tine des membranes n ovasculaires entra ne une fibrose, le d veloppement d'une cicatrice maculaire ronde (disciforme) et une perte permanente de la vision centrale. Une avanc e th rapeutique majeure a t r alis e avec la d couverte que la d g n rescence maculaire exsudative peut tre trait e par injection intraoculaire d'antagonistes du facteur de croissance endoth lial vasculaire. Le b vacizumab, le ranibizumab ou l'aflibercept est administr par injection directe dans la cavit vitr e, partir d'une base mensuelle. Ces anticorps provoquent la r gression des membranes n ovasculaires en bloquant l'action du facteur de croissance endoth lial vasculaire, am liorant ainsi l'acuit visuelle. Chorior tinopathie s reuse centrale Elle touche principalement les hommes g s de 20 50 ans. Une fuite de liquide s reux de la choro de provoque un petit d collement localis de l' pith lium pigmentaire r tinien et de la r tine neurosensorielle. Ces d collements produisent des sympt mes aigus ou chroniques de m tamorphopsie et une vision floue lorsque la macula est impliqu e. Ils sont difficiles visualiser avec un ophtalmoscope direct car la r tine d tach e est transparente et seulement l g rement sur lev e. La tomographie par coh rence optique montre un liquide sous la r tine, et l'angiographie la fluoresc ine montre un flux de colorant dans l'espace sous-r tinien. La cause de la chorior tinopathie s reuse centrale est inconnue. Les sympt mes peuvent se r sorber spontan ment si la r tine se rattache, mais le d tachement r current est courant. La photocoagulation au laser a profit certains patients atteints de cette maladie. PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation des maladies FIguRE 39-17 R tinopathie diab tique prolif rative chez un homme de 25 ans ayant des ant c dents de diab te depuis 18 ans, montrant des vaisseaux n ovasculaires manant du disque optique, une h morragie r tinienne et vitr e, des taches de laine de coton et un exsudat maculaire. Les taches rondes la p riph rie repr sentent la photocoagulation panr tinale r cemment appliqu e. R tinopathie diab tique Maladie rare jusqu'en 1921, lorsque la d couverte de l'insuline a entra n une am lioration spectaculaire de l'esp rance de vie des patients atteints de diab te sucr , la r tinopathie diab tique est aujourd'hui l'une des principales causes de c cit aux tats-Unis. La r tinopathie met des ann es se d velopper mais finit par appara tre dans presque tous les cas. Une surveillance r guli re du fond d' il dilat est cruciale pour tout patient diab tique. Dans la r tinopathie diab tique avanc e, la prolif ration des vaisseaux n ovasculaires entra ne une c cit due une h morragie vitr enne, un d collement de la r tine et un glaucome (Fig. 39-17). Ces complications peuvent tre vit es chez la plupart des patients par l'administration d'une photocoagulation laser panr tinienne au point appropri de l' volution de la maladie. Pour plus de d tails sur les manifestations et la prise en charge de la r tinopathie diab tique, voir CHAPS. 417-419 R tinite pigmentaire Il s'agit d'un terme g n ral d signant un groupe disparate de dystrophies c nes b tonnets caract ris es par une c cit nocturne progressive, une constriction du |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | champ visuel avec un scotome annulaire, une perte d'acuit et un lectror tinogramme anormal (ERG). Elle se produit sporadiquement ou selon un sch ma autosomique r cessif, dominant ou li l'X. Des d p ts noirs irr guliers de pigment agglom r dans la r tine p riph rique, appel s spicules osseux en raison de leur vague ressemblance avec les spicules de l'os spongieux, donnent son nom la maladie (Fig. 39-18). Le nom est en fait un abus de langage car la r tinite pigmentaire n'est pas un processus inflammatoire. La plupart des cas sont dus une mutation dans le g ne de la rhodopsine, le photopigment de la tige, ou dans le g ne de la p riph rine, une glycoprot ine situ e dans les segments externes du photor cepteur. La vitamine A (15 000 UI/j) retarde l g rement la d t rioration de l'ERG chez les patients atteints de r tinite pigmentaire mais n'a aucun effet b n fique sur l'acuit visuelle ou les champs. FIguRE 39-18 R tinite pigmentaire avec des amas noirs de pigment connus sous le nom de spicules osseux . Le patient avait une perte de champ visuel p riph rique avec une vision centrale (maculaire) pargn e. L'amaurose cong nitale de Leber, une dystrophie conique rare, a t trait e par le remplacement de la prot ine RPE65 manquante par la th rapie g nique, entra nant une am lioration modeste de la fonction visuelle. Certaines formes de r tinite pigmentaire surviennent en association avec des maladies syst miques h r ditaires rares (d g n rescence olivopontoc r belleuse, maladie de Bassen-Kornzweig, syndrome de Kearns-Sayre, maladie de Refsum). Un traitement chronique par la chloroquine, l'hydroxychloroquine et les ph nothiazines (en particulier la thioridazine) peut entra ner une perte visuelle due une r tinopathie toxique qui ressemble une r tinite pigmentaire. Membrane pir tinienne Il s'agit d'un tissu fibrocellulaire qui se d veloppe sur la surface interne de la r tine, provoquant une m tamorphopsie et une diminution de l'acuit visuelle due la distorsion de la macula. Une membrane pliss e de type cellophane est visible l'examen r tinien. La membrane pir tinienne est plus fr quente chez les patients de plus de 50 ans et est g n ralement unilat rale. La plupart des cas sont idiopathiques, mais certains se produisent la suite d'une r tinopathie hypertensive, d'un diab te, d'un d collement de la r tine ou d'un traumatisme. Lorsque l'acuit visuelle est r duite environ 6/24 (20/80), la vitrectomie et le pelage chirurgical de la membrane pour soulager le plissement maculaire sont recommand s. La contraction d'une membrane pir tinienne donne parfois lieu un trou maculaire. La plupart des trous maculaires, cependant, sont caus s par une traction vitreuse locale dans la fov a. La vitrectomie peut am liorer l'acuit dans certains cas. M lanome et autres tumeurs Le m lanome est la tumeur primitive de l' il la plus fr quente (Fig. 39-19). Il provoque une photopsie, un scotome qui s'agrandit et une perte de vision. Un petit m lanome est souvent difficile diff rencier d'un naevus choro dien b nin. Des examens en s rie sont n cessaires pour documenter un mod le de croissance maligne. Treatment of melanoma Les options comprennent l' nucl ation, la r section locale et l'irradiation. Les tumeurs m tastatiques de l' il sont plus nombreuses que les tumeurs primitives. Les carcinomes du sein et du poumon ont une propension particuli re se propager la choro de ou l'iris. La leuc mie et le lymphome envahissent galement fr quemment les tissus oculaires. Parfois, leur seul signe l'examen des yeux est des d bris cellulaires dans le vitr , qui peuvent se d guiser en uv ite chronique post rieure. La tumeur r trobulbaire du nerf optique (m ningiome, gliome) ou la tumeur chiasmique (ad nome hypophysaire, m ningiome) produit une perte visuelle progressive avec peu de r sultats objectifs l'exception de la p leur du disque optique. Rarement, l'expansion soudaine d'un ad nome hypophysaire la suite d'un infarctus et d'un saignement (apoplexie hypophysaire) provoque perte visuelle r trobulbaire, avec maux de t te, naus es et paralysies du nerf moteur oculaire. Chez tout patient pr sentant une perte du champ visuel ou une atrophie optique, une tomodensitom trie ou une IRM doit tre envisag e si la cause reste inconnue apr s un examen minutieux des ant c dents et un examen approfondi de l' il. FIguRE 39-19 M lanome de la choro de, apparaissant comme une masse sombre lev e dans le fundus inf rieur, avec une h morragie sus-jacente. La ligne noire d signe le plan de la tomographie par coh rence optique (ci-dessous) montrant la tumeur sous-r tinienne. Lorsque les globes apparaissent asym triques, le clinicien doit d'abord d cider quel il est anormal. Un il est-il en retrait dans l'orbite ( nophtalmie) ou l'autre il est-il en protub rance (exophtalmie ou proptose) ? Un petit globe ou un syndrome de Horner peuvent donner l'apparence d'une nophtalmie. La v ritable nophtalmie surv |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | ient fr quemment apr s un traumatisme, une atrophie de la graisse r trobulbaire ou une fracture du plancher orbital. La position des yeux l'int rieur des orbites est mesur e l'aide d'un exophtalmom tre Hertel, un instrument portatif qui enregistre la position de la surface corn enne ant rieure par rapport au bord orbital lat ral. Si cet instrument n'est pas disponible, la position relative des yeux peut tre jug e en pliant la t te du patient vers l'avant et en regardant vers le bas sur les orbites. Une proptose de seulement 2 mm dans un il est d tectable de ce point de vue. Le d veloppement de la proptose implique une l sion occupant l'espace dans l'orbite et justifie g n ralement une imagerie par tomodensitom trie ou par r sonance magn tique. ophtalmopathie des tombes Il s'agit de la principale cause de proptose chez l'adulte (chap. 405). La proptose est souvent asym trique et peut m me sembler unilat rale. L'inflammation orbitale et l'engorgement des muscles extra-oculaires, en particulier le rectus m dial et le rectus inf rieur, expliquent la protub rance du globe. L'exposition corn enne, la r traction de la paupi re, l'injection conjonctivale, la restriction du regard, la diplopie et la perte visuelle due la compression du nerf optique sont des sympt mes cardinaux. La maladie oculaire de Graves est un diagnostic clinique, mais les tests de laboratoire peuvent tre utiles. Le taux s rique d'immunoglobulines stimulant la thyro de est souvent lev . L'imagerie orbitale r v le g n ralement une hypertrophie des muscles extraoculaires de l' il, mais pas toujours. L'ophtalmopathie de Graves peut tre trait e avec de la prednisone orale (60 mg/j) pendant 1 mois, suivie d'une r duction progressive sur plusieurs mois. L'aggravation des sympt mes lors du sevrage des glucocortico des est fr quente. Les lubrifiants topiques, le collage des paupi res ferm es la nuit, les chambres d'humidit et la chirurgie des paupi res sont utiles pour limiter l'exposition des tissus oculaires. La radioth rapie n'est pas efficace. La d compression orbitale doit tre effectu e pour les exophtalmies s v res et symptomatiques ou si la fonction visuelle est r duite par la compression du nerf optique. Chez les patients atteints de diplopie, des prismes ou une chirurgie du muscle oculaire peuvent tre utilis s pour restaurer l'alignement oculaire dans le regard primaire. Pseudotumeur orbitaire Il s'agit d'un syndrome orbitaire idiopathique et inflammatoire qui se distingue de l'ophtalmopathie de Graves par la plainte pro minente de douleur. Les autres sympt mes comprennent la diplopie, le ptosis, le proptosis et la congestion orbitaire. L' valuation de la sarco dose, de la granulomatose avec polyang ite et d'autres types de vascularite orbitale ou de maladie vasculaire au collag ne est n gative. L'imagerie montre souvent des muscles oculaires gonfl s (myosite orbitale) avec des tendons largis. En revanche, dans l'ophtalmopathie de Graves, les tendons des muscles oculaires sont g n ralement pargn s. Le syndrome de Tolosa-Hunt (chap. 455) peut tre consid r comme une extension de la pseudotumeur orbitale travers la fissure orbitale sup rieure dans le sinus caverneux. Le diagnostic de pseudotumeur orbitale est difficile. La biopsie de l'orbite donne fr quemment des preuves non sp cifiques d'infiltration de graisse par les lymphocytes, les plasmocytes et les osinophiles. Une r ponse dramatique un essai th rapeutique de glucocortico des syst miques fournit indirectement la meilleure confirmation du diagnostic. Cellulite orbitaire Cela provoque de la douleur, un ryth me de la paupi re, une proptose, une chimiose conjonctivale, une motilit restreinte, une diminution de l'acuit , un d faut pupillaire aff rent, de la fi vre et une leucocytose. Elle provient souvent des sinus paranasaux, en particulier par la propagation contigu de l'infection du sinus ethmo de travers la lamina papyracea de l'orbite m diale. Des ant c dents d'infection r cente des voies respiratoires sup rieures, de sinusite chronique, de s cr tions paisses de mucus ou de maladie dentaire sont significatifs chez tout patient soup onn de cellulite orbitale. Des h mocultures doivent tre obtenues, mais elles sont g n ralement n gatives. La plupart des patients r pondent au traitement empirique avec des antibiotiques IV large spectre. Occasionnellement, la cellulite orbitale suit un cours overm-207 ING, avec une proptose massive, une c cit , une thrombose sinusale caverneuse septique et une m ningite. Pour viter cette catastrophe, la cellulite orbitale doit tre g r e de mani re agressive d s les premiers stades, avec une imagerie imm diate des orbites et un traitement antibiotique incluant la prise en charge du Staphylococcus aureus r sistant la m thicilline (SARM). Un drainage chirurgical rapide d'un abc s orbitaire ou d'une sinusite paranasale est indiqu si la fonction du nerf optique se d t riore malgr les antibiotiques. Tumeurs Les t |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | umeurs de l'orbite provoquent une proptose progressive indolore. Les tumeurs primaires les plus courantes sont l'h mangiome caverneux, le lymphangiome, le neurofibrome, le schwannome, le kyste dermo de, le carcinome kystique ad no de, le gliome du nerf optique, le m ningiome du nerf optique et la tumeur mixte b nigne de la glande lacrymale. Une tumeur m tastatique l'orbite se produit fr quemment dans le carcinome du sein, le carcinome du poumon et le lymphome. Le diagnostic par aspiration l'aiguille fine suivi d'une radioth rapie urgente peut parfois pr server la vision. Fistules caverneuses carotides Avec un drainage ant rieur travers l'orbite, ces fistules produisent la proptose, la diplopie, le glaucome et le tire-bouchon, des vaisseaux conjonctivaux art rialis s. Les fistules directes r sultent g n ralement d'un traumatisme. Ils sont facilement diagnostiqu s en raison des signes importants produits par le shuntage haut d bit et haute pression. Les fistules indirectes, ou malformations art rioveineuses durales, sont plus susceptibles de se produire spontan ment, en particulier chez les femmes g es. Les signes sont plus subtils et le diagnostic est souvent manqu . La combinaison d'une l g re proptose, d'une diplopie, d'une hypertrophie musculaire et d'un il inject est souvent confondue avec une ophtalmopathie thyro dienne. Un bruit entendu lors de l'auscultation de la t te ou rapport par le patient est un indice diagnostique pr cieux. L'imagerie montre une veine ophtalmique sup rieure largie dans les orbites. Les shunts caverneux carotidiens peuvent tre limin s par embolisation intravasculaire. PTOSE Bl pharoptose Il s'agit d'un affaissement anormal de la paupi re. La ptose unilat rale ou bilat rale peut tre cong nitale, due une dysg n se du levator palpebrae superioris ou une insertion anormale de son apon vrose dans la paupi re. Le ptosis acquis peut se d velopper si progressivement que le patient n'est pas conscient du probl me. L'inspection de vieilles photographies est utile pour dater le d but. Des ant c dents de traumatisme, de chirurgie oculaire, d'utilisation de lentilles de contact, de diplopie, de sympt mes syst miques (par exemple, dysphagie ou faiblesse musculaire p riph rique) ou des ant c dents familiaux de ptose doivent tre recherch s. La ptose fluctuante qui s'aggrave tard dans la journ e est typique de la myasth nie grave. L'examen doit se concentrer sur les preuves de proptose, de masses ou de d formations des paupi res, d'inflammation, d'in galit pupillaire ou de limitation de la motilit . La largeur des fissures palp brales est mesur e dans le regard primaire pour d terminer le degr de ptose. Le ptosis sera sous-estim si le patient compense en soulevant le front avec le muscle frontalis. Ptose m canique Cela se produit chez de nombreux patients g s cause de l' tirement et de la redondance de la peau des paupi res et de la graisse sous-cutan e (dermatochalase). Le poids suppl mentaire de ces tissus affaiss s provoque l'affaissement du couvercle. L' largissement ou la d formation de la paupi re due une infection, une tumeur, un traumatisme ou une inflammation entra ne galement une ptose sur une base purement m canique. Ptose apon vrotique Il s'agit d'une d hiscence acquise ou d'un tirement du tendon apon vrotique, qui relie le muscle levant la plaque tarsienne de la paupi re. Elle survient fr quemment chez les patients plus g s, probablement en raison d'une perte d' lasticit du tissu conjonctif. La ptose apon vrotique est galement une s quelle fr quente de gonflement des paupi res d'une infection ou d'un traumatisme contondant l'orbite, la chirurgie de la cataracte ou l'utilisation de lentilles de contact. Ptose myog nique Les causes de la ptose myog nique comprennent la myasth nie grave (chap. 461) et un certain nombre de myopathies rares qui se manifestent avec la ptose. Le terme ophtalmopl gie externe progressive chronique fait r f rence un spectre de maladies syst miques caus es par des mutations de l'ADN mitochondrial. Comme son nom l'indique, les r sultats les plus marquants sont une ptose sym trique, lentement progressive et une limitation des mouvements oculaires. En g n ral, la diplopie est un sympt me tardif car tous les mouvements oculaires sont r duits de mani re gale. Dans la variante de Kearns-Sayre, des modifications pigmentaires r tiniennes et des anomalies de la conduction cardiaque se d veloppent. CHAPITRE 39 Troubles de l' il 208 La biopsie des muscles p riph riques montre des fibres rouges d chiquet es caract ristiques. La dystrophie oculopharyng e est une maladie autosomique dominante distincte qui appara t l' ge moyen, caract ris e par une ptose, des mouvements oculaires limit s et des difficult s avaler. La dystrophie myotonique, un autre trouble autosomique dominant, provoque une ptose, une ophtalmopar se, une cataracte et une r tinopathie pigmentaire. Les patients pr sentent une atrophi |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | e musculaire, une myotonie, une calvitie frontale et des anomalies cardiaques. Ptose neurog ne Elle r sulte d'une l sion affectant l'innervation de l'un ou l'autre des deux muscles qui ouvrent la paupi re : le muscle de M ller ou le levator palpebrae superioris. L'examen de l' l ve permet de distinguer ces deux possibilit s. Dans le syndrome de Horner, l' il atteint de ptosis a une pupille plus petite et les mouvements oculaires sont pleins. Dans une paralysie du nerf oculomoteur, l' il atteint de ptosis a une pupille plus grande ou normale. Si la pupille est normale mais qu'il y a une limitation de l'adduction, de l' l vation et de la d pression, une paralysie du nerf oculomoteur pargnant la pupille est probable (voir la section suivante). Rarement, une l sion affectant le petit sous-nucl us central du complexe oculomoteur provoquera une ptose bilat rale avec des mouvements oculaires et des pupilles normaux. Le premier point clarifier est de savoir si la diplopie persiste dans l'un ou l'autre il apr s que l' il oppos soit couvert. Si c'est le cas, le diagnostic est la diplopie monoculaire. La cause est g n ralement intrins que l' il et n'a donc pas d'implications d sastreuses pour le patient. Des aberrations corn ennes (par exemple, k ratoc ne, pt rygion), une erreur de r fraction non corrig e, une cataracte ou une traction fov ale peuvent donner lieu une diplopie monoculaire. Parfois, il s'agit d'un sympt me de malignit ou de maladie psychiatrique. La diplopie att nu e en couvrant un il est une diplopie binoculaire et est caus e par une perturbation de l'alignement oculaire. Une enqu te doit tre men e sur la nature de la vision double (d placement vertical purement c te c te ou partiel des images), le mode d'apparition, la dur e, l'intermittence, la variation diurne et les sympt mes neurologiques ou syst miques associ s. Si le patient pr sente une diplopie lors de l'examen, le test de motilit doit r v ler une d ficience correspondant aux sympt mes du patient. Cependant, la limitation subtile des excursions oculaires est souvent difficile d tecter. Par exemple, un patient pr sentant une l g re par sie du nerf abductif gauche peut sembler avoir des mouvements oculaires complets malgr une plainte de diplopie horizontale en regardant vers la gauche. Dans cette situation, le test de couverture fournit une m thode plus sensible pour d montrer le d salignement oculaire. Il doit tre effectu dans le regard principal, puis avec la t te tourn e et inclin e dans chaque direction. Dans l'exemple ci-dessus, un test de couverture avec la t te tourn e vers la droite maximisera le d calage de fixation voqu par le test de couverture. Parfois, un test de couverture effectu chez un patient asymptomatique lors d'un examen de routine r v lera une d viation oculaire. Si les mouvements oculaires sont pleins et que le d salignement oculaire est gal dans toutes les directions du regard (d viation concomitante), le diagnostic est le strabisme. Dans cette condition, qui touche environ 1% de la population, la fusion est perturb e dans la petite enfance ou la petite enfance. Pour viter la diplopie, la vision est supprim e de l' il non fixateur. Chez certains enfants, cela entra ne une alt ration de la vision (amblyopie, ou il paresseux ) dans l' il d vi . La diplopie binoculaire r sulte d'un large ventail de processus : infectieux, n oplasique, m tabolique, d g n ratif, inflammatoire et vasculaire. Il faut d cider si la diplopie est d'origine neurog ne ou est due une restriction de la rotation du globe par une maladie locale dans l'orbite. La pseudotumeur orbitale, la myosite, l'infection, la tumeur, la maladie de la thyro de et le pi geage musculaire (par exemple, d'une fracture par ruption) provoquent une diplopie restrictive. Le diagnostic de restriction est g n ralement pos en reconnaissant d'autres signes et sympt mes associ s la maladie orbitale locale. L'omission de l'imagerie orbitale haute r solution est une erreur courante dans l' valuation de la diplopie. Myasth nie grave (Voir aussi Chap. 461) Il s'agit d'une cause majeure de diplopie. La diplopie est souvent intermittente, variable et ne se limite pas une seule distribution du nerf moteur oculaire. Les l ves sont toujours normaux. Une ptose fluctuante peut tre pr sente. De nombreux patients pr sentent une forme purement oculaire de la maladie, sans signe de faiblesse musculaire syst mique. Le diagnostic peut tre confirm par une injection IV d' drophonium, qui produit une inversion transitoire de la paupi re ou du muscle oculaire PARTIE 2 Manifestations cardinales et pr sentation de la faiblesse des maladies. Des tests sanguins pour rechercher des anticorps contre le r cepteur de l'ac tylcholine ou la prot ine MuSK peuvent tablir le diagnostic, mais sont souvent n gatifs dans la forme purement oculaire de la myasth nie grave. Le botulisme d une intoxication alimentaire ou une plaie peut imiter la mya |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | sth nie oculaire. Apr s exclusion de la maladie orbitale restrictive et de la myasth nie grave, une l sion d'un nerf cr nien fournissant une innervation aux muscles extraoculaires est la cause la plus probable de diplopie binoculaire. Nerf oculomoteur Le troisi me nerf cr nien innerve le recti m dial, inf rieur et sup rieur ; oblique inf rieur ; levator palpebrae superioris ; et le sphincter de l'iris. La paralysie totale du nerf oculomoteur provoque une ptose, une pupille dilat e, et laisse l' il vers le bas et vers l'ext rieur en raison de l'action sans opposition du rectus lat ral et de l'oblique sup rieur. Cette combinaison de r sultats est vidente. Le diagnostic de paralysie oculomotrice pr coce ou partielle est plus difficile. Dans ce contexte, toute combinaison de ptosis, de dilatation de la pupille et de faiblesse des muscles oculaires fournis par le nerf oculomoteur peut tre rencontr e. Des examens fr quents en s rie pendant la phase volutive de la paralysie permettent de s'assurer que le diagnostic n'est pas manqu . L'apparition d'une paralysie du nerf oculomoteur avec atteinte pupillaire, surtout lorsqu'elle est accompagn e de douleur, sugg re une l sion compressive, telle qu'une tumeur ou un cercle d'an vrisme de Willis. La neuroimagerie doit tre obtenue, ainsi qu'une tomodensitom trie ou une angiographie par r sonance magn tique. De temps en temps, une art riographie par cath ter doit tre effectu e pour exclure un an vrisme. Une l sion du noyau oculomoteur dans le m senc phale rostral produit des signes qui diff rent de ceux caus s par une l sion du nerf lui-m me. Il y a une ptose bilat rale car le muscle levant est innerv par un seul sous-nucl us central. Il existe galement une faiblesse du rectus sup rieur controlat ral, car il est aliment par le noyau oculomoteur de l'autre c t . Parfois, les deux recti sup rieurs sont faibles. La paralysie oculomotrice nucl aire isol e est rare. Habituellement, l'examen neurologique r v le des signes suppl mentaires qui sugg rent des l sions du tronc c r bral dues un infarctus, une h morragie, une tumeur ou une infection. La l sion des structures entourant les fascicules du nerf oculomoteur descendant travers le m senc phale a donn lieu un certain nombre de d signations ponymiques classiques. Dans le syndrome de Nothnagel, une l sion du p doncule c r belleux sup rieur provoque une paralysie oculomotrice ipsilat rale et une ataxie c r belleuse controlat rale. Dans le syndrome de Benedikt, une l sion du noyau rouge entra ne une paralysie oculomotrice ipsilat rale et un tremblement controlat ral, une chor e et une ath tose. Le syndrome de Claude int gre les caract ristiques de ces deux syndromes, par l sion du noyau rouge et du p doncule c r belleux sup rieur. Enfin, dans le syndrome de Weber, une l sion du p doncule c r bral provoque une paralysie oculomotrice ipsilat rale avec h mipar sie contre-lat rale. Dans l'espace sous-arachno dien, le nerf oculomoteur est vuln rable l'an vrisme, la m ningite, la tumeur, l'infarctus et la compression. Dans la hernie c r brale, le nerf se retrouve pi g entre le bord du tentorium et l'uncus du lobe temporal. La paralysie oculomotrice peut galement r sulter d'une torsion du m senc phale et d'h morragies lors d'une hernie. Dans le sinus caverneux, la paralysie oculomotrice r sulte d'un an vrisme carotidien, d'une fistule caverneuse carotidienne, d'une thrombose sinusale caverneuse, d'une tumeur (ad nome hypophysaire, m ningiome, m tastase), d'une infection par le zona et du syndrome de Tolosa-Hunt. L' tiologie d'une paralysie oculomotrice isol e et pargnant la pupille reste souvent une nigme, m me apr s la neuroimagerie et les tests de laboratoire approfondis. On pense que la plupart des cas r sultent d'un infarctus microvasculaire du nerf quelque part le long de son parcours du tronc c r bral l'orbite. Habituellement, le patient se plaint de douleur. Le diab te, l'hypertension et les maladies vasculaires sont des facteurs de risque majeurs. La r cup ration spontan e sur une p riode de plusieurs mois est la r gle. Si cela ne se produit pas ou si de nouvelles d couvertes se d veloppent, le diagnostic de paralysie du nerf oculomoteur microvasculaire doit tre reconsid r . La r g n ration aberrante est fr quente lorsque le nerf oculomoteur est l s par un traumatisme ou une compression (tumeur, an vrisme). Un mauvais c blage des fibres germ es sur le muscle l vateur et les muscles du rectus entra ne une l vation de la paupi re lors du downgaze ou de l'adduction. L' l ve se contracte galement lors d'une tentative d'adduction, d' l vation ou de d pression du globe. Une r g n ration aberrante n'est pas observ e apr s une paralysie oculomotrice due un infarctus microvasculaire et vicie donc ce diagnostic. Nerf trochl aire Le quatri me nerf cr nien prend naissance dans le m senc phale, juste caudal au complexe nerveux oculomoteur. Les fibres sortent du tronc c r bra |
Les Principes de Médecine Interne de Harrison | l dorsalement et se croisent pour innerver l'oblique sup rieure controlat rale. Les principales actions de ce muscle sont de d primer et d'intorter le globe. Une paralysie entra ne donc une hypertropie et une excyclotorsion. Le cyclotorsion est rarement remarqu par les patients. Au lieu de cela, ils se plaignent de diplopie verticale, en particulier la lecture ou en regardant vers le bas. La diplopie verticale est galement exacerb e en inclinant la t te vers le c t avec la paralysie musculaire et att nu e en l'inclinant vers l'ext rieur. Ce test d'inclinaison de la t te est une caract ristique diagnostique cardinale. L'infirmit motrice du nerf trochl aire isol r sulte de toutes les causes num r es ci-dessus pour le nerf oculomoteur, l'exception de l'an vrisme. Le nerf trochl aire est particuli rement susceptible de subir des blessures apr s un traumatisme cr nien ferm . On pense que le bord libre du tentorium frappe le nerf lors d'un coup concussif. La plupart des paralysies nerveuses trochl aires isol es sont idiopathiques et sont donc diagnostiqu es par exclusion comme microvasculaires . L'am lioration spontan e se produit sur une p riode de plusieurs mois chez la plupart des patients. Un prisme de base (appliqu de mani re pratique sur les lunettes du patient comme une lentille de Fresnel collante) peut servir de mesure temporaire pour soulager la diplopie. Si la paralysie ne dispara t pas, les yeux peuvent tre r align s en affaiblissant le muscle oblique inf rieur. Abducens Nerve Le sixi me nerf cr nien innerve le muscle droit lat ral. Une paralysie produit une diplopie horizontale, pire sur le regard sur le c t de la l sion. Une l sion nucl aire a des cons quences diff rentes, car le noyau abducens contient des interneurones qui se projettent via le fascicule longitudinal m dial vers le sous-nucl us rectal m dial du complexe oculomoteur contre-lat ral. Par cons quent, une l sion nucl aire abducens produit une paralysie lat rale compl te du regard due une faiblesse du rectus lat ral ipsilat ral et du rectus m dial controlat ral. Le syndrome de Foville apr s une l sion pontine dorsale comprend la paralysie du regard lat ral, la paralysie faciale ipsilat rale et l'h mipar sie controlat rale caus e par des dommages aux fibres corticospinales descendantes. Le syndrome de Millard-Gubler d une l sion pontine ventrale est similaire, l'exception des r sultats oculaires. Il n'y a que la faiblesse lat rale du rectus, au lieu de la paralysie du regard, car le fascicule abducens est bless plut t que le noyau. L'infarctus, la tumeur, l'h morragie, la malformation vasculaire et la scl rose en plaques sont les tiologies les plus courantes de la paralysie par abduction du tronc c r bral. Apr s avoir quitt le pons ventral, le nerf abducen avance le long du clivus pour percer la dure-m re au sommet p treux, o il p n tre dans le sinus caverneux. Le long de son parcours sous-arachno dien, il est sensible la m ningite, la tumeur (m ningiome, chordome, m ningite carcinomateuse), l'h morragie sous-arachno dienne, aux traumatismes et la compression par an vrisme ou vaisseaux dolichoectatiques. Au sommet p treux, la masto dite peut produire de la surdit , de la douleur et une paralysie ipsilat rale par abduction (syndrome de Gradenigo). Dans le sinus caverneux, le nerf peut tre affect par un an vrisme carotidien, une fistule caverneuse carotidienne, une tumeur (ad nome hypophysaire, m ningiome, carcinome nasopharyng ), une infection herp tique et le syndrome de Tolosa-Hunt. L'abduction unilat rale ou bilat rale de la paralysie est un signe classique d'augmentation de la pression intracr nienne. Le diagnostic peut tre confirm si un d me papillaire est observ l'examen du fond d' il. Le m canisme est encore d battu mais est probablement li au d placement rostral-caudal du tronc c r bral. Le m me ph nom ne explique l'abduction de la paralysie due une malformation de Chiari ou une faible pression intracr nienne (par exemple, apr s une ponction lombaire, une anesth sie rachidienne ou une fuite spontan e de liquide c phalorachidien dural). Le traitement de la paralysie abductive vise corriger rapidement la cause sous-jacente. Cependant, la cause reste obscure dans de nombreux cas malgr une valuation diligente. Comme cela a t mentionn ci-dessus pour la paralysie trochl aire ou oculomotrice isol e, la plupart des cas sont suppos s repr senter des infarctus microvasculaires car ils surviennent souvent dans le contexte du diab te ou d'autres facteurs de risque vasculaires. Certains cas peuvent se d velopper comme une monon vrite post-infectieuse (par exemple, apr s une grippe virale). Corriger un il, occlure un verre de lunettes avec du ruban adh sif ou appliquer un prisme temporaire soulagera la diplopie jusqu' ce que la paralysie disparaisse. Si la r cup ration est incompl te, la chirurgie du muscle oculaire peut presque toujours r aligner les yeux, au moins |
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